Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.44146176_44146306del | CA2682584084 | GCK | c.*1017+162_*1017+292del (n.*1017+162_*1017+292del) c.*139+162_*139+292del (n.*139+162_*139+292del) n.245+162_245+292del c.1022+162_1022+292del (n.1022+162_1022+292del) c.1019+162_1019+292del (n.1019+162_1019+292del) c.1082+162_1082+292del (n.1082+162_1082+292del) c.1016+162_1016+292del (n.1016+162_1016+292del) c.968+162_968+292del (n.968+162_968+292del) n.317+162_317+292del c.8+318_9-441del (n.8+318_9-441del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146191_44146283del | CA1100773417 | GCK | c.*1017+194_*1017+286del (n.*1017+194_*1017+286del) c.*139+194_*139+286del (n.*139+194_*139+286del) n.245+194_245+286del c.1022+194_1022+286del (n.1022+194_1022+286del) c.1019+194_1019+286del (n.1019+194_1019+286del) c.1082+194_1082+286del (n.1082+194_1082+286del) c.1016+194_1016+286del (n.1016+194_1016+286del) c.968+194_968+286del (n.968+194_968+286del) n.317+194_317+286del c.8+350_8+442del (n.8+350_8+442del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146178_44146308del | CA1100773419 | GCK | c.*1017+156_*1017+286del (n.*1017+156_*1017+286del) c.*139+156_*139+286del (n.*139+156_*139+286del) n.245+156_245+286del c.1022+156_1022+286del (n.1022+156_1022+286del) c.1019+156_1019+286del (n.1019+156_1019+286del) c.1082+156_1082+286del (n.1082+156_1082+286del) c.1016+156_1016+286del (n.1016+156_1016+286del) c.968+156_968+286del (n.968+156_968+286del) n.317+156_317+286del c.8+312_8+442del (n.8+312_8+442del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146191_44146321del | CA1100773435 | GCK | c.*1017+154_*1017+284del (n.*1017+154_*1017+284del) c.*139+154_*139+284del (n.*139+154_*139+284del) n.245+154_245+284del c.1022+154_1022+284del (n.1022+154_1022+284del) c.1019+154_1019+284del (n.1019+154_1019+284del) c.1082+154_1082+284del (n.1082+154_1082+284del) c.1016+154_1016+284del (n.1016+154_1016+284del) c.968+154_968+284del (n.968+154_968+284del) n.317+154_317+284del c.8+310_8+440del (n.8+310_8+440del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146192_44146310del | CA1100773446 | GCK | c.*1017+163_*1017+281del (n.*1017+163_*1017+281del) c.*139+163_*139+281del (n.*139+163_*139+281del) n.245+163_245+281del c.1022+163_1022+281del (n.1022+163_1022+281del) c.1019+163_1019+281del (n.1019+163_1019+281del) c.1082+163_1082+281del (n.1082+163_1082+281del) c.1016+163_1016+281del (n.1016+163_1016+281del) c.968+163_968+281del (n.968+163_968+281del) n.317+163_317+281del c.8+319_8+437del (n.8+319_8+437del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146192_44146340del | CA2682584234 | GCK | c.*1017+131_*1017+279del (n.*1017+131_*1017+279del) c.*139+131_*139+279del (n.*139+131_*139+279del) n.245+131_245+279del c.1022+131_1022+279del (n.1022+131_1022+279del) c.1019+131_1019+279del (n.1019+131_1019+279del) c.1082+131_1082+279del (n.1082+131_1082+279del) c.1016+131_1016+279del (n.1016+131_1016+279del) c.968+131_968+279del (n.968+131_968+279del) n.317+131_317+279del c.8+287_8+435del (n.8+287_8+435del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146196_44146289del | CA1100773479 | GCK | c.*1017+179_*1017+272del (n.*1017+179_*1017+272del) c.*139+179_*139+272del (n.*139+179_*139+272del) n.245+179_245+272del c.1022+179_1022+272del (n.1022+179_1022+272del) c.1019+179_1019+272del (n.1019+179_1019+272del) c.1082+179_1082+272del (n.1082+179_1082+272del) c.1016+179_1016+272del (n.1016+179_1016+272del) c.968+179_968+272del (n.968+179_968+272del) n.317+179_317+272del c.8+335_8+428del (n.8+335_8+428del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146194_44146323del | CA2682584323 | GCK | c.*1017+141_*1017+270del (n.*1017+141_*1017+270del) c.*139+141_*139+270del (n.*139+141_*139+270del) n.245+141_245+270del c.1022+141_1022+270del (n.1022+141_1022+270del) c.1019+141_1019+270del (n.1019+141_1019+270del) c.1082+141_1082+270del (n.1082+141_1082+270del) c.1016+141_1016+270del (n.1016+141_1016+270del) c.968+141_968+270del (n.968+141_968+270del) n.317+141_317+270del c.8+297_8+426del (n.8+297_8+426del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146196_44146327del | CA1100773490 | GCK | c.*1017+139_*1017+270del (n.*1017+139_*1017+270del) c.*139+139_*139+270del (n.*139+139_*139+270del) n.245+139_245+270del c.1022+139_1022+270del (n.1022+139_1022+270del) c.1019+139_1019+270del (n.1019+139_1019+270del) c.1082+139_1082+270del (n.1082+139_1082+270del) c.1016+139_1016+270del (n.1016+139_1016+270del) c.968+139_968+270del (n.968+139_968+270del) n.317+139_317+270del c.8+295_8+426del (n.8+295_8+426del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.44146226_44146299del | CA2682584573 | GCK | c.*1017+168_*1017+241del (n.*1017+168_*1017+241del) c.*139+168_*139+241del (n.*139+168_*139+241del) n.245+168_245+241del c.1022+168_1022+241del (n.1022+168_1022+241del) c.1019+168_1019+241del (n.1019+168_1019+241del) c.1082+168_1082+241del (n.1082+168_1082+241del) c.1016+168_1016+241del (n.1016+168_1016+241del) c.968+168_968+241del (n.968+168_968+241del) n.317+168_317+241del c.8+324_8+397del (n.8+324_8+397del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146230_44146298del | CA2682584611 | GCK | c.*1017+169_*1017+237del (n.*1017+169_*1017+237del) c.*139+169_*139+237del (n.*139+169_*139+237del) n.245+169_245+237del c.1022+169_1022+237del (n.1022+169_1022+237del) c.1019+169_1019+237del (n.1019+169_1019+237del) c.1082+169_1082+237del (n.1082+169_1082+237del) c.1016+169_1016+237del (n.1016+169_1016+237del) c.968+169_968+237del (n.968+169_968+237del) n.317+169_317+237del c.8+325_8+393del (n.8+325_8+393del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146238_44146306del | CA2682584652 | GCK | c.*1017+161_*1017+229del (n.*1017+161_*1017+229del) c.*139+161_*139+229del (n.*139+161_*139+229del) n.245+161_245+229del c.1022+161_1022+229del (n.1022+161_1022+229del) c.1019+161_1019+229del (n.1019+161_1019+229del) c.1082+161_1082+229del (n.1082+161_1082+229del) c.1016+161_1016+229del (n.1016+161_1016+229del) c.968+161_968+229del (n.968+161_968+229del) n.317+161_317+229del c.8+317_8+385del (n.8+317_8+385del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146245_44146363del | CA1100773543 | GCK | c.*1017+107_*1017+225del (n.*1017+107_*1017+225del) c.*139+107_*139+225del (n.*139+107_*139+225del) n.245+107_245+225del c.1022+107_1022+225del (n.1022+107_1022+225del) c.1019+107_1019+225del (n.1019+107_1019+225del) c.1082+107_1082+225del (n.1082+107_1082+225del) c.1016+107_1016+225del (n.1016+107_1016+225del) c.968+107_968+225del (n.968+107_968+225del) n.317+107_317+225del c.8+263_8+381del (n.8+263_8+381del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146242_44146304del | CA1100773552 | GCK | c.*1017+162_*1017+224del (n.*1017+162_*1017+224del) c.*139+162_*139+224del (n.*139+162_*139+224del) n.245+162_245+224del c.1022+162_1022+224del (n.1022+162_1022+224del) c.1019+162_1019+224del (n.1019+162_1019+224del) c.1082+162_1082+224del (n.1082+162_1082+224del) c.1016+162_1016+224del (n.1016+162_1016+224del) c.968+162_968+224del (n.968+162_968+224del) n.317+162_317+224del c.8+318_8+380del (n.8+318_8+380del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146309del | CA1100773555 | GCK | c.*1017+164_*1017+221del (n.*1017+164_*1017+221del) c.*139+164_*139+221del (n.*139+164_*139+221del) n.245+164_245+221del c.1022+164_1022+221del (n.1022+164_1022+221del) c.1019+164_1019+221del (n.1019+164_1019+221del) c.1082+164_1082+221del (n.1082+164_1082+221del) c.1016+164_1016+221del (n.1016+164_1016+221del) c.968+164_968+221del (n.968+164_968+221del) n.317+164_317+221del c.8+320_8+377del (n.8+320_8+377del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146283del | CA1100773558 | GCK | c.*1017+189_*1017+220del (n.*1017+189_*1017+220del) c.*139+189_*139+220del (n.*139+189_*139+220del) n.245+189_245+220del c.1022+189_1022+220del (n.1022+189_1022+220del) c.1019+189_1019+220del (n.1019+189_1019+220del) c.1082+189_1082+220del (n.1082+189_1082+220del) c.1016+189_1016+220del (n.1016+189_1016+220del) c.968+189_968+220del (n.968+189_968+220del) n.317+189_317+220del c.8+345_8+376del (n.8+345_8+376del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.44146284_44146295del | CA2682584903 | GCK | c.*1017+176_*1017+187del (n.*1017+176_*1017+187del) c.*139+176_*139+187del (n.*139+176_*139+187del) n.245+176_245+187del c.1022+176_1022+187del (n.1022+176_1022+187del) c.1019+176_1019+187del (n.1019+176_1019+187del) c.1082+176_1082+187del (n.1082+176_1082+187del) c.1016+176_1016+187del (n.1016+176_1016+187del) c.968+176_968+187del (n.968+176_968+187del) n.317+176_317+187del c.8+332_8+343del (n.8+332_8+343del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146339del | CA2682584918 | GCK | c.*1017+131_*1017+186del (n.*1017+131_*1017+186del) c.*139+131_*139+186del (n.*139+131_*139+186del) n.245+131_245+186del c.1022+131_1022+186del (n.1022+131_1022+186del) c.1019+131_1019+186del (n.1019+131_1019+186del) c.1082+131_1082+186del (n.1082+131_1082+186del) c.1016+131_1016+186del (n.1016+131_1016+186del) c.968+131_968+186del (n.968+131_968+186del) n.317+131_317+186del c.8+287_8+342del (n.8+287_8+342del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146280_44146286del | CA2682584935 | GCK | c.*1017+177_*1017+183del (n.*1017+177_*1017+183del) c.*139+177_*139+183del (n.*139+177_*139+183del) n.245+177_245+183del c.1022+177_1022+183del (n.1022+177_1022+183del) c.1019+177_1019+183del (n.1019+177_1019+183del) c.1082+177_1082+183del (n.1082+177_1082+183del) c.1016+177_1016+183del (n.1016+177_1016+183del) c.968+177_968+183del (n.968+177_968+183del) n.317+177_317+183del c.8+333_8+339del (n.8+333_8+339del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146280_44146299del | CA2775232073 | GCK | c.*1017+164_*1017+183del (n.*1017+164_*1017+183del) c.*139+164_*139+183del (n.*139+164_*139+183del) n.245+164_245+183del c.1022+164_1022+183del (n.1022+164_1022+183del) c.1019+164_1019+183del (n.1019+164_1019+183del) c.1082+164_1082+183del (n.1082+164_1082+183del) c.1016+164_1016+183del (n.1016+164_1016+183del) c.968+164_968+183del (n.968+164_968+183del) n.317+164_317+183del c.8+320_8+339del (n.8+320_8+339del) | |
7 | g.44146281C>A | CA2682584963 | GCK | c.*1017+182G>T (n.*1017+182G>T) c.*139+182G>T (n.*139+182G>T) n.245+182G>T c.1022+182G>T (n.1022+182G>T) c.1019+182G>T (n.1019+182G>T) c.1082+182G>T (n.1082+182G>T) c.1016+182G>T (n.1016+182G>T) c.968+182G>T (n.968+182G>T) n.317+182G>T c.8+338G>T (n.8+338G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281C>G | CA2682584959 | GCK | c.*1017+182G>C (n.*1017+182G>C) c.*139+182G>C (n.*139+182G>C) n.245+182G>C c.1022+182G>C (n.1022+182G>C) c.1019+182G>C (n.1019+182G>C) c.1082+182G>C (n.1082+182G>C) c.1016+182G>C (n.1016+182G>C) c.968+182G>C (n.968+182G>C) n.317+182G>C c.8+338G>C (n.8+338G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281C>T | CA2682584950 | GCK | c.*1017+182G>A (n.*1017+182G>A) c.*139+182G>A (n.*139+182G>A) n.245+182G>A c.1022+182G>A (n.1022+182G>A) c.1019+182G>A (n.1019+182G>A) c.1082+182G>A (n.1082+182G>A) c.1016+182G>A (n.1016+182G>A) c.968+182G>A (n.968+182G>A) n.317+182G>A c.8+338G>A (n.8+338G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCCCCCC | CA2775232075 | GCK | c.*1017+182_*1017+183insGGGGGG (n.*1017+182_*1017+183insGGGGGG) c.*139+182_*139+183insGGGGGG (n.*139+182_*139+183insGGGGGG) n.245+182_245+183insGGGGGG c.1022+182_1022+183insGGGGGG (n.1022+182_1022+183insGGGGGG) c.1019+182_1019+183insGGGGGG (n.1019+182_1019+183insGGGGGG) c.1082+182_1082+183insGGGGGG (n.1082+182_1082+183insGGGGGG) c.1016+182_1016+183insGGGGGG (n.1016+182_1016+183insGGGGGG) c.968+182_968+183insGGGGGG (n.968+182_968+183insGGGGGG) n.317+182_317+183insGGGGGG c.8+338_8+339insGGGGGG (n.8+338_8+339insGGGGGG) | |
7 | g.44146283dup | CA1703613335 | GCK | c.*1017+182dup (n.*1017+182dup) c.*139+182dup (n.*139+182dup) n.245+182dup c.1022+182dup (n.1022+182dup) c.1019+182dup (n.1019+182dup) c.1082+182dup (n.1082+182dup) c.1016+182dup (n.1016+182dup) c.968+182dup (n.968+182dup) n.317+182dup c.8+338dup (n.8+338dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146282_44146283dup | CA2682584973 | GCK | c.*1017+181_*1017+182dup (n.*1017+181_*1017+182dup) c.*139+181_*139+182dup (n.*139+181_*139+182dup) n.245+181_245+182dup c.1022+181_1022+182dup (n.1022+181_1022+182dup) c.1019+181_1019+182dup (n.1019+181_1019+182dup) c.1082+181_1082+182dup (n.1082+181_1082+182dup) c.1016+181_1016+182dup (n.1016+181_1016+182dup) c.968+181_968+182dup (n.968+181_968+182dup) n.317+181_317+182dup c.8+337_8+338dup (n.8+337_8+338dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281_44146283dup | CA2775232074 | GCK | c.*1017+180_*1017+182dup (n.*1017+180_*1017+182dup) c.*139+180_*139+182dup (n.*139+180_*139+182dup) n.245+180_245+182dup c.1022+180_1022+182dup (n.1022+180_1022+182dup) c.1019+180_1019+182dup (n.1019+180_1019+182dup) c.1082+180_1082+182dup (n.1082+180_1082+182dup) c.1016+180_1016+182dup (n.1016+180_1016+182dup) c.968+180_968+182dup (n.968+180_968+182dup) n.317+180_317+182dup c.8+336_8+338dup (n.8+336_8+338dup) | |
7 | g.44146283del | CA2682584971 | GCK | c.*1017+182del (n.*1017+182del) c.*139+182del (n.*139+182del) n.245+182del c.1022+182del (n.1022+182del) c.1019+182del (n.1019+182del) c.1082+182del (n.1082+182del) c.1016+182del (n.1016+182del) c.968+182del (n.968+182del) n.317+182del c.8+338del (n.8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282_44146285del | CA2775232076 | GCK | c.*1017+179_*1017+182del (n.*1017+179_*1017+182del) c.*139+179_*139+182del (n.*139+179_*139+182del) n.245+179_245+182del c.1022+179_1022+182del (n.1022+179_1022+182del) c.1019+179_1019+182del (n.1019+179_1019+182del) c.1082+179_1082+182del (n.1082+179_1082+182del) c.1016+179_1016+182del (n.1016+179_1016+182del) c.968+179_968+182del (n.968+179_968+182del) n.317+179_317+182del c.8+335_8+338del (n.8+335_8+338del) | |
7 | g.44146284_44146289del | CA2682584968 | GCK | c.*1017+177_*1017+182del (n.*1017+177_*1017+182del) c.*139+177_*139+182del (n.*139+177_*139+182del) n.245+177_245+182del c.1022+177_1022+182del (n.1022+177_1022+182del) c.1019+177_1019+182del (n.1019+177_1019+182del) c.1082+177_1082+182del (n.1082+177_1082+182del) c.1016+177_1016+182del (n.1016+177_1016+182del) c.968+177_968+182del (n.968+177_968+182del) n.317+177_317+182del c.8+333_8+338del (n.8+333_8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281_44146291del | CA2682584965 | GCK | c.*1017+172_*1017+182del (n.*1017+172_*1017+182del) c.*139+172_*139+182del (n.*139+172_*139+182del) n.245+172_245+182del c.1022+172_1022+182del (n.1022+172_1022+182del) c.1019+172_1019+182del (n.1019+172_1019+182del) c.1082+172_1082+182del (n.1082+172_1082+182del) c.1016+172_1016+182del (n.1016+172_1016+182del) c.968+172_968+182del (n.968+172_968+182del) n.317+172_317+182del c.8+328_8+338del (n.8+328_8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146291del | CA2682584977 | GCK | c.*1017+175_*1017+182del (n.*1017+175_*1017+182del) c.*139+175_*139+182del (n.*139+175_*139+182del) n.245+175_245+182del c.1022+175_1022+182del (n.1022+175_1022+182del) c.1019+175_1019+182del (n.1019+175_1019+182del) c.1082+175_1082+182del (n.1082+175_1082+182del) c.1016+175_1016+182del (n.1016+175_1016+182del) c.968+175_968+182del (n.968+175_968+182del) n.317+175_317+182del c.8+331_8+338del (n.8+331_8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282C>A | CA2682584982 | GCK | c.*1017+181G>T (n.*1017+181G>T) c.*139+181G>T (n.*139+181G>T) n.245+181G>T c.1022+181G>T (n.1022+181G>T) c.1019+181G>T (n.1019+181G>T) c.1082+181G>T (n.1082+181G>T) c.1016+181G>T (n.1016+181G>T) c.968+181G>T (n.968+181G>T) n.317+181G>T c.8+337G>T (n.8+337G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282C>G | CA2682584981 | GCK | c.*1017+181G>C (n.*1017+181G>C) c.*139+181G>C (n.*139+181G>C) n.245+181G>C c.1022+181G>C (n.1022+181G>C) c.1019+181G>C (n.1019+181G>C) c.1082+181G>C (n.1082+181G>C) c.1016+181G>C (n.1016+181G>C) c.968+181G>C (n.968+181G>C) n.317+181G>C c.8+337G>C (n.8+337G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282C>T | CA2682584978 | GCK | c.*1017+181G>A (n.*1017+181G>A) c.*139+181G>A (n.*139+181G>A) n.245+181G>A c.1022+181G>A (n.1022+181G>A) c.1019+181G>A (n.1019+181G>A) c.1082+181G>A (n.1082+181G>A) c.1016+181G>A (n.1016+181G>A) c.968+181G>A (n.968+181G>A) n.317+181G>A c.8+337G>A (n.8+337G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146288del | CA2682584984 | GCK | c.*1017+177_*1017+181del (n.*1017+177_*1017+181del) c.*139+177_*139+181del (n.*139+177_*139+181del) n.245+177_245+181del c.1022+177_1022+181del (n.1022+177_1022+181del) c.1019+177_1019+181del (n.1019+177_1019+181del) c.1082+177_1082+181del (n.1082+177_1082+181del) c.1016+177_1016+181del (n.1016+177_1016+181del) c.968+177_968+181del (n.968+177_968+181del) n.317+177_317+181del c.8+333_8+337del (n.8+333_8+337del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146320del | CA2682584983 | GCK | c.*1017+145_*1017+181del (n.*1017+145_*1017+181del) c.*139+145_*139+181del (n.*139+145_*139+181del) n.245+145_245+181del c.1022+145_1022+181del (n.1022+145_1022+181del) c.1019+145_1019+181del (n.1019+145_1019+181del) c.1082+145_1082+181del (n.1082+145_1082+181del) c.1016+145_1016+181del (n.1016+145_1016+181del) c.968+145_968+181del (n.968+145_968+181del) n.317+145_317+181del c.8+301_8+337del (n.8+301_8+337del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283C>A | CA2682584989 | GCK | c.*1017+180G>T (n.*1017+180G>T) c.*139+180G>T (n.