Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44146135_44146210delCA573796985GCKc.*1017+265_*1017+340del (n.*1017+265_*1017+340del)
c.*139+265_*139+340del (n.*139+265_*139+340del)
n.245+265_245+340del
c.1022+265_1022+340del (n.1022+265_1022+340del)
c.1019+265_1019+340del (n.1019+265_1019+340del)
c.1082+265_1082+340del (n.1082+265_1082+340del)
c.1016+265_1016+340del (n.1016+265_1016+340del)
c.968+265_968+340del (n.968+265_968+340del)
n.317+265_317+340del
c.8+421_9-393del (n.8+421_9-393del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146134_44146177delCA1100773318GCKc.*1017+294_*1017+337del (n.*1017+294_*1017+337del)
c.*139+294_*139+337del (n.*139+294_*139+337del)
n.245+294_245+337del
c.1022+294_1022+337del (n.1022+294_1022+337del)
c.1019+294_1019+337del (n.1019+294_1019+337del)
c.1082+294_1082+337del (n.1082+294_1082+337del)
c.1016+294_1016+337del (n.1016+294_1016+337del)
c.968+294_968+337del (n.968+294_968+337del)
n.317+294_317+337del
c.9-439_9-396del (n.9-439_9-396del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146137_44146181delCA2682583696GCKc.*1017+285_*1017+329del (n.*1017+285_*1017+329del)
c.*139+285_*139+329del (n.*139+285_*139+329del)
n.245+285_245+329del
c.1022+285_1022+329del (n.1022+285_1022+329del)
c.1019+285_1019+329del (n.1019+285_1019+329del)
c.1082+285_1082+329del (n.1082+285_1082+329del)
c.1016+285_1016+329del (n.1016+285_1016+329del)
c.968+285_968+329del (n.968+285_968+329del)
n.317+285_317+329del
c.8+441_9-404del (n.8+441_9-404del)
 gnomAD v4
7g.44146138C>ACA367399644GCKc.*1017+325G>T (n.*1017+325G>T)
c.*139+325G>T (n.*139+325G>T)
n.245+325G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.1022+325G>T (n.1022+325G>T)
c.1019+325G>T (n.1019+325G>T)
c.1082+325G>T (n.1082+325G>T)
c.7G>T (p.Val3Phe)
c.1016+325G>T (n.1016+325G>T)
c.968+325G>T (n.968+325G>T)
n.317+325G>T
c.9-408G>T (n.9-408G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146138C=CA1703613213GCKc.*1017+325G= (n.*1017+325G=)
c.*139+325G= (n.*139+325G=)
n.245+325G=
c.-12G= (n.-12G=)
c.1022+325G= (n.1022+325G=)
c.1019+325G= (n.1019+325G=)
c.1082+325G= (n.1082+325G=)
c.7G= (p.Val3=)
c.1016+325G= (n.1016+325G=)
c.968+325G= (n.968+325G=)
n.317+325G=
c.9-408G= (n.9-408G=)
c.-351G= (n.-351G=)
7g.44146138C>GCA367399645GCKc.*1017+325G>C (n.*1017+325G>C)
c.*139+325G>C (n.*139+325G>C)
n.245+325G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.1022+325G>C (n.1022+325G>C)
c.1019+325G>C (n.1019+325G>C)
c.1082+325G>C (n.1082+325G>C)
c.7G>C (p.Val3Leu)
c.1016+325G>C (n.1016+325G>C)
c.968+325G>C (n.968+325G>C)
n.317+325G>C
c.9-408G>C (n.9-408G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
 gnomAD v4
7g.44146138C>TCA367399646GCKc.*1017+325G>A (n.*1017+325G>A)
c.*139+325G>A (n.*139+325G>A)
n.245+325G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.1022+325G>A (n.1022+325G>A)
c.1019+325G>A (n.1019+325G>A)
c.1082+325G>A (n.1082+325G>A)
c.7G>A (p.Val3Ile)
c.1016+325G>A (n.1016+325G>A)
c.968+325G>A (n.968+325G>A)
n.317+325G>A
c.9-408G>A (n.9-408G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
 gnomAD v4
7g.44146141dupCA1100773323GCKc.*1017+325dup (n.*1017+325dup)
c.*139+325dup (n.*139+325dup)
n.245+325dup
c.-12dup (n.-12dup)
c.1022+325dup (n.1022+325dup)
c.1019+325dup (n.1019+325dup)
c.1082+325dup (n.1082+325dup)
c.7dup (p.Val3GlyfsTer?)
c.1016+325dup (n.1016+325dup)
c.968+325dup (n.968+325dup)
n.317+325dup
c.9-408dup (n.9-408dup)
c.-351dup (n.-351dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146141delCA2682583720GCKc.*1017+325del (n.*1017+325del)
c.*139+325del (n.*139+325del)
n.245+325del
c.-12del (n.-12del)
c.1022+325del (n.1022+325del)
c.1019+325del (n.1019+325del)
c.1082+325del (n.1082+325del)
c.7del (p.Val3SerfsTer?)
c.1016+325del (n.1016+325del)
c.968+325del (n.968+325del)
n.317+325del
c.9-408del (n.9-408del)
c.-351del (n.-351del)
 gnomAD v4
7g.44146145_44146189delCA2682583723GCKc.*1017+281_*1017+325del (n.*1017+281_*1017+325del)
c.*139+281_*139+325del (n.*139+281_*139+325del)
n.245+281_245+325del
c.1022+281_1022+325del (n.1022+281_1022+325del)
c.1019+281_1019+325del (n.1019+281_1019+325del)
c.1082+281_1082+325del (n.1082+281_1082+325del)
c.1016+281_1016+325del (n.1016+281_1016+325del)
c.968+281_968+325del (n.968+281_968+325del)
n.317+281_317+325del
c.8+437_9-408del (n.8+437_9-408del)
 gnomAD v4
7g.44146141_44146216delCA2596580487GCKc.*1017+250_*1017+325del (n.*1017+250_*1017+325del)
c.*139+250_*139+325del (n.*139+250_*139+325del)
n.245+250_245+325del
c.1022+250_1022+325del (n.1022+250_1022+325del)
c.1019+250_1019+325del (n.1019+250_1019+325del)
c.1082+250_1082+325del (n.1082+250_1082+325del)
c.1016+250_1016+325del (n.1016+250_1016+325del)
c.968+250_968+325del (n.968+250_968+325del)
n.317+250_317+325del
c.8+406_9-408del (n.8+406_9-408del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146145_44146250delCA2775232007GCKc.*1017+220_*1017+325del (n.*1017+220_*1017+325del)
c.*139+220_*139+325del (n.*139+220_*139+325del)
n.245+220_245+325del
c.1022+220_1022+325del (n.1022+220_1022+325del)
c.1019+220_1019+325del (n.1019+220_1019+325del)
c.1082+220_1082+325del (n.1082+220_1082+325del)
c.1016+220_1016+325del (n.1016+220_1016+325del)
c.968+220_968+325del (n.968+220_968+325del)
n.317+220_317+325del
c.8+376_9-408del (n.8+376_9-408del)
7g.44146139C>ACA2682583736GCKc.*1017+324G>T (n.*1017+324G>T)
c.*139+324G>T (n.*139+324G>T)
n.245+324G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.1022+324G>T (n.1022+324G>T)
c.1019+324G>T (n.1019+324G>T)
c.1082+324G>T (n.1082+324G>T)
c.6G>T (p.Gly2=)
c.1016+324G>T (n.1016+324G>T)
c.968+324G>T (n.968+324G>T)
n.317+324G>T
c.9-409G>T (n.9-409G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
 gnomAD v4
7g.44146139C=CA1703613214GCKc.*1017+324G= (n.*1017+324G=)
c.*139+324G= (n.*139+324G=)
n.245+324G=
c.-13G= (n.-13G=)
c.1022+324G= (n.1022+324G=)
c.1019+324G= (n.1019+324G=)
c.1082+324G= (n.1082+324G=)
c.6G= (p.Gly2=)
c.1016+324G= (n.1016+324G=)
c.968+324G= (n.968+324G=)
n.317+324G=
c.9-409G= (n.9-409G=)
c.-352G= (n.-352G=)
7g.44146139C>TCA573797005GCKc.*1017+324G>A (n.*1017+324G>A)
c.*139+324G>A (n.*139+324G>A)
n.245+324G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.1022+324G>A (n.1022+324G>A)
c.1019+324G>A (n.1019+324G>A)
c.1082+324G>A (n.1082+324G>A)
c.6G>A (p.Gly2=)
c.1016+324G>A (n.1016+324G>A)
c.968+324G>A (n.968+324G>A)
n.317+324G>A
c.9-409G>A (n.9-409G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146140C>ACA367399649GCKc.*1017+323G>T (n.*1017+323G>T)
c.*139+323G>T (n.*139+323G>T)
n.245+323G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.1022+323G>T (n.1022+323G>T)
c.1019+323G>T (n.1019+323G>T)
c.1082+323G>T (n.1082+323G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.1016+323G>T (n.1016+323G>T)
c.968+323G>T (n.968+323G>T)
n.317+323G>T
c.9-410G>T (n.9-410G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
 gnomAD v4
7g.44146140C>GCA367399648GCKc.*1017+323G>C (n.*1017+323G>C)
c.*139+323G>C (n.*139+323G>C)
n.245+323G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.1022+323G>C (n.1022+323G>C)
c.1019+323G>C (n.1019+323G>C)
c.1082+323G>C (n.1082+323G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.1016+323G>C (n.1016+323G>C)
c.968+323G>C (n.968+323G>C)
n.317+323G>C
c.9-410G>C (n.9-410G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146140C>TCA367399647GCKc.*1017+323G>A (n.*1017+323G>A)
c.*139+323G>A (n.*139+323G>A)
n.245+323G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.1022+323G>A (n.1022+323G>A)
c.1019+323G>A (n.1019+323G>A)
c.1082+323G>A (n.1082+323G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.1016+323G>A (n.1016+323G>A)
c.968+323G>A (n.968+323G>A)
n.317+323G>A
c.9-410G>A (n.9-410G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
 gnomAD v4
7g.44146141C>ACA367399650GCKc.*1017+322G>T (n.*1017+322G>T)
c.*139+322G>T (n.*139+322G>T)
n.245+322G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.1022+322G>T (n.1022+322G>T)
c.1019+322G>T (n.1019+322G>T)
c.1082+322G>T (n.1082+322G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.1016+322G>T (n.1016+322G>T)
c.968+322G>T (n.968+322G>T)
n.317+322G>T
c.9-411G>T (n.9-411G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
 gnomAD v4
7g.44146141C>GCA367399651GCKc.*1017+322G>C (n.*1017+322G>C)
c.*139+322G>C (n.*139+322G>C)
n.245+322G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.1022+322G>C (n.1022+322G>C)
c.1019+322G>C (n.1019+322G>C)
c.1082+322G>C (n.1082+322G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.1016+322G>C (n.1016+322G>C)
c.968+322G>C (n.968+322G>C)
n.317+322G>C
c.9-411G>C (n.9-411G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
7g.44146141C>TCA367399652GCKc.*1017+322G>A (n.*1017+322G>A)
c.*139+322G>A (n.*139+322G>A)
n.245+322G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.1022+322G>A (n.1022+322G>A)
c.1019+322G>A (n.1019+322G>A)
c.1082+322G>A (n.1082+322G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.1016+322G>A (n.1016+322G>A)
c.968+322G>A (n.968+322G>A)
n.317+322G>A
c.9-411G>A (n.9-411G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146142G>ACA573797006GCKc.*1017+321C>T (n.*1017+321C>T)
c.*139+321C>T (n.*139+321C>T)
n.245+321C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.1022+321C>T (n.1022+321C>T)
c.1019+321C>T (n.1019+321C>T)
c.1082+321C>T (n.1082+321C>T)
c.3C>T (p.Gly1=)
c.1016+321C>T (n.1016+321C>T)
c.968+321C>T (n.968+321C>T)
n.317+321C>T
c.9-412C>T (n.9-412C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146142G>CCA573797008GCKc.*1017+321C>G (n.*1017+321C>G)
c.*139+321C>G (n.*139+321C>G)
n.245+321C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.1022+321C>G (n.1022+321C>G)
c.1019+321C>G (n.1019+321C>G)
c.1082+321C>G (n.1082+321C>G)
c.3C>G (p.Gly1=)
c.1016+321C>G (n.1016+321C>G)
c.968+321C>G (n.968+321C>G)
n.317+321C>G
c.9-412C>G (n.9-412C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146142G=CA1703613215GCKc.*1017+321C= (n.*1017+321C=)
c.*139+321C= (n.*139+321C=)
n.245+321C=
c.-16C= (n.-16C=)
c.1022+321C= (n.1022+321C=)
c.1019+321C= (n.1019+321C=)
c.1082+321C= (n.1082+321C=)
c.3C= (p.Gly1=)
c.1016+321C= (n.1016+321C=)
c.968+321C= (n.968+321C=)
n.317+321C=
c.9-412C= (n.9-412C=)
c.-355C= (n.-355C=)
7g.44146142G>TCA2682583756GCKc.*1017+321C>A (n.*1017+321C>A)
c.*139+321C>A (n.*139+321C>A)
n.245+321C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.1022+321C>A (n.1022+321C>A)
c.1019+321C>A (n.1019+321C>A)
c.1082+321C>A (n.1082+321C>A)
c.3C>A (p.Gly1=)
c.1016+321C>A (n.1016+321C>A)
c.968+321C>A (n.968+321C>A)
n.317+321C>A
c.9-412C>A (n.9-412C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
 gnomAD v4
7g.44146149_44146224delCA1100773332GCKc.*1017+246_*1017+321del (n.*1017+246_*1017+321del)
c.*139+246_*139+321del (n.*139+246_*139+321del)
n.245+246_245+321del
c.1022+246_1022+321del (n.1022+246_1022+321del)
c.1019+246_1019+321del (n.1019+246_1019+321del)
c.1082+246_1082+321del (n.1082+246_1082+321del)
c.1016+246_1016+321del (n.1016+246_1016+321del)
c.968+246_968+321del (n.968+246_968+321del)
n.317+246_317+321del
c.8+402_9-412del (n.8+402_9-412del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146143C>ACA367399653GCKc.*1017+320G>T (n.*1017+320G>T)
c.*139+320G>T (n.*139+320G>T)
n.245+320G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.1022+320G>T (n.1022+320G>T)
c.1019+320G>T (n.1019+320G>T)
c.1082+320G>T (n.1082+320G>T)
c.2G>T (p.Gly1Val)
c.1016+320G>T (n.1016+320G>T)
c.968+320G>T (n.968+320G>T)
n.317+320G>T
c.9-413G>T (n.9-413G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
 gnomAD v4
7g.44146143C=CA1703613216GCKc.*1017+320G= (n.*1017+320G=)
c.*139+320G= (n.*139+320G=)
n.245+320G=
c.-17G= (n.-17G=)
c.1022+320G= (n.1022+320G=)
c.1019+320G= (n.1019+320G=)
c.1082+320G= (n.1082+320G=)
c.2G= (p.Gly1=)
c.1016+320G= (n.1016+320G=)
c.968+320G= (n.968+320G=)
n.317+320G=
c.9-413G= (n.9-413G=)
c.-356G= (n.-356G=)
7g.44146143C>GCA367399654GCKc.*1017+320G>C (n.*1017+320G>C)
c.*139+320G>C (n.*139+320G>C)
n.245+320G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1022+320G>C (n.1022+320G>C)
c.1019+320G>C (n.1019+320G>C)
c.1082+320G>C (n.1082+320G>C)
c.2G>C (p.Gly1Ala)
c.1016+320G>C (n.1016+320G>C)
c.968+320G>C (n.968+320G>C)
n.317+320G>C
c.9-413G>C (n.9-413G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
 gnomAD v4
7g.44146143C>TCA367399655GCKc.*1017+320G>A (n.*1017+320G>A)
c.*139+320G>A (n.*139+320G>A)
n.245+320G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1022+320G>A (n.1022+320G>A)
c.1019+320G>A (n.1019+320G>A)
c.1082+320G>A (n.1082+320G>A)
c.2G>A (p.Gly1Asp)
c.1016+320G>A (n.1016+320G>A)
c.968+320G>A (n.968+320G>A)
n.317+320G>A
c.9-413G>A (n.9-413G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146144dupCA2522857000GCKc.*1017+320dup (n.*1017+320dup)
c.*139+320dup (n.*139+320dup)
n.245+320dup
c.-17dup (n.-17dup)
c.1022+320dup (n.1022+320dup)
c.1019+320dup (n.1019+320dup)
c.1082+320dup (n.1082+320dup)
c.2dup (p.Gly2ArgfsTer?)
c.1016+320dup (n.1016+320dup)
c.968+320dup (n.968+320dup)
n.317+320dup
c.9-413dup (n.9-413dup)
c.-356dup (n.-356dup)
 gnomAD v4
7g.44146153_44146174delCA2682583772GCKc.*1017+299_*1017+320del (n.*1017+299_*1017+320del)
c.*139+299_*139+320del (n.*139+299_*139+320del)
n.245+299_245+320del
c.1022+299_1022+320del (n.1022+299_1022+320del)
c.1019+299_1019+320del (n.1019+299_1019+320del)
c.1082+299_1082+320del (n.1082+299_1082+320del)
c.1016+299_1016+320del (n.1016+299_1016+320del)
c.968+299_968+320del (n.968+299_968+320del)
n.317+299_317+320del
c.9-434_9-413del (n.9-434_9-413del)
 gnomAD v4
7g.44146145_44146190delCA2682583767GCKc.*1017+275_*1017+320del (n.*1017+275_*1017+320del)
c.*139+275_*139+320del (n.*139+275_*139+320del)
n.245+275_245+320del
c.1022+275_1022+320del (n.1022+275_1022+320del)
c.1019+275_1019+320del (n.1019+275_1019+320del)
c.1082+275_1082+320del (n.1082+275_1082+320del)
c.1016+275_1016+320del (n.1016+275_1016+320del)
c.968+275_968+320del (n.968+275_968+320del)
n.317+275_317+320del
c.8+431_9-413del (n.8+431_9-413del)
 gnomAD v4
7g.44146148_44146194delCA2682583769GCKc.*1017+274_*1017+320del (n.*1017+274_*1017+320del)
c.*139+274_*139+320del (n.*139+274_*139+320del)
n.245+274_245+320del
c.1022+274_1022+320del (n.1022+274_1022+320del)
c.1019+274_1019+320del (n.1019+274_1019+320del)
c.1082+274_1082+320del (n.1082+274_1082+320del)
c.1016+274_1016+320del (n.1016+274_1016+320del)
c.968+274_968+320del (n.968+274_968+320del)
n.317+274_317+320del
c.8+430_9-413del (n.8+430_9-413del)
 gnomAD v4
7g.44146144C>ACA367399656GCKc.*1017+319G>T (n.*1017+319G>T)
c.*139+319G>T (n.*139+319G>T)
n.245+319G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.1022+319G>T (n.1022+319G>T)
c.1019+319G>T (n.1019+319G>T)
c.1082+319G>T (n.1082+319G>T)
c.1G>T (p.Gly1Cys)
c.1016+319G>T (n.1016+319G>T)
c.968+319G>T (n.968+319G>T)
n.317+319G>T
c.9-414G>T (n.9-414G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146144C=CA1703613217GCKc.*1017+319G= (n.*1017+319G=)
c.*139+319G= (n.*139+319G=)
n.245+319G=
c.-18G= (n.-18G=)
c.1022+319G= (n.1022+319G=)
c.1019+319G= (n.1019+319G=)
c.1082+319G= (n.1082+319G=)
c.1G= (p.Gly1=)
c.1016+319G= (n.1016+319G=)
c.968+319G= (n.968+319G=)
n.317+319G=
c.9-414G= (n.9-414G=)
c.-357G= (n.-357G=)
7g.44146144C>GCA367399657GCKc.*1017+319G>C (n.*1017+319G>C)
c.*139+319G>C (n.*139+319G>C)
n.245+319G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.1022+319G>C (n.1022+319G>C)
c.1019+319G>C (n.1019+319G>C)
c.1082+319G>C (n.1082+319G>C)
c.1G>C (p.Gly1Arg)
c.1016+319G>C (n.1016+319G>C)
c.968+319G>C (n.968+319G>C)
n.317+319G>C
c.9-414G>C (n.9-414G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
 gnomAD v4
7g.44146144C>TCA367399658GCKc.*1017+319G>A (n.*1017+319G>A)
c.*139+319G>A (n.*139+319G>A)
n.245+319G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.1022+319G>A (n.1022+319G>A)
c.1019+319G>A (n.1019+319G>A)
c.1082+319G>A (n.1082+319G>A)
c.1G>A (p.Gly1Ser)
c.1016+319G>A (n.1016+319G>A)
c.968+319G>A (n.968+319G>A)
n.317+319G>A
c.9-414G>A (n.9-414G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
 gnomAD v4
7g.44146147_44146179delCA2682583775GCKc.*1017+287_*1017+319del (n.*1017+287_*1017+319del)
c.*139+287_*139+319del (n.*139+287_*139+319del)
n.245+287_245+319del
c.1022+287_1022+319del (n.1022+287_1022+319del)
c.1019+287_1019+319del (n.1019+287_1019+319del)
c.1082+287_1082+319del (n.1082+287_1082+319del)
c.1016+287_1016+319del (n.1016+287_1016+319del)
c.968+287_968+319del (n.968+287_968+319del)
n.317+287_317+319del
c.8+443_9-414del (n.8+443_9-414del)
 gnomAD v4
7g.44146145delCA2682583789GCKc.*1017+318del (n.*1017+318del)
c.*139+318del (n.*139+318del)
n.245+318del
c.1022+318del (n.1022+318del)
c.1019+318del (n.1019+318del)
c.1082+318del (n.1082+318del)
c.1016+318del (n.1016+318del)
c.968+318del (n.968+318del)
n.317+318del
c.9-415del (n.9-415del)
 gnomAD v4
7g.44146145T>ACA1703613219GCKc.*1017+318A>T (n.*1017+318A>T)
c.*139+318A>T (n.*139+318A>T)
n.245+318A>T
c.1022+318A>T (n.1022+318A>T)
c.1019+318A>T (n.1019+318A>T)
c.1082+318A>T (n.1082+318A>T)
c.1016+318A>T (n.1016+318A>T)
c.968+318A>T (n.968+318A>T)
n.317+318A>T
c.9-415A>T (n.9-415A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146145T>CCA573797014GCKc.*1017+318A>G (n.*1017+318A>G)
c.*139+318A>G (n.*139+318A>G)
n.245+318A>G
c.1022+318A>G (n.1022+318A>G)
c.1019+318A>G (n.1019+318A>G)
c.1082+318A>G (n.1082+318A>G)
c.1016+318A>G (n.1016+318A>G)
c.968+318A>G (n.968+318A>G)
n.317+318A>G
c.9-415A>G (n.9-415A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146145T>GCA2682583792GCKc.*1017+318A>C (n.*1017+318A>C)
c.*139+318A>C (n.*139+318A>C)
n.245+318A>C
c.1022+318A>C (n.1022+318A>C)
c.1019+318A>C (n.1019+318A>C)
c.1082+318A>C (n.1082+318A>C)
c.1016+318A>C (n.1016+318A>C)
c.968+318A>C (n.968+318A>C)
n.317+318A>C
c.9-415A>C (n.9-415A>C)
 gnomAD v4
7g.44146145T=CA1703613218GCKc.*1017+318A= (n.*1017+318A=)
c.*139+318A= (n.*139+318A=)
n.245+318A=
c.1022+318A= (n.1022+318A=)
c.1019+318A= (n.1019+318A=)
c.1082+318A= (n.1082+318A=)
c.1016+318A= (n.1016+318A=)
c.968+318A= (n.968+318A=)
n.317+318A=
c.9-415A= (n.9-415A=)
7g.44146146C>ACA2682583803GCKc.*1017+317G>T (n.*1017+317G>T)
c.*139+317G>T (n.*139+317G>T)
n.245+317G>T
c.1022+317G>T (n.1022+317G>T)
c.1019+317G>T (n.1019+317G>T)
c.1082+317G>T (n.1082+317G>T)
c.1016+317G>T (n.1016+317G>T)
c.968+317G>T (n.968+317G>T)
n.317+317G>T
c.9-416G>T (n.9-416G>T)
 gnomAD v4
7g.44146146C>GCA2682583801GCKc.*1017+317G>C (n.*1017+317G>C)
c.*139+317G>C (n.*139+317G>C)
n.245+317G>C
c.1022+317G>C (n.1022+317G>C)
c.1019+317G>C (n.1019+317G>C)
c.1082+317G>C (n.1082+317G>C)
c.1016+317G>C (n.1016+317G>C)
c.968+317G>C (n.968+317G>C)
n.317+317G>C
c.9-416G>C (n.9-416G>C)
 gnomAD v4
7g.44146146_44146147insTTCCCCTTGGGCCCA2596580490GCKc.*1017+317_*1017+318insGCCCAAGGGGAAG (n.*1017+317_*1017+318insGCCCAAGGGGAAG)
c.*139+317_*139+318insGCCCAAGGGGAAG (n.*139+317_*139+318insGCCCAAGGGGAAG)
n.245+317_245+318insGCCCAAGGGGAAG
c.1022+317_1022+318insGCCCAAGGGGAAG (n.1022+317_1022+318insGCCCAAGGGGAAG)
c.1019+317_1019+318insGCCCAAGGGGAAG (n.1019+317_1019+318insGCCCAAGGGGAAG)
c.1082+317_1082+318insGCCCAAGGGGAAG (n.1082+317_1082+318insGCCCAAGGGGAAG)
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n.317+317_317+318insGCCCAAGGGGAAG
c.9-416_9-415insGCCCAAGGGGAAG (n.9-416_9-415insGCCCAAGGGGAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9-416dup (n.9-416dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146147C>ACA2682583812GCKc.*1017+316G>T (n.*1017+316G>T)
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 gnomAD v4
7g.44146147C>TCA2775232009GCKc.*1017+316G>A (n.*1017+316G>A)
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c.9-417G>A (n.9-417G>A)
7g.44146147_44146148insACA2682583822GCKc.*1017+315_*1017+316insT (n.*1017+315_*1017+316insT)
c.*139+315_*139+316insT (n.*139+315_*139+316insT)
n.245+315_245+316insT
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n.317+315_317+316insT
c.9-418_9-417insT (n.9-418_9-417insT)
 gnomAD v4
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n.245+315A>T
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n.317+315A>T
c.9-418A>T (n.9-418A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146148T>CCA915458599GCKc.*1017+315A>G (n.*1017+315A>G)
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n.317+315A>G
c.9-418A>G (n.9-418A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146148T>GCA2682583818GCKc.*1017+315A>C (n.*1017+315A>C)
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n.245+315A>C
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n.317+315A>C
c.9-418A>C (n.9-418A>C)
 gnomAD v4
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n.245+315A=
c.1022+315A= (n.1022+315A=)
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7g.44146149C>ACA2682583831GCKc.*1017+314G>T (n.*1017+314G>T)
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n.245+314G>T
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c.1019+314G>T (n.1019+314G>T)
c.1082+314G>T (n.1082+314G>T)
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c.968+314G>T (n.968+314G>T)
n.317+314G>T
c.9-419G>T (n.9-419G>T)
 gnomAD v4
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c.1016+314G= (n.1016+314G=)
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n.317+314G=
c.9-419G= (n.9-419G=)
7g.44146149C>GCA2682583832GCKc.*1017+314G>C (n.*1017+314G>C)
c.*139+314G>C (n.*139+314G>C)
n.245+314G>C
c.1022+314G>C (n.1022+314G>C)
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c.968+314G>C (n.968+314G>C)
n.317+314G>C
c.9-419G>C (n.9-419G>C)
 gnomAD v4
7g.44146149C>TCA573797016GCKc.*1017+314G>A (n.*1017+314G>A)
c.*139+314G>A (n.*139+314G>A)
n.245+314G>A
c.1022+314G>A (n.1022+314G>A)
c.1019+314G>A (n.1019+314G>A)
c.1082+314G>A (n.1082+314G>A)
c.1016+314G>A (n.1016+314G>A)
c.968+314G>A (n.968+314G>A)
n.317+314G>A
c.9-419G>A (n.9-419G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146152dupCA454607355GCKc.*1017+314dup (n.*1017+314dup)
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n.245+314dup
c.1022+314dup (n.1022+314dup)
c.1019+314dup (n.1019+314dup)
c.1082+314dup (n.1082+314dup)
c.1016+314dup (n.1016+314dup)
c.968+314dup (n.968+314dup)
n.317+314dup
c.9-419dup (n.9-419dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146152delCA2682583830GCKc.*1017+314del (n.*1017+314del)
c.*139+314del (n.*139+314del)
n.245+314del
c.1022+314del (n.1022+314del)
c.1019+314del (n.1019+314del)
c.1082+314del (n.1082+314del)
c.1016+314del (n.1016+314del)
c.968+314del (n.968+314del)
n.317+314del
c.9-419del (n.9-419del)
 gnomAD v4
7g.44146150C>ACA2682583837GCKc.*1017+313G>T (n.*1017+313G>T)
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n.245+313G>T
c.1022+313G>T (n.1022+313G>T)
c.1019+313G>T (n.1019+313G>T)
c.1082+313G>T (n.1082+313G>T)
c.1016+313G>T (n.1016+313G>T)
c.968+313G>T (n.968+313G>T)
n.317+313G>T
c.9-420G>T (n.9-420G>T)
 gnomAD v4
7g.44146150C=CA1703613222GCKc.*1017+313G= (n.*1017+313G=)
c.*139+313G= (n.*139+313G=)
n.245+313G=
c.1022+313G= (n.1022+313G=)
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c.1016+313G= (n.1016+313G=)
c.968+313G= (n.968+313G=)
n.317+313G=
c.9-420G= (n.9-420G=)
7g.44146150C>TCA573797017GCKc.*1017+313G>A (n.*1017+313G>A)
c.*139+313G>A (n.*139+313G>A)
n.245+313G>A
c.1022+313G>A (n.1022+313G>A)
c.1019+313G>A (n.1019+313G>A)
c.1082+313G>A (n.1082+313G>A)
c.1016+313G>A (n.1016+313G>A)
c.968+313G>A (n.968+313G>A)
n.317+313G>A
c.9-420G>A (n.9-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146155_44146197delCA2682583845GCKc.*1017+271_*1017+313del (n.*1017+271_*1017+313del)
c.*139+271_*139+313del (n.*139+271_*139+313del)
n.245+271_245+313del
c.1022+271_1022+313del (n.1022+271_1022+313del)
c.1019+271_1019+313del (n.1019+271_1019+313del)
c.1082+271_1082+313del (n.1082+271_1082+313del)
c.1016+271_1016+313del (n.1016+271_1016+313del)
c.968+271_968+313del (n.968+271_968+313del)
n.317+271_317+313del
c.8+427_9-420del (n.8+427_9-420del)
 gnomAD v4
7g.44146157_44146232delCA2682583842GCKc.*1017+238_*1017+313del (n.*1017+238_*1017+313del)
c.*139+238_*139+313del (n.*139+238_*139+313del)
n.245+238_245+313del
c.1022+238_1022+313del (n.1022+238_1022+313del)
c.1019+238_1019+313del (n.1019+238_1019+313del)
c.1082+238_1082+313del (n.1082+238_1082+313del)
c.1016+238_1016+313del (n.1016+238_1016+313del)
c.968+238_968+313del (n.968+238_968+313del)
n.317+238_317+313del
c.8+394_9-420del (n.8+394_9-420del)
 gnomAD v4
7g.44146151C>ACA2682583853GCKc.*1017+312G>T (n.*1017+312G>T)
c.*139+312G>T (n.*139+312G>T)
n.245+312G>T
c.1022+312G>T (n.1022+312G>T)
c.1019+312G>T (n.1019+312G>T)
c.1082+312G>T (n.1082+312G>T)
c.1016+312G>T (n.1016+312G>T)
c.968+312G>T (n.968+312G>T)
n.317+312G>T
c.9-421G>T (n.9-421G>T)
 gnomAD v4
7g.44146151C>TCA2682583856GCKc.*1017+312G>A (n.*1017+312G>A)
c.*139+312G>A (n.*139+312G>A)
n.245+312G>A
c.1022+312G>A (n.1022+312G>A)
c.1019+312G>A (n.1019+312G>A)
c.1082+312G>A (n.1082+312G>A)
c.1016+312G>A (n.1016+312G>A)
c.968+312G>A (n.968+312G>A)
n.317+312G>A
c.9-421G>A (n.9-421G>A)
 gnomAD v4
7g.44146152C>ACA2682583857GCKc.*1017+311G>T (n.*1017+311G>T)
c.*139+311G>T (n.*139+311G>T)
n.245+311G>T
c.1022+311G>T (n.1022+311G>T)
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c.1082+311G>T (n.1082+311G>T)
c.1016+311G>T (n.1016+311G>T)
c.968+311G>T (n.968+311G>T)
n.317+311G>T
c.9-422G>T (n.9-422G>T)
 gnomAD v4
7g.44146152C>GCA2775232010GCKc.*1017+311G>C (n.*1017+311G>C)
c.*139+311G>C (n.*139+311G>C)
n.245+311G>C
c.1022+311G>C (n.1022+311G>C)
c.1019+311G>C (n.1019+311G>C)
c.1082+311G>C (n.1082+311G>C)
c.1016+311G>C (n.1016+311G>C)
c.968+311G>C (n.968+311G>C)
n.317+311G>C
c.9-422G>C (n.9-422G>C)
7g.44146152C>TCA2682583858GCKc.*1017+311G>A (n.*1017+311G>A)
c.*139+311G>A (n.*139+311G>A)
n.245+311G>A
c.1022+311G>A (n.1022+311G>A)
c.1019+311G>A (n.1019+311G>A)
c.1082+311G>A (n.1082+311G>A)
c.1016+311G>A (n.1016+311G>A)
c.968+311G>A (n.968+311G>A)
n.317+311G>A
c.9-422G>A (n.9-422G>A)
 gnomAD v4
7g.44146152_44146153insACA2682583860GCKc.*1017+310_*1017+311insT (n.*1017+310_*1017+311insT)
c.*139+310_*139+311insT (n.*139+310_*139+311insT)
n.245+310_245+311insT
c.1022+310_1022+311insT (n.1022+310_1022+311insT)
c.1019+310_1019+311insT (n.1019+310_1019+311insT)
c.1082+310_1082+311insT (n.1082+310_1082+311insT)
c.1016+310_1016+311insT (n.1016+310_1016+311insT)
c.968+310_968+311insT (n.968+310_968+311insT)
n.317+310_317+311insT
c.9-423_9-422insT (n.9-423_9-422insT)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146153T>ACA1100773349GCKc.*1017+310A>T (n.*1017+310A>T)
c.*139+310A>T (n.*139+310A>T)
n.245+310A>T
c.1022+310A>T (n.1022+310A>T)
c.1019+310A>T (n.1019+310A>T)
c.1082+310A>T (n.1082+310A>T)
c.1016+310A>T (n.1016+310A>T)
c.968+310A>T (n.968+310A>T)
n.317+310A>T
c.9-423A>T (n.9-423A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146153T>CCA838777852GCKc.*1017+310A>G (n.*1017+310A>G)
c.*139+310A>G (n.*139+310A>G)
n.245+310A>G
c.1022+310A>G (n.1022+310A>G)
c.1019+310A>G (n.1019+310A>G)
c.1082+310A>G (n.1082+310A>G)
c.1016+310A>G (n.1016+310A>G)
c.968+310A>G (n.968+310A>G)
n.317+310A>G
c.9-423A>G (n.9-423A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146153T>GCA2682583862GCKc.*1017+310A>C (n.*1017+310A>C)
c.*139+310A>C (n.*139+310A>C)
n.245+310A>C
c.1022+310A>C (n.1022+310A>C)
c.1019+310A>C (n.1019+310A>C)
c.1082+310A>C (n.1082+310A>C)
c.1016+310A>C (n.1016+310A>C)
c.968+310A>C (n.968+310A>C)
n.317+310A>C
c.9-423A>C (n.9-423A>C)
 gnomAD v4
7g.44146153T=CA1703613223GCKc.*1017+310A= (n.*1017+310A=)
c.*139+310A= (n.*139+310A=)
n.245+310A=
c.1022+310A= (n.1022+310A=)
c.1019+310A= (n.1019+310A=)
c.1082+310A= (n.1082+310A=)
c.1016+310A= (n.1016+310A=)
c.968+310A= (n.968+310A=)
n.317+310A=
c.9-423A= (n.9-423A=)
7g.44146154dupCA1100773348GCKc.*1017+310dup (n.*1017+310dup)
c.*139+310dup (n.*139+310dup)
n.245+310dup
c.1022+310dup (n.1022+310dup)
c.1019+310dup (n.1019+310dup)
c.1082+310dup (n.1082+310dup)
c.1016+310dup (n.1016+310dup)
c.968+310dup (n.968+310dup)
n.317+310dup
c.9-423dup (n.9-423dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146154delCA2682583865GCKc.*1017+310del (n.*1017+310del)
c.*139+310del (n.*139+310del)
n.245+310del
c.1022+310del (n.1022+310del)
c.1019+310del (n.1019+310del)
c.1082+310del (n.1082+310del)
c.1016+310del (n.1016+310del)
c.968+310del (n.968+310del)
n.317+310del
c.9-423del (n.9-423del)
 gnomAD v4
7g.44146156_44146199delCA2682583866GCKc.*1017+267_*1017+310del (n.*1017+267_*1017+310del)
c.*139+267_*139+310del (n.*139+267_*139+310del)
n.245+267_245+310del
c.1022+267_1022+310del (n.1022+267_1022+310del)
c.1019+267_1019+310del (n.1019+267_1019+310del)
c.1082+267_1082+310del (n.1082+267_1082+310del)
c.1016+267_1016+310del (n.1016+267_1016+310del)
c.968+267_968+310del (n.968+267_968+310del)
n.317+267_317+310del
c.8+423_9-423del (n.8+423_9-423del)
 gnomAD v4
7g.44146154T>ACA2682583871GCKc.*1017+309A>T (n.*1017+309A>T)
c.*139+309A>T (n.*139+309A>T)
n.245+309A>T
c.1022+309A>T (n.1022+309A>T)
c.1019+309A>T (n.1019+309A>T)
c.1082+309A>T (n.1082+309A>T)
c.1016+309A>T (n.1016+309A>T)
c.968+309A>T (n.968+309A>T)
n.317+309A>T
c.9-424A>T (n.9-424A>T)
 gnomAD v4
7g.44146154T>CCA2682583872GCKc.*1017+309A>G (n.*1017+309A>G)
c.*139+309A>G (n.*139+309A>G)
n.245+309A>G
c.1022+309A>G (n.1022+309A>G)
c.1019+309A>G (n.1019+309A>G)
c.1082+309A>G (n.1082+309A>G)
c.1016+309A>G (n.1016+309A>G)
c.968+309A>G (n.968+309A>G)
n.317+309A>G
c.9-424A>G (n.9-424A>G)
 gnomAD v4
7g.44146154T>GCA1100773351GCKc.*1017+309A>C (n.*1017+309A>C)
c.*139+309A>C (n.*139+309A>C)
n.245+309A>C
c.1022+309A>C (n.1022+309A>C)
c.1019+309A>C (n.1019+309A>C)
c.1082+309A>C (n.1082+309A>C)
c.1016+309A>C (n.1016+309A>C)
c.968+309A>C (n.968+309A>C)
n.317+309A>C
c.9-424A>C (n.9-424A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146155G>ACA2682583875GCKc.*1017+308C>T (n.*1017+308C>T)
c.*139+308C>T (n.*139+308C>T)
n.245+308C>T
c.1022+308C>T (n.1022+308C>T)
c.1019+308C>T (n.1019+308C>T)
c.1082+308C>T (n.1082+308C>T)
c.1016+308C>T (n.1016+308C>T)
c.968+308C>T (n.968+308C>T)
n.317+308C>T
c.9-425C>T (n.9-425C>T)
 gnomAD v4
7g.44146155G>TCA915458600GCKc.*1017+308C>A (n.*1017+308C>A)
c.*139+308C>A (n.*139+308C>A)
n.245+308C>A
c.1022+308C>A (n.1022+308C>A)
c.1019+308C>A (n.1019+308C>A)
c.1082+308C>A (n.1082+308C>A)
c.1016+308C>A (n.1016+308C>A)
c.968+308C>A (n.968+308C>A)
n.317+308C>A
c.9-425C>A (n.9-425C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146157dupCA1100773352GCKc.*1017+308dup (n.*1017+308dup)
c.*139+308dup (n.*139+308dup)
n.245+308dup
c.1022+308dup (n.1022+308dup)
c.1019+308dup (n.1019+308dup)
c.1082+308dup (n.1082+308dup)
c.1016+308dup (n.1016+308dup)
c.968+308dup (n.968+308dup)
n.317+308dup
c.9-425dup (n.9-425dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146156G>TCA2682583880GCKc.*1017+307C>A (n.*1017+307C>A)
c.*139+307C>A (n.*139+307C>A)
n.245+307C>A
c.1022+307C>A (n.1022+307C>A)
c.1019+307C>A (n.1019+307C>A)
c.1082+307C>A (n.1082+307C>A)
c.1016+307C>A (n.1016+307C>A)
c.968+307C>A (n.968+307C>A)
n.317+307C>A
c.9-426C>A (n.9-426C>A)
 gnomAD v4
7g.44146157G>ACA2682583882GCKc.*1017+306C>T (n.*1017+306C>T)
c.*139+306C>T (n.*139+306C>T)
n.245+306C>T
c.1022+306C>T (n.1022+306C>T)
c.1019+306C>T (n.1019+306C>T)
c.1082+306C>T (n.1082+306C>T)
c.1016+306C>T (n.1016+306C>T)
c.968+306C>T (n.968+306C>T)
n.317+306C>T
c.9-427C>T (n.9-427C>T)
 gnomAD v4
7g.44146157G>CCA1100773353GCKc.*1017+306C>G (n.*1017+306C>G)
c.*139+306C>G (n.*139+306C>G)
n.245+306C>G
c.1022+306C>G (n.1022+306C>G)
c.1019+306C>G (n.1019+306C>G)
c.1082+306C>G (n.1082+306C>G)
c.1016+306C>G (n.1016+306C>G)
c.968+306C>G (n.968+306C>G)
n.317+306C>G
c.9-427C>G (n.9-427C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146157_44146158insGCCA2682583907GCKc.*1017+305_*1017+306insGC (n.*1017+305_*1017+306insGC)
c.*139+305_*139+306insGC (n.*139+305_*139+306insGC)
n.245+305_245+306insGC
c.1022+305_1022+306insGC (n.1022+305_1022+306insGC)
c.1019+305_1019+306insGC (n.1019+305_1019+306insGC)
c.1082+305_1082+306insGC (n.1082+305_1082+306insGC)
c.1016+305_1016+306insGC (n.1016+305_1016+306insGC)
c.968+305_968+306insGC (n.968+305_968+306insGC)
n.317+305_317+306insGC
c.9-428_9-427insGC (n.9-428_9-427insGC)
 gnomAD v4
7g.44146157_44146158insGCCCA2682583905GCKc.*1017+305_*1017+306insGGC (n.*1017+305_*1017+306insGGC)
c.*139+305_*139+306insGGC (n.*139+305_*139+306insGGC)
n.245+305_245+306insGGC
c.1022+305_1022+306insGGC (n.1022+305_1022+306insGGC)
c.1019+305_1019+306insGGC (n.1019+305_1019+306insGGC)
c.1082+305_1082+306insGGC (n.1082+305_1082+306insGGC)
c.1016+305_1016+306insGGC (n.1016+305_1016+306insGGC)
c.968+305_968+306insGGC (n.968+305_968+306insGGC)
n.317+305_317+306insGGC
c.9-428_9-427insGGC (n.9-428_9-427insGGC)
 gnomAD v4
7g.44146158C>ACA2682583899GCKc.*1017+305G>T (n.*1017+305G>T)
c.*139+305G>T (n.*139+305G>T)
n.245+305G>T
c.1022+305G>T (n.1022+305G>T)
c.1019+305G>T (n.1019+305G>T)
c.1082+305G>T (n.1082+305G>T)
c.1016+305G>T (n.1016+305G>T)
c.968+305G>T (n.968+305G>T)
n.317+305G>T
c.9-428G>T (n.9-428G>T)
 gnomAD v4
7g.44146158C=CA1703613224GCKc.*1017+305G= (n.*1017+305G=)
c.*139+305G= (n.*139+305G=)
n.245+305G=
c.1022+305G= (n.1022+305G=)
c.1019+305G= (n.1019+305G=)
c.1082+305G= (n.1082+305G=)
c.1016+305G= (n.1016+305G=)
c.968+305G= (n.968+305G=)
n.317+305G=
c.9-428G= (n.9-428G=)
7g.44146158C>GCA1100773355GCKc.*1017+305G>C (n.*1017+305G>C)
c.*139+305G>C (n.*139+305G>C)
n.245+305G>C
c.1022+305G>C (n.1022+305G>C)
c.1019+305G>C (n.1019+305G>C)
c.1082+305G>C (n.1082+305G>C)
c.1016+305G>C (n.1016+305G>C)
c.968+305G>C (n.968+305G>C)
n.317+305G>C
c.9-428G>C (n.9-428G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146158C>TCA1703613225GCKc.*1017+305G>A (n.*1017+305G>A)
c.*139+305G>A (n.*139+305G>A)
n.245+305G>A
c.1022+305G>A (n.1022+305G>A)
c.1019+305G>A (n.1019+305G>A)
c.1082+305G>A (n.1082+305G>A)
c.1016+305G>A (n.1016+305G>A)
c.968+305G>A (n.968+305G>A)
n.317+305G>A
c.9-428G>A (n.9-428G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146158_44146159insGCTCCCCCCCA2682583894GCKc.*1017+305_*1017+306insGGGGGAGCG (n.*1017+305_*1017+306insGGGGGAGCG)
c.*139+305_*139+306insGGGGGAGCG (n.*139+305_*139+306insGGGGGAGCG)
n.245+305_245+306insGGGGGAGCG
c.1022+305_1022+306insGGGGGAGCG (n.1022+305_1022+306insGGGGGAGCG)
c.1019+305_1019+306insGGGGGAGCG (n.1019+305_1019+306insGGGGGAGCG)
c.1082+305_1082+306insGGGGGAGCG (n.1082+305_1082+306insGGGGGAGCG)
c.1016+305_1016+306insGGGGGAGCG (n.1016+305_1016+306insGGGGGAGCG)
c.968+305_968+306insGGGGGAGCG (n.968+305_968+306insGGGGGAGCG)
n.317+305_317+306insGGGGGAGCG
c.9-428_9-427insGGGGGAGCG (n.9-428_9-427insGGGGGAGCG)
 gnomAD v4
7g.44146160dupCA2682583911GCKc.*1017+305dup (n.*1017+305dup)
c.*139+305dup (n.*139+305dup)
n.245+305dup
c.1022+305dup (n.1022+305dup)
c.1019+305dup (n.1019+305dup)
c.1082+305dup (n.1082+305dup)
c.1016+305dup (n.1016+305dup)
c.968+305dup (n.968+305dup)
n.317+305dup
c.9-428dup (n.9-428dup)
 gnomAD v4
7g.44146159_44146160dupCA2682583909GCKc.*1017+304_*1017+305dup (n.*1017+304_*1017+305dup)
c.*139+304_*139+305dup (n.*139+304_*139+305dup)
n.245+304_245+305dup
c.1022+304_1022+305dup (n.1022+304_1022+305dup)
c.1019+304_1019+305dup (n.1019+304_1019+305dup)
c.1082+304_1082+305dup (n.1082+304_1082+305dup)
c.1016+304_1016+305dup (n.1016+304_1016+305dup)
c.968+304_968+305dup (n.968+304_968+305dup)
n.317+304_317+305dup
c.9-429_9-428dup (n.9-429_9-428dup)
 gnomAD v4
7g.44146161_44146173delCA1100773354GCKc.*1017+293_*1017+305del (n.*1017+293_*1017+305del)
c.*139+293_*139+305del (n.*139+293_*139+305del)
n.245+293_245+305del
c.1022+293_1022+305del (n.1022+293_1022+305del)
c.1019+293_1019+305del (n.1019+293_1019+305del)
c.1082+293_1082+305del (n.1082+293_1082+305del)
c.1016+293_1016+305del (n.1016+293_1016+305del)
c.968+293_968+305del (n.968+293_968+305del)
n.317+293_317+305del
c.9-440_9-428del (n.9-440_9-428del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146165_44146195delCA2682583901GCKc.*1017+275_*1017+305del (n.*1017+275_*1017+305del)
c.*139+275_*139+305del (n.*139+275_*139+305del)
n.245+275_245+305del
c.1022+275_1022+305del (n.1022+275_1022+305del)
c.1019+275_1019+305del (n.1019+275_1019+305del)
c.1082+275_1082+305del (n.1082+275_1082+305del)
c.1016+275_1016+305del (n.1016+275_1016+305del)
c.968+275_968+305del (n.968+275_968+305del)
n.317+275_317+305del
c.8+431_9-428del (n.8+431_9-428del)
 gnomAD v4
7g.44146159C>ACA2682583928GCKc.*1017+304G>T (n.*1017+304G>T)
c.*139+304G>T (n.*139+304G>T)
n.245+304G>T
c.1022+304G>T (n.1022+304G>T)
c.1019+304G>T (n.1019+304G>T)
c.1082+304G>T (n.1082+304G>T)
c.1016+304G>T (n.1016+304G>T)
c.968+304G>T (n.968+304G>T)
n.317+304G>T
c.9-429G>T (n.9-429G>T)
 gnomAD v4
7g.44146159C=CA1703613226GCKc.*1017+304G= (n.*1017+304G=)
c.*139+304G= (n.*139+304G=)
n.245+304G=
c.1022+304G= (n.1022+304G=)
c.1019+304G= (n.1019+304G=)
c.1082+304G= (n.1082+304G=)
c.1016+304G= (n.1016+304G=)
c.968+304G= (n.968+304G=)
n.317+304G=
c.9-429G= (n.9-429G=)
7g.44146159C>GCA4239457GCKc.*1017+304G>C (n.*1017+304G>C)
c.*139+304G>C (n.*139+304G>C)
n.245+304G>C
c.1022+304G>C (n.1022+304G>C)
c.1019+304G>C (n.1019+304G>C)
c.1082+304G>C (n.1082+304G>C)
c.1016+304G>C (n.1016+304G>C)
c.968+304G>C (n.968+304G>C)
n.317+304G>C
c.9-429G>C (n.9-429G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146159C>TCA4239458GCKc.*1017+304G>A (n.*1017+304G>A)
c.*139+304G>A (n.*139+304G>A)
n.245+304G>A
c.1022+304G>A (n.1022+304G>A)
c.1019+304G>A (n.1019+304G>A)
c.1082+304G>A (n.1082+304G>A)
c.1016+304G>A (n.1016+304G>A)
c.968+304G>A (n.968+304G>A)
n.317+304G>A
c.9-429G>A (n.9-429G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146160C>ACA2682583937GCKc.*1017+303G>T (n.*1017+303G>T)
c.*139+303G>T (n.*139+303G>T)
n.245+303G>T
c.1022+303G>T (n.1022+303G>T)
c.1019+303G>T (n.1019+303G>T)
c.1082+303G>T (n.1082+303G>T)
c.1016+303G>T (n.1016+303G>T)
c.968+303G>T (n.968+303G>T)
n.317+303G>T
c.9-430G>T (n.9-430G>T)
 gnomAD v4
7g.44146160C=CA1703613229GCKc.*1017+303G= (n.*1017+303G=)
c.*139+303G= (n.*139+303G=)
n.245+303G=
c.1022+303G= (n.1022+303G=)
c.1019+303G= (n.1019+303G=)
c.1082+303G= (n.1082+303G=)
c.1016+303G= (n.1016+303G=)
c.968+303G= (n.968+303G=)
n.317+303G=
c.9-430G= (n.9-430G=)
7g.44146160C>TCA1703613228GCKc.*1017+303G>A (n.*1017+303G>A)
c.*139+303G>A (n.*139+303G>A)
n.245+303G>A
c.1022+303G>A (n.1022+303G>A)
c.1019+303G>A (n.1019+303G>A)
c.1082+303G>A (n.1082+303G>A)
c.1016+303G>A (n.1016+303G>A)
c.968+303G>A (n.968+303G>A)
n.317+303G>A
c.9-430G>A (n.9-430G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146160_44146161delinsCTCA1703613227GCKc.*1017+302_*1017+303delinsAG (n.*1017+302_*1017+303delinsAG)
c.*139+302_*139+303delinsAG (n.*139+302_*139+303delinsAG)
n.245+302_245+303delinsAG
c.1022+302_1022+303delinsAG (n.1022+302_1022+303delinsAG)
c.1019+302_1019+303delinsAG (n.1019+302_1019+303delinsAG)
c.1082+302_1082+303delinsAG (n.1082+302_1082+303delinsAG)
c.1016+302_1016+303delinsAG (n.1016+302_1016+303delinsAG)
c.968+302_968+303delinsAG (n.968+302_968+303delinsAG)
n.317+302_317+303delinsAG
c.9-431_9-430delinsAG (n.9-431_9-430delinsAG)
7g.44146161delCA573797030GCKc.*1017+302del (n.*1017+302del)
c.*139+302del (n.*139+302del)
n.245+302del
c.1022+302del (n.1022+302del)
c.1019+302del (n.1019+302del)
c.1082+302del (n.1082+302del)
c.1016+302del (n.1016+302del)
c.968+302del (n.968+302del)
n.317+302del
c.9-431del (n.9-431del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146161T>ACA1100773361GCKc.*1017+302A>T (n.*1017+302A>T)
c.*139+302A>T (n.*139+302A>T)
n.245+302A>T
c.1022+302A>T (n.1022+302A>T)
c.1019+302A>T (n.1019+302A>T)
c.1082+302A>T (n.1082+302A>T)
c.1016+302A>T (n.1016+302A>T)
c.968+302A>T (n.968+302A>T)
n.317+302A>T
c.9-431A>T (n.9-431A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146161T>CCA573797028GCKc.*1017+302A>G (n.*1017+302A>G)
c.*139+302A>G (n.*139+302A>G)
n.245+302A>G
c.1022+302A>G (n.1022+302A>G)
c.1019+302A>G (n.1019+302A>G)
c.1082+302A>G (n.1082+302A>G)
c.1016+302A>G (n.1016+302A>G)
c.968+302A>G (n.968+302A>G)
n.317+302A>G
c.9-431A>G (n.9-431A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146161T>GCA2682583946GCKc.*1017+302A>C (n.*1017+302A>C)
c.*139+302A>C (n.*139+302A>C)
n.245+302A>C
c.1022+302A>C (n.1022+302A>C)
c.1019+302A>C (n.1019+302A>C)
c.1082+302A>C (n.1082+302A>C)
c.1016+302A>C (n.1016+302A>C)
c.968+302A>C (n.968+302A>C)
n.317+302A>C
c.9-431A>C (n.9-431A>C)
 gnomAD v4
7g.44146161T=CA1703613230GCKc.*1017+302A= (n.*1017+302A=)
c.*139+302A= (n.*139+302A=)
n.245+302A=
c.1022+302A= (n.1022+302A=)
c.1019+302A= (n.1019+302A=)
c.1082+302A= (n.1082+302A=)
c.1016+302A= (n.1016+302A=)
c.968+302A= (n.968+302A=)
n.317+302A=
c.9-431A= (n.9-431A=)
7g.44146161_44146162delinsTCCA1703613231GCKc.*1017+301_*1017+302delinsGA (n.*1017+301_*1017+302delinsGA)
c.*139+301_*139+302delinsGA (n.*139+301_*139+302delinsGA)
n.245+301_245+302delinsGA
c.1022+301_1022+302delinsGA (n.1022+301_1022+302delinsGA)
c.1019+301_1019+302delinsGA (n.1019+301_1019+302delinsGA)
c.1082+301_1082+302delinsGA (n.1082+301_1082+302delinsGA)
c.1016+301_1016+302delinsGA (n.1016+301_1016+302delinsGA)
c.968+301_968+302delinsGA (n.968+301_968+302delinsGA)
n.317+301_317+302delinsGA
c.9-432_9-431delinsGA (n.9-432_9-431delinsGA)
7g.44146162C>ACA1703613233GCKc.*1017+301G>T (n.*1017+301G>T)
c.*139+301G>T (n.*139+301G>T)
n.245+301G>T
c.1022+301G>T (n.1022+301G>T)
c.1019+301G>T (n.1019+301G>T)
c.1082+301G>T (n.1082+301G>T)
c.1016+301G>T (n.1016+301G>T)
c.968+301G>T (n.968+301G>T)
n.317+301G>T
c.9-432G>T (n.9-432G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146162C=CA1703613232GCKc.*1017+301G= (n.*1017+301G=)
c.*139+301G= (n.*139+301G=)
n.245+301G=
c.1022+301G= (n.1022+301G=)
c.1019+301G= (n.1019+301G=)
c.1082+301G= (n.1082+301G=)
c.1016+301G= (n.1016+301G=)
c.968+301G= (n.968+301G=)
n.317+301G=
c.9-432G= (n.9-432G=)
7g.44146162C>GCA2682583960GCKc.*1017+301G>C (n.*1017+301G>C)
c.*139+301G>C (n.*139+301G>C)
n.245+301G>C
c.1022+301G>C (n.1022+301G>C)
c.1019+301G>C (n.1019+301G>C)
c.1082+301G>C (n.1082+301G>C)
c.1016+301G>C (n.1016+301G>C)
c.968+301G>C (n.968+301G>C)
n.317+301G>C
c.9-432G>C (n.9-432G>C)
 gnomAD v4
7g.44146162C>TCA1703613234GCKc.*1017+301G>A (n.*1017+301G>A)
c.*139+301G>A (n.*139+301G>A)
n.245+301G>A
c.1022+301G>A (n.1022+301G>A)
c.1019+301G>A (n.1019+301G>A)
c.1082+301G>A (n.1082+301G>A)
c.1016+301G>A (n.1016+301G>A)
c.968+301G>A (n.968+301G>A)
n.317+301G>A
c.9-432G>A (n.9-432G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146166dupCA2682583957GCKc.*1017+301dup (n.*1017+301dup)
c.*139+301dup (n.*139+301dup)
n.245+301dup
c.1022+301dup (n.1022+301dup)
c.1019+301dup (n.1019+301dup)
c.1082+301dup (n.1082+301dup)
c.1016+301dup (n.1016+301dup)
c.968+301dup (n.968+301dup)
n.317+301dup
c.9-432dup (n.9-432dup)
 gnomAD v4
7g.44146166delCA573797033GCKc.*1017+301del (n.*1017+301del)
c.*139+301del (n.*139+301del)
n.245+301del
c.1022+301del (n.1022+301del)
c.1019+301del (n.1019+301del)
c.1082+301del (n.1082+301del)
c.1016+301del (n.1016+301del)
c.968+301del (n.968+301del)
n.317+301del
c.9-432del (n.9-432del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146168_44146298delCA2682583963GCKc.*1017+171_*1017+301del (n.*1017+171_*1017+301del)
c.*139+171_*139+301del (n.*139+171_*139+301del)
n.245+171_245+301del
c.1022+171_1022+301del (n.1022+171_1022+301del)
c.1019+171_1019+301del (n.1019+171_1019+301del)
c.1082+171_1082+301del (n.1082+171_1082+301del)
c.1016+171_1016+301del (n.1016+171_1016+301del)
c.968+171_968+301del (n.968+171_968+301del)
n.317+171_317+301del
c.8+327_9-432del (n.8+327_9-432del)
 gnomAD v4
7g.44146163C>ACA2682583970GCKc.*1017+300G>T (n.*1017+300G>T)
c.*139+300G>T (n.*139+300G>T)
n.245+300G>T
c.1022+300G>T (n.1022+300G>T)
c.1019+300G>T (n.1019+300G>T)
c.1082+300G>T (n.1082+300G>T)
c.1016+300G>T (n.1016+300G>T)
c.968+300G>T (n.968+300G>T)
n.317+300G>T
c.9-433G>T (n.9-433G>T)
 gnomAD v4
7g.44146164C>ACA2682583972GCKc.*1017+299G>T (n.*1017+299G>T)
c.*139+299G>T (n.*139+299G>T)
n.245+299G>T
c.1022+299G>T (n.1022+299G>T)
c.1019+299G>T (n.1019+299G>T)
c.1082+299G>T (n.1082+299G>T)
c.1016+299G>T (n.1016+299G>T)
c.968+299G>T (n.968+299G>T)
n.317+299G>T
c.9-434G>T (n.9-434G>T)
 gnomAD v4
7g.44146164C=CA1703613235GCKc.*1017+299G= (n.*1017+299G=)
c.*139+299G= (n.*139+299G=)
n.245+299G=
c.1022+299G= (n.1022+299G=)
c.1019+299G= (n.1019+299G=)
c.1082+299G= (n.1082+299G=)
c.1016+299G= (n.1016+299G=)
c.968+299G= (n.968+299G=)
n.317+299G=
c.9-434G= (n.9-434G=)
7g.44146164C>TCA1703613236GCKc.*1017+299G>A (n.*1017+299G>A)
c.*139+299G>A (n.*139+299G>A)
n.245+299G>A
c.1022+299G>A (n.1022+299G>A)
c.1019+299G>A (n.1019+299G>A)
c.1082+299G>A (n.1082+299G>A)
c.1016+299G>A (n.1016+299G>A)
c.968+299G>A (n.968+299G>A)
n.317+299G>A
c.9-434G>A (n.9-434G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146165C>ACA1703613238GCKc.*1017+298G>T (n.*1017+298G>T)
c.*139+298G>T (n.*139+298G>T)
n.245+298G>T
c.1022+298G>T (n.1022+298G>T)
c.1019+298G>T (n.1019+298G>T)
c.1082+298G>T (n.1082+298G>T)
c.1016+298G>T (n.1016+298G>T)
c.968+298G>T (n.968+298G>T)
n.317+298G>T
c.9-435G>T (n.9-435G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146165C=CA1703613237GCKc.*1017+298G= (n.*1017+298G=)
c.*139+298G= (n.*139+298G=)
n.245+298G=
c.1022+298G= (n.1022+298G=)
c.1019+298G= (n.1019+298G=)
c.1082+298G= (n.1082+298G=)
c.1016+298G= (n.1016+298G=)
c.968+298G= (n.968+298G=)
n.317+298G=
c.9-435G= (n.9-435G=)
7g.44146165C>GCA2682583977GCKc.*1017+298G>C (n.*1017+298G>C)
c.*139+298G>C (n.*139+298G>C)
n.245+298G>C
c.1022+298G>C (n.1022+298G>C)
c.1019+298G>C (n.1019+298G>C)
c.1082+298G>C (n.1082+298G>C)
c.1016+298G>C (n.1016+298G>C)
c.968+298G>C (n.968+298G>C)
n.317+298G>C
c.9-435G>C (n.9-435G>C)
 gnomAD v4
7g.44146165C>TCA1100773375GCKc.*1017+298G>A (n.*1017+298G>A)
c.*139+298G>A (n.*139+298G>A)
n.245+298G>A
c.1022+298G>A (n.1022+298G>A)
c.1019+298G>A (n.1019+298G>A)
c.1082+298G>A (n.1082+298G>A)
c.1016+298G>A (n.1016+298G>A)
c.968+298G>A (n.968+298G>A)
n.317+298G>A
c.9-435G>A (n.9-435G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146166C>ACA573797036GCKc.*1017+297G>T (n.*1017+297G>T)
c.*139+297G>T (n.*139+297G>T)
n.245+297G>T
c.1022+297G>T (n.1022+297G>T)
c.1019+297G>T (n.1019+297G>T)
c.1082+297G>T (n.1082+297G>T)
c.1016+297G>T (n.1016+297G>T)
c.968+297G>T (n.968+297G>T)
n.317+297G>T
c.9-436G>T (n.9-436G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146166C=CA1703613239GCKc.*1017+297G= (n.*1017+297G=)
c.*139+297G= (n.*139+297G=)
n.245+297G=
c.1022+297G= (n.1022+297G=)
c.1019+297G= (n.1019+297G=)
c.1082+297G= (n.1082+297G=)
c.1016+297G= (n.1016+297G=)
c.968+297G= (n.968+297G=)
n.317+297G=
c.9-436G= (n.9-436G=)
7g.44146166C>GCA573797037GCKc.*1017+297G>C (n.*1017+297G>C)
c.*139+297G>C (n.*139+297G>C)
n.245+297G>C
c.1022+297G>C (n.1022+297G>C)
c.1019+297G>C (n.1019+297G>C)
c.1082+297G>C (n.1082+297G>C)
c.1016+297G>C (n.1016+297G>C)
c.968+297G>C (n.968+297G>C)
n.317+297G>C
c.9-436G>C (n.9-436G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146166C>TCA2682583985GCKc.*1017+297G>A (n.*1017+297G>A)
c.*139+297G>A (n.*139+297G>A)
n.245+297G>A
c.1022+297G>A (n.1022+297G>A)
c.1019+297G>A (n.1019+297G>A)
c.1082+297G>A (n.1082+297G>A)
c.1016+297G>A (n.1016+297G>A)
c.968+297G>A (n.968+297G>A)
n.317+297G>A
c.9-436G>A (n.9-436G>A)
 gnomAD v4
7g.44146166_44146167insACA2682584045GCKc.*1017+296_*1017+297insT (n.*1017+296_*1017+297insT)
c.*139+296_*139+297insT (n.*139+296_*139+297insT)
n.245+296_245+297insT
c.1022+296_1022+297insT (n.1022+296_1022+297insT)
c.1019+296_1019+297insT (n.1019+296_1019+297insT)
c.1082+296_1082+297insT (n.1082+296_1082+297insT)
c.1016+296_1016+297insT (n.1016+296_1016+297insT)
c.968+296_968+297insT (n.968+296_968+297insT)
n.317+296_317+297insT
c.9-437_9-436insT (n.9-437_9-436insT)
 gnomAD v4
7g.44146167delCA1100773378GCKc.*1017+296del (n.*1017+296del)
c.*139+296del (n.*139+296del)
n.245+296del
c.1022+296del (n.1022+296del)
c.1019+296del (n.1019+296del)
c.1082+296del (n.1082+296del)
c.1016+296del (n.1016+296del)
c.968+296del (n.968+296del)
n.317+296del
c.9-437del (n.9-437del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146167T>ACA1100773380GCKc.*1017+296A>T (n.*1017+296A>T)
c.*139+296A>T (n.*139+296A>T)
n.245+296A>T
c.1022+296A>T (n.1022+296A>T)
c.1019+296A>T (n.1019+296A>T)
c.1082+296A>T (n.1082+296A>T)
c.1016+296A>T (n.1016+296A>T)
c.968+296A>T (n.968+296A>T)
n.317+296A>T
c.9-437A>T (n.9-437A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146167T>CCA157914074GCKc.*1017+296A>G (n.*1017+296A>G)
c.*139+296A>G (n.*139+296A>G)
n.245+296A>G
c.1022+296A>G (n.1022+296A>G)
c.1019+296A>G (n.1019+296A>G)
c.1082+296A>G (n.1082+296A>G)
c.1016+296A>G (n.1016+296A>G)
c.968+296A>G (n.968+296A>G)
n.317+296A>G
c.9-437A>G (n.9-437A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146167T>GCA2545597031GCKc.*1017+296A>C (n.*1017+296A>C)
c.*139+296A>C (n.*139+296A>C)
n.245+296A>C
c.1022+296A>C (n.1022+296A>C)
c.1019+296A>C (n.1019+296A>C)
c.1082+296A>C (n.1082+296A>C)
c.1016+296A>C (n.1016+296A>C)
c.968+296A>C (n.968+296A>C)
n.317+296A>C
c.9-437A>C (n.9-437A>C)
 gnomAD v4
7g.44146167T=CA1703613240GCKc.*1017+296A= (n.*1017+296A=)
c.*139+296A= (n.*139+296A=)
n.245+296A=
c.1022+296A= (n.1022+296A=)
c.1019+296A= (n.1019+296A=)
c.1082+296A= (n.1082+296A=)
c.1016+296A= (n.1016+296A=)
c.968+296A= (n.968+296A=)
n.317+296A=
c.9-437A= (n.9-437A=)
7g.44146167_44146170delCA915458601GCKc.*1017+293_*1017+296del (n.*1017+293_*1017+296del)
c.*139+293_*139+296del (n.*139+293_*139+296del)
n.245+293_245+296del
c.1022+293_1022+296del (n.1022+293_1022+296del)
c.1019+293_1019+296del (n.1019+293_1019+296del)
c.1082+293_1082+296del (n.1082+293_1082+296del)
c.1016+293_1016+296del (n.1016+293_1016+296del)
c.968+293_968+296del (n.968+293_968+296del)
n.317+293_317+296del
c.9-440_9-437del (n.9-440_9-437del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146167_44146182delCA1100773379GCKc.*1017+281_*1017+296del (n.*1017+281_*1017+296del)
c.*139+281_*139+296del (n.*139+281_*139+296del)
n.245+281_245+296del
c.1022+281_1022+296del (n.1022+281_1022+296del)
c.1019+281_1019+296del (n.1019+281_1019+296del)
c.1082+281_1082+296del (n.1082+281_1082+296del)
c.1016+281_1016+296del (n.1016+281_1016+296del)
c.968+281_968+296del (n.968+281_968+296del)
n.317+281_317+296del
c.8+437_9-437del (n.8+437_9-437del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146168C>ACA1703613242GCKc.*1017+295G>T (n.*1017+295G>T)
c.*139+295G>T (n.*139+295G>T)
n.245+295G>T
c.1022+295G>T (n.1022+295G>T)
c.1019+295G>T (n.1019+295G>T)
c.1082+295G>T (n.1082+295G>T)
c.1016+295G>T (n.1016+295G>T)
c.968+295G>T (n.968+295G>T)
n.317+295G>T
c.9-438G>T (n.9-438G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146168C=CA1703613241GCKc.*1017+295G= (n.*1017+295G=)
c.*139+295G= (n.*139+295G=)
n.245+295G=
c.1022+295G= (n.1022+295G=)
c.1019+295G= (n.1019+295G=)
c.1082+295G= (n.1082+295G=)
c.1016+295G= (n.1016+295G=)
c.968+295G= (n.968+295G=)
n.317+295G=
c.9-438G= (n.9-438G=)
7g.44146168C>GCA2682584055GCKc.*1017+295G>C (n.*1017+295G>C)
c.*139+295G>C (n.*139+295G>C)
n.245+295G>C
c.1022+295G>C (n.1022+295G>C)
c.1019+295G>C (n.1019+295G>C)
c.1082+295G>C (n.1082+295G>C)
c.1016+295G>C (n.1016+295G>C)
c.968+295G>C (n.968+295G>C)
n.317+295G>C
c.9-438G>C (n.9-438G>C)
 gnomAD v4
7g.44146168C>TCA1100773384GCKc.*1017+295G>A (n.*1017+295G>A)
c.*139+295G>A (n.*139+295G>A)
n.245+295G>A
c.1022+295G>A (n.1022+295G>A)
c.1019+295G>A (n.1019+295G>A)
c.1082+295G>A (n.1082+295G>A)
c.1016+295G>A (n.1016+295G>A)
c.968+295G>A (n.968+295G>A)
n.317+295G>A
c.9-438G>A (n.9-438G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146168_44146169insTCCGGCCCCCCCCA2682584053GCKc.*1017+295_*1017+296insGGGGGGCCGGAG (n.*1017+295_*1017+296insGGGGGGCCGGAG)
c.*139+295_*139+296insGGGGGGCCGGAG (n.*139+295_*139+296insGGGGGGCCGGAG)
n.245+295_245+296insGGGGGGCCGGAG
c.1022+295_1022+296insGGGGGGCCGGAG (n.1022+295_1022+296insGGGGGGCCGGAG)
c.1019+295_1019+296insGGGGGGCCGGAG (n.1019+295_1019+296insGGGGGGCCGGAG)
c.1082+295_1082+296insGGGGGGCCGGAG (n.1082+295_1082+296insGGGGGGCCGGAG)
c.1016+295_1016+296insGGGGGGCCGGAG (n.1016+295_1016+296insGGGGGGCCGGAG)
c.968+295_968+296insGGGGGGCCGGAG (n.968+295_968+296insGGGGGGCCGGAG)
n.317+295_317+296insGGGGGGCCGGAG
c.9-438_9-437insGGGGGGCCGGAG (n.9-438_9-437insGGGGGGCCGGAG)
 gnomAD v4
7g.44146169C>ACA2682584065GCKc.*1017+294G>T (n.*1017+294G>T)
c.*139+294G>T (n.*139+294G>T)
n.245+294G>T
c.1022+294G>T (n.1022+294G>T)
c.1019+294G>T (n.1019+294G>T)
c.1082+294G>T (n.1082+294G>T)
c.1016+294G>T (n.1016+294G>T)
c.968+294G>T (n.968+294G>T)
n.317+294G>T
c.9-439G>T (n.9-439G>T)
 gnomAD v4
7g.44146169C=CA1703613243GCKc.*1017+294G= (n.*1017+294G=)
c.*139+294G= (n.*139+294G=)
n.245+294G=
c.1022+294G= (n.1022+294G=)
c.1019+294G= (n.1019+294G=)
c.1082+294G= (n.1082+294G=)
c.1016+294G= (n.1016+294G=)
c.968+294G= (n.968+294G=)
n.317+294G=
c.9-439G= (n.9-439G=)
7g.44146169C>GCA4239459GCKc.*1017+294G>C (n.*1017+294G>C)
c.*139+294G>C (n.*139+294G>C)
n.245+294G>C
c.1022+294G>C (n.1022+294G>C)
c.1019+294G>C (n.1019+294G>C)
c.1082+294G>C (n.1082+294G>C)
c.1016+294G>C (n.1016+294G>C)
c.968+294G>C (n.968+294G>C)
n.317+294G>C
c.9-439G>C (n.9-439G>C)
 dbSNP ExAC
7g.44146169C>TCA2682584066GCKc.*1017+294G>A (n.*1017+294G>A)
c.*139+294G>A (n.*139+294G>A)
n.245+294G>A
c.1022+294G>A (n.1022+294G>A)
c.1019+294G>A (n.1019+294G>A)
c.1082+294G>A (n.1082+294G>A)
c.1016+294G>A (n.1016+294G>A)
c.968+294G>A (n.968+294G>A)
n.317+294G>A
c.9-439G>A (n.9-439G>A)
 gnomAD v4
7g.44146169_44146170insACA2682584075GCKc.*1017+293_*1017+294insT (n.*1017+293_*1017+294insT)
c.*139+293_*139+294insT (n.*139+293_*139+294insT)
n.245+293_245+294insT
c.1022+293_1022+294insT (n.1022+293_1022+294insT)
c.1019+293_1019+294insT (n.1019+293_1019+294insT)
c.1082+293_1082+294insT (n.1082+293_1082+294insT)
c.1016+293_1016+294insT (n.1016+293_1016+294insT)
c.968+293_968+294insT (n.968+293_968+294insT)
n.317+293_317+294insT
c.9-440_9-439insT (n.9-440_9-439insT)
 gnomAD v4
7g.44146170delCA2682584077GCKc.*1017+293del (n.*1017+293del)
c.*139+293del (n.*139+293del)
n.245+293del
c.1022+293del (n.1022+293del)
c.1019+293del (n.1019+293del)
c.1082+293del (n.1082+293del)
c.1016+293del (n.1016+293del)
c.968+293del (n.968+293del)
n.317+293del
c.9-440del (n.9-440del)
 gnomAD v4
7g.44146170T>ACA1100773397GCKc.*1017+293A>T (n.*1017+293A>T)
c.*139+293A>T (n.*139+293A>T)
n.245+293A>T
c.1022+293A>T (n.1022+293A>T)
c.1019+293A>T (n.1019+293A>T)
c.1082+293A>T (n.1082+293A>T)
c.1016+293A>T (n.1016+293A>T)
c.968+293A>T (n.968+293A>T)
n.317+293A>T
c.9-440A>T (n.9-440A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146170T>CCA157914088GCKc.*1017+293A>G (n.*1017+293A>G)
c.*139+293A>G (n.*139+293A>G)
n.245+293A>G
c.1022+293A>G (n.1022+293A>G)
c.1019+293A>G (n.1019+293A>G)
c.1082+293A>G (n.1082+293A>G)
c.1016+293A>G (n.1016+293A>G)
c.968+293A>G (n.968+293A>G)
n.317+293A>G
c.9-440A>G (n.9-440A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146170T>GCA573797043GCKc.*1017+293A>C (n.*1017+293A>C)
c.*139+293A>C (n.*139+293A>C)
n.245+293A>C
c.1022+293A>C (n.1022+293A>C)
c.1019+293A>C (n.1019+293A>C)
c.1082+293A>C (n.1082+293A>C)
c.1016+293A>C (n.1016+293A>C)
c.968+293A>C (n.968+293A>C)
n.317+293A>C
c.9-440A>C (n.9-440A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146170T=CA1703613244GCKc.*1017+293A= (n.*1017+293A=)
c.*139+293A= (n.*139+293A=)
n.245+293A=
c.1022+293A= (n.1022+293A=)
c.1019+293A= (n.1019+293A=)
c.1082+293A= (n.1082+293A=)
c.1016+293A= (n.1016+293A=)
c.968+293A= (n.968+293A=)
n.317+293A=
c.9-440A= (n.9-440A=)
7g.44146171C>ACA573797046GCKc.*1017+292G>T (n.*1017+292G>T)
c.*139+292G>T (n.*139+292G>T)
n.245+292G>T
c.1022+292G>T (n.1022+292G>T)
c.1019+292G>T (n.1019+292G>T)
c.1082+292G>T (n.1082+292G>T)
c.1016+292G>T (n.1016+292G>T)
c.968+292G>T (n.968+292G>T)
n.317+292G>T
c.9-441G>T (n.9-441G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146171C=CA1703613245GCKc.*1017+292G= (n.*1017+292G=)
c.*139+292G= (n.*139+292G=)
n.245+292G=
c.1022+292G= (n.1022+292G=)
c.1019+292G= (n.1019+292G=)
c.1082+292G= (n.1082+292G=)
c.1016+292G= (n.1016+292G=)
c.968+292G= (n.968+292G=)
n.317+292G=
c.9-441G= (n.9-441G=)
7g.44146171C>GCA838777865GCKc.*1017+292G>C (n.*1017+292G>C)
c.*139+292G>C (n.*139+292G>C)
n.245+292G>C
c.1022+292G>C (n.1022+292G>C)
c.1019+292G>C (n.1019+292G>C)
c.1082+292G>C (n.1082+292G>C)
c.1016+292G>C (n.1016+292G>C)
c.968+292G>C (n.968+292G>C)
n.317+292G>C
c.9-441G>C (n.9-441G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146171C>TCA573797049GCKc.*1017+292G>A (n.*1017+292G>A)
c.*139+292G>A (n.*139+292G>A)
n.245+292G>A
c.1022+292G>A (n.1022+292G>A)
c.1019+292G>A (n.1019+292G>A)
c.1082+292G>A (n.1082+292G>A)
c.1016+292G>A (n.1016+292G>A)
c.968+292G>A (n.968+292G>A)
n.317+292G>A
c.9-441G>A (n.9-441G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146174delCA2682584082GCKc.*1017+292del (n.*1017+292del)
c.*139+292del (n.*139+292del)
n.245+292del
c.1022+292del (n.1022+292del)
c.1019+292del (n.1019+292del)
c.1082+292del (n.1082+292del)
c.1016+292del (n.1016+292del)
c.968+292del (n.968+292del)
n.317+292del
c.9-441del (n.9-441del)
 gnomAD v4
7g.44146174_44146266delCA1100773405GCKc.*1017+200_*1017+292del (n.*1017+200_*1017+292del)
c.*139+200_*139+292del (n.*139+200_*139+292del)
n.245+200_245+292del
c.1022+200_1022+292del (n.1022+200_1022+292del)
c.1019+200_1019+292del (n.1019+200_1019+292del)
c.1082+200_1082+292del (n.1082+200_1082+292del)
c.1016+200_1016+292del (n.1016+200_1016+292del)
c.968+200_968+292del (n.968+200_968+292del)
n.317+200_317+292del
c.8+356_9-441del (n.8+356_9-441del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146176_44146306delCA2682584084GCKc.*1017+162_*1017+292del (n.*1017+162_*1017+292del)
c.*139+162_*139+292del (n.*139+162_*139+292del)
n.245+162_245+292del
c.1022+162_1022+292del (n.1022+162_1022+292del)
c.1019+162_1019+292del (n.1019+162_1019+292del)
c.1082+162_1082+292del (n.1082+162_1082+292del)
c.1016+162_1016+292del (n.1016+162_1016+292del)
c.968+162_968+292del (n.968+162_968+292del)
n.317+162_317+292del
c.8+318_9-441del (n.8+318_9-441del)
 gnomAD v4
7g.44146172C>ACA2596580495GCKc.*1017+291G>T (n.*1017+291G>T)
c.*139+291G>T (n.*139+291G>T)
n.245+291G>T
c.1022+291G>T (n.1022+291G>T)
c.1019+291G>T (n.1019+291G>T)
c.1082+291G>T (n.1082+291G>T)
c.1016+291G>T (n.1016+291G>T)
c.968+291G>T (n.968+291G>T)
n.317+291G>T
c.9-442G>T (n.9-442G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146172C=CA1703613246GCKc.*1017+291G= (n.*1017+291G=)
c.*139+291G= (n.*139+291G=)
n.245+291G=
c.1022+291G= (n.1022+291G=)
c.1019+291G= (n.1019+291G=)
c.1082+291G= (n.1082+291G=)
c.1016+291G= (n.1016+291G=)
c.968+291G= (n.968+291G=)
n.317+291G=
c.9-442G= (n.9-442G=)
7g.44146172C>GCA2682584087GCKc.*1017+291G>C (n.*1017+291G>C)
c.*139+291G>C (n.*139+291G>C)
n.245+291G>C
c.1022+291G>C (n.1022+291G>C)
c.1019+291G>C (n.1019+291G>C)
c.1082+291G>C (n.1082+291G>C)
c.1016+291G>C (n.1016+291G>C)
c.968+291G>C (n.968+291G>C)
n.317+291G>C
c.9-442G>C (n.9-442G>C)
 gnomAD v4
7g.44146172C>TCA838777870GCKc.*1017+291G>A (n.*1017+291G>A)
c.*139+291G>A (n.*139+291G>A)
n.245+291G>A
c.1022+291G>A (n.1022+291G>A)
c.1019+291G>A (n.1019+291G>A)
c.1082+291G>A (n.1082+291G>A)
c.1016+291G>A (n.1016+291G>A)
c.968+291G>A (n.968+291G>A)
n.317+291G>A
c.9-442G>A (n.9-442G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146173C>ACA573797051GCKc.*1017+290G>T (n.*1017+290G>T)
c.*139+290G>T (n.*139+290G>T)
n.245+290G>T
c.1022+290G>T (n.1022+290G>T)
c.1019+290G>T (n.1019+290G>T)
c.1082+290G>T (n.1082+290G>T)
c.1016+290G>T (n.1016+290G>T)
c.968+290G>T (n.968+290G>T)
n.317+290G>T
c.9-443G>T (n.9-443G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146173C=CA1703613247GCKc.*1017+290G= (n.*1017+290G=)
c.*139+290G= (n.*139+290G=)
n.245+290G=
c.1022+290G= (n.1022+290G=)
c.1019+290G= (n.1019+290G=)
c.1082+290G= (n.1082+290G=)
c.1016+290G= (n.1016+290G=)
c.968+290G= (n.968+290G=)
n.317+290G=
c.9-443G= (n.9-443G=)
7g.44146173C>TCA1703613248GCKc.*1017+290G>A (n.*1017+290G>A)
c.*139+290G>A (n.*139+290G>A)
n.245+290G>A
c.1022+290G>A (n.1022+290G>A)
c.1019+290G>A (n.1019+290G>A)
c.1082+290G>A (n.1082+290G>A)
c.1016+290G>A (n.1016+290G>A)
c.968+290G>A (n.968+290G>A)
n.317+290G>A
c.9-443G>A (n.9-443G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146174C>ACA2682584100GCKc.*1017+289G>T (n.*1017+289G>T)
c.*139+289G>T (n.*139+289G>T)
n.245+289G>T
c.1022+289G>T (n.1022+289G>T)
c.1019+289G>T (n.1019+289G>T)
c.1082+289G>T (n.1082+289G>T)
c.1016+289G>T (n.1016+289G>T)
c.968+289G>T (n.968+289G>T)
n.317+289G>T
c.9-444G>T (n.9-444G>T)
 gnomAD v4
7g.44146174C=CA1703613250GCKc.*1017+289G= (n.*1017+289G=)
c.*139+289G= (n.*139+289G=)
n.245+289G=
c.1022+289G= (n.1022+289G=)
c.1019+289G= (n.1019+289G=)
c.1082+289G= (n.1082+289G=)
c.1016+289G= (n.1016+289G=)
c.968+289G= (n.968+289G=)
n.317+289G=
c.9-444G= (n.9-444G=)
7g.44146174C>TCA838777872GCKc.*1017+289G>A (n.*1017+289G>A)
c.*139+289G>A (n.*139+289G>A)
n.245+289G>A
c.1022+289G>A (n.1022+289G>A)
c.1019+289G>A (n.1019+289G>A)
c.1082+289G>A (n.1082+289G>A)
c.1016+289G>A (n.1016+289G>A)
c.968+289G>A (n.968+289G>A)
n.317+289G>A
c.9-444G>A (n.9-444G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146174_44146182delinsCGTCTCGGGCA1703613249GCKc.*1017+281_*1017+289delinsCCCGAGACG (n.*1017+281_*1017+289delinsCCCGAGACG)
c.*139+281_*139+289delinsCCCGAGACG (n.*139+281_*139+289delinsCCCGAGACG)
n.245+281_245+289delinsCCCGAGACG
c.1022+281_1022+289delinsCCCGAGACG (n.1022+281_1022+289delinsCCCGAGACG)
c.1019+281_1019+289delinsCCCGAGACG (n.1019+281_1019+289delinsCCCGAGACG)
c.1082+281_1082+289delinsCCCGAGACG (n.1082+281_1082+289delinsCCCGAGACG)
c.1016+281_1016+289delinsCCCGAGACG (n.1016+281_1016+289delinsCCCGAGACG)
c.968+281_968+289delinsCCCGAGACG (n.968+281_968+289delinsCCCGAGACG)
n.317+281_317+289delinsCCCGAGACG
c.8+437_9-444delinsCCCGAGACG (n.8+437_9-444delinsCCCGAGACG)
7g.44146175_44146188delCA2682584097GCKc.*1017+276_*1017+289del (n.*1017+276_*1017+289del)
c.*139+276_*139+289del (n.*139+276_*139+289del)
n.245+276_245+289del
c.1022+276_1022+289del (n.1022+276_1022+289del)
c.1019+276_1019+289del (n.1019+276_1019+289del)
c.1082+276_1082+289del (n.1082+276_1082+289del)
c.1016+276_1016+289del (n.1016+276_1016+289del)
c.968+276_968+289del (n.968+276_968+289del)
n.317+276_317+289del
c.8+432_9-444del (n.8+432_9-444del)
 gnomAD v4
7g.44146175G>ACA573797054GCKc.*1017+288C>T (n.*1017+288C>T)
c.*139+288C>T (n.*139+288C>T)
n.245+288C>T
c.1022+288C>T (n.1022+288C>T)
c.1019+288C>T (n.1019+288C>T)
c.1082+288C>T (n.1082+288C>T)
c.1016+288C>T (n.1016+288C>T)
c.968+288C>T (n.968+288C>T)
n.317+288C>T
c.9-445C>T (n.9-445C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146175G>CCA573797055GCKc.*1017+288C>G (n.*1017+288C>G)
c.*139+288C>G (n.*139+288C>G)
n.245+288C>G
c.1022+288C>G (n.1022+288C>G)
c.1019+288C>G (n.1019+288C>G)
c.1082+288C>G (n.1082+288C>G)
c.1016+288C>G (n.1016+288C>G)
c.968+288C>G (n.968+288C>G)
n.317+288C>G
c.9-445C>G (n.9-445C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146175G=CA1703613252GCKc.*1017+288C= (n.*1017+288C=)
c.*139+288C= (n.*139+288C=)
n.245+288C=
c.1022+288C= (n.1022+288C=)
c.1019+288C= (n.1019+288C=)
c.1082+288C= (n.1082+288C=)
c.1016+288C= (n.1016+288C=)
c.968+288C= (n.968+288C=)
n.317+288C=
c.9-445C= (n.9-445C=)
7g.44146175G>TCA2682584109GCKc.*1017+288C>A (n.*1017+288C>A)
c.*139+288C>A (n.*139+288C>A)
n.245+288C>A
c.1022+288C>A (n.1022+288C>A)
c.1019+288C>A (n.1019+288C>A)
c.1082+288C>A (n.1082+288C>A)
c.1016+288C>A (n.1016+288C>A)
c.968+288C>A (n.968+288C>A)
n.317+288C>A
c.9-445C>A (n.9-445C>A)
 gnomAD v4
7g.44146175_44146176delCA1100773414GCKc.*1017+287_*1017+288del (n.*1017+287_*1017+288del)
c.*139+287_*139+288del (n.*139+287_*139+288del)
n.245+287_245+288del
c.1022+287_1022+288del (n.1022+287_1022+288del)
c.1019+287_1019+288del (n.1019+287_1019+288del)
c.1082+287_1082+288del (n.1082+287_1082+288del)
c.1016+287_1016+288del (n.1016+287_1016+288del)
c.968+287_968+288del (n.968+287_968+288del)
n.317+287_317+288del
c.8+443_9-445del (n.8+443_9-445del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146175_44146182delCA573797053GCKc.*1017+281_*1017+288del (n.*1017+281_*1017+288del)
c.*139+281_*139+288del (n.*139+281_*139+288del)
n.245+281_245+288del
c.1022+281_1022+288del (n.1022+281_1022+288del)
c.1019+281_1019+288del (n.1019+281_1019+288del)
c.1082+281_1082+288del (n.1082+281_1082+288del)
c.1016+281_1016+288del (n.1016+281_1016+288del)
c.968+281_968+288del (n.968+281_968+288del)
n.317+281_317+288del
c.8+437_9-445del (n.8+437_9-445del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146175_44146187delCA2682584114GCKc.*1017+276_*1017+288del (n.*1017+276_*1017+288del)
c.*139+276_*139+288del (n.*139+276_*139+288del)
n.245+276_245+288del
c.1022+276_1022+288del (n.1022+276_1022+288del)
c.1019+276_1019+288del (n.1019+276_1019+288del)
c.1082+276_1082+288del (n.1082+276_1082+288del)
c.1016+276_1016+288del (n.1016+276_1016+288del)
c.968+276_968+288del (n.968+276_968+288del)
n.317+276_317+288del
c.8+432_9-445del (n.8+432_9-445del)
 gnomAD v4
7g.44146175_44146188delinsGTCTCGGGCCCCGCCA1703613251GCKc.*1017+275_*1017+288delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.*1017+275_*1017+288delinsGCGGGGCCCGAGAC)
c.*139+275_*139+288delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.*139+275_*139+288delinsGCGGGGCCCGAGAC)
n.245+275_245+288delinsGCGGGGCCCGAGAC
c.1022+275_1022+288delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.1022+275_1022+288delinsGCGGGGCCCGAGAC)
c.1019+275_1019+288delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.1019+275_1019+288delinsGCGGGGCCCGAGAC)
c.1082+275_1082+288delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.1082+275_1082+288delinsGCGGGGCCCGAGAC)
c.1016+275_1016+288delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.1016+275_1016+288delinsGCGGGGCCCGAGAC)
c.968+275_968+288delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.968+275_968+288delinsGCGGGGCCCGAGAC)
n.317+275_317+288delinsGCGGGGCCCGAGAC
c.8+431_9-445delinsGCGGGGCCCGAGAC (n.8+431_9-445delinsGCGGGGCCCGAGAC)
7g.44146176_44146268delCA1100773415GCKc.*1017+196_*1017+288del (n.*1017+196_*1017+288del)
c.*139+196_*139+288del (n.*139+196_*139+288del)
n.245+196_245+288del
c.1022+196_1022+288del (n.1022+196_1022+288del)
c.1019+196_1019+288del (n.1019+196_1019+288del)
c.1082+196_1082+288del (n.1082+196_1082+288del)
c.1016+196_1016+288del (n.1016+196_1016+288del)
c.968+196_968+288del (n.968+196_968+288del)
n.317+196_317+288del
c.8+352_9-445del (n.8+352_9-445del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146176T>ACA2682584122GCKc.*1017+287A>T (n.*1017+287A>T)
c.*139+287A>T (n.*139+287A>T)
n.245+287A>T
c.1022+287A>T (n.1022+287A>T)
c.1019+287A>T (n.1019+287A>T)
c.1082+287A>T (n.1082+287A>T)
c.1016+287A>T (n.1016+287A>T)
c.968+287A>T (n.968+287A>T)
n.317+287A>T
c.8+443A>T (n.8+443A>T)
 gnomAD v4
7g.44146176T>CCA573797057GCKc.*1017+287A>G (n.*1017+287A>G)
c.*139+287A>G (n.*139+287A>G)
n.245+287A>G
c.1022+287A>G (n.1022+287A>G)
c.1019+287A>G (n.1019+287A>G)
c.1082+287A>G (n.1082+287A>G)
c.1016+287A>G (n.1016+287A>G)
c.968+287A>G (n.968+287A>G)
n.317+287A>G
c.8+443A>G (n.8+443A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146176T>GCA2682584125GCKc.*1017+287A>C (n.*1017+287A>C)
c.*139+287A>C (n.*139+287A>C)
n.245+287A>C
c.1022+287A>C (n.1022+287A>C)
c.1019+287A>C (n.1019+287A>C)
c.1082+287A>C (n.1082+287A>C)
c.1016+287A>C (n.1016+287A>C)
c.968+287A>C (n.968+287A>C)
n.317+287A>C
c.8+443A>C (n.8+443A>C)
 gnomAD v4
7g.44146176T=CA1703613253GCKc.*1017+287A= (n.*1017+287A=)
c.*139+287A= (n.*139+287A=)
n.245+287A=
c.1022+287A= (n.1022+287A=)
c.1019+287A= (n.1019+287A=)
c.1082+287A= (n.1082+287A=)
c.1016+287A= (n.1016+287A=)
c.968+287A= (n.968+287A=)
n.317+287A=
c.8+443A= (n.8+443A=)
7g.44146176_44146188delCA1100773416GCKc.*1017+275_*1017+287del (n.*1017+275_*1017+287del)
c.*139+275_*139+287del (n.*139+275_*139+287del)
n.245+275_245+287del
c.1022+275_1022+287del (n.1022+275_1022+287del)
c.1019+275_1019+287del (n.1019+275_1019+287del)
c.1082+275_1082+287del (n.1082+275_1082+287del)
c.1016+275_1016+287del (n.1016+275_1016+287del)
c.968+275_968+287del (n.968+275_968+287del)
n.317+275_317+287del
c.8+431_8+443del (n.8+431_8+443del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146177C>ACA1100773420GCKc.*1017+286G>T (n.*1017+286G>T)
c.*139+286G>T (n.*139+286G>T)
n.245+286G>T
c.1022+286G>T (n.1022+286G>T)
c.1019+286G>T (n.1019+286G>T)
c.1082+286G>T (n.1082+286G>T)
c.1016+286G>T (n.1016+286G>T)
c.968+286G>T (n.968+286G>T)
n.317+286G>T
c.8+442G>T (n.8+442G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146177C>GCA2682584138GCKc.*1017+286G>C (n.*1017+286G>C)
c.*139+286G>C (n.*139+286G>C)
n.245+286G>C
c.1022+286G>C (n.1022+286G>C)
c.1019+286G>C (n.1019+286G>C)
c.1082+286G>C (n.1082+286G>C)
c.1016+286G>C (n.1016+286G>C)
c.968+286G>C (n.968+286G>C)
n.317+286G>C
c.8+442G>C (n.8+442G>C)
 gnomAD v4
7g.44146177C>TCA2682584142GCKc.*1017+286G>A (n.*1017+286G>A)
c.*139+286G>A (n.*139+286G>A)
n.245+286G>A
c.1022+286G>A (n.1022+286G>A)
c.1019+286G>A (n.1019+286G>A)
c.1082+286G>A (n.1082+286G>A)
c.1016+286G>A (n.1016+286G>A)
c.968+286G>A (n.968+286G>A)
n.317+286G>A
c.8+442G>A (n.8+442G>A)
 gnomAD v4
7g.44146191_44146283delCA1100773417GCKc.*1017+194_*1017+286del (n.*1017+194_*1017+286del)
c.*139+194_*139+286del (n.*139+194_*139+286del)
n.245+194_245+286del
c.1022+194_1022+286del (n.1022+194_1022+286del)
c.1019+194_1019+286del (n.1019+194_1019+286del)
c.1082+194_1082+286del (n.1082+194_1082+286del)
c.1016+194_1016+286del (n.1016+194_1016+286del)
c.968+194_968+286del (n.968+194_968+286del)
n.317+194_317+286del
c.8+350_8+442del (n.8+350_8+442del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146178_44146308delCA1100773419GCKc.*1017+156_*1017+286del (n.*1017+156_*1017+286del)
c.*139+156_*139+286del (n.*139+156_*139+286del)
n.245+156_245+286del
c.1022+156_1022+286del (n.1022+156_1022+286del)
c.1019+156_1019+286del (n.1019+156_1019+286del)
c.1082+156_1082+286del (n.1082+156_1082+286del)
c.1016+156_1016+286del (n.1016+156_1016+286del)
c.968+156_968+286del (n.968+156_968+286del)
n.317+156_317+286del
c.8+312_8+442del (n.8+312_8+442del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146178T>ACA2596580498GCKc.*1017+285A>T (n.*1017+285A>T)
c.*139+285A>T (n.*139+285A>T)
n.245+285A>T
c.1022+285A>T (n.1022+285A>T)
c.1019+285A>T (n.1019+285A>T)
c.1082+285A>T (n.1082+285A>T)
c.1016+285A>T (n.1016+285A>T)
c.968+285A>T (n.968+285A>T)
n.317+285A>T
c.8+441A>T (n.8+441A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146178T>CCA1100773426GCKc.*1017+285A>G (n.*1017+285A>G)
c.*139+285A>G (n.*139+285A>G)
n.245+285A>G
c.1022+285A>G (n.1022+285A>G)
c.1019+285A>G (n.1019+285A>G)
c.1082+285A>G (n.1082+285A>G)
c.1016+285A>G (n.1016+285A>G)
c.968+285A>G (n.968+285A>G)
n.317+285A>G
c.8+441A>G (n.8+441A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146178T>GCA2682584149GCKc.*1017+285A>C (n.*1017+285A>C)
c.*139+285A>C (n.*139+285A>C)
n.245+285A>C
c.1022+285A>C (n.1022+285A>C)
c.1019+285A>C (n.1019+285A>C)
c.1082+285A>C (n.1082+285A>C)
c.1016+285A>C (n.1016+285A>C)
c.968+285A>C (n.968+285A>C)
n.317+285A>C
c.8+441A>C (n.8+441A>C)
 gnomAD v4
7g.44146179C>ACA573797059GCKc.*1017+284G>T (n.*1017+284G>T)
c.*139+284G>T (n.*139+284G>T)
n.245+284G>T
c.1022+284G>T (n.1022+284G>T)
c.1019+284G>T (n.1019+284G>T)
c.1082+284G>T (n.1082+284G>T)
c.1016+284G>T (n.1016+284G>T)
c.968+284G>T (n.968+284G>T)
n.317+284G>T
c.8+440G>T (n.8+440G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146179C=CA1703613254GCKc.*1017+284G= (n.*1017+284G=)
c.*139+284G= (n.*139+284G=)
n.245+284G=
c.1022+284G= (n.1022+284G=)
c.1019+284G= (n.1019+284G=)
c.1082+284G= (n.1082+284G=)
c.1016+284G= (n.1016+284G=)
c.968+284G= (n.968+284G=)
n.317+284G=
c.8+440G= (n.8+440G=)
7g.44146179C>GCA2682584164GCKc.*1017+284G>C (n.*1017+284G>C)
c.*139+284G>C (n.*139+284G>C)
n.245+284G>C
c.1022+284G>C (n.1022+284G>C)
c.1019+284G>C (n.1019+284G>C)
c.1082+284G>C (n.1082+284G>C)
c.1016+284G>C (n.1016+284G>C)
c.968+284G>C (n.968+284G>C)
n.317+284G>C
c.8+440G>C (n.8+440G>C)
 gnomAD v4
7g.44146179C>TCA2682584162GCKc.*1017+284G>A (n.*1017+284G>A)
c.*139+284G>A (n.*139+284G>A)
n.245+284G>A
c.1022+284G>A (n.1022+284G>A)
c.1019+284G>A (n.1019+284G>A)
c.1082+284G>A (n.1082+284G>A)
c.1016+284G>A (n.1016+284G>A)
c.968+284G>A (n.968+284G>A)
n.317+284G>A
c.8+440G>A (n.8+440G>A)
 gnomAD v4
7g.44146179_44146180insCCCCA1100773434GCKc.*1017+284_*1017+285insGGG (n.*1017+284_*1017+285insGGG)
c.*139+284_*139+285insGGG (n.*139+284_*139+285insGGG)
n.245+284_245+285insGGG
c.1022+284_1022+285insGGG (n.1022+284_1022+285insGGG)
c.1019+284_1019+285insGGG (n.1019+284_1019+285insGGG)
c.1082+284_1082+285insGGG (n.1082+284_1082+285insGGG)
c.1016+284_1016+285insGGG (n.1016+284_1016+285insGGG)
c.968+284_968+285insGGG (n.968+284_968+285insGGG)
n.317+284_317+285insGGG
c.8+440_8+441insGGG (n.8+440_8+441insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146179dupCA1100773428GCKc.*1017+284dup (n.*1017+284dup)
c.*139+284dup (n.*139+284dup)
n.245+284dup
c.1022+284dup (n.1022+284dup)
c.1019+284dup (n.1019+284dup)
c.1082+284dup (n.1082+284dup)
c.1016+284dup (n.1016+284dup)
c.968+284dup (n.968+284dup)
n.317+284dup
c.8+440dup (n.8+440dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146179_44146191delCA2538762138GCKc.*1017+272_*1017+284del (n.*1017+272_*1017+284del)
c.*139+272_*139+284del (n.*139+272_*139+284del)
n.245+272_245+284del
c.1022+272_1022+284del (n.1022+272_1022+284del)
c.1019+272_1019+284del (n.1019+272_1019+284del)
c.1082+272_1082+284del (n.1082+272_1082+284del)
c.1016+272_1016+284del (n.1016+272_1016+284del)
c.968+272_968+284del (n.968+272_968+284del)
n.317+272_317+284del
c.8+428_8+440del (n.8+428_8+440del)
7g.44146191_44146321delCA1100773435GCKc.*1017+154_*1017+284del (n.*1017+154_*1017+284del)
c.*139+154_*139+284del (n.*139+154_*139+284del)
n.245+154_245+284del
c.1022+154_1022+284del (n.1022+154_1022+284del)
c.1019+154_1019+284del (n.1019+154_1019+284del)
c.1082+154_1082+284del (n.1082+154_1082+284del)
c.1016+154_1016+284del (n.1016+154_1016+284del)
c.968+154_968+284del (n.968+154_968+284del)
n.317+154_317+284del
c.8+310_8+440del (n.8+310_8+440del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146179_44146180insCCGCA2775232030GCKc.*1017+283_*1017+284insCGG (n.*1017+283_*1017+284insCGG)
c.*139+283_*139+284insCGG (n.*139+283_*139+284insCGG)
n.245+283_245+284insCGG
c.1022+283_1022+284insCGG (n.1022+283_1022+284insCGG)
c.1019+283_1019+284insCGG (n.1019+283_1019+284insCGG)
c.1082+283_1082+284insCGG (n.1082+283_1082+284insCGG)
c.1016+283_1016+284insCGG (n.1016+283_1016+284insCGG)
c.968+283_968+284insCGG (n.968+283_968+284insCGG)
n.317+283_317+284insCGG
c.8+439_8+440insCGG (n.8+439_8+440insCGG)
7g.44146180G>ACA2682584178GCKc.*1017+283C>T (n.*1017+283C>T)
c.*139+283C>T (n.*139+283C>T)
n.245+283C>T
c.1022+283C>T (n.1022+283C>T)
c.1019+283C>T (n.1019+283C>T)
c.1082+283C>T (n.1082+283C>T)
c.1016+283C>T (n.1016+283C>T)
c.968+283C>T (n.968+283C>T)
n.317+283C>T
c.8+439C>T (n.8+439C>T)
 gnomAD v4
7g.44146180G>CCA1100773440GCKc.*1017+283C>G (n.*1017+283C>G)
c.*139+283C>G (n.*139+283C>G)
n.245+283C>G
c.1022+283C>G (n.1022+283C>G)
c.1019+283C>G (n.1019+283C>G)
c.1082+283C>G (n.1082+283C>G)
c.1016+283C>G (n.1016+283C>G)
c.968+283C>G (n.968+283C>G)
n.317+283C>G
c.8+439C>G (n.8+439C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146180G=CA1703613255GCKc.*1017+283C= (n.*1017+283C=)
c.*139+283C= (n.*139+283C=)
n.245+283C=
c.1022+283C= (n.1022+283C=)
c.1019+283C= (n.1019+283C=)
c.1082+283C= (n.1082+283C=)
c.1016+283C= (n.1016+283C=)
c.968+283C= (n.968+283C=)
n.317+283C=
c.8+439C= (n.8+439C=)
7g.44146180G>TCA2682584175GCKc.*1017+283C>A (n.*1017+283C>A)
c.*139+283C>A (n.*139+283C>A)
n.245+283C>A
c.1022+283C>A (n.1022+283C>A)
c.1019+283C>A (n.1019+283C>A)
c.1082+283C>A (n.1082+283C>A)
c.1016+283C>A (n.1016+283C>A)
c.968+283C>A (n.968+283C>A)
n.317+283C>A
c.8+439C>A (n.8+439C>A)
 gnomAD v4
7g.44146180_44146182delCA2682584176GCKc.*1017+281_*1017+283del (n.*1017+281_*1017+283del)
c.*139+281_*139+283del (n.*139+281_*139+283del)
n.245+281_245+283del
c.1022+281_1022+283del (n.1022+281_1022+283del)
c.1019+281_1019+283del (n.1019+281_1019+283del)
c.1082+281_1082+283del (n.1082+281_1082+283del)
c.1016+281_1016+283del (n.1016+281_1016+283del)
c.968+281_968+283del (n.968+281_968+283del)
n.317+281_317+283del
c.8+437_8+439del (n.8+437_8+439del)
 gnomAD v4
7g.44146182dupCA2682584174GCKc.*1017+283dup (n.*1017+283dup)
c.*139+283dup (n.*139+283dup)
n.245+283dup
c.1022+283dup (n.1022+283dup)
c.1019+283dup (n.1019+283dup)
c.1082+283dup (n.1082+283dup)
c.1016+283dup (n.1016+283dup)
c.968+283dup (n.968+283dup)
n.317+283dup
c.8+439dup (n.8+439dup)
 gnomAD v4
7g.44146181G>ACA2682584186GCKc.*1017+282C>T (n.*1017+282C>T)
c.*139+282C>T (n.*139+282C>T)
n.245+282C>T
c.1022+282C>T (n.1022+282C>T)
c.1019+282C>T (n.1019+282C>T)
c.1082+282C>T (n.1082+282C>T)
c.1016+282C>T (n.1016+282C>T)
c.968+282C>T (n.968+282C>T)
n.317+282C>T
c.8+438C>T (n.8+438C>T)
 gnomAD v4
7g.44146181G>CCA2682584190GCKc.*1017+282C>G (n.*1017+282C>G)
c.*139+282C>G (n.*139+282C>G)
n.245+282C>G
c.1022+282C>G (n.1022+282C>G)
c.1019+282C>G (n.1019+282C>G)
c.1082+282C>G (n.1082+282C>G)
c.1016+282C>G (n.1016+282C>G)
c.968+282C>G (n.968+282C>G)
n.317+282C>G
c.8+438C>G (n.8+438C>G)
 gnomAD v4
7g.44146181G>TCA2682584197GCKc.*1017+282C>A (n.*1017+282C>A)
c.*139+282C>A (n.*139+282C>A)
n.245+282C>A
c.1022+282C>A (n.1022+282C>A)
c.1019+282C>A (n.1019+282C>A)
c.1082+282C>A (n.1082+282C>A)
c.1016+282C>A (n.1016+282C>A)
c.968+282C>A (n.968+282C>A)
n.317+282C>A
c.8+438C>A (n.8+438C>A)
 gnomAD v4
7g.44146182G>ACA2682584207GCKc.*1017+281C>T (n.*1017+281C>T)
c.*139+281C>T (n.*139+281C>T)
n.245+281C>T
c.1022+281C>T (n.1022+281C>T)
c.1019+281C>T (n.1019+281C>T)
c.1082+281C>T (n.1082+281C>T)
c.1016+281C>T (n.1016+281C>T)
c.968+281C>T (n.968+281C>T)
n.317+281C>T
c.8+437C>T (n.8+437C>T)
 gnomAD v4
7g.44146182G>CCA2682584213GCKc.*1017+281C>G (n.*1017+281C>G)
c.*139+281C>G (n.*139+281C>G)
n.245+281C>G
c.1022+281C>G (n.1022+281C>G)
c.1019+281C>G (n.1019+281C>G)
c.1082+281C>G (n.1082+281C>G)
c.1016+281C>G (n.1016+281C>G)
c.968+281C>G (n.968+281C>G)
n.317+281C>G
c.8+437C>G (n.8+437C>G)
 gnomAD v4
7g.44146182G>TCA2682584214GCKc.*1017+281C>A (n.*1017+281C>A)
c.*139+281C>A (n.*139+281C>A)
n.245+281C>A
c.1022+281C>A (n.1022+281C>A)
c.1019+281C>A (n.1019+281C>A)
c.1082+281C>A (n.1082+281C>A)
c.1016+281C>A (n.1016+281C>A)
c.968+281C>A (n.968+281C>A)
n.317+281C>A
c.8+437C>A (n.8+437C>A)
 gnomAD v4
7g.44146191_44146251delCA2682584204GCKc.*1017+221_*1017+281del (n.*1017+221_*1017+281del)
c.*139+221_*139+281del (n.*139+221_*139+281del)
n.245+221_245+281del
c.1022+221_1022+281del (n.1022+221_1022+281del)
c.1019+221_1019+281del (n.1019+221_1019+281del)
c.1082+221_1082+281del (n.1082+221_1082+281del)
c.1016+221_1016+281del (n.1016+221_1016+281del)
c.968+221_968+281del (n.968+221_968+281del)
n.317+221_317+281del
c.8+377_8+437del (n.8+377_8+437del)
 gnomAD v4
7g.44146192_44146310delCA1100773446GCKc.*1017+163_*1017+281del (n.*1017+163_*1017+281del)
c.*139+163_*139+281del (n.*139+163_*139+281del)
n.245+163_245+281del
c.1022+163_1022+281del (n.1022+163_1022+281del)
c.1019+163_1019+281del (n.1019+163_1019+281del)
c.1082+163_1082+281del (n.1082+163_1082+281del)
c.1016+163_1016+281del (n.1016+163_1016+281del)
c.968+163_968+281del (n.968+163_968+281del)
n.317+163_317+281del
c.8+319_8+437del (n.8+319_8+437del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146183C>ACA4239460GCKc.*1017+280G>T (n.*1017+280G>T)
c.*139+280G>T (n.*139+280G>T)
n.245+280G>T
c.1022+280G>T (n.1022+280G>T)
c.1019+280G>T (n.1019+280G>T)
c.1082+280G>T (n.1082+280G>T)
c.1016+280G>T (n.1016+280G>T)
c.968+280G>T (n.968+280G>T)
n.317+280G>T
c.8+436G>T (n.8+436G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44146183C=CA1703613256GCKc.*1017+280G= (n.*1017+280G=)
c.*139+280G= (n.*139+280G=)
n.245+280G=
c.1022+280G= (n.1022+280G=)
c.1019+280G= (n.1019+280G=)
c.1082+280G= (n.1082+280G=)
c.1016+280G= (n.1016+280G=)
c.968+280G= (n.968+280G=)
n.317+280G=
c.8+436G= (n.8+436G=)
7g.44146183C>GCA2682584224GCKc.*1017+280G>C (n.*1017+280G>C)
c.*139+280G>C (n.*139+280G>C)
n.245+280G>C
c.1022+280G>C (n.1022+280G>C)
c.1019+280G>C (n.1019+280G>C)
c.1082+280G>C (n.1082+280G>C)
c.1016+280G>C (n.1016+280G>C)
c.968+280G>C (n.968+280G>C)
n.317+280G>C
c.8+436G>C (n.8+436G>C)
 gnomAD v4
7g.44146183C>TCA2682584223GCKc.*1017+280G>A (n.*1017+280G>A)
c.*139+280G>A (n.*139+280G>A)
n.245+280G>A
c.1022+280G>A (n.1022+280G>A)
c.1019+280G>A (n.1019+280G>A)
c.1082+280G>A (n.1082+280G>A)
c.1016+280G>A (n.1016+280G>A)
c.968+280G>A (n.968+280G>A)
n.317+280G>A
c.8+436G>A (n.8+436G>A)
 gnomAD v4
7g.44146186dupCA2682584227GCKc.*1017+280dup (n.*1017+280dup)
c.*139+280dup (n.*139+280dup)
n.245+280dup
c.1022+280dup (n.1022+280dup)
c.1019+280dup (n.1019+280dup)
c.1082+280dup (n.1082+280dup)
c.1016+280dup (n.1016+280dup)
c.968+280dup (n.968+280dup)
n.317+280dup
c.8+436dup (n.8+436dup)
 gnomAD v4
7g.44146186delCA2682584225GCKc.*1017+280del (n.*1017+280del)
c.*139+280del (n.*139+280del)
n.245+280del
c.1022+280del (n.1022+280del)
c.1019+280del (n.1019+280del)
c.1082+280del (n.1082+280del)
c.1016+280del (n.1016+280del)
c.968+280del (n.968+280del)
n.317+280del
c.8+436del (n.8+436del)
 gnomAD v4
7g.44146184C>ACA1100773451GCKc.*1017+279G>T (n.*1017+279G>T)
c.*139+279G>T (n.*139+279G>T)
n.245+279G>T
c.1022+279G>T (n.1022+279G>T)
c.1019+279G>T (n.1019+279G>T)
c.1082+279G>T (n.1082+279G>T)
c.1016+279G>T (n.1016+279G>T)
c.968+279G>T (n.968+279G>T)
n.317+279G>T
c.8+435G>T (n.8+435G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146184C=CA1703613257GCKc.*1017+279G= (n.*1017+279G=)
c.*139+279G= (n.*139+279G=)
n.245+279G=
c.1022+279G= (n.1022+279G=)
c.1019+279G= (n.1019+279G=)
c.1082+279G= (n.1082+279G=)
c.1016+279G= (n.1016+279G=)
c.968+279G= (n.968+279G=)
n.317+279G=
c.8+435G= (n.8+435G=)
7g.44146184C>GCA2682584237GCKc.*1017+279G>C (n.*1017+279G>C)
c.*139+279G>C (n.*139+279G>C)
n.245+279G>C
c.1022+279G>C (n.1022+279G>C)
c.1019+279G>C (n.1019+279G>C)
c.1082+279G>C (n.1082+279G>C)
c.1016+279G>C (n.1016+279G>C)
c.968+279G>C (n.968+279G>C)
n.317+279G>C
c.8+435G>C (n.8+435G>C)
 gnomAD v4
7g.44146184C>TCA4239461GCKc.*1017+279G>A (n.*1017+279G>A)
c.*139+279G>A (n.*139+279G>A)
n.245+279G>A
c.1022+279G>A (n.1022+279G>A)
c.1019+279G>A (n.1019+279G>A)
c.1082+279G>A (n.1082+279G>A)
c.1016+279G>A (n.1016+279G>A)
c.968+279G>A (n.968+279G>A)
n.317+279G>A
c.8+435G>A (n.8+435G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146192_44146340delCA2682584234GCKc.*1017+131_*1017+279del (n.*1017+131_*1017+279del)
c.*139+131_*139+279del (n.*139+131_*139+279del)
n.245+131_245+279del
c.1022+131_1022+279del (n.1022+131_1022+279del)
c.1019+131_1019+279del (n.1019+131_1019+279del)
c.1082+131_1082+279del (n.1082+131_1082+279del)
c.1016+131_1016+279del (n.1016+131_1016+279del)
c.968+131_968+279del (n.968+131_968+279del)
n.317+131_317+279del
c.8+287_8+435del (n.8+287_8+435del)
 gnomAD v4
7g.44146184_44146185insTGGGACTCAGCGTCA2682584250GCKc.*1017+278_*1017+279insACGCTGAGTCCCA (n.*1017+278_*1017+279insACGCTGAGTCCCA)
c.*139+278_*139+279insACGCTGAGTCCCA (n.*139+278_*139+279insACGCTGAGTCCCA)
n.245+278_245+279insACGCTGAGTCCCA
c.1022+278_1022+279insACGCTGAGTCCCA (n.1022+278_1022+279insACGCTGAGTCCCA)
c.1019+278_1019+279insACGCTGAGTCCCA (n.1019+278_1019+279insACGCTGAGTCCCA)
c.1082+278_1082+279insACGCTGAGTCCCA (n.1082+278_1082+279insACGCTGAGTCCCA)
c.1016+278_1016+279insACGCTGAGTCCCA (n.1016+278_1016+279insACGCTGAGTCCCA)
c.968+278_968+279insACGCTGAGTCCCA (n.968+278_968+279insACGCTGAGTCCCA)
n.317+278_317+279insACGCTGAGTCCCA
c.8+434_8+435insACGCTGAGTCCCA (n.8+434_8+435insACGCTGAGTCCCA)
 gnomAD v4
7g.44146185C>ACA2682584252GCKc.*1017+278G>T (n.*1017+278G>T)
c.*139+278G>T (n.*139+278G>T)
n.245+278G>T
c.1022+278G>T (n.1022+278G>T)
c.1019+278G>T (n.1019+278G>T)
c.1082+278G>T (n.1082+278G>T)
c.1016+278G>T (n.1016+278G>T)
c.968+278G>T (n.968+278G>T)
n.317+278G>T
c.8+434G>T (n.8+434G>T)
 gnomAD v4
7g.44146185C=CA1703613258GCKc.*1017+278G= (n.*1017+278G=)
c.*139+278G= (n.*139+278G=)
n.245+278G=
c.1022+278G= (n.1022+278G=)
c.1019+278G= (n.1019+278G=)
c.1082+278G= (n.1082+278G=)
c.1016+278G= (n.1016+278G=)
c.968+278G= (n.968+278G=)
n.317+278G=
c.8+434G= (n.8+434G=)
7g.44146185C>GCA573797063GCKc.*1017+278G>C (n.*1017+278G>C)
c.*139+278G>C (n.*139+278G>C)
n.245+278G>C
c.1022+278G>C (n.1022+278G>C)
c.1019+278G>C (n.1019+278G>C)
c.1082+278G>C (n.1082+278G>C)
c.1016+278G>C (n.1016+278G>C)
c.968+278G>C (n.968+278G>C)
n.317+278G>C
c.8+434G>C (n.8+434G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146185C>TCA4239462GCKc.*1017+278G>A (n.*1017+278G>A)
c.*139+278G>A (n.*139+278G>A)
n.245+278G>A
c.1022+278G>A (n.1022+278G>A)
c.1019+278G>A (n.1019+278G>A)
c.1082+278G>A (n.1082+278G>A)
c.1016+278G>A (n.1016+278G>A)
c.968+278G>A (n.968+278G>A)
n.317+278G>A
c.8+434G>A (n.8+434G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146186C>ACA2682584261GCKc.*1017+277G>T (n.*1017+277G>T)
c.*139+277G>T (n.*139+277G>T)
n.245+277G>T
c.1022+277G>T (n.1022+277G>T)
c.1019+277G>T (n.1019+277G>T)
c.1082+277G>T (n.1082+277G>T)
c.1016+277G>T (n.1016+277G>T)
c.968+277G>T (n.968+277G>T)
n.317+277G>T
c.8+433G>T (n.8+433G>T)
 gnomAD v4
7g.44146186C=CA1703613259GCKc.*1017+277G= (n.*1017+277G=)
c.*139+277G= (n.*139+277G=)
n.245+277G=
c.1022+277G= (n.1022+277G=)
c.1019+277G= (n.1019+277G=)
c.1082+277G= (n.1082+277G=)
c.1016+277G= (n.1016+277G=)
c.968+277G= (n.968+277G=)
n.317+277G=
c.8+433G= (n.8+433G=)
7g.44146186C>TCA4239463GCKc.*1017+277G>A (n.*1017+277G>A)
c.*139+277G>A (n.*139+277G>A)
n.245+277G>A
c.1022+277G>A (n.1022+277G>A)
c.1019+277G>A (n.1019+277G>A)
c.1082+277G>A (n.1082+277G>A)
c.1016+277G>A (n.1016+277G>A)
c.968+277G>A (n.968+277G>A)
n.317+277G>A
c.8+433G>A (n.8+433G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44146186_44146187delinsCGCA1703613260GCKc.*1017+276_*1017+277delinsCG (n.*1017+276_*1017+277delinsCG)
c.*139+276_*139+277delinsCG (n.*139+276_*139+277delinsCG)
n.245+276_245+277delinsCG
c.1022+276_1022+277delinsCG (n.1022+276_1022+277delinsCG)
c.1019+276_1019+277delinsCG (n.1019+276_1019+277delinsCG)
c.1082+276_1082+277delinsCG (n.1082+276_1082+277delinsCG)
c.1016+276_1016+277delinsCG (n.1016+276_1016+277delinsCG)
c.968+276_968+277delinsCG (n.968+276_968+277delinsCG)
n.317+276_317+277delinsCG
c.8+432_8+433delinsCG (n.8+432_8+433delinsCG)
7g.44146187_44146188delCA2682584264GCKc.*1017+276_*1017+277del (n.*1017+276_*1017+277del)
c.*139+276_*139+277del (n.*139+276_*139+277del)
n.245+276_245+277del
c.1022+276_1022+277del (n.1022+276_1022+277del)
c.1019+276_1019+277del (n.1019+276_1019+277del)
c.1082+276_1082+277del (n.1082+276_1082+277del)
c.1016+276_1016+277del (n.1016+276_1016+277del)
c.968+276_968+277del (n.968+276_968+277del)
n.317+276_317+277del
c.8+432_8+433del (n.8+432_8+433del)
 gnomAD v4
7g.44146187_44146200delCA1100773456GCKc.*1017+264_*1017+277del (n.*1017+264_*1017+277del)
c.*139+264_*139+277del (n.*139+264_*139+277del)
n.245+264_245+277del
c.1022+264_1022+277del (n.1022+264_1022+277del)
c.1019+264_1019+277del (n.1019+264_1019+277del)
c.1082+264_1082+277del (n.1082+264_1082+277del)
c.1016+264_1016+277del (n.1016+264_1016+277del)
c.968+264_968+277del (n.968+264_968+277del)
n.317+264_317+277del
c.8+420_8+433del (n.8+420_8+433del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187delCA573797064GCKc.*1017+276del (n.*1017+276del)
c.*139+276del (n.*139+276del)
n.245+276del
c.1022+276del (n.1022+276del)
c.1019+276del (n.1019+276del)
c.1082+276del (n.1082+276del)
c.1016+276del (n.1016+276del)
c.968+276del (n.968+276del)
n.317+276del
c.8+432del (n.8+432del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187G>ACA1100773465GCKc.*1017+276C>T (n.*1017+276C>T)
c.*139+276C>T (n.*139+276C>T)
n.245+276C>T
c.1022+276C>T (n.1022+276C>T)
c.1019+276C>T (n.1019+276C>T)
c.1082+276C>T (n.1082+276C>T)
c.1016+276C>T (n.1016+276C>T)
c.968+276C>T (n.968+276C>T)
n.317+276C>T
c.8+432C>T (n.8+432C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187G>CCA157914094GCKc.*1017+276C>G (n.*1017+276C>G)
c.*139+276C>G (n.*139+276C>G)
n.245+276C>G
c.1022+276C>G (n.1022+276C>G)
c.1019+276C>G (n.1019+276C>G)
c.1082+276C>G (n.1082+276C>G)
c.1016+276C>G (n.1016+276C>G)
c.968+276C>G (n.968+276C>G)
n.317+276C>G
c.8+432C>G (n.8+432C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146187G=CA1703613261GCKc.*1017+276C= (n.*1017+276C=)
c.*139+276C= (n.*139+276C=)
n.245+276C=
c.1022+276C= (n.1022+276C=)
c.1019+276C= (n.1019+276C=)
c.1082+276C= (n.1082+276C=)
c.1016+276C= (n.1016+276C=)
c.968+276C= (n.968+276C=)
n.317+276C=
c.8+432C= (n.8+432C=)
7g.44146187G>TCA2682584271GCKc.*1017+276C>A (n.*1017+276C>A)
c.*139+276C>A (n.*139+276C>A)
n.245+276C>A
c.1022+276C>A (n.1022+276C>A)
c.1019+276C>A (n.1019+276C>A)
c.1082+276C>A (n.1082+276C>A)
c.1016+276C>A (n.1016+276C>A)
c.968+276C>A (n.968+276C>A)
n.317+276C>A
c.8+432C>A (n.8+432C>A)
 gnomAD v4
7g.44146187_44146188delinsGCCA2695196853GCKc.*1017+275_*1017+276delinsGC (n.*1017+275_*1017+276delinsGC)
c.*139+275_*139+276delinsGC (n.*139+275_*139+276delinsGC)
n.245+275_245+276delinsGC
c.1022+275_1022+276delinsGC (n.1022+275_1022+276delinsGC)
c.1019+275_1019+276delinsGC (n.1019+275_1019+276delinsGC)
c.1082+275_1082+276delinsGC (n.1082+275_1082+276delinsGC)
c.1016+275_1016+276delinsGC (n.1016+275_1016+276delinsGC)
c.968+275_968+276delinsGC (n.968+275_968+276delinsGC)
n.317+275_317+276delinsGC
c.8+431_8+432delinsGC (n.8+431_8+432delinsGC)
7g.44146187_44146189delinsGCCCA1703613262GCKc.*1017+274_*1017+276delinsGGC (n.*1017+274_*1017+276delinsGGC)
c.*139+274_*139+276delinsGGC (n.*139+274_*139+276delinsGGC)
n.245+274_245+276delinsGGC
c.1022+274_1022+276delinsGGC (n.1022+274_1022+276delinsGGC)
c.1019+274_1019+276delinsGGC (n.1019+274_1019+276delinsGGC)
c.1082+274_1082+276delinsGGC (n.1082+274_1082+276delinsGGC)
c.1016+274_1016+276delinsGGC (n.1016+274_1016+276delinsGGC)
c.968+274_968+276delinsGGC (n.968+274_968+276delinsGGC)
n.317+274_317+276delinsGGC
c.8+430_8+432delinsGGC (n.8+430_8+432delinsGGC)
7g.44146188C>ACA573797070GCKc.*1017+275G>T (n.*1017+275G>T)
c.*139+275G>T (n.*139+275G>T)
n.245+275G>T
c.1022+275G>T (n.1022+275G>T)
c.1019+275G>T (n.1019+275G>T)
c.1082+275G>T (n.1082+275G>T)
c.1016+275G>T (n.1016+275G>T)
c.968+275G>T (n.968+275G>T)
n.317+275G>T
c.8+431G>T (n.8+431G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146188C=CA1703613264GCKc.*1017+275G= (n.*1017+275G=)
c.*139+275G= (n.*139+275G=)
n.245+275G=
c.1022+275G= (n.1022+275G=)
c.1019+275G= (n.1019+275G=)
c.1082+275G= (n.1082+275G=)
c.1016+275G= (n.1016+275G=)
c.968+275G= (n.968+275G=)
n.317+275G=
c.8+431G= (n.8+431G=)
7g.44146188C>GCA1703613265GCKc.*1017+275G>C (n.*1017+275G>C)
c.*139+275G>C (n.*139+275G>C)
n.245+275G>C
c.1022+275G>C (n.1022+275G>C)
c.1019+275G>C (n.1019+275G>C)
c.1082+275G>C (n.1082+275G>C)
c.1016+275G>C (n.1016+275G>C)
c.968+275G>C (n.968+275G>C)
n.317+275G>C
c.8+431G>C (n.8+431G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146188C>TCA2682584283GCKc.*1017+275G>A (n.*1017+275G>A)
c.*139+275G>A (n.*139+275G>A)
n.245+275G>A
c.1022+275G>A (n.1022+275G>A)
c.1019+275G>A (n.1019+275G>A)
c.1082+275G>A (n.1082+275G>A)
c.1016+275G>A (n.1016+275G>A)
c.968+275G>A (n.968+275G>A)
n.317+275G>A
c.8+431G>A (n.8+431G>A)
 gnomAD v4
7g.44146191delCA4239464GCKc.*1017+275del (n.*1017+275del)
c.*139+275del (n.*139+275del)
n.245+275del
c.1022+275del (n.1022+275del)
c.1019+275del (n.1019+275del)
c.1082+275del (n.1082+275del)
c.1016+275del (n.1016+275del)
c.968+275del (n.968+275del)
n.317+275del
c.8+431del (n.8+431del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44146190_44146191delCA1703613263GCKc.*1017+274_*1017+275del (n.*1017+274_*1017+275del)
c.*139+274_*139+275del (n.*139+274_*139+275del)
n.245+274_245+275del
c.1022+274_1022+275del (n.1022+274_1022+275del)
c.1019+274_1019+275del (n.1019+274_1019+275del)
c.1082+274_1082+275del (n.1082+274_1082+275del)
c.1016+274_1016+275del (n.1016+274_1016+275del)
c.968+274_968+275del (n.968+274_968+275del)
n.317+274_317+275del
c.8+430_8+431del (n.8+430_8+431del)
 dbSNP
7g.44146189C>ACA2682584287GCKc.*1017+274G>T (n.*1017+274G>T)
c.*139+274G>T (n.*139+274G>T)
n.245+274G>T
c.1022+274G>T (n.1022+274G>T)
c.1019+274G>T (n.1019+274G>T)
c.1082+274G>T (n.1082+274G>T)
c.1016+274G>T (n.1016+274G>T)
c.968+274G>T (n.968+274G>T)
n.317+274G>T
c.8+430G>T (n.8+430G>T)
 gnomAD v4
7g.44146189C>TCA2682584299GCKc.*1017+274G>A (n.*1017+274G>A)
c.*139+274G>A (n.*139+274G>A)
n.245+274G>A
c.1022+274G>A (n.1022+274G>A)
c.1019+274G>A (n.1019+274G>A)
c.1082+274G>A (n.1082+274G>A)
c.1016+274G>A (n.1016+274G>A)
c.968+274G>A (n.968+274G>A)
n.317+274G>A
c.8+430G>A (n.8+430G>A)
 gnomAD v4
7g.44146190C>ACA2682584302GCKc.*1017+273G>T (n.*1017+273G>T)
c.*139+273G>T (n.*139+273G>T)
n.245+273G>T
c.1022+273G>T (n.1022+273G>T)
c.1019+273G>T (n.1019+273G>T)
c.1082+273G>T (n.1082+273G>T)
c.1016+273G>T (n.1016+273G>T)
c.968+273G>T (n.968+273G>T)
n.317+273G>T
c.8+429G>T (n.8+429G>T)
 gnomAD v4
7g.44146190C>TCA2682584303GCKc.*1017+273G>A (n.*1017+273G>A)
c.*139+273G>A (n.*139+273G>A)
n.245+273G>A
c.1022+273G>A (n.1022+273G>A)
c.1019+273G>A (n.1019+273G>A)
c.1082+273G>A (n.1082+273G>A)
c.1016+273G>A (n.1016+273G>A)
c.968+273G>A (n.968+273G>A)
n.317+273G>A
c.8+429G>A (n.8+429G>A)
 gnomAD v4
7g.44146190_44146191insACA2596580499GCKc.*1017+272_*1017+273insT (n.*1017+272_*1017+273insT)
c.*139+272_*139+273insT (n.*139+272_*139+273insT)
n.245+272_245+273insT
c.1022+272_1022+273insT (n.1022+272_1022+273insT)
c.1019+272_1019+273insT (n.1019+272_1019+273insT)
c.1082+272_1082+273insT (n.1082+272_1082+273insT)
c.1016+272_1016+273insT (n.1016+272_1016+273insT)
c.968+272_968+273insT (n.968+272_968+273insT)
n.317+272_317+273insT
c.8+428_8+429insT (n.8+428_8+429insT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146191C>ACA2682584307GCKc.*1017+272G>T (n.*1017+272G>T)
c.*139+272G>T (n.*139+272G>T)
n.245+272G>T
c.1022+272G>T (n.1022+272G>T)
c.1019+272G>T (n.1019+272G>T)
c.1082+272G>T (n.1082+272G>T)
c.1016+272G>T (n.1016+272G>T)
c.968+272G>T (n.968+272G>T)
n.317+272G>T
c.8+428G>T (n.8+428G>T)
 gnomAD v4
7g.44146191_44146192delinsCTCA1703613266GCKc.*1017+271_*1017+272delinsAG (n.*1017+271_*1017+272delinsAG)
c.*139+271_*139+272delinsAG (n.*139+271_*139+272delinsAG)
n.245+271_245+272delinsAG
c.1022+271_1022+272delinsAG (n.1022+271_1022+272delinsAG)
c.1019+271_1019+272delinsAG (n.1019+271_1019+272delinsAG)
c.1082+271_1082+272delinsAG (n.1082+271_1082+272delinsAG)
c.1016+271_1016+272delinsAG (n.1016+271_1016+272delinsAG)
c.968+271_968+272delinsAG (n.968+271_968+272delinsAG)
n.317+271_317+272delinsAG
c.8+427_8+428delinsAG (n.8+427_8+428delinsAG)
7g.44146192_44146193delCA1100773476GCKc.*1017+271_*1017+272del (n.*1017+271_*1017+272del)
c.*139+271_*139+272del (n.*139+271_*139+272del)
n.245+271_245+272del
c.1022+271_1022+272del (n.1022+271_1022+272del)
c.1019+271_1019+272del (n.1019+271_1019+272del)
c.1082+271_1082+272del (n.1082+271_1082+272del)
c.1016+271_1016+272del (n.1016+271_1016+272del)
c.968+271_968+272del (n.968+271_968+272del)
n.317+271_317+272del
c.8+427_8+428del (n.8+427_8+428del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146196_44146289delCA1100773479GCKc.*1017+179_*1017+272del (n.*1017+179_*1017+272del)
c.*139+179_*139+272del (n.*139+179_*139+272del)
n.245+179_245+272del
c.1022+179_1022+272del (n.1022+179_1022+272del)
c.1019+179_1019+272del (n.1019+179_1019+272del)
c.1082+179_1082+272del (n.1082+179_1082+272del)
c.1016+179_1016+272del (n.1016+179_1016+272del)
c.968+179_968+272del (n.968+179_968+272del)
n.317+179_317+272del
c.8+335_8+428del (n.8+335_8+428del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192delCA573797074GCKc.*1017+271del (n.*1017+271del)
c.*139+271del (n.*139+271del)
n.245+271del
c.1022+271del (n.1022+271del)
c.1019+271del (n.1019+271del)
c.1082+271del (n.1082+271del)
c.1016+271del (n.1016+271del)
c.968+271del (n.968+271del)
n.317+271del
c.8+427del (n.8+427del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192T>ACA2682584316GCKc.*1017+271A>T (n.*1017+271A>T)
c.*139+271A>T (n.*139+271A>T)
n.245+271A>T
c.1022+271A>T (n.1022+271A>T)
c.1019+271A>T (n.1019+271A>T)
c.1082+271A>T (n.1082+271A>T)
c.1016+271A>T (n.1016+271A>T)
c.968+271A>T (n.968+271A>T)
n.317+271A>T
c.8+427A>T (n.8+427A>T)
 gnomAD v4
7g.44146192T>CCA157914124GCKc.*1017+271A>G (n.*1017+271A>G)
c.*139+271A>G (n.*139+271A>G)
n.245+271A>G
c.1022+271A>G (n.1022+271A>G)
c.1019+271A>G (n.1019+271A>G)
c.1082+271A>G (n.1082+271A>G)
c.1016+271A>G (n.1016+271A>G)
c.968+271A>G (n.968+271A>G)
n.317+271A>G
c.8+427A>G (n.8+427A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192T>GCA573797072GCKc.*1017+271A>C (n.*1017+271A>C)
c.*139+271A>C (n.*139+271A>C)
n.245+271A>C
c.1022+271A>C (n.1022+271A>C)
c.1019+271A>C (n.1019+271A>C)
c.1082+271A>C (n.1082+271A>C)
c.1016+271A>C (n.1016+271A>C)
c.968+271A>C (n.968+271A>C)
n.317+271A>C
c.8+427A>C (n.8+427A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146192T=CA1703613267GCKc.*1017+271A= (n.*1017+271A=)
c.*139+271A= (n.*139+271A=)
n.245+271A=
c.1022+271A= (n.1022+271A=)
c.1019+271A= (n.1019+271A=)
c.1082+271A= (n.1082+271A=)
c.1016+271A= (n.1016+271A=)
c.968+271A= (n.968+271A=)
n.317+271A=
c.8+427A= (n.8+427A=)
7g.44146193C>ACA2682584325GCKc.*1017+270G>T (n.*1017+270G>T)
c.*139+270G>T (n.*139+270G>T)
n.245+270G>T
c.1022+270G>T (n.1022+270G>T)
c.1019+270G>T (n.1019+270G>T)
c.1082+270G>T (n.1082+270G>T)
c.1016+270G>T (n.1016+270G>T)
c.968+270G>T (n.968+270G>T)
n.317+270G>T
c.8+426G>T (n.8+426G>T)
 gnomAD v4
7g.44146193C=CA1703613268GCKc.*1017+270G= (n.*1017+270G=)
c.*139+270G= (n.*139+270G=)
n.245+270G=
c.1022+270G= (n.1022+270G=)
c.1019+270G= (n.1019+270G=)
c.1082+270G= (n.1082+270G=)
c.1016+270G= (n.1016+270G=)
c.968+270G= (n.968+270G=)
n.317+270G=
c.8+426G= (n.8+426G=)
7g.44146193C>GCA2596580500GCKc.*1017+270G>C (n.*1017+270G>C)
c.*139+270G>C (n.*139+270G>C)
n.245+270G>C
c.1022+270G>C (n.1022+270G>C)
c.1019+270G>C (n.1019+270G>C)
c.1082+270G>C (n.1082+270G>C)
c.1016+270G>C (n.1016+270G>C)
c.968+270G>C (n.968+270G>C)
n.317+270G>C
c.8+426G>C (n.8+426G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146193C>TCA573797076GCKc.*1017+270G>A (n.*1017+270G>A)
c.*139+270G>A (n.*139+270G>A)
n.245+270G>A
c.1022+270G>A (n.1022+270G>A)
c.1019+270G>A (n.1019+270G>A)
c.1082+270G>A (n.1082+270G>A)
c.1016+270G>A (n.1016+270G>A)
c.968+270G>A (n.968+270G>A)
n.317+270G>A
c.8+426G>A (n.8+426G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146194_44146323delCA2682584323GCKc.*1017+141_*1017+270del (n.*1017+141_*1017+270del)
c.*139+141_*139+270del (n.*139+141_*139+270del)
n.245+141_245+270del
c.1022+141_1022+270del (n.1022+141_1022+270del)
c.1019+141_1019+270del (n.1019+141_1019+270del)
c.1082+141_1082+270del (n.1082+141_1082+270del)
c.1016+141_1016+270del (n.1016+141_1016+270del)
c.968+141_968+270del (n.968+141_968+270del)
n.317+141_317+270del
c.8+297_8+426del (n.8+297_8+426del)
 gnomAD v4
7g.44146196_44146327delCA1100773490GCKc.*1017+139_*1017+270del (n.*1017+139_*1017+270del)
c.*139+139_*139+270del (n.*139+139_*139+270del)
n.245+139_245+270del
c.1022+139_1022+270del (n.1022+139_1022+270del)
c.1019+139_1019+270del (n.1019+139_1019+270del)
c.1082+139_1082+270del (n.1082+139_1082+270del)
c.1016+139_1016+270del (n.1016+139_1016+270del)
c.968+139_968+270del (n.968+139_968+270del)
n.317+139_317+270del
c.8+295_8+426del (n.8+295_8+426del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146194C>ACA573797079GCKc.*1017+269G>T (n.*1017+269G>T)
c.*139+269G>T (n.*139+269G>T)
n.245+269G>T
c.1022+269G>T (n.1022+269G>T)
c.1019+269G>T (n.1019+269G>T)
c.1082+269G>T (n.1082+269G>T)
c.1016+269G>T (n.1016+269G>T)
c.968+269G>T (n.968+269G>T)
n.317+269G>T
c.8+425G>T (n.8+425G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146194C=CA1703613269GCKc.*1017+269G= (n.*1017+269G=)
c.*139+269G= (n.*139+269G=)
n.245+269G=
c.1022+269G= (n.1022+269G=)
c.1019+269G= (n.1019+269G=)
c.1082+269G= (n.1082+269G=)
c.1016+269G= (n.1016+269G=)
c.968+269G= (n.968+269G=)
n.317+269G=
c.8+425G= (n.8+425G=)
7g.44146194C>GCA573797081GCKc.*1017+269G>C (n.*1017+269G>C)
c.*139+269G>C (n.*139+269G>C)
n.245+269G>C
c.1022+269G>C (n.1022+269G>C)
c.1019+269G>C (n.1019+269G>C)
c.1082+269G>C (n.1082+269G>C)
c.1016+269G>C (n.1016+269G>C)
c.968+269G>C (n.968+269G>C)
n.317+269G>C
c.8+425G>C (n.8+425G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146194C>TCA4239465GCKc.*1017+269G>A (n.*1017+269G>A)
c.*139+269G>A (n.*139+269G>A)
n.245+269G>A
c.1022+269G>A (n.1022+269G>A)
c.1019+269G>A (n.1019+269G>A)
c.1082+269G>A (n.1082+269G>A)
c.1016+269G>A (n.1016+269G>A)
c.968+269G>A (n.968+269G>A)
n.317+269G>A
c.8+425G>A (n.8+425G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44146196_44146326delCA2559936491GCKc.*1017+139_*1017+269del (n.*1017+139_*1017+269del)
c.*139+139_*139+269del (n.*139+139_*139+269del)
n.245+139_245+269del
c.1022+139_1022+269del (n.1022+139_1022+269del)
c.1019+139_1019+269del (n.1019+139_1019+269del)
c.1082+139_1082+269del (n.1082+139_1082+269del)
c.1016+139_1016+269del (n.1016+139_1016+269del)
c.968+139_968+269del (n.968+139_968+269del)
n.317+139_317+269del
c.8+295_8+425del (n.8+295_8+425del)
7g.44146195C>ACA2682584350GCKc.*1017+268G>T (n.*1017+268G>T)
c.*139+268G>T (n.*139+268G>T)
n.245+268G>T
c.1022+268G>T (n.1022+268G>T)
c.1019+268G>T (n.1019+268G>T)
c.1082+268G>T (n.1082+268G>T)
c.1016+268G>T (n.1016+268G>T)
c.968+268G>T (n.968+268G>T)
n.317+268G>T
c.8+424G>T (n.8+424G>T)
 gnomAD v4
7g.44146195C>TCA2682584340GCKc.*1017+268G>A (n.*1017+268G>A)
c.*139+268G>A (n.*139+268G>A)
n.245+268G>A
c.1022+268G>A (n.1022+268G>A)
c.1019+268G>A (n.1019+268G>A)
c.1082+268G>A (n.1082+268G>A)
c.1016+268G>A (n.1016+268G>A)
c.968+268G>A (n.968+268G>A)
n.317+268G>A
c.8+424G>A (n.8+424G>A)
 gnomAD v4
7g.44146196_44146255delCA2682584352GCKc.*1017+209_*1017+268del (n.*1017+209_*1017+268del)
c.*139+209_*139+268del (n.*139+209_*139+268del)
n.245+209_245+268del
c.1022+209_1022+268del (n.1022+209_1022+268del)
c.1019+209_1019+268del (n.1019+209_1019+268del)
c.1082+209_1082+268del (n.1082+209_1082+268del)
c.1016+209_1016+268del (n.1016+209_1016+268del)
c.968+209_968+268del (n.968+209_968+268del)
n.317+209_317+268del
c.8+365_8+424del (n.8+365_8+424del)
 gnomAD v4
7g.44146196T>ACA2682584355GCKc.*1017+267A>T (n.*1017+267A>T)
c.*139+267A>T (n.*139+267A>T)
n.245+267A>T
c.1022+267A>T (n.1022+267A>T)
c.1019+267A>T (n.1019+267A>T)
c.1082+267A>T (n.1082+267A>T)
c.1016+267A>T (n.1016+267A>T)
c.968+267A>T (n.968+267A>T)
n.317+267A>T
c.8+423A>T (n.8+423A>T)
 gnomAD v4
7g.44146196T>CCA1100773493GCKc.*1017+267A>G (n.*1017+267A>G)
c.*139+267A>G (n.*139+267A>G)
n.245+267A>G
c.1022+267A>G (n.1022+267A>G)
c.1019+267A>G (n.1019+267A>G)
c.1082+267A>G (n.1082+267A>G)
c.1016+267A>G (n.1016+267A>G)
c.968+267A>G (n.968+267A>G)
n.317+267A>G
c.8+423A>G (n.8+423A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146196T>GCA2682584357GCKc.*1017+267A>C (n.*1017+267A>C)
c.*139+267A>C (n.*139+267A>C)
n.245+267A>C
c.1022+267A>C (n.1022+267A>C)
c.1019+267A>C (n.1019+267A>C)
c.1082+267A>C (n.1082+267A>C)
c.1016+267A>C (n.1016+267A>C)
c.968+267A>C (n.968+267A>C)
n.317+267A>C
c.8+423A>C (n.8+423A>C)
 gnomAD v4
7g.44146197T>ACA2682584359GCKc.*1017+266A>T (n.*1017+266A>T)
c.*139+266A>T (n.*139+266A>T)
n.245+266A>T
c.1022+266A>T (n.1022+266A>T)
c.1019+266A>T (n.1019+266A>T)
c.1082+266A>T (n.1082+266A>T)
c.1016+266A>T (n.1016+266A>T)
c.968+266A>T (n.968+266A>T)
n.317+266A>T
c.8+422A>T (n.8+422A>T)
 gnomAD v4
7g.44146197T>CCA1100773494GCKc.*1017+266A>G (n.*1017+266A>G)
c.*139+266A>G (n.*139+266A>G)
n.245+266A>G
c.1022+266A>G (n.1022+266A>G)
c.1019+266A>G (n.1019+266A>G)
c.1082+266A>G (n.1082+266A>G)
c.1016+266A>G (n.1016+266A>G)
c.968+266A>G (n.968+266A>G)
n.317+266A>G
c.8+422A>G (n.8+422A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146197T>GCA2682584361GCKc.*1017+266A>C (n.*1017+266A>C)
c.*139+266A>C (n.*139+266A>C)
n.245+266A>C
c.1022+266A>C (n.1022+266A>C)
c.1019+266A>C (n.1019+266A>C)
c.1082+266A>C (n.1082+266A>C)
c.1016+266A>C (n.1016+266A>C)
c.968+266A>C (n.968+266A>C)
n.317+266A>C
c.8+422A>C (n.8+422A>C)
 gnomAD v4
7g.44146197T=CA1703613270GCKc.*1017+266A= (n.*1017+266A=)
c.*139+266A= (n.*139+266A=)
n.245+266A=
c.1022+266A= (n.1022+266A=)
c.1019+266A= (n.1019+266A=)
c.1082+266A= (n.1082+266A=)
c.1016+266A= (n.1016+266A=)
c.968+266A= (n.968+266A=)
n.317+266A=
c.8+422A= (n.8+422A=)
7g.44146198T>ACA2682584363GCKc.*1017+265A>T (n.*1017+265A>T)
c.*139+265A>T (n.*139+265A>T)
n.245+265A>T
c.1022+265A>T (n.1022+265A>T)
c.1019+265A>T (n.1019+265A>T)
c.1082+265A>T (n.1082+265A>T)
c.1016+265A>T (n.1016+265A>T)
c.968+265A>T (n.968+265A>T)
n.317+265A>T
c.8+421A>T (n.8+421A>T)
 gnomAD v4
7g.44146198T>GCA2682584362GCKc.*1017+265A>C (n.*1017+265A>C)
c.*139+265A>C (n.*139+265A>C)
n.245+265A>C
c.1022+265A>C (n.1022+265A>C)
c.1019+265A>C (n.1019+265A>C)
c.1082+265A>C (n.1082+265A>C)
c.1016+265A>C (n.1016+265A>C)
c.968+265A>C (n.968+265A>C)
n.317+265A>C
c.8+421A>C (n.8+421A>C)
 gnomAD v4
7g.44146199delCA2682584365GCKc.*1017+264del (n.*1017+264del)
c.*139+264del (n.*139+264del)
n.245+264del
c.1022+264del (n.1022+264del)
c.1019+264del (n.1019+264del)
c.1082+264del (n.1082+264del)
c.1016+264del (n.1016+264del)
c.968+264del (n.968+264del)
n.317+264del
c.8+420del (n.8+420del)
 gnomAD v4
7g.44146199G>ACA2682584367GCKc.*1017+264C>T (n.*1017+264C>T)
c.*139+264C>T (n.*139+264C>T)
n.245+264C>T
c.1022+264C>T (n.1022+264C>T)
c.1019+264C>T (n.1019+264C>T)
c.1082+264C>T (n.1082+264C>T)
c.1016+264C>T (n.1016+264C>T)
c.968+264C>T (n.968+264C>T)
n.317+264C>T
c.8+420C>T (n.8+420C>T)
 gnomAD v4
7g.44146199G>CCA2682584368GCKc.*1017+264C>G (n.*1017+264C>G)
c.*139+264C>G (n.*139+264C>G)
n.245+264C>G
c.1022+264C>G (n.1022+264C>G)
c.1019+264C>G (n.1019+264C>G)
c.1082+264C>G (n.1082+264C>G)
c.1016+264C>G (n.1016+264C>G)
c.968+264C>G (n.968+264C>G)
n.317+264C>G
c.8+420C>G (n.8+420C>G)
 gnomAD v4
7g.44146199G=CA1703613271GCKc.*1017+264C= (n.*1017+264C=)
c.*139+264C= (n.*139+264C=)
n.245+264C=
c.1022+264C= (n.1022+264C=)
c.1019+264C= (n.1019+264C=)
c.1082+264C= (n.1082+264C=)
c.1016+264C= (n.1016+264C=)
c.968+264C= (n.968+264C=)
n.317+264C=
c.8+420C= (n.8+420C=)
7g.44146199G>TCA1100773496GCKc.*1017+264C>A (n.*1017+264C>A)
c.*139+264C>A (n.*139+264C>A)
n.245+264C>A
c.1022+264C>A (n.1022+264C>A)
c.1019+264C>A (n.1019+264C>A)
c.1082+264C>A (n.1082+264C>A)
c.1016+264C>A (n.1016+264C>A)
c.968+264C>A (n.968+264C>A)
n.317+264C>A
c.8+420C>A (n.8+420C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146199_44146201delCA2682584366GCKc.*1017+262_*1017+264del (n.*1017+262_*1017+264del)
c.*139+262_*139+264del (n.*139+262_*139+264del)
n.245+262_245+264del
c.1022+262_1022+264del (n.1022+262_1022+264del)
c.1019+262_1019+264del (n.1019+262_1019+264del)
c.1082+262_1082+264del (n.1082+262_1082+264del)
c.1016+262_1016+264del (n.1016+262_1016+264del)
c.968+262_968+264del (n.968+262_968+264del)
n.317+262_317+264del
c.8+418_8+420del (n.8+418_8+420del)
 gnomAD v4
7g.44146200C>ACA2775232038GCKc.*1017+263G>T (n.*1017+263G>T)
c.*139+263G>T (n.*139+263G>T)
n.245+263G>T
c.1022+263G>T (n.1022+263G>T)
c.1019+263G>T (n.1019+263G>T)
c.1082+263G>T (n.1082+263G>T)
c.1016+263G>T (n.1016+263G>T)
c.968+263G>T (n.968+263G>T)
n.317+263G>T
c.8+419G>T (n.8+419G>T)
7g.44146200C>TCA2682584372GCKc.*1017+263G>A (n.*1017+263G>A)
c.*139+263G>A (n.*139+263G>A)
n.245+263G>A
c.1022+263G>A (n.1022+263G>A)
c.1019+263G>A (n.1019+263G>A)
c.1082+263G>A (n.1082+263G>A)
c.1016+263G>A (n.1016+263G>A)
c.968+263G>A (n.968+263G>A)
n.317+263G>A
c.8+419G>A (n.8+419G>A)
 gnomAD v4
7g.44146201A=CA1703613272GCKc.*1017+262T= (n.*1017+262T=)
c.*139+262T= (n.*139+262T=)
n.245+262T=
c.1022+262T= (n.1022+262T=)
c.1019+262T= (n.1019+262T=)
c.1082+262T= (n.1082+262T=)
c.1016+262T= (n.1016+262T=)
c.968+262T= (n.968+262T=)
n.317+262T=
c.8+418T= (n.8+418T=)
7g.44146201A>CCA1100773500GCKc.*1017+262T>G (n.*1017+262T>G)
c.*139+262T>G (n.*139+262T>G)
n.245+262T>G
c.1022+262T>G (n.1022+262T>G)
c.1019+262T>G (n.1019+262T>G)
c.1082+262T>G (n.1082+262T>G)
c.1016+262T>G (n.1016+262T>G)
c.968+262T>G (n.968+262T>G)
n.317+262T>G
c.8+418T>G (n.8+418T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146201A>GCA2682584374GCKc.*1017+262T>C (n.*1017+262T>C)
c.*139+262T>C (n.*139+262T>C)
n.245+262T>C
c.1022+262T>C (n.1022+262T>C)
c.1019+262T>C (n.1019+262T>C)
c.1082+262T>C (n.1082+262T>C)
c.1016+262T>C (n.1016+262T>C)
c.968+262T>C (n.968+262T>C)
n.317+262T>C
c.8+418T>C (n.8+418T>C)
 gnomAD v4
7g.44146201A>TCA2682584378GCKc.*1017+262T>A (n.*1017+262T>A)
c.*139+262T>A (n.*139+262T>A)
n.245+262T>A
c.1022+262T>A (n.1022+262T>A)
c.1019+262T>A (n.1019+262T>A)
c.1082+262T>A (n.1082+262T>A)
c.1016+262T>A (n.1016+262T>A)
c.968+262T>A (n.968+262T>A)
n.317+262T>A
c.8+418T>A (n.8+418T>A)
 gnomAD v4
7g.44146202T>ACA2682584396GCKc.*1017+261A>T (n.*1017+261A>T)
c.*139+261A>T (n.*139+261A>T)
n.245+261A>T
c.1022+261A>T (n.1022+261A>T)
c.1019+261A>T (n.1019+261A>T)
c.1082+261A>T (n.1082+261A>T)
c.1016+261A>T (n.1016+261A>T)
c.968+261A>T (n.968+261A>T)
n.317+261A>T
c.8+417A>T (n.8+417A>T)
 gnomAD v4
7g.44146202T>CCA1100773502GCKc.*1017+261A>G (n.*1017+261A>G)
c.*139+261A>G (n.*139+261A>G)
n.245+261A>G
c.1022+261A>G (n.1022+261A>G)
c.1019+261A>G (n.1019+261A>G)
c.1082+261A>G (n.1082+261A>G)
c.1016+261A>G (n.1016+261A>G)
c.968+261A>G (n.968+261A>G)
n.317+261A>G
c.8+417A>G (n.8+417A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146202T>GCA2682584398GCKc.*1017+261A>C (n.*1017+261A>C)
c.*139+261A>C (n.*139+261A>C)
n.245+261A>C
c.1022+261A>C (n.1022+261A>C)
c.1019+261A>C (n.1019+261A>C)
c.1082+261A>C (n.1082+261A>C)
c.1016+261A>C (n.1016+261A>C)
c.968+261A>C (n.968+261A>C)
n.317+261A>C
c.8+417A>C (n.8+417A>C)
 gnomAD v4
7g.44146202T=CA1703613273GCKc.*1017+261A= (n.*1017+261A=)
c.*139+261A= (n.*139+261A=)
n.245+261A=
c.1022+261A= (n.1022+261A=)
c.1019+261A= (n.1019+261A=)
c.1082+261A= (n.1082+261A=)
c.1016+261A= (n.1016+261A=)
c.968+261A= (n.968+261A=)
n.317+261A=
c.8+417A= (n.8+417A=)
7g.44146203C>ACA2682584402GCKc.*1017+260G>T (n.*1017+260G>T)
c.*139+260G>T (n.*139+260G>T)
n.245+260G>T
c.1022+260G>T (n.1022+260G>T)
c.1019+260G>T (n.1019+260G>T)
c.1082+260G>T (n.1082+260G>T)
c.1016+260G>T (n.1016+260G>T)
c.968+260G>T (n.968+260G>T)
n.317+260G>T
c.8+416G>T (n.8+416G>T)
 gnomAD v4
7g.44146203C=CA1703613274GCKc.*1017+260G= (n.*1017+260G=)
c.*139+260G= (n.*139+260G=)
n.245+260G=
c.1022+260G= (n.1022+260G=)
c.1019+260G= (n.1019+260G=)
c.1082+260G= (n.1082+260G=)
c.1016+260G= (n.1016+260G=)
c.968+260G= (n.968+260G=)
n.317+260G=
c.8+416G= (n.8+416G=)
7g.44146203C>TCA838777905GCKc.*1017+260G>A (n.*1017+260G>A)
c.*139+260G>A (n.*139+260G>A)
n.245+260G>A
c.1022+260G>A (n.1022+260G>A)
c.1019+260G>A (n.1019+260G>A)
c.1082+260G>A (n.1082+260G>A)
c.1016+260G>A (n.1016+260G>A)
c.968+260G>A (n.968+260G>A)
n.317+260G>A
c.8+416G>A (n.8+416G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146204C>ACA2682584420GCKc.*1017+259G>T (n.*1017+259G>T)
c.*139+259G>T (n.*139+259G>T)
n.245+259G>T
c.1022+259G>T (n.1022+259G>T)
c.1019+259G>T (n.1019+259G>T)
c.1082+259G>T (n.1082+259G>T)
c.1016+259G>T (n.1016+259G>T)
c.968+259G>T (n.968+259G>T)
n.317+259G>T
c.8+415G>T (n.8+415G>T)
 gnomAD v4
7g.44146204C>TCA2682584422GCKc.*1017+259G>A (n.*1017+259G>A)
c.*139+259G>A (n.*139+259G>A)
n.245+259G>A
c.1022+259G>A (n.1022+259G>A)
c.1019+259G>A (n.1019+259G>A)
c.1082+259G>A (n.1082+259G>A)
c.1016+259G>A (n.1016+259G>A)
c.968+259G>A (n.968+259G>A)
n.317+259G>A
c.8+415G>A (n.8+415G>A)
 gnomAD v4
7g.44146205C>ACA1703613276GCKc.*1017+258G>T (n.*1017+258G>T)
c.*139+258G>T (n.*139+258G>T)
n.245+258G>T
c.1022+258G>T (n.1022+258G>T)
c.1019+258G>T (n.1019+258G>T)
c.1082+258G>T (n.1082+258G>T)
c.1016+258G>T (n.1016+258G>T)
c.968+258G>T (n.968+258G>T)
n.317+258G>T
c.8+414G>T (n.8+414G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146205C=CA1703613275GCKc.*1017+258G= (n.*1017+258G=)
c.*139+258G= (n.*139+258G=)
n.245+258G=
c.1022+258G= (n.1022+258G=)
c.1019+258G= (n.1019+258G=)
c.1082+258G= (n.1082+258G=)
c.1016+258G= (n.1016+258G=)
c.968+258G= (n.968+258G=)
n.317+258G=
c.8+414G= (n.8+414G=)
7g.44146205C>GCA838777906GCKc.*1017+258G>C (n.*1017+258G>C)
c.*139+258G>C (n.*139+258G>C)
n.245+258G>C
c.1022+258G>C (n.1022+258G>C)
c.1019+258G>C (n.1019+258G>C)
c.1082+258G>C (n.1082+258G>C)
c.1016+258G>C (n.1016+258G>C)
c.968+258G>C (n.968+258G>C)
n.317+258G>C
c.8+414G>C (n.8+414G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146205C>TCA1703613277GCKc.*1017+258G>A (n.*1017+258G>A)
c.*139+258G>A (n.*139+258G>A)
n.245+258G>A
c.1022+258G>A (n.1022+258G>A)
c.1019+258G>A (n.1019+258G>A)
c.1082+258G>A (n.1082+258G>A)
c.1016+258G>A (n.1016+258G>A)
c.968+258G>A (n.968+258G>A)
n.317+258G>A
c.8+414G>A (n.8+414G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146206C>ACA2682584427GCKc.*1017+257G>T (n.*1017+257G>T)
c.*139+257G>T (n.*139+257G>T)
n.245+257G>T
c.1022+257G>T (n.1022+257G>T)
c.1019+257G>T (n.1019+257G>T)
c.1082+257G>T (n.1082+257G>T)
c.1016+257G>T (n.1016+257G>T)
c.968+257G>T (n.968+257G>T)
n.317+257G>T
c.8+413G>T (n.8+413G>T)
 gnomAD v4
7g.44146206C=CA1703613278GCKc.*1017+257G= (n.*1017+257G=)
c.*139+257G= (n.*139+257G=)
n.245+257G=
c.1022+257G= (n.1022+257G=)
c.1019+257G= (n.1019+257G=)
c.1082+257G= (n.1082+257G=)
c.1016+257G= (n.1016+257G=)
c.968+257G= (n.968+257G=)
n.317+257G=
c.8+413G= (n.8+413G=)
7g.44146206C>GCA12505476GCKc.*1017+257G>C (n.*1017+257G>C)
c.*139+257G>C (n.*139+257G>C)
n.245+257G>C
c.1022+257G>C (n.1022+257G>C)
c.1019+257G>C (n.1019+257G>C)
c.1082+257G>C (n.1082+257G>C)
c.1016+257G>C (n.1016+257G>C)
c.968+257G>C (n.968+257G>C)
n.317+257G>C
c.8+413G>C (n.8+413G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146206C>TCA838777914GCKc.*1017+257G>A (n.*1017+257G>A)
c.*139+257G>A (n.*139+257G>A)
n.245+257G>A
c.1022+257G>A (n.1022+257G>A)
c.1019+257G>A (n.1019+257G>A)
c.1082+257G>A (n.1082+257G>A)
c.1016+257G>A (n.1016+257G>A)
c.968+257G>A (n.968+257G>A)
n.317+257G>A
c.8+413G>A (n.8+413G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146207G>ACA2682584432GCKc.*1017+256C>T (n.*1017+256C>T)
c.*139+256C>T (n.*139+256C>T)
n.245+256C>T
c.1022+256C>T (n.1022+256C>T)
c.1019+256C>T (n.1019+256C>T)
c.1082+256C>T (n.1082+256C>T)
c.1016+256C>T (n.1016+256C>T)
c.968+256C>T (n.968+256C>T)
n.317+256C>T
c.8+412C>T (n.8+412C>T)
 gnomAD v4
7g.44146207G>CCA2682584434GCKc.*1017+256C>G (n.*1017+256C>G)
c.*139+256C>G (n.*139+256C>G)
n.245+256C>G
c.1022+256C>G (n.1022+256C>G)
c.1019+256C>G (n.1019+256C>G)
c.1082+256C>G (n.1082+256C>G)
c.1016+256C>G (n.1016+256C>G)
c.968+256C>G (n.968+256C>G)
n.317+256C>G
c.8+412C>G (n.8+412C>G)
 gnomAD v4
7g.44146207G=CA1703613279GCKc.*1017+256C= (n.*1017+256C=)
c.*139+256C= (n.*139+256C=)
n.245+256C=
c.1022+256C= (n.1022+256C=)
c.1019+256C= (n.1019+256C=)
c.1082+256C= (n.1082+256C=)
c.1016+256C= (n.1016+256C=)
c.968+256C= (n.968+256C=)
n.317+256C=
c.8+412C= (n.8+412C=)
7g.44146207G>TCA1703613280GCKc.*1017+256C>A (n.*1017+256C>A)
c.*139+256C>A (n.*139+256C>A)
n.245+256C>A
c.1022+256C>A (n.1022+256C>A)
c.1019+256C>A (n.1019+256C>A)
c.1082+256C>A (n.1082+256C>A)
c.1016+256C>A (n.1016+256C>A)
c.968+256C>A (n.968+256C>A)
n.317+256C>A
c.8+412C>A (n.8+412C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146208T>CCA2682584437GCKc.*1017+255A>G (n.*1017+255A>G)
c.*139+255A>G (n.*139+255A>G)
n.245+255A>G
c.1022+255A>G (n.1022+255A>G)
c.1019+255A>G (n.1019+255A>G)
c.1082+255A>G (n.1082+255A>G)
c.1016+255A>G (n.1016+255A>G)
c.968+255A>G (n.968+255A>G)
n.317+255A>G
c.8+411A>G (n.8+411A>G)
 gnomAD v4
7g.44146208T>GCA2682584438GCKc.*1017+255A>C (n.*1017+255A>C)
c.*139+255A>C (n.*139+255A>C)
n.245+255A>C
c.1022+255A>C (n.1022+255A>C)
c.1019+255A>C (n.1019+255A>C)
c.1082+255A>C (n.1082+255A>C)
c.1016+255A>C (n.1016+255A>C)
c.968+255A>C (n.968+255A>C)
n.317+255A>C
c.8+411A>C (n.8+411A>C)
 gnomAD v4
7g.44146209C>ACA1703613282GCKc.*1017+254G>T (n.*1017+254G>T)
c.*139+254G>T (n.*139+254G>T)
n.245+254G>T
c.1022+254G>T (n.1022+254G>T)
c.1019+254G>T (n.1019+254G>T)
c.1082+254G>T (n.1082+254G>T)
c.1016+254G>T (n.1016+254G>T)
c.968+254G>T (n.968+254G>T)
n.317+254G>T
c.8+410G>T (n.8+410G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146209C=CA1703613281GCKc.*1017+254G= (n.*1017+254G=)
c.*139+254G= (n.*139+254G=)
n.245+254G=
c.1022+254G= (n.1022+254G=)
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c.1082+254G= (n.1082+254G=)
c.1016+254G= (n.1016+254G=)
c.968+254G= (n.968+254G=)
n.317+254G=
c.8+410G= (n.8+410G=)
7g.44146209C>GCA1703613283GCKc.*1017+254G>C (n.*1017+254G>C)
c.*139+254G>C (n.*139+254G>C)
n.245+254G>C
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c.1082+254G>C (n.1082+254G>C)
c.1016+254G>C (n.1016+254G>C)
c.968+254G>C (n.968+254G>C)
n.317+254G>C
c.8+410G>C (n.8+410G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146210C>ACA2682584444GCKc.*1017+253G>T (n.*1017+253G>T)
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n.245+253G>T
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n.317+253G>T
c.8+409G>T (n.8+409G>T)
 gnomAD v4
7g.44146210C>GCA2682584446GCKc.*1017+253G>C (n.*1017+253G>C)
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n.245+253G>C
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c.1019+253G>C (n.1019+253G>C)
c.1082+253G>C (n.1082+253G>C)
c.1016+253G>C (n.1016+253G>C)
c.968+253G>C (n.968+253G>C)
n.317+253G>C
c.8+409G>C (n.8+409G>C)
 gnomAD v4
7g.44146210C>TCA2682584449GCKc.*1017+253G>A (n.*1017+253G>A)
c.*139+253G>A (n.*139+253G>A)
n.245+253G>A
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c.1082+253G>A (n.1082+253G>A)
c.1016+253G>A (n.1016+253G>A)
c.968+253G>A (n.968+253G>A)
n.317+253G>A
c.8+409G>A (n.8+409G>A)
 gnomAD v4
7g.44146211T>ACA2682584452GCKc.*1017+252A>T (n.*1017+252A>T)
c.*139+252A>T (n.*139+252A>T)
n.245+252A>T
c.1022+252A>T (n.1022+252A>T)
c.1019+252A>T (n.1019+252A>T)
c.1082+252A>T (n.1082+252A>T)
c.1016+252A>T (n.1016+252A>T)
c.968+252A>T (n.968+252A>T)
n.317+252A>T
c.8+408A>T (n.8+408A>T)
 gnomAD v4
7g.44146211T>CCA2682584454GCKc.*1017+252A>G (n.*1017+252A>G)
c.*139+252A>G (n.*139+252A>G)
n.245+252A>G
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c.1019+252A>G (n.1019+252A>G)
c.1082+252A>G (n.1082+252A>G)
c.1016+252A>G (n.1016+252A>G)
c.968+252A>G (n.968+252A>G)
n.317+252A>G
c.8+408A>G (n.8+408A>G)
 gnomAD v4
7g.44146211T>GCA2682584460GCKc.*1017+252A>C (n.*1017+252A>C)
c.*139+252A>C (n.*139+252A>C)
n.245+252A>C
c.1022+252A>C (n.1022+252A>C)
c.1019+252A>C (n.1019+252A>C)
c.1082+252A>C (n.1082+252A>C)
c.1016+252A>C (n.1016+252A>C)
c.968+252A>C (n.968+252A>C)
n.317+252A>C
c.8+408A>C (n.8+408A>C)
 gnomAD v4
7g.44146212G>ACA2563660209GCKc.*1017+251C>T (n.*1017+251C>T)
c.*139+251C>T (n.*139+251C>T)
n.245+251C>T
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c.1019+251C>T (n.1019+251C>T)
c.1082+251C>T (n.1082+251C>T)
c.1016+251C>T (n.1016+251C>T)
c.968+251C>T (n.968+251C>T)
n.317+251C>T
c.8+407C>T (n.8+407C>T)
7g.44146212G>CCA1100773511GCKc.*1017+251C>G (n.*1017+251C>G)
c.*139+251C>G (n.*139+251C>G)
n.245+251C>G
c.1022+251C>G (n.1022+251C>G)
c.1019+251C>G (n.1019+251C>G)
c.1082+251C>G (n.1082+251C>G)
c.1016+251C>G (n.1016+251C>G)
c.968+251C>G (n.968+251C>G)
n.317+251C>G
c.8+407C>G (n.8+407C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146212G>TCA2682584464GCKc.*1017+251C>A (n.*1017+251C>A)
c.*139+251C>A (n.*139+251C>A)
n.245+251C>A
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c.1019+251C>A (n.1019+251C>A)
c.1082+251C>A (n.1082+251C>A)
c.1016+251C>A (n.1016+251C>A)
c.968+251C>A (n.968+251C>A)
n.317+251C>A
c.8+407C>A (n.8+407C>A)
 gnomAD v4
7g.44146213T>ACA2682584468GCKc.*1017+250A>T (n.*1017+250A>T)
c.*139+250A>T (n.*139+250A>T)
n.245+250A>T
c.1022+250A>T (n.1022+250A>T)
c.1019+250A>T (n.1019+250A>T)
c.1082+250A>T (n.1082+250A>T)
c.1016+250A>T (n.1016+250A>T)
c.968+250A>T (n.968+250A>T)
n.317+250A>T
c.8+406A>T (n.8+406A>T)
 gnomAD v4
7g.44146213T>CCA2682584467GCKc.*1017+250A>G (n.*1017+250A>G)
c.*139+250A>G (n.*139+250A>G)
n.245+250A>G
c.1022+250A>G (n.1022+250A>G)
c.1019+250A>G (n.1019+250A>G)
c.1082+250A>G (n.1082+250A>G)
c.1016+250A>G (n.1016+250A>G)
c.968+250A>G (n.968+250A>G)
n.317+250A>G
c.8+406A>G (n.8+406A>G)
 gnomAD v4
7g.44146213T>GCA1100773516GCKc.*1017+250A>C (n.*1017+250A>C)
c.*139+250A>C (n.*139+250A>C)
n.245+250A>C
c.1022+250A>C (n.1022+250A>C)
c.1019+250A>C (n.1019+250A>C)
c.1082+250A>C (n.1082+250A>C)
c.1016+250A>C (n.1016+250A>C)
c.968+250A>C (n.968+250A>C)
n.317+250A>C
c.8+406A>C (n.8+406A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146214C>ACA1703613285GCKc.*1017+249G>T (n.*1017+249G>T)
c.*139+249G>T (n.*139+249G>T)
n.245+249G>T
c.1022+249G>T (n.1022+249G>T)
c.1019+249G>T (n.1019+249G>T)
c.1082+249G>T (n.1082+249G>T)
c.1016+249G>T (n.1016+249G>T)
c.968+249G>T (n.968+249G>T)
n.317+249G>T
c.8+405G>T (n.8+405G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146214C=CA1703613284GCKc.*1017+249G= (n.*1017+249G=)
c.*139+249G= (n.*139+249G=)
n.245+249G=
c.1022+249G= (n.1022+249G=)
c.1019+249G= (n.1019+249G=)
c.1082+249G= (n.1082+249G=)
c.1016+249G= (n.1016+249G=)
c.968+249G= (n.968+249G=)
n.317+249G=
c.8+405G= (n.8+405G=)
7g.44146215C>ACA2682584473GCKc.*1017+248G>T (n.*1017+248G>T)
c.*139+248G>T (n.*139+248G>T)
n.245+248G>T
c.1022+248G>T (n.1022+248G>T)
c.1019+248G>T (n.1019+248G>T)
c.1082+248G>T (n.1082+248G>T)
c.1016+248G>T (n.1016+248G>T)
c.968+248G>T (n.968+248G>T)
n.317+248G>T
c.8+404G>T (n.8+404G>T)
 gnomAD v4
7g.44146215C>TCA2682584477GCKc.*1017+248G>A (n.*1017+248G>A)
c.*139+248G>A (n.*139+248G>A)
n.245+248G>A
c.1022+248G>A (n.1022+248G>A)
c.1019+248G>A (n.1019+248G>A)
c.1082+248G>A (n.1082+248G>A)
c.1016+248G>A (n.1016+248G>A)
c.968+248G>A (n.968+248G>A)
n.317+248G>A
c.8+404G>A (n.8+404G>A)
 gnomAD v4
7g.44146216C>ACA2682584480GCKc.*1017+247G>T (n.*1017+247G>T)
c.*139+247G>T (n.*139+247G>T)
n.245+247G>T
c.1022+247G>T (n.1022+247G>T)
c.1019+247G>T (n.1019+247G>T)
c.1082+247G>T (n.1082+247G>T)
c.1016+247G>T (n.1016+247G>T)
c.968+247G>T (n.968+247G>T)
n.317+247G>T
c.8+403G>T (n.8+403G>T)
 gnomAD v4
7g.44146216C>TCA2682584482GCKc.*1017+247G>A (n.*1017+247G>A)
c.*139+247G>A (n.*139+247G>A)
n.245+247G>A
c.1022+247G>A (n.1022+247G>A)
c.1019+247G>A (n.1019+247G>A)
c.1082+247G>A (n.1082+247G>A)
c.1016+247G>A (n.1016+247G>A)
c.968+247G>A (n.968+247G>A)
n.317+247G>A
c.8+403G>A (n.8+403G>A)
 gnomAD v4
7g.44146217A=CA1703613286GCKc.*1017+246T= (n.*1017+246T=)
c.*139+246T= (n.*139+246T=)
n.245+246T=
c.1022+246T= (n.1022+246T=)
c.1019+246T= (n.1019+246T=)
c.1082+246T= (n.1082+246T=)
c.1016+246T= (n.1016+246T=)
c.968+246T= (n.968+246T=)
n.317+246T=
c.8+402T= (n.8+402T=)
7g.44146217A>CCA1100773517GCKc.*1017+246T>G (n.*1017+246T>G)
c.*139+246T>G (n.*139+246T>G)
n.245+246T>G
c.1022+246T>G (n.1022+246T>G)
c.1019+246T>G (n.1019+246T>G)
c.1082+246T>G (n.1082+246T>G)
c.1016+246T>G (n.1016+246T>G)
c.968+246T>G (n.968+246T>G)
n.317+246T>G
c.8+402T>G (n.8+402T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146217A>GCA2682584486GCKc.*1017+246T>C (n.*1017+246T>C)
c.*139+246T>C (n.*139+246T>C)
n.245+246T>C
c.1022+246T>C (n.1022+246T>C)
c.1019+246T>C (n.1019+246T>C)
c.1082+246T>C (n.1082+246T>C)
c.1016+246T>C (n.1016+246T>C)
c.968+246T>C (n.968+246T>C)
n.317+246T>C
c.8+402T>C (n.8+402T>C)
 gnomAD v4
7g.44146217A>TCA2682584490GCKc.*1017+246T>A (n.*1017+246T>A)
c.*139+246T>A (n.*139+246T>A)
n.245+246T>A
c.1022+246T>A (n.1022+246T>A)
c.1019+246T>A (n.1019+246T>A)
c.1082+246T>A (n.1082+246T>A)
c.1016+246T>A (n.1016+246T>A)
c.968+246T>A (n.968+246T>A)
n.317+246T>A
c.8+402T>A (n.8+402T>A)
 gnomAD v4
7g.44146218G>ACA838777921GCKc.*1017+245C>T (n.*1017+245C>T)
c.*139+245C>T (n.*139+245C>T)
n.245+245C>T
c.1022+245C>T (n.1022+245C>T)
c.1019+245C>T (n.1019+245C>T)
c.1082+245C>T (n.1082+245C>T)
c.1016+245C>T (n.1016+245C>T)
c.968+245C>T (n.968+245C>T)
n.317+245C>T
c.8+401C>T (n.8+401C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146218G>CCA2775232047GCKc.*1017+245C>G (n.*1017+245C>G)
c.*139+245C>G (n.*139+245C>G)
n.245+245C>G
c.1022+245C>G (n.1022+245C>G)
c.1019+245C>G (n.1019+245C>G)
c.1082+245C>G (n.1082+245C>G)
c.1016+245C>G (n.1016+245C>G)
c.968+245C>G (n.968+245C>G)
n.317+245C>G
c.8+401C>G (n.8+401C>G)
7g.44146218G=CA1703613287GCKc.*1017+245C= (n.*1017+245C=)
c.*139+245C= (n.*139+245C=)
n.245+245C=
c.1022+245C= (n.1022+245C=)
c.1019+245C= (n.1019+245C=)
c.1082+245C= (n.1082+245C=)
c.1016+245C= (n.1016+245C=)
c.968+245C= (n.968+245C=)
n.317+245C=
c.8+401C= (n.8+401C=)
7g.44146218G>TCA157914138GCKc.*1017+245C>A (n.*1017+245C>A)
c.*139+245C>A (n.*139+245C>A)
n.245+245C>A
c.1022+245C>A (n.1022+245C>A)
c.1019+245C>A (n.1019+245C>A)
c.1082+245C>A (n.1082+245C>A)
c.1016+245C>A (n.1016+245C>A)
c.968+245C>A (n.968+245C>A)
n.317+245C>A
c.8+401C>A (n.8+401C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146221_44146245delCA2682584495GCKc.*1017+221_*1017+245del (n.*1017+221_*1017+245del)
c.*139+221_*139+245del (n.*139+221_*139+245del)
n.245+221_245+245del
c.1022+221_1022+245del (n.1022+221_1022+245del)
c.1019+221_1019+245del (n.1019+221_1019+245del)
c.1082+221_1082+245del (n.1082+221_1082+245del)
c.1016+221_1016+245del (n.1016+221_1016+245del)
c.968+221_968+245del (n.968+221_968+245del)
n.317+221_317+245del
c.8+377_8+401del (n.8+377_8+401del)
 gnomAD v4
7g.44146219C>ACA2682584559GCKc.*1017+244G>T (n.*1017+244G>T)
c.*139+244G>T (n.*139+244G>T)
n.245+244G>T
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c.1019+244G>T (n.1019+244G>T)
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c.1016+244G>T (n.1016+244G>T)
c.968+244G>T (n.968+244G>T)
n.317+244G>T
c.8+400G>T (n.8+400G>T)
 gnomAD v4
7g.44146219C>GCA2682584502GCKc.*1017+244G>C (n.*1017+244G>C)
c.*139+244G>C (n.*139+244G>C)
n.245+244G>C
c.1022+244G>C (n.1022+244G>C)
c.1019+244G>C (n.1019+244G>C)
c.1082+244G>C (n.1082+244G>C)
c.1016+244G>C (n.1016+244G>C)
c.968+244G>C (n.968+244G>C)
n.317+244G>C
c.8+400G>C (n.8+400G>C)
 gnomAD v4
7g.44146219C>TCA2682584537GCKc.*1017+244G>A (n.*1017+244G>A)
c.*139+244G>A (n.*139+244G>A)
n.245+244G>A
c.1022+244G>A (n.1022+244G>A)
c.1019+244G>A (n.1019+244G>A)
c.1082+244G>A (n.1082+244G>A)
c.1016+244G>A (n.1016+244G>A)
c.968+244G>A (n.968+244G>A)
n.317+244G>A
c.8+400G>A (n.8+400G>A)
 gnomAD v4
7g.44146222_44146224dupCA1100773519GCKc.*1017+242_*1017+244dup (n.*1017+242_*1017+244dup)
c.*139+242_*139+244dup (n.*139+242_*139+244dup)
n.245+242_245+244dup
c.1022+242_1022+244dup (n.1022+242_1022+244dup)
c.1019+242_1019+244dup (n.1019+242_1019+244dup)
c.1082+242_1082+244dup (n.1082+242_1082+244dup)
c.1016+242_1016+244dup (n.1016+242_1016+244dup)
c.968+242_968+244dup (n.968+242_968+244dup)
n.317+242_317+244dup
c.8+398_8+400dup (n.8+398_8+400dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146220C>ACA2682584563GCKc.*1017+243G>T (n.*1017+243G>T)
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n.245+243G>T
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n.317+243G>T
c.8+399G>T (n.8+399G>T)
 gnomAD v4
7g.44146220C>TCA2682584561GCKc.*1017+243G>A (n.*1017+243G>A)
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n.245+243G>A
c.1022+243G>A (n.1022+243G>A)
c.1019+243G>A (n.1019+243G>A)
c.1082+243G>A (n.1082+243G>A)
c.1016+243G>A (n.1016+243G>A)
c.968+243G>A (n.968+243G>A)
n.317+243G>A
c.8+399G>A (n.8+399G>A)
 gnomAD v4
7g.44146221delCA1100773521GCKc.*1017+242del (n.*1017+242del)
c.*139+242del (n.*139+242del)
n.245+242del
c.1022+242del (n.1022+242del)
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c.968+242del (n.968+242del)
n.317+242del
c.8+398del (n.8+398del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146221T>ACA2682584567GCKc.*1017+242A>T (n.*1017+242A>T)
c.*139+242A>T (n.*139+242A>T)
n.245+242A>T
c.1022+242A>T (n.1022+242A>T)
c.1019+242A>T (n.1019+242A>T)
c.1082+242A>T (n.1082+242A>T)
c.1016+242A>T (n.1016+242A>T)
c.968+242A>T (n.968+242A>T)
n.317+242A>T
c.8+398A>T (n.8+398A>T)
 gnomAD v4
7g.44146221T>CCA1703613288GCKc.*1017+242A>G (n.*1017+242A>G)
c.*139+242A>G (n.*139+242A>G)
n.245+242A>G
c.1022+242A>G (n.1022+242A>G)
c.1019+242A>G (n.1019+242A>G)
c.1082+242A>G (n.1082+242A>G)
c.1016+242A>G (n.1016+242A>G)
c.968+242A>G (n.968+242A>G)
n.317+242A>G
c.8+398A>G (n.8+398A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146221T>GCA2682584570GCKc.*1017+242A>C (n.*1017+242A>C)
c.*139+242A>C (n.*139+242A>C)
n.245+242A>C
c.1022+242A>C (n.1022+242A>C)
c.1019+242A>C (n.1019+242A>C)
c.1082+242A>C (n.1082+242A>C)
c.1016+242A>C (n.1016+242A>C)
c.968+242A>C (n.968+242A>C)
n.317+242A>C
c.8+398A>C (n.8+398A>C)
 gnomAD v4
7g.44146221T=CA1703613289GCKc.*1017+242A= (n.*1017+242A=)
c.*139+242A= (n.*139+242A=)
n.245+242A=
c.1022+242A= (n.1022+242A=)
c.1019+242A= (n.1019+242A=)
c.1082+242A= (n.1082+242A=)
c.1016+242A= (n.1016+242A=)
c.968+242A= (n.968+242A=)
n.317+242A=
c.8+398A= (n.8+398A=)
7g.44146222C>ACA2682584575GCKc.*1017+241G>T (n.*1017+241G>T)
c.*139+241G>T (n.*139+241G>T)
n.245+241G>T
c.1022+241G>T (n.1022+241G>T)
c.1019+241G>T (n.1019+241G>T)
c.1082+241G>T (n.1082+241G>T)
c.1016+241G>T (n.1016+241G>T)
c.968+241G>T (n.968+241G>T)
n.317+241G>T
c.8+397G>T (n.8+397G>T)
 gnomAD v4
7g.44146222C>GCA2682584576GCKc.*1017+241G>C (n.*1017+241G>C)
c.*139+241G>C (n.*139+241G>C)
n.245+241G>C
c.1022+241G>C (n.1022+241G>C)
c.1019+241G>C (n.1019+241G>C)
c.1082+241G>C (n.1082+241G>C)
c.1016+241G>C (n.1016+241G>C)
c.968+241G>C (n.968+241G>C)
n.317+241G>C
c.8+397G>C (n.8+397G>C)
 gnomAD v4
7g.44146222C>TCA2682584579GCKc.*1017+241G>A (n.*1017+241G>A)
c.*139+241G>A (n.*139+241G>A)
n.245+241G>A
c.1022+241G>A (n.1022+241G>A)
c.1019+241G>A (n.1019+241G>A)
c.1082+241G>A (n.1082+241G>A)
c.1016+241G>A (n.1016+241G>A)
c.968+241G>A (n.968+241G>A)
n.317+241G>A
c.8+397G>A (n.8+397G>A)
 gnomAD v4
7g.44146226_44146299delCA2682584573GCKc.*1017+168_*1017+241del (n.*1017+168_*1017+241del)
c.*139+168_*139+241del (n.*139+168_*139+241del)
n.245+168_245+241del
c.1022+168_1022+241del (n.1022+168_1022+241del)
c.1019+168_1019+241del (n.1019+168_1019+241del)
c.1082+168_1082+241del (n.1082+168_1082+241del)
c.1016+168_1016+241del (n.1016+168_1016+241del)
c.968+168_968+241del (n.968+168_968+241del)
n.317+168_317+241del
c.8+324_8+397del (n.8+324_8+397del)
 gnomAD v4
7g.44146223C>ACA2596580502GCKc.*1017+240G>T (n.*1017+240G>T)
c.*139+240G>T (n.*139+240G>T)
n.245+240G>T
c.1022+240G>T (n.1022+240G>T)
c.1019+240G>T (n.1019+240G>T)
c.1082+240G>T (n.1082+240G>T)
c.1016+240G>T (n.1016+240G>T)
c.968+240G>T (n.968+240G>T)
n.317+240G>T
c.8+396G>T (n.8+396G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146223C=CA1703613290GCKc.*1017+240G= (n.*1017+240G=)
c.*139+240G= (n.*139+240G=)
n.245+240G=
c.1022+240G= (n.1022+240G=)
c.1019+240G= (n.1019+240G=)
c.1082+240G= (n.1082+240G=)
c.1016+240G= (n.1016+240G=)
c.968+240G= (n.968+240G=)
n.317+240G=
c.8+396G= (n.8+396G=)
7g.44146223C>TCA838777925GCKc.*1017+240G>A (n.*1017+240G>A)
c.*139+240G>A (n.*139+240G>A)
n.245+240G>A
c.1022+240G>A (n.1022+240G>A)
c.1019+240G>A (n.1019+240G>A)
c.1082+240G>A (n.1082+240G>A)
c.1016+240G>A (n.1016+240G>A)
c.968+240G>A (n.968+240G>A)
n.317+240G>A
c.8+396G>A (n.8+396G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146224T>ACA2682584586GCKc.*1017+239A>T (n.*1017+239A>T)
c.*139+239A>T (n.*139+239A>T)
n.245+239A>T
c.1022+239A>T (n.1022+239A>T)
c.1019+239A>T (n.1019+239A>T)
c.1082+239A>T (n.1082+239A>T)
c.1016+239A>T (n.1016+239A>T)
c.968+239A>T (n.968+239A>T)
n.317+239A>T
c.8+395A>T (n.8+395A>T)
 gnomAD v4
7g.44146224T>CCA2682584587GCKc.*1017+239A>G (n.*1017+239A>G)
c.*139+239A>G (n.*139+239A>G)
n.245+239A>G
c.1022+239A>G (n.1022+239A>G)
c.1019+239A>G (n.1019+239A>G)
c.1082+239A>G (n.1082+239A>G)
c.1016+239A>G (n.1016+239A>G)
c.968+239A>G (n.968+239A>G)
n.317+239A>G
c.8+395A>G (n.8+395A>G)
 gnomAD v4
7g.44146224T>GCA2682584589GCKc.*1017+239A>C (n.*1017+239A>C)
c.*139+239A>C (n.*139+239A>C)
n.245+239A>C
c.1022+239A>C (n.1022+239A>C)
c.1019+239A>C (n.1019+239A>C)
c.1082+239A>C (n.1082+239A>C)
c.1016+239A>C (n.1016+239A>C)
c.968+239A>C (n.968+239A>C)
n.317+239A>C
c.8+395A>C (n.8+395A>C)
 gnomAD v4
7g.44146225G>ACA2682584608GCKc.*1017+238C>T (n.*1017+238C>T)
c.*139+238C>T (n.*139+238C>T)
n.245+238C>T
c.1022+238C>T (n.1022+238C>T)
c.1019+238C>T (n.1019+238C>T)
c.1082+238C>T (n.1082+238C>T)
c.1016+238C>T (n.1016+238C>T)
c.968+238C>T (n.968+238C>T)
n.317+238C>T
c.8+394C>T (n.8+394C>T)
 gnomAD v4
7g.44146225G>TCA2682584606GCKc.*1017+238C>A (n.*1017+238C>A)
c.*139+238C>A (n.*139+238C>A)
n.245+238C>A
c.1022+238C>A (n.1022+238C>A)
c.1019+238C>A (n.1019+238C>A)
c.1082+238C>A (n.1082+238C>A)
c.1016+238C>A (n.1016+238C>A)
c.968+238C>A (n.968+238C>A)
n.317+238C>A
c.8+394C>A (n.8+394C>A)
 gnomAD v4
7g.44146226C>ACA2682584612GCKc.*1017+237G>T (n.*1017+237G>T)
c.*139+237G>T (n.*139+237G>T)
n.245+237G>T
c.1022+237G>T (n.1022+237G>T)
c.1019+237G>T (n.1019+237G>T)
c.1082+237G>T (n.1082+237G>T)
c.1016+237G>T (n.1016+237G>T)
c.968+237G>T (n.968+237G>T)
n.317+237G>T
c.8+393G>T (n.8+393G>T)
 gnomAD v4
7g.44146226C>TCA2682584613GCKc.*1017+237G>A (n.*1017+237G>A)
c.*139+237G>A (n.*139+237G>A)
n.245+237G>A
c.1022+237G>A (n.1022+237G>A)
c.1019+237G>A (n.1019+237G>A)
c.1082+237G>A (n.1082+237G>A)
c.1016+237G>A (n.1016+237G>A)
c.968+237G>A (n.968+237G>A)
n.317+237G>A
c.8+393G>A (n.8+393G>A)
 gnomAD v4
7g.44146230_44146298delCA2682584611GCKc.*1017+169_*1017+237del (n.*1017+169_*1017+237del)
c.*139+169_*139+237del (n.*139+169_*139+237del)
n.245+169_245+237del
c.1022+169_1022+237del (n.1022+169_1022+237del)
c.1019+169_1019+237del (n.1019+169_1019+237del)
c.1082+169_1082+237del (n.1082+169_1082+237del)
c.1016+169_1016+237del (n.1016+169_1016+237del)
c.968+169_968+237del (n.968+169_968+237del)
n.317+169_317+237del
c.8+325_8+393del (n.8+325_8+393del)
 gnomAD v4
7g.44146227C>TCA2682584614GCKc.*1017+236G>A (n.*1017+236G>A)
c.*139+236G>A (n.*139+236G>A)
n.245+236G>A
c.1022+236G>A (n.1022+236G>A)
c.1019+236G>A (n.1019+236G>A)
c.1082+236G>A (n.1082+236G>A)
c.1016+236G>A (n.1016+236G>A)
c.968+236G>A (n.968+236G>A)
n.317+236G>A
c.8+392G>A (n.8+392G>A)
 gnomAD v4
7g.44146228C=CA1703613291GCKc.*1017+235G= (n.*1017+235G=)
c.*139+235G= (n.*139+235G=)
n.245+235G=
c.1022+235G= (n.1022+235G=)
c.1019+235G= (n.1019+235G=)
c.1082+235G= (n.1082+235G=)
c.1016+235G= (n.1016+235G=)
c.968+235G= (n.968+235G=)
n.317+235G=
c.8+391G= (n.8+391G=)
7g.44146228C>GCA2682584615GCKc.*1017+235G>C (n.*1017+235G>C)
c.*139+235G>C (n.*139+235G>C)
n.245+235G>C
c.1022+235G>C (n.1022+235G>C)
c.1019+235G>C (n.1019+235G>C)
c.1082+235G>C (n.1082+235G>C)
c.1016+235G>C (n.1016+235G>C)
c.968+235G>C (n.968+235G>C)
n.317+235G>C
c.8+391G>C (n.8+391G>C)
 gnomAD v4
7g.44146228C>TCA838777934GCKc.*1017+235G>A (n.*1017+235G>A)
c.*139+235G>A (n.*139+235G>A)
n.245+235G>A
c.1022+235G>A (n.1022+235G>A)
c.1019+235G>A (n.1019+235G>A)
c.1082+235G>A (n.1082+235G>A)
c.1016+235G>A (n.1016+235G>A)
c.968+235G>A (n.968+235G>A)
n.317+235G>A
c.8+391G>A (n.8+391G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146229T>ACA2682584617GCKc.*1017+234A>T (n.*1017+234A>T)
c.*139+234A>T (n.*139+234A>T)
n.245+234A>T
c.1022+234A>T (n.1022+234A>T)
c.1019+234A>T (n.1019+234A>T)
c.1082+234A>T (n.1082+234A>T)
c.1016+234A>T (n.1016+234A>T)
c.968+234A>T (n.968+234A>T)
n.317+234A>T
c.8+390A>T (n.8+390A>T)
 gnomAD v4
7g.44146229T>CCA1703613293GCKc.*1017+234A>G (n.*1017+234A>G)
c.*139+234A>G (n.*139+234A>G)
n.245+234A>G
c.1022+234A>G (n.1022+234A>G)
c.1019+234A>G (n.1019+234A>G)
c.1082+234A>G (n.1082+234A>G)
c.1016+234A>G (n.1016+234A>G)
c.968+234A>G (n.968+234A>G)
n.317+234A>G
c.8+390A>G (n.8+390A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146229T>GCA157914152GCKc.*1017+234A>C (n.*1017+234A>C)
c.*139+234A>C (n.*139+234A>C)
n.245+234A>C
c.1022+234A>C (n.1022+234A>C)
c.1019+234A>C (n.1019+234A>C)
c.1082+234A>C (n.1082+234A>C)
c.1016+234A>C (n.1016+234A>C)
c.968+234A>C (n.968+234A>C)
n.317+234A>C
c.8+390A>C (n.8+390A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146229T=CA1703613292GCKc.*1017+234A= (n.*1017+234A=)
c.*139+234A= (n.*139+234A=)
n.245+234A=
c.1022+234A= (n.1022+234A=)
c.1019+234A= (n.1019+234A=)
c.1082+234A= (n.1082+234A=)
c.1016+234A= (n.1016+234A=)
c.968+234A= (n.968+234A=)
n.317+234A=
c.8+390A= (n.8+390A=)
7g.44146230T>ACA2682584636GCKc.*1017+233A>T (n.*1017+233A>T)
c.*139+233A>T (n.*139+233A>T)
n.245+233A>T
c.1022+233A>T (n.1022+233A>T)
c.1019+233A>T (n.1019+233A>T)
c.1082+233A>T (n.1082+233A>T)
c.1016+233A>T (n.1016+233A>T)
c.968+233A>T (n.968+233A>T)
n.317+233A>T
c.8+389A>T (n.8+389A>T)
 gnomAD v4
7g.44146230T>CCA838777941GCKc.*1017+233A>G (n.*1017+233A>G)
c.*139+233A>G (n.*139+233A>G)
n.245+233A>G
c.1022+233A>G (n.1022+233A>G)
c.1019+233A>G (n.1019+233A>G)
c.1082+233A>G (n.1082+233A>G)
c.1016+233A>G (n.1016+233A>G)
c.968+233A>G (n.968+233A>G)
n.317+233A>G
c.8+389A>G (n.8+389A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146230T>GCA2682584637GCKc.*1017+233A>C (n.*1017+233A>C)
c.*139+233A>C (n.*139+233A>C)
n.245+233A>C
c.1022+233A>C (n.1022+233A>C)
c.1019+233A>C (n.1019+233A>C)
c.1082+233A>C (n.1082+233A>C)
c.1016+233A>C (n.1016+233A>C)
c.968+233A>C (n.968+233A>C)
n.317+233A>C
c.8+389A>C (n.8+389A>C)
 gnomAD v4
7g.44146230T=CA1703613294GCKc.*1017+233A= (n.*1017+233A=)
c.*139+233A= (n.*139+233A=)
n.245+233A=
c.1022+233A= (n.1022+233A=)
c.1019+233A= (n.1019+233A=)
c.1082+233A= (n.1082+233A=)
c.1016+233A= (n.1016+233A=)
c.968+233A= (n.968+233A=)
n.317+233A=
c.8+389A= (n.8+389A=)
7g.44146231G>ACA573797084GCKc.*1017+232C>T (n.*1017+232C>T)
c.*139+232C>T (n.*139+232C>T)
n.245+232C>T
c.1022+232C>T (n.1022+232C>T)
c.1019+232C>T (n.1019+232C>T)
c.1082+232C>T (n.1082+232C>T)
c.1016+232C>T (n.1016+232C>T)
c.968+232C>T (n.968+232C>T)
n.317+232C>T
c.8+388C>T (n.8+388C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146231G=CA1703613295GCKc.*1017+232C= (n.*1017+232C=)
c.*139+232C= (n.*139+232C=)
n.245+232C=
c.1022+232C= (n.1022+232C=)
c.1019+232C= (n.1019+232C=)
c.1082+232C= (n.1082+232C=)
c.1016+232C= (n.1016+232C=)
c.968+232C= (n.968+232C=)
n.317+232C=
c.8+388C= (n.8+388C=)
7g.44146231G>TCA2682584640GCKc.*1017+232C>A (n.*1017+232C>A)
c.*139+232C>A (n.*139+232C>A)
n.245+232C>A
c.1022+232C>A (n.1022+232C>A)
c.1019+232C>A (n.1019+232C>A)
c.1082+232C>A (n.1082+232C>A)
c.1016+232C>A (n.1016+232C>A)
c.968+232C>A (n.968+232C>A)
n.317+232C>A
c.8+388C>A (n.8+388C>A)
 gnomAD v4
7g.44146232G>TCA2682584644GCKc.*1017+231C>A (n.*1017+231C>A)
c.*139+231C>A (n.*139+231C>A)
n.245+231C>A
c.1022+231C>A (n.1022+231C>A)
c.1019+231C>A (n.1019+231C>A)
c.1082+231C>A (n.1082+231C>A)
c.1016+231C>A (n.1016+231C>A)
c.968+231C>A (n.968+231C>A)
n.317+231C>A
c.8+387C>A (n.8+387C>A)
 gnomAD v4
7g.44146233A=CA1703613296GCKc.*1017+230T= (n.*1017+230T=)
c.*139+230T= (n.*139+230T=)
n.245+230T=
c.1022+230T= (n.1022+230T=)
c.1019+230T= (n.1019+230T=)
c.1082+230T= (n.1082+230T=)
c.1016+230T= (n.1016+230T=)
c.968+230T= (n.968+230T=)
n.317+230T=
c.8+386T= (n.8+386T=)
7g.44146233A>CCA1100773527GCKc.*1017+230T>G (n.*1017+230T>G)
c.*139+230T>G (n.*139+230T>G)
n.245+230T>G
c.1022+230T>G (n.1022+230T>G)
c.1019+230T>G (n.1019+230T>G)
c.1082+230T>G (n.1082+230T>G)
c.1016+230T>G (n.1016+230T>G)
c.968+230T>G (n.968+230T>G)
n.317+230T>G
c.8+386T>G (n.8+386T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146233A>GCA2682584646GCKc.*1017+230T>C (n.*1017+230T>C)
c.*139+230T>C (n.*139+230T>C)
n.245+230T>C
c.1022+230T>C (n.1022+230T>C)
c.1019+230T>C (n.1019+230T>C)
c.1082+230T>C (n.1082+230T>C)
c.1016+230T>C (n.1016+230T>C)
c.968+230T>C (n.968+230T>C)
n.317+230T>C
c.8+386T>C (n.8+386T>C)
 gnomAD v4
7g.44146233A>TCA2682584647GCKc.*1017+230T>A (n.*1017+230T>A)
c.*139+230T>A (n.*139+230T>A)
n.245+230T>A
c.1022+230T>A (n.1022+230T>A)
c.1019+230T>A (n.1019+230T>A)
c.1082+230T>A (n.1082+230T>A)
c.1016+230T>A (n.1016+230T>A)
c.968+230T>A (n.968+230T>A)
n.317+230T>A
c.8+386T>A (n.8+386T>A)
 gnomAD v4
7g.44146234C>ACA2682584653GCKc.*1017+229G>T (n.*1017+229G>T)
c.*139+229G>T (n.*139+229G>T)
n.245+229G>T
c.1022+229G>T (n.1022+229G>T)
c.1019+229G>T (n.1019+229G>T)
c.1082+229G>T (n.1082+229G>T)
c.1016+229G>T (n.1016+229G>T)
c.968+229G>T (n.968+229G>T)
n.317+229G>T
c.8+385G>T (n.8+385G>T)
 gnomAD v4
7g.44146234C>TCA2682584655GCKc.*1017+229G>A (n.*1017+229G>A)
c.*139+229G>A (n.*139+229G>A)
n.245+229G>A
c.1022+229G>A (n.1022+229G>A)
c.1019+229G>A (n.1019+229G>A)
c.1082+229G>A (n.1082+229G>A)
c.1016+229G>A (n.1016+229G>A)
c.968+229G>A (n.968+229G>A)
n.317+229G>A
c.8+385G>A (n.8+385G>A)
 gnomAD v4
7g.44146238_44146280delCA2682584650GCKc.*1017+187_*1017+229del (n.*1017+187_*1017+229del)
c.*139+187_*139+229del (n.*139+187_*139+229del)
n.245+187_245+229del
c.1022+187_1022+229del (n.1022+187_1022+229del)
c.1019+187_1019+229del (n.1019+187_1019+229del)
c.1082+187_1082+229del (n.1082+187_1082+229del)
c.1016+187_1016+229del (n.1016+187_1016+229del)
c.968+187_968+229del (n.968+187_968+229del)
n.317+187_317+229del
c.8+343_8+385del (n.8+343_8+385del)
 gnomAD v4
7g.44146238_44146306delCA2682584652GCKc.*1017+161_*1017+229del (n.*1017+161_*1017+229del)
c.*139+161_*139+229del (n.*139+161_*139+229del)
n.245+161_245+229del
c.1022+161_1022+229del (n.1022+161_1022+229del)
c.1019+161_1019+229del (n.1019+161_1019+229del)
c.1082+161_1082+229del (n.1082+161_1082+229del)
c.1016+161_1016+229del (n.1016+161_1016+229del)
c.968+161_968+229del (n.968+161_968+229del)
n.317+161_317+229del
c.8+317_8+385del (n.8+317_8+385del)
 gnomAD v4
7g.44146235C>ACA2682584656GCKc.*1017+228G>T (n.*1017+228G>T)
c.*139+228G>T (n.*139+228G>T)
n.245+228G>T
c.1022+228G>T (n.1022+228G>T)
c.1019+228G>T (n.1019+228G>T)
c.1082+228G>T (n.1082+228G>T)
c.1016+228G>T (n.1016+228G>T)
c.968+228G>T (n.968+228G>T)
n.317+228G>T
c.8+384G>T (n.8+384G>T)
 gnomAD v4
7g.44146235C=CA1703613297GCKc.*1017+228G= (n.*1017+228G=)
c.*139+228G= (n.*139+228G=)
n.245+228G=
c.1022+228G= (n.1022+228G=)
c.1019+228G= (n.1019+228G=)
c.1082+228G= (n.1082+228G=)
c.1016+228G= (n.1016+228G=)
c.968+228G= (n.968+228G=)
n.317+228G=
c.8+384G= (n.8+384G=)
7g.44146235C>GCA1703613298GCKc.*1017+228G>C (n.*1017+228G>C)
c.*139+228G>C (n.*139+228G>C)
n.245+228G>C
c.1022+228G>C (n.1022+228G>C)
c.1019+228G>C (n.1019+228G>C)
c.1082+228G>C (n.1082+228G>C)
c.1016+228G>C (n.1016+228G>C)
c.968+228G>C (n.968+228G>C)
n.317+228G>C
c.8+384G>C (n.8+384G>C)
 dbSNP
7g.44146236C>ACA2682584658GCKc.*1017+227G>T (n.*1017+227G>T)
c.*139+227G>T (n.*139+227G>T)
n.245+227G>T
c.1022+227G>T (n.1022+227G>T)
c.1019+227G>T (n.1019+227G>T)
c.1082+227G>T (n.1082+227G>T)
c.1016+227G>T (n.1016+227G>T)
c.968+227G>T (n.968+227G>T)
n.317+227G>T
c.8+383G>T (n.8+383G>T)
 gnomAD v4
7g.44146236C=CA1703613299GCKc.*1017+227G= (n.*1017+227G=)
c.*139+227G= (n.*139+227G=)
n.245+227G=
c.1022+227G= (n.1022+227G=)
c.1019+227G= (n.1019+227G=)
c.1082+227G= (n.1082+227G=)
c.1016+227G= (n.1016+227G=)
c.968+227G= (n.968+227G=)
n.317+227G=
c.8+383G= (n.8+383G=)
7g.44146236C>GCA838777954GCKc.*1017+227G>C (n.*1017+227G>C)
c.*139+227G>C (n.*139+227G>C)
n.245+227G>C
c.1022+227G>C (n.1022+227G>C)
c.1019+227G>C (n.1019+227G>C)
c.1082+227G>C (n.1082+227G>C)
c.1016+227G>C (n.1016+227G>C)
c.968+227G>C (n.968+227G>C)
n.317+227G>C
c.8+383G>C (n.8+383G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146236C>TCA1703613300GCKc.*1017+227G>A (n.*1017+227G>A)
c.*139+227G>A (n.*139+227G>A)
n.245+227G>A
c.1022+227G>A (n.1022+227G>A)
c.1019+227G>A (n.1019+227G>A)
c.1082+227G>A (n.1082+227G>A)
c.1016+227G>A (n.1016+227G>A)
c.968+227G>A (n.968+227G>A)
n.317+227G>A
c.8+383G>A (n.8+383G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146237G>ACA1100773529GCKc.*1017+226C>T (n.*1017+226C>T)
c.*139+226C>T (n.*139+226C>T)
n.245+226C>T
c.1022+226C>T (n.1022+226C>T)
c.1019+226C>T (n.1019+226C>T)
c.1082+226C>T (n.1082+226C>T)
c.1016+226C>T (n.1016+226C>T)
c.968+226C>T (n.968+226C>T)
n.317+226C>T
c.8+382C>T (n.8+382C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146237G>CCA2682584662GCKc.*1017+226C>G (n.*1017+226C>G)
c.*139+226C>G (n.*139+226C>G)
n.245+226C>G
c.1022+226C>G (n.1022+226C>G)
c.1019+226C>G (n.1019+226C>G)
c.1082+226C>G (n.1082+226C>G)
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c.968+226C>G (n.968+226C>G)
n.317+226C>G
c.8+382C>G (n.8+382C>G)
 gnomAD v4
7g.44146237G=CA1703613301GCKc.*1017+226C= (n.*1017+226C=)
c.*139+226C= (n.*139+226C=)
n.245+226C=
c.1022+226C= (n.1022+226C=)
c.1019+226C= (n.1019+226C=)
c.1082+226C= (n.1082+226C=)
c.1016+226C= (n.1016+226C=)
c.968+226C= (n.968+226C=)
n.317+226C=
c.8+382C= (n.8+382C=)
7g.44146237G>TCA2682584665GCKc.*1017+226C>A (n.*1017+226C>A)
c.*139+226C>A (n.*139+226C>A)
n.245+226C>A
c.1022+226C>A (n.1022+226C>A)
c.1019+226C>A (n.1019+226C>A)
c.1082+226C>A (n.1082+226C>A)
c.1016+226C>A (n.1016+226C>A)
c.968+226C>A (n.968+226C>A)
n.317+226C>A
c.8+382C>A (n.8+382C>A)
 gnomAD v4
7g.44146238T>CCA2682584667GCKc.*1017+225A>G (n.*1017+225A>G)
c.*139+225A>G (n.*139+225A>G)
n.245+225A>G
c.1022+225A>G (n.1022+225A>G)
c.1019+225A>G (n.1019+225A>G)
c.1082+225A>G (n.1082+225A>G)
c.1016+225A>G (n.1016+225A>G)
c.968+225A>G (n.968+225A>G)
n.317+225A>G
c.8+381A>G (n.8+381A>G)
 gnomAD v4
7g.44146238T>GCA2682584668GCKc.*1017+225A>C (n.*1017+225A>C)
c.*139+225A>C (n.*139+225A>C)
n.245+225A>C
c.1022+225A>C (n.1022+225A>C)
c.1019+225A>C (n.1019+225A>C)
c.1082+225A>C (n.1082+225A>C)
c.1016+225A>C (n.1016+225A>C)
c.968+225A>C (n.968+225A>C)
n.317+225A>C
c.8+381A>C (n.8+381A>C)
 gnomAD v4
7g.44146245_44146363delCA1100773543GCKc.*1017+107_*1017+225del (n.*1017+107_*1017+225del)
c.*139+107_*139+225del (n.*139+107_*139+225del)
n.245+107_245+225del
c.1022+107_1022+225del (n.1022+107_1022+225del)
c.1019+107_1019+225del (n.1019+107_1019+225del)
c.1082+107_1082+225del (n.1082+107_1082+225del)
c.1016+107_1016+225del (n.1016+107_1016+225del)
c.968+107_968+225del (n.968+107_968+225del)
n.317+107_317+225del
c.8+263_8+381del (n.8+263_8+381del)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched