Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44915149G>A | CA8609058 | GFAP | c.338C>T (p.Ala113Val) n.351C>T n.352C>T c.182-14C>T (n.182-14C>T) c.82+256C>T (n.82+256C>T) c.-272+668C>T (n.-272+668C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915149G>C | CA399848297 | GFAP | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.351C>G n.352C>G c.182-14C>G (n.182-14C>G) c.82+256C>G (n.82+256C>G) c.-272+668C>G (n.-272+668C>G) | |
17 | g.44915149G= | CA2261613565 | GFAP | c.338C= (p.Ala113=) n.351C= n.352C= c.182-14C= (n.182-14C=) c.82+256C= (n.82+256C=) c.-272+668C= (n.-272+668C=) | |
17 | g.44915149G>T | CA399848298 | GFAP | c.338C>A (p.Ala113Glu) n.351C>A n.352C>A c.182-14C>A (n.182-14C>A) c.82+256C>A (n.82+256C>A) c.-272+668C>A (n.-272+668C>A) | |
17 | g.44915150C>A | CA399848301 | GFAP | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.350G>T n.351G>T c.182-15G>T (n.182-15G>T) c.82+255G>T (n.82+255G>T) c.-272+667G>T (n.-272+667G>T) | |
17 | g.44915150C>G | CA399848299 | GFAP | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.350G>C n.351G>C c.182-15G>C (n.182-15G>C) c.82+255G>C (n.82+255G>C) c.-272+667G>C (n.-272+667G>C) | |
17 | g.44915150C>T | CA399848300 | GFAP | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.350G>A n.351G>A c.182-15G>A (n.182-15G>A) c.82+255G>A (n.82+255G>A) c.-272+667G>A (n.-272+667G>A) | |
17 | g.44915151C>A | CA500631988 | GFAP | c.336G>T (p.Leu112=) n.349G>T n.350G>T c.182-16G>T (n.182-16G>T) c.82+254G>T (n.82+254G>T) c.-272+666G>T (n.-272+666G>T) | |
17 | g.44915151C= | CA2261613566 | GFAP | c.336G= (p.Leu112=) n.349G= n.350G= c.182-16G= (n.182-16G=) c.82+254G= (n.82+254G=) c.-272+666G= (n.-272+666G=) | |
17 | g.44915151C>G | CA500631989 | GFAP | c.336G>C (p.Leu112=) n.349G>C n.350G>C c.182-16G>C (n.182-16G>C) c.82+254G>C (n.82+254G>C) c.-272+666G>C (n.-272+666G>C) | |
17 | g.44915151C>T | CA8609059 | GFAP | c.336G>A (p.Leu112=) n.349G>A n.350G>A c.182-16G>A (n.182-16G>A) c.82+254G>A (n.82+254G>A) c.-272+666G>A (n.-272+666G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915152A>C | CA399848302 | GFAP | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.348T>G n.349T>G c.182-17T>G (n.182-17T>G) c.82+253T>G (n.82+253T>G) c.-272+665T>G (n.-272+665T>G) | |
17 | g.44915152A>G | CA399848303 | GFAP | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.348T>C n.349T>C c.182-17T>C (n.182-17T>C) c.82+253T>C (n.82+253T>C) c.-272+665T>C (n.-272+665T>C) | |
17 | g.44915152A>T | CA399848304 | GFAP | c.335T>A (p.Leu112Gln) n.348T>A n.349T>A c.182-17T>A (n.182-17T>A) c.82+253T>A (n.82+253T>A) c.-272+665T>A (n.-272+665T>A) | |
17 | g.44915153G>A | CA500631991 | GFAP | c.334C>T (p.Leu112=) n.347C>T n.348C>T c.182-18C>T (n.182-18C>T) c.82+252C>T (n.82+252C>T) c.-272+664C>T (n.-272+664C>T) | dbSNP |
17 | g.44915153G>C | CA8609061 | GFAP | c.334C>G (p.Leu112Val) n.347C>G n.348C>G c.182-18C>G (n.182-18C>G) c.82+252C>G (n.82+252C>G) c.-272+664C>G (n.-272+664C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915153G= | CA2261613567 | GFAP | c.334C= (p.Leu112=) n.347C= n.348C= c.182-18C= (n.182-18C=) c.82+252C= (n.82+252C=) c.-272+664C= (n.-272+664C=) | |
17 | g.44915153G>T | CA8609060 | GFAP | c.334C>A (p.Leu112Met) n.347C>A n.348C>A c.182-18C>A (n.182-18C>A) c.82+252C>A (n.82+252C>A) c.-272+664C>A (n.-272+664C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915154C>A | CA399848305 | GFAP | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.346G>T n.347G>T c.182-19G>T (n.182-19G>T) c.82+251G>T (n.82+251G>T) c.-272+663G>T (n.-272+663G>T) | |
17 | g.44915154C= | CA2261613568 | GFAP | c.333G= (p.Lys111=) n.346G= n.347G= c.182-19G= (n.182-19G=) c.82+251G= (n.82+251G=) c.-272+663G= (n.-272+663G=) | |
17 | g.44915154C>G | CA399848306 | GFAP | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.346G>C n.347G>C c.182-19G>C (n.182-19G>C) c.82+251G>C (n.82+251G>C) c.-272+663G>C (n.-272+663G>C) | |
17 | g.44915154C>T | CA500631994 | GFAP | c.333G>A (p.Lys111=) n.346G>A n.347G>A c.182-19G>A (n.182-19G>A) c.82+251G>A (n.82+251G>A) c.-272+663G>A (n.-272+663G>A) | dbSNP |
17 | g.44915155T>A | CA399848307 | GFAP | c.332A>T (p.Lys111Met) n.345A>T n.346A>T c.182-20A>T (n.182-20A>T) c.82+250A>T (n.82+250A>T) c.-272+662A>T (n.-272+662A>T) | |
17 | g.44915155T>C | CA399848308 | GFAP | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.345A>G n.346A>G c.182-20A>G (n.182-20A>G) c.82+250A>G (n.82+250A>G) c.-272+662A>G (n.-272+662A>G) | |
17 | g.44915155T>G | CA399848309 | GFAP | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.345A>C n.346A>C c.182-20A>C (n.182-20A>C) c.82+250A>C (n.82+250A>C) c.-272+662A>C (n.-272+662A>C) | |
17 | g.44915156del | CA2840926068 | GFAP | c.332del (p.Lys111SerfsTer?) n.345del n.346del c.182-20del (n.182-20del) c.82+250del (n.82+250del) c.-272+662del (n.-272+662del) | |
17 | g.44915156T>A | CA399848312 | GFAP | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.344A>T n.345A>T c.182-21A>T (n.182-21A>T) c.82+249A>T (n.82+249A>T) c.-272+661A>T (n.-272+661A>T) | |
17 | g.44915156T>C | CA399848311 | GFAP | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.344A>G n.345A>G c.182-21A>G (n.182-21A>G) c.82+249A>G (n.82+249A>G) c.-272+661A>G (n.-272+661A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915156T>G | CA399848310 | GFAP | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.344A>C n.345A>C c.182-21A>C (n.182-21A>C) c.82+249A>C (n.82+249A>C) c.-272+661A>C (n.-272+661A>C) | |
17 | g.44915156_44915157del | CA2839257097 | GFAP | c.330_331del (p.Lys111AlafsTer8) n.343_344del n.344_345del c.182-22_182-21del (n.182-22_182-21del) c.82+248_82+249del (n.82+248_82+249del) c.-272+660_-272+661del (n.-272+660_-272+661del) | |
17 | g.44915157G>A | CA500631999 | GFAP | c.330C>T (p.Thr110=) n.343C>T n.344C>T c.182-22C>T (n.182-22C>T) c.82+248C>T (n.82+248C>T) c.-272+660C>T (n.-272+660C>T) | |
17 | g.44915157G>C | CA500631998 | GFAP | c.330C>G (p.Thr110=) n.343C>G n.344C>G c.182-22C>G (n.182-22C>G) c.82+248C>G (n.82+248C>G) c.-272+660C>G (n.-272+660C>G) | |
17 | g.44915157G>T | CA500631997 | GFAP | c.330C>A (p.Thr110=) n.343C>A n.344C>A c.182-22C>A (n.182-22C>A) c.82+248C>A (n.82+248C>A) c.-272+660C>A (n.-272+660C>A) | |
17 | g.44915158G>A | CA399848314 | GFAP | c.329C>T (p.Thr110Ile) n.342C>T n.343C>T c.182-23C>T (n.182-23C>T) c.82+247C>T (n.82+247C>T) c.-272+659C>T (n.-272+659C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915158G>C | CA8609062 | GFAP | c.329C>G (p.Thr110Ser) n.342C>G n.343C>G c.182-23C>G (n.182-23C>G) c.82+247C>G (n.82+247C>G) c.-272+659C>G (n.-272+659C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915158G= | CA2261613569 | GFAP | c.329C= (p.Thr110=) n.342C= n.343C= c.182-23C= (n.182-23C=) c.82+247C= (n.82+247C=) c.-272+659C= (n.-272+659C=) | |
17 | g.44915158G>T | CA399848317 | GFAP | c.329C>A (p.Thr110Asn) n.342C>A n.343C>A c.182-23C>A (n.182-23C>A) c.82+247C>A (n.82+247C>A) c.-272+659C>A (n.-272+659C>A) | |
17 | g.44915159T>A | CA399848319 | GFAP | c.328A>T (p.Thr110Ser) n.341A>T n.342A>T c.182-24A>T (n.182-24A>T) c.82+246A>T (n.82+246A>T) c.-272+658A>T (n.-272+658A>T) | |
17 | g.44915159T>C | CA291034158 | GFAP | c.328A>G (p.Thr110Ala) n.341A>G n.342A>G c.182-24A>G (n.182-24A>G) c.82+246A>G (n.82+246A>G) c.-272+658A>G (n.-272+658A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915159T>G | CA399848322 | GFAP | c.328A>C (p.Thr110Pro) n.341A>C n.342A>C c.182-24A>C (n.182-24A>C) c.82+246A>C (n.82+246A>C) c.-272+658A>C (n.-272+658A>C) | |
17 | g.44915159T= | CA2261613570 | GFAP | c.328A= (p.Thr110=) n.341A= n.342A= c.182-24A= (n.182-24A=) c.82+246A= (n.82+246A=) c.-272+658A= (n.-272+658A=) | |
17 | g.44915160G>A | CA500632000 | GFAP | c.327C>T (p.Pro109=) n.340C>T n.341C>T c.182-25C>T (n.182-25C>T) c.82+245C>T (n.82+245C>T) c.-272+657C>T (n.-272+657C>T) | dbSNP |
17 | g.44915160G>C | CA500632002 | GFAP | c.327C>G (p.Pro109=) n.340C>G n.341C>G c.182-25C>G (n.182-25C>G) c.82+245C>G (n.82+245C>G) c.-272+657C>G (n.-272+657C>G) | |
17 | g.44915160G= | CA2261613571 | GFAP | c.327C= (p.Pro109=) n.340C= n.341C= c.182-25C= (n.182-25C=) c.82+245C= (n.82+245C=) c.-272+657C= (n.-272+657C=) | |
17 | g.44915160G>T | CA500632001 | GFAP | c.327C>A (p.Pro109=) n.340C>A n.341C>A c.182-25C>A (n.182-25C>A) c.82+245C>A (n.82+245C>A) c.-272+657C>A (n.-272+657C>A) | |
17 | g.44915161G>A | CA399848328 | GFAP | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.339C>T n.340C>T c.182-26C>T (n.182-26C>T) c.82+244C>T (n.82+244C>T) c.-272+656C>T (n.-272+656C>T) | |
17 | g.44915161G>C | CA399848324 | GFAP | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.339C>G n.340C>G c.182-26C>G (n.182-26C>G) c.82+244C>G (n.82+244C>G) c.-272+656C>G (n.-272+656C>G) | |
17 | g.44915161G>T | CA399848326 | GFAP | c.326C>A (p.Pro109His) n.339C>A n.340C>A c.182-26C>A (n.182-26C>A) c.82+244C>A (n.82+244C>A) c.-272+656C>A (n.-272+656C>A) | |
17 | g.44915162G>A | CA399848330 | GFAP | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.338C>T n.339C>T c.182-27C>T (n.182-27C>T) c.82+243C>T (n.82+243C>T) c.-272+655C>T (n.-272+655C>T) | |
17 | g.44915162G>C | CA399848332 | GFAP | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.338C>G n.339C>G c.182-27C>G (n.182-27C>G) c.82+243C>G (n.82+243C>G) c.-272+655C>G (n.-272+655C>G) | |
17 | g.44915162G>T | CA399848333 | GFAP | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.338C>A n.339C>A c.182-27C>A (n.182-27C>A) c.82+243C>A (n.82+243C>A) c.-272+655C>A (n.-272+655C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44915163C>A | CA399848335 | GFAP | c.324G>T (p.Glu108Asp) n.337G>T n.338G>T c.182-28G>T (n.182-28G>T) c.82+242G>T (n.82+242G>T) c.-272+654G>T (n.-272+654G>T) | |
17 | g.44915163C>G | CA399848336 | GFAP | c.324G>C (p.Glu108Asp) n.337G>C n.338G>C c.182-28G>C (n.182-28G>C) c.82+242G>C (n.82+242G>C) c.-272+654G>C (n.-272+654G>C) | |
17 | g.44915163C>T | CA500632006 | GFAP | c.324G>A (p.Glu108=) n.337G>A n.338G>A c.182-28G>A (n.182-28G>A) c.82+242G>A (n.82+242G>A) c.-272+654G>A (n.-272+654G>A) | |
17 | g.44915164_44915165del | CA2838208293 | GFAP | c.323_324del (p.Glu108AlafsTer11) n.336_337del n.337_338del c.182-29_182-28del (n.182-29_182-28del) c.82+241_82+242del (n.82+241_82+242del) c.-272+653_-272+654del (n.-272+653_-272+654del) | |
17 | g.44915164T>A | CA399848339 | GFAP | c.323A>T (p.Glu108Val) n.336A>T n.337A>T c.182-29A>T (n.182-29A>T) c.82+241A>T (n.82+241A>T) c.-272+653A>T (n.-272+653A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915164T>C | CA399848342 | GFAP | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.336A>G n.337A>G c.182-29A>G (n.182-29A>G) c.82+241A>G (n.82+241A>G) c.-272+653A>G (n.-272+653A>G) | |
17 | g.44915164T>G | CA399848340 | GFAP | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.336A>C n.337A>C c.182-29A>C (n.182-29A>C) c.82+241A>C (n.82+241A>C) c.-272+653A>C (n.-272+653A>C) | |
17 | g.44915165C>A | CA399848344 | GFAP | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.335G>T n.336G>T c.182-30G>T (n.182-30G>T) c.82+240G>T (n.82+240G>T) c.-272+652G>T (n.-272+652G>T) | dbSNP |
17 | g.44915165C= | CA2261613572 | GFAP | c.322G= (p.Glu108=) n.335G= n.336G= c.182-30G= (n.182-30G=) c.82+240G= (n.82+240G=) c.-272+652G= (n.-272+652G=) | |
17 | g.44915165C>G | CA399848346 | GFAP | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.335G>C n.336G>C c.182-30G>C (n.182-30G>C) c.82+240G>C (n.82+240G>C) c.-272+652G>C (n.-272+652G>C) | |
17 | g.44915165C>T | CA8609063 | GFAP | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.335G>A n.336G>A c.182-30G>A (n.182-30G>A) c.82+240G>A (n.82+240G>A) c.-272+652G>A (n.-272+652G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915166C>A | CA399848348 | GFAP | c.321G>T (p.Lys107Asn) n.334G>T n.335G>T c.182-31G>T (n.182-31G>T) c.82+239G>T (n.82+239G>T) c.-272+651G>T (n.-272+651G>T) | |
17 | g.44915166C>G | CA399848350 | GFAP | c.321G>C (p.Lys107Asn) n.334G>C n.335G>C c.182-31G>C (n.182-31G>C) c.82+239G>C (n.82+239G>C) c.-272+651G>C (n.-272+651G>C) | |
17 | g.44915166C>T | CA500632085 | GFAP | c.321G>A (p.Lys107=) n.334G>A n.335G>A c.182-31G>A (n.182-31G>A) c.82+239G>A (n.82+239G>A) c.-272+651G>A (n.-272+651G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915167T>A | CA399848352 | GFAP | c.320A>T (p.Lys107Met) n.333A>T n.334A>T c.182-32A>T (n.182-32A>T) c.82+238A>T (n.82+238A>T) c.-272+650A>T (n.-272+650A>T) | |
17 | g.44915167T>C | CA399848353 | GFAP | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.333A>G n.334A>G c.182-32A>G (n.182-32A>G) c.82+238A>G (n.82+238A>G) c.-272+650A>G (n.-272+650A>G) | |
17 | g.44915167T>G | CA8609064 | GFAP | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.333A>C n.334A>C c.182-32A>C (n.182-32A>C) c.82+238A>C (n.82+238A>C) c.-272+650A>C (n.-272+650A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915167T= | CA2261613573 | GFAP | c.320A= (p.Lys107=) n.333A= n.334A= c.182-32A= (n.182-32A=) c.82+238A= (n.82+238A=) c.-272+650A= (n.-272+650A=) | |
17 | g.44915168T>A | CA399848356 | GFAP | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.332A>T n.333A>T c.182-33A>T (n.182-33A>T) c.82+237A>T (n.82+237A>T) c.-272+649A>T (n.-272+649A>T) | |
17 | g.44915168T>C | CA399848358 | GFAP | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.332A>G n.333A>G c.182-33A>G (n.182-33A>G) c.82+237A>G (n.82+237A>G) c.-272+649A>G (n.-272+649A>G) | |
17 | g.44915168T>G | CA399848359 | GFAP | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.332A>C n.333A>C c.182-33A>C (n.182-33A>C) c.82+237A>C (n.82+237A>C) c.-272+649A>C (n.-272+649A>C) | |
17 | g.44915169G>A | CA500632089 | GFAP | c.318C>T (p.Ala106=) n.331C>T n.332C>T c.182-34C>T (n.182-34C>T) c.82+236C>T (n.82+236C>T) c.-272+648C>T (n.-272+648C>T) | |
17 | g.44915169G>C | CA500632090 | GFAP | c.318C>G (p.Ala106=) n.331C>G n.332C>G c.182-34C>G (n.182-34C>G) c.82+236C>G (n.82+236C>G) c.-272+648C>G (n.-272+648C>G) | |
17 | g.44915169G>T | CA500632091 | GFAP | c.318C>A (p.Ala106=) n.331C>A n.332C>A c.182-34C>A (n.182-34C>A) c.82+236C>A (n.82+236C>A) c.-272+648C>A (n.-272+648C>A) | |
17 | g.44915170G>A | CA399848361 | GFAP | c.317C>T (p.Ala106Val) n.330C>T n.331C>T c.182-35C>T (n.182-35C>T) c.82+235C>T (n.82+235C>T) c.-272+647C>T (n.-272+647C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915170G>C | CA399848362 | GFAP | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.330C>G n.331C>G c.182-35C>G (n.182-35C>G) c.82+235C>G (n.82+235C>G) c.-272+647C>G (n.-272+647C>G) | |
17 | g.44915170G>T | CA399848360 | GFAP | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.330C>A n.331C>A c.182-35C>A (n.182-35C>A) c.82+235C>A (n.82+235C>A) c.-272+647C>A (n.-272+647C>A) | |
17 | g.44915171C>A | CA399848368 | GFAP | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.329G>T n.330G>T c.182-36G>T (n.182-36G>T) c.82+234G>T (n.82+234G>T) c.-272+646G>T (n.-272+646G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915171C>G | CA399848365 | GFAP | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.329G>C n.330G>C c.182-36G>C (n.182-36G>C) c.82+234G>C (n.82+234G>C) c.-272+646G>C (n.-272+646G>C) | |
17 | g.44915171C>T | CA399848366 | GFAP | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.329G>A n.330G>A c.182-36G>A (n.182-36G>A) c.82+234G>A (n.82+234G>A) c.-272+646G>A (n.-272+646G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915172C>A | CA500632093 | GFAP | c.315G>T (p.Arg105=) n.328G>T n.329G>T c.182-37G>T (n.182-37G>T) c.82+233G>T (n.82+233G>T) c.-272+645G>T (n.-272+645G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915172C>G | CA500632094 | GFAP | c.315G>C (p.Arg105=) n.328G>C n.329G>C c.182-37G>C (n.182-37G>C) c.82+233G>C (n.82+233G>C) c.-272+645G>C (n.-272+645G>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915172C>T | CA500632096 | GFAP | c.315G>A (p.Arg105=) n.328G>A n.329G>A c.182-37G>A (n.182-37G>A) c.82+233G>A (n.82+233G>A) c.-272+645G>A (n.-272+645G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915173C>A | CA399848370 | GFAP | c.314G>T (p.Arg105Leu) n.327G>T n.328G>T c.182-38G>T (n.182-38G>T) c.82+232G>T (n.82+232G>T) c.-272+644G>T (n.-272+644G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915173C= | CA2261613574 | GFAP | c.314G= (p.Arg105=) n.327G= n.328G= c.182-38G= (n.182-38G=) c.82+232G= (n.82+232G=) c.-272+644G= (n.-272+644G=) | |
17 | g.44915173C>G | CA399848372 | GFAP | c.314G>C (p.Arg105Pro) n.327G>C n.328G>C c.182-38G>C (n.182-38G>C) c.82+232G>C (n.82+232G>C) c.-272+644G>C (n.-272+644G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44915173C>T | CA8609065 | GFAP | c.314G>A (p.Arg105Gln) n.327G>A n.328G>A c.182-38G>A (n.182-38G>A) c.82+232G>A (n.82+232G>A) c.-272+644G>A (n.-272+644G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915174G>A | CA8609066 | GFAP | c.313C>T (p.Arg105Trp) n.326C>T n.327C>T c.182-39C>T (n.182-39C>T) c.82+231C>T (n.82+231C>T) c.-272+643C>T (n.-272+643C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915174G>C | CA399848375 | GFAP | c.313C>G (p.Arg105Gly) n.326C>G n.327C>G c.182-39C>G (n.182-39C>G) c.82+231C>G (n.82+231C>G) c.-272+643C>G (n.-272+643C>G) | dbSNP |
17 | g.44915174G= | CA2261613575 | GFAP | c.313C= (p.Arg105=) n.326C= n.327C= c.182-39C= (n.182-39C=) c.82+231C= (n.82+231C=) c.-272+643C= (n.-272+643C=) | |
17 | g.44915174G>T | CA8609067 | GFAP | c.313C>A (p.Arg105=) n.326C>A n.327C>A c.182-39C>A (n.182-39C>A) c.82+231C>A (n.82+231C>A) c.-272+643C>A (n.-272+643C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915175C>A | CA500632099 | GFAP | c.312G>T (p.Leu104=) n.325G>T n.326G>T c.182-40G>T (n.182-40G>T) c.82+230G>T (n.82+230G>T) c.-272+642G>T (n.-272+642G>T) | |
17 | g.44915175C>G | CA500632101 | GFAP | c.312G>C (p.Leu104=) n.325G>C n.326G>C c.182-40G>C (n.182-40G>C) c.82+230G>C (n.82+230G>C) c.-272+642G>C (n.-272+642G>C) | |
17 | g.44915175C>T | CA500632097 | GFAP | c.312G>A (p.Leu104=) n.325G>A n.326G>A c.182-40G>A (n.182-40G>A) c.82+230G>A (n.82+230G>A) c.-272+642G>A (n.-272+642G>A) | |
17 | g.44915176A>C | CA399848378 | GFAP | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.324T>G n.325T>G c.182-41T>G (n.182-41T>G) c.82+229T>G (n.82+229T>G) c.-272+641T>G (n.-272+641T>G) | |
17 | g.44915176A>G | CA399848380 | GFAP | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.324T>C n.325T>C c.182-41T>C (n.182-41T>C) c.82+229T>C (n.82+229T>C) c.-272+641T>C (n.-272+641T>C) | |
17 | g.44915176A>T | CA399848382 | GFAP | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.324T>A n.325T>A c.182-41T>A (n.182-41T>A) c.82+229T>A (n.82+229T>A) c.-272+641T>A (n.-272+641T>A) | |
17 | g.44915177G>A | CA500632102 | GFAP | c.310C>T (p.Leu104=) n.323C>T n.324C>T c.182-42C>T (n.182-42C>T) c.82+228C>T (n.82+228C>T) c.-272+640C>T (n.-272+640C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915177G>C | CA399848384 | GFAP | c.310C>G (p.Leu104Val) n.323C>G n.324C>G c.182-42C>G (n.182-42C>G) c.82+228C>G (n.82+228C>G) c.-272+640C>G (n.-272+640C>G) | |
17 | g.44915177G= | CA2261613576 | GFAP | c.310C= (p.Leu104=) n.323C= n.324C= c.182-42C= (n.182-42C=) c.82+228C= (n.82+228C=) c.-272+640C= (n.-272+640C=) | |
17 | g.44915177G>T | CA399848385 | GFAP | c.310C>A (p.Leu104Met) n.323C>A n.324C>A c.182-42C>A (n.182-42C>A) c.82+228C>A (n.82+228C>A) c.-272+640C>A (n.-272+640C>A) | |
17 | g.44915178C>A | CA399848389 | GFAP | c.309G>T (p.Gln103His) n.322G>T n.323G>T c.182-43G>T (n.182-43G>T) c.82+227G>T (n.82+227G>T) c.-272+639G>T (n.-272+639G>T) | |
17 | g.44915178C>G | CA399848387 | GFAP | c.309G>C (p.Gln103His) n.322G>C n.323G>C c.182-43G>C (n.182-43G>C) c.82+227G>C (n.82+227G>C) c.-272+639G>C (n.-272+639G>C) | |
17 | g.44915178C>T | CA500632103 | GFAP | c.309G>A (p.Gln103=) n.322G>A n.323G>A c.182-43G>A (n.182-43G>A) c.82+227G>A (n.82+227G>A) c.-272+639G>A (n.-272+639G>A) | |
17 | g.44915179T>A | CA399848391 | GFAP | c.308A>T (p.Gln103Leu) n.321A>T n.322A>T c.182-44A>T (n.182-44A>T) c.82+226A>T (n.82+226A>T) c.-272+638A>T (n.-272+638A>T) | |
17 | g.44915179T>C | CA399848393 | GFAP | c.308A>G (p.Gln103Arg) n.321A>G n.322A>G c.182-44A>G (n.182-44A>G) c.82+226A>G (n.82+226A>G) c.-272+638A>G (n.-272+638A>G) | |
17 | g.44915179T>G | CA399848395 | GFAP | c.308A>C (p.Gln103Pro) n.321A>C n.322A>C c.182-44A>C (n.182-44A>C) c.82+226A>C (n.82+226A>C) c.-272+638A>C (n.-272+638A>C) | |
17 | g.44915180G>A | CA399848397 | GFAP | c.307C>T (p.Gln103Ter) n.320C>T n.321C>T c.182-45C>T (n.182-45C>T) c.82+225C>T (n.82+225C>T) c.-272+637C>T (n.-272+637C>T) | |
17 | g.44915180G>C | CA399848398 | GFAP | c.307C>G (p.Gln103Glu) n.320C>G n.321C>G c.182-45C>G (n.182-45C>G) c.82+225C>G (n.82+225C>G) c.-272+637C>G (n.-272+637C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915180G= | CA2261613577 | GFAP | c.307C= (p.Gln103=) n.320C= n.321C= c.182-45C= (n.182-45C=) c.82+225C= (n.82+225C=) c.-272+637C= (n.-272+637C=) | |
17 | g.44915180G>T | CA399848400 | GFAP | c.307C>A (p.Gln103Lys) n.320C>A n.321C>A c.182-45C>A (n.182-45C>A) c.82+225C>A (n.82+225C>A) c.-272+637C>A (n.-272+637C>A) | |
17 | g.44915181G>A | CA500632108 | GFAP | c.306C>T (p.Asn102=) n.319C>T n.320C>T c.182-46C>T (n.182-46C>T) c.82+224C>T (n.82+224C>T) c.-272+636C>T (n.-272+636C>T) | |
17 | g.44915181G>C | CA399848402 | GFAP | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.319C>G n.320C>G c.182-46C>G (n.182-46C>G) c.82+224C>G (n.82+224C>G) c.-272+636C>G (n.-272+636C>G) | ClinVar |
17 | g.44915181G>T | CA399848404 | GFAP | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.319C>A n.320C>A c.182-46C>A (n.182-46C>A) c.82+224C>A (n.82+224C>A) c.-272+636C>A (n.-272+636C>A) | |
17 | g.44915182T>A | CA399848406 | GFAP | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.318A>T n.319A>T c.182-47A>T (n.182-47A>T) c.82+223A>T (n.82+223A>T) c.-272+635A>T (n.-272+635A>T) | |
17 | g.44915182T>C | CA399848408 | GFAP | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.318A>G n.319A>G c.182-47A>G (n.182-47A>G) c.82+223A>G (n.82+223A>G) c.-272+635A>G (n.-272+635A>G) | |
17 | g.44915182T>G | CA399848410 | GFAP | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.318A>C n.319A>C c.182-47A>C (n.182-47A>C) c.82+223A>C (n.82+223A>C) c.-272+635A>C (n.-272+635A>C) | |
17 | g.44915183T>A | CA399848411 | GFAP | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.317A>T n.318A>T c.182-48A>T (n.182-48A>T) c.82+222A>T (n.82+222A>T) c.-272+634A>T (n.-272+634A>T) | |
17 | g.44915183T>C | CA399848413 | GFAP | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.317A>G n.318A>G c.182-48A>G (n.182-48A>G) c.82+222A>G (n.82+222A>G) c.-272+634A>G (n.-272+634A>G) | |
17 | g.44915183T>G | CA399848414 | GFAP | c.304A>C (p.Asn102His) n.317A>C n.318A>C c.182-48A>C (n.182-48A>C) c.82+222A>C (n.82+222A>C) c.-272+634A>C (n.-272+634A>C) | |
17 | g.44915184C>A | CA500632114 | GFAP | c.303G>T (p.Leu101=) n.316G>T n.317G>T c.182-49G>T (n.182-49G>T) c.82+221G>T (n.82+221G>T) c.-272+633G>T (n.-272+633G>T) | |
17 | g.44915184C= | CA2261613578 | GFAP | c.303G= (p.Leu101=) n.316G= n.317G= c.182-49G= (n.182-49G=) c.82+221G= (n.82+221G=) c.-272+633G= (n.-272+633G=) | |
17 | g.44915184C>G | CA500632116 | GFAP | c.303G>C (p.Leu101=) n.316G>C n.317G>C c.182-49G>C (n.182-49G>C) c.82+221G>C (n.82+221G>C) c.-272+633G>C (n.-272+633G>C) | |
17 | g.44915184C>T | CA8609068 | GFAP | c.303G>A (p.Leu101=) n.316G>A n.317G>A c.182-49G>A (n.182-49G>A) c.82+221G>A (n.82+221G>A) c.-272+633G>A (n.-272+633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915185A= | CA2261613579 | GFAP | c.302T= (p.Leu101=) n.315T= n.316T= c.182-50T= (n.182-50T=) c.82+220T= (n.82+220T=) c.-272+632T= (n.-272+632T=) | |
17 | g.44915185A>C | CA399848420 | GFAP | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.315T>G n.316T>G c.182-50T>G (n.182-50T>G) c.82+220T>G (n.82+220T>G) c.-272+632T>G (n.-272+632T>G) | |
17 | g.44915185A>G | CA217186 | GFAP | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.315T>C n.316T>C c.182-50T>C (n.182-50T>C) c.82+220T>C (n.82+220T>C) c.-272+632T>C (n.-272+632T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915185A>T | CA399848418 | GFAP | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.315T>A n.316T>A c.182-50T>A (n.182-50T>A) c.82+220T>A (n.82+220T>A) c.-272+632T>A (n.-272+632T>A) | |
17 | g.44915186G>A | CA500632120 | GFAP | c.301C>T (p.Leu101=) n.314C>T n.315C>T c.182-51C>T (n.182-51C>T) c.82+219C>T (n.82+219C>T) c.-272+631C>T (n.-272+631C>T) | |
17 | g.44915186G>C | CA399848422 | GFAP | c.301C>G (p.Leu101Val) n.314C>G n.315C>G c.182-51C>G (n.182-51C>G) c.82+219C>G (n.82+219C>G) c.-272+631C>G (n.-272+631C>G) | |
17 | g.44915186G>T | CA399848424 | GFAP | c.301C>A (p.Leu101Met) n.314C>A n.315C>A c.182-51C>A (n.182-51C>A) c.82+219C>A (n.82+219C>A) c.-272+631C>A (n.-272+631C>A) | |
17 | g.44915187C>A | CA399848426 | GFAP | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.313G>T n.314G>T c.182-52G>T (n.182-52G>T) c.82+218G>T (n.82+218G>T) c.-272+630G>T (n.-272+630G>T) | |
17 | g.44915187C>G | CA399848428 | GFAP | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.313G>C n.314G>C c.182-52G>C (n.182-52G>C) c.82+218G>C (n.82+218G>C) c.-272+630G>C (n.-272+630G>C) | |
17 | g.44915187C>T | CA500632121 | GFAP | c.300G>A (p.Glu100=) n.313G>A n.314G>A c.182-52G>A (n.182-52G>A) c.82+218G>A (n.82+218G>A) c.-272+630G>A (n.-272+630G>A) | |
17 | g.44915188T>A | CA399848434 | GFAP | c.299A>T (p.Glu100Val) n.312A>T n.313A>T c.182-53A>T (n.182-53A>T) c.82+217A>T (n.82+217A>T) c.-272+629A>T (n.-272+629A>T) | |
17 | g.44915188T>C | CA399848432 | GFAP | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.312A>G n.313A>G c.182-53A>G (n.182-53A>G) c.82+217A>G (n.82+217A>G) c.-272+629A>G (n.-272+629A>G) | |
17 | g.44915188T>G | CA399848430 | GFAP | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.312A>C n.313A>C c.182-53A>C (n.182-53A>C) c.82+217A>C (n.82+217A>C) c.-272+629A>C (n.-272+629A>C) | |
17 | g.44915189C>A | CA399848436 | GFAP | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.311G>T n.312G>T c.182-54G>T (n.182-54G>T) c.82+216G>T (n.82+216G>T) c.-272+628G>T (n.-272+628G>T) | |
17 | g.44915189C= | CA2261613580 | GFAP | c.298G= (p.Glu100=) n.311G= n.312G= c.182-54G= (n.182-54G=) c.82+216G= (n.82+216G=) c.-272+628G= (n.-272+628G=) | |
17 | g.44915189C>G | CA399848438 | GFAP | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.311G>C n.312G>C c.182-54G>C (n.182-54G>C) c.82+216G>C (n.82+216G>C) c.-272+628G>C (n.-272+628G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915189C>T | CA399848439 | GFAP | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.311G>A n.312G>A c.182-54G>A (n.182-54G>A) c.82+216G>A (n.82+216G>A) c.-272+628G>A (n.-272+628G>A) | |
17 | g.44915190A= | CA2261613581 | GFAP | c.297T= (p.Ala99=) n.310T= n.311T= c.182-55T= (n.182-55T=) c.82+215T= (n.82+215T=) c.-272+627T= (n.-272+627T=) | |
17 | g.44915190A>C | CA500632125 | GFAP | c.297T>G (p.Ala99=) n.310T>G n.311T>G c.182-55T>G (n.182-55T>G) c.82+215T>G (n.82+215T>G) c.-272+627T>G (n.-272+627T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44915190A>G | CA500632126 | GFAP | c.297T>C (p.Ala99=) n.310T>C n.311T>C c.182-55T>C (n.182-55T>C) c.82+215T>C (n.82+215T>C) c.-272+627T>C (n.-272+627T>C) | dbSNP |
17 | g.44915190A>T | CA500632128 | GFAP | c.297T>A (p.Ala99=) n.310T>A n.311T>A c.182-55T>A (n.182-55T>A) c.82+215T>A (n.82+215T>A) c.-272+627T>A (n.-272+627T>A) | |
17 | g.44915191G>A | CA399848441 | GFAP | c.296C>T (p.Ala99Val) n.309C>T n.310C>T c.182-56C>T (n.182-56C>T) c.82+214C>T (n.82+214C>T) c.-272+626C>T (n.-272+626C>T) | |
17 | g.44915191G>C | CA399848443 | GFAP | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.309C>G n.310C>G c.182-56C>G (n.182-56C>G) c.82+214C>G (n.82+214C>G) c.-272+626C>G (n.-272+626C>G) | |
17 | g.44915191G>T | CA399848445 | GFAP | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.309C>A n.310C>A c.182-56C>A (n.182-56C>A) c.82+214C>A (n.82+214C>A) c.-272+626C>A (n.-272+626C>A) | ClinVar |
17 | g.44915192C>A | CA399848446 | GFAP | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.308G>T n.309G>T c.182-57G>T (n.182-57G>T) c.82+213G>T (n.82+213G>T) c.-272+625G>T (n.-272+625G>T) | |
17 | g.44915192C>G | CA399848450 | GFAP | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.308G>C n.309G>C c.182-57G>C (n.182-57G>C) c.82+213G>C (n.82+213G>C) c.-272+625G>C (n.-272+625G>C) | |
17 | g.44915192C>T | CA399848448 | GFAP | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.308G>A n.309G>A c.182-57G>A (n.182-57G>A) c.82+213G>A (n.82+213G>A) c.-272+625G>A (n.-272+625G>A) | |
17 | g.44915193A>C | CA500632132 | GFAP | c.294T>G (p.Ala98=) n.307T>G n.308T>G c.182-58T>G (n.182-58T>G) c.82+212T>G (n.82+212T>G) c.-272+624T>G (n.-272+624T>G) | |
17 | g.44915193A>G | CA500632133 | GFAP | c.294T>C (p.Ala98=) n.307T>C n.308T>C c.182-58T>C (n.182-58T>C) c.82+212T>C (n.82+212T>C) c.-272+624T>C (n.-272+624T>C) | |
17 | g.44915193A>T | CA500632135 | GFAP | c.294T>A (p.Ala98=) n.307T>A n.308T>A c.182-58T>A (n.182-58T>A) c.82+212T>A (n.82+212T>A) c.-272+624T>A (n.-272+624T>A) | |
17 | g.44915194G>A | CA8609069 | GFAP | c.293C>T (p.Ala98Val) n.306C>T n.307C>T c.182-59C>T (n.182-59C>T) c.82+211C>T (n.82+211C>T) c.-272+623C>T (n.-272+623C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.44915194G>C | CA399848453 | GFAP | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.306C>G n.307C>G c.182-59C>G (n.182-59C>G) c.82+211C>G (n.82+211C>G) c.-272+623C>G (n.-272+623C>G) | |
17 | g.44915194G= | CA2261613582 | GFAP | c.293C= (p.Ala98=) n.306C= n.307C= c.182-59C= (n.182-59C=) c.82+211C= (n.82+211C=) c.-272+623C= (n.-272+623C=) | |
17 | g.44915194G>T | CA399848455 | GFAP | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.306C>A n.307C>A c.182-59C>A (n.182-59C>A) c.82+211C>A (n.82+211C>A) c.-272+623C>A (n.-272+623C>A) | |
17 | g.44915195C>A | CA399848457 | GFAP | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.305G>T n.306G>T c.182-60G>T (n.182-60G>T) c.82+210G>T (n.82+210G>T) c.-272+622G>T (n.-272+622G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915195C= | CA2261613583 | GFAP | c.292G= (p.Ala98=) n.305G= n.306G= c.182-60G= (n.182-60G=) c.82+210G= (n.82+210G=) c.-272+622G= (n.-272+622G=) | |
17 | g.44915195C>G | CA399848459 | GFAP | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.305G>C n.306G>C c.182-60G>C (n.182-60G>C) c.82+210G>C (n.82+210G>C) c.-272+622G>C (n.-272+622G>C) | |
17 | g.44915195C>T | CA399848461 | GFAP | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.305G>A n.306G>A c.182-60G>A (n.182-60G>A) c.82+210G>A (n.82+210G>A) c.-272+622G>A (n.-272+622G>A) | |
17 | g.44915196C>A | CA500632142 | GFAP | c.291G>T (p.Leu97=) n.304G>T n.305G>T c.182-61G>T (n.182-61G>T) c.82+209G>T (n.82+209G>T) c.-272+621G>T (n.-272+621G>T) | |
17 | g.44915196C>G | CA500632143 | GFAP | c.291G>C (p.Leu97=) n.304G>C n.305G>C c.182-61G>C (n.182-61G>C) c.82+209G>C (n.82+209G>C) c.-272+621G>C (n.-272+621G>C) | |
17 | g.44915196C>T | CA500632141 | GFAP | c.291G>A (p.Leu97=) n.304G>A n.305G>A c.182-61G>A (n.182-61G>A) c.82+209G>A (n.82+209G>A) c.-272+621G>A (n.-272+621G>A) | |
17 | g.44915197A= | CA2261613584 | GFAP | c.290T= (p.Leu97=) n.303T= n.304T= c.182-62T= (n.182-62T=) c.82+208T= (n.82+208T=) c.-272+620T= (n.-272+620T=) | |
17 | g.44915197A>C | CA399848463 | GFAP | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.303T>G n.304T>G c.182-62T>G (n.182-62T>G) c.82+208T>G (n.82+208T>G) c.-272+620T>G (n.-272+620T>G) | |
17 | g.44915197A>G | CA217185 | GFAP | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.303T>C n.304T>C c.182-62T>C (n.182-62T>C) c.82+208T>C (n.82+208T>C) c.-272+620T>C (n.-272+620T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915197A>T | CA399848465 | GFAP | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.303T>A n.304T>A c.182-62T>A (n.182-62T>A) c.82+208T>A (n.82+208T>A) c.-272+620T>A (n.-272+620T>A) | |
17 | g.44915198G>A | CA500632148 | GFAP | c.289C>T (p.Leu97=) n.302C>T n.303C>T c.182-63C>T (n.182-63C>T) c.82+207C>T (n.82+207C>T) c.-272+619C>T (n.-272+619C>T) | |
17 | g.44915198G>C | CA399848467 | GFAP | c.289C>G (p.Leu97Val) n.302C>G n.303C>G c.182-63C>G (n.182-63C>G) c.82+207C>G (n.82+207C>G) c.-272+619C>G (n.-272+619C>G) | |
17 | g.44915198G>T | CA399848469 | GFAP | c.289C>A (p.Leu97Met) n.302C>A n.303C>A c.182-63C>A (n.182-63C>A) c.82+207C>A (n.82+207C>A) c.-272+619C>A (n.-272+619C>A) | |
17 | g.44915199C>A | CA500632152 | GFAP | c.288G>T (p.Ala96=) n.301G>T n.302G>T c.182-64G>T (n.182-64G>T) c.82+206G>T (n.82+206G>T) c.-272+618G>T (n.-272+618G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915199C= | CA2261613585 | GFAP | c.288G= (p.Ala96=) n.301G= n.302G= c.182-64G= (n.182-64G=) c.82+206G= (n.82+206G=) c.-272+618G= (n.-272+618G=) | |
17 | g.44915199C>G | CA500632153 | GFAP | c.288G>C (p.Ala96=) n.301G>C n.302G>C c.182-64G>C (n.182-64G>C) c.82+206G>C (n.82+206G>C) c.-272+618G>C (n.-272+618G>C) | |
17 | g.44915199C>T | CA8609070 | GFAP | c.288G>A (p.Ala96=) n.301G>A n.302G>A c.182-64G>A (n.182-64G>A) c.82+206G>A (n.82+206G>A) c.-272+618G>A (n.-272+618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915200G>A | CA8609071 | GFAP | c.287C>T (p.Ala96Val) n.300C>T n.301C>T c.182-65C>T (n.182-65C>T) c.82+205C>T (n.82+205C>T) c.-272+617C>T (n.-272+617C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915200G>C | CA399848475 | GFAP | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.300C>G n.301C>G c.182-65C>G (n.182-65C>G) c.82+205C>G (n.82+205C>G) c.-272+617C>G (n.-272+617C>G) | |
17 | g.44915200G= | CA2261613586 | GFAP | c.287C= (p.Ala96=) n.300C= n.301C= c.182-65C= (n.182-65C=) c.82+205C= (n.82+205C=) c.-272+617C= (n.-272+617C=) | |
17 | g.44915200G>T | CA399848472 | GFAP | c.287C>A (p.Ala96Glu) n.300C>A n.301C>A c.182-65C>A (n.182-65C>A) c.82+205C>A (n.82+205C>A) c.-272+617C>A (n.-272+617C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915201C>A | CA399848477 | GFAP | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.299G>T n.300G>T c.182-66G>T (n.182-66G>T) c.82+204G>T (n.82+204G>T) c.-272+616G>T (n.-272+616G>T) | |
17 | g.44915201C= | CA2261613587 | GFAP | c.286G= (p.Ala96=) n.299G= n.300G= c.182-66G= (n.182-66G=) c.82+204G= (n.82+204G=) c.-272+616G= (n.-272+616G=) | |
17 | g.44915201C>G | CA399848479 | GFAP | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.299G>C n.300G>C c.182-66G>C (n.182-66G>C) c.82+204G>C (n.82+204G>C) c.-272+616G>C (n.-272+616G>C) | ClinVar |
17 | g.44915201C>T | CA8609072 | GFAP | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.299G>A n.300G>A c.182-66G>A (n.182-66G>A) c.82+204G>A (n.82+204G>A) c.-272+616G>A (n.-272+616G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915202C>A | CA399848481 | GFAP | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.298G>T n.299G>T c.182-67G>T (n.182-67G>T) c.82+203G>T (n.82+203G>T) c.-272+615G>T (n.-272+615G>T) | |
17 | g.44915202C= | CA2261613588 | GFAP | c.285G= (p.Lys95=) n.298G= n.299G= c.182-67G= (n.182-67G=) c.82+203G= (n.82+203G=) c.-272+615G= (n.-272+615G=) | |
17 | g.44915202C>G | CA291034217 | GFAP | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.298G>C n.299G>C c.182-67G>C (n.182-67G>C) c.82+203G>C (n.82+203G>C) c.-272+615G>C (n.-272+615G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915202C>T | CA500632164 | GFAP | c.285G>A (p.Lys95=) n.298G>A n.299G>A c.182-67G>A (n.182-67G>A) c.82+203G>A (n.82+203G>A) c.-272+615G>A (n.-272+615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915203T>A | CA399848484 | GFAP | c.284A>T (p.Lys95Met) n.297A>T n.298A>T c.182-68A>T (n.182-68A>T) c.82+202A>T (n.82+202A>T) c.-272+614A>T (n.-272+614A>T) | |
17 | g.44915203T>C | CA399848488 | GFAP | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.297A>G n.298A>G c.182-68A>G (n.182-68A>G) c.82+202A>G (n.82+202A>G) c.-272+614A>G (n.-272+614A>G) | |
17 | g.44915203T>G | CA399848486 | GFAP | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.297A>C n.298A>C c.182-68A>C (n.182-68A>C) c.82+202A>C (n.82+202A>C) c.-272+614A>C (n.-272+614A>C) | |
17 | g.44915204T>A | CA399848490 | GFAP | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.296A>T n.297A>T c.182-69A>T (n.182-69A>T) c.82+201A>T (n.82+201A>T) c.-272+613A>T (n.-272+613A>T) | |
17 | g.44915204T>C | CA399848494 | GFAP | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.296A>G n.297A>G c.182-69A>G (n.182-69A>G) c.82+201A>G (n.82+201A>G) c.-272+613A>G (n.-272+613A>G) | |
17 | g.44915204T>G | CA399848492 | GFAP | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.296A>C n.297A>C c.182-69A>C (n.182-69A>C) c.82+201A>C (n.82+201A>C) c.-272+613A>C (n.-272+613A>C) | |
17 | g.44915205del | CA2576294629 | GFAP | c.282del (p.Asn94LysfsTer8) n.295del n.296del c.182-70del (n.182-70del) c.82+200del (n.82+200del) c.-272+612del (n.-272+612del) | |
17 | g.44915205G>A | CA500632169 | GFAP | c.282C>T (p.Asn94=) n.295C>T n.296C>T c.182-70C>T (n.182-70C>T) c.82+200C>T (n.82+200C>T) c.-272+612C>T (n.-272+612C>T) | |
17 | g.44915205G>C | CA399848495 | GFAP | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.295C>G n.296C>G c.182-70C>G (n.182-70C>G) c.82+200C>G (n.82+200C>G) c.-272+612C>G (n.-272+612C>G) | |
17 | g.44915205G= | CA2261613589 | GFAP | c.282C= (p.Asn94=) n.295C= n.296C= c.182-70C= (n.182-70C=) c.82+200C= (n.82+200C=) c.-272+612C= (n.-272+612C=) | |
17 | g.44915205G>T | CA399848496 | GFAP | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.295C>A n.296C>A c.182-70C>A (n.182-70C>A) c.82+200C>A (n.82+200C>A) c.-272+612C>A (n.-272+612C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915206T>A | CA399848499 | GFAP | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.294A>T n.295A>T c.182-71A>T (n.182-71A>T) c.82+199A>T (n.82+199A>T) c.-272+611A>T (n.-272+611A>T) | |
17 | g.44915206T>C | CA399848503 | GFAP | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.294A>G n.295A>G c.182-71A>G (n.182-71A>G) c.82+199A>G (n.82+199A>G) c.-272+611A>G (n.-272+611A>G) | |
17 | g.44915206T>G | CA399848501 | GFAP | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.294A>C n.295A>C c.182-71A>C (n.182-71A>C) c.82+199A>C (n.82+199A>C) c.-272+611A>C (n.-272+611A>C) | |
17 | g.44915207T>A | CA399848505 | GFAP | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.293A>T n.294A>T c.182-72A>T (n.182-72A>T) c.82+198A>T (n.82+198A>T) c.-272+610A>T (n.-272+610A>T) | |
17 | g.44915207T>C | CA399848507 | GFAP | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.293A>G n.294A>G c.182-72A>G (n.182-72A>G) c.82+198A>G (n.82+198A>G) c.-272+610A>G (n.-272+610A>G) | |
17 | g.44915207T>G | CA399848508 | GFAP | c.280A>C (p.Asn94His) n.293A>C n.294A>C c.182-72A>C (n.182-72A>C) c.82+198A>C (n.82+198A>C) c.-272+610A>C (n.-272+610A>C) | |
17 | g.44915208T>A | CA399848511 | GFAP | c.279A>T (p.Gln93His) n.292A>T n.293A>T c.182-73A>T (n.182-73A>T) c.82+197A>T (n.82+197A>T) c.-272+609A>T (n.-272+609A>T) | |
17 | g.44915208T>C | CA291034223 | GFAP | c.279A>G (p.Gln93=) n.292A>G n.293A>G c.182-73A>G (n.182-73A>G) c.82+197A>G (n.82+197A>G) c.-272+609A>G (n.-272+609A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915208T>G | CA399848512 | GFAP | c.279A>C (p.Gln93His) n.292A>C n.293A>C c.182-73A>C (n.182-73A>C) c.82+197A>C (n.82+197A>C) c.-272+609A>C (n.-272+609A>C) | |
17 | g.44915208T= | CA2261613590 | GFAP | c.279A= (p.Gln93=) n.292A= n.293A= c.182-73A= (n.182-73A=) c.82+197A= (n.82+197A=) c.-272+609A= (n.-272+609A=) | |
17 | g.44915209T>A | CA399848514 | GFAP | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.291A>T n.292A>T c.182-74A>T (n.182-74A>T) c.82+196A>T (n.82+196A>T) c.-272+608A>T (n.-272+608A>T) | |
17 | g.44915209T>C | CA399848516 | GFAP | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.291A>G n.292A>G c.182-74A>G (n.182-74A>G) c.82+196A>G (n.82+196A>G) c.-272+608A>G (n.-272+608A>G) | |
17 | g.44915209T>G | CA347193 | GFAP | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.291A>C n.292A>C c.182-74A>C (n.182-74A>C) c.82+196A>C (n.82+196A>C) c.-272+608A>C (n.-272+608A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915209T= | CA2261613591 | GFAP | c.278A= (p.Gln93=) n.291A= n.292A= c.182-74A= (n.182-74A=) c.82+196A= (n.82+196A=) c.-272+608A= (n.-272+608A=) | |
17 | g.44915210G>A | CA399848519 | GFAP | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.290C>T n.291C>T c.182-75C>T (n.182-75C>T) c.82+195C>T (n.82+195C>T) c.-272+607C>T (n.-272+607C>T) | |
17 | g.44915210G>C | CA399848520 | GFAP | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.290C>G n.291C>G c.182-75C>G (n.182-75C>G) c.82+195C>G (n.82+195C>G) c.-272+607C>G (n.-272+607C>G) | |
17 | g.44915210G>T | CA399848522 | GFAP | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.290C>A n.291C>A c.182-75C>A (n.182-75C>A) c.82+195C>A (n.82+195C>A) c.-272+607C>A (n.-272+607C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915211C>A | CA399848526 | GFAP | c.276G>T (p.Gln92His) n.289G>T n.290G>T c.182-76G>T (n.182-76G>T) c.82+194G>T (n.82+194G>T) c.-272+606G>T (n.-272+606G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44915211C>G | CA399848524 | GFAP | c.276G>C (p.Gln92His) n.289G>C n.290G>C c.182-76G>C (n.182-76G>C) c.82+194G>C (n.82+194G>C) c.-272+606G>C (n.-272+606G>C) | |
17 | g.44915211C>T | CA500632181 | GFAP | c.276G>A (p.Gln92=) n.289G>A n.290G>A c.182-76G>A (n.182-76G>A) c.82+194G>A (n.82+194G>A) c.-272+606G>A (n.-272+606G>A) | |
17 | g.44915212T>A | CA399848528 | GFAP | c.275A>T (p.Gln92Leu) n.288A>T n.289A>T c.182-77A>T (n.182-77A>T) c.82+193A>T (n.82+193A>T) c.-272+605A>T (n.-272+605A>T) | |
17 | g.44915212T>C | CA399848532 | GFAP | c.275A>G (p.Gln92Arg) n.288A>G n.289A>G c.182-77A>G (n.182-77A>G) c.82+193A>G (n.82+193A>G) c.-272+605A>G (n.-272+605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915212T>G | CA399848534 | GFAP | c.275A>C (p.Gln92Pro) n.288A>C n.289A>C c.182-77A>C (n.182-77A>C) c.82+193A>C (n.82+193A>C) c.-272+605A>C (n.-272+605A>C) | |
17 | g.44915212T= | CA2261613592 | GFAP | c.275A= (p.Gln92=) n.288A= n.289A= c.182-77A= (n.182-77A=) c.82+193A= (n.82+193A=) c.-272+605A= (n.-272+605A=) | |
17 | g.44915213G>A | CA399848537 | GFAP | c.274C>T (p.Gln92Ter) n.287C>T n.288C>T c.182-78C>T (n.182-78C>T) c.82+192C>T (n.82+192C>T) c.-272+604C>T (n.-272+604C>T) | |
17 | g.44915213G>C | CA399848538 | GFAP | c.274C>G (p.Gln92Glu) n.287C>G n.288C>G c.182-78C>G (n.182-78C>G) c.82+192C>G (n.82+192C>G) c.-272+604C>G (n.-272+604C>G) | |
17 | g.44915213G>T | CA399848540 | GFAP | c.274C>A (p.Gln92Lys) n.287C>A n.288C>A c.182-78C>A (n.182-78C>A) c.82+192C>A (n.82+192C>A) c.-272+604C>A (n.-272+604C>A) | |
17 | g.44915214T>A | CA399848543 | GFAP | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.286A>T n.287A>T c.182-79A>T (n.182-79A>T) c.82+191A>T (n.82+191A>T) c.-272+603A>T (n.-272+603A>T) | |
17 | g.44915214T>C | CA500632186 | GFAP | c.273A>G (p.Glu91=) n.286A>G n.287A>G c.182-79A>G (n.182-79A>G) c.82+191A>G (n.82+191A>G) c.-272+603A>G (n.-272+603A>G) | |
17 | g.44915214T>G | CA399848542 | GFAP | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.286A>C n.287A>C c.182-79A>C (n.182-79A>C) c.82+191A>C (n.82+191A>C) c.-272+603A>C (n.-272+603A>C) | |
17 | g.44915215T>A | CA399848545 | GFAP | c.272A>T (p.Glu91Val) n.285A>T n.286A>T c.182-80A>T (n.182-80A>T) c.82+190A>T (n.82+190A>T) c.-272+602A>T (n.-272+602A>T) | |
17 | g.44915215T>C | CA399848547 | GFAP | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.285A>G n.286A>G c.182-80A>G (n.182-80A>G) c.82+190A>G (n.82+190A>G) c.-272+602A>G (n.-272+602A>G) | |
17 | g.44915215T>G | CA399848548 | GFAP | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.285A>C n.286A>C c.182-80A>C (n.182-80A>C) c.82+190A>C (n.82+190A>C) c.-272+602A>C (n.-272+602A>C) | |
17 | g.44915216C>A | CA399848550 | GFAP | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.284G>T n.285G>T c.182-81G>T (n.182-81G>T) c.82+189G>T (n.82+189G>T) c.-272+601G>T (n.-272+601G>T) | |
17 | g.44915216C>G | CA399848551 | GFAP | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.284G>C n.285G>C c.182-81G>C (n.182-81G>C) c.82+189G>C (n.82+189G>C) c.-272+601G>C (n.-272+601G>C) | |
17 | g.44915216C>T | CA399848553 | GFAP | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.284G>A n.285G>A c.182-81G>A (n.182-81G>A) c.82+189G>A (n.82+189G>A) c.-272+601G>A (n.-272+601G>A) | |
17 | g.44915217C>A | CA500632194 | GFAP | c.270G>T (p.Leu90=) n.283G>T n.284G>T c.182-82G>T (n.182-82G>T) c.82+188G>T (n.82+188G>T) c.-272+600G>T (n.-272+600G>T) | |
17 | g.44915217C>G | CA500632195 | GFAP | c.270G>C (p.Leu90=) n.283G>C n.284G>C c.182-82G>C (n.182-82G>C) c.82+188G>C (n.82+188G>C) c.-272+600G>C (n.-272+600G>C) | |
17 | g.44915217C>T | CA500632193 | GFAP | c.270G>A (p.Leu90=) n.283G>A n.284G>A c.182-82G>A (n.182-82G>A) c.82+188G>A (n.82+188G>A) c.-272+600G>A (n.-272+600G>A) | |
17 | g.44915218A= | CA2261613593 | GFAP | c.269T= (p.Leu90=) n.282T= n.283T= c.182-83T= (n.182-83T=) c.82+187T= (n.82+187T=) c.-272+599T= (n.-272+599T=) | |
17 | g.44915218A>C | CA399848555 | GFAP | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.282T>G n.283T>G c.182-83T>G (n.182-83T>G) c.82+187T>G (n.82+187T>G) c.-272+599T>G (n.-272+599T>G) | |
17 | g.44915218A>G | CA217184 | GFAP | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.282T>C n.283T>C c.182-83T>C (n.182-83T>C) c.82+187T>C (n.82+187T>C) c.-272+599T>C (n.-272+599T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915218A>T | CA399848556 | GFAP | c.269T>A (p.Leu90Gln) n.282T>A n.283T>A c.182-83T>A (n.182-83T>A) c.82+187T>A (n.82+187T>A) c.-272+599T>A (n.-272+599T>A) | |
17 | g.44915219G>A | CA500632202 | GFAP | c.268C>T (p.Leu90=) n.281C>T n.282C>T c.182-84C>T (n.182-84C>T) c.82+186C>T (n.82+186C>T) c.-272+598C>T (n.-272+598C>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44915219G>C | CA399848560 | GFAP | c.268C>G (p.Leu90Val) n.281C>G n.282C>G c.182-84C>G (n.182-84C>G) c.82+186C>G (n.82+186C>G) c.-272+598C>G (n.-272+598C>G) | |
17 | g.44915219G>T | CA399848561 | GFAP | c.268C>A (p.Leu90Met) n.281C>A n.282C>A c.182-84C>A (n.182-84C>A) c.82+186C>A (n.82+186C>A) c.-272+598C>A (n.-272+598C>A) | |
17 | g.44915220G>A | CA500632203 | GFAP | c.267C>T (p.Phe89=) n.280C>T n.281C>T c.182-85C>T (n.182-85C>T) c.82+185C>T (n.82+185C>T) c.-272+597C>T (n.-272+597C>T) | |
17 | g.44915220G>C | CA399848563 | GFAP | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.280C>G n.281C>G c.182-85C>G (n.182-85C>G) c.82+185C>G (n.82+185C>G) c.-272+597C>G (n.-272+597C>G) | |
17 | g.44915220G>T | CA399848565 | GFAP | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.280C>A n.281C>A c.182-85C>A (n.182-85C>A) c.82+185C>A (n.82+185C>A) c.-272+597C>A (n.-272+597C>A) | |
17 | g.44915221A>C | CA399848567 | GFAP | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.279T>G n.280T>G c.182-86T>G (n.182-86T>G) c.82+184T>G (n.82+184T>G) c.-272+596T>G (n.-272+596T>G) | |
17 | g.44915221A>G | CA399848568 | GFAP | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.279T>C n.280T>C c.182-86T>C (n.182-86T>C) c.82+184T>C (n.82+184T>C) c.-272+596T>C (n.-272+596T>C) | |
17 | g.44915221A>T | CA399848569 | GFAP | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.279T>A n.280T>A c.182-86T>A (n.182-86T>A) c.82+184T>A (n.82+184T>A) c.-272+596T>A (n.-272+596T>A) | |
17 | g.44915222A= | CA2261613594 | GFAP | c.265T= (p.Phe89=) n.278T= n.279T= c.181+84T= (n.181+84T=) c.82+183T= (n.82+183T=) c.-272+595T= (n.-272+595T=) | |
17 | g.44915222A>C | CA399848571 | GFAP | c.265T>G (p.Phe89Val) n.278T>G n.279T>G c.181+84T>G (n.181+84T>G) c.82+183T>G (n.82+183T>G) c.-272+595T>G (n.-272+595T>G) | |
17 | g.44915222A>G | CA8609073 | GFAP | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.278T>C n.279T>C c.181+84T>C (n.181+84T>C) c.82+183T>C (n.82+183T>C) c.-272+595T>C (n.-272+595T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915222A>T | CA399848573 | GFAP | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.278T>A n.279T>A c.181+84T>A (n.181+84T>A) c.82+183T>A (n.82+183T>A) c.-272+595T>A (n.-272+595T>A) | |
17 | g.44915223G>A | CA500632213 | GFAP | c.264C>T (p.Arg88=) n.277C>T n.278C>T c.181+83C>T (n.181+83C>T) c.82+182C>T (n.82+182C>T) c.-272+594C>T (n.-272+594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44915223G>C | CA500632212 | GFAP | c.264C>G (p.Arg88=) n.277C>G n.278C>G c.181+83C>G (n.181+83C>G) c.82+182C>G (n.82+182C>G) c.-272+594C>G (n.-272+594C>G) | |
17 | g.44915223G= | CA2261613595 | GFAP | c.264C= (p.Arg88=) n.277C= n.278C= c.181+83C= (n.181+83C=) c.82+182C= (n.82+182C=) c.-272+594C= (n.-272+594C=) | |
17 | g.44915223G>T | CA500632211 | GFAP | c.264C>A (p.Arg88=) n.277C>A n.278C>A c.181+83C>A (n.181+83C>A) c.82+182C>A (n.82+182C>A) c.-272+594C>A (n.-272+594C>A) | |
17 | g.44915224C>A | CA399848575 | GFAP | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.276G>T n.277G>T c.181+82G>T (n.181+82G>T) c.82+181G>T (n.82+181G>T) c.-272+593G>T (n.-272+593G>T) | |
17 | g.44915224C= | CA2261613596 | GFAP | c.263G= (p.Arg88=) n.276G= n.277G= c.181+82G= (n.181+82G=) c.82+181G= (n.82+181G=) c.-272+593G= (n.-272+593G=) | |
17 | g.44915224C>G | CA399848576 | GFAP | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.276G>C n.277G>C c.181+82G>C (n.181+82G>C) c.82+181G>C (n.82+181G>C) c.-272+593G>C (n.-272+593G>C) | |
17 | g.44915224C>T | CA8609074 | GFAP | c.263G>A (p.Arg88His) n.276G>A n.277G>A c.181+82G>A (n.181+82G>A) c.82+181G>A (n.82+181G>A) c.-272+593G>A (n.-272+593G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915225G>A | CA217183 | GFAP | c.262C>T (p.Arg88Cys) n.275C>T n.276C>T c.181+81C>T (n.181+81C>T) c.82+180C>T (n.82+180C>T) c.-272+592C>T (n.-272+592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915225G>C | CA399848579 | GFAP | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.275C>G n.276C>G c.181+81C>G (n.181+81C>G) c.82+180C>G (n.82+180C>G) c.-272+592C>G (n.-272+592C>G) | |
17 | g.44915225G= | CA2261613597 | GFAP | c.262C= (p.Arg88=) n.275C= n.276C= c.181+81C= (n.181+81C=) c.82+180C= (n.82+180C=) c.-272+592C= (n.-272+592C=) | |
17 | g.44915225G>T | CA217182 | GFAP | c.262C>A (p.Arg88Ser) n.275C>A n.276C>A c.181+81C>A (n.181+81C>A) c.82+180C>A (n.82+180C>A) c.-272+592C>A (n.-272+592C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915226A= | CA2261613598 | GFAP | c.261T= (p.Val87=) n.274T= n.275T= c.181+80T= (n.181+80T=) c.82+179T= (n.82+179T=) c.-272+591T= (n.-272+591T=) | |
17 | g.44915226A>C | CA500632218 | GFAP | c.261T>G (p.Val87=) n.274T>G n.275T>G c.181+80T>G (n.181+80T>G) c.82+179T>G (n.82+179T>G) c.-272+591T>G (n.-272+591T>G) | |
17 | g.44915226A>G | CA500632220 | GFAP | c.261T>C (p.Val87=) n.274T>C n.275T>C c.181+80T>C (n.181+80T>C) c.82+179T>C (n.82+179T>C) c.-272+591T>C (n.-272+591T>C) | dbSNP |
17 | g.44915226A>T | CA500632223 | GFAP | c.261T>A (p.Val87=) n.274T>A n.275T>A c.181+80T>A (n.181+80T>A) c.82+179T>A (n.82+179T>A) c.-272+591T>A (n.-272+591T>A) | |
17 | g.44915227A= | CA2261613599 | GFAP | c.260T= (p.Val87=) n.273T= n.274T= c.181+79T= (n.181+79T=) c.82+178T= (n.82+178T=) c.-272+590T= (n.-272+590T=) | |
17 | g.44915227A>C | CA217180 | GFAP | c.260T>G (p.Val87Gly) n.273T>G n.274T>G c.181+79T>G (n.181+79T>G) c.82+178T>G (n.82+178T>G) c.-272+590T>G (n.-272+590T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915227A>G | CA399848582 | GFAP | c.260T>C (p.Val87Ala) n.273T>C n.274T>C c.181+79T>C (n.181+79T>C) c.82+178T>C (n.82+178T>C) c.-272+590T>C (n.-272+590T>C) | |
17 | g.44915227A>T | CA399848584 | GFAP | c.260T>A (p.Val87Asp) n.273T>A n.274T>A c.181+79T>A (n.181+79T>A) c.82+178T>A (n.82+178T>A) c.-272+590T>A (n.-272+590T>A) | |
17 | g.44915228C>A | CA8609075 | GFAP | c.259G>T (p.Val87Phe) n.272G>T n.273G>T c.181+78G>T (n.181+78G>T) c.82+177G>T (n.82+177G>T) c.-272+589G>T (n.-272+589G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915228C= | CA2261613601 | GFAP | c.259G= (p.Val87=) n.272G= n.273G= c.181+78G= (n.181+78G=) c.82+177G= (n.82+177G=) c.-272+589G= (n.-272+589G=) | |
17 | g.44915228C>G | CA217178 | GFAP | c.259G>C (p.Val87Leu) n.272G>C n.273G>C c.181+78G>C (n.181+78G>C) c.82+177G>C (n.82+177G>C) c.-272+589G>C (n.-272+589G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915228C>T | CA347191 | GFAP | c.259G>A (p.Val87Ile) n.272G>A n.273G>A c.181+78G>A (n.181+78G>A) c.82+177G>A (n.82+177G>A) c.-272+589G>A (n.-272+589G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915228_44915231delinsACTC | CA217173 | GFAP | c.256_259delinsGAGT (p.Lys86_Val87delinsGluPhe) n.269_272delinsGAGT n.270_273delinsGAGT c.181+75_181+78delinsGAGT (n.181+75_181+78delinsGAGT) c.82+174_82+177delinsGAGT (n.82+174_82+177delinsGAGT) c.-272+586_-272+589delinsGAGT (n.-272+586_-272+589delinsGAGT) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915228_44915231delinsCCTT | CA2261613600 | GFAP | c.256_259delinsAAGG (p.Lys86=) n.269_272delinsAAGG n.270_273delinsAAGG c.181+75_181+78delinsAAGG (n.181+75_181+78delinsAAGG) c.82+174_82+177delinsAAGG (n.82+174_82+177delinsAAGG) c.-272+586_-272+589delinsAAGG (n.-272+586_-272+589delinsAAGG) | |
17 | g.44915229C>A | CA399848590 | GFAP | c.258G>T (p.Lys86Asn) n.271G>T n.272G>T c.181+77G>T (n.181+77G>T) c.82+176G>T (n.82+176G>T) c.-272+588G>T (n.-272+588G>T) | |
17 | g.44915229C>G | CA399848591 | GFAP | c.258G>C (p.Lys86Asn) n.271G>C n.272G>C c.181+77G>C (n.181+77G>C) c.82+176G>C (n.82+176G>C) c.-272+588G>C (n.-272+588G>C) | |
17 | g.44915229C>T | CA500632232 | GFAP | c.258G>A (p.Lys86=) n.271G>A n.272G>A c.181+77G>A (n.181+77G>A) c.82+176G>A (n.82+176G>A) c.-272+588G>A (n.-272+588G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44915230T>A | CA399848594 | GFAP | c.257A>T (p.Lys86Met) n.270A>T n.271A>T c.181+76A>T (n.181+76A>T) c.82+175A>T (n.82+175A>T) c.-272+587A>T (n.-272+587A>T) | |
17 | g.44915230T>C | CA217176 | GFAP | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.270A>G n.271A>G c.181+76A>G (n.181+76A>G) c.82+175A>G (n.82+175A>G) c.-272+587A>G (n.-272+587A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915230T>G | CA399848596 | GFAP | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.270A>C n.271A>C c.181+76A>C (n.181+76A>C) c.82+175A>C (n.82+175A>C) c.-272+587A>C (n.-272+587A>C) | |
17 | g.44915230T= | CA2261613602 | GFAP | c.257A= (p.Lys86=) n.270A= n.271A= c.181+76A= (n.181+76A=) c.82+175A= (n.82+175A=) c.-272+587A= (n.-272+587A=) | |
17 | g.44915231T>A | CA399848601 | GFAP | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.269A>T n.270A>T c.181+75A>T (n.181+75A>T) c.82+174A>T (n.82+174A>T) c.-272+586A>T (n.-272+586A>T) | |
17 | g.44915231T>C | CA347190 | GFAP | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.269A>G n.270A>G c.181+75A>G (n.181+75A>G) c.82+174A>G (n.82+174A>G) c.-272+586A>G (n.-272+586A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915231T>G | CA399848599 | GFAP | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.269A>C n.270A>C c.181+75A>C (n.181+75A>C) c.82+174A>C (n.82+174A>C) c.-272+586A>C (n.-272+586A>C) | |
17 | g.44915231T= | CA2261613603 | GFAP | c.256A= (p.Lys86=) n.269A= n.270A= c.181+75A= (n.181+75A=) c.82+174A= (n.82+174A=) c.-272+586A= (n.-272+586A=) | |
17 | g.44915232C>A | CA399848603 | GFAP | c.255G>T (p.Glu85Asp) n.268G>T n.269G>T c.181+74G>T (n.181+74G>T) c.82+173G>T (n.82+173G>T) c.-272+585G>T (n.-272+585G>T) | |
17 | g.44915232C>G | CA399848605 | GFAP | c.255G>C (p.Glu85Asp) n.268G>C n.269G>C c.181+74G>C (n.181+74G>C) c.82+173G>C (n.82+173G>C) c.-272+585G>C (n.-272+585G>C) | |
17 | g.44915232C>T | CA500632241 | GFAP | c.255G>A (p.Glu85=) n.268G>A n.269G>A c.181+74G>A (n.181+74G>A) c.82+173G>A (n.82+173G>A) c.-272+585G>A (n.-272+585G>A) | |
17 | g.44915233T>A | CA399848608 | GFAP | c.254A>T (p.Glu85Val) n.267A>T n.268A>T c.181+73A>T (n.181+73A>T) c.82+172A>T (n.82+172A>T) c.-272+584A>T (n.-272+584A>T) | |
17 | g.44915233T>C | CA399848609 | GFAP | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.267A>G n.268A>G c.181+73A>G (n.181+73A>G) c.82+172A>G (n.82+172A>G) c.-272+584A>G (n.-272+584A>G) | |
17 | g.44915233T>G | CA399848611 | GFAP | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.267A>C n.268A>C c.181+73A>C (n.181+73A>C) c.82+172A>C (n.82+172A>C) c.-272+584A>C (n.-272+584A>C) | |
17 | g.44915234C>A | CA399848613 | GFAP | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.266G>T n.267G>T c.181+72G>T (n.181+72G>T) c.82+171G>T (n.82+171G>T) c.-272+583G>T (n.-272+583G>T) | |
17 | g.44915234C= | CA2261613604 | GFAP | c.253G= (p.Glu85=) n.266G= n.267G= c.181+72G= (n.181+72G=) c.82+171G= (n.82+171G=) c.-272+583G= (n.-272+583G=) | |
17 | g.44915234C>G | CA399848615 | GFAP | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.266G>C n.267G>C c.181+72G>C (n.181+72G>C) c.82+171G>C (n.82+171G>C) c.-272+583G>C (n.-272+583G>C) | dbSNP |
17 | g.44915234C>T | CA291034253 | GFAP | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.266G>A n.267G>A c.181+72G>A (n.181+72G>A) c.82+171G>A (n.82+171G>A) c.-272+583G>A (n.-272+583G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44915235G>A | CA8609076 | GFAP | c.252C>T (p.Ile84=) n.265C>T n.266C>T c.181+71C>T (n.181+71C>T) c.82+170C>T (n.82+170C>T) c.-272+582C>T (n.-272+582C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915235G>C | CA399848618 | GFAP | c.252C>G (p.Ile84Met) n.265C>G n.266C>G c.181+71C>G (n.181+71C>G) c.82+170C>G (n.82+170C>G) c.-272+582C>G (n.-272+582C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915235G= | CA2261613605 | GFAP | c.252C= (p.Ile84=) n.265C= n.266C= c.181+71C= (n.181+71C=) c.82+170C= (n.82+170C=) c.-272+582C= (n.-272+582C=) | |
17 | g.44915235G>T | CA500632254 | GFAP | c.252C>A (p.Ile84=) n.265C>A n.266C>A c.181+71C>A (n.181+71C>A) c.82+170C>A (n.82+170C>A) c.-272+582C>A (n.-272+582C>A) | |
17 | g.44915236A>C | CA399848620 | GFAP | c.251T>G (p.Ile84Ser) n.264T>G n.265T>G c.181+70T>G (n.181+70T>G) c.82+169T>G (n.82+169T>G) c.-272+581T>G (n.-272+581T>G) | |
17 | g.44915236A>G | CA399848621 | GFAP | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.264T>C n.265T>C c.181+70T>C (n.181+70T>C) c.82+169T>C (n.82+169T>C) c.-272+581T>C (n.-272+581T>C) | |
17 | g.44915236A>T | CA399848623 | GFAP | c.251T>A (p.Ile84Asn) n.264T>A n.265T>A c.181+70T>A (n.181+70T>A) c.82+169T>A (n.82+169T>A) c.-272+581T>A (n.-272+581T>A) | |
17 | g.44915237T>A | CA399848628 | GFAP | c.250A>T (p.Ile84Phe) n.263A>T n.264A>T c.181+69A>T (n.181+69A>T) c.82+168A>T (n.82+168A>T) c.-272+580A>T (n.-272+580A>T) | |
17 | g.44915237T>C | CA399848627 | GFAP | c.250A>G (p.Ile84Val) n.263A>G n.264A>G c.181+69A>G (n.181+69A>G) c.82+168A>G (n.82+168A>G) c.-272+580A>G (n.-272+580A>G) | |
17 | g.44915237T>G | CA399848625 | GFAP | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.263A>C n.264A>C c.181+69A>C (n.181+69A>C) c.82+168A>C (n.82+168A>C) c.-272+580A>C (n.-272+580A>C) | |
17 | g.44915237dup | CA2839733578 | GFAP | c.250dup (p.Ile84AsnfsTer17) n.263dup n.264dup c.181+69dup (n.181+69dup) c.82+168dup (n.82+168dup) c.-272+580dup (n.-272+580dup) | |
17 | g.44915238G>A | CA8609077 | GFAP | c.249C>T (p.Tyr83=) n.262C>T n.263C>T c.181+68C>T (n.181+68C>T) c.82+167C>T (n.82+167C>T) c.-272+579C>T (n.-272+579C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44915238G>C | CA399848632 | GFAP | c.249C>G (p.Tyr83Ter) n.262C>G n.263C>G c.181+68C>G (n.181+68C>G) c.82+167C>G (n.82+167C>G) c.-272+579C>G (n.-272+579C>G) | |
17 | g.44915238G= | CA2261613606 | GFAP | c.249C= (p.Tyr83=) n.262C= n.263C= c.181+68C= (n.181+68C=) c.82+167C= (n.82+167C=) c.-272+579C= (n.-272+579C=) | |
17 | g.44915238G>T | CA399848634 | GFAP | c.249C>A (p.Tyr83Ter) n.262C>A n.263C>A c.181+68C>A (n.181+68C>A) c.82+167C>A (n.82+167C>A) c.-272+579C>A (n.-272+579C>A) | |
17 | g.44915239T>A | CA399848636 | GFAP | c.248A>T (p.Tyr83Phe) n.261A>T n.262A>T c.181+67A>T (n.181+67A>T) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.-272+578A>T (n.-272+578A>T) | |
17 | g.44915239T>C | CA399848637 | GFAP | c.248A>G (p.Tyr83Cys) n.261A>G n.262A>G c.181+67A>G (n.181+67A>G) c.82+166A>G (n.82+166A>G) c.-272+578A>G (n.-272+578A>G) | |
17 | g.44915239T>G | CA217171 | GFAP | c.248A>C (p.Tyr83Ser) n.261A>C n.262A>C c.181+67A>C (n.181+67A>C) c.82+166A>C (n.82+166A>C) c.-272+578A>C (n.-272+578A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915239T= | CA2261613607 | GFAP | c.248A= (p.Tyr83=) n.261A= n.262A= c.181+67A= (n.181+67A=) c.82+166A= (n.82+166A=) c.-272+578A= (n.-272+578A=) | |
17 | g.44915240A= | CA2261613608 | GFAP | c.247T= (p.Tyr83=) n.260T= n.261T= c.181+66T= (n.181+66T=) c.82+165T= (n.82+165T=) c.-272+577T= (n.-272+577T=) | |
17 | g.44915240A>C | CA399848640 | GFAP | c.247T>G (p.Tyr83Asp) n.260T>G n.261T>G c.181+66T>G (n.181+66T>G) c.82+165T>G (n.82+165T>G) c.-272+577T>G (n.-272+577T>G) | |
17 | g.44915240A>G | CA217170 | GFAP | c.247T>C (p.Tyr83His) n.260T>C n.261T>C c.181+66T>C (n.181+66T>C) c.82+165T>C (n.82+165T>C) c.-272+577T>C (n.-272+577T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915240A>T | CA291034264 | GFAP | c.247T>A (p.Tyr83Asn) n.260T>A n.261T>A c.181+66T>A (n.181+66T>A) c.82+165T>A (n.82+165T>A) c.-272+577T>A (n.-272+577T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44915241G>A | CA500632276 | GFAP | c.246C>T (p.Ser82=) n.259C>T n.260C>T c.181+65C>T (n.181+65C>T) c.82+164C>T (n.82+164C>T) c.-272+576C>T (n.-272+576C>T) | |
17 | g.44915241G>C | CA399848644 | GFAP | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.259C>G n.260C>G c.181+65C>G (n.181+65C>G) c.82+164C>G (n.82+164C>G) c.-272+576C>G (n.-272+576C>G) | |
17 | g.44915241G>T | CA399848646 | GFAP | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.259C>A n.260C>A c.181+65C>A (n.181+65C>A) c.82+164C>A (n.82+164C>A) c.-272+576C>A (n.-272+576C>A) | |
17 | g.44915242C>A | CA399848649 | GFAP | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.258G>T n.259G>T c.181+64G>T (n.181+64G>T) c.82+163G>T (n.82+163G>T) c.-272+575G>T (n.-272+575G>T) | |
17 | g.44915242C>G | CA399848650 | GFAP | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.258G>C n.259G>C c.181+64G>C (n.181+64G>C) c.82+163G>C (n.82+163G>C) c.-272+575G>C (n.-272+575G>C) | |
17 | g.44915242C>T | CA399848652 | GFAP | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.258G>A n.259G>A c.181+64G>A (n.181+64G>A) c.82+163G>A (n.82+163G>A) c.-272+575G>A (n.-272+575G>A) | |
17 | g.44915243T>A | CA399848655 | GFAP | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.257A>T n.258A>T c.181+63A>T (n.181+63A>T) c.82+162A>T (n.82+162A>T) c.-272+574A>T (n.-272+574A>T) | dbSNP |
17 | g.44915243T>C | CA399848657 | GFAP | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.257A>G n.258A>G c.181+63A>G (n.181+63A>G) c.82+162A>G (n.82+162A>G) c.-272+574A>G (n.-272+574A>G) | |
17 | g.44915243T>G | CA399848654 | GFAP | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.257A>C n.258A>C c.181+63A>C (n.181+63A>C) c.82+162A>C (n.82+162A>C) c.-272+574A>C (n.-272+574A>C) | |
17 | g.44915243T= | CA2261613609 | GFAP | c.244A= (p.Ser82=) n.257A= n.258A= c.181+63A= (n.181+63A=) c.82+162A= (n.82+162A=) c.-272+574A= (n.-272+574A=) | |
17 | g.44915244G>A | CA500632288 | GFAP | c.243C>T (p.Ala81=) n.256C>T n.257C>T c.181+62C>T (n.181+62C>T) c.82+161C>T (n.82+161C>T) c.-272+573C>T (n.-272+573C>T) | |
17 | g.44915244G>C | CA500632293 | GFAP | c.243C>G (p.Ala81=) n.256C>G n.257C>G c.181+62C>G (n.181+62C>G) c.82+161C>G (n.82+161C>G) c.-272+573C>G (n.-272+573C>G) | |
17 | g.44915244G>T | CA500632290 | GFAP | c.243C>A (p.Ala81=) n.256C>A n.257C>A c.181+62C>A (n.181+62C>A) c.82+161C>A (n.82+161C>A) c.-272+573C>A (n.-272+573C>A) | |
17 | g.44915245G>A | CA399848658 | GFAP | c.242C>T (p.Ala81Val) n.255C>T n.256C>T c.181+61C>T (n.181+61C>T) c.82+160C>T (n.82+160C>T) c.-272+572C>T (n.-272+572C>T) | |
17 | g.44915245G>C | CA399848660 | GFAP | c.242C>G (p.Ala81Gly) n.255C>G n.256C>G c.181+61C>G (n.181+61C>G) c.82+160C>G (n.82+160C>G) c.-272+572C>G (n.-272+572C>G) | |
17 | g.44915245G= | CA2261613610 | GFAP | c.242C= (p.Ala81=) n.255C= n.256C= c.181+61C= (n.181+61C=) c.82+160C= (n.82+160C=) c.-272+572C= (n.-272+572C=) | |
17 | g.44915245G>T | CA399848662 | GFAP | c.242C>A (p.Ala81Asp) n.255C>A n.256C>A c.181+61C>A (n.181+61C>A) c.82+160C>A (n.82+160C>A) c.-272+572C>A (n.-272+572C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915246C>A | CA399848664 | GFAP | c.241G>T (p.Ala81Ser) n.254G>T n.255G>T c.181+60G>T (n.181+60G>T) c.82+159G>T (n.82+159G>T) c.-272+571G>T (n.-272+571G>T) | |
17 | g.44915246C>G | CA399848665 | GFAP | c.241G>C (p.Ala81Pro) n.254G>C n.255G>C c.181+60G>C (n.181+60G>C) c.82+159G>C (n.82+159G>C) c.-272+571G>C (n.-272+571G>C) | |
17 | g.44915246C>T | CA399848666 | GFAP | c.241G>A (p.Ala81Thr) n.254G>A n.255G>A c.181+60G>A (n.181+60G>A) c.82+159G>A (n.82+159G>A) c.-272+571G>A (n.-272+571G>A) | |
17 | g.44915247A>C | CA399848668 | GFAP | c.240T>G (p.Phe80Leu) n.253T>G n.254T>G c.181+59T>G (n.181+59T>G) c.82+158T>G (n.82+158T>G) c.-272+570T>G (n.-272+570T>G) | |
17 | g.44915247A>G | CA500632303 | GFAP | c.240T>C (p.Phe80=) n.253T>C n.254T>C c.181+59T>C (n.181+59T>C) c.82+158T>C (n.82+158T>C) c.-272+570T>C (n.-272+570T>C) | |
17 | g.44915247A>T | CA399848669 | GFAP | c.240T>A (p.Phe80Leu) n.253T>A n.254T>A c.181+59T>A (n.181+59T>A) c.82+158T>A (n.82+158T>A) c.-272+570T>A (n.-272+570T>A) | |
17 | g.44915248A= | CA2261613611 | GFAP | c.239T= (p.Phe80=) n.252T= n.253T= c.181+58T= (n.181+58T=) c.82+157T= (n.82+157T=) c.-272+569T= (n.-272+569T=) | |
17 | g.44915248A>C | CA399848671 | GFAP | c.239T>G (p.Phe80Cys) n.252T>G n.253T>G c.181+58T>G (n.181+58T>G) c.82+157T>G (n.82+157T>G) c.-272+569T>G (n.-272+569T>G) | |
17 | g.44915248A>G | CA347188 | GFAP | c.239T>C (p.Phe80Ser) n.252T>C n.253T>C c.181+58T>C (n.181+58T>C) c.82+157T>C (n.82+157T>C) c.-272+569T>C (n.-272+569T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44915248A>T | CA399848673 | GFAP | c.239T>A (p.Phe80Tyr) n.252T>A n.253T>A c.181+58T>A (n.181+58T>A) c.82+157T>A (n.82+157T>A) c.-272+569T>A (n.-272+569T>A) | |
17 | g.44915249A>C | CA399848675 | GFAP | c.238T>G (p.Phe80Val) n.251T>G n.252T>G c.181+57T>G (n.181+57T>G) c.82+156T>G (n.82+156T>G) c.-272+568T>G (n.-272+568T>G) | |
17 | g.44915249A>G | CA399848677 | GFAP | c.238T>C (p.Phe80Leu) n.251T>C n.252T>C c.181+57T>C (n.181+57T>C) c.82+156T>C (n.82+156T>C) c.-272+568T>C (n.-272+568T>C) | |
17 | g.44915249A>T | CA399848679 | GFAP | c.238T>A (p.Phe80Ile) n.251T>A n.252T>A c.181+57T>A (n.181+57T>A) c.82+156T>A (n.82+156T>A) c.-272+568T>A (n.-272+568T>A) |