Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44292223G>ACA2577620076AIREc.996-79G>A (n.996-79G>A)
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 gnomAD v4
21g.44292223G>TCA2577620077AIREc.996-79G>T (n.996-79G>T)
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c.993-79G>T (n.993-79G>T)
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c.993-78del (n.993-78del)
 gnomAD v4
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c.993-78G>T (n.993-78G>T)
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n.1726-77del
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c.993-77del (n.993-77del)
 gnomAD v4
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c.993-77A>C (n.993-77A>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.993-76G>C (n.993-76G>C)
 gnomAD v4
21g.44292226G=CA2391568092AIREc.996-76G= (n.996-76G=)
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c.993-76G= (n.993-76G=)
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c.993-71_993-70insGGGCTCCA (n.993-71_993-70insGGGCTCCA)
 gnomAD v4
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c.993-75C>A (n.993-75C>A)
 gnomAD v4
21g.44292228_44292229delCA2654789903AIREc.996-74_996-73del (n.996-74_996-73del)
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 gnomAD v4
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c.993-74T>A (n.993-74T>A)
 gnomAD v4
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n.457-74T>C
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n.2743-74T>C
c.993-74T>C (n.993-74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292228T=CA2391568093AIREc.996-74T= (n.996-74T=)
n.457-74T=
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c.993-74T= (n.993-74T=)
21g.44292229C>ACA2654789905AIREc.996-73C>A (n.996-73C>A)
n.457-73C>A
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n.2743-73C>A
c.993-73C>A (n.993-73C>A)
 gnomAD v4
21g.44292231A>GCA2654789906AIREc.996-71A>G (n.996-71A>G)
n.457-71A>G
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n.2743-71A>G
c.993-71A>G (n.993-71A>G)
 gnomAD v4
21g.44292231A>TCA2654789907AIREc.996-71A>T (n.996-71A>T)
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n.2743-71A>T
c.993-71A>T (n.993-71A>T)
 gnomAD v4
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n.2743-70C>A
c.993-70C>A (n.993-70C>A)
 gnomAD v4
21g.44292232C=CA2391568095AIREc.996-70C= (n.996-70C=)
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21g.44292232C>TCA2391568096AIREc.996-70C>T (n.996-70C>T)
n.457-70C>T
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n.2743-70C>T
c.993-70C>T (n.993-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292234delCA2654789910AIREc.996-68del (n.996-68del)
n.457-68del
n.1726-68del
n.2743-68del
c.993-68del (n.993-68del)
 gnomAD v4
21g.44292233C=CA2391568097AIREc.996-69C= (n.996-69C=)
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21g.44292233C>GCA2391568098AIREc.996-69C>G (n.996-69C>G)
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 dbSNP
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n.457-69C>T
n.1726-69C>T
n.2743-69C>T
c.993-69C>T (n.993-69C>T)
 gnomAD v4
21g.44292234C>ACA2501407596AIREc.996-68C>A (n.996-68C>A)
n.457-68C>A
n.1726-68C>A
n.2743-68C>A
c.993-68C>A (n.993-68C>A)
 gnomAD v4
21g.44292234C=CA2391568099AIREc.996-68C= (n.996-68C=)
n.457-68C=
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c.993-68C= (n.993-68C=)
21g.44292234C>TCA321794548AIREc.996-68C>T (n.996-68C>T)
n.457-68C>T
n.1726-68C>T
n.2743-68C>T
c.993-68C>T (n.993-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292235G>ACA321794551AIREc.996-67G>A (n.996-67G>A)
n.457-67G>A
n.1726-67G>A
n.2743-67G>A
c.993-67G>A (n.993-67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1726-67G=
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c.993-67G= (n.993-67G=)
21g.44292235G>TCA2654789914AIREc.996-67G>T (n.996-67G>T)
n.457-67G>T
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c.993-67G>T (n.993-67G>T)
