Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44254676T>C | CA984004679 | SLC4A1 | c.1891-14A>G (n.1891-14A>G) c.793-14A>G (n.793-14A>G) c.1696-14A>G (n.1696-14A>G) c.1801-14A>G (n.1801-14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254676T>G | CA984004680 | SLC4A1 | c.1891-14A>C (n.1891-14A>C) c.793-14A>C (n.793-14A>C) c.1696-14A>C (n.1696-14A>C) c.1801-14A>C (n.1801-14A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254676T= | CA2261308312 | SLC4A1 | c.1891-14A= (n.1891-14A=) c.793-14A= (n.793-14A=) c.1696-14A= (n.1696-14A=) c.1801-14A= (n.1801-14A=) | |
17 | g.44254678G>A | CA2638191314 | SLC4A1 | c.1891-16C>T (n.1891-16C>T) c.793-16C>T (n.793-16C>T) c.1696-16C>T (n.1696-16C>T) c.1801-16C>T (n.1801-16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254681G>A | CA2638191315 | SLC4A1 | c.1891-19C>T (n.1891-19C>T) c.793-19C>T (n.793-19C>T) c.1696-19C>T (n.1696-19C>T) c.1801-19C>T (n.1801-19C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254681G= | CA2261308313 | SLC4A1 | c.1891-19C= (n.1891-19C=) c.793-19C= (n.793-19C=) c.1696-19C= (n.1696-19C=) c.1801-19C= (n.1801-19C=) | |
17 | g.44254681G>T | CA2261308314 | SLC4A1 | c.1891-19C>A (n.1891-19C>A) c.793-19C>A (n.793-19C>A) c.1696-19C>A (n.1696-19C>A) c.1801-19C>A (n.1801-19C>A) | dbSNP |
17 | g.44254686G>A | CA772279142 | SLC4A1 | c.1891-24C>T (n.1891-24C>T) c.793-24C>T (n.793-24C>T) c.1696-24C>T (n.1696-24C>T) c.1801-24C>T (n.1801-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254686G= | CA2261308315 | SLC4A1 | c.1891-24C= (n.1891-24C=) c.793-24C= (n.793-24C=) c.1696-24C= (n.1696-24C=) c.1801-24C= (n.1801-24C=) | |
17 | g.44254687A= | CA2261308316 | SLC4A1 | c.1891-25T= (n.1891-25T=) c.793-25T= (n.793-25T=) c.1696-25T= (n.1696-25T=) c.1801-25T= (n.1801-25T=) | |
17 | g.44254687A>G | CA626124752 | SLC4A1 | c.1891-25T>C (n.1891-25T>C) c.793-25T>C (n.793-25T>C) c.1696-25T>C (n.1696-25T>C) c.1801-25T>C (n.1801-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44254689T>C | CA2638191316 | SLC4A1 | c.1891-27A>G (n.1891-27A>G) c.793-27A>G (n.793-27A>G) c.1696-27A>G (n.1696-27A>G) c.1801-27A>G (n.1801-27A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254690G>A | CA2638191317 | SLC4A1 | c.1891-28C>T (n.1891-28C>T) c.793-28C>T (n.793-28C>T) c.1696-28C>T (n.1696-28C>T) c.1801-28C>T (n.1801-28C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254691C>A | CA2838567225 | SLC4A1 | c.1891-29G>T (n.1891-29G>T) c.793-29G>T (n.793-29G>T) c.1696-29G>T (n.1696-29G>T) c.1801-29G>T (n.1801-29G>T) | |
17 | g.44254691C>T | CA2638191318 | SLC4A1 | c.1891-29G>A (n.1891-29G>A) c.793-29G>A (n.793-29G>A) c.1696-29G>A (n.1696-29G>A) c.1801-29G>A (n.1801-29G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254695G>A | CA2261308318 | SLC4A1 | c.1891-33C>T (n.1891-33C>T) c.793-33C>T (n.793-33C>T) c.1696-33C>T (n.1696-33C>T) c.1801-33C>T (n.1801-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254695G= | CA2261308317 | SLC4A1 | c.1891-33C= (n.1891-33C=) c.793-33C= (n.793-33C=) c.1696-33C= (n.1696-33C=) c.1801-33C= (n.1801-33C=) | |
17 | g.44254697G>T | CA2638191319 | SLC4A1 | c.1891-35C>A (n.1891-35C>A) c.793-35C>A (n.793-35C>A) c.1696-35C>A (n.1696-35C>A) c.1801-35C>A (n.1801-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254698C>A | CA2638191320 | SLC4A1 | c.1891-36G>T (n.1891-36G>T) c.793-36G>T (n.793-36G>T) c.1696-36G>T (n.1696-36G>T) c.1801-36G>T (n.1801-36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254699A= | CA2261308319 | SLC4A1 | c.1891-37T= (n.1891-37T=) c.793-37T= (n.793-37T=) c.1696-37T= (n.1696-37T=) c.1801-37T= (n.1801-37T=) | |
17 | g.44254699A>G | CA2638191321 | SLC4A1 | c.1891-37T>C (n.1891-37T>C) c.793-37T>C (n.793-37T>C) c.1696-37T>C (n.1696-37T>C) c.1801-37T>C (n.1801-37T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254699A>T | CA290928672 | SLC4A1 | c.1891-37T>A (n.1891-37T>A) c.793-37T>A (n.793-37T>A) c.1696-37T>A (n.1696-37T>A) c.1801-37T>A (n.1801-37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254700G>T | CA2638191322 | SLC4A1 | c.1891-38C>A (n.1891-38C>A) c.793-38C>A (n.793-38C>A) c.1696-38C>A (n.1696-38C>A) c.1801-38C>A (n.1801-38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254701G>A | CA984004682 | SLC4A1 | c.1891-39C>T (n.1891-39C>T) c.793-39C>T (n.793-39C>T) c.1696-39C>T (n.1696-39C>T) c.1801-39C>T (n.1801-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254701G= | CA2261308320 | SLC4A1 | c.1891-39C= (n.1891-39C=) c.793-39C= (n.793-39C=) c.1696-39C= (n.1696-39C=) c.1801-39C= (n.1801-39C=) | |
17 | g.44254701G>T | CA2638191323 | SLC4A1 | c.1891-39C>A (n.1891-39C>A) c.793-39C>A (n.793-39C>A) c.1696-39C>A (n.1696-39C>A) c.1801-39C>A (n.1801-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254703G>A | CA8600175 | SLC4A1 | c.1891-41C>T (n.1891-41C>T) c.793-41C>T (n.793-41C>T) c.1696-41C>T (n.1696-41C>T) c.1801-41C>T (n.1801-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254703G>C | CA2838567222 | SLC4A1 | c.1891-41C>G (n.1891-41C>G) c.793-41C>G (n.793-41C>G) c.1696-41C>G (n.1696-41C>G) c.1801-41C>G (n.1801-41C>G) | |
17 | g.44254703G= | CA2261308321 | SLC4A1 | c.1891-41C= (n.1891-41C=) c.793-41C= (n.793-41C=) c.1696-41C= (n.1696-41C=) c.1801-41C= (n.1801-41C=) | |
17 | g.44254703G>T | CA2638191324 | SLC4A1 | c.1891-41C>A (n.1891-41C>A) c.793-41C>A (n.793-41C>A) c.1696-41C>A (n.1696-41C>A) c.1801-41C>A (n.1801-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254704G>T | CA2638191325 | SLC4A1 | c.1891-42C>A (n.1891-42C>A) c.793-42C>A (n.793-42C>A) c.1696-42C>A (n.1696-42C>A) c.1801-42C>A (n.1801-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254705A>G | CA2576289184 | SLC4A1 | c.1891-43T>C (n.1891-43T>C) c.793-43T>C (n.793-43T>C) c.1696-43T>C (n.1696-43T>C) c.1801-43T>C (n.1801-43T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254707G>A | CA2638191326 | SLC4A1 | c.1891-45C>T (n.1891-45C>T) c.793-45C>T (n.793-45C>T) c.1696-45C>T (n.1696-45C>T) c.1801-45C>T (n.1801-45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254707G>T | CA2638191327 | SLC4A1 | c.1891-45C>A (n.1891-45C>A) c.793-45C>A (n.793-45C>A) c.1696-45C>A (n.1696-45C>A) c.1801-45C>A (n.1801-45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254708G>A | CA8600176 | SLC4A1 | c.1891-46C>T (n.1891-46C>T) c.793-46C>T (n.793-46C>T) c.1696-46C>T (n.1696-46C>T) c.1801-46C>T (n.1801-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254708G= | CA2261308322 | SLC4A1 | c.1891-46C= (n.1891-46C=) c.793-46C= (n.793-46C=) c.1696-46C= (n.1696-46C=) c.1801-46C= (n.1801-46C=) | |
17 | g.44254708G>T | CA2638191328 | SLC4A1 | c.1891-46C>A (n.1891-46C>A) c.793-46C>A (n.793-46C>A) c.1696-46C>A (n.1696-46C>A) c.1801-46C>A (n.1801-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254709G>T | CA2638191329 | SLC4A1 | c.1891-47C>A (n.1891-47C>A) c.793-47C>A (n.793-47C>A) c.1696-47C>A (n.1696-47C>A) c.1801-47C>A (n.1801-47C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254710G>T | CA2638191330 | SLC4A1 | c.1891-48C>A (n.1891-48C>A) c.793-48C>A (n.793-48C>A) c.1696-48C>A (n.1696-48C>A) c.1801-48C>A (n.1801-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254712A>G | CA2638191331 | SLC4A1 | c.1891-50T>C (n.1891-50T>C) c.793-50T>C (n.793-50T>C) c.1696-50T>C (n.1696-50T>C) c.1801-50T>C (n.1801-50T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254713G>A | CA2638191332 | SLC4A1 | c.1891-51C>T (n.1891-51C>T) c.793-51C>T (n.793-51C>T) c.1696-51C>T (n.1696-51C>T) c.1801-51C>T (n.1801-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254713G>T | CA2638191333 | SLC4A1 | c.1891-51C>A (n.1891-51C>A) c.793-51C>A (n.793-51C>A) c.1696-51C>A (n.1696-51C>A) c.1801-51C>A (n.1801-51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254714G>A | CA2638191334 | SLC4A1 | c.1891-52C>T (n.1891-52C>T) c.793-52C>T (n.793-52C>T) c.1696-52C>T (n.1696-52C>T) c.1801-52C>T (n.1801-52C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254714G>T | CA2576289185 | SLC4A1 | c.1891-52C>A (n.1891-52C>A) c.793-52C>A (n.793-52C>A) c.1696-52C>A (n.1696-52C>A) c.1801-52C>A (n.1801-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254715G>A | CA290928694 | SLC4A1 | c.1891-53C>T (n.1891-53C>T) c.793-53C>T (n.793-53C>T) c.1696-53C>T (n.1696-53C>T) c.1801-53C>T (n.1801-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254715G= | CA2261308323 | SLC4A1 | c.1891-53C= (n.1891-53C=) c.793-53C= (n.793-53C=) c.1696-53C= (n.1696-53C=) c.1801-53C= (n.1801-53C=) | |
17 | g.44254715G>T | CA2638191335 | SLC4A1 | c.1891-53C>A (n.1891-53C>A) c.793-53C>A (n.793-53C>A) c.1696-53C>A (n.1696-53C>A) c.1801-53C>A (n.1801-53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254716T>G | CA2261308325 | SLC4A1 | c.1891-54A>C (n.1891-54A>C) c.793-54A>C (n.793-54A>C) c.1696-54A>C (n.1696-54A>C) c.1801-54A>C (n.1801-54A>C) | dbSNP |
17 | g.44254716T= | CA2261308324 | SLC4A1 | c.1891-54A= (n.1891-54A=) c.793-54A= (n.793-54A=) c.1696-54A= (n.1696-54A=) c.1801-54A= (n.1801-54A=) | |
17 | g.44254717G>A | CA2576289186 | SLC4A1 | c.1891-55C>T (n.1891-55C>T) c.793-55C>T (n.793-55C>T) c.1696-55C>T (n.1696-55C>T) c.1801-55C>T (n.1801-55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254717G>T | CA2638191336 | SLC4A1 | c.1891-55C>A (n.1891-55C>A) c.793-55C>A (n.793-55C>A) c.1696-55C>A (n.1696-55C>A) c.1801-55C>A (n.1801-55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254718G>A | CA290928703 | SLC4A1 | c.1891-56C>T (n.1891-56C>T) c.793-56C>T (n.793-56C>T) c.1696-56C>T (n.1696-56C>T) c.1801-56C>T (n.1801-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254718G= | CA2261308326 | SLC4A1 | c.1891-56C= (n.1891-56C=) c.793-56C= (n.793-56C=) c.1696-56C= (n.1696-56C=) c.1801-56C= (n.1801-56C=) | |
17 | g.44254719G>A | CA2576289187 | SLC4A1 | c.1891-57C>T (n.1891-57C>T) c.793-57C>T (n.793-57C>T) c.1696-57C>T (n.1696-57C>T) c.1801-57C>T (n.1801-57C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254719G>T | CA2638191337 | SLC4A1 | c.1891-57C>A (n.1891-57C>A) c.793-57C>A (n.793-57C>A) c.1696-57C>A (n.1696-57C>A) c.1801-57C>A (n.1801-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254720A>G | CA2638191338 | SLC4A1 | c.1891-58T>C (n.1891-58T>C) c.793-58T>C (n.793-58T>C) c.1696-58T>C (n.1696-58T>C) c.1801-58T>C (n.1801-58T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254721G>A | CA290928729 | SLC4A1 | c.1891-59C>T (n.1891-59C>T) c.793-59C>T (n.793-59C>T) c.1696-59C>T (n.1696-59C>T) c.1801-59C>T (n.1801-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254721G= | CA2261308327 | SLC4A1 | c.1891-59C= (n.1891-59C=) c.793-59C= (n.793-59C=) c.1696-59C= (n.1696-59C=) c.1801-59C= (n.1801-59C=) | |
17 | g.44254721G>T | CA2576289188 | SLC4A1 | c.1891-59C>A (n.1891-59C>A) c.793-59C>A (n.793-59C>A) c.1696-59C>A (n.1696-59C>A) c.1801-59C>A (n.1801-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254722C>A | CA2638191339 | SLC4A1 | c.1891-60G>T (n.1891-60G>T) c.793-60G>T (n.793-60G>T) c.1696-60G>T (n.1696-60G>T) c.1801-60G>T (n.1801-60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254722C= | CA2261308328 | SLC4A1 | c.1891-60G= (n.1891-60G=) c.793-60G= (n.793-60G=) c.1696-60G= (n.1696-60G=) c.1801-60G= (n.1801-60G=) | |
17 | g.44254722C>T | CA772279147 | SLC4A1 | c.1891-60G>A (n.1891-60G>A) c.793-60G>A (n.793-60G>A) c.1696-60G>A (n.1696-60G>A) c.1801-60G>A (n.1801-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254723A>G | CA2638191340 | SLC4A1 | c.1891-61T>C (n.1891-61T>C) c.793-61T>C (n.793-61T>C) c.1696-61T>C (n.1696-61T>C) c.1801-61T>C (n.1801-61T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254724G>T | CA2638191341 | SLC4A1 | c.1891-62C>A (n.1891-62C>A) c.793-62C>A (n.793-62C>A) c.1696-62C>A (n.1696-62C>A) c.1801-62C>A (n.1801-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254725G>A | CA2638191342 | SLC4A1 | c.1891-63C>T (n.1891-63C>T) c.793-63C>T (n.793-63C>T) c.1696-63C>T (n.1696-63C>T) c.1801-63C>T (n.1801-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254726A>G | CA2576289189 | SLC4A1 | c.1891-64T>C (n.1891-64T>C) c.793-64T>C (n.793-64T>C) c.1696-64T>C (n.1696-64T>C) c.1801-64T>C (n.1801-64T>C) | |
17 | g.44254728G>A | CA984004684 | SLC4A1 | c.1891-66C>T (n.1891-66C>T) c.793-66C>T (n.793-66C>T) c.1696-66C>T (n.1696-66C>T) c.1801-66C>T (n.1801-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254728G= | CA2261308329 | SLC4A1 | c.1891-66C= (n.1891-66C=) c.793-66C= (n.793-66C=) c.1696-66C= (n.1696-66C=) c.1801-66C= (n.1801-66C=) | |
17 | g.44254729A>G | CA2638191343 | SLC4A1 | c.1891-67T>C (n.1891-67T>C) c.793-67T>C (n.793-67T>C) c.1696-67T>C (n.1696-67T>C) c.1801-67T>C (n.1801-67T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254730G>A | CA2841627424 | SLC4A1 | c.1891-68C>T (n.1891-68C>T) c.793-68C>T (n.793-68C>T) c.1696-68C>T (n.1696-68C>T) c.1801-68C>T (n.1801-68C>T) | |
17 | g.44254730G= | CA2261308331 | SLC4A1 | c.1891-68C= (n.1891-68C=) c.793-68C= (n.793-68C=) c.1696-68C= (n.1696-68C=) c.1801-68C= (n.1801-68C=) | |
17 | g.44254730G>T | CA984004685 | SLC4A1 | c.1891-68C>A (n.1891-68C>A) c.793-68C>A (n.793-68C>A) c.1696-68C>A (n.1696-68C>A) c.1801-68C>A (n.1801-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254730_44254731delinsGC | CA2261308330 | SLC4A1 | c.1891-69_1891-68delinsGC (n.1891-69_1891-68delinsGC) c.793-69_793-68delinsGC (n.793-69_793-68delinsGC) c.1696-69_1696-68delinsGC (n.1696-69_1696-68delinsGC) c.1801-69_1801-68delinsGC (n.1801-69_1801-68delinsGC) | |
17 | g.44254731C>A | CA2638191345 | SLC4A1 | c.1891-69G>T (n.1891-69G>T) c.793-69G>T (n.793-69G>T) c.1696-69G>T (n.1696-69G>T) c.1801-69G>T (n.1801-69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254731C>T | CA2638191344 | SLC4A1 | c.1891-69G>A (n.1891-69G>A) c.793-69G>A (n.793-69G>A) c.1696-69G>A (n.1696-69G>A) c.1801-69G>A (n.1801-69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254732del | CA772279149 | SLC4A1 | c.1891-69del (n.1891-69del) c.793-69del (n.793-69del) c.1696-69del (n.1696-69del) c.1801-69del (n.1801-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254732C>A | CA2638191346 | SLC4A1 | c.1891-70G>T (n.1891-70G>T) c.793-70G>T (n.793-70G>T) c.1696-70G>T (n.1696-70G>T) c.1801-70G>T (n.1801-70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254734G>C | CA2576289190 | SLC4A1 | c.1891-72C>G (n.1891-72C>G) c.793-72C>G (n.793-72C>G) c.1696-72C>G (n.1696-72C>G) c.1801-72C>G (n.1801-72C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254735G>A | CA2576289191 | SLC4A1 | c.1891-73C>T (n.1891-73C>T) c.793-73C>T (n.793-73C>T) c.1696-73C>T (n.1696-73C>T) c.1801-73C>T (n.1801-73C>T) | |
17 | g.44254736G>T | CA2638191347 | SLC4A1 | c.1891-74C>A (n.1891-74C>A) c.793-74C>A (n.793-74C>A) c.1696-74C>A (n.1696-74C>A) c.1801-74C>A (n.1801-74C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254737T>C | CA2638191348 | SLC4A1 | c.1891-75A>G (n.1891-75A>G) c.793-75A>G (n.793-75A>G) c.1696-75A>G (n.1696-75A>G) c.1801-75A>G (n.1801-75A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254737T>G | CA2809585970 | SLC4A1 | c.1891-75A>C (n.1891-75A>C) c.793-75A>C (n.793-75A>C) c.1696-75A>C (n.1696-75A>C) c.1801-75A>C (n.1801-75A>C) | |
17 | g.44254738_44254739insACAGAAGACAAAACTGAGCTACAAGGACA | CA2809585971 | SLC4A1 | c.1891-77_1891-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.1891-77_1891-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) c.793-77_793-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.793-77_793-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) c.1696-77_1696-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.1696-77_1696-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) c.1801-77_1801-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT (n.1801-77_1801-76insTGTCCTTGTAGCTCAGTTTTGTCTTCTGT) | |
17 | g.44254739C= | CA2261308332 | SLC4A1 | c.1891-77G= (n.1891-77G=) c.793-77G= (n.793-77G=) c.1696-77G= (n.1696-77G=) c.1801-77G= (n.1801-77G=) | |
17 | g.44254739C>T | CA290928734 | SLC4A1 | c.1891-77G>A (n.1891-77G>A) c.793-77G>A (n.793-77G>A) c.1696-77G>A (n.1696-77G>A) c.1801-77G>A (n.1801-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254740T>C | CA984004686 | SLC4A1 | c.1891-78A>G (n.1891-78A>G) c.793-78A>G (n.793-78A>G) c.1696-78A>G (n.1696-78A>G) c.1801-78A>G (n.1801-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254740T= | CA2261308333 | SLC4A1 | c.1891-78A= (n.1891-78A=) c.793-78A= (n.793-78A=) c.1696-78A= (n.1696-78A=) c.1801-78A= (n.1801-78A=) | |
17 | g.44254741A>C | CA2576289192 | SLC4A1 | c.1891-79T>G (n.1891-79T>G) c.793-79T>G (n.793-79T>G) c.1696-79T>G (n.1696-79T>G) c.1801-79T>G (n.1801-79T>G) | |
17 | g.44254741A>G | CA2841627425 | SLC4A1 | c.1891-79T>C (n.1891-79T>C) c.793-79T>C (n.793-79T>C) c.1696-79T>C (n.1696-79T>C) c.1801-79T>C (n.1801-79T>C) | |
17 | g.44254742G>T | CA2638191349 | SLC4A1 | c.1891-80C>A (n.1891-80C>A) c.793-80C>A (n.793-80C>A) c.1696-80C>A (n.1696-80C>A) c.1801-80C>A (n.1801-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254743G>A | CA984004687 | SLC4A1 | c.1891-81C>T (n.1891-81C>T) c.793-81C>T (n.793-81C>T) c.1696-81C>T (n.1696-81C>T) c.1801-81C>T (n.1801-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254743G= | CA2261308334 | SLC4A1 | c.1891-81C= (n.1891-81C=) c.793-81C= (n.793-81C=) c.1696-81C= (n.1696-81C=) c.1801-81C= (n.1801-81C=) | |
17 | g.44254744G>A | CA2638191350 | SLC4A1 | c.1891-82C>T (n.1891-82C>T) c.793-82C>T (n.793-82C>T) c.1696-82C>T (n.1696-82C>T) c.1801-82C>T (n.1801-82C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254744G>T | CA2638191351 | SLC4A1 | c.1891-82C>A (n.1891-82C>A) c.793-82C>A (n.793-82C>A) c.1696-82C>A (n.1696-82C>A) c.1801-82C>A (n.1801-82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254745G>C | CA2261308336 | SLC4A1 | c.1891-83C>G (n.1891-83C>G) c.793-83C>G (n.793-83C>G) c.1696-83C>G (n.1696-83C>G) c.1801-83C>G (n.1801-83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254745G= | CA2261308335 | SLC4A1 | c.1891-83C= (n.1891-83C=) c.793-83C= (n.793-83C=) c.1696-83C= (n.1696-83C=) c.1801-83C= (n.1801-83C=) | |
17 | g.44254745G>T | CA772279153 | SLC4A1 | c.1891-83C>A (n.1891-83C>A) c.793-83C>A (n.793-83C>A) c.1696-83C>A (n.1696-83C>A) c.1801-83C>A (n.1801-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254746T>A | CA2638191352 | SLC4A1 | c.1891-84A>T (n.1891-84A>T) c.793-84A>T (n.793-84A>T) c.1696-84A>T (n.1696-84A>T) c.1801-84A>T (n.1801-84A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254746T>C | CA2841627426 | SLC4A1 | c.1891-84A>G (n.1891-84A>G) c.793-84A>G (n.793-84A>G) c.1696-84A>G (n.1696-84A>G) c.1801-84A>G (n.1801-84A>G) | |
17 | g.44254747C>A | CA2594317030 | SLC4A1 | c.1891-85G>T (n.1891-85G>T) c.793-85G>T (n.793-85G>T) c.1696-85G>T (n.1696-85G>T) c.1801-85G>T (n.1801-85G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254747C= | CA2261308337 | SLC4A1 | c.1891-85G= (n.1891-85G=) c.793-85G= (n.793-85G=) c.1696-85G= (n.1696-85G=) c.1801-85G= (n.1801-85G=) | |
17 | g.44254747C>G | CA2261308338 | SLC4A1 | c.1891-85G>C (n.1891-85G>C) c.793-85G>C (n.793-85G>C) c.1696-85G>C (n.1696-85G>C) c.1801-85G>C (n.1801-85G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254747C>T | CA290928738 | SLC4A1 | c.1891-85G>A (n.1891-85G>A) c.793-85G>A (n.793-85G>A) c.1696-85G>A (n.1696-85G>A) c.1801-85G>A (n.1801-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254748G>A | CA626124753 | SLC4A1 | c.1891-86C>T (n.1891-86C>T) c.793-86C>T (n.793-86C>T) c.1696-86C>T (n.1696-86C>T) c.1801-86C>T (n.1801-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254748G= | CA2261308339 | SLC4A1 | c.1891-86C= (n.1891-86C=) c.793-86C= (n.793-86C=) c.1696-86C= (n.1696-86C=) c.1801-86C= (n.1801-86C=) | |
17 | g.44254748G>T | CA2638191353 | SLC4A1 | c.1891-86C>A (n.1891-86C>A) c.793-86C>A (n.793-86C>A) c.1696-86C>A (n.1696-86C>A) c.1801-86C>A (n.1801-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254749G>A | CA2638191354 | SLC4A1 | c.1891-87C>T (n.1891-87C>T) c.793-87C>T (n.793-87C>T) c.1696-87C>T (n.1696-87C>T) c.1801-87C>T (n.1801-87C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254749G>T | CA2576289193 | SLC4A1 | c.1891-87C>A (n.1891-87C>A) c.793-87C>A (n.793-87C>A) c.1696-87C>A (n.1696-87C>A) c.1801-87C>A (n.1801-87C>A) | |
17 | g.44254750G>A | CA2638191355 | SLC4A1 | c.1891-88C>T (n.1891-88C>T) c.793-88C>T (n.793-88C>T) c.1696-88C>T (n.1696-88C>T) c.1801-88C>T (n.1801-88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254750G>T | CA2576289194 | SLC4A1 | c.1891-88C>A (n.1891-88C>A) c.793-88C>A (n.793-88C>A) c.1696-88C>A (n.1696-88C>A) c.1801-88C>A (n.1801-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254751C>A | CA2261308341 | SLC4A1 | c.1891-89G>T (n.1891-89G>T) c.793-89G>T (n.793-89G>T) c.1696-89G>T (n.1696-89G>T) c.1801-89G>T (n.1801-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254751C= | CA2261308340 | SLC4A1 | c.1891-89G= (n.1891-89G=) c.793-89G= (n.793-89G=) c.1696-89G= (n.1696-89G=) c.1801-89G= (n.1801-89G=) | |
17 | g.44254751C>G | CA2638191356 | SLC4A1 | c.1891-89G>C (n.1891-89G>C) c.793-89G>C (n.793-89G>C) c.1696-89G>C (n.1696-89G>C) c.1801-89G>C (n.1801-89G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254752A>T | CA2638191357 | SLC4A1 | c.1891-90T>A (n.1891-90T>A) c.793-90T>A (n.793-90T>A) c.1696-90T>A (n.1696-90T>A) c.1801-90T>A (n.1801-90T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254753G>A | CA626124754 | SLC4A1 | c.1891-91C>T (n.1891-91C>T) c.793-91C>T (n.793-91C>T) c.1696-91C>T (n.1696-91C>T) c.1801-91C>T (n.1801-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254753G= | CA2261308342 | SLC4A1 | c.1891-91C= (n.1891-91C=) c.793-91C= (n.793-91C=) c.1696-91C= (n.1696-91C=) c.1801-91C= (n.1801-91C=) | |
17 | g.44254753G>T | CA2576289195 | SLC4A1 | c.1891-91C>A (n.1891-91C>A) c.793-91C>A (n.793-91C>A) c.1696-91C>A (n.1696-91C>A) c.1801-91C>A (n.1801-91C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254756A= | CA2261308344 | SLC4A1 | c.1891-94T= (n.1891-94T=) c.793-94T= (n.793-94T=) c.1696-94T= (n.1696-94T=) c.1801-94T= (n.1801-94T=) | |
17 | g.44254756A>G | CA2261308343 | SLC4A1 | c.1891-94T>C (n.1891-94T>C) c.793-94T>C (n.793-94T>C) c.1696-94T>C (n.1696-94T>C) c.1801-94T>C (n.1801-94T>C) | dbSNP |
17 | g.44254757G>T | CA2576289196 | SLC4A1 | c.1891-95C>A (n.1891-95C>A) c.793-95C>A (n.793-95C>A) c.1696-95C>A (n.1696-95C>A) c.1801-95C>A (n.1801-95C>A) | |
17 | g.44254758G>A | CA2638191358 | SLC4A1 | c.1891-96C>T (n.1891-96C>T) c.793-96C>T (n.793-96C>T) c.1696-96C>T (n.1696-96C>T) c.1801-96C>T (n.1801-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254758G>C | CA290928748 | SLC4A1 | c.1891-96C>G (n.1891-96C>G) c.793-96C>G (n.793-96C>G) c.1696-96C>G (n.1696-96C>G) c.1801-96C>G (n.1801-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254758G= | CA2261308345 | SLC4A1 | c.1891-96C= (n.1891-96C=) c.793-96C= (n.793-96C=) c.1696-96C= (n.1696-96C=) c.1801-96C= (n.1801-96C=) | |
17 | g.44254758G>T | CA2638191359 | SLC4A1 | c.1891-96C>A (n.1891-96C>A) c.793-96C>A (n.793-96C>A) c.1696-96C>A (n.1696-96C>A) c.1801-96C>A (n.1801-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254759T>A | CA290928754 | SLC4A1 | c.1891-97A>T (n.1891-97A>T) c.793-97A>T (n.793-97A>T) c.1696-97A>T (n.1696-97A>T) c.1801-97A>T (n.1801-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254759T= | CA2261308346 | SLC4A1 | c.1891-97A= (n.1891-97A=) c.793-97A= (n.793-97A=) c.1696-97A= (n.1696-97A=) c.1801-97A= (n.1801-97A=) | |
17 | g.44254760dup | CA2638191360 | SLC4A1 | c.1891-97dup (n.1891-97dup) c.793-97dup (n.793-97dup) c.1696-97dup (n.1696-97dup) c.1801-97dup (n.1801-97dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254761G= | CA2261308347 | SLC4A1 | c.1891-99C= (n.1891-99C=) c.793-99C= (n.793-99C=) c.1696-99C= (n.1696-99C=) c.1801-99C= (n.1801-99C=) | |
17 | g.44254761G>T | CA2261308348 | SLC4A1 | c.1891-99C>A (n.1891-99C>A) c.793-99C>A (n.793-99C>A) c.1696-99C>A (n.1696-99C>A) c.1801-99C>A (n.1801-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254762G= | CA2261308349 | SLC4A1 | c.1891-100C= (n.1891-100C=) c.793-100C= (n.793-100C=) c.1696-100C= (n.1696-100C=) c.1801-100C= (n.1801-100C=) | |
17 | g.44254762G>T | CA772279159 | SLC4A1 | c.1891-100C>A (n.1891-100C>A) c.793-100C>A (n.793-100C>A) c.1696-100C>A (n.1696-100C>A) c.1801-100C>A (n.1801-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254763A>G | CA2638191361 | SLC4A1 | c.1891-101T>C (n.1891-101T>C) c.793-101T>C (n.793-101T>C) c.1696-101T>C (n.1696-101T>C) c.1801-101T>C (n.1801-101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254765G>A | CA2638191362 | SLC4A1 | c.1891-103C>T (n.1891-103C>T) c.793-103C>T (n.793-103C>T) c.1696-103C>T (n.1696-103C>T) c.1801-103C>T (n.1801-103C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254765G>T | CA2638191363 | SLC4A1 | c.1891-103C>A (n.1891-103C>A) c.793-103C>A (n.793-103C>A) c.1696-103C>A (n.1696-103C>A) c.1801-103C>A (n.1801-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254766C>A | CA2638191364 | SLC4A1 | c.1891-104G>T (n.1891-104G>T) c.793-104G>T (n.793-104G>T) c.1696-104G>T (n.1696-104G>T) c.1801-104G>T (n.1801-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254766C= | CA2261308350 | SLC4A1 | c.1891-104G= (n.1891-104G=) c.793-104G= (n.793-104G=) c.1696-104G= (n.1696-104G=) c.1801-104G= (n.1801-104G=) | |
17 | g.44254766C>T | CA626124755 | SLC4A1 | c.1891-104G>A (n.1891-104G>A) c.793-104G>A (n.793-104G>A) c.1696-104G>A (n.1696-104G>A) c.1801-104G>A (n.1801-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254767A>G | CA2638191365 | SLC4A1 | c.1891-105T>C (n.1891-105T>C) c.793-105T>C (n.793-105T>C) c.1696-105T>C (n.1696-105T>C) c.1801-105T>C (n.1801-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254768C= | CA2261308351 | SLC4A1 | c.1891-106G= (n.1891-106G=) c.793-106G= (n.793-106G=) c.1696-106G= (n.1696-106G=) c.1801-106G= (n.1801-106G=) | |
17 | g.44254768C>T | CA772279165 | SLC4A1 | c.1891-106G>A (n.1891-106G>A) c.793-106G>A (n.793-106G>A) c.1696-106G>A (n.1696-106G>A) c.1801-106G>A (n.1801-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254769T>C | CA2638191366 | SLC4A1 | c.1891-107A>G (n.1891-107A>G) c.793-107A>G (n.793-107A>G) c.1696-107A>G (n.1696-107A>G) c.1801-107A>G (n.1801-107A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254771G>A | CA2809585972 | SLC4A1 | c.1891-109C>T (n.1891-109C>T) c.793-109C>T (n.793-109C>T) c.1696-109C>T (n.1696-109C>T) c.1801-109C>T (n.1801-109C>T) | |
17 | g.44254771G>C | CA2638191367 | SLC4A1 | c.1891-109C>G (n.1891-109C>G) c.793-109C>G (n.793-109C>G) c.1696-109C>G (n.1696-109C>G) c.1801-109C>G (n.1801-109C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254772G>C | CA2638191368 | SLC4A1 | c.1891-110C>G (n.1891-110C>G) c.793-110C>G (n.793-110C>G) c.1696-110C>G (n.1696-110C>G) c.1801-110C>G (n.1801-110C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254773G>A | CA2638191369 | SLC4A1 | c.1891-111C>T (n.1891-111C>T) c.793-111C>T (n.793-111C>T) c.1696-111C>T (n.1696-111C>T) c.1801-111C>T (n.1801-111C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254773G>T | CA2638191370 | SLC4A1 | c.1891-111C>A (n.1891-111C>A) c.793-111C>A (n.793-111C>A) c.1696-111C>A (n.1696-111C>A) c.1801-111C>A (n.1801-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254774A= | CA2261308353 | SLC4A1 | c.1891-112T= (n.1891-112T=) c.793-112T= (n.793-112T=) c.1696-112T= (n.1696-112T=) c.1801-112T= (n.1801-112T=) | |
17 | g.44254774A>G | CA772279169 | SLC4A1 | c.1891-112T>C (n.1891-112T>C) c.793-112T>C (n.793-112T>C) c.1696-112T>C (n.1696-112T>C) c.1801-112T>C (n.1801-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254774_44254778delinsAACTT | CA2261308352 | SLC4A1 | c.1891-116_1891-112delinsAAGTT (n.1891-116_1891-112delinsAAGTT) c.793-116_793-112delinsAAGTT (n.793-116_793-112delinsAAGTT) c.1696-116_1696-112delinsAAGTT (n.1696-116_1696-112delinsAAGTT) c.1801-116_1801-112delinsAAGTT (n.1801-116_1801-112delinsAAGTT) | |
17 | g.44254775A= | CA2261308355 | SLC4A1 | c.1891-113T= (n.1891-113T=) c.793-113T= (n.793-113T=) c.1696-113T= (n.1696-113T=) c.1801-113T= (n.1801-113T=) | |
17 | g.44254775A>G | CA2261308354 | SLC4A1 | c.1891-113T>C (n.1891-113T>C) c.793-113T>C (n.793-113T>C) c.1696-113T>C (n.1696-113T>C) c.1801-113T>C (n.1801-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254780_44254783del | CA626124756 | SLC4A1 | c.1891-116_1891-113del (n.1891-116_1891-113del) c.793-116_793-113del (n.793-116_793-113del) c.1696-116_1696-113del (n.1696-116_1696-113del) c.1801-116_1801-113del (n.1801-116_1801-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254776C>A | CA2638191371 | SLC4A1 | c.1891-114G>T (n.1891-114G>T) c.793-114G>T (n.793-114G>T) c.1696-114G>T (n.1696-114G>T) c.1801-114G>T (n.1801-114G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254776C>T | CA2638191372 | SLC4A1 | c.1891-114G>A (n.1891-114G>A) c.793-114G>A (n.793-114G>A) c.1696-114G>A (n.1696-114G>A) c.1801-114G>A (n.1801-114G>A) | gnomAD v4 |