Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
7 | g.44145171_44145250delinsCCGCCGAGACCAGGGCCGCGCCCCGGCCACTGCCCTCCTCCGACTCGATGAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTG | CA1703612651 | GCK | c.*1282_*1361delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (n.*1282_*1361delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG) c.*404_*483delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (n.*404_*483delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG) n.510_589delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG c.318_397delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg106=) c.1287_1366delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg429=) c.1284_1363delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg428=) c.1347_1426delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg449=) n.296_375delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG c.336_415delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg112=) c.1281_1360delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg427=) c.1233_1312delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg411=) n.664_743delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG c.273_352delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg91=) c.144_223delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg48=) | |
7 | g.44145175_44145253del | CA1139660051 | GCK | c.*1282_*1360del (n.*1282_*1360del) c.*404_*482del (n.*404_*482del) n.510_588del c.318_396del (p.Arg107TrpfsTer?) c.1287_1365del (p.Arg430TrpfsTer?) c.1284_1362del (p.Arg429TrpfsTer?) c.1347_1425del (p.Arg450TrpfsTer?) n.296_374del c.1284_1362del (p.Arg429TrpfsTer9) c.336_414del (p.Arg113TrpfsTer?) c.1281_1359del (p.Arg428TrpfsTer?) c.1233_1311del (p.Arg412TrpfsTer?) n.664_742del c.273_351del (p.Arg92TrpfsTer?) c.144_222del (p.Arg49TrpfsTer9) c.144_222del (p.Arg49TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145175_44145255delinsCGAGACCAGGGCCGCGCCCCGGCCACTGCCCTCCTCCGACTCGATGAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTGCGCAC | CA1703612657 | GCK | c.*1277_*1357delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (n.*1277_*1357delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG) c.*399_*479delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (n.*399_*479delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG) n.505_585delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG c.313_393delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val105=) c.1282_1362delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val428=) c.1279_1359delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val427=) c.1342_1422delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val448=) n.291_371delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG c.331_411delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val111=) c.1276_1356delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val426=) c.1228_1308delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val410=) n.659_739delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG c.268_348delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val90=) c.139_219delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val47=) | |
7 | g.44145176_44145255delinsTGTAA | CA213742 | GCK | c.*1277_*1356delinsTTACA (n.*1277_*1356delinsTTACA) c.*399_*478delinsTTACA (n.*399_*478delinsTTACA) n.505_584delinsTTACA c.313_392delinsTTACA (p.Val105_Ser131delinsLeuGln) c.1282_1361delinsTTACA (p.Val428_Ser454delinsLeuGln) c.1279_1358delinsTTACA (p.Val427_Ser453delinsLeuGln) c.1342_1421delinsTTACA (p.Val448_Ser474delinsLeuGln) n.291_370delinsTTACA c.331_410delinsTTACA (p.Val111_Ser137delinsLeuGln) c.1276_1355delinsTTACA (p.Val426_Ser452delinsLeuGln) c.1228_1307delinsTTACA (p.Val410_Ser436delinsLeuGln) n.659_738delinsTTACA c.268_347delinsTTACA (p.Val90_Ser116delinsLeuGln) c.139_218delinsTTACA (p.Val47_Ser73delinsLeuGln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145221_44145300delinsAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTGCGCACGCTGGCATGGAACCGCTCCTTGAAGCTGGGCAGAAGAGAAGCAGG | CA1703612681 | GCK | c.*1252-20_*1311delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.*374-20_*433delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT n.480-20_539delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.288-20_347delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1257-20_1316delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1254-20_1313delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1317-20_1376delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT n.266-20_325delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.306-20_365delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1251-20_1310delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.1203-20_1262delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT n.634-20_693delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.243-20_302delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT c.114-20_173delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT | |
7 | g.44145222_44145300del | CA1139660054 | GCK | c.*1252-20_*1310del c.*374-20_*432del n.480-20_538del c.288-20_346del c.1257-20_1315del c.1254-20_1312del c.1317-20_1375del n.266-20_324del c.306-20_364del c.1251-20_1309del c.1203-20_1261del n.634-20_692del c.243-20_301del c.114-20_172del | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145240G>A | CA367397148 | GCK | c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.520C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.306C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.674C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145240G>C | CA367397152 | GCK | c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.520C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.306C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.674C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) | |
7 | g.44145240G= | CA1703612690 | GCK | c.*1292C= (n.*1292C=) c.*414C= (n.*414C=) n.520C= c.328C= (p.Pro110=) c.1297C= (p.Pro433=) c.1294C= (p.Pro432=) c.1357C= (p.Pro453=) n.306C= c.346C= (p.Pro116=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1243C= (p.Pro415=) n.674C= c.283C= (p.Pro95=) c.154C= (p.Pro52=) | |
7 | g.44145240G>T | CA367397150 | GCK | c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.520C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.306C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.674C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) | |
7 | g.44145241C>A | CA454606687 | GCK | c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.519G>T c.327G>T (p.Thr109=) c.1296G>T (p.Thr432=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.1356G>T (p.Thr452=) n.305G>T c.345G>T (p.Thr115=) c.1290G>T (p.Thr430=) c.1242G>T (p.Thr414=) n.673G>T c.282G>T (p.Thr94=) c.153G>T (p.Thr51=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145241C= | CA1703612691 | GCK | c.*1291G= (n.*1291G=) c.*413G= (n.*413G=) n.519G= c.327G= (p.Thr109=) c.1296G= (p.Thr432=) c.1293G= (p.Thr431=) c.1356G= (p.Thr452=) n.305G= c.345G= (p.Thr115=) c.1290G= (p.Thr430=) c.1242G= (p.Thr414=) n.673G= c.282G= (p.Thr94=) c.153G= (p.Thr51=) | |
7 | g.44145241C>G | CA4239382 | GCK | c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.519G>C c.327G>C (p.Thr109=) c.1296G>C (p.Thr432=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.1356G>C (p.Thr452=) n.305G>C c.345G>C (p.Thr115=) c.1290G>C (p.Thr430=) c.1242G>C (p.Thr414=) n.673G>C c.282G>C (p.Thr94=) c.153G>C (p.Thr51=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44145241C>T | CA454606689 | GCK | c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.519G>A c.327G>A (p.Thr109=) c.1296G>A (p.Thr432=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.1356G>A (p.Thr452=) n.305G>A c.345G>A (p.Thr115=) c.1290G>A (p.Thr430=) c.1242G>A (p.Thr414=) n.673G>A c.282G>A (p.Thr94=) c.153G>A (p.Thr51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145242_44145248del | CA2695202960 | GCK | c.*1285_*1291del (n.*1285_*1291del) c.*407_*413del (n.*407_*413del) n.513_519del c.321_327del (p.Arg107SerfsTer?) c.1290_1296del (p.Arg430SerfsTer?) c.1287_1293del (p.Arg429SerfsTer?) c.1350_1356del (p.Arg450SerfsTer?) n.299_305del c.339_345del (p.Arg113SerfsTer?) c.1284_1290del (p.Arg428SerfsTer?) c.1236_1242del (p.Arg412SerfsTer?) n.667_673del c.276_282del (p.Arg92SerfsTer?) c.147_153del (p.Arg49SerfsTer?) | |
7 | g.44145242G>A | CA367397156 | GCK | c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.518C>T c.326C>T (p.Thr109Met) c.1295C>T (p.Thr432Met) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.1355C>T (p.Thr452Met) n.304C>T c.344C>T (p.Thr115Met) c.1289C>T (p.Thr430Met) c.1241C>T (p.Thr414Met) n.672C>T c.281C>T (p.Thr94Met) c.152C>T (p.Thr51Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145242G>C | CA367397157 | GCK | c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.518C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.304C>G c.344C>G (p.Thr115Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) n.672C>G c.281C>G (p.Thr94Arg) c.152C>G (p.Thr51Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145242G= | CA1703612692 | GCK | c.*1290C= (n.*1290C=) c.*412C= (n.*412C=) n.518C= c.326C= (p.Thr109=) c.1295C= (p.Thr432=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1355C= (p.Thr452=) n.304C= c.344C= (p.Thr115=) c.1289C= (p.Thr430=) c.1241C= (p.Thr414=) n.672C= c.281C= (p.Thr94=) c.152C= (p.Thr51=) | |
7 | g.44145242G>T | CA367397159 | GCK | c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.518C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.304C>A c.344C>A (p.Thr115Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) n.672C>A c.281C>A (p.Thr94Lys) c.152C>A (p.Thr51Lys) | |
7 | g.44145243T>A | CA367397161 | GCK | c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.517A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.303A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.671A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) | |
7 | g.44145243T>C | CA4239383 | GCK | c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.517A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.303A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.671A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145243T>G | CA367397164 | GCK | c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.517A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.303A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.671A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) | |
7 | g.44145243T= | CA1703612693 | GCK | c.*1289A= (n.*1289A=) c.*411A= (n.*411A=) n.517A= c.325A= (p.Thr109=) c.1294A= (p.Thr432=) c.1291A= (p.Thr431=) c.1354A= (p.Thr452=) n.303A= c.343A= (p.Thr115=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1240A= (p.Thr414=) n.671A= c.280A= (p.Thr94=) c.151A= (p.Thr51=) | |
7 | g.44145244C>A | CA454606690 | GCK | c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.516G>T c.324G>T (p.Leu108=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.302G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1239G>T (p.Leu413=) n.670G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.150G>T (p.Leu50=) | |
7 | g.44145244C>G | CA454606691 | GCK | c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.516G>C c.324G>C (p.Leu108=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1353G>C (p.Leu451=) n.302G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1239G>C (p.Leu413=) n.670G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.150G>C (p.Leu50=) | |
7 | g.44145244C>T | CA454606692 | GCK | c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.516G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1353G>A (p.Leu451=) n.302G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.670G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.150G>A (p.Leu50=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145245_44145247del | CA2695202961 | GCK | c.*1286_*1288del (n.*1286_*1288del) c.*408_*410del (n.*408_*410del) n.514_516del c.322_324del (p.Leu108del) c.1291_1293del (p.Leu431del) c.1288_1290del (p.Leu430del) c.1351_1353del (p.Leu451del) n.300_302del c.340_342del (p.Leu114del) c.1285_1287del (p.Leu429del) c.1237_1239del (p.Leu413del) n.668_670del c.277_279del (p.Leu93del) c.148_150del (p.Leu50del) | |
7 | g.44145245A= | CA1703612694 | GCK | c.*1287T= (n.*1287T=) c.*409T= (n.*409T=) n.515T= c.323T= (p.Leu108=) c.1292T= (p.Leu431=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1352T= (p.Leu451=) n.301T= c.341T= (p.Leu114=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1238T= (p.Leu413=) n.669T= c.278T= (p.Leu93=) c.149T= (p.Leu50=) | |
7 | g.44145245A>C | CA367397166 | GCK | c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.515T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.301T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.669T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
