Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44124568_44124646delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC | CA1967882527 | EXT2 | c.744-221_744-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC (n.744-221_744-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC) n.903-221_903-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC c.-544+28716_-544+28794delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC (n.-544+28716_-544+28794delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC) n.918-221_918-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC n.1161-221_1161-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC n.3305-221_3305-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC c.744-5477_744-5399delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC (n.744-5477_744-5399delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC) c.843-221_843-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC (n.843-221_843-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC) c.882-221_882-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC (n.882-221_882-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC) c.783-221_783-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC (n.783-221_783-143delinsATTGCATAATATTTCAGTGTGTGAATGAATCATATCTTACTTTCTCACAATATATAATATTTTAAATATTTACTAATAC) | |
11 | g.44124570_44124647del | CA598980709 | EXT2 | c.744-219_744-142del (n.744-219_744-142del) n.903-219_903-142del c.-544+28718_-544+28795del (n.-544+28718_-544+28795del) n.918-219_918-142del n.1161-219_1161-142del n.3305-219_3305-142del c.744-5475_744-5398del (n.744-5475_744-5398del) c.843-219_843-142del (n.843-219_843-142del) c.882-219_882-142del (n.882-219_882-142del) c.783-219_783-142del (n.783-219_783-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124635A= | CA1967882550 | EXT2 | c.744-154A= (n.744-154A=) n.903-154A= c.-544+28783A= (n.-544+28783A=) n.918-154A= n.1161-154A= n.3305-154A= c.744-5410A= (n.744-5410A=) c.843-154A= (n.843-154A=) c.882-154A= (n.882-154A=) c.783-154A= (n.783-154A=) | |
11 | g.44124635A>G | CA1967882551 | EXT2 | c.744-154A>G (n.744-154A>G) n.903-154A>G c.-544+28783A>G (n.-544+28783A>G) n.918-154A>G n.1161-154A>G n.3305-154A>G c.744-5410A>G (n.744-5410A>G) c.843-154A>G (n.843-154A>G) c.882-154A>G (n.882-154A>G) c.783-154A>G (n.783-154A>G) | dbSNP |
11 | g.44124637T>C | CA2613201329 | EXT2 | c.744-152T>C (n.744-152T>C) n.903-152T>C c.-544+28785T>C (n.-544+28785T>C) n.918-152T>C n.1161-152T>C n.3305-152T>C c.744-5408T>C (n.744-5408T>C) c.843-152T>C (n.843-152T>C) c.882-152T>C (n.882-152T>C) c.783-152T>C (n.783-152T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124640C>T | CA2613201338 | EXT2 | c.744-149C>T (n.744-149C>T) n.903-149C>T c.-544+28788C>T (n.-544+28788C>T) n.918-149C>T n.1161-149C>T n.3305-149C>T c.744-5405C>T (n.744-5405C>T) c.843-149C>T (n.843-149C>T) c.882-149C>T (n.882-149C>T) c.783-149C>T (n.783-149C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124641T>C | CA2613201339 | EXT2 | c.744-148T>C (n.744-148T>C) n.903-148T>C c.-544+28789T>C (n.-544+28789T>C) n.918-148T>C n.1161-148T>C n.3305-148T>C c.744-5404T>C (n.744-5404T>C) c.843-148T>C (n.843-148T>C) c.882-148T>C (n.882-148T>C) c.783-148T>C (n.783-148T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124642A>T | CA2839156986 | EXT2 | c.744-147A>T (n.744-147A>T) n.903-147A>T c.-544+28790A>T (n.-544+28790A>T) n.918-147A>T n.1161-147A>T n.3305-147A>T c.744-5403A>T (n.744-5403A>T) c.843-147A>T (n.843-147A>T) c.882-147A>T (n.882-147A>T) c.783-147A>T (n.783-147A>T) | |
11 | g.44124643dup | CA2613201340 | EXT2 | c.744-146dup (n.744-146dup) n.903-146dup c.-544+28791dup (n.-544+28791dup) n.918-146dup n.1161-146dup n.3305-146dup c.744-5402dup (n.744-5402dup) c.843-146dup (n.843-146dup) c.882-146dup (n.882-146dup) c.783-146dup (n.783-146dup) | gnomAD v4 |
11 | g.44124644T>C | CA2613201341 | EXT2 | c.744-145T>C (n.744-145T>C) n.903-145T>C c.-544+28792T>C (n.-544+28792T>C) n.918-145T>C n.1161-145T>C n.3305-145T>C c.744-5401T>C (n.744-5401T>C) c.843-145T>C (n.843-145T>C) c.882-145T>C (n.882-145T>C) c.783-145T>C (n.783-145T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124645A= | CA1967882552 | EXT2 | c.744-144A= (n.744-144A=) n.903-144A= c.-544+28793A= (n.-544+28793A=) n.918-144A= n.1161-144A= n.3305-144A= c.744-5400A= (n.744-5400A=) c.843-144A= (n.843-144A=) c.882-144A= (n.882-144A=) c.783-144A= (n.783-144A=) | |
11 | g.44124645A>G | CA221467788 | EXT2 | c.744-144A>G (n.744-144A>G) n.903-144A>G c.-544+28793A>G (n.-544+28793A>G) n.918-144A>G n.1161-144A>G n.3305-144A>G c.744-5400A>G (n.744-5400A>G) c.843-144A>G (n.843-144A>G) c.882-144A>G (n.882-144A>G) c.783-144A>G (n.783-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124646C>A | CA1967882554 | EXT2 | c.744-143C>A (n.744-143C>A) n.903-143C>A c.-544+28794C>A (n.-544+28794C>A) n.918-143C>A n.1161-143C>A n.3305-143C>A c.744-5399C>A (n.744-5399C>A) c.843-143C>A (n.843-143C>A) c.882-143C>A (n.882-143C>A) c.783-143C>A (n.783-143C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124646C= | CA1967882553 | EXT2 | c.744-143C= (n.744-143C=) n.903-143C= c.-544+28794C= (n.-544+28794C=) n.918-143C= n.1161-143C= n.3305-143C= c.744-5399C= (n.744-5399C=) c.843-143C= (n.843-143C=) c.882-143C= (n.882-143C=) c.783-143C= (n.783-143C=) | |
11 | g.44124646C>T | CA2613201342 | EXT2 | c.744-143C>T (n.744-143C>T) n.903-143C>T c.-544+28794C>T (n.-544+28794C>T) n.918-143C>T n.1161-143C>T n.3305-143C>T c.744-5399C>T (n.744-5399C>T) c.843-143C>T (n.843-143C>T) c.882-143C>T (n.882-143C>T) c.783-143C>T (n.783-143C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124648A= | CA1967882555 | EXT2 | c.744-141A= (n.744-141A=) n.903-141A= c.-544+28796A= (n.-544+28796A=) n.918-141A= n.1161-141A= n.3305-141A= c.744-5397A= (n.744-5397A=) c.843-141A= (n.843-141A=) c.882-141A= (n.882-141A=) c.783-141A= (n.783-141A=) | |
11 | g.44124648A>G | CA676708062 | EXT2 | c.744-141A>G (n.744-141A>G) n.903-141A>G c.-544+28796A>G (n.-544+28796A>G) n.918-141A>G n.1161-141A>G n.3305-141A>G c.744-5397A>G (n.744-5397A>G) c.843-141A>G (n.843-141A>G) c.882-141A>G (n.882-141A>G) c.783-141A>G (n.783-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124649C>A | CA2613201345 | EXT2 | c.744-140C>A (n.744-140C>A) n.903-140C>A c.-544+28797C>A (n.-544+28797C>A) n.918-140C>A n.1161-140C>A n.3305-140C>A c.744-5396C>A (n.744-5396C>A) c.843-140C>A (n.843-140C>A) c.882-140C>A (n.882-140C>A) c.783-140C>A (n.783-140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124651G>T | CA2613201346 | EXT2 | c.744-138G>T (n.744-138G>T) n.903-138G>T c.-544+28799G>T (n.-544+28799G>T) n.918-138G>T n.1161-138G>T n.3305-138G>T c.744-5394G>T (n.744-5394G>T) c.843-138G>T (n.843-138G>T) c.882-138G>T (n.882-138G>T) c.783-138G>T (n.783-138G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124653A= | CA1967882556 | EXT2 | c.744-136A= (n.744-136A=) n.903-136A= c.-544+28801A= (n.-544+28801A=) n.918-136A= n.1161-136A= n.3305-136A= c.744-5392A= (n.744-5392A=) c.843-136A= (n.843-136A=) c.882-136A= (n.882-136A=) c.783-136A= (n.783-136A=) | |
11 | g.44124653A>C | CA676708065 | EXT2 | c.744-136A>C (n.744-136A>C) n.903-136A>C c.-544+28801A>C (n.-544+28801A>C) n.918-136A>C n.1161-136A>C n.3305-136A>C c.744-5392A>C (n.744-5392A>C) c.843-136A>C (n.843-136A>C) c.882-136A>C (n.882-136A>C) c.783-136A>C (n.783-136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124654G>T | CA2613201353 | EXT2 | c.744-135G>T (n.744-135G>T) n.903-135G>T c.-544+28802G>T (n.-544+28802G>T) n.918-135G>T n.1161-135G>T n.3305-135G>T c.744-5391G>T (n.744-5391G>T) c.843-135G>T (n.843-135G>T) c.882-135G>T (n.882-135G>T) c.783-135G>T (n.783-135G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124654_44124656del | CA2613201351 | EXT2 | c.744-135_744-133del (n.744-135_744-133del) n.903-135_903-133del c.-544+28802_-544+28804del (n.-544+28802_-544+28804del) n.918-135_918-133del n.1161-135_1161-133del n.3305-135_3305-133del c.744-5391_744-5389del (n.744-5391_744-5389del) c.843-135_843-133del (n.843-135_843-133del) c.882-135_882-133del (n.882-135_882-133del) c.783-135_783-133del (n.783-135_783-133del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124655A= | CA1967882557 | EXT2 | c.744-134A= (n.744-134A=) n.903-134A= c.-544+28803A= (n.-544+28803A=) n.918-134A= n.1161-134A= n.3305-134A= c.744-5390A= (n.744-5390A=) c.843-134A= (n.843-134A=) c.882-134A= (n.882-134A=) c.783-134A= (n.783-134A=) | |
11 | g.44124655A>G | CA1967882558 | EXT2 | c.744-134A>G (n.744-134A>G) n.903-134A>G c.-544+28803A>G (n.-544+28803A>G) n.918-134A>G n.1161-134A>G n.3305-134A>G c.744-5390A>G (n.744-5390A>G) c.843-134A>G (n.843-134A>G) c.882-134A>G (n.882-134A>G) c.783-134A>G (n.783-134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124658A= | CA1967882559 | EXT2 | c.744-131A= (n.744-131A=) n.903-131A= c.-544+28806A= (n.-544+28806A=) n.918-131A= n.1161-131A= n.3305-131A= c.744-5387A= (n.744-5387A=) c.843-131A= (n.843-131A=) c.882-131A= (n.882-131A=) c.783-131A= (n.783-131A=) | |
11 | g.44124658A>G | CA1967882560 | EXT2 | c.744-131A>G (n.744-131A>G) n.903-131A>G c.-544+28806A>G (n.-544+28806A>G) n.918-131A>G n.1161-131A>G n.3305-131A>G c.744-5387A>G (n.744-5387A>G) c.843-131A>G (n.843-131A>G) c.882-131A>G (n.882-131A>G) c.783-131A>G (n.783-131A>G) | dbSNP |
11 | g.44124663A>T | CA2791245844 | EXT2 | c.744-126A>T (n.744-126A>T) n.903-126A>T c.-544+28811A>T (n.-544+28811A>T) n.918-126A>T n.1161-126A>T n.3305-126A>T c.744-5382A>T (n.744-5382A>T) c.843-126A>T (n.843-126A>T) c.882-126A>T (n.882-126A>T) c.783-126A>T (n.783-126A>T) | |
11 | g.44124667del | CA2613201359 | EXT2 | c.744-122del (n.744-122del) n.903-122del c.-544+28815del (n.-544+28815del) n.918-122del n.1161-122del n.3305-122del c.744-5378del (n.744-5378del) c.843-122del (n.843-122del) c.882-122del (n.882-122del) c.783-122del (n.783-122del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124668T>G | CA221467789 | EXT2 | c.744-121T>G (n.744-121T>G) n.903-121T>G c.-544+28816T>G (n.-544+28816T>G) n.918-121T>G n.1161-121T>G n.3305-121T>G c.744-5377T>G (n.744-5377T>G) c.843-121T>G (n.843-121T>G) c.882-121T>G (n.882-121T>G) c.783-121T>G (n.783-121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124668T= | CA1967882561 | EXT2 | c.744-121T= (n.744-121T=) n.903-121T= c.-544+28816T= (n.-544+28816T=) n.918-121T= n.1161-121T= n.3305-121T= c.744-5377T= (n.744-5377T=) c.843-121T= (n.843-121T=) c.882-121T= (n.882-121T=) c.783-121T= (n.783-121T=) | |
11 | g.44124669C>A | CA2613201365 | EXT2 | c.744-120C>A (n.744-120C>A) n.903-120C>A c.-544+28817C>A (n.-544+28817C>A) n.918-120C>A n.1161-120C>A n.3305-120C>A c.744-5376C>A (n.744-5376C>A) c.843-120C>A (n.843-120C>A) c.882-120C>A (n.882-120C>A) c.783-120C>A (n.783-120C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124669C= | CA1967882562 | EXT2 | c.744-120C= (n.744-120C=) n.903-120C= c.-544+28817C= (n.-544+28817C=) n.918-120C= n.1161-120C= n.3305-120C= c.744-5376C= (n.744-5376C=) c.843-120C= (n.843-120C=) c.882-120C= (n.882-120C=) c.783-120C= (n.783-120C=) | |
11 | g.44124669C>T | CA676708067 | EXT2 | c.744-120C>T (n.744-120C>T) n.903-120C>T c.-544+28817C>T (n.-544+28817C>T) n.918-120C>T n.1161-120C>T n.3305-120C>T c.744-5376C>T (n.744-5376C>T) c.843-120C>T (n.843-120C>T) c.882-120C>T (n.882-120C>T) c.783-120C>T (n.783-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124671G= | CA1967882563 | EXT2 | c.744-118G= (n.744-118G=) n.903-118G= c.-544+28819G= (n.-544+28819G=) n.918-118G= n.1161-118G= n.3305-118G= c.744-5374G= (n.744-5374G=) c.843-118G= (n.843-118G=) c.882-118G= (n.882-118G=) c.783-118G= (n.783-118G=) | |
11 | g.44124671G>T | CA1967882564 | EXT2 | c.744-118G>T (n.744-118G>T) n.903-118G>T c.-544+28819G>T (n.-544+28819G>T) n.918-118G>T n.1161-118G>T n.3305-118G>T c.744-5374G>T (n.744-5374G>T) c.843-118G>T (n.843-118G>T) c.882-118G>T (n.882-118G>T) c.783-118G>T (n.783-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124673G>T | CA2613201367 | EXT2 | c.744-116G>T (n.744-116G>T) n.903-116G>T c.-544+28821G>T (n.-544+28821G>T) n.918-116G>T n.1161-116G>T n.3305-116G>T c.744-5372G>T (n.744-5372G>T) c.843-116G>T (n.843-116G>T) c.882-116G>T (n.882-116G>T) c.783-116G>T (n.783-116G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124674G>A | CA2613201368 | EXT2 | c.744-115G>A (n.744-115G>A) n.903-115G>A c.-544+28822G>A (n.-544+28822G>A) n.918-115G>A n.1161-115G>A n.3305-115G>A c.744-5371G>A (n.744-5371G>A) c.843-115G>A (n.843-115G>A) c.882-115G>A (n.882-115G>A) c.783-115G>A (n.783-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124674G>T | CA2613201370 | EXT2 | c.744-115G>T (n.744-115G>T) n.903-115G>T c.-544+28822G>T (n.-544+28822G>T) n.918-115G>T n.1161-115G>T n.3305-115G>T c.744-5371G>T (n.744-5371G>T) c.843-115G>T (n.843-115G>T) c.882-115G>T (n.882-115G>T) c.783-115G>T (n.783-115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124675A>T | CA2791245845 | EXT2 | c.744-114A>T (n.744-114A>T) n.903-114A>T c.-544+28823A>T (n.-544+28823A>T) n.918-114A>T n.1161-114A>T n.3305-114A>T c.744-5370A>T (n.744-5370A>T) c.843-114A>T (n.843-114A>T) c.882-114A>T (n.882-114A>T) c.783-114A>T (n.783-114A>T) | |
11 | g.44124676G>A | CA2613201372 | EXT2 | c.744-113G>A (n.744-113G>A) n.903-113G>A c.-544+28824G>A (n.-544+28824G>A) n.918-113G>A n.1161-113G>A n.3305-113G>A c.744-5369G>A (n.744-5369G>A) c.843-113G>A (n.843-113G>A) c.882-113G>A (n.882-113G>A) c.783-113G>A (n.783-113G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124676G>T | CA2613201373 | EXT2 | c.744-113G>T (n.744-113G>T) n.903-113G>T c.-544+28824G>T (n.-544+28824G>T) n.918-113G>T n.1161-113G>T n.3305-113G>T c.744-5369G>T (n.744-5369G>T) c.843-113G>T (n.843-113G>T) c.882-113G>T (n.882-113G>T) c.783-113G>T (n.783-113G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124677G>A | CA598980710 | EXT2 | c.744-112G>A (n.744-112G>A) n.903-112G>A c.-544+28825G>A (n.-544+28825G>A) n.918-112G>A n.1161-112G>A n.3305-112G>A c.744-5368G>A (n.744-5368G>A) c.843-112G>A (n.843-112G>A) c.882-112G>A (n.882-112G>A) c.783-112G>A (n.783-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124677G>C | CA1967882565 | EXT2 | c.744-112G>C (n.744-112G>C) n.903-112G>C c.-544+28825G>C (n.-544+28825G>C) n.918-112G>C n.1161-112G>C n.3305-112G>C c.744-5368G>C (n.744-5368G>C) c.843-112G>C (n.843-112G>C) c.882-112G>C (n.882-112G>C) c.783-112G>C (n.783-112G>C) | dbSNP |
11 | g.44124677G= | CA1967882566 | EXT2 | c.744-112G= (n.744-112G=) n.903-112G= c.-544+28825G= (n.-544+28825G=) n.918-112G= n.1161-112G= n.3305-112G= c.744-5368G= (n.744-5368G=) c.843-112G= (n.843-112G=) c.882-112G= (n.882-112G=) c.783-112G= (n.783-112G=) | |
11 | g.44124677G>T | CA676708068 | EXT2 | c.744-112G>T (n.744-112G>T) n.903-112G>T c.-544+28825G>T (n.-544+28825G>T) n.918-112G>T n.1161-112G>T n.3305-112G>T c.744-5368G>T (n.744-5368G>T) c.843-112G>T (n.843-112G>T) c.882-112G>T (n.882-112G>T) c.783-112G>T (n.783-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124678T>A | CA2613201375 | EXT2 | c.744-111T>A (n.744-111T>A) n.903-111T>A c.-544+28826T>A (n.-544+28826T>A) n.918-111T>A n.1161-111T>A n.3305-111T>A c.744-5367T>A (n.744-5367T>A) c.843-111T>A (n.843-111T>A) c.882-111T>A (n.882-111T>A) c.783-111T>A (n.783-111T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124678T>C | CA2613201376 | EXT2 | c.744-111T>C (n.744-111T>C) n.903-111T>C c.-544+28826T>C (n.-544+28826T>C) n.918-111T>C n.1161-111T>C n.3305-111T>C c.744-5367T>C (n.744-5367T>C) c.843-111T>C (n.843-111T>C) c.882-111T>C (n.882-111T>C) c.783-111T>C (n.783-111T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124678T>G | CA2613201377 | EXT2 | c.744-111T>G (n.744-111T>G) n.903-111T>G c.-544+28826T>G (n.-544+28826T>G) n.918-111T>G n.1161-111T>G n.3305-111T>G c.744-5367T>G (n.744-5367T>G) c.843-111T>G (n.843-111T>G) c.882-111T>G (n.882-111T>G) c.783-111T>G (n.783-111T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124679G>C | CA2613201378 | EXT2 | c.744-110G>C (n.744-110G>C) n.903-110G>C c.-544+28827G>C (n.-544+28827G>C) n.918-110G>C n.1161-110G>C n.3305-110G>C c.744-5366G>C (n.744-5366G>C) c.843-110G>C (n.843-110G>C) c.882-110G>C (n.882-110G>C) c.783-110G>C (n.783-110G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124679G>T | CA2613201379 | EXT2 | c.744-110G>T (n.744-110G>T) n.903-110G>T c.-544+28827G>T (n.-544+28827G>T) n.918-110G>T n.1161-110G>T n.3305-110G>T c.744-5366G>T (n.744-5366G>T) c.843-110G>T (n.843-110G>T) c.882-110G>T (n.882-110G>T) c.783-110G>T (n.783-110G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124680A= | CA1967882567 | EXT2 | c.744-109A= (n.744-109A=) n.903-109A= c.-544+28828A= (n.-544+28828A=) n.918-109A= n.1161-109A= n.3305-109A= c.744-5365A= (n.744-5365A=) c.843-109A= (n.843-109A=) c.882-109A= (n.882-109A=) c.783-109A= (n.783-109A=) | |
