Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44893486del | CA249759 | ITGB2 | c.1215del (p.Tyr406ThrfsTer9) c.1143del (p.Tyr382ThrfsTer9) c.972del (p.Tyr325ThrfsTer9) n.543del n.2712del c.*970del (n.*970del) c.936del (p.Tyr313ThrfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893486G>A | CA410485910 | ITGB2 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.542C>T n.2711C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.935C>T (p.Thr312Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893486G>C | CA410485912 | ITGB2 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.542C>G n.2711C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.935C>G (p.Thr312Ser) | |
21 | g.44893486G= | CA2391875905 | ITGB2 | c.1214C= (p.Thr405=) c.1142C= (p.Thr381=) c.971C= (p.Thr324=) n.542C= n.2711C= c.*969C= (n.*969C=) c.935C= (p.Thr312=) | |
21 | g.44893486G>T | CA410485914 | ITGB2 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.542C>A n.2711C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.935C>A (p.Thr312Asn) | |
21 | g.44893487T>A | CA410485915 | ITGB2 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.541A>T n.2710A>T c.*968A>T (n.*968A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) | |
21 | g.44893487T>C | CA410485917 | ITGB2 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.541A>G n.2710A>G c.*968A>G (n.*968A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.44893487T>G | CA410485919 | ITGB2 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.541A>C n.2710A>C c.*968A>C (n.*968A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) | |
21 | g.44893488G>A | CA512551557 | ITGB2 | c.1212C>T (p.Val404=) c.1140C>T (p.Val380=) c.969C>T (p.Val323=) n.540C>T n.2709C>T c.*967C>T (n.*967C>T) c.933C>T (p.Val311=) | |
21 | g.44893488G>C | CA512551558 | ITGB2 | c.1212C>G (p.Val404=) c.1140C>G (p.Val380=) c.969C>G (p.Val323=) n.540C>G n.2709C>G c.*967C>G (n.*967C>G) c.933C>G (p.Val311=) | |
21 | g.44893488G>T | CA512551556 | ITGB2 | c.1212C>A (p.Val404=) c.1140C>A (p.Val380=) c.969C>A (p.Val323=) n.540C>A n.2709C>A c.*967C>A (n.*967C>A) c.933C>A (p.Val311=) | |
21 | g.44893489A>C | CA410485921 | ITGB2 | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) n.539T>G n.2708T>G c.*966T>G (n.*966T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) | |
21 | g.44893489A>G | CA410485923 | ITGB2 | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) n.539T>C n.2708T>C c.*966T>C (n.*966T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) | |
21 | g.44893489A>T | CA410485925 | ITGB2 | c.1211T>A (p.Val404Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) n.539T>A n.2708T>A c.*966T>A (n.*966T>A) c.932T>A (p.Val311Asp) | |
21 | g.44893490C>A | CA410485926 | ITGB2 | c.1210G>T (p.Val404Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) n.538G>T n.2707G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.931G>T (p.Val311Phe) | |
21 | g.44893490C= | CA2391875906 | ITGB2 | c.1210G= (p.Val404=) c.1138G= (p.Val380=) c.967G= (p.Val323=) n.538G= n.2707G= c.*965G= (n.*965G=) c.931G= (p.Val311=) | |
21 | g.44893490C>G | CA410485928 | ITGB2 | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) n.538G>C n.2707G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893490C>T | CA410485929 | ITGB2 | c.1210G>A (p.Val404Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) n.538G>A n.2707G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.44893491T>A | CA410485932 | ITGB2 | c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.537A>T n.2706A>T c.*964A>T (n.*964A>T) c.930A>T (p.Lys310Asn) | |
21 | g.44893491T>C | CA512551559 | ITGB2 | c.1209A>G (p.Lys403=) c.1137A>G (p.Lys379=) c.966A>G (p.Lys322=) n.537A>G n.2706A>G c.*964A>G (n.*964A>G) c.930A>G (p.Lys310=) | |
21 | g.44893491T>G | CA410485933 | ITGB2 | c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.537A>C n.2706A>C c.*964A>C (n.*964A>C) c.930A>C (p.Lys310Asn) | |
21 | g.44893493del | CA2654867068 | ITGB2 | c.1209del (p.Val404SerfsTer11) c.1137del (p.Val380SerfsTer11) c.966del (p.Val323SerfsTer11) n.537del n.2706del c.*964del (n.*964del) c.930del (p.Val311SerfsTer11) | gnomAD v4 |
21 | g.44893492T>A | CA410485939 | ITGB2 | c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.536A>T n.2705A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.929A>T (p.Lys310Ile) | |
21 | g.44893492T>C | CA410485935 | ITGB2 | c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.536A>G n.2705A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.929A>G (p.Lys310Arg) | |
21 | g.44893492T>G | CA410485937 | ITGB2 | c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.536A>C n.2705A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.929A>C (p.Lys310Thr) | |
21 | g.44893493T>A | CA410485940 | ITGB2 | c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.535A>T n.2704A>T c.*962A>T (n.*962A>T) c.928A>T (p.Lys310Ter) | |
21 | g.44893493T>C | CA410485941 | ITGB2 | c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.535A>G n.2704A>G c.*962A>G (n.*962A>G) c.928A>G (p.Lys310Glu) | |
21 | g.44893493T>G | CA410485943 | ITGB2 | c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.535A>C n.2704A>C c.*962A>C (n.*962A>C) c.928A>C (p.Lys310Gln) | |
21 | g.44893494C>A | CA512551560 | ITGB2 | c.1206G>T (p.Leu402=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.963G>T (p.Leu321=) n.534G>T n.2703G>T c.*961G>T (n.*961G>T) c.927G>T (p.Leu309=) | |
21 | g.44893494C>G | CA512551561 | ITGB2 | c.1206G>C (p.Leu402=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.963G>C (p.Leu321=) n.534G>C n.2703G>C c.*961G>C (n.*961G>C) c.927G>C (p.Leu309=) | |
21 | g.44893494C>T | CA512551562 | ITGB2 | c.1206G>A (p.Leu402=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.963G>A (p.Leu321=) n.534G>A n.2703G>A c.*961G>A (n.*961G>A) c.927G>A (p.Leu309=) | |
21 | g.44893495A>C | CA410485944 | ITGB2 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.533T>G n.2702T>G c.*960T>G (n.*960T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
21 | g.44893495A>G | CA410485946 | ITGB2 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.533T>C n.2702T>C c.*960T>C (n.*960T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) | |
21 | g.44893495A>T | CA410485947 | ITGB2 | c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.533T>A n.2702T>A c.*960T>A (n.*960T>A) c.926T>A (p.Leu309Gln) | |
21 | g.44893496G>A | CA512551563 | ITGB2 | c.1204C>T (p.Leu402=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.961C>T (p.Leu321=) n.532C>T n.2701C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.925C>T (p.Leu309=) | |
21 | g.44893496G>C | CA410485949 | ITGB2 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.532C>G n.2701C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
21 | g.44893496G>T | CA410485951 | ITGB2 | c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.961C>A (p.Leu321Met) n.532C>A n.2701C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.925C>A (p.Leu309Met) | |
21 | g.44893497G>A | CA512551565 | ITGB2 | c.1203C>T (p.Thr401=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.960C>T (p.Thr320=) n.531C>T n.2700C>T c.*958C>T (n.*958C>T) c.924C>T (p.Thr308=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893497G>C | CA10062918 | ITGB2 | c.1203C>G (p.Thr401=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.960C>G (p.Thr320=) n.531C>G n.2700C>G c.*958C>G (n.*958C>G) c.924C>G (p.Thr308=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893497G= | CA2391875907 | ITGB2 | c.1203C= (p.Thr401=) c.1131C= (p.Thr377=) c.960C= (p.Thr320=) n.531C= n.2700C= c.*958C= (n.*958C=) c.924C= (p.Thr308=) | |
21 | g.44893497G>T | CA512551564 | ITGB2 | c.1203C>A (p.Thr401=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.960C>A (p.Thr320=) n.531C>A n.2700C>A c.*958C>A (n.*958C>A) c.924C>A (p.Thr308=) | |
21 | g.44893497_44893498delinsAA | CA2580098945 | ITGB2 | c.1202_1203delinsTT (p.Thr401Ile) c.1130_1131delinsTT (p.Thr377Ile) c.959_960delinsTT (p.Thr320Ile) n.530_531delinsTT n.2699_2700delinsTT c.*957_*958delinsTT (n.*957_*958delinsTT) c.923_924delinsTT (p.Thr308Ile) | ClinVar |
21 | g.44893498G>A | CA410485952 | ITGB2 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) n.530C>T n.2699C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.923C>T (p.Thr308Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893498G>C | CA410485954 | ITGB2 | c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) n.530C>G n.2699C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.923C>G (p.Thr308Ser) | |
21 | g.44893498G= | CA2391875908 | ITGB2 | c.1202C= (p.Thr401=) c.1130C= (p.Thr377=) c.959C= (p.Thr320=) n.530C= n.2699C= c.*957C= (n.*957C=) c.923C= (p.Thr308=) | |
21 | g.44893498G>T | CA410485956 | ITGB2 | c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) n.530C>A n.2699C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.923C>A (p.Thr308Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893499T>A | CA410485960 | ITGB2 | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.529A>T n.2698A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.922A>T (p.Thr308Ser) | |
21 | g.44893499T>C | CA410485959 | ITGB2 | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.529A>G n.2698A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.922A>G (p.Thr308Ala) | |
21 | g.44893499T>G | CA410485958 | ITGB2 | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.529A>C n.2698A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.922A>C (p.Thr308Pro) | |
21 | g.44893500G>A | CA512551567 | ITGB2 | c.1200C>T (p.Asp400=) c.1128C>T (p.Asp376=) c.957C>T (p.Asp319=) n.528C>T n.2697C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.921C>T (p.Asp307=) | |
21 | g.44893500G>C | CA410485962 | ITGB2 | c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) n.528C>G n.2697C>G c.*955C>G (n.*955C>G) c.921C>G (p.Asp307Glu) | |
21 | g.44893500G>T | CA410485963 | ITGB2 | c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) n.528C>A n.2697C>A c.*955C>A (n.*955C>A) c.921C>A (p.Asp307Glu) | |
21 | g.44893501T>A | CA410485966 | ITGB2 | c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.956A>T (p.Asp319Val) n.527A>T n.2696A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) | |
21 | g.44893501T>C | CA410485967 | ITGB2 | c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.527A>G n.2696A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) | |
21 | g.44893501T>G | CA410485969 | ITGB2 | c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) n.527A>C n.2696A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) | |
21 | g.44893502C>A | CA410485971 | ITGB2 | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.526G>T n.2695G>T c.*953G>T (n.*953G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.44893502C= | CA2391875909 | ITGB2 | c.1198G= (p.Asp400=) c.1126G= (p.Asp376=) c.955G= (p.Asp319=) n.526G= n.2695G= c.*953G= (n.*953G=) c.919G= (p.Asp307=) | |
21 | g.44893502C>G | CA410485972 | ITGB2 | c.1198G>C (p.Asp400His) c.1126G>C (p.Asp376His) c.955G>C (p.Asp319His) n.526G>C n.2695G>C c.*953G>C (n.*953G>C) c.919G>C (p.Asp307His) | gnomAD v4 |
21 | g.44893502C>T | CA10062919 | ITGB2 | c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.955G>A (p.Asp319Asn) n.526G>A n.2695G>A c.*953G>A (n.*953G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893503G>A | CA10062921 | ITGB2 | c.1197C>T (p.Pro399=) c.1125C>T (p.Pro375=) c.954C>T (p.Pro318=) n.525C>T n.2694C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.918C>T (p.Pro306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893503G>C | CA10062920 | ITGB2 | c.1197C>G (p.Pro399=) c.1125C>G (p.Pro375=) c.954C>G (p.Pro318=) n.525C>G n.2694C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.918C>G (p.Pro306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.44893503G= | CA2391875910 | ITGB2 | c.1197C= (p.Pro399=) c.1125C= (p.Pro375=) c.954C= (p.Pro318=) n.525C= n.2694C= c.*952C= (n.*952C=) c.918C= (p.Pro306=) | |
21 | g.44893503G>T | CA512551568 | ITGB2 | c.1197C>A (p.Pro399=) c.1125C>A (p.Pro375=) c.954C>A (p.Pro318=) n.525C>A n.2694C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.918C>A (p.Pro306=) | |
21 | g.44893504G>A | CA410485977 | ITGB2 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) n.524C>T n.2693C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.44893504G>C | CA410485978 | ITGB2 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) n.524C>G n.2693C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) | |
21 | g.44893504G>T | CA410485980 | ITGB2 | c.1196C>A (p.Pro399His) c.1124C>A (p.Pro375His) c.953C>A (p.Pro318His) n.524C>A n.2693C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.917C>A (p.Pro306His) | |
21 | g.44893504_44893505insT | CA2654867081 | ITGB2 | c.1195_1196insA (p.Pro399HisfsTer25) c.1123_1124insA (p.Pro375HisfsTer25) c.952_953insA (p.Pro318HisfsTer25) n.523_524insA n.2692_2693insA c.*950_*951insA (n.*950_*951insA) c.916_917insA (p.Pro306HisfsTer25) | gnomAD v4 |
21 | g.44893505G>A | CA410485984 | ITGB2 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) n.523C>T n.2692C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) | |
21 | g.44893505G>C | CA410485986 | ITGB2 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) n.523C>G n.2692C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) | |
21 | g.44893505G>T | CA410485982 | ITGB2 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) n.523C>A n.2692C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) | |
21 | g.44893506G>A | CA321897618 | ITGB2 | c.1194C>T (p.Leu398=) c.1122C>T (p.Leu374=) c.951C>T (p.Leu317=) n.522C>T n.2691C>T c.*949C>T (n.*949C>T) c.915C>T (p.Leu305=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893506G>C | CA512551569 | ITGB2 | c.1194C>G (p.Leu398=) c.1122C>G (p.Leu374=) c.951C>G (p.Leu317=) n.522C>G n.2691C>G c.*949C>G (n.*949C>G) c.915C>G (p.Leu305=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893506G= | CA2391875911 | ITGB2 | c.1194C= (p.Leu398=) c.1122C= (p.Leu374=) c.951C= (p.Leu317=) n.522C= n.2691C= c.*949C= (n.*949C=) c.915C= (p.Leu305=) | |
21 | g.44893506G>T | CA512551570 | ITGB2 | c.1194C>A (p.Leu398=) c.1122C>A (p.Leu374=) c.951C>A (p.Leu317=) n.522C>A n.2691C>A c.*949C>A (n.*949C>A) c.915C>A (p.Leu305=) | |
21 | g.44893507A>C | CA410485987 | ITGB2 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) n.521T>G n.2690T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) | |
21 | g.44893507A>G | CA410485990 | ITGB2 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.521T>C n.2690T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) | |
21 | g.44893507A>T | CA410485988 | ITGB2 | c.1193T>A (p.Leu398His) c.1121T>A (p.Leu374His) c.950T>A (p.Leu317His) n.521T>A n.2690T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.914T>A (p.Leu305His) | |
21 | g.44893508G>A | CA410485992 | ITGB2 | c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.520C>T n.2689C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) | |
21 | g.44893508G>C | CA410485994 | ITGB2 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.520C>G n.2689C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) | |
21 | g.44893508G>T | CA410485996 | ITGB2 | c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.520C>A n.2689C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) | |
21 | g.44893508_44893509insT | CA2654867087 | ITGB2 | c.1191_1192insA (p.Leu398ThrfsTer26) c.1119_1120insA (p.Leu374ThrfsTer26) c.948_949insA (p.Leu317ThrfsTer26) n.519_520insA n.2688_2689insA c.*946_*947insA (n.*946_*947insA) c.912_913insA (p.Leu305ThrfsTer26) | gnomAD v4 |
21 | g.44893509G>A | CA512551571 | ITGB2 | c.1191C>T (p.Ala397=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.948C>T (p.Ala316=) n.519C>T n.2688C>T c.*946C>T (n.*946C>T) c.912C>T (p.Ala304=) | |
21 | g.44893509G>C | CA512551573 | ITGB2 | c.1191C>G (p.Ala397=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.948C>G (p.Ala316=) n.519C>G n.2688C>G c.*946C>G (n.*946C>G) c.912C>G (p.Ala304=) | |
21 | g.44893509G>T | CA512551572 | ITGB2 | c.1191C>A (p.Ala397=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.948C>A (p.Ala316=) n.519C>A n.2688C>A c.*946C>A (n.*946C>A) c.912C>A (p.Ala304=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893510G>A | CA410485998 | ITGB2 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.518C>T n.2687C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) | |
21 | g.44893510G>C | CA410486000 | ITGB2 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.518C>G n.2687C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) | |
21 | g.44893510G>T | CA410486002 | ITGB2 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.518C>A n.2687C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) | |
21 | g.44893511C>A | CA410486005 | ITGB2 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.517G>T n.2686G>T c.*944G>T (n.*944G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) | |
21 | g.44893511C= | CA2391875912 | ITGB2 | c.1189G= (p.Ala397=) c.1117G= (p.Ala373=) c.946G= (p.Ala316=) n.517G= n.2686G= c.*944G= (n.*944G=) c.910G= (p.Ala304=) | |
21 | g.44893511C>G | CA410486004 | ITGB2 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.517G>C n.2686G>C c.*944G>C (n.*944G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.44893511C>T | CA10062922 | ITGB2 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.517G>A n.2686G>A c.*944G>A (n.*944G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893512G>A | CA10062923 | ITGB2 | c.1188C>T (p.Asn396=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.945C>T (p.Asn315=) n.516C>T n.2685C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.909C>T (p.Asn303=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893512G>C | CA410486007 | ITGB2 | c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.516C>G n.2685C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.909C>G (p.Asn303Lys) | gnomAD v4 |
21 | g.44893512G= | CA2391875913 | ITGB2 | c.1188C= (p.Asn396=) c.1116C= (p.Asn372=) c.945C= (p.Asn315=) n.516C= n.2685C= c.*943C= (n.*943C=) c.909C= (p.Asn303=) | |
21 | g.44893512G>T | CA410486010 | ITGB2 | c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.516C>A n.2685C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.909C>A (p.Asn303Lys) | |
21 | g.44893513T>A | CA410486012 | ITGB2 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.515A>T n.2684A>T c.*942A>T (n.*942A>T) c.908A>T (p.Asn303Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893513T>C | CA410486013 | ITGB2 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.515A>G n.2684A>G c.*942A>G (n.*942A>G) c.908A>G (p.Asn303Ser) | |
21 | g.44893513T>G | CA410486014 | ITGB2 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.515A>C n.2684A>C c.*942A>C (n.*942A>C) c.908A>C (p.Asn303Thr) | |
21 | g.44893513T= | CA2391875914 | ITGB2 | c.1187A= (p.Asn396=) c.1115A= (p.Asn372=) c.944A= (p.Asn315=) n.515A= n.2684A= c.*942A= (n.*942A=) c.908A= (p.Asn303=) | |
21 | g.44893514T>A | CA410486016 | ITGB2 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.514A>T n.2683A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.907A>T (p.Asn303Tyr) | |
21 | g.44893514T>C | CA410486019 | ITGB2 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.514A>G n.2683A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.907A>G (p.Asn303Asp) | |
21 | g.44893514T>G | CA410486018 | ITGB2 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.943A>C (p.Asn315His) n.514A>C n.2683A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.907A>C (p.Asn303His) | |
21 | g.44893514_44893526del | CA2654867095 | ITGB2 | c.1174_1186del (p.Phe392ThrfsTer7) c.1102_1114del (p.Phe368ThrfsTer7) c.931_943del (p.Phe311ThrfsTer7) n.502_514del n.2671_2683del c.*929_*941del (n.*929_*941del) c.895_907del (p.Phe299ThrfsTer7) | gnomAD v4 |
21 | g.44893515G>A | CA512551575 | ITGB2 | c.1185C>T (p.His395=) c.1113C>T (p.His371=) c.942C>T (p.His314=) n.513C>T n.2682C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.906C>T (p.His302=) | |
21 | g.44893515G>C | CA410486021 | ITGB2 | c.1185C>G (p.His395Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.513C>G n.2682C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.906C>G (p.His302Gln) | |
21 | g.44893515G>T | CA410486022 | ITGB2 | c.1185C>A (p.His395Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) c.942C>A (p.His314Gln) n.513C>A n.2682C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.906C>A (p.His302Gln) | |
21 | g.44893516T>A | CA410486024 | ITGB2 | c.1184A>T (p.His395Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.512A>T n.2681A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.905A>T (p.His302Leu) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44893516T>C | CA410486026 | ITGB2 | c.1184A>G (p.His395Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.512A>G n.2681A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.905A>G (p.His302Arg) | |
21 | g.44893516T>G | CA410486028 | ITGB2 | c.1184A>C (p.His395Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.512A>C n.2681A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.905A>C (p.His302Pro) | |
21 | g.44893516T= | CA2391875915 | ITGB2 | c.1184A= (p.His395=) c.1112A= (p.His371=) c.941A= (p.His314=) n.512A= n.2681A= c.*939A= (n.*939A=) c.905A= (p.His302=) | |
21 | g.44893517G>A | CA410486030 | ITGB2 | c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.511C>T n.2680C>T c.*938C>T (n.*938C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) | COSMIC |
21 | g.44893517G>C | CA410486032 | ITGB2 | c.1183C>G (p.His395Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.511C>G n.2680C>G c.*938C>G (n.*938C>G) c.904C>G (p.His302Asp) | |
21 | g.44893517G>T | CA410486033 | ITGB2 | c.1183C>A (p.His395Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.511C>A n.2680C>A c.*938C>A (n.*938C>A) c.904C>A (p.His302Asn) | |
21 | g.44893518A= | CA2391875916 | ITGB2 | c.1182T= (p.Asp394=) c.1110T= (p.Asp370=) c.939T= (p.Asp313=) n.510T= n.2679T= c.*937T= (n.*937T=) c.903T= (p.Asp301=) | |
21 | g.44893518A>C | CA410486035 | ITGB2 | c.1182T>G (p.Asp394Glu) c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) n.510T>G n.2679T>G c.*937T>G (n.*937T>G) c.903T>G (p.Asp301Glu) | |
21 | g.44893518A>G | CA321897648 | ITGB2 | c.1182T>C (p.Asp394=) c.1110T>C (p.Asp370=) c.939T>C (p.Asp313=) n.510T>C n.2679T>C c.*937T>C (n.*937T>C) c.903T>C (p.Asp301=) | dbSNP |
21 | g.44893518A>T | CA410486038 | ITGB2 | c.1182T>A (p.Asp394Glu) c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) n.510T>A n.2679T>A c.*937T>A (n.*937T>A) c.903T>A (p.Asp301Glu) | |
21 | g.44893519T>A | CA410486039 | ITGB2 | c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.938A>T (p.Asp313Val) n.509A>T n.2678A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) | |
21 | g.44893519T>C | CA410486043 | ITGB2 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) n.509A>G n.2678A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) | |
21 | g.44893519T>G | CA410486040 | ITGB2 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) n.509A>C n.2678A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) | |
21 | g.44893520C>A | CA410486044 | ITGB2 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.508G>T n.2677G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) | |
21 | g.44893520C= | CA2391875917 | ITGB2 | c.1180G= (p.Asp394=) c.1108G= (p.Asp370=) c.937G= (p.Asp313=) n.508G= n.2677G= c.*935G= (n.*935G=) c.901G= (p.Asp301=) | |
21 | g.44893520C>G | CA410486046 | ITGB2 | c.1180G>C (p.Asp394His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.937G>C (p.Asp313His) n.508G>C n.2677G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.901G>C (p.Asp301His) | gnomAD v4 |
21 | g.44893520C>T | CA321897659 | ITGB2 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.937G>A (p.Asp313Asn) n.508G>A n.2677G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893521C>A | CA512551576 | ITGB2 | c.1179G>T (p.Leu393=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.936G>T (p.Leu312=) n.507G>T n.2676G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.900G>T (p.Leu300=) | |
21 | g.44893521C>G | CA512551577 | ITGB2 | c.1179G>C (p.Leu393=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.936G>C (p.Leu312=) n.507G>C n.2676G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.900G>C (p.Leu300=) | |
21 | g.44893521C>T | CA512551578 | ITGB2 | c.1179G>A (p.Leu393=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.936G>A (p.Leu312=) n.507G>A n.2676G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.900G>A (p.Leu300=) | |
21 | g.44893522A>C | CA410486048 | ITGB2 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.506T>G n.2675T>G c.*933T>G (n.*933T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) | |
21 | g.44893522A>G | CA410486049 | ITGB2 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.506T>C n.2675T>C c.*933T>C (n.*933T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) | |
21 | g.44893522A>T | CA410486051 | ITGB2 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.506T>A n.2675T>A c.*933T>A (n.*933T>A) c.899T>A (p.Leu300Gln) | |
21 | g.44893523G>A | CA512551579 | ITGB2 | c.1177C>T (p.Leu393=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.934C>T (p.Leu312=) n.505C>T n.2674C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.898C>T (p.Leu300=) | |
21 | g.44893523G>C | CA410486052 | ITGB2 | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.505C>G n.2674C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) | |
21 | g.44893523G>T | CA410486053 | ITGB2 | c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.505C>A n.2674C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.898C>A (p.Leu300Met) | ClinVar dbSNP |
21 | g.44893524G>A | CA512551580 | ITGB2 | c.1176C>T (p.Phe392=) c.1104C>T (p.Phe368=) c.933C>T (p.Phe311=) n.504C>T n.2673C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.897C>T (p.Phe299=) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44893524G>C | CA410486054 | ITGB2 | c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.933C>G (p.Phe311Leu) n.504C>G n.2673C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.897C>G (p.Phe299Leu) | |
21 | g.44893524G= | CA2391875918 | ITGB2 | c.1176C= (p.Phe392=) c.1104C= (p.Phe368=) c.933C= (p.Phe311=) n.504C= n.2673C= c.*931C= (n.*931C=) c.897C= (p.Phe299=) | |
21 | g.44893524G>T | CA410486055 | ITGB2 | c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.933C>A (p.Phe311Leu) n.504C>A n.2673C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.897C>A (p.Phe299Leu) | |
21 | g.44893525A>C | CA410486056 | ITGB2 | c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) n.503T>G n.2672T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.896T>G (p.Phe299Cys) | |
21 | g.44893525A>G | CA410486057 | ITGB2 | c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) n.503T>C n.2672T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.896T>C (p.Phe299Ser) | |
21 | g.44893525A>T | CA410486058 | ITGB2 | c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) n.503T>A n.2672T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.896T>A (p.Phe299Tyr) | |
21 | g.44893526A>C | CA410486061 | ITGB2 | c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.931T>G (p.Phe311Val) n.502T>G n.2671T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.895T>G (p.Phe299Val) | |
21 | g.44893526A>G | CA410486063 | ITGB2 | c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) n.502T>C n.2671T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.895T>C (p.Phe299Leu) | |
21 | g.44893526A>T | CA410486062 | ITGB2 | c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) n.502T>A n.2671T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.895T>A (p.Phe299Ile) | |
21 | g.44893527G>A | CA512551581 | ITGB2 | c.1173C>T (p.Val391=) c.1101C>T (p.Val367=) c.930C>T (p.Val310=) n.501C>T n.2670C>T c.*928C>T (n.*928C>T) c.894C>T (p.Val298=) | |
21 | g.44893527G>C | CA512551582 | ITGB2 | c.1173C>G (p.Val391=) c.1101C>G (p.Val367=) c.930C>G (p.Val310=) n.501C>G n.2670C>G c.*928C>G (n.*928C>G) c.894C>G (p.Val298=) | |
21 | g.44893527G= | CA2391875919 | ITGB2 | c.1173C= (p.Val391=) c.1101C= (p.Val367=) c.930C= (p.Val310=) n.501C= n.2670C= c.*928C= (n.*928C=) c.894C= (p.Val298=) | |
21 | g.44893527G>T | CA249756 | ITGB2 | c.1173C>A (p.Val391=) c.1101C>A (p.Val367=) c.930C>A (p.Val310=) n.501C>A n.2670C>A c.*928C>A (n.*928C>A) c.894C>A (p.Val298=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893528A>C | CA410486065 | ITGB2 | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.500T>G n.2669T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) | |
21 | g.44893528A>G | CA410486066 | ITGB2 | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) n.500T>C n.2669T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) | |
21 | g.44893528A>T | CA410486067 | ITGB2 | c.1172T>A (p.Val391Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) n.500T>A n.2669T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.893T>A (p.Val298Asp) | |
21 | g.44893529C>A | CA410486068 | ITGB2 | c.1171G>T (p.Val391Phe) c.1099G>T (p.Val367Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) n.499G>T n.2668G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.892G>T (p.Val298Phe) | |
21 | g.44893529C>G | CA410486069 | ITGB2 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) n.499G>C n.2668G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
21 | g.44893529C>T | CA410486071 | ITGB2 | c.1171G>A (p.Val391Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) n.499G>A n.2668G>A c.*926G>A (n.*926G>A) c.892G>A (p.Val298Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.44893531del | CA2695230450 | ITGB2 | c.1171del (p.Val391SerfsTer12) c.1099del (p.Val367SerfsTer12) c.928del (p.Val310SerfsTer12) n.499del n.2668del c.*926del (n.*926del) c.892del (p.Val298SerfsTer12) | |
21 | g.44893530C>A | CA410486072 | ITGB2 | c.1170G>T (p.Arg390Ser) c.1098G>T (p.Arg366Ser) c.927G>T (p.Arg309Ser) n.498G>T n.2667G>T c.*925G>T (n.*925G>T) c.891G>T (p.Arg297Ser) | |
21 | g.44893530C>G | CA410486073 | ITGB2 | c.1170G>C (p.Arg390Ser) c.1098G>C (p.Arg366Ser) c.927G>C (p.Arg309Ser) n.498G>C n.2667G>C c.*925G>C (n.*925G>C) c.891G>C (p.Arg297Ser) | |
21 | g.44893530C>T | CA512551583 | ITGB2 | c.1170G>A (p.Arg390=) c.1098G>A (p.Arg366=) c.927G>A (p.Arg309=) n.498G>A n.2667G>A c.*925G>A (n.*925G>A) c.891G>A (p.Arg297=) | |
21 | g.44893531C>A | CA410486078 | ITGB2 | c.1169G>T (p.Arg390Met) c.1097G>T (p.Arg366Met) c.926G>T (p.Arg309Met) n.497G>T n.2666G>T c.*924G>T (n.*924G>T) c.890G>T (p.Arg297Met) | |
21 | g.44893531C= | CA2391875920 | ITGB2 | c.1169G= (p.Arg390=) c.1097G= (p.Arg366=) c.926G= (p.Arg309=) n.497G= n.2666G= c.*924G= (n.*924G=) c.890G= (p.Arg297=) | |
21 | g.44893531C>G | CA410486077 | ITGB2 | c.1169G>C (p.Arg390Thr) c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) n.497G>C n.2666G>C c.*924G>C (n.*924G>C) c.890G>C (p.Arg297Thr) | dbSNP |
21 | g.44893531C>T | CA410486075 | ITGB2 | c.1169G>A (p.Arg390Lys) c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) n.497G>A n.2666G>A c.*924G>A (n.*924G>A) c.890G>A (p.Arg297Lys) | |
21 | g.44893532T>A | CA410486079 | ITGB2 | c.1168A>T (p.Arg390Trp) c.1096A>T (p.Arg366Trp) c.925A>T (p.Arg309Trp) n.496A>T n.2665A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.889A>T (p.Arg297Trp) | |
21 | g.44893532T>C | CA410486080 | ITGB2 | c.1168A>G (p.Arg390Gly) c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) n.496A>G n.2665A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.889A>G (p.Arg297Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.44893532T>G | CA512551584 | ITGB2 | c.1168A>C (p.Arg390=) c.1096A>C (p.Arg366=) c.925A>C (p.Arg309=) n.496A>C n.2665A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.889A>C (p.Arg297=) | |
21 | g.44893532_44893534del | CA2654867100 | ITGB2 | c.1166_1168del (p.Ser389_Arg390delinsTrp) c.1094_1096del (p.Ser365_Arg366delinsTrp) c.923_925del (p.Ser308_Arg309delinsTrp) n.494_496del n.2663_2665del c.*921_*923del (n.*921_*923del) c.887_889del (p.Ser296_Arg297delinsTrp) | gnomAD v4 |
21 | g.44893533G>A | CA512551587 | ITGB2 | c.1167C>T (p.Ser389=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.924C>T (p.Ser308=) n.495C>T n.2664C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.888C>T (p.Ser296=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893533G>C | CA512551585 | ITGB2 | c.1167C>G (p.Ser389=) c.1095C>G (p.Ser365=) c.924C>G (p.Ser308=) n.495C>G n.2664C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.888C>G (p.Ser296=) | |
21 | g.44893533G= | CA2391875921 | ITGB2 | c.1167C= (p.Ser389=) c.1095C= (p.Ser365=) c.924C= (p.Ser308=) n.495C= n.2664C= c.*922C= (n.*922C=) c.888C= (p.Ser296=) | |
21 | g.44893533G>T | CA512551586 | ITGB2 | c.1167C>A (p.Ser389=) c.1095C>A (p.Ser365=) c.924C>A (p.Ser308=) n.495C>A n.2664C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.888C>A (p.Ser296=) | |
21 | g.44893534del | CA2537866108 | ITGB2 | c.1167del (p.Arg390GlyfsTer13) c.1095del (p.Arg366GlyfsTer13) c.924del (p.Arg309GlyfsTer13) n.495del n.2664del c.*922del (n.*922del) c.888del (p.Arg297GlyfsTer13) | |
21 | g.44893534G>A | CA410486081 | ITGB2 | c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.494C>T n.2663C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) | dbSNP |
21 | g.44893534G>C | CA410486082 | ITGB2 | c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.494C>G n.2663C>G c.*921C>G (n.*921C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) | |
21 | g.44893534G= | CA2391875922 | ITGB2 | c.1166C= (p.Ser389=) c.1094C= (p.Ser365=) c.923C= (p.Ser308=) n.494C= n.2663C= c.*921C= (n.*921C=) c.887C= (p.Ser296=) | |
21 | g.44893534G>T | CA410486084 | ITGB2 | c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.494C>A n.2663C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | |
21 | g.44893535A>C | CA410486085 | ITGB2 | c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.493T>G n.2662T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) | |
21 | g.44893535A>G | CA410486087 | ITGB2 | c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.493T>C n.2662T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) | |
21 | g.44893535A>T | CA410486089 | ITGB2 | c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.493T>A n.2662T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
21 | g.44893536G>A | CA512551588 | ITGB2 | c.1164C>T (p.Ser388=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.921C>T (p.Ser307=) n.492C>T n.2661C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.885C>T (p.Ser295=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893536G>C | CA512551589 | ITGB2 | c.1164C>G (p.Ser388=) c.1092C>G (p.Ser364=) c.921C>G (p.Ser307=) n.492C>G n.2661C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.885C>G (p.Ser295=) | |
21 | g.44893536G>T | CA512551590 | ITGB2 | c.1164C>A (p.Ser388=) c.1092C>A (p.Ser364=) c.921C>A (p.Ser307=) n.492C>A n.2661C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.885C>A (p.Ser295=) | |
21 | g.44893537G>A | CA410486090 | ITGB2 | c.1163C>T (p.Ser388Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.920C>T (p.Ser307Phe) n.491C>T n.2660C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.884C>T (p.Ser295Phe) | |
21 | g.44893537G>C | CA410486092 | ITGB2 | c.1163C>G (p.Ser388Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.920C>G (p.Ser307Cys) n.491C>G n.2660C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.884C>G (p.Ser295Cys) | |
21 | g.44893537G>T | CA410486094 | ITGB2 | c.1163C>A (p.Ser388Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.491C>A n.2660C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.884C>A (p.Ser295Tyr) | |
21 | g.44893538del | CA2654867103 | ITGB2 | c.1162del (p.Ser388ProfsTer15) c.1090del (p.Ser364ProfsTer15) c.919del (p.Ser307ProfsTer15) n.490del n.2659del c.*917del (n.*917del) c.883del (p.Ser295ProfsTer15) | gnomAD v4 |
21 | g.44893538A>C | CA410486096 | ITGB2 | c.1162T>G (p.Ser388Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.919T>G (p.Ser307Ala) n.490T>G n.2659T>G c.*917T>G (n.*917T>G) c.883T>G (p.Ser295Ala) | |
21 | g.44893538A>G | CA410486098 | ITGB2 | c.1162T>C (p.Ser388Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.919T>C (p.Ser307Pro) n.490T>C n.2659T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.883T>C (p.Ser295Pro) | |
21 | g.44893538A>T | CA410486099 | ITGB2 | c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.919T>A (p.Ser307Thr) n.490T>A n.2659T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.883T>A (p.Ser295Thr) | |
21 | g.44893539G>A | CA512551591 | ITGB2 | c.1161C>T (p.Leu387=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.918C>T (p.Leu306=) n.489C>T n.2658C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.882C>T (p.Leu294=) | |
21 | g.44893539G>C | CA512551592 | ITGB2 | c.1161C>G (p.Leu387=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.918C>G (p.Leu306=) n.489C>G n.2658C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.882C>G (p.Leu294=) | |
21 | g.44893539G>T | CA512551593 | ITGB2 | c.1161C>A (p.Leu387=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.918C>A (p.Leu306=) n.489C>A n.2658C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.882C>A (p.Leu294=) | |
21 | g.44893540A>C | CA410486107 | ITGB2 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.488T>G n.2657T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
21 | g.44893540A>G | CA410486105 | ITGB2 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.488T>C n.2657T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
21 | g.44893540A>T | CA410486106 | ITGB2 | c.1160T>A (p.Leu387His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.917T>A (p.Leu306His) n.488T>A n.2657T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.881T>A (p.Leu294His) | |
21 | g.44893541del | CA2654867105 | ITGB2 | c.1159del (p.Leu387SerfsTer16) c.1087del (p.Leu363SerfsTer16) c.916del (p.Leu306SerfsTer16) n.487del n.2656del c.*914del (n.*914del) c.880del (p.Leu294SerfsTer16) | gnomAD v4 |
21 | g.44893541G>A | CA410486109 | ITGB2 | c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) n.487C>T n.2656C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) | |
21 | g.44893541G>C | CA410486110 | ITGB2 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.487C>G n.2656C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
21 | g.44893541G>T | CA410486112 | ITGB2 | c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.487C>A n.2656C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) | |
21 | g.44893542T>A | CA410486115 | ITGB2 | c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.915A>T (p.Lys305Asn) n.486A>T n.2655A>T c.*913A>T (n.*913A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) | |
21 | g.44893542T>C | CA512551594 | ITGB2 | c.1158A>G (p.Lys386=) c.1086A>G (p.Lys362=) c.915A>G (p.Lys305=) n.486A>G n.2655A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.879A>G (p.Lys293=) | gnomAD v4 |
21 | g.44893542T>G | CA410486116 | ITGB2 | c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.915A>C (p.Lys305Asn) n.486A>C n.2655A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.879A>C (p.Lys293Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893543T>A | CA410486117 | ITGB2 | c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.914A>T (p.Lys305Ile) n.485A>T n.2654A>T c.*912A>T (n.*912A>T) c.878A>T (p.Lys293Ile) | |
21 | g.44893543T>C | CA410486118 | ITGB2 | c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.485A>G n.2654A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
21 | g.44893543T>G | CA410486119 | ITGB2 | c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.485A>C n.2654A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) | |
21 | g.44893544T>A | CA410486121 | ITGB2 | c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.484A>T n.2653A>T c.*911A>T (n.*911A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) | |
21 | g.44893544T>C | CA410486123 | ITGB2 | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.484A>G n.2653A>G c.*911A>G (n.*911A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) | |
21 | g.44893544T>G | CA410486125 | ITGB2 | c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.484A>C n.2653A>C c.*911A>C (n.*911A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) | |
21 | g.44893545C>A | CA321897673 | ITGB2 | c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.1084-1G>T (n.1084-1G>T) c.913-1G>T (n.913-1G>T) n.483G>T n.2652G>T c.*911-1G>T (n.*911-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) | dbSNP |
21 | g.44893545C= | CA2391875923 | ITGB2 | c.1156-1G= (n.1156-1G=) c.1084-1G= (n.1084-1G=) c.913-1G= (n.913-1G=) n.483G= n.2652G= c.*911-1G= (n.*911-1G=) c.877-1G= (n.877-1G=) | |
21 | g.44893545C>G | CA410486130 | ITGB2 | c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.1084-1G>C (n.1084-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) n.483G>C n.2652G>C c.*911-1G>C (n.*911-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) | |
21 | g.44893545C>T | CA410486127 | ITGB2 | c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.1084-1G>A (n.1084-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) n.483G>A n.2652G>A c.*911-1G>A (n.*911-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) | |
21 | g.44893545_44893548del | CA2654867106 | ITGB2 | c.1156-4_1156-1del (n.1156-4_1156-1del) c.1084-4_1084-1del (n.1084-4_1084-1del) c.913-4_913-1del (n.913-4_913-1del) n.480_483del n.2649_2652del c.*911-4_*911-1del (n.*911-4_*911-1del) c.877-4_877-1del (n.877-4_877-1del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893546T>A | CA410486131 | ITGB2 | c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.1084-2A>T (n.1084-2A>T) c.913-2A>T (n.913-2A>T) n.482A>T n.2651A>T c.*911-2A>T (n.*911-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) | |
21 | g.44893546T>C | CA410486133 | ITGB2 | c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.1084-2A>G (n.1084-2A>G) c.913-2A>G (n.913-2A>G) n.482A>G n.2651A>G c.*911-2A>G (n.*911-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) | |
21 | g.44893546T>G | CA410486135 | ITGB2 | c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.1084-2A>C (n.1084-2A>C) c.913-2A>C (n.913-2A>C) n.482A>C n.2651A>C c.*911-2A>C (n.*911-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) | |
21 | g.44893547G>A | CA2654867107 | ITGB2 | c.1156-3C>T (n.1156-3C>T) c.1084-3C>T (n.1084-3C>T) c.913-3C>T (n.913-3C>T) n.481C>T n.2650C>T c.*911-3C>T (n.*911-3C>T) c.877-3C>T (n.877-3C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893548C>A | CA10062925 | ITGB2 | c.1156-4G>T (n.1156-4G>T) c.1084-4G>T (n.1084-4G>T) c.913-4G>T (n.913-4G>T) n.480G>T n.2649G>T c.*911-4G>T (n.*911-4G>T) c.877-4G>T (n.877-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893548C= | CA2391875924 | ITGB2 | c.1156-4G= (n.1156-4G=) c.1084-4G= (n.1084-4G=) c.913-4G= (n.913-4G=) n.480G= n.2649G= c.*911-4G= (n.*911-4G=) c.877-4G= (n.877-4G=) | |
21 | g.44893548C>G | CA512551595 | ITGB2 | c.1156-4G>C (n.1156-4G>C) c.1084-4G>C (n.1084-4G>C) c.913-4G>C (n.913-4G>C) n.480G>C n.2649G>C c.*911-4G>C (n.*911-4G>C) c.877-4G>C (n.877-4G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893548C>T | CA10062924 | ITGB2 | c.1156-4G>A (n.1156-4G>A) c.1084-4G>A (n.1084-4G>A) c.913-4G>A (n.913-4G>A) n.480G>A n.2649G>A c.*911-4G>A (n.*911-4G>A) c.877-4G>A (n.877-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893549G>A | CA10062926 | ITGB2 | c.1156-5C>T (n.1156-5C>T) c.1084-5C>T (n.1084-5C>T) c.913-5C>T (n.913-5C>T) n.479C>T n.2648C>T c.*911-5C>T (n.*911-5C>T) c.877-5C>T (n.877-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893549G>C | CA638153660 | ITGB2 | c.1156-5C>G (n.1156-5C>G) c.1084-5C>G (n.1084-5C>G) c.913-5C>G (n.913-5C>G) n.479C>G n.2648C>G c.*911-5C>G (n.*911-5C>G) c.877-5C>G (n.877-5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893549G= | CA2391875925 | ITGB2 | c.1156-5C= (n.1156-5C=) c.1084-5C= (n.1084-5C=) c.913-5C= (n.913-5C=) n.479C= n.2648C= c.*911-5C= (n.*911-5C=) c.877-5C= (n.877-5C=) | |
21 | g.44893550G>A | CA2391875927 | ITGB2 | c.1156-6C>T (n.1156-6C>T) c.1084-6C>T (n.1084-6C>T) c.913-6C>T (n.913-6C>T) n.478C>T n.2647C>T c.*911-6C>T (n.*911-6C>T) c.877-6C>T (n.877-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893550G= | CA2391875926 | ITGB2 | c.1156-6C= (n.1156-6C=) c.1084-6C= (n.1084-6C=) c.913-6C= (n.913-6C=) n.478C= n.2647C= c.*911-6C= (n.*911-6C=) c.877-6C= (n.877-6C=) | |
21 | g.44893550G>T | CA2737602230 | ITGB2 | c.1156-6C>A (n.1156-6C>A) c.1084-6C>A (n.1084-6C>A) c.913-6C>A (n.913-6C>A) n.478C>A n.2647C>A c.*911-6C>A (n.*911-6C>A) c.877-6C>A (n.877-6C>A) | dbSNP |
21 | g.44893551_44893552insGCTC | CA2654867110 | ITGB2 | c.1156-8_1156-7insGAGC (n.1156-8_1156-7insGAGC) c.1084-8_1084-7insGAGC (n.1084-8_1084-7insGAGC) c.913-8_913-7insGAGC (n.913-8_913-7insGAGC) n.476_477insGAGC n.2645_2646insGAGC c.*911-8_*911-7insGAGC (n.*911-8_*911-7insGAGC) c.877-8_877-7insGAGC (n.877-8_877-7insGAGC) | gnomAD v4 |
21 | g.44893552C>T | CA2654867111 | ITGB2 | c.1156-8G>A (n.1156-8G>A) c.1084-8G>A (n.1084-8G>A) c.913-8G>A (n.913-8G>A) n.476G>A n.2645G>A c.*911-8G>A (n.*911-8G>A) c.877-8G>A (n.877-8G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44893552_44893554delinsCAG | CA2391875928 | ITGB2 | c.1156-10_1156-8delinsCTG (n.1156-10_1156-8delinsCTG) c.1084-10_1084-8delinsCTG (n.1084-10_1084-8delinsCTG) c.913-10_913-8delinsCTG (n.913-10_913-8delinsCTG) n.474_476delinsCTG n.2643_2645delinsCTG c.*911-10_*911-8delinsCTG (n.*911-10_*911-8delinsCTG) c.877-10_877-8delinsCTG (n.877-10_877-8delinsCTG) | |
21 | g.44893557_44893558del | CA10062927 | ITGB2 | c.1156-10_1156-9del (n.1156-10_1156-9del) c.1084-10_1084-9del (n.1084-10_1084-9del) c.913-10_913-9del (n.913-10_913-9del) n.474_475del n.2643_2644del c.*911-10_*911-9del (n.*911-10_*911-9del) c.877-10_877-9del (n.877-10_877-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893554G= | CA2391875929 | ITGB2 | c.1156-10C= (n.1156-10C=) c.1084-10C= (n.1084-10C=) c.913-10C= (n.913-10C=) n.474C= n.2643C= c.*911-10C= (n.*911-10C=) c.877-10C= (n.877-10C=) | |
21 | g.44893554G>T | CA10062928 | ITGB2 | c.1156-10C>A (n.1156-10C>A) c.1084-10C>A (n.1084-10C>A) c.913-10C>A (n.913-10C>A) n.474C>A n.2643C>A c.*911-10C>A (n.*911-10C>A) c.877-10C>A (n.877-10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893554_44893555insGTTG | CA2654867112 | ITGB2 | c.1156-10_1156-9insAACC (n.1156-10_1156-9insAACC) c.1084-10_1084-9insAACC (n.1084-10_1084-9insAACC) c.913-10_913-9insAACC (n.913-10_913-9insAACC) n.474_475insAACC n.2643_2644insAACC c.*911-10_*911-9insAACC (n.*911-10_*911-9insAACC) c.877-10_877-9insAACC (n.877-10_877-9insAACC) | gnomAD v4 |
21 | g.44893555A>G | CA2654867113 | ITGB2 | c.1156-11T>C (n.1156-11T>C) c.1084-11T>C (n.1084-11T>C) c.913-11T>C (n.913-11T>C) n.473T>C n.2642T>C c.*911-11T>C (n.*911-11T>C) c.877-11T>C (n.877-11T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893556G>A | CA749738821 | ITGB2 | c.1156-12C>T (n.1156-12C>T) c.1084-12C>T (n.1084-12C>T) c.913-12C>T (n.913-12C>T) n.472C>T n.2641C>T c.*911-12C>T (n.*911-12C>T) c.877-12C>T (n.877-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893556G= | CA2391875930 | ITGB2 | c.1156-12C= (n.1156-12C=) c.1084-12C= (n.1084-12C=) c.913-12C= (n.913-12C=) n.472C= n.2641C= c.*911-12C= (n.*911-12C=) c.877-12C= (n.877-12C=) | |
21 | g.44893558del | CA2654867114 | ITGB2 | c.1156-14del (n.1156-14del) c.1084-14del (n.1084-14del) c.913-14del (n.913-14del) n.470del n.2639del c.*911-14del (n.*911-14del) c.877-14del (n.877-14del) | gnomAD v4 |
21 | g.44893558G>A | CA1022761289 | ITGB2 | c.1156-14C>T (n.1156-14C>T) c.1084-14C>T (n.1084-14C>T) c.913-14C>T (n.913-14C>T) n.470C>T n.2639C>T c.*911-14C>T (n.*911-14C>T) c.877-14C>T (n.877-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893558G= | CA2391875931 | ITGB2 | c.1156-14C= (n.1156-14C=) c.1084-14C= (n.1084-14C=) c.913-14C= (n.913-14C=) n.470C= n.2639C= c.*911-14C= (n.*911-14C=) c.877-14C= (n.877-14C=) | |
21 | g.44893559C>A | CA10062930 | ITGB2 | c.1156-15G>T (n.1156-15G>T) c.1084-15G>T (n.1084-15G>T) c.913-15G>T (n.913-15G>T) n.469G>T n.2638G>T c.*911-15G>T (n.*911-15G>T) c.877-15G>T (n.877-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893559C= | CA2391875932 | ITGB2 | c.1156-15G= (n.1156-15G=) c.1084-15G= (n.1084-15G=) c.913-15G= (n.913-15G=) n.469G= n.2638G= c.*911-15G= (n.*911-15G=) c.877-15G= (n.877-15G=) | |
21 | g.44893559C>G | CA638153667 | ITGB2 | c.1156-15G>C (n.1156-15G>C) c.1084-15G>C (n.1084-15G>C) c.913-15G>C (n.913-15G>C) n.469G>C n.2638G>C c.*911-15G>C (n.*911-15G>C) c.877-15G>C (n.877-15G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.44893559C>T | CA10062929 | ITGB2 | c.1156-15G>A (n.1156-15G>A) c.1084-15G>A (n.1084-15G>A) c.913-15G>A (n.913-15G>A) n.469G>A n.2638G>A c.*911-15G>A (n.*911-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893560G>A | CA10062931 | ITGB2 | c.1156-16C>T (n.1156-16C>T) c.1084-16C>T (n.1084-16C>T) c.913-16C>T (n.913-16C>T) n.468C>T n.2637C>T c.*911-16C>T (n.*911-16C>T) c.877-16C>T (n.877-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893560G= | CA2391875933 | ITGB2 | c.1156-16C= (n.1156-16C=) c.1084-16C= (n.1084-16C=) c.913-16C= (n.913-16C=) n.468C= n.2637C= c.*911-16C= (n.*911-16C=) c.877-16C= (n.877-16C=) | |
21 | g.44893560G>T | CA321897739 | ITGB2 | c.1156-16C>A (n.1156-16C>A) c.1084-16C>A (n.1084-16C>A) c.913-16C>A (n.913-16C>A) n.468C>A n.2637C>A c.*911-16C>A (n.*911-16C>A) c.877-16C>A (n.877-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893563T>C | CA321897747 | ITGB2 | c.1156-19A>G (n.1156-19A>G) c.1084-19A>G (n.1084-19A>G) c.913-19A>G (n.913-19A>G) n.465A>G n.2634A>G c.*911-19A>G (n.*911-19A>G) c.877-19A>G (n.877-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893563T= | CA2391875934 | ITGB2 | c.1156-19A= (n.1156-19A=) c.1084-19A= (n.1084-19A=) c.913-19A= (n.913-19A=) n.465A= n.2634A= c.*911-19A= (n.*911-19A=) c.877-19A= (n.877-19A=) | |
21 | g.44893565C= | CA2391875936 | ITGB2 | c.1156-21G= (n.1156-21G=) c.1084-21G= (n.1084-21G=) c.913-21G= (n.913-21G=) n.463G= n.2632G= c.*911-21G= (n.*911-21G=) c.877-21G= (n.877-21G=) | |
21 | g.44893565C>T | CA2391875937 | ITGB2 | c.1156-21G>A (n.1156-21G>A) c.1084-21G>A (n.1084-21G>A) c.913-21G>A (n.913-21G>A) n.463G>A n.2632G>A c.*911-21G>A (n.*911-21G>A) c.877-21G>A (n.877-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893565_44893568delinsCTCT | CA2391875935 | ITGB2 | c.1156-24_1156-21delinsAGAG (n.1156-24_1156-21delinsAGAG) c.1084-24_1084-21delinsAGAG (n.1084-24_1084-21delinsAGAG) c.913-24_913-21delinsAGAG (n.913-24_913-21delinsAGAG) n.460_463delinsAGAG n.2629_2632delinsAGAG c.*911-24_*911-21delinsAGAG (n.*911-24_*911-21delinsAGAG) c.877-24_877-21delinsAGAG (n.877-24_877-21delinsAGAG) | |
21 | g.44893567_44893569del | CA10062932 | ITGB2 | c.1156-24_1156-22del (n.1156-24_1156-22del) c.1084-24_1084-22del (n.1084-24_1084-22del) c.913-24_913-22del (n.913-24_913-22del) n.460_462del n.2629_2631del c.*911-24_*911-22del (n.*911-24_*911-22del) c.877-24_877-22del (n.877-24_877-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893567C>A | CA2654867116 | ITGB2 | c.1156-23G>T (n.1156-23G>T) c.1084-23G>T (n.1084-23G>T) c.913-23G>T (n.913-23G>T) n.461G>T n.2630G>T c.*911-23G>T (n.*911-23G>T) c.877-23G>T (n.877-23G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893567C= | CA2391875938 | ITGB2 | c.1156-23G= (n.1156-23G=) c.1084-23G= (n.1084-23G=) c.913-23G= (n.913-23G=) n.461G= n.2630G= c.*911-23G= (n.*911-23G=) c.877-23G= (n.877-23G=) | |
21 | g.44893567C>G | CA2654867115 | ITGB2 | c.1156-23G>C (n.1156-23G>C) c.1084-23G>C (n.1084-23G>C) c.913-23G>C (n.913-23G>C) n.461G>C n.2630G>C c.*911-23G>C (n.*911-23G>C) c.877-23G>C (n.877-23G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44893567C>T | CA749738841 | ITGB2 | c.1156-23G>A (n.1156-23G>A) c.1084-23G>A (n.1084-23G>A) c.913-23G>A (n.913-23G>A) n.461G>A n.2630G>A c.*911-23G>A (n.*911-23G>A) c.877-23G>A (n.877-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44893568T>A | CA2654867117 | ITGB2 | c.1156-24A>T (n.1156-24A>T) c.1084-24A>T (n.1084-24A>T) c.913-24A>T (n.913-24A>T) n.460A>T n.2629A>T c.*911-24A>T (n.*911-24A>T) c.877-24A>T (n.877-24A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893569T= | CA2391875939 | ITGB2 | c.1156-25A= (n.1156-25A=) c.1084-25A= (n.1084-25A=) c.913-25A= (n.913-25A=) n.459A= n.2628A= c.*911-25A= (n.*911-25A=) c.877-25A= (n.877-25A=) | |
21 | g.44893569_44893570insA | CA10062933 | ITGB2 | c.1156-26_1156-25insT (n.1156-26_1156-25insT) c.1084-26_1084-25insT (n.1084-26_1084-25insT) c.913-26_913-25insT (n.913-26_913-25insT) n.458_459insT n.2627_2628insT c.*911-26_*911-25insT (n.*911-26_*911-25insT) c.877-26_877-25insT (n.877-26_877-25insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893570G>A | CA2737811674 | ITGB2 | c.1156-26C>T (n.1156-26C>T) c.1084-26C>T (n.1084-26C>T) c.913-26C>T (n.913-26C>T) n.458C>T n.2627C>T c.*911-26C>T (n.*911-26C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) | dbSNP |
21 | g.44893570G>T | CA657671286 | ITGB2 | c.1156-26C>A (n.1156-26C>A) c.1084-26C>A (n.1084-26C>A) c.913-26C>A (n.913-26C>A) n.458C>A n.2627C>A c.*911-26C>A (n.*911-26C>A) c.877-26C>A (n.877-26C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44893574dup | CA2654867118 | ITGB2 | c.1156-26dup (n.1156-26dup) c.1084-26dup (n.1084-26dup) c.913-26dup (n.913-26dup) n.458dup n.2627dup c.*911-26dup (n.*911-26dup) c.877-26dup (n.877-26dup) | gnomAD v4 |
21 | g.44893574del | CA2737811673 | ITGB2 | c.1156-26del (n.1156-26del) c.1084-26del (n.1084-26del) c.913-26del (n.913-26del) n.458del n.2627del c.*911-26del (n.*911-26del) c.877-26del (n.877-26del) | dbSNP |
21 | g.44893571G>A | CA321897769 | ITGB2 | c.1156-27C>T (n.1156-27C>T) c.1084-27C>T (n.1084-27C>T) c.913-27C>T (n.913-27C>T) n.457C>T n.2626C>T c.*911-27C>T (n.*911-27C>T) c.877-27C>T (n.877-27C>T) | dbSNP |
21 | g.44893571G>C | CA2577624339 | ITGB2 | c.1156-27C>G (n.1156-27C>G) c.1084-27C>G (n.1084-27C>G) c.913-27C>G (n.913-27C>G) n.457C>G n.2626C>G c.*911-27C>G (n.*911-27C>G) c.877-27C>G (n.877-27C>G) | |
21 | g.44893571G= | CA2391875940 | ITGB2 | c.1156-27C= (n.1156-27C=) c.1084-27C= (n.1084-27C=) c.913-27C= (n.913-27C=) n.457C= n.2626C= c.*911-27C= (n.*911-27C=) c.877-27C= (n.877-27C=) | |
21 | g.44893572G>A | CA2654867119 | ITGB2 | c.1156-28C>T (n.1156-28C>T) c.1084-28C>T (n.1084-28C>T) c.913-28C>T (n.913-28C>T) n.456C>T n.2625C>T c.*911-28C>T (n.*911-28C>T) c.877-28C>T (n.877-28C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893573G>A | CA638153676 | ITGB2 | c.1156-29C>T (n.1156-29C>T) c.1084-29C>T (n.1084-29C>T) c.913-29C>T (n.913-29C>T) n.455C>T n.2624C>T c.*911-29C>T (n.*911-29C>T) c.877-29C>T (n.877-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893573G= | CA2391875941 | ITGB2 | c.1156-29C= (n.1156-29C=) c.1084-29C= (n.1084-29C=) c.913-29C= (n.913-29C=) n.455C= n.2624C= c.*911-29C= (n.*911-29C=) c.877-29C= (n.877-29C=) | |
21 | g.44893575C>A | CA2654867120 | ITGB2 | c.1156-31G>T (n.1156-31G>T) c.1084-31G>T (n.1084-31G>T) c.913-31G>T (n.913-31G>T) n.453G>T n.2622G>T c.*911-31G>T (n.*911-31G>T) c.877-31G>T (n.877-31G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44893575C= | CA2391875942 | ITGB2 | c.1156-31G= (n.1156-31G=) c.1084-31G= (n.1084-31G=) c.913-31G= (n.913-31G=) n.453G= n.2622G= c.*911-31G= (n.*911-31G=) c.877-31G= (n.877-31G=) | |
21 | g.44893575C>T | CA10062934 | ITGB2 | c.1156-31G>A (n.1156-31G>A) c.1084-31G>A (n.1084-31G>A) c.913-31G>A (n.913-31G>A) n.453G>A n.2622G>A c.*911-31G>A (n.*911-31G>A) c.877-31G>A (n.877-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893576G>A | CA10062935 | ITGB2 | c.1156-32C>T (n.1156-32C>T) c.1084-32C>T (n.1084-32C>T) c.913-32C>T (n.913-32C>T) n.452C>T n.2621C>T c.*911-32C>T (n.*911-32C>T) c.877-32C>T (n.877-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44893576G= | CA2391875943 | ITGB2 | c.1156-32C= (n.1156-32C=) c.1084-32C= (n.1084-32C=) c.913-32C= (n.913-32C=) n.452C= n.2621C= c.*911-32C= (n.*911-32C=) c.877-32C= (n.877-32C=) | |
21 | g.44893578G>A | CA10062936 | ITGB2 | c.1156-34C>T (n.1156-34C>T) c.1084-34C>T (n.1084-34C>T) c.913-34C>T (n.913-34C>T) n.450C>T n.2619C>T c.*911-34C>T (n.*911-34C>T) c.877-34C>T (n.877-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893578G>C | CA2577624340 | ITGB2 | c.1156-34C>G (n.1156-34C>G) c.1084-34C>G (n.1084-34C>G) c.913-34C>G (n.913-34C>G) n.450C>G n.2619C>G c.*911-34C>G (n.*911-34C>G) c.877-34C>G (n.877-34C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893578G= | CA2391875944 | ITGB2 | c.1156-34C= (n.1156-34C=) c.1084-34C= (n.1084-34C=) c.913-34C= (n.913-34C=) n.450C= n.2619C= c.*911-34C= (n.*911-34C=) c.877-34C= (n.877-34C=) | |
21 | g.44893579T>G | CA2391875946 | ITGB2 | c.1156-35A>C (n.1156-35A>C) c.1084-35A>C (n.1084-35A>C) c.913-35A>C (n.913-35A>C) n.449A>C n.2618A>C c.*911-35A>C (n.*911-35A>C) c.877-35A>C (n.877-35A>C) | dbSNP |
21 | g.44893579T= | CA2391875945 | ITGB2 | c.1156-35A= (n.1156-35A=) c.1084-35A= (n.1084-35A=) c.913-35A= (n.913-35A=) n.449A= n.2618A= c.*911-35A= (n.*911-35A=) c.877-35A= (n.877-35A=) | |
21 | g.44893580G>A | CA10062937 | ITGB2 | c.1156-36C>T (n.1156-36C>T) c.1084-36C>T (n.1084-36C>T) c.913-36C>T (n.913-36C>T) n.448C>T n.2617C>T c.*911-36C>T (n.*911-36C>T) c.877-36C>T (n.877-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893580G= | CA2391875947 | ITGB2 | c.1156-36C= (n.1156-36C=) c.1084-36C= (n.1084-36C=) c.913-36C= (n.913-36C=) n.448C= n.2617C= c.*911-36C= (n.*911-36C=) c.877-36C= (n.877-36C=) | |
21 | g.44893582T>C | CA2654867121 | ITGB2 | c.1156-38A>G (n.1156-38A>G) c.1084-38A>G (n.1084-38A>G) c.913-38A>G (n.913-38A>G) n.446A>G n.2615A>G c.*911-38A>G (n.*911-38A>G) c.877-38A>G (n.877-38A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.44893584C>A | CA2818060548 | ITGB2 | c.1156-40G>T (n.1156-40G>T) c.1084-40G>T (n.1084-40G>T) c.913-40G>T (n.913-40G>T) n.444G>T n.2613G>T c.*911-40G>T (n.*911-40G>T) c.877-40G>T (n.877-40G>T) | |
21 | g.44893586G>C | CA10062938 | ITGB2 | c.1156-42C>G (n.1156-42C>G) c.1084-42C>G (n.1084-42C>G) c.913-42C>G (n.913-42C>G) n.442C>G n.2611C>G c.*911-42C>G (n.*911-42C>G) c.877-42C>G (n.877-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44893586G= | CA2391875948 | ITGB2 | c.1156-42C= (n.1156-42C=) c.1084-42C= (n.1084-42C=) c.913-42C= (n.913-42C=) n.442C= n.2611C= c.*911-42C= (n.*911-42C=) c.877-42C= (n.877-42C=) |