Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44651431C>A | CA315457136 | ADA | n.124+144G>T c.-121+471G>T (n.-121+471G>T) c.33+144G>T (n.33+144G>T) n.104+144G>T n.125+144G>T n.144+144G>T n.146+144G>T n.321+471G>T c.96+669G>T (n.96+669G>T) c.-118+471G>T (n.-118+471G>T) n.134+144G>T n.117+144G>T n.332+471G>T n.213+471G>T n.87+144G>T c.-257+144G>T (n.-257+144G>T) c.-257+471G>T (n.-257+471G>T) n.184+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651437C>A | CA2652992114 | ADA | n.124+138G>T c.-121+465G>T (n.-121+465G>T) c.33+138G>T (n.33+138G>T) n.104+138G>T n.125+138G>T n.144+138G>T n.146+138G>T n.321+465G>T c.96+663G>T (n.96+663G>T) c.-118+465G>T (n.-118+465G>T) n.134+138G>T n.117+138G>T n.332+465G>T n.213+465G>T n.87+138G>T c.-257+138G>T (n.-257+138G>T) c.-257+465G>T (n.-257+465G>T) n.184+138G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651438C>A | CA2652992115 | ADA | n.124+137G>T c.-121+464G>T (n.-121+464G>T) c.33+137G>T (n.33+137G>T) n.104+137G>T n.125+137G>T n.144+137G>T n.146+137G>T n.321+464G>T c.96+662G>T (n.96+662G>T) c.-118+464G>T (n.-118+464G>T) n.134+137G>T n.117+137G>T n.332+464G>T n.213+464G>T n.87+137G>T c.-257+137G>T (n.-257+137G>T) c.-257+464G>T (n.-257+464G>T) n.184+137G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651439T>C | CA2652992116 | ADA | n.124+136A>G c.-121+463A>G (n.-121+463A>G) c.33+136A>G (n.33+136A>G) n.104+136A>G n.125+136A>G n.144+136A>G n.146+136A>G n.321+463A>G c.96+661A>G (n.96+661A>G) c.-118+463A>G (n.-118+463A>G) n.134+136A>G n.117+136A>G n.332+463A>G n.213+463A>G n.87+136A>G c.-257+136A>G (n.-257+136A>G) c.-257+463A>G (n.-257+463A>G) n.184+136A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651441del | CA2652992117 | ADA | n.124+135del c.-121+462del (n.-121+462del) c.33+135del (n.33+135del) n.104+135del n.125+135del n.144+135del n.146+135del n.321+462del c.96+660del (n.96+660del) c.-118+462del (n.-118+462del) n.134+135del n.117+135del n.332+462del n.213+462del n.87+135del c.-257+135del (n.-257+135del) c.-257+462del (n.-257+462del) n.184+135del | gnomAD v4 |
20 | g.44651441A>G | CA2652992118 | ADA | n.124+134T>C c.-121+461T>C (n.-121+461T>C) c.33+134T>C (n.33+134T>C) n.104+134T>C n.125+134T>C n.144+134T>C n.146+134T>C n.321+461T>C c.96+659T>C (n.96+659T>C) c.-118+461T>C (n.-118+461T>C) n.134+134T>C n.117+134T>C n.332+461T>C n.213+461T>C n.87+134T>C c.-257+134T>C (n.-257+134T>C) c.-257+461T>C (n.-257+461T>C) n.184+134T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651442G>A | CA2652992119 | ADA | n.124+133C>T c.-121+460C>T (n.-121+460C>T) c.33+133C>T (n.33+133C>T) n.104+133C>T n.125+133C>T n.144+133C>T n.146+133C>T n.321+460C>T c.96+658C>T (n.96+658C>T) c.-118+460C>T (n.-118+460C>T) n.134+133C>T n.117+133C>T n.332+460C>T n.213+460C>T n.87+133C>T c.-257+133C>T (n.-257+133C>T) c.-257+460C>T (n.-257+460C>T) n.184+133C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651442G>T | CA2652992120 | ADA | n.124+133C>A c.-121+460C>A (n.-121+460C>A) c.33+133C>A (n.33+133C>A) n.104+133C>A n.125+133C>A n.144+133C>A n.146+133C>A n.321+460C>A c.96+658C>A (n.96+658C>A) c.-118+460C>A (n.-118+460C>A) n.134+133C>A n.117+133C>A n.332+460C>A n.213+460C>A n.87+133C>A c.-257+133C>A (n.-257+133C>A) c.-257+460C>A (n.-257+460C>A) n.184+133C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651443C>A | CA2652992121 | ADA | n.124+132G>T c.-121+459G>T (n.-121+459G>T) c.33+132G>T (n.33+132G>T) n.104+132G>T n.125+132G>T n.144+132G>T n.146+132G>T n.321+459G>T c.96+657G>T (n.96+657G>T) c.-118+459G>T (n.-118+459G>T) n.134+132G>T n.117+132G>T n.332+459G>T n.213+459G>T n.87+132G>T c.-257+132G>T (n.-257+132G>T) c.-257+459G>T (n.-257+459G>T) n.184+132G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651443C>T | CA2652992122 | ADA | n.124+132G>A c.-121+459G>A (n.-121+459G>A) c.33+132G>A (n.33+132G>A) n.104+132G>A n.125+132G>A n.144+132G>A n.146+132G>A n.321+459G>A c.96+657G>A (n.96+657G>A) c.-118+459G>A (n.-118+459G>A) n.134+132G>A n.117+132G>A n.332+459G>A n.213+459G>A n.87+132G>A c.-257+132G>A (n.-257+132G>A) c.-257+459G>A (n.-257+459G>A) n.184+132G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651444C>A | CA2517051638 | ADA | n.124+131G>T c.-121+458G>T (n.-121+458G>T) c.33+131G>T (n.33+131G>T) n.104+131G>T n.125+131G>T n.144+131G>T n.146+131G>T n.321+458G>T c.96+656G>T (n.96+656G>T) c.-118+458G>T (n.-118+458G>T) n.134+131G>T n.117+131G>T n.332+458G>T n.213+458G>T n.87+131G>T c.-257+131G>T (n.-257+131G>T) c.-257+458G>T (n.-257+458G>T) n.184+131G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651444C>T | CA2652992123 | ADA | n.124+131G>A c.-121+458G>A (n.-121+458G>A) c.33+131G>A (n.33+131G>A) n.104+131G>A n.125+131G>A n.144+131G>A n.146+131G>A n.321+458G>A c.96+656G>A (n.96+656G>A) c.-118+458G>A (n.-118+458G>A) n.134+131G>A n.117+131G>A n.332+458G>A n.213+458G>A n.87+131G>A c.-257+131G>A (n.-257+131G>A) c.-257+458G>A (n.-257+458G>A) n.184+131G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651445G>A | CA2652992124 | ADA | n.124+130C>T c.-121+457C>T (n.-121+457C>T) c.33+130C>T (n.33+130C>T) n.104+130C>T n.125+130C>T n.144+130C>T n.146+130C>T n.321+457C>T c.96+655C>T (n.96+655C>T) c.-118+457C>T (n.-118+457C>T) n.134+130C>T n.117+130C>T n.332+457C>T n.213+457C>T n.87+130C>T c.-257+130C>T (n.-257+130C>T) c.-257+457C>T (n.-257+457C>T) n.184+130C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651445G>T | CA2652992125 | ADA | n.124+130C>A c.-121+457C>A (n.-121+457C>A) c.33+130C>A (n.33+130C>A) n.104+130C>A n.125+130C>A n.144+130C>A n.146+130C>A n.321+457C>A c.96+655C>A (n.96+655C>A) c.-118+457C>A (n.-118+457C>A) n.134+130C>A n.117+130C>A n.332+457C>A n.213+457C>A n.87+130C>A c.-257+130C>A (n.-257+130C>A) c.-257+457C>A (n.-257+457C>A) n.184+130C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651446A>G | CA2652992127 | ADA | n.124+129T>C c.-121+456T>C (n.-121+456T>C) c.33+129T>C (n.33+129T>C) n.104+129T>C n.125+129T>C n.144+129T>C n.146+129T>C n.321+456T>C c.96+654T>C (n.96+654T>C) c.-118+456T>C (n.-118+456T>C) n.134+129T>C n.117+129T>C n.332+456T>C n.213+456T>C n.87+129T>C c.-257+129T>C (n.-257+129T>C) c.-257+456T>C (n.-257+456T>C) n.184+129T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651446A>T | CA2652992128 | ADA | n.124+129T>A c.-121+456T>A (n.-121+456T>A) c.33+129T>A (n.33+129T>A) n.104+129T>A n.125+129T>A n.144+129T>A n.146+129T>A n.321+456T>A c.96+654T>A (n.96+654T>A) c.-118+456T>A (n.-118+456T>A) n.134+129T>A n.117+129T>A n.332+456T>A n.213+456T>A n.87+129T>A c.-257+129T>A (n.-257+129T>A) c.-257+456T>A (n.-257+456T>A) n.184+129T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651447del | CA2652992126 | ADA | n.124+129del c.-121+456del (n.-121+456del) c.33+129del (n.33+129del) n.104+129del n.125+129del n.144+129del n.146+129del n.321+456del c.96+654del (n.96+654del) c.-118+456del (n.-118+456del) n.134+129del n.117+129del n.332+456del n.213+456del n.87+129del c.-257+129del (n.-257+129del) c.-257+456del (n.-257+456del) n.184+129del | gnomAD v4 |