 gnomAD v4
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21g.44292237G>TCA2654789916AIREc.996-65G>T (n.996-65G>T)
n.457-65G>T
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n.2743-65G>T
c.993-65G>T (n.993-65G>T)
 gnomAD v4
21g.44292238G>ACA2654789919AIREc.996-64G>A (n.996-64G>A)
n.457-64G>A
n.1726-64G>A
n.2743-64G>A
c.993-64G>A (n.993-64G>A)
 gnomAD v4
21g.44292238G>TCA2654789918AIREc.996-64G>T (n.996-64G>T)
n.457-64G>T
n.1726-64G>T
n.2743-64G>T
c.993-64G>T (n.993-64G>T)
 gnomAD v4
21g.44292239G>ACA749681556AIREc.996-63G>A (n.996-63G>A)
n.457-63G>A
n.1726-63G>A
n.2743-63G>A
c.993-63G>A (n.993-63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292239G=CA2391568101AIREc.996-63G= (n.996-63G=)
n.457-63G=
n.1726-63G=
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c.993-63G= (n.993-63G=)
21g.44292240T>CCA2654789923AIREc.996-62T>C (n.996-62T>C)
n.457-62T>C
n.1726-62T>C
n.2743-62T>C
c.993-62T>C (n.993-62T>C)
 gnomAD v4
21g.44292240T>GCA2654789925AIREc.996-62T>G (n.996-62T>G)
n.457-62T>G
n.1726-62T>G
n.2743-62T>G
c.993-62T>G (n.993-62T>G)
 gnomAD v4
21g.44292241T>GCA2654789926AIREc.996-61T>G (n.996-61T>G)
n.457-61T>G
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n.2743-61T>G
c.993-61T>G (n.993-61T>G)
 gnomAD v4
21g.44292242T=CA2391568102AIREc.996-60T= (n.996-60T=)
n.457-60T=
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c.993-60T= (n.993-60T=)
21g.44292243G>ACA321794553AIREc.996-59G>A (n.996-59G>A)
n.457-59G>A
n.1726-59G>A
n.2743-59G>A
c.993-59G>A (n.993-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292243G=CA2391568103AIREc.996-59G= (n.996-59G=)
n.457-59G=
n.1726-59G=
n.2743-59G=
c.993-59G= (n.993-59G=)
21g.44292243G>TCA2654789928AIREc.996-59G>T (n.996-59G>T)
n.457-59G>T
n.1726-59G>T
n.2743-59G>T
c.993-59G>T (n.993-59G>T)
 gnomAD v4
21g.44292246dupCA1022714479AIREc.996-56dup (n.996-56dup)
n.457-56dup
n.1726-56dup
n.2743-56dup
c.993-56dup (n.993-56dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292244G>TCA2654789929AIREc.996-58G>T (n.996-58G>T)
n.457-58G>T
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c.993-58G>T (n.993-58G>T)
 gnomAD v4
21g.44292246G>TCA2654789930AIREc.996-56G>T (n.996-56G>T)
n.457-56G>T
n.1726-56G>T
n.2743-56G>T
c.993-56G>T (n.993-56G>T)
 gnomAD v4
21g.44292246_44292247delinsGACA2391568104AIREc.996-56_996-55delinsGA (n.996-56_996-55delinsGA)
n.457-56_457-55delinsGA
n.1726-56_1726-55delinsGA
n.2743-56_2743-55delinsGA
c.993-56_993-55delinsGA (n.993-56_993-55delinsGA)
21g.44292247delCA2391568105AIREc.996-55del (n.996-55del)
n.457-55del
n.1726-55del
n.2743-55del
c.993-55del (n.993-55del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292249C>ACA2577620081AIREc.996-53C>A (n.996-53C>A)
n.457-53C>A
n.1726-53C>A
n.2743-53C>A
c.993-53C>A (n.993-53C>A)
21g.44292249C>TCA2654789931AIREc.996-53C>T (n.996-53C>T)
n.457-53C>T
n.1726-53C>T
n.2743-53C>T
c.993-53C>T (n.993-53C>T)
 gnomAD v4
21g.44292251G>ACA657670700AIREc.996-51G>A (n.996-51G>A)
n.457-51G>A
n.1726-51G>A
n.2743-51G>A
c.993-51G>A (n.993-51G>A)
 COSMIC
21g.44292251G>CCA2654789933AIREc.996-51G>C (n.996-51G>C)
n.457-51G>C
n.1726-51G>C
n.2743-51G>C
c.993-51G>C (n.993-51G>C)
 gnomAD v4
21g.44292252T>ACA2654789934AIREc.996-50T>A (n.996-50T>A)
n.457-50T>A
n.1726-50T>A
n.2743-50T>A
c.993-50T>A (n.993-50T>A)
 gnomAD v4
21g.44292252T>CCA2654789935AIREc.996-50T>C (n.996-50T>C)
n.457-50T>C
n.1726-50T>C
n.2743-50T>C
c.993-50T>C (n.993-50T>C)
 gnomAD v4
21g.44292253C>ACA2654789937AIREc.996-49C>A (n.996-49C>A)
n.457-49C>A
n.1726-49C>A
n.2743-49C>A
c.993-49C>A (n.993-49C>A)
 gnomAD v4
21g.44292255C=CA2391568106AIREc.996-47C= (n.996-47C=)
n.457-47C=
n.1726-47C=
n.2743-47C=
c.993-47C= (n.993-47C=)
21g.44292255C>TCA2391568107AIREc.996-47C>T (n.996-47C>T)
n.457-47C>T
n.1726-47C>T
n.2743-47C>T
c.993-47C>T (n.993-47C>T)
 dbSNP
21g.44292256C>ACA2654789938AIREc.996-46C>A (n.996-46C>A)
n.457-46C>A
n.1726-46C>A
n.2743-46C>A
c.993-46C>A (n.993-46C>A)
 gnomAD v4
21g.44292256C>TCA2568643593AIREc.996-46C>T (n.996-46C>T)
n.457-46C>T
n.1726-46C>T
n.2743-46C>T
c.993-46C>T (n.993-46C>T)
21g.44292257C>ACA2577620082AIREc.996-45C>A (n.996-45C>A)
n.457-45C>A
n.1726-45C>A
n.2743-45C>A
c.993-45C>A (n.993-45C>A)
 gnomAD v4
21g.44292257C=CA2391568108AIREc.996-45C= (n.996-45C=)
n.457-45C=
n.1726-45C=
n.2743-45C=
c.993-45C= (n.993-45C=)
21g.44292257C>GCA638116019AIREc.996-45C>G (n.996-45C>G)
n.457-45C>G
n.1726-45C>G
n.2743-45C>G
c.993-45C>G (n.993-45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292257C>TCA10051892AIREc.996-45C>T (n.996-45C>T)
n.457-45C>T
n.1726-45C>T
n.2743-45C>T
c.993-45C>T (n.993-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292257_44292260delinsCGCTCA2391568109AIREc.996-45_996-42delinsCGCT (n.996-45_996-42delinsCGCT)
n.457-45_457-42delinsCGCT
n.1726-45_1726-42delinsCGCT
n.2743-45_2743-42delinsCGCT
c.993-45_993-42delinsCGCT (n.993-45_993-42delinsCGCT)
21g.44292258G>ACA10051893AIREc.996-44G>A (n.996-44G>A)
n.457-44G>A
n.1726-44G>A
n.2743-44G>A
c.993-44G>A (n.993-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292258G=CA2391568110AIREc.996-44G= (n.996-44G=)
n.457-44G=
n.1726-44G=
n.2743-44G=
c.993-44G= (n.993-44G=)
21g.44292258G>TCA638116020AIREc.996-44G>T (n.996-44G>T)
n.457-44G>T
n.1726-44G>T
n.2743-44G>T
c.993-44G>T (n.993-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292259_44292261delCA321794560AIREc.996-43_996-41del (n.996-43_996-41del)
n.457-43_457-41del
n.1726-43_1726-41del
n.2743-43_2743-41del
c.993-43_993-41del (n.993-43_993-41del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292259C>GCA2577620083AIREc.996-43C>G (n.996-43C>G)
n.457-43C>G
n.1726-43C>G
n.2743-43C>G
c.993-43C>G (n.993-43C>G)
 gnomAD v4
21g.44292261G>CCA10051894AIREc.996-41G>C (n.996-41G>C)
n.457-41G>C
n.1726-41G>C
n.2743-41G>C
c.993-41G>C (n.993-41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292261G=CA2391568111AIREc.996-41G= (n.996-41G=)
n.457-41G=
n.1726-41G=
n.2743-41G=
c.993-41G= (n.993-41G=)
21g.44292263C>ACA2654789952AIREc.996-39C>A (n.996-39C>A)
n.457-39C>A
n.1726-39C>A
n.2743-39C>A
c.993-39C>A (n.993-39C>A)
 gnomAD v4
21g.44292263C>GCA2654789953AIREc.996-39C>G (n.996-39C>G)
n.457-39C>G
n.1726-39C>G
n.2743-39C>G
c.993-39C>G (n.993-39C>G)
 gnomAD v4
21g.44292264T>CCA2654789955AIREc.996-38T>C (n.996-38T>C)
n.457-38T>C
n.1726-38T>C
n.2743-38T>C
c.993-38T>C (n.993-38T>C)
 gnomAD v4
21g.44292266G>ACA2391568113AIREc.996-36G>A (n.996-36G>A)
n.457-36G>A
n.1726-36G>A
n.2743-36G>A
c.993-36G>A (n.993-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292266G>CCA638116021AIREc.996-36G>C (n.996-36G>C)
n.457-36G>C
n.1726-36G>C
n.2743-36G>C
c.993-36G>C (n.993-36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292266G=CA2391568112AIREc.996-36G= (n.996-36G=)
n.457-36G=
n.1726-36G=
n.2743-36G=
c.993-36G= (n.993-36G=)
21g.44292266G>TCA2654789962AIREc.996-36G>T (n.996-36G>T)
n.457-36G>T
n.1726-36G>T
n.2743-36G>T
c.993-36G>T (n.993-36G>T)
 gnomAD v4
21g.44292269C>ACA2654789967AIREc.996-33C>A (n.996-33C>A)
n.457-33C>A
n.1726-33C>A
n.2743-33C>A
c.993-33C>A (n.993-33C>A)
 gnomAD v4
21g.44292269C>GCA2818038266AIREc.996-33C>G (n.996-33C>G)
n.457-33C>G
n.1726-33C>G
n.2743-33C>G
c.993-33C>G (n.993-33C>G)
21g.44292269C>TCA2654789968AIREc.996-33C>T (n.996-33C>T)
n.457-33C>T
n.1726-33C>T
n.2743-33C>T
c.993-33C>T (n.993-33C>T)
 gnomAD v4
21g.44292270T>CCA2654789970AIREc.996-32T>C (n.996-32T>C)
n.457-32T>C
n.1726-32T>C
n.2743-32T>C
c.993-32T>C (n.993-32T>C)
 gnomAD v4
21g.44292271G>ACA2654789971AIREc.996-31G>A (n.996-31G>A)
n.457-31G>A
n.1726-31G>A
n.2743-31G>A
c.993-31G>A (n.993-31G>A)
 gnomAD v4
21g.44292271G=CA2391568114AIREc.996-31G= (n.996-31G=)
n.457-31G=
n.1726-31G=
n.2743-31G=
c.993-31G= (n.993-31G=)
21g.44292271G>TCA638116022AIREc.996-31G>T (n.996-31G>T)
n.457-31G>T
n.1726-31G>T
n.2743-31G>T
c.993-31G>T (n.993-31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292272C>ACA2654789972AIREc.996-30C>A (n.996-30C>A)
n.457-30C>A
n.1726-30C>A
n.2743-30C>A
c.993-30C>A (n.993-30C>A)
 gnomAD v4
21g.44292272C=CA2391568115AIREc.996-30C= (n.996-30C=)
n.457-30C=
n.1726-30C=
n.2743-30C=
c.993-30C= (n.993-30C=)
21g.44292272C>TCA638116023AIREc.996-30C>T (n.996-30C>T)
n.457-30C>T
n.1726-30C>T
n.2743-30C>T
c.993-30C>T (n.993-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292273A=CA2391568116AIREc.996-29A= (n.996-29A=)
n.457-29A=
n.1726-29A=
n.2743-29A=
c.993-29A= (n.993-29A=)
21g.44292273A>GCA2818038267AIREc.996-29A>G (n.996-29A>G)
n.457-29A>G
n.1726-29A>G
n.2743-29A>G
c.993-29A>G (n.993-29A>G)
21g.44292273A>TCA10051895AIREc.996-29A>T (n.996-29A>T)
n.457-29A>T
n.1726-29A>T
n.2743-29A>T
c.993-29A>T (n.993-29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292274T>CCA2654789978AIREc.996-28T>C (n.996-28T>C)
n.457-28T>C
n.1726-28T>C
n.2743-28T>C
c.993-28T>C (n.993-28T>C)
 gnomAD v4
21g.44292274T>GCA2577620084AIREc.996-28T>G (n.996-28T>G)
n.457-28T>G
n.1726-28T>G
n.2743-28T>G
c.993-28T>G (n.993-28T>G)
21g.44292275G>ACA10051896AIREc.996-27G>A (n.996-27G>A)
n.457-27G>A
n.1726-27G>A
n.2743-27G>A
c.993-27G>A (n.993-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292275G=CA2391568117AIREc.996-27G= (n.996-27G=)
n.457-27G=
n.1726-27G=
n.2743-27G=
c.993-27G= (n.993-27G=)
21g.44292275G>TCA2654789982AIREc.996-27G>T (n.996-27G>T)
n.457-27G>T
n.1726-27G>T
n.2743-27G>T
c.993-27G>T (n.993-27G>T)
 gnomAD v4
21g.44292277C>ACA2654789985AIREc.996-25C>A (n.996-25C>A)
n.457-25C>A
n.1726-25C>A
n.2743-25C>A
c.993-25C>A (n.993-25C>A)
 gnomAD v4
21g.44292277C>GCA2577620085AIREc.996-25C>G (n.996-25C>G)
n.457-25C>G
n.1726-25C>G
n.2743-25C>G
c.993-25C>G (n.993-25C>G)
21g.44292278T>CCA2654789988AIREc.996-24T>C (n.996-24T>C)
n.457-24T>C
n.1726-24T>C
n.2743-24T>C
c.993-24T>C (n.993-24T>C)
 gnomAD v4
21g.44292278_44292282delinsTCTGACA2391568118AIREc.996-24_996-20delinsTCTGA (n.996-24_996-20delinsTCTGA)
n.457-24_457-20delinsTCTGA
n.1726-24_1726-20delinsTCTGA
n.2743-24_2743-20delinsTCTGA
c.993-24_993-20delinsTCTGA (n.993-24_993-20delinsTCTGA)
21g.44292279C>ACA2577620086AIREc.996-23C>A (n.996-23C>A)
n.457-23C>A
n.1726-23C>A
n.2743-23C>A
c.993-23C>A (n.993-23C>A)
 gnomAD v4
21g.44292282_44292285delCA321794572AIREc.996-20_996-17del (n.996-20_996-17del)
n.457-20_457-17del
n.1726-20_1726-17del
n.2743-20_2743-17del
c.993-20_993-17del (n.993-20_993-17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292280T>ACA2654789991AIREc.996-22T>A (n.996-22T>A)
n.457-22T>A
n.1726-22T>A
n.2743-22T>A
c.993-22T>A (n.993-22T>A)
 gnomAD v4
21g.44292280T>CCA2654789992AIREc.996-22T>C (n.996-22T>C)
n.457-22T>C
n.1726-22T>C
n.2743-22T>C
c.993-22T>C (n.993-22T>C)
 gnomAD v4
21g.44292281G>ACA2654789995AIREc.996-21G>A (n.996-21G>A)
n.457-21G>A
n.1726-21G>A
n.2743-21G>A
c.993-21G>A (n.993-21G>A)
 gnomAD v4
21g.44292281G>CCA2654789993AIREc.996-21G>C (n.996-21G>C)
n.457-21G>C
n.1726-21G>C
n.2743-21G>C
c.993-21G>C (n.993-21G>C)
 gnomAD v4
21g.44292281G>TCA2654789994AIREc.996-21G>T (n.996-21G>T)
n.457-21G>T
n.1726-21G>T
n.2743-21G>T
c.993-21G>T (n.993-21G>T)
 gnomAD v4
21g.44292283C>ACA2654789997AIREc.996-19C>A (n.996-19C>A)
n.457-19C>A
n.1726-19C>A
n.2743-19C>A
c.993-19C>A (n.993-19C>A)
 gnomAD v4
21g.44292284T>CCA10051897AIREc.996-18T>C (n.996-18T>C)
n.457-18T>C
n.1726-18T>C
n.2743-18T>C
c.993-18T>C (n.993-18T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292284T>GCA2654789999AIREc.996-18T>G (n.996-18T>G)
n.457-18T>G
n.1726-18T>G
n.2743-18T>G
c.993-18T>G (n.993-18T>G)
 gnomAD v4
21g.44292284T=CA2391568119AIREc.996-18T= (n.996-18T=)
n.457-18T=
n.1726-18T=
n.2743-18T=
c.993-18T= (n.993-18T=)
21g.44292285G>ACA2654790004AIREc.996-17G>A (n.996-17G>A)
n.457-17G>A
n.1726-17G>A
n.2743-17G>A
c.993-17G>A (n.993-17G>A)
 gnomAD v4
21g.44292285G>TCA2654790005AIREc.996-17G>T (n.996-17G>T)
n.457-17G>T
n.1726-17G>T
n.2743-17G>T
c.993-17G>T (n.993-17G>T)
 gnomAD v4
21g.44292286delCA2654790003AIREc.996-16del (n.996-16del)
n.457-16del
n.1726-16del
n.2743-16del
c.993-16del (n.993-16del)
 gnomAD v4
21g.44292286G>ACA2654790008AIREc.996-16G>A (n.996-16G>A)
n.457-16G>A
n.1726-16G>A
n.2743-16G>A
c.993-16G>A (n.993-16G>A)
 gnomAD v4
21g.44292286G>TCA2654790010AIREc.996-16G>T (n.996-16G>T)
n.457-16G>T
n.1726-16G>T
n.2743-16G>T
c.993-16G>T (n.993-16G>T)
 gnomAD v4
21g.44292287T>CCA638116024AIREc.996-15T>C (n.996-15T>C)
n.457-15T>C
n.1726-15T>C
n.2743-15T>C
c.993-15T>C (n.993-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292287T=CA2391568120AIREc.996-15T= (n.996-15T=)
n.457-15T=
n.1726-15T=
n.2743-15T=
c.993-15T= (n.993-15T=)
21g.44292288G>ACA1022714483AIREc.996-14G>A (n.996-14G>A)
n.457-14G>A
n.1726-14G>A
n.2743-14G>A
c.993-14G>A (n.993-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292288G=CA2391568121AIREc.996-14G= (n.996-14G=)
n.457-14G=
n.1726-14G=
n.2743-14G=
c.993-14G= (n.993-14G=)
21g.44292288G>TCA2654790015AIREc.996-14G>T (n.996-14G>T)
n.457-14G>T
n.1726-14G>T
n.2743-14G>T
c.993-14G>T (n.993-14G>T)
 gnomAD v4
21g.44292289G>ACA2654790018AIREc.996-13G>A (n.996-13G>A)
n.457-13G>A
n.1726-13G>A
n.2743-13G>A
c.993-13G>A (n.993-13G>A)
 gnomAD v4
21g.44292289G>TCA2654790016AIREc.996-13G>T (n.996-13G>T)
n.457-13G>T
n.1726-13G>T
n.2743-13G>T
c.993-13G>T (n.993-13G>T)
 gnomAD v4
21g.44292289_44292290delCA2654790021AIREc.996-13_996-12del (n.996-13_996-12del)
n.457-13_457-12del
n.1726-13_1726-12del
n.2743-13_2743-12del
c.993-13_993-12del (n.993-13_993-12del)
 gnomAD v4
21g.44292290A=CA2391568122AIREc.996-12A= (n.996-12A=)
n.457-12A=
n.1726-12A=
n.2743-12A=
c.993-12A= (n.993-12A=)
21g.44292290A>GCA2654790025AIREc.996-12A>G (n.996-12A>G)
n.457-12A>G
n.1726-12A>G
n.2743-12A>G
c.993-12A>G (n.993-12A>G)
 gnomAD v4
21g.44292290A>TCA2391568123AIREc.996-12A>T (n.996-12A>T)
n.457-12A>T
n.1726-12A>T
n.2743-12A>T
c.993-12A>T (n.993-12A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292291C>ACA2654790028AIREc.996-11C>A (n.996-11C>A)
n.457-11C>A
n.1726-11C>A
n.2743-11C>A
c.993-11C>A (n.993-11C>A)
 gnomAD v4
21g.44292291C>TCA2654790030AIREc.996-11C>T (n.996-11C>T)
n.457-11C>T
n.1726-11C>T
n.2743-11C>T
c.993-11C>T (n.993-11C>T)
 gnomAD v4
21g.44292292_44292294delCA2654790032AIREc.996-10_996-8del (n.996-10_996-8del)
n.457-10_457-8del
n.1726-10_1726-8del
n.2743-10_2743-8del
c.993-10_993-8del (n.993-10_993-8del)
 gnomAD v4
21g.44292293C>ACA2654790037AIREc.996-9C>A (n.996-9C>A)
n.457-9C>A
n.1726-9C>A
n.2743-9C>A
c.993-9C>A (n.993-9C>A)
 gnomAD v4
21g.44292293C=CA2391568124AIREc.996-9C= (n.996-9C=)
n.457-9C=
n.1726-9C=
n.2743-9C=
c.993-9C= (n.993-9C=)
21g.44292293C>TCA321794578AIREc.996-9C>T (n.996-9C>T)
n.457-9C>T
n.1726-9C>T
n.2743-9C>T
c.993-9C>T (n.993-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292293_44292304delCA2654790035AIREc.996-9_998del
n.457-9_459del
n.1726-9_1728del
n.2743-9_2745del
c.993-9_995del
 gnomAD v4
21g.44292294A>CCA2654790052AIREc.996-8A>C (n.996-8A>C)
n.457-8A>C
n.1726-8A>C
n.2743-8A>C
c.993-8A>C (n.993-8A>C)
 gnomAD v4
21g.44292294A>GCA2577620087AIREc.996-8A>G (n.996-8A>G)
n.457-8A>G
n.1726-8A>G
n.2743-8A>G
c.993-8A>G (n.993-8A>G)
 gnomAD v4
21g.44292295C>ACA10051899AIREc.996-7C>A (n.996-7C>A)
n.457-7C>A
n.1726-7C>A
n.2743-7C>A
c.993-7C>A (n.993-7C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292295C=CA2391568125AIREc.996-7C= (n.996-7C=)
n.457-7C=
n.1726-7C=
n.2743-7C=
c.993-7C= (n.993-7C=)
21g.44292295C>TCA10051898AIREc.996-7C>T (n.996-7C>T)
n.457-7C>T
n.1726-7C>T
n.2743-7C>T
c.993-7C>T (n.993-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292296G>ACA10051900AIREc.996-6G>A (n.996-6G>A)
n.457-6G>A
n.1726-6G>A
n.2743-6G>A
c.993-6G>A (n.993-6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292296G=CA2391568126AIREc.996-6G= (n.996-6G=)
n.457-6G=
n.1726-6G=
n.2743-6G=
c.993-6G= (n.993-6G=)
21g.44292296G>TCA2654790060AIREc.996-6G>T (n.996-6G>T)
n.457-6G>T
n.1726-6G>T
n.2743-6G>T
c.993-6G>T (n.993-6G>T)
 gnomAD v4
21g.44292298G>ACA321794585AIREc.996-4G>A (n.996-4G>A)
n.457-4G>A
n.1726-4G>A
n.2743-4G>A
c.993-4G>A (n.993-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292298G=CA2391568127AIREc.996-4G= (n.996-4G=)
n.457-4G=
n.1726-4G=
n.2743-4G=
c.993-4G= (n.993-4G=)
21g.44292298G>TCA2654790065AIREc.996-4G>T (n.996-4G>T)
n.457-4G>T
n.1726-4G>T
n.2743-4G>T
c.993-4G>T (n.993-4G>T)
 gnomAD v4
21g.44292298dupCA2841857331AIREc.996-4dup (n.996-4dup)
n.457-4dup
n.1726-4dup
n.2743-4dup
c.993-4dup (n.993-4dup)
21g.44292299C>ACA2654790067AIREc.996-3C>A (n.996-3C>A)
n.457-3C>A
n.1726-3C>A
n.2743-3C>A
c.993-3C>A (n.993-3C>A)
 gnomAD v4
21g.44292299C>TCA2654790069AIREc.996-3C>T (n.996-3C>T)
n.457-3C>T
n.1726-3C>T
n.2743-3C>T
c.993-3C>T (n.993-3C>T)
 gnomAD v4
21g.44292300A>CCA410425033AIREc.996-2A>C (n.996-2A>C)
n.457-2A>C
n.1726-2A>C
n.2743-2A>C
c.993-2A>C (n.993-2A>C)
21g.44292300A>GCA410425034AIREc.996-2A>G (n.996-2A>G)
n.457-2A>G
n.1726-2A>G
n.2743-2A>G
c.993-2A>G (n.993-2A>G)
21g.44292300A>TCA410425035AIREc.996-2A>T (n.996-2A>T)
n.457-2A>T
n.1726-2A>T
n.2743-2A>T
c.993-2A>T (n.993-2A>T)
 gnomAD v4
21g.44292301G>ACA410425037AIREc.996-1G>A (n.996-1G>A)
n.457-1G>A
n.1726-1G>A
n.2743-1G>A
c.993-1G>A (n.993-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292301G>CCA410425038AIREc.996-1G>C (n.996-1G>C)
n.457-1G>C
n.1726-1G>C
n.2743-1G>C
c.993-1G>C (n.993-1G>C)
21g.44292301G=CA2391568128AIREc.996-1G= (n.996-1G=)
n.457-1G=
n.1726-1G=
n.2743-1G=
c.993-1G= (n.993-1G=)
21g.44292301G>TCA410425036AIREc.996-1G>T (n.996-1G>T)
n.457-1G>T
n.1726-1G>T
n.2743-1G>T
c.993-1G>T (n.993-1G>T)
 gnomAD v4
21g.44292302T>ACA410425039AIREc.996T>A (p.Ser332Arg)
n.457T>A
n.1726T>A
n.2743T>A
c.993T>A (p.Ser331Arg)
 gnomAD v4
21g.44292302T>CCA512491459AIREc.996T>C (p.Ser332=)
n.457T>C
n.1726T>C
n.2743T>C
c.993T>C (p.Ser331=)
21g.44292302T>GCA410425040AIREc.996T>G (p.Ser332Arg)
n.457T>G
n.1726T>G
n.2743T>G
c.993T>G (p.Ser331Arg)
 dbSNP
21g.44292302T=CA2391568129AIREc.996T= (p.Ser332=)
n.457T=
n.1726T=
n.2743T=
c.993T= (p.Ser331=)
21g.44292303G>ACA410425041AIREc.997G>A (p.Gly333Arg)
n.458G>A
n.1727G>A
n.2744G>A
c.994G>A (p.Gly332Arg)
 gnomAD v4
21g.44292303G>CCA410425042AIREc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.458G>C
n.1727G>C
n.2744G>C
c.994G>C (p.Gly332Arg)
21g.44292303G=CA2391568130AIREc.997G= (p.Gly333=)
n.458G=
n.1727G=
n.2744G=
c.994G= (p.Gly332=)
21g.44292303G>TCA321794587AIREc.997G>T (p.Gly333Trp)
n.458G>T
n.1727G>T
n.2744G>T
c.994G>T (p.Gly332Trp)
 dbSNP gnomAD v4
21g.44292304G>ACA410425043AIREc.998G>A (p.Gly333Glu)
n.459G>A
n.1728G>A
n.2745G>A
c.995G>A (p.Gly332Glu)
21g.44292304G>CCA410425044AIREc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.459G>C
n.1728G>C
n.2745G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
21g.44292304G>TCA410425045AIREc.998G>T (p.Gly333Val)
n.459G>T
n.1728G>T
n.2745G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
 gnomAD v4
21g.44292305G>ACA512491461AIREc.999G>A (p.Gly333=)
n.460G>A
n.1729G>A
n.2746G>A
c.996G>A (p.Gly332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292305G>CCA512491462AIREc.999G>C (p.Gly333=)
n.460G>C
n.1729G>C
n.2746G>C
c.996G>C (p.Gly332=)
21g.44292305G=CA2391568131AIREc.999G= (p.Gly333=)
n.460G=
n.1729G=
n.2746G=
c.996G= (p.Gly332=)
21g.44292305G>TCA512491460AIREc.999G>T (p.Gly333=)
n.460G>T
n.1729G>T
n.2746G>T
c.996G>T (p.Gly332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44292306A>CCA410425046AIREc.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.461A>C
n.1730A>C
n.2747A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
21g.44292306A>GCA410425047AIREc.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.461A>G
n.1730A>G
n.2747A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
 gnomAD v4
21g.44292306A>TCA410425048AIREc.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.461A>T
n.1730A>T
n.2747A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
21g.44292306_44292307delCA913084322AIREc.1000_1001del (p.Thr334LeufsTer?)
n.461_462del
n.1730_1731del
n.2747_2748del
c.997_998del (p.Thr333LeufsTer?)
21g.44292306_44292307delinsACCA2391568132AIREc.1000_1001delinsAC (p.Thr334=)
n.461_462delinsAC
n.1730_1731delinsAC
n.2747_2748delinsAC
c.997_998delinsAC (p.Thr333=)
21g.44292307C>ACA410425050AIREc.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.462C>A
n.1731C>A
n.2748C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44292307C>GCA410425051AIREc.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.462C>G
n.1731C>G
n.2748C>G
c.998C>G (p.Thr333Ser)
21g.44292307C>TCA410425049AIREc.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.462C>T
n.1731C>T
n.2748C>T
c.998C>T (p.Thr333Ile)
 gnomAD v4
21g.44292308delCA321794593AIREc.1002del (p.Trp335GlyfsTer?)
n.463del
n.1732del
n.2749del
c.999del (p.Trp334GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292308C>ACA512491463AIREc.1002C>A (p.Thr334=)
n.463C>A
n.1732C>A
n.2749C>A
c.999C>A (p.Thr333=)
 gnomAD v4
21g.44292308C>GCA512491464AIREc.1002C>G (p.Thr334=)
n.463C>G
n.1732C>G
n.2749C>G
c.999C>G (p.Thr333=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292308C>TCA512491465AIREc.1002C>T (p.Thr334=)
n.463C>T
n.1732C>T
n.2749C>T
c.999C>T (p.Thr333=)
 gnomAD v4
21g.44292309T>ACA410425052AIREc.1003T>A (p.Trp335Arg)
n.464T>A
n.1733T>A
n.2750T>A
c.1000T>A (p.Trp334Arg)
 gnomAD v4
21g.44292309T>CCA410425053AIREc.1003T>C (p.Trp335Arg)
n.464T>C
n.1733T>C
n.2750T>C
c.1000T>C (p.Trp334Arg)
 gnomAD v4
21g.44292309T>GCA410425054AIREc.1003T>G (p.Trp335Gly)
n.464T>G
n.1733T>G
n.2750T>G
c.1000T>G (p.Trp334Gly)
21g.44292309_44292310delinsTGCA2391568133AIREc.1003_1004delinsTG (p.Trp335=)
n.464_465delinsTG
n.1733_1734delinsTG
n.2750_2751delinsTG
c.1000_1001delinsTG (p.Trp334=)
21g.44292310G>ACA410425055AIREc.1004G>A (p.Trp335Ter)
n.465G>A
n.1734G>A
n.2751G>A
c.1001G>A (p.Trp334Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292310G>CCA410425056AIREc.1004G>C (p.Trp335Ser)
n.465G>C
n.1734G>C
n.2751G>C
c.1001G>C (p.Trp334Ser)
21g.44292310G=CA2391568135AIREc.1004G= (p.Trp335=)
n.465G=
n.1734G=
n.2751G=
c.1001G= (p.Trp334=)
21g.44292310G>TCA410425057AIREc.1004G>T (p.Trp335Leu)
n.465G>T
n.1734G>T
n.2751G>T
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
 gnomAD v4
21g.44292311delCA2391568134AIREc.1005del (p.Trp335Ter)
n.466del
n.1735del
n.2752del
c.1002del (p.Trp334Ter)
 dbSNP
21g.44292311G>ACA410425058AIREc.1005G>A (p.Trp335Ter)
n.466G>A
n.1735G>A
n.2752G>A
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
21g.44292311G>CCA410425060AIREc.1005G>C (p.Trp335Cys)
n.466G>C
n.1735G>C
n.2752G>C
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
21g.44292311G>TCA410425059AIREc.1005G>T (p.Trp335Cys)
n.466G>T
n.1735G>T
n.2752G>T
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
 gnomAD v4
21g.44292312A>CCA512491466AIREc.1006A>C (p.Arg336=)
n.467A>C
n.1736A>C
n.2753A>C
c.1003A>C (p.Arg335=)
21g.44292312A>GCA410425061AIREc.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.467A>G
n.1736A>G
n.2753A>G
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
 gnomAD v4
21g.44292312A>TCA410425062AIREc.1006A>T (p.Arg336Trp)
n.467A>T
n.1736A>T
n.2753A>T
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
 gnomAD v4
21g.44292313G>ACA410425063AIREc.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.468G>A
n.1737G>A
n.2754G>A
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292313G>CCA410425064AIREc.1007G>C (p.Arg336Thr)
n.468G>C
n.1737G>C
n.2754G>C
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
21g.44292313G=CA2391568136AIREc.1007G= (p.Arg336=)
n.468G=
n.1737G=
n.2754G=
c.1004G= (p.Arg335=)
21g.44292313G>TCA410425065AIREc.1007G>T (p.Arg336Met)
n.468G>T
n.1737G>T
n.2754G>T
c.1004G>T (p.Arg335Met)
 gnomAD v4
21g.44292314G>ACA512491467AIREc.1008G>A (p.Arg336=)
n.469G>A
n.1738G>A
n.2755G>A
c.1005G>A (p.Arg335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44292314G>CCA410425067AIREc.1008G>C (p.Arg336Ser)
n.469G>C
n.1738G>C
n.2755G>C
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
21g.44292314G>TCA410425066AIREc.1008G>T (p.Arg336Ser)
n.469G>T
n.1738G>T
n.2755G>T
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
 gnomAD v4
21g.44292315T>ACA410425068AIREc.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.470T>A
n.1739T>A
n.2756T>A
c.1006T>A (p.Cys336Ser)
21g.44292315T>CCA410425070AIREc.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.470T>C
n.1739T>C
n.2756T>C
c.1006T>C (p.Cys336Arg)
 gnomAD v4
21g.44292315T>GCA410425069AIREc.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.470T>G
n.1739T>G
n.2756T>G
c.1006T>G (p.Cys336Gly)
21g.44292316G>ACA410425071AIREc.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.471G>A
n.1740G>A
n.2757G>A
c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
 gnomAD v4
21g.44292316G>CCA410425072AIREc.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.471G>C
n.1740G>C
n.2757G>C
c.1007G>C (p.Cys336Ser)
21g.44292316G>TCA410425073AIREc.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.471G>T
n.1740G>T
n.2757G>T
c.1007G>T (p.Cys336Phe)
 ClinVar gnomAD v4
21g.44292317C>ACA410425074AIREc.1011C>A (p.Cys337Ter)
n.472C>A
n.1741C>A
n.2758C>A
c.1008C>A (p.Cys336Ter)
 gnomAD v4
21g.44292317C=CA2391568137AIREc.1011C= (p.Cys337=)
n.472C=
n.1741C=
n.2758C=
c.1008C= (p.Cys336=)
21g.44292317C>GCA410425075AIREc.1011C>G (p.Cys337Trp)
n.472C>G
n.1741C>G
n.2758C>G
c.1008C>G (p.Cys336Trp)
21g.44292317C>TCA512491468AIREc.1011C>T (p.Cys337=)
n.472C>T
n.1741C>T
n.2758C>T
c.1008C>T (p.Cys336=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292318delCA2577620088AIREc.1012del (p.Ser338ProfsTer?)
n.473del
n.1742del
n.2759del
c.1009del (p.Ser337ProfsTer?)
21g.44292318T>ACA410425076AIREc.1012T>A (p.Ser338Thr)
n.473T>A
n.1742T>A
n.2759T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
 gnomAD v4
21g.44292318T>CCA321794596AIREc.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.473T>C
n.1742T>C
n.2759T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292318T>GCA410425077AIREc.1012T>G (p.Ser338Ala)
n.473T>G
n.1742T>G
n.2759T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
21g.44292318T=CA2391568138AIREc.1012T= (p.Ser338=)
n.473T=
n.1742T=
n.2759T=
c.1009T= (p.Ser337=)
21g.44292319C>ACA410425078AIREc.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.474C>A
n.1743C>A
n.2760C>A
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
 gnomAD v4
21g.44292319C=CA2391568139AIREc.1013C= (p.Ser338=)
n.474C=
n.1743C=
n.2760C=
c.1010C= (p.Ser337=)
21g.44292319C>GCA410425079AIREc.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.474C>G
n.1743C>G
n.2760C>G
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
21g.44292319C>TCA410425080AIREc.1013C>T (p.Ser338Phe)
n.474C>T
n.1743C>T
n.2760C>T
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292320C>ACA512491469AIREc.1014C>A (p.Ser338=)
n.475C>A
n.1744C>A
n.2761C>A
c.1011C>A (p.Ser337=)
 gnomAD v4
21g.44292320C=CA2391568140AIREc.1014C= (p.Ser338=)
n.475C=
n.1744C=
n.2761C=
c.1011C= (p.Ser337=)
21g.44292320C>GCA10051901AIREc.1014C>G (p.Ser338=)
n.475C>G
n.1744C>G
n.2761C>G
c.1011C>G (p.Ser337=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292320C>TCA512491470AIREc.1014C>T (p.Ser338=)
n.475C>T
n.1744C>T
n.2761C>T
c.1011C>T (p.Ser337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44292321A=CA2391568141AIREc.1015A= (p.Ser339=)
n.476A=
n.1745A=
n.2762A=
c.1012A= (p.Ser338=)
21g.44292321A>CCA410425082AIREc.1015A>C (p.Ser339Arg)
n.476A>C
n.1745A>C
n.2762A>C
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
21g.44292321A>GCA321794605AIREc.1015A>G (p.Ser339Gly)
n.476A>G
n.1745A>G
n.2762A>G
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44292321A>TCA410425081AIREc.1015A>T (p.Ser339Cys)
n.476A>T
n.1745A>T
n.2762A>T
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
 gnomAD v4
21g.44292322G>ACA410425083AIREc.1016G>A (p.Ser339Asn)
n.477G>A
n.1746G>A
n.2763G>A
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
 gnomAD v4
21g.44292322G>CCA410425084AIREc.1016G>C (p.Ser339Thr)
n.477G>C
n.1746G>C
n.2763G>C
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
21g.44292322G>TCA410425085AIREc.1016G>T (p.Ser339Ile)
n.477G>T
n.1746G>T
n.2763G>T
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
 gnomAD v4
21g.44292322_44292326delinsGCTGCCA2391568142AIREc.1016_1020delinsGCTGC (p.Ser339=)
n.477_481delinsGCTGC
n.1746_1750delinsGCTGC
n.2763_2767delinsGCTGC
c.1013_1017delinsGCTGC (p.Ser338=)
21g.44292323delCA2654790166AIREc.1017del (p.Cys340AlafsTer?)
n.478del
n.1747del
n.2764del
c.1014del (p.Cys339AlafsTer?)
 gnomAD v4
21g.44292323C>ACA410425086AIREc.1017C>A (p.Ser339Arg)
n.478C>A
n.1747C>A
n.2764C>A
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
 gnomAD v4
21g.44292323C=CA2391568144AIREc.1017C= (p.Ser339=)
n.478C=
n.1747C=
n.2764C=
c.1014C= (p.Ser338=)
21g.44292323C>GCA410425087AIREc.1017C>G (p.Ser339Arg)
n.478C>G
n.1747C>G
n.2764C>G
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44292323C>TCA512491471AIREc.1017C>T (p.Ser339=)
n.478C>T
n.1747C>T
n.2764C>T
c.1014C>T (p.Ser338=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44292327_44292330delCA2391568143AIREc.1021_1024del (p.Leu341ArgfsTer?)
n.482_485del
n.1751_1754del
n.2768_2771del
c.1018_1021del (p.Leu340ArgfsTer?)
 dbSNP

Number of alleles fetched