Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311408T>A | CA364341163 | AARS2,POLR1C | c.563A>T (p.Asp188Val) c.855+3766T>A n.598A>T c.-456A>T (n.-456A>T) c.946-130482T>A (n.946-130482T>A) | |
6 | g.44311408T>C | CA364341164 | AARS2,POLR1C | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.855+3766T>C n.598A>G c.-456A>G (n.-456A>G) c.946-130482T>C (n.946-130482T>C) | |
6 | g.44311408T>G | CA364341165 | AARS2,POLR1C | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.855+3766T>G n.598A>C c.-456A>C (n.-456A>C) c.946-130482T>G (n.946-130482T>G) | |
6 | g.44311409C>A | CA364341168 | AARS2,POLR1C | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.855+3767C>A n.597G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.946-130481C>A (n.946-130481C>A) | |
6 | g.44311409C>G | CA364341166 | AARS2,POLR1C | c.562G>C (p.Asp188His) c.855+3767C>G n.597G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.946-130481C>G (n.946-130481C>G) | |
6 | g.44311409C>T | CA364341167 | AARS2,POLR1C | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.855+3767C>T n.597G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.946-130481C>T (n.946-130481C>T) | |
6 | g.44311410C>A | CA364341169 | AARS2,POLR1C | c.561G>T (p.Arg187Ser) c.855+3768C>A n.596G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.946-130480C>A (n.946-130480C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311410C>G | CA364341170 | AARS2,POLR1C | c.561G>C (p.Arg187Ser) c.855+3768C>G n.596G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.946-130480C>G (n.946-130480C>G) | |
6 | g.44311410C>T | CA450391393 | AARS2,POLR1C | c.561G>A (p.Arg187=) c.855+3768C>T n.596G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.946-130480C>T (n.946-130480C>T) | |
6 | g.44311411C>A | CA364341171 | AARS2,POLR1C | c.560G>T (p.Arg187Met) c.855+3769C>A n.595G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.946-130479C>A (n.946-130479C>A) | COSMIC |
6 | g.44311411C>G | CA364341172 | AARS2,POLR1C | c.560G>C (p.Arg187Thr) c.855+3769C>G n.595G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.946-130479C>G (n.946-130479C>G) | COSMIC |
6 | g.44311411C>T | CA364341173 | AARS2,POLR1C | c.560G>A (p.Arg187Lys) c.855+3769C>T n.595G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.946-130479C>T (n.946-130479C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311412T>A | CA364341174 | AARS2,POLR1C | c.559A>T (p.Arg187Trp) c.855+3770T>A n.594A>T c.-460A>T (n.-460A>T) c.946-130478T>A (n.946-130478T>A) | |
6 | g.44311412T>C | CA364341175 | AARS2,POLR1C | c.559A>G (p.Arg187Gly) c.855+3770T>C n.594A>G c.-460A>G (n.-460A>G) c.946-130478T>C (n.946-130478T>C) | |
6 | g.44311412T>G | CA450391395 | AARS2,POLR1C | c.559A>C (p.Arg187=) c.855+3770T>G n.594A>C c.-460A>C (n.-460A>C) c.946-130478T>G (n.946-130478T>G) | |
6 | g.44311413G>A | CA450391396 | AARS2,POLR1C | c.558C>T (p.Thr186=) c.855+3771G>A n.593C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.946-130477G>A (n.946-130477G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311413G>C | CA138394413 | AARS2,POLR1C | c.558C>G (p.Thr186=) c.855+3771G>C n.593C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.946-130477G>C (n.946-130477G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311413G= | CA1624929239 | AARS2,POLR1C | c.558C= (p.Thr186=) c.855+3771G= n.593C= c.-461C= (n.-461C=) c.946-130477G= (n.946-130477G=) | |
6 | g.44311413G>T | CA450391397 | AARS2,POLR1C | c.558C>A (p.Thr186=) c.855+3771G>T n.593C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.946-130477G>T (n.946-130477G>T) | |
6 | g.44311414G>A | CA364341176 | AARS2,POLR1C | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.855+3772G>A n.592C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.946-130476G>A (n.946-130476G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311414G>C | CA364341177 | AARS2,POLR1C | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.855+3772G>C n.592C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.946-130476G>C (n.946-130476G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311414G>T | CA364341178 | AARS2,POLR1C | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.855+3772G>T n.592C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.946-130476G>T (n.946-130476G>T) | |
6 | g.44311415T>A | CA364341181 | AARS2,POLR1C | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.855+3773T>A n.591A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.946-130475T>A (n.946-130475T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311415T>C | CA364341180 | AARS2,POLR1C | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.855+3773T>C n.591A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.946-130475T>C (n.946-130475T>C) | |
6 | g.44311415T>G | CA364341179 | AARS2,POLR1C | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.855+3773T>G n.591A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.946-130475T>G (n.946-130475T>G) | |
6 | g.44311416C>A | CA364341182 | AARS2,POLR1C | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.855+3774C>A n.590G>T c.-464G>T (n.-464G>T) c.946-130474C>A (n.946-130474C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311416C= | CA1624929249 | AARS2,POLR1C | c.555G= (p.Glu185=) c.855+3774C= n.590G= c.-464G= (n.-464G=) c.946-130474C= (n.946-130474C=) | |
6 | g.44311416C>G | CA364341183 | AARS2,POLR1C | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.855+3774C>G n.590G>C c.-464G>C (n.-464G>C) c.946-130474C>G (n.946-130474C>G) | |
6 | g.44311416C>T | CA450391399 | AARS2,POLR1C | c.555G>A (p.Glu185=) c.855+3774C>T n.590G>A c.-464G>A (n.-464G>A) c.946-130474C>T (n.946-130474C>T) | |
6 | g.44311417T>A | CA364341184 | AARS2,POLR1C | c.554A>T (p.Glu185Val) c.855+3775T>A n.589A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.946-130473T>A (n.946-130473T>A) | |
6 | g.44311417T>C | CA364341185 | AARS2,POLR1C | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.855+3775T>C n.589A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.946-130473T>C (n.946-130473T>C) | |
6 | g.44311417T>G | CA364341186 | AARS2,POLR1C | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.855+3775T>G n.589A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.946-130473T>G (n.946-130473T>G) | |
6 | g.44311418C>A | CA364341187 | AARS2,POLR1C | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.855+3776C>A n.588G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.946-130472C>A (n.946-130472C>A) | dbSNP |
6 | g.44311418C= | CA1624929260 | AARS2,POLR1C | c.553G= (p.Glu185=) c.855+3776C= n.588G= c.-466G= (n.-466G=) c.946-130472C= (n.946-130472C=) | |
6 | g.44311418C>G | CA364341188 | AARS2,POLR1C | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.855+3776C>G n.588G>C c.-466G>C (n.-466G>C) c.946-130472C>G (n.946-130472C>G) | |
6 | g.44311418C>T | CA364341189 | AARS2,POLR1C | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.855+3776C>T n.588G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.946-130472C>T (n.946-130472C>T) | dbSNP |
6 | g.44311419C>A | CA450391402 | AARS2,POLR1C | c.552G>T (p.Leu184=) c.855+3777C>A n.587G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.946-130471C>A (n.946-130471C>A) | dbSNP |
6 | g.44311419C>G | CA450391403 | AARS2,POLR1C | c.552G>C (p.Leu184=) c.855+3777C>G n.587G>C c.-467G>C (n.-467G>C) c.946-130471C>G (n.946-130471C>G) | |
6 | g.44311419C>T | CA450391404 | AARS2,POLR1C | c.552G>A (p.Leu184=) c.855+3777C>T n.587G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.946-130471C>T (n.946-130471C>T) | |
6 | g.44311420A>C | CA364341190 | AARS2,POLR1C | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.855+3778A>C n.586T>G c.-468T>G (n.-468T>G) c.946-130470A>C (n.946-130470A>C) | |
6 | g.44311420A>G | CA364341191 | AARS2,POLR1C | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.855+3778A>G n.586T>C c.-468T>C (n.-468T>C) c.946-130470A>G (n.946-130470A>G) | |
6 | g.44311420A>T | CA364341192 | AARS2,POLR1C | c.551T>A (p.Leu184Gln) c.855+3778A>T n.586T>A c.-468T>A (n.-468T>A) c.946-130470A>T (n.946-130470A>T) | |
6 | g.44311421G>A | CA450391405 | AARS2,POLR1C | c.550C>T (p.Leu184=) c.855+3779G>A n.585C>T c.-469C>T (n.-469C>T) c.946-130469G>A (n.946-130469G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311421G>C | CA364341193 | AARS2,POLR1C | c.550C>G (p.Leu184Val) c.855+3779G>C n.585C>G c.-469C>G (n.-469C>G) c.946-130469G>C (n.946-130469G>C) | |
6 | g.44311421G= | CA1624929266 | AARS2,POLR1C | c.550C= (p.Leu184=) c.855+3779G= n.585C= c.-469C= (n.-469C=) c.946-130469G= (n.946-130469G=) | |
6 | g.44311421G>T | CA3834615 | AARS2,POLR1C | c.550C>A (p.Leu184Met) c.855+3779G>T n.585C>A c.-469C>A (n.-469C>A) c.946-130469G>T (n.946-130469G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311422G>A | CA450391407 | AARS2,POLR1C | c.549C>T (p.Asp183=) c.855+3780G>A n.584C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.946-130468G>A (n.946-130468G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311422G>C | CA364341194 | AARS2,POLR1C | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.855+3780G>C n.584C>G c.-470C>G (n.-470C>G) c.946-130468G>C (n.946-130468G>C) | |
6 | g.44311422G>T | CA364341195 | AARS2,POLR1C | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.855+3780G>T n.584C>A c.-470C>A (n.-470C>A) c.946-130468G>T (n.946-130468G>T) | |
6 | g.44311423T>A | CA364341196 | AARS2,POLR1C | c.548A>T (p.Asp183Val) c.855+3781T>A n.583A>T c.-471A>T (n.-471A>T) c.946-130467T>A (n.946-130467T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311423T>C | CA364341197 | AARS2,POLR1C | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.855+3781T>C n.583A>G c.-471A>G (n.-471A>G) c.946-130467T>C (n.946-130467T>C) | |
6 | g.44311423T>G | CA364341198 | AARS2,POLR1C | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.855+3781T>G n.583A>C c.-471A>C (n.-471A>C) c.946-130467T>G (n.946-130467T>G) | |
6 | g.44311423T= | CA1624929268 | AARS2,POLR1C | c.548A= (p.Asp183=) c.855+3781T= n.583A= c.-471A= (n.-471A=) c.946-130467T= (n.946-130467T=) | |
6 | g.44311424C>A | CA364341199 | AARS2,POLR1C | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.855+3782C>A n.582G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.946-130466C>A (n.946-130466C>A) | |
6 | g.44311424C>G | CA364341200 | AARS2,POLR1C | c.547G>C (p.Asp183His) c.855+3782C>G n.582G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.946-130466C>G (n.946-130466C>G) | ClinVar |
6 | g.44311424C>T | CA364341201 | AARS2,POLR1C | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.855+3782C>T n.582G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.946-130466C>T (n.946-130466C>T) | |
6 | g.44311425T>A | CA450391408 | AARS2,POLR1C | c.546A>T (p.Pro182=) c.855+3783T>A n.581A>T c.-473A>T (n.-473A>T) c.946-130465T>A (n.946-130465T>A) | |
6 | g.44311425T>C | CA450391409 | AARS2,POLR1C | c.546A>G (p.Pro182=) c.855+3783T>C n.581A>G c.-473A>G (n.-473A>G) c.946-130465T>C (n.946-130465T>C) | |
6 | g.44311425T>G | CA450391410 | AARS2,POLR1C | c.546A>C (p.Pro182=) c.855+3783T>G n.581A>C c.-473A>C (n.-473A>C) c.946-130465T>G (n.946-130465T>G) | |
6 | g.44311426G>A | CA364341202 | AARS2,POLR1C | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.855+3784G>A n.580C>T c.-474C>T (n.-474C>T) c.946-130464G>A (n.946-130464G>A) | |
6 | g.44311426G>C | CA3834616 | AARS2,POLR1C | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.855+3784G>C n.580C>G c.-474C>G (n.-474C>G) c.946-130464G>C (n.946-130464G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311426G= | CA1624929273 | AARS2,POLR1C | c.545C= (p.Pro182=) c.855+3784G= n.580C= c.-474C= (n.-474C=) c.946-130464G= (n.946-130464G=) | |
6 | g.44311426G>T | CA364341203 | AARS2,POLR1C | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.855+3784G>T n.580C>A c.-474C>A (n.-474C>A) c.946-130464G>T (n.946-130464G>T) | |
6 | g.44311427G>A | CA364341204 | AARS2,POLR1C | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.855+3785G>A n.579C>T c.-475C>T (n.-475C>T) c.946-130463G>A (n.946-130463G>A) | |
6 | g.44311427G>C | CA3834617 | AARS2,POLR1C | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.855+3785G>C n.579C>G c.-475C>G (n.-475C>G) c.946-130463G>C (n.946-130463G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311427G= | CA1624929277 | AARS2,POLR1C | c.544C= (p.Pro182=) c.855+3785G= n.579C= c.-475C= (n.-475C=) c.946-130463G= (n.946-130463G=) | |
6 | g.44311427G>T | CA364341205 | AARS2,POLR1C | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.855+3785G>T n.579C>A c.-475C>A (n.-475C>A) c.946-130463G>T (n.946-130463G>T) | |
6 | g.44311428G>A | CA450391413 | AARS2,POLR1C | c.543C>T (p.Asp181=) c.855+3786G>A n.578C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.946-130462G>A (n.946-130462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311428G>C | CA364341206 | AARS2,POLR1C | c.543C>G (p.Asp181Glu) c.855+3786G>C n.578C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.946-130462G>C (n.946-130462G>C) | |
6 | g.44311428G= | CA1624929284 | AARS2,POLR1C | c.543C= (p.Asp181=) c.855+3786G= n.578C= c.-476C= (n.-476C=) c.946-130462G= (n.946-130462G=) | |
6 | g.44311428G>T | CA364341207 | AARS2,POLR1C | c.543C>A (p.Asp181Glu) c.855+3786G>T n.578C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.946-130462G>T (n.946-130462G>T) | |
6 | g.44311429T>A | CA364341208 | AARS2,POLR1C | c.542A>T (p.Asp181Val) c.855+3787T>A n.577A>T c.-477A>T (n.-477A>T) c.946-130461T>A (n.946-130461T>A) | |
6 | g.44311429T>C | CA364341210 | AARS2,POLR1C | c.542A>G (p.Asp181Gly) c.855+3787T>C n.577A>G c.-477A>G (n.-477A>G) c.946-130461T>C (n.946-130461T>C) | |
6 | g.44311429T>G | CA364341209 | AARS2,POLR1C | c.542A>C (p.Asp181Ala) c.855+3787T>G n.577A>C c.-477A>C (n.-477A>C) c.946-130461T>G (n.946-130461T>G) | |
6 | g.44311430C>A | CA364341211 | AARS2,POLR1C | c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.855+3788C>A n.576G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.946-130460C>A (n.946-130460C>A) | |
6 | g.44311430C>G | CA364341212 | AARS2,POLR1C | c.541G>C (p.Asp181His) c.855+3788C>G n.576G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.946-130460C>G (n.946-130460C>G) | |
6 | g.44311430C>T | CA364341213 | AARS2,POLR1C | c.541G>A (p.Asp181Asn) c.855+3788C>T n.576G>A c.-478G>A (n.-478G>A) c.946-130460C>T (n.946-130460C>T) | |
6 | g.44311431C>A | CA450391415 | AARS2,POLR1C | c.540G>T (p.Leu180=) c.855+3789C>A n.575G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.946-130459C>A (n.946-130459C>A) | |
6 | g.44311431C>G | CA450391417 | AARS2,POLR1C | c.540G>C (p.Leu180=) c.855+3789C>G n.575G>C c.-479G>C (n.-479G>C) c.946-130459C>G (n.946-130459C>G) | |
6 | g.44311431C>T | CA450391416 | AARS2,POLR1C | c.540G>A (p.Leu180=) c.855+3789C>T n.575G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.946-130459C>T (n.946-130459C>T) | |
6 | g.44311432A>C | CA364341214 | AARS2,POLR1C | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.855+3790A>C n.574T>G c.-480T>G (n.-480T>G) c.946-130458A>C (n.946-130458A>C) | |
6 | g.44311432A>G | CA364341215 | AARS2,POLR1C | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.855+3790A>G n.574T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.946-130458A>G (n.946-130458A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311432A>T | CA364341216 | AARS2,POLR1C | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.855+3790A>T n.574T>A c.-480T>A (n.-480T>A) c.946-130458A>T (n.946-130458A>T) | |
6 | g.44311433G>A | CA450391420 | AARS2,POLR1C | c.538C>T (p.Leu180=) c.855+3791G>A n.573C>T c.-481C>T (n.-481C>T) c.946-130457G>A (n.946-130457G>A) | |
6 | g.44311433G>C | CA364341217 | AARS2,POLR1C | c.538C>G (p.Leu180Val) c.855+3791G>C n.573C>G c.-481C>G (n.-481C>G) c.946-130457G>C (n.946-130457G>C) | |
