SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.44124667del | CA2613201359 | EXT2 | c.744-122del (n.744-122del) n.903-122del c.-544+28815del (n.-544+28815del) n.918-122del n.1161-122del n.3305-122del c.744-5378del (n.744-5378del) c.843-122del (n.843-122del) c.882-122del (n.882-122del) c.783-122del (n.783-122del) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44124698C>T | CA676708073 | EXT2 | c.744-91C>T (n.744-91C>T) n.903-91C>T c.-544+28846C>T (n.-544+28846C>T) n.918-91C>T n.1161-91C>T n.3305-91C>T c.744-5347C>T (n.744-5347C>T) c.843-91C>T (n.843-91C>T) c.882-91C>T (n.882-91C>T) c.783-91C>T (n.783-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124699T>C | CA2613201427 | EXT2 | c.744-90T>C (n.744-90T>C) n.903-90T>C c.-544+28847T>C (n.-544+28847T>C) n.918-90T>C n.1161-90T>C n.3305-90T>C c.744-5346T>C (n.744-5346T>C) c.843-90T>C (n.843-90T>C) c.882-90T>C (n.882-90T>C) c.783-90T>C (n.783-90T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124700T>C | CA2613201429 | EXT2 | c.744-89T>C (n.744-89T>C) n.903-89T>C c.-544+28848T>C (n.-544+28848T>C) n.918-89T>C n.1161-89T>C n.3305-89T>C c.744-5345T>C (n.744-5345T>C) c.843-89T>C (n.843-89T>C) c.882-89T>C (n.882-89T>C) c.783-89T>C (n.783-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124701A>T | CA2574803759 | EXT2 | c.744-88A>T (n.744-88A>T) n.903-88A>T c.-544+28849A>T (n.-544+28849A>T) n.918-88A>T n.1161-88A>T n.3305-88A>T c.744-5344A>T (n.744-5344A>T) c.843-88A>T (n.843-88A>T) c.882-88A>T (n.882-88A>T) c.783-88A>T (n.783-88A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124702C>A | CA2574803760 | EXT2 | c.744-87C>A (n.744-87C>A) n.903-87C>A c.-544+28850C>A (n.-544+28850C>A) n.918-87C>A n.1161-87C>A n.3305-87C>A c.744-5343C>A (n.744-5343C>A) c.843-87C>A (n.843-87C>A) c.882-87C>A (n.882-87C>A) c.783-87C>A (n.783-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124702C>T | CA2613201431 | EXT2 | c.744-87C>T (n.744-87C>T) n.903-87C>T c.-544+28850C>T (n.-544+28850C>T) n.918-87C>T n.1161-87C>T n.3305-87C>T c.744-5343C>T (n.744-5343C>T) c.843-87C>T (n.843-87C>T) c.882-87C>T (n.882-87C>T) c.783-87C>T (n.783-87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124704G>A | CA2574803761 | EXT2 | c.744-85G>A (n.744-85G>A) n.903-85G>A c.-544+28852G>A (n.-544+28852G>A) n.918-85G>A n.1161-85G>A n.3305-85G>A c.744-5341G>A (n.744-5341G>A) c.843-85G>A (n.843-85G>A) c.882-85G>A (n.882-85G>A) c.783-85G>A (n.783-85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124704G>T | CA2613201432 | EXT2 | c.744-85G>T (n.744-85G>T) n.903-85G>T c.-544+28852G>T (n.-544+28852G>T) n.918-85G>T n.1161-85G>T n.3305-85G>T c.744-5341G>T (n.744-5341G>T) c.843-85G>T (n.843-85G>T) c.882-85G>T (n.882-85G>T) c.783-85G>T (n.783-85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124705T>A | CA2613201433 | EXT2 | c.744-84T>A (n.744-84T>A) n.903-84T>A c.-544+28853T>A (n.-544+28853T>A) n.918-84T>A n.1161-84T>A n.3305-84T>A c.744-5340T>A (n.744-5340T>A) c.843-84T>A (n.843-84T>A) c.882-84T>A (n.882-84T>A) c.783-84T>A (n.783-84T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124705T>C | CA937438320 | EXT2 | c.744-84T>C (n.744-84T>C) n.903-84T>C c.-544+28853T>C (n.-544+28853T>C) n.918-84T>C n.1161-84T>C n.3305-84T>C c.744-5340T>C (n.744-5340T>C) c.843-84T>C (n.843-84T>C) c.882-84T>C (n.882-84T>C) c.783-84T>C (n.783-84T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124705T>G | CA2613201434 | EXT2 | c.744-84T>G (n.744-84T>G) n.903-84T>G c.-544+28853T>G (n.-544+28853T>G) n.918-84T>G n.1161-84T>G n.3305-84T>G c.744-5340T>G (n.744-5340T>G) c.843-84T>G (n.843-84T>G) c.882-84T>G (n.882-84T>G) c.783-84T>G (n.783-84T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124706C>A | CA2574803762 | EXT2 | c.744-83C>A (n.744-83C>A) n.903-83C>A c.-544+28854C>A (n.-544+28854C>A) n.918-83C>A n.1161-83C>A n.3305-83C>A c.744-5339C>A (n.744-5339C>A) c.843-83C>A (n.843-83C>A) c.882-83C>A (n.882-83C>A) c.783-83C>A (n.783-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124706C= | CA1967882573 | EXT2 | c.744-83C= (n.744-83C=) n.903-83C= c.-544+28854C= (n.-544+28854C=) n.918-83C= n.1161-83C= n.3305-83C= c.744-5339C= (n.744-5339C=) c.843-83C= (n.843-83C=) c.882-83C= (n.882-83C=) c.783-83C= (n.783-83C=) | |
| 11 | g.44124706C>T | CA676708075 | EXT2 | c.744-83C>T (n.744-83C>T) n.903-83C>T c.-544+28854C>T (n.-544+28854C>T) n.918-83C>T n.1161-83C>T n.3305-83C>T c.744-5339C>T (n.744-5339C>T) c.843-83C>T (n.843-83C>T) c.882-83C>T (n.882-83C>T) c.783-83C>T (n.783-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124706_44124707delinsCA | CA1967882574 | EXT2 | c.744-83_744-82delinsCA (n.744-83_744-82delinsCA) n.903-83_903-82delinsCA c.-544+28854_-544+28855delinsCA (n.-544+28854_-544+28855delinsCA) n.918-83_918-82delinsCA n.1161-83_1161-82delinsCA n.3305-83_3305-82delinsCA c.744-5339_744-5338delinsCA (n.744-5339_744-5338delinsCA) c.843-83_843-82delinsCA (n.843-83_843-82delinsCA) c.882-83_882-82delinsCA (n.882-83_882-82delinsCA) c.783-83_783-82delinsCA (n.783-83_783-82delinsCA) | |
| 11 | g.44124706_44124707insG | CA221467792 | EXT2 | c.744-83_744-82insG (n.744-83_744-82insG) n.903-83_903-82insG c.-544+28854_-544+28855insG (n.-544+28854_-544+28855insG) n.918-83_918-82insG n.1161-83_1161-82insG n.3305-83_3305-82insG c.744-5339_744-5338insG (n.744-5339_744-5338insG) c.843-83_843-82insG (n.843-83_843-82insG) c.882-83_882-82insG (n.882-83_882-82insG) c.783-83_783-82insG (n.783-83_783-82insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124707A= | CA1967882575 | EXT2 | c.744-82A= (n.744-82A=) n.903-82A= c.-544+28855A= (n.-544+28855A=) n.918-82A= n.1161-82A= n.3305-82A= c.744-5338A= (n.744-5338A=) c.843-82A= (n.843-82A=) c.882-82A= (n.882-82A=) c.783-82A= (n.783-82A=) | |
| 11 | g.44124707A>C | CA221467793 | EXT2 | c.744-82A>C (n.744-82A>C) n.903-82A>C c.-544+28855A>C (n.-544+28855A>C) n.918-82A>C n.1161-82A>C n.3305-82A>C c.744-5338A>C (n.744-5338A>C) c.843-82A>C (n.843-82A>C) c.882-82A>C (n.882-82A>C) c.783-82A>C (n.783-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44124707A>G | CA221467794 | EXT2 | c.744-82A>G (n.744-82A>G) n.903-82A>G c.-544+28855A>G (n.-544+28855A>G) n.918-82A>G n.1161-82A>G n.3305-82A>G c.744-5338A>G (n.744-5338A>G) c.843-82A>G (n.843-82A>G) c.882-82A>G (n.882-82A>G) c.783-82A>G (n.783-82A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124707A>T | CA221467795 | EXT2 | c.744-82A>T (n.744-82A>T) n.903-82A>T c.-544+28855A>T (n.-544+28855A>T) n.918-82A>T n.1161-82A>T n.3305-82A>T c.744-5338A>T (n.744-5338A>T) c.843-82A>T (n.843-82A>T) c.882-82A>T (n.882-82A>T) c.783-82A>T (n.783-82A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124707delinsGT | CA918868156 | EXT2 | c.744-82delinsGT (n.744-82delinsGT) n.903-82delinsGT c.-544+28855delinsGT (n.-544+28855delinsGT) n.918-82delinsGT n.1161-82delinsGT n.3305-82delinsGT c.744-5338delinsGT (n.744-5338delinsGT) c.843-82delinsGT (n.843-82delinsGT) c.882-82delinsGT (n.882-82delinsGT) c.783-82delinsGT (n.783-82delinsGT) | dbSNP |
| 11 | g.44124708dup | CA221467796 | EXT2 | c.744-81dup (n.744-81dup) n.903-81dup c.-544+28856dup (n.-544+28856dup) n.918-81dup n.1161-81dup n.3305-81dup c.744-5337dup (n.744-5337dup) c.843-81dup (n.843-81dup) c.882-81dup (n.882-81dup) c.783-81dup (n.783-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124711G>A | CA654179468 | EXT2 | c.744-78G>A (n.744-78G>A) n.903-78G>A c.-544+28859G>A (n.-544+28859G>A) n.918-78G>A n.1161-78G>A n.3305-78G>A c.744-5334G>A (n.744-5334G>A) c.843-78G>A (n.843-78G>A) c.882-78G>A (n.882-78G>A) c.783-78G>A (n.783-78G>A) | COSMIC |
| 11 | g.44124711G>T | CA2613201443 | EXT2 | c.744-78G>T (n.744-78G>T) n.903-78G>T c.-544+28859G>T (n.-544+28859G>T) n.918-78G>T n.1161-78G>T n.3305-78G>T c.744-5334G>T (n.744-5334G>T) c.843-78G>T (n.843-78G>T) c.882-78G>T (n.882-78G>T) c.783-78G>T (n.783-78G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44124712T>C | CA676708086 | EXT2 | c.744-77T>C (n.744-77T>C) n.903-77T>C c.-544+28860T>C (n.-544+28860T>C) n.918-77T>C n.1161-77T>C n.3305-77T>C c.744-5333T>C (n.744-5333T>C) c.843-77T>C (n.843-77T>C) c.882-77T>C (n.882-77T>C) c.783-77T>C (n.783-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44124712T= | CA1967882576 | EXT2 | c.744-77T= (n.744-77T=) n.903-77T= c.-544+28860T= (n.-544+28860T=) n.918-77T= n.1161-77T= n.3305-77T= c.744-5333T= (n.744-5333T=) c.843-77T= (n.843-77T=) c.882-77T= (n.882-77T=) c.783-77T= (n.783-77T=) | |
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