Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.44107644A= | CA1967874907 | EXT2 | c.-30-39A= (n.-30-39A=) n.130-39A= c.-544+11792A= (n.-544+11792A=) n.145-39A= n.349A= n.2532-39A= c.70-39A= (n.70-39A=) c.109-39A= (n.109-39A=) c.10-39A= (n.10-39A=) | |
11 | g.44107644A>C | CA676722863 | EXT2 | c.-30-39A>C (n.-30-39A>C) n.130-39A>C c.-544+11792A>C (n.-544+11792A>C) n.145-39A>C n.349A>C n.2532-39A>C c.70-39A>C (n.70-39A>C) c.109-39A>C (n.109-39A>C) c.10-39A>C (n.10-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107644A>G | CA5954787 | EXT2 | c.-30-39A>G (n.-30-39A>G) n.130-39A>G c.-544+11792A>G (n.-544+11792A>G) n.145-39A>G n.349A>G n.2532-39A>G c.70-39A>G (n.70-39A>G) c.109-39A>G (n.109-39A>G) c.10-39A>G (n.10-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107645A= | CA1967874911 | EXT2 | c.-30-38A= (n.-30-38A=) n.130-38A= c.-544+11793A= (n.-544+11793A=) n.145-38A= n.350A= n.2532-38A= c.70-38A= (n.70-38A=) c.109-38A= (n.109-38A=) c.10-38A= (n.10-38A=) | |
11 | g.44107645A>C | CA676722864 | EXT2 | c.-30-38A>C (n.-30-38A>C) n.130-38A>C c.-544+11793A>C (n.-544+11793A>C) n.145-38A>C n.350A>C n.2532-38A>C c.70-38A>C (n.70-38A>C) c.109-38A>C (n.109-38A>C) c.10-38A>C (n.10-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107645A>T | CA2613200726 | EXT2 | c.-30-38A>T (n.-30-38A>T) n.130-38A>T c.-544+11793A>T (n.-544+11793A>T) n.145-38A>T n.350A>T n.2532-38A>T c.70-38A>T (n.70-38A>T) c.109-38A>T (n.109-38A>T) c.10-38A>T (n.10-38A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107646A>G | CA2613200727 | EXT2 | c.-30-37A>G (n.-30-37A>G) n.130-37A>G c.-544+11794A>G (n.-544+11794A>G) n.145-37A>G n.351A>G n.2532-37A>G c.70-37A>G (n.70-37A>G) c.109-37A>G (n.109-37A>G) c.10-37A>G (n.10-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107648A= | CA1967874917 | EXT2 | c.-30-35A= (n.-30-35A=) n.130-35A= c.-544+11796A= (n.-544+11796A=) n.145-35A= n.353A= n.2532-35A= c.70-35A= (n.70-35A=) c.109-35A= (n.109-35A=) c.10-35A= (n.10-35A=) | |
11 | g.44107648A>G | CA1967874918 | EXT2 | c.-30-35A>G (n.-30-35A>G) n.130-35A>G c.-544+11796A>G (n.-544+11796A>G) n.145-35A>G n.353A>G n.2532-35A>G c.70-35A>G (n.70-35A>G) c.109-35A>G (n.109-35A>G) c.10-35A>G (n.10-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107649C>T | CA2724064851 | EXT2 | c.-30-34C>T (n.-30-34C>T) n.130-34C>T c.-544+11797C>T (n.-544+11797C>T) n.145-34C>T n.354C>T n.2532-34C>T c.70-34C>T (n.70-34C>T) c.109-34C>T (n.109-34C>T) c.10-34C>T (n.10-34C>T) | dbSNP |
11 | g.44107652G= | CA1967874922 | EXT2 | c.-30-31G= (n.-30-31G=) n.130-31G= c.-544+11800G= (n.-544+11800G=) n.145-31G= n.357G= n.2532-31G= c.70-31G= (n.70-31G=) c.109-31G= (n.109-31G=) c.10-31G= (n.10-31G=) | |
11 | g.44107652G>T | CA599370118 | EXT2 | c.-30-31G>T (n.-30-31G>T) n.130-31G>T c.-544+11800G>T (n.-544+11800G>T) n.145-31G>T n.357G>T n.2532-31G>T c.70-31G>T (n.70-31G>T) c.109-31G>T (n.109-31G>T) c.10-31G>T (n.10-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107653G>A | CA2613200728 | EXT2 | c.-30-30G>A (n.-30-30G>A) n.130-30G>A c.-544+11801G>A (n.-544+11801G>A) n.145-30G>A n.358G>A n.2532-30G>A c.70-30G>A (n.70-30G>A) c.109-30G>A (n.109-30G>A) c.10-30G>A (n.10-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107653G= | CA1967874923 | EXT2 | c.-30-30G= (n.-30-30G=) n.130-30G= c.-544+11801G= (n.-544+11801G=) n.145-30G= n.358G= n.2532-30G= c.70-30G= (n.70-30G=) c.109-30G= (n.109-30G=) c.10-30G= (n.10-30G=) | |
11 | g.44107653G>T | CA5954788 | EXT2 | c.-30-30G>T (n.-30-30G>T) n.130-30G>T c.-544+11801G>T (n.-544+11801G>T) n.145-30G>T n.358G>T n.2532-30G>T c.70-30G>T (n.70-30G>T) c.109-30G>T (n.109-30G>T) c.10-30G>T (n.10-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107654T>G | CA2613200731 | EXT2 | c.-30-29T>G (n.-30-29T>G) n.130-29T>G c.-544+11802T>G (n.-544+11802T>G) n.145-29T>G n.359T>G n.2532-29T>G c.70-29T>G (n.70-29T>G) c.109-29T>G (n.109-29T>G) c.10-29T>G (n.10-29T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658dup | CA2613200729 | EXT2 | c.-30-25dup (n.-30-25dup) n.130-25dup c.-544+11806dup (n.-544+11806dup) n.145-25dup n.363dup n.2532-25dup c.70-25dup (n.70-25dup) c.109-25dup (n.109-25dup) c.10-25dup (n.10-25dup) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658del | CA2613200730 | EXT2 | c.-30-25del (n.-30-25del) n.130-25del c.-544+11806del (n.-544+11806del) n.145-25del n.363del n.2532-25del c.70-25del (n.70-25del) c.109-25del (n.109-25del) c.10-25del (n.10-25del) | gnomAD v4 |
11 | g.44107657T>C | CA2613200732 | EXT2 | c.-30-26T>C (n.-30-26T>C) n.130-26T>C c.-544+11805T>C (n.-544+11805T>C) n.145-26T>C n.362T>C n.2532-26T>C c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.109-26T>C (n.109-26T>C) c.10-26T>C (n.10-26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107658T>C | CA1967874925 | EXT2 | c.-30-25T>C (n.-30-25T>C) n.130-25T>C c.-544+11806T>C (n.-544+11806T>C) n.145-25T>C n.363T>C n.2532-25T>C c.70-25T>C (n.70-25T>C) c.109-25T>C (n.109-25T>C) c.10-25T>C (n.10-25T>C) | dbSNP |
11 | g.44107658T= | CA1967874924 | EXT2 | c.-30-25T= (n.-30-25T=) n.130-25T= c.-544+11806T= (n.-544+11806T=) n.145-25T= n.363T= n.2532-25T= c.70-25T= (n.70-25T=) c.109-25T= (n.109-25T=) c.10-25T= (n.10-25T=) | |
11 | g.44107659C= | CA1967874926 | EXT2 | c.-30-24C= (n.-30-24C=) n.130-24C= c.-544+11807C= (n.-544+11807C=) n.145-24C= n.364C= n.2532-24C= c.70-24C= (n.70-24C=) c.109-24C= (n.109-24C=) c.10-24C= (n.10-24C=) | |
11 | g.44107659C>T | CA599370119 | EXT2 | c.-30-24C>T (n.-30-24C>T) n.130-24C>T c.-544+11807C>T (n.-544+11807C>T) n.145-24C>T n.364C>T n.2532-24C>T c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.109-24C>T (n.109-24C>T) c.10-24C>T (n.10-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107660T>C | CA2724064852 | EXT2 | c.-30-23T>C (n.-30-23T>C) n.130-23T>C c.-544+11808T>C (n.-544+11808T>C) n.145-23T>C n.365T>C n.2532-23T>C c.70-23T>C (n.70-23T>C) c.109-23T>C (n.109-23T>C) c.10-23T>C (n.10-23T>C) | dbSNP |
11 | g.44107661T>C | CA2613200733 | EXT2 | c.-30-22T>C (n.-30-22T>C) n.130-22T>C c.-544+11809T>C (n.-544+11809T>C) n.145-22T>C n.366T>C n.2532-22T>C c.70-22T>C (n.70-22T>C) c.109-22T>C (n.109-22T>C) c.10-22T>C (n.10-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107662A= | CA1967874930 | EXT2 | c.-30-21A= (n.-30-21A=) n.130-21A= c.-544+11810A= (n.-544+11810A=) n.145-21A= n.367A= n.2532-21A= c.70-21A= (n.70-21A=) c.109-21A= (n.109-21A=) c.10-21A= (n.10-21A=) | |
11 | g.44107662A>C | CA2613200734 | EXT2 | c.-30-21A>C (n.-30-21A>C) n.130-21A>C c.-544+11810A>C (n.-544+11810A>C) n.145-21A>C n.367A>C n.2532-21A>C c.70-21A>C (n.70-21A>C) c.109-21A>C (n.109-21A>C) c.10-21A>C (n.10-21A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.44107662A>G | CA5954789 | EXT2 | c.-30-21A>G (n.-30-21A>G) n.130-21A>G c.-544+11810A>G (n.-544+11810A>G) n.145-21A>G n.367A>G n.2532-21A>G c.70-21A>G (n.70-21A>G) c.109-21A>G (n.109-21A>G) c.10-21A>G (n.10-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107662A>T | CA599370120 | EXT2 | c.-30-21A>T (n.-30-21A>T) n.130-21A>T c.-544+11810A>T (n.-544+11810A>T) n.145-21A>T n.367A>T n.2532-21A>T c.70-21A>T (n.70-21A>T) c.109-21A>T (n.109-21A>T) c.10-21A>T (n.10-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107665T>G | CA5954790 | EXT2 | c.-30-18T>G (n.-30-18T>G) n.130-18T>G c.-544+11813T>G (n.-544+11813T>G) n.145-18T>G n.370T>G n.2532-18T>G c.70-18T>G (n.70-18T>G) c.109-18T>G (n.109-18T>G) c.10-18T>G (n.10-18T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107665T= | CA1967874936 | EXT2 | c.-30-18T= (n.-30-18T=) n.130-18T= c.-544+11813T= (n.-544+11813T=) n.145-18T= n.370T= n.2532-18T= c.70-18T= (n.70-18T=) c.109-18T= (n.109-18T=) c.10-18T= (n.10-18T=) | |
11 | g.44107666C>A | CA1967874942 | EXT2 | c.-30-17C>A (n.-30-17C>A) n.130-17C>A c.-544+11814C>A (n.-544+11814C>A) n.145-17C>A n.371C>A n.2532-17C>A c.70-17C>A (n.70-17C>A) c.109-17C>A (n.109-17C>A) c.10-17C>A (n.10-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107666C= | CA1967874941 | EXT2 | c.-30-17C= (n.-30-17C=) n.130-17C= c.-544+11814C= (n.-544+11814C=) n.145-17C= n.371C= n.2532-17C= c.70-17C= (n.70-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.10-17C= (n.10-17C=) | |
11 | g.44107666C>T | CA599370121 | EXT2 | c.-30-17C>T (n.-30-17C>T) n.130-17C>T c.-544+11814C>T (n.-544+11814C>T) n.145-17C>T n.371C>T n.2532-17C>T c.70-17C>T (n.70-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.10-17C>T (n.10-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107667T>C | CA5954791 | EXT2 | c.-30-16T>C (n.-30-16T>C) n.130-16T>C c.-544+11815T>C (n.-544+11815T>C) n.145-16T>C n.372T>C n.2532-16T>C c.70-16T>C (n.70-16T>C) c.109-16T>C (n.109-16T>C) c.10-16T>C (n.10-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107667T>G | CA2574803660 | EXT2 | c.-30-16T>G (n.-30-16T>G) n.130-16T>G c.-544+11815T>G (n.-544+11815T>G) n.145-16T>G n.372T>G n.2532-16T>G c.70-16T>G (n.70-16T>G) c.109-16T>G (n.109-16T>G) c.10-16T>G (n.10-16T>G) | |
11 | g.44107667T= | CA1967874949 | EXT2 | c.-30-16T= (n.-30-16T=) n.130-16T= c.-544+11815T= (n.-544+11815T=) n.145-16T= n.372T= n.2532-16T= c.70-16T= (n.70-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.10-16T= (n.10-16T=) | |
11 | g.44107668C= | CA1967874951 | EXT2 | c.-30-15C= (n.-30-15C=) n.130-15C= c.-544+11816C= (n.-544+11816C=) n.145-15C= n.373C= n.2532-15C= c.70-15C= (n.70-15C=) c.109-15C= (n.109-15C=) c.10-15C= (n.10-15C=) | |
11 | g.44107668C>T | CA599370122 | EXT2 | c.-30-15C>T (n.-30-15C>T) n.130-15C>T c.-544+11816C>T (n.-544+11816C>T) n.145-15C>T n.373C>T n.2532-15C>T c.70-15C>T (n.70-15C>T) c.109-15C>T (n.109-15C>T) c.10-15C>T (n.10-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107670C>T | CA2613200736 | EXT2 | c.-30-13C>T (n.-30-13C>T) n.130-13C>T c.-544+11818C>T (n.-544+11818C>T) n.145-13C>T n.375C>T n.2532-13C>T c.70-13C>T (n.70-13C>T) c.109-13C>T (n.109-13C>T) c.10-13C>T (n.10-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107671C>T | CA2724064854 | EXT2 | c.-30-12C>T (n.-30-12C>T) n.130-12C>T c.-544+11819C>T (n.-544+11819C>T) n.145-12C>T n.376C>T n.2532-12C>T c.70-12C>T (n.70-12C>T) c.109-12C>T (n.109-12C>T) c.10-12C>T (n.10-12C>T) | dbSNP |
11 | g.44107672C>T | CA2613200737 | EXT2 | c.-30-11C>T (n.-30-11C>T) n.130-11C>T c.-544+11820C>T (n.-544+11820C>T) n.145-11C>T n.377C>T n.2532-11C>T c.70-11C>T (n.70-11C>T) c.109-11C>T (n.109-11C>T) c.10-11C>T (n.10-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107673T>A | CA221452539 | EXT2 | c.-30-10T>A (n.-30-10T>A) n.130-10T>A c.-544+11821T>A (n.-544+11821T>A) n.145-10T>A n.378T>A n.2532-10T>A c.70-10T>A (n.70-10T>A) c.109-10T>A (n.109-10T>A) c.10-10T>A (n.10-10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107673T= | CA1967874952 | EXT2 | c.-30-10T= (n.-30-10T=) n.130-10T= c.-544+11821T= (n.-544+11821T=) n.145-10T= n.378T= n.2532-10T= c.70-10T= (n.70-10T=) c.109-10T= (n.109-10T=) c.10-10T= (n.10-10T=) | |
11 | g.44107674G= | CA1967874955 | EXT2 | c.-30-9G= (n.-30-9G=) n.130-9G= c.-544+11822G= (n.-544+11822G=) n.145-9G= n.379G= n.2532-9G= c.70-9G= (n.70-9G=) c.109-9G= (n.109-9G=) c.10-9G= (n.10-9G=) | |
11 | g.44107674G>T | CA5954792 | EXT2 | c.-30-9G>T (n.-30-9G>T) n.130-9G>T c.-544+11822G>T (n.-544+11822G>T) n.145-9G>T n.379G>T n.2532-9G>T c.70-9G>T (n.70-9G>T) c.109-9G>T (n.109-9G>T) c.10-9G>T (n.10-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107675G>A | CA2613200738 | EXT2 | c.-30-8G>A (n.-30-8G>A) n.130-8G>A c.-544+11823G>A (n.-544+11823G>A) n.145-8G>A n.380G>A n.2532-8G>A c.70-8G>A (n.70-8G>A) c.109-8G>A (n.109-8G>A) c.10-8G>A (n.10-8G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.44107675G>T | CA2613200739 | EXT2 | c.-30-8G>T (n.-30-8G>T) n.130-8G>T c.-544+11823G>T (n.-544+11823G>T) n.145-8G>T n.380G>T n.2532-8G>T c.70-8G>T (n.70-8G>T) c.109-8G>T (n.109-8G>T) c.10-8G>T (n.10-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.44107677G>T | CA645582807 | EXT2 | c.-30-6G>T (n.-30-6G>T) n.130-6G>T c.-544+11825G>T (n.-544+11825G>T) n.145-6G>T n.382G>T n.2532-6G>T c.70-6G>T (n.70-6G>T) c.109-6G>T (n.109-6G>T) c.10-6G>T (n.10-6G>T) | COSMIC |
11 | g.44107678A>G | CA2613200740 | EXT2 | c.-30-5A>G (n.-30-5A>G) n.130-5A>G c.-544+11826A>G (n.-544+11826A>G) n.145-5A>G n.383A>G n.2532-5A>G c.70-5A>G (n.70-5A>G) c.109-5A>G (n.109-5A>G) c.10-5A>G (n.10-5A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.44107680C= | CA1967874964 | EXT2 | c.-30-3C= (n.-30-3C=) n.130-3C= c.-544+11828C= (n.-544+11828C=) n.145-3C= n.385C= n.2532-3C= c.70-3C= (n.70-3C=) c.109-3C= (n.109-3C=) c.10-3C= (n.10-3C=) | |
11 | g.44107680C>G | CA5954793 | EXT2 | c.-30-3C>G (n.-30-3C>G) n.130-3C>G c.-544+11828C>G (n.-544+11828C>G) n.145-3C>G n.385C>G n.2532-3C>G c.70-3C>G (n.70-3C>G) c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.10-3C>G (n.10-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107680C>T | CA2723704103 | EXT2 | c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) n.130-3C>T c.-544+11828C>T (n.-544+11828C>T) n.145-3C>T n.385C>T n.2532-3C>T c.70-3C>T (n.70-3C>T) c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.10-3C>T (n.10-3C>T) | dbSNP |
11 | g.44107681A>C | CA380179332 | EXT2 | c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) n.130-2A>C c.-544+11829A>C (n.-544+11829A>C) n.145-2A>C n.386A>C n.2532-2A>C c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.10-2A>C (n.10-2A>C) | |
11 | g.44107681A>G | CA380179330 | EXT2 | c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) n.130-2A>G c.-544+11829A>G (n.-544+11829A>G) n.145-2A>G n.386A>G n.2532-2A>G c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.10-2A>G (n.10-2A>G) | |
11 | g.44107681A>T | CA380179331 | EXT2 | c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) n.130-2A>T c.-544+11829A>T (n.-544+11829A>T) n.145-2A>T n.386A>T n.2532-2A>T c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.10-2A>T (n.10-2A>T) | |
11 | g.44107682G>A | CA5954794 | EXT2 | c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) n.130-1G>A c.-544+11830G>A (n.-544+11830G>A) n.145-1G>A n.387G>A n.2532-1G>A c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.10-1G>A (n.10-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107682G>C | CA380179333 | EXT2 | c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) n.130-1G>C c.-544+11830G>C (n.-544+11830G>C) n.145-1G>C n.387G>C n.2532-1G>C c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.10-1G>C (n.10-1G>C) | |
11 | g.44107682G= | CA1967874970 | EXT2 | c.-30-1G= (n.-30-1G=) n.130-1G= c.-544+11830G= (n.-544+11830G=) n.145-1G= n.387G= n.2532-1G= c.70-1G= (n.70-1G=) c.109-1G= (n.109-1G=) c.10-1G= (n.10-1G=) | |
11 | g.44107682G>T | CA380179334 | EXT2 | c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) n.130-1G>T c.-544+11830G>T (n.-544+11830G>T) n.145-1G>T n.387G>T n.2532-1G>T c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.10-1G>T (n.10-1G>T) | |
11 | g.44107683G>A | CA380179337 | EXT2 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.130G>A c.-544+11831G>A (n.-544+11831G>A) n.145G>A n.388G>A n.2532G>A c.70G>A (p.Glu24Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44107683G>C | CA380179336 | EXT2 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.130G>C c.-544+11831G>C (n.-544+11831G>C) n.145G>C n.388G>C n.2532G>C c.70G>C (p.Glu24Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) | |
11 | g.44107683G>T | CA380179335 | EXT2 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.130G>T c.-544+11831G>T (n.-544+11831G>T) n.145G>T n.388G>T n.2532G>T c.70G>T (p.Glu24Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) | |
11 | g.44107684A>C | CA380179338 | EXT2 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.131A>C c.-544+11832A>C (n.-544+11832A>C) n.146A>C n.389A>C n.2533A>C c.71A>C (p.Glu24Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) | |
11 | g.44107684A>G | CA380179339 | EXT2 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.131A>G c.-544+11832A>G (n.-544+11832A>G) n.146A>G n.389A>G n.2533A>G c.71A>G (p.Glu24Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) | |
11 | g.44107684A>T | CA380179340 | EXT2 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.131A>T c.-544+11832A>T (n.-544+11832A>T) n.146A>T n.389A>T n.2533A>T c.71A>T (p.Glu24Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.11A>T (p.Glu4Val) | |
