Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.245+276_245+288del
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c.1016+276_1016+288del (n.1016+276_1016+288del)
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 gnomAD v4
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n.317+275_317+288delinsGCGGGGCCCGAGAC
c.8+431_9-445delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.8+431_9-445delinsGCGGGGCCCGAGAC)
7g.44146176_44146268delCA1100773415GCKc.*1017+196_*1017+288del (n.*1017+196_*1017+288del)
c.*139+196_*139+288del (n.*139+196_*139+288del)
n.245+196_245+288del
c.1022+196_1022+288del (n.1022+196_1022+288del)
c.1019+196_1019+288del (n.1019+196_1019+288del)
c.1082+196_1082+288del (n.1082+196_1082+288del)
c.1016+196_1016+288del (n.1016+196_1016+288del)
c.968+196_968+288del (n.968+196_968+288del)
n.317+196_317+288del
c.8+352_9-445del (n.8+352_9-445del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146176_44146188delCA1100773416GCKc.*1017+275_*1017+287del (n.*1017+275_*1017+287del)
c.*139+275_*139+287del (n.*139+275_*139+287del)
n.245+275_245+287del
c.1022+275_1022+287del (n.1022+275_1022+287del)
c.1019+275_1019+287del (n.1019+275_1019+287del)
c.1082+275_1082+287del (n.1082+275_1082+287del)
c.1016+275_1016+287del (n.1016+275_1016+287del)
c.968+275_968+287del (n.968+275_968+287del)
n.317+275_317+287del
c.8+431_8+443del (n.8+431_8+443del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146191_44146283delCA1100773417GCKc.*1017+194_*1017+286del (n.*1017+194_*1017+286del)
c.*139+194_*139+286del (n.*139+194_*139+286del)
n.245+194_245+286del
c.1022+194_1022+286del (n.1022+194_1022+286del)
c.1019+194_1019+286del (n.1019+194_1019+286del)
c.1082+194_1082+286del (n.1082+194_1082+286del)
c.1016+194_1016+286del (n.1016+194_1016+286del)
c.968+194_968+286del (n.968+194_968+286del)
n.317+194_317+286del
c.8+350_8+442del (n.8+350_8+442del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146178_44146308delCA1100773419GCKc.*1017+156_*1017+286del (n.*1017+156_*1017+286del)
c.*139+156_*139+286del (n.*139+156_*139+286del)
n.245+156_245+286del
c.1022+156_1022+286del (n.1022+156_1022+286del)
c.1019+156_1019+286del (n.1019+156_1019+286del)
c.1082+156_1082+286del (n.1082+156_1082+286del)
c.1016+156_1016+286del (n.1016+156_1016+286del)
c.968+156_968+286del (n.968+156_968+286del)
n.317+156_317+286del
c.8+312_8+442del (n.8+312_8+442del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146179_44146191delCA2538762138GCKc.*1017+272_*1017+284del (n.*1017+272_*1017+284del)
c.*139+272_*139+284del (n.*139+272_*139+284del)
n.245+272_245+284del
c.1022+272_1022+284del (n.1022+272_1022+284del)
c.1019+272_1019+284del (n.1019+272_1019+284del)
c.1082+272_1082+284del (n.1082+272_1082+284del)
c.1016+272_1016+284del (n.1016+272_1016+284del)
c.968+272_968+284del (n.968+272_968+284del)
n.317+272_317+284del
c.8+428_8+440del (n.8+428_8+440del)
7g.44146191_44146321delCA1100773435GCKc.*1017+154_*1017+284del (n.*1017+154_*1017+284del)
c.*139+154_*139+284del (n.*139+154_*139+284del)
n.245+154_245+284del
c.1022+154_1022+284del (n.1022+154_1022+284del)
c.1019+154_1019+284del (n.1019+154_1019+284del)
c.1082+154_1082+284del (n.1082+154_1082+284del)
c.1016+154_1016+284del (n.1016+154_1016+284del)
c.968+154_968+284del (n.968+154_968+284del)
n.317+154_317+284del
c.8+310_8+440del (n.8+310_8+440del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146191_44146251delCA2682584204GCKc.*1017+221_*1017+281del (n.*1017+221_*1017+281del)
c.*139+221_*139+281del (n.*139+221_*139+281del)
n.245+221_245+281del
c.1022+221_1022+281del (n.1022+221_1022+281del)
c.1019+221_1019+281del (n.1019+221_1019+281del)
c.1082+221_1082+281del (n.1082+221_1082+281del)
c.1016+221_1016+281del (n.1016+221_1016+281del)
c.968+221_968+281del (n.968+221_968+281del)
n.317+221_317+281del
c.8+377_8+437del (n.8+377_8+437del)
 gnomAD v4
7g.44146192_44146310delCA1100773446GCKc.*1017+163_*1017+281del (n.*1017+163_*1017+281del)
c.*139+163_*139+281del (n.*139+163_*139+281del)
n.245+163_245+281del
c.1022+163_1022+281del (n.1022+163_1022+281del)
c.1019+163_1019+281del (n.1019+163_1019+281del)
c.1082+163_1082+281del (n.1082+163_1082+281del)
c.1016+163_1016+281del (n.1016+163_1016+281del)
c.968+163_968+281del (n.968+163_968+281del)
n.317+163_317+281del
c.8+319_8+437del (n.8+319_8+437del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146186dupCA2682584227GCKc.*1017+280dup (n.*1017+280dup)
c.*139+280dup (n.*139+280dup)
n.245+280dup
c.1022+280dup (n.1022+280dup)
c.1019+280dup (n.1019+280dup)
c.1082+280dup (n.1082+280dup)
c.1016+280dup (n.1016+280dup)
c.968+280dup (n.968+280dup)
n.317+280dup
c.8+436dup (n.8+436dup)
 gnomAD v4
7g.44146186delCA2682584225GCKc.*1017+280del (n.*1017+280del)
c.*139+280del (n.*139+280del)
n.245+280del
c.1022+280del (n.1022+280del)
c.1019+280del (n.1019+280del)
c.1082+280del (n.1082+280del)
c.1016+280del (n.1016+280del)
c.968+280del (n.968+280del)
n.317+280del
c.8+436del (n.8+436del)
 gnomAD v4
7g.44146184C>ACA1100773451GCKc.*1017+279G>T (n.*1017+279G>T)
c.*139+279G>T (n.*139+279G>T)
n.245+279G>T
c.1022+279G>T (n.1022+279G>T)
c.1019+279G>T (n.1019+279G>T)
c.1082+279G>T (n.1082+279G>T)
c.1016+279G>T (n.1016+279G>T)
c.968+279G>T (n.968+279G>T)
n.317+279G>T
c.8+435G>T (n.8+435G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146184C=CA1703613257GCKc.*1017+279G= (n.*1017+279G=)
c.*139+279G= (n.*139+279G=)
n.245+279G=
c.1022+279G= (n.1022+279G=)
c.1019+279G= (n.1019+279G=)
c.1082+279G= (n.1082+279G=)
c.1016+279G= (n.1016+279G=)
c.968+279G= (n.968+279G=)
n.317+279G=
c.8+435G= (n.8+435G=)
7g.44146184C>GCA2682584237GCKc.*1017+279G>C (n.*1017+279G>C)
c.*139+279G>C (n.*139+279G>C)
n.245+279G>C
c.1022+279G>C (n.1022+279G>C)
c.1019+279G>C (n.1019+279G>C)
c.1082+279G>C (n.1082+279G>C)
c.1016+279G>C (n.1016+279G>C)
c.968+279G>C (n.968+279G>C)
n.317+279G>C
c.8+435G>C (n.8+435G>C)
 gnomAD v4
7g.44146184C>TCA4239461GCKc.*1017+279G>A (n.*1017+279G>A)
c.*139+279G>A (n.*139+279G>A)
n.245+279G>A
c.1022+279G>A (n.1022+279G>A)
c.1019+279G>A (n.1019+279G>A)
c.1082+279G>A (n.1082+279G>A)
c.1016+279G>A (n.1016+279G>A)
c.968+279G>A (n.968+279G>A)
n.317+279G>A
c.8+435G>A (n.8+435G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146192_44146340delCA2682584234GCKc.*1017+131_*1017+279del (n.*1017+131_*1017+279del)
c.*139+131_*139+279del (n.*139+131_*139+279del)
n.245+131_245+279del
c.1022+131_1022+279del (n.1022+131_1022+279del)
c.1019+131_1019+279del (n.1019+131_1019+279del)
c.1082+131_1082+279del (n.1082+131_1082+279del)
c.1016+131_1016+279del (n.1016+131_1016+279del)
c.968+131_968+279del (n.968+131_968+279del)
n.317+131_317+279del
c.8+287_8+435del (n.8+287_8+435del)
 gnomAD v4
7g.44146184_44146185insTGGGACTCAGCGTCA2682584250GCKc.*1017+278_*1017+279insACGCTGAGTCCCA (n.*1017+278_*1017+279insACGCTGAGTCCCA)
c.*139+278_*139+279insACGCTGAGTCCCA (n.*139+278_*139+279insACGCTGAGTCCCA)
n.245+278_245+279insACGCTGAGTCCCA
c.1022+278_1022+279insACGCTGAGTCCCA (n.1022+278_1022+279insACGCTGAGTCCCA)
c.1019+278_1019+279insACGCTGAGTCCCA (n.1019+278_1019+279insACGCTGAGTCCCA)
c.1082+278_1082+279insACGCTGAGTCCCA (n.1082+278_1082+279insACGCTGAGTCCCA)
c.1016+278_1016+279insACGCTGAGTCCCA (n.1016+278_1016+279insACGCTGAGTCCCA)
c.968+278_968+279insACGCTGAGTCCCA (n.968+278_968+279insACGCTGAGTCCCA)
n.317+278_317+279insACGCTGAGTCCCA
c.8+434_8+435insACGCTGAGTCCCA (n.8+434_8+435insACGCTGAGTCCCA)
 gnomAD v4
7g.44146185C>ACA2682584252GCKc.*1017+278G>T (n.*1017+278G>T)
c.*139+278G>T (n.*139+278G>T)
n.245+278G>T
c.1022+278G>T (n.1022+278G>T)
c.1019+278G>T (n.1019+278G>T)
c.1082+278G>T (n.1082+278G>T)
c.1016+278G>T (n.1016+278G>T)
c.968+278G>T (n.968+278G>T)
n.317+278G>T
c.8+434G>T (n.8+434G>T)
 gnomAD v4
7g.44146185C=CA1703613258GCKc.*1017+278G= (n.*1017+278G=)
c.*139+278G= (n.*139+278G=)
n.245+278G=
c.1022+278G= (n.1022+278G=)
c.1019+278G= (n.1019+278G=)
c.1082+278G= (n.1082+278G=)
c.1016+278G= (n.1016+278G=)
c.968+278G= (n.968+278G=)
n.317+278G=
c.8+434G= (n.8+434G=)
7g.44146185C>GCA573797063GCKc.*1017+278G>C (n.*1017+278G>C)
c.*139+278G>C (n.*139+278G>C)
n.245+278G>C
c.1022+278G>C (n.1022+278G>C)
c.1019+278G>C (n.1019+278G>C)
c.1082+278G>C (n.1082+278G>C)
c.1016+278G>C (n.1016+278G>C)
c.968+278G>C (n.968+278G>C)
n.317+278G>C
c.8+434G>C (n.8+434G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146185C>TCA4239462GCKc.*1017+278G>A (n.*1017+278G>A)
c.*139+278G>A (n.*139+278G>A)
n.245+278G>A
c.1022+278G>A (n.1022+278G>A)
c.1019+278G>A (n.1019+278G>A)
c.1082+278G>A (n.1082+278G>A)
c.1016+278G>A (n.1016+278G>A)
c.968+278G>A (n.968+278G>A)
n.317+278G>A
c.8+434G>A (n.8+434G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146186C>ACA2682584261GCKc.*1017+277G>T (n.*1017+277G>T)
c.*139+277G>T (n.*139+277G>T)
n.245+277G>T
c.1022+277G>T (n.1022+277G>T)
c.1019+277G>T (n.1019+277G>T)
c.1082+277G>T (n.1082+277G>T)
c.1016+277G>T (n.1016+277G>T)
c.968+277G>T (n.968+277G>T)
n.317+277G>T
c.8+433G>T (n.8+433G>T)
 gnomAD v4
7g.44146186C=CA1703613259GCKc.*1017+277G= (n.*1017+277G=)
c.*139+277G= (n.*139+277G=)
n.245+277G=
c.1022+277G= (n.1022+277G=)
c.1019+277G= (n.1019+277G=)
c.1082+277G= (n.1082+277G=)
c.1016+277G= (n.1016+277G=)
c.968+277G= (n.968+277G=)
n.317+277G=
c.8+433G= (n.8+433G=)
7g.44146186C>TCA4239463GCKc.*1017+277G>A (n.*1017+277G>A)
c.*139+277G>A (n.*139+277G>A)
n.245+277G>A
c.1022+277G>A (n.1022+277G>A)
c.1019+277G>A (n.1019+277G>A)
c.1082+277G>A (n.1082+277G>A)
c.1016+277G>A (n.1016+277G>A)
c.968+277G>A (n.968+277G>A)
n.317+277G>A
c.8+433G>A (n.8+433G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44146186_44146187delinsCGCA1703613260GCKc.*1017+276_*1017+277delinsCG (n.*1017+276_*1017+277delinsCG)
c.*139+276_*139+277delinsCG (n.*139+276_*139+277delinsCG)
n.245+276_245+277delinsCG
c.1022+276_1022+277delinsCG (n.1022+276_1022+277delinsCG)
c.1019+276_1019+277delinsCG (n.1019+276_1019+277delinsCG)
c.1082+276_1082+277delinsCG (n.1082+276_1082+277delinsCG)
c.1016+276_1016+277delinsCG (n.1016+276_1016+277delinsCG)
c.968+276_968+277delinsCG (n.968+276_968+277delinsCG)
n.317+276_317+277delinsCG
c.8+432_8+433delinsCG (n.8+432_8+433delinsCG)
7g.44146187_44146188delCA2682584264GCKc.*1017+276_*1017+277del (n.*1017+276_*1017+277del)
c.*139+276_*139+277del (n.*139+276_*139+277del)
n.245+276_245+277del
c.1022+276_1022+277del (n.1022+276_1022+277del)
c.1019+276_1019+277del (n.1019+276_1019+277del)
c.1082+276_1082+277del (n.1082+276_1082+277del)
c.1016+276_1016+277del (n.1016+276_1016+277del)
c.968+276_968+277del (n.968+276_968+277del)
n.317+276_317+277del
c.8+432_8+433del (n.8+432_8+433del)
 gnomAD v4
7g.44146187_44146200delCA1100773456GCKc.*1017+264_*1017+277del (n.*1017+264_*1017+277del)
c.*139+264_*139+277del (n.*139+264_*139+277del)
n.245+264_245+277del
c.1022+264_1022+277del (n.1022+264_1022+277del)
c.1019+264_1019+277del (n.1019+264_1019+277del)
c.1082+264_1082+277del (n.1082+264_1082+277del)
c.1016+264_1016+277del (n.1016+264_1016+277del)
c.968+264_968+277del (n.968+264_968+277del)
n.317+264_317+277del
c.8+420_8+433del (n.8+420_8+433del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187delCA573797064GCKc.*1017+276del (n.*1017+276del)
c.*139+276del (n.*139+276del)
n.245+276del
c.1022+276del (n.1022+276del)
c.1019+276del (n.1019+276del)
c.1082+276del (n.1082+276del)
c.1016+276del (n.1016+276del)
c.968+276del (n.968+276del)
n.317+276del
c.8+432del (n.8+432del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187G>ACA1100773465GCKc.*1017+276C>T (n.*1017+276C>T)
c.*139+276C>T (n.*139+276C>T)
n.245+276C>T
c.1022+276C>T (n.1022+276C>T)
c.1019+276C>T (n.1019+276C>T)
c.1082+276C>T (n.1082+276C>T)
c.1016+276C>T (n.1016+276C>T)
c.968+276C>T (n.968+276C>T)
n.317+276C>T
c.8+432C>T (n.8+432C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187G>CCA157914094GCKc.*1017+276C>G (n.*1017+276C>G)
c.*139+276C>G (n.*139+276C>G)
n.245+276C>G
c.1022+276C>G (n.1022+276C>G)
c.1019+276C>G (n.1019+276C>G)
c.1082+276C>G (n.1082+276C>G)
c.1016+276C>G (n.1016+276C>G)
c.968+276C>G (n.968+276C>G)
n.317+276C>G
c.8+432C>G (n.8+432C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187G=CA1703613261GCKc.*1017+276C= (n.*1017+276C=)
c.*139+276C= (n.*139+276C=)
n.245+276C=
c.1022+276C= (n.1022+276C=)
c.1019+276C= (n.1019+276C=)
c.1082+276C= (n.1082+276C=)
c.1016+276C= (n.1016+276C=)
c.968+276C= (n.968+276C=)
n.317+276C=
c.8+432C= (n.8+432C=)
7g.44146187G>TCA2682584271GCKc.*1017+276C>A (n.*1017+276C>A)
c.*139+276C>A (n.*139+276C>A)
n.245+276C>A
c.1022+276C>A (n.1022+276C>A)
c.1019+276C>A (n.1019+276C>A)
c.1082+276C>A (n.1082+276C>A)
c.1016+276C>A (n.1016+276C>A)
c.968+276C>A (n.968+276C>A)
n.317+276C>A
c.8+432C>A (n.8+432C>A)
 gnomAD v4
7g.44146187_44146188delinsGCCA2695196853GCKc.*1017+275_*1017+276delinsGC (n.*1017+275_*1017+276delinsGC)
c.*139+275_*139+276delinsGC (n.*139+275_*139+276delinsGC)
n.245+275_245+276delinsGC
c.1022+275_1022+276delinsGC (n.1022+275_1022+276delinsGC)
c.1019+275_1019+276delinsGC (n.1019+275_1019+276delinsGC)
c.1082+275_1082+276delinsGC (n.1082+275_1082+276delinsGC)
c.1016+275_1016+276delinsGC (n.1016+275_1016+276delinsGC)
c.968+275_968+276delinsGC (n.968+275_968+276delinsGC)
n.317+275_317+276delinsGC
c.8+431_8+432delinsGC (n.8+431_8+432delinsGC)
7g.44146187_44146189delinsGCCCA1703613262GCKc.*1017+274_*1017+276delinsGGC (n.*1017+274_*1017+276delinsGGC)
c.*139+274_*139+276delinsGGC (n.*139+274_*139+276delinsGGC)
n.245+274_245+276delinsGGC
c.1022+274_1022+276delinsGGC (n.1022+274_1022+276delinsGGC)
c.1019+274_1019+276delinsGGC (n.1019+274_1019+276delinsGGC)
c.1082+274_1082+276delinsGGC (n.1082+274_1082+276delinsGGC)
c.1016+274_1016+276delinsGGC (n.1016+274_1016+276delinsGGC)
c.968+274_968+276delinsGGC (n.968+274_968+276delinsGGC)
n.317+274_317+276delinsGGC
c.8+430_8+432delinsGGC (n.8+430_8+432delinsGGC)
7g.44146188C>ACA573797070GCKc.*1017+275G>T (n.*1017+275G>T)
c.*139+275G>T (n.*139+275G>T)
n.245+275G>T
c.1022+275G>T (n.1022+275G>T)
c.1019+275G>T (n.1019+275G>T)
c.1082+275G>T (n.1082+275G>T)
c.1016+275G>T (n.1016+275G>T)
c.968+275G>T (n.968+275G>T)
n.317+275G>T
c.8+431G>T (n.8+431G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146188C=CA1703613264GCKc.*1017+275G= (n.*1017+275G=)
c.*139+275G= (n.*139+275G=)
n.245+275G=
c.1022+275G= (n.1022+275G=)
c.1019+275G= (n.1019+275G=)
c.1082+275G= (n.1082+275G=)
c.1016+275G= (n.1016+275G=)
c.968+275G= (n.968+275G=)
n.317+275G=
c.8+431G= (n.8+431G=)
7g.44146188C>GCA1703613265GCKc.*1017+275G>C (n.*1017+275G>C)
c.*139+275G>C (n.*139+275G>C)
n.245+275G>C
c.1022+275G>C (n.1022+275G>C)
c.1019+275G>C (n.1019+275G>C)
c.1082+275G>C (n.1082+275G>C)
c.1016+275G>C (n.1016+275G>C)
c.968+275G>C (n.968+275G>C)
n.317+275G>C
c.8+431G>C (n.8+431G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146188C>TCA2682584283GCKc.*1017+275G>A (n.*1017+275G>A)
c.*139+275G>A (n.*139+275G>A)
n.245+275G>A
c.1022+275G>A (n.1022+275G>A)
c.1019+275G>A (n.1019+275G>A)
c.1082+275G>A (n.1082+275G>A)
c.1016+275G>A (n.1016+275G>A)
c.968+275G>A (n.968+275G>A)
n.317+275G>A
c.8+431G>A (n.8+431G>A)
 gnomAD v4
7g.44146191delCA4239464GCKc.*1017+275del (n.*1017+275del)
c.*139+275del (n.*139+275del)
n.245+275del
c.1022+275del (n.1022+275del)
c.1019+275del (n.1019+275del)
c.1082+275del (n.1082+275del)
c.1016+275del (n.1016+275del)
c.968+275del (n.968+275del)
n.317+275del
c.8+431del (n.8+431del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44146190_44146191delCA1703613263GCKc.*1017+274_*1017+275del (n.*1017+274_*1017+275del)
c.*139+274_*139+275del (n.*139+274_*139+275del)
n.245+274_245+275del
c.1022+274_1022+275del (n.1022+274_1022+275del)
c.1019+274_1019+275del (n.1019+274_1019+275del)
c.1082+274_1082+275del (n.1082+274_1082+275del)
c.1016+274_1016+275del (n.1016+274_1016+275del)
c.968+274_968+275del (n.968+274_968+275del)
n.317+274_317+275del
c.8+430_8+431del (n.8+430_8+431del)
 dbSNP
7g.44146189C>ACA2682584287GCKc.*1017+274G>T (n.*1017+274G>T)
c.*139+274G>T (n.*139+274G>T)
n.245+274G>T
c.1022+274G>T (n.1022+274G>T)
c.1019+274G>T (n.1019+274G>T)
c.1082+274G>T (n.1082+274G>T)
c.1016+274G>T (n.1016+274G>T)
c.968+274G>T (n.968+274G>T)
n.317+274G>T
c.8+430G>T (n.8+430G>T)
 gnomAD v4
7g.44146189C>TCA2682584299GCKc.*1017+274G>A (n.*1017+274G>A)
c.*139+274G>A (n.*139+274G>A)
n.245+274G>A
c.1022+274G>A (n.1022+274G>A)
c.1019+274G>A (n.1019+274G>A)
c.1082+274G>A (n.1082+274G>A)
c.1016+274G>A (n.1016+274G>A)
c.968+274G>A (n.968+274G>A)
n.317+274G>A
c.8+430G>A (n.8+430G>A)
 gnomAD v4
7g.44146190C>ACA2682584302GCKc.*1017+273G>T (n.*1017+273G>T)
c.*139+273G>T (n.*139+273G>T)
n.245+273G>T
c.1022+273G>T (n.1022+273G>T)
c.1019+273G>T (n.1019+273G>T)
c.1082+273G>T (n.1082+273G>T)
c.1016+273G>T (n.1016+273G>T)
c.968+273G>T (n.968+273G>T)
n.317+273G>T
c.8+429G>T (n.8+429G>T)
 gnomAD v4
7g.44146190C>TCA2682584303GCKc.*1017+273G>A (n.*1017+273G>A)
c.*139+273G>A (n.*139+273G>A)
n.245+273G>A
c.1022+273G>A (n.1022+273G>A)
c.1019+273G>A (n.1019+273G>A)
c.1082+273G>A (n.1082+273G>A)
c.1016+273G>A (n.1016+273G>A)
c.968+273G>A (n.968+273G>A)
n.317+273G>A
c.8+429G>A (n.8+429G>A)
 gnomAD v4
7g.44146190_44146191insACA2596580499GCKc.*1017+272_*1017+273insT (n.*1017+272_*1017+273insT)
c.*139+272_*139+273insT (n.*139+272_*139+273insT)
n.245+272_245+273insT
c.1022+272_1022+273insT (n.1022+272_1022+273insT)
c.1019+272_1019+273insT (n.1019+272_1019+273insT)
c.1082+272_1082+273insT (n.1082+272_1082+273insT)
c.1016+272_1016+273insT (n.1016+272_1016+273insT)
c.968+272_968+273insT (n.968+272_968+273insT)
n.317+272_317+273insT
c.8+428_8+429insT (n.8+428_8+429insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146191C>ACA2682584307GCKc.*1017+272G>T (n.*1017+272G>T)
