Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44124683A>C | CA2613201384 | EXT2 | c.744-106A>C (n.744-106A>C) n.903-106A>C c.-544+28831A>C (n.-544+28831A>C) n.918-106A>C n.1161-106A>C n.3305-106A>C c.744-5362A>C (n.744-5362A>C) c.843-106A>C (n.843-106A>C) c.882-106A>C (n.882-106A>C) c.783-106A>C (n.783-106A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124683A>G | CA2541961024 | EXT2 | c.744-106A>G (n.744-106A>G) n.903-106A>G c.-544+28831A>G (n.-544+28831A>G) n.918-106A>G n.1161-106A>G n.3305-106A>G c.744-5362A>G (n.744-5362A>G) c.843-106A>G (n.843-106A>G) c.882-106A>G (n.882-106A>G) c.783-106A>G (n.783-106A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124683A>T | CA2613201383 | EXT2 | c.744-106A>T (n.744-106A>T) n.903-106A>T c.-544+28831A>T (n.-544+28831A>T) n.918-106A>T n.1161-106A>T n.3305-106A>T c.744-5362A>T (n.744-5362A>T) c.843-106A>T (n.843-106A>T) c.882-106A>T (n.882-106A>T) c.783-106A>T (n.783-106A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124684C>A | CA2613201386 | EXT2 | c.744-105C>A (n.744-105C>A) n.903-105C>A c.-544+28832C>A (n.-544+28832C>A) n.918-105C>A n.1161-105C>A n.3305-105C>A c.744-5361C>A (n.744-5361C>A) c.843-105C>A (n.843-105C>A) c.882-105C>A (n.882-105C>A) c.783-105C>A (n.783-105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124684C= | CA1967882568 | EXT2 | c.744-105C= (n.744-105C=) n.903-105C= c.-544+28832C= (n.-544+28832C=) n.918-105C= n.1161-105C= n.3305-105C= c.744-5361C= (n.744-5361C=) c.843-105C= (n.843-105C=) c.882-105C= (n.882-105C=) c.783-105C= (n.783-105C=) | |
11 | g.44124684C>G | CA676708069 | EXT2 | c.744-105C>G (n.744-105C>G) n.903-105C>G c.-544+28832C>G (n.-544+28832C>G) n.918-105C>G n.1161-105C>G n.3305-105C>G c.744-5361C>G (n.744-5361C>G) c.843-105C>G (n.843-105C>G) c.882-105C>G (n.882-105C>G) c.783-105C>G (n.783-105C>G) | dbSNP |
11 | g.44124684C>T | CA2613201387 | EXT2 | c.744-105C>T (n.744-105C>T) n.903-105C>T c.-544+28832C>T (n.-544+28832C>T) n.918-105C>T n.1161-105C>T n.3305-105C>T c.744-5361C>T (n.744-5361C>T) c.843-105C>T (n.843-105C>T) c.882-105C>T (n.882-105C>T) c.783-105C>T (n.783-105C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124685del | CA2613201390 | EXT2 | c.744-104del (n.744-104del) n.903-104del c.-544+28833del (n.-544+28833del) n.918-104del n.1161-104del n.3305-104del c.744-5360del (n.744-5360del) c.843-104del (n.843-104del) c.882-104del (n.882-104del) c.783-104del (n.783-104del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124686G>A | CA2613201392 | EXT2 | c.744-103G>A (n.744-103G>A) n.903-103G>A c.-544+28834G>A (n.-544+28834G>A) n.918-103G>A n.1161-103G>A n.3305-103G>A c.744-5359G>A (n.744-5359G>A) c.843-103G>A (n.843-103G>A) c.882-103G>A (n.882-103G>A) c.783-103G>A (n.783-103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124686G>T | CA2613201393 | EXT2 | c.744-103G>T (n.744-103G>T) n.903-103G>T c.-544+28834G>T (n.-544+28834G>T) n.918-103G>T n.1161-103G>T n.3305-103G>T c.744-5359G>T (n.744-5359G>T) c.843-103G>T (n.843-103G>T) c.882-103G>T (n.882-103G>T) c.783-103G>T (n.783-103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124687del | CA2613201391 | EXT2 | c.744-102del (n.744-102del) n.903-102del c.-544+28835del (n.-544+28835del) n.918-102del n.1161-102del n.3305-102del c.744-5358del (n.744-5358del) c.843-102del (n.843-102del) c.882-102del (n.882-102del) c.783-102del (n.783-102del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124687G>A | CA221467790 | EXT2 | c.744-102G>A (n.744-102G>A) n.903-102G>A c.-544+28835G>A (n.-544+28835G>A) n.918-102G>A n.1161-102G>A n.3305-102G>A c.744-5358G>A (n.744-5358G>A) c.843-102G>A (n.843-102G>A) c.882-102G>A (n.882-102G>A) c.783-102G>A (n.783-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124687G= | CA1967882569 | EXT2 | c.744-102G= (n.744-102G=) n.903-102G= c.-544+28835G= (n.-544+28835G=) n.918-102G= n.1161-102G= n.3305-102G= c.744-5358G= (n.744-5358G=) c.843-102G= (n.843-102G=) c.882-102G= (n.882-102G=) c.783-102G= (n.783-102G=) | |
11 | g.44124687G>T | CA2613201396 | EXT2 | c.744-102G>T (n.744-102G>T) n.903-102G>T c.-544+28835G>T (n.-544+28835G>T) n.918-102G>T n.1161-102G>T n.3305-102G>T c.744-5358G>T (n.744-5358G>T) c.843-102G>T (n.843-102G>T) c.882-102G>T (n.882-102G>T) c.783-102G>T (n.783-102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124688T>A | CA2613201398 | EXT2 | c.744-101T>A (n.744-101T>A) n.903-101T>A c.-544+28836T>A (n.-544+28836T>A) n.918-101T>A n.1161-101T>A n.3305-101T>A c.744-5357T>A (n.744-5357T>A) c.843-101T>A (n.843-101T>A) c.882-101T>A (n.882-101T>A) c.783-101T>A (n.783-101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124688T>G | CA2613201399 | EXT2 | c.744-101T>G (n.744-101T>G) n.903-101T>G c.-544+28836T>G (n.-544+28836T>G) n.918-101T>G n.1161-101T>G n.3305-101T>G c.744-5357T>G (n.744-5357T>G) c.843-101T>G (n.843-101T>G) c.882-101T>G (n.882-101T>G) c.783-101T>G (n.783-101T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124689A>C | CA2613201402 | EXT2 | c.744-100A>C (n.744-100A>C) n.903-100A>C c.-544+28837A>C (n.-544+28837A>C) n.918-100A>C n.1161-100A>C n.3305-100A>C c.744-5356A>C (n.744-5356A>C) c.843-100A>C (n.843-100A>C) c.882-100A>C (n.882-100A>C) c.783-100A>C (n.783-100A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124689A>G | CA2613201403 | EXT2 | c.744-100A>G (n.744-100A>G) n.903-100A>G c.-544+28837A>G (n.-544+28837A>G) n.918-100A>G n.1161-100A>G n.3305-100A>G c.744-5356A>G (n.744-5356A>G) c.843-100A>G (n.843-100A>G) c.882-100A>G (n.882-100A>G) c.783-100A>G (n.783-100A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124690del | CA2613201401 | EXT2 | c.744-99del (n.744-99del) n.903-99del c.-544+28838del (n.-544+28838del) n.918-99del n.1161-99del n.3305-99del c.744-5355del (n.744-5355del) c.843-99del (n.843-99del) c.882-99del (n.882-99del) c.783-99del (n.783-99del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124690A>T | CA2613201404 | EXT2 | c.744-99A>T (n.744-99A>T) n.903-99A>T c.-544+28838A>T (n.-544+28838A>T) n.918-99A>T n.1161-99A>T n.3305-99A>T c.744-5355A>T (n.744-5355A>T) c.843-99A>T (n.843-99A>T) c.882-99A>T (n.882-99A>T) c.783-99A>T (n.783-99A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124691G>A | CA2613201407 | EXT2 | c.744-98G>A (n.744-98G>A) n.903-98G>A c.-544+28839G>A (n.-544+28839G>A) n.918-98G>A n.1161-98G>A n.3305-98G>A c.744-5354G>A (n.744-5354G>A) c.843-98G>A (n.843-98G>A) c.882-98G>A (n.882-98G>A) c.783-98G>A (n.783-98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124691G>T | CA2613201405 | EXT2 | c.744-98G>T (n.744-98G>T) n.903-98G>T c.-544+28839G>T (n.-544+28839G>T) n.918-98G>T n.1161-98G>T n.3305-98G>T c.744-5354G>T (n.744-5354G>T) c.843-98G>T (n.843-98G>T) c.882-98G>T (n.882-98G>T) c.783-98G>T (n.783-98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124692G>A | CA2574803758 | EXT2 | c.744-97G>A (n.744-97G>A) n.903-97G>A c.-544+28840G>A (n.-544+28840G>A) n.918-97G>A n.1161-97G>A n.3305-97G>A c.744-5353G>A (n.744-5353G>A) c.843-97G>A (n.843-97G>A) c.882-97G>A (n.882-97G>A) c.783-97G>A (n.783-97G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124692G>T | CA2613201409 | EXT2 | c.744-97G>T (n.744-97G>T) n.903-97G>T c.-544+28840G>T (n.-544+28840G>T) n.918-97G>T n.1161-97G>T n.3305-97G>T c.744-5353G>T (n.744-5353G>T) c.843-97G>T (n.843-97G>T) c.882-97G>T (n.882-97G>T) c.783-97G>T (n.783-97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124693A>G | CA2791245846 | EXT2 | c.744-96A>G (n.744-96A>G) n.903-96A>G c.-544+28841A>G (n.-544+28841A>G) n.918-96A>G n.1161-96A>G n.3305-96A>G c.744-5352A>G (n.744-5352A>G) c.843-96A>G (n.843-96A>G) c.882-96A>G (n.882-96A>G) c.783-96A>G (n.783-96A>G) | |
