Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44107723_44107790dup | CA2613200764 | EXT2 | c.11_78dup (p.Ile27ArgfsTer15) n.170_237dup c.-544+11871_-544+11938dup (n.-544+11871_-544+11938dup) n.185_252dup n.428_495dup n.2572_2639dup c.110_177dup (p.Ile60ArgfsTer15) c.149_216dup (p.Ile73ArgfsTer15) c.50_117dup (p.Ile40ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
11 | g.44107743G>A | CA10638457 | EXT2 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.190G>A c.-544+11891G>A (n.-544+11891G>A) n.205G>A n.448G>A n.2592G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107743G>C | CA380179469 | EXT2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.190G>C c.-544+11891G>C (n.-544+11891G>C) n.205G>C n.448G>C n.2592G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
11 | g.44107743G= | CA1967875124 | EXT2 | c.31G= (p.Gly11=) n.190G= c.-544+11891G= (n.-544+11891G=) n.205G= n.448G= n.2592G= c.130G= (p.Gly44=) c.169G= (p.Gly57=) c.70G= (p.Gly24=) | |
11 | g.44107743G>T | CA380179470 | EXT2 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.190G>T c.-544+11891G>T (n.-544+11891G>T) n.205G>T n.448G>T n.2592G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) | |
11 | g.44107744G>A | CA380179471 | EXT2 | c.32G>A (p.Gly11Asp) n.191G>A c.-544+11892G>A (n.-544+11892G>A) n.206G>A n.449G>A n.2593G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) | dbSNP |
11 | g.44107744G>C | CA380179472 | EXT2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) n.191G>C c.-544+11892G>C (n.-544+11892G>C) n.206G>C n.449G>C n.2593G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) | dbSNP |
11 | g.44107744G>T | CA380179473 | EXT2 | c.32G>T (p.Gly11Val) n.191G>T c.-544+11892G>T (n.-544+11892G>T) n.206G>T n.449G>T n.2593G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.71G>T (p.Gly24Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44107744_44107745insC | CA2613200820 | EXT2 | c.32_33insC (p.Pro12SerfsTer?) n.191_192insC c.-544+11892_-544+11893insC (n.-544+11892_-544+11893insC) n.206_207insC n.449_450insC n.2593_2594insC c.131_132insC (p.Pro45SerfsTer?) c.170_171insC (p.Pro58SerfsTer?) c.71_72insC (p.Pro25SerfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.44107745T>A | CA474034876 | EXT2 | c.33T>A (p.Gly11=) n.192T>A c.-544+11893T>A (n.-544+11893T>A) n.207T>A n.450T>A n.2594T>A c.132T>A (p.Gly44=) c.171T>A (p.Gly57=) c.72T>A (p.Gly24=) | |
11 | g.44107745T>C | CA474034872 | EXT2 | c.33T>C (p.Gly11=) n.192T>C c.-544+11893T>C (n.-544+11893T>C) n.207T>C n.450T>C n.2594T>C c.132T>C (p.Gly44=) c.171T>C (p.Gly57=) c.72T>C (p.Gly24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107745T>G | CA474034873 | EXT2 | c.33T>G (p.Gly11=) n.192T>G c.-544+11893T>G (n.-544+11893T>G) n.207T>G n.450T>G n.2594T>G c.132T>G (p.Gly44=) c.171T>G (p.Gly57=) c.72T>G (p.Gly24=) | |
11 | g.44107745T= | CA1967875129 | EXT2 | c.33T= (p.Gly11=) n.192T= c.-544+11893T= (n.-544+11893T=) n.207T= n.450T= n.2594T= c.132T= (p.Gly44=) c.171T= (p.Gly57=) c.72T= (p.Gly24=) | |
11 | g.44107746C>A | CA380179474 | EXT2 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.193C>A c.-544+11894C>A (n.-544+11894C>A) n.208C>A n.451C>A n.2595C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
11 | g.44107746C>G | CA380179475 | EXT2 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.193C>G c.-544+11894C>G (n.-544+11894C>G) n.208C>G n.451C>G n.2595C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) | |
11 | g.44107746C>T | CA380179476 | EXT2 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.193C>T c.-544+11894C>T (n.-544+11894C>T) n.208C>T n.451C>T n.2595C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44107747C>A | CA380179477 | EXT2 | c.35C>A (p.Pro12His) n.194C>A c.-544+11895C>A (n.-544+11895C>A) n.209C>A n.452C>A n.2596C>A c.134C>A (p.Pro45His) c.173C>A (p.Pro58His) c.74C>A (p.Pro25His) | |
11 | g.44107747C>G | CA380179478 | EXT2 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.194C>G c.-544+11895C>G (n.-544+11895C>G) n.209C>G n.452C>G n.2596C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.44107747C>T | CA380179479 | EXT2 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.194C>T c.-544+11895C>T (n.-544+11895C>T) n.209C>T n.452C>T n.2596C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) | dbSNP |
11 | g.44107748del | CA2613200824 | EXT2 | c.36del (p.Ala13ProfsTer6) n.195del c.-544+11896del (n.-544+11896del) n.210del n.453del n.2597del c.135del (p.Ala46ProfsTer6) c.174del (p.Ala59ProfsTer6) c.75del (p.Ala26ProfsTer6) | gnomAD v4 |
11 | g.44107748T>A | CA474034878 | EXT2 | c.36T>A (p.Pro12=) n.195T>A c.-544+11896T>A (n.-544+11896T>A) n.210T>A n.453T>A n.2597T>A c.135T>A (p.Pro45=) c.174T>A (p.Pro58=) c.75T>A (p.Pro25=) | |
11 | g.44107748T>C | CA474034879 | EXT2 | c.36T>C (p.Pro12=) n.195T>C c.-544+11896T>C (n.-544+11896T>C) n.210T>C n.453T>C n.2597T>C c.135T>C (p.Pro45=) c.174T>C (p.Pro58=) c.75T>C (p.Pro25=) | |
11 | g.44107748T>G | CA474034880 | EXT2 | c.36T>G (p.Pro12=) n.195T>G c.-544+11896T>G (n.-544+11896T>G) n.210T>G n.453T>G n.2597T>G c.135T>G (p.Pro45=) c.174T>G (p.Pro58=) c.75T>G (p.Pro25=) | |
11 | g.44107749G>A | CA380179482 | EXT2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.196G>A c.-544+11897G>A (n.-544+11897G>A) n.211G>A n.454G>A n.2598G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107749G>C | CA380179480 | EXT2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.196G>C c.-544+11897G>C (n.-544+11897G>C) n.211G>C n.454G>C n.2598G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.44107749G= | CA1967875133 | EXT2 | c.37G= (p.Ala13=) n.196G= c.-544+11897G= (n.-544+11897G=) n.211G= n.454G= n.2598G= c.136G= (p.Ala46=) c.175G= (p.Ala59=) c.76G= (p.Ala26=) | |
11 | g.44107749G>T | CA380179481 | EXT2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.196G>T c.-544+11897G>T (n.-544+11897G>T) n.211G>T n.454G>T n.2598G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) | |
11 | g.44107750C>A | CA380179483 | EXT2 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.197C>A c.-544+11898C>A (n.-544+11898C>A) n.212C>A n.455C>A n.2599C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) c.176C>A (p.Ala59Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) | dbSNP |
11 | g.44107750C>G | CA380179484 | EXT2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.197C>G c.-544+11898C>G (n.-544+11898C>G) n.212C>G n.455C>G n.2599C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) | |
11 | g.44107750C>T | CA380179485 | EXT2 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.197C>T c.-544+11898C>T (n.-544+11898C>T) n.212C>T n.455C>T n.2599C>T c.137C>T (p.Ala46Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.77C>T (p.Ala26Val) | |
11 | g.44107751C>A | CA474034886 | EXT2 | c.39C>A (p.Ala13=) n.198C>A c.-544+11899C>A (n.-544+11899C>A) n.213C>A n.456C>A n.2600C>A c.138C>A (p.Ala46=) c.177C>A (p.Ala59=) c.78C>A (p.Ala26=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107751C>G | CA474034888 | EXT2 | c.39C>G (p.Ala13=) n.198C>G c.-544+11899C>G (n.-544+11899C>G) n.213C>G n.456C>G n.2600C>G c.138C>G (p.Ala46=) c.177C>G (p.Ala59=) c.78C>G (p.Ala26=) | |
11 | g.44107751C>T | CA474034889 | EXT2 | c.39C>T (p.Ala13=) n.198C>T c.-544+11899C>T (n.-544+11899C>T) n.213C>T n.456C>T n.2600C>T c.138C>T (p.Ala46=) c.177C>T (p.Ala59=) c.78C>T (p.Ala26=) | |
11 | g.44107752C>A | CA380179486 | EXT2 | c.40C>A (p.Leu14Ile) n.199C>A c.-544+11900C>A (n.-544+11900C>A) n.214C>A n.457C>A n.2601C>A c.139C>A (p.Leu47Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) | |
11 | g.44107752C>G | CA380179487 | EXT2 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.199C>G c.-544+11900C>G (n.-544+11900C>G) n.214C>G n.457C>G n.2601C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.79C>G (p.Leu27Val) | |
11 | g.44107752C>T | CA380179488 | EXT2 | c.40C>T (p.Leu14Phe) n.199C>T c.-544+11900C>T (n.-544+11900C>T) n.214C>T n.457C>T n.2601C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) | |
11 | g.44107753T>A | CA380179489 | EXT2 | c.41T>A (p.Leu14His) n.200T>A c.-544+11901T>A (n.-544+11901T>A) n.215T>A n.458T>A n.2602T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.179T>A (p.Leu60His) c.80T>A (p.Leu27His) | |
11 | g.44107753T>C | CA380179490 | EXT2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.200T>C c.-544+11901T>C (n.-544+11901T>C) n.215T>C n.458T>C n.2602T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) | |
11 | g.44107753T>G | CA380179491 | EXT2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.200T>G c.-544+11901T>G (n.-544+11901T>G) n.215T>G n.458T>G n.2602T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) | |
11 | g.44107754C>A | CA474034926 | EXT2 | c.42C>A (p.Leu14=) n.201C>A c.-544+11902C>A (n.-544+11902C>A) n.216C>A n.459C>A n.2603C>A c.141C>A (p.Leu47=) c.180C>A (p.Leu60=) c.81C>A (p.Leu27=) | |
11 | g.44107754C>G | CA474034927 | EXT2 | c.42C>G (p.Leu14=) n.201C>G c.-544+11902C>G (n.-544+11902C>G) n.216C>G n.459C>G n.2603C>G c.141C>G (p.Leu47=) c.180C>G (p.Leu60=) c.81C>G (p.Leu27=) | |
11 | g.44107754C>T | CA474034928 | EXT2 | c.42C>T (p.Leu14=) n.201C>T c.-544+11902C>T (n.-544+11902C>T) n.216C>T n.459C>T n.2603C>T c.141C>T (p.Leu47=) c.180C>T (p.Leu60=) c.81C>T (p.Leu27=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107755A= | CA1967875135 | EXT2 | c.43A= (p.Ile15=) n.202A= c.-544+11903A= (n.-544+11903A=) n.217A= n.460A= n.2604A= c.142A= (p.Ile48=) c.181A= (p.Ile61=) c.82A= (p.Ile28=) | |
11 | g.44107755A>C | CA380179492 | EXT2 | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.202A>C c.-544+11903A>C (n.-544+11903A>C) n.217A>C n.460A>C n.2604A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
11 | g.44107755A>G | CA380179493 | EXT2 | c.43A>G (p.Ile15Val) n.202A>G c.-544+11903A>G (n.-544+11903A>G) n.217A>G n.460A>G n.2604A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.82A>G (p.Ile28Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107755A>T | CA380179494 | EXT2 | c.43A>T (p.Ile15Phe) n.202A>T c.-544+11903A>T (n.-544+11903A>T) n.217A>T n.460A>T n.2604A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) c.82A>T (p.Ile28Phe) | |
11 | g.44107756T>A | CA380179496 | EXT2 | c.44T>A (p.Ile15Asn) n.203T>A c.-544+11904T>A (n.-544+11904T>A) n.218T>A n.461T>A n.2605T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) c.83T>A (p.Ile28Asn) | |
11 | g.44107756T>C | CA380179497 | EXT2 | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.203T>C c.-544+11904T>C (n.-544+11904T>C) n.218T>C n.461T>C n.2605T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) | |
11 | g.44107756T>G | CA380179495 | EXT2 | c.44T>G (p.Ile15Ser) n.203T>G c.-544+11904T>G (n.-544+11904T>G) n.218T>G n.461T>G n.2605T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) c.83T>G (p.Ile28Ser) | |
11 | g.44107756_44107757delinsTC | CA1967875141 | EXT2 | c.44_45delinsTC (p.Ile15=) n.203_204delinsTC c.-544+11904_-544+11905delinsTC (n.-544+11904_-544+11905delinsTC) n.218_219delinsTC n.461_462delinsTC n.2605_2606delinsTC c.143_144delinsTC (p.Ile48=) c.182_183delinsTC (p.Ile61=) c.83_84delinsTC (p.Ile28=) | |
11 | g.44107757C>A | CA474034929 | EXT2 | c.45C>A (p.Ile15=) n.204C>A c.-544+11905C>A (n.-544+11905C>A) n.219C>A n.462C>A n.2606C>A c.144C>A (p.Ile48=) c.183C>A (p.Ile61=) c.84C>A (p.Ile28=) | |
11 | g.44107757C>G | CA380179498 | EXT2 | c.45C>G (p.Ile15Met) n.204C>G c.-544+11905C>G (n.-544+11905C>G) n.219C>G n.462C>G n.2606C>G c.144C>G (p.Ile48Met) c.183C>G (p.Ile61Met) c.84C>G (p.Ile28Met) | dbSNP |
11 | g.44107757C>T | CA474034930 | EXT2 | c.45C>T (p.Ile15=) n.204C>T c.-544+11905C>T (n.-544+11905C>T) n.219C>T n.462C>T n.2606C>T c.144C>T (p.Ile48=) c.183C>T (p.Ile61=) c.84C>T (p.Ile28=) | dbSNP |
11 | g.44107759del | CA599370101 | EXT2 | c.47del (p.Pro16GlnfsTer3) n.206del c.-544+11907del (n.-544+11907del) n.221del n.464del n.2608del c.146del (p.Pro49GlnfsTer3) c.185del (p.Pro62GlnfsTer3) c.86del (p.Pro29GlnfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107758C>A | CA380179499 | EXT2 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.205C>A c.-544+11906C>A (n.-544+11906C>A) n.220C>A n.463C>A n.2607C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.85C>A (p.Pro29Thr) | dbSNP |
11 | g.44107758C>G | CA380179500 | EXT2 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.205C>G c.-544+11906C>G (n.-544+11906C>G) n.220C>G n.463C>G n.2607C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.85C>G (p.Pro29Ala) | |
11 | g.44107758C>T | CA380179501 | EXT2 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.205C>T c.-544+11906C>T (n.-544+11906C>T) n.220C>T n.463C>T n.2607C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.85C>T (p.Pro29Ser) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44107759C>A | CA380179502 | EXT2 | c.47C>A (p.Pro16Gln) n.206C>A c.-544+11907C>A (n.-544+11907C>A) n.221C>A n.464C>A n.2608C>A c.146C>A (p.Pro49Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.86C>A (p.Pro29Gln) | |
11 | g.44107759C= | CA1967875148 | EXT2 | c.47C= (p.Pro16=) n.206C= c.-544+11907C= (n.-544+11907C=) n.221C= n.464C= n.2608C= c.146C= (p.Pro49=) c.185C= (p.Pro62=) c.86C= (p.Pro29=) | |
11 | g.44107759C>G | CA5954810 | EXT2 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.206C>G c.-544+11907C>G (n.-544+11907C>G) n.221C>G n.464C>G n.2608C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.86C>G (p.Pro29Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107759C>T | CA380179503 | EXT2 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.206C>T c.-544+11907C>T (n.-544+11907C>T) n.221C>T n.464C>T n.2608C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.86C>T (p.Pro29Leu) | |
11 | g.44107760A>C | CA474034931 | EXT2 | c.48A>C (p.Pro16=) n.207A>C c.-544+11908A>C (n.-544+11908A>C) n.222A>C n.465A>C n.2609A>C c.147A>C (p.Pro49=) c.186A>C (p.Pro62=) c.87A>C (p.Pro29=) | |
11 | g.44107760A>G | CA474034932 | EXT2 | c.48A>G (p.Pro16=) n.207A>G c.-544+11908A>G (n.-544+11908A>G) n.222A>G n.465A>G n.2609A>G c.147A>G (p.Pro49=) c.186A>G (p.Pro62=) c.87A>G (p.Pro29=) | |
11 | g.44107760A>T | CA474034933 | EXT2 | c.48A>T (p.Pro16=) n.207A>T c.-544+11908A>T (n.-544+11908A>T) n.222A>T n.465A>T n.2609A>T c.147A>T (p.Pro49=) c.186A>T (p.Pro62=) c.87A>T (p.Pro29=) | |
11 | g.44107761A>C | CA474034934 | EXT2 | c.49A>C (p.Arg17=) n.208A>C c.-544+11909A>C (n.-544+11909A>C) n.223A>C n.466A>C n.2610A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.187A>C (p.Arg63=) c.88A>C (p.Arg30=) | |
11 | g.44107761A>G | CA380179504 | EXT2 | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.208A>G c.-544+11909A>G (n.-544+11909A>G) n.223A>G n.466A>G n.2610A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) | |
11 | g.44107761A>T | CA380179505 | EXT2 | c.49A>T (p.Arg17Ter) n.208A>T c.-544+11909A>T (n.-544+11909A>T) n.223A>T n.466A>T n.2610A>T c.148A>T (p.Arg50Ter) c.187A>T (p.Arg63Ter) c.88A>T (p.Arg30Ter) | |
11 | g.44107762G>A | CA380179506 | EXT2 | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.209G>A c.-544+11910G>A (n.-544+11910G>A) n.224G>A n.467G>A n.2611G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44107762G>C | CA380179507 | EXT2 | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.209G>C c.-544+11910G>C (n.-544+11910G>C) n.224G>C n.467G>C n.2611G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107762G= | CA1967875158 | EXT2 | c.50G= (p.Arg17=) n.209G= c.-544+11910G= (n.-544+11910G=) n.224G= n.467G= n.2611G= c.149G= (p.Arg50=) c.188G= (p.Arg63=) c.89G= (p.Arg30=) | |
11 | g.44107762G>T | CA380179508 | EXT2 | c.50G>T (p.Arg17Ile) n.209G>T c.-544+11910G>T (n.-544+11910G>T) n.224G>T n.467G>T n.2611G>T c.149G>T (p.Arg50Ile) c.188G>T (p.Arg63Ile) c.89G>T (p.Arg30Ile) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44107763A>C | CA380179509 | EXT2 | c.51A>C (p.Arg17Ser) n.210A>C c.-544+11911A>C (n.-544+11911A>C) n.225A>C n.468A>C n.2612A>C c.150A>C (p.Arg50Ser) c.189A>C (p.Arg63Ser) c.90A>C (p.Arg30Ser) | |
11 | g.44107763A>G | CA474034936 | EXT2 | c.51A>G (p.Arg17=) n.210A>G c.-544+11911A>G (n.-544+11911A>G) n.225A>G n.468A>G n.2612A>G c.150A>G (p.Arg50=) c.189A>G (p.Arg63=) c.90A>G (p.Arg30=) | |
11 | g.44107763A>T | CA380179510 | EXT2 | c.51A>T (p.Arg17Ser) n.210A>T c.-544+11911A>T (n.-544+11911A>T) n.225A>T n.468A>T n.2612A>T c.150A>T (p.Arg50Ser) c.189A>T (p.Arg63Ser) c.90A>T (p.Arg30Ser) | |
11 | g.44107764A= | CA1967875163 | EXT2 | c.52A= (p.Met18=) n.211A= c.-544+11912A= (n.-544+11912A=) n.226A= n.469A= n.2613A= c.151A= (p.Met51=) c.190A= (p.Met64=) c.91A= (p.Met31=) | |
11 | g.44107764A>C | CA380179513 | EXT2 | c.52A>C (p.Met18Leu) n.211A>C c.-544+11912A>C (n.-544+11912A>C) n.226A>C n.469A>C n.2613A>C c.151A>C (p.Met51Leu) c.190A>C (p.Met64Leu) c.91A>C (p.Met31Leu) | dbSNP |
11 | g.44107764A>G | CA380179511 | EXT2 | c.52A>G (p.Met18Val) n.211A>G c.-544+11912A>G (n.-544+11912A>G) n.226A>G n.469A>G n.2613A>G c.151A>G (p.Met51Val) c.190A>G (p.Met64Val) c.91A>G (p.Met31Val) | |
11 | g.44107764A>T | CA380179512 | EXT2 | c.52A>T (p.Met18Leu) n.211A>T c.-544+11912A>T (n.-544+11912A>T) n.226A>T n.469A>T n.2613A>T c.151A>T (p.Met51Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) c.91A>T (p.Met31Leu) | |
11 | g.44107764_44107765delinsAT | CA1967875161 | EXT2 | c.52_53delinsAT (p.Met18=) n.211_212delinsAT c.-544+11912_-544+11913delinsAT (n.-544+11912_-544+11913delinsAT) n.226_227delinsAT n.469_470delinsAT n.2613_2614delinsAT c.151_152delinsAT (p.Met51=) c.190_191delinsAT (p.Met64=) c.91_92delinsAT (p.Met31=) | |
11 | g.44107765del | CA1967875172 | EXT2 | c.53del (p.Met18ArgfsTer?) n.212del c.-544+11913del (n.-544+11913del) n.227del n.470del n.2614del c.152del (p.Met51ArgfsTer?) c.191del (p.Met64ArgfsTer?) c.92del (p.Met31ArgfsTer?) | dbSNP |
11 | g.44107765T>A | CA380179514 | EXT2 | c.53T>A (p.Met18Lys) n.212T>A c.-544+11913T>A (n.-544+11913T>A) n.227T>A n.470T>A n.2614T>A c.152T>A (p.Met51Lys) c.191T>A (p.Met64Lys) c.92T>A (p.Met31Lys) | |
11 | g.44107765T>C | CA380179515 | EXT2 | c.53T>C (p.Met18Thr) n.212T>C c.-544+11913T>C (n.-544+11913T>C) n.227T>C n.470T>C n.2614T>C c.152T>C (p.Met51Thr) c.191T>C (p.Met64Thr) c.92T>C (p.Met31Thr) | |
11 | g.44107765T>G | CA380179516 | EXT2 | c.53T>G (p.Met18Arg) n.212T>G c.-544+11913T>G (n.-544+11913T>G) n.227T>G n.470T>G n.2614T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.191T>G (p.Met64Arg) c.92T>G (p.Met31Arg) | |
11 | g.44107766G>A | CA380179517 | EXT2 | c.54G>A (p.Met18Ile) n.213G>A c.-544+11914G>A (n.-544+11914G>A) n.228G>A n.471G>A n.2615G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.192G>A (p.Met64Ile) c.93G>A (p.Met31Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.44107766G>C | CA380179518 | EXT2 | c.54G>C (p.Met18Ile) n.213G>C c.-544+11914G>C (n.-544+11914G>C) n.228G>C n.471G>C n.2615G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.192G>C (p.Met64Ile) c.93G>C (p.Met31Ile) | |
11 | g.44107766G>T | CA380179519 | EXT2 | c.54G>T (p.Met18Ile) n.213G>T c.-544+11914G>T (n.-544+11914G>T) n.228G>T n.471G>T n.2615G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.192G>T (p.Met64Ile) c.93G>T (p.Met31Ile) | |
11 | g.44107766_44107767delinsGA | CA1967875175 | EXT2 | c.54_55delinsGA (p.Met18=) n.213_214delinsGA c.-544+11914_-544+11915delinsGA (n.-544+11914_-544+11915delinsGA) n.228_229delinsGA n.471_472delinsGA n.2615_2616delinsGA c.153_154delinsGA (p.Met51=) c.192_193delinsGA (p.Met64=) c.93_94delinsGA (p.Met31=) | |
11 | g.44107767A>C | CA380179520 | EXT2 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.214A>C c.-544+11915A>C (n.-544+11915A>C) n.229A>C n.472A>C n.2616A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
11 | g.44107767A>G | CA380179521 | EXT2 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.214A>G c.-544+11915A>G (n.-544+11915A>G) n.229A>G n.472A>G n.2616A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
11 | g.44107767A>T | CA380179522 | EXT2 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.214A>T c.-544+11915A>T (n.-544+11915A>T) n.229A>T n.472A>T n.2616A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
11 | g.44107768del | CA645294064 | EXT2 | c.56del (p.Lys19ArgfsTer?) n.215del c.-544+11916del (n.-544+11916del) n.230del n.473del n.2617del c.155del (p.Lys52ArgfsTer?) c.194del (p.Lys65ArgfsTer?) c.95del (p.Lys32ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107768A>C | CA380179523 | EXT2 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.215A>C c.-544+11916A>C (n.-544+11916A>C) n.230A>C n.473A>C n.2617A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
11 | g.44107768A>G | CA380179524 | EXT2 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.215A>G c.-544+11916A>G (n.-544+11916A>G) n.230A>G n.473A>G n.2617A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) | ClinVar |
11 | g.44107768A>T | CA380179525 | EXT2 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.215A>T c.-544+11916A>T (n.-544+11916A>T) n.230A>T n.473A>T n.2617A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.194A>T (p.Lys65Met) c.95A>T (p.Lys32Met) | |
