Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44254721G>A | CA290928729 | SLC4A1 | c.1891-59C>T (n.1891-59C>T) c.793-59C>T (n.793-59C>T) c.1696-59C>T (n.1696-59C>T) c.1801-59C>T (n.1801-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254721G= | CA2261308327 | SLC4A1 | c.1891-59C= (n.1891-59C=) c.793-59C= (n.793-59C=) c.1696-59C= (n.1696-59C=) c.1801-59C= (n.1801-59C=) | |
17 | g.44254721G>T | CA2576289188 | SLC4A1 | c.1891-59C>A (n.1891-59C>A) c.793-59C>A (n.793-59C>A) c.1696-59C>A (n.1696-59C>A) c.1801-59C>A (n.1801-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254722C>A | CA2638191339 | SLC4A1 | c.1891-60G>T (n.1891-60G>T) c.793-60G>T (n.793-60G>T) c.1696-60G>T (n.1696-60G>T) c.1801-60G>T (n.1801-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254722C= | CA2261308328 | SLC4A1 | c.1891-60G= (n.1891-60G=) c.793-60G= (n.793-60G=) c.1696-60G= (n.1696-60G=) c.1801-60G= (n.1801-60G=) | |
17 | g.44254722C>T | CA772279147 | SLC4A1 | c.1891-60G>A (n.1891-60G>A) c.793-60G>A (n.793-60G>A) c.1696-60G>A (n.1696-60G>A) c.1801-60G>A (n.1801-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254723A>G | CA2638191340 | SLC4A1 | c.1891-61T>C (n.1891-61T>C) c.793-61T>C (n.793-61T>C) c.1696-61T>C (n.1696-61T>C) c.1801-61T>C (n.1801-61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254724G>T | CA2638191341 | SLC4A1 | c.1891-62C>A (n.1891-62C>A) c.793-62C>A (n.793-62C>A) c.1696-62C>A (n.1696-62C>A) c.1801-62C>A (n.1801-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254725G>A | CA2638191342 | SLC4A1 | c.1891-63C>T (n.1891-63C>T) c.793-63C>T (n.793-63C>T) c.1696-63C>T (n.1696-63C>T) c.1801-63C>T (n.1801-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254726A>G | CA2576289189 | SLC4A1 | c.1891-64T>C (n.1891-64T>C) c.793-64T>C (n.793-64T>C) c.1696-64T>C (n.1696-64T>C) c.1801-64T>C (n.1801-64T>C) | |
17 | g.44254728G>A | CA984004684 | SLC4A1 | c.1891-66C>T (n.1891-66C>T) c.793-66C>T (n.793-66C>T) c.1696-66C>T (n.1696-66C>T) c.1801-66C>T (n.1801-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254728G= | CA2261308329 | SLC4A1 | c.1891-66C= (n.1891-66C=) c.793-66C= (n.793-66C=) c.1696-66C= (n.1696-66C=) c.1801-66C= (n.1801-66C=) | |
17 | g.44254729A>G | CA2638191343 | SLC4A1 | c.1891-67T>C (n.1891-67T>C) c.793-67T>C (n.793-67T>C) c.1696-67T>C (n.1696-67T>C) c.1801-67T>C (n.1801-67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254730G>A | CA2841627424 | SLC4A1 | c.1891-68C>T (n.1891-68C>T) c.793-68C>T (n.793-68C>T) c.1696-68C>T (n.1696-68C>T) c.1801-68C>T (n.1801-68C>T) | |
17 | g.44254730G= | CA2261308331 | SLC4A1 | c.1891-68C= (n.1891-68C=) c.793-68C= (n.793-68C=) c.1696-68C= (n.1696-68C=) c.1801-68C= (n.1801-68C=) | |
17 | g.44254730G>T | CA984004685 | SLC4A1 | c.1891-68C>A (n.1891-68C>A) c.793-68C>A (n.793-68C>A) c.1696-68C>A (n.1696-68C>A) c.1801-68C>A (n.1801-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254730_44254731delinsGC | CA2261308330 | SLC4A1 | c.1891-69_1891-68delinsGC (n.1891-69_1891-68delinsGC) c.793-69_793-68delinsGC (n.793-69_793-68delinsGC) c.1696-69_1696-68delinsGC (n.1696-69_1696-68delinsGC) c.1801-69_1801-68delinsGC (n.1801-69_1801-68delinsGC) | |
