Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44145009_44145050del | CA2682579676 | GCK | c.*1487_*1528del (n.*1487_*1528del) c.*609_*650del (n.*609_*650del) n.715_756del c.*91_*132del (n.*91_*132del) n.381+120_381+161del c.1369+120_1369+161del (n.1369+120_1369+161del) c.541_582del (n.541_582del) n.869_910del c.1486_1527del (n.1486_1527del) c.229+120_229+161del (n.229+120_229+161del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145009_44145176delinsA | CA2496602227 | GCK | c.*1356_*1523delinsT (n.*1356_*1523delinsT) c.*478_*645delinsT (n.*478_*645delinsT) n.584_751delinsT c.392_*127delinsT (n.[c.392_*127delinsT;Ser131LeufsTer25]) c.1361_*127delinsT (n.[c.1361_*127delinsT;Ser454LeufsTer25]) c.1358_*127delinsT (n.[c.1358_*127delinsT;Ser453LeufsTer25]) c.1421_*127delinsT (n.[c.1421_*127delinsT;Ser474LeufsTer25]) n.370_381+156delinsT c.1358_1369+156delinsT c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25]) c.1355_*127delinsT (n.[c.1355_*127delinsT;Ser452LeufsTer25]) n.738_905delinsT c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25]) c.347_*127delinsT (n.[c.347_*127delinsT;Ser116LeufsTer25]) c.218_229+156delinsT c.218_*127delinsT (n.[c.218_*127delinsT;Ser73LeufsTer25]) | ClinVar |
7 | g.44145043_44145048delinsCGCCAG | CA1703612588 | GCK | c.*1484_*1489delinsCTGGCG (n.*1484_*1489delinsCTGGCG) c.*606_*611delinsCTGGCG (n.*606_*611delinsCTGGCG) n.712_717delinsCTGGCG c.*88_*93delinsCTGGCG (n.*88_*93delinsCTGGCG) n.381+117_381+122delinsCTGGCG c.1369+117_1369+122delinsCTGGCG (n.1369+117_1369+122delinsCTGGCG) c.538_543delinsCTGGCG (n.538_543delinsCTGGCG) n.866_871delinsCTGGCG c.1483_1488delinsCTGGCG (n.1483_1488delinsCTGGCG) c.229+117_229+122delinsCTGGCG (n.229+117_229+122delinsCTGGCG) | |
7 | g.44145046_44145050del | CA838788600 | GCK | c.*1484_*1488del (n.*1484_*1488del) c.*606_*610del (n.*606_*610del) n.712_716del c.*88_*92del (n.*88_*92del) n.381+117_381+121del c.1369+117_1369+121del (n.1369+117_1369+121del) c.538_542del (n.538_542del) n.866_870del c.1483_1487del (n.1483_1487del) c.229+117_229+121del (n.229+117_229+121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145047A>C | CA2714458489 | GCK | c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.713T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.381+118T>G c.1369+118T>G (n.1369+118T>G) c.539T>G (n.539T>G) n.867T>G c.1484T>G (n.1484T>G) c.229+118T>G (n.229+118T>G) | dbSNP |
7 | g.44145047A>G | CA2682579901 | GCK | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.713T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.381+118T>C c.1369+118T>C (n.1369+118T>C) c.539T>C (n.539T>C) n.867T>C c.1484T>C (n.1484T>C) c.229+118T>C (n.229+118T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145047A>T | CA2682579903 | GCK | c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.713T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.381+118T>A c.1369+118T>A (n.1369+118T>A) c.539T>A (n.539T>A) n.867T>A c.1484T>A (n.1484T>A) c.229+118T>A (n.229+118T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145048G>A | CA2682579906 | GCK | c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.712C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.381+117C>T c.1369+117C>T (n.1369+117C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.866C>T c.1483C>T (n.1483C>T) c.229+117C>T (n.229+117C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145048G>T | CA2682579908 | GCK | c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.712C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.381+117C>A c.1369+117C>A (n.1369+117C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.866C>A c.1483C>A (n.1483C>A) c.229+117C>A (n.229+117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145049G>A | CA2578878409 | GCK | c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.711C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.381+116C>T c.1369+116C>T (n.1369+116C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.865C>T c.1482C>T (n.1482C>T) c.229+116C>T (n.229+116C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145049G>C | CA838788607 | GCK | c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.711C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.381+116C>G c.1369+116C>G (n.1369+116C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.865C>G c.1482C>G (n.1482C>G) c.229+116C>G (n.229+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145049G= | CA1703612594 | GCK | c.*1483C= (n.*1483C=) c.*605C= (n.*605C=) n.711C= c.*87C= (n.*87C=) n.381+116C= c.1369+116C= (n.1369+116C=) c.537C= (n.537C=) n.865C= c.1482C= (n.1482C=) c.229+116C= (n.229+116C=) | |
7 | g.44145049G>T | CA838788608 | GCK | c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.711C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.381+116C>A c.1369+116C>A (n.1369+116C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.865C>A c.1482C>A (n.1482C>A) c.229+116C>A (n.229+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145050C>A | CA2682579918 | GCK | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.710G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.381+115G>T c.1369+115G>T (n.1369+115G>T) c.536G>T (n.536G>T) n.864G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.229+115G>T (n.229+115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145050C>G | CA2578878410 | GCK | c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.710G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.381+115G>C c.1369+115G>C (n.1369+115G>C) c.536G>C (n.536G>C) n.864G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.229+115G>C (n.229+115G>C) | |
7 | g.44145050C>T | CA2682579919 | GCK | c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.710G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.381+115G>A c.1369+115G>A (n.1369+115G>A) c.536G>A (n.536G>A) n.864G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.229+115G>A (n.229+115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145051T>C | CA2682579921 | GCK | c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.709A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.381+114A>G c.1369+114A>G (n.1369+114A>G) c.535A>G (n.535A>G) n.863A>G c.1480A>G (n.1480A>G) c.229+114A>G (n.229+114A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145052G>T | CA2578878411 | GCK | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.708C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.381+113C>A c.1369+113C>A (n.1369+113C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.862C>A c.1479C>A (n.1479C>A) c.229+113C>A (n.229+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145053C>A | CA2682579927 | GCK | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.707G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.381+112G>T c.1369+112G>T (n.1369+112G>T) c.533G>T (n.533G>T) n.861G>T c.1478G>T (n.1478G>T) c.229+112G>T (n.229+112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145053C= | CA1703612595 | GCK | c.*1479G= (n.*1479G=) c.*601G= (n.*601G=) n.707G= c.*83G= (n.*83G=) n.381+112G= c.1369+112G= (n.1369+112G=) c.533G= (n.533G=) n.861G= c.1478G= (n.1478G=) c.229+112G= (n.229+112G=) | |
7 | g.44145053C>G | CA2682579929 | GCK | c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.707G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.381+112G>C c.1369+112G>C (n.1369+112G>C) c.533G>C (n.533G>C) n.861G>C c.1478G>C (n.1478G>C) c.229+112G>C (n.229+112G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145053C>T | CA157911687 | GCK | c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.707G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.381+112G>A c.1369+112G>A (n.1369+112G>A) c.533G>A (n.533G>A) n.861G>A c.1478G>A (n.1478G>A) c.229+112G>A (n.229+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145054G>A | CA838788618 | GCK | c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.706C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.381+111C>T c.1369+111C>T (n.1369+111C>T) c.532C>T (n.532C>T) n.860C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.229+111C>T (n.229+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145054G= | CA1703612596 | GCK | c.*1478C= (n.*1478C=) c.*600C= (n.*600C=) n.706C= c.*82C= (n.*82C=) n.381+111C= c.1369+111C= (n.1369+111C=) c.532C= (n.532C=) n.860C= c.1477C= (n.1477C=) c.229+111C= (n.229+111C=) | |
7 | g.44145054G>T | CA2682579938 | GCK | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.706C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.381+111C>A c.1369+111C>A (n.1369+111C>A) c.532C>A (n.532C>A) n.860C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.229+111C>A (n.229+111C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145055A>C | CA2682579965 | GCK | c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.705T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.381+110T>G c.1369+110T>G (n.1369+110T>G) c.531T>G (n.531T>G) n.859T>G c.1476T>G (n.1476T>G) c.229+110T>G (n.229+110T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145055A>G | CA2682579966 | GCK | c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.705T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.381+110T>C c.1369+110T>C (n.1369+110T>C) c.531T>C (n.531T>C) n.859T>C c.1476T>C (n.1476T>C) c.229+110T>C (n.229+110T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145055A>T | CA2682579963 | GCK | c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.705T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.381+110T>A c.1369+110T>A (n.1369+110T>A) c.531T>A (n.531T>A) n.859T>A c.1476T>A (n.1476T>A) c.229+110T>A (n.229+110T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145056G>A | CA2682579973 | GCK | c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.704C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.381+109C>T c.1369+109C>T (n.1369+109C>T) c.530C>T (n.530C>T) n.858C>T c.1475C>T (n.1475C>T) c.229+109C>T (n.229+109C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145056G>C | CA2682579968 | GCK | c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) n.704C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.381+109C>G c.1369+109C>G (n.1369+109C>G) c.530C>G (n.530C>G) n.858C>G c.1475C>G (n.1475C>G) c.229+109C>G (n.229+109C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145056G>T | CA2682579971 | GCK | c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) n.704C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.381+109C>A c.1369+109C>A (n.1369+109C>A) c.530C>A (n.530C>A) n.858C>A c.1475C>A (n.1475C>A) c.229+109C>A (n.229+109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145057C>A | CA838788621 | GCK | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.703G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.381+108G>T c.1369+108G>T (n.1369+108G>T) c.529G>T (n.529G>T) n.857G>T c.1474G>T (n.1474G>T) c.229+108G>T (n.229+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145057C= | CA1703612597 | GCK | c.*1475G= (n.*1475G=) c.*597G= (n.*597G=) n.703G= c.*79G= (n.*79G=) n.381+108G= c.1369+108G= (n.1369+108G=) c.529G= (n.529G=) n.857G= c.1474G= (n.1474G=) c.229+108G= (n.229+108G=) | |
