Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44651617G>A | CA2577406076 | ADA | n.82C>T c.-121+285C>T (n.-121+285C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.62C>T n.83C>T n.102C>T n.104C>T n.321+285C>T c.96+483C>T (n.96+483C>T) c.-118+285C>T (n.-118+285C>T) n.92C>T n.75C>T n.332+285C>T n.213+285C>T n.45C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-257+285C>T (n.-257+285C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651617G>C | CA10643933 | ADA | n.82C>G c.-121+285C>G (n.-121+285C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.62C>G n.83C>G n.102C>G n.104C>G n.321+285C>G c.96+483C>G (n.96+483C>G) c.-118+285C>G (n.-118+285C>G) n.92C>G n.75C>G n.332+285C>G n.213+285C>G n.45C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-257+285C>G (n.-257+285C>G) n.142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651617G>T | CA2365868940 | ADA | n.82C>A c.-121+285C>A (n.-121+285C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.62C>A n.83C>A n.102C>A n.104C>A n.321+285C>A c.96+483C>A (n.96+483C>A) c.-118+285C>A (n.-118+285C>A) n.92C>A n.75C>A n.332+285C>A n.213+285C>A n.45C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-257+285C>A (n.-257+285C>A) n.142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651618T>C | CA2652992305 | ADA | n.81A>G c.-121+284A>G (n.-121+284A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.61A>G n.82A>G n.101A>G n.103A>G n.321+284A>G c.96+482A>G (n.96+482A>G) c.-118+284A>G (n.-118+284A>G) n.91A>G n.74A>G n.332+284A>G n.213+284A>G n.44A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-257+284A>G (n.-257+284A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
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20 | g.44651619G>A | CA2652992306 | ADA | n.80C>T c.-121+283C>T (n.-121+283C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.60C>T n.81C>T n.100C>T n.102C>T n.321+283C>T c.96+481C>T (n.96+481C>T) c.-118+283C>T (n.-118+283C>T) n.90C>T n.73C>T n.332+283C>T n.213+283C>T n.43C>T c.-301C>T (n.-301C>T) c.-257+283C>T (n.-257+283C>T) n.140C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651619G>T | CA2652992307 | ADA | n.80C>A c.-121+283C>A (n.-121+283C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.60C>A n.81C>A n.100C>A n.102C>A n.321+283C>A c.96+481C>A (n.96+481C>A) c.-118+283C>A (n.-118+283C>A) n.90C>A n.73C>A n.332+283C>A n.213+283C>A n.43C>A c.-301C>A (n.-301C>A) c.-257+283C>A (n.-257+283C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651620C>A | CA9871810 | ADA | n.79G>T c.-121+282G>T (n.-121+282G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.59G>T n.80G>T n.99G>T n.101G>T n.321+282G>T c.96+480G>T (n.96+480G>T) c.-118+282G>T (n.-118+282G>T) n.89G>T n.72G>T n.332+282G>T n.213+282G>T n.42G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-257+282G>T (n.-257+282G>T) n.139G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651620C= | CA2365868942 | ADA | n.79G= c.-121+282G= (n.-121+282G=) c.-13G= (n.-13G=) n.59G= n.80G= n.99G= n.101G= n.321+282G= c.96+480G= (n.96+480G=) c.-118+282G= (n.-118+282G=) n.89G= n.72G= n.332+282G= n.213+282G= n.42G= c.-302G= (n.-302G=) c.-257+282G= (n.-257+282G=) n.139G= | |
20 | g.44651620C>T | CA2365868943 | ADA | n.79G>A c.-121+282G>A (n.-121+282G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.59G>A n.80G>A n.99G>A n.101G>A n.321+282G>A c.96+480G>A (n.96+480G>A) c.-118+282G>A (n.-118+282G>A) n.89G>A n.72G>A n.332+282G>A n.213+282G>A n.42G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-257+282G>A (n.-257+282G>A) n.139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651621G>A | CA2652992308 | ADA | n.78C>T c.-121+281C>T (n.-121+281C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.58C>T n.79C>T n.98C>T n.100C>T n.321+281C>T c.96+479C>T (n.96+479C>T) c.-118+281C>T (n.-118+281C>T) n.88C>T n.71C>T n.332+281C>T n.213+281C>T n.41C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-257+281C>T (n.-257+281C>T) n.138C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651621G>C | CA2652992309 | ADA | n.78C>G c.-121+281C>G (n.-121+281C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.58C>G n.79C>G n.98C>G n.100C>G n.321+281C>G c.96+479C>G (n.96+479C>G) c.-118+281C>G (n.-118+281C>G) n.88C>G n.71C>G n.332+281C>G n.213+281C>G n.41C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.-257+281C>G (n.-257+281C>G) n.138C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651621G>T | CA2577406077 | ADA | n.78C>A c.-121+281C>A (n.-121+281C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.58C>A n.79C>A n.98C>A n.100C>A n.321+281C>A c.96+479C>A (n.96+479C>A) c.-118+281C>A (n.-118+281C>A) n.88C>A n.71C>A n.332+281C>A n.213+281C>A n.41C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.-257+281C>A (n.-257+281C>A) n.138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651622C>A | CA2652992311 | ADA | n.77G>T c.-121+280G>T (n.-121+280G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.57G>T n.78G>T n.97G>T n.99G>T n.321+280G>T c.96+478G>T (n.96+478G>T) c.-118+280G>T (n.-118+280G>T) n.87G>T n.70G>T n.332+280G>T n.213+280G>T n.40G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-257+280G>T (n.-257+280G>T) n.137G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651622C>T | CA2652992312 | ADA | n.77G>A c.-121+280G>A (n.-121+280G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.57G>A n.78G>A n.97G>A n.99G>A n.321+280G>A c.96+478G>A (n.96+478G>A) c.-118+280G>A (n.-118+280G>A) n.87G>A n.70G>A n.332+280G>A n.213+280G>A n.40G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-257+280G>A (n.-257+280G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651625del | CA2652992310 | ADA | n.77del c.-121+280del (n.-121+280del) c.-15del (n.-15del) n.57del n.78del n.97del n.99del n.321+280del c.96+478del (n.96+478del) c.-118+280del (n.-118+280del) n.87del n.70del n.332+280del n.213+280del n.40del c.-304del (n.-304del) c.-257+280del (n.-257+280del) n.137del | gnomAD v4 |
20 | g.44651623C>A | CA2652992313 | ADA | n.76G>T c.-121+279G>T (n.-121+279G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.56G>T n.77G>T n.96G>T n.98G>T n.321+279G>T c.96+477G>T (n.96+477G>T) c.-118+279G>T (n.-118+279G>T) n.86G>T n.69G>T n.332+279G>T n.213+279G>T n.39G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.-257+279G>T (n.-257+279G>T) n.136G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651623C>G | CA2652992314 | ADA | n.76G>C c.-121+279G>C (n.-121+279G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.56G>C n.77G>C n.96G>C n.98G>C n.321+279G>C c.96+477G>C (n.96+477G>C) c.-118+279G>C (n.-118+279G>C) n.86G>C n.69G>C n.332+279G>C n.213+279G>C n.39G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.-257+279G>C (n.-257+279G>C) n.136G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651624C>A | CA2652992315 | ADA | n.75G>T c.-121+278G>T (n.-121+278G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.55G>T n.76G>T n.95G>T n.97G>T n.321+278G>T c.96+476G>T (n.96+476G>T) c.-118+278G>T (n.-118+278G>T) n.85G>T n.68G>T n.332+278G>T n.213+278G>T n.38G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-257+278G>T (n.-257+278G>T) n.135G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651624C= | CA2365868944 | ADA | n.75G= c.-121+278G= (n.-121+278G=) c.-17G= (n.-17G=) n.55G= n.76G= n.95G= n.97G= n.321+278G= c.96+476G= (n.96+476G=) c.-118+278G= (n.-118+278G=) n.85G= n.68G= n.332+278G= n.213+278G= n.38G= c.-306G= (n.-306G=) c.-257+278G= (n.-257+278G=) n.135G= | |
20 | g.44651624C>G | CA315457243 | ADA | n.75G>C c.-121+278G>C (n.-121+278G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.55G>C n.76G>C n.95G>C n.97G>C n.321+278G>C c.96+476G>C (n.96+476G>C) c.-118+278G>C (n.-118+278G>C) n.85G>C n.68G>C n.332+278G>C n.213+278G>C n.38G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-257+278G>C (n.-257+278G>C) n.135G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651624C>T | CA9871811 | ADA | n.75G>A c.-121+278G>A (n.-121+278G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.55G>A n.76G>A n.95G>A n.97G>A n.321+278G>A c.96+476G>A (n.96+476G>A) c.-118+278G>A (n.-118+278G>A) n.85G>A n.68G>A n.332+278G>A n.213+278G>A n.38G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-257+278G>A (n.-257+278G>A) n.135G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651625C>A | CA2652992317 | ADA | n.74G>T c.-121+277G>T (n.-121+277G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.54G>T n.75G>T n.94G>T n.96G>T n.321+277G>T c.96+475G>T (n.96+475G>T) c.-118+277G>T (n.-118+277G>T) n.84G>T n.67G>T n.332+277G>T n.213+277G>T n.37G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-257+277G>T (n.-257+277G>T) n.134G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651625C= | CA2365868945 | ADA | n.74G= c.-121+277G= (n.-121+277G=) c.-18G= (n.-18G=) n.54G= n.75G= n.94G= n.96G= n.321+277G= c.96+475G= (n.96+475G=) c.-118+277G= (n.-118+277G=) n.84G= n.67G= n.332+277G= n.213+277G= n.37G= c.-307G= (n.-307G=) c.-257+277G= (n.-257+277G=) n.134G= | |
20 | g.44651625C>G | CA2652992316 | ADA | n.74G>C c.-121+277G>C (n.-121+277G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.54G>C n.75G>C n.94G>C n.96G>C n.321+277G>C c.96+475G>C (n.96+475G>C) c.-118+277G>C (n.-118+277G>C) n.84G>C n.67G>C n.332+277G>C n.213+277G>C n.37G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-257+277G>C (n.-257+277G>C) n.134G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651625C>T | CA9871812 | ADA | n.74G>A c.-121+277G>A (n.-121+277G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.54G>A n.75G>A n.94G>A n.96G>A n.321+277G>A c.96+475G>A (n.96+475G>A) c.-118+277G>A (n.-118+277G>A) n.84G>A n.67G>A n.332+277G>A n.213+277G>A n.37G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-257+277G>A (n.-257+277G>A) n.134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651626G>A | CA744696666 | ADA | n.73C>T c.-121+276C>T (n.-121+276C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.53C>T n.74C>T n.93C>T n.95C>T n.321+276C>T c.96+474C>T (n.96+474C>T) c.-118+276C>T (n.-118+276C>T) n.83C>T n.66C>T n.332+276C>T n.213+276C>T n.36C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-257+276C>T (n.-257+276C>T) n.133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651626G= | CA2365868946 | ADA | n.73C= c.-121+276C= (n.-121+276C=) c.-19C= (n.-19C=) n.53C= n.74C= n.93C= n.95C= n.321+276C= c.96+474C= (n.96+474C=) c.-118+276C= (n.-118+276C=) n.83C= n.66C= n.332+276C= n.213+276C= n.36C= c.-308C= (n.-308C=) c.-257+276C= (n.-257+276C=) n.133C= | |
20 | g.44651626G>T | CA2652992318 | ADA | n.73C>A c.-121+276C>A (n.-121+276C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.53C>A n.74C>A n.93C>A n.95C>A n.321+276C>A c.96+474C>A (n.96+474C>A) c.-118+276C>A (n.-118+276C>A) n.83C>A n.66C>A n.332+276C>A n.213+276C>A n.36C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-257+276C>A (n.-257+276C>A) n.133C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44651627G>T | CA2652992320 | ADA | n.72C>A c.-121+275C>A (n.-121+275C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.52C>A n.73C>A n.92C>A n.94C>A n.321+275C>A c.96+473C>A (n.96+473C>A) c.-118+275C>A (n.-118+275C>A) n.82C>A n.65C>A n.332+275C>A n.213+275C>A n.35C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-257+275C>A (n.-257+275C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651628C>A | CA2577406079 | ADA | n.71G>T c.-121+274G>T (n.-121+274G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.51G>T n.72G>T n.91G>T n.93G>T n.321+274G>T c.96+472G>T (n.96+472G>T) c.-118+274G>T (n.-118+274G>T) n.81G>T n.64G>T n.332+274G>T n.213+274G>T n.34G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-257+274G>T (n.-257+274G>T) n.131G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651628C= | CA2365868947 | ADA | n.71G= c.-121+274G= (n.-121+274G=) c.-21G= (n.-21G=) n.51G= n.72G= n.91G= n.93G= n.321+274G= c.96+472G= (n.96+472G=) c.-118+274G= (n.-118+274G=) n.81G= n.64G= n.332+274G= n.213+274G= n.34G= c.-310G= (n.-310G=) c.-257+274G= (n.-257+274G=) n.131G= | |
20 | g.44651628C>T | CA635985431 | ADA | n.71G>A c.-121+274G>A (n.-121+274G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.51G>A n.72G>A n.91G>A n.93G>A n.321+274G>A c.96+472G>A (n.96+472G>A) c.-118+274G>A (n.-118+274G>A) n.81G>A n.64G>A n.332+274G>A n.213+274G>A n.34G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.-257+274G>A (n.-257+274G>A) n.131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651629G>A | CA635985433 | ADA | n.70C>T c.-121+273C>T (n.-121+273C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.50C>T n.71C>T n.90C>T n.92C>T n.321+273C>T c.96+471C>T (n.96+471C>T) c.-118+273C>T (n.-118+273C>T) n.80C>T n.63C>T n.332+273C>T n.213+273C>T n.33C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-257+273C>T (n.-257+273C>T) n.130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651629G>C | CA2816478383 | ADA | n.70C>G c.-121+273C>G (n.-121+273C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.50C>G n.71C>G n.90C>G n.92C>G n.321+273C>G c.96+471C>G (n.96+471C>G) c.-118+273C>G (n.-118+273C>G) n.80C>G n.63C>G n.332+273C>G n.213+273C>G n.33C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-257+273C>G (n.-257+273C>G) n.130C>G | |