17 | g.44254731C>A | CA2638191345 | SLC4A1 | c.1891-69G>T (n.1891-69G>T) c.793-69G>T (n.793-69G>T) c.1696-69G>T (n.1696-69G>T) c.1801-69G>T (n.1801-69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254731C>T | CA2638191344 | SLC4A1 | c.1891-69G>A (n.1891-69G>A) c.793-69G>A (n.793-69G>A) c.1696-69G>A (n.1696-69G>A) c.1801-69G>A (n.1801-69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254732del | CA772279149 | SLC4A1 | c.1891-69del (n.1891-69del) c.793-69del (n.793-69del) c.1696-69del (n.1696-69del) c.1801-69del (n.1801-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254732C>A | CA2638191346 | SLC4A1 | c.1891-70G>T (n.1891-70G>T) c.793-70G>T (n.793-70G>T) c.1696-70G>T (n.1696-70G>T) c.1801-70G>T (n.1801-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254734G>C | CA2576289190 | SLC4A1 | c.1891-72C>G (n.1891-72C>G) c.793-72C>G (n.793-72C>G) c.1696-72C>G (n.1696-72C>G) c.1801-72C>G (n.1801-72C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254735G>A | CA2576289191 | SLC4A1 | c.1891-73C>T (n.1891-73C>T) c.793-73C>T (n.793-73C>T) c.1696-73C>T (n.1696-73C>T) c.1801-73C>T (n.1801-73C>T) | |
17 | g.44254736G>T | CA2638191347 | SLC4A1 | c.1891-74C>A (n.1891-74C>A) c.793-74C>A (n.793-74C>A) c.1696-74C>A (n.1696-74C>A) c.1801-74C>A (n.1801-74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254737T>C | CA2638191348 | SLC4A1 | c.1891-75A>G (n.1891-75A>G) c.793-75A>G (n.793-75A>G) c.1696-75A>G (n.1696-75A>G) c.1801-75A>G (n.1801-75A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254737T>G | CA2809585970 | SLC4A1 | c.1891-75A>C (n.1891-75A>C) c.793-75A>C (n.793-75A>C) c.1696-75A>C (n.1696-75A>C) c.1801-75A>C (n.1801-75A>C) | |
17 | g.44254738_44254739insACAGAAGACAAAACTGAGCTACAAGGACA | CA2809585971 | SLC4A1 | c.1891-77_1891-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.1891-77_1891-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) c.793-77_793-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.793-77_793-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) c.1696-77_1696-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.1696-77_1696-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) c.1801-77_1801-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.1801-77_1801-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) | |
17 | g.44254739C= | CA2261308332 | SLC4A1 | c.1891-77G= (n.1891-77G=) c.793-77G= (n.793-77G=) c.1696-77G= (n.1696-77G=) c.1801-77G= (n.1801-77G=) | |
17 | g.44254739C>T | CA290928734 | SLC4A1 | c.1891-77G>A (n.1891-77G>A) c.793-77G>A (n.793-77G>A) c.1696-77G>A (n.1696-77G>A) c.1801-77G>A (n.1801-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254740T>C | CA984004686 | SLC4A1 | c.1891-78A>G (n.1891-78A>G) c.793-78A>G (n.793-78A>G) c.1696-78A>G (n.1696-78A>G) c.1801-78A>G (n.1801-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254740T= | CA2261308333 | SLC4A1 | c.1891-78A= (n.1891-78A=) c.793-78A= (n.793-78A=) c.1696-78A= (n.1696-78A=) c.1801-78A= (n.1801-78A=) | |
17 | g.44254741A>C | CA2576289192 | SLC4A1 | c.1891-79T>G (n.1891-79T>G) c.793-79T>G (n.793-79T>G) c.1696-79T>G (n.1696-79T>G) c.1801-79T>G (n.1801-79T>G) | |
17 | g.44254741A>G | CA2841627425 | SLC4A1 | c.1891-79T>C (n.1891-79T>C) c.793-79T>C (n.793-79T>C) c.1696-79T>C (n.1696-79T>C) c.1801-79T>C (n.1801-79T>C) | |
17 | g.44254742G>T | CA2638191349 | SLC4A1 | c.1891-80C>A (n.1891-80C>A) c.793-80C>A (n.793-80C>A) c.1696-80C>A (n.1696-80C>A) c.1801-80C>A (n.1801-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254743G>A | CA984004687 | SLC4A1 | c.1891-81C>T (n.1891-81C>T) c.793-81C>T (n.793-81C>T) c.1696-81C>T (n.1696-81C>T) c.1801-81C>T (n.1801-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254743G= | CA2261308334 | SLC4A1 | c.1891-81C= (n.1891-81C=) c.793-81C= (n.793-81C=) c.1696-81C= (n.1696-81C=) c.1801-81C= (n.1801-81C=) | |