11 | g.44107685G>A | CA5954795 | EXT2 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.132G>A c.-544+11833G>A (n.-544+11833G>A) n.147G>A n.390G>A n.2534G>A c.72G>A (p.Glu24=) c.111G>A (p.Glu37=) c.12G>A (p.Glu4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107685G>C | CA380179341 | EXT2 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.132G>C c.-544+11833G>C (n.-544+11833G>C) n.147G>C n.390G>C n.2534G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) | |
11 | g.44107685G= | CA1967874973 | EXT2 | c.-28G= (n.-28G=) n.132G= c.-544+11833G= (n.-544+11833G=) n.147G= n.390G= n.2534G= c.72G= (p.Glu24=) c.111G= (p.Glu37=) c.12G= (p.Glu4=) | |
11 | g.44107685G>T | CA380179342 | EXT2 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.132G>T c.-544+11833G>T (n.-544+11833G>T) n.147G>T n.390G>T n.2534G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) | dbSNP |
11 | g.44107686T>A | CA380179345 | EXT2 | c.-27T>A (n.-27T>A) n.133T>A c.-544+11834T>A (n.-544+11834T>A) n.148T>A n.391T>A n.2535T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) c.112T>A (p.Cys38Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) | |
11 | g.44107686T>C | CA380179343 | EXT2 | c.-27T>C (n.-27T>C) n.133T>C c.-544+11834T>C (n.-544+11834T>C) n.148T>C n.391T>C n.2535T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) c.112T>C (p.Cys38Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107686T>G | CA380179344 | EXT2 | c.-27T>G (n.-27T>G) n.133T>G c.-544+11834T>G (n.-544+11834T>G) n.148T>G n.391T>G n.2535T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) c.112T>G (p.Cys38Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) | |
11 | g.44107686T= | CA1967874978 | EXT2 | c.-27T= (n.-27T=) n.133T= c.-544+11834T= (n.-544+11834T=) n.148T= n.391T= n.2535T= c.73T= (p.Cys25=) c.112T= (p.Cys38=) c.13T= (p.Cys5=) | |
11 | g.44107687G>A | CA5954797 | EXT2 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.134G>A c.-544+11835G>A (n.-544+11835G>A) n.149G>A n.392G>A n.2536G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107687G>C | CA380179346 | EXT2 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.134G>C c.-544+11835G>C (n.-544+11835G>C) n.149G>C n.392G>C n.2536G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) c.113G>C (p.Cys38Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) | |
11 | g.44107687G= | CA1967874989 | EXT2 | c.-26G= (n.-26G=) n.134G= c.-544+11835G= (n.-544+11835G=) n.149G= n.392G= n.2536G= c.74G= (p.Cys25=) c.113G= (p.Cys38=) c.14G= (p.Cys5=) | |
11 | g.44107687G>T | CA5954796 | EXT2 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.134G>T c.-544+11835G>T (n.-544+11835G>T) n.149G>T n.392G>T n.2536G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) c.113G>T (p.Cys38Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107688T>A | CA380179347 | EXT2 | c.-25T>A (n.-25T>A) n.135T>A c.-544+11836T>A (n.-544+11836T>A) n.150T>A n.393T>A n.2537T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) c.114T>A (p.Cys38Ter) c.15T>A (p.Cys5Ter) | |
11 | g.44107688T>C | CA474034786 | EXT2 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.135T>C c.-544+11836T>C (n.-544+11836T>C) n.150T>C n.393T>C n.2537T>C c.75T>C (p.Cys25=) c.114T>C (p.Cys38=) c.15T>C (p.Cys5=) | |
11 | g.44107688T>G | CA380179348 | EXT2 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.135T>G c.-544+11836T>G (n.-544+11836T>G) n.150T>G n.393T>G n.2537T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) c.114T>G (p.Cys38Trp) c.15T>G (p.Cys5Trp) | |
11 | g.44107689G>A | CA380179349 | EXT2 | c.-24G>A (n.-24G>A) n.136G>A c.-544+11837G>A (n.-544+11837G>A) n.151G>A n.394G>A n.2538G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) | |
11 | g.44107689G>C | CA380179350 | EXT2 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.136G>C c.-544+11837G>C (n.-544+11837G>C) n.151G>C n.394G>C n.2538G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) | |
11 | g.44107689G>T | CA380179351 | EXT2 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.136G>T c.-544+11837G>T (n.-544+11837G>T) n.151G>T n.394G>T n.2538G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) | |
11 | g.44107690A= | CA1967874993 | EXT2 | c.-23A= (n.-23A=) n.137A= c.-544+11838A= (n.-544+11838A=) n.152A= n.395A= n.2539A= c.77A= (p.Glu26=) c.116A= (p.Glu39=) c.17A= (p.Glu6=) | |
11 | g.44107690A>C | CA380179352 | EXT2 | c.-23A>C (n.-23A>C) n.137A>C c.-544+11838A>C (n.-544+11838A>C) n.152A>C n.395A>C n.2539A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) | |
11 | g.44107690A>G | CA380179353 | EXT2 | c.-23A>G (n.-23A>G) n.137A>G c.-544+11838A>G (n.-544+11838A>G) n.152A>G n.395A>G n.2539A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107690A>T | CA380179354 | EXT2 | c.-23A>T (n.-23A>T) n.137A>T c.-544+11838A>T (n.-544+11838A>T) n.152A>T n.395A>T n.2539A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.17A>T (p.Glu6Val) | |
11 | g.44107691G>A | CA474034787 | EXT2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.138G>A c.-544+11839G>A (n.-544+11839G>A) n.153G>A n.396G>A n.2540G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.117G>A (p.Glu39=) c.18G>A (p.Glu6=) | dbSNP |
11 | g.44107691G>C | CA380179355 | EXT2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.138G>C c.-544+11839G>C (n.-544+11839G>C) n.153G>C n.396G>C n.2540G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) | |
11 | g.44107691G>T | CA380179356 | EXT2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.138G>T c.-544+11839G>T (n.-544+11839G>T) n.153G>T n.396G>T n.2540G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) | |
11 | g.44107692G>A | CA380179357 | EXT2 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.139G>A c.-544+11840G>A (n.-544+11840G>A) n.154G>A n.397G>A n.2541G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.19G>A (p.Glu7Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.44107692G>C | CA380179359 | EXT2 | c.-21G>C (n.-21G>C) n.139G>C c.-544+11840G>C (n.-544+11840G>C) n.154G>C n.397G>C n.2541G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.19G>C (p.Glu7Gln) | |
11 | g.44107692G= | CA1967875000 | EXT2 | c.-21G= (n.-21G=) n.139G= c.-544+11840G= (n.-544+11840G=) n.154G= n.397G= n.2541G= c.79G= (p.Glu27=) c.118G= (p.Glu40=) c.19G= (p.Glu7=) | |
11 | g.44107692G>T | CA380179358 | EXT2 | c.-21G>T (n.-21G>T) n.139G>T c.-544+11840G>T (n.-544+11840G>T) n.154G>T n.397G>T n.2541G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.19G>T (p.Glu7Ter) | dbSNP |
11 | g.44107693A>C | CA380179360 | EXT2 | c.-20A>C (n.-20A>C) n.140A>C c.-544+11841A>C (n.-544+11841A>C) n.155A>C n.398A>C n.2542A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.20A>C (p.Glu7Ala) | |
11 | g.44107693A>G | CA380179361 | EXT2 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.140A>G c.-544+11841A>G (n.-544+11841A>G) n.155A>G n.398A>G n.2542A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.20A>G (p.Glu7Gly) | |
11 | g.44107693A>T | CA380179362 | EXT2 | c.-20A>T (n.-20A>T) n.140A>T c.-544+11841A>T (n.-544+11841A>T) n.155A>T n.398A>T n.2542A>T c.80A>T (p.Glu27Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.20A>T (p.Glu7Val) | |
11 | g.44107694A>C | CA380179363 | EXT2 | c.-19A>C (n.-19A>C) n.141A>C c.-544+11842A>C (n.-544+11842A>C) n.156A>C n.399A>C n.2543A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.21A>C (p.Glu7Asp) | |
11 | g.44107694A>G | CA474034790 | EXT2 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.141A>G c.-544+11842A>G (n.-544+11842A>G) n.156A>G n.399A>G n.2543A>G c.81A>G (p.Glu27=) c.120A>G (p.Glu40=) c.21A>G (p.Glu7=) | |
11 | g.44107694A>T | CA380179364 | EXT2 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.141A>T c.-544+11842A>T (n.-544+11842A>T) n.156A>T n.399A>T n.2543A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.21A>T (p.Glu7Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.44107695G>A | CA380179365 | EXT2 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.142G>A c.-544+11843G>A (n.-544+11843G>A) n.157G>A n.400G>A n.2544G>A c.82G>A (p.Glu28Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.22G>A (p.Glu8Lys) | |
