Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44124779dup | CA598980713 | EXT2 | c.744-10dup (n.744-10dup) n.903-10dup c.-544+28927dup (n.-544+28927dup) n.918-10dup n.1161-10dup n.3305-10dup c.744-5266dup (n.744-5266dup) c.843-10dup (n.843-10dup) c.882-10dup (n.882-10dup) c.783-10dup (n.783-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124779del | CA1967882592 | EXT2 | c.744-10del (n.744-10del) n.903-10del c.-544+28927del (n.-544+28927del) n.918-10del n.1161-10del n.3305-10del c.744-5266del (n.744-5266del) c.843-10del (n.843-10del) c.882-10del (n.882-10del) c.783-10del (n.783-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124775T>G | CA5954994 | EXT2 | c.744-14T>G (n.744-14T>G) n.903-14T>G c.-544+28923T>G (n.-544+28923T>G) n.918-14T>G n.1161-14T>G n.3305-14T>G c.744-5270T>G (n.744-5270T>G) c.843-14T>G (n.843-14T>G) c.882-14T>G (n.882-14T>G) c.783-14T>G (n.783-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124775T= | CA1967882595 | EXT2 | c.744-14T= (n.744-14T=) n.903-14T= c.-544+28923T= (n.-544+28923T=) n.918-14T= n.1161-14T= n.3305-14T= c.744-5270T= (n.744-5270T=) c.843-14T= (n.843-14T=) c.882-14T= (n.882-14T=) c.783-14T= (n.783-14T=) | |
11 | g.44124776_44124789delinsATTC | CA2695213846 | EXT2 | c.744-13_744delinsATTC n.903-13_903delinsATTC c.-544+28924_-544+28937delinsATTC (n.-544+28924_-544+28937delinsATTC) n.918-13_918delinsATTC n.1161-13_1161delinsATTC n.3305-13_3305delinsATTC c.744-5269_744-5256delinsATTC (n.744-5269_744-5256delinsATTC) c.843-13_843delinsATTC c.882-13_882delinsATTC c.783-13_783delinsATTC | |
11 | g.44124777T>C | CA5954995 | EXT2 | c.744-12T>C (n.744-12T>C) n.903-12T>C c.-544+28925T>C (n.-544+28925T>C) n.918-12T>C n.1161-12T>C n.3305-12T>C c.744-5268T>C (n.744-5268T>C) c.843-12T>C (n.843-12T>C) c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.783-12T>C (n.783-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124777T= | CA1967882596 | EXT2 | c.744-12T= (n.744-12T=) n.903-12T= c.-544+28925T= (n.-544+28925T=) n.918-12T= n.1161-12T= n.3305-12T= c.744-5268T= (n.744-5268T=) c.843-12T= (n.843-12T=) c.882-12T= (n.882-12T=) c.783-12T= (n.783-12T=) | |
11 | g.44124778T>A | CA5954996 | EXT2 | c.744-11T>A (n.744-11T>A) n.903-11T>A c.-544+28926T>A (n.-544+28926T>A) n.918-11T>A n.1161-11T>A n.3305-11T>A c.744-5267T>A (n.744-5267T>A) c.843-11T>A (n.843-11T>A) c.882-11T>A (n.882-11T>A) c.783-11T>A (n.783-11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124778T= | CA1967882597 | EXT2 | c.744-11T= (n.744-11T=) n.903-11T= c.-544+28926T= (n.-544+28926T=) n.918-11T= n.1161-11T= n.3305-11T= c.744-5267T= (n.744-5267T=) c.843-11T= (n.843-11T=) c.882-11T= (n.882-11T=) c.783-11T= (n.783-11T=) | |
11 | g.44124779T>C | CA5954998 | EXT2 | c.744-10T>C (n.744-10T>C) n.903-10T>C c.-544+28927T>C (n.-544+28927T>C) n.918-10T>C n.1161-10T>C n.3305-10T>C c.744-5266T>C (n.744-5266T>C) c.843-10T>C (n.843-10T>C) c.882-10T>C (n.882-10T>C) c.783-10T>C (n.783-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124779T>G | CA5954997 | EXT2 | c.744-10T>G (n.744-10T>G) n.903-10T>G c.-544+28927T>G (n.-544+28927T>G) n.918-10T>G n.1161-10T>G n.3305-10T>G c.744-5266T>G (n.744-5266T>G) c.843-10T>G (n.843-10T>G) c.882-10T>G (n.882-10T>G) c.783-10T>G (n.783-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124779T= | CA1967882598 | EXT2 | c.744-10T= (n.744-10T=) n.903-10T= c.-544+28927T= (n.-544+28927T=) n.918-10T= n.1161-10T= n.3305-10T= c.744-5266T= (n.744-5266T=) c.843-10T= (n.843-10T=) c.882-10T= (n.882-10T=) c.783-10T= (n.783-10T=) | |
11 | g.44124780C>T | CA2613201516 | EXT2 | c.744-9C>T (n.744-9C>T) n.903-9C>T c.-544+28928C>T (n.-544+28928C>T) n.918-9C>T n.1161-9C>T n.3305-9C>T c.744-5265C>T (n.744-5265C>T) c.843-9C>T (n.843-9C>T) c.882-9C>T (n.882-9C>T) c.783-9C>T (n.783-9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124781C>T | CA937438346 | EXT2 | c.744-8C>T (n.744-8C>T) n.903-8C>T c.-544+28929C>T (n.-544+28929C>T) n.918-8C>T n.1161-8C>T n.3305-8C>T c.744-5264C>T (n.744-5264C>T) c.843-8C>T (n.843-8C>T) c.882-8C>T (n.882-8C>T) c.783-8C>T (n.783-8C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124782C>T | CA2741168919 | EXT2 | c.744-7C>T (n.744-7C>T) n.903-7C>T c.-544+28930C>T (n.-544+28930C>T) n.918-7C>T n.1161-7C>T n.3305-7C>T c.744-5263C>T (n.744-5263C>T) c.843-7C>T (n.843-7C>T) c.882-7C>T (n.882-7C>T) c.783-7C>T (n.783-7C>T) | |
11 | g.44124783T>A | CA5954999 | EXT2 | c.744-6T>A (n.744-6T>A) n.903-6T>A c.-544+28931T>A (n.-544+28931T>A) n.918-6T>A n.1161-6T>A n.3305-6T>A c.744-5262T>A (n.744-5262T>A) c.843-6T>A (n.843-6T>A) c.882-6T>A (n.882-6T>A) c.783-6T>A (n.783-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124783T>C | CA598980715 | EXT2 | c.744-6T>C (n.744-6T>C) n.903-6T>C c.-544+28931T>C (n.-544+28931T>C) n.918-6T>C n.1161-6T>C n.3305-6T>C c.744-5262T>C (n.744-5262T>C) c.843-6T>C (n.843-6T>C) c.882-6T>C (n.882-6T>C) c.783-6T>C (n.783-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44124783T= | CA1967882599 | EXT2 | c.744-6T= (n.744-6T=) n.903-6T= c.-544+28931T= (n.-544+28931T=) n.918-6T= n.1161-6T= n.3305-6T= c.744-5262T= (n.744-5262T=) c.843-6T= (n.843-6T=) c.882-6T= (n.882-6T=) c.783-6T= (n.783-6T=) | |
11 | g.44124784_44124786del | CA2695213847 | EXT2 | c.744-5_744-3del (n.744-5_744-3del) n.903-5_903-3del c.-544+28932_-544+28934del (n.-544+28932_-544+28934del) n.918-5_918-3del n.1161-5_1161-3del n.3305-5_3305-3del c.744-5261_744-5259del (n.744-5261_744-5259del) c.843-5_843-3del (n.843-5_843-3del) c.882-5_882-3del (n.882-5_882-3del) c.783-5_783-3del (n.783-5_783-3del) | |
11 | g.44124784T>C | CA2613201520 | EXT2 | c.744-5T>C (n.744-5T>C) n.903-5T>C c.-544+28932T>C (n.-544+28932T>C) n.918-5T>C n.1161-5T>C n.3305-5T>C c.744-5261T>C (n.744-5261T>C) c.843-5T>C (n.843-5T>C) c.882-5T>C (n.882-5T>C) c.783-5T>C (n.783-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124784T>G | CA5955000 | EXT2 | c.744-5T>G (n.744-5T>G) n.903-5T>G c.-544+28932T>G (n.-544+28932T>G) n.918-5T>G n.1161-5T>G n.3305-5T>G c.744-5261T>G (n.744-5261T>G) c.843-5T>G (n.843-5T>G) c.882-5T>G (n.882-5T>G) c.783-5T>G (n.783-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124784T= | CA1967882600 | EXT2 | c.744-5T= (n.744-5T=) n.903-5T= c.-544+28932T= (n.-544+28932T=) n.918-5T= n.1161-5T= n.3305-5T= c.744-5261T= (n.744-5261T=) c.843-5T= (n.843-5T=) c.882-5T= (n.882-5T=) c.783-5T= (n.783-5T=) | |
11 | g.44124787A= | CA1967882601 | EXT2 | c.744-2A= (n.744-2A=) n.903-2A= c.-544+28935A= (n.-544+28935A=) n.918-2A= n.1161-2A= n.3305-2A= c.744-5258A= (n.744-5258A=) c.843-2A= (n.843-2A=) c.882-2A= (n.882-2A=) c.783-2A= (n.783-2A=) | |
11 | g.44124787A>C | CA278579 | EXT2 | c.744-2A>C (n.744-2A>C) n.903-2A>C c.-544+28935A>C (n.-544+28935A>C) n.918-2A>C n.1161-2A>C n.3305-2A>C c.744-5258A>C (n.744-5258A>C) c.843-2A>C (n.843-2A>C) c.882-2A>C (n.882-2A>C) c.783-2A>C (n.783-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124787A>G | CA380166587 | EXT2 | c.744-2A>G (n.744-2A>G) n.903-2A>G c.-544+28935A>G (n.-544+28935A>G) n.918-2A>G n.1161-2A>G n.3305-2A>G c.744-5258A>G (n.744-5258A>G) c.843-2A>G (n.843-2A>G) c.882-2A>G (n.882-2A>G) c.783-2A>G (n.783-2A>G) | |
11 | g.44124787A>T | CA380166589 | EXT2 | c.744-2A>T (n.744-2A>T) n.903-2A>T c.-544+28935A>T (n.-544+28935A>T) n.918-2A>T n.1161-2A>T n.3305-2A>T c.744-5258A>T (n.744-5258A>T) c.843-2A>T (n.843-2A>T) c.882-2A>T (n.882-2A>T) c.783-2A>T (n.783-2A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44124788G>A | CA380166593 | EXT2 | c.744-1G>A (n.744-1G>A) n.903-1G>A c.-544+28936G>A (n.-544+28936G>A) n.918-1G>A n.1161-1G>A n.3305-1G>A c.744-5257G>A (n.744-5257G>A) c.843-1G>A (n.843-1G>A) c.882-1G>A (n.882-1G>A) c.783-1G>A (n.783-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124788G>C | CA380166596 | EXT2 | c.744-1G>C (n.744-1G>C) n.903-1G>C c.-544+28936G>C (n.-544+28936G>C) n.918-1G>C n.1161-1G>C n.3305-1G>C c.744-5257G>C (n.744-5257G>C) c.843-1G>C (n.843-1G>C) c.882-1G>C (n.882-1G>C) c.783-1G>C (n.783-1G>C) | |
11 | g.44124788G= | CA1967882602 | EXT2 | c.744-1G= (n.744-1G=) n.903-1G= c.-544+28936G= (n.-544+28936G=) n.918-1G= n.1161-1G= n.3305-1G= c.744-5257G= (n.744-5257G=) c.843-1G= (n.843-1G=) c.882-1G= (n.882-1G=) c.783-1G= (n.783-1G=) | |
11 | g.44124788G>T | CA380166597 | EXT2 | c.744-1G>T (n.744-1G>T) n.903-1G>T c.-544+28936G>T (n.-544+28936G>T) n.918-1G>T n.1161-1G>T n.3305-1G>T c.744-5257G>T (n.744-5257G>T) c.843-1G>T (n.843-1G>T) c.882-1G>T (n.882-1G>T) c.783-1G>T (n.783-1G>T) | |
11 | g.44124789T>A | CA473811100 | EXT2 | c.744T>A (p.Gly248=) n.903T>A c.-544+28937T>A (n.-544+28937T>A) n.918T>A n.1161T>A n.3305T>A c.744-5256T>A (n.744-5256T>A) c.843T>A (p.Gly281=) c.882T>A (p.Gly294=) c.783T>A (p.Gly261=) | |
11 | g.44124789T>C | CA473811102 | EXT2 | c.744T>C (p.Gly248=) n.903T>C c.-544+28937T>C (n.-544+28937T>C) n.918T>C n.1161T>C n.3305T>C c.744-5256T>C (n.744-5256T>C) c.843T>C (p.Gly281=) c.882T>C (p.Gly294=) c.783T>C (p.Gly261=) | |
11 | g.44124789T>G | CA473811103 | EXT2 | c.744T>G (p.Gly248=) n.903T>G c.-544+28937T>G (n.-544+28937T>G) n.918T>G n.1161T>G n.3305T>G c.744-5256T>G (n.744-5256T>G) c.843T>G (p.Gly281=) c.882T>G (p.Gly294=) c.783T>G (p.Gly261=) | |
11 | g.44124790C>A | CA380166600 | EXT2 | c.745C>A (p.Pro249Thr) n.904C>A c.-544+28938C>A (n.-544+28938C>A) n.919C>A n.1162C>A n.3306C>A c.744-5255C>A (n.744-5255C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | |
11 | g.44124790C= | CA1967882603 | EXT2 | c.745C= (p.Pro249=) n.904C= c.-544+28938C= (n.-544+28938C=) n.919C= n.1162C= n.3306C= c.744-5255C= (n.744-5255C=) c.844C= (p.Pro282=) c.883C= (p.Pro295=) c.784C= (p.Pro262=) | |
11 | g.44124790C>G | CA380166601 | EXT2 | c.745C>G (p.Pro249Ala) n.904C>G c.-544+28938C>G (n.-544+28938C>G) n.919C>G n.1162C>G n.3306C>G c.744-5255C>G (n.744-5255C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | |
11 | g.44124790C>T | CA380166603 | EXT2 | c.745C>T (p.Pro249Ser) n.904C>T c.-544+28938C>T (n.-544+28938C>T) n.919C>T n.1162C>T n.3306C>T c.744-5255C>T (n.744-5255C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124791C>A | CA380166605 | EXT2 | c.746C>A (p.Pro249Gln) n.905C>A c.-544+28939C>A (n.-544+28939C>A) n.920C>A n.1163C>A n.3307C>A c.744-5254C>A (n.744-5254C>A) c.845C>A (p.Pro282Gln) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) | |
11 | g.44124791C>G | CA380166609 | EXT2 | c.746C>G (p.Pro249Arg) n.905C>G c.-544+28939C>G (n.-544+28939C>G) n.920C>G n.1163C>G n.3307C>G c.744-5254C>G (n.744-5254C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | |
11 | g.44124791C>T | CA380166615 | EXT2 | c.746C>T (p.Pro249Leu) n.905C>T c.-544+28939C>T (n.-544+28939C>T) n.920C>T n.1163C>T n.3307C>T c.744-5254C>T (n.744-5254C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | |
11 | g.44124792A>C | CA473811107 | EXT2 | c.747A>C (p.Pro249=) n.906A>C c.-544+28940A>C (n.-544+28940A>C) n.921A>C n.1164A>C n.3308A>C c.744-5253A>C (n.744-5253A>C) c.846A>C (p.Pro282=) c.885A>C (p.Pro295=) c.786A>C (p.Pro262=) | |
11 | g.44124792A>G | CA473811108 | EXT2 | c.747A>G (p.Pro249=) n.906A>G c.-544+28940A>G (n.-544+28940A>G) n.921A>G n.1164A>G n.3308A>G c.744-5253A>G (n.744-5253A>G) c.846A>G (p.Pro282=) c.885A>G (p.Pro295=) c.786A>G (p.Pro262=) | |
11 | g.44124792A>T | CA473811109 | EXT2 | c.747A>T (p.Pro249=) n.906A>T c.-544+28940A>T (n.-544+28940A>T) n.921A>T n.1164A>T n.3308A>T c.744-5253A>T (n.744-5253A>T) c.846A>T (p.Pro282=) c.885A>T (p.Pro295=) c.786A>T (p.Pro262=) | |
11 | g.44124793C>A | CA473811112 | EXT2 | c.748C>A (p.Arg250=) n.907C>A c.-544+28941C>A (n.-544+28941C>A) n.922C>A n.1165C>A n.3309C>A c.744-5252C>A (n.744-5252C>A) c.847C>A (p.Arg283=) c.886C>A (p.Arg296=) c.787C>A (p.Arg263=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124793C= | CA1967882604 | EXT2 | c.748C= (p.Arg250=) n.907C= c.-544+28941C= (n.-544+28941C=) n.922C= n.1165C= n.3309C= c.744-5252C= (n.744-5252C=) c.847C= (p.Arg283=) c.886C= (p.Arg296=) c.787C= (p.Arg263=) | |
11 | g.44124793C>G | CA380166617 | EXT2 | c.748C>G (p.Arg250Gly) n.907C>G c.-544+28941C>G (n.-544+28941C>G) n.922C>G n.1165C>G n.3309C>G c.744-5252C>G (n.744-5252C>G) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
11 | g.44124793C>T | CA5955001 | EXT2 | c.748C>T (p.Arg250Trp) n.907C>T c.-544+28941C>T (n.-544+28941C>T) n.922C>T n.1165C>T n.3309C>T c.744-5252C>T (n.744-5252C>T) c.847C>T (p.Arg283Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) c.787C>T (p.Arg263Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124794G>A | CA5955002 | EXT2 | c.749G>A (p.Arg250Gln) n.908G>A c.-544+28942G>A (n.-544+28942G>A) n.923G>A n.1166G>A n.3310G>A c.744-5251G>A (n.744-5251G>A) c.848G>A (p.Arg283Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124794G>C | CA380166624 | EXT2 | c.749G>C (p.Arg250Pro) n.908G>C c.-544+28942G>C (n.-544+28942G>C) n.923G>C n.1166G>C n.3310G>C c.744-5251G>C (n.744-5251G>C) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | |
11 | g.44124794G= | CA1967882605 | EXT2 | c.749G= (p.Arg250=) n.908G= c.-544+28942G= (n.-544+28942G=) n.923G= n.1166G= n.3310G= c.744-5251G= (n.744-5251G=) c.848G= (p.Arg283=) c.887G= (p.Arg296=) c.788G= (p.Arg263=) | |
11 | g.44124794G>T | CA380166626 | EXT2 | c.749G>T (p.Arg250Leu) n.908G>T c.-544+28942G>T (n.-544+28942G>T) n.923G>T n.1166G>T n.3310G>T c.744-5251G>T (n.744-5251G>T) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | |
11 | g.44124795del | CA2573146316 | EXT2 | c.750del (p.Gln251AsnfsTer19) n.909del c.-544+28943del (n.-544+28943del) n.924del n.1167del n.3311del c.744-5250del (n.744-5250del) c.849del (p.Gln284AsnfsTer19) c.888del (p.Gln297AsnfsTer19) c.789del (p.Gln264AsnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124795G>A | CA473811115 | EXT2 | c.750G>A (p.Arg250=) n.909G>A c.-544+28943G>A (n.-544+28943G>A) n.924G>A n.1167G>A n.3311G>A c.744-5250G>A (n.744-5250G>A) c.849G>A (p.Arg283=) c.888G>A (p.Arg296=) c.789G>A (p.Arg263=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124795G>C | CA473811116 | EXT2 | c.750G>C (p.Arg250=) n.909G>C c.-544+28943G>C (n.-544+28943G>C) n.924G>C n.1167G>C n.3311G>C c.744-5250G>C (n.744-5250G>C) c.849G>C (p.Arg283=) c.888G>C (p.Arg296=) c.789G>C (p.Arg263=) | dbSNP |
11 | g.44124795G= | CA1967882606 | EXT2 | c.750G= (p.Arg250=) n.909G= c.-544+28943G= (n.-544+28943G=) n.924G= n.1167G= n.3311G= c.744-5250G= (n.744-5250G=) c.849G= (p.Arg283=) c.888G= (p.Arg296=) c.789G= (p.Arg263=) | |
11 | g.44124795G>T | CA473811117 | EXT2 | c.750G>T (p.Arg250=) n.909G>T c.-544+28943G>T (n.-544+28943G>T) n.924G>T n.1167G>T n.3311G>T c.744-5250G>T (n.744-5250G>T) c.849G>T (p.Arg283=) c.888G>T (p.Arg296=) c.789G>T (p.Arg263=) | |
11 | g.44124796C>A | CA380166627 | EXT2 | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.910C>A c.-544+28944C>A (n.-544+28944C>A) n.925C>A n.1168C>A n.3312C>A c.744-5249C>A (n.744-5249C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) | |
11 | g.44124796C>G | CA380166628 | EXT2 | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.910C>G c.-544+28944C>G (n.-544+28944C>G) n.925C>G n.1168C>G n.3312C>G c.744-5249C>G (n.744-5249C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.790C>G (p.Gln264Glu) | |
11 | g.44124796C>T | CA380166629 | EXT2 | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.910C>T c.-544+28944C>T (n.-544+28944C>T) n.925C>T n.1168C>T n.3312C>T c.744-5249C>T (n.744-5249C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.790C>T (p.Gln264Ter) | |
11 | g.44124797A>C | CA380166631 | EXT2 | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.911A>C c.-544+28945A>C (n.-544+28945A>C) n.926A>C n.1169A>C n.3313A>C c.744-5248A>C (n.744-5248A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.791A>C (p.Gln264Pro) | |
11 | g.44124797A>G | CA380166634 | EXT2 | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.911A>G c.-544+28945A>G (n.-544+28945A>G) n.926A>G n.1169A>G n.3313A>G c.744-5248A>G (n.744-5248A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.791A>G (p.Gln264Arg) | |
11 | g.44124797A>T | CA380166637 | EXT2 | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.911A>T c.-544+28945A>T (n.-544+28945A>T) n.926A>T n.1169A>T n.3313A>T c.744-5248A>T (n.744-5248A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) | |
11 | g.44124798A= | CA1967882607 | EXT2 | c.753A= (p.Gln251=) n.912A= c.-544+28946A= (n.-544+28946A=) n.927A= n.1170A= n.3314A= c.744-5247A= (n.744-5247A=) c.852A= (p.Gln284=) c.891A= (p.Gln297=) c.792A= (p.Gln264=) | |
11 | g.44124798A>C | CA380166642 | EXT2 | c.753A>C (p.Gln251His) n.912A>C c.-544+28946A>C (n.-544+28946A>C) n.927A>C n.1170A>C n.3314A>C c.744-5247A>C (n.744-5247A>C) c.852A>C (p.Gln284His) c.891A>C (p.Gln297His) c.792A>C (p.Gln264His) | |
11 | g.44124798A>G | CA473811120 | EXT2 | c.753A>G (p.Gln251=) n.912A>G c.-544+28946A>G (n.-544+28946A>G) n.927A>G n.1170A>G n.3314A>G c.744-5247A>G (n.744-5247A>G) c.852A>G (p.Gln284=) c.891A>G (p.Gln297=) c.792A>G (p.Gln264=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124798A>T | CA380166644 | EXT2 | c.753A>T (p.Gln251His) n.912A>T c.-544+28946A>T (n.-544+28946A>T) n.927A>T n.1170A>T n.3314A>T c.744-5247A>T (n.744-5247A>T) c.852A>T (p.Gln284His) c.891A>T (p.Gln297His) c.792A>T (p.Gln264His) | |
11 | g.44124799T>A | CA380166646 | EXT2 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.913T>A c.-544+28947T>A (n.-544+28947T>A) n.928T>A n.1171T>A n.3315T>A c.744-5246T>A (n.744-5246T>A) c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
11 | g.44124799T>C | CA380166648 | EXT2 | c.754T>C (p.Tyr252His) n.913T>C c.-544+28947T>C (n.-544+28947T>C) n.928T>C n.1171T>C n.3315T>C c.744-5246T>C (n.744-5246T>C) c.853T>C (p.Tyr285His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.793T>C (p.Tyr265His) | |
11 | g.44124799T>G | CA380166651 | EXT2 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.913T>G c.-544+28947T>G (n.-544+28947T>G) n.928T>G n.1171T>G n.3315T>G c.744-5246T>G (n.744-5246T>G) c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | |
11 | g.44124800A>C | CA380166660 | EXT2 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.914A>C c.-544+28948A>C (n.-544+28948A>C) n.929A>C n.1172A>C n.3316A>C c.744-5245A>C (n.744-5245A>C) c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44124800A>G | CA380166658 | EXT2 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.914A>G c.-544+28948A>G (n.-544+28948A>G) n.929A>G n.1172A>G n.3316A>G c.744-5245A>G (n.744-5245A>G) c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.44124800A>T | CA380166654 | EXT2 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.914A>T c.-544+28948A>T (n.-544+28948A>T) n.929A>T n.1172A>T n.3316A>T c.744-5245A>T (n.744-5245A>T) c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
11 | g.44124801C>A | CA380166665 | EXT2 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.915C>A c.-544+28949C>A (n.-544+28949C>A) n.930C>A n.1173C>A n.3317C>A c.744-5244C>A (n.744-5244C>A) c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124801C= | CA1967882608 | EXT2 | c.756C= (p.Tyr252=) n.915C= c.-544+28949C= (n.-544+28949C=) n.930C= n.1173C= n.3317C= c.744-5244C= (n.744-5244C=) c.855C= (p.Tyr285=) c.894C= (p.Tyr298=) c.795C= (p.Tyr265=) | |
11 | g.44124801C>G | CA380166667 | EXT2 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.915C>G c.-544+28949C>G (n.-544+28949C>G) n.930C>G n.1173C>G n.3317C>G c.744-5244C>G (n.744-5244C>G) c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.44124801C>T | CA473811125 | EXT2 | c.756C>T (p.Tyr252=) n.915C>T c.-544+28949C>T (n.-544+28949C>T) n.930C>T n.1173C>T n.3317C>T c.744-5244C>T (n.744-5244C>T) c.855C>T (p.Tyr285=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.795C>T (p.Tyr265=) | |
11 | g.44124802T>A | CA380166676 | EXT2 | c.757T>A (p.Phe253Ile) n.916T>A c.-544+28950T>A (n.-544+28950T>A) n.931T>A n.1174T>A n.3318T>A c.744-5243T>A (n.744-5243T>A) c.856T>A (p.Phe286Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) | |
11 | g.44124802T>C | CA5955003 | EXT2 | c.757T>C (p.Phe253Leu) n.916T>C c.-544+28950T>C (n.-544+28950T>C) n.931T>C n.1174T>C n.3318T>C c.744-5243T>C (n.744-5243T>C) c.856T>C (p.Phe286Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124802T>G | CA380166690 | EXT2 | c.757T>G (p.Phe253Val) n.916T>G c.-544+28950T>G (n.-544+28950T>G) n.931T>G n.1174T>G n.3318T>G c.744-5243T>G (n.744-5243T>G) c.856T>G (p.Phe286Val) c.895T>G (p.Phe299Val) c.796T>G (p.Phe266Val) | |
11 | g.44124802T= | CA1967882609 | EXT2 | c.757T= (p.Phe253=) n.916T= c.-544+28950T= (n.-544+28950T=) n.931T= n.1174T= n.3318T= c.744-5243T= (n.744-5243T=) c.856T= (p.Phe286=) c.895T= (p.Phe299=) c.796T= (p.Phe266=) | |
11 | g.44124803T>A | CA5955004 | EXT2 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.917T>A c.-544+28951T>A (n.-544+28951T>A) n.932T>A n.1175T>A n.3319T>A c.744-5242T>A (n.744-5242T>A) c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124803T>C | CA380166707 | EXT2 | c.758T>C (p.Phe253Ser) n.917T>C c.-544+28951T>C (n.-544+28951T>C) n.932T>C n.1175T>C n.3319T>C c.744-5242T>C (n.744-5242T>C) c.857T>C (p.Phe286Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) | |
11 | g.44124803T>G | CA380166711 | EXT2 | c.758T>G (p.Phe253Cys) n.917T>G c.-544+28951T>G (n.-544+28951T>G) n.932T>G n.1175T>G n.3319T>G c.744-5242T>G (n.744-5242T>G) c.857T>G (p.Phe286Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) | |
11 | g.44124803T= | CA1967882610 | EXT2 | c.758T= (p.Phe253=) n.917T= c.-544+28951T= (n.-544+28951T=) n.932T= n.1175T= n.3319T= c.744-5242T= (n.744-5242T=) c.857T= (p.Phe286=) c.896T= (p.Phe299=) c.797T= (p.Phe266=) | |