7 | g.44145057C>T | CA2682579977 | GCK | c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.703G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.381+108G>A c.1369+108G>A (n.1369+108G>A) c.529G>A (n.529G>A) n.857G>A c.1474G>A (n.1474G>A) c.229+108G>A (n.229+108G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145058A>G | CA2682579984 | GCK | c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.702T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.381+107T>C c.1369+107T>C (n.1369+107T>C) c.528T>C (n.528T>C) n.856T>C c.1473T>C (n.1473T>C) c.229+107T>C (n.229+107T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145058_44145059delinsAC | CA1703612598 | GCK | c.*1473_*1474delinsGT (n.*1473_*1474delinsGT) c.*595_*596delinsGT (n.*595_*596delinsGT) n.701_702delinsGT c.*77_*78delinsGT (n.*77_*78delinsGT) n.381+106_381+107delinsGT c.1369+106_1369+107delinsGT (n.1369+106_1369+107delinsGT) c.527_528delinsGT (n.527_528delinsGT) n.855_856delinsGT c.1472_1473delinsGT (n.1472_1473delinsGT) c.229+106_229+107delinsGT (n.229+106_229+107delinsGT) | |
7 | g.44145059del | CA1100772563 | GCK | c.*1473del (n.*1473del) c.*595del (n.*595del) n.701del c.*77del (n.*77del) n.381+106del c.1369+106del (n.1369+106del) c.527del (n.527del) n.855del c.1472del (n.1472del) c.229+106del (n.229+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145059C>A | CA2682579992 | GCK | c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.701G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.381+106G>T c.1369+106G>T (n.1369+106G>T) c.527G>T (n.527G>T) n.855G>T c.1472G>T (n.1472G>T) c.229+106G>T (n.229+106G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145059C= | CA1703612599 | GCK | c.*1473G= (n.*1473G=) c.*595G= (n.*595G=) n.701G= c.*77G= (n.*77G=) n.381+106G= c.1369+106G= (n.1369+106G=) c.527G= (n.527G=) n.855G= c.1472G= (n.1472G=) c.229+106G= (n.229+106G=) | |
7 | g.44145059C>G | CA2682579994 | GCK | c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.701G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.381+106G>C c.1369+106G>C (n.1369+106G>C) c.527G>C (n.527G>C) n.855G>C c.1472G>C (n.1472G>C) c.229+106G>C (n.229+106G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145059C>T | CA1100772585 | GCK | c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.701G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.381+106G>A c.1369+106G>A (n.1369+106G>A) c.527G>A (n.527G>A) n.855G>A c.1472G>A (n.1472G>A) c.229+106G>A (n.229+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145060G>A | CA1703612602 | GCK | c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.700C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.381+105C>T c.1369+105C>T (n.1369+105C>T) c.526C>T (n.526C>T) n.854C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.229+105C>T (n.229+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145060G>C | CA1703612600 | GCK | c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.700C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.381+105C>G c.1369+105C>G (n.1369+105C>G) c.526C>G (n.526C>G) n.854C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.229+105C>G (n.229+105C>G) | dbSNP |
7 | g.44145060G= | CA1703612601 | GCK | c.*1472C= (n.*1472C=) c.*594C= (n.*594C=) n.700C= c.*76C= (n.*76C=) n.381+105C= c.1369+105C= (n.1369+105C=) c.526C= (n.526C=) n.854C= c.1471C= (n.1471C=) c.229+105C= (n.229+105C=) | |
7 | g.44145060G>T | CA2578878413 | GCK | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.700C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.381+105C>A c.1369+105C>A (n.1369+105C>A) c.526C>A (n.526C>A) n.854C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.229+105C>A (n.229+105C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145061T>C | CA2682580000 | GCK | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.699A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.381+104A>G c.1369+104A>G (n.1369+104A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.853A>G c.1470A>G (n.1470A>G) c.229+104A>G (n.229+104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145061T>G | CA2682580002 | GCK | c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.699A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.381+104A>C c.1369+104A>C (n.1369+104A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.853A>C c.1470A>C (n.1470A>C) c.229+104A>C (n.229+104A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145062G>A | CA2682580007 | GCK | c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.698C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.381+103C>T c.1369+103C>T (n.1369+103C>T) c.524C>T (n.524C>T) n.852C>T c.1469C>T (n.1469C>T) c.229+103C>T (n.229+103C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145062G>T | CA2682580005 | GCK | c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.698C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.381+103C>A c.1369+103C>A (n.1369+103C>A) c.524C>A (n.524C>A) n.852C>A c.1469C>A (n.1469C>A) c.229+103C>A (n.229+103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145063T>G | CA2682580008 | GCK | c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.697A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.381+102A>C c.1369+102A>C (n.1369+102A>C) c.523A>C (n.523A>C) n.851A>C c.1468A>C (n.1468A>C) c.229+102A>C (n.229+102A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145063dup | CA2839981583 | GCK | c.*1469dup (n.*1469dup) c.*591dup (n.*591dup) n.697dup c.*73dup (n.*73dup) n.381+102dup c.1369+102dup (n.1369+102dup) c.523dup (n.523dup) n.851dup c.1468dup (n.1468dup) c.229+102dup (n.229+102dup) | |
7 | g.44145064G>A | CA573796715 | GCK | c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.696C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.381+101C>T c.1369+101C>T (n.1369+101C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.850C>T c.1467C>T (n.1467C>T) c.229+101C>T (n.229+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145064G= | CA1703612603 | GCK | c.*1468C= (n.*1468C=) c.*590C= (n.*590C=) n.696C= c.*72C= (n.*72C=) n.381+101C= c.1369+101C= (n.1369+101C=) c.522C= (n.522C=) n.850C= c.1467C= (n.1467C=) c.229+101C= (n.229+101C=) | |
7 | g.44145064G>T | CA2682580012 | GCK | c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.696C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.381+101C>A c.1369+101C>A (n.1369+101C>A) c.522C>A (n.522C>A) n.850C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.229+101C>A (n.229+101C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145067del | CA2682580009 | GCK | c.*1468del (n.*1468del) c.*590del (n.*590del) n.696del c.*72del (n.*72del) n.381+101del c.1369+101del (n.1369+101del) c.522del (n.522del) n.850del c.1467del (n.1467del) c.229+101del (n.229+101del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145065G>A | CA1100772592 | GCK | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.695C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.381+100C>T c.1369+100C>T (n.1369+100C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.849C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.229+100C>T (n.229+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145065G>C | CA2682580015 | GCK | c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.695C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.381+100C>G c.1369+100C>G (n.1369+100C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.849C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.229+100C>G (n.229+100C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145065G= | CA1703612604 | GCK | c.*1467C= (n.*1467C=) c.*589C= (n.*589C=) n.695C= c.*71C= (n.*71C=) n.381+100C= c.1369+100C= (n.1369+100C=) c.521C= (n.521C=) n.849C= c.1466C= (n.1466C=) c.229+100C= (n.229+100C=) | |
7 | g.44145065G>T | CA2682580016 | GCK | c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.695C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.381+100C>A c.1369+100C>A (n.1369+100C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.849C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.229+100C>A (n.229+100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145066G>T | CA2682580018 | GCK | c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.694C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.381+99C>A c.1369+99C>A (n.1369+99C>A) c.520C>A (n.520C>A) n.848C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.229+99C>A (n.229+99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145067G>A | CA1703612606 | GCK | c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.693C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.381+98C>T c.1369+98C>T (n.1369+98C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.847C>T c.1464C>T (n.1464C>T) c.229+98C>T (n.229+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145067G= | CA1703612605 | GCK | c.*1465C= (n.*1465C=) c.*587C= (n.*587C=) n.693C= c.*69C= (n.*69C=) n.381+98C= c.1369+98C= (n.1369+98C=) c.519C= (n.519C=) n.847C= c.1464C= (n.1464C=) c.229+98C= (n.229+98C=) | |
7 | g.44145067G>T | CA2682580020 | GCK | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.693C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.381+98C>A c.1369+98C>A (n.1369+98C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.847C>A c.1464C>A (n.1464C>A) c.229+98C>A (n.229+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145068A>T | CA2682580024 | GCK | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.692T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.381+97T>A c.1369+97T>A (n.1369+97T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.846T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.229+97T>A (n.229+97T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145069G>A | CA2682580025 | GCK | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.691C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.381+96C>T c.1369+96C>T (n.1369+96C>T) c.517C>T (n.517C>T) n.845C>T c.1462C>T (n.1462C>T) c.229+96C>T (n.229+96C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145069G>T | CA2682580026 | GCK | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.691C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.381+96C>A c.1369+96C>A (n.1369+96C>A) c.517C>A (n.517C>A) n.845C>A c.1462C>A (n.1462C>A) c.229+96C>A (n.229+96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145070C>A | CA2682580027 | GCK | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.690G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.381+95G>T c.1369+95G>T (n.1369+95G>T) c.516G>T (n.516G>T) n.844G>T c.1461G>T (n.1461G>T) c.229+95G>T (n.229+95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145070C>T | CA2682580028 | GCK | c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.690G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.381+95G>A c.1369+95G>A (n.1369+95G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.844G>A c.1461G>A (n.1461G>A) c.229+95G>A (n.229+95G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145071A>G | CA2682580029 | GCK | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.689T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.381+94T>C c.1369+94T>C (n.1369+94T>C) c.515T>C (n.515T>C) n.843T>C c.1460T>C (n.1460T>C) c.229+94T>C (n.229+94T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145072C>G | CA2682580033 | GCK | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.688G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.381+93G>C c.1369+93G>C (n.1369+93G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.842G>C c.1459G>C (n.1459G>C) c.229+93G>C (n.229+93G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145072C>T | CA2682580031 | GCK | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.688G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.381+93G>A c.1369+93G>A (n.1369+93G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.842G>A c.1459G>A (n.1459G>A) c.229+93G>A (n.229+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145073T>A | CA1703612607 | GCK | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.687A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.381+92A>T c.1369+92A>T (n.1369+92A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.841A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.229+92A>T (n.229+92A>T) | dbSNP |
7 | g.44145073T>C | CA157911708 | GCK | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.687A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.381+92A>G c.1369+92A>G (n.1369+92A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.841A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.229+92A>G (n.229+92A>G) | dbSNP |
7 | g.44145073T>G | CA1703612608 | GCK | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.687A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.381+92A>C c.1369+92A>C (n.1369+92A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.841A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.229+92A>C (n.229+92A>C) | dbSNP |
7 | g.44145073T= | CA1703612609 | GCK | c.*1459A= (n.*1459A=) c.*581A= (n.*581A=) n.687A= c.*63A= (n.*63A=) n.381+92A= c.1369+92A= (n.1369+92A=) c.513A= (n.513A=) n.841A= c.1458A= (n.1458A=) c.229+92A= (n.229+92A=) | |
7 | g.44145074T>A | CA2682580034 | GCK | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.686A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.381+91A>T c.1369+91A>T (n.1369+91A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.840A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.229+91A>T (n.229+91A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145074T>C | CA2578878414 | GCK | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.686A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.381+91A>G c.1369+91A>G (n.1369+91A>G) c.512A>G (n.512A>G) n.840A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.229+91A>G (n.229+91A>G) | |
7 | g.44145075C>T | CA2682580035 | GCK | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.685G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.381+90G>A c.1369+90G>A (n.1369+90G>A) c.511G>A (n.511G>A) n.839G>A c.1456G>A (n.1456G>A) c.229+90G>A (n.229+90G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145076C>A | CA2682580036 | GCK | c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.684G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.381+89G>T c.1369+89G>T (n.1369+89G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.838G>T c.1455G>T (n.1455G>T) c.229+89G>T (n.229+89G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145077C>A | CA2682580039 | GCK | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.683G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.381+88G>T c.1369+88G>T (n.1369+88G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.837G>T c.1454G>T (n.1454G>T) c.229+88G>T (n.229+88G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145077C>T | CA2682580040 | GCK | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.683G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.381+88G>A c.1369+88G>A (n.1369+88G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.837G>A c.1454G>A (n.1454G>A) c.229+88G>A (n.229+88G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145078C= | CA1703612610 | GCK | c.*1454G= (n.*1454G=) c.*576G= (n.*576G=) n.682G= c.*58G= (n.*58G=) n.381+87G= c.1369+87G= (n.1369+87G=) c.508G= (n.508G=) n.836G= c.1453G= (n.1453G=) c.229+87G= (n.229+87G=) | |
7 | g.44145078C>T | CA157911720 | GCK | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.682G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.381+87G>A c.1369+87G>A (n.1369+87G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.836G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.229+87G>A (n.229+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145080T>A | CA2682580045 | GCK | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.680A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.381+85A>T c.1369+85A>T (n.1369+85A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.834A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.229+85A>T (n.229+85A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145080T>C | CA2682580047 | GCK | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.680A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.381+85A>G c.1369+85A>G (n.1369+85A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.834A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.229+85A>G (n.229+85A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145081G>A | CA157911725 | GCK | c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.679C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.381+84C>T c.1369+84C>T (n.1369+84C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.833C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.229+84C>T (n.229+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145081G= | CA1703612611 | GCK | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*573C= (n.*573C=) n.679C= c.*55C= (n.*55C=) n.381+84C= c.1369+84C= (n.1369+84C=) c.505C= (n.505C=) n.833C= c.1450C= (n.1450C=) c.229+84C= (n.229+84C=) | |
7 | g.44145081G>T | CA2682580049 | GCK | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.679C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.381+84C>A c.1369+84C>A (n.1369+84C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.833C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.229+84C>A (n.229+84C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145082G>A | CA157911732 | GCK | c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.678C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.381+83C>T c.1369+83C>T (n.1369+83C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.832C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.229+83C>T (n.229+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145082G= | CA1703612612 | GCK | c.*1450C= (n.*1450C=) c.*572C= (n.*572C=) n.678C= c.*54C= (n.*54C=) n.381+83C= c.1369+83C= (n.1369+83C=) c.504C= (n.504C=) n.832C= c.1449C= (n.1449C=) c.229+83C= (n.229+83C=) | |
7 | g.44145082G>T | CA2682580054 | GCK | c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.678C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.381+83C>A c.1369+83C>A (n.1369+83C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.832C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.229+83C>A (n.229+83C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145083A>G | CA2682580056 | GCK | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.677T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.381+82T>C c.1369+82T>C (n.1369+82T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.831T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.229+82T>C (n.229+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145084G>A | CA1703612613 | GCK | c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.676C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.381+81C>T c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.830C>T c.1447C>T (n.1447C>T) c.229+81C>T (n.229+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145084G= | CA1703612614 | GCK | c.*1448C= (n.*1448C=) c.*570C= (n.*570C=) n.676C= c.*52C= (n.*52C=) n.381+81C= c.1369+81C= (n.1369+81C=) c.502C= (n.502C=) n.830C= c.1447C= (n.1447C=) c.229+81C= (n.229+81C=) | |
7 | g.44145084G>T | CA2578878415 | GCK | c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.676C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.381+81C>A c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.830C>A c.1447C>A (n.1447C>A) c.229+81C>A (n.229+81C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145085C>A | CA573796716 | GCK | c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.675G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.381+80G>T c.1369+80G>T (n.1369+80G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.829G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.229+80G>T (n.229+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145085C= | CA1703612615 | GCK | c.*1447G= (n.*1447G=) c.*569G= (n.*569G=) n.675G= c.*51G= (n.*51G=) n.381+80G= c.1369+80G= (n.1369+80G=) c.501G= (n.501G=) n.829G= c.1446G= (n.1446G=) c.229+80G= (n.229+80G=) | |
7 | g.44145085C>T | CA2682580060 | GCK | c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.675G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.381+80G>A c.1369+80G>A (n.1369+80G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.829G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.229+80G>A (n.229+80G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145086C>A | CA2682580062 | GCK | c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.674G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.381+79G>T c.1369+79G>T (n.1369+79G>T) c.500G>T (n.500G>T) n.828G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.229+79G>T (n.229+79G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145088G>T | CA2682580064 | GCK | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.672C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.381+77C>A c.1369+77C>A (n.1369+77C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.826C>A c.1443C>A (n.1443C>A) c.229+77C>A (n.229+77C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145090del | CA2682580063 | GCK | c.*1444del (n.*1444del) c.*566del (n.*566del) n.672del c.*48del (n.*48del) n.381+77del c.1369+77del (n.1369+77del) c.498del (n.498del) n.826del c.1443del (n.1443del) c.229+77del (n.229+77del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145089G>T | CA2682580066 | GCK | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.671C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.381+76C>A c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.825C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.229+76C>A (n.229+76C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145090G>A | CA573796717 | GCK | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.670C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.381+75C>T c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.824C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.229+75C>T (n.229+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145090G>C | CA573796718 | GCK | c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.670C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.381+75C>G c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.824C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.229+75C>G (n.229+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145090G= | CA1703612616 | GCK | c.*1442C= (n.*1442C=) c.*564C= (n.*564C=) n.670C= c.*46C= (n.*46C=) n.381+75C= c.1369+75C= (n.1369+75C=) c.496C= (n.496C=) n.824C= c.1441C= (n.1441C=) c.229+75C= (n.229+75C=) | |
7 | g.44145090G>T | CA2682580068 | GCK | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.670C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.381+75C>A c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.824C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.229+75C>A (n.229+75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145092G>A | CA573796719 | GCK | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.668C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.381+73C>T c.1369+73C>T (n.1369+73C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.822C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.229+73C>T (n.229+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145092G= | CA1703612617 | GCK | c.*1440C= (n.*1440C=) c.*562C= (n.*562C=) n.668C= c.*44C= (n.*44C=) n.381+73C= c.1369+73C= (n.1369+73C=) c.494C= (n.494C=) n.822C= c.1439C= (n.1439C=) c.229+73C= (n.229+73C=) | |
7 | g.44145092G>T | CA2682580070 | GCK | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.668C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.381+73C>A c.1369+73C>A (n.1369+73C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.822C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.229+73C>A (n.229+73C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145093C>A | CA2682580076 | GCK | c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.667G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.381+72G>T c.1369+72G>T (n.1369+72G>T) c.493G>T (n.493G>T) n.821G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.229+72G>T (n.229+72G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145093C>T | CA2682580078 | GCK | c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.667G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.381+72G>A c.1369+72G>A (n.1369+72G>A) c.493G>A (n.493G>A) n.821G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.229+72G>A (n.229+72G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145094T>C | CA2682580080 | GCK | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.666A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.381+71A>G c.1369+71A>G (n.1369+71A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.820A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.229+71A>G (n.229+71A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145094T>G | CA2578878416 | GCK | c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.666A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.381+71A>C c.1369+71A>C (n.1369+71A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.820A>C c.1437A>C (n.1437A>C) c.229+71A>C (n.229+71A>C) | |
7 | g.44145095G>T | CA2682580084 | GCK | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.665C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.381+70C>A c.1369+70C>A (n.1369+70C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.819C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.229+70C>A (n.229+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145095_44145121delinsGTGGGGCTGTGGCATCCTCCCTGCGCT | CA1703612618 | GCK | c.*1411_*1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*1411_*1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.*533_*559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*533_*559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.639_665delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.*15_*41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*15_*41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.381+44_381+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.793_819delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) | |
7 | g.44145098_44145123del | CA4239361 | GCK | c.*1411_*1436del (n.*1411_*1436del) c.*533_*558del (n.*533_*558del) n.639_664del c.*15_*40del (n.*15_*40del) n.381+44_381+69del c.1369+44_1369+69del (n.1369+44_1369+69del) c.465_490del (n.465_490del) n.793_818del c.1410_1435del (n.1410_1435del) c.229+44_229+69del (n.229+44_229+69del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145097G>T | CA2682580088 | GCK | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.663C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.381+68C>A c.1369+68C>A (n.1369+68C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.817C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.229+68C>A (n.229+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145098G>A | CA2682580094 | GCK | c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.662C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.381+67C>T c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.488C>T (n.488C>T) n.816C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.229+67C>T (n.229+67C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145098G>T | CA2682580091 | GCK | c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.662C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.381+67C>A c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) c.488C>A (n.488C>A) n.816C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.229+67C>A (n.229+67C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145099G>T | CA2682580095 | GCK | c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.661C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.381+66C>A c.1369+66C>A (n.1369+66C>A) c.487C>A (n.487C>A) n.815C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.229+66C>A (n.229+66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145100G>T | CA2682580099 | GCK | c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.660C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.381+65C>A c.1369+65C>A (n.1369+65C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.814C>A c.1431C>A (n.1431C>A) c.229+65C>A (n.229+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145101del | CA2682580102 | GCK | c.*1431del (n.*1431del) c.*553del (n.*553del) n.659del c.*35del (n.*35del) n.381+64del c.1369+64del (n.1369+64del) c.485del (n.485del) n.813del c.1430del (n.1430del) c.229+64del (n.229+64del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145101C>A | CA2578878417 | GCK | c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.659G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.381+64G>T c.1369+64G>T (n.1369+64G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.813G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.229+64G>T (n.229+64G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145101C>T | CA2682580106 | GCK | c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.659G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.381+64G>A c.1369+64G>A (n.1369+64G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.813G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.229+64G>A (n.229+64G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145102T>C | CA2682580107 | GCK | c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.658A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.381+63A>G c.1369+63A>G (n.1369+63A>G) c.484A>G (n.484A>G) n.812A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.229+63A>G (n.229+63A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145103G>A | CA1703612620 | GCK | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.657C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.381+62C>T c.1369+62C>T (n.1369+62C>T) c.483C>T (n.483C>T) n.811C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.229+62C>T (n.229+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145103G= | CA1703612619 | GCK | c.*1429C= (n.*1429C=) c.*551C= (n.*551C=) n.657C= c.*33C= (n.*33C=) n.381+62C= c.1369+62C= (n.1369+62C=) c.483C= (n.483C=) n.811C= c.1428C= (n.1428C=) c.229+62C= (n.229+62C=) | |
7 | g.44145103G>T | CA2682580114 | GCK | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.657C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.381+62C>A c.1369+62C>A (n.1369+62C>A) c.483C>A (n.483C>A) n.811C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.229+62C>A (n.229+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145104T>C | CA2682580120 | GCK | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.656A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.381+61A>G c.1369+61A>G (n.1369+61A>G) c.482A>G (n.482A>G) n.810A>G c.1427A>G (n.1427A>G) c.229+61A>G (n.229+61A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145105G>T | CA2682580122 | GCK | c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.655C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.381+60C>A c.1369+60C>A (n.1369+60C>A) c.481C>A (n.481C>A) n.809C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.229+60C>A (n.229+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145106dup | CA2839981584 | GCK | c.*1427dup (n.*1427dup) c.*549dup (n.*549dup) n.655dup c.*31dup (n.*31dup) n.381+60dup c.1369+60dup (n.1369+60dup) c.481dup (n.481dup) n.809dup c.1426dup (n.1426dup) c.229+60dup (n.229+60dup) | |
7 | g.44145106G>A | CA2682580123 | GCK | c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.654C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.381+59C>T c.1369+59C>T (n.1369+59C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.808C>T c.1425C>T (n.1425C>T) c.229+59C>T (n.229+59C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145106G>T | CA2682580125 | GCK | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.654C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.381+59C>A c.1369+59C>A (n.1369+59C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.808C>A c.1425C>A (n.1425C>A) c.229+59C>A (n.229+59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145107C>G | CA2682580128 | GCK | c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.653G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.381+58G>C c.1369+58G>C (n.1369+58G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.807G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.229+58G>C (n.229+58G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145107C>T | CA2682580129 | GCK | c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.653G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.381+58G>A c.1369+58G>A (n.1369+58G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.807G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.229+58G>A (n.229+58G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145109T>A | CA1703612622 | GCK | c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.651A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.381+56A>T c.1369+56A>T (n.1369+56A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.805A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.229+56A>T (n.229+56A>T) | dbSNP |
7 | g.44145109T>G | CA2682580130 | GCK | c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.651A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.381+56A>C c.1369+56A>C (n.1369+56A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.805A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.229+56A>C (n.229+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145109T= | CA1703612621 | GCK | c.*1423A= (n.*1423A=) c.*545A= (n.*545A=) n.651A= c.*27A= (n.*27A=) n.381+56A= c.1369+56A= (n.1369+56A=) c.477A= (n.477A=) n.805A= c.1422A= (n.1422A=) c.229+56A= (n.229+56A=) | |
7 | g.44145111C>A | CA2775231786 | GCK | c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.649G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.381+54G>T c.1369+54G>T (n.1369+54G>T) c.475G>T (n.475G>T) n.803G>T c.1420G>T (n.1420G>T) c.229+54G>T (n.229+54G>T) | |
7 | g.44145111C>T | CA2682580132 | GCK | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.649G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.381+54G>A c.1369+54G>A (n.1369+54G>A) c.475G>A (n.475G>A) n.803G>A c.1420G>A (n.1420G>A) c.229+54G>A (n.229+54G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145112T>C | CA573796720 | GCK | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.648A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.381+53A>G c.1369+53A>G (n.1369+53A>G) c.474A>G (n.474A>G) n.802A>G c.1419A>G (n.1419A>G) c.229+53A>G (n.229+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145112T= | CA1703612623 | GCK | c.*1420A= (n.*1420A=) c.*542A= (n.*542A=) n.648A= c.*24A= (n.*24A=) n.381+53A= c.1369+53A= (n.1369+53A=) c.474A= (n.474A=) n.802A= c.1419A= (n.1419A=) c.229+53A= (n.229+53A=) | |
7 | g.44145113C>A | CA2682580134 | GCK | c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.647G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.381+52G>T c.1369+52G>T (n.1369+52G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.801G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.229+52G>T (n.229+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145113C= | CA1703612624 | GCK | c.*1419G= (n.*1419G=) c.*541G= (n.*541G=) n.647G= c.*23G= (n.*23G=) n.381+52G= c.1369+52G= (n.1369+52G=) c.473G= (n.473G=) n.801G= c.1418G= (n.1418G=) c.229+52G= (n.229+52G=) | |
7 | g.44145113C>G | CA1100772621 | GCK | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.647G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.381+52G>C c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.473G>C (n.473G>C) n.801G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.229+52G>C (n.229+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145114C>A | CA2682580135 | GCK | c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.646G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.381+51G>T c.1369+51G>T (n.1369+51G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.800G>T c.1417G>T (n.1417G>T) c.229+51G>T (n.229+51G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145115C>A | CA2578878418 | GCK | c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.645G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.381+50G>T c.1369+50G>T (n.1369+50G>T) c.471G>T (n.471G>T) n.799G>T c.1416G>T (n.1416G>T) c.229+50G>T (n.229+50G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145115C= | CA1703612625 | GCK | c.*1417G= (n.*1417G=) c.*539G= (n.*539G=) n.645G= c.*21G= (n.*21G=) n.381+50G= c.1369+50G= (n.1369+50G=) c.471G= (n.471G=) n.799G= c.1416G= (n.1416G=) c.229+50G= (n.229+50G=) | |
7 | g.44145115C>T | CA573796721 | GCK | c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.645G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.381+50G>A c.1369+50G>A (n.1369+50G>A) c.471G>A (n.471G>A) n.799G>A c.1416G>A (n.1416G>A) c.229+50G>A (n.229+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145116T>C | CA2682580140 | GCK | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.644A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.381+49A>G c.1369+49A>G (n.1369+49A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.798A>G c.1415A>G (n.1415A>G) c.229+49A>G (n.229+49A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145117G>A | CA2682580142 | GCK | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.643C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.381+48C>T c.1369+48C>T (n.1369+48C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.797C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.229+48C>T (n.229+48C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145117G>T | CA2682580143 | GCK | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.643C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.381+48C>A c.1369+48C>A (n.1369+48C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.797C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.229+48C>A (n.229+48C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145118C>A | CA2682580146 | GCK | c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.642G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.381+47G>T c.1369+47G>T (n.1369+47G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.796G>T c.1413G>T (n.1413G>T) c.229+47G>T (n.229+47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145118C= | CA1703612626 | GCK | c.*1414G= (n.*1414G=) c.*536G= (n.*536G=) n.642G= c.*18G= (n.*18G=) n.381+47G= c.1369+47G= (n.1369+47G=) c.468G= (n.468G=) n.796G= c.1413G= (n.1413G=) c.229+47G= (n.229+47G=) | |
7 | g.44145118C>G | CA4239362 | GCK | c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.642G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.381+47G>C c.1369+47G>C (n.1369+47G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.796G>C c.1413G>C (n.1413G>C) c.229+47G>C (n.229+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145118C>T | CA4239363 | GCK | c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.642G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.381+47G>A c.1369+47G>A (n.1369+47G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.796G>A c.1413G>A (n.1413G>A) c.229+47G>A (n.229+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145119G>A | CA838788646 | GCK | c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.641C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.381+46C>T c.1369+46C>T (n.1369+46C>T) c.467C>T (n.467C>T) n.795C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.229+46C>T (n.229+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145119G>C | CA4239364 | GCK | c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.641C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.381+46C>G c.1369+46C>G (n.1369+46C>G) c.467C>G (n.467C>G) n.795C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.229+46C>G (n.229+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145119G= | CA1703612627 | GCK | c.*1413C= (n.*1413C=) c.*535C= (n.*535C=) n.641C= c.*17C= (n.*17C=) n.381+46C= c.1369+46C= (n.1369+46C=) c.467C= (n.467C=) n.795C= c.1412C= (n.1412C=) c.229+46C= (n.229+46C=) | |
7 | g.44145119G>T | CA2682580152 | GCK | c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.641C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.381+46C>A c.1369+46C>A (n.1369+46C>A) c.467C>A (n.467C>A) n.795C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.229+46C>A (n.229+46C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145120C>A | CA2682580160 | GCK | c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.640G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.381+45G>T c.1369+45G>T (n.1369+45G>T) c.466G>T (n.466G>T) n.794G>T c.1411G>T (n.1411G>T) c.229+45G>T (n.229+45G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145120C= | CA1703612628 | GCK | c.*1412G= (n.*1412G=) c.*534G= (n.*534G=) n.640G= c.*16G= (n.*16G=) n.381+45G= c.1369+45G= (n.1369+45G=) c.466G= (n.466G=) n.794G= c.1411G= (n.1411G=) c.229+45G= (n.229+45G=) | |
7 | g.44145120C>G | CA4239365 | GCK | c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.640G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.381+45G>C c.1369+45G>C (n.1369+45G>C) c.466G>C (n.466G>C) n.794G>C c.1411G>C (n.1411G>C) c.229+45G>C (n.229+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145121T>A | CA2682580165 | GCK | c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.639A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.381+44A>T c.1369+44A>T (n.1369+44A>T) c.465A>T (n.465A>T) n.793A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.229+44A>T (n.229+44A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145121T>C | CA573796722 | GCK | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.639A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.381+44A>G c.1369+44A>G (n.1369+44A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.793A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.229+44A>G (n.229+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145121T= | CA1703612629 | GCK | c.*1411A= (n.*1411A=) c.*533A= (n.*533A=) n.639A= c.*15A= (n.*15A=) n.381+44A= c.1369+44A= (n.1369+44A=) c.465A= (n.465A=) n.793A= c.1410A= (n.1410A=) c.229+44A= (n.229+44A=) | |
7 | g.44145122T>G | CA1703612631 | GCK | c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.638A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.381+43A>C c.1369+43A>C (n.1369+43A>C) c.464A>C (n.464A>C) n.792A>C c.1409A>C (n.1409A>C) c.229+43A>C (n.229+43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44145122T= | CA1703612630 | GCK | c.*1410A= (n.*1410A=) c.*532A= (n.*532A=) n.638A= c.*14A= (n.*14A=) n.381+43A= c.1369+43A= (n.1369+43A=) c.464A= (n.464A=) n.792A= c.1409A= (n.1409A=) c.229+43A= (n.229+43A=) | |
7 | g.44145123G>A | CA2682580174 | GCK | c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.637C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.381+42C>T c.1369+42C>T (n.1369+42C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.791C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.229+42C>T (n.229+42C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145123G>T | CA2682580176 | GCK | c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.637C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.381+42C>A c.1369+42C>A (n.1369+42C>A) c.463C>A (n.463C>A) n.791C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.229+42C>A (n.229+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145124C>A | CA573796723 | GCK | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.636G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.381+41G>T c.1369+41G>T (n.1369+41G>T) c.462G>T (n.462G>T) n.790G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.229+41G>T (n.229+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145124C= | CA1703612632 | GCK | c.*1408G= (n.*1408G=) c.*530G= (n.*530G=) n.636G= c.*12G= (n.*12G=) n.381+41G= c.1369+41G= (n.1369+41G=) c.462G= (n.462G=) n.790G= c.1407G= (n.1407G=) c.229+41G= (n.229+41G=) | |
7 | g.44145124C>G | CA4239366 | GCK | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.636G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.381+41G>C c.1369+41G>C (n.1369+41G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.790G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.229+41G>C (n.229+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145124C>T | CA4239367 | GCK | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.636G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.381+41G>A c.1369+41G>A (n.1369+41G>A) c.462G>A (n.462G>A) n.790G>A c.1407G>A (n.1407G>A) c.229+41G>A (n.229+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145125G>A | CA4239368 | GCK | c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.635C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.381+40C>T c.1369+40C>T (n.1369+40C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.789C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.229+40C>T (n.229+40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145125G= | CA1703612633 | GCK | c.*1407C= (n.*1407C=) c.*529C= (n.*529C=) n.635C= c.*11C= (n.*11C=) n.381+40C= c.1369+40C= (n.1369+40C=) c.461C= (n.461C=) n.789C= c.1406C= (n.1406C=) c.229+40C= (n.229+40C=) | |
7 | g.44145126G>T | CA2682580189 | GCK | c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.634C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.381+39C>A c.1369+39C>A (n.1369+39C>A) c.460C>A (n.460C>A) n.788C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.229+39C>A (n.229+39C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145127C>A | CA2682580195 | GCK | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.633G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.381+38G>T c.1369+38G>T (n.1369+38G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.787G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.229+38G>T (n.229+38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44145127C>T | CA2682580197 | GCK | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.633G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.381+38G>A c.1369+38G>A (n.1369+38G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.787G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.229+38G>A (n.229+38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145128del | CA2682580193 | GCK | c.*1405del (n.*1405del) c.*527del (n.*527del) n.633del c.*9del (n.*9del) n.381+38del c.1369+38del (n.1369+38del) c.459del (n.459del) n.787del c.1404del (n.1404del) c.229+38del (n.229+38del) | gnomAD v4 |
7 | g.44145128C>G | CA2682580198 | GCK | c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.632G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.381+37G>C c.1369+37G>C (n.1369+37G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.786G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.229+37G>C (n.229+37G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145129A>T | CA2682580200 | GCK | c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.631T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.381+36T>A c.1369+36T>A (n.1369+36T>A) c.457T>A (n.457T>A) n.785T>A c.1402T>A (n.1402T>A) c.229+36T>A (n.229+36T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44145130C= | CA1703612634 | GCK | c.*1402G= (n.*1402G=) c.*524G= (n.*524G=) n.630G= c.*6G= (n.*6G=) n.381+35G= c.1369+35G= (n.1369+35G=) c.456G= (n.456G=) n.784G= c.1401G= (n.1401G=) c.229+35G= (n.229+35G=) | |