6 | g.44311433G>T | CA364341218 | AARS2,POLR1C | c.538C>A (p.Leu180Met) c.855+3791G>T n.573C>A c.-481C>A (n.-481C>A) c.946-130457G>T (n.946-130457G>T) | |
6 | g.44311434C>A | CA450391422 | AARS2,POLR1C | c.537G>T (p.Gly179=) c.855+3792C>A n.572G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.946-130456C>A (n.946-130456C>A) | |
6 | g.44311434C>G | CA450391423 | AARS2,POLR1C | c.537G>C (p.Gly179=) c.855+3792C>G n.572G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.946-130456C>G (n.946-130456C>G) | |
6 | g.44311434C>T | CA450391424 | AARS2,POLR1C | c.537G>A (p.Gly179=) c.855+3792C>T n.572G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.946-130456C>T (n.946-130456C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311436dup | CA2839043547 | AARS2,POLR1C | c.537dup (p.Leu180AlafsTer19) c.855+3794dup n.572dup c.-482dup (n.-482dup) c.946-130454dup (n.946-130454dup) | |
6 | g.44311435C>A | CA364341219 | AARS2,POLR1C | c.536G>T (p.Gly179Val) c.855+3793C>A n.571G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.946-130455C>A (n.946-130455C>A) | |
6 | g.44311435C= | CA1624929295 | AARS2,POLR1C | c.536G= (p.Gly179=) c.855+3793C= n.571G= c.-483G= (n.-483G=) c.946-130455C= (n.946-130455C=) | |
6 | g.44311435C>G | CA364341220 | AARS2,POLR1C | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.855+3793C>G n.571G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.946-130455C>G (n.946-130455C>G) | |
6 | g.44311435C>T | CA364341221 | AARS2,POLR1C | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.855+3793C>T n.571G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.946-130455C>T (n.946-130455C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311436C>A | CA364341224 | AARS2,POLR1C | c.535G>T (p.Gly179Trp) c.855+3794C>A n.570G>T c.-484G>T (n.-484G>T) c.946-130454C>A (n.946-130454C>A) | COSMIC |
6 | g.44311436C>G | CA364341223 | AARS2,POLR1C | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.855+3794C>G n.570G>C c.-484G>C (n.-484G>C) c.946-130454C>G (n.946-130454C>G) | |
6 | g.44311436C>T | CA364341222 | AARS2,POLR1C | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.855+3794C>T n.570G>A c.-484G>A (n.-484G>A) c.946-130454C>T (n.946-130454C>T) | |
6 | g.44311437T>A | CA450391425 | AARS2,POLR1C | c.534A>T (p.Ala178=) c.855+3795T>A n.569A>T c.-485A>T (n.-485A>T) c.946-130453T>A (n.946-130453T>A) | |
6 | g.44311437T>C | CA450391426 | AARS2,POLR1C | c.534A>G (p.Ala178=) c.855+3795T>C n.569A>G c.-485A>G (n.-485A>G) c.946-130453T>C (n.946-130453T>C) | |
6 | g.44311437T>G | CA450391427 | AARS2,POLR1C | c.534A>C (p.Ala178=) c.855+3795T>G n.569A>C c.-485A>C (n.-485A>C) c.946-130453T>G (n.946-130453T>G) | |
6 | g.44311438G>A | CA320716 | AARS2,POLR1C | c.533C>T (p.Ala178Val) c.855+3796G>A n.568C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.946-130452G>A (n.946-130452G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311438G>C | CA364341225 | AARS2,POLR1C | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.855+3796G>C n.568C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.946-130452G>C (n.946-130452G>C) | |
6 | g.44311438G= | CA1624929298 | AARS2,POLR1C | c.533C= (p.Ala178=) c.855+3796G= n.568C= c.-486C= (n.-486C=) c.946-130452G= (n.946-130452G=) | |
6 | g.44311438G>T | CA364341226 | AARS2,POLR1C | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.855+3796G>T n.568C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.946-130452G>T (n.946-130452G>T) | |
6 | g.44311439C>A | CA364341227 | AARS2,POLR1C | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.855+3797C>A n.567G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.946-130451C>A (n.946-130451C>A) | |
6 | g.44311439C= | CA1624929301 | AARS2,POLR1C | c.532G= (p.Ala178=) c.855+3797C= n.567G= c.-487G= (n.-487G=) c.946-130451C= (n.946-130451C=) | |
6 | g.44311439C>G | CA364341228 | AARS2,POLR1C | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.855+3797C>G n.567G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.946-130451C>G (n.946-130451C>G) | dbSNP |
6 | g.44311439C>T | CA364341229 | AARS2,POLR1C | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.855+3797C>T n.567G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.946-130451C>T (n.946-130451C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311440C>A | CA364341230 | AARS2,POLR1C | c.531G>T (p.Lys177Asn) c.855+3798C>A n.566G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.946-130450C>A (n.946-130450C>A) | |
6 | g.44311440C= | CA1624929305 | AARS2,POLR1C | c.531G= (p.Lys177=) c.855+3798C= n.566G= c.-488G= (n.-488G=) c.946-130450C= (n.946-130450C=) | |
6 | g.44311440C>G | CA364341231 | AARS2,POLR1C | c.531G>C (p.Lys177Asn) c.855+3798C>G n.566G>C c.-488G>C (n.-488G>C) c.946-130450C>G (n.946-130450C>G) | dbSNP |
6 | g.44311440C>T | CA450391429 | AARS2,POLR1C | c.531G>A (p.Lys177=) c.855+3798C>T n.566G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.946-130450C>T (n.946-130450C>T) | |
6 | g.44311441T>A | CA364341232 | AARS2,POLR1C | c.530A>T (p.Lys177Met) c.855+3799T>A n.565A>T c.-489A>T (n.-489A>T) c.946-130449T>A (n.946-130449T>A) | dbSNP |
6 | g.44311441T>C | CA364341233 | AARS2,POLR1C | c.530A>G (p.Lys177Arg) c.855+3799T>C n.565A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.946-130449T>C (n.946-130449T>C) | |
6 | g.44311441T>G | CA364341234 | AARS2,POLR1C | c.530A>C (p.Lys177Thr) c.855+3799T>G n.565A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.946-130449T>G (n.946-130449T>G) | |
6 | g.44311441T= | CA1624929309 | AARS2,POLR1C | c.530A= (p.Lys177=) c.855+3799T= n.565A= c.-489A= (n.-489A=) c.946-130449T= (n.946-130449T=) | |
6 | g.44311442T>A | CA364341237 | AARS2,POLR1C | c.529A>T (p.Lys177Ter) c.855+3800T>A n.564A>T c.-490A>T (n.-490A>T) c.946-130448T>A (n.946-130448T>A) | |
6 | g.44311442T>C | CA364341236 | AARS2,POLR1C | c.529A>G (p.Lys177Glu) c.855+3800T>C n.564A>G c.-490A>G (n.-490A>G) c.946-130448T>C (n.946-130448T>C) | |
6 | g.44311442T>G | CA364341235 | AARS2,POLR1C | c.529A>C (p.Lys177Gln) c.855+3800T>G n.564A>C c.-490A>C (n.-490A>C) c.946-130448T>G (n.946-130448T>G) | |
6 | g.44311443G>A | CA450391430 | AARS2,POLR1C | c.528C>T (p.Pro176=) c.855+3801G>A n.563C>T c.-491C>T (n.-491C>T) c.946-130447G>A (n.946-130447G>A) | |
6 | g.44311443G>C | CA450391433 | AARS2,POLR1C | c.528C>G (p.Pro176=) c.855+3801G>C n.563C>G c.-491C>G (n.-491C>G) c.946-130447G>C (n.946-130447G>C) | |
6 | g.44311443G>T | CA450391432 | AARS2,POLR1C | c.528C>A (p.Pro176=) c.855+3801G>T n.563C>A c.-491C>A (n.-491C>A) c.946-130447G>T (n.946-130447G>T) | |
6 | g.44311444G>A | CA364341238 | AARS2,POLR1C | c.527C>T (p.Pro176Leu) c.855+3802G>A n.562C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.946-130446G>A (n.946-130446G>A) | |
6 | g.44311444G>C | CA364341239 | AARS2,POLR1C | c.527C>G (p.Pro176Arg) c.855+3802G>C n.562C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.946-130446G>C (n.946-130446G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311444G= | CA1624929313 | AARS2,POLR1C | c.527C= (p.Pro176=) c.855+3802G= n.562C= c.-492C= (n.-492C=) c.946-130446G= (n.946-130446G=) | |
6 | g.44311444G>T | CA3834618 | AARS2,POLR1C | c.527C>A (p.Pro176His) c.855+3802G>T n.562C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.946-130446G>T (n.946-130446G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311445G>A | CA364341240 | AARS2,POLR1C | c.526C>T (p.Pro176Ser) c.855+3803G>A n.561C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.946-130445G>A (n.946-130445G>A) | |
6 | g.44311445G>C | CA364341241 | AARS2,POLR1C | c.526C>G (p.Pro176Ala) c.855+3803G>C n.561C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.946-130445G>C (n.946-130445G>C) | |
6 | g.44311445G>T | CA364341242 | AARS2,POLR1C | c.526C>A (p.Pro176Thr) c.855+3803G>T n.561C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.946-130445G>T (n.946-130445G>T) | |
6 | g.44311446G>A | CA450391435 | AARS2,POLR1C | c.525C>T (p.Asp175=) c.855+3804G>A n.560C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.946-130444G>A (n.946-130444G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311446G>C | CA364341244 | AARS2,POLR1C | c.525C>G (p.Asp175Glu) c.855+3804G>C n.560C>G c.-494C>G (n.-494C>G) c.946-130444G>C (n.946-130444G>C) | |
6 | g.44311446G>T | CA364341243 | AARS2,POLR1C | c.525C>A (p.Asp175Glu) c.855+3804G>T n.560C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.946-130444G>T (n.946-130444G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311447T>A | CA364341245 | AARS2,POLR1C | c.524A>T (p.Asp175Val) c.855+3805T>A n.559A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.946-130443T>A (n.946-130443T>A) | |
6 | g.44311447T>C | CA364341246 | AARS2,POLR1C | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.855+3805T>C n.559A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.946-130443T>C (n.946-130443T>C) | |
6 | g.44311447T>G | CA364341247 | AARS2,POLR1C | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.855+3805T>G n.559A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.946-130443T>G (n.946-130443T>G) | |
6 | g.44311448C>A | CA364341248 | AARS2,POLR1C | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.855+3806C>A n.558G>T c.-496G>T (n.-496G>T) c.946-130442C>A (n.946-130442C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311448C= | CA1624929315 | AARS2,POLR1C | c.523G= (p.Asp175=) c.855+3806C= n.558G= c.-496G= (n.-496G=) c.946-130442C= (n.946-130442C=) | |
6 | g.44311448C>G | CA364341249 | AARS2,POLR1C | c.523G>C (p.Asp175His) c.855+3806C>G n.558G>C c.-496G>C (n.-496G>C) c.946-130442C>G (n.946-130442C>G) | |
6 | g.44311448C>T | CA138394469 | AARS2,POLR1C | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.855+3806C>T n.558G>A c.-496G>A (n.-496G>A) c.946-130442C>T (n.946-130442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311449A>C | CA450391438 | AARS2,POLR1C | c.522T>G (p.Gly174=) c.855+3807A>C n.557T>G c.-497T>G (n.-497T>G) c.946-130441A>C (n.946-130441A>C) | |
6 | g.44311449A>G | CA450391440 | AARS2,POLR1C | c.522T>C (p.Gly174=) c.855+3807A>G n.557T>C c.-497T>C (n.-497T>C) c.946-130441A>G (n.946-130441A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311449A>T | CA450391441 | AARS2,POLR1C | c.522T>A (p.Gly174=) c.855+3807A>T n.557T>A c.-497T>A (n.-497T>A) c.946-130441A>T (n.946-130441A>T) | |
6 | g.44311450C>A | CA364341250 | AARS2,POLR1C | c.521G>T (p.Gly174Val) c.855+3808C>A n.556G>T c.-498G>T (n.-498G>T) c.946-130440C>A (n.946-130440C>A) | |
6 | g.44311450C>G | CA364341252 | AARS2,POLR1C | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.855+3808C>G n.556G>C c.-498G>C (n.-498G>C) c.946-130440C>G (n.946-130440C>G) | |
6 | g.44311450C>T | CA364341251 | AARS2,POLR1C | c.521G>A (p.Gly174Asp) c.855+3808C>T n.556G>A c.-498G>A (n.-498G>A) c.946-130440C>T (n.946-130440C>T) | |
6 | g.44311451C>A | CA364341253 | AARS2,POLR1C | c.520G>T (p.Gly174Cys) c.855+3809C>A n.555G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.946-130439C>A (n.946-130439C>A) | |
6 | g.44311451C>G | CA364341254 | AARS2,POLR1C | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.855+3809C>G n.555G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.946-130439C>G (n.946-130439C>G) | |
6 | g.44311451C>T | CA364341255 | AARS2,POLR1C | c.520G>A (p.Gly174Ser) c.855+3809C>T n.555G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.946-130439C>T (n.946-130439C>T) | |
6 | g.44311452A>C | CA364341256 | AARS2,POLR1C | c.519T>G (p.Asp173Glu) c.855+3810A>C n.554T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.946-130438A>C (n.946-130438A>C) | |
6 | g.44311452A>G | CA450391442 | AARS2,POLR1C | c.519T>C (p.Asp173=) c.855+3810A>G n.554T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.946-130438A>G (n.946-130438A>G) | |
6 | g.44311452A>T | CA364341257 | AARS2,POLR1C | c.519T>A (p.Asp173Glu) c.855+3810A>T n.554T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.946-130438A>T (n.946-130438A>T) | |
6 | g.44311453T>A | CA364341258 | AARS2,POLR1C | c.518A>T (p.Asp173Val) c.855+3811T>A n.553A>T c.-501A>T (n.-501A>T) c.946-130437T>A (n.946-130437T>A) | |
6 | g.44311453T>C | CA364341259 | AARS2,POLR1C | c.518A>G (p.Asp173Gly) c.855+3811T>C n.553A>G c.-501A>G (n.-501A>G) c.946-130437T>C (n.946-130437T>C) | |
6 | g.44311453T>G | CA364341260 | AARS2,POLR1C | c.518A>C (p.Asp173Ala) c.855+3811T>G n.553A>C c.-501A>C (n.-501A>C) c.946-130437T>G (n.946-130437T>G) | |
6 | g.44311454C>A | CA364341261 | AARS2,POLR1C | c.517G>T (p.Asp173Tyr) c.855+3812C>A n.552G>T c.-502G>T (n.-502G>T) c.946-130436C>A (n.946-130436C>A) | |
6 | g.44311454C>G | CA364341262 | AARS2,POLR1C | c.517G>C (p.Asp173His) c.855+3812C>G n.552G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.946-130436C>G (n.946-130436C>G) | |
6 | g.44311454C>T | CA364341263 | AARS2,POLR1C | c.517G>A (p.Asp173Asn) c.855+3812C>T n.552G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.946-130436C>T (n.946-130436C>T) | |
6 | g.44311455A>C | CA364341265 | AARS2,POLR1C | c.516T>G (p.Phe172Leu) c.855+3813A>C n.551T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.946-130435A>C (n.946-130435A>C) | |
6 | g.44311455A>G | CA450391444 | AARS2,POLR1C | c.516T>C (p.Phe172=) c.855+3813A>G n.551T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.946-130435A>G (n.946-130435A>G) | |
6 | g.44311455A>T | CA364341264 | AARS2,POLR1C | c.516T>A (p.Phe172Leu) c.855+3813A>T n.551T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.946-130435A>T (n.946-130435A>T) | |
6 | g.44311456A>C | CA364341266 | AARS2,POLR1C | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.855+3814A>C n.550T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.946-130434A>C (n.946-130434A>C) | |
6 | g.44311456A>G | CA364341267 | AARS2,POLR1C | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.855+3814A>G n.550T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.946-130434A>G (n.946-130434A>G) | |
6 | g.44311456A>T | CA364341268 | AARS2,POLR1C | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.855+3814A>T n.550T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.946-130434A>T (n.946-130434A>T) | |
6 | g.44311457A= | CA1624929320 | AARS2,POLR1C | c.514T= (p.Phe172=) c.855+3815A= n.549T= c.-505T= (n.-505T=) c.946-130433A= (n.946-130433A=) | |
6 | g.44311457A>C | CA364341269 | AARS2,POLR1C | c.514T>G (p.Phe172Val) c.855+3815A>C n.549T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.946-130433A>C (n.946-130433A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311457A>G | CA364341270 | AARS2,POLR1C | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.855+3815A>G n.549T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.946-130433A>G (n.946-130433A>G) | |
6 | g.44311457A>T | CA3834619 | AARS2,POLR1C | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.855+3815A>T n.549T>A c.-505T>A (n.-505T>A) c.946-130433A>T (n.946-130433A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311458G>A | CA450391446 | AARS2,POLR1C | c.513C>T (p.Tyr171=) c.855+3816G>A n.548C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.946-130432G>A (n.946-130432G>A) | |
6 | g.44311458G>C | CA364341272 | AARS2,POLR1C | c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.855+3816G>C n.548C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.946-130432G>C (n.946-130432G>C) | |
6 | g.44311458G>T | CA364341271 | AARS2,POLR1C | c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.855+3816G>T n.548C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.946-130432G>T (n.946-130432G>T) | |
6 | g.44311459T>A | CA364341273 | AARS2,POLR1C | c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.855+3817T>A n.547A>T c.-507A>T (n.-507A>T) c.946-130431T>A (n.946-130431T>A) | |
6 | g.44311459T>C | CA364341274 | AARS2,POLR1C | c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.855+3817T>C n.547A>G c.-507A>G (n.-507A>G) c.946-130431T>C (n.946-130431T>C) | |
6 | g.44311459T>G | CA364341275 | AARS2,POLR1C | c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.855+3817T>G n.547A>C c.-507A>C (n.-507A>C) c.946-130431T>G (n.946-130431T>G) | |
6 | g.44311460A= | CA1624929326 | AARS2,POLR1C | c.511T= (p.Tyr171=) c.855+3818A= n.546T= c.-508T= (n.-508T=) c.946-130430A= (n.946-130430A=) | |
6 | g.44311460A>C | CA364341276 | AARS2,POLR1C | c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.855+3818A>C n.546T>G c.-508T>G (n.-508T>G) c.946-130430A>C (n.946-130430A>C) | |
6 | g.44311460A>G | CA364341277 | AARS2,POLR1C | c.511T>C (p.Tyr171His) c.855+3818A>G n.546T>C c.-508T>C (n.-508T>C) c.946-130430A>G (n.946-130430A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311460A>T | CA364341278 | AARS2,POLR1C | c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.855+3818A>T n.546T>A c.-508T>A (n.-508T>A) c.946-130430A>T (n.946-130430A>T) | |
6 | g.44311461G>A | CA450391447 | AARS2,POLR1C | c.510C>T (p.Ser170=) c.855+3819G>A n.545C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.946-130429G>A (n.946-130429G>A) | |
6 | g.44311461G>C | CA450391448 | AARS2,POLR1C | c.510C>G (p.Ser170=) c.855+3819G>C n.545C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.946-130429G>C (n.946-130429G>C) | |
6 | g.44311461G>T | CA450391449 | AARS2,POLR1C | c.510C>A (p.Ser170=) c.855+3819G>T n.545C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.946-130429G>T (n.946-130429G>T) | |
6 | g.44311462G>A | CA364341281 | AARS2,POLR1C | c.509C>T (p.Ser170Phe) c.855+3820G>A n.544C>T c.-510C>T (n.-510C>T) c.946-130428G>A (n.946-130428G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311462G>C | CA364341279 | AARS2,POLR1C | c.509C>G (p.Ser170Cys) c.855+3820G>C n.544C>G c.-510C>G (n.-510C>G) c.946-130428G>C (n.946-130428G>C) | |
6 | g.44311462G= | CA1624929329 | AARS2,POLR1C | c.509C= (p.Ser170=) c.855+3820G= n.544C= c.-510C= (n.-510C=) c.946-130428G= (n.946-130428G=) | |
6 | g.44311462G>T | CA364341280 | AARS2,POLR1C | c.509C>A (p.Ser170Tyr) c.855+3820G>T n.544C>A c.-510C>A (n.-510C>A) c.946-130428G>T (n.946-130428G>T) | |
6 | g.44311463A>C | CA364341282 | AARS2,POLR1C | c.508T>G (p.Ser170Ala) c.855+3821A>C n.543T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.946-130427A>C (n.946-130427A>C) | |
6 | g.44311463A>G | CA364341283 | AARS2,POLR1C | c.508T>C (p.Ser170Pro) c.855+3821A>G n.543T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.946-130427A>G (n.946-130427A>G) | |
6 | g.44311463A>T | CA364341284 | AARS2,POLR1C | c.508T>A (p.Ser170Thr) c.855+3821A>T n.543T>A c.-511T>A (n.-511T>A) c.946-130427A>T (n.946-130427A>T) | |
6 | g.44311464G>A | CA450391451 | AARS2,POLR1C | c.507C>T (p.Ile169=) c.855+3822G>A n.542C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.946-130426G>A (n.946-130426G>A) | |
6 | g.44311464G>C | CA364341285 | AARS2,POLR1C | c.507C>G (p.Ile169Met) c.855+3822G>C n.542C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.946-130426G>C (n.946-130426G>C) | |
6 | g.44311464G= | CA1624929331 | AARS2,POLR1C | c.507C= (p.Ile169=) c.855+3822G= n.542C= c.-512C= (n.-512C=) c.946-130426G= (n.946-130426G=) | |
6 | g.44311464G>T | CA450391452 | AARS2,POLR1C | c.507C>A (p.Ile169=) c.855+3822G>T n.542C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.946-130426G>T (n.946-130426G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311464dup | CA2678954269 | AARS2,POLR1C | c.507dup (p.Ser170LeufsTer4) c.855+3822dup n.542dup c.-512dup (n.-512dup) c.946-130426dup (n.946-130426dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44311465A>C | CA364341286 | AARS2,POLR1C | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.855+3823A>C n.541T>G c.-513T>G (n.-513T>G) c.946-130425A>C (n.946-130425A>C) | |
6 | g.44311465A>G | CA364341287 | AARS2,POLR1C | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.855+3823A>G n.541T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.946-130425A>G (n.946-130425A>G) | |
6 | g.44311465A>T | CA364341288 | AARS2,POLR1C | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.855+3823A>T n.541T>A c.-513T>A (n.-513T>A) c.946-130425A>T (n.946-130425A>T) | |
6 | g.44311466T>A | CA364341289 | AARS2,POLR1C | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.855+3824T>A n.540A>T c.-514A>T (n.-514A>T) c.946-130424T>A (n.946-130424T>A) | |
6 | g.44311466T>C | CA364341290 | AARS2,POLR1C | c.505A>G (p.Ile169Val) c.855+3824T>C n.540A>G c.-514A>G (n.-514A>G) c.946-130424T>C (n.946-130424T>C) | |
6 | g.44311466T>G | CA364341291 | AARS2,POLR1C | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.855+3824T>G n.540A>C c.-514A>C (n.-514A>C) c.946-130424T>G (n.946-130424T>G) | |
6 | g.44311467C>A | CA364341292 | AARS2,POLR1C | c.504G>T (p.Trp168Cys) c.855+3825C>A n.539G>T c.-515G>T (n.-515G>T) c.946-130423C>A (n.946-130423C>A) | |
6 | g.44311467C>G | CA364341293 | AARS2,POLR1C | c.504G>C (p.Trp168Cys) c.855+3825C>G n.539G>C c.-515G>C (n.-515G>C) c.946-130423C>G (n.946-130423C>G) | |
6 | g.44311467C>T | CA364341294 | AARS2,POLR1C | c.504G>A (p.Trp168Ter) c.855+3825C>T n.539G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.946-130423C>T (n.946-130423C>T) | |
6 | g.44311468C>A | CA364341297 | AARS2,POLR1C | c.503G>T (p.Trp168Leu) c.855+3826C>A n.538G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.946-130422C>A (n.946-130422C>A) | |
6 | g.44311468C>G | CA364341295 | AARS2,POLR1C | c.503G>C (p.Trp168Ser) c.855+3826C>G n.538G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.946-130422C>G (n.946-130422C>G) | |
6 | g.44311468C>T | CA364341296 | AARS2,POLR1C | c.503G>A (p.Trp168Ter) c.855+3826C>T n.538G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.946-130422C>T (n.946-130422C>T) | |
6 | g.44311469A>C | CA364341298 | AARS2,POLR1C | c.502T>G (p.Trp168Gly) c.855+3827A>C n.537T>G c.-517T>G (n.-517T>G) c.946-130421A>C (n.946-130421A>C) | |
6 | g.44311469A>G | CA364341299 | AARS2,POLR1C | c.502T>C (p.Trp168Arg) c.855+3827A>G n.537T>C c.-517T>C (n.-517T>C) c.946-130421A>G (n.946-130421A>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44311469A>T | CA364341300 | AARS2,POLR1C | c.502T>A (p.Trp168Arg) c.855+3827A>T n.537T>A c.-517T>A (n.-517T>A) c.946-130421A>T (n.946-130421A>T) | |
6 | g.44311470G>A | CA450391455 | AARS2,POLR1C | c.501C>T (p.Leu167=) c.855+3828G>A n.536C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.946-130420G>A (n.946-130420G>A) | |
6 | g.44311470G>C | CA450391456 | AARS2,POLR1C | c.501C>G (p.Leu167=) c.855+3828G>C n.536C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.946-130420G>C (n.946-130420G>C) | |
6 | g.44311470G>T | CA450391457 | AARS2,POLR1C | c.501C>A (p.Leu167=) c.855+3828G>T n.536C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.946-130420G>T (n.946-130420G>T) | |
6 | g.44311471A>C | CA364341301 | AARS2,POLR1C | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.855+3829A>C n.535T>G c.-519T>G (n.-519T>G) c.946-130419A>C (n.946-130419A>C) | |
6 | g.44311471A>G | CA364341302 | AARS2,POLR1C | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.855+3829A>G n.535T>C c.-519T>C (n.-519T>C) c.946-130419A>G (n.946-130419A>G) | |
6 | g.44311471A>T | CA364341303 | AARS2,POLR1C | c.500T>A (p.Leu167His) c.855+3829A>T n.535T>A c.-519T>A (n.-519T>A) c.946-130419A>T (n.946-130419A>T) | |
6 | g.44311472G>A | CA3834620 | AARS2,POLR1C | c.499C>T (p.Leu167Phe) c.855+3830G>A n.534C>T c.-520C>T (n.-520C>T) c.946-130418G>A (n.946-130418G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311472G>C | CA364341304 | AARS2,POLR1C | c.499C>G (p.Leu167Val) c.855+3830G>C n.534C>G c.-520C>G (n.-520C>G) c.946-130418G>C (n.946-130418G>C) | |
6 | g.44311472G= | CA1624929339 | AARS2,POLR1C | c.499C= (p.Leu167=) c.855+3830G= n.534C= c.-520C= (n.-520C=) c.946-130418G= (n.946-130418G=) | |
6 | g.44311472G>T | CA364341305 | AARS2,POLR1C | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.855+3830G>T n.534C>A c.-520C>A (n.-520C>A) c.946-130418G>T (n.946-130418G>T) | |
6 | g.44311473C>A | CA364341306 | AARS2,POLR1C | c.498G>T (p.Arg166Ser) c.855+3831C>A n.533G>T c.-521G>T (n.-521G>T) c.946-130417C>A (n.946-130417C>A) | |
6 | g.44311473C>G | CA364341307 | AARS2,POLR1C | c.498G>C (p.Arg166Ser) c.855+3831C>G n.533G>C c.-521G>C (n.-521G>C) c.946-130417C>G (n.946-130417C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311473C>T | CA450391458 | AARS2,POLR1C | c.498G>A (p.Arg166=) c.855+3831C>T n.533G>A c.-521G>A (n.-521G>A) c.946-130417C>T (n.946-130417C>T) | |
6 | g.44311474del | CA2678954270 | AARS2,POLR1C | c.498del (p.Arg166SerfsTer26) c.855+3832del n.533del c.-521del (n.-521del) c.946-130416del (n.946-130416del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311474C>A | CA364341308 | AARS2,POLR1C | c.497G>T (p.Arg166Met) c.855+3832C>A n.532G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.946-130416C>A (n.946-130416C>A) | |
6 | g.44311474C>G | CA364341309 | AARS2,POLR1C | c.497G>C (p.Arg166Thr) c.855+3832C>G n.532G>C c.-522G>C (n.-522G>C) c.946-130416C>G (n.946-130416C>G) | |
6 | g.44311474C>T | CA364341310 | AARS2,POLR1C | c.497G>A (p.Arg166Lys) c.855+3832C>T n.532G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.946-130416C>T (n.946-130416C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311475T>A | CA138394477 | AARS2,POLR1C | c.496A>T (p.Arg166Trp) c.855+3833T>A n.531A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.946-130415T>A (n.946-130415T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311475T>C | CA138394479 | AARS2,POLR1C | c.496A>G (p.Arg166Gly) c.855+3833T>C n.531A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.946-130415T>C (n.946-130415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311475T>G | CA450391459 | AARS2,POLR1C | c.496A>C (p.Arg166=) c.855+3833T>G n.531A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.946-130415T>G (n.946-130415T>G) | |
6 | g.44311475T= | CA1624929345 | AARS2,POLR1C | c.496A= (p.Arg166=) c.855+3833T= n.531A= c.-523A= (n.-523A=) c.946-130415T= (n.946-130415T=) | |
6 | g.44311476T>A | CA364341311 | AARS2,POLR1C | c.495A>T (p.Glu165Asp) c.855+3834T>A n.530A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.946-130414T>A (n.946-130414T>A) | |
6 | g.44311476T>C | CA450391460 | AARS2,POLR1C | c.495A>G (p.Glu165=) c.855+3834T>C n.530A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.946-130414T>C (n.946-130414T>C) | |
6 | g.44311476T>G | CA364341312 | AARS2,POLR1C | c.495A>C (p.Glu165Asp) c.855+3834T>G n.530A>C c.-524A>C (n.-524A>C) c.946-130414T>G (n.946-130414T>G) | |
6 | g.44311477T>A | CA364341313 | AARS2,POLR1C | c.494A>T (p.Glu165Val) c.855+3835T>A n.529A>T c.-525A>T (n.-525A>T) c.946-130413T>A (n.946-130413T>A) | |
6 | g.44311477T>C | CA364341314 | AARS2,POLR1C | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.855+3835T>C n.529A>G c.-525A>G (n.-525A>G) c.946-130413T>C (n.946-130413T>C) | |
6 | g.44311477T>G | CA364341315 | AARS2,POLR1C | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.855+3835T>G n.529A>C c.-525A>C (n.-525A>C) c.946-130413T>G (n.946-130413T>G) | |
6 | g.44311478C>A | CA364341316 | AARS2,POLR1C | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.855+3836C>A n.528G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.946-130412C>A (n.946-130412C>A) | |
6 | g.44311478C>G | CA364341317 | AARS2,POLR1C | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.855+3836C>G n.528G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.946-130412C>G (n.946-130412C>G) | |
6 | g.44311478C>T | CA364341318 | AARS2,POLR1C | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.855+3836C>T n.528G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.946-130412C>T (n.946-130412C>T) | |
6 | g.44311479C>A | CA364341319 | AARS2,POLR1C | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.855+3837C>A n.527G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.946-130411C>A (n.946-130411C>A) | |
6 | g.44311479C>G | CA364341320 | AARS2,POLR1C | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.855+3837C>G n.527G>C c.-527G>C (n.-527G>C) c.946-130411C>G (n.946-130411C>G) | |
6 | g.44311479C>T | CA450391461 | AARS2,POLR1C | c.492G>A (p.Glu164=) c.855+3837C>T n.527G>A c.-527G>A (n.-527G>A) c.946-130411C>T (n.946-130411C>T) | |
6 | g.44311480T>A | CA364341321 | AARS2,POLR1C | c.491A>T (p.Glu164Val) c.855+3838T>A n.526A>T c.-528A>T (n.-528A>T) c.946-130410T>A (n.946-130410T>A) | |
6 | g.44311480T>C | CA364341322 | AARS2,POLR1C | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.855+3838T>C n.526A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.946-130410T>C (n.946-130410T>C) | |
6 | g.44311480T>G | CA364341323 | AARS2,POLR1C | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.855+3838T>G n.526A>C c.-528A>C (n.-528A>C) c.946-130410T>G (n.946-130410T>G) | |
6 | g.44311481C>A | CA364341324 | AARS2,POLR1C | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.855+3839C>A n.525G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.946-130409C>A (n.946-130409C>A) | |
6 | g.44311481C>G | CA364341326 | AARS2,POLR1C | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.855+3839C>G n.525G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.946-130409C>G (n.946-130409C>G) | |
6 | g.44311481C>T | CA364341325 | AARS2,POLR1C | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.855+3839C>T n.525G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.946-130409C>T (n.946-130409C>T) | |
6 | g.44311482A= | CA1624929352 | AARS2,POLR1C | c.489T= (p.Pro163=) c.855+3840A= n.524T= c.-530T= (n.-530T=) c.946-130408A= (n.946-130408A=) | |
6 | g.44311482A>C | CA450391462 | AARS2,POLR1C | c.489T>G (p.Pro163=) c.855+3840A>C n.524T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.946-130408A>C (n.946-130408A>C) | |
6 | g.44311482A>G | CA3834621 | AARS2,POLR1C | c.489T>C (p.Pro163=) c.855+3840A>G n.524T>C c.-530T>C (n.-530T>C) c.946-130408A>G (n.946-130408A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311482A>T | CA450391463 | AARS2,POLR1C | c.489T>A (p.Pro163=) c.855+3840A>T n.524T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.946-130408A>T (n.946-130408A>T) | |
6 | g.44311483G>A | CA364341329 | AARS2,POLR1C | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.855+3841G>A n.523C>T c.-531C>T (n.-531C>T) c.946-130407G>A (n.946-130407G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311483G>C | CA364341327 | AARS2,POLR1C | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.855+3841G>C n.523C>G c.-531C>G (n.-531C>G) c.946-130407G>C (n.946-130407G>C) | |
6 | g.44311483G>T | CA364341328 | AARS2,POLR1C | c.488C>A (p.Pro163His) c.855+3841G>T n.523C>A c.-531C>A (n.-531C>A) c.946-130407G>T (n.946-130407G>T) | |
6 | g.44311484G>A | CA3834622 | AARS2,POLR1C | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.855+3842G>A n.522C>T c.-532C>T (n.-532C>T) c.946-130406G>A (n.946-130406G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311484G>C | CA364341330 | AARS2,POLR1C | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.855+3842G>C n.522C>G c.-532C>G (n.-532C>G) c.946-130406G>C (n.946-130406G>C) | |
6 | g.44311484G= | CA1624929359 | AARS2,POLR1C | c.487C= (p.Pro163=) c.855+3842G= n.522C= c.-532C= (n.-532C=) c.946-130406G= (n.946-130406G=) | |
6 | g.44311484G>T | CA364341331 | AARS2,POLR1C | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.855+3842G>T n.522C>A c.-532C>A (n.-532C>A) c.946-130406G>T (n.946-130406G>T) | |
6 | g.44311485G>A | CA450391464 | AARS2,POLR1C | c.486C>T (p.Ile162=) c.855+3843G>A n.521C>T c.-533C>T (n.-533C>T) c.946-130405G>A (n.946-130405G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311485G>C | CA364341332 | AARS2,POLR1C | c.486C>G (p.Ile162Met) c.855+3843G>C n.521C>G c.-533C>G (n.-533C>G) c.946-130405G>C (n.946-130405G>C) | |
6 | g.44311485G= | CA1624929362 | AARS2,POLR1C | c.486C= (p.Ile162=) c.855+3843G= n.521C= c.-533C= (n.-533C=) c.946-130405G= (n.946-130405G=) | |
6 | g.44311485G>T | CA3834623 | AARS2,POLR1C | c.486C>A (p.Ile162=) c.855+3843G>T n.521C>A c.-533C>A (n.-533C>A) c.946-130405G>T (n.946-130405G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311485_44311486delinsGA | CA1624929365 | AARS2,POLR1C | c.485_486delinsTC (p.Ile162=) c.855+3843_855+3844delinsGA n.520_521delinsTC c.-534_-533delinsTC (n.-534_-533delinsTC) c.946-130405_946-130404delinsGA (n.946-130405_946-130404delinsGA) | |
6 | g.44311486del | CA1624929367 | AARS2,POLR1C | c.485del (p.Ile162ThrfsTer30) c.855+3844del n.520del c.-534del (n.-534del) c.946-130404del (n.946-130404del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311486A>C | CA364341333 | AARS2,POLR1C | c.485T>G (p.Ile162Ser) c.855+3844A>C n.520T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.946-130404A>C (n.946-130404A>C) | |
6 | g.44311486A>G | CA364341334 | AARS2,POLR1C | c.485T>C (p.Ile162Thr) c.855+3844A>G n.520T>C c.-534T>C (n.-534T>C) c.946-130404A>G (n.946-130404A>G) | |
6 | g.44311486A>T | CA364341335 | AARS2,POLR1C | c.485T>A (p.Ile162Asn) c.855+3844A>T n.520T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.946-130404A>T (n.946-130404A>T) | |
6 | g.44311487T>A | CA364341336 | AARS2,POLR1C | c.484A>T (p.Ile162Phe) c.855+3845T>A n.519A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.946-130403T>A (n.946-130403T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311487T>C | CA364341337 | AARS2,POLR1C | c.484A>G (p.Ile162Val) c.855+3845T>C n.519A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.946-130403T>C (n.946-130403T>C) | |
6 | g.44311487T>G | CA364341338 | AARS2,POLR1C | c.484A>C (p.Ile162Leu) c.855+3845T>G n.519A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.946-130403T>G (n.946-130403T>G) | |
6 | g.44311487T= | CA1624929368 | AARS2,POLR1C | c.484A= (p.Ile162=) c.855+3845T= n.519A= c.-535A= (n.-535A=) c.946-130403T= (n.946-130403T=) | |
6 | g.44311488C>A | CA450391466 | AARS2,POLR1C | c.483G>T (p.Gly161=) c.855+3846C>A n.518G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.946-130402C>A (n.946-130402C>A) | |
6 | g.44311488C>G | CA450391467 | AARS2,POLR1C | c.483G>C (p.Gly161=) c.855+3846C>G n.518G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.946-130402C>G (n.946-130402C>G) | |
6 | g.44311488C>T | CA450391468 | AARS2,POLR1C | c.483G>A (p.Gly161=) c.855+3846C>T n.518G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.946-130402C>T (n.946-130402C>T) | |
6 | g.44311489C>A | CA364341341 | AARS2,POLR1C | c.482G>T (p.Gly161Val) c.855+3847C>A n.517G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.946-130401C>A (n.946-130401C>A) | |
6 | g.44311489C>G | CA364341339 | AARS2,POLR1C | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.855+3847C>G n.517G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.946-130401C>G (n.946-130401C>G) | |
6 | g.44311489C>T | CA364341340 | AARS2,POLR1C | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.855+3847C>T n.517G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.946-130401C>T (n.946-130401C>T) | |
6 | g.44311490C>A | CA138394499 | AARS2,POLR1C | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.855+3848C>A n.516G>T c.-538G>T (n.-538G>T) c.946-130400C>A (n.946-130400C>A) | dbSNP |
6 | g.44311490C= | CA1624929371 | AARS2,POLR1C | c.481G= (p.Gly161=) c.855+3848C= n.516G= c.-538G= (n.-538G=) c.946-130400C= (n.946-130400C=) | |
6 | g.44311490C>G | CA364341342 | AARS2,POLR1C | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.855+3848C>G n.516G>C c.-538G>C (n.-538G>C) c.946-130400C>G (n.946-130400C>G) | |
6 | g.44311490C>T | CA364341343 | AARS2,POLR1C | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.855+3848C>T n.516G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.946-130400C>T (n.946-130400C>T) | |
6 | g.44311491A>C | CA364341344 | AARS2,POLR1C | c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.855+3849A>C n.515T>G c.-539T>G (n.-539T>G) c.946-130399A>C (n.946-130399A>C) | |
6 | g.44311491A>G | CA450391470 | AARS2,POLR1C | c.480T>C (p.Tyr160=) c.855+3849A>G n.515T>C c.-539T>C (n.-539T>C) c.946-130399A>G (n.946-130399A>G) | |
6 | g.44311491A>T | CA364341345 | AARS2,POLR1C | c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.855+3849A>T n.515T>A c.-539T>A (n.-539T>A) c.946-130399A>T (n.946-130399A>T) | |
6 | g.44311492T>A | CA364341346 | AARS2,POLR1C | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.855+3850T>A n.514A>T c.-540A>T (n.-540A>T) c.946-130398T>A (n.946-130398T>A) | |
6 | g.44311492T>C | CA364341347 | AARS2,POLR1C | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.855+3850T>C n.514A>G c.-540A>G (n.-540A>G) c.946-130398T>C (n.946-130398T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311492T>G | CA364341348 | AARS2,POLR1C | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.855+3850T>G n.514A>C c.-540A>C (n.-540A>C) c.946-130398T>G (n.946-130398T>G) | |
6 | g.44311492T= | CA1624929374 | AARS2,POLR1C | c.479A= (p.Tyr160=) c.855+3850T= n.514A= c.-540A= (n.-540A=) c.946-130398T= (n.946-130398T=) | |
6 | g.44311493A>C | CA364341349 | AARS2,POLR1C | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.855+3851A>C n.513T>G c.-541T>G (n.-541T>G) c.946-130397A>C (n.946-130397A>C) | |
6 | g.44311493A>G | CA364341350 | AARS2,POLR1C | c.478T>C (p.Tyr160His) c.855+3851A>G n.513T>C c.-541T>C (n.-541T>C) c.946-130397A>G (n.946-130397A>G) | |
6 | g.44311493A>T | CA364341351 | AARS2,POLR1C | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.855+3851A>T n.513T>A c.-541T>A (n.-541T>A) c.946-130397A>T (n.946-130397A>T) | |
6 | g.44311494G>A | CA450391473 | AARS2,POLR1C | c.477C>T (p.Val159=) c.855+3852G>A n.512C>T c.-542C>T (n.-542C>T) c.946-130396G>A (n.946-130396G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311494G>C | CA450391471 | AARS2,POLR1C | c.477C>G (p.Val159=) c.855+3852G>C n.512C>G c.-542C>G (n.-542C>G) c.946-130396G>C (n.946-130396G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311494G>T | CA450391472 | AARS2,POLR1C | c.477C>A (p.Val159=) c.855+3852G>T n.512C>A c.-542C>A (n.-542C>A) c.946-130396G>T (n.946-130396G>T) | |
6 | g.44311495A= | CA1624929377 | AARS2,POLR1C | c.476T= (p.Val159=) c.855+3853A= n.511T= c.-543T= (n.-543T=) c.946-130395A= (n.946-130395A=) | |
6 | g.44311495A>C | CA364341354 | AARS2,POLR1C | c.476T>G (p.Val159Gly) c.855+3853A>C n.511T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.946-130395A>C (n.946-130395A>C) | |
6 | g.44311495A>G | CA364341353 | AARS2,POLR1C | c.476T>C (p.Val159Ala) c.855+3853A>G n.511T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.946-130395A>G (n.946-130395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311495A>T | CA364341352 | AARS2,POLR1C | c.476T>A (p.Val159Asp) c.855+3853A>T n.511T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.946-130395A>T (n.946-130395A>T) | |
6 | g.44311496C>A | CA364341355 | AARS2,POLR1C | c.475G>T (p.Val159Phe) c.855+3854C>A n.510G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.946-130394C>A (n.946-130394C>A) | |
6 | g.44311496C>G | CA364341356 | AARS2,POLR1C | c.475G>C (p.Val159Leu) c.855+3854C>G n.510G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.946-130394C>G (n.946-130394C>G) | |
6 | g.44311496C>T | CA364341357 | AARS2,POLR1C | c.475G>A (p.Val159Ile) c.855+3854C>T n.510G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.946-130394C>T (n.946-130394C>T) | |
6 | g.44311497C>A | CA364341358 | AARS2,POLR1C | c.474G>T (p.Gln158His) c.855+3855C>A n.509G>T c.-545G>T (n.-545G>T) c.946-130393C>A (n.946-130393C>A) | |
6 | g.44311497C>G | CA364341359 | AARS2,POLR1C | c.474G>C (p.Gln158His) c.855+3855C>G n.509G>C c.-545G>C (n.-545G>C) c.946-130393C>G (n.946-130393C>G) | |
6 | g.44311497C>T | CA450391475 | AARS2,POLR1C | c.474G>A (p.Gln158=) c.855+3855C>T n.509G>A c.-545G>A (n.-545G>A) c.946-130393C>T (n.946-130393C>T) | |
6 | g.44311498T>A | CA364341360 | AARS2,POLR1C | c.473A>T (p.Gln158Leu) c.855+3856T>A n.508A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.946-130392T>A (n.946-130392T>A) | |
6 | g.44311498T>C | CA364341361 | AARS2,POLR1C | c.473A>G (p.Gln158Arg) c.855+3856T>C n.508A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.946-130392T>C (n.946-130392T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311498T>G | CA364341362 | AARS2,POLR1C | c.473A>C (p.Gln158Pro) c.855+3856T>G n.508A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.946-130392T>G (n.946-130392T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311498T= | CA1624929379 | AARS2,POLR1C | c.473A= (p.Gln158=) c.855+3856T= n.508A= c.-546A= (n.-546A=) c.946-130392T= (n.946-130392T=) | |
6 | g.44311499G>A | CA364341363 | AARS2,POLR1C | c.472C>T (p.Gln158Ter) c.855+3857G>A n.507C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.946-130391G>A (n.946-130391G>A) | |
6 | g.44311499G>C | CA364341364 | AARS2,POLR1C | c.472C>G (p.Gln158Glu) c.855+3857G>C n.507C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.946-130391G>C (n.946-130391G>C) | dbSNP |
6 | g.44311499G= | CA1624929387 | AARS2,POLR1C | c.472C= (p.Gln158=) c.855+3857G= n.507C= c.-547C= (n.-547C=) c.946-130391G= (n.946-130391G=) | |
6 | g.44311499G>T | CA3834625 | AARS2,POLR1C | c.472C>A (p.Gln158Lys) c.855+3857G>T n.507C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.946-130391G>T (n.946-130391G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311499dup | CA3834624 | AARS2,POLR1C | c.472dup (p.Gln158ProfsTer7) c.855+3857dup n.507dup c.-547dup (n.-547dup) c.946-130391dup (n.946-130391dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311500A>C | CA450317509 | AARS2,POLR1C | c.471T>G (p.Thr157=) c.855+3858A>C n.506T>G c.-548T>G (n.-548T>G) c.946-130390A>C (n.946-130390A>C) | |
6 | g.44311500A>G | CA450317511 | AARS2,POLR1C | c.471T>C (p.Thr157=) c.855+3858A>G n.506T>C c.-548T>C (n.-548T>C) c.946-130390A>G (n.946-130390A>G) | |
6 | g.44311500A>T | CA450317513 | AARS2,POLR1C | c.471T>A (p.Thr157=) c.855+3858A>T n.506T>A c.-548T>A (n.-548T>A) c.946-130390A>T (n.946-130390A>T) | |
6 | g.44311501G>A | CA3834626 | AARS2,POLR1C | c.470C>T (p.Thr157Ile) c.855+3859G>A n.505C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.946-130389G>A (n.946-130389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311501G>C | CA364341366 | AARS2,POLR1C | c.470C>G (p.Thr157Ser) c.855+3859G>C n.505C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.946-130389G>C (n.946-130389G>C) | |
6 | g.44311501G= | CA1624929391 | AARS2,POLR1C | c.470C= (p.Thr157=) c.855+3859G= n.505C= c.-549C= (n.-549C=) c.946-130389G= (n.946-130389G=) | |
6 | g.44311501G>T | CA364341365 | AARS2,POLR1C | c.470C>A (p.Thr157Asn) c.855+3859G>T n.505C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.946-130389G>T (n.946-130389G>T) | |
6 | g.44311502T>A | CA364341367 | AARS2,POLR1C | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.855+3860T>A n.504A>T c.-550A>T (n.-550A>T) c.946-130388T>A (n.946-130388T>A) | |
6 | g.44311502T>C | CA364341368 | AARS2,POLR1C | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.855+3860T>C n.504A>G c.-550A>G (n.-550A>G) c.946-130388T>C (n.946-130388T>C) | dbSNP |
6 | g.44311502T>G | CA364341369 | AARS2,POLR1C | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.855+3860T>G n.504A>C c.-550A>C (n.-550A>C) c.946-130388T>G (n.946-130388T>G) | |
6 | g.44311502T= | CA1624929395 | AARS2,POLR1C | c.469A= (p.Thr157=) c.855+3860T= n.504A= c.-550A= (n.-550A=) c.946-130388T= (n.946-130388T=) | |
6 | g.44311503C>A | CA450317520 | AARS2,POLR1C | c.468G>T (p.Leu156=) c.855+3861C>A n.503G>T c.-551G>T (n.-551G>T) c.946-130387C>A (n.946-130387C>A) | |
6 | g.44311503C= | CA1624929398 | AARS2,POLR1C | c.468G= (p.Leu156=) c.855+3861C= n.503G= c.-551G= (n.-551G=) c.946-130387C= (n.946-130387C=) | |
6 | g.44311503C>G | CA450317521 | AARS2,POLR1C | c.468G>C (p.Leu156=) c.855+3861C>G n.503G>C c.-551G>C (n.-551G>C) c.946-130387C>G (n.946-130387C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311503C>T | CA450317523 | AARS2,POLR1C | c.468G>A (p.Leu156=) c.855+3861C>T n.503G>A c.-551G>A (n.-551G>A) c.946-130387C>T (n.946-130387C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311504A= | CA1624929403 | AARS2,POLR1C | c.467T= (p.Leu156=) c.855+3862A= n.502T= c.-552T= (n.-552T=) c.946-130386A= (n.946-130386A=) | |
6 | g.44311504A>C | CA364341370 | AARS2,POLR1C | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.855+3862A>C n.502T>G c.-552T>G (n.-552T>G) c.946-130386A>C (n.946-130386A>C) | |
6 | g.44311504A>G | CA364341371 | AARS2,POLR1C | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.855+3862A>G n.502T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.946-130386A>G (n.946-130386A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311504A>T | CA364341372 | AARS2,POLR1C | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.855+3862A>T n.502T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.946-130386A>T (n.946-130386A>T) | |
6 | g.44311505G>A | CA450317528 | AARS2,POLR1C | c.466C>T (p.Leu156=) c.855+3863G>A n.501C>T c.-553C>T (n.-553C>T) c.946-130385G>A (n.946-130385G>A) | |
6 | g.44311505G>C | CA3834627 | AARS2,POLR1C | c.466C>G (p.Leu156Val) c.855+3863G>C n.501C>G c.-553C>G (n.-553C>G) c.946-130385G>C (n.946-130385G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311505G= | CA1624929407 | AARS2,POLR1C | c.466C= (p.Leu156=) c.855+3863G= n.501C= c.-553C= (n.-553C=) c.946-130385G= (n.946-130385G=) | |
6 | g.44311505G>T | CA364341373 | AARS2,POLR1C | c.466C>A (p.Leu156Met) c.855+3863G>T n.501C>A c.-553C>A (n.-553C>A) c.946-130385G>T (n.946-130385G>T) | |
6 | g.44311506C>A | CA450317532 | AARS2,POLR1C | c.465G>T (p.Leu155=) c.855+3864C>A n.500G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.946-130384C>A (n.946-130384C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311506C>G | CA450317534 | AARS2,POLR1C | c.465G>C (p.Leu155=) c.855+3864C>G n.500G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.946-130384C>G (n.946-130384C>G) | |
6 | g.44311506C>T | CA450317536 | AARS2,POLR1C | c.465G>A (p.Leu155=) c.855+3864C>T n.500G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.946-130384C>T (n.946-130384C>T) | |
6 | g.44311507A= | CA1624929410 | AARS2,POLR1C | c.464T= (p.Leu155=) c.855+3865A= n.499T= c.-555T= (n.-555T=) c.946-130383A= (n.946-130383A=) | |
6 | g.44311507A>C | CA129554 | AARS2,POLR1C | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.855+3865A>C n.499T>G c.-555T>G (n.-555T>G) c.946-130383A>C (n.946-130383A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311507A>G | CA364341374 | AARS2,POLR1C | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.855+3865A>G n.499T>C c.-555T>C (n.-555T>C) c.946-130383A>G (n.946-130383A>G) | |
6 | g.44311507A>T | CA364341375 | AARS2,POLR1C | c.464T>A (p.Leu155Gln) c.855+3865A>T n.499T>A c.-555T>A (n.-555T>A) c.946-130383A>T (n.946-130383A>T) | |
6 | g.44311508G>A | CA450317540 | AARS2,POLR1C | c.463C>T (p.Leu155=) c.855+3866G>A n.498C>T c.-556C>T (n.-556C>T) c.946-130382G>A (n.946-130382G>A) | |
6 | g.44311508G>C | CA364341376 | AARS2,POLR1C | c.463C>G (p.Leu155Val) c.855+3866G>C n.498C>G c.-556C>G (n.-556C>G) c.946-130382G>C (n.946-130382G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311508G>T | CA364341377 | AARS2,POLR1C | c.463C>A (p.Leu155Met) c.855+3866G>T n.498C>A c.-556C>A (n.-556C>A) c.946-130382G>T (n.946-130382G>T) |