Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44351961C>A | CA2576290555 | GRN | c.1180-54C>A (n.1180-54C>A) c.1136+209C>A (n.1136+209C>A) c.621-54C>A c.709-54C>A (n.709-54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351961C>T | CA2638210115 | GRN | c.1180-54C>T (n.1180-54C>T) c.1136+209C>T (n.1136+209C>T) c.621-54C>T c.709-54C>T (n.709-54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351963C>G | CA2638210116 | GRN | c.1180-52C>G (n.1180-52C>G) c.1136+211C>G (n.1136+211C>G) c.621-52C>G c.709-52C>G (n.709-52C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351964T>C | CA2638210117 | GRN | c.1180-51T>C (n.1180-51T>C) c.1136+212T>C (n.1136+212T>C) c.621-51T>C c.709-51T>C (n.709-51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351966C>A | CA626224211 | GRN | c.1180-49C>A (n.1180-49C>A) c.1136+214C>A (n.1136+214C>A) c.621-49C>A c.709-49C>A (n.709-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351966C= | CA2261354423 | GRN | c.1180-49C= (n.1180-49C=) c.1136+214C= (n.1136+214C=) c.621-49C= c.709-49C= (n.709-49C=) | |
17 | g.44351966C>G | CA2261354424 | GRN | c.1180-49C>G (n.1180-49C>G) c.1136+214C>G (n.1136+214C>G) c.621-49C>G c.709-49C>G (n.709-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351966C>T | CA8602121 | GRN | c.1180-49C>T (n.1180-49C>T) c.1136+214C>T (n.1136+214C>T) c.621-49C>T c.709-49C>T (n.709-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351967G>A | CA2261354426 | GRN | c.1180-48G>A (n.1180-48G>A) c.1136+215G>A (n.1136+215G>A) c.621-48G>A c.709-48G>A (n.709-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351967G= | CA2261354425 | GRN | c.1180-48G= (n.1180-48G=) c.1136+215G= (n.1136+215G=) c.621-48G= c.709-48G= (n.709-48G=) | |
17 | g.44351967G>T | CA2638210123 | GRN | c.1180-48G>T (n.1180-48G>T) c.1136+215G>T (n.1136+215G>T) c.621-48G>T c.709-48G>T (n.709-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351968C>A | CA2638210125 | GRN | c.1180-47C>A (n.1180-47C>A) c.1136+216C>A (n.1136+216C>A) c.621-47C>A c.709-47C>A (n.709-47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351968C= | CA2261354427 | GRN | c.1180-47C= (n.1180-47C=) c.1136+216C= (n.1136+216C=) c.621-47C= c.709-47C= (n.709-47C=) | |
17 | g.44351968C>T | CA2261354428 | GRN | c.1180-47C>T (n.1180-47C>T) c.1136+216C>T (n.1136+216C>T) c.621-47C>T c.709-47C>T (n.709-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351969C>A | CA2840301082 | GRN | c.1180-46C>A (n.1180-46C>A) c.1136+217C>A (n.1136+217C>A) c.621-46C>A c.709-46C>A (n.709-46C>A) | |
17 | g.44351970C>A | CA2576290556 | GRN | c.1180-45C>A (n.1180-45C>A) c.1136+218C>A (n.1136+218C>A) c.621-45C>A c.709-45C>A (n.709-45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351971C>A | CA2838622600 | GRN | c.1180-44C>A (n.1180-44C>A) c.1136+219C>A (n.1136+219C>A) c.621-44C>A c.709-44C>A (n.709-44C>A) | |
17 | g.44351972A= | CA2261354429 | GRN | c.1180-43A= (n.1180-43A=) c.1136+220A= (n.1136+220A=) c.621-43A= c.709-43A= (n.709-43A=) | |
17 | g.44351972A>C | CA8602122 | GRN | c.1180-43A>C (n.1180-43A>C) c.1136+220A>C (n.1136+220A>C) c.621-43A>C c.709-43A>C (n.709-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351972A>G | CA2638210131 | GRN | c.1180-43A>G (n.1180-43A>G) c.1136+220A>G (n.1136+220A>G) c.621-43A>G c.709-43A>G (n.709-43A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351972A>T | CA2638210129 | GRN | c.1180-43A>T (n.1180-43A>T) c.1136+220A>T (n.1136+220A>T) c.621-43A>T c.709-43A>T (n.709-43A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351973C= | CA2261354430 | GRN | c.1180-42C= (n.1180-42C=) c.1136+221C= (n.1136+221C=) c.621-42C= c.709-42C= (n.709-42C=) | |
17 | g.44351973C>T | CA626224212 | GRN | c.1180-42C>T (n.1180-42C>T) c.1136+221C>T (n.1136+221C>T) c.621-42C>T c.709-42C>T (n.709-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351974A= | CA2261354431 | GRN | c.1180-41A= (n.1180-41A=) c.1136+222A= (n.1136+222A=) c.621-41A= c.709-41A= (n.709-41A=) | |
17 | g.44351974A>G | CA290926572 | GRN | c.1180-41A>G (n.1180-41A>G) c.1136+222A>G (n.1136+222A>G) c.621-41A>G c.709-41A>G (n.709-41A>G) | dbSNP |
17 | g.44351975T>C | CA626224213 | GRN | c.1180-40T>C (n.1180-40T>C) c.1136+223T>C (n.1136+223T>C) c.621-40T>C c.709-40T>C (n.709-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351975T= | CA2261354432 | GRN | c.1180-40T= (n.1180-40T=) c.1136+223T= (n.1136+223T=) c.621-40T= c.709-40T= (n.709-40T=) | |
17 | g.44351976A= | CA2261354433 | GRN | c.1180-39A= (n.1180-39A=) c.1136+224A= (n.1136+224A=) c.621-39A= c.709-39A= (n.709-39A=) | |
17 | g.44351976A>G | CA626224214 | GRN | c.1180-39A>G (n.1180-39A>G) c.1136+224A>G (n.1136+224A>G) c.621-39A>G c.709-39A>G (n.709-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44351977G>A | CA2638210136 | GRN | c.1180-38G>A (n.1180-38G>A) c.1136+225G>A (n.1136+225G>A) c.621-38G>A c.709-38G>A (n.709-38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351977G>C | CA983971440 | GRN | c.1180-38G>C (n.1180-38G>C) c.1136+225G>C (n.1136+225G>C) c.621-38G>C c.709-38G>C (n.709-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351977G= | CA2261354434 | GRN | c.1180-38G= (n.1180-38G=) c.1136+225G= (n.1136+225G=) c.621-38G= c.709-38G= (n.709-38G=) | |
17 | g.44351978T>A | CA2840301083 | GRN | c.1180-37T>A (n.1180-37T>A) c.1136+226T>A (n.1136+226T>A) c.621-37T>A c.709-37T>A (n.709-37T>A) | |
17 | g.44351978T>C | CA2261354436 | GRN | c.1180-37T>C (n.1180-37T>C) c.1136+226T>C (n.1136+226T>C) c.621-37T>C c.709-37T>C (n.709-37T>C) | dbSNP |
17 | g.44351978T= | CA2261354435 | GRN | c.1180-37T= (n.1180-37T=) c.1136+226T= (n.1136+226T=) c.621-37T= c.709-37T= (n.709-37T=) | |
17 | g.44351979G>A | CA626224215 | GRN | c.1180-36G>A (n.1180-36G>A) c.1136+227G>A (n.1136+227G>A) c.621-36G>A c.709-36G>A (n.709-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351979G= | CA2261354437 | GRN | c.1180-36G= (n.1180-36G=) c.1136+227G= (n.1136+227G=) c.621-36G= c.709-36G= (n.709-36G=) | |