11 | g.44124680A>G | CA598980711 | EXT2 | c.744-109A>G (n.744-109A>G) n.903-109A>G c.-544+28828A>G (n.-544+28828A>G) n.918-109A>G n.1161-109A>G n.3305-109A>G c.744-5365A>G (n.744-5365A>G) c.843-109A>G (n.843-109A>G) c.882-109A>G (n.882-109A>G) c.783-109A>G (n.783-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124681A>G | CA2613201380 | EXT2 | c.744-108A>G (n.744-108A>G) n.903-108A>G c.-544+28829A>G (n.-544+28829A>G) n.918-108A>G n.1161-108A>G n.3305-108A>G c.744-5364A>G (n.744-5364A>G) c.843-108A>G (n.843-108A>G) c.882-108A>G (n.882-108A>G) c.783-108A>G (n.783-108A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124682G>A | CA2613201381 | EXT2 | c.744-107G>A (n.744-107G>A) n.903-107G>A c.-544+28830G>A (n.-544+28830G>A) n.918-107G>A n.1161-107G>A n.3305-107G>A c.744-5363G>A (n.744-5363G>A) c.843-107G>A (n.843-107G>A) c.882-107G>A (n.882-107G>A) c.783-107G>A (n.783-107G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124682G>T | CA2613201382 | EXT2 | c.744-107G>T (n.744-107G>T) n.903-107G>T c.-544+28830G>T (n.-544+28830G>T) n.918-107G>T n.1161-107G>T n.3305-107G>T c.744-5363G>T (n.744-5363G>T) c.843-107G>T (n.843-107G>T) c.882-107G>T (n.882-107G>T) c.783-107G>T (n.783-107G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124683A>C | CA2613201384 | EXT2 | c.744-106A>C (n.744-106A>C) n.903-106A>C c.-544+28831A>C (n.-544+28831A>C) n.918-106A>C n.1161-106A>C n.3305-106A>C c.744-5362A>C (n.744-5362A>C) c.843-106A>C (n.843-106A>C) c.882-106A>C (n.882-106A>C) c.783-106A>C (n.783-106A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124683A>G | CA2541961024 | EXT2 | c.744-106A>G (n.744-106A>G) n.903-106A>G c.-544+28831A>G (n.-544+28831A>G) n.918-106A>G n.1161-106A>G n.3305-106A>G c.744-5362A>G (n.744-5362A>G) c.843-106A>G (n.843-106A>G) c.882-106A>G (n.882-106A>G) c.783-106A>G (n.783-106A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124683A>T | CA2613201383 | EXT2 | c.744-106A>T (n.744-106A>T) n.903-106A>T c.-544+28831A>T (n.-544+28831A>T) n.918-106A>T n.1161-106A>T n.3305-106A>T c.744-5362A>T (n.744-5362A>T) c.843-106A>T (n.843-106A>T) c.882-106A>T (n.882-106A>T) c.783-106A>T (n.783-106A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124684C>A | CA2613201386 | EXT2 | c.744-105C>A (n.744-105C>A) n.903-105C>A c.-544+28832C>A (n.-544+28832C>A) n.918-105C>A n.1161-105C>A n.3305-105C>A c.744-5361C>A (n.744-5361C>A) c.843-105C>A (n.843-105C>A) c.882-105C>A (n.882-105C>A) c.783-105C>A (n.783-105C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124684C= | CA1967882568 | EXT2 | c.744-105C= (n.744-105C=) n.903-105C= c.-544+28832C= (n.-544+28832C=) n.918-105C= n.1161-105C= n.3305-105C= c.744-5361C= (n.744-5361C=) c.843-105C= (n.843-105C=) c.882-105C= (n.882-105C=) c.783-105C= (n.783-105C=) | |
11 | g.44124684C>G | CA676708069 | EXT2 | c.744-105C>G (n.744-105C>G) n.903-105C>G c.-544+28832C>G (n.-544+28832C>G) n.918-105C>G n.1161-105C>G n.3305-105C>G c.744-5361C>G (n.744-5361C>G) c.843-105C>G (n.843-105C>G) c.882-105C>G (n.882-105C>G) c.783-105C>G (n.783-105C>G) | dbSNP |
11 | g.44124684C>T | CA2613201387 | EXT2 | c.744-105C>T (n.744-105C>T) n.903-105C>T c.-544+28832C>T (n.-544+28832C>T) n.918-105C>T n.1161-105C>T n.3305-105C>T c.744-5361C>T (n.744-5361C>T) c.843-105C>T (n.843-105C>T) c.882-105C>T (n.882-105C>T) c.783-105C>T (n.783-105C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124685del | CA2613201390 | EXT2 | c.744-104del (n.744-104del) n.903-104del c.-544+28833del (n.-544+28833del) n.918-104del n.1161-104del n.3305-104del c.744-5360del (n.744-5360del) c.843-104del (n.843-104del) c.882-104del (n.882-104del) c.783-104del (n.783-104del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124686G>A | CA2613201392 | EXT2 | c.744-103G>A (n.744-103G>A) n.903-103G>A c.-544+28834G>A (n.-544+28834G>A) n.918-103G>A n.1161-103G>A n.3305-103G>A c.744-5359G>A (n.744-5359G>A) c.843-103G>A (n.843-103G>A) c.882-103G>A (n.882-103G>A) c.783-103G>A (n.783-103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124686G>T | CA2613201393 | EXT2 | c.744-103G>T (n.744-103G>T) n.903-103G>T c.-544+28834G>T (n.-544+28834G>T) n.918-103G>T n.1161-103G>T n.3305-103G>T c.744-5359G>T (n.744-5359G>T) c.843-103G>T (n.843-103G>T) c.882-103G>T (n.882-103G>T) c.783-103G>T (n.783-103G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124687del | CA2613201391 | EXT2 | c.744-102del (n.744-102del) n.903-102del c.-544+28835del (n.-544+28835del) n.918-102del n.1161-102del n.3305-102del c.744-5358del (n.744-5358del) c.843-102del (n.843-102del) c.882-102del (n.882-102del) c.783-102del (n.783-102del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124687G>A | CA221467790 | EXT2 | c.744-102G>A (n.744-102G>A) n.903-102G>A c.-544+28835G>A (n.-544+28835G>A) n.918-102G>A n.1161-102G>A n.3305-102G>A c.744-5358G>A (n.744-5358G>A) c.843-102G>A (n.843-102G>A) c.882-102G>A (n.882-102G>A) c.783-102G>A (n.783-102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124687G= | CA1967882569 | EXT2 | c.744-102G= (n.744-102G=) n.903-102G= c.-544+28835G= (n.-544+28835G=) n.918-102G= n.1161-102G= n.3305-102G= c.744-5358G= (n.744-5358G=) c.843-102G= (n.843-102G=) c.882-102G= (n.882-102G=) c.783-102G= (n.783-102G=) | |
11 | g.44124687G>T | CA2613201396 | EXT2 | c.744-102G>T (n.744-102G>T) n.903-102G>T c.-544+28835G>T (n.-544+28835G>T) n.918-102G>T n.1161-102G>T n.3305-102G>T c.744-5358G>T (n.744-5358G>T) c.843-102G>T (n.843-102G>T) c.882-102G>T (n.882-102G>T) c.783-102G>T (n.783-102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124688T>A | CA2613201398 | EXT2 | c.744-101T>A (n.744-101T>A) n.903-101T>A c.-544+28836T>A (n.-544+28836T>A) n.918-101T>A n.1161-101T>A n.3305-101T>A c.744-5357T>A (n.744-5357T>A) c.843-101T>A (n.843-101T>A) c.882-101T>A (n.882-101T>A) c.783-101T>A (n.783-101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124688T>G | CA2613201399 | EXT2 | c.744-101T>G (n.744-101T>G) n.903-101T>G c.-544+28836T>G (n.-544+28836T>G) n.918-101T>G n.1161-101T>G n.3305-101T>G c.744-5357T>G (n.744-5357T>G) c.843-101T>G (n.843-101T>G) c.882-101T>G (n.882-101T>G) c.783-101T>G (n.783-101T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124689A>C | CA2613201402 | EXT2 | c.744-100A>C (n.744-100A>C) n.903-100A>C c.-544+28837A>C (n.-544+28837A>C) n.918-100A>C n.1161-100A>C n.3305-100A>C c.744-5356A>C (n.744-5356A>C) c.843-100A>C (n.843-100A>C) c.882-100A>C (n.882-100A>C) c.783-100A>C (n.783-100A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124689A>G | CA2613201403 | EXT2 | c.744-100A>G (n.744-100A>G) n.903-100A>G c.-544+28837A>G (n.-544+28837A>G) n.918-100A>G n.1161-100A>G n.3305-100A>G c.744-5356A>G (n.744-5356A>G) c.843-100A>G (n.843-100A>G) c.882-100A>G (n.882-100A>G) c.783-100A>G (n.783-100A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124690del | CA2613201401 | EXT2 | c.744-99del (n.744-99del) n.903-99del c.-544+28838del (n.-544+28838del) n.918-99del n.1161-99del n.3305-99del c.744-5355del (n.744-5355del) c.843-99del (n.843-99del) c.882-99del (n.882-99del) c.783-99del (n.783-99del) | gnomAD v4 |
11 | g.44124690A>T | CA2613201404 | EXT2 | c.744-99A>T (n.744-99A>T) n.903-99A>T c.-544+28838A>T (n.-544+28838A>T) n.918-99A>T n.1161-99A>T n.3305-99A>T c.744-5355A>T (n.744-5355A>T) c.843-99A>T (n.843-99A>T) c.882-99A>T (n.882-99A>T) c.783-99A>T (n.783-99A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124691G>A | CA2613201407 | EXT2 | c.744-98G>A (n.744-98G>A) n.903-98G>A c.-544+28839G>A (n.-544+28839G>A) n.918-98G>A n.1161-98G>A n.3305-98G>A c.744-5354G>A (n.744-5354G>A) c.843-98G>A (n.843-98G>A) c.882-98G>A (n.882-98G>A) c.783-98G>A (n.783-98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124691G>T | CA2613201405 | EXT2 | c.744-98G>T (n.744-98G>T) n.903-98G>T c.-544+28839G>T (n.-544+28839G>T) n.918-98G>T n.1161-98G>T n.3305-98G>T c.744-5354G>T (n.744-5354G>T) c.843-98G>T (n.843-98G>T) c.882-98G>T (n.882-98G>T) c.783-98G>T (n.783-98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124692G>A | CA2574803758 | EXT2 | c.744-97G>A (n.744-97G>A) n.903-97G>A c.-544+28840G>A (n.-544+28840G>A) n.918-97G>A n.1161-97G>A n.3305-97G>A c.744-5353G>A (n.744-5353G>A) c.843-97G>A (n.843-97G>A) c.882-97G>A (n.882-97G>A) c.783-97G>A (n.783-97G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124692G>T | CA2613201409 | EXT2 | c.744-97G>T (n.744-97G>T) n.903-97G>T c.-544+28840G>T (n.-544+28840G>T) n.918-97G>T n.1161-97G>T n.3305-97G>T c.744-5353G>T (n.744-5353G>T) c.843-97G>T (n.843-97G>T) c.882-97G>T (n.882-97G>T) c.783-97G>T (n.783-97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124693A>G | CA2791245846 | EXT2 | c.744-96A>G (n.744-96A>G) n.903-96A>G c.-544+28841A>G (n.-544+28841A>G) n.918-96A>G n.1161-96A>G n.3305-96A>G c.744-5352A>G (n.744-5352A>G) c.843-96A>G (n.843-96A>G) c.882-96A>G (n.882-96A>G) c.783-96A>G (n.783-96A>G) | |
11 | g.44124695A>C | CA2613201411 | EXT2 | c.744-94A>C (n.744-94A>C) n.903-94A>C c.-544+28843A>C (n.-544+28843A>C) n.918-94A>C n.1161-94A>C n.3305-94A>C c.744-5350A>C (n.744-5350A>C) c.843-94A>C (n.843-94A>C) c.882-94A>C (n.882-94A>C) c.783-94A>C (n.783-94A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124695_44124696insATAT | CA2567282117 | EXT2 | c.744-94_744-93insATAT (n.744-94_744-93insATAT) n.903-94_903-93insATAT c.-544+28843_-544+28844insATAT (n.-544+28843_-544+28844insATAT) n.918-94_918-93insATAT n.1161-94_1161-93insATAT n.3305-94_3305-93insATAT c.744-5350_744-5349insATAT (n.744-5350_744-5349insATAT) c.843-94_843-93insATAT (n.843-94_843-93insATAT) c.882-94_882-93insATAT (n.882-94_882-93insATAT) c.783-94_783-93insATAT (n.783-94_783-93insATAT) | |
11 | g.44124696C>A | CA2613201415 | EXT2 | c.744-93C>A (n.744-93C>A) n.903-93C>A c.-544+28844C>A (n.-544+28844C>A) n.918-93C>A n.1161-93C>A n.3305-93C>A c.744-5349C>A (n.744-5349C>A) c.843-93C>A (n.843-93C>A) c.882-93C>A (n.882-93C>A) c.783-93C>A (n.783-93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124696C= | CA1967882570 | EXT2 | c.744-93C= (n.744-93C=) n.903-93C= c.-544+28844C= (n.-544+28844C=) n.918-93C= n.1161-93C= n.3305-93C= c.744-5349C= (n.744-5349C=) c.843-93C= (n.843-93C=) c.882-93C= (n.882-93C=) c.783-93C= (n.783-93C=) | |
11 | g.44124696C>T | CA221467791 | EXT2 | c.744-93C>T (n.744-93C>T) n.903-93C>T c.-544+28844C>T (n.-544+28844C>T) n.918-93C>T n.1161-93C>T n.3305-93C>T c.744-5349C>T (n.744-5349C>T) c.843-93C>T (n.843-93C>T) c.882-93C>T (n.882-93C>T) c.783-93C>T (n.783-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124696_44124700delinsCACTT | CA1967882571 | EXT2 | c.744-93_744-89delinsCACTT (n.744-93_744-89delinsCACTT) n.903-93_903-89delinsCACTT c.-544+28844_-544+28848delinsCACTT (n.-544+28844_-544+28848delinsCACTT) n.918-93_918-89delinsCACTT n.1161-93_1161-89delinsCACTT n.3305-93_3305-89delinsCACTT c.744-5349_744-5345delinsCACTT (n.744-5349_744-5345delinsCACTT) c.843-93_843-89delinsCACTT (n.843-93_843-89delinsCACTT) c.882-93_882-89delinsCACTT (n.882-93_882-89delinsCACTT) c.783-93_783-89delinsCACTT (n.783-93_783-89delinsCACTT) | |
