Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44292126T>C | CA749681512 | AIRE | c.996-176T>C (n.996-176T>C) n.457-176T>C n.1726-176T>C n.2743-176T>C c.993-176T>C (n.993-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292126T= | CA2391568038 | AIRE | c.996-176T= (n.996-176T=) n.457-176T= n.1726-176T= n.2743-176T= c.993-176T= (n.993-176T=) | |
21 | g.44292127A= | CA2391568039 | AIRE | c.996-175A= (n.996-175A=) n.457-175A= n.1726-175A= n.2743-175A= c.993-175A= (n.993-175A=) | |
21 | g.44292127A>T | CA638116010 | AIRE | c.996-175A>T (n.996-175A>T) n.457-175A>T n.1726-175A>T n.2743-175A>T c.993-175A>T (n.993-175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292129A= | CA2391568040 | AIRE | c.996-173A= (n.996-173A=) n.457-173A= n.1726-173A= n.2743-173A= c.993-173A= (n.993-173A=) | |
21 | g.44292129A>G | CA749681514 | AIRE | c.996-173A>G (n.996-173A>G) n.457-173A>G n.1726-173A>G n.2743-173A>G c.993-173A>G (n.993-173A>G) | dbSNP |
21 | g.44292131G>A | CA749681515 | AIRE | c.996-171G>A (n.996-171G>A) n.457-171G>A n.1726-171G>A n.2743-171G>A c.993-171G>A (n.993-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292131G= | CA2391568041 | AIRE | c.996-171G= (n.996-171G=) n.457-171G= n.1726-171G= n.2743-171G= c.993-171G= (n.993-171G=) | |
21 | g.44292131G>T | CA638116011 | AIRE | c.996-171G>T (n.996-171G>T) n.457-171G>T n.1726-171G>T n.2743-171G>T c.993-171G>T (n.993-171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292132_44292133delinsTC | CA2391568042 | AIRE | c.996-170_996-169delinsTC (n.996-170_996-169delinsTC) n.457-170_457-169delinsTC n.1726-170_1726-169delinsTC n.2743-170_2743-169delinsTC c.993-170_993-169delinsTC (n.993-170_993-169delinsTC) | |
21 | g.44292137del | CA321794488 | AIRE | c.996-165del (n.996-165del) n.457-165del n.1726-165del n.2743-165del c.993-165del (n.993-165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292134C= | CA2391568043 | AIRE | c.996-168C= (n.996-168C=) n.457-168C= n.1726-168C= n.2743-168C= c.993-168C= (n.993-168C=) | |
21 | g.44292134C>T | CA2391568044 | AIRE | c.996-168C>T (n.996-168C>T) n.457-168C>T n.1726-168C>T n.2743-168C>T c.993-168C>T (n.993-168C>T) | dbSNP |
21 | g.44292137C>A | CA749681524 | AIRE | c.996-165C>A (n.996-165C>A) n.457-165C>A n.1726-165C>A n.2743-165C>A c.993-165C>A (n.993-165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292137C= | CA2391568045 | AIRE | c.996-165C= (n.996-165C=) n.457-165C= n.1726-165C= n.2743-165C= c.993-165C= (n.993-165C=) | |
21 | g.44292137C>T | CA1022714466 | AIRE | c.996-165C>T (n.996-165C>T) n.457-165C>T n.1726-165C>T n.2743-165C>T c.993-165C>T (n.993-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292140C= | CA2391568046 | AIRE | c.996-162C= (n.996-162C=) n.457-162C= n.1726-162C= n.2743-162C= c.993-162C= (n.993-162C=) | |
21 | g.44292140C>G | CA321794493 | AIRE | c.996-162C>G (n.996-162C>G) n.457-162C>G n.1726-162C>G n.2743-162C>G c.993-162C>G (n.993-162C>G) | dbSNP |
21 | g.44292142G>A | CA2391568048 | AIRE | c.996-160G>A (n.996-160G>A) n.457-160G>A n.1726-160G>A n.2743-160G>A c.993-160G>A (n.993-160G>A) | dbSNP |
21 | g.44292142G= | CA2391568047 | AIRE | c.996-160G= (n.996-160G=) n.457-160G= n.1726-160G= n.2743-160G= c.993-160G= (n.993-160G=) | |
21 | g.44292143G>C | CA749681525 | AIRE | c.996-159G>C (n.996-159G>C) n.457-159G>C n.1726-159G>C n.2743-159G>C c.993-159G>C (n.993-159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292143G= | CA2391568049 | AIRE | c.996-159G= (n.996-159G=) n.457-159G= n.1726-159G= n.2743-159G= c.993-159G= (n.993-159G=) | |
21 | g.44292144G>C | CA1022714467 | AIRE | c.996-158G>C (n.996-158G>C) n.457-158G>C n.1726-158G>C n.2743-158G>C c.993-158G>C (n.993-158G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292144G= | CA2391568050 | AIRE | c.996-158G= (n.996-158G=) n.457-158G= n.1726-158G= n.2743-158G= c.993-158G= (n.993-158G=) | |
21 | g.44292149_44292153delinsCCCTT | CA2391568051 | AIRE | c.996-153_996-149delinsCCCTT (n.996-153_996-149delinsCCCTT) n.457-153_457-149delinsCCCTT n.1726-153_1726-149delinsCCCTT n.2743-153_2743-149delinsCCCTT c.993-153_993-149delinsCCCTT (n.993-153_993-149delinsCCCTT) | |
21 | g.44292153_44292156del | CA1022714468 | AIRE | c.996-149_996-146del (n.996-149_996-146del) n.457-149_457-146del n.1726-149_1726-146del n.2743-149_2743-146del c.993-149_993-146del (n.993-149_993-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292151C>A | CA2654789823 | AIRE | c.996-151C>A (n.996-151C>A) n.457-151C>A n.1726-151C>A n.2743-151C>A c.993-151C>A (n.993-151C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292151C= | CA2391568053 | AIRE | c.996-151C= (n.996-151C=) n.457-151C= n.1726-151C= n.2743-151C= c.993-151C= (n.993-151C=) | |
21 | g.44292151C>T | CA749681526 | AIRE | c.996-151C>T (n.996-151C>T) n.457-151C>T n.1726-151C>T n.2743-151C>T c.993-151C>T (n.993-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292151_44292152delinsCT | CA2391568052 | AIRE | c.996-151_996-150delinsCT (n.996-151_996-150delinsCT) n.457-151_457-150delinsCT n.1726-151_1726-150delinsCT n.2743-151_2743-150delinsCT c.993-151_993-150delinsCT (n.993-151_993-150delinsCT) | |
21 | g.44292152T>A | CA321794499 | AIRE | c.996-150T>A (n.996-150T>A) n.457-150T>A n.1726-150T>A n.2743-150T>A c.993-150T>A (n.993-150T>A) | dbSNP |
21 | g.44292152T>C | CA2654789824 | AIRE | c.996-150T>C (n.996-150T>C) n.457-150T>C n.1726-150T>C n.2743-150T>C c.993-150T>C (n.993-150T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44292152T= | CA2391568054 | AIRE | c.996-150T= (n.996-150T=) n.457-150T= n.1726-150T= n.2743-150T= c.993-150T= (n.993-150T=) | |
21 | g.44292153del | CA321794497 | AIRE | c.996-149del (n.996-149del) n.457-149del n.1726-149del n.2743-149del c.993-149del (n.993-149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292154C>A | CA2654789825 | AIRE | c.996-148C>A (n.996-148C>A) n.457-148C>A n.1726-148C>A n.2743-148C>A c.993-148C>A (n.993-148C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292154C= | CA2391568055 | AIRE | c.996-148C= (n.996-148C=) n.457-148C= n.1726-148C= n.2743-148C= c.993-148C= (n.993-148C=) | |
21 | g.44292154C>T | CA321794502 | AIRE | c.996-148C>T (n.996-148C>T) n.457-148C>T n.1726-148C>T n.2743-148C>T c.993-148C>T (n.993-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292155C= | CA2391568056 | AIRE | c.996-147C= (n.996-147C=) n.457-147C= n.1726-147C= n.2743-147C= c.993-147C= (n.993-147C=) | |
21 | g.44292155C>G | CA2818038249 | AIRE | c.996-147C>G (n.996-147C>G) n.457-147C>G n.1726-147C>G n.2743-147C>G c.993-147C>G (n.993-147C>G) | |
21 | g.44292155C>T | CA321794505 | AIRE | c.996-147C>T (n.996-147C>T) n.457-147C>T n.1726-147C>T n.2743-147C>T c.993-147C>T (n.993-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292156T>A | CA2391568058 | AIRE | c.996-146T>A (n.996-146T>A) n.457-146T>A n.1726-146T>A n.2743-146T>A c.993-146T>A (n.993-146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292156T>C | CA2654789826 | AIRE | c.996-146T>C (n.996-146T>C) n.457-146T>C n.1726-146T>C n.2743-146T>C c.993-146T>C (n.993-146T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.44292156T>G | CA2391568057 | AIRE | c.996-146T>G (n.996-146T>G) n.457-146T>G n.1726-146T>G n.2743-146T>G c.993-146T>G (n.993-146T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292156T= | CA2391568059 | AIRE | c.996-146T= (n.996-146T=) n.457-146T= n.1726-146T= n.2743-146T= c.993-146T= (n.993-146T=) | |
21 | g.44292159G>A | CA638116012 | AIRE | c.996-143G>A (n.996-143G>A) n.457-143G>A n.1726-143G>A n.2743-143G>A c.993-143G>A (n.993-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44292159G= | CA2391568060 | AIRE | c.996-143G= (n.996-143G=) n.457-143G= n.1726-143G= n.2743-143G= c.993-143G= (n.993-143G=) | |
21 | g.44292159G>T | CA2654789827 | AIRE | c.996-143G>T (n.996-143G>T) n.457-143G>T n.1726-143G>T n.2743-143G>T c.993-143G>T (n.993-143G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44292161C>A | CA2654789828 | AIRE | c.996-141C>A (n.996-141C>A) n.457-141C>A n.1726-141C>A n.2743-141C>A c.993-141C>A (n.993-141C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292161C= | CA2391568061 | AIRE | c.996-141C= (n.996-141C=) n.457-141C= n.1726-141C= n.2743-141C= c.993-141C= (n.993-141C=) | |
21 | g.44292161C>T | CA749681531 | AIRE | c.996-141C>T (n.996-141C>T) n.457-141C>T n.1726-141C>T n.2743-141C>T c.993-141C>T (n.993-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292163C= | CA2391568062 | AIRE | c.996-139C= (n.996-139C=) n.457-139C= n.1726-139C= n.2743-139C= c.993-139C= (n.993-139C=) | |
21 | g.44292163C>G | CA321794509 | AIRE | c.996-139C>G (n.996-139C>G) n.457-139C>G n.1726-139C>G n.2743-139C>G c.993-139C>G (n.993-139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292165G>T | CA2654789829 | AIRE | c.996-137G>T (n.996-137G>T) n.457-137G>T n.1726-137G>T n.2743-137G>T c.993-137G>T (n.993-137G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44292165_44292166delinsGC | CA2391568063 | AIRE | c.996-137_996-136delinsGC (n.996-137_996-136delinsGC) n.457-137_457-136delinsGC n.1726-137_1726-136delinsGC n.2743-137_2743-136delinsGC c.993-137_993-136delinsGC (n.993-137_993-136delinsGC) | |
21 | g.44292166C>A | CA2654789830 | AIRE | c.996-136C>A (n.996-136C>A) n.457-136C>A n.1726-136C>A n.2743-136C>A c.993-136C>A (n.993-136C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292166C= | CA2391568064 | AIRE | c.996-136C= (n.996-136C=) n.457-136C= n.1726-136C= n.2743-136C= c.993-136C= (n.993-136C=) | |
21 | g.44292166C>T | CA638116013 | AIRE | c.996-136C>T (n.996-136C>T) n.457-136C>T n.1726-136C>T n.2743-136C>T c.993-136C>T (n.993-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44292168del | CA2391568065 | AIRE | c.996-134del (n.996-134del) n.457-134del n.1726-134del n.2743-134del c.993-134del (n.993-134del) | dbSNP |
21 | g.44292167C>A | CA2654789831 | AIRE | c.996-135C>A (n.996-135C>A) n.457-135C>A n.1726-135C>A n.2743-135C>A c.993-135C>A (n.993-135C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.44292167C>T | CA2654789832 | AIRE | c.996-135C>T (n.996-135C>T) n.457-135C>T n.1726-135C>T n.2743-135C>T c.993-135C>T (n.993-135C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.44292168C>A | CA638116014 | AIRE | c.996-134C>A (n.996-134C>A) n.457-134C>A n.1726-134C>A n.2743-134C>A c.993-134C>A (n.993-134C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44292215G>A | CA321794539 | AIRE | c.996-87G>A (n.996-87G>A) n.457-87G>A n.1726-87G>A n.2743-87G>A c.993-87G>A (n.993-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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21 | g.44292223G>A | CA2577620076 | AIRE | c.996-79G>A (n.996-79G>A) n.457-79G>A n.1726-79G>A n.2743-79G>A c.993-79G>A (n.993-79G>A) | gnomAD v4 |
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21 | g.44292224del | CA2654789892 | AIRE | c.996-78del (n.996-78del) n.457-78del n.1726-78del n.2743-78del c.993-78del (n.993-78del) | gnomAD v4 |
21 | g.44292224G>T | CA2577620078 | AIRE | c.996-78G>T (n.996-78G>T) n.457-78G>T n.1726-78G>T n.2743-78G>T c.993-78G>T (n.993-78G>T) | |
21 | g.44292225del | CA2654789895 | AIRE | c.996-77del (n.996-77del) n.457-77del n.1726-77del n.2743-77del c.993-77del (n.993-77del) | gnomAD v4 |
21 | g.44292225A= | CA2391568091 | AIRE | c.996-77A= (n.996-77A=) n.457-77A= n.1726-77A= n.2743-77A= c.993-77A= (n.993-77A=) | |
21 | g.44292225A>C | CA321794544 | AIRE | c.996-77A>C (n.996-77A>C) n.457-77A>C n.1726-77A>C n.2743-77A>C c.993-77A>C (n.993-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44292225A>G | CA2577620079 | AIRE | c.996-77A>G (n.996-77A>G) n.457-77A>G n.1726-77A>G n.2743-77A>G c.993-77A>G (n.993-77A>G) |