17 | g.44351979G>T | CA2838622591 | GRN | c.1180-36G>T (n.1180-36G>T) c.1136+227G>T (n.1136+227G>T) c.621-36G>T c.709-36G>T (n.709-36G>T) | |
17 | g.44351979_44351980del | CA2809588872 | GRN | c.1180-36_1180-35del (n.1180-36_1180-35del) c.1136+227_1136+228del (n.1136+227_1136+228del) c.621-36_621-35del c.709-36_709-35del (n.709-36_709-35del) | |
17 | g.44351980del | CA2840301084 | GRN | c.1180-35del (n.1180-35del) c.1136+228del (n.1136+228del) c.621-35del c.709-35del (n.709-35del) | |
17 | g.44351980G>A | CA2840301085 | GRN | c.1180-35G>A (n.1180-35G>A) c.1136+228G>A (n.1136+228G>A) c.621-35G>A c.709-35G>A (n.709-35G>A) | |
17 | g.44351980G>C | CA2638210139 | GRN | c.1180-35G>C (n.1180-35G>C) c.1136+228G>C (n.1136+228G>C) c.621-35G>C c.709-35G>C (n.709-35G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351980G>T | CA2638210140 | GRN | c.1180-35G>T (n.1180-35G>T) c.1136+228G>T (n.1136+228G>T) c.621-35G>T c.709-35G>T (n.709-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351981C>A | CA2638210142 | GRN | c.1180-34C>A (n.1180-34C>A) c.1136+229C>A (n.1136+229C>A) c.621-34C>A c.709-34C>A (n.709-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351981C= | CA2261354438 | GRN | c.1180-34C= (n.1180-34C=) c.1136+229C= (n.1136+229C=) c.621-34C= c.709-34C= (n.709-34C=) | |
17 | g.44351981C>T | CA8602123 | GRN | c.1180-34C>T (n.1180-34C>T) c.1136+229C>T (n.1136+229C>T) c.621-34C>T c.709-34C>T (n.709-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351983A= | CA2261354439 | GRN | c.1180-32A= (n.1180-32A=) c.1136+231A= (n.1136+231A=) c.621-32A= c.709-32A= (n.709-32A=) | |
17 | g.44351983A>G | CA8602124 | GRN | c.1180-32A>G (n.1180-32A>G) c.1136+231A>G (n.1136+231A>G) c.621-32A>G c.709-32A>G (n.709-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351983A>T | CA2638210145 | GRN | c.1180-32A>T (n.1180-32A>T) c.1136+231A>T (n.1136+231A>T) c.621-32A>T c.709-32A>T (n.709-32A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351984C>A | CA8602125 | GRN | c.1180-31C>A (n.1180-31C>A) c.1136+232C>A (n.1136+232C>A) c.621-31C>A c.709-31C>A (n.709-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351984C= | CA2261354440 | GRN | c.1180-31C= (n.1180-31C=) c.1136+232C= (n.1136+232C=) c.621-31C= c.709-31C= (n.709-31C=) | |
17 | g.44351984C>T | CA2638210148 | GRN | c.1180-31C>T (n.1180-31C>T) c.1136+232C>T (n.1136+232C>T) c.621-31C>T c.709-31C>T (n.709-31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351985C>A | CA2809588873 | GRN | c.1180-30C>A (n.1180-30C>A) c.1136+233C>A (n.1136+233C>A) c.621-30C>A c.709-30C>A (n.709-30C>A) | |
17 | g.44351985C>T | CA2638210152 | GRN | c.1180-30C>T (n.1180-30C>T) c.1136+233C>T (n.1136+233C>T) c.621-30C>T c.709-30C>T (n.709-30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351986T>A | CA8602126 | GRN | c.1180-29T>A (n.1180-29T>A) c.1136+234T>A (n.1136+234T>A) c.621-29T>A c.709-29T>A (n.709-29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351986T>C | CA2638210157 | GRN | c.1180-29T>C (n.1180-29T>C) c.1136+234T>C (n.1136+234T>C) c.621-29T>C c.709-29T>C (n.709-29T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44351986T= | CA2261354441 | GRN | c.1180-29T= (n.1180-29T=) c.1136+234T= (n.1136+234T=) c.621-29T= c.709-29T= (n.709-29T=) | |
17 | g.44351987A= | CA2261354442 | GRN | c.1180-28A= (n.1180-28A=) c.1136+235A= (n.1136+235A=) c.621-28A= c.709-28A= (n.709-28A=) | |
17 | g.44351987A>G | CA290926579 | GRN | c.1180-28A>G (n.1180-28A>G) c.1136+235A>G (n.1136+235A>G) c.621-28A>G c.709-28A>G (n.709-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44351988C>A | CA8602127 | GRN | c.1180-27C>A (n.1180-27C>A) c.1136+236C>A (n.1136+236C>A) c.621-27C>A c.709-27C>A (n.709-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351988C= | CA2261354443 | GRN | c.1180-27C= (n.1180-27C=) c.1136+236C= (n.1136+236C=) c.621-27C= c.709-27C= (n.709-27C=) | |
17 | g.44351990A= | CA2261354445 | GRN | c.1180-25A= (n.1180-25A=) c.1136+238A= (n.1136+238A=) c.621-25A= c.709-25A= (n.709-25A=) | |
17 | g.44351990A>G | CA8602128 | GRN | c.1180-25A>G (n.1180-25A>G) c.1136+238A>G (n.1136+238A>G) c.621-25A>G c.709-25A>G (n.709-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351990_44351993delinsACGC | CA2261354444 | GRN | c.1180-25_1180-22delinsACGC (n.1180-25_1180-22delinsACGC) c.1136+238_1136+241delinsACGC (n.1136+238_1136+241delinsACGC) c.621-25_621-22delinsACGC c.709-25_709-22delinsACGC (n.709-25_709-22delinsACGC) | |
17 | g.44351991C>A | CA8602131 | GRN | c.1180-24C>A (n.1180-24C>A) c.1136+239C>A (n.1136+239C>A) c.621-24C>A c.709-24C>A (n.709-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351991C= | CA2261354446 | GRN | c.1180-24C= (n.1180-24C=) c.1136+239C= (n.1136+239C=) c.621-24C= c.709-24C= (n.709-24C=) | |
17 | g.44351991C>G | CA2261354447 | GRN | c.1180-24C>G (n.1180-24C>G) c.1136+239C>G (n.1136+239C>G) c.621-24C>G c.709-24C>G (n.709-24C>G) | dbSNP |
17 | g.44351991C>T | CA8602130 | GRN | c.1180-24C>T (n.1180-24C>T) c.1136+239C>T (n.1136+239C>T) c.621-24C>T c.709-24C>T (n.709-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351991_44351992delinsCG | CA2261354448 | GRN | c.1180-24_1180-23delinsCG (n.1180-24_1180-23delinsCG) c.1136+239_1136+240delinsCG (n.1136+239_1136+240delinsCG) c.621-24_621-23delinsCG c.709-24_709-23delinsCG (n.709-24_709-23delinsCG) | |
17 | g.44351992_44351994del | CA8602129 | GRN | c.1180-23_1180-21del (n.1180-23_1180-21del) c.1136+240_1136+242del (n.1136+240_1136+242del) c.621-23_621-21del c.709-23_709-21del (n.709-23_709-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351992del | CA772283117 | GRN | c.1180-23del (n.1180-23del) c.1136+240del (n.1136+240del) c.621-23del c.709-23del (n.709-23del) | dbSNP |