20 | g.44651447A>G | CA2652992129 | ADA | n.124+128T>C c.-121+455T>C (n.-121+455T>C) c.33+128T>C (n.33+128T>C) n.104+128T>C n.125+128T>C n.144+128T>C n.146+128T>C n.321+455T>C c.96+653T>C (n.96+653T>C) c.-118+455T>C (n.-118+455T>C) n.134+128T>C n.117+128T>C n.332+455T>C n.213+455T>C n.87+128T>C c.-257+128T>C (n.-257+128T>C) c.-257+455T>C (n.-257+455T>C) n.184+128T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651448G>C | CA2652992130 | ADA | n.124+127C>G c.-121+454C>G (n.-121+454C>G) c.33+127C>G (n.33+127C>G) n.104+127C>G n.125+127C>G n.144+127C>G n.146+127C>G n.321+454C>G c.96+652C>G (n.96+652C>G) c.-118+454C>G (n.-118+454C>G) n.134+127C>G n.117+127C>G n.332+454C>G n.213+454C>G n.87+127C>G c.-257+127C>G (n.-257+127C>G) c.-257+454C>G (n.-257+454C>G) n.184+127C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651449G>A | CA315457142 | ADA | n.124+126C>T c.-121+453C>T (n.-121+453C>T) c.33+126C>T (n.33+126C>T) n.104+126C>T n.125+126C>T n.144+126C>T n.146+126C>T n.321+453C>T c.96+651C>T (n.96+651C>T) c.-118+453C>T (n.-118+453C>T) n.134+126C>T n.117+126C>T n.332+453C>T n.213+453C>T n.87+126C>T c.-257+126C>T (n.-257+126C>T) c.-257+453C>T (n.-257+453C>T) n.184+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651450A>C | CA2652992131 | ADA | n.124+125T>G c.-121+452T>G (n.-121+452T>G) c.33+125T>G (n.33+125T>G) n.104+125T>G n.125+125T>G n.144+125T>G n.146+125T>G n.321+452T>G c.96+650T>G (n.96+650T>G) c.-118+452T>G (n.-118+452T>G) n.134+125T>G n.117+125T>G n.332+452T>G n.213+452T>G n.87+125T>G c.-257+125T>G (n.-257+125T>G) c.-257+452T>G (n.-257+452T>G) n.184+125T>G | gnomAD v4 |
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20 | g.44651451A>T | CA315457146 | ADA | n.124+124T>A c.-121+451T>A (n.-121+451T>A) c.33+124T>A (n.33+124T>A) n.104+124T>A n.125+124T>A n.144+124T>A n.146+124T>A n.321+451T>A c.96+649T>A (n.96+649T>A) c.-118+451T>A (n.-118+451T>A) n.134+124T>A n.117+124T>A n.332+451T>A n.213+451T>A n.87+124T>A c.-257+124T>A (n.-257+124T>A) c.-257+451T>A (n.-257+451T>A) n.184+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651452G= | CA2365868845 | ADA | n.124+123C= c.-121+450C= (n.-121+450C=) c.33+123C= (n.33+123C=) n.104+123C= n.125+123C= n.144+123C= n.146+123C= n.321+450C= c.96+648C= (n.96+648C=) c.-118+450C= (n.-118+450C=) n.134+123C= n.117+123C= n.332+450C= n.213+450C= n.87+123C= c.-257+123C= (n.-257+123C=) c.-257+450C= (n.-257+450C=) n.184+123C= | |
20 | g.44651452G>T | CA315457149 | ADA | n.124+123C>A c.-121+450C>A (n.-121+450C>A) c.33+123C>A (n.33+123C>A) n.104+123C>A n.125+123C>A n.144+123C>A n.146+123C>A n.321+450C>A c.96+648C>A (n.96+648C>A) c.-118+450C>A (n.-118+450C>A) n.134+123C>A n.117+123C>A n.332+450C>A n.213+450C>A n.87+123C>A c.-257+123C>A (n.-257+123C>A) c.-257+450C>A (n.-257+450C>A) n.184+123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651453A>G | CA1017848858 | ADA | n.124+122T>C c.-121+449T>C (n.-121+449T>C) c.33+122T>C (n.33+122T>C) n.104+122T>C n.125+122T>C n.144+122T>C n.146+122T>C n.321+449T>C c.96+647T>C (n.96+647T>C) c.-118+449T>C (n.-118+449T>C) n.134+122T>C n.117+122T>C n.332+449T>C n.213+449T>C n.87+122T>C c.-257+122T>C (n.-257+122T>C) c.-257+449T>C (n.-257+449T>C) n.184+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651454A>T | CA2652992134 | ADA | n.124+121T>A c.-121+448T>A (n.-121+448T>A) c.33+121T>A (n.33+121T>A) n.104+121T>A n.125+121T>A n.144+121T>A n.146+121T>A n.321+448T>A c.96+646T>A (n.96+646T>A) c.-118+448T>A (n.-118+448T>A) n.134+121T>A n.117+121T>A n.332+448T>A n.213+448T>A n.87+121T>A c.-257+121T>A (n.-257+121T>A) c.-257+448T>A (n.-257+448T>A) n.184+121T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651455C>A | CA2652992135 | ADA | n.124+120G>T c.-121+447G>T (n.-121+447G>T) c.33+120G>T (n.33+120G>T) n.104+120G>T n.125+120G>T n.144+120G>T n.146+120G>T n.321+447G>T c.96+645G>T (n.96+645G>T) c.-118+447G>T (n.-118+447G>T) n.134+120G>T n.117+120G>T n.332+447G>T n.213+447G>T n.87+120G>T c.-257+120G>T (n.-257+120G>T) c.-257+447G>T (n.-257+447G>T) n.184+120G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651455C= | CA2365868847 | ADA | n.124+120G= c.-121+447G= (n.-121+447G=) c.33+120G= (n.33+120G=) n.104+120G= n.125+120G= n.144+120G= n.146+120G= n.321+447G= c.96+645G= (n.96+645G=) c.-118+447G= (n.-118+447G=) n.134+120G= n.117+120G= n.332+447G= n.213+447G= n.87+120G= c.-257+120G= (n.-257+120G=) c.-257+447G= (n.-257+447G=) n.184+120G= | |
20 | g.44651455C>T | CA315457152 | ADA | n.124+120G>A c.-121+447G>A (n.-121+447G>A) c.33+120G>A (n.33+120G>A) n.104+120G>A n.125+120G>A n.144+120G>A n.146+120G>A n.321+447G>A c.96+645G>A (n.96+645G>A) c.-118+447G>A (n.-118+447G>A) n.134+120G>A n.117+120G>A n.332+447G>A n.213+447G>A n.87+120G>A c.-257+120G>A (n.-257+120G>A) c.-257+447G>A (n.-257+447G>A) n.184+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651457C>A | CA315457155 | ADA | n.124+118G>T c.-121+445G>T (n.-121+445G>T) c.33+118G>T (n.33+118G>T) n.104+118G>T n.125+118G>T n.144+118G>T n.146+118G>T n.321+445G>T c.96+643G>T (n.96+643G>T) c.-118+445G>T (n.-118+445G>T) n.134+118G>T n.117+118G>T n.332+445G>T n.213+445G>T n.87+118G>T c.-257+118G>T (n.-257+118G>T) c.-257+445G>T (n.-257+445G>T) n.184+118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651457C= | CA2365868848 | ADA | n.124+118G= c.-121+445G= (n.-121+445G=) c.33+118G= (n.33+118G=) n.104+118G= n.125+118G= n.144+118G= n.146+118G= n.321+445G= c.96+643G= (n.96+643G=) c.-118+445G= (n.-118+445G=) n.134+118G= n.117+118G= n.332+445G= n.213+445G= n.87+118G= c.-257+118G= (n.-257+118G=) c.-257+445G= (n.-257+445G=) n.184+118G= | |
20 | g.44651457C>T | CA2365868849 | ADA | n.124+118G>A c.-121+445G>A (n.-121+445G>A) c.33+118G>A (n.33+118G>A) n.104+118G>A n.125+118G>A n.144+118G>A n.146+118G>A n.321+445G>A c.96+643G>A (n.96+643G>A) c.-118+445G>A (n.-118+445G>A) n.134+118G>A n.117+118G>A n.332+445G>A n.213+445G>A n.87+118G>A c.-257+118G>A (n.-257+118G>A) c.-257+445G>A (n.-257+445G>A) n.184+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651458G>A | CA2652992137 | ADA | n.124+117C>T c.-121+444C>T (n.-121+444C>T) c.33+117C>T (n.33+117C>T) n.104+117C>T n.125+117C>T n.144+117C>T n.146+117C>T n.321+444C>T c.96+642C>T (n.96+642C>T) c.-118+444C>T (n.-118+444C>T) n.134+117C>T n.117+117C>T n.332+444C>T n.213+444C>T n.87+117C>T c.-257+117C>T (n.-257+117C>T) c.-257+444C>T (n.-257+444C>T) n.184+117C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651458G>C | CA2652992138 | ADA | n.124+117C>G c.-121+444C>G (n.-121+444C>G) c.33+117C>G (n.33+117C>G) n.104+117C>G n.125+117C>G n.144+117C>G n.146+117C>G n.321+444C>G c.96+642C>G (n.96+642C>G) c.-118+444C>G (n.-118+444C>G) n.134+117C>G n.117+117C>G n.332+444C>G n.213+444C>G n.87+117C>G c.-257+117C>G (n.-257+117C>G) c.-257+444C>G (n.-257+444C>G) n.184+117C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651458G>T | CA2652992136 | ADA | n.124+117C>A c.-121+444C>A (n.-121+444C>A) c.33+117C>A (n.33+117C>A) n.104+117C>A n.125+117C>A n.144+117C>A n.146+117C>A n.321+444C>A c.96+642C>A (n.96+642C>A) c.-118+444C>A (n.-118+444C>A) n.134+117C>A n.117+117C>A n.332+444C>A n.213+444C>A n.87+117C>A c.-257+117C>A (n.-257+117C>A) c.-257+444C>A (n.-257+444C>A) n.184+117C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651459C>A | CA2652992139 | ADA | n.124+116G>T c.-121+443G>T (n.-121+443G>T) c.33+116G>T (n.33+116G>T) n.104+116G>T n.125+116G>T n.144+116G>T n.146+116G>T n.321+443G>T c.96+641G>T (n.96+641G>T) c.-118+443G>T (n.-118+443G>T) n.134+116G>T n.117+116G>T n.332+443G>T n.213+443G>T n.87+116G>T c.-257+116G>T (n.-257+116G>T) c.-257+443G>T (n.-257+443G>T) n.184+116G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651459C>T | CA2652992140 | ADA | n.124+116G>A c.-121+443G>A (n.-121+443G>A) c.33+116G>A (n.33+116G>A) n.104+116G>A n.125+116G>A n.144+116G>A n.146+116G>A n.321+443G>A c.96+641G>A (n.96+641G>A) c.-118+443G>A (n.-118+443G>A) n.134+116G>A n.117+116G>A n.332+443G>A n.213+443G>A n.87+116G>A c.-257+116G>A (n.-257+116G>A) c.-257+443G>A (n.-257+443G>A) n.184+116G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651460C>A | CA2652992141 | ADA | n.124+115G>T c.-121+442G>T (n.-121+442G>T) c.33+115G>T (n.33+115G>T) n.104+115G>T n.125+115G>T n.144+115G>T n.146+115G>T n.321+442G>T c.96+640G>T (n.96+640G>T) c.-118+442G>T (n.-118+442G>T) n.134+115G>T n.117+115G>T n.332+442G>T n.213+442G>T n.87+115G>T c.-257+115G>T (n.-257+115G>T) c.-257+442G>T (n.-257+442G>T) n.184+115G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651460C>G | CA2816478351 | ADA | n.124+115G>C c.-121+442G>C (n.-121+442G>C) c.33+115G>C (n.33+115G>C) n.104+115G>C n.125+115G>C n.144+115G>C n.146+115G>C n.321+442G>C c.96+640G>C (n.96+640G>C) c.-118+442G>C (n.-118+442G>C) n.134+115G>C n.117+115G>C n.332+442G>C n.213+442G>C n.87+115G>C c.-257+115G>C (n.-257+115G>C) c.-257+442G>C (n.-257+442G>C) n.184+115G>C | |
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20 | g.44651463C>A | CA2652992146 | ADA | n.124+112G>T c.-121+439G>T (n.-121+439G>T) c.33+112G>T (n.33+112G>T) n.104+112G>T n.125+112G>T n.144+112G>T n.146+112G>T n.321+439G>T c.96+637G>T (n.96+637G>T) c.-118+439G>T (n.-118+439G>T) n.134+112G>T n.117+112G>T n.332+439G>T n.213+439G>T n.87+112G>T c.-257+112G>T (n.-257+112G>T) c.-257+439G>T (n.-257+439G>T) n.184+112G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.44651464A>C | CA2652992148 | ADA | n.124+111T>G c.-121+438T>G (n.-121+438T>G) c.33+111T>G (n.33+111T>G) n.104+111T>G n.125+111T>G n.144+111T>G n.146+111T>G n.321+438T>G c.96+636T>G (n.96+636T>G) c.-118+438T>G (n.-118+438T>G) n.134+111T>G n.117+111T>G n.332+438T>G n.213+438T>G n.87+111T>G c.-257+111T>G (n.-257+111T>G) c.-257+438T>G (n.-257+438T>G) n.184+111T>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651464A>G | CA2652992149 | ADA | n.124+111T>C c.-121+438T>C (n.-121+438T>C) c.33+111T>C (n.33+111T>C) n.104+111T>C n.125+111T>C n.144+111T>C n.146+111T>C n.321+438T>C c.96+636T>C (n.96+636T>C) c.-118+438T>C (n.-118+438T>C) n.134+111T>C n.117+111T>C n.332+438T>C n.213+438T>C n.87+111T>C c.-257+111T>C (n.-257+111T>C) c.-257+438T>C (n.-257+438T>C) n.184+111T>C | gnomAD v4 |
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20 | g.44651465G>T | CA2816478352 | ADA | n.124+110C>A c.-121+437C>A (n.-121+437C>A) c.33+110C>A (n.33+110C>A) n.104+110C>A n.125+110C>A n.144+110C>A n.146+110C>A n.321+437C>A c.96+635C>A (n.96+635C>A) c.-118+437C>A (n.-118+437C>A) n.134+110C>A n.117+110C>A n.332+437C>A n.213+437C>A n.87+110C>A c.-257+110C>A (n.-257+110C>A) c.-257+437C>A (n.-257+437C>A) n.184+110C>A | |
20 | g.44651466G>A | CA635985362 | ADA | n.124+109C>T c.-121+436C>T (n.-121+436C>T) c.33+109C>T (n.33+109C>T) n.104+109C>T n.125+109C>T n.144+109C>T n.146+109C>T n.321+436C>T c.96+634C>T (n.96+634C>T) c.-118+436C>T (n.-118+436C>T) n.134+109C>T n.117+109C>T n.332+436C>T n.213+436C>T n.87+109C>T c.-257+109C>T (n.-257+109C>T) c.-257+436C>T (n.-257+436C>T) n.184+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651468G>T | CA2652992151 | ADA | n.124+107C>A c.-121+434C>A (n.-121+434C>A) c.33+107C>A (n.33+107C>A) n.104+107C>A n.125+107C>A n.144+107C>A n.146+107C>A n.321+434C>A c.96+632C>A (n.96+632C>A) c.-118+434C>A (n.-118+434C>A) n.134+107C>A n.117+107C>A n.332+434C>A n.213+434C>A n.87+107C>A c.-257+107C>A (n.-257+107C>A) c.-257+434C>A (n.-257+434C>A) n.184+107C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44651471C>G | CA635985364 | ADA | n.124+104G>C c.-121+431G>C (n.-121+431G>C) c.33+104G>C (n.33+104G>C) n.104+104G>C n.125+104G>C n.144+104G>C n.146+104G>C n.321+431G>C c.96+629G>C (n.96+629G>C) c.-118+431G>C (n.-118+431G>C) n.134+104G>C n.117+104G>C n.332+431G>C n.213+431G>C n.87+104G>C c.-257+104G>C (n.-257+104G>C) c.-257+431G>C (n.-257+431G>C) n.184+104G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651471C>T | CA2652992157 | ADA | n.124+104G>A c.-121+431G>A (n.-121+431G>A) c.33+104G>A (n.33+104G>A) n.104+104G>A n.125+104G>A n.144+104G>A n.146+104G>A n.321+431G>A c.96+629G>A (n.96+629G>A) c.-118+431G>A (n.-118+431G>A) n.134+104G>A n.117+104G>A n.332+431G>A n.213+431G>A n.87+104G>A c.-257+104G>A (n.-257+104G>A) c.-257+431G>A (n.-257+431G>A) n.184+104G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651472_44651574del | CA2573157139 | ADA | n.124+2_124+104del c.-121+329_-121+431del (n.-121+329_-121+431del) c.33+2_33+104del (n.33+2_33+104del) n.104+2_104+104del n.125+2_125+104del n.144+2_144+104del n.146+2_146+104del n.321+329_321+431del c.96+527_96+629del (n.96+527_96+629del) c.-118+329_-118+431del (n.-118+329_-118+431del) n.134+2_134+104del n.117+2_117+104del n.332+329_332+431del n.213+329_213+431del n.87+2_87+104del c.-257+2_-257+104del (n.-257+2_-257+104del) c.-257+329_-257+431del (n.-257+329_-257+431del) n.184+2_184+104del | ClinVar dbSNP |
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20 | g.44651472C>G | CA2365868855 | ADA | n.124+103G>C c.-121+430G>C (n.-121+430G>C) c.33+103G>C (n.33+103G>C) n.104+103G>C n.125+103G>C n.144+103G>C n.146+103G>C n.321+430G>C c.96+628G>C (n.96+628G>C) c.-118+430G>C (n.-118+430G>C) n.134+103G>C n.117+103G>C n.332+430G>C n.213+430G>C n.87+103G>C c.-257+103G>C (n.-257+103G>C) c.-257+430G>C (n.-257+430G>C) n.184+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651472C>T | CA2365868856 | ADA | n.124+103G>A c.-121+430G>A (n.-121+430G>A) c.33+103G>A (n.33+103G>A) n.104+103G>A n.125+103G>A n.144+103G>A n.146+103G>A n.321+430G>A c.96+628G>A (n.96+628G>A) c.-118+430G>A (n.-118+430G>A) n.134+103G>A n.117+103G>A n.332+430G>A n.213+430G>A n.87+103G>A c.-257+103G>A (n.-257+103G>A) c.-257+430G>A (n.-257+430G>A) n.184+103G>A | dbSNP |
20 | g.44651473C>A | CA2652992158 | ADA | n.124+102G>T c.-121+429G>T (n.-121+429G>T) c.33+102G>T (n.33+102G>T) n.104+102G>T n.125+102G>T n.144+102G>T n.146+102G>T n.321+429G>T c.96+627G>T (n.96+627G>T) c.-118+429G>T (n.-118+429G>T) n.134+102G>T n.117+102G>T n.332+429G>T n.213+429G>T n.87+102G>T c.-257+102G>T (n.-257+102G>T) c.-257+429G>T (n.-257+429G>T) n.184+102G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651473C>G | CA2652992159 | ADA | n.124+102G>C c.-121+429G>C (n.-121+429G>C) c.33+102G>C (n.33+102G>C) n.104+102G>C n.125+102G>C n.144+102G>C n.146+102G>C n.321+429G>C c.96+627G>C (n.96+627G>C) c.-118+429G>C (n.-118+429G>C) n.134+102G>C n.117+102G>C n.332+429G>C n.213+429G>C n.87+102G>C c.-257+102G>C (n.-257+102G>C) c.-257+429G>C (n.-257+429G>C) n.184+102G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651473C>T | CA2652992160 | ADA | n.124+102G>A c.-121+429G>A (n.-121+429G>A) c.33+102G>A (n.33+102G>A) n.104+102G>A n.125+102G>A n.144+102G>A n.146+102G>A n.321+429G>A c.96+627G>A (n.96+627G>A) c.-118+429G>A (n.-118+429G>A) n.134+102G>A n.117+102G>A n.332+429G>A n.213+429G>A n.87+102G>A c.-257+102G>A (n.-257+102G>A) c.-257+429G>A (n.-257+429G>A) n.184+102G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651474G>A | CA744696429 | ADA | n.124+101C>T c.-121+428C>T (n.-121+428C>T) c.33+101C>T (n.33+101C>T) n.104+101C>T n.125+101C>T n.144+101C>T n.146+101C>T n.321+428C>T c.96+626C>T (n.96+626C>T) c.-118+428C>T (n.-118+428C>T) n.134+101C>T n.117+101C>T n.332+428C>T n.213+428C>T n.87+101C>T c.-257+101C>T (n.-257+101C>T) c.-257+428C>T (n.-257+428C>T) n.184+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651474G= | CA2365868857 | ADA | n.124+101C= c.-121+428C= (n.-121+428C=) c.33+101C= (n.33+101C=) n.104+101C= n.125+101C= n.144+101C= n.146+101C= n.321+428C= c.96+626C= (n.96+626C=) c.-118+428C= (n.-118+428C=) n.134+101C= n.117+101C= n.332+428C= n.213+428C= n.87+101C= c.-257+101C= (n.-257+101C=) c.-257+428C= (n.-257+428C=) n.184+101C= | |
20 | g.44651474G>T | CA2652992161 | ADA | n.124+101C>A c.-121+428C>A (n.-121+428C>A) c.33+101C>A (n.33+101C>A) n.104+101C>A n.125+101C>A n.144+101C>A n.146+101C>A n.321+428C>A c.96+626C>A (n.96+626C>A) c.-118+428C>A (n.-118+428C>A) n.134+101C>A n.117+101C>A n.332+428C>A n.213+428C>A n.87+101C>A c.-257+101C>A (n.-257+101C>A) c.-257+428C>A (n.-257+428C>A) n.184+101C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651475T>C | CA2652992162 | ADA | n.124+100A>G c.-121+427A>G (n.-121+427A>G) c.33+100A>G (n.33+100A>G) n.104+100A>G n.125+100A>G n.144+100A>G n.146+100A>G n.321+427A>G c.96+625A>G (n.96+625A>G) c.-118+427A>G (n.-118+427A>G) n.134+100A>G n.117+100A>G n.332+427A>G n.213+427A>G n.87+100A>G c.-257+100A>G (n.-257+100A>G) c.-257+427A>G (n.-257+427A>G) n.184+100A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651475T>G | CA2652992163 | ADA | n.124+100A>C c.-121+427A>C (n.-121+427A>C) c.33+100A>C (n.33+100A>C) n.104+100A>C n.125+100A>C n.144+100A>C n.146+100A>C n.321+427A>C c.96+625A>C (n.96+625A>C) c.-118+427A>C (n.-118+427A>C) n.134+100A>C n.117+100A>C n.332+427A>C n.213+427A>C n.87+100A>C c.-257+100A>C (n.-257+100A>C) c.-257+427A>C (n.-257+427A>C) n.184+100A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651476T>C | CA2652992164 | ADA | n.124+99A>G c.-121+426A>G (n.-121+426A>G) c.33+99A>G (n.33+99A>G) n.104+99A>G n.125+99A>G n.144+99A>G n.146+99A>G n.321+426A>G c.96+624A>G (n.96+624A>G) c.-118+426A>G (n.-118+426A>G) n.134+99A>G n.117+99A>G n.332+426A>G n.213+426A>G n.87+99A>G c.-257+99A>G (n.-257+99A>G) c.-257+426A>G (n.-257+426A>G) n.184+99A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651476T>G | CA2652992165 | ADA | n.124+99A>C c.-121+426A>C (n.-121+426A>C) c.33+99A>C (n.33+99A>C) n.104+99A>C n.125+99A>C n.144+99A>C n.146+99A>C n.321+426A>C c.96+624A>C (n.96+624A>C) c.-118+426A>C (n.-118+426A>C) n.134+99A>C n.117+99A>C n.332+426A>C n.213+426A>C n.87+99A>C c.-257+99A>C (n.-257+99A>C) c.-257+426A>C (n.-257+426A>C) n.184+99A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651477C>A | CA635985366 | ADA | n.124+98G>T c.-121+425G>T (n.-121+425G>T) c.33+98G>T (n.33+98G>T) n.104+98G>T n.125+98G>T n.144+98G>T n.146+98G>T n.321+425G>T c.96+623G>T (n.96+623G>T) c.-118+425G>T (n.-118+425G>T) n.134+98G>T n.117+98G>T n.332+425G>T n.213+425G>T n.87+98G>T c.-257+98G>T (n.-257+98G>T) c.-257+425G>T (n.-257+425G>T) n.184+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651477C>T | CA2577406045 | ADA | n.124+98G>A c.-121+425G>A (n.-121+425G>A) c.33+98G>A (n.33+98G>A) n.104+98G>A n.125+98G>A n.144+98G>A n.146+98G>A n.321+425G>A c.96+623G>A (n.96+623G>A) c.-118+425G>A (n.-118+425G>A) n.134+98G>A n.117+98G>A n.332+425G>A n.213+425G>A n.87+98G>A c.-257+98G>A (n.-257+98G>A) c.-257+425G>A (n.-257+425G>A) n.184+98G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651478G>A | CA2652992166 | ADA | n.124+97C>T c.-121+424C>T (n.-121+424C>T) c.33+97C>T (n.33+97C>T) n.104+97C>T n.125+97C>T n.144+97C>T n.146+97C>T n.321+424C>T c.96+622C>T (n.96+622C>T) c.-118+424C>T (n.-118+424C>T) n.134+97C>T n.117+97C>T n.332+424C>T n.213+424C>T n.87+97C>T c.-257+97C>T (n.-257+97C>T) c.-257+424C>T (n.-257+424C>T) n.184+97C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651478G>T | CA2577406046 | ADA | n.124+97C>A c.-121+424C>A (n.-121+424C>A) c.33+97C>A (n.33+97C>A) n.104+97C>A n.125+97C>A n.144+97C>A n.146+97C>A n.321+424C>A c.96+622C>A (n.96+622C>A) c.-118+424C>A (n.-118+424C>A) n.134+97C>A n.117+97C>A n.332+424C>A n.213+424C>A n.87+97C>A c.-257+97C>A (n.-257+97C>A) c.-257+424C>A (n.-257+424C>A) n.184+97C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651481C>A | CA2652992168 | ADA | n.124+94G>T c.-121+421G>T (n.-121+421G>T) c.33+94G>T (n.33+94G>T) n.104+94G>T n.125+94G>T n.144+94G>T n.146+94G>T n.321+421G>T c.96+619G>T (n.96+619G>T) c.-118+421G>T (n.-118+421G>T) n.134+94G>T n.117+94G>T n.332+421G>T n.213+421G>T n.87+94G>T c.-257+94G>T (n.-257+94G>T) c.-257+421G>T (n.-257+421G>T) n.184+94G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651481C>G | CA2577406047 | ADA | n.124+94G>C c.-121+421G>C (n.-121+421G>C) c.33+94G>C (n.33+94G>C) n.104+94G>C n.125+94G>C n.144+94G>C n.146+94G>C n.321+421G>C c.96+619G>C (n.96+619G>C) c.-118+421G>C (n.-118+421G>C) n.134+94G>C n.117+94G>C n.332+421G>C n.213+421G>C n.87+94G>C c.-257+94G>C (n.-257+94G>C) c.-257+421G>C (n.-257+421G>C) n.184+94G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651481C>T | CA2652992169 | ADA | n.124+94G>A c.-121+421G>A (n.-121+421G>A) c.33+94G>A (n.33+94G>A) n.104+94G>A n.125+94G>A n.144+94G>A n.146+94G>A n.321+421G>A c.96+619G>A (n.96+619G>A) c.-118+421G>A (n.-118+421G>A) n.134+94G>A n.117+94G>A n.332+421G>A n.213+421G>A n.87+94G>A c.-257+94G>A (n.-257+94G>A) c.-257+421G>A (n.-257+421G>A) n.184+94G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651483del | CA2652992167 | ADA | n.124+94del c.-121+421del (n.-121+421del) c.33+94del (n.33+94del) n.104+94del n.125+94del n.144+94del n.146+94del n.321+421del c.96+619del (n.96+619del) c.-118+421del (n.-118+421del) n.134+94del n.117+94del n.332+421del n.213+421del n.87+94del c.-257+94del (n.-257+94del) c.-257+421del (n.-257+421del) n.184+94del | gnomAD v4 |
20 | g.44651482C= | CA2365868859 | ADA | n.124+93G= c.-121+420G= (n.-121+420G=) c.33+93G= (n.33+93G=) n.104+93G= n.125+93G= n.144+93G= n.146+93G= n.321+420G= c.96+618G= (n.96+618G=) c.-118+420G= (n.-118+420G=) n.134+93G= n.117+93G= n.332+420G= n.213+420G= n.87+93G= c.-257+93G= (n.-257+93G=) c.-257+420G= (n.-257+420G=) n.184+93G= | |
20 | g.44651482C>T | CA2365868860 | ADA | n.124+93G>A c.-121+420G>A (n.-121+420G>A) c.33+93G>A (n.33+93G>A) n.104+93G>A n.125+93G>A n.144+93G>A n.146+93G>A n.321+420G>A c.96+618G>A (n.96+618G>A) c.-118+420G>A (n.-118+420G>A) n.134+93G>A n.117+93G>A n.332+420G>A n.213+420G>A n.87+93G>A c.-257+93G>A (n.-257+93G>A) c.-257+420G>A (n.-257+420G>A) n.184+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651483C>A | CA2652992170 | ADA | n.124+92G>T c.-121+419G>T (n.-121+419G>T) c.33+92G>T (n.33+92G>T) n.104+92G>T n.125+92G>T n.144+92G>T n.146+92G>T n.321+419G>T c.96+617G>T (n.96+617G>T) c.-118+419G>T (n.-118+419G>T) n.134+92G>T n.117+92G>T n.332+419G>T n.213+419G>T n.87+92G>T c.-257+92G>T (n.-257+92G>T) c.-257+419G>T (n.-257+419G>T) n.184+92G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651483C>G | CA2652992171 | ADA | n.124+92G>C c.-121+419G>C (n.-121+419G>C) c.33+92G>C (n.33+92G>C) n.104+92G>C n.125+92G>C n.144+92G>C n.146+92G>C n.321+419G>C c.96+617G>C (n.96+617G>C) c.-118+419G>C (n.-118+419G>C) n.134+92G>C n.117+92G>C n.332+419G>C n.213+419G>C n.87+92G>C c.-257+92G>C (n.-257+92G>C) c.-257+419G>C (n.-257+419G>C) n.184+92G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651484A>G | CA2652992172 | ADA | n.124+91T>C c.-121+418T>C (n.-121+418T>C) c.33+91T>C (n.33+91T>C) n.104+91T>C n.125+91T>C n.144+91T>C n.146+91T>C n.321+418T>C c.96+616T>C (n.96+616T>C) c.-118+418T>C (n.-118+418T>C) n.134+91T>C n.117+91T>C n.332+418T>C n.213+418T>C n.87+91T>C c.-257+91T>C (n.-257+91T>C) c.-257+418T>C (n.-257+418T>C) n.184+91T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651485G>C | CA2365868862 | ADA | n.124+90C>G c.-121+417C>G (n.-121+417C>G) c.33+90C>G (n.33+90C>G) n.104+90C>G n.125+90C>G n.144+90C>G n.146+90C>G n.321+417C>G c.96+615C>G (n.96+615C>G) c.-118+417C>G (n.-118+417C>G) n.134+90C>G n.117+90C>G n.332+417C>G n.213+417C>G n.87+90C>G c.-257+90C>G (n.-257+90C>G) c.-257+417C>G (n.-257+417C>G) n.184+90C>G | dbSNP |