7 | g.44145245A>G | CA213749 | GCK | c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.515T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.301T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.669T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145245A>T | CA367397169 | GCK | c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.515T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1352T>A (p.Leu451Gln) n.301T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.669T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) | |
7 | g.44145246G>A | CA213747 | GCK | c.*1286C>T (n.*1286C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.514C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1351C>T (p.Leu451=) n.300C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.668C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.148C>T (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145246G>C | CA367397172 | GCK | c.*1286C>G (n.*1286C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.514C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.300C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.668C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.148C>G (p.Leu50Val) | ClinVar |
7 | g.44145246G= | CA1703612695 | GCK | c.*1286C= (n.*1286C=) c.*408C= (n.*408C=) n.514C= c.322C= (p.Leu108=) c.1291C= (p.Leu431=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1351C= (p.Leu451=) n.300C= c.340C= (p.Leu114=) c.1285C= (p.Leu429=) c.1237C= (p.Leu413=) n.668C= c.277C= (p.Leu93=) c.148C= (p.Leu50=) | |
7 | g.44145246G>T | CA367397173 | GCK | c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.514C>A c.322C>A (p.Leu108Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1351C>A (p.Leu451Met) n.300C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.668C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.148C>A (p.Leu50Met) | |
7 | g.44145247C>A | CA367397175 | GCK | c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.513G>T c.321G>T (p.Arg107Ser) c.1290G>T (p.Arg430Ser) c.1287G>T (p.Arg429Ser) c.1350G>T (p.Arg450Ser) n.299G>T c.339G>T (p.Arg113Ser) c.1284G>T (p.Arg428Ser) c.1236G>T (p.Arg412Ser) n.667G>T c.276G>T (p.Arg92Ser) c.147G>T (p.Arg49Ser) | |
7 | g.44145247C= | CA1703612696 | GCK | c.*1285G= (n.*1285G=) c.*407G= (n.*407G=) n.513G= c.321G= (p.Arg107=) c.1290G= (p.Arg430=) c.1287G= (p.Arg429=) c.1350G= (p.Arg450=) n.299G= c.339G= (p.Arg113=) c.1284G= (p.Arg428=) c.1236G= (p.Arg412=) n.667G= c.276G= (p.Arg92=) c.147G= (p.Arg49=) | |
7 | g.44145247C>G | CA367397177 | GCK | c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.513G>C c.321G>C (p.Arg107Ser) c.1290G>C (p.Arg430Ser) c.1287G>C (p.Arg429Ser) c.1350G>C (p.Arg450Ser) n.299G>C c.339G>C (p.Arg113Ser) c.1284G>C (p.Arg428Ser) c.1236G>C (p.Arg412Ser) n.667G>C c.276G>C (p.Arg92Ser) c.147G>C (p.Arg49Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145247C>T | CA454606693 | GCK | c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.513G>A c.321G>A (p.Arg107=) c.1290G>A (p.Arg430=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.1350G>A (p.Arg450=) n.299G>A c.339G>A (p.Arg113=) c.1284G>A (p.Arg428=) c.1236G>A (p.Arg412=) n.667G>A c.276G>A (p.Arg92=) c.147G>A (p.Arg49=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145248C>A | CA367397179 | GCK | c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.512G>T c.320G>T (p.Arg107Met) c.1289G>T (p.Arg430Met) c.1286G>T (p.Arg429Met) c.1349G>T (p.Arg450Met) n.298G>T c.338G>T (p.Arg113Met) c.1283G>T (p.Arg428Met) c.1235G>T (p.Arg412Met) n.666G>T c.275G>T (p.Arg92Met) c.146G>T (p.Arg49Met) | |
7 | g.44145248C= | CA1703612697 | GCK | c.*1284G= (n.*1284G=) c.*406G= (n.*406G=) n.512G= c.320G= (p.Arg107=) c.1289G= (p.Arg430=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1349G= (p.Arg450=) n.298G= c.338G= (p.Arg113=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1235G= (p.Arg412=) n.666G= c.275G= (p.Arg92=) c.146G= (p.Arg49=) | |
7 | g.44145248C>G | CA367397181 | GCK | c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.512G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.1349G>C (p.Arg450Thr) n.298G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1235G>C (p.Arg412Thr) n.666G>C c.275G>C (p.Arg92Thr) c.146G>C (p.Arg49Thr) | |
7 | g.44145248C>T | CA4239384 | GCK | c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.512G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.1349G>A (p.Arg450Lys) n.298G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1235G>A (p.Arg412Lys) n.666G>A c.275G>A (p.Arg92Lys) c.146G>A (p.Arg49Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145251_44145259dup | CA2695202964 | GCK | c.*1276_*1284dup (n.*1276_*1284dup) c.*398_*406dup (n.*398_*406dup) n.504_512dup c.312_320dup (p.Arg106_Arg107insSerValArg) c.1281_1289dup (p.Arg429_Arg430insSerValArg) c.1278_1286dup (p.Arg428_Arg429insSerValArg) c.1341_1349dup (p.Arg449_Arg450insSerValArg) n.290_298dup c.330_338dup (p.Arg112_Arg113insSerValArg) c.1275_1283dup (p.Arg427_Arg428insSerValArg) c.1227_1235dup (p.Arg411_Arg412insSerValArg) n.658_666dup c.267_275dup (p.Arg91_Arg92insSerValArg) c.138_146dup (p.Arg48_Arg49insSerValArg) | |
7 | g.44145251_44145259del | CA2695202963 | GCK | c.*1276_*1284del (n.*1276_*1284del) c.*398_*406del (n.*398_*406del) n.504_512del c.312_320del (p.Ser104_Arg106del) c.1281_1289del (p.Ser427_Arg429del) c.1278_1286del (p.Ser426_Arg428del) c.1341_1349del (p.Ser447_Arg449del) n.290_298del c.330_338del (p.Ser110_Arg112del) c.1275_1283del (p.Ser425_Arg427del) c.1227_1235del (p.Ser409_Arg411del) n.658_666del c.267_275del (p.Ser89_Arg91del) c.138_146del (p.Ser46_Arg48del) | |
7 | g.44145249T>A | CA367397183 | GCK | c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.511A>T c.319A>T (p.Arg107Trp) c.1288A>T (p.Arg430Trp) c.1285A>T (p.Arg429Trp) c.1348A>T (p.Arg450Trp) n.297A>T c.337A>T (p.Arg113Trp) c.1282A>T (p.Arg428Trp) c.1234A>T (p.Arg412Trp) n.665A>T c.274A>T (p.Arg92Trp) c.145A>T (p.Arg49Trp) | |
7 | g.44145249T>C | CA367397186 | GCK | c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.511A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.1348A>G (p.Arg450Gly) n.297A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1234A>G (p.Arg412Gly) n.665A>G c.274A>G (p.Arg92Gly) c.145A>G (p.Arg49Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44145249T>G | CA213745 | GCK | c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.511A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.1288A>C (p.Arg430=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.1348A>C (p.Arg450=) n.297A>C c.337A>C (p.Arg113=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1234A>C (p.Arg412=) n.665A>C c.274A>C (p.Arg92=) c.145A>C (p.Arg49=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145249T= | CA1703612699 | GCK | c.*1283A= (n.*1283A=) c.*405A= (n.*405A=) n.511A= c.319A= (p.Arg107=) c.1288A= (p.Arg430=) c.1285A= (p.Arg429=) c.1348A= (p.Arg450=) n.297A= c.337A= (p.Arg113=) c.1282A= (p.Arg428=) c.1234A= (p.Arg412=) n.665A= c.274A= (p.Arg92=) c.145A= (p.Arg49=) | |
7 | g.44145249_44145251delinsTGC | CA1703612698 | GCK | c.*1281_*1283delinsGCA (n.*1281_*1283delinsGCA) c.*403_*405delinsGCA (n.*403_*405delinsGCA) n.509_511delinsGCA c.317_319delinsGCA (p.Arg106=) c.1286_1288delinsGCA (p.Arg429=) c.1283_1285delinsGCA (p.Arg428=) c.1346_1348delinsGCA (p.Arg449=) n.295_297delinsGCA c.335_337delinsGCA (p.Arg112=) c.1280_1282delinsGCA (p.Arg427=) c.1232_1234delinsGCA (p.Arg411=) n.663_665delinsGCA c.272_274delinsGCA (p.Arg91=) c.143_145delinsGCA (p.Arg48=) | |
7 | g.44145250G>A | CA454606695 | GCK | c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.510C>T c.318C>T (p.Arg106=) c.1287C>T (p.Arg429=) c.1284C>T (p.Arg428=) c.1347C>T (p.Arg449=) n.296C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.1281C>T (p.Arg427=) c.1233C>T (p.Arg411=) n.664C>T c.273C>T (p.Arg91=) c.144C>T (p.Arg48=) | |
7 | g.44145250G>C | CA454606694 | GCK | c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.510C>G c.318C>G (p.Arg106=) c.1287C>G (p.Arg429=) c.1284C>G (p.Arg428=) c.1347C>G (p.Arg449=) n.296C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.1281C>G (p.Arg427=) c.1233C>G (p.Arg411=) n.664C>G c.273C>G (p.Arg91=) c.144C>G (p.Arg48=) | |
7 | g.44145250G= | CA1703612700 | GCK | c.*1282C= (n.*1282C=) c.*404C= (n.*404C=) n.510C= c.318C= (p.Arg106=) c.1287C= (p.Arg429=) c.1284C= (p.Arg428=) c.1347C= (p.Arg449=) n.296C= c.336C= (p.Arg112=) c.1281C= (p.Arg427=) c.1233C= (p.Arg411=) n.664C= c.273C= (p.Arg91=) c.144C= (p.Arg48=) | |
7 | g.44145250G>T | CA4239385 | GCK | c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.510C>A c.318C>A (p.Arg106=) c.1287C>A (p.Arg429=) c.1284C>A (p.Arg428=) c.1347C>A (p.Arg449=) n.296C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.1281C>A (p.Arg427=) c.1233C>A (p.Arg411=) n.664C>A c.273C>A (p.Arg91=) c.144C>A (p.Arg48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145252_44145253del | CA213744 | GCK | c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del) c.*403_*404del (n.*403_*404del) n.509_510del c.317_318del (p.Arg106GlnfsTer30) c.1286_1287del (p.Arg429GlnfsTer30) c.1283_1284del (p.Arg428GlnfsTer30) c.1346_1347del (p.Arg449GlnfsTer30) n.295_296del c.1283_1284del (p.Arg428GlnfsTer?) c.335_336del (p.Arg112GlnfsTer30) c.1280_1281del (p.Arg427GlnfsTer30) c.1232_1233del (p.Arg411GlnfsTer30) n.663_664del c.272_273del (p.Arg91GlnfsTer30) c.143_144del (p.Arg48GlnfsTer?) c.143_144del (p.Arg48GlnfsTer30) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145251C>A | CA367397188 | GCK | c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.509G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.295G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) n.663G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) | |
7 | g.44145251C= | CA1703612701 | GCK | c.*1281G= (n.*1281G=) c.*403G= (n.*403G=) n.509G= c.317G= (p.Arg106=) c.1286G= (p.Arg429=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1346G= (p.Arg449=) n.295G= c.335G= (p.Arg112=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1232G= (p.Arg411=) n.663G= c.272G= (p.Arg91=) c.143G= (p.Arg48=) | |
7 | g.44145251C>G | CA367397191 | GCK | c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.509G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.295G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) n.663G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) | |
7 | g.44145251C>T | CA367397190 | GCK | c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.509G>A c.317G>A (p.Arg106His) c.1286G>A (p.Arg429His) c.1283G>A (p.Arg428His) c.1346G>A (p.Arg449His) n.295G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.1280G>A (p.Arg427His) c.1232G>A (p.Arg411His) n.663G>A c.272G>A (p.Arg91His) c.143G>A (p.Arg48His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145254_44145257dup | CA1139660055 | GCK | c.*1278_*1281dup (n.*1278_*1281dup) c.*400_*403dup (n.*400_*403dup) n.506_509dup c.314_317dup (p.Arg107AlafsTer31) c.1283_1286dup (p.Arg430AlafsTer31) c.1280_1283dup (p.Arg429AlafsTer31) c.1343_1346dup (p.Arg450AlafsTer31) n.292_295dup c.1280_1283dup (p.Arg429AlafsTer?) c.332_335dup (p.Arg113AlafsTer31) c.1277_1280dup (p.Arg428AlafsTer31) c.1229_1232dup (p.Arg412AlafsTer31) n.660_663dup c.269_272dup (p.Arg92AlafsTer31) c.140_143dup (p.Arg49AlafsTer?) c.140_143dup (p.Arg49AlafsTer31) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145252G>A | CA4239386 | GCK | c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.508C>T c.316C>T (p.Arg106Cys) c.1285C>T (p.Arg429Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.1345C>T (p.Arg449Cys) n.294C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.1279C>T (p.Arg427Cys) c.1231C>T (p.Arg411Cys) n.662C>T c.271C>T (p.Arg91Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145252G>C | CA367397196 | GCK | c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.508C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.294C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) n.662C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) | |
7 | g.44145252G= | CA1703612702 | GCK | c.*1280C= (n.*1280C=) c.*402C= (n.*402C=) n.508C= c.316C= (p.Arg106=) c.1285C= (p.Arg429=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1345C= (p.Arg449=) n.294C= c.334C= (p.Arg112=) c.1279C= (p.Arg427=) c.1231C= (p.Arg411=) n.662C= c.271C= (p.Arg91=) c.142C= (p.Arg48=) | |
7 | g.44145252G>T | CA367397195 | GCK | c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.508C>A c.316C>A (p.Arg106Ser) c.1285C>A (p.Arg429Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.1345C>A (p.Arg449Ser) n.294C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.1279C>A (p.Arg427Ser) c.1231C>A (p.Arg411Ser) n.662C>A c.271C>A (p.Arg91Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145253C>A | CA454606696 | GCK | c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.507G>T c.315G>T (p.Val105=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1281G>T (p.Val427=) c.1344G>T (p.Val448=) n.293G>T c.333G>T (p.Val111=) c.1278G>T (p.Val426=) c.1230G>T (p.Val410=) n.661G>T c.270G>T (p.Val90=) c.141G>T (p.Val47=) | |
7 | g.44145253C= | CA1703612703 | GCK | c.*1279G= (n.*1279G=) c.*401G= (n.*401G=) n.507G= c.315G= (p.Val105=) c.1284G= (p.Val428=) c.1281G= (p.Val427=) c.1344G= (p.Val448=) n.293G= c.333G= (p.Val111=) c.1278G= (p.Val426=) c.1230G= (p.Val410=) n.661G= c.270G= (p.Val90=) c.141G= (p.Val47=) | |
7 | g.44145253C>G | CA454606697 | GCK | c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.507G>C c.315G>C (p.Val105=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1281G>C (p.Val427=) c.1344G>C (p.Val448=) n.293G>C c.333G>C (p.Val111=) c.1278G>C (p.Val426=) c.1230G>C (p.Val410=) n.661G>C c.270G>C (p.Val90=) c.141G>C (p.Val47=) | |
7 | g.44145253C>T | CA4239387 | GCK | c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.507G>A c.315G>A (p.Val105=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1281G>A (p.Val427=) c.1344G>A (p.Val448=) n.293G>A c.333G>A (p.Val111=) c.1278G>A (p.Val426=) c.1230G>A (p.Val410=) n.661G>A c.270G>A (p.Val90=) c.141G>A (p.Val47=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145254A= | CA1703612704 | GCK | c.*1278T= (n.*1278T=) c.*400T= (n.*400T=) n.506T= c.314T= (p.Val105=) c.1283T= (p.Val428=) c.1280T= (p.Val427=) c.1343T= (p.Val448=) n.292T= c.332T= (p.Val111=) c.1277T= (p.Val426=) c.1229T= (p.Val410=) n.660T= c.269T= (p.Val90=) c.140T= (p.Val47=) | |
7 | g.44145254A>C | CA367397199 | GCK | c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.506T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) n.292T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1229T>G (p.Val410Gly) n.660T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145254A>G | CA367397201 | GCK | c.*1278T>C (n.*1278T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.506T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) n.292T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1229T>C (p.Val410Ala) n.660T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) | |
7 | g.44145254A>T | CA367397202 | GCK | c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.506T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) n.292T>A c.332T>A (p.Val111Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) c.1229T>A (p.Val410Glu) n.660T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) | |
7 | g.44145255C>A | CA367397205 | GCK | c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.505G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) n.291G>T c.331G>T (p.Val111Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) c.1228G>T (p.Val410Leu) n.659G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) | |
7 | g.44145255C>G | CA367397206 | GCK | c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.505G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) n.291G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1228G>C (p.Val410Leu) n.659G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) | |
7 | g.44145255C>T | CA367397208 | GCK | c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.505G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1279G>A (p.Val427Met) c.1342G>A (p.Val448Met) n.291G>A c.331G>A (p.Val111Met) c.1276G>A (p.Val426Met) c.1228G>A (p.Val410Met) n.659G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.139G>A (p.Val47Met) | gnomAD v4 |
7 | g.44145256_44145257del | CA1139771800 | GCK | c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) c.*398_*399del (n.*398_*399del) n.504_505del c.312_313del (p.Val105AlafsTer?) c.1281_1282del (p.Val428AlafsTer?) c.1278_1279del (p.Val427AlafsTer?) c.1341_1342del (p.Val448AlafsTer?) n.290_291del c.330_331del (p.Val111AlafsTer?) c.1275_1276del (p.Val426AlafsTer?) c.1227_1228del (p.Val410AlafsTer?) n.658_659del c.267_268del (p.Val90AlafsTer?) c.138_139del (p.Val47AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145256G>A | CA454606700 | GCK | c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.504C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1278C>T (p.Ser426=) c.1341C>T (p.Ser447=) n.290C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.1275C>T (p.Ser425=) c.1227C>T (p.Ser409=) n.658C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.138C>T (p.Ser46=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145256G>C | CA367397210 | GCK | c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.504C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1278C>G (p.Ser426Arg) c.1341C>G (p.Ser447Arg) n.290C>G c.330C>G (p.Ser110Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.658C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) c.138C>G (p.Ser46Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44145256G>T | CA367397212 | GCK | c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.504C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1278C>A (p.Ser426Arg) c.1341C>A (p.Ser447Arg) n.290C>A c.330C>A (p.Ser110Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.658C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) c.138C>A (p.Ser46Arg) | |
7 | g.44145257C>A | CA367397214 | GCK | c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.503G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) n.289G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.657G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) c.137G>T (p.Ser46Ile) | |
7 | g.44145257C>G | CA367397216 | GCK | c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.503G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) n.289G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.657G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) c.137G>C (p.Ser46Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.44145257C>T | CA367397217 | GCK | c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.503G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1277G>A (p.Ser426Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) n.289G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.657G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) c.137G>A (p.Ser46Asn) | |
7 | g.44145258T>A | CA367397219 | GCK | c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.502A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) n.288A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.656A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) c.136A>T (p.Ser46Cys) | |
7 | g.44145258T>C | CA367397222 | GCK | c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.502A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) n.288A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.656A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) c.136A>G (p.Ser46Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.44145258T>G | CA367397221 | GCK | c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.502A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1276A>C (p.Ser426Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) n.288A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.656A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) c.136A>C (p.Ser46Arg) | |
7 | g.44145259G>A | CA454606701 | GCK | c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.501C>T c.309C>T (p.Ala103=) c.1278C>T (p.Ala426=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1338C>T (p.Ala446=) n.287C>T c.327C>T (p.Ala109=) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1224C>T (p.Ala408=) n.655C>T c.264C>T (p.Ala88=) c.135C>T (p.Ala45=) | |
7 | g.44145259G>C | CA454606702 | GCK | c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.501C>G c.309C>G (p.Ala103=) c.1278C>G (p.Ala426=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1338C>G (p.Ala446=) n.287C>G c.327C>G (p.Ala109=) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1224C>G (p.Ala408=) n.655C>G c.264C>G (p.Ala88=) c.135C>G (p.Ala45=) | |
7 | g.44145259G>T | CA454606703 | GCK | c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.501C>A c.309C>A (p.Ala103=) c.1278C>A (p.Ala426=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1338C>A (p.Ala446=) n.287C>A c.327C>A (p.Ala109=) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1224C>A (p.Ala408=) n.655C>A c.264C>A (p.Ala88=) c.135C>A (p.Ala45=) | |
7 | g.44145260G>A | CA367397224 | GCK | c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.500C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.286C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) n.654C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.134C>T (p.Ala45Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145260G>C | CA367397226 | GCK | c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.500C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.286C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.654C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) | |
7 | g.44145260G= | CA1703612705 | GCK | c.*1272C= (n.*1272C=) c.*394C= (n.*394C=) n.500C= c.308C= (p.Ala103=) c.1277C= (p.Ala426=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1337C= (p.Ala446=) n.286C= c.326C= (p.Ala109=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1223C= (p.Ala408=) n.654C= c.263C= (p.Ala88=) c.134C= (p.Ala45=) | |
7 | g.44145260G>T | CA367397228 | GCK | c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.500C>A c.308C>A (p.Ala103Asp) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.286C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.654C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.44145260_44145261insTACGCTTCGCCACTGATACGACCGACGGGGCGGTACTTTTTCTCATCAGCCTCATCAAAATAGAGCATATCCAGTTCTTCCCGATGCTCTTCGCGGCAGCTGGCCCTGACGTCTTCAGGGATGCTCT | CA2740837468 | GCK | c.*1271_*1272insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (n.*1271_*1272insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA) c.*393_*394insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (n.*393_*394insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA) n.499_500insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA c.307_308insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala103GlufsTer?) c.1276_1277insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala426GlufsTer?) c.1273_1274insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala425GlufsTer?) c.1336_1337insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala446GlufsTer?) n.285_286insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA c.325_326insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala109GlufsTer?) c.1270_1271insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala424GlufsTer?) c.1222_1223insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala408GlufsTer?) n.653_654insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA c.262_263insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala88GlufsTer?) c.133_134insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala45GlufsTer?) | |
7 | g.44145261C>A | CA367397230 | GCK | c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.499G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.285G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.653G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) | |
7 | g.44145261C>G | CA367397232 | GCK | c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.499G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.285G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.653G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) | |
7 | g.44145261C>T | CA367397233 | GCK | c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.499G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.285G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.653G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.44145261_44145269delinsATGAAGGTGGCTCGCA | CA1139771342 | GCK | c.*1263_*1271delinsTGCGAGCCACCTTCAT (n.*1263_*1271delinsTGCGAGCCACCTTCAT) c.*385_*393delinsTGCGAGCCACCTTCAT (n.*385_*393delinsTGCGAGCCACCTTCAT) n.491_499delinsTGCGAGCCACCTTCAT c.299_307delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg100LeufsTer?) c.1268_1276delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg423LeufsTer?) c.1265_1273delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg422LeufsTer?) c.1328_1336delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg443LeufsTer?) n.277_285delinsTGCGAGCCACCTTCAT c.317_325delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg106LeufsTer?) c.1262_1270delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg421LeufsTer?) c.1214_1222delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg405LeufsTer?) n.645_653delinsTGCGAGCCACCTTCAT c.254_262delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg85LeufsTer?) c.125_133delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg42LeufsTer?) | ClinVar |
7 | g.44145262A= | CA1703612706 | GCK | c.*1270T= (n.*1270T=) c.*392T= (n.*392T=) n.498T= c.306T= (p.His102=) c.1275T= (p.His425=) c.1272T= (p.His424=) c.1335T= (p.His445=) n.284T= c.324T= (p.His108=) c.1269T= (p.His423=) c.1221T= (p.His407=) n.652T= c.261T= (p.His87=) c.132T= (p.His44=) | |
7 | g.44145262A>C | CA367397235 | GCK | c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.498T>G c.306T>G (p.His102Gln) c.1275T>G (p.His425Gln) c.1272T>G (p.His424Gln) c.1335T>G (p.His445Gln) n.284T>G c.324T>G (p.His108Gln) c.1269T>G (p.His423Gln) c.1221T>G (p.His407Gln) n.652T>G c.261T>G (p.His87Gln) c.132T>G (p.His44Gln) | |
7 | g.44145262A>G | CA4239388 | GCK | c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.498T>C c.306T>C (p.His102=) c.1275T>C (p.His425=) c.1272T>C (p.His424=) c.1335T>C (p.His445=) n.284T>C c.324T>C (p.His108=) c.1269T>C (p.His423=) c.1221T>C (p.His407=) n.652T>C c.261T>C (p.His87=) c.132T>C (p.His44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44145262A>T | CA367397236 | GCK | c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.498T>A c.306T>A (p.His102Gln) c.1275T>A (p.His425Gln) c.1272T>A (p.His424Gln) c.1335T>A (p.His445Gln) n.284T>A c.324T>A (p.His108Gln) c.1269T>A (p.His423Gln) c.1221T>A (p.His407Gln) n.652T>A c.261T>A (p.His87Gln) c.132T>A (p.His44Gln) | |
7 | g.44145263T>A | CA367397243 | GCK | c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.497A>T c.305A>T (p.His102Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) n.283A>T c.323A>T (p.His108Leu) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) n.651A>T c.260A>T (p.His87Leu) c.131A>T (p.His44Leu) | |
7 | g.44145263T>C | CA367397241 | GCK | c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.497A>G c.305A>G (p.His102Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) n.283A>G c.323A>G (p.His108Arg) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) n.651A>G c.260A>G (p.His87Arg) c.131A>G (p.His44Arg) | |
7 | g.44145263T>G | CA367397239 | GCK | c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.497A>C c.305A>C (p.His102Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) n.283A>C c.323A>C (p.His108Pro) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) n.651A>C c.260A>C (p.His87Pro) c.131A>C (p.His44Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145264G>A | CA367397245 | GCK | c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.496C>T c.304C>T (p.His102Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) n.282C>T c.322C>T (p.His108Tyr) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) n.650C>T c.259C>T (p.His87Tyr) c.130C>T (p.His44Tyr) | ClinVar |
7 | g.44145264G>C | CA367397247 | GCK | c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.496C>G c.304C>G (p.His102Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) n.282C>G c.322C>G (p.His108Asp) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) n.650C>G c.259C>G (p.His87Asp) c.130C>G (p.His44Asp) | |
7 | g.44145264G>T | CA367397248 | GCK | c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.496C>A c.304C>A (p.His102Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) n.282C>A c.322C>A (p.His108Asn) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) n.650C>A c.259C>A (p.His87Asn) c.130C>A (p.His44Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.44145265G>A | CA454606705 | GCK | c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.495C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1269C>T (p.Phe423=) c.1332C>T (p.Phe444=) n.281C>T c.321C>T (p.Phe107=) c.1266C>T (p.Phe422=) c.1218C>T (p.Phe406=) n.649C>T c.258C>T (p.Phe86=) c.129C>T (p.Phe43=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145265G>C | CA367397251 | GCK | c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.495C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1269C>G (p.Phe423Leu) c.1332C>G (p.Phe444Leu) n.281C>G c.321C>G (p.Phe107Leu) c.1266C>G (p.Phe422Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) n.649C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) | |
7 | g.44145265G= | CA1703612707 | GCK | c.*1267C= (n.*1267C=) c.*389C= (n.*389C=) n.495C= c.303C= (p.Phe101=) c.1272C= (p.Phe424=) c.1269C= (p.Phe423=) c.1332C= (p.Phe444=) n.281C= c.321C= (p.Phe107=) c.1266C= (p.Phe422=) c.1218C= (p.Phe406=) n.649C= c.258C= (p.Phe86=) c.129C= (p.Phe43=) | |
7 | g.44145265G>T | CA367397252 | GCK | c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.495C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.1332C>A (p.Phe444Leu) n.281C>A c.321C>A (p.Phe107Leu) c.1266C>A (p.Phe422Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) n.649C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) c.129C>A (p.Phe43Leu) | |
7 | g.44145266A= | CA1703612708 | GCK | c.*1266T= (n.*1266T=) c.*388T= (n.*388T=) n.494T= c.302T= (p.Phe101=) c.1271T= (p.Phe424=) c.1268T= (p.Phe423=) c.1331T= (p.Phe444=) n.280T= c.320T= (p.Phe107=) c.1265T= (p.Phe422=) c.1217T= (p.Phe406=) n.648T= c.257T= (p.Phe86=) c.128T= (p.Phe43=) | |
7 | g.44145266A>C | CA367397254 | GCK | c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.494T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1268T>G (p.Phe423Cys) c.1331T>G (p.Phe444Cys) n.280T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.648T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) | |
7 | g.44145266A>G | CA367397256 | GCK | c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.494T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1268T>C (p.Phe423Ser) c.1331T>C (p.Phe444Ser) n.280T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.648T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145266A>T | CA213740 | GCK | c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.494T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.1331T>A (p.Phe444Tyr) n.280T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.648T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145267A>C | CA367397259 | GCK | c.*1265T>G (n.*1265T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.493T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) n.279T>G c.319T>G (p.Phe107Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) n.647T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.127T>G (p.Phe43Val) | |
7 | g.44145267A>G | CA367397261 | GCK | c.*1265T>C (n.*1265T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.493T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) n.279T>C c.319T>C (p.Phe107Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.647T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) | |
7 | g.44145267A>T | CA367397263 | GCK | c.*1265T>A (n.*1265T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.493T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) n.279T>A c.319T>A (p.Phe107Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.647T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) | |
7 | g.44145268C>A | CA454606706 | GCK | c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.492G>T c.300G>T (p.Arg100=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.1266G>T (p.Arg422=) c.1329G>T (p.Arg443=) n.278G>T c.318G>T (p.Arg106=) c.1263G>T (p.Arg421=) c.1215G>T (p.Arg405=) n.646G>T c.255G>T (p.Arg85=) c.126G>T (p.Arg42=) | |
7 | g.44145268C>G | CA454606707 | GCK | c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.492G>C c.300G>C (p.Arg100=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.1266G>C (p.Arg422=) c.1329G>C (p.Arg443=) n.278G>C c.318G>C (p.Arg106=) c.1263G>C (p.Arg421=) c.1215G>C (p.Arg405=) n.646G>C c.255G>C (p.Arg85=) c.126G>C (p.Arg42=) | |
7 | g.44145268C>T | CA454606708 | GCK | c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.492G>A c.300G>A (p.Arg100=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1329G>A (p.Arg443=) n.278G>A c.318G>A (p.Arg106=) c.1263G>A (p.Arg421=) c.1215G>A (p.Arg405=) n.646G>A c.255G>A (p.Arg85=) c.126G>A (p.Arg42=) | |
7 | g.44145269C>A | CA157911892 | GCK | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.491G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.277G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.645G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) c.125G>T (p.Arg42Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145269C= | CA1703612709 | GCK | c.*1263G= (n.*1263G=) c.*385G= (n.*385G=) n.491G= c.299G= (p.Arg100=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1328G= (p.Arg443=) n.277G= c.317G= (p.Arg106=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1214G= (p.Arg405=) n.645G= c.254G= (p.Arg85=) c.125G= (p.Arg42=) | |
7 | g.44145269C>G | CA367397268 | GCK | c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.491G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.277G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.645G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) c.125G>C (p.Arg42Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145269C>T | CA367397265 | GCK | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.491G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.1265G>A (p.Arg422Gln) c.1328G>A (p.Arg443Gln) n.277G>A c.317G>A (p.Arg106Gln) c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) n.645G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) c.125G>A (p.Arg42Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145269_44145279delinsCGCTCCTTGAA | CA1703612710 | GCK | c.*1253_*1263delinsTTCAAGGAGCG (n.*1253_*1263delinsTTCAAGGAGCG) c.*375_*385delinsTTCAAGGAGCG (n.*375_*385delinsTTCAAGGAGCG) n.481_491delinsTTCAAGGAGCG c.289_299delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe97=) c.1258_1268delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe420=) c.1255_1265delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe419=) c.1318_1328delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe440=) n.267_277delinsTTCAAGGAGCG c.307_317delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe103=) c.1252_1262delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe418=) c.1204_1214delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe402=) n.635_645delinsTTCAAGGAGCG c.244_254delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe82=) c.115_125delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe39=) | |
7 | g.44145270G>A | CA367397271 | GCK | c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.490C>T c.298C>T (p.Arg100Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.1264C>T (p.Arg422Trp) c.1327C>T (p.Arg443Trp) n.276C>T c.316C>T (p.Arg106Trp) c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.1213C>T (p.Arg405Trp) n.644C>T c.253C>T (p.Arg85Trp) c.124C>T (p.Arg42Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145270G>C | CA367397273 | GCK | c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.490C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.276C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.644C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) | ClinVar |
7 | g.44145270G= | CA1703612711 | GCK | c.*1262C= (n.*1262C=) c.*384C= (n.*384C=) n.490C= c.298C= (p.Arg100=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1264C= (p.Arg422=) c.1327C= (p.Arg443=) n.276C= c.316C= (p.Arg106=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1213C= (p.Arg405=) n.644C= c.253C= (p.Arg85=) c.124C= (p.Arg42=) | |
7 | g.44145270G>T | CA454606709 | GCK | c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.490C>A c.298C>A (p.Arg100=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.1264C>A (p.Arg422=) c.1327C>A (p.Arg443=) n.276C>A c.316C>A (p.Arg106=) c.1261C>A (p.Arg421=) c.1213C>A (p.Arg405=) n.644C>A c.253C>A (p.Arg85=) c.124C>A (p.Arg42=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145273_44145282del | CA915948961 | GCK | c.*1253_*1262del c.*375_*384del n.481_490del c.289_298del c.1258_1267del c.1255_1264del c.1318_1327del n.267_276del c.307_316del c.1252_1261del c.1204_1213del n.635_644del c.244_253del c.115_124del | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145271C>A | CA367397275 | GCK | c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.489G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) n.275G>T c.315G>T (p.Glu105Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.643G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) | |
7 | g.44145271C= | CA1703612712 | GCK | c.*1261G= (n.*1261G=) c.*383G= (n.*383G=) n.489G= c.297G= (p.Glu99=) c.1266G= (p.Glu422=) c.1263G= (p.Glu421=) c.1326G= (p.Glu442=) n.275G= c.315G= (p.Glu105=) c.1260G= (p.Glu420=) c.1212G= (p.Glu404=) n.643G= c.252G= (p.Glu84=) c.123G= (p.Glu41=) | |
7 | g.44145271C>G | CA367397277 | GCK | c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.489G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) n.275G>C c.315G>C (p.Glu105Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.643G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.44145271C>T | CA454606710 | GCK | c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.489G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.1326G>A (p.Glu442=) n.275G>A c.315G>A (p.Glu105=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1212G>A (p.Glu404=) n.643G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.123G>A (p.Glu41=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145272T>A | CA367397279 | GCK | c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.488A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) n.274A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.642A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.122A>T (p.Glu41Val) | |
7 | g.44145272T>C | CA367397281 | GCK | c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.488A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.274A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.642A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145272T>G | CA367397283 | GCK | c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.488A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.274A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.642A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) | |
7 | g.44145272T= | CA1703612713 | GCK | c.*1260A= (n.*1260A=) c.*382A= (n.*382A=) n.488A= c.296A= (p.Glu99=) c.1265A= (p.Glu422=) c.1262A= (p.Glu421=) c.1325A= (p.Glu442=) n.274A= c.314A= (p.Glu105=) c.1259A= (p.Glu420=) c.1211A= (p.Glu404=) n.642A= c.251A= (p.Glu84=) c.122A= (p.Glu41=) | |
7 | g.44145273C>A | CA367397285 | GCK | c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.487G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.273G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.641G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145273C>G | CA367397286 | GCK | c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.487G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.273G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.641G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) | |
7 | g.44145273C>T | CA367397288 | GCK | c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.487G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.273G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.641G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) | |
7 | g.44145274del | CA2018007672 | GCK | c.*1259del (n.*1259del) c.*381del (n.*381del) n.487del c.295del (p.Glu99SerfsTer10) c.1264del (p.Glu422SerfsTer10) c.1261del (p.Glu421SerfsTer10) c.1324del (p.Glu442SerfsTer10) n.273del c.313del (p.Glu105SerfsTer10) c.1258del (p.Glu420SerfsTer10) c.1210del (p.Glu404SerfsTer10) n.641del c.250del (p.Glu84SerfsTer10) c.121del (p.Glu41SerfsTer10) | ClinVar |
7 | g.44145274C>A | CA367397290 | GCK | c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.486G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.272G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.640G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) | ClinVar |
7 | g.44145274C>G | CA367397292 | GCK | c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.486G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.272G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.640G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) | |
7 | g.44145274C>T | CA454606713 | GCK | c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.486G>A c.294G>A (p.Lys98=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.272G>A c.312G>A (p.Lys104=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.1209G>A (p.Lys403=) n.640G>A c.249G>A (p.Lys83=) c.120G>A (p.Lys40=) | |
7 | g.44145275T>A | CA367397297 | GCK | c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.485A>T c.293A>T (p.Lys98Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.271A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) n.639A>T c.248A>T (p.Lys83Met) c.119A>T (p.Lys40Met) | |
7 | g.44145275T>C | CA367397295 | GCK | c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.485A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.271A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.639A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
7 | g.44145275T>G | CA367397294 | GCK | c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.485A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.271A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.639A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
7 | g.44145276T>A | CA367397299 | GCK | c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.484A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.270A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.638A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
7 | g.44145276T>C | CA367397303 | GCK | c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.484A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.270A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.638A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
7 | g.44145276T>G | CA367397301 | GCK | c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.484A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.270A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.638A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
7 | g.44145277G>A | CA454606714 | GCK | c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.483C>T c.291C>T (p.Phe97=) c.1260C>T (p.Phe420=) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1320C>T (p.Phe440=) n.269C>T c.309C>T (p.Phe103=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.1206C>T (p.Phe402=) n.637C>T c.246C>T (p.Phe82=) c.117C>T (p.Phe39=) | |
7 | g.44145277G>C | CA367397305 | GCK | c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.483C>G c.291C>G (p.Phe97Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1320C>G (p.Phe440Leu) n.269C>G c.309C>G (p.Phe103Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.637C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) | |
7 | g.44145277G>T | CA367397306 | GCK | c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.483C>A c.291C>A (p.Phe97Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1320C>A (p.Phe440Leu) n.269C>A c.309C>A (p.Phe103Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.637C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) | |
7 | g.44145281_44145291del | CA2695202969 | GCK | c.*1252-7_*1255del c.*374-7_*377del n.480-7_483del c.288-7_291del c.1257-7_1260del c.1254-7_1257del c.1317-7_1320del n.266-7_269del c.306-7_309del c.1251-7_1254del c.1203-7_1206del n.634-7_637del c.243-7_246del c.114-7_117del | |
7 | g.44145282_44145297del | CA2580610925 | GCK | c.*1252-12_*1255del c.*374-12_*377del n.480-12_483del c.288-12_291del c.1257-12_1260del c.1254-12_1257del c.1317-12_1320del n.266-12_269del c.306-12_309del c.1251-12_1254del c.1203-12_1206del n.634-12_637del c.243-12_246del c.114-12_117del | ClinVar |
7 | g.44145278A>C | CA367397308 | GCK | c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.482T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1319T>G (p.Phe440Cys) n.268T>G c.308T>G (p.Phe103Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.636T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) | |
7 | g.44145278A>G | CA367397309 | GCK | c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.482T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1319T>C (p.Phe440Ser) n.268T>C c.308T>C (p.Phe103Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.636T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) | ClinVar |
7 | g.44145278A>T | CA367397311 | GCK | c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.482T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) n.268T>A c.308T>A (p.Phe103Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.636T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) | |
7 | g.44145279del | CA1139771322 | GCK | c.*1254del (n.*1254del) c.*376del (n.*376del) n.482del c.290del (p.Phe97SerfsTer12) c.1259del (p.Phe420SerfsTer12) c.1256del (p.Phe419SerfsTer12) c.1319del (p.Phe440SerfsTer12) n.268del c.308del (p.Phe103SerfsTer12) c.1253del (p.Phe418SerfsTer12) c.1205del (p.Phe402SerfsTer12) n.636del c.245del (p.Phe82SerfsTer12) c.116del (p.Phe39SerfsTer12) | ClinVar |
7 | g.44145279A= | CA1703612714 | GCK | c.*1253T= (n.*1253T=) c.*375T= (n.*375T=) n.481T= c.289T= (p.Phe97=) c.1258T= (p.Phe420=) c.1255T= (p.Phe419=) c.1318T= (p.Phe440=) n.267T= c.307T= (p.Phe103=) c.1252T= (p.Phe418=) c.1204T= (p.Phe402=) n.635T= c.244T= (p.Phe82=) c.115T= (p.Phe39=) | |
7 | g.44145279A>C | CA367397313 | GCK | c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.481T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1318T>G (p.Phe440Val) n.267T>G c.307T>G (p.Phe103Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.635T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.115T>G (p.Phe39Val) | ClinVar |
7 | g.44145279A>G | CA367397316 | GCK | c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.481T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1318T>C (p.Phe440Leu) n.267T>C c.307T>C (p.Phe103Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.635T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44145279A>T | CA367397318 | GCK | c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.481T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1318T>A (p.Phe440Ile) n.267T>A c.307T>A (p.Phe103Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.635T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) | |
7 | g.44145280G>A | CA454606717 | GCK | c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.480C>T c.288C>T (p.Ser96=) c.1257C>T (p.Ser419=) c.1254C>T (p.Ser418=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.266C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.1251C>T (p.Ser417=) c.1203C>T (p.Ser401=) n.634C>T c.243C>T (p.Ser81=) c.114C>T (p.Ser38=) | |
7 | g.44145280G>C | CA367397321 | GCK | c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.480C>G c.288C>G (p.Ser96Arg) c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1254C>G (p.Ser418Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.266C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.634C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | |
7 | g.44145280G>T | CA367397322 | GCK | c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.480C>A c.288C>A (p.Ser96Arg) c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1254C>A (p.Ser418Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.266C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.634C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.44145281C>A | CA367397324 | GCK | c.*1252-1G>T (n.*1252-1G>T) c.*374-1G>T (n.*374-1G>T) n.480-1G>T c.288-1G>T (n.288-1G>T) c.1257-1G>T (n.1257-1G>T) c.1254-1G>T (n.1254-1G>T) c.1317-1G>T (n.1317-1G>T) n.266-1G>T c.306-1G>T (n.306-1G>T) c.1251-1G>T (n.1251-1G>T) c.1203-1G>T (n.1203-1G>T) n.634-1G>T c.243-1G>T (n.243-1G>T) c.114-1G>T (n.114-1G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44145281C>G | CA367397326 | GCK | c.*1252-1G>C (n.*1252-1G>C) c.*374-1G>C (n.*374-1G>C) n.480-1G>C c.288-1G>C (n.288-1G>C) c.1257-1G>C (n.1257-1G>C) c.1254-1G>C (n.1254-1G>C) c.1317-1G>C (n.1317-1G>C) n.266-1G>C c.306-1G>C (n.306-1G>C) c.1251-1G>C (n.1251-1G>C) c.1203-1G>C (n.1203-1G>C) n.634-1G>C c.243-1G>C (n.243-1G>C) c.114-1G>C (n.114-1G>C) | ClinVar |
7 | g.44145281C>T | CA367397328 | GCK | c.*1252-1G>A (n.*1252-1G>A) c.*374-1G>A (n.*374-1G>A) n.480-1G>A c.288-1G>A (n.288-1G>A) c.1257-1G>A (n.1257-1G>A) c.1254-1G>A (n.1254-1G>A) c.1317-1G>A (n.1317-1G>A) n.266-1G>A c.306-1G>A (n.306-1G>A) c.1251-1G>A (n.1251-1G>A) c.1203-1G>A (n.1203-1G>A) n.634-1G>A c.243-1G>A (n.243-1G>A) c.114-1G>A (n.114-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145282T>A | CA367397330 | GCK | c.*1252-2A>T (n.*1252-2A>T) c.*374-2A>T (n.*374-2A>T) n.480-2A>T c.288-2A>T (n.288-2A>T) c.1257-2A>T (n.1257-2A>T) c.1254-2A>T (n.1254-2A>T) c.1317-2A>T (n.1317-2A>T) n.266-2A>T c.306-2A>T (n.306-2A>T) c.1251-2A>T (n.1251-2A>T) c.1203-2A>T (n.1203-2A>T) n.634-2A>T c.243-2A>T (n.243-2A>T) c.114-2A>T (n.114-2A>T) | |
7 | g.44145282T>C | CA367397333 | GCK | c.*1252-2A>G (n.*1252-2A>G) c.*374-2A>G (n.*374-2A>G) n.480-2A>G c.288-2A>G (n.288-2A>G) c.1257-2A>G (n.1257-2A>G) c.1254-2A>G (n.1254-2A>G) c.1317-2A>G (n.1317-2A>G) n.266-2A>G c.306-2A>G (n.306-2A>G) c.1251-2A>G (n.1251-2A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.634-2A>G c.243-2A>G (n.243-2A>G) c.114-2A>G (n.114-2A>G) | ClinVar |
7 | g.44145282T>G | CA367397331 | GCK | c.*1252-2A>C (n.*1252-2A>C) c.*374-2A>C (n.*374-2A>C) n.480-2A>C c.288-2A>C (n.288-2A>C) c.1257-2A>C (n.1257-2A>C) c.1254-2A>C (n.1254-2A>C) c.1317-2A>C (n.1317-2A>C) n.266-2A>C c.306-2A>C (n.306-2A>C) c.1251-2A>C (n.1251-2A>C) c.1203-2A>C (n.1203-2A>C) n.634-2A>C c.243-2A>C (n.243-2A>C) c.114-2A>C (n.114-2A>C) | |
7 | g.44145283G>T | CA2682580731 | GCK | c.*1252-3C>A (n.*1252-3C>A) c.*374-3C>A (n.*374-3C>A) n.480-3C>A c.288-3C>A (n.288-3C>A) c.1257-3C>A (n.1257-3C>A) c.1254-3C>A (n.1254-3C>A) c.1317-3C>A (n.1317-3C>A) n.266-3C>A c.306-3C>A (n.306-3C>A) c.1251-3C>A (n.1251-3C>A) c.1203-3C>A (n.1203-3C>A) n.634-3C>A c.243-3C>A (n.243-3C>A) c.114-3C>A (n.114-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145285dup | CA2842717584 | GCK | c.*1252-3dup (n.*1252-3dup) c.*374-3dup (n.*374-3dup) n.480-3dup c.288-3dup (n.288-3dup) c.1257-3dup (n.1257-3dup) c.1254-3dup (n.1254-3dup) c.1317-3dup (n.1317-3dup) n.266-3dup c.306-3dup (n.306-3dup) c.1251-3dup (n.1251-3dup) c.1203-3dup (n.1203-3dup) n.634-3dup c.243-3dup (n.243-3dup) c.114-3dup (n.114-3dup) | |
7 | g.44145284G>T | CA2682580740 | GCK | c.*1252-4C>A (n.*1252-4C>A) c.*374-4C>A (n.*374-4C>A) n.480-4C>A c.288-4C>A (n.288-4C>A) c.1257-4C>A (n.1257-4C>A) c.1254-4C>A (n.1254-4C>A) c.1317-4C>A (n.1317-4C>A) n.266-4C>A c.306-4C>A (n.306-4C>A) c.1251-4C>A (n.1251-4C>A) c.1203-4C>A (n.1203-4C>A) n.634-4C>A c.243-4C>A (n.243-4C>A) c.114-4C>A (n.114-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145285G>A | CA2682580741 | GCK | c.*1252-5C>T (n.*1252-5C>T) c.*374-5C>T (n.*374-5C>T) n.480-5C>T c.288-5C>T (n.288-5C>T) c.1257-5C>T (n.1257-5C>T) c.1254-5C>T (n.1254-5C>T) c.1317-5C>T (n.1317-5C>T) n.266-5C>T c.306-5C>T (n.306-5C>T) c.1251-5C>T (n.1251-5C>T) c.1203-5C>T (n.1203-5C>T) n.634-5C>T c.243-5C>T (n.243-5C>T) c.114-5C>T (n.114-5C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145285G>T | CA2682580743 | GCK | c.*1252-5C>A (n.*1252-5C>A) c.*374-5C>A (n.*374-5C>A) n.480-5C>A c.288-5C>A (n.288-5C>A) c.1257-5C>A (n.1257-5C>A) c.1254-5C>A (n.1254-5C>A) c.1317-5C>A (n.1317-5C>A) n.266-5C>A c.306-5C>A (n.306-5C>A) c.1251-5C>A (n.1251-5C>A) c.1203-5C>A (n.1203-5C>A) n.634-5C>A c.243-5C>A (n.243-5C>A) c.114-5C>A (n.114-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145287A>G | CA2578878439 | GCK | c.*1252-7T>C (n.*1252-7T>C) c.*374-7T>C (n.*374-7T>C) n.480-7T>C c.288-7T>C (n.288-7T>C) c.1257-7T>C (n.1257-7T>C) c.1254-7T>C (n.1254-7T>C) c.1317-7T>C (n.1317-7T>C) n.266-7T>C c.306-7T>C (n.306-7T>C) c.1251-7T>C (n.1251-7T>C) c.1203-7T>C (n.1203-7T>C) n.634-7T>C c.243-7T>C (n.243-7T>C) c.114-7T>C (n.114-7T>C) | |
7 | g.44145290A= | CA1703612715 | GCK | c.*1252-10T= (n.*1252-10T=) c.*374-10T= (n.*374-10T=) n.480-10T= c.288-10T= (n.288-10T=) c.1257-10T= (n.1257-10T=) c.1254-10T= (n.1254-10T=) c.1317-10T= (n.1317-10T=) n.266-10T= c.306-10T= (n.306-10T=) c.1251-10T= (n.1251-10T=) c.1203-10T= (n.1203-10T=) n.634-10T= c.243-10T= (n.243-10T=) c.114-10T= (n.114-10T=) | |
7 | g.44145290A>G | CA573796740 | GCK | c.*1252-10T>C (n.*1252-10T>C) c.*374-10T>C (n.*374-10T>C) n.480-10T>C c.288-10T>C (n.288-10T>C) c.1257-10T>C (n.1257-10T>C) c.1254-10T>C (n.1254-10T>C) c.1317-10T>C (n.1317-10T>C) n.266-10T>C c.306-10T>C (n.306-10T>C) c.1251-10T>C (n.1251-10T>C) c.1203-10T>C (n.1203-10T>C) n.634-10T>C c.243-10T>C (n.243-10T>C) c.114-10T>C (n.114-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145292_44145307del | CA2695202971 | GCK | c.*1252-26_*1252-11del (n.*1252-26_*1252-11del) c.*374-26_*374-11del (n.*374-26_*374-11del) n.480-26_480-11del c.288-26_288-11del (n.288-26_288-11del) c.1257-26_1257-11del (n.1257-26_1257-11del) c.1254-26_1254-11del (n.1254-26_1254-11del) c.1317-26_1317-11del (n.1317-26_1317-11del) n.266-26_266-11del c.306-26_306-11del (n.306-26_306-11del) c.1251-26_1251-11del (n.1251-26_1251-11del) c.1203-26_1203-11del (n.1203-26_1203-11del) n.634-26_634-11del c.243-26_243-11del (n.243-26_243-11del) c.114-26_114-11del (n.114-26_114-11del) | |
7 | g.44145293G>A | CA573796741 | GCK | c.*1252-13C>T (n.*1252-13C>T) c.*374-13C>T (n.*374-13C>T) n.480-13C>T c.288-13C>T (n.288-13C>T) c.1257-13C>T (n.1257-13C>T) c.1254-13C>T (n.1254-13C>T) c.1317-13C>T (n.1317-13C>T) n.266-13C>T c.306-13C>T (n.306-13C>T) c.1251-13C>T (n.1251-13C>T) c.1203-13C>T (n.1203-13C>T) n.634-13C>T c.243-13C>T (n.243-13C>T) c.114-13C>T (n.114-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145293G>C | CA4239389 | GCK | c.*1252-13C>G (n.*1252-13C>G) c.*374-13C>G (n.*374-13C>G) n.480-13C>G c.288-13C>G (n.288-13C>G) c.1257-13C>G (n.1257-13C>G) c.1254-13C>G (n.1254-13C>G) c.1317-13C>G (n.1317-13C>G) n.266-13C>G c.306-13C>G (n.306-13C>G) c.1251-13C>G (n.1251-13C>G) c.1203-13C>G (n.1203-13C>G) n.634-13C>G c.243-13C>G (n.243-13C>G) c.114-13C>G (n.114-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145293G= | CA1703612716 | GCK | c.*1252-13C= (n.*1252-13C=) c.*374-13C= (n.*374-13C=) n.480-13C= c.288-13C= (n.288-13C=) c.1257-13C= (n.1257-13C=) c.1254-13C= (n.1254-13C=) c.1317-13C= (n.1317-13C=) n.266-13C= c.306-13C= (n.306-13C=) c.1251-13C= (n.1251-13C=) c.1203-13C= (n.1203-13C=) n.634-13C= c.243-13C= (n.243-13C=) c.114-13C= (n.114-13C=) | |
7 | g.44145293G>T | CA1139771319 | GCK | c.*1252-13C>A (n.*1252-13C>A) c.*374-13C>A (n.*374-13C>A) n.480-13C>A c.288-13C>A (n.288-13C>A) c.1257-13C>A (n.1257-13C>A) c.1254-13C>A (n.1254-13C>A) c.1317-13C>A (n.1317-13C>A) n.266-13C>A c.306-13C>A (n.306-13C>A) c.1251-13C>A (n.1251-13C>A) c.1203-13C>A (n.1203-13C>A) n.634-13C>A c.243-13C>A (n.243-13C>A) c.114-13C>A (n.114-13C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145297C>A | CA838789080 | GCK | c.*1252-17G>T (n.*1252-17G>T) c.*374-17G>T (n.*374-17G>T) n.480-17G>T c.288-17G>T (n.288-17G>T) c.1257-17G>T (n.1257-17G>T) c.1254-17G>T (n.1254-17G>T) c.1317-17G>T (n.1317-17G>T) n.266-17G>T c.306-17G>T (n.306-17G>T) c.1251-17G>T (n.1251-17G>T) c.1203-17G>T (n.1203-17G>T) n.634-17G>T c.243-17G>T (n.243-17G>T) c.114-17G>T (n.114-17G>T) | dbSNP |
7 | g.44145297C= | CA1703612717 | GCK | c.*1252-17G= (n.*1252-17G=) c.*374-17G= (n.*374-17G=) n.480-17G= c.288-17G= (n.288-17G=) c.1257-17G= (n.1257-17G=) c.1254-17G= (n.1254-17G=) c.1317-17G= (n.1317-17G=) n.266-17G= c.306-17G= (n.306-17G=) c.1251-17G= (n.1251-17G=) c.1203-17G= (n.1203-17G=) n.634-17G= c.243-17G= (n.243-17G=) c.114-17G= (n.114-17G=) | |
7 | g.44145298A= | CA1703612718 | GCK | c.*1252-18T= (n.*1252-18T=) c.*374-18T= (n.*374-18T=) n.480-18T= c.288-18T= (n.288-18T=) c.1257-18T= (n.1257-18T=) c.1254-18T= (n.1254-18T=) c.1317-18T= (n.1317-18T=) n.266-18T= c.306-18T= (n.306-18T=) c.1251-18T= (n.1251-18T=) c.1203-18T= (n.1203-18T=) n.634-18T= c.243-18T= (n.243-18T=) c.114-18T= (n.114-18T=) | |
7 | g.44145298A>G | CA157911898 | GCK | c.*1252-18T>C (n.*1252-18T>C) c.*374-18T>C (n.*374-18T>C) n.480-18T>C c.288-18T>C (n.288-18T>C) c.1257-18T>C (n.1257-18T>C) c.1254-18T>C (n.1254-18T>C) c.1317-18T>C (n.1317-18T>C) n.266-18T>C c.306-18T>C (n.306-18T>C) c.1251-18T>C (n.1251-18T>C) c.1203-18T>C (n.1203-18T>C) n.634-18T>C c.243-18T>C (n.243-18T>C) c.114-18T>C (n.114-18T>C) | dbSNP |
7 | g.44145299G>A | CA2682580749 | GCK | c.*1252-19C>T (n.*1252-19C>T) c.*374-19C>T (n.*374-19C>T) n.480-19C>T c.288-19C>T (n.288-19C>T) c.1257-19C>T (n.1257-19C>T) c.1254-19C>T (n.1254-19C>T) c.1317-19C>T (n.1317-19C>T) n.266-19C>T c.306-19C>T (n.306-19C>T) c.1251-19C>T (n.1251-19C>T) c.1203-19C>T (n.1203-19C>T) n.634-19C>T c.243-19C>T (n.243-19C>T) c.114-19C>T (n.114-19C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145299G>T | CA2682580751 | GCK | c.*1252-19C>A (n.*1252-19C>A) c.*374-19C>A (n.*374-19C>A) n.480-19C>A c.288-19C>A (n.288-19C>A) c.1257-19C>A (n.1257-19C>A) c.1254-19C>A (n.1254-19C>A) c.1317-19C>A (n.1317-19C>A) n.266-19C>A c.306-19C>A (n.306-19C>A) c.1251-19C>A (n.1251-19C>A) c.1203-19C>A (n.1203-19C>A) n.634-19C>A c.243-19C>A (n.243-19C>A) c.114-19C>A (n.114-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145300G>A | CA2682580754 | GCK | c.*1252-20C>T (n.*1252-20C>T) c.*374-20C>T (n.*374-20C>T) n.480-20C>T c.288-20C>T (n.288-20C>T) c.1257-20C>T (n.1257-20C>T) c.1254-20C>T (n.1254-20C>T) c.1317-20C>T (n.1317-20C>T) n.266-20C>T c.306-20C>T (n.306-20C>T) c.1251-20C>T (n.1251-20C>T) c.1203-20C>T (n.1203-20C>T) n.634-20C>T c.243-20C>T (n.243-20C>T) c.114-20C>T (n.114-20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145300G>C | CA1703612719 | GCK | c.*1252-20C>G (n.*1252-20C>G) c.*374-20C>G (n.*374-20C>G) n.480-20C>G c.288-20C>G (n.288-20C>G) c.1257-20C>G (n.1257-20C>G) c.1254-20C>G (n.1254-20C>G) c.1317-20C>G (n.1317-20C>G) n.266-20C>G c.306-20C>G (n.306-20C>G) c.1251-20C>G (n.1251-20C>G) c.1203-20C>G (n.1203-20C>G) n.634-20C>G c.243-20C>G (n.243-20C>G) c.114-20C>G (n.114-20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145300G= | CA1703612720 | GCK | c.*1252-20C= (n.*1252-20C=) c.*374-20C= (n.*374-20C=) n.480-20C= c.288-20C= (n.288-20C=) c.1257-20C= (n.1257-20C=) c.1254-20C= (n.1254-20C=) c.1317-20C= (n.1317-20C=) n.266-20C= c.306-20C= (n.306-20C=) c.1251-20C= (n.1251-20C=) c.1203-20C= (n.1203-20C=) n.634-20C= c.243-20C= (n.243-20C=) c.114-20C= (n.114-20C=) | |
7 | g.44145300G>T | CA2682580755 | GCK | c.*1252-20C>A (n.*1252-20C>A) c.*374-20C>A (n.*374-20C>A) n.480-20C>A c.288-20C>A (n.288-20C>A) c.1257-20C>A (n.1257-20C>A) c.1254-20C>A (n.1254-20C>A) c.1317-20C>A (n.1317-20C>A) n.266-20C>A c.306-20C>A (n.306-20C>A) c.1251-20C>A (n.1251-20C>A) c.1203-20C>A (n.1203-20C>A) n.634-20C>A c.243-20C>A (n.243-20C>A) c.114-20C>A (n.114-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145301G>A | CA2682580758 | GCK | c.*1252-21C>T (n.*1252-21C>T) c.*374-21C>T (n.*374-21C>T) n.480-21C>T c.288-21C>T (n.288-21C>T) c.1257-21C>T (n.1257-21C>T) c.1254-21C>T (n.1254-21C>T) c.1317-21C>T (n.1317-21C>T) n.266-21C>T c.306-21C>T (n.306-21C>T) c.1251-21C>T (n.1251-21C>T) c.1203-21C>T (n.1203-21C>T) n.634-21C>T c.243-21C>T (n.243-21C>T) c.114-21C>T (n.114-21C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145302C>A | CA2682580760 | GCK | c.*1252-22G>T (n.*1252-22G>T) c.*374-22G>T (n.*374-22G>T) n.480-22G>T c.288-22G>T (n.288-22G>T) c.1257-22G>T (n.1257-22G>T) c.1254-22G>T (n.1254-22G>T) c.1317-22G>T (n.1317-22G>T) n.266-22G>T c.306-22G>T (n.306-22G>T) c.1251-22G>T (n.1251-22G>T) c.1203-22G>T (n.1203-22G>T) n.634-22G>T c.243-22G>T (n.243-22G>T) c.114-22G>T (n.114-22G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145303T>C | CA1703612722 | GCK | c.*1252-23A>G (n.*1252-23A>G) c.*374-23A>G (n.*374-23A>G) n.480-23A>G c.288-23A>G (n.288-23A>G) c.1257-23A>G (n.1257-23A>G) c.1254-23A>G (n.1254-23A>G) c.1317-23A>G (n.1317-23A>G) n.266-23A>G c.306-23A>G (n.306-23A>G) c.1251-23A>G (n.1251-23A>G) c.1203-23A>G (n.1203-23A>G) n.634-23A>G c.243-23A>G (n.243-23A>G) c.114-23A>G (n.114-23A>G) | dbSNP |
7 | g.44145303T= | CA1703612721 | GCK | c.*1252-23A= (n.*1252-23A=) c.*374-23A= (n.*374-23A=) n.480-23A= c.288-23A= (n.288-23A=) c.1257-23A= (n.1257-23A=) c.1254-23A= (n.1254-23A=) c.1317-23A= (n.1317-23A=) n.266-23A= c.306-23A= (n.306-23A=) c.1251-23A= (n.1251-23A=) c.1203-23A= (n.1203-23A=) n.634-23A= c.243-23A= (n.243-23A=) c.114-23A= (n.114-23A=) | |
7 | g.44145304G>A | CA2682580763 | GCK | c.*1252-24C>T (n.*1252-24C>T) c.*374-24C>T (n.*374-24C>T) n.480-24C>T c.288-24C>T (n.288-24C>T) c.1257-24C>T (n.1257-24C>T) c.1254-24C>T (n.1254-24C>T) c.1317-24C>T (n.1317-24C>T) n.266-24C>T c.306-24C>T (n.306-24C>T) c.1251-24C>T (n.1251-24C>T) c.1203-24C>T (n.1203-24C>T) n.634-24C>T c.243-24C>T (n.243-24C>T) c.114-24C>T (n.114-24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145305C>T | CA2682580767 | GCK | c.*1252-25G>A (n.*1252-25G>A) c.*374-25G>A (n.*374-25G>A) n.480-25G>A c.288-25G>A (n.288-25G>A) c.1257-25G>A (n.1257-25G>A) c.1254-25G>A (n.1254-25G>A) c.1317-25G>A (n.1317-25G>A) n.266-25G>A c.306-25G>A (n.306-25G>A) c.1251-25G>A (n.1251-25G>A) c.1203-25G>A (n.1203-25G>A) n.634-25G>A c.243-25G>A (n.243-25G>A) c.114-25G>A (n.114-25G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145306C= | CA1703612723 | GCK | c.*1252-26G= (n.*1252-26G=) c.*374-26G= (n.*374-26G=) n.480-26G= c.288-26G= (n.288-26G=) c.1257-26G= (n.1257-26G=) c.1254-26G= (n.1254-26G=) c.1317-26G= (n.1317-26G=) n.266-26G= c.306-26G= (n.306-26G=) c.1251-26G= (n.1251-26G=) c.1203-26G= (n.1203-26G=) n.634-26G= c.243-26G= (n.243-26G=) c.114-26G= (n.114-26G=) | |
7 | g.44145306C>T | CA4239390 | GCK | c.*1252-26G>A (n.*1252-26G>A) c.*374-26G>A (n.*374-26G>A) n.480-26G>A c.288-26G>A (n.288-26G>A) c.1257-26G>A (n.1257-26G>A) c.1254-26G>A (n.1254-26G>A) c.1317-26G>A (n.1317-26G>A) n.266-26G>A c.306-26G>A (n.306-26G>A) c.1251-26G>A (n.1251-26G>A) c.1203-26G>A (n.1203-26G>A) n.634-26G>A c.243-26G>A (n.243-26G>A) c.114-26G>A (n.114-26G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145307G>A | CA2682580772 | GCK | c.*1252-27C>T (n.*1252-27C>T) c.*374-27C>T (n.*374-27C>T) n.480-27C>T c.288-27C>T (n.288-27C>T) c.1257-27C>T (n.1257-27C>T) c.1254-27C>T (n.1254-27C>T) c.1317-27C>T (n.1317-27C>T) n.266-27C>T c.306-27C>T (n.306-27C>T) c.1251-27C>T (n.1251-27C>T) c.1203-27C>T (n.1203-27C>T) n.634-27C>T c.243-27C>T (n.243-27C>T) c.114-27C>T (n.114-27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145307G>C | CA2682580773 | GCK | c.*1252-27C>G (n.*1252-27C>G) c.*374-27C>G (n.*374-27C>G) n.480-27C>G c.288-27C>G (n.288-27C>G) c.1257-27C>G (n.1257-27C>G) c.1254-27C>G (n.1254-27C>G) c.1317-27C>G (n.1317-27C>G) n.266-27C>G c.306-27C>G (n.306-27C>G) c.1251-27C>G (n.1251-27C>G) c.1203-27C>G (n.1203-27C>G) n.634-27C>G c.243-27C>G (n.243-27C>G) c.114-27C>G (n.114-27C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145307G= | CA1703612724 | GCK | c.*1252-27C= (n.*1252-27C=) c.*374-27C= (n.*374-27C=) n.480-27C= c.288-27C= (n.288-27C=) c.1257-27C= (n.1257-27C=) c.1254-27C= (n.1254-27C=) c.1317-27C= (n.1317-27C=) n.266-27C= c.306-27C= (n.306-27C=) c.1251-27C= (n.1251-27C=) c.1203-27C= (n.1203-27C=) n.634-27C= c.243-27C= (n.243-27C=) c.114-27C= (n.114-27C=) | |
7 | g.44145307G>T | CA4239391 | GCK | c.*1252-27C>A (n.*1252-27C>A) c.*374-27C>A (n.*374-27C>A) n.480-27C>A c.288-27C>A (n.288-27C>A) c.1257-27C>A (n.1257-27C>A) c.1254-27C>A (n.1254-27C>A) c.1317-27C>A (n.1317-27C>A) n.266-27C>A c.306-27C>A (n.306-27C>A) c.1251-27C>A (n.1251-27C>A) c.1203-27C>A (n.1203-27C>A) n.634-27C>A c.243-27C>A (n.243-27C>A) c.114-27C>A (n.114-27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145308T>G | CA2682580776 | GCK | c.*1252-28A>C (n.*1252-28A>C) c.*374-28A>C (n.*374-28A>C) n.480-28A>C c.288-28A>C (n.288-28A>C) c.1257-28A>C (n.1257-28A>C) c.1254-28A>C (n.1254-28A>C) c.1317-28A>C (n.1317-28A>C) n.266-28A>C c.306-28A>C (n.306-28A>C) c.1251-28A>C (n.1251-28A>C) c.1203-28A>C (n.1203-28A>C) n.634-28A>C c.243-28A>C (n.243-28A>C) c.114-28A>C (n.114-28A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145309C>T | CA2842717585 | GCK | c.*1252-29G>A (n.*1252-29G>A) c.*374-29G>A (n.*374-29G>A) n.480-29G>A c.288-29G>A (n.288-29G>A) c.1257-29G>A (n.1257-29G>A) c.1254-29G>A (n.1254-29G>A) c.1317-29G>A (n.1317-29G>A) n.266-29G>A c.306-29G>A (n.306-29G>A) c.1251-29G>A (n.1251-29G>A) c.1203-29G>A (n.1203-29G>A) n.634-29G>A c.243-29G>A (n.243-29G>A) c.114-29G>A (n.114-29G>A) | |
7 | g.44145311del | CA2578878442 | GCK | c.*1252-29del (n.*1252-29del) c.*374-29del (n.*374-29del) n.480-29del c.288-29del (n.288-29del) c.1257-29del (n.1257-29del) c.1254-29del (n.1254-29del) c.1317-29del (n.1317-29del) n.266-29del c.306-29del (n.306-29del) c.1251-29del (n.1251-29del) c.1203-29del (n.1203-29del) n.634-29del c.243-29del (n.243-29del) c.114-29del (n.114-29del) | |
7 | g.44145310C>A | CA2682580777 | GCK | c.*1252-30G>T (n.*1252-30G>T) c.*374-30G>T (n.*374-30G>T) n.480-30G>T c.288-30G>T (n.288-30G>T) c.1257-30G>T (n.1257-30G>T) c.1254-30G>T (n.1254-30G>T) c.1317-30G>T (n.1317-30G>T) n.266-30G>T c.306-30G>T (n.306-30G>T) c.1251-30G>T (n.1251-30G>T) c.1203-30G>T (n.1203-30G>T) n.634-30G>T c.243-30G>T (n.243-30G>T) c.114-30G>T (n.114-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145310C>T | CA2682580778 | GCK | c.*1252-30G>A (n.*1252-30G>A) c.*374-30G>A (n.*374-30G>A) n.480-30G>A c.288-30G>A (n.288-30G>A) c.1257-30G>A (n.1257-30G>A) c.1254-30G>A (n.1254-30G>A) c.1317-30G>A (n.1317-30G>A) n.266-30G>A c.306-30G>A (n.306-30G>A) c.1251-30G>A (n.1251-30G>A) c.1203-30G>A (n.1203-30G>A) n.634-30G>A c.243-30G>A (n.243-30G>A) c.114-30G>A (n.114-30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145312T>C | CA1100772797 | GCK | c.*1252-32A>G (n.*1252-32A>G) c.*374-32A>G (n.*374-32A>G) n.480-32A>G c.288-32A>G (n.288-32A>G) c.1257-32A>G (n.1257-32A>G) c.1254-32A>G (n.1254-32A>G) c.1317-32A>G (n.1317-32A>G) n.266-32A>G c.306-32A>G (n.306-32A>G) c.1251-32A>G (n.1251-32A>G) c.1203-32A>G (n.1203-32A>G) n.634-32A>G c.243-32A>G (n.243-32A>G) c.114-32A>G (n.114-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145312T>G | CA1703612725 | GCK | c.*1252-32A>C (n.*1252-32A>C) c.*374-32A>C (n.*374-32A>C) n.480-32A>C c.288-32A>C (n.288-32A>C) c.1257-32A>C (n.1257-32A>C) c.1254-32A>C (n.1254-32A>C) c.1317-32A>C (n.1317-32A>C) n.266-32A>C c.306-32A>C (n.306-32A>C) c.1251-32A>C (n.1251-32A>C) c.1203-32A>C (n.1203-32A>C) n.634-32A>C c.243-32A>C (n.243-32A>C) c.114-32A>C (n.114-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145312T= | CA1703612726 | GCK | c.*1252-32A= (n.*1252-32A=) c.*374-32A= (n.*374-32A=) n.480-32A= c.288-32A= (n.288-32A=) c.1257-32A= (n.1257-32A=) c.1254-32A= (n.1254-32A=) c.1317-32A= (n.1317-32A=) n.266-32A= c.306-32A= (n.306-32A=) c.1251-32A= (n.1251-32A=) c.1203-32A= (n.1203-32A=) n.634-32A= c.243-32A= (n.243-32A=) c.114-32A= (n.114-32A=) | |
7 | g.44145312_44145319delinsTCCTCCCA | CA1703612727 | GCK | c.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA (n.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA) c.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA (n.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA) n.480-39_480-32delinsTGGGAGGA c.288-39_288-32delinsTGGGAGGA (n.288-39_288-32delinsTGGGAGGA) c.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA (n.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA) c.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA (n.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA) c.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA (n.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA) n.266-39_266-32delinsTGGGAGGA c.306-39_306-32delinsTGGGAGGA (n.306-39_306-32delinsTGGGAGGA) c.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA (n.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA) c.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA (n.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA) n.634-39_634-32delinsTGGGAGGA c.243-39_243-32delinsTGGGAGGA (n.243-39_243-32delinsTGGGAGGA) c.114-39_114-32delinsTGGGAGGA (n.114-39_114-32delinsTGGGAGGA) | |
7 | g.44145313C>A | CA2682580784 | GCK | c.*1252-33G>T (n.*1252-33G>T) c.*374-33G>T (n.*374-33G>T) n.480-33G>T c.288-33G>T (n.288-33G>T) c.1257-33G>T (n.1257-33G>T) c.1254-33G>T (n.1254-33G>T) c.1317-33G>T (n.1317-33G>T) n.266-33G>T c.306-33G>T (n.306-33G>T) c.1251-33G>T (n.1251-33G>T) c.1203-33G>T (n.1203-33G>T) n.634-33G>T c.243-33G>T (n.243-33G>T) c.114-33G>T (n.114-33G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145313C= | CA1703612728 | GCK | c.*1252-33G= (n.*1252-33G=) c.*374-33G= (n.*374-33G=) n.480-33G= c.288-33G= (n.288-33G=) c.1257-33G= (n.1257-33G=) c.1254-33G= (n.1254-33G=) c.1317-33G= (n.1317-33G=) n.266-33G= c.306-33G= (n.306-33G=) c.1251-33G= (n.1251-33G=) c.1203-33G= (n.1203-33G=) n.634-33G= c.243-33G= (n.243-33G=) c.114-33G= (n.114-33G=) | |
7 | g.44145313C>T | CA157911921 | GCK | c.*1252-33G>A (n.*1252-33G>A) c.*374-33G>A (n.*374-33G>A) n.480-33G>A c.288-33G>A (n.288-33G>A) c.1257-33G>A (n.1257-33G>A) c.1254-33G>A (n.1254-33G>A) c.1317-33G>A (n.1317-33G>A) n.266-33G>A c.306-33G>A (n.306-33G>A) c.1251-33G>A (n.1251-33G>A) c.1203-33G>A (n.1203-33G>A) n.634-33G>A c.243-33G>A (n.243-33G>A) c.114-33G>A (n.114-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145317_44145323del | CA838789086 | GCK | c.*1252-39_*1252-33del (n.*1252-39_*1252-33del) c.*374-39_*374-33del (n.*374-39_*374-33del) n.480-39_480-33del c.288-39_288-33del (n.288-39_288-33del) c.1257-39_1257-33del (n.1257-39_1257-33del) c.1254-39_1254-33del (n.1254-39_1254-33del) c.1317-39_1317-33del (n.1317-39_1317-33del) n.266-39_266-33del c.306-39_306-33del (n.306-39_306-33del) c.1251-39_1251-33del (n.1251-39_1251-33del) c.1203-39_1203-33del (n.1203-39_1203-33del) n.634-39_634-33del c.243-39_243-33del (n.243-39_243-33del) c.114-39_114-33del (n.114-39_114-33del) | dbSNP |
7 | g.44145314C= | CA1703612729 | GCK | c.*1252-34G= (n.*1252-34G=) c.*374-34G= (n.*374-34G=) n.480-34G= c.288-34G= (n.288-34G=) c.1257-34G= (n.1257-34G=) c.1254-34G= (n.1254-34G=) c.1317-34G= (n.1317-34G=) n.266-34G= c.306-34G= (n.306-34G=) c.1251-34G= (n.1251-34G=) c.1203-34G= (n.1203-34G=) n.634-34G= c.243-34G= (n.243-34G=) c.114-34G= (n.114-34G=) | |
7 | g.44145314C>G | CA1703612730 | GCK | c.*1252-34G>C (n.*1252-34G>C) c.*374-34G>C (n.*374-34G>C) n.480-34G>C c.288-34G>C (n.288-34G>C) c.1257-34G>C (n.1257-34G>C) c.1254-34G>C (n.1254-34G>C) c.1317-34G>C (n.1317-34G>C) n.266-34G>C c.306-34G>C (n.306-34G>C) c.1251-34G>C (n.1251-34G>C) c.1203-34G>C (n.1203-34G>C) n.634-34G>C c.243-34G>C (n.243-34G>C) c.114-34G>C (n.114-34G>C) | dbSNP |
7 | g.44145314C>T | CA573796744 | GCK | c.*1252-34G>A (n.*1252-34G>A) c.*374-34G>A (n.*374-34G>A) n.480-34G>A c.288-34G>A (n.288-34G>A) c.1257-34G>A (n.1257-34G>A) c.1254-34G>A (n.1254-34G>A) c.1317-34G>A (n.1317-34G>A) n.266-34G>A c.306-34G>A (n.306-34G>A) c.1251-34G>A (n.1251-34G>A) c.1203-34G>A (n.1203-34G>A) n.634-34G>A c.243-34G>A (n.243-34G>A) c.114-34G>A (n.114-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145315T>A | CA651288805 | GCK | c.*1252-35A>T (n.*1252-35A>T) c.*374-35A>T (n.*374-35A>T) n.480-35A>T c.288-35A>T (n.288-35A>T) c.1257-35A>T (n.1257-35A>T) c.1254-35A>T (n.1254-35A>T) c.1317-35A>T (n.1317-35A>T) n.266-35A>T c.306-35A>T (n.306-35A>T) c.1251-35A>T (n.1251-35A>T) c.1203-35A>T (n.1203-35A>T) n.634-35A>T c.243-35A>T (n.243-35A>T) c.114-35A>T (n.114-35A>T) | COSMIC |
7 | g.44145316C>A | CA2682580790 | GCK | c.*1252-36G>T (n.*1252-36G>T) c.*374-36G>T (n.*374-36G>T) n.480-36G>T c.288-36G>T (n.288-36G>T) c.1257-36G>T (n.1257-36G>T) c.1254-36G>T (n.1254-36G>T) c.1317-36G>T (n.1317-36G>T) n.266-36G>T c.306-36G>T (n.306-36G>T) c.1251-36G>T (n.1251-36G>T) c.1203-36G>T (n.1203-36G>T) n.634-36G>T c.243-36G>T (n.243-36G>T) c.114-36G>T (n.114-36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145316C= | CA1703612731 | GCK | c.*1252-36G= (n.*1252-36G=) c.*374-36G= (n.*374-36G=) n.480-36G= c.288-36G= (n.288-36G=) c.1257-36G= (n.1257-36G=) c.1254-36G= (n.1254-36G=) c.1317-36G= (n.1317-36G=) n.266-36G= c.306-36G= (n.306-36G=) c.1251-36G= (n.1251-36G=) c.1203-36G= (n.1203-36G=) n.634-36G= c.243-36G= (n.243-36G=) c.114-36G= (n.114-36G=) | |
7 | g.44145316C>T | CA573796745 | GCK | c.*1252-36G>A (n.*1252-36G>A) c.*374-36G>A (n.*374-36G>A) n.480-36G>A c.288-36G>A (n.288-36G>A) c.1257-36G>A (n.1257-36G>A) c.1254-36G>A (n.1254-36G>A) c.1317-36G>A (n.1317-36G>A) n.266-36G>A c.306-36G>A (n.306-36G>A) c.1251-36G>A (n.1251-36G>A) c.1203-36G>A (n.1203-36G>A) n.634-36G>A c.243-36G>A (n.243-36G>A) c.114-36G>A (n.114-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145318del | CA2682580789 | GCK | c.*1252-36del (n.*1252-36del) c.*374-36del (n.*374-36del) n.480-36del c.288-36del (n.288-36del) c.1257-36del (n.1257-36del) c.1254-36del (n.1254-36del) c.1317-36del (n.1317-36del) n.266-36del c.306-36del (n.306-36del) c.1251-36del (n.1251-36del) c.1203-36del (n.1203-36del) n.634-36del c.243-36del (n.243-36del) c.114-36del (n.114-36del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145317C>A | CA2682580793 | GCK | c.*1252-37G>T (n.*1252-37G>T) c.*374-37G>T (n.*374-37G>T) n.480-37G>T c.288-37G>T (n.288-37G>T) c.1257-37G>T (n.1257-37G>T) c.1254-37G>T (n.1254-37G>T) c.1317-37G>T (n.1317-37G>T) n.266-37G>T c.306-37G>T (n.306-37G>T) c.1251-37G>T (n.1251-37G>T) c.1203-37G>T (n.1203-37G>T) n.634-37G>T c.243-37G>T (n.243-37G>T) c.114-37G>T (n.114-37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145318C>A | CA2682580796 | GCK | c.*1252-38G>T (n.*1252-38G>T) c.*374-38G>T (n.*374-38G>T) n.480-38G>T c.288-38G>T (n.288-38G>T) c.1257-38G>T (n.1257-38G>T) c.1254-38G>T (n.1254-38G>T) c.1317-38G>T (n.1317-38G>T) n.266-38G>T c.306-38G>T (n.306-38G>T) c.1251-38G>T (n.1251-38G>T) c.1203-38G>T (n.1203-38G>T) n.634-38G>T c.243-38G>T (n.243-38G>T) c.114-38G>T (n.114-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145318C>T | CA2682580797 | GCK | c.*1252-38G>A (n.*1252-38G>A) c.*374-38G>A (n.*374-38G>A) n.480-38G>A c.288-38G>A (n.288-38G>A) c.1257-38G>A (n.1257-38G>A) c.1254-38G>A (n.1254-38G>A) c.1317-38G>A (n.1317-38G>A) n.266-38G>A c.306-38G>A (n.306-38G>A) c.1251-38G>A (n.1251-38G>A) c.1203-38G>A (n.1203-38G>A) n.634-38G>A c.243-38G>A (n.243-38G>A) c.114-38G>A (n.114-38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145319A= | CA1703612732 | GCK | c.*1252-39T= (n.*1252-39T=) c.*374-39T= (n.*374-39T=) n.480-39T= c.288-39T= (n.288-39T=) c.1257-39T= (n.1257-39T=) c.1254-39T= (n.1254-39T=) c.1317-39T= (n.1317-39T=) n.266-39T= c.306-39T= (n.306-39T=) c.1251-39T= (n.1251-39T=) c.1203-39T= (n.1203-39T=) n.634-39T= c.243-39T= (n.243-39T=) c.114-39T= (n.114-39T=) | |
7 | g.44145319A>C | CA1703612733 | GCK | c.*1252-39T>G (n.*1252-39T>G) c.*374-39T>G (n.*374-39T>G) n.480-39T>G c.288-39T>G (n.288-39T>G) c.1257-39T>G (n.1257-39T>G) c.1254-39T>G (n.1254-39T>G) c.1317-39T>G (n.1317-39T>G) n.266-39T>G c.306-39T>G (n.306-39T>G) c.1251-39T>G (n.1251-39T>G) c.1203-39T>G (n.1203-39T>G) n.634-39T>G c.243-39T>G (n.243-39T>G) c.114-39T>G (n.114-39T>G) | dbSNP |
7 | g.44145319A>G | CA2682580799 | GCK | c.*1252-39T>C (n.*1252-39T>C) c.*374-39T>C (n.*374-39T>C) n.480-39T>C c.288-39T>C (n.288-39T>C) c.1257-39T>C (n.1257-39T>C) c.1254-39T>C (n.1254-39T>C) c.1317-39T>C (n.1317-39T>C) n.266-39T>C c.306-39T>C (n.306-39T>C) c.1251-39T>C (n.1251-39T>C) c.1203-39T>C (n.1203-39T>C) n.634-39T>C c.243-39T>C (n.243-39T>C) c.114-39T>C (n.114-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145320C>A | CA2682580802 | GCK | c.*1252-40G>T (n.*1252-40G>T) c.*374-40G>T (n.*374-40G>T) n.480-40G>T c.288-40G>T (n.288-40G>T) c.1257-40G>T (n.1257-40G>T) c.1254-40G>T (n.1254-40G>T) c.1317-40G>T (n.1317-40G>T) n.266-40G>T c.306-40G>T (n.306-40G>T) c.1251-40G>T (n.1251-40G>T) c.1203-40G>T (n.1203-40G>T) n.634-40G>T c.243-40G>T (n.243-40G>T) c.114-40G>T (n.114-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145320C= | CA1703612734 | GCK | c.*1252-40G= (n.*1252-40G=) c.*374-40G= (n.*374-40G=) n.480-40G= c.288-40G= (n.288-40G=) c.1257-40G= (n.1257-40G=) c.1254-40G= (n.1254-40G=) c.1317-40G= (n.1317-40G=) n.266-40G= c.306-40G= (n.306-40G=) c.1251-40G= (n.1251-40G=) c.1203-40G= (n.1203-40G=) n.634-40G= c.243-40G= (n.243-40G=) c.114-40G= (n.114-40G=) | |
7 | g.44145320C>T | CA1100772824 | GCK | c.*1252-40G>A (n.*1252-40G>A) c.*374-40G>A (n.*374-40G>A) n.480-40G>A c.288-40G>A (n.288-40G>A) c.1257-40G>A (n.1257-40G>A) c.1254-40G>A (n.1254-40G>A) c.1317-40G>A (n.1317-40G>A) n.266-40G>A c.306-40G>A (n.306-40G>A) c.1251-40G>A (n.1251-40G>A) c.1203-40G>A (n.1203-40G>A) n.634-40G>A c.243-40G>A (n.243-40G>A) c.114-40G>A (n.114-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145321C>T | CA2775231862 | GCK | c.*1252-41G>A (n.*1252-41G>A) c.*374-41G>A (n.*374-41G>A) n.480-41G>A c.288-41G>A (n.288-41G>A) c.1257-41G>A (n.1257-41G>A) c.1254-41G>A (n.1254-41G>A) c.1317-41G>A (n.1317-41G>A) n.266-41G>A c.306-41G>A (n.306-41G>A) c.1251-41G>A (n.1251-41G>A) c.1203-41G>A (n.1203-41G>A) n.634-41G>A c.243-41G>A (n.243-41G>A) c.114-41G>A (n.114-41G>A) | |
7 | g.44145323_44145324insCCC | CA2740837471 | GCK | c.*1252-43_*1252-42insGGG (n.*1252-43_*1252-42insGGG) c.*374-43_*374-42insGGG (n.*374-43_*374-42insGGG) n.480-43_480-42insGGG c.288-43_288-42insGGG (n.288-43_288-42insGGG) c.1257-43_1257-42insGGG (n.1257-43_1257-42insGGG) c.1254-43_1254-42insGGG (n.1254-43_1254-42insGGG) c.1317-43_1317-42insGGG (n.1317-43_1317-42insGGG) n.266-43_266-42insGGG c.306-43_306-42insGGG (n.306-43_306-42insGGG) c.1251-43_1251-42insGGG (n.1251-43_1251-42insGGG) c.1203-43_1203-42insGGG (n.1203-43_1203-42insGGG) n.634-43_634-42insGGG c.243-43_243-42insGGG (n.243-43_243-42insGGG) c.114-43_114-42insGGG (n.114-43_114-42insGGG) | |
7 | g.44145324A>G | CA2682580804 | GCK | c.*1252-44T>C (n.*1252-44T>C) c.*374-44T>C (n.*374-44T>C) n.480-44T>C c.288-44T>C (n.288-44T>C) c.1257-44T>C (n.1257-44T>C) c.1254-44T>C (n.1254-44T>C) c.1317-44T>C (n.1317-44T>C) n.266-44T>C c.306-44T>C (n.306-44T>C) c.1251-44T>C (n.1251-44T>C) c.1203-44T>C (n.1203-44T>C) n.634-44T>C c.243-44T>C (n.243-44T>C) c.114-44T>C (n.114-44T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145324_44145325insCTGTAAATGGGTGAGAAGTAAAAAAGAGAAGAGGACTTT | CA2740837472 | GCK | c.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.480-45_480-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.266-45_266-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) n.634-45_634-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG c.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) c.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG) | |
7 | g.44145325T>A | CA2775231864 | GCK | c.*1252-45A>T (n.*1252-45A>T) c.*374-45A>T (n.*374-45A>T) n.480-45A>T c.288-45A>T (n.288-45A>T) c.1257-45A>T (n.1257-45A>T) c.1254-45A>T (n.1254-45A>T) c.1317-45A>T (n.1317-45A>T) n.266-45A>T c.306-45A>T (n.306-45A>T) c.1251-45A>T (n.1251-45A>T) c.1203-45A>T (n.1203-45A>T) n.634-45A>T c.243-45A>T (n.243-45A>T) c.114-45A>T (n.114-45A>T) | |
7 | g.44145326C>A | CA2682580805 | GCK | c.*1252-46G>T (n.*1252-46G>T) c.*374-46G>T (n.*374-46G>T) n.480-46G>T c.288-46G>T (n.288-46G>T) c.1257-46G>T (n.1257-46G>T) c.1254-46G>T (n.1254-46G>T) c.1317-46G>T (n.1317-46G>T) n.266-46G>T c.306-46G>T (n.306-46G>T) c.1251-46G>T (n.1251-46G>T) c.1203-46G>T (n.1203-46G>T) n.634-46G>T c.243-46G>T (n.243-46G>T) c.114-46G>T (n.114-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145326C= | CA1703612735 | GCK | c.*1252-46G= (n.*1252-46G=) c.*374-46G= (n.*374-46G=) n.480-46G= c.288-46G= (n.288-46G=) c.1257-46G= (n.1257-46G=) c.1254-46G= (n.1254-46G=) c.1317-46G= (n.1317-46G=) n.266-46G= c.306-46G= (n.306-46G=) c.1251-46G= (n.1251-46G=) c.1203-46G= (n.1203-46G=) n.634-46G= c.243-46G= (n.243-46G=) c.114-46G= (n.114-46G=) | |
7 | g.44145326C>T | CA573796746 | GCK | c.*1252-46G>A (n.*1252-46G>A) c.*374-46G>A (n.*374-46G>A) n.480-46G>A c.288-46G>A (n.288-46G>A) c.1257-46G>A (n.1257-46G>A) c.1254-46G>A (n.1254-46G>A) c.1317-46G>A (n.1317-46G>A) n.266-46G>A c.306-46G>A (n.306-46G>A) c.1251-46G>A (n.1251-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.634-46G>A c.243-46G>A (n.243-46G>A) c.114-46G>A (n.114-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145327C>A | CA2682580809 | GCK | c.*1252-47G>T (n.*1252-47G>T) c.*374-47G>T (n.*374-47G>T) n.480-47G>T c.288-47G>T (n.288-47G>T) c.1257-47G>T (n.1257-47G>T) c.1254-47G>T (n.1254-47G>T) c.1317-47G>T (n.1317-47G>T) n.266-47G>T c.306-47G>T (n.306-47G>T) c.1251-47G>T (n.1251-47G>T) c.1203-47G>T (n.1203-47G>T) n.634-47G>T c.243-47G>T (n.243-47G>T) c.114-47G>T (n.114-47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145327C= | CA1703612736 | GCK | c.*1252-47G= (n.*1252-47G=) c.*374-47G= (n.*374-47G=) n.480-47G= c.288-47G= (n.288-47G=) c.1257-47G= (n.1257-47G=) c.1254-47G= (n.1254-47G=) c.1317-47G= (n.1317-47G=) n.266-47G= c.306-47G= (n.306-47G=) c.1251-47G= (n.1251-47G=) c.1203-47G= (n.1203-47G=) n.634-47G= c.243-47G= (n.243-47G=) c.114-47G= (n.114-47G=) | |
7 | g.44145327C>T | CA4239392 | GCK | c.*1252-47G>A (n.*1252-47G>A) c.*374-47G>A (n.*374-47G>A) n.480-47G>A c.288-47G>A (n.288-47G>A) c.1257-47G>A (n.1257-47G>A) c.1254-47G>A (n.1254-47G>A) c.1317-47G>A (n.1317-47G>A) n.266-47G>A c.306-47G>A (n.306-47G>A) c.1251-47G>A (n.1251-47G>A) c.1203-47G>A (n.1203-47G>A) n.634-47G>A c.243-47G>A (n.243-47G>A) c.114-47G>A (n.114-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145329C>A | CA2682580812 | GCK | c.*1252-49G>T (n.*1252-49G>T) c.*374-49G>T (n.*374-49G>T) n.480-49G>T c.288-49G>T (n.288-49G>T) c.1257-49G>T (n.1257-49G>T) c.1254-49G>T (n.1254-49G>T) c.1317-49G>T (n.1317-49G>T) n.266-49G>T c.306-49G>T (n.306-49G>T) c.1251-49G>T (n.1251-49G>T) c.1203-49G>T (n.1203-49G>T) n.634-49G>T c.243-49G>T (n.243-49G>T) c.114-49G>T (n.114-49G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145329C>G | CA2682580813 | GCK | c.*1252-49G>C (n.*1252-49G>C) c.*374-49G>C (n.*374-49G>C) n.480-49G>C c.288-49G>C (n.288-49G>C) c.1257-49G>C (n.1257-49G>C) c.1254-49G>C (n.1254-49G>C) c.1317-49G>C (n.1317-49G>C) n.266-49G>C c.306-49G>C (n.306-49G>C) c.1251-49G>C (n.1251-49G>C) c.1203-49G>C (n.1203-49G>C) n.634-49G>C c.243-49G>C (n.243-49G>C) c.114-49G>C (n.114-49G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145329C>T | CA2550050872 | GCK | c.*1252-49G>A (n.*1252-49G>A) c.*374-49G>A (n.*374-49G>A) n.480-49G>A c.288-49G>A (n.288-49G>A) c.1257-49G>A (n.1257-49G>A) c.1254-49G>A (n.1254-49G>A) c.1317-49G>A (n.1317-49G>A) n.266-49G>A c.306-49G>A (n.306-49G>A) c.1251-49G>A (n.1251-49G>A) c.1203-49G>A (n.1203-49G>A) n.634-49G>A c.243-49G>A (n.243-49G>A) c.114-49G>A (n.114-49G>A) | |
7 | g.44145330C>A | CA2578878458 | GCK | c.*1252-50G>T (n.*1252-50G>T) c.*374-50G>T (n.*374-50G>T) n.480-50G>T c.288-50G>T (n.288-50G>T) c.1257-50G>T (n.1257-50G>T) c.1254-50G>T (n.1254-50G>T) c.1317-50G>T (n.1317-50G>T) n.266-50G>T c.306-50G>T (n.306-50G>T) c.1251-50G>T (n.1251-50G>T) c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.634-50G>T c.243-50G>T (n.243-50G>T) c.114-50G>T (n.114-50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145330C= | CA1703612737 | GCK | c.*1252-50G= (n.*1252-50G=) c.*374-50G= (n.*374-50G=) n.480-50G= c.288-50G= (n.288-50G=) c.1257-50G= (n.1257-50G=) c.1254-50G= (n.1254-50G=) c.1317-50G= (n.1317-50G=) n.266-50G= c.306-50G= (n.306-50G=) c.1251-50G= (n.1251-50G=) c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.634-50G= c.243-50G= (n.243-50G=) c.114-50G= (n.114-50G=) | |
7 | g.44145330C>T | CA573796747 | GCK | c.*1252-50G>A (n.*1252-50G>A) c.*374-50G>A (n.*374-50G>A) n.480-50G>A c.288-50G>A (n.288-50G>A) c.1257-50G>A (n.1257-50G>A) c.1254-50G>A (n.1254-50G>A) c.1317-50G>A (n.1317-50G>A) n.266-50G>A c.306-50G>A (n.306-50G>A) c.1251-50G>A (n.1251-50G>A) c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.634-50G>A c.243-50G>A (n.243-50G>A) c.114-50G>A (n.114-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.44145331_44145341delinsACATTCATTAC | CA1703612738 | GCK | c.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT (n.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT) c.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT (n.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT) n.480-61_480-51delinsGTAATGAATGT c.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT (n.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT) c.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT (n.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT) c.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT (n.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT) c.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT (n.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT) n.266-61_266-51delinsGTAATGAATGT c.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT (n.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT) c.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT (n.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT) c.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT (n.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT) n.634-61_634-51delinsGTAATGAATGT c.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT (n.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT) c.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT (n.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT) | |
7 | g.44145333_44145342del | CA4239393 | GCK | c.*1252-61_*1252-52del (n.*1252-61_*1252-52del) c.*374-61_*374-52del (n.*374-61_*374-52del) n.480-61_480-52del c.288-61_288-52del (n.288-61_288-52del) c.1257-61_1257-52del (n.1257-61_1257-52del) c.1254-61_1254-52del (n.1254-61_1254-52del) c.1317-61_1317-52del (n.1317-61_1317-52del) n.266-61_266-52del c.306-61_306-52del (n.306-61_306-52del) c.1251-61_1251-52del (n.1251-61_1251-52del) c.1203-61_1203-52del (n.1203-61_1203-52del) n.634-61_634-52del c.243-61_243-52del (n.243-61_243-52del) c.114-61_114-52del (n.114-61_114-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145333A= | CA1703612739 | GCK | c.*1252-53T= (n.*1252-53T=) c.*374-53T= (n.*374-53T=) n.480-53T= c.288-53T= (n.288-53T=) c.1257-53T= (n.1257-53T=) c.1254-53T= (n.1254-53T=) c.1317-53T= (n.1317-53T=) n.266-53T= c.306-53T= (n.306-53T=) c.1251-53T= (n.1251-53T=) c.1203-53T= (n.1203-53T=) n.634-53T= c.243-53T= (n.243-53T=) c.114-53T= (n.114-53T=) | |
7 | g.44145333A>G | CA838789105 | GCK | c.*1252-53T>C (n.*1252-53T>C) c.*374-53T>C (n.*374-53T>C) n.480-53T>C c.288-53T>C (n.288-53T>C) c.1257-53T>C (n.1257-53T>C) c.1254-53T>C (n.1254-53T>C) c.1317-53T>C (n.1317-53T>C) n.266-53T>C c.306-53T>C (n.306-53T>C) c.1251-53T>C (n.1251-53T>C) c.1203-53T>C (n.1203-53T>C) n.634-53T>C c.243-53T>C (n.243-53T>C) c.114-53T>C (n.114-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145333A>T | CA2682580817 | GCK | c.*1252-53T>A (n.*1252-53T>A) c.*374-53T>A (n.*374-53T>A) n.480-53T>A c.288-53T>A (n.288-53T>A) c.1257-53T>A (n.1257-53T>A) c.1254-53T>A (n.1254-53T>A) c.1317-53T>A (n.1317-53T>A) n.266-53T>A c.306-53T>A (n.306-53T>A) c.1251-53T>A (n.1251-53T>A) c.1203-53T>A (n.1203-53T>A) n.634-53T>A c.243-53T>A (n.243-53T>A) c.114-53T>A (n.114-53T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145334T>C | CA2578878460 | GCK | c.*1252-54A>G (n.*1252-54A>G) c.*374-54A>G (n.*374-54A>G) n.480-54A>G c.288-54A>G (n.288-54A>G) c.1257-54A>G (n.1257-54A>G) c.1254-54A>G (n.1254-54A>G) c.1317-54A>G (n.1317-54A>G) n.266-54A>G c.306-54A>G (n.306-54A>G) c.1251-54A>G (n.1251-54A>G) c.1203-54A>G (n.1203-54A>G) n.634-54A>G c.243-54A>G (n.243-54A>G) c.114-54A>G (n.114-54A>G) | |
7 | g.44145336C>T | CA2682580819 | GCK | c.*1252-56G>A (n.*1252-56G>A) c.*374-56G>A (n.*374-56G>A) n.480-56G>A c.288-56G>A (n.288-56G>A) c.1257-56G>A (n.1257-56G>A) c.1254-56G>A (n.1254-56G>A) c.1317-56G>A (n.1317-56G>A) n.266-56G>A c.306-56G>A (n.306-56G>A) c.1251-56G>A (n.1251-56G>A) c.1203-56G>A (n.1203-56G>A) n.634-56G>A c.243-56G>A (n.243-56G>A) c.114-56G>A (n.114-56G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145337A>G | CA2775231869 | GCK | c.*1252-57T>C (n.*1252-57T>C) c.*374-57T>C (n.*374-57T>C) n.480-57T>C c.288-57T>C (n.288-57T>C) c.1257-57T>C (n.1257-57T>C) c.1254-57T>C (n.1254-57T>C) c.1317-57T>C (n.1317-57T>C) n.266-57T>C c.306-57T>C (n.306-57T>C) c.1251-57T>C (n.1251-57T>C) c.1203-57T>C (n.1203-57T>C) n.634-57T>C c.243-57T>C (n.243-57T>C) c.114-57T>C (n.114-57T>C) | |
7 | g.44145339T>C | CA2682580820 | GCK | c.*1252-59A>G (n.*1252-59A>G) c.*374-59A>G (n.*374-59A>G) n.480-59A>G c.288-59A>G (n.288-59A>G) c.1257-59A>G (n.1257-59A>G) c.1254-59A>G (n.1254-59A>G) c.1317-59A>G (n.1317-59A>G) n.266-59A>G c.306-59A>G (n.306-59A>G) c.1251-59A>G (n.1251-59A>G) c.1203-59A>G (n.1203-59A>G) n.634-59A>G c.243-59A>G (n.243-59A>G) c.114-59A>G (n.114-59A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145340A>T | CA2682580822 | GCK | c.*1252-60T>A (n.*1252-60T>A) c.*374-60T>A (n.*374-60T>A) n.480-60T>A c.288-60T>A (n.288-60T>A) c.1257-60T>A (n.1257-60T>A) c.1254-60T>A (n.1254-60T>A) c.1317-60T>A (n.1317-60T>A) n.266-60T>A c.306-60T>A (n.306-60T>A) c.1251-60T>A (n.1251-60T>A) c.1203-60T>A (n.1203-60T>A) n.634-60T>A c.243-60T>A (n.243-60T>A) c.114-60T>A (n.114-60T>A) | gnomAD v4 |