c.*139+272G>T (n.*139+272G>T)
n.245+272G>T
c.1022+272G>T (n.1022+272G>T)
c.1019+272G>T (n.1019+272G>T)
c.1082+272G>T (n.1082+272G>T)
c.1016+272G>T (n.1016+272G>T)
c.968+272G>T (n.968+272G>T)
n.317+272G>T
c.8+428G>T (n.8+428G>T)
 gnomAD v4
7g.44146191_44146192delinsCTCA1703613266GCKc.*1017+271_*1017+272delinsAG (n.*1017+271_*1017+272delinsAG)
c.*139+271_*139+272delinsAG (n.*139+271_*139+272delinsAG)
n.245+271_245+272delinsAG
c.1022+271_1022+272delinsAG (n.1022+271_1022+272delinsAG)
c.1019+271_1019+272delinsAG (n.1019+271_1019+272delinsAG)
c.1082+271_1082+272delinsAG (n.1082+271_1082+272delinsAG)
c.1016+271_1016+272delinsAG (n.1016+271_1016+272delinsAG)
c.968+271_968+272delinsAG (n.968+271_968+272delinsAG)
n.317+271_317+272delinsAG
c.8+427_8+428delinsAG (n.8+427_8+428delinsAG)
7g.44146192_44146193delCA1100773476GCKc.*1017+271_*1017+272del (n.*1017+271_*1017+272del)
c.*139+271_*139+272del (n.*139+271_*139+272del)
n.245+271_245+272del
c.1022+271_1022+272del (n.1022+271_1022+272del)
c.1019+271_1019+272del (n.1019+271_1019+272del)
c.1082+271_1082+272del (n.1082+271_1082+272del)
c.1016+271_1016+272del (n.1016+271_1016+272del)
c.968+271_968+272del (n.968+271_968+272del)
n.317+271_317+272del
c.8+427_8+428del (n.8+427_8+428del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146196_44146289delCA1100773479GCKc.*1017+179_*1017+272del (n.*1017+179_*1017+272del)
c.*139+179_*139+272del (n.*139+179_*139+272del)
n.245+179_245+272del
c.1022+179_1022+272del (n.1022+179_1022+272del)
c.1019+179_1019+272del (n.1019+179_1019+272del)
c.1082+179_1082+272del (n.1082+179_1082+272del)
c.1016+179_1016+272del (n.1016+179_1016+272del)
c.968+179_968+272del (n.968+179_968+272del)
n.317+179_317+272del
c.8+335_8+428del (n.8+335_8+428del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192delCA573797074GCKc.*1017+271del (n.*1017+271del)
c.*139+271del (n.*139+271del)
n.245+271del
c.1022+271del (n.1022+271del)
c.1019+271del (n.1019+271del)
c.1082+271del (n.1082+271del)
c.1016+271del (n.1016+271del)
c.968+271del (n.968+271del)
n.317+271del
c.8+427del (n.8+427del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192T>ACA2682584316GCKc.*1017+271A>T (n.*1017+271A>T)
c.*139+271A>T (n.*139+271A>T)
n.245+271A>T
c.1022+271A>T (n.1022+271A>T)
c.1019+271A>T (n.1019+271A>T)
c.1082+271A>T (n.1082+271A>T)
c.1016+271A>T (n.1016+271A>T)
c.968+271A>T (n.968+271A>T)
n.317+271A>T
c.8+427A>T (n.8+427A>T)
 gnomAD v4
7g.44146192T>CCA157914124GCKc.*1017+271A>G (n.*1017+271A>G)
c.*139+271A>G (n.*139+271A>G)
n.245+271A>G
c.1022+271A>G (n.1022+271A>G)
c.1019+271A>G (n.1019+271A>G)
c.1082+271A>G (n.1082+271A>G)
c.1016+271A>G (n.1016+271A>G)
c.968+271A>G (n.968+271A>G)
n.317+271A>G
c.8+427A>G (n.8+427A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192T>GCA573797072GCKc.*1017+271A>C (n.*1017+271A>C)
c.*139+271A>C (n.*139+271A>C)
n.245+271A>C
c.1022+271A>C (n.1022+271A>C)
c.1019+271A>C (n.1019+271A>C)
c.1082+271A>C (n.1082+271A>C)
c.1016+271A>C (n.1016+271A>C)
c.968+271A>C (n.968+271A>C)
n.317+271A>C
c.8+427A>C (n.8+427A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192T=CA1703613267GCKc.*1017+271A= (n.*1017+271A=)
c.*139+271A= (n.*139+271A=)
n.245+271A=
c.1022+271A= (n.1022+271A=)
c.1019+271A= (n.1019+271A=)
c.1082+271A= (n.1082+271A=)
c.1016+271A= (n.1016+271A=)
c.968+271A= (n.968+271A=)
n.317+271A=
c.8+427A= (n.8+427A=)
7g.44146193C>ACA2682584325GCKc.*1017+270G>T (n.*1017+270G>T)
c.*139+270G>T (n.*139+270G>T)
n.245+270G>T
c.1022+270G>T (n.1022+270G>T)
c.1019+270G>T (n.1019+270G>T)
c.1082+270G>T (n.1082+270G>T)
c.1016+270G>T (n.1016+270G>T)
c.968+270G>T (n.968+270G>T)
n.317+270G>T
c.8+426G>T (n.8+426G>T)
 gnomAD v4
7g.44146193C=CA1703613268GCKc.*1017+270G= (n.*1017+270G=)
c.*139+270G= (n.*139+270G=)
n.245+270G=
c.1022+270G= (n.1022+270G=)
c.1019+270G= (n.1019+270G=)
c.1082+270G= (n.1082+270G=)
c.1016+270G= (n.1016+270G=)
c.968+270G= (n.968+270G=)
n.317+270G=
c.8+426G= (n.8+426G=)
7g.44146193C>GCA2596580500GCKc.*1017+270G>C (n.*1017+270G>C)
c.*139+270G>C (n.*139+270G>C)
n.245+270G>C
c.1022+270G>C (n.1022+270G>C)
c.1019+270G>C (n.1019+270G>C)
c.1082+270G>C (n.1082+270G>C)
c.1016+270G>C (n.1016+270G>C)
c.968+270G>C (n.968+270G>C)
n.317+270G>C
c.8+426G>C (n.8+426G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146193C>TCA573797076GCKc.*1017+270G>A (n.*1017+270G>A)
c.*139+270G>A (n.*139+270G>A)
n.245+270G>A
c.1022+270G>A (n.1022+270G>A)
c.1019+270G>A (n.1019+270G>A)
c.1082+270G>A (n.1082+270G>A)
c.1016+270G>A (n.1016+270G>A)
c.968+270G>A (n.968+270G>A)
n.317+270G>A
c.8+426G>A (n.8+426G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146194_44146323delCA2682584323GCKc.*1017+141_*1017+270del (n.*1017+141_*1017+270del)
c.*139+141_*139+270del (n.*139+141_*139+270del)
n.245+141_245+270del
c.1022+141_1022+270del (n.1022+141_1022+270del)
c.1019+141_1019+270del (n.1019+141_1019+270del)
c.1082+141_1082+270del (n.1082+141_1082+270del)
c.1016+141_1016+270del (n.1016+141_1016+270del)
c.968+141_968+270del (n.968+141_968+270del)
n.317+141_317+270del
c.8+297_8+426del (n.8+297_8+426del)
 gnomAD v4
7g.44146196_44146327delCA1100773490GCKc.*1017+139_*1017+270del (n.*1017+139_*1017+270del)
c.*139+139_*139+270del (n.*139+139_*139+270del)
n.245+139_245+270del
c.1022+139_1022+270del (n.1022+139_1022+270del)
c.1019+139_1019+270del (n.1019+139_1019+270del)
c.1082+139_1082+270del (n.1082+139_1082+270del)
c.1016+139_1016+270del (n.1016+139_1016+270del)
c.968+139_968+270del (n.968+139_968+270del)
n.317+139_317+270del
c.8+295_8+426del (n.8+295_8+426del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146194C>ACA573797079GCKc.*1017+269G>T (n.*1017+269G>T)
c.*139+269G>T (n.*139+269G>T)
n.245+269G>T
c.1022+269G>T (n.1022+269G>T)
c.1019+269G>T (n.1019+269G>T)
c.1082+269G>T (n.1082+269G>T)
c.1016+269G>T (n.1016+269G>T)
c.968+269G>T (n.968+269G>T)
n.317+269G>T
c.8+425G>T (n.8+425G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146194C=CA1703613269GCKc.*1017+269G= (n.*1017+269G=)
c.*139+269G= (n.*139+269G=)
n.245+269G=
c.1022+269G= (n.1022+269G=)
c.1019+269G= (n.1019+269G=)
c.1082+269G= (n.1082+269G=)
c.1016+269G= (n.1016+269G=)
c.968+269G= (n.968+269G=)
n.317+269G=
c.8+425G= (n.8+425G=)
7g.44146194C>GCA573797081GCKc.*1017+269G>C (n.*1017+269G>C)
c.*139+269G>C (n.*139+269G>C)
n.245+269G>C
c.1022+269G>C (n.1022+269G>C)
c.1019+269G>C (n.1019+269G>C)
c.1082+269G>C (n.1082+269G>C)
c.1016+269G>C (n.1016+269G>C)
c.968+269G>C (n.968+269G>C)
n.317+269G>C
c.8+425G>C (n.8+425G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146194C>TCA4239465GCKc.*1017+269G>A (n.*1017+269G>A)
c.*139+269G>A (n.*139+269G>A)
n.245+269G>A
c.1022+269G>A (n.1022+269G>A)
c.1019+269G>A (n.1019+269G>A)
c.1082+269G>A (n.1082+269G>A)
c.1016+269G>A (n.1016+269G>A)
c.968+269G>A (n.968+269G>A)
n.317+269G>A
c.8+425G>A (n.8+425G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44146196_44146326delCA2559936491GCKc.*1017+139_*1017+269del (n.*1017+139_*1017+269del)
c.*139+139_*139+269del (n.*139+139_*139+269del)
n.245+139_245+269del
c.1022+139_1022+269del (n.1022+139_1022+269del)
c.1019+139_1019+269del (n.1019+139_1019+269del)
c.1082+139_1082+269del (n.1082+139_1082+269del)
c.1016+139_1016+269del (n.1016+139_1016+269del)
c.968+139_968+269del (n.968+139_968+269del)
n.317+139_317+269del
c.8+295_8+425del (n.8+295_8+425del)
7g.44146195C>ACA2682584350GCKc.*1017+268G>T (n.*1017+268G>T)
c.*139+268G>T (n.*139+268G>T)
n.245+268G>T
c.1022+268G>T (n.1022+268G>T)
c.1019+268G>T (n.1019+268G>T)
c.1082+268G>T (n.1082+268G>T)
c.1016+268G>T (n.1016+268G>T)
c.968+268G>T (n.968+268G>T)
n.317+268G>T
c.8+424G>T (n.8+424G>T)
 gnomAD v4
7g.44146195C>TCA2682584340GCKc.*1017+268G>A (n.*1017+268G>A)
c.*139+268G>A (n.*139+268G>A)
n.245+268G>A
c.1022+268G>A (n.1022+268G>A)
c.1019+268G>A (n.1019+268G>A)
c.1082+268G>A (n.1082+268G>A)
c.1016+268G>A (n.1016+268G>A)
c.968+268G>A (n.968+268G>A)
n.317+268G>A
c.8+424G>A (n.8+424G>A)
 gnomAD v4
7g.44146196_44146255delCA2682584352GCKc.*1017+209_*1017+268del (n.*1017+209_*1017+268del)
c.*139+209_*139+268del (n.*139+209_*139+268del)
n.245+209_245+268del
c.1022+209_1022+268del (n.1022+209_1022+268del)
c.1019+209_1019+268del (n.1019+209_1019+268del)
c.1082+209_1082+268del (n.1082+209_1082+268del)
c.1016+209_1016+268del (n.1016+209_1016+268del)
c.968+209_968+268del (n.968+209_968+268del)
n.317+209_317+268del
c.8+365_8+424del (n.8+365_8+424del)
 gnomAD v4
7g.44146196T>ACA2682584355GCKc.*1017+267A>T (n.*1017+267A>T)
c.*139+267A>T (n.*139+267A>T)
n.245+267A>T
c.1022+267A>T (n.1022+267A>T)
c.1019+267A>T (n.1019+267A>T)
c.1082+267A>T (n.1082+267A>T)
c.1016+267A>T (n.1016+267A>T)
c.968+267A>T (n.968+267A>T)
n.317+267A>T
c.8+423A>T (n.8+423A>T)
 gnomAD v4
7g.44146196T>CCA1100773493GCKc.*1017+267A>G (n.*1017+267A>G)
c.*139+267A>G (n.*139+267A>G)
n.245+267A>G
c.1022+267A>G (n.1022+267A>G)
c.1019+267A>G (n.1019+267A>G)
c.1082+267A>G (n.1082+267A>G)
c.1016+267A>G (n.1016+267A>G)
c.968+267A>G (n.968+267A>G)
n.317+267A>G
c.8+423A>G (n.8+423A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146196T>GCA2682584357GCKc.*1017+267A>C (n.*1017+267A>C)
c.*139+267A>C (n.*139+267A>C)
n.245+267A>C
c.1022+267A>C (n.1022+267A>C)
c.1019+267A>C (n.1019+267A>C)
c.1082+267A>C (n.1082+267A>C)
c.1016+267A>C (n.1016+267A>C)
c.968+267A>C (n.968+267A>C)
n.317+267A>C
c.8+423A>C (n.8+423A>C)
 gnomAD v4
7g.44146197T>ACA2682584359GCKc.*1017+266A>T (n.*1017+266A>T)
c.*139+266A>T (n.*139+266A>T)
n.245+266A>T
c.1022+266A>T (n.1022+266A>T)
c.1019+266A>T (n.1019+266A>T)
c.1082+266A>T (n.1082+266A>T)
c.1016+266A>T (n.1016+266A>T)
c.968+266A>T (n.968+266A>T)
n.317+266A>T
c.8+422A>T (n.8+422A>T)
 gnomAD v4
7g.44146197T>CCA1100773494GCKc.*1017+266A>G (n.*1017+266A>G)
c.*139+266A>G (n.*139+266A>G)
n.245+266A>G
c.1022+266A>G (n.1022+266A>G)
c.1019+266A>G (n.1019+266A>G)
c.1082+266A>G (n.1082+266A>G)
c.1016+266A>G (n.1016+266A>G)
c.968+266A>G (n.968+266A>G)
n.317+266A>G
c.8+422A>G (n.8+422A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146197T>GCA2682584361GCKc.*1017+266A>C (n.*1017+266A>C)
c.*139+266A>C (n.*139+266A>C)
n.245+266A>C
c.1022+266A>C (n.1022+266A>C)
c.1019+266A>C (n.1019+266A>C)
c.1082+266A>C (n.1082+266A>C)
c.1016+266A>C (n.1016+266A>C)
c.968+266A>C (n.968+266A>C)
n.317+266A>C
c.8+422A>C (n.8+422A>C)
 gnomAD v4
7g.44146197T=CA1703613270GCKc.*1017+266A= (n.*1017+266A=)
c.*139+266A= (n.*139+266A=)
n.245+266A=
c.1022+266A= (n.1022+266A=)
c.1019+266A= (n.1019+266A=)
c.1082+266A= (n.1082+266A=)
c.1016+266A= (n.1016+266A=)
c.968+266A= (n.968+266A=)
n.317+266A=
c.8+422A= (n.8+422A=)
7g.44146198T>ACA2682584363GCKc.*1017+265A>T (n.*1017+265A>T)
c.*139+265A>T (n.*139+265A>T)
n.245+265A>T
c.1022+265A>T (n.1022+265A>T)
c.1019+265A>T (n.1019+265A>T)
c.1082+265A>T (n.1082+265A>T)
c.1016+265A>T (n.1016+265A>T)
c.968+265A>T (n.968+265A>T)
n.317+265A>T
c.8+421A>T (n.8+421A>T)
 gnomAD v4
7g.44146198T>GCA2682584362GCKc.*1017+265A>C (n.*1017+265A>C)
c.*139+265A>C (n.*139+265A>C)
n.245+265A>C
c.1022+265A>C (n.1022+265A>C)
c.1019+265A>C (n.1019+265A>C)
c.1082+265A>C (n.1082+265A>C)
c.1016+265A>C (n.1016+265A>C)
c.968+265A>C (n.968+265A>C)
n.317+265A>C
c.8+421A>C (n.8+421A>C)
 gnomAD v4
7g.44146199delCA2682584365GCKc.*1017+264del (n.*1017+264del)
c.*139+264del (n.*139+264del)
n.245+264del
c.1022+264del (n.1022+264del)
c.1019+264del (n.1019+264del)
c.1082+264del (n.1082+264del)
c.1016+264del (n.1016+264del)
c.968+264del (n.968+264del)
n.317+264del
c.8+420del (n.8+420del)
 gnomAD v4
7g.44146199G>ACA2682584367GCKc.*1017+264C>T (n.*1017+264C>T)
c.*139+264C>T (n.*139+264C>T)
n.245+264C>T
c.1022+264C>T (n.1022+264C>T)
c.1019+264C>T (n.1019+264C>T)
c.1082+264C>T (n.1082+264C>T)
c.1016+264C>T (n.1016+264C>T)
c.968+264C>T (n.968+264C>T)
n.317+264C>T
c.8+420C>T (n.8+420C>T)
 gnomAD v4
7g.44146199G>CCA2682584368GCKc.*1017+264C>G (n.*1017+264C>G)
c.*139+264C>G (n.*139+264C>G)
n.245+264C>G
c.1022+264C>G (n.1022+264C>G)
c.1019+264C>G (n.1019+264C>G)
c.1082+264C>G (n.1082+264C>G)
c.1016+264C>G (n.1016+264C>G)
c.968+264C>G (n.968+264C>G)
n.317+264C>G
c.8+420C>G (n.8+420C>G)
 gnomAD v4
7g.44146199G=CA1703613271GCKc.*1017+264C= (n.*1017+264C=)
c.*139+264C= (n.*139+264C=)
n.245+264C=
c.1022+264C= (n.1022+264C=)
c.1019+264C= (n.1019+264C=)
c.1082+264C= (n.1082+264C=)
c.1016+264C= (n.1016+264C=)
c.968+264C= (n.968+264C=)
n.317+264C=
c.8+420C= (n.8+420C=)
7g.44146199G>TCA1100773496GCKc.*1017+264C>A (n.*1017+264C>A)
c.*139+264C>A (n.*139+264C>A)
n.245+264C>A
c.1022+264C>A (n.1022+264C>A)
c.1019+264C>A (n.1019+264C>A)
c.1082+264C>A (n.1082+264C>A)
c.1016+264C>A (n.1016+264C>A)
c.968+264C>A (n.968+264C>A)
n.317+264C>A
c.8+420C>A (n.8+420C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146199_44146201delCA2682584366GCKc.*1017+262_*1017+264del (n.*1017+262_*1017+264del)
c.*139+262_*139+264del (n.*139+262_*139+264del)
n.245+262_245+264del
c.1022+262_1022+264del (n.1022+262_1022+264del)
c.1019+262_1019+264del (n.1019+262_1019+264del)
c.1082+262_1082+264del (n.1082+262_1082+264del)
c.1016+262_1016+264del (n.1016+262_1016+264del)
c.968+262_968+264del (n.968+262_968+264del)
n.317+262_317+264del
c.8+418_8+420del (n.8+418_8+420del)
 gnomAD v4
7g.44146200C>ACA2775232038GCKc.*1017+263G>T (n.*1017+263G>T)
c.*139+263G>T (n.*139+263G>T)
n.245+263G>T
c.1022+263G>T (n.1022+263G>T)
c.1019+263G>T (n.1019+263G>T)
c.1082+263G>T (n.1082+263G>T)
c.1016+263G>T (n.1016+263G>T)
c.968+263G>T (n.968+263G>T)
n.317+263G>T
c.8+419G>T (n.8+419G>T)
7g.44146200C>TCA2682584372GCKc.*1017+263G>A (n.*1017+263G>A)
c.*139+263G>A (n.*139+263G>A)
n.245+263G>A
c.1022+263G>A (n.1022+263G>A)
c.1019+263G>A (n.1019+263G>A)
c.1082+263G>A (n.1082+263G>A)
c.1016+263G>A (n.1016+263G>A)
c.968+263G>A (n.968+263G>A)
n.317+263G>A
c.8+419G>A (n.8+419G>A)
 gnomAD v4
7g.44146201A=CA1703613272GCKc.*1017+262T= (n.*1017+262T=)
c.*139+262T= (n.*139+262T=)
n.245+262T=
c.1022+262T= (n.1022+262T=)
c.1019+262T= (n.1019+262T=)
c.1082+262T= (n.1082+262T=)
c.1016+262T= (n.1016+262T=)
c.968+262T= (n.968+262T=)
n.317+262T=
c.8+418T= (n.8+418T=)
7g.44146201A>CCA1100773500GCKc.*1017+262T>G (n.*1017+262T>G)
c.*139+262T>G (n.*139+262T>G)
n.245+262T>G
c.1022+262T>G (n.1022+262T>G)
c.1019+262T>G (n.1019+262T>G)
c.1082+262T>G (n.1082+262T>G)
c.1016+262T>G (n.1016+262T>G)
c.968+262T>G (n.968+262T>G)
n.317+262T>G
c.8+418T>G (n.8+418T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146201A>GCA2682584374GCKc.*1017+262T>C (n.*1017+262T>C)
c.*139+262T>C (n.*139+262T>C)
n.245+262T>C
c.1022+262T>C (n.1022+262T>C)
c.1019+262T>C (n.1019+262T>C)
c.1082+262T>C (n.1082+262T>C)
c.1016+262T>C (n.1016+262T>C)
c.968+262T>C (n.968+262T>C)
n.317+262T>C
c.8+418T>C (n.8+418T>C)
 gnomAD v4
7g.44146201A>TCA2682584378GCKc.*1017+262T>A (n.*1017+262T>A)
c.*139+262T>A (n.*139+262T>A)
n.245+262T>A
c.1022+262T>A (n.1022+262T>A)
c.1019+262T>A (n.1019+262T>A)
c.1082+262T>A (n.1082+262T>A)
c.1016+262T>A (n.1016+262T>A)
c.968+262T>A (n.968+262T>A)
n.317+262T>A
c.8+418T>A (n.8+418T>A)
 gnomAD v4
7g.44146202T>ACA2682584396GCKc.*1017+261A>T (n.*1017+261A>T)
c.*139+261A>T (n.*139+261A>T)
n.245+261A>T
c.1022+261A>T (n.1022+261A>T)
c.1019+261A>T (n.1019+261A>T)
c.1082+261A>T (n.1082+261A>T)
c.1016+261A>T (n.1016+261A>T)
c.968+261A>T (n.968+261A>T)
n.317+261A>T
c.8+417A>T (n.8+417A>T)
 gnomAD v4
7g.44146202T>CCA1100773502GCKc.*1017+261A>G (n.*1017+261A>G)
c.*139+261A>G (n.*139+261A>G)
n.245+261A>G
c.1022+261A>G (n.1022+261A>G)
c.1019+261A>G (n.1019+261A>G)
c.1082+261A>G (n.1082+261A>G)
c.1016+261A>G (n.1016+261A>G)
c.968+261A>G (n.968+261A>G)
n.317+261A>G
c.8+417A>G (n.8+417A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146202T>GCA2682584398GCKc.*1017+261A>C (n.*1017+261A>C)
c.*139+261A>C (n.*139+261A>C)
n.245+261A>C
c.1022+261A>C (n.1022+261A>C)
c.1019+261A>C (n.1019+261A>C)
c.1082+261A>C (n.1082+261A>C)
c.1016+261A>C (n.1016+261A>C)
c.968+261A>C (n.968+261A>C)
n.317+261A>C
c.8+417A>C (n.8+417A>C)
 gnomAD v4
7g.44146202T=CA1703613273GCKc.*1017+261A= (n.*1017+261A=)
c.*139+261A= (n.*139+261A=)
n.245+261A=
c.1022+261A= (n.1022+261A=)
c.1019+261A= (n.1019+261A=)
c.1082+261A= (n.1082+261A=)
c.1016+261A= (n.1016+261A=)
c.968+261A= (n.968+261A=)
n.317+261A=
c.8+417A= (n.8+417A=)
7g.44146203C>ACA2682584402GCKc.*1017+260G>T (n.*1017+260G>T)
c.*139+260G>T (n.*139+260G>T)
n.245+260G>T
c.1022+260G>T (n.1022+260G>T)
c.1019+260G>T (n.1019+260G>T)
c.1082+260G>T (n.1082+260G>T)
c.1016+260G>T (n.1016+260G>T)
c.968+260G>T (n.968+260G>T)
n.317+260G>T
c.8+416G>T (n.8+416G>T)
 gnomAD v4
7g.44146203C=CA1703613274GCKc.*1017+260G= (n.*1017+260G=)
c.*139+260G= (n.*139+260G=)
n.245+260G=
c.1022+260G= (n.1022+260G=)
c.1019+260G= (n.1019+260G=)
c.1082+260G= (n.1082+260G=)
c.1016+260G= (n.1016+260G=)
c.968+260G= (n.968+260G=)
n.317+260G=
c.8+416G= (n.8+416G=)
7g.44146203C>TCA838777905GCKc.*1017+260G>A (n.*1017+260G>A)
c.*139+260G>A (n.*139+260G>A)
n.245+260G>A
c.1022+260G>A (n.1022+260G>A)
c.1019+260G>A (n.1019+260G>A)
c.1082+260G>A (n.1082+260G>A)
c.1016+260G>A (n.1016+260G>A)
c.968+260G>A (n.968+260G>A)
n.317+260G>A
c.8+416G>A (n.8+416G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146204C>ACA2682584420GCKc.*1017+259G>T (n.*1017+259G>T)
c.*139+259G>T (n.*139+259G>T)
n.245+259G>T
c.1022+259G>T (n.1022+259G>T)
c.1019+259G>T (n.1019+259G>T)
c.1082+259G>T (n.1082+259G>T)
c.1016+259G>T (n.1016+259G>T)
c.968+259G>T (n.968+259G>T)
n.317+259G>T
c.8+415G>T (n.8+415G>T)
 gnomAD v4
7g.44146204C>TCA2682584422GCKc.*1017+259G>A (n.*1017+259G>A)
c.*139+259G>A (n.*139+259G>A)
n.245+259G>A
c.1022+259G>A (n.1022+259G>A)