11 | g.44124695A>C | CA2613201411 | EXT2 | c.744-94A>C (n.744-94A>C) n.903-94A>C c.-544+28843A>C (n.-544+28843A>C) n.918-94A>C n.1161-94A>C n.3305-94A>C c.744-5350A>C (n.744-5350A>C) c.843-94A>C (n.843-94A>C) c.882-94A>C (n.882-94A>C) c.783-94A>C (n.783-94A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124695_44124696insATAT | CA2567282117 | EXT2 | c.744-94_744-93insATAT (n.744-94_744-93insATAT) n.903-94_903-93insATAT c.-544+28843_-544+28844insATAT (n.-544+28843_-544+28844insATAT) n.918-94_918-93insATAT n.1161-94_1161-93insATAT n.3305-94_3305-93insATAT c.744-5350_744-5349insATAT (n.744-5350_744-5349insATAT) c.843-94_843-93insATAT (n.843-94_843-93insATAT) c.882-94_882-93insATAT (n.882-94_882-93insATAT) c.783-94_783-93insATAT (n.783-94_783-93insATAT) | |
11 | g.44124696C>A | CA2613201415 | EXT2 | c.744-93C>A (n.744-93C>A) n.903-93C>A c.-544+28844C>A (n.-544+28844C>A) n.918-93C>A n.1161-93C>A n.3305-93C>A c.744-5349C>A (n.744-5349C>A) c.843-93C>A (n.843-93C>A) c.882-93C>A (n.882-93C>A) c.783-93C>A (n.783-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124696C= | CA1967882570 | EXT2 | c.744-93C= (n.744-93C=) n.903-93C= c.-544+28844C= (n.-544+28844C=) n.918-93C= n.1161-93C= n.3305-93C= c.744-5349C= (n.744-5349C=) c.843-93C= (n.843-93C=) c.882-93C= (n.882-93C=) c.783-93C= (n.783-93C=) | |
11 | g.44124696C>T | CA221467791 | EXT2 | c.744-93C>T (n.744-93C>T) n.903-93C>T c.-544+28844C>T (n.-544+28844C>T) n.918-93C>T n.1161-93C>T n.3305-93C>T c.744-5349C>T (n.744-5349C>T) c.843-93C>T (n.843-93C>T) c.882-93C>T (n.882-93C>T) c.783-93C>T (n.783-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44124697A>G | CA2613201422 | EXT2 | c.744-92A>G (n.744-92A>G) n.903-92A>G c.-544+28845A>G (n.-544+28845A>G) n.918-92A>G n.1161-92A>G n.3305-92A>G c.744-5348A>G (n.744-5348A>G) c.843-92A>G (n.843-92A>G) c.882-92A>G (n.882-92A>G) c.783-92A>G (n.783-92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124697A>T | CA2613201423 | EXT2 | c.744-92A>T (n.744-92A>T) n.903-92A>T c.-544+28845A>T (n.-544+28845A>T) n.918-92A>T n.1161-92A>T n.3305-92A>T c.744-5348A>T (n.744-5348A>T) c.843-92A>T (n.843-92A>T) c.882-92A>T (n.882-92A>T) c.783-92A>T (n.783-92A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124700_44124703del | CA937438319 | EXT2 | c.744-89_744-86del (n.744-89_744-86del) n.903-89_903-86del c.-544+28848_-544+28851del (n.-544+28848_-544+28851del) n.918-89_918-86del n.1161-89_1161-86del n.3305-89_3305-86del c.744-5345_744-5342del (n.744-5345_744-5342del) c.843-89_843-86del (n.843-89_843-86del) c.882-89_882-86del (n.882-89_882-86del) c.783-89_783-86del (n.783-89_783-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44124698C>A | CA2613201426 | EXT2 | c.744-91C>A (n.744-91C>A) n.903-91C>A c.-544+28846C>A (n.-544+28846C>A) n.918-91C>A n.1161-91C>A n.3305-91C>A c.744-5347C>A (n.744-5347C>A) c.843-91C>A (n.843-91C>A) c.882-91C>A (n.882-91C>A) c.783-91C>A (n.783-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124698C= | CA1967882572 | EXT2 | c.744-91C= (n.744-91C=) n.903-91C= c.-544+28846C= (n.-544+28846C=) n.918-91C= n.1161-91C= n.3305-91C= c.744-5347C= (n.744-5347C=) c.843-91C= (n.843-91C=) c.882-91C= (n.882-91C=) c.783-91C= (n.783-91C=) | |
11 | g.44124698C>T | CA676708073 | EXT2 | c.744-91C>T (n.744-91C>T) n.903-91C>T c.-544+28846C>T (n.-544+28846C>T) n.918-91C>T n.1161-91C>T n.3305-91C>T c.744-5347C>T (n.744-5347C>T) c.843-91C>T (n.843-91C>T) c.882-91C>T (n.882-91C>T) c.783-91C>T (n.783-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124699T>C | CA2613201427 | EXT2 | c.744-90T>C (n.744-90T>C) n.903-90T>C c.-544+28847T>C (n.-544+28847T>C) n.918-90T>C n.1161-90T>C n.3305-90T>C c.744-5346T>C (n.744-5346T>C) c.843-90T>C (n.843-90T>C) c.882-90T>C (n.882-90T>C) c.783-90T>C (n.783-90T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124700T>C | CA2613201429 | EXT2 | c.744-89T>C (n.744-89T>C) n.903-89T>C c.-544+28848T>C (n.-544+28848T>C) n.918-89T>C n.1161-89T>C n.3305-89T>C c.744-5345T>C (n.744-5345T>C) c.843-89T>C (n.843-89T>C) c.882-89T>C (n.882-89T>C) c.783-89T>C (n.783-89T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124701A>T | CA2574803759 | EXT2 | c.744-88A>T (n.744-88A>T) n.903-88A>T c.-544+28849A>T (n.-544+28849A>T) n.918-88A>T n.1161-88A>T n.3305-88A>T c.744-5344A>T (n.744-5344A>T) c.843-88A>T (n.843-88A>T) c.882-88A>T (n.882-88A>T) c.783-88A>T (n.783-88A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124702C>A | CA2574803760 | EXT2 | c.744-87C>A (n.744-87C>A) n.903-87C>A c.-544+28850C>A (n.-544+28850C>A) n.918-87C>A n.1161-87C>A n.3305-87C>A c.744-5343C>A (n.744-5343C>A) c.843-87C>A (n.843-87C>A) c.882-87C>A (n.882-87C>A) c.783-87C>A (n.783-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124702C>T | CA2613201431 | EXT2 | c.744-87C>T (n.744-87C>T) n.903-87C>T c.-544+28850C>T (n.-544+28850C>T) n.918-87C>T n.1161-87C>T n.3305-87C>T c.744-5343C>T (n.744-5343C>T) c.843-87C>T (n.843-87C>T) c.882-87C>T (n.882-87C>T) c.783-87C>T (n.783-87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124704G>A | CA2574803761 | EXT2 | c.744-85G>A (n.744-85G>A) n.903-85G>A c.-544+28852G>A (n.-544+28852G>A) n.918-85G>A n.1161-85G>A n.3305-85G>A c.744-5341G>A (n.744-5341G>A) c.843-85G>A (n.843-85G>A) c.882-85G>A (n.882-85G>A) c.783-85G>A (n.783-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124704G>T | CA2613201432 | EXT2 | c.744-85G>T (n.744-85G>T) n.903-85G>T c.-544+28852G>T (n.-544+28852G>T) n.918-85G>T n.1161-85G>T n.3305-85G>T c.744-5341G>T (n.744-5341G>T) c.843-85G>T (n.843-85G>T) c.882-85G>T (n.882-85G>T) c.783-85G>T (n.783-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124705T>A | CA2613201433 | EXT2 | c.744-84T>A (n.744-84T>A) n.903-84T>A c.-544+28853T>A (n.-544+28853T>A) n.918-84T>A n.1161-84T>A n.3305-84T>A c.744-5340T>A (n.744-5340T>A) c.843-84T>A (n.843-84T>A) c.882-84T>A (n.882-84T>A) c.783-84T>A (n.783-84T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124705T>C | CA937438320 | EXT2 | c.744-84T>C (n.744-84T>C) n.903-84T>C c.-544+28853T>C (n.-544+28853T>C) n.918-84T>C n.1161-84T>C n.3305-84T>C c.744-5340T>C (n.744-5340T>C) c.843-84T>C (n.843-84T>C) c.882-84T>C (n.882-84T>C) c.783-84T>C (n.783-84T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124705T>G | CA2613201434 | EXT2 | c.744-84T>G (n.744-84T>G) n.903-84T>G c.-544+28853T>G (n.-544+28853T>G) n.918-84T>G n.1161-84T>G n.3305-84T>G c.744-5340T>G (n.744-5340T>G) c.843-84T>G (n.843-84T>G) c.882-84T>G (n.882-84T>G) c.783-84T>G (n.783-84T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124706C>A | CA2574803762 | EXT2 | c.744-83C>A (n.744-83C>A) n.903-83C>A c.-544+28854C>A (n.-544+28854C>A) n.918-83C>A n.1161-83C>A n.3305-83C>A c.744-5339C>A (n.744-5339C>A) c.843-83C>A (n.843-83C>A) c.882-83C>A (n.882-83C>A) c.783-83C>A (n.783-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124706C= | CA1967882573 | EXT2 | c.744-83C= (n.744-83C=) n.903-83C= c.-544+28854C= (n.-544+28854C=) n.918-83C= n.1161-83C= n.3305-83C= c.744-5339C= (n.744-5339C=) c.843-83C= (n.843-83C=) c.882-83C= (n.882-83C=) c.783-83C= (n.783-83C=) | |
11 | g.44124706C>T | CA676708075 | EXT2 | c.744-83C>T (n.744-83C>T) n.903-83C>T c.-544+28854C>T (n.-544+28854C>T) n.918-83C>T n.1161-83C>T n.3305-83C>T c.744-5339C>T (n.744-5339C>T) c.843-83C>T (n.843-83C>T) c.882-83C>T (n.882-83C>T) c.783-83C>T (n.783-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124706_44124707delinsCA | CA1967882574 | EXT2 | c.744-83_744-82delinsCA (n.744-83_744-82delinsCA) n.903-83_903-82delinsCA c.-544+28854_-544+28855delinsCA (n.-544+28854_-544+28855delinsCA) n.918-83_918-82delinsCA n.1161-83_1161-82delinsCA n.3305-83_3305-82delinsCA c.744-5339_744-5338delinsCA (n.744-5339_744-5338delinsCA) c.843-83_843-82delinsCA (n.843-83_843-82delinsCA) c.882-83_882-82delinsCA (n.882-83_882-82delinsCA) c.783-83_783-82delinsCA (n.783-83_783-82delinsCA) | |