20 | g.44651485G= | CA2365868861 | ADA | n.124+90C= c.-121+417C= (n.-121+417C=) c.33+90C= (n.33+90C=) n.104+90C= n.125+90C= n.144+90C= n.146+90C= n.321+417C= c.96+615C= (n.96+615C=) c.-118+417C= (n.-118+417C=) n.134+90C= n.117+90C= n.332+417C= n.213+417C= n.87+90C= c.-257+90C= (n.-257+90C=) c.-257+417C= (n.-257+417C=) n.184+90C= | |
20 | g.44651485G>T | CA2652992173 | ADA | n.124+90C>A c.-121+417C>A (n.-121+417C>A) c.33+90C>A (n.33+90C>A) n.104+90C>A n.125+90C>A n.144+90C>A n.146+90C>A n.321+417C>A c.96+615C>A (n.96+615C>A) c.-118+417C>A (n.-118+417C>A) n.134+90C>A n.117+90C>A n.332+417C>A n.213+417C>A n.87+90C>A c.-257+90C>A (n.-257+90C>A) c.-257+417C>A (n.-257+417C>A) n.184+90C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651486G>A | CA2652992174 | ADA | n.124+89C>T c.-121+416C>T (n.-121+416C>T) c.33+89C>T (n.33+89C>T) n.104+89C>T n.125+89C>T n.144+89C>T n.146+89C>T n.321+416C>T c.96+614C>T (n.96+614C>T) c.-118+416C>T (n.-118+416C>T) n.134+89C>T n.117+89C>T n.332+416C>T n.213+416C>T n.87+89C>T c.-257+89C>T (n.-257+89C>T) c.-257+416C>T (n.-257+416C>T) n.184+89C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651486G>T | CA2577406048 | ADA | n.124+89C>A c.-121+416C>A (n.-121+416C>A) c.33+89C>A (n.33+89C>A) n.104+89C>A n.125+89C>A n.144+89C>A n.146+89C>A n.321+416C>A c.96+614C>A (n.96+614C>A) c.-118+416C>A (n.-118+416C>A) n.134+89C>A n.117+89C>A n.332+416C>A n.213+416C>A n.87+89C>A c.-257+89C>A (n.-257+89C>A) c.-257+416C>A (n.-257+416C>A) n.184+89C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651487G>A | CA2593181184 | ADA | n.124+88C>T c.-121+415C>T (n.-121+415C>T) c.33+88C>T (n.33+88C>T) n.104+88C>T n.125+88C>T n.144+88C>T n.146+88C>T n.321+415C>T c.96+613C>T (n.96+613C>T) c.-118+415C>T (n.-118+415C>T) n.134+88C>T n.117+88C>T n.332+415C>T n.213+415C>T n.87+88C>T c.-257+88C>T (n.-257+88C>T) c.-257+415C>T (n.-257+415C>T) n.184+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651487G>T | CA2652992175 | ADA | n.124+88C>A c.-121+415C>A (n.-121+415C>A) c.33+88C>A (n.33+88C>A) n.104+88C>A n.125+88C>A n.144+88C>A n.146+88C>A n.321+415C>A c.96+613C>A (n.96+613C>A) c.-118+415C>A (n.-118+415C>A) n.134+88C>A n.117+88C>A n.332+415C>A n.213+415C>A n.87+88C>A c.-257+88C>A (n.-257+88C>A) c.-257+415C>A (n.-257+415C>A) n.184+88C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651488T>C | CA2652992176 | ADA | n.124+87A>G c.-121+414A>G (n.-121+414A>G) c.33+87A>G (n.33+87A>G) n.104+87A>G n.125+87A>G n.144+87A>G n.146+87A>G n.321+414A>G c.96+612A>G (n.96+612A>G) c.-118+414A>G (n.-118+414A>G) n.134+87A>G n.117+87A>G n.332+414A>G n.213+414A>G n.87+87A>G c.-257+87A>G (n.-257+87A>G) c.-257+414A>G (n.-257+414A>G) n.184+87A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651489T>A | CA2838765394 | ADA | n.124+86A>T c.-121+413A>T (n.-121+413A>T) c.33+86A>T (n.33+86A>T) n.104+86A>T n.125+86A>T n.144+86A>T n.146+86A>T n.321+413A>T c.96+611A>T (n.96+611A>T) c.-118+413A>T (n.-118+413A>T) n.134+86A>T n.117+86A>T n.332+413A>T n.213+413A>T n.87+86A>T c.-257+86A>T (n.-257+86A>T) c.-257+413A>T (n.-257+413A>T) n.184+86A>T | |
20 | g.44651490T>C | CA2652992177 | ADA | n.124+85A>G c.-121+412A>G (n.-121+412A>G) c.33+85A>G (n.33+85A>G) n.104+85A>G n.125+85A>G n.144+85A>G n.146+85A>G n.321+412A>G c.96+610A>G (n.96+610A>G) c.-118+412A>G (n.-118+412A>G) n.134+85A>G n.117+85A>G n.332+412A>G n.213+412A>G n.87+85A>G c.-257+85A>G (n.-257+85A>G) c.-257+412A>G (n.-257+412A>G) n.184+85A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651491G>A | CA315457162 | ADA | n.124+84C>T c.-121+411C>T (n.-121+411C>T) c.33+84C>T (n.33+84C>T) n.104+84C>T n.125+84C>T n.144+84C>T n.146+84C>T n.321+411C>T c.96+609C>T (n.96+609C>T) c.-118+411C>T (n.-118+411C>T) n.134+84C>T n.117+84C>T n.332+411C>T n.213+411C>T n.87+84C>T c.-257+84C>T (n.-257+84C>T) c.-257+411C>T (n.-257+411C>T) n.184+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651491G>C | CA2652992178 | ADA | n.124+84C>G c.-121+411C>G (n.-121+411C>G) c.33+84C>G (n.33+84C>G) n.104+84C>G n.125+84C>G n.144+84C>G n.146+84C>G n.321+411C>G c.96+609C>G (n.96+609C>G) c.-118+411C>G (n.-118+411C>G) n.134+84C>G n.117+84C>G n.332+411C>G n.213+411C>G n.87+84C>G c.-257+84C>G (n.-257+84C>G) c.-257+411C>G (n.-257+411C>G) n.184+84C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651491G= | CA2365868863 | ADA | n.124+84C= c.-121+411C= (n.-121+411C=) c.33+84C= (n.33+84C=) n.104+84C= n.125+84C= n.144+84C= n.146+84C= n.321+411C= c.96+609C= (n.96+609C=) c.-118+411C= (n.-118+411C=) n.134+84C= n.117+84C= n.332+411C= n.213+411C= n.87+84C= c.-257+84C= (n.-257+84C=) c.-257+411C= (n.-257+411C=) n.184+84C= | |
20 | g.44651491G>T | CA2577406049 | ADA | n.124+84C>A c.-121+411C>A (n.-121+411C>A) c.33+84C>A (n.33+84C>A) n.104+84C>A n.125+84C>A n.144+84C>A n.146+84C>A n.321+411C>A c.96+609C>A (n.96+609C>A) c.-118+411C>A (n.-118+411C>A) n.134+84C>A n.117+84C>A n.332+411C>A n.213+411C>A n.87+84C>A c.-257+84C>A (n.-257+84C>A) c.-257+411C>A (n.-257+411C>A) n.184+84C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651492G>C | CA2736983639 | ADA | n.124+83C>G c.-121+410C>G (n.-121+410C>G) c.33+83C>G (n.33+83C>G) n.104+83C>G n.125+83C>G n.144+83C>G n.146+83C>G n.321+410C>G c.96+608C>G (n.96+608C>G) c.-118+410C>G (n.-118+410C>G) n.134+83C>G n.117+83C>G n.332+410C>G n.213+410C>G n.87+83C>G c.-257+83C>G (n.-257+83C>G) c.-257+410C>G (n.-257+410C>G) n.184+83C>G | dbSNP |
20 | g.44651492G>T | CA2652992179 | ADA | n.124+83C>A c.-121+410C>A (n.-121+410C>A) c.33+83C>A (n.33+83C>A) n.104+83C>A n.125+83C>A n.144+83C>A n.146+83C>A n.321+410C>A c.96+608C>A (n.96+608C>A) c.-118+410C>A (n.-118+410C>A) n.134+83C>A n.117+83C>A n.332+410C>A n.213+410C>A n.87+83C>A c.-257+83C>A (n.-257+83C>A) c.-257+410C>A (n.-257+410C>A) n.184+83C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44651493A>G | CA2652992180 | ADA | n.124+82T>C c.-121+409T>C (n.-121+409T>C) c.33+82T>C (n.33+82T>C) n.104+82T>C n.125+82T>C n.144+82T>C n.146+82T>C n.321+409T>C c.96+607T>C (n.96+607T>C) c.-118+409T>C (n.-118+409T>C) n.134+82T>C n.117+82T>C n.332+409T>C n.213+409T>C n.87+82T>C c.-257+82T>C (n.-257+82T>C) c.-257+409T>C (n.-257+409T>C) n.184+82T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651493A>T | CA744696436 | ADA | n.124+82T>A c.-121+409T>A (n.-121+409T>A) c.33+82T>A (n.33+82T>A) n.104+82T>A n.125+82T>A n.144+82T>A n.146+82T>A n.321+409T>A c.96+607T>A (n.96+607T>A) c.-118+409T>A (n.-118+409T>A) n.134+82T>A n.117+82T>A n.332+409T>A n.213+409T>A n.87+82T>A c.-257+82T>A (n.-257+82T>A) c.-257+409T>A (n.-257+409T>A) n.184+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651494C>G | CA2652992181 | ADA | n.124+81G>C c.-121+408G>C (n.-121+408G>C) c.33+81G>C (n.33+81G>C) n.104+81G>C n.125+81G>C n.144+81G>C n.146+81G>C n.321+408G>C c.96+606G>C (n.96+606G>C) c.-118+408G>C (n.-118+408G>C) n.134+81G>C n.117+81G>C n.332+408G>C n.213+408G>C n.87+81G>C c.-257+81G>C (n.-257+81G>C) c.-257+408G>C (n.-257+408G>C) n.184+81G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651494C>T | CA2577406050 | ADA | n.124+81G>A c.-121+408G>A (n.-121+408G>A) c.33+81G>A (n.33+81G>A) n.104+81G>A n.125+81G>A n.144+81G>A n.146+81G>A n.321+408G>A c.96+606G>A (n.96+606G>A) c.-118+408G>A (n.-118+408G>A) n.134+81G>A n.117+81G>A n.332+408G>A n.213+408G>A n.87+81G>A c.-257+81G>A (n.-257+81G>A) c.-257+408G>A (n.-257+408G>A) n.184+81G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651495G>A | CA2652992183 | ADA | n.124+80C>T c.-121+407C>T (n.-121+407C>T) c.33+80C>T (n.33+80C>T) n.104+80C>T n.125+80C>T n.144+80C>T n.146+80C>T n.321+407C>T c.96+605C>T (n.96+605C>T) c.-118+407C>T (n.-118+407C>T) n.134+80C>T n.117+80C>T n.332+407C>T n.213+407C>T n.87+80C>T c.-257+80C>T (n.-257+80C>T) c.-257+407C>T (n.-257+407C>T) n.184+80C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651495G>T | CA2577406051 | ADA | n.124+80C>A c.-121+407C>A (n.-121+407C>A) c.33+80C>A (n.33+80C>A) n.104+80C>A n.125+80C>A n.144+80C>A n.146+80C>A n.321+407C>A c.96+605C>A (n.96+605C>A) c.-118+407C>A (n.-118+407C>A) n.134+80C>A n.117+80C>A n.332+407C>A n.213+407C>A n.87+80C>A c.-257+80C>A (n.-257+80C>A) c.-257+407C>A (n.-257+407C>A) n.184+80C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651501_44651512del | CA2652992182 | ADA | n.124+69_124+80del c.-121+396_-121+407del (n.-121+396_-121+407del) c.33+69_33+80del (n.33+69_33+80del) n.104+69_104+80del n.125+69_125+80del n.144+69_144+80del n.146+69_146+80del n.321+396_321+407del c.96+594_96+605del (n.96+594_96+605del) c.-118+396_-118+407del (n.-118+396_-118+407del) n.134+69_134+80del n.117+69_117+80del n.332+396_332+407del n.213+396_213+407del n.87+69_87+80del c.-257+69_-257+80del (n.-257+69_-257+80del) c.-257+396_-257+407del (n.-257+396_-257+407del) n.184+69_184+80del | gnomAD v4 |
20 | g.44651496C>A | CA2365868866 | ADA | n.124+79G>T c.-121+406G>T (n.-121+406G>T) c.33+79G>T (n.33+79G>T) n.104+79G>T n.125+79G>T n.144+79G>T n.146+79G>T n.321+406G>T c.96+604G>T (n.96+604G>T) c.-118+406G>T (n.-118+406G>T) n.134+79G>T n.117+79G>T n.332+406G>T n.213+406G>T n.87+79G>T c.-257+79G>T (n.-257+79G>T) c.-257+406G>T (n.-257+406G>T) n.184+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651496C>T | CA2577406052 | ADA | n.124+79G>A c.-121+406G>A (n.-121+406G>A) c.33+79G>A (n.33+79G>A) n.104+79G>A n.125+79G>A n.144+79G>A n.146+79G>A n.321+406G>A c.96+604G>A (n.96+604G>A) c.-118+406G>A (n.-118+406G>A) n.134+79G>A n.117+79G>A n.332+406G>A n.213+406G>A n.87+79G>A c.-257+79G>A (n.-257+79G>A) c.-257+406G>A (n.-257+406G>A) n.184+79G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651499del | CA2652992184 | ADA | n.124+79del c.-121+406del (n.-121+406del) c.33+79del (n.33+79del) n.104+79del n.125+79del n.144+79del n.146+79del n.321+406del c.96+604del (n.96+604del) c.-118+406del (n.-118+406del) n.134+79del n.117+79del n.332+406del n.213+406del n.87+79del c.-257+79del (n.-257+79del) c.-257+406del (n.-257+406del) n.184+79del | gnomAD v4 |
20 | g.44651497C>T | CA2652992185 | ADA | n.124+78G>A c.-121+405G>A (n.-121+405G>A) c.33+78G>A (n.33+78G>A) n.104+78G>A n.125+78G>A n.144+78G>A n.146+78G>A n.321+405G>A c.96+603G>A (n.96+603G>A) c.-118+405G>A (n.-118+405G>A) n.134+78G>A n.117+78G>A n.332+405G>A n.213+405G>A n.87+78G>A c.-257+78G>A (n.-257+78G>A) c.-257+405G>A (n.-257+405G>A) n.184+78G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651498C>A | CA2652992186 | ADA | n.124+77G>T c.-121+404G>T (n.-121+404G>T) c.33+77G>T (n.33+77G>T) n.104+77G>T n.125+77G>T n.144+77G>T n.146+77G>T n.321+404G>T c.96+602G>T (n.96+602G>T) c.-118+404G>T (n.-118+404G>T) n.134+77G>T n.117+77G>T n.332+404G>T n.213+404G>T n.87+77G>T c.-257+77G>T (n.-257+77G>T) c.-257+404G>T (n.-257+404G>T) n.184+77G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651498C= | CA2365868867 | ADA | n.124+77G= c.-121+404G= (n.-121+404G=) c.33+77G= (n.33+77G=) n.104+77G= n.125+77G= n.144+77G= n.146+77G= n.321+404G= c.96+602G= (n.96+602G=) c.-118+404G= (n.-118+404G=) n.134+77G= n.117+77G= n.332+404G= n.213+404G= n.87+77G= c.-257+77G= (n.-257+77G=) c.-257+404G= (n.-257+404G=) n.184+77G= | |
20 | g.44651498C>T | CA744696441 | ADA | n.124+77G>A c.-121+404G>A (n.-121+404G>A) c.33+77G>A (n.33+77G>A) n.104+77G>A n.125+77G>A n.144+77G>A n.146+77G>A n.321+404G>A c.96+602G>A (n.96+602G>A) c.-118+404G>A (n.-118+404G>A) n.134+77G>A n.117+77G>A n.332+404G>A n.213+404G>A n.87+77G>A c.-257+77G>A (n.-257+77G>A) c.-257+404G>A (n.-257+404G>A) n.184+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651499C>A | CA2652992188 | ADA | n.124+76G>T c.-121+403G>T (n.-121+403G>T) c.33+76G>T (n.33+76G>T) n.104+76G>T n.125+76G>T n.144+76G>T n.146+76G>T n.321+403G>T c.96+601G>T (n.96+601G>T) c.-118+403G>T (n.-118+403G>T) n.134+76G>T n.117+76G>T n.332+403G>T n.213+403G>T n.87+76G>T c.-257+76G>T (n.-257+76G>T) c.-257+403G>T (n.-257+403G>T) n.184+76G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.44651499C>G | CA2365868869 | ADA | n.124+76G>C c.-121+403G>C (n.-121+403G>C) c.33+76G>C (n.33+76G>C) n.104+76G>C n.125+76G>C n.144+76G>C n.146+76G>C n.321+403G>C c.96+601G>C (n.96+601G>C) c.-118+403G>C (n.-118+403G>C) n.134+76G>C n.117+76G>C n.332+403G>C n.213+403G>C n.87+76G>C c.-257+76G>C (n.-257+76G>C) c.-257+403G>C (n.-257+403G>C) n.184+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651510C>A | CA2652992198 | ADA | n.124+65G>T c.-121+392G>T (n.-121+392G>T) c.33+65G>T (n.33+65G>T) n.104+65G>T n.125+65G>T n.144+65G>T n.146+65G>T n.321+392G>T c.96+590G>T (n.96+590G>T) c.-118+392G>T (n.-118+392G>T) n.134+65G>T n.117+65G>T n.332+392G>T n.213+392G>T n.87+65G>T c.-257+65G>T (n.-257+65G>T) c.-257+392G>T (n.-257+392G>T) n.184+65G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.44651510C>G | CA2652992200 | ADA | n.124+65G>C c.-121+392G>C (n.-121+392G>C) c.33+65G>C (n.33+65G>C) n.104+65G>C n.125+65G>C n.144+65G>C n.146+65G>C n.321+392G>C c.96+590G>C (n.96+590G>C) c.-118+392G>C (n.-118+392G>C) n.134+65G>C n.117+65G>C n.332+392G>C n.213+392G>C n.87+65G>C c.-257+65G>C (n.-257+65G>C) c.-257+392G>C (n.-257+392G>C) n.184+65G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651510C>T | CA2652992199 | ADA | n.124+65G>A c.-121+392G>A (n.-121+392G>A) c.33+65G>A (n.33+65G>A) n.104+65G>A n.125+65G>A n.144+65G>A n.146+65G>A n.321+392G>A c.96+590G>A (n.96+590G>A) c.-118+392G>A (n.-118+392G>A) n.134+65G>A n.117+65G>A n.332+392G>A n.213+392G>A n.87+65G>A c.-257+65G>A (n.-257+65G>A) c.-257+392G>A (n.-257+392G>A) n.184+65G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651510_44651511insTAT | CA315457170 | ADA | n.124+64_124+65insATA c.-121+391_-121+392insATA (n.-121+391_-121+392insATA) c.33+64_33+65insATA (n.33+64_33+65insATA) n.104+64_104+65insATA n.125+64_125+65insATA n.144+64_144+65insATA n.146+64_146+65insATA n.321+391_321+392insATA c.96+589_96+590insATA (n.96+589_96+590insATA) c.-118+391_-118+392insATA (n.-118+391_-118+392insATA) n.134+64_134+65insATA n.117+64_117+65insATA n.332+391_332+392insATA n.213+391_213+392insATA n.87+64_87+65insATA c.-257+64_-257+65insATA (n.-257+64_-257+65insATA) c.-257+391_-257+392insATA (n.-257+391_-257+392insATA) n.184+64_184+65insATA | dbSNP |
20 | g.44651511C>A | CA2652992201 | ADA | n.124+64G>T c.-121+391G>T (n.-121+391G>T) c.33+64G>T (n.33+64G>T) n.104+64G>T n.125+64G>T n.144+64G>T n.146+64G>T n.321+391G>T c.96+589G>T (n.96+589G>T) c.-118+391G>T (n.-118+391G>T) n.134+64G>T n.117+64G>T n.332+391G>T n.213+391G>T n.87+64G>T c.-257+64G>T (n.-257+64G>T) c.-257+391G>T (n.-257+391G>T) n.184+64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651511C>T | CA2577406063 | ADA | n.124+64G>A c.-121+391G>A (n.-121+391G>A) c.33+64G>A (n.33+64G>A) n.104+64G>A n.125+64G>A n.144+64G>A n.146+64G>A n.321+391G>A c.96+589G>A (n.96+589G>A) c.-118+391G>A (n.-118+391G>A) n.134+64G>A n.117+64G>A n.332+391G>A n.213+391G>A n.87+64G>A c.-257+64G>A (n.-257+64G>A) c.-257+391G>A (n.-257+391G>A) n.184+64G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651512G>A | CA2652992202 | ADA | n.124+63C>T c.-121+390C>T (n.-121+390C>T) c.33+63C>T (n.33+63C>T) n.104+63C>T n.125+63C>T n.144+63C>T n.146+63C>T n.321+390C>T c.96+588C>T (n.96+588C>T) c.-118+390C>T (n.-118+390C>T) n.134+63C>T n.117+63C>T n.332+390C>T n.213+390C>T n.87+63C>T c.-257+63C>T (n.-257+63C>T) c.-257+390C>T (n.-257+390C>T) n.184+63C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651512G>T | CA2652992203 | ADA | n.124+63C>A c.-121+390C>A (n.-121+390C>A) c.33+63C>A (n.33+63C>A) n.104+63C>A n.125+63C>A n.144+63C>A n.146+63C>A n.321+390C>A c.96+588C>A (n.96+588C>A) c.-118+390C>A (n.-118+390C>A) n.134+63C>A n.117+63C>A n.332+390C>A n.213+390C>A n.87+63C>A c.-257+63C>A (n.-257+63C>A) c.-257+390C>A (n.-257+390C>A) n.184+63C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651513C>A | CA2652992204 | ADA | n.124+62G>T c.-121+389G>T (n.-121+389G>T) c.33+62G>T (n.33+62G>T) n.104+62G>T n.125+62G>T n.144+62G>T n.146+62G>T n.321+389G>T c.96+587G>T (n.96+587G>T) c.-118+389G>T (n.-118+389G>T) n.134+62G>T n.117+62G>T n.332+389G>T n.213+389G>T n.87+62G>T c.-257+62G>T (n.-257+62G>T) c.-257+389G>T (n.-257+389G>T) n.184+62G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651513C>G | CA2525814525 | ADA | n.124+62G>C c.-121+389G>C (n.-121+389G>C) c.33+62G>C (n.33+62G>C) n.104+62G>C n.125+62G>C n.144+62G>C n.146+62G>C n.321+389G>C c.96+587G>C (n.96+587G>C) c.-118+389G>C (n.-118+389G>C) n.134+62G>C n.117+62G>C n.332+389G>C n.213+389G>C n.87+62G>C c.-257+62G>C (n.-257+62G>C) c.-257+389G>C (n.-257+389G>C) n.184+62G>C | |
20 | g.44651515A>G | CA2652992205 | ADA | n.124+60T>C c.-121+387T>C (n.-121+387T>C) c.33+60T>C (n.33+60T>C) n.104+60T>C n.125+60T>C n.144+60T>C n.146+60T>C n.321+387T>C c.96+585T>C (n.96+585T>C) c.-118+387T>C (n.-118+387T>C) n.134+60T>C n.117+60T>C n.332+387T>C n.213+387T>C n.87+60T>C c.-257+60T>C (n.-257+60T>C) c.-257+387T>C (n.-257+387T>C) n.184+60T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651515A>T | CA2652992206 | ADA | n.124+60T>A c.-121+387T>A (n.-121+387T>A) c.33+60T>A (n.33+60T>A) n.104+60T>A n.125+60T>A n.144+60T>A n.146+60T>A n.321+387T>A c.96+585T>A (n.96+585T>A) c.-118+387T>A (n.-118+387T>A) n.134+60T>A n.117+60T>A n.332+387T>A n.213+387T>A n.87+60T>A c.-257+60T>A (n.-257+60T>A) c.-257+387T>A (n.-257+387T>A) n.184+60T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651516A>T | CA2652992207 | ADA | n.124+59T>A c.-121+386T>A (n.-121+386T>A) c.33+59T>A (n.33+59T>A) n.104+59T>A n.125+59T>A n.144+59T>A n.146+59T>A n.321+386T>A c.96+584T>A (n.96+584T>A) c.-118+386T>A (n.-118+386T>A) n.134+59T>A n.117+59T>A n.332+386T>A n.213+386T>A n.87+59T>A c.-257+59T>A (n.-257+59T>A) c.-257+386T>A (n.-257+386T>A) n.184+59T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651517G>A | CA2652992208 | ADA | n.124+58C>T c.-121+385C>T (n.-121+385C>T) c.33+58C>T (n.33+58C>T) n.104+58C>T n.125+58C>T n.144+58C>T n.146+58C>T n.321+385C>T c.96+583C>T (n.96+583C>T) c.-118+385C>T (n.-118+385C>T) n.134+58C>T n.117+58C>T n.332+385C>T n.213+385C>T n.87+58C>T c.-257+58C>T (n.-257+58C>T) c.-257+385C>T (n.-257+385C>T) n.184+58C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651517G>C | CA2652992209 | ADA | n.124+58C>G c.-121+385C>G (n.-121+385C>G) c.33+58C>G (n.33+58C>G) n.104+58C>G n.125+58C>G n.144+58C>G n.146+58C>G n.321+385C>G c.96+583C>G (n.96+583C>G) c.-118+385C>G (n.-118+385C>G) n.134+58C>G n.117+58C>G n.332+385C>G n.213+385C>G n.87+58C>G c.-257+58C>G (n.-257+58C>G) c.-257+385C>G (n.-257+385C>G) n.184+58C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651517G>T | CA2652992210 | ADA | n.124+58C>A c.-121+385C>A (n.-121+385C>A) c.33+58C>A (n.33+58C>A) n.104+58C>A n.125+58C>A n.144+58C>A n.146+58C>A n.321+385C>A c.96+583C>A (n.96+583C>A) c.-118+385C>A (n.-118+385C>A) n.134+58C>A n.117+58C>A n.332+385C>A n.213+385C>A n.87+58C>A c.-257+58C>A (n.-257+58C>A) c.-257+385C>A (n.-257+385C>A) n.184+58C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651518C>A | CA2365868876 | ADA | n.124+57G>T c.-121+384G>T (n.-121+384G>T) c.33+57G>T (n.33+57G>T) n.104+57G>T n.125+57G>T n.144+57G>T n.146+57G>T n.321+384G>T c.96+582G>T (n.96+582G>T) c.-118+384G>T (n.-118+384G>T) n.134+57G>T n.117+57G>T n.332+384G>T n.213+384G>T n.87+57G>T c.-257+57G>T (n.-257+57G>T) c.-257+384G>T (n.-257+384G>T) n.184+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651518C= | CA2365868875 | ADA | n.124+57G= c.-121+384G= (n.-121+384G=) c.33+57G= (n.33+57G=) n.104+57G= n.125+57G= n.144+57G= n.146+57G= n.321+384G= c.96+582G= (n.96+582G=) c.-118+384G= (n.-118+384G=) n.134+57G= n.117+57G= n.332+384G= n.213+384G= n.87+57G= c.-257+57G= (n.-257+57G=) c.-257+384G= (n.-257+384G=) n.184+57G= | |
20 | g.44651518C>T | CA2652992212 | ADA | n.124+57G>A c.-121+384G>A (n.-121+384G>A) c.33+57G>A (n.33+57G>A) n.104+57G>A n.125+57G>A n.144+57G>A n.146+57G>A n.321+384G>A c.96+582G>A (n.96+582G>A) c.-118+384G>A (n.-118+384G>A) n.134+57G>A n.117+57G>A n.332+384G>A n.213+384G>A n.87+57G>A c.-257+57G>A (n.-257+57G>A) c.-257+384G>A (n.-257+384G>A) n.184+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.44651519C>T | CA2652992213 | ADA | n.124+56G>A c.-121+383G>A (n.-121+383G>A) c.33+56G>A (n.33+56G>A) n.104+56G>A n.125+56G>A n.144+56G>A n.146+56G>A n.321+383G>A c.96+581G>A (n.96+581G>A) c.-118+383G>A (n.-118+383G>A) n.134+56G>A n.117+56G>A n.332+383G>A n.213+383G>A n.87+56G>A c.-257+56G>A (n.-257+56G>A) c.-257+383G>A (n.-257+383G>A) n.184+56G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651520C>A | CA2652992215 | ADA | n.124+55G>T c.-121+382G>T (n.-121+382G>T) c.33+55G>T (n.33+55G>T) n.104+55G>T n.125+55G>T n.144+55G>T n.146+55G>T n.321+382G>T c.96+580G>T (n.96+580G>T) c.-118+382G>T (n.-118+382G>T) n.134+55G>T n.117+55G>T n.332+382G>T n.213+382G>T n.87+55G>T c.-257+55G>T (n.-257+55G>T) c.-257+382G>T (n.-257+382G>T) n.184+55G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651520C>T | CA2652992214 | ADA | n.124+55G>A c.-121+382G>A (n.-121+382G>A) c.33+55G>A (n.33+55G>A) n.104+55G>A n.125+55G>A n.144+55G>A n.146+55G>A n.321+382G>A c.96+580G>A (n.96+580G>A) c.-118+382G>A (n.-118+382G>A) n.134+55G>A n.117+55G>A n.332+382G>A n.213+382G>A n.87+55G>A c.-257+55G>A (n.-257+55G>A) c.-257+382G>A (n.-257+382G>A) n.184+55G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651521C>A | CA2652992216 | ADA | n.124+54G>T c.-121+381G>T (n.-121+381G>T) c.33+54G>T (n.33+54G>T) n.104+54G>T n.125+54G>T n.144+54G>T n.146+54G>T n.321+381G>T c.96+579G>T (n.96+579G>T) c.-118+381G>T (n.-118+381G>T) n.134+54G>T n.117+54G>T n.332+381G>T n.213+381G>T n.87+54G>T c.-257+54G>T (n.-257+54G>T) c.-257+381G>T (n.-257+381G>T) n.184+54G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651521C= | CA2365868879 | ADA | n.124+54G= c.-121+381G= (n.-121+381G=) c.33+54G= (n.33+54G=) n.104+54G= n.125+54G= n.144+54G= n.146+54G= n.321+381G= c.96+579G= (n.96+579G=) c.-118+381G= (n.-118+381G=) n.134+54G= n.117+54G= n.332+381G= n.213+381G= n.87+54G= c.-257+54G= (n.-257+54G=) c.-257+381G= (n.-257+381G=) n.184+54G= | |
20 | g.44651521C>T | CA315457174 | ADA | n.124+54G>A c.-121+381G>A (n.-121+381G>A) c.33+54G>A (n.33+54G>A) n.104+54G>A n.125+54G>A n.144+54G>A n.146+54G>A n.321+381G>A c.96+579G>A (n.96+579G>A) c.-118+381G>A (n.-118+381G>A) n.134+54G>A n.117+54G>A n.332+381G>A n.213+381G>A n.87+54G>A c.-257+54G>A (n.-257+54G>A) c.-257+381G>A (n.-257+381G>A) n.184+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651522del | CA2842640861 | ADA | n.124+53del c.-121+380del (n.-121+380del) c.33+53del (n.33+53del) n.104+53del n.125+53del n.144+53del n.146+53del n.321+380del c.96+578del (n.96+578del) c.-118+380del (n.-118+380del) n.134+53del n.117+53del n.332+380del n.213+380del n.87+53del c.-257+53del (n.-257+53del) c.-257+380del (n.-257+380del) n.184+53del | |
20 | g.44651523C>A | CA2652992217 | ADA | n.124+52G>T c.-121+379G>T (n.-121+379G>T) c.33+52G>T (n.33+52G>T) n.104+52G>T n.125+52G>T n.144+52G>T n.146+52G>T n.321+379G>T c.96+577G>T (n.96+577G>T) c.-118+379G>T (n.-118+379G>T) n.134+52G>T n.117+52G>T n.332+379G>T n.213+379G>T n.87+52G>T c.-257+52G>T (n.-257+52G>T) c.-257+379G>T (n.-257+379G>T) n.184+52G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651523C= | CA2365868880 | ADA | n.124+52G= c.-121+379G= (n.-121+379G=) c.33+52G= (n.33+52G=) n.104+52G= n.125+52G= n.144+52G= n.146+52G= n.321+379G= c.96+577G= (n.96+577G=) c.-118+379G= (n.-118+379G=) n.134+52G= n.117+52G= n.332+379G= n.213+379G= n.87+52G= c.-257+52G= (n.-257+52G=) c.-257+379G= (n.-257+379G=) n.184+52G= | |
20 | g.44651523C>T | CA635985370 | ADA | n.124+52G>A c.-121+379G>A (n.-121+379G>A) c.33+52G>A (n.33+52G>A) n.104+52G>A n.125+52G>A n.144+52G>A n.146+52G>A n.321+379G>A c.96+577G>A (n.96+577G>A) c.-118+379G>A (n.-118+379G>A) n.134+52G>A n.117+52G>A n.332+379G>A n.213+379G>A n.87+52G>A c.-257+52G>A (n.-257+52G>A) c.-257+379G>A (n.-257+379G>A) n.184+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651524G>A | CA315457182 | ADA | n.124+51C>T c.-121+378C>T (n.-121+378C>T) c.33+51C>T (n.33+51C>T) n.104+51C>T n.125+51C>T n.144+51C>T n.146+51C>T n.321+378C>T c.96+576C>T (n.96+576C>T) c.-118+378C>T (n.-118+378C>T) n.134+51C>T n.117+51C>T n.332+378C>T n.213+378C>T n.87+51C>T c.-257+51C>T (n.-257+51C>T) c.-257+378C>T (n.-257+378C>T) n.184+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651524G>C | CA2652992218 | ADA | n.124+51C>G c.-121+378C>G (n.-121+378C>G) c.33+51C>G (n.33+51C>G) n.104+51C>G n.125+51C>G n.144+51C>G n.146+51C>G n.321+378C>G c.96+576C>G (n.96+576C>G) c.-118+378C>G (n.-118+378C>G) n.134+51C>G n.117+51C>G n.332+378C>G n.213+378C>G n.87+51C>G c.-257+51C>G (n.-257+51C>G) c.-257+378C>G (n.-257+378C>G) n.184+51C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651524G= | CA2365868881 | ADA | n.124+51C= c.-121+378C= (n.-121+378C=) c.33+51C= (n.33+51C=) n.104+51C= n.125+51C= n.144+51C= n.146+51C= n.321+378C= c.96+576C= (n.96+576C=) c.-118+378C= (n.-118+378C=) n.134+51C= n.117+51C= n.332+378C= n.213+378C= n.87+51C= c.-257+51C= (n.-257+51C=) c.-257+378C= (n.-257+378C=) n.184+51C= | |
20 | g.44651524G>T | CA2507849096 | ADA | n.124+51C>A c.-121+378C>A (n.-121+378C>A) c.33+51C>A (n.33+51C>A) n.104+51C>A n.125+51C>A n.144+51C>A n.146+51C>A n.321+378C>A c.96+576C>A (n.96+576C>A) c.-118+378C>A (n.-118+378C>A) n.134+51C>A n.117+51C>A n.332+378C>A n.213+378C>A n.87+51C>A c.-257+51C>A (n.-257+51C>A) c.-257+378C>A (n.-257+378C>A) n.184+51C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651525G>A | CA2652992219 | ADA | n.124+50C>T c.-121+377C>T (n.-121+377C>T) c.33+50C>T (n.33+50C>T) n.104+50C>T n.125+50C>T n.144+50C>T n.146+50C>T n.321+377C>T c.96+575C>T (n.96+575C>T) c.-118+377C>T (n.-118+377C>T) n.134+50C>T n.117+50C>T n.332+377C>T n.213+377C>T n.87+50C>T c.-257+50C>T (n.-257+50C>T) c.-257+377C>T (n.-257+377C>T) n.184+50C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651525G>T | CA2501287367 | ADA | n.124+50C>A c.-121+377C>A (n.-121+377C>A) c.33+50C>A (n.33+50C>A) n.104+50C>A n.125+50C>A n.144+50C>A n.146+50C>A n.321+377C>A c.96+575C>A (n.96+575C>A) c.-118+377C>A (n.-118+377C>A) n.134+50C>A n.117+50C>A n.332+377C>A n.213+377C>A n.87+50C>A c.-257+50C>A (n.-257+50C>A) c.-257+377C>A (n.-257+377C>A) n.184+50C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651526G>A | CA2652992220 | ADA | n.124+49C>T c.-121+376C>T (n.-121+376C>T) c.33+49C>T (n.33+49C>T) n.104+49C>T n.125+49C>T n.144+49C>T n.146+49C>T n.321+376C>T c.96+574C>T (n.96+574C>T) c.-118+376C>T (n.-118+376C>T) n.134+49C>T n.117+49C>T n.332+376C>T n.213+376C>T n.87+49C>T c.-257+49C>T (n.-257+49C>T) c.-257+376C>T (n.-257+376C>T) n.184+49C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651526G>T | CA2652992221 | ADA | n.124+49C>A c.-121+376C>A (n.-121+376C>A) c.33+49C>A (n.33+49C>A) n.104+49C>A n.125+49C>A n.144+49C>A n.146+49C>A n.321+376C>A c.96+574C>A (n.96+574C>A) c.-118+376C>A (n.-118+376C>A) n.134+49C>A n.117+49C>A n.332+376C>A n.213+376C>A n.87+49C>A c.-257+49C>A (n.-257+49C>A) c.-257+376C>A (n.-257+376C>A) n.184+49C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651527C>A | CA2652992222 | ADA | n.124+48G>T c.-121+375G>T (n.-121+375G>T) c.33+48G>T (n.33+48G>T) n.104+48G>T n.125+48G>T n.144+48G>T n.146+48G>T n.321+375G>T c.96+573G>T (n.96+573G>T) c.-118+375G>T (n.-118+375G>T) n.134+48G>T n.117+48G>T n.332+375G>T n.213+375G>T n.87+48G>T c.-257+48G>T (n.-257+48G>T) c.-257+375G>T (n.-257+375G>T) n.184+48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651527C= | CA2365868882 | ADA | n.124+48G= c.-121+375G= (n.-121+375G=) c.33+48G= (n.33+48G=) n.104+48G= n.125+48G= n.144+48G= n.146+48G= n.321+375G= c.96+573G= (n.96+573G=) c.-118+375G= (n.-118+375G=) n.134+48G= n.117+48G= n.332+375G= n.213+375G= n.87+48G= c.-257+48G= (n.-257+48G=) c.-257+375G= (n.-257+375G=) n.184+48G= | |
20 | g.44651527C>T | CA635985371 | ADA | n.124+48G>A c.-121+375G>A (n.-121+375G>A) c.33+48G>A (n.33+48G>A) n.104+48G>A n.125+48G>A n.144+48G>A n.146+48G>A n.321+375G>A c.96+573G>A (n.96+573G>A) c.-118+375G>A (n.-118+375G>A) n.134+48G>A n.117+48G>A n.332+375G>A n.213+375G>A n.87+48G>A c.-257+48G>A (n.-257+48G>A) c.-257+375G>A (n.-257+375G>A) n.184+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651528C>A | CA2652992223 | ADA | n.124+47G>T c.-121+374G>T (n.-121+374G>T) c.33+47G>T (n.33+47G>T) n.104+47G>T n.125+47G>T n.144+47G>T n.146+47G>T n.321+374G>T c.96+572G>T (n.96+572G>T) c.-118+374G>T (n.-118+374G>T) n.134+47G>T n.117+47G>T n.332+374G>T n.213+374G>T n.87+47G>T c.-257+47G>T (n.-257+47G>T) c.-257+374G>T (n.-257+374G>T) n.184+47G>T | gnomAD v4 |
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