11 | g.44107695G>C | CA380179366 | EXT2 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.142G>C c.-544+11843G>C (n.-544+11843G>C) n.157G>C n.400G>C n.2544G>C c.82G>C (p.Glu28Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.22G>C (p.Glu8Gln) | |
11 | g.44107695G>T | CA380179367 | EXT2 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.142G>T c.-544+11843G>T (n.-544+11843G>T) n.157G>T n.400G>T n.2544G>T c.82G>T (p.Glu28Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.22G>T (p.Glu8Ter) | |
11 | g.44107696A>C | CA380179368 | EXT2 | c.-17A>C (n.-17A>C) n.143A>C c.-544+11844A>C (n.-544+11844A>C) n.158A>C n.401A>C n.2545A>C c.83A>C (p.Glu28Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.23A>C (p.Glu8Ala) | |
11 | g.44107696A>G | CA380179369 | EXT2 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.143A>G c.-544+11844A>G (n.-544+11844A>G) n.158A>G n.401A>G n.2545A>G c.83A>G (p.Glu28Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.23A>G (p.Glu8Gly) | |
11 | g.44107696A>T | CA380179370 | EXT2 | c.-17A>T (n.-17A>T) n.143A>T c.-544+11844A>T (n.-544+11844A>T) n.158A>T n.401A>T n.2545A>T c.83A>T (p.Glu28Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.23A>T (p.Glu8Val) | |
11 | g.44107697G>A | CA474034792 | EXT2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.144G>A c.-544+11845G>A (n.-544+11845G>A) n.159G>A n.402G>A n.2546G>A c.84G>A (p.Glu28=) c.123G>A (p.Glu41=) c.24G>A (p.Glu8=) | |
11 | g.44107697G>C | CA380179371 | EXT2 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.144G>C c.-544+11845G>C (n.-544+11845G>C) n.159G>C n.402G>C n.2546G>C c.84G>C (p.Glu28Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.24G>C (p.Glu8Asp) | |
11 | g.44107697G>T | CA380179372 | EXT2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.144G>T c.-544+11845G>T (n.-544+11845G>T) n.159G>T n.402G>T n.2546G>T c.84G>T (p.Glu28Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.24G>T (p.Glu8Asp) | |
11 | g.44107697_44107700delinsGGCT | CA1967875006 | EXT2 | c.-16_-13delinsGGCT (n.-16_-13delinsGGCT) n.144_147delinsGGCT c.-544+11845_-544+11848delinsGGCT (n.-544+11845_-544+11848delinsGGCT) n.159_162delinsGGCT n.402_405delinsGGCT n.2546_2549delinsGGCT c.84_87delinsGGCT (p.Glu28=) c.123_126delinsGGCT (p.Glu41=) c.24_27delinsGGCT (p.Glu8=) | |
11 | g.44107698G>A | CA221452602 | EXT2 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.145G>A c.-544+11846G>A (n.-544+11846G>A) n.160G>A n.403G>A n.2547G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107698G>C | CA380179374 | EXT2 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.145G>C c.-544+11846G>C (n.-544+11846G>C) n.160G>C n.403G>C n.2547G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) | dbSNP |
11 | g.44107698G= | CA1967875021 | EXT2 | c.-15G= (n.-15G=) n.145G= c.-544+11846G= (n.-544+11846G=) n.160G= n.403G= n.2547G= c.85G= (p.Ala29=) c.124G= (p.Ala42=) c.25G= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107698G>T | CA380179373 | EXT2 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.145G>T c.-544+11846G>T (n.-544+11846G>T) n.160G>T n.403G>T n.2547G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) | |
11 | g.44107698_44107699delinsGC | CA1967875015 | EXT2 | c.-15_-14delinsGC (n.-15_-14delinsGC) n.145_146delinsGC c.-544+11846_-544+11847delinsGC (n.-544+11846_-544+11847delinsGC) n.160_161delinsGC n.403_404delinsGC n.2547_2548delinsGC c.85_86delinsGC (p.Ala29=) c.124_125delinsGC (p.Ala42=) c.25_26delinsGC (p.Ala9=) | |
11 | g.44107699_44107701del | CA676722957 | EXT2 | c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.146_148del c.-544+11847_-544+11849del (n.-544+11847_-544+11849del) n.161_163del n.404_406del n.2548_2550del c.86_88del (p.Ala29del) c.125_127del (p.Ala42del) c.26_28del (p.Ala9del) | dbSNP |
11 | g.44107699del | CA937444909 | EXT2 | c.-14del (n.-14del) n.146del c.-544+11847del (n.-544+11847del) n.161del n.404del n.2548del c.86del (p.Ala29ValfsTer23) c.125del (p.Ala42ValfsTer23) c.26del (p.Ala9ValfsTer23) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107699C>A | CA380179375 | EXT2 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.146C>A c.-544+11847C>A (n.-544+11847C>A) n.161C>A n.404C>A n.2548C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) | |
11 | g.44107699C= | CA1967875027 | EXT2 | c.-14C= (n.-14C=) n.146C= c.-544+11847C= (n.-544+11847C=) n.161C= n.404C= n.2548C= c.86C= (p.Ala29=) c.125C= (p.Ala42=) c.26C= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107699C>G | CA380179376 | EXT2 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.146C>G c.-544+11847C>G (n.-544+11847C>G) n.161C>G n.404C>G n.2548C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) | |
11 | g.44107699C>T | CA380179377 | EXT2 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.146C>T c.-544+11847C>T (n.-544+11847C>T) n.161C>T n.404C>T n.2548C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.26C>T (p.Ala9Val) | dbSNP |
11 | g.44107700T>A | CA474034795 | EXT2 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.147T>A c.-544+11848T>A (n.-544+11848T>A) n.162T>A n.405T>A n.2549T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.126T>A (p.Ala42=) c.27T>A (p.Ala9=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107700T>C | CA5954798 | EXT2 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.147T>C c.-544+11848T>C (n.-544+11848T>C) n.162T>C n.405T>C n.2549T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.126T>C (p.Ala42=) c.27T>C (p.Ala9=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107700T>G | CA474034797 | EXT2 | c.-13T>G (n.-13T>G) n.147T>G c.-544+11848T>G (n.-544+11848T>G) n.162T>G n.405T>G n.2549T>G c.87T>G (p.Ala29=) c.126T>G (p.Ala42=) c.27T>G (p.Ala9=) | |
11 | g.44107700T= | CA1967875034 | EXT2 | c.-13T= (n.-13T=) n.147T= c.-544+11848T= (n.-544+11848T=) n.162T= n.405T= n.2549T= c.87T= (p.Ala29=) c.126T= (p.Ala42=) c.27T= (p.Ala9=) | |
11 | g.44107701G>A | CA380179378 | EXT2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.148G>A c.-544+11849G>A (n.-544+11849G>A) n.163G>A n.406G>A n.2550G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) | |
11 | g.44107701G>C | CA380179379 | EXT2 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.148G>C c.-544+11849G>C (n.-544+11849G>C) n.163G>C n.406G>C n.2550G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107701G>T | CA380179380 | EXT2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.148G>T c.-544+11849G>T (n.-544+11849G>T) n.163G>T n.406G>T n.2550G>T c.88G>T (p.Val30Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) | |
11 | g.44107701_44107703delinsGTC | CA1967875036 | EXT2 | c.-12_-10delinsGTC (n.-12_-10delinsGTC) n.148_150delinsGTC c.-544+11849_-544+11851delinsGTC (n.-544+11849_-544+11851delinsGTC) n.163_165delinsGTC n.406_408delinsGTC n.2550_2552delinsGTC c.88_90delinsGTC (p.Val30=) c.127_129delinsGTC (p.Val43=) c.28_30delinsGTC (p.Val10=) | |
11 | g.44107702T>A | CA221452606 | EXT2 | c.-11T>A (n.-11T>A) n.149T>A c.-544+11850T>A (n.-544+11850T>A) n.164T>A n.407T>A n.2551T>A c.89T>A (p.Val30Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) | dbSNP |
11 | g.44107702T>C | CA380179381 | EXT2 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.149T>C c.-544+11850T>C (n.-544+11850T>C) n.164T>C n.407T>C n.2551T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) | |
11 | g.44107702T>G | CA380179382 | EXT2 | c.-11T>G (n.-11T>G) n.149T>G c.-544+11850T>G (n.-544+11850T>G) n.164T>G n.407T>G n.2551T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) | dbSNP |
11 | g.44107702T= | CA1967875039 | EXT2 | c.-11T= (n.-11T=) n.149T= c.-544+11850T= (n.-544+11850T=) n.164T= n.407T= n.2551T= c.89T= (p.Val30=) c.128T= (p.Val43=) c.29T= (p.Val10=) | |
11 | g.44107703_44107704del | CA937444928 | EXT2 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.150_151del c.-544+11851_-544+11852del (n.-544+11851_-544+11852del) n.165_166del n.408_409del n.2552_2553del c.90_91del (p.Val32HisfsTer9) c.129_130del (p.Val45HisfsTer9) c.30_31del (p.Val12HisfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107703C>A | CA474034799 | EXT2 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.150C>A c.-544+11851C>A (n.-544+11851C>A) n.165C>A n.408C>A n.2552C>A c.90C>A (p.Val30=) c.129C>A (p.Val43=) c.30C>A (p.Val10=) | |
