Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44913261_44913262del | CA2840515069 | GFAP | c.780+7_780+8del (n.780+7_780+8del) n.1309+7_1309+8del n.256+7_256+8del n.1934+7_1934+8del c.618+466_618+467del (n.618+466_618+467del) c.435+7_435+8del (n.435+7_435+8del) n.794+7_794+8del c.*179+7_*179+8del (n.*179+7_*179+8del) c.256+7_256+8del c.684+7_684+8del (n.684+7_684+8del) c.82+2143_82+2144del (n.82+2143_82+2144del) c.48+7_48+8del (n.48+7_48+8del) n.430+7_430+8del c.984+7_984+8del (n.984+7_984+8del) | |
17 | g.44913262G>A | CA2840515071 | GFAP | c.780+7C>T (n.780+7C>T) n.1309+7C>T n.256+7C>T n.1934+7C>T c.618+466C>T (n.618+466C>T) c.435+7C>T (n.435+7C>T) n.794+7C>T c.*179+7C>T (n.*179+7C>T) c.256+7C>T c.684+7C>T (n.684+7C>T) c.82+2143C>T (n.82+2143C>T) c.48+7C>T (n.48+7C>T) n.430+7C>T c.984+7C>T (n.984+7C>T) | |
17 | g.44913262G>C | CA2638275648 | GFAP | c.780+7C>G (n.780+7C>G) n.1309+7C>G n.256+7C>G n.1934+7C>G c.618+466C>G (n.618+466C>G) c.435+7C>G (n.435+7C>G) n.794+7C>G c.*179+7C>G (n.*179+7C>G) c.256+7C>G c.684+7C>G (n.684+7C>G) c.82+2143C>G (n.82+2143C>G) c.48+7C>G (n.48+7C>G) n.430+7C>G c.984+7C>G (n.984+7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44913262G>T | CA2840515070 | GFAP | c.780+7C>A (n.780+7C>A) n.1309+7C>A n.256+7C>A n.1934+7C>A c.618+466C>A (n.618+466C>A) c.435+7C>A (n.435+7C>A) n.794+7C>A c.*179+7C>A (n.*179+7C>A) c.256+7C>A c.684+7C>A (n.684+7C>A) c.82+2143C>A (n.82+2143C>A) c.48+7C>A (n.48+7C>A) n.430+7C>A c.984+7C>A (n.984+7C>A) | |
17 | g.44913266T>A | CA291030700 | GFAP | c.780+3A>T (n.780+3A>T) n.1309+3A>T n.256+3A>T n.1934+3A>T c.618+462A>T (n.618+462A>T) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.794+3A>T c.*179+3A>T (n.*179+3A>T) c.256+3A>T c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.82+2139A>T (n.82+2139A>T) c.48+3A>T (n.48+3A>T) n.430+3A>T c.984+3A>T (n.984+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913266T>C | CA2261612616 | GFAP | c.780+3A>G (n.780+3A>G) n.1309+3A>G n.256+3A>G n.1934+3A>G c.618+462A>G (n.618+462A>G) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.794+3A>G c.*179+3A>G (n.*179+3A>G) c.256+3A>G c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.82+2139A>G (n.82+2139A>G) c.48+3A>G (n.48+3A>G) n.430+3A>G c.984+3A>G (n.984+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913266T= | CA2261612615 | GFAP | c.780+3A= (n.780+3A=) n.1309+3A= n.256+3A= n.1934+3A= c.618+462A= (n.618+462A=) c.435+3A= (n.435+3A=) n.794+3A= c.*179+3A= (n.*179+3A=) c.256+3A= c.684+3A= (n.684+3A=) c.82+2139A= (n.82+2139A=) c.48+3A= (n.48+3A=) n.430+3A= c.984+3A= (n.984+3A=) | |
17 | g.44913267A= | CA2261612617 | GFAP | c.780+2T= (n.780+2T=) n.1309+2T= n.256+2T= n.1934+2T= c.618+461T= (n.618+461T=) c.435+2T= (n.435+2T=) n.794+2T= c.*179+2T= (n.*179+2T=) c.256+2T= c.684+2T= (n.684+2T=) c.82+2138T= (n.82+2138T=) c.48+2T= (n.48+2T=) n.430+2T= c.984+2T= (n.984+2T=) | |
17 | g.44913267A>C | CA399845387 | GFAP | c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.1309+2T>G n.256+2T>G n.1934+2T>G c.618+461T>G (n.618+461T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.794+2T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.256+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.82+2138T>G (n.82+2138T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.430+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G) | |
17 | g.44913267A>G | CA8608868 | GFAP | c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.1309+2T>C n.256+2T>C n.1934+2T>C c.618+461T>C (n.618+461T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.794+2T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.256+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.82+2138T>C (n.82+2138T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.430+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913267A>T | CA399845392 | GFAP | c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.1309+2T>A n.256+2T>A n.1934+2T>A c.618+461T>A (n.618+461T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.794+2T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.256+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.82+2138T>A (n.82+2138T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.430+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A) | |
17 | g.44913268C>A | CA399845394 | GFAP | c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.1309+1G>T n.256+1G>T n.1934+1G>T c.618+460G>T (n.618+460G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.794+1G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.256+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.82+2137G>T (n.82+2137G>T) c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.430+1G>T c.984+1G>T (n.984+1G>T) | |
17 | g.44913268C>G | CA399845397 | GFAP | c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.1309+1G>C n.256+1G>C n.1934+1G>C c.618+460G>C (n.618+460G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.794+1G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.256+1G>C c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.82+2137G>C (n.82+2137G>C) c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.430+1G>C c.984+1G>C (n.984+1G>C) | |
17 | g.44913268C>T | CA399845398 | GFAP | c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.1309+1G>A n.256+1G>A n.1934+1G>A c.618+460G>A (n.618+460G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.794+1G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.256+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.82+2137G>A (n.82+2137G>A) c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.430+1G>A c.984+1G>A (n.984+1G>A) | |
17 | g.44913269dup | CA2840515072 | GFAP | c.780+1dup n.1309+1dup n.256+1dup n.1934+1dup c.618+460dup (n.618+460dup) c.435+1dup n.794+1dup c.*179+1dup c.256+1dup c.684+1dup c.82+2137dup (n.82+2137dup) c.48+1dup n.430+1dup c.984+1dup | |
17 | g.44913269C>A | CA399845403 | GFAP | c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1309G>T n.256G>T n.1934G>T c.618+459G>T (n.618+459G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.794G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.256G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.82+2136G>T (n.82+2136G>T) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.430G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) | |
17 | g.44913269C>G | CA399845401 | GFAP | c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1309G>C n.256G>C n.1934G>C c.618+459G>C (n.618+459G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.794G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.256G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.82+2136G>C (n.82+2136G>C) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.430G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) | |
17 | g.44913269C>T | CA500321452 | GFAP | c.780G>A (p.Lys260=) n.1309G>A n.256G>A n.1934G>A c.618+459G>A (n.618+459G>A) c.435G>A (p.Lys145=) n.794G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.256G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.82+2136G>A (n.82+2136G>A) c.48G>A (p.Lys16=) n.430G>A c.984G>A (p.Lys328=) | |
17 | g.44913270T>A | CA399845406 | GFAP | c.779A>T (p.Lys260Met) n.1308A>T n.255A>T n.1933A>T c.618+458A>T (n.618+458A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) n.793A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.255A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.82+2135A>T (n.82+2135A>T) c.47A>T (p.Lys16Met) n.429A>T c.983A>T (p.Lys328Met) | |
17 | g.44913270T>C | CA399845409 | GFAP | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1308A>G n.255A>G n.1933A>G c.618+458A>G (n.618+458A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.793A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.255A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.82+2135A>G (n.82+2135A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.429A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) | |
17 | g.44913270T>G | CA399845411 | GFAP | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1308A>C n.255A>C n.1933A>C c.618+458A>C (n.618+458A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.793A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.255A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.82+2135A>C (n.82+2135A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.429A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) | |
17 | g.44913271T>A | CA399845414 | GFAP | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1307A>T n.254A>T n.1932A>T c.618+457A>T (n.618+457A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.792A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.254A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.82+2134A>T (n.82+2134A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.428A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) | |
17 | g.44913271T>C | CA399845416 | GFAP | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1307A>G n.254A>G n.1932A>G c.618+457A>G (n.618+457A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.792A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.254A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.82+2134A>G (n.82+2134A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.428A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) | |
17 | g.44913271T>G | CA399845417 | GFAP | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1307A>C n.254A>C n.1932A>C c.618+457A>C (n.618+457A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.792A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.254A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.82+2134A>C (n.82+2134A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.428A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) | |
17 | g.44913272G>A | CA500321453 | GFAP | c.777C>T (p.Ser259=) n.1306C>T n.253C>T n.1931C>T c.618+456C>T (n.618+456C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.791C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.253C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.82+2133C>T (n.82+2133C>T) c.45C>T (p.Ser15=) n.427C>T c.981C>T (p.Ser327=) | |
17 | g.44913272G>C | CA500321454 | GFAP | c.777C>G (p.Ser259=) n.1306C>G n.253C>G n.1931C>G c.618+456C>G (n.618+456C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.791C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.253C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.82+2133C>G (n.82+2133C>G) c.45C>G (p.Ser15=) n.427C>G c.981C>G (p.Ser327=) | |
17 | g.44913272G>T | CA500321455 | GFAP | c.777C>A (p.Ser259=) n.1306C>A n.253C>A n.1931C>A c.618+456C>A (n.618+456C>A) c.432C>A (p.Ser144=) n.791C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.253C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.82+2133C>A (n.82+2133C>A) c.45C>A (p.Ser15=) n.427C>A c.981C>A (p.Ser327=) | |
17 | g.44913273G>A | CA399845421 | GFAP | c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1305C>T n.252C>T n.1930C>T c.618+455C>T (n.618+455C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.790C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.252C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.82+2132C>T (n.82+2132C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.426C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44913273G>C | CA399845424 | GFAP | c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1305C>G n.252C>G n.1930C>G c.618+455C>G (n.618+455C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.790C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.252C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.82+2132C>G (n.82+2132C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.426C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) | |
17 | g.44913273G= | CA2261612618 | GFAP | c.776C= (p.Ser259=) n.1305C= n.252C= n.1930C= c.618+455C= (n.618+455C=) c.431C= (p.Ser144=) n.790C= c.*175C= (n.*175C=) c.252C= c.680C= (p.Ser227=) c.82+2132C= (n.82+2132C=) c.44C= (p.Ser15=) n.426C= c.980C= (p.Ser327=) | |
17 | g.44913273G>T | CA399845422 | GFAP | c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1305C>A n.252C>A n.1930C>A c.618+455C>A (n.618+455C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.790C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.252C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.82+2132C>A (n.82+2132C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.426C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) | |
17 | g.44913274A>C | CA399845426 | GFAP | c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1304T>G n.251T>G n.1929T>G c.618+454T>G (n.618+454T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.789T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.251T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.82+2131T>G (n.82+2131T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.425T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) | |
17 | g.44913274A>G | CA399845429 | GFAP | c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1304T>C n.251T>C n.1929T>C c.618+454T>C (n.618+454T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.789T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.251T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.82+2131T>C (n.82+2131T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.425T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) | |
17 | g.44913274A>T | CA399845431 | GFAP | c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1304T>A n.251T>A n.1929T>A c.618+454T>A (n.618+454T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.789T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.251T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.82+2131T>A (n.82+2131T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.425T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) | |
17 | g.44913275G>A | CA500321458 | GFAP | c.774C>T (p.Arg258=) n.1303C>T n.250C>T n.1928C>T c.618+453C>T (n.618+453C>T) c.429C>T (p.Arg143=) n.788C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.250C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.82+2130C>T (n.82+2130C>T) c.42C>T (p.Arg14=) n.424C>T c.978C>T (p.Arg326=) | |
17 | g.44913275G>C | CA500321457 | GFAP | c.774C>G (p.Arg258=) n.1303C>G n.250C>G n.1928C>G c.618+453C>G (n.618+453C>G) c.429C>G (p.Arg143=) n.788C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.250C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.82+2130C>G (n.82+2130C>G) c.42C>G (p.Arg14=) n.424C>G c.978C>G (p.Arg326=) | |
17 | g.44913275G>T | CA500321456 | GFAP | c.774C>A (p.Arg258=) n.1303C>A n.250C>A n.1928C>A c.618+453C>A (n.618+453C>A) c.429C>A (p.Arg143=) n.788C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.250C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.82+2130C>A (n.82+2130C>A) c.42C>A (p.Arg14=) n.424C>A c.978C>A (p.Arg326=) | |
17 | g.44913276C>A | CA399845432 | GFAP | c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1302G>T n.249G>T n.1927G>T c.618+452G>T (n.618+452G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.787G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.249G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.82+2129G>T (n.82+2129G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.423G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) | |
17 | g.44913276C= | CA2261612619 | GFAP | c.773G= (p.Arg258=) n.1302G= n.249G= n.1927G= c.618+452G= (n.618+452G=) c.428G= (p.Arg143=) n.787G= c.*172G= (n.*172G=) c.249G= c.677G= (p.Arg226=) c.82+2129G= (n.82+2129G=) c.41G= (p.Arg14=) n.423G= c.977G= (p.Arg326=) | |
17 | g.44913276C>G | CA217221 | GFAP | c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1302G>C n.249G>C n.1927G>C c.618+452G>C (n.618+452G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.787G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.249G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.82+2129G>C (n.82+2129G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.423G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913276C>T | CA8608869 | GFAP | c.773G>A (p.Arg258His) n.1302G>A n.249G>A n.1927G>A c.618+452G>A (n.618+452G>A) c.428G>A (p.Arg143His) n.787G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.249G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.82+2129G>A (n.82+2129G>A) c.41G>A (p.Arg14His) n.423G>A c.977G>A (p.Arg326His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913277G>A | CA347204 | GFAP | c.772C>T (p.Arg258Cys) n.1301C>T n.248C>T n.1926C>T c.618+451C>T (n.618+451C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.786C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.248C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.82+2128C>T (n.82+2128C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) n.422C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44913277G>C | CA399845437 | GFAP | c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1301C>G n.248C>G n.1926C>G c.618+451C>G (n.618+451C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.786C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.248C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.82+2128C>G (n.82+2128C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.422C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) | |