17 | g.44351992G>A | CA8602132 | GRN | c.1180-23G>A (n.1180-23G>A) c.1136+240G>A (n.1136+240G>A) c.621-23G>A c.709-23G>A (n.709-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351992G= | CA2261354449 | GRN | c.1180-23G= (n.1180-23G=) c.1136+240G= (n.1136+240G=) c.621-23G= c.709-23G= (n.709-23G=) | |
17 | g.44351992G>T | CA2638210175 | GRN | c.1180-23G>T (n.1180-23G>T) c.1136+240G>T (n.1136+240G>T) c.621-23G>T c.709-23G>T (n.709-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351993C>A | CA2638210177 | GRN | c.1180-22C>A (n.1180-22C>A) c.1136+241C>A (n.1136+241C>A) c.621-22C>A c.709-22C>A (n.709-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351993C>T | CA2638210178 | GRN | c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.1136+241C>T (n.1136+241C>T) c.621-22C>T c.709-22C>T (n.709-22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44351994C>A | CA2839534881 | GRN | c.1180-21C>A (n.1180-21C>A) c.1136+242C>A (n.1136+242C>A) c.621-21C>A c.709-21C>A (n.709-21C>A) | |
17 | g.44351994C>G | CA2638210179 | GRN | c.1180-21C>G (n.1180-21C>G) c.1136+242C>G (n.1136+242C>G) c.621-21C>G c.709-21C>G (n.709-21C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44351995C>A | CA2638210181 | GRN | c.1180-20C>A (n.1180-20C>A) c.1136+243C>A (n.1136+243C>A) c.621-20C>A c.709-20C>A (n.709-20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351995C= | CA2261354450 | GRN | c.1180-20C= (n.1180-20C=) c.1136+243C= (n.1136+243C=) c.621-20C= c.709-20C= (n.709-20C=) | |
17 | g.44351995C>G | CA8602133 | GRN | c.1180-20C>G (n.1180-20C>G) c.1136+243C>G (n.1136+243C>G) c.621-20C>G c.709-20C>G (n.709-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44351995C>T | CA8602134 | GRN | c.1180-20C>T (n.1180-20C>T) c.1136+243C>T (n.1136+243C>T) c.621-20C>T c.709-20C>T (n.709-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44351996T>A | CA2638210185 | GRN | c.1180-19T>A (n.1180-19T>A) c.1136+244T>A (n.1136+244T>A) c.621-19T>A c.709-19T>A (n.709-19T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351997T>C | CA2840301088 | GRN | c.1180-18T>C (n.1180-18T>C) c.1136+245T>C (n.1136+245T>C) c.621-18T>C c.709-18T>C (n.709-18T>C) | |
17 | g.44351998T>A | CA2638210187 | GRN | c.1180-17T>A (n.1180-17T>A) c.1136+246T>A (n.1136+246T>A) c.621-17T>A c.709-17T>A (n.709-17T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44351999C>A | CA772283118 | GRN | c.1180-16C>A (n.1180-16C>A) c.1136+247C>A (n.1136+247C>A) c.621-16C>A c.709-16C>A (n.709-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44351999C= | CA2261354451 | GRN | c.1180-16C= (n.1180-16C=) c.1136+247C= (n.1136+247C=) c.621-16C= c.709-16C= (n.709-16C=) | |
17 | g.44351999C>G | CA2638210195 | GRN | c.1180-16C>G (n.1180-16C>G) c.1136+247C>G (n.1136+247C>G) c.621-16C>G c.709-16C>G (n.709-16C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44352000C>A | CA2638210197 | GRN | c.1180-15C>A (n.1180-15C>A) c.1136+248C>A (n.1136+248C>A) c.621-15C>A c.709-15C>A (n.709-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352000C= | CA2261354452 | GRN | c.1180-15C= (n.1180-15C=) c.1136+248C= (n.1136+248C=) c.621-15C= c.709-15C= (n.709-15C=) | |
17 | g.44352000C>T | CA8602135 | GRN | c.1180-15C>T (n.1180-15C>T) c.1136+248C>T (n.1136+248C>T) c.621-15C>T c.709-15C>T (n.709-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44352003C>A | CA2638210201 | GRN | c.1180-12C>A (n.1180-12C>A) c.1136+251C>A (n.1136+251C>A) c.621-12C>A c.709-12C>A (n.709-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352003C= | CA2261354453 | GRN | c.1180-12C= (n.1180-12C=) c.1136+251C= (n.1136+251C=) c.621-12C= c.709-12C= (n.709-12C=) | |
17 | g.44352003C>T | CA8602136 | GRN | c.1180-12C>T (n.1180-12C>T) c.1136+251C>T (n.1136+251C>T) c.621-12C>T c.709-12C>T (n.709-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352004C>A | CA2638210206 | GRN | c.1180-11C>A (n.1180-11C>A) c.1136+252C>A (n.1136+252C>A) c.621-11C>A c.709-11C>A (n.709-11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352004C= | CA2261354454 | GRN | c.1180-11C= (n.1180-11C=) c.1136+252C= (n.1136+252C=) c.621-11C= c.709-11C= (n.709-11C=) | |
17 | g.44352004C>G | CA626224216 | GRN | c.1180-11C>G (n.1180-11C>G) c.1136+252C>G (n.1136+252C>G) c.621-11C>G c.709-11C>G (n.709-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352004C>T | CA2576290559 | GRN | c.1180-11C>T (n.1180-11C>T) c.1136+252C>T (n.1136+252C>T) c.621-11C>T c.709-11C>T (n.709-11C>T) | |
17 | g.44352005C>A | CA290926603 | GRN | c.1180-10C>A (n.1180-10C>A) c.1136+253C>A (n.1136+253C>A) c.621-10C>A c.709-10C>A (n.709-10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352005C= | CA2261354455 | GRN | c.1180-10C= (n.1180-10C=) c.1136+253C= (n.1136+253C=) c.621-10C= c.709-10C= (n.709-10C=) | |
17 | g.44352005C>T | CA290926607 | GRN | c.1180-10C>T (n.1180-10C>T) c.1136+253C>T (n.1136+253C>T) c.621-10C>T c.709-10C>T (n.709-10C>T) | dbSNP |
17 | g.44352006A= | CA2261354456 | GRN | c.1180-9A= (n.1180-9A=) c.1136+254A= (n.1136+254A=) c.621-9A= c.709-9A= (n.709-9A=) | |
17 | g.44352006A>C | CA8602138 | GRN | c.1180-9A>C (n.1180-9A>C) c.1136+254A>C (n.1136+254A>C) c.621-9A>C c.709-9A>C (n.709-9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352006A>G | CA626224217 | GRN | c.1180-9A>G (n.1180-9A>G) c.1136+254A>G (n.1136+254A>G) c.621-9A>G c.709-9A>G (n.709-9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352006_44352007delinsAC | CA2261354457 | GRN | c.1180-9_1180-8delinsAC (n.1180-9_1180-8delinsAC) c.1136+254_1136+255delinsAC (n.1136+254_1136+255delinsAC) c.621-9_621-8delinsAC c.709-9_709-8delinsAC (n.709-9_709-8delinsAC) | |
17 | g.44352007C>A | CA1139665600 | GRN | c.1180-8C>A (n.1180-8C>A) c.1136+255C>A (n.1136+255C>A) c.621-8C>A c.709-8C>A (n.709-8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352007C= | CA2261354458 | GRN | c.1180-8C= (n.1180-8C=) c.1136+255C= (n.1136+255C=) c.621-8C= c.709-8C= (n.709-8C=) | |