11 | g.44107703C= | CA1967875045 | EXT2 | c.-10C= (n.-10C=) n.150C= c.-544+11851C= (n.-544+11851C=) n.165C= n.408C= n.2552C= c.90C= (p.Val30=) c.129C= (p.Val43=) c.30C= (p.Val10=) | |
11 | g.44107703C>G | CA221452607 | EXT2 | c.-10C>G (n.-10C>G) n.150C>G c.-544+11851C>G (n.-544+11851C>G) n.165C>G n.408C>G n.2552C>G c.90C>G (p.Val30=) c.129C>G (p.Val43=) c.30C>G (p.Val10=) | dbSNP |
11 | g.44107703C>T | CA474034802 | EXT2 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.150C>T c.-544+11851C>T (n.-544+11851C>T) n.165C>T n.408C>T n.2552C>T c.90C>T (p.Val30=) c.129C>T (p.Val43=) c.30C>T (p.Val10=) | |
11 | g.44107704T>A | CA380179385 | EXT2 | c.-9T>A (n.-9T>A) n.151T>A c.-544+11852T>A (n.-544+11852T>A) n.166T>A n.409T>A n.2553T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.31T>A (p.Cys11Ser) | |
11 | g.44107704T>C | CA380179384 | EXT2 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.151T>C c.-544+11852T>C (n.-544+11852T>C) n.166T>C n.409T>C n.2553T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.31T>C (p.Cys11Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107704T>G | CA380179383 | EXT2 | c.-9T>G (n.-9T>G) n.151T>G c.-544+11852T>G (n.-544+11852T>G) n.166T>G n.409T>G n.2553T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.31T>G (p.Cys11Gly) | |
11 | g.44107704T= | CA1967875048 | EXT2 | c.-9T= (n.-9T=) n.151T= c.-544+11852T= (n.-544+11852T=) n.166T= n.409T= n.2553T= c.91T= (p.Cys31=) c.130T= (p.Cys44=) c.31T= (p.Cys11=) | |
11 | g.44107705G>A | CA380179386 | EXT2 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.152G>A c.-544+11853G>A (n.-544+11853G>A) n.167G>A n.410G>A n.2554G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44107705G>C | CA380179388 | EXT2 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.152G>C c.-544+11853G>C (n.-544+11853G>C) n.167G>C n.410G>C n.2554G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) | |
11 | g.44107705G>T | CA380179387 | EXT2 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.152G>T c.-544+11853G>T (n.-544+11853G>T) n.167G>T n.410G>T n.2554G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) | |
11 | g.44107706T>A | CA380179389 | EXT2 | c.-7T>A (n.-7T>A) n.153T>A c.-544+11854T>A (n.-544+11854T>A) n.168T>A n.411T>A n.2555T>A c.93T>A (p.Cys31Ter) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.33T>A (p.Cys11Ter) | |
11 | g.44107706T>C | CA474034807 | EXT2 | c.-7T>C (n.-7T>C) n.153T>C c.-544+11854T>C (n.-544+11854T>C) n.168T>C n.411T>C n.2555T>C c.93T>C (p.Cys31=) c.132T>C (p.Cys44=) c.33T>C (p.Cys11=) | |
11 | g.44107706T>G | CA380179390 | EXT2 | c.-7T>G (n.-7T>G) n.153T>G c.-544+11854T>G (n.-544+11854T>G) n.168T>G n.411T>G n.2555T>G c.93T>G (p.Cys31Trp) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.33T>G (p.Cys11Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107706T= | CA1967875052 | EXT2 | c.-7T= (n.-7T=) n.153T= c.-544+11854T= (n.-544+11854T=) n.168T= n.411T= n.2555T= c.93T= (p.Cys31=) c.132T= (p.Cys44=) c.33T= (p.Cys11=) | |
11 | g.44107707G>A | CA380179391 | EXT2 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.154G>A c.-544+11855G>A (n.-544+11855G>A) n.169G>A n.412G>A n.2556G>A c.94G>A (p.Val32Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) | |
11 | g.44107707G>C | CA380179392 | EXT2 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.154G>C c.-544+11855G>C (n.-544+11855G>C) n.169G>C n.412G>C n.2556G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) | |
11 | g.44107707G>T | CA380179393 | EXT2 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.154G>T c.-544+11855G>T (n.-544+11855G>T) n.169G>T n.412G>T n.2556G>T c.94G>T (p.Val32Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) | |
11 | g.44107708T>A | CA380179394 | EXT2 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.155T>A c.-544+11856T>A (n.-544+11856T>A) n.170T>A n.413T>A n.2557T>A c.95T>A (p.Val32Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) | |
11 | g.44107708T>C | CA380179395 | EXT2 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.155T>C c.-544+11856T>C (n.-544+11856T>C) n.170T>C n.413T>C n.2557T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) | |
11 | g.44107708T>G | CA380179396 | EXT2 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.155T>G c.-544+11856T>G (n.-544+11856T>G) n.170T>G n.413T>G n.2557T>G c.95T>G (p.Val32Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) | |
11 | g.44107709C>A | CA474034811 | EXT2 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.156C>A c.-544+11857C>A (n.-544+11857C>A) n.171C>A n.414C>A n.2558C>A c.96C>A (p.Val32=) c.135C>A (p.Val45=) c.36C>A (p.Val12=) | |
11 | g.44107709C= | CA1967875057 | EXT2 | c.-4C= (n.-4C=) n.156C= c.-544+11857C= (n.-544+11857C=) n.171C= n.414C= n.2558C= c.96C= (p.Val32=) c.135C= (p.Val45=) c.36C= (p.Val12=) | |
11 | g.44107709C>G | CA474034813 | EXT2 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.156C>G c.-544+11857C>G (n.-544+11857C>G) n.171C>G n.414C>G n.2558C>G c.96C>G (p.Val32=) c.135C>G (p.Val45=) c.36C>G (p.Val12=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107709C>T | CA474034814 | EXT2 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.156C>T c.-544+11857C>T (n.-544+11857C>T) n.171C>T n.414C>T n.2558C>T c.96C>T (p.Val32=) c.135C>T (p.Val45=) c.36C>T (p.Val12=) | |
11 | g.44107709_44107712delinsCATT | CA1967875056 | EXT2 | c.-4_-1delinsCATT (n.-4_-1delinsCATT) n.156_159delinsCATT c.-544+11857_-544+11860delinsCATT (n.-544+11857_-544+11860delinsCATT) n.171_174delinsCATT n.414_417delinsCATT n.2558_2561delinsCATT c.96_99delinsCATT (p.Val32=) c.135_138delinsCATT (p.Val45=) c.36_39delinsCATT (p.Val12=) | |
11 | g.44107710A= | CA1967875060 | EXT2 | c.-3A= (n.-3A=) n.157A= c.-544+11858A= (n.-544+11858A=) n.172A= n.415A= n.2559A= c.97A= (p.Ile33=) c.136A= (p.Ile46=) c.37A= (p.Ile13=) | |
11 | g.44107710A>C | CA380179397 | EXT2 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.157A>C c.-544+11858A>C (n.-544+11858A>C) n.172A>C n.415A>C n.2559A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.37A>C (p.Ile13Leu) | |
11 | g.44107710A>G | CA5954800 | EXT2 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.157A>G c.-544+11858A>G (n.-544+11858A>G) n.172A>G n.415A>G n.2559A>G c.97A>G (p.Ile33Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.37A>G (p.Ile13Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107710A>T | CA380179398 | EXT2 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.157A>T c.-544+11858A>T (n.-544+11858A>T) n.172A>T n.415A>T n.2559A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.37A>T (p.Ile13Phe) | |
11 | g.44107712_44107714del | CA5954799 | EXT2 | c.-1_2del (n.-1_2del) n.159_161del c.-544+11860_-544+11862del (n.-544+11860_-544+11862del) n.174_176del n.417_419del n.2561_2563del c.99_101del (p.Ile33del) c.138_140del (p.Ile46del) c.39_41del (p.Ile13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107711T>A | CA380179399 | EXT2 | c.-2T>A (n.-2T>A) n.158T>A c.-544+11859T>A (n.-544+11859T>A) n.173T>A n.416T>A n.2560T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.38T>A (p.Ile13Asn) | |
11 | g.44107711T>C | CA380179401 | EXT2 | c.-2T>C (n.-2T>C) n.158T>C c.-544+11859T>C (n.-544+11859T>C) n.173T>C n.416T>C n.2560T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.38T>C (p.Ile13Thr) | |
11 | g.44107711T>G | CA380179400 | EXT2 | c.-2T>G (n.-2T>G) n.158T>G c.-544+11859T>G (n.-544+11859T>G) n.173T>G n.416T>G n.2560T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.38T>G (p.Ile13Ser) | |
11 | g.44107712T>A | CA474034818 | EXT2 | c.-1T>A (n.-1T>A) n.159T>A c.-544+11860T>A (n.-544+11860T>A) n.174T>A n.417T>A n.2561T>A c.99T>A (p.Ile33=) c.138T>A (p.Ile46=) c.39T>A (p.Ile13=) | |
11 | g.44107712T>C | CA474034816 | EXT2 | c.-1T>C (n.-1T>C) n.159T>C c.-544+11860T>C (n.-544+11860T>C) n.174T>C n.417T>C n.2561T>C c.99T>C (p.Ile33=) c.138T>C (p.Ile46=) c.39T>C (p.Ile13=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107712T>G | CA380179402 | EXT2 | c.-1T>G (n.-1T>G) n.159T>G c.-544+11860T>G (n.-544+11860T>G) n.174T>G n.417T>G n.2561T>G c.99T>G (p.Ile33Met) c.138T>G (p.Ile46Met) c.39T>G (p.Ile13Met) | |
11 | g.44107713A>C | CA380179403 | EXT2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.160A>C c.-544+11861A>C (n.-544+11861A>C) n.175A>C n.418A>C n.2562A>C c.100A>C (p.Met34Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) | |
11 | g.44107713A>G | CA380179404 | EXT2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.160A>G c.-544+11861A>G (n.-544+11861A>G) n.175A>G n.418A>G n.2562A>G c.100A>G (p.Met34Val) c.139A>G (p.Met47Val) c.40A>G (p.Met14Val) | |
11 | g.44107713A>T | CA380179405 | EXT2 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.160A>T c.-544+11861A>T (n.-544+11861A>T) n.175A>T n.418A>T n.2562A>T c.100A>T (p.Met34Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107714T>A | CA380179406 | EXT2 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.161T>A c.-544+11862T>A (n.-544+11862T>A) n.176T>A n.419T>A n.2563T>A c.101T>A (p.Met34Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) | |
11 | g.44107714T>C | CA380179407 | EXT2 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.161T>C c.-544+11862T>C (n.-544+11862T>C) n.176T>C n.419T>C n.2563T>C c.101T>C (p.Met34Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) | |
11 | g.44107714T>G | CA380179408 | EXT2 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.161T>G c.-544+11862T>G (n.-544+11862T>G) n.176T>G n.419T>G n.2563T>G c.101T>G (p.Met34Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) | |
11 | g.44107715G>A | CA380179409 | EXT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.162G>A c.-544+11863G>A (n.-544+11863G>A) n.177G>A n.420G>A n.2564G>A c.102G>A (p.Met34Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) | dbSNP |
11 | g.44107715G>C | CA380179410 | EXT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.162G>C c.-544+11863G>C (n.-544+11863G>C) n.177G>C n.420G>C n.2564G>C c.102G>C (p.Met34Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) | |
11 | g.44107715G= | CA1967875064 | EXT2 | c.3G= (p.Met1=) n.162G= c.-544+11863G= (n.-544+11863G=) n.177G= n.420G= n.2564G= c.102G= (p.Met34=) c.141G= (p.Met47=) c.42G= (p.Met14=) | |
11 | g.44107715G>T | CA380179411 | EXT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.162G>T c.-544+11863G>T (n.-544+11863G>T) n.177G>T n.420G>T n.2564G>T c.102G>T (p.Met34Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) | |
11 | g.44107716T>A | CA380179413 | EXT2 | c.4T>A (p.Cys2Ser) n.163T>A c.-544+11864T>A (n.-544+11864T>A) n.178T>A n.421T>A n.2565T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) | |
11 | g.44107716T>C | CA380179414 | EXT2 | c.4T>C (p.Cys2Arg) n.163T>C c.-544+11864T>C (n.-544+11864T>C) n.178T>C n.421T>C n.2565T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107716T>G | CA380179412 | EXT2 | c.4T>G (p.Cys2Gly) n.163T>G c.-544+11864T>G (n.-544+11864T>G) n.178T>G n.421T>G n.2565T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) | |
11 | g.44107716T= | CA1967875068 | EXT2 | c.4T= (p.Cys2=) n.163T= c.-544+11864T= (n.-544+11864T=) n.178T= n.421T= n.2565T= c.103T= (p.Cys35=) c.142T= (p.Cys48=) c.43T= (p.Cys15=) | |
11 | g.44107717G>A | CA380179415 | EXT2 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.164G>A c.-544+11865G>A (n.-544+11865G>A) n.179G>A n.422G>A n.2566G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) | |
11 | g.44107717G>C | CA380179416 | EXT2 | c.5G>C (p.Cys2Ser) n.164G>C c.-544+11865G>C (n.-544+11865G>C) n.179G>C n.422G>C n.2566G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) | |
11 | g.44107717G= | CA1967875071 | EXT2 | c.5G= (p.Cys2=) n.164G= c.-544+11865G= (n.-544+11865G=) n.179G= n.422G= n.2566G= c.104G= (p.Cys35=) c.143G= (p.Cys48=) c.44G= (p.Cys15=) | |
11 | g.44107717G>T | CA380179417 | EXT2 | c.5G>T (p.Cys2Phe) n.164G>T c.-544+11865G>T (n.-544+11865G>T) n.179G>T n.422G>T n.2566G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107718T>A | CA380179418 | EXT2 | c.6T>A (p.Cys2Ter) n.165T>A c.-544+11866T>A (n.-544+11866T>A) n.180T>A n.423T>A n.2567T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) c.144T>A (p.Cys48Ter) c.45T>A (p.Cys15Ter) | |
11 | g.44107718T>C | CA474034831 | EXT2 | c.6T>C (p.Cys2=) n.165T>C c.-544+11866T>C (n.-544+11866T>C) n.180T>C n.423T>C n.2567T>C c.105T>C (p.Cys35=) c.144T>C (p.Cys48=) c.45T>C (p.Cys15=) | |
11 | g.44107718T>G | CA380179419 | EXT2 | c.6T>G (p.Cys2Trp) n.165T>G c.-544+11866T>G (n.-544+11866T>G) n.180T>G n.423T>G n.2567T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) c.144T>G (p.Cys48Trp) c.45T>G (p.Cys15Trp) | |
11 | g.44107719G>A | CA380179420 | EXT2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.166G>A c.-544+11867G>A (n.-544+11867G>A) n.181G>A n.424G>A n.2568G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.44107719G>C | CA380179421 | EXT2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.166G>C c.-544+11867G>C (n.-544+11867G>C) n.181G>C n.424G>C n.2568G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
11 | g.44107719G>T | CA380179422 | EXT2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.166G>T c.-544+11867G>T (n.-544+11867G>T) n.181G>T n.424G>T n.2568G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
11 | g.44107720C>A | CA380179423 | EXT2 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.167C>A c.-544+11868C>A (n.-544+11868C>A) n.182C>A n.425C>A n.2569C>A c.107C>A (p.Ala36Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) c.47C>A (p.Ala16Glu) | |
11 | g.44107720C= | CA1967875077 | EXT2 | c.8C= (p.Ala3=) n.167C= c.-544+11868C= (n.-544+11868C=) n.182C= n.425C= n.2569C= c.107C= (p.Ala36=) c.146C= (p.Ala49=) c.47C= (p.Ala16=) | |
11 | g.44107720C>G | CA380179424 | EXT2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.167C>G c.-544+11868C>G (n.-544+11868C>G) n.182C>G n.425C>G n.2569C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
11 | g.44107720C>T | CA5954801 | EXT2 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.167C>T c.-544+11868C>T (n.-544+11868C>T) n.182C>T n.425C>T n.2569C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.47C>T (p.Ala16Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107721G>A | CA5954802 | EXT2 | c.9G>A (p.Ala3=) n.168G>A c.-544+11869G>A (n.-544+11869G>A) n.183G>A n.426G>A n.2570G>A c.108G>A (p.Ala36=) c.147G>A (p.Ala49=) c.48G>A (p.Ala16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107721G>C | CA474034835 | EXT2 | c.9G>C (p.Ala3=) n.168G>C c.-544+11869G>C (n.-544+11869G>C) n.183G>C n.426G>C n.2570G>C c.108G>C (p.Ala36=) c.147G>C (p.Ala49=) c.48G>C (p.Ala16=) | |
11 | g.44107721G= | CA1967875081 | EXT2 | c.9G= (p.Ala3=) n.168G= c.-544+11869G= (n.-544+11869G=) n.183G= n.426G= n.2570G= c.108G= (p.Ala36=) c.147G= (p.Ala49=) c.48G= (p.Ala16=) | |
11 | g.44107721G>T | CA474034837 | EXT2 | c.9G>T (p.Ala3=) n.168G>T c.-544+11869G>T (n.-544+11869G>T) n.183G>T n.426G>T n.2570G>T c.108G>T (p.Ala36=) c.147G>T (p.Ala49=) c.48G>T (p.Ala16=) | |
11 | g.44107722T>A | CA380179426 | EXT2 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.169T>A c.-544+11870T>A (n.-544+11870T>A) n.184T>A n.427T>A n.2571T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.49T>A (p.Ser17Thr) | |
11 | g.44107722T>C | CA380179427 | EXT2 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.169T>C c.-544+11870T>C (n.-544+11870T>C) n.184T>C n.427T>C n.2571T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.49T>C (p.Ser17Pro) | |
11 | g.44107722T>G | CA380179425 | EXT2 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.169T>G c.-544+11870T>G (n.-544+11870T>G) n.184T>G n.427T>G n.2571T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.49T>G (p.Ser17Ala) | |
11 | g.44107723_44107790dup | CA2613200764 | EXT2 | c.11_78dup (p.Ile27ArgfsTer15) n.170_237dup c.-544+11871_-544+11938dup (n.-544+11871_-544+11938dup) n.185_252dup n.428_495dup n.2572_2639dup c.110_177dup (p.Ile60ArgfsTer15) c.149_216dup (p.Ile73ArgfsTer15) c.50_117dup (p.Ile40ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
11 | g.44107723C>A | CA380179428 | EXT2 | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.170C>A c.-544+11871C>A (n.-544+11871C>A) n.185C>A n.428C>A n.2572C>A c.110C>A (p.Ser37Ter) c.149C>A (p.Ser50Ter) c.50C>A (p.Ser17Ter) | |
11 | g.44107723C= | CA1967875089 | EXT2 | c.11C= (p.Ser4=) n.170C= c.-544+11871C= (n.-544+11871C=) n.185C= n.428C= n.2572C= c.110C= (p.Ser37=) c.149C= (p.Ser50=) c.50C= (p.Ser17=) | |
11 | g.44107723C>G | CA380179429 | EXT2 | c.11C>G (p.Ser4Trp) n.170C>G c.-544+11871C>G (n.-544+11871C>G) n.185C>G n.428C>G n.2572C>G c.110C>G (p.Ser37Trp) c.149C>G (p.Ser50Trp) c.50C>G (p.Ser17Trp) | dbSNP |
11 | g.44107723C>T | CA5954803 | EXT2 | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.170C>T c.-544+11871C>T (n.-544+11871C>T) n.185C>T n.428C>T n.2572C>T c.110C>T (p.Ser37Leu) c.149C>T (p.Ser50Leu) c.50C>T (p.Ser17Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.44107724G>A | CA5954804 | EXT2 | c.12G>A (p.Ser4=) n.171G>A c.-544+11872G>A (n.-544+11872G>A) n.186G>A n.429G>A n.2573G>A c.111G>A (p.Ser37=) c.150G>A (p.Ser50=) c.51G>A (p.Ser17=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107724G>C | CA474034841 | EXT2 | c.12G>C (p.Ser4=) n.171G>C c.-544+11872G>C (n.-544+11872G>C) n.186G>C n.429G>C n.2573G>C c.111G>C (p.Ser37=) c.150G>C (p.Ser50=) c.51G>C (p.Ser17=) | |
11 | g.44107724G= | CA1967875093 | EXT2 | c.12G= (p.Ser4=) n.171G= c.-544+11872G= (n.-544+11872G=) n.186G= n.429G= n.2573G= c.111G= (p.Ser37=) c.150G= (p.Ser50=) c.51G= (p.Ser17=) | |
11 | g.44107724G>T | CA474034842 | EXT2 | c.12G>T (p.Ser4=) n.171G>T c.-544+11872G>T (n.-544+11872G>T) n.186G>T n.429G>T n.2573G>T c.111G>T (p.Ser37=) c.150G>T (p.Ser50=) c.51G>T (p.Ser17=) | |
11 | g.44107725G>A | CA380179430 | EXT2 | c.13G>A (p.Val5Ile) n.172G>A c.-544+11873G>A (n.-544+11873G>A) n.187G>A n.430G>A n.2574G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.151G>A (p.Val51Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) | dbSNP |
11 | g.44107725G>C | CA380179431 | EXT2 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.172G>C c.-544+11873G>C (n.-544+11873G>C) n.187G>C n.430G>C n.2574G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) | |
11 | g.44107725G>T | CA380179432 | EXT2 | c.13G>T (p.Val5Phe) n.172G>T c.-544+11873G>T (n.-544+11873G>T) n.187G>T n.430G>T n.2574G>T c.112G>T (p.Val38Phe) c.151G>T (p.Val51Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) | |
11 | g.44107726T>A | CA380179433 | EXT2 | c.14T>A (p.Val5Asp) n.173T>A c.-544+11874T>A (n.-544+11874T>A) n.188T>A n.431T>A n.2575T>A c.113T>A (p.Val38Asp) c.152T>A (p.Val51Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) | dbSNP |
11 | g.44107726T>C | CA380179435 | EXT2 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.173T>C c.-544+11874T>C (n.-544+11874T>C) n.188T>C n.431T>C n.2575T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) | |
11 | g.44107726T>G | CA380179434 | EXT2 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.173T>G c.-544+11874T>G (n.-544+11874T>G) n.188T>G n.431T>G n.2575T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) | |
11 | g.44107727C>A | CA474034844 | EXT2 | c.15C>A (p.Val5=) n.174C>A c.-544+11875C>A (n.-544+11875C>A) n.189C>A n.432C>A n.2576C>A c.114C>A (p.Val38=) c.153C>A (p.Val51=) c.54C>A (p.Val18=) | gnomAD v4 |
11 | g.44107727C= | CA1967875095 | EXT2 | c.15C= (p.Val5=) n.174C= c.-544+11875C= (n.-544+11875C=) n.189C= n.432C= n.2576C= c.114C= (p.Val38=) c.153C= (p.Val51=) c.54C= (p.Val18=) | |
11 | g.44107727C>G | CA474034845 | EXT2 | c.15C>G (p.Val5=) n.174C>G c.-544+11875C>G (n.-544+11875C>G) n.189C>G n.432C>G n.2576C>G c.114C>G (p.Val38=) c.153C>G (p.Val51=) c.54C>G (p.Val18=) | |
11 | g.44107727C>T | CA5954805 | EXT2 | c.15C>T (p.Val5=) n.174C>T c.-544+11875C>T (n.-544+11875C>T) n.189C>T n.432C>T n.2576C>T c.114C>T (p.Val38=) c.153C>T (p.Val51=) c.54C>T (p.Val18=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107728A>C | CA380179436 | EXT2 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.175A>C c.-544+11876A>C (n.-544+11876A>C) n.190A>C n.433A>C n.2577A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) | |
11 | g.44107728A>G | CA380179437 | EXT2 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.175A>G c.-544+11876A>G (n.-544+11876A>G) n.190A>G n.433A>G n.2577A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.44107728A>T | CA380179438 | EXT2 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.175A>T c.-544+11876A>T (n.-544+11876A>T) n.190A>T n.433A>T n.2577A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) | |
11 | g.44107729A>C | CA380179441 | EXT2 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.176A>C c.-544+11877A>C (n.-544+11877A>C) n.191A>C n.434A>C n.2578A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) | |
11 | g.44107729A>G | CA380179440 | EXT2 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.176A>G c.-544+11877A>G (n.-544+11877A>G) n.191A>G n.434A>G n.2578A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) | |
11 | g.44107729A>T | CA380179439 | EXT2 | c.17A>T (p.Lys6Met) n.176A>T c.-544+11877A>T (n.-544+11877A>T) n.191A>T n.434A>T n.2578A>T c.116A>T (p.Lys39Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.56A>T (p.Lys19Met) | |
11 | g.44107730G>A | CA5954806 | EXT2 | c.18G>A (p.Lys6=) n.177G>A c.-544+11878G>A (n.-544+11878G>A) n.192G>A n.435G>A n.2579G>A c.117G>A (p.Lys39=) c.156G>A (p.Lys52=) c.57G>A (p.Lys19=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107730G>C | CA380179443 | EXT2 | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.177G>C c.-544+11878G>C (n.-544+11878G>C) n.192G>C n.435G>C n.2579G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.57G>C (p.Lys19Asn) | |
11 | g.44107730G= | CA1967875096 | EXT2 | c.18G= (p.Lys6=) n.177G= c.-544+11878G= (n.-544+11878G=) n.192G= n.435G= n.2579G= c.117G= (p.Lys39=) c.156G= (p.Lys52=) c.57G= (p.Lys19=) | |
11 | g.44107730G>T | CA380179442 | EXT2 | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.177G>T c.-544+11878G>T (n.-544+11878G>T) n.192G>T n.435G>T n.2579G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.57G>T (p.Lys19Asn) | |
11 | g.44107731T>A | CA380179444 | EXT2 | c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.178T>A c.-544+11879T>A (n.-544+11879T>A) n.193T>A n.436T>A n.2580T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.58T>A (p.Tyr20Asn) | |
11 | g.44107731T>C | CA380179446 | EXT2 | c.19T>C (p.Tyr7His) n.178T>C c.-544+11879T>C (n.-544+11879T>C) n.193T>C n.436T>C n.2580T>C c.118T>C (p.Tyr40His) c.157T>C (p.Tyr53His) c.58T>C (p.Tyr20His) | |
11 | g.44107731T>G | CA380179445 | EXT2 | c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.178T>G c.-544+11879T>G (n.-544+11879T>G) n.193T>G n.436T>G n.2580T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.58T>G (p.Tyr20Asp) | |
11 | g.44107732A= | CA1967875098 | EXT2 | c.20A= (p.Tyr7=) n.179A= c.-544+11880A= (n.-544+11880A=) n.194A= n.437A= n.2581A= c.119A= (p.Tyr40=) c.158A= (p.Tyr53=) c.59A= (p.Tyr20=) | |
11 | g.44107732A>C | CA380179447 | EXT2 | c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.179A>C c.-544+11880A>C (n.-544+11880A>C) n.194A>C n.437A>C n.2581A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.59A>C (p.Tyr20Ser) | |
11 | g.44107732A>G | CA5954807 | EXT2 | c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.179A>G c.-544+11880A>G (n.-544+11880A>G) n.194A>G n.437A>G n.2581A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.59A>G (p.Tyr20Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.44107732A>T | CA380179448 | EXT2 | c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.179A>T c.-544+11880A>T (n.-544+11880A>T) n.194A>T n.437A>T n.2581A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.59A>T (p.Tyr20Phe) | |
11 | g.44107733T>A | CA380179449 | EXT2 | c.21T>A (p.Tyr7Ter) n.180T>A c.-544+11881T>A (n.-544+11881T>A) n.195T>A n.438T>A n.2582T>A c.120T>A (p.Tyr40Ter) c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.60T>A (p.Tyr20Ter) | |
11 | g.44107733T>C | CA474034856 | EXT2 | c.21T>C (p.Tyr7=) n.180T>C c.-544+11881T>C (n.-544+11881T>C) n.195T>C n.438T>C n.2582T>C c.120T>C (p.Tyr40=) c.159T>C (p.Tyr53=) c.60T>C (p.Tyr20=) | |
11 | g.44107733T>G | CA380179450 | EXT2 | c.21T>G (p.Tyr7Ter) n.180T>G c.-544+11881T>G (n.-544+11881T>G) n.195T>G n.438T>G n.2582T>G c.120T>G (p.Tyr40Ter) c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.60T>G (p.Tyr20Ter) | |
11 | g.44107734A>C | CA380179451 | EXT2 | c.22A>C (p.Asn8His) n.181A>C c.-544+11882A>C (n.-544+11882A>C) n.196A>C n.439A>C n.2583A>C c.121A>C (p.Asn41His) c.160A>C (p.Asn54His) c.61A>C (p.Asn21His) | |
11 | g.44107734A>G | CA380179452 | EXT2 | c.22A>G (p.Asn8Asp) n.181A>G c.-544+11882A>G (n.-544+11882A>G) n.196A>G n.439A>G n.2583A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) | ClinVar |
11 | g.44107734A>T | CA380179453 | EXT2 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.181A>T c.-544+11882A>T (n.-544+11882A>T) n.196A>T n.439A>T n.2583A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.44107735A>C | CA380179454 | EXT2 | c.23A>C (p.Asn8Thr) n.182A>C c.-544+11883A>C (n.-544+11883A>C) n.197A>C n.440A>C n.2584A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) | |
11 | g.44107735A>G | CA380179455 | EXT2 | c.23A>G (p.Asn8Ser) n.182A>G c.-544+11883A>G (n.-544+11883A>G) n.197A>G n.440A>G n.2584A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) | |
11 | g.44107735A>T | CA380179456 | EXT2 | c.23A>T (p.Asn8Ile) n.182A>T c.-544+11883A>T (n.-544+11883A>T) n.197A>T n.440A>T n.2584A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) | |
11 | g.44107735_44107736delinsAT | CA1967875102 | EXT2 | c.23_24delinsAT (p.Asn8=) n.182_183delinsAT c.-544+11883_-544+11884delinsAT (n.-544+11883_-544+11884delinsAT) n.197_198delinsAT n.440_441delinsAT n.2584_2585delinsAT c.122_123delinsAT (p.Asn41=) c.161_162delinsAT (p.Asn54=) c.62_63delinsAT (p.Asn21=) | |
11 | g.44107736del | CA599370123 | EXT2 | c.24del (p.Asn8LysfsTer11) n.183del c.-544+11884del (n.-544+11884del) n.198del n.441del n.2585del c.123del (p.Asn41LysfsTer11) c.162del (p.Asn54LysfsTer11) c.63del (p.Asn21LysfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107736T>A | CA380179458 | EXT2 | c.24T>A (p.Asn8Lys) n.183T>A c.-544+11884T>A (n.-544+11884T>A) n.198T>A n.441T>A n.2585T>A c.123T>A (p.Asn41Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.63T>A (p.Asn21Lys) | |
11 | g.44107736T>C | CA474034861 | EXT2 | c.24T>C (p.Asn8=) n.183T>C c.-544+11884T>C (n.-544+11884T>C) n.198T>C n.441T>C n.2585T>C c.123T>C (p.Asn41=) c.162T>C (p.Asn54=) c.63T>C (p.Asn21=) | |
11 | g.44107736T>G | CA380179457 | EXT2 | c.24T>G (p.Asn8Lys) n.183T>G c.-544+11884T>G (n.-544+11884T>G) n.198T>G n.441T>G n.2585T>G c.123T>G (p.Asn41Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.63T>G (p.Asn21Lys) | |
11 | g.44107737A>C | CA380179459 | EXT2 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.184A>C c.-544+11885A>C (n.-544+11885A>C) n.199A>C n.442A>C n.2586A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.64A>C (p.Ile22Leu) | |
11 | g.44107737A>G | CA380179460 | EXT2 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.184A>G c.-544+11885A>G (n.-544+11885A>G) n.199A>G n.442A>G n.2586A>G c.124A>G (p.Ile42Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.64A>G (p.Ile22Val) | gnomAD v4 |
11 | g.44107737A>T | CA380179461 | EXT2 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.184A>T c.-544+11885A>T (n.-544+11885A>T) n.199A>T n.442A>T n.2586A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.64A>T (p.Ile22Phe) | |
11 | g.44107738T>A | CA380179462 | EXT2 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.185T>A c.-544+11886T>A (n.-544+11886T>A) n.200T>A n.443T>A n.2587T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.65T>A (p.Ile22Asn) | |
11 | g.44107738T>C | CA380179463 | EXT2 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.185T>C c.-544+11886T>C (n.-544+11886T>C) n.200T>C n.443T>C n.2587T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.65T>C (p.Ile22Thr) | |
11 | g.44107738T>G | CA380179464 | EXT2 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.185T>G c.-544+11886T>G (n.-544+11886T>G) n.200T>G n.443T>G n.2587T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.65T>G (p.Ile22Ser) | |
11 | g.44107739C>A | CA474034864 | EXT2 | c.27C>A (p.Ile9=) n.186C>A c.-544+11887C>A (n.-544+11887C>A) n.201C>A n.444C>A n.2588C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.165C>A (p.Ile55=) c.66C>A (p.Ile22=) | |
11 | g.44107739C= | CA1967875105 | EXT2 | c.27C= (p.Ile9=) n.186C= c.-544+11887C= (n.-544+11887C=) n.201C= n.444C= n.2588C= c.126C= (p.Ile42=) c.165C= (p.Ile55=) c.66C= (p.Ile22=) | |
11 | g.44107739C>G | CA380179465 | EXT2 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.186C>G c.-544+11887C>G (n.-544+11887C>G) n.201C>G n.444C>G n.2588C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.66C>G (p.Ile22Met) | |
11 | g.44107739C>T | CA221452683 | EXT2 | c.27C>T (p.Ile9=) n.186C>T c.-544+11887C>T (n.-544+11887C>T) n.201C>T n.444C>T n.2588C>T c.126C>T (p.Ile42=) c.165C>T (p.Ile55=) c.66C>T (p.Ile22=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
11 | g.44107740C>A | CA201754 | EXT2 | c.28C>A (p.Arg10=) n.187C>A c.-544+11888C>A (n.-544+11888C>A) n.202C>A n.445C>A n.2589C>A c.127C>A (p.Arg43=) c.166C>A (p.Arg56=) c.67C>A (p.Arg23=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107740C= | CA1967875111 | EXT2 | c.28C= (p.Arg10=) n.187C= c.-544+11888C= (n.-544+11888C=) n.202C= n.445C= n.2589C= c.127C= (p.Arg43=) c.166C= (p.Arg56=) c.67C= (p.Arg23=) | |
11 | g.44107740C>G | CA380179466 | EXT2 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.187C>G c.-544+11888C>G (n.-544+11888C>G) n.202C>G n.445C>G n.2589C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) | |
11 | g.44107740C>T | CA5954808 | EXT2 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.187C>T c.-544+11888C>T (n.-544+11888C>T) n.202C>T n.445C>T n.2589C>T c.127C>T (p.Arg43Trp) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.67C>T (p.Arg23Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107741G>A | CA5954809 | EXT2 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.188G>A c.-544+11889G>A (n.-544+11889G>A) n.203G>A n.446G>A n.2590G>A c.128G>A (p.Arg43Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.68G>A (p.Arg23Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.44107741G>C | CA380179468 | EXT2 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.188G>C c.-544+11889G>C (n.-544+11889G>C) n.203G>C n.446G>C n.2590G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) | |
11 | g.44107741G= | CA1967875116 | EXT2 | c.29G= (p.Arg10=) n.188G= c.-544+11889G= (n.-544+11889G=) n.203G= n.446G= n.2590G= c.128G= (p.Arg43=) c.167G= (p.Arg56=) c.68G= (p.Arg23=) | |
11 | g.44107741G>T | CA380179467 | EXT2 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.188G>T c.-544+11889G>T (n.-544+11889G>T) n.203G>T n.446G>T n.2590G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) | |
11 | g.44107742G>A | CA474034868 | EXT2 | c.30G>A (p.Arg10=) n.189G>A c.-544+11890G>A (n.-544+11890G>A) n.204G>A n.447G>A n.2591G>A c.129G>A (p.Arg43=) c.168G>A (p.Arg56=) c.69G>A (p.Arg23=) | |
11 | g.44107742G>C | CA474034869 | EXT2 | c.30G>C (p.Arg10=) n.189G>C c.-544+11890G>C (n.-544+11890G>C) n.204G>C n.447G>C n.2591G>C c.129G>C (p.Arg43=) c.168G>C (p.Arg56=) c.69G>C (p.Arg23=) | |
11 | g.44107742G>T | CA474034870 | EXT2 | c.30G>T (p.Arg10=) n.189G>T c.-544+11890G>T (n.-544+11890G>T) n.204G>T n.447G>T n.2591G>T c.129G>T (p.Arg43=) c.168G>T (p.Arg56=) c.69G>T (p.Arg23=) | |
11 | g.44107743G>A | CA10638457 | EXT2 | c.31G>A (p.Gly11Ser) n.190G>A c.-544+11891G>A (n.-544+11891G>A) n.205G>A n.448G>A n.2592G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.44107743G>C | CA380179469 | EXT2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) n.190G>C c.-544+11891G>C (n.-544+11891G>C) n.205G>C n.448G>C n.2592G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
11 | g.44107743G= | CA1967875124 | EXT2 | c.31G= (p.Gly11=) n.190G= c.-544+11891G= (n.-544+11891G=) n.205G= n.448G= n.2592G= c.130G= (p.Gly44=) c.169G= (p.Gly57=) c.70G= (p.Gly24=) | |
11 | g.44107743G>T | CA380179470 | EXT2 | c.31G>T (p.Gly11Cys) n.190G>T c.-544+11891G>T (n.-544+11891G>T) n.205G>T n.448G>T n.2592G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) |