11 | g.44124804C>A | CA380166719 | EXT2 | c.759C>A (p.Phe253Leu) n.918C>A c.-544+28952C>A (n.-544+28952C>A) n.933C>A n.1176C>A n.3320C>A c.744-5241C>A (n.744-5241C>A) c.858C>A (p.Phe286Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.798C>A (p.Phe266Leu) | |
11 | g.44124804C= | CA1967882611 | EXT2 | c.759C= (p.Phe253=) n.918C= c.-544+28952C= (n.-544+28952C=) n.933C= n.1176C= n.3320C= c.744-5241C= (n.744-5241C=) c.858C= (p.Phe286=) c.897C= (p.Phe299=) c.798C= (p.Phe266=) | |
11 | g.44124804C>G | CA380166721 | EXT2 | c.759C>G (p.Phe253Leu) n.918C>G c.-544+28952C>G (n.-544+28952C>G) n.933C>G n.1176C>G n.3320C>G c.744-5241C>G (n.744-5241C>G) c.858C>G (p.Phe286Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.798C>G (p.Phe266Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44124804C>T | CA473811127 | EXT2 | c.759C>T (p.Phe253=) n.918C>T c.-544+28952C>T (n.-544+28952C>T) n.933C>T n.1176C>T n.3320C>T c.744-5241C>T (n.744-5241C>T) c.858C>T (p.Phe286=) c.897C>T (p.Phe299=) c.798C>T (p.Phe266=) | dbSNP |
11 | g.44124805del | CA2695213848 | EXT2 | c.760del (p.Leu254SerfsTer16) n.919del c.-544+28953del (n.-544+28953del) n.934del n.1177del n.3321del c.744-5240del (n.744-5240del) c.859del (p.Leu287SerfsTer16) c.898del (p.Leu300SerfsTer16) c.799del (p.Leu267SerfsTer16) | |
11 | g.44124805C>A | CA380166723 | EXT2 | c.760C>A (p.Leu254Ile) n.919C>A c.-544+28953C>A (n.-544+28953C>A) n.934C>A n.1177C>A n.3321C>A c.744-5240C>A (n.744-5240C>A) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.799C>A (p.Leu267Ile) | |
11 | g.44124805C= | CA1967882612 | EXT2 | c.760C= (p.Leu254=) n.919C= c.-544+28953C= (n.-544+28953C=) n.934C= n.1177C= n.3321C= c.744-5240C= (n.744-5240C=) c.859C= (p.Leu287=) c.898C= (p.Leu300=) c.799C= (p.Leu267=) | |
11 | g.44124805C>G | CA380166732 | EXT2 | c.760C>G (p.Leu254Val) n.919C>G c.-544+28953C>G (n.-544+28953C>G) n.934C>G n.1177C>G n.3321C>G c.744-5240C>G (n.744-5240C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.799C>G (p.Leu267Val) | |
11 | g.44124805C>T | CA5955005 | EXT2 | c.760C>T (p.Leu254Phe) n.919C>T c.-544+28953C>T (n.-544+28953C>T) n.934C>T n.1177C>T n.3321C>T c.744-5240C>T (n.744-5240C>T) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.799C>T (p.Leu267Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124806T>A | CA380166757 | EXT2 | c.761T>A (p.Leu254His) n.920T>A c.-544+28954T>A (n.-544+28954T>A) n.935T>A n.1178T>A n.3322T>A c.744-5239T>A (n.744-5239T>A) c.860T>A (p.Leu287His) c.899T>A (p.Leu300His) c.800T>A (p.Leu267His) | |
11 | g.44124806T>C | CA380166741 | EXT2 | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.920T>C c.-544+28954T>C (n.-544+28954T>C) n.935T>C n.1178T>C n.3322T>C c.744-5239T>C (n.744-5239T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
11 | g.44124806T>G | CA380166738 | EXT2 | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.920T>G c.-544+28954T>G (n.-544+28954T>G) n.935T>G n.1178T>G n.3322T>G c.744-5239T>G (n.744-5239T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) | |
11 | g.44124807C>A | CA473811130 | EXT2 | c.762C>A (p.Leu254=) n.921C>A c.-544+28955C>A (n.-544+28955C>A) n.936C>A n.1179C>A n.3323C>A c.744-5238C>A (n.744-5238C>A) c.861C>A (p.Leu287=) c.900C>A (p.Leu300=) c.801C>A (p.Leu267=) | |
11 | g.44124807C>G | CA473811131 | EXT2 | c.762C>G (p.Leu254=) n.921C>G c.-544+28955C>G (n.-544+28955C>G) n.936C>G n.1179C>G n.3323C>G c.744-5238C>G (n.744-5238C>G) c.861C>G (p.Leu287=) c.900C>G (p.Leu300=) c.801C>G (p.Leu267=) | |
11 | g.44124807C>T | CA473811132 | EXT2 | c.762C>T (p.Leu254=) n.921C>T c.-544+28955C>T (n.-544+28955C>T) n.936C>T n.1179C>T n.3323C>T c.744-5238C>T (n.744-5238C>T) c.861C>T (p.Leu287=) c.900C>T (p.Leu300=) c.801C>T (p.Leu267=) | |
11 | g.44124808C>A | CA380166760 | EXT2 | c.763C>A (p.Leu255Met) n.922C>A c.-544+28956C>A (n.-544+28956C>A) n.937C>A n.1180C>A n.3324C>A c.744-5237C>A (n.744-5237C>A) c.862C>A (p.Leu288Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.802C>A (p.Leu268Met) | |
11 | g.44124808C>G | CA380166769 | EXT2 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.922C>G c.-544+28956C>G (n.-544+28956C>G) n.937C>G n.1180C>G n.3324C>G c.744-5237C>G (n.744-5237C>G) c.862C>G (p.Leu288Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.802C>G (p.Leu268Val) | |
11 | g.44124808C>T | CA473811133 | EXT2 | c.763C>T (p.Leu255=) n.922C>T c.-544+28956C>T (n.-544+28956C>T) n.937C>T n.1180C>T n.3324C>T c.744-5237C>T (n.744-5237C>T) c.862C>T (p.Leu288=) c.901C>T (p.Leu301=) c.802C>T (p.Leu268=) | dbSNP |
11 | g.44124809T>A | CA380166775 | EXT2 | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.923T>A c.-544+28957T>A (n.-544+28957T>A) n.938T>A n.1181T>A n.3325T>A c.744-5236T>A (n.744-5236T>A) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) | |
11 | g.44124809T>C | CA380166777 | EXT2 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.923T>C c.-544+28957T>C (n.-544+28957T>C) n.938T>C n.1181T>C n.3325T>C c.744-5236T>C (n.744-5236T>C) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) | |
11 | g.44124809T>G | CA380166780 | EXT2 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.923T>G c.-544+28957T>G (n.-544+28957T>G) n.938T>G n.1181T>G n.3325T>G c.744-5236T>G (n.744-5236T>G) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) | |
11 | g.44124810G>A | CA473811134 | EXT2 | c.765G>A (p.Leu255=) n.924G>A c.-544+28958G>A (n.-544+28958G>A) n.939G>A n.1182G>A n.3326G>A c.744-5235G>A (n.744-5235G>A) c.864G>A (p.Leu288=) c.903G>A (p.Leu301=) c.804G>A (p.Leu268=) | |
11 | g.44124810G>C | CA473811135 | EXT2 | c.765G>C (p.Leu255=) n.924G>C c.-544+28958G>C (n.-544+28958G>C) n.939G>C n.1182G>C n.3326G>C c.744-5235G>C (n.744-5235G>C) c.864G>C (p.Leu288=) c.903G>C (p.Leu301=) c.804G>C (p.Leu268=) | |
11 | g.44124810G>T | CA473811136 | EXT2 | c.765G>T (p.Leu255=) n.924G>T c.-544+28958G>T (n.-544+28958G>T) n.939G>T n.1182G>T n.3326G>T c.744-5235G>T (n.744-5235G>T) c.864G>T (p.Leu288=) c.903G>T (p.Leu301=) c.804G>T (p.Leu268=) | |
11 | g.44124811T>A | CA380166784 | EXT2 | c.766T>A (p.Ser256Thr) n.925T>A c.-544+28959T>A (n.-544+28959T>A) n.940T>A n.1183T>A n.3327T>A c.744-5234T>A (n.744-5234T>A) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) | |
11 | g.44124811T>C | CA380166787 | EXT2 | c.766T>C (p.Ser256Pro) n.925T>C c.-544+28959T>C (n.-544+28959T>C) n.940T>C n.1183T>C n.3327T>C c.744-5234T>C (n.744-5234T>C) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) | |
11 | g.44124811T>G | CA380166789 | EXT2 | c.766T>G (p.Ser256Ala) n.925T>G c.-544+28959T>G (n.-544+28959T>G) n.940T>G n.1183T>G n.3327T>G c.744-5234T>G (n.744-5234T>G) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) | |
11 | g.44124812C>A | CA380166801 | EXT2 | c.767C>A (p.Ser256Ter) n.926C>A c.-544+28960C>A (n.-544+28960C>A) n.941C>A n.1184C>A n.3328C>A c.744-5233C>A (n.744-5233C>A) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.905C>A (p.Ser302Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) | ClinVar |
11 | g.44124812C>G | CA380166804 | EXT2 | c.767C>G (p.Ser256Ter) n.926C>G c.-544+28960C>G (n.-544+28960C>G) n.941C>G n.1184C>G n.3328C>G c.744-5233C>G (n.744-5233C>G) c.866C>G (p.Ser289Ter) c.905C>G (p.Ser302Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) | |
11 | g.44124812C>T | CA380166808 | EXT2 | c.767C>T (p.Ser256Leu) n.926C>T c.-544+28960C>T (n.-544+28960C>T) n.941C>T n.1184C>T n.3328C>T c.744-5233C>T (n.744-5233C>T) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.905C>T (p.Ser302Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44124813A= | CA1967882613 | EXT2 | c.768A= (p.Ser256=) n.927A= c.-544+28961A= (n.-544+28961A=) n.942A= n.1185A= n.3329A= c.744-5232A= (n.744-5232A=) c.867A= (p.Ser289=) c.906A= (p.Ser302=) c.807A= (p.Ser269=) | |
11 | g.44124813A>C | CA473811140 | EXT2 | c.768A>C (p.Ser256=) n.927A>C c.-544+28961A>C (n.-544+28961A>C) n.942A>C n.1185A>C n.3329A>C c.744-5232A>C (n.744-5232A>C) c.867A>C (p.Ser289=) c.906A>C (p.Ser302=) c.807A>C (p.Ser269=) | |
11 | g.44124813A>G | CA473811141 | EXT2 | c.768A>G (p.Ser256=) n.927A>G c.-544+28961A>G (n.-544+28961A>G) n.942A>G n.1185A>G n.3329A>G c.744-5232A>G (n.744-5232A>G) c.867A>G (p.Ser289=) c.906A>G (p.Ser302=) c.807A>G (p.Ser269=) | dbSNP |
11 | g.44124813A>T | CA473811142 | EXT2 | c.768A>T (p.Ser256=) n.927A>T c.-544+28961A>T (n.-544+28961A>T) n.942A>T n.1185A>T n.3329A>T c.744-5232A>T (n.744-5232A>T) c.867A>T (p.Ser289=) c.906A>T (p.Ser302=) c.807A>T (p.Ser269=) | |
11 | g.44124814T>A | CA380166814 | EXT2 | c.769T>A (p.Ser257Thr) n.928T>A c.-544+28962T>A (n.-544+28962T>A) n.943T>A n.1186T>A n.3330T>A c.744-5231T>A (n.744-5231T>A) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) | |
11 | g.44124814T>C | CA380166817 | EXT2 | c.769T>C (p.Ser257Pro) n.928T>C c.-544+28962T>C (n.-544+28962T>C) n.943T>C n.1186T>C n.3330T>C c.744-5231T>C (n.744-5231T>C) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.44124814T>G | CA380166821 | EXT2 | c.769T>G (p.Ser257Ala) n.928T>G c.-544+28962T>G (n.-544+28962T>G) n.943T>G n.1186T>G n.3330T>G c.744-5231T>G (n.744-5231T>G) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) | |
11 | g.44124815C>A | CA380166840 | EXT2 | c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.929C>A c.-544+28963C>A (n.-544+28963C>A) n.944C>A n.1187C>A n.3331C>A c.744-5230C>A (n.744-5230C>A) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.809C>A (p.Ser270Tyr) | |
11 | g.44124815C= | CA1967882614 | EXT2 | c.770C= (p.Ser257=) n.929C= c.-544+28963C= (n.-544+28963C=) n.944C= n.1187C= n.3331C= c.744-5230C= (n.744-5230C=) c.869C= (p.Ser290=) c.908C= (p.Ser303=) c.809C= (p.Ser270=) | |
11 | g.44124815C>G | CA221467801 | EXT2 | c.770C>G (p.Ser257Cys) n.929C>G c.-544+28963C>G (n.-544+28963C>G) n.944C>G n.1187C>G n.3331C>G c.744-5230C>G (n.744-5230C>G) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.809C>G (p.Ser270Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124815C>T | CA380166824 | EXT2 | c.770C>T (p.Ser257Phe) n.929C>T c.-544+28963C>T (n.-544+28963C>T) n.944C>T n.1187C>T n.3331C>T c.744-5230C>T (n.744-5230C>T) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.809C>T (p.Ser270Phe) | |
11 | g.44124816T>A | CA473811147 | EXT2 | c.771T>A (p.Ser257=) n.930T>A c.-544+28964T>A (n.-544+28964T>A) n.945T>A n.1188T>A n.3332T>A c.744-5229T>A (n.744-5229T>A) c.870T>A (p.Ser290=) c.909T>A (p.Ser303=) c.810T>A (p.Ser270=) | |
11 | g.44124816T>C | CA473811148 | EXT2 | c.771T>C (p.Ser257=) n.930T>C c.-544+28964T>C (n.-544+28964T>C) n.945T>C n.1188T>C n.3332T>C c.744-5229T>C (n.744-5229T>C) c.870T>C (p.Ser290=) c.909T>C (p.Ser303=) c.810T>C (p.Ser270=) | |
11 | g.44124816T>G | CA473811149 | EXT2 | c.771T>G (p.Ser257=) n.930T>G c.-544+28964T>G (n.-544+28964T>G) n.945T>G n.1188T>G n.3332T>G c.744-5229T>G (n.744-5229T>G) c.870T>G (p.Ser290=) c.909T>G (p.Ser303=) c.810T>G (p.Ser270=) | |
11 | g.44124817C>A | CA380166843 | EXT2 | c.772C>A (p.Gln258Lys) n.931C>A c.-544+28965C>A (n.-544+28965C>A) n.946C>A n.1189C>A n.3333C>A c.744-5228C>A (n.744-5228C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) | |
11 | g.44124817C= | CA1967882615 | EXT2 | c.772C= (p.Gln258=) n.931C= c.-544+28965C= (n.-544+28965C=) n.946C= n.1189C= n.3333C= c.744-5228C= (n.744-5228C=) c.871C= (p.Gln291=) c.910C= (p.Gln304=) c.811C= (p.Gln271=) | |
11 | g.44124817C>G | CA380166846 | EXT2 | c.772C>G (p.Gln258Glu) n.931C>G c.-544+28965C>G (n.-544+28965C>G) n.946C>G n.1189C>G n.3333C>G c.744-5228C>G (n.744-5228C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.44124817C>T | CA252302 | EXT2 | c.772C>T (p.Gln258Ter) n.931C>T c.-544+28965C>T (n.-544+28965C>T) n.946C>T n.1189C>T n.3333C>T c.744-5228C>T (n.744-5228C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124818A>C | CA380166854 | EXT2 | c.773A>C (p.Gln258Pro) n.932A>C c.-544+28966A>C (n.-544+28966A>C) n.947A>C n.1190A>C n.3334A>C c.744-5227A>C (n.744-5227A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) | |
11 | g.44124818A>G | CA380166856 | EXT2 | c.773A>G (p.Gln258Arg) n.932A>G c.-544+28966A>G (n.-544+28966A>G) n.947A>G n.1190A>G n.3334A>G c.744-5227A>G (n.744-5227A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124818A>T | CA380166858 | EXT2 | c.773A>T (p.Gln258Leu) n.932A>T c.-544+28966A>T (n.-544+28966A>T) n.947A>T n.1190A>T n.3334A>T c.744-5227A>T (n.744-5227A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) | |
11 | g.44124819G>A | CA473811150 | EXT2 | c.774G>A (p.Gln258=) n.933G>A c.-544+28967G>A (n.-544+28967G>A) n.948G>A n.1191G>A n.3335G>A c.744-5226G>A (n.744-5226G>A) c.873G>A (p.Gln291=) c.912G>A (p.Gln304=) c.813G>A (p.Gln271=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44124819G>C | CA380166860 | EXT2 | c.774G>C (p.Gln258His) n.933G>C c.-544+28967G>C (n.-544+28967G>C) n.948G>C n.1191G>C n.3335G>C c.744-5226G>C (n.744-5226G>C) c.873G>C (p.Gln291His) c.912G>C (p.Gln304His) c.813G>C (p.Gln271His) | gnomAD v4 |
11 | g.44124819G>T | CA380166859 | EXT2 | c.774G>T (p.Gln258His) n.933G>T c.-544+28967G>T (n.-544+28967G>T) n.948G>T n.1191G>T n.3335G>T c.744-5226G>T (n.744-5226G>T) c.873G>T (p.Gln291His) c.912G>T (p.Gln304His) c.813G>T (p.Gln271His) | |
11 | g.44124820G>A | CA380166861 | EXT2 | c.775G>A (p.Val259Met) n.934G>A c.-544+28968G>A (n.-544+28968G>A) n.949G>A n.1192G>A n.3336G>A c.744-5225G>A (n.744-5225G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.814G>A (p.Val272Met) | gnomAD v4 |
11 | g.44124820G>C | CA380166863 | EXT2 | c.775G>C (p.Val259Leu) n.934G>C c.-544+28968G>C (n.-544+28968G>C) n.949G>C n.1192G>C n.3336G>C c.744-5225G>C (n.744-5225G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) | |
11 | g.44124820G>T | CA380166866 | EXT2 | c.775G>T (p.Val259Leu) n.934G>T c.-544+28968G>T (n.-544+28968G>T) n.949G>T n.1192G>T n.3336G>T c.744-5225G>T (n.744-5225G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) | |
11 | g.44124820_44124821insA | CA2741168920 | EXT2 | c.775_776insA (p.Val259AspfsTer6) n.934_935insA c.-544+28968_-544+28969insA (n.-544+28968_-544+28969insA) n.949_950insA n.1192_1193insA n.3336_3337insA c.744-5225_744-5224insA (n.744-5225_744-5224insA) c.874_875insA (p.Val292AspfsTer6) c.913_914insA (p.Val305AspfsTer6) c.814_815insA (p.Val272AspfsTer6) | |
11 | g.44124821T>A | CA380166869 | EXT2 | c.776T>A (p.Val259Glu) n.935T>A c.-544+28969T>A (n.-544+28969T>A) n.950T>A n.1193T>A n.3337T>A c.744-5224T>A (n.744-5224T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) | |
11 | g.44124821T>C | CA380166873 | EXT2 | c.776T>C (p.Val259Ala) n.935T>C c.-544+28969T>C (n.-544+28969T>C) n.950T>C n.1193T>C n.3337T>C c.744-5224T>C (n.744-5224T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) | |
11 | g.44124821T>G | CA380166874 | EXT2 | c.776T>G (p.Val259Gly) n.935T>G c.-544+28969T>G (n.-544+28969T>G) n.950T>G n.1193T>G n.3337T>G c.744-5224T>G (n.744-5224T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) | |
11 | g.44124821_44124822delinsTG | CA1967882616 | EXT2 | c.776_777delinsTG (p.Val259=) n.935_936delinsTG c.-544+28969_-544+28970delinsTG (n.-544+28969_-544+28970delinsTG) n.950_951delinsTG n.1193_1194delinsTG n.3337_3338delinsTG c.744-5224_744-5223delinsTG (n.744-5224_744-5223delinsTG) c.875_876delinsTG (p.Val292=) c.914_915delinsTG (p.Val305=) c.815_816delinsTG (p.Val272=) | |
11 | g.44124822G>A | CA221467802 | EXT2 | c.777G>A (p.Val259=) n.936G>A c.-544+28970G>A (n.-544+28970G>A) n.951G>A n.1194G>A n.3338G>A c.744-5223G>A (n.744-5223G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.915G>A (p.Val305=) c.816G>A (p.Val272=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124822G>C | CA473811156 | EXT2 | c.777G>C (p.Val259=) n.936G>C c.-544+28970G>C (n.-544+28970G>C) n.951G>C n.1194G>C n.3338G>C c.744-5223G>C (n.744-5223G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.915G>C (p.Val305=) c.816G>C (p.Val272=) | |
11 | g.44124822G= | CA1967882617 | EXT2 | c.777G= (p.Val259=) n.936G= c.-544+28970G= (n.-544+28970G=) n.951G= n.1194G= n.3338G= c.744-5223G= (n.744-5223G=) c.876G= (p.Val292=) c.915G= (p.Val305=) c.816G= (p.Val272=) | |
11 | g.44124822G>T | CA473811158 | EXT2 | c.777G>T (p.Val259=) n.936G>T c.-544+28970G>T (n.-544+28970G>T) n.951G>T n.1194G>T n.3338G>T c.744-5223G>T (n.744-5223G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.915G>T (p.Val305=) c.816G>T (p.Val272=) | |
11 | g.44124824dup | CA2695213849 | EXT2 | c.779dup (p.Leu261SerfsTer4) n.938dup c.-544+28972dup (n.-544+28972dup) n.953dup n.1196dup n.3340dup c.744-5221dup (n.744-5221dup) c.878dup (p.Leu294SerfsTer4) c.917dup (p.Leu307SerfsTer4) c.818dup (p.Leu274SerfsTer4) | |
11 | g.44124824del | CA676708196 | EXT2 | c.779del (p.Gly260ValfsTer10) n.938del c.-544+28972del (n.-544+28972del) n.953del n.1196del n.3340del c.744-5221del (n.744-5221del) c.878del (p.Gly293ValfsTer10) c.917del (p.Gly306ValfsTer10) c.818del (p.Gly273ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124823G>A | CA380166883 | EXT2 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.937G>A c.-544+28971G>A (n.-544+28971G>A) n.952G>A n.1195G>A n.3339G>A c.744-5222G>A (n.744-5222G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) | |
11 | g.44124823G>C | CA380166877 | EXT2 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.937G>C c.-544+28971G>C (n.-544+28971G>C) n.952G>C n.1195G>C n.3339G>C c.744-5222G>C (n.744-5222G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44124823G>T | CA380166880 | EXT2 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.937G>T c.-544+28971G>T (n.-544+28971G>T) n.952G>T n.1195G>T n.3339G>T c.744-5222G>T (n.744-5222G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) | |
11 | g.44124823_44124824insA | CA2741168921 | EXT2 | c.778_779insA (p.Gly260GlufsTer5) n.937_938insA c.-544+28971_-544+28972insA (n.-544+28971_-544+28972insA) n.952_953insA n.1195_1196insA n.3339_3340insA c.744-5222_744-5221insA (n.744-5222_744-5221insA) c.877_878insA (p.Gly293GlufsTer5) c.916_917insA (p.Gly306GlufsTer5) c.817_818insA (p.Gly273GlufsTer5) | |
11 | g.44124824G>A | CA380166888 | EXT2 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.938G>A c.-544+28972G>A (n.-544+28972G>A) n.953G>A n.1196G>A n.3340G>A c.744-5221G>A (n.744-5221G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) | |
11 | g.44124824G>C | CA380166891 | EXT2 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.938G>C c.-544+28972G>C (n.-544+28972G>C) n.953G>C n.1196G>C n.3340G>C c.744-5221G>C (n.744-5221G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) | |
11 | g.44124824G= | CA1967882618 | EXT2 | c.779G= (p.Gly260=) n.938G= c.-544+28972G= (n.-544+28972G=) n.953G= n.1196G= n.3340G= c.744-5221G= (n.744-5221G=) c.878G= (p.Gly293=) c.917G= (p.Gly306=) c.818G= (p.Gly273=) | |
11 | g.44124824G>T | CA221467803 | EXT2 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.938G>T c.-544+28972G>T (n.-544+28972G>T) n.953G>T n.1196G>T n.3340G>T c.744-5221G>T (n.744-5221G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.818G>T (p.Gly273Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124824_44124826delinsGTC | CA1967882619 | EXT2 | c.779_781delinsGTC (p.Gly260=) n.938_940delinsGTC c.-544+28972_-544+28974delinsGTC (n.-544+28972_-544+28974delinsGTC) n.953_955delinsGTC n.1196_1198delinsGTC n.3340_3342delinsGTC c.744-5221_744-5219delinsGTC (n.744-5221_744-5219delinsGTC) c.878_880delinsGTC (p.Gly293=) c.917_919delinsGTC (p.Gly306=) c.818_820delinsGTC (p.Gly273=) | |
11 | g.44124825T>A | CA473811168 | EXT2 | c.780T>A (p.Gly260=) n.939T>A c.-544+28973T>A (n.-544+28973T>A) n.954T>A n.1197T>A n.3341T>A c.744-5220T>A (n.744-5220T>A) c.879T>A (p.Gly293=) c.918T>A (p.Gly306=) c.819T>A (p.Gly273=) | |
11 | g.44124825T>C | CA473811165 | EXT2 | c.780T>C (p.Gly260=) n.939T>C c.-544+28973T>C (n.-544+28973T>C) n.954T>C n.1197T>C n.3341T>C c.744-5220T>C (n.744-5220T>C) c.879T>C (p.Gly293=) c.918T>C (p.Gly306=) c.819T>C (p.Gly273=) | |
11 | g.44124825T>G | CA473811167 | EXT2 | c.780T>G (p.Gly260=) n.939T>G c.-544+28973T>G (n.-544+28973T>G) n.954T>G n.1197T>G n.3341T>G c.744-5220T>G (n.744-5220T>G) c.879T>G (p.Gly293=) c.918T>G (p.Gly306=) c.819T>G (p.Gly273=) | dbSNP |
11 | g.44124827_44124828del | CA1139661899 | EXT2 | c.782_783del (p.Leu261ProfsTer3) n.941_942del c.-544+28975_-544+28976del (n.-544+28975_-544+28976del) n.956_957del n.1199_1200del n.3343_3344del c.744-5218_744-5217del (n.744-5218_744-5217del) c.881_882del (p.Leu294ProfsTer3) c.920_921del (p.Leu307ProfsTer3) c.821_822del (p.Leu274ProfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124826C>A | CA380166895 | EXT2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.940C>A c.-544+28974C>A (n.-544+28974C>A) n.955C>A n.1198C>A n.3342C>A c.744-5219C>A (n.744-5219C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) | |
11 | g.44124826C>G | CA380166897 | EXT2 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.940C>G c.-544+28974C>G (n.-544+28974C>G) n.955C>G n.1198C>G n.3342C>G c.744-5219C>G (n.744-5219C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | |
11 | g.44124826C>T | CA380166900 | EXT2 | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.940C>T c.-544+28974C>T (n.-544+28974C>T) n.955C>T n.1198C>T n.3342C>T c.744-5219C>T (n.744-5219C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) | dbSNP |
11 | g.44124828_44124834del | CA2695213850 | EXT2 | c.783_789del (p.His262SerfsTer6) n.942_948del c.-544+28976_-544+28982del (n.-544+28976_-544+28982del) n.957_963del n.1200_1206del n.3344_3350del c.744-5217_744-5211del (n.744-5217_744-5211del) c.882_888del (p.His295SerfsTer6) c.921_927del (p.His308SerfsTer6) c.822_828del (p.His275SerfsTer6) | |