11 | g.44124706_44124707insG | CA221467792 | EXT2 | c.744-83_744-82insG (n.744-83_744-82insG) n.903-83_903-82insG c.-544+28854_-544+28855insG (n.-544+28854_-544+28855insG) n.918-83_918-82insG n.1161-83_1161-82insG n.3305-83_3305-82insG c.744-5339_744-5338insG (n.744-5339_744-5338insG) c.843-83_843-82insG (n.843-83_843-82insG) c.882-83_882-82insG (n.882-83_882-82insG) c.783-83_783-82insG (n.783-83_783-82insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124707A= | CA1967882575 | EXT2 | c.744-82A= (n.744-82A=) n.903-82A= c.-544+28855A= (n.-544+28855A=) n.918-82A= n.1161-82A= n.3305-82A= c.744-5338A= (n.744-5338A=) c.843-82A= (n.843-82A=) c.882-82A= (n.882-82A=) c.783-82A= (n.783-82A=) | |
11 | g.44124707A>C | CA221467793 | EXT2 | c.744-82A>C (n.744-82A>C) n.903-82A>C c.-544+28855A>C (n.-544+28855A>C) n.918-82A>C n.1161-82A>C n.3305-82A>C c.744-5338A>C (n.744-5338A>C) c.843-82A>C (n.843-82A>C) c.882-82A>C (n.882-82A>C) c.783-82A>C (n.783-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124707A>G | CA221467794 | EXT2 | c.744-82A>G (n.744-82A>G) n.903-82A>G c.-544+28855A>G (n.-544+28855A>G) n.918-82A>G n.1161-82A>G n.3305-82A>G c.744-5338A>G (n.744-5338A>G) c.843-82A>G (n.843-82A>G) c.882-82A>G (n.882-82A>G) c.783-82A>G (n.783-82A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124707A>T | CA221467795 | EXT2 | c.744-82A>T (n.744-82A>T) n.903-82A>T c.-544+28855A>T (n.-544+28855A>T) n.918-82A>T n.1161-82A>T n.3305-82A>T c.744-5338A>T (n.744-5338A>T) c.843-82A>T (n.843-82A>T) c.882-82A>T (n.882-82A>T) c.783-82A>T (n.783-82A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124707delinsGT | CA918868156 | EXT2 | c.744-82delinsGT (n.744-82delinsGT) n.903-82delinsGT c.-544+28855delinsGT (n.-544+28855delinsGT) n.918-82delinsGT n.1161-82delinsGT n.3305-82delinsGT c.744-5338delinsGT (n.744-5338delinsGT) c.843-82delinsGT (n.843-82delinsGT) c.882-82delinsGT (n.882-82delinsGT) c.783-82delinsGT (n.783-82delinsGT) | dbSNP |
11 | g.44124708dup | CA221467796 | EXT2 | c.744-81dup (n.744-81dup) n.903-81dup c.-544+28856dup (n.-544+28856dup) n.918-81dup n.1161-81dup n.3305-81dup c.744-5337dup (n.744-5337dup) c.843-81dup (n.843-81dup) c.882-81dup (n.882-81dup) c.783-81dup (n.783-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124711G>A | CA654179468 | EXT2 | c.744-78G>A (n.744-78G>A) n.903-78G>A c.-544+28859G>A (n.-544+28859G>A) n.918-78G>A n.1161-78G>A n.3305-78G>A c.744-5334G>A (n.744-5334G>A) c.843-78G>A (n.843-78G>A) c.882-78G>A (n.882-78G>A) c.783-78G>A (n.783-78G>A) | COSMIC |
11 | g.44124711G>T | CA2613201443 | EXT2 | c.744-78G>T (n.744-78G>T) n.903-78G>T c.-544+28859G>T (n.-544+28859G>T) n.918-78G>T n.1161-78G>T n.3305-78G>T c.744-5334G>T (n.744-5334G>T) c.843-78G>T (n.843-78G>T) c.882-78G>T (n.882-78G>T) c.783-78G>T (n.783-78G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.44124735C>A | CA2613201469 | EXT2 | c.744-54C>A (n.744-54C>A) n.903-54C>A c.-544+28883C>A (n.-544+28883C>A) n.918-54C>A n.1161-54C>A n.3305-54C>A c.744-5310C>A (n.744-5310C>A) c.843-54C>A (n.843-54C>A) c.882-54C>A (n.882-54C>A) c.783-54C>A (n.783-54C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.44124742A>T | CA2613201481 | EXT2 | c.744-47A>T (n.744-47A>T) n.903-47A>T c.-544+28890A>T (n.-544+28890A>T) n.918-47A>T n.1161-47A>T n.3305-47A>T c.744-5303A>T (n.744-5303A>T) c.843-47A>T (n.843-47A>T) c.882-47A>T (n.882-47A>T) c.783-47A>T (n.783-47A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124744C>A | CA2613201482 | EXT2 | c.744-45C>A (n.744-45C>A) n.903-45C>A c.-544+28892C>A (n.-544+28892C>A) n.918-45C>A n.1161-45C>A n.3305-45C>A c.744-5301C>A (n.744-5301C>A) c.843-45C>A (n.843-45C>A) c.882-45C>A (n.882-45C>A) c.783-45C>A (n.783-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.44124744C>T | CA5954990 | EXT2 | c.744-45C>T (n.744-45C>T) n.903-45C>T c.-544+28892C>T (n.-544+28892C>T) n.918-45C>T n.1161-45C>T n.3305-45C>T c.744-5301C>T (n.744-5301C>T) c.843-45C>T (n.843-45C>T) c.882-45C>T (n.882-45C>T) c.783-45C>T (n.783-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.44124746T>C | CA2613201484 | EXT2 | c.744-43T>C (n.744-43T>C) n.903-43T>C c.-544+28894T>C (n.-544+28894T>C) n.918-43T>C n.1161-43T>C n.3305-43T>C c.744-5299T>C (n.744-5299T>C) c.843-43T>C (n.843-43T>C) c.882-43T>C (n.882-43T>C) c.783-43T>C (n.783-43T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.44124749C>G | CA2613201486 | EXT2 | c.744-40C>G (n.744-40C>G) n.903-40C>G c.-544+28897C>G (n.-544+28897C>G) n.918-40C>G n.1161-40C>G n.3305-40C>G c.744-5296C>G (n.744-5296C>G) c.843-40C>G (n.843-40C>G) c.882-40C>G (n.882-40C>G) c.783-40C>G (n.783-40C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124752C>A | CA2613201488 | EXT2 | c.744-37C>A (n.744-37C>A) n.903-37C>A c.-544+28900C>A (n.-544+28900C>A) n.918-37C>A n.1161-37C>A n.3305-37C>A c.744-5293C>A (n.744-5293C>A) c.843-37C>A (n.843-37C>A) c.882-37C>A (n.882-37C>A) c.783-37C>A (n.783-37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124752C>G | CA2613201489 | EXT2 | c.744-37C>G (n.744-37C>G) n.903-37C>G c.-544+28900C>G (n.-544+28900C>G) n.918-37C>G n.1161-37C>G n.3305-37C>G c.744-5293C>G (n.744-5293C>G) c.843-37C>G (n.843-37C>G) c.882-37C>G (n.882-37C>G) c.783-37C>G (n.783-37C>G) | gnomAD v4 |
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11 | g.44124760T>C | CA2613201493 | EXT2 | c.744-29T>C (n.744-29T>C) n.903-29T>C c.-544+28908T>C (n.-544+28908T>C) n.918-29T>C n.1161-29T>C n.3305-29T>C c.744-5285T>C (n.744-5285T>C) c.843-29T>C (n.843-29T>C) c.882-29T>C (n.882-29T>C) c.783-29T>C (n.783-29T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.44124765A= | CA1967882588 | EXT2 | c.744-24A= (n.744-24A=) n.903-24A= c.-544+28913A= (n.-544+28913A=) n.918-24A= n.1161-24A= n.3305-24A= c.744-5280A= (n.744-5280A=) c.843-24A= (n.843-24A=) c.882-24A= (n.882-24A=) c.783-24A= (n.783-24A=) | |
11 | g.44124765A>G | CA5954992 | EXT2 | c.744-24A>G (n.744-24A>G) n.903-24A>G c.-544+28913A>G (n.-544+28913A>G) n.918-24A>G n.1161-24A>G n.3305-24A>G c.744-5280A>G (n.744-5280A>G) c.843-24A>G (n.843-24A>G) c.882-24A>G (n.882-24A>G) c.783-24A>G (n.783-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124767C>A | CA2613201497 | EXT2 | c.744-22C>A (n.744-22C>A) n.903-22C>A c.-544+28915C>A (n.-544+28915C>A) n.918-22C>A n.1161-22C>A n.3305-22C>A c.744-5278C>A (n.744-5278C>A) c.843-22C>A (n.843-22C>A) c.882-22C>A (n.882-22C>A) c.783-22C>A (n.783-22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124769C>T | CA2573146315 | EXT2 | c.744-20C>T (n.744-20C>T) n.903-20C>T c.-544+28917C>T (n.-544+28917C>T) n.918-20C>T n.1161-20C>T n.3305-20C>T c.744-5276C>T (n.744-5276C>T) c.843-20C>T (n.843-20C>T) c.882-20C>T (n.882-20C>T) c.783-20C>T (n.783-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124770C>A | CA2613201499 | EXT2 | c.744-19C>A (n.744-19C>A) n.903-19C>A c.-544+28918C>A (n.-544+28918C>A) n.918-19C>A n.1161-19C>A n.3305-19C>A c.744-5275C>A (n.744-5275C>A) c.843-19C>A (n.843-19C>A) c.882-19C>A (n.882-19C>A) c.783-19C>A (n.783-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124770C= | CA1967882589 | EXT2 | c.744-19C= (n.744-19C=) n.903-19C= c.-544+28918C= (n.-544+28918C=) n.918-19C= n.1161-19C= n.3305-19C= c.744-5275C= (n.744-5275C=) c.843-19C= (n.843-19C=) c.882-19C= (n.882-19C=) c.783-19C= (n.783-19C=) | |
11 | g.44124770C>G | CA5954993 | EXT2 | c.744-19C>G (n.744-19C>G) n.903-19C>G c.-544+28918C>G (n.-544+28918C>G) n.918-19C>G n.1161-19C>G n.3305-19C>G c.744-5275C>G (n.744-5275C>G) c.843-19C>G (n.843-19C>G) c.882-19C>G (n.882-19C>G) c.783-19C>G (n.783-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124772G>A | CA2613201502 | EXT2 | c.744-17G>A (n.744-17G>A) n.903-17G>A c.-544+28920G>A (n.-544+28920G>A) n.918-17G>A n.1161-17G>A n.3305-17G>A c.744-5273G>A (n.744-5273G>A) c.843-17G>A (n.843-17G>A) c.882-17G>A (n.882-17G>A) c.783-17G>A (n.783-17G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124772_44124773delinsGT | CA1967882590 | EXT2 | c.744-17_744-16delinsGT (n.744-17_744-16delinsGT) n.903-17_903-16delinsGT c.-544+28920_-544+28921delinsGT (n.-544+28920_-544+28921delinsGT) n.918-17_918-16delinsGT n.1161-17_1161-16delinsGT n.3305-17_3305-16delinsGT c.744-5273_744-5272delinsGT (n.744-5273_744-5272delinsGT) c.843-17_843-16delinsGT (n.843-17_843-16delinsGT) c.882-17_882-16delinsGT (n.882-17_882-16delinsGT) c.783-17_783-16delinsGT (n.783-17_783-16delinsGT) | |
11 | g.44124773T>C | CA598980714 | EXT2 | c.744-16T>C (n.744-16T>C) n.903-16T>C c.-544+28921T>C (n.-544+28921T>C) n.918-16T>C n.1161-16T>C n.3305-16T>C c.744-5272T>C (n.744-5272T>C) c.843-16T>C (n.843-16T>C) c.882-16T>C (n.882-16T>C) c.783-16T>C (n.783-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124773T>G | CA2613201506 | EXT2 | c.744-16T>G (n.744-16T>G) n.903-16T>G c.-544+28921T>G (n.-544+28921T>G) n.918-16T>G n.1161-16T>G n.3305-16T>G c.744-5272T>G (n.744-5272T>G) c.843-16T>G (n.843-16T>G) c.882-16T>G (n.882-16T>G) c.783-16T>G (n.783-16T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.44124773T= | CA1967882591 | EXT2 | c.744-16T= (n.744-16T=) n.903-16T= c.-544+28921T= (n.-544+28921T=) n.918-16T= n.1161-16T= n.3305-16T= c.744-5272T= (n.744-5272T=) c.843-16T= (n.843-16T=) c.882-16T= (n.882-16T=) c.783-16T= (n.783-16T=) | |
11 | g.44124779dup | CA598980713 | EXT2 | c.744-10dup (n.744-10dup) n.903-10dup c.-544+28927dup (n.-544+28927dup) n.918-10dup n.1161-10dup n.3305-10dup c.744-5266dup (n.744-5266dup) c.843-10dup (n.843-10dup) c.882-10dup (n.882-10dup) c.783-10dup (n.783-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124779del | CA1967882592 | EXT2 | c.744-10del (n.744-10del) n.903-10del c.-544+28927del (n.-544+28927del) n.918-10del n.1161-10del n.3305-10del c.744-5266del (n.744-5266del) c.843-10del (n.843-10del) c.882-10del (n.882-10del) c.783-10del (n.783-10del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124774T>G | CA1967882594 | EXT2 | c.744-15T>G (n.744-15T>G) n.903-15T>G c.-544+28922T>G (n.-544+28922T>G) n.918-15T>G n.1161-15T>G n.3305-15T>G c.744-5271T>G (n.744-5271T>G) c.843-15T>G (n.843-15T>G) c.882-15T>G (n.882-15T>G) c.783-15T>G (n.783-15T>G) | dbSNP |
11 | g.44124774T= | CA1967882593 | EXT2 | c.744-15T= (n.744-15T=) n.903-15T= c.-544+28922T= (n.-544+28922T=) n.918-15T= n.1161-15T= n.3305-15T= c.744-5271T= (n.744-5271T=) c.843-15T= (n.843-15T=) c.882-15T= (n.882-15T=) c.783-15T= (n.783-15T=) | |
11 | g.44124775T>G | CA5954994 | EXT2 | c.744-14T>G (n.744-14T>G) n.903-14T>G c.-544+28923T>G (n.-544+28923T>G) n.918-14T>G n.1161-14T>G n.3305-14T>G c.744-5270T>G (n.744-5270T>G) c.843-14T>G (n.843-14T>G) c.882-14T>G (n.882-14T>G) c.783-14T>G (n.783-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124775T= | CA1967882595 | EXT2 | c.744-14T= (n.744-14T=) n.903-14T= c.-544+28923T= (n.-544+28923T=) n.918-14T= n.1161-14T= n.3305-14T= c.744-5270T= (n.744-5270T=) c.843-14T= (n.843-14T=) c.882-14T= (n.882-14T=) c.783-14T= (n.783-14T=) | |
11 | g.44124776_44124789delinsATTC | CA2695213846 | EXT2 | c.744-13_744delinsATTC n.903-13_903delinsATTC c.-544+28924_-544+28937delinsATTC (n.-544+28924_-544+28937delinsATTC) n.918-13_918delinsATTC n.1161-13_1161delinsATTC n.3305-13_3305delinsATTC c.744-5269_744-5256delinsATTC (n.744-5269_744-5256delinsATTC) c.843-13_843delinsATTC c.882-13_882delinsATTC c.783-13_783delinsATTC | |
11 | g.44124777T>C | CA5954995 | EXT2 | c.744-12T>C (n.744-12T>C) n.903-12T>C c.-544+28925T>C (n.-544+28925T>C) n.918-12T>C n.1161-12T>C n.3305-12T>C c.744-5268T>C (n.744-5268T>C) c.843-12T>C (n.843-12T>C) c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.783-12T>C (n.783-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124777T= | CA1967882596 | EXT2 | c.744-12T= (n.744-12T=) n.903-12T= c.-544+28925T= (n.-544+28925T=) n.918-12T= n.1161-12T= n.3305-12T= c.744-5268T= (n.744-5268T=) c.843-12T= (n.843-12T=) c.882-12T= (n.882-12T=) c.783-12T= (n.783-12T=) | |
11 | g.44124778T>A | CA5954996 | EXT2 | c.744-11T>A (n.744-11T>A) n.903-11T>A c.-544+28926T>A (n.-544+28926T>A) n.918-11T>A n.1161-11T>A n.3305-11T>A c.744-5267T>A (n.744-5267T>A) c.843-11T>A (n.843-11T>A) c.882-11T>A (n.882-11T>A) c.783-11T>A (n.783-11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124778T= | CA1967882597 | EXT2 | c.744-11T= (n.744-11T=) n.903-11T= c.-544+28926T= (n.-544+28926T=) n.918-11T= n.1161-11T= n.3305-11T= c.744-5267T= (n.744-5267T=) c.843-11T= (n.843-11T=) c.882-11T= (n.882-11T=) c.783-11T= (n.783-11T=) | |
11 | g.44124779T>C | CA5954998 | EXT2 | c.744-10T>C (n.744-10T>C) n.903-10T>C c.-544+28927T>C (n.-544+28927T>C) n.918-10T>C n.1161-10T>C n.3305-10T>C c.744-5266T>C (n.744-5266T>C) c.843-10T>C (n.843-10T>C) c.882-10T>C (n.882-10T>C) c.783-10T>C (n.783-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44124779T>G | CA5954997 | EXT2 | c.744-10T>G (n.744-10T>G) n.903-10T>G c.-544+28927T>G (n.-544+28927T>G) n.918-10T>G n.1161-10T>G n.3305-10T>G c.744-5266T>G (n.744-5266T>G) c.843-10T>G (n.843-10T>G) c.882-10T>G (n.882-10T>G) c.783-10T>G (n.783-10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124779T= | CA1967882598 | EXT2 | c.744-10T= (n.744-10T=) n.903-10T= c.-544+28927T= (n.-544+28927T=) n.918-10T= n.1161-10T= n.3305-10T= c.744-5266T= (n.744-5266T=) c.843-10T= (n.843-10T=) c.882-10T= (n.882-10T=) c.783-10T= (n.783-10T=) | |
11 | g.44124780C>T | CA2613201516 | EXT2 | c.744-9C>T (n.744-9C>T) n.903-9C>T c.-544+28928C>T (n.-544+28928C>T) n.918-9C>T n.1161-9C>T n.3305-9C>T c.744-5265C>T (n.744-5265C>T) c.843-9C>T (n.843-9C>T) c.882-9C>T (n.882-9C>T) c.783-9C>T (n.783-9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124781C>T | CA937438346 | EXT2 | c.744-8C>T (n.744-8C>T) n.903-8C>T c.-544+28929C>T (n.-544+28929C>T) n.918-8C>T n.1161-8C>T n.3305-8C>T c.744-5264C>T (n.744-5264C>T) c.843-8C>T (n.843-8C>T) c.882-8C>T (n.882-8C>T) c.783-8C>T (n.783-8C>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124782C>T | CA2741168919 | EXT2 | c.744-7C>T (n.744-7C>T) n.903-7C>T c.-544+28930C>T (n.-544+28930C>T) n.918-7C>T n.1161-7C>T n.3305-7C>T c.744-5263C>T (n.744-5263C>T) c.843-7C>T (n.843-7C>T) c.882-7C>T (n.882-7C>T) c.783-7C>T (n.783-7C>T) | |
11 | g.44124783T>A | CA5954999 | EXT2 | c.744-6T>A (n.744-6T>A) n.903-6T>A c.-544+28931T>A (n.-544+28931T>A) n.918-6T>A n.1161-6T>A n.3305-6T>A c.744-5262T>A (n.744-5262T>A) c.843-6T>A (n.843-6T>A) c.882-6T>A (n.882-6T>A) c.783-6T>A (n.783-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124783T>C | CA598980715 | EXT2 | c.744-6T>C (n.744-6T>C) n.903-6T>C c.-544+28931T>C (n.-544+28931T>C) n.918-6T>C n.1161-6T>C n.3305-6T>C c.744-5262T>C (n.744-5262T>C) c.843-6T>C (n.843-6T>C) c.882-6T>C (n.882-6T>C) c.783-6T>C (n.783-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44124783T= | CA1967882599 | EXT2 | c.744-6T= (n.744-6T=) n.903-6T= c.-544+28931T= (n.-544+28931T=) n.918-6T= n.1161-6T= n.3305-6T= c.744-5262T= (n.744-5262T=) c.843-6T= (n.843-6T=) c.882-6T= (n.882-6T=) c.783-6T= (n.783-6T=) | |
11 | g.44124784_44124786del | CA2695213847 | EXT2 | c.744-5_744-3del (n.744-5_744-3del) n.903-5_903-3del c.-544+28932_-544+28934del (n.-544+28932_-544+28934del) n.918-5_918-3del n.1161-5_1161-3del n.3305-5_3305-3del c.744-5261_744-5259del (n.744-5261_744-5259del) c.843-5_843-3del (n.843-5_843-3del) c.882-5_882-3del (n.882-5_882-3del) c.783-5_783-3del (n.783-5_783-3del) |