11 | g.44124697A>G | CA2613201422 | EXT2 | c.744-92A>G (n.744-92A>G) n.903-92A>G c.-544+28845A>G (n.-544+28845A>G) n.918-92A>G n.1161-92A>G n.3305-92A>G c.744-5348A>G (n.744-5348A>G) c.843-92A>G (n.843-92A>G) c.882-92A>G (n.882-92A>G) c.783-92A>G (n.783-92A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124697A>T | CA2613201423 | EXT2 | c.744-92A>T (n.744-92A>T) n.903-92A>T c.-544+28845A>T (n.-544+28845A>T) n.918-92A>T n.1161-92A>T n.3305-92A>T c.744-5348A>T (n.744-5348A>T) c.843-92A>T (n.843-92A>T) c.882-92A>T (n.882-92A>T) c.783-92A>T (n.783-92A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124700_44124703del | CA937438319 | EXT2 | c.744-89_744-86del (n.744-89_744-86del) n.903-89_903-86del c.-544+28848_-544+28851del (n.-544+28848_-544+28851del) n.918-89_918-86del n.1161-89_1161-86del n.3305-89_3305-86del c.744-5345_744-5342del (n.744-5345_744-5342del) c.843-89_843-86del (n.843-89_843-86del) c.882-89_882-86del (n.882-89_882-86del) c.783-89_783-86del (n.783-89_783-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124697_44124698insAGTGGGAAGGCT | CA2508886746 | EXT2 | c.744-92_744-91insAGTGGGAAGGCT (n.744-92_744-91insAGTGGGAAGGCT) n.903-92_903-91insAGTGGGAAGGCT c.-544+28845_-544+28846insAGTGGGAAGGCT (n.-544+28845_-544+28846insAGTGGGAAGGCT) n.918-92_918-91insAGTGGGAAGGCT n.1161-92_1161-91insAGTGGGAAGGCT n.3305-92_3305-91insAGTGGGAAGGCT c.744-5348_744-5347insAGTGGGAAGGCT (n.744-5348_744-5347insAGTGGGAAGGCT) c.843-92_843-91insAGTGGGAAGGCT (n.843-92_843-91insAGTGGGAAGGCT) c.882-92_882-91insAGTGGGAAGGCT (n.882-92_882-91insAGTGGGAAGGCT) c.783-92_783-91insAGTGGGAAGGCT (n.783-92_783-91insAGTGGGAAGGCT) | |
11 | g.44124698C>A | CA2613201426 | EXT2 | c.744-91C>A (n.744-91C>A) n.903-91C>A c.-544+28846C>A (n.-544+28846C>A) n.918-91C>A n.1161-91C>A n.3305-91C>A c.744-5347C>A (n.744-5347C>A) c.843-91C>A (n.843-91C>A) c.882-91C>A (n.882-91C>A) c.783-91C>A (n.783-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124698C= | CA1967882572 | EXT2 | c.744-91C= (n.744-91C=) n.903-91C= c.-544+28846C= (n.-544+28846C=) n.918-91C= n.1161-91C= n.3305-91C= c.744-5347C= (n.744-5347C=) c.843-91C= (n.843-91C=) c.882-91C= (n.882-91C=) c.783-91C= (n.783-91C=) | |
11 | g.44124698C>T | CA676708073 | EXT2 | c.744-91C>T (n.744-91C>T) n.903-91C>T c.-544+28846C>T (n.-544+28846C>T) n.918-91C>T n.1161-91C>T n.3305-91C>T c.744-5347C>T (n.744-5347C>T) c.843-91C>T (n.843-91C>T) c.882-91C>T (n.882-91C>T) c.783-91C>T (n.783-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124699T>C | CA2613201427 | EXT2 | c.744-90T>C (n.744-90T>C) n.903-90T>C c.-544+28847T>C (n.-544+28847T>C) n.918-90T>C n.1161-90T>C n.3305-90T>C c.744-5346T>C (n.744-5346T>C) c.843-90T>C (n.843-90T>C) c.882-90T>C (n.882-90T>C) c.783-90T>C (n.783-90T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124700T>C | CA2613201429 | EXT2 | c.744-89T>C (n.744-89T>C) n.903-89T>C c.-544+28848T>C (n.-544+28848T>C) n.918-89T>C n.1161-89T>C n.3305-89T>C c.744-5345T>C (n.744-5345T>C) c.843-89T>C (n.843-89T>C) c.882-89T>C (n.882-89T>C) c.783-89T>C (n.783-89T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124701A>T | CA2574803759 | EXT2 | c.744-88A>T (n.744-88A>T) n.903-88A>T c.-544+28849A>T (n.-544+28849A>T) n.918-88A>T n.1161-88A>T n.3305-88A>T c.744-5344A>T (n.744-5344A>T) c.843-88A>T (n.843-88A>T) c.882-88A>T (n.882-88A>T) c.783-88A>T (n.783-88A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124702C>A | CA2574803760 | EXT2 | c.744-87C>A (n.744-87C>A) n.903-87C>A c.-544+28850C>A (n.-544+28850C>A) n.918-87C>A n.1161-87C>A n.3305-87C>A c.744-5343C>A (n.744-5343C>A) c.843-87C>A (n.843-87C>A) c.882-87C>A (n.882-87C>A) c.783-87C>A (n.783-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124702C>T | CA2613201431 | EXT2 | c.744-87C>T (n.744-87C>T) n.903-87C>T c.-544+28850C>T (n.-544+28850C>T) n.918-87C>T n.1161-87C>T n.3305-87C>T c.744-5343C>T (n.744-5343C>T) c.843-87C>T (n.843-87C>T) c.882-87C>T (n.882-87C>T) c.783-87C>T (n.783-87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124704G>A | CA2574803761 | EXT2 | c.744-85G>A (n.744-85G>A) n.903-85G>A c.-544+28852G>A (n.-544+28852G>A) n.918-85G>A n.1161-85G>A n.3305-85G>A c.744-5341G>A (n.744-5341G>A) c.843-85G>A (n.843-85G>A) c.882-85G>A (n.882-85G>A) c.783-85G>A (n.783-85G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124704G>T | CA2613201432 | EXT2 | c.744-85G>T (n.744-85G>T) n.903-85G>T c.-544+28852G>T (n.-544+28852G>T) n.918-85G>T n.1161-85G>T n.3305-85G>T c.744-5341G>T (n.744-5341G>T) c.843-85G>T (n.843-85G>T) c.882-85G>T (n.882-85G>T) c.783-85G>T (n.783-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124705T>A | CA2613201433 | EXT2 | c.744-84T>A (n.744-84T>A) n.903-84T>A c.-544+28853T>A (n.-544+28853T>A) n.918-84T>A n.1161-84T>A n.3305-84T>A c.744-5340T>A (n.744-5340T>A) c.843-84T>A (n.843-84T>A) c.882-84T>A (n.882-84T>A) c.783-84T>A (n.783-84T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124705T>C | CA937438320 | EXT2 | c.744-84T>C (n.744-84T>C) n.903-84T>C c.-544+28853T>C (n.-544+28853T>C) n.918-84T>C n.1161-84T>C n.3305-84T>C c.744-5340T>C (n.744-5340T>C) c.843-84T>C (n.843-84T>C) c.882-84T>C (n.882-84T>C) c.783-84T>C (n.783-84T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124705T>G | CA2613201434 | EXT2 | c.744-84T>G (n.744-84T>G) n.903-84T>G c.-544+28853T>G (n.-544+28853T>G) n.918-84T>G n.1161-84T>G n.3305-84T>G c.744-5340T>G (n.744-5340T>G) c.843-84T>G (n.843-84T>G) c.882-84T>G (n.882-84T>G) c.783-84T>G (n.783-84T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124706C>A | CA2574803762 | EXT2 | c.744-83C>A (n.744-83C>A) n.903-83C>A c.-544+28854C>A (n.-544+28854C>A) n.918-83C>A n.1161-83C>A n.3305-83C>A c.744-5339C>A (n.744-5339C>A) c.843-83C>A (n.843-83C>A) c.882-83C>A (n.882-83C>A) c.783-83C>A (n.783-83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124706C= | CA1967882573 | EXT2 | c.744-83C= (n.744-83C=) n.903-83C= c.-544+28854C= (n.-544+28854C=) n.918-83C= n.1161-83C= n.3305-83C= c.744-5339C= (n.744-5339C=) c.843-83C= (n.843-83C=) c.882-83C= (n.882-83C=) c.783-83C= (n.783-83C=) | |
11 | g.44124706C>T | CA676708075 | EXT2 | c.744-83C>T (n.744-83C>T) n.903-83C>T c.-544+28854C>T (n.-544+28854C>T) n.918-83C>T n.1161-83C>T n.3305-83C>T c.744-5339C>T (n.744-5339C>T) c.843-83C>T (n.843-83C>T) c.882-83C>T (n.882-83C>T) c.783-83C>T (n.783-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124706_44124707delinsCA | CA1967882574 | EXT2 | c.744-83_744-82delinsCA (n.744-83_744-82delinsCA) n.903-83_903-82delinsCA c.-544+28854_-544+28855delinsCA (n.-544+28854_-544+28855delinsCA) n.918-83_918-82delinsCA n.1161-83_1161-82delinsCA n.3305-83_3305-82delinsCA c.744-5339_744-5338delinsCA (n.744-5339_744-5338delinsCA) c.843-83_843-82delinsCA (n.843-83_843-82delinsCA) c.882-83_882-82delinsCA (n.882-83_882-82delinsCA) c.783-83_783-82delinsCA (n.783-83_783-82delinsCA) | |
11 | g.44124706_44124707insG | CA221467792 | EXT2 | c.744-83_744-82insG (n.744-83_744-82insG) n.903-83_903-82insG c.-544+28854_-544+28855insG (n.-544+28854_-544+28855insG) n.918-83_918-82insG n.1161-83_1161-82insG n.3305-83_3305-82insG c.744-5339_744-5338insG (n.744-5339_744-5338insG) c.843-83_843-82insG (n.843-83_843-82insG) c.882-83_882-82insG (n.882-83_882-82insG) c.783-83_783-82insG (n.783-83_783-82insG) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124707A= | CA1967882575 | EXT2 | c.744-82A= (n.744-82A=) n.903-82A= c.-544+28855A= (n.-544+28855A=) n.918-82A= n.1161-82A= n.3305-82A= c.744-5338A= (n.744-5338A=) c.843-82A= (n.843-82A=) c.882-82A= (n.882-82A=) c.783-82A= (n.783-82A=) | |
11 | g.44124707A>C | CA221467793 | EXT2 | c.744-82A>C (n.744-82A>C) n.903-82A>C c.-544+28855A>C (n.-544+28855A>C) n.918-82A>C n.1161-82A>C n.3305-82A>C c.744-5338A>C (n.744-5338A>C) c.843-82A>C (n.843-82A>C) c.882-82A>C (n.882-82A>C) c.783-82A>C (n.783-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124707A>G | CA221467794 | EXT2 | c.744-82A>G (n.744-82A>G) n.903-82A>G c.-544+28855A>G (n.-544+28855A>G) n.918-82A>G n.1161-82A>G n.3305-82A>G c.744-5338A>G (n.744-5338A>G) c.843-82A>G (n.843-82A>G) c.882-82A>G (n.882-82A>G) c.783-82A>G (n.783-82A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124707A>T | CA221467795 | EXT2 | c.744-82A>T (n.744-82A>T) n.903-82A>T c.-544+28855A>T (n.-544+28855A>T) n.918-82A>T n.1161-82A>T n.3305-82A>T c.744-5338A>T (n.744-5338A>T) c.843-82A>T (n.843-82A>T) c.882-82A>T (n.882-82A>T) c.783-82A>T (n.783-82A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124707delinsGT | CA918868156 | EXT2 | c.744-82delinsGT (n.744-82delinsGT) n.903-82delinsGT c.-544+28855delinsGT (n.-544+28855delinsGT) n.918-82delinsGT n.1161-82delinsGT n.3305-82delinsGT c.744-5338delinsGT (n.744-5338delinsGT) c.843-82delinsGT (n.843-82delinsGT) c.882-82delinsGT (n.882-82delinsGT) c.783-82delinsGT (n.783-82delinsGT) | dbSNP |
11 | g.44124708dup | CA221467796 | EXT2 | c.744-81dup (n.744-81dup) n.903-81dup c.-544+28856dup (n.-544+28856dup) n.918-81dup n.1161-81dup n.3305-81dup c.744-5337dup (n.744-5337dup) c.843-81dup (n.843-81dup) c.882-81dup (n.882-81dup) c.783-81dup (n.783-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124711G>A | CA654179468 | EXT2 | c.744-78G>A (n.744-78G>A) n.903-78G>A c.-544+28859G>A (n.-544+28859G>A) n.918-78G>A n.1161-78G>A n.3305-78G>A c.744-5334G>A (n.744-5334G>A) c.843-78G>A (n.843-78G>A) c.882-78G>A (n.882-78G>A) c.783-78G>A (n.783-78G>A) | COSMIC |
11 | g.44124711G>T | CA2613201443 | EXT2 | c.744-78G>T (n.744-78G>T) n.903-78G>T c.-544+28859G>T (n.-544+28859G>T) n.918-78G>T n.1161-78G>T n.3305-78G>T c.744-5334G>T (n.744-5334G>T) c.843-78G>T (n.843-78G>T) c.882-78G>T (n.882-78G>T) c.783-78G>T (n.783-78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124712T>C | CA676708086 | EXT2 | c.744-77T>C (n.744-77T>C) n.903-77T>C c.-544+28860T>C (n.-544+28860T>C) n.918-77T>C n.1161-77T>C n.3305-77T>C c.744-5333T>C (n.744-5333T>C) c.843-77T>C (n.843-77T>C) c.882-77T>C (n.882-77T>C) c.783-77T>C (n.783-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124712T= | CA1967882576 | EXT2 | c.744-77T= (n.744-77T=) n.903-77T= c.-544+28860T= (n.-544+28860T=) n.918-77T= n.1161-77T= n.3305-77T= c.744-5333T= (n.744-5333T=) c.843-77T= (n.843-77T=) c.882-77T= (n.882-77T=) c.783-77T= (n.783-77T=) | |
11 | g.44124713T>G | CA2613201445 | EXT2 | c.744-76T>G (n.744-76T>G) n.903-76T>G c.-544+28861T>G (n.-544+28861T>G) n.918-76T>G n.1161-76T>G n.3305-76T>G c.744-5332T>G (n.744-5332T>G) c.843-76T>G (n.843-76T>G) c.882-76T>G (n.882-76T>G) c.783-76T>G (n.783-76T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124715A>G | CA2791245847 | EXT2 | c.744-74A>G (n.744-74A>G) n.903-74A>G c.-544+28863A>G (n.-544+28863A>G) n.918-74A>G n.1161-74A>G n.3305-74A>G c.744-5330A>G (n.744-5330A>G) c.843-74A>G (n.843-74A>G) c.882-74A>G (n.882-74A>G) c.783-74A>G (n.783-74A>G) | |
11 | g.44124715A>T | CA2574803763 | EXT2 | c.744-74A>T (n.744-74A>T) n.903-74A>T c.-544+28863A>T (n.-544+28863A>T) n.918-74A>T n.1161-74A>T n.3305-74A>T c.744-5330A>T (n.744-5330A>T) c.843-74A>T (n.843-74A>T) c.882-74A>T (n.882-74A>T) c.783-74A>T (n.783-74A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124716A>G | CA2613201447 | EXT2 | c.744-73A>G (n.744-73A>G) n.903-73A>G c.-544+28864A>G (n.-544+28864A>G) n.918-73A>G n.1161-73A>G n.3305-73A>G c.744-5329A>G (n.744-5329A>G) c.843-73A>G (n.843-73A>G) c.882-73A>G (n.882-73A>G) c.783-73A>G (n.783-73A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124717T>G | CA221467797 | EXT2 | c.744-72T>G (n.744-72T>G) n.903-72T>G c.-544+28865T>G (n.-544+28865T>G) n.918-72T>G n.1161-72T>G n.3305-72T>G c.744-5328T>G (n.744-5328T>G) c.843-72T>G (n.843-72T>G) c.882-72T>G (n.882-72T>G) c.783-72T>G (n.783-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124717T= | CA1967882577 | EXT2 | c.744-72T= (n.744-72T=) n.903-72T= c.-544+28865T= (n.-544+28865T=) n.918-72T= n.1161-72T= n.3305-72T= c.744-5328T= (n.744-5328T=) c.843-72T= (n.843-72T=) c.882-72T= (n.882-72T=) c.783-72T= (n.783-72T=) | |
11 | g.44124718A>C | CA2613201451 | EXT2 | c.744-71A>C (n.744-71A>C) n.903-71A>C c.-544+28866A>C (n.-544+28866A>C) n.918-71A>C n.1161-71A>C n.3305-71A>C c.744-5327A>C (n.744-5327A>C) c.843-71A>C (n.843-71A>C) c.882-71A>C (n.882-71A>C) c.783-71A>C (n.783-71A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124718A>G | CA2613201452 | EXT2 | c.744-71A>G (n.744-71A>G) n.903-71A>G c.-544+28866A>G (n.-544+28866A>G) n.918-71A>G n.1161-71A>G n.3305-71A>G c.744-5327A>G (n.744-5327A>G) c.843-71A>G (n.843-71A>G) c.882-71A>G (n.882-71A>G) c.783-71A>G (n.783-71A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124719T>C | CA221467798 | EXT2 | c.744-70T>C (n.744-70T>C) n.903-70T>C c.-544+28867T>C (n.-544+28867T>C) n.918-70T>C n.1161-70T>C n.3305-70T>C c.744-5326T>C (n.744-5326T>C) c.843-70T>C (n.843-70T>C) c.882-70T>C (n.882-70T>C) c.783-70T>C (n.783-70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124719T= | CA1967882578 | EXT2 | c.744-70T= (n.744-70T=) n.903-70T= c.-544+28867T= (n.-544+28867T=) n.918-70T= n.1161-70T= n.3305-70T= c.744-5326T= (n.744-5326T=) c.843-70T= (n.843-70T=) c.882-70T= (n.882-70T=) c.783-70T= (n.783-70T=) | |
11 | g.44124720C>A | CA2613201454 | EXT2 | c.744-69C>A (n.744-69C>A) n.903-69C>A c.-544+28868C>A (n.-544+28868C>A) n.918-69C>A n.1161-69C>A n.3305-69C>A c.744-5325C>A (n.744-5325C>A) c.843-69C>A (n.843-69C>A) c.882-69C>A (n.882-69C>A) c.783-69C>A (n.783-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124721A>T | CA2613201455 | EXT2 | c.744-68A>T (n.744-68A>T) n.903-68A>T c.-544+28869A>T (n.-544+28869A>T) n.918-68A>T n.1161-68A>T n.3305-68A>T c.744-5324A>T (n.744-5324A>T) c.843-68A>T (n.843-68A>T) c.882-68A>T (n.882-68A>T) c.783-68A>T (n.783-68A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124723A>T | CA2613201457 | EXT2 | c.744-66A>T (n.744-66A>T) n.903-66A>T c.-544+28871A>T (n.-544+28871A>T) n.918-66A>T n.1161-66A>T n.3305-66A>T c.744-5322A>T (n.744-5322A>T) c.843-66A>T (n.843-66A>T) c.882-66A>T (n.882-66A>T) c.783-66A>T (n.783-66A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124724G>A | CA221467799 | EXT2 | c.744-65G>A (n.744-65G>A) n.903-65G>A c.-544+28872G>A (n.-544+28872G>A) n.918-65G>A n.1161-65G>A n.3305-65G>A c.744-5321G>A (n.744-5321G>A) c.843-65G>A (n.843-65G>A) c.882-65G>A (n.882-65G>A) c.783-65G>A (n.783-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44124724G= | CA1967882579 | EXT2 | c.744-65G= (n.744-65G=) n.903-65G= c.-544+28872G= (n.-544+28872G=) n.918-65G= n.1161-65G= n.3305-65G= c.744-5321G= (n.744-5321G=) c.843-65G= (n.843-65G=) c.882-65G= (n.882-65G=) c.783-65G= (n.783-65G=) | |
11 | g.44124724G>T | CA2613201459 | EXT2 | c.744-65G>T (n.744-65G>T) n.903-65G>T c.-544+28872G>T (n.-544+28872G>T) n.918-65G>T n.1161-65G>T n.3305-65G>T c.744-5321G>T (n.744-5321G>T) c.843-65G>T (n.843-65G>T) c.882-65G>T (n.882-65G>T) c.783-65G>T (n.783-65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44124727T>C | CA2613201461 | EXT2 | c.744-62T>C (n.744-62T>C) n.903-62T>C c.-544+28875T>C (n.-544+28875T>C) n.918-62T>C n.1161-62T>C n.3305-62T>C c.744-5318T>C (n.744-5318T>C) c.843-62T>C (n.843-62T>C) c.882-62T>C (n.882-62T>C) c.783-62T>C (n.783-62T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44124728G>A | CA2574803764 | EXT2 | c.744-61G>A (n.744-61G>A) n.903-61G>A c.-544+28876G>A (n.-544+28876G>A) n.918-61G>A n.1161-61G>A n.3305-61G>A c.744-5317G>A (n.744-5317G>A) c.843-61G>A (n.843-61G>A) c.882-61G>A (n.882-61G>A) c.783-61G>A (n.783-61G>A) | |
11 | g.44124729T>A | CA2613201463 | EXT2 | c.744-60T>A (n.744-60T>A) n.903-60T>A c.-544+28877T>A (n.-544+28877T>A) n.918-60T>A n.1161-60T>A n.3305-60T>A c.744-5316T>A (n.744-5316T>A) c.843-60T>A (n.843-60T>A) c.882-60T>A (n.882-60T>A) c.783-60T>A (n.783-60T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124730C>A | CA2613201465 | EXT2 | c.744-59C>A (n.744-59C>A) n.903-59C>A c.-544+28878C>A (n.-544+28878C>A) n.918-59C>A n.1161-59C>A n.3305-59C>A c.744-5315C>A (n.744-5315C>A) c.843-59C>A (n.843-59C>A) c.882-59C>A (n.882-59C>A) c.783-59C>A (n.783-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44124730C= | CA1967882580 | EXT2 | c.744-59C= (n.744-59C=) n.903-59C= c.-544+28878C= (n.-544+28878C=) n.918-59C= n.1161-59C= n.3305-59C= c.744-5315C= (n.744-5315C=) c.843-59C= (n.843-59C=) c.882-59C= (n.882-59C=) c.783-59C= (n.783-59C=) | |
11 | g.44124730C>T | CA1967882581 | EXT2 | c.744-59C>T (n.744-59C>T) n.903-59C>T c.-544+28878C>T (n.-544+28878C>T) n.918-59C>T n.1161-59C>T n.3305-59C>T c.744-5315C>T (n.744-5315C>T) c.843-59C>T (n.843-59C>T) c.882-59C>T (n.882-59C>T) c.783-59C>T (n.783-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44124731T>G | CA2613201466 | EXT2 | c.744-58T>G (n.744-58T>G) n.903-58T>G c.-544+28879T>G (n.-544+28879T>G) n.918-58T>G n.1161-58T>G n.3305-58T>G c.744-5314T>G (n.744-5314T>G) c.843-58T>G (n.843-58T>G) c.882-58T>G (n.882-58T>G) c.783-58T>G (n.783-58T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44124734C>A | CA2613201468 | EXT2 | c.744-55C>A (n.744-55C>A) n.903-55C>A c.-544+28882C>A (n.-544+28882C>A) n.918-55C>A n.1161-55C>A n.3305-55C>A c.744-5311C>A (n.744-5311C>A) c.843-55C>A (n.843-55C>A) c.882-55C>A (n.882-55C>A) c.783-55C>A (n.783-55C>A) | gnomAD v4 |