17 | g.44352007C>T | CA8602139 | GRN | c.1180-8C>T (n.1180-8C>T) c.1136+255C>T (n.1136+255C>T) c.621-8C>T c.709-8C>T (n.709-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352012dup | CA626224218 | GRN | c.1180-3dup (n.1180-3dup) c.1136+260dup (n.1136+260dup) c.621-3dup c.709-3dup (n.709-3dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352012del | CA8602137 | GRN | c.1180-3del (n.1180-3del) c.1136+260del (n.1136+260del) c.621-3del c.709-3del (n.709-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352008C= | CA2261354459 | GRN | c.1180-7C= (n.1180-7C=) c.1136+256C= (n.1136+256C=) c.621-7C= c.709-7C= (n.709-7C=) | |
17 | g.44352008C>G | CA626224219 | GRN | c.1180-7C>G (n.1180-7C>G) c.1136+256C>G (n.1136+256C>G) c.621-7C>G c.709-7C>G (n.709-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352009C>A | CA2261354461 | GRN | c.1180-6C>A (n.1180-6C>A) c.1136+257C>A (n.1136+257C>A) c.621-6C>A c.709-6C>A (n.709-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352009C= | CA2261354460 | GRN | c.1180-6C= (n.1180-6C=) c.1136+257C= (n.1136+257C=) c.621-6C= c.709-6C= (n.709-6C=) | |
17 | g.44352009C>G | CA2809588874 | GRN | c.1180-6C>G (n.1180-6C>G) c.1136+257C>G (n.1136+257C>G) c.621-6C>G c.709-6C>G (n.709-6C>G) | |
17 | g.44352010C>A | CA2638210258 | GRN | c.1180-5C>A (n.1180-5C>A) c.1136+258C>A (n.1136+258C>A) c.621-5C>A c.709-5C>A (n.709-5C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352010C>T | CA2638210261 | GRN | c.1180-5C>T (n.1180-5C>T) c.1136+258C>T (n.1136+258C>T) c.621-5C>T c.709-5C>T (n.709-5C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44352011C>A | CA290926619 | GRN | c.1180-4C>A (n.1180-4C>A) c.1136+259C>A (n.1136+259C>A) c.621-4C>A c.709-4C>A (n.709-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352011C= | CA2261354462 | GRN | c.1180-4C= (n.1180-4C=) c.1136+259C= (n.1136+259C=) c.621-4C= c.709-4C= (n.709-4C=) | |
17 | g.44352011C>G | CA2638210263 | GRN | c.1180-4C>G (n.1180-4C>G) c.1136+259C>G (n.1136+259C>G) c.621-4C>G c.709-4C>G (n.709-4C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44352011C>T | CA772283119 | GRN | c.1180-4C>T (n.1180-4C>T) c.1136+259C>T (n.1136+259C>T) c.621-4C>T c.709-4C>T (n.709-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352012C>A | CA2638210277 | GRN | c.1180-3C>A (n.1180-3C>A) c.1136+260C>A (n.1136+260C>A) c.621-3C>A c.709-3C>A (n.709-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44352012C= | CA2261354463 | GRN | c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.1136+260C= (n.1136+260C=) c.621-3C= c.709-3C= (n.709-3C=) | |
17 | g.44352012C>G | CA290926621 | GRN | c.1180-3C>G (n.1180-3C>G) c.1136+260C>G (n.1136+260C>G) c.621-3C>G c.709-3C>G (n.709-3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352012C>T | CA8602140 | GRN | c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.1136+260C>T (n.1136+260C>T) c.621-3C>T c.709-3C>T (n.709-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352013A>C | CA399768062 | GRN | c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.1136+261A>C (n.1136+261A>C) c.621-2A>C c.709-2A>C (n.709-2A>C) | |
17 | g.44352013A>G | CA399768064 | GRN | c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.1136+261A>G (n.1136+261A>G) c.621-2A>G c.709-2A>G (n.709-2A>G) | |
17 | g.44352013A>T | CA399768066 | GRN | c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.1136+261A>T (n.1136+261A>T) c.621-2A>T c.709-2A>T (n.709-2A>T) | |
17 | g.44352014G>A | CA399768072 | GRN | c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.1136+262G>A (n.1136+262G>A) c.621-1G>A c.709-1G>A (n.709-1G>A) | |
17 | g.44352014G>C | CA399768069 | GRN | c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.1136+262G>C (n.1136+262G>C) c.621-1G>C c.709-1G>C (n.709-1G>C) | |
17 | g.44352014G>T | CA399768070 | GRN | c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.1136+262G>T (n.1136+262G>T) c.621-1G>T c.709-1G>T (n.709-1G>T) | |
17 | g.44352015G>A | CA399768073 | GRN | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1136+263G>A (n.1136+263G>A) c.621G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) | |
17 | g.44352015G>C | CA399768074 | GRN | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1136+263G>C (n.1136+263G>C) c.621G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
17 | g.44352015G>T | CA399768075 | GRN | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1136+263G>T (n.1136+263G>T) c.621G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
17 | g.44352016C>A | CA399768077 | GRN | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1136+264C>A (n.1136+264C>A) c.622C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) | |
17 | g.44352016C>G | CA399768078 | GRN | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1136+264C>G (n.1136+264C>G) c.622C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
17 | g.44352016C>T | CA399768079 | GRN | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1136+264C>T (n.1136+264C>T) c.622C>T c.710C>T (p.Ala237Val) | |
17 | g.44352017T>A | CA500622311 | GRN | c.1182T>A (p.Ala394=) c.1136+265T>A (n.1136+265T>A) c.623T>A c.711T>A (p.Ala237=) | |
17 | g.44352017T>C | CA500622312 | GRN | c.1182T>C (p.Ala394=) c.1136+265T>C (n.1136+265T>C) c.623T>C c.711T>C (p.Ala237=) | |
17 | g.44352017T>G | CA500622313 | GRN | c.1182T>G (p.Ala394=) c.1136+265T>G (n.1136+265T>G) c.623T>G c.711T>G (p.Ala237=) | |
17 | g.44352018G>A | CA399768081 | GRN | c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1136+266G>A (n.1136+266G>A) c.624G>A c.712G>A (p.Val238Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.44352018G>C | CA399768083 | GRN | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1136+266G>C (n.1136+266G>C) c.624G>C c.712G>C (p.Val238Leu) | |
17 | g.44352018G>T | CA399768085 | GRN | c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1136+266G>T (n.1136+266G>T) c.624G>T c.712G>T (p.Val238Phe) | |
17 | g.44352019T>A | CA399768087 | GRN | c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1136+267T>A (n.1136+267T>A) c.625T>A c.713T>A (p.Val238Asp) | |
17 | g.44352019T>C | CA399768089 | GRN | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1136+267T>C (n.1136+267T>C) c.625T>C c.713T>C (p.Val238Ala) | |
17 | g.44352019T>G | CA399768091 | GRN | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1136+267T>G (n.1136+267T>G) c.625T>G c.713T>G (p.Val238Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352019T= | CA2261354464 | GRN | c.1184T= (p.Val395=) c.1136+267T= (n.1136+267T=) c.625T= c.713T= (p.Val238=) | |
17 | g.44352020C>A | CA500622318 | GRN | c.1185C>A (p.Val395=) c.1136+268C>A (n.1136+268C>A) c.626C>A c.714C>A (p.Val238=) | |
17 | g.44352020C>G | CA500622320 | GRN | c.1185C>G (p.Val395=) c.1136+268C>G (n.1136+268C>G) c.626C>G c.714C>G (p.Val238=) | |
17 | g.44352020C>T | CA500622319 | GRN | c.1185C>T (p.Val395=) c.1136+268C>T (n.1136+268C>T) c.626C>T c.714C>T (p.Val238=) | gnomAD v4 |
17 | g.44352024_44352047del | CA2638210295 | GRN | c.1189_1212del (p.Cys397_Cys404del) c.1136+272_1136+295del (n.1136+272_1136+295del) c.630_653del c.718_741del (p.Cys240_Cys247del) | gnomAD v4 |
17 | g.44352021T>A | CA399768095 | GRN | c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1136+269T>A (n.1136+269T>A) c.627T>A c.715T>A (p.Cys239Ser) | |
17 | g.44352021T>C | CA399768098 | GRN | c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1136+269T>C (n.1136+269T>C) c.627T>C c.715T>C (p.Cys239Arg) | |
17 | g.44352021T>G | CA399768094 | GRN | c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1136+269T>G (n.1136+269T>G) c.627T>G c.715T>G (p.Cys239Gly) | |
17 | g.44352022G>A | CA399768102 | GRN | c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.1136+270G>A (n.1136+270G>A) c.628G>A c.716G>A (p.Cys239Tyr) | |
17 | g.44352022G>C | CA399768100 | GRN | c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.1136+270G>C (n.1136+270G>C) c.628G>C c.716G>C (p.Cys239Ser) | |
17 | g.44352022G>T | CA399768104 | GRN | c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.1136+270G>T (n.1136+270G>T) c.628G>T c.716G>T (p.Cys239Phe) | |
17 | g.44352023C>A | CA399768106 | GRN | c.1188C>A (p.Cys396Ter) c.1136+271C>A (n.1136+271C>A) c.629C>A c.717C>A (p.Cys239Ter) | |
17 | g.44352023C>G | CA399768107 | GRN | c.1188C>G (p.Cys396Trp) c.1136+271C>G (n.1136+271C>G) c.629C>G c.717C>G (p.Cys239Trp) | |
17 | g.44352023C>T | CA500622328 | GRN | c.1188C>T (p.Cys396=) c.1136+271C>T (n.1136+271C>T) c.629C>T c.717C>T (p.Cys239=) | gnomAD v4 |
17 | g.44352024T>A | CA399768108 | GRN | c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1136+272T>A (n.1136+272T>A) c.630T>A c.718T>A (p.Cys240Ser) | |
17 | g.44352024T>C | CA399768109 | GRN | c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1136+272T>C (n.1136+272T>C) c.630T>C c.718T>C (p.Cys240Arg) | |
17 | g.44352024T>G | CA399768112 | GRN | c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1136+272T>G (n.1136+272T>G) c.630T>G c.718T>G (p.Cys240Gly) | |
17 | g.44352025G>A | CA399768114 | GRN | c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1136+273G>A (n.1136+273G>A) c.631G>A c.719G>A (p.Cys240Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44352025G>C | CA399768116 | GRN | c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1136+273G>C (n.1136+273G>C) c.631G>C c.719G>C (p.Cys240Ser) | |
17 | g.44352025G>T | CA399768118 | GRN | c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1136+273G>T (n.1136+273G>T) c.631G>T c.719G>T (p.Cys240Phe) | |
17 | g.44352026C>A | CA399768119 | GRN | c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.1136+274C>A (n.1136+274C>A) c.632C>A c.720C>A (p.Cys240Ter) | |
17 | g.44352026C>G | CA399768122 | GRN | c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.1136+274C>G (n.1136+274C>G) c.632C>G c.720C>G (p.Cys240Trp) | |
17 | g.44352026C>T | CA500622329 | GRN | c.1191C>T (p.Cys397=) c.1136+274C>T (n.1136+274C>T) c.632C>T c.720C>T (p.Cys240=) | |
17 | g.44352027T>A | CA399768132 | GRN | c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1136+275T>A (n.1136+275T>A) c.633T>A c.721T>A (p.Ser241Thr) | |
17 | g.44352027T>C | CA399768129 | GRN | c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1136+275T>C (n.1136+275T>C) c.633T>C c.721T>C (p.Ser241Pro) | |
17 | g.44352027T>G | CA399768127 | GRN | c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1136+275T>G (n.1136+275T>G) c.633T>G c.721T>G (p.Ser241Ala) | |
17 | g.44352028C>A | CA399768136 | GRN | c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.1136+276C>A (n.1136+276C>A) c.634C>A c.722C>A (p.Ser241Ter) | |
17 | g.44352028C= | CA2261354465 | GRN | c.1193C= (p.Ser398=) c.1136+276C= (n.1136+276C=) c.634C= c.722C= (p.Ser241=) | |
17 | g.44352028C>G | CA399768140 | GRN | c.1193C>G (p.Ser398Trp) c.1136+276C>G (n.1136+276C>G) c.634C>G c.722C>G (p.Ser241Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.44352028C>T | CA8602141 | GRN | c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.1136+276C>T (n.1136+276C>T) c.634C>T c.722C>T (p.Ser241Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44352029G>A | CA8602142 | GRN | c.1194G>A (p.Ser398=) c.1136+277G>A (n.1136+277G>A) c.635G>A c.723G>A (p.Ser241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352029G>C | CA500622336 | GRN | c.1194G>C (p.Ser398=) c.1136+277G>C (n.1136+277G>C) c.635G>C c.723G>C (p.Ser241=) | |
17 | g.44352029G= | CA2261354466 | GRN | c.1194G= (p.Ser398=) c.1136+277G= (n.1136+277G=) c.635G= c.723G= (p.Ser241=) | |
17 | g.44352029G>T | CA500622337 | GRN | c.1194G>T (p.Ser398=) c.1136+277G>T (n.1136+277G>T) c.635G>T c.723G>T (p.Ser241=) | |
17 | g.44352030dup | CA2840301090 | GRN | c.1195dup (p.Asp399GlyfsTer15) c.1136+278dup (n.1136+278dup) c.636dup c.724dup (p.Asp242GlyfsTer15) | |