7 | g.44145130C>T | CA4239369 | GCK | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.630G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.381+35G>A c.1369+35G>A (n.1369+35G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.784G>A c.1401G>A (n.1401G>A) c.229+35G>A (n.229+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145131T>C | CA838788668 | GCK | c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.629A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.381+34A>G c.1369+34A>G (n.1369+34A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.783A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.229+34A>G (n.229+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145131T= | CA1703612635 | GCK | c.*1401A= (n.*1401A=) c.*523A= (n.*523A=) n.629A= c.*5A= (n.*5A=) n.381+34A= c.1369+34A= (n.1369+34A=) c.455A= (n.455A=) n.783A= c.1400A= (n.1400A=) c.229+34A= (n.229+34A=) | |
7 | g.44145132G>A | CA573796724 | GCK | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.628C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.381+33C>T c.1369+33C>T (n.1369+33C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.782C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.229+33C>T (n.229+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145132G= | CA1703612636 | GCK | c.*1400C= (n.*1400C=) c.*522C= (n.*522C=) n.628C= c.*4C= (n.*4C=) n.381+33C= c.1369+33C= (n.1369+33C=) c.454C= (n.454C=) n.782C= c.1399C= (n.1399C=) c.229+33C= (n.229+33C=) | |
7 | g.44145133C= | CA1703612637 | GCK | c.*1399G= (n.*1399G=) c.*521G= (n.*521G=) n.627G= c.*3G= (n.*3G=) n.381+32G= c.1369+32G= (n.1369+32G=) c.453G= (n.453G=) n.781G= c.1398G= (n.1398G=) c.229+32G= (n.229+32G=) | |
7 | g.44145133C>G | CA2682580213 | GCK | c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.627G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.381+32G>C c.1369+32G>C (n.1369+32G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.781G>C c.1398G>C (n.1398G>C) c.229+32G>C (n.229+32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145133C>T | CA573796725 | GCK | c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.627G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.381+32G>A c.1369+32G>A (n.1369+32G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.781G>A c.1398G>A (n.1398G>A) c.229+32G>A (n.229+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145134T>C | CA2682580219 | GCK | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.626A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.381+31A>G c.1369+31A>G (n.1369+31A>G) c.452A>G (n.452A>G) n.780A>G c.1397A>G (n.1397A>G) c.229+31A>G (n.229+31A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44145134_44145155del | CA2497028747 | GCK | c.*1377_*1398del (n.*1377_*1398del) c.*499_*520del (n.*499_*520del) n.605_626del c.413_*2del (n.[c.413_*2del;Ala138GlyfsTer?]) c.1382_*2del (n.[c.1382_*2del;Ala461GlyfsTer?]) c.1379_*2del (n.[c.1379_*2del;Ala460GlyfsTer?]) c.1442_*2del (n.[c.1442_*2del;Ala481GlyfsTer?]) n.381+10_381+31del c.1369+10_1369+31del (n.1369+10_1369+31del) c.431_452del (n.[c.431_452del;Ala144GlyfsTer?]) c.1376_*2del (n.[c.1376_*2del;Ala459GlyfsTer?]) c.1328_*2del (n.[c.1328_*2del;Ala443GlyfsTer?]) n.759_780del c.1376_1397del (n.[c.1376_1397del;Ala459GlyfsTer?]) c.368_*2del (n.[c.368_*2del;Ala123GlyfsTer?]) c.229+10_229+31del (n.229+10_229+31del) c.239_*2del (n.[c.239_*2del;Ala80GlyfsTer?]) | ClinVar |
7 | g.44145135C= | CA1703612638 | GCK | c.*1397G= (n.*1397G=) c.*519G= (n.*519G=) n.625G= c.*1G= (n.*1G=) n.381+30G= c.1369+30G= (n.1369+30G=) c.451G= (n.451G=) n.779G= c.1396G= (n.1396G=) c.229+30G= (n.229+30G=) | |
7 | g.44145135C>G | CA2682580223 | GCK | c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.625G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.381+30G>C c.1369+30G>C (n.1369+30G>C) c.451G>C (n.451G>C) n.779G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.229+30G>C (n.229+30G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44145135C>T | CA838788684 | GCK | c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.625G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.381+30G>A c.1369+30G>A (n.1369+30G>A) c.451G>A (n.451G>A) n.779G>A c.1396G>A (n.1396G>A) c.229+30G>A (n.229+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145136T>A | CA367396714 | GCK | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.624A>T c.432A>T (p.Ter144Cys) c.1401A>T (p.Ter467Cys) c.1398A>T (p.Ter466Cys) c.1461A>T (p.Ter487Cys) n.381+29A>T c.1369+29A>T (n.1369+29A>T) c.450A>T (p.Ter150Cys) c.1395A>T (p.Ter465Cys) c.1347A>T (p.Ter449Cys) n.778A>T c.387A>T (p.Ter129Cys) c.229+29A>T (n.229+29A>T) c.258A>T (p.Ter86Cys) | ClinVar |
7 | g.44145136T>C | CA367396716 | GCK | c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.624A>G c.432A>G (p.Ter144Trp) c.1401A>G (p.Ter467Trp) c.1398A>G (p.Ter466Trp) c.1461A>G (p.Ter487Trp) n.381+29A>G c.1369+29A>G (n.1369+29A>G) c.450A>G (p.Ter150Trp) c.1395A>G (p.Ter465Trp) c.1347A>G (p.Ter449Trp) n.778A>G c.387A>G (p.Ter129Trp) c.229+29A>G (n.229+29A>G) c.258A>G (p.Ter86Trp) | ClinVar |
7 | g.44145136T>G | CA367396717 | GCK | c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.624A>C c.432A>C (p.Ter144Cys) c.1401A>C (p.Ter467Cys) c.1398A>C (p.Ter466Cys) c.1461A>C (p.Ter487Cys) n.381+29A>C c.1369+29A>C (n.1369+29A>C) c.450A>C (p.Ter150Cys) c.1395A>C (p.Ter465Cys) c.1347A>C (p.Ter449Cys) n.778A>C c.387A>C (p.Ter129Cys) c.229+29A>C (n.229+29A>C) c.258A>C (p.Ter86Cys) | |
7 | g.44145137C>A | CA367396718 | GCK | c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.623G>T c.431G>T (p.Ter144Leu) c.1400G>T (p.Ter467Leu) c.1397G>T (p.Ter466Leu) c.1460G>T (p.Ter487Leu) n.381+28G>T c.1369+28G>T (n.1369+28G>T) c.449G>T (p.Ter150Leu) c.1394G>T (p.Ter465Leu) c.1346G>T (p.Ter449Leu) n.777G>T c.386G>T (p.Ter129Leu) c.229+28G>T (n.229+28G>T) c.257G>T (p.Ter86Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.44145137C>G | CA367396719 | GCK | c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.623G>C c.431G>C (p.Ter144Ser) c.1400G>C (p.Ter467Ser) c.1397G>C (p.Ter466Ser) c.1460G>C (p.Ter487Ser) n.381+28G>C c.1369+28G>C (n.1369+28G>C) c.449G>C (p.Ter150Ser) c.1394G>C (p.Ter465Ser) c.1346G>C (p.Ter449Ser) n.777G>C c.386G>C (p.Ter129Ser) c.229+28G>C (n.229+28G>C) c.257G>C (p.Ter86Ser) | |
7 | g.44145137C>T | CA454606325 | GCK | c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.623G>A c.431G>A (p.Ter144=) c.1400G>A (p.Ter467=) c.1397G>A (p.Ter466=) c.1460G>A (p.Ter487=) n.381+28G>A c.1369+28G>A (n.1369+28G>A) c.449G>A (p.Ter150=) c.1394G>A (p.Ter465=) c.1346G>A (p.Ter449=) n.777G>A c.386G>A (p.Ter129=) c.229+28G>A (n.229+28G>A) c.257G>A (p.Ter86=) | |
7 | g.44145138A>C | CA367396720 | GCK | c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.622T>G c.430T>G (p.Ter144Gly) c.1399T>G (p.Ter467Gly) c.1396T>G (p.Ter466Gly) c.1459T>G (p.Ter487Gly) n.381+27T>G c.1369+27T>G (n.1369+27T>G) c.448T>G (p.Ter150Gly) c.1393T>G (p.Ter465Gly) c.1345T>G (p.Ter449Gly) n.776T>G c.385T>G (p.Ter129Gly) c.229+27T>G (n.229+27T>G) c.256T>G (p.Ter86Gly) | |
7 | g.44145138A>G | CA367396721 | GCK | c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.622T>C c.430T>C (p.Ter144Arg) c.1399T>C (p.Ter467Arg) c.1396T>C (p.Ter466Arg) c.1459T>C (p.Ter487Arg) n.381+27T>C c.1369+27T>C (n.1369+27T>C) c.448T>C (p.Ter150Arg) c.1393T>C (p.Ter465Arg) c.1345T>C (p.Ter449Arg) n.776T>C c.385T>C (p.Ter129Arg) c.229+27T>C (n.229+27T>C) c.256T>C (p.Ter86Arg) | ClinVar |
7 | g.44145138A>T | CA367396723 | GCK | c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.622T>A c.430T>A (p.Ter144Arg) c.1399T>A (p.Ter467Arg) c.1396T>A (p.Ter466Arg) c.1459T>A (p.Ter487Arg) n.381+27T>A c.1369+27T>A (n.1369+27T>A) c.448T>A (p.Ter150Arg) c.1393T>A (p.Ter465Arg) c.1345T>A (p.Ter449Arg) n.776T>A c.385T>A (p.Ter129Arg) c.229+27T>A (n.229+27T>A) c.256T>A (p.Ter86Arg) | |
7 | g.44145139C>A | CA367396725 | GCK | c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.621G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.1458G>T (p.Gln486His) n.381+26G>T c.1369+26G>T (n.1369+26G>T) c.447G>T (p.Gln149His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.775G>T c.384G>T (p.Gln128His) c.229+26G>T (n.229+26G>T) c.255G>T (p.Gln85His) | |
7 | g.44145139C>G | CA367396727 | GCK | c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.621G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.1458G>C (p.Gln486His) n.381+26G>C c.1369+26G>C (n.1369+26G>C) c.447G>C (p.Gln149His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.775G>C c.384G>C (p.Gln128His) c.229+26G>C (n.229+26G>C) c.255G>C (p.Gln85His) | |
7 | g.44145139C>T | CA454606326 | GCK | c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.621G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.1458G>A (p.Gln486=) n.381+26G>A c.1369+26G>A (n.1369+26G>A) c.447G>A (p.Gln149=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.775G>A c.384G>A (p.Gln128=) c.229+26G>A (n.229+26G>A) c.255G>A (p.Gln85=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145140T>A | CA367396728 | GCK | c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.620A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.381+25A>T c.1369+25A>T (n.1369+25A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.774A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.229+25A>T (n.229+25A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) | |
7 | g.44145140T>C | CA367396732 | GCK | c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.620A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.381+25A>G c.1369+25A>G (n.1369+25A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.774A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.229+25A>G (n.229+25A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) | |
7 | g.44145140T>G | CA367396730 | GCK | c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.620A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.381+25A>C c.1369+25A>C (n.1369+25A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.774A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) c.229+25A>C (n.229+25A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) | |
7 | g.44145141G>A | CA367396734 | GCK | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.619C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.381+24C>T c.1369+24C>T (n.1369+24C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.773C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.229+24C>T (n.229+24C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) | |
7 | g.44145141G>C | CA367396735 | GCK | c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.619C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.381+24C>G c.1369+24C>G (n.1369+24C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.773C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.229+24C>G (n.229+24C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) | |
7 | g.44145141G>T | CA367396736 | GCK | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.619C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.381+24C>A c.1369+24C>A (n.1369+24C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.773C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.229+24C>A (n.229+24C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) | |
7 | g.44145142G>A | CA454606327 | GCK | c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.618C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.1392C>T (p.Gly464=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.381+23C>T c.1369+23C>T (n.1369+23C>T) c.444C>T (p.Gly148=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1341C>T (p.Gly447=) n.772C>T c.381C>T (p.Gly127=) c.229+23C>T (n.229+23C>T) c.252C>T (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145142G>C | CA454606328 | GCK | c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.618C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.1392C>G (p.Gly464=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.381+23C>G c.1369+23C>G (n.1369+23C>G) c.444C>G (p.Gly148=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1341C>G (p.Gly447=) n.772C>G c.381C>G (p.Gly127=) c.229+23C>G (n.229+23C>G) c.252C>G (p.Gly84=) | |
7 | g.44145142G>T | CA454606329 | GCK | c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.618C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.1392C>A (p.Gly464=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.381+23C>A c.1369+23C>A (n.1369+23C>A) c.444C>A (p.Gly148=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1341C>A (p.Gly447=) n.772C>A c.381C>A (p.Gly127=) c.229+23C>A (n.229+23C>A) c.252C>A (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
7 | g.44145142_44145143del | CA2573102977 | GCK | c.*1389_*1390del (n.*1389_*1390del) c.*511_*512del (n.*511_*512del) n.617_618del c.425_426del (p.Gly142AlafsTer?) c.1394_1395del (p.Gly465AlafsTer?) c.1391_1392del (p.Gly464AlafsTer?) c.1454_1455del (p.Gly485AlafsTer?) n.381+22_381+23del c.1369+22_1369+23del (n.1369+22_1369+23del) c.443_444del (p.Gly148AlafsTer?) c.1388_1389del (p.Gly463AlafsTer?) c.1340_1341del (p.Gly447AlafsTer?) n.771_772del c.380_381del (p.Gly127AlafsTer?) c.229+22_229+23del (n.229+22_229+23del) c.251_252del (p.Gly84AlafsTer?) | ClinVar |
7 | g.44145143C>A | CA367396737 | GCK | c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.617G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.381+22G>T c.1369+22G>T (n.1369+22G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.771G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.229+22G>T (n.229+22G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) | |
7 | g.44145143C= | CA1703612639 | GCK | c.*1389G= (n.*1389G=) c.*511G= (n.*511G=) n.617G= c.425G= (p.Gly142=) c.1394G= (p.Gly465=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1454G= (p.Gly485=) n.381+22G= c.1369+22G= (n.1369+22G=) c.443G= (p.Gly148=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1340G= (p.Gly447=) n.771G= c.380G= (p.Gly127=) c.229+22G= (n.229+22G=) c.251G= (p.Gly84=) | |
7 | g.44145143C>G | CA367396738 | GCK | c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.617G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.381+22G>C c.1369+22G>C (n.1369+22G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.771G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.229+22G>C (n.229+22G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
7 | g.44145143C>T | CA4239370 | GCK | c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.617G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.381+22G>A c.1369+22G>A (n.1369+22G>A) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) n.771G>A c.380G>A (p.Gly127Asp) c.229+22G>A (n.229+22G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44145145del | CA2573102976 | GCK | c.*1389del (n.*1389del) c.*511del (n.*511del) n.617del c.425del (p.Gly142AlafsTer?) c.1394del (p.Gly465AlafsTer?) c.1391del (p.Gly464AlafsTer?) c.1454del (p.Gly485AlafsTer?) n.381+22del c.1369+22del (n.1369+22del) c.443del (p.Gly148AlafsTer?) c.1388del (p.Gly463AlafsTer?) c.1340del (p.Gly447AlafsTer?) n.771del c.380del (p.Gly127AlafsTer?) c.229+22del (n.229+22del) c.251del (p.Gly84AlafsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44145144C>A | CA367396740 | GCK | c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.616G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.381+21G>T c.1369+21G>T (n.1369+21G>T) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.770G>T c.379G>T (p.Gly127Cys) c.229+21G>T (n.229+21G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) | |
7 | g.44145144C>G | CA367396742 | GCK | c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.616G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.381+21G>C c.1369+21G>C (n.1369+21G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.770G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.229+21G>C (n.229+21G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
7 | g.44145144C>T | CA367396744 | GCK | c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.616G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.381+21G>A c.1369+21G>A (n.1369+21G>A) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.770G>A c.379G>A (p.Gly127Ser) c.229+21G>A (n.229+21G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) | |
7 | g.44145145C>A | CA454606330 | GCK | c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.615G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.1392G>T (p.Leu464=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.381+20G>T c.1369+20G>T (n.1369+20G>T) c.441G>T (p.Leu147=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1338G>T (p.Leu446=) n.769G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.229+20G>T (n.229+20G>T) c.249G>T (p.Leu83=) | |
7 | g.44145145C= | CA1703612640 | GCK | c.*1387G= (n.*1387G=) c.*509G= (n.*509G=) n.615G= c.423G= (p.Leu141=) c.1392G= (p.Leu464=) c.1389G= (p.Leu463=) c.1452G= (p.Leu484=) n.381+20G= c.1369+20G= (n.1369+20G=) c.441G= (p.Leu147=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1338G= (p.Leu446=) n.769G= c.378G= (p.Leu126=) c.229+20G= (n.229+20G=) c.249G= (p.Leu83=) | |
7 | g.44145145C>G | CA454606331 | GCK | c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.615G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.381+20G>C c.1369+20G>C (n.1369+20G>C) c.441G>C (p.Leu147=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1338G>C (p.Leu446=) n.769G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.229+20G>C (n.229+20G>C) c.249G>C (p.Leu83=) | |
7 | g.44145145C>T | CA454606332 | GCK | c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.615G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.381+20G>A c.1369+20G>A (n.1369+20G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.769G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.229+20G>A (n.229+20G>A) c.249G>A (p.Leu83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44145146A>C | CA367396746 | GCK | c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.614T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.381+19T>G c.1369+19T>G (n.1369+19T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.768T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.229+19T>G (n.229+19T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) | |
7 | g.44145146A>G | CA367396748 | GCK | c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.614T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.381+19T>C c.1369+19T>C (n.1369+19T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.768T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.229+19T>C (n.229+19T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) | |
7 | g.44145146A>T | CA367396750 | GCK | c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.614T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.381+19T>A c.1369+19T>A (n.1369+19T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.768T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.229+19T>A (n.229+19T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) | |
7 | g.44145147G>A | CA454606333 | GCK | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.613C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.381+18C>T c.1369+18C>T (n.1369+18C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1336C>T (p.Leu446=) n.767C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.229+18C>T (n.229+18C>T) c.247C>T (p.Leu83=) | |
7 | g.44145147G>C | CA367396752 | GCK | c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.613C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.381+18C>G c.1369+18C>G (n.1369+18C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.767C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.229+18C>G (n.229+18C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) | |
7 | g.44145147G>T | CA367396753 | GCK | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.613C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.381+18C>A c.1369+18C>A (n.1369+18C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.767C>A c.376C>A (p.Leu126Met) c.229+18C>A (n.229+18C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) | gnomAD v4 |