20 | g.44651629G= | CA2365868948 | ADA | n.70C= c.-121+273C= (n.-121+273C=) c.-22C= (n.-22C=) n.50C= n.71C= n.90C= n.92C= n.321+273C= c.96+471C= (n.96+471C=) c.-118+273C= (n.-118+273C=) n.80C= n.63C= n.332+273C= n.213+273C= n.33C= c.-311C= (n.-311C=) c.-257+273C= (n.-257+273C=) n.130C= | |
20 | g.44651629G>T | CA510595658 | ADA | n.70C>A c.-121+273C>A (n.-121+273C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.50C>A n.71C>A n.90C>A n.92C>A n.321+273C>A c.96+471C>A (n.96+471C>A) c.-118+273C>A (n.-118+273C>A) n.80C>A n.63C>A n.332+273C>A n.213+273C>A n.33C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-257+273C>A (n.-257+273C>A) n.130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651630C>A | CA2652992321 | ADA | n.69G>T c.-121+272G>T (n.-121+272G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.49G>T n.70G>T n.89G>T n.91G>T n.321+272G>T c.96+470G>T (n.96+470G>T) c.-118+272G>T (n.-118+272G>T) n.79G>T n.62G>T n.332+272G>T n.213+272G>T n.32G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.-257+272G>T (n.-257+272G>T) n.129G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651630C= | CA2365868949 | ADA | n.69G= c.-121+272G= (n.-121+272G=) c.-23G= (n.-23G=) n.49G= n.70G= n.89G= n.91G= n.321+272G= c.96+470G= (n.96+470G=) c.-118+272G= (n.-118+272G=) n.79G= n.62G= n.332+272G= n.213+272G= n.32G= c.-312G= (n.-312G=) c.-257+272G= (n.-257+272G=) n.129G= | |
20 | g.44651630C>T | CA2365868950 | ADA | n.69G>A c.-121+272G>A (n.-121+272G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.49G>A n.70G>A n.89G>A n.91G>A n.321+272G>A c.96+470G>A (n.96+470G>A) c.-118+272G>A (n.-118+272G>A) n.79G>A n.62G>A n.332+272G>A n.213+272G>A n.32G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.-257+272G>A (n.-257+272G>A) n.129G>A | dbSNP |
20 | g.44651631T>A | CA2652992322 | ADA | n.68A>T c.-121+271A>T (n.-121+271A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.48A>T n.69A>T n.88A>T n.90A>T n.321+271A>T c.96+469A>T (n.96+469A>T) c.-118+271A>T (n.-118+271A>T) n.78A>T n.61A>T n.332+271A>T n.213+271A>T n.31A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-257+271A>T (n.-257+271A>T) n.128A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651631T>C | CA2652992323 | ADA | n.68A>G c.-121+271A>G (n.-121+271A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.48A>G n.69A>G n.88A>G n.90A>G n.321+271A>G c.96+469A>G (n.96+469A>G) c.-118+271A>G (n.-118+271A>G) n.78A>G n.61A>G n.332+271A>G n.213+271A>G n.31A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-257+271A>G (n.-257+271A>G) n.128A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651631T= | CA2365868951 | ADA | n.68A= c.-121+271A= (n.-121+271A=) c.-24A= (n.-24A=) n.48A= n.69A= n.88A= n.90A= n.321+271A= c.96+469A= (n.96+469A=) c.-118+271A= (n.-118+271A=) n.78A= n.61A= n.332+271A= n.213+271A= n.31A= c.-313A= (n.-313A=) c.-257+271A= (n.-257+271A=) n.128A= | |
20 | g.44651631_44651632del | CA913079051 | ADA | n.67_68del c.-121+270_-121+271del (n.-121+270_-121+271del) c.-25_-24del (n.-25_-24del) n.47_48del n.68_69del n.87_88del n.89_90del n.321+270_321+271del c.96+468_96+469del (n.96+468_96+469del) c.-118+270_-118+271del (n.-118+270_-118+271del) n.77_78del n.60_61del n.332+270_332+271del n.213+270_213+271del n.30_31del c.-314_-313del (n.-314_-313del) c.-257+270_-257+271del (n.-257+270_-257+271del) n.127_128del | |
20 | g.44651632G>A | CA2652992324 | ADA | n.67C>T c.-121+270C>T (n.-121+270C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) n.47C>T n.68C>T n.87C>T n.89C>T n.321+270C>T c.96+468C>T (n.96+468C>T) c.-118+270C>T (n.-118+270C>T) n.77C>T n.60C>T n.332+270C>T n.213+270C>T n.30C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-257+270C>T (n.-257+270C>T) n.127C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651632G>C | CA2652992325 | ADA | n.67C>G c.-121+270C>G (n.-121+270C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) n.47C>G n.68C>G n.87C>G n.89C>G n.321+270C>G c.96+468C>G (n.96+468C>G) c.-118+270C>G (n.-118+270C>G) n.77C>G n.60C>G n.332+270C>G n.213+270C>G n.30C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-257+270C>G (n.-257+270C>G) n.127C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651632G>T | CA2652992326 | ADA | n.67C>A c.-121+270C>A (n.-121+270C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) n.47C>A n.68C>A n.87C>A n.89C>A n.321+270C>A c.96+468C>A (n.96+468C>A) c.-118+270C>A (n.-118+270C>A) n.77C>A n.60C>A n.332+270C>A n.213+270C>A n.30C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-257+270C>A (n.-257+270C>A) n.127C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651635_44651636insACTCCGCCGCCGCTC | CA635985436 | ADA | n.67_68insGGCGGCGGAGTGAGC c.-121+270_-121+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-121+270_-121+271insGGCGGCGGAGTGAGC) c.-25_-24insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-25_-24insGGCGGCGGAGTGAGC) n.47_48insGGCGGCGGAGTGAGC n.68_69insGGCGGCGGAGTGAGC n.87_88insGGCGGCGGAGTGAGC n.89_90insGGCGGCGGAGTGAGC n.321+270_321+271insGGCGGCGGAGTGAGC c.96+468_96+469insGGCGGCGGAGTGAGC (n.96+468_96+469insGGCGGCGGAGTGAGC) c.-118+270_-118+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-118+270_-118+271insGGCGGCGGAGTGAGC) n.77_78insGGCGGCGGAGTGAGC n.60_61insGGCGGCGGAGTGAGC n.332+270_332+271insGGCGGCGGAGTGAGC n.213+270_213+271insGGCGGCGGAGTGAGC n.30_31insGGCGGCGGAGTGAGC c.-314_-313insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-314_-313insGGCGGCGGAGTGAGC) c.-257+270_-257+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-257+270_-257+271insGGCGGCGGAGTGAGC) n.127_128insGGCGGCGGAGTGAGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651633C= | CA2365868952 | ADA | n.66G= c.-121+269G= (n.-121+269G=) c.-26G= (n.-26G=) n.46G= n.67G= n.86G= n.88G= n.321+269G= c.96+467G= (n.96+467G=) c.-118+269G= (n.-118+269G=) n.76G= n.59G= n.332+269G= n.213+269G= n.29G= c.-315G= (n.-315G=) c.-257+269G= (n.-257+269G=) n.126G= | |
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20 | g.44651634T>A | CA1017848909 | ADA | n.65A>T c.-121+268A>T (n.-121+268A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.45A>T n.66A>T n.85A>T n.87A>T n.321+268A>T c.96+466A>T (n.96+466A>T) c.-118+268A>T (n.-118+268A>T) n.75A>T n.58A>T n.332+268A>T n.213+268A>T n.28A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.-257+268A>T (n.-257+268A>T) n.125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651634T>C | CA2652992328 | ADA | n.65A>G c.-121+268A>G (n.-121+268A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.45A>G n.66A>G n.85A>G n.87A>G n.321+268A>G c.96+466A>G (n.96+466A>G) c.-118+268A>G (n.-118+268A>G) n.75A>G n.58A>G n.332+268A>G n.213+268A>G n.28A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.-257+268A>G (n.-257+268A>G) n.125A>G | gnomAD v4 |
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20 | g.44651635C>A | CA2524598894 | ADA | n.64G>T c.-121+267G>T (n.-121+267G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.44G>T n.65G>T n.84G>T n.86G>T n.321+267G>T c.96+465G>T (n.96+465G>T) c.-118+267G>T (n.-118+267G>T) n.74G>T n.57G>T n.332+267G>T n.213+267G>T n.27G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-257+267G>T (n.-257+267G>T) n.124G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651635C= | CA2365868954 | ADA | n.64G= c.-121+267G= (n.-121+267G=) c.-28G= (n.-28G=) n.44G= n.65G= n.84G= n.86G= n.321+267G= c.96+465G= (n.96+465G=) c.-118+267G= (n.-118+267G=) n.74G= n.57G= n.332+267G= n.213+267G= n.27G= c.-317G= (n.-317G=) c.-257+267G= (n.-257+267G=) n.124G= | |
20 | g.44651635C>G | CA510595661 | ADA | n.64G>C c.-121+267G>C (n.-121+267G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.44G>C n.65G>C n.84G>C n.86G>C n.321+267G>C c.96+465G>C (n.96+465G>C) c.-118+267G>C (n.-118+267G>C) n.74G>C n.57G>C n.332+267G>C n.213+267G>C n.27G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.-257+267G>C (n.-257+267G>C) n.124G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651636C>A | CA2652992330 | ADA | n.63G>T c.-121+266G>T (n.-121+266G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.43G>T n.64G>T n.83G>T n.85G>T n.321+266G>T c.96+464G>T (n.96+464G>T) c.-118+266G>T (n.-118+266G>T) n.73G>T n.56G>T n.332+266G>T n.213+266G>T n.26G>T c.-318G>T (n.-318G>T) c.-257+266G>T (n.-257+266G>T) n.123G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651636C>T | CA2652992331 | ADA | n.63G>A c.-121+266G>A (n.-121+266G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.43G>A n.64G>A n.83G>A n.85G>A n.321+266G>A c.96+464G>A (n.96+464G>A) c.-118+266G>A (n.-118+266G>A) n.73G>A n.56G>A n.332+266G>A n.213+266G>A n.26G>A c.-318G>A (n.-318G>A) c.-257+266G>A (n.-257+266G>A) n.123G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651637C>A | CA2652992332 | ADA | n.62G>T c.-121+265G>T (n.-121+265G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) n.42G>T n.63G>T n.82G>T n.84G>T n.321+265G>T c.96+463G>T (n.96+463G>T) c.-118+265G>T (n.-118+265G>T) n.72G>T n.55G>T n.332+265G>T n.213+265G>T n.25G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-257+265G>T (n.-257+265G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651637C= | CA2365868955 | ADA | n.62G= c.-121+265G= (n.-121+265G=) c.-30G= (n.-30G=) n.42G= n.63G= n.82G= n.84G= n.321+265G= c.96+463G= (n.96+463G=) c.-118+265G= (n.-118+265G=) n.72G= n.55G= n.332+265G= n.213+265G= n.25G= c.-319G= (n.-319G=) c.-257+265G= (n.-257+265G=) n.122G= | |
20 | g.44651637C>T | CA635985442 | ADA | n.62G>A c.-121+265G>A (n.-121+265G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) n.42G>A n.63G>A n.82G>A n.84G>A n.321+265G>A c.96+463G>A (n.96+463G>A) c.-118+265G>A (n.-118+265G>A) n.72G>A n.55G>A n.332+265G>A n.213+265G>A n.25G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-257+265G>A (n.-257+265G>A) n.122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651638T>A | CA2652992333 | ADA | n.61A>T c.-121+264A>T (n.-121+264A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.41A>T n.62A>T n.81A>T n.83A>T n.321+264A>T c.96+462A>T (n.96+462A>T) c.-118+264A>T (n.-118+264A>T) n.71A>T n.54A>T n.332+264A>T n.213+264A>T n.24A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.-257+264A>T (n.-257+264A>T) n.121A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651638T>C | CA9871813 | ADA | n.61A>G c.-121+264A>G (n.-121+264A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.41A>G n.62A>G n.81A>G n.83A>G n.321+264A>G c.96+462A>G (n.96+462A>G) c.-118+264A>G (n.-118+264A>G) n.71A>G n.54A>G n.332+264A>G n.213+264A>G n.24A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.-257+264A>G (n.-257+264A>G) n.121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651638T>G | CA2652992334 | ADA | n.61A>C c.-121+264A>C (n.-121+264A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.41A>C n.62A>C n.81A>C n.83A>C n.321+264A>C c.96+462A>C (n.96+462A>C) c.-118+264A>C (n.-118+264A>C) n.71A>C n.54A>C n.332+264A>C n.213+264A>C n.24A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.-257+264A>C (n.-257+264A>C) n.121A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651638T= | CA2365868956 | ADA | n.61A= c.-121+264A= (n.-121+264A=) c.-31A= (n.-31A=) n.41A= n.62A= n.81A= n.83A= n.321+264A= c.96+462A= (n.96+462A=) c.-118+264A= (n.-118+264A=) n.71A= n.54A= n.332+264A= n.213+264A= n.24A= c.-320A= (n.-320A=) c.-257+264A= (n.-257+264A=) n.121A= | |