17 | g.44352030G>A | CA8602143 | GRN | c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1136+278G>A (n.1136+278G>A) c.636G>A c.724G>A (p.Asp242Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352030G>C | CA399768148 | GRN | c.1195G>C (p.Asp399His) c.1136+278G>C (n.1136+278G>C) c.636G>C c.724G>C (p.Asp242His) | dbSNP |
17 | g.44352030G= | CA2261354467 | GRN | c.1195G= (p.Asp399=) c.1136+278G= (n.1136+278G=) c.636G= c.724G= (p.Asp242=) | |
17 | g.44352030G>T | CA399768151 | GRN | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1136+278G>T (n.1136+278G>T) c.636G>T c.724G>T (p.Asp242Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44352031A>C | CA399768156 | GRN | c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1136+279A>C (n.1136+279A>C) c.637A>C c.725A>C (p.Asp242Ala) | |
17 | g.44352031A>G | CA399768158 | GRN | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1136+279A>G (n.1136+279A>G) c.637A>G c.725A>G (p.Asp242Gly) | |
17 | g.44352031A>T | CA399768160 | GRN | c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1136+279A>T (n.1136+279A>T) c.637A>T c.725A>T (p.Asp242Val) | |
17 | g.44352031_44352032del | CA2695226237 | GRN | c.1196_1197del (p.Asp399AlafsTer14) c.1136+279_1136+280del (n.1136+279_1136+280del) c.637_638del c.725_726del (p.Asp242AlafsTer14) | |
17 | g.44352032C>A | CA290926630 | GRN | c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1136+280C>A (n.1136+280C>A) c.638C>A c.726C>A (p.Asp242Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352032C= | CA2261354468 | GRN | c.1197C= (p.Asp399=) c.1136+280C= (n.1136+280C=) c.638C= c.726C= (p.Asp242=) | |
17 | g.44352032C>G | CA399768164 | GRN | c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1136+280C>G (n.1136+280C>G) c.638C>G c.726C>G (p.Asp242Glu) | |
17 | g.44352032C>T | CA500622338 | GRN | c.1197C>T (p.Asp399=) c.1136+280C>T (n.1136+280C>T) c.638C>T c.726C>T (p.Asp242=) | |
17 | g.44352033C>A | CA399768171 | GRN | c.1198C>A (p.His400Asn) c.1136+281C>A (n.1136+281C>A) c.639C>A c.727C>A (p.His243Asn) | |
17 | g.44352033C>G | CA399768173 | GRN | c.1198C>G (p.His400Asp) c.1136+281C>G (n.1136+281C>G) c.639C>G c.727C>G (p.His243Asp) | |
17 | g.44352033C>T | CA399768168 | GRN | c.1198C>T (p.His400Tyr) c.1136+281C>T (n.1136+281C>T) c.639C>T c.727C>T (p.His243Tyr) | |
17 | g.44352034A>C | CA399768176 | GRN | c.1199A>C (p.His400Pro) c.1136+282A>C (n.1136+282A>C) c.640A>C c.728A>C (p.His243Pro) | |
17 | g.44352034A>G | CA399768178 | GRN | c.1199A>G (p.His400Arg) c.1136+282A>G (n.1136+282A>G) c.640A>G c.728A>G (p.His243Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44352034A>T | CA399768182 | GRN | c.1199A>T (p.His400Leu) c.1136+282A>T (n.1136+282A>T) c.640A>T c.728A>T (p.His243Leu) | |
17 | g.44352035C>A | CA399768183 | GRN | c.1200C>A (p.His400Gln) c.1136+283C>A (n.1136+283C>A) c.641C>A c.729C>A (p.His243Gln) | |
17 | g.44352035C= | CA2261354469 | GRN | c.1200C= (p.His400=) c.1136+283C= (n.1136+283C=) c.641C= c.729C= (p.His243=) | |
17 | g.44352035C>G | CA399768185 | GRN | c.1200C>G (p.His400Gln) c.1136+283C>G (n.1136+283C>G) c.641C>G c.729C>G (p.His243Gln) | |
17 | g.44352035C>T | CA500622341 | GRN | c.1200C>T (p.His400=) c.1136+283C>T (n.1136+283C>T) c.641C>T c.729C>T (p.His243=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44352036C>A | CA399768188 | GRN | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1136+284C>A (n.1136+284C>A) c.642C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44352036C= | CA2261354470 | GRN | c.1201C= (p.Gln401=) c.1136+284C= (n.1136+284C=) c.642C= c.730C= (p.Gln244=) | |
17 | g.44352036C>G | CA399768191 | GRN | c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1136+284C>G (n.1136+284C>G) c.642C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) | |
17 | g.44352036C>T | CA225319 | GRN | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1136+284C>T (n.1136+284C>T) c.642C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352037A>C | CA399768196 | GRN | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1136+285A>C (n.1136+285A>C) c.643A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) | |
17 | g.44352037A>G | CA399768199 | GRN | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1136+285A>G (n.1136+285A>G) c.643A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) | |
17 | g.44352037A>T | CA399768200 | GRN | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1136+285A>T (n.1136+285A>T) c.643A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) | |
17 | g.44352038G>A | CA500622345 | GRN | c.1203G>A (p.Gln401=) c.1136+286G>A (n.1136+286G>A) c.644G>A c.732G>A (p.Gln244=) | |
17 | g.44352038G>C | CA399768211 | GRN | c.1203G>C (p.Gln401His) c.1136+286G>C (n.1136+286G>C) c.644G>C c.732G>C (p.Gln244His) | |
17 | g.44352038G>T | CA399768214 | GRN | c.1203G>T (p.Gln401His) c.1136+286G>T (n.1136+286G>T) c.644G>T c.732G>T (p.Gln244His) | |
17 | g.44352039C>A | CA399768222 | GRN | c.1204C>A (p.His402Asn) c.1136+287C>A (n.1136+287C>A) c.645C>A c.733C>A (p.His245Asn) | |
17 | g.44352039C= | CA2261354471 | GRN | c.1204C= (p.His402=) c.1136+287C= (n.1136+287C=) c.645C= c.733C= (p.His245=) | |
17 | g.44352039C>G | CA399768219 | GRN | c.1204C>G (p.His402Asp) c.1136+287C>G (n.1136+287C>G) c.645C>G c.733C>G (p.His245Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44352039C>T | CA8602144 | GRN | c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1136+287C>T (n.1136+287C>T) c.645C>T c.733C>T (p.His245Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352040A>C | CA399768224 | GRN | c.1205A>C (p.His402Pro) c.1136+288A>C (n.1136+288A>C) c.646A>C c.734A>C (p.His245Pro) | |
17 | g.44352040A>G | CA399768227 | GRN | c.1205A>G (p.His402Arg) c.1136+288A>G (n.1136+288A>G) c.646A>G c.734A>G (p.His245Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44352040A>T | CA399768228 | GRN | c.1205A>T (p.His402Leu) c.1136+288A>T (n.1136+288A>T) c.646A>T c.734A>T (p.His245Leu) | |
