Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.44146168_44146298del | CA2682583963 | GCK | c.*1017+171_*1017+301del (n.*1017+171_*1017+301del) c.*139+171_*139+301del (n.*139+171_*139+301del) n.245+171_245+301del c.1022+171_1022+301del (n.1022+171_1022+301del) c.1019+171_1019+301del (n.1019+171_1019+301del) c.1082+171_1082+301del (n.1082+171_1082+301del) c.1016+171_1016+301del (n.1016+171_1016+301del) c.968+171_968+301del (n.968+171_968+301del) n.317+171_317+301del c.8+327_9-432del (n.8+327_9-432del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146174_44146266del | CA1100773405 | GCK | c.*1017+200_*1017+292del (n.*1017+200_*1017+292del) c.*139+200_*139+292del (n.*139+200_*139+292del) n.245+200_245+292del c.1022+200_1022+292del (n.1022+200_1022+292del) c.1019+200_1019+292del (n.1019+200_1019+292del) c.1082+200_1082+292del (n.1082+200_1082+292del) c.1016+200_1016+292del (n.1016+200_1016+292del) c.968+200_968+292del (n.968+200_968+292del) n.317+200_317+292del c.8+356_9-441del (n.8+356_9-441del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146176_44146306del | CA2682584084 | GCK | c.*1017+162_*1017+292del (n.*1017+162_*1017+292del) c.*139+162_*139+292del (n.*139+162_*139+292del) n.245+162_245+292del c.1022+162_1022+292del (n.1022+162_1022+292del) c.1019+162_1019+292del (n.1019+162_1019+292del) c.1082+162_1082+292del (n.1082+162_1082+292del) c.1016+162_1016+292del (n.1016+162_1016+292del) c.968+162_968+292del (n.968+162_968+292del) n.317+162_317+292del c.8+318_9-441del (n.8+318_9-441del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146176_44146268del | CA1100773415 | GCK | c.*1017+196_*1017+288del (n.*1017+196_*1017+288del) c.*139+196_*139+288del (n.*139+196_*139+288del) n.245+196_245+288del c.1022+196_1022+288del (n.1022+196_1022+288del) c.1019+196_1019+288del (n.1019+196_1019+288del) c.1082+196_1082+288del (n.1082+196_1082+288del) c.1016+196_1016+288del (n.1016+196_1016+288del) c.968+196_968+288del (n.968+196_968+288del) n.317+196_317+288del c.8+352_9-445del (n.8+352_9-445del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146191_44146283del | CA1100773417 | GCK | c.*1017+194_*1017+286del (n.*1017+194_*1017+286del) c.*139+194_*139+286del (n.*139+194_*139+286del) n.245+194_245+286del c.1022+194_1022+286del (n.1022+194_1022+286del) c.1019+194_1019+286del (n.1019+194_1019+286del) c.1082+194_1082+286del (n.1082+194_1082+286del) c.1016+194_1016+286del (n.1016+194_1016+286del) c.968+194_968+286del (n.968+194_968+286del) n.317+194_317+286del c.8+350_8+442del (n.8+350_8+442del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146178_44146308del | CA1100773419 | GCK | c.*1017+156_*1017+286del (n.*1017+156_*1017+286del) c.*139+156_*139+286del (n.*139+156_*139+286del) n.245+156_245+286del c.1022+156_1022+286del (n.1022+156_1022+286del) c.1019+156_1019+286del (n.1019+156_1019+286del) c.1082+156_1082+286del (n.1082+156_1082+286del) c.1016+156_1016+286del (n.1016+156_1016+286del) c.968+156_968+286del (n.968+156_968+286del) n.317+156_317+286del c.8+312_8+442del (n.8+312_8+442del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146191_44146321del | CA1100773435 | GCK | c.*1017+154_*1017+284del (n.*1017+154_*1017+284del) c.*139+154_*139+284del (n.*139+154_*139+284del) n.245+154_245+284del c.1022+154_1022+284del (n.1022+154_1022+284del) c.1019+154_1019+284del (n.1019+154_1019+284del) c.1082+154_1082+284del (n.1082+154_1082+284del) c.1016+154_1016+284del (n.1016+154_1016+284del) c.968+154_968+284del (n.968+154_968+284del) n.317+154_317+284del c.8+310_8+440del (n.8+310_8+440del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146191_44146251del | CA2682584204 | GCK | c.*1017+221_*1017+281del (n.*1017+221_*1017+281del) c.*139+221_*139+281del (n.*139+221_*139+281del) n.245+221_245+281del c.1022+221_1022+281del (n.1022+221_1022+281del) c.1019+221_1019+281del (n.1019+221_1019+281del) c.1082+221_1082+281del (n.1082+221_1082+281del) c.1016+221_1016+281del (n.1016+221_1016+281del) c.968+221_968+281del (n.968+221_968+281del) n.317+221_317+281del c.8+377_8+437del (n.8+377_8+437del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146192_44146310del | CA1100773446 | GCK | c.*1017+163_*1017+281del (n.*1017+163_*1017+281del) c.*139+163_*139+281del (n.*139+163_*139+281del) n.245+163_245+281del c.1022+163_1022+281del (n.1022+163_1022+281del) c.1019+163_1019+281del (n.1019+163_1019+281del) c.1082+163_1082+281del (n.1082+163_1082+281del) c.1016+163_1016+281del (n.1016+163_1016+281del) c.968+163_968+281del (n.968+163_968+281del) n.317+163_317+281del c.8+319_8+437del (n.8+319_8+437del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.44146196_44146289del | CA1100773479 | GCK | c.*1017+179_*1017+272del (n.*1017+179_*1017+272del) c.*139+179_*139+272del (n.*139+179_*139+272del) n.245+179_245+272del c.1022+179_1022+272del (n.1022+179_1022+272del) c.1019+179_1019+272del (n.1019+179_1019+272del) c.1082+179_1082+272del (n.1082+179_1082+272del) c.1016+179_1016+272del (n.1016+179_1016+272del) c.968+179_968+272del (n.968+179_968+272del) n.317+179_317+272del c.8+335_8+428del (n.8+335_8+428del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146194_44146323del | CA2682584323 | GCK | c.*1017+141_*1017+270del (n.*1017+141_*1017+270del) c.*139+141_*139+270del (n.*139+141_*139+270del) n.245+141_245+270del c.1022+141_1022+270del (n.1022+141_1022+270del) c.1019+141_1019+270del (n.1019+141_1019+270del) c.1082+141_1082+270del (n.1082+141_1082+270del) c.1016+141_1016+270del (n.1016+141_1016+270del) c.968+141_968+270del (n.968+141_968+270del) n.317+141_317+270del c.8+297_8+426del (n.8+297_8+426del) | gnomAD v4 |
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7 | g.44146196_44146326del | CA2559936491 | GCK | c.*1017+139_*1017+269del (n.*1017+139_*1017+269del) c.*139+139_*139+269del (n.*139+139_*139+269del) n.245+139_245+269del c.1022+139_1022+269del (n.1022+139_1022+269del) c.1019+139_1019+269del (n.1019+139_1019+269del) c.1082+139_1082+269del (n.1082+139_1082+269del) c.1016+139_1016+269del (n.1016+139_1016+269del) c.968+139_968+269del (n.968+139_968+269del) n.317+139_317+269del c.8+295_8+425del (n.8+295_8+425del) | |
7 | g.44146196_44146255del | CA2682584352 | GCK | c.*1017+209_*1017+268del (n.*1017+209_*1017+268del) c.*139+209_*139+268del (n.*139+209_*139+268del) n.245+209_245+268del c.1022+209_1022+268del (n.1022+209_1022+268del) c.1019+209_1019+268del (n.1019+209_1019+268del) c.1082+209_1082+268del (n.1082+209_1082+268del) c.1016+209_1016+268del (n.1016+209_1016+268del) c.968+209_968+268del (n.968+209_968+268del) n.317+209_317+268del c.8+365_8+424del (n.8+365_8+424del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146221_44146245del | CA2682584495 | GCK | c.*1017+221_*1017+245del (n.*1017+221_*1017+245del) c.*139+221_*139+245del (n.*139+221_*139+245del) n.245+221_245+245del c.1022+221_1022+245del (n.1022+221_1022+245del) c.1019+221_1019+245del (n.1019+221_1019+245del) c.1082+221_1082+245del (n.1082+221_1082+245del) c.1016+221_1016+245del (n.1016+221_1016+245del) c.968+221_968+245del (n.968+221_968+245del) n.317+221_317+245del c.8+377_8+401del (n.8+377_8+401del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146226_44146299del | CA2682584573 | GCK | c.*1017+168_*1017+241del (n.*1017+168_*1017+241del) c.*139+168_*139+241del (n.*139+168_*139+241del) n.245+168_245+241del c.1022+168_1022+241del (n.1022+168_1022+241del) c.1019+168_1019+241del (n.1019+168_1019+241del) c.1082+168_1082+241del (n.1082+168_1082+241del) c.1016+168_1016+241del (n.1016+168_1016+241del) c.968+168_968+241del (n.968+168_968+241del) n.317+168_317+241del c.8+324_8+397del (n.8+324_8+397del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146230_44146298del | CA2682584611 | GCK | c.*1017+169_*1017+237del (n.*1017+169_*1017+237del) c.*139+169_*139+237del (n.*139+169_*139+237del) n.245+169_245+237del c.1022+169_1022+237del (n.1022+169_1022+237del) c.1019+169_1019+237del (n.1019+169_1019+237del) c.1082+169_1082+237del (n.1082+169_1082+237del) c.1016+169_1016+237del (n.1016+169_1016+237del) c.968+169_968+237del (n.968+169_968+237del) n.317+169_317+237del c.8+325_8+393del (n.8+325_8+393del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146238_44146280del | CA2682584650 | GCK | c.*1017+187_*1017+229del (n.*1017+187_*1017+229del) c.*139+187_*139+229del (n.*139+187_*139+229del) n.245+187_245+229del c.1022+187_1022+229del (n.1022+187_1022+229del) c.1019+187_1019+229del (n.1019+187_1019+229del) c.1082+187_1082+229del (n.1082+187_1082+229del) c.1016+187_1016+229del (n.1016+187_1016+229del) c.968+187_968+229del (n.968+187_968+229del) n.317+187_317+229del c.8+343_8+385del (n.8+343_8+385del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146238_44146306del | CA2682584652 | GCK | c.*1017+161_*1017+229del (n.*1017+161_*1017+229del) c.*139+161_*139+229del (n.*139+161_*139+229del) n.245+161_245+229del c.1022+161_1022+229del (n.1022+161_1022+229del) c.1019+161_1019+229del (n.1019+161_1019+229del) c.1082+161_1082+229del (n.1082+161_1082+229del) c.1016+161_1016+229del (n.1016+161_1016+229del) c.968+161_968+229del (n.968+161_968+229del) n.317+161_317+229del c.8+317_8+385del (n.8+317_8+385del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146238T>C | CA2682584667 | GCK | c.*1017+225A>G (n.*1017+225A>G) c.*139+225A>G (n.*139+225A>G) n.245+225A>G c.1022+225A>G (n.1022+225A>G) c.1019+225A>G (n.1019+225A>G) c.1082+225A>G (n.1082+225A>G) c.1016+225A>G (n.1016+225A>G) c.968+225A>G (n.968+225A>G) n.317+225A>G c.8+381A>G (n.8+381A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146238T>G | CA2682584668 | GCK | c.*1017+225A>C (n.*1017+225A>C) c.*139+225A>C (n.*139+225A>C) n.245+225A>C c.1022+225A>C (n.1022+225A>C) c.1019+225A>C (n.1019+225A>C) c.1082+225A>C (n.1082+225A>C) c.1016+225A>C (n.1016+225A>C) c.968+225A>C (n.968+225A>C) n.317+225A>C c.8+381A>C (n.8+381A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146245_44146363del | CA1100773543 | GCK | c.*1017+107_*1017+225del (n.*1017+107_*1017+225del) c.*139+107_*139+225del (n.*139+107_*139+225del) n.245+107_245+225del c.1022+107_1022+225del (n.1022+107_1022+225del) c.1019+107_1019+225del (n.1019+107_1019+225del) c.1082+107_1082+225del (n.1082+107_1082+225del) c.1016+107_1016+225del (n.1016+107_1016+225del) c.968+107_968+225del (n.968+107_968+225del) n.317+107_317+225del c.8+263_8+381del (n.8+263_8+381del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146239C>A | CA2682584675 | GCK | c.*1017+224G>T (n.*1017+224G>T) c.*139+224G>T (n.*139+224G>T) n.245+224G>T c.1022+224G>T (n.1022+224G>T) c.1019+224G>T (n.1019+224G>T) c.1082+224G>T (n.1082+224G>T) c.1016+224G>T (n.1016+224G>T) c.968+224G>T (n.968+224G>T) n.317+224G>T c.8+380G>T (n.8+380G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146239C= | CA1703613302 | GCK | c.*1017+224G= (n.*1017+224G=) c.*139+224G= (n.*139+224G=) n.245+224G= c.1022+224G= (n.1022+224G=) c.1019+224G= (n.1019+224G=) c.1082+224G= (n.1082+224G=) c.1016+224G= (n.1016+224G=) c.968+224G= (n.968+224G=) n.317+224G= c.8+380G= (n.8+380G=) | |
7 | g.44146239C>G | CA2682584673 | GCK | c.*1017+224G>C (n.*1017+224G>C) c.*139+224G>C (n.*139+224G>C) n.245+224G>C c.1022+224G>C (n.1022+224G>C) c.1019+224G>C (n.1019+224G>C) c.1082+224G>C (n.1082+224G>C) c.1016+224G>C (n.1016+224G>C) c.968+224G>C (n.968+224G>C) n.317+224G>C c.8+380G>C (n.8+380G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146239C>T | CA573797087 | GCK | c.*1017+224G>A (n.*1017+224G>A) c.*139+224G>A (n.*139+224G>A) n.245+224G>A c.1022+224G>A (n.1022+224G>A) c.1019+224G>A (n.1019+224G>A) c.1082+224G>A (n.1082+224G>A) c.1016+224G>A (n.1016+224G>A) c.968+224G>A (n.968+224G>A) n.317+224G>A c.8+380G>A (n.8+380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146242_44146304del | CA1100773552 | GCK | c.*1017+162_*1017+224del (n.*1017+162_*1017+224del) c.*139+162_*139+224del (n.*139+162_*139+224del) n.245+162_245+224del c.1022+162_1022+224del (n.1022+162_1022+224del) c.1019+162_1019+224del (n.1019+162_1019+224del) c.1082+162_1082+224del (n.1082+162_1082+224del) c.1016+162_1016+224del (n.1016+162_1016+224del) c.968+162_968+224del (n.968+162_968+224del) n.317+162_317+224del c.8+318_8+380del (n.8+318_8+380del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146240C>A | CA2682584677 | GCK | c.*1017+223G>T (n.*1017+223G>T) c.*139+223G>T (n.*139+223G>T) n.245+223G>T c.1022+223G>T (n.1022+223G>T) c.1019+223G>T (n.1019+223G>T) c.1082+223G>T (n.1082+223G>T) c.1016+223G>T (n.1016+223G>T) c.968+223G>T (n.968+223G>T) n.317+223G>T c.8+379G>T (n.8+379G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146240C>T | CA2682584679 | GCK | c.*1017+223G>A (n.*1017+223G>A) c.*139+223G>A (n.*139+223G>A) n.245+223G>A c.1022+223G>A (n.1022+223G>A) c.1019+223G>A (n.1019+223G>A) c.1082+223G>A (n.1082+223G>A) c.1016+223G>A (n.1016+223G>A) c.968+223G>A (n.968+223G>A) n.317+223G>A c.8+379G>A (n.8+379G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146241C>A | CA2682584680 | GCK | c.*1017+222G>T (n.*1017+222G>T) c.*139+222G>T (n.*139+222G>T) n.245+222G>T c.1022+222G>T (n.1022+222G>T) c.1019+222G>T (n.1019+222G>T) c.1082+222G>T (n.1082+222G>T) c.1016+222G>T (n.1016+222G>T) c.968+222G>T (n.968+222G>T) n.317+222G>T c.8+378G>T (n.8+378G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146241C>T | CA2682584681 | GCK | c.*1017+222G>A (n.*1017+222G>A) c.*139+222G>A (n.*139+222G>A) n.245+222G>A c.1022+222G>A (n.1022+222G>A) c.1019+222G>A (n.1019+222G>A) c.1082+222G>A (n.1082+222G>A) c.1016+222G>A (n.1016+222G>A) c.968+222G>A (n.968+222G>A) n.317+222G>A c.8+378G>A (n.8+378G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146241_44146242insG | CA2682584683 | GCK | c.*1017+221_*1017+222insC (n.*1017+221_*1017+222insC) c.*139+221_*139+222insC (n.*139+221_*139+222insC) n.245+221_245+222insC c.1022+221_1022+222insC (n.1022+221_1022+222insC) c.1019+221_1019+222insC (n.1019+221_1019+222insC) c.1082+221_1082+222insC (n.1082+221_1082+222insC) c.1016+221_1016+222insC (n.1016+221_1016+222insC) c.968+221_968+222insC (n.968+221_968+222insC) n.317+221_317+222insC c.8+377_8+378insC (n.8+377_8+378insC) | gnomAD v4 |
7 | g.44146242T>A | CA2561492347 | GCK | c.*1017+221A>T (n.*1017+221A>T) c.*139+221A>T (n.*139+221A>T) n.245+221A>T c.1022+221A>T (n.1022+221A>T) c.1019+221A>T (n.1019+221A>T) c.1082+221A>T (n.1082+221A>T) c.1016+221A>T (n.1016+221A>T) c.968+221A>T (n.968+221A>T) n.317+221A>T c.8+377A>T (n.8+377A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146242T>C | CA1703613304 | GCK | c.*1017+221A>G (n.*1017+221A>G) c.*139+221A>G (n.*139+221A>G) n.245+221A>G c.1022+221A>G (n.1022+221A>G) c.1019+221A>G (n.1019+221A>G) c.1082+221A>G (n.1082+221A>G) c.1016+221A>G (n.1016+221A>G) c.968+221A>G (n.968+221A>G) n.317+221A>G c.8+377A>G (n.8+377A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146242T>G | CA2682584685 | GCK | c.*1017+221A>C (n.*1017+221A>C) c.*139+221A>C (n.*139+221A>C) n.245+221A>C c.1022+221A>C (n.1022+221A>C) c.1019+221A>C (n.1019+221A>C) c.1082+221A>C (n.1082+221A>C) c.1016+221A>C (n.1016+221A>C) c.968+221A>C (n.968+221A>C) n.317+221A>C c.8+377A>C (n.8+377A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146242T= | CA1703613303 | GCK | c.*1017+221A= (n.*1017+221A=) c.*139+221A= (n.*139+221A=) n.245+221A= c.1022+221A= (n.1022+221A=) c.1019+221A= (n.1019+221A=) c.1082+221A= (n.1082+221A=) c.1016+221A= (n.1016+221A=) c.968+221A= (n.968+221A=) n.317+221A= c.8+377A= (n.8+377A=) | |
7 | g.44146252_44146309del | CA1100773555 | GCK | c.*1017+164_*1017+221del (n.*1017+164_*1017+221del) c.*139+164_*139+221del (n.*139+164_*139+221del) n.245+164_245+221del c.1022+164_1022+221del (n.1022+164_1022+221del) c.1019+164_1019+221del (n.1019+164_1019+221del) c.1082+164_1082+221del (n.1082+164_1082+221del) c.1016+164_1016+221del (n.1016+164_1016+221del) c.968+164_968+221del (n.968+164_968+221del) n.317+164_317+221del c.8+320_8+377del (n.8+320_8+377del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146243del | CA2682584699 | GCK | c.*1017+220del (n.*1017+220del) c.*139+220del (n.*139+220del) n.245+220del c.1022+220del (n.1022+220del) c.1019+220del (n.1019+220del) c.1082+220del (n.1082+220del) c.1016+220del (n.1016+220del) c.968+220del (n.968+220del) n.317+220del c.8+376del (n.8+376del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146243G>A | CA2682584697 | GCK | c.*1017+220C>T (n.*1017+220C>T) c.*139+220C>T (n.*139+220C>T) n.245+220C>T c.1022+220C>T (n.1022+220C>T) c.1019+220C>T (n.1019+220C>T) c.1082+220C>T (n.1082+220C>T) c.1016+220C>T (n.1016+220C>T) c.968+220C>T (n.968+220C>T) n.317+220C>T c.8+376C>T (n.8+376C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146243G>C | CA2682584695 | GCK | c.*1017+220C>G (n.*1017+220C>G) c.*139+220C>G (n.*139+220C>G) n.245+220C>G c.1022+220C>G (n.1022+220C>G) c.1019+220C>G (n.1019+220C>G) c.1082+220C>G (n.1082+220C>G) c.1016+220C>G (n.1016+220C>G) c.968+220C>G (n.968+220C>G) n.317+220C>G c.8+376C>G (n.8+376C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146243G>T | CA2682584692 | GCK | c.*1017+220C>A (n.*1017+220C>A) c.*139+220C>A (n.*139+220C>A) n.245+220C>A c.1022+220C>A (n.1022+220C>A) c.1019+220C>A (n.1019+220C>A) c.1082+220C>A (n.1082+220C>A) c.1016+220C>A (n.1016+220C>A) c.968+220C>A (n.968+220C>A) n.317+220C>A c.8+376C>A (n.8+376C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146243_44146245del | CA2775232065 | GCK | c.*1017+218_*1017+220del (n.*1017+218_*1017+220del) c.*139+218_*139+220del (n.*139+218_*139+220del) n.245+218_245+220del c.1022+218_1022+220del (n.1022+218_1022+220del) c.1019+218_1019+220del (n.1019+218_1019+220del) c.1082+218_1082+220del (n.1082+218_1082+220del) c.1016+218_1016+220del (n.1016+218_1016+220del) c.968+218_968+220del (n.968+218_968+220del) n.317+218_317+220del c.8+374_8+376del (n.8+374_8+376del) | |
7 | g.44146252_44146283del | CA1100773558 | GCK | c.*1017+189_*1017+220del (n.*1017+189_*1017+220del) c.*139+189_*139+220del (n.*139+189_*139+220del) n.245+189_245+220del c.1022+189_1022+220del (n.1022+189_1022+220del) c.1019+189_1019+220del (n.1019+189_1019+220del) c.1082+189_1082+220del (n.1082+189_1082+220del) c.1016+189_1016+220del (n.1016+189_1016+220del) c.968+189_968+220del (n.968+189_968+220del) n.317+189_317+220del c.8+345_8+376del (n.8+345_8+376del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146249_44146311del | CA2682584698 | GCK | c.*1017+158_*1017+220del (n.*1017+158_*1017+220del) c.*139+158_*139+220del (n.*139+158_*139+220del) n.245+158_245+220del c.1022+158_1022+220del (n.1022+158_1022+220del) c.1019+158_1019+220del (n.1019+158_1019+220del) c.1082+158_1082+220del (n.1082+158_1082+220del) c.1016+158_1016+220del (n.1016+158_1016+220del) c.968+158_968+220del (n.968+158_968+220del) n.317+158_317+220del c.8+314_8+376del (n.8+314_8+376del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146321del | CA1100773561 | GCK | c.*1017+151_*1017+220del (n.*1017+151_*1017+220del) c.*139+151_*139+220del (n.*139+151_*139+220del) n.245+151_245+220del c.1022+151_1022+220del (n.1022+151_1022+220del) c.1019+151_1019+220del (n.1019+151_1019+220del) c.1082+151_1082+220del (n.1082+151_1082+220del) c.1016+151_1016+220del (n.1016+151_1016+220del) c.968+151_968+220del (n.968+151_968+220del) n.317+151_317+220del c.8+307_8+376del (n.8+307_8+376del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146247_44146321del | CA2682584700 | GCK | c.*1017+146_*1017+220del (n.*1017+146_*1017+220del) c.*139+146_*139+220del (n.*139+146_*139+220del) n.245+146_245+220del c.1022+146_1022+220del (n.1022+146_1022+220del) c.1019+146_1019+220del (n.1019+146_1019+220del) c.1082+146_1082+220del (n.1082+146_1082+220del) c.1016+146_1016+220del (n.1016+146_1016+220del) c.968+146_968+220del (n.968+146_968+220del) n.317+146_317+220del c.8+302_8+376del (n.8+302_8+376del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146244C>A | CA2682584705 | GCK | c.*1017+219G>T (n.*1017+219G>T) c.*139+219G>T (n.*139+219G>T) n.245+219G>T c.1022+219G>T (n.1022+219G>T) c.1019+219G>T (n.1019+219G>T) c.1082+219G>T (n.1082+219G>T) c.1016+219G>T (n.1016+219G>T) c.968+219G>T (n.968+219G>T) n.317+219G>T c.8+375G>T (n.8+375G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146244C>G | CA2682584706 | GCK | c.*1017+219G>C (n.*1017+219G>C) c.*139+219G>C (n.*139+219G>C) n.245+219G>C c.1022+219G>C (n.1022+219G>C) c.1019+219G>C (n.1019+219G>C) c.1082+219G>C (n.1082+219G>C) c.1016+219G>C (n.1016+219G>C) c.968+219G>C (n.968+219G>C) n.317+219G>C c.8+375G>C (n.8+375G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146244C>T | CA2682584707 | GCK | c.*1017+219G>A (n.*1017+219G>A) c.*139+219G>A (n.*139+219G>A) n.245+219G>A c.1022+219G>A (n.1022+219G>A) c.1019+219G>A (n.1019+219G>A) c.1082+219G>A (n.1082+219G>A) c.1016+219G>A (n.1016+219G>A) c.968+219G>A (n.968+219G>A) n.317+219G>A c.8+375G>A (n.8+375G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146247del | CA2682584703 | GCK | c.*1017+219del (n.*1017+219del) c.*139+219del (n.*139+219del) n.245+219del c.1022+219del (n.1022+219del) c.1019+219del (n.1019+219del) c.1082+219del (n.1082+219del) c.1016+219del (n.1016+219del) c.968+219del (n.968+219del) n.317+219del c.8+375del (n.8+375del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146245C>A | CA1703613306 | GCK | c.*1017+218G>T (n.*1017+218G>T) c.*139+218G>T (n.*139+218G>T) n.245+218G>T c.1022+218G>T (n.1022+218G>T) c.1019+218G>T (n.1019+218G>T) c.1082+218G>T (n.1082+218G>T) c.1016+218G>T (n.1016+218G>T) c.968+218G>T (n.968+218G>T) n.317+218G>T c.8+374G>T (n.8+374G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146245C= | CA1703613305 | GCK | c.*1017+218G= (n.*1017+218G=) c.*139+218G= (n.*139+218G=) n.245+218G= c.1022+218G= (n.1022+218G=) c.1019+218G= (n.1019+218G=) c.1082+218G= (n.1082+218G=) c.1016+218G= (n.1016+218G=) c.968+218G= (n.968+218G=) n.317+218G= c.8+374G= (n.8+374G=) | |
7 | g.44146245C>G | CA2682584708 | GCK | c.*1017+218G>C (n.*1017+218G>C) c.*139+218G>C (n.*139+218G>C) n.245+218G>C c.1022+218G>C (n.1022+218G>C) c.1019+218G>C (n.1019+218G>C) c.1082+218G>C (n.1082+218G>C) c.1016+218G>C (n.1016+218G>C) c.968+218G>C (n.968+218G>C) n.317+218G>C c.8+374G>C (n.8+374G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146246C>A | CA2682584709 | GCK | c.*1017+217G>T (n.*1017+217G>T) c.*139+217G>T (n.*139+217G>T) n.245+217G>T c.1022+217G>T (n.1022+217G>T) c.1019+217G>T (n.1019+217G>T) c.1082+217G>T (n.1082+217G>T) c.1016+217G>T (n.1016+217G>T) c.968+217G>T (n.968+217G>T) n.317+217G>T c.8+373G>T (n.8+373G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146246C>T | CA2682584711 | GCK | c.*1017+217G>A (n.*1017+217G>A) c.*139+217G>A (n.*139+217G>A) n.245+217G>A c.1022+217G>A (n.1022+217G>A) c.1019+217G>A (n.1019+217G>A) c.1082+217G>A (n.1082+217G>A) c.1016+217G>A (n.1016+217G>A) c.968+217G>A (n.968+217G>A) n.317+217G>A c.8+373G>A (n.8+373G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146247C>A | CA1100773565 | GCK | c.*1017+216G>T (n.*1017+216G>T) c.*139+216G>T (n.*139+216G>T) n.245+216G>T c.1022+216G>T (n.1022+216G>T) c.1019+216G>T (n.1019+216G>T) c.1082+216G>T (n.1082+216G>T) c.1016+216G>T (n.1016+216G>T) c.968+216G>T (n.968+216G>T) n.317+216G>T c.8+372G>T (n.8+372G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146247C>G | CA2682584714 | GCK | c.*1017+216G>C (n.*1017+216G>C) c.*139+216G>C (n.*139+216G>C) n.245+216G>C c.1022+216G>C (n.1022+216G>C) c.1019+216G>C (n.1019+216G>C) c.1082+216G>C (n.1082+216G>C) c.1016+216G>C (n.1016+216G>C) c.968+216G>C (n.968+216G>C) n.317+216G>C c.8+372G>C (n.8+372G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146247C>T | CA2682584715 | GCK | c.*1017+216G>A (n.*1017+216G>A) c.*139+216G>A (n.*139+216G>A) n.245+216G>A c.1022+216G>A (n.1022+216G>A) c.1019+216G>A (n.1019+216G>A) c.1082+216G>A (n.1082+216G>A) c.1016+216G>A (n.1016+216G>A) c.968+216G>A (n.968+216G>A) n.317+216G>A c.8+372G>A (n.8+372G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146247_44146248insT | CA2775232067 | GCK | c.*1017+215_*1017+216insA (n.*1017+215_*1017+216insA) c.*139+215_*139+216insA (n.*139+215_*139+216insA) n.245+215_245+216insA c.1022+215_1022+216insA (n.1022+215_1022+216insA) c.1019+215_1019+216insA (n.1019+215_1019+216insA) c.1082+215_1082+216insA (n.1082+215_1082+216insA) c.1016+215_1016+216insA (n.1016+215_1016+216insA) c.968+215_968+216insA (n.968+215_968+216insA) n.317+215_317+216insA c.8+371_8+372insA (n.8+371_8+372insA) | |
7 | g.44146248G>A | CA2682584721 | GCK | c.*1017+215C>T (n.*1017+215C>T) c.*139+215C>T (n.*139+215C>T) n.245+215C>T c.1022+215C>T (n.1022+215C>T) c.1019+215C>T (n.1019+215C>T) c.1082+215C>T (n.1082+215C>T) c.1016+215C>T (n.1016+215C>T) c.968+215C>T (n.968+215C>T) n.317+215C>T c.8+371C>T (n.8+371C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146248G>C | CA1100773570 | GCK | c.*1017+215C>G (n.*1017+215C>G) c.*139+215C>G (n.*139+215C>G) n.245+215C>G c.1022+215C>G (n.1022+215C>G) c.1019+215C>G (n.1019+215C>G) c.1082+215C>G (n.1082+215C>G) c.1016+215C>G (n.1016+215C>G) c.968+215C>G (n.968+215C>G) n.317+215C>G c.8+371C>G (n.8+371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146248G= | CA1703613307 | GCK | c.*1017+215C= (n.*1017+215C=) c.*139+215C= (n.*139+215C=) n.245+215C= c.1022+215C= (n.1022+215C=) c.1019+215C= (n.1019+215C=) c.1082+215C= (n.1082+215C=) c.1016+215C= (n.1016+215C=) c.968+215C= (n.968+215C=) n.317+215C= c.8+371C= (n.8+371C=) | |
7 | g.44146248G>T | CA2682584719 | GCK | c.*1017+215C>A (n.*1017+215C>A) c.*139+215C>A (n.*139+215C>A) n.245+215C>A c.1022+215C>A (n.1022+215C>A) c.1019+215C>A (n.1019+215C>A) c.1082+215C>A (n.1082+215C>A) c.1016+215C>A (n.1016+215C>A) c.968+215C>A (n.968+215C>A) n.317+215C>A c.8+371C>A (n.8+371C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146248_44146249insGGC | CA2682584722 | GCK | c.*1017+214_*1017+215insGCC (n.*1017+214_*1017+215insGCC) c.*139+214_*139+215insGCC (n.*139+214_*139+215insGCC) n.245+214_245+215insGCC c.1022+214_1022+215insGCC (n.1022+214_1022+215insGCC) c.1019+214_1019+215insGCC (n.1019+214_1019+215insGCC) c.1082+214_1082+215insGCC (n.1082+214_1082+215insGCC) c.1016+214_1016+215insGCC (n.1016+214_1016+215insGCC) c.968+214_968+215insGCC (n.968+214_968+215insGCC) n.317+214_317+215insGCC c.8+370_8+371insGCC (n.8+370_8+371insGCC) | gnomAD v4 |
7 | g.44146250C>A | CA2682584724 | GCK | c.*1017+213G>T (n.*1017+213G>T) c.*139+213G>T (n.*139+213G>T) n.245+213G>T c.1022+213G>T (n.1022+213G>T) c.1019+213G>T (n.1019+213G>T) c.1082+213G>T (n.1082+213G>T) c.1016+213G>T (n.1016+213G>T) c.968+213G>T (n.968+213G>T) n.317+213G>T c.8+369G>T (n.8+369G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146251C>A | CA2682584727 | GCK | c.*1017+212G>T (n.*1017+212G>T) c.*139+212G>T (n.*139+212G>T) n.245+212G>T c.1022+212G>T (n.1022+212G>T) c.1019+212G>T (n.1019+212G>T) c.1082+212G>T (n.1082+212G>T) c.1016+212G>T (n.1016+212G>T) c.968+212G>T (n.968+212G>T) n.317+212G>T c.8+368G>T (n.8+368G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252del | CA2682584733 | GCK | c.*1017+211del (n.*1017+211del) c.*139+211del (n.*139+211del) n.245+211del c.1022+211del (n.1022+211del) c.1019+211del (n.1019+211del) c.1082+211del (n.1082+211del) c.1016+211del (n.1016+211del) c.968+211del (n.968+211del) n.317+211del c.8+367del (n.8+367del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252T>A | CA1100773574 | GCK | c.*1017+211A>T (n.*1017+211A>T) c.*139+211A>T (n.*139+211A>T) n.245+211A>T c.1022+211A>T (n.1022+211A>T) c.1019+211A>T (n.1019+211A>T) c.1082+211A>T (n.1082+211A>T) c.1016+211A>T (n.1016+211A>T) c.968+211A>T (n.968+211A>T) n.317+211A>T c.8+367A>T (n.8+367A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146252T>C | CA915458603 | GCK | c.*1017+211A>G (n.*1017+211A>G) c.*139+211A>G (n.*139+211A>G) n.245+211A>G c.1022+211A>G (n.1022+211A>G) c.1019+211A>G (n.1019+211A>G) c.1082+211A>G (n.1082+211A>G) c.1016+211A>G (n.1016+211A>G) c.968+211A>G (n.968+211A>G) n.317+211A>G c.8+367A>G (n.8+367A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146252T>G | CA2682584754 | GCK | c.*1017+211A>C (n.*1017+211A>C) c.*139+211A>C (n.*139+211A>C) n.245+211A>C c.1022+211A>C (n.1022+211A>C) c.1019+211A>C (n.1019+211A>C) c.1082+211A>C (n.1082+211A>C) c.1016+211A>C (n.1016+211A>C) c.968+211A>C (n.968+211A>C) n.317+211A>C c.8+367A>C (n.8+367A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252T= | CA1703613308 | GCK | c.*1017+211A= (n.*1017+211A=) c.*139+211A= (n.*139+211A=) n.245+211A= c.1022+211A= (n.1022+211A=) c.1019+211A= (n.1019+211A=) c.1082+211A= (n.1082+211A=) c.1016+211A= (n.1016+211A=) c.968+211A= (n.968+211A=) n.317+211A= c.8+367A= (n.8+367A=) | |
7 | g.44146252_44146254del | CA2682584735 | GCK | c.*1017+209_*1017+211del (n.*1017+209_*1017+211del) c.*139+209_*139+211del (n.*139+209_*139+211del) n.245+209_245+211del c.1022+209_1022+211del (n.1022+209_1022+211del) c.1019+209_1019+211del (n.1019+209_1019+211del) c.1082+209_1082+211del (n.1082+209_1082+211del) c.1016+209_1016+211del (n.1016+209_1016+211del) c.968+209_968+211del (n.968+209_968+211del) n.317+209_317+211del c.8+365_8+367del (n.8+365_8+367del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146263del | CA2682584739 | GCK | c.*1017+200_*1017+211del (n.*1017+200_*1017+211del) c.*139+200_*139+211del (n.*139+200_*139+211del) n.245+200_245+211del c.1022+200_1022+211del (n.1022+200_1022+211del) c.1019+200_1019+211del (n.1019+200_1019+211del) c.1082+200_1082+211del (n.1082+200_1082+211del) c.1016+200_1016+211del (n.1016+200_1016+211del) c.968+200_968+211del (n.968+200_968+211del) n.317+200_317+211del c.8+356_8+367del (n.8+356_8+367del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146271del | CA2682584742 | GCK | c.*1017+192_*1017+211del (n.*1017+192_*1017+211del) c.*139+192_*139+211del (n.*139+192_*139+211del) n.245+192_245+211del c.1022+192_1022+211del (n.1022+192_1022+211del) c.1019+192_1019+211del (n.1019+192_1019+211del) c.1082+192_1082+211del (n.1082+192_1082+211del) c.1016+192_1016+211del (n.1016+192_1016+211del) c.968+192_968+211del (n.968+192_968+211del) n.317+192_317+211del c.8+348_8+367del (n.8+348_8+367del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146252_44146275del | CA2775232068 | GCK | c.*1017+188_*1017+211del (n.*1017+188_*1017+211del) c.*139+188_*139+211del (n.*139+188_*139+211del) n.245+188_245+211del c.1022+188_1022+211del (n.1022+188_1022+211del) c.1019+188_1019+211del (n.1019+188_1019+211del) c.1082+188_1082+211del (n.1082+188_1082+211del) c.1016+188_1016+211del (n.1016+188_1016+211del) c.968+188_968+211del (n.968+188_968+211del) n.317+188_317+211del c.8+344_8+367del (n.8+344_8+367del) | |
7 | g.44146253C>A | CA2682584757 | GCK | c.*1017+210G>T (n.*1017+210G>T) c.*139+210G>T (n.*139+210G>T) n.245+210G>T c.1022+210G>T (n.1022+210G>T) c.1019+210G>T (n.1019+210G>T) c.1082+210G>T (n.1082+210G>T) c.1016+210G>T (n.1016+210G>T) c.968+210G>T (n.968+210G>T) n.317+210G>T c.8+366G>T (n.8+366G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146253C= | CA1703613309 | GCK | c.*1017+210G= (n.*1017+210G=) c.*139+210G= (n.*139+210G=) n.245+210G= c.1022+210G= (n.1022+210G=) c.1019+210G= (n.1019+210G=) c.1082+210G= (n.1082+210G=) c.1016+210G= (n.1016+210G=) c.968+210G= (n.968+210G=) n.317+210G= c.8+366G= (n.8+366G=) | |
7 | g.44146253C>G | CA1703613310 | GCK | c.*1017+210G>C (n.*1017+210G>C) c.*139+210G>C (n.*139+210G>C) n.245+210G>C c.1022+210G>C (n.1022+210G>C) c.1019+210G>C (n.1019+210G>C) c.1082+210G>C (n.1082+210G>C) c.1016+210G>C (n.1016+210G>C) c.968+210G>C (n.968+210G>C) n.317+210G>C c.8+366G>C (n.8+366G>C) | dbSNP |
7 | g.44146253C>T | CA2682584759 | GCK | c.*1017+210G>A (n.*1017+210G>A) c.*139+210G>A (n.*139+210G>A) n.245+210G>A c.1022+210G>A (n.1022+210G>A) c.1019+210G>A (n.1019+210G>A) c.1082+210G>A (n.1082+210G>A) c.1016+210G>A (n.1016+210G>A) c.968+210G>A (n.968+210G>A) n.317+210G>A c.8+366G>A (n.8+366G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146254_44146297del | CA1100773586 | GCK | c.*1017+167_*1017+210del (n.*1017+167_*1017+210del) c.*139+167_*139+210del (n.*139+167_*139+210del) n.245+167_245+210del c.1022+167_1022+210del (n.1022+167_1022+210del) c.1019+167_1019+210del (n.1019+167_1019+210del) c.1082+167_1082+210del (n.1082+167_1082+210del) c.1016+167_1016+210del (n.1016+167_1016+210del) c.968+167_968+210del (n.968+167_968+210del) n.317+167_317+210del c.8+323_8+366del (n.8+323_8+366del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146257_44146326del | CA1100773588 | GCK | c.*1017+141_*1017+210del (n.*1017+141_*1017+210del) c.*139+141_*139+210del (n.*139+141_*139+210del) n.245+141_245+210del c.1022+141_1022+210del (n.1022+141_1022+210del) c.1019+141_1019+210del (n.1019+141_1019+210del) c.1082+141_1082+210del (n.1082+141_1082+210del) c.1016+141_1016+210del (n.1016+141_1016+210del) c.968+141_968+210del (n.968+141_968+210del) n.317+141_317+210del c.8+297_8+366del (n.8+297_8+366del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146254G>A | CA2682584762 | GCK | c.*1017+209C>T (n.*1017+209C>T) c.*139+209C>T (n.*139+209C>T) n.245+209C>T c.1022+209C>T (n.1022+209C>T) c.1019+209C>T (n.1019+209C>T) c.1082+209C>T (n.1082+209C>T) c.1016+209C>T (n.1016+209C>T) c.968+209C>T (n.968+209C>T) n.317+209C>T c.8+365C>T (n.8+365C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146254G>C | CA2596580505 | GCK | c.*1017+209C>G (n.*1017+209C>G) c.*139+209C>G (n.*139+209C>G) n.245+209C>G c.1022+209C>G (n.1022+209C>G) c.1019+209C>G (n.1019+209C>G) c.1082+209C>G (n.1082+209C>G) c.1016+209C>G (n.1016+209C>G) c.968+209C>G (n.968+209C>G) n.317+209C>G c.8+365C>G (n.8+365C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146254G>T | CA2682584767 | GCK | c.*1017+209C>A (n.*1017+209C>A) c.*139+209C>A (n.*139+209C>A) n.245+209C>A c.1022+209C>A (n.1022+209C>A) c.1019+209C>A (n.1019+209C>A) c.1082+209C>A (n.1082+209C>A) c.1016+209C>A (n.1016+209C>A) c.968+209C>A (n.968+209C>A) n.317+209C>A c.8+365C>A (n.8+365C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146255C>A | CA2682584772 | GCK | c.*1017+208G>T (n.*1017+208G>T) c.*139+208G>T (n.*139+208G>T) n.245+208G>T c.1022+208G>T (n.1022+208G>T) c.1019+208G>T (n.1019+208G>T) c.1082+208G>T (n.1082+208G>T) c.1016+208G>T (n.1016+208G>T) c.968+208G>T (n.968+208G>T) n.317+208G>T c.8+364G>T (n.8+364G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146255C>G | CA2682584775 | GCK | c.*1017+208G>C (n.*1017+208G>C) c.*139+208G>C (n.*139+208G>C) n.245+208G>C c.1022+208G>C (n.1022+208G>C) c.1019+208G>C (n.1019+208G>C) c.1082+208G>C (n.1082+208G>C) c.1016+208G>C (n.1016+208G>C) c.968+208G>C (n.968+208G>C) n.317+208G>C c.8+364G>C (n.8+364G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146255C>T | CA2682584776 | GCK | c.*1017+208G>A (n.*1017+208G>A) c.*139+208G>A (n.*139+208G>A) n.245+208G>A c.1022+208G>A (n.1022+208G>A) c.1019+208G>A (n.1019+208G>A) c.1082+208G>A (n.1082+208G>A) c.1016+208G>A (n.1016+208G>A) c.968+208G>A (n.968+208G>A) n.317+208G>A c.8+364G>A (n.8+364G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146256C>A | CA2775232069 | GCK | c.*1017+207G>T (n.*1017+207G>T) c.*139+207G>T (n.*139+207G>T) n.245+207G>T c.1022+207G>T (n.1022+207G>T) c.1019+207G>T (n.1019+207G>T) c.1082+207G>T (n.1082+207G>T) c.1016+207G>T (n.1016+207G>T) c.968+207G>T (n.968+207G>T) n.317+207G>T c.8+363G>T (n.8+363G>T) | |
7 | g.44146256C>G | CA2775232070 | GCK | c.*1017+207G>C (n.*1017+207G>C) c.*139+207G>C (n.*139+207G>C) n.245+207G>C c.1022+207G>C (n.1022+207G>C) c.1019+207G>C (n.1019+207G>C) c.1082+207G>C (n.1082+207G>C) c.1016+207G>C (n.1016+207G>C) c.968+207G>C (n.968+207G>C) n.317+207G>C c.8+363G>C (n.8+363G>C) | |
7 | g.44146256C>T | CA2682584778 | GCK | c.*1017+207G>A (n.*1017+207G>A) c.*139+207G>A (n.*139+207G>A) n.245+207G>A c.1022+207G>A (n.1022+207G>A) c.1019+207G>A (n.1019+207G>A) c.1082+207G>A (n.1082+207G>A) c.1016+207G>A (n.1016+207G>A) c.968+207G>A (n.968+207G>A) n.317+207G>A c.8+363G>A (n.8+363G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146256_44146257insCGGAA | CA2682584781 | GCK | c.*1017+206_*1017+207insTTCCG (n.*1017+206_*1017+207insTTCCG) c.*139+206_*139+207insTTCCG (n.*139+206_*139+207insTTCCG) n.245+206_245+207insTTCCG c.1022+206_1022+207insTTCCG (n.1022+206_1022+207insTTCCG) c.1019+206_1019+207insTTCCG (n.1019+206_1019+207insTTCCG) c.1082+206_1082+207insTTCCG (n.1082+206_1082+207insTTCCG) c.1016+206_1016+207insTTCCG (n.1016+206_1016+207insTTCCG) c.968+206_968+207insTTCCG (n.968+206_968+207insTTCCG) n.317+206_317+207insTTCCG c.8+362_8+363insTTCCG (n.8+362_8+363insTTCCG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146257T>A | CA2682584782 | GCK | c.*1017+206A>T (n.*1017+206A>T) c.*139+206A>T (n.*139+206A>T) n.245+206A>T c.1022+206A>T (n.1022+206A>T) c.1019+206A>T (n.1019+206A>T) c.1082+206A>T (n.1082+206A>T) c.1016+206A>T (n.1016+206A>T) c.968+206A>T (n.968+206A>T) n.317+206A>T c.8+362A>T (n.8+362A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146257T>C | CA2682584783 | GCK | c.*1017+206A>G (n.*1017+206A>G) c.*139+206A>G (n.*139+206A>G) n.245+206A>G c.1022+206A>G (n.1022+206A>G) c.1019+206A>G (n.1019+206A>G) c.1082+206A>G (n.1082+206A>G) c.1016+206A>G (n.1016+206A>G) c.968+206A>G (n.968+206A>G) n.317+206A>G c.8+362A>G (n.8+362A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146257T>G | CA2682584784 | GCK | c.*1017+206A>C (n.*1017+206A>C) c.*139+206A>C (n.*139+206A>C) n.245+206A>C c.1022+206A>C (n.1022+206A>C) c.1019+206A>C (n.1019+206A>C) c.1082+206A>C (n.1082+206A>C) c.1016+206A>C (n.1016+206A>C) c.968+206A>C (n.968+206A>C) n.317+206A>C c.8+362A>C (n.8+362A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146258C>A | CA2682584789 | GCK | c.*1017+205G>T (n.*1017+205G>T) c.*139+205G>T (n.*139+205G>T) n.245+205G>T c.1022+205G>T (n.1022+205G>T) c.1019+205G>T (n.1019+205G>T) c.1082+205G>T (n.1082+205G>T) c.1016+205G>T (n.1016+205G>T) c.968+205G>T (n.968+205G>T) n.317+205G>T c.8+361G>T (n.8+361G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146258C= | CA1703613311 | GCK | c.*1017+205G= (n.*1017+205G=) c.*139+205G= (n.*139+205G=) n.245+205G= c.1022+205G= (n.1022+205G=) c.1019+205G= (n.1019+205G=) c.1082+205G= (n.1082+205G=) c.1016+205G= (n.1016+205G=) c.968+205G= (n.968+205G=) n.317+205G= c.8+361G= (n.8+361G=) | |
7 | g.44146258C>T | CA1100773597 | GCK | c.*1017+205G>A (n.*1017+205G>A) c.*139+205G>A (n.*139+205G>A) n.245+205G>A c.1022+205G>A (n.1022+205G>A) c.1019+205G>A (n.1019+205G>A) c.1082+205G>A (n.1082+205G>A) c.1016+205G>A (n.1016+205G>A) c.968+205G>A (n.968+205G>A) n.317+205G>A c.8+361G>A (n.8+361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146258_44146327del | CA2682584787 | GCK | c.*1017+136_*1017+205del (n.*1017+136_*1017+205del) c.*139+136_*139+205del (n.*139+136_*139+205del) n.245+136_245+205del c.1022+136_1022+205del (n.1022+136_1022+205del) c.1019+136_1019+205del (n.1019+136_1019+205del) c.1082+136_1082+205del (n.1082+136_1082+205del) c.1016+136_1016+205del (n.1016+136_1016+205del) c.968+136_968+205del (n.968+136_968+205del) n.317+136_317+205del c.8+292_8+361del (n.8+292_8+361del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146259C>A | CA1703613313 | GCK | c.*1017+204G>T (n.*1017+204G>T) c.*139+204G>T (n.*139+204G>T) n.245+204G>T c.1022+204G>T (n.1022+204G>T) c.1019+204G>T (n.1019+204G>T) c.1082+204G>T (n.1082+204G>T) c.1016+204G>T (n.1016+204G>T) c.968+204G>T (n.968+204G>T) n.317+204G>T c.8+360G>T (n.8+360G>T) | dbSNP |
7 | g.44146259C= | CA1703613312 | GCK | c.*1017+204G= (n.*1017+204G=) c.*139+204G= (n.*139+204G=) n.245+204G= c.1022+204G= (n.1022+204G=) c.1019+204G= (n.1019+204G=) c.1082+204G= (n.1082+204G=) c.1016+204G= (n.1016+204G=) c.968+204G= (n.968+204G=) n.317+204G= c.8+360G= (n.8+360G=) | |
7 | g.44146259C>T | CA2682584790 | GCK | c.*1017+204G>A (n.*1017+204G>A) c.*139+204G>A (n.*139+204G>A) n.245+204G>A c.1022+204G>A (n.1022+204G>A) c.1019+204G>A (n.1019+204G>A) c.1082+204G>A (n.1082+204G>A) c.1016+204G>A (n.1016+204G>A) c.968+204G>A (n.968+204G>A) n.317+204G>A c.8+360G>A (n.8+360G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146260A= | CA1703613314 | GCK | c.*1017+203T= (n.*1017+203T=) c.*139+203T= (n.*139+203T=) n.245+203T= c.1022+203T= (n.1022+203T=) c.1019+203T= (n.1019+203T=) c.1082+203T= (n.1082+203T=) c.1016+203T= (n.1016+203T=) c.968+203T= (n.968+203T=) n.317+203T= c.8+359T= (n.8+359T=) | |
7 | g.44146260A>C | CA1100773601 | GCK | c.*1017+203T>G (n.*1017+203T>G) c.*139+203T>G (n.*139+203T>G) n.245+203T>G c.1022+203T>G (n.1022+203T>G) c.1019+203T>G (n.1019+203T>G) c.1082+203T>G (n.1082+203T>G) c.1016+203T>G (n.1016+203T>G) c.968+203T>G (n.968+203T>G) n.317+203T>G c.8+359T>G (n.8+359T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146260A>G | CA1100773602 | GCK | c.*1017+203T>C (n.*1017+203T>C) c.*139+203T>C (n.*139+203T>C) n.245+203T>C c.1022+203T>C (n.1022+203T>C) c.1019+203T>C (n.1019+203T>C) c.1082+203T>C (n.1082+203T>C) c.1016+203T>C (n.1016+203T>C) c.968+203T>C (n.968+203T>C) n.317+203T>C c.8+359T>C (n.8+359T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146260_44146261del | CA2682584794 | GCK | c.*1017+202_*1017+203del (n.*1017+202_*1017+203del) c.*139+202_*139+203del (n.*139+202_*139+203del) n.245+202_245+203del c.1022+202_1022+203del (n.1022+202_1022+203del) c.1019+202_1019+203del (n.1019+202_1019+203del) c.1082+202_1082+203del (n.1082+202_1082+203del) c.1016+202_1016+203del (n.1016+202_1016+203del) c.968+202_968+203del (n.968+202_968+203del) n.317+202_317+203del c.8+358_8+359del (n.8+358_8+359del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146261G>A | CA2682584796 | GCK | c.*1017+202C>T (n.*1017+202C>T) c.*139+202C>T (n.*139+202C>T) n.245+202C>T c.1022+202C>T (n.1022+202C>T) c.1019+202C>T (n.1019+202C>T) c.1082+202C>T (n.1082+202C>T) c.1016+202C>T (n.1016+202C>T) c.968+202C>T (n.968+202C>T) n.317+202C>T c.8+358C>T (n.8+358C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146261G>C | CA2682584799 | GCK | c.*1017+202C>G (n.*1017+202C>G) c.*139+202C>G (n.*139+202C>G) n.245+202C>G c.1022+202C>G (n.1022+202C>G) c.1019+202C>G (n.1019+202C>G) c.1082+202C>G (n.1082+202C>G) c.1016+202C>G (n.1016+202C>G) c.968+202C>G (n.968+202C>G) n.317+202C>G c.8+358C>G (n.8+358C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146261G= | CA1703613315 | GCK | c.*1017+202C= (n.*1017+202C=) c.*139+202C= (n.*139+202C=) n.245+202C= c.1022+202C= (n.1022+202C=) c.1019+202C= (n.1019+202C=) c.1082+202C= (n.1082+202C=) c.1016+202C= (n.1016+202C=) c.968+202C= (n.968+202C=) n.317+202C= c.8+358C= (n.8+358C=) | |
7 | g.44146261G>T | CA838777957 | GCK | c.*1017+202C>A (n.*1017+202C>A) c.*139+202C>A (n.*139+202C>A) n.245+202C>A c.1022+202C>A (n.1022+202C>A) c.1019+202C>A (n.1019+202C>A) c.1082+202C>A (n.1082+202C>A) c.1016+202C>A (n.1016+202C>A) c.968+202C>A (n.968+202C>A) n.317+202C>A c.8+358C>A (n.8+358C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146262C>A | CA838777959 | GCK | c.*1017+201G>T (n.*1017+201G>T) c.*139+201G>T (n.*139+201G>T) n.245+201G>T c.1022+201G>T (n.1022+201G>T) c.1019+201G>T (n.1019+201G>T) c.1082+201G>T (n.1082+201G>T) c.1016+201G>T (n.1016+201G>T) c.968+201G>T (n.968+201G>T) n.317+201G>T c.8+357G>T (n.8+357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146262C= | CA1703613316 | GCK | c.*1017+201G= (n.*1017+201G=) c.*139+201G= (n.*139+201G=) n.245+201G= c.1022+201G= (n.1022+201G=) c.1019+201G= (n.1019+201G=) c.1082+201G= (n.1082+201G=) c.1016+201G= (n.1016+201G=) c.968+201G= (n.968+201G=) n.317+201G= c.8+357G= (n.8+357G=) | |
7 | g.44146262C>T | CA2682584803 | GCK | c.*1017+201G>A (n.*1017+201G>A) c.*139+201G>A (n.*139+201G>A) n.245+201G>A c.1022+201G>A (n.1022+201G>A) c.1019+201G>A (n.1019+201G>A) c.1082+201G>A (n.1082+201G>A) c.1016+201G>A (n.1016+201G>A) c.968+201G>A (n.968+201G>A) n.317+201G>A c.8+357G>A (n.8+357G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146269_44146329del | CA1100773603 | GCK | c.*1017+141_*1017+201del (n.*1017+141_*1017+201del) c.*139+141_*139+201del (n.*139+141_*139+201del) n.245+141_245+201del c.1022+141_1022+201del (n.1022+141_1022+201del) c.1019+141_1019+201del (n.1019+141_1019+201del) c.1082+141_1082+201del (n.1082+141_1082+201del) c.1016+141_1016+201del (n.1016+141_1016+201del) c.968+141_968+201del (n.968+141_968+201del) n.317+141_317+201del c.8+297_8+357del (n.8+297_8+357del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146263G>A | CA2682584806 | GCK | c.*1017+200C>T (n.*1017+200C>T) c.*139+200C>T (n.*139+200C>T) n.245+200C>T c.1022+200C>T (n.1022+200C>T) c.1019+200C>T (n.1019+200C>T) c.1082+200C>T (n.1082+200C>T) c.1016+200C>T (n.1016+200C>T) c.968+200C>T (n.968+200C>T) n.317+200C>T c.8+356C>T (n.8+356C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146263G>C | CA2682584807 | GCK | c.*1017+200C>G (n.*1017+200C>G) c.*139+200C>G (n.*139+200C>G) n.245+200C>G c.1022+200C>G (n.1022+200C>G) c.1019+200C>G (n.1019+200C>G) c.1082+200C>G (n.1082+200C>G) c.1016+200C>G (n.1016+200C>G) c.968+200C>G (n.968+200C>G) n.317+200C>G c.8+356C>G (n.8+356C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146263G= | CA1703613317 | GCK | c.*1017+200C= (n.*1017+200C=) c.*139+200C= (n.*139+200C=) n.245+200C= c.1022+200C= (n.1022+200C=) c.1019+200C= (n.1019+200C=) c.1082+200C= (n.1082+200C=) c.1016+200C= (n.1016+200C=) c.968+200C= (n.968+200C=) n.317+200C= c.8+356C= (n.8+356C=) | |
7 | g.44146263G>T | CA1703613318 | GCK | c.*1017+200C>A (n.*1017+200C>A) c.*139+200C>A (n.*139+200C>A) n.245+200C>A c.1022+200C>A (n.1022+200C>A) c.1019+200C>A (n.1019+200C>A) c.1082+200C>A (n.1082+200C>A) c.1016+200C>A (n.1016+200C>A) c.968+200C>A (n.968+200C>A) n.317+200C>A c.8+356C>A (n.8+356C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146267_44146304del | CA2682584805 | GCK | c.*1017+163_*1017+200del (n.*1017+163_*1017+200del) c.*139+163_*139+200del (n.*139+163_*139+200del) n.245+163_245+200del c.1022+163_1022+200del (n.1022+163_1022+200del) c.1019+163_1019+200del (n.1019+163_1019+200del) c.1082+163_1082+200del (n.1082+163_1082+200del) c.1016+163_1016+200del (n.1016+163_1016+200del) c.968+163_968+200del (n.968+163_968+200del) n.317+163_317+200del c.8+319_8+356del (n.8+319_8+356del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146264C>A | CA1703613320 | GCK | c.*1017+199G>T (n.*1017+199G>T) c.*139+199G>T (n.*139+199G>T) n.245+199G>T c.1022+199G>T (n.1022+199G>T) c.1019+199G>T (n.1019+199G>T) c.1082+199G>T (n.1082+199G>T) c.1016+199G>T (n.1016+199G>T) c.968+199G>T (n.968+199G>T) n.317+199G>T c.8+355G>T (n.8+355G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146264C= | CA1703613319 | GCK | c.*1017+199G= (n.*1017+199G=) c.*139+199G= (n.*139+199G=) n.245+199G= c.1022+199G= (n.1022+199G=) c.1019+199G= (n.1019+199G=) c.1082+199G= (n.1082+199G=) c.1016+199G= (n.1016+199G=) c.968+199G= (n.968+199G=) n.317+199G= c.8+355G= (n.8+355G=) | |
7 | g.44146264C>G | CA2682584816 | GCK | c.*1017+199G>C (n.*1017+199G>C) c.*139+199G>C (n.*139+199G>C) n.245+199G>C c.1022+199G>C (n.1022+199G>C) c.1019+199G>C (n.1019+199G>C) c.1082+199G>C (n.1082+199G>C) c.1016+199G>C (n.1016+199G>C) c.968+199G>C (n.968+199G>C) n.317+199G>C c.8+355G>C (n.8+355G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146264C>T | CA2682584811 | GCK | c.*1017+199G>A (n.*1017+199G>A) c.*139+199G>A (n.*139+199G>A) n.245+199G>A c.1022+199G>A (n.1022+199G>A) c.1019+199G>A (n.1019+199G>A) c.1082+199G>A (n.1082+199G>A) c.1016+199G>A (n.1016+199G>A) c.968+199G>A (n.968+199G>A) n.317+199G>A c.8+355G>A (n.8+355G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146267_44146297del | CA2682584830 | GCK | c.*1017+169_*1017+199del (n.*1017+169_*1017+199del) c.*139+169_*139+199del (n.*139+169_*139+199del) n.245+169_245+199del c.1022+169_1022+199del (n.1022+169_1022+199del) c.1019+169_1019+199del (n.1019+169_1019+199del) c.1082+169_1082+199del (n.1082+169_1082+199del) c.1016+169_1016+199del (n.1016+169_1016+199del) c.968+169_968+199del (n.968+169_968+199del) n.317+169_317+199del c.8+325_8+355del (n.8+325_8+355del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146266_44146340del | CA2682584827 | GCK | c.*1017+125_*1017+199del (n.*1017+125_*1017+199del) c.*139+125_*139+199del (n.*139+125_*139+199del) n.245+125_245+199del c.1022+125_1022+199del (n.1022+125_1022+199del) c.1019+125_1019+199del (n.1019+125_1019+199del) c.1082+125_1082+199del (n.1082+125_1082+199del) c.1016+125_1016+199del (n.1016+125_1016+199del) c.968+125_968+199del (n.968+125_968+199del) n.317+125_317+199del c.8+281_8+355del (n.8+281_8+355del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146265C>A | CA2682584831 | GCK | c.*1017+198G>T (n.*1017+198G>T) c.*139+198G>T (n.*139+198G>T) n.245+198G>T c.1022+198G>T (n.1022+198G>T) c.1019+198G>T (n.1019+198G>T) c.1082+198G>T (n.1082+198G>T) c.1016+198G>T (n.1016+198G>T) c.968+198G>T (n.968+198G>T) n.317+198G>T c.8+354G>T (n.8+354G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146265C= | CA1703613321 | GCK | c.*1017+198G= (n.*1017+198G=) c.*139+198G= (n.*139+198G=) n.245+198G= c.1022+198G= (n.1022+198G=) c.1019+198G= (n.1019+198G=) c.1082+198G= (n.1082+198G=) c.1016+198G= (n.1016+198G=) c.968+198G= (n.968+198G=) n.317+198G= c.8+354G= (n.8+354G=) | |
7 | g.44146265C>T | CA838777960 | GCK | c.*1017+198G>A (n.*1017+198G>A) c.*139+198G>A (n.*139+198G>A) n.245+198G>A c.1022+198G>A (n.1022+198G>A) c.1019+198G>A (n.1019+198G>A) c.1082+198G>A (n.1082+198G>A) c.1016+198G>A (n.1016+198G>A) c.968+198G>A (n.968+198G>A) n.317+198G>A c.8+354G>A (n.8+354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146266C>A | CA1703613323 | GCK | c.*1017+197G>T (n.*1017+197G>T) c.*139+197G>T (n.*139+197G>T) n.245+197G>T c.1022+197G>T (n.1022+197G>T) c.1019+197G>T (n.1019+197G>T) c.1082+197G>T (n.1082+197G>T) c.1016+197G>T (n.1016+197G>T) c.968+197G>T (n.968+197G>T) n.317+197G>T c.8+353G>T (n.8+353G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146266C= | CA1703613322 | GCK | c.*1017+197G= (n.*1017+197G=) c.*139+197G= (n.*139+197G=) n.245+197G= c.1022+197G= (n.1022+197G=) c.1019+197G= (n.1019+197G=) c.1082+197G= (n.1082+197G=) c.1016+197G= (n.1016+197G=) c.968+197G= (n.968+197G=) n.317+197G= c.8+353G= (n.8+353G=) | |
7 | g.44146266C>G | CA2682584836 | GCK | c.*1017+197G>C (n.*1017+197G>C) c.*139+197G>C (n.*139+197G>C) n.245+197G>C c.1022+197G>C (n.1022+197G>C) c.1019+197G>C (n.1019+197G>C) c.1082+197G>C (n.1082+197G>C) c.1016+197G>C (n.1016+197G>C) c.968+197G>C (n.968+197G>C) n.317+197G>C c.8+353G>C (n.8+353G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146266C>T | CA2682584837 | GCK | c.*1017+197G>A (n.*1017+197G>A) c.*139+197G>A (n.*139+197G>A) n.245+197G>A c.1022+197G>A (n.1022+197G>A) c.1019+197G>A (n.1019+197G>A) c.1082+197G>A (n.1082+197G>A) c.1016+197G>A (n.1016+197G>A) c.968+197G>A (n.968+197G>A) n.317+197G>A c.8+353G>A (n.8+353G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146267G>A | CA573797089 | GCK | c.*1017+196C>T (n.*1017+196C>T) c.*139+196C>T (n.*139+196C>T) n.245+196C>T c.1022+196C>T (n.1022+196C>T) c.1019+196C>T (n.1019+196C>T) c.1082+196C>T (n.1082+196C>T) c.1016+196C>T (n.1016+196C>T) c.968+196C>T (n.968+196C>T) n.317+196C>T c.8+352C>T (n.8+352C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146267G>C | CA2682584841 | GCK | c.*1017+196C>G (n.*1017+196C>G) c.*139+196C>G (n.*139+196C>G) n.245+196C>G c.1022+196C>G (n.1022+196C>G) c.1019+196C>G (n.1019+196C>G) c.1082+196C>G (n.1082+196C>G) c.1016+196C>G (n.1016+196C>G) c.968+196C>G (n.968+196C>G) n.317+196C>G c.8+352C>G (n.8+352C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146267G= | CA1703613324 | GCK | c.*1017+196C= (n.*1017+196C=) c.*139+196C= (n.*139+196C=) n.245+196C= c.1022+196C= (n.1022+196C=) c.1019+196C= (n.1019+196C=) c.1082+196C= (n.1082+196C=) c.1016+196C= (n.1016+196C=) c.968+196C= (n.968+196C=) n.317+196C= c.8+352C= (n.8+352C=) | |
7 | g.44146267G>T | CA2682584840 | GCK | c.*1017+196C>A (n.*1017+196C>A) c.*139+196C>A (n.*139+196C>A) n.245+196C>A c.1022+196C>A (n.1022+196C>A) c.1019+196C>A (n.1019+196C>A) c.1082+196C>A (n.1082+196C>A) c.1016+196C>A (n.1016+196C>A) c.968+196C>A (n.968+196C>A) n.317+196C>A c.8+352C>A (n.8+352C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146267_44146275del | CA2682584842 | GCK | c.*1017+188_*1017+196del (n.*1017+188_*1017+196del) c.*139+188_*139+196del (n.*139+188_*139+196del) n.245+188_245+196del c.1022+188_1022+196del (n.1022+188_1022+196del) c.1019+188_1019+196del (n.1019+188_1019+196del) c.1082+188_1082+196del (n.1082+188_1082+196del) c.1016+188_1016+196del (n.1016+188_1016+196del) c.968+188_968+196del (n.968+188_968+196del) n.317+188_317+196del c.8+344_8+352del (n.8+344_8+352del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146268G>A | CA2682584846 | GCK | c.*1017+195C>T (n.*1017+195C>T) c.*139+195C>T (n.*139+195C>T) n.245+195C>T c.1022+195C>T (n.1022+195C>T) c.1019+195C>T (n.1019+195C>T) c.1082+195C>T (n.1082+195C>T) c.1016+195C>T (n.1016+195C>T) c.968+195C>T (n.968+195C>T) n.317+195C>T c.8+351C>T (n.8+351C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146268G>C | CA2682584849 | GCK | c.*1017+195C>G (n.*1017+195C>G) c.*139+195C>G (n.*139+195C>G) n.245+195C>G c.1022+195C>G (n.1022+195C>G) c.1019+195C>G (n.1019+195C>G) c.1082+195C>G (n.1082+195C>G) c.1016+195C>G (n.1016+195C>G) c.968+195C>G (n.968+195C>G) n.317+195C>G c.8+351C>G (n.8+351C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146268G>T | CA2682584850 | GCK | c.*1017+195C>A (n.*1017+195C>A) c.*139+195C>A (n.*139+195C>A) n.245+195C>A c.1022+195C>A (n.1022+195C>A) c.1019+195C>A (n.1019+195C>A) c.1082+195C>A (n.1082+195C>A) c.1016+195C>A (n.1016+195C>A) c.968+195C>A (n.968+195C>A) n.317+195C>A c.8+351C>A (n.8+351C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146271_44146308del | CA1100773608 | GCK | c.*1017+158_*1017+195del (n.*1017+158_*1017+195del) c.*139+158_*139+195del (n.*139+158_*139+195del) n.245+158_245+195del c.1022+158_1022+195del (n.1022+158_1022+195del) c.1019+158_1019+195del (n.1019+158_1019+195del) c.1082+158_1082+195del (n.1082+158_1082+195del) c.1016+158_1016+195del (n.1016+158_1016+195del) c.968+158_968+195del (n.968+158_968+195del) n.317+158_317+195del c.8+314_8+351del (n.8+314_8+351del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146269C>A | CA2682584856 | GCK | c.*1017+194G>T (n.*1017+194G>T) c.*139+194G>T (n.*139+194G>T) n.245+194G>T c.1022+194G>T (n.1022+194G>T) c.1019+194G>T (n.1019+194G>T) c.1082+194G>T (n.1082+194G>T) c.1016+194G>T (n.1016+194G>T) c.968+194G>T (n.968+194G>T) n.317+194G>T c.8+350G>T (n.8+350G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146269C>G | CA2682584853 | GCK | c.*1017+194G>C (n.*1017+194G>C) c.*139+194G>C (n.*139+194G>C) n.245+194G>C c.1022+194G>C (n.1022+194G>C) c.1019+194G>C (n.1019+194G>C) c.1082+194G>C (n.1082+194G>C) c.1016+194G>C (n.1016+194G>C) c.968+194G>C (n.968+194G>C) n.317+194G>C c.8+350G>C (n.8+350G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146269C>T | CA2682584855 | GCK | c.*1017+194G>A (n.*1017+194G>A) c.*139+194G>A (n.*139+194G>A) n.245+194G>A c.1022+194G>A (n.1022+194G>A) c.1019+194G>A (n.1019+194G>A) c.1082+194G>A (n.1082+194G>A) c.1016+194G>A (n.1016+194G>A) c.968+194G>A (n.968+194G>A) n.317+194G>A c.8+350G>A (n.8+350G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146269_44146272del | CA2682584857 | GCK | c.*1017+191_*1017+194del (n.*1017+191_*1017+194del) c.*139+191_*139+194del (n.*139+191_*139+194del) n.245+191_245+194del c.1022+191_1022+194del (n.1022+191_1022+194del) c.1019+191_1019+194del (n.1019+191_1019+194del) c.1082+191_1082+194del (n.1082+191_1082+194del) c.1016+191_1016+194del (n.1016+191_1016+194del) c.968+191_968+194del (n.968+191_968+194del) n.317+191_317+194del c.8+347_8+350del (n.8+347_8+350del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146271_44146309del | CA2682584859 | GCK | c.*1017+156_*1017+194del (n.*1017+156_*1017+194del) c.*139+156_*139+194del (n.*139+156_*139+194del) n.245+156_245+194del c.1022+156_1022+194del (n.1022+156_1022+194del) c.1019+156_1019+194del (n.1019+156_1019+194del) c.1082+156_1082+194del (n.1082+156_1082+194del) c.1016+156_1016+194del (n.1016+156_1016+194del) c.968+156_968+194del (n.968+156_968+194del) n.317+156_317+194del c.8+312_8+350del (n.8+312_8+350del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146270C>A | CA2682584864 | GCK | c.*1017+193G>T (n.*1017+193G>T) c.*139+193G>T (n.*139+193G>T) n.245+193G>T c.1022+193G>T (n.1022+193G>T) c.1019+193G>T (n.1019+193G>T) c.1082+193G>T (n.1082+193G>T) c.1016+193G>T (n.1016+193G>T) c.968+193G>T (n.968+193G>T) n.317+193G>T c.8+349G>T (n.8+349G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146270_44146330del | CA2682584862 | GCK | c.*1017+133_*1017+193del (n.*1017+133_*1017+193del) c.*139+133_*139+193del (n.*139+133_*139+193del) n.245+133_245+193del c.1022+133_1022+193del (n.1022+133_1022+193del) c.1019+133_1019+193del (n.1019+133_1019+193del) c.1082+133_1082+193del (n.1082+133_1082+193del) c.1016+133_1016+193del (n.1016+133_1016+193del) c.968+133_968+193del (n.968+133_968+193del) n.317+133_317+193del c.8+289_8+349del (n.8+289_8+349del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146271T>A | CA2682584871 | GCK | c.*1017+192A>T (n.*1017+192A>T) c.*139+192A>T (n.*139+192A>T) n.245+192A>T c.1022+192A>T (n.1022+192A>T) c.1019+192A>T (n.1019+192A>T) c.1082+192A>T (n.1082+192A>T) c.1016+192A>T (n.1016+192A>T) c.968+192A>T (n.968+192A>T) n.317+192A>T c.8+348A>T (n.8+348A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146271T>C | CA1703613326 | GCK | c.*1017+192A>G (n.*1017+192A>G) c.*139+192A>G (n.*139+192A>G) n.245+192A>G c.1022+192A>G (n.1022+192A>G) c.1019+192A>G (n.1019+192A>G) c.1082+192A>G (n.1082+192A>G) c.1016+192A>G (n.1016+192A>G) c.968+192A>G (n.968+192A>G) n.317+192A>G c.8+348A>G (n.8+348A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146271T>G | CA157914166 | GCK | c.*1017+192A>C (n.*1017+192A>C) c.*139+192A>C (n.*139+192A>C) n.245+192A>C c.1022+192A>C (n.1022+192A>C) c.1019+192A>C (n.1019+192A>C) c.1082+192A>C (n.1082+192A>C) c.1016+192A>C (n.1016+192A>C) c.968+192A>C (n.968+192A>C) n.317+192A>C c.8+348A>C (n.8+348A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146271T= | CA1703613325 | GCK | c.*1017+192A= (n.*1017+192A=) c.*139+192A= (n.*139+192A=) n.245+192A= c.1022+192A= (n.1022+192A=) c.1019+192A= (n.1019+192A=) c.1082+192A= (n.1082+192A=) c.1016+192A= (n.1016+192A=) c.968+192A= (n.968+192A=) n.317+192A= c.8+348A= (n.8+348A=) | |
7 | g.44146272C>A | CA2682584877 | GCK | c.*1017+191G>T (n.*1017+191G>T) c.*139+191G>T (n.*139+191G>T) n.245+191G>T c.1022+191G>T (n.1022+191G>T) c.1019+191G>T (n.1019+191G>T) c.1082+191G>T (n.1082+191G>T) c.1016+191G>T (n.1016+191G>T) c.968+191G>T (n.968+191G>T) n.317+191G>T c.8+347G>T (n.8+347G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146272C= | CA1703613327 | GCK | c.*1017+191G= (n.*1017+191G=) c.*139+191G= (n.*139+191G=) n.245+191G= c.1022+191G= (n.1022+191G=) c.1019+191G= (n.1019+191G=) c.1082+191G= (n.1082+191G=) c.1016+191G= (n.1016+191G=) c.968+191G= (n.968+191G=) n.317+191G= c.8+347G= (n.8+347G=) | |
7 | g.44146272C>G | CA1703613328 | GCK | c.*1017+191G>C (n.*1017+191G>C) c.*139+191G>C (n.*139+191G>C) n.245+191G>C c.1022+191G>C (n.1022+191G>C) c.1019+191G>C (n.1019+191G>C) c.1082+191G>C (n.1082+191G>C) c.1016+191G>C (n.1016+191G>C) c.968+191G>C (n.968+191G>C) n.317+191G>C c.8+347G>C (n.8+347G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146272C>T | CA573797091 | GCK | c.*1017+191G>A (n.*1017+191G>A) c.*139+191G>A (n.*139+191G>A) n.245+191G>A c.1022+191G>A (n.1022+191G>A) c.1019+191G>A (n.1019+191G>A) c.1082+191G>A (n.1082+191G>A) c.1016+191G>A (n.1016+191G>A) c.968+191G>A (n.968+191G>A) n.317+191G>A c.8+347G>A (n.8+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146323del | CA1100773612 | GCK | c.*1017+154_*1017+191del (n.*1017+154_*1017+191del) c.*139+154_*139+191del (n.*139+154_*139+191del) n.245+154_245+191del c.1022+154_1022+191del (n.1022+154_1022+191del) c.1019+154_1019+191del (n.1019+154_1019+191del) c.1082+154_1082+191del (n.1082+154_1082+191del) c.1016+154_1016+191del (n.1016+154_1016+191del) c.968+154_968+191del (n.968+154_968+191del) n.317+154_317+191del c.8+310_8+347del (n.8+310_8+347del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146278_44146373del | CA2682584876 | GCK | c.*1017+96_*1017+191del (n.*1017+96_*1017+191del) c.*139+96_*139+191del (n.*139+96_*139+191del) n.245+96_245+191del c.1022+96_1022+191del (n.1022+96_1022+191del) c.1019+96_1019+191del (n.1019+96_1019+191del) c.1082+96_1082+191del (n.1082+96_1082+191del) c.1016+96_1016+191del (n.1016+96_1016+191del) c.968+96_968+191del (n.968+96_968+191del) n.317+96_317+191del c.8+252_8+347del (n.8+252_8+347del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146273G>A | CA2682584878 | GCK | c.*1017+190C>T (n.*1017+190C>T) c.*139+190C>T (n.*139+190C>T) n.245+190C>T c.1022+190C>T (n.1022+190C>T) c.1019+190C>T (n.1019+190C>T) c.1082+190C>T (n.1082+190C>T) c.1016+190C>T (n.1016+190C>T) c.968+190C>T (n.968+190C>T) n.317+190C>T c.8+346C>T (n.8+346C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146273G>C | CA1703613330 | GCK | c.*1017+190C>G (n.*1017+190C>G) c.*139+190C>G (n.*139+190C>G) n.245+190C>G c.1022+190C>G (n.1022+190C>G) c.1019+190C>G (n.1019+190C>G) c.1082+190C>G (n.1082+190C>G) c.1016+190C>G (n.1016+190C>G) c.968+190C>G (n.968+190C>G) n.317+190C>G c.8+346C>G (n.8+346C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146273G= | CA1703613329 | GCK | c.*1017+190C= (n.*1017+190C=) c.*139+190C= (n.*139+190C=) n.245+190C= c.1022+190C= (n.1022+190C=) c.1019+190C= (n.1019+190C=) c.1082+190C= (n.1082+190C=) c.1016+190C= (n.1016+190C=) c.968+190C= (n.968+190C=) n.317+190C= c.8+346C= (n.8+346C=) | |
7 | g.44146273G>T | CA2682584879 | GCK | c.*1017+190C>A (n.*1017+190C>A) c.*139+190C>A (n.*139+190C>A) n.245+190C>A c.1022+190C>A (n.1022+190C>A) c.1019+190C>A (n.1019+190C>A) c.1082+190C>A (n.1082+190C>A) c.1016+190C>A (n.1016+190C>A) c.968+190C>A (n.968+190C>A) n.317+190C>A c.8+346C>A (n.8+346C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146275dup | CA454607379 | GCK | c.*1017+190dup (n.*1017+190dup) c.*139+190dup (n.*139+190dup) n.245+190dup c.1022+190dup (n.1022+190dup) c.1019+190dup (n.1019+190dup) c.1082+190dup (n.1082+190dup) c.1016+190dup (n.1016+190dup) c.968+190dup (n.968+190dup) n.317+190dup c.8+346dup (n.8+346dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146274G>A | CA2682584885 | GCK | c.*1017+189C>T (n.*1017+189C>T) c.*139+189C>T (n.*139+189C>T) n.245+189C>T c.1022+189C>T (n.1022+189C>T) c.1019+189C>T (n.1019+189C>T) c.1082+189C>T (n.1082+189C>T) c.1016+189C>T (n.1016+189C>T) c.968+189C>T (n.968+189C>T) n.317+189C>T c.8+345C>T (n.8+345C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146274G>C | CA2682584886 | GCK | c.*1017+189C>G (n.*1017+189C>G) c.*139+189C>G (n.*139+189C>G) n.245+189C>G c.1022+189C>G (n.1022+189C>G) c.1019+189C>G (n.1019+189C>G) c.1082+189C>G (n.1082+189C>G) c.1016+189C>G (n.1016+189C>G) c.968+189C>G (n.968+189C>G) n.317+189C>G c.8+345C>G (n.8+345C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146274G>T | CA2682584881 | GCK | c.*1017+189C>A (n.*1017+189C>A) c.*139+189C>A (n.*139+189C>A) n.245+189C>A c.1022+189C>A (n.1022+189C>A) c.1019+189C>A (n.1019+189C>A) c.1082+189C>A (n.1082+189C>A) c.1016+189C>A (n.1016+189C>A) c.968+189C>A (n.968+189C>A) n.317+189C>A c.8+345C>A (n.8+345C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146279_44146346del | CA2682584884 | GCK | c.*1017+122_*1017+189del (n.*1017+122_*1017+189del) c.*139+122_*139+189del (n.*139+122_*139+189del) n.245+122_245+189del c.1022+122_1022+189del (n.1022+122_1022+189del) c.1019+122_1019+189del (n.1019+122_1019+189del) c.1082+122_1082+189del (n.1082+122_1082+189del) c.1016+122_1016+189del (n.1016+122_1016+189del) c.968+122_968+189del (n.968+122_968+189del) n.317+122_317+189del c.8+278_8+345del (n.8+278_8+345del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146275G>A | CA1100773617 | GCK | c.*1017+188C>T (n.*1017+188C>T) c.*139+188C>T (n.*139+188C>T) n.245+188C>T c.1022+188C>T (n.1022+188C>T) c.1019+188C>T (n.1019+188C>T) c.1082+188C>T (n.1082+188C>T) c.1016+188C>T (n.1016+188C>T) c.968+188C>T (n.968+188C>T) n.317+188C>T c.8+344C>T (n.8+344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146275G>C | CA2682584891 | GCK | c.*1017+188C>G (n.*1017+188C>G) c.*139+188C>G (n.*139+188C>G) n.245+188C>G c.1022+188C>G (n.1022+188C>G) c.1019+188C>G (n.1019+188C>G) c.1082+188C>G (n.1082+188C>G) c.1016+188C>G (n.1016+188C>G) c.968+188C>G (n.968+188C>G) n.317+188C>G c.8+344C>G (n.8+344C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146275G= | CA1703613331 | GCK | c.*1017+188C= (n.*1017+188C=) c.*139+188C= (n.*139+188C=) n.245+188C= c.1022+188C= (n.1022+188C=) c.1019+188C= (n.1019+188C=) c.1082+188C= (n.1082+188C=) c.1016+188C= (n.1016+188C=) c.968+188C= (n.968+188C=) n.317+188C= c.8+344C= (n.8+344C=) | |
7 | g.44146275G>T | CA1100773633 | GCK | c.*1017+188C>A (n.*1017+188C>A) c.*139+188C>A (n.*139+188C>A) n.245+188C>A c.1022+188C>A (n.1022+188C>A) c.1019+188C>A (n.1019+188C>A) c.1082+188C>A (n.1082+188C>A) c.1016+188C>A (n.1016+188C>A) c.968+188C>A (n.968+188C>A) n.317+188C>A c.8+344C>A (n.8+344C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146309dup | CA1100773616 | GCK | c.*1017+163_*1017+188dup (n.*1017+163_*1017+188dup) c.*139+163_*139+188dup (n.*139+163_*139+188dup) n.245+163_245+188dup c.1022+163_1022+188dup (n.1022+163_1022+188dup) c.1019+163_1019+188dup (n.1019+163_1019+188dup) c.1082+163_1082+188dup (n.1082+163_1082+188dup) c.1016+163_1016+188dup (n.1016+163_1016+188dup) c.968+163_968+188dup (n.968+163_968+188dup) n.317+163_317+188dup c.8+319_8+344dup (n.8+319_8+344dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146309del | CA2682584889 | GCK | c.*1017+163_*1017+188del (n.*1017+163_*1017+188del) c.*139+163_*139+188del (n.*139+163_*139+188del) n.245+163_245+188del c.1022+163_1022+188del (n.1022+163_1022+188del) c.1019+163_1019+188del (n.1019+163_1019+188del) c.1082+163_1082+188del (n.1082+163_1082+188del) c.1016+163_1016+188del (n.1016+163_1016+188del) c.968+163_968+188del (n.968+163_968+188del) n.317+163_317+188del c.8+319_8+344del (n.8+319_8+344del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146275_44146276insGC | CA2682584910 | GCK | c.*1017+187_*1017+188insGC (n.*1017+187_*1017+188insGC) c.*139+187_*139+188insGC (n.*139+187_*139+188insGC) n.245+187_245+188insGC c.1022+187_1022+188insGC (n.1022+187_1022+188insGC) c.1019+187_1019+188insGC (n.1019+187_1019+188insGC) c.1082+187_1082+188insGC (n.1082+187_1082+188insGC) c.1016+187_1016+188insGC (n.1016+187_1016+188insGC) c.968+187_968+188insGC (n.968+187_968+188insGC) n.317+187_317+188insGC c.8+343_8+344insGC (n.8+343_8+344insGC) | gnomAD v4 |
7 | g.44146275_44146276insGCC | CA2682584896 | GCK | c.*1017+187_*1017+188insGGC (n.*1017+187_*1017+188insGGC) c.*139+187_*139+188insGGC (n.*139+187_*139+188insGGC) n.245+187_245+188insGGC c.1022+187_1022+188insGGC (n.1022+187_1022+188insGGC) c.1019+187_1019+188insGGC (n.1019+187_1019+188insGGC) c.1082+187_1082+188insGGC (n.1082+187_1082+188insGGC) c.1016+187_1016+188insGGC (n.1016+187_1016+188insGGC) c.968+187_968+188insGGC (n.968+187_968+188insGGC) n.317+187_317+188insGGC c.8+343_8+344insGGC (n.8+343_8+344insGGC) | gnomAD v4 |
7 | g.44146276C>A | CA1703613333 | GCK | c.*1017+187G>T (n.*1017+187G>T) c.*139+187G>T (n.*139+187G>T) n.245+187G>T c.1022+187G>T (n.1022+187G>T) c.1019+187G>T (n.1019+187G>T) c.1082+187G>T (n.1082+187G>T) c.1016+187G>T (n.1016+187G>T) c.968+187G>T (n.968+187G>T) n.317+187G>T c.8+343G>T (n.8+343G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146276C= | CA1703613332 | GCK | c.*1017+187G= (n.*1017+187G=) c.*139+187G= (n.*139+187G=) n.245+187G= c.1022+187G= (n.1022+187G=) c.1019+187G= (n.1019+187G=) c.1082+187G= (n.1082+187G=) c.1016+187G= (n.1016+187G=) c.968+187G= (n.968+187G=) n.317+187G= c.8+343G= (n.8+343G=) | |
7 | g.44146276C>G | CA2682584902 | GCK | c.*1017+187G>C (n.*1017+187G>C) c.*139+187G>C (n.*139+187G>C) n.245+187G>C c.1022+187G>C (n.1022+187G>C) c.1019+187G>C (n.1019+187G>C) c.1082+187G>C (n.1082+187G>C) c.1016+187G>C (n.1016+187G>C) c.968+187G>C (n.968+187G>C) n.317+187G>C c.8+343G>C (n.8+343G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146276C>T | CA2682584899 | GCK | c.*1017+187G>A (n.*1017+187G>A) c.*139+187G>A (n.*139+187G>A) n.245+187G>A c.1022+187G>A (n.1022+187G>A) c.1019+187G>A (n.1019+187G>A) c.1082+187G>A (n.1082+187G>A) c.1016+187G>A (n.1016+187G>A) c.968+187G>A (n.968+187G>A) n.317+187G>A c.8+343G>A (n.8+343G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146279dup | CA2682584915 | GCK | c.*1017+187dup (n.*1017+187dup) c.*139+187dup (n.*139+187dup) n.245+187dup c.1022+187dup (n.1022+187dup) c.1019+187dup (n.1019+187dup) c.1082+187dup (n.1082+187dup) c.1016+187dup (n.1016+187dup) c.968+187dup (n.968+187dup) n.317+187dup c.8+343dup (n.8+343dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146278_44146279dup | CA2682584913 | GCK | c.*1017+186_*1017+187dup (n.*1017+186_*1017+187dup) c.*139+186_*139+187dup (n.*139+186_*139+187dup) n.245+186_245+187dup c.1022+186_1022+187dup (n.1022+186_1022+187dup) c.1019+186_1019+187dup (n.1019+186_1019+187dup) c.1082+186_1082+187dup (n.1082+186_1082+187dup) c.1016+186_1016+187dup (n.1016+186_1016+187dup) c.968+186_968+187dup (n.968+186_968+187dup) n.317+186_317+187dup c.8+342_8+343dup (n.8+342_8+343dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146277_44146279dup | CA2682584912 | GCK | c.*1017+185_*1017+187dup (n.*1017+185_*1017+187dup) c.*139+185_*139+187dup (n.*139+185_*139+187dup) n.245+185_245+187dup c.1022+185_1022+187dup (n.1022+185_1022+187dup) c.1019+185_1019+187dup (n.1019+185_1019+187dup) c.1082+185_1082+187dup (n.1082+185_1082+187dup) c.1016+185_1016+187dup (n.1016+185_1016+187dup) c.968+185_968+187dup (n.968+185_968+187dup) n.317+185_317+187dup c.8+341_8+343dup (n.8+341_8+343dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146279del | CA2682584904 | GCK | c.*1017+187del (n.*1017+187del) c.*139+187del (n.*139+187del) n.245+187del c.1022+187del (n.1022+187del) c.1019+187del (n.1019+187del) c.1082+187del (n.1082+187del) c.1016+187del (n.1016+187del) c.968+187del (n.968+187del) n.317+187del c.8+343del (n.8+343del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146295del | CA2682584903 | GCK | c.*1017+176_*1017+187del (n.*1017+176_*1017+187del) c.*139+176_*139+187del (n.*139+176_*139+187del) n.245+176_245+187del c.1022+176_1022+187del (n.1022+176_1022+187del) c.1019+176_1019+187del (n.1019+176_1019+187del) c.1082+176_1082+187del (n.1082+176_1082+187del) c.1016+176_1016+187del (n.1016+176_1016+187del) c.968+176_968+187del (n.968+176_968+187del) n.317+176_317+187del c.8+332_8+343del (n.8+332_8+343del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146277C>A | CA2682584920 | GCK | c.*1017+186G>T (n.*1017+186G>T) c.*139+186G>T (n.*139+186G>T) n.245+186G>T c.1022+186G>T (n.1022+186G>T) c.1019+186G>T (n.1019+186G>T) c.1082+186G>T (n.1082+186G>T) c.1016+186G>T (n.1016+186G>T) c.968+186G>T (n.968+186G>T) n.317+186G>T c.8+342G>T (n.8+342G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146277C>T | CA2682584919 | GCK | c.*1017+186G>A (n.*1017+186G>A) c.*139+186G>A (n.*139+186G>A) n.245+186G>A c.1022+186G>A (n.1022+186G>A) c.1019+186G>A (n.1019+186G>A) c.1082+186G>A (n.1082+186G>A) c.1016+186G>A (n.1016+186G>A) c.968+186G>A (n.968+186G>A) n.317+186G>A c.8+342G>A (n.8+342G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146339del | CA2682584918 | GCK | c.*1017+131_*1017+186del (n.*1017+131_*1017+186del) c.*139+131_*139+186del (n.*139+131_*139+186del) n.245+131_245+186del c.1022+131_1022+186del (n.1022+131_1022+186del) c.1019+131_1019+186del (n.1019+131_1019+186del) c.1082+131_1082+186del (n.1082+131_1082+186del) c.1016+131_1016+186del (n.1016+131_1016+186del) c.968+131_968+186del (n.968+131_968+186del) n.317+131_317+186del c.8+287_8+342del (n.8+287_8+342del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146278C>A | CA2682584922 | GCK | c.*1017+185G>T (n.*1017+185G>T) c.*139+185G>T (n.*139+185G>T) n.245+185G>T c.1022+185G>T (n.1022+185G>T) c.1019+185G>T (n.1019+185G>T) c.1082+185G>T (n.1082+185G>T) c.1016+185G>T (n.1016+185G>T) c.968+185G>T (n.968+185G>T) n.317+185G>T c.8+341G>T (n.8+341G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146278C>T | CA2682584923 | GCK | c.*1017+185G>A (n.*1017+185G>A) c.*139+185G>A (n.*139+185G>A) n.245+185G>A c.1022+185G>A (n.1022+185G>A) c.1019+185G>A (n.1019+185G>A) c.1082+185G>A (n.1082+185G>A) c.1016+185G>A (n.1016+185G>A) c.968+185G>A (n.968+185G>A) n.317+185G>A c.8+341G>A (n.8+341G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146279C>A | CA2682584926 | GCK | c.*1017+184G>T (n.*1017+184G>T) c.*139+184G>T (n.*139+184G>T) n.245+184G>T c.1022+184G>T (n.1022+184G>T) c.1019+184G>T (n.1019+184G>T) c.1082+184G>T (n.1082+184G>T) c.1016+184G>T (n.1016+184G>T) c.968+184G>T (n.968+184G>T) n.317+184G>T c.8+340G>T (n.8+340G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146279C>T | CA2682584928 | GCK | c.*1017+184G>A (n.*1017+184G>A) c.*139+184G>A (n.*139+184G>A) n.245+184G>A c.1022+184G>A (n.1022+184G>A) c.1019+184G>A (n.1019+184G>A) c.1082+184G>A (n.1082+184G>A) c.1016+184G>A (n.1016+184G>A) c.968+184G>A (n.968+184G>A) n.317+184G>A c.8+340G>A (n.8+340G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146280del | CA2682584933 | GCK | c.*1017+183del (n.*1017+183del) c.*139+183del (n.*139+183del) n.245+183del c.1022+183del (n.1022+183del) c.1019+183del (n.1019+183del) c.1082+183del (n.1082+183del) c.1016+183del (n.1016+183del) c.968+183del (n.968+183del) n.317+183del c.8+339del (n.8+339del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146280G>A | CA2682584936 | GCK | c.*1017+183C>T (n.*1017+183C>T) c.*139+183C>T (n.*139+183C>T) n.245+183C>T c.1022+183C>T (n.1022+183C>T) c.1019+183C>T (n.1019+183C>T) c.1082+183C>T (n.1082+183C>T) c.1016+183C>T (n.1016+183C>T) c.968+183C>T (n.968+183C>T) n.317+183C>T c.8+339C>T (n.8+339C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146280G>C | CA157914168 | GCK | c.*1017+183C>G (n.*1017+183C>G) c.*139+183C>G (n.*139+183C>G) n.245+183C>G c.1022+183C>G (n.1022+183C>G) c.1019+183C>G (n.1019+183C>G) c.1082+183C>G (n.1082+183C>G) c.1016+183C>G (n.1016+183C>G) c.968+183C>G (n.968+183C>G) n.317+183C>G c.8+339C>G (n.8+339C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146280G= | CA1703613334 | GCK | c.*1017+183C= (n.*1017+183C=) c.*139+183C= (n.*139+183C=) n.245+183C= c.1022+183C= (n.1022+183C=) c.1019+183C= (n.1019+183C=) c.1082+183C= (n.1082+183C=) c.1016+183C= (n.1016+183C=) c.968+183C= (n.968+183C=) n.317+183C= c.8+339C= (n.8+339C=) | |
7 | g.44146280G>T | CA2682584938 | GCK | c.*1017+183C>A (n.*1017+183C>A) c.*139+183C>A (n.*139+183C>A) n.245+183C>A c.1022+183C>A (n.1022+183C>A) c.1019+183C>A (n.1019+183C>A) c.1082+183C>A (n.1082+183C>A) c.1016+183C>A (n.1016+183C>A) c.968+183C>A (n.968+183C>A) n.317+183C>A c.8+339C>A (n.8+339C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146280_44146286del | CA2682584935 | GCK | c.*1017+177_*1017+183del (n.*1017+177_*1017+183del) c.*139+177_*139+183del (n.*139+177_*139+183del) n.245+177_245+183del c.1022+177_1022+183del (n.1022+177_1022+183del) c.1019+177_1019+183del (n.1019+177_1019+183del) c.1082+177_1082+183del (n.1082+177_1082+183del) c.1016+177_1016+183del (n.1016+177_1016+183del) c.968+177_968+183del (n.968+177_968+183del) n.317+177_317+183del c.8+333_8+339del (n.8+333_8+339del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146280_44146299del | CA2775232073 | GCK | c.*1017+164_*1017+183del (n.*1017+164_*1017+183del) c.*139+164_*139+183del (n.*139+164_*139+183del) n.245+164_245+183del c.1022+164_1022+183del (n.1022+164_1022+183del) c.1019+164_1019+183del (n.1019+164_1019+183del) c.1082+164_1082+183del (n.1082+164_1082+183del) c.1016+164_1016+183del (n.1016+164_1016+183del) c.968+164_968+183del (n.968+164_968+183del) n.317+164_317+183del c.8+320_8+339del (n.8+320_8+339del) | |
7 | g.44146281C>A | CA2682584963 | GCK | c.*1017+182G>T (n.*1017+182G>T) c.*139+182G>T (n.*139+182G>T) n.245+182G>T c.1022+182G>T (n.1022+182G>T) c.1019+182G>T (n.1019+182G>T) c.1082+182G>T (n.1082+182G>T) c.1016+182G>T (n.1016+182G>T) c.968+182G>T (n.968+182G>T) n.317+182G>T c.8+338G>T (n.8+338G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281C>G | CA2682584959 | GCK | c.*1017+182G>C (n.*1017+182G>C) c.*139+182G>C (n.*139+182G>C) n.245+182G>C c.1022+182G>C (n.1022+182G>C) c.1019+182G>C (n.1019+182G>C) c.1082+182G>C (n.1082+182G>C) c.1016+182G>C (n.1016+182G>C) c.968+182G>C (n.968+182G>C) n.317+182G>C c.8+338G>C (n.8+338G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281C>T | CA2682584950 | GCK | c.*1017+182G>A (n.*1017+182G>A) c.*139+182G>A (n.*139+182G>A) n.245+182G>A c.1022+182G>A (n.1022+182G>A) c.1019+182G>A (n.1019+182G>A) c.1082+182G>A (n.1082+182G>A) c.1016+182G>A (n.1016+182G>A) c.968+182G>A (n.968+182G>A) n.317+182G>A c.8+338G>A (n.8+338G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCCCCCC | CA2775232075 | GCK | c.*1017+182_*1017+183insGGGGGG (n.*1017+182_*1017+183insGGGGGG) c.*139+182_*139+183insGGGGGG (n.*139+182_*139+183insGGGGGG) n.245+182_245+183insGGGGGG c.1022+182_1022+183insGGGGGG (n.1022+182_1022+183insGGGGGG) c.1019+182_1019+183insGGGGGG (n.1019+182_1019+183insGGGGGG) c.1082+182_1082+183insGGGGGG (n.1082+182_1082+183insGGGGGG) c.1016+182_1016+183insGGGGGG (n.1016+182_1016+183insGGGGGG) c.968+182_968+183insGGGGGG (n.968+182_968+183insGGGGGG) n.317+182_317+183insGGGGGG c.8+338_8+339insGGGGGG (n.8+338_8+339insGGGGGG) | |
7 | g.44146283dup | CA1703613335 | GCK | c.*1017+182dup (n.*1017+182dup) c.*139+182dup (n.*139+182dup) n.245+182dup c.1022+182dup (n.1022+182dup) c.1019+182dup (n.1019+182dup) c.1082+182dup (n.1082+182dup) c.1016+182dup (n.1016+182dup) c.968+182dup (n.968+182dup) n.317+182dup c.8+338dup (n.8+338dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146282_44146283dup | CA2682584973 | GCK | c.*1017+181_*1017+182dup (n.*1017+181_*1017+182dup) c.*139+181_*139+182dup (n.*139+181_*139+182dup) n.245+181_245+182dup c.1022+181_1022+182dup (n.1022+181_1022+182dup) c.1019+181_1019+182dup (n.1019+181_1019+182dup) c.1082+181_1082+182dup (n.1082+181_1082+182dup) c.1016+181_1016+182dup (n.1016+181_1016+182dup) c.968+181_968+182dup (n.968+181_968+182dup) n.317+181_317+182dup c.8+337_8+338dup (n.8+337_8+338dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281_44146283dup | CA2775232074 | GCK | c.*1017+180_*1017+182dup (n.*1017+180_*1017+182dup) c.*139+180_*139+182dup (n.*139+180_*139+182dup) n.245+180_245+182dup c.1022+180_1022+182dup (n.1022+180_1022+182dup) c.1019+180_1019+182dup (n.1019+180_1019+182dup) c.1082+180_1082+182dup (n.1082+180_1082+182dup) c.1016+180_1016+182dup (n.1016+180_1016+182dup) c.968+180_968+182dup (n.968+180_968+182dup) n.317+180_317+182dup c.8+336_8+338dup (n.8+336_8+338dup) | |
7 | g.44146283del | CA2682584971 | GCK | c.*1017+182del (n.*1017+182del) c.*139+182del (n.*139+182del) n.245+182del c.1022+182del (n.1022+182del) c.1019+182del (n.1019+182del) c.1082+182del (n.1082+182del) c.1016+182del (n.1016+182del) c.968+182del (n.968+182del) n.317+182del c.8+338del (n.8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282_44146285del | CA2775232076 | GCK | c.*1017+179_*1017+182del (n.*1017+179_*1017+182del) c.*139+179_*139+182del (n.*139+179_*139+182del) n.245+179_245+182del c.1022+179_1022+182del (n.1022+179_1022+182del) c.1019+179_1019+182del (n.1019+179_1019+182del) c.1082+179_1082+182del (n.1082+179_1082+182del) c.1016+179_1016+182del (n.1016+179_1016+182del) c.968+179_968+182del (n.968+179_968+182del) n.317+179_317+182del c.8+335_8+338del (n.8+335_8+338del) | |
7 | g.44146284_44146289del | CA2682584968 | GCK | c.*1017+177_*1017+182del (n.*1017+177_*1017+182del) c.*139+177_*139+182del (n.*139+177_*139+182del) n.245+177_245+182del c.1022+177_1022+182del (n.1022+177_1022+182del) c.1019+177_1019+182del (n.1019+177_1019+182del) c.1082+177_1082+182del (n.1082+177_1082+182del) c.1016+177_1016+182del (n.1016+177_1016+182del) c.968+177_968+182del (n.968+177_968+182del) n.317+177_317+182del c.8+333_8+338del (n.8+333_8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146281_44146291del | CA2682584965 | GCK | c.*1017+172_*1017+182del (n.*1017+172_*1017+182del) c.*139+172_*139+182del (n.*139+172_*139+182del) n.245+172_245+182del c.1022+172_1022+182del (n.1022+172_1022+182del) c.1019+172_1019+182del (n.1019+172_1019+182del) c.1082+172_1082+182del (n.1082+172_1082+182del) c.1016+172_1016+182del (n.1016+172_1016+182del) c.968+172_968+182del (n.968+172_968+182del) n.317+172_317+182del c.8+328_8+338del (n.8+328_8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146291del | CA2682584977 | GCK | c.*1017+175_*1017+182del (n.*1017+175_*1017+182del) c.*139+175_*139+182del (n.*139+175_*139+182del) n.245+175_245+182del c.1022+175_1022+182del (n.1022+175_1022+182del) c.1019+175_1019+182del (n.1019+175_1019+182del) c.1082+175_1082+182del (n.1082+175_1082+182del) c.1016+175_1016+182del (n.1016+175_1016+182del) c.968+175_968+182del (n.968+175_968+182del) n.317+175_317+182del c.8+331_8+338del (n.8+331_8+338del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282C>A | CA2682584982 | GCK | c.*1017+181G>T (n.*1017+181G>T) c.*139+181G>T (n.*139+181G>T) n.245+181G>T c.1022+181G>T (n.1022+181G>T) c.1019+181G>T (n.1019+181G>T) c.1082+181G>T (n.1082+181G>T) c.1016+181G>T (n.1016+181G>T) c.968+181G>T (n.968+181G>T) n.317+181G>T c.8+337G>T (n.8+337G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282C>G | CA2682584981 | GCK | c.*1017+181G>C (n.*1017+181G>C) c.*139+181G>C (n.*139+181G>C) n.245+181G>C c.1022+181G>C (n.1022+181G>C) c.1019+181G>C (n.1019+181G>C) c.1082+181G>C (n.1082+181G>C) c.1016+181G>C (n.1016+181G>C) c.968+181G>C (n.968+181G>C) n.317+181G>C c.8+337G>C (n.8+337G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146282C>T | CA2682584978 | GCK | c.*1017+181G>A (n.*1017+181G>A) c.*139+181G>A (n.*139+181G>A) n.245+181G>A c.1022+181G>A (n.1022+181G>A) c.1019+181G>A (n.1019+181G>A) c.1082+181G>A (n.1082+181G>A) c.1016+181G>A (n.1016+181G>A) c.968+181G>A (n.968+181G>A) n.317+181G>A c.8+337G>A (n.8+337G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146288del | CA2682584984 | GCK | c.*1017+177_*1017+181del (n.*1017+177_*1017+181del) c.*139+177_*139+181del (n.*139+177_*139+181del) n.245+177_245+181del c.1022+177_1022+181del (n.1022+177_1022+181del) c.1019+177_1019+181del (n.1019+177_1019+181del) c.1082+177_1082+181del (n.1082+177_1082+181del) c.1016+177_1016+181del (n.1016+177_1016+181del) c.968+177_968+181del (n.968+177_968+181del) n.317+177_317+181del c.8+333_8+337del (n.8+333_8+337del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146320del | CA2682584983 | GCK | c.*1017+145_*1017+181del (n.*1017+145_*1017+181del) c.*139+145_*139+181del (n.*139+145_*139+181del) n.245+145_245+181del c.1022+145_1022+181del (n.1022+145_1022+181del) c.1019+145_1019+181del (n.1019+145_1019+181del) c.1082+145_1082+181del (n.1082+145_1082+181del) c.1016+145_1016+181del (n.1016+145_1016+181del) c.968+145_968+181del (n.968+145_968+181del) n.317+145_317+181del c.8+301_8+337del (n.8+301_8+337del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283C>A | CA2682584989 | GCK | c.*1017+180G>T (n.*1017+180G>T) c.*139+180G>T (n.*139+180G>T) n.245+180G>T c.1022+180G>T (n.1022+180G>T) c.1019+180G>T (n.1019+180G>T) c.1082+180G>T (n.1082+180G>T) c.1016+180G>T (n.1016+180G>T) c.968+180G>T (n.968+180G>T) n.317+180G>T c.8+336G>T (n.8+336G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283C>T | CA2682584990 | GCK | c.*1017+180G>A (n.*1017+180G>A) c.*139+180G>A (n.*139+180G>A) n.245+180G>A c.1022+180G>A (n.1022+180G>A) c.1019+180G>A (n.1019+180G>A) c.1082+180G>A (n.1082+180G>A) c.1016+180G>A (n.1016+180G>A) c.968+180G>A (n.968+180G>A) n.317+180G>A c.8+336G>A (n.8+336G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146285dup | CA2682584986 | GCK | c.*1017+179_*1017+180dup (n.*1017+179_*1017+180dup) c.*139+179_*139+180dup (n.*139+179_*139+180dup) n.245+179_245+180dup c.1022+179_1022+180dup (n.1022+179_1022+180dup) c.1019+179_1019+180dup (n.1019+179_1019+180dup) c.1082+179_1082+180dup (n.1082+179_1082+180dup) c.1016+179_1016+180dup (n.1016+179_1016+180dup) c.968+179_968+180dup (n.968+179_968+180dup) n.317+179_317+180dup c.8+335_8+336dup (n.8+335_8+336dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146287del | CA2682584988 | GCK | c.*1017+177_*1017+180del (n.*1017+177_*1017+180del) c.*139+177_*139+180del (n.*139+177_*139+180del) n.245+177_245+180del c.1022+177_1022+180del (n.1022+177_1022+180del) c.1019+177_1019+180del (n.1019+177_1019+180del) c.1082+177_1082+180del (n.1082+177_1082+180del) c.1016+177_1016+180del (n.1016+177_1016+180del) c.968+177_968+180del (n.968+177_968+180del) n.317+177_317+180del c.8+333_8+336del (n.8+333_8+336del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCA | CA2682585010 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insTG (n.*1017+179_*1017+180insTG) c.*139+179_*139+180insTG (n.*139+179_*139+180insTG) n.245+179_245+180insTG c.1022+179_1022+180insTG (n.1022+179_1022+180insTG) c.1019+179_1019+180insTG (n.1019+179_1019+180insTG) c.1082+179_1082+180insTG (n.1082+179_1082+180insTG) c.1016+179_1016+180insTG (n.1016+179_1016+180insTG) c.968+179_968+180insTG (n.968+179_968+180insTG) n.317+179_317+180insTG c.8+335_8+336insTG (n.8+335_8+336insTG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCAA | CA2682585007 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insTTG (n.*1017+179_*1017+180insTTG) c.*139+179_*139+180insTTG (n.*139+179_*139+180insTTG) n.245+179_245+180insTTG c.1022+179_1022+180insTTG (n.1022+179_1022+180insTTG) c.1019+179_1019+180insTTG (n.1019+179_1019+180insTTG) c.1082+179_1082+180insTTG (n.1082+179_1082+180insTTG) c.1016+179_1016+180insTTG (n.1016+179_1016+180insTTG) c.968+179_968+180insTTG (n.968+179_968+180insTTG) n.317+179_317+180insTTG c.8+335_8+336insTTG (n.8+335_8+336insTTG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCCA | CA2682585005 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insTGG (n.*1017+179_*1017+180insTGG) c.*139+179_*139+180insTGG (n.*139+179_*139+180insTGG) n.245+179_245+180insTGG c.1022+179_1022+180insTGG (n.1022+179_1022+180insTGG) c.1019+179_1019+180insTGG (n.1019+179_1019+180insTGG) c.1082+179_1082+180insTGG (n.1082+179_1082+180insTGG) c.1016+179_1016+180insTGG (n.1016+179_1016+180insTGG) c.968+179_968+180insTGG (n.968+179_968+180insTGG) n.317+179_317+180insTGG c.8+335_8+336insTGG (n.8+335_8+336insTGG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146283_44146284insCCG | CA2682585004 | GCK | c.*1017+179_*1017+180insCGG (n.*1017+179_*1017+180insCGG) c.*139+179_*139+180insCGG (n.*139+179_*139+180insCGG) n.245+179_245+180insCGG c.1022+179_1022+180insCGG (n.1022+179_1022+180insCGG) c.1019+179_1019+180insCGG (n.1019+179_1019+180insCGG) c.1082+179_1082+180insCGG (n.1082+179_1082+180insCGG) c.1016+179_1016+180insCGG (n.1016+179_1016+180insCGG) c.968+179_968+180insCGG (n.968+179_968+180insCGG) n.317+179_317+180insCGG c.8+335_8+336insCGG (n.8+335_8+336insCGG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284del | CA2682584995 | GCK | c.*1017+179del (n.*1017+179del) c.*139+179del (n.*139+179del) n.245+179del c.1022+179del (n.1022+179del) c.1019+179del (n.1019+179del) c.1082+179del (n.1082+179del) c.1016+179del (n.1016+179del) c.968+179del (n.968+179del) n.317+179del c.8+335del (n.8+335del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146284A= | CA1703613336 | GCK | c.*1017+179T= (n.*1017+179T=) c.*139+179T= (n.*139+179T=) n.245+179T= c.1022+179T= (n.1022+179T=) c.1019+179T= (n.1019+179T=) c.1082+179T= (n.1082+179T=) c.1016+179T= (n.1016+179T=) c.968+179T= (n.968+179T=) n.317+179T= c.8+335T= (n.8+335T=) | |
7 | g.44146284A>C | CA157914169 | GCK | c.*1017+179T>G (n.*1017+179T>G) c.*139+179T>G (n.*139+179T>G) n.245+179T>G c.1022+179T>G (n.1022+179T>G) c.1019+179T>G (n.1019+179T>G) c.1082+179T>G (n.1082+179T>G) c.1016+179T>G (n.1016+179T>G) c.968+179T>G (n.968+179T>G) n.317+179T>G c.8+335T>G (n.8+335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284A>G | CA573797094 | GCK | c.*1017+179T>C (n.*1017+179T>C) c.*139+179T>C (n.*139+179T>C) n.245+179T>C c.1022+179T>C (n.1022+179T>C) c.1019+179T>C (n.1019+179T>C) c.1082+179T>C (n.1082+179T>C) c.1016+179T>C (n.1016+179T>C) c.968+179T>C (n.968+179T>C) n.317+179T>C c.8+335T>C (n.8+335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284A>T | CA1100773640 | GCK | c.*1017+179T>A (n.*1017+179T>A) c.*139+179T>A (n.*139+179T>A) n.245+179T>A c.1022+179T>A (n.1022+179T>A) c.1019+179T>A (n.1019+179T>A) c.1082+179T>A (n.1082+179T>A) c.1016+179T>A (n.1016+179T>A) c.968+179T>A (n.968+179T>A) n.317+179T>A c.8+335T>A (n.8+335T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146284_44146286del | CA2682585002 | GCK | c.*1017+177_*1017+179del (n.*1017+177_*1017+179del) c.*139+177_*139+179del (n.*139+177_*139+179del) n.245+177_245+179del c.1022+177_1022+179del (n.1022+177_1022+179del) c.1019+177_1019+179del (n.1019+177_1019+179del) c.1082+177_1082+179del (n.1082+177_1082+179del) c.1016+177_1016+179del (n.1016+177_1016+179del) c.968+177_968+179del (n.968+177_968+179del) n.317+177_317+179del c.8+333_8+335del (n.8+333_8+335del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285del | CA2682585015 | GCK | c.*1017+178del (n.*1017+178del) c.*139+178del (n.*139+178del) n.245+178del c.1022+178del (n.1022+178del) c.1019+178del (n.1019+178del) c.1082+178del (n.1082+178del) c.1016+178del (n.1016+178del) c.968+178del (n.968+178del) n.317+178del c.8+334del (n.8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285C>A | CA2682585032 | GCK | c.*1017+178G>T (n.*1017+178G>T) c.*139+178G>T (n.*139+178G>T) n.245+178G>T c.1022+178G>T (n.1022+178G>T) c.1019+178G>T (n.1019+178G>T) c.1082+178G>T (n.1082+178G>T) c.1016+178G>T (n.1016+178G>T) c.968+178G>T (n.968+178G>T) n.317+178G>T c.8+334G>T (n.8+334G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285C>G | CA2682585034 | GCK | c.*1017+178G>C (n.*1017+178G>C) c.*139+178G>C (n.*139+178G>C) n.245+178G>C c.1022+178G>C (n.1022+178G>C) c.1019+178G>C (n.1019+178G>C) c.1082+178G>C (n.1082+178G>C) c.1016+178G>C (n.1016+178G>C) c.968+178G>C (n.968+178G>C) n.317+178G>C c.8+334G>C (n.8+334G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285C>T | CA2682585037 | GCK | c.*1017+178G>A (n.*1017+178G>A) c.*139+178G>A (n.*139+178G>A) n.245+178G>A c.1022+178G>A (n.1022+178G>A) c.1019+178G>A (n.1019+178G>A) c.1082+178G>A (n.1082+178G>A) c.1016+178G>A (n.1016+178G>A) c.968+178G>A (n.968+178G>A) n.317+178G>A c.8+334G>A (n.8+334G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285dup | CA2682585014 | GCK | c.*1017+178dup (n.*1017+178dup) c.*139+178dup (n.*139+178dup) n.245+178dup c.1022+178dup (n.1022+178dup) c.1019+178dup (n.1019+178dup) c.1082+178dup (n.1082+178dup) c.1016+178dup (n.1016+178dup) c.968+178dup (n.968+178dup) n.317+178dup c.8+334dup (n.8+334dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146291del | CA2682585026 | GCK | c.*1017+172_*1017+178del (n.*1017+172_*1017+178del) c.*139+172_*139+178del (n.*139+172_*139+178del) n.245+172_245+178del c.1022+172_1022+178del (n.1022+172_1022+178del) c.1019+172_1019+178del (n.1019+172_1019+178del) c.1082+172_1082+178del (n.1082+172_1082+178del) c.1016+172_1016+178del (n.1016+172_1016+178del) c.968+172_968+178del (n.968+172_968+178del) n.317+172_317+178del c.8+328_8+334del (n.8+328_8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146291del | CA2682585020 | GCK | c.*1017+173_*1017+178del (n.*1017+173_*1017+178del) c.*139+173_*139+178del (n.*139+173_*139+178del) n.245+173_245+178del c.1022+173_1022+178del (n.1022+173_1022+178del) c.1019+173_1019+178del (n.1019+173_1019+178del) c.1082+173_1082+178del (n.1082+173_1082+178del) c.1016+173_1016+178del (n.1016+173_1016+178del) c.968+173_968+178del (n.968+173_968+178del) n.317+173_317+178del c.8+329_8+334del (n.8+329_8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146321del | CA2682585028 | GCK | c.*1017+143_*1017+178del (n.*1017+143_*1017+178del) c.*139+143_*139+178del (n.*139+143_*139+178del) n.245+143_245+178del c.1022+143_1022+178del (n.1022+143_1022+178del) c.1019+143_1019+178del (n.1019+143_1019+178del) c.1082+143_1082+178del (n.1082+143_1082+178del) c.1016+143_1016+178del (n.1016+143_1016+178del) c.968+143_968+178del (n.968+143_968+178del) n.317+143_317+178del c.8+299_8+334del (n.8+299_8+334del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146286insA | CA2682585050 | GCK | c.*1017+177_*1017+178insT (n.*1017+177_*1017+178insT) c.*139+177_*139+178insT (n.*139+177_*139+178insT) n.245+177_245+178insT c.1022+177_1022+178insT (n.1022+177_1022+178insT) c.1019+177_1019+178insT (n.1019+177_1019+178insT) c.1082+177_1082+178insT (n.1082+177_1082+178insT) c.1016+177_1016+178insT (n.1016+177_1016+178insT) c.968+177_968+178insT (n.968+177_968+178insT) n.317+177_317+178insT c.8+333_8+334insT (n.8+333_8+334insT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146286insG | CA2682585048 | GCK | c.*1017+177_*1017+178insC (n.*1017+177_*1017+178insC) c.*139+177_*139+178insC (n.*139+177_*139+178insC) n.245+177_245+178insC c.1022+177_1022+178insC (n.1022+177_1022+178insC) c.1019+177_1019+178insC (n.1019+177_1019+178insC) c.1082+177_1082+178insC (n.1082+177_1082+178insC) c.1016+177_1016+178insC (n.1016+177_1016+178insC) c.968+177_968+178insC (n.968+177_968+178insC) n.317+177_317+178insC c.8+333_8+334insC (n.8+333_8+334insC) | gnomAD v4 |
7 | g.44146285_44146286insAA | CA2682585043 | GCK | c.*1017+177_*1017+178insTT (n.*1017+177_*1017+178insTT) c.*139+177_*139+178insTT (n.*139+177_*139+178insTT) n.245+177_245+178insTT c.1022+177_1022+178insTT (n.1022+177_1022+178insTT) c.1019+177_1019+178insTT (n.1019+177_1019+178insTT) c.1082+177_1082+178insTT (n.1082+177_1082+178insTT) c.1016+177_1016+178insTT (n.1016+177_1016+178insTT) c.968+177_968+178insTT (n.968+177_968+178insTT) n.317+177_317+178insTT c.8+333_8+334insTT (n.8+333_8+334insTT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286del | CA2682585047 | GCK | c.*1017+177del (n.*1017+177del) c.*139+177del (n.*139+177del) n.245+177del c.1022+177del (n.1022+177del) c.1019+177del (n.1019+177del) c.1082+177del (n.1082+177del) c.1016+177del (n.1016+177del) c.968+177del (n.968+177del) n.317+177del c.8+333del (n.8+333del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286T>A | CA2682585046 | GCK | c.*1017+177A>T (n.*1017+177A>T) c.*139+177A>T (n.*139+177A>T) n.245+177A>T c.1022+177A>T (n.1022+177A>T) c.1019+177A>T (n.1019+177A>T) c.1082+177A>T (n.1082+177A>T) c.1016+177A>T (n.1016+177A>T) c.968+177A>T (n.968+177A>T) n.317+177A>T c.8+333A>T (n.8+333A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286T>C | CA1100773643 | GCK | c.*1017+177A>G (n.*1017+177A>G) c.*139+177A>G (n.*139+177A>G) n.245+177A>G c.1022+177A>G (n.1022+177A>G) c.1019+177A>G (n.1019+177A>G) c.1082+177A>G (n.1082+177A>G) c.1016+177A>G (n.1016+177A>G) c.968+177A>G (n.968+177A>G) n.317+177A>G c.8+333A>G (n.8+333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146286T>G | CA2682585044 | GCK | c.*1017+177A>C (n.*1017+177A>C) c.*139+177A>C (n.*139+177A>C) n.245+177A>C c.1022+177A>C (n.1022+177A>C) c.1019+177A>C (n.1019+177A>C) c.1082+177A>C (n.1082+177A>C) c.1016+177A>C (n.1016+177A>C) c.968+177A>C (n.968+177A>C) n.317+177A>C c.8+333A>C (n.8+333A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286T= | CA1703613338 | GCK | c.*1017+177A= (n.*1017+177A=) c.*139+177A= (n.*139+177A=) n.245+177A= c.1022+177A= (n.1022+177A=) c.1019+177A= (n.1019+177A=) c.1082+177A= (n.1082+177A=) c.1016+177A= (n.1016+177A=) c.968+177A= (n.968+177A=) n.317+177A= c.8+333A= (n.8+333A=) | |
7 | g.44146286_44146287delinsTC | CA1703613337 | GCK | c.*1017+176_*1017+177delinsGA (n.*1017+176_*1017+177delinsGA) c.*139+176_*139+177delinsGA (n.*139+176_*139+177delinsGA) n.245+176_245+177delinsGA c.1022+176_1022+177delinsGA (n.1022+176_1022+177delinsGA) c.1019+176_1019+177delinsGA (n.1019+176_1019+177delinsGA) c.1082+176_1082+177delinsGA (n.1082+176_1082+177delinsGA) c.1016+176_1016+177delinsGA (n.1016+176_1016+177delinsGA) c.968+176_968+177delinsGA (n.968+176_968+177delinsGA) n.317+176_317+177delinsGA c.8+332_8+333delinsGA (n.8+332_8+333delinsGA) | |
7 | g.44146286_44146322del | CA2682585052 | GCK | c.*1017+141_*1017+177del (n.*1017+141_*1017+177del) c.*139+141_*139+177del (n.*139+141_*139+177del) n.245+141_245+177del c.1022+141_1022+177del (n.1022+141_1022+177del) c.1019+141_1019+177del (n.1019+141_1019+177del) c.1082+141_1082+177del (n.1082+141_1082+177del) c.1016+141_1016+177del (n.1016+141_1016+177del) c.968+141_968+177del (n.968+141_968+177del) n.317+141_317+177del c.8+297_8+333del (n.8+297_8+333del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146286_44146287insA | CA2682585085 | GCK | c.*1017+176_*1017+177insT (n.*1017+176_*1017+177insT) c.*139+176_*139+177insT (n.*139+176_*139+177insT) n.245+176_245+177insT c.1022+176_1022+177insT (n.1022+176_1022+177insT) c.1019+176_1019+177insT (n.1019+176_1019+177insT) c.1082+176_1082+177insT (n.1082+176_1082+177insT) c.1016+176_1016+177insT (n.1016+176_1016+177insT) c.968+176_968+177insT (n.968+176_968+177insT) n.317+176_317+177insT c.8+332_8+333insT (n.8+332_8+333insT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146287C>A | CA2682585059 | GCK | c.*1017+176G>T (n.*1017+176G>T) c.*139+176G>T (n.*139+176G>T) n.245+176G>T c.1022+176G>T (n.1022+176G>T) c.1019+176G>T (n.1019+176G>T) c.1082+176G>T (n.1082+176G>T) c.1016+176G>T (n.1016+176G>T) c.968+176G>T (n.968+176G>T) n.317+176G>T c.8+332G>T (n.8+332G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146287C= | CA1703613341 | GCK | c.*1017+176G= (n.*1017+176G=) c.*139+176G= (n.*139+176G=) n.245+176G= c.1022+176G= (n.1022+176G=) c.1019+176G= (n.1019+176G=) c.1082+176G= (n.1082+176G=) c.1016+176G= (n.1016+176G=) c.968+176G= (n.968+176G=) n.317+176G= c.8+332G= (n.8+332G=) | |
7 | g.44146287C>G | CA1703613339 | GCK | c.*1017+176G>C (n.*1017+176G>C) c.*139+176G>C (n.*139+176G>C) n.245+176G>C c.1022+176G>C (n.1022+176G>C) c.1019+176G>C (n.1019+176G>C) c.1082+176G>C (n.1082+176G>C) c.1016+176G>C (n.1016+176G>C) c.968+176G>C (n.968+176G>C) n.317+176G>C c.8+332G>C (n.8+332G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146287C>T | CA573797098 | GCK | c.*1017+176G>A (n.*1017+176G>A) c.*139+176G>A (n.*139+176G>A) n.245+176G>A c.1022+176G>A (n.1022+176G>A) c.1019+176G>A (n.1019+176G>A) c.1082+176G>A (n.1082+176G>A) c.1016+176G>A (n.1016+176G>A) c.968+176G>A (n.968+176G>A) n.317+176G>A c.8+332G>A (n.8+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146291dup | CA1703613342 | GCK | c.*1017+176dup (n.*1017+176dup) c.*139+176dup (n.*139+176dup) n.245+176dup c.1022+176dup (n.1022+176dup) c.1019+176dup (n.1019+176dup) c.1082+176dup (n.1082+176dup) c.1016+176dup (n.1016+176dup) c.968+176dup (n.968+176dup) n.317+176dup c.8+332dup (n.8+332dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146290_44146291dup | CA2682585075 | GCK | c.*1017+175_*1017+176dup (n.*1017+175_*1017+176dup) c.*139+175_*139+176dup (n.*139+175_*139+176dup) n.245+175_245+176dup c.1022+175_1022+176dup (n.1022+175_1022+176dup) c.1019+175_1019+176dup (n.1019+175_1019+176dup) c.1082+175_1082+176dup (n.1082+175_1082+176dup) c.1016+175_1016+176dup (n.1016+175_1016+176dup) c.968+175_968+176dup (n.968+175_968+176dup) n.317+175_317+176dup c.8+331_8+332dup (n.8+331_8+332dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291del | CA573797096 | GCK | c.*1017+176del (n.*1017+176del) c.*139+176del (n.*139+176del) n.245+176del c.1022+176del (n.1022+176del) c.1019+176del (n.1019+176del) c.1082+176del (n.1082+176del) c.1016+176del (n.1016+176del) c.968+176del (n.968+176del) n.317+176del c.8+332del (n.8+332del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146290_44146297del | CA2682585069 | GCK | c.*1017+169_*1017+176del (n.*1017+169_*1017+176del) c.*139+169_*139+176del (n.*139+169_*139+176del) n.245+169_245+176del c.1022+169_1022+176del (n.1022+169_1022+176del) c.1019+169_1019+176del (n.1019+169_1019+176del) c.1082+169_1082+176del (n.1082+169_1082+176del) c.1016+169_1016+176del (n.1016+169_1016+176del) c.968+169_968+176del (n.968+169_968+176del) n.317+169_317+176del c.8+325_8+332del (n.8+325_8+332del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146287_44146301delinsCCCCCGCCCCCTGTG | CA1703613340 | GCK | c.*1017+162_*1017+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.*1017+162_*1017+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.*139+162_*139+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.*139+162_*139+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) n.245+162_245+176delinsCACAGGGGGCGGGGG c.1022+162_1022+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1022+162_1022+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.1019+162_1019+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1019+162_1019+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.1082+162_1082+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1082+162_1082+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.1016+162_1016+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.1016+162_1016+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) c.968+162_968+176delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.968+162_968+176delinsCACAGGGGGCGGGGG) n.317+162_317+176delinsCACAGGGGGCGGGGG c.8+318_8+332delinsCACAGGGGGCGGGGG (n.8+318_8+332delinsCACAGGGGGCGGGGG) | |
7 | g.44146290_44146321del | CA2682585067 | GCK | c.*1017+145_*1017+176del (n.*1017+145_*1017+176del) c.*139+145_*139+176del (n.*139+145_*139+176del) n.245+145_245+176del c.1022+145_1022+176del (n.1022+145_1022+176del) c.1019+145_1019+176del (n.1019+145_1019+176del) c.1082+145_1082+176del (n.1082+145_1082+176del) c.1016+145_1016+176del (n.1016+145_1016+176del) c.968+145_968+176del (n.968+145_968+176del) n.317+145_317+176del c.8+301_8+332del (n.8+301_8+332del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146289_44146321del | CA2682585066 | GCK | c.*1017+144_*1017+176del (n.*1017+144_*1017+176del) c.*139+144_*139+176del (n.*139+144_*139+176del) n.245+144_245+176del c.1022+144_1022+176del (n.1022+144_1022+176del) c.1019+144_1019+176del (n.1019+144_1019+176del) c.1082+144_1082+176del (n.1082+144_1082+176del) c.1016+144_1016+176del (n.1016+144_1016+176del) c.968+144_968+176del (n.968+144_968+176del) n.317+144_317+176del c.8+300_8+332del (n.8+300_8+332del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146290_44146327del | CA1100773646 | GCK | c.*1017+139_*1017+176del (n.*1017+139_*1017+176del) c.*139+139_*139+176del (n.*139+139_*139+176del) n.245+139_245+176del c.1022+139_1022+176del (n.1022+139_1022+176del) c.1019+139_1019+176del (n.1019+139_1019+176del) c.1082+139_1082+176del (n.1082+139_1082+176del) c.1016+139_1016+176del (n.1016+139_1016+176del) c.968+139_968+176del (n.968+139_968+176del) n.317+139_317+176del c.8+295_8+332del (n.8+295_8+332del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146288C>A | CA2682585105 | GCK | c.*1017+175G>T (n.*1017+175G>T) c.*139+175G>T (n.*139+175G>T) n.245+175G>T c.1022+175G>T (n.1022+175G>T) c.1019+175G>T (n.1019+175G>T) c.1082+175G>T (n.1082+175G>T) c.1016+175G>T (n.1016+175G>T) c.968+175G>T (n.968+175G>T) n.317+175G>T c.8+331G>T (n.8+331G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146288C= | CA1703613344 | GCK | c.*1017+175G= (n.*1017+175G=) c.*139+175G= (n.*139+175G=) n.245+175G= c.1022+175G= (n.1022+175G=) c.1019+175G= (n.1019+175G=) c.1082+175G= (n.1082+175G=) c.1016+175G= (n.1016+175G=) c.968+175G= (n.968+175G=) n.317+175G= c.8+331G= (n.8+331G=) | |
7 | g.44146288C>G | CA838777969 | GCK | c.*1017+175G>C (n.*1017+175G>C) c.*139+175G>C (n.*139+175G>C) n.245+175G>C c.1022+175G>C (n.1022+175G>C) c.1019+175G>C (n.1019+175G>C) c.1082+175G>C (n.1082+175G>C) c.1016+175G>C (n.1016+175G>C) c.968+175G>C (n.968+175G>C) n.317+175G>C c.8+331G>C (n.8+331G>C) | dbSNP |
7 | g.44146288_44146289insAC | CA2682585096 | GCK | c.*1017+175_*1017+176insTG (n.*1017+175_*1017+176insTG) c.*139+175_*139+176insTG (n.*139+175_*139+176insTG) n.245+175_245+176insTG c.1022+175_1022+176insTG (n.1022+175_1022+176insTG) c.1019+175_1019+176insTG (n.1019+175_1019+176insTG) c.1082+175_1082+176insTG (n.1082+175_1082+176insTG) c.1016+175_1016+176insTG (n.1016+175_1016+176insTG) c.968+175_968+176insTG (n.968+175_968+176insTG) n.317+175_317+176insTG c.8+331_8+332insTG (n.8+331_8+332insTG) | gnomAD v4 |
7 | g.44146297_44146310dup | CA1703613343 | GCK | c.*1017+162_*1017+175dup (n.*1017+162_*1017+175dup) c.*139+162_*139+175dup (n.*139+162_*139+175dup) n.245+162_245+175dup c.1022+162_1022+175dup (n.1022+162_1022+175dup) c.1019+162_1019+175dup (n.1019+162_1019+175dup) c.1082+162_1082+175dup (n.1082+162_1082+175dup) c.1016+162_1016+175dup (n.1016+162_1016+175dup) c.968+162_968+175dup (n.968+162_968+175dup) n.317+162_317+175dup c.8+318_8+331dup (n.8+318_8+331dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146297_44146310del | CA838777968 | GCK | c.*1017+162_*1017+175del (n.*1017+162_*1017+175del) c.*139+162_*139+175del (n.*139+162_*139+175del) n.245+162_245+175del c.1022+162_1022+175del (n.1022+162_1022+175del) c.1019+162_1019+175del (n.1019+162_1019+175del) c.1082+162_1082+175del (n.1082+162_1082+175del) c.1016+162_1016+175del (n.1016+162_1016+175del) c.968+162_968+175del (n.968+162_968+175del) n.317+162_317+175del c.8+318_8+331del (n.8+318_8+331del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146296_44146321del | CA2682585100 | GCK | c.*1017+150_*1017+175del (n.*1017+150_*1017+175del) c.*139+150_*139+175del (n.*139+150_*139+175del) n.245+150_245+175del c.1022+150_1022+175del (n.1022+150_1022+175del) c.1019+150_1019+175del (n.1019+150_1019+175del) c.1082+150_1082+175del (n.1082+150_1082+175del) c.1016+150_1016+175del (n.1016+150_1016+175del) c.968+150_968+175del (n.968+150_968+175del) n.317+150_317+175del c.8+306_8+331del (n.8+306_8+331del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291_44146327del | CA2682585103 | GCK | c.*1017+139_*1017+175del (n.*1017+139_*1017+175del) c.*139+139_*139+175del (n.*139+139_*139+175del) n.245+139_245+175del c.1022+139_1022+175del (n.1022+139_1022+175del) c.1019+139_1019+175del (n.1019+139_1019+175del) c.1082+139_1082+175del (n.1082+139_1082+175del) c.1016+139_1016+175del (n.1016+139_1016+175del) c.968+139_968+175del (n.968+139_968+175del) n.317+139_317+175del c.8+295_8+331del (n.8+295_8+331del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146288_44146289insA | CA454607382 | GCK | c.*1017+174_*1017+175insT (n.*1017+174_*1017+175insT) c.*139+174_*139+175insT (n.*139+174_*139+175insT) n.245+174_245+175insT c.1022+174_1022+175insT (n.1022+174_1022+175insT) c.1019+174_1019+175insT (n.1019+174_1019+175insT) c.1082+174_1082+175insT (n.1082+174_1082+175insT) c.1016+174_1016+175insT (n.1016+174_1016+175insT) c.968+174_968+175insT (n.968+174_968+175insT) n.317+174_317+175insT c.8+330_8+331insT (n.8+330_8+331insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146289C>A | CA12505477 | GCK | c.*1017+174G>T (n.*1017+174G>T) c.*139+174G>T (n.*139+174G>T) n.245+174G>T c.1022+174G>T (n.1022+174G>T) c.1019+174G>T (n.1019+174G>T) c.1082+174G>T (n.1082+174G>T) c.1016+174G>T (n.1016+174G>T) c.968+174G>T (n.968+174G>T) n.317+174G>T c.8+330G>T (n.8+330G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146289C= | CA1703613345 | GCK | c.*1017+174G= (n.*1017+174G=) c.*139+174G= (n.*139+174G=) n.245+174G= c.1022+174G= (n.1022+174G=) c.1019+174G= (n.1019+174G=) c.1082+174G= (n.1082+174G=) c.1016+174G= (n.1016+174G=) c.968+174G= (n.968+174G=) n.317+174G= c.8+330G= (n.8+330G=) | |
7 | g.44146289C>G | CA1703613346 | GCK | c.*1017+174G>C (n.*1017+174G>C) c.*139+174G>C (n.*139+174G>C) n.245+174G>C c.1022+174G>C (n.1022+174G>C) c.1019+174G>C (n.1019+174G>C) c.1082+174G>C (n.1082+174G>C) c.1016+174G>C (n.1016+174G>C) c.968+174G>C (n.968+174G>C) n.317+174G>C c.8+330G>C (n.8+330G>C) | dbSNP |
7 | g.44146289C>T | CA2682585114 | GCK | c.*1017+174G>A (n.*1017+174G>A) c.*139+174G>A (n.*139+174G>A) n.245+174G>A c.1022+174G>A (n.1022+174G>A) c.1019+174G>A (n.1019+174G>A) c.1082+174G>A (n.1082+174G>A) c.1016+174G>A (n.1016+174G>A) c.968+174G>A (n.968+174G>A) n.317+174G>A c.8+330G>A (n.8+330G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146328del | CA2682585119 | GCK | c.*1017+139_*1017+174del (n.*1017+139_*1017+174del) c.*139+139_*139+174del (n.*139+139_*139+174del) n.245+139_245+174del c.1022+139_1022+174del (n.1022+139_1022+174del) c.1019+139_1019+174del (n.1019+139_1019+174del) c.1082+139_1082+174del (n.1082+139_1082+174del) c.1016+139_1016+174del (n.1016+139_1016+174del) c.968+139_968+174del (n.968+139_968+174del) n.317+139_317+174del c.8+295_8+330del (n.8+295_8+330del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146297_44146340del | CA2682585131 | GCK | c.*1017+131_*1017+174del (n.*1017+131_*1017+174del) c.*139+131_*139+174del (n.*139+131_*139+174del) n.245+131_245+174del c.1022+131_1022+174del (n.1022+131_1022+174del) c.1019+131_1019+174del (n.1019+131_1019+174del) c.1082+131_1082+174del (n.1082+131_1082+174del) c.1016+131_1016+174del (n.1016+131_1016+174del) c.968+131_968+174del (n.968+131_968+174del) n.317+131_317+174del c.8+287_8+330del (n.8+287_8+330del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146290C>A | CA2682585137 | GCK | c.*1017+173G>T (n.*1017+173G>T) c.*139+173G>T (n.*139+173G>T) n.245+173G>T c.1022+173G>T (n.1022+173G>T) c.1019+173G>T (n.1019+173G>T) c.1082+173G>T (n.1082+173G>T) c.1016+173G>T (n.1016+173G>T) c.968+173G>T (n.968+173G>T) n.317+173G>T c.8+329G>T (n.8+329G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146290C>G | CA2775232077 | GCK | c.*1017+173G>C (n.*1017+173G>C) c.*139+173G>C (n.*139+173G>C) n.245+173G>C c.1022+173G>C (n.1022+173G>C) c.1019+173G>C (n.1019+173G>C) c.1082+173G>C (n.1082+173G>C) c.1016+173G>C (n.1016+173G>C) c.968+173G>C (n.968+173G>C) n.317+173G>C c.8+329G>C (n.8+329G>C) | |
7 | g.44146290C>T | CA2682585134 | GCK | c.*1017+173G>A (n.*1017+173G>A) c.*139+173G>A (n.*139+173G>A) n.245+173G>A c.1022+173G>A (n.1022+173G>A) c.1019+173G>A (n.1019+173G>A) c.1082+173G>A (n.1082+173G>A) c.1016+173G>A (n.1016+173G>A) c.968+173G>A (n.968+173G>A) n.317+173G>A c.8+329G>A (n.8+329G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291C>A | CA573797103 | GCK | c.*1017+172G>T (n.*1017+172G>T) c.*139+172G>T (n.*139+172G>T) n.245+172G>T c.1022+172G>T (n.1022+172G>T) c.1019+172G>T (n.1019+172G>T) c.1082+172G>T (n.1082+172G>T) c.1016+172G>T (n.1016+172G>T) c.968+172G>T (n.968+172G>T) n.317+172G>T c.8+328G>T (n.8+328G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146291C= | CA1703613347 | GCK | c.*1017+172G= (n.*1017+172G=) c.*139+172G= (n.*139+172G=) n.245+172G= c.1022+172G= (n.1022+172G=) c.1019+172G= (n.1019+172G=) c.1082+172G= (n.1082+172G=) c.1016+172G= (n.1016+172G=) c.968+172G= (n.968+172G=) n.317+172G= c.8+328G= (n.8+328G=) | |
7 | g.44146291_44146292insA | CA2682585144 | GCK | c.*1017+171_*1017+172insT (n.*1017+171_*1017+172insT) c.*139+171_*139+172insT (n.*139+171_*139+172insT) n.245+171_245+172insT c.1022+171_1022+172insT (n.1022+171_1022+172insT) c.1019+171_1019+172insT (n.1019+171_1019+172insT) c.1082+171_1082+172insT (n.1082+171_1082+172insT) c.1016+171_1016+172insT (n.1016+171_1016+172insT) c.968+171_968+172insT (n.968+171_968+172insT) n.317+171_317+172insT c.8+327_8+328insT (n.8+327_8+328insT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291_44146292insAGCTGGTTCACGTCTTTCCCTCGTTAATGA | CA2682585184 | GCK | c.*1017+171_*1017+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*1017+171_*1017+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.*139+171_*139+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*139+171_*139+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.245+171_245+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.1022+171_1022+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1022+171_1022+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1019+171_1019+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1019+171_1019+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1082+171_1082+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1082+171_1082+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1016+171_1016+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1016+171_1016+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.968+171_968+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.968+171_968+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.317+171_317+172insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.8+327_8+328insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.8+327_8+328insTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146291_44146292insAGCTGGTTCACGTCTTTCCCTCGTTAATGAGCCAGA | CA2775232078 | GCK | c.*1017+171_*1017+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*1017+171_*1017+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.*139+171_*139+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.*139+171_*139+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.245+171_245+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.1022+171_1022+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1022+171_1022+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1019+171_1019+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1019+171_1019+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1082+171_1082+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1082+171_1082+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.1016+171_1016+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.1016+171_1016+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) c.968+171_968+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.968+171_968+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) n.317+171_317+172insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT c.8+327_8+328insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT (n.8+327_8+328insTCTGGCTCATTAACGAGGGAAAGACGTGAACCAGCT) | |
7 | g.44146292del | CA2682585180 | GCK | c.*1017+171del (n.*1017+171del) c.*139+171del (n.*139+171del) n.245+171del c.1022+171del (n.1022+171del) c.1019+171del (n.1019+171del) c.1082+171del (n.1082+171del) c.1016+171del (n.1016+171del) c.968+171del (n.968+171del) n.317+171del c.8+327del (n.8+327del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146292G>A | CA573797105 | GCK | c.*1017+171C>T (n.*1017+171C>T) c.*139+171C>T (n.*139+171C>T) n.245+171C>T c.1022+171C>T (n.1022+171C>T) c.1019+171C>T (n.1019+171C>T) c.1082+171C>T (n.1082+171C>T) c.1016+171C>T (n.1016+171C>T) c.968+171C>T (n.968+171C>T) n.317+171C>T c.8+327C>T (n.8+327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146292G>C | CA157914202 | GCK | c.*1017+171C>G (n.*1017+171C>G) c.*139+171C>G (n.*139+171C>G) n.245+171C>G c.1022+171C>G (n.1022+171C>G) c.1019+171C>G (n.1019+171C>G) c.1082+171C>G (n.1082+171C>G) c.1016+171C>G (n.1016+171C>G) c.968+171C>G (n.968+171C>G) n.317+171C>G c.8+327C>G (n.8+327C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146292G= | CA1703613348 | GCK | c.*1017+171C= (n.*1017+171C=) c.*139+171C= (n.*139+171C=) n.245+171C= c.1022+171C= (n.1022+171C=) c.1019+171C= (n.1019+171C=) c.1082+171C= (n.1082+171C=) c.1016+171C= (n.1016+171C=) c.968+171C= (n.968+171C=) n.317+171C= c.8+327C= (n.8+327C=) | |
7 | g.44146292G>T | CA2682585173 | GCK | c.*1017+171C>A (n.*1017+171C>A) c.*139+171C>A (n.*139+171C>A) n.245+171C>A c.1022+171C>A (n.1022+171C>A) c.1019+171C>A (n.1019+171C>A) c.1082+171C>A (n.1082+171C>A) c.1016+171C>A (n.1016+171C>A) c.968+171C>A (n.968+171C>A) n.317+171C>A c.8+327C>A (n.8+327C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146292_44146322del | CA2682585185 | GCK | c.*1017+141_*1017+171del (n.*1017+141_*1017+171del) c.*139+141_*139+171del (n.*139+141_*139+171del) n.245+141_245+171del c.1022+141_1022+171del (n.1022+141_1022+171del) c.1019+141_1019+171del (n.1019+141_1019+171del) c.1082+141_1082+171del (n.1082+141_1082+171del) c.1016+141_1016+171del (n.1016+141_1016+171del) c.968+141_968+171del (n.968+141_968+171del) n.317+141_317+171del c.8+297_8+327del (n.8+297_8+327del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146292_44146329del | CA2775232079 | GCK | c.*1017+134_*1017+171del (n.*1017+134_*1017+171del) c.*139+134_*139+171del (n.*139+134_*139+171del) n.245+134_245+171del c.1022+134_1022+171del (n.1022+134_1022+171del) c.1019+134_1019+171del (n.1019+134_1019+171del) c.1082+134_1082+171del (n.1082+134_1082+171del) c.1016+134_1016+171del (n.1016+134_1016+171del) c.968+134_968+171del (n.968+134_968+171del) n.317+134_317+171del c.8+290_8+327del (n.8+290_8+327del) | |
7 | g.44146293C= | CA1703613350 | GCK | c.*1017+170G= (n.*1017+170G=) c.*139+170G= (n.*139+170G=) n.245+170G= c.1022+170G= (n.1022+170G=) c.1019+170G= (n.1019+170G=) c.1082+170G= (n.1082+170G=) c.1016+170G= (n.1016+170G=) c.968+170G= (n.968+170G=) n.317+170G= c.8+326G= (n.8+326G=) | |
7 | g.44146293C>T | CA1703613349 | GCK | c.*1017+170G>A (n.*1017+170G>A) c.*139+170G>A (n.*139+170G>A) n.245+170G>A c.1022+170G>A (n.1022+170G>A) c.1019+170G>A (n.1019+170G>A) c.1082+170G>A (n.1082+170G>A) c.1016+170G>A (n.1016+170G>A) c.968+170G>A (n.968+170G>A) n.317+170G>A c.8+326G>A (n.8+326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146297dup | CA1100773650 | GCK | c.*1017+170dup (n.*1017+170dup) c.*139+170dup (n.*139+170dup) n.245+170dup c.1022+170dup (n.1022+170dup) c.1019+170dup (n.1019+170dup) c.1082+170dup (n.1082+170dup) c.1016+170dup (n.1016+170dup) c.968+170dup (n.968+170dup) n.317+170dup c.8+326dup (n.8+326dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146297del | CA2682585195 | GCK | c.*1017+170del (n.*1017+170del) c.*139+170del (n.*139+170del) n.245+170del c.1022+170del (n.1022+170del) c.1019+170del (n.1019+170del) c.1082+170del (n.1082+170del) c.1016+170del (n.1016+170del) c.968+170del (n.968+170del) n.317+170del c.8+326del (n.8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146296_44146297del | CA2682585201 | GCK | c.*1017+169_*1017+170del (n.*1017+169_*1017+170del) c.*139+169_*139+170del (n.*139+169_*139+170del) n.245+169_245+170del c.1022+169_1022+170del (n.1022+169_1022+170del) c.1019+169_1019+170del (n.1019+169_1019+170del) c.1082+169_1082+170del (n.1082+169_1082+170del) c.1016+169_1016+170del (n.1016+169_1016+170del) c.968+169_968+170del (n.968+169_968+170del) n.317+169_317+170del c.8+325_8+326del (n.8+325_8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146323del | CA2682585203 | GCK | c.*1017+140_*1017+170del (n.*1017+140_*1017+170del) c.*139+140_*139+170del (n.*139+140_*139+170del) n.245+140_245+170del c.1022+140_1022+170del (n.1022+140_1022+170del) c.1019+140_1019+170del (n.1019+140_1019+170del) c.1082+140_1082+170del (n.1082+140_1082+170del) c.1016+140_1016+170del (n.1016+140_1016+170del) c.968+140_968+170del (n.968+140_968+170del) n.317+140_317+170del c.8+296_8+326del (n.8+296_8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146294_44146323del | CA2682585202 | GCK | c.*1017+141_*1017+170del (n.*1017+141_*1017+170del) c.*139+141_*139+170del (n.*139+141_*139+170del) n.245+141_245+170del c.1022+141_1022+170del (n.1022+141_1022+170del) c.1019+141_1019+170del (n.1019+141_1019+170del) c.1082+141_1082+170del (n.1082+141_1082+170del) c.1016+141_1016+170del (n.1016+141_1016+170del) c.968+141_968+170del (n.968+141_968+170del) n.317+141_317+170del c.8+297_8+326del (n.8+297_8+326del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146294insAA | CA2682585206 | GCK | c.*1017+169_*1017+170insTT (n.*1017+169_*1017+170insTT) c.*139+169_*139+170insTT (n.*139+169_*139+170insTT) n.245+169_245+170insTT c.1022+169_1022+170insTT (n.1022+169_1022+170insTT) c.1019+169_1019+170insTT (n.1019+169_1019+170insTT) c.1082+169_1082+170insTT (n.1082+169_1082+170insTT) c.1016+169_1016+170insTT (n.1016+169_1016+170insTT) c.968+169_968+170insTT (n.968+169_968+170insTT) n.317+169_317+170insTT c.8+325_8+326insTT (n.8+325_8+326insTT) | gnomAD v4 |
7 | g.44146293_44146294insTGGTTCACGT | CA2682585208 | GCK | c.*1017+169_*1017+170insACGTGAACCA (n.*1017+169_*1017+170insACGTGAACCA) c.*139+169_*139+170insACGTGAACCA (n.*139+169_*139+170insACGTGAACCA) n.245+169_245+170insACGTGAACCA c.1022+169_1022+170insACGTGAACCA (n.1022+169_1022+170insACGTGAACCA) c.1019+169_1019+170insACGTGAACCA (n.1019+169_1019+170insACGTGAACCA) c.1082+169_1082+170insACGTGAACCA (n.1082+169_1082+170insACGTGAACCA) c.1016+169_1016+170insACGTGAACCA (n.1016+169_1016+170insACGTGAACCA) c.968+169_968+170insACGTGAACCA (n.968+169_968+170insACGTGAACCA) n.317+169_317+170insACGTGAACCA c.8+325_8+326insACGTGAACCA (n.8+325_8+326insACGTGAACCA) | gnomAD v4 |
7 | g.44146294C>A | CA838777991 | GCK | c.*1017+169G>T (n.*1017+169G>T) c.*139+169G>T (n.*139+169G>T) n.245+169G>T c.1022+169G>T (n.1022+169G>T) c.1019+169G>T (n.1019+169G>T) c.1082+169G>T (n.1082+169G>T) c.1016+169G>T (n.1016+169G>T) c.968+169G>T (n.968+169G>T) n.317+169G>T c.8+325G>T (n.8+325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146294C= | CA1703613351 | GCK | c.*1017+169G= (n.*1017+169G=) c.*139+169G= (n.*139+169G=) n.245+169G= c.1022+169G= (n.1022+169G=) c.1019+169G= (n.1019+169G=) c.1082+169G= (n.1082+169G=) c.1016+169G= (n.1016+169G=) c.968+169G= (n.968+169G=) n.317+169G= c.8+325G= (n.8+325G=) | |
7 | g.44146294C>G | CA838777992 | GCK | c.*1017+169G>C (n.*1017+169G>C) c.*139+169G>C (n.*139+169G>C) n.245+169G>C c.1022+169G>C (n.1022+169G>C) c.1019+169G>C (n.1019+169G>C) c.1082+169G>C (n.1082+169G>C) c.1016+169G>C (n.1016+169G>C) c.968+169G>C (n.968+169G>C) n.317+169G>C c.8+325G>C (n.8+325G>C) | dbSNP |
7 | g.44146294C>T | CA838777993 | GCK | c.*1017+169G>A (n.*1017+169G>A) c.*139+169G>A (n.*139+169G>A) n.245+169G>A c.1022+169G>A (n.1022+169G>A) c.1019+169G>A (n.1019+169G>A) c.1082+169G>A (n.1082+169G>A) c.1016+169G>A (n.1016+169G>A) c.968+169G>A (n.968+169G>A) n.317+169G>A c.8+325G>A (n.8+325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146300_44146362del | CA1100773652 | GCK | c.*1017+106_*1017+168del (n.*1017+106_*1017+168del) c.*139+106_*139+168del (n.*139+106_*139+168del) n.245+106_245+168del c.1022+106_1022+168del (n.1022+106_1022+168del) c.1019+106_1019+168del (n.1019+106_1019+168del) c.1082+106_1082+168del (n.1082+106_1082+168del) c.1016+106_1016+168del (n.1016+106_1016+168del) c.968+106_968+168del (n.968+106_968+168del) n.317+106_317+168del c.8+262_8+324del (n.8+262_8+324del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146298T>A | CA2775232080 | GCK | c.*1017+165A>T (n.*1017+165A>T) c.*139+165A>T (n.*139+165A>T) n.245+165A>T c.1022+165A>T (n.1022+165A>T) c.1019+165A>T (n.1019+165A>T) c.1082+165A>T (n.1082+165A>T) c.1016+165A>T (n.1016+165A>T) c.968+165A>T (n.968+165A>T) n.317+165A>T c.8+321A>T (n.8+321A>T) | |
7 | g.44146298T>C | CA157914206 | GCK | c.*1017+165A>G (n.*1017+165A>G) c.*139+165A>G (n.*139+165A>G) n.245+165A>G c.1022+165A>G (n.1022+165A>G) c.1019+165A>G (n.1019+165A>G) c.1082+165A>G (n.1082+165A>G) c.1016+165A>G (n.1016+165A>G) c.968+165A>G (n.968+165A>G) n.317+165A>G c.8+321A>G (n.8+321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146298T>G | CA573797107 | GCK | c.*1017+165A>C (n.*1017+165A>C) c.*139+165A>C (n.*139+165A>C) n.245+165A>C c.1022+165A>C (n.1022+165A>C) c.1019+165A>C (n.1019+165A>C) c.1082+165A>C (n.1082+165A>C) c.1016+165A>C (n.1016+165A>C) c.968+165A>C (n.968+165A>C) n.317+165A>C c.8+321A>C (n.8+321A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146298T= | CA1703613352 | GCK | c.*1017+165A= (n.*1017+165A=) c.*139+165A= (n.*139+165A=) n.245+165A= c.1022+165A= (n.1022+165A=) c.1019+165A= (n.1019+165A=) c.1082+165A= (n.1082+165A=) c.1016+165A= (n.1016+165A=) c.968+165A= (n.968+165A=) n.317+165A= c.8+321A= (n.8+321A=) | |
7 | g.44146298_44146301del | CA1100773653 | GCK | c.*1017+162_*1017+165del (n.*1017+162_*1017+165del) c.*139+162_*139+165del (n.*139+162_*139+165del) n.245+162_245+165del c.1022+162_1022+165del (n.1022+162_1022+165del) c.1019+162_1019+165del (n.1019+162_1019+165del) c.1082+162_1082+165del (n.1082+162_1082+165del) c.1016+162_1016+165del (n.1016+162_1016+165del) c.968+162_968+165del (n.968+162_968+165del) n.317+162_317+165del c.8+318_8+321del (n.8+318_8+321del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146299G>C | CA1100773656 | GCK | c.*1017+164C>G (n.*1017+164C>G) c.*139+164C>G (n.*139+164C>G) n.245+164C>G c.1022+164C>G (n.1022+164C>G) c.1019+164C>G (n.1019+164C>G) c.1082+164C>G (n.1082+164C>G) c.1016+164C>G (n.1016+164C>G) c.968+164C>G (n.968+164C>G) n.317+164C>G c.8+320C>G (n.8+320C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146299G= | CA1703613353 | GCK | c.*1017+164C= (n.*1017+164C=) c.*139+164C= (n.*139+164C=) n.245+164C= c.1022+164C= (n.1022+164C=) c.1019+164C= (n.1019+164C=) c.1082+164C= (n.1082+164C=) c.1016+164C= (n.1016+164C=) c.968+164C= (n.968+164C=) n.317+164C= c.8+320C= (n.8+320C=) | |
7 | g.44146299G>T | CA838777995 | GCK | c.*1017+164C>A (n.*1017+164C>A) c.*139+164C>A (n.*139+164C>A) n.245+164C>A c.1022+164C>A (n.1022+164C>A) c.1019+164C>A (n.1019+164C>A) c.1082+164C>A (n.1082+164C>A) c.1016+164C>A (n.1016+164C>A) c.968+164C>A (n.968+164C>A) n.317+164C>A c.8+320C>A (n.8+320C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146300T>G | CA1100773660 | GCK | c.*1017+163A>C (n.*1017+163A>C) c.*139+163A>C (n.*139+163A>C) n.245+163A>C c.1022+163A>C (n.1022+163A>C) c.1019+163A>C (n.1019+163A>C) c.1082+163A>C (n.1082+163A>C) c.1016+163A>C (n.1016+163A>C) c.968+163A>C (n.968+163A>C) n.317+163A>C c.8+319A>C (n.8+319A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146300_44146305delinsTGCCCC | CA1703613354 | GCK | c.*1017+158_*1017+163delinsGGGGCA (n.*1017+158_*1017+163delinsGGGGCA) c.*139+158_*139+163delinsGGGGCA (n.*139+158_*139+163delinsGGGGCA) n.245+158_245+163delinsGGGGCA c.1022+158_1022+163delinsGGGGCA (n.1022+158_1022+163delinsGGGGCA) c.1019+158_1019+163delinsGGGGCA (n.1019+158_1019+163delinsGGGGCA) c.1082+158_1082+163delinsGGGGCA (n.1082+158_1082+163delinsGGGGCA) c.1016+158_1016+163delinsGGGGCA (n.1016+158_1016+163delinsGGGGCA) c.968+158_968+163delinsGGGGCA (n.968+158_968+163delinsGGGGCA) n.317+158_317+163delinsGGGGCA c.8+314_8+319delinsGGGGCA (n.8+314_8+319delinsGGGGCA) | |
7 | g.44146300_44146312delinsTGCCCCGCCCCGG | CA1703613355 | GCK | c.*1017+151_*1017+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.*1017+151_*1017+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.*139+151_*139+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.*139+151_*139+163delinsCCGGGGCGGGGCA) n.245+151_245+163delinsCCGGGGCGGGGCA c.1022+151_1022+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1022+151_1022+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.1019+151_1019+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1019+151_1019+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.1082+151_1082+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1082+151_1082+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.1016+151_1016+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.1016+151_1016+163delinsCCGGGGCGGGGCA) c.968+151_968+163delinsCCGGGGCGGGGCA (n.968+151_968+163delinsCCGGGGCGGGGCA) n.317+151_317+163delinsCCGGGGCGGGGCA c.8+307_8+319delinsCCGGGGCGGGGCA (n.8+307_8+319delinsCCGGGGCGGGGCA) | |
7 | g.44146301G>C | CA2547864114 | GCK | c.*1017+162C>G (n.*1017+162C>G) c.*139+162C>G (n.*139+162C>G) n.245+162C>G c.1022+162C>G (n.1022+162C>G) c.1019+162C>G (n.1019+162C>G) c.1082+162C>G (n.1082+162C>G) c.1016+162C>G (n.1016+162C>G) c.968+162C>G (n.968+162C>G) n.317+162C>G c.8+318C>G (n.8+318C>G) | |
7 | g.44146301_44146302delinsGC | CA1703613356 | GCK | c.*1017+161_*1017+162delinsGC (n.*1017+161_*1017+162delinsGC) c.*139+161_*139+162delinsGC (n.*139+161_*139+162delinsGC) n.245+161_245+162delinsGC c.1022+161_1022+162delinsGC (n.1022+161_1022+162delinsGC) c.1019+161_1019+162delinsGC (n.1019+161_1019+162delinsGC) c.1082+161_1082+162delinsGC (n.1082+161_1082+162delinsGC) c.1016+161_1016+162delinsGC (n.1016+161_1016+162delinsGC) c.968+161_968+162delinsGC (n.968+161_968+162delinsGC) n.317+161_317+162delinsGC c.8+317_8+318delinsGC (n.8+317_8+318delinsGC) | |
7 | g.44146307_44146311del | CA573797110 | GCK | c.*1017+158_*1017+162del (n.*1017+158_*1017+162del) c.*139+158_*139+162del (n.*139+158_*139+162del) n.245+158_245+162del c.1022+158_1022+162del (n.1022+158_1022+162del) c.1019+158_1019+162del (n.1019+158_1019+162del) c.1082+158_1082+162del (n.1082+158_1082+162del) c.1016+158_1016+162del (n.1016+158_1016+162del) c.968+158_968+162del (n.968+158_968+162del) n.317+158_317+162del c.8+314_8+318del (n.8+314_8+318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146310_44146321del | CA573797109 | GCK | c.*1017+151_*1017+162del (n.*1017+151_*1017+162del) c.*139+151_*139+162del (n.*139+151_*139+162del) n.245+151_245+162del c.1022+151_1022+162del (n.1022+151_1022+162del) c.1019+151_1019+162del (n.1019+151_1019+162del) c.1082+151_1082+162del (n.1082+151_1082+162del) c.1016+151_1016+162del (n.1016+151_1016+162del) c.968+151_968+162del (n.968+151_968+162del) n.317+151_317+162del c.8+307_8+318del (n.8+307_8+318del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146302C= | CA1703613357 | GCK | c.*1017+161G= (n.*1017+161G=) c.*139+161G= (n.*139+161G=) n.245+161G= c.1022+161G= (n.1022+161G=) c.1019+161G= (n.1019+161G=) c.1082+161G= (n.1082+161G=) c.1016+161G= (n.1016+161G=) c.968+161G= (n.968+161G=) n.317+161G= c.8+317G= (n.8+317G=) | |
7 | g.44146302C>T | CA838778003 | GCK | c.*1017+161G>A (n.*1017+161G>A) c.*139+161G>A (n.*139+161G>A) n.245+161G>A c.1022+161G>A (n.1022+161G>A) c.1019+161G>A (n.1019+161G>A) c.1082+161G>A (n.1082+161G>A) c.1016+161G>A (n.1016+161G>A) c.968+161G>A (n.968+161G>A) n.317+161G>A c.8+317G>A (n.8+317G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146305dup | CA2775232081 | GCK | c.*1017+161dup (n.*1017+161dup) c.*139+161dup (n.*139+161dup) n.245+161dup c.1022+161dup (n.1022+161dup) c.1019+161dup (n.1019+161dup) c.1082+161dup (n.1082+161dup) c.1016+161dup (n.1016+161dup) c.968+161dup (n.968+161dup) n.317+161dup c.8+317dup (n.8+317dup) | |
7 | g.44146305del | CA1100773666 | GCK | c.*1017+161del (n.*1017+161del) c.*139+161del (n.*139+161del) n.245+161del c.1022+161del (n.1022+161del) c.1019+161del (n.1019+161del) c.1082+161del (n.1082+161del) c.1016+161del (n.1016+161del) c.968+161del (n.968+161del) n.317+161del c.8+317del (n.8+317del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146304C= | CA1703613358 | GCK | c.*1017+159G= (n.*1017+159G=) c.*139+159G= (n.*139+159G=) n.245+159G= c.1022+159G= (n.1022+159G=) c.1019+159G= (n.1019+159G=) c.1082+159G= (n.1082+159G=) c.1016+159G= (n.1016+159G=) c.968+159G= (n.968+159G=) n.317+159G= c.8+315G= (n.8+315G=) | |
7 | g.44146304C>T | CA1703613359 | GCK | c.*1017+159G>A (n.*1017+159G>A) c.*139+159G>A (n.*139+159G>A) n.245+159G>A c.1022+159G>A (n.1022+159G>A) c.1019+159G>A (n.1019+159G>A) c.1082+159G>A (n.1082+159G>A) c.1016+159G>A (n.1016+159G>A) c.968+159G>A (n.968+159G>A) n.317+159G>A c.8+315G>A (n.8+315G>A) | dbSNP |
7 | g.44146316_44146373del | CA1100773668 | GCK | c.*1017+101_*1017+158del (n.*1017+101_*1017+158del) c.*139+101_*139+158del (n.*139+101_*139+158del) n.245+101_245+158del c.1022+101_1022+158del (n.1022+101_1022+158del) c.1019+101_1019+158del (n.1019+101_1019+158del) c.1082+101_1082+158del (n.1082+101_1082+158del) c.1016+101_1016+158del (n.1016+101_1016+158del) c.968+101_968+158del (n.968+101_968+158del) n.317+101_317+158del c.8+257_8+314del (n.8+257_8+314del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146306del | CA2775232082 | GCK | c.*1017+157del (n.*1017+157del) c.*139+157del (n.*139+157del) n.245+157del c.1022+157del (n.1022+157del) c.1019+157del (n.1019+157del) c.1082+157del (n.1082+157del) c.1016+157del (n.1016+157del) c.968+157del (n.968+157del) n.317+157del c.8+313del (n.8+313del) | |
7 | g.44146306G>C | CA838778008 | GCK | c.*1017+157C>G (n.*1017+157C>G) c.*139+157C>G (n.*139+157C>G) n.245+157C>G c.1022+157C>G (n.1022+157C>G) c.1019+157C>G (n.1019+157C>G) c.1082+157C>G (n.1082+157C>G) c.1016+157C>G (n.1016+157C>G) c.968+157C>G (n.968+157C>G) n.317+157C>G c.8+313C>G (n.8+313C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146306G= | CA1703613360 | GCK | c.*1017+157C= (n.*1017+157C=) c.*139+157C= (n.*139+157C=) n.245+157C= c.1022+157C= (n.1022+157C=) c.1019+157C= (n.1019+157C=) c.1082+157C= (n.1082+157C=) c.1016+157C= (n.1016+157C=) c.968+157C= (n.968+157C=) n.317+157C= c.8+313C= (n.8+313C=) | |
7 | g.44146307C= | CA1703613361 | GCK | c.*1017+156G= (n.*1017+156G=) c.*139+156G= (n.*139+156G=) n.245+156G= c.1022+156G= (n.1022+156G=) c.1019+156G= (n.1019+156G=) c.1082+156G= (n.1082+156G=) c.1016+156G= (n.1016+156G=) c.968+156G= (n.968+156G=) n.317+156G= c.8+312G= (n.8+312G=) | |
7 | g.44146307C>G | CA1703613362 | GCK | c.*1017+156G>C (n.*1017+156G>C) c.*139+156G>C (n.*139+156G>C) n.245+156G>C c.1022+156G>C (n.1022+156G>C) c.1019+156G>C (n.1019+156G>C) c.1082+156G>C (n.1082+156G>C) c.1016+156G>C (n.1016+156G>C) c.968+156G>C (n.968+156G>C) n.317+156G>C c.8+312G>C (n.8+312G>C) | dbSNP |
7 | g.44146307C>T | CA838778009 | GCK | c.*1017+156G>A (n.*1017+156G>A) c.*139+156G>A (n.*139+156G>A) n.245+156G>A c.1022+156G>A (n.1022+156G>A) c.1019+156G>A (n.1019+156G>A) c.1082+156G>A (n.1082+156G>A) c.1016+156G>A (n.1016+156G>A) c.968+156G>A (n.968+156G>A) n.317+156G>A c.8+312G>A (n.8+312G>A) | dbSNP |
7 | g.44146310dup | CA573797111 | GCK | c.*1017+156dup (n.*1017+156dup) c.*139+156dup (n.*139+156dup) n.245+156dup c.1022+156dup (n.1022+156dup) c.1019+156dup (n.1019+156dup) c.1082+156dup (n.1082+156dup) c.1016+156dup (n.1016+156dup) c.968+156dup (n.968+156dup) n.317+156dup c.8+312dup (n.8+312dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146310C>T | CA2553759091 | GCK | c.*1017+153G>A (n.*1017+153G>A) c.*139+153G>A (n.*139+153G>A) n.245+153G>A c.1022+153G>A (n.1022+153G>A) c.1019+153G>A (n.1019+153G>A) c.1082+153G>A (n.1082+153G>A) c.1016+153G>A (n.1016+153G>A) c.968+153G>A (n.968+153G>A) n.317+153G>A c.8+309G>A (n.8+309G>A) | |
7 | g.44146311G>A | CA2682585213 | GCK | c.*1017+152C>T (n.*1017+152C>T) c.*139+152C>T (n.*139+152C>T) n.245+152C>T c.1022+152C>T (n.1022+152C>T) c.1019+152C>T (n.1019+152C>T) c.1082+152C>T (n.1082+152C>T) c.1016+152C>T (n.1016+152C>T) c.968+152C>T (n.968+152C>T) n.317+152C>T c.8+308C>T (n.8+308C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146311G>C | CA1100773670 | GCK | c.*1017+152C>G (n.*1017+152C>G) c.*139+152C>G (n.*139+152C>G) n.245+152C>G c.1022+152C>G (n.1022+152C>G) c.1019+152C>G (n.1019+152C>G) c.1082+152C>G (n.1082+152C>G) c.1016+152C>G (n.1016+152C>G) c.968+152C>G (n.968+152C>G) n.317+152C>G c.8+308C>G (n.8+308C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146311G= | CA1703613363 | GCK | c.*1017+152C= (n.*1017+152C=) c.*139+152C= (n.*139+152C=) n.245+152C= c.1022+152C= (n.1022+152C=) c.1019+152C= (n.1019+152C=) c.1082+152C= (n.1082+152C=) c.1016+152C= (n.1016+152C=) c.968+152C= (n.968+152C=) n.317+152C= c.8+308C= (n.8+308C=) | |
7 | g.44146311G>T | CA2682585218 | GCK | c.*1017+152C>A (n.*1017+152C>A) c.*139+152C>A (n.*139+152C>A) n.245+152C>A c.1022+152C>A (n.1022+152C>A) c.1019+152C>A (n.1019+152C>A) c.1082+152C>A (n.1082+152C>A) c.1016+152C>A (n.1016+152C>A) c.968+152C>A (n.968+152C>A) n.317+152C>A c.8+308C>A (n.8+308C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146312G>C | CA2682585236 | GCK | c.*1017+151C>G (n.*1017+151C>G) c.*139+151C>G (n.*139+151C>G) n.245+151C>G c.1022+151C>G (n.1022+151C>G) c.1019+151C>G (n.1019+151C>G) c.1082+151C>G (n.1082+151C>G) c.1016+151C>G (n.1016+151C>G) c.968+151C>G (n.968+151C>G) n.317+151C>G c.8+307C>G (n.8+307C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146312G>T | CA2775232084 | GCK | c.*1017+151C>A (n.*1017+151C>A) c.*139+151C>A (n.*139+151C>A) n.245+151C>A c.1022+151C>A (n.1022+151C>A) c.1019+151C>A (n.1019+151C>A) c.1082+151C>A (n.1082+151C>A) c.1016+151C>A (n.1016+151C>A) c.968+151C>A (n.968+151C>A) n.317+151C>A c.8+307C>A (n.8+307C>A) | |
7 | g.44146317_44146346del | CA2682585234 | GCK | c.*1017+122_*1017+151del (n.*1017+122_*1017+151del) c.*139+122_*139+151del (n.*139+122_*139+151del) n.245+122_245+151del c.1022+122_1022+151del (n.1022+122_1022+151del) c.1019+122_1019+151del (n.1019+122_1019+151del) c.1082+122_1082+151del (n.1082+122_1082+151del) c.1016+122_1016+151del (n.1016+122_1016+151del) c.968+122_968+151del (n.968+122_968+151del) n.317+122_317+151del c.8+278_8+307del (n.8+278_8+307del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146313G>A | CA1703613366 | GCK | c.*1017+150C>T (n.*1017+150C>T) c.*139+150C>T (n.*139+150C>T) n.245+150C>T c.1022+150C>T (n.1022+150C>T) c.1019+150C>T (n.1019+150C>T) c.1082+150C>T (n.1082+150C>T) c.1016+150C>T (n.1016+150C>T) c.968+150C>T (n.968+150C>T) n.317+150C>T c.8+306C>T (n.8+306C>T) | dbSNP |
7 | g.44146313G>C | CA2682585240 | GCK | c.*1017+150C>G (n.*1017+150C>G) c.*139+150C>G (n.*139+150C>G) n.245+150C>G c.1022+150C>G (n.1022+150C>G) c.1019+150C>G (n.1019+150C>G) c.1082+150C>G (n.1082+150C>G) c.1016+150C>G (n.1016+150C>G) c.968+150C>G (n.968+150C>G) n.317+150C>G c.8+306C>G (n.8+306C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146313G= | CA1703613365 | GCK | c.*1017+150C= (n.*1017+150C=) c.*139+150C= (n.*139+150C=) n.245+150C= c.1022+150C= (n.1022+150C=) c.1019+150C= (n.1019+150C=) c.1082+150C= (n.1082+150C=) c.1016+150C= (n.1016+150C=) c.968+150C= (n.968+150C=) n.317+150C= c.8+306C= (n.8+306C=) | |
7 | g.44146313G>T | CA2775232085 | GCK | c.*1017+150C>A (n.*1017+150C>A) c.*139+150C>A (n.*139+150C>A) n.245+150C>A c.1022+150C>A (n.1022+150C>A) c.1019+150C>A (n.1019+150C>A) c.1082+150C>A (n.1082+150C>A) c.1016+150C>A (n.1016+150C>A) c.968+150C>A (n.968+150C>A) n.317+150C>A c.8+306C>A (n.8+306C>A) | |
7 | g.44146313_44146314delinsGC | CA1703613364 | GCK | c.*1017+149_*1017+150delinsGC (n.*1017+149_*1017+150delinsGC) c.*139+149_*139+150delinsGC (n.*139+149_*139+150delinsGC) n.245+149_245+150delinsGC c.1022+149_1022+150delinsGC (n.1022+149_1022+150delinsGC) c.1019+149_1019+150delinsGC (n.1019+149_1019+150delinsGC) c.1082+149_1082+150delinsGC (n.1082+149_1082+150delinsGC) c.1016+149_1016+150delinsGC (n.1016+149_1016+150delinsGC) c.968+149_968+150delinsGC (n.968+149_968+150delinsGC) n.317+149_317+150delinsGC c.8+305_8+306delinsGC (n.8+305_8+306delinsGC) | |
7 | g.44146317_44146321del | CA2682585239 | GCK | c.*1017+146_*1017+150del (n.*1017+146_*1017+150del) c.*139+146_*139+150del (n.*139+146_*139+150del) n.245+146_245+150del c.1022+146_1022+150del (n.1022+146_1022+150del) c.1019+146_1019+150del (n.1019+146_1019+150del) c.1082+146_1082+150del (n.1082+146_1082+150del) c.1016+146_1016+150del (n.1016+146_1016+150del) c.968+146_968+150del (n.968+146_968+150del) n.317+146_317+150del c.8+302_8+306del (n.8+302_8+306del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146314C>A | CA573797112 | GCK | c.*1017+149G>T (n.*1017+149G>T) c.*139+149G>T (n.*139+149G>T) n.245+149G>T c.1022+149G>T (n.1022+149G>T) c.1019+149G>T (n.1019+149G>T) c.1082+149G>T (n.1082+149G>T) c.1016+149G>T (n.1016+149G>T) c.968+149G>T (n.968+149G>T) n.317+149G>T c.8+305G>T (n.8+305G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146314C= | CA1703613368 | GCK | c.*1017+149G= (n.*1017+149G=) c.*139+149G= (n.*139+149G=) n.245+149G= c.1022+149G= (n.1022+149G=) c.1019+149G= (n.1019+149G=) c.1082+149G= (n.1082+149G=) c.1016+149G= (n.1016+149G=) c.968+149G= (n.968+149G=) n.317+149G= c.8+305G= (n.8+305G=) | |
7 | g.44146314C>G | CA1100773678 | GCK | c.*1017+149G>C (n.*1017+149G>C) c.*139+149G>C (n.*139+149G>C) n.245+149G>C c.1022+149G>C (n.1022+149G>C) c.1019+149G>C (n.1019+149G>C) c.1082+149G>C (n.1082+149G>C) c.1016+149G>C (n.1016+149G>C) c.968+149G>C (n.968+149G>C) n.317+149G>C c.8+305G>C (n.8+305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146314C>T | CA157914225 | GCK | c.*1017+149G>A (n.*1017+149G>A) c.*139+149G>A (n.*139+149G>A) n.245+149G>A c.1022+149G>A (n.1022+149G>A) c.1019+149G>A (n.1019+149G>A) c.1082+149G>A (n.1082+149G>A) c.1016+149G>A (n.1016+149G>A) c.968+149G>A (n.968+149G>A) n.317+149G>A c.8+305G>A (n.8+305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146317dup | CA1703613367 | GCK | c.*1017+149dup (n.*1017+149dup) c.*139+149dup (n.*139+149dup) n.245+149dup c.1022+149dup (n.1022+149dup) c.1019+149dup (n.1019+149dup) c.1082+149dup (n.1082+149dup) c.1016+149dup (n.1016+149dup) c.968+149dup (n.968+149dup) n.317+149dup c.8+305dup (n.8+305dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146317del | CA838778011 | GCK | c.*1017+149del (n.*1017+149del) c.*139+149del (n.*139+149del) n.245+149del c.1022+149del (n.1022+149del) c.1019+149del (n.1019+149del) c.1082+149del (n.1082+149del) c.1016+149del (n.1016+149del) c.968+149del (n.968+149del) n.317+149del c.8+305del (n.8+305del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146315C>A | CA2682585254 | GCK | c.*1017+148G>T (n.*1017+148G>T) c.*139+148G>T (n.*139+148G>T) n.245+148G>T c.1022+148G>T (n.1022+148G>T) c.1019+148G>T (n.1019+148G>T) c.1082+148G>T (n.1082+148G>T) c.1016+148G>T (n.1016+148G>T) c.968+148G>T (n.968+148G>T) n.317+148G>T c.8+304G>T (n.8+304G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146315C= | CA1703613369 | GCK | c.*1017+148G= (n.*1017+148G=) c.*139+148G= (n.*139+148G=) n.245+148G= c.1022+148G= (n.1022+148G=) c.1019+148G= (n.1019+148G=) c.1082+148G= (n.1082+148G=) c.1016+148G= (n.1016+148G=) c.968+148G= (n.968+148G=) n.317+148G= c.8+304G= (n.8+304G=) | |
7 | g.44146315C>T | CA157914234 | GCK | c.*1017+148G>A (n.*1017+148G>A) c.*139+148G>A (n.*139+148G>A) n.245+148G>A c.1022+148G>A (n.1022+148G>A) c.1019+148G>A (n.1019+148G>A) c.1082+148G>A (n.1082+148G>A) c.1016+148G>A (n.1016+148G>A) c.968+148G>A (n.968+148G>A) n.317+148G>A c.8+304G>A (n.8+304G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146315_44146316insTGGGACT | CA2682585257 | GCK | c.*1017+147_*1017+148insAGTCCCA (n.*1017+147_*1017+148insAGTCCCA) c.*139+147_*139+148insAGTCCCA (n.*139+147_*139+148insAGTCCCA) n.245+147_245+148insAGTCCCA c.1022+147_1022+148insAGTCCCA (n.1022+147_1022+148insAGTCCCA) c.1019+147_1019+148insAGTCCCA (n.1019+147_1019+148insAGTCCCA) c.1082+147_1082+148insAGTCCCA (n.1082+147_1082+148insAGTCCCA) c.1016+147_1016+148insAGTCCCA (n.1016+147_1016+148insAGTCCCA) c.968+147_968+148insAGTCCCA (n.968+147_968+148insAGTCCCA) n.317+147_317+148insAGTCCCA c.8+303_8+304insAGTCCCA (n.8+303_8+304insAGTCCCA) | gnomAD v4 |
7 | g.44146316C>A | CA1100773686 | GCK | c.*1017+147G>T (n.*1017+147G>T) c.*139+147G>T (n.*139+147G>T) n.245+147G>T c.1022+147G>T (n.1022+147G>T) c.1019+147G>T (n.1019+147G>T) c.1082+147G>T (n.1082+147G>T) c.1016+147G>T (n.1016+147G>T) c.968+147G>T (n.968+147G>T) n.317+147G>T c.8+303G>T (n.8+303G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146316C= | CA1703613370 | GCK | c.*1017+147G= (n.*1017+147G=) c.*139+147G= (n.*139+147G=) n.245+147G= c.1022+147G= (n.1022+147G=) c.1019+147G= (n.1019+147G=) c.1082+147G= (n.1082+147G=) c.1016+147G= (n.1016+147G=) c.968+147G= (n.968+147G=) n.317+147G= c.8+303G= (n.8+303G=) | |
7 | g.44146316C>T | CA573797115 | GCK | c.*1017+147G>A (n.*1017+147G>A) c.*139+147G>A (n.*139+147G>A) n.245+147G>A c.1022+147G>A (n.1022+147G>A) c.1019+147G>A (n.1019+147G>A) c.1082+147G>A (n.1082+147G>A) c.1016+147G>A (n.1016+147G>A) c.968+147G>A (n.968+147G>A) n.317+147G>A c.8+303G>A (n.8+303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146317C>A | CA1703613372 | GCK | c.*1017+146G>T (n.*1017+146G>T) c.*139+146G>T (n.*139+146G>T) n.245+146G>T c.1022+146G>T (n.1022+146G>T) c.1019+146G>T (n.1019+146G>T) c.1082+146G>T (n.1082+146G>T) c.1016+146G>T (n.1016+146G>T) c.968+146G>T (n.968+146G>T) n.317+146G>T c.8+302G>T (n.8+302G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146317C= | CA1703613371 | GCK | c.*1017+146G= (n.*1017+146G=) c.*139+146G= (n.*139+146G=) n.245+146G= c.1022+146G= (n.1022+146G=) c.1019+146G= (n.1019+146G=) c.1082+146G= (n.1082+146G=) c.1016+146G= (n.1016+146G=) c.968+146G= (n.968+146G=) n.317+146G= c.8+302G= (n.8+302G=) | |
7 | g.44146317C>T | CA157914236 | GCK | c.*1017+146G>A (n.*1017+146G>A) c.*139+146G>A (n.*139+146G>A) n.245+146G>A c.1022+146G>A (n.1022+146G>A) c.1019+146G>A (n.1019+146G>A) c.1082+146G>A (n.1082+146G>A) c.1016+146G>A (n.1016+146G>A) c.968+146G>A (n.968+146G>A) n.317+146G>A c.8+302G>A (n.8+302G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146322_44146327dup | CA838778014 | GCK | c.*1017+141_*1017+146dup (n.*1017+141_*1017+146dup) c.*139+141_*139+146dup (n.*139+141_*139+146dup) n.245+141_245+146dup c.1022+141_1022+146dup (n.1022+141_1022+146dup) c.1019+141_1019+146dup (n.1019+141_1019+146dup) c.1082+141_1082+146dup (n.1082+141_1082+146dup) c.1016+141_1016+146dup (n.1016+141_1016+146dup) c.968+141_968+146dup (n.968+141_968+146dup) n.317+141_317+146dup c.8+297_8+302dup (n.8+297_8+302dup) | dbSNP |
7 | g.44146318del | CA2682585261 | GCK | c.*1017+145del (n.*1017+145del) c.*139+145del (n.*139+145del) n.245+145del c.1022+145del (n.1022+145del) c.1019+145del (n.1019+145del) c.1082+145del (n.1082+145del) c.1016+145del (n.1016+145del) c.968+145del (n.968+145del) n.317+145del c.8+301del (n.8+301del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146318G>A | CA1703613374 | GCK | c.*1017+145C>T (n.*1017+145C>T) c.*139+145C>T (n.*139+145C>T) n.245+145C>T c.1022+145C>T (n.1022+145C>T) c.1019+145C>T (n.1019+145C>T) c.1082+145C>T (n.1082+145C>T) c.1016+145C>T (n.1016+145C>T) c.968+145C>T (n.968+145C>T) n.317+145C>T c.8+301C>T (n.8+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146318G>C | CA1100773689 | GCK | c.*1017+145C>G (n.*1017+145C>G) c.*139+145C>G (n.*139+145C>G) n.245+145C>G c.1022+145C>G (n.1022+145C>G) c.1019+145C>G (n.1019+145C>G) c.1082+145C>G (n.1082+145C>G) c.1016+145C>G (n.1016+145C>G) c.968+145C>G (n.968+145C>G) n.317+145C>G c.8+301C>G (n.8+301C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146318G= | CA1703613373 | GCK | c.*1017+145C= (n.*1017+145C=) c.*139+145C= (n.*139+145C=) n.245+145C= c.1022+145C= (n.1022+145C=) c.1019+145C= (n.1019+145C=) c.1082+145C= (n.1082+145C=) c.1016+145C= (n.1016+145C=) c.968+145C= (n.968+145C=) n.317+145C= c.8+301C= (n.8+301C=) | |
7 | g.44146318G>T | CA2682585263 | GCK | c.*1017+145C>A (n.*1017+145C>A) c.*139+145C>A (n.*139+145C>A) n.245+145C>A c.1022+145C>A (n.1022+145C>A) c.1019+145C>A (n.1019+145C>A) c.1082+145C>A (n.1082+145C>A) c.1016+145C>A (n.1016+145C>A) c.968+145C>A (n.968+145C>A) n.317+145C>A c.8+301C>A (n.8+301C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146319C>A | CA2682585265 | GCK | c.*1017+144G>T (n.*1017+144G>T) c.*139+144G>T (n.*139+144G>T) n.245+144G>T c.1022+144G>T (n.1022+144G>T) c.1019+144G>T (n.1019+144G>T) c.1082+144G>T (n.1082+144G>T) c.1016+144G>T (n.1016+144G>T) c.968+144G>T (n.968+144G>T) n.317+144G>T c.8+300G>T (n.8+300G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146321C>A | CA2682585266 | GCK | c.*1017+142G>T (n.*1017+142G>T) c.*139+142G>T (n.*139+142G>T) n.245+142G>T c.1022+142G>T (n.1022+142G>T) c.1019+142G>T (n.1019+142G>T) c.1082+142G>T (n.1082+142G>T) c.1016+142G>T (n.1016+142G>T) c.968+142G>T (n.968+142G>T) n.317+142G>T c.8+298G>T (n.8+298G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146321C= | CA1703613375 | GCK | c.*1017+142G= (n.*1017+142G=) c.*139+142G= (n.*139+142G=) n.245+142G= c.1022+142G= (n.1022+142G=) c.1019+142G= (n.1019+142G=) c.1082+142G= (n.1082+142G=) c.1016+142G= (n.1016+142G=) c.968+142G= (n.968+142G=) n.317+142G= c.8+298G= (n.8+298G=) | |
7 | g.44146321C>G | CA157914246 | GCK | c.*1017+142G>C (n.*1017+142G>C) c.*139+142G>C (n.*139+142G>C) n.245+142G>C c.1022+142G>C (n.1022+142G>C) c.1019+142G>C (n.1019+142G>C) c.1082+142G>C (n.1082+142G>C) c.1016+142G>C (n.1016+142G>C) c.968+142G>C (n.968+142G>C) n.317+142G>C c.8+298G>C (n.8+298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146321C>T | CA2682585269 | GCK | c.*1017+142G>A (n.*1017+142G>A) c.*139+142G>A (n.*139+142G>A) n.245+142G>A c.1022+142G>A (n.1022+142G>A) c.1019+142G>A (n.1019+142G>A) c.1082+142G>A (n.1082+142G>A) c.1016+142G>A (n.1016+142G>A) c.968+142G>A (n.968+142G>A) n.317+142G>A c.8+298G>A (n.8+298G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146322del | CA2682585274 | GCK | c.*1017+141del (n.*1017+141del) c.*139+141del (n.*139+141del) n.245+141del c.1022+141del (n.1022+141del) c.1019+141del (n.1019+141del) c.1082+141del (n.1082+141del) c.1016+141del (n.1016+141del) c.968+141del (n.968+141del) n.317+141del c.8+297del (n.8+297del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146322A= | CA1703613376 | GCK | c.*1017+141T= (n.*1017+141T=) c.*139+141T= (n.*139+141T=) n.245+141T= c.1022+141T= (n.1022+141T=) c.1019+141T= (n.1019+141T=) c.1082+141T= (n.1082+141T=) c.1016+141T= (n.1016+141T=) c.968+141T= (n.968+141T=) n.317+141T= c.8+297T= (n.8+297T=) | |
7 | g.44146322A>C | CA838778016 | GCK | c.*1017+141T>G (n.*1017+141T>G) c.*139+141T>G (n.*139+141T>G) n.245+141T>G c.1022+141T>G (n.1022+141T>G) c.1019+141T>G (n.1019+141T>G) c.1082+141T>G (n.1082+141T>G) c.1016+141T>G (n.1016+141T>G) c.968+141T>G (n.968+141T>G) n.317+141T>G c.8+297T>G (n.8+297T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146322A>G | CA573797117 | GCK | c.*1017+141T>C (n.*1017+141T>C) c.*139+141T>C (n.*139+141T>C) n.245+141T>C c.1022+141T>C (n.1022+141T>C) c.1019+141T>C (n.1019+141T>C) c.1082+141T>C (n.1082+141T>C) c.1016+141T>C (n.1016+141T>C) c.968+141T>C (n.968+141T>C) n.317+141T>C c.8+297T>C (n.8+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146322_44146324del | CA2682585276 | GCK | c.*1017+139_*1017+141del (n.*1017+139_*1017+141del) c.*139+139_*139+141del (n.*139+139_*139+141del) n.245+139_245+141del c.1022+139_1022+141del (n.1022+139_1022+141del) c.1019+139_1019+141del (n.1019+139_1019+141del) c.1082+139_1082+141del (n.1082+139_1082+141del) c.1016+139_1016+141del (n.1016+139_1016+141del) c.968+139_968+141del (n.968+139_968+141del) n.317+139_317+141del c.8+295_8+297del (n.8+295_8+297del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146323C>A | CA2682585282 | GCK | c.*1017+140G>T (n.*1017+140G>T) c.*139+140G>T (n.*139+140G>T) n.245+140G>T c.1022+140G>T (n.1022+140G>T) c.1019+140G>T (n.1019+140G>T) c.1082+140G>T (n.1082+140G>T) c.1016+140G>T (n.1016+140G>T) c.968+140G>T (n.968+140G>T) n.317+140G>T c.8+296G>T (n.8+296G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146323C>T | CA2682585284 | GCK | c.*1017+140G>A (n.*1017+140G>A) c.*139+140G>A (n.*139+140G>A) n.245+140G>A c.1022+140G>A (n.1022+140G>A) c.1019+140G>A (n.1019+140G>A) c.1082+140G>A (n.1082+140G>A) c.1016+140G>A (n.1016+140G>A) c.968+140G>A (n.968+140G>A) n.317+140G>A c.8+296G>A (n.8+296G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146323dup | CA2682585280 | GCK | c.*1017+140dup (n.*1017+140dup) c.*139+140dup (n.*139+140dup) n.245+140dup c.1022+140dup (n.1022+140dup) c.1019+140dup (n.1019+140dup) c.1082+140dup (n.1082+140dup) c.1016+140dup (n.1016+140dup) c.968+140dup (n.968+140dup) n.317+140dup c.8+296dup (n.8+296dup) | gnomAD v4 |
7 | g.44146324_44146334del | CA2682585281 | GCK | c.*1017+130_*1017+140del (n.*1017+130_*1017+140del) c.*139+130_*139+140del (n.*139+130_*139+140del) n.245+130_245+140del c.1022+130_1022+140del (n.1022+130_1022+140del) c.1019+130_1019+140del (n.1019+130_1019+140del) c.1082+130_1082+140del (n.1082+130_1082+140del) c.1016+130_1016+140del (n.1016+130_1016+140del) c.968+130_968+140del (n.968+130_968+140del) n.317+130_317+140del c.8+286_8+296del (n.8+286_8+296del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146324G>A | CA2682585289 | GCK | c.*1017+139C>T (n.*1017+139C>T) c.*139+139C>T (n.*139+139C>T) n.245+139C>T c.1022+139C>T (n.1022+139C>T) c.1019+139C>T (n.1019+139C>T) c.1082+139C>T (n.1082+139C>T) c.1016+139C>T (n.1016+139C>T) c.968+139C>T (n.968+139C>T) n.317+139C>T c.8+295C>T (n.8+295C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146324G>C | CA573797118 | GCK | c.*1017+139C>G (n.*1017+139C>G) c.*139+139C>G (n.*139+139C>G) n.245+139C>G c.1022+139C>G (n.1022+139C>G) c.1019+139C>G (n.1019+139C>G) c.1082+139C>G (n.1082+139C>G) c.1016+139C>G (n.1016+139C>G) c.968+139C>G (n.968+139C>G) n.317+139C>G c.8+295C>G (n.8+295C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146324G= | CA1703613377 | GCK | c.*1017+139C= (n.*1017+139C=) c.*139+139C= (n.*139+139C=) n.245+139C= c.1022+139C= (n.1022+139C=) c.1019+139C= (n.1019+139C=) c.1082+139C= (n.1082+139C=) c.1016+139C= (n.1016+139C=) c.968+139C= (n.968+139C=) n.317+139C= c.8+295C= (n.8+295C=) | |
7 | g.44146324G>T | CA1703613378 | GCK | c.*1017+139C>A (n.*1017+139C>A) c.*139+139C>A (n.*139+139C>A) n.245+139C>A c.1022+139C>A (n.1022+139C>A) c.1019+139C>A (n.1019+139C>A) c.1082+139C>A (n.1082+139C>A) c.1016+139C>A (n.1016+139C>A) c.968+139C>A (n.968+139C>A) n.317+139C>A c.8+295C>A (n.8+295C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146325C>A | CA2682585291 | GCK | c.*1017+138G>T (n.*1017+138G>T) c.*139+138G>T (n.*139+138G>T) n.245+138G>T c.1022+138G>T (n.1022+138G>T) c.1019+138G>T (n.1019+138G>T) c.1082+138G>T (n.1082+138G>T) c.1016+138G>T (n.1016+138G>T) c.968+138G>T (n.968+138G>T) n.317+138G>T c.8+294G>T (n.8+294G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146326C>A | CA2682585292 | GCK | c.*1017+137G>T (n.*1017+137G>T) c.*139+137G>T (n.*139+137G>T) n.245+137G>T c.1022+137G>T (n.1022+137G>T) c.1019+137G>T (n.1019+137G>T) c.1082+137G>T (n.1082+137G>T) c.1016+137G>T (n.1016+137G>T) c.968+137G>T (n.968+137G>T) n.317+137G>T c.8+293G>T (n.8+293G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146326C>T | CA2682585293 | GCK | c.*1017+137G>A (n.*1017+137G>A) c.*139+137G>A (n.*139+137G>A) n.245+137G>A c.1022+137G>A (n.1022+137G>A) c.1019+137G>A (n.1019+137G>A) c.1082+137G>A (n.1082+137G>A) c.1016+137G>A (n.1016+137G>A) c.968+137G>A (n.968+137G>A) n.317+137G>A c.8+293G>A (n.8+293G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146327C>A | CA2682585295 | GCK | c.*1017+136G>T (n.*1017+136G>T) c.*139+136G>T (n.*139+136G>T) n.245+136G>T c.1022+136G>T (n.1022+136G>T) c.1019+136G>T (n.1019+136G>T) c.1082+136G>T (n.1082+136G>T) c.1016+136G>T (n.1016+136G>T) c.968+136G>T (n.968+136G>T) n.317+136G>T c.8+292G>T (n.8+292G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146327C>G | CA2682585297 | GCK | c.*1017+136G>C (n.*1017+136G>C) c.*139+136G>C (n.*139+136G>C) n.245+136G>C c.1022+136G>C (n.1022+136G>C) c.1019+136G>C (n.1019+136G>C) c.1082+136G>C (n.1082+136G>C) c.1016+136G>C (n.1016+136G>C) c.968+136G>C (n.968+136G>C) n.317+136G>C c.8+292G>C (n.8+292G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146327C>T | CA2682585299 | GCK | c.*1017+136G>A (n.*1017+136G>A) c.*139+136G>A (n.*139+136G>A) n.245+136G>A c.1022+136G>A (n.1022+136G>A) c.1019+136G>A (n.1019+136G>A) c.1082+136G>A (n.1082+136G>A) c.1016+136G>A (n.1016+136G>A) c.968+136G>A (n.968+136G>A) n.317+136G>A c.8+292G>A (n.8+292G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146328G>A | CA2682585304 | GCK | c.*1017+135C>T (n.*1017+135C>T) c.*139+135C>T (n.*139+135C>T) n.245+135C>T c.1022+135C>T (n.1022+135C>T) c.1019+135C>T (n.1019+135C>T) c.1082+135C>T (n.1082+135C>T) c.1016+135C>T (n.1016+135C>T) c.968+135C>T (n.968+135C>T) n.317+135C>T c.8+291C>T (n.8+291C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146328G>C | CA2682585305 | GCK | c.*1017+135C>G (n.*1017+135C>G) c.*139+135C>G (n.*139+135C>G) n.245+135C>G c.1022+135C>G (n.1022+135C>G) c.1019+135C>G (n.1019+135C>G) c.1082+135C>G (n.1082+135C>G) c.1016+135C>G (n.1016+135C>G) c.968+135C>G (n.968+135C>G) n.317+135C>G c.8+291C>G (n.8+291C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146328_44146336del | CA2682585302 | GCK | c.*1017+127_*1017+135del (n.*1017+127_*1017+135del) c.*139+127_*139+135del (n.*139+127_*139+135del) n.245+127_245+135del c.1022+127_1022+135del (n.1022+127_1022+135del) c.1019+127_1019+135del (n.1019+127_1019+135del) c.1082+127_1082+135del (n.1082+127_1082+135del) c.1016+127_1016+135del (n.1016+127_1016+135del) c.968+127_968+135del (n.968+127_968+135del) n.317+127_317+135del c.8+283_8+291del (n.8+283_8+291del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146329G>C | CA2682585314 | GCK | c.*1017+134C>G (n.*1017+134C>G) c.*139+134C>G (n.*139+134C>G) n.245+134C>G c.1022+134C>G (n.1022+134C>G) c.1019+134C>G (n.1019+134C>G) c.1082+134C>G (n.1082+134C>G) c.1016+134C>G (n.1016+134C>G) c.968+134C>G (n.968+134C>G) n.317+134C>G c.8+290C>G (n.8+290C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146330A= | CA1703613379 | GCK | c.*1017+133T= (n.*1017+133T=) c.*139+133T= (n.*139+133T=) n.245+133T= c.1022+133T= (n.1022+133T=) c.1019+133T= (n.1019+133T=) c.1082+133T= (n.1082+133T=) c.1016+133T= (n.1016+133T=) c.968+133T= (n.968+133T=) n.317+133T= c.8+289T= (n.8+289T=) | |
7 | g.44146330A>C | CA2682585316 | GCK | c.*1017+133T>G (n.*1017+133T>G) c.*139+133T>G (n.*139+133T>G) n.245+133T>G c.1022+133T>G (n.1022+133T>G) c.1019+133T>G (n.1019+133T>G) c.1082+133T>G (n.1082+133T>G) c.1016+133T>G (n.1016+133T>G) c.968+133T>G (n.968+133T>G) n.317+133T>G c.8+289T>G (n.8+289T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146330A>G | CA2682585315 | GCK | c.*1017+133T>C (n.*1017+133T>C) c.*139+133T>C (n.*139+133T>C) n.245+133T>C c.1022+133T>C (n.1022+133T>C) c.1019+133T>C (n.1019+133T>C) c.1082+133T>C (n.1082+133T>C) c.1016+133T>C (n.1016+133T>C) c.968+133T>C (n.968+133T>C) n.317+133T>C c.8+289T>C (n.8+289T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146330A>T | CA1703613380 | GCK | c.*1017+133T>A (n.*1017+133T>A) c.*139+133T>A (n.*139+133T>A) n.245+133T>A c.1022+133T>A (n.1022+133T>A) c.1019+133T>A (n.1019+133T>A) c.1082+133T>A (n.1082+133T>A) c.1016+133T>A (n.1016+133T>A) c.968+133T>A (n.968+133T>A) n.317+133T>A c.8+289T>A (n.8+289T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146331A>C | CA2682585320 | GCK | c.*1017+132T>G (n.*1017+132T>G) c.*139+132T>G (n.*139+132T>G) n.245+132T>G c.1022+132T>G (n.1022+132T>G) c.1019+132T>G (n.1019+132T>G) c.1082+132T>G (n.1082+132T>G) c.1016+132T>G (n.1016+132T>G) c.968+132T>G (n.968+132T>G) n.317+132T>G c.8+288T>G (n.8+288T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146331A>G | CA2682585322 | GCK | c.*1017+132T>C (n.*1017+132T>C) c.*139+132T>C (n.*139+132T>C) n.245+132T>C c.1022+132T>C (n.1022+132T>C) c.1019+132T>C (n.1019+132T>C) c.1082+132T>C (n.1082+132T>C) c.1016+132T>C (n.1016+132T>C) c.968+132T>C (n.968+132T>C) n.317+132T>C c.8+288T>C (n.8+288T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146332T>A | CA2682585325 | GCK | c.*1017+131A>T (n.*1017+131A>T) c.*139+131A>T (n.*139+131A>T) n.245+131A>T c.1022+131A>T (n.1022+131A>T) c.1019+131A>T (n.1019+131A>T) c.1082+131A>T (n.1082+131A>T) c.1016+131A>T (n.1016+131A>T) c.968+131A>T (n.968+131A>T) n.317+131A>T c.8+287A>T (n.8+287A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44146332T>C | CA2682585326 | GCK | c.*1017+131A>G (n.*1017+131A>G) c.*139+131A>G (n.*139+131A>G) n.245+131A>G c.1022+131A>G (n.1022+131A>G) c.1019+131A>G (n.1019+131A>G) c.1082+131A>G (n.1082+131A>G) c.1016+131A>G (n.1016+131A>G) c.968+131A>G (n.968+131A>G) n.317+131A>G c.8+287A>G (n.8+287A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146332T>G | CA2682585327 | GCK | c.*1017+131A>C (n.*1017+131A>C) c.*139+131A>C (n.*139+131A>C) n.245+131A>C c.1022+131A>C (n.1022+131A>C) c.1019+131A>C (n.1019+131A>C) c.1082+131A>C (n.1082+131A>C) c.1016+131A>C (n.1016+131A>C) c.968+131A>C (n.968+131A>C) n.317+131A>C c.8+287A>C (n.8+287A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146333C>A | CA2682585329 | GCK | c.*1017+130G>T (n.*1017+130G>T) c.*139+130G>T (n.*139+130G>T) n.245+130G>T c.1022+130G>T (n.1022+130G>T) c.1019+130G>T (n.1019+130G>T) c.1082+130G>T (n.1082+130G>T) c.1016+130G>T (n.1016+130G>T) c.968+130G>T (n.968+130G>T) n.317+130G>T c.8+286G>T (n.8+286G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146333C>G | CA2682585331 | GCK | c.*1017+130G>C (n.*1017+130G>C) c.*139+130G>C (n.*139+130G>C) n.245+130G>C c.1022+130G>C (n.1022+130G>C) c.1019+130G>C (n.1019+130G>C) c.1082+130G>C (n.1082+130G>C) c.1016+130G>C (n.1016+130G>C) c.968+130G>C (n.968+130G>C) n.317+130G>C c.8+286G>C (n.8+286G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146333C>T | CA2682585333 | GCK | c.*1017+130G>A (n.*1017+130G>A) c.*139+130G>A (n.*139+130G>A) n.245+130G>A c.1022+130G>A (n.1022+130G>A) c.1019+130G>A (n.1019+130G>A) c.1082+130G>A (n.1082+130G>A) c.1016+130G>A (n.1016+130G>A) c.968+130G>A (n.968+130G>A) n.317+130G>A c.8+286G>A (n.8+286G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146334C>A | CA573797119 | GCK | c.*1017+129G>T (n.*1017+129G>T) c.*139+129G>T (n.*139+129G>T) n.245+129G>T c.1022+129G>T (n.1022+129G>T) c.1019+129G>T (n.1019+129G>T) c.1082+129G>T (n.1082+129G>T) c.1016+129G>T (n.1016+129G>T) c.968+129G>T (n.968+129G>T) n.317+129G>T c.8+285G>T (n.8+285G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146334C= | CA1703613381 | GCK | c.*1017+129G= (n.*1017+129G=) c.*139+129G= (n.*139+129G=) n.245+129G= c.1022+129G= (n.1022+129G=) c.1019+129G= (n.1019+129G=) c.1082+129G= (n.1082+129G=) c.1016+129G= (n.1016+129G=) c.968+129G= (n.968+129G=) n.317+129G= c.8+285G= (n.8+285G=) | |
7 | g.44146334C>G | CA2682585336 | GCK | c.*1017+129G>C (n.*1017+129G>C) c.*139+129G>C (n.*139+129G>C) n.245+129G>C c.1022+129G>C (n.1022+129G>C) c.1019+129G>C (n.1019+129G>C) c.1082+129G>C (n.1082+129G>C) c.1016+129G>C (n.1016+129G>C) c.968+129G>C (n.968+129G>C) n.317+129G>C c.8+285G>C (n.8+285G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146334C>T | CA2682585339 | GCK | c.*1017+129G>A (n.*1017+129G>A) c.*139+129G>A (n.*139+129G>A) n.245+129G>A c.1022+129G>A (n.1022+129G>A) c.1019+129G>A (n.1019+129G>A) c.1082+129G>A (n.1082+129G>A) c.1016+129G>A (n.1016+129G>A) c.968+129G>A (n.968+129G>A) n.317+129G>A c.8+285G>A (n.8+285G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146335C>A | CA2682585365 | GCK | c.*1017+128G>T (n.*1017+128G>T) c.*139+128G>T (n.*139+128G>T) n.245+128G>T c.1022+128G>T (n.1022+128G>T) c.1019+128G>T (n.1019+128G>T) c.1082+128G>T (n.1082+128G>T) c.1016+128G>T (n.1016+128G>T) c.968+128G>T (n.968+128G>T) n.317+128G>T c.8+284G>T (n.8+284G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44146335C>G | CA2682585360 | GCK | c.*1017+128G>C (n.*1017+128G>C) c.*139+128G>C (n.*139+128G>C) n.245+128G>C c.1022+128G>C (n.1022+128G>C) c.1019+128G>C (n.1019+128G>C) c.1082+128G>C (n.1082+128G>C) c.1016+128G>C (n.1016+128G>C) c.968+128G>C (n.968+128G>C) n.317+128G>C c.8+284G>C (n.8+284G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44146335C>T | CA2682585363 | GCK | c.*1017+128G>A (n.*1017+128G>A) c.*139+128G>A (n.*139+128G>A) n.245+128G>A c.1022+128G>A (n.1022+128G>A) c.1019+128G>A (n.1019+128G>A) c.1082+128G>A (n.1082+128G>A) c.1016+128G>A (n.1016+128G>A) c.968+128G>A (n.968+128G>A) n.317+128G>A c.8+284G>A (n.8+284G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146341_44146368del | CA2682585368 | GCK | c.*1017+101_*1017+128del (n.*1017+101_*1017+128del) c.*139+101_*139+128del (n.*139+101_*139+128del) n.245+101_245+128del c.1022+101_1022+128del (n.1022+101_1022+128del) c.1019+101_1019+128del (n.1019+101_1019+128del) c.1082+101_1082+128del (n.1082+101_1082+128del) c.1016+101_1016+128del (n.1016+101_1016+128del) c.968+101_968+128del (n.968+101_968+128del) n.317+101_317+128del c.8+257_8+284del (n.8+257_8+284del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146336G>A | CA573797120 | GCK | c.*1017+127C>T (n.*1017+127C>T) c.*139+127C>T (n.*139+127C>T) n.245+127C>T c.1022+127C>T (n.1022+127C>T) c.1019+127C>T (n.1019+127C>T) c.1082+127C>T (n.1082+127C>T) c.1016+127C>T (n.1016+127C>T) c.968+127C>T (n.968+127C>T) n.317+127C>T c.8+283C>T (n.8+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146336G>C | CA2682585370 | GCK | c.*1017+127C>G (n.*1017+127C>G) c.*139+127C>G (n.*139+127C>G) n.245+127C>G c.1022+127C>G (n.1022+127C>G) c.1019+127C>G (n.1019+127C>G) c.1082+127C>G (n.1082+127C>G) c.1016+127C>G (n.1016+127C>G) c.968+127C>G (n.968+127C>G) n.317+127C>G c.8+283C>G (n.8+283C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44146336G= | CA1703613382 | GCK | c.*1017+127C= (n.*1017+127C=) c.*139+127C= (n.*139+127C=) n.245+127C= c.1022+127C= (n.1022+127C=) c.1019+127C= (n.1019+127C=) c.1082+127C= (n.1082+127C=) c.1016+127C= (n.1016+127C=) c.968+127C= (n.968+127C=) n.317+127C= c.8+283C= (n.8+283C=) | |
7 | g.44146336G>T | CA2682585372 | GCK | c.*1017+127C>A (n.*1017+127C>A) c.*139+127C>A (n.*139+127C>A) n.245+127C>A c.1022+127C>A (n.1022+127C>A) c.1019+127C>A (n.1019+127C>A) c.1082+127C>A (n.1082+127C>A) c.1016+127C>A (n.1016+127C>A) c.968+127C>A (n.968+127C>A) n.317+127C>A c.8+283C>A (n.8+283C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146337C>A | CA573797121 | GCK | c.*1017+126G>T (n.*1017+126G>T) c.*139+126G>T (n.*139+126G>T) n.245+126G>T c.1022+126G>T (n.1022+126G>T) c.1019+126G>T (n.1019+126G>T) c.1082+126G>T (n.1082+126G>T) c.1016+126G>T (n.1016+126G>T) c.968+126G>T (n.968+126G>T) n.317+126G>T c.8+282G>T (n.8+282G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44146337C= | CA1703613383 | GCK | c.*1017+126G= (n.*1017+126G=) c.*139+126G= (n.*139+126G=) n.245+126G= c.1022+126G= (n.1022+126G=) c.1019+126G= (n.1019+126G=) c.1082+126G= (n.1082+126G=) c.1016+126G= (n.1016+126G=) c.968+126G= (n.968+126G=) n.317+126G= c.8+282G= (n.8+282G=) | |
7 | g.44146337C>T | CA2682585381 | GCK | c.*1017+126G>A (n.*1017+126G>A) c.*139+126G>A (n.*139+126G>A) n.245+126G>A c.1022+126G>A (n.1022+126G>A) c.1019+126G>A (n.1019+126G>A) c.1082+126G>A (n.1082+126G>A) c.1016+126G>A (n.1016+126G>A) c.968+126G>A (n.968+126G>A) n.317+126G>A c.8+282G>A (n.8+282G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44146340del | CA2682585378 | GCK | c.*1017+126del (n.*1017+126del) c.*139+126del (n.*139+126del) n.245+126del c.1022+126del (n.1022+126del) c.1019+126del (n.1019+126del) c.1082+126del (n.1082+126del) c.1016+126del (n.1016+126del) c.968+126del (n.968+126del) n.317+126del c.8+282del (n.8+282del) | gnomAD v4 |
7 | g.44146338C>A | CA2682585385 | GCK | c.*1017+125G>T (n.*1017+125G>T) c.*139+125G>T (n.*139+125G>T) n.245+125G>T c.1022+125G>T (n.1022+125G>T) c.1019+125G>T (n.1019+125G>T) c.1082+125G>T (n.1082+125G>T) c.1016+125G>T (n.1016+125G>T) c.968+125G>T (n.968+125G>T) n.317+125G>T c.8+281G>T (n.8+281G>T) | gnomAD v4 |