Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911197_44911262dup | CA2638272822 | GFAP | c.1102_1127+40dup n.255_280+40dup c.37_62+40dup n.1631_1656+40dup c.967_992+40dup n.578_603+40dup n.2256_2281+40dup c.32_57+40dup c.679_704+40dup c.21_46+40dup n.43_68+40dup c.757_782+40dup c.39_64+40dup c.59_84+40dup n.1116_1141+40dup n.482_507+40dup c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup) c.1306_1331+40dup | gnomAD v4 |
17 | g.44911233C>A | CA291028350 | GFAP | c.1127+3G>T (n.1127+3G>T) n.280+3G>T c.62+3G>T (n.62+3G>T) n.1656+3G>T c.992+3G>T (n.992+3G>T) n.603+3G>T n.2281+3G>T c.57+3G>T c.704+3G>T (n.704+3G>T) c.46+3G>T n.68+3G>T c.782+3G>T (n.782+3G>T) c.64+3G>T c.84+3G>T n.1141+3G>T n.507+3G>T c.83-3117G>T (n.83-3117G>T) c.1331+3G>T (n.1331+3G>T) | dbSNP |
17 | g.44911233C= | CA2261611628 | GFAP | c.1127+3G= (n.1127+3G=) n.280+3G= c.62+3G= (n.62+3G=) n.1656+3G= c.992+3G= (n.992+3G=) n.603+3G= n.2281+3G= c.57+3G= c.704+3G= (n.704+3G=) c.46+3G= n.68+3G= c.782+3G= (n.782+3G=) c.64+3G= c.84+3G= n.1141+3G= n.507+3G= c.83-3117G= (n.83-3117G=) c.1331+3G= (n.1331+3G=) | |
17 | g.44911233C>T | CA2638272899 | GFAP | c.1127+3G>A (n.1127+3G>A) n.280+3G>A c.62+3G>A (n.62+3G>A) n.1656+3G>A c.992+3G>A (n.992+3G>A) n.603+3G>A n.2281+3G>A c.57+3G>A c.704+3G>A (n.704+3G>A) c.46+3G>A n.68+3G>A c.782+3G>A (n.782+3G>A) c.64+3G>A c.84+3G>A n.1141+3G>A n.507+3G>A c.83-3117G>A (n.83-3117G>A) c.1331+3G>A (n.1331+3G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911234A= | CA2261611629 | GFAP | c.1127+2T= (n.1127+2T=) n.280+2T= c.62+2T= (n.62+2T=) n.1656+2T= c.992+2T= (n.992+2T=) n.603+2T= n.2281+2T= c.57+2T= c.704+2T= (n.704+2T=) c.46+2T= n.68+2T= c.782+2T= (n.782+2T=) c.64+2T= c.84+2T= n.1141+2T= n.507+2T= c.83-3118T= (n.83-3118T=) c.1331+2T= (n.1331+2T=) | |
17 | g.44911234A>C | CA399843277 | GFAP | c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) n.280+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) n.1656+2T>G c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.603+2T>G n.2281+2T>G c.57+2T>G c.704+2T>G (n.704+2T>G) c.46+2T>G n.68+2T>G c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.64+2T>G c.84+2T>G n.1141+2T>G n.507+2T>G c.83-3118T>G (n.83-3118T>G) c.1331+2T>G (n.1331+2T>G) | |
17 | g.44911234A>G | CA399843278 | GFAP | c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) n.280+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) n.1656+2T>C c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.603+2T>C n.2281+2T>C c.57+2T>C c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.46+2T>C n.68+2T>C c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.64+2T>C c.84+2T>C n.1141+2T>C n.507+2T>C c.83-3118T>C (n.83-3118T>C) c.1331+2T>C (n.1331+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911234A>T | CA291028362 | GFAP | c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) n.280+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) n.1656+2T>A c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.603+2T>A n.2281+2T>A c.57+2T>A c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.46+2T>A n.68+2T>A c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.64+2T>A c.84+2T>A n.1141+2T>A n.507+2T>A c.83-3118T>A (n.83-3118T>A) c.1331+2T>A (n.1331+2T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911235C>A | CA399843282 | GFAP | c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) n.280+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) n.1656+1G>T c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.603+1G>T n.2281+1G>T c.57+1G>T c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.46+1G>T n.68+1G>T c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.64+1G>T c.84+1G>T n.1141+1G>T n.507+1G>T c.83-3119G>T (n.83-3119G>T) c.1331+1G>T (n.1331+1G>T) | |
17 | g.44911235C>G | CA399843285 | GFAP | c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) n.280+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) n.1656+1G>C c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.603+1G>C n.2281+1G>C c.57+1G>C c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.46+1G>C n.68+1G>C c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.64+1G>C c.84+1G>C n.1141+1G>C n.507+1G>C c.83-3119G>C (n.83-3119G>C) c.1331+1G>C (n.1331+1G>C) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911235C>T | CA399843288 | GFAP | c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) n.280+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) n.1656+1G>A c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.603+1G>A n.2281+1G>A c.57+1G>A c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.46+1G>A n.68+1G>A c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.64+1G>A c.84+1G>A n.1141+1G>A n.507+1G>A c.83-3119G>A (n.83-3119G>A) c.1331+1G>A (n.1331+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911236C>A | CA399843297 | GFAP | c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.280G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.1656G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.603G>T n.2281G>T c.57G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.46G>T n.68G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.64G>T c.84G>T n.1141G>T n.507G>T c.83-3120G>T (n.83-3120G>T) c.1331G>T (p.Arg444Leu) | |
17 | g.44911236C>G | CA399843293 | GFAP | c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.280G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.1656G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.603G>C n.2281G>C c.57G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.46G>C n.68G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.64G>C c.84G>C n.1141G>C n.507G>C c.83-3120G>C (n.83-3120G>C) c.1331G>C (p.Arg444Pro) | |
17 | g.44911236C>T | CA399843291 | GFAP | c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.280G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.1656G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) n.603G>A n.2281G>A c.57G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) c.46G>A n.68G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.64G>A c.84G>A n.1141G>A n.507G>A c.83-3120G>A (n.83-3120G>A) c.1331G>A (p.Arg444Gln) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44911237G>A | CA217122 | GFAP | c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.279C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.1655C>T c.991C>T (p.Arg331Trp) n.602C>T n.2280C>T c.56C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) c.45C>T n.67C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) c.63C>T c.83C>T n.1140C>T n.506C>T c.83-3121C>T (n.83-3121C>T) c.1330C>T (p.Arg444Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911237G>C | CA217121 | GFAP | c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.279C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.1655C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.602C>G n.2280C>G c.56C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.45C>G n.67C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.63C>G c.83C>G n.1140C>G n.506C>G c.83-3121C>G (n.83-3121C>G) c.1330C>G (p.Arg444Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911237G= | CA2261611630 | GFAP | c.1126C= (p.Arg376=) n.279C= c.61C= (p.Arg21=) n.1655C= c.991C= (p.Arg331=) n.602C= n.2280C= c.56C= c.703C= (p.Arg235=) c.45C= n.67C= c.781C= (p.Arg261=) c.63C= c.83C= n.1140C= n.506C= c.83-3121C= (n.83-3121C=) c.1330C= (p.Arg444=) | |
17 | g.44911237G>T | CA500321234 | GFAP | c.1126C>A (p.Arg376=) n.279C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.1655C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.602C>A n.2280C>A c.56C>A c.703C>A (p.Arg235=) c.45C>A n.67C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.63C>A c.83C>A n.1140C>A n.506C>A c.83-3121C>A (n.83-3121C>A) c.1330C>A (p.Arg444=) | |
17 | g.44911238dup | CA2840515040 | GFAP | c.1126dup (p.Arg376ProfsTer?) n.279dup c.61dup (p.Arg21ProfsTer?) n.1655dup c.991dup (p.Arg331ProfsTer?) n.602dup n.2280dup c.56dup c.703dup (p.Arg235ProfsTer?) c.45dup n.67dup c.781dup (p.Arg261ProfsTer?) c.63dup c.83dup n.1140dup n.506dup c.83-3121dup (n.83-3121dup) c.1330dup (p.Arg444ProfsTer?) | |
17 | g.44911238G>A | CA500321235 | GFAP | c.1125C>T (p.Asn375=) n.278C>T c.60C>T (p.Asn20=) n.1654C>T c.990C>T (p.Asn330=) n.601C>T n.2279C>T c.55C>T c.702C>T (p.Asn234=) c.44C>T n.66C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.62C>T c.82C>T n.1139C>T n.505C>T c.83-3122C>T (n.83-3122C>T) c.1329C>T (p.Asn443=) | |
17 | g.44911238G>C | CA399843303 | GFAP | c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.278C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) n.1654C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) n.601C>G n.2279C>G c.55C>G c.702C>G (p.Asn234Lys) c.44C>G n.66C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.62C>G c.82C>G n.1139C>G n.505C>G c.83-3122C>G (n.83-3122C>G) c.1329C>G (p.Asn443Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911238G= | CA2261611631 | GFAP | c.1125C= (p.Asn375=) n.278C= c.60C= (p.Asn20=) n.1654C= c.990C= (p.Asn330=) n.601C= n.2279C= c.55C= c.702C= (p.Asn234=) c.44C= n.66C= c.780C= (p.Asn260=) c.62C= c.82C= n.1139C= n.505C= c.83-3122C= (n.83-3122C=) c.1329C= (p.Asn443=) | |
17 | g.44911238G>T | CA399843304 | GFAP | c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.278C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) n.1654C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) n.601C>A n.2279C>A c.55C>A c.702C>A (p.Asn234Lys) c.44C>A n.66C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.62C>A c.82C>A n.1139C>A n.505C>A c.83-3122C>A (n.83-3122C>A) c.1329C>A (p.Asn443Lys) | |
17 | g.44911239T>A | CA399843306 | GFAP | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.277A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) n.1653A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) n.600A>T n.2278A>T c.54A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) c.43A>T n.65A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.61A>T c.81A>T n.1138A>T n.504A>T c.83-3123A>T (n.83-3123A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) | |
17 | g.44911239T>C | CA399843308 | GFAP | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.277A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) n.1653A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) n.600A>G n.2278A>G c.54A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) c.43A>G n.65A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.61A>G c.81A>G n.1138A>G n.504A>G c.83-3123A>G (n.83-3123A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) | |
17 | g.44911239T>G | CA399843310 | GFAP | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.277A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) n.1653A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) n.600A>C n.2278A>C c.54A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) c.43A>C n.65A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.61A>C c.81A>C n.1138A>C n.504A>C c.83-3123A>C (n.83-3123A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911239_44911240del | CA2638272919 | GFAP | c.1123_1124del (p.Asn375ProfsTer?) n.276_277del c.58_59del (p.Asn20ProfsTer?) n.1652_1653del c.988_989del (p.Asn330ProfsTer?) n.599_600del n.2277_2278del c.53_54del c.700_701del (p.Asn234ProfsTer?) c.42_43del n.64_65del c.778_779del (p.Asn260ProfsTer?) c.60_61del c.80_81del n.1137_1138del n.503_504del c.83-3124_83-3123del (n.83-3124_83-3123del) c.1327_1328del (p.Asn443ProfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911240T>A | CA399843316 | GFAP | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.276A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.1652A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.599A>T n.2277A>T c.53A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.42A>T n.64A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.60A>T c.80A>T n.1137A>T n.503A>T c.83-3124A>T (n.83-3124A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | |
17 | g.44911240T>C | CA399843318 | GFAP | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.276A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) n.1652A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) n.599A>G n.2277A>G c.53A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) c.42A>G n.64A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.60A>G c.80A>G n.1137A>G n.503A>G c.83-3124A>G (n.83-3124A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) | |
17 | g.44911240T>G | CA399843322 | GFAP | c.1123A>C (p.Asn375His) n.276A>C c.58A>C (p.Asn20His) n.1652A>C c.988A>C (p.Asn330His) n.599A>C n.2277A>C c.53A>C c.700A>C (p.Asn234His) c.42A>C n.64A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.60A>C c.80A>C n.1137A>C n.503A>C c.83-3124A>C (n.83-3124A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) | |
17 | g.44911241C>A | CA399843324 | GFAP | c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.275G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) n.1651G>T c.987G>T (p.Glu329Asp) n.598G>T n.2276G>T c.52G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.41G>T n.63G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.59G>T c.79G>T n.1136G>T n.502G>T c.83-3125G>T (n.83-3125G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) | |
17 | g.44911241C>G | CA399843326 | GFAP | c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.275G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) n.1651G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) n.598G>C n.2276G>C c.52G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.41G>C n.63G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.59G>C c.79G>C n.1136G>C n.502G>C c.83-3125G>C (n.83-3125G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) | |
17 | g.44911241C>T | CA500321236 | GFAP | c.1122G>A (p.Glu374=) n.275G>A c.57G>A (p.Glu19=) n.1651G>A c.987G>A (p.Glu329=) n.598G>A n.2276G>A c.52G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.41G>A n.63G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.59G>A c.79G>A n.1136G>A n.502G>A c.83-3125G>A (n.83-3125G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) | |
17 | g.44911242T>A | CA399843331 | GFAP | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.274A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.1650A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.597A>T n.2275A>T c.51A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.40A>T n.62A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.58A>T c.78A>T n.1135A>T n.501A>T c.83-3126A>T (n.83-3126A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) | |
17 | g.44911242T>C | CA217120 | GFAP | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.274A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.1650A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.597A>G n.2275A>G c.51A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.40A>G n.62A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.58A>G c.78A>G n.1135A>G n.501A>G c.83-3126A>G (n.83-3126A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911242T>G | CA399843329 | GFAP | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.274A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.1650A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.597A>C n.2275A>C c.51A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.40A>C n.62A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.58A>C c.78A>C n.1135A>C n.501A>C c.83-3126A>C (n.83-3126A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) | |
17 | g.44911242T= | CA2261611632 | GFAP | c.1121A= (p.Glu374=) n.274A= c.56A= (p.Glu19=) n.1650A= c.986A= (p.Glu329=) n.597A= n.2275A= c.51A= c.698A= (p.Glu233=) c.40A= n.62A= c.776A= (p.Glu259=) c.58A= c.78A= n.1135A= n.501A= c.83-3126A= (n.83-3126A=) c.1325A= (p.Glu442=) | |
17 | g.44911243C>A | CA399843335 | GFAP | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.273G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.1649G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.596G>T n.2274G>T c.50G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.39G>T n.61G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.57G>T c.77G>T n.1134G>T n.500G>T c.83-3127G>T (n.83-3127G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) | |
17 | g.44911243C>G | CA399843338 | GFAP | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.273G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.1649G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.596G>C n.2274G>C c.50G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.39G>C n.61G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.57G>C c.77G>C n.1134G>C n.500G>C c.83-3127G>C (n.83-3127G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) | |
17 | g.44911243C>T | CA399843340 | GFAP | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.273G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.1649G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.596G>A n.2274G>A c.50G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.39G>A n.61G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.57G>A c.77G>A n.1134G>A n.500G>A c.83-3127G>A (n.83-3127G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) | |
17 | g.44911244C>A | CA399843343 | GFAP | c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.272G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) n.1648G>T c.984G>T (p.Glu328Asp) n.595G>T n.2273G>T c.49G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.38G>T n.60G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.56G>T c.76G>T n.1133G>T n.499G>T c.83-3128G>T (n.83-3128G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) | |
17 | g.44911244C>G | CA399843347 | GFAP | c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.272G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) n.1648G>C c.984G>C (p.Glu328Asp) n.595G>C n.2273G>C c.49G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.38G>C n.60G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.56G>C c.76G>C n.1133G>C n.499G>C c.83-3128G>C (n.83-3128G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) | |
17 | g.44911244C>T | CA500321237 | GFAP | c.1119G>A (p.Glu373=) n.272G>A c.54G>A (p.Glu18=) n.1648G>A c.984G>A (p.Glu328=) n.595G>A n.2273G>A c.49G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.38G>A n.60G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.56G>A c.76G>A n.1133G>A n.499G>A c.83-3128G>A (n.83-3128G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911245T>A | CA399843348 | GFAP | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.271A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.1647A>T c.983A>T (p.Glu328Val) n.594A>T n.2272A>T c.48A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.37A>T n.59A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.55A>T c.75A>T n.1132A>T n.498A>T c.83-3129A>T (n.83-3129A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) | |
17 | g.44911245T>C | CA399843349 | GFAP | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.271A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.1647A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) n.594A>G n.2272A>G c.48A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.37A>G n.59A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.55A>G c.75A>G n.1132A>G n.498A>G c.83-3129A>G (n.83-3129A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) | |
17 | g.44911245T>G | CA347228 | GFAP | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.271A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.1647A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) n.594A>C n.2272A>C c.48A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.37A>C n.59A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.55A>C c.75A>C n.1132A>C n.498A>C c.83-3129A>C (n.83-3129A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911245T= | CA2261611633 | GFAP | c.1118A= (p.Glu373=) n.271A= c.53A= (p.Glu18=) n.1647A= c.983A= (p.Glu328=) n.594A= n.2272A= c.48A= c.695A= (p.Glu232=) c.37A= n.59A= c.773A= (p.Glu258=) c.55A= c.75A= n.1132A= n.498A= c.83-3129A= (n.83-3129A=) c.1322A= (p.Glu441=) | |
17 | g.44911246C>A | CA399843350 | GFAP | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.270G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.1646G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) n.593G>T n.2271G>T c.47G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.36G>T n.58G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.54G>T c.74G>T n.1131G>T n.497G>T c.83-3130G>T (n.83-3130G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) | |
17 | g.44911246C= | CA2261611634 | GFAP | c.1117G= (p.Glu373=) n.270G= c.52G= (p.Glu18=) n.1646G= c.982G= (p.Glu328=) n.593G= n.2271G= c.47G= c.694G= (p.Glu232=) c.36G= n.58G= c.772G= (p.Glu258=) c.54G= c.74G= n.1131G= n.497G= c.83-3130G= (n.83-3130G=) c.1321G= (p.Glu441=) | |
17 | g.44911246C>G | CA217119 | GFAP | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.270G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.1646G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) n.593G>C n.2271G>C c.47G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.36G>C n.58G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.54G>C c.74G>C n.1131G>C n.497G>C c.83-3130G>C (n.83-3130G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911246C>T | CA217118 | GFAP | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.270G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.1646G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) n.593G>A n.2271G>A c.47G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.36G>A n.58G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.54G>A c.74G>A n.1131G>A n.497G>A c.83-3130G>A (n.83-3130G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911247G>A | CA8608758 | GFAP | c.1116C>T (p.Gly372=) n.269C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.1645C>T c.981C>T (p.Gly327=) n.592C>T n.2270C>T c.46C>T c.693C>T (p.Gly231=) c.35C>T n.57C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.53C>T c.73C>T n.1130C>T n.496C>T c.83-3131C>T (n.83-3131C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911247G>C | CA500321238 | GFAP | c.1116C>G (p.Gly372=) n.269C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.1645C>G c.981C>G (p.Gly327=) n.592C>G n.2270C>G c.46C>G c.693C>G (p.Gly231=) c.35C>G n.57C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.53C>G c.73C>G n.1130C>G n.496C>G c.83-3131C>G (n.83-3131C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) | |
17 | g.44911247G= | CA2261611635 | GFAP | c.1116C= (p.Gly372=) n.269C= c.51C= (p.Gly17=) n.1645C= c.981C= (p.Gly327=) n.592C= n.2270C= c.46C= c.693C= (p.Gly231=) c.35C= n.57C= c.771C= (p.Gly257=) c.53C= c.73C= n.1130C= n.496C= c.83-3131C= (n.83-3131C=) c.1320C= (p.Gly440=) | |
17 | g.44911247G>T | CA500321239 | GFAP | c.1116C>A (p.Gly372=) n.269C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.1645C>A c.981C>A (p.Gly327=) n.592C>A n.2270C>A c.46C>A c.693C>A (p.Gly231=) c.35C>A n.57C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.53C>A c.73C>A n.1130C>A n.496C>A c.83-3131C>A (n.83-3131C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) | |
17 | g.44911248C>A | CA399843358 | GFAP | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.268G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.1644G>T c.980G>T (p.Gly327Val) n.591G>T n.2269G>T c.45G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.34G>T n.56G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.52G>T c.72G>T n.1129G>T n.495G>T c.83-3132G>T (n.83-3132G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) | |
17 | g.44911248C= | CA2261611636 | GFAP | c.1115G= (p.Gly372=) n.268G= c.50G= (p.Gly17=) n.1644G= c.980G= (p.Gly327=) n.591G= n.2269G= c.45G= c.692G= (p.Gly231=) c.34G= n.56G= c.770G= (p.Gly257=) c.52G= c.72G= n.1129G= n.495G= c.83-3132G= (n.83-3132G=) c.1319G= (p.Gly440=) | |
17 | g.44911248C>G | CA399843360 | GFAP | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.268G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1644G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) n.591G>C n.2269G>C c.45G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.34G>C n.56G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.52G>C c.72G>C n.1129G>C n.495G>C c.83-3132G>C (n.83-3132G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) | |
17 | g.44911248C>T | CA291028407 | GFAP | c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.268G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1644G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) n.591G>A n.2269G>A c.45G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) c.34G>A n.56G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.52G>A c.72G>A n.1129G>A n.495G>A c.83-3132G>A (n.83-3132G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44911249C>A | CA399843361 | GFAP | c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.267G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1643G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) n.590G>T n.2268G>T c.44G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) c.33G>T n.55G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.51G>T c.71G>T n.1128G>T n.494G>T c.83-3133G>T (n.83-3133G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) | |
17 | g.44911249C= | CA2261611637 | GFAP | c.1114G= (p.Gly372=) n.267G= c.49G= (p.Gly17=) n.1643G= c.979G= (p.Gly327=) n.590G= n.2268G= c.44G= c.691G= (p.Gly231=) c.33G= n.55G= c.769G= (p.Gly257=) c.51G= c.71G= n.1128G= n.494G= c.83-3133G= (n.83-3133G=) c.1318G= (p.Gly440=) | |
17 | g.44911249C>G | CA399843364 | GFAP | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.267G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1643G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) n.590G>C n.2268G>C c.44G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.33G>C n.55G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.51G>C c.71G>C n.1128G>C n.494G>C c.83-3133G>C (n.83-3133G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) | |
17 | g.44911249C>T | CA8608759 | GFAP | c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.267G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1643G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) n.590G>A n.2268G>A c.44G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) c.33G>A n.55G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.51G>A c.71G>A n.1128G>A n.494G>A c.83-3133G>A (n.83-3133G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911250C>A | CA399843373 | GFAP | c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.266G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) n.1642G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) n.589G>T n.2267G>T c.43G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) c.32G>T n.54G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.50G>T c.70G>T n.1127G>T n.493G>T c.83-3134G>T (n.83-3134G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
17 | g.44911250C= | CA2261611638 | GFAP | c.1113G= (p.Glu371=) n.266G= c.48G= (p.Glu16=) n.1642G= c.978G= (p.Glu326=) n.589G= n.2267G= c.43G= c.690G= (p.Glu230=) c.32G= n.54G= c.768G= (p.Glu256=) c.50G= c.70G= n.1127G= n.493G= c.83-3134G= (n.83-3134G=) c.1317G= (p.Glu439=) | |
17 | g.44911250C>G | CA399843376 | GFAP | c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.266G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) n.1642G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) n.589G>C n.2267G>C c.43G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) c.32G>C n.54G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.50G>C c.70G>C n.1127G>C n.493G>C c.83-3134G>C (n.83-3134G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911250C>T | CA291028425 | GFAP | c.1113G>A (p.Glu371=) n.266G>A c.48G>A (p.Glu16=) n.1642G>A c.978G>A (p.Glu326=) n.589G>A n.2267G>A c.43G>A c.690G>A (p.Glu230=) c.32G>A n.54G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.50G>A c.70G>A n.1127G>A n.493G>A c.83-3134G>A (n.83-3134G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911251T>A | CA217117 | GFAP | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.265A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.1641A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.588A>T n.2266A>T c.42A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.31A>T n.53A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.49A>T c.69A>T n.1126A>T n.492A>T c.83-3135A>T (n.83-3135A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911251T>C | CA217115 | GFAP | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.265A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1641A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.588A>G n.2266A>G c.42A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.31A>G n.53A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.49A>G c.69A>G n.1126A>G n.492A>G c.83-3135A>G (n.83-3135A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911251T>G | CA399843377 | GFAP | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.265A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1641A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.588A>C n.2266A>C c.42A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.31A>C n.53A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.49A>C c.69A>C n.1126A>C n.492A>C c.83-3135A>C (n.83-3135A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
17 | g.44911251T= | CA2261611639 | GFAP | c.1112A= (p.Glu371=) n.265A= c.47A= (p.Glu16=) n.1641A= c.977A= (p.Glu326=) n.588A= n.2266A= c.42A= c.689A= (p.Glu230=) c.31A= n.53A= c.767A= (p.Glu256=) c.49A= c.69A= n.1126A= n.492A= c.83-3135A= (n.83-3135A=) c.1316A= (p.Glu439=) | |
17 | g.44911252C>A | CA399843379 | GFAP | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.264G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1640G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.587G>T n.2265G>T c.41G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.30G>T n.52G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.48G>T c.68G>T n.1125G>T n.491G>T c.83-3136G>T (n.83-3136G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
17 | g.44911252C= | CA2261611640 | GFAP | c.1111G= (p.Glu371=) n.264G= c.46G= (p.Glu16=) n.1640G= c.976G= (p.Glu326=) n.587G= n.2265G= c.41G= c.688G= (p.Glu230=) c.30G= n.52G= c.766G= (p.Glu256=) c.48G= c.68G= n.1125G= n.491G= c.83-3136G= (n.83-3136G=) c.1315G= (p.Glu439=) | |
17 | g.44911252C>G | CA217114 | GFAP | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.264G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1640G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.587G>C n.2265G>C c.41G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.30G>C n.52G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.48G>C c.68G>C n.1125G>C n.491G>C c.83-3136G>C (n.83-3136G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911252C>T | CA399843382 | GFAP | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.264G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1640G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.587G>A n.2265G>A c.41G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.30G>A n.52G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.48G>A c.68G>A n.1125G>A n.491G>A c.83-3136G>A (n.83-3136G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911253T>A | CA500321240 | GFAP | c.1110A>T (p.Leu370=) n.263A>T c.45A>T (p.Leu15=) n.1639A>T c.975A>T (p.Leu325=) n.586A>T n.2264A>T c.40A>T c.687A>T (p.Leu229=) c.29A>T n.51A>T c.765A>T (p.Leu255=) c.47A>T c.67A>T n.1124A>T n.490A>T c.83-3137A>T (n.83-3137A>T) c.1314A>T (p.Leu438=) | |
17 | g.44911253T>C | CA500321241 | GFAP | c.1110A>G (p.Leu370=) n.263A>G c.45A>G (p.Leu15=) n.1639A>G c.975A>G (p.Leu325=) n.586A>G n.2264A>G c.40A>G c.687A>G (p.Leu229=) c.29A>G n.51A>G c.765A>G (p.Leu255=) c.47A>G c.67A>G n.1124A>G n.490A>G c.83-3137A>G (n.83-3137A>G) c.1314A>G (p.Leu438=) | |
17 | g.44911253T>G | CA500321242 | GFAP | c.1110A>C (p.Leu370=) n.263A>C c.45A>C (p.Leu15=) n.1639A>C c.975A>C (p.Leu325=) n.586A>C n.2264A>C c.40A>C c.687A>C (p.Leu229=) c.29A>C n.51A>C c.765A>C (p.Leu255=) c.47A>C c.67A>C n.1124A>C n.490A>C c.83-3137A>C (n.83-3137A>C) c.1314A>C (p.Leu438=) | |
17 | g.44911254A>C | CA399843383 | GFAP | c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.262T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1638T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) n.585T>G n.2263T>G c.39T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.28T>G n.50T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.46T>G c.66T>G n.1123T>G n.489T>G c.83-3138T>G (n.83-3138T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) | |
17 | g.44911254A>G | CA399843384 | GFAP | c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.262T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1638T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) n.585T>C n.2263T>C c.39T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.28T>C n.50T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.46T>C c.66T>C n.1123T>C n.489T>C c.83-3138T>C (n.83-3138T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911254A>T | CA399843389 | GFAP | c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.262T>A c.44T>A (p.Leu15Gln) n.1638T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) n.585T>A n.2263T>A c.39T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.28T>A n.50T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.46T>A c.66T>A n.1123T>A n.489T>A c.83-3138T>A (n.83-3138T>A) c.1313T>A (p.Leu438Gln) | |
17 | g.44911255G>A | CA500321243 | GFAP | c.1108C>T (p.Leu370=) n.261C>T c.43C>T (p.Leu15=) n.1637C>T c.973C>T (p.Leu325=) n.584C>T n.2262C>T c.38C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.27C>T n.49C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.45C>T c.65C>T n.1122C>T n.488C>T c.83-3139C>T (n.83-3139C>T) c.1312C>T (p.Leu438=) | |
17 | g.44911255G>C | CA399843395 | GFAP | c.1108C>G (p.Leu370Val) n.261C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.1637C>G c.973C>G (p.Leu325Val) n.584C>G n.2262C>G c.38C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.27C>G n.49C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.45C>G c.65C>G n.1122C>G n.488C>G c.83-3139C>G (n.83-3139C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) | |
17 | g.44911255G>T | CA399843393 | GFAP | c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.261C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.1637C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) n.584C>A n.2262C>A c.38C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.27C>A n.49C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.45C>A c.65C>A n.1122C>A n.488C>A c.83-3139C>A (n.83-3139C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) | |
17 | g.44911256C>A | CA500321245 | GFAP | c.1107G>T (p.Leu369=) n.260G>T c.42G>T (p.Leu14=) n.1636G>T c.972G>T (p.Leu324=) n.583G>T n.2261G>T c.37G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.26G>T n.48G>T c.762G>T (p.Leu254=) c.44G>T c.64G>T n.1121G>T n.487G>T c.83-3140G>T (n.83-3140G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) | dbSNP |
17 | g.44911256C= | CA2261611641 | GFAP | c.1107G= (p.Leu369=) n.260G= c.42G= (p.Leu14=) n.1636G= c.972G= (p.Leu324=) n.583G= n.2261G= c.37G= c.684G= (p.Leu228=) c.26G= n.48G= c.762G= (p.Leu254=) c.44G= c.64G= n.1121G= n.487G= c.83-3140G= (n.83-3140G=) c.1311G= (p.Leu437=) | |
17 | g.44911256C>G | CA500321246 | GFAP | c.1107G>C (p.Leu369=) n.260G>C c.42G>C (p.Leu14=) n.1636G>C c.972G>C (p.Leu324=) n.583G>C n.2261G>C c.37G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.26G>C n.48G>C c.762G>C (p.Leu254=) c.44G>C c.64G>C n.1121G>C n.487G>C c.83-3140G>C (n.83-3140G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) | |
17 | g.44911256C>T | CA500321244 | GFAP | c.1107G>A (p.Leu369=) n.260G>A c.42G>A (p.Leu14=) n.1636G>A c.972G>A (p.Leu324=) n.583G>A n.2261G>A c.37G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.26G>A n.48G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.44G>A c.64G>A n.1121G>A n.487G>A c.83-3140G>A (n.83-3140G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) | |
17 | g.44911257A>C | CA399843401 | GFAP | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.259T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) n.1635T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) n.582T>G n.2260T>G c.36T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.25T>G n.47T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.43T>G c.63T>G n.1120T>G n.486T>G c.83-3141T>G (n.83-3141T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) | |
17 | g.44911257A>G | CA399843403 | GFAP | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.259T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) n.1635T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) n.582T>C n.2260T>C c.36T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.25T>C n.47T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.43T>C c.63T>C n.1120T>C n.486T>C c.83-3141T>C (n.83-3141T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) | |
17 | g.44911257A>T | CA399843405 | GFAP | c.1106T>A (p.Leu369Gln) n.259T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) n.1635T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) n.582T>A n.2260T>A c.36T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.25T>A n.47T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) c.43T>A c.63T>A n.1120T>A n.486T>A c.83-3141T>A (n.83-3141T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) | |
17 | g.44911258G>A | CA500321247 | GFAP | c.1105C>T (p.Leu369=) n.258C>T c.40C>T (p.Leu14=) n.1634C>T c.970C>T (p.Leu324=) n.581C>T n.2259C>T c.35C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.24C>T n.46C>T c.760C>T (p.Leu254=) c.42C>T c.62C>T n.1119C>T n.485C>T c.83-3142C>T (n.83-3142C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) | |
17 | g.44911258G>C | CA399843407 | GFAP | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.258C>G c.40C>G (p.Leu14Val) n.1634C>G c.970C>G (p.Leu324Val) n.581C>G n.2259C>G c.35C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.24C>G n.46C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.42C>G c.62C>G n.1119C>G n.485C>G c.83-3142C>G (n.83-3142C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911258G= | CA2261611642 | GFAP | c.1105C= (p.Leu369=) n.258C= c.40C= (p.Leu14=) n.1634C= c.970C= (p.Leu324=) n.581C= n.2259C= c.35C= c.682C= (p.Leu228=) c.24C= n.46C= c.760C= (p.Leu254=) c.42C= c.62C= n.1119C= n.485C= c.83-3142C= (n.83-3142C=) c.1309C= (p.Leu437=) | |
17 | g.44911258G>T | CA399843409 | GFAP | c.1105C>A (p.Leu369Met) n.258C>A c.40C>A (p.Leu14Met) n.1634C>A c.970C>A (p.Leu324Met) n.581C>A n.2259C>A c.35C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.24C>A n.46C>A c.760C>A (p.Leu254Met) c.42C>A c.62C>A n.1119C>A n.485C>A c.83-3142C>A (n.83-3142C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) | |
17 | g.44911259C>A | CA399843410 | GFAP | c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.257G>T c.39G>T (p.Lys13Asn) n.1633G>T c.969G>T (p.Lys323Asn) n.580G>T n.2258G>T c.34G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.23G>T n.45G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.41G>T c.61G>T n.1118G>T n.484G>T c.83-3143G>T (n.83-3143G>T) c.1308G>T (p.Lys436Asn) | |
17 | g.44911259C>G | CA399843411 | GFAP | c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.257G>C c.39G>C (p.Lys13Asn) n.1633G>C c.969G>C (p.Lys323Asn) n.580G>C n.2258G>C c.34G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.23G>C n.45G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) c.41G>C c.61G>C n.1118G>C n.484G>C c.83-3143G>C (n.83-3143G>C) c.1308G>C (p.Lys436Asn) | |
17 | g.44911259C>T | CA500321248 | GFAP | c.1104G>A (p.Lys368=) n.257G>A c.39G>A (p.Lys13=) n.1633G>A c.969G>A (p.Lys323=) n.580G>A n.2258G>A c.34G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.23G>A n.45G>A c.759G>A (p.Lys253=) c.41G>A c.61G>A n.1118G>A n.484G>A c.83-3143G>A (n.83-3143G>A) c.1308G>A (p.Lys436=) | |
17 | g.44911260T>A | CA399843414 | GFAP | c.1103A>T (p.Lys368Met) n.256A>T c.38A>T (p.Lys13Met) n.1632A>T c.968A>T (p.Lys323Met) n.579A>T n.2257A>T c.33A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.22A>T n.44A>T c.758A>T (p.Lys253Met) c.40A>T c.60A>T n.1117A>T n.483A>T c.83-3144A>T (n.83-3144A>T) c.1307A>T (p.Lys436Met) | |
17 | g.44911260T>C | CA399843412 | GFAP | c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.256A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) n.1632A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) n.579A>G n.2257A>G c.33A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.22A>G n.44A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.40A>G c.60A>G n.1117A>G n.483A>G c.83-3144A>G (n.83-3144A>G) c.1307A>G (p.Lys436Arg) | |
17 | g.44911260T>G | CA399843413 | GFAP | c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.256A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) n.1632A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) n.579A>C n.2257A>C c.33A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.22A>C n.44A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.40A>C c.60A>C n.1117A>C n.483A>C c.83-3144A>C (n.83-3144A>C) c.1307A>C (p.Lys436Thr) | |
17 | g.44911261T>A | CA399843415 | GFAP | c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.255A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) n.1631A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) n.578A>T n.2256A>T c.32A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.21A>T n.43A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.39A>T c.59A>T n.1116A>T n.482A>T c.83-3145A>T (n.83-3145A>T) c.1306A>T (p.Lys436Ter) | |
17 | g.44911261T>C | CA399843416 | GFAP | c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.255A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) n.1631A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) n.578A>G n.2256A>G c.32A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.21A>G n.43A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.39A>G c.59A>G n.1116A>G n.482A>G c.83-3145A>G (n.83-3145A>G) c.1306A>G (p.Lys436Glu) | |
17 | g.44911261T>G | CA8608760 | GFAP | c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.255A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) n.1631A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) n.578A>C n.2256A>C c.32A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.21A>C n.43A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.39A>C c.59A>C n.1116A>C n.482A>C c.83-3145A>C (n.83-3145A>C) c.1306A>C (p.Lys436Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911261T= | CA2261611643 | GFAP | c.1102A= (p.Lys368=) n.255A= c.37A= (p.Lys13=) n.1631A= c.967A= (p.Lys323=) n.578A= n.2256A= c.32A= c.679A= (p.Lys227=) c.21A= n.43A= c.757A= (p.Lys253=) c.39A= c.59A= n.1116A= n.482A= c.83-3145A= (n.83-3145A=) c.1306A= (p.Lys436=) | |
17 | g.44911262C>A | CA399843417 | GFAP | c.1101G>T (p.Arg367Ser) n.254G>T c.36G>T (p.Arg12Ser) n.1630G>T c.966G>T (p.Arg322Ser) n.577G>T n.2255G>T c.31G>T c.678G>T (p.Arg226Ser) c.20G>T n.42G>T c.756G>T (p.Arg252Ser) c.38G>T c.58G>T n.1115G>T n.481G>T c.83-3146G>T (n.83-3146G>T) c.1305G>T (p.Arg435Ser) | |
17 | g.44911262C>G | CA399843418 | GFAP | c.1101G>C (p.Arg367Ser) n.254G>C c.36G>C (p.Arg12Ser) n.1630G>C c.966G>C (p.Arg322Ser) n.577G>C n.2255G>C c.31G>C c.678G>C (p.Arg226Ser) c.20G>C n.42G>C c.756G>C (p.Arg252Ser) c.38G>C c.58G>C n.1115G>C n.481G>C c.83-3146G>C (n.83-3146G>C) c.1305G>C (p.Arg435Ser) | |
17 | g.44911262C>T | CA500321249 | GFAP | c.1101G>A (p.Arg367=) n.254G>A c.36G>A (p.Arg12=) n.1630G>A c.966G>A (p.Arg322=) n.577G>A n.2255G>A c.31G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.20G>A n.42G>A c.756G>A (p.Arg252=) c.38G>A c.58G>A n.1115G>A n.481G>A c.83-3146G>A (n.83-3146G>A) c.1305G>A (p.Arg435=) | |
17 | g.44911263del | CA2638272948 | GFAP | c.1101del (p.Lys368SerfsTer3) n.254del c.36del (p.Lys13SerfsTer3) n.1630del c.966del (p.Lys323SerfsTer3) n.577del n.2255del c.31del c.678del (p.Lys227SerfsTer3) c.20del n.42del c.756del (p.Lys253SerfsTer3) c.38del c.58del n.1115del n.481del c.83-3146del (n.83-3146del) c.1305del (p.Lys436SerfsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.44911263C>A | CA399843423 | GFAP | c.1100G>T (p.Arg367Met) n.253G>T c.35G>T (p.Arg12Met) n.1629G>T c.965G>T (p.Arg322Met) n.576G>T n.2254G>T c.30G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.19G>T n.41G>T c.755G>T (p.Arg252Met) c.37G>T c.57G>T n.1114G>T n.480G>T c.83-3147G>T (n.83-3147G>T) c.1304G>T (p.Arg435Met) | |
17 | g.44911263C>G | CA399843419 | GFAP | c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.253G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.1629G>C c.965G>C (p.Arg322Thr) n.576G>C n.2254G>C c.30G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.19G>C n.41G>C c.755G>C (p.Arg252Thr) c.37G>C c.57G>C n.1114G>C n.480G>C c.83-3147G>C (n.83-3147G>C) c.1304G>C (p.Arg435Thr) | |
17 | g.44911263C>T | CA399843422 | GFAP | c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.253G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.1629G>A c.965G>A (p.Arg322Lys) n.576G>A n.2254G>A c.30G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.19G>A n.41G>A c.755G>A (p.Arg252Lys) c.37G>A c.57G>A n.1114G>A n.480G>A c.83-3147G>A (n.83-3147G>A) c.1304G>A (p.Arg435Lys) | |
17 | g.44911264T>A | CA399843425 | GFAP | c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.252A>T c.34A>T (p.Arg12Trp) n.1628A>T c.964A>T (p.Arg322Trp) n.575A>T n.2253A>T c.29A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.18A>T n.40A>T c.754A>T (p.Arg252Trp) c.36A>T c.56A>T n.1113A>T n.479A>T c.83-3148A>T (n.83-3148A>T) c.1303A>T (p.Arg435Trp) | |
17 | g.44911264T>C | CA399843426 | GFAP | c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.252A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.1628A>G c.964A>G (p.Arg322Gly) n.575A>G n.2253A>G c.29A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.18A>G n.40A>G c.754A>G (p.Arg252Gly) c.36A>G c.56A>G n.1113A>G n.479A>G c.83-3148A>G (n.83-3148A>G) c.1303A>G (p.Arg435Gly) | |
17 | g.44911264T>G | CA500321250 | GFAP | c.1099A>C (p.Arg367=) n.252A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.1628A>C c.964A>C (p.Arg322=) n.575A>C n.2253A>C c.29A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.18A>C n.40A>C c.754A>C (p.Arg252=) c.36A>C c.56A>C n.1113A>C n.479A>C c.83-3148A>C (n.83-3148A>C) c.1303A>C (p.Arg435=) | |
17 | g.44911265G>A | CA500321251 | GFAP | c.1098C>T (p.Tyr366=) n.251C>T c.33C>T (p.Tyr11=) n.1627C>T c.963C>T (p.Tyr321=) n.574C>T n.2252C>T c.28C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.17C>T n.39C>T c.753C>T (p.Tyr251=) c.35C>T c.55C>T n.1112C>T n.478C>T c.83-3149C>T (n.83-3149C>T) c.1302C>T (p.Tyr434=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911265G>C | CA399843428 | GFAP | c.1098C>G (p.Tyr366Ter) n.251C>G c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.1627C>G c.963C>G (p.Tyr321Ter) n.574C>G n.2252C>G c.28C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.17C>G n.39C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.35C>G c.55C>G n.1112C>G n.478C>G c.83-3149C>G (n.83-3149C>G) c.1302C>G (p.Tyr434Ter) | |
17 | g.44911265G>T | CA399843429 | GFAP | c.1098C>A (p.Tyr366Ter) n.251C>A c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.1627C>A c.963C>A (p.Tyr321Ter) n.574C>A n.2252C>A c.28C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.17C>A n.39C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.35C>A c.55C>A n.1112C>A n.478C>A c.83-3149C>A (n.83-3149C>A) c.1302C>A (p.Tyr434Ter) | |
17 | g.44911266T>A | CA399843431 | GFAP | c.1097A>T (p.Tyr366Phe) n.250A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.1626A>T c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.573A>T n.2251A>T c.27A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.16A>T n.38A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.34A>T c.54A>T n.1111A>T n.477A>T c.83-3150A>T (n.83-3150A>T) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) | |
17 | g.44911266T>C | CA217112 | GFAP | c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.250A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.1626A>G c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.573A>G n.2251A>G c.27A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.16A>G n.38A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.34A>G c.54A>G n.1111A>G n.477A>G c.83-3150A>G (n.83-3150A>G) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911266T>G | CA399843434 | GFAP | c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.250A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.1626A>C c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.573A>C n.2251A>C c.27A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.16A>C n.38A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.34A>C c.54A>C n.1111A>C n.477A>C c.83-3150A>C (n.83-3150A>C) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) | |
17 | g.44911266T= | CA2261611644 | GFAP | c.1097A= (p.Tyr366=) n.250A= c.32A= (p.Tyr11=) n.1626A= c.962A= (p.Tyr321=) n.573A= n.2251A= c.27A= c.674A= (p.Tyr225=) c.16A= n.38A= c.752A= (p.Tyr251=) c.34A= c.54A= n.1111A= n.477A= c.83-3150A= (n.83-3150A=) c.1301A= (p.Tyr434=) | |
17 | g.44911267A= | CA2261611645 | GFAP | c.1096T= (p.Tyr366=) n.249T= c.31T= (p.Tyr11=) n.1625T= c.961T= (p.Tyr321=) n.572T= n.2250T= c.26T= c.673T= (p.Tyr225=) c.15T= n.37T= c.751T= (p.Tyr251=) c.33T= c.53T= n.1110T= n.476T= c.83-3151T= (n.83-3151T=) c.1300T= (p.Tyr434=) | |
17 | g.44911267A>C | CA399843437 | GFAP | c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.249T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.1625T>G c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.572T>G n.2250T>G c.26T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.15T>G n.37T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.33T>G c.53T>G n.1110T>G n.476T>G c.83-3151T>G (n.83-3151T>G) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) | |
17 | g.44911267A>G | CA217111 | GFAP | c.1096T>C (p.Tyr366His) n.249T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.1625T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.572T>C n.2250T>C c.26T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.15T>C n.37T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.33T>C c.53T>C n.1110T>C n.476T>C c.83-3151T>C (n.83-3151T>C) c.1300T>C (p.Tyr434His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911267A>T | CA399843441 | GFAP | c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.249T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.1625T>A c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.572T>A n.2250T>A c.26T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.15T>A n.37T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.33T>A c.53T>A n.1110T>A n.476T>A c.83-3151T>A (n.83-3151T>A) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) | |
17 | g.44911268G>A | CA500321254 | GFAP | c.1095C>T (p.Thr365=) n.248C>T c.30C>T (p.Thr10=) n.1624C>T c.960C>T (p.Thr320=) n.571C>T n.2249C>T c.25C>T c.672C>T (p.Thr224=) c.14C>T n.36C>T c.750C>T (p.Thr250=) c.32C>T c.52C>T n.1109C>T c.571C>T n.475C>T c.83-3152C>T (n.83-3152C>T) c.1299C>T (p.Thr433=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911268G>C | CA500321252 | GFAP | c.1095C>G (p.Thr365=) n.248C>G c.30C>G (p.Thr10=) n.1624C>G c.960C>G (p.Thr320=) n.571C>G n.2249C>G c.25C>G c.672C>G (p.Thr224=) c.14C>G n.36C>G c.750C>G (p.Thr250=) c.32C>G c.52C>G n.1109C>G c.571C>G n.475C>G c.83-3152C>G (n.83-3152C>G) c.1299C>G (p.Thr433=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911268G>T | CA500321253 | GFAP | c.1095C>A (p.Thr365=) n.248C>A c.30C>A (p.Thr10=) n.1624C>A c.960C>A (p.Thr320=) n.571C>A n.2249C>A c.25C>A c.672C>A (p.Thr224=) c.14C>A n.36C>A c.750C>A (p.Thr250=) c.32C>A c.52C>A n.1109C>A c.571C>A n.475C>A c.83-3152C>A (n.83-3152C>A) c.1299C>A (p.Thr433=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911269G>A | CA399843442 | GFAP | c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.247C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) n.1623C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) n.570C>T n.2248C>T c.24C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.13C>T n.35C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.31C>T c.51C>T n.1108C>T c.570C>T n.474C>T c.83-3153C>T (n.83-3153C>T) c.1298C>T (p.Thr433Ile) | |
17 | g.44911269G>C | CA399843443 | GFAP | c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.247C>G c.29C>G (p.Thr10Ser) n.1623C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) n.570C>G n.2248C>G c.24C>G c.671C>G (p.Thr224Ser) c.13C>G n.35C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.31C>G c.51C>G n.1108C>G c.570C>G n.474C>G c.83-3153C>G (n.83-3153C>G) c.1298C>G (p.Thr433Ser) | |
17 | g.44911269G>T | CA399843445 | GFAP | c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.247C>A c.29C>A (p.Thr10Asn) n.1623C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) n.570C>A n.2248C>A c.24C>A c.671C>A (p.Thr224Asn) c.13C>A n.35C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.31C>A c.51C>A n.1108C>A c.570C>A n.474C>A c.83-3153C>A (n.83-3153C>A) c.1298C>A (p.Thr433Asn) | |
17 | g.44911270T>A | CA399843446 | GFAP | c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.246A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) n.1622A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) n.569A>T n.2247A>T c.23A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.12A>T n.34A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.30A>T c.50A>T n.1107A>T c.569A>T n.473A>T c.83-3154A>T (n.83-3154A>T) c.1297A>T (p.Thr433Ser) | |
17 | g.44911270T>C | CA399843451 | GFAP | c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.246A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) n.1622A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) n.569A>G n.2247A>G c.23A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.12A>G n.34A>G c.748A>G (p.Thr250Ala) c.30A>G c.50A>G n.1107A>G c.569A>G n.473A>G c.83-3154A>G (n.83-3154A>G) c.1297A>G (p.Thr433Ala) | |
17 | g.44911270T>G | CA399843449 | GFAP | c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.246A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) n.1622A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) n.569A>C n.2247A>C c.23A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.12A>C n.34A>C c.748A>C (p.Thr250Pro) c.30A>C c.50A>C n.1107A>C c.569A>C n.473A>C c.83-3154A>C (n.83-3154A>C) c.1297A>C (p.Thr433Pro) | |
17 | g.44911271G>A | CA500321255 | GFAP | c.1092C>T (p.Ala364=) n.245C>T c.27C>T (p.Ala9=) n.1621C>T c.957C>T (p.Ala319=) n.568C>T n.2246C>T c.22C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.11C>T n.33C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.29C>T c.49C>T n.1106C>T c.568C>T n.472C>T c.83-3155C>T (n.83-3155C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) | |
17 | g.44911271G>C | CA500321256 | GFAP | c.1092C>G (p.Ala364=) n.245C>G c.27C>G (p.Ala9=) n.1621C>G c.957C>G (p.Ala319=) n.568C>G n.2246C>G c.22C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.11C>G n.33C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.29C>G c.49C>G n.1106C>G c.568C>G n.472C>G c.83-3155C>G (n.83-3155C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) | |
17 | g.44911271G>T | CA500321257 | GFAP | c.1092C>A (p.Ala364=) n.245C>A c.27C>A (p.Ala9=) n.1621C>A c.957C>A (p.Ala319=) n.568C>A n.2246C>A c.22C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.11C>A n.33C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.29C>A c.49C>A n.1106C>A c.568C>A n.472C>A c.83-3155C>A (n.83-3155C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) | |
17 | g.44911272G>A | CA217109 | GFAP | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.244C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.1620C>T c.956C>T (p.Ala319Val) n.567C>T n.2245C>T c.21C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.10C>T n.32C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.28C>T c.48C>T n.1105C>T c.567C>T n.471C>T c.83-3156C>T (n.83-3156C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911272G>C | CA399843456 | GFAP | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.244C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1620C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) n.567C>G n.2245C>G c.21C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.10C>G n.32C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.28C>G c.48C>G n.1105C>G c.567C>G n.471C>G c.83-3156C>G (n.83-3156C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | |
17 | g.44911272G= | CA2261611646 | GFAP | c.1091C= (p.Ala364=) n.244C= c.26C= (p.Ala9=) n.1620C= c.956C= (p.Ala319=) n.567C= n.2245C= c.21C= c.668C= (p.Ala223=) c.10C= n.32C= c.746C= (p.Ala249=) c.28C= c.48C= n.1105C= c.567C= n.471C= c.83-3156C= (n.83-3156C=) c.1295C= (p.Ala432=) | |
17 | g.44911272G>T | CA399843457 | GFAP | c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.244C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.1620C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) n.567C>A n.2245C>A c.21C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.10C>A n.32C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.28C>A c.48C>A n.1105C>A c.567C>A n.471C>A c.83-3156C>A (n.83-3156C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) | |
17 | g.44911273C>A | CA399843458 | GFAP | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.243G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1619G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) n.566G>T n.2244G>T c.20G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.9G>T n.31G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.27G>T c.47G>T n.1104G>T c.566G>T n.470G>T c.83-3157G>T (n.83-3157G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911273C= | CA2261611647 | GFAP | c.1090G= (p.Ala364=) n.243G= c.25G= (p.Ala9=) n.1619G= c.955G= (p.Ala319=) n.566G= n.2244G= c.20G= c.667G= (p.Ala223=) c.9G= n.31G= c.745G= (p.Ala249=) c.27G= c.47G= n.1104G= c.566G= n.470G= c.83-3157G= (n.83-3157G=) c.1294G= (p.Ala432=) | |
17 | g.44911273C>G | CA217108 | GFAP | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.243G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1619G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.566G>C n.2244G>C c.20G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.9G>C n.31G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.27G>C c.47G>C n.1104G>C c.566G>C n.470G>C c.83-3157G>C (n.83-3157G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911273C>T | CA347226 | GFAP | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.243G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1619G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.566G>A n.2244G>A c.20G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.9G>A n.31G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.27G>A c.47G>A n.1104G>A c.566G>A n.470G>A c.83-3157G>A (n.83-3157G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911274G>A | CA500321258 | GFAP | c.1089C>T (p.Ile363=) n.242C>T c.24C>T (p.Ile8=) n.1618C>T c.954C>T (p.Ile318=) n.565C>T n.2243C>T c.19C>T c.666C>T (p.Ile222=) c.8C>T n.30C>T c.744C>T (p.Ile248=) c.26C>T c.46C>T n.1103C>T c.565C>T n.469C>T c.83-3158C>T (n.83-3158C>T) c.1293C>T (p.Ile431=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911274G>C | CA399843459 | GFAP | c.1089C>G (p.Ile363Met) n.242C>G c.24C>G (p.Ile8Met) n.1618C>G c.954C>G (p.Ile318Met) n.565C>G n.2243C>G c.19C>G c.666C>G (p.Ile222Met) c.8C>G n.30C>G c.744C>G (p.Ile248Met) c.26C>G c.46C>G n.1103C>G c.565C>G n.469C>G c.83-3158C>G (n.83-3158C>G) c.1293C>G (p.Ile431Met) | ClinVar |
17 | g.44911274G>T | CA500321259 | GFAP | c.1089C>A (p.Ile363=) n.242C>A c.24C>A (p.Ile8=) n.1618C>A c.954C>A (p.Ile318=) n.565C>A n.2243C>A c.19C>A c.666C>A (p.Ile222=) c.8C>A n.30C>A c.744C>A (p.Ile248=) c.26C>A c.46C>A n.1103C>A c.565C>A n.469C>A c.83-3158C>A (n.83-3158C>A) c.1293C>A (p.Ile431=) | |
17 | g.44911275A>C | CA399843462 | GFAP | c.1088T>G (p.Ile363Ser) n.241T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) n.1617T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.564T>G n.2242T>G c.18T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.7T>G n.29T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.25T>G c.45T>G n.1102T>G c.564T>G n.468T>G c.83-3159T>G (n.83-3159T>G) c.1292T>G (p.Ile431Ser) | |
17 | g.44911275A>G | CA399843467 | GFAP | c.1088T>C (p.Ile363Thr) n.241T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) n.1617T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.564T>C n.2242T>C c.18T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.7T>C n.29T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.25T>C c.45T>C n.1102T>C c.564T>C n.468T>C c.83-3159T>C (n.83-3159T>C) c.1292T>C (p.Ile431Thr) | |
17 | g.44911275A>T | CA399843469 | GFAP | c.1088T>A (p.Ile363Asn) n.241T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) n.1617T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.564T>A n.2242T>A c.18T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.7T>A n.29T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.25T>A c.45T>A n.1102T>A c.564T>A n.468T>A c.83-3159T>A (n.83-3159T>A) c.1292T>A (p.Ile431Asn) | |
17 | g.44911276T>A | CA399843472 | GFAP | c.1087A>T (p.Ile363Phe) n.240A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.1616A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) n.563A>T n.2241A>T c.17A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.6A>T n.28A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.24A>T c.44A>T n.1101A>T c.563A>T n.467A>T c.83-3160A>T (n.83-3160A>T) c.1291A>T (p.Ile431Phe) | ClinVar |
17 | g.44911276T>C | CA399843481 | GFAP | c.1087A>G (p.Ile363Val) n.240A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.1616A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.563A>G n.2241A>G c.17A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.6A>G n.28A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.24A>G c.44A>G n.1101A>G c.563A>G n.467A>G c.83-3160A>G (n.83-3160A>G) c.1291A>G (p.Ile431Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911276T>G | CA399843484 | GFAP | c.1087A>C (p.Ile363Leu) n.240A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.1616A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) n.563A>C n.2241A>C c.17A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.6A>C n.28A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.24A>C c.44A>C n.1101A>C c.563A>C n.467A>C c.83-3160A>C (n.83-3160A>C) c.1291A>C (p.Ile431Leu) | |
17 | g.44911276dup | CA2840515041 | GFAP | c.1087dup (p.Ile363AsnfsTer?) n.240dup c.22dup (p.Ile8AsnfsTer?) n.1616dup c.952dup (p.Ile318AsnfsTer?) n.563dup n.2241dup c.17dup c.664dup (p.Ile222AsnfsTer?) c.6dup n.28dup c.742dup (p.Ile248AsnfsTer?) c.24dup c.44dup n.1101dup c.563dup n.467dup c.83-3160dup (n.83-3160dup) c.1291dup (p.Ile431AsnfsTer?) | |
17 | g.44911277C>A | CA399843488 | GFAP | c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.239G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.1615G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) n.562G>T n.2240G>T c.16G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.5G>T n.27G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.23G>T c.43G>T n.1100G>T c.562G>T n.466G>T c.83-3161G>T (n.83-3161G>T) c.1290G>T (p.Glu430Asp) | |
17 | g.44911277C= | CA2261611648 | GFAP | c.1086G= (p.Glu362=) n.239G= c.21G= (p.Glu7=) n.1615G= c.951G= (p.Glu317=) n.562G= n.2240G= c.16G= c.663G= (p.Glu221=) c.5G= n.27G= c.741G= (p.Glu247=) c.23G= c.43G= n.1100G= c.562G= n.466G= c.83-3161G= (n.83-3161G=) c.1290G= (p.Glu430=) | |
17 | g.44911277C>G | CA217107 | GFAP | c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.239G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.1615G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) n.562G>C n.2240G>C c.16G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.5G>C n.27G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.23G>C c.43G>C n.1100G>C c.562G>C n.466G>C c.83-3161G>C (n.83-3161G>C) c.1290G>C (p.Glu430Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911277C>T | CA500321260 | GFAP | c.1086G>A (p.Glu362=) n.239G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.1615G>A c.951G>A (p.Glu317=) n.562G>A n.2240G>A c.16G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.5G>A n.27G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.23G>A c.43G>A n.1100G>A c.562G>A n.466G>A c.83-3161G>A (n.83-3161G>A) c.1290G>A (p.Glu430=) | |
17 | g.44911278T>A | CA399843490 | GFAP | c.1085A>T (p.Glu362Val) n.238A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.1614A>T c.950A>T (p.Glu317Val) n.561A>T n.2239A>T c.15A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.4A>T n.26A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.22A>T c.42A>T n.1099A>T c.561A>T n.465A>T c.83-3162A>T (n.83-3162A>T) c.1289A>T (p.Glu430Val) | |
17 | g.44911278T>C | CA347224 | GFAP | c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.238A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.1614A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) n.561A>G n.2239A>G c.15A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.4A>G n.26A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.22A>G c.42A>G n.1099A>G c.561A>G n.465A>G c.83-3162A>G (n.83-3162A>G) c.1289A>G (p.Glu430Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911278T>G | CA399843494 | GFAP | c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.238A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.1614A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) n.561A>C n.2239A>C c.15A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.4A>C n.26A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.22A>C c.42A>C n.1099A>C c.561A>C n.465A>C c.83-3162A>C (n.83-3162A>C) c.1289A>C (p.Glu430Ala) | |
17 | g.44911278T= | CA2261611649 | GFAP | c.1085A= (p.Glu362=) n.238A= c.20A= (p.Glu7=) n.1614A= c.950A= (p.Glu317=) n.561A= n.2239A= c.15A= c.662A= (p.Glu221=) c.4A= n.26A= c.740A= (p.Glu247=) c.22A= c.42A= n.1099A= c.561A= n.465A= c.83-3162A= (n.83-3162A=) c.1289A= (p.Glu430=) | |
17 | g.44911279C>A | CA399843496 | GFAP | c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.237G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.1613G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) n.560G>T n.2238G>T c.14G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.3G>T n.25G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.21G>T c.41G>T n.1098G>T c.560G>T n.464G>T c.83-3163G>T (n.83-3163G>T) c.1288G>T (p.Glu430Ter) | |
17 | g.44911279C>G | CA399843497 | GFAP | c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.237G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.1613G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) n.560G>C n.2238G>C c.14G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.3G>C n.25G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.21G>C c.41G>C n.1098G>C c.560G>C n.464G>C c.83-3163G>C (n.83-3163G>C) c.1288G>C (p.Glu430Gln) | |
17 | g.44911279C>T | CA399843499 | GFAP | c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.237G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.1613G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) n.560G>A n.2238G>A c.14G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.3G>A n.25G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.21G>A c.41G>A n.1098G>A c.560G>A n.464G>A c.83-3163G>A (n.83-3163G>A) c.1288G>A (p.Glu430Lys) | |
17 | g.44911280G>A | CA500321261 | GFAP | c.1083C>T (p.Ile361=) n.236C>T c.18C>T (p.Ile6=) n.1612C>T c.948C>T (p.Ile316=) n.559C>T n.2237C>T c.13C>T c.660C>T (p.Ile220=) c.2C>T n.24C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.20C>T c.40C>T n.1097C>T c.559C>T n.463C>T c.83-3164C>T (n.83-3164C>T) c.1287C>T (p.Ile429=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911280G>C | CA8608761 | GFAP | c.1083C>G (p.Ile361Met) n.236C>G c.18C>G (p.Ile6Met) n.1612C>G c.948C>G (p.Ile316Met) n.559C>G n.2237C>G c.13C>G c.660C>G (p.Ile220Met) c.2C>G n.24C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.20C>G c.40C>G n.1097C>G c.559C>G n.463C>G c.83-3164C>G (n.83-3164C>G) c.1287C>G (p.Ile429Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911280G= | CA2261611650 | GFAP | c.1083C= (p.Ile361=) n.236C= c.18C= (p.Ile6=) n.1612C= c.948C= (p.Ile316=) n.559C= n.2237C= c.13C= c.660C= (p.Ile220=) c.2C= n.24C= c.738C= (p.Ile246=) c.20C= c.40C= n.1097C= c.559C= n.463C= c.83-3164C= (n.83-3164C=) c.1287C= (p.Ile429=) | |
17 | g.44911280G>T | CA500321262 | GFAP | c.1083C>A (p.Ile361=) n.236C>A c.18C>A (p.Ile6=) n.1612C>A c.948C>A (p.Ile316=) n.559C>A n.2237C>A c.13C>A c.660C>A (p.Ile220=) c.2C>A n.24C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.20C>A c.40C>A n.1097C>A c.559C>A n.463C>A c.83-3164C>A (n.83-3164C>A) c.1287C>A (p.Ile429=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44911281A>C | CA399843501 | GFAP | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.235T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) n.1611T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) n.558T>G n.2236T>G c.12T>G c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1T>G n.23T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.19T>G c.39T>G n.1096T>G c.558T>G n.462T>G c.83-3165T>G (n.83-3165T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) | |
17 | g.44911281A>G | CA399843504 | GFAP | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.235T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) n.1611T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.558T>C n.2236T>C c.12T>C c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1T>C n.23T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.19T>C c.39T>C n.1096T>C c.558T>C n.462T>C c.83-3165T>C (n.83-3165T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) | |
17 | g.44911281A>T | CA399843508 | GFAP | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.235T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) n.1611T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) n.558T>A n.2236T>A c.12T>A c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1T>A n.23T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.19T>A c.39T>A n.1096T>A c.558T>A n.462T>A c.83-3165T>A (n.83-3165T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) | |
17 | g.44911282T>A | CA399843511 | GFAP | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.234A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.1610A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) n.557A>T n.2235A>T c.11A>T c.658A>T (p.Ile220Phe) n.22A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.18A>T c.38A>T n.1095A>T c.557A>T n.461A>T c.83-3166A>T (n.83-3166A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) | |
17 | g.44911282T>C | CA399843513 | GFAP | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.234A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.1610A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.557A>G n.2235A>G c.11A>G c.658A>G (p.Ile220Val) n.22A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.18A>G c.38A>G n.1095A>G c.557A>G n.461A>G c.83-3166A>G (n.83-3166A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) | |
17 | g.44911282T>G | CA399843514 | GFAP | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.234A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.1610A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.557A>C n.2235A>C c.11A>C c.658A>C (p.Ile220Leu) n.22A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.18A>C c.38A>C n.1095A>C c.557A>C n.461A>C c.83-3166A>C (n.83-3166A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) | |
17 | g.44911283G>A | CA500321263 | GFAP | c.1080C>T (p.Asp360=) n.233C>T c.15C>T (p.Asp5=) n.1609C>T c.945C>T (p.Asp315=) n.556C>T n.2234C>T c.10C>T c.657C>T (p.Asp219=) n.21C>T c.735C>T (p.Asp245=) c.17C>T c.37C>T n.1094C>T c.556C>T n.460C>T c.83-3167C>T (n.83-3167C>T) c.1284C>T (p.Asp428=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911283G>C | CA399843516 | GFAP | c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.233C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) n.1609C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) n.556C>G n.2234C>G c.10C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) n.21C>G c.735C>G (p.Asp245Glu) c.17C>G c.37C>G n.1094C>G c.556C>G n.460C>G c.83-3167C>G (n.83-3167C>G) c.1284C>G (p.Asp428Glu) | |
17 | g.44911283G>T | CA399843515 | GFAP | c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.233C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) n.1609C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) n.556C>A n.2234C>A c.10C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) n.21C>A c.735C>A (p.Asp245Glu) c.17C>A c.37C>A n.1094C>A c.556C>A n.460C>A c.83-3167C>A (n.83-3167C>A) c.1284C>A (p.Asp428Glu) | |
17 | g.44911284T>A | CA217105 | GFAP | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.232A>T c.14A>T (p.Asp5Val) n.1608A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.555A>T n.2233A>T c.9A>T c.656A>T (p.Asp219Val) n.20A>T c.734A>T (p.Asp245Val) c.16A>T c.36A>T n.1093A>T c.555A>T n.459A>T c.83-3168A>T (n.83-3168A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911284T>C | CA399843517 | GFAP | c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.232A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) n.1608A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.555A>G n.2233A>G c.9A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) n.20A>G c.734A>G (p.Asp245Gly) c.16A>G c.36A>G n.1093A>G c.555A>G n.459A>G c.83-3168A>G (n.83-3168A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44911284T>G | CA399843519 | GFAP | c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.232A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) n.1608A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.555A>C n.2233A>C c.9A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) n.20A>C c.734A>C (p.Asp245Ala) c.16A>C c.36A>C n.1093A>C c.555A>C n.459A>C c.83-3168A>C (n.83-3168A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) | |
17 | g.44911284T= | CA2261611651 | GFAP | c.1079A= (p.Asp360=) n.232A= c.14A= (p.Asp5=) n.1608A= c.944A= (p.Asp315=) n.555A= n.2233A= c.9A= c.656A= (p.Asp219=) n.20A= c.734A= (p.Asp245=) c.16A= c.36A= n.1093A= c.555A= n.459A= c.83-3168A= (n.83-3168A=) c.1283A= (p.Asp428=) | |
17 | g.44911285C>A | CA399843521 | GFAP | c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.231G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.1607G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.554G>T n.2232G>T c.8G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.19G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.15G>T c.35G>T n.1092G>T c.554G>T n.458G>T c.83-3169G>T (n.83-3169G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911285C= | CA2261611652 | GFAP | c.1078G= (p.Asp360=) n.231G= c.13G= (p.Asp5=) n.1607G= c.943G= (p.Asp315=) n.554G= n.2232G= c.8G= c.655G= (p.Asp219=) n.19G= c.733G= (p.Asp245=) c.15G= c.35G= n.1092G= c.554G= n.458G= c.83-3169G= (n.83-3169G=) c.1282G= (p.Asp428=) | |
17 | g.44911285C>G | CA399843524 | GFAP | c.1078G>C (p.Asp360His) n.231G>C c.13G>C (p.Asp5His) n.1607G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.554G>C n.2232G>C c.8G>C c.655G>C (p.Asp219His) n.19G>C c.733G>C (p.Asp245His) c.15G>C c.35G>C n.1092G>C c.554G>C n.458G>C c.83-3169G>C (n.83-3169G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) | |
17 | g.44911285C>T | CA399843527 | GFAP | c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.231G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) n.1607G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.554G>A n.2232G>A c.8G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) n.19G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.15G>A c.35G>A n.1092G>A c.554G>A n.458G>A c.83-3169G>A (n.83-3169G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) | |
17 | g.44911286C>A | CA500321264 | GFAP | c.1077G>T (p.Leu359=) n.230G>T c.12G>T (p.Leu4=) n.1606G>T c.942G>T (p.Leu314=) n.553G>T n.2231G>T c.7G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.18G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.14G>T c.34G>T n.1091G>T c.553G>T n.457G>T c.83-3170G>T (n.83-3170G>T) c.1281G>T (p.Leu427=) | |
17 | g.44911286C>G | CA500321265 | GFAP | c.1077G>C (p.Leu359=) n.230G>C c.12G>C (p.Leu4=) n.1606G>C c.942G>C (p.Leu314=) n.553G>C n.2231G>C c.7G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.18G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.14G>C c.34G>C n.1091G>C c.553G>C n.457G>C c.83-3170G>C (n.83-3170G>C) c.1281G>C (p.Leu427=) | |
17 | g.44911286C>T | CA500321266 | GFAP | c.1077G>A (p.Leu359=) n.230G>A c.12G>A (p.Leu4=) n.1606G>A c.942G>A (p.Leu314=) n.553G>A n.2231G>A c.7G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.18G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.14G>A c.34G>A n.1091G>A c.553G>A n.457G>A c.83-3170G>A (n.83-3170G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) | |
17 | g.44911287A= | CA2261611653 | GFAP | c.1076T= (p.Leu359=) n.229T= c.11T= (p.Leu4=) n.1605T= c.941T= (p.Leu314=) n.552T= n.2230T= c.6T= c.653T= (p.Leu218=) n.17T= c.731T= (p.Leu244=) c.13T= c.33T= n.1090T= c.552T= n.456T= c.83-3171T= (n.83-3171T=) c.1280T= (p.Leu427=) | |
17 | g.44911287A>C | CA399843539 | GFAP | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.229T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) n.1605T>G c.941T>G (p.Leu314Arg) n.552T>G n.2230T>G c.6T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.17T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.13T>G c.33T>G n.1090T>G c.552T>G n.456T>G c.83-3171T>G (n.83-3171T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
17 | g.44911287A>G | CA217104 | GFAP | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.229T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) n.1605T>C c.941T>C (p.Leu314Pro) n.552T>C n.2230T>C c.6T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.17T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.13T>C c.33T>C n.1090T>C c.552T>C n.456T>C c.83-3171T>C (n.83-3171T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911287A>T | CA399843531 | GFAP | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.229T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) n.1605T>A c.941T>A (p.Leu314Gln) n.552T>A n.2230T>A c.6T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.17T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.13T>A c.33T>A n.1090T>A c.552T>A n.456T>A c.83-3171T>A (n.83-3171T>A) c.1280T>A (p.Leu427Gln) | |
17 | g.44911288G>A | CA500321267 | GFAP | c.1075C>T (p.Leu359=) n.228C>T c.10C>T (p.Leu4=) n.1604C>T c.940C>T (p.Leu314=) n.551C>T n.2229C>T c.5C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.16C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.12C>T c.32C>T n.1089C>T c.551C>T n.455C>T c.83-3172C>T (n.83-3172C>T) c.1279C>T (p.Leu427=) | |
17 | g.44911288G>C | CA217103 | GFAP | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.228C>G c.10C>G (p.Leu4Val) n.1604C>G c.940C>G (p.Leu314Val) n.551C>G n.2229C>G c.5C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.16C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.12C>G c.32C>G n.1089C>G c.551C>G n.455C>G c.83-3172C>G (n.83-3172C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911288G= | CA2261611654 | GFAP | c.1075C= (p.Leu359=) n.228C= c.10C= (p.Leu4=) n.1604C= c.940C= (p.Leu314=) n.551C= n.2229C= c.5C= c.652C= (p.Leu218=) n.16C= c.730C= (p.Leu244=) c.12C= c.32C= n.1089C= c.551C= n.455C= c.83-3172C= (n.83-3172C=) c.1279C= (p.Leu427=) | |
17 | g.44911288G>T | CA399843547 | GFAP | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.228C>A c.10C>A (p.Leu4Met) n.1604C>A c.940C>A (p.Leu314Met) n.551C>A n.2229C>A c.5C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.16C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.12C>A c.32C>A n.1089C>A c.551C>A n.455C>A c.83-3172C>A (n.83-3172C>A) c.1279C>A (p.Leu427Met) | |
17 | g.44911290dup | CA2838565122 | GFAP | c.1075dup (p.Leu359ProfsTer?) n.228dup c.10dup (p.Leu4ProfsTer?) n.1604dup c.940dup (p.Leu314ProfsTer?) n.551dup n.2229dup c.5dup c.652dup (p.Leu218ProfsTer?) n.16dup c.730dup (p.Leu244ProfsTer?) c.12dup c.32dup n.1089dup c.551dup n.455dup c.83-3172dup (n.83-3172dup) c.1279dup (p.Leu427ProfsTer?) | |
17 | g.44911289G>A | CA500321268 | GFAP | c.1074C>T (p.Ala358=) n.227C>T c.9C>T (p.Ala3=) n.1603C>T c.939C>T (p.Ala313=) n.550C>T n.2228C>T c.4C>T c.651C>T (p.Ala217=) n.15C>T c.729C>T (p.Ala243=) c.11C>T c.31C>T n.1088C>T c.550C>T n.454C>T c.83-3173C>T (n.83-3173C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911289G>C | CA347222 | GFAP | c.1074C>G (p.Ala358=) n.227C>G c.9C>G (p.Ala3=) n.1603C>G c.939C>G (p.Ala313=) n.550C>G n.2228C>G c.4C>G c.651C>G (p.Ala217=) n.15C>G c.729C>G (p.Ala243=) c.11C>G c.31C>G n.1088C>G c.550C>G n.454C>G c.83-3173C>G (n.83-3173C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911289G= | CA2261611655 | GFAP | c.1074C= (p.Ala358=) n.227C= c.9C= (p.Ala3=) n.1603C= c.939C= (p.Ala313=) n.550C= n.2228C= c.4C= c.651C= (p.Ala217=) n.15C= c.729C= (p.Ala243=) c.11C= c.31C= n.1088C= c.550C= n.454C= c.83-3173C= (n.83-3173C=) c.1278C= (p.Ala426=) | |
17 | g.44911289G>T | CA500321269 | GFAP | c.1074C>A (p.Ala358=) n.227C>A c.9C>A (p.Ala3=) n.1603C>A c.939C>A (p.Ala313=) n.550C>A n.2228C>A c.4C>A c.651C>A (p.Ala217=) n.15C>A c.729C>A (p.Ala243=) c.11C>A c.31C>A n.1088C>A c.550C>A n.454C>A c.83-3173C>A (n.83-3173C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) | |
17 | g.44911290G>A | CA347220 | GFAP | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.226C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.1602C>T c.938C>T (p.Ala313Val) n.549C>T n.2227C>T c.3C>T c.650C>T (p.Ala217Val) n.14C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.10C>T c.30C>T n.1087C>T c.549C>T n.453C>T c.83-3174C>T (n.83-3174C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911290G>C | CA399843554 | GFAP | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.226C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.1602C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) n.549C>G n.2227C>G c.3C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) n.14C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.10C>G c.30C>G n.1087C>G c.549C>G n.453C>G c.83-3174C>G (n.83-3174C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) | |
17 | g.44911290G= | CA2261611656 | GFAP | c.1073C= (p.Ala358=) n.226C= c.8C= (p.Ala3=) n.1602C= c.938C= (p.Ala313=) n.549C= n.2227C= c.3C= c.650C= (p.Ala217=) n.14C= c.728C= (p.Ala243=) c.10C= c.30C= n.1087C= c.549C= n.453C= c.83-3174C= (n.83-3174C=) c.1277C= (p.Ala426=) | |
17 | g.44911290G>T | CA399843555 | GFAP | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.226C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.1602C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) n.549C>A n.2227C>A c.3C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) n.14C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.10C>A c.30C>A n.1087C>A c.549C>A n.453C>A c.83-3174C>A (n.83-3174C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) | |
17 | g.44911291C>A | CA399843560 | GFAP | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.225G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.1601G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) n.548G>T n.2226G>T c.2G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) n.13G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.9G>T c.29G>T n.1086G>T c.548G>T n.452G>T c.83-3175G>T (n.83-3175G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) | |
17 | g.44911291C>G | CA399843556 | GFAP | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.225G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.1601G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) n.548G>C n.2226G>C c.2G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) n.13G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.9G>C c.29G>C n.1086G>C c.548G>C n.452G>C c.83-3175G>C (n.83-3175G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
17 | g.44911291C>T | CA399843558 | GFAP | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.225G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.1601G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) n.548G>A n.2226G>A c.2G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.13G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.9G>A c.29G>A n.1086G>A c.548G>A n.452G>A c.83-3175G>A (n.83-3175G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
17 | g.44911292C>A | CA500321270 | GFAP | c.1071G>T (p.Leu357=) n.224G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1600G>T c.936G>T (p.Leu312=) n.547G>T n.2225G>T c.1G>T c.648G>T (p.Leu216=) n.12G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.8G>T c.28G>T n.1085G>T c.547G>T n.451G>T c.83-3176G>T (n.83-3176G>T) c.1275G>T (p.Leu425=) | |
17 | g.44911292C= | CA2261611657 | GFAP | c.1071G= (p.Leu357=) n.224G= c.6G= (p.Leu2=) n.1600G= c.936G= (p.Leu312=) n.547G= n.2225G= c.1G= c.648G= (p.Leu216=) n.12G= c.726G= (p.Leu242=) c.8G= c.28G= n.1085G= c.547G= n.451G= c.83-3176G= (n.83-3176G=) c.1275G= (p.Leu425=) | |
17 | g.44911292C>G | CA500321271 | GFAP | c.1071G>C (p.Leu357=) n.224G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.1600G>C c.936G>C (p.Leu312=) n.547G>C n.2225G>C c.1G>C c.648G>C (p.Leu216=) n.12G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.8G>C c.28G>C n.1085G>C c.547G>C n.451G>C c.83-3176G>C (n.83-3176G>C) c.1275G>C (p.Leu425=) | |
17 | g.44911292C>T | CA500321272 | GFAP | c.1071G>A (p.Leu357=) n.224G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1600G>A c.936G>A (p.Leu312=) n.547G>A n.2225G>A c.1G>A c.648G>A (p.Leu216=) n.12G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.8G>A c.28G>A n.1085G>A c.547G>A n.451G>A c.83-3176G>A (n.83-3176G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911293A= | CA2261611658 | GFAP | c.1070T= (p.Leu357=) n.223T= c.5T= (p.Leu2=) n.1599T= c.935T= (p.Leu312=) n.546T= n.2224T= c.647T= (p.Leu216=) n.11T= c.725T= (p.Leu242=) c.7T= c.27T= n.1084T= c.546T= n.450T= c.83-3177T= (n.83-3177T=) c.1274T= (p.Leu425=) | |
17 | g.44911293A>C | CA399843574 | GFAP | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.223T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1599T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.546T>G n.2224T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.11T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.7T>G c.27T>G n.1084T>G c.546T>G n.450T>G c.83-3177T>G (n.83-3177T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) | |
17 | g.44911293A>G | CA217101 | GFAP | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.223T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1599T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.546T>C n.2224T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.11T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.7T>C c.27T>C n.1084T>C c.546T>C n.450T>C c.83-3177T>C (n.83-3177T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911293A>T | CA8608762 | GFAP | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.223T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1599T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.546T>A n.2224T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.11T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.7T>A c.27T>A n.1084T>A c.546T>A n.450T>A c.83-3177T>A (n.83-3177T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911294G>A | CA500321273 | GFAP | c.1069C>T (p.Leu357=) n.222C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1598C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.545C>T n.2223C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.10C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.6C>T c.26C>T n.1083C>T c.545C>T n.449C>T c.83-3178C>T (n.83-3178C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) | |
17 | g.44911294G>C | CA399843578 | GFAP | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.222C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1598C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.545C>G n.2223C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.10C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.6C>G c.26C>G n.1083C>G c.545C>G n.449C>G c.83-3178C>G (n.83-3178C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) | |
17 | g.44911294G>T | CA399843587 | GFAP | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.222C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1598C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.545C>A n.2223C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.10C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.6C>A c.26C>A n.1083C>A c.545C>A n.449C>A c.83-3178C>A (n.83-3178C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) | |
17 | g.44911295C>A | CA399843590 | GFAP | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.221G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) n.1597G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) n.544G>T n.2222G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.9G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) c.5G>T c.25G>T n.1082G>T c.544G>T n.448G>T c.83-3179G>T (n.83-3179G>T) c.1272G>T (p.Lys424Asn) | |
17 | g.44911295C>G | CA399843593 | GFAP | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.221G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) n.1597G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) n.544G>C n.2222G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.9G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) c.5G>C c.25G>C n.1082G>C c.544G>C n.448G>C c.83-3179G>C (n.83-3179G>C) c.1272G>C (p.Lys424Asn) | |
17 | g.44911295C>T | CA500321274 | GFAP | c.1068G>A (p.Lys356=) n.221G>A c.3G>A (p.Lys1=) n.1597G>A c.933G>A (p.Lys311=) n.544G>A n.2222G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.9G>A c.723G>A (p.Lys241=) c.5G>A c.25G>A n.1082G>A c.544G>A n.448G>A c.83-3179G>A (n.83-3179G>A) c.1272G>A (p.Lys424=) | |
17 | g.44911296T>A | CA399843601 | GFAP | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.220A>T c.2A>T (p.Lys1Met) n.1596A>T c.932A>T (p.Lys311Met) n.543A>T n.2221A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.8A>T c.722A>T (p.Lys241Met) c.4A>T c.24A>T n.1081A>T c.543A>T n.447A>T c.83-3180A>T (n.83-3180A>T) c.1271A>T (p.Lys424Met) | gnomAD v4 |
17 | g.44911296T>C | CA399843604 | GFAP | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.220A>G c.2A>G (p.Lys1Arg) n.1596A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) n.543A>G n.2221A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.8A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.4A>G c.24A>G n.1081A>G c.543A>G n.447A>G c.83-3180A>G (n.83-3180A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911296T>G | CA399843607 | GFAP | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.220A>C c.2A>C (p.Lys1Thr) n.1596A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) n.543A>C n.2221A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.8A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.4A>C c.24A>C n.1081A>C c.543A>C n.447A>C c.83-3180A>C (n.83-3180A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) | |
17 | g.44911296T= | CA2261611659 | GFAP | c.1067A= (p.Lys356=) n.220A= c.2A= (p.Lys1=) n.1596A= c.932A= (p.Lys311=) n.543A= n.2221A= c.644A= (p.Lys215=) n.8A= c.722A= (p.Lys241=) c.4A= c.24A= n.1081A= c.543A= n.447A= c.83-3180A= (n.83-3180A=) c.1271A= (p.Lys424=) | |
17 | g.44911297dup | CA2638272978 | GFAP | c.1067dup (p.Leu357AlafsTer?) n.220dup c.2dup (p.Leu2AlafsTer?) n.1596dup c.932dup (p.Leu312AlafsTer?) n.543dup n.2221dup c.644dup (p.Leu216AlafsTer?) n.8dup c.722dup (p.Leu242AlafsTer?) c.4dup c.24dup n.1081dup c.543dup n.447dup c.83-3180dup (n.83-3180dup) c.1271dup (p.Leu425AlafsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911297T>A | CA399843610 | GFAP | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.219A>T c.1A>T (p.Lys1Ter) n.1595A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) n.542A>T n.2220A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.7A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.3A>T c.23A>T n.1080A>T c.542A>T n.446A>T c.83-3181A>T (n.83-3181A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) | |
17 | g.44911297T>C | CA399843612 | GFAP | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.219A>G c.1A>G (p.Lys1Glu) n.1595A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) n.542A>G n.2220A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.7A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.3A>G c.23A>G n.1080A>G c.542A>G n.446A>G c.83-3181A>G (n.83-3181A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) | |
17 | g.44911297T>G | CA399843615 | GFAP | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.219A>C c.1A>C (p.Lys1Gln) n.1595A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) n.542A>C n.2220A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.7A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.3A>C c.23A>C n.1080A>C c.542A>C n.446A>C c.83-3181A>C (n.83-3181A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) | |
17 | g.44911298G>A | CA500321275 | GFAP | c.1065C>T (p.Val355=) n.218C>T n.1594C>T c.930C>T (p.Val310=) n.541C>T n.2219C>T c.642C>T (p.Val214=) n.6C>T c.720C>T (p.Val240=) c.2C>T c.22C>T n.1079C>T c.541C>T n.445C>T c.83-3182C>T (n.83-3182C>T) c.1269C>T (p.Val423=) | |
17 | g.44911298G>C | CA500321276 | GFAP | c.1065C>G (p.Val355=) n.218C>G n.1594C>G c.930C>G (p.Val310=) n.541C>G n.2219C>G c.642C>G (p.Val214=) n.6C>G c.720C>G (p.Val240=) c.2C>G c.22C>G n.1079C>G c.541C>G n.445C>G c.83-3182C>G (n.83-3182C>G) c.1269C>G (p.Val423=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911298G= | CA2261611661 | GFAP | c.1065C= (p.Val355=) n.218C= n.1594C= c.930C= (p.Val310=) n.541C= n.2219C= c.642C= (p.Val214=) n.6C= c.720C= (p.Val240=) c.2C= c.22C= n.1079C= c.541C= n.445C= c.83-3182C= (n.83-3182C=) c.1269C= (p.Val423=) | |
17 | g.44911298G>T | CA500321277 | GFAP | c.1065C>A (p.Val355=) n.218C>A n.1594C>A c.930C>A (p.Val310=) n.541C>A n.2219C>A c.642C>A (p.Val214=) n.6C>A c.720C>A (p.Val240=) c.2C>A c.22C>A n.1079C>A c.541C>A n.445C>A c.83-3182C>A (n.83-3182C>A) c.1269C>A (p.Val423=) | |
17 | g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAA | CA2261611660 | GFAP | c.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=) n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=) n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC) c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=) | |
17 | g.44911299A>C | CA399843620 | GFAP | c.1064T>G (p.Val355Gly) n.217T>G n.1593T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.540T>G n.2218T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.5T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.1T>G c.21T>G n.1078T>G c.540T>G n.444T>G c.83-3183T>G (n.83-3183T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
17 | g.44911299A>G | CA399843622 | GFAP | c.1064T>C (p.Val355Ala) n.217T>C n.1593T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.540T>C n.2218T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.5T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.1T>C c.21T>C n.1078T>C c.540T>C n.444T>C c.83-3183T>C (n.83-3183T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44911299A>T | CA399843623 | GFAP | c.1064T>A (p.Val355Asp) n.217T>A n.1593T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.540T>A n.2218T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.5T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.1T>A c.21T>A n.1078T>A c.540T>A n.444T>A c.83-3183T>A (n.83-3183T>A) c.1268T>A (p.Val423Asp) | |
17 | g.44911299_44911327del | CA8608763 | GFAP | c.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?) n.189_217del n.1565_1593del c.907-6_929del n.512_540del n.2190_2218del c.619-6_641del c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?) n.1050_1078del c.512_540del n.416_444del c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del) c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911300C>A | CA399843624 | GFAP | c.1063G>T (p.Val355Phe) n.216G>T n.1592G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.539G>T n.2217G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.4G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.20G>T n.1077G>T c.539G>T n.443G>T c.83-3184G>T (n.83-3184G>T) c.1267G>T (p.Val423Phe) | |
17 | g.44911300C>G | CA399843625 | GFAP | c.1063G>C (p.Val355Leu) n.216G>C n.1592G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.539G>C n.2217G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.4G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.20G>C n.1077G>C c.539G>C n.443G>C c.83-3184G>C (n.83-3184G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
17 | g.44911300C>T | CA399843627 | GFAP | c.1063G>A (p.Val355Ile) n.216G>A n.1592G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.539G>A n.2217G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.4G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.20G>A n.1077G>A c.539G>A n.443G>A c.83-3184G>A (n.83-3184G>A) c.1267G>A (p.Val423Ile) | |
17 | g.44911301A>C | CA399843629 | GFAP | c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.215T>G n.1591T>G c.927T>G (p.Asn309Lys) n.538T>G n.2216T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) n.3T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.19T>G n.1076T>G c.538T>G n.442T>G c.83-3185T>G (n.83-3185T>G) c.1266T>G (p.Asn422Lys) | |
17 | g.44911301A>G | CA500321278 | GFAP | c.1062T>C (p.Asn354=) n.215T>C n.1591T>C c.927T>C (p.Asn309=) n.538T>C n.2216T>C c.639T>C (p.Asn213=) n.3T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.19T>C n.1076T>C c.538T>C n.442T>C c.83-3185T>C (n.83-3185T>C) c.1266T>C (p.Asn422=) | |
17 | g.44911301A>T | CA399843631 | GFAP | c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.215T>A n.1591T>A c.927T>A (p.Asn309Lys) n.538T>A n.2216T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) n.3T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.19T>A n.1076T>A c.538T>A n.442T>A c.83-3185T>A (n.83-3185T>A) c.1266T>A (p.Asn422Lys) | |
17 | g.44911302T>A | CA399843637 | GFAP | c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.214A>T n.1590A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) n.537A>T n.2215A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) n.2A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.18A>T n.1075A>T c.537A>T n.441A>T c.83-3186A>T (n.83-3186A>T) c.1265A>T (p.Asn422Ile) | |
17 | g.44911302T>C | CA399843653 | GFAP | c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.214A>G n.1590A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) n.537A>G n.2215A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) n.2A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.18A>G n.1075A>G c.537A>G n.441A>G c.83-3186A>G (n.83-3186A>G) c.1265A>G (p.Asn422Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911302T>G | CA399843657 | GFAP | c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.214A>C n.1590A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) n.537A>C n.2215A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) n.2A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.18A>C n.1075A>C c.537A>C n.441A>C c.83-3186A>C (n.83-3186A>C) c.1265A>C (p.Asn422Thr) | |
17 | g.44911302T= | CA2261611662 | GFAP | c.1061A= (p.Asn354=) n.214A= n.1590A= c.926A= (p.Asn309=) n.537A= n.2215A= c.638A= (p.Asn213=) n.2A= c.716A= (p.Asn239=) c.18A= n.1075A= c.537A= n.441A= c.83-3186A= (n.83-3186A=) c.1265A= (p.Asn422=) | |
17 | g.44911303T>A | CA399843660 | GFAP | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.213A>T n.1589A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.536A>T n.2214A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.17A>T n.1074A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.536A>T n.440A>T c.83-3187A>T (n.83-3187A>T) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) | |
17 | g.44911303T>C | CA399843661 | GFAP | c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.213A>G n.1589A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) n.536A>G n.2214A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.17A>G n.1074A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.536A>G n.440A>G c.83-3187A>G (n.83-3187A>G) c.1264A>G (p.Asn422Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911303T>G | CA399843664 | GFAP | c.1060A>C (p.Asn354His) n.213A>C n.1589A>C c.925A>C (p.Asn309His) n.536A>C n.2214A>C c.637A>C (p.Asn213His) n.1A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.17A>C n.1074A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.536A>C n.440A>C c.83-3187A>C (n.83-3187A>C) c.1264A>C (p.Asn422His) | |
17 | g.44911304G>A | CA500321279 | GFAP | c.1059C>T (p.Leu353=) n.212C>T n.1588C>T c.924C>T (p.Leu308=) n.535C>T n.2213C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.714C>T (p.Leu238=) c.16C>T n.1073C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.535C>T n.439C>T c.83-3188C>T (n.83-3188C>T) c.1263C>T (p.Leu421=) | |
17 | g.44911304G>C | CA500321280 | GFAP | c.1059C>G (p.Leu353=) n.212C>G n.1588C>G c.924C>G (p.Leu308=) n.535C>G n.2213C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.714C>G (p.Leu238=) c.16C>G n.1073C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.535C>G n.439C>G c.83-3188C>G (n.83-3188C>G) c.1263C>G (p.Leu421=) | |
17 | g.44911304G>T | CA500321281 | GFAP | c.1059C>A (p.Leu353=) n.212C>A n.1588C>A c.924C>A (p.Leu308=) n.535C>A n.2213C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.714C>A (p.Leu238=) c.16C>A n.1073C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.535C>A n.439C>A c.83-3188C>A (n.83-3188C>A) c.1263C>A (p.Leu421=) | |
17 | g.44911305A= | CA2261611663 | GFAP | c.1058T= (p.Leu353=) n.211T= n.1587T= c.923T= (p.Leu308=) n.534T= n.2212T= c.635T= (p.Leu212=) c.713T= (p.Leu238=) c.15T= n.1072T= c.*457T= (n.*457T=) c.534T= n.438T= c.83-3189T= (n.83-3189T=) c.1262T= (p.Leu421=) | |
17 | g.44911305A>C | CA8608764 | GFAP | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.211T>G n.1587T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.534T>G n.2212T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.15T>G n.1072T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.534T>G n.438T>G c.83-3189T>G (n.83-3189T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911305A>G | CA399843672 | GFAP | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.211T>C n.1587T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.534T>C n.2212T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.15T>C n.1072T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.534T>C n.438T>C c.83-3189T>C (n.83-3189T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) | |
17 | g.44911305A>T | CA399843668 | GFAP | c.1058T>A (p.Leu353His) n.211T>A n.1587T>A c.923T>A (p.Leu308His) n.534T>A n.2212T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.713T>A (p.Leu238His) c.15T>A n.1072T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.534T>A n.438T>A c.83-3189T>A (n.83-3189T>A) c.1262T>A (p.Leu421His) | |
17 | g.44911306G>A | CA399843675 | GFAP | c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.210C>T n.1586C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) n.533C>T n.2211C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.14C>T n.1071C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.533C>T n.437C>T c.83-3190C>T (n.83-3190C>T) c.1261C>T (p.Leu421Phe) | |
17 | g.44911306G>C | CA399843676 | GFAP | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.210C>G n.1586C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.533C>G n.2211C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.14C>G n.1071C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.533C>G n.437C>G c.83-3190C>G (n.83-3190C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
17 | g.44911306G>T | CA399843677 | GFAP | c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.210C>A n.1586C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) n.533C>A n.2211C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.14C>A n.1071C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.533C>A n.437C>A c.83-3190C>A (n.83-3190C>A) c.1261C>A (p.Leu421Ile) | |
17 | g.44911307C>A | CA500321282 | GFAP | c.1056G>T (p.Leu352=) n.209G>T n.1585G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.532G>T n.2210G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.711G>T (p.Leu237=) c.13G>T n.1070G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.532G>T n.436G>T c.83-3191G>T (n.83-3191G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) | |
17 | g.44911307C>G | CA500321283 | GFAP | c.1056G>C (p.Leu352=) n.209G>C n.1585G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.532G>C n.2210G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.711G>C (p.Leu237=) c.13G>C n.1070G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.532G>C n.436G>C c.83-3191G>C (n.83-3191G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) | |
17 | g.44911307C>T | CA500321284 | GFAP | c.1056G>A (p.Leu352=) n.209G>A n.1585G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.532G>A n.2210G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.711G>A (p.Leu237=) c.13G>A n.1070G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.532G>A n.436G>A c.83-3191G>A (n.83-3191G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) | |
17 | g.44911308A= | CA2261611664 | GFAP | c.1055T= (p.Leu352=) n.208T= n.1584T= c.920T= (p.Leu307=) n.531T= n.2209T= c.632T= (p.Leu211=) c.710T= (p.Leu237=) c.12T= n.1069T= c.*454T= (n.*454T=) c.531T= n.435T= c.83-3192T= (n.83-3192T=) c.1259T= (p.Leu420=) | |
17 | g.44911308A>C | CA399843678 | GFAP | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.208T>G n.1584T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.531T>G n.2209T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.12T>G n.1069T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.531T>G n.435T>G c.83-3192T>G (n.83-3192T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) | |
17 | g.44911308A>G | CA217100 | GFAP | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.208T>C n.1584T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.531T>C n.2209T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.12T>C n.1069T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.531T>C n.435T>C c.83-3192T>C (n.83-3192T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911308A>T | CA399843681 | GFAP | c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.208T>A n.1584T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.531T>A n.2209T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.12T>A n.1069T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.531T>A n.435T>A c.83-3192T>A (n.83-3192T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) | |
17 | g.44911309G>A | CA500321285 | GFAP | c.1054C>T (p.Leu352=) n.207C>T n.1583C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.530C>T n.2208C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.709C>T (p.Leu237=) c.11C>T n.1068C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.530C>T n.434C>T c.83-3193C>T (n.83-3193C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) | |
17 | g.44911309G>C | CA399843682 | GFAP | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.207C>G n.1583C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.530C>G n.2208C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.11C>G n.1068C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.530C>G n.434C>G c.83-3193C>G (n.83-3193C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911309G= | CA2261611665 | GFAP | c.1054C= (p.Leu352=) n.207C= n.1583C= c.919C= (p.Leu307=) n.530C= n.2208C= c.631C= (p.Leu211=) c.709C= (p.Leu237=) c.11C= n.1068C= c.*453C= (n.*453C=) c.530C= n.434C= c.83-3193C= (n.83-3193C=) c.1258C= (p.Leu420=) | |
17 | g.44911309G>T | CA399843685 | GFAP | c.1054C>A (p.Leu352Met) n.207C>A n.1583C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.530C>A n.2208C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.11C>A n.1068C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.530C>A n.434C>A c.83-3193C>A (n.83-3193C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) | |
17 | g.44911310G>A | CA500321286 | GFAP | c.1053C>T (p.Asp351=) n.206C>T n.1582C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.529C>T n.2207C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.708C>T (p.Asp236=) c.10C>T n.1067C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.529C>T n.433C>T c.83-3194C>T (n.83-3194C>T) c.1257C>T (p.Asp419=) | dbSNP |
17 | g.44911310G>C | CA399843688 | GFAP | c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.206C>G n.1582C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.529C>G n.2207C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.10C>G n.1067C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.529C>G n.433C>G c.83-3194C>G (n.83-3194C>G) c.1257C>G (p.Asp419Glu) | |
17 | g.44911310G= | CA2261611666 | GFAP | c.1053C= (p.Asp351=) n.206C= n.1582C= c.918C= (p.Asp306=) n.529C= n.2207C= c.630C= (p.Asp210=) c.708C= (p.Asp236=) c.10C= n.1067C= c.*452C= (n.*452C=) c.529C= n.433C= c.83-3194C= (n.83-3194C=) c.1257C= (p.Asp419=) | |
17 | g.44911310G>T | CA8608765 | GFAP | c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.206C>A n.1582C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.529C>A n.2207C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.10C>A n.1067C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.529C>A n.433C>A c.83-3194C>A (n.83-3194C>A) c.1257C>A (p.Asp419Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911311T>A | CA399843695 | GFAP | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.205A>T n.1581A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.528A>T n.2206A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.9A>T n.1066A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.528A>T n.432A>T c.83-3195A>T (n.83-3195A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) | |
17 | g.44911311T>C | CA399843697 | GFAP | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.205A>G n.1581A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.528A>G n.2206A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.9A>G n.1066A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.528A>G n.432A>G c.83-3195A>G (n.83-3195A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) | |
17 | g.44911311T>G | CA399843702 | GFAP | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.205A>C n.1581A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.528A>C n.2206A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.9A>C n.1066A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.528A>C n.432A>C c.83-3195A>C (n.83-3195A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) | |
17 | g.44911312C>A | CA399843718 | GFAP | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.204G>T n.1580G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.527G>T n.2205G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.8G>T n.1065G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.527G>T n.431G>T c.83-3196G>T (n.83-3196G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) | |
17 | g.44911312C= | CA2261611667 | GFAP | c.1051G= (p.Asp351=) n.204G= n.1580G= c.916G= (p.Asp306=) n.527G= n.2205G= c.628G= (p.Asp210=) c.706G= (p.Asp236=) c.8G= n.1065G= c.*450G= (n.*450G=) c.527G= n.431G= c.83-3196G= (n.83-3196G=) c.1255G= (p.Asp419=) | |
17 | g.44911312C>G | CA347218 | GFAP | c.1051G>C (p.Asp351His) n.204G>C n.1580G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.527G>C n.2205G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.706G>C (p.Asp236His) c.8G>C n.1065G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.527G>C n.431G>C c.83-3196G>C (n.83-3196G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911312C>T | CA399843715 | GFAP | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.204G>A n.1580G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.527G>A n.2205G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.8G>A n.1065G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.527G>A n.431G>A c.83-3196G>A (n.83-3196G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) | |
17 | g.44911313C>A | CA399843723 | GFAP | c.1050G>T (p.Gln350His) n.203G>T n.1579G>T c.915G>T (p.Gln305His) n.526G>T n.2204G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.705G>T (p.Gln235His) c.7G>T n.1064G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.526G>T n.430G>T c.83-3197G>T (n.83-3197G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) | |
17 | g.44911313C= | CA2261611668 | GFAP | c.1050G= (p.Gln350=) n.203G= n.1579G= c.915G= (p.Gln305=) n.526G= n.2204G= c.627G= (p.Gln209=) c.705G= (p.Gln235=) c.7G= n.1064G= c.*449G= (n.*449G=) c.526G= n.430G= c.83-3197G= (n.83-3197G=) c.1254G= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911313C>G | CA399843726 | GFAP | c.1050G>C (p.Gln350His) n.203G>C n.1579G>C c.915G>C (p.Gln305His) n.526G>C n.2204G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.705G>C (p.Gln235His) c.7G>C n.1064G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.526G>C n.430G>C c.83-3197G>C (n.83-3197G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) | |
17 | g.44911313C>T | CA500321287 | GFAP | c.1050G>A (p.Gln350=) n.203G>A n.1579G>A c.915G>A (p.Gln305=) n.526G>A n.2204G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.705G>A (p.Gln235=) c.7G>A n.1064G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.526G>A n.430G>A c.83-3197G>A (n.83-3197G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) | |
17 | g.44911314T>A | CA399843728 | GFAP | c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.202A>T n.1578A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) n.525A>T n.2203A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.6A>T n.1063A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.525A>T n.429A>T c.83-3198A>T (n.83-3198A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) | |
17 | g.44911314T>C | CA399843729 | GFAP | c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.202A>G n.1578A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) n.525A>G n.2203A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.6A>G n.1063A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.525A>G n.429A>G c.83-3198A>G (n.83-3198A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911314T>G | CA399843730 | GFAP | c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.202A>C n.1578A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) n.525A>C n.2203A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.6A>C n.1063A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.525A>C n.429A>C c.83-3198A>C (n.83-3198A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) | |
17 | g.44911314T= | CA2261611669 | GFAP | c.1049A= (p.Gln350=) n.202A= n.1578A= c.914A= (p.Gln305=) n.525A= n.2203A= c.626A= (p.Gln209=) c.704A= (p.Gln235=) c.6A= n.1063A= c.*448A= (n.*448A=) c.525A= n.429A= c.83-3198A= (n.83-3198A=) c.1253A= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911315_44911316insCAAGTG | CA347216 | GFAP | c.1049_1050insCTTGCA (p.Tyr349_Gln350insHisLeu) n.202_203insCTTGCA n.1578_1579insCTTGCA c.914_915insCTTGCA (p.Tyr304_Gln305insHisLeu) n.525_526insCTTGCA n.2203_2204insCTTGCA c.626_627insCTTGCA (p.Tyr208_Gln209insHisLeu) c.704_705insCTTGCA (p.Tyr234_Gln235insHisLeu) c.6_7insCTTGCA n.1063_1064insCTTGCA c.*448_*449insCTTGCA (n.*448_*449insCTTGCA) c.525_526insCTTGCA n.429_430insCTTGCA c.83-3198_83-3197insCTTGCA (n.83-3198_83-3197insCTTGCA) c.1253_1254insCTTGCA (p.Tyr417_Gln418insHisLeu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911315G>A | CA399843734 | GFAP | c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.201C>T n.1577C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) n.524C>T n.2202C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.5C>T n.1062C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.524C>T n.428C>T c.83-3199C>T (n.83-3199C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911315G>C | CA399843737 | GFAP | c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.201C>G n.1577C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) n.524C>G n.2202C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.5C>G n.1062C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.524C>G n.428C>G c.83-3199C>G (n.83-3199C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) | |
17 | g.44911315G= | CA2261611670 | GFAP | c.1048C= (p.Gln350=) n.201C= n.1577C= c.913C= (p.Gln305=) n.524C= n.2202C= c.625C= (p.Gln209=) c.703C= (p.Gln235=) c.5C= n.1062C= c.*447C= (n.*447C=) c.524C= n.428C= c.83-3199C= (n.83-3199C=) c.1252C= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911315G>T | CA399843740 | GFAP | c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.201C>A n.1577C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) n.524C>A n.2202C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.5C>A n.1062C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.524C>A n.428C>A c.83-3199C>A (n.83-3199C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) | |
17 | g.44911316G>A | CA500321288 | GFAP | c.1047C>T (p.Tyr349=) n.200C>T n.1576C>T c.912C>T (p.Tyr304=) n.523C>T n.2201C>T c.624C>T (p.Tyr208=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.4C>T n.1061C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.523C>T n.427C>T c.83-3200C>T (n.83-3200C>T) c.1251C>T (p.Tyr417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911316G>C | CA399843751 | GFAP | c.1047C>G (p.Tyr349Ter) n.200C>G n.1576C>G c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.523C>G n.2201C>G c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.4C>G n.1061C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.523C>G n.427C>G c.83-3200C>G (n.83-3200C>G) c.1251C>G (p.Tyr417Ter) | |
17 | g.44911316G= | CA2261611671 | GFAP | c.1047C= (p.Tyr349=) n.200C= n.1576C= c.912C= (p.Tyr304=) n.523C= n.2201C= c.624C= (p.Tyr208=) c.702C= (p.Tyr234=) c.4C= n.1061C= c.*446C= (n.*446C=) c.523C= n.427C= c.83-3200C= (n.83-3200C=) c.1251C= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911316G>T | CA399843760 | GFAP | c.1047C>A (p.Tyr349Ter) n.200C>A n.1576C>A c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.523C>A n.2201C>A c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.4C>A n.1061C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.523C>A n.427C>A c.83-3200C>A (n.83-3200C>A) c.1251C>A (p.Tyr417Ter) | |
17 | g.44911317T>A | CA399843761 | GFAP | c.1046A>T (p.Tyr349Phe) n.199A>T n.1575A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.522A>T n.2200A>T c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.3A>T n.1060A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.522A>T n.426A>T c.83-3201A>T (n.83-3201A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44911317T>C | CA399843763 | GFAP | c.1046A>G (p.Tyr349Cys) n.199A>G n.1575A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.522A>G n.2200A>G c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.3A>G n.1060A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.522A>G n.426A>G c.83-3201A>G (n.83-3201A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911317T>G | CA16043529 | GFAP | c.1046A>C (p.Tyr349Ser) n.199A>C n.1575A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.522A>C n.2200A>C c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.3A>C n.1060A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.522A>C n.426A>C c.83-3201A>C (n.83-3201A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911317T= | CA2261611672 | GFAP | c.1046A= (p.Tyr349=) n.199A= n.1575A= c.911A= (p.Tyr304=) n.522A= n.2200A= c.623A= (p.Tyr208=) c.701A= (p.Tyr234=) c.3A= n.1060A= c.*445A= (n.*445A=) c.522A= n.426A= c.83-3201A= (n.83-3201A=) c.1250A= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911318A= | CA2261611673 | GFAP | c.1045T= (p.Tyr349=) n.198T= n.1574T= c.910T= (p.Tyr304=) n.521T= n.2199T= c.622T= (p.Tyr208=) c.700T= (p.Tyr234=) c.2T= n.1059T= c.*444T= (n.*444T=) c.521T= n.425T= c.83-3202T= (n.83-3202T=) c.1249T= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911318A>C | CA399843771 | GFAP | c.1045T>G (p.Tyr349Asp) n.198T>G n.1574T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.521T>G n.2199T>G c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.2T>G n.1059T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.521T>G n.425T>G c.83-3202T>G (n.83-3202T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) | dbSNP |
17 | g.44911318A>G | CA399843768 | GFAP | c.1045T>C (p.Tyr349His) n.198T>C n.1574T>C c.910T>C (p.Tyr304His) n.521T>C n.2199T>C c.622T>C (p.Tyr208His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.2T>C n.1059T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.521T>C n.425T>C c.83-3202T>C (n.83-3202T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) | |
17 | g.44911318A>T | CA399843766 | GFAP | c.1045T>A (p.Tyr349Asn) n.198T>A n.1574T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.521T>A n.2199T>A c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.2T>A n.1059T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.521T>A n.425T>A c.83-3202T>A (n.83-3202T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) | |
17 | g.44911319C>A | CA399843775 | GFAP | c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.197G>T n.1573G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) n.520G>T n.2198G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.1G>T n.1058G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.520G>T n.424G>T c.83-3203G>T (n.83-3203G>T) c.1248G>T (p.Glu416Asp) | |
17 | g.44911319C>G | CA399843776 | GFAP | c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.197G>C n.1573G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) n.520G>C n.2198G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.1G>C n.1058G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.520G>C n.424G>C c.83-3203G>C (n.83-3203G>C) c.1248G>C (p.Glu416Asp) | |
17 | g.44911319C>T | CA500321289 | GFAP | c.1044G>A (p.Glu348=) n.197G>A n.1573G>A c.909G>A (p.Glu303=) n.520G>A n.2198G>A c.621G>A (p.Glu207=) c.699G>A (p.Glu233=) c.1G>A n.1058G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.520G>A n.424G>A c.83-3203G>A (n.83-3203G>A) c.1248G>A (p.Glu416=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911320T>A | CA399843779 | GFAP | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.196A>T n.1572A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.519A>T n.2197A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1057A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.519A>T n.423A>T c.83-3204A>T (n.83-3204A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
17 | g.44911320T>C | CA399843781 | GFAP | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.196A>G n.1572A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.519A>G n.2197A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1057A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.519A>G n.423A>G c.83-3204A>G (n.83-3204A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
17 | g.44911320T>G | CA399843783 | GFAP | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.196A>C n.1572A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.519A>C n.2197A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1057A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.519A>C n.423A>C c.83-3204A>C (n.83-3204A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
17 | g.44911321C>A | CA399843792 | GFAP | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.195G>T n.1571G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.518G>T n.2196G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1056G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.518G>T n.422G>T c.83-3205G>T (n.83-3205G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911321C>G | CA399843795 | GFAP | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.195G>C n.1571G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.518G>C n.2196G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1056G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.518G>C n.422G>C c.83-3205G>C (n.83-3205G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
17 | g.44911321C>T | CA399843801 | GFAP | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.195G>A n.1571G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.518G>A n.2196G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1056G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.518G>A n.422G>A c.83-3205G>A (n.83-3205G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | |
17 | g.44911322C>A | CA399843804 | GFAP | c.1041G>T (p.Gln347His) n.194G>T n.1570G>T c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.517G>T n.2195G>T c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.1055G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.517G>T n.421G>T c.83-3206G>T (n.83-3206G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911322C= | CA2261611674 | GFAP | c.1041G= (p.Gln347=) n.194G= n.1570G= c.907-1G= (n.907-1G=) n.517G= n.2195G= c.619-1G= (n.619-1G=) c.696G= (p.Gln232=) n.1055G= c.*440G= (n.*440G=) c.517G= n.421G= c.83-3206G= (n.83-3206G=) c.1245G= (p.Gln415=) | |
17 | g.44911322C>G | CA399843807 | GFAP | c.1041G>C (p.Gln347His) n.194G>C n.1570G>C c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.517G>C n.2195G>C c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.1055G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.517G>C n.421G>C c.83-3206G>C (n.83-3206G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) | |
17 | g.44911322C>T | CA291028572 | GFAP | c.1041G>A (p.Gln347=) n.194G>A n.1570G>A c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.517G>A n.2195G>A c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.1055G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.517G>A n.421G>A c.83-3206G>A (n.83-3206G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911323T>A | CA399843811 | GFAP | c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.193A>T n.1569A>T c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.516A>T n.2194A>T c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.1054A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.516A>T n.420A>T c.83-3207A>T (n.83-3207A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) | |
17 | g.44911323T>C | CA399843814 | GFAP | c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.193A>G n.1569A>G c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.516A>G n.2194A>G c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.1054A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.516A>G n.420A>G c.83-3207A>G (n.83-3207A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) | |
17 | g.44911323T>G | CA399843818 | GFAP | c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.193A>C n.1569A>C c.907-2A>C (n.907-2A>C) n.516A>C n.2194A>C c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.1054A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.516A>C n.420A>C c.83-3207A>C (n.83-3207A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) | |
17 | g.44911324G>A | CA399843824 | GFAP | c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.192C>T n.1568C>T c.907-3C>T (n.907-3C>T) n.515C>T n.2193C>T c.619-3C>T (n.619-3C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.1053C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.515C>T n.419C>T c.83-3208C>T (n.83-3208C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) | |
17 | g.44911324G>C | CA399843826 | GFAP | c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.192C>G n.1568C>G c.907-3C>G (n.907-3C>G) n.515C>G n.2193C>G c.619-3C>G (n.619-3C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.1053C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.515C>G n.419C>G c.83-3208C>G (n.83-3208C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) | |
17 | g.44911324G>T | CA399843821 | GFAP | c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.192C>A n.1568C>A c.907-3C>A (n.907-3C>A) n.515C>A n.2193C>A c.619-3C>A (n.619-3C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.1053C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.515C>A n.419C>A c.83-3208C>A (n.83-3208C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) | |
17 | g.44911325C>A | CA399843830 | GFAP | c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.191G>T n.1567G>T c.907-4G>T (n.907-4G>T) n.514G>T n.2192G>T c.619-4G>T (n.619-4G>T) c.693G>T (p.Leu231Phe) n.1052G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.514G>T n.418G>T c.83-3209G>T (n.83-3209G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) | |
17 | g.44911325C>G | CA399843832 | GFAP | c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.191G>C n.1567G>C c.907-4G>C (n.907-4G>C) n.514G>C n.2192G>C c.619-4G>C (n.619-4G>C) c.693G>C (p.Leu231Phe) n.1052G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.514G>C n.418G>C c.83-3209G>C (n.83-3209G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) | |
17 | g.44911325C>T | CA500321290 | GFAP | c.1038G>A (p.Leu346=) n.191G>A n.1567G>A c.907-4G>A (n.907-4G>A) n.514G>A n.2192G>A c.619-4G>A (n.619-4G>A) c.693G>A (p.Leu231=) n.1052G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.514G>A n.418G>A c.83-3209G>A (n.83-3209G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) | |
17 | g.44911326A>C | CA399843835 | GFAP | c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.190T>G n.1566T>G c.907-5T>G (n.907-5T>G) n.513T>G n.2191T>G c.619-5T>G (n.619-5T>G) c.692T>G (p.Leu231Trp) n.1051T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.513T>G n.417T>G c.83-3210T>G (n.83-3210T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) | |
17 | g.44911326A>G | CA399843836 | GFAP | c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.190T>C n.1566T>C c.907-5T>C (n.907-5T>C) n.513T>C n.2191T>C c.619-5T>C (n.619-5T>C) c.692T>C (p.Leu231Ser) n.1051T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.513T>C n.417T>C c.83-3210T>C (n.83-3210T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) | |
17 | g.44911326A>T | CA399843838 | GFAP | c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.190T>A n.1566T>A c.907-5T>A (n.907-5T>A) n.513T>A n.2191T>A c.619-5T>A (n.619-5T>A) c.692T>A (p.Leu231Ter) n.1051T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.513T>A n.417T>A c.83-3210T>A (n.83-3210T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) | |
17 | g.44911327A>C | CA399843842 | GFAP | c.1036T>G (p.Leu346Val) n.189T>G n.1565T>G c.907-6T>G (n.907-6T>G) n.512T>G n.2190T>G c.619-6T>G (n.619-6T>G) c.691T>G (p.Leu231Val) n.1050T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.512T>G n.416T>G c.83-3211T>G (n.83-3211T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) | |
17 | g.44911327A>G | CA500321291 | GFAP | c.1036T>C (p.Leu346=) n.189T>C n.1565T>C c.907-6T>C (n.907-6T>C) n.512T>C n.2190T>C c.619-6T>C (n.619-6T>C) c.691T>C (p.Leu231=) n.1050T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.512T>C n.416T>C c.83-3211T>C (n.83-3211T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) | |
17 | g.44911327A>T | CA399843849 | GFAP | c.1036T>A (p.Leu346Met) n.189T>A n.1565T>A c.907-6T>A (n.907-6T>A) n.512T>A n.2190T>A c.619-6T>A (n.619-6T>A) c.691T>A (p.Leu231Met) n.1050T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.512T>A n.416T>A c.83-3211T>A (n.83-3211T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) | |
17 | g.44911328G>A | CA500321292 | GFAP | c.1035C>T (p.His345=) n.188C>T n.1564C>T c.907-7C>T (n.907-7C>T) n.511C>T n.2189C>T c.619-7C>T (n.619-7C>T) c.690C>T (p.His230=) n.1049C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.511C>T n.415C>T c.83-3212C>T (n.83-3212C>T) c.1239C>T (p.His413=) | |
17 | g.44911328G>C | CA399843853 | GFAP | c.1035C>G (p.His345Gln) n.188C>G n.1564C>G c.907-7C>G (n.907-7C>G) n.511C>G n.2189C>G c.619-7C>G (n.619-7C>G) c.690C>G (p.His230Gln) n.1049C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.511C>G n.415C>G c.83-3212C>G (n.83-3212C>G) c.1239C>G (p.His413Gln) | |
17 | g.44911328G>T | CA399843856 | GFAP | c.1035C>A (p.His345Gln) n.188C>A n.1564C>A c.907-7C>A (n.907-7C>A) n.511C>A n.2189C>A c.619-7C>A (n.619-7C>A) c.690C>A (p.His230Gln) n.1049C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.511C>A n.415C>A c.83-3212C>A (n.83-3212C>A) c.1239C>A (p.His413Gln) | |
17 | g.44911329T>A | CA399843860 | GFAP | c.1034A>T (p.His345Leu) n.187A>T n.1563A>T c.907-8A>T (n.907-8A>T) n.510A>T n.2188A>T c.619-8A>T (n.619-8A>T) c.689A>T (p.His230Leu) n.1048A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.510A>T n.414A>T c.83-3213A>T (n.83-3213A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) | |
17 | g.44911329T>C | CA399843861 | GFAP | c.1034A>G (p.His345Arg) n.187A>G n.1563A>G c.907-8A>G (n.907-8A>G) n.510A>G n.2188A>G c.619-8A>G (n.619-8A>G) c.689A>G (p.His230Arg) n.1048A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.510A>G n.414A>G c.83-3213A>G (n.83-3213A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) | |
17 | g.44911329T>G | CA399843864 | GFAP | c.1034A>C (p.His345Pro) n.187A>C n.1563A>C c.907-8A>C (n.907-8A>C) n.510A>C n.2188A>C c.619-8A>C (n.619-8A>C) c.689A>C (p.His230Pro) n.1048A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.510A>C n.414A>C c.83-3213A>C (n.83-3213A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) | |
17 | g.44911330G>A | CA8608766 | GFAP | c.1033C>T (p.His345Tyr) n.186C>T n.1562C>T c.907-9C>T (n.907-9C>T) n.509C>T n.2187C>T c.619-9C>T (n.619-9C>T) c.688C>T (p.His230Tyr) n.1047C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.509C>T n.413C>T c.83-3214C>T (n.83-3214C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911330G>C | CA399843868 | GFAP | c.1033C>G (p.His345Asp) n.186C>G n.1562C>G c.907-9C>G (n.907-9C>G) n.509C>G n.2187C>G c.619-9C>G (n.619-9C>G) c.688C>G (p.His230Asp) n.1047C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.509C>G n.413C>G c.83-3214C>G (n.83-3214C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) | |
17 | g.44911330G= | CA2261611675 | GFAP | c.1033C= (p.His345=) n.186C= n.1562C= c.907-9C= (n.907-9C=) n.509C= n.2187C= c.619-9C= (n.619-9C=) c.688C= (p.His230=) n.1047C= c.*432C= (n.*432C=) c.509C= n.413C= c.83-3214C= (n.83-3214C=) c.1237C= (p.His413=) | |
17 | g.44911330G>T | CA399843866 | GFAP | c.1033C>A (p.His345Asn) n.186C>A n.1562C>A c.907-9C>A (n.907-9C>A) n.509C>A n.2187C>A c.619-9C>A (n.619-9C>A) c.688C>A (p.His230Asn) n.1047C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.509C>A n.413C>A c.83-3214C>A (n.83-3214C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) | |
17 | g.44911331del | CA2576294442 | GFAP | c.1033del (p.His345ThrfsTer26) n.186del n.1562del c.907-9del (n.907-9del) n.509del n.2187del c.619-9del (n.619-9del) c.688del (p.His230ThrfsTer26) n.1047del c.*432del (n.*432del) c.509del n.413del c.83-3214del (n.83-3214del) c.1237del (p.His413ThrfsTer26) | |
17 | g.44911331G>A | CA500321293 | GFAP | c.1032C>T (p.Arg344=) n.185C>T n.1561C>T c.907-10C>T (n.907-10C>T) n.508C>T n.2186C>T c.619-10C>T (n.619-10C>T) c.687C>T (p.Arg229=) n.1046C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.508C>T n.412C>T c.83-3215C>T (n.83-3215C>T) c.1236C>T (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911331G>C | CA500321294 | GFAP | c.1032C>G (p.Arg344=) n.185C>G n.1561C>G c.907-10C>G (n.907-10C>G) n.508C>G n.2186C>G c.619-10C>G (n.619-10C>G) c.687C>G (p.Arg229=) n.1046C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.508C>G n.412C>G c.83-3215C>G (n.83-3215C>G) c.1236C>G (p.Arg412=) | |
17 | g.44911331G>T | CA500321295 | GFAP | c.1032C>A (p.Arg344=) n.185C>A n.1561C>A c.907-10C>A (n.907-10C>A) n.508C>A n.2186C>A c.619-10C>A (n.619-10C>A) c.687C>A (p.Arg229=) n.1046C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.508C>A n.412C>A c.83-3215C>A (n.83-3215C>A) c.1236C>A (p.Arg412=) | |
17 | g.44911332C>A | CA399843873 | GFAP | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.184G>T n.1560G>T c.907-11G>T (n.907-11G>T) n.507G>T n.2185G>T c.619-11G>T (n.619-11G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1045G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.507G>T n.411G>T c.83-3216G>T (n.83-3216G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
17 | g.44911332C>G | CA399843875 | GFAP | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.184G>C n.1560G>C c.907-11G>C (n.907-11G>C) n.507G>C n.2185G>C c.619-11G>C (n.619-11G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1045G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.507G>C n.411G>C c.83-3216G>C (n.83-3216G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
17 | g.44911332C>T | CA399843876 | GFAP | c.1031G>A (p.Arg344His) n.184G>A n.1560G>A c.907-11G>A (n.907-11G>A) n.507G>A n.2185G>A c.619-11G>A (n.619-11G>A) c.686G>A (p.Arg229His) n.1045G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.507G>A n.411G>A c.83-3216G>A (n.83-3216G>A) c.1235G>A (p.Arg412His) | |
17 | g.44911333G>A | CA399843879 | GFAP | c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.183C>T n.1559C>T c.907-12C>T (n.907-12C>T) n.506C>T n.2184C>T c.619-12C>T (n.619-12C>T) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1044C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.506C>T n.410C>T c.83-3217C>T (n.83-3217C>T) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911333G>C | CA399843882 | GFAP | c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.183C>G n.1559C>G c.907-12C>G (n.907-12C>G) n.506C>G n.2184C>G c.619-12C>G (n.619-12C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1044C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.506C>G n.410C>G c.83-3217C>G (n.83-3217C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44911333G= | CA2261611676 | GFAP | c.1030C= (p.Arg344=) n.183C= n.1559C= c.907-12C= (n.907-12C=) n.506C= n.2184C= c.619-12C= (n.619-12C=) c.685C= (p.Arg229=) n.1044C= c.*429C= (n.*429C=) c.506C= n.410C= c.83-3217C= (n.83-3217C=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
17 | g.44911333G>T | CA399843884 | GFAP | c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.183C>A n.1559C>A c.907-12C>A (n.907-12C>A) n.506C>A n.2184C>A c.619-12C>A (n.619-12C>A) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1044C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.506C>A n.410C>A c.83-3217C>A (n.83-3217C>A) c.1234C>A (p.Arg412Ser) |