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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44288186G>A | CA1022714209 | AIRE | c.539-159G>A (n.539-159G>A) n.1083-159G>A n.1091-159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288188G= | CA2391566034 | AIRE | c.539-157G= (n.539-157G=) n.1083-157G= n.1091-157G= | |
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| 21 | g.44288200C>T | CA2654789577 | AIRE | c.539-145C>T (n.539-145C>T) n.1083-145C>T n.1091-145C>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288201A>T | CA2654789578 | AIRE | c.539-144A>T (n.539-144A>T) n.1083-144A>T n.1091-144A>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288202T= | CA2391566037 | AIRE | c.539-143T= (n.539-143T=) n.1083-143T= n.1091-143T= | |
| 21 | g.44288203G>A | CA2568888281 | AIRE | c.539-142G>A (n.539-142G>A) n.1083-142G>A n.1091-142G>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288204G>C | CA2654789581 | AIRE | c.539-141G>C (n.539-141G>C) n.1083-141G>C n.1091-141G>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288209G>T | CA2654789592 | AIRE | c.539-136G>T (n.539-136G>T) n.1083-136G>T n.1091-136G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288210C>T | CA2654789594 | AIRE | c.539-135C>T (n.539-135C>T) n.1083-135C>T n.1091-135C>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288217C>T | CA321788174 | AIRE | c.539-128C>T (n.539-128C>T) n.1083-128C>T n.1091-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288222C>T | CA2654789607 | AIRE | c.539-123C>T (n.539-123C>T) n.1083-123C>T n.1091-123C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288224T>A | CA2654789608 | AIRE | c.539-121T>A (n.539-121T>A) n.1083-121T>A n.1091-121T>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288226G>T | CA2654789611 | AIRE | c.539-119G>T (n.539-119G>T) n.1083-119G>T n.1091-119G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44288227C= | CA2391566045 | AIRE | c.539-118C= (n.539-118C=) n.1083-118C= n.1091-118C= | |
| 21 | g.44288227C>T | CA321788176 | AIRE | c.539-118C>T (n.539-118C>T) n.1083-118C>T n.1091-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288228C>A | CA2654789613 | AIRE | c.539-117C>A (n.539-117C>A) n.1083-117C>A n.1091-117C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288228C>T | CA2654789614 | AIRE | c.539-117C>T (n.539-117C>T) n.1083-117C>T n.1091-117C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288229T>G | CA2654789615 | AIRE | c.539-116T>G (n.539-116T>G) n.1083-116T>G n.1091-116T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288230G>A | CA2654789616 | AIRE | c.539-115G>A (n.539-115G>A) n.1083-115G>A n.1091-115G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288230G>T | CA2654789617 | AIRE | c.539-115G>T (n.539-115G>T) n.1083-115G>T n.1091-115G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288231C>A | CA2654789618 | AIRE | c.539-114C>A (n.539-114C>A) n.1083-114C>A n.1091-114C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288231C= | CA2391566046 | AIRE | c.539-114C= (n.539-114C=) n.1083-114C= n.1091-114C= | |
| 21 | g.44288231C>G | CA2654789619 | AIRE | c.539-114C>G (n.539-114C>G) n.1083-114C>G n.1091-114C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288231C>T | CA2391566047 | AIRE | c.539-114C>T (n.539-114C>T) n.1083-114C>T n.1091-114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288232C>A | CA1022714212 | AIRE | c.539-113C>A (n.539-113C>A) n.1083-113C>A n.1091-113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288232C= | CA2391566048 | AIRE | c.539-113C= (n.539-113C=) n.1083-113C= n.1091-113C= | |
| 21 | g.44288232C>T | CA2391566049 | AIRE | c.539-113C>T (n.539-113C>T) n.1083-113C>T n.1091-113C>T | dbSNP |
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| 21 | g.44288275T>G | CA2654789657 | AIRE | c.539-70T>G (n.539-70T>G) n.1083-70T>G n.1091-70T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288276C>A | CA2577619875 | AIRE | c.539-69C>A (n.539-69C>A) n.1083-69C>A n.1091-69C>A | |
| 21 | g.44288276C= | CA2391566074 | AIRE | c.539-69C= (n.539-69C=) n.1083-69C= n.1091-69C= | |
| 21 | g.44288276C>G | CA1022714217 | AIRE | c.539-69C>G (n.539-69C>G) n.1083-69C>G n.1091-69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288276C>T | CA2391566075 | AIRE | c.539-69C>T (n.539-69C>T) n.1083-69C>T n.1091-69C>T | dbSNP |
| 21 | g.44288278G>A | CA2654789658 | AIRE | c.539-67G>A (n.539-67G>A) n.1083-67G>A n.1091-67G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288278G>T | CA2577619876 | AIRE | c.539-67G>T (n.539-67G>T) n.1083-67G>T n.1091-67G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288279G>A | CA2577619877 | AIRE | c.539-66G>A (n.539-66G>A) n.1083-66G>A n.1091-66G>A | |
| 21 | g.44288280C>A | CA2577619878 | AIRE | c.539-65C>A (n.539-65C>A) n.1083-65C>A n.1091-65C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288280C= | CA2391566076 | AIRE | c.539-65C= (n.539-65C=) n.1083-65C= n.1091-65C= | |
| 21 | g.44288280C>T | CA2391566077 | AIRE | c.539-65C>T (n.539-65C>T) n.1083-65C>T n.1091-65C>T | dbSNP |
| 21 | g.44288283_44288289del | CA2654789660 | AIRE | c.539-62_539-56del (n.539-62_539-56del) n.1083-62_1083-56del n.1091-62_1091-56del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288282T>A | CA2391566078 | AIRE | c.539-63T>A (n.539-63T>A) n.1083-63T>A n.1091-63T>A | dbSNP |
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| 21 | g.44288282T>G | CA2654789662 | AIRE | c.539-63T>G (n.539-63T>G) n.1083-63T>G n.1091-63T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288282T= | CA2391566079 | AIRE | c.539-63T= (n.539-63T=) n.1083-63T= n.1091-63T= |