17 | g.44352041C>A | CA399768233 | GRN | c.1206C>A (p.His402Gln) c.1136+289C>A (n.1136+289C>A) c.647C>A c.735C>A (p.His245Gln) | |
17 | g.44352041C>G | CA399768236 | GRN | c.1206C>G (p.His402Gln) c.1136+289C>G (n.1136+289C>G) c.647C>G c.735C>G (p.His245Gln) | |
17 | g.44352041C>T | CA500622350 | GRN | c.1206C>T (p.His402=) c.1136+289C>T (n.1136+289C>T) c.647C>T c.735C>T (p.His245=) | |
17 | g.44352042T>A | CA399768238 | GRN | c.1207T>A (p.Cys403Ser) c.1136+290T>A (n.1136+290T>A) c.648T>A c.736T>A (p.Cys246Ser) | |
17 | g.44352042T>C | CA399768241 | GRN | c.1207T>C (p.Cys403Arg) c.1136+290T>C (n.1136+290T>C) c.648T>C c.736T>C (p.Cys246Arg) | |
17 | g.44352042T>G | CA8602145 | GRN | c.1207T>G (p.Cys403Gly) c.1136+290T>G (n.1136+290T>G) c.648T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352042T= | CA2261354472 | GRN | c.1207T= (p.Cys403=) c.1136+290T= (n.1136+290T=) c.648T= c.736T= (p.Cys246=) | |
17 | g.44352043G>A | CA399768246 | GRN | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) c.1136+291G>A (n.1136+291G>A) c.649G>A c.737G>A (p.Cys246Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44352043G>C | CA399768254 | GRN | c.1208G>C (p.Cys403Ser) c.1136+291G>C (n.1136+291G>C) c.649G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) | |
17 | g.44352043G= | CA2261354473 | GRN | c.1208G= (p.Cys403=) c.1136+291G= (n.1136+291G=) c.649G= c.737G= (p.Cys246=) | |
17 | g.44352043G>T | CA399768256 | GRN | c.1208G>T (p.Cys403Phe) c.1136+291G>T (n.1136+291G>T) c.649G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) | |
17 | g.44352044C>A | CA399768258 | GRN | c.1209C>A (p.Cys403Ter) c.1136+292C>A (n.1136+292C>A) c.650C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) | |
17 | g.44352044C>G | CA399768261 | GRN | c.1209C>G (p.Cys403Trp) c.1136+292C>G (n.1136+292C>G) c.650C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) | |
17 | g.44352044C>T | CA500622355 | GRN | c.1209C>T (p.Cys403=) c.1136+292C>T (n.1136+292C>T) c.650C>T c.738C>T (p.Cys246=) | |
17 | g.44352045T>A | CA399768267 | GRN | c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1136+293T>A (n.1136+293T>A) c.651T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) | |
17 | g.44352045T>C | CA399768270 | GRN | c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1136+293T>C (n.1136+293T>C) c.651T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) | |
17 | g.44352045T>G | CA399768264 | GRN | c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1136+293T>G (n.1136+293T>G) c.651T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) | |
17 | g.44352046G>A | CA399768275 | GRN | c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1136+294G>A (n.1136+294G>A) c.652G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) | |
17 | g.44352046G>C | CA399768274 | GRN | c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1136+294G>C (n.1136+294G>C) c.652G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) | |
17 | g.44352046G>T | CA399768277 | GRN | c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1136+294G>T (n.1136+294G>T) c.652G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) | |
17 | g.44352047C>A | CA275534 | GRN | c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.1136+295C>A (n.1136+295C>A) c.653C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352047C= | CA2261354474 | GRN | c.1212C= (p.Cys404=) c.1136+295C= (n.1136+295C=) c.653C= c.741C= (p.Cys247=) | |
17 | g.44352047C>G | CA399768284 | GRN | c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.1136+295C>G (n.1136+295C>G) c.653C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) | |
17 | g.44352047C>T | CA8602146 | GRN | c.1212C>T (p.Cys404=) c.1136+295C>T (n.1136+295C>T) c.653C>T c.741C>T (p.Cys247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352051del | CA2573054458 | GRN | c.1216del (p.Gln406ArgfsTer6) c.1136+299del (n.1136+299del) c.657del c.745del (p.Gln249ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44352048C>A | CA399768291 | GRN | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1136+296C>A (n.1136+296C>A) c.654C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) | |
17 | g.44352048C= | CA2261354475 | GRN | c.1213C= (p.Pro405=) c.1136+296C= (n.1136+296C=) c.654C= c.742C= (p.Pro248=) | |
17 | g.44352048C>G | CA399768294 | GRN | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1136+296C>G (n.1136+296C>G) c.654C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) | |
17 | g.44352048C>T | CA290926640 | GRN | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1136+296C>T (n.1136+296C>T) c.654C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352049C>A | CA399768299 | GRN | c.1214C>A (p.Pro405His) c.1136+297C>A (n.1136+297C>A) c.655C>A c.743C>A (p.Pro248His) | |
17 | g.44352049C>G | CA399768302 | GRN | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1136+297C>G (n.1136+297C>G) c.655C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44352049C>T | CA399768305 | GRN | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1136+297C>T (n.1136+297C>T) c.655C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) | |
17 | g.44352050C>A | CA500622362 | GRN | c.1215C>A (p.Pro405=) c.1136+298C>A (n.1136+298C>A) c.656C>A c.744C>A (p.Pro248=) | |
17 | g.44352050C>G | CA500622361 | GRN | c.1215C>G (p.Pro405=) c.1136+298C>G (n.1136+298C>G) c.656C>G c.744C>G (p.Pro248=) | |
17 | g.44352050C>T | CA500622360 | GRN | c.1215C>T (p.Pro405=) c.1136+298C>T (n.1136+298C>T) c.656C>T c.744C>T (p.Pro248=) | |
17 | g.44352051C>A | CA399768308 | GRN | c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1136+299C>A (n.1136+299C>A) c.657C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) | |
17 | g.44352051C>G | CA399768311 | GRN | c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1136+299C>G (n.1136+299C>G) c.657C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) | |
17 | g.44352051C>T | CA399768313 | GRN | c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1136+299C>T (n.1136+299C>T) c.657C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44352052A>C | CA399768322 | GRN | c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1136+300A>C (n.1136+300A>C) c.658A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) | |
17 | g.44352052A>G | CA399768320 | GRN | c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1136+300A>G (n.1136+300A>G) c.658A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) | |
17 | g.44352052A>T | CA399768318 | GRN | c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1136+300A>T (n.1136+300A>T) c.658A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) | |
17 | g.44352053G>A | CA500622364 | GRN | c.1218G>A (p.Gln406=) c.1136+301G>A (n.1136+301G>A) c.659G>A c.747G>A (p.Gln249=) | |
17 | g.44352053G>C | CA399768326 | GRN | c.1218G>C (p.Gln406His) c.1136+301G>C (n.1136+301G>C) c.659G>C c.747G>C (p.Gln249His) | gnomAD v4 |
17 | g.44352053G>T | CA399768329 | GRN | c.1218G>T (p.Gln406His) c.1136+301G>T (n.1136+301G>T) c.659G>T c.747G>T (p.Gln249His) | |
17 | g.44352054G>A | CA399768332 | GRN | c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1136+302G>A (n.1136+302G>A) c.660G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) | |
17 | g.44352054G>C | CA399768335 | GRN | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1136+302G>C (n.1136+302G>C) c.660G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
17 | g.44352054G>T | CA399768337 | GRN | c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1136+302G>T (n.1136+302G>T) c.660G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
17 | g.44352055G>A | CA399768342 | GRN | c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1136+303G>A (n.1136+303G>A) c.661G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) | |
17 | g.44352055G>C | CA399768344 | GRN | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1136+303G>C (n.1136+303G>C) c.661G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) | |
17 | g.44352055G>T | CA399768346 | GRN | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1136+303G>T (n.1136+303G>T) c.661G>T c.749G>T (p.Gly250Val) | |
17 | g.44352056C>A | CA290926644 | GRN | c.1221C>A (p.Gly407=) c.1136+304C>A (n.1136+304C>A) c.662C>A c.750C>A (p.Gly250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352056C= | CA2261354476 | GRN | c.1221C= (p.Gly407=) c.1136+304C= (n.1136+304C=) c.662C= c.750C= (p.Gly250=) | |
17 | g.44352056C>G | CA500622368 | GRN | c.1221C>G (p.Gly407=) c.1136+304C>G (n.1136+304C>G) c.662C>G c.750C>G (p.Gly250=) | |
17 | g.44352056C>T | CA500622370 | GRN | c.1221C>T (p.Gly407=) c.1136+304C>T (n.1136+304C>T) c.662C>T c.750C>T (p.Gly250=) | |
17 | g.44352057T>A | CA399768352 | GRN | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1136+305T>A (n.1136+305T>A) c.663T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) | |
17 | g.44352057T>C | CA399768356 | GRN | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1136+305T>C (n.1136+305T>C) c.663T>C c.751T>C (p.Tyr251His) | |
17 | g.44352057T>G | CA399768359 | GRN | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1136+305T>G (n.1136+305T>G) c.663T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) | |
17 | g.44352058A>C | CA399768367 | GRN | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1136+306A>C (n.1136+306A>C) c.664A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) | |
17 | g.44352058A>G | CA399768365 | GRN | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1136+306A>G (n.1136+306A>G) c.664A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) | |
17 | g.44352058A>T | CA399768363 | GRN | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1136+306A>T (n.1136+306A>T) c.664A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) | |
17 | g.44352059C>A | CA399768371 | GRN | c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1136+307C>A (n.1136+307C>A) c.665C>A c.753C>A (p.Tyr251Ter) | |
17 | g.44352059C= | CA2261354477 | GRN | c.1224C= (p.Tyr408=) c.1136+307C= (n.1136+307C=) c.665C= c.753C= (p.Tyr251=) | |
17 | g.44352059C>G | CA399768374 | GRN | c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1136+307C>G (n.1136+307C>G) c.665C>G c.753C>G (p.Tyr251Ter) | |
17 | g.44352059C>T | CA8602147 | GRN | c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1136+307C>T (n.1136+307C>T) c.665C>T c.753C>T (p.Tyr251=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44352060A>C | CA399768379 | GRN | c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1136+308A>C (n.1136+308A>C) c.666A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) | |
17 | g.44352060A>G | CA399768383 | GRN | c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1136+308A>G (n.1136+308A>G) c.666A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) | |
17 | g.44352060A>T | CA399768386 | GRN | c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1136+308A>T (n.1136+308A>T) c.666A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) | |
17 | g.44352061C>A | CA399768394 | GRN | c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1136+309C>A (n.1136+309C>A) c.667C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44352061C= | CA2261354478 | GRN | c.1226C= (p.Thr409=) c.1136+309C= (n.1136+309C=) c.667C= c.755C= (p.Thr252=) | |
17 | g.44352061C>G | CA399768390 | GRN | c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1136+309C>G (n.1136+309C>G) c.667C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) | |
17 | g.44352061C>T | CA8602148 | GRN | c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1136+309C>T (n.1136+309C>T) c.667C>T c.755C>T (p.Thr252Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44352061_44352063delinsCGT | CA2261354479 | GRN | c.1226_1228delinsCGT (p.Thr409=) c.1136+309_1136+311delinsCGT (n.1136+309_1136+311delinsCGT) c.667_669delinsCGT c.755_757delinsCGT (p.Thr252=) |