11 | g.44107769G>A | CA474034941 | EXT2 | c.57G>A (p.Lys19=) n.216G>A c.-544+11917G>A (n.-544+11917G>A) n.231G>A n.474G>A n.2618G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.195G>A (p.Lys65=) c.96G>A (p.Lys32=) | |
11 | g.44107769G>C | CA380179527 | EXT2 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.216G>C c.-544+11917G>C (n.-544+11917G>C) n.231G>C n.474G>C n.2618G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.195G>C (p.Lys65Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) | |
11 | g.44107769G>T | CA380179526 | EXT2 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.216G>T c.-544+11917G>T (n.-544+11917G>T) n.231G>T n.474G>T n.2618G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) | |
11 | g.44107770A>C | CA380179528 | EXT2 | c.58A>C (p.Thr20Pro) n.217A>C c.-544+11918A>C (n.-544+11918A>C) n.232A>C n.475A>C n.2619A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
11 | g.44107770A>G | CA380179530 | EXT2 | c.58A>G (p.Thr20Ala) n.217A>G c.-544+11918A>G (n.-544+11918A>G) n.232A>G n.475A>G n.2619A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) | |
11 | g.44107770A>T | CA380179529 | EXT2 | c.58A>T (p.Thr20Ser) n.217A>T c.-544+11918A>T (n.-544+11918A>T) n.232A>T n.475A>T n.2619A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.97A>T (p.Thr33Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44107771C>A | CA380179531 | EXT2 | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.218C>A c.-544+11919C>A (n.-544+11919C>A) n.233C>A n.476C>A n.2620C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.197C>A (p.Thr66Asn) c.98C>A (p.Thr33Asn) | dbSNP |
11 | g.44107771C>G | CA380179532 | EXT2 | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.218C>G c.-544+11919C>G (n.-544+11919C>G) n.233C>G n.476C>G n.2620C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.197C>G (p.Thr66Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) | dbSNP |
11 | g.44107771C>T | CA380179533 | EXT2 | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.218C>T c.-544+11919C>T (n.-544+11919C>T) n.233C>T n.476C>T n.2620C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) | |
11 | g.44107772C>A | CA474034943 | EXT2 | c.60C>A (p.Thr20=) n.219C>A c.-544+11920C>A (n.-544+11920C>A) n.234C>A n.477C>A n.2621C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.198C>A (p.Thr66=) c.99C>A (p.Thr33=) | |
11 | g.44107772C= | CA1967875184 | EXT2 | c.60C= (p.Thr20=) n.219C= c.-544+11920C= (n.-544+11920C=) n.234C= n.477C= n.2621C= c.159C= (p.Thr53=) c.198C= (p.Thr66=) c.99C= (p.Thr33=) | |
11 | g.44107772C>G | CA474034944 | EXT2 | c.60C>G (p.Thr20=) n.219C>G c.-544+11920C>G (n.-544+11920C>G) n.234C>G n.477C>G n.2621C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.198C>G (p.Thr66=) c.99C>G (p.Thr33=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107772C>T | CA474034945 | EXT2 | c.60C>T (p.Thr20=) n.219C>T c.-544+11920C>T (n.-544+11920C>T) n.234C>T n.477C>T n.2621C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.198C>T (p.Thr66=) c.99C>T (p.Thr33=) | |
11 | g.44107773A>C | CA380179534 | EXT2 | c.61A>C (p.Lys21Gln) n.220A>C c.-544+11921A>C (n.-544+11921A>C) n.235A>C n.478A>C n.2622A>C c.160A>C (p.Lys54Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) | |
11 | g.44107773A>G | CA380179535 | EXT2 | c.61A>G (p.Lys21Glu) n.220A>G c.-544+11921A>G (n.-544+11921A>G) n.235A>G n.478A>G n.2622A>G c.160A>G (p.Lys54Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107773A>T | CA380179536 | EXT2 | c.61A>T (p.Lys21Ter) n.220A>T c.-544+11921A>T (n.-544+11921A>T) n.235A>T n.478A>T n.2622A>T c.160A>T (p.Lys54Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) | dbSNP |
11 | g.44107774A>C | CA380179537 | EXT2 | c.62A>C (p.Lys21Thr) n.221A>C c.-544+11922A>C (n.-544+11922A>C) n.236A>C n.479A>C n.2623A>C c.161A>C (p.Lys54Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
11 | g.44107774A>G | CA380179538 | EXT2 | c.62A>G (p.Lys21Arg) n.221A>G c.-544+11922A>G (n.-544+11922A>G) n.236A>G n.479A>G n.2623A>G c.161A>G (p.Lys54Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) | |
11 | g.44107774A>T | CA380179539 | EXT2 | c.62A>T (p.Lys21Met) n.221A>T c.-544+11922A>T (n.-544+11922A>T) n.236A>T n.479A>T n.2623A>T c.161A>T (p.Lys54Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.101A>T (p.Lys34Met) | |
11 | g.44107775del | CA2695213756 | EXT2 | c.63del (p.Lys21AsnfsTer?) n.222del c.-544+11923del (n.-544+11923del) n.237del n.480del n.2624del c.162del (p.Lys54AsnfsTer?) c.201del (p.Lys67AsnfsTer?) c.102del (p.Lys34AsnfsTer?) | |
11 | g.44107775G>A | CA474034947 | EXT2 | c.63G>A (p.Lys21=) n.222G>A c.-544+11923G>A (n.-544+11923G>A) n.237G>A n.480G>A n.2624G>A c.162G>A (p.Lys54=) c.201G>A (p.Lys67=) c.102G>A (p.Lys34=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107775G>C | CA380179540 | EXT2 | c.63G>C (p.Lys21Asn) n.222G>C c.-544+11923G>C (n.-544+11923G>C) n.237G>C n.480G>C n.2624G>C c.162G>C (p.Lys54Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) | |
11 | g.44107775G>T | CA380179541 | EXT2 | c.63G>T (p.Lys21Asn) n.222G>T c.-544+11923G>T (n.-544+11923G>T) n.237G>T n.480G>T n.2624G>T c.162G>T (p.Lys54Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) | |
11 | g.44107776_44107780del | CA2499220949 | EXT2 | c.64_68del (p.His22AsnfsTer?) n.223_227del c.-544+11924_-544+11928del (n.-544+11924_-544+11928del) n.238_242del n.481_485del n.2625_2629del c.163_167del (p.His55AsnfsTer?) c.202_206del (p.His68AsnfsTer?) c.103_107del (p.His35AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107776C>A | CA380179544 | EXT2 | c.64C>A (p.His22Asn) n.223C>A c.-544+11924C>A (n.-544+11924C>A) n.238C>A n.481C>A n.2625C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.202C>A (p.His68Asn) c.103C>A (p.His35Asn) | |
11 | g.44107776C>G | CA380179543 | EXT2 | c.64C>G (p.His22Asp) n.223C>G c.-544+11924C>G (n.-544+11924C>G) n.238C>G n.481C>G n.2625C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.202C>G (p.His68Asp) c.103C>G (p.His35Asp) | |
11 | g.44107776C>T | CA380179542 | EXT2 | c.64C>T (p.His22Tyr) n.223C>T c.-544+11924C>T (n.-544+11924C>T) n.238C>T n.481C>T n.2625C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) | |
11 | g.44107777A= | CA1967875188 | EXT2 | c.65A= (p.His22=) n.224A= c.-544+11925A= (n.-544+11925A=) n.239A= n.482A= n.2626A= c.164A= (p.His55=) c.203A= (p.His68=) c.104A= (p.His35=) | |
11 | g.44107777A>C | CA380179545 | EXT2 | c.65A>C (p.His22Pro) n.224A>C c.-544+11925A>C (n.-544+11925A>C) n.239A>C n.482A>C n.2626A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.203A>C (p.His68Pro) c.104A>C (p.His35Pro) | |
11 | g.44107777A>G | CA380179546 | EXT2 | c.65A>G (p.His22Arg) n.224A>G c.-544+11925A>G (n.-544+11925A>G) n.239A>G n.482A>G n.2626A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.203A>G (p.His68Arg) c.104A>G (p.His35Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107777A>T | CA380179547 | EXT2 | c.65A>T (p.His22Leu) n.224A>T c.-544+11925A>T (n.-544+11925A>T) n.239A>T n.482A>T n.2626A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.203A>T (p.His68Leu) c.104A>T (p.His35Leu) | |
11 | g.44107778C>A | CA380179548 | EXT2 | c.66C>A (p.His22Gln) n.225C>A c.-544+11926C>A (n.-544+11926C>A) n.240C>A n.483C>A n.2627C>A c.165C>A (p.His55Gln) c.204C>A (p.His68Gln) c.105C>A (p.His35Gln) | |
11 | g.44107778C= | CA1967875193 | EXT2 | c.66C= (p.His22=) n.225C= c.-544+11926C= (n.-544+11926C=) n.240C= n.483C= n.2627C= c.165C= (p.His55=) c.204C= (p.His68=) c.105C= (p.His35=) | |
11 | g.44107778C>G | CA221452714 | EXT2 | c.66C>G (p.His22Gln) n.225C>G c.-544+11926C>G (n.-544+11926C>G) n.240C>G n.483C>G n.2627C>G c.165C>G (p.His55Gln) c.204C>G (p.His68Gln) c.105C>G (p.His35Gln) | dbSNP |
11 | g.44107778C>T | CA474034948 | EXT2 | c.66C>T (p.His22=) n.225C>T c.-544+11926C>T (n.-544+11926C>T) n.240C>T n.483C>T n.2627C>T c.165C>T (p.His55=) c.204C>T (p.His68=) c.105C>T (p.His35=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107778_44107779insACATAATGA | CA2724065078 | EXT2 | c.66_67insACATAATGA n.225_226insACATAATGA c.-544+11926_-544+11927insACATAATGA (n.-544+11926_-544+11927insACATAATGA) n.240_241insACATAATGA n.483_484insACATAATGA n.2627_2628insACATAATGA c.165_166insACATAATGA c.204_205insACATAATGA c.105_106insACATAATGA | dbSNP |
11 | g.44107779C>A | CA474034949 | EXT2 | c.67C>A (p.Arg23=) n.226C>A c.-544+11927C>A (n.-544+11927C>A) n.241C>A n.484C>A n.2628C>A c.166C>A (p.Arg56=) c.205C>A (p.Arg69=) c.106C>A (p.Arg36=) | |
11 | g.44107779C= | CA1967875197 | EXT2 | c.67C= (p.Arg23=) n.226C= c.-544+11927C= (n.-544+11927C=) n.241C= n.484C= n.2628C= c.166C= (p.Arg56=) c.205C= (p.Arg69=) c.106C= (p.Arg36=) | |
11 | g.44107779C>G | CA380179549 | EXT2 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.226C>G c.-544+11927C>G (n.-544+11927C>G) n.241C>G n.484C>G n.2628C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
11 | g.44107779C>T | CA5954811 | EXT2 | c.67C>T (p.Arg23Ter) n.226C>T c.-544+11927C>T (n.-544+11927C>T) n.241C>T n.484C>T n.2628C>T c.166C>T (p.Arg56Ter) c.205C>T (p.Arg69Ter) c.106C>T (p.Arg36Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107780G>A | CA5954812 | EXT2 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.227G>A c.-544+11928G>A (n.-544+11928G>A) n.242G>A n.485G>A n.2629G>A c.167G>A (p.Arg56Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107780G>C | CA380179550 | EXT2 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.227G>C c.-544+11928G>C (n.-544+11928G>C) n.242G>C n.485G>C n.2629G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) | dbSNP |
11 | g.44107780G= | CA1967875204 | EXT2 | c.68G= (p.Arg23=) n.227G= c.-544+11928G= (n.-544+11928G=) n.242G= n.485G= n.2629G= c.167G= (p.Arg56=) c.206G= (p.Arg69=) c.107G= (p.Arg36=) | |
11 | g.44107780G>T | CA380179551 | EXT2 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.227G>T c.-544+11928G>T (n.-544+11928G>T) n.242G>T n.485G>T n.2629G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107781A>C | CA474034950 | EXT2 | c.69A>C (p.Arg23=) n.228A>C c.-544+11929A>C (n.-544+11929A>C) n.243A>C n.486A>C n.2630A>C c.168A>C (p.Arg56=) c.207A>C (p.Arg69=) c.108A>C (p.Arg36=) | |
11 | g.44107781A>G | CA474034951 | EXT2 | c.69A>G (p.Arg23=) n.228A>G c.-544+11929A>G (n.-544+11929A>G) n.243A>G n.486A>G n.2630A>G c.168A>G (p.Arg56=) c.207A>G (p.Arg69=) c.108A>G (p.Arg36=) | |
11 | g.44107781A>T | CA474034952 | EXT2 | c.69A>T (p.Arg23=) n.228A>T c.-544+11929A>T (n.-544+11929A>T) n.243A>T n.486A>T n.2630A>T c.168A>T (p.Arg56=) c.207A>T (p.Arg69=) c.108A>T (p.Arg36=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107782A>C | CA380179552 | EXT2 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.229A>C c.-544+11930A>C (n.-544+11930A>C) n.244A>C n.487A>C n.2631A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
11 | g.44107782A>G | CA380179553 | EXT2 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.229A>G c.-544+11930A>G (n.-544+11930A>G) n.244A>G n.487A>G n.2631A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.208A>G (p.Ile70Val) c.109A>G (p.Ile37Val) | |
11 | g.44107782A>T | CA380179554 | EXT2 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.229A>T c.-544+11930A>T (n.-544+11930A>T) n.244A>T n.487A>T n.2631A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) | |
11 | g.44107783T>A | CA380179555 | EXT2 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.230T>A c.-544+11931T>A (n.-544+11931T>A) n.245T>A n.488T>A n.2632T>A c.170T>A (p.Ile57Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) | |
11 | g.44107783T>C | CA380179557 | EXT2 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.230T>C c.-544+11931T>C (n.-544+11931T>C) n.245T>C n.488T>C n.2632T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) | |
11 | g.44107783T>G | CA380179556 | EXT2 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.230T>G c.-544+11931T>G (n.-544+11931T>G) n.245T>G n.488T>G n.2632T>G c.170T>G (p.Ile57Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44107784C>A | CA474034953 | EXT2 | c.72C>A (p.Ile24=) n.231C>A c.-544+11932C>A (n.-544+11932C>A) n.246C>A n.489C>A n.2633C>A c.171C>A (p.Ile57=) c.210C>A (p.Ile70=) c.111C>A (p.Ile37=) | |
11 | g.44107784C= | CA1967875211 | EXT2 | c.72C= (p.Ile24=) n.231C= c.-544+11932C= (n.-544+11932C=) n.246C= n.489C= n.2633C= c.171C= (p.Ile57=) c.210C= (p.Ile70=) c.111C= (p.Ile37=) | |
11 | g.44107784C>G | CA380179558 | EXT2 | c.72C>G (p.Ile24Met) n.231C>G c.-544+11932C>G (n.-544+11932C>G) n.246C>G n.489C>G n.2633C>G c.171C>G (p.Ile57Met) c.210C>G (p.Ile70Met) c.111C>G (p.Ile37Met) | |
11 | g.44107784C>T | CA474034954 | EXT2 | c.72C>T (p.Ile24=) n.231C>T c.-544+11932C>T (n.-544+11932C>T) n.246C>T n.489C>T n.2633C>T c.171C>T (p.Ile57=) c.210C>T (p.Ile70=) c.111C>T (p.Ile37=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107785T>A | CA380179560 | EXT2 | c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.232T>A c.-544+11933T>A (n.-544+11933T>A) n.247T>A n.490T>A n.2634T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.112T>A (p.Tyr38Asn) | |
11 | g.44107785T>C | CA380179559 | EXT2 | c.73T>C (p.Tyr25His) n.232T>C c.-544+11933T>C (n.-544+11933T>C) n.247T>C n.490T>C n.2634T>C c.172T>C (p.Tyr58His) c.211T>C (p.Tyr71His) c.112T>C (p.Tyr38His) | |
11 | g.44107785T>G | CA380179561 | EXT2 | c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.232T>G c.-544+11933T>G (n.-544+11933T>G) n.247T>G n.490T>G n.2634T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.112T>G (p.Tyr38Asp) | |
11 | g.44107785dup | CA2695213757 | EXT2 | c.73dup (p.Tyr25LeufsTer?) n.232dup c.-544+11933dup (n.-544+11933dup) n.247dup n.490dup n.2634dup c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?) c.211dup (p.Tyr71LeufsTer?) c.112dup (p.Tyr38LeufsTer?) | |
11 | g.44107786A= | CA1967875217 | EXT2 | c.74A= (p.Tyr25=) n.233A= c.-544+11934A= (n.-544+11934A=) n.248A= n.491A= n.2635A= c.173A= (p.Tyr58=) c.212A= (p.Tyr71=) c.113A= (p.Tyr38=) | |
11 | g.44107786A>C | CA380179562 | EXT2 | c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.233A>C c.-544+11934A>C (n.-544+11934A>C) n.248A>C n.491A>C n.2635A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.113A>C (p.Tyr38Ser) | |
11 | g.44107786A>G | CA380179564 | EXT2 | c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.233A>G c.-544+11934A>G (n.-544+11934A>G) n.248A>G n.491A>G n.2635A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.113A>G (p.Tyr38Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107786A>T | CA380179563 | EXT2 | c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.233A>T c.-544+11934A>T (n.-544+11934A>T) n.248A>T n.491A>T n.2635A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.113A>T (p.Tyr38Phe) | |
11 | g.44107787C>A | CA380179565 | EXT2 | c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.234C>A c.-544+11935C>A (n.-544+11935C>A) n.249C>A n.492C>A n.2636C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) c.114C>A (p.Tyr38Ter) | |
11 | g.44107787C>G | CA380179566 | EXT2 | c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.234C>G c.-544+11935C>G (n.-544+11935C>G) n.249C>G n.492C>G n.2636C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) c.114C>G (p.Tyr38Ter) | |
11 | g.44107787C>T | CA474034955 | EXT2 | c.75C>T (p.Tyr25=) n.234C>T c.-544+11935C>T (n.-544+11935C>T) n.249C>T n.492C>T n.2636C>T c.174C>T (p.Tyr58=) c.213C>T (p.Tyr71=) c.114C>T (p.Tyr38=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107788T>A | CA380179567 | EXT2 | c.76T>A (p.Tyr26Asn) n.235T>A c.-544+11936T>A (n.-544+11936T>A) n.250T>A n.493T>A n.2637T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) | |
11 | g.44107788T>C | CA380179568 | EXT2 | c.76T>C (p.Tyr26His) n.235T>C c.-544+11936T>C (n.-544+11936T>C) n.250T>C n.493T>C n.2637T>C c.175T>C (p.Tyr59His) c.214T>C (p.Tyr72His) c.115T>C (p.Tyr39His) | |
11 | g.44107788T>G | CA380179569 | EXT2 | c.76T>G (p.Tyr26Asp) n.235T>G c.-544+11936T>G (n.-544+11936T>G) n.250T>G n.493T>G n.2637T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) | |
11 | g.44107789A= | CA1967875220 | EXT2 | c.77A= (p.Tyr26=) n.236A= c.-544+11937A= (n.-544+11937A=) n.251A= n.494A= n.2638A= c.176A= (p.Tyr59=) c.215A= (p.Tyr72=) c.116A= (p.Tyr39=) | |
11 | g.44107789A>C | CA380179570 | EXT2 | c.77A>C (p.Tyr26Ser) n.236A>C c.-544+11937A>C (n.-544+11937A>C) n.251A>C n.494A>C n.2638A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) | |
11 | g.44107789A>G | CA380179571 | EXT2 | c.77A>G (p.Tyr26Cys) n.236A>G c.-544+11937A>G (n.-544+11937A>G) n.251A>G n.494A>G n.2638A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107789A>T | CA380179572 | EXT2 | c.77A>T (p.Tyr26Phe) n.236A>T c.-544+11937A>T (n.-544+11937A>T) n.251A>T n.494A>T n.2638A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) | |
11 | g.44107790T>A | CA380179573 | EXT2 | c.78T>A (p.Tyr26Ter) n.237T>A c.-544+11938T>A (n.-544+11938T>A) n.252T>A n.495T>A n.2639T>A c.177T>A (p.Tyr59Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.117T>A (p.Tyr39Ter) | |
11 | g.44107790T>C | CA474034956 | EXT2 | c.78T>C (p.Tyr26=) n.237T>C c.-544+11938T>C (n.-544+11938T>C) n.252T>C n.495T>C n.2639T>C c.177T>C (p.Tyr59=) c.216T>C (p.Tyr72=) c.117T>C (p.Tyr39=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107790T>G | CA380179574 | EXT2 | c.78T>G (p.Tyr26Ter) n.237T>G c.-544+11938T>G (n.-544+11938T>G) n.252T>G n.495T>G n.2639T>G c.177T>G (p.Tyr59Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.117T>G (p.Tyr39Ter) | |
11 | g.44107790dup | CA2695213758 | EXT2 | c.78dup (p.Ile27TyrfsTer29) n.237dup c.-544+11938dup (n.-544+11938dup) n.252dup n.495dup n.2639dup c.177dup (p.Ile60TyrfsTer29) c.78dup (p.Ile27TyrfsTer?) c.216dup (p.Ile73TyrfsTer29) c.117dup (p.Ile40TyrfsTer29) | |
11 | g.44107791A>C | CA380179575 | EXT2 | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.238A>C c.-544+11939A>C (n.-544+11939A>C) n.253A>C n.496A>C n.2640A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) | |
11 | g.44107791A>G | CA380179576 | EXT2 | c.79A>G (p.Ile27Val) n.238A>G c.-544+11939A>G (n.-544+11939A>G) n.253A>G n.496A>G n.2640A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.118A>G (p.Ile40Val) | |
11 | g.44107791A>T | CA380179577 | EXT2 | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.238A>T c.-544+11939A>T (n.-544+11939A>T) n.253A>T n.496A>T n.2640A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44107792T>A | CA380179580 | EXT2 | c.80T>A (p.Ile27Asn) n.239T>A c.-544+11940T>A (n.-544+11940T>A) n.254T>A n.497T>A n.2641T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) | |
11 | g.44107792T>C | CA380179578 | EXT2 | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.239T>C c.-544+11940T>C (n.-544+11940T>C) n.254T>C n.497T>C n.2641T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) | |
11 | g.44107792T>G | CA380179579 | EXT2 | c.80T>G (p.Ile27Ser) n.239T>G c.-544+11940T>G (n.-544+11940T>G) n.254T>G n.497T>G n.2641T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) | |
11 | g.44107793del | CA2695213759 | EXT2 | c.81del (p.Thr28ProfsTer?) n.240del c.-544+11941del (n.-544+11941del) n.255del n.498del n.2642del c.180del (p.Thr61ProfsTer?) c.219del (p.Thr74ProfsTer?) c.120del (p.Thr41ProfsTer?) | |
11 | g.44107793C>A | CA474034957 | EXT2 | c.81C>A (p.Ile27=) n.240C>A c.-544+11941C>A (n.-544+11941C>A) n.255C>A n.498C>A n.2642C>A c.180C>A (p.Ile60=) c.219C>A (p.Ile73=) c.120C>A (p.Ile40=) | |
11 | g.44107793C>G | CA380179581 | EXT2 | c.81C>G (p.Ile27Met) n.240C>G c.-544+11941C>G (n.-544+11941C>G) n.255C>G n.498C>G n.2642C>G c.180C>G (p.Ile60Met) c.219C>G (p.Ile73Met) c.120C>G (p.Ile40Met) | |
11 | g.44107793C>T | CA474034958 | EXT2 | c.81C>T (p.Ile27=) n.240C>T c.-544+11941C>T (n.-544+11941C>T) n.255C>T n.498C>T n.2642C>T c.180C>T (p.Ile60=) c.219C>T (p.Ile73=) c.120C>T (p.Ile40=) | dbSNP |
11 | g.44107794A>C | CA380179582 | EXT2 | c.82A>C (p.Thr28Pro) n.241A>C c.-544+11942A>C (n.-544+11942A>C) n.256A>C n.499A>C n.2643A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.121A>C (p.Thr41Pro) | |
11 | g.44107794A>G | CA380179583 | EXT2 | c.82A>G (p.Thr28Ala) n.241A>G c.-544+11942A>G (n.-544+11942A>G) n.256A>G n.499A>G n.2643A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.121A>G (p.Thr41Ala) | |
11 | g.44107794A>T | CA380179584 | EXT2 | c.82A>T (p.Thr28Ser) n.241A>T c.-544+11942A>T (n.-544+11942A>T) n.256A>T n.499A>T n.2643A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.121A>T (p.Thr41Ser) | |
11 | g.44107794_44107855del | CA2739270392 | EXT2 | c.82_143del (p.Thr28PhefsTer7) n.241_302del c.-544+11942_-544+12003del (n.-544+11942_-544+12003del) n.256_317del n.499_560del n.2643_2704del c.181_242del (p.Thr61PhefsTer7) c.82_143del (p.Thr28PhefsTer?) c.220_281del (p.Thr74PhefsTer7) c.121_182del (p.Thr41PhefsTer7) | ClinVar |