20 | g.44651639C>A | CA2652992335 | ADA | n.60G>T c.-121+263G>T (n.-121+263G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.40G>T n.61G>T n.80G>T n.82G>T n.321+263G>T c.96+461G>T (n.96+461G>T) c.-118+263G>T (n.-118+263G>T) n.70G>T n.53G>T n.332+263G>T n.213+263G>T n.23G>T c.-321G>T (n.-321G>T) c.-257+263G>T (n.-257+263G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651639C>T | CA2652992336 | ADA | n.60G>A c.-121+263G>A (n.-121+263G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.40G>A n.61G>A n.80G>A n.82G>A n.321+263G>A c.96+461G>A (n.96+461G>A) c.-118+263G>A (n.-118+263G>A) n.70G>A n.53G>A n.332+263G>A n.213+263G>A n.23G>A c.-321G>A (n.-321G>A) c.-257+263G>A (n.-257+263G>A) n.120G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651640C>A | CA2652992337 | ADA | n.59G>T c.-121+262G>T (n.-121+262G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.39G>T n.60G>T n.79G>T n.81G>T n.321+262G>T c.96+460G>T (n.96+460G>T) c.-118+262G>T (n.-118+262G>T) n.69G>T n.52G>T n.332+262G>T n.213+262G>T n.22G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-257+262G>T (n.-257+262G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651640C>T | CA2652992338 | ADA | n.59G>A c.-121+262G>A (n.-121+262G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.39G>A n.60G>A n.79G>A n.81G>A n.321+262G>A c.96+460G>A (n.96+460G>A) c.-118+262G>A (n.-118+262G>A) n.69G>A n.52G>A n.332+262G>A n.213+262G>A n.22G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-257+262G>A (n.-257+262G>A) n.119G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651641G>A | CA2652992339 | ADA | n.58C>T c.-121+261C>T (n.-121+261C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) n.38C>T n.59C>T n.78C>T n.80C>T n.321+261C>T c.96+459C>T (n.96+459C>T) c.-118+261C>T (n.-118+261C>T) n.68C>T n.51C>T n.332+261C>T n.213+261C>T n.21C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-257+261C>T (n.-257+261C>T) n.118C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651641G>T | CA2652992340 | ADA | n.58C>A c.-121+261C>A (n.-121+261C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) n.38C>A n.59C>A n.78C>A n.80C>A n.321+261C>A c.96+459C>A (n.96+459C>A) c.-118+261C>A (n.-118+261C>A) n.68C>A n.51C>A n.332+261C>A n.213+261C>A n.21C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-257+261C>A (n.-257+261C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651642C>A | CA2652992341 | ADA | n.57G>T c.-121+260G>T (n.-121+260G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.37G>T n.58G>T n.77G>T n.79G>T n.321+260G>T c.96+458G>T (n.96+458G>T) c.-118+260G>T (n.-118+260G>T) n.67G>T n.50G>T n.332+260G>T n.213+260G>T n.20G>T c.-324G>T (n.-324G>T) c.-257+260G>T (n.-257+260G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651642C>T | CA2652992342 | ADA | n.57G>A c.-121+260G>A (n.-121+260G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.37G>A n.58G>A n.77G>A n.79G>A n.321+260G>A c.96+458G>A (n.96+458G>A) c.-118+260G>A (n.-118+260G>A) n.67G>A n.50G>A n.332+260G>A n.213+260G>A n.20G>A c.-324G>A (n.-324G>A) c.-257+260G>A (n.-257+260G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651643C>A | CA2652992343 | ADA | n.56G>T c.-121+259G>T (n.-121+259G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.36G>T n.57G>T n.76G>T n.78G>T n.321+259G>T c.96+457G>T (n.96+457G>T) c.-118+259G>T (n.-118+259G>T) n.66G>T n.49G>T n.332+259G>T n.213+259G>T n.19G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-257+259G>T (n.-257+259G>T) n.116G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651643C= | CA2365868957 | ADA | n.56G= c.-121+259G= (n.-121+259G=) c.-36G= (n.-36G=) n.36G= n.57G= n.76G= n.78G= n.321+259G= c.96+457G= (n.96+457G=) c.-118+259G= (n.-118+259G=) n.66G= n.49G= n.332+259G= n.213+259G= n.19G= c.-325G= (n.-325G=) c.-257+259G= (n.-257+259G=) n.116G= | |
20 | g.44651643C>T | CA635985450 | ADA | n.56G>A c.-121+259G>A (n.-121+259G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.36G>A n.57G>A n.76G>A n.78G>A n.321+259G>A c.96+457G>A (n.96+457G>A) c.-118+259G>A (n.-118+259G>A) n.66G>A n.49G>A n.332+259G>A n.213+259G>A n.19G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-257+259G>A (n.-257+259G>A) n.116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44651644G>T | CA2652992345 | ADA | n.55C>A c.-121+258C>A (n.-121+258C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.35C>A n.56C>A n.75C>A n.77C>A n.321+258C>A c.96+456C>A (n.96+456C>A) c.-118+258C>A (n.-118+258C>A) n.65C>A n.48C>A n.332+258C>A n.213+258C>A n.18C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-257+258C>A (n.-257+258C>A) n.115C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651645C>A | CA2652992346 | ADA | n.54G>T c.-121+257G>T (n.-121+257G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) n.34G>T n.55G>T n.74G>T n.76G>T n.321+257G>T c.96+455G>T (n.96+455G>T) c.-118+257G>T (n.-118+257G>T) n.64G>T n.47G>T n.332+257G>T n.213+257G>T n.17G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-257+257G>T (n.-257+257G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651645C>G | CA2652992347 | ADA | n.54G>C c.-121+257G>C (n.-121+257G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) n.34G>C n.55G>C n.74G>C n.76G>C n.321+257G>C c.96+455G>C (n.96+455G>C) c.-118+257G>C (n.-118+257G>C) n.64G>C n.47G>C n.332+257G>C n.213+257G>C n.17G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.-257+257G>C (n.-257+257G>C) n.114G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651645C>T | CA2652992348 | ADA | n.54G>A c.-121+257G>A (n.-121+257G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) n.34G>A n.55G>A n.74G>A n.76G>A n.321+257G>A c.96+455G>A (n.96+455G>A) c.-118+257G>A (n.-118+257G>A) n.64G>A n.47G>A n.332+257G>A n.213+257G>A n.17G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-257+257G>A (n.-257+257G>A) n.114G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651646C>A | CA2652992350 | ADA | n.53G>T c.-121+256G>T (n.-121+256G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) n.33G>T n.54G>T n.73G>T n.75G>T n.321+256G>T c.96+454G>T (n.96+454G>T) c.-118+256G>T (n.-118+256G>T) n.63G>T n.46G>T n.332+256G>T n.213+256G>T n.16G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-257+256G>T (n.-257+256G>T) n.113G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651646C>T | CA2652992349 | ADA | n.53G>A c.-121+256G>A (n.-121+256G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.33G>A n.54G>A n.73G>A n.75G>A n.321+256G>A c.96+454G>A (n.96+454G>A) c.-118+256G>A (n.-118+256G>A) n.63G>A n.46G>A n.332+256G>A n.213+256G>A n.16G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-257+256G>A (n.-257+256G>A) n.113G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651647G>A | CA744696683 | ADA | n.52C>T c.-121+255C>T (n.-121+255C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.32C>T n.53C>T n.72C>T n.74C>T n.321+255C>T c.96+453C>T (n.96+453C>T) c.-118+255C>T (n.-118+255C>T) n.62C>T n.45C>T n.332+255C>T n.213+255C>T n.15C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-257+255C>T (n.-257+255C>T) n.112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651647G= | CA2365868958 | ADA | n.52C= c.-121+255C= (n.-121+255C=) c.-40C= (n.-40C=) n.32C= n.53C= n.72C= n.74C= n.321+255C= c.96+453C= (n.96+453C=) c.-118+255C= (n.-118+255C=) n.62C= n.45C= n.332+255C= n.213+255C= n.15C= c.-329C= (n.-329C=) c.-257+255C= (n.-257+255C=) n.112C= | |
20 | g.44651647G>T | CA635985452 | ADA | n.52C>A c.-121+255C>A (n.-121+255C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.32C>A n.53C>A n.72C>A n.74C>A n.321+255C>A c.96+453C>A (n.96+453C>A) c.-118+255C>A (n.-118+255C>A) n.62C>A n.45C>A n.332+255C>A n.213+255C>A n.15C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-257+255C>A (n.-257+255C>A) n.112C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651648C>A | CA2652992352 | ADA | n.51G>T c.-121+254G>T (n.-121+254G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.31G>T n.52G>T n.71G>T n.73G>T n.321+254G>T c.96+452G>T (n.96+452G>T) c.-118+254G>T (n.-118+254G>T) n.61G>T n.44G>T n.332+254G>T n.213+254G>T n.14G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-257+254G>T (n.-257+254G>T) n.111G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651648C>G | CA2652992353 | ADA | n.51G>C c.-121+254G>C (n.-121+254G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.31G>C n.52G>C n.71G>C n.73G>C n.321+254G>C c.96+452G>C (n.96+452G>C) c.-118+254G>C (n.-118+254G>C) n.61G>C n.44G>C n.332+254G>C n.213+254G>C n.14G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-257+254G>C (n.-257+254G>C) n.111G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651648C>T | CA2652992354 | ADA | n.51G>A c.-121+254G>A (n.-121+254G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.31G>A n.52G>A n.71G>A n.73G>A n.321+254G>A c.96+452G>A (n.96+452G>A) c.-118+254G>A (n.-118+254G>A) n.61G>A n.44G>A n.332+254G>A n.213+254G>A n.14G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-257+254G>A (n.-257+254G>A) n.111G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651649T>A | CA2652992356 | ADA | n.50A>T c.-121+253A>T (n.-121+253A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) n.30A>T n.51A>T n.70A>T n.72A>T n.321+253A>T c.96+451A>T (n.96+451A>T) c.-118+253A>T (n.-118+253A>T) n.60A>T n.43A>T n.332+253A>T n.213+253A>T n.13A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-257+253A>T (n.-257+253A>T) n.110A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651649T>C | CA2652992355 | ADA | n.50A>G c.-121+253A>G (n.-121+253A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) n.30A>G n.51A>G n.70A>G n.72A>G n.321+253A>G c.96+451A>G (n.96+451A>G) c.-118+253A>G (n.-118+253A>G) n.60A>G n.43A>G n.332+253A>G n.213+253A>G n.13A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-257+253A>G (n.-257+253A>G) n.110A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651650C>A | CA2652992357 | ADA | n.49G>T c.-121+252G>T (n.-121+252G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.29G>T n.50G>T n.69G>T n.71G>T n.321+252G>T c.96+450G>T (n.96+450G>T) c.-118+252G>T (n.-118+252G>T) n.59G>T n.42G>T n.332+252G>T n.213+252G>T n.12G>T c.-332G>T (n.-332G>T) c.-257+252G>T (n.-257+252G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651650C= | CA2365868959 | ADA | n.49G= c.-121+252G= (n.-121+252G=) c.-43G= (n.-43G=) n.29G= n.50G= n.69G= n.71G= n.321+252G= c.96+450G= (n.96+450G=) c.-118+252G= (n.-118+252G=) n.59G= n.42G= n.332+252G= n.213+252G= n.12G= c.-332G= (n.-332G=) c.-257+252G= (n.-257+252G=) n.109G= | |
20 | g.44651650C>G | CA635985453 | ADA | n.49G>C c.-121+252G>C (n.-121+252G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.29G>C n.50G>C n.69G>C n.71G>C n.321+252G>C c.96+450G>C (n.96+450G>C) c.-118+252G>C (n.-118+252G>C) n.59G>C n.42G>C n.332+252G>C n.213+252G>C n.12G>C c.-332G>C (n.-332G>C) c.-257+252G>C (n.-257+252G>C) n.109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651650C>T | CA635985455 | ADA | n.49G>A c.-121+252G>A (n.-121+252G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.29G>A n.50G>A n.69G>A n.71G>A n.321+252G>A c.96+450G>A (n.96+450G>A) c.-118+252G>A (n.-118+252G>A) n.59G>A n.42G>A n.332+252G>A n.213+252G>A n.12G>A c.-332G>A (n.-332G>A) c.-257+252G>A (n.-257+252G>A) n.109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651651G>A | CA744696689 | ADA | n.48C>T c.-121+251C>T (n.-121+251C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.28C>T n.49C>T n.68C>T n.70C>T n.321+251C>T c.96+449C>T (n.96+449C>T) c.-118+251C>T (n.-118+251C>T) n.58C>T n.41C>T n.332+251C>T n.213+251C>T n.11C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-257+251C>T (n.-257+251C>T) n.108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651651G= | CA2365868960 | ADA | n.48C= c.-121+251C= (n.-121+251C=) c.-44C= (n.-44C=) n.28C= n.49C= n.68C= n.70C= n.321+251C= c.96+449C= (n.96+449C=) c.-118+251C= (n.-118+251C=) n.58C= n.41C= n.332+251C= n.213+251C= n.11C= c.-333C= (n.-333C=) c.-257+251C= (n.-257+251C=) n.108C= | |
20 | g.44651651G>T | CA2652992358 | ADA | n.48C>A c.-121+251C>A (n.-121+251C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.28C>A n.49C>A n.68C>A n.70C>A n.321+251C>A c.96+449C>A (n.96+449C>A) c.-118+251C>A (n.-118+251C>A) n.58C>A n.41C>A n.332+251C>A n.213+251C>A n.11C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-257+251C>A (n.-257+251C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651652G>A | CA2652992359 | ADA | n.47C>T c.-121+250C>T (n.-121+250C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.27C>T n.48C>T n.67C>T n.69C>T n.321+250C>T c.96+448C>T (n.96+448C>T) c.-118+250C>T (n.-118+250C>T) n.57C>T n.40C>T n.332+250C>T n.213+250C>T n.10C>T c.-334C>T (n.-334C>T) c.-257+250C>T (n.-257+250C>T) n.107C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651652G= | CA2365868961 | ADA | n.47C= c.-121+250C= (n.-121+250C=) c.-45C= (n.-45C=) n.27C= n.48C= n.67C= n.69C= n.321+250C= c.96+448C= (n.96+448C=) c.-118+250C= (n.-118+250C=) n.57C= n.40C= n.332+250C= n.213+250C= n.10C= c.-334C= (n.-334C=) c.-257+250C= (n.-257+250C=) n.107C= | |
20 | g.44651652G>T | CA2652992360 | ADA | n.47C>A c.-121+250C>A (n.-121+250C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.27C>A n.48C>A n.67C>A n.69C>A n.321+250C>A c.96+448C>A (n.96+448C>A) c.-118+250C>A (n.-118+250C>A) n.57C>A n.40C>A n.332+250C>A n.213+250C>A n.10C>A c.-334C>A (n.-334C>A) c.-257+250C>A (n.-257+250C>A) n.107C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651653dup | CA635985457 | ADA | n.46dup c.-121+249dup (n.-121+249dup) c.-46dup (n.-46dup) n.26dup n.47dup n.66dup n.68dup n.321+249dup c.96+447dup (n.96+447dup) c.-118+249dup (n.-118+249dup) n.56dup n.39dup n.332+249dup n.213+249dup n.9dup c.-335dup (n.-335dup) c.-257+249dup (n.-257+249dup) n.106dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651654G>T | CA2652992361 | ADA | n.45C>A c.-121+248C>A (n.-121+248C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.25C>A n.46C>A n.65C>A n.67C>A n.321+248C>A c.96+446C>A (n.96+446C>A) c.-118+248C>A (n.-118+248C>A) n.55C>A n.38C>A n.332+248C>A n.213+248C>A n.8C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-257+248C>A (n.-257+248C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651656del | CA2652992362 | ADA | n.45del c.-121+248del (n.-121+248del) c.-47del (n.-47del) n.25del n.46del n.65del n.67del n.321+248del c.96+446del (n.96+446del) c.-118+248del (n.-118+248del) n.55del n.38del n.332+248del n.213+248del n.8del c.-336del (n.-336del) c.-257+248del (n.-257+248del) n.105del | gnomAD v4 |
20 | g.44651655G>A | CA9871814 | ADA | n.44C>T c.-121+247C>T (n.-121+247C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.24C>T n.45C>T n.64C>T n.66C>T n.321+247C>T c.96+445C>T (n.96+445C>T) c.-118+247C>T (n.-118+247C>T) n.54C>T n.37C>T n.332+247C>T n.213+247C>T n.7C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.-257+247C>T (n.-257+247C>T) n.104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651655G>C | CA744696698 | ADA | n.44C>G c.-121+247C>G (n.-121+247C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.24C>G n.45C>G n.64C>G n.66C>G n.321+247C>G c.96+445C>G (n.96+445C>G) c.-118+247C>G (n.-118+247C>G) n.54C>G n.37C>G n.332+247C>G n.213+247C>G n.7C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.-257+247C>G (n.-257+247C>G) n.104C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651655G= | CA2365868963 | ADA | n.44C= c.-121+247C= (n.-121+247C=) c.-48C= (n.-48C=) n.24C= n.45C= n.64C= n.66C= n.321+247C= c.96+445C= (n.96+445C=) c.-118+247C= (n.-118+247C=) n.54C= n.37C= n.332+247C= n.213+247C= n.7C= c.-337C= (n.-337C=) c.-257+247C= (n.-257+247C=) n.104C= | |
20 | g.44651655G>T | CA2652992363 | ADA | n.44C>A c.-121+247C>A (n.-121+247C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.24C>A n.45C>A n.64C>A n.66C>A n.321+247C>A c.96+445C>A (n.96+445C>A) c.-118+247C>A (n.-118+247C>A) n.54C>A n.37C>A n.332+247C>A n.213+247C>A n.7C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.-257+247C>A (n.-257+247C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651655_44651657delinsGGT | CA2365868962 | ADA | n.42_44delinsACC c.-121+245_-121+247delinsACC (n.-121+245_-121+247delinsACC) c.-50_-48delinsACC (n.-50_-48delinsACC) n.22_24delinsACC n.43_45delinsACC n.62_64delinsACC n.64_66delinsACC n.321+245_321+247delinsACC c.96+443_96+445delinsACC (n.96+443_96+445delinsACC) c.-118+245_-118+247delinsACC (n.-118+245_-118+247delinsACC) n.52_54delinsACC n.35_37delinsACC n.332+245_332+247delinsACC n.213+245_213+247delinsACC n.5_7delinsACC c.-339_-337delinsACC (n.-339_-337delinsACC) c.-257+245_-257+247delinsACC (n.-257+245_-257+247delinsACC) n.102_104delinsACC | |
20 | g.44651656G>C | CA2652992364 | ADA | n.43C>G c.-121+246C>G (n.-121+246C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) n.23C>G n.44C>G n.63C>G n.65C>G n.321+246C>G c.96+444C>G (n.96+444C>G) c.-118+246C>G (n.-118+246C>G) n.53C>G n.36C>G n.332+246C>G n.213+246C>G n.6C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.-257+246C>G (n.-257+246C>G) n.103C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651656G>T | CA2652992365 | ADA | n.43C>A c.-121+246C>A (n.-121+246C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) n.23C>A n.44C>A n.63C>A n.65C>A n.321+246C>A c.96+444C>A (n.96+444C>A) c.-118+246C>A (n.-118+246C>A) n.53C>A n.36C>A n.332+246C>A n.213+246C>A n.6C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.-257+246C>A (n.-257+246C>A) n.103C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651656_44651657del | CA920220038 | ADA | n.42_43del c.-121+245_-121+246del (n.-121+245_-121+246del) c.-50_-49del (n.-50_-49del) n.22_23del n.43_44del n.62_63del n.64_65del n.321+245_321+246del c.96+443_96+444del (n.96+443_96+444del) c.-118+245_-118+246del (n.-118+245_-118+246del) n.52_53del n.35_36del n.332+245_332+246del n.213+245_213+246del n.5_6del c.-339_-338del (n.-339_-338del) c.-257+245_-257+246del (n.-257+245_-257+246del) n.102_103del | dbSNP |
20 | g.44651657del | CA2652992366 | ADA | n.42del c.-121+245del (n.-121+245del) c.-50del (n.-50del) n.22del n.43del n.62del n.64del n.321+245del c.96+443del (n.96+443del) c.-118+245del (n.-118+245del) n.52del n.35del n.332+245del n.213+245del n.5del c.-339del (n.-339del) c.-257+245del (n.-257+245del) n.102del | gnomAD v4 |
20 | g.44651657T>A | CA2652992367 | ADA | n.42A>T c.-121+245A>T (n.-121+245A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.22A>T n.43A>T n.62A>T n.64A>T n.321+245A>T c.96+443A>T (n.96+443A>T) c.-118+245A>T (n.-118+245A>T) n.52A>T n.35A>T n.332+245A>T n.213+245A>T n.5A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.-257+245A>T (n.-257+245A>T) n.102A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651657T>C | CA315457262 | ADA | n.42A>G c.-121+245A>G (n.-121+245A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.22A>G n.43A>G n.62A>G n.64A>G n.321+245A>G c.96+443A>G (n.96+443A>G) c.-118+245A>G (n.-118+245A>G) n.52A>G n.35A>G n.332+245A>G n.213+245A>G n.5A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.-257+245A>G (n.-257+245A>G) n.102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651657T= | CA2365868964 | ADA | n.42A= c.-121+245A= (n.-121+245A=) c.-50A= (n.-50A=) n.22A= n.43A= n.62A= n.64A= n.321+245A= c.96+443A= (n.96+443A=) c.-118+245A= (n.-118+245A=) n.52A= n.35A= n.332+245A= n.213+245A= n.5A= c.-339A= (n.-339A=) c.-257+245A= (n.-257+245A=) n.102A= | |
20 | g.44651658C>A | CA2652992368 | ADA | n.41G>T c.-121+244G>T (n.-121+244G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) n.21G>T n.42G>T n.61G>T n.63G>T n.321+244G>T c.96+442G>T (n.96+442G>T) c.-118+244G>T (n.-118+244G>T) n.51G>T n.34G>T n.332+244G>T n.213+244G>T n.4G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-257+244G>T (n.-257+244G>T) n.101G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651658C= | CA2365868965 | ADA | n.41G= c.-121+244G= (n.-121+244G=) c.-51G= (n.-51G=) n.21G= n.42G= n.61G= n.63G= n.321+244G= c.96+442G= (n.96+442G=) c.-118+244G= (n.-118+244G=) n.51G= n.34G= n.332+244G= n.213+244G= n.4G= c.-340G= (n.-340G=) c.-257+244G= (n.-257+244G=) n.101G= | |
20 | g.44651658C>T | CA1017848917 | ADA | n.41G>A c.-121+244G>A (n.-121+244G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) n.21G>A n.42G>A n.61G>A n.63G>A n.321+244G>A c.96+442G>A (n.96+442G>A) c.-118+244G>A (n.-118+244G>A) n.51G>A n.34G>A n.332+244G>A n.213+244G>A n.4G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-257+244G>A (n.-257+244G>A) n.101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651659T>A | CA2652992369 | ADA | n.40A>T c.-121+243A>T (n.-121+243A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) n.20A>T n.41A>T n.60A>T n.62A>T n.321+243A>T c.96+441A>T (n.96+441A>T) c.-118+243A>T (n.-118+243A>T) n.50A>T n.33A>T n.332+243A>T n.213+243A>T n.3A>T c.-341A>T (n.-341A>T) c.-257+243A>T (n.-257+243A>T) n.100A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651659T>C | CA2652992370 | ADA | n.40A>G c.-121+243A>G (n.-121+243A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) n.20A>G n.41A>G n.60A>G n.62A>G n.321+243A>G c.96+441A>G (n.96+441A>G) c.-118+243A>G (n.-118+243A>G) n.50A>G n.33A>G n.332+243A>G n.213+243A>G n.3A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-257+243A>G (n.-257+243A>G) n.100A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651660C>A | CA2523584352 | ADA | n.39G>T c.-121+242G>T (n.-121+242G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) n.19G>T n.40G>T n.59G>T n.61G>T n.321+242G>T c.96+440G>T (n.96+440G>T) c.-118+242G>T (n.-118+242G>T) n.49G>T n.32G>T n.332+242G>T n.213+242G>T n.2G>T c.-342G>T (n.-342G>T) c.-257+242G>T (n.-257+242G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651660C>T | CA2652992371 | ADA | n.39G>A c.-121+242G>A (n.-121+242G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.19G>A n.40G>A n.59G>A n.61G>A n.321+242G>A c.96+440G>A (n.96+440G>A) c.-118+242G>A (n.-118+242G>A) n.49G>A n.32G>A n.332+242G>A n.213+242G>A n.2G>A c.-342G>A (n.-342G>A) c.-257+242G>A (n.-257+242G>A) n.99G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651661T>C | CA2652992372 | ADA | n.38A>G c.-121+241A>G (n.-121+241A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.18A>G n.39A>G n.58A>G n.60A>G n.321+241A>G c.96+439A>G (n.96+439A>G) c.-118+241A>G (n.-118+241A>G) n.48A>G n.31A>G n.332+241A>G n.213+241A>G n.1A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.-257+241A>G (n.-257+241A>G) n.98A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651662G>A | CA2652992373 | ADA | n.37C>T c.-121+240C>T (n.-121+240C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.17C>T n.38C>T n.57C>T n.59C>T n.321+240C>T c.96+438C>T (n.96+438C>T) c.-118+240C>T (n.-118+240C>T) n.47C>T n.30C>T n.332+240C>T n.213+240C>T c.-257+240C>T (n.-257+240C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) n.97C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651662_44651663delinsGC | CA2365868966 | ADA | n.36_37delinsGC c.-121+239_-121+240delinsGC (n.-121+239_-121+240delinsGC) c.-56_-55delinsGC (n.-56_-55delinsGC) n.16_17delinsGC n.37_38delinsGC n.56_57delinsGC n.58_59delinsGC n.321+239_321+240delinsGC c.96+437_96+438delinsGC (n.96+437_96+438delinsGC) c.-118+239_-118+240delinsGC (n.-118+239_-118+240delinsGC) n.46_47delinsGC n.29_30delinsGC n.332+239_332+240delinsGC n.213+239_213+240delinsGC c.-257+239_-257+240delinsGC (n.-257+239_-257+240delinsGC) c.-345_-344delinsGC (n.-345_-344delinsGC) n.96_97delinsGC | |
20 | g.44651663C>A | CA2652992374 | ADA | n.36G>T c.-121+239G>T (n.-121+239G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.16G>T n.37G>T n.56G>T n.58G>T n.321+239G>T c.96+437G>T (n.96+437G>T) c.-118+239G>T (n.-118+239G>T) n.46G>T n.29G>T n.332+239G>T n.213+239G>T c.-257+239G>T (n.-257+239G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651663C>T | CA2577406080 | ADA | n.36G>A c.-121+239G>A (n.-121+239G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.16G>A n.37G>A n.56G>A n.58G>A n.321+239G>A c.96+437G>A (n.96+437G>A) c.-118+239G>A (n.-118+239G>A) n.46G>A n.29G>A n.332+239G>A n.213+239G>A c.-257+239G>A (n.-257+239G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) n.96G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651664del | CA315457263 | ADA | n.36del c.-121+239del (n.-121+239del) c.-56del (n.-56del) n.16del n.37del n.56del n.58del n.321+239del c.96+437del (n.96+437del) c.-118+239del (n.-118+239del) n.46del n.29del n.332+239del n.213+239del c.-257+239del (n.-257+239del) c.-345del (n.-345del) n.96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651664C>A | CA2652992375 | ADA | n.35G>T c.-121+238G>T (n.-121+238G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.15G>T n.36G>T n.55G>T n.57G>T n.321+238G>T c.96+436G>T (n.96+436G>T) c.-118+238G>T (n.-118+238G>T) n.45G>T n.28G>T n.332+238G>T n.213+238G>T c.-257+238G>T (n.-257+238G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.95G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651664C= | CA2365868967 | ADA | n.35G= c.-121+238G= (n.-121+238G=) c.-57G= (n.-57G=) n.15G= n.36G= n.55G= n.57G= n.321+238G= c.96+436G= (n.96+436G=) c.-118+238G= (n.-118+238G=) n.45G= n.28G= n.332+238G= n.213+238G= c.-257+238G= (n.-257+238G=) c.-346G= (n.-346G=) n.95G= | |
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20 | g.44651665G>A | CA2577406081 | ADA | n.34C>T c.-121+237C>T (n.-121+237C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.14C>T n.35C>T n.54C>T n.56C>T n.321+237C>T c.96+435C>T (n.96+435C>T) c.-118+237C>T (n.-118+237C>T) n.44C>T n.27C>T n.332+237C>T n.213+237C>T c.-257+237C>T (n.-257+237C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651665G>C | CA2842584586 | ADA | n.34C>G c.-121+237C>G (n.-121+237C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.14C>G n.35C>G n.54C>G n.56C>G n.321+237C>G c.96+435C>G (n.96+435C>G) c.-118+237C>G (n.-118+237C>G) n.44C>G n.27C>G n.332+237C>G n.213+237C>G c.-257+237C>G (n.-257+237C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) n.94C>G | |
20 | g.44651665G>T | CA2652992377 | ADA | n.34C>A c.-121+237C>A (n.-121+237C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.14C>A n.35C>A n.54C>A n.56C>A n.321+237C>A c.96+435C>A (n.96+435C>A) c.-118+237C>A (n.-118+237C>A) n.44C>A n.27C>A n.332+237C>A n.213+237C>A c.-257+237C>A (n.-257+237C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.94C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651666G>A | CA2652992378 | ADA | n.33C>T c.-121+236C>T (n.-121+236C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.13C>T n.34C>T n.53C>T n.55C>T n.321+236C>T c.96+434C>T (n.96+434C>T) c.-118+236C>T (n.-118+236C>T) n.43C>T n.26C>T n.332+236C>T n.213+236C>T c.-257+236C>T (n.-257+236C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.93C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651666G>C | CA2839266911 | ADA | n.33C>G c.-121+236C>G (n.-121+236C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) n.13C>G n.34C>G n.53C>G n.55C>G n.321+236C>G c.96+434C>G (n.96+434C>G) c.-118+236C>G (n.-118+236C>G) n.43C>G n.26C>G n.332+236C>G n.213+236C>G c.-257+236C>G (n.-257+236C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) n.93C>G | |
20 | g.44651666G>T | CA2652992379 | ADA | n.33C>A c.-121+236C>A (n.-121+236C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.13C>A n.34C>A n.53C>A n.55C>A n.321+236C>A c.96+434C>A (n.96+434C>A) c.-118+236C>A (n.-118+236C>A) n.43C>A n.26C>A n.332+236C>A n.213+236C>A c.-257+236C>A (n.-257+236C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.93C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651667C>A | CA315457268 | ADA | n.32G>T c.-121+235G>T (n.-121+235G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.12G>T n.33G>T n.52G>T n.54G>T n.321+235G>T c.96+433G>T (n.96+433G>T) c.-118+235G>T (n.-118+235G>T) n.42G>T n.25G>T n.332+235G>T n.213+235G>T c.-257+235G>T (n.-257+235G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) n.92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651667C= | CA2365868968 | ADA | n.32G= c.-121+235G= (n.-121+235G=) c.-60G= (n.-60G=) n.12G= n.33G= n.52G= n.54G= n.321+235G= c.96+433G= (n.96+433G=) c.-118+235G= (n.-118+235G=) n.42G= n.25G= n.332+235G= n.213+235G= c.-257+235G= (n.-257+235G=) c.-349G= (n.-349G=) n.92G= | |
20 | g.44651667C>T | CA2365868969 | ADA | n.32G>A c.-121+235G>A (n.-121+235G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.12G>A n.33G>A n.52G>A n.54G>A n.321+235G>A c.96+433G>A (n.96+433G>A) c.-118+235G>A (n.-118+235G>A) n.42G>A n.25G>A n.332+235G>A n.213+235G>A c.-257+235G>A (n.-257+235G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651668T>C | CA2652992380 | ADA | n.31A>G c.-121+234A>G (n.-121+234A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.11A>G n.32A>G n.51A>G n.53A>G n.321+234A>G c.96+432A>G (n.96+432A>G) c.-118+234A>G (n.-118+234A>G) n.41A>G n.24A>G n.332+234A>G n.213+234A>G c.-257+234A>G (n.-257+234A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) n.91A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651669C>A | CA2652992382 | ADA | n.30G>T c.-121+233G>T (n.-121+233G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.10G>T n.31G>T n.50G>T n.52G>T n.321+233G>T c.96+431G>T (n.96+431G>T) c.-118+233G>T (n.-118+233G>T) n.40G>T n.23G>T n.332+233G>T n.213+233G>T c.-257+233G>T (n.-257+233G>T) c.-351G>T (n.-351G>T) n.90G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651669C= | CA2365868970 | ADA | n.30G= c.-121+233G= (n.-121+233G=) c.-62G= (n.-62G=) n.10G= n.31G= n.50G= n.52G= n.321+233G= c.96+431G= (n.96+431G=) c.-118+233G= (n.-118+233G=) n.40G= n.23G= n.332+233G= n.213+233G= c.-257+233G= (n.-257+233G=) c.-351G= (n.-351G=) n.90G= | |
20 | g.44651669C>T | CA744696705 | ADA | n.30G>A c.-121+233G>A (n.-121+233G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.10G>A n.31G>A n.50G>A n.52G>A n.321+233G>A c.96+431G>A (n.96+431G>A) c.-118+233G>A (n.-118+233G>A) n.40G>A n.23G>A n.332+233G>A n.213+233G>A c.-257+233G>A (n.-257+233G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) n.90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651679_44651708del | CA2652992381 | ADA | c.-121+204_-121+233del (n.-121+204_-121+233del) c.-91_-62del (n.-91_-62del) n.21_50del n.23_52del n.321+204_321+233del c.96+402_96+431del (n.96+402_96+431del) c.-118+204_-118+233del (n.-118+204_-118+233del) n.11_40del n.332+204_332+233del n.213+204_213+233del c.-257+204_-257+233del (n.-257+204_-257+233del) c.-380_-351del (n.-380_-351del) n.61_90del | gnomAD v4 |
20 | g.44651670G>A | CA2652992383 | ADA | n.29C>T c.-121+232C>T (n.-121+232C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.9C>T n.30C>T n.49C>T n.51C>T n.321+232C>T c.96+430C>T (n.96+430C>T) c.-118+232C>T (n.-118+232C>T) n.39C>T n.22C>T n.332+232C>T n.213+232C>T c.-257+232C>T (n.-257+232C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651670G>C | CA2652992384 | ADA | n.29C>G c.-121+232C>G (n.-121+232C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.9C>G n.30C>G n.49C>G n.51C>G n.321+232C>G c.96+430C>G (n.96+430C>G) c.-118+232C>G (n.-118+232C>G) n.39C>G n.22C>G n.332+232C>G n.213+232C>G c.-257+232C>G (n.-257+232C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) n.89C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651670G>T | CA2652992385 | ADA | n.29C>A c.-121+232C>A (n.-121+232C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.9C>A n.30C>A n.49C>A n.51C>A n.321+232C>A c.96+430C>A (n.96+430C>A) c.-118+232C>A (n.-118+232C>A) n.39C>A n.22C>A n.332+232C>A n.213+232C>A c.-257+232C>A (n.-257+232C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651671G>A | CA2652992386 | ADA | n.28C>T c.-121+231C>T (n.-121+231C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.8C>T n.29C>T n.48C>T n.50C>T n.321+231C>T c.96+429C>T (n.96+429C>T) c.-118+231C>T (n.-118+231C>T) n.38C>T n.21C>T n.332+231C>T n.213+231C>T c.-257+231C>T (n.-257+231C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.88C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651671G>T | CA2652992387 | ADA | n.28C>A c.-121+231C>A (n.-121+231C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.8C>A n.29C>A n.48C>A n.50C>A n.321+231C>A c.96+429C>A (n.96+429C>A) c.-118+231C>A (n.-118+231C>A) n.38C>A n.21C>A n.332+231C>A n.213+231C>A c.-257+231C>A (n.-257+231C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651672T>C | CA2652992389 | ADA | n.27A>G c.-121+230A>G (n.-121+230A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) n.7A>G n.28A>G n.47A>G n.49A>G n.321+230A>G c.96+428A>G (n.96+428A>G) c.-118+230A>G (n.-118+230A>G) n.37A>G n.20A>G n.332+230A>G n.213+230A>G c.-257+230A>G (n.-257+230A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) n.87A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651672T>G | CA2652992390 | ADA | n.27A>C c.-121+230A>C (n.-121+230A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) n.7A>C n.28A>C n.47A>C n.49A>C n.321+230A>C c.96+428A>C (n.96+428A>C) c.-118+230A>C (n.-118+230A>C) n.37A>C n.20A>C n.332+230A>C n.213+230A>C c.-257+230A>C (n.-257+230A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) n.87A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651675_44651692dup | CA2652992388 | ADA | n.10_27dup c.-121+213_-121+230dup (n.-121+213_-121+230dup) c.-82_-65dup (n.-82_-65dup) n.11_28dup n.30_47dup n.32_49dup n.321+213_321+230dup c.96+411_96+428dup (n.96+411_96+428dup) c.-118+213_-118+230dup (n.-118+213_-118+230dup) n.20_37dup n.332+213_332+230dup n.213+213_213+230dup c.-257+213_-257+230dup (n.-257+213_-257+230dup) c.-371_-354dup (n.-371_-354dup) n.70_87dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651673G>A | CA657641638 | ADA | n.26C>T c.-121+229C>T (n.-121+229C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) n.6C>T n.27C>T n.46C>T n.48C>T n.321+229C>T c.96+427C>T (n.96+427C>T) c.-118+229C>T (n.-118+229C>T) n.36C>T n.19C>T n.332+229C>T n.213+229C>T c.-257+229C>T (n.-257+229C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.86C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.44651673G>T | CA2652992392 | ADA | n.26C>A c.-121+229C>A (n.-121+229C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) n.6C>A n.27C>A n.46C>A n.48C>A n.321+229C>A c.96+427C>A (n.96+427C>A) c.-118+229C>A (n.-118+229C>A) n.36C>A n.19C>A n.332+229C>A n.213+229C>A c.-257+229C>A (n.-257+229C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651674del | CA2652992391 | ADA | n.26del c.-121+229del (n.-121+229del) c.-66del (n.-66del) n.6del n.27del n.46del n.48del n.321+229del c.96+427del (n.96+427del) c.-118+229del (n.-118+229del) n.36del n.19del n.332+229del n.213+229del c.-257+229del (n.-257+229del) c.-355del (n.-355del) n.86del | gnomAD v4 |
20 | g.44651674G>A | CA315457269 | ADA | n.25C>T c.-121+228C>T (n.-121+228C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.5C>T n.26C>T n.45C>T n.47C>T n.321+228C>T c.96+426C>T (n.96+426C>T) c.-118+228C>T (n.-118+228C>T) n.35C>T n.18C>T n.332+228C>T n.213+228C>T c.-257+228C>T (n.-257+228C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.85C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651674G>T | CA2652992393 | ADA | n.25C>A c.-121+228C>A (n.-121+228C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.5C>A n.26C>A n.45C>A n.47C>A n.321+228C>A c.96+426C>A (n.96+426C>A) c.-118+228C>A (n.-118+228C>A) n.35C>A n.18C>A n.332+228C>A n.213+228C>A c.-257+228C>A (n.-257+228C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651675C>A | CA2652992395 | ADA | n.24G>T c.-121+227G>T (n.-121+227G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) n.4G>T n.25G>T n.44G>T n.46G>T n.321+227G>T c.96+425G>T (n.96+425G>T) c.-118+227G>T (n.-118+227G>T) n.34G>T n.17G>T n.332+227G>T n.213+227G>T c.-257+227G>T (n.-257+227G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.84G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651675C>T | CA2652992394 | ADA | n.24G>A c.-121+227G>A (n.-121+227G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) n.4G>A n.25G>A n.44G>A n.46G>A n.321+227G>A c.96+425G>A (n.96+425G>A) c.-118+227G>A (n.-118+227G>A) n.34G>A n.17G>A n.332+227G>A n.213+227G>A c.-257+227G>A (n.-257+227G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.84G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651676C>A | CA635985465 | ADA | n.23G>T c.-121+226G>T (n.-121+226G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.3G>T n.24G>T n.43G>T n.45G>T n.321+226G>T c.96+424G>T (n.96+424G>T) c.-118+226G>T (n.-118+226G>T) n.33G>T n.16G>T n.332+226G>T n.213+226G>T c.-257+226G>T (n.-257+226G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651676C>G | CA2652992396 | ADA | n.23G>C c.-121+226G>C (n.-121+226G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.3G>C n.24G>C n.43G>C n.45G>C n.321+226G>C c.96+424G>C (n.96+424G>C) c.-118+226G>C (n.-118+226G>C) n.33G>C n.16G>C n.332+226G>C n.213+226G>C c.-257+226G>C (n.-257+226G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.83G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651676C>T | CA744696716 | ADA | n.23G>A c.-121+226G>A (n.-121+226G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.3G>A n.24G>A n.43G>A n.45G>A n.321+226G>A c.96+424G>A (n.96+424G>A) c.-118+226G>A (n.-118+226G>A) n.33G>A n.16G>A n.332+226G>A n.213+226G>A c.-257+226G>A (n.-257+226G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651677G>A | CA2652992397 | ADA | n.22C>T c.-121+225C>T (n.-121+225C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) n.2C>T n.23C>T n.42C>T n.44C>T n.321+225C>T c.96+423C>T (n.96+423C>T) c.-118+225C>T (n.-118+225C>T) n.32C>T n.15C>T n.332+225C>T n.213+225C>T c.-257+225C>T (n.-257+225C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.82C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651677G>C | CA2816478386 | ADA | n.22C>G c.-121+225C>G (n.-121+225C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) n.2C>G n.23C>G n.42C>G n.44C>G n.321+225C>G c.96+423C>G (n.96+423C>G) c.-118+225C>G (n.-118+225C>G) n.32C>G n.15C>G n.332+225C>G n.213+225C>G c.-257+225C>G (n.-257+225C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) n.82C>G | |
20 | g.44651677G>T | CA2652992398 | ADA | n.22C>A c.-121+225C>A (n.-121+225C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) n.2C>A n.23C>A n.42C>A n.44C>A n.321+225C>A c.96+423C>A (n.96+423C>A) c.-118+225C>A (n.-118+225C>A) n.32C>A n.15C>A n.332+225C>A n.213+225C>A c.-257+225C>A (n.-257+225C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.82C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651678C>A | CA2652992399 | ADA | n.21G>T c.-121+224G>T (n.-121+224G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) n.1G>T n.22G>T n.41G>T n.43G>T n.321+224G>T c.96+422G>T (n.96+422G>T) c.-118+224G>T (n.-118+224G>T) n.31G>T n.14G>T n.332+224G>T n.213+224G>T c.-257+224G>T (n.-257+224G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651678C= | CA2365868973 | ADA | n.21G= c.-121+224G= (n.-121+224G=) c.-71G= (n.-71G=) n.1G= n.22G= n.41G= n.43G= n.321+224G= c.96+422G= (n.96+422G=) c.-118+224G= (n.-118+224G=) n.31G= n.14G= n.332+224G= n.213+224G= c.-257+224G= (n.-257+224G=) c.-360G= (n.-360G=) n.81G= | |
20 | g.44651678C>G | CA315457271 | ADA | n.21G>C c.-121+224G>C (n.-121+224G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) n.1G>C n.22G>C n.41G>C n.43G>C n.321+224G>C c.96+422G>C (n.96+422G>C) c.-118+224G>C (n.-118+224G>C) n.31G>C n.14G>C n.332+224G>C n.213+224G>C c.-257+224G>C (n.-257+224G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) n.81G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651678C>T | CA2652992400 | ADA | n.21G>A c.-121+224G>A (n.-121+224G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) n.1G>A n.22G>A n.41G>A n.43G>A n.321+224G>A c.96+422G>A (n.96+422G>A) c.-118+224G>A (n.-118+224G>A) n.31G>A n.14G>A n.332+224G>A n.213+224G>A c.-257+224G>A (n.-257+224G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.81G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651679T>A | CA2652992401 | ADA | n.20A>T c.-121+223A>T (n.-121+223A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) n.21A>T n.40A>T n.42A>T n.321+223A>T c.96+421A>T (n.96+421A>T) c.-118+223A>T (n.-118+223A>T) n.30A>T n.13A>T n.332+223A>T n.213+223A>T c.-257+223A>T (n.-257+223A>T) c.-361A>T (n.-361A>T) n.80A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651679T>C | CA2652992402 | ADA | n.20A>G c.-121+223A>G (n.-121+223A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) n.21A>G n.40A>G n.42A>G n.321+223A>G c.96+421A>G (n.96+421A>G) c.-118+223A>G (n.-118+223A>G) n.30A>G n.13A>G n.332+223A>G n.213+223A>G c.-257+223A>G (n.-257+223A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) n.80A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651679T>G | CA2652992403 | ADA | n.20A>C c.-121+223A>C (n.-121+223A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) n.21A>C n.40A>C n.42A>C n.321+223A>C c.96+421A>C (n.96+421A>C) c.-118+223A>C (n.-118+223A>C) n.30A>C n.13A>C n.332+223A>C n.213+223A>C c.-257+223A>C (n.-257+223A>C) c.-361A>C (n.-361A>C) n.80A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651680C>A | CA2652992404 | ADA | n.19G>T c.-121+222G>T (n.-121+222G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.20G>T n.39G>T n.41G>T n.321+222G>T c.96+420G>T (n.96+420G>T) c.-118+222G>T (n.-118+222G>T) n.29G>T n.12G>T n.332+222G>T n.213+222G>T c.-257+222G>T (n.-257+222G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.79G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651680C= | CA2365868974 | ADA | n.19G= c.-121+222G= (n.-121+222G=) c.-73G= (n.-73G=) n.20G= n.39G= n.41G= n.321+222G= c.96+420G= (n.96+420G=) c.-118+222G= (n.-118+222G=) n.29G= n.12G= n.332+222G= n.213+222G= c.-257+222G= (n.-257+222G=) c.-362G= (n.-362G=) n.79G= | |
20 | g.44651680C>T | CA2365868975 | ADA | n.19G>A c.-121+222G>A (n.-121+222G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.20G>A n.39G>A n.41G>A n.321+222G>A c.96+420G>A (n.96+420G>A) c.-118+222G>A (n.-118+222G>A) n.29G>A n.12G>A n.332+222G>A n.213+222G>A c.-257+222G>A (n.-257+222G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651681G>A | CA2365868977 | ADA | n.18C>T c.-121+221C>T (n.-121+221C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) n.19C>T n.38C>T n.40C>T n.321+221C>T c.96+419C>T (n.96+419C>T) c.-118+221C>T (n.-118+221C>T) n.28C>T n.11C>T n.332+221C>T n.213+221C>T c.-257+221C>T (n.-257+221C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651681G= | CA2365868976 | ADA | n.18C= c.-121+221C= (n.-121+221C=) c.-74C= (n.-74C=) n.19C= n.38C= n.40C= n.321+221C= c.96+419C= (n.96+419C=) c.-118+221C= (n.-118+221C=) n.28C= n.11C= n.332+221C= n.213+221C= c.-257+221C= (n.-257+221C=) c.-363C= (n.-363C=) n.78C= | |
20 | g.44651681G>T | CA635985469 | ADA | n.18C>A c.-121+221C>A (n.-121+221C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) n.19C>A n.38C>A n.40C>A n.321+221C>A c.96+419C>A (n.96+419C>A) c.-118+221C>A (n.-118+221C>A) n.28C>A n.11C>A n.332+221C>A n.213+221C>A c.-257+221C>A (n.-257+221C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651682G>C | CA2365868979 | ADA | n.17C>G c.-121+220C>G (n.-121+220C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.18C>G n.37C>G n.39C>G n.321+220C>G c.96+418C>G (n.96+418C>G) c.-118+220C>G (n.-118+220C>G) n.27C>G n.10C>G n.332+220C>G n.213+220C>G c.-257+220C>G (n.-257+220C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) n.77C>G | dbSNP |
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20 | g.44651682G>T | CA2652992406 | ADA | n.17C>A c.-121+220C>A (n.-121+220C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.18C>A n.37C>A n.39C>A n.321+220C>A c.96+418C>A (n.96+418C>A) c.-118+220C>A (n.-118+220C>A) n.27C>A n.10C>A n.332+220C>A n.213+220C>A c.-257+220C>A (n.-257+220C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651683C>A | CA2652992407 | ADA | n.16G>T c.-121+219G>T (n.-121+219G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) n.17G>T n.36G>T n.38G>T n.321+219G>T c.96+417G>T (n.96+417G>T) c.-118+219G>T (n.-118+219G>T) n.26G>T n.9G>T n.332+219G>T n.213+219G>T c.-257+219G>T (n.-257+219G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651683C= | CA2365868980 | ADA | n.16G= c.-121+219G= (n.-121+219G=) c.-76G= (n.-76G=) n.17G= n.36G= n.38G= n.321+219G= c.96+417G= (n.96+417G=) c.-118+219G= (n.-118+219G=) n.26G= n.9G= n.332+219G= n.213+219G= c.-257+219G= (n.-257+219G=) c.-365G= (n.-365G=) n.76G= | |
20 | g.44651683C>G | CA315457277 | ADA | n.16G>C c.-121+219G>C (n.-121+219G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) n.17G>C n.36G>C n.38G>C n.321+219G>C c.96+417G>C (n.96+417G>C) c.-118+219G>C (n.-118+219G>C) n.26G>C n.9G>C n.332+219G>C n.213+219G>C c.-257+219G>C (n.-257+219G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.76G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651683C>T | CA2652992408 | ADA | n.16G>A c.-121+219G>A (n.-121+219G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) n.17G>A n.36G>A n.38G>A n.321+219G>A c.96+417G>A (n.96+417G>A) c.-118+219G>A (n.-118+219G>A) n.26G>A n.9G>A n.332+219G>A n.213+219G>A c.-257+219G>A (n.-257+219G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651684T>C | CA2652992409 | ADA | n.15A>G c.-121+218A>G (n.-121+218A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) n.16A>G n.35A>G n.37A>G n.321+218A>G c.96+416A>G (n.96+416A>G) c.-118+218A>G (n.-118+218A>G) n.25A>G n.8A>G n.332+218A>G n.213+218A>G c.-257+218A>G (n.-257+218A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651685T>C | CA2365868982 | ADA | n.14A>G c.-121+217A>G (n.-121+217A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) n.15A>G n.34A>G n.36A>G n.321+217A>G c.96+415A>G (n.96+415A>G) c.-118+217A>G (n.-118+217A>G) n.24A>G n.7A>G n.332+217A>G n.213+217A>G c.-257+217A>G (n.-257+217A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) n.74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651685T>G | CA2652992410 | ADA | n.14A>C c.-121+217A>C (n.-121+217A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) n.15A>C n.34A>C n.36A>C n.321+217A>C c.96+415A>C (n.96+415A>C) c.-118+217A>C (n.-118+217A>C) n.24A>C n.7A>C n.332+217A>C n.213+217A>C c.-257+217A>C (n.-257+217A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) n.74A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651685T= | CA2365868981 | ADA | n.14A= c.-121+217A= (n.-121+217A=) c.-78A= (n.-78A=) n.15A= n.34A= n.36A= n.321+217A= c.96+415A= (n.96+415A=) c.-118+217A= (n.-118+217A=) n.24A= n.7A= n.332+217A= n.213+217A= c.-257+217A= (n.-257+217A=) c.-367A= (n.-367A=) n.74A= | |
20 | g.44651686T>A | CA2652992411 | ADA | n.13A>T c.-121+216A>T (n.-121+216A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) n.14A>T n.33A>T n.35A>T n.321+216A>T c.96+414A>T (n.96+414A>T) c.-118+216A>T (n.-118+216A>T) n.23A>T n.6A>T n.332+216A>T n.213+216A>T c.-257+216A>T (n.-257+216A>T) c.-368A>T (n.-368A>T) n.73A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651686T>C | CA1017848925 | ADA | n.13A>G c.-121+216A>G (n.-121+216A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) n.14A>G n.33A>G n.35A>G n.321+216A>G c.96+414A>G (n.96+414A>G) c.-118+216A>G (n.-118+216A>G) n.23A>G n.6A>G n.332+216A>G n.213+216A>G c.-257+216A>G (n.-257+216A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) n.73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651686T= | CA2365868983 | ADA | n.13A= c.-121+216A= (n.-121+216A=) c.-79A= (n.-79A=) n.14A= n.33A= n.35A= n.321+216A= c.96+414A= (n.96+414A=) c.-118+216A= (n.-118+216A=) n.23A= n.6A= n.332+216A= n.213+216A= c.-257+216A= (n.-257+216A=) c.-368A= (n.-368A=) n.73A= | |
20 | g.44651687C>T | CA2577406082 | ADA | n.12G>A c.-121+215G>A (n.-121+215G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) n.13G>A n.32G>A n.34G>A n.321+215G>A c.96+413G>A (n.96+413G>A) c.-118+215G>A (n.-118+215G>A) n.22G>A n.5G>A n.332+215G>A n.213+215G>A c.-257+215G>A (n.-257+215G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.72G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651689del | CA2816478387 | ADA | n.12del c.-121+215del (n.-121+215del) c.-80del (n.-80del) n.13del n.32del n.34del n.321+215del c.96+413del (n.96+413del) c.-118+215del (n.-118+215del) n.22del n.5del n.332+215del n.213+215del c.-257+215del (n.-257+215del) c.-369del (n.-369del) n.72del | |
20 | g.44651688C>A | CA2652992412 | ADA | n.11G>T c.-121+214G>T (n.-121+214G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) n.12G>T n.31G>T n.33G>T n.321+214G>T c.96+412G>T (n.96+412G>T) c.-118+214G>T (n.-118+214G>T) n.21G>T n.4G>T n.332+214G>T n.213+214G>T c.-257+214G>T (n.-257+214G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651688C= | CA2365868984 | ADA | n.11G= c.-121+214G= (n.-121+214G=) c.-81G= (n.-81G=) n.12G= n.31G= n.33G= n.321+214G= c.96+412G= (n.96+412G=) c.-118+214G= (n.-118+214G=) n.21G= n.4G= n.332+214G= n.213+214G= c.-257+214G= (n.-257+214G=) c.-370G= (n.-370G=) n.71G= | |
20 | g.44651688C>T | CA2365868985 | ADA | n.11G>A c.-121+214G>A (n.-121+214G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) n.12G>A n.31G>A n.33G>A n.321+214G>A c.96+412G>A (n.96+412G>A) c.-118+214G>A (n.-118+214G>A) n.21G>A n.4G>A n.332+214G>A n.213+214G>A c.-257+214G>A (n.-257+214G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651689C>A | CA2652992414 | ADA | n.10G>T c.-121+213G>T (n.-121+213G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.11G>T n.30G>T n.32G>T n.321+213G>T c.96+411G>T (n.96+411G>T) c.-118+213G>T (n.-118+213G>T) n.20G>T n.3G>T n.332+213G>T n.213+213G>T c.-257+213G>T (n.-257+213G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651689C>G | CA2652992415 | ADA | n.10G>C c.-121+213G>C (n.-121+213G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.11G>C n.30G>C n.32G>C n.321+213G>C c.96+411G>C (n.96+411G>C) c.-118+213G>C (n.-118+213G>C) n.20G>C n.3G>C n.332+213G>C n.213+213G>C c.-257+213G>C (n.-257+213G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.70G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651689C>T | CA2652992416 | ADA | n.10G>A c.-121+213G>A (n.-121+213G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.11G>A n.30G>A n.32G>A n.321+213G>A c.96+411G>A (n.96+411G>A) c.-118+213G>A (n.-118+213G>A) n.20G>A n.3G>A n.332+213G>A n.213+213G>A c.-257+213G>A (n.-257+213G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651689_44651690del | CA2652992413 | ADA | n.9_10del c.-121+212_-121+213del (n.-121+212_-121+213del) c.-83_-82del (n.-83_-82del) n.10_11del n.29_30del n.31_32del n.321+212_321+213del c.96+410_96+411del (n.96+410_96+411del) c.-118+212_-118+213del (n.-118+212_-118+213del) n.19_20del n.2_3del n.332+212_332+213del n.213+212_213+213del c.-257+212_-257+213del (n.-257+212_-257+213del) c.-372_-371del (n.-372_-371del) n.69_70del | gnomAD v4 |
20 | g.44651690T>C | CA744696721 | ADA | n.9A>G c.-121+212A>G (n.-121+212A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) n.10A>G n.29A>G n.31A>G n.321+212A>G c.96+410A>G (n.96+410A>G) c.-118+212A>G (n.-118+212A>G) n.19A>G n.2A>G n.332+212A>G n.213+212A>G c.-257+212A>G (n.-257+212A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) n.69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651690T>G | CA2652992417 | ADA | n.9A>C c.-121+212A>C (n.-121+212A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) n.10A>C n.29A>C n.31A>C n.321+212A>C c.96+410A>C (n.96+410A>C) c.-118+212A>C (n.-118+212A>C) n.19A>C n.2A>C n.332+212A>C n.213+212A>C c.-257+212A>C (n.-257+212A>C) c.-372A>C (n.-372A>C) n.69A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651690T= | CA2365868986 | ADA | n.9A= c.-121+212A= (n.-121+212A=) c.-83A= (n.-83A=) n.10A= n.29A= n.31A= n.321+212A= c.96+410A= (n.96+410A=) c.-118+212A= (n.-118+212A=) n.19A= n.2A= n.332+212A= n.213+212A= c.-257+212A= (n.-257+212A=) c.-372A= (n.-372A=) n.69A= | |
20 | g.44651691G>A | CA2652992420 | ADA | n.8C>T c.-121+211C>T (n.-121+211C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) n.9C>T n.28C>T n.30C>T n.321+211C>T c.96+409C>T (n.96+409C>T) c.-118+211C>T (n.-118+211C>T) n.18C>T n.1C>T n.332+211C>T n.213+211C>T c.-257+211C>T (n.-257+211C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651691G>T | CA2652992419 | ADA | n.8C>A c.-121+211C>A (n.-121+211C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) n.9C>A n.28C>A n.30C>A n.321+211C>A c.96+409C>A (n.96+409C>A) c.-118+211C>A (n.-118+211C>A) n.18C>A n.1C>A n.332+211C>A n.213+211C>A c.-257+211C>A (n.-257+211C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651694del | CA2652992418 | ADA | n.8del c.-121+211del (n.-121+211del) c.-84del (n.-84del) n.9del n.28del n.30del n.321+211del c.96+409del (n.96+409del) c.-118+211del (n.-118+211del) n.18del n.332+211del n.213+211del c.-257+211del (n.-257+211del) c.-373del (n.-373del) n.68del | gnomAD v4 |
20 | g.44651692G>A | CA2652992421 | ADA | n.7C>T c.-121+210C>T (n.-121+210C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) n.8C>T n.27C>T n.29C>T n.321+210C>T c.96+408C>T (n.96+408C>T) c.-118+210C>T (n.-118+210C>T) n.17C>T n.332+210C>T n.213+210C>T c.-257+210C>T (n.-257+210C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.67C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651692G>C | CA2365868988 | ADA | n.7C>G c.-121+210C>G (n.-121+210C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) n.8C>G n.27C>G n.29C>G n.321+210C>G c.96+408C>G (n.96+408C>G) c.-118+210C>G (n.-118+210C>G) n.17C>G n.332+210C>G n.213+210C>G c.-257+210C>G (n.-257+210C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) n.67C>G | dbSNP |
20 | g.44651692G= | CA2365868987 | ADA | n.7C= c.-121+210C= (n.-121+210C=) c.-85C= (n.-85C=) n.8C= n.27C= n.29C= n.321+210C= c.96+408C= (n.96+408C=) c.-118+210C= (n.-118+210C=) n.17C= n.332+210C= n.213+210C= c.-257+210C= (n.-257+210C=) c.-374C= (n.-374C=) n.67C= | |
20 | g.44651692G>T | CA2652992422 | ADA | n.7C>A c.-121+210C>A (n.-121+210C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) n.8C>A n.27C>A n.29C>A n.321+210C>A c.96+408C>A (n.96+408C>A) c.-118+210C>A (n.-118+210C>A) n.17C>A n.332+210C>A n.213+210C>A c.-257+210C>A (n.-257+210C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651693G>A | CA2652992423 | ADA | n.6C>T c.-121+209C>T (n.-121+209C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.7C>T n.26C>T n.28C>T n.321+209C>T c.96+407C>T (n.96+407C>T) c.-118+209C>T (n.-118+209C>T) n.16C>T n.332+209C>T n.213+209C>T c.-257+209C>T (n.-257+209C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651693G>T | CA2652992424 | ADA | n.6C>A c.-121+209C>A (n.-121+209C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.7C>A n.26C>A n.28C>A n.321+209C>A c.96+407C>A (n.96+407C>A) c.-118+209C>A (n.-118+209C>A) n.16C>A n.332+209C>A n.213+209C>A c.-257+209C>A (n.-257+209C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651694G>A | CA2652992425 | ADA | n.5C>T c.-121+208C>T (n.-121+208C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) n.6C>T n.25C>T n.27C>T n.321+208C>T c.96+406C>T (n.96+406C>T) c.-118+208C>T (n.-118+208C>T) n.15C>T n.332+208C>T n.213+208C>T c.-257+208C>T (n.-257+208C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651694G= | CA2365868989 | ADA | n.5C= c.-121+208C= (n.-121+208C=) c.-87C= (n.-87C=) n.6C= n.25C= n.27C= n.321+208C= c.96+406C= (n.96+406C=) c.-118+208C= (n.-118+208C=) n.15C= n.332+208C= n.213+208C= c.-257+208C= (n.-257+208C=) c.-376C= (n.-376C=) n.65C= | |
20 | g.44651694G>T | CA635985474 | ADA | n.5C>A c.-121+208C>A (n.-121+208C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.6C>A n.25C>A n.27C>A n.321+208C>A c.96+406C>A (n.96+406C>A) c.-118+208C>A (n.-118+208C>A) n.15C>A n.332+208C>A n.213+208C>A c.-257+208C>A (n.-257+208C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651695C>A | CA2652992428 | ADA | n.4G>T c.-121+207G>T (n.-121+207G>T) c.-88G>T (n.-88G>T) n.5G>T n.24G>T n.26G>T n.321+207G>T c.96+405G>T (n.96+405G>T) c.-118+207G>T (n.-118+207G>T) n.14G>T n.332+207G>T n.213+207G>T c.-257+207G>T (n.-257+207G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651695C>G | CA2652992429 | ADA | n.4G>C c.-121+207G>C (n.-121+207G>C) c.-88G>C (n.-88G>C) n.5G>C n.24G>C n.26G>C n.321+207G>C c.96+405G>C (n.96+405G>C) c.-118+207G>C (n.-118+207G>C) n.14G>C n.332+207G>C n.213+207G>C c.-257+207G>C (n.-257+207G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) n.64G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651695C>T | CA2652992430 | ADA | n.4G>A c.-121+207G>A (n.-121+207G>A) c.-88G>A (n.-88G>A) n.5G>A n.24G>A n.26G>A n.321+207G>A c.96+405G>A (n.96+405G>A) c.-118+207G>A (n.-118+207G>A) n.14G>A n.332+207G>A n.213+207G>A c.-257+207G>A (n.-257+207G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) n.64G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651696del | CA2652992426 | ADA | n.4del c.-121+207del (n.-121+207del) c.-88del (n.-88del) n.5del n.24del n.26del n.321+207del c.96+405del (n.96+405del) c.-118+207del (n.-118+207del) n.14del n.332+207del n.213+207del c.-257+207del (n.-257+207del) c.-377del (n.-377del) n.64del | gnomAD v4 |
20 | g.44651695_44651718del | CA2652992427 | ADA | c.-121+184_-121+207del (n.-121+184_-121+207del) c.-111_-88del (n.-111_-88del) n.1_24del n.3_26del n.321+184_321+207del c.96+382_96+405del (n.96+382_96+405del) c.-118+184_-118+207del (n.-118+184_-118+207del) n.332+184_332+207del n.213+184_213+207del c.-257+184_-257+207del (n.-257+184_-257+207del) c.-400_-377del (n.-400_-377del) n.41_64del | gnomAD v4 |
20 | g.44651696C>A | CA2577406083 | ADA | n.3G>T c.-121+206G>T (n.-121+206G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.4G>T n.23G>T n.25G>T n.321+206G>T c.96+404G>T (n.96+404G>T) c.-118+206G>T (n.-118+206G>T) n.13G>T n.332+206G>T n.213+206G>T c.-257+206G>T (n.-257+206G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651696C= | CA2365868990 | ADA | n.3G= c.-121+206G= (n.-121+206G=) c.-89G= (n.-89G=) n.4G= n.23G= n.25G= n.321+206G= c.96+404G= (n.96+404G=) c.-118+206G= (n.-118+206G=) n.13G= n.332+206G= n.213+206G= c.-257+206G= (n.-257+206G=) c.-378G= (n.-378G=) n.63G= | |
20 | g.44651696C>G | CA315457278 | ADA | n.3G>C c.-121+206G>C (n.-121+206G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.4G>C n.23G>C n.25G>C n.321+206G>C c.96+404G>C (n.96+404G>C) c.-118+206G>C (n.-118+206G>C) n.13G>C n.332+206G>C n.213+206G>C c.-257+206G>C (n.-257+206G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651696C>T | CA635985477 | ADA | n.3G>A c.-121+206G>A (n.-121+206G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.4G>A n.23G>A n.25G>A n.321+206G>A c.96+404G>A (n.96+404G>A) c.-118+206G>A (n.-118+206G>A) n.13G>A n.332+206G>A n.213+206G>A c.-257+206G>A (n.-257+206G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651697A>C | CA2652992431 | ADA | n.2T>G c.-121+205T>G (n.-121+205T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) n.3T>G n.22T>G n.24T>G n.321+205T>G c.96+403T>G (n.96+403T>G) c.-118+205T>G (n.-118+205T>G) n.12T>G n.332+205T>G n.213+205T>G c.-257+205T>G (n.-257+205T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) n.62T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651697A>G | CA2652992432 | ADA | n.2T>C c.-121+205T>C (n.-121+205T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.3T>C n.22T>C n.24T>C n.321+205T>C c.96+403T>C (n.96+403T>C) c.-118+205T>C (n.-118+205T>C) n.12T>C n.332+205T>C n.213+205T>C c.-257+205T>C (n.-257+205T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651698G>A | CA2652992433 | ADA | n.1C>T c.-121+204C>T (n.-121+204C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) n.2C>T n.21C>T n.23C>T n.321+204C>T c.96+402C>T (n.96+402C>T) c.-118+204C>T (n.-118+204C>T) n.11C>T n.332+204C>T n.213+204C>T c.-257+204C>T (n.-257+204C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651698G>C | CA2577406084 | ADA | n.1C>G c.-121+204C>G (n.-121+204C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) n.2C>G n.21C>G n.23C>G n.321+204C>G c.96+402C>G (n.96+402C>G) c.-118+204C>G (n.-118+204C>G) n.11C>G n.332+204C>G n.213+204C>G c.-257+204C>G (n.-257+204C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) n.61C>G | |
20 | g.44651699C>A | CA2365868992 | ADA | c.-121+203G>T (n.-121+203G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) n.1G>T n.20G>T n.22G>T n.321+203G>T c.96+401G>T (n.96+401G>T) c.-118+203G>T (n.-118+203G>T) n.10G>T n.332+203G>T n.213+203G>T c.-257+203G>T (n.-257+203G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651699C= | CA2365868991 | ADA | c.-121+203G= (n.-121+203G=) c.-92G= (n.-92G=) n.1G= n.20G= n.22G= n.321+203G= c.96+401G= (n.96+401G=) c.-118+203G= (n.-118+203G=) n.10G= n.332+203G= n.213+203G= c.-257+203G= (n.-257+203G=) c.-381G= (n.-381G=) n.60G= | |
20 | g.44651699C>T | CA2365868993 | ADA | c.-121+203G>A (n.-121+203G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) n.1G>A n.20G>A n.22G>A n.321+203G>A c.96+401G>A (n.96+401G>A) c.-118+203G>A (n.-118+203G>A) n.10G>A n.332+203G>A n.213+203G>A c.-257+203G>A (n.-257+203G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651700G>A | CA315457279 | ADA | c.-121+202C>T (n.-121+202C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.19C>T n.21C>T n.321+202C>T c.96+400C>T (n.96+400C>T) c.-118+202C>T (n.-118+202C>T) n.9C>T n.332+202C>T n.213+202C>T c.-257+202C>T (n.-257+202C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651700G= | CA2365868994 | ADA | c.-121+202C= (n.-121+202C=) c.-93C= (n.-93C=) n.19C= n.21C= n.321+202C= c.96+400C= (n.96+400C=) c.-118+202C= (n.-118+202C=) n.9C= n.332+202C= n.213+202C= c.-257+202C= (n.-257+202C=) c.-382C= (n.-382C=) n.59C= | |
20 | g.44651700G>T | CA2577406085 | ADA | c.-121+202C>A (n.-121+202C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) n.19C>A n.21C>A n.321+202C>A c.96+400C>A (n.96+400C>A) c.-118+202C>A (n.-118+202C>A) n.9C>A n.332+202C>A n.213+202C>A c.-257+202C>A (n.-257+202C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.59C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651701G>A | CA2652992434 | ADA | c.-121+201C>T (n.-121+201C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.18C>T n.20C>T n.321+201C>T c.96+399C>T (n.96+399C>T) c.-118+201C>T (n.-118+201C>T) n.8C>T n.332+201C>T n.213+201C>T c.-257+201C>T (n.-257+201C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.58C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651701G>T | CA2652992435 | ADA | c.-121+201C>A (n.-121+201C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.18C>A n.20C>A n.321+201C>A c.96+399C>A (n.96+399C>A) c.-118+201C>A (n.-118+201C>A) n.8C>A n.332+201C>A n.213+201C>A c.-257+201C>A (n.-257+201C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651702T>C | CA2593181195 | ADA | c.-121+200A>G (n.-121+200A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.17A>G n.19A>G n.321+200A>G c.96+398A>G (n.96+398A>G) c.-118+200A>G (n.-118+200A>G) n.7A>G n.332+200A>G n.213+200A>G c.-257+200A>G (n.-257+200A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651702T>G | CA2842584590 | ADA | c.-121+200A>C (n.-121+200A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.17A>C n.19A>C n.321+200A>C c.96+398A>C (n.96+398A>C) c.-118+200A>C (n.-118+200A>C) n.7A>C n.332+200A>C n.213+200A>C c.-257+200A>C (n.-257+200A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) n.57A>C | |
20 | g.44651703G>A | CA2652992436 | ADA | c.-121+199C>T (n.-121+199C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.16C>T n.18C>T n.321+199C>T c.96+397C>T (n.96+397C>T) c.-118+199C>T (n.-118+199C>T) n.6C>T n.332+199C>T n.213+199C>T c.-257+199C>T (n.-257+199C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651703G>C | CA2652992437 | ADA | c.-121+199C>G (n.-121+199C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) n.16C>G n.18C>G n.321+199C>G c.96+397C>G (n.96+397C>G) c.-118+199C>G (n.-118+199C>G) n.6C>G n.332+199C>G n.213+199C>G c.-257+199C>G (n.-257+199C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.56C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651703G>T | CA2652992438 | ADA | c.-121+199C>A (n.-121+199C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) n.16C>A n.18C>A n.321+199C>A c.96+397C>A (n.96+397C>A) c.-118+199C>A (n.-118+199C>A) n.6C>A n.332+199C>A n.213+199C>A c.-257+199C>A (n.-257+199C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.56C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651704G>A | CA2652992439 | ADA | c.-121+198C>T (n.-121+198C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.15C>T n.17C>T n.321+198C>T c.96+396C>T (n.96+396C>T) c.-118+198C>T (n.-118+198C>T) n.5C>T n.332+198C>T n.213+198C>T c.-257+198C>T (n.-257+198C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.55C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651704G>T | CA2652992440 | ADA | c.-121+198C>A (n.-121+198C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.15C>A n.17C>A n.321+198C>A c.96+396C>A (n.96+396C>A) c.-118+198C>A (n.-118+198C>A) n.5C>A n.332+198C>A n.213+198C>A c.-257+198C>A (n.-257+198C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651705C>A | CA2652992441 | ADA | c.-121+197G>T (n.-121+197G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.14G>T n.16G>T n.321+197G>T c.96+395G>T (n.96+395G>T) c.-118+197G>T (n.-118+197G>T) n.4G>T n.332+197G>T n.213+197G>T c.-257+197G>T (n.-257+197G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) n.54G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651705C= | CA2365868995 | ADA | c.-121+197G= (n.-121+197G=) c.-98G= (n.-98G=) n.14G= n.16G= n.321+197G= c.96+395G= (n.96+395G=) c.-118+197G= (n.-118+197G=) n.4G= n.332+197G= n.213+197G= c.-257+197G= (n.-257+197G=) c.-387G= (n.-387G=) n.54G= | |
20 | g.44651705C>G | CA2365868996 | ADA | c.-121+197G>C (n.-121+197G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.14G>C n.16G>C n.321+197G>C c.96+395G>C (n.96+395G>C) c.-118+197G>C (n.-118+197G>C) n.4G>C n.332+197G>C n.213+197G>C c.-257+197G>C (n.-257+197G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) n.54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651705C>T | CA2652992442 | ADA | c.-121+197G>A (n.-121+197G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.14G>A n.16G>A n.321+197G>A c.96+395G>A (n.96+395G>A) c.-118+197G>A (n.-118+197G>A) n.4G>A n.332+197G>A n.213+197G>A c.-257+197G>A (n.-257+197G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) n.54G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651706C>A | CA2577406086 | ADA | c.-121+196G>T (n.-121+196G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.13G>T n.15G>T n.321+196G>T c.96+394G>T (n.96+394G>T) c.-118+196G>T (n.-118+196G>T) n.3G>T n.332+196G>T n.213+196G>T c.-257+196G>T (n.-257+196G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.53G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651706C>G | CA2652992443 | ADA | c.-121+196G>C (n.-121+196G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.13G>C n.15G>C n.321+196G>C c.96+394G>C (n.96+394G>C) c.-118+196G>C (n.-118+196G>C) n.3G>C n.332+196G>C n.213+196G>C c.-257+196G>C (n.-257+196G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) n.53G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651706C>T | CA2652992444 | ADA | c.-121+196G>A (n.-121+196G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.13G>A n.15G>A n.321+196G>A c.96+394G>A (n.96+394G>A) c.-118+196G>A (n.-118+196G>A) n.3G>A n.332+196G>A n.213+196G>A c.-257+196G>A (n.-257+196G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) n.53G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651707G>A | CA2577406087 | ADA | c.-121+195C>T (n.-121+195C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.12C>T n.14C>T n.321+195C>T c.96+393C>T (n.96+393C>T) c.-118+195C>T (n.-118+195C>T) n.2C>T n.332+195C>T n.213+195C>T c.-257+195C>T (n.-257+195C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.52C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651707G>T | CA2652992445 | ADA | c.-121+195C>A (n.-121+195C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.12C>A n.14C>A n.321+195C>A c.96+393C>A (n.96+393C>A) c.-118+195C>A (n.-118+195C>A) n.2C>A n.332+195C>A n.213+195C>A c.-257+195C>A (n.-257+195C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651707_44651708delinsGC | CA2365868997 | ADA | c.-121+194_-121+195delinsGC (n.-121+194_-121+195delinsGC) c.-101_-100delinsGC (n.-101_-100delinsGC) n.11_12delinsGC n.13_14delinsGC n.321+194_321+195delinsGC c.96+392_96+393delinsGC (n.96+392_96+393delinsGC) c.-118+194_-118+195delinsGC (n.-118+194_-118+195delinsGC) n.1_2delinsGC n.332+194_332+195delinsGC n.213+194_213+195delinsGC c.-257+194_-257+195delinsGC (n.-257+194_-257+195delinsGC) c.-390_-389delinsGC (n.-390_-389delinsGC) n.51_52delinsGC | |
20 | g.44651708del | CA744696739 | ADA | c.-121+194del (n.-121+194del) c.-101del (n.-101del) n.11del n.13del n.321+194del c.96+392del (n.96+392del) c.-118+194del (n.-118+194del) n.1del n.332+194del n.213+194del c.-257+194del (n.-257+194del) c.-390del (n.-390del) n.51del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651708C>A | CA2580637784 | ADA | c.-121+194G>T (n.-121+194G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.11G>T n.13G>T n.321+194G>T c.96+392G>T (n.96+392G>T) c.-118+194G>T (n.-118+194G>T) n.1G>T n.332+194G>T n.213+194G>T c.-257+194G>T (n.-257+194G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651708C= | CA2365868998 | ADA | c.-121+194G= (n.-121+194G=) c.-101G= (n.-101G=) n.11G= n.13G= n.321+194G= c.96+392G= (n.96+392G=) c.-118+194G= (n.-118+194G=) n.1G= n.332+194G= n.213+194G= c.-257+194G= (n.-257+194G=) c.-390G= (n.-390G=) n.51G= | |
20 | g.44651708C>G | CA2580637783 | ADA | c.-121+194G>C (n.-121+194G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.11G>C n.13G>C n.321+194G>C c.96+392G>C (n.96+392G>C) c.-118+194G>C (n.-118+194G>C) n.1G>C n.332+194G>C n.213+194G>C c.-257+194G>C (n.-257+194G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.51G>C | |
20 | g.44651708C>T | CA10643948 | ADA | c.-121+194G>A (n.-121+194G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.11G>A n.13G>A n.321+194G>A c.96+392G>A (n.96+392G>A) c.-118+194G>A (n.-118+194G>A) n.1G>A n.332+194G>A n.213+194G>A c.-257+194G>A (n.-257+194G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.51G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651709G>A | CA744696743 | ADA | c.-121+193C>T (n.-121+193C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.10C>T n.12C>T n.321+193C>T c.96+391C>T (n.96+391C>T) c.-118+193C>T (n.-118+193C>T) n.332+193C>T n.213+193C>T c.-257+193C>T (n.-257+193C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651709G>C | CA2365869000 | ADA | c.-121+193C>G (n.-121+193C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.10C>G n.12C>G n.321+193C>G c.96+391C>G (n.96+391C>G) c.-118+193C>G (n.-118+193C>G) n.332+193C>G n.213+193C>G c.-257+193C>G (n.-257+193C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) n.50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651709G= | CA2365868999 | ADA | c.-121+193C= (n.-121+193C=) c.-102C= (n.-102C=) n.10C= n.12C= n.321+193C= c.96+391C= (n.96+391C=) c.-118+193C= (n.-118+193C=) n.332+193C= n.213+193C= c.-257+193C= (n.-257+193C=) c.-391C= (n.-391C=) n.50C= | |
20 | g.44651709G>T | CA744696742 | ADA | c.-121+193C>A (n.-121+193C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.10C>A n.12C>A n.321+193C>A c.96+391C>A (n.96+391C>A) c.-118+193C>A (n.-118+193C>A) n.332+193C>A n.213+193C>A c.-257+193C>A (n.-257+193C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) n.50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651710G>A | CA1017848935 | ADA | c.-121+192C>T (n.-121+192C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.9C>T n.11C>T n.321+192C>T c.96+390C>T (n.96+390C>T) c.-118+192C>T (n.-118+192C>T) n.332+192C>T n.213+192C>T c.-257+192C>T (n.-257+192C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651710G= | CA2365869001 | ADA | c.-121+192C= (n.-121+192C=) c.-103C= (n.-103C=) n.9C= n.11C= n.321+192C= c.96+390C= (n.96+390C=) c.-118+192C= (n.-118+192C=) n.332+192C= n.213+192C= c.-257+192C= (n.-257+192C=) c.-392C= (n.-392C=) n.49C= | |
20 | g.44651710G>T | CA2652992446 | ADA | c.-121+192C>A (n.-121+192C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.9C>A n.11C>A n.321+192C>A c.96+390C>A (n.96+390C>A) c.-118+192C>A (n.-118+192C>A) n.332+192C>A n.213+192C>A c.-257+192C>A (n.-257+192C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.49C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651711C>A | CA2652992448 | ADA | c.-121+191G>T (n.-121+191G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.8G>T n.10G>T n.321+191G>T c.96+389G>T (n.96+389G>T) c.-118+191G>T (n.-118+191G>T) n.332+191G>T n.213+191G>T c.-257+191G>T (n.-257+191G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651711C= | CA2365869002 | ADA | c.-121+191G= (n.-121+191G=) c.-104G= (n.-104G=) n.8G= n.10G= n.321+191G= c.96+389G= (n.96+389G=) c.-118+191G= (n.-118+191G=) n.332+191G= n.213+191G= c.-257+191G= (n.-257+191G=) c.-393G= (n.-393G=) n.48G= | |
20 | g.44651711C>G | CA2652992447 | ADA | c.-121+191G>C (n.-121+191G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.8G>C n.10G>C n.321+191G>C c.96+389G>C (n.96+389G>C) c.-118+191G>C (n.-118+191G>C) n.332+191G>C n.213+191G>C c.-257+191G>C (n.-257+191G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) n.48G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651711C>T | CA1017848937 | ADA | c.-121+191G>A (n.-121+191G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.8G>A n.10G>A n.321+191G>A c.96+389G>A (n.96+389G>A) c.-118+191G>A (n.-118+191G>A) n.332+191G>A n.213+191G>A c.-257+191G>A (n.-257+191G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651712C>A | CA2540282112 | ADA | c.-121+190G>T (n.-121+190G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.7G>T n.9G>T n.321+190G>T c.96+388G>T (n.96+388G>T) c.-118+190G>T (n.-118+190G>T) n.332+190G>T n.213+190G>T c.-257+190G>T (n.-257+190G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651712C= | CA2365869003 | ADA | c.-121+190G= (n.-121+190G=) c.-105G= (n.-105G=) n.7G= n.9G= n.321+190G= c.96+388G= (n.96+388G=) c.-118+190G= (n.-118+190G=) n.332+190G= n.213+190G= c.-257+190G= (n.-257+190G=) c.-394G= (n.-394G=) n.47G= | |
20 | g.44651712C>G | CA315457280 | ADA | c.-121+190G>C (n.-121+190G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.7G>C n.9G>C n.321+190G>C c.96+388G>C (n.96+388G>C) c.-118+190G>C (n.-118+190G>C) n.332+190G>C n.213+190G>C c.-257+190G>C (n.-257+190G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651712C>T | CA2577406088 | ADA | c.-121+190G>A (n.-121+190G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.7G>A n.9G>A n.321+190G>A c.96+388G>A (n.96+388G>A) c.-118+190G>A (n.-118+190G>A) n.332+190G>A n.213+190G>A c.-257+190G>A (n.-257+190G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651713G>A | CA2652992449 | ADA | c.-121+189C>T (n.-121+189C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.6C>T n.8C>T n.321+189C>T c.96+387C>T (n.96+387C>T) c.-118+189C>T (n.-118+189C>T) n.332+189C>T n.213+189C>T c.-257+189C>T (n.-257+189C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.46C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651713G>C | CA2365869005 | ADA | c.-121+189C>G (n.-121+189C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) n.6C>G n.8C>G n.321+189C>G c.96+387C>G (n.96+387C>G) c.-118+189C>G (n.-118+189C>G) n.332+189C>G n.213+189C>G c.-257+189C>G (n.-257+189C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651713G= | CA2365869004 | ADA | c.-121+189C= (n.-121+189C=) c.-106C= (n.-106C=) n.6C= n.8C= n.321+189C= c.96+387C= (n.96+387C=) c.-118+189C= (n.-118+189C=) n.332+189C= n.213+189C= c.-257+189C= (n.-257+189C=) c.-395C= (n.-395C=) n.46C= | |
20 | g.44651713G>T | CA2652992450 | ADA | c.-121+189C>A (n.-121+189C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.6C>A n.8C>A n.321+189C>A c.96+387C>A (n.96+387C>A) c.-118+189C>A (n.-118+189C>A) n.332+189C>A n.213+189C>A c.-257+189C>A (n.-257+189C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.46C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651714G>A | CA2652992451 | ADA | c.-121+188C>T (n.-121+188C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.5C>T n.7C>T n.321+188C>T c.96+386C>T (n.96+386C>T) c.-118+188C>T (n.-118+188C>T) n.332+188C>T n.213+188C>T c.-257+188C>T (n.-257+188C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.45C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651714G>C | CA2652992452 | ADA | c.-121+188C>G (n.-121+188C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.5C>G n.7C>G n.321+188C>G c.96+386C>G (n.96+386C>G) c.-118+188C>G (n.-118+188C>G) n.332+188C>G n.213+188C>G c.-257+188C>G (n.-257+188C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651714G>T | CA2652992453 | ADA | c.-121+188C>A (n.-121+188C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) n.5C>A n.7C>A n.321+188C>A c.96+386C>A (n.96+386C>A) c.-118+188C>A (n.-118+188C>A) n.332+188C>A n.213+188C>A c.-257+188C>A (n.-257+188C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651715C>A | CA2652992454 | ADA | c.-121+187G>T (n.-121+187G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.4G>T n.6G>T n.321+187G>T c.96+385G>T (n.96+385G>T) c.-118+187G>T (n.-118+187G>T) n.332+187G>T n.213+187G>T c.-257+187G>T (n.-257+187G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.44G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651715C>T | CA2652992455 | ADA | c.-121+187G>A (n.-121+187G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.4G>A n.6G>A n.321+187G>A c.96+385G>A (n.96+385G>A) c.-118+187G>A (n.-118+187G>A) n.332+187G>A n.213+187G>A c.-257+187G>A (n.-257+187G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.44G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651716C>A | CA2652992456 | ADA | c.-121+186G>T (n.-121+186G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.3G>T n.5G>T n.321+186G>T c.96+384G>T (n.96+384G>T) c.-118+186G>T (n.-118+186G>T) n.332+186G>T n.213+186G>T c.-257+186G>T (n.-257+186G>T) c.-398G>T (n.-398G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651716C= | CA2365869006 | ADA | c.-121+186G= (n.-121+186G=) c.-109G= (n.-109G=) n.3G= n.5G= n.321+186G= c.96+384G= (n.96+384G=) c.-118+186G= (n.-118+186G=) n.332+186G= n.213+186G= c.-257+186G= (n.-257+186G=) c.-398G= (n.-398G=) n.43G= | |
20 | g.44651716C>T | CA635985481 | ADA | c.-121+186G>A (n.-121+186G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.3G>A n.5G>A n.321+186G>A c.96+384G>A (n.96+384G>A) c.-118+186G>A (n.-118+186G>A) n.332+186G>A n.213+186G>A c.-257+186G>A (n.-257+186G>A) c.-398G>A (n.-398G>A) n.43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651717A= | CA2365869007 | ADA | c.-121+185T= (n.-121+185T=) c.-110T= (n.-110T=) n.2T= n.4T= n.321+185T= c.96+383T= (n.96+383T=) c.-118+185T= (n.-118+185T=) n.332+185T= n.213+185T= c.-257+185T= (n.-257+185T=) c.-399T= (n.-399T=) n.42T= | |
20 | g.44651717A>C | CA2816478396 | ADA | c.-121+185T>G (n.-121+185T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) n.2T>G n.4T>G n.321+185T>G c.96+383T>G (n.96+383T>G) c.-118+185T>G (n.-118+185T>G) n.332+185T>G n.213+185T>G c.-257+185T>G (n.-257+185T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) n.42T>G | |
20 | g.44651717A>G | CA315457283 | ADA | c.-121+185T>C (n.-121+185T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) n.2T>C n.4T>C n.321+185T>C c.96+383T>C (n.96+383T>C) c.-118+185T>C (n.-118+185T>C) n.332+185T>C n.213+185T>C c.-257+185T>C (n.-257+185T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651717A>T | CA2652992457 | ADA | c.-121+185T>A (n.-121+185T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) n.2T>A n.4T>A n.321+185T>A c.96+383T>A (n.96+383T>A) c.-118+185T>A (n.-118+185T>A) n.332+185T>A n.213+185T>A c.-257+185T>A (n.-257+185T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) n.42T>A | gnomAD v4 |