11 | g.44124827del | CA2741168909 | EXT2 | c.782del (p.Leu261ProfsTer9) n.941del c.-544+28975del (n.-544+28975del) n.956del n.1199del n.3343del c.744-5218del (n.744-5218del) c.881del (p.Leu294ProfsTer9) c.920del (p.Leu307ProfsTer9) c.821del (p.Leu274ProfsTer9) | |
11 | g.44124827T>A | CA380166902 | EXT2 | c.782T>A (p.Leu261His) n.941T>A c.-544+28975T>A (n.-544+28975T>A) n.956T>A n.1199T>A n.3343T>A c.744-5218T>A (n.744-5218T>A) c.881T>A (p.Leu294His) c.920T>A (p.Leu307His) c.821T>A (p.Leu274His) | |
11 | g.44124827T>C | CA380166905 | EXT2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.941T>C c.-544+28975T>C (n.-544+28975T>C) n.956T>C n.1199T>C n.3343T>C c.744-5218T>C (n.744-5218T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
11 | g.44124827T>G | CA380166907 | EXT2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.941T>G c.-544+28975T>G (n.-544+28975T>G) n.956T>G n.1199T>G n.3343T>G c.744-5218T>G (n.744-5218T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
11 | g.44124828C>A | CA473811173 | EXT2 | c.783C>A (p.Leu261=) n.942C>A c.-544+28976C>A (n.-544+28976C>A) n.957C>A n.1200C>A n.3344C>A c.744-5217C>A (n.744-5217C>A) c.882C>A (p.Leu294=) c.921C>A (p.Leu307=) c.822C>A (p.Leu274=) | |
11 | g.44124828C= | CA1967882620 | EXT2 | c.783C= (p.Leu261=) n.942C= c.-544+28976C= (n.-544+28976C=) n.957C= n.1200C= n.3344C= c.744-5217C= (n.744-5217C=) c.882C= (p.Leu294=) c.921C= (p.Leu307=) c.822C= (p.Leu274=) | |
11 | g.44124828C>G | CA473811170 | EXT2 | c.783C>G (p.Leu261=) n.942C>G c.-544+28976C>G (n.-544+28976C>G) n.957C>G n.1200C>G n.3344C>G c.744-5217C>G (n.744-5217C>G) c.882C>G (p.Leu294=) c.921C>G (p.Leu307=) c.822C>G (p.Leu274=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124828C>T | CA473811169 | EXT2 | c.783C>T (p.Leu261=) n.942C>T c.-544+28976C>T (n.-544+28976C>T) n.957C>T n.1200C>T n.3344C>T c.744-5217C>T (n.744-5217C>T) c.882C>T (p.Leu294=) c.921C>T (p.Leu307=) c.822C>T (p.Leu274=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124828_44124829del | CA2499220942 | EXT2 | c.783_784del (p.His262SerfsTer2) n.942_943del c.-544+28976_-544+28977del (n.-544+28976_-544+28977del) n.957_958del n.1200_1201del n.3344_3345del c.744-5217_744-5216del (n.744-5217_744-5216del) c.882_883del (p.His295SerfsTer2) c.921_922del (p.His308SerfsTer2) c.822_823del (p.His275SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124829C>A | CA380166910 | EXT2 | c.784C>A (p.His262Asn) n.943C>A c.-544+28977C>A (n.-544+28977C>A) n.958C>A n.1201C>A n.3345C>A c.744-5216C>A (n.744-5216C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.922C>A (p.His308Asn) c.823C>A (p.His275Asn) | |
11 | g.44124829C= | CA1967882621 | EXT2 | c.784C= (p.His262=) n.943C= c.-544+28977C= (n.-544+28977C=) n.958C= n.1201C= n.3345C= c.744-5216C= (n.744-5216C=) c.883C= (p.His295=) c.922C= (p.His308=) c.823C= (p.His275=) | |
11 | g.44124829C>G | CA380166913 | EXT2 | c.784C>G (p.His262Asp) n.943C>G c.-544+28977C>G (n.-544+28977C>G) n.958C>G n.1201C>G n.3345C>G c.744-5216C>G (n.744-5216C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.922C>G (p.His308Asp) c.823C>G (p.His275Asp) | |
11 | g.44124829C>T | CA5955006 | EXT2 | c.784C>T (p.His262Tyr) n.943C>T c.-544+28977C>T (n.-544+28977C>T) n.958C>T n.1201C>T n.3345C>T c.744-5216C>T (n.744-5216C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) c.922C>T (p.His308Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124830A>C | CA380166919 | EXT2 | c.785A>C (p.His262Pro) n.944A>C c.-544+28978A>C (n.-544+28978A>C) n.959A>C n.1202A>C n.3346A>C c.744-5215A>C (n.744-5215A>C) c.884A>C (p.His295Pro) c.923A>C (p.His308Pro) c.824A>C (p.His275Pro) | |
11 | g.44124830A>G | CA380166924 | EXT2 | c.785A>G (p.His262Arg) n.944A>G c.-544+28978A>G (n.-544+28978A>G) n.959A>G n.1202A>G n.3346A>G c.744-5215A>G (n.744-5215A>G) c.884A>G (p.His295Arg) c.923A>G (p.His308Arg) c.824A>G (p.His275Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124830A>T | CA380166921 | EXT2 | c.785A>T (p.His262Leu) n.944A>T c.-544+28978A>T (n.-544+28978A>T) n.959A>T n.1202A>T n.3346A>T c.744-5215A>T (n.744-5215A>T) c.884A>T (p.His295Leu) c.923A>T (p.His308Leu) c.824A>T (p.His275Leu) | |
11 | g.44124830dup | CA658797613 | EXT2 | c.785dup (p.His262GlnfsTer3) n.944dup c.-544+28978dup (n.-544+28978dup) n.959dup n.1202dup n.3346dup c.744-5215dup (n.744-5215dup) c.884dup (p.His295GlnfsTer3) c.923dup (p.His308GlnfsTer3) c.824dup (p.His275GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44124831T>A | CA380166927 | EXT2 | c.786T>A (p.His262Gln) n.945T>A c.-544+28979T>A (n.-544+28979T>A) n.960T>A n.1203T>A n.3347T>A c.744-5214T>A (n.744-5214T>A) c.885T>A (p.His295Gln) c.924T>A (p.His308Gln) c.825T>A (p.His275Gln) | |
11 | g.44124831T>C | CA473811177 | EXT2 | c.786T>C (p.His262=) n.945T>C c.-544+28979T>C (n.-544+28979T>C) n.960T>C n.1203T>C n.3347T>C c.744-5214T>C (n.744-5214T>C) c.885T>C (p.His295=) c.924T>C (p.His308=) c.825T>C (p.His275=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124831T>G | CA380166929 | EXT2 | c.786T>G (p.His262Gln) n.945T>G c.-544+28979T>G (n.-544+28979T>G) n.960T>G n.1203T>G n.3347T>G c.744-5214T>G (n.744-5214T>G) c.885T>G (p.His295Gln) c.924T>G (p.His308Gln) c.825T>G (p.His275Gln) | |
11 | g.44124831T= | CA1967882622 | EXT2 | c.786T= (p.His262=) n.945T= c.-544+28979T= (n.-544+28979T=) n.960T= n.1203T= n.3347T= c.744-5214T= (n.744-5214T=) c.885T= (p.His295=) c.924T= (p.His308=) c.825T= (p.His275=) | |
11 | g.44124832C>A | CA380166930 | EXT2 | c.787C>A (p.Pro263Thr) n.946C>A c.-544+28980C>A (n.-544+28980C>A) n.961C>A n.1204C>A n.3348C>A c.744-5213C>A (n.744-5213C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.826C>A (p.Pro276Thr) | dbSNP |
11 | g.44124832C= | CA1967882623 | EXT2 | c.787C= (p.Pro263=) n.946C= c.-544+28980C= (n.-544+28980C=) n.961C= n.1204C= n.3348C= c.744-5213C= (n.744-5213C=) c.886C= (p.Pro296=) c.925C= (p.Pro309=) c.826C= (p.Pro276=) | |
11 | g.44124832C>G | CA380166931 | EXT2 | c.787C>G (p.Pro263Ala) n.946C>G c.-544+28980C>G (n.-544+28980C>G) n.961C>G n.1204C>G n.3348C>G c.744-5213C>G (n.744-5213C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.826C>G (p.Pro276Ala) | |
11 | g.44124832C>T | CA380166932 | EXT2 | c.787C>T (p.Pro263Ser) n.946C>T c.-544+28980C>T (n.-544+28980C>T) n.961C>T n.1204C>T n.3348C>T c.744-5213C>T (n.744-5213C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.826C>T (p.Pro276Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44124833C>A | CA380166933 | EXT2 | c.788C>A (p.Pro263His) n.947C>A c.-544+28981C>A (n.-544+28981C>A) n.962C>A n.1205C>A n.3349C>A c.744-5212C>A (n.744-5212C>A) c.887C>A (p.Pro296His) c.926C>A (p.Pro309His) c.827C>A (p.Pro276His) | |
11 | g.44124833C>G | CA380166935 | EXT2 | c.788C>G (p.Pro263Arg) n.947C>G c.-544+28981C>G (n.-544+28981C>G) n.962C>G n.1205C>G n.3349C>G c.744-5212C>G (n.744-5212C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.827C>G (p.Pro276Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44124833C>T | CA380166936 | EXT2 | c.788C>T (p.Pro263Leu) n.947C>T c.-544+28981C>T (n.-544+28981C>T) n.962C>T n.1205C>T n.3349C>T c.744-5212C>T (n.744-5212C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.827C>T (p.Pro276Leu) | |
11 | g.44124834T>A | CA473811179 | EXT2 | c.789T>A (p.Pro263=) n.948T>A c.-544+28982T>A (n.-544+28982T>A) n.963T>A n.1206T>A n.3350T>A c.744-5211T>A (n.744-5211T>A) c.888T>A (p.Pro296=) c.927T>A (p.Pro309=) c.828T>A (p.Pro276=) | |
11 | g.44124834T>C | CA473811180 | EXT2 | c.789T>C (p.Pro263=) n.948T>C c.-544+28982T>C (n.-544+28982T>C) n.963T>C n.1206T>C n.3350T>C c.744-5211T>C (n.744-5211T>C) c.888T>C (p.Pro296=) c.927T>C (p.Pro309=) c.828T>C (p.Pro276=) | dbSNP |
11 | g.44124834T>G | CA473811181 | EXT2 | c.789T>G (p.Pro263=) n.948T>G c.-544+28982T>G (n.-544+28982T>G) n.963T>G n.1206T>G n.3350T>G c.744-5211T>G (n.744-5211T>G) c.888T>G (p.Pro296=) c.927T>G (p.Pro309=) c.828T>G (p.Pro276=) | |
11 | g.44124835G>A | CA380166938 | EXT2 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.949G>A c.-544+28983G>A (n.-544+28983G>A) n.964G>A n.1207G>A n.3351G>A c.744-5210G>A (n.744-5210G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) | |
11 | g.44124835G>C | CA380166943 | EXT2 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.949G>C c.-544+28983G>C (n.-544+28983G>C) n.964G>C n.1207G>C n.3351G>C c.744-5210G>C (n.744-5210G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) | dbSNP |
11 | g.44124835G= | CA1967882624 | EXT2 | c.790G= (p.Glu264=) n.949G= c.-544+28983G= (n.-544+28983G=) n.964G= n.1207G= n.3351G= c.744-5210G= (n.744-5210G=) c.889G= (p.Glu297=) c.928G= (p.Glu310=) c.829G= (p.Glu277=) | |
11 | g.44124835G>T | CA380166950 | EXT2 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.949G>T c.-544+28983G>T (n.-544+28983G>T) n.964G>T n.1207G>T n.3351G>T c.744-5210G>T (n.744-5210G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) | |
11 | g.44124836A>C | CA380166953 | EXT2 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.950A>C c.-544+28984A>C (n.-544+28984A>C) n.965A>C n.1208A>C n.3352A>C c.744-5209A>C (n.744-5209A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) | |
11 | g.44124836A>G | CA380166956 | EXT2 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.950A>G c.-544+28984A>G (n.-544+28984A>G) n.965A>G n.1208A>G n.3352A>G c.744-5209A>G (n.744-5209A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) | |
11 | g.44124836A>T | CA380166959 | EXT2 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.950A>T c.-544+28984A>T (n.-544+28984A>T) n.965A>T n.1208A>T n.3352A>T c.744-5209A>T (n.744-5209A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.830A>T (p.Glu277Val) | dbSNP |
11 | g.44124837G>A | CA473811183 | EXT2 | c.792G>A (p.Glu264=) n.951G>A c.-544+28985G>A (n.-544+28985G>A) n.966G>A n.1209G>A n.3353G>A c.744-5208G>A (n.744-5208G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.930G>A (p.Glu310=) c.831G>A (p.Glu277=) | dbSNP |
11 | g.44124837G>C | CA380166963 | EXT2 | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.951G>C c.-544+28985G>C (n.-544+28985G>C) n.966G>C n.1209G>C n.3353G>C c.744-5208G>C (n.744-5208G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124837G= | CA1967882625 | EXT2 | c.792G= (p.Glu264=) n.951G= c.-544+28985G= (n.-544+28985G=) n.966G= n.1209G= n.3353G= c.744-5208G= (n.744-5208G=) c.891G= (p.Glu297=) c.930G= (p.Glu310=) c.831G= (p.Glu277=) | |
11 | g.44124837G>T | CA380166965 | EXT2 | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.951G>T c.-544+28985G>T (n.-544+28985G>T) n.966G>T n.1209G>T n.3353G>T c.744-5208G>T (n.744-5208G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) | |