11 | g.44107795C>A | CA380179585 | EXT2 | c.83C>A (p.Thr28Asn) n.242C>A c.-544+11943C>A (n.-544+11943C>A) n.257C>A n.500C>A n.2644C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.122C>A (p.Thr41Asn) | |
11 | g.44107795C= | CA1967875222 | EXT2 | c.83C= (p.Thr28=) n.242C= c.-544+11943C= (n.-544+11943C=) n.257C= n.500C= n.2644C= c.182C= (p.Thr61=) c.221C= (p.Thr74=) c.122C= (p.Thr41=) | |
11 | g.44107795C>G | CA380179586 | EXT2 | c.83C>G (p.Thr28Ser) n.242C>G c.-544+11943C>G (n.-544+11943C>G) n.257C>G n.500C>G n.2644C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.122C>G (p.Thr41Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.44107795C>T | CA380179587 | EXT2 | c.83C>T (p.Thr28Ile) n.242C>T c.-544+11943C>T (n.-544+11943C>T) n.257C>T n.500C>T n.2644C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.122C>T (p.Thr41Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44107796C>A | CA474034959 | EXT2 | c.84C>A (p.Thr28=) n.243C>A c.-544+11944C>A (n.-544+11944C>A) n.258C>A n.501C>A n.2645C>A c.183C>A (p.Thr61=) c.222C>A (p.Thr74=) c.123C>A (p.Thr41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107796C= | CA1967875227 | EXT2 | c.84C= (p.Thr28=) n.243C= c.-544+11944C= (n.-544+11944C=) n.258C= n.501C= n.2645C= c.183C= (p.Thr61=) c.222C= (p.Thr74=) c.123C= (p.Thr41=) | |
11 | g.44107796C>G | CA474034960 | EXT2 | c.84C>G (p.Thr28=) n.243C>G c.-544+11944C>G (n.-544+11944C>G) n.258C>G n.501C>G n.2645C>G c.183C>G (p.Thr61=) c.222C>G (p.Thr74=) c.123C>G (p.Thr41=) | |
11 | g.44107796C>T | CA474034961 | EXT2 | c.84C>T (p.Thr28=) n.243C>T c.-544+11944C>T (n.-544+11944C>T) n.258C>T n.501C>T n.2645C>T c.183C>T (p.Thr61=) c.222C>T (p.Thr74=) c.123C>T (p.Thr41=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107796_44107798delinsCCT | CA1967875226 | EXT2 | c.84_86delinsCCT (p.Thr28=) n.243_245delinsCCT c.-544+11944_-544+11946delinsCCT (n.-544+11944_-544+11946delinsCCT) n.258_260delinsCCT n.501_503delinsCCT n.2645_2647delinsCCT c.183_185delinsCCT (p.Thr61=) c.222_224delinsCCT (p.Thr74=) c.123_125delinsCCT (p.Thr41=) | |
11 | g.44107798_44107805del | CA474034962 | EXT2 | c.86_93del (p.Leu29HisfsTer24) n.245_252del c.-544+11946_-544+11953del (n.-544+11946_-544+11953del) n.260_267del n.503_510del n.2647_2654del c.185_192del (p.Leu62HisfsTer24) c.86_93del (p.Leu29HisfsTer?) c.224_231del (p.Leu75HisfsTer24) c.125_132del (p.Leu42HisfsTer24) | |
11 | g.44107797C>A | CA380179588 | EXT2 | c.85C>A (p.Leu29Ile) n.244C>A c.-544+11945C>A (n.-544+11945C>A) n.259C>A n.502C>A n.2646C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) | dbSNP |
11 | g.44107797C= | CA1967875236 | EXT2 | c.85C= (p.Leu29=) n.244C= c.-544+11945C= (n.-544+11945C=) n.259C= n.502C= n.2646C= c.184C= (p.Leu62=) c.223C= (p.Leu75=) c.124C= (p.Leu42=) | |
11 | g.44107797C>G | CA380179589 | EXT2 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.244C>G c.-544+11945C>G (n.-544+11945C>G) n.259C>G n.502C>G n.2646C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.124C>G (p.Leu42Val) | |
11 | g.44107797C>T | CA380179590 | EXT2 | c.85C>T (p.Leu29Phe) n.244C>T c.-544+11945C>T (n.-544+11945C>T) n.259C>T n.502C>T n.2646C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.223C>T (p.Leu75Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107799_44107800del | CA10588518 | EXT2 | c.87_88del (p.Phe30LeufsTer25) n.246_247del c.-544+11947_-544+11948del (n.-544+11947_-544+11948del) n.261_262del n.504_505del n.2648_2649del c.186_187del (p.Phe63LeufsTer25) c.87_88del (p.Phe30LeufsTer?) c.225_226del (p.Phe76LeufsTer25) c.126_127del (p.Phe43LeufsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107800_44107804del | CA2695213760 | EXT2 | c.88_92del (p.Phe30HisfsTer24) n.247_251del c.-544+11948_-544+11952del (n.-544+11948_-544+11952del) n.262_266del n.505_509del n.2649_2653del c.187_191del (p.Phe63HisfsTer24) c.88_92del (p.Phe30HisfsTer?) c.226_230del (p.Phe76HisfsTer24) c.127_131del (p.Phe43HisfsTer24) | |
11 | g.44107798T>A | CA380179592 | EXT2 | c.86T>A (p.Leu29His) n.245T>A c.-544+11946T>A (n.-544+11946T>A) n.260T>A n.503T>A n.2647T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.224T>A (p.Leu75His) c.125T>A (p.Leu42His) | |
11 | g.44107798T>C | CA380179593 | EXT2 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.245T>C c.-544+11946T>C (n.-544+11946T>C) n.260T>C n.503T>C n.2647T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
11 | g.44107798T>G | CA380179591 | EXT2 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.245T>G c.-544+11946T>G (n.-544+11946T>G) n.260T>G n.503T>G n.2647T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
11 | g.44107799C>A | CA474034963 | EXT2 | c.87C>A (p.Leu29=) n.246C>A c.-544+11947C>A (n.-544+11947C>A) n.261C>A n.504C>A n.2648C>A c.186C>A (p.Leu62=) c.225C>A (p.Leu75=) c.126C>A (p.Leu42=) | |
11 | g.44107799C>G | CA474034964 | EXT2 | c.87C>G (p.Leu29=) n.246C>G c.-544+11947C>G (n.-544+11947C>G) n.261C>G n.504C>G n.2648C>G c.186C>G (p.Leu62=) c.225C>G (p.Leu75=) c.126C>G (p.Leu42=) | |
11 | g.44107799C>T | CA474034965 | EXT2 | c.87C>T (p.Leu29=) n.246C>T c.-544+11947C>T (n.-544+11947C>T) n.261C>T n.504C>T n.2648C>T c.186C>T (p.Leu62=) c.225C>T (p.Leu75=) c.126C>T (p.Leu42=) | |
11 | g.44107800T>A | CA380179594 | EXT2 | c.88T>A (p.Phe30Ile) n.247T>A c.-544+11948T>A (n.-544+11948T>A) n.262T>A n.505T>A n.2649T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) | |
11 | g.44107800T>C | CA380179595 | EXT2 | c.88T>C (p.Phe30Leu) n.247T>C c.-544+11948T>C (n.-544+11948T>C) n.262T>C n.505T>C n.2649T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) | |
11 | g.44107800T>G | CA380179596 | EXT2 | c.88T>G (p.Phe30Val) n.247T>G c.-544+11948T>G (n.-544+11948T>G) n.262T>G n.505T>G n.2649T>G c.187T>G (p.Phe63Val) c.226T>G (p.Phe76Val) c.127T>G (p.Phe43Val) | |
11 | g.44107801del | CA2573146274 | EXT2 | c.89del (p.Phe30SerfsTer29) n.248del c.-544+11949del (n.-544+11949del) n.263del n.506del n.2650del c.188del (p.Phe63SerfsTer29) c.89del (p.Phe30SerfsTer?) c.227del (p.Phe76SerfsTer29) c.128del (p.Phe43SerfsTer29) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107801T>A | CA380179597 | EXT2 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.248T>A c.-544+11949T>A (n.-544+11949T>A) n.263T>A n.506T>A n.2650T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) | |
11 | g.44107801T>C | CA380179598 | EXT2 | c.89T>C (p.Phe30Ser) n.248T>C c.-544+11949T>C (n.-544+11949T>C) n.263T>C n.506T>C n.2650T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) | |
11 | g.44107801T>G | CA380179599 | EXT2 | c.89T>G (p.Phe30Cys) n.248T>G c.-544+11949T>G (n.-544+11949T>G) n.263T>G n.506T>G n.2650T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) | |
11 | g.44107802C>A | CA380179600 | EXT2 | c.90C>A (p.Phe30Leu) n.249C>A c.-544+11950C>A (n.-544+11950C>A) n.264C>A n.507C>A n.2651C>A c.189C>A (p.Phe63Leu) c.228C>A (p.Phe76Leu) c.129C>A (p.Phe43Leu) | |
11 | g.44107802C>G | CA380179601 | EXT2 | c.90C>G (p.Phe30Leu) n.249C>G c.-544+11950C>G (n.-544+11950C>G) n.264C>G n.507C>G n.2651C>G c.189C>G (p.Phe63Leu) c.228C>G (p.Phe76Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) | |
11 | g.44107802C>T | CA474034966 | EXT2 | c.90C>T (p.Phe30=) n.249C>T c.-544+11950C>T (n.-544+11950C>T) n.264C>T n.507C>T n.2651C>T c.189C>T (p.Phe63=) c.228C>T (p.Phe76=) c.129C>T (p.Phe43=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.44107803T>A | CA380179602 | EXT2 | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.250T>A c.-544+11951T>A (n.-544+11951T>A) n.265T>A n.508T>A n.2652T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) | dbSNP |
11 | g.44107803T>C | CA380179603 | EXT2 | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.250T>C c.-544+11951T>C (n.-544+11951T>C) n.265T>C n.508T>C n.2652T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) | |
11 | g.44107803T>G | CA380179604 | EXT2 | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.250T>G c.-544+11951T>G (n.-544+11951T>G) n.265T>G n.508T>G n.2652T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) | |
11 | g.44107803T= | CA1967875239 | EXT2 | c.91T= (p.Ser31=) n.250T= c.-544+11951T= (n.-544+11951T=) n.265T= n.508T= n.2652T= c.190T= (p.Ser64=) c.229T= (p.Ser77=) c.130T= (p.Ser44=) | |
11 | g.44107804C>A | CA380179607 | EXT2 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.251C>A c.-544+11952C>A (n.-544+11952C>A) n.266C>A n.509C>A n.2653C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) | |
11 | g.44107804C>G | CA380179606 | EXT2 | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.251C>G c.-544+11952C>G (n.-544+11952C>G) n.266C>G n.509C>G n.2653C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) | |
11 | g.44107804C>T | CA380179605 | EXT2 | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.251C>T c.-544+11952C>T (n.-544+11952C>T) n.266C>T n.509C>T n.2653C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.44107805del | CA2580084098 | EXT2 | c.93del (p.Ile32LeufsTer27) n.252del c.-544+11953del (n.-544+11953del) n.267del n.510del n.2654del c.192del (p.Ile65LeufsTer27) c.93del (p.Ile32LeufsTer?) c.231del (p.Ile78LeufsTer27) c.132del (p.Ile45LeufsTer27) | ClinVar |
11 | g.44107805C>A | CA474034967 | EXT2 | c.93C>A (p.Ser31=) n.252C>A c.-544+11953C>A (n.-544+11953C>A) n.267C>A n.510C>A n.2654C>A c.192C>A (p.Ser64=) c.231C>A (p.Ser77=) c.132C>A (p.Ser44=) | |
11 | g.44107805C= | CA1967875242 | EXT2 | c.93C= (p.Ser31=) n.252C= c.-544+11953C= (n.-544+11953C=) n.267C= n.510C= n.2654C= c.192C= (p.Ser64=) c.231C= (p.Ser77=) c.132C= (p.Ser44=) | |
11 | g.44107805C>G | CA474034968 | EXT2 | c.93C>G (p.Ser31=) n.252C>G c.-544+11953C>G (n.-544+11953C>G) n.267C>G n.510C>G n.2654C>G c.192C>G (p.Ser64=) c.231C>G (p.Ser77=) c.132C>G (p.Ser44=) | |
11 | g.44107805C>T | CA5954813 | EXT2 | c.93C>T (p.Ser31=) n.252C>T c.-544+11953C>T (n.-544+11953C>T) n.267C>T n.510C>T n.2654C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.231C>T (p.Ser77=) c.132C>T (p.Ser44=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107806A= | CA1967875248 | EXT2 | c.94A= (p.Ile32=) n.253A= c.-544+11954A= (n.-544+11954A=) n.268A= n.511A= n.2655A= c.193A= (p.Ile65=) c.232A= (p.Ile78=) c.133A= (p.Ile45=) | |
11 | g.44107806A>C | CA380179608 | EXT2 | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.253A>C c.-544+11954A>C (n.-544+11954A>C) n.268A>C n.511A>C n.2655A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) | |
11 | g.44107806A>G | CA5954814 | EXT2 | c.94A>G (p.Ile32Val) n.253A>G c.-544+11954A>G (n.-544+11954A>G) n.268A>G n.511A>G n.2655A>G c.193A>G (p.Ile65Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.133A>G (p.Ile45Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107806A>T | CA380179609 | EXT2 | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.253A>T c.-544+11954A>T (n.-544+11954A>T) n.268A>T n.511A>T n.2655A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.133A>T (p.Ile45Phe) | |
11 | g.44107807T>A | CA380179610 | EXT2 | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.254T>A c.-544+11955T>A (n.-544+11955T>A) n.269T>A n.512T>A n.2656T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.134T>A (p.Ile45Asn) | |
11 | g.44107807T>C | CA380179611 | EXT2 | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.254T>C c.-544+11955T>C (n.-544+11955T>C) n.269T>C n.512T>C n.2656T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) | |
11 | g.44107807T>G | CA380179612 | EXT2 | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.254T>G c.-544+11955T>G (n.-544+11955T>G) n.269T>G n.512T>G n.2656T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.134T>G (p.Ile45Ser) | |
11 | g.44107808T>A | CA474034969 | EXT2 | c.96T>A (p.Ile32=) n.255T>A c.-544+11956T>A (n.-544+11956T>A) n.270T>A n.513T>A n.2657T>A c.195T>A (p.Ile65=) c.234T>A (p.Ile78=) c.135T>A (p.Ile45=) | |
11 | g.44107808T>C | CA5954815 | EXT2 | c.96T>C (p.Ile32=) n.255T>C c.-544+11956T>C (n.-544+11956T>C) n.270T>C n.513T>C n.2657T>C c.195T>C (p.Ile65=) c.234T>C (p.Ile78=) c.135T>C (p.Ile45=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107808T>G | CA5954816 | EXT2 | c.96T>G (p.Ile32Met) n.255T>G c.-544+11956T>G (n.-544+11956T>G) n.270T>G n.513T>G n.2657T>G c.195T>G (p.Ile65Met) c.234T>G (p.Ile78Met) c.135T>G (p.Ile45Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107808T= | CA1967875254 | EXT2 | c.96T= (p.Ile32=) n.255T= c.-544+11956T= (n.-544+11956T=) n.270T= n.513T= n.2657T= c.195T= (p.Ile65=) c.234T= (p.Ile78=) c.135T= (p.Ile45=) | |
11 | g.44107809G>A | CA380179613 | EXT2 | c.97G>A (p.Val33Ile) n.256G>A c.-544+11957G>A (n.-544+11957G>A) n.271G>A n.514G>A n.2658G>A c.196G>A (p.Val66Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) | dbSNP |
11 | g.44107809G>C | CA380179614 | EXT2 | c.97G>C (p.Val33Leu) n.256G>C c.-544+11957G>C (n.-544+11957G>C) n.271G>C n.514G>C n.2658G>C c.196G>C (p.Val66Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) | dbSNP |
11 | g.44107809G= | CA1967875256 | EXT2 | c.97G= (p.Val33=) n.256G= c.-544+11957G= (n.-544+11957G=) n.271G= n.514G= n.2658G= c.196G= (p.Val66=) c.235G= (p.Val79=) c.136G= (p.Val46=) | |
11 | g.44107809G>T | CA5954817 | EXT2 | c.97G>T (p.Val33Phe) n.256G>T c.-544+11957G>T (n.-544+11957G>T) n.271G>T n.514G>T n.2658G>T c.196G>T (p.Val66Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107810T>A | CA380179617 | EXT2 | c.98T>A (p.Val33Asp) n.257T>A c.-544+11958T>A (n.-544+11958T>A) n.272T>A n.515T>A n.2659T>A c.197T>A (p.Val66Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) | |
11 | g.44107810T>C | CA380179616 | EXT2 | c.98T>C (p.Val33Ala) n.257T>C c.-544+11958T>C (n.-544+11958T>C) n.272T>C n.515T>C n.2659T>C c.197T>C (p.Val66Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) | |
11 | g.44107810T>G | CA380179615 | EXT2 | c.98T>G (p.Val33Gly) n.257T>G c.-544+11958T>G (n.-544+11958T>G) n.272T>G n.515T>G n.2659T>G c.197T>G (p.Val66Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) | |
11 | g.44107811C>A | CA474034970 | EXT2 | c.99C>A (p.Val33=) n.258C>A c.-544+11959C>A (n.-544+11959C>A) n.273C>A n.516C>A n.2660C>A c.198C>A (p.Val66=) c.237C>A (p.Val79=) c.138C>A (p.Val46=) | dbSNP |
11 | g.44107811C= | CA1967875257 | EXT2 | c.99C= (p.Val33=) n.258C= c.-544+11959C= (n.-544+11959C=) n.273C= n.516C= n.2660C= c.198C= (p.Val66=) c.237C= (p.Val79=) c.138C= (p.Val46=) | |
11 | g.44107811C>G | CA474034971 | EXT2 | c.99C>G (p.Val33=) n.258C>G c.-544+11959C>G (n.-544+11959C>G) n.273C>G n.516C>G n.2660C>G c.198C>G (p.Val66=) c.237C>G (p.Val79=) c.138C>G (p.Val46=) | |
11 | g.44107811C>T | CA474034972 | EXT2 | c.99C>T (p.Val33=) n.258C>T c.-544+11959C>T (n.-544+11959C>T) n.273C>T n.516C>T n.2660C>T c.198C>T (p.Val66=) c.237C>T (p.Val79=) c.138C>T (p.Val46=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107812C>A | CA380179618 | EXT2 | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.259C>A c.-544+11960C>A (n.-544+11960C>A) n.274C>A n.517C>A n.2661C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) | |
11 | g.44107812C>G | CA380179620 | EXT2 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.259C>G c.-544+11960C>G (n.-544+11960C>G) n.274C>G n.517C>G n.2661C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.139C>G (p.Leu47Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44107812C>T | CA380179619 | EXT2 | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.259C>T c.-544+11960C>T (n.-544+11960C>T) n.274C>T n.517C>T n.2661C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107813T>A | CA380179621 | EXT2 | c.101T>A (p.Leu34His) n.260T>A c.-544+11961T>A (n.-544+11961T>A) n.275T>A n.518T>A n.2662T>A c.200T>A (p.Leu67His) c.239T>A (p.Leu80His) c.140T>A (p.Leu47His) | |
11 | g.44107813T>C | CA380179622 | EXT2 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.260T>C c.-544+11961T>C (n.-544+11961T>C) n.275T>C n.518T>C n.2662T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) | |
11 | g.44107813T>G | CA380179623 | EXT2 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.260T>G c.-544+11961T>G (n.-544+11961T>G) n.275T>G n.518T>G n.2662T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) | |
11 | g.44107814C>A | CA474034973 | EXT2 | c.102C>A (p.Leu34=) n.261C>A c.-544+11962C>A (n.-544+11962C>A) n.276C>A n.519C>A n.2663C>A c.201C>A (p.Leu67=) c.240C>A (p.Leu80=) c.141C>A (p.Leu47=) | |
11 | g.44107814C>G | CA474034974 | EXT2 | c.102C>G (p.Leu34=) n.261C>G c.-544+11962C>G (n.-544+11962C>G) n.276C>G n.519C>G n.2663C>G c.201C>G (p.Leu67=) c.240C>G (p.Leu80=) c.141C>G (p.Leu47=) | |
11 | g.44107814C>T | CA474034975 | EXT2 | c.102C>T (p.Leu34=) n.261C>T c.-544+11962C>T (n.-544+11962C>T) n.276C>T n.519C>T n.2663C>T c.201C>T (p.Leu67=) c.240C>T (p.Leu80=) c.141C>T (p.Leu47=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107815C>A | CA380179624 | EXT2 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.262C>A c.-544+11963C>A (n.-544+11963C>A) n.277C>A n.520C>A n.2664C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.241C>A (p.Leu81Met) c.142C>A (p.Leu48Met) | |
11 | g.44107815C>G | CA380179625 | EXT2 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.262C>G c.-544+11963C>G (n.-544+11963C>G) n.277C>G n.520C>G n.2664C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.241C>G (p.Leu81Val) c.142C>G (p.Leu48Val) | |
11 | g.44107815C>T | CA474034976 | EXT2 | c.103C>T (p.Leu35=) n.262C>T c.-544+11963C>T (n.-544+11963C>T) n.277C>T n.520C>T n.2664C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.241C>T (p.Leu81=) c.142C>T (p.Leu48=) | |
11 | g.44107816T>A | CA380179626 | EXT2 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.263T>A c.-544+11964T>A (n.-544+11964T>A) n.278T>A n.521T>A n.2665T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
11 | g.44107816T>C | CA380179627 | EXT2 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.263T>C c.-544+11964T>C (n.-544+11964T>C) n.278T>C n.521T>C n.2665T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) | |
11 | g.44107816T>G | CA380179628 | EXT2 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.263T>G c.-544+11964T>G (n.-544+11964T>G) n.278T>G n.521T>G n.2665T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
11 | g.44107817G>A | CA5954818 | EXT2 | c.105G>A (p.Leu35=) n.264G>A c.-544+11965G>A (n.-544+11965G>A) n.279G>A n.522G>A n.2666G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.243G>A (p.Leu81=) c.144G>A (p.Leu48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107817G>C | CA474034978 | EXT2 | c.105G>C (p.Leu35=) n.264G>C c.-544+11965G>C (n.-544+11965G>C) n.279G>C n.522G>C n.2666G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.243G>C (p.Leu81=) c.144G>C (p.Leu48=) | |
11 | g.44107817G= | CA1967875258 | EXT2 | c.105G= (p.Leu35=) n.264G= c.-544+11965G= (n.-544+11965G=) n.279G= n.522G= n.2666G= c.204G= (p.Leu68=) c.243G= (p.Leu81=) c.144G= (p.Leu48=) | |
11 | g.44107817G>T | CA474034977 | EXT2 | c.105G>T (p.Leu35=) n.264G>T c.-544+11965G>T (n.-544+11965G>T) n.279G>T n.522G>T n.2666G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.243G>T (p.Leu81=) c.144G>T (p.Leu48=) | |
11 | g.44107818G>A | CA380179629 | EXT2 | c.106G>A (p.Gly36Ser) n.265G>A c.-544+11966G>A (n.-544+11966G>A) n.280G>A n.523G>A n.2667G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) | |
11 | g.44107818G>C | CA380179630 | EXT2 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.265G>C c.-544+11966G>C (n.-544+11966G>C) n.280G>C n.523G>C n.2667G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) | dbSNP |
11 | g.44107818G= | CA1967875261 | EXT2 | c.106G= (p.Gly36=) n.265G= c.-544+11966G= (n.-544+11966G=) n.280G= n.523G= n.2667G= c.205G= (p.Gly69=) c.244G= (p.Gly82=) c.145G= (p.Gly49=) | |
11 | g.44107818G>T | CA380179631 | EXT2 | c.106G>T (p.Gly36Cys) n.265G>T c.-544+11966G>T (n.-544+11966G>T) n.280G>T n.523G>T n.2667G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) | dbSNP |
11 | g.44107819G>A | CA380179634 | EXT2 | c.107G>A (p.Gly36Asp) n.266G>A c.-544+11967G>A (n.-544+11967G>A) n.281G>A n.524G>A n.2668G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) | |
11 | g.44107819G>C | CA380179632 | EXT2 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.266G>C c.-544+11967G>C (n.-544+11967G>C) n.281G>C n.524G>C n.2668G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) | dbSNP |
11 | g.44107819G>T | CA380179633 | EXT2 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.266G>T c.-544+11967G>T (n.-544+11967G>T) n.281G>T n.524G>T n.2668G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.146G>T (p.Gly49Val) | |
11 | g.44107820C>A | CA474034979 | EXT2 | c.108C>A (p.Gly36=) n.267C>A c.-544+11968C>A (n.-544+11968C>A) n.282C>A n.525C>A n.2669C>A c.207C>A (p.Gly69=) c.246C>A (p.Gly82=) c.147C>A (p.Gly49=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107820C>G | CA474034980 | EXT2 | c.108C>G (p.Gly36=) n.267C>G c.-544+11968C>G (n.-544+11968C>G) n.282C>G n.525C>G n.2669C>G c.207C>G (p.Gly69=) c.246C>G (p.Gly82=) c.147C>G (p.Gly49=) | |
11 | g.44107820C>T | CA474034981 | EXT2 | c.108C>T (p.Gly36=) n.267C>T c.-544+11968C>T (n.-544+11968C>T) n.282C>T n.525C>T n.2669C>T c.207C>T (p.Gly69=) c.246C>T (p.Gly82=) c.147C>T (p.Gly49=) | |
11 | g.44107821C>A | CA380179635 | EXT2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.268C>A c.-544+11969C>A (n.-544+11969C>A) n.283C>A n.526C>A n.2670C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) | |
11 | g.44107821C>G | CA380179636 | EXT2 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.268C>G c.-544+11969C>G (n.-544+11969C>G) n.283C>G n.526C>G n.2670C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.247C>G (p.Leu83Val) c.148C>G (p.Leu50Val) | |
11 | g.44107821C>T | CA380179637 | EXT2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.268C>T c.-544+11969C>T (n.-544+11969C>T) n.283C>T n.526C>T n.2670C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) | |
11 | g.44107822T>A | CA380179638 | EXT2 | c.110T>A (p.Leu37His) n.269T>A c.-544+11970T>A (n.-544+11970T>A) n.284T>A n.527T>A n.2671T>A c.209T>A (p.Leu70His) c.248T>A (p.Leu83His) c.149T>A (p.Leu50His) | |
11 | g.44107822T>C | CA380179639 | EXT2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.269T>C c.-544+11970T>C (n.-544+11970T>C) n.284T>C n.527T>C n.2671T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) | dbSNP |
11 | g.44107822T>G | CA380179640 | EXT2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.269T>G c.-544+11970T>G (n.-544+11970T>G) n.284T>G n.527T>G n.2671T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) | |
11 | g.44107823C>A | CA474034982 | EXT2 | c.111C>A (p.Leu37=) n.270C>A c.-544+11971C>A (n.-544+11971C>A) n.285C>A n.528C>A n.2672C>A c.210C>A (p.Leu70=) c.249C>A (p.Leu83=) c.150C>A (p.Leu50=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107823C= | CA1967875264 | EXT2 | c.111C= (p.Leu37=) n.270C= c.-544+11971C= (n.-544+11971C=) n.285C= n.528C= n.2672C= c.210C= (p.Leu70=) c.249C= (p.Leu83=) c.150C= (p.Leu50=) | |
11 | g.44107823C>G | CA474034983 | EXT2 | c.111C>G (p.Leu37=) n.270C>G c.-544+11971C>G (n.-544+11971C>G) n.285C>G n.528C>G n.2672C>G c.210C>G (p.Leu70=) c.249C>G (p.Leu83=) c.150C>G (p.Leu50=) | dbSNP |
11 | g.44107823C>T | CA5954819 | EXT2 | c.111C>T (p.Leu37=) n.270C>T c.-544+11971C>T (n.-544+11971C>T) n.285C>T n.528C>T n.2672C>T c.210C>T (p.Leu70=) c.249C>T (p.Leu83=) c.150C>T (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107824A= | CA1967875270 | EXT2 | c.112A= (p.Ile38=) n.271A= c.-544+11972A= (n.-544+11972A=) n.286A= n.529A= n.2673A= c.211A= (p.Ile71=) c.250A= (p.Ile84=) c.151A= (p.Ile51=) | |
11 | g.44107824A>C | CA380179641 | EXT2 | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.271A>C c.-544+11972A>C (n.-544+11972A>C) n.286A>C n.529A>C n.2673A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) | |
11 | g.44107824A>G | CA380179642 | EXT2 | c.112A>G (p.Ile38Val) n.271A>G c.-544+11972A>G (n.-544+11972A>G) n.286A>G n.529A>G n.2673A>G c.211A>G (p.Ile71Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.151A>G (p.Ile51Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44107824A>T | CA380179643 | EXT2 | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.271A>T c.-544+11972A>T (n.-544+11972A>T) n.286A>T n.529A>T n.2673A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) | |
11 | g.44107824_44107825del | CA2695213761 | EXT2 | c.112_113del (p.Ile38CysfsTer17) n.271_272del c.-544+11972_-544+11973del (n.-544+11972_-544+11973del) n.286_287del n.529_530del n.2673_2674del c.211_212del (p.Ile71CysfsTer17) c.112_113del (p.Ile38CysfsTer?) c.250_251del (p.Ile84CysfsTer17) c.151_152del (p.Ile51CysfsTer17) | |
11 | g.44107824_44107826delinsATT | CA1967875268 | EXT2 | c.112_114delinsATT (p.Ile38=) n.271_273delinsATT c.-544+11972_-544+11974delinsATT (n.-544+11972_-544+11974delinsATT) n.286_288delinsATT n.529_531delinsATT n.2673_2675delinsATT c.211_213delinsATT (p.Ile71=) c.250_252delinsATT (p.Ile84=) c.151_153delinsATT (p.Ile51=) | |
11 | g.44107824_44107825insG | CA1967875273 | EXT2 | c.112_113insG (p.Ile38SerfsTer18) n.271_272insG c.-544+11972_-544+11973insG (n.-544+11972_-544+11973insG) n.286_287insG n.529_530insG n.2673_2674insG c.211_212insG (p.Ile71SerfsTer18) c.112_113insG (p.Ile38SerfsTer?) c.250_251insG (p.Ile84SerfsTer18) c.151_152insG (p.Ile51SerfsTer18) | dbSNP |
11 | g.44107825T>A | CA380179646 | EXT2 | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.272T>A c.-544+11973T>A (n.-544+11973T>A) n.287T>A n.530T>A n.2674T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) | |
11 | g.44107825T>C | CA380179645 | EXT2 | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.272T>C c.-544+11973T>C (n.-544+11973T>C) n.287T>C n.530T>C n.2674T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107825T>G | CA380179644 | EXT2 | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.272T>G c.-544+11973T>G (n.-544+11973T>G) n.287T>G n.530T>G n.2674T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) | dbSNP |
11 | g.44107825T= | CA1967875276 | EXT2 | c.113T= (p.Ile38=) n.272T= c.-544+11973T= (n.-544+11973T=) n.287T= n.530T= n.2674T= c.212T= (p.Ile71=) c.251T= (p.Ile84=) c.152T= (p.Ile51=) | |
11 | g.44107825_44107826del | CA599370102 | EXT2 | c.113_114del (p.Ile38SerfsTer17) n.272_273del c.-544+11973_-544+11974del (n.-544+11973_-544+11974del) n.287_288del n.530_531del n.2674_2675del c.212_213del (p.Ile71SerfsTer17) c.113_114del (p.Ile38SerfsTer?) c.251_252del (p.Ile84SerfsTer17) c.152_153del (p.Ile51SerfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107826T>A | CA474034984 | EXT2 | c.114T>A (p.Ile38=) n.273T>A c.-544+11974T>A (n.-544+11974T>A) n.288T>A n.531T>A n.2675T>A c.213T>A (p.Ile71=) c.252T>A (p.Ile84=) c.153T>A (p.Ile51=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107826T>C | CA474034985 | EXT2 | c.114T>C (p.Ile38=) n.273T>C c.-544+11974T>C (n.-544+11974T>C) n.288T>C n.531T>C n.2675T>C c.213T>C (p.Ile71=) c.252T>C (p.Ile84=) c.153T>C (p.Ile51=) | |
11 | g.44107826T>G | CA5954820 | EXT2 | c.114T>G (p.Ile38Met) n.273T>G c.-544+11974T>G (n.-544+11974T>G) n.288T>G n.531T>G n.2675T>G c.213T>G (p.Ile71Met) c.252T>G (p.Ile84Met) c.153T>G (p.Ile51Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.44107826T= | CA1967875293 | EXT2 | c.114T= (p.Ile38=) n.273T= c.-544+11974T= (n.-544+11974T=) n.288T= n.531T= n.2675T= c.213T= (p.Ile71=) c.252T= (p.Ile84=) c.153T= (p.Ile51=) | |
11 | g.44107826_44107828delinsTGC | CA1967875295 | EXT2 | c.114_116delinsTGC (p.Ile38=) n.273_275delinsTGC c.-544+11974_-544+11976delinsTGC (n.-544+11974_-544+11976delinsTGC) n.288_290delinsTGC n.531_533delinsTGC n.2675_2677delinsTGC c.213_215delinsTGC (p.Ile71=) c.252_254delinsTGC (p.Ile84=) c.153_155delinsTGC (p.Ile51=) | |
11 | g.44107827G>A | CA380179647 | EXT2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.274G>A c.-544+11975G>A (n.-544+11975G>A) n.289G>A n.532G>A n.2676G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) | |
11 | g.44107827G>C | CA380179648 | EXT2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.274G>C c.-544+11975G>C (n.-544+11975G>C) n.289G>C n.532G>C n.2676G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
11 | g.44107827G>T | CA380179649 | EXT2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.274G>T c.-544+11975G>T (n.-544+11975G>T) n.289G>T n.532G>T n.2676G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
11 | g.44107827_44107828insGGG | CA599370103 | EXT2 | c.115_116insGGG (p.Ile38_Ala39insGly) n.274_275insGGG c.-544+11975_-544+11976insGGG (n.-544+11975_-544+11976insGGG) n.289_290insGGG n.532_533insGGG n.2676_2677insGGG c.214_215insGGG (p.Ile71_Ala72insGly) c.253_254insGGG (p.Ile84_Ala85insGly) c.154_155insGGG (p.Ile51_Ala52insGly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107827_44107828del | CA937445001 | EXT2 | c.115_116del (p.Ala39HisfsTer16) n.274_275del c.-544+11975_-544+11976del (n.-544+11975_-544+11976del) n.289_290del n.532_533del n.2676_2677del c.214_215del (p.Ala72HisfsTer16) c.115_116del (p.Ala39HisfsTer?) c.253_254del (p.Ala85HisfsTer16) c.154_155del (p.Ala52HisfsTer16) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107828C>A | CA380179650 | EXT2 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.275C>A c.-544+11976C>A (n.-544+11976C>A) n.290C>A n.533C>A n.2677C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) | |
11 | g.44107828C= | CA1967875300 | EXT2 | c.116C= (p.Ala39=) n.275C= c.-544+11976C= (n.-544+11976C=) n.290C= n.533C= n.2677C= c.215C= (p.Ala72=) c.254C= (p.Ala85=) c.155C= (p.Ala52=) | |
11 | g.44107828C>G | CA380179651 | EXT2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.275C>G c.-544+11976C>G (n.-544+11976C>G) n.290C>G n.533C>G n.2677C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
11 | g.44107828C>T | CA221452801 | EXT2 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.275C>T c.-544+11976C>T (n.-544+11976C>T) n.290C>T n.533C>T n.2677C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.254C>T (p.Ala85Val) c.155C>T (p.Ala52Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.44107829C>A | CA474034986 | EXT2 | c.117C>A (p.Ala39=) n.276C>A c.-544+11977C>A (n.-544+11977C>A) n.291C>A n.534C>A n.2678C>A c.216C>A (p.Ala72=) c.255C>A (p.Ala85=) c.156C>A (p.Ala52=) | |
11 | g.44107829C>G | CA474034987 | EXT2 | c.117C>G (p.Ala39=) n.276C>G c.-544+11977C>G (n.-544+11977C>G) n.291C>G n.534C>G n.2678C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.255C>G (p.Ala85=) c.156C>G (p.Ala52=) | |
11 | g.44107829C>T | CA474034988 | EXT2 | c.117C>T (p.Ala39=) n.276C>T c.-544+11977C>T (n.-544+11977C>T) n.291C>T n.534C>T n.2678C>T c.216C>T (p.Ala72=) c.255C>T (p.Ala85=) c.156C>T (p.Ala52=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107830A>C | CA380179652 | EXT2 | c.118A>C (p.Thr40Pro) n.277A>C c.-544+11978A>C (n.-544+11978A>C) n.292A>C n.535A>C n.2679A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) | |
11 | g.44107830A>G | CA380179653 | EXT2 | c.118A>G (p.Thr40Ala) n.277A>G c.-544+11978A>G (n.-544+11978A>G) n.292A>G n.535A>G n.2679A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.44107830A>T | CA380179654 | EXT2 | c.118A>T (p.Thr40Ser) n.277A>T c.-544+11978A>T (n.-544+11978A>T) n.292A>T n.535A>T n.2679A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) | dbSNP |
11 | g.44107831C>A | CA380179655 | EXT2 | c.119C>A (p.Thr40Asn) n.278C>A c.-544+11979C>A (n.-544+11979C>A) n.293C>A n.536C>A n.2680C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) | |
11 | g.44107831C>G | CA380179656 | EXT2 | c.119C>G (p.Thr40Ser) n.278C>G c.-544+11979C>G (n.-544+11979C>G) n.293C>G n.536C>G n.2680C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) | |
11 | g.44107831C>T | CA380179657 | EXT2 | c.119C>T (p.Thr40Ile) n.278C>T c.-544+11979C>T (n.-544+11979C>T) n.293C>T n.536C>T n.2680C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107831_44107832del | CA2695213762 | EXT2 | c.119_120del (p.Thr40ArgfsTer15) n.278_279del c.-544+11979_-544+11980del (n.-544+11979_-544+11980del) n.293_294del n.536_537del n.2680_2681del c.218_219del (p.Thr73ArgfsTer15) c.119_120del (p.Thr40ArgfsTer?) c.257_258del (p.Thr86ArgfsTer15) c.158_159del (p.Thr53ArgfsTer15) | |
11 | g.44107832T>A | CA474034989 | EXT2 | c.120T>A (p.Thr40=) n.279T>A c.-544+11980T>A (n.-544+11980T>A) n.294T>A n.537T>A n.2681T>A c.219T>A (p.Thr73=) c.258T>A (p.Thr86=) c.159T>A (p.Thr53=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107832T>C | CA474034990 | EXT2 | c.120T>C (p.Thr40=) n.279T>C c.-544+11980T>C (n.-544+11980T>C) n.294T>C n.537T>C n.2681T>C c.219T>C (p.Thr73=) c.258T>C (p.Thr86=) c.159T>C (p.Thr53=) | |
11 | g.44107832T>G | CA474034991 | EXT2 | c.120T>G (p.Thr40=) n.279T>G c.-544+11980T>G (n.-544+11980T>G) n.294T>G n.537T>G n.2681T>G c.219T>G (p.Thr73=) c.258T>G (p.Thr86=) c.159T>G (p.Thr53=) | |
11 | g.44107832T= | CA1967875307 | EXT2 | c.120T= (p.Thr40=) n.279T= c.-544+11980T= (n.-544+11980T=) n.294T= n.537T= n.2681T= c.219T= (p.Thr73=) c.258T= (p.Thr86=) c.159T= (p.Thr53=) | |
11 | g.44107833G>A | CA380179660 | EXT2 | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.280G>A c.-544+11981G>A (n.-544+11981G>A) n.295G>A n.538G>A n.2682G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) | |
11 | g.44107833G>C | CA380179658 | EXT2 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.280G>C c.-544+11981G>C (n.-544+11981G>C) n.295G>C n.538G>C n.2682G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) | dbSNP |
11 | g.44107833G>T | CA380179659 | EXT2 | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.280G>T c.-544+11981G>T (n.-544+11981G>T) n.295G>T n.538G>T n.2682G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) | |
11 | g.44107834G>A | CA380179661 | EXT2 | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.281G>A c.-544+11982G>A (n.-544+11982G>A) n.296G>A n.539G>A n.2683G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) | dbSNP |
11 | g.44107834G>C | CA380179662 | EXT2 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.281G>C c.-544+11982G>C (n.-544+11982G>C) n.296G>C n.539G>C n.2683G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
11 | g.44107834G>T | CA380179663 | EXT2 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.281G>T c.-544+11982G>T (n.-544+11982G>T) n.296G>T n.539G>T n.2683G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.161G>T (p.Gly54Val) | |
11 | g.44107835C>A | CA474034994 | EXT2 | c.123C>A (p.Gly41=) n.282C>A c.-544+11983C>A (n.-544+11983C>A) n.297C>A n.540C>A n.2684C>A c.222C>A (p.Gly74=) c.261C>A (p.Gly87=) c.162C>A (p.Gly54=) | |
11 | g.44107835C= | CA1967875315 | EXT2 | c.123C= (p.Gly41=) n.282C= c.-544+11983C= (n.-544+11983C=) n.297C= n.540C= n.2684C= c.222C= (p.Gly74=) c.261C= (p.Gly87=) c.162C= (p.Gly54=) | |
11 | g.44107835C>G | CA474034993 | EXT2 | c.123C>G (p.Gly41=) n.282C>G c.-544+11983C>G (n.-544+11983C>G) n.297C>G n.540C>G n.2684C>G c.222C>G (p.Gly74=) c.261C>G (p.Gly87=) c.162C>G (p.Gly54=) | |
11 | g.44107835C>T | CA474034992 | EXT2 | c.123C>T (p.Gly41=) n.282C>T c.-544+11983C>T (n.-544+11983C>T) n.297C>T n.540C>T n.2684C>T c.222C>T (p.Gly74=) c.261C>T (p.Gly87=) c.162C>T (p.Gly54=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107836del | CA2695213763 | EXT2 | c.124del (p.Met42CysfsTer17) n.283del c.-544+11984del (n.-544+11984del) n.298del n.541del n.2685del c.223del (p.Met75CysfsTer17) c.124del (p.Met42CysfsTer?) c.262del (p.Met88CysfsTer17) c.163del (p.Met55CysfsTer17) | |
11 | g.44107836A= | CA1967875326 | EXT2 | c.124A= (p.Met42=) n.283A= c.-544+11984A= (n.-544+11984A=) n.298A= n.541A= n.2685A= c.223A= (p.Met75=) c.262A= (p.Met88=) c.163A= (p.Met55=) | |
11 | g.44107836A>C | CA380179664 | EXT2 | c.124A>C (p.Met42Leu) n.283A>C c.-544+11984A>C (n.-544+11984A>C) n.298A>C n.541A>C n.2685A>C c.223A>C (p.Met75Leu) c.262A>C (p.Met88Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) | |
11 | g.44107836A>G | CA159126 | EXT2 | c.124A>G (p.Met42Val) n.283A>G c.-544+11984A>G (n.-544+11984A>G) n.298A>G n.541A>G n.2685A>G c.223A>G (p.Met75Val) c.262A>G (p.Met88Val) c.163A>G (p.Met55Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107836A>T | CA380179665 | EXT2 | c.124A>T (p.Met42Leu) n.283A>T c.-544+11984A>T (n.-544+11984A>T) n.298A>T n.541A>T n.2685A>T c.223A>T (p.Met75Leu) c.262A>T (p.Met88Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) | |
11 | g.44107837T>A | CA380179666 | EXT2 | c.125T>A (p.Met42Lys) n.284T>A c.-544+11985T>A (n.-544+11985T>A) n.299T>A n.542T>A n.2686T>A c.224T>A (p.Met75Lys) c.263T>A (p.Met88Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) | |
11 | g.44107837T>C | CA380179667 | EXT2 | c.125T>C (p.Met42Thr) n.284T>C c.-544+11985T>C (n.-544+11985T>C) n.299T>C n.542T>C n.2686T>C c.224T>C (p.Met75Thr) c.263T>C (p.Met88Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) | |
11 | g.44107837T>G | CA380179668 | EXT2 | c.125T>G (p.Met42Arg) n.284T>G c.-544+11985T>G (n.-544+11985T>G) n.299T>G n.542T>G n.2686T>G c.224T>G (p.Met75Arg) c.263T>G (p.Met88Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) | |
11 | g.44107838G>A | CA380179669 | EXT2 | c.126G>A (p.Met42Ile) n.285G>A c.-544+11986G>A (n.-544+11986G>A) n.300G>A n.543G>A n.2687G>A c.225G>A (p.Met75Ile) c.264G>A (p.Met88Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107838G>C | CA380179670 | EXT2 | c.126G>C (p.Met42Ile) n.285G>C c.-544+11986G>C (n.-544+11986G>C) n.300G>C n.543G>C n.2687G>C c.225G>C (p.Met75Ile) c.264G>C (p.Met88Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) | |
11 | g.44107838G>T | CA380179671 | EXT2 | c.126G>T (p.Met42Ile) n.285G>T c.-544+11986G>T (n.-544+11986G>T) n.300G>T n.543G>T n.2687G>T c.225G>T (p.Met75Ile) c.264G>T (p.Met88Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) | |
11 | g.44107839T>A | CA380179673 | EXT2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.286T>A c.-544+11987T>A (n.-544+11987T>A) n.301T>A n.544T>A n.2688T>A c.226T>A (p.Phe76Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) | |
11 | g.44107839T>C | CA380179674 | EXT2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.286T>C c.-544+11987T>C (n.-544+11987T>C) n.301T>C n.544T>C n.2688T>C c.226T>C (p.Phe76Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) | |
11 | g.44107839T>G | CA380179672 | EXT2 | c.127T>G (p.Phe43Val) n.286T>G c.-544+11987T>G (n.-544+11987T>G) n.301T>G n.544T>G n.2688T>G c.226T>G (p.Phe76Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.166T>G (p.Phe56Val) | |
11 | g.44107840T>A | CA380179677 | EXT2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.287T>A c.-544+11988T>A (n.-544+11988T>A) n.302T>A n.545T>A n.2689T>A c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) | |
11 | g.44107840T>C | CA380179675 | EXT2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.287T>C c.-544+11988T>C (n.-544+11988T>C) n.302T>C n.545T>C n.2689T>C c.227T>C (p.Phe76Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) | |
11 | g.44107840T>G | CA380179676 | EXT2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.287T>G c.-544+11988T>G (n.-544+11988T>G) n.302T>G n.545T>G n.2689T>G c.227T>G (p.Phe76Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) | |
11 | g.44107841T>A | CA380179678 | EXT2 | c.129T>A (p.Phe43Leu) n.288T>A c.-544+11989T>A (n.-544+11989T>A) n.303T>A n.546T>A n.2690T>A c.228T>A (p.Phe76Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) c.168T>A (p.Phe56Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107841T>C | CA474034995 | EXT2 | c.129T>C (p.Phe43=) n.288T>C c.-544+11989T>C (n.-544+11989T>C) n.303T>C n.546T>C n.2690T>C c.228T>C (p.Phe76=) c.267T>C (p.Phe89=) c.168T>C (p.Phe56=) | |
11 | g.44107841T>G | CA380179679 | EXT2 | c.129T>G (p.Phe43Leu) n.288T>G c.-544+11989T>G (n.-544+11989T>G) n.303T>G n.546T>G n.2690T>G c.228T>G (p.Phe76Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) c.168T>G (p.Phe56Leu) | |
11 | g.44107841T= | CA1967875339 | EXT2 | c.129T= (p.Phe43=) n.288T= c.-544+11989T= (n.-544+11989T=) n.303T= n.546T= n.2690T= c.228T= (p.Phe76=) c.267T= (p.Phe89=) c.168T= (p.Phe56=) | |
11 | g.44107841_44107842delinsGT | CA1139661913 | EXT2 | c.129_130delinsGT (p.Phe43LeufsTer2) n.288_289delinsGT c.-544+11989_-544+11990delinsGT (n.-544+11989_-544+11990delinsGT) n.303_304delinsGT n.546_547delinsGT n.2690_2691delinsGT c.228_229delinsGT (p.Phe76LeufsTer2) c.267_268delinsGT (p.Phe89LeufsTer2) c.168_169delinsGT (p.Phe56LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.44107841_44107842delinsTC | CA1967875337 | EXT2 | c.129_130delinsTC (p.Phe43=) n.288_289delinsTC c.-544+11989_-544+11990delinsTC (n.-544+11989_-544+11990delinsTC) n.303_304delinsTC n.546_547delinsTC n.2690_2691delinsTC c.228_229delinsTC (p.Phe76=) c.267_268delinsTC (p.Phe89=) c.168_169delinsTC (p.Phe56=) | |
11 | g.44107842C>A | CA380179680 | EXT2 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.289C>A c.-544+11990C>A (n.-544+11990C>A) n.304C>A n.547C>A n.2691C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) | |
11 | g.44107842C>G | CA380179681 | EXT2 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.289C>G c.-544+11990C>G (n.-544+11990C>G) n.304C>G n.547C>G n.2691C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) | dbSNP |
11 | g.44107842C>T | CA380179682 | EXT2 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.289C>T c.-544+11990C>T (n.-544+11990C>T) n.304C>T n.547C>T n.2691C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) | |
11 | g.44107843A>C | CA380179683 | EXT2 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.290A>C c.-544+11991A>C (n.-544+11991A>C) n.305A>C n.548A>C n.2692A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) | |
11 | g.44107843A>G | CA380179684 | EXT2 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.290A>G c.-544+11991A>G (n.-544+11991A>G) n.305A>G n.548A>G n.2692A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) | |
11 | g.44107843A>T | CA380179685 | EXT2 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.290A>T c.-544+11991A>T (n.-544+11991A>T) n.305A>T n.548A>T n.2692A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) |