*139+180G>T) n.245+180G>T c.1022+180G>T (n.1022+180G>T) c.1019+180G>T (n.1019+180G>T) c.1082+180G>T (n.1082+180G>T) c.1016+180G>T (n.1016+180G>T) c.968+180G>T (n.968+180G>T) n.317+180G>T c.8+336G>T (n.8+336G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283C>T | CA2682584990 | GCK | c.*1017+180G>A (n.*1017+180G>A) c.*139+180G>A (n.*139+180G>A) n.245+180G>A c.1022+180G>A (n.1022+180G>A) c.1019+180G>A (n.1019+180G>A) c.1082+180G>A (n.1082+180G>A) c.1016+180G>A (n.1016+180G>A) c.968+180G>A (n.968+180G>A) n.317+180G>A c.8+336G>A (n.8+336G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146285dup | CA2682584986 | GCK | c.*1017+179_*1017+180dup (n.*1017+179_*1017+180dup) c.*139+179_*139+180dup (n.*139+179_*139+180dup) n.245+179_245+180dup c.1022+179_1022+180dup (n.1022+179_1022+180dup) c.1019+179_1019+180dup (n.1019+179_1019+180dup) c.1082+179_1082+180dup (n.1082+179_1082+180dup) c.1016+179_1016+180dup (n.1016+179_1016+180dup) c.968+179_968+180dup (n.968+179_968+180dup) n.317+179_317+180dup c.8+335_8+336dup (n.8+335_8+336dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146287del | CA2682584988 | GCK | c.*1017+177_*1017+180del (n.*1017+177_*1017+180del) c.*139+177_*139+180del (n.*139+177_*139+180del) n.245+177_245+180del c.1022+177_1022+180del (n.1022+177_1022+180del) c.1019+177_1019+180del (n.1019+177_1019+180del) c.1082+177_1082+180del (n.1082+177_1082+180del) c.1016+177_1016+180del (n.1016+177_1016+180del) c.968+177_968+180del (n.968+177_968+180del) n.317+177_317+180del c.8+333_8+336del (n.8+333_8+336del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCA | CA2682585010 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insTG (n.*1017+179_*1017+180insTG) c.*139+179_*139+180insTG (n.*139+179_*139+180insTG) n.245+179_245+180insTG c.1022+179_1022+180insTG (n.1022+179_1022+180insTG) c.1019+179_1019+180insTG (n.1019+179_1019+180insTG) c.1082+179_1082+180insTG (n.1082+179_1082+180insTG) c.1016+179_1016+180insTG (n.1016+179_1016+180insTG) c.968+179_968+180insTG (n.968+179_968+180insTG) n.317+179_317+180insTG c.8+335_8+336insTG (n.8+335_8+336insTG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCAA | CA2682585007 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insTTG (n.*1017+179_*1017+180insTTG) c.*139+179_*139+180insTTG (n.*139+179_*139+180insTTG) n.245+179_245+180insTTG c.1022+179_1022+180insTTG (n.1022+179_1022+180insTTG) c.1019+179_1019+180insTTG (n.1019+179_1019+180insTTG) c.1082+179_1082+180insTTG (n.1082+179_1082+180insTTG) c.1016+179_1016+180insTTG (n.1016+179_1016+180insTTG) c.968+179_968+180insTTG (n.968+179_968+180insTTG) n.317+179_317+180insTTG c.8+335_8+336insTTG (n.8+335_8+336insTTG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCCA | CA2682585005 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insTGG (n.*1017+179_*1017+180insTGG) c.*139+179_*139+180insTGG (n.*139+179_*139+180insTGG) n.245+179_245+180insTGG c.1022+179_1022+180insTGG (n.1022+179_1022+180insTGG) c.1019+179_1019+180insTGG (n.1019+179_1019+180insTGG) c.1082+179_1082+180insTGG (n.1082+179_1082+180insTGG) c.1016+179_1016+180insTGG (n.1016+179_1016+180insTGG) c.968+179_968+180insTGG (n.968+179_968+180insTGG) n.317+179_317+180insTGG c.8+335_8+336insTGG (n.8+335_8+336insTGG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCCG | CA2682585004 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insCGG (n.*1017+179_*1017+180insCGG) c.*139+179_*139+180insCGG (n.*139+179_*139+180insCGG) n.245+179_245+180insCGG c.1022+179_1022+180insCGG (n.1022+179_1022+180insCGG) c.1019+179_1019+180insCGG (n.1019+179_1019+180insCGG) c.1082+179_1082+180insCGG (n.1082+179_1082+180insCGG) c.1016+179_1016+180insCGG (n.1016+179_1016+180insCGG) c.968+179_968+180insCGG (n.968+179_968+180insCGG) n.317+179_317+180insCGG c.8+335_8+336insCGG (n.8+335_8+336insCGG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284del | CA2682584995 | GCK | c.*1017+179del (n.*1017+179del) c.*139+179del (n.*139+179del) n.245+179del c.1022+179del (n.1022+179del) c.1019+179del (n.1019+179del) c.1082+179del (n.1082+179del) c.1016+179del (n.1016+179del) c.968+179del (n.968+179del) n.317+179del c.8+335del (n.8+335del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284A= | CA1703613336 | GCK | c.*1017+179T= (n.*1017+179T=) c.*139+179T= (n.*139+179T=) n.245+179T= c.1022+179T= (n.1022+179T=) c.1019+179T= (n.1019+179T=) c.1082+179T= (n.1082+179T=) c.1016+179T= (n.1016+179T=) c.968+179T= (n.968+179T=) n.317+179T= c.8+335T= (n.8+335T=) | |
7 | g.44146284A>C | CA157914169 | GCK | c.*1017+179T>G (n.*1017+179T>G) c.*139+179T>G (n.*139+179T>G) n.245+179T>G c.1022+179T>G (n.1022+179T>G) c.1019+179T>G (n.1019+179T>G) c.1082+179T>G (n.1082+179T>G) c.1016+179T>G (n.1016+179T>G) c.968+179T>G (n.968+179T>G) n.317+179T>G c.8+335T>G (n.8+335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284A>G | CA573797094 | GCK | c.*1017+179T>C (n.*1017+179T>C) c.*139+179T>C (n.*139+179T>C) n.245+179T>C c.1022+179T>C (n.1022+179T>C) c.1019+179T>C (n.1019+179T>C) c.1082+179T>C (n.1082+179T>C) c.1016+179T>C (n.1016+179T>C) c.968+179T>C (n.968+179T>C) n.317+179T>C c.8+335T>C (n.8+335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284A>T | CA1100773640 | GCK | c.*1017+179T>A (n.*1017+179T>A) c.*139+179T>A (n.*139+179T>A) n.245+179T>A c.1022+179T>A (n.1022+179T>A) c.1019+179T>A (n.1019+179T>A) c.1082+179T>A (n.1082+179T>A) c.1016+179T>A (n.1016+179T>A) c.968+179T>A (n.968+179T>A) n.317+179T>A c.8+335T>A (n.8+335T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146286del | CA2682585002 | GCK | c.*1017+177_*1017+179del (n.*1017+177_*1017+179del) c.*139+177_*139+179del (n.*139+177_*139+179del) n.245+177_245+179del c.1022+177_1022+179del (n.1022+177_1022+179del) c.1019+177_1019+179del (n.1019+177_1019+179del) c.1082+177_1082+179del (n.1082+177_1082+179del) c.1016+177_1016+179del (n.1016+177_1016+179del) c.968+177_968+179del (n.968+177_968+179del) n.317+177_317+179del c.8+333_8+335del (n.8+333_8+335del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285del | CA2682585015 | GCK | c.*1017+178del (n.*1017+178del) c.*139+178del (n.*139+178del) n.245+178del c.1022+178del (n.1022+178del) c.1019+178del (n.1019+178del) c.1082+178del (n.1082+178del) c.1016+178del (n.1016+178del) c.968+178del (n.968+178del) n.317+178del c.8+334del (n.8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285C>A | CA2682585032 | GCK | c.*1017+178G>T (n.*1017+178G>T) c.*139+178G>T (n.*139+178G>T) n.245+178G>T c.1022+178G>T (n.1022+178G>T) c.1019+178G>T (n.1019+178G>T) c.1082+178G>T (n.1082+178G>T) c.1016+178G>T (n.1016+178G>T) c.968+178G>T (n.968+178G>T) n.317+178G>T c.8+334G>T (n.8+334G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285C>G | CA2682585034 | GCK | c.*1017+178G>C (n.*1017+178G>C) c.*139+178G>C (n.*139+178G>C) n.245+178G>C c.1022+178G>C (n.1022+178G>C) c.1019+178G>C (n.1019+178G>C) c.1082+178G>C (n.1082+178G>C) c.1016+178G>C (n.1016+178G>C) c.968+178G>C (n.968+178G>C) n.317+178G>C c.8+334G>C (n.8+334G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285C>T | CA2682585037 | GCK | c.*1017+178G>A (n.*1017+178G>A) c.*139+178G>A (n.*139+178G>A) n.245+178G>A c.1022+178G>A (n.1022+178G>A) c.1019+178G>A (n.1019+178G>A) c.1082+178G>A (n.1082+178G>A) c.1016+178G>A (n.1016+178G>A) c.968+178G>A (n.968+178G>A) n.317+178G>A c.8+334G>A (n.8+334G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285dup | CA2682585014 | GCK | c.*1017+178dup (n.*1017+178dup) c.*139+178dup (n.*139+178dup) n.245+178dup c.1022+178dup (n.1022+178dup) c.1019+178dup (n.1019+178dup) c.1082+178dup (n.1082+178dup) c.1016+178dup (n.1016+178dup) c.968+178dup (n.968+178dup) n.317+178dup c.8+334dup (n.8+334dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146291del | CA2682585026 | GCK | c.*1017+172_*1017+178del (n.*1017+172_*1017+178del) c.*139+172_*139+178del (n.*139+172_*139+178del) n.245+172_245+178del c.1022+172_1022+178del (n.1022+172_1022+178del) c.1019+172_1019+178del (n.1019+172_1019+178del) c.1082+172_1082+178del (n.1082+172_1082+178del) c.1016+172_1016+178del (n.1016+172_1016+178del) c.968+172_968+178del (n.968+172_968+178del) n.317+172_317+178del c.8+328_8+334del (n.8+328_8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146291del | CA2682585020 | GCK | c.*1017+173_*1017+178del (n.*1017+173_*1017+178del) c.*139+173_*139+178del (n.*139+173_*139+178del) n.245+173_245+178del c.1022+173_1022+178del (n.1022+173_1022+178del) c.1019+173_1019+178del (n.1019+173_1019+178del) c.1082+173_1082+178del (n.1082+173_1082+178del) c.1016+173_1016+178del (n.1016+173_1016+178del) c.968+173_968+178del (n.968+173_968+178del) n.317+173_317+178del c.8+329_8+334del (n.8+329_8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146321del | CA2682585028 | GCK | c.*1017+143_*1017+178del (n.*1017+143_*1017+178del) c.*139+143_*139+178del (n.*139+143_*139+178del) n.245+143_245+178del c.1022+143_1022+178del (n.1022+143_1022+178del) c.1019+143_1019+178del (n.1019+143_1019+178del) c.1082+143_1082+178del (n.1082+143_1082+178del) c.1016+143_1016+178del (n.1016+143_1016+178del) c.968+143_968+178del (n.968+143_968+178del) n.317+143_317+178del c.8+299_8+334del (n.8+299_8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146286insA | CA2682585050 | GCK | c.*1017+177_*1017+178insT (n.*1017+177_*1017+178insT) c.*139+177_*139+178insT (n.*139+177_*139+178insT) n.245+177_245+178insT c.1022+177_1022+178insT (n.1022+177_1022+178insT) c.1019+177_1019+178insT (n.1019+177_1019+178insT) c.1082+177_1082+178insT (n.1082+177_1082+178insT) c.1016+177_1016+178insT (n.1016+177_1016+178insT) c.968+177_968+178insT (n.968+177_968+178insT) n.317+177_317+178insT c.8+333_8+334insT (n.8+333_8+334insT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146286insG | CA2682585048 | GCK | c.*1017+177_*1017+178insC (n.*1017+177_*1017+178insC) c.*139+177_*139+178insC (n.*139+177_*139+178insC) n.245+177_245+178insC c.1022+177_1022+178insC (n.1022+177_1022+178insC) c.1019+177_1019+178insC (n.1019+177_1019+178insC) c.1082+177_1082+178insC (n.1082+177_1082+178insC) c.1016+177_1016+178insC (n.1016+177_1016+178insC) c.968+177_968+178insC (n.968+177_968+178insC) n.317+177_317+178insC c.8+333_8+334insC (n.8+333_8+334insC) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146286insAA | CA2682585043 | GCK | c.*1017+177_*1017+178insTT (n.*1017+177_*1017+178insTT) c.*139+177_*139+178insTT (n.*139+177_*139+178insTT) n.245+177_245+178insTT c.1022+177_1022+178insTT (n.1022+177_1022+178insTT) c.1019+177_1019+178insTT (n.1019+177_1019+178insTT) c.1082+177_1082+178insTT (n.1082+177_1082+178insTT) c.1016+177_1016+178insTT (n.1016+177_1016+178insTT) c.968+177_968+178insTT (n.968+177_968+178insTT) n.317+177_317+178insTT c.8+333_8+334insTT (n.8+333_8+334insTT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286del | CA2682585047 | GCK | c.*1017+177del (n.*1017+177del) c.*139+177del (n.*139+177del) n.245+177del c.1022+177del (n.1022+177del) c.1019+177del (n.1019+177del) c.1082+177del (n.1082+177del) c.1016+177del (n.1016+177del) c.968+177del (n.968+177del) n.317+177del c.8+333del (n.8+333del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286T>A | CA2682585046 | GCK | c.*1017+177A>T (n.*1017+177A>T) c.*139+177A>T (n.*139+177A>T) n.245+177A>T c.1022+177A>T (n.1022+177A>T) c.1019+177A>T (n.1019+177A>T) c.1082+177A>T (n.1082+177A>T) c.1016+177A>T (n.1016+177A>T) c.968+177A>T (n.968+177A>T) n.317+177A>T c.8+333A>T (n.8+333A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286T>C | CA1100773643 | GCK | c.*1017+177A>G (n.*1017+177A>G) c.*139+177A>G (n.*139+177A>G) n.245+177A>G c.1022+177A>G (n.1022+177A>G) c.1019+177A>G (n.1019+177A>G) c.1082+177A>G (n.1082+177A>G) c.1016+177A>G (n.1016+177A>G) c.968+177A>G (n.968+177A>G) n.317+177A>G c.8+333A>G (n.8+333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146286T>G | CA2682585044 | GCK | c.*1017+177A>C (n.*1017+177A>C) c.*139+177A>C (n.*139+177A>C) n.245+177A>C c.1022+177A>C (n.1022+177A>C) c.1019+177A>C (n.1019+177A>C) c.1082+177A>C (n.1082+177A>C) c.1016+177A>C (n.1016+177A>C) c.968+177A>C (n.968+177A>C) n.317+177A>C c.8+333A>C (n.8+333A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286T= | CA1703613338 | GCK | c.*1017+177A= (n.*1017+177A=) c.*139+177A= (n.*139+177A=) n.245+177A= c.1022+177A= (n.1022+177A=) c.1019+177A= (n.1019+177A=) c.1082+177A= (n.1082+177A=) c.1016+177A= (n.1016+177A=) c.968+177A= (n.968+177A=) n.317+177A= c.8+333A= (n.8+333A=) | |
7 | g.44146286_44146287delinsTC | CA1703613337 | GCK | c.*1017+176_*1017+177delinsGA (n.*1017+176_*1017+177delinsGA) c.*139+176_*139+177delinsGA (n.*139+176_*139+177delinsGA) n.245+176_245+177delinsGA c.1022+176_1022+177delinsGA (n.1022+176_1022+177delinsGA) c.1019+176_1019+177delinsGA (n.1019+176_1019+177delinsGA) c.1082+176_1082+177delinsGA (n.1082+176_1082+177delinsGA) c.1016+176_1016+177delinsGA (n.1016+176_1016+177delinsGA) c.968+176_968+177delinsGA (n.968+176_968+177delinsGA) n.317+176_317+177delinsGA c.8+332_8+333delinsGA (n.8+332_8+333delinsGA) | |
7 | g.44146286_44146322del | CA2682585052 | GCK | c.*1017+141_*1017+177del (n.*1017+141_*1017+177del) c.*139+141_*139+177del (n.*139+141_*139+177del) n.245+141_245+177del c.1022+141_1022+177del (n.1022+141_1022+177del) c.1019+141_1019+177del (n.1019+141_1019+177del) c.1082+141_1082+177del (n.1082+141_1082+177del) c.1016+141_1016+177del (n.1016+141_1016+177del) c.968+141_968+177del (n.968+141_968+177del) n.317+141_317+177del c.8+297_8+333del (n.8+297_8+333del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146287insA | CA2682585085 | GCK | c.*1017+176_*1017+177insT (n.*1017+176_*1017+177insT) c.*139+176_*139+177insT (n.*139+176_*139+177insT) n.245+176_245+177insT c.1022+176_1022+177insT (n.1022+176_1022+177insT) c.1019+176_1019+177insT (n.1019+176_1019+177insT) c.1082+176_1082+177insT (n.1082+176_1082+177insT) c.1016+176_1016+177insT (n.1016+176_1016+177insT) c.968+176_968+177insT (n.968+176_968+177insT) n.317+176_317+177insT c.8+332_8+333insT (n.8+332_8+333insT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146287C>A | CA2682585059 | GCK | c.*1017+176G>T (n.*1017+176G>T) c.*139+176G>T (n.*139+176G>T) n.245+176G>T c.1022+176G>T (n.1022+176G>T) c.1019+176G>T (n.1019+176G>T) c.1082+176G>T (n.1082+176G>T) c.1016+176G>T (n.1016+176G>T) c.968+176G>T (n.968+176G>T) n.317+176G>T c.8+332G>T (n.8+332G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146287C= | CA1703613341 | GCK | c.*1017+176G= (n.*1017+176G=) c.*139+176G= (n.*139+176G=) n.245+176G= c.1022+176G= (n.1022+176G=) c.1019+176G= (n.1019+176G=) c.1082+176G= (n.1082+176G=) c.1016+176G= (n.1016+176G=) c.968+176G= (n.968+176G=) n.317+176G= c.8+332G= (n.8+332G=) | |
7 | g.44146287C>G | CA1703613339 | GCK | c.*1017+176G>C (n.*1017+176G>C) c.*139+176G>C (n.*139+176G>C) n.245+176G>C c.1022+176G>C (n.1022+176G>C) c.1019+176G>C (n.1019+176G>C) c.1082+176G>C (n.1082+176G>C) c.1016+176G>C (n.1016+176G>C) c.968+176G>C (n.968+176G>C) n.317+176G>C c.8+332G>C (n.8+332G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146287C>T | CA573797098 | GCK | c.*1017+176G>A (n.*1017+176G>A) c.*139+176G>A (n.*139+176G>A) n.245+176G>A c.1022+176G>A (n.1022+176G>A) c.1019+176G>A (n.1019+176G>A) c.1082+176G>A (n.1082+176G>A) c.1016+176G>A (n.1016+176G>A) c.968+176G>A (n.968+176G>A) n.317+176G>A c.8+332G>A (n.8+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146291dup | CA1703613342 | GCK | c.*1017+176dup (n.*1017+176dup) c.*139+176dup (n.*139+176dup) n.245+176dup c.1022+176dup (n.1022+176dup) c.1019+176dup (n.1019+176dup) c.1082+176dup (n.1082+176dup) c.1016+176dup (n.1016+176dup) c.968+176dup (n.968+176dup) n.317+176dup c.8+332dup (n.8+332dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146290_44146291dup | CA2682585075 | GCK | c.*1017+175_*1017+176dup (n.*1017+175_*1017+176dup) c.*139+175_*139+176dup (n.*139+175_*139+176dup) n.245+175_245+176dup c.1022+175_1022+176dup (n.1022+175_1022+176dup) c.1019+175_1019+176dup (n.1019+175_1019+176dup) c.1082+175_1082+176dup (n.1082+175_1082+176dup) c.1016+175_1016+176dup (n.1016+175_1016+176dup) c.968+175_968+176dup (n.968+175_968+176dup) n.317+175_317+176dup c.8+331_8+332dup (n.8+331_8+332dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291del | CA573797096 | GCK | c.*1017+176del (n.*1017+176del) c.*139+176del (n.*139+176del) n.245+176del c.1022+176del (n.1022+176del) c.1019+176del (n.1019+176del) c.1082+176del (n.1082+176del) c.1016+176del (n.1016+176del) c.968+176del (n.968+176del) n.317+176del c.8+332del (n.8+332del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146290_44146297del | CA2682585069 | GCK | c.*1017+169_*1017+176del (n.*1017+169_*1017+176del) c.*139+169_*139+176del (n.*139+169_*139+176del) n.245+169_245+176del c.1022+169_1022+176del (n.1022+169_1022+176del) c.1019+169_1019+176del (n.1019+169_1019+176del) c.1082+169_1082+176del (n.1082+169_1082+176del) c.1016+169_1016+176del (n.1016+169_1016+176del) c.968+169_968+176del (n.968+169_968+176del) n.317+169_317+176del c.8+325_8+332del (n.8+325_8+332del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146287_44146301delinsCCCCCGCCCCCTGTG | CA1703613340 | GCK | c.*1017+162_*1017+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.*1017+162_*1017+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.*139+162_*139+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.*139+162_*139+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) n.245+162_245+176delinsCACAGGGGGCGGGGG c.1022+162_1022+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1022+162_1022+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.1019+162_1019+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1019+162_1019+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.1082+162_1082+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1082+162_1082+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.1016+162_1016+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1016+162_1016+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.968+162_968+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.968+162_968+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) n.317+162_317+176delinsCACAGGGGGCGGGGG c.8+318_8+332delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.8+318_8+332delinsCACAGGGGGCGGGGG) | |
7 | g.44146290_44146321del | CA2682585067 | GCK | c.*1017+145_*1017+176del (n.*1017+145_*1017+176del) c.*139+145_*139+176del (n.*139+145_*139+176del) n.245+145_245+176del c.1022+145_1022+176del (n.1022+145_1022+176del) c.1019+145_1019+176del (n.1019+145_1019+176del) c.1082+145_1082+176del (n.1082+145_1082+176del) c.1016+145_1016+176del (n.1016+145_1016+176del) c.968+145_968+176del (n.968+145_968+176del) n.317+145_317+176del c.8+301_8+332del (n.8+301_8+332del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146289_44146321del | CA2682585066 | GCK | c.*1017+144_*1017+176del (n.*1017+144_*1017+176del) c.*139+144_*139+176del (n.*139+144_*139+176del) n.245+144_245+176del c.1022+144_1022+176del (n.1022+144_1022+176del) c.1019+144_1019+176del (n.1019+144_1019+176del) c.1082+144_1082+176del (n.1082+144_1082+176del) c.1016+144_1016+176del (n.1016+144_1016+176del) c.968+144_968+176del (n.968+144_968+176del) n.317+144_317+176del c.8+300_8+332del (n.8+300_8+332del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146290_44146327del | CA1100773646 | GCK | c.*1017+139_*1017+176del (n.*1017+139_*1017+176del) c.*139+139_*139+176del (n.*139+139_*139+176del) n.245+139_245+176del c.1022+139_1022+176del (n.1022+139_1022+176del) c.1019+139_1019+176del (n.1019+139_1019+176del) c.1082+139_1082+176del (n.1082+139_1082+176del) c.1016+139_1016+176del (n.1016+139_1016+176del) c.968+139_968+176del (n.968+139_968+176del) n.317+139_317+176del c.8+295_8+332del (n.8+295_8+332del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146288C>A | CA2682585105 | GCK | c.*1017+175G>T (n.*1017+175G>T) c.*139+175G>T (n.*139+175G>T) n.245+175G>T c.1022+175G>T (n.1022+175G>T) c.1019+175G>T (n.1019+175G>T) c.1082+175G>T (n.1082+175G>T) c.1016+175G>T (n.1016+175G>T) c.968+175G>T (n.968+175G>T) n.317+175G>T c.8+331G>T (n.8+331G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146288C= | CA1703613344 | GCK | c.*1017+175G= (n.*1017+175G=) c.*139+175G= (n.*139+175G=) n.245+175G= c.1022+175G= (n.1022+175G=) c.1019+175G= (n.1019+175G=) c.1082+175G= (n.1082+175G=) c.1016+175G= (n.1016+175G=) c.968+175G= (n.968+175G=) n.317+175G= c.8+331G= (n.8+331G=) | |
7 | g.44146288C>G | CA838777969 | GCK | c.*1017+175G>C (n.*1017+175G>C) c.*139+175G>C (n.*139+175G>C) n.245+175G>C c.1022+175G>C (n.1022+175G>C) c.1019+175G>C (n.1019+175G>C) c.1082+175G>C (n.1082+175G>C) c.1016+175G>C (n.1016+175G>C) c.968+175G>C (n.968+175G>C) n.317+175G>C c.8+331G>C (n.8+331G>C) | dbSNP |
7 | g.44146288_44146289insAC | CA2682585096 | GCK | c.*1017+175_*1017+176insTG (n.*1017+175_*1017+176insTG) c.*139+175_*139+176insTG (n.*139+175_*139+176insTG) n.245+175_245+176insTG c.1022+175_1022+176insTG (n.1022+175_1022+176insTG) c.1019+175_1019+176insTG (n.1019+175_1019+176insTG) c.1082+175_1082+176insTG (n.1082+175_1082+176insTG) c.1016+175_1016+176insTG (n.1016+175_1016+176insTG) c.968+175_968+176insTG (n.968+175_968+176insTG) n.317+175_317+176insTG c.8+331_8+332insTG (n.8+331_8+332insTG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146297_44146310dup | CA1703613343 | GCK | c.*1017+162_*1017+175dup (n.*1017+162_*1017+175dup) c.*139+162_*139+175dup (n.*139+162_*139+175dup) n.245+162_245+175dup c.1022+162_1022+175dup (n.1022+162_1022+175dup) c.1019+162_1019+175dup (n.1019+162_1019+175dup) c.1082+162_1082+175dup (n.1082+162_1082+175dup) c.1016+162_1016+175dup (n.1016+162_1016+175dup) c.968+162_968+175dup (n.968+162_968+175dup) n.317+162_317+175dup c.8+318_8+331dup (n.8+318_8+331dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146297_44146310del | CA838777968 | GCK | c.*1017+162_*1017+175del (n.*1017+162_*1017+175del) c.*139+162_*139+175del (n.*139+162_*139+175del) n.245+162_245+175del c.1022+162_1022+175del (n.1022+162_1022+175del) c.1019+162_1019+175del (n.1019+162_1019+175del) c.1082+162_1082+175del (n.1082+162_1082+175del) c.1016+162_1016+175del (n.1016+162_1016+175del) c.968+162_968+175del (n.968+162_968+175del) n.317+162_317+175del c.8+318_8+331del (n.8+318_8+331del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146296_44146321del | CA2682585100 | GCK | c.*1017+150_*1017+175del (n.*1017+150_*1017+175del) c.*139+150_*139+175del (n.*139+150_*139+175del) n.245+150_245+175del c.1022+150_1022+175del (n.1022+150_1022+175del) c.1019+150_1019+175del (n.1019+150_1019+175del) c.1082+150_1082+175del (n.1082+150_1082+175del) c.1016+150_1016+175del (n.1016+150_1016+175del) c.968+150_968+175del (n.968+150_968+175del) n.317+150_317+175del c.8+306_8+331del (n.8+306_8+331del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291_44146327del | CA2682585103 | GCK | c.*1017+139_*1017+175del (n.*1017+139_*1017+175del) c.*139+139_*139+175del (n.*139+139_*139+175del) n.245+139_245+175del c.1022+139_1022+175del (n.1022+139_1022+175del) c.1019+139_1019+175del (n.1019+139_1019+175del) c.1082+139_1082+175del (n.1082+139_1082+175del) c.1016+139_1016+175del (n.1016+139_1016+175del) c.968+139_968+175del (n.968+139_968+175del) n.317+139_317+175del c.8+295_8+331del (n.8+295_8+331del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146288_44146289insA | CA454607382 | GCK | c.*1017+174_*1017+175insT (n.*1017+174_*1017+175insT) c.*139+174_*139+175insT (n.*139+174_*139+175insT) n.245+174_245+175insT c.1022+174_1022+175insT (n.1022+174_1022+175insT) c.1019+174_1019+175insT (n.1019+174_1019+175insT) c.1082+174_1082+175insT (n.1082+174_1082+175insT) c.1016+174_1016+175insT (n.1016+174_1016+175insT) c.968+174_968+175insT (n.968+174_968+175insT) n.317+174_317+175insT c.8+330_8+331insT (n.8+330_8+331insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146289C>A | CA12505477 | GCK | c.*1017+174G>T (n.*1017+174G>T) c.*139+174G>T (n.*139+174G>T) n.245+174G>T c.1022+174G>T (n.1022+174G>T) c.1019+174G>T (n.1019+174G>T) c.1082+174G>T (n.1082+174G>T) c.1016+174G>T (n.1016+174G>T) c.968+174G>T (n.968+174G>T) n.317+174G>T c.8+330G>T (n.8+330G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146289C= | CA1703613345 | GCK | c.*1017+174G= (n.*1017+174G=) c.*139+174G= (n.*139+174G=) n.245+174G= c.1022+174G= (n.1022+174G=) c.1019+174G= (n.1019+174G=) c.1082+174G= (n.1082+174G=) c.1016+174G= (n.1016+174G=) c.968+174G= (n.968+174G=) n.317+174G= c.8+330G= (n.8+330G=) | |
7 | g.44146289C>G | CA1703613346 | GCK | c.*1017+174G>C (n.*1017+174G>C) c.*139+174G>C (n.*139+174G>C) n.245+174G>C c.1022+174G>C (n.1022+174G>C) c.1019+174G>C (n.1019+174G>C) c.1082+174G>C (n.1082+174G>C) c.1016+174G>C (n.1016+174G>C) c.968+174G>C (n.968+174G>C) n.317+174G>C c.8+330G>C (n.8+330G>C) | dbSNP |
7 | g.44146289C>T | CA2682585114 | GCK | c.*1017+174G>A (n.*1017+174G>A) c.*139+174G>A (n.*139+174G>A) n.245+174G>A c.1022+174G>A (n.1022+174G>A) c.1019+174G>A (n.1019+174G>A) c.1082+174G>A (n.1082+174G>A) c.1016+174G>A (n.1016+174G>A) c.968+174G>A (n.968+174G>A) n.317+174G>A c.8+330G>A (n.8+330G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146328del | CA2682585119 | GCK | c.*1017+139_*1017+174del (n.*1017+139_*1017+174del) c.*139+139_*139+174del (n.*139+139_*139+174del) n.245+139_245+174del c.1022+139_1022+174del (n.1022+139_1022+174del) c.1019+139_1019+174del (n.1019+139_1019+174del) c.1082+139_1082+174del (n.1082+139_1082+174del) c.1016+139_1016+174del (n.1016+139_1016+174del) c.968+139_968+174del (n.968+139_968+174del) n.317+139_317+174del c.8+295_8+330del (n.8+295_8+330del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146297_44146340del | CA2682585131 | GCK | c.*1017+131_*1017+174del (n.*1017+131_*1017+174del) c.*139+131_*139+174del (n.*139+131_*139+174del) n.245+131_245+174del c.1022+131_1022+174del (n.1022+131_1022+174del) c.1019+131_1019+174del (n.1019+131_1019+174del) c.1082+131_1082+174del (n.1082+131_1082+174del) c.1016+131_1016+174del (n.1016+131_1016+174del) c.968+131_968+174del (n.968+131_968+174del) n.317+131_317+174del c.8+287_8+330del (n.8+287_8+330del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146290C>A | CA2682585137 | GCK | c.*1017+173G>T (n.*1017+173G>T) c.*139+173G>T (n.*139+173G>T) n.245+173G>T c.1022+173G>T (n.1022+173G>T) c.1019+173G>T (n.1019+173G>T) c.1082+173G>T (n.1082+173G>T) c.1016+173G>T (n.1016+173G>T) c.968+173G>T (n.968+173G>T) n.317+173G>T c.8+329G>T (n.8+329G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146290C>G | CA2775232077 | GCK | c.*1017+173G>C (n.*1017+173G>C) c.*139+173G>C (n.*139+173G>C) n.245+173G>C c.1022+173G>C (n.1022+173G>C) c.1019+173G>C (n.1019+173G>C) c.1082+173G>C (n.1082+173G>C) c.1016+173G>C (n.1016+173G>C) c.968+173G>C (n.968+173G>C) n.317+173G>C c.8+329G>C (n.8+329G>C) | |
7 | g.44146290C>T | CA2682585134 | GCK | c.*1017+173G>A (n.*1017+173G>A) c.*139+173G>A (n.*139+173G>A) n.245+173G>A c.1022+173G>A (n.1022+173G>A) c.1019+173G>A (n.1019+173G>A) c.1082+173G>A (n.1082+173G>A) c.1016+173G>A (n.1016+173G>A) c.968+173G>A (n.968+173G>A) n.317+173G>A c.8+329G>A (n.8+329G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291C>A | CA573797103 | GCK | c.*1017+172G>T (n.*1017+172G>T) c.*139+172G>T (n.*139+172G>T) n.245+172G>T c.1022+172G>T (n.1022+172G>T) c.1019+172G>T (n.1019+172G>T) c.1082+172G>T (n.1082+172G>T) c.1016+172G>T (n.1016+172G>T) c.968+172G>T (n.968+172G>T) n.317+172G>T c.8+328G>T (n.8+328G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146291C= | CA1703613347 | GCK | c.*1017+172G= (n.*1017+172G=) c.*139+172G= (n.*139+172G=) n.245+172G= c.1022+172G= (n.1022+172G=) c.1019+172G= (n.1019+172G=) c.1082+172G= (n.1082+172G=) c.1016+172G= (n.1016+172G=) c.968+172G= (n.968+172G=) n.317+172G= c.8+328G= (n.8+328G=) | |
7 | g.44146291_44146292insA | CA2682585144 | GCK | c.*1017+171_*1017+172insT (n.*1017+171_*1017+172insT) c.*139+171_*139+172insT (n.*139+171_*139+172insT) n.245+171_245+172insT c.1022+171_1022+172insT (n.1022+171_1022+172insT) c.1019+171_1019+172insT (n.1019+171_1019+172insT) c.1082+171_1082+172insT (n.1082+171_1082+172insT) c.1016+171_1016+172insT (n.1016+171_1016+172insT) c.968+171_968+172insT (n.968+171_968+172insT) n.317+171_317+172insT c.8+327_8+328insT (n.8+327_8+328insT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291_44146292insAGCTGGTTCACGTCTTTCCCTCGTTAATGA | CA2682585184 | GCK | c.*1017+171_*1017+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*1017+171_*1017+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.*139+171_*139+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*139+171_*139+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.245+171_245+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.1022+171_1022+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1022+171_1022+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1019+171_1019+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1019+171_1019+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1082+171_1082+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1082+171_1082+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1016+171_1016+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1016+171_1016+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.968+171_968+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.968+171_968+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.317+171_317+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.8+327_8+328insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.8+327_8+328insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291_44146292insAGCTGGTTCACGTCTTTCCCTCGTTAATGAGCCAGA | CA2775232078 | GCK | c.*1017+171_*1017+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*1017+171_*1017+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.*139+171_*139+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*139+171_*139+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.245+171_245+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.1022+171_1022+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1022+171_1022+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1019+171_1019+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1019+171_1019+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1082+171_1082+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1082+171_1082+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1016+171_1016+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1016+171_1016+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.968+171_968+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.968+171_968+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.317+171_317+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.8+327_8+328insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.8+327_8+328insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) | |
7 | g.44146292del | CA2682585180 | GCK | c.*1017+171del (n.*1017+171del) c.*139+171del (n.*139+171del) n.245+171del c.1022+171del (n.1022+171del) c.1019+171del (n.1019+171del) c.1082+171del (n.1082+171del) c.1016+171del (n.1016+171del) c.968+171del (n.968+171del) n.317+171del c.8+327del (n.8+327del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146292G>A | CA573797105 | GCK | c.*1017+171C>T (n.*1017+171C>T) c.*139+171C>T (n.*139+171C>T) n.245+171C>T c.1022+171C>T (n.1022+171C>T) c.1019+171C>T (n.1019+171C>T) c.1082+171C>T (n.1082+171C>T) c.1016+171C>T (n.1016+171C>T) c.968+171C>T (n.968+171C>T) n.317+171C>T c.8+327C>T (n.8+327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146292G>C | CA157914202 | GCK | c.*1017+171C>G (n.*1017+171C>G) c.*139+171C>G (n.*139+171C>G) n.245+171C>G c.1022+171C>G (n.1022+171C>G) c.1019+171C>G (n.1019+171C>G) c.1082+171C>G (n.1082+171C>G) c.1016+171C>G (n.1016+171C>G) c.968+171C>G (n.968+171C>G) n.317+171C>G c.8+327C>G (n.8+327C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146292G= | CA1703613348 | GCK | c.*1017+171C= (n.*1017+171C=) c.*139+171C= (n.*139+171C=) n.245+171C= c.1022+171C= (n.1022+171C=) c.1019+171C= (n.1019+171C=) c.1082+171C= (n.1082+171C=) c.1016+171C= (n.1016+171C=) c.968+171C= (n.968+171C=) n.317+171C= c.8+327C= (n.8+327C=) | |
7 | g.44146292G>T | CA2682585173 | GCK | c.*1017+171C>A (n.*1017+171C>A) c.*139+171C>A (n.*139+171C>A) n.245+171C>A c.1022+171C>A (n.1022+171C>A) c.1019+171C>A (n.1019+171C>A) c.1082+171C>A (n.1082+171C>A) c.1016+171C>A (n.1016+171C>A) c.968+171C>A (n.968+171C>A) n.317+171C>A c.8+327C>A (n.8+327C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146292_44146322del | CA2682585185 | GCK | c.*1017+141_*1017+171del (n.*1017+141_*1017+171del) c.*139+141_*139+171del (n.*139+141_*139+171del) n.245+141_245+171del c.1022+141_1022+171del (n.1022+141_1022+171del) c.1019+141_1019+171del (n.1019+141_1019+171del) c.1082+141_1082+171del (n.1082+141_1082+171del) c.1016+141_1016+171del (n.1016+141_1016+171del) c.968+141_968+171del (n.968+141_968+171del) n.317+141_317+171del c.8+297_8+327del (n.8+297_8+327del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146292_44146329del | CA2775232079 | GCK | c.*1017+134_*1017+171del (n.*1017+134_*1017+171del) c.*139+134_*139+171del (n.*139+134_*139+171del) n.245+134_245+171del c.1022+134_1022+171del (n.1022+134_1022+171del) c.1019+134_1019+171del (n.1019+134_1019+171del) c.1082+134_1082+171del (n.1082+134_1082+171del) c.1016+134_1016+171del (n.1016+134_1016+171del) c.968+134_968+171del (n.968+134_968+171del) n.317+134_317+171del c.8+290_8+327del (n.8+290_8+327del) | |
7 | g.44146293C= | CA1703613350 | GCK | c.*1017+170G= (n.*1017+170G=) c.*139+170G= (n.*139+170G=) n.245+170G= c.1022+170G= (n.1022+170G=) c.1019+170G= (n.1019+170G=) c.1082+170G= (n.1082+170G=) c.1016+170G= (n.1016+170G=) c.968+170G= (n.968+170G=) n.317+170G= c.8+326G= (n.8+326G=) | |
7 | g.44146293C>T | CA1703613349 | GCK | c.*1017+170G>A (n.*1017+170G>A) c.*139+170G>A (n.*139+170G>A) n.245+170G>A c.1022+170G>A (n.1022+170G>A) c.1019+170G>A (n.1019+170G>A) c.1082+170G>A (n.1082+170G>A) c.1016+170G>A (n.1016+170G>A) c.968+170G>A (n.968+170G>A) n.317+170G>A c.8+326G>A (n.8+326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146297dup | CA1100773650 | GCK | c.*1017+170dup (n.*1017+170dup) c.*139+170dup (n.*139+170dup) n.245+170dup c.1022+170dup (n.1022+170dup) c.1019+170dup (n.1019+170dup) c.1082+170dup (n.1082+170dup) c.1016+170dup (n.1016+170dup) c.968+170dup (n.968+170dup) n.317+170dup c.8+326dup (n.8+326dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146297del | CA2682585195 | GCK | c.*1017+170del (n.*1017+170del) c.*139+170del (n.*139+170del) n.245+170del c.1022+170del (n.1022+170del) c.1019+170del (n.1019+170del) c.1082+170del (n.1082+170del) c.1016+170del (n.1016+170del) c.968+170del (n.968+170del) n.317+170del c.8+326del (n.8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146296_44146297del | CA2682585201 | GCK | c.*1017+169_*1017+170del (n.*1017+169_*1017+170del) c.*139+169_*139+170del (n.*139+169_*139+170del) n.245+169_245+170del c.1022+169_1022+170del (n.1022+169_1022+170del) c.1019+169_1019+170del (n.1019+169_1019+170del) c.1082+169_1082+170del (n.1082+169_1082+170del) c.1016+169_1016+170del (n.1016+169_1016+170del) c.968+169_968+170del (n.968+169_968+170del) n.317+169_317+170del c.8+325_8+326del (n.8+325_8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146323del | CA2682585203 | GCK | c.*1017+140_*1017+170del (n.*1017+140_*1017+170del) c.*139+140_*139+170del (n.*139+140_*139+170del) n.245+140_245+170del c.1022+140_1022+170del (n.1022+140_1022+170del) c.1019+140_1019+170del (n.1019+140_1019+170del) c.1082+140_1082+170del (n.1082+140_1082+170del) c.1016+140_1016+170del (n.1016+140_1016+170del) c.968+140_968+170del (n.968+140_968+170del) n.317+140_317+170del c.8+296_8+326del (n.8+296_8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146294_44146323del | CA2682585202 | GCK | c.*1017+141_*1017+170del (n.*1017+141_*1017+170del) c.*139+141_*139+170del (n.*139+141_*139+170del) n.245+141_245+170del c.1022+141_1022+170del (n.1022+141_1022+170del) c.1019+141_1019+170del (n.1019+141_1019+170del) c.1082+141_1082+170del (n.1082+141_1082+170del) c.1016+141_1016+170del (n.1016+141_1016+170del) c.968+141_968+170del (n.968+141_968+170del) n.317+141_317+170del c.8+297_8+326del (n.8+297_8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146294insAA | CA2682585206 | GCK | c.*1017+169_*1017+170insTT (n.*1017+169_*1017+170insTT) c.*139+169_*139+170insTT (n.*139+169_*139+170insTT) n.245+169_245+170insTT c.1022+169_1022+170insTT (n.1022+169_1022+170insTT) c.1019+169_1019+170insTT (n.1019+169_1019+170insTT) c.1082+169_1082+170insTT (n.1082+169_1082+170insTT) c.1016+169_1016+170insTT (n.1016+169_1016+170insTT) c.968+169_968+170insTT (n.968+169_968+170insTT) n.317+169_317+170insTT c.8+325_8+326insTT (n.8+325_8+326insTT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146294insTGGTTCACGT | CA2682585208 | GCK | c.*1017+169_*1017+170insACGTGAACCA (n.*1017+169_*1017+170insACGTGAACCA) c.*139+169_*139+170insACGTGAACCA (n.*139+169_*139+170insACGTGAACCA) n.245+169_245+170insACGTGAACCA c.1022+169_1022+170insACGTGAACCA (n.1022+169_1022+170insACGTGAACCA) c.1019+169_1019+170insACGTGAACCA (n.1019+169_1019+170insACGTGAACCA) c.1082+169_1082+170insACGTGAACCA (n.1082+169_1082+170insACGTGAACCA) c.1016+169_1016+170insACGTGAACCA (n.1016+169_1016+170insACGTGAACCA) c.968+169_968+170insACGTGAACCA (n.968+169_968+170insACGTGAACCA) n.317+169_317+170insACGTGAACCA c.8+325_8+326insACGTGAACCA (n.8+325_8+326insACGTGAACCA) | gnomAD v4 |
7 | g.44146294C>A | CA838777991 | GCK | c.*1017+169G>T (n.*1017+169G>T) c.*139+169G>T (n.*139+169G>T) n.245+169G>T c.1022+169G>T (n.1022+169G>T) c.1019+169G>T (n.1019+169G>T) c.1082+169G>T (n.1082+169G>T) c.1016+169G>T (n.1016+169G>T) c.968+169G>T (n.968+169G>T) n.317+169G>T c.8+325G>T (n.8+325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146294C= | CA1703613351 | GCK | c.*1017+169G= (n.*1017+169G=) c.*139+169G= (n.*139+169G=) n.245+169G= c.1022+169G= (n.1022+169G=) c.1019+169G= (n.1019+169G=) c.1082+169G= (n.1082+169G=) c.1016+169G= (n.1016+169G=) c.968+169G= (n.968+169G=) n.317+169G= c.8+325G= (n.8+325G=) | |
7 | g.44146294C>G | CA838777992 | GCK | c.*1017+169G>C (n.*1017+169G>C) c.*139+169G>C (n.*139+169G>C) n.245+169G>C c.1022+169G>C (n.1022+169G>C) c.1019+169G>C (n.1019+169G>C) c.1082+169G>C (n.1082+169G>C) c.1016+169G>C (n.1016+169G>C) c.968+169G>C (n.968+169G>C) n.317+169G>C c.8+325G>C (n.8+325G>C) | dbSNP |
7 | g.44146294C>T | CA838777993 | GCK | c.*1017+169G>A (n.*1017+169G>A) c.*139+169G>A (n.*139+169G>A) n.245+169G>A c.1022+169G>A (n.1022+169G>A) c.1019+169G>A (n.1019+169G>A) c.1082+169G>A (n.1082+169G>A) c.1016+169G>A (n.1016+169G>A) c.968+169G>A (n.968+169G>A) n.317+169G>A c.8+325G>A (n.8+325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146300_44146362del | CA1100773652 | GCK | c.*1017+106_*1017+168del (n.*1017+106_*1017+168del) c.*139+106_*139+168del (n.*139+106_*139+168del) n.245+106_245+168del c.1022+106_1022+168del (n.1022+106_1022+168del) c.1019+106_1019+168del (n.1019+106_1019+168del) c.1082+106_1082+168del (n.1082+106_1082+168del) c.1016+106_1016+168del (n.1016+106_1016+168del) c.968+106_968+168del (n.968+106_968+168del) n.317+106_317+168del c.8+262_8+324del (n.8+262_8+324del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146298T>A | CA2775232080 | GCK | c.*1017+165A>T (n.*1017+165A>T) c.*139+165A>T (n.*139+165A>T) n.245+165A>T c.1022+165A>T (n.1022+165A>T) c.1019+165A>T (n.1019+165A>T) c.1082+165A>T (n.1082+165A>T) c.1016+165A>T (n.1016+165A>T) c.968+165A>T (n.968+165A>T) n.317+165A>T c.8+321A>T (n.8+321A>T) | |
7 | g.44146298T>C | CA157914206 | GCK | c.*1017+165A>G (n.*1017+165A>G) c.*139+165A>G (n.*139+165A>G) n.245+165A>G c.1022+165A>G (n.1022+165A>G) c.1019+165A>G (n.1019+165A>G) c.1082+165A>G (n.1082+165A>G) c.1016+165A>G (n.1016+165A>G) c.968+165A>G (n.968+165A>G) n.317+165A>G c.8+321A>G (n.8+321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146298T>G | CA573797107 | GCK | c.*1017+165A>C (n.*1017+165A>C) c.*139+165A>C (n.*139+165A>C) n.245+165A>C c.1022+165A>C (n.1022+165A>C) c.1019+165A>C (n.1019+165A>C) c.1082+165A>C (n.1082+165A>C) c.1016+165A>C (n.1016+165A>C) c.968+165A>C (n.968+165A>C) n.317+165A>C c.8+321A>C (n.8+321A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146298T= | CA1703613352 | GCK | c.*1017+165A= (n.*1017+165A=) c.*139+165A= (n.*139+165A=) n.245+165A= c.1022+165A= (n.1022+165A=) c.1019+165A= (n.1019+165A=) c.1082+165A= (n.1082+165A=) c.1016+165A= (n.1016+165A=) c.968+165A= (n.968+165A=) n.317+165A= c.8+321A= (n.8+321A=) | |
7 | g.44146298_44146301del | CA1100773653 | GCK | c.*1017+162_*1017+165del (n.*1017+162_*1017+165del) c.*139+162_*139+165del (n.*139+162_*139+165del) n.245+162_245+165del c.1022+162_1022+165del (n.1022+162_1022+165del) c.1019+162_1019+165del (n.1019+162_1019+165del) c.1082+162_1082+165del (n.1082+162_1082+165del) c.1016+162_1016+165del (n.1016+162_1016+165del) c.968+162_968+165del (n.968+162_968+165del) n.317+162_317+165del c.8+318_8+321del (n.8+318_8+321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146299G>C | CA1100773656 | GCK | c.*1017+164C>G (n.*1017+164C>G) c.*139+164C>G (n.*139+164C>G) n.245+164C>G c.1022+164C>G (n.1022+164C>G) c.1019+164C>G (n.1019+164C>G) c.1082+164C>G (n.1082+164C>G) c.1016+164C>G (n.1016+164C>G) c.968+164C>G (n.968+164C>G) n.317+164C>G c.8+320C>G (n.8+320C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146299G= | CA1703613353 | GCK | c.*1017+164C= (n.*1017+164C=) c.*139+164C= (n.*139+164C=) n.245+164C= c.1022+164C= (n.1022+164C=) c.1019+164C= (n.1019+164C=) c.1082+164C= (n.1082+164C=) c.1016+164C= (n.1016+164C=) c.968+164C= (n.968+164C=) n.317+164C= c.8+320C= (n.8+320C=) | |
7 | g.44146299G>T | CA838777995 | GCK | c.*1017+164C>A (n.*1017+164C>A) c.*139+164C>A (n.*139+164C>A) n.245+164C>A c.1022+164C>A (n.1022+164C>A) c.1019+164C>A (n.1019+164C>A) c.1082+164C>A (n.1082+164C>A) c.1016+164C>A (n.1016+164C>A) c.968+164C>A (n.968+164C>A) n.317+164C>A c.8+320C>A (n.8+320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146300T>G | CA1100773660 | GCK | c.*1017+163A>C (n.*1017+163A>C) c.*139+163A>C (n.*139+163A>C) n.245+163A>C c.1022+163A>C (n.1022+163A>C) c.1019+163A>C (n.1019+163A>C) c.1082+163A>C (n.1082+163A>C) c.1016+163A>C (n.1016+163A>C) c.968+163A>C (n.968+163A>C) n.317+163A>C c.8+319A>C (n.8+319A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146300_44146305delinsTGCCCC | CA1703613354 | GCK | c.*1017+158_*1017+163delinsGGGGCA (n.*1017+158_*1017+163delinsGGGGCA) c.*139+158_*139+163delinsGGGGCA (n.*139+158_*139+163delinsGGGGCA) n.245+158_245+163delinsGGGGCA c.1022+158_1022+163delinsGGGGCA (n.1022+158_1022+163delinsGGGGCA) c.1019+158_1019+163delinsGGGGCA (n.1019+158_1019+163delinsGGGGCA) c.1082+158_1082+163delinsGGGGCA (n.1082+158_1082+163delinsGGGGCA) c.1016+158_1016+163delinsGGGGCA (n.1016+158_1016+163delinsGGGGCA) c.968+158_968+163delinsGGGGCA (n.968+158_968+163delinsGGGGCA) n.317+158_317+163delinsGGGGCA c.8+314_8+319delinsGGGGCA (n.8+314_8+319delinsGGGGCA) | |
7 | g.44146300_44146312delinsTGCCCCGCCCCGG | CA1703613355 | GCK | c.*1017+151_*1017+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.*1017+151_*1017+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.*139+151_*139+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.*139+151_*139+163delinsCCGGGGCGGGGCA) n.245+151_245+163delinsCCGGGGCGGGGCA c.1022+151_1022+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1022+151_1022+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.1019+151_1019+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1019+151_1019+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.1082+151_1082+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1082+151_1082+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.1016+151_1016+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1016+151_1016+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.968+151_968+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.968+151_968+163delinsCCGGGGCGGGGCA) n.317+151_317+163delinsCCGGGGCGGGGCA c.8+307_8+319delinsCCGGGGCGGGGCA (n.8+307_8+319delinsCCGGGGCGGGGCA) | |
7 | g.44146301G>C | CA2547864114 | GCK | c.*1017+162C>G (n.*1017+162C>G) c.*139+162C>G (n.*139+162C>G) n.245+162C>G c.1022+162C>G (n.1022+162C>G) c.1019+162C>G (n.1019+162C>G) c.1082+162C>G (n.1082+162C>G) c.1016+162C>G (n.1016+162C>G) c.968+162C>G (n.968+162C>G) n.317+162C>G c.8+318C>G (n.8+318C>G) | |
7 | g.44146301_44146302delinsGC | CA1703613356 | GCK | c.*1017+161_*1017+162delinsGC (n.*1017+161_*1017+162delinsGC) c.*139+161_*139+162delinsGC (n.*139+161_*139+162delinsGC) n.245+161_245+162delinsGC c.1022+161_1022+162delinsGC (n.1022+161_1022+162delinsGC) c.1019+161_1019+162delinsGC (n.1019+161_1019+162delinsGC) c.1082+161_1082+162delinsGC (n.1082+161_1082+162delinsGC) c.1016+161_1016+162delinsGC (n.1016+161_1016+162delinsGC) c.968+161_968+162delinsGC (n.968+161_968+162delinsGC) n.317+161_317+162delinsGC c.8+317_8+318delinsGC (n.8+317_8+318delinsGC) | |
7 | g.44146307_44146311del | CA573797110 | GCK | c.*1017+158_*1017+162del (n.*1017+158_*1017+162del) c.*139+158_*139+162del (n.*139+158_*139+162del) n.245+158_245+162del c.1022+158_1022+162del (n.1022+158_1022+162del) c.1019+158_1019+162del (n.1019+158_1019+162del) c.1082+158_1082+162del (n.1082+158_1082+162del) c.1016+158_1016+162del (n.1016+158_1016+162del) c.968+158_968+162del (n.968+158_968+162del) n.317+158_317+162del c.8+314_8+318del (n.8+314_8+318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146310_44146321del | CA573797109 | GCK | c.*1017+151_*1017+162del (n.*1017+151_*1017+162del) c.*139+151_*139+162del (n.*139+151_*139+162del) n.245+151_245+162del c.1022+151_1022+162del (n.1022+151_1022+162del) c.1019+151_1019+162del (n.1019+151_1019+162del) c.1082+151_1082+162del (n.1082+151_1082+162del) c.1016+151_1016+162del (n.1016+151_1016+162del) c.968+151_968+162del (n.968+151_968+162del) n.317+151_317+162del c.8+307_8+318del (n.8+307_8+318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146302C= | CA1703613357 | GCK | c.*1017+161G= (n.*1017+161G=) c.*139+161G= (n.*139+161G=) n.245+161G= c.1022+161G= (n.1022+161G=) c.1019+161G= (n.1019+161G=) c.1082+161G= (n.1082+161G=) c.1016+161G= (n.1016+161G=) c.968+161G= (n.968+161G=) n.317+161G= c.8+317G= (n.8+317G=) | |
7 | g.44146302C>T | CA838778003 | GCK | c.*1017+161G>A (n.*1017+161G>A) c.*139+161G>A (n.*139+161G>A) n.245+161G>A c.1022+161G>A (n.1022+161G>A) c.1019+161G>A (n.1019+161G>A) c.1082+161G>A (n.1082+161G>A) c.1016+161G>A (n.1016+161G>A) c.968+161G>A (n.968+161G>A) n.317+161G>A c.8+317G>A (n.8+317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146305dup | CA2775232081 | GCK | c.*1017+161dup (n.*1017+161dup) c.*139+161dup (n.*139+161dup) n.245+161dup c.1022+161dup (n.1022+161dup) c.1019+161dup (n.1019+161dup) c.1082+161dup (n.1082+161dup) c.1016+161dup (n.1016+161dup) c.968+161dup (n.968+161dup) n.317+161dup c.8+317dup (n.8+317dup) | |
7 | g.44146305del | CA1100773666 | GCK | c.*1017+161del (n.*1017+161del) c.*139+161del (n.*139+161del) n.245+161del c.1022+161del (n.1022+161del) c.1019+161del (n.1019+161del) c.1082+161del (n.1082+161del) c.1016+161del (n.1016+161del) c.968+161del (n.968+161del) n.317+161del c.8+317del (n.8+317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146304C= | CA1703613358 | GCK | c.*1017+159G= (n.*1017+159G=) c.*139+159G= (n.*139+159G=) n.245+159G= c.1022+159G= (n.1022+159G=) c.1019+159G= (n.1019+159G=) c.1082+159G= (n.1082+159G=) c.1016+159G= (n.1016+159G=) c.968+159G= (n.968+159G=) n.317+159G= c.8+315G= (n.8+315G=) | |
7 | g.44146304C>T | CA1703613359 | GCK | c.*1017+159G>A (n.*1017+159G>A) c.*139+159G>A (n.*139+159G>A) n.245+159G>A c.1022+159G>A (n.1022+159G>A) c.1019+159G>A (n.1019+159G>A) c.1082+159G>A (n.1082+159G>A) c.1016+159G>A (n.1016+159G>A) c.968+159G>A (n.968+159G>A) n.317+159G>A c.8+315G>A (n.8+315G>A) | dbSNP |
7 | g.44146316_44146373del | CA1100773668 | GCK | c.*1017+101_*1017+158del (n.*1017+101_*1017+158del) c.*139+101_*139+158del (n.*139+101_*139+158del) n.245+101_245+158del c.1022+101_1022+158del (n.1022+101_1022+158del) c.1019+101_1019+158del (n.1019+101_1019+158del) c.1082+101_1082+158del (n.1082+101_1082+158del) c.1016+101_1016+158del (n.1016+101_1016+158del) c.968+101_968+158del (n.968+101_968+158del) n.317+101_317+158del c.8+257_8+314del (n.8+257_8+314del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146306del | CA2775232082 | GCK | c.*1017+157del (n.*1017+157del) c.*139+157del (n.*139+157del) n.245+157del c.1022+157del (n.1022+157del) c.1019+157del (n.1019+157del) c.1082+157del (n.1082+157del) c.1016+157del (n.1016+157del) c.968+157del (n.968+157del) n.317+157del c.8+313del (n.8+313del) | |
7 | g.44146306G>C | CA838778008 | GCK | c.*1017+157C>G (n.*1017+157C>G) c.*139+157C>G (n.*139+157C>G) n.245+157C>G c.1022+157C>G (n.1022+157C>G) c.1019+157C>G (n.1019+157C>G) c.1082+157C>G (n.1082+157C>G) c.1016+157C>G (n.1016+157C>G) c.968+157C>G (n.968+157C>G) n.317+157C>G c.8+313C>G (n.8+313C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146306G= | CA1703613360 | GCK | c.*1017+157C= (n.*1017+157C=) c.*139+157C= (n.*139+157C=) n.245+157C= c.1022+157C= (n.1022+157C=) c.1019+157C= (n.1019+157C=) c.1082+157C= (n.1082+157C=) c.1016+157C= (n.1016+157C=) c.968+157C= (n.968+157C=) n.317+157C= c.8+313C= (n.8+313C=) | |
7 | g.44146307C= | CA1703613361 | GCK | c.*1017+156G= (n.*1017+156G=) c.*139+156G= (n.*139+156G=) n.245+156G= c.1022+156G= (n.1022+156G=) c.1019+156G= (n.1019+156G=) c.1082+156G= (n.1082+156G=) c.1016+156G= (n.1016+156G=) c.968+156G= (n.968+156G=) n.317+156G= c.8+312G= (n.8+312G=) | |
7 | g.44146307C>G | CA1703613362 | GCK | c.*1017+156G>C (n.*1017+156G>C) c.*139+156G>C (n.*139+156G>C) n.245+156G>C c.1022+156G>C (n.1022+156G>C) c.1019+156G>C (n.1019+156G>C) c.1082+156G>C (n.1082+156G>C) c.1016+156G>C (n.1016+156G>C) c.968+156G>C (n.968+156G>C) n.317+156G>C c.8+312G>C (n.8+312G>C) | dbSNP |
7 | g.44146307C>T | CA838778009 | GCK | c.*1017+156G>A (n.*1017+156G>A) c.*139+156G>A (n.*139+156G>A) n.245+156G>A c.1022+156G>A (n.1022+156G>A) c.1019+156G>A (n.1019+156G>A) c.1082+156G>A (n.1082+156G>A) c.1016+156G>A (n.1016+156G>A) c.968+156G>A (n.968+156G>A) n.317+156G>A c.8+312G>A (n.8+312G>A) | dbSNP |
7 | g.44146310dup | CA573797111 | GCK | c.*1017+156dup (n.*1017+156dup) c.*139+156dup (n.*139+156dup) n.245+156dup c.1022+156dup (n.1022+156dup) c.1019+156dup (n.1019+156dup) c.1082+156dup (n.1082+156dup) c.1016+156dup (n.1016+156dup) c.968+156dup (n.968+156dup) n.317+156dup c.8+312dup (n.8+312dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146310C>T | CA2553759091 | GCK | c.*1017+153G>A (n.*1017+153G>A) c.*139+153G>A (n.*139+153G>A) n.245+153G>A c.1022+153G>A (n.1022+153G>A) c.1019+153G>A (n.1019+153G>A) c.1082+153G>A (n.1082+153G>A) c.1016+153G>A (n.1016+153G>A) c.968+153G>A (n.968+153G>A) n.317+153G>A c.8+309G>A (n.8+309G>A) | |
7 | g.44146311G>A | CA2682585213 | GCK | c.*1017+152C>T (n.*1017+152C>T) c.*139+152C>T (n.*139+152C>T) n.245+152C>T c.1022+152C>T (n.1022+152C>T) c.1019+152C>T (n.1019+152C>T) c.1082+152C>T (n.1082+152C>T) c.1016+152C>T (n.1016+152C>T) c.968+152C>T (n.968+152C>T) n.317+152C>T c.8+308C>T (n.8+308C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146311G>C | CA1100773670 | GCK | c.*1017+152C>G (n.*1017+152C>G) c.*139+152C>G (n.*139+152C>G) n.245+152C>G c.1022+152C>G (n.1022+152C>G) c.1019+152C>G (n.1019+152C>G) c.1082+152C>G (n.1082+152C>G) c.1016+152C>G (n.1016+152C>G) c.968+152C>G (n.968+152C>G) n.317+152C>G c.8+308C>G (n.8+308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146311G= | CA1703613363 | GCK | c.*1017+152C= (n.*1017+152C=) c.*139+152C= (n.*139+152C=) n.245+152C= c.1022+152C= (n.1022+152C=) c.1019+152C= (n.1019+152C=) c.1082+152C= (n.1082+152C=) c.1016+152C= (n.1016+152C=) c.968+152C= (n.968+152C=) n.317+152C= c.8+308C= (n.8+308C=) | |
7 | g.44146311G>T | CA2682585218 | GCK | c.*1017+152C>A (n.*1017+152C>A) c.*139+152C>A (n.*139+152C>A) n.245+152C>A c.1022+152C>A (n.1022+152C>A) c.1019+152C>A (n.1019+152C>A) c.1082+152C>A (n.1082+152C>A) c.1016+152C>A (n.1016+152C>A) c.968+152C>A (n.968+152C>A) n.317+152C>A c.8+308C>A (n.8+308C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146312G>C | CA2682585236 | GCK | c.*1017+151C>G (n.*1017+151C>G) c.*139+151C>G (n.*139+151C>G) n.245+151C>G c.1022+151C>G (n.1022+151C>G) c.1019+151C>G (n.1019+151C>G) c.1082+151C>G (n.1082+151C>G) c.1016+151C>G (n.1016+151C>G) c.968+151C>G (n.968+151C>G) n.317+151C>G c.8+307C>G (n.8+307C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146312G>T | CA2775232084 | GCK | c.*1017+151C>A (n.*1017+151C>A) c.*139+151C>A (n.*139+151C>A) n.245+151C>A c.1022+151C>A (n.1022+151C>A) c.1019+151C>A (n.1019+151C>A) c.1082+151C>A (n.1082+151C>A) c.1016+151C>A (n.1016+151C>A) c.968+151C>A (n.968+151C>A) n.317+151C>A c.8+307C>A (n.8+307C>A) | |
7 | g.44146317_44146346del | CA2682585234 | GCK | c.*1017+122_*1017+151del (n.*1017+122_*1017+151del) c.*139+122_*139+151del (n.*139+122_*139+151del) n.245+122_245+151del c.1022+122_1022+151del (n.1022+122_1022+151del) c.1019+122_1019+151del (n.1019+122_1019+151del) c.1082+122_1082+151del (n.1082+122_1082+151del) c.1016+122_1016+151del (n.1016+122_1016+151del) c.968+122_968+151del (n.968+122_968+151del) n.317+122_317+151del c.8+278_8+307del (n.8+278_8+307del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146313G>A | CA1703613366 | GCK | c.*1017+150C>T (n.*1017+150C>T) c.*139+150C>T (n.*139+150C>T) n.245+150C>T c.1022+150C>T (n.1022+150C>T) c.1019+150C>T (n.1019+150C>T) c.1082+150C>T (n.1082+150C>T) c.1016+150C>T (n.1016+150C>T) c.968+150C>T (n.968+150C>T) n.317+150C>T c.8+306C>T (n.8+306C>T) | dbSNP |
7 | g.44146313G>C | CA2682585240 | GCK | c.*1017+150C>G (n.*1017+150C>G) c.*139+150C>G (n.*139+150C>G) n.245+150C>G c.1022+150C>G (n.1022+150C>G) c.1019+150C>G (n.1019+150C>G) c.1082+150C>G (n.1082+150C>G) c.1016+150C>G (n.1016+150C>G) c.968+150C>G (n.968+150C>G) n.317+150C>G c.8+306C>G (n.8+306C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146313G= | CA1703613365 | GCK | c.*1017+150C= (n.*1017+150C=) c.*139+150C= (n.*139+150C=) n.245+150C= c.1022+150C= (n.1022+150C=) c.1019+150C= (n.1019+150C=) c.1082+150C= (n.1082+150C=) c.1016+150C= (n.1016+150C=) c.968+150C= (n.968+150C=) n.317+150C= c.8+306C= (n.8+306C=) | |
7 | g.44146313G>T | CA2775232085 | GCK | c.*1017+150C>A (n.*1017+150C>A) c.*139+150C>A (n.*139+150C>A) n.245+150C>A c.1022+150C>A (n.1022+150C>A) c.1019+150C>A (n.1019+150C>A) c.1082+150C>A (n.1082+150C>A) c.1016+150C>A (n.1016+150C>A) c.968+150C>A (n.968+150C>A) n.317+150C>A c.8+306C>A (n.8+306C>A) | |
7 | g.44146313_44146314delinsGC | CA1703613364 | GCK | c.*1017+149_*1017+150delinsGC (n.*1017+149_*1017+150delinsGC) c.*139+149_*139+150delinsGC (n.*139+149_*139+150delinsGC) n.245+149_245+150delinsGC c.1022+149_1022+150delinsGC (n.1022+149_1022+150delinsGC) c.1019+149_1019+150delinsGC (n.1019+149_1019+150delinsGC) c.1082+149_1082+150delinsGC (n.1082+149_1082+150delinsGC) c.1016+149_1016+150delinsGC (n.1016+149_1016+150delinsGC) c.968+149_968+150delinsGC (n.968+149_968+150delinsGC) n.317+149_317+150delinsGC c.8+305_8+306delinsGC (n.8+305_8+306delinsGC) | |
7 | g.44146317_44146321del | CA2682585239 | GCK | c.*1017+146_*1017+150del (n.*1017+146_*1017+150del) c.*139+146_*139+150del (n.*139+146_*139+150del) n.245+146_245+150del c.1022+146_1022+150del (n.1022+146_1022+150del) c.1019+146_1019+150del (n.1019+146_1019+150del) c.1082+146_1082+150del (n.1082+146_1082+150del) c.1016+146_1016+150del (n.1016+146_1016+150del) c.968+146_968+150del (n.968+146_968+150del) n.317+146_317+150del c.8+302_8+306del (n.8+302_8+306del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146314C>A | CA573797112 | GCK | c.*1017+149G>T (n.*1017+149G>T) c.*139+149G>T (n.*139+149G>T) n.245+149G>T c.1022+149G>T (n.1022+149G>T) c.1019+149G>T (n.1019+149G>T) c.1082+149G>T (n.1082+149G>T) c.1016+149G>T (n.1016+149G>T) c.968+149G>T (n.968+149G>T) n.317+149G>T c.8+305G>T (n.8+305G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146314C= | CA1703613368 | GCK | c.*1017+149G= (n.*1017+149G=) c.*139+149G= (n.*139+149G=) n.245+149G= c.1022+149G= (n.1022+149G=) c.1019+149G= (n.1019+149G=) c.1082+149G= (n.1082+149G=) c.1016+149G= (n.1016+149G=) c.968+149G= (n.968+149G=) n.317+149G= c.8+305G= (n.8+305G=) | |
7 | g.44146314C>G | CA1100773678 | GCK | c.*1017+149G>C (n.*1017+149G>C) c.*139+149G>C (n.*139+149G>C) n.245+149G>C c.1022+149G>C (n.1022+149G>C) c.1019+149G>C (n.1019+149G>C) c.1082+149G>C (n.1082+149G>C) c.1016+149G>C (n.1016+149G>C) c.968+149G>C (n.968+149G>C) n.317+149G>C c.8+305G>C (n.8+305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146314C>T | CA157914225 | GCK | c.*1017+149G>A (n.*1017+149G>A) c.*139+149G>A (n.*139+149G>A) n.245+149G>A c.1022+149G>A (n.1022+149G>A) c.1019+149G>A (n.1019+149G>A) c.1082+149G>A (n.1082+149G>A) c.1016+149G>A (n.1016+149G>A) c.968+149G>A (n.968+149G>A) n.317+149G>A c.8+305G>A (n.8+305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146317dup | CA1703613367 | GCK | c.*1017+149dup (n.*1017+149dup) c.*139+149dup (n.*139+149dup) n.245+149dup c.1022+149dup (n.1022+149dup) c.1019+149dup (n.1019+149dup) c.1082+149dup (n.1082+149dup) c.1016+149dup (n.1016+149dup) c.968+149dup (n.968+149dup) n.317+149dup c.8+305dup (n.8+305dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146317del | CA838778011 | GCK | c.*1017+149del (n.*1017+149del) c.*139+149del (n.*139+149del) n.245+149del c.1022+149del (n.1022+149del) c.1019+149del (n.1019+149del) c.1082+149del (n.1082+149del) c.1016+149del (n.1016+149del) c.968+149del (n.968+149del) n.317+149del c.8+305del (n.8+305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146315C>A | CA2682585254 | GCK | c.*1017+148G>T (n.*1017+148G>T) c.*139+148G>T (n.*139+148G>T) n.245+148G>T c.1022+148G>T (n.1022+148G>T) c.1019+148G>T (n.1019+148G>T) c.1082+148G>T (n.1082+148G>T) c.1016+148G>T (n.1016+148G>T) c.968+148G>T (n.968+148G>T) n.317+148G>T c.8+304G>T (n.8+304G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146315C= | CA1703613369 | GCK | c.*1017+148G= (n.*1017+148G=) c.*139+148G= (n.*139+148G=) n.245+148G= c.1022+148G= (n.1022+148G=) c.1019+148G= (n.1019+148G=) c.1082+148G= (n.1082+148G=) c.1016+148G= (n.1016+148G=) c.968+148G= (n.968+148G=) n.317+148G= c.8+304G= (n.8+304G=) | |
7 | g.44146315C>T | CA157914234 | GCK | c.*1017+148G>A (n.*1017+148G>A) c.*139+148G>A (n.*139+148G>A) n.245+148G>A c.1022+148G>A (n.1022+148G>A) c.1019+148G>A (n.1019+148G>A) c.1082+148G>A (n.1082+148G>A) c.1016+148G>A (n.1016+148G>A) c.968+148G>A (n.968+148G>A) n.317+148G>A c.8+304G>A (n.8+304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146315_44146316insTGGGACT | CA2682585257 | GCK | c.*1017+147_*1017+148insAGTCCCA (n.*1017+147_*1017+148insAGTCCCA) c.*139+147_*139+148insAGTCCCA (n.*139+147_*139+148insAGTCCCA) n.245+147_245+148insAGTCCCA c.1022+147_1022+148insAGTCCCA (n.1022+147_1022+148insAGTCCCA) c.1019+147_1019+148insAGTCCCA (n.1019+147_1019+148insAGTCCCA) c.1082+147_1082+148insAGTCCCA (n.1082+147_1082+148insAGTCCCA) c.1016+147_1016+148insAGTCCCA (n.1016+147_1016+148insAGTCCCA) c.968+147_968+148insAGTCCCA (n.968+147_968+148insAGTCCCA) n.317+147_317+148insAGTCCCA c.8+303_8+304insAGTCCCA (n.8+303_8+304insAGTCCCA) | gnomAD v4 |
7 | g.44146316C>A | CA1100773686 | GCK | c.*1017+147G>T (n.*1017+147G>T) c.*139+147G>T (n.*139+147G>T) n.245+147G>T c.1022+147G>T (n.1022+147G>T) c.1019+147G>T (n.1019+147G>T) c.1082+147G>T (n.1082+147G>T) c.1016+147G>T (n.1016+147G>T) c.968+147G>T (n.968+147G>T) n.317+147G>T c.8+303G>T (n.8+303G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146316C= | CA1703613370 | GCK | c.*1017+147G= (n.*1017+147G=) c.*139+147G= (n.*139+147G=) n.245+147G= c.1022+147G= (n.1022+147G=) c.1019+147G= (n.1019+147G=) c.1082+147G= (n.1082+147G=) c.1016+147G= (n.1016+147G=) c.968+147G= (n.968+147G=) n.317+147G= c.8+303G= (n.8+303G=) | |
7 | g.44146316C>T | CA573797115 | GCK | c.*1017+147G>A (n.*1017+147G>A) c.*139+147G>A (n.*139+147G>A) n.245+147G>A c.1022+147G>A (n.1022+147G>A) c.1019+147G>A (n.1019+147G>A) c.1082+147G>A (n.1082+147G>A) c.1016+147G>A (n.1016+147G>A) c.968+147G>A (n.968+147G>A) n.317+147G>A c.8+303G>A (n.8+303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146317C>A | CA1703613372 | GCK | c.*1017+146G>T (n.*1017+146G>T) c.*139+146G>T (n.*139+146G>T) n.245+146G>T c.1022+146G>T (n.1022+146G>T) c.1019+146G>T (n.1019+146G>T) c.1082+146G>T (n.1082+146G>T) c.1016+146G>T (n.1016+146G>T) c.968+146G>T (n.968+146G>T) n.317+146G>T c.8+302G>T (n.8+302G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146317C= | CA1703613371 | GCK | c.*1017+146G= (n.*1017+146G=) c.*139+146G= (n.*139+146G=) n.245+146G= c.1022+146G= (n.1022+146G=) c.1019+146G= (n.1019+146G=) c.1082+146G= (n.1082+146G=) c.1016+146G= (n.1016+146G=) c.968+146G= (n.968+146G=) n.317+146G= c.8+302G= (n.8+302G=) | |
7 | g.44146317C>T | CA157914236 | GCK | c.*1017+146G>A (n.*1017+146G>A) c.*139+146G>A (n.*139+146G>A) n.245+146G>A c.1022+146G>A (n.1022+146G>A) c.1019+146G>A (n.1019+146G>A) c.1082+146G>A (n.1082+146G>A) c.1016+146G>A (n.1016+146G>A) c.968+146G>A (n.968+146G>A) n.317+146G>A c.8+302G>A (n.8+302G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146322_44146327dup | CA838778014 | GCK | c.*1017+141_*1017+146dup (n.*1017+141_*1017+146dup) c.*139+141_*139+146dup (n.*139+141_*139+146dup) n.245+141_245+146dup c.1022+141_1022+146dup (n.1022+141_1022+146dup) c.1019+141_1019+146dup (n.1019+141_1019+146dup) c.1082+141_1082+146dup (n.1082+141_1082+146dup) c.1016+141_1016+146dup (n.1016+141_1016+146dup) c.968+141_968+146dup (n.968+141_968+146dup) n.317+141_317+146dup c.8+297_8+302dup (n.8+297_8+302dup) | dbSNP |
7 | g.44146318del | CA2682585261 | GCK | c.*1017+145del (n.*1017+145del) c.*139+145del (n.*139+145del) n.245+145del c.1022+145del (n.1022+145del) c.1019+145del (n.1019+145del) c.1082+145del (n.1082+145del) c.1016+145del (n.1016+145del) c.968+145del (n.968+145del) n.317+145del c.8+301del (n.8+301del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146318G>A | CA1703613374 | GCK | c.*1017+145C>T (n.*1017+145C>T) c.*139+145C>T (n.*139+145C>T) n.245+145C>T c.1022+145C>T (n.1022+145C>T) c.1019+145C>T (n.1019+145C>T) c.1082+145C>T (n.1082+145C>T) c.1016+145C>T (n.1016+145C>T) c.968+145C>T (n.968+145C>T) n.317+145C>T c.8+301C>T (n.8+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146318G>C | CA1100773689 | GCK | c.*1017+145C>G (n.*1017+145C>G) c.*139+145C>G (n.*139+145C>G) n.245+145C>G c.1022+145C>G (n.1022+145C>G) c.1019+145C>G (n.1019+145C>G) c.1082+145C>G (n.1082+145C>G) c.1016+145C>G (n.1016+145C>G) c.968+145C>G (n.968+145C>G) n.317+145C>G c.8+301C>G (n.8+301C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146318G= | CA1703613373 | GCK | c.*1017+145C= (n.*1017+145C=) c.*139+145C= (n.*139+145C=) n.245+145C= c.1022+145C= (n.1022+145C=) c.1019+145C= (n.1019+145C=) c.1082+145C= (n.1082+145C=) c.1016+145C= (n.1016+145C=) c.968+145C= (n.968+145C=) n.317+145C= c.8+301C= (n.8+301C=) | |
7 | g.44146318G>T | CA2682585263 | GCK | c.*1017+145C>A (n.*1017+145C>A) c.*139+145C>A (n.*139+145C>A) n.245+145C>A c.1022+145C>A (n.1022+145C>A) c.1019+145C>A (n.1019+145C>A) c.1082+145C>A (n.1082+145C>A) c.1016+145C>A (n.1016+145C>A) c.968+145C>A (n.968+145C>A) n.317+145C>A c.8+301C>A (n.8+301C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146319C>A | CA2682585265 | GCK | c.*1017+144G>T (n.*1017+144G>T) c.*139+144G>T (n.*139+144G>T) n.245+144G>T c.1022+144G>T (n.1022+144G>T) c.1019+144G>T (n.1019+144G>T) c.1082+144G>T (n.1082+144G>T) c.1016+144G>T (n.1016+144G>T) c.968+144G>T (n.968+144G>T) n.317+144G>T c.8+300G>T (n.8+300G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146321C>A | CA2682585266 | GCK | c.*1017+142G>T (n.*1017+142G>T) c.*139+142G>T (n.*139+142G>T) n.245+142G>T c.1022+142G>T (n.1022+142G>T) c.1019+142G>T (n.1019+142G>T) c.1082+142G>T (n.1082+142G>T) c.1016+142G>T (n.1016+142G>T) c.968+142G>T (n.968+142G>T) n.317+142G>T c.8+298G>T (n.8+298G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146321C= | CA1703613375 | GCK | c.*1017+142G= (n.*1017+142G=) c.*139+142G= (n.*139+142G=) n.245+142G= c.1022+142G= (n.1022+142G=) c.1019+142G= (n.1019+142G=) c.1082+142G= (n.1082+142G=) c.1016+142G= (n.1016+142G=) c.968+142G= (n.968+142G=) n.317+142G= c.8+298G= (n.8+298G=) | |
7 | g.44146321C>G | CA157914246 | GCK | c.*1017+142G>C (n.*1017+142G>C) c.*139+142G>C (n.*139+142G>C) n.245+142G>C c.1022+142G>C (n.1022+142G>C) c.1019+142G>C (n.1019+142G>C) c.1082+142G>C (n.1082+142G>C) c.1016+142G>C (n.1016+142G>C) c.968+142G>C (n.968+142G>C) n.317+142G>C c.8+298G>C (n.8+298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146321C>T | CA2682585269 | GCK | c.*1017+142G>A (n.*1017+142G>A) c.*139+142G>A (n.*139+142G>A) n.245+142G>A c.1022+142G>A (n.1022+142G>A) c.1019+142G>A (n.1019+142G>A) c.1082+142G>A (n.1082+142G>A) c.1016+142G>A (n.1016+142G>A) c.968+142G>A (n.968+142G>A) n.317+142G>A c.8+298G>A (n.8+298G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146322del | CA2682585274 | GCK | c.*1017+141del (n.*1017+141del) c.*139+141del (n.*139+141del) n.245+141del c.1022+141del (n.1022+141del) c.1019+141del (n.1019+141del) c.1082+141del (n.1082+141del) c.1016+141del (n.1016+141del) c.968+141del (n.968+141del) n.317+141del c.8+297del (n.8+297del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146322A= | CA1703613376 | GCK | c.*1017+141T= (n.*1017+141T=) c.*139+141T= (n.*139+141T=) n.245+141T= c.1022+141T= (n.1022+141T=) c.1019+141T= (n.1019+141T=) c.1082+141T= (n.1082+141T=) c.1016+141T= (n.1016+141T=) c.968+141T= (n.968+141T=) n.317+141T= c.8+297T= (n.8+297T=) | |
7 | g.44146322A>C | CA838778016 | GCK | c.*1017+141T>G (n.*1017+141T>G) c.*139+141T>G (n.*139+141T>G) n.245+141T>G c.1022+141T>G (n.1022+141T>G) c.1019+141T>G (n.1019+141T>G) c.1082+141T>G (n.1082+141T>G) c.1016+141T>G (n.1016+141T>G) c.968+141T>G (n.968+141T>G) n.317+141T>G c.8+297T>G (n.8+297T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146322A>G | CA573797117 | GCK | c.*1017+141T>C (n.*1017+141T>C) c.*139+141T>C (n.*139+141T>C) n.245+141T>C c.1022+141T>C (n.1022+141T>C) c.1019+141T>C (n.1019+141T>C) c.1082+141T>C (n.1082+141T>C) c.1016+141T>C (n.1016+141T>C) c.968+141T>C (n.968+141T>C) n.317+141T>C c.8+297T>C (n.8+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146322_44146324del | CA2682585276 | GCK | c.*1017+139_*1017+141del (n.*1017+139_*1017+141del) c.*139+139_*139+141del (n.*139+139_*139+141del) n.245+139_245+141del c.1022+139_1022+141del (n.1022+139_1022+141del) c.1019+139_1019+141del (n.1019+139_1019+141del) c.1082+139_1082+141del (n.1082+139_1082+141del) c.1016+139_1016+141del (n.1016+139_1016+141del) c.968+139_968+141del (n.968+139_968+141del) n.317+139_317+141del c.8+295_8+297del (n.8+295_8+297del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146323C>A | CA2682585282 | GCK | c.*1017+140G>T (n.*1017+140G>T) c.*139+140G>T (n.*139+140G>T) n.245+140G>T c.1022+140G>T (n.1022+140G>T) c.1019+140G>T (n.1019+140G>T) c.1082+140G>T (n.1082+140G>T) c.1016+140G>T (n.1016+140G>T) c.968+140G>T (n.968+140G>T) n.317+140G>T c.8+296G>T (n.8+296G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146323C>T | CA2682585284 | GCK | c.*1017+140G>A (n.*1017+140G>A) c.*139+140G>A (n.*139+140G>A) n.245+140G>A c.1022+140G>A (n.1022+140G>A) c.1019+140G>A (n.1019+140G>A) c.1082+140G>A (n.1082+140G>A) c.1016+140G>A (n.1016+140G>A) c.968+140G>A (n.968+140G>A) n.317+140G>A c.8+296G>A (n.8+296G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146323dup | CA2682585280 | GCK | c.*1017+140dup (n.*1017+140dup) c.*139+140dup (n.*139+140dup) n.245+140dup c.1022+140dup (n.1022+140dup) c.1019+140dup (n.1019+140dup) c.1082+140dup (n.1082+140dup) c.1016+140dup (n.1016+140dup) c.968+140dup (n.968+140dup) n.317+140dup c.8+296dup (n.8+296dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146324_44146334del | CA2682585281 | GCK | c.*1017+130_*1017+140del (n.*1017+130_*1017+140del) c.*139+130_*139+140del (n.*139+130_*139+140del) n.245+130_245+140del c.1022+130_1022+140del (n.1022+130_1022+140del) c.1019+130_1019+140del (n.1019+130_1019+140del) c.1082+130_1082+140del (n.1082+130_1082+140del) c.1016+130_1016+140del (n.1016+130_1016+140del) c.968+130_968+140del (n.968+130_968+140del) n.317+130_317+140del c.8+286_8+296del (n.8+286_8+296del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146324G>A | CA2682585289 | GCK | c.*1017+139C>T (n.*1017+139C>T) c.*139+139C>T (n.*139+139C>T) n.245+139C>T c.1022+139C>T (n.1022+139C>T) c.1019+139C>T (n.1019+139C>T) c.1082+139C>T (n.1082+139C>T) c.1016+139C>T (n.1016+139C>T) c.968+139C>T (n.968+139C>T) n.317+139C>T c.8+295C>T (n.8+295C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146324G>C | CA573797118 | GCK | c.*1017+139C>G (n.*1017+139C>G) c.*139+139C>G (n.*139+139C>G) n.245+139C>G c.1022+139C>G (n.1022+139C>G) c.1019+139C>G (n.1019+139C>G) c.1082+139C>G (n.1082+139C>G) c.1016+139C>G (n.1016+139C>G) c.968+139C>G (n.968+139C>G) n.317+139C>G c.8+295C>G (n.8+295C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146324G= | CA1703613377 | GCK | c.*1017+139C= (n.*1017+139C=) c.*139+139C= (n.*139+139C=) n.245+139C= c.1022+139C= (n.1022+139C=) c.1019+139C= (n.1019+139C=) c.1082+139C= (n.1082+139C=) c.1016+139C= (n.1016+139C=) c.968+139C= (n.968+139C=) n.317+139C= c.8+295C= (n.8+295C=) | |
7 | g.44146324G>T | CA1703613378 | GCK | c.*1017+139C>A (n.*1017+139C>A) c.*139+139C>A (n.*139+139C>A) n.245+139C>A c.1022+139C>A (n.1022+139C>A) c.1019+139C>A (n.1019+139C>A) c.1082+139C>A (n.1082+139C>A) c.1016+139C>A (n.1016+139C>A) c.968+139C>A (n.968+139C>A) n.317+139C>A c.8+295C>A (n.8+295C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146325C>A | CA2682585291 | GCK | c.*1017+138G>T (n.*1017+138G>T) c.*139+138G>T (n.*139+138G>T) n.245+138G>T c.1022+138G>T (n.1022+138G>T) c.1019+138G>T (n.1019+138G>T) c.1082+138G>T (n.1082+138G>T) c.1016+138G>T (n.1016+138G>T) c.968+138G>T (n.968+138G>T) n.317+138G>T c.8+294G>T (n.8+294G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146326C>A | CA2682585292 | GCK | c.*1017+137G>T (n.*1017+137G>T) c.*139+137G>T (n.*139+137G>T) n.245+137G>T c.1022+137G>T (n.1022+137G>T) c.1019+137G>T (n.1019+137G>T) c.1082+137G>T (n.1082+137G>T) c.1016+137G>T (n.1016+137G>T) c.968+137G>T (n.968+137G>T) n.317+137G>T c.8+293G>T (n.8+293G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146326C>T | CA2682585293 | GCK | c.*1017+137G>A (n.*1017+137G>A) c.*139+137G>A (n.*139+137G>A) n.245+137G>A c.1022+137G>A (n.1022+137G>A) c.1019+137G>A (n.1019+137G>A) c.1082+137G>A (n.1082+137G>A) c.1016+137G>A (n.1016+137G>A) c.968+137G>A (n.968+137G>A) n.317+137G>A c.8+293G>A (n.8+293G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146327C>A | CA2682585295 | GCK | c.*1017+136G>T (n.*1017+136G>T) c.*139+136G>T (n.*139+136G>T) n.245+136G>T c.1022+136G>T (n.1022+136G>T) c.1019+136G>T (n.1019+136G>T) c.1082+136G>T (n.1082+136G>T) c.1016+136G>T (n.1016+136G>T) c.968+136G>T (n.968+136G>T) n.317+136G>T c.8+292G>T (n.8+292G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146327C>G | CA2682585297 | GCK | c.*1017+136G>C (n.*1017+136G>C) c.*139+136G>C (n.*139+136G>C) n.245+136G>C c.1022+136G>C (n.1022+136G>C) c.1019+136G>C (n.1019+136G>C) c.1082+136G>C (n.1082+136G>C) c.1016+136G>C (n.1016+136G>C) c.968+136G>C (n.968+136G>C) n.317+136G>C c.8+292G>C (n.8+292G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146327C>T | CA2682585299 | GCK | c.*1017+136G>A (n.*1017+136G>A) c.*139+136G>A (n.*139+136G>A) n.245+136G>A c.1022+136G>A (n.1022+136G>A) c.1019+136G>A (n.1019+136G>A) c.1082+136G>A (n.1082+136G>A) c.1016+136G>A (n.1016+136G>A) c.968+136G>A (n.968+136G>A) n.317+136G>A c.8+292G>A (n.8+292G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146328G>A | CA2682585304 | GCK | c.*1017+135C>T (n.*1017+135C>T) c.*139+135C>T (n.*139+135C>T) n.245+135C>T c.1022+135C>T (n.1022+135C>T) c.1019+135C>T (n.1019+135C>T) c.1082+135C>T (n.1082+135C>T) c.1016+135C>T (n.1016+135C>T) c.968+135C>T (n.968+135C>T) n.317+135C>T c.8+291C>T (n.8+291C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146328G>C | CA2682585305 | GCK | c.*1017+135C>G (n.*1017+135C>G) c.*139+135C>G (n.*139+135C>G) n.245+135C>G c.1022+135C>G (n.1022+135C>G) c.1019+135C>G (n.1019+135C>G) c.1082+135C>G (n.1082+135C>G) c.1016+135C>G (n.1016+135C>G) c.968+135C>G (n.968+135C>G) n.317+135C>G c.8+291C>G (n.8+291C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146328_44146336del | CA2682585302 | GCK | c.*1017+127_*1017+135del (n.*1017+127_*1017+135del) c.*139+127_*139+135del (n.*139+127_*139+135del) n.245+127_245+135del c.1022+127_1022+135del (n.1022+127_1022+135del) c.1019+127_1019+135del (n.1019+127_1019+135del) c.1082+127_1082+135del (n.1082+127_1082+135del) c.1016+127_1016+135del (n.1016+127_1016+135del) c.968+127_968+135del (n.968+127_968+135del) n.317+127_317+135del c.8+283_8+291del (n.8+283_8+291del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146329G>C | CA2682585314 | GCK | c.*1017+134C>G (n.*1017+134C>G) c.*139+134C>G (n.*139+134C>G) n.245+134C>G c.1022+134C>G (n.1022+134C>G) c.1019+134C>G (n.1019+134C>G) c.1082+134C>G (n.1082+134C>G) c.1016+134C>G (n.1016+134C>G) c.968+134C>G (n.968+134C>G) n.317+134C>G c.8+290C>G (n.8+290C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146330A= | CA1703613379 | GCK | c.*1017+133T= (n.*1017+133T=) c.*139+133T= (n.*139+133T=) n.245+133T= c.1022+133T= (n.1022+133T=) c.1019+133T= (n.1019+133T=) c.1082+133T= (n.1082+133T=) c.1016+133T= (n.1016+133T=) c.968+133T= (n.968+133T=) n.317+133T= c.8+289T= (n.8+289T=) | |
7 | g.44146330A>C | CA2682585316 | GCK | c.*1017+133T>G (n.*1017+133T>G) c.*139+133T>G (n.*139+133T>G) n.245+133T>G c.1022+133T>G (n.1022+133T>G) c.1019+133T>G (n.1019+133T>G) c.1082+133T>G (n.1082+133T>G) c.1016+133T>G (n.1016+133T>G) c.968+133T>G (n.968+133T>G) n.317+133T>G c.8+289T>G (n.8+289T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146330A>G | CA2682585315 | GCK | c.*1017+133T>C (n.*1017+133T>C) c.*139+133T>C (n.*139+133T>C) n.245+133T>C c.1022+133T>C (n.1022+133T>C) c.1019+133T>C (n.1019+133T>C) c.1082+133T>C (n.1082+133T>C) c.1016+133T>C (n.1016+133T>C) c.968+133T>C (n.968+133T>C) n.317+133T>C c.8+289T>C (n.8+289T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146330A>T | CA1703613380 | GCK | c.*1017+133T>A (n.*1017+133T>A) c.*139+133T>A (n.*139+133T>A) n.245+133T>A c.1022+133T>A (n.1022+133T>A) c.1019+133T>A (n.1019+133T>A) c.1082+133T>A (n.1082+133T>A) c.1016+133T>A (n.1016+133T>A) c.968+133T>A (n.968+133T>A) n.317+133T>A c.8+289T>A (n.8+289T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146331A>C | CA2682585320 | GCK | c.*1017+132T>G (n.*1017+132T>G) c.*139+132T>G (n.*139+132T>G) n.245+132T>G c.1022+132T>G (n.1022+132T>G) c.1019+132T>G (n.1019+132T>G) c.1082+132T>G (n.1082+132T>G) c.1016+132T>G (n.1016+132T>G) c.968+132T>G (n.968+132T>G) n.317+132T>G c.8+288T>G (n.8+288T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146331A>G | CA2682585322 | GCK | c.*1017+132T>C (n.*1017+132T>C) c.*139+132T>C (n.*139+132T>C) n.245+132T>C c.1022+132T>C (n.1022+132T>C) c.1019+132T>C (n.1019+132T>C) c.1082+132T>C (n.1082+132T>C) c.1016+132T>C (n.1016+132T>C) c.968+132T>C (n.968+132T>C) n.317+132T>C c.8+288T>C (n.8+288T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146332T>A | CA2682585325 | GCK | c.*1017+131A>T (n.*1017+131A>T) c.*139+131A>T (n.*139+131A>T) n.245+131A>T c.1022+131A>T (n.1022+131A>T) c.1019+131A>T (n.1019+131A>T) c.1082+131A>T (n.1082+131A>T) c.1016+131A>T (n.1016+131A>T) c.968+131A>T (n.968+131A>T) n.317+131A>T c.8+287A>T (n.8+287A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146332T>C | CA2682585326 | GCK | c.*1017+131A>G (n.*1017+131A>G) c.*139+131A>G (n.*139+131A>G) n.245+131A>G c.1022+131A>G (n.1022+131A>G) c.1019+131A>G (n.1019+131A>G) c.1082+131A>G (n.1082+131A>G) c.1016+131A>G (n.1016+131A>G) c.968+131A>G (n.968+131A>G) n.317+131A>G c.8+287A>G (n.8+287A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146332T>G | CA2682585327 | GCK | c.*1017+131A>C (n.*1017+131A>C) c.*139+131A>C (n.*139+131A>C) n.245+131A>C c.1022+131A>C (n.1022+131A>C) c.1019+131A>C (n.1019+131A>C) c.1082+131A>C (n.1082+131A>C) c.1016+131A>C (n.1016+131A>C) c.968+131A>C (n.968+131A>C) n.317+131A>C c.8+287A>C (n.8+287A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146333C>A | CA2682585329 | GCK | c.*1017+130G>T (n.*1017+130G>T) c.*139+130G>T (n.*139+130G>T) n.245+130G>T c.1022+130G>T (n.1022+130G>T) c.1019+130G>T (n.1019+130G>T) c.1082+130G>T (n.1082+130G>T) c.1016+130G>T (n.1016+130G>T) c.968+130G>T (n.968+130G>T) n.317+130G>T c.8+286G>T (n.8+286G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146333C>G | CA2682585331 | GCK | c.*1017+130G>C (n.*1017+130G>C) c.*139+130G>C (n.*139+130G>C) n.245+130G>C c.1022+130G>C (n.1022+130G>C) c.1019+130G>C (n.1019+130G>C) c.1082+130G>C (n.1082+130G>C) c.1016+130G>C (n.1016+130G>C) c.968+130G>C (n.968+130G>C) n.317+130G>C c.8+286G>C (n.8+286G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146333C>T | CA2682585333 | GCK | c.*1017+130G>A (n.*1017+130G>A) c.*139+130G>A (n.*139+130G>A) n.245+130G>A c.1022+130G>A (n.1022+130G>A) c.1019+130G>A (n.1019+130G>A) c.1082+130G>A (n.1082+130G>A) c.1016+130G>A (n.1016+130G>A) c.968+130G>A (n.968+130G>A) n.317+130G>A c.8+286G>A (n.8+286G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146334C>A | CA573797119 | GCK | c.*1017+129G>T (n.*1017+129G>T) c.*139+129G>T (n.*139+129G>T) n.245+129G>T c.1022+129G>T (n.1022+129G>T) c.1019+129G>T (n.1019+129G>T) c.1082+129G>T (n.1082+129G>T) c.1016+129G>T (n.1016+129G>T) c.968+129G>T (n.968+129G>T) n.317+129G>T c.8+285G>T (n.8+285G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146334C= | CA1703613381 | GCK | c.*1017+129G= (n.*1017+129G=) c.*139+129G= (n.*139+129G=) n.245+129G= c.1022+129G= (n.1022+129G=) c.1019+129G= (n.1019+129G=) c.1082+129G= (n.1082+129G=) c.1016+129G= (n.1016+129G=) c.968+129G= (n.968+129G=) n.317+129G= c.8+285G= (n.8+285G=) | |
7 | g.44146334C>G | CA2682585336 | GCK | c.*1017+129G>C (n.*1017+129G>C) c.*139+129G>C (n.*139+129G>C) n.245+129G>C c.1022+129G>C (n.1022+129G>C) c.1019+129G>C (n.1019+129G>C) c.1082+129G>C (n.1082+129G>C) c.1016+129G>C (n.1016+129G>C) c.968+129G>C (n.968+129G>C) n.317+129G>C c.8+285G>C (n.8+285G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146334C>T | CA2682585339 | GCK | c.*1017+129G>A (n.*1017+129G>A) c.*139+129G>A (n.*139+129G>A) n.245+129G>A c.1022+129G>A (n.1022+129G>A) c.1019+129G>A (n.1019+129G>A) c.1082+129G>A (n.1082+129G>A) c.1016+129G>A (n.1016+129G>A) c.968+129G>A (n.968+129G>A) n.317+129G>A c.8+285G>A (n.8+285G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146335C>A | CA2682585365 | GCK | c.*1017+128G>T (n.*1017+128G>T) c.*139+128G>T (n.*139+128G>T) n.245+128G>T c.1022+128G>T (n.1022+128G>T) c.1019+128G>T (n.1019+128G>T) c.1082+128G>T (n.1082+128G>T) c.1016+128G>T (n.1016+128G>T) c.968+128G>T (n.968+128G>T) n.317+128G>T c.8+284G>T (n.8+284G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146335C>G | CA2682585360 | GCK | c.*1017+128G>C (n.*1017+128G>C) c.*139+128G>C (n.*139+128G>C) n.245+128G>C c.1022+128G>C (n.1022+128G>C) c.1019+128G>C (n.1019+128G>C) c.1082+128G>C (n.1082+128G>C) c.1016+128G>C (n.1016+128G>C) c.968+128G>C (n.968+128G>C) n.317+128G>C c.8+284G>C (n.8+284G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146335C>T | CA2682585363 | GCK | c.*1017+128G>A (n.*1017+128G>A) c.*139+128G>A (n.*139+128G>A) n.245+128G>A c.1022+128G>A (n.1022+128G>A) c.1019+128G>A (n.1019+128G>A) c.1082+128G>A (n.1082+128G>A) c.1016+128G>A (n.1016+128G>A) c.968+128G>A (n.968+128G>A) n.317+128G>A c.8+284G>A (n.8+284G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146341_44146368del | CA2682585368 | GCK | c.*1017+101_*1017+128del (n.*1017+101_*1017+128del) c.*139+101_*139+128del (n.*139+101_*139+128del) n.245+101_245+128del c.1022+101_1022+128del (n.1022+101_1022+128del) c.1019+101_1019+128del (n.1019+101_1019+128del) c.1082+101_1082+128del (n.1082+101_1082+128del) c.1016+101_1016+128del (n.1016+101_1016+128del) c.968+101_968+128del (n.968+101_968+128del) n.317+101_317+128del c.8+257_8+284del (n.8+257_8+284del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146336G>A | CA573797120 | GCK | c.*1017+127C>T (n.*1017+127C>T) c.*139+127C>T (n.*139+127C>T) n.245+127C>T c.1022+127C>T (n.1022+127C>T) c.1019+127C>T (n.1019+127C>T) c.1082+127C>T (n.1082+127C>T) c.1016+127C>T (n.1016+127C>T) c.968+127C>T (n.968+127C>T) n.317+127C>T c.8+283C>T (n.8+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146336G>C | CA2682585370 | GCK | c.*1017+127C>G (n.*1017+127C>G) c.*139+127C>G (n.*139+127C>G) n.245+127C>G c.1022+127C>G (n.1022+127C>G) c.1019+127C>G (n.1019+127C>G) c.1082+127C>G (n.1082+127C>G) c.1016+127C>G (n.1016+127C>G) c.968+127C>G (n.968+127C>G) n.317+127C>G c.8+283C>G (n.8+283C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146336G= | CA1703613382 | GCK | c.*1017+127C= (n.*1017+127C=) c.*139+127C= (n.*139+127C=) n.245+127C= c.1022+127C= (n.1022+127C=) c.1019+127C= (n.1019+127C=) c.1082+127C= (n.1082+127C=) c.1016+127C= (n.1016+127C=) c.968+127C= (n.968+127C=) n.317+127C= c.8+283C= (n.8+283C=) | |
7 | g.44146336G>T | CA2682585372 | GCK | c.*1017+127C>A (n.*1017+127C>A) c.*139+127C>A (n.*139+127C>A) n.245+127C>A c.1022+127C>A (n.1022+127C>A) c.1019+127C>A (n.1019+127C>A) c.1082+127C>A (n.1082+127C>A) c.1016+127C>A (n.1016+127C>A) c.968+127C>A (n.968+127C>A) n.317+127C>A c.8+283C>A (n.8+283C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146337C>A | CA573797121 | GCK | c.*1017+126G>T (n.*1017+126G>T) c.*139+126G>T (n.*139+126G>T) n.245+126G>T c.1022+126G>T (n.1022+126G>T) c.1019+126G>T (n.1019+126G>T) c.1082+126G>T (n.1082+126G>T) c.1016+126G>T (n.1016+126G>T) c.968+126G>T (n.968+126G>T) n.317+126G>T c.8+282G>T (n.8+282G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146337C= | CA1703613383 | GCK | c.*1017+126G= (n.*1017+126G=) c.*139+126G= (n.*139+126G=) n.245+126G= c.1022+126G= (n.1022+126G=) c.1019+126G= (n.1019+126G=) c.1082+126G= (n.1082+126G=) c.1016+126G= (n.1016+126G=) c.968+126G= (n.968+126G=) n.317+126G= c.8+282G= (n.8+282G=) | |
7 | g.44146337C>T | CA2682585381 | GCK | c.*1017+126G>A (n.*1017+126G>A) c.*139+126G>A (n.*139+126G>A) n.245+126G>A c.1022+126G>A (n.1022+126G>A) c.1019+126G>A (n.1019+126G>A) c.1082+126G>A (n.1082+126G>A) c.1016+126G>A (n.1016+126G>A) c.968+126G>A (n.968+126G>A) n.317+126G>A c.8+282G>A (n.8+282G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146340del | CA2682585378 | GCK | c.*1017+126del (n.*1017+126del) c.*139+126del (n.*139+126del) n.245+126del c.1022+126del (n.1022+126del) c.1019+126del (n.1019+126del) c.1082+126del (n.1082+126del) c.1016+126del (n.1016+126del) c.968+126del (n.968+126del) n.317+126del c.8+282del (n.8+282del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146338C>A | CA2682585385 | GCK | c.*1017+125G>T (n.*1017+125G>T) c.*139+125G>T (n.*139+125G>T) n.245+125G>T c.1022+125G>T (n.1022+125G>T) c.1019+125G>T (n.1019+125G>T) c.1082+125G>T (n.1082+125G>T) c.1016+125G>T (n.1016+125G>T) c.968+125G>T (n.968+125G>T) n.317+125G>T c.8+281G>T (n.8+281G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146339C>A | CA2682585389 | GCK | c.*1017+124G>T (n.*1017+124G>T) c.*139+124G>T (n.*139+124G>T) n.245+124G>T c.1022+124G>T (n.1022+124G>T) c.1019+124G>T (n.1019+124G>T) c.1082+124G>T (n.1082+124G>T) c.1016+124G>T (n.1016+124G>T) c.968+124G>T (n.968+124G>T) n.317+124G>T c.8+280G>T (n.8+280G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146339C= | CA1703613384 | GCK | c.*1017+124G= (n.*1017+124G=) c.*139+124G= (n.*139+124G=) n.245+124G= c.1022+124G= (n.1022+124G=) c.1019+124G= (n.1019+124G=) c.1082+124G= (n.1082+124G=) c.1016+124G= (n.1016+124G=) c.968+124G= (n.968+124G=) n.317+124G= c.8+280G= (n.8+280G=) | |
7 | g.44146339C>T | CA1703613385 | GCK | c.*1017+124G>A (n.*1017+124G>A) c.*139+124G>A (n.*139+124G>A) n.245+124G>A c.1022+124G>A (n.1022+124G>A) c.1019+124G>A (n.1019+124G>A) c.1082+124G>A (n.1082+124G>A) c.1016+124G>A (n.1016+124G>A) c.968+124G>A (n.968+124G>A) n.317+124G>A c.8+280G>A (n.8+280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146340C>A | CA2682585392 | GCK | c.*1017+123G>T (n.*1017+123G>T) c.*139+123G>T (n.*139+123G>T) n.245+123G>T c.1022+123G>T (n.1022+123G>T) c.1019+123G>T (n.1019+123G>T) c.1082+123G>T (n.1082+123G>T) c.1016+123G>T (n.1016+123G>T) c.968+123G>T (n.968+123G>T) n.317+123G>T c.8+279G>T (n.8+279G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146341A= | CA1703613386 | GCK | c.*1017+122T= (n.*1017+122T=) c.*139+122T= (n.*139+122T=) n.245+122T= c.1022+122T= (n.1022+122T=) c.1019+122T= (n.1019+122T=) c.1082+122T= (n.1082+122T=) c.1016+122T= (n.1016+122T=) c.968+122T= (n.968+122T=) n.317+122T= c.8+278T= (n.8+278T=) | |
7 | g.44146341A>C | CA1703613387 | GCK | c.*1017+122T>G (n.*1017+122T>G) c.*139+122T>G (n.*139+122T>G) n.245+122T>G c.1022+122T>G (n.1022+122T>G) c.1019+122T>G (n.1019+122T>G) c.1082+122T>G (n.1082+122T>G) c.1016+122T>G (n.1016+122T>G) c.968+122T>G (n.968+122T>G) n.317+122T>G c.8+278T>G (n.8+278T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146341A>G | CA2682585394 | GCK | c.*1017+122T>C (n.*1017+122T>C) c.*139+122T>C (n.*139+122T>C) n.245+122T>C c.1022+122T>C (n.1022+122T>C) c.1019+122T>C (n.1019+122T>C) c.1082+122T>C (n.1082+122T>C) c.1016+122T>C (n.1016+122T>C) c.968+122T>C (n.968+122T>C) n.317+122T>C c.8+278T>C (n.8+278T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146341A>T | CA838778037 | GCK | c.*1017+122T>A (n.*1017+122T>A) c.*139+122T>A (n.*139+122T>A) n.245+122T>A c.1022+122T>A (n.1022+122T>A) c.1019+122T>A (n.1019+122T>A) c.1082+122T>A (n.1082+122T>A) c.1016+122T>A (n.1016+122T>A) c.968+122T>A (n.968+122T>A) n.317+122T>A c.8+278T>A (n.8+278T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146342G>A | CA2682585403 | GCK | c.*1017+121C>T (n.*1017+121C>T) c.*139+121C>T (n.*139+121C>T) n.245+121C>T c.1022+121C>T (n.1022+121C>T) c.1019+121C>T (n.1019+121C>T) c.1082+121C>T (n.1082+121C>T) c.1016+121C>T (n.1016+121C>T) c.968+121C>T (n.968+121C>T) n.317+121C>T c.8+277C>T (n.8+277C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146342G>C | CA2682585408 | GCK | c.*1017+121C>G (n.*1017+121C>G) c.*139+121C>G (n.*139+121C>G) n.245+121C>G c.1022+121C>G (n.1022+121C>G) c.1019+121C>G (n.1019+121C>G) c.1082+121C>G (n.1082+121C>G) c.1016+121C>G (n.1016+121C>G) c.968+121C>G (n.968+121C>G) n.317+121C>G c.8+277C>G (n.8+277C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146342G>T | CA2682585400 | GCK | c.*1017+121C>A (n.*1017+121C>A) c.*139+121C>A (n.*139+121C>A) n.245+121C>A c.1022+121C>A (n.1022+121C>A) c.1019+121C>A (n.1019+121C>A) c.1082+121C>A (n.1082+121C>A) c.1016+121C>A (n.1016+121C>A) c.968+121C>A (n.968+121C>A) n.317+121C>A c.8+277C>A (n.8+277C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146346_44146373del | CA2682585398 | GCK | c.*1017+94_*1017+121del (n.*1017+94_*1017+121del) c.*139+94_*139+121del (n.*139+94_*139+121del) n.245+94_245+121del c.1022+94_1022+121del (n.1022+94_1022+121del) c.1019+94_1019+121del (n.1019+94_1019+121del) c.1082+94_1082+121del (n.1082+94_1082+121del) c.1016+94_1016+121del (n.1016+94_1016+121del) c.968+94_968+121del (n.968+94_968+121del) n.317+94_317+121del c.8+250_8+277del (n.8+250_8+277del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146343G>A | CA2682585416 | GCK | c.*1017+120C>T (n.*1017+120C>T) c.*139+120C>T (n.*139+120C>T) n.245+120C>T c.1022+120C>T (n.1022+120C>T) c.1019+120C>T (n.1019+120C>T) c.1082+120C>T (n.1082+120C>T) c.1016+120C>T (n.1016+120C>T) c.968+120C>T (n.968+120C>T) n.317+120C>T c.8+276C>T (n.8+276C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146343G>C | CA2682585418 | GCK | c.*1017+120C>G (n.*1017+120C>G) c.*139+120C>G (n.*139+120C>G) n.245+120C>G c.1022+120C>G (n.1022+120C>G) c.1019+120C>G (n.1019+120C>G) c.1082+120C>G (n.1082+120C>G) c.1016+120C>G (n.1016+120C>G) c.968+120C>G (n.968+120C>G) n.317+120C>G c.8+276C>G (n.8+276C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146343G= | CA1703613388 | GCK | c.*1017+120C= (n.*1017+120C=) c.*139+120C= (n.*139+120C=) n.245+120C= c.1022+120C= (n.1022+120C=) c.1019+120C= (n.1019+120C=) c.1082+120C= (n.1082+120C=) c.1016+120C= (n.1016+120C=) c.968+120C= (n.968+120C=) n.317+120C= c.8+276C= (n.8+276C=) | |
7 | g.44146343G>T | CA1100773698 | GCK | c.*1017+120C>A (n.*1017+120C>A) c.*139+120C>A (n.*139+120C>A) n.245+120C>A c.1022+120C>A (n.1022+120C>A) c.1019+120C>A (n.1019+120C>A) c.1082+120C>A (n.1082+120C>A) c.1016+120C>A (n.1016+120C>A) c.968+120C>A (n.968+120C>A) n.317+120C>A c.8+276C>A (n.8+276C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146344C>A | CA2682585424 | GCK | c.*1017+119G>T (n.*1017+119G>T) c.*139+119G>T (n.*139+119G>T) n.245+119G>T c.1022+119G>T (n.1022+119G>T) c.1019+119G>T (n.1019+119G>T) c.1082+119G>T (n.1082+119G>T) c.1016+119G>T (n.1016+119G>T) c.968+119G>T (n.968+119G>T) n.317+119G>T c.8+275G>T (n.8+275G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146344C= | CA1703613389 | GCK | c.*1017+119G= (n.*1017+119G=) c.*139+119G= (n.*139+119G=) n.245+119G= c.1022+119G= (n.1022+119G=) c.1019+119G= (n.1019+119G=) c.1082+119G= (n.1082+119G=) c.1016+119G= (n.1016+119G=) c.968+119G= (n.968+119G=) n.317+119G= c.8+275G= (n.8+275G=) | |
7 | g.44146344C>G | CA2682585427 | GCK | c.*1017+119G>C (n.*1017+119G>C) c.*139+119G>C (n.*139+119G>C) n.245+119G>C c.1022+119G>C (n.1022+119G>C) c.1019+119G>C (n.1019+119G>C) c.1082+119G>C (n.1082+119G>C) c.1016+119G>C (n.1016+119G>C) c.968+119G>C (n.968+119G>C) n.317+119G>C c.8+275G>C (n.8+275G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146344C>T | CA157914255 | GCK | c.*1017+119G>A (n.*1017+119G>A) c.*139+119G>A (n.*139+119G>A) n.245+119G>A c.1022+119G>A (n.1022+119G>A) c.1019+119G>A (n.1019+119G>A) c.1082+119G>A (n.1082+119G>A) c.1016+119G>A (n.1016+119G>A) c.968+119G>A (n.968+119G>A) n.317+119G>A c.8+275G>A (n.8+275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146345C>A | CA2682585433 | GCK | c.*1017+118G>T (n.*1017+118G>T) c.*139+118G>T (n.*139+118G>T) n.245+118G>T c.1022+118G>T (n.1022+118G>T) c.1019+118G>T (n.1019+118G>T) c.1082+118G>T (n.1082+118G>T) c.1016+118G>T (n.1016+118G>T) c.968+118G>T (n.968+118G>T) n.317+118G>T c.8+274G>T (n.8+274G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146345C>G | CA2682585438 | GCK | c.*1017+118G>C (n.*1017+118G>C) c.*139+118G>C (n.*139+118G>C) n.245+118G>C c.1022+118G>C (n.1022+118G>C) c.1019+118G>C (n.1019+118G>C) c.1082+118G>C (n.1082+118G>C) c.1016+118G>C (n.1016+118G>C) c.968+118G>C (n.968+118G>C) n.317+118G>C c.8+274G>C (n.8+274G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146345C>T | CA2682585439 | GCK | c.*1017+118G>A (n.*1017+118G>A) c.*139+118G>A (n.*139+118G>A) n.245+118G>A c.1022+118G>A (n.1022+118G>A) c.1019+118G>A (n.1019+118G>A) c.1082+118G>A (n.1082+118G>A) c.1016+118G>A (n.1016+118G>A) c.968+118G>A (n.968+118G>A) n.317+118G>A c.8+274G>A (n.8+274G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146346C>A | CA2682585442 | GCK | c.*1017+117G>T (n.*1017+117G>T) c.*139+117G>T (n.*139+117G>T) n.245+117G>T c.1022+117G>T (n.1022+117G>T) c.1019+117G>T (n.1019+117G>T) c.1082+117G>T (n.1082+117G>T) c.1016+117G>T (n.1016+117G>T) c.968+117G>T (n.968+117G>T) n.317+117G>T c.8+273G>T (n.8+273G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146346C= | CA1703613390 | GCK | c.*1017+117G= (n.*1017+117G=) c.*139+117G= (n.*139+117G=) n.245+117G= c.1022+117G= (n.1022+117G=) c.1019+117G= (n.1019+117G=) c.1082+117G= (n.1082+117G=) c.1016+117G= (n.1016+117G=) c.968+117G= (n.968+117G=) n.317+117G= c.8+273G= (n.8+273G=) | |
7 | g.44146346C>T | CA157914264 | GCK | c.*1017+117G>A (n.*1017+117G>A) c.*139+117G>A (n.*139+117G>A) n.245+117G>A c.1022+117G>A (n.1022+117G>A) c.1019+117G>A (n.1019+117G>A) c.1082+117G>A (n.1082+117G>A) c.1016+117G>A (n.1016+117G>A) c.968+117G>A (n.968+117G>A) n.317+117G>A c.8+273G>A (n.8+273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146347T>A | CA2682585452 | GCK | c.*1017+116A>T (n.*1017+116A>T) c.*139+116A>T (n.*139+116A>T) n.245+116A>T c.1022+116A>T (n.1022+116A>T) c.1019+116A>T (n.1019+116A>T) c.1082+116A>T (n.1082+116A>T) c.1016+116A>T (n.1016+116A>T) c.968+116A>T (n.968+116A>T) n.317+116A>T c.8+272A>T (n.8+272A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146347T>C | CA1703613392 | GCK | c.*1017+116A>G (n.*1017+116A>G) c.*139+116A>G (n.*139+116A>G) n.245+116A>G c.1022+116A>G (n.1022+116A>G) c.1019+116A>G (n.1019+116A>G) c.1082+116A>G (n.1082+116A>G) c.1016+116A>G (n.1016+116A>G) c.968+116A>G (n.968+116A>G) n.317+116A>G c.8+272A>G (n.8+272A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146347T>G | CA2682585448 | GCK | c.*1017+116A>C (n.*1017+116A>C) c.*139+116A>C (n.*139+116A>C) n.245+116A>C c.1022+116A>C (n.1022+116A>C) c.1019+116A>C (n.1019+116A>C) c.1082+116A>C (n.1082+116A>C) c.1016+116A>C (n.1016+116A>C) c.968+116A>C (n.968+116A>C) n.317+116A>C c.8+272A>C (n.8+272A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146347T= | CA1703613391 | GCK | c.*1017+116A= (n.*1017+116A=) c.*139+116A= (n.*139+116A=) n.245+116A= c.1022+116A= (n.1022+116A=) c.1019+116A= (n.1019+116A=) c.1082+116A= (n.1082+116A=) c.1016+116A= (n.1016+116A=) c.968+116A= (n.968+116A=) n.317+116A= c.8+272A= (n.8+272A=) | |
7 | g.44146348A= | CA1703613393 | GCK | c.*1017+115T= (n.*1017+115T=) c.*139+115T= (n.*139+115T=) n.245+115T= c.1022+115T= (n.1022+115T=) c.1019+115T= (n.1019+115T=) c.1082+115T= (n.1082+115T=) c.1016+115T= (n.1016+115T=) c.968+115T= (n.968+115T=) n.317+115T= c.8+271T= (n.8+271T=) | |
7 | g.44146348A>C | CA2682585454 | GCK | c.*1017+115T>G (n.*1017+115T>G) c.*139+115T>G (n.*139+115T>G) n.245+115T>G c.1022+115T>G (n.1022+115T>G) c.1019+115T>G (n.1019+115T>G) c.1082+115T>G (n.1082+115T>G) c.1016+115T>G (n.1016+115T>G) c.968+115T>G (n.968+115T>G) n.317+115T>G c.8+271T>G (n.8+271T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146348A>G | CA838778043 | GCK | c.*1017+115T>C (n.*1017+115T>C) c.*139+115T>C (n.*139+115T>C) n.245+115T>C c.1022+115T>C (n.1022+115T>C) c.1019+115T>C (n.1019+115T>C) c.1082+115T>C (n.1082+115T>C) c.1016+115T>C (n.1016+115T>C) c.968+115T>C (n.968+115T>C) n.317+115T>C c.8+271T>C (n.8+271T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146348A>T | CA2682585458 | GCK | c.*1017+115T>A (n.*1017+115T>A) c.*139+115T>A (n.*139+115T>A) n.245+115T>A c.1022+115T>A (n.1022+115T>A) c.1019+115T>A (n.1019+115T>A) c.1082+115T>A (n.1082+115T>A) c.1016+115T>A (n.1016+115T>A) c.968+115T>A (n.968+115T>A) n.317+115T>A c.8+271T>A (n.8+271T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146349G>A | CA2714454034 | GCK | c.*1017+114C>T (n.*1017+114C>T) c.*139+114C>T (n.*139+114C>T) n.245+114C>T c.1022+114C>T (n.1022+114C>T) c.1019+114C>T (n.1019+114C>T) c.1082+114C>T (n.1082+114C>T) c.1016+114C>T (n.1016+114C>T) c.968+114C>T (n.968+114C>T) n.317+114C>T c.8+270C>T (n.8+270C>T) | dbSNP |
7 | g.44146349G>C | CA2682585460 | GCK | c.*1017+114C>G (n.*1017+114C>G) c.*139+114C>G (n.*139+114C>G) n.245+114C>G c.1022+114C>G (n.1022+114C>G) c.1019+114C>G (n.1019+114C>G) c.1082+114C>G (n.1082+114C>G) c.1016+114C>G (n.1016+114C>G) c.968+114C>G (n.968+114C>G) n.317+114C>G c.8+270C>G (n.8+270C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146349G>T | CA2682585478 | GCK | c.*1017+114C>A (n.*1017+114C>A) c.*139+114C>A (n.*139+114C>A) n.245+114C>A c.1022+114C>A (n.1022+114C>A) c.1019+114C>A (n.1019+114C>A) c.1082+114C>A (n.1082+114C>A) c.1016+114C>A (n.1016+114C>A) c.968+114C>A (n.968+114C>A) n.317+114C>A c.8+270C>A (n.8+270C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146350T>G | CA2682585479 | GCK | c.*1017+113A>C (n.*1017+113A>C) c.*139+113A>C (n.*139+113A>C) n.245+113A>C c.1022+113A>C (n.1022+113A>C) c.1019+113A>C (n.1019+113A>C) c.1082+113A>C (n.1082+113A>C) c.1016+113A>C (n.1016+113A>C) c.968+113A>C (n.968+113A>C) n.317+113A>C c.8+269A>C (n.8+269A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146351T>C | CA2682585480 | GCK | c.*1017+112A>G (n.*1017+112A>G) c.*139+112A>G (n.*139+112A>G) n.245+112A>G c.1022+112A>G (n.1022+112A>G) c.1019+112A>G (n.1019+112A>G) c.1082+112A>G (n.1082+112A>G) c.1016+112A>G (n.1016+112A>G) c.968+112A>G (n.968+112A>G) n.317+112A>G c.8+268A>G (n.8+268A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146352T>A | CA157914270 | GCK | c.*1017+111A>T (n.*1017+111A>T) c.*139+111A>T (n.*139+111A>T) n.245+111A>T c.1022+111A>T (n.1022+111A>T) c.1019+111A>T (n.1019+111A>T) c.1082+111A>T (n.1082+111A>T) c.1016+111A>T (n.1016+111A>T) c.968+111A>T (n.968+111A>T) n.317+111A>T c.8+267A>T (n.8+267A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146352T>C | CA2682585485 | GCK | c.*1017+111A>G (n.*1017+111A>G) c.*139+111A>G (n.*139+111A>G) n.245+111A>G c.1022+111A>G (n.1022+111A>G) c.1019+111A>G (n.1019+111A>G) c.1082+111A>G (n.1082+111A>G) c.1016+111A>G (n.1016+111A>G) c.968+111A>G (n.968+111A>G) n.317+111A>G c.8+267A>G (n.8+267A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146352T= | CA1703613394 | GCK | c.*1017+111A= (n.*1017+111A=) c.*139+111A= (n.*139+111A=) n.245+111A= c.1022+111A= (n.1022+111A=) c.1019+111A= (n.1019+111A=) c.1082+111A= (n.1082+111A=) c.1016+111A= (n.1016+111A=) c.968+111A= (n.968+111A=) n.317+111A= c.8+267A= (n.8+267A=) | |
7 | g.44146353C>A | CA2682585488 | GCK | c.*1017+110G>T (n.*1017+110G>T) c.*139+110G>T (n.*139+110G>T) n.245+110G>T c.1022+110G>T (n.1022+110G>T) c.1019+110G>T (n.1019+110G>T) c.1082+110G>T (n.1082+110G>T) c.1016+110G>T (n.1016+110G>T) c.968+110G>T (n.968+110G>T) n.317+110G>T c.8+266G>T (n.8+266G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146353C>T | CA2682585490 | GCK | c.*1017+110G>A (n.*1017+110G>A) c.*139+110G>A (n.*139+110G>A) n.245+110G>A c.1022+110G>A (n.1022+110G>A) c.1019+110G>A (n.1019+110G>A) c.1082+110G>A (n.1082+110G>A) c.1016+110G>A (n.1016+110G>A) c.968+110G>A (n.968+110G>A) n.317+110G>A c.8+266G>A (n.8+266G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146355dup | CA1703613395 | GCK | c.*1017+110dup (n.*1017+110dup) c.*139+110dup (n.*139+110dup) n.245+110dup c.1022+110dup (n.1022+110dup) c.1019+110dup (n.1019+110dup) c.1082+110dup (n.1082+110dup) c.1016+110dup (n.1016+110dup) c.968+110dup (n.968+110dup) n.317+110dup c.8+266dup (n.8+266dup) | dbSNP |
7 | g.44146354C>A | CA2682585492 | GCK | c.*1017+109G>T (n.*1017+109G>T) c.*139+109G>T (n.*139+109G>T) n.245+109G>T c.1022+109G>T (n.1022+109G>T) c.1019+109G>T (n.1019+109G>T) c.1082+109G>T (n.1082+109G>T) c.1016+109G>T (n.1016+109G>T) c.968+109G>T (n.968+109G>T) n.317+109G>T c.8+265G>T (n.8+265G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146354C= | CA1703613396 | GCK | c.*1017+109G= (n.*1017+109G=) c.*139+109G= (n.*139+109G=) n.245+109G= c.1022+109G= (n.1022+109G=) c.1019+109G= (n.1019+109G=) c.1082+109G= (n.1082+109G=) c.1016+109G= (n.1016+109G=) c.968+109G= (n.968+109G=) n.317+109G= c.8+265G= (n.8+265G=) | |
7 | g.44146354C>T | CA157914273 | GCK | c.*1017+109G>A (n.*1017+109G>A) c.*139+109G>A (n.*139+109G>A) n.245+109G>A c.1022+109G>A (n.1022+109G>A) c.1019+109G>A (n.1019+109G>A) c.1082+109G>A (n.1082+109G>A) c.1016+109G>A (n.1016+109G>A) c.968+109G>A (n.968+109G>A) n.317+109G>A c.8+265G>A (n.8+265G>A) | dbSNP |
7 | g.44146355C>A | CA2682585500 | GCK | c.*1017+108G>T (n.*1017+108G>T) c.*139+108G>T (n.*139+108G>T) n.245+108G>T c.1022+108G>T (n.1022+108G>T) c.1019+108G>T (n.1019+108G>T) c.1082+108G>T (n.1082+108G>T) c.1016+108G>T (n.1016+108G>T) c.968+108G>T (n.968+108G>T) n.317+108G>T c.8+264G>T (n.8+264G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146355C= | CA1703613397 | GCK | c.*1017+108G= (n.*1017+108G=) c.*139+108G= (n.*139+108G=) n.245+108G= c.1022+108G= (n.1022+108G=) c.1019+108G= (n.1019+108G=) c.1082+108G= (n.1082+108G=) c.1016+108G= (n.1016+108G=) c.968+108G= (n.968+108G=) n.317+108G= c.8+264G= (n.8+264G=) | |
7 | g.44146355C>G | CA2682585503 | GCK | c.*1017+108G>C (n.*1017+108G>C) c.*139+108G>C (n.*139+108G>C) n.245+108G>C c.1022+108G>C (n.1022+108G>C) c.1019+108G>C (n.1019+108G>C) c.1082+108G>C (n.1082+108G>C) c.1016+108G>C (n.1016+108G>C) c.968+108G>C (n.968+108G>C) n.317+108G>C c.8+264G>C (n.8+264G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146355C>T | CA573797123 | GCK | c.*1017+108G>A (n.*1017+108G>A) c.*139+108G>A (n.*139+108G>A) n.245+108G>A c.1022+108G>A (n.1022+108G>A) c.1019+108G>A (n.1019+108G>A) c.1082+108G>A (n.1082+108G>A) c.1016+108G>A (n.1016+108G>A) c.968+108G>A (n.968+108G>A) n.317+108G>A c.8+264G>A (n.8+264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146356A= | CA1703613398 | GCK | c.*1017+107T= (n.*1017+107T=) c.*139+107T= (n.*139+107T=) n.245+107T= c.1022+107T= (n.1022+107T=) c.1019+107T= (n.1019+107T=) c.1082+107T= (n.1082+107T=) c.1016+107T= (n.1016+107T=) c.968+107T= (n.968+107T=) n.317+107T= c.8+263T= (n.8+263T=) | |
7 | g.44146356A>C | CA573797124 | GCK | c.*1017+107T>G (n.*1017+107T>G) c.*139+107T>G (n.*139+107T>G) n.245+107T>G c.1022+107T>G (n.1022+107T>G) c.1019+107T>G (n.1019+107T>G) c.1082+107T>G (n.1082+107T>G) c.1016+107T>G (n.1016+107T>G) c.968+107T>G (n.968+107T>G) n.317+107T>G c.8+263T>G (n.8+263T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146356A>G | CA157914284 | GCK | c.*1017+107T>C (n.*1017+107T>C) c.*139+107T>C (n.*139+107T>C) n.245+107T>C c.1022+107T>C (n.1022+107T>C) c.1019+107T>C (n.1019+107T>C) c.1082+107T>C (n.1082+107T>C) c.1016+107T>C (n.1016+107T>C) c.968+107T>C (n.968+107T>C) n.317+107T>C c.8+263T>C (n.8+263T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146356A>T | CA2837997271 | GCK | c.*1017+107T>A (n.*1017+107T>A) c.*139+107T>A (n.*139+107T>A) n.245+107T>A c.1022+107T>A (n.1022+107T>A) c.1019+107T>A (n.1019+107T>A) c.1082+107T>A (n.1082+107T>A) c.1016+107T>A (n.1016+107T>A) c.968+107T>A (n.968+107T>A) n.317+107T>A c.8+263T>A (n.8+263T>A) | |
7 | g.44146357T>A | CA2682585511 | GCK | c.*1017+106A>T (n.*1017+106A>T) c.*139+106A>T (n.*139+106A>T) n.245+106A>T c.1022+106A>T (n.1022+106A>T) c.1019+106A>T (n.1019+106A>T) c.1082+106A>T (n.1082+106A>T) c.1016+106A>T (n.1016+106A>T) c.968+106A>T (n.968+106A>T) n.317+106A>T c.8+262A>T (n.8+262A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146357T>G | CA2682585513 | GCK | c.*1017+106A>C (n.*1017+106A>C) c.*139+106A>C (n.*139+106A>C) n.245+106A>C c.1022+106A>C (n.1022+106A>C) c.1019+106A>C (n.1019+106A>C) c.1082+106A>C (n.1082+106A>C) c.1016+106A>C (n.1016+106A>C) c.968+106A>C (n.968+106A>C) n.317+106A>C c.8+262A>C (n.8+262A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146358C>A | CA2682585516 | GCK | c.*1017+105G>T (n.*1017+105G>T) c.*139+105G>T (n.*139+105G>T) n.245+105G>T c.1022+105G>T (n.1022+105G>T) c.1019+105G>T (n.1019+105G>T) c.1082+105G>T (n.1082+105G>T) c.1016+105G>T (n.1016+105G>T) c.968+105G>T (n.968+105G>T) n.317+105G>T c.8+261G>T (n.8+261G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146358C>T | CA2682585517 | GCK | c.*1017+105G>A (n.*1017+105G>A) c.*139+105G>A (n.*139+105G>A) n.245+105G>A c.1022+105G>A (n.1022+105G>A) c.1019+105G>A (n.1019+105G>A) c.1082+105G>A (n.1082+105G>A) c.1016+105G>A (n.1016+105G>A) c.968+105G>A (n.968+105G>A) n.317+105G>A c.8+261G>A (n.8+261G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146359C= | CA1703613399 | GCK | c.*1017+104G= (n.*1017+104G=) c.*139+104G= (n.*139+104G=) n.245+104G= c.1022+104G= (n.1022+104G=) c.1019+104G= (n.1019+104G=) c.1082+104G= (n.1082+104G=) c.1016+104G= (n.1016+104G=) c.968+104G= (n.968+104G=) n.317+104G= c.8+260G= (n.8+260G=) | |
7 | g.44146359C>T | CA1703613400 | GCK | c.*1017+104G>A (n.*1017+104G>A) c.*139+104G>A (n.*139+104G>A) n.245+104G>A c.1022+104G>A (n.1022+104G>A) c.1019+104G>A (n.1019+104G>A) c.1082+104G>A (n.1082+104G>A) c.1016+104G>A (n.1016+104G>A) c.968+104G>A (n.968+104G>A) n.317+104G>A c.8+260G>A (n.8+260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146363_44146375del | CA2682585522 | GCK | c.*1017+92_*1017+104del (n.*1017+92_*1017+104del) c.*139+92_*139+104del (n.*139+92_*139+104del) n.245+92_245+104del c.1022+92_1022+104del (n.1022+92_1022+104del) c.1019+92_1019+104del (n.1019+92_1019+104del) c.1082+92_1082+104del (n.1082+92_1082+104del) c.1016+92_1016+104del (n.1016+92_1016+104del) c.968+92_968+104del (n.968+92_968+104del) n.317+92_317+104del c.8+248_8+260del (n.8+248_8+260del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146360C>A | CA838778070 | GCK | c.*1017+103G>T (n.*1017+103G>T) c.*139+103G>T (n.*139+103G>T) n.245+103G>T c.1022+103G>T (n.1022+103G>T) c.1019+103G>T (n.1019+103G>T) c.1082+103G>T (n.1082+103G>T) c.1016+103G>T (n.1016+103G>T) c.968+103G>T (n.968+103G>T) n.317+103G>T c.8+259G>T (n.8+259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146360C= | CA1703613401 | GCK | c.*1017+103G= (n.*1017+103G=) c.*139+103G= (n.*139+103G=) n.245+103G= c.1022+103G= (n.1022+103G=) c.1019+103G= (n.1019+103G=) c.1082+103G= (n.1082+103G=) c.1016+103G= (n.1016+103G=) c.968+103G= (n.968+103G=) n.317+103G= c.8+259G= (n.8+259G=) | |
7 | g.44146361T>A | CA2682585538 | GCK | c.*1017+102A>T (n.*1017+102A>T) c.*139+102A>T (n.*139+102A>T) n.245+102A>T c.1022+102A>T (n.1022+102A>T) c.1019+102A>T (n.1019+102A>T) c.1082+102A>T (n.1082+102A>T) c.1016+102A>T (n.1016+102A>T) c.968+102A>T (n.968+102A>T) n.317+102A>T c.8+258A>T (n.8+258A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146361T>C | CA2682585540 | GCK | c.*1017+102A>G (n.*1017+102A>G) c.*139+102A>G (n.*139+102A>G) n.245+102A>G c.1022+102A>G (n.1022+102A>G) c.1019+102A>G (n.1019+102A>G) c.1082+102A>G (n.1082+102A>G) c.1016+102A>G (n.1016+102A>G) c.968+102A>G (n.968+102A>G) n.317+102A>G c.8+258A>G (n.8+258A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146361T>G | CA838778073 | GCK | c.*1017+102A>C (n.*1017+102A>C) c.*139+102A>C (n.*139+102A>C) n.245+102A>C c.1022+102A>C (n.1022+102A>C) c.1019+102A>C (n.1019+102A>C) c.1082+102A>C (n.1082+102A>C) c.1016+102A>C (n.1016+102A>C) c.968+102A>C (n.968+102A>C) n.317+102A>C c.8+258A>C (n.8+258A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146361T= | CA1703613402 | GCK | c.*1017+102A= (n.*1017+102A=) c.*139+102A= (n.*139+102A=) n.245+102A= c.1022+102A= (n.1022+102A=) c.1019+102A= (n.1019+102A=) c.1082+102A= (n.1082+102A=) c.1016+102A= (n.1016+102A=) c.968+102A= (n.968+102A=) n.317+102A= c.8+258A= (n.8+258A=) | |
7 | g.44146362G>A | CA2682585546 | GCK | c.*1017+101C>T (n.*1017+101C>T) c.*139+101C>T (n.*139+101C>T) n.245+101C>T c.1022+101C>T (n.1022+101C>T) c.1019+101C>T (n.1019+101C>T) c.1082+101C>T (n.1082+101C>T) c.1016+101C>T (n.1016+101C>T) c.968+101C>T (n.968+101C>T) n.317+101C>T c.8+257C>T (n.8+257C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146362G>C | CA2682585548 | GCK | c.*1017+101C>G (n.*1017+101C>G) c.*139+101C>G (n.*139+101C>G) n.245+101C>G c.1022+101C>G (n.1022+101C>G) c.1019+101C>G (n.1019+101C>G) c.1082+101C>G (n.1082+101C>G) c.1016+101C>G (n.1016+101C>G) c.968+101C>G (n.968+101C>G) n.317+101C>G c.8+257C>G (n.8+257C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146362G>T | CA2682585549 | GCK | c.*1017+101C>A (n.*1017+101C>A) c.*139+101C>A (n.*139+101C>A) n.245+101C>A c.1022+101C>A (n.1022+101C>A) c.1019+101C>A (n.1019+101C>A) c.1082+101C>A (n.1082+101C>A) c.1016+101C>A (n.1016+101C>A) c.968+101C>A (n.968+101C>A) n.317+101C>A c.8+257C>A (n.8+257C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146363C>A | CA573797125 | GCK | c.*1017+100G>T (n.*1017+100G>T) c.*139+100G>T (n.*139+100G>T) n.245+100G>T c.1022+100G>T (n.1022+100G>T) c.1019+100G>T (n.1019+100G>T) c.1082+100G>T (n.1082+100G>T) c.1016+100G>T (n.1016+100G>T) c.968+100G>T (n.968+100G>T) n.317+100G>T c.8+256G>T (n.8+256G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146363C= | CA1703613403 | GCK | c.*1017+100G= (n.*1017+100G=) c.*139+100G= (n.*139+100G=) n.245+100G= c.1022+100G= (n.1022+100G=) c.1019+100G= (n.1019+100G=) c.1082+100G= (n.1082+100G=) c.1016+100G= (n.1016+100G=) c.968+100G= (n.968+100G=) n.317+100G= c.8+256G= (n.8+256G=) | |
7 | g.44146363C>T | CA2578878038 | GCK | c.*1017+100G>A (n.*1017+100G>A) c.*139+100G>A (n.*139+100G>A) n.245+100G>A c.1022+100G>A (n.1022+100G>A) c.1019+100G>A (n.1019+100G>A) c.1082+100G>A (n.1082+100G>A) c.1016+100G>A (n.1016+100G>A) c.968+100G>A (n.968+100G>A) n.317+100G>A c.8+256G>A (n.8+256G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146364G>A | CA157914298 | GCK | c.*1017+99C>T (n.*1017+99C>T) c.*139+99C>T (n.*139+99C>T) n.245+99C>T c.1022+99C>T (n.1022+99C>T) c.1019+99C>T (n.1019+99C>T) c.1082+99C>T (n.1082+99C>T) c.1016+99C>T (n.1016+99C>T) c.968+99C>T (n.968+99C>T) n.317+99C>T c.8+255C>T (n.8+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146364G>C | CA2682585554 | GCK | c.*1017+99C>G (n.*1017+99C>G) c.*139+99C>G (n.*139+99C>G) n.245+99C>G c.1022+99C>G (n.1022+99C>G) c.1019+99C>G (n.1019+99C>G) c.1082+99C>G (n.1082+99C>G) c.1016+99C>G (n.1016+99C>G) c.968+99C>G (n.968+99C>G) n.317+99C>G c.8+255C>G (n.8+255C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146364G= | CA1703613404 | GCK | c.*1017+99C= (n.*1017+99C=) c.*139+99C= (n.*139+99C=) n.245+99C= c.1022+99C= (n.1022+99C=) c.1019+99C= (n.1019+99C=) c.1082+99C= (n.1082+99C=) c.1016+99C= (n.1016+99C=) c.968+99C= (n.968+99C=) n.317+99C= c.8+255C= (n.8+255C=) | |
7 | g.44146364G>T | CA2578878039 | GCK | c.*1017+99C>A (n.*1017+99C>A) c.*139+99C>A (n.*139+99C>A) n.245+99C>A c.1022+99C>A (n.1022+99C>A) c.1019+99C>A (n.1019+99C>A) c.1082+99C>A (n.1082+99C>A) c.1016+99C>A (n.1016+99C>A) c.968+99C>A (n.968+99C>A) n.317+99C>A c.8+255C>A (n.8+255C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146365C>A | CA2682585557 | GCK | c.*1017+98G>T (n.*1017+98G>T) c.*139+98G>T (n.*139+98G>T) n.245+98G>T c.1022+98G>T (n.1022+98G>T) c.1019+98G>T (n.1019+98G>T) c.1082+98G>T (n.1082+98G>T) c.1016+98G>T (n.1016+98G>T) c.968+98G>T (n.968+98G>T) n.317+98G>T c.8+254G>T (n.8+254G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146365C>T | CA2682585559 | GCK | c.*1017+98G>A (n.*1017+98G>A) c.*139+98G>A (n.*139+98G>A) n.245+98G>A c.1022+98G>A (n.1022+98G>A) c.1019+98G>A (n.1019+98G>A) c.1082+98G>A (n.1082+98G>A) c.1016+98G>A (n.1016+98G>A) c.968+98G>A (n.968+98G>A) n.317+98G>A c.8+254G>A (n.8+254G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146366C>T | CA2596580510 | GCK | c.*1017+97G>A (n.*1017+97G>A) c.*139+97G>A (n.*139+97G>A) n.245+97G>A c.1022+97G>A (n.1022+97G>A) c.1019+97G>A (n.1019+97G>A) c.1082+97G>A (n.1082+97G>A) c.1016+97G>A (n.1016+97G>A) c.968+97G>A (n.968+97G>A) n.317+97G>A c.8+253G>A (n.8+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.44146367C>A | CA838778077 | GCK | c.*1017+96G>T (n.*1017+96G>T) c.*139+96G>T (n.*139+96G>T) n.245+96G>T c.1022+96G>T (n.1022+96G>T) c.1019+96G>T (n.1019+96G>T) c.1082+96G>T (n.1082+96G>T) c.1016+96G>T (n.1016+96G>T) c.968+96G>T (n.968+96G>T) n.317+96G>T c.8+252G>T (n.8+252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146367C= | CA1703613405 | GCK | c.*1017+96G= (n.*1017+96G=) c.*139+96G= (n.*139+96G=) n.245+96G= c.1022+96G= (n.1022+96G=) c.1019+96G= (n.1019+96G=) c.1082+96G= (n.1082+96G=) c.1016+96G= (n.1016+96G=) c.968+96G= (n.968+96G=) n.317+96G= c.8+252G= (n.8+252G=) | |
7 | g.44146367C>G | CA2578878040 | GCK | c.*1017+96G>C (n.*1017+96G>C) c.*139+96G>C (n.*139+96G>C) n.245+96G>C c.1022+96G>C (n.1022+96G>C) c.1019+96G>C (n.1019+96G>C) c.1082+96G>C (n.1082+96G>C) c.1016+96G>C (n.1016+96G>C) c.968+96G>C (n.968+96G>C) n.317+96G>C c.8+252G>C (n.8+252G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146367C>T | CA838778079 | GCK | c.*1017+96G>A (n.*1017+96G>A) c.*139+96G>A (n.*139+96G>A) n.245+96G>A c.1022+96G>A (n.1022+96G>A) c.1019+96G>A (n.1019+96G>A) c.1082+96G>A (n.1082+96G>A) c.1016+96G>A (n.1016+96G>A) c.968+96G>A (n.968+96G>A) n.317+96G>A c.8+252G>A (n.8+252G>A) | dbSNP |
7 | g.44146368C>A | CA838778082 | GCK | c.*1017+95G>T (n.*1017+95G>T) c.*139+95G>T (n.*139+95G>T) n.245+95G>T c.1022+95G>T (n.1022+95G>T) c.1019+95G>T (n.1019+95G>T) c.1082+95G>T (n.1082+95G>T) c.1016+95G>T (n.1016+95G>T) c.968+95G>T (n.968+95G>T) n.317+95G>T c.8+251G>T (n.8+251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146368C= | CA1703613406 | GCK | c.*1017+95G= (n.*1017+95G=) c.*139+95G= (n.*139+95G=) n.245+95G= c.1022+95G= (n.1022+95G=) c.1019+95G= (n.1019+95G=) c.1082+95G= (n.1082+95G=) c.1016+95G= (n.1016+95G=) c.968+95G= (n.968+95G=) n.317+95G= c.8+251G= (n.8+251G=) | |
7 | g.44146368C>G | CA838778083 | GCK | c.*1017+95G>C (n.*1017+95G>C) c.*139+95G>C (n.*139+95G>C) n.245+95G>C c.1022+95G>C (n.1022+95G>C) c.1019+95G>C (n.1019+95G>C) c.1082+95G>C (n.1082+95G>C) c.1016+95G>C (n.1016+95G>C) c.968+95G>C (n.968+95G>C) n.317+95G>C c.8+251G>C (n.8+251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146368C>T | CA157914314 | GCK | c.*1017+95G>A (n.*1017+95G>A) c.*139+95G>A (n.*139+95G>A) n.245+95G>A c.1022+95G>A (n.1022+95G>A) c.1019+95G>A (n.1019+95G>A) c.1082+95G>A (n.1082+95G>A) c.1016+95G>A (n.1016+95G>A) c.968+95G>A (n.968+95G>A) n.317+95G>A c.8+251G>A (n.8+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146369G>A | CA2578878042 | GCK | c.*1017+94C>T (n.*1017+94C>T) c.*139+94C>T (n.*139+94C>T) n.245+94C>T c.1022+94C>T (n.1022+94C>T) c.1019+94C>T (n.1019+94C>T) c.1082+94C>T (n.1082+94C>T) c.1016+94C>T (n.1016+94C>T) c.968+94C>T (n.968+94C>T) n.317+94C>T c.8+250C>T (n.8+250C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146369G>C | CA157914326 | GCK | c.*1017+94C>G (n.*1017+94C>G) c.*139+94C>G (n.*139+94C>G) n.245+94C>G c.1022+94C>G (n.1022+94C>G) c.1019+94C>G (n.1019+94C>G) c.1082+94C>G (n.1082+94C>G) c.1016+94C>G (n.1016+94C>G) c.968+94C>G (n.968+94C>G) n.317+94C>G c.8+250C>G (n.8+250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146369G= | CA1703613407 | GCK | c.*1017+94C= (n.*1017+94C=) c.*139+94C= (n.*139+94C=) n.245+94C= c.1022+94C= (n.1022+94C=) c.1019+94C= (n.1019+94C=) c.1082+94C= (n.1082+94C=) c.1016+94C= (n.1016+94C=) c.968+94C= (n.968+94C=) n.317+94C= c.8+250C= (n.8+250C=) | |
7 | g.44146369G>T | CA2682585579 | GCK | c.*1017+94C>A (n.*1017+94C>A) c.*139+94C>A (n.*139+94C>A) n.245+94C>A c.1022+94C>A (n.1022+94C>A) c.1019+94C>A (n.1019+94C>A) c.1082+94C>A (n.1082+94C>A) c.1016+94C>A (n.1016+94C>A) c.968+94C>A (n.968+94C>A) n.317+94C>A c.8+250C>A (n.8+250C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146370G>A | CA2682585583 | GCK | c.*1017+93C>T (n.*1017+93C>T) c.*139+93C>T (n.*139+93C>T) n.245+93C>T c.1022+93C>T (n.1022+93C>T) c.1019+93C>T (n.1019+93C>T) c.1082+93C>T (n.1082+93C>T) c.1016+93C>T (n.1016+93C>T) c.968+93C>T (n.968+93C>T) n.317+93C>T c.8+249C>T (n.8+249C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146370G>T | CA2714454192 | GCK | c.*1017+93C>A (n.*1017+93C>A) c.*139+93C>A (n.*139+93C>A) n.245+93C>A c.1022+93C>A (n.1022+93C>A) c.1019+93C>A (n.1019+93C>A) c.1082+93C>A (n.1082+93C>A) c.1016+93C>A (n.1016+93C>A) c.968+93C>A (n.968+93C>A) n.317+93C>A c.8+249C>A (n.8+249C>A) | dbSNP |
7 | g.44146371G>A | CA2682585586 | GCK | c.*1017+92C>T (n.*1017+92C>T) c.*139+92C>T (n.*139+92C>T) n.245+92C>T c.1022+92C>T (n.1022+92C>T) c.1019+92C>T (n.1019+92C>T) c.1082+92C>T (n.1082+92C>T) c.1016+92C>T (n.1016+92C>T) c.968+92C>T (n.968+92C>T) n.317+92C>T c.8+248C>T (n.8+248C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146371G>T | CA2682585587 | GCK | c.*1017+92C>A (n.*1017+92C>A) c.*139+92C>A (n.*139+92C>A) n.245+92C>A c.1022+92C>A (n.1022+92C>A) c.1019+92C>A (n.1019+92C>A) c.1082+92C>A (n.1082+92C>A) c.1016+92C>A (n.1016+92C>A) c.968+92C>A (n.968+92C>A) n.317+92C>A c.8+248C>A (n.8+248C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146372C>A | CA2682585591 | GCK | c.*1017+91G>T (n.*1017+91G>T) c.*139+91G>T (n.*139+91G>T) n.245+91G>T c.1022+91G>T (n.1022+91G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) c.1082+91G>T (n.1082+91G>T) c.1016+91G>T (n.1016+91G>T) c.968+91G>T (n.968+91G>T) n.317+91G>T c.8+247G>T (n.8+247G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146372C= | CA1703613408 | GCK | c.*1017+91G= (n.*1017+91G=) c.*139+91G= (n.*139+91G=) n.245+91G= c.1022+91G= (n.1022+91G=) c.1019+91G= (n.1019+91G=) c.1082+91G= (n.1082+91G=) c.1016+91G= (n.1016+91G=) c.968+91G= (n.968+91G=) n.317+91G= c.8+247G= (n.8+247G=) | |
7 | g.44146372C>T | CA1100773712 | GCK | c.*1017+91G>A (n.*1017+91G>A) c.*139+91G>A (n.*139+91G>A) n.245+91G>A c.1022+91G>A (n.1022+91G>A) c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) c.1082+91G>A (n.1082+91G>A) c.1016+91G>A (n.1016+91G>A) c.968+91G>A (n.968+91G>A) n.317+91G>A c.8+247G>A (n.8+247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146374T>A | CA2682585595 | GCK | c.*1017+89A>T (n.*1017+89A>T) c.*139+89A>T (n.*139+89A>T) n.245+89A>T c.1022+89A>T (n.1022+89A>T) c.1019+89A>T (n.1019+89A>T) c.1082+89A>T (n.1082+89A>T) c.1016+89A>T (n.1016+89A>T) c.968+89A>T (n.968+89A>T) n.317+89A>T c.8+245A>T (n.8+245A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146374T>C | CA2682585598 | GCK | c.*1017+89A>G (n.*1017+89A>G) c.*139+89A>G (n.*139+89A>G) n.245+89A>G c.1022+89A>G (n.1022+89A>G) c.1019+89A>G (n.1019+89A>G) c.1082+89A>G (n.1082+89A>G) c.1016+89A>G (n.1016+89A>G) c.968+89A>G (n.968+89A>G) n.317+89A>G c.8+245A>G (n.8+245A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146375G>A | CA2682585599 | GCK | c.*1017+88C>T (n.*1017+88C>T) c.*139+88C>T (n.*139+88C>T) n.245+88C>T c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.1019+88C>T (n.1019+88C>T) c.1082+88C>T (n.1082+88C>T) c.1016+88C>T (n.1016+88C>T) c.968+88C>T (n.968+88C>T) n.317+88C>T c.8+244C>T (n.8+244C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146375G>T | CA2682585600 | GCK | c.*1017+88C>A (n.*1017+88C>A) c.*139+88C>A (n.*139+88C>A) n.245+88C>A c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) c.1082+88C>A (n.1082+88C>A) c.1016+88C>A (n.1016+88C>A) c.968+88C>A (n.968+88C>A) n.317+88C>A c.8+244C>A (n.8+244C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146377del | CA2578878043 | GCK | c.*1017+88del (n.*1017+88del) c.*139+88del (n.*139+88del) n.245+88del c.1022+88del (n.1022+88del) c.1019+88del (n.1019+88del) c.1082+88del (n.1082+88del) c.1016+88del (n.1016+88del) c.968+88del (n.968+88del) n.317+88del c.8+244del (n.8+244del) | |
7 | g.44146376G>C | CA2682585602 | GCK | c.*1017+87C>G (n.*1017+87C>G) c.*139+87C>G (n.*139+87C>G) n.245+87C>G c.1022+87C>G (n.1022+87C>G) c.1019+87C>G (n.1019+87C>G) c.1082+87C>G (n.1082+87C>G) c.1016+87C>G (n.1016+87C>G) c.968+87C>G (n.968+87C>G) n.317+87C>G c.8+243C>G (n.8+243C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146376G= | CA1703613409 | GCK | c.*1017+87C= (n.*1017+87C=) c.*139+87C= (n.*139+87C=) n.245+87C= c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.1019+87C= (n.1019+87C=) c.1082+87C= (n.1082+87C=) c.1016+87C= (n.1016+87C=) c.968+87C= (n.968+87C=) n.317+87C= c.8+243C= (n.8+243C=) | |
7 | g.44146376G>T | CA838778084 | GCK | c.*1017+87C>A (n.*1017+87C>A) c.*139+87C>A (n.*139+87C>A) n.245+87C>A c.1022+87C>A (n.1022+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) c.1082+87C>A (n.1082+87C>A) c.1016+87C>A (n.1016+87C>A) c.968+87C>A (n.968+87C>A) n.317+87C>A c.8+243C>A (n.8+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146377G>A | CA838778085 | GCK | c.*1017+86C>T (n.*1017+86C>T) c.*139+86C>T (n.*139+86C>T) n.245+86C>T c.1022+86C>T (n.1022+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) c.1082+86C>T (n.1082+86C>T) c.1016+86C>T (n.1016+86C>T) c.968+86C>T (n.968+86C>T) n.317+86C>T c.8+242C>T (n.8+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146377G= | CA1703613410 | GCK | c.*1017+86C= (n.*1017+86C=) c.*139+86C= (n.*139+86C=) n.245+86C= c.1022+86C= (n.1022+86C=) c.1019+86C= (n.1019+86C=) c.1082+86C= (n.1082+86C=) c.1016+86C= (n.1016+86C=) c.968+86C= (n.968+86C=) n.317+86C= c.8+242C= (n.8+242C=) | |
7 | g.44146377G>T | CA2682585608 | GCK | c.*1017+86C>A (n.*1017+86C>A) c.*139+86C>A (n.*139+86C>A) n.245+86C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) c.1082+86C>A (n.1082+86C>A) c.1016+86C>A (n.1016+86C>A) c.968+86C>A (n.968+86C>A) n.317+86C>A c.8+242C>A (n.8+242C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146378A= | CA1703613411 | GCK | c.*1017+85T= (n.*1017+85T=) c.*139+85T= (n.*139+85T=) n.245+85T= c.1022+85T= (n.1022+85T=) c.1019+85T= (n.1019+85T=) c.1082+85T= (n.1082+85T=) c.1016+85T= (n.1016+85T=) c.968+85T= (n.968+85T=) n.317+85T= c.8+241T= (n.8+241T=) | |
7 | g.44146378A>C | CA2682585610 | GCK | c.*1017+85T>G (n.*1017+85T>G) c.*139+85T>G (n.*139+85T>G) n.245+85T>G c.1022+85T>G (n.1022+85T>G) c.1019+85T>G (n.1019+85T>G) c.1082+85T>G (n.1082+85T>G) c.1016+85T>G (n.1016+85T>G) c.968+85T>G (n.968+85T>G) n.317+85T>G c.8+241T>G (n.8+241T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146378A>G | CA838778086 | GCK | c.*1017+85T>C (n.*1017+85T>C) c.*139+85T>C (n.*139+85T>C) n.245+85T>C c.1022+85T>C (n.1022+85T>C) c.1019+85T>C (n.1019+85T>C) c.1082+85T>C (n.1082+85T>C) c.1016+85T>C (n.1016+85T>C) c.968+85T>C (n.968+85T>C) n.317+85T>C c.8+241T>C (n.8+241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146379C= | CA1703613412 | GCK | c.*1017+84G= (n.*1017+84G=) c.*139+84G= (n.*139+84G=) n.245+84G= c.1022+84G= (n.1022+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) c.1082+84G= (n.1082+84G=) c.1016+84G= (n.1016+84G=) c.968+84G= (n.968+84G=) n.317+84G= c.8+240G= (n.8+240G=) | |
7 | g.44146379C>T | CA1100773715 | GCK | c.*1017+84G>A (n.*1017+84G>A) c.*139+84G>A (n.*139+84G>A) n.245+84G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.1019+84G>A (n.1019+84G>A) c.1082+84G>A (n.1082+84G>A) c.1016+84G>A (n.1016+84G>A) c.968+84G>A (n.968+84G>A) n.317+84G>A c.8+240G>A (n.8+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146380T>G | CA2682585615 | GCK | c.*1017+83A>C (n.*1017+83A>C) c.*139+83A>C (n.*139+83A>C) n.245+83A>C c.1022+83A>C (n.1022+83A>C) c.1019+83A>C (n.1019+83A>C) c.1082+83A>C (n.1082+83A>C) c.1016+83A>C (n.1016+83A>C) c.968+83A>C (n.968+83A>C) n.317+83A>C c.8+239A>C (n.8+239A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146381C>A | CA2682585617 | GCK | c.*1017+82G>T (n.*1017+82G>T) c.*139+82G>T (n.*139+82G>T) n.245+82G>T c.1022+82G>T (n.1022+82G>T) c.1019+82G>T (n.1019+82G>T) c.1082+82G>T (n.1082+82G>T) c.1016+82G>T (n.1016+82G>T) c.968+82G>T (n.968+82G>T) n.317+82G>T c.8+238G>T (n.8+238G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146381C= | CA1703613413 | GCK | c.*1017+82G= (n.*1017+82G=) c.*139+82G= (n.*139+82G=) n.245+82G= c.1022+82G= (n.1022+82G=) c.1019+82G= (n.1019+82G=) c.1082+82G= (n.1082+82G=) c.1016+82G= (n.1016+82G=) c.968+82G= (n.968+82G=) n.317+82G= c.8+238G= (n.8+238G=) | |
7 | g.44146381C>G | CA2578878046 | GCK | c.*1017+82G>C (n.*1017+82G>C) c.*139+82G>C (n.*139+82G>C) n.245+82G>C c.1022+82G>C (n.1022+82G>C) c.1019+82G>C (n.1019+82G>C) c.1082+82G>C (n.1082+82G>C) c.1016+82G>C (n.1016+82G>C) c.968+82G>C (n.968+82G>C) n.317+82G>C c.8+238G>C (n.8+238G>C) | |
7 | g.44146381C>T | CA1100773725 | GCK | c.*1017+82G>A (n.*1017+82G>A) c.*139+82G>A (n.*139+82G>A) n.245+82G>A c.1022+82G>A (n.1022+82G>A) c.1019+82G>A (n.1019+82G>A) c.1082+82G>A (n.1082+82G>A) c.1016+82G>A (n.1016+82G>A) c.968+82G>A (n.968+82G>A) n.317+82G>A c.8+238G>A (n.8+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |