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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286932del | CA2391565354 | AIRE | c.308-46del (n.308-46del) n.469-46del n.477-46del | dbSNP |
| 21 | g.44286933A>G | CA2577619855 | AIRE | c.308-45A>G (n.308-45A>G) n.469-45A>G n.477-45A>G | |
| 21 | g.44286934G>C | CA10051522 | AIRE | c.308-44G>C (n.308-44G>C) n.469-44G>C n.477-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286934G= | CA2391565355 | AIRE | c.308-44G= (n.308-44G=) n.469-44G= n.477-44G= | |
| 21 | g.44286938A= | CA2391565356 | AIRE | c.308-40A= (n.308-40A=) n.469-40A= n.477-40A= | |
| 21 | g.44286938A>C | CA2391565357 | AIRE | c.308-40A>C (n.308-40A>C) n.469-40A>C n.477-40A>C | dbSNP |
| 21 | g.44286944_44286957del | CA2654789047 | AIRE | c.308-34_308-21del (n.308-34_308-21del) n.469-34_469-21del n.477-34_477-21del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286939C>A | CA10051523 | AIRE | c.308-39C>A (n.308-39C>A) n.469-39C>A n.477-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286939C= | CA2391565358 | AIRE | c.308-39C= (n.308-39C=) n.469-39C= n.477-39C= | |
| 21 | g.44286939C>T | CA2654789048 | AIRE | c.308-39C>T (n.308-39C>T) n.469-39C>T n.477-39C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286940C>A | CA657670661 | AIRE | c.308-38C>A (n.308-38C>A) n.469-38C>A n.477-38C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44286942T>C | CA2818036965 | AIRE | c.308-36T>C (n.308-36T>C) n.469-36T>C n.477-36T>C | |
| 21 | g.44286945G>C | CA2577619857 | AIRE | c.308-33G>C (n.308-33G>C) n.469-33G>C n.477-33G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286946G>C | CA749676371 | AIRE | c.308-32G>C (n.308-32G>C) n.469-32G>C n.477-32G>C | dbSNP |
| 21 | g.44286946G= | CA2391565359 | AIRE | c.308-32G= (n.308-32G=) n.469-32G= n.477-32G= | |
| 21 | g.44286947T>C | CA2654789049 | AIRE | c.308-31T>C (n.308-31T>C) n.469-31T>C n.477-31T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286952_44286953insACCTGCTCCTGCCCCTGAGCTTGGGA | CA10051524 | AIRE | c.308-26_308-25insACCTGCTCCTGCCCCTGAGCTTGGGA (n.308-26_308-25insACCTGCTCCTGCCCCTGAGCTTGGGA) n.469-26_469-25insACCTGCTCCTGCCCCTGAGCTTGGGA n.477-26_477-25insACCTGCTCCTGCCCCTGAGCTTGGGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286949G>A | CA2577619859 | AIRE | c.308-29G>A (n.308-29G>A) n.469-29G>A n.477-29G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286952A= | CA2391565360 | AIRE | c.308-26A= (n.308-26A=) n.469-26A= n.477-26A= | |
| 21 | g.44286952A>C | CA2391565361 | AIRE | c.308-26A>C (n.308-26A>C) n.469-26A>C n.477-26A>C | dbSNP |
| 21 | g.44286953C>A | CA749676379 | AIRE | c.308-25C>A (n.308-25C>A) n.469-25C>A n.477-25C>A | dbSNP |
| 21 | g.44286953C= | CA2391565362 | AIRE | c.308-25C= (n.308-25C=) n.469-25C= n.477-25C= | |
| 21 | g.44286953C>T | CA10051525 | AIRE | c.308-25C>T (n.308-25C>T) n.469-25C>T n.477-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286954C= | CA2391565363 | AIRE | c.308-24C= (n.308-24C=) n.469-24C= n.477-24C= | |
| 21 | g.44286954C>T | CA638494060 | AIRE | c.308-24C>T (n.308-24C>T) n.469-24C>T n.477-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286956T>C | CA2818036968 | AIRE | c.308-22T>C (n.308-22T>C) n.469-22T>C n.477-22T>C | |
| 21 | g.44286958C= | CA2391565364 | AIRE | c.308-20C= (n.308-20C=) n.469-20C= n.477-20C= | |
| 21 | g.44286958C>T | CA749676406 | AIRE | c.308-20C>T (n.308-20C>T) n.469-20C>T n.477-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286959T= | CA2391565365 | AIRE | c.308-19T= (n.308-19T=) n.469-19T= n.477-19T= | |
| 21 | g.44286960C= | CA2391565366 | AIRE | c.308-18C= (n.308-18C=) n.469-18C= n.477-18C= | |
| 21 | g.44286960C>T | CA321787815 | AIRE | c.308-18C>T (n.308-18C>T) n.469-18C>T n.477-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286964_44286969dup | CA749676413 | AIRE | c.308-14_308-9dup (n.308-14_308-9dup) n.469-14_469-9dup n.477-14_477-9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286963G>A | CA2654789050 | AIRE | c.308-15G>A (n.308-15G>A) n.469-15G>A n.477-15G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286964C>A | CA2591123496 | AIRE | c.308-14C>A (n.308-14C>A) n.469-14C>A n.477-14C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286964C= | CA2391565367 | AIRE | c.308-14C= (n.308-14C=) n.469-14C= n.477-14C= | |
| 21 | g.44286964C>T | CA749676415 | AIRE | c.308-14C>T (n.308-14C>T) n.469-14C>T n.477-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286965C= | CA2391565368 | AIRE | c.308-13C= (n.308-13C=) n.469-13C= n.477-13C= | |
| 21 | g.44286965C>T | CA749676417 | AIRE | c.308-13C>T (n.308-13C>T) n.469-13C>T n.477-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286966C= | CA2391565369 | AIRE | c.308-12C= (n.308-12C=) n.469-12C= n.477-12C= | |
| 21 | g.44286966C>T | CA10051526 | AIRE | c.308-12C>T (n.308-12C>T) n.469-12C>T n.477-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286967C= | CA2391565370 | AIRE | c.308-11C= (n.308-11C=) n.469-11C= n.477-11C= | |
| 21 | g.44286967C>G | CA10051527 | AIRE | c.308-11C>G (n.308-11C>G) n.469-11C>G n.477-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286968T>G | CA749676426 | AIRE | c.308-10T>G (n.308-10T>G) n.469-10T>G n.477-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286968T= | CA2391565371 | AIRE | c.308-10T= (n.308-10T=) n.469-10T= n.477-10T= | |
| 21 | g.44286971G>T | CA2654789051 | AIRE | c.308-7G>T (n.308-7G>T) n.469-7G>T n.477-7G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286972C= | CA2391565372 | AIRE | c.308-6C= (n.308-6C=) n.469-6C= n.477-6C= | |
| 21 | g.44286972C>G | CA638494061 | AIRE | c.308-6C>G (n.308-6C>G) n.469-6C>G n.477-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286972C>T | CA2739267686 | AIRE | c.308-6C>T (n.308-6C>T) n.469-6C>T n.477-6C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286973T>A | CA645609302 | AIRE | c.308-5T>A (n.308-5T>A) n.469-5T>A n.477-5T>A | COSMIC |
| 21 | g.44286974G>A | CA2654789052 | AIRE | c.308-4G>A (n.308-4G>A) n.469-4G>A n.477-4G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286974G>T | CA2840652112 | AIRE | c.308-4G>T (n.308-4G>T) n.469-4G>T n.477-4G>T | |
| 21 | g.44286975C= | CA2391565373 | AIRE | c.308-3C= (n.308-3C=) n.469-3C= n.477-3C= | |
| 21 | g.44286975C>T | CA1022714157 | AIRE | c.308-3C>T (n.308-3C>T) n.469-3C>T n.477-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286976A>C | CA410423568 | AIRE | c.308-2A>C (n.308-2A>C) n.469-2A>C n.477-2A>C | |
| 21 | g.44286976A>G | CA410423569 | AIRE | c.308-2A>G (n.308-2A>G) n.469-2A>G n.477-2A>G | |
| 21 | g.44286976A>T | CA410423570 | AIRE | c.308-2A>T (n.308-2A>T) n.469-2A>T n.477-2A>T | |
| 21 | g.44286977G>A | CA410423571 | AIRE | c.308-1G>A (n.308-1G>A) n.469-1G>A n.477-1G>A | |
| 21 | g.44286977G>C | CA10051528 | AIRE | c.308-1G>C (n.308-1G>C) n.469-1G>C n.477-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286977G= | CA2391565374 | AIRE | c.308-1G= (n.308-1G=) n.469-1G= n.477-1G= | |
| 21 | g.44286977G>T | CA410423572 | AIRE | c.308-1G>T (n.308-1G>T) n.469-1G>T n.477-1G>T | |
| 21 | g.44286978A>C | CA410423573 | AIRE | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.469A>C n.477A>C | |
| 21 | g.44286978A>G | CA410423574 | AIRE | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.469A>G n.477A>G | |
| 21 | g.44286978A>T | CA410423575 | AIRE | c.308A>T (p.Asp103Val) n.469A>T n.477A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286979T>A | CA410423576 | AIRE | c.309T>A (p.Asp103Glu) n.470T>A n.478T>A | |
| 21 | g.44286979T>C | CA512490294 | AIRE | c.309T>C (p.Asp103=) n.470T>C n.478T>C | |
| 21 | g.44286979T>G | CA410423577 | AIRE | c.309T>G (p.Asp103Glu) n.470T>G n.478T>G | |
| 21 | g.44286980G>A | CA410423578 | AIRE | c.310G>A (p.Val104Met) n.471G>A n.479G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286980G>C | CA410423579 | AIRE | c.310G>C (p.Val104Leu) n.471G>C n.479G>C | |
| 21 | g.44286980G>T | CA410423580 | AIRE | c.310G>T (p.Val104Leu) n.471G>T n.479G>T | |
| 21 | g.44286981T>A | CA410423581 | AIRE | c.311T>A (p.Val104Glu) n.472T>A n.480T>A | |
| 21 | g.44286981T>C | CA410423582 | AIRE | c.311T>C (p.Val104Ala) n.472T>C n.480T>C | |
| 21 | g.44286981T>G | CA410423583 | AIRE | c.311T>G (p.Val104Gly) n.472T>G n.480T>G | |
| 21 | g.44286982G>A | CA10051529 | AIRE | c.312G>A (p.Val104=) n.473G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286982G>C | CA512490296 | AIRE | c.312G>C (p.Val104=) n.473G>C n.481G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286982G= | CA2391565375 | AIRE | c.312G= (p.Val104=) n.473G= n.481G= | |
| 21 | g.44286982G>T | CA512490295 | AIRE | c.312G>T (p.Val104=) n.473G>T n.481G>T | |
| 21 | g.44286983G>A | CA410423584 | AIRE | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.474G>A n.482G>A | |
| 21 | g.44286983G>C | CA410423585 | AIRE | c.313G>C (p.Asp105His) n.474G>C n.482G>C | |
| 21 | g.44286983G>T | CA410423586 | AIRE | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.474G>T n.482G>T | |
| 21 | g.44286984A>C | CA410423587 | AIRE | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.475A>C n.483A>C | |
| 21 | g.44286984A>G | CA410423588 | AIRE | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.475A>G n.483A>G | |
| 21 | g.44286984A>T | CA410423589 | AIRE | c.314A>T (p.Asp105Val) n.475A>T n.483A>T | |
| 21 | g.44286985C>A | CA410423591 | AIRE | c.315C>A (p.Asp105Glu) n.476C>A n.484C>A | |
| 21 | g.44286985C= | CA2391565376 | AIRE | c.315C= (p.Asp105=) n.476C= n.484C= | |
| 21 | g.44286985C>G | CA410423590 | AIRE | c.315C>G (p.Asp105Glu) n.476C>G n.484C>G | |
| 21 | g.44286985C>T | CA512490297 | AIRE | c.315C>T (p.Asp105=) n.476C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286986C>A | CA410423592 | AIRE | c.316C>A (p.Leu106Ile) n.477C>A n.485C>A | |
| 21 | g.44286986C= | CA2391565377 | AIRE | c.316C= (p.Leu106=) n.477C= n.485C= | |
| 21 | g.44286986C>G | CA410423593 | AIRE | c.316C>G (p.Leu106Val) n.477C>G n.485C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286986C>T | CA410423594 | AIRE | c.316C>T (p.Leu106Phe) n.477C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286987T>A | CA410423595 | AIRE | c.317T>A (p.Leu106His) n.478T>A n.486T>A | |
| 21 | g.44286987T>C | CA410423596 | AIRE | c.317T>C (p.Leu106Pro) n.478T>C n.486T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286987T>G | CA410423597 | AIRE | c.317T>G (p.Leu106Arg) n.478T>G n.486T>G | |
| 21 | g.44286988C>A | CA512490298 | AIRE | c.318C>A (p.Leu106=) n.479C>A n.487C>A | |
| 21 | g.44286988C>G | CA512490299 | AIRE | c.318C>G (p.Leu106=) n.479C>G n.487C>G | |
| 21 | g.44286988C>T | CA512490300 | AIRE | c.318C>T (p.Leu106=) n.479C>T n.487C>T | |
| 21 | g.44286988_44286991delinsCAGC | CA2391565378 | AIRE | c.318_321delinsCAGC (p.Leu106=) n.479_482delinsCAGC n.487_490delinsCAGC | |
| 21 | g.44286989A= | CA2391565379 | AIRE | c.319A= (p.Ser107=) n.480A= n.488A= | |
| 21 | g.44286989A>C | CA410423600 | AIRE | c.319A>C (p.Ser107Arg) n.480A>C n.488A>C | dbSNP |
| 21 | g.44286989A>G | CA410423598 | AIRE | c.319A>G (p.Ser107Gly) n.480A>G n.488A>G | |
| 21 | g.44286989A>T | CA410423599 | AIRE | c.319A>T (p.Ser107Cys) n.480A>T n.488A>T | |
| 21 | g.44286989_44286991delinsTG | CA658824357 | AIRE | c.319_321delinsTG (p.Ser107CysfsTer?) n.480_482delinsTG n.488_490delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286990G>A | CA410423601 | AIRE | c.320G>A (p.Ser107Asn) n.481G>A n.489G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286990G>C | CA410423602 | AIRE | c.320G>C (p.Ser107Thr) n.481G>C n.489G>C | |
| 21 | g.44286990G= | CA2391565380 | AIRE | c.320G= (p.Ser107=) n.481G= n.489G= | |
| 21 | g.44286990G>T | CA410423603 | AIRE | c.320G>T (p.Ser107Ile) n.481G>T n.489G>T | |
| 21 | g.44286991C>A | CA410423604 | AIRE | c.321C>A (p.Ser107Arg) n.482C>A n.490C>A | |
| 21 | g.44286991C>G | CA410423605 | AIRE | c.321C>G (p.Ser107Arg) n.482C>G n.490C>G | |
| 21 | g.44286991C>T | CA512490301 | AIRE | c.321C>T (p.Ser107=) n.482C>T n.490C>T | |
| 21 | g.44286992C>A | CA410423608 | AIRE | c.322C>A (p.Gln108Lys) n.483C>A n.491C>A | COSMIC |
| 21 | g.44286992C= | CA2391565381 | AIRE | c.322C= (p.Gln108=) n.483C= n.491C= | |
| 21 | g.44286992C>G | CA410423606 | AIRE | c.322C>G (p.Gln108Glu) n.483C>G n.491C>G | |
| 21 | g.44286992C>T | CA410423607 | AIRE | c.322C>T (p.Gln108Ter) n.483C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286993A>C | CA410423609 | AIRE | c.323A>C (p.Gln108Pro) n.484A>C n.492A>C | |
| 21 | g.44286993A>G | CA410423610 | AIRE | c.323A>G (p.Gln108Arg) n.484A>G n.492A>G | |
| 21 | g.44286993A>T | CA410423611 | AIRE | c.323A>T (p.Gln108Leu) n.484A>T n.492A>T | |
| 21 | g.44286994G>A | CA512490302 | AIRE | c.324G>A (p.Gln108=) n.485G>A n.493G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286994G>C | CA410423612 | AIRE | c.324G>C (p.Gln108His) n.485G>C n.493G>C | |
| 21 | g.44286994G>T | CA410423613 | AIRE | c.324G>T (p.Gln108His) n.485G>T n.493G>T | |
| 21 | g.44286994_44286995del | CA913084317 | AIRE | c.324_325del (p.Gln108HisfsTer?) n.485_486del n.493_494del | |
| 21 | g.44286994_44286995delinsGC | CA2391565382 | AIRE | c.324_325delinsGC (p.Gln108=) n.485_486delinsGC n.493_494delinsGC | |
| 21 | g.44286995C>A | CA410423614 | AIRE | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.486C>A n.494C>A | COSMIC |
| 21 | g.44286995C= | CA2391565383 | AIRE | c.325C= (p.Pro109=) n.486C= n.494C= | |
| 21 | g.44286995C>G | CA321787816 | AIRE | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.486C>G n.494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286995C>T | CA410423615 | AIRE | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.486C>T n.494C>T | dbSNP |
| 21 | g.44286998del | CA638494062 | AIRE | c.328del (p.Arg110GlyfsTer?) n.489del n.497del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286996C>A | CA410423616 | AIRE | c.326C>A (p.Pro109His) n.487C>A n.495C>A | dbSNP |
| 21 | g.44286996C= | CA2391565384 | AIRE | c.326C= (p.Pro109=) n.487C= n.495C= | |
| 21 | g.44286996C>G | CA410423617 | AIRE | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.487C>G n.495C>G | |
| 21 | g.44286996C>T | CA10051530 | AIRE | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.487C>T n.495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286997C>A | CA512490303 | AIRE | c.327C>A (p.Pro109=) n.488C>A n.496C>A | |
| 21 | g.44286997C>G | CA512490304 | AIRE | c.327C>G (p.Pro109=) n.488C>G n.496C>G | |
| 21 | g.44286997C>T | CA512490305 | AIRE | c.327C>T (p.Pro109=) n.488C>T n.496C>T | |
| 21 | g.44286998C>A | CA512490306 | AIRE | c.328C>A (p.Arg110=) n.489C>A n.497C>A | |
| 21 | g.44286998C= | CA2391565385 | AIRE | c.328C= (p.Arg110=) n.489C= n.497C= | |
| 21 | g.44286998C>G | CA410423618 | AIRE | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.489C>G n.497C>G | |
| 21 | g.44286998C>T | CA10051531 | AIRE | c.328C>T (p.Arg110Trp) n.489C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44286999G>A | CA10051532 | AIRE | c.329G>A (p.Arg110Gln) n.490G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286999G>C | CA410423619 | AIRE | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.490G>C n.498G>C | |
| 21 | g.44286999G= | CA2391565386 | AIRE | c.329G= (p.Arg110=) n.490G= n.498G= | |
| 21 | g.44286999G>T | CA410423620 | AIRE | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.490G>T n.498G>T | |
| 21 | g.44287000G>A | CA512490307 | AIRE | c.330G>A (p.Arg110=) n.491G>A n.499G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287000G>C | CA512490308 | AIRE | c.330G>C (p.Arg110=) n.491G>C n.499G>C | |
| 21 | g.44287000G>T | CA512490309 | AIRE | c.330G>T (p.Arg110=) n.491G>T n.499G>T | |
| 21 | g.44287001A>C | CA410423621 | AIRE | c.331A>C (p.Lys111Gln) n.492A>C n.500A>C | |
| 21 | g.44287001A>G | CA410423622 | AIRE | c.331A>G (p.Lys111Glu) n.492A>G n.500A>G | |
| 21 | g.44287001A>T | CA410423623 | AIRE | c.331A>T (p.Lys111Ter) n.492A>T n.500A>T | |
| 21 | g.44287002A>C | CA410423624 | AIRE | c.332A>C (p.Lys111Thr) n.493A>C n.501A>C | ClinVar |
| 21 | g.44287002A>G | CA410423625 | AIRE | c.332A>G (p.Lys111Arg) n.493A>G n.501A>G | |
| 21 | g.44287002A>T | CA410423626 | AIRE | c.332A>T (p.Lys111Met) n.493A>T n.501A>T | |
| 21 | g.44287003G>A | CA512490310 | AIRE | c.333G>A (p.Lys111=) n.494G>A n.502G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287003G>C | CA410423627 | AIRE | c.333G>C (p.Lys111Asn) n.494G>C n.502G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287003G= | CA2391565387 | AIRE | c.333G= (p.Lys111=) n.494G= n.502G= | |
| 21 | g.44287003G>T | CA410423628 | AIRE | c.333G>T (p.Lys111Asn) n.494G>T n.502G>T | |
| 21 | g.44287004G>A | CA10051533 | AIRE | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.495G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287004G>C | CA410423629 | AIRE | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.495G>C n.503G>C | |
| 21 | g.44287004G= | CA2391565388 | AIRE | c.334G= (p.Gly112=) n.495G= n.503G= | |
| 21 | g.44287004G>T | CA410423630 | AIRE | c.334G>T (p.Gly112Trp) n.495G>T n.503G>T | |
| 21 | g.44287005G>A | CA410423631 | AIRE | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.496G>A n.504G>A | |
| 21 | g.44287005G>C | CA410423632 | AIRE | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.496G>C n.504G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287005G= | CA2391565389 | AIRE | c.335G= (p.Gly112=) n.496G= n.504G= | |
| 21 | g.44287005G>T | CA410423633 | AIRE | c.335G>T (p.Gly112Val) n.496G>T n.504G>T | dbSNP |
| 21 | g.44287008_44287010del | CA2654789053 | AIRE | c.338_340del (p.Arg113del) n.499_501del n.507_509del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287006G>A | CA512490311 | AIRE | c.336G>A (p.Gly112=) n.497G>A n.505G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287006G>C | CA512490313 | AIRE | c.336G>C (p.Gly112=) n.497G>C n.505G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287006G>T | CA512490312 | AIRE | c.336G>T (p.Gly112=) n.497G>T n.505G>T | ClinVar |
| 21 | g.44287007A>C | CA512490314 | AIRE | c.337A>C (p.Arg113=) n.498A>C n.506A>C | |
| 21 | g.44287007A>G | CA410423635 | AIRE | c.337A>G (p.Arg113Gly) n.498A>G n.506A>G | COSMIC |
| 21 | g.44287007A>T | CA410423634 | AIRE | c.337A>T (p.Arg113Trp) n.498A>T n.506A>T | |
| 21 | g.44287008G>A | CA410423636 | AIRE | c.338G>A (p.Arg113Lys) n.499G>A n.507G>A | |
| 21 | g.44287008G>C | CA10051534 | AIRE | c.338G>C (p.Arg113Thr) n.499G>C n.507G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287008G= | CA2391565390 | AIRE | c.338G= (p.Arg113=) n.499G= n.507G= | |
| 21 | g.44287008G>T | CA410423637 | AIRE | c.338G>T (p.Arg113Met) n.499G>T n.507G>T | |
| 21 | g.44287009G>A | CA512490315 | AIRE | c.339G>A (p.Arg113=) n.500G>A n.508G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287009G>C | CA410423638 | AIRE | c.339G>C (p.Arg113Ser) n.500G>C n.508G>C | |
| 21 | g.44287009G= | CA2391565391 | AIRE | c.339G= (p.Arg113=) n.500G= n.508G= | |
| 21 | g.44287009G>T | CA410423639 | AIRE | c.339G>T (p.Arg113Ser) n.500G>T n.508G>T | |
| 21 | g.44287010A>C | CA410423640 | AIRE | c.340A>C (p.Lys114Gln) n.501A>C n.509A>C | |
| 21 | g.44287010A>G | CA410423641 | AIRE | c.340A>G (p.Lys114Glu) n.501A>G n.509A>G | |
| 21 | g.44287010A>T | CA410423642 | AIRE | c.340A>T (p.Lys114Ter) n.501A>T n.509A>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287011A>C | CA410423643 | AIRE | c.341A>C (p.Lys114Thr) n.502A>C n.510A>C | |
| 21 | g.44287011A>G | CA410423644 | AIRE | c.341A>G (p.Lys114Arg) n.502A>G n.510A>G | |
| 21 | g.44287011A>T | CA410423645 | AIRE | c.341A>T (p.Lys114Met) n.502A>T n.510A>T | |
| 21 | g.44287012G>A | CA512490316 | AIRE | c.342G>A (p.Lys114=) n.503G>A n.511G>A | |
| 21 | g.44287012G>C | CA410423646 | AIRE | c.342G>C (p.Lys114Asn) n.503G>C n.511G>C | |
| 21 | g.44287012G= | CA2391565392 | AIRE | c.342G= (p.Lys114=) n.503G= n.511G= | |
| 21 | g.44287012G>T | CA213503 | AIRE | c.342G>T (p.Lys114Asn) n.503G>T n.511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287012_44287013delinsGC | CA2391565393 | AIRE | c.342_343delinsGC (p.Lys114=) n.503_504delinsGC n.511_512delinsGC | |
| 21 | g.44287013C>A | CA410423647 | AIRE | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.504C>A n.512C>A | |
| 21 | g.44287013C= | CA2391565394 | AIRE | c.343C= (p.Pro115=) n.504C= n.512C= | |
| 21 | g.44287013C>G | CA410423649 | AIRE | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.504C>G n.512C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287013C>T | CA410423648 | AIRE | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.504C>T n.512C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287017dup | CA2838667782 | AIRE | c.347dup (p.Ala117GlyfsTer?) n.508dup n.516dup | |
| 21 | g.44287017del | CA638494063 | AIRE | c.347del (p.Pro116ArgfsTer?) n.508del n.516del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287014C>A | CA410423650 | AIRE | c.344C>A (p.Pro115His) n.505C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287014C= | CA2391565395 | AIRE | c.344C= (p.Pro115=) n.505C= n.513C= | |
| 21 | g.44287014C>G | CA410423652 | AIRE | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.505C>G n.513C>G | |
| 21 | g.44287014C>T | CA410423651 | AIRE | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.505C>T n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287015C>A | CA512490317 | AIRE | c.345C>A (p.Pro115=) n.506C>A n.514C>A | |
| 21 | g.44287015C>G | CA512490318 | AIRE | c.345C>G (p.Pro115=) n.506C>G n.514C>G | |
| 21 | g.44287015C>T | CA512490319 | AIRE | c.345C>T (p.Pro115=) n.506C>T n.514C>T | |
| 21 | g.44287016C>A | CA410423653 | AIRE | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.507C>A n.515C>A | |
| 21 | g.44287016C>G | CA410423654 | AIRE | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.507C>G n.515C>G | |
| 21 | g.44287016C>T | CA410423655 | AIRE | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.507C>T n.515C>T | |
| 21 | g.44287017C>A | CA410423656 | AIRE | c.347C>A (p.Pro116Gln) n.508C>A n.516C>A | |
| 21 | g.44287017C= | CA2391565396 | AIRE | c.347C= (p.Pro116=) n.508C= n.516C= | |
| 21 | g.44287017C>G | CA410423657 | AIRE | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.508C>G n.516C>G | |
| 21 | g.44287017C>T | CA10051535 | AIRE | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.508C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287018G>A | CA10051536 | AIRE | c.348G>A (p.Pro116=) n.509G>A n.517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287018G>C | CA10051537 | AIRE | c.348G>C (p.Pro116=) n.509G>C n.517G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287018G= | CA2391565397 | AIRE | c.348G= (p.Pro116=) n.509G= n.517G= | |
| 21 | g.44287018G>T | CA512490320 | AIRE | c.348G>T (p.Pro116=) n.509G>T n.517G>T | ClinVar |
| 21 | g.44287019del | CA2573332376 | AIRE | c.349del (p.Ala117ProfsTer30) n.510del n.518del | ClinVar |
| 21 | g.44287019G>A | CA410423658 | AIRE | c.349G>A (p.Ala117Thr) n.510G>A n.518G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287019G>C | CA410423659 | AIRE | c.349G>C (p.Ala117Pro) n.510G>C n.518G>C | |
| 21 | g.44287019G>T | CA410423660 | AIRE | c.349G>T (p.Ala117Ser) n.510G>T n.518G>T | |
| 21 | g.44287020C>A | CA410423662 | AIRE | c.350C>A (p.Ala117Asp) n.511C>A n.519C>A | |
| 21 | g.44287020C= | CA2391565398 | AIRE | c.350C= (p.Ala117=) n.511C= n.519C= | |
| 21 | g.44287020C>G | CA410423661 | AIRE | c.350C>G (p.Ala117Gly) n.511C>G n.519C>G | |
| 21 | g.44287020C>T | CA10051538 | AIRE | c.350C>T (p.Ala117Val) n.511C>T n.519C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287021C>A | CA512490321 | AIRE | c.351C>A (p.Ala117=) n.512C>A n.520C>A | |
| 21 | g.44287021C= | CA2391565399 | AIRE | c.351C= (p.Ala117=) n.512C= n.520C= | |
| 21 | g.44287021C>G | CA512490322 | AIRE | c.351C>G (p.Ala117=) n.512C>G n.520C>G | |
| 21 | g.44287021C>T | CA10051539 | AIRE | c.351C>T (p.Ala117=) n.512C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287022G>A | CA10051540 | AIRE | c.352G>A (p.Val118Ile) n.513G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287022G>C | CA410423663 | AIRE | c.352G>C (p.Val118Leu) n.513G>C n.521G>C | |
| 21 | g.44287022G= | CA2391565400 | AIRE | c.352G= (p.Val118=) n.513G= n.521G= | |
| 21 | g.44287022G>T | CA410423664 | AIRE | c.352G>T (p.Val118Phe) n.513G>T n.521G>T | dbSNP |
| 21 | g.44287023T>A | CA10051541 | AIRE | c.353T>A (p.Val118Asp) n.514T>A n.522T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287023T>C | CA410423665 | AIRE | c.353T>C (p.Val118Ala) n.514T>C n.522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287023T>G | CA410423666 | AIRE | c.353T>G (p.Val118Gly) n.514T>G n.522T>G | |
| 21 | g.44287023T= | CA2391565401 | AIRE | c.353T= (p.Val118=) n.514T= n.522T= | |
| 21 | g.44287024C>A | CA10051543 | AIRE | c.354C>A (p.Val118=) n.515C>A n.523C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287024C= | CA2391565402 | AIRE | c.354C= (p.Val118=) n.515C= n.523C= | |
| 21 | g.44287024C>G | CA10051542 | AIRE | c.354C>G (p.Val118=) n.515C>G n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287024C>T | CA512490323 | AIRE | c.354C>T (p.Val118=) n.515C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287027del | CA2654789054 | AIRE | c.357del (p.Lys120ArgfsTer27) n.518del n.526del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287025C>A | CA410423667 | AIRE | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.516C>A n.524C>A | ClinVar |
| 21 | g.44287025C= | CA2391565403 | AIRE | c.355C= (p.Pro119=) n.516C= n.524C= | |
| 21 | g.44287025C>G | CA410423668 | AIRE | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.516C>G n.524C>G | |
| 21 | g.44287025C>T | CA321787817 | AIRE | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.516C>T n.524C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287026C>A | CA410423671 | AIRE | c.356C>A (p.Pro119His) n.517C>A n.525C>A | |
| 21 | g.44287026C>G | CA410423670 | AIRE | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.517C>G n.525C>G | |
| 21 | g.44287026C>T | CA410423669 | AIRE | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.517C>T n.525C>T | |
| 21 | g.44287027C>A | CA512490324 | AIRE | c.357C>A (p.Pro119=) n.518C>A n.526C>A | |
| 21 | g.44287027C= | CA2391565404 | AIRE | c.357C= (p.Pro119=) n.518C= n.526C= | |
| 21 | g.44287027C>G | CA512490325 | AIRE | c.357C>G (p.Pro119=) n.518C>G n.526C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287027C>T | CA512490326 | AIRE | c.357C>T (p.Pro119=) n.518C>T n.526C>T | |
| 21 | g.44287028A>C | CA410423674 | AIRE | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.519A>C n.527A>C | |
| 21 | g.44287028A>G | CA410423672 | AIRE | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.519A>G n.527A>G | |
| 21 | g.44287028A>T | CA410423673 | AIRE | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.519A>T n.527A>T | |
| 21 | g.44287029A= | CA2391565405 | AIRE | c.359A= (p.Lys120=) n.520A= n.528A= | |
| 21 | g.44287029A>C | CA410423675 | AIRE | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.520A>C n.528A>C | |
| 21 | g.44287029A>G | CA410423676 | AIRE | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.520A>G n.528A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287029A>T | CA410423677 | AIRE | c.359A>T (p.Lys120Met) n.520A>T n.528A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287030G>A | CA512490327 | AIRE | c.360G>A (p.Lys120=) n.521G>A n.529G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287030G>C | CA410423678 | AIRE | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.521G>C n.529G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287030G= | CA2391565406 | AIRE | c.360G= (p.Lys120=) n.521G= n.529G= | |
| 21 | g.44287030G>T | CA410423679 | AIRE | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.521G>T n.529G>T | |
| 21 | g.44287031G>A | CA410423680 | AIRE | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.522G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287031G>C | CA410423681 | AIRE | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.522G>C n.530G>C | |
| 21 | g.44287031G= | CA2391565407 | AIRE | c.361G= (p.Ala121=) n.522G= n.530G= | |
| 21 | g.44287031G>T | CA410423682 | AIRE | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.522G>T n.530G>T | |
| 21 | g.44287032C>A | CA410423683 | AIRE | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.523C>A n.531C>A | |
| 21 | g.44287032C>G | CA410423684 | AIRE | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.523C>G n.531C>G | |
| 21 | g.44287032C>T | CA410423685 | AIRE | c.362C>T (p.Ala121Val) n.523C>T n.531C>T |