c.1019+259G>A (n.1019+259G>A)
c.1082+259G>A (n.1082+259G>A)
c.1016+259G>A (n.1016+259G>A)
c.968+259G>A (n.968+259G>A)
n.317+259G>A
c.8+415G>A (n.8+415G>A)
 gnomAD v4
7g.44146205C>ACA1703613276GCKc.*1017+258G>T (n.*1017+258G>T)
c.*139+258G>T (n.*139+258G>T)
n.245+258G>T
c.1022+258G>T (n.1022+258G>T)
c.1019+258G>T (n.1019+258G>T)
c.1082+258G>T (n.1082+258G>T)
c.1016+258G>T (n.1016+258G>T)
c.968+258G>T (n.968+258G>T)
n.317+258G>T
c.8+414G>T (n.8+414G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146205C=CA1703613275GCKc.*1017+258G= (n.*1017+258G=)
c.*139+258G= (n.*139+258G=)
n.245+258G=
c.1022+258G= (n.1022+258G=)
c.1019+258G= (n.1019+258G=)
c.1082+258G= (n.1082+258G=)
c.1016+258G= (n.1016+258G=)
c.968+258G= (n.968+258G=)
n.317+258G=
c.8+414G= (n.8+414G=)
7g.44146205C>GCA838777906GCKc.*1017+258G>C (n.*1017+258G>C)
c.*139+258G>C (n.*139+258G>C)
n.245+258G>C
c.1022+258G>C (n.1022+258G>C)
c.1019+258G>C (n.1019+258G>C)
c.1082+258G>C (n.1082+258G>C)
c.1016+258G>C (n.1016+258G>C)
c.968+258G>C (n.968+258G>C)
n.317+258G>C
c.8+414G>C (n.8+414G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146205C>TCA1703613277GCKc.*1017+258G>A (n.*1017+258G>A)
c.*139+258G>A (n.*139+258G>A)
n.245+258G>A
c.1022+258G>A (n.1022+258G>A)
c.1019+258G>A (n.1019+258G>A)
c.1082+258G>A (n.1082+258G>A)
c.1016+258G>A (n.1016+258G>A)
c.968+258G>A (n.968+258G>A)
n.317+258G>A
c.8+414G>A (n.8+414G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146206C>ACA2682584427GCKc.*1017+257G>T (n.*1017+257G>T)
c.*139+257G>T (n.*139+257G>T)
n.245+257G>T
c.1022+257G>T (n.1022+257G>T)
c.1019+257G>T (n.1019+257G>T)
c.1082+257G>T (n.1082+257G>T)
c.1016+257G>T (n.1016+257G>T)
c.968+257G>T (n.968+257G>T)
n.317+257G>T
c.8+413G>T (n.8+413G>T)
 gnomAD v4
7g.44146206C=CA1703613278GCKc.*1017+257G= (n.*1017+257G=)
c.*139+257G= (n.*139+257G=)
n.245+257G=
c.1022+257G= (n.1022+257G=)
c.1019+257G= (n.1019+257G=)
c.1082+257G= (n.1082+257G=)
c.1016+257G= (n.1016+257G=)
c.968+257G= (n.968+257G=)
n.317+257G=
c.8+413G= (n.8+413G=)
7g.44146206C>GCA12505476GCKc.*1017+257G>C (n.*1017+257G>C)
c.*139+257G>C (n.*139+257G>C)
n.245+257G>C
c.1022+257G>C (n.1022+257G>C)
c.1019+257G>C (n.1019+257G>C)
c.1082+257G>C (n.1082+257G>C)
c.1016+257G>C (n.1016+257G>C)
c.968+257G>C (n.968+257G>C)
n.317+257G>C
c.8+413G>C (n.8+413G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146206C>TCA838777914GCKc.*1017+257G>A (n.*1017+257G>A)
c.*139+257G>A (n.*139+257G>A)
n.245+257G>A
c.1022+257G>A (n.1022+257G>A)
c.1019+257G>A (n.1019+257G>A)
c.1082+257G>A (n.1082+257G>A)
c.1016+257G>A (n.1016+257G>A)
c.968+257G>A (n.968+257G>A)
n.317+257G>A
c.8+413G>A (n.8+413G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146207G>ACA2682584432GCKc.*1017+256C>T (n.*1017+256C>T)
c.*139+256C>T (n.*139+256C>T)
n.245+256C>T
c.1022+256C>T (n.1022+256C>T)
c.1019+256C>T (n.1019+256C>T)
c.1082+256C>T (n.1082+256C>T)
c.1016+256C>T (n.1016+256C>T)
c.968+256C>T (n.968+256C>T)
n.317+256C>T
c.8+412C>T (n.8+412C>T)
 gnomAD v4
7g.44146207G>CCA2682584434GCKc.*1017+256C>G (n.*1017+256C>G)
c.*139+256C>G (n.*139+256C>G)
n.245+256C>G
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c.968+256C>G (n.968+256C>G)
n.317+256C>G
c.8+412C>G (n.8+412C>G)
 gnomAD v4
7g.44146207G=CA1703613279GCKc.*1017+256C= (n.*1017+256C=)
c.*139+256C= (n.*139+256C=)
n.245+256C=
c.1022+256C= (n.1022+256C=)
c.1019+256C= (n.1019+256C=)
c.1082+256C= (n.1082+256C=)
c.1016+256C= (n.1016+256C=)
c.968+256C= (n.968+256C=)
n.317+256C=
c.8+412C= (n.8+412C=)
7g.44146207G>TCA1703613280GCKc.*1017+256C>A (n.*1017+256C>A)
c.*139+256C>A (n.*139+256C>A)
n.245+256C>A
c.1022+256C>A (n.1022+256C>A)
c.1019+256C>A (n.1019+256C>A)
c.1082+256C>A (n.1082+256C>A)
c.1016+256C>A (n.1016+256C>A)
c.968+256C>A (n.968+256C>A)
n.317+256C>A
c.8+412C>A (n.8+412C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146208T>CCA2682584437GCKc.*1017+255A>G (n.*1017+255A>G)
c.*139+255A>G (n.*139+255A>G)
n.245+255A>G
c.1022+255A>G (n.1022+255A>G)
c.1019+255A>G (n.1019+255A>G)
c.1082+255A>G (n.1082+255A>G)
c.1016+255A>G (n.1016+255A>G)
c.968+255A>G (n.968+255A>G)
n.317+255A>G
c.8+411A>G (n.8+411A>G)
 gnomAD v4
7g.44146208T>GCA2682584438GCKc.*1017+255A>C (n.*1017+255A>C)
c.*139+255A>C (n.*139+255A>C)
n.245+255A>C
c.1022+255A>C (n.1022+255A>C)
c.1019+255A>C (n.1019+255A>C)
c.1082+255A>C (n.1082+255A>C)
c.1016+255A>C (n.1016+255A>C)
c.968+255A>C (n.968+255A>C)
n.317+255A>C
c.8+411A>C (n.8+411A>C)
 gnomAD v4
7g.44146209C>ACA1703613282GCKc.*1017+254G>T (n.*1017+254G>T)
c.*139+254G>T (n.*139+254G>T)
n.245+254G>T
c.1022+254G>T (n.1022+254G>T)
c.1019+254G>T (n.1019+254G>T)
c.1082+254G>T (n.1082+254G>T)
c.1016+254G>T (n.1016+254G>T)
c.968+254G>T (n.968+254G>T)
n.317+254G>T
c.8+410G>T (n.8+410G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146209C=CA1703613281GCKc.*1017+254G= (n.*1017+254G=)
c.*139+254G= (n.*139+254G=)
n.245+254G=
c.1022+254G= (n.1022+254G=)
c.1019+254G= (n.1019+254G=)
c.1082+254G= (n.1082+254G=)
c.1016+254G= (n.1016+254G=)
c.968+254G= (n.968+254G=)
n.317+254G=
c.8+410G= (n.8+410G=)
7g.44146209C>GCA1703613283GCKc.*1017+254G>C (n.*1017+254G>C)
c.*139+254G>C (n.*139+254G>C)
n.245+254G>C
c.1022+254G>C (n.1022+254G>C)
c.1019+254G>C (n.1019+254G>C)
c.1082+254G>C (n.1082+254G>C)
c.1016+254G>C (n.1016+254G>C)
c.968+254G>C (n.968+254G>C)
n.317+254G>C
c.8+410G>C (n.8+410G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146210C>ACA2682584444GCKc.*1017+253G>T (n.*1017+253G>T)
c.*139+253G>T (n.*139+253G>T)
n.245+253G>T
c.1022+253G>T (n.1022+253G>T)
c.1019+253G>T (n.1019+253G>T)
c.1082+253G>T (n.1082+253G>T)
c.1016+253G>T (n.1016+253G>T)
c.968+253G>T (n.968+253G>T)
n.317+253G>T
c.8+409G>T (n.8+409G>T)
 gnomAD v4
7g.44146210C>GCA2682584446GCKc.*1017+253G>C (n.*1017+253G>C)
c.*139+253G>C (n.*139+253G>C)
n.245+253G>C
c.1022+253G>C (n.1022+253G>C)
c.1019+253G>C (n.1019+253G>C)
c.1082+253G>C (n.1082+253G>C)
c.1016+253G>C (n.1016+253G>C)
c.968+253G>C (n.968+253G>C)
n.317+253G>C
c.8+409G>C (n.8+409G>C)
 gnomAD v4
7g.44146210C>TCA2682584449GCKc.*1017+253G>A (n.*1017+253G>A)
c.*139+253G>A (n.*139+253G>A)
n.245+253G>A
c.1022+253G>A (n.1022+253G>A)
c.1019+253G>A (n.1019+253G>A)
c.1082+253G>A (n.1082+253G>A)
c.1016+253G>A (n.1016+253G>A)
c.968+253G>A (n.968+253G>A)
n.317+253G>A
c.8+409G>A (n.8+409G>A)
 gnomAD v4
7g.44146211T>ACA2682584452GCKc.*1017+252A>T (n.*1017+252A>T)
c.*139+252A>T (n.*139+252A>T)
n.245+252A>T
c.1022+252A>T (n.1022+252A>T)
c.1019+252A>T (n.1019+252A>T)
c.1082+252A>T (n.1082+252A>T)
c.1016+252A>T (n.1016+252A>T)
c.968+252A>T (n.968+252A>T)
n.317+252A>T
c.8+408A>T (n.8+408A>T)
 gnomAD v4
7g.44146211T>CCA2682584454GCKc.*1017+252A>G (n.*1017+252A>G)
c.*139+252A>G (n.*139+252A>G)
n.245+252A>G
c.1022+252A>G (n.1022+252A>G)
c.1019+252A>G (n.1019+252A>G)
c.1082+252A>G (n.1082+252A>G)
c.1016+252A>G (n.1016+252A>G)
c.968+252A>G (n.968+252A>G)
n.317+252A>G
c.8+408A>G (n.8+408A>G)
 gnomAD v4
7g.44146211T>GCA2682584460GCKc.*1017+252A>C (n.*1017+252A>C)
c.*139+252A>C (n.*139+252A>C)
n.245+252A>C
c.1022+252A>C (n.1022+252A>C)
c.1019+252A>C (n.1019+252A>C)
c.1082+252A>C (n.1082+252A>C)
c.1016+252A>C (n.1016+252A>C)
c.968+252A>C (n.968+252A>C)
n.317+252A>C
c.8+408A>C (n.8+408A>C)
 gnomAD v4
7g.44146212G>ACA2563660209GCKc.*1017+251C>T (n.*1017+251C>T)
c.*139+251C>T (n.*139+251C>T)
n.245+251C>T
c.1022+251C>T (n.1022+251C>T)
c.1019+251C>T (n.1019+251C>T)
c.1082+251C>T (n.1082+251C>T)
c.1016+251C>T (n.1016+251C>T)
c.968+251C>T (n.968+251C>T)
n.317+251C>T
c.8+407C>T (n.8+407C>T)
7g.44146212G>CCA1100773511GCKc.*1017+251C>G (n.*1017+251C>G)
c.*139+251C>G (n.*139+251C>G)
n.245+251C>G
c.1022+251C>G (n.1022+251C>G)
c.1019+251C>G (n.1019+251C>G)
c.1082+251C>G (n.1082+251C>G)
c.1016+251C>G (n.1016+251C>G)
c.968+251C>G (n.968+251C>G)
n.317+251C>G
c.8+407C>G (n.8+407C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146212G>TCA2682584464GCKc.*1017+251C>A (n.*1017+251C>A)
c.*139+251C>A (n.*139+251C>A)
n.245+251C>A
c.1022+251C>A (n.1022+251C>A)
c.1019+251C>A (n.1019+251C>A)
c.1082+251C>A (n.1082+251C>A)
c.1016+251C>A (n.1016+251C>A)
c.968+251C>A (n.968+251C>A)
n.317+251C>A
c.8+407C>A (n.8+407C>A)
 gnomAD v4
7g.44146213T>ACA2682584468GCKc.*1017+250A>T (n.*1017+250A>T)
c.*139+250A>T (n.*139+250A>T)
n.245+250A>T
c.1022+250A>T (n.1022+250A>T)
c.1019+250A>T (n.1019+250A>T)
c.1082+250A>T (n.1082+250A>T)
c.1016+250A>T (n.1016+250A>T)
c.968+250A>T (n.968+250A>T)
n.317+250A>T
c.8+406A>T (n.8+406A>T)
 gnomAD v4
7g.44146213T>CCA2682584467GCKc.*1017+250A>G (n.*1017+250A>G)
c.*139+250A>G (n.*139+250A>G)
n.245+250A>G
c.1022+250A>G (n.1022+250A>G)
c.1019+250A>G (n.1019+250A>G)
c.1082+250A>G (n.1082+250A>G)
c.1016+250A>G (n.1016+250A>G)
c.968+250A>G (n.968+250A>G)
n.317+250A>G
c.8+406A>G (n.8+406A>G)
 gnomAD v4
7g.44146213T>GCA1100773516GCKc.*1017+250A>C (n.*1017+250A>C)
c.*139+250A>C (n.*139+250A>C)
n.245+250A>C
c.1022+250A>C (n.1022+250A>C)
c.1019+250A>C (n.1019+250A>C)
c.1082+250A>C (n.1082+250A>C)
c.1016+250A>C (n.1016+250A>C)
c.968+250A>C (n.968+250A>C)
n.317+250A>C
c.8+406A>C (n.8+406A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146214C>ACA1703613285GCKc.*1017+249G>T (n.*1017+249G>T)
c.*139+249G>T (n.*139+249G>T)
n.245+249G>T
c.1022+249G>T (n.1022+249G>T)
c.1019+249G>T (n.1019+249G>T)
c.1082+249G>T (n.1082+249G>T)
c.1016+249G>T (n.1016+249G>T)
c.968+249G>T (n.968+249G>T)
n.317+249G>T
c.8+405G>T (n.8+405G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146214C=CA1703613284GCKc.*1017+249G= (n.*1017+249G=)
c.*139+249G= (n.*139+249G=)
n.245+249G=
c.1022+249G= (n.1022+249G=)
c.1019+249G= (n.1019+249G=)
c.1082+249G= (n.1082+249G=)
c.1016+249G= (n.1016+249G=)
c.968+249G= (n.968+249G=)
n.317+249G=
c.8+405G= (n.8+405G=)
7g.44146215C>ACA2682584473GCKc.*1017+248G>T (n.*1017+248G>T)
c.*139+248G>T (n.*139+248G>T)
n.245+248G>T
c.1022+248G>T (n.1022+248G>T)
c.1019+248G>T (n.1019+248G>T)
c.1082+248G>T (n.1082+248G>T)
c.1016+248G>T (n.1016+248G>T)
c.968+248G>T (n.968+248G>T)
n.317+248G>T
c.8+404G>T (n.8+404G>T)
 gnomAD v4
7g.44146215C>TCA2682584477GCKc.*1017+248G>A (n.*1017+248G>A)
c.*139+248G>A (n.*139+248G>A)
n.245+248G>A
c.1022+248G>A (n.1022+248G>A)
c.1019+248G>A (n.1019+248G>A)
c.1082+248G>A (n.1082+248G>A)
c.1016+248G>A (n.1016+248G>A)
c.968+248G>A (n.968+248G>A)
n.317+248G>A
c.8+404G>A (n.8+404G>A)
 gnomAD v4
7g.44146216C>ACA2682584480GCKc.*1017+247G>T (n.*1017+247G>T)
c.*139+247G>T (n.*139+247G>T)
n.245+247G>T
c.1022+247G>T (n.1022+247G>T)
c.1019+247G>T (n.1019+247G>T)
c.1082+247G>T (n.1082+247G>T)
c.1016+247G>T (n.1016+247G>T)
c.968+247G>T (n.968+247G>T)
n.317+247G>T
c.8+403G>T (n.8+403G>T)
 gnomAD v4
7g.44146216C>TCA2682584482GCKc.*1017+247G>A (n.*1017+247G>A)
c.*139+247G>A (n.*139+247G>A)
n.245+247G>A
c.1022+247G>A (n.1022+247G>A)
c.1019+247G>A (n.1019+247G>A)
c.1082+247G>A (n.1082+247G>A)
c.1016+247G>A (n.1016+247G>A)
c.968+247G>A (n.968+247G>A)
n.317+247G>A
c.8+403G>A (n.8+403G>A)
 gnomAD v4
7g.44146217A=CA1703613286GCKc.*1017+246T= (n.*1017+246T=)
c.*139+246T= (n.*139+246T=)
n.245+246T=
c.1022+246T= (n.1022+246T=)
c.1019+246T= (n.1019+246T=)
c.1082+246T= (n.1082+246T=)
c.1016+246T= (n.1016+246T=)
c.968+246T= (n.968+246T=)
n.317+246T=
c.8+402T= (n.8+402T=)
7g.44146217A>CCA1100773517GCKc.*1017+246T>G (n.*1017+246T>G)
c.*139+246T>G (n.*139+246T>G)
n.245+246T>G
c.1022+246T>G (n.1022+246T>G)
c.1019+246T>G (n.1019+246T>G)
c.1082+246T>G (n.1082+246T>G)
c.1016+246T>G (n.1016+246T>G)
c.968+246T>G (n.968+246T>G)
n.317+246T>G
c.8+402T>G (n.8+402T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146217A>GCA2682584486GCKc.*1017+246T>C (n.*1017+246T>C)
c.*139+246T>C (n.*139+246T>C)
n.245+246T>C
c.1022+246T>C (n.1022+246T>C)
c.1019+246T>C (n.1019+246T>C)
c.1082+246T>C (n.1082+246T>C)
c.1016+246T>C (n.1016+246T>C)
c.968+246T>C (n.968+246T>C)
n.317+246T>C
c.8+402T>C (n.8+402T>C)
 gnomAD v4
7g.44146217A>TCA2682584490GCKc.*1017+246T>A (n.*1017+246T>A)
c.*139+246T>A (n.*139+246T>A)
n.245+246T>A
c.1022+246T>A (n.1022+246T>A)
c.1019+246T>A (n.1019+246T>A)
c.1082+246T>A (n.1082+246T>A)
c.1016+246T>A (n.1016+246T>A)
c.968+246T>A (n.968+246T>A)
n.317+246T>A
c.8+402T>A (n.8+402T>A)
 gnomAD v4
7g.44146218G>ACA838777921GCKc.*1017+245C>T (n.*1017+245C>T)
c.*139+245C>T (n.*139+245C>T)
n.245+245C>T
c.1022+245C>T (n.1022+245C>T)
c.1019+245C>T (n.1019+245C>T)
c.1082+245C>T (n.1082+245C>T)
c.1016+245C>T (n.1016+245C>T)
c.968+245C>T (n.968+245C>T)
n.317+245C>T
c.8+401C>T (n.8+401C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146218G>CCA2775232047GCKc.*1017+245C>G (n.*1017+245C>G)
c.*139+245C>G (n.*139+245C>G)
n.245+245C>G
c.1022+245C>G (n.1022+245C>G)
c.1019+245C>G (n.1019+245C>G)
c.1082+245C>G (n.1082+245C>G)
c.1016+245C>G (n.1016+245C>G)
c.968+245C>G (n.968+245C>G)
n.317+245C>G
c.8+401C>G (n.8+401C>G)
7g.44146218G=CA1703613287GCKc.*1017+245C= (n.*1017+245C=)
c.*139+245C= (n.*139+245C=)
n.245+245C=
c.1022+245C= (n.1022+245C=)
c.1019+245C= (n.1019+245C=)
c.1082+245C= (n.1082+245C=)
c.1016+245C= (n.1016+245C=)
c.968+245C= (n.968+245C=)
n.317+245C=
c.8+401C= (n.8+401C=)
7g.44146218G>TCA157914138GCKc.*1017+245C>A (n.*1017+245C>A)
c.*139+245C>A (n.*139+245C>A)
n.245+245C>A
c.1022+245C>A (n.1022+245C>A)
c.1019+245C>A (n.1019+245C>A)
c.1082+245C>A (n.1082+245C>A)
c.1016+245C>A (n.1016+245C>A)
c.968+245C>A (n.968+245C>A)
n.317+245C>A
c.8+401C>A (n.8+401C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146221_44146245delCA2682584495GCKc.*1017+221_*1017+245del (n.*1017+221_*1017+245del)
c.*139+221_*139+245del (n.*139+221_*139+245del)
n.245+221_245+245del
c.1022+221_1022+245del (n.1022+221_1022+245del)
c.1019+221_1019+245del (n.1019+221_1019+245del)
c.1082+221_1082+245del (n.1082+221_1082+245del)
c.1016+221_1016+245del (n.1016+221_1016+245del)
c.968+221_968+245del (n.968+221_968+245del)
n.317+221_317+245del
c.8+377_8+401del (n.8+377_8+401del)
 gnomAD v4
7g.44146219C>ACA2682584559GCKc.*1017+244G>T (n.*1017+244G>T)
c.*139+244G>T (n.*139+244G>T)
n.245+244G>T
c.1022+244G>T (n.1022+244G>T)
c.1019+244G>T (n.1019+244G>T)
c.1082+244G>T (n.1082+244G>T)
c.1016+244G>T (n.1016+244G>T)
c.968+244G>T (n.968+244G>T)
n.317+244G>T
c.8+400G>T (n.8+400G>T)
 gnomAD v4
7g.44146219C>GCA2682584502GCKc.*1017+244G>C (n.*1017+244G>C)
c.*139+244G>C (n.*139+244G>C)
n.245+244G>C
c.1022+244G>C (n.1022+244G>C)
c.1019+244G>C (n.1019+244G>C)
c.1082+244G>C (n.1082+244G>C)
c.1016+244G>C (n.1016+244G>C)
c.968+244G>C (n.968+244G>C)
n.317+244G>C
c.8+400G>C (n.8+400G>C)
 gnomAD v4
7g.44146219C>TCA2682584537GCKc.*1017+244G>A (n.*1017+244G>A)
c.*139+244G>A (n.*139+244G>A)
n.245+244G>A
c.1022+244G>A (n.1022+244G>A)
c.1019+244G>A (n.1019+244G>A)
c.1082+244G>A (n.1082+244G>A)
c.1016+244G>A (n.1016+244G>A)
c.968+244G>A (n.968+244G>A)
n.317+244G>A
c.8+400G>A (n.8+400G>A)
 gnomAD v4
7g.44146222_44146224dupCA1100773519GCKc.*1017+242_*1017+244dup (n.*1017+242_*1017+244dup)
c.*139+242_*139+244dup (n.*139+242_*139+244dup)
n.245+242_245+244dup
c.1022+242_1022+244dup (n.1022+242_1022+244dup)
c.1019+242_1019+244dup (n.1019+242_1019+244dup)
c.1082+242_1082+244dup (n.1082+242_1082+244dup)
c.1016+242_1016+244dup (n.1016+242_1016+244dup)
c.968+242_968+244dup (n.968+242_968+244dup)
n.317+242_317+244dup
c.8+398_8+400dup (n.8+398_8+400dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146220C>ACA2682584563GCKc.*1017+243G>T (n.*1017+243G>T)
c.*139+243G>T (n.*139+243G>T)
n.245+243G>T
c.1022+243G>T (n.1022+243G>T)
c.1019+243G>T (n.1019+243G>T)
c.1082+243G>T (n.1082+243G>T)
c.1016+243G>T (n.1016+243G>T)
c.968+243G>T (n.968+243G>T)
n.317+243G>T
c.8+399G>T (n.8+399G>T)
 gnomAD v4
7g.44146220C>TCA2682584561GCKc.*1017+243G>A (n.*1017+243G>A)
c.*139+243G>A (n.*139+243G>A)
n.245+243G>A
c.1022+243G>A (n.1022+243G>A)
c.1019+243G>A (n.1019+243G>A)
c.1082+243G>A (n.1082+243G>A)
c.1016+243G>A (n.1016+243G>A)
c.968+243G>A (n.968+243G>A)
n.317+243G>A
c.8+399G>A (n.8+399G>A)
 gnomAD v4
7g.44146221delCA1100773521GCKc.*1017+242del (n.*1017+242del)
c.*139+242del (n.*139+242del)
n.245+242del
c.1022+242del (n.1022+242del)
c.1019+242del (n.1019+242del)
c.1082+242del (n.1082+242del)
c.1016+242del (n.1016+242del)
c.968+242del (n.968+242del)
n.317+242del
c.8+398del (n.8+398del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146221T>ACA2682584567GCKc.*1017+242A>T (n.*1017+242A>T)
c.*139+242A>T (n.*139+242A>T)
n.245+242A>T
c.1022+242A>T (n.1022+242A>T)
c.1019+242A>T (n.1019+242A>T)
c.1082+242A>T (n.1082+242A>T)
c.1016+242A>T (n.1016+242A>T)
c.968+242A>T (n.968+242A>T)
n.317+242A>T
c.8+398A>T (n.8+398A>T)
 gnomAD v4
7g.44146221T>CCA1703613288GCKc.*1017+242A>G (n.*1017+242A>G)
c.*139+242A>G (n.*139+242A>G)
n.245+242A>G
c.1022+242A>G (n.1022+242A>G)
c.1019+242A>G (n.1019+242A>G)
c.1082+242A>G (n.1082+242A>G)
c.1016+242A>G (n.1016+242A>G)
c.968+242A>G (n.968+242A>G)
n.317+242A>G
c.8+398A>G (n.8+398A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146221T>GCA2682584570GCKc.*1017+242A>C (n.*1017+242A>C)
c.*139+242A>C (n.*139+242A>C)
n.245+242A>C
c.1022+242A>C (n.1022+242A>C)
c.1019+242A>C (n.1019+242A>C)
c.1082+242A>C (n.1082+242A>C)
c.1016+242A>C (n.1016+242A>C)
c.968+242A>C (n.968+242A>C)
n.317+242A>C
c.8+398A>C (n.8+398A>C)
 gnomAD v4
7g.44146221T=CA1703613289GCKc.*1017+242A= (n.*1017+242A=)
c.*139+242A= (n.*139+242A=)
n.245+242A=
c.1022+242A= (n.1022+242A=)
c.1019+242A= (n.1019+242A=)
c.1082+242A= (n.1082+242A=)
c.1016+242A= (n.1016+242A=)
c.968+242A= (n.968+242A=)
n.317+242A=
c.8+398A= (n.8+398A=)
7g.44146222C>ACA2682584575GCKc.*1017+241G>T (n.*1017+241G>T)
c.*139+241G>T (n.*139+241G>T)
n.245+241G>T
c.1022+241G>T (n.1022+241G>T)
c.1019+241G>T (n.1019+241G>T)