17 | g.44254744G>A | CA2638191350 | SLC4A1 | c.1891-82C>T (n.1891-82C>T) c.793-82C>T (n.793-82C>T) c.1696-82C>T (n.1696-82C>T) c.1801-82C>T (n.1801-82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254744G>T | CA2638191351 | SLC4A1 | c.1891-82C>A (n.1891-82C>A) c.793-82C>A (n.793-82C>A) c.1696-82C>A (n.1696-82C>A) c.1801-82C>A (n.1801-82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254745G>C | CA2261308336 | SLC4A1 | c.1891-83C>G (n.1891-83C>G) c.793-83C>G (n.793-83C>G) c.1696-83C>G (n.1696-83C>G) c.1801-83C>G (n.1801-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254745G= | CA2261308335 | SLC4A1 | c.1891-83C= (n.1891-83C=) c.793-83C= (n.793-83C=) c.1696-83C= (n.1696-83C=) c.1801-83C= (n.1801-83C=) | |
17 | g.44254745G>T | CA772279153 | SLC4A1 | c.1891-83C>A (n.1891-83C>A) c.793-83C>A (n.793-83C>A) c.1696-83C>A (n.1696-83C>A) c.1801-83C>A (n.1801-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254746T>A | CA2638191352 | SLC4A1 | c.1891-84A>T (n.1891-84A>T) c.793-84A>T (n.793-84A>T) c.1696-84A>T (n.1696-84A>T) c.1801-84A>T (n.1801-84A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254746T>C | CA2841627426 | SLC4A1 | c.1891-84A>G (n.1891-84A>G) c.793-84A>G (n.793-84A>G) c.1696-84A>G (n.1696-84A>G) c.1801-84A>G (n.1801-84A>G) | |
17 | g.44254747C>A | CA2594317030 | SLC4A1 | c.1891-85G>T (n.1891-85G>T) c.793-85G>T (n.793-85G>T) c.1696-85G>T (n.1696-85G>T) c.1801-85G>T (n.1801-85G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254747C= | CA2261308337 | SLC4A1 | c.1891-85G= (n.1891-85G=) c.793-85G= (n.793-85G=) c.1696-85G= (n.1696-85G=) c.1801-85G= (n.1801-85G=) | |
17 | g.44254747C>G | CA2261308338 | SLC4A1 | c.1891-85G>C (n.1891-85G>C) c.793-85G>C (n.793-85G>C) c.1696-85G>C (n.1696-85G>C) c.1801-85G>C (n.1801-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254747C>T | CA290928738 | SLC4A1 | c.1891-85G>A (n.1891-85G>A) c.793-85G>A (n.793-85G>A) c.1696-85G>A (n.1696-85G>A) c.1801-85G>A (n.1801-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254748G>A | CA626124753 | SLC4A1 | c.1891-86C>T (n.1891-86C>T) c.793-86C>T (n.793-86C>T) c.1696-86C>T (n.1696-86C>T) c.1801-86C>T (n.1801-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254748G= | CA2261308339 | SLC4A1 | c.1891-86C= (n.1891-86C=) c.793-86C= (n.793-86C=) c.1696-86C= (n.1696-86C=) c.1801-86C= (n.1801-86C=) | |
17 | g.44254748G>T | CA2638191353 | SLC4A1 | c.1891-86C>A (n.1891-86C>A) c.793-86C>A (n.793-86C>A) c.1696-86C>A (n.1696-86C>A) c.1801-86C>A (n.1801-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254749G>A | CA2638191354 | SLC4A1 | c.1891-87C>T (n.1891-87C>T) c.793-87C>T (n.793-87C>T) c.1696-87C>T (n.1696-87C>T) c.1801-87C>T (n.1801-87C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254749G>T | CA2576289193 | SLC4A1 | c.1891-87C>A (n.1891-87C>A) c.793-87C>A (n.793-87C>A) c.1696-87C>A (n.1696-87C>A) c.1801-87C>A (n.1801-87C>A) | |
17 | g.44254750G>A | CA2638191355 | SLC4A1 | c.1891-88C>T (n.1891-88C>T) c.793-88C>T (n.793-88C>T) c.1696-88C>T (n.1696-88C>T) c.1801-88C>T (n.1801-88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254750G>T | CA2576289194 | SLC4A1 | c.1891-88C>A (n.1891-88C>A) c.793-88C>A (n.793-88C>A) c.1696-88C>A (n.1696-88C>A) c.1801-88C>A (n.1801-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254751C>A | CA2261308341 | SLC4A1 | c.1891-89G>T (n.1891-89G>T) c.793-89G>T (n.793-89G>T) c.1696-89G>T (n.1696-89G>T) c.1801-89G>T (n.1801-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254751C= | CA2261308340 | SLC4A1 | c.1891-89G= (n.1891-89G=) c.793-89G= (n.793-89G=) c.1696-89G= (n.1696-89G=) c.1801-89G= (n.1801-89G=) | |
17 | g.44254751C>G | CA2638191356 | SLC4A1 | c.1891-89G>C (n.1891-89G>C) c.793-89G>C (n.793-89G>C) c.1696-89G>C (n.1696-89G>C) c.1801-89G>C (n.1801-89G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254752A>T | CA2638191357 | SLC4A1 | c.1891-90T>A (n.1891-90T>A) c.793-90T>A (n.793-90T>A) c.1696-90T>A (n.1696-90T>A) c.1801-90T>A (n.1801-90T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254753G>A | CA626124754 | SLC4A1 | c.1891-91C>T (n.1891-91C>T) c.793-91C>T (n.793-91C>T) c.1696-91C>T (n.1696-91C>T) c.1801-91C>T (n.1801-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254753G= | CA2261308342 | SLC4A1 | c.1891-91C= (n.1891-91C=) c.793-91C= (n.793-91C=) c.1696-91C= (n.1696-91C=) c.1801-91C= (n.1801-91C=) | |
17 | g.44254753G>T | CA2576289195 | SLC4A1 | c.1891-91C>A (n.1891-91C>A) c.793-91C>A (n.793-91C>A) c.1696-91C>A (n.1696-91C>A) c.1801-91C>A (n.1801-91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254756A= | CA2261308344 | SLC4A1 | c.1891-94T= (n.1891-94T=) c.793-94T= (n.793-94T=) c.1696-94T= (n.1696-94T=) c.1801-94T= (n.1801-94T=) | |
17 | g.44254756A>G | CA2261308343 | SLC4A1 | c.1891-94T>C (n.1891-94T>C) c.793-94T>C (n.793-94T>C) c.1696-94T>C (n.1696-94T>C) c.1801-94T>C (n.1801-94T>C) | dbSNP |
17 | g.44254757G>T | CA2576289196 | SLC4A1 | c.1891-95C>A (n.1891-95C>A) c.793-95C>A (n.793-95C>A) c.1696-95C>A (n.1696-95C>A) c.1801-95C>A (n.1801-95C>A) | |
17 | g.44254758G>A | CA2638191358 | SLC4A1 | c.1891-96C>T (n.1891-96C>T) c.793-96C>T (n.793-96C>T) c.1696-96C>T (n.1696-96C>T) c.1801-96C>T (n.1801-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254758G>C | CA290928748 | SLC4A1 | c.1891-96C>G (n.1891-96C>G) c.793-96C>G (n.793-96C>G) c.1696-96C>G (n.1696-96C>G) c.1801-96C>G (n.1801-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254758G= | CA2261308345 | SLC4A1 | c.1891-96C= (n.1891-96C=) c.793-96C= (n.793-96C=) c.1696-96C= (n.1696-96C=) c.1801-96C= (n.1801-96C=) | |
17 | g.44254758G>T | CA2638191359 | SLC4A1 | c.1891-96C>A (n.1891-96C>A) c.793-96C>A (n.793-96C>A) c.1696-96C>A (n.1696-96C>A) c.1801-96C>A (n.1801-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254759T>A | CA290928754 | SLC4A1 | c.1891-97A>T (n.1891-97A>T) c.793-97A>T (n.793-97A>T) c.1696-97A>T (n.1696-97A>T) c.1801-97A>T (n.1801-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254759T= | CA2261308346 | SLC4A1 | c.1891-97A= (n.1891-97A=) c.793-97A= (n.793-97A=) c.1696-97A= (n.1696-97A=) c.1801-97A= (n.1801-97A=) | |
17 | g.44254760dup | CA2638191360 | SLC4A1 | c.1891-97dup (n.1891-97dup) c.793-97dup (n.793-97dup) c.1696-97dup (n.1696-97dup) c.1801-97dup (n.1801-97dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254761G= | CA2261308347 | SLC4A1 | c.1891-99C= (n.1891-99C=) c.793-99C= (n.793-99C=) c.1696-99C= (n.1696-99C=) c.1801-99C= (n.1801-99C=) | |
17 | g.44254761G>T | CA2261308348 | SLC4A1 | c.1891-99C>A (n.1891-99C>A) c.793-99C>A (n.793-99C>A) c.1696-99C>A (n.1696-99C>A) c.1801-99C>A (n.1801-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254762G= | CA2261308349 | SLC4A1 | c.1891-100C= (n.1891-100C=) c.793-100C= (n.793-100C=) c.1696-100C= (n.1696-100C=) c.1801-100C= (n.1801-100C=) | |
17 | g.44254762G>T | CA772279159 | SLC4A1 | c.1891-100C>A (n.1891-100C>A) c.793-100C>A (n.793-100C>A) c.1696-100C>A (n.1696-100C>A) c.1801-100C>A (n.1801-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254763A>G | CA2638191361 | SLC4A1 | c.1891-101T>C (n.1891-101T>C) c.793-101T>C (n.793-101T>C) c.1696-101T>C (n.1696-101T>C) c.1801-101T>C (n.1801-101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254765G>A | CA2638191362 | SLC4A1 | c.1891-103C>T (n.1891-103C>T) c.793-103C>T (n.793-103C>T) c.1696-103C>T (n.1696-103C>T) c.1801-103C>T (n.1801-103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254765G>T | CA2638191363 | SLC4A1 | c.1891-103C>A (n.1891-103C>A) c.793-103C>A (n.793-103C>A) c.1696-103C>A (n.1696-103C>A) c.1801-103C>A (n.1801-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254766C>A | CA2638191364 | SLC4A1 | c.1891-104G>T (n.1891-104G>T) c.793-104G>T (n.793-104G>T) c.1696-104G>T (n.1696-104G>T) c.1801-104G>T (n.1801-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254766C= | CA2261308350 | SLC4A1 | c.1891-104G= (n.1891-104G=) c.793-104G= (n.793-104G=) c.1696-104G= (n.1696-104G=) c.1801-104G= (n.1801-104G=) | |
17 | g.44254766C>T | CA626124755 | SLC4A1 | c.1891-104G>A (n.1891-104G>A) c.793-104G>A (n.793-104G>A) c.1696-104G>A (n.1696-104G>A) c.1801-104G>A (n.1801-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254767A>G | CA2638191365 | SLC4A1 | c.1891-105T>C (n.1891-105T>C) c.793-105T>C (n.793-105T>C) c.1696-105T>C (n.1696-105T>C) c.1801-105T>C (n.1801-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254768C= | CA2261308351 | SLC4A1 | c.1891-106G= (n.1891-106G=) c.793-106G= (n.793-106G=) c.1696-106G= (n.1696-106G=) c.1801-106G= (n.1801-106G=) | |
17 | g.44254768C>T | CA772279165 | SLC4A1 | c.1891-106G>A (n.1891-106G>A) c.793-106G>A (n.793-106G>A) c.1696-106G>A (n.1696-106G>A) c.1801-106G>A (n.1801-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254769T>C | CA2638191366 | SLC4A1 | c.1891-107A>G (n.1891-107A>G) c.793-107A>G (n.793-107A>G) c.1696-107A>G (n.1696-107A>G) c.1801-107A>G (n.1801-107A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254771G>A | CA2809585972 | SLC4A1 | c.1891-109C>T (n.1891-109C>T) c.793-109C>T (n.793-109C>T) c.1696-109C>T (n.1696-109C>T) c.1801-109C>T (n.1801-109C>T) | |
17 | g.44254771G>C | CA2638191367 | SLC4A1 | c.1891-109C>G (n.1891-109C>G) c.793-109C>G (n.793-109C>G) c.1696-109C>G (n.1696-109C>G) c.1801-109C>G (n.1801-109C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254772G>C | CA2638191368 | SLC4A1 | c.1891-110C>G (n.1891-110C>G) c.793-110C>G (n.793-110C>G) c.1696-110C>G (n.1696-110C>G) c.1801-110C>G (n.1801-110C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254773G>A | CA2638191369 | SLC4A1 | c.1891-111C>T (n.1891-111C>T) c.793-111C>T (n.793-111C>T) c.1696-111C>T (n.1696-111C>T) c.1801-111C>T (n.1801-111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254773G>T | CA2638191370 | SLC4A1 | c.1891-111C>A (n.1891-111C>A) c.793-111C>A (n.793-111C>A) c.1696-111C>A (n.1696-111C>A) c.1801-111C>A (n.1801-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254774A= | CA2261308353 | SLC4A1 | c.1891-112T= (n.1891-112T=) c.793-112T= (n.793-112T=) c.1696-112T= (n.1696-112T=) c.1801-112T= (n.1801-112T=) | |
17 | g.44254774A>G | CA772279169 | SLC4A1 | c.1891-112T>C (n.1891-112T>C) c.793-112T>C (n.793-112T>C) c.1696-112T>C (n.1696-112T>C) c.1801-112T>C (n.1801-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254774_44254778delinsAACTT | CA2261308352 | SLC4A1 | c.1891-116_1891-112delinsAAGTT (n.1891-116_1891-112delinsAAGTT) c.793-116_793-112delinsAAGTT (n.793-116_793-112delinsAAGTT) c.1696-116_1696-112delinsAAGTT (n.1696-116_1696-112delinsAAGTT) c.1801-116_1801-112delinsAAGTT (n.1801-116_1801-112delinsAAGTT) | |
17 | g.44254775A= | CA2261308355 | SLC4A1 | c.1891-113T= (n.1891-113T=) c.793-113T= (n.793-113T=) c.1696-113T= (n.1696-113T=) c.1801-113T= (n.1801-113T=) | |
17 | g.44254775A>G | CA2261308354 | SLC4A1 | c.1891-113T>C (n.1891-113T>C) c.793-113T>C (n.793-113T>C) c.1696-113T>C (n.1696-113T>C) c.1801-113T>C (n.1801-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254780_44254783del | CA626124756 | SLC4A1 | c.1891-116_1891-113del (n.1891-116_1891-113del) c.793-116_793-113del (n.793-116_793-113del) c.1696-116_1696-113del (n.1696-116_1696-113del) c.1801-116_1801-113del (n.1801-116_1801-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254776C>A | CA2638191371 | SLC4A1 | c.1891-114G>T (n.1891-114G>T) c.793-114G>T (n.793-114G>T) c.1696-114G>T (n.1696-114G>T) c.1801-114G>T (n.1801-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254776C>T | CA2638191372 | SLC4A1 | c.1891-114G>A (n.1891-114G>A) c.793-114G>A (n.793-114G>A) c.1696-114G>A (n.1696-114G>A) c.1801-114G>A (n.1801-114G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254778T>G | CA2638191373 | SLC4A1 | c.1891-116A>C (n.1891-116A>C) c.793-116A>C (n.793-116A>C) c.1696-116A>C (n.1696-116A>C) c.1801-116A>C (n.1801-116A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254779A>G | CA2638191374 | SLC4A1 | c.1891-117T>C (n.1891-117T>C) c.793-117T>C (n.793-117T>C) c.1696-117T>C (n.1696-117T>C) c.1801-117T>C (n.1801-117T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254780C>G | CA2638191375 | SLC4A1 | c.1891-118G>C (n.1891-118G>C) c.793-118G>C (n.793-118G>C) c.1696-118G>C (n.1696-118G>C) c.1801-118G>C (n.1801-118G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254781T>C | CA2638191376 | SLC4A1 | c.1891-119A>G (n.1891-119A>G) c.793-119A>G (n.793-119A>G) c.1696-119A>G (n.1696-119A>G) c.1801-119A>G (n.1801-119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254784T>C | CA772279173 | SLC4A1 | c.1891-122A>G (n.1891-122A>G) c.793-122A>G (n.793-122A>G) c.1696-122A>G (n.1696-122A>G) c.1801-122A>G (n.1801-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254784T= | CA2261308356 | SLC4A1 | c.1891-122A= (n.1891-122A=) c.793-122A= (n.793-122A=) c.1696-122A= (n.1696-122A=) c.1801-122A= (n.1801-122A=) | |
17 | g.44254785A= | CA2261308357 | SLC4A1 | c.1891-123T= (n.1891-123T=) c.793-123T= (n.793-123T=) c.1696-123T= (n.1696-123T=) c.1801-123T= (n.1801-123T=) | |
17 | g.44254785A>G | CA2261308358 | SLC4A1 | c.1891-123T>C (n.1891-123T>C) c.793-123T>C (n.793-123T>C) c.1696-123T>C (n.1696-123T>C) c.1801-123T>C (n.1801-123T>C) | dbSNP |
17 | g.44254786T>A | CA2638191377 | SLC4A1 | c.1891-124A>T (n.1891-124A>T) c.793-124A>T (n.793-124A>T) c.1696-124A>T (n.1696-124A>T) c.1801-124A>T (n.1801-124A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254786T>C | CA290928759 | SLC4A1 | c.1891-124A>G (n.1891-124A>G) c.793-124A>G (n.793-124A>G) c.1696-124A>G (n.1696-124A>G) c.1801-124A>G (n.1801-124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254786T= | CA2261308359 | SLC4A1 | c.1891-124A= (n.1891-124A=) c.793-124A= (n.793-124A=) c.1696-124A= (n.1696-124A=) c.1801-124A= (n.1801-124A=) | |
17 | g.44254787T>C | CA2638191378 | SLC4A1 | c.1891-125A>G (n.1891-125A>G) c.793-125A>G (n.793-125A>G) c.1696-125A>G (n.1696-125A>G) c.1801-125A>G (n.1801-125A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254788G>T | CA2638191379 | SLC4A1 | c.1891-126C>A (n.1891-126C>A) c.793-126C>A (n.793-126C>A) c.1696-126C>A (n.1696-126C>A) c.1801-126C>A (n.1801-126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254790_44254792del | CA2638191380 | SLC4A1 | c.1891-129_1891-127del (n.1891-129_1891-127del) c.793-129_793-127del (n.793-129_793-127del) c.1696-129_1696-127del (n.1696-129_1696-127del) c.1801-129_1801-127del (n.1801-129_1801-127del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254790G>A | CA626124757 | SLC4A1 | c.1891-128C>T (n.1891-128C>T) c.793-128C>T (n.793-128C>T) c.1696-128C>T (n.1696-128C>T) c.1801-128C>T (n.1801-128C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254790G>C | CA2638191382 | SLC4A1 | c.1891-128C>G (n.1891-128C>G) c.793-128C>G (n.793-128C>G) c.1696-128C>G (n.1696-128C>G) c.1801-128C>G (n.1801-128C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254790G>T | CA2638191381 | SLC4A1 | c.1891-128C>A (n.1891-128C>A) c.793-128C>A (n.793-128C>A) c.1696-128C>A (n.1696-128C>A) c.1801-128C>A (n.1801-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254791C>A | CA2638191383 | SLC4A1 | c.1891-129G>T (n.1891-129G>T) c.793-129G>T (n.793-129G>T) c.1696-129G>T (n.1696-129G>T) c.1801-129G>T (n.1801-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254791C>T | CA2638191384 | SLC4A1 | c.1891-129G>A (n.1891-129G>A) c.793-129G>A (n.793-129G>A) c.1696-129G>A (n.1696-129G>A) c.1801-129G>A (n.1801-129G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254793C>A | CA2638191385 | SLC4A1 | c.1891-131G>T (n.1891-131G>T) c.793-131G>T (n.793-131G>T) c.1696-131G>T (n.1696-131G>T) c.1801-131G>T (n.1801-131G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254795T>A | CA2847496371 | SLC4A1 | c.1891-133A>T (n.1891-133A>T) c.793-133A>T (n.793-133A>T) c.1696-133A>T (n.1696-133A>T) c.1801-133A>T (n.1801-133A>T) | |
17 | g.44254796G>C | CA2638191386 | SLC4A1 | c.1891-134C>G (n.1891-134C>G) c.793-134C>G (n.793-134C>G) c.1696-134C>G (n.1696-134C>G) c.1801-134C>G (n.1801-134C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254796G= | CA2261308360 | SLC4A1 | c.1891-134C= (n.1891-134C=) c.793-134C= (n.793-134C=) c.1696-134C= (n.1696-134C=) c.1801-134C= (n.1801-134C=) | |
17 | g.44254796G>T | CA984004696 | SLC4A1 | c.1891-134C>A (n.1891-134C>A) c.793-134C>A (n.793-134C>A) c.1696-134C>A (n.1696-134C>A) c.1801-134C>A (n.1801-134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254797C>A | CA2638191387 | SLC4A1 | c.1891-135G>T (n.1891-135G>T) c.793-135G>T (n.793-135G>T) c.1696-135G>T (n.1696-135G>T) c.1801-135G>T (n.1801-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254799C>A | CA2638191388 | SLC4A1 | c.1891-137G>T (n.1891-137G>T) c.793-137G>T (n.793-137G>T) c.1696-137G>T (n.1696-137G>T) c.1801-137G>T (n.1801-137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254801G>T | CA2638191389 | SLC4A1 | c.1891-139C>A (n.1891-139C>A) c.793-139C>A (n.793-139C>A) c.1696-139C>A (n.1696-139C>A) c.1801-139C>A (n.1801-139C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254802T>C | CA2594317033 | SLC4A1 | c.1891-140A>G (n.1891-140A>G) c.793-140A>G (n.793-140A>G) c.1696-140A>G (n.1696-140A>G) c.1801-140A>G (n.1801-140A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254804C>A | CA2638191390 | SLC4A1 | c.1891-142G>T (n.1891-142G>T) c.793-142G>T (n.793-142G>T) c.1696-142G>T (n.1696-142G>T) c.1801-142G>T (n.1801-142G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254805C>A | CA984004697 | SLC4A1 | c.1891-143G>T (n.1891-143G>T) c.793-143G>T (n.793-143G>T) c.1696-143G>T (n.1696-143G>T) c.1801-143G>T (n.1801-143G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254805C= | CA2261308361 | SLC4A1 | c.1891-143G= (n.1891-143G=) c.793-143G= (n.793-143G=) c.1696-143G= (n.1696-143G=) c.1801-143G= (n.1801-143G=) | |
17 | g.44254805C>T | CA772279180 | SLC4A1 | c.1891-143G>A (n.1891-143G>A) c.793-143G>A (n.793-143G>A) c.1696-143G>A (n.1696-143G>A) c.1801-143G>A (n.1801-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254807A= | CA2261308362 | SLC4A1 | c.1891-145T= (n.1891-145T=) c.793-145T= (n.793-145T=) c.1696-145T= (n.1696-145T=) c.1801-145T= (n.1801-145T=) | |
17 | g.44254807A>C | CA2638191391 | SLC4A1 | c.1891-145T>G (n.1891-145T>G) c.793-145T>G (n.793-145T>G) c.1696-145T>G (n.1696-145T>G) c.1801-145T>G (n.1801-145T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254807A>G | CA2638191392 | SLC4A1 | c.1891-145T>C (n.1891-145T>C) c.793-145T>C (n.793-145T>C) c.1696-145T>C (n.1696-145T>C) c.1801-145T>C (n.1801-145T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254807A>T | CA290928763 | SLC4A1 | c.1891-145T>A (n.1891-145T>A) c.793-145T>A (n.793-145T>A) c.1696-145T>A (n.1696-145T>A) c.1801-145T>A (n.1801-145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254809T>C | CA2638191393 | SLC4A1 | c.1891-147A>G (n.1891-147A>G) c.793-147A>G (n.793-147A>G) c.1696-147A>G (n.1696-147A>G) c.1801-147A>G (n.1801-147A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254809T>G | CA2638191394 | SLC4A1 | c.1891-147A>C (n.1891-147A>C) c.793-147A>C (n.793-147A>C) c.1696-147A>C (n.1696-147A>C) c.1801-147A>C (n.1801-147A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254810C>A | CA2638191395 | SLC4A1 | c.1891-148G>T (n.1891-148G>T) c.793-148G>T (n.793-148G>T) c.1696-148G>T (n.1696-148G>T) c.1801-148G>T (n.1801-148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254810C= | CA2261308363 | SLC4A1 | c.1891-148G= (n.1891-148G=) c.793-148G= (n.793-148G=) c.1696-148G= (n.1696-148G=) c.1801-148G= (n.1801-148G=) | |
17 | g.44254810C>G | CA772279184 | SLC4A1 | c.1891-148G>C (n.1891-148G>C) c.793-148G>C (n.793-148G>C) c.1696-148G>C (n.1696-148G>C) c.1801-148G>C (n.1801-148G>C) | dbSNP |
17 | g.44254810C>T | CA2638191396 | SLC4A1 | c.1891-148G>A (n.1891-148G>A) c.793-148G>A (n.793-148G>A) c.1696-148G>A (n.1696-148G>A) c.1801-148G>A (n.1801-148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254813del | CA2638191397 | SLC4A1 | c.1891-150del (n.1891-150del) c.793-150del (n.793-150del) c.1696-150del (n.1696-150del) c.1801-150del (n.1801-150del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254813T>C | CA984004699 | SLC4A1 | c.1891-151A>G (n.1891-151A>G) c.793-151A>G (n.793-151A>G) c.1696-151A>G (n.1696-151A>G) c.1801-151A>G (n.1801-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254813T= | CA2261308364 | SLC4A1 | c.1891-151A= (n.1891-151A=) c.793-151A= (n.793-151A=) c.1696-151A= (n.1696-151A=) c.1801-151A= (n.1801-151A=) | |
17 | g.44254814A>G | CA2638191398 | SLC4A1 | c.1891-152T>C (n.1891-152T>C) c.793-152T>C (n.793-152T>C) c.1696-152T>C (n.1696-152T>C) c.1801-152T>C (n.1801-152T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254814A>T | CA2638191399 | SLC4A1 | c.1891-152T>A (n.1891-152T>A) c.793-152T>A (n.793-152T>A) c.1696-152T>A (n.1696-152T>A) c.1801-152T>A (n.1801-152T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254816A= | CA2261308365 | SLC4A1 | c.1891-154T= (n.1891-154T=) c.793-154T= (n.793-154T=) c.1696-154T= (n.1696-154T=) c.1801-154T= (n.1801-154T=) | |
17 | g.44254816A>T | CA290928768 | SLC4A1 | c.1891-154T>A (n.1891-154T>A) c.793-154T>A (n.793-154T>A) c.1696-154T>A (n.1696-154T>A) c.1801-154T>A (n.1801-154T>A) | dbSNP |