17 | g.44913277G= | CA2261612620 | GFAP | c.772C= (p.Arg258=) n.1301C= n.248C= n.1926C= c.618+451C= (n.618+451C=) c.427C= (p.Arg143=) n.786C= c.*171C= (n.*171C=) c.248C= c.676C= (p.Arg226=) c.82+2128C= (n.82+2128C=) c.40C= (p.Arg14=) n.422C= c.976C= (p.Arg326=) | |
17 | g.44913277G>T | CA399845438 | GFAP | c.772C>A (p.Arg258Ser) n.1301C>A n.248C>A n.1926C>A c.618+451C>A (n.618+451C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.786C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.248C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.82+2128C>A (n.82+2128C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) n.422C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44913278G>A | CA500321459 | GFAP | c.771C>T (p.Tyr257=) n.1300C>T n.247C>T n.1925C>T c.618+450C>T (n.618+450C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) n.785C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.247C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.82+2127C>T (n.82+2127C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) n.421C>T c.975C>T (p.Tyr325=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913278G>C | CA399845441 | GFAP | c.771C>G (p.Tyr257Ter) n.1300C>G n.247C>G n.1925C>G c.618+450C>G (n.618+450C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.785C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.247C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.82+2127C>G (n.82+2127C>G) c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.421C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) | |
17 | g.44913278G>T | CA399845443 | GFAP | c.771C>A (p.Tyr257Ter) n.1300C>A n.247C>A n.1925C>A c.618+450C>A (n.618+450C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.785C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.247C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.82+2127C>A (n.82+2127C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.421C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) | |
17 | g.44913279T>A | CA399845449 | GFAP | c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1299A>T n.246A>T n.1924A>T c.618+449A>T (n.618+449A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.784A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.246A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.82+2126A>T (n.82+2126A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.420A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) | |
17 | g.44913279T>C | CA217220 | GFAP | c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1299A>G n.246A>G n.1924A>G c.618+449A>G (n.618+449A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.784A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.246A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.82+2126A>G (n.82+2126A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.420A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913279T>G | CA399845446 | GFAP | c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1299A>C n.246A>C n.1924A>C c.618+449A>C (n.618+449A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.784A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.246A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.82+2126A>C (n.82+2126A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.420A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) | |
17 | g.44913279T= | CA2261612621 | GFAP | c.770A= (p.Tyr257=) n.1299A= n.246A= n.1924A= c.618+449A= (n.618+449A=) c.425A= (p.Tyr142=) n.784A= c.*169A= (n.*169A=) c.246A= c.674A= (p.Tyr225=) c.82+2126A= (n.82+2126A=) c.38A= (p.Tyr13=) n.420A= c.974A= (p.Tyr325=) | |
17 | g.44913280A= | CA2261612622 | GFAP | c.769T= (p.Tyr257=) n.1298T= n.245T= n.1923T= c.618+448T= (n.618+448T=) c.424T= (p.Tyr142=) n.783T= c.*168T= (n.*168T=) c.245T= c.673T= (p.Tyr225=) c.82+2125T= (n.82+2125T=) c.37T= (p.Tyr13=) n.419T= c.973T= (p.Tyr325=) | |
17 | g.44913280A>C | CA399845455 | GFAP | c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1298T>G n.245T>G n.1923T>G c.618+448T>G (n.618+448T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.783T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.245T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.82+2125T>G (n.82+2125T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.419T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) | |
17 | g.44913280A>G | CA399845453 | GFAP | c.769T>C (p.Tyr257His) n.1298T>C n.245T>C n.1923T>C c.618+448T>C (n.618+448T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) n.783T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.245T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.82+2125T>C (n.82+2125T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) n.419T>C c.973T>C (p.Tyr325His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913280A>T | CA399845456 | GFAP | c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1298T>A n.245T>A n.1923T>A c.618+448T>A (n.618+448T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.783T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.245T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.82+2125T>A (n.82+2125T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.419T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) | |
17 | g.44913280_44913281delinsAC | CA2261612623 | GFAP | c.768_769delinsGT (p.Trp256=) n.1297_1298delinsGT n.244_245delinsGT n.1922_1923delinsGT c.618+447_618+448delinsGT (n.618+447_618+448delinsGT) c.423_424delinsGT (p.Trp141=) n.782_783delinsGT c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT) c.244_245delinsGT c.672_673delinsGT (p.Trp224=) c.82+2124_82+2125delinsGT (n.82+2124_82+2125delinsGT) c.36_37delinsGT (p.Trp12=) n.418_419delinsGT c.972_973delinsGT (p.Trp324=) | |
17 | g.44913281C>A | CA399845462 | GFAP | c.768G>T (p.Trp256Cys) n.1297G>T n.244G>T n.1922G>T c.618+447G>T (n.618+447G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) n.782G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.244G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.82+2124G>T (n.82+2124G>T) c.36G>T (p.Trp12Cys) n.418G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) | |
17 | g.44913281C>G | CA399845471 | GFAP | c.768G>C (p.Trp256Cys) n.1297G>C n.244G>C n.1922G>C c.618+447G>C (n.618+447G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) n.782G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.244G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.82+2124G>C (n.82+2124G>C) c.36G>C (p.Trp12Cys) n.418G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) | |
17 | g.44913281C>T | CA399845463 | GFAP | c.768G>A (p.Trp256Ter) n.1297G>A n.244G>A n.1922G>A c.618+447G>A (n.618+447G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) n.782G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.244G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.82+2124G>A (n.82+2124G>A) c.36G>A (p.Trp12Ter) n.418G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) | |
17 | g.44913282del | CA984043262 | GFAP | c.768del (p.Trp256CysfsTer9) n.1297del n.244del n.1922del c.618+447del (n.618+447del) c.423del (p.Trp141CysfsTer9) n.782del c.*167del (n.*167del) c.244del c.672del (p.Trp224CysfsTer9) c.82+2124del (n.82+2124del) c.36del (p.Trp12CysfsTer9) n.418del c.972del (p.Trp324CysfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913282C>A | CA399845473 | GFAP | c.767G>T (p.Trp256Leu) n.1296G>T n.243G>T n.1921G>T c.618+446G>T (n.618+446G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) n.781G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.243G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.82+2123G>T (n.82+2123G>T) c.35G>T (p.Trp12Leu) n.417G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) | |
17 | g.44913282C>G | CA399845475 | GFAP | c.767G>C (p.Trp256Ser) n.1296G>C n.243G>C n.1921G>C c.618+446G>C (n.618+446G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) n.781G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.243G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.82+2123G>C (n.82+2123G>C) c.35G>C (p.Trp12Ser) n.417G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) | |
17 | g.44913282C>T | CA399845478 | GFAP | c.767G>A (p.Trp256Ter) n.1296G>A n.243G>A n.1921G>A c.618+446G>A (n.618+446G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) n.781G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.243G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.82+2123G>A (n.82+2123G>A) c.35G>A (p.Trp12Ter) n.417G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) | |
17 | g.44913283A= | CA2261612624 | GFAP | c.766T= (p.Trp256=) n.1295T= n.242T= n.1920T= c.618+445T= (n.618+445T=) c.421T= (p.Trp141=) n.780T= c.*165T= (n.*165T=) c.242T= c.670T= (p.Trp224=) c.82+2122T= (n.82+2122T=) c.34T= (p.Trp12=) n.416T= c.970T= (p.Trp324=) | |
17 | g.44913283A>C | CA399845481 | GFAP | c.766T>G (p.Trp256Gly) n.1295T>G n.242T>G n.1920T>G c.618+445T>G (n.618+445T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) n.780T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.242T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.82+2122T>G (n.82+2122T>G) c.34T>G (p.Trp12Gly) n.416T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) | |
17 | g.44913283A>G | CA8608870 | GFAP | c.766T>C (p.Trp256Arg) n.1295T>C n.242T>C n.1920T>C c.618+445T>C (n.618+445T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) n.780T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.242T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.82+2122T>C (n.82+2122T>C) c.34T>C (p.Trp12Arg) n.416T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913283A>T | CA399845486 | GFAP | c.766T>A (p.Trp256Arg) n.1295T>A n.242T>A n.1920T>A c.618+445T>A (n.618+445T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) n.780T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.242T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.82+2122T>A (n.82+2122T>A) c.34T>A (p.Trp12Arg) n.416T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44913284C>A | CA399845489 | GFAP | c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1294G>T n.241G>T n.1919G>T c.618+444G>T (n.618+444G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.779G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.241G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.82+2121G>T (n.82+2121G>T) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.415G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
17 | g.44913284C>G | CA399845491 | GFAP | c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1294G>C n.241G>C n.1919G>C c.618+444G>C (n.618+444G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.779G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.241G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.82+2121G>C (n.82+2121G>C) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.415G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
17 | g.44913284C>T | CA500321460 | GFAP | c.765G>A (p.Glu255=) n.1294G>A n.241G>A n.1919G>A c.618+444G>A (n.618+444G>A) c.420G>A (p.Glu140=) n.779G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.241G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.82+2121G>A (n.82+2121G>A) c.33G>A (p.Glu11=) n.415G>A c.969G>A (p.Glu323=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913285T>A | CA399845494 | GFAP | c.764A>T (p.Glu255Val) n.1293A>T n.240A>T n.1918A>T c.618+443A>T (n.618+443A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) n.778A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.240A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.82+2120A>T (n.82+2120A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) n.414A>T c.968A>T (p.Glu323Val) | |
17 | g.44913285T>C | CA399845496 | GFAP | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1293A>G n.240A>G n.1918A>G c.618+443A>G (n.618+443A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.778A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.240A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.82+2120A>G (n.82+2120A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.414A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
17 | g.44913285T>G | CA399845498 | GFAP | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1293A>C n.240A>C n.1918A>C c.618+443A>C (n.618+443A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.778A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.240A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.82+2120A>C (n.82+2120A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.414A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
17 | g.44913286C>A | CA399845506 | GFAP | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1292G>T n.239G>T n.1917G>T c.618+442G>T (n.618+442G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.777G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.239G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.82+2119G>T (n.82+2119G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.413G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) | |
17 | g.44913286C>G | CA399845503 | GFAP | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1292G>C n.239G>C n.1917G>C c.618+442G>C (n.618+442G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.777G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.239G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.82+2119G>C (n.82+2119G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.413G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) | |
17 | g.44913286C>T | CA399845501 | GFAP | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1292G>A n.239G>A n.1917G>A c.618+442G>A (n.618+442G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.777G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.239G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.82+2119G>A (n.82+2119G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.413G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) | |
17 | g.44913287T>A | CA399845509 | GFAP | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1291A>T n.238A>T n.1916A>T c.618+441A>T (n.618+441A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.776A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.238A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) c.82+2118A>T (n.82+2118A>T) c.30A>T (p.Glu10Asp) n.412A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) | |
17 | g.44913287T>C | CA500321461 | GFAP | c.762A>G (p.Glu254=) n.1291A>G n.238A>G n.1916A>G c.618+441A>G (n.618+441A>G) c.417A>G (p.Glu139=) n.776A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.238A>G c.666A>G (p.Glu222=) c.82+2118A>G (n.82+2118A>G) c.30A>G (p.Glu10=) n.412A>G c.966A>G (p.Glu322=) | dbSNP |
17 | g.44913287T>G | CA399845518 | GFAP | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1291A>C n.238A>C n.1916A>C c.618+441A>C (n.618+441A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.776A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.238A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) c.82+2118A>C (n.82+2118A>C) c.30A>C (p.Glu10Asp) n.412A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) | |
17 | g.44913288T>A | CA399845520 | GFAP | c.761A>T (p.Glu254Val) n.1290A>T n.237A>T n.1915A>T c.618+440A>T (n.618+440A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.775A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.237A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.82+2117A>T (n.82+2117A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.411A>T c.965A>T (p.Glu322Val) | |
17 | g.44913288T>C | CA399845522 | GFAP | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1290A>G n.237A>G n.1915A>G c.618+440A>G (n.618+440A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.775A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.237A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.82+2117A>G (n.82+2117A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.411A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
17 | g.44913288T>G | CA399845524 | GFAP | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1290A>C n.237A>C n.1915A>C c.618+440A>C (n.618+440A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.775A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.237A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.82+2117A>C (n.82+2117A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.411A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) | |
17 | g.44913289C>A | CA399845527 | GFAP | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1289G>T n.236G>T n.1914G>T c.618+439G>T (n.618+439G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.774G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.236G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.82+2116G>T (n.82+2116G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.410G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
17 | g.44913289C= | CA2261612625 | GFAP | c.760G= (p.Glu254=) n.1289G= n.236G= n.1914G= c.618+439G= (n.618+439G=) c.415G= (p.Glu139=) n.774G= c.*159G= (n.*159G=) c.236G= c.664G= (p.Glu222=) c.82+2116G= (n.82+2116G=) c.28G= (p.Glu10=) n.410G= c.964G= (p.Glu322=) | |
17 | g.44913289C>G | CA399845533 | GFAP | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1289G>C n.236G>C n.1914G>C c.618+439G>C (n.618+439G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.774G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.236G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.82+2116G>C (n.82+2116G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.410G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) | |
17 | g.44913289C>T | CA8608871 | GFAP | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1289G>A n.236G>A n.1914G>A c.618+439G>A (n.618+439G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.774G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.236G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.82+2116G>A (n.82+2116G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.410G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44913290G>A | CA217218 | GFAP | c.759C>T (p.Ala253=) n.1288C>T n.235C>T n.1913C>T c.618+438C>T (n.618+438C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.773C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.235C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.82+2115C>T (n.82+2115C>T) c.27C>T (p.Ala9=) n.409C>T c.963C>T (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913290G>C | CA500321463 | GFAP | c.759C>G (p.Ala253=) n.1288C>G n.235C>G n.1913C>G c.618+438C>G (n.618+438C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.773C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.235C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.82+2115C>G (n.82+2115C>G) c.27C>G (p.Ala9=) n.409C>G c.963C>G (p.Ala321=) | |
17 | g.44913290G= | CA2261612626 | GFAP | c.759C= (p.Ala253=) n.1288C= n.235C= n.1913C= c.618+438C= (n.618+438C=) c.414C= (p.Ala138=) n.773C= c.*158C= (n.*158C=) c.235C= c.663C= (p.Ala221=) c.82+2115C= (n.82+2115C=) c.27C= (p.Ala9=) n.409C= c.963C= (p.Ala321=) | |
17 | g.44913290G>T | CA500321462 | GFAP | c.759C>A (p.Ala253=) n.1288C>A n.235C>A n.1913C>A c.618+438C>A (n.618+438C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.773C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.235C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.82+2115C>A (n.82+2115C>A) c.27C>A (p.Ala9=) n.409C>A c.963C>A (p.Ala321=) | |
17 | g.44913291G>A | CA399845534 | GFAP | c.758C>T (p.Ala253Val) n.1287C>T n.234C>T n.1912C>T c.618+437C>T (n.618+437C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.772C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.234C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.82+2114C>T (n.82+2114C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.408C>T c.962C>T (p.Ala321Val) | |
17 | g.44913291G>C | CA217217 | GFAP | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1287C>G n.234C>G n.1912C>G c.618+437C>G (n.618+437C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.772C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.234C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.82+2114C>G (n.82+2114C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.408C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913291G= | CA2261612627 | GFAP | c.758C= (p.Ala253=) n.1287C= n.234C= n.1912C= c.618+437C= (n.618+437C=) c.413C= (p.Ala138=) n.772C= c.*157C= (n.*157C=) c.234C= c.662C= (p.Ala221=) c.82+2114C= (n.82+2114C=) c.26C= (p.Ala9=) n.408C= c.962C= (p.Ala321=) | |
17 | g.44913291G>T | CA399845535 | GFAP | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1287C>A n.234C>A n.1912C>A c.618+437C>A (n.618+437C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.772C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.234C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.82+2114C>A (n.82+2114C>A) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.408C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) | |
17 | g.44913292C>A | CA399845541 | GFAP | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1286G>T n.233G>T n.1911G>T c.618+436G>T (n.618+436G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.771G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.233G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.82+2113G>T (n.82+2113G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.407G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) | |
17 | g.44913292C= | CA2261612628 | GFAP | c.757G= (p.Ala253=) n.1286G= n.233G= n.1911G= c.618+436G= (n.618+436G=) c.412G= (p.Ala138=) n.771G= c.*156G= (n.*156G=) c.233G= c.661G= (p.Ala221=) c.82+2113G= (n.82+2113G=) c.25G= (p.Ala9=) n.407G= c.961G= (p.Ala321=) | |
17 | g.44913292C>G | CA399845540 | GFAP | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1286G>C n.233G>C n.1911G>C c.618+436G>C (n.618+436G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.771G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.233G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.82+2113G>C (n.82+2113G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.407G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) | |
17 | g.44913292C>T | CA399845538 | GFAP | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1286G>A n.233G>A n.1911G>A c.618+436G>A (n.618+436G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.771G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.233G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.82+2113G>A (n.82+2113G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.407G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913293T>A | CA399845543 | GFAP | c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1285A>T n.232A>T n.1910A>T c.618+435A>T (n.618+435A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) n.770A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.232A>T c.660A>T (p.Glu220Asp) c.82+2112A>T (n.82+2112A>T) c.24A>T (p.Glu8Asp) n.406A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) | |
17 | g.44913293T>C | CA500321464 | GFAP | c.756A>G (p.Glu252=) n.1285A>G n.232A>G n.1910A>G c.618+435A>G (n.618+435A>G) c.411A>G (p.Glu137=) n.770A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.232A>G c.660A>G (p.Glu220=) c.82+2112A>G (n.82+2112A>G) c.24A>G (p.Glu8=) n.406A>G c.960A>G (p.Glu320=) | |
17 | g.44913293T>G | CA399845544 | GFAP | c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1285A>C n.232A>C n.1910A>C c.618+435A>C (n.618+435A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) n.770A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.232A>C c.660A>C (p.Glu220Asp) c.82+2112A>C (n.82+2112A>C) c.24A>C (p.Glu8Asp) n.406A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) | |
17 | g.44913294T>A | CA399845546 | GFAP | c.755A>T (p.Glu252Val) n.1284A>T n.231A>T n.1909A>T c.618+434A>T (n.618+434A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) n.769A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.231A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.82+2111A>T (n.82+2111A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) n.405A>T c.959A>T (p.Glu320Val) | |
17 | g.44913294T>C | CA8608872 | GFAP | c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1284A>G n.231A>G n.1909A>G c.618+434A>G (n.618+434A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.769A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.231A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.82+2111A>G (n.82+2111A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) n.405A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913294T>G | CA399845548 | GFAP | c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1284A>C n.231A>C n.1909A>C c.618+434A>C (n.618+434A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.769A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.231A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.82+2111A>C (n.82+2111A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) n.405A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) | |
17 | g.44913294T= | CA2261612629 | GFAP | c.755A= (p.Glu252=) n.1284A= n.231A= n.1909A= c.618+434A= (n.618+434A=) c.410A= (p.Glu137=) n.769A= c.*154A= (n.*154A=) c.231A= c.659A= (p.Glu220=) c.82+2111A= (n.82+2111A=) c.23A= (p.Glu8=) n.405A= c.959A= (p.Glu320=) | |
17 | g.44913295C>A | CA399845551 | GFAP | c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1283G>T n.230G>T n.1908G>T c.618+433G>T (n.618+433G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.768G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.230G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.82+2110G>T (n.82+2110G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) n.404G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) | |
17 | g.44913295C>G | CA399845554 | GFAP | c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1283G>C n.230G>C n.1908G>C c.618+433G>C (n.618+433G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.768G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.230G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.82+2110G>C (n.82+2110G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) n.404G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) | |
17 | g.44913295C>T | CA399845555 | GFAP | c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1283G>A n.230G>A n.1908G>A c.618+433G>A (n.618+433G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.768G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.230G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.82+2110G>A (n.82+2110G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) n.404G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) | |
17 | g.44913296A>C | CA399845558 | GFAP | c.753T>G (p.His251Gln) n.1282T>G n.229T>G n.1907T>G c.618+432T>G (n.618+432T>G) c.408T>G (p.His136Gln) n.767T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.229T>G c.657T>G (p.His219Gln) c.82+2109T>G (n.82+2109T>G) c.21T>G (p.His7Gln) n.403T>G c.957T>G (p.His319Gln) | |
17 | g.44913296A>G | CA500321465 | GFAP | c.753T>C (p.His251=) n.1282T>C n.229T>C n.1907T>C c.618+432T>C (n.618+432T>C) c.408T>C (p.His136=) n.767T>C c.*152T>C (n.*152T>C) c.229T>C c.657T>C (p.His219=) c.82+2109T>C (n.82+2109T>C) c.21T>C (p.His7=) n.403T>C c.957T>C (p.His319=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913296A>T | CA399845560 | GFAP | c.753T>A (p.His251Gln) n.1282T>A n.229T>A n.1907T>A c.618+432T>A (n.618+432T>A) c.408T>A (p.His136Gln) n.767T>A c.*152T>A (n.*152T>A) c.229T>A c.657T>A (p.His219Gln) c.82+2109T>A (n.82+2109T>A) c.21T>A (p.His7Gln) n.403T>A c.957T>A (p.His319Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.44913297T>A | CA399845570 | GFAP | c.752A>T (p.His251Leu) n.1281A>T n.228A>T n.1906A>T c.618+431A>T (n.618+431A>T) c.407A>T (p.His136Leu) n.766A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.228A>T c.656A>T (p.His219Leu) c.82+2108A>T (n.82+2108A>T) c.20A>T (p.His7Leu) n.402A>T c.956A>T (p.His319Leu) | |
17 | g.44913297T>C | CA399845571 | GFAP | c.752A>G (p.His251Arg) n.1281A>G n.228A>G n.1906A>G c.618+431A>G (n.618+431A>G) c.407A>G (p.His136Arg) n.766A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.228A>G c.656A>G (p.His219Arg) c.82+2108A>G (n.82+2108A>G) c.20A>G (p.His7Arg) n.402A>G c.956A>G (p.His319Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913297T>G | CA399845572 | GFAP | c.752A>C (p.His251Pro) n.1281A>C n.228A>C n.1906A>C c.618+431A>C (n.618+431A>C) c.407A>C (p.His136Pro) n.766A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.228A>C c.656A>C (p.His219Pro) c.82+2108A>C (n.82+2108A>C) c.20A>C (p.His7Pro) n.402A>C c.956A>C (p.His319Pro) | |
17 | g.44913297T= | CA2261612630 | GFAP | c.752A= (p.His251=) n.1281A= n.228A= n.1906A= c.618+431A= (n.618+431A=) c.407A= (p.His136=) n.766A= c.*151A= (n.*151A=) c.228A= c.656A= (p.His219=) c.82+2108A= (n.82+2108A=) c.20A= (p.His7=) n.402A= c.956A= (p.His319=) | |
17 | g.44913297dup | CA2839087988 | GFAP | c.752dup (p.His251GlnfsTer2) n.1281dup n.228dup n.1906dup c.618+431dup (n.618+431dup) c.407dup (p.His136GlnfsTer2) n.766dup c.*151dup (n.*151dup) c.228dup c.656dup (p.His219GlnfsTer2) c.82+2108dup (n.82+2108dup) c.20dup (p.His7GlnfsTer2) n.402dup c.956dup (p.His319GlnfsTer2) | |
17 | g.44913298G>A | CA399845575 | GFAP | c.751C>T (p.His251Tyr) n.1280C>T n.227C>T n.1905C>T c.618+430C>T (n.618+430C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) n.765C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.227C>T c.655C>T (p.His219Tyr) c.82+2107C>T (n.82+2107C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) n.401C>T c.955C>T (p.His319Tyr) | |
17 | g.44913298G>C | CA399845573 | GFAP | c.751C>G (p.His251Asp) n.1280C>G n.227C>G n.1905C>G c.618+430C>G (n.618+430C>G) c.406C>G (p.His136Asp) n.765C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.227C>G c.655C>G (p.His219Asp) c.82+2107C>G (n.82+2107C>G) c.19C>G (p.His7Asp) n.401C>G c.955C>G (p.His319Asp) | |
17 | g.44913298G>T | CA399845574 | GFAP | c.751C>A (p.His251Asn) n.1280C>A n.227C>A n.1905C>A c.618+430C>A (n.618+430C>A) c.406C>A (p.His136Asn) n.765C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.227C>A c.655C>A (p.His219Asn) c.82+2107C>A (n.82+2107C>A) c.19C>A (p.His7Asn) n.401C>A c.955C>A (p.His319Asn) | |
17 | g.44913299C>A | CA399845577 | GFAP | c.750G>T (p.Met250Ile) n.1279G>T n.226G>T n.1904G>T c.618+429G>T (n.618+429G>T) c.405G>T (p.Met135Ile) n.764G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.226G>T c.654G>T (p.Met218Ile) c.82+2106G>T (n.82+2106G>T) c.18G>T (p.Met6Ile) n.400G>T c.954G>T (p.Met318Ile) | |
17 | g.44913299C>G | CA399845583 | GFAP | c.750G>C (p.Met250Ile) n.1279G>C n.226G>C n.1904G>C c.618+429G>C (n.618+429G>C) c.405G>C (p.Met135Ile) n.764G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.226G>C c.654G>C (p.Met218Ile) c.82+2106G>C (n.82+2106G>C) c.18G>C (p.Met6Ile) n.400G>C c.954G>C (p.Met318Ile) | |
17 | g.44913299C>T | CA399845589 | GFAP | c.750G>A (p.Met250Ile) n.1279G>A n.226G>A n.1904G>A c.618+429G>A (n.618+429G>A) c.405G>A (p.Met135Ile) n.764G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.226G>A c.654G>A (p.Met218Ile) c.82+2106G>A (n.82+2106G>A) c.18G>A (p.Met6Ile) n.400G>A c.954G>A (p.Met318Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44913300A>C | CA399845592 | GFAP | c.749T>G (p.Met250Arg) n.1278T>G n.225T>G n.1903T>G c.618+428T>G (n.618+428T>G) c.404T>G (p.Met135Arg) n.763T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.225T>G c.653T>G (p.Met218Arg) c.82+2105T>G (n.82+2105T>G) c.17T>G (p.Met6Arg) n.399T>G c.953T>G (p.Met318Arg) | |
17 | g.44913300A>G | CA399845593 | GFAP | c.749T>C (p.Met250Thr) n.1278T>C n.225T>C n.1903T>C c.618+428T>C (n.618+428T>C) c.404T>C (p.Met135Thr) n.763T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.225T>C c.653T>C (p.Met218Thr) c.82+2105T>C (n.82+2105T>C) c.17T>C (p.Met6Thr) n.399T>C c.953T>C (p.Met318Thr) | |
17 | g.44913300A>T | CA399845594 | GFAP | c.749T>A (p.Met250Lys) n.1278T>A n.225T>A n.1903T>A c.618+428T>A (n.618+428T>A) c.404T>A (p.Met135Lys) n.763T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.225T>A c.653T>A (p.Met218Lys) c.82+2105T>A (n.82+2105T>A) c.17T>A (p.Met6Lys) n.399T>A c.953T>A (p.Met318Lys) | |
17 | g.44913301T>A | CA399845595 | GFAP | c.748A>T (p.Met250Leu) n.1277A>T n.224A>T n.1902A>T c.618+427A>T (n.618+427A>T) c.403A>T (p.Met135Leu) n.762A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.224A>T c.652A>T (p.Met218Leu) c.82+2104A>T (n.82+2104A>T) c.16A>T (p.Met6Leu) n.398A>T c.952A>T (p.Met318Leu) | |
17 | g.44913301T>C | CA399845596 | GFAP | c.748A>G (p.Met250Val) n.1277A>G n.224A>G n.1902A>G c.618+427A>G (n.618+427A>G) c.403A>G (p.Met135Val) n.762A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.224A>G c.652A>G (p.Met218Val) c.82+2104A>G (n.82+2104A>G) c.16A>G (p.Met6Val) n.398A>G c.952A>G (p.Met318Val) | |
17 | g.44913301T>G | CA399845598 | GFAP | c.748A>C (p.Met250Leu) n.1277A>C n.224A>C n.1902A>C c.618+427A>C (n.618+427A>C) c.403A>C (p.Met135Leu) n.762A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.224A>C c.652A>C (p.Met218Leu) c.82+2104A>C (n.82+2104A>C) c.16A>C (p.Met6Leu) n.398A>C c.952A>C (p.Met318Leu) | |
17 | g.44913302G>A | CA500321466 | GFAP | c.747C>T (p.Asn249=) n.1276C>T n.223C>T n.1901C>T c.618+426C>T (n.618+426C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.761C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.223C>T c.651C>T (p.Asn217=) c.82+2103C>T (n.82+2103C>T) c.15C>T (p.Asn5=) n.397C>T c.951C>T (p.Asn317=) | |
17 | g.44913302G>C | CA399845601 | GFAP | c.747C>G (p.Asn249Lys) n.1276C>G n.223C>G n.1901C>G c.618+426C>G (n.618+426C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.761C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.223C>G c.651C>G (p.Asn217Lys) c.82+2103C>G (n.82+2103C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) n.397C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) | |
17 | g.44913302G= | CA2261612631 | GFAP | c.747C= (p.Asn249=) n.1276C= n.223C= n.1901C= c.618+426C= (n.618+426C=) c.402C= (p.Asn134=) n.761C= c.*146C= (n.*146C=) c.223C= c.651C= (p.Asn217=) c.82+2103C= (n.82+2103C=) c.15C= (p.Asn5=) n.397C= c.951C= (p.Asn317=) | |
17 | g.44913302G>T | CA399845603 | GFAP | c.747C>A (p.Asn249Lys) n.1276C>A n.223C>A n.1901C>A c.618+426C>A (n.618+426C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.761C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.223C>A c.651C>A (p.Asn217Lys) c.82+2103C>A (n.82+2103C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) n.397C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913303T>A | CA399845608 | GFAP | c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1275A>T n.222A>T n.1900A>T c.618+425A>T (n.618+425A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.760A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.222A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.82+2102A>T (n.82+2102A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) n.396A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) | |
17 | g.44913303T>C | CA399845607 | GFAP | c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1275A>G n.222A>G n.1900A>G c.618+425A>G (n.618+425A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.760A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.222A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.82+2102A>G (n.82+2102A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) n.396A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) | |
17 | g.44913303T>G | CA399845606 | GFAP | c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1275A>C n.222A>C n.1900A>C c.618+425A>C (n.618+425A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.760A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.222A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.82+2102A>C (n.82+2102A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) n.396A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) | |
17 | g.44913304T>A | CA399845610 | GFAP | c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1274A>T n.221A>T n.1899A>T c.618+424A>T (n.618+424A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.759A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.221A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.82+2101A>T (n.82+2101A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) n.395A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) | |
17 | g.44913304T>C | CA399845611 | GFAP | c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1274A>G n.221A>G n.1899A>G c.618+424A>G (n.618+424A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.759A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.221A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.82+2101A>G (n.82+2101A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) n.395A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) | |
17 | g.44913304T>G | CA399845614 | GFAP | c.745A>C (p.Asn249His) n.1274A>C n.221A>C n.1899A>C c.618+424A>C (n.618+424A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.759A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.221A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.82+2101A>C (n.82+2101A>C) c.13A>C (p.Asn5His) n.395A>C c.949A>C (p.Asn317His) | |
17 | g.44913305G>A | CA500321467 | GFAP | c.744C>T (p.Ser248=) n.1273C>T n.220C>T n.1898C>T c.618+423C>T (n.618+423C>T) c.399C>T (p.Ser133=) n.758C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.220C>T c.648C>T (p.Ser216=) c.82+2100C>T (n.82+2100C>T) c.12C>T (p.Ser4=) n.394C>T c.948C>T (p.Ser316=) | |
17 | g.44913305G>C | CA399845617 | GFAP | c.744C>G (p.Ser248Arg) n.1273C>G n.220C>G n.1898C>G c.618+423C>G (n.618+423C>G) c.399C>G (p.Ser133Arg) n.758C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.220C>G c.648C>G (p.Ser216Arg) c.82+2100C>G (n.82+2100C>G) c.12C>G (p.Ser4Arg) n.394C>G c.948C>G (p.Ser316Arg) | |
17 | g.44913305G>T | CA399845620 | GFAP | c.744C>A (p.Ser248Arg) n.1273C>A n.220C>A n.1898C>A c.618+423C>A (n.618+423C>A) c.399C>A (p.Ser133Arg) n.758C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.220C>A c.648C>A (p.Ser216Arg) c.82+2100C>A (n.82+2100C>A) c.12C>A (p.Ser4Arg) n.394C>A c.948C>A (p.Ser316Arg) | |
17 | g.44913306C>A | CA399845630 | GFAP | c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1272G>T n.219G>T n.1897G>T c.618+422G>T (n.618+422G>T) c.398G>T (p.Ser133Ile) n.757G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.219G>T c.647G>T (p.Ser216Ile) c.82+2099G>T (n.82+2099G>T) c.11G>T (p.Ser4Ile) n.393G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) | |
17 | g.44913306C= | CA2261612632 | GFAP | c.743G= (p.Ser248=) n.1272G= n.219G= n.1897G= c.618+422G= (n.618+422G=) c.398G= (p.Ser133=) n.757G= c.*142G= (n.*142G=) c.219G= c.647G= (p.Ser216=) c.82+2099G= (n.82+2099G=) c.11G= (p.Ser4=) n.393G= c.947G= (p.Ser316=) | |
17 | g.44913306C>G | CA399845626 | GFAP | c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1272G>C n.219G>C n.1897G>C c.618+422G>C (n.618+422G>C) c.398G>C (p.Ser133Thr) n.757G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.219G>C c.647G>C (p.Ser216Thr) c.82+2099G>C (n.82+2099G>C) c.11G>C (p.Ser4Thr) n.393G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) | |
17 | g.44913306C>T | CA399845622 | GFAP | c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1272G>A n.219G>A n.1897G>A c.618+422G>A (n.618+422G>A) c.398G>A (p.Ser133Asn) n.757G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.219G>A c.647G>A (p.Ser216Asn) c.82+2099G>A (n.82+2099G>A) c.11G>A (p.Ser4Asn) n.393G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913307T>A | CA399845632 | GFAP | c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1271A>T n.218A>T n.1896A>T c.618+421A>T (n.618+421A>T) c.397A>T (p.Ser133Cys) n.756A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.218A>T c.646A>T (p.Ser216Cys) c.82+2098A>T (n.82+2098A>T) c.10A>T (p.Ser4Cys) n.392A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913307T>C | CA399845633 | GFAP | c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1271A>G n.218A>G n.1896A>G c.618+421A>G (n.618+421A>G) c.397A>G (p.Ser133Gly) n.756A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.218A>G c.646A>G (p.Ser216Gly) c.82+2098A>G (n.82+2098A>G) c.10A>G (p.Ser4Gly) n.392A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913307T>G | CA399845635 | GFAP | c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1271A>C n.218A>C n.1896A>C c.618+421A>C (n.618+421A>C) c.397A>C (p.Ser133Arg) n.756A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.218A>C c.646A>C (p.Ser216Arg) c.82+2098A>C (n.82+2098A>C) c.10A>C (p.Ser4Arg) n.392A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) | |
17 | g.44913307T= | CA2261612633 | GFAP | c.742A= (p.Ser248=) n.1271A= n.218A= n.1896A= c.618+421A= (n.618+421A=) c.397A= (p.Ser133=) n.756A= c.*141A= (n.*141A=) c.218A= c.646A= (p.Ser216=) c.82+2098A= (n.82+2098A=) c.10A= (p.Ser4=) n.392A= c.946A= (p.Ser316=) | |
17 | g.44913308G>A | CA500321468 | GFAP | c.741C>T (p.Ser247=) n.1270C>T n.217C>T n.1895C>T c.618+420C>T (n.618+420C>T) c.396C>T (p.Ser132=) n.755C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.217C>T c.645C>T (p.Ser215=) c.82+2097C>T (n.82+2097C>T) c.9C>T (p.Ser3=) n.391C>T c.945C>T (p.Ser315=) | |
17 | g.44913308G>C | CA500321469 | GFAP | c.741C>G (p.Ser247=) n.1270C>G n.217C>G n.1895C>G c.618+420C>G (n.618+420C>G) c.396C>G (p.Ser132=) n.755C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.217C>G c.645C>G (p.Ser215=) c.82+2097C>G (n.82+2097C>G) c.9C>G (p.Ser3=) n.391C>G c.945C>G (p.Ser315=) | |
17 | g.44913308G>T | CA500321470 | GFAP | c.741C>A (p.Ser247=) n.1270C>A n.217C>A n.1895C>A c.618+420C>A (n.618+420C>A) c.396C>A (p.Ser132=) n.755C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.217C>A c.645C>A (p.Ser215=) c.82+2097C>A (n.82+2097C>A) c.9C>A (p.Ser3=) n.391C>A c.945C>A (p.Ser315=) | |
17 | g.44913309G>A | CA399845637 | GFAP | c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1269C>T n.216C>T n.1894C>T c.618+419C>T (n.618+419C>T) c.395C>T (p.Ser132Phe) n.754C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.216C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.82+2096C>T (n.82+2096C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) n.390C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913309G>C | CA399845639 | GFAP | c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1269C>G n.216C>G n.1894C>G c.618+419C>G (n.618+419C>G) c.395C>G (p.Ser132Cys) n.754C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.216C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.82+2096C>G (n.82+2096C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) n.390C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) | |
17 | g.44913309G= | CA2261612634 | GFAP | c.740C= (p.Ser247=) n.1269C= n.216C= n.1894C= c.618+419C= (n.618+419C=) c.395C= (p.Ser132=) n.754C= c.*139C= (n.*139C=) c.216C= c.644C= (p.Ser215=) c.82+2096C= (n.82+2096C=) c.8C= (p.Ser3=) n.390C= c.944C= (p.Ser315=) | |
17 | g.44913309G>T | CA399845642 | GFAP | c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1269C>A n.216C>A n.1894C>A c.618+419C>A (n.618+419C>A) c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.754C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.216C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.82+2096C>A (n.82+2096C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.390C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) | |
17 | g.44913310A= | CA2261612635 | GFAP | c.739T= (p.Ser247=) n.1268T= n.215T= n.1893T= c.618+418T= (n.618+418T=) c.394T= (p.Ser132=) n.753T= c.*138T= (n.*138T=) c.215T= c.643T= (p.Ser215=) c.82+2095T= (n.82+2095T=) c.7T= (p.Ser3=) n.389T= c.943T= (p.Ser315=) | |
17 | g.44913310A>C | CA399845645 | GFAP | c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1268T>G n.215T>G n.1893T>G c.618+418T>G (n.618+418T>G) c.394T>G (p.Ser132Ala) n.753T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.215T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.82+2095T>G (n.82+2095T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.389T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) | |
17 | g.44913310A>G | CA217215 | GFAP | c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1268T>C n.215T>C n.1893T>C c.618+418T>C (n.618+418T>C) c.394T>C (p.Ser132Pro) n.753T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.215T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.82+2095T>C (n.82+2095T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.389T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913310A>T | CA399845644 | GFAP | c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1268T>A n.215T>A n.1893T>A c.618+418T>A (n.618+418T>A) c.394T>A (p.Ser132Thr) n.753T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.215T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.82+2095T>A (n.82+2095T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.389T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) | |
17 | g.44913311C>A | CA500321471 | GFAP | c.738G>T (p.Ala246=) n.1267G>T n.214G>T n.1892G>T c.618+417G>T (n.618+417G>T) c.393G>T (p.Ala131=) n.752G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.214G>T c.642G>T (p.Ala214=) c.82+2094G>T (n.82+2094G>T) c.6G>T (p.Ala2=) n.388G>T c.942G>T (p.Ala314=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913311C= | CA2261612636 | GFAP | c.738G= (p.Ala246=) n.1267G= n.214G= n.1892G= c.618+417G= (n.618+417G=) c.393G= (p.Ala131=) n.752G= c.*137G= (n.*137G=) c.214G= c.642G= (p.Ala214=) c.82+2094G= (n.82+2094G=) c.6G= (p.Ala2=) n.388G= c.942G= (p.Ala314=) | |
17 | g.44913311C>G | CA500321472 | GFAP | c.738G>C (p.Ala246=) n.1267G>C n.214G>C n.1892G>C c.618+417G>C (n.618+417G>C) c.393G>C (p.Ala131=) n.752G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.214G>C c.642G>C (p.Ala214=) c.82+2094G>C (n.82+2094G>C) c.6G>C (p.Ala2=) n.388G>C c.942G>C (p.Ala314=) | |
17 | g.44913311C>T | CA8608873 | GFAP | c.738G>A (p.Ala246=) n.1267G>A n.214G>A n.1892G>A c.618+417G>A (n.618+417G>A) c.393G>A (p.Ala131=) n.752G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.214G>A c.642G>A (p.Ala214=) c.82+2094G>A (n.82+2094G>A) c.6G>A (p.Ala2=) n.388G>A c.942G>A (p.Ala314=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913312G>A | CA8608874 | GFAP | c.737C>T (p.Ala246Val) n.1266C>T n.213C>T n.1891C>T c.618+416C>T (n.618+416C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.751C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.213C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.82+2093C>T (n.82+2093C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.387C>T c.941C>T (p.Ala314Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913312G>C | CA399845648 | GFAP | c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1266C>G n.213C>G n.1891C>G c.618+416C>G (n.618+416C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.751C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.213C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.82+2093C>G (n.82+2093C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.387C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) | |
17 | g.44913312G= | CA2261612637 | GFAP | c.737C= (p.Ala246=) n.1266C= n.213C= n.1891C= c.618+416C= (n.618+416C=) c.392C= (p.Ala131=) n.751C= c.*136C= (n.*136C=) c.213C= c.641C= (p.Ala214=) c.82+2093C= (n.82+2093C=) c.5C= (p.Ala2=) n.387C= c.941C= (p.Ala314=) | |
17 | g.44913312G>T | CA8608875 | GFAP | c.737C>A (p.Ala246Glu) n.1266C>A n.213C>A n.1891C>A c.618+416C>A (n.618+416C>A) c.392C>A (p.Ala131Glu) n.751C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.213C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.82+2093C>A (n.82+2093C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) n.387C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913313C>A | CA399845650 | GFAP | c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1265G>T n.212G>T n.1890G>T c.618+415G>T (n.618+415G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.750G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.212G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.82+2092G>T (n.82+2092G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.386G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) | |
17 | g.44913313C>G | CA399845652 | GFAP | c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1265G>C n.212G>C n.1890G>C c.618+415G>C (n.618+415G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.750G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.212G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.82+2092G>C (n.82+2092G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.386G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
17 | g.44913313C>T | CA399845654 | GFAP | c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1265G>A n.212G>A n.1890G>A c.618+415G>A (n.618+415G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.750G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.212G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.82+2092G>A (n.82+2092G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.386G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) | |
17 | g.44913314dup | CA2840515073 | GFAP | c.736dup (p.Ala246GlyfsTer7) n.1265dup n.212dup n.1890dup c.618+415dup (n.618+415dup) c.391dup (p.Ala131GlyfsTer7) n.750dup c.*135dup (n.*135dup) c.212dup c.640dup (p.Ala214GlyfsTer7) c.82+2092dup (n.82+2092dup) c.4dup (p.Ala2GlyfsTer7) n.386dup c.940dup (p.Ala314GlyfsTer7) | |
17 | g.44913314del | CA2733872082 | GFAP | c.736del (p.Ala246ArgfsTer19) n.1265del n.212del n.1890del c.618+415del (n.618+415del) c.391del (p.Ala131ArgfsTer19) n.750del c.*135del (n.*135del) c.*380del (n.*380del) c.212del c.640del (p.Ala214ArgfsTer19) c.82+2092del (n.82+2092del) c.4del (p.Ala2ArgfsTer19) n.386del c.940del (p.Ala314ArgfsTer19) | dbSNP |
17 | g.44913314C>A | CA399845655 | GFAP | c.735G>T (p.Met245Ile) n.1264G>T n.211G>T n.1889G>T c.618+414G>T (n.618+414G>T) c.390G>T (p.Met130Ile) n.749G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.211G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.82+2091G>T (n.82+2091G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.385G>T c.939G>T (p.Met313Ile) | |
17 | g.44913314C>G | CA399845656 | GFAP | c.735G>C (p.Met245Ile) n.1264G>C n.211G>C n.1889G>C c.618+414G>C (n.618+414G>C) c.390G>C (p.Met130Ile) n.749G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.211G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.82+2091G>C (n.82+2091G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.385G>C c.939G>C (p.Met313Ile) | |
17 | g.44913314C>T | CA399845657 | GFAP | c.735G>A (p.Met245Ile) n.1264G>A n.211G>A n.1889G>A c.618+414G>A (n.618+414G>A) c.390G>A (p.Met130Ile) n.749G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.211G>A c.639G>A (p.Met213Ile) c.82+2091G>A (n.82+2091G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.385G>A c.939G>A (p.Met313Ile) | |
17 | g.44913315A= | CA2261612638 | GFAP | c.734T= (p.Met245=) n.1263T= n.210T= n.1888T= c.618+413T= (n.618+413T=) c.389T= (p.Met130=) n.748T= c.*133T= (n.*133T=) c.*378T= (n.*378T=) c.210T= c.638T= (p.Met213=) c.82+2090T= (n.82+2090T=) c.2T= (p.Met1=) n.384T= c.938T= (p.Met313=) | |
17 | g.44913315A>C | CA399845658 | GFAP | c.734T>G (p.Met245Arg) n.1263T>G n.210T>G n.1888T>G c.618+413T>G (n.618+413T>G) c.389T>G (p.Met130Arg) n.748T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.210T>G c.638T>G (p.Met213Arg) c.82+2090T>G (n.82+2090T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.384T>G c.938T>G (p.Met313Arg) | |
17 | g.44913315A>G | CA8608876 | GFAP | c.734T>C (p.Met245Thr) n.1263T>C n.210T>C n.1888T>C c.618+413T>C (n.618+413T>C) c.389T>C (p.Met130Thr) n.748T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.210T>C c.638T>C (p.Met213Thr) c.82+2090T>C (n.82+2090T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.384T>C c.938T>C (p.Met313Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913315A>T | CA399845660 | GFAP | c.734T>A (p.Met245Lys) n.1263T>A n.210T>A n.1888T>A c.618+413T>A (n.618+413T>A) c.389T>A (p.Met130Lys) n.748T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.210T>A c.638T>A (p.Met213Lys) c.82+2090T>A (n.82+2090T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.384T>A c.938T>A (p.Met313Lys) | |
17 | g.44913316T>A | CA399845661 | GFAP | c.733A>T (p.Met245Leu) n.1262A>T n.209A>T n.1887A>T c.618+412A>T (n.618+412A>T) c.388A>T (p.Met130Leu) n.747A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.209A>T c.637A>T (p.Met213Leu) c.82+2089A>T (n.82+2089A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.383A>T c.937A>T (p.Met313Leu) | |
17 | g.44913316T>C | CA399845664 | GFAP | c.733A>G (p.Met245Val) n.1262A>G n.209A>G n.1887A>G c.618+412A>G (n.618+412A>G) c.388A>G (p.Met130Val) n.747A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.209A>G c.637A>G (p.Met213Val) c.82+2089A>G (n.82+2089A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.383A>G c.937A>G (p.Met313Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44913316T>G | CA399845662 | GFAP | c.733A>C (p.Met245Leu) n.1262A>C n.209A>C n.1887A>C c.618+412A>C (n.618+412A>C) c.388A>C (p.Met130Leu) n.747A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.209A>C c.637A>C (p.Met213Leu) c.82+2089A>C (n.82+2089A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.383A>C c.937A>C (p.Met313Leu) | |
17 | g.44913317T>A | CA500321473 | GFAP | c.732A>T (p.Ala244=) n.1261A>T n.208A>T n.1886A>T c.618+411A>T (n.618+411A>T) c.387A>T (p.Ala129=) n.746A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.208A>T c.636A>T (p.Ala212=) c.82+2088A>T (n.82+2088A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) n.382A>T c.936A>T (p.Ala312=) | |
17 | g.44913317T>C | CA500321475 | GFAP | c.732A>G (p.Ala244=) n.1261A>G n.208A>G n.1886A>G c.618+411A>G (n.618+411A>G) c.387A>G (p.Ala129=) n.746A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.208A>G c.636A>G (p.Ala212=) c.82+2088A>G (n.82+2088A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) n.382A>G c.936A>G (p.Ala312=) | |
17 | g.44913317T>G | CA500321474 | GFAP | c.732A>C (p.Ala244=) n.1261A>C n.208A>C n.1886A>C c.618+411A>C (n.618+411A>C) c.387A>C (p.Ala129=) n.746A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.208A>C c.636A>C (p.Ala212=) c.82+2088A>C (n.82+2088A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) n.382A>C c.936A>C (p.Ala312=) | |
17 | g.44913318G>A | CA217213 | GFAP | c.731C>T (p.Ala244Val) n.1260C>T n.207C>T n.1885C>T c.618+410C>T (n.618+410C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.745C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.207C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.82+2087C>T (n.82+2087C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.381C>T c.935C>T (p.Ala312Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913318G>C | CA399845666 | GFAP | c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1260C>G n.207C>G n.1885C>G c.618+410C>G (n.618+410C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.745C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.207C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.82+2087C>G (n.82+2087C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.381C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) | |
17 | g.44913318G= | CA2261612639 | GFAP | c.731C= (p.Ala244=) n.1260C= n.207C= n.1885C= c.618+410C= (n.618+410C=) c.386C= (p.Ala129=) n.745C= c.*130C= (n.*130C=) c.*375C= (n.*375C=) c.207C= c.635C= (p.Ala212=) c.82+2087C= (n.82+2087C=) c.-2C= (n.-2C=) n.381C= c.935C= (p.Ala312=) | |
17 | g.44913318G>T | CA399845668 | GFAP | c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1260C>A n.207C>A n.1885C>A c.618+410C>A (n.618+410C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.745C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.207C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) c.82+2087C>A (n.82+2087C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.381C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) | |
17 | g.44913319C>A | CA399845669 | GFAP | c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1259G>T n.206G>T n.1884G>T c.618+409G>T (n.618+409G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.744G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.206G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.82+2086G>T (n.82+2086G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.380G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) | |
17 | g.44913319C>G | CA399845670 | GFAP | c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1259G>C n.206G>C n.1884G>C c.618+409G>C (n.618+409G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.744G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.206G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.82+2086G>C (n.82+2086G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.380G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) | |
17 | g.44913319C>T | CA399845672 | GFAP | c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1259G>A n.206G>A n.1884G>A c.618+409G>A (n.618+409G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.744G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.206G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.82+2086G>A (n.82+2086G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.380G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913320_44913322dup | CA2695226371 | GFAP | c.728_730dup (p.Glu243_Ala244insGlu) n.1257_1259dup n.204_206dup n.1882_1884dup c.618+407_618+409dup (n.618+407_618+409dup) c.383_385dup (p.Glu128_Ala129insGlu) n.742_744dup c.*127_*129dup (n.*127_*129dup) c.*372_*374dup (n.*372_*374dup) c.204_206dup c.632_634dup (p.Glu211_Ala212insGlu) c.82+2084_82+2086dup (n.82+2084_82+2086dup) c.-5_-3dup (n.-5_-3dup) n.378_380dup c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu) | |
17 | g.44913320C>A | CA399845674 | GFAP | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.1258G>T n.205G>T n.1883G>T c.618+408G>T (n.618+408G>T) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.743G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.205G>T c.633G>T (p.Glu211Asp) c.82+2085G>T (n.82+2085G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) n.379G>T c.933G>T (p.Glu311Asp) | |
17 | g.44913320C= | CA2261612640 | GFAP | c.729G= (p.Glu243=) n.1258G= n.205G= n.1883G= c.618+408G= (n.618+408G=) c.384G= (p.Glu128=) n.743G= c.*128G= (n.*128G=) c.*373G= (n.*373G=) c.205G= c.633G= (p.Glu211=) c.82+2085G= (n.82+2085G=) c.-4G= (n.-4G=) n.379G= c.933G= (p.Glu311=) | |
17 | g.44913320C>G | CA399845676 | GFAP | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.1258G>C n.205G>C n.1883G>C c.618+408G>C (n.618+408G>C) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.743G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.205G>C c.633G>C (p.Glu211Asp) c.82+2085G>C (n.82+2085G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) n.379G>C c.933G>C (p.Glu311Asp) | |
17 | g.44913320C>T | CA500321476 | GFAP | c.729G>A (p.Glu243=) n.1258G>A n.205G>A n.1883G>A c.618+408G>A (n.618+408G>A) c.384G>A (p.Glu128=) n.743G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.205G>A c.633G>A (p.Glu211=) c.82+2085G>A (n.82+2085G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) n.379G>A c.933G>A (p.Glu311=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913321T>A | CA399845678 | GFAP | c.728A>T (p.Glu243Val) n.1257A>T n.204A>T n.1882A>T c.618+407A>T (n.618+407A>T) c.383A>T (p.Glu128Val) n.742A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.204A>T c.632A>T (p.Glu211Val) c.82+2084A>T (n.82+2084A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.378A>T c.932A>T (p.Glu311Val) | |
17 | g.44913321T>C | CA399845680 | GFAP | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1257A>G n.204A>G n.1882A>G c.618+407A>G (n.618+407A>G) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.742A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.204A>G c.632A>G (p.Glu211Gly) c.82+2084A>G (n.82+2084A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.378A>G c.932A>G (p.Glu311Gly) | |
17 | g.44913321T>G | CA399845681 | GFAP | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1257A>C n.204A>C n.1882A>C c.618+407A>C (n.618+407A>C) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.742A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.204A>C c.632A>C (p.Glu211Ala) c.82+2084A>C (n.82+2084A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.378A>C c.932A>C (p.Glu311Ala) | |
17 | g.44913322C>A | CA399845684 | GFAP | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1256G>T n.203G>T n.1881G>T c.618+406G>T (n.618+406G>T) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.741G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.203G>T c.631G>T (p.Glu211Ter) c.82+2083G>T (n.82+2083G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.377G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44913322C= | CA2261612641 | GFAP | c.727G= (p.Glu243=) n.1256G= n.203G= n.1881G= c.618+406G= (n.618+406G=) c.382G= (p.Glu128=) n.741G= c.*126G= (n.*126G=) c.*371G= (n.*371G=) c.203G= c.631G= (p.Glu211=) c.82+2083G= (n.82+2083G=) c.-6G= (n.-6G=) n.377G= c.931G= (p.Glu311=) | |
17 | g.44913322C>G | CA399845683 | GFAP | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1256G>C n.203G>C n.1881G>C c.618+406G>C (n.618+406G>C) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.741G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.203G>C c.631G>C (p.Glu211Gln) c.82+2083G>C (n.82+2083G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.377G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) | |
17 | g.44913322C>T | CA399845682 | GFAP | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1256G>A n.203G>A n.1881G>A c.618+406G>A (n.618+406G>A) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.741G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.203G>A c.631G>A (p.Glu211Lys) c.82+2083G>A (n.82+2083G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.377G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913323A>C | CA399845685 | GFAP | c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.1255T>G n.202T>G n.1880T>G c.618+405T>G (n.618+405T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) n.740T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.202T>G c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>G (n.82+2082T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) n.376T>G c.930T>G (p.Tyr310Ter) | |
17 | g.44913323A>G | CA500321477 | GFAP | c.726T>C (p.Tyr242=) n.1255T>C n.202T>C n.1880T>C c.618+405T>C (n.618+405T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) n.740T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.202T>C c.630T>C (p.Tyr210=) c.82+2082T>C (n.82+2082T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) n.376T>C c.930T>C (p.Tyr310=) | dbSNP |
17 | g.44913323A>T | CA399845686 | GFAP | c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.1255T>A n.202T>A n.1880T>A c.618+405T>A (n.618+405T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) n.740T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.202T>A c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.82+2082T>A (n.82+2082T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) n.376T>A c.930T>A (p.Tyr310Ter) | |
17 | g.44913324T>A | CA399845687 | GFAP | c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1254A>T n.201A>T n.1879A>T c.618+404A>T (n.618+404A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) n.739A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.201A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.82+2081A>T (n.82+2081A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.375A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44913324T>C | CA399845688 | GFAP | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1254A>G n.201A>G n.1879A>G c.618+404A>G (n.618+404A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) n.739A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.201A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.82+2081A>G (n.82+2081A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.375A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) | ClinVar |
17 | g.44913324T>G | CA399845690 | GFAP | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1254A>C n.201A>C n.1879A>C c.618+404A>C (n.618+404A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) n.739A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.201A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.82+2081A>C (n.82+2081A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) n.375A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) | |
17 | g.44913325A= | CA2261612642 | GFAP | c.724T= (p.Tyr242=) n.1253T= n.200T= n.1878T= c.618+403T= (n.618+403T=) c.379T= (p.Tyr127=) n.738T= c.*123T= (n.*123T=) c.*368T= (n.*368T=) c.200T= c.628T= (p.Tyr210=) c.82+2080T= (n.82+2080T=) c.-9T= (n.-9T=) n.374T= c.928T= (p.Tyr310=) | |
17 | g.44913325A>C | CA217212 | GFAP | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1253T>G n.200T>G n.1878T>G c.618+403T>G (n.618+403T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) n.738T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.200T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.82+2080T>G (n.82+2080T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.374T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913325A>G | CA399845691 | GFAP | c.724T>C (p.Tyr242His) n.1253T>C n.200T>C n.1878T>C c.618+403T>C (n.618+403T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) n.738T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.200T>C c.628T>C (p.Tyr210His) c.82+2080T>C (n.82+2080T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.374T>C c.928T>C (p.Tyr310His) | |
17 | g.44913325A>T | CA399845692 | GFAP | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1253T>A n.200T>A n.1878T>A c.618+403T>A (n.618+403T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) n.738T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.200T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.82+2080T>A (n.82+2080T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.374T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) | |
17 | g.44913326C>A | CA399845693 | GFAP | c.723G>T (p.Gln241His) n.1252G>T n.199G>T n.1877G>T c.618+402G>T (n.618+402G>T) c.378G>T (p.Gln126His) n.737G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.199G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.82+2079G>T (n.82+2079G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.373G>T c.927G>T (p.Gln309His) | gnomAD v4 |
17 | g.44913326C= | CA2261612643 | GFAP | c.723G= (p.Gln241=) n.1252G= n.199G= n.1877G= c.618+402G= (n.618+402G=) c.378G= (p.Gln126=) n.737G= c.*122G= (n.*122G=) c.*367G= (n.*367G=) c.199G= c.627G= (p.Gln209=) c.82+2079G= (n.82+2079G=) c.-10G= (n.-10G=) n.373G= c.927G= (p.Gln309=) | |
17 | g.44913326C>G | CA399845694 | GFAP | c.723G>C (p.Gln241His) n.1252G>C n.199G>C n.1877G>C c.618+402G>C (n.618+402G>C) c.378G>C (p.Gln126His) n.737G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.199G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.82+2079G>C (n.82+2079G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.373G>C c.927G>C (p.Gln309His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913326C>T | CA500321478 | GFAP | c.723G>A (p.Gln241=) n.1252G>A n.199G>A n.1877G>A c.618+402G>A (n.618+402G>A) c.378G>A (p.Gln126=) n.737G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.199G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.82+2079G>A (n.82+2079G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.373G>A c.927G>A (p.Gln309=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913327T>A | CA399845695 | GFAP | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1251A>T n.198A>T n.1876A>T c.618+401A>T (n.618+401A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.736A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.198A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.82+2078A>T (n.82+2078A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.372A>T c.926A>T (p.Gln309Leu) | |
17 | g.44913327T>C | CA399845696 | GFAP | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1251A>G n.198A>G n.1876A>G c.618+401A>G (n.618+401A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.736A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.198A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.82+2078A>G (n.82+2078A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.372A>G c.926A>G (p.Gln309Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913327T>G | CA399845697 | GFAP | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1251A>C n.198A>C n.1876A>C c.618+401A>C (n.618+401A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.736A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.198A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.82+2078A>C (n.82+2078A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.372A>C c.926A>C (p.Gln309Pro) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44913327T= | CA2261612644 | GFAP | c.722A= (p.Gln241=) n.1251A= n.198A= n.1876A= c.618+401A= (n.618+401A=) c.377A= (p.Gln126=) n.736A= c.*121A= (n.*121A=) c.*366A= (n.*366A=) c.198A= c.626A= (p.Gln209=) c.82+2078A= (n.82+2078A=) c.-11A= (n.-11A=) n.372A= c.926A= (p.Gln309=) | |
17 | g.44913328_44913337del | CA2576294505 | GFAP | c.713_722del (p.Ile238SerfsTer24) n.1242_1251del n.189_198del n.1867_1876del c.618+392_618+401del (n.618+392_618+401del) c.368_377del (p.Ile123SerfsTer24) n.727_736del c.*112_*121del (n.*112_*121del) c.*357_*366del (n.*357_*366del) c.189_198del c.617_626del (p.Ile206SerfsTer24) c.82+2069_82+2078del (n.82+2069_82+2078del) c.-20_-11del (n.-20_-11del) n.363_372del c.917_926del (p.Ile306SerfsTer24) | |
17 | g.44913328G>A | CA399845699 | GFAP | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1250C>T n.197C>T n.1875C>T c.618+400C>T (n.618+400C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.735C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.197C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.82+2077C>T (n.82+2077C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.371C>T c.925C>T (p.Gln309Ter) | |
17 | g.44913328G>C | CA399845700 | GFAP | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1250C>G n.197C>G n.1875C>G c.618+400C>G (n.618+400C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.735C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.197C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.82+2077C>G (n.82+2077C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.371C>G c.925C>G (p.Gln309Glu) | |
17 | g.44913328G>T | CA399845698 | GFAP | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1250C>A n.197C>A n.1875C>A c.618+400C>A (n.618+400C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.735C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.197C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.82+2077C>A (n.82+2077C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.371C>A c.925C>A (p.Gln309Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913329C>A | CA8608877 | GFAP | c.720G>T (p.Thr240=) n.1249G>T n.196G>T n.1874G>T c.618+399G>T (n.618+399G>T) c.375G>T (p.Thr125=) n.734G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.196G>T c.624G>T (p.Thr208=) c.82+2076G>T (n.82+2076G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.370G>T c.924G>T (p.Thr308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913329C= | CA2261612645 | GFAP | c.720G= (p.Thr240=) n.1249G= n.196G= n.1874G= c.618+399G= (n.618+399G=) c.375G= (p.Thr125=) n.734G= c.*119G= (n.*119G=) c.*364G= (n.*364G=) c.196G= c.624G= (p.Thr208=) c.82+2076G= (n.82+2076G=) c.-13G= (n.-13G=) n.370G= c.924G= (p.Thr308=) | |
17 | g.44913329C>G | CA500321479 | GFAP | c.720G>C (p.Thr240=) n.1249G>C n.196G>C n.1874G>C c.618+399G>C (n.618+399G>C) c.375G>C (p.Thr125=) n.734G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.196G>C c.624G>C (p.Thr208=) c.82+2076G>C (n.82+2076G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.370G>C c.924G>C (p.Thr308=) | |
17 | g.44913329C>T | CA291030749 | GFAP | c.720G>A (p.Thr240=) n.1249G>A n.196G>A n.1874G>A c.618+399G>A (n.618+399G>A) c.375G>A (p.Thr125=) n.734G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.196G>A c.624G>A (p.Thr208=) c.82+2076G>A (n.82+2076G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.370G>A c.924G>A (p.Thr308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44913330G>A | CA8608878 | GFAP | c.719C>T (p.Thr240Met) n.1248C>T n.195C>T n.1873C>T c.618+398C>T (n.618+398C>T) c.374C>T (p.Thr125Met) n.733C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.195C>T c.623C>T (p.Thr208Met) c.82+2075C>T (n.82+2075C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.369C>T c.923C>T (p.Thr308Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913330G>C | CA399845701 | GFAP | c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1248C>G n.195C>G n.1873C>G c.618+398C>G (n.618+398C>G) c.374C>G (p.Thr125Arg) n.733C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.195C>G c.623C>G (p.Thr208Arg) c.82+2075C>G (n.82+2075C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.369C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44913330G= | CA2261612646 | GFAP | c.719C= (p.Thr240=) n.1248C= n.195C= n.1873C= c.618+398C= (n.618+398C=) c.374C= (p.Thr125=) n.733C= c.*118C= (n.*118C=) c.*363C= (n.*363C=) c.195C= c.623C= (p.Thr208=) c.82+2075C= (n.82+2075C=) c.-14C= (n.-14C=) n.369C= c.923C= (p.Thr308=) | |
17 | g.44913330G>T | CA399845702 | GFAP | c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1248C>A n.195C>A n.1873C>A c.618+398C>A (n.618+398C>A) c.374C>A (p.Thr125Lys) n.733C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.195C>A c.623C>A (p.Thr208Lys) c.82+2075C>A (n.82+2075C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.369C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913331T>A | CA399845703 | GFAP | c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1247A>T n.194A>T n.1872A>T c.618+397A>T (n.618+397A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.732A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.194A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.82+2074A>T (n.82+2074A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) n.368A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) | |
17 | g.44913331T>C | CA399845705 | GFAP | c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1247A>G n.194A>G n.1872A>G c.618+397A>G (n.618+397A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.732A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.194A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.82+2074A>G (n.82+2074A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) n.368A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) | |
17 | g.44913331T>G | CA399845704 | GFAP | c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1247A>C n.194A>C n.1872A>C c.618+397A>C (n.618+397A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.732A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.194A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.82+2074A>C (n.82+2074A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) n.368A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913332G>A | CA500321480 | GFAP | c.717C>T (p.Arg239=) n.1246C>T n.193C>T n.1871C>T c.618+396C>T (n.618+396C>T) c.372C>T (p.Arg124=) n.731C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.193C>T c.621C>T (p.Arg207=) c.82+2073C>T (n.82+2073C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) n.367C>T c.921C>T (p.Arg307=) | dbSNP |
17 | g.44913332G>C | CA8608879 | GFAP | c.717C>G (p.Arg239=) n.1246C>G n.193C>G n.1871C>G c.618+396C>G (n.618+396C>G) c.372C>G (p.Arg124=) n.731C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.193C>G c.621C>G (p.Arg207=) c.82+2073C>G (n.82+2073C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) n.367C>G c.921C>G (p.Arg307=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913332G= | CA2261612647 | GFAP | c.717C= (p.Arg239=) n.1246C= n.193C= n.1871C= c.618+396C= (n.618+396C=) c.372C= (p.Arg124=) n.731C= c.*116C= (n.*116C=) c.*361C= (n.*361C=) c.193C= c.621C= (p.Arg207=) c.82+2073C= (n.82+2073C=) c.-16C= (n.-16C=) n.367C= c.921C= (p.Arg307=) | |
17 | g.44913332G>T | CA500321481 | GFAP | c.717C>A (p.Arg239=) n.1246C>A n.193C>A n.1871C>A c.618+396C>A (n.618+396C>A) c.372C>A (p.Arg124=) n.731C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.193C>A c.621C>A (p.Arg207=) c.82+2073C>A (n.82+2073C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) n.367C>A c.921C>A (p.Arg307=) | |
17 | g.44913333C>A | CA217211 | GFAP | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.1245G>T n.192G>T n.1870G>T c.618+395G>T (n.618+395G>T) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.730G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.192G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.82+2072G>T (n.82+2072G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.366G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913333C= | CA2261612648 | GFAP | c.716G= (p.Arg239=) n.1245G= n.192G= n.1870G= c.618+395G= (n.618+395G=) c.371G= (p.Arg124=) n.730G= c.*115G= (n.*115G=) c.*360G= (n.*360G=) c.192G= c.620G= (p.Arg207=) c.82+2072G= (n.82+2072G=) c.-17G= (n.-17G=) n.366G= c.920G= (p.Arg307=) | |
17 | g.44913333C>G | CA217210 | GFAP | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.1245G>C n.192G>C n.1870G>C c.618+395G>C (n.618+395G>C) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.730G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.192G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.82+2072G>C (n.82+2072G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.366G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913333C>T | CA217209 | GFAP | c.716G>A (p.Arg239His) n.1245G>A n.192G>A n.1870G>A c.618+395G>A (n.618+395G>A) c.371G>A (p.Arg124His) n.730G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.192G>A c.620G>A (p.Arg207His) c.82+2072G>A (n.82+2072G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.366G>A c.920G>A (p.Arg307His) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44913334G>A | CA217208 | GFAP | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.1244C>T n.191C>T n.1869C>T c.618+394C>T (n.618+394C>T) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.729C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.191C>T c.619C>T (p.Arg207Cys) c.82+2071C>T (n.82+2071C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.365C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913334G>C | CA347202 | GFAP | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.1244C>G n.191C>G n.1869C>G c.618+394C>G (n.618+394C>G) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.729C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.191C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.82+2071C>G (n.82+2071C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.365C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913334G= | CA2261612649 | GFAP | c.715C= (p.Arg239=) n.1244C= n.191C= n.1869C= c.618+394C= (n.618+394C=) c.370C= (p.Arg124=) n.729C= c.*114C= (n.*114C=) c.*359C= (n.*359C=) c.191C= c.619C= (p.Arg207=) c.82+2071C= (n.82+2071C=) c.-18C= (n.-18C=) n.365C= c.919C= (p.Arg307=) | |
17 | g.44913334G>T | CA399845706 | GFAP | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.1244C>A n.191C>A n.1869C>A c.618+394C>A (n.618+394C>A) c.370C>A (p.Arg124Ser) n.729C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.191C>A c.619C>A (p.Arg207Ser) c.82+2071C>A (n.82+2071C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.365C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) | |
17 | g.44913335G>A | CA500321482 | GFAP | c.714C>T (p.Ile238=) n.1243C>T n.190C>T n.1868C>T c.618+393C>T (n.618+393C>T) c.369C>T (p.Ile123=) n.728C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.190C>T c.618C>T (p.Ile206=) c.82+2070C>T (n.82+2070C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.364C>T c.918C>T (p.Ile306=) | |
17 | g.44913335G>C | CA399845707 | GFAP | c.714C>G (p.Ile238Met) n.1243C>G n.190C>G n.1868C>G c.618+393C>G (n.618+393C>G) c.369C>G (p.Ile123Met) n.728C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.190C>G c.618C>G (p.Ile206Met) c.82+2070C>G (n.82+2070C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.364C>G c.918C>G (p.Ile306Met) | |
17 | g.44913335G>T | CA500321483 | GFAP | c.714C>A (p.Ile238=) n.1243C>A n.190C>A n.1868C>A c.618+393C>A (n.618+393C>A) c.369C>A (p.Ile123=) n.728C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.190C>A c.618C>A (p.Ile206=) c.82+2070C>A (n.82+2070C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.364C>A c.918C>A (p.Ile306=) | |
17 | g.44913336A>C | CA399845708 | GFAP | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1242T>G n.189T>G n.1867T>G c.618+392T>G (n.618+392T>G) c.368T>G (p.Ile123Ser) n.727T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.189T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) c.82+2069T>G (n.82+2069T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.363T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44913336A>G | CA399845709 | GFAP | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1242T>C n.189T>C n.1867T>C c.618+392T>C (n.618+392T>C) c.368T>C (p.Ile123Thr) n.727T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.189T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.82+2069T>C (n.82+2069T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.363T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) | |
17 | g.44913336A>T | CA399845710 | GFAP | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1242T>A n.189T>A n.1867T>A c.618+392T>A (n.618+392T>A) c.368T>A (p.Ile123Asn) n.727T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.189T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) c.82+2069T>A (n.82+2069T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.363T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) | |
17 | g.44913337T>A | CA399845713 | GFAP | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1241A>T n.188A>T n.1866A>T c.618+391A>T (n.618+391A>T) c.367A>T (p.Ile123Phe) n.726A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.188A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) c.82+2068A>T (n.82+2068A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.362A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) | |
17 | g.44913337T>C | CA399845711 | GFAP | c.712A>G (p.Ile238Val) n.1241A>G n.188A>G n.1866A>G c.618+391A>G (n.618+391A>G) c.367A>G (p.Ile123Val) n.726A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.188A>G c.616A>G (p.Ile206Val) c.82+2068A>G (n.82+2068A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.362A>G c.916A>G (p.Ile306Val) | |
17 | g.44913337T>G | CA399845712 | GFAP | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1241A>C n.188A>C n.1866A>C c.618+391A>C (n.618+391A>C) c.367A>C (p.Ile123Leu) n.726A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.188A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) c.82+2068A>C (n.82+2068A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.362A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) | |
17 | g.44913338C>A | CA399845715 | GFAP | c.711G>T (p.Glu237Asp) n.1240G>T n.187G>T n.1865G>T c.618+390G>T (n.618+390G>T) c.366G>T (p.Glu122Asp) n.725G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.187G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) c.82+2067G>T (n.82+2067G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.361G>T c.915G>T (p.Glu305Asp) | |
17 | g.44913338C>G | CA399845716 | GFAP | c.711G>C (p.Glu237Asp) n.1240G>C n.187G>C n.1865G>C c.618+390G>C (n.618+390G>C) c.366G>C (p.Glu122Asp) n.725G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.187G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) c.82+2067G>C (n.82+2067G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.361G>C c.915G>C (p.Glu305Asp) | |
17 | g.44913338C>T | CA500321484 | GFAP | c.711G>A (p.Glu237=) n.1240G>A n.187G>A n.1865G>A c.618+390G>A (n.618+390G>A) c.366G>A (p.Glu122=) n.725G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.187G>A c.615G>A (p.Glu205=) c.82+2067G>A (n.82+2067G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.361G>A c.915G>A (p.Glu305=) | |
17 | g.44913339T>A | CA399845718 | GFAP | c.710A>T (p.Glu237Val) n.1239A>T n.186A>T n.1864A>T c.618+389A>T (n.618+389A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) n.724A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.186A>T c.614A>T (p.Glu205Val) c.82+2066A>T (n.82+2066A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.360A>T c.914A>T (p.Glu305Val) | |
17 | g.44913339T>C | CA399845720 | GFAP | c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1239A>G n.186A>G n.1864A>G c.618+389A>G (n.618+389A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) n.724A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.186A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) c.82+2066A>G (n.82+2066A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.360A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) | |
17 | g.44913339T>G | CA399845722 | GFAP | c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1239A>C n.186A>C n.1864A>C c.618+389A>C (n.618+389A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) n.724A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.186A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) c.82+2066A>C (n.82+2066A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.360A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) | |
17 | g.44913340_44913342del | CA2580093918 | GFAP | c.708_710del (p.Glu237del) n.1237_1239del n.184_186del n.1862_1864del c.618+387_618+389del (n.618+387_618+389del) c.363_365del (p.Glu122del) n.722_724del c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.184_186del c.612_614del (p.Glu205del) c.82+2064_82+2066del (n.82+2064_82+2066del) c.-25_-23del (n.-25_-23del) n.358_360del c.912_914del (p.Glu305del) | ClinVar |
17 | g.44913340C>A | CA399845724 | GFAP | c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1238G>T n.185G>T n.1863G>T c.618+388G>T (n.618+388G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) n.723G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.185G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) c.82+2065G>T (n.82+2065G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.359G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) | |
17 | g.44913340C= | CA2261612650 | GFAP | c.709G= (p.Glu237=) n.1238G= n.185G= n.1863G= c.618+388G= (n.618+388G=) c.364G= (p.Glu122=) n.723G= c.*108G= (n.*108G=) c.*353G= (n.*353G=) c.185G= c.613G= (p.Glu205=) c.82+2065G= (n.82+2065G=) c.-24G= (n.-24G=) n.359G= c.913G= (p.Glu305=) | |
17 | g.44913340C>G | CA399845726 | GFAP | c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1238G>C n.185G>C n.1863G>C c.618+388G>C (n.618+388G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) n.723G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.185G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) c.82+2065G>C (n.82+2065G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.359G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) | |
17 | g.44913340C>T | CA291030792 | GFAP | c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1238G>A n.185G>A n.1863G>A c.618+388G>A (n.618+388G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) n.723G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.185G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) c.82+2065G>A (n.82+2065G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.359G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913341T>A | CA399845728 | GFAP | c.708A>T (p.Lys236Asn) n.1237A>T n.184A>T n.1862A>T c.618+387A>T (n.618+387A>T) c.363A>T (p.Lys121Asn) n.722A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.184A>T c.612A>T (p.Lys204Asn) c.82+2064A>T (n.82+2064A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.358A>T c.912A>T (p.Lys304Asn) | |
17 | g.44913341T>C | CA500321485 | GFAP | c.708A>G (p.Lys236=) n.1237A>G n.184A>G n.1862A>G c.618+387A>G (n.618+387A>G) c.363A>G (p.Lys121=) n.722A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.184A>G c.612A>G (p.Lys204=) c.82+2064A>G (n.82+2064A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.358A>G c.912A>G (p.Lys304=) | |
17 | g.44913341T>G | CA399845730 | GFAP | c.708A>C (p.Lys236Asn) n.1237A>C n.184A>C n.1862A>C c.618+387A>C (n.618+387A>C) c.363A>C (p.Lys121Asn) n.722A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.184A>C c.612A>C (p.Lys204Asn) c.82+2064A>C (n.82+2064A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.358A>C c.912A>C (p.Lys304Asn) | |
17 | g.44913342T>A | CA399845733 | GFAP | c.707A>T (p.Lys236Ile) n.1236A>T n.183A>T n.1861A>T c.618+386A>T (n.618+386A>T) c.362A>T (p.Lys121Ile) n.721A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.183A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) c.82+2063A>T (n.82+2063A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.357A>T c.911A>T (p.Lys304Ile) | |
17 | g.44913342T>C | CA399845732 | GFAP | c.707A>G (p.Lys236Arg) n.1236A>G n.183A>G n.1861A>G c.618+386A>G (n.618+386A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) n.721A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.183A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) c.82+2063A>G (n.82+2063A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.357A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) | |
17 | g.44913342T>G | CA217207 | GFAP | c.707A>C (p.Lys236Thr) n.1236A>C n.183A>C n.1861A>C c.618+386A>C (n.618+386A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) n.721A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.183A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) c.82+2063A>C (n.82+2063A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.357A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913342T= | CA2261612651 | GFAP | c.707A= (p.Lys236=) n.1236A= n.183A= n.1861A= c.618+386A= (n.618+386A=) c.362A= (p.Lys121=) n.721A= c.*106A= (n.*106A=) c.*351A= (n.*351A=) c.183A= c.611A= (p.Lys204=) c.82+2063A= (n.82+2063A=) c.-26A= (n.-26A=) n.357A= c.911A= (p.Lys304=) | |
17 | g.44913343T>A | CA399845735 | GFAP | c.706A>T (p.Lys236Ter) n.1235A>T n.182A>T n.1860A>T c.618+385A>T (n.618+385A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) n.720A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.182A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) c.82+2062A>T (n.82+2062A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.356A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
17 | g.44913343T>C | CA399845737 | GFAP | c.706A>G (p.Lys236Glu) n.1235A>G n.182A>G n.1860A>G c.618+385A>G (n.618+385A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) n.720A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.182A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) c.82+2062A>G (n.82+2062A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.356A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913343T>G | CA399845741 | GFAP | c.706A>C (p.Lys236Gln) n.1235A>C n.182A>C n.1860A>C c.618+385A>C (n.618+385A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) n.720A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.182A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) c.82+2062A>C (n.82+2062A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.356A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
17 | g.44913344C>A | CA500321486 | GFAP | c.705G>T (p.Leu235=) n.1234G>T n.181G>T n.1859G>T c.618+384G>T (n.618+384G>T) c.360G>T (p.Leu120=) n.719G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.181G>T c.609G>T (p.Leu203=) c.82+2061G>T (n.82+2061G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.355G>T c.909G>T (p.Leu303=) | |
17 | g.44913344C= | CA2261612652 | GFAP | c.705G= (p.Leu235=) n.1234G= n.181G= n.1859G= c.618+384G= (n.618+384G=) c.360G= (p.Leu120=) n.719G= c.*104G= (n.*104G=) c.*349G= (n.*349G=) c.181G= c.609G= (p.Leu203=) c.82+2061G= (n.82+2061G=) c.-28G= (n.-28G=) n.355G= c.909G= (p.Leu303=) | |
17 | g.44913344C>G | CA500321488 | GFAP | c.705G>C (p.Leu235=) n.1234G>C n.181G>C n.1859G>C c.618+384G>C (n.618+384G>C) c.360G>C (p.Leu120=) n.719G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.181G>C c.609G>C (p.Leu203=) c.82+2061G>C (n.82+2061G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.355G>C c.909G>C (p.Leu303=) | |
17 | g.44913344C>T | CA500321487 | GFAP | c.705G>A (p.Leu235=) n.1234G>A n.181G>A n.1859G>A c.618+384G>A (n.618+384G>A) c.360G>A (p.Leu120=) n.719G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.181G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.82+2061G>A (n.82+2061G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.355G>A c.909G>A (p.Leu303=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913345A= | CA2261612653 | GFAP | c.704T= (p.Leu235=) n.1233T= n.180T= n.1858T= c.618+383T= (n.618+383T=) c.359T= (p.Leu120=) n.718T= c.*103T= (n.*103T=) c.*348T= (n.*348T=) c.180T= c.608T= (p.Leu203=) c.82+2060T= (n.82+2060T=) c.-29T= (n.-29T=) n.354T= c.908T= (p.Leu303=) | |
17 | g.44913345A>C | CA399845742 | GFAP | c.704T>G (p.Leu235Arg) n.1233T>G n.180T>G n.1858T>G c.618+383T>G (n.618+383T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.718T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.180T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.82+2060T>G (n.82+2060T>G) c.-29T>G (n.-29T>G) n.354T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) | |
17 | g.44913345A>G | CA217206 | GFAP | c.704T>C (p.Leu235Pro) n.1233T>C n.180T>C n.1858T>C c.618+383T>C (n.618+383T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.718T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.180T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.82+2060T>C (n.82+2060T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.354T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913345A>T | CA399845745 | GFAP | c.704T>A (p.Leu235Gln) n.1233T>A n.180T>A n.1858T>A c.618+383T>A (n.618+383T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.718T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.180T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) c.82+2060T>A (n.82+2060T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.354T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) | |
17 | g.44913346G>A | CA500321489 | GFAP | c.703C>T (p.Leu235=) n.1232C>T n.179C>T n.1857C>T c.618+382C>T (n.618+382C>T) c.358C>T (p.Leu120=) n.717C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.179C>T c.607C>T (p.Leu203=) c.82+2059C>T (n.82+2059C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.353C>T c.907C>T (p.Leu303=) | |
17 | g.44913346G>C | CA399845746 | GFAP | c.703C>G (p.Leu235Val) n.1232C>G n.179C>G n.1857C>G c.618+382C>G (n.618+382C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) n.717C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.179C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.82+2059C>G (n.82+2059C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.353C>G c.907C>G (p.Leu303Val) | |
17 | g.44913346G>T | CA399845748 | GFAP | c.703C>A (p.Leu235Met) n.1232C>A n.179C>A n.1857C>A c.618+382C>A (n.618+382C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) n.717C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.179C>A c.607C>A (p.Leu203Met) c.82+2059C>A (n.82+2059C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.353C>A c.907C>A (p.Leu303Met) | |
17 | g.44913347G>A | CA8608880 | GFAP | c.702C>T (p.Ala234=) n.1231C>T n.178C>T n.1856C>T c.618+381C>T (n.618+381C>T) c.357C>T (p.Ala119=) n.716C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.178C>T c.606C>T (p.Ala202=) c.82+2058C>T (n.82+2058C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.352C>T c.906C>T (p.Ala302=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913347G>C | CA500321490 | GFAP | c.702C>G (p.Ala234=) n.1231C>G n.178C>G n.1856C>G c.618+381C>G (n.618+381C>G) c.357C>G (p.Ala119=) n.716C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.178C>G c.606C>G (p.Ala202=) c.82+2058C>G (n.82+2058C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.352C>G c.906C>G (p.Ala302=) | |
17 | g.44913347G= | CA2261612654 | GFAP | c.702C= (p.Ala234=) n.1231C= n.178C= n.1856C= c.618+381C= (n.618+381C=) c.357C= (p.Ala119=) n.716C= c.*101C= (n.*101C=) c.*346C= (n.*346C=) c.178C= c.606C= (p.Ala202=) c.82+2058C= (n.82+2058C=) c.-31C= (n.-31C=) n.352C= c.906C= (p.Ala302=) | |
17 | g.44913347G>T | CA500321491 | GFAP | c.702C>A (p.Ala234=) n.1231C>A n.178C>A n.1856C>A c.618+381C>A (n.618+381C>A) c.357C>A (p.Ala119=) n.716C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.178C>A c.606C>A (p.Ala202=) c.82+2058C>A (n.82+2058C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.352C>A c.906C>A (p.Ala302=) | |
17 | g.44913348G>A | CA399845751 | GFAP | c.701C>T (p.Ala234Val) n.1230C>T n.177C>T n.1855C>T c.618+380C>T (n.618+380C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.715C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.177C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.82+2057C>T (n.82+2057C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.351C>T c.905C>T (p.Ala302Val) | |
17 | g.44913348G>C | CA399845753 | GFAP | c.701C>G (p.Ala234Gly) n.1230C>G n.177C>G n.1855C>G c.618+380C>G (n.618+380C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.715C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.177C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.82+2057C>G (n.82+2057C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.351C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
17 | g.44913348G= | CA2261612655 | GFAP | c.701C= (p.Ala234=) n.1230C= n.177C= n.1855C= c.618+380C= (n.618+380C=) c.356C= (p.Ala119=) n.715C= c.*100C= (n.*100C=) c.*345C= (n.*345C=) c.177C= c.605C= (p.Ala202=) c.82+2057C= (n.82+2057C=) c.-32C= (n.-32C=) n.351C= c.905C= (p.Ala302=) | |
17 | g.44913348G>T | CA399845755 | GFAP | c.701C>A (p.Ala234Asp) n.1230C>A n.177C>A n.1855C>A c.618+380C>A (n.618+380C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.715C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.177C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.82+2057C>A (n.82+2057C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.351C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913349C>A | CA399845760 | GFAP | c.700G>T (p.Ala234Ser) n.1229G>T n.176G>T n.1854G>T c.618+379G>T (n.618+379G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.714G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.176G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.82+2056G>T (n.82+2056G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.350G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
17 | g.44913349C>G | CA399845757 | GFAP | c.700G>C (p.Ala234Pro) n.1229G>C n.176G>C n.1854G>C c.618+379G>C (n.618+379G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.714G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.176G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.82+2056G>C (n.82+2056G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) n.350G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
17 | g.44913349C>T | CA399845758 | GFAP | c.700G>A (p.Ala234Thr) n.1229G>A n.176G>A n.1854G>A c.618+379G>A (n.618+379G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.714G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.176G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.82+2056G>A (n.82+2056G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.350G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) | ClinVar |
17 | g.44913350T>A | CA500321492 | GFAP | c.699A>T (p.Ala233=) n.1228A>T n.175A>T n.1853A>T c.618+378A>T (n.618+378A>T) c.354A>T (p.Ala118=) n.713A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.175A>T c.603A>T (p.Ala201=) c.82+2055A>T (n.82+2055A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.349A>T c.903A>T (p.Ala301=) | |
17 | g.44913350T>C | CA500321493 | GFAP | c.699A>G (p.Ala233=) n.1228A>G n.175A>G n.1853A>G c.618+378A>G (n.618+378A>G) c.354A>G (p.Ala118=) n.713A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.175A>G c.603A>G (p.Ala201=) c.82+2055A>G (n.82+2055A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.349A>G c.903A>G (p.Ala301=) | |
17 | g.44913350T>G | CA500321494 | GFAP | c.699A>C (p.Ala233=) n.1228A>C n.175A>C n.1853A>C c.618+378A>C (n.618+378A>C) c.354A>C (p.Ala118=) n.713A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.175A>C c.603A>C (p.Ala201=) c.82+2055A>C (n.82+2055A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.349A>C c.903A>C (p.Ala301=) | |
17 | g.44913351G>A | CA291030818 | GFAP | c.698C>T (p.Ala233Val) n.1227C>T n.174C>T n.1852C>T c.618+377C>T (n.618+377C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) n.712C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.174C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.82+2054C>T (n.82+2054C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.348C>T c.902C>T (p.Ala301Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913351G>C | CA399845762 | GFAP | c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1227C>G n.174C>G n.1852C>G c.618+377C>G (n.618+377C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.712C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.174C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.82+2054C>G (n.82+2054C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.348C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
17 | g.44913351G= | CA2261612656 | GFAP | c.698C= (p.Ala233=) n.1227C= n.174C= n.1852C= c.618+377C= (n.618+377C=) c.353C= (p.Ala118=) n.712C= c.*97C= (n.*97C=) c.*342C= (n.*342C=) c.174C= c.602C= (p.Ala201=) c.82+2054C= (n.82+2054C=) c.-35C= (n.-35C=) n.348C= c.902C= (p.Ala301=) | |
17 | g.44913351G>T | CA399845763 | GFAP | c.698C>A (p.Ala233Glu) n.1227C>A n.174C>A n.1852C>A c.618+377C>A (n.618+377C>A) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.712C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.174C>A c.602C>A (p.Ala201Glu) c.82+2054C>A (n.82+2054C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.348C>A c.902C>A (p.Ala301Glu) | |
17 | g.44913352C>A | CA399845765 | GFAP | c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1226G>T n.173G>T n.1851G>T c.618+376G>T (n.618+376G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.711G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.36G>T (p.Pro12=) c.173G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.82+2053G>T (n.82+2053G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.347G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
17 | g.44913352C= | CA2261612657 | GFAP | c.697G= (p.Ala233=) n.1226G= n.173G= n.1851G= c.618+376G= (n.618+376G=) c.352G= (p.Ala118=) n.711G= c.*96G= (n.*96G=) c.*341G= (n.*341G=) c.36G= (p.Pro12=) c.173G= c.601G= (p.Ala201=) c.82+2053G= (n.82+2053G=) c.-36G= (n.-36G=) n.347G= c.901G= (p.Ala301=) | |
17 | g.44913352C>G | CA399845766 | GFAP | c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1226G>C n.173G>C n.1851G>C c.618+376G>C (n.618+376G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.711G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.36G>C (p.Pro12=) c.173G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.82+2053G>C (n.82+2053G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.347G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
17 | g.44913352C>T | CA399845768 | GFAP | c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1226G>A n.173G>A n.1851G>A c.618+376G>A (n.618+376G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.711G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.36G>A (p.Pro12=) c.173G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.82+2053G>A (n.82+2053G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.347G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44913353G>A | CA8608881 | GFAP | c.696C>T (p.Thr232=) n.1225C>T n.172C>T n.1850C>T c.618+375C>T (n.618+375C>T) c.351C>T (p.Thr117=) n.710C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.172C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.82+2052C>T (n.82+2052C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.346C>T c.900C>T (p.Thr300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913353G>C | CA399845770 | GFAP | c.696C>G (p.Thr232=) n.1225C>G n.172C>G n.1850C>G c.618+375C>G (n.618+375C>G) c.351C>G (p.Thr117=) n.710C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) c.172C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.82+2052C>G (n.82+2052C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.346C>G c.900C>G (p.Thr300=) | dbSNP |
17 | g.44913353G= | CA2261612658 | GFAP | c.696C= (p.Thr232=) n.1225C= n.172C= n.1850C= c.618+375C= (n.618+375C=) c.351C= (p.Thr117=) n.710C= c.*95C= (n.*95C=) c.*340C= (n.*340C=) c.35C= (p.Pro12=) c.172C= c.600C= (p.Thr200=) c.82+2052C= (n.82+2052C=) c.-37C= (n.-37C=) n.346C= c.900C= (p.Thr300=) | |
17 | g.44913353G>T | CA399845771 | GFAP | c.696C>A (p.Thr232=) n.1225C>A n.172C>A n.1850C>A c.618+375C>A (n.618+375C>A) c.351C>A (p.Thr117=) n.710C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.35C>A (p.Pro12Gln) c.172C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.82+2052C>A (n.82+2052C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.346C>A c.900C>A (p.Thr300=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44913354G>A | CA291030827 | GFAP | c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1224C>T n.171C>T n.1849C>T c.618+374C>T (n.618+374C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.709C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) c.171C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.82+2051C>T (n.82+2051C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.345C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913354G>C | CA399845772 | GFAP | c.695C>G (p.Thr232Ser) n.1224C>G n.171C>G n.1849C>G c.618+374C>G (n.618+374C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.709C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) c.171C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.82+2051C>G (n.82+2051C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.345C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) | |
17 | g.44913354G= | CA2261612659 | GFAP | c.695C= (p.Thr232=) n.1224C= n.171C= n.1849C= c.618+374C= (n.618+374C=) c.350C= (p.Thr117=) n.709C= c.*94C= (n.*94C=) c.*339C= (n.*339C=) c.34C= (p.Pro12=) c.171C= c.599C= (p.Thr200=) c.82+2051C= (n.82+2051C=) c.-38C= (n.-38C=) n.345C= c.899C= (p.Thr300=) | |
17 | g.44913354G>T | CA399845774 | GFAP | c.695C>A (p.Thr232Asn) n.1224C>A n.171C>A n.1849C>A c.618+374C>A (n.618+374C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.709C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) c.171C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.82+2051C>A (n.82+2051C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.345C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) | |
17 | g.44913355T>A | CA399845777 | GFAP | c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1223A>T n.170A>T n.1848A>T c.618+373A>T (n.618+373A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.708A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.33A>T (p.Ser11=) c.170A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.82+2050A>T (n.82+2050A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.344A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) | |
17 | g.44913355T>C | CA399845779 | GFAP | c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1223A>G n.170A>G n.1848A>G c.618+373A>G (n.618+373A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.708A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.33A>G (p.Ser11=) c.170A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.82+2050A>G (n.82+2050A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.344A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) | ClinVar |
17 | g.44913355T>G | CA399845776 | GFAP | c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1223A>C n.170A>C n.1848A>C c.618+373A>C (n.618+373A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.708A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.33A>C (p.Ser11=) c.170A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.82+2050A>C (n.82+2050A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.344A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44913355T= | CA2261612660 | GFAP | c.694A= (p.Thr232=) n.1223A= n.170A= n.1848A= c.618+373A= (n.618+373A=) c.349A= (p.Thr117=) n.708A= c.*93A= (n.*93A=) c.*338A= (n.*338A=) c.33A= (p.Ser11=) c.170A= c.598A= (p.Thr200=) c.82+2050A= (n.82+2050A=) c.-39A= (n.-39A=) n.344A= c.898A= (p.Thr300=) | |
17 | g.44913356G>A | CA399845780 | GFAP | c.693C>T (p.Leu231=) n.1222C>T n.169C>T n.1847C>T c.618+372C>T (n.618+372C>T) c.348C>T (p.Leu116=) n.707C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) c.169C>T c.597C>T (p.Leu199=) c.82+2049C>T (n.82+2049C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.343C>T c.897C>T (p.Leu299=) | |
17 | g.44913356G>C | CA399845781 | GFAP | c.693C>G (p.Leu231=) n.1222C>G n.169C>G n.1847C>G c.618+372C>G (n.618+372C>G) c.348C>G (p.Leu116=) n.707C>G c.*92C>G (n.*92C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) c.169C>G c.597C>G (p.Leu199=) c.82+2049C>G (n.82+2049C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.343C>G c.897C>G (p.Leu299=) | gnomAD v4 |
17 | g.44913356G>T | CA399845783 | GFAP | c.693C>A (p.Leu231=) n.1222C>A n.169C>A n.1847C>A c.618+372C>A (n.618+372C>A) c.348C>A (p.Leu116=) n.707C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) c.169C>A c.597C>A (p.Leu199=) c.82+2049C>A (n.82+2049C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.343C>A c.897C>A (p.Leu299=) | |
17 | g.44913357A= | CA2261612661 | GFAP | c.692T= (p.Leu231=) n.1221T= n.168T= n.1846T= c.618+371T= (n.618+371T=) c.347T= (p.Leu116=) n.706T= c.*91T= (n.*91T=) c.*336T= (n.*336T=) c.31T= (p.Ser11=) c.168T= c.596T= (p.Leu199=) c.82+2048T= (n.82+2048T=) c.-41T= (n.-41T=) n.342T= c.896T= (p.Leu299=) | |
17 | g.44913357A>C | CA399845784 | GFAP | c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1221T>G n.168T>G n.1846T>G c.618+371T>G (n.618+371T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.706T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) c.168T>G c.596T>G (p.Leu199Arg) c.82+2048T>G (n.82+2048T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.342T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
17 | g.44913357A>G | CA399845785 | GFAP | c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1221T>C n.168T>C n.1846T>C c.618+371T>C (n.618+371T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.706T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) c.168T>C c.596T>C (p.Leu199Pro) c.82+2048T>C (n.82+2048T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.342T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) | |
17 | g.44913357A>T | CA347200 | GFAP | c.692T>A (p.Leu231His) n.1221T>A n.168T>A n.1846T>A c.618+371T>A (n.618+371T>A) c.347T>A (p.Leu116His) n.706T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.31T>A (p.Ser11Thr) c.168T>A c.596T>A (p.Leu199His) c.82+2048T>A (n.82+2048T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.342T>A c.896T>A (p.Leu299His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44913358G>A | CA399845791 | GFAP | c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1220C>T n.167C>T n.1845C>T c.618+370C>T (n.618+370C>T) c.346C>T (p.Leu116Phe) n.705C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.30C>T (p.Thr10=) c.167C>T c.595C>T (p.Leu199Phe) c.82+2047C>T (n.82+2047C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.341C>T c.895C>T (p.Leu299Phe) | |
17 | g.44913358G>C | CA399845788 | GFAP | c.691C>G (p.Leu231Val) n.1220C>G n.167C>G n.1845C>G c.618+370C>G (n.618+370C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.705C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.30C>G (p.Thr10=) c.167C>G c.595C>G (p.Leu199Val) c.82+2047C>G (n.82+2047C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.341C>G c.895C>G (p.Leu299Val) | |
17 | g.44913358G>T | CA399845790 | GFAP | c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1220C>A n.167C>A n.1845C>A c.618+370C>A (n.618+370C>A) c.346C>A (p.Leu116Ile) n.705C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.30C>A (p.Thr10=) c.167C>A c.595C>A (p.Leu199Ile) c.82+2047C>A (n.82+2047C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.341C>A c.895C>A (p.Leu299Ile) | |
17 | g.44913359del | CA2638275659 | GFAP | c.691del (p.Leu231SerfsTer5) n.1220del n.167del n.1845del c.618+370del (n.618+370del) c.346del (p.Leu116SerfsTer5) n.705del c.*90del (n.*90del) c.*335del (n.*335del) c.30del (p.Ser11HisfsTer?) c.167del c.595del (p.Leu199SerfsTer5) c.82+2047del (n.82+2047del) c.-42del (n.-42del) n.341del c.895del (p.Leu299SerfsTer5) | gnomAD v4 |
17 | g.44913359G>A | CA399845792 | GFAP | c.690C>T (p.Asp230=) n.1219C>T n.166C>T n.1844C>T c.618+369C>T (n.618+369C>T) c.345C>T (p.Asp115=) n.704C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.166C>T c.594C>T (p.Asp198=) c.82+2046C>T (n.82+2046C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.340C>T c.894C>T (p.Asp298=) | |
17 | g.44913359G>C | CA399845793 | GFAP | c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1219C>G n.166C>G n.1844C>G c.618+369C>G (n.618+369C>G) c.345C>G (p.Asp115Glu) n.704C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.166C>G c.594C>G (p.Asp198Glu) c.82+2046C>G (n.82+2046C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.340C>G c.894C>G (p.Asp298Glu) | |
17 | g.44913359G>T | CA399845794 | GFAP | c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1219C>A n.166C>A n.1844C>A c.618+369C>A (n.618+369C>A) c.345C>A (p.Asp115Glu) n.704C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.166C>A c.594C>A (p.Asp198Glu) c.82+2046C>A (n.82+2046C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.340C>A c.894C>A (p.Asp298Glu) | |
17 | g.44913360T>A | CA399845795 | GFAP | c.689A>T (p.Asp230Val) n.1218A>T n.165A>T n.1843A>T c.618+368A>T (n.618+368A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) n.703A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.165A>T c.593A>T (p.Asp198Val) c.82+2045A>T (n.82+2045A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.339A>T c.893A>T (p.Asp298Val) | |
17 | g.44913360T>C | CA399845796 | GFAP | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1218A>G n.165A>G n.1843A>G c.618+368A>G (n.618+368A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.703A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.165A>G c.593A>G (p.Asp198Gly) c.82+2045A>G (n.82+2045A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.339A>G c.893A>G (p.Asp298Gly) | |
17 | g.44913360T>G | CA399845798 | GFAP | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1218A>C n.165A>C n.1843A>C c.618+368A>C (n.618+368A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.703A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.165A>C c.593A>C (p.Asp198Ala) c.82+2045A>C (n.82+2045A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.339A>C c.893A>C (p.Asp298Ala) | |
17 | g.44913360_44913371del | CA2739290988 | GFAP | c.678_689del (p.Ala227_Asp230del) n.1207_1218del n.154_165del n.1832_1843del c.618+357_618+368del (n.618+357_618+368del) c.333_344del (p.Ala112_Asp115del) n.692_703del c.*77_*88del (n.*77_*88del) c.*322_*333del (n.*322_*333del) c.17_28del (p.Trp6_Thr10delinsSer) c.154_165del c.582_593del (p.Ala195_Asp198del) c.82+2034_82+2045del (n.82+2034_82+2045del) c.-55_-44del (n.-55_-44del) n.328_339del c.882_893del (p.Ala295_Asp298del) | |
17 | g.44913361C>A | CA291030831 | GFAP | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1217G>T n.164G>T n.1842G>T c.618+367G>T (n.618+367G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.702G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.164G>T c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.82+2044G>T (n.82+2044G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.338G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr) | dbSNP |
17 | g.44913361C= | CA2261612662 | GFAP | c.688G= (p.Asp230=) n.1217G= n.164G= n.1842G= c.618+367G= (n.618+367G=) c.343G= (p.Asp115=) n.702G= c.*87G= (n.*87G=) c.*332G= (n.*332G=) c.27G= (p.Gln9=) c.164G= c.592G= (p.Asp198=) c.82+2044G= (n.82+2044G=) c.-45G= (n.-45G=) n.338G= c.892G= (p.Asp298=) | |
17 | g.44913361C>G | CA399845800 | GFAP | c.688G>C (p.Asp230His) n.1217G>C n.164G>C n.1842G>C c.618+367G>C (n.618+367G>C) c.343G>C (p.Asp115His) n.702G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.164G>C c.592G>C (p.Asp198His) c.82+2044G>C (n.82+2044G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.338G>C c.892G>C (p.Asp298His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913361C>T | CA399845799 | GFAP | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1217G>A n.164G>A n.1842G>A c.618+367G>A (n.618+367G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.702G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.164G>A c.592G>A (p.Asp198Asn) c.82+2044G>A (n.82+2044G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.338G>A c.892G>A (p.Asp298Asn) | |
17 | g.44913362T>A | CA399845801 | GFAP | c.687A>T (p.Pro229=) n.1216A>T n.163A>T n.1841A>T c.618+366A>T (n.618+366A>T) c.342A>T (p.Pro114=) n.701A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.163A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.82+2043A>T (n.82+2043A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) n.337A>T c.891A>T (p.Pro297=) | |
17 | g.44913362T>C | CA399845802 | GFAP | c.687A>G (p.Pro229=) n.1216A>G n.163A>G n.1841A>G c.618+366A>G (n.618+366A>G) c.342A>G (p.Pro114=) n.701A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.163A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.82+2043A>G (n.82+2043A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) n.337A>G c.891A>G (p.Pro297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44913362T>G | CA399845803 | GFAP | c.687A>C (p.Pro229=) n.1216A>C n.163A>C n.1841A>C c.618+366A>C (n.618+366A>C) c.342A>C (p.Pro114=) n.701A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.163A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.82+2043A>C (n.82+2043A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) n.337A>C c.891A>C (p.Pro297=) | |
17 | g.44913362T= | CA2261612663 | GFAP | c.687A= (p.Pro229=) n.1216A= n.163A= n.1841A= c.618+366A= (n.618+366A=) c.342A= (p.Pro114=) n.701A= c.*86A= (n.*86A=) c.*331A= (n.*331A=) c.26A= (p.Gln9=) c.163A= c.591A= (p.Pro197=) c.82+2043A= (n.82+2043A=) c.-46A= (n.-46A=) n.337A= c.891A= (p.Pro297=) |