c.1082+241G>T (n.1082+241G>T)
c.1016+241G>T (n.1016+241G>T)
c.968+241G>T (n.968+241G>T)
n.317+241G>T
c.8+397G>T (n.8+397G>T)
 gnomAD v4
7g.44146222C>GCA2682584576GCKc.*1017+241G>C (n.*1017+241G>C)
c.*139+241G>C (n.*139+241G>C)
n.245+241G>C
c.1022+241G>C (n.1022+241G>C)
c.1019+241G>C (n.1019+241G>C)
c.1082+241G>C (n.1082+241G>C)
c.1016+241G>C (n.1016+241G>C)
c.968+241G>C (n.968+241G>C)
n.317+241G>C
c.8+397G>C (n.8+397G>C)
 gnomAD v4
7g.44146222C>TCA2682584579GCKc.*1017+241G>A (n.*1017+241G>A)
c.*139+241G>A (n.*139+241G>A)
n.245+241G>A
c.1022+241G>A (n.1022+241G>A)
c.1019+241G>A (n.1019+241G>A)
c.1082+241G>A (n.1082+241G>A)
c.1016+241G>A (n.1016+241G>A)
c.968+241G>A (n.968+241G>A)
n.317+241G>A
c.8+397G>A (n.8+397G>A)
 gnomAD v4
7g.44146226_44146299delCA2682584573GCKc.*1017+168_*1017+241del (n.*1017+168_*1017+241del)
c.*139+168_*139+241del (n.*139+168_*139+241del)
n.245+168_245+241del
c.1022+168_1022+241del (n.1022+168_1022+241del)
c.1019+168_1019+241del (n.1019+168_1019+241del)
c.1082+168_1082+241del (n.1082+168_1082+241del)
c.1016+168_1016+241del (n.1016+168_1016+241del)
c.968+168_968+241del (n.968+168_968+241del)
n.317+168_317+241del
c.8+324_8+397del (n.8+324_8+397del)
 gnomAD v4
7g.44146223C>ACA2596580502GCKc.*1017+240G>T (n.*1017+240G>T)
c.*139+240G>T (n.*139+240G>T)
n.245+240G>T
c.1022+240G>T (n.1022+240G>T)
c.1019+240G>T (n.1019+240G>T)
c.1082+240G>T (n.1082+240G>T)
c.1016+240G>T (n.1016+240G>T)
c.968+240G>T (n.968+240G>T)
n.317+240G>T
c.8+396G>T (n.8+396G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146223C=CA1703613290GCKc.*1017+240G= (n.*1017+240G=)
c.*139+240G= (n.*139+240G=)
n.245+240G=
c.1022+240G= (n.1022+240G=)
c.1019+240G= (n.1019+240G=)
c.1082+240G= (n.1082+240G=)
c.1016+240G= (n.1016+240G=)
c.968+240G= (n.968+240G=)
n.317+240G=
c.8+396G= (n.8+396G=)
7g.44146223C>TCA838777925GCKc.*1017+240G>A (n.*1017+240G>A)
c.*139+240G>A (n.*139+240G>A)
n.245+240G>A
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c.1016+240G>A (n.1016+240G>A)
c.968+240G>A (n.968+240G>A)
n.317+240G>A
c.8+396G>A (n.8+396G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146224T>ACA2682584586GCKc.*1017+239A>T (n.*1017+239A>T)
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n.245+239A>T
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n.317+239A>T
c.8+395A>T (n.8+395A>T)
 gnomAD v4
7g.44146224T>CCA2682584587GCKc.*1017+239A>G (n.*1017+239A>G)
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n.245+239A>G
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c.968+239A>G (n.968+239A>G)
n.317+239A>G
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 gnomAD v4
7g.44146224T>GCA2682584589GCKc.*1017+239A>C (n.*1017+239A>C)
c.*139+239A>C (n.*139+239A>C)
n.245+239A>C
c.1022+239A>C (n.1022+239A>C)
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c.1082+239A>C (n.1082+239A>C)
c.1016+239A>C (n.1016+239A>C)
c.968+239A>C (n.968+239A>C)
n.317+239A>C
c.8+395A>C (n.8+395A>C)
 gnomAD v4
7g.44146225G>ACA2682584608GCKc.*1017+238C>T (n.*1017+238C>T)
c.*139+238C>T (n.*139+238C>T)
n.245+238C>T
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c.1082+238C>T (n.1082+238C>T)
c.1016+238C>T (n.1016+238C>T)
c.968+238C>T (n.968+238C>T)
n.317+238C>T
c.8+394C>T (n.8+394C>T)
 gnomAD v4
7g.44146225G>TCA2682584606GCKc.*1017+238C>A (n.*1017+238C>A)
c.*139+238C>A (n.*139+238C>A)
n.245+238C>A
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c.1082+238C>A (n.1082+238C>A)
c.1016+238C>A (n.1016+238C>A)
c.968+238C>A (n.968+238C>A)
n.317+238C>A
c.8+394C>A (n.8+394C>A)
 gnomAD v4
7g.44146226C>ACA2682584612GCKc.*1017+237G>T (n.*1017+237G>T)
c.*139+237G>T (n.*139+237G>T)
n.245+237G>T
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c.1082+237G>T (n.1082+237G>T)
c.1016+237G>T (n.1016+237G>T)
c.968+237G>T (n.968+237G>T)
n.317+237G>T
c.8+393G>T (n.8+393G>T)
 gnomAD v4
7g.44146226C>TCA2682584613GCKc.*1017+237G>A (n.*1017+237G>A)
c.*139+237G>A (n.*139+237G>A)
n.245+237G>A
c.1022+237G>A (n.1022+237G>A)
c.1019+237G>A (n.1019+237G>A)
c.1082+237G>A (n.1082+237G>A)
c.1016+237G>A (n.1016+237G>A)
c.968+237G>A (n.968+237G>A)
n.317+237G>A
c.8+393G>A (n.8+393G>A)
 gnomAD v4
7g.44146230_44146298delCA2682584611GCKc.*1017+169_*1017+237del (n.*1017+169_*1017+237del)
c.*139+169_*139+237del (n.*139+169_*139+237del)
n.245+169_245+237del
c.1022+169_1022+237del (n.1022+169_1022+237del)
c.1019+169_1019+237del (n.1019+169_1019+237del)
c.1082+169_1082+237del (n.1082+169_1082+237del)
c.1016+169_1016+237del (n.1016+169_1016+237del)
c.968+169_968+237del (n.968+169_968+237del)
n.317+169_317+237del
c.8+325_8+393del (n.8+325_8+393del)
 gnomAD v4
7g.44146227C>TCA2682584614GCKc.*1017+236G>A (n.*1017+236G>A)
c.*139+236G>A (n.*139+236G>A)
n.245+236G>A
c.1022+236G>A (n.1022+236G>A)
c.1019+236G>A (n.1019+236G>A)
c.1082+236G>A (n.1082+236G>A)
c.1016+236G>A (n.1016+236G>A)
c.968+236G>A (n.968+236G>A)
n.317+236G>A
c.8+392G>A (n.8+392G>A)
 gnomAD v4
7g.44146228C=CA1703613291GCKc.*1017+235G= (n.*1017+235G=)
c.*139+235G= (n.*139+235G=)
n.245+235G=
c.1022+235G= (n.1022+235G=)
c.1019+235G= (n.1019+235G=)
c.1082+235G= (n.1082+235G=)
c.1016+235G= (n.1016+235G=)
c.968+235G= (n.968+235G=)
n.317+235G=
c.8+391G= (n.8+391G=)
7g.44146228C>GCA2682584615GCKc.*1017+235G>C (n.*1017+235G>C)
c.*139+235G>C (n.*139+235G>C)
n.245+235G>C
c.1022+235G>C (n.1022+235G>C)
c.1019+235G>C (n.1019+235G>C)
c.1082+235G>C (n.1082+235G>C)
c.1016+235G>C (n.1016+235G>C)
c.968+235G>C (n.968+235G>C)
n.317+235G>C
c.8+391G>C (n.8+391G>C)
 gnomAD v4
7g.44146228C>TCA838777934GCKc.*1017+235G>A (n.*1017+235G>A)
c.*139+235G>A (n.*139+235G>A)
n.245+235G>A
c.1022+235G>A (n.1022+235G>A)
c.1019+235G>A (n.1019+235G>A)
c.1082+235G>A (n.1082+235G>A)
c.1016+235G>A (n.1016+235G>A)
c.968+235G>A (n.968+235G>A)
n.317+235G>A
c.8+391G>A (n.8+391G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146229T>ACA2682584617GCKc.*1017+234A>T (n.*1017+234A>T)
c.*139+234A>T (n.*139+234A>T)
n.245+234A>T
c.1022+234A>T (n.1022+234A>T)
c.1019+234A>T (n.1019+234A>T)
c.1082+234A>T (n.1082+234A>T)
c.1016+234A>T (n.1016+234A>T)
c.968+234A>T (n.968+234A>T)
n.317+234A>T
c.8+390A>T (n.8+390A>T)
 gnomAD v4
7g.44146229T>CCA1703613293GCKc.*1017+234A>G (n.*1017+234A>G)
c.*139+234A>G (n.*139+234A>G)
n.245+234A>G
c.1022+234A>G (n.1022+234A>G)
c.1019+234A>G (n.1019+234A>G)
c.1082+234A>G (n.1082+234A>G)
c.1016+234A>G (n.1016+234A>G)
c.968+234A>G (n.968+234A>G)
n.317+234A>G
c.8+390A>G (n.8+390A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146229T>GCA157914152GCKc.*1017+234A>C (n.*1017+234A>C)
c.*139+234A>C (n.*139+234A>C)
n.245+234A>C
c.1022+234A>C (n.1022+234A>C)
c.1019+234A>C (n.1019+234A>C)
c.1082+234A>C (n.1082+234A>C)
c.1016+234A>C (n.1016+234A>C)
c.968+234A>C (n.968+234A>C)
n.317+234A>C
c.8+390A>C (n.8+390A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146229T=CA1703613292GCKc.*1017+234A= (n.*1017+234A=)
c.*139+234A= (n.*139+234A=)
n.245+234A=
c.1022+234A= (n.1022+234A=)
c.1019+234A= (n.1019+234A=)
c.1082+234A= (n.1082+234A=)
c.1016+234A= (n.1016+234A=)
c.968+234A= (n.968+234A=)
n.317+234A=
c.8+390A= (n.8+390A=)
7g.44146230T>ACA2682584636GCKc.*1017+233A>T (n.*1017+233A>T)
c.*139+233A>T (n.*139+233A>T)
n.245+233A>T
c.1022+233A>T (n.1022+233A>T)
c.1019+233A>T (n.1019+233A>T)
c.1082+233A>T (n.1082+233A>T)
c.1016+233A>T (n.1016+233A>T)
c.968+233A>T (n.968+233A>T)
n.317+233A>T
c.8+389A>T (n.8+389A>T)
 gnomAD v4
7g.44146230T>CCA838777941GCKc.*1017+233A>G (n.*1017+233A>G)
c.*139+233A>G (n.*139+233A>G)
n.245+233A>G
c.1022+233A>G (n.1022+233A>G)
c.1019+233A>G (n.1019+233A>G)
c.1082+233A>G (n.1082+233A>G)
c.1016+233A>G (n.1016+233A>G)
c.968+233A>G (n.968+233A>G)
n.317+233A>G
c.8+389A>G (n.8+389A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146230T>GCA2682584637GCKc.*1017+233A>C (n.*1017+233A>C)
c.*139+233A>C (n.*139+233A>C)
n.245+233A>C
c.1022+233A>C (n.1022+233A>C)
c.1019+233A>C (n.1019+233A>C)
c.1082+233A>C (n.1082+233A>C)
c.1016+233A>C (n.1016+233A>C)
c.968+233A>C (n.968+233A>C)
n.317+233A>C
c.8+389A>C (n.8+389A>C)
 gnomAD v4
7g.44146230T=CA1703613294GCKc.*1017+233A= (n.*1017+233A=)
c.*139+233A= (n.*139+233A=)
n.245+233A=
c.1022+233A= (n.1022+233A=)
c.1019+233A= (n.1019+233A=)
c.1082+233A= (n.1082+233A=)
c.1016+233A= (n.1016+233A=)
c.968+233A= (n.968+233A=)
n.317+233A=
c.8+389A= (n.8+389A=)
7g.44146231G>ACA573797084GCKc.*1017+232C>T (n.*1017+232C>T)
c.*139+232C>T (n.*139+232C>T)
n.245+232C>T
c.1022+232C>T (n.1022+232C>T)
c.1019+232C>T (n.1019+232C>T)
c.1082+232C>T (n.1082+232C>T)
c.1016+232C>T (n.1016+232C>T)
c.968+232C>T (n.968+232C>T)
n.317+232C>T
c.8+388C>T (n.8+388C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146231G=CA1703613295GCKc.*1017+232C= (n.*1017+232C=)
c.*139+232C= (n.*139+232C=)
n.245+232C=
c.1022+232C= (n.1022+232C=)
c.1019+232C= (n.1019+232C=)
c.1082+232C= (n.1082+232C=)
c.1016+232C= (n.1016+232C=)
c.968+232C= (n.968+232C=)
n.317+232C=
c.8+388C= (n.8+388C=)
7g.44146231G>TCA2682584640GCKc.*1017+232C>A (n.*1017+232C>A)
c.*139+232C>A (n.*139+232C>A)
n.245+232C>A
c.1022+232C>A (n.1022+232C>A)
c.1019+232C>A (n.1019+232C>A)
c.1082+232C>A (n.1082+232C>A)
c.1016+232C>A (n.1016+232C>A)
c.968+232C>A (n.968+232C>A)
n.317+232C>A
c.8+388C>A (n.8+388C>A)
 gnomAD v4
7g.44146232G>TCA2682584644GCKc.*1017+231C>A (n.*1017+231C>A)
c.*139+231C>A (n.*139+231C>A)
n.245+231C>A
c.1022+231C>A (n.1022+231C>A)
c.1019+231C>A (n.1019+231C>A)
c.1082+231C>A (n.1082+231C>A)
c.1016+231C>A (n.1016+231C>A)
c.968+231C>A (n.968+231C>A)
n.317+231C>A
c.8+387C>A (n.8+387C>A)
 gnomAD v4
7g.44146233A=CA1703613296GCKc.*1017+230T= (n.*1017+230T=)
c.*139+230T= (n.*139+230T=)
n.245+230T=
c.1022+230T= (n.1022+230T=)
c.1019+230T= (n.1019+230T=)
c.1082+230T= (n.1082+230T=)
c.1016+230T= (n.1016+230T=)
c.968+230T= (n.968+230T=)
n.317+230T=
c.8+386T= (n.8+386T=)
7g.44146233A>CCA1100773527GCKc.*1017+230T>G (n.*1017+230T>G)
c.*139+230T>G (n.*139+230T>G)
n.245+230T>G
c.1022+230T>G (n.1022+230T>G)
c.1019+230T>G (n.1019+230T>G)
c.1082+230T>G (n.1082+230T>G)
c.1016+230T>G (n.1016+230T>G)
c.968+230T>G (n.968+230T>G)
n.317+230T>G
c.8+386T>G (n.8+386T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146233A>GCA2682584646GCKc.*1017+230T>C (n.*1017+230T>C)
c.*139+230T>C (n.*139+230T>C)
n.245+230T>C
c.1022+230T>C (n.1022+230T>C)
c.1019+230T>C (n.1019+230T>C)
c.1082+230T>C (n.1082+230T>C)
c.1016+230T>C (n.1016+230T>C)
c.968+230T>C (n.968+230T>C)
n.317+230T>C
c.8+386T>C (n.8+386T>C)
 gnomAD v4
7g.44146233A>TCA2682584647GCKc.*1017+230T>A (n.*1017+230T>A)
c.*139+230T>A (n.*139+230T>A)
n.245+230T>A
c.1022+230T>A (n.1022+230T>A)
c.1019+230T>A (n.1019+230T>A)
c.1082+230T>A (n.1082+230T>A)
c.1016+230T>A (n.1016+230T>A)
c.968+230T>A (n.968+230T>A)
n.317+230T>A
c.8+386T>A (n.8+386T>A)
 gnomAD v4
7g.44146234C>ACA2682584653GCKc.*1017+229G>T (n.*1017+229G>T)
c.*139+229G>T (n.*139+229G>T)
n.245+229G>T
c.1022+229G>T (n.1022+229G>T)
c.1019+229G>T (n.1019+229G>T)
c.1082+229G>T (n.1082+229G>T)
c.1016+229G>T (n.1016+229G>T)
c.968+229G>T (n.968+229G>T)
n.317+229G>T
c.8+385G>T (n.8+385G>T)
 gnomAD v4
7g.44146234C>TCA2682584655GCKc.*1017+229G>A (n.*1017+229G>A)
c.*139+229G>A (n.*139+229G>A)
n.245+229G>A
c.1022+229G>A (n.1022+229G>A)
c.1019+229G>A (n.1019+229G>A)
c.1082+229G>A (n.1082+229G>A)
c.1016+229G>A (n.1016+229G>A)
c.968+229G>A (n.968+229G>A)
n.317+229G>A
c.8+385G>A (n.8+385G>A)
 gnomAD v4
7g.44146238_44146280delCA2682584650GCKc.*1017+187_*1017+229del (n.*1017+187_*1017+229del)
c.*139+187_*139+229del (n.*139+187_*139+229del)
n.245+187_245+229del
c.1022+187_1022+229del (n.1022+187_1022+229del)
c.1019+187_1019+229del (n.1019+187_1019+229del)
c.1082+187_1082+229del (n.1082+187_1082+229del)
c.1016+187_1016+229del (n.1016+187_1016+229del)
c.968+187_968+229del (n.968+187_968+229del)
n.317+187_317+229del
c.8+343_8+385del (n.8+343_8+385del)
 gnomAD v4
7g.44146238_44146306delCA2682584652GCKc.*1017+161_*1017+229del (n.*1017+161_*1017+229del)
c.*139+161_*139+229del (n.*139+161_*139+229del)
n.245+161_245+229del
c.1022+161_1022+229del (n.1022+161_1022+229del)
c.1019+161_1019+229del (n.1019+161_1019+229del)
c.1082+161_1082+229del (n.1082+161_1082+229del)
c.1016+161_1016+229del (n.1016+161_1016+229del)
c.968+161_968+229del (n.968+161_968+229del)
n.317+161_317+229del
c.8+317_8+385del (n.8+317_8+385del)
 gnomAD v4
7g.44146235C>ACA2682584656GCKc.*1017+228G>T (n.*1017+228G>T)
c.*139+228G>T (n.*139+228G>T)
n.245+228G>T
c.1022+228G>T (n.1022+228G>T)
c.1019+228G>T (n.1019+228G>T)
c.1082+228G>T (n.1082+228G>T)
c.1016+228G>T (n.1016+228G>T)
c.968+228G>T (n.968+228G>T)
n.317+228G>T
c.8+384G>T (n.8+384G>T)
 gnomAD v4
7g.44146235C=CA1703613297GCKc.*1017+228G= (n.*1017+228G=)
c.*139+228G= (n.*139+228G=)
n.245+228G=
c.1022+228G= (n.1022+228G=)
c.1019+228G= (n.1019+228G=)
c.1082+228G= (n.1082+228G=)
c.1016+228G= (n.1016+228G=)
c.968+228G= (n.968+228G=)
n.317+228G=
c.8+384G= (n.8+384G=)
7g.44146235C>GCA1703613298GCKc.*1017+228G>C (n.*1017+228G>C)
c.*139+228G>C (n.*139+228G>C)
n.245+228G>C
c.1022+228G>C (n.1022+228G>C)
c.1019+228G>C (n.1019+228G>C)
c.1082+228G>C (n.1082+228G>C)
c.1016+228G>C (n.1016+228G>C)
c.968+228G>C (n.968+228G>C)
n.317+228G>C
c.8+384G>C (n.8+384G>C)
 dbSNP
7g.44146236C>ACA2682584658GCKc.*1017+227G>T (n.*1017+227G>T)
c.*139+227G>T (n.*139+227G>T)
n.245+227G>T
c.1022+227G>T (n.1022+227G>T)
c.1019+227G>T (n.1019+227G>T)
c.1082+227G>T (n.1082+227G>T)
c.1016+227G>T (n.1016+227G>T)
c.968+227G>T (n.968+227G>T)
n.317+227G>T
c.8+383G>T (n.8+383G>T)
 gnomAD v4
7g.44146236C=CA1703613299GCKc.*1017+227G= (n.*1017+227G=)
c.*139+227G= (n.*139+227G=)
n.245+227G=
c.1022+227G= (n.1022+227G=)
c.1019+227G= (n.1019+227G=)
c.1082+227G= (n.1082+227G=)
c.1016+227G= (n.1016+227G=)
c.968+227G= (n.968+227G=)
n.317+227G=
c.8+383G= (n.8+383G=)
7g.44146236C>GCA838777954GCKc.*1017+227G>C (n.*1017+227G>C)
c.*139+227G>C (n.*139+227G>C)
n.245+227G>C
c.1022+227G>C (n.1022+227G>C)
c.1019+227G>C (n.1019+227G>C)
c.1082+227G>C (n.1082+227G>C)
c.1016+227G>C (n.1016+227G>C)
c.968+227G>C (n.968+227G>C)
n.317+227G>C
c.8+383G>C (n.8+383G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146236C>TCA1703613300GCKc.*1017+227G>A (n.*1017+227G>A)
c.*139+227G>A (n.*139+227G>A)
n.245+227G>A
c.1022+227G>A (n.1022+227G>A)
c.1019+227G>A (n.1019+227G>A)
c.1082+227G>A (n.1082+227G>A)
c.1016+227G>A (n.1016+227G>A)
c.968+227G>A (n.968+227G>A)
n.317+227G>A
c.8+383G>A (n.8+383G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146237G>ACA1100773529GCKc.*1017+226C>T (n.*1017+226C>T)
c.*139+226C>T (n.*139+226C>T)
n.245+226C>T
c.1022+226C>T (n.1022+226C>T)
c.1019+226C>T (n.1019+226C>T)
c.1082+226C>T (n.1082+226C>T)
c.1016+226C>T (n.1016+226C>T)
c.968+226C>T (n.968+226C>T)
n.317+226C>T
c.8+382C>T (n.8+382C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146237G>CCA2682584662GCKc.*1017+226C>G (n.*1017+226C>G)
c.*139+226C>G (n.*139+226C>G)
n.245+226C>G
c.1022+226C>G (n.1022+226C>G)
c.1019+226C>G (n.1019+226C>G)
c.1082+226C>G (n.1082+226C>G)
c.1016+226C>G (n.1016+226C>G)
c.968+226C>G (n.968+226C>G)
n.317+226C>G
c.8+382C>G (n.8+382C>G)
 gnomAD v4
7g.44146237G=CA1703613301GCKc.*1017+226C= (n.*1017+226C=)
c.*139+226C= (n.*139+226C=)
n.245+226C=
c.1022+226C= (n.1022+226C=)
c.1019+226C= (n.1019+226C=)
c.1082+226C= (n.1082+226C=)
c.1016+226C= (n.1016+226C=)
c.968+226C= (n.968+226C=)
n.317+226C=
c.8+382C= (n.8+382C=)
7g.44146237G>TCA2682584665GCKc.*1017+226C>A (n.*1017+226C>A)
c.*139+226C>A (n.*139+226C>A)
n.245+226C>A
c.1022+226C>A (n.1022+226C>A)
c.1019+226C>A (n.1019+226C>A)
c.1082+226C>A (n.1082+226C>A)
c.1016+226C>A (n.1016+226C>A)
c.968+226C>A (n.968+226C>A)
n.317+226C>A
c.8+382C>A (n.8+382C>A)
 gnomAD v4
7g.44146238T>CCA2682584667GCKc.*1017+225A>G (n.*1017+225A>G)
c.*139+225A>G (n.*139+225A>G)
n.245+225A>G
c.1022+225A>G (n.1022+225A>G)
c.1019+225A>G (n.1019+225A>G)
c.1082+225A>G (n.1082+225A>G)
c.1016+225A>G (n.1016+225A>G)
c.968+225A>G (n.968+225A>G)
n.317+225A>G
c.8+381A>G (n.8+381A>G)
 gnomAD v4
7g.44146238T>GCA2682584668GCKc.*1017+225A>C (n.*1017+225A>C)
c.*139+225A>C (n.*139+225A>C)
n.245+225A>C
c.1022+225A>C (n.1022+225A>C)
c.1019+225A>C (n.1019+225A>C)
c.1082+225A>C (n.1082+225A>C)
c.1016+225A>C (n.1016+225A>C)
c.968+225A>C (n.968+225A>C)
n.317+225A>C
c.8+381A>C (n.8+381A>C)
 gnomAD v4
7g.44146245_44146363delCA1100773543GCKc.*1017+107_*1017+225del (n.*1017+107_*1017+225del)
c.*139+107_*139+225del (n.*139+107_*139+225del)
n.245+107_245+225del
c.1022+107_1022+225del (n.1022+107_1022+225del)
c.1019+107_1019+225del (n.1019+107_1019+225del)
c.1082+107_1082+225del (n.1082+107_1082+225del)
c.1016+107_1016+225del (n.1016+107_1016+225del)
c.968+107_968+225del (n.968+107_968+225del)
n.317+107_317+225del
c.8+263_8+381del (n.8+263_8+381del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146239C>ACA2682584675GCKc.*1017+224G>T (n.*1017+224G>T)
c.*139+224G>T (n.*139+224G>T)
n.245+224G>T
c.1022+224G>T (n.1022+224G>T)
c.1019+224G>T (n.1019+224G>T)
c.1082+224G>T (n.1082+224G>T)
c.1016+224G>T (n.1016+224G>T)
c.968+224G>T (n.968+224G>T)
n.317+224G>T
c.8+380G>T (n.8+380G>T)
 gnomAD v4
7g.44146239C=CA1703613302GCKc.*1017+224G= (n.*1017+224G=)
c.*139+224G= (n.*139+224G=)
n.245+224G=
c.1022+224G= (n.1022+224G=)
c.1019+224G= (n.1019+224G=)
c.1082+224G= (n.1082+224G=)
c.1016+224G= (n.1016+224G=)
c.968+224G= (n.968+224G=)
n.317+224G=
c.8+380G= (n.8+380G=)
7g.44146239C>GCA2682584673GCKc.*1017+224G>C (n.*1017+224G>C)
c.*139+224G>C (n.*139+224G>C)
n.245+224G>C
c.1022+224G>C (n.1022+224G>C)
c.1019+224G>C (n.1019+224G>C)
c.1082+224G>C (n.1082+224G>C)
c.1016+224G>C (n.1016+224G>C)
c.968+224G>C (n.968+224G>C)
n.317+224G>C
c.8+380G>C (n.8+380G>C)
 gnomAD v4
7g.44146239C>TCA573797087GCKc.*1017+224G>A (n.*1017+224G>A)
c.*139+224G>A (n.*139+224G>A)
n.245+224G>A
c.1022+224G>A (n.1022+224G>A)
c.1019+224G>A (n.1019+224G>A)
c.1082+224G>A (n.1082+224G>A)
c.1016+224G>A (n.1016+224G>A)
c.968+224G>A (n.968+224G>A)
n.317+224G>A
c.8+380G>A (n.8+380G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146242_44146304delCA1100773552GCKc.*1017+162_*1017+224del (n.*1017+162_*1017+224del)
c.*139+162_*139+224del (n.*139+162_*139+224del)
n.245+162_245+224del
c.1022+162_1022+224del (n.1022+162_1022+224del)
c.1019+162_1019+224del (n.1019+162_1019+224del)
c.1082+162_1082+224del (n.1082+162_1082+224del)
c.1016+162_1016+224del (n.1016+162_1016+224del)
c.968+162_968+224del (n.968+162_968+224del)
n.317+162_317+224del
c.8+318_8+380del (n.8+318_8+380del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146240C>ACA2682584677GCKc.*1017+223G>T (n.*1017+223G>T)
c.*139+223G>T (n.*139+223G>T)
n.245+223G>T
c.1022+223G>T (n.1022+223G>T)
c.1019+223G>T (n.1019+223G>T)
c.1082+223G>T (n.1082+223G>T)
c.1016+223G>T (n.1016+223G>T)
c.968+223G>T (n.968+223G>T)
n.317+223G>T
c.8+379G>T (n.8+379G>T)
 gnomAD v4
7g.44146240C>TCA2682584679GCKc.*1017+223G>A (n.*1017+223G>A)
c.*139+223G>A (n.*139+223G>A)
n.245+223G>A
c.1022+223G>A (n.1022+223G>A)
c.1019+223G>A (n.1019+223G>A)
c.1082+223G>A (n.1082+223G>A)
c.1016+223G>A (n.1016+223G>A)
c.968+223G>A (n.968+223G>A)
n.317+223G>A
c.8+379G>A (n.8+379G>A)
 gnomAD v4
7g.44146241C>ACA2682584680GCKc.*1017+222G>T (n.*1017+222G>T)
c.*139+222G>T (n.*139+222G>T)
n.245+222G>T
c.1022+222G>T (n.1022+222G>T)
c.1019+222G>T (n.1019+222G>T)
c.1082+222G>T (n.1082+222G>T)
c.1016+222G>T (n.1016+222G>T)
c.968+222G>T (n.968+222G>T)
n.317+222G>T
c.8+378G>T (n.8+378G>T)
 gnomAD v4
7g.44146241C>TCA2682584681GCKc.*1017+222G>A (n.*1017+222G>A)
c.*139+222G>A (n.*139+222G>A)
n.245+222G>A
c.1022+222G>A (n.1022+222G>A)
c.1019+222G>A (n.1019+222G>A)
c.1082+222G>A (n.1082+222G>A)
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c.968+222G>A (n.968+222G>A)
n.317+222G>A
c.8+378G>A (n.8+378G>A)
 gnomAD v4
7g.44146241_44146242insGCA2682584683GCKc.*1017+221_*1017+222insC (n.*1017+221_*1017+222insC)
c.*139+221_*139+222insC (n.*139+221_*139+222insC)
n.245+221_245+222insC
c.1022+221_1022+222insC (n.1022+221_1022+222insC)
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c.1082+221_1082+222insC (n.1082+221_1082+222insC)
c.1016+221_1016+222insC (n.1016+221_1016+222insC)
c.968+221_968+222insC (n.968+221_968+222insC)
n.317+221_317+222insC
c.8+377_8+378insC (n.8+377_8+378insC)
 gnomAD v4
7g.44146242T>ACA2561492347GCKc.*1017+221A>T (n.*1017+221A>T)
c.*139+221A>T (n.*139+221A>T)
n.245+221A>T
c.1022+221A>T (n.1022+221A>T)
c.1019+221A>T (n.1019+221A>T)
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c.968+221A>T (n.968+221A>T)
n.317+221A>T
c.8+377A>T (n.8+377A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146242T>CCA1703613304GCKc.*1017+221A>G (n.*1017+221A>G)
c.*139+221A>G (n.*139+221A>G)
n.245+221A>G
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c.1019+221A>G (n.1019+221A>G)
c.1082+221A>G (n.1082+221A>G)
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c.968+221A>G (n.968+221A>G)
n.317+221A>G
c.8+377A>G (n.8+377A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146242T>GCA2682584685GCKc.*1017+221A>C (n.*1017+221A>C)
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n.245+221A>C
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c.1019+221A>C (n.1019+221A>C)
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c.968+221A>C (n.968+221A>C)
n.317+221A>C
c.8+377A>C (n.8+377A>C)
 gnomAD v4
7g.44146242T=CA1703613303GCKc.*1017+221A= (n.*1017+221A=)
c.*139+221A= (n.*139+221A=)
n.245+221A=
c.1022+221A= (n.1022+221A=)
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n.317+221A=
c.8+377A= (n.8+377A=)
7g.44146252_44146309delCA1100773555GCKc.*1017+164_*1017+221del (n.*1017+164_*1017+221del)
c.*139+164_*139+221del (n.*139+164_*139+221del)
n.245+164_245+221del
c.1022+164_1022+221del (n.1022+164_1022+221del)
c.1019+164_1019+221del (n.1019+164_1019+221del)
c.1082+164_1082+221del (n.1082+164_1082+221del)
c.1016+164_1016+221del (n.1016+164_1016+221del)
c.968+164_968+221del (n.968+164_968+221del)
n.317+164_317+221del
c.8+320_8+377del (n.8+320_8+377del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146243delCA2682584699GCKc.*1017+220del (n.*1017+220del)
c.*139+220del (n.*139+220del)
n.245+220del
c.1022+220del (n.1022+220del)
c.1019+220del (n.1019+220del)
c.1082+220del (n.1082+220del)
c.1016+220del (n.1016+220del)
c.968+220del (n.968+220del)
n.317+220del
c.8+376del (n.8+376del)
 gnomAD v4
7g.44146243G>ACA2682584697GCKc.*1017+220C>T (n.*1017+220C>T)
c.*139+220C>T (n.*139+220C>T)
n.245+220C>T
c.1022+220C>T (n.1022+220C>T)
c.1019+220C>T (n.1019+220C>T)
c.1082+220C>T (n.1082+220C>T)
c.1016+220C>T (n.1016+220C>T)
c.968+220C>T (n.968+220C>T)
n.317+220C>T
c.8+376C>T (n.8+376C>T)
 gnomAD v4
7g.44146243G>CCA2682584695GCKc.*1017+220C>G (n.*1017+220C>G)
c.*139+220C>G (n.*139+220C>G)
n.245+220C>G
c.1022+220C>G (n.1022+220C>G)
c.1019+220C>G (n.1019+220C>G)
c.1082+220C>G (n.1082+220C>G)
c.1016+220C>G (n.1016+220C>G)
c.968+220C>G (n.968+220C>G)
n.317+220C>G
c.8+376C>G (n.8+376C>G)
 gnomAD v4
7g.44146243G>TCA2682584692GCKc.*1017+220C>A (n.*1017+220C>A)
c.*139+220C>A (n.*139+220C>A)
n.245+220C>A
c.1022+220C>A (n.1022+220C>A)
c.1019+220C>A (n.1019+220C>A)
c.1082+220C>A (n.1082+220C>A)
c.1016+220C>A (n.1016+220C>A)
c.968+220C>A (n.968+220C>A)
n.317+220C>A
c.8+376C>A (n.8+376C>A)
 gnomAD v4
7g.44146243_44146245delCA2775232065GCKc.*1017+218_*1017+220del (n.*1017+218_*1017+220del)
c.*139+218_*139+220del (n.*139+218_*139+220del)
n.245+218_245+220del
c.1022+218_1022+220del (n.1022+218_1022+220del)
c.1019+218_1019+220del (n.1019+218_1019+220del)
c.1082+218_1082+220del (n.1082+218_1082+220del)
c.1016+218_1016+220del (n.1016+218_1016+220del)
c.968+218_968+220del (n.968+218_968+220del)
n.317+218_317+220del
c.8+374_8+376del (n.8+374_8+376del)
7g.44146252_44146283delCA1100773558GCKc.*1017+189_*1017+220del (n.*1017+189_*1017+220del)
c.*139+189_*139+220del (n.*139+189_*139+220del)
n.245+189_245+220del
c.1022+189_1022+220del (n.1022+189_1022+220del)
c.1019+189_1019+220del (n.1019+189_1019+220del)
c.1082+189_1082+220del (n.1082+189_1082+220del)
c.1016+189_1016+220del (n.1016+189_1016+220del)
c.968+189_968+220del (n.968+189_968+220del)
n.317+189_317+220del
c.8+345_8+376del (n.8+345_8+376del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146249_44146311delCA2682584698GCKc.*1017+158_*1017+220del (n.*1017+158_*1017+220del)
c.*139+158_*139+220del (n.*139+158_*139+220del)
n.245+158_245+220del
c.1022+158_1022+220del (n.1022+158_1022+220del)
c.1019+158_1019+220del (n.1019+158_1019+220del)
c.1082+158_1082+220del (n.1082+158_1082+220del)
c.1016+158_1016+220del (n.1016+158_1016+220del)
c.968+158_968+220del (n.968+158_968+220del)
n.317+158_317+220del
c.8+314_8+376del (n.8+314_8+376del)
 gnomAD v4
7g.44146252_44146321delCA1100773561GCKc.*1017+151_*1017+220del (n.*1017+151_*1017+220del)
c.*139+151_*139+220del (n.*139+151_*139+220del)
n.245+151_245+220del
c.1022+151_1022+220del (n.1022+151_1022+220del)
c.1019+151_1019+220del (n.1019+151_1019+220del)
c.1082+151_1082+220del (n.1082+151_1082+220del)
c.1016+151_1016+220del (n.1016+151_1016+220del)
c.968+151_968+220del (n.968+151_968+220del)
n.317+151_317+220del
c.8+307_8+376del (n.8+307_8+376del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146247_44146321delCA2682584700GCKc.*1017+146_*1017+220del (n.*1017+146_*1017+220del)
c.*139+146_*139+220del (n.*139+146_*139+220del)
n.245+146_245+220del
c.1022+146_1022+220del (n.1022+146_1022+220del)
c.1019+146_1019+220del (n.1019+146_1019+220del)
c.1082+146_1082+220del (n.1082+146_1082+220del)
c.1016+146_1016+220del (n.1016+146_1016+220del)
c.968+146_968+220del (n.968+146_968+220del)
n.317+146_317+220del
c.8+302_8+376del (n.8+302_8+376del)
 gnomAD v4
7g.44146244C>ACA2682584705GCKc.*1017+219G>T (n.*1017+219G>T)
c.*139+219G>T (n.*139+219G>T)
n.245+219G>T
c.1022+219G>T (n.1022+219G>T)
c.1019+219G>T (n.1019+219G>T)
c.1082+219G>T (n.1082+219G>T)
c.1016+219G>T (n.1016+219G>T)
c.968+219G>T (n.968+219G>T)
n.317+219G>T
c.8+375G>T (n.8+375G>T)
 gnomAD v4
7g.44146244C>GCA2682584706GCKc.*1017+219G>C (n.*1017+219G>C)
c.*139+219G>C (n.*139+219G>C)
n.245+219G>C
c.1022+219G>C (n.1022+219G>C)
c.1019+219G>C (n.1019+219G>C)
c.1082+219G>C (n.1082+219G>C)
c.1016+219G>C (n.1016+219G>C)
c.968+219G>C (n.968+219G>C)
n.317+219G>C
c.8+375G>C (n.8+375G>C)
 gnomAD v4
7g.44146244C>TCA2682584707GCKc.*1017+219G>A (n.*1017+219G>A)
c.*139+219G>A (n.*139+219G>A)
n.245+219G>A
c.1022+219G>A (n.1022+219G>A)
c.1019+219G>A (n.1019+219G>A)
c.1082+219G>A (n.1082+219G>A)
c.1016+219G>A (n.1016+219G>A)
c.968+219G>A (n.968+219G>A)
n.317+219G>A
c.8+375G>A (n.8+375G>A)
 gnomAD v4
7g.44146247delCA2682584703GCKc.*1017+219del (n.*1017+219del)
c.*139+219del (n.*139+219del)
n.245+219del
c.1022+219del (n.1022+219del)
c.1019+219del (n.1019+219del)
c.1082+219del (n.1082+219del)
c.1016+219del (n.1016+219del)
c.968+219del (n.968+219del)
n.317+219del
c.8+375del (n.8+375del)
 gnomAD v4
7g.44146245C>ACA1703613306GCKc.*1017+218G>T (n.*1017+218G>T)
c.*139+218G>T (n.*139+218G>T)
n.245+218G>T
c.1022+218G>T (n.1022+218G>T)
c.1019+218G>T (n.1019+218G>T)
c.1082+218G>T (n.1082+218G>T)
c.1016+218G>T (n.1016+218G>T)
c.968+218G>T (n.968+218G>T)
n.317+218G>T
c.8+374G>T (n.8+374G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146245C=CA1703613305GCKc.*1017+218G= (n.*1017+218G=)
c.*139+218G= (n.*139+218G=)
n.245+218G=
c.1022+218G= (n.1022+218G=)
c.1019+218G= (n.1019+218G=)
c.1082+218G= (n.1082+218G=)
c.1016+218G= (n.1016+218G=)
c.968+218G= (n.968+218G=)
n.317+218G=
c.8+374G= (n.8+374G=)
7g.44146245C>GCA2682584708GCKc.*1017+218G>C (n.*1017+218G>C)
c.*139+218G>C (n.*139+218G>C)
n.245+218G>C
c.1022+218G>C (n.1022+218G>C)
c.1019+218G>C (n.1019+218G>C)
c.1082+218G>C (n.1082+218G>C)
c.1016+218G>C (n.1016+218G>C)
c.968+218G>C (n.968+218G>C)
n.317+218G>C
c.8+374G>C (n.8+374G>C)
 gnomAD v4
7g.44146246C>ACA2682584709GCKc.*1017+217G>T (n.*1017+217G>T)
c.*139+217G>T (n.*139+217G>T)
n.245+217G>T
c.1022+217G>T (n.1022+217G>T)
c.1019+217G>T (n.1019+217G>T)
c.1082+217G>T (n.1082+217G>T)
c.1016+217G>T (n.1016+217G>T)
c.968+217G>T (n.968+217G>T)
n.317+217G>T
c.8+373G>T (n.8+373G>T)
 gnomAD v4
7g.44146246C>TCA2682584711GCKc.*1017+217G>A (n.*1017+217G>A)
c.*139+217G>A (n.*139+217G>A)
n.245+217G>A
c.1022+217G>A (n.1022+217G>A)
c.1019+217G>A (n.1019+217G>A)
c.1082+217G>A (n.1082+217G>A)
c.1016+217G>A (n.1016+217G>A)
c.968+217G>A (n.968+217G>A)
n.317+217G>A
c.8+373G>A (n.8+373G>A)
 gnomAD v4
7g.44146247C>ACA1100773565GCKc.*1017+216G>T (n.*1017+216G>T)
c.*139+216G>T (n.*139+216G>T)
n.245+216G>T
c.1022+216G>T (n.1022+216G>T)
c.1019+216G>T (n.1019+216G>T)
c.1082+216G>T (n.1082+216G>T)
c.1016+216G>T (n.1016+216G>T)
c.968+216G>T (n.968+216G>T)
n.317+216G>T
c.8+372G>T (n.8+372G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146247C>GCA2682584714GCKc.*1017+216G>C (n.*1017+216G>C)
c.*139+216G>C (n.*139+216G>C)
n.245+216G>C
c.1022+216G>C (n.1022+216G>C)
c.1019+216G>C (n.1019+216G>C)
c.1082+216G>C (n.1082+216G>C)
c.1016+216G>C (n.1016+216G>C)
c.968+216G>C (n.968+216G>C)
n.317+216G>C
c.8+372G>C (n.8+372G>C)
 gnomAD v4
7g.44146247C>TCA2682584715GCKc.*1017+216G>A (n.*1017+216G>A)
c.*139+216G>A (n.*139+216G>A)
n.245+216G>A
c.1022+216G>A (n.1022+216G>A)
c.1019+216G>A (n.1019+216G>A)
c.1082+216G>A (n.1082+216G>A)
c.1016+216G>A (n.1016+216G>A)
c.968+216G>A (n.968+216G>A)
n.317+216G>A
c.8+372G>A (n.8+372G>A)
 gnomAD v4
7g.44146247_44146248insTCA2775232067GCKc.*1017+215_*1017+216insA (n.*1017+215_*1017+216insA)
c.*139+215_*139+216insA (n.*139+215_*139+216insA)
n.245+215_245+216insA
c.1022+215_1022+216insA (n.1022+215_1022+216insA)
c.1019+215_1019+216insA (n.1019+215_1019+216insA)
c.1082+215_1082+216insA (n.1082+215_1082+216insA)
c.1016+215_1016+216insA (n.1016+215_1016+216insA)
c.968+215_968+216insA (n.968+215_968+216insA)
n.317+215_317+216insA
c.8+371_8+372insA (n.8+371_8+372insA)
7g.44146248G>ACA2682584721GCKc.*1017+215C>T (n.*1017+215C>T)
c.*139+215C>T (n.*139+215C>T)
n.245+215C>T
c.1022+215C>T (n.1022+215C>T)
c.1019+215C>T (n.1019+215C>T)
c.1082+215C>T (n.1082+215C>T)
c.1016+215C>T (n.1016+215C>T)
c.968+215C>T (n.968+215C>T)
n.317+215C>T
c.8+371C>T (n.8+371C>T)
 gnomAD v4
7g.44146248G>CCA1100773570GCKc.*1017+215C>G (n.*1017+215C>G)
c.*139+215C>G (n.*139+215C>G)
n.245+215C>G
c.1022+215C>G (n.1022+215C>G)
c.1019+215C>G (n.1019+215C>G)
c.1082+215C>G (n.1082+215C>G)
c.1016+215C>G (n.1016+215C>G)
c.968+215C>G (n.968+215C>G)
n.317+215C>G
c.8+371C>G (n.8+371C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146248G=CA1703613307GCKc.*1017+215C= (n.*1017+215C=)
c.*139+215C= (n.*139+215C=)
n.245+215C=
c.1022+215C= (n.1022+215C=)
c.1019+215C= (n.1019+215C=)
c.1082+215C= (n.1082+215C=)
c.1016+215C= (n.1016+215C=)
c.968+215C= (n.968+215C=)
n.317+215C=
c.8+371C= (n.8+371C=)
7g.44146248G>TCA2682584719GCKc.*1017+215C>A (n.*1017+215C>A)
c.*139+215C>A (n.*139+215C>A)
n.245+215C>A
c.1022+215C>A (n.1022+215C>A)
c.1019+215C>A (n.1019+215C>A)
c.1082+215C>A (n.1082+215C>A)
c.1016+215C>A (n.1016+215C>A)
c.968+215C>A (n.968+215C>A)
n.317+215C>A
c.8+371C>A (n.8+371C>A)
 gnomAD v4
7g.44146248_44146249insGGCCA2682584722GCKc.*1017+214_*1017+215insGCC (n.*1017+214_*1017+215insGCC)
c.*139+214_*139+215insGCC (n.*139+214_*139+215insGCC)
n.245+214_245+215insGCC
c.1022+214_1022+215insGCC (n.1022+214_1022+215insGCC)
c.1019+214_1019+215insGCC (n.1019+214_1019+215insGCC)
c.1082+214_1082+215insGCC (n.1082+214_1082+215insGCC)
c.1016+214_1016+215insGCC (n.1016+214_1016+215insGCC)
c.968+214_968+215insGCC (n.968+214_968+215insGCC)
n.317+214_317+215insGCC
c.8+370_8+371insGCC (n.8+370_8+371insGCC)
 gnomAD v4
7g.44146250C>ACA2682584724GCKc.*1017+213G>T (n.*1017+213G>T)
c.*139+213G>T (n.*139+213G>T)
n.245+213G>T
c.1022+213G>T (n.1022+213G>T)
c.1019+213G>T (n.1019+213G>T)
c.1082+213G>T (n.1082+213G>T)
c.1016+213G>T (n.1016+213G>T)
c.968+213G>T (n.968+213G>T)
n.317+213G>T
c.8+369G>T (n.8+369G>T)
 gnomAD v4
7g.44146251C>ACA2682584727GCKc.*1017+212G>T (n.*1017+212G>T)
c.*139+212G>T (n.*139+212G>T)
n.245+212G>T
c.1022+212G>T (n.1022+212G>T)
c.1019+212G>T (n.1019+212G>T)
c.1082+212G>T (n.1082+212G>T)
c.1016+212G>T (n.1016+212G>T)
c.968+212G>T (n.968+212G>T)
n.317+212G>T
c.8+368G>T (n.8+368G>T)
 gnomAD v4
7g.44146252delCA2682584733GCKc.*1017+211del (n.*1017+211del)
c.*139+211del (n.*139+211del)
n.245+211del
c.1022+211del (n.1022+211del)
c.1019+211del (n.1019+211del)
c.1082+211del (n.1082+211del)
c.1016+211del (n.1016+211del)
c.968+211del (n.968+211del)
n.317+211del
c.8+367del (n.8+367del)
 gnomAD v4
7g.44146252T>ACA1100773574GCKc.*1017+211A>T (n.*1017+211A>T)
c.*139+211A>T (n.*139+211A>T)
n.245+211A>T
c.1022+211A>T (n.1022+211A>T)
c.1019+211A>T (n.1019+211A>T)
c.1082+211A>T (n.1082+211A>T)
c.1016+211A>T (n.1016+211A>T)
c.968+211A>T (n.968+211A>T)
n.317+211A>T
c.8+367A>T (n.8+367A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146252T>CCA915458603GCKc.*1017+211A>G (n.*1017+211A>G)
c.*139+211A>G (n.*139+211A>G)
n.245+211A>G
c.1022+211A>G (n.1022+211A>G)
c.1019+211A>G (n.1019+211A>G)
c.1082+211A>G (n.1082+211A>G)
c.1016+211A>G (n.1016+211A>G)
c.968+211A>G (n.968+211A>G)
n.317+211A>G
c.8+367A>G (n.8+367A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146252T>GCA2682584754GCKc.*1017+211A>C (n.*1017+211A>C)
c.*139+211A>C (n.*139+211A>C)
n.245+211A>C
c.1022+211A>C (n.1022+211A>C)
c.1019+211A>C (n.1019+211A>C)
c.1082+211A>C (n.1082+211A>C)
c.1016+211A>C (n.1016+211A>C)
c.968+211A>C (n.968+211A>C)
n.317+211A>C
c.8+367A>C (n.8+367A>C)
 gnomAD v4
7g.44146252T=CA1703613308GCKc.*1017+211A= (n.*1017+211A=)
c.*139+211A= (n.*139+211A=)
n.245+211A=
c.1022+211A= (n.1022+211A=)
c.1019+211A= (n.1019+211A=)
c.1082+211A= (n.1082+211A=)
c.1016+211A= (n.1016+211A=)
c.968+211A= (n.968+211A=)
n.317+211A=
c.8+367A= (n.8+367A=)
7g.44146252_44146254delCA2682584735GCKc.*1017+209_*1017+211del (n.*1017+209_*1017+211del)
c.*139+209_*139+211del (n.*139+209_*139+211del)
n.245+209_245+211del
c.1022+209_1022+211del (n.1022+209_1022+211del)
c.1019+209_1019+211del (n.1019+209_1019+211del)
c.1082+209_1082+211del (n.1082+209_1082+211del)
c.1016+209_1016+211del (n.1016+209_1016+211del)
c.968+209_968+211del (n.968+209_968+211del)
n.317+209_317+211del
c.8+365_8+367del (n.8+365_8+367del)
 gnomAD v4
7g.44146252_44146263delCA2682584739GCKc.*1017+200_*1017+211del (n.*1017+200_*1017+211del)
c.*139+200_*139+211del (n.*139+200_*139+211del)
n.245+200_245+211del
c.1022+200_1022+211del (n.1022+200_1022+211del)
c.1019+200_1019+211del (n.1019+200_1019+211del)
c.1082+200_1082+211del (n.1082+200_1082+211del)
c.1016+200_1016+211del (n.1016+200_1016+211del)
c.968+200_968+211del (n.968+200_968+211del)
n.317+200_317+211del
c.8+356_8+367del (n.8+356_8+367del)
 gnomAD v4
7g.44146252_44146271delCA2682584742GCKc.*1017+192_*1017+211del (n.*1017+192_*1017+211del)
c.*139+192_*139+211del (n.*139+192_*139+211del)
n.245+192_245+211del
c.1022+192_1022+211del (n.1022+192_1022+211del)
c.1019+192_1019+211del (n.1019+192_1019+211del)
c.1082+192_1082+211del (n.1082+192_1082+211del)
c.1016+192_1016+211del (n.1016+192_1016+211del)
c.968+192_968+211del (n.968+192_968+211del)
n.317+192_317+211del
c.8+348_8+367del (n.8+348_8+367del)
 gnomAD v4
7g.44146252_44146275delCA2775232068GCKc.*1017+188_*1017+211del (n.*1017+188_*1017+211del)
c.*139+188_*139+211del (n.*139+188_*139+211del)
n.245+188_245+211del
c.1022+188_1022+211del (n.1022+188_1022+211del)
c.1019+188_1019+211del (n.1019+188_1019+211del)
c.1082+188_1082+211del (n.1082+188_1082+211del)
c.1016+188_1016+211del (n.1016+188_1016+211del)
c.968+188_968+211del (n.968+188_968+211del)
n.317+188_317+211del
c.8+344_8+367del (n.8+344_8+367del)
7g.44146253C>ACA2682584757GCKc.*1017+210G>T (n.*1017+210G>T)
c.*139+210G>T (n.*139+210G>T)
n.245+210G>T
c.1022+210G>T (n.1022+210G>T)
c.1019+210G>T (n.1019+210G>T)
c.1082+210G>T (n.1082+210G>T)
c.1016+210G>T (n.1016+210G>T)
c.968+210G>T (n.968+210G>T)
n.317+210G>T
c.8+366G>T (n.8+366G>T)
 gnomAD v4
7g.44146253C=CA1703613309GCKc.*1017+210G= (n.*1017+210G=)
c.*139+210G= (n.*139+210G=)
n.245+210G=
c.1022+210G= (n.1022+210G=)
c.1019+210G= (n.1019+210G=)
c.1082+210G= (n.1082+210G=)
c.1016+210G= (n.1016+210G=)
c.968+210G= (n.968+210G=)
n.317+210G=
c.8+366G= (n.8+366G=)
7g.44146253C>GCA1703613310GCKc.*1017+210G>C (n.*1017+210G>C)
c.*139+210G>C (n.*139+210G>C)
n.245+210G>C
c.1022+210G>C (n.1022+210G>C)
c.1019+210G>C (n.1019+210G>C)
c.1082+210G>C (n.1082+210G>C)
c.1016+210G>C (n.1016+210G>C)
c.968+210G>C (n.968+210G>C)
n.317+210G>C
c.8+366G>C (n.8+366G>C)
 dbSNP
7g.44146253C>TCA2682584759GCKc.*1017+210G>A (n.*1017+210G>A)
c.*139+210G>A (n.*139+210G>A)
n.245+210G>A
c.1022+210G>A (n.1022+210G>A)
c.1019+210G>A (n.1019+210G>A)
c.1082+210G>A (n.1082+210G>A)
c.1016+210G>A (n.1016+210G>A)
c.968+210G>A (n.968+210G>A)
n.317+210G>A
c.8+366G>A (n.8+366G>A)
 gnomAD v4
7g.44146254_44146297delCA1100773586GCKc.*1017+167_*1017+210del (n.*1017+167_*1017+210del)
c.*139+167_*139+210del (n.*139+167_*139+210del)
n.245+167_245+210del
c.1022+167_1022+210del (n.1022+167_1022+210del)
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n.317+167_317+210del
c.8+323_8+366del (n.8+323_8+366del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146257_44146326delCA1100773588GCKc.*1017+141_*1017+210del (n.*1017+141_*1017+210del)
c.*139+141_*139+210del (n.*139+141_*139+210del)
n.245+141_245+210del
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n.317+141_317+210del
c.8+297_8+366del (n.8+297_8+366del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146254G>ACA2682584762GCKc.*1017+209C>T (n.*1017+209C>T)
c.*139+209C>T (n.*139+209C>T)
n.245+209C>T
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c.8+365C>T (n.8+365C>T)
 gnomAD v4
7g.44146254G>CCA2596580505GCKc.*1017+209C>G (n.*1017+209C>G)
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n.317+209C>G
c.8+365C>G (n.8+365C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146254G>TCA2682584767GCKc.*1017+209C>A (n.*1017+209C>A)
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n.245+209C>A
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c.1016+209C>A (n.1016+209C>A)
c.968+209C>A (n.968+209C>A)
n.317+209C>A
c.8+365C>A (n.8+365C>A)
 gnomAD v4
7g.44146255C>ACA2682584772GCKc.*1017+208G>T (n.*1017+208G>T)
c.*139+208G>T (n.*139+208G>T)
n.245+208G>T
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c.1019+208G>T (n.1019+208G>T)
c.1082+208G>T (n.1082+208G>T)
c.1016+208G>T (n.1016+208G>T)
c.968+208G>T (n.968+208G>T)
n.317+208G>T
c.8+364G>T (n.8+364G>T)
 gnomAD v4
7g.44146255C>GCA2682584775GCKc.*1017+208G>C (n.*1017+208G>C)
c.*139+208G>C (n.*139+208G>C)
n.245+208G>C
c.1022+208G>C (n.1022+208G>C)
c.1019+208G>C (n.1019+208G>C)
c.1082+208G>C (n.1082+208G>C)
c.1016+208G>C (n.1016+208G>C)
c.968+208G>C (n.968+208G>C)
n.317+208G>C
c.8+364G>C (n.8+364G>C)
 gnomAD v4
7g.44146255C>TCA2682584776GCKc.*1017+208G>A (n.*1017+208G>A)
c.*139+208G>A (n.*139+208G>A)
n.245+208G>A
c.1022+208G>A (n.1022+208G>A)
c.1019+208G>A (n.1019+208G>A)
c.1082+208G>A (n.1082+208G>A)
c.1016+208G>A (n.1016+208G>A)
c.968+208G>A (n.968+208G>A)
n.317+208G>A
c.8+364G>A (n.8+364G>A)
 gnomAD v4
7g.44146256C>ACA2775232069GCKc.*1017+207G>T (n.*1017+207G>T)
c.*139+207G>T (n.*139+207G>T)
n.245+207G>T
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c.1019+207G>T (n.1019+207G>T)
c.1082+207G>T (n.1082+207G>T)
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c.968+207G>T (n.968+207G>T)
n.317+207G>T
c.8+363G>T (n.8+363G>T)
7g.44146256C>GCA2775232070GCKc.*1017+207G>C (n.*1017+207G>C)
c.*139+207G>C (n.*139+207G>C)
n.245+207G>C
c.1022+207G>C (n.1022+207G>C)
c.1019+207G>C (n.1019+207G>C)
c.1082+207G>C (n.1082+207G>C)
c.1016+207G>C (n.1016+207G>C)
c.968+207G>C (n.968+207G>C)
n.317+207G>C
c.8+363G>C (n.8+363G>C)
7g.44146256C>TCA2682584778GCKc.*1017+207G>A (n.*1017+207G>A)
c.*139+207G>A (n.*139+207G>A)
n.245+207G>A
c.1022+207G>A (n.1022+207G>A)
c.1019+207G>A (n.1019+207G>A)
c.1082+207G>A (n.1082+207G>A)
c.1016+207G>A (n.1016+207G>A)
c.968+207G>A (n.968+207G>A)
n.317+207G>A
c.8+363G>A (n.8+363G>A)
 gnomAD v4
7g.44146256_44146257insCGGAACA2682584781GCKc.*1017+206_*1017+207insTTCCG (n.*1017+206_*1017+207insTTCCG)
c.*139+206_*139+207insTTCCG (n.*139+206_*139+207insTTCCG)
n.245+206_245+207insTTCCG
c.1022+206_1022+207insTTCCG (n.1022+206_1022+207insTTCCG)
c.1019+206_1019+207insTTCCG (n.1019+206_1019+207insTTCCG)
c.1082+206_1082+207insTTCCG (n.1082+206_1082+207insTTCCG)
c.1016+206_1016+207insTTCCG (n.1016+206_1016+207insTTCCG)
c.968+206_968+207insTTCCG (n.968+206_968+207insTTCCG)
n.317+206_317+207insTTCCG
c.8+362_8+363insTTCCG (n.8+362_8+363insTTCCG)
 gnomAD v4
7g.44146257T>ACA2682584782GCKc.*1017+206A>T (n.*1017+206A>T)
c.*139+206A>T (n.*139+206A>T)
n.245+206A>T
c.1022+206A>T (n.1022+206A>T)
c.1019+206A>T (n.1019+206A>T)
c.1082+206A>T (n.1082+206A>T)
c.1016+206A>T (n.1016+206A>T)
c.968+206A>T (n.968+206A>T)
n.317+206A>T
c.8+362A>T (n.8+362A>T)
 gnomAD v4
7g.44146257T>CCA2682584783GCKc.*1017+206A>G (n.*1017+206A>G)
c.*139+206A>G (n.*139+206A>G)
n.245+206A>G
c.1022+206A>G (n.1022+206A>G)
c.1019+206A>G (n.1019+206A>G)
c.1082+206A>G (n.1082+206A>G)
c.1016+206A>G (n.1016+206A>G)
c.968+206A>G (n.968+206A>G)
n.317+206A>G
c.8+362A>G (n.8+362A>G)
 gnomAD v4
7g.44146257T>GCA2682584784GCKc.*1017+206A>C (n.*1017+206A>C)
c.*139+206A>C (n.*139+206A>C)
n.245+206A>C
c.1022+206A>C (n.1022+206A>C)
c.1019+206A>C (n.1019+206A>C)
c.1082+206A>C (n.1082+206A>C)
c.1016+206A>C (n.1016+206A>C)
c.968+206A>C (n.968+206A>C)
n.317+206A>C
c.8+362A>C (n.8+362A>C)
 gnomAD v4
7g.44146258C>ACA2682584789GCKc.*1017+205G>T (n.*1017+205G>T)
c.*139+205G>T (n.*139+205G>T)
n.245+205G>T
c.1022+205G>T (n.1022+205G>T)
c.1019+205G>T (n.1019+205G>T)
c.1082+205G>T (n.1082+205G>T)
c.1016+205G>T (n.1016+205G>T)
c.968+205G>T (n.968+205G>T)
n.317+205G>T
c.8+361G>T (n.8+361G>T)
 gnomAD v4
7g.44146258C=CA1703613311GCKc.*1017+205G= (n.*1017+205G=)
c.*139+205G= (n.*139+205G=)
n.245+205G=
c.1022+205G= (n.1022+205G=)
c.1019+205G= (n.1019+205G=)
c.1082+205G= (n.1082+205G=)
c.1016+205G= (n.1016+205G=)
c.968+205G= (n.968+205G=)
n.317+205G=
c.8+361G= (n.8+361G=)
7g.44146258C>TCA1100773597GCKc.*1017+205G>A (n.*1017+205G>A)
c.*139+205G>A (n.*139+205G>A)
n.245+205G>A
c.1022+205G>A (n.1022+205G>A)
c.1019+205G>A (n.1019+205G>A)
c.1082+205G>A (n.1082+205G>A)
c.1016+205G>A (n.1016+205G>A)
c.968+205G>A (n.968+205G>A)
n.317+205G>A
c.8+361G>A (n.8+361G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146258_44146327delCA2682584787GCKc.*1017+136_*1017+205del (n.*1017+136_*1017+205del)
c.*139+136_*139+205del (n.*139+136_*139+205del)
n.245+136_245+205del
c.1022+136_1022+205del (n.1022+136_1022+205del)
c.1019+136_1019+205del (n.1019+136_1019+205del)
c.1082+136_1082+205del (n.1082+136_1082+205del)
c.1016+136_1016+205del (n.1016+136_1016+205del)
c.968+136_968+205del (n.968+136_968+205del)
n.317+136_317+205del
c.8+292_8+361del (n.8+292_8+361del)
 gnomAD v4
7g.44146259C>ACA1703613313GCKc.*1017+204G>T (n.*1017+204G>T)
c.*139+204G>T (n.*139+204G>T)
n.245+204G>T
c.1022+204G>T (n.1022+204G>T)
c.1019+204G>T (n.1019+204G>T)
c.1082+204G>T (n.1082+204G>T)
c.1016+204G>T (n.1016+204G>T)
c.968+204G>T (n.968+204G>T)
n.317+204G>T
c.8+360G>T (n.8+360G>T)
 dbSNP
7g.44146259C=CA1703613312GCKc.*1017+204G= (n.*1017+204G=)
c.*139+204G= (n.*139+204G=)
n.245+204G=
c.1022+204G= (n.1022+204G=)
c.1019+204G= (n.1019+204G=)
c.1082+204G= (n.1082+204G=)
c.1016+204G= (n.1016+204G=)
c.968+204G= (n.968+204G=)
n.317+204G=
c.8+360G= (n.8+360G=)
7g.44146259C>TCA2682584790GCKc.*1017+204G>A (n.*1017+204G>A)
c.*139+204G>A (n.*139+204G>A)
n.245+204G>A
c.1022+204G>A (n.1022+204G>A)
c.1019+204G>A (n.1019+204G>A)
c.1082+204G>A (n.1082+204G>A)
c.1016+204G>A (n.1016+204G>A)
c.968+204G>A (n.968+204G>A)
n.317+204G>A
c.8+360G>A (n.8+360G>A)
 gnomAD v4
7g.44146260A=CA1703613314GCKc.*1017+203T= (n.*1017+203T=)
c.*139+203T= (n.*139+203T=)
n.245+203T=
c.1022+203T= (n.1022+203T=)
c.1019+203T= (n.1019+203T=)
c.1082+203T= (n.1082+203T=)
c.1016+203T= (n.1016+203T=)
c.968+203T= (n.968+203T=)
n.317+203T=
c.8+359T= (n.8+359T=)
7g.44146260A>CCA1100773601GCKc.*1017+203T>G (n.*1017+203T>G)
c.*139+203T>G (n.*139+203T>G)
n.245+203T>G
c.1022+203T>G (n.1022+203T>G)
c.1019+203T>G (n.1019+203T>G)
c.1082+203T>G (n.1082+203T>G)
c.1016+203T>G (n.1016+203T>G)
c.968+203T>G (n.968+203T>G)
n.317+203T>G
c.8+359T>G (n.8+359T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146260A>GCA1100773602GCKc.*1017+203T>C (n.*1017+203T>C)
c.*139+203T>C (n.*139+203T>C)
n.245+203T>C
c.1022+203T>C (n.1022+203T>C)
c.1019+203T>C (n.1019+203T>C)
c.1082+203T>C (n.1082+203T>C)
c.1016+203T>C (n.1016+203T>C)
c.968+203T>C (n.968+203T>C)
n.317+203T>C
c.8+359T>C (n.8+359T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146260_44146261delCA2682584794GCKc.*1017+202_*1017+203del (n.*1017+202_*1017+203del)
c.*139+202_*139+203del (n.*139+202_*139+203del)
n.245+202_245+203del
c.1022+202_1022+203del (n.1022+202_1022+203del)
c.1019+202_1019+203del (n.1019+202_1019+203del)
c.1082+202_1082+203del (n.1082+202_1082+203del)
c.1016+202_1016+203del (n.1016+202_1016+203del)
c.968+202_968+203del (n.968+202_968+203del)
n.317+202_317+203del
c.8+358_8+359del (n.8+358_8+359del)
 gnomAD v4
7g.44146261G>ACA2682584796GCKc.*1017+202C>T (n.*1017+202C>T)
c.*139+202C>T (n.*139+202C>T)
n.245+202C>T
c.1022+202C>T (n.1022+202C>T)
c.1019+202C>T (n.1019+202C>T)
c.1082+202C>T (n.1082+202C>T)
c.1016+202C>T (n.1016+202C>T)
c.968+202C>T (n.968+202C>T)
n.317+202C>T
c.8+358C>T (n.8+358C>T)
 gnomAD v4
7g.44146261G>CCA2682584799GCKc.*1017+202C>G (n.*1017+202C>G)
c.*139+202C>G (n.*139+202C>G)
n.245+202C>G
c.1022+202C>G (n.1022+202C>G)
c.1019+202C>G (n.1019+202C>G)
c.1082+202C>G (n.1082+202C>G)
c.1016+202C>G (n.1016+202C>G)
c.968+202C>G (n.968+202C>G)
n.317+202C>G
c.8+358C>G (n.8+358C>G)
 gnomAD v4
7g.44146261G=CA1703613315GCKc.*1017+202C= (n.*1017+202C=)
c.*139+202C= (n.*139+202C=)
n.245+202C=
c.1022+202C= (n.1022+202C=)
c.1019+202C= (n.1019+202C=)
c.1082+202C= (n.1082+202C=)
c.1016+202C= (n.1016+202C=)
c.968+202C= (n.968+202C=)
n.317+202C=
c.8+358C= (n.8+358C=)
7g.44146261G>TCA838777957GCKc.*1017+202C>A (n.*1017+202C>A)
c.*139+202C>A (n.*139+202C>A)
n.245+202C>A
c.1022+202C>A (n.1022+202C>A)
c.1019+202C>A (n.1019+202C>A)
c.1082+202C>A (n.1082+202C>A)
c.1016+202C>A (n.1016+202C>A)
c.968+202C>A (n.968+202C>A)
n.317+202C>A
c.8+358C>A (n.8+358C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146262C>ACA838777959GCKc.*1017+201G>T (n.*1017+201G>T)
c.*139+201G>T (n.*139+201G>T)
n.245+201G>T
c.1022+201G>T (n.1022+201G>T)
c.1019+201G>T (n.1019+201G>T)
c.1082+201G>T (n.1082+201G>T)
c.1016+201G>T (n.1016+201G>T)
c.968+201G>T (n.968+201G>T)
n.317+201G>T
c.8+357G>T (n.8+357G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146262C=CA1703613316GCKc.*1017+201G= (n.*1017+201G=)
c.*139+201G= (n.*139+201G=)
n.245+201G=
c.1022+201G= (n.1022+201G=)
c.1019+201G= (n.1019+201G=)
c.1082+201G= (n.1082+201G=)
c.1016+201G= (n.1016+201G=)
c.968+201G= (n.968+201G=)
n.317+201G=
c.8+357G= (n.8+357G=)
7g.44146262C>TCA2682584803GCKc.*1017+201G>A (n.*1017+201G>A)
c.*139+201G>A (n.*139+201G>A)
n.245+201G>A
c.1022+201G>A (n.1022+201G>A)
c.1019+201G>A (n.1019+201G>A)
c.1082+201G>A (n.1082+201G>A)
c.1016+201G>A (n.1016+201G>A)
c.968+201G>A (n.968+201G>A)
n.317+201G>A
c.8+357G>A (n.8+357G>A)
 gnomAD v4
7g.44146269_44146329delCA1100773603GCKc.*1017+141_*1017+201del (n.*1017+141_*1017+201del)
c.*139+141_*139+201del (n.*139+141_*139+201del)
n.245+141_245+201del
c.1022+141_1022+201del (n.1022+141_1022+201del)
c.1019+141_1019+201del (n.1019+141_1019+201del)
c.1082+141_1082+201del (n.1082+141_1082+201del)
c.1016+141_1016+201del (n.1016+141_1016+201del)
c.968+141_968+201del (n.968+141_968+201del)
n.317+141_317+201del
c.8+297_8+357del (n.8+297_8+357del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146263G>ACA2682584806GCKc.*1017+200C>T (n.*1017+200C>T)
c.*139+200C>T (n.*139+200C>T)
n.245+200C>T
c.1022+200C>T (n.1022+200C>T)
c.1019+200C>T (n.1019+200C>T)
c.1082+200C>T (n.1082+200C>T)
c.1016+200C>T (n.1016+200C>T)
c.968+200C>T (n.968+200C>T)
n.317+200C>T
c.8+356C>T (n.8+356C>T)
 gnomAD v4
7g.44146263G>CCA2682584807GCKc.*1017+200C>G (n.*1017+200C>G)
c.*139+200C>G (n.*139+200C>G)
n.245+200C>G
c.1022+200C>G (n.1022+200C>G)
c.1019+200C>G (n.1019+200C>G)
c.1082+200C>G (n.1082+200C>G)
c.1016+200C>G (n.1016+200C>G)
c.968+200C>G (n.968+200C>G)
n.317+200C>G
c.8+356C>G (n.8+356C>G)
 gnomAD v4
7g.44146263G=CA1703613317GCKc.*1017+200C= (n.*1017+200C=)
c.*139+200C= (n.*139+200C=)
n.245+200C=
c.1022+200C= (n.1022+200C=)
c.1019+200C= (n.1019+200C=)
c.1082+200C= (n.1082+200C=)
c.1016+200C= (n.1016+200C=)
c.968+200C= (n.968+200C=)
n.317+200C=
c.8+356C= (n.8+356C=)
7g.44146263G>TCA1703613318GCKc.*1017+200C>A (n.*1017+200C>A)
c.*139+200C>A (n.*139+200C>A)
n.245+200C>A
c.1022+200C>A (n.1022+200C>A)
c.1019+200C>A (n.1019+200C>A)
c.1082+200C>A (n.1082+200C>A)
c.1016+200C>A (n.1016+200C>A)
c.968+200C>A (n.968+200C>A)
n.317+200C>A
c.8+356C>A (n.8+356C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146267_44146304delCA2682584805GCKc.*1017+163_*1017+200del (n.*1017+163_*1017+200del)
c.*139+163_*139+200del (n.*139+163_*139+200del)
n.245+163_245+200del
c.1022+163_1022+200del (n.1022+163_1022+200del)
c.1019+163_1019+200del (n.1019+163_1019+200del)
c.1082+163_1082+200del (n.1082+163_1082+200del)
c.1016+163_1016+200del (n.1016+163_1016+200del)
c.968+163_968+200del (n.968+163_968+200del)
n.317+163_317+200del
c.8+319_8+356del (n.8+319_8+356del)
 gnomAD v4
7g.44146264C>ACA1703613320GCKc.*1017+199G>T (n.*1017+199G>T)
c.*139+199G>T (n.*139+199G>T)
n.245+199G>T
c.1022+199G>T (n.1022+199G>T)
c.1019+199G>T (n.1019+199G>T)
c.1082+199G>T (n.1082+199G>T)
c.1016+199G>T (n.1016+199G>T)
c.968+199G>T (n.968+199G>T)
n.317+199G>T
c.8+355G>T (n.8+355G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146264C=CA1703613319GCKc.*1017+199G= (n.*1017+199G=)
c.*139+199G= (n.*139+199G=)
n.245+199G=
c.1022+199G= (n.1022+199G=)
c.1019+199G= (n.1019+199G=)
c.1082+199G= (n.1082+199G=)
c.1016+199G= (n.1016+199G=)
c.968+199G= (n.968+199G=)
n.317+199G=
c.8+355G= (n.8+355G=)
7g.44146264C>GCA2682584816GCKc.*1017+199G>C (n.*1017+199G>C)
c.*139+199G>C (n.*139+199G>C)
n.245+199G>C
c.1022+199G>C (n.1022+199G>C)
c.1019+199G>C (n.1019+199G>C)
c.1082+199G>C (n.1082+199G>C)
c.1016+199G>C (n.1016+199G>C)
c.968+199G>C (n.968+199G>C)
n.317+199G>C
c.8+355G>C (n.8+355G>C)
 gnomAD v4
7g.44146264C>TCA2682584811GCKc.*1017+199G>A (n.*1017+199G>A)
c.*139+199G>A (n.*139+199G>A)
n.245+199G>A
c.1022+199G>A (n.1022+199G>A)
c.1019+199G>A (n.1019+199G>A)
c.1082+199G>A (n.1082+199G>A)
c.1016+199G>A (n.1016+199G>A)
c.968+199G>A (n.968+199G>A)
n.317+199G>A
c.8+355G>A (n.8+355G>A)
 gnomAD v4
7g.44146267_44146297delCA2682584830GCKc.*1017+169_*1017+199del (n.*1017+169_*1017+199del)
c.*139+169_*139+199del (n.*139+169_*139+199del)
n.245+169_245+199del
c.1022+169_1022+199del (n.1022+169_1022+199del)
c.1019+169_1019+199del (n.1019+169_1019+199del)
c.1082+169_1082+199del (n.1082+169_1082+199del)
c.1016+169_1016+199del (n.1016+169_1016+199del)
c.968+169_968+199del (n.968+169_968+199del)
n.317+169_317+199del
c.8+325_8+355del (n.8+325_8+355del)
 gnomAD v4
7g.44146266_44146340delCA2682584827GCKc.*1017+125_*1017+199del (n.*1017+125_*1017+199del)
c.*139+125_*139+199del (n.*139+125_*139+199del)
n.245+125_245+199del
c.1022+125_1022+199del (n.1022+125_1022+199del)
c.1019+125_1019+199del (n.1019+125_1019+199del)
c.1082+125_1082+199del (n.1082+125_1082+199del)
c.1016+125_1016+199del (n.1016+125_1016+199del)
c.968+125_968+199del (n.968+125_968+199del)
n.317+125_317+199del
c.8+281_8+355del (n.8+281_8+355del)
 gnomAD v4
7g.44146265C>ACA2682584831GCKc.*1017+198G>T (n.*1017+198G>T)
c.*139+198G>T (n.*139+198G>T)
n.245+198G>T
c.1022+198G>T (n.1022+198G>T)
c.1019+198G>T (n.1019+198G>T)
c.1082+198G>T (n.1082+198G>T)
c.1016+198G>T (n.1016+198G>T)
c.968+198G>T (n.968+198G>T)
n.317+198G>T
c.8+354G>T (n.8+354G>T)
 gnomAD v4
7g.44146265C=CA1703613321GCKc.*1017+198G= (n.*1017+198G=)
c.*139+198G= (n.*139+198G=)
n.245+198G=
c.1022+198G= (n.1022+198G=)
c.1019+198G= (n.1019+198G=)
c.1082+198G= (n.1082+198G=)
c.1016+198G= (n.1016+198G=)
c.968+198G= (n.968+198G=)
n.317+198G=
c.8+354G= (n.8+354G=)
7g.44146265C>TCA838777960GCKc.*1017+198G>A (n.*1017+198G>A)
c.*139+198G>A (n.*139+198G>A)
n.245+198G>A
c.1022+198G>A (n.1022+198G>A)
c.1019+198G>A (n.1019+198G>A)
c.1082+198G>A (n.1082+198G>A)
c.1016+198G>A (n.1016+198G>A)
c.968+198G>A (n.968+198G>A)
n.317+198G>A
c.8+354G>A (n.8+354G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146266C>ACA1703613323GCKc.*1017+197G>T (n.*1017+197G>T)
c.*139+197G>T (n.*139+197G>T)
n.245+197G>T
c.1022+197G>T (n.1022+197G>T)
c.1019+197G>T (n.1019+197G>T)
c.1082+197G>T (n.1082+197G>T)
c.1016+197G>T (n.1016+197G>T)
c.968+197G>T (n.968+197G>T)
n.317+197G>T
c.8+353G>T (n.8+353G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146266C=CA1703613322GCKc.*1017+197G= (n.*1017+197G=)
c.*139+197G= (n.*139+197G=)
n.245+197G=
c.1022+197G= (n.1022+197G=)
c.1019+197G= (n.1019+197G=)
c.1082+197G= (n.1082+197G=)
c.1016+197G= (n.1016+197G=)
c.968+197G= (n.968+197G=)
n.317+197G=
c.8+353G= (n.8+353G=)
7g.44146266C>GCA2682584836GCKc.*1017+197G>C (n.*1017+197G>C)
c.*139+197G>C (n.*139+197G>C)
n.245+197G>C
c.1022+197G>C (n.1022+197G>C)
c.1019+197G>C (n.1019+197G>C)
c.1082+197G>C (n.1082+197G>C)
c.1016+197G>C (n.1016+197G>C)
c.968+197G>C (n.968+197G>C)
n.317+197G>C
c.8+353G>C (n.8+353G>C)
 gnomAD v4
7g.44146266C>TCA2682584837GCKc.*1017+197G>A (n.*1017+197G>A)
c.*139+197G>A (n.*139+197G>A)
n.245+197G>A
c.1022+197G>A (n.1022+197G>A)
c.1019+197G>A (n.1019+197G>A)
c.1082+197G>A (n.1082+197G>A)
c.1016+197G>A (n.1016+197G>A)
c.968+197G>A (n.968+197G>A)
n.317+197G>A
c.8+353G>A (n.8+353G>A)
 gnomAD v4
7g.44146267G>ACA573797089GCKc.*1017+196C>T (n.*1017+196C>T)
c.*139+196C>T (n.*139+196C>T)
n.245+196C>T
c.1022+196C>T (n.1022+196C>T)
c.1019+196C>T (n.1019+196C>T)
c.1082+196C>T (n.1082+196C>T)
c.1016+196C>T (n.1016+196C>T)
c.968+196C>T (n.968+196C>T)
n.317+196C>T
c.8+352C>T (n.8+352C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146267G>CCA2682584841GCKc.*1017+196C>G (n.*1017+196C>G)
c.*139+196C>G (n.*139+196C>G)
n.245+196C>G
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c.1016+196C>G (n.1016+196C>G)
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n.317+196C>G
c.8+352C>G (n.8+352C>G)
 gnomAD v4
7g.44146267G=CA1703613324GCKc.*1017+196C= (n.*1017+196C=)
c.*139+196C= (n.*139+196C=)
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c.1022+196C= (n.1022+196C=)
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c.1016+196C= (n.1016+196C=)
c.968+196C= (n.968+196C=)
n.317+196C=
c.8+352C= (n.8+352C=)
7g.44146267G>TCA2682584840GCKc.*1017+196C>A (n.*1017+196C>A)
c.*139+196C>A (n.*139+196C>A)
n.245+196C>A
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n.317+196C>A
c.8+352C>A (n.8+352C>A)
 gnomAD v4
7g.44146267_44146275delCA2682584842GCKc.*1017+188_*1017+196del (n.*1017+188_*1017+196del)
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n.245+188_245+196del
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n.317+188_317+196del
c.8+344_8+352del (n.8+344_8+352del)
 gnomAD v4
7g.44146268G>ACA2682584846GCKc.*1017+195C>T (n.*1017+195C>T)
c.*139+195C>T (n.*139+195C>T)
n.245+195C>T
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c.1016+195C>T (n.1016+195C>T)
c.968+195C>T (n.968+195C>T)
n.317+195C>T
c.8+351C>T (n.8+351C>T)
 gnomAD v4
7g.44146268G>CCA2682584849GCKc.*1017+195C>G (n.*1017+195C>G)
c.*139+195C>G (n.*139+195C>G)
n.245+195C>G
c.1022+195C>G (n.1022+195C>G)
c.1019+195C>G (n.1019+195C>G)
c.1082+195C>G (n.1082+195C>G)
c.1016+195C>G (n.1016+195C>G)
c.968+195C>G (n.968+195C>G)
n.317+195C>G
c.8+351C>G (n.8+351C>G)
 gnomAD v4
7g.44146268G>TCA2682584850GCKc.*1017+195C>A (n.*1017+195C>A)
c.*139+195C>A (n.*139+195C>A)
n.245+195C>A
c.1022+195C>A (n.1022+195C>A)
c.1019+195C>A (n.1019+195C>A)
c.1082+195C>A (n.1082+195C>A)
c.1016+195C>A (n.1016+195C>A)
c.968+195C>A (n.968+195C>A)
n.317+195C>A
c.8+351C>A (n.8+351C>A)
 gnomAD v4
7g.44146271_44146308delCA1100773608GCKc.*1017+158_*1017+195del (n.*1017+158_*1017+195del)
c.*139+158_*139+195del (n.*139+158_*139+195del)
n.245+158_245+195del
c.1022+158_1022+195del (n.1022+158_1022+195del)
c.1019+158_1019+195del (n.1019+158_1019+195del)
c.1082+158_1082+195del (n.1082+158_1082+195del)
c.1016+158_1016+195del (n.1016+158_1016+195del)
c.968+158_968+195del (n.968+158_968+195del)
n.317+158_317+195del
c.8+314_8+351del (n.8+314_8+351del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146269C>ACA2682584856GCKc.*1017+194G>T (n.*1017+194G>T)
c.*139+194G>T (n.*139+194G>T)
n.245+194G>T
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c.1019+194G>T (n.1019+194G>T)
c.1082+194G>T (n.1082+194G>T)
c.1016+194G>T (n.1016+194G>T)
c.968+194G>T (n.968+194G>T)
n.317+194G>T
c.8+350G>T (n.8+350G>T)
 gnomAD v4
7g.44146269C>GCA2682584853GCKc.*1017+194G>C (n.*1017+194G>C)
c.*139+194G>C (n.*139+194G>C)
n.245+194G>C
c.1022+194G>C (n.1022+194G>C)
c.1019+194G>C (n.1019+194G>C)
c.1082+194G>C (n.1082+194G>C)
c.1016+194G>C (n.1016+194G>C)
c.968+194G>C (n.968+194G>C)
n.317+194G>C
c.8+350G>C (n.8+350G>C)
 gnomAD v4
7g.44146269C>TCA2682584855GCKc.*1017+194G>A (n.*1017+194G>A)
c.*139+194G>A (n.*139+194G>A)
n.245+194G>A
c.1022+194G>A (n.1022+194G>A)
c.1019+194G>A (n.1019+194G>A)
c.1082+194G>A (n.1082+194G>A)
c.1016+194G>A (n.1016+194G>A)
c.968+194G>A (n.968+194G>A)
n.317+194G>A
c.8+350G>A (n.8+350G>A)
 gnomAD v4
7g.44146269_44146272delCA2682584857GCKc.*1017+191_*1017+194del (n.*1017+191_*1017+194del)
c.*139+191_*139+194del (n.*139+191_*139+194del)
n.245+191_245+194del
c.1022+191_1022+194del (n.1022+191_1022+194del)
c.1019+191_1019+194del (n.1019+191_1019+194del)
c.1082+191_1082+194del (n.1082+191_1082+194del)
c.1016+191_1016+194del (n.1016+191_1016+194del)
c.968+191_968+194del (n.968+191_968+194del)
n.317+191_317+194del
c.8+347_8+350del (n.8+347_8+350del)
 gnomAD v4
7g.44146271_44146309delCA2682584859GCKc.*1017+156_*1017+194del (n.*1017+156_*1017+194del)
c.*139+156_*139+194del (n.*139+156_*139+194del)
n.245+156_245+194del
c.1022+156_1022+194del (n.1022+156_1022+194del)
c.1019+156_1019+194del (n.1019+156_1019+194del)
c.1082+156_1082+194del (n.1082+156_1082+194del)
c.1016+156_1016+194del (n.1016+156_1016+194del)
c.968+156_968+194del (n.968+156_968+194del)
n.317+156_317+194del
c.8+312_8+350del (n.8+312_8+350del)
 gnomAD v4
7g.44146270C>ACA2682584864GCKc.*1017+193G>T (n.*1017+193G>T)
c.*139+193G>T (n.*139+193G>T)
n.245+193G>T
c.1022+193G>T (n.1022+193G>T)
c.1019+193G>T (n.1019+193G>T)
c.1082+193G>T (n.1082+193G>T)
c.1016+193G>T (n.1016+193G>T)
c.968+193G>T (n.968+193G>T)
n.317+193G>T
c.8+349G>T (n.8+349G>T)
 gnomAD v4
7g.44146270_44146330delCA2682584862GCKc.*1017+133_*1017+193del (n.*1017+133_*1017+193del)
c.*139+133_*139+193del (n.*139+133_*139+193del)
n.245+133_245+193del
c.1022+133_1022+193del (n.1022+133_1022+193del)
c.1019+133_1019+193del (n.1019+133_1019+193del)
c.1082+133_1082+193del (n.1082+133_1082+193del)
c.1016+133_1016+193del (n.1016+133_1016+193del)
c.968+133_968+193del (n.968+133_968+193del)
n.317+133_317+193del
c.8+289_8+349del (n.8+289_8+349del)
 gnomAD v4
7g.44146271T>ACA2682584871GCKc.*1017+192A>T (n.*1017+192A>T)
c.*139+192A>T (n.*139+192A>T)
n.245+192A>T
c.1022+192A>T (n.1022+192A>T)
c.1019+192A>T (n.1019+192A>T)
c.1082+192A>T (n.1082+192A>T)
c.1016+192A>T (n.1016+192A>T)
c.968+192A>T (n.968+192A>T)
n.317+192A>T
c.8+348A>T (n.8+348A>T)
 gnomAD v4
7g.44146271T>CCA1703613326GCKc.*1017+192A>G (n.*1017+192A>G)
c.*139+192A>G (n.*139+192A>G)
n.245+192A>G
c.1022+192A>G (n.1022+192A>G)
c.1019+192A>G (n.1019+192A>G)
c.1082+192A>G (n.1082+192A>G)
c.1016+192A>G (n.1016+192A>G)
c.968+192A>G (n.968+192A>G)
n.317+192A>G
c.8+348A>G (n.8+348A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146271T>GCA157914166GCKc.*1017+192A>C (n.*1017+192A>C)
c.*139+192A>C (n.*139+192A>C)
n.245+192A>C
c.1022+192A>C (n.1022+192A>C)
c.1019+192A>C (n.1019+192A>C)
c.1082+192A>C (n.1082+192A>C)
c.1016+192A>C (n.1016+192A>C)
c.968+192A>C (n.968+192A>C)
n.317+192A>C
c.8+348A>C (n.8+348A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146271T=CA1703613325GCKc.*1017+192A= (n.*1017+192A=)
c.*139+192A= (n.*139+192A=)
n.245+192A=
c.1022+192A= (n.1022+192A=)
c.1019+192A= (n.1019+192A=)
c.1082+192A= (n.1082+192A=)
c.1016+192A= (n.1016+192A=)
c.968+192A= (n.968+192A=)
n.317+192A=
c.8+348A= (n.8+348A=)
7g.44146272C>ACA2682584877GCKc.*1017+191G>T (n.*1017+191G>T)
c.*139+191G>T (n.*139+191G>T)
n.245+191G>T
c.1022+191G>T (n.1022+191G>T)
c.1019+191G>T (n.1019+191G>T)
c.1082+191G>T (n.1082+191G>T)
c.1016+191G>T (n.1016+191G>T)
c.968+191G>T (n.968+191G>T)
n.317+191G>T
c.8+347G>T (n.8+347G>T)
 gnomAD v4
7g.44146272C=CA1703613327GCKc.*1017+191G= (n.*1017+191G=)
c.*139+191G= (n.*139+191G=)
n.245+191G=
c.1022+191G= (n.1022+191G=)
c.1019+191G= (n.1019+191G=)
c.1082+191G= (n.1082+191G=)
c.1016+191G= (n.1016+191G=)
c.968+191G= (n.968+191G=)
n.317+191G=
c.8+347G= (n.8+347G=)
7g.44146272C>GCA1703613328GCKc.*1017+191G>C (n.*1017+191G>C)
c.*139+191G>C (n.*139+191G>C)
n.245+191G>C
c.1022+191G>C (n.1022+191G>C)
c.1019+191G>C (n.1019+191G>C)
c.1082+191G>C (n.1082+191G>C)
c.1016+191G>C (n.1016+191G>C)
c.968+191G>C (n.968+191G>C)
n.317+191G>C
c.8+347G>C (n.8+347G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146272C>TCA573797091GCKc.*1017+191G>A (n.*1017+191G>A)
c.*139+191G>A (n.*139+191G>A)
n.245+191G>A
c.1022+191G>A (n.1022+191G>A)
c.1019+191G>A (n.1019+191G>A)
c.1082+191G>A (n.1082+191G>A)
c.1016+191G>A (n.1016+191G>A)
c.968+191G>A (n.968+191G>A)
n.317+191G>A
c.8+347G>A (n.8+347G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146286_44146323delCA1100773612GCKc.*1017+154_*1017+191del (n.*1017+154_*1017+191del)
c.*139+154_*139+191del (n.*139+154_*139+191del)
n.245+154_245+191del
c.1022+154_1022+191del (n.1022+154_1022+191del)
c.1019+154_1019+191del (n.1019+154_1019+191del)
c.1082+154_1082+191del (n.1082+154_1082+191del)
c.1016+154_1016+191del (n.1016+154_1016+191del)
c.968+154_968+191del (n.968+154_968+191del)
n.317+154_317+191del
c.8+310_8+347del (n.8+310_8+347del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146278_44146373delCA2682584876GCKc.*1017+96_*1017+191del (n.*1017+96_*1017+191del)
c.*139+96_*139+191del (n.*139+96_*139+191del)
n.245+96_245+191del
c.1022+96_1022+191del (n.1022+96_1022+191del)
c.1019+96_1019+191del (n.1019+96_1019+191del)
c.1082+96_1082+191del (n.1082+96_1082+191del)
c.1016+96_1016+191del (n.1016+96_1016+191del)
c.968+96_968+191del (n.968+96_968+191del)
n.317+96_317+191del
c.8+252_8+347del (n.8+252_8+347del)
 gnomAD v4
7g.44146273G>ACA2682584878GCKc.*1017+190C>T (n.*1017+190C>T)
c.*139+190C>T (n.*139+190C>T)
n.245+190C>T
c.1022+190C>T (n.1022+190C>T)
c.1019+190C>T (n.1019+190C>T)
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c.968+190C>T (n.968+190C>T)
n.317+190C>T
c.8+346C>T (n.8+346C>T)
 gnomAD v4
7g.44146273G>CCA1703613330GCKc.*1017+190C>G (n.*1017+190C>G)
c.*139+190C>G (n.*139+190C>G)
n.245+190C>G
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c.1082+190C>G (n.1082+190C>G)
c.1016+190C>G (n.1016+190C>G)
c.968+190C>G (n.968+190C>G)
n.317+190C>G
c.8+346C>G (n.8+346C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146273G=CA1703613329GCKc.*1017+190C= (n.*1017+190C=)
c.*139+190C= (n.*139+190C=)
n.245+190C=
c.1022+190C= (n.1022+190C=)
c.1019+190C= (n.1019+190C=)
c.1082+190C= (n.1082+190C=)
c.1016+190C= (n.1016+190C=)
c.968+190C= (n.968+190C=)
n.317+190C=
c.8+346C= (n.8+346C=)
7g.44146273G>TCA2682584879GCKc.*1017+190C>A (n.*1017+190C>A)
c.*139+190C>A (n.*139+190C>A)
n.245+190C>A
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c.1082+190C>A (n.1082+190C>A)
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n.317+190C>A
c.8+346C>A (n.8+346C>A)
 gnomAD v4
7g.44146275dupCA454607379GCKc.*1017+190dup (n.*1017+190dup)
c.*139+190dup (n.*139+190dup)
n.245+190dup
c.1022+190dup (n.1022+190dup)
c.1019+190dup (n.1019+190dup)
c.1082+190dup (n.1082+190dup)
c.1016+190dup (n.1016+190dup)
c.968+190dup (n.968+190dup)
n.317+190dup
c.8+346dup (n.8+346dup)
 gnomAD v4
7g.44146274G>ACA2682584885GCKc.*1017+189C>T (n.*1017+189C>T)
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n.245+189C>T
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c.1019+189C>T (n.1019+189C>T)
c.1082+189C>T (n.1082+189C>T)
c.1016+189C>T (n.1016+189C>T)
c.968+189C>T (n.968+189C>T)
n.317+189C>T
c.8+345C>T (n.8+345C>T)
 gnomAD v4
7g.44146274G>CCA2682584886GCKc.*1017+189C>G (n.*1017+189C>G)
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n.245+189C>G
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n.317+189C>G
c.8+345C>G (n.8+345C>G)
 gnomAD v4
7g.44146274G>TCA2682584881GCKc.*1017+189C>A (n.*1017+189C>A)
c.*139+189C>A (n.*139+189C>A)
n.245+189C>A
c.1022+189C>A (n.1022+189C>A)
c.1019+189C>A (n.1019+189C>A)
c.1082+189C>A (n.1082+189C>A)
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n.317+189C>A
c.8+345C>A (n.8+345C>A)
 gnomAD v4
7g.44146279_44146346delCA2682584884GCKc.*1017+122_*1017+189del (n.*1017+122_*1017+189del)
c.*139+122_*139+189del (n.*139+122_*139+189del)
n.245+122_245+189del
c.1022+122_1022+189del (n.1022+122_1022+189del)
c.1019+122_1019+189del (n.1019+122_1019+189del)
c.1082+122_1082+189del (n.1082+122_1082+189del)
c.1016+122_1016+189del (n.1016+122_1016+189del)
c.968+122_968+189del (n.968+122_968+189del)
n.317+122_317+189del
c.8+278_8+345del (n.8+278_8+345del)
 gnomAD v4
7g.44146275G>ACA1100773617GCKc.*1017+188C>T (n.*1017+188C>T)
c.*139+188C>T (n.*139+188C>T)
n.245+188C>T
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c.1016+188C>T (n.1016+188C>T)
c.968+188C>T (n.968+188C>T)
n.317+188C>T
c.8+344C>T (n.8+344C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146275G>CCA2682584891GCKc.*1017+188C>G (n.*1017+188C>G)
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n.245+188C>G
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c.1082+188C>G (n.1082+188C>G)
c.1016+188C>G (n.1016+188C>G)
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n.317+188C>G
c.8+344C>G (n.8+344C>G)
 gnomAD v4
7g.44146275G=CA1703613331GCKc.*1017+188C= (n.*1017+188C=)
c.*139+188C= (n.*139+188C=)
n.245+188C=
c.1022+188C= (n.1022+188C=)
c.1019+188C= (n.1019+188C=)
c.1082+188C= (n.1082+188C=)
c.1016+188C= (n.1016+188C=)
c.968+188C= (n.968+188C=)
n.317+188C=
c.8+344C= (n.8+344C=)
7g.44146275G>TCA1100773633GCKc.*1017+188C>A (n.*1017+188C>A)
c.*139+188C>A (n.*139+188C>A)
n.245+188C>A
c.1022+188C>A (n.1022+188C>A)
c.1019+188C>A (n.1019+188C>A)
c.1082+188C>A (n.1082+188C>A)
c.1016+188C>A (n.1016+188C>A)
c.968+188C>A (n.968+188C>A)
n.317+188C>A
c.8+344C>A (n.8+344C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146284_44146309dupCA1100773616GCKc.*1017+163_*1017+188dup (n.*1017+163_*1017+188dup)
c.*139+163_*139+188dup (n.*139+163_*139+188dup)
n.245+163_245+188dup
c.1022+163_1022+188dup (n.1022+163_1022+188dup)
c.1019+163_1019+188dup (n.1019+163_1019+188dup)
c.1082+163_1082+188dup (n.1082+163_1082+188dup)
c.1016+163_1016+188dup (n.1016+163_1016+188dup)
c.968+163_968+188dup (n.968+163_968+188dup)
n.317+163_317+188dup
c.8+319_8+344dup (n.8+319_8+344dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146284_44146309delCA2682584889GCKc.*1017+163_*1017+188del (n.*1017+163_*1017+188del)
c.*139+163_*139+188del (n.*139+163_*139+188del)
n.245+163_245+188del
c.1022+163_1022+188del (n.1022+163_1022+188del)
c.1019+163_1019+188del (n.1019+163_1019+188del)
c.1082+163_1082+188del (n.1082+163_1082+188del)
c.1016+163_1016+188del (n.1016+163_1016+188del)
c.968+163_968+188del (n.968+163_968+188del)
n.317+163_317+188del
c.8+319_8+344del (n.8+319_8+344del)
 gnomAD v4
7g.44146275_44146276insGCCA2682584910GCKc.*1017+187_*1017+188insGC (n.*1017+187_*1017+188insGC)
c.*139+187_*139+188insGC (n.*139+187_*139+188insGC)
n.245+187_245+188insGC
c.1022+187_1022+188insGC (n.1022+187_1022+188insGC)
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c.1082+187_1082+188insGC (n.1082+187_1082+188insGC)
c.1016+187_1016+188insGC (n.1016+187_1016+188insGC)
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n.317+187_317+188insGC
c.8+343_8+344insGC (n.8+343_8+344insGC)
 gnomAD v4
7g.44146275_44146276insGCCCA2682584896GCKc.*1017+187_*1017+188insGGC (n.*1017+187_*1017+188insGGC)
c.*139+187_*139+188insGGC (n.*139+187_*139+188insGGC)
n.245+187_245+188insGGC
c.1022+187_1022+188insGGC (n.1022+187_1022+188insGGC)
c.1019+187_1019+188insGGC (n.1019+187_1019+188insGGC)
c.1082+187_1082+188insGGC (n.1082+187_1082+188insGGC)
c.1016+187_1016+188insGGC (n.1016+187_1016+188insGGC)
c.968+187_968+188insGGC (n.968+187_968+188insGGC)
n.317+187_317+188insGGC
c.8+343_8+344insGGC (n.8+343_8+344insGGC)
 gnomAD v4
7g.44146276C>ACA1703613333GCKc.*1017+187G>T (n.*1017+187G>T)
c.*139+187G>T (n.*139+187G>T)
n.245+187G>T
c.1022+187G>T (n.1022+187G>T)
c.1019+187G>T (n.1019+187G>T)
c.1082+187G>T (n.1082+187G>T)
c.1016+187G>T (n.1016+187G>T)
c.968+187G>T (n.968+187G>T)
n.317+187G>T
c.8+343G>T (n.8+343G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146276C=CA1703613332GCKc.*1017+187G= (n.*1017+187G=)
c.*139+187G= (n.*139+187G=)
n.245+187G=
c.1022+187G= (n.1022+187G=)
c.1019+187G= (n.1019+187G=)
c.1082+187G= (n.1082+187G=)
c.1016+187G= (n.1016+187G=)
c.968+187G= (n.968+187G=)
n.317+187G=
c.8+343G= (n.8+343G=)
7g.44146276C>GCA2682584902GCKc.*1017+187G>C (n.*1017+187G>C)
c.*139+187G>C (n.*139+187G>C)
n.245+187G>C
c.1022+187G>C (n.1022+187G>C)
c.1019+187G>C (n.1019+187G>C)
c.1082+187G>C (n.1082+187G>C)
c.1016+187G>C (n.1016+187G>C)
c.968+187G>C (n.968+187G>C)
n.317+187G>C
c.8+343G>C (n.8+343G>C)
 gnomAD v4
7g.44146276C>TCA2682584899GCKc.*1017+187G>A (n.*1017+187G>A)
c.*139+187G>A (n.*139+187G>A)
n.245+187G>A
c.1022+187G>A (n.1022+187G>A)
c.1019+187G>A (n.1019+187G>A)
c.1082+187G>A (n.1082+187G>A)
c.1016+187G>A (n.1016+187G>A)
c.968+187G>A (n.968+187G>A)
n.317+187G>A
c.8+343G>A (n.8+343G>A)
 gnomAD v4
7g.44146279dupCA2682584915GCKc.*1017+187dup (n.*1017+187dup)
c.*139+187dup (n.*139+187dup)
n.245+187dup
c.1022+187dup (n.1022+187dup)
c.1019+187dup (n.1019+187dup)
c.1082+187dup (n.1082+187dup)
c.1016+187dup (n.1016+187dup)
c.968+187dup (n.968+187dup)
n.317+187dup
c.8+343dup (n.8+343dup)
 gnomAD v4
7g.44146278_44146279dupCA2682584913GCKc.*1017+186_*1017+187dup (n.*1017+186_*1017+187dup)
c.*139+186_*139+187dup (n.*139+186_*139+187dup)
n.245+186_245+187dup
c.1022+186_1022+187dup (n.1022+186_1022+187dup)
c.1019+186_1019+187dup (n.1019+186_1019+187dup)
c.1082+186_1082+187dup (n.1082+186_1082+187dup)
c.1016+186_1016+187dup (n.1016+186_1016+187dup)
c.968+186_968+187dup (n.968+186_968+187dup)
n.317+186_317+187dup
c.8+342_8+343dup (n.8+342_8+343dup)
 gnomAD v4
7g.44146277_44146279dupCA2682584912GCKc.*1017+185_*1017+187dup (n.*1017+185_*1017+187dup)
c.*139+185_*139+187dup (n.*139+185_*139+187dup)
n.245+185_245+187dup
c.1022+185_1022+187dup (n.1022+185_1022+187dup)
c.1019+185_1019+187dup (n.1019+185_1019+187dup)
c.1082+185_1082+187dup (n.1082+185_1082+187dup)
c.1016+185_1016+187dup (n.1016+185_1016+187dup)
c.968+185_968+187dup (n.968+185_968+187dup)
n.317+185_317+187dup
c.8+341_8+343dup (n.8+341_8+343dup)
 gnomAD v4
7g.44146279delCA2682584904GCKc.*1017+187del (n.*1017+187del)
c.*139+187del (n.*139+187del)
n.245+187del
c.1022+187del (n.1022+187del)
c.1019+187del (n.1019+187del)
c.1082+187del (n.1082+187del)
c.1016+187del (n.1016+187del)
c.968+187del (n.968+187del)
n.317+187del
c.8+343del (n.8+343del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146295delCA2682584903GCKc.*1017+176_*1017+187del (n.*1017+176_*1017+187del)
c.*139+176_*139+187del (n.*139+176_*139+187del)
n.245+176_245+187del
c.1022+176_1022+187del (n.1022+176_1022+187del)
c.1019+176_1019+187del (n.1019+176_1019+187del)
c.1082+176_1082+187del (n.1082+176_1082+187del)
c.1016+176_1016+187del (n.1016+176_1016+187del)
c.968+176_968+187del (n.968+176_968+187del)
n.317+176_317+187del
c.8+332_8+343del (n.8+332_8+343del)
 gnomAD v4
7g.44146277C>ACA2682584920GCKc.*1017+186G>T (n.*1017+186G>T)
c.*139+186G>T (n.*139+186G>T)
n.245+186G>T
c.1022+186G>T (n.1022+186G>T)
c.1019+186G>T (n.1019+186G>T)
c.1082+186G>T (n.1082+186G>T)
c.1016+186G>T (n.1016+186G>T)
c.968+186G>T (n.968+186G>T)
n.317+186G>T
c.8+342G>T (n.8+342G>T)
 gnomAD v4
7g.44146277C>TCA2682584919GCKc.*1017+186G>A (n.*1017+186G>A)
c.*139+186G>A (n.*139+186G>A)
n.245+186G>A
c.1022+186G>A (n.1022+186G>A)
c.1019+186G>A (n.1019+186G>A)
c.1082+186G>A (n.1082+186G>A)
c.1016+186G>A (n.1016+186G>A)
c.968+186G>A (n.968+186G>A)
n.317+186G>A
c.8+342G>A (n.8+342G>A)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146339delCA2682584918GCKc.*1017+131_*1017+186del (n.*1017+131_*1017+186del)
c.*139+131_*139+186del (n.*139+131_*139+186del)
n.245+131_245+186del
c.1022+131_1022+186del (n.1022+131_1022+186del)
c.1019+131_1019+186del (n.1019+131_1019+186del)
c.1082+131_1082+186del (n.1082+131_1082+186del)
c.1016+131_1016+186del (n.1016+131_1016+186del)
c.968+131_968+186del (n.968+131_968+186del)
n.317+131_317+186del
c.8+287_8+342del (n.8+287_8+342del)
 gnomAD v4
7g.44146278C>ACA2682584922GCKc.*1017+185G>T (n.*1017+185G>T)
c.*139+185G>T (n.*139+185G>T)
n.245+185G>T
c.1022+185G>T (n.1022+185G>T)
c.1019+185G>T (n.1019+185G>T)
c.1082+185G>T (n.1082+185G>T)
c.1016+185G>T (n.1016+185G>T)
c.968+185G>T (n.968+185G>T)
n.317+185G>T
c.8+341G>T (n.8+341G>T)
 gnomAD v4
7g.44146278C>TCA2682584923GCKc.*1017+185G>A (n.*1017+185G>A)
c.*139+185G>A (n.*139+185G>A)
n.245+185G>A
c.1022+185G>A (n.1022+185G>A)
c.1019+185G>A (n.1019+185G>A)
c.1082+185G>A (n.1082+185G>A)
c.1016+185G>A (n.1016+185G>A)
c.968+185G>A (n.968+185G>A)
n.317+185G>A
c.8+341G>A (n.8+341G>A)
 gnomAD v4
7g.44146279C>ACA2682584926GCKc.*1017+184G>T (n.*1017+184G>T)
c.*139+184G>T (n.*139+184G>T)
n.245+184G>T
c.1022+184G>T (n.1022+184G>T)
c.1019+184G>T (n.1019+184G>T)
c.1082+184G>T (n.1082+184G>T)
c.1016+184G>T (n.1016+184G>T)
c.968+184G>T (n.968+184G>T)
n.317+184G>T
c.8+340G>T (n.8+340G>T)
 gnomAD v4
7g.44146279C>TCA2682584928GCKc.*1017+184G>A (n.*1017+184G>A)
c.*139+184G>A (n.*139+184G>A)
n.245+184G>A
c.1022+184G>A (n.1022+184G>A)
c.1019+184G>A (n.1019+184G>A)
c.1082+184G>A (n.1082+184G>A)
c.1016+184G>A (n.1016+184G>A)
c.968+184G>A (n.968+184G>A)
n.317+184G>A
c.8+340G>A (n.8+340G>A)
 gnomAD v4
7g.44146280delCA2682584933GCKc.*1017+183del (n.*1017+183del)
c.*139+183del (n.*139+183del)
n.245+183del
c.1022+183del (n.1022+183del)
c.1019+183del (n.1019+183del)
c.1082+183del (n.1082+183del)
c.1016+183del (n.1016+183del)
c.968+183del (n.968+183del)
n.317+183del
c.8+339del (n.8+339del)
 gnomAD v4
7g.44146280G>ACA2682584936GCKc.*1017+183C>T (n.*1017+183C>T)
c.*139+183C>T (n.*139+183C>T)
n.245+183C>T
c.1022+183C>T (n.1022+183C>T)
c.1019+183C>T (n.1019+183C>T)
c.1082+183C>T (n.1082+183C>T)
c.1016+183C>T (n.1016+183C>T)
c.968+183C>T (n.968+183C>T)
n.317+183C>T
c.8+339C>T (n.8+339C>T)
 gnomAD v4
7g.44146280G>CCA157914168GCKc.*1017+183C>G (n.*1017+183C>G)
c.*139+183C>G (n.*139+183C>G)
n.245+183C>G
c.1022+183C>G (n.1022+183C>G)
c.1019+183C>G (n.1019+183C>G)
c.1082+183C>G (n.1082+183C>G)
c.1016+183C>G (n.1016+183C>G)
c.968+183C>G (n.968+183C>G)
n.317+183C>G
c.8+339C>G (n.8+339C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146280G=CA1703613334GCKc.*1017+183C= (n.*1017+183C=)
c.*139+183C= (n.*139+183C=)
n.245+183C=
c.1022+183C= (n.1022+183C=)
c.1019+183C= (n.1019+183C=)
c.1082+183C= (n.1082+183C=)
c.1016+183C= (n.1016+183C=)
c.968+183C= (n.968+183C=)
n.317+183C=
c.8+339C= (n.8+339C=)
7g.44146280G>TCA2682584938GCKc.*1017+183C>A (n.*1017+183C>A)
c.*139+183C>A (n.*139+183C>A)
n.245+183C>A
c.1022+183C>A (n.1022+183C>A)
c.1019+183C>A (n.1019+183C>A)
c.1082+183C>A (n.1082+183C>A)
c.1016+183C>A (n.1016+183C>A)
c.968+183C>A (n.968+183C>A)
n.317+183C>A
c.8+339C>A (n.8+339C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146280_44146286delCA2682584935GCKc.*1017+177_*1017+183del (n.*1017+177_*1017+183del)
c.*139+177_*139+183del (n.*139+177_*139+183del)
n.245+177_245+183del
c.1022+177_1022+183del (n.1022+177_1022+183del)
c.1019+177_1019+183del (n.1019+177_1019+183del)
c.1082+177_1082+183del (n.1082+177_1082+183del)
c.1016+177_1016+183del (n.1016+177_1016+183del)
c.968+177_968+183del (n.968+177_968+183del)
n.317+177_317+183del
c.8+333_8+339del (n.8+333_8+339del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146280_44146299delCA2775232073GCKc.*1017+164_*1017+183del (n.*1017+164_*1017+183del)
c.*139+164_*139+183del (n.*139+164_*139+183del)
n.245+164_245+183del
c.1022+164_1022+183del (n.1022+164_1022+183del)
c.1019+164_1019+183del (n.1019+164_1019+183del)
c.1082+164_1082+183del (n.1082+164_1082+183del)
c.1016+164_1016+183del (n.1016+164_1016+183del)
c.968+164_968+183del (n.968+164_968+183del)
n.317+164_317+183del
c.8+320_8+339del (n.8+320_8+339del)
7g.44146281C>ACA2682584963GCKc.*1017+182G>T (n.*1017+182G>T)
c.*139+182G>T (n.*139+182G>T)
n.245+182G>T
c.1022+182G>T (n.1022+182G>T)
c.1019+182G>T (n.1019+182G>T)
c.1082+182G>T (n.1082+182G>T)
c.1016+182G>T (n.1016+182G>T)
c.968+182G>T (n.968+182G>T)
n.317+182G>T
c.8+338G>T (n.8+338G>T)
 gnomAD v4
7g.44146281C>GCA2682584959GCKc.*1017+182G>C (n.*1017+182G>C)
c.*139+182G>C (n.*139+182G>C)
n.245+182G>C
c.1022+182G>C (n.1022+182G>C)
c.1019+182G>C (n.1019+182G>C)
c.1082+182G>C (n.1082+182G>C)
c.1016+182G>C (n.1016+182G>C)
c.968+182G>C (n.968+182G>C)
n.317+182G>C
c.8+338G>C (n.8+338G>C)
 gnomAD v4
7g.44146281C>TCA2682584950GCKc.*1017+182G>A (n.*1017+182G>A)
c.*139+182G>A (n.*139+182G>A)
n.245+182G>A
c.1022+182G>A (n.1022+182G>A)
c.1019+182G>A (n.1019+182G>A)
c.1082+182G>A (n.1082+182G>A)
c.1016+182G>A (n.1016+182G>A)
c.968+182G>A (n.968+182G>A)
n.317+182G>A
c.8+338G>A (n.8+338G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146283_44146284insCCCCCCCA2775232075GCKc.*1017+182_*1017+183insGGGGGG (n.*1017+182_*1017+183insGGGGGG)
c.*139+182_*139+183insGGGGGG (n.*139+182_*139+183insGGGGGG)
n.245+182_245+183insGGGGGG
c.1022+182_1022+183insGGGGGG (n.1022+182_1022+183insGGGGGG)
c.1019+182_1019+183insGGGGGG (n.1019+182_1019+183insGGGGGG)
c.1082+182_1082+183insGGGGGG (n.1082+182_1082+183insGGGGGG)
c.1016+182_1016+183insGGGGGG (n.1016+182_1016+183insGGGGGG)
c.968+182_968+183insGGGGGG (n.968+182_968+183insGGGGGG)
n.317+182_317+183insGGGGGG
c.8+338_8+339insGGGGGG (n.8+338_8+339insGGGGGG)
7g.44146283dupCA1703613335GCKc.*1017+182dup (n.*1017+182dup)
c.*139+182dup (n.*139+182dup)
n.245+182dup
c.1022+182dup (n.1022+182dup)
c.1019+182dup (n.1019+182dup)
c.1082+182dup (n.1082+182dup)
c.1016+182dup (n.1016+182dup)
c.968+182dup (n.968+182dup)
n.317+182dup
c.8+338dup (n.8+338dup)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146282_44146283dupCA2682584973GCKc.*1017+181_*1017+182dup (n.*1017+181_*1017+182dup)
c.*139+181_*139+182dup (n.*139+181_*139+182dup)
n.245+181_245+182dup
c.1022+181_1022+182dup (n.1022+181_1022+182dup)
c.1019+181_1019+182dup (n.1019+181_1019+182dup)
c.1082+181_1082+182dup (n.1082+181_1082+182dup)
c.1016+181_1016+182dup (n.1016+181_1016+182dup)
c.968+181_968+182dup (n.968+181_968+182dup)
n.317+181_317+182dup
c.8+337_8+338dup (n.8+337_8+338dup)
 gnomAD v4
7g.44146281_44146283dupCA2775232074GCKc.*1017+180_*1017+182dup (n.*1017+180_*1017+182dup)
c.*139+180_*139+182dup (n.*139+180_*139+182dup)
n.245+180_245+182dup
c.1022+180_1022+182dup (n.1022+180_1022+182dup)
c.1019+180_1019+182dup (n.1019+180_1019+182dup)
c.1082+180_1082+182dup (n.1082+180_1082+182dup)
c.1016+180_1016+182dup (n.1016+180_1016+182dup)
c.968+180_968+182dup (n.968+180_968+182dup)
n.317+180_317+182dup
c.8+336_8+338dup (n.8+336_8+338dup)
7g.44146283delCA2682584971GCKc.*1017+182del (n.*1017+182del)
c.*139+182del (n.*139+182del)
n.245+182del
c.1022+182del (n.1022+182del)
c.1019+182del (n.1019+182del)
c.1082+182del (n.1082+182del)
c.1016+182del (n.1016+182del)
c.968+182del (n.968+182del)
n.317+182del
c.8+338del (n.8+338del)
 gnomAD v4
7g.44146282_44146285delCA2775232076GCKc.*1017+179_*1017+182del (n.*1017+179_*1017+182del)
c.*139+179_*139+182del (n.*139+179_*139+182del)
n.245+179_245+182del
c.1022+179_1022+182del (n.1022+179_1022+182del)
c.1019+179_1019+182del (n.1019+179_1019+182del)
c.1082+179_1082+182del (n.1082+179_1082+182del)
c.1016+179_1016+182del (n.1016+179_1016+182del)
c.968+179_968+182del (n.968+179_968+182del)
n.317+179_317+182del
c.8+335_8+338del (n.8+335_8+338del)
7g.44146284_44146289delCA2682584968GCKc.*1017+177_*1017+182del (n.*1017+177_*1017+182del)
c.*139+177_*139+182del (n.*139+177_*139+182del)
n.245+177_245+182del
c.1022+177_1022+182del (n.1022+177_1022+182del)
c.1019+177_1019+182del (n.1019+177_1019+182del)
c.1082+177_1082+182del (n.1082+177_1082+182del)
c.1016+177_1016+182del (n.1016+177_1016+182del)
c.968+177_968+182del (n.968+177_968+182del)
n.317+177_317+182del
c.8+333_8+338del (n.8+333_8+338del)
 gnomAD v4
7g.44146281_44146291delCA2682584965GCKc.*1017+172_*1017+182del (n.*1017+172_*1017+182del)
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n.245+172_245+182del
c.1022+172_1022+182del (n.1022+172_1022+182del)
c.1019+172_1019+182del (n.1019+172_1019+182del)
c.1082+172_1082+182del (n.1082+172_1082+182del)
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n.317+172_317+182del
c.8+328_8+338del (n.8+328_8+338del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146291delCA2682584977GCKc.*1017+175_*1017+182del (n.*1017+175_*1017+182del)
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n.245+175_245+182del
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c.1019+175_1019+182del (n.1019+175_1019+182del)
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n.317+175_317+182del
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 gnomAD v4
7g.44146282C>ACA2682584982GCKc.*1017+181G>T (n.*1017+181G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.317+177_317+181del
c.8+333_8+337del (n.8+333_8+337del)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146320delCA2682584983GCKc.*1017+145_*1017+181del (n.*1017+145_*1017+181del)
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n.245+145_245+181del
c.1022+145_1022+181del (n.1022+145_1022+181del)
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c.1016+145_1016+181del (n.1016+145_1016+181del)
c.968+145_968+181del (n.968+145_968+181del)
n.317+145_317+181del
c.8+301_8+337del (n.8+301_8+337del)
 gnomAD v4
7g.44146283C>ACA2682584989GCKc.*1017+180G>T (n.*1017+180G>T)
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n.245+180G>T
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c.968+180G>T (n.968+180G>T)
n.317+180G>T
c.8+336G>T (n.8+336G>T)
 gnomAD v4
7g.44146283C>TCA2682584990GCKc.*1017+180G>A (n.*1017+180G>A)
c.*139+180G>A (n.*139+180G>A)
n.245+180G>A
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c.1019+180G>A (n.1019+180G>A)
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c.968+180G>A (n.968+180G>A)
n.317+180G>A
c.8+336G>A (n.8+336G>A)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146285dupCA2682584986GCKc.*1017+179_*1017+180dup (n.*1017+179_*1017+180dup)
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n.245+179_245+180dup
c.1022+179_1022+180dup (n.1022+179_1022+180dup)
c.1019+179_1019+180dup (n.1019+179_1019+180dup)
c.1082+179_1082+180dup (n.1082+179_1082+180dup)
c.1016+179_1016+180dup (n.1016+179_1016+180dup)
c.968+179_968+180dup (n.968+179_968+180dup)
n.317+179_317+180dup
c.8+335_8+336dup (n.8+335_8+336dup)
 gnomAD v4
7g.44146284_44146287delCA2682584988GCKc.*1017+177_*1017+180del (n.*1017+177_*1017+180del)
c.*139+177_*139+180del (n.*139+177_*139+180del)
n.245+177_245+180del
c.1022+177_1022+180del (n.1022+177_1022+180del)
c.1019+177_1019+180del (n.1019+177_1019+180del)
c.1082+177_1082+180del (n.1082+177_1082+180del)
c.1016+177_1016+180del (n.1016+177_1016+180del)
c.968+177_968+180del (n.968+177_968+180del)
n.317+177_317+180del
c.8+333_8+336del (n.8+333_8+336del)
 gnomAD v4
7g.44146283_44146284insCACA2682585010GCKc.*1017+179_*1017+180insTG (n.*1017+179_*1017+180insTG)
c.*139+179_*139+180insTG (n.*139+179_*139+180insTG)
n.245+179_245+180insTG
c.1022+179_1022+180insTG (n.1022+179_1022+180insTG)
c.1019+179_1019+180insTG (n.1019+179_1019+180insTG)
c.1082+179_1082+180insTG (n.1082+179_1082+180insTG)
c.1016+179_1016+180insTG (n.1016+179_1016+180insTG)
c.968+179_968+180insTG (n.968+179_968+180insTG)
n.317+179_317+180insTG
c.8+335_8+336insTG (n.8+335_8+336insTG)
 gnomAD v4
7g.44146283_44146284insCAACA2682585007GCKc.*1017+179_*1017+180insTTG (n.*1017+179_*1017+180insTTG)
c.*139+179_*139+180insTTG (n.*139+179_*139+180insTTG)
n.245+179_245+180insTTG
c.1022+179_1022+180insTTG (n.1022+179_1022+180insTTG)
c.1019+179_1019+180insTTG (n.1019+179_1019+180insTTG)
c.1082+179_1082+180insTTG (n.1082+179_1082+180insTTG)
c.1016+179_1016+180insTTG (n.1016+179_1016+180insTTG)
c.968+179_968+180insTTG (n.968+179_968+180insTTG)
n.317+179_317+180insTTG
c.8+335_8+336insTTG (n.8+335_8+336insTTG)
 gnomAD v4
7g.44146283_44146284insCCACA2682585005GCKc.*1017+179_*1017+180insTGG (n.*1017+179_*1017+180insTGG)
c.*139+179_*139+180insTGG (n.*139+179_*139+180insTGG)
n.245+179_245+180insTGG
c.1022+179_1022+180insTGG (n.1022+179_1022+180insTGG)
c.1019+179_1019+180insTGG (n.1019+179_1019+180insTGG)
c.1082+179_1082+180insTGG (n.1082+179_1082+180insTGG)
c.1016+179_1016+180insTGG (n.1016+179_1016+180insTGG)
c.968+179_968+180insTGG (n.968+179_968+180insTGG)
n.317+179_317+180insTGG
c.8+335_8+336insTGG (n.8+335_8+336insTGG)
 gnomAD v4
7g.44146283_44146284insCCGCA2682585004GCKc.*1017+179_*1017+180insCGG (n.*1017+179_*1017+180insCGG)
c.*139+179_*139+180insCGG (n.*139+179_*139+180insCGG)
n.245+179_245+180insCGG
c.1022+179_1022+180insCGG (n.1022+179_1022+180insCGG)
c.1019+179_1019+180insCGG (n.1019+179_1019+180insCGG)
c.1082+179_1082+180insCGG (n.1082+179_1082+180insCGG)
c.1016+179_1016+180insCGG (n.1016+179_1016+180insCGG)
c.968+179_968+180insCGG (n.968+179_968+180insCGG)
n.317+179_317+180insCGG
c.8+335_8+336insCGG (n.8+335_8+336insCGG)
 gnomAD v4
7g.44146284delCA2682584995GCKc.*1017+179del (n.*1017+179del)
c.*139+179del (n.*139+179del)
n.245+179del
c.1022+179del (n.1022+179del)
c.1019+179del (n.1019+179del)
c.1082+179del (n.1082+179del)
c.1016+179del (n.1016+179del)
c.968+179del (n.968+179del)
n.317+179del
c.8+335del (n.8+335del)
 gnomAD v4
7g.44146284A=CA1703613336GCKc.*1017+179T= (n.*1017+179T=)
c.*139+179T= (n.*139+179T=)
n.245+179T=
c.1022+179T= (n.1022+179T=)
c.1019+179T= (n.1019+179T=)
c.1082+179T= (n.1082+179T=)
c.1016+179T= (n.1016+179T=)
c.968+179T= (n.968+179T=)
n.317+179T=
c.8+335T= (n.8+335T=)
7g.44146284A>CCA157914169GCKc.*1017+179T>G (n.*1017+179T>G)
c.*139+179T>G (n.*139+179T>G)
n.245+179T>G
c.1022+179T>G (n.1022+179T>G)
c.1019+179T>G (n.1019+179T>G)
c.1082+179T>G (n.1082+179T>G)
c.1016+179T>G (n.1016+179T>G)
c.968+179T>G (n.968+179T>G)
n.317+179T>G
c.8+335T>G (n.8+335T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146284A>GCA573797094GCKc.*1017+179T>C (n.*1017+179T>C)
c.*139+179T>C (n.*139+179T>C)
n.245+179T>C
c.1022+179T>C (n.1022+179T>C)
c.1019+179T>C (n.1019+179T>C)
c.1082+179T>C (n.1082+179T>C)
c.1016+179T>C (n.1016+179T>C)
c.968+179T>C (n.968+179T>C)
n.317+179T>C
c.8+335T>C (n.8+335T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146284A>TCA1100773640GCKc.*1017+179T>A (n.*1017+179T>A)
c.*139+179T>A (n.*139+179T>A)
n.245+179T>A
c.1022+179T>A (n.1022+179T>A)
c.1019+179T>A (n.1019+179T>A)
c.1082+179T>A (n.1082+179T>A)
c.1016+179T>A (n.1016+179T>A)
c.968+179T>A (n.968+179T>A)
n.317+179T>A
c.8+335T>A (n.8+335T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146284_44146286delCA2682585002GCKc.*1017+177_*1017+179del (n.*1017+177_*1017+179del)
c.*139+177_*139+179del (n.*139+177_*139+179del)
n.245+177_245+179del
c.1022+177_1022+179del (n.1022+177_1022+179del)
c.1019+177_1019+179del (n.1019+177_1019+179del)
c.1082+177_1082+179del (n.1082+177_1082+179del)
c.1016+177_1016+179del (n.1016+177_1016+179del)
c.968+177_968+179del (n.968+177_968+179del)
n.317+177_317+179del
c.8+333_8+335del (n.8+333_8+335del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched