Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44146415G>A | CA573797127 | GCK | c.*1017+48C>T (n.*1017+48C>T) c.*139+48C>T (n.*139+48C>T) n.245+48C>T c.1022+48C>T (n.1022+48C>T) c.1019+48C>T (n.1019+48C>T) c.1082+48C>T (n.1082+48C>T) c.1016+48C>T (n.1016+48C>T) c.968+48C>T (n.968+48C>T) n.317+48C>T c.8+204C>T (n.8+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146415G= | CA1703613432 | GCK | c.*1017+48C= (n.*1017+48C=) c.*139+48C= (n.*139+48C=) n.245+48C= c.1022+48C= (n.1022+48C=) c.1019+48C= (n.1019+48C=) c.1082+48C= (n.1082+48C=) c.1016+48C= (n.1016+48C=) c.968+48C= (n.968+48C=) n.317+48C= c.8+204C= (n.8+204C=) | |
7 | g.44146416G>A | CA2682585778 | GCK | c.*1017+47C>T (n.*1017+47C>T) c.*139+47C>T (n.*139+47C>T) n.245+47C>T c.1022+47C>T (n.1022+47C>T) c.1019+47C>T (n.1019+47C>T) c.1082+47C>T (n.1082+47C>T) c.1016+47C>T (n.1016+47C>T) c.968+47C>T (n.968+47C>T) n.317+47C>T c.8+203C>T (n.8+203C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146416G>T | CA2682585775 | GCK | c.*1017+47C>A (n.*1017+47C>A) c.*139+47C>A (n.*139+47C>A) n.245+47C>A c.1022+47C>A (n.1022+47C>A) c.1019+47C>A (n.1019+47C>A) c.1082+47C>A (n.1082+47C>A) c.1016+47C>A (n.1016+47C>A) c.968+47C>A (n.968+47C>A) n.317+47C>A c.8+203C>A (n.8+203C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146417C>A | CA2682585779 | GCK | c.*1017+46G>T (n.*1017+46G>T) c.*139+46G>T (n.*139+46G>T) n.245+46G>T c.1022+46G>T (n.1022+46G>T) c.1019+46G>T (n.1019+46G>T) c.1082+46G>T (n.1082+46G>T) c.1016+46G>T (n.1016+46G>T) c.968+46G>T (n.968+46G>T) n.317+46G>T c.8+202G>T (n.8+202G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146417C>T | CA2578878060 | GCK | c.*1017+46G>A (n.*1017+46G>A) c.*139+46G>A (n.*139+46G>A) n.245+46G>A c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.1019+46G>A (n.1019+46G>A) c.1082+46G>A (n.1082+46G>A) c.1016+46G>A (n.1016+46G>A) c.968+46G>A (n.968+46G>A) n.317+46G>A c.8+202G>A (n.8+202G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146418G>A | CA2682585785 | GCK | c.*1017+45C>T (n.*1017+45C>T) c.*139+45C>T (n.*139+45C>T) n.245+45C>T c.1022+45C>T (n.1022+45C>T) c.1019+45C>T (n.1019+45C>T) c.1082+45C>T (n.1082+45C>T) c.1016+45C>T (n.1016+45C>T) c.968+45C>T (n.968+45C>T) n.317+45C>T c.8+201C>T (n.8+201C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146418G>T | CA2682585789 | GCK | c.*1017+45C>A (n.*1017+45C>A) c.*139+45C>A (n.*139+45C>A) n.245+45C>A c.1022+45C>A (n.1022+45C>A) c.1019+45C>A (n.1019+45C>A) c.1082+45C>A (n.1082+45C>A) c.1016+45C>A (n.1016+45C>A) c.968+45C>A (n.968+45C>A) n.317+45C>A c.8+201C>A (n.8+201C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146420C>G | CA2714454235 | GCK | c.*1017+43G>C (n.*1017+43G>C) c.*139+43G>C (n.*139+43G>C) n.245+43G>C c.1022+43G>C (n.1022+43G>C) c.1019+43G>C (n.1019+43G>C) c.1082+43G>C (n.1082+43G>C) c.1016+43G>C (n.1016+43G>C) c.968+43G>C (n.968+43G>C) n.317+43G>C c.8+199G>C (n.8+199G>C) | dbSNP |
7 | g.44146423del | CA2578878061 | GCK | c.*1017+43del (n.*1017+43del) c.*139+43del (n.*139+43del) n.245+43del c.1022+43del (n.1022+43del) c.1019+43del (n.1019+43del) c.1082+43del (n.1082+43del) c.1016+43del (n.1016+43del) c.968+43del (n.968+43del) n.317+43del c.8+199del (n.8+199del) | |
7 | g.44146422C>A | CA2682585792 | GCK | c.*1017+41G>T (n.*1017+41G>T) c.*139+41G>T (n.*139+41G>T) n.245+41G>T c.1022+41G>T (n.1022+41G>T) c.1019+41G>T (n.1019+41G>T) c.1082+41G>T (n.1082+41G>T) c.1016+41G>T (n.1016+41G>T) c.968+41G>T (n.968+41G>T) n.317+41G>T c.8+197G>T (n.8+197G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146422C>G | CA2682585794 | GCK | c.*1017+41G>C (n.*1017+41G>C) c.*139+41G>C (n.*139+41G>C) n.245+41G>C c.1022+41G>C (n.1022+41G>C) c.1019+41G>C (n.1019+41G>C) c.1082+41G>C (n.1082+41G>C) c.1016+41G>C (n.1016+41G>C) c.968+41G>C (n.968+41G>C) n.317+41G>C c.8+197G>C (n.8+197G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146422C>T | CA2682585795 | GCK | c.*1017+41G>A (n.*1017+41G>A) c.*139+41G>A (n.*139+41G>A) n.245+41G>A c.1022+41G>A (n.1022+41G>A) c.1019+41G>A (n.1019+41G>A) c.1082+41G>A (n.1082+41G>A) c.1016+41G>A (n.1016+41G>A) c.968+41G>A (n.968+41G>A) n.317+41G>A c.8+197G>A (n.8+197G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146423C>T | CA2682585797 | GCK | c.*1017+40G>A (n.*1017+40G>A) c.*139+40G>A (n.*139+40G>A) n.245+40G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) c.1082+40G>A (n.1082+40G>A) c.1016+40G>A (n.1016+40G>A) c.968+40G>A (n.968+40G>A) n.317+40G>A c.8+196G>A (n.8+196G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146424A>C | CA2682585799 | GCK | c.*1017+39T>G (n.*1017+39T>G) c.*139+39T>G (n.*139+39T>G) n.245+39T>G c.1022+39T>G (n.1022+39T>G) c.1019+39T>G (n.1019+39T>G) c.1082+39T>G (n.1082+39T>G) c.1016+39T>G (n.1016+39T>G) c.968+39T>G (n.968+39T>G) n.317+39T>G c.8+195T>G (n.8+195T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146424A>G | CA2682585802 | GCK | c.*1017+39T>C (n.*1017+39T>C) c.*139+39T>C (n.*139+39T>C) n.245+39T>C c.1022+39T>C (n.1022+39T>C) c.1019+39T>C (n.1019+39T>C) c.1082+39T>C (n.1082+39T>C) c.1016+39T>C (n.1016+39T>C) c.968+39T>C (n.968+39T>C) n.317+39T>C c.8+195T>C (n.8+195T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146425G>A | CA1703613434 | GCK | c.*1017+38C>T (n.*1017+38C>T) c.*139+38C>T (n.*139+38C>T) n.245+38C>T c.1022+38C>T (n.1022+38C>T) c.1019+38C>T (n.1019+38C>T) c.1082+38C>T (n.1082+38C>T) c.1016+38C>T (n.1016+38C>T) c.968+38C>T (n.968+38C>T) n.317+38C>T c.8+194C>T (n.8+194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146425G= | CA1703613433 | GCK | c.*1017+38C= (n.*1017+38C=) c.*139+38C= (n.*139+38C=) n.245+38C= c.1022+38C= (n.1022+38C=) c.1019+38C= (n.1019+38C=) c.1082+38C= (n.1082+38C=) c.1016+38C= (n.1016+38C=) c.968+38C= (n.968+38C=) n.317+38C= c.8+194C= (n.8+194C=) | |
7 | g.44146425G>T | CA2682585807 | GCK | c.*1017+38C>A (n.*1017+38C>A) c.*139+38C>A (n.*139+38C>A) n.245+38C>A c.1022+38C>A (n.1022+38C>A) c.1019+38C>A (n.1019+38C>A) c.1082+38C>A (n.1082+38C>A) c.1016+38C>A (n.1016+38C>A) c.968+38C>A (n.968+38C>A) n.317+38C>A c.8+194C>A (n.8+194C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146426C>A | CA1100773780 | GCK | c.*1017+37G>T (n.*1017+37G>T) c.*139+37G>T (n.*139+37G>T) n.245+37G>T c.1022+37G>T (n.1022+37G>T) c.1019+37G>T (n.1019+37G>T) c.1082+37G>T (n.1082+37G>T) c.1016+37G>T (n.1016+37G>T) c.968+37G>T (n.968+37G>T) n.317+37G>T c.8+193G>T (n.8+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146426C= | CA1703613435 | GCK | c.*1017+37G= (n.*1017+37G=) c.*139+37G= (n.*139+37G=) n.245+37G= c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.1019+37G= (n.1019+37G=) c.1082+37G= (n.1082+37G=) c.1016+37G= (n.1016+37G=) c.968+37G= (n.968+37G=) n.317+37G= c.8+193G= (n.8+193G=) | |
7 | g.44146426C>T | CA2842717499 | GCK | c.*1017+37G>A (n.*1017+37G>A) c.*139+37G>A (n.*139+37G>A) n.245+37G>A c.1022+37G>A (n.1022+37G>A) c.1019+37G>A (n.1019+37G>A) c.1082+37G>A (n.1082+37G>A) c.1016+37G>A (n.1016+37G>A) c.968+37G>A (n.968+37G>A) n.317+37G>A c.8+193G>A (n.8+193G>A) | |
7 | g.44146427C>A | CA2682585813 | GCK | c.*1017+36G>T (n.*1017+36G>T) c.*139+36G>T (n.*139+36G>T) n.245+36G>T c.1022+36G>T (n.1022+36G>T) c.1019+36G>T (n.1019+36G>T) c.1082+36G>T (n.1082+36G>T) c.1016+36G>T (n.1016+36G>T) c.968+36G>T (n.968+36G>T) n.317+36G>T c.8+192G>T (n.8+192G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146428C>A | CA2775232086 | GCK | c.*1017+35G>T (n.*1017+35G>T) c.*139+35G>T (n.*139+35G>T) n.245+35G>T c.1022+35G>T (n.1022+35G>T) c.1019+35G>T (n.1019+35G>T) c.1082+35G>T (n.1082+35G>T) c.1016+35G>T (n.1016+35G>T) c.968+35G>T (n.968+35G>T) n.317+35G>T c.8+191G>T (n.8+191G>T) | |
7 | g.44146428C>T | CA2714454280 | GCK | c.*1017+35G>A (n.*1017+35G>A) c.*139+35G>A (n.*139+35G>A) n.245+35G>A c.1022+35G>A (n.1022+35G>A) c.1019+35G>A (n.1019+35G>A) c.1082+35G>A (n.1082+35G>A) c.1016+35G>A (n.1016+35G>A) c.968+35G>A (n.968+35G>A) n.317+35G>A c.8+191G>A (n.8+191G>A) | dbSNP |
7 | g.44146429C>A | CA2682585815 | GCK | c.*1017+34G>T (n.*1017+34G>T) c.*139+34G>T (n.*139+34G>T) n.245+34G>T c.1022+34G>T (n.1022+34G>T) c.1019+34G>T (n.1019+34G>T) c.1082+34G>T (n.1082+34G>T) c.1016+34G>T (n.1016+34G>T) c.968+34G>T (n.968+34G>T) n.317+34G>T c.8+190G>T (n.8+190G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146429C>T | CA2682585816 | GCK | c.*1017+34G>A (n.*1017+34G>A) c.*139+34G>A (n.*139+34G>A) n.245+34G>A c.1022+34G>A (n.1022+34G>A) c.1019+34G>A (n.1019+34G>A) c.1082+34G>A (n.1082+34G>A) c.1016+34G>A (n.1016+34G>A) c.968+34G>A (n.968+34G>A) n.317+34G>A c.8+190G>A (n.8+190G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146430T>A | CA2578878062 | GCK | c.*1017+33A>T (n.*1017+33A>T) c.*139+33A>T (n.*139+33A>T) n.245+33A>T c.1022+33A>T (n.1022+33A>T) c.1019+33A>T (n.1019+33A>T) c.1082+33A>T (n.1082+33A>T) c.1016+33A>T (n.1016+33A>T) c.968+33A>T (n.968+33A>T) n.317+33A>T c.8+189A>T (n.8+189A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146430T>C | CA2578878063 | GCK | c.*1017+33A>G (n.*1017+33A>G) c.*139+33A>G (n.*139+33A>G) n.245+33A>G c.1022+33A>G (n.1022+33A>G) c.1019+33A>G (n.1019+33A>G) c.1082+33A>G (n.1082+33A>G) c.1016+33A>G (n.1016+33A>G) c.968+33A>G (n.968+33A>G) n.317+33A>G c.8+189A>G (n.8+189A>G) | |
7 | g.44146431G>A | CA2682585820 | GCK | c.*1017+32C>T (n.*1017+32C>T) c.*139+32C>T (n.*139+32C>T) n.245+32C>T c.1022+32C>T (n.1022+32C>T) c.1019+32C>T (n.1019+32C>T) c.1082+32C>T (n.1082+32C>T) c.1016+32C>T (n.1016+32C>T) c.968+32C>T (n.968+32C>T) n.317+32C>T c.8+188C>T (n.8+188C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146431G>C | CA2682585823 | GCK | c.*1017+32C>G (n.*1017+32C>G) c.*139+32C>G (n.*139+32C>G) n.245+32C>G c.1022+32C>G (n.1022+32C>G) c.1019+32C>G (n.1019+32C>G) c.1082+32C>G (n.1082+32C>G) c.1016+32C>G (n.1016+32C>G) c.968+32C>G (n.968+32C>G) n.317+32C>G c.8+188C>G (n.8+188C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146431G>T | CA2682585825 | GCK | c.*1017+32C>A (n.*1017+32C>A) c.*139+32C>A (n.*139+32C>A) n.245+32C>A c.1022+32C>A (n.1022+32C>A) c.1019+32C>A (n.1019+32C>A) c.1082+32C>A (n.1082+32C>A) c.1016+32C>A (n.1016+32C>A) c.968+32C>A (n.968+32C>A) n.317+32C>A c.8+188C>A (n.8+188C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146432C>A | CA2682585829 | GCK | c.*1017+31G>T (n.*1017+31G>T) c.*139+31G>T (n.*139+31G>T) n.245+31G>T c.1022+31G>T (n.1022+31G>T) c.1019+31G>T (n.1019+31G>T) c.1082+31G>T (n.1082+31G>T) c.1016+31G>T (n.1016+31G>T) c.968+31G>T (n.968+31G>T) n.317+31G>T c.8+187G>T (n.8+187G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146432C= | CA1703613436 | GCK | c.*1017+31G= (n.*1017+31G=) c.*139+31G= (n.*139+31G=) n.245+31G= c.1022+31G= (n.1022+31G=) c.1019+31G= (n.1019+31G=) c.1082+31G= (n.1082+31G=) c.1016+31G= (n.1016+31G=) c.968+31G= (n.968+31G=) n.317+31G= c.8+187G= (n.8+187G=) | |
7 | g.44146432C>T | CA1703613437 | GCK | c.*1017+31G>A (n.*1017+31G>A) c.*139+31G>A (n.*139+31G>A) n.245+31G>A c.1022+31G>A (n.1022+31G>A) c.1019+31G>A (n.1019+31G>A) c.1082+31G>A (n.1082+31G>A) c.1016+31G>A (n.1016+31G>A) c.968+31G>A (n.968+31G>A) n.317+31G>A c.8+187G>A (n.8+187G>A) | dbSNP |
7 | g.44146433C>T | CA2578878064 | GCK | c.*1017+30G>A (n.*1017+30G>A) c.*139+30G>A (n.*139+30G>A) n.245+30G>A c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) c.1019+30G>A (n.1019+30G>A) c.1082+30G>A (n.1082+30G>A) c.1016+30G>A (n.1016+30G>A) c.968+30G>A (n.968+30G>A) n.317+30G>A c.8+186G>A (n.8+186G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146434C>A | CA2775232087 | GCK | c.*1017+29G>T (n.*1017+29G>T) c.*139+29G>T (n.*139+29G>T) n.245+29G>T c.1022+29G>T (n.1022+29G>T) c.1019+29G>T (n.1019+29G>T) c.1082+29G>T (n.1082+29G>T) c.1016+29G>T (n.1016+29G>T) c.968+29G>T (n.968+29G>T) n.317+29G>T c.8+185G>T (n.8+185G>T) | |
7 | g.44146435T>A | CA2682585832 | GCK | c.*1017+28A>T (n.*1017+28A>T) c.*139+28A>T (n.*139+28A>T) n.245+28A>T c.1022+28A>T (n.1022+28A>T) c.1019+28A>T (n.1019+28A>T) c.1082+28A>T (n.1082+28A>T) c.1016+28A>T (n.1016+28A>T) c.968+28A>T (n.968+28A>T) n.317+28A>T c.8+184A>T (n.8+184A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146435T>C | CA2682585833 | GCK | c.*1017+28A>G (n.*1017+28A>G) c.*139+28A>G (n.*139+28A>G) n.245+28A>G c.1022+28A>G (n.1022+28A>G) c.1019+28A>G (n.1019+28A>G) c.1082+28A>G (n.1082+28A>G) c.1016+28A>G (n.1016+28A>G) c.968+28A>G (n.968+28A>G) n.317+28A>G c.8+184A>G (n.8+184A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146435T>G | CA2682585834 | GCK | c.*1017+28A>C (n.*1017+28A>C) c.*139+28A>C (n.*139+28A>C) n.245+28A>C c.1022+28A>C (n.1022+28A>C) c.1019+28A>C (n.1019+28A>C) c.1082+28A>C (n.1082+28A>C) c.1016+28A>C (n.1016+28A>C) c.968+28A>C (n.968+28A>C) n.317+28A>C c.8+184A>C (n.8+184A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146438G>A | CA2682585835 | GCK | c.*1017+25C>T (n.*1017+25C>T) c.*139+25C>T (n.*139+25C>T) n.245+25C>T c.1022+25C>T (n.1022+25C>T) c.1019+25C>T (n.1019+25C>T) c.1082+25C>T (n.1082+25C>T) c.1016+25C>T (n.1016+25C>T) c.968+25C>T (n.968+25C>T) n.317+25C>T c.8+181C>T (n.8+181C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146438G>T | CA2682585836 | GCK | c.*1017+25C>A (n.*1017+25C>A) c.*139+25C>A (n.*139+25C>A) n.245+25C>A c.1022+25C>A (n.1022+25C>A) c.1019+25C>A (n.1019+25C>A) c.1082+25C>A (n.1082+25C>A) c.1016+25C>A (n.1016+25C>A) c.968+25C>A (n.968+25C>A) n.317+25C>A c.8+181C>A (n.8+181C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146439C>A | CA2682585837 | GCK | c.*1017+24G>T (n.*1017+24G>T) c.*139+24G>T (n.*139+24G>T) n.245+24G>T c.1022+24G>T (n.1022+24G>T) c.1019+24G>T (n.1019+24G>T) c.1082+24G>T (n.1082+24G>T) c.1016+24G>T (n.1016+24G>T) c.968+24G>T (n.968+24G>T) n.317+24G>T c.8+180G>T (n.8+180G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146440A= | CA1703613438 | GCK | c.*1017+23T= (n.*1017+23T=) c.*139+23T= (n.*139+23T=) n.245+23T= c.1022+23T= (n.1022+23T=) c.1019+23T= (n.1019+23T=) c.1082+23T= (n.1082+23T=) c.1016+23T= (n.1016+23T=) c.968+23T= (n.968+23T=) n.317+23T= c.8+179T= (n.8+179T=) | |
7 | g.44146440A>C | CA2682585838 | GCK | c.*1017+23T>G (n.*1017+23T>G) c.*139+23T>G (n.*139+23T>G) n.245+23T>G c.1022+23T>G (n.1022+23T>G) c.1019+23T>G (n.1019+23T>G) c.1082+23T>G (n.1082+23T>G) c.1016+23T>G (n.1016+23T>G) c.968+23T>G (n.968+23T>G) n.317+23T>G c.8+179T>G (n.8+179T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146440A>G | CA4239467 | GCK | c.*1017+23T>C (n.*1017+23T>C) c.*139+23T>C (n.*139+23T>C) n.245+23T>C c.1022+23T>C (n.1022+23T>C) c.1019+23T>C (n.1019+23T>C) c.1082+23T>C (n.1082+23T>C) c.1016+23T>C (n.1016+23T>C) c.968+23T>C (n.968+23T>C) n.317+23T>C c.8+179T>C (n.8+179T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146441C>G | CA2578878065 | GCK | c.*1017+22G>C (n.*1017+22G>C) c.*139+22G>C (n.*139+22G>C) n.245+22G>C c.1022+22G>C (n.1022+22G>C) c.1019+22G>C (n.1019+22G>C) c.1082+22G>C (n.1082+22G>C) c.1016+22G>C (n.1016+22G>C) c.968+22G>C (n.968+22G>C) n.317+22G>C c.8+178G>C (n.8+178G>C) | |
7 | g.44146442C>A | CA2682585840 | GCK | c.*1017+21G>T (n.*1017+21G>T) c.*139+21G>T (n.*139+21G>T) n.245+21G>T c.1022+21G>T (n.1022+21G>T) c.1019+21G>T (n.1019+21G>T) c.1082+21G>T (n.1082+21G>T) c.1016+21G>T (n.1016+21G>T) c.968+21G>T (n.968+21G>T) n.317+21G>T c.8+177G>T (n.8+177G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146442C>T | CA2580612104 | GCK | c.*1017+21G>A (n.*1017+21G>A) c.*139+21G>A (n.*139+21G>A) n.245+21G>A c.1022+21G>A (n.1022+21G>A) c.1019+21G>A (n.1019+21G>A) c.1082+21G>A (n.1082+21G>A) c.1016+21G>A (n.1016+21G>A) c.968+21G>A (n.968+21G>A) n.317+21G>A c.8+177G>A (n.8+177G>A) | |
7 | g.44146443C>A | CA2842717503 | GCK | c.*1017+20G>T (n.*1017+20G>T) c.*139+20G>T (n.*139+20G>T) n.245+20G>T c.1022+20G>T (n.1022+20G>T) c.1019+20G>T (n.1019+20G>T) c.1082+20G>T (n.1082+20G>T) c.1016+20G>T (n.1016+20G>T) c.968+20G>T (n.968+20G>T) n.317+20G>T c.8+176G>T (n.8+176G>T) | |
7 | g.44146443C>T | CA2580612105 | GCK | c.*1017+20G>A (n.*1017+20G>A) c.*139+20G>A (n.*139+20G>A) n.245+20G>A c.1022+20G>A (n.1022+20G>A) c.1019+20G>A (n.1019+20G>A) c.1082+20G>A (n.1082+20G>A) c.1016+20G>A (n.1016+20G>A) c.968+20G>A (n.968+20G>A) n.317+20G>A c.8+176G>A (n.8+176G>A) | ClinVar |
7 | g.44146444A= | CA1703613439 | GCK | c.*1017+19T= (n.*1017+19T=) c.*139+19T= (n.*139+19T=) n.245+19T= c.1022+19T= (n.1022+19T=) c.1019+19T= (n.1019+19T=) c.1082+19T= (n.1082+19T=) c.1016+19T= (n.1016+19T=) c.968+19T= (n.968+19T=) n.317+19T= c.8+175T= (n.8+175T=) | |
7 | g.44146444A>C | CA1100773784 | GCK | c.*1017+19T>G (n.*1017+19T>G) c.*139+19T>G (n.*139+19T>G) n.245+19T>G c.1022+19T>G (n.1022+19T>G) c.1019+19T>G (n.1019+19T>G) c.1082+19T>G (n.1082+19T>G) c.1016+19T>G (n.1016+19T>G) c.968+19T>G (n.968+19T>G) n.317+19T>G c.8+175T>G (n.8+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146445C>A | CA2838644095 | GCK | c.*1017+18G>T (n.*1017+18G>T) c.*139+18G>T (n.*139+18G>T) n.245+18G>T c.1022+18G>T (n.1022+18G>T) c.1019+18G>T (n.1019+18G>T) c.1082+18G>T (n.1082+18G>T) c.1016+18G>T (n.1016+18G>T) c.968+18G>T (n.968+18G>T) n.317+18G>T c.8+174G>T (n.8+174G>T) | |
7 | g.44146445C= | CA1703613440 | GCK | c.*1017+18G= (n.*1017+18G=) c.*139+18G= (n.*139+18G=) n.245+18G= c.1022+18G= (n.1022+18G=) c.1019+18G= (n.1019+18G=) c.1082+18G= (n.1082+18G=) c.1016+18G= (n.1016+18G=) c.968+18G= (n.968+18G=) n.317+18G= c.8+174G= (n.8+174G=) | |
7 | g.44146445C>G | CA2682585843 | GCK | c.*1017+18G>C (n.*1017+18G>C) c.*139+18G>C (n.*139+18G>C) n.245+18G>C c.1022+18G>C (n.1022+18G>C) c.1019+18G>C (n.1019+18G>C) c.1082+18G>C (n.1082+18G>C) c.1016+18G>C (n.1016+18G>C) c.968+18G>C (n.968+18G>C) n.317+18G>C c.8+174G>C (n.8+174G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146445C>T | CA4239468 | GCK | c.*1017+18G>A (n.*1017+18G>A) c.*139+18G>A (n.*139+18G>A) n.245+18G>A c.1022+18G>A (n.1022+18G>A) c.1019+18G>A (n.1019+18G>A) c.1082+18G>A (n.1082+18G>A) c.1016+18G>A (n.1016+18G>A) c.968+18G>A (n.968+18G>A) n.317+18G>A c.8+174G>A (n.8+174G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146445_44146448delinsCCCT | CA1703613441 | GCK | c.*1017+15_*1017+18delinsAGGG (n.*1017+15_*1017+18delinsAGGG) c.*139+15_*139+18delinsAGGG (n.*139+15_*139+18delinsAGGG) n.245+15_245+18delinsAGGG c.1022+15_1022+18delinsAGGG (n.1022+15_1022+18delinsAGGG) c.1019+15_1019+18delinsAGGG (n.1019+15_1019+18delinsAGGG) c.1082+15_1082+18delinsAGGG (n.1082+15_1082+18delinsAGGG) c.1016+15_1016+18delinsAGGG (n.1016+15_1016+18delinsAGGG) c.968+15_968+18delinsAGGG (n.968+15_968+18delinsAGGG) n.317+15_317+18delinsAGGG c.8+171_8+174delinsAGGG (n.8+171_8+174delinsAGGG) | |
7 | g.44146446C>A | CA2682585852 | GCK | c.*1017+17G>T (n.*1017+17G>T) c.*139+17G>T (n.*139+17G>T) n.245+17G>T c.1022+17G>T (n.1022+17G>T) c.1019+17G>T (n.1019+17G>T) c.1082+17G>T (n.1082+17G>T) c.1016+17G>T (n.1016+17G>T) c.968+17G>T (n.968+17G>T) n.317+17G>T c.8+173G>T (n.8+173G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146446C= | CA1703613442 | GCK | c.*1017+17G= (n.*1017+17G=) c.*139+17G= (n.*139+17G=) n.245+17G= c.1022+17G= (n.1022+17G=) c.1019+17G= (n.1019+17G=) c.1082+17G= (n.1082+17G=) c.1016+17G= (n.1016+17G=) c.968+17G= (n.968+17G=) n.317+17G= c.8+173G= (n.8+173G=) | |
7 | g.44146446C>G | CA2682585856 | GCK | c.*1017+17G>C (n.*1017+17G>C) c.*139+17G>C (n.*139+17G>C) n.245+17G>C c.1022+17G>C (n.1022+17G>C) c.1019+17G>C (n.1019+17G>C) c.1082+17G>C (n.1082+17G>C) c.1016+17G>C (n.1016+17G>C) c.968+17G>C (n.968+17G>C) n.317+17G>C c.8+173G>C (n.8+173G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146446C>T | CA1703613443 | GCK | c.*1017+17G>A (n.*1017+17G>A) c.*139+17G>A (n.*139+17G>A) n.245+17G>A c.1022+17G>A (n.1022+17G>A) c.1019+17G>A (n.1019+17G>A) c.1082+17G>A (n.1082+17G>A) c.1016+17G>A (n.1016+17G>A) c.968+17G>A (n.968+17G>A) n.317+17G>A c.8+173G>A (n.8+173G>A) | dbSNP |
7 | g.44146454_44146456dup | CA4239469 | GCK | c.*1017+15_*1017+17dup (n.*1017+15_*1017+17dup) c.*139+15_*139+17dup (n.*139+15_*139+17dup) n.245+15_245+17dup c.1022+15_1022+17dup (n.1022+15_1022+17dup) c.1019+15_1019+17dup (n.1019+15_1019+17dup) c.1082+15_1082+17dup (n.1082+15_1082+17dup) c.1016+15_1016+17dup (n.1016+15_1016+17dup) c.968+15_968+17dup (n.968+15_968+17dup) n.317+15_317+17dup c.8+171_8+173dup (n.8+171_8+173dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146454_44146456del | CA838778101 | GCK | c.*1017+15_*1017+17del (n.*1017+15_*1017+17del) c.*139+15_*139+17del (n.*139+15_*139+17del) n.245+15_245+17del c.1022+15_1022+17del (n.1022+15_1022+17del) c.1019+15_1019+17del (n.1019+15_1019+17del) c.1082+15_1082+17del (n.1082+15_1082+17del) c.1016+15_1016+17del (n.1016+15_1016+17del) c.968+15_968+17del (n.968+15_968+17del) n.317+15_317+17del c.8+171_8+173del (n.8+171_8+173del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146447C>A | CA574226441 | GCK | c.*1017+16G>T (n.*1017+16G>T) c.*139+16G>T (n.*139+16G>T) n.245+16G>T c.1022+16G>T (n.1022+16G>T) c.1019+16G>T (n.1019+16G>T) c.1082+16G>T (n.1082+16G>T) c.1016+16G>T (n.1016+16G>T) c.968+16G>T (n.968+16G>T) n.317+16G>T c.8+172G>T (n.8+172G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146447C= | CA1703613444 | GCK | c.*1017+16G= (n.*1017+16G=) c.*139+16G= (n.*139+16G=) n.245+16G= c.1022+16G= (n.1022+16G=) c.1019+16G= (n.1019+16G=) c.1082+16G= (n.1082+16G=) c.1016+16G= (n.1016+16G=) c.968+16G= (n.968+16G=) n.317+16G= c.8+172G= (n.8+172G=) | |
7 | g.44146447C>T | CA213702 | GCK | c.*1017+16G>A (n.*1017+16G>A) c.*139+16G>A (n.*139+16G>A) n.245+16G>A c.1022+16G>A (n.1022+16G>A) c.1019+16G>A (n.1019+16G>A) c.1082+16G>A (n.1082+16G>A) c.1016+16G>A (n.1016+16G>A) c.968+16G>A (n.968+16G>A) n.317+16G>A c.8+172G>A (n.8+172G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146448T>A | CA2682585867 | GCK | c.*1017+15A>T (n.*1017+15A>T) c.*139+15A>T (n.*139+15A>T) n.245+15A>T c.1022+15A>T (n.1022+15A>T) c.1019+15A>T (n.1019+15A>T) c.1082+15A>T (n.1082+15A>T) c.1016+15A>T (n.1016+15A>T) c.968+15A>T (n.968+15A>T) n.317+15A>T c.8+171A>T (n.8+171A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146448T>C | CA574226442 | GCK | c.*1017+15A>G (n.*1017+15A>G) c.*139+15A>G (n.*139+15A>G) n.245+15A>G c.1022+15A>G (n.1022+15A>G) c.1019+15A>G (n.1019+15A>G) c.1082+15A>G (n.1082+15A>G) c.1016+15A>G (n.1016+15A>G) c.968+15A>G (n.968+15A>G) n.317+15A>G c.8+171A>G (n.8+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146448T= | CA1703613445 | GCK | c.*1017+15A= (n.*1017+15A=) c.*139+15A= (n.*139+15A=) n.245+15A= c.1022+15A= (n.1022+15A=) c.1019+15A= (n.1019+15A=) c.1082+15A= (n.1082+15A=) c.1016+15A= (n.1016+15A=) c.968+15A= (n.968+15A=) n.317+15A= c.8+171A= (n.8+171A=) | |
7 | g.44146449C>T | CA2682585869 | GCK | c.*1017+14G>A (n.*1017+14G>A) c.*139+14G>A (n.*139+14G>A) n.245+14G>A c.1022+14G>A (n.1022+14G>A) c.1019+14G>A (n.1019+14G>A) c.1082+14G>A (n.1082+14G>A) c.1016+14G>A (n.1016+14G>A) c.968+14G>A (n.968+14G>A) n.317+14G>A c.8+170G>A (n.8+170G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146450C>A | CA2682585871 | GCK | c.*1017+13G>T (n.*1017+13G>T) c.*139+13G>T (n.*139+13G>T) n.245+13G>T c.1022+13G>T (n.1022+13G>T) c.1019+13G>T (n.1019+13G>T) c.1082+13G>T (n.1082+13G>T) c.1016+13G>T (n.1016+13G>T) c.968+13G>T (n.968+13G>T) n.317+13G>T c.8+169G>T (n.8+169G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146450C= | CA1703613446 | GCK | c.*1017+13G= (n.*1017+13G=) c.*139+13G= (n.*139+13G=) n.245+13G= c.1022+13G= (n.1022+13G=) c.1019+13G= (n.1019+13G=) c.1082+13G= (n.1082+13G=) c.1016+13G= (n.1016+13G=) c.968+13G= (n.968+13G=) n.317+13G= c.8+169G= (n.8+169G=) | |
7 | g.44146450C>G | CA2682585872 | GCK | c.*1017+13G>C (n.*1017+13G>C) c.*139+13G>C (n.*139+13G>C) n.245+13G>C c.1022+13G>C (n.1022+13G>C) c.1019+13G>C (n.1019+13G>C) c.1082+13G>C (n.1082+13G>C) c.1016+13G>C (n.1016+13G>C) c.968+13G>C (n.968+13G>C) n.317+13G>C c.8+169G>C (n.8+169G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146450C>T | CA574226443 | GCK | c.*1017+13G>A (n.*1017+13G>A) c.*139+13G>A (n.*139+13G>A) n.245+13G>A c.1022+13G>A (n.1022+13G>A) c.1019+13G>A (n.1019+13G>A) c.1082+13G>A (n.1082+13G>A) c.1016+13G>A (n.1016+13G>A) c.968+13G>A (n.968+13G>A) n.317+13G>A c.8+169G>A (n.8+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146451T>A | CA2682585879 | GCK | c.*1017+12A>T (n.*1017+12A>T) c.*139+12A>T (n.*139+12A>T) n.245+12A>T c.1022+12A>T (n.1022+12A>T) c.1019+12A>T (n.1019+12A>T) c.1082+12A>T (n.1082+12A>T) c.1016+12A>T (n.1016+12A>T) c.968+12A>T (n.968+12A>T) n.317+12A>T c.8+168A>T (n.8+168A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146452C>A | CA2838644085 | GCK | c.*1017+11G>T (n.*1017+11G>T) c.*139+11G>T (n.*139+11G>T) n.245+11G>T c.1022+11G>T (n.1022+11G>T) c.1019+11G>T (n.1019+11G>T) c.1082+11G>T (n.1082+11G>T) c.1016+11G>T (n.1016+11G>T) c.968+11G>T (n.968+11G>T) n.317+11G>T c.8+167G>T (n.8+167G>T) | |
7 | g.44146452C= | CA1703613447 | GCK | c.*1017+11G= (n.*1017+11G=) c.*139+11G= (n.*139+11G=) n.245+11G= c.1022+11G= (n.1022+11G=) c.1019+11G= (n.1019+11G=) c.1082+11G= (n.1082+11G=) c.1016+11G= (n.1016+11G=) c.968+11G= (n.968+11G=) n.317+11G= c.8+167G= (n.8+167G=) | |
7 | g.44146452C>T | CA574226444 | GCK | c.*1017+11G>A (n.*1017+11G>A) c.*139+11G>A (n.*139+11G>A) n.245+11G>A c.1022+11G>A (n.1022+11G>A) c.1019+11G>A (n.1019+11G>A) c.1082+11G>A (n.1082+11G>A) c.1016+11G>A (n.1016+11G>A) c.968+11G>A (n.968+11G>A) n.317+11G>A c.8+167G>A (n.8+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146453C>A | CA2682585884 | GCK | c.*1017+10G>T (n.*1017+10G>T) c.*139+10G>T (n.*139+10G>T) n.245+10G>T c.1022+10G>T (n.1022+10G>T) c.1019+10G>T (n.1019+10G>T) c.1082+10G>T (n.1082+10G>T) c.1016+10G>T (n.1016+10G>T) c.968+10G>T (n.968+10G>T) n.317+10G>T c.8+166G>T (n.8+166G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146454T>A | CA2682585886 | GCK | c.*1017+9A>T (n.*1017+9A>T) c.*139+9A>T (n.*139+9A>T) n.245+9A>T c.1022+9A>T (n.1022+9A>T) c.1019+9A>T (n.1019+9A>T) c.1082+9A>T (n.1082+9A>T) c.1016+9A>T (n.1016+9A>T) c.968+9A>T (n.968+9A>T) n.317+9A>T c.8+165A>T (n.8+165A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146454T>C | CA2842717508 | GCK | c.*1017+9A>G (n.*1017+9A>G) c.*139+9A>G (n.*139+9A>G) n.245+9A>G c.1022+9A>G (n.1022+9A>G) c.1019+9A>G (n.1019+9A>G) c.1082+9A>G (n.1082+9A>G) c.1016+9A>G (n.1016+9A>G) c.968+9A>G (n.968+9A>G) n.317+9A>G c.8+165A>G (n.8+165A>G) | |
7 | g.44146455C= | CA1703613448 | GCK | c.*1017+8G= (n.*1017+8G=) c.*139+8G= (n.*139+8G=) n.245+8G= c.1022+8G= (n.1022+8G=) c.1019+8G= (n.1019+8G=) c.1082+8G= (n.1082+8G=) c.1016+8G= (n.1016+8G=) c.968+8G= (n.968+8G=) n.317+8G= c.8+164G= (n.8+164G=) | |
7 | g.44146455C>G | CA838778138 | GCK | c.*1017+8G>C (n.*1017+8G>C) c.*139+8G>C (n.*139+8G>C) n.245+8G>C c.1022+8G>C (n.1022+8G>C) c.1019+8G>C (n.1019+8G>C) c.1082+8G>C (n.1082+8G>C) c.1016+8G>C (n.1016+8G>C) c.968+8G>C (n.968+8G>C) n.317+8G>C c.8+164G>C (n.8+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146456_44146458del | CA2839978306 | GCK | c.*1017+6_*1017+8del (n.*1017+6_*1017+8del) c.*139+6_*139+8del (n.*139+6_*139+8del) n.245+6_245+8del c.1022+6_1022+8del (n.1022+6_1022+8del) c.1019+6_1019+8del (n.1019+6_1019+8del) c.1082+6_1082+8del (n.1082+6_1082+8del) c.1016+6_1016+8del (n.1016+6_1016+8del) c.968+6_968+8del (n.968+6_968+8del) n.317+6_317+8del c.8+162_8+164del (n.8+162_8+164del) | |
7 | g.44146456C>A | CA2682585889 | GCK | c.*1017+7G>T (n.*1017+7G>T) c.*139+7G>T (n.*139+7G>T) n.245+7G>T c.1022+7G>T (n.1022+7G>T) c.1019+7G>T (n.1019+7G>T) c.1082+7G>T (n.1082+7G>T) c.1016+7G>T (n.1016+7G>T) c.968+7G>T (n.968+7G>T) n.317+7G>T c.8+163G>T (n.8+163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146456C= | CA1703613449 | GCK | c.*1017+7G= (n.*1017+7G=) c.*139+7G= (n.*139+7G=) n.245+7G= c.1022+7G= (n.1022+7G=) c.1019+7G= (n.1019+7G=) c.1082+7G= (n.1082+7G=) c.1016+7G= (n.1016+7G=) c.968+7G= (n.968+7G=) n.317+7G= c.8+163G= (n.8+163G=) | |
7 | g.44146456C>T | CA574226445 | GCK | c.*1017+7G>A (n.*1017+7G>A) c.*139+7G>A (n.*139+7G>A) n.245+7G>A c.1022+7G>A (n.1022+7G>A) c.1019+7G>A (n.1019+7G>A) c.1082+7G>A (n.1082+7G>A) c.1016+7G>A (n.1016+7G>A) c.968+7G>A (n.968+7G>A) n.317+7G>A c.8+163G>A (n.8+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146457G>A | CA574226446 | GCK | c.*1017+6C>T (n.*1017+6C>T) c.*139+6C>T (n.*139+6C>T) n.245+6C>T c.1022+6C>T (n.1022+6C>T) c.1019+6C>T (n.1019+6C>T) c.1082+6C>T (n.1082+6C>T) c.1016+6C>T (n.1016+6C>T) c.968+6C>T (n.968+6C>T) n.317+6C>T c.8+162C>T (n.8+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146457G= | CA1703613450 | GCK | c.*1017+6C= (n.*1017+6C=) c.*139+6C= (n.*139+6C=) n.245+6C= c.1022+6C= (n.1022+6C=) c.1019+6C= (n.1019+6C=) c.1082+6C= (n.1082+6C=) c.1016+6C= (n.1016+6C=) c.968+6C= (n.968+6C=) n.317+6C= c.8+162C= (n.8+162C=) | |
7 | g.44146457G>T | CA574226447 | GCK | c.*1017+6C>A (n.*1017+6C>A) c.*139+6C>A (n.*139+6C>A) n.245+6C>A c.1022+6C>A (n.1022+6C>A) c.1019+6C>A (n.1019+6C>A) c.1082+6C>A (n.1082+6C>A) c.1016+6C>A (n.1016+6C>A) c.968+6C>A (n.968+6C>A) n.317+6C>A c.8+162C>A (n.8+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146458C>A | CA2839409316 | GCK | c.*1017+5G>T (n.*1017+5G>T) c.*139+5G>T (n.*139+5G>T) n.245+5G>T c.1022+5G>T (n.1022+5G>T) c.1019+5G>T (n.1019+5G>T) c.1082+5G>T (n.1082+5G>T) c.1016+5G>T (n.1016+5G>T) c.968+5G>T (n.968+5G>T) n.317+5G>T c.8+161G>T (n.8+161G>T) | |
7 | g.44146458C>G | CA2580612106 | GCK | c.*1017+5G>C (n.*1017+5G>C) c.*139+5G>C (n.*139+5G>C) n.245+5G>C c.1022+5G>C (n.1022+5G>C) c.1019+5G>C (n.1019+5G>C) c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1016+5G>C (n.1016+5G>C) c.968+5G>C (n.968+5G>C) n.317+5G>C c.8+161G>C (n.8+161G>C) | |
7 | g.44146458C>T | CA913189165 | GCK | c.*1017+5G>A (n.*1017+5G>A) c.*139+5G>A (n.*139+5G>A) n.245+5G>A c.1022+5G>A (n.1022+5G>A) c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1016+5G>A (n.1016+5G>A) c.968+5G>A (n.968+5G>A) n.317+5G>A c.8+161G>A (n.8+161G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146461_44146462del | CA2682585903 | GCK | c.*1017+4_*1017+5del (n.*1017+4_*1017+5del) c.*139+4_*139+5del (n.*139+4_*139+5del) n.245+4_245+5del c.1022+4_1022+5del (n.1022+4_1022+5del) c.1019+4_1019+5del (n.1019+4_1019+5del) c.1082+4_1082+5del (n.1082+4_1082+5del) c.1016+4_1016+5del (n.1016+4_1016+5del) c.968+4_968+5del (n.968+4_968+5del) n.317+4_317+5del c.8+160_8+161del (n.8+160_8+161del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146460C>A | CA2842717510 | GCK | c.*1017+3G>T (n.*1017+3G>T) c.*139+3G>T (n.*139+3G>T) n.245+3G>T c.1022+3G>T (n.1022+3G>T) c.1019+3G>T (n.1019+3G>T) c.1082+3G>T (n.1082+3G>T) c.1016+3G>T (n.1016+3G>T) c.968+3G>T (n.968+3G>T) n.317+3G>T c.8+159G>T (n.8+159G>T) | |
7 | g.44146460dup | CA2695203057 | GCK | c.*1017+3dup (n.*1017+3dup) c.*139+3dup (n.*139+3dup) n.245+3dup c.1022+3dup (n.1022+3dup) c.1019+3dup (n.1019+3dup) c.1082+3dup (n.1082+3dup) c.1016+3dup (n.1016+3dup) c.968+3dup (n.968+3dup) n.317+3dup c.8+159dup (n.8+159dup) | |
7 | g.44146461A= | CA1703613451 | GCK | c.*1017+2T= (n.*1017+2T=) c.*139+2T= (n.*139+2T=) n.245+2T= c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.1019+2T= (n.1019+2T=) c.1082+2T= (n.1082+2T=) c.1016+2T= (n.1016+2T=) c.968+2T= (n.968+2T=) n.317+2T= c.8+158T= (n.8+158T=) | |
7 | g.44146461A>C | CA341584 | GCK | c.*1017+2T>G (n.*1017+2T>G) c.*139+2T>G (n.*139+2T>G) n.245+2T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1016+2T>G (n.1016+2T>G) c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.317+2T>G c.8+158T>G (n.8+158T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146461A>G | CA367399677 | GCK | c.*1017+2T>C (n.*1017+2T>C) c.*139+2T>C (n.*139+2T>C) n.245+2T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.1016+2T>C (n.1016+2T>C) c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.317+2T>C c.8+158T>C (n.8+158T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146461A>T | CA4239470 | GCK | c.*1017+2T>A (n.*1017+2T>A) c.*139+2T>A (n.*139+2T>A) n.245+2T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1016+2T>A (n.1016+2T>A) c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.317+2T>A c.8+158T>A (n.8+158T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44146462C>A | CA367399678 | GCK | c.*1017+1G>T (n.*1017+1G>T) c.*139+1G>T (n.*139+1G>T) n.245+1G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) c.1082+1G>T (n.1082+1G>T) c.1016+1G>T (n.1016+1G>T) c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.317+1G>T c.8+157G>T (n.8+157G>T) | ClinVar |
7 | g.44146462C>G | CA367399680 | GCK | c.*1017+1G>C (n.*1017+1G>C) c.*139+1G>C (n.*139+1G>C) n.245+1G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) c.1082+1G>C (n.1082+1G>C) c.1016+1G>C (n.1016+1G>C) c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.317+1G>C c.8+157G>C (n.8+157G>C) | |
7 | g.44146462C>T | CA367399681 | GCK | c.*1017+1G>A (n.*1017+1G>A) c.*139+1G>A (n.*139+1G>A) n.245+1G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) c.1082+1G>A (n.1082+1G>A) c.1016+1G>A (n.1016+1G>A) c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.317+1G>A c.8+157G>A (n.8+157G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146463del | CA2695203058 | GCK | c.*1017+1del c.*139+1del n.245+1del c.1022+1del c.1019+1del c.1082+1del c.1016+1del c.968+1del n.317+1del c.8+157del (n.8+157del) | |
7 | g.44146463C>A | CA367399683 | GCK | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.245G>T c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) n.317G>T c.8+156G>T (n.8+156G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146463C= | CA1703613452 | GCK | c.*1017G= (n.*1017G=) c.*139G= (n.*139G=) n.245G= c.1022G= (p.Ser341=) c.1019G= (p.Ser340=) c.1082G= (p.Ser361=) c.1016G= (p.Ser339=) c.968G= (p.Ser323=) n.317G= c.8+156G= (n.8+156G=) | |
7 | g.44146463C>G | CA367399685 | GCK | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.245G>C c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) n.317G>C c.8+156G>C (n.8+156G>C) | ClinVar |
7 | g.44146463C>T | CA367399686 | GCK | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.245G>A c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) n.317G>A c.8+156G>A (n.8+156G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146464T>A | CA367399688 | GCK | c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.244A>T c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) n.316A>T c.8+155A>T (n.8+155A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146464T>C | CA213700 | GCK | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.244A>G c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) n.316A>G c.8+155A>G (n.8+155A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146464T>G | CA367399690 | GCK | c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.244A>C c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) n.316A>C c.8+155A>C (n.8+155A>C) | |
7 | g.44146464T= | CA1703613453 | GCK | c.*1016A= (n.*1016A=) c.*138A= (n.*138A=) n.244A= c.1021A= (p.Ser341=) c.1018A= (p.Ser340=) c.1081A= (p.Ser361=) c.1015A= (p.Ser339=) c.967A= (p.Ser323=) n.316A= c.8+155A= (n.8+155A=) | |
7 | g.44146464_44146482del | CA2682585935 | GCK | c.*998_*1016del (n.*998_*1016del) c.*120_*138del (n.*120_*138del) n.226_244del c.1003_1021del (p.Phe335AlafsTer13) c.1000_1018del (p.Phe334AlafsTer13) c.1063_1081del (p.Phe355AlafsTer13) c.997_1015del (p.Phe333AlafsTer13) c.949_967del (p.Phe317AlafsTer13) n.298_316del c.8+137_8+155del (n.8+137_8+155del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146465C>A | CA367399691 | GCK | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.243G>T c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) n.315G>T c.8+154G>T (n.8+154G>T) | |
7 | g.44146465C= | CA1703613454 | GCK | c.*1015G= (n.*1015G=) c.*137G= (n.*137G=) n.243G= c.1020G= (p.Glu340=) c.1017G= (p.Glu339=) c.1080G= (p.Glu360=) c.1014G= (p.Glu338=) c.966G= (p.Glu322=) n.315G= c.8+154G= (n.8+154G=) | |
7 | g.44146465C>G | CA157914367 | GCK | c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.243G>C c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) n.315G>C c.8+154G>C (n.8+154G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146465C>T | CA454607710 | GCK | c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.243G>A c.1020G>A (p.Glu340=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.1014G>A (p.Glu338=) c.966G>A (p.Glu322=) n.315G>A c.8+154G>A (n.8+154G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146466T>A | CA367399692 | GCK | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.242A>T c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.965A>T (p.Glu322Val) n.314A>T c.8+153A>T (n.8+153A>T) | |
7 | g.44146466T>C | CA16609267 | GCK | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.242A>G c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) n.314A>G c.8+153A>G (n.8+153A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44146466T>G | CA367399693 | GCK | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.242A>C c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) n.314A>C c.8+153A>C (n.8+153A>C) | |
7 | g.44146466T= | CA1703613455 | GCK | c.*1014A= (n.*1014A=) c.*136A= (n.*136A=) n.242A= c.1019A= (p.Glu340=) c.1016A= (p.Glu339=) c.1079A= (p.Glu360=) c.1013A= (p.Glu338=) c.965A= (p.Glu322=) n.314A= c.8+153A= (n.8+153A=) | |
7 | g.44146467C>A | CA367399695 | GCK | c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.241G>T c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) n.313G>T c.8+152G>T (n.8+152G>T) | |
7 | g.44146467C= | CA1703613456 | GCK | c.*1013G= (n.*1013G=) c.*135G= (n.*135G=) n.241G= c.1018G= (p.Glu340=) c.1015G= (p.Glu339=) c.1078G= (p.Glu360=) c.1012G= (p.Glu338=) c.964G= (p.Glu322=) n.313G= c.8+152G= (n.8+152G=) | |
7 | g.44146467C>G | CA367399697 | GCK | c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.241G>C c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) n.313G>C c.8+152G>C (n.8+152G>C) | |
7 | g.44146467C>T | CA130526 | GCK | c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.241G>A c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) n.313G>A c.8+152G>A (n.8+152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146468del | CA2695203059 | GCK | c.*1013del (n.*1013del) c.*135del (n.*135del) n.241del c.1018del (p.Glu340ArgfsTer14) c.1015del (p.Glu339ArgfsTer14) c.1078del (p.Glu360ArgfsTer14) c.1012del (p.Glu338ArgfsTer14) c.964del (p.Glu322ArgfsTer14) n.313del c.8+152del (n.8+152del) | |
7 | g.44146468C>A | CA454607712 | GCK | c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.240G>T c.1017G>T (p.Val339=) c.1014G>T (p.Val338=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1011G>T (p.Val337=) c.963G>T (p.Val321=) n.312G>T c.8+151G>T (n.8+151G>T) | |
7 | g.44146468C>G | CA454607714 | GCK | c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.240G>C c.1017G>C (p.Val339=) c.1014G>C (p.Val338=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1011G>C (p.Val337=) c.963G>C (p.Val321=) n.312G>C c.8+151G>C (n.8+151G>C) | |
7 | g.44146468C>T | CA454607716 | GCK | c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.240G>A c.1017G>A (p.Val339=) c.1014G>A (p.Val338=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1011G>A (p.Val337=) c.963G>A (p.Val321=) n.312G>A c.8+151G>A (n.8+151G>A) | ClinVar |
7 | g.44146469A>C | CA367399699 | GCK | c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.239T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) n.311T>G c.8+150T>G (n.8+150T>G) | ClinVar |
7 | g.44146469A>G | CA367399703 | GCK | c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.239T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) n.311T>C c.8+150T>C (n.8+150T>C) | |
7 | g.44146469A>T | CA367399701 | GCK | c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) n.239T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) n.311T>A c.8+150T>A (n.8+150T>A) | |
7 | g.44146470C>A | CA367399704 | GCK | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.238G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) n.310G>T c.8+149G>T (n.8+149G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44146470C= | CA1703613457 | GCK | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*132G= (n.*132G=) n.238G= c.1015G= (p.Val339=) c.1012G= (p.Val338=) c.1075G= (p.Val359=) c.1009G= (p.Val337=) c.961G= (p.Val321=) n.310G= c.8+149G= (n.8+149G=) | |
7 | g.44146470C>G | CA367399706 | GCK | c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.238G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) n.310G>C c.8+149G>C (n.8+149G>C) | |
7 | g.44146470C>T | CA367399707 | GCK | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.238G>A c.1015G>A (p.Val339Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1009G>A (p.Val337Met) c.961G>A (p.Val321Met) n.310G>A c.8+149G>A (n.8+149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146471C>A | CA367399709 | GCK | c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.237G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1008G>T (p.Gln336His) c.960G>T (p.Gln320His) n.309G>T c.8+148G>T (n.8+148G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.44146471C>G | CA367399710 | GCK | c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.237G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1008G>C (p.Gln336His) c.960G>C (p.Gln320His) n.309G>C c.8+148G>C (n.8+148G>C) | |
7 | g.44146471C>T | CA454607720 | GCK | c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.237G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1008G>A (p.Gln336=) c.960G>A (p.Gln320=) n.309G>A c.8+148G>A (n.8+148G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146472del | CA2695203060 | GCK | c.*1008del (n.*1008del) c.*130del (n.*130del) n.236del c.1013del (p.Gln338ArgfsTer16) c.1010del (p.Gln337ArgfsTer16) c.1073del (p.Gln358ArgfsTer16) c.1007del (p.Gln336ArgfsTer16) c.959del (p.Gln320ArgfsTer16) n.308del c.8+147del (n.8+147del) | |
7 | g.44146472T>A | CA367399712 | GCK | c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.236A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.308A>T c.8+147A>T (n.8+147A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146472T>C | CA367399715 | GCK | c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.236A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.308A>G c.8+147A>G (n.8+147A>G) | |
7 | g.44146472T>G | CA367399714 | GCK | c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.236A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.308A>C c.8+147A>C (n.8+147A>C) | |
7 | g.44146473G>A | CA367399716 | GCK | c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) n.235C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.307C>T c.8+146C>T (n.8+146C>T) | |
7 | g.44146473G>C | CA367399717 | GCK | c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) n.235C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.307C>G c.8+146C>G (n.8+146C>G) | |
7 | g.44146473G>T | CA367399719 | GCK | c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) n.235C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.307C>A c.8+146C>A (n.8+146C>A) | |
7 | g.44146474C>A | CA454607724 | GCK | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.234G>T c.1011G>T (p.Ser337=) c.1008G>T (p.Ser336=) c.1071G>T (p.Ser357=) c.1005G>T (p.Ser335=) c.957G>T (p.Ser319=) n.306G>T c.8+145G>T (n.8+145G>T) | |
7 | g.44146474C>G | CA454607725 | GCK | c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.234G>C c.1011G>C (p.Ser337=) c.1008G>C (p.Ser336=) c.1071G>C (p.Ser357=) c.1005G>C (p.Ser335=) c.957G>C (p.Ser319=) n.306G>C c.8+145G>C (n.8+145G>C) | |
7 | g.44146474C>T | CA454607726 | GCK | c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.234G>A c.1011G>A (p.Ser337=) c.1008G>A (p.Ser336=) c.1071G>A (p.Ser357=) c.1005G>A (p.Ser335=) c.957G>A (p.Ser319=) n.306G>A c.8+145G>A (n.8+145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146475G>A | CA367399721 | GCK | c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.233C>T c.1010C>T (p.Ser337Leu) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.956C>T (p.Ser319Leu) n.305C>T c.8+144C>T (n.8+144C>T) | |
7 | g.44146475G>C | CA367399723 | GCK | c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.233C>G c.1010C>G (p.Ser337Trp) c.1007C>G (p.Ser336Trp) c.1070C>G (p.Ser357Trp) c.1004C>G (p.Ser335Trp) c.956C>G (p.Ser319Trp) n.305C>G c.8+144C>G (n.8+144C>G) | |
7 | g.44146475G>T | CA367399724 | GCK | c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.233C>A c.1010C>A (p.Ser337Ter) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.956C>A (p.Ser319Ter) n.305C>A c.8+144C>A (n.8+144C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146476A>C | CA367399725 | GCK | c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.232T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.304T>G c.8+143T>G (n.8+143T>G) | |
7 | g.44146476A>G | CA367399727 | GCK | c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.232T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.304T>C c.8+143T>C (n.8+143T>C) | |
7 | g.44146476A>T | CA367399729 | GCK | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.232T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.304T>A c.8+143T>A (n.8+143T>A) | |
7 | g.44146477C>A | CA454607731 | GCK | c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.231G>T c.1008G>T (p.Val336=) c.1005G>T (p.Val335=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1002G>T (p.Val334=) c.954G>T (p.Val318=) n.303G>T c.8+142G>T (n.8+142G>T) | |
7 | g.44146477C>G | CA454607734 | GCK | c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.231G>C c.1008G>C (p.Val336=) c.1005G>C (p.Val335=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1002G>C (p.Val334=) c.954G>C (p.Val318=) n.303G>C c.8+142G>C (n.8+142G>C) | |
7 | g.44146477C>T | CA454607733 | GCK | c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.231G>A c.1008G>A (p.Val336=) c.1005G>A (p.Val335=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1002G>A (p.Val334=) c.954G>A (p.Val318=) n.303G>A c.8+142G>A (n.8+142G>A) | |
7 | g.44146478A= | CA1703613458 | GCK | c.*1002T= (n.*1002T=) c.*124T= (n.*124T=) n.230T= c.1007T= (p.Val336=) c.1004T= (p.Val335=) c.1067T= (p.Val356=) c.1001T= (p.Val334=) c.953T= (p.Val318=) n.302T= c.8+141T= (n.8+141T=) | |
7 | g.44146478A>C | CA367399730 | GCK | c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.230T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) n.302T>G c.8+141T>G (n.8+141T>G) | |
7 | g.44146478A>G | CA367399732 | GCK | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.230T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) n.302T>C c.8+141T>C (n.8+141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146478A>T | CA367399733 | GCK | c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.230T>A c.1007T>A (p.Val336Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.953T>A (p.Val318Glu) n.302T>A c.8+141T>A (n.8+141T>A) | ClinVar |
7 | g.44146478_44146479delinsAC | CA1703613459 | GCK | c.*1001_*1002delinsGT (n.*1001_*1002delinsGT) c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT) n.229_230delinsGT c.1006_1007delinsGT (p.Val336=) c.1003_1004delinsGT (p.Val335=) c.1066_1067delinsGT (p.Val356=) c.1000_1001delinsGT (p.Val334=) c.952_953delinsGT (p.Val318=) n.301_302delinsGT c.8+140_8+141delinsGT (n.8+140_8+141delinsGT) | |
7 | g.44146478_44146479insTT | CA213698 | GCK | c.*1001_*1002insAA (n.*1001_*1002insAA) c.*123_*124insAA (n.*123_*124insAA) n.229_230insAA c.1006_1007insAA (p.Val336GlufsTer19) c.1003_1004insAA (p.Val335GlufsTer19) c.1066_1067insAA (p.Val356GlufsTer19) c.1000_1001insAA (p.Val334GlufsTer19) c.952_953insAA (p.Val318GlufsTer19) n.301_302insAA c.8+140_8+141insAA (n.8+140_8+141insAA) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146479del | CA213699 | GCK | c.*1001del (n.*1001del) c.*123del (n.*123del) n.229del c.1006del (p.Val336CysfsTer18) c.1003del (p.Val335CysfsTer18) c.1066del (p.Val356CysfsTer18) c.1000del (p.Val334CysfsTer18) c.952del (p.Val318CysfsTer18) n.301del c.8+140del (n.8+140del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146479C>A | CA367399739 | GCK | c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.229G>T c.1006G>T (p.Val336Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.952G>T (p.Val318Leu) n.301G>T c.8+140G>T (n.8+140G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146479C= | CA1703613461 | GCK | c.*1001G= (n.*1001G=) c.*123G= (n.*123G=) n.229G= c.1006G= (p.Val336=) c.1003G= (p.Val335=) c.1066G= (p.Val356=) c.1000G= (p.Val334=) c.952G= (p.Val318=) n.301G= c.8+140G= (n.8+140G=) | |
7 | g.44146479C>G | CA367399737 | GCK | c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.229G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) n.301G>C c.8+140G>C (n.8+140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146479C>T | CA367399740 | GCK | c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.229G>A c.1006G>A (p.Val336Met) c.1003G>A (p.Val335Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1000G>A (p.Val334Met) c.952G>A (p.Val318Met) n.301G>A c.8+140G>A (n.8+140G>A) | |
7 | g.44146479_44146480delinsCG | CA1703613460 | GCK | c.*1000_*1001delinsCG (n.*1000_*1001delinsCG) c.*122_*123delinsCG (n.*122_*123delinsCG) n.228_229delinsCG c.1005_1006delinsCG (p.Phe335=) c.1002_1003delinsCG (p.Phe334=) c.1065_1066delinsCG (p.Phe355=) c.999_1000delinsCG (p.Phe333=) c.951_952delinsCG (p.Phe317=) n.300_301delinsCG c.8+139_8+140delinsCG (n.8+139_8+140delinsCG) | |
7 | g.44146479_44146480delinsTT | CA213696 | GCK | c.*1000_*1001delinsAA (n.*1000_*1001delinsAA) c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA) n.228_229delinsAA c.1005_1006delinsAA (p.Phe335_Val336delinsLeuMet) c.1002_1003delinsAA (p.Phe334_Val335delinsLeuMet) c.1065_1066delinsAA (p.Phe355_Val356delinsLeuMet) c.999_1000delinsAA (p.Phe333_Val334delinsLeuMet) c.951_952delinsAA (p.Phe317_Val318delinsLeuMet) n.300_301delinsAA c.8+139_8+140delinsAA (n.8+139_8+140delinsAA) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146480G>A | CA454607737 | GCK | c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.228C>T c.1005C>T (p.Phe335=) c.1002C>T (p.Phe334=) c.1065C>T (p.Phe355=) c.999C>T (p.Phe333=) c.951C>T (p.Phe317=) n.300C>T c.8+139C>T (n.8+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44146480G>C | CA367399742 | GCK | c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.228C>G c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) n.300C>G c.8+139C>G (n.8+139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146480G= | CA1703613462 | GCK | c.*1000C= (n.*1000C=) c.*122C= (n.*122C=) n.228C= c.1005C= (p.Phe335=) c.1002C= (p.Phe334=) c.1065C= (p.Phe355=) c.999C= (p.Phe333=) c.951C= (p.Phe317=) n.300C= c.8+139C= (n.8+139C=) | |
7 | g.44146480G>T | CA367399743 | GCK | c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.228C>A c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.999C>A (p.Phe333Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) n.300C>A c.8+139C>A (n.8+139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146481A>C | CA367399746 | GCK | c.*999T>G (n.*999T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.227T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) n.299T>G c.8+138T>G (n.8+138T>G) | |
7 | g.44146481A>G | CA367399747 | GCK | c.*999T>C (n.*999T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.227T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) n.299T>C c.8+138T>C (n.8+138T>C) | |
7 | g.44146481A>T | CA367399749 | GCK | c.*999T>A (n.*999T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.227T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.299T>A c.8+138T>A (n.8+138T>A) | |
7 | g.44146482A>C | CA367399750 | GCK | c.*998T>G (n.*998T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.226T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.997T>G (p.Phe333Val) c.949T>G (p.Phe317Val) n.298T>G c.8+137T>G (n.8+137T>G) | |
7 | g.44146482A>G | CA367399751 | GCK | c.*998T>C (n.*998T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.226T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) n.298T>C c.8+137T>C (n.8+137T>C) | |
7 | g.44146482A>T | CA367399753 | GCK | c.*998T>A (n.*998T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.226T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) n.298T>A c.8+137T>A (n.8+137T>A) | |
7 | g.44146483G>A | CA454607746 | GCK | c.*997C>T (n.*997C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.225C>T c.1002C>T (p.Arg334=) c.999C>T (p.Arg333=) c.1062C>T (p.Arg354=) c.996C>T (p.Arg332=) c.948C>T (p.Arg316=) n.297C>T c.8+136C>T (n.8+136C>T) | |
7 | g.44146483G>C | CA454607747 | GCK | c.*997C>G (n.*997C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.225C>G c.1002C>G (p.Arg334=) c.999C>G (p.Arg333=) c.1062C>G (p.Arg354=) c.996C>G (p.Arg332=) c.948C>G (p.Arg316=) n.297C>G c.8+136C>G (n.8+136C>G) | |
7 | g.44146483G>T | CA454607749 | GCK | c.*997C>A (n.*997C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.225C>A c.1002C>A (p.Arg334=) c.999C>A (p.Arg333=) c.1062C>A (p.Arg354=) c.996C>A (p.Arg332=) c.948C>A (p.Arg316=) n.297C>A c.8+136C>A (n.8+136C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146484C>A | CA367399755 | GCK | c.*996G>T (n.*996G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.224G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) n.296G>T c.8+135G>T (n.8+135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146484C= | CA1703613463 | GCK | c.*996G= (n.*996G=) c.*118G= (n.*118G=) n.224G= c.1001G= (p.Arg334=) c.998G= (p.Arg333=) c.1061G= (p.Arg354=) c.995G= (p.Arg332=) c.947G= (p.Arg316=) n.296G= c.8+135G= (n.8+135G=) | |
7 | g.44146484C>G | CA367399757 | GCK | c.*996G>C (n.*996G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.224G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) n.296G>C c.8+135G>C (n.8+135G>C) | |
7 | g.44146484C>T | CA367399758 | GCK | c.*996G>A (n.*996G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.224G>A c.1001G>A (p.Arg334His) c.998G>A (p.Arg333His) c.1061G>A (p.Arg354His) c.995G>A (p.Arg332His) c.947G>A (p.Arg316His) n.296G>A c.8+135G>A (n.8+135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146485G>A | CA367399764 | GCK | c.*995C>T (n.*995C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.223C>T c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.997C>T (p.Arg333Cys) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.994C>T (p.Arg332Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) n.295C>T c.8+134C>T (n.8+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146485G>C | CA367399760 | GCK | c.*995C>G (n.*995C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.223C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) n.295C>G c.8+134C>G (n.8+134C>G) | |
7 | g.44146485G= | CA1703613464 | GCK | c.*995C= (n.*995C=) c.*117C= (n.*117C=) n.223C= c.1000C= (p.Arg334=) c.997C= (p.Arg333=) c.1060C= (p.Arg354=) c.994C= (p.Arg332=) c.946C= (p.Arg316=) n.295C= c.8+134C= (n.8+134C=) | |
7 | g.44146485G>T | CA367399762 | GCK | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.223C>A c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.994C>A (p.Arg332Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) n.295C>A c.8+134C>A (n.8+134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146486C>A | CA454607755 | GCK | c.*994G>T (n.*994G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.222G>T c.999G>T (p.Thr333=) c.996G>T (p.Thr332=) c.1059G>T (p.Thr353=) c.993G>T (p.Thr331=) c.945G>T (p.Thr315=) n.294G>T c.8+133G>T (n.8+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146486C= | CA1703613465 | GCK | c.*994G= (n.*994G=) c.*116G= (n.*116G=) n.222G= c.999G= (p.Thr333=) c.996G= (p.Thr332=) c.1059G= (p.Thr353=) c.993G= (p.Thr331=) c.945G= (p.Thr315=) n.294G= c.8+133G= (n.8+133G=) | |
7 | g.44146486C>G | CA454607756 | GCK | c.*994G>C (n.*994G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.222G>C c.999G>C (p.Thr333=) c.996G>C (p.Thr332=) c.1059G>C (p.Thr353=) c.993G>C (p.Thr331=) c.945G>C (p.Thr315=) n.294G>C c.8+133G>C (n.8+133G>C) | |
7 | g.44146486C>T | CA454607754 | GCK | c.*994G>A (n.*994G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.222G>A c.999G>A (p.Thr333=) c.996G>A (p.Thr332=) c.1059G>A (p.Thr353=) c.993G>A (p.Thr331=) c.945G>A (p.Thr315=) n.294G>A c.8+133G>A (n.8+133G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146487G>A | CA4239471 | GCK | c.*993C>T (n.*993C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.221C>T c.998C>T (p.Thr333Met) c.995C>T (p.Thr332Met) c.1058C>T (p.Thr353Met) c.992C>T (p.Thr331Met) c.944C>T (p.Thr315Met) n.293C>T c.8+132C>T (n.8+132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146487G>C | CA367399765 | GCK | c.*993C>G (n.*993C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.221C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1058C>G (p.Thr353Arg) c.992C>G (p.Thr331Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) n.293C>G c.8+132C>G (n.8+132C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146487G= | CA1703613466 | GCK | c.*993C= (n.*993C=) c.*115C= (n.*115C=) n.221C= c.998C= (p.Thr333=) c.995C= (p.Thr332=) c.1058C= (p.Thr353=) c.992C= (p.Thr331=) c.944C= (p.Thr315=) n.293C= c.8+132C= (n.8+132C=) | |
7 | g.44146487G>T | CA367399767 | GCK | c.*993C>A (n.*993C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.221C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1058C>A (p.Thr353Lys) c.992C>A (p.Thr331Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) n.293C>A c.8+132C>A (n.8+132C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146488T>A | CA367399768 | GCK | c.*992A>T (n.*992A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) n.220A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.292A>T c.8+131A>T (n.8+131A>T) | |
7 | g.44146488T>C | CA367399770 | GCK | c.*992A>G (n.*992A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) n.220A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.292A>G c.8+131A>G (n.8+131A>G) | |
7 | g.44146488T>G | CA367399771 | GCK | c.*992A>C (n.*992A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) n.220A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.292A>C c.8+131A>C (n.8+131A>C) | |
7 | g.44146489C>A | CA367399773 | GCK | c.*991G>T (n.*991G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) n.219G>T c.996G>T (p.Glu332Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) n.291G>T c.8+130G>T (n.8+130G>T) | |
7 | g.44146489C>G | CA367399774 | GCK | c.*991G>C (n.*991G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) n.219G>C c.996G>C (p.Glu332Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) n.291G>C c.8+130G>C (n.8+130G>C) | |
7 | g.44146489C>T | CA454607758 | GCK | c.*991G>A (n.*991G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) n.219G>A c.996G>A (p.Glu332=) c.993G>A (p.Glu331=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.990G>A (p.Glu330=) c.942G>A (p.Glu314=) n.291G>A c.8+130G>A (n.8+130G>A) | |
7 | g.44146490T>A | CA367399776 | GCK | c.*990A>T (n.*990A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.218A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.290A>T c.8+129A>T (n.8+129A>T) | |
7 | g.44146490T>C | CA367399778 | GCK | c.*990A>G (n.*990A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.218A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.290A>G c.8+129A>G (n.8+129A>G) | |
7 | g.44146490T>G | CA367399780 | GCK | c.*990A>C (n.*990A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.218A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.290A>C c.8+129A>C (n.8+129A>C) | |
7 | g.44146491C>A | CA367399781 | GCK | c.*989G>T (n.*989G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.217G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.289G>T c.8+128G>T (n.8+128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146491C>G | CA367399784 | GCK | c.*989G>C (n.*989G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.217G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.289G>C c.8+128G>C (n.8+128G>C) | |
7 | g.44146491C>T | CA367399782 | GCK | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.217G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.289G>A c.8+128G>A (n.8+128G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146492G>A | CA4239472 | GCK | c.*988C>T (n.*988C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.216C>T c.993C>T (p.Phe331=) c.990C>T (p.Phe330=) c.1053C>T (p.Phe351=) c.987C>T (p.Phe329=) c.939C>T (p.Phe313=) n.288C>T c.8+127C>T (n.8+127C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146492G>C | CA367399788 | GCK | c.*988C>G (n.*988C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.216C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) n.288C>G c.8+127C>G (n.8+127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146492G= | CA1703613467 | GCK | c.*988C= (n.*988C=) c.*110C= (n.*110C=) n.216C= c.993C= (p.Phe331=) c.990C= (p.Phe330=) c.1053C= (p.Phe351=) c.987C= (p.Phe329=) c.939C= (p.Phe313=) n.288C= c.8+127C= (n.8+127C=) | |
7 | g.44146492G>T | CA367399786 | GCK | c.*988C>A (n.*988C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.216C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) n.288C>A c.8+127C>A (n.8+127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146493A= | CA1703613468 | GCK | c.*987T= (n.*987T=) c.*109T= (n.*109T=) n.215T= c.992T= (p.Phe331=) c.989T= (p.Phe330=) c.1052T= (p.Phe351=) c.986T= (p.Phe329=) c.938T= (p.Phe313=) n.287T= c.8+126T= (n.8+126T=) | |
7 | g.44146493A>C | CA367399789 | GCK | c.*987T>G (n.*987T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.215T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.287T>G c.8+126T>G (n.8+126T>G) | |
7 | g.44146493A>G | CA367399791 | GCK | c.*987T>C (n.*987T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.215T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.287T>C c.8+126T>C (n.8+126T>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146493A>T | CA367399793 | GCK | c.*987T>A (n.*987T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.215T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.287T>A c.8+126T>A (n.8+126T>A) | COSMIC COSMIC |
7 | g.44146494_44146511del | CA2695203062 | GCK | c.*970_*987del (n.*970_*987del) c.*92_*109del (n.*92_*109del) n.198_215del c.975_992del (p.Arg326_Phe331del) c.972_989del (p.Arg325_Phe330del) c.1035_1052del (p.Arg346_Phe351del) c.969_986del (p.Arg324_Phe329del) c.921_938del (p.Arg308_Phe313del) n.270_287del c.8+109_8+126del (n.8+109_8+126del) | |
7 | g.44146494A= | CA1703613469 | GCK | c.*986T= (n.*986T=) c.*108T= (n.*108T=) n.214T= c.991T= (p.Phe331=) c.988T= (p.Phe330=) c.1051T= (p.Phe351=) c.985T= (p.Phe329=) c.937T= (p.Phe313=) n.286T= c.8+125T= (n.8+125T=) | |
7 | g.44146494A>C | CA4239473 | GCK | c.*986T>G (n.*986T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) n.214T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.985T>G (p.Phe329Val) c.937T>G (p.Phe313Val) n.286T>G c.8+125T>G (n.8+125T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146494A>G | CA367399795 | GCK | c.*986T>C (n.*986T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.214T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.286T>C c.8+125T>C (n.8+125T>C) | |
7 | g.44146494A>T | CA367399797 | GCK | c.*986T>A (n.*986T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.214T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.286T>A c.8+125T>A (n.8+125T>A) | |
7 | g.44146495G>A | CA454607767 | GCK | c.*985C>T (n.*985C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.213C>T c.990C>T (p.Ala330=) c.987C>T (p.Ala329=) c.1050C>T (p.Ala350=) c.984C>T (p.Ala328=) c.936C>T (p.Ala312=) n.285C>T c.8+124C>T (n.8+124C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146495G>C | CA454607770 | GCK | c.*985C>G (n.*985C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.213C>G c.990C>G (p.Ala330=) c.987C>G (p.Ala329=) c.1050C>G (p.Ala350=) c.984C>G (p.Ala328=) c.936C>G (p.Ala312=) n.285C>G c.8+124C>G (n.8+124C>G) | |
7 | g.44146495G>T | CA454607772 | GCK | c.*985C>A (n.*985C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.213C>A c.990C>A (p.Ala330=) c.987C>A (p.Ala329=) c.1050C>A (p.Ala350=) c.984C>A (p.Ala328=) c.936C>A (p.Ala312=) n.285C>A c.8+124C>A (n.8+124C>A) | |
7 | g.44146496dup | CA2838644098 | GCK | c.*985dup (n.*985dup) c.*107dup (n.*107dup) n.213dup c.990dup (p.Phe331LeufsTer?) c.987dup (p.Phe330LeufsTer?) c.1050dup (p.Phe351LeufsTer?) c.984dup (p.Phe329LeufsTer?) c.936dup (p.Phe313LeufsTer?) n.285dup c.8+124dup (n.8+124dup) | |
7 | g.44146496G>A | CA367399799 | GCK | c.*984C>T (n.*984C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.212C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.284C>T c.8+123C>T (n.8+123C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146496G>C | CA367399800 | GCK | c.*984C>G (n.*984C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.212C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.284C>G c.8+123C>G (n.8+123C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146496G>T | CA367399801 | GCK | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.212C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.284C>A c.8+123C>A (n.8+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146497C>A | CA367399803 | GCK | c.*983G>T (n.*983G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.211G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.283G>T c.8+122G>T (n.8+122G>T) | |
7 | g.44146497C>G | CA367399805 | GCK | c.*983G>C (n.*983G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.211G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.283G>C c.8+122G>C (n.8+122G>C) | |
7 | g.44146497C>T | CA367399806 | GCK | c.*983G>A (n.*983G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.211G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.283G>A c.8+122G>A (n.8+122G>A) | |
7 | g.44146501_44146528del | CA2739289490 | GCK | c.*956_*983del (n.*956_*983del) c.*78_*105del (n.*78_*105del) n.184_211del c.961_988del (p.Ala321ProfsTer24) c.958_985del (p.Ala320ProfsTer24) c.1021_1048del (p.Ala341ProfsTer24) c.955_982del (p.Ala319ProfsTer24) c.907_934del (p.Ala303ProfsTer24) n.256_283del c.8+95_8+122del (n.8+95_8+122del) | |
7 | g.44146498T>A | CA454607781 | GCK | c.*982A>T (n.*982A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.210A>T c.987A>T (p.Gly329=) c.984A>T (p.Gly328=) c.1047A>T (p.Gly349=) c.981A>T (p.Gly327=) c.933A>T (p.Gly311=) n.282A>T c.8+121A>T (n.8+121A>T) | |
7 | g.44146498T>C | CA454607782 | GCK | c.*982A>G (n.*982A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.210A>G c.987A>G (p.Gly329=) c.984A>G (p.Gly328=) c.1047A>G (p.Gly349=) c.981A>G (p.Gly327=) c.933A>G (p.Gly311=) n.282A>G c.8+121A>G (n.8+121A>G) | |
7 | g.44146498T>G | CA454607783 | GCK | c.*982A>C (n.*982A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.210A>C c.987A>C (p.Gly329=) c.984A>C (p.Gly328=) c.1047A>C (p.Gly349=) c.981A>C (p.Gly327=) c.933A>C (p.Gly311=) n.282A>C c.8+121A>C (n.8+121A>C) | |
7 | g.44146499C>A | CA367399810 | GCK | c.*981G>T (n.*981G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.209G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.281G>T c.8+120G>T (n.8+120G>T) | |
7 | g.44146499C= | CA1703613470 | GCK | c.*981G= (n.*981G=) c.*103G= (n.*103G=) n.209G= c.986G= (p.Gly329=) c.983G= (p.Gly328=) c.1046G= (p.Gly349=) c.980G= (p.Gly327=) c.932G= (p.Gly311=) n.281G= c.8+120G= (n.8+120G=) | |
7 | g.44146499C>G | CA367399808 | GCK | c.*981G>C (n.*981G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.209G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.281G>C c.8+120G>C (n.8+120G>C) | |
7 | g.44146499C>T | CA367399809 | GCK | c.*981G>A (n.*981G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.209G>A c.986G>A (p.Gly329Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) n.281G>A c.8+120G>A (n.8+120G>A) | dbSNP |
7 | g.44146500C>A | CA367399813 | GCK | c.*980G>T (n.*980G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.208G>T c.985G>T (p.Gly329Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1045G>T (p.Gly349Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.931G>T (p.Gly311Ter) n.280G>T c.8+119G>T (n.8+119G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44146500C= | CA1703613471 | GCK | c.*980G= (n.*980G=) c.*102G= (n.*102G=) n.208G= c.985G= (p.Gly329=) c.982G= (p.Gly328=) c.1045G= (p.Gly349=) c.979G= (p.Gly327=) c.931G= (p.Gly311=) n.280G= c.8+119G= (n.8+119G=) | |
7 | g.44146500C>G | CA367399814 | GCK | c.*980G>C (n.*980G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.208G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.280G>C c.8+119G>C (n.8+119G>C) | |
7 | g.44146500C>T | CA367399815 | GCK | c.*980G>A (n.*980G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.208G>A c.985G>A (p.Gly329Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.931G>A (p.Gly311Arg) n.280G>A c.8+119G>A (n.8+119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.44146501del | CA2842717516 | GCK | c.*979del (n.*979del) c.*101del (n.*101del) n.207del c.984del (p.Gly329GlufsTer25) c.981del (p.Gly328GlufsTer25) c.1044del (p.Gly349GlufsTer25) c.978del (p.Gly327GlufsTer25) c.930del (p.Gly311GlufsTer25) n.279del c.8+118del (n.8+118del) | |
7 | g.44146501G>A | CA4239474 | GCK | c.*979C>T (n.*979C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.207C>T c.984C>T (p.Arg328=) c.981C>T (p.Arg327=) c.1044C>T (p.Arg348=) c.978C>T (p.Arg326=) c.930C>T (p.Arg310=) n.279C>T c.8+118C>T (n.8+118C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146501G>C | CA157914379 | GCK | c.*979C>G (n.*979C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.207C>G c.984C>G (p.Arg328=) c.981C>G (p.Arg327=) c.1044C>G (p.Arg348=) c.978C>G (p.Arg326=) c.930C>G (p.Arg310=) n.279C>G c.8+118C>G (n.8+118C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146501G= | CA1703613472 | GCK | c.*979C= (n.*979C=) c.*101C= (n.*101C=) n.207C= c.984C= (p.Arg328=) c.981C= (p.Arg327=) c.1044C= (p.Arg348=) c.978C= (p.Arg326=) c.930C= (p.Arg310=) n.279C= c.8+118C= (n.8+118C=) | |
7 | g.44146501G>T | CA454607788 | GCK | c.*979C>A (n.*979C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.207C>A c.984C>A (p.Arg328=) c.981C>A (p.Arg327=) c.1044C>A (p.Arg348=) c.978C>A (p.Arg326=) c.930C>A (p.Arg310=) n.279C>A c.8+118C>A (n.8+118C>A) | |
7 | g.44146502C>A | CA367399816 | GCK | c.*978G>T (n.*978G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.206G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) n.278G>T c.8+117G>T (n.8+117G>T) | |
7 | g.44146502C= | CA1703613473 | GCK | c.*978G= (n.*978G=) c.*100G= (n.*100G=) n.206G= c.983G= (p.Arg328=) c.980G= (p.Arg327=) c.1043G= (p.Arg348=) c.977G= (p.Arg326=) c.929G= (p.Arg310=) n.278G= c.8+117G= (n.8+117G=) | |
7 | g.44146502C>G | CA367399818 | GCK | c.*978G>C (n.*978G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.206G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) n.278G>C c.8+117G>C (n.8+117G>C) | |
7 | g.44146502C>T | CA4239475 | GCK | c.*978G>A (n.*978G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.206G>A c.983G>A (p.Arg328His) c.980G>A (p.Arg327His) c.1043G>A (p.Arg348His) c.977G>A (p.Arg326His) c.929G>A (p.Arg310His) n.278G>A c.8+117G>A (n.8+117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146503G>A | CA367399821 | GCK | c.*977C>T (n.*977C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.205C>T c.982C>T (p.Arg328Cys) c.979C>T (p.Arg327Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.976C>T (p.Arg326Cys) c.928C>T (p.Arg310Cys) n.277C>T c.8+116C>T (n.8+116C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146503G>C | CA367399822 | GCK | c.*977C>G (n.*977C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.205C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) n.277C>G c.8+116C>G (n.8+116C>G) | |
7 | g.44146503G>T | CA367399823 | GCK | c.*977C>A (n.*977C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.205C>A c.982C>A (p.Arg328Ser) c.979C>A (p.Arg327Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.976C>A (p.Arg326Ser) c.928C>A (p.Arg310Ser) n.277C>A c.8+116C>A (n.8+116C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146504T>A | CA454607793 | GCK | c.*976A>T (n.*976A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.204A>T c.981A>T (p.Thr327=) c.978A>T (p.Thr326=) c.1041A>T (p.Thr347=) c.975A>T (p.Thr325=) c.927A>T (p.Thr309=) n.276A>T c.8+115A>T (n.8+115A>T) | |
7 | g.44146504T>C | CA454607794 | GCK | c.*976A>G (n.*976A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.204A>G c.981A>G (p.Thr327=) c.978A>G (p.Thr326=) c.1041A>G (p.Thr347=) c.975A>G (p.Thr325=) c.927A>G (p.Thr309=) n.276A>G c.8+115A>G (n.8+115A>G) | |
7 | g.44146504T>G | CA454607795 | GCK | c.*976A>C (n.*976A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.204A>C c.981A>C (p.Thr327=) c.978A>C (p.Thr326=) c.1041A>C (p.Thr347=) c.975A>C (p.Thr325=) c.927A>C (p.Thr309=) n.276A>C c.8+115A>C (n.8+115A>C) | |
7 | g.44146505G>A | CA367399828 | GCK | c.*975C>T (n.*975C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.203C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.275C>T c.8+114C>T (n.8+114C>T) | |
7 | g.44146505G>C | CA367399827 | GCK | c.*975C>G (n.*975C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) n.203C>G c.980C>G (p.Thr327Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) n.275C>G c.8+114C>G (n.8+114C>G) | |
7 | g.44146505G>T | CA367399825 | GCK | c.*975C>A (n.*975C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.203C>A c.980C>A (p.Thr327Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) n.275C>A c.8+114C>A (n.8+114C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146506T>A | CA367399830 | GCK | c.*974A>T (n.*974A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.202A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.274A>T c.8+113A>T (n.8+113A>T) | |
7 | g.44146506T>C | CA367399831 | GCK | c.*974A>G (n.*974A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.202A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.274A>G c.8+113A>G (n.8+113A>G) | |
7 | g.44146506T>G | CA367399833 | GCK | c.*974A>C (n.*974A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.202A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.274A>C c.8+113A>C (n.8+113A>C) | ClinVar |
7 | g.44146507G>A | CA454607798 | GCK | c.*973C>T (n.*973C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.201C>T c.978C>T (p.Arg326=) c.975C>T (p.Arg325=) c.1038C>T (p.Arg346=) c.972C>T (p.Arg324=) c.924C>T (p.Arg308=) n.273C>T c.8+112C>T (n.8+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146507G>C | CA454607801 | GCK | c.*973C>G (n.*973C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.201C>G c.978C>G (p.Arg326=) c.975C>G (p.Arg325=) c.1038C>G (p.Arg346=) c.972C>G (p.Arg324=) c.924C>G (p.Arg308=) n.273C>G c.8+112C>G (n.8+112C>G) | |
7 | g.44146507G= | CA1703613474 | GCK | c.*973C= (n.*973C=) c.*95C= (n.*95C=) n.201C= c.978C= (p.Arg326=) c.975C= (p.Arg325=) c.1038C= (p.Arg346=) c.972C= (p.Arg324=) c.924C= (p.Arg308=) n.273C= c.8+112C= (n.8+112C=) | |
7 | g.44146507G>T | CA454607799 | GCK | c.*973C>A (n.*973C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.201C>A c.978C>A (p.Arg326=) c.975C>A (p.Arg325=) c.1038C>A (p.Arg346=) c.972C>A (p.Arg324=) c.924C>A (p.Arg308=) n.273C>A c.8+112C>A (n.8+112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146508C>A | CA367399835 | GCK | c.*972G>T (n.*972G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.200G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) n.272G>T c.8+111G>T (n.8+111G>T) | |
7 | g.44146508C>G | CA367399837 | GCK | c.*972G>C (n.*972G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.200G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) n.272G>C c.8+111G>C (n.8+111G>C) | |
7 | g.44146508C>T | CA367399838 | GCK | c.*972G>A (n.*972G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.200G>A c.977G>A (p.Arg326His) c.974G>A (p.Arg325His) c.1037G>A (p.Arg346His) c.971G>A (p.Arg324His) c.923G>A (p.Arg308His) n.272G>A c.8+111G>A (n.8+111G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146509G>A | CA367399839 | GCK | c.*971C>T (n.*971C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.199C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) n.271C>T c.8+110C>T (n.8+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146509G>C | CA367399840 | GCK | c.*971C>G (n.*971C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.199C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) n.271C>G c.8+110C>G (n.8+110C>G) | |
7 | g.44146509G= | CA1703613475 | GCK | c.*971C= (n.*971C=) c.*93C= (n.*93C=) n.199C= c.976C= (p.Arg326=) c.973C= (p.Arg325=) c.1036C= (p.Arg346=) c.970C= (p.Arg324=) c.922C= (p.Arg308=) n.271C= c.8+110C= (n.8+110C=) | |
7 | g.44146509G>T | CA367399842 | GCK | c.*971C>A (n.*971C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.199C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) n.271C>A c.8+110C>A (n.8+110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146510C>A | CA454607803 | GCK | c.*970G>T (n.*970G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.198G>T c.975G>T (p.Leu325=) c.972G>T (p.Leu324=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.969G>T (p.Leu323=) c.921G>T (p.Leu307=) n.270G>T c.8+109G>T (n.8+109G>T) | |
7 | g.44146510C>G | CA454607804 | GCK | c.*970G>C (n.*970G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.198G>C c.975G>C (p.Leu325=) c.972G>C (p.Leu324=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.969G>C (p.Leu323=) c.921G>C (p.Leu307=) n.270G>C c.8+109G>C (n.8+109G>C) | |
7 | g.44146510C>T | CA454607805 | GCK | c.*970G>A (n.*970G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.198G>A c.975G>A (p.Leu325=) c.972G>A (p.Leu324=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.969G>A (p.Leu323=) c.921G>A (p.Leu307=) n.270G>A c.8+109G>A (n.8+109G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146511A= | CA1703613476 | GCK | c.*969T= (n.*969T=) c.*91T= (n.*91T=) n.197T= c.974T= (p.Leu325=) c.971T= (p.Leu324=) c.1034T= (p.Leu345=) c.968T= (p.Leu323=) c.920T= (p.Leu307=) n.269T= c.8+108T= (n.8+108T=) | |
7 | g.44146511A>C | CA367399844 | GCK | c.*969T>G (n.*969T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.197T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.269T>G c.8+108T>G (n.8+108T>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44146511A>G | CA213874 | GCK | c.*969T>C (n.*969T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.197T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.269T>C c.8+108T>C (n.8+108T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146511A>T | CA367399846 | GCK | c.*969T>A (n.*969T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.197T>A c.974T>A (p.Leu325Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.269T>A c.8+108T>A (n.8+108T>A) | |
7 | g.44146512G>A | CA454607812 | GCK | c.*968C>T (n.*968C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.196C>T c.973C>T (p.Leu325=) c.970C>T (p.Leu324=) c.1033C>T (p.Leu345=) c.967C>T (p.Leu323=) c.919C>T (p.Leu307=) n.268C>T c.8+107C>T (n.8+107C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146512G>C | CA367399848 | GCK | c.*968C>G (n.*968C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.196C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.268C>G c.8+107C>G (n.8+107C>G) | |
7 | g.44146512G>T | CA367399850 | GCK | c.*968C>A (n.*968C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.196C>A c.973C>A (p.Leu325Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) c.967C>A (p.Leu323Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.268C>A c.8+107C>A (n.8+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146513C>A | CA367399851 | GCK | c.*967G>T (n.*967G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.195G>T c.972G>T (p.Gln324His) c.969G>T (p.Gln323His) c.1032G>T (p.Gln344His) c.966G>T (p.Gln322His) c.918G>T (p.Gln306His) n.267G>T c.8+106G>T (n.8+106G>T) | |
7 | g.44146513C>G | CA367399852 | GCK | c.*967G>C (n.*967G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) n.195G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.969G>C (p.Gln323His) c.1032G>C (p.Gln344His) c.966G>C (p.Gln322His) c.918G>C (p.Gln306His) n.267G>C c.8+106G>C (n.8+106G>C) | |
7 | g.44146513C>T | CA454607814 | GCK | c.*967G>A (n.*967G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.195G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.969G>A (p.Gln323=) c.1032G>A (p.Gln344=) c.966G>A (p.Gln322=) c.918G>A (p.Gln306=) n.267G>A c.8+106G>A (n.8+106G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146514T>A | CA367399853 | GCK | c.*966A>T (n.*966A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.194A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.266A>T c.8+105A>T (n.8+105A>T) | |
7 | g.44146514T>C | CA4239476 | GCK | c.*966A>G (n.*966A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.194A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.266A>G c.8+105A>G (n.8+105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44146514T>G | CA367399856 | GCK | c.*966A>C (n.*966A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.194A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.266A>C c.8+105A>C (n.8+105A>C) | |
7 | g.44146514T= | CA1703613477 | GCK | c.*966A= (n.*966A=) c.*88A= (n.*88A=) n.194A= c.971A= (p.Gln324=) c.968A= (p.Gln323=) c.1031A= (p.Gln344=) c.965A= (p.Gln322=) c.917A= (p.Gln306=) n.266A= c.8+105A= (n.8+105A=) | |
7 | g.44146515G>A | CA367399857 | GCK | c.*965C>T (n.*965C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.193C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.265C>T c.8+104C>T (n.8+104C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146515G>C | CA367399858 | GCK | c.*965C>G (n.*965C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.193C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.265C>G c.8+104C>G (n.8+104C>G) | |
7 | g.44146515G>T | CA367399859 | GCK | c.*965C>A (n.*965C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.193C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.265C>A c.8+104C>A (n.8+104C>A) | gnomAD v4 |