Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311318T>C | CA138394303 | AARS2,POLR1C | c.581+72A>G (n.581+72A>G) c.855+3676T>C n.616+72A>G c.-438+72A>G (n.-438+72A>G) c.946-130572T>C (n.946-130572T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311318T= | CA1624929084 | AARS2,POLR1C | c.581+72A= (n.581+72A=) c.855+3676T= n.616+72A= c.-438+72A= (n.-438+72A=) c.946-130572T= (n.946-130572T=) | |
6 | g.44311319T>C | CA138394308 | AARS2,POLR1C | c.581+71A>G (n.581+71A>G) c.855+3677T>C n.616+71A>G c.-438+71A>G (n.-438+71A>G) c.946-130571T>C (n.946-130571T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311319T>G | CA2678954248 | AARS2,POLR1C | c.581+71A>C (n.581+71A>C) c.855+3677T>G n.616+71A>C c.-438+71A>C (n.-438+71A>C) c.946-130571T>G (n.946-130571T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311319T= | CA1624929085 | AARS2,POLR1C | c.581+71A= (n.581+71A=) c.855+3677T= n.616+71A= c.-438+71A= (n.-438+71A=) c.946-130571T= (n.946-130571T=) | |
6 | g.44311320G>C | CA2840279636 | AARS2,POLR1C | c.581+70C>G (n.581+70C>G) c.855+3678G>C n.616+70C>G c.-438+70C>G (n.-438+70C>G) c.946-130570G>C (n.946-130570G>C) | |
6 | g.44311321del | CA2678954250 | AARS2,POLR1C | c.581+70del (n.581+70del) c.855+3679del n.616+70del c.-438+70del (n.-438+70del) c.946-130569del (n.946-130569del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311321G>A | CA138394331 | AARS2,POLR1C | c.581+69C>T (n.581+69C>T) c.855+3679G>A n.616+69C>T c.-438+69C>T (n.-438+69C>T) c.946-130569G>A (n.946-130569G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311321G= | CA1624929088 | AARS2,POLR1C | c.581+69C= (n.581+69C=) c.855+3679G= n.616+69C= c.-438+69C= (n.-438+69C=) c.946-130569G= (n.946-130569G=) | |
6 | g.44311323G>T | CA2840279637 | AARS2,POLR1C | c.581+67C>A (n.581+67C>A) c.855+3681G>T n.616+67C>A c.-438+67C>A (n.-438+67C>A) c.946-130567G>T (n.946-130567G>T) | |
6 | g.44311326G>C | CA2578633377 | AARS2,POLR1C | c.581+64C>G (n.581+64C>G) c.855+3684G>C n.616+64C>G c.-438+64C>G (n.-438+64C>G) c.946-130564G>C (n.946-130564G>C) | |
6 | g.44311327G>A | CA824993220 | AARS2,POLR1C | c.581+63C>T (n.581+63C>T) c.855+3685G>A n.616+63C>T c.-438+63C>T (n.-438+63C>T) c.946-130563G>A (n.946-130563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311327G= | CA1624929092 | AARS2,POLR1C | c.581+63C= (n.581+63C=) c.855+3685G= n.616+63C= c.-438+63C= (n.-438+63C=) c.946-130563G= (n.946-130563G=) | |
6 | g.44311327G>T | CA2578633378 | AARS2,POLR1C | c.581+63C>A (n.581+63C>A) c.855+3685G>T n.616+63C>A c.-438+63C>A (n.-438+63C>A) c.946-130563G>T (n.946-130563G>T) | |
6 | g.44311328T>C | CA2678954251 | AARS2,POLR1C | c.581+62A>G (n.581+62A>G) c.855+3686T>C n.616+62A>G c.-438+62A>G (n.-438+62A>G) c.946-130562T>C (n.946-130562T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311329A>T | CA2678954252 | AARS2,POLR1C | c.581+61T>A (n.581+61T>A) c.855+3687A>T n.616+61T>A c.-438+61T>A (n.-438+61T>A) c.946-130561A>T (n.946-130561A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311330G>A | CA2678954253 | AARS2,POLR1C | c.581+60C>T (n.581+60C>T) c.855+3688G>A n.616+60C>T c.-438+60C>T (n.-438+60C>T) c.946-130560G>A (n.946-130560G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311331T>C | CA2839935518 | AARS2,POLR1C | c.581+59A>G (n.581+59A>G) c.855+3689T>C n.616+59A>G c.-438+59A>G (n.-438+59A>G) c.946-130559T>C (n.946-130559T>C) | |
6 | g.44311331T>G | CA1088460925 | AARS2,POLR1C | c.581+59A>C (n.581+59A>C) c.855+3689T>G n.616+59A>C c.-438+59A>C (n.-438+59A>C) c.946-130559T>G (n.946-130559T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311331T= | CA1624929096 | AARS2,POLR1C | c.581+59A= (n.581+59A=) c.855+3689T= n.616+59A= c.-438+59A= (n.-438+59A=) c.946-130559T= (n.946-130559T=) | |
6 | g.44311332C= | CA1624929098 | AARS2,POLR1C | c.581+58G= (n.581+58G=) c.855+3690C= n.616+58G= c.-438+58G= (n.-438+58G=) c.946-130558C= (n.946-130558C=) | |
6 | g.44311332C>T | CA567154587 | AARS2,POLR1C | c.581+58G>A (n.581+58G>A) c.855+3690C>T n.616+58G>A c.-438+58G>A (n.-438+58G>A) c.946-130558C>T (n.946-130558C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311334C>A | CA2840279638 | AARS2,POLR1C | c.581+56G>T (n.581+56G>T) c.855+3692C>A n.616+56G>T c.-438+56G>T (n.-438+56G>T) c.946-130556C>A (n.946-130556C>A) | |
6 | g.44311334C>T | CA2770865092 | AARS2,POLR1C | c.581+56G>A (n.581+56G>A) c.855+3692C>T n.616+56G>A c.-438+56G>A (n.-438+56G>A) c.946-130556C>T (n.946-130556C>T) | |
6 | g.44311335C= | CA1624929101 | AARS2,POLR1C | c.581+55G= (n.581+55G=) c.855+3693C= n.616+55G= c.-438+55G= (n.-438+55G=) c.946-130555C= (n.946-130555C=) | |
6 | g.44311335C>T | CA824993223 | AARS2,POLR1C | c.581+55G>A (n.581+55G>A) c.855+3693C>T n.616+55G>A c.-438+55G>A (n.-438+55G>A) c.946-130555C>T (n.946-130555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311336dup | CA2839935519 | AARS2,POLR1C | c.581+54dup (n.581+54dup) c.855+3694dup n.616+54dup c.-438+54dup (n.-438+54dup) c.946-130554dup (n.946-130554dup) | |
6 | g.44311337C>A | CA2711931312 | AARS2,POLR1C | c.581+53G>T (n.581+53G>T) c.855+3695C>A n.616+53G>T c.-438+53G>T (n.-438+53G>T) c.946-130553C>A (n.946-130553C>A) | dbSNP |
6 | g.44311337C>T | CA2578633380 | AARS2,POLR1C | c.581+53G>A (n.581+53G>A) c.855+3695C>T n.616+53G>A c.-438+53G>A (n.-438+53G>A) c.946-130553C>T (n.946-130553C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311339T>C | CA3834605 | AARS2,POLR1C | c.581+51A>G (n.581+51A>G) c.855+3697T>C n.616+51A>G c.-438+51A>G (n.-438+51A>G) c.946-130551T>C (n.946-130551T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311339T= | CA1624929102 | AARS2,POLR1C | c.581+51A= (n.581+51A=) c.855+3697T= n.616+51A= c.-438+51A= (n.-438+51A=) c.946-130551T= (n.946-130551T=) | |
6 | g.44311340T>C | CA138394348 | AARS2,POLR1C | c.581+50A>G (n.581+50A>G) c.855+3698T>C n.616+50A>G c.-438+50A>G (n.-438+50A>G) c.946-130550T>C (n.946-130550T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311340T>G | CA3834606 | AARS2,POLR1C | c.581+50A>C (n.581+50A>C) c.855+3698T>G n.616+50A>C c.-438+50A>C (n.-438+50A>C) c.946-130550T>G (n.946-130550T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311340T= | CA1624929106 | AARS2,POLR1C | c.581+50A= (n.581+50A=) c.855+3698T= n.616+50A= c.-438+50A= (n.-438+50A=) c.946-130550T= (n.946-130550T=) | |
6 | g.44311342del | CA2840279639 | AARS2,POLR1C | c.581+49del (n.581+49del) c.855+3700del n.616+49del c.-438+49del (n.-438+49del) c.946-130548del (n.946-130548del) | |
6 | g.44311342C>A | CA2840279640 | AARS2,POLR1C | c.581+48G>T (n.581+48G>T) c.855+3700C>A n.616+48G>T c.-438+48G>T (n.-438+48G>T) c.946-130548C>A (n.946-130548C>A) | |
6 | g.44311343A= | CA1624929111 | AARS2,POLR1C | c.581+47T= (n.581+47T=) c.855+3701A= n.616+47T= c.-438+47T= (n.-438+47T=) c.946-130547A= (n.946-130547A=) | |
6 | g.44311343A>G | CA1624929113 | AARS2,POLR1C | c.581+47T>C (n.581+47T>C) c.855+3701A>G n.616+47T>C c.-438+47T>C (n.-438+47T>C) c.946-130547A>G (n.946-130547A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
6 | g.44311345T>G | CA2839043544 | AARS2,POLR1C | c.581+45A>C (n.581+45A>C) c.855+3703T>G n.616+45A>C c.-438+45A>C (n.-438+45A>C) c.946-130545T>G (n.946-130545T>G) | |
6 | g.44311346C>A | CA2678954254 | AARS2,POLR1C | c.581+44G>T (n.581+44G>T) c.855+3704C>A n.616+44G>T c.-438+44G>T (n.-438+44G>T) c.946-130544C>A (n.946-130544C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311346C>G | CA2678954255 | AARS2,POLR1C | c.581+44G>C (n.581+44G>C) c.855+3704C>G n.616+44G>C c.-438+44G>C (n.-438+44G>C) c.946-130544C>G (n.946-130544C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311346C>T | CA2578633381 | AARS2,POLR1C | c.581+44G>A (n.581+44G>A) c.855+3704C>T n.616+44G>A c.-438+44G>A (n.-438+44G>A) c.946-130544C>T (n.946-130544C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311347C= | CA1624929116 | AARS2,POLR1C | c.581+43G= (n.581+43G=) c.855+3705C= n.616+43G= c.-438+43G= (n.-438+43G=) c.946-130543C= (n.946-130543C=) | |
6 | g.44311347C>T | CA824993227 | AARS2,POLR1C | c.581+43G>A (n.581+43G>A) c.855+3705C>T n.616+43G>A c.-438+43G>A (n.-438+43G>A) c.946-130543C>T (n.946-130543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311349C>G | CA2678954256 | AARS2,POLR1C | c.581+41G>C (n.581+41G>C) c.855+3707C>G n.616+41G>C c.-438+41G>C (n.-438+41G>C) c.946-130541C>G (n.946-130541C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311350dup | CA2678954257 | AARS2,POLR1C | c.581+41dup (n.581+41dup) c.855+3708dup n.616+41dup c.-438+41dup (n.-438+41dup) c.946-130540dup (n.946-130540dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44311351del | CA2839210818 | AARS2,POLR1C | c.581+39del (n.581+39del) c.855+3709del n.616+39del c.-438+39del (n.-438+39del) c.946-130539del (n.946-130539del) | |
6 | g.44311354C>A | CA3834607 | AARS2,POLR1C | c.581+36G>T (n.581+36G>T) c.855+3712C>A n.616+36G>T c.-438+36G>T (n.-438+36G>T) c.946-130536C>A (n.946-130536C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311354C= | CA1624929118 | AARS2,POLR1C | c.581+36G= (n.581+36G=) c.855+3712C= n.616+36G= c.-438+36G= (n.-438+36G=) c.946-130536C= (n.946-130536C=) | |
6 | g.44311355C= | CA1624929122 | AARS2,POLR1C | c.581+35G= (n.581+35G=) c.855+3713C= n.616+35G= c.-438+35G= (n.-438+35G=) c.946-130535C= (n.946-130535C=) | |
6 | g.44311355C>T | CA3834608 | AARS2,POLR1C | c.581+35G>A (n.581+35G>A) c.855+3713C>T n.616+35G>A c.-438+35G>A (n.-438+35G>A) c.946-130535C>T (n.946-130535C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311359A>G | CA2678954259 | AARS2,POLR1C | c.581+31T>C (n.581+31T>C) c.855+3717A>G n.616+31T>C c.-438+31T>C (n.-438+31T>C) c.946-130531A>G (n.946-130531A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311361G>A | CA824993229 | AARS2,POLR1C | c.581+29C>T (n.581+29C>T) c.855+3719G>A n.616+29C>T c.-438+29C>T (n.-438+29C>T) c.946-130529G>A (n.946-130529G>A) | dbSNP |
6 | g.44311361G= | CA1624929129 | AARS2,POLR1C | c.581+29C= (n.581+29C=) c.855+3719G= n.616+29C= c.-438+29C= (n.-438+29C=) c.946-130529G= (n.946-130529G=) | |
6 | g.44311365G>A | CA3834609 | AARS2,POLR1C | c.581+25C>T (n.581+25C>T) c.855+3723G>A n.616+25C>T c.-438+25C>T (n.-438+25C>T) c.946-130525G>A (n.946-130525G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311365G= | CA1624929132 | AARS2,POLR1C | c.581+25C= (n.581+25C=) c.855+3723G= n.616+25C= c.-438+25C= (n.-438+25C=) c.946-130525G= (n.946-130525G=) | |
6 | g.44311367A= | CA1624929134 | AARS2,POLR1C | c.581+23T= (n.581+23T=) c.855+3725A= n.616+23T= c.-438+23T= (n.-438+23T=) c.946-130523A= (n.946-130523A=) | |
6 | g.44311367A>C | CA1624929135 | AARS2,POLR1C | c.581+23T>G (n.581+23T>G) c.855+3725A>C n.616+23T>G c.-438+23T>G (n.-438+23T>G) c.946-130523A>C (n.946-130523A>C) | dbSNP |
6 | g.44311368C>A | CA138394377 | AARS2,POLR1C | c.581+22G>T (n.581+22G>T) c.855+3726C>A n.616+22G>T c.-438+22G>T (n.-438+22G>T) c.946-130522C>A (n.946-130522C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311368C= | CA1624929139 | AARS2,POLR1C | c.581+22G= (n.581+22G=) c.855+3726C= n.616+22G= c.-438+22G= (n.-438+22G=) c.946-130522C= (n.946-130522C=) | |
6 | g.44311368C>G | CA2678954260 | AARS2,POLR1C | c.581+22G>C (n.581+22G>C) c.855+3726C>G n.616+22G>C c.-438+22G>C (n.-438+22G>C) c.946-130522C>G (n.946-130522C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311368C>T | CA138394373 | AARS2,POLR1C | c.581+22G>A (n.581+22G>A) c.855+3726C>T n.616+22G>A c.-438+22G>A (n.-438+22G>A) c.946-130522C>T (n.946-130522C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311369A= | CA1624929145 | AARS2,POLR1C | c.581+21T= (n.581+21T=) c.855+3727A= n.616+21T= c.-438+21T= (n.-438+21T=) c.946-130521A= (n.946-130521A=) | |
6 | g.44311369A>C | CA2678954261 | AARS2,POLR1C | c.581+21T>G (n.581+21T>G) c.855+3727A>C n.616+21T>G c.-438+21T>G (n.-438+21T>G) c.946-130521A>C (n.946-130521A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311369A>G | CA3834610 | AARS2,POLR1C | c.581+21T>C (n.581+21T>C) c.855+3727A>G n.616+21T>C c.-438+21T>C (n.-438+21T>C) c.946-130521A>G (n.946-130521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311369A>T | CA2678954262 | AARS2,POLR1C | c.581+21T>A (n.581+21T>A) c.855+3727A>T n.616+21T>A c.-438+21T>A (n.-438+21T>A) c.946-130521A>T (n.946-130521A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311370T>A | CA1624929149 | AARS2,POLR1C | c.581+20A>T (n.581+20A>T) c.855+3728T>A n.616+20A>T c.-438+20A>T (n.-438+20A>T) c.946-130520T>A (n.946-130520T>A) | dbSNP |
6 | g.44311370T= | CA1624929151 | AARS2,POLR1C | c.581+20A= (n.581+20A=) c.855+3728T= n.616+20A= c.-438+20A= (n.-438+20A=) c.946-130520T= (n.946-130520T=) | |
6 | g.44311370_44311373delinsTAAG | CA1624929148 | AARS2,POLR1C | c.581+17_581+20delinsCTTA (n.581+17_581+20delinsCTTA) c.855+3728_855+3731delinsTAAG n.616+17_616+20delinsCTTA c.-438+17_-438+20delinsCTTA (n.-438+17_-438+20delinsCTTA) c.946-130520_946-130517delinsTAAG (n.946-130520_946-130517delinsTAAG) | |
6 | g.44311371A>G | CA2678954263 | AARS2,POLR1C | c.581+19T>C (n.581+19T>C) c.855+3729A>G n.616+19T>C c.-438+19T>C (n.-438+19T>C) c.946-130519A>G (n.946-130519A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311374_44311376del | CA3834611 | AARS2,POLR1C | c.581+17_581+19del (n.581+17_581+19del) c.855+3732_855+3734del n.616+17_616+19del c.-438+17_-438+19del (n.-438+17_-438+19del) c.946-130516_946-130514del (n.946-130516_946-130514del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311373G>T | CA2839935520 | AARS2,POLR1C | c.581+17C>A (n.581+17C>A) c.855+3731G>T n.616+17C>A c.-438+17C>A (n.-438+17C>A) c.946-130517G>T (n.946-130517G>T) | |
6 | g.44311374A= | CA1624929160 | AARS2,POLR1C | c.581+16T= (n.581+16T=) c.855+3732A= n.616+16T= c.-438+16T= (n.-438+16T=) c.946-130516A= (n.946-130516A=) | |
6 | g.44311374A>C | CA2581581394 | AARS2,POLR1C | c.581+16T>G (n.581+16T>G) c.855+3732A>C n.616+16T>G c.-438+16T>G (n.-438+16T>G) c.946-130516A>C (n.946-130516A>C) | |
6 | g.44311374A>G | CA3834612 | AARS2,POLR1C | c.581+16T>C (n.581+16T>C) c.855+3732A>G n.616+16T>C c.-438+16T>C (n.-438+16T>C) c.946-130516A>G (n.946-130516A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311374A>T | CA2581581395 | AARS2,POLR1C | c.581+16T>A (n.581+16T>A) c.855+3732A>T n.616+16T>A c.-438+16T>A (n.-438+16T>A) c.946-130516A>T (n.946-130516A>T) | |
6 | g.44311375_44311376delinsAG | CA1624929161 | AARS2,POLR1C | c.581+14_581+15delinsCT (n.581+14_581+15delinsCT) c.855+3733_855+3734delinsAG n.616+14_616+15delinsCT c.-438+14_-438+15delinsCT (n.-438+14_-438+15delinsCT) c.946-130515_946-130514delinsAG (n.946-130515_946-130514delinsAG) | |
6 | g.44311376G= | CA1624929164 | AARS2,POLR1C | c.581+14C= (n.581+14C=) c.855+3734G= n.616+14C= c.-438+14C= (n.-438+14C=) c.946-130514G= (n.946-130514G=) | |
6 | g.44311376G>T | CA138394381 | AARS2,POLR1C | c.581+14C>A (n.581+14C>A) c.855+3734G>T n.616+14C>A c.-438+14C>A (n.-438+14C>A) c.946-130514G>T (n.946-130514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311380del | CA567154588 | AARS2,POLR1C | c.581+14del (n.581+14del) c.855+3738del n.616+14del c.-438+14del (n.-438+14del) c.946-130510del (n.946-130510del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311377G>A | CA2578633382 | AARS2,POLR1C | c.581+13C>T (n.581+13C>T) c.855+3735G>A n.616+13C>T c.-438+13C>T (n.-438+13C>T) c.946-130513G>A (n.946-130513G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311377G>C | CA2578633383 | AARS2,POLR1C | c.581+13C>G (n.581+13C>G) c.855+3735G>C n.616+13C>G c.-438+13C>G (n.-438+13C>G) c.946-130513G>C (n.946-130513G>C) | |
6 | g.44311378G>C | CA2678954264 | AARS2,POLR1C | c.581+12C>G (n.581+12C>G) c.855+3736G>C n.616+12C>G c.-438+12C>G (n.-438+12C>G) c.946-130512G>C (n.946-130512G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311379G>A | CA3834613 | AARS2,POLR1C | c.581+11C>T (n.581+11C>T) c.855+3737G>A n.616+11C>T c.-438+11C>T (n.-438+11C>T) c.946-130511G>A (n.946-130511G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311379G= | CA1624929172 | AARS2,POLR1C | c.581+11C= (n.581+11C=) c.855+3737G= n.616+11C= c.-438+11C= (n.-438+11C=) c.946-130511G= (n.946-130511G=) | |
6 | g.44311380_44311381delinsGC | CA1624929177 | AARS2,POLR1C | c.581+9_581+10delinsGC (n.581+9_581+10delinsGC) c.855+3738_855+3739delinsGC n.616+9_616+10delinsGC c.-438+9_-438+10delinsGC (n.-438+9_-438+10delinsGC) c.946-130510_946-130509delinsGC (n.946-130510_946-130509delinsGC) | |
6 | g.44311381del | CA1624929179 | AARS2,POLR1C | c.581+9del (n.581+9del) c.855+3739del n.616+9del c.-438+9del (n.-438+9del) c.946-130509del (n.946-130509del) | dbSNP |
6 | g.44311381C>G | CA2678954265 | AARS2,POLR1C | c.581+9G>C (n.581+9G>C) c.855+3739C>G n.616+9G>C c.-438+9G>C (n.-438+9G>C) c.946-130509C>G (n.946-130509C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311383G>A | CA138394396 | AARS2,POLR1C | c.581+7C>T (n.581+7C>T) c.855+3741G>A n.616+7C>T c.-438+7C>T (n.-438+7C>T) c.946-130507G>A (n.946-130507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311383G= | CA1624929184 | AARS2,POLR1C | c.581+7C= (n.581+7C=) c.855+3741G= n.616+7C= c.-438+7C= (n.-438+7C=) c.946-130507G= (n.946-130507G=) | |
6 | g.44311385C>A | CA567154589 | AARS2,POLR1C | c.581+5G>T (n.581+5G>T) c.855+3743C>A n.616+5G>T c.-438+5G>T (n.-438+5G>T) c.946-130505C>A (n.946-130505C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311385C= | CA1624929187 | AARS2,POLR1C | c.581+5G= (n.581+5G=) c.855+3743C= n.616+5G= c.-438+5G= (n.-438+5G=) c.946-130505C= (n.946-130505C=) | |
6 | g.44311385C>T | CA2678954266 | AARS2,POLR1C | c.581+5G>A (n.581+5G>A) c.855+3743C>T n.616+5G>A c.-438+5G>A (n.-438+5G>A) c.946-130505C>T (n.946-130505C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311386T= | CA1624929192 | AARS2,POLR1C | c.581+4A= (n.581+4A=) c.855+3744T= n.616+4A= c.-438+4A= (n.-438+4A=) c.946-130504T= (n.946-130504T=) | |
6 | g.44311387T>C | CA1624929200 | AARS2,POLR1C | c.581+3A>G (n.581+3A>G) c.855+3745T>C n.616+3A>G c.-438+3A>G (n.-438+3A>G) c.946-130503T>C (n.946-130503T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311387T= | CA1624929196 | AARS2,POLR1C | c.581+3A= (n.581+3A=) c.855+3745T= n.616+3A= c.-438+3A= (n.-438+3A=) c.946-130503T= (n.946-130503T=) | |
6 | g.44311387_44311390dup | CA567154590 | AARS2,POLR1C | c.581_581+3dup c.855+3745_855+3748dup n.616_616+3dup c.-438_-438+3dup c.946-130503_946-130500dup (n.946-130503_946-130500dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311388A>C | CA364341116 | AARS2,POLR1C | c.581+2T>G (n.581+2T>G) c.855+3746A>C n.616+2T>G c.-438+2T>G (n.-438+2T>G) c.946-130502A>C (n.946-130502A>C) | dbSNP |
6 | g.44311388A>G | CA364341115 | AARS2,POLR1C | c.581+2T>C (n.581+2T>C) c.855+3746A>G n.616+2T>C c.-438+2T>C (n.-438+2T>C) c.946-130502A>G (n.946-130502A>G) | |
6 | g.44311388A>T | CA364341114 | AARS2,POLR1C | c.581+2T>A (n.581+2T>A) c.855+3746A>T n.616+2T>A c.-438+2T>A (n.-438+2T>A) c.946-130502A>T (n.946-130502A>T) | |
6 | g.44311389C>A | CA364341117 | AARS2,POLR1C | c.581+1G>T (n.581+1G>T) c.855+3747C>A n.616+1G>T c.-438+1G>T (n.-438+1G>T) c.946-130501C>A (n.946-130501C>A) | |
6 | g.44311389C>G | CA364341118 | AARS2,POLR1C | c.581+1G>C (n.581+1G>C) c.855+3747C>G n.616+1G>C c.-438+1G>C (n.-438+1G>C) c.946-130501C>G (n.946-130501C>G) | |
6 | g.44311389C>T | CA364341119 | AARS2,POLR1C | c.581+1G>A (n.581+1G>A) c.855+3747C>T n.616+1G>A c.-438+1G>A (n.-438+1G>A) c.946-130501C>T (n.946-130501C>T) | |
6 | g.44311390C>A | CA364341120 | AARS2,POLR1C | c.581G>T (p.Gly194Val) c.855+3748C>A n.616G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.946-130500C>A (n.946-130500C>A) | |
6 | g.44311390C>G | CA364341121 | AARS2,POLR1C | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.855+3748C>G n.616G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.946-130500C>G (n.946-130500C>G) | |
6 | g.44311390C>T | CA364341122 | AARS2,POLR1C | c.581G>A (p.Gly194Glu) c.855+3748C>T n.616G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.946-130500C>T (n.946-130500C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311391C>A | CA364341125 | AARS2,POLR1C | c.580G>T (p.Gly194Trp) c.855+3749C>A n.615G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.946-130499C>A (n.946-130499C>A) | |
6 | g.44311391C>G | CA364341123 | AARS2,POLR1C | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.855+3749C>G n.615G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.946-130499C>G (n.946-130499C>G) | |
6 | g.44311391C>T | CA364341124 | AARS2,POLR1C | c.580G>A (p.Gly194Arg) c.855+3749C>T n.615G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.946-130499C>T (n.946-130499C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311392T>A | CA364341126 | AARS2,POLR1C | c.579A>T (p.Leu193Phe) c.855+3750T>A n.614A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.946-130498T>A (n.946-130498T>A) | |
6 | g.44311392T>C | CA450391378 | AARS2,POLR1C | c.579A>G (p.Leu193=) c.855+3750T>C n.614A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.946-130498T>C (n.946-130498T>C) | |
6 | g.44311392T>G | CA364341127 | AARS2,POLR1C | c.579A>C (p.Leu193Phe) c.855+3750T>G n.614A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.946-130498T>G (n.946-130498T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311392_44311393delinsTA | CA1624929204 | AARS2,POLR1C | c.578_579delinsTA (p.Leu193=) c.855+3750_855+3751delinsTA n.613_614delinsTA c.-441_-440delinsTA (n.-441_-440delinsTA) c.946-130498_946-130497delinsTA (n.946-130498_946-130497delinsTA) | |
6 | g.44311393A= | CA1624929208 | AARS2,POLR1C | c.578T= (p.Leu193=) c.855+3751A= n.613T= c.-441T= (n.-441T=) c.946-130497A= (n.946-130497A=) | |
6 | g.44311393A>C | CA364341128 | AARS2,POLR1C | c.578T>G (p.Leu193Ter) c.855+3751A>C n.613T>G c.-441T>G (n.-441T>G) c.946-130497A>C (n.946-130497A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311393A>G | CA364341129 | AARS2,POLR1C | c.578T>C (p.Leu193Ser) c.855+3751A>G n.613T>C c.-441T>C (n.-441T>C) c.946-130497A>G (n.946-130497A>G) | |
6 | g.44311393A>T | CA364341130 | AARS2,POLR1C | c.578T>A (p.Leu193Ter) c.855+3751A>T n.613T>A c.-441T>A (n.-441T>A) c.946-130497A>T (n.946-130497A>T) | |
6 | g.44311394del | CA1624929206 | AARS2,POLR1C | c.578del (p.Leu193Ter) c.855+3752del n.613del c.-441del (n.-441del) c.946-130496del (n.946-130496del) | dbSNP |
6 | g.44311394A= | CA1624929215 | AARS2,POLR1C | c.577T= (p.Leu193=) c.855+3752A= n.612T= c.-442T= (n.-442T=) c.946-130496A= (n.946-130496A=) | |
6 | g.44311394A>C | CA364341131 | AARS2,POLR1C | c.577T>G (p.Leu193Val) c.855+3752A>C n.612T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.946-130496A>C (n.946-130496A>C) | COSMIC |
6 | g.44311394A>G | CA138394397 | AARS2,POLR1C | c.577T>C (p.Leu193=) c.855+3752A>G n.612T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.946-130496A>G (n.946-130496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311394A>T | CA364341132 | AARS2,POLR1C | c.577T>A (p.Leu193Ile) c.855+3752A>T n.612T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.946-130496A>T (n.946-130496A>T) | |
6 | g.44311395G>A | CA450391380 | AARS2,POLR1C | c.576C>T (p.Ser192=) c.855+3753G>A n.611C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.946-130495G>A (n.946-130495G>A) | |
6 | g.44311395G>C | CA364341133 | AARS2,POLR1C | c.576C>G (p.Ser192Arg) c.855+3753G>C n.611C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.946-130495G>C (n.946-130495G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311395G>T | CA364341134 | AARS2,POLR1C | c.576C>A (p.Ser192Arg) c.855+3753G>T n.611C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.946-130495G>T (n.946-130495G>T) | |
6 | g.44311396C>A | CA364341135 | AARS2,POLR1C | c.575G>T (p.Ser192Ile) c.855+3754C>A n.610G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.946-130494C>A (n.946-130494C>A) | |
6 | g.44311396C>G | CA364341136 | AARS2,POLR1C | c.575G>C (p.Ser192Thr) c.855+3754C>G n.610G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.946-130494C>G (n.946-130494C>G) | |
6 | g.44311396C>T | CA364341137 | AARS2,POLR1C | c.575G>A (p.Ser192Asn) c.855+3754C>T n.610G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.946-130494C>T (n.946-130494C>T) | |
6 | g.44311397T>A | CA364341138 | AARS2,POLR1C | c.574A>T (p.Ser192Cys) c.855+3755T>A n.609A>T c.-445A>T (n.-445A>T) c.946-130493T>A (n.946-130493T>A) | |
6 | g.44311397T>C | CA364341139 | AARS2,POLR1C | c.574A>G (p.Ser192Gly) c.855+3755T>C n.609A>G c.-445A>G (n.-445A>G) c.946-130493T>C (n.946-130493T>C) | |
6 | g.44311397T>G | CA364341140 | AARS2,POLR1C | c.574A>C (p.Ser192Arg) c.855+3755T>G n.609A>C c.-445A>C (n.-445A>C) c.946-130493T>G (n.946-130493T>G) | |
6 | g.44311398C>A | CA450391382 | AARS2,POLR1C | c.573G>T (p.Leu191=) c.855+3756C>A n.608G>T c.-446G>T (n.-446G>T) c.946-130492C>A (n.946-130492C>A) | |
6 | g.44311398C>G | CA450391385 | AARS2,POLR1C | c.573G>C (p.Leu191=) c.855+3756C>G n.608G>C c.-446G>C (n.-446G>C) c.946-130492C>G (n.946-130492C>G) | |
6 | g.44311398C>T | CA450391384 | AARS2,POLR1C | c.573G>A (p.Leu191=) c.855+3756C>T n.608G>A c.-446G>A (n.-446G>A) c.946-130492C>T (n.946-130492C>T) | |
6 | g.44311399A= | CA1624929220 | AARS2,POLR1C | c.572T= (p.Leu191=) c.855+3757A= n.607T= c.-447T= (n.-447T=) c.946-130491A= (n.946-130491A=) | |
6 | g.44311399A>C | CA3834614 | AARS2,POLR1C | c.572T>G (p.Leu191Arg) c.855+3757A>C n.607T>G c.-447T>G (n.-447T>G) c.946-130491A>C (n.946-130491A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311399A>G | CA364341141 | AARS2,POLR1C | c.572T>C (p.Leu191Pro) c.855+3757A>G n.607T>C c.-447T>C (n.-447T>C) c.946-130491A>G (n.946-130491A>G) | |
6 | g.44311399A>T | CA364341142 | AARS2,POLR1C | c.572T>A (p.Leu191Gln) c.855+3757A>T n.607T>A c.-447T>A (n.-447T>A) c.946-130491A>T (n.946-130491A>T) | |
6 | g.44311400G>A | CA450391387 | AARS2,POLR1C | c.571C>T (p.Leu191=) c.855+3758G>A n.606C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.946-130490G>A (n.946-130490G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311400G>C | CA364341144 | AARS2,POLR1C | c.571C>G (p.Leu191Val) c.855+3758G>C n.606C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.946-130490G>C (n.946-130490G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311400G>T | CA364341143 | AARS2,POLR1C | c.571C>A (p.Leu191Met) c.855+3758G>T n.606C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.946-130490G>T (n.946-130490G>T) | |
6 | g.44311401C>A | CA364341145 | AARS2,POLR1C | c.570G>T (p.Trp190Cys) c.855+3759C>A n.605G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.946-130489C>A (n.946-130489C>A) | |
6 | g.44311401C>G | CA364341147 | AARS2,POLR1C | c.570G>C (p.Trp190Cys) c.855+3759C>G n.605G>C c.-449G>C (n.-449G>C) c.946-130489C>G (n.946-130489C>G) | |
6 | g.44311401C>T | CA364341146 | AARS2,POLR1C | c.570G>A (p.Trp190Ter) c.855+3759C>T n.605G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.946-130489C>T (n.946-130489C>T) | |
6 | g.44311402C>A | CA364341148 | AARS2,POLR1C | c.569G>T (p.Trp190Leu) c.855+3760C>A n.604G>T c.-450G>T (n.-450G>T) c.946-130488C>A (n.946-130488C>A) | |
6 | g.44311402C= | CA1624929229 | AARS2,POLR1C | c.569G= (p.Trp190=) c.855+3760C= n.604G= c.-450G= (n.-450G=) c.946-130488C= (n.946-130488C=) | |
6 | g.44311402C>G | CA364341150 | AARS2,POLR1C | c.569G>C (p.Trp190Ser) c.855+3760C>G n.604G>C c.-450G>C (n.-450G>C) c.946-130488C>G (n.946-130488C>G) | |
6 | g.44311402C>T | CA364341149 | AARS2,POLR1C | c.569G>A (p.Trp190Ter) c.855+3760C>T n.604G>A c.-450G>A (n.-450G>A) c.946-130488C>T (n.946-130488C>T) | dbSNP |
6 | g.44311403A>C | CA364341151 | AARS2,POLR1C | c.568T>G (p.Trp190Gly) c.855+3761A>C n.603T>G c.-451T>G (n.-451T>G) c.946-130487A>C (n.946-130487A>C) | |
6 | g.44311403A>G | CA364341153 | AARS2,POLR1C | c.568T>C (p.Trp190Arg) c.855+3761A>G n.603T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.946-130487A>G (n.946-130487A>G) | |
6 | g.44311403A>T | CA364341152 | AARS2,POLR1C | c.568T>A (p.Trp190Arg) c.855+3761A>T n.603T>A c.-451T>A (n.-451T>A) c.946-130487A>T (n.946-130487A>T) | |
6 | g.44311404G>A | CA450391389 | AARS2,POLR1C | c.567C>T (p.Ile189=) c.855+3762G>A n.602C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.946-130486G>A (n.946-130486G>A) | |
6 | g.44311404G>C | CA364341154 | AARS2,POLR1C | c.567C>G (p.Ile189Met) c.855+3762G>C n.602C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.946-130486G>C (n.946-130486G>C) | |
6 | g.44311404G>T | CA450391388 | AARS2,POLR1C | c.567C>A (p.Ile189=) c.855+3762G>T n.602C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.946-130486G>T (n.946-130486G>T) | |
6 | g.44311405A>C | CA364341155 | AARS2,POLR1C | c.566T>G (p.Ile189Ser) c.855+3763A>C n.601T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.946-130485A>C (n.946-130485A>C) | |
6 | g.44311405A>G | CA364341156 | AARS2,POLR1C | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.855+3763A>G n.601T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.946-130485A>G (n.946-130485A>G) | |
6 | g.44311405A>T | CA364341157 | AARS2,POLR1C | c.566T>A (p.Ile189Asn) c.855+3763A>T n.601T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.946-130485A>T (n.946-130485A>T) | |
6 | g.44311406T>A | CA364341158 | AARS2,POLR1C | c.565A>T (p.Ile189Phe) c.855+3764T>A n.600A>T c.-454A>T (n.-454A>T) c.946-130484T>A (n.946-130484T>A) | |
6 | g.44311406T>C | CA364341159 | AARS2,POLR1C | c.565A>G (p.Ile189Val) c.855+3764T>C n.600A>G c.-454A>G (n.-454A>G) c.946-130484T>C (n.946-130484T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311406T>G | CA364341160 | AARS2,POLR1C | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.855+3764T>G n.600A>C c.-454A>C (n.-454A>C) c.946-130484T>G (n.946-130484T>G) | |
6 | g.44311407G>A | CA450391392 | AARS2,POLR1C | c.564C>T (p.Asp188=) c.855+3765G>A n.599C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.946-130483G>A (n.946-130483G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311407G>C | CA364341161 | AARS2,POLR1C | c.564C>G (p.Asp188Glu) c.855+3765G>C n.599C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.946-130483G>C (n.946-130483G>C) | |
6 | g.44311407G>T | CA364341162 | AARS2,POLR1C | c.564C>A (p.Asp188Glu) c.855+3765G>T n.599C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.946-130483G>T (n.946-130483G>T) | |
6 | g.44311408T>A | CA364341163 | AARS2,POLR1C | c.563A>T (p.Asp188Val) c.855+3766T>A n.598A>T c.-456A>T (n.-456A>T) c.946-130482T>A (n.946-130482T>A) | |
6 | g.44311408T>C | CA364341164 | AARS2,POLR1C | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.855+3766T>C n.598A>G c.-456A>G (n.-456A>G) c.946-130482T>C (n.946-130482T>C) | |
6 | g.44311408T>G | CA364341165 | AARS2,POLR1C | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.855+3766T>G n.598A>C c.-456A>C (n.-456A>C) c.946-130482T>G (n.946-130482T>G) | |
6 | g.44311409C>A | CA364341168 | AARS2,POLR1C | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.855+3767C>A n.597G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.946-130481C>A (n.946-130481C>A) | |
6 | g.44311409C>G | CA364341166 | AARS2,POLR1C | c.562G>C (p.Asp188His) c.855+3767C>G n.597G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.946-130481C>G (n.946-130481C>G) | |
6 | g.44311409C>T | CA364341167 | AARS2,POLR1C | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.855+3767C>T n.597G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.946-130481C>T (n.946-130481C>T) | |
6 | g.44311410C>A | CA364341169 | AARS2,POLR1C | c.561G>T (p.Arg187Ser) c.855+3768C>A n.596G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.946-130480C>A (n.946-130480C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311410C>G | CA364341170 | AARS2,POLR1C | c.561G>C (p.Arg187Ser) c.855+3768C>G n.596G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.946-130480C>G (n.946-130480C>G) | |
6 | g.44311410C>T | CA450391393 | AARS2,POLR1C | c.561G>A (p.Arg187=) c.855+3768C>T n.596G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.946-130480C>T (n.946-130480C>T) | |
6 | g.44311411C>A | CA364341171 | AARS2,POLR1C | c.560G>T (p.Arg187Met) c.855+3769C>A n.595G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.946-130479C>A (n.946-130479C>A) | COSMIC |
6 | g.44311411C>G | CA364341172 | AARS2,POLR1C | c.560G>C (p.Arg187Thr) c.855+3769C>G n.595G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.946-130479C>G (n.946-130479C>G) | COSMIC |
6 | g.44311411C>T | CA364341173 | AARS2,POLR1C | c.560G>A (p.Arg187Lys) c.855+3769C>T n.595G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.946-130479C>T (n.946-130479C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311412T>A | CA364341174 | AARS2,POLR1C | c.559A>T (p.Arg187Trp) c.855+3770T>A n.594A>T c.-460A>T (n.-460A>T) c.946-130478T>A (n.946-130478T>A) | |
6 | g.44311412T>C | CA364341175 | AARS2,POLR1C | c.559A>G (p.Arg187Gly) c.855+3770T>C n.594A>G c.-460A>G (n.-460A>G) c.946-130478T>C (n.946-130478T>C) | |
6 | g.44311412T>G | CA450391395 | AARS2,POLR1C | c.559A>C (p.Arg187=) c.855+3770T>G n.594A>C c.-460A>C (n.-460A>C) c.946-130478T>G (n.946-130478T>G) | |
6 | g.44311413G>A | CA450391396 | AARS2,POLR1C | c.558C>T (p.Thr186=) c.855+3771G>A n.593C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.946-130477G>A (n.946-130477G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311413G>C | CA138394413 | AARS2,POLR1C | c.558C>G (p.Thr186=) c.855+3771G>C n.593C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.946-130477G>C (n.946-130477G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311413G= | CA1624929239 | AARS2,POLR1C | c.558C= (p.Thr186=) c.855+3771G= n.593C= c.-461C= (n.-461C=) c.946-130477G= (n.946-130477G=) | |
6 | g.44311413G>T | CA450391397 | AARS2,POLR1C | c.558C>A (p.Thr186=) c.855+3771G>T n.593C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.946-130477G>T (n.946-130477G>T) | |
6 | g.44311414G>A | CA364341176 | AARS2,POLR1C | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.855+3772G>A n.592C>T c.-462C>T (n.-462C>T) c.946-130476G>A (n.946-130476G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311414G>C | CA364341177 | AARS2,POLR1C | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.855+3772G>C n.592C>G c.-462C>G (n.-462C>G) c.946-130476G>C (n.946-130476G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311414G>T | CA364341178 | AARS2,POLR1C | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.855+3772G>T n.592C>A c.-462C>A (n.-462C>A) c.946-130476G>T (n.946-130476G>T) | |
6 | g.44311415T>A | CA364341181 | AARS2,POLR1C | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.855+3773T>A n.591A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.946-130475T>A (n.946-130475T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311415T>C | CA364341180 | AARS2,POLR1C | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.855+3773T>C n.591A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.946-130475T>C (n.946-130475T>C) | |
6 | g.44311415T>G | CA364341179 | AARS2,POLR1C | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.855+3773T>G n.591A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.946-130475T>G (n.946-130475T>G) | |
6 | g.44311416C>A | CA364341182 | AARS2,POLR1C | c.555G>T (p.Glu185Asp) c.855+3774C>A n.590G>T c.-464G>T (n.-464G>T) c.946-130474C>A (n.946-130474C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311416C= | CA1624929249 | AARS2,POLR1C | c.555G= (p.Glu185=) c.855+3774C= n.590G= c.-464G= (n.-464G=) c.946-130474C= (n.946-130474C=) | |
6 | g.44311416C>G | CA364341183 | AARS2,POLR1C | c.555G>C (p.Glu185Asp) c.855+3774C>G n.590G>C c.-464G>C (n.-464G>C) c.946-130474C>G (n.946-130474C>G) | |
6 | g.44311416C>T | CA450391399 | AARS2,POLR1C | c.555G>A (p.Glu185=) c.855+3774C>T n.590G>A c.-464G>A (n.-464G>A) c.946-130474C>T (n.946-130474C>T) | |
6 | g.44311417T>A | CA364341184 | AARS2,POLR1C | c.554A>T (p.Glu185Val) c.855+3775T>A n.589A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.946-130473T>A (n.946-130473T>A) | |
6 | g.44311417T>C | CA364341185 | AARS2,POLR1C | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.855+3775T>C n.589A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.946-130473T>C (n.946-130473T>C) | |
6 | g.44311417T>G | CA364341186 | AARS2,POLR1C | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.855+3775T>G n.589A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.946-130473T>G (n.946-130473T>G) | |
6 | g.44311418C>A | CA364341187 | AARS2,POLR1C | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.855+3776C>A n.588G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.946-130472C>A (n.946-130472C>A) | dbSNP |
6 | g.44311418C= | CA1624929260 | AARS2,POLR1C | c.553G= (p.Glu185=) c.855+3776C= n.588G= c.-466G= (n.-466G=) c.946-130472C= (n.946-130472C=) | |
6 | g.44311418C>G | CA364341188 | AARS2,POLR1C | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.855+3776C>G n.588G>C c.-466G>C (n.-466G>C) c.946-130472C>G (n.946-130472C>G) | |
6 | g.44311418C>T | CA364341189 | AARS2,POLR1C | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.855+3776C>T n.588G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.946-130472C>T (n.946-130472C>T) | dbSNP |