11 | g.44124838T>A | CA380166967 | EXT2 | c.793T>A (p.Tyr265Asn) n.952T>A c.-544+28986T>A (n.-544+28986T>A) n.967T>A n.1210T>A n.3354T>A c.744-5207T>A (n.744-5207T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.832T>A (p.Tyr278Asn) | |
11 | g.44124838T>C | CA380166969 | EXT2 | c.793T>C (p.Tyr265His) n.952T>C c.-544+28986T>C (n.-544+28986T>C) n.967T>C n.1210T>C n.3354T>C c.744-5207T>C (n.744-5207T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) c.931T>C (p.Tyr311His) c.832T>C (p.Tyr278His) | |
11 | g.44124838T>G | CA380166970 | EXT2 | c.793T>G (p.Tyr265Asp) n.952T>G c.-544+28986T>G (n.-544+28986T>G) n.967T>G n.1210T>G n.3354T>G c.744-5207T>G (n.744-5207T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.832T>G (p.Tyr278Asp) | |
11 | g.44124839A>C | CA380166973 | EXT2 | c.794A>C (p.Tyr265Ser) n.953A>C c.-544+28987A>C (n.-544+28987A>C) n.968A>C n.1211A>C n.3355A>C c.744-5206A>C (n.744-5206A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.833A>C (p.Tyr278Ser) | |
11 | g.44124839A>G | CA380166974 | EXT2 | c.794A>G (p.Tyr265Cys) n.953A>G c.-544+28987A>G (n.-544+28987A>G) n.968A>G n.1211A>G n.3355A>G c.744-5206A>G (n.744-5206A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.833A>G (p.Tyr278Cys) | |
11 | g.44124839A>T | CA380166976 | EXT2 | c.794A>T (p.Tyr265Phe) n.953A>T c.-544+28987A>T (n.-544+28987A>T) n.968A>T n.1211A>T n.3355A>T c.744-5206A>T (n.744-5206A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.833A>T (p.Tyr278Phe) | |
11 | g.44124840C>A | CA380166978 | EXT2 | c.795C>A (p.Tyr265Ter) n.954C>A c.-544+28988C>A (n.-544+28988C>A) n.969C>A n.1212C>A n.3356C>A c.744-5205C>A (n.744-5205C>A) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.834C>A (p.Tyr278Ter) | dbSNP |
11 | g.44124840C= | CA1967882626 | EXT2 | c.795C= (p.Tyr265=) n.954C= c.-544+28988C= (n.-544+28988C=) n.969C= n.1212C= n.3356C= c.744-5205C= (n.744-5205C=) c.894C= (p.Tyr298=) c.933C= (p.Tyr311=) c.834C= (p.Tyr278=) | |
11 | g.44124840C>G | CA380166980 | EXT2 | c.795C>G (p.Tyr265Ter) n.954C>G c.-544+28988C>G (n.-544+28988C>G) n.969C>G n.1212C>G n.3356C>G c.744-5205C>G (n.744-5205C>G) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.834C>G (p.Tyr278Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.44124840C>T | CA5955007 | EXT2 | c.795C>T (p.Tyr265=) n.954C>T c.-544+28988C>T (n.-544+28988C>T) n.969C>T n.1212C>T n.3356C>T c.744-5205C>T (n.744-5205C>T) c.894C>T (p.Tyr298=) c.933C>T (p.Tyr311=) c.834C>T (p.Tyr278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124841A>C | CA473811191 | EXT2 | c.796A>C (p.Arg266=) n.955A>C c.-544+28989A>C (n.-544+28989A>C) n.970A>C n.1213A>C n.3357A>C c.744-5204A>C (n.744-5204A>C) c.895A>C (p.Arg299=) c.934A>C (p.Arg312=) c.835A>C (p.Arg279=) | |
11 | g.44124841A>G | CA380166983 | EXT2 | c.796A>G (p.Arg266Gly) n.955A>G c.-544+28989A>G (n.-544+28989A>G) n.970A>G n.1213A>G n.3357A>G c.744-5204A>G (n.744-5204A>G) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.44124841A>T | CA380166984 | EXT2 | c.796A>T (p.Arg266Ter) n.955A>T c.-544+28989A>T (n.-544+28989A>T) n.970A>T n.1213A>T n.3357A>T c.744-5204A>T (n.744-5204A>T) c.895A>T (p.Arg299Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.835A>T (p.Arg279Ter) | |
11 | g.44124845_44124846del | CA2695213851 | EXT2 | c.800_801del (p.Glu267GlyfsTer18) n.959_960del c.-544+28993_-544+28994del (n.-544+28993_-544+28994del) n.974_975del n.1217_1218del n.3361_3362del c.744-5200_744-5199del (n.744-5200_744-5199del) c.899_900del (p.Glu300GlyfsTer18) c.938_939del (p.Glu313GlyfsTer18) c.839_840del (p.Glu280GlyfsTer18) | |
11 | g.44124842G>A | CA5955008 | EXT2 | c.797G>A (p.Arg266Lys) n.956G>A c.-544+28990G>A (n.-544+28990G>A) n.971G>A n.1214G>A n.3358G>A c.744-5203G>A (n.744-5203G>A) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124842G>C | CA380166991 | EXT2 | c.797G>C (p.Arg266Thr) n.956G>C c.-544+28990G>C (n.-544+28990G>C) n.971G>C n.1214G>C n.3358G>C c.744-5203G>C (n.744-5203G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124842G= | CA1967882627 | EXT2 | c.797G= (p.Arg266=) n.956G= c.-544+28990G= (n.-544+28990G=) n.971G= n.1214G= n.3358G= c.744-5203G= (n.744-5203G=) c.896G= (p.Arg299=) c.935G= (p.Arg312=) c.836G= (p.Arg279=) | |
11 | g.44124842G>T | CA380166986 | EXT2 | c.797G>T (p.Arg266Ile) n.956G>T c.-544+28990G>T (n.-544+28990G>T) n.971G>T n.1214G>T n.3358G>T c.744-5203G>T (n.744-5203G>T) c.896G>T (p.Arg299Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.836G>T (p.Arg279Ile) | |
11 | g.44124843A= | CA1967882628 | EXT2 | c.798A= (p.Arg266=) n.957A= c.-544+28991A= (n.-544+28991A=) n.972A= n.1215A= n.3359A= c.744-5202A= (n.744-5202A=) c.897A= (p.Arg299=) c.936A= (p.Arg312=) c.837A= (p.Arg279=) | |
11 | g.44124843A>C | CA380166994 | EXT2 | c.798A>C (p.Arg266Ser) n.957A>C c.-544+28991A>C (n.-544+28991A>C) n.972A>C n.1215A>C n.3359A>C c.744-5202A>C (n.744-5202A>C) c.897A>C (p.Arg299Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.837A>C (p.Arg279Ser) | |
11 | g.44124843A>G | CA473811193 | EXT2 | c.798A>G (p.Arg266=) n.957A>G c.-544+28991A>G (n.-544+28991A>G) n.972A>G n.1215A>G n.3359A>G c.744-5202A>G (n.744-5202A>G) c.897A>G (p.Arg299=) c.936A>G (p.Arg312=) c.837A>G (p.Arg279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124843A>T | CA380166998 | EXT2 | c.798A>T (p.Arg266Ser) n.957A>T c.-544+28991A>T (n.-544+28991A>T) n.972A>T n.1215A>T n.3359A>T c.744-5202A>T (n.744-5202A>T) c.897A>T (p.Arg299Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.837A>T (p.Arg279Ser) | |
11 | g.44124844G>A | CA380167001 | EXT2 | c.799G>A (p.Glu267Lys) n.958G>A c.-544+28992G>A (n.-544+28992G>A) n.973G>A n.1216G>A n.3360G>A c.744-5201G>A (n.744-5201G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | |
11 | g.44124844G>C | CA380167003 | EXT2 | c.799G>C (p.Glu267Gln) n.958G>C c.-544+28992G>C (n.-544+28992G>C) n.973G>C n.1216G>C n.3360G>C c.744-5201G>C (n.744-5201G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | |
11 | g.44124844G>T | CA380167004 | EXT2 | c.799G>T (p.Glu267Ter) n.958G>T c.-544+28992G>T (n.-544+28992G>T) n.973G>T n.1216G>T n.3360G>T c.744-5201G>T (n.744-5201G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | |
11 | g.44124845A>C | CA380167008 | EXT2 | c.800A>C (p.Glu267Ala) n.959A>C c.-544+28993A>C (n.-544+28993A>C) n.974A>C n.1217A>C n.3361A>C c.744-5200A>C (n.744-5200A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) | |
11 | g.44124845A>G | CA380167011 | EXT2 | c.800A>G (p.Glu267Gly) n.959A>G c.-544+28993A>G (n.-544+28993A>G) n.974A>G n.1217A>G n.3361A>G c.744-5200A>G (n.744-5200A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) | |
11 | g.44124845A>T | CA380167014 | EXT2 | c.800A>T (p.Glu267Val) n.959A>T c.-544+28993A>T (n.-544+28993A>T) n.974A>T n.1217A>T n.3361A>T c.744-5200A>T (n.744-5200A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.839A>T (p.Glu280Val) | |
11 | g.44124846G>A | CA473811205 | EXT2 | c.801G>A (p.Glu267=) n.960G>A c.-544+28994G>A (n.-544+28994G>A) n.975G>A n.1218G>A n.3362G>A c.744-5199G>A (n.744-5199G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.939G>A (p.Glu313=) c.840G>A (p.Glu280=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124846G>C | CA380167017 | EXT2 | c.801G>C (p.Glu267Asp) n.960G>C c.-544+28994G>C (n.-544+28994G>C) n.975G>C n.1218G>C n.3362G>C c.744-5199G>C (n.744-5199G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.44124846G= | CA1967882629 | EXT2 | c.801G= (p.Glu267=) n.960G= c.-544+28994G= (n.-544+28994G=) n.975G= n.1218G= n.3362G= c.744-5199G= (n.744-5199G=) c.900G= (p.Glu300=) c.939G= (p.Glu313=) c.840G= (p.Glu280=) | |
11 | g.44124846G>T | CA380167020 | EXT2 | c.801G>T (p.Glu267Asp) n.960G>T c.-544+28994G>T (n.-544+28994G>T) n.975G>T n.1218G>T n.3362G>T c.744-5199G>T (n.744-5199G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) | |
11 | g.44124847G>A | CA380167023 | EXT2 | c.802G>A (p.Asp268Asn) n.961G>A c.-544+28995G>A (n.-544+28995G>A) n.976G>A n.1219G>A n.3363G>A c.744-5198G>A (n.744-5198G>A) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) | |
11 | g.44124847G>C | CA380167024 | EXT2 | c.802G>C (p.Asp268His) n.961G>C c.-544+28995G>C (n.-544+28995G>C) n.976G>C n.1219G>C n.3363G>C c.744-5198G>C (n.744-5198G>C) c.901G>C (p.Asp301His) c.940G>C (p.Asp314His) c.841G>C (p.Asp281His) | |
11 | g.44124847G>T | CA380167027 | EXT2 | c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.961G>T c.-544+28995G>T (n.-544+28995G>T) n.976G>T n.1219G>T n.3363G>T c.744-5198G>T (n.744-5198G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) | |
11 | g.44124848A>C | CA380167034 | EXT2 | c.803A>C (p.Asp268Ala) n.962A>C c.-544+28996A>C (n.-544+28996A>C) n.977A>C n.1220A>C n.3364A>C c.744-5197A>C (n.744-5197A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) | |
11 | g.44124848A>G | CA380167031 | EXT2 | c.803A>G (p.Asp268Gly) n.962A>G c.-544+28996A>G (n.-544+28996A>G) n.977A>G n.1220A>G n.3364A>G c.744-5197A>G (n.744-5197A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44124848A>T | CA380167029 | EXT2 | c.803A>T (p.Asp268Val) n.962A>T c.-544+28996A>T (n.-544+28996A>T) n.977A>T n.1220A>T n.3364A>T c.744-5197A>T (n.744-5197A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.842A>T (p.Asp281Val) | |
11 | g.44124849C>A | CA380167036 | EXT2 | c.804C>A (p.Asp268Glu) n.963C>A c.-544+28997C>A (n.-544+28997C>A) n.978C>A n.1221C>A n.3365C>A c.744-5196C>A (n.744-5196C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) c.942C>A (p.Asp314Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) | |
11 | g.44124849C>G | CA380167038 | EXT2 | c.804C>G (p.Asp268Glu) n.963C>G c.-544+28997C>G (n.-544+28997C>G) n.978C>G n.1221C>G n.3365C>G c.744-5196C>G (n.744-5196C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) c.942C>G (p.Asp314Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) | |
11 | g.44124849C>T | CA473811206 | EXT2 | c.804C>T (p.Asp268=) n.963C>T c.-544+28997C>T (n.-544+28997C>T) n.978C>T n.1221C>T n.3365C>T c.744-5196C>T (n.744-5196C>T) c.903C>T (p.Asp301=) c.942C>T (p.Asp314=) c.843C>T (p.Asp281=) | |
11 | g.44124850C>A | CA380167041 | EXT2 | c.805C>A (p.Leu269Ile) n.964C>A c.-544+28998C>A (n.-544+28998C>A) n.979C>A n.1222C>A n.3366C>A c.744-5195C>A (n.744-5195C>A) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) | |
11 | g.44124850C= | CA1967882630 | EXT2 | c.805C= (p.Leu269=) n.964C= c.-544+28998C= (n.-544+28998C=) n.979C= n.1222C= n.3366C= c.744-5195C= (n.744-5195C=) c.904C= (p.Leu302=) c.943C= (p.Leu315=) c.844C= (p.Leu282=) | |
11 | g.44124850C>G | CA380167044 | EXT2 | c.805C>G (p.Leu269Val) n.964C>G c.-544+28998C>G (n.-544+28998C>G) n.979C>G n.1222C>G n.3366C>G c.744-5195C>G (n.744-5195C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.844C>G (p.Leu282Val) | |
11 | g.44124850C>T | CA5955009 | EXT2 | c.805C>T (p.Leu269=) n.964C>T c.-544+28998C>T (n.-544+28998C>T) n.979C>T n.1222C>T n.3366C>T c.744-5195C>T (n.744-5195C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.943C>T (p.Leu315=) c.844C>T (p.Leu282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.44124851T>A | CA380167048 | EXT2 | c.806T>A (p.Leu269Gln) n.965T>A c.-544+28999T>A (n.-544+28999T>A) n.980T>A n.1223T>A n.3367T>A c.744-5194T>A (n.744-5194T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) | |
11 | g.44124851T>C | CA380167050 | EXT2 | c.806T>C (p.Leu269Pro) n.965T>C c.-544+28999T>C (n.-544+28999T>C) n.980T>C n.1223T>C n.3367T>C c.744-5194T>C (n.744-5194T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124851T>G | CA380167051 | EXT2 | c.806T>G (p.Leu269Arg) n.965T>G c.-544+28999T>G (n.-544+28999T>G) n.980T>G n.1223T>G n.3367T>G c.744-5194T>G (n.744-5194T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) | |
11 | g.44124851T= | CA1967882631 | EXT2 | c.806T= (p.Leu269=) n.965T= c.-544+28999T= (n.-544+28999T=) n.980T= n.1223T= n.3367T= c.744-5194T= (n.744-5194T=) c.905T= (p.Leu302=) c.944T= (p.Leu315=) c.845T= (p.Leu282=) | |
11 | g.44124852A= | CA1967882632 | EXT2 | c.807A= (p.Leu269=) n.966A= c.-544+29000A= (n.-544+29000A=) n.981A= n.1224A= n.3368A= c.744-5193A= (n.744-5193A=) c.906A= (p.Leu302=) c.945A= (p.Leu315=) c.846A= (p.Leu282=) | |
11 | g.44124852A>C | CA473811211 | EXT2 | c.807A>C (p.Leu269=) n.966A>C c.-544+29000A>C (n.-544+29000A>C) n.981A>C n.1224A>C n.3368A>C c.744-5193A>C (n.744-5193A>C) c.906A>C (p.Leu302=) c.945A>C (p.Leu315=) c.846A>C (p.Leu282=) | |
11 | g.44124852A>G | CA5955010 | EXT2 | c.807A>G (p.Leu269=) n.966A>G c.-544+29000A>G (n.-544+29000A>G) n.981A>G n.1224A>G n.3368A>G c.744-5193A>G (n.744-5193A>G) c.906A>G (p.Leu302=) c.945A>G (p.Leu315=) c.846A>G (p.Leu282=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124852A>T | CA473811210 | EXT2 | c.807A>T (p.Leu269=) n.966A>T c.-544+29000A>T (n.-544+29000A>T) n.981A>T n.1224A>T n.3368A>T c.744-5193A>T (n.744-5193A>T) c.906A>T (p.Leu302=) c.945A>T (p.Leu315=) c.846A>T (p.Leu282=) | |
11 | g.44124853G>A | CA380167055 | EXT2 | c.808G>A (p.Glu270Lys) n.967G>A c.-544+29001G>A (n.-544+29001G>A) n.982G>A n.1225G>A n.3369G>A c.744-5192G>A (n.744-5192G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44124853G>C | CA380167056 | EXT2 | c.808G>C (p.Glu270Gln) n.967G>C c.-544+29001G>C (n.-544+29001G>C) n.982G>C n.1225G>C n.3369G>C c.744-5192G>C (n.744-5192G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) | |
11 | g.44124853G>T | CA380167057 | EXT2 | c.808G>T (p.Glu270Ter) n.967G>T c.-544+29001G>T (n.-544+29001G>T) n.982G>T n.1225G>T n.3369G>T c.744-5192G>T (n.744-5192G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) | |
11 | g.44124854A>C | CA380167066 | EXT2 | c.809A>C (p.Glu270Ala) n.968A>C c.-544+29002A>C (n.-544+29002A>C) n.983A>C n.1226A>C n.3370A>C c.744-5191A>C (n.744-5191A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.44124854A>G | CA380167064 | EXT2 | c.809A>G (p.Glu270Gly) n.968A>G c.-544+29002A>G (n.-544+29002A>G) n.983A>G n.1226A>G n.3370A>G c.744-5191A>G (n.744-5191A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.44124854A>T | CA380167061 | EXT2 | c.809A>T (p.Glu270Val) n.968A>T c.-544+29002A>T (n.-544+29002A>T) n.983A>T n.1226A>T n.3370A>T c.744-5191A>T (n.744-5191A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.848A>T (p.Glu283Val) | |
11 | g.44124855A>C | CA380167067 | EXT2 | c.810A>C (p.Glu270Asp) n.969A>C c.-544+29003A>C (n.-544+29003A>C) n.984A>C n.1227A>C n.3371A>C c.744-5190A>C (n.744-5190A>C) c.909A>C (p.Glu303Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) | |
11 | g.44124855A>G | CA473811215 | EXT2 | c.810A>G (p.Glu270=) n.969A>G c.-544+29003A>G (n.-544+29003A>G) n.984A>G n.1227A>G n.3371A>G c.744-5190A>G (n.744-5190A>G) c.909A>G (p.Glu303=) c.948A>G (p.Glu316=) c.849A>G (p.Glu283=) | |
11 | g.44124855A>T | CA380167068 | EXT2 | c.810A>T (p.Glu270Asp) n.969A>T c.-544+29003A>T (n.-544+29003A>T) n.984A>T n.1227A>T n.3371A>T c.744-5190A>T (n.744-5190A>T) c.909A>T (p.Glu303Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) | |
11 | g.44124856G>A | CA380167069 | EXT2 | c.811G>A (p.Ala271Thr) n.970G>A c.-544+29004G>A (n.-544+29004G>A) n.985G>A n.1228G>A n.3372G>A c.744-5189G>A (n.744-5189G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) | |
11 | g.44124856G>C | CA380167071 | EXT2 | c.811G>C (p.Ala271Pro) n.970G>C c.-544+29004G>C (n.-544+29004G>C) n.985G>C n.1228G>C n.3372G>C c.744-5189G>C (n.744-5189G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
11 | g.44124856G>T | CA380167070 | EXT2 | c.811G>T (p.Ala271Ser) n.970G>T c.-544+29004G>T (n.-544+29004G>T) n.985G>T n.1228G>T n.3372G>T c.744-5189G>T (n.744-5189G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44124857C>A | CA5955011 | EXT2 | c.812C>A (p.Ala271Asp) n.971C>A c.-544+29005C>A (n.-544+29005C>A) n.986C>A n.1229C>A n.3373C>A c.744-5188C>A (n.744-5188C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124857C= | CA1967882633 | EXT2 | c.812C= (p.Ala271=) n.971C= c.-544+29005C= (n.-544+29005C=) n.986C= n.1229C= n.3373C= c.744-5188C= (n.744-5188C=) c.911C= (p.Ala304=) c.950C= (p.Ala317=) c.851C= (p.Ala284=) | |
11 | g.44124857C>G | CA380167075 | EXT2 | c.812C>G (p.Ala271Gly) n.971C>G c.-544+29005C>G (n.-544+29005C>G) n.986C>G n.1229C>G n.3373C>G c.744-5188C>G (n.744-5188C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
11 | g.44124857C>T | CA380167073 | EXT2 | c.812C>T (p.Ala271Val) n.971C>T c.-544+29005C>T (n.-544+29005C>T) n.986C>T n.1229C>T n.3373C>T c.744-5188C>T (n.744-5188C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124859del | CA2695213852 | EXT2 | c.814del (p.Leu272SerfsTer10) n.973del c.-544+29007del (n.-544+29007del) n.988del n.1231del n.3375del c.744-5186del (n.744-5186del) c.913del (p.Leu305SerfsTer10) c.952del (p.Leu318SerfsTer10) c.853del (p.Leu285SerfsTer10) | |
11 | g.44124858C>A | CA473811220 | EXT2 | c.813C>A (p.Ala271=) n.972C>A c.-544+29006C>A (n.-544+29006C>A) n.987C>A n.1230C>A n.3374C>A c.744-5187C>A (n.744-5187C>A) c.912C>A (p.Ala304=) c.951C>A (p.Ala317=) c.852C>A (p.Ala284=) | |
11 | g.44124858C>G | CA473811222 | EXT2 | c.813C>G (p.Ala271=) n.972C>G c.-544+29006C>G (n.-544+29006C>G) n.987C>G n.1230C>G n.3374C>G c.744-5187C>G (n.744-5187C>G) c.912C>G (p.Ala304=) c.951C>G (p.Ala317=) c.852C>G (p.Ala284=) | |
11 | g.44124858C>T | CA473811221 | EXT2 | c.813C>T (p.Ala271=) n.972C>T c.-544+29006C>T (n.-544+29006C>T) n.987C>T n.1230C>T n.3374C>T c.744-5187C>T (n.744-5187C>T) c.912C>T (p.Ala304=) c.951C>T (p.Ala317=) c.852C>T (p.Ala284=) | |
11 | g.44124859C>A | CA380167079 | EXT2 | c.814C>A (p.Leu272Ile) n.973C>A c.-544+29007C>A (n.-544+29007C>A) n.988C>A n.1231C>A n.3375C>A c.744-5186C>A (n.744-5186C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) | |
11 | g.44124859C= | CA1967882634 | EXT2 | c.814C= (p.Leu272=) n.973C= c.-544+29007C= (n.-544+29007C=) n.988C= n.1231C= n.3375C= c.744-5186C= (n.744-5186C=) c.913C= (p.Leu305=) c.952C= (p.Leu318=) c.853C= (p.Leu285=) | |
11 | g.44124859C>G | CA380167082 | EXT2 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.973C>G c.-544+29007C>G (n.-544+29007C>G) n.988C>G n.1231C>G n.3375C>G c.744-5186C>G (n.744-5186C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
11 | g.44124859C>T | CA5955012 | EXT2 | c.814C>T (p.Leu272Phe) n.973C>T c.-544+29007C>T (n.-544+29007C>T) n.988C>T n.1231C>T n.3375C>T c.744-5186C>T (n.744-5186C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124860T>A | CA380167089 | EXT2 | c.815T>A (p.Leu272His) n.974T>A c.-544+29008T>A (n.-544+29008T>A) n.989T>A n.1232T>A n.3376T>A c.744-5185T>A (n.744-5185T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.953T>A (p.Leu318His) c.854T>A (p.Leu285His) | |
11 | g.44124860T>C | CA380167092 | EXT2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.974T>C c.-544+29008T>C (n.-544+29008T>C) n.989T>C n.1232T>C n.3376T>C c.744-5185T>C (n.744-5185T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.44124860T>G | CA380167094 | EXT2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.974T>G c.-544+29008T>G (n.-544+29008T>G) n.989T>G n.1232T>G n.3376T>G c.744-5185T>G (n.744-5185T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
11 | g.44124861C>A | CA473811226 | EXT2 | c.816C>A (p.Leu272=) n.975C>A c.-544+29009C>A (n.-544+29009C>A) n.990C>A n.1233C>A n.3377C>A c.744-5184C>A (n.744-5184C>A) c.915C>A (p.Leu305=) c.954C>A (p.Leu318=) c.855C>A (p.Leu285=) | |
11 | g.44124861C>G | CA473811227 | EXT2 | c.816C>G (p.Leu272=) n.975C>G c.-544+29009C>G (n.-544+29009C>G) n.990C>G n.1233C>G n.3377C>G c.744-5184C>G (n.744-5184C>G) c.915C>G (p.Leu305=) c.954C>G (p.Leu318=) c.855C>G (p.Leu285=) | |
11 | g.44124861C>T | CA473811228 | EXT2 | c.816C>T (p.Leu272=) n.975C>T c.-544+29009C>T (n.-544+29009C>T) n.990C>T n.1233C>T n.3377C>T c.744-5184C>T (n.744-5184C>T) c.915C>T (p.Leu305=) c.954C>T (p.Leu318=) c.855C>T (p.Leu285=) | |
11 | g.44124862C>A | CA380167097 | EXT2 | c.817C>A (p.Gln273Lys) n.976C>A c.-544+29010C>A (n.-544+29010C>A) n.991C>A n.1234C>A n.3378C>A c.744-5183C>A (n.744-5183C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) | dbSNP |
11 | g.44124862C= | CA1967882635 | EXT2 | c.817C= (p.Gln273=) n.976C= c.-544+29010C= (n.-544+29010C=) n.991C= n.1234C= n.3378C= c.744-5183C= (n.744-5183C=) c.916C= (p.Gln306=) c.955C= (p.Gln319=) c.856C= (p.Gln286=) | |
11 | g.44124862C>G | CA380167100 | EXT2 | c.817C>G (p.Gln273Glu) n.976C>G c.-544+29010C>G (n.-544+29010C>G) n.991C>G n.1234C>G n.3378C>G c.744-5183C>G (n.744-5183C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) | |
11 | g.44124862C>T | CA380167103 | EXT2 | c.817C>T (p.Gln273Ter) n.976C>T c.-544+29010C>T (n.-544+29010C>T) n.991C>T n.1234C>T n.3378C>T c.744-5183C>T (n.744-5183C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.44124863A= | CA1967882636 | EXT2 | c.818A= (p.Gln273=) n.977A= c.-544+29011A= (n.-544+29011A=) n.992A= n.1235A= n.3379A= c.744-5182A= (n.744-5182A=) c.917A= (p.Gln306=) c.956A= (p.Gln319=) c.857A= (p.Gln286=) | |
11 | g.44124863A>C | CA380167106 | EXT2 | c.818A>C (p.Gln273Pro) n.977A>C c.-544+29011A>C (n.-544+29011A>C) n.992A>C n.1235A>C n.3379A>C c.744-5182A>C (n.744-5182A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) | |
11 | g.44124863A>G | CA5955013 | EXT2 | c.818A>G (p.Gln273Arg) n.977A>G c.-544+29011A>G (n.-544+29011A>G) n.992A>G n.1235A>G n.3379A>G c.744-5182A>G (n.744-5182A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124863A>T | CA380167114 | EXT2 | c.818A>T (p.Gln273Leu) n.977A>T c.-544+29011A>T (n.-544+29011A>T) n.992A>T n.1235A>T n.3379A>T c.744-5182A>T (n.744-5182A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) | |
11 | g.44124864G>A | CA473811229 | EXT2 | c.819G>A (p.Gln273=) n.978G>A c.-544+29012G>A (n.-544+29012G>A) n.993G>A n.1236G>A n.3380G>A c.744-5181G>A (n.744-5181G>A) c.918G>A (p.Gln306=) c.957G>A (p.Gln319=) c.858G>A (p.Gln286=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124864G>C | CA380167118 | EXT2 | c.819G>C (p.Gln273His) n.978G>C c.-544+29012G>C (n.-544+29012G>C) n.993G>C n.1236G>C n.3380G>C c.744-5181G>C (n.744-5181G>C) c.918G>C (p.Gln306His) c.957G>C (p.Gln319His) c.858G>C (p.Gln286His) | |
11 | g.44124864G>T | CA380167117 | EXT2 | c.819G>T (p.Gln273His) n.978G>T c.-544+29012G>T (n.-544+29012G>T) n.993G>T n.1236G>T n.3380G>T c.744-5181G>T (n.744-5181G>T) c.918G>T (p.Gln306His) c.957G>T (p.Gln319His) c.858G>T (p.Gln286His) | |
11 | g.44124865G>A | CA380167119 | EXT2 | c.820G>A (p.Val274Ile) n.979G>A c.-544+29013G>A (n.-544+29013G>A) n.994G>A n.1237G>A n.3381G>A c.744-5180G>A (n.744-5180G>A) c.919G>A (p.Val307Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124865G>C | CA380167120 | EXT2 | c.820G>C (p.Val274Leu) n.979G>C c.-544+29013G>C (n.-544+29013G>C) n.994G>C n.1237G>C n.3381G>C c.744-5180G>C (n.744-5180G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44124865G= | CA1967882637 | EXT2 | c.820G= (p.Val274=) n.979G= c.-544+29013G= (n.-544+29013G=) n.994G= n.1237G= n.3381G= c.744-5180G= (n.744-5180G=) c.919G= (p.Val307=) c.958G= (p.Val320=) c.859G= (p.Val287=) | |
11 | g.44124865G>T | CA380167121 | EXT2 | c.820G>T (p.Val274Phe) n.979G>T c.-544+29013G>T (n.-544+29013G>T) n.994G>T n.1237G>T n.3381G>T c.744-5180G>T (n.744-5180G>T) c.919G>T (p.Val307Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) | |
11 | g.44124866T>A | CA380167123 | EXT2 | c.821T>A (p.Val274Asp) n.980T>A c.-544+29014T>A (n.-544+29014T>A) n.995T>A n.1238T>A n.3382T>A c.744-5179T>A (n.744-5179T>A) c.920T>A (p.Val307Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) | |
11 | g.44124866T>C | CA380167125 | EXT2 | c.821T>C (p.Val274Ala) n.980T>C c.-544+29014T>C (n.-544+29014T>C) n.995T>C n.1238T>C n.3382T>C c.744-5179T>C (n.744-5179T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) | |
11 | g.44124866T>G | CA380167128 | EXT2 | c.821T>G (p.Val274Gly) n.980T>G c.-544+29014T>G (n.-544+29014T>G) n.995T>G n.1238T>G n.3382T>G c.744-5179T>G (n.744-5179T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) | |
11 | g.44124867C>A | CA473811234 | EXT2 | c.822C>A (p.Val274=) n.981C>A c.-544+29015C>A (n.-544+29015C>A) n.996C>A n.1239C>A n.3383C>A c.744-5178C>A (n.744-5178C>A) c.921C>A (p.Val307=) c.960C>A (p.Val320=) c.861C>A (p.Val287=) | |
11 | g.44124867C>G | CA473811236 | EXT2 | c.822C>G (p.Val274=) n.981C>G c.-544+29015C>G (n.-544+29015C>G) n.996C>G n.1239C>G n.3383C>G c.744-5178C>G (n.744-5178C>G) c.921C>G (p.Val307=) c.960C>G (p.Val320=) c.861C>G (p.Val287=) | |
11 | g.44124867C>T | CA473811237 | EXT2 | c.822C>T (p.Val274=) n.981C>T c.-544+29015C>T (n.-544+29015C>T) n.996C>T n.1239C>T n.3383C>T c.744-5178C>T (n.744-5178C>T) c.921C>T (p.Val307=) c.960C>T (p.Val320=) c.861C>T (p.Val287=) | dbSNP |
11 | g.44124868A>C | CA380167132 | EXT2 | c.823A>C (p.Lys275Gln) n.982A>C c.-544+29016A>C (n.-544+29016A>C) n.997A>C n.1240A>C n.3384A>C c.744-5177A>C (n.744-5177A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
11 | g.44124868A>G | CA380167139 | EXT2 | c.823A>G (p.Lys275Glu) n.982A>G c.-544+29016A>G (n.-544+29016A>G) n.997A>G n.1240A>G n.3384A>G c.744-5177A>G (n.744-5177A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
11 | g.44124868A>T | CA380167142 | EXT2 | c.823A>T (p.Lys275Ter) n.982A>T c.-544+29016A>T (n.-544+29016A>T) n.997A>T n.1240A>T n.3384A>T c.744-5177A>T (n.744-5177A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
11 | g.44124869_44124870del | CA2695213853 | EXT2 | c.824_825del (p.Lys275ThrfsTer10) n.983_984del c.-544+29017_-544+29018del (n.-544+29017_-544+29018del) n.998_999del n.1241_1242del n.3385_3386del c.744-5176_744-5175del (n.744-5176_744-5175del) c.923_924del (p.Lys308ThrfsTer10) c.962_963del (p.Lys321ThrfsTer10) c.863_864del (p.Lys288ThrfsTer10) | |
11 | g.44124869A>C | CA380167148 | EXT2 | c.824A>C (p.Lys275Thr) n.983A>C c.-544+29017A>C (n.-544+29017A>C) n.998A>C n.1241A>C n.3385A>C c.744-5176A>C (n.744-5176A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
11 | g.44124869A>G | CA380167151 | EXT2 | c.824A>G (p.Lys275Arg) n.983A>G c.-544+29017A>G (n.-544+29017A>G) n.998A>G n.1241A>G n.3385A>G c.744-5176A>G (n.744-5176A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) | |
11 | g.44124869A>T | CA380167152 | EXT2 | c.824A>T (p.Lys275Ile) n.983A>T c.-544+29017A>T (n.-544+29017A>T) n.998A>T n.1241A>T n.3385A>T c.744-5176A>T (n.744-5176A>T) c.923A>T (p.Lys308Ile) n.1A>T c.962A>T (p.Lys321Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) | |
11 | g.44124870A>C | CA380167154 | EXT2 | c.825A>C (p.Lys275Asn) n.984A>C c.-544+29018A>C (n.-544+29018A>C) n.999A>C n.1242A>C n.3386A>C c.744-5175A>C (n.744-5175A>C) c.924A>C (p.Lys308Asn) n.2A>C c.963A>C (p.Lys321Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) | |
11 | g.44124870A>G | CA473811242 | EXT2 | c.825A>G (p.Lys275=) n.984A>G c.-544+29018A>G (n.-544+29018A>G) n.999A>G n.1242A>G n.3386A>G c.744-5175A>G (n.744-5175A>G) c.924A>G (p.Lys308=) n.2A>G c.963A>G (p.Lys321=) c.864A>G (p.Lys288=) | |
11 | g.44124870A>T | CA380167153 | EXT2 | c.825A>T (p.Lys275Asn) n.984A>T c.-544+29018A>T (n.-544+29018A>T) n.999A>T n.1242A>T n.3386A>T c.744-5175A>T (n.744-5175A>T) c.924A>T (p.Lys308Asn) n.2A>T c.963A>T (p.Lys321Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) | |
11 | g.44124871C>A | CA380167155 | EXT2 | c.826C>A (p.His276Asn) n.985C>A c.-544+29019C>A (n.-544+29019C>A) n.1000C>A n.1243C>A n.3387C>A c.744-5174C>A (n.744-5174C>A) c.925C>A (p.His309Asn) n.3C>A c.964C>A (p.His322Asn) c.865C>A (p.His289Asn) | |
11 | g.44124871C>G | CA380167158 | EXT2 | c.826C>G (p.His276Asp) n.985C>G c.-544+29019C>G (n.-544+29019C>G) n.1000C>G n.1243C>G n.3387C>G c.744-5174C>G (n.744-5174C>G) c.925C>G (p.His309Asp) n.3C>G c.964C>G (p.His322Asp) c.865C>G (p.His289Asp) | dbSNP |
11 | g.44124871C>T | CA380167159 | EXT2 | c.826C>T (p.His276Tyr) n.985C>T c.-544+29019C>T (n.-544+29019C>T) n.1000C>T n.1243C>T n.3387C>T c.744-5174C>T (n.744-5174C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) n.3C>T c.964C>T (p.His322Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44124872A= | CA1967882638 | EXT2 | c.827A= (p.His276=) n.986A= c.-544+29020A= (n.-544+29020A=) n.1001A= n.1244A= n.3388A= c.744-5173A= (n.744-5173A=) c.926A= (p.His309=) n.4A= c.965A= (p.His322=) c.866A= (p.His289=) | |
11 | g.44124872A>C | CA380167163 | EXT2 | c.827A>C (p.His276Pro) n.986A>C c.-544+29020A>C (n.-544+29020A>C) n.1001A>C n.1244A>C n.3388A>C c.744-5173A>C (n.744-5173A>C) c.926A>C (p.His309Pro) n.4A>C c.965A>C (p.His322Pro) c.866A>C (p.His289Pro) | |
11 | g.44124872A>G | CA380167167 | EXT2 | c.827A>G (p.His276Arg) n.986A>G c.-544+29020A>G (n.-544+29020A>G) n.1001A>G n.1244A>G n.3388A>G c.744-5173A>G (n.744-5173A>G) c.926A>G (p.His309Arg) n.4A>G c.965A>G (p.His322Arg) c.866A>G (p.His289Arg) | dbSNP |
11 | g.44124872A>T | CA380167170 | EXT2 | c.827A>T (p.His276Leu) n.986A>T c.-544+29020A>T (n.-544+29020A>T) n.1001A>T n.1244A>T n.3388A>T c.744-5173A>T (n.744-5173A>T) c.926A>T (p.His309Leu) n.4A>T c.965A>T (p.His322Leu) c.866A>T (p.His289Leu) | |
11 | g.44124873T>A | CA380167175 | EXT2 | c.828T>A (p.His276Gln) n.987T>A c.-544+29021T>A (n.-544+29021T>A) n.1002T>A n.1245T>A n.3389T>A c.744-5172T>A (n.744-5172T>A) c.927T>A (p.His309Gln) n.5T>A c.966T>A (p.His322Gln) c.867T>A (p.His289Gln) | |
11 | g.44124873T>C | CA473811246 | EXT2 | c.828T>C (p.His276=) n.987T>C c.-544+29021T>C (n.-544+29021T>C) n.1002T>C n.1245T>C n.3389T>C c.744-5172T>C (n.744-5172T>C) c.927T>C (p.His309=) n.5T>C c.966T>C (p.His322=) c.867T>C (p.His289=) | gnomAD v4 |
11 | g.44124873T>G | CA221467804 | EXT2 | c.828T>G (p.His276Gln) n.987T>G c.-544+29021T>G (n.-544+29021T>G) n.1002T>G n.1245T>G n.3389T>G c.744-5172T>G (n.744-5172T>G) c.927T>G (p.His309Gln) n.5T>G c.966T>G (p.His322Gln) c.867T>G (p.His289Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124873T= | CA1967882639 | EXT2 | c.828T= (p.His276=) n.987T= c.-544+29021T= (n.-544+29021T=) n.1002T= n.1245T= n.3389T= c.744-5172T= (n.744-5172T=) c.927T= (p.His309=) n.5T= c.966T= (p.His322=) c.867T= (p.His289=) | |
11 | g.44124874G>A | CA380167179 | EXT2 | c.829G>A (p.Gly277Arg) n.988G>A c.-544+29022G>A (n.-544+29022G>A) n.1003G>A n.1246G>A n.3390G>A c.744-5171G>A (n.744-5171G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) n.6G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44124874G>C | CA380167180 | EXT2 | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.988G>C c.-544+29022G>C (n.-544+29022G>C) n.1003G>C n.1246G>C n.3390G>C c.744-5171G>C (n.744-5171G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) n.6G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
11 | g.44124874G>T | CA380167182 | EXT2 | c.829G>T (p.Gly277Ter) n.988G>T c.-544+29022G>T (n.-544+29022G>T) n.1003G>T n.1246G>T n.3390G>T c.744-5171G>T (n.744-5171G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) n.6G>T c.967G>T (p.Gly323Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) | ClinVar |
11 | g.44124874_44124876delinsGGA | CA1967882640 | EXT2 | c.829_831delinsGGA (p.Gly277=) n.988_990delinsGGA c.-544+29022_-544+29024delinsGGA (n.-544+29022_-544+29024delinsGGA) n.1003_1005delinsGGA n.1246_1248delinsGGA n.3390_3392delinsGGA c.744-5171_744-5169delinsGGA (n.744-5171_744-5169delinsGGA) c.928_930delinsGGA (p.Gly310=) n.6_8delinsGGA c.967_969delinsGGA (p.Gly323=) c.868_870delinsGGA (p.Gly290=) | |
11 | g.44124875G>A | CA380167185 | EXT2 | c.830G>A (p.Gly277Glu) n.989G>A c.-544+29023G>A (n.-544+29023G>A) n.1004G>A n.1247G>A n.3391G>A c.744-5170G>A (n.744-5170G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) n.7G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) | |
11 | g.44124875G>C | CA380167187 | EXT2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) n.989G>C c.-544+29023G>C (n.-544+29023G>C) n.1004G>C n.1247G>C n.3391G>C c.744-5170G>C (n.744-5170G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) n.7G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124875G>T | CA380167189 | EXT2 | c.830G>T (p.Gly277Val) n.989G>T c.-544+29023G>T (n.-544+29023G>T) n.1004G>T n.1247G>T n.3391G>T c.744-5170G>T (n.744-5170G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) n.7G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44124878_44124879del | CA598980716 | EXT2 | c.833_834del (p.Glu278ValfsTer7) n.992_993del c.-544+29026_-544+29027del (n.-544+29026_-544+29027del) n.1007_1008del n.1250_1251del n.3394_3395del c.744-5167_744-5166del (n.744-5167_744-5166del) c.932_933del (p.Glu311ValfsTer7) n.10_11del c.971_972del (p.Glu324ValfsTer7) c.872_873del (p.Glu291ValfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |