Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44007586G>A | CA399727336 | NAGS,PYY | c.1269-5G>A (n.1269-5G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1157-5G>A c.1268+92G>A (n.1268+92G>A) c.771-5G>A (n.771-5G>A) c.-463+15986C>T (n.-463+15986C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44007586G>C | CA399727338 | NAGS,PYY | c.1269-5G>C (n.1269-5G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1157-5G>C c.1268+92G>C (n.1268+92G>C) c.771-5G>C (n.771-5G>C) c.-463+15986C>G (n.-463+15986C>G) | |
17 | g.44007586G= | CA2261182762 | NAGS,PYY | c.1269-5G= (n.1269-5G=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1157-5G= c.1268+92G= (n.1268+92G=) c.771-5G= (n.771-5G=) c.-463+15986C= (n.-463+15986C=) | |
17 | g.44007586G>T | CA399727342 | NAGS,PYY | c.1269-5G>T (n.1269-5G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1157-5G>T c.1268+92G>T (n.1268+92G>T) c.771-5G>T (n.771-5G>T) c.-463+15986C>A (n.-463+15986C>A) | dbSNP |
17 | g.44007587C>A | CA399727345 | NAGS,PYY | c.1269-4C>A (n.1269-4C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1157-4C>A c.1268+93C>A (n.1268+93C>A) c.771-4C>A (n.771-4C>A) c.-463+15985G>T (n.-463+15985G>T) | |
17 | g.44007587C>G | CA399727351 | NAGS,PYY | c.1269-4C>G (n.1269-4C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1157-4C>G c.1268+93C>G (n.1268+93C>G) c.771-4C>G (n.771-4C>G) c.-463+15985G>C (n.-463+15985G>C) | |
17 | g.44007587C>T | CA399727348 | NAGS,PYY | c.1269-4C>T (n.1269-4C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1157-4C>T c.1268+93C>T (n.1268+93C>T) c.771-4C>T (n.771-4C>T) c.-463+15985G>A (n.-463+15985G>A) | |
17 | g.44007589A>C | CA399727354 | NAGS,PYY | c.1269-2A>C (n.1269-2A>C) c.1198A>C (p.Arg400=) n.1157-2A>C c.1268+95A>C (n.1268+95A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.-463+15983T>G (n.-463+15983T>G) | |
17 | g.44007589A>G | CA399727359 | NAGS,PYY | c.1269-2A>G (n.1269-2A>G) c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.1157-2A>G c.1268+95A>G (n.1268+95A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.-463+15983T>C (n.-463+15983T>C) | |
17 | g.44007589A>T | CA399727356 | NAGS,PYY | c.1269-2A>T (n.1269-2A>T) c.1198A>T (p.Arg400Trp) n.1157-2A>T c.1268+95A>T (n.1268+95A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.-463+15983T>A (n.-463+15983T>A) | |
17 | g.44007589dup | CA2638146953 | NAGS,PYY | c.1269-2dup (n.1269-2dup) c.1198dup (p.Arg400LysfsTer?) n.1157-2dup c.1268+95dup (n.1268+95dup) c.771-2dup (n.771-2dup) c.-463+15983dup (n.-463+15983dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44007590G>A | CA399727362 | NAGS,PYY | c.1269-1G>A (n.1269-1G>A) c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.1157-1G>A c.1268+96G>A (n.1268+96G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.-463+15982C>T (n.-463+15982C>T) | ClinVar |
17 | g.44007590G>C | CA399727365 | NAGS,PYY | c.1269-1G>C (n.1269-1G>C) c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.1157-1G>C c.1268+96G>C (n.1268+96G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.-463+15982C>G (n.-463+15982C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007590G= | CA2261182763 | NAGS,PYY | c.1269-1G= (n.1269-1G=) c.1199G= (p.Arg400=) n.1157-1G= c.1268+96G= (n.1268+96G=) c.771-1G= (n.771-1G=) c.-463+15982C= (n.-463+15982C=) | |
17 | g.44007590G>T | CA399727367 | NAGS,PYY | c.1269-1G>T (n.1269-1G>T) c.1199G>T (p.Arg400Met) n.1157-1G>T c.1268+96G>T (n.1268+96G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.-463+15982C>A (n.-463+15982C>A) | |
17 | g.44007591G>A | CA500616327 | NAGS,PYY | c.1269G>A (p.Gly423=) c.1200G>A (p.Arg400=) n.1157G>A c.1268+97G>A (n.1268+97G>A) c.771G>A (p.Gly257=) c.-463+15981C>T (n.-463+15981C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007591G>C | CA290853872 | NAGS,PYY | c.1269G>C (p.Gly423=) c.1200G>C (p.Arg400Ser) n.1157G>C c.1268+97G>C (n.1268+97G>C) c.771G>C (p.Gly257=) c.-463+15981C>G (n.-463+15981C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007591G= | CA2261182764 | NAGS,PYY | c.1269G= (p.Gly423=) c.1200G= (p.Arg400=) n.1157G= c.1268+97G= (n.1268+97G=) c.771G= (p.Gly257=) c.-463+15981C= (n.-463+15981C=) | |
17 | g.44007591G>T | CA399727373 | NAGS,PYY | c.1269G>T (p.Gly423=) c.1200G>T (p.Arg400Ser) n.1157G>T c.1268+97G>T (n.1268+97G>T) c.771G>T (p.Gly257=) c.-463+15981C>A (n.-463+15981C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007592T>A | CA399727375 | NAGS,PYY | c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.1158T>A c.1268+98T>A (n.1268+98T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.-463+15980A>T (n.-463+15980A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007592T>C | CA399727376 | NAGS,PYY | c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1201T>C (p.Tyr401His) n.1158T>C c.1268+98T>C (n.1268+98T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) c.-463+15980A>G (n.-463+15980A>G) | |
17 | g.44007592T>G | CA399727379 | NAGS,PYY | c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.1158T>G c.1268+98T>G (n.1268+98T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.-463+15980A>C (n.-463+15980A>C) | |
17 | g.44007592T= | CA2261182765 | NAGS,PYY | c.1270T= (p.Tyr424=) c.1201T= (p.Tyr401=) n.1158T= c.1268+98T= (n.1268+98T=) c.772T= (p.Tyr258=) c.-463+15980A= (n.-463+15980A=) | |
17 | g.44007593A>C | CA399727382 | NAGS,PYY | c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.1159A>C c.1268+99A>C (n.1268+99A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.-463+15979T>G (n.-463+15979T>G) | |
17 | g.44007593A>G | CA399727384 | NAGS,PYY | c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.1159A>G c.1268+99A>G (n.1268+99A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.-463+15979T>C (n.-463+15979T>C) | |
17 | g.44007593A>T | CA399727386 | NAGS,PYY | c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.1159A>T c.1268+99A>T (n.1268+99A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.-463+15979T>A (n.-463+15979T>A) | |
17 | g.44007594C>A | CA399727391 | NAGS,PYY | c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1203C>A (p.Tyr401Ter) n.1160C>A c.1268+100C>A (n.1268+100C>A) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.-463+15978G>T (n.-463+15978G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007594C= | CA2261182766 | NAGS,PYY | c.1272C= (p.Tyr424=) c.1203C= (p.Tyr401=) n.1160C= c.1268+100C= (n.1268+100C=) c.774C= (p.Tyr258=) c.-463+15978G= (n.-463+15978G=) | |
17 | g.44007594C>G | CA399727390 | NAGS,PYY | c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1203C>G (p.Tyr401Ter) n.1160C>G c.1268+100C>G (n.1268+100C>G) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.-463+15978G>C (n.-463+15978G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007594C>T | CA500616328 | NAGS,PYY | c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1203C>T (p.Tyr401=) n.1160C>T c.1268+100C>T (n.1268+100C>T) c.774C>T (p.Tyr258=) c.-463+15978G>A (n.-463+15978G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007595A>C | CA399727394 | NAGS,PYY | c.1273A>C (p.Asn425His) c.1204A>C (p.Asn402His) n.1161A>C c.1268+101A>C (n.1268+101A>C) c.775A>C (p.Asn259His) c.-463+15977T>G (n.-463+15977T>G) | |
17 | g.44007595A>G | CA399727395 | NAGS,PYY | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1161A>G c.1268+101A>G (n.1268+101A>G) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.-463+15977T>C (n.-463+15977T>C) | |
17 | g.44007595A>T | CA399727397 | NAGS,PYY | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1161A>T c.1268+101A>T (n.1268+101A>T) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.-463+15977T>A (n.-463+15977T>A) | |
17 | g.44007596A= | CA2261182767 | NAGS,PYY | c.1274A= (p.Asn425=) c.1205A= (p.Asn402=) n.1162A= c.1268+102A= (n.1268+102A=) c.776A= (p.Asn259=) c.-463+15976T= (n.-463+15976T=) | |
17 | g.44007596A>C | CA399727401 | NAGS,PYY | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1162A>C c.1268+102A>C (n.1268+102A>C) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.-463+15976T>G (n.-463+15976T>G) | |
17 | g.44007596A>G | CA8595368 | NAGS,PYY | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.1162A>G c.1268+102A>G (n.1268+102A>G) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.-463+15976T>C (n.-463+15976T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007596A>T | CA399727404 | NAGS,PYY | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1162A>T c.1268+102A>T (n.1268+102A>T) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.-463+15976T>A (n.-463+15976T>A) | |
17 | g.44007597C>A | CA399727407 | NAGS,PYY | c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.1163C>A c.1268+103C>A (n.1268+103C>A) c.777C>A (p.Asn259Lys) c.-463+15975G>T (n.-463+15975G>T) | |
17 | g.44007597C= | CA2261182768 | NAGS,PYY | c.1275C= (p.Asn425=) c.1206C= (p.Asn402=) n.1163C= c.1268+103C= (n.1268+103C=) c.777C= (p.Asn259=) c.-463+15975G= (n.-463+15975G=) | |
17 | g.44007597C>G | CA399727409 | NAGS,PYY | c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys) n.1163C>G c.1268+103C>G (n.1268+103C>G) c.777C>G (p.Asn259Lys) c.-463+15975G>C (n.-463+15975G>C) | |
17 | g.44007597C>T | CA8595369 | NAGS,PYY | c.1275C>T (p.Asn425=) c.1206C>T (p.Asn402=) n.1163C>T c.1268+103C>T (n.1268+103C>T) c.777C>T (p.Asn259=) c.-463+15975G>A (n.-463+15975G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007598G>A | CA399727411 | NAGS,PYY | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) n.1164G>A c.1268+104G>A (n.1268+104G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.-463+15974C>T (n.-463+15974C>T) | |
17 | g.44007598G>C | CA399727413 | NAGS,PYY | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) n.1164G>C c.1268+104G>C (n.1268+104G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.-463+15974C>G (n.-463+15974C>G) | |
17 | g.44007598G>T | CA399727414 | NAGS,PYY | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) n.1164G>T c.1268+104G>T (n.1268+104G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.-463+15974C>A (n.-463+15974C>A) | |
17 | g.44007599C>A | CA399727417 | NAGS,PYY | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.1208C>A (p.Ala403Asp) n.1165C>A c.1268+105C>A (n.1268+105C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.-463+15973G>T (n.-463+15973G>T) | |
17 | g.44007599C>G | CA399727419 | NAGS,PYY | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) n.1165C>G c.1268+105C>G (n.1268+105C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.-463+15973G>C (n.-463+15973G>C) | |
17 | g.44007599C>T | CA399727416 | NAGS,PYY | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) n.1165C>T c.1268+105C>T (n.1268+105C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.-463+15973G>A (n.-463+15973G>A) | |
17 | g.44007600C>A | CA500616334 | NAGS,PYY | c.1278C>A (p.Ala426=) c.1209C>A (p.Ala403=) n.1166C>A c.1268+106C>A (n.1268+106C>A) c.780C>A (p.Ala260=) c.-463+15972G>T (n.-463+15972G>T) | |
17 | g.44007600C= | CA2261182769 | NAGS,PYY | c.1278C= (p.Ala426=) c.1209C= (p.Ala403=) n.1166C= c.1268+106C= (n.1268+106C=) c.780C= (p.Ala260=) c.-463+15972G= (n.-463+15972G=) | |
17 | g.44007600C>G | CA500616335 | NAGS,PYY | c.1278C>G (p.Ala426=) c.1209C>G (p.Ala403=) n.1166C>G c.1268+106C>G (n.1268+106C>G) c.780C>G (p.Ala260=) c.-463+15972G>C (n.-463+15972G>C) | |
17 | g.44007600C>T | CA500616336 | NAGS,PYY | c.1278C>T (p.Ala426=) c.1209C>T (p.Ala403=) n.1166C>T c.1268+106C>T (n.1268+106C>T) c.780C>T (p.Ala260=) c.-463+15972G>A (n.-463+15972G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007601G>A | CA399727421 | NAGS,PYY | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1167G>A c.1268+107G>A (n.1268+107G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.-463+15971C>T (n.-463+15971C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007601G>C | CA399727423 | NAGS,PYY | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1167G>C c.1268+107G>C (n.1268+107G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.-463+15971C>G (n.-463+15971C>G) | |
17 | g.44007601G>T | CA399727424 | NAGS,PYY | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1167G>T c.1268+107G>T (n.1268+107G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.-463+15971C>A (n.-463+15971C>A) | |
17 | g.44007602C>A | CA399727426 | NAGS,PYY | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1168C>A c.1268+108C>A (n.1268+108C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.-463+15970G>T (n.-463+15970G>T) | |
17 | g.44007602C= | CA2261182770 | NAGS,PYY | c.1280C= (p.Ala427=) c.1211C= (p.Ala404=) n.1168C= c.1268+108C= (n.1268+108C=) c.782C= (p.Ala261=) c.-463+15970G= (n.-463+15970G=) | |
17 | g.44007602C>G | CA399727428 | NAGS,PYY | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1168C>G c.1268+108C>G (n.1268+108C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.-463+15970G>C (n.-463+15970G>C) | |
17 | g.44007602C>T | CA399727430 | NAGS,PYY | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1168C>T c.1268+108C>T (n.1268+108C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.-463+15970G>A (n.-463+15970G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007603C>A | CA500616340 | NAGS,PYY | c.1281C>A (p.Ala427=) c.1212C>A (p.Ala404=) n.1169C>A c.1268+109C>A (n.1268+109C>A) c.783C>A (p.Ala261=) c.-463+15969G>T (n.-463+15969G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007603C= | CA2261182771 | NAGS,PYY | c.1281C= (p.Ala427=) c.1212C= (p.Ala404=) n.1169C= c.1268+109C= (n.1268+109C=) c.783C= (p.Ala261=) c.-463+15969G= (n.-463+15969G=) | |
17 | g.44007603C>G | CA8595370 | NAGS,PYY | c.1281C>G (p.Ala427=) c.1212C>G (p.Ala404=) n.1169C>G c.1268+109C>G (n.1268+109C>G) c.783C>G (p.Ala261=) c.-463+15969G>C (n.-463+15969G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007603C>T | CA500616341 | NAGS,PYY | c.1281C>T (p.Ala427=) c.1212C>T (p.Ala404=) n.1169C>T c.1268+109C>T (n.1268+109C>T) c.783C>T (p.Ala261=) c.-463+15969G>A (n.-463+15969G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007604G>A | CA399727433 | NAGS,PYY | c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1170G>A c.1268+110G>A (n.1268+110G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.-463+15968C>T (n.-463+15968C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007604G>C | CA399727434 | NAGS,PYY | c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1170G>C c.1268+110G>C (n.1268+110G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.-463+15968C>G (n.-463+15968C>G) | |
17 | g.44007604G>T | CA399727436 | NAGS,PYY | c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1170G>T c.1268+110G>T (n.1268+110G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.-463+15968C>A (n.-463+15968C>A) | |
17 | g.44007605C>A | CA399727437 | NAGS,PYY | c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1171C>A c.1268+111C>A (n.1268+111C>A) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.-463+15967G>T (n.-463+15967G>T) | |
17 | g.44007605C= | CA2261182772 | NAGS,PYY | c.1283C= (p.Ala428=) c.1214C= (p.Ala405=) n.1171C= c.1268+111C= (n.1268+111C=) c.785C= (p.Ala262=) c.-463+15967G= (n.-463+15967G=) | |
17 | g.44007605C>G | CA399727439 | NAGS,PYY | c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1171C>G c.1268+111C>G (n.1268+111C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.-463+15967G>C (n.-463+15967G>C) | |
17 | g.44007605C>T | CA399727440 | NAGS,PYY | c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1171C>T c.1268+111C>T (n.1268+111C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.-463+15967G>A (n.-463+15967G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007606dup | CA2839415878 | NAGS,PYY | c.1284dup (p.Ile429HisfsTer?) c.1215dup (p.Ile406HisfsTer?) n.1172dup c.1268+112dup (n.1268+112dup) c.786dup (p.Ile263HisfsTer?) c.-463+15967dup (n.-463+15967dup) | |
17 | g.44007606C>A | CA500616345 | NAGS,PYY | c.1284C>A (p.Ala428=) c.1215C>A (p.Ala405=) n.1172C>A c.1268+112C>A (n.1268+112C>A) c.786C>A (p.Ala262=) c.-463+15966G>T (n.-463+15966G>T) | |
17 | g.44007606C>G | CA500616346 | NAGS,PYY | c.1284C>G (p.Ala428=) c.1215C>G (p.Ala405=) n.1172C>G c.1268+112C>G (n.1268+112C>G) c.786C>G (p.Ala262=) c.-463+15966G>C (n.-463+15966G>C) | |
17 | g.44007606C>T | CA500616344 | NAGS,PYY | c.1284C>T (p.Ala428=) c.1215C>T (p.Ala405=) n.1172C>T c.1268+112C>T (n.1268+112C>T) c.786C>T (p.Ala262=) c.-463+15966G>A (n.-463+15966G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007607A= | CA2261182773 | NAGS,PYY | c.1285A= (p.Ile429=) c.1216A= (p.Ile406=) n.1173A= c.1268+113A= (n.1268+113A=) c.787A= (p.Ile263=) c.-463+15965T= (n.-463+15965T=) | |
17 | g.44007607A>C | CA399727446 | NAGS,PYY | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1173A>C c.1268+113A>C (n.1268+113A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.-463+15965T>G (n.-463+15965T>G) | |
17 | g.44007607A>G | CA399727444 | NAGS,PYY | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1173A>G c.1268+113A>G (n.1268+113A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.-463+15965T>C (n.-463+15965T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007607A>T | CA399727442 | NAGS,PYY | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1173A>T c.1268+113A>T (n.1268+113A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.-463+15965T>A (n.-463+15965T>A) | |
17 | g.44007608T>A | CA399727449 | NAGS,PYY | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1174T>A c.1268+114T>A (n.1268+114T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.-463+15964A>T (n.-463+15964A>T) | |
17 | g.44007608T>C | CA399727452 | NAGS,PYY | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1174T>C c.1268+114T>C (n.1268+114T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.-463+15964A>G (n.-463+15964A>G) | |
17 | g.44007608T>G | CA399727455 | NAGS,PYY | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1174T>G c.1268+114T>G (n.1268+114T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.-463+15964A>C (n.-463+15964A>C) | |
17 | g.44007609T>A | CA500616350 | NAGS,PYY | c.1287T>A (p.Ile429=) c.1218T>A (p.Ile406=) n.1175T>A c.1268+115T>A (n.1268+115T>A) c.789T>A (p.Ile263=) c.-463+15963A>T (n.-463+15963A>T) | |
17 | g.44007609T>C | CA500616351 | NAGS,PYY | c.1287T>C (p.Ile429=) c.1218T>C (p.Ile406=) n.1175T>C c.1268+115T>C (n.1268+115T>C) c.789T>C (p.Ile263=) c.-463+15963A>G (n.-463+15963A>G) | |
17 | g.44007609T>G | CA399727458 | NAGS,PYY | c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1218T>G (p.Ile406Met) n.1175T>G c.1268+115T>G (n.1268+115T>G) c.789T>G (p.Ile263Met) c.-463+15963A>C (n.-463+15963A>C) | |
17 | g.44007610C>A | CA399727484 | NAGS,PYY | c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1176C>A c.1268+116C>A (n.1268+116C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.-463+15962G>T (n.-463+15962G>T) | |
17 | g.44007610C>G | CA399727485 | NAGS,PYY | c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1176C>G c.1268+116C>G (n.1268+116C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.-463+15962G>C (n.-463+15962G>C) | |
17 | g.44007610C>T | CA500616352 | NAGS,PYY | c.1288C>T (p.Leu430=) c.1219C>T (p.Leu407=) n.1176C>T c.1268+116C>T (n.1268+116C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.-463+15962G>A (n.-463+15962G>A) | |
17 | g.44007611T>A | CA399727488 | NAGS,PYY | c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1177T>A c.1268+117T>A (n.1268+117T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.-463+15961A>T (n.-463+15961A>T) | |
17 | g.44007611T>C | CA115549 | NAGS,PYY | c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1177T>C c.1268+117T>C (n.1268+117T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.-463+15961A>G (n.-463+15961A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007611T>G | CA399727494 | NAGS,PYY | c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1177T>G c.1268+117T>G (n.1268+117T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.-463+15961A>C (n.-463+15961A>C) | |
17 | g.44007611T= | CA2261182774 | NAGS,PYY | c.1289T= (p.Leu430=) c.1220T= (p.Leu407=) n.1177T= c.1268+117T= (n.1268+117T=) c.791T= (p.Leu264=) c.-463+15961A= (n.-463+15961A=) | |
17 | g.44007612G>A | CA500616356 | NAGS,PYY | c.1290G>A (p.Leu430=) c.1221G>A (p.Leu407=) n.1178G>A c.1268+118G>A (n.1268+118G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.-463+15960C>T (n.-463+15960C>T) | ClinVar |
17 | g.44007612G>C | CA500616357 | NAGS,PYY | c.1290G>C (p.Leu430=) c.1221G>C (p.Leu407=) n.1178G>C c.1268+118G>C (n.1268+118G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.-463+15960C>G (n.-463+15960C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007612G= | CA2261182775 | NAGS,PYY | c.1290G= (p.Leu430=) c.1221G= (p.Leu407=) n.1178G= c.1268+118G= (n.1268+118G=) c.792G= (p.Leu264=) c.-463+15960C= (n.-463+15960C=) | |
17 | g.44007612G>T | CA500616358 | NAGS,PYY | c.1290G>T (p.Leu430=) c.1221G>T (p.Leu407=) n.1178G>T c.1268+118G>T (n.1268+118G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.-463+15960C>A (n.-463+15960C>A) | |
17 | g.44007613A>C | CA399727497 | NAGS,PYY | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1179A>C c.1268+119A>C (n.1268+119A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.-463+15959T>G (n.-463+15959T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007613A>G | CA399727500 | NAGS,PYY | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1179A>G c.1268+119A>G (n.1268+119A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.-463+15959T>C (n.-463+15959T>C) | |
17 | g.44007613A>T | CA399727502 | NAGS,PYY | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1179A>T c.1268+119A>T (n.1268+119A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.-463+15959T>A (n.-463+15959T>A) | |
17 | g.44007614C>A | CA399727506 | NAGS,PYY | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) n.1180C>A c.1268+120C>A (n.1268+120C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.-463+15958G>T (n.-463+15958G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007614C= | CA2261182776 | NAGS,PYY | c.1292C= (p.Thr431=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1180C= c.1268+120C= (n.1268+120C=) c.794C= (p.Thr265=) c.-463+15958G= (n.-463+15958G=) | |
17 | g.44007614C>G | CA399727509 | NAGS,PYY | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) n.1180C>G c.1268+120C>G (n.1268+120C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.-463+15958G>C (n.-463+15958G>C) | |
17 | g.44007614C>T | CA290853899 | NAGS,PYY | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1180C>T c.1268+120C>T (n.1268+120C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.-463+15958G>A (n.-463+15958G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007615C>A | CA500616362 | NAGS,PYY | c.1293C>A (p.Thr431=) c.1224C>A (p.Thr408=) n.1181C>A c.1268+121C>A (n.1268+121C>A) c.795C>A (p.Thr265=) c.-463+15957G>T (n.-463+15957G>T) | dbSNP |
17 | g.44007615C= | CA2261182777 | NAGS,PYY | c.1293C= (p.Thr431=) c.1224C= (p.Thr408=) n.1181C= c.1268+121C= (n.1268+121C=) c.795C= (p.Thr265=) c.-463+15957G= (n.-463+15957G=) | |
17 | g.44007615C>G | CA500616363 | NAGS,PYY | c.1293C>G (p.Thr431=) c.1224C>G (p.Thr408=) n.1181C>G c.1268+121C>G (n.1268+121C>G) c.795C>G (p.Thr265=) c.-463+15957G>C (n.-463+15957G>C) | |
17 | g.44007615C>T | CA8595371 | NAGS,PYY | c.1293C>T (p.Thr431=) c.1224C>T (p.Thr408=) n.1181C>T c.1268+121C>T (n.1268+121C>T) c.795C>T (p.Thr265=) c.-463+15957G>A (n.-463+15957G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007616A= | CA2261182778 | NAGS,PYY | c.1294A= (p.Met432=) c.1225A= (p.Met409=) n.1182A= c.1268+122A= (n.1268+122A=) c.796A= (p.Met266=) c.-463+15956T= (n.-463+15956T=) | |
17 | g.44007616A>C | CA399727517 | NAGS,PYY | c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.1182A>C c.1268+122A>C (n.1268+122A>C) c.796A>C (p.Met266Leu) c.-463+15956T>G (n.-463+15956T>G) | |
17 | g.44007616A>G | CA399727515 | NAGS,PYY | c.1294A>G (p.Met432Val) c.1225A>G (p.Met409Val) n.1182A>G c.1268+122A>G (n.1268+122A>G) c.796A>G (p.Met266Val) c.-463+15956T>C (n.-463+15956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007616A>T | CA399727521 | NAGS,PYY | c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) n.1182A>T c.1268+122A>T (n.1268+122A>T) c.796A>T (p.Met266Leu) c.-463+15956T>A (n.-463+15956T>A) | |
17 | g.44007617T>A | CA399727523 | NAGS,PYY | c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.1183T>A c.1268+123T>A (n.1268+123T>A) c.797T>A (p.Met266Lys) c.-463+15955A>T (n.-463+15955A>T) | |
17 | g.44007617T>C | CA8595372 | NAGS,PYY | c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.1183T>C c.1268+123T>C (n.1268+123T>C) c.797T>C (p.Met266Thr) c.-463+15955A>G (n.-463+15955A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007617T>G | CA399727524 | NAGS,PYY | c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.1183T>G c.1268+123T>G (n.1268+123T>G) c.797T>G (p.Met266Arg) c.-463+15955A>C (n.-463+15955A>C) | |
17 | g.44007617T= | CA2261182779 | NAGS,PYY | c.1295T= (p.Met432=) c.1226T= (p.Met409=) n.1183T= c.1268+123T= (n.1268+123T=) c.797T= (p.Met266=) c.-463+15955A= (n.-463+15955A=) | |
17 | g.44007618G>A | CA399727527 | NAGS,PYY | c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) n.1184G>A c.1268+124G>A (n.1268+124G>A) c.798G>A (p.Met266Ile) c.-463+15954C>T (n.-463+15954C>T) | |
17 | g.44007618G>C | CA399727529 | NAGS,PYY | c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) n.1184G>C c.1268+124G>C (n.1268+124G>C) c.798G>C (p.Met266Ile) c.-463+15954C>G (n.-463+15954C>G) | |
17 | g.44007618G= | CA2261182780 | NAGS,PYY | c.1296G= (p.Met432=) c.1227G= (p.Met409=) n.1184G= c.1268+124G= (n.1268+124G=) c.798G= (p.Met266=) c.-463+15954C= (n.-463+15954C=) | |
17 | g.44007618G>T | CA399727530 | NAGS,PYY | c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.1184G>T c.1268+124G>T (n.1268+124G>T) c.798G>T (p.Met266Ile) c.-463+15954C>A (n.-463+15954C>A) | dbSNP |
17 | g.44007619G>A | CA399727532 | NAGS,PYY | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1185G>A c.1268+125G>A (n.1268+125G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.-463+15953C>T (n.-463+15953C>T) | |
17 | g.44007619G>C | CA399727534 | NAGS,PYY | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1185G>C c.1268+125G>C (n.1268+125G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.-463+15953C>G (n.-463+15953C>G) | |
17 | g.44007619G>T | CA399727536 | NAGS,PYY | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1185G>T c.1268+125G>T (n.1268+125G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.-463+15953C>A (n.-463+15953C>A) | |
17 | g.44007620A>C | CA399727537 | NAGS,PYY | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.1186A>C c.1268+126A>C (n.1268+126A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.-463+15952T>G (n.-463+15952T>G) | |
17 | g.44007620A>G | CA399727538 | NAGS,PYY | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.1186A>G c.1268+126A>G (n.1268+126A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.-463+15952T>C (n.-463+15952T>C) | |
17 | g.44007620A>T | CA399727539 | NAGS,PYY | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) n.1186A>T c.1268+126A>T (n.1268+126A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.-463+15952T>A (n.-463+15952T>A) | |
17 | g.44007621G>A | CA8595373 | NAGS,PYY | c.1299G>A (p.Glu433=) c.1230G>A (p.Glu410=) n.1187G>A c.1268+127G>A (n.1268+127G>A) c.801G>A (p.Glu267=) c.-463+15951C>T (n.-463+15951C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007621G>C | CA115551 | NAGS,PYY | c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.1187G>C c.1268+127G>C (n.1268+127G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>G (n.-463+15951C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007621G= | CA2261182781 | NAGS,PYY | c.1299G= (p.Glu433=) c.1230G= (p.Glu410=) n.1187G= c.1268+127G= (n.1268+127G=) c.801G= (p.Glu267=) c.-463+15951C= (n.-463+15951C=) | |
17 | g.44007621G>T | CA399727542 | NAGS,PYY | c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.1187G>T c.1268+127G>T (n.1268+127G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.-463+15951C>A (n.-463+15951C>A) | |
17 | g.44007622C>A | CA399727545 | NAGS,PYY | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.1188C>A c.1268+128C>A (n.1268+128C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.-463+15950G>T (n.-463+15950G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007622C= | CA2261182782 | NAGS,PYY | c.1300C= (p.Pro434=) c.1231C= (p.Pro411=) n.1188C= c.1268+128C= (n.1268+128C=) c.802C= (p.Pro268=) c.-463+15950G= (n.-463+15950G=) | |
17 | g.44007622C>G | CA399727548 | NAGS,PYY | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.1188C>G c.1268+128C>G (n.1268+128C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.-463+15950G>C (n.-463+15950G>C) | |
17 | g.44007622C>T | CA399727546 | NAGS,PYY | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.1188C>T c.1268+128C>T (n.1268+128C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.-463+15950G>A (n.-463+15950G>A) | |
17 | g.44007624del | CA2697559935 | NAGS,PYY | c.1302del (p.Val435SerfsTer13) c.1233del (p.Val412SerfsTer13) n.1190del c.1268+130del (n.1268+130del) c.804del (p.Val269SerfsTer13) c.-463+15950del (n.-463+15950del) | ClinVar |
17 | g.44007623C>A | CA399727550 | NAGS,PYY | c.1301C>A (p.Pro434His) c.1232C>A (p.Pro411His) n.1189C>A c.1268+129C>A (n.1268+129C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.-463+15949G>T (n.-463+15949G>T) | |
17 | g.44007623C>G | CA399727551 | NAGS,PYY | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.1189C>G c.1268+129C>G (n.1268+129C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.-463+15949G>C (n.-463+15949G>C) | |
17 | g.44007623C>T | CA399727552 | NAGS,PYY | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.1189C>T c.1268+129C>T (n.1268+129C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.-463+15949G>A (n.-463+15949G>A) | |
17 | g.44007624C>A | CA500616369 | NAGS,PYY | c.1302C>A (p.Pro434=) c.1233C>A (p.Pro411=) n.1190C>A c.1268+130C>A (n.1268+130C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.-463+15948G>T (n.-463+15948G>T) | |
17 | g.44007624C= | CA2261182783 | NAGS,PYY | c.1302C= (p.Pro434=) c.1233C= (p.Pro411=) n.1190C= c.1268+130C= (n.1268+130C=) c.804C= (p.Pro268=) c.-463+15948G= (n.-463+15948G=) | |
17 | g.44007624C>G | CA500616370 | NAGS,PYY | c.1302C>G (p.Pro434=) c.1233C>G (p.Pro411=) n.1190C>G c.1268+130C>G (n.1268+130C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.-463+15948G>C (n.-463+15948G>C) | |
17 | g.44007624C>T | CA8595374 | NAGS,PYY | c.1302C>T (p.Pro434=) c.1233C>T (p.Pro411=) n.1190C>T c.1268+130C>T (n.1268+130C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.-463+15948G>A (n.-463+15948G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G>A | CA8595375 | NAGS,PYY | c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1234G>A (p.Val412Ile) n.1191G>A c.1268+131G>A (n.1268+131G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.-463+15947C>T (n.-463+15947C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G>C | CA399727558 | NAGS,PYY | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.1191G>C c.1268+131G>C (n.1268+131G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.-463+15947C>G (n.-463+15947C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007625G= | CA2261182784 | NAGS,PYY | c.1303G= (p.Val435=) c.1234G= (p.Val412=) n.1191G= c.1268+131G= (n.1268+131G=) c.805G= (p.Val269=) c.-463+15947C= (n.-463+15947C=) | |
17 | g.44007625G>T | CA399727560 | NAGS,PYY | c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1234G>T (p.Val412Phe) n.1191G>T c.1268+131G>T (n.1268+131G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.-463+15947C>A (n.-463+15947C>A) | |
17 | g.44007626T>A | CA399727562 | NAGS,PYY | c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1235T>A (p.Val412Asp) n.1192T>A c.1268+132T>A (n.1268+132T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.-463+15946A>T (n.-463+15946A>T) | |
17 | g.44007626T>C | CA399727564 | NAGS,PYY | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1235T>C (p.Val412Ala) n.1192T>C c.1268+132T>C (n.1268+132T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.-463+15946A>G (n.-463+15946A>G) | |
17 | g.44007626T>G | CA399727566 | NAGS,PYY | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1235T>G (p.Val412Gly) n.1192T>G c.1268+132T>G (n.1268+132T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.-463+15946A>C (n.-463+15946A>C) | |
17 | g.44007627C>A | CA500616378 | NAGS,PYY | c.1305C>A (p.Val435=) c.1236C>A (p.Val412=) n.1193C>A c.1268+133C>A (n.1268+133C>A) c.807C>A (p.Val269=) c.-463+15945G>T (n.-463+15945G>T) | |
17 | g.44007627C>G | CA500616379 | NAGS,PYY | c.1305C>G (p.Val435=) c.1236C>G (p.Val412=) n.1193C>G c.1268+133C>G (n.1268+133C>G) c.807C>G (p.Val269=) c.-463+15945G>C (n.-463+15945G>C) | |
17 | g.44007627C>T | CA500616380 | NAGS,PYY | c.1305C>T (p.Val435=) c.1236C>T (p.Val412=) n.1193C>T c.1268+133C>T (n.1268+133C>T) c.807C>T (p.Val269=) c.-463+15945G>A (n.-463+15945G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007628dup | CA913187418 | NAGS,PYY | c.1306dup (p.Leu436ProfsTer?) c.1237dup (p.Leu413ProfsTer?) n.1194dup c.1268+134dup (n.1268+134dup) c.808dup (p.Leu270ProfsTer?) c.-463+15945dup (n.-463+15945dup) | |
17 | g.44007628C>A | CA399727570 | NAGS,PYY | c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) n.1194C>A c.1268+134C>A (n.1268+134C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.-463+15944G>T (n.-463+15944G>T) | |
17 | g.44007628C= | CA2261182785 | NAGS,PYY | c.1306C= (p.Leu436=) c.1237C= (p.Leu413=) n.1194C= c.1268+134C= (n.1268+134C=) c.808C= (p.Leu270=) c.-463+15944G= (n.-463+15944G=) | |
17 | g.44007628C>G | CA399727568 | NAGS,PYY | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) n.1194C>G c.1268+134C>G (n.1268+134C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.-463+15944G>C (n.-463+15944G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007628C>T | CA500616381 | NAGS,PYY | c.1306C>T (p.Leu436=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1194C>T c.1268+134C>T (n.1268+134C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.-463+15944G>A (n.-463+15944G>A) | |
17 | g.44007629T>A | CA399727572 | NAGS,PYY | c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.1195T>A c.1268+135T>A (n.1268+135T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.-463+15943A>T (n.-463+15943A>T) | |
17 | g.44007629T>C | CA399727574 | NAGS,PYY | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1195T>C c.1268+135T>C (n.1268+135T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.-463+15943A>G (n.-463+15943A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007629T>G | CA290853917 | NAGS,PYY | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1195T>G c.1268+135T>G (n.1268+135T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.-463+15943A>C (n.-463+15943A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007629T= | CA2261182786 | NAGS,PYY | c.1307T= (p.Leu436=) c.1238T= (p.Leu413=) n.1195T= c.1268+135T= (n.1268+135T=) c.809T= (p.Leu270=) c.-463+15943A= (n.-463+15943A=) | |
17 | g.44007629dup | CA115546 | NAGS,PYY | c.1307dup (p.Thr439HisfsTer?) c.1238dup (p.Thr416HisfsTer?) n.1195dup c.1268+135dup (n.1268+135dup) c.809dup (p.Thr273HisfsTer?) c.-463+15943dup (n.-463+15943dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007629_44007630delinsTG | CA2261182787 | NAGS,PYY | c.1307_1308delinsTG (p.Leu436=) c.1238_1239delinsTG (p.Leu413=) n.1195_1196delinsTG c.1268+135_1268+136delinsTG (n.1268+135_1268+136delinsTG) c.809_810delinsTG (p.Leu270=) c.-463+15942_-463+15943delinsCA (n.-463+15942_-463+15943delinsCA) | |
17 | g.44007630G>A | CA500616382 | NAGS,PYY | c.1308G>A (p.Leu436=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.1196G>A c.1268+136G>A (n.1268+136G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.-463+15942C>T (n.-463+15942C>T) | |
17 | g.44007630G>C | CA500616383 | NAGS,PYY | c.1308G>C (p.Leu436=) c.1239G>C (p.Leu413=) n.1196G>C c.1268+136G>C (n.1268+136G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.-463+15942C>G (n.-463+15942C>G) | ClinVar |
17 | g.44007630G= | CA2261182788 | NAGS,PYY | c.1308G= (p.Leu436=) c.1239G= (p.Leu413=) n.1196G= c.1268+136G= (n.1268+136G=) c.810G= (p.Leu270=) c.-463+15942C= (n.-463+15942C=) | |
17 | g.44007630G>T | CA500616384 | NAGS,PYY | c.1308G>T (p.Leu436=) c.1239G>T (p.Leu413=) n.1196G>T c.1268+136G>T (n.1268+136G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.-463+15942C>A (n.-463+15942C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007635dup | CA626222551 | NAGS,PYY | c.1313dup (p.Thr439HisfsTer?) c.1244dup (p.Thr416HisfsTer?) n.1201dup c.1268+141dup (n.1268+141dup) c.815dup (p.Thr273HisfsTer?) c.-463+15942dup (n.-463+15942dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007635del | CA626222550 | NAGS,PYY | c.1313del (p.Gly438AlafsTer10) c.1244del (p.Gly415AlafsTer10) n.1201del c.1268+141del (n.1268+141del) c.815del (p.Gly272AlafsTer10) c.-463+15942del (n.-463+15942del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44007631G>A | CA8595376 | NAGS,PYY | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) n.1197G>A c.1268+137G>A (n.1268+137G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.-463+15941C>T (n.-463+15941C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007631G>C | CA399727575 | NAGS,PYY | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.1197G>C c.1268+137G>C (n.1268+137G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.-463+15941C>G (n.-463+15941C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007631G= | CA2261182789 | NAGS,PYY | c.1309G= (p.Gly437=) c.1240G= (p.Gly414=) n.1197G= c.1268+137G= (n.1268+137G=) c.811G= (p.Gly271=) c.-463+15941C= (n.-463+15941C=) | |
17 | g.44007631G>T | CA399727577 | NAGS,PYY | c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1240G>T (p.Gly414Trp) n.1197G>T c.1268+137G>T (n.1268+137G>T) c.811G>T (p.Gly271Trp) c.-463+15941C>A (n.-463+15941C>A) | |
17 | g.44007632G>A | CA399727580 | NAGS,PYY | c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) n.1198G>A c.1268+138G>A (n.1268+138G>A) c.812G>A (p.Gly271Glu) c.-463+15940C>T (n.-463+15940C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007632G>C | CA399727582 | NAGS,PYY | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.1198G>C c.1268+138G>C (n.1268+138G>C) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.-463+15940C>G (n.-463+15940C>G) | |
17 | g.44007632G= | CA2261182790 | NAGS,PYY | c.1310G= (p.Gly437=) c.1241G= (p.Gly414=) n.1198G= c.1268+138G= (n.1268+138G=) c.812G= (p.Gly271=) c.-463+15940C= (n.-463+15940C=) | |
17 | g.44007632G>T | CA399727583 | NAGS,PYY | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) n.1198G>T c.1268+138G>T (n.1268+138G>T) c.812G>T (p.Gly271Val) c.-463+15940C>A (n.-463+15940C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007633G>A | CA500616388 | NAGS,PYY | c.1311G>A (p.Gly437=) c.1242G>A (p.Gly414=) n.1199G>A c.1268+139G>A (n.1268+139G>A) c.813G>A (p.Gly271=) c.-463+15939C>T (n.-463+15939C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007633G>C | CA500616390 | NAGS,PYY | c.1311G>C (p.Gly437=) c.1242G>C (p.Gly414=) n.1199G>C c.1268+139G>C (n.1268+139G>C) c.813G>C (p.Gly271=) c.-463+15939C>G (n.-463+15939C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007633G= | CA2261182791 | NAGS,PYY | c.1311G= (p.Gly437=) c.1242G= (p.Gly414=) n.1199G= c.1268+139G= (n.1268+139G=) c.813G= (p.Gly271=) c.-463+15939C= (n.-463+15939C=) | |
17 | g.44007633G>T | CA8595377 | NAGS,PYY | c.1311G>T (p.Gly437=) c.1242G>T (p.Gly414=) n.1199G>T c.1268+139G>T (n.1268+139G>T) c.813G>T (p.Gly271=) c.-463+15939C>A (n.-463+15939C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007634G>A | CA399727586 | NAGS,PYY | c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) n.1200G>A c.1268+140G>A (n.1268+140G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.-463+15938C>T (n.-463+15938C>T) | |
17 | g.44007634G>C | CA399727587 | NAGS,PYY | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1200G>C c.1268+140G>C (n.1268+140G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.-463+15938C>G (n.-463+15938C>G) | |
17 | g.44007634G>T | CA399727590 | NAGS,PYY | c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) n.1200G>T c.1268+140G>T (n.1268+140G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.-463+15938C>A (n.-463+15938C>A) | |
17 | g.44007635G>A | CA399727596 | NAGS,PYY | c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) n.1201G>A c.1268+141G>A (n.1268+141G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.-463+15937C>T (n.-463+15937C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007635G>C | CA399727592 | NAGS,PYY | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1201G>C c.1268+141G>C (n.1268+141G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-463+15937C>G (n.-463+15937C>G) | |
17 | g.44007635G= | CA2261182792 | NAGS,PYY | c.1313G= (p.Gly438=) c.1244G= (p.Gly415=) n.1201G= c.1268+141G= (n.1268+141G=) c.815G= (p.Gly272=) c.-463+15937C= (n.-463+15937C=) | |
17 | g.44007635G>T | CA399727594 | NAGS,PYY | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1201G>T c.1268+141G>T (n.1268+141G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.-463+15937C>A (n.-463+15937C>A) | |
17 | g.44007636C>A | CA500616395 | NAGS,PYY | c.1314C>A (p.Gly438=) c.1245C>A (p.Gly415=) n.1202C>A c.1268+142C>A (n.1268+142C>A) c.816C>A (p.Gly272=) c.-463+15936G>T (n.-463+15936G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007636C= | CA2261182793 | NAGS,PYY | c.1314C= (p.Gly438=) c.1245C= (p.Gly415=) n.1202C= c.1268+142C= (n.1268+142C=) c.816C= (p.Gly272=) c.-463+15936G= (n.-463+15936G=) | |
17 | g.44007636C>G | CA500616396 | NAGS,PYY | c.1314C>G (p.Gly438=) c.1245C>G (p.Gly415=) n.1202C>G c.1268+142C>G (n.1268+142C>G) c.816C>G (p.Gly272=) c.-463+15936G>C (n.-463+15936G>C) | |
17 | g.44007636C>T | CA8595378 | NAGS,PYY | c.1314C>T (p.Gly438=) c.1245C>T (p.Gly415=) n.1202C>T c.1268+142C>T (n.1268+142C>T) c.816C>T (p.Gly272=) c.-463+15936G>A (n.-463+15936G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007637A>C | CA399727598 | NAGS,PYY | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1203A>C c.1268+143A>C (n.1268+143A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.-463+15935T>G (n.-463+15935T>G) | |
17 | g.44007637A>G | CA399727600 | NAGS,PYY | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1203A>G c.1268+143A>G (n.1268+143A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.-463+15935T>C (n.-463+15935T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007637A>T | CA399727603 | NAGS,PYY | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1203A>T c.1268+143A>T (n.1268+143A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.-463+15935T>A (n.-463+15935T>A) | |
17 | g.44007638C>A | CA399727604 | NAGS,PYY | c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) n.1204C>A c.1268+144C>A (n.1268+144C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.-463+15934G>T (n.-463+15934G>T) | |
17 | g.44007638C>G | CA399727606 | NAGS,PYY | c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) n.1204C>G c.1268+144C>G (n.1268+144C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.-463+15934G>C (n.-463+15934G>C) | |
17 | g.44007638C>T | CA399727608 | NAGS,PYY | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1204C>T c.1268+144C>T (n.1268+144C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.-463+15934G>A (n.-463+15934G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007639C>A | CA500616400 | NAGS,PYY | c.1317C>A (p.Thr439=) c.1248C>A (p.Thr416=) n.1205C>A c.1268+145C>A (n.1268+145C>A) c.819C>A (p.Thr273=) c.-463+15933G>T (n.-463+15933G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007639C= | CA2261182794 | NAGS,PYY | c.1317C= (p.Thr439=) c.1248C= (p.Thr416=) n.1205C= c.1268+145C= (n.1268+145C=) c.819C= (p.Thr273=) c.-463+15933G= (n.-463+15933G=) | |
17 | g.44007639C>G | CA500616402 | NAGS,PYY | c.1317C>G (p.Thr439=) c.1248C>G (p.Thr416=) n.1205C>G c.1268+145C>G (n.1268+145C>G) c.819C>G (p.Thr273=) c.-463+15933G>C (n.-463+15933G>C) | |
17 | g.44007639C>T | CA500616401 | NAGS,PYY | c.1317C>T (p.Thr439=) c.1248C>T (p.Thr416=) n.1205C>T c.1268+145C>T (n.1268+145C>T) c.819C>T (p.Thr273=) c.-463+15933G>A (n.-463+15933G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007640C>A | CA399727610 | NAGS,PYY | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1206C>A c.1268+146C>A (n.1268+146C>A) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.-463+15932G>T (n.-463+15932G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007640C= | CA2261182795 | NAGS,PYY | c.1318C= (p.Pro440=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1206C= c.1268+146C= (n.1268+146C=) c.820C= (p.Pro274=) c.-463+15932G= (n.-463+15932G=) | |
17 | g.44007640C>G | CA290853938 | NAGS,PYY | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1206C>G c.1268+146C>G (n.1268+146C>G) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.-463+15932G>C (n.-463+15932G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007640C>T | CA399727613 | NAGS,PYY | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1206C>T c.1268+146C>T (n.1268+146C>T) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.-463+15932G>A (n.-463+15932G>A) | |
17 | g.44007641C>A | CA399727616 | NAGS,PYY | c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) n.1207C>A c.1268+147C>A (n.1268+147C>A) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.-463+15931G>T (n.-463+15931G>T) | |
17 | g.44007641C= | CA2261182796 | NAGS,PYY | c.1319C= (p.Pro440=) c.1250C= (p.Pro417=) n.1207C= c.1268+147C= (n.1268+147C=) c.821C= (p.Pro274=) c.-463+15931G= (n.-463+15931G=) | |
17 | g.44007641C>G | CA399727618 | NAGS,PYY | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1207C>G c.1268+147C>G (n.1268+147C>G) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.-463+15931G>C (n.-463+15931G>C) | |
17 | g.44007641C>T | CA399727620 | NAGS,PYY | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1207C>T c.1268+147C>T (n.1268+147C>T) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.-463+15931G>A (n.-463+15931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007642G>A | CA500616409 | NAGS,PYY | c.1320G>A (p.Pro440=) c.1251G>A (p.Pro417=) n.1208G>A c.1268+148G>A (n.1268+148G>A) c.822G>A (p.Pro274=) c.-463+15930C>T (n.-463+15930C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007642G>C | CA500616408 | NAGS,PYY | c.1320G>C (p.Pro440=) c.1251G>C (p.Pro417=) n.1208G>C c.1268+148G>C (n.1268+148G>C) c.822G>C (p.Pro274=) c.-463+15930C>G (n.-463+15930C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007642G= | CA2261182797 | NAGS,PYY | c.1320G= (p.Pro440=) c.1251G= (p.Pro417=) n.1208G= c.1268+148G= (n.1268+148G=) c.822G= (p.Pro274=) c.-463+15930C= (n.-463+15930C=) | |
17 | g.44007642G>T | CA500616407 | NAGS,PYY | c.1320G>T (p.Pro440=) c.1251G>T (p.Pro417=) n.1208G>T c.1268+148G>T (n.1268+148G>T) c.822G>T (p.Pro274=) c.-463+15930C>A (n.-463+15930C>A) | |
17 | g.44007643T>A | CA399727626 | NAGS,PYY | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1252T>A (p.Tyr418Asn) n.1209T>A c.1268+149T>A (n.1268+149T>A) c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.-463+15929A>T (n.-463+15929A>T) | |
17 | g.44007643T>C | CA290853939 | NAGS,PYY | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1252T>C (p.Tyr418His) n.1209T>C c.1268+149T>C (n.1268+149T>C) c.823T>C (p.Tyr275His) c.-463+15929A>G (n.-463+15929A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007643T>G | CA399727623 | NAGS,PYY | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1252T>G (p.Tyr418Asp) n.1209T>G c.1268+149T>G (n.1268+149T>G) c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.-463+15929A>C (n.-463+15929A>C) | |
17 | g.44007643T= | CA2261182798 | NAGS,PYY | c.1321T= (p.Tyr441=) c.1252T= (p.Tyr418=) n.1209T= c.1268+149T= (n.1268+149T=) c.823T= (p.Tyr275=) c.-463+15929A= (n.-463+15929A=) | |
17 | g.44007644A>C | CA399727631 | NAGS,PYY | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1253A>C (p.Tyr418Ser) n.1210A>C c.1268+150A>C (n.1268+150A>C) c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.-463+15928T>G (n.-463+15928T>G) | |
17 | g.44007644A>G | CA399727628 | NAGS,PYY | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1253A>G (p.Tyr418Cys) n.1210A>G c.1268+150A>G (n.1268+150A>G) c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.-463+15928T>C (n.-463+15928T>C) | |
17 | g.44007644A>T | CA399727634 | NAGS,PYY | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1253A>T (p.Tyr418Phe) n.1210A>T c.1268+150A>T (n.1268+150A>T) c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.-463+15928T>A (n.-463+15928T>A) | |
17 | g.44007645C>A | CA399727637 | NAGS,PYY | c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.1254C>A (p.Tyr418Ter) n.1211C>A c.1268+151C>A (n.1268+151C>A) c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.-463+15927G>T (n.-463+15927G>T) | |
17 | g.44007645C= | CA2261182799 | NAGS,PYY | c.1323C= (p.Tyr441=) c.1254C= (p.Tyr418=) n.1211C= c.1268+151C= (n.1268+151C=) c.825C= (p.Tyr275=) c.-463+15927G= (n.-463+15927G=) | |
17 | g.44007645C>G | CA10604739 | NAGS,PYY | c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.1254C>G (p.Tyr418Ter) n.1211C>G c.1268+151C>G (n.1268+151C>G) c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.-463+15927G>C (n.-463+15927G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44007645C>T | CA500616415 | NAGS,PYY | c.1323C>T (p.Tyr441=) c.1254C>T (p.Tyr418=) n.1211C>T c.1268+151C>T (n.1268+151C>T) c.825C>T (p.Tyr275=) c.-463+15927G>A (n.-463+15927G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007646C>A | CA399727641 | NAGS,PYY | c.1324C>A (p.Leu442Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1212C>A c.1268+152C>A (n.1268+152C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) c.-463+15926G>T (n.-463+15926G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007646C= | CA2261182800 | NAGS,PYY | c.1324C= (p.Leu442=) c.1255C= (p.Leu419=) n.1212C= c.1268+152C= (n.1268+152C=) c.826C= (p.Leu276=) c.-463+15926G= (n.-463+15926G=) | |
17 | g.44007646C>G | CA290853945 | NAGS,PYY | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1212C>G c.1268+152C>G (n.1268+152C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.-463+15926G>C (n.-463+15926G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007646C>T | CA500616419 | NAGS,PYY | c.1324C>T (p.Leu442=) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1212C>T c.1268+152C>T (n.1268+152C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.-463+15926G>A (n.-463+15926G>A) | |
17 | g.44007647T>A | CA399727644 | NAGS,PYY | c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1213T>A c.1268+153T>A (n.1268+153T>A) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.-463+15925A>T (n.-463+15925A>T) | |
17 | g.44007647T>C | CA399727645 | NAGS,PYY | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1213T>C c.1268+153T>C (n.1268+153T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.-463+15925A>G (n.-463+15925A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007647T>G | CA399727647 | NAGS,PYY | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1213T>G c.1268+153T>G (n.1268+153T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.-463+15925A>C (n.-463+15925A>C) | |
17 | g.44007648G>A | CA500616420 | NAGS,PYY | c.1326G>A (p.Leu442=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.1214G>A c.1268+154G>A (n.1268+154G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.-463+15924C>T (n.-463+15924C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007648G>C | CA500616421 | NAGS,PYY | c.1326G>C (p.Leu442=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.1214G>C c.1268+154G>C (n.1268+154G>C) c.828G>C (p.Leu276=) c.-463+15924C>G (n.-463+15924C>G) | |
17 | g.44007648G>T | CA500616422 | NAGS,PYY | c.1326G>T (p.Leu442=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.1214G>T c.1268+154G>T (n.1268+154G>T) c.828G>T (p.Leu276=) c.-463+15924C>A (n.-463+15924C>A) | |
17 | g.44007649G>A | CA290853946 | NAGS,PYY | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1215G>A c.1268+155G>A (n.1268+155G>A) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.-463+15923C>T (n.-463+15923C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007649G>C | CA399727649 | NAGS,PYY | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1258G>C (p.Asp420His) n.1215G>C c.1268+155G>C (n.1268+155G>C) c.829G>C (p.Asp277His) c.-463+15923C>G (n.-463+15923C>G) | |
17 | g.44007649G= | CA2261182801 | NAGS,PYY | c.1327G= (p.Asp443=) c.1258G= (p.Asp420=) n.1215G= c.1268+155G= (n.1268+155G=) c.829G= (p.Asp277=) c.-463+15923C= (n.-463+15923C=) | |
17 | g.44007649G>T | CA399727651 | NAGS,PYY | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1215G>T c.1268+155G>T (n.1268+155G>T) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.-463+15923C>A (n.-463+15923C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007650del | CA2697559936 | NAGS,PYY | c.1328del (p.Asp443AlafsTer5) c.1259del (p.Asp420AlafsTer5) n.1216del c.1268+156del (n.1268+156del) c.830del (p.Asp277AlafsTer5) c.-463+15922del (n.-463+15922del) | ClinVar |
17 | g.44007650A>C | CA399727654 | NAGS,PYY | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1216A>C c.1268+156A>C (n.1268+156A>C) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.-463+15922T>G (n.-463+15922T>G) | |
17 | g.44007650A>G | CA399727655 | NAGS,PYY | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1216A>G c.1268+156A>G (n.1268+156A>G) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.-463+15922T>C (n.-463+15922T>C) | |
17 | g.44007650A>T | CA399727657 | NAGS,PYY | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1216A>T c.1268+156A>T (n.1268+156A>T) c.830A>T (p.Asp277Val) c.-463+15922T>A (n.-463+15922T>A) | |
17 | g.44007651C>A | CA399727658 | NAGS,PYY | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1260C>A (p.Asp420Glu) n.1217C>A c.1268+157C>A (n.1268+157C>A) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.-463+15921G>T (n.-463+15921G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007651C>G | CA399727659 | NAGS,PYY | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1260C>G (p.Asp420Glu) n.1217C>G c.1268+157C>G (n.1268+157C>G) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.-463+15921G>C (n.-463+15921G>C) | |
17 | g.44007651C>T | CA500616427 | NAGS,PYY | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1260C>T (p.Asp420=) n.1217C>T c.1268+157C>T (n.1268+157C>T) c.831C>T (p.Asp277=) c.-463+15921G>A (n.-463+15921G>A) | |
17 | g.44007652A>C | CA399727661 | NAGS,PYY | c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.1218A>C c.1268+158A>C (n.1268+158A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.-463+15920T>G (n.-463+15920T>G) | |
17 | g.44007652A>G | CA399727663 | NAGS,PYY | c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.1218A>G c.1268+158A>G (n.1268+158A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.-463+15920T>C (n.-463+15920T>C) | |
17 | g.44007652A>T | CA399727665 | NAGS,PYY | c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.1218A>T c.1268+158A>T (n.1268+158A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.-463+15920T>A (n.-463+15920T>A) | |
17 | g.44007653A>C | CA399727666 | NAGS,PYY | c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.1219A>C c.1268+159A>C (n.1268+159A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.-463+15919T>G (n.-463+15919T>G) | |
17 | g.44007653A>G | CA399727667 | NAGS,PYY | c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.1219A>G c.1268+159A>G (n.1268+159A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.-463+15919T>C (n.-463+15919T>C) | |
17 | g.44007653A>T | CA399727669 | NAGS,PYY | c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) n.1219A>T c.1268+159A>T (n.1268+159A>T) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.-463+15919T>A (n.-463+15919T>A) | |
17 | g.44007654A>C | CA399727670 | NAGS,PYY | c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) n.1220A>C c.1268+160A>C (n.1268+160A>C) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.-463+15918T>G (n.-463+15918T>G) | |
17 | g.44007654A>G | CA500616432 | NAGS,PYY | c.1332A>G (p.Lys444=) c.1263A>G (p.Lys421=) n.1220A>G c.1268+160A>G (n.1268+160A>G) c.834A>G (p.Lys278=) c.-463+15918T>C (n.-463+15918T>C) | |
17 | g.44007654A>T | CA399727672 | NAGS,PYY | c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) n.1220A>T c.1268+160A>T (n.1268+160A>T) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.-463+15918T>A (n.-463+15918T>A) | |
17 | g.44007655T>A | CA399727675 | NAGS,PYY | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1221T>A c.1268+161T>A (n.1268+161T>A) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.-463+15917A>T (n.-463+15917A>T) | |
17 | g.44007655T>C | CA399727677 | NAGS,PYY | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1221T>C c.1268+161T>C (n.1268+161T>C) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.-463+15917A>G (n.-463+15917A>G) | |
17 | g.44007655T>G | CA399727678 | NAGS,PYY | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1221T>G c.1268+161T>G (n.1268+161T>G) c.835T>G (p.Phe279Val) c.-463+15917A>C (n.-463+15917A>C) | |
17 | g.44007656T>A | CA399727682 | NAGS,PYY | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1222T>A c.1268+162T>A (n.1268+162T>A) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.-463+15916A>T (n.-463+15916A>T) | |
17 | g.44007656T>C | CA399727684 | NAGS,PYY | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1222T>C c.1268+162T>C (n.1268+162T>C) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.-463+15916A>G (n.-463+15916A>G) | |
17 | g.44007656T>G | CA399727681 | NAGS,PYY | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1222T>G c.1268+162T>G (n.1268+162T>G) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.-463+15916A>C (n.-463+15916A>C) | |
17 | g.44007657T>A | CA399727686 | NAGS,PYY | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.1266T>A (p.Phe422Leu) n.1223T>A c.1268+163T>A (n.1268+163T>A) c.837T>A (p.Phe279Leu) c.-463+15915A>T (n.-463+15915A>T) | |
17 | g.44007657T>C | CA500616435 | NAGS,PYY | c.1335T>C (p.Phe445=) c.1266T>C (p.Phe422=) n.1223T>C c.1268+163T>C (n.1268+163T>C) c.837T>C (p.Phe279=) c.-463+15915A>G (n.-463+15915A>G) | |
17 | g.44007657T>G | CA399727687 | NAGS,PYY | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.1266T>G (p.Phe422Leu) n.1223T>G c.1268+163T>G (n.1268+163T>G) c.837T>G (p.Phe279Leu) c.-463+15915A>C (n.-463+15915A>C) | |
17 | g.44007658G>A | CA8595379 | NAGS,PYY | c.1336G>A (p.Val446Met) c.1267G>A (p.Val423Met) n.1224G>A c.1268+164G>A (n.1268+164G>A) c.838G>A (p.Val280Met) c.-463+15914C>T (n.-463+15914C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007658G>C | CA399727689 | NAGS,PYY | c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1224G>C c.1268+164G>C (n.1268+164G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.-463+15914C>G (n.-463+15914C>G) | |
17 | g.44007658G= | CA2261182802 | NAGS,PYY | c.1336G= (p.Val446=) c.1267G= (p.Val423=) n.1224G= c.1268+164G= (n.1268+164G=) c.838G= (p.Val280=) c.-463+15914C= (n.-463+15914C=) | |
17 | g.44007658G>T | CA399727691 | NAGS,PYY | c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1224G>T c.1268+164G>T (n.1268+164G>T) c.838G>T (p.Val280Leu) c.-463+15914C>A (n.-463+15914C>A) | |
17 | g.44007659T>A | CA399727697 | NAGS,PYY | c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) n.1225T>A c.1268+165T>A (n.1268+165T>A) c.839T>A (p.Val280Glu) c.-463+15913A>T (n.-463+15913A>T) | |
17 | g.44007659T>C | CA399727695 | NAGS,PYY | c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) n.1225T>C c.1268+165T>C (n.1268+165T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.-463+15913A>G (n.-463+15913A>G) | |
17 | g.44007659T>G | CA399727694 | NAGS,PYY | c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) n.1225T>G c.1268+165T>G (n.1268+165T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.-463+15913A>C (n.-463+15913A>C) | |
17 | g.44007660G>A | CA500616438 | NAGS,PYY | c.1338G>A (p.Val446=) c.1269G>A (p.Val423=) n.1226G>A c.1268+166G>A (n.1268+166G>A) c.840G>A (p.Val280=) c.-463+15912C>T (n.-463+15912C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007660G>C | CA500616440 | NAGS,PYY | c.1338G>C (p.Val446=) c.1269G>C (p.Val423=) n.1226G>C c.1268+166G>C (n.1268+166G>C) c.840G>C (p.Val280=) c.-463+15912C>G (n.-463+15912C>G) | |
17 | g.44007660G= | CA2261182803 | NAGS,PYY | c.1338G= (p.Val446=) c.1269G= (p.Val423=) n.1226G= c.1268+166G= (n.1268+166G=) c.840G= (p.Val280=) c.-463+15912C= (n.-463+15912C=) | |
17 | g.44007660G>T | CA500616439 | NAGS,PYY | c.1338G>T (p.Val446=) c.1269G>T (p.Val423=) n.1226G>T c.1268+166G>T (n.1268+166G>T) c.840G>T (p.Val280=) c.-463+15912C>A (n.-463+15912C>A) | |
17 | g.44007661G>A | CA399727699 | NAGS,PYY | c.1339G>A (p.Val447Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.1227G>A c.1268+167G>A (n.1268+167G>A) c.841G>A (p.Val281Met) c.-463+15911C>T (n.-463+15911C>T) | |
17 | g.44007661G>C | CA399727701 | NAGS,PYY | c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1227G>C c.1268+167G>C (n.1268+167G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.-463+15911C>G (n.-463+15911C>G) | |
17 | g.44007661G>T | CA399727703 | NAGS,PYY | c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.1227G>T c.1268+167G>T (n.1268+167G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) c.-463+15911C>A (n.-463+15911C>A) | |
17 | g.44007662T>A | CA399727706 | NAGS,PYY | c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.1228T>A c.1268+168T>A (n.1268+168T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) c.-463+15910A>T (n.-463+15910A>T) | |
17 | g.44007662T>C | CA399727707 | NAGS,PYY | c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1228T>C c.1268+168T>C (n.1268+168T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.-463+15910A>G (n.-463+15910A>G) | |
17 | g.44007662T>G | CA8595380 | NAGS,PYY | c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1228T>G c.1268+168T>G (n.1268+168T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.-463+15910A>C (n.-463+15910A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007662T= | CA2261182804 | NAGS,PYY | c.1340T= (p.Val447=) c.1271T= (p.Val424=) n.1228T= c.1268+168T= (n.1268+168T=) c.842T= (p.Val281=) c.-463+15910A= (n.-463+15910A=) | |
17 | g.44007663G>A | CA500616444 | NAGS,PYY | c.1341G>A (p.Val447=) c.1272G>A (p.Val424=) n.1229G>A c.1268+169G>A (n.1268+169G>A) c.843G>A (p.Val281=) c.-463+15909C>T (n.-463+15909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007663G>C | CA500616446 | NAGS,PYY | c.1341G>C (p.Val447=) c.1272G>C (p.Val424=) n.1229G>C c.1268+169G>C (n.1268+169G>C) c.843G>C (p.Val281=) c.-463+15909C>G (n.-463+15909C>G) | |
17 | g.44007663G= | CA2261182805 | NAGS,PYY | c.1341G= (p.Val447=) c.1272G= (p.Val424=) n.1229G= c.1268+169G= (n.1268+169G=) c.843G= (p.Val281=) c.-463+15909C= (n.-463+15909C=) | |
17 | g.44007663G>T | CA500616447 | NAGS,PYY | c.1341G>T (p.Val447=) c.1272G>T (p.Val424=) n.1229G>T c.1268+169G>T (n.1268+169G>T) c.843G>T (p.Val281=) c.-463+15909C>A (n.-463+15909C>A) | |
17 | g.44007664A>C | CA399727711 | NAGS,PYY | c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) n.1230A>C c.1268+170A>C (n.1268+170A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.-463+15908T>G (n.-463+15908T>G) | |
17 | g.44007664A>G | CA399727713 | NAGS,PYY | c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) n.1230A>G c.1268+170A>G (n.1268+170A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.-463+15908T>C (n.-463+15908T>C) | |
17 | g.44007664A>T | CA399727712 | NAGS,PYY | c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) n.1230A>T c.1268+170A>T (n.1268+170A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.-463+15908T>A (n.-463+15908T>A) | |
17 | g.44007665G>A | CA8595381 | NAGS,PYY | c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) n.1231G>A c.1268+171G>A (n.1268+171G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.-463+15907C>T (n.-463+15907C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007665G>C | CA8595382 | NAGS,PYY | c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) n.1231G>C c.1268+171G>C (n.1268+171G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.-463+15907C>G (n.-463+15907C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007665G= | CA2261182806 | NAGS,PYY | c.1343G= (p.Ser448=) c.1274G= (p.Ser425=) n.1231G= c.1268+171G= (n.1268+171G=) c.845G= (p.Ser282=) c.-463+15907C= (n.-463+15907C=) | |
17 | g.44007665G>T | CA399727716 | NAGS,PYY | c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) n.1231G>T c.1268+171G>T (n.1268+171G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.-463+15907C>A (n.-463+15907C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007666C>A | CA399727718 | NAGS,PYY | c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) n.1232C>A c.1268+172C>A (n.1268+172C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.-463+15906G>T (n.-463+15906G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007666C>G | CA399727720 | NAGS,PYY | c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) n.1232C>G c.1268+172C>G (n.1268+172C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.-463+15906G>C (n.-463+15906G>C) | |
17 | g.44007666C>T | CA500616453 | NAGS,PYY | c.1344C>T (p.Ser448=) c.1275C>T (p.Ser425=) n.1232C>T c.1268+172C>T (n.1268+172C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.-463+15906G>A (n.-463+15906G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007667T>A | CA399727722 | NAGS,PYY | c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.1276T>A (p.Ser426Thr) n.1233T>A c.1268+173T>A (n.1268+173T>A) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.-463+15905A>T (n.-463+15905A>T) | |
17 | g.44007667T>C | CA399727723 | NAGS,PYY | c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.1276T>C (p.Ser426Pro) n.1233T>C c.1268+173T>C (n.1268+173T>C) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.-463+15905A>G (n.-463+15905A>G) | dbSNP |
17 | g.44007667T>G | CA399727725 | NAGS,PYY | c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.1276T>G (p.Ser426Ala) n.1233T>G c.1268+173T>G (n.1268+173T>G) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.-463+15905A>C (n.-463+15905A>C) | dbSNP |
17 | g.44007667T= | CA2261182807 | NAGS,PYY | c.1345T= (p.Ser449=) c.1276T= (p.Ser426=) n.1233T= c.1268+173T= (n.1268+173T=) c.847T= (p.Ser283=) c.-463+15905A= (n.-463+15905A=) | |
17 | g.44007668C>A | CA399727726 | NAGS,PYY | c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) n.1234C>A c.1268+174C>A (n.1268+174C>A) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.-463+15904G>T (n.-463+15904G>T) | |
17 | g.44007668C>G | CA399727728 | NAGS,PYY | c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.1277C>G (p.Ser426Cys) n.1234C>G c.1268+174C>G (n.1268+174C>G) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.-463+15904G>C (n.-463+15904G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007668C>T | CA399727730 | NAGS,PYY | c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.1277C>T (p.Ser426Phe) n.1234C>T c.1268+174C>T (n.1268+174C>T) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.-463+15904G>A (n.-463+15904G>A) | |
17 | g.44007669C>A | CA500616461 | NAGS,PYY | c.1347C>A (p.Ser449=) c.1278C>A (p.Ser426=) n.1235C>A c.1268+175C>A (n.1268+175C>A) c.849C>A (p.Ser283=) c.-463+15903G>T (n.-463+15903G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007669C= | CA2261182808 | NAGS,PYY | c.1347C= (p.Ser449=) c.1278C= (p.Ser426=) n.1235C= c.1268+175C= (n.1268+175C=) c.849C= (p.Ser283=) c.-463+15903G= (n.-463+15903G=) | |
17 | g.44007669C>G | CA500616462 | NAGS,PYY | c.1347C>G (p.Ser449=) c.1278C>G (p.Ser426=) n.1235C>G c.1268+175C>G (n.1268+175C>G) c.849C>G (p.Ser283=) c.-463+15903G>C (n.-463+15903G>C) | |
17 | g.44007669C>T | CA8595383 | NAGS,PYY | c.1347C>T (p.Ser449=) c.1278C>T (p.Ser426=) n.1235C>T c.1268+175C>T (n.1268+175C>T) c.849C>T (p.Ser283=) c.-463+15903G>A (n.-463+15903G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007670A>C | CA399727736 | NAGS,PYY | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) n.1236A>C c.1268+176A>C (n.1268+176A>C) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.-463+15902T>G (n.-463+15902T>G) | |
17 | g.44007670A>G | CA399727738 | NAGS,PYY | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) n.1236A>G c.1268+176A>G (n.1268+176A>G) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.-463+15902T>C (n.-463+15902T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007670A>T | CA399727734 | NAGS,PYY | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) n.1236A>T c.1268+176A>T (n.1268+176A>T) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.-463+15902T>A (n.-463+15902T>A) | |
17 | g.44007671G>A | CA399727740 | NAGS,PYY | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) n.1237G>A c.1268+177G>A (n.1268+177G>A) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.-463+15901C>T (n.-463+15901C>T) | dbSNP |
17 | g.44007671G>C | CA399727742 | NAGS,PYY | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) n.1237G>C c.1268+177G>C (n.1268+177G>C) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.-463+15901C>G (n.-463+15901C>G) | dbSNP |
17 | g.44007671G= | CA2261182809 | NAGS,PYY | c.1349G= (p.Ser450=) c.1280G= (p.Ser427=) n.1237G= c.1268+177G= (n.1268+177G=) c.851G= (p.Ser284=) c.-463+15901C= (n.-463+15901C=) | |
17 | g.44007671G>T | CA399727744 | NAGS,PYY | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) n.1237G>T c.1268+177G>T (n.1268+177G>T) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.-463+15901C>A (n.-463+15901C>A) | |
17 | g.44007672C>A | CA399727746 | NAGS,PYY | c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) n.1238C>A c.1268+178C>A (n.1268+178C>A) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.-463+15900G>T (n.-463+15900G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007672C>G | CA399727748 | NAGS,PYY | c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) n.1238C>G c.1268+178C>G (n.1268+178C>G) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.-463+15900G>C (n.-463+15900G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007672C>T | CA500616471 | NAGS,PYY | c.1350C>T (p.Ser450=) c.1281C>T (p.Ser427=) n.1238C>T c.1268+178C>T (n.1268+178C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.-463+15900G>A (n.-463+15900G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007673C>A | CA399727749 | NAGS,PYY | c.1351C>A (p.Arg451Ser) c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.1239C>A c.1268+179C>A (n.1268+179C>A) c.853C>A (p.Arg285Ser) c.-463+15899G>T (n.-463+15899G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007673C= | CA2261182810 | NAGS,PYY | c.1351C= (p.Arg451=) c.1282C= (p.Arg428=) n.1239C= c.1268+179C= (n.1268+179C=) c.853C= (p.Arg285=) c.-463+15899G= (n.-463+15899G=) | |
17 | g.44007673C>G | CA399727751 | NAGS,PYY | c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1239C>G c.1268+179C>G (n.1268+179C>G) c.853C>G (p.Arg285Gly) c.-463+15899G>C (n.-463+15899G>C) | |
17 | g.44007673C>T | CA399727753 | NAGS,PYY | c.1351C>T (p.Arg451Cys) c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.1239C>T c.1268+179C>T (n.1268+179C>T) c.853C>T (p.Arg285Cys) c.-463+15899G>A (n.-463+15899G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007674G>A | CA399727755 | NAGS,PYY | c.1352G>A (p.Arg451His) c.1283G>A (p.Arg428His) n.1240G>A c.1268+180G>A (n.1268+180G>A) c.854G>A (p.Arg285His) c.-463+15898C>T (n.-463+15898C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007674G>C | CA399727757 | NAGS,PYY | c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.1240G>C c.1268+180G>C (n.1268+180G>C) c.854G>C (p.Arg285Pro) c.-463+15898C>G (n.-463+15898C>G) | |
17 | g.44007674G= | CA2261182811 | NAGS,PYY | c.1352G= (p.Arg451=) c.1283G= (p.Arg428=) n.1240G= c.1268+180G= (n.1268+180G=) c.854G= (p.Arg285=) c.-463+15898C= (n.-463+15898C=) | |
17 | g.44007674G>T | CA399727759 | NAGS,PYY | c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.1240G>T c.1268+180G>T (n.1268+180G>T) c.854G>T (p.Arg285Leu) c.-463+15898C>A (n.-463+15898C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007675C>A | CA500616474 | NAGS,PYY | c.1353C>A (p.Arg451=) c.1284C>A (p.Arg428=) n.1241C>A c.1268+181C>A (n.1268+181C>A) c.855C>A (p.Arg285=) c.-463+15897G>T (n.-463+15897G>T) | |
17 | g.44007675C= | CA2261182812 | NAGS,PYY | c.1353C= (p.Arg451=) c.1284C= (p.Arg428=) n.1241C= c.1268+181C= (n.1268+181C=) c.855C= (p.Arg285=) c.-463+15897G= (n.-463+15897G=) | |
17 | g.44007675C>G | CA500616475 | NAGS,PYY | c.1353C>G (p.Arg451=) c.1284C>G (p.Arg428=) n.1241C>G c.1268+181C>G (n.1268+181C>G) c.855C>G (p.Arg285=) c.-463+15897G>C (n.-463+15897G>C) | |
17 | g.44007675C>T | CA500616477 | NAGS,PYY | c.1353C>T (p.Arg451=) c.1284C>T (p.Arg428=) n.1241C>T c.1268+181C>T (n.1268+181C>T) c.855C>T (p.Arg285=) c.-463+15897G>A (n.-463+15897G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007676C>A | CA399727762 | NAGS,PYY | c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1285C>A (p.Gln429Lys) n.1242C>A c.1268+182C>A (n.1268+182C>A) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.-463+15896G>T (n.-463+15896G>T) | |
17 | g.44007676C>G | CA399727763 | NAGS,PYY | c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1285C>G (p.Gln429Glu) n.1242C>G c.1268+182C>G (n.1268+182C>G) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.-463+15896G>C (n.-463+15896G>C) | |
17 | g.44007676C>T | CA399727766 | NAGS,PYY | c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1285C>T (p.Gln429Ter) n.1242C>T c.1268+182C>T (n.1268+182C>T) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.-463+15896G>A (n.-463+15896G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007677A>C | CA399727772 | NAGS,PYY | c.1355A>C (p.Gln452Pro) c.1286A>C (p.Gln429Pro) n.1243A>C c.1268+183A>C (n.1268+183A>C) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.-463+15895T>G (n.-463+15895T>G) | |
17 | g.44007677A>G | CA399727770 | NAGS,PYY | c.1355A>G (p.Gln452Arg) c.1286A>G (p.Gln429Arg) n.1243A>G c.1268+183A>G (n.1268+183A>G) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.-463+15895T>C (n.-463+15895T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007677A>T | CA399727768 | NAGS,PYY | c.1355A>T (p.Gln452Leu) c.1286A>T (p.Gln429Leu) n.1243A>T c.1268+183A>T (n.1268+183A>T) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.-463+15895T>A (n.-463+15895T>A) | |
17 | g.44007678G>A | CA500616484 | NAGS,PYY | c.1356G>A (p.Gln452=) c.1287G>A (p.Gln429=) n.1244G>A c.1268+184G>A (n.1268+184G>A) c.858G>A (p.Gln286=) c.-463+15894C>T (n.-463+15894C>T) | |
17 | g.44007678G>C | CA399727774 | NAGS,PYY | c.1356G>C (p.Gln452His) c.1287G>C (p.Gln429His) n.1244G>C c.1268+184G>C (n.1268+184G>C) c.858G>C (p.Gln286His) c.-463+15894C>G (n.-463+15894C>G) | |
17 | g.44007678G>T | CA399727775 | NAGS,PYY | c.1356G>T (p.Gln452His) c.1287G>T (p.Gln429His) n.1244G>T c.1268+184G>T (n.1268+184G>T) c.858G>T (p.Gln286His) c.-463+15894C>A (n.-463+15894C>A) | |
17 | g.44007680del | CA2638146954 | NAGS,PYY | c.1358del (p.Gly453AlafsTer?) c.1289del (p.Gly430AlafsTer?) n.1246del c.1268+186del (n.1268+186del) c.860del (p.Gly287AlafsTer?) c.-463+15894del (n.-463+15894del) | gnomAD v4 |
17 | g.44007679G>A | CA399727777 | NAGS,PYY | c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.1245G>A c.1268+185G>A (n.1268+185G>A) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.-463+15893C>T (n.-463+15893C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44007679G>C | CA399727779 | NAGS,PYY | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1245G>C c.1268+185G>C (n.1268+185G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.-463+15893C>G (n.-463+15893C>G) | |
17 | g.44007679G= | CA2261182813 | NAGS,PYY | c.1357G= (p.Gly453=) c.1288G= (p.Gly430=) n.1245G= c.1268+185G= (n.1268+185G=) c.859G= (p.Gly287=) c.-463+15893C= (n.-463+15893C=) | |
17 | g.44007679G>T | CA399727781 | NAGS,PYY | c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.1245G>T c.1268+185G>T (n.1268+185G>T) c.859G>T (p.Gly287Cys) c.-463+15893C>A (n.-463+15893C>A) | |
17 | g.44007680G>A | CA399727783 | NAGS,PYY | c.1358G>A (p.Gly453Asp) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.1246G>A c.1268+186G>A (n.1268+186G>A) c.860G>A (p.Gly287Asp) c.-463+15892C>T (n.-463+15892C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007680G>C | CA399727785 | NAGS,PYY | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1246G>C c.1268+186G>C (n.1268+186G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) c.-463+15892C>G (n.-463+15892C>G) | |
17 | g.44007680G>T | CA399727787 | NAGS,PYY | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1246G>T c.1268+186G>T (n.1268+186G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) c.-463+15892C>A (n.-463+15892C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44007681C>A | CA500616490 | NAGS,PYY | c.1359C>A (p.Gly453=) c.1290C>A (p.Gly430=) n.1247C>A c.1268+187C>A (n.1268+187C>A) c.861C>A (p.Gly287=) c.-463+15891G>T (n.-463+15891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44007681C= | CA2261182814 | NAGS,PYY | c.1359C= (p.Gly453=) c.1290C= (p.Gly430=) n.1247C= c.1268+187C= (n.1268+187C=) c.861C= (p.Gly287=) c.-463+15891G= (n.-463+15891G=) | |
17 | g.44007681C>G | CA500616491 | NAGS,PYY | c.1359C>G (p.Gly453=) c.1290C>G (p.Gly430=) n.1247C>G c.1268+187C>G (n.1268+187C>G) c.861C>G (p.Gly287=) c.-463+15891G>C (n.-463+15891G>C) | |
17 | g.44007681C>T | CA500616487 | NAGS,PYY | c.1359C>T (p.Gly453=) c.1290C>T (p.Gly430=) n.1247C>T c.1268+187C>T (n.1268+187C>T) c.861C>T (p.Gly287=) c.-463+15891G>A (n.-463+15891G>A) | |
17 | g.44007682C>A | CA399727789 | NAGS,PYY | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) n.1248C>A c.1268+188C>A (n.1268+188C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.-463+15890G>T (n.-463+15890G>T) | |
17 | g.44007682C= | CA2261182815 | NAGS,PYY | c.1360C= (p.Gln454=) c.1291C= (p.Gln431=) n.1248C= c.1268+188C= (n.1268+188C=) c.862C= (p.Gln288=) c.-463+15890G= (n.-463+15890G=) | |
17 | g.44007682C>G | CA399727791 | NAGS,PYY | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) n.1248C>G c.1268+188C>G (n.1268+188C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.-463+15890G>C (n.-463+15890G>C) | |
17 | g.44007682C>T | CA399727793 | NAGS,PYY | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) n.1248C>T c.1268+188C>T (n.1268+188C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.-463+15890G>A (n.-463+15890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007683A>C | CA399727796 | NAGS,PYY | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) n.1249A>C c.1268+189A>C (n.1268+189A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.-463+15889T>G (n.-463+15889T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44007683A>G | CA399727798 | NAGS,PYY | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) n.1249A>G c.1268+189A>G (n.1268+189A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.-463+15889T>C (n.-463+15889T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44007683A>T | CA399727801 | NAGS,PYY | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.1249A>T c.1268+189A>T (n.1268+189A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.-463+15889T>A (n.-463+15889T>A) | |
17 | g.44007684A= | CA2261182816 | NAGS,PYY | c.1362A= (p.Gln454=) c.1293A= (p.Gln431=) n.1250A= c.1268+190A= (n.1268+190A=) c.864A= (p.Gln288=) c.-463+15888T= (n.-463+15888T=) | |
17 | g.44007684A>C | CA399727806 | NAGS,PYY | c.1362A>C (p.Gln454His) c.1293A>C (p.Gln431His) n.1250A>C c.1268+190A>C (n.1268+190A>C) c.864A>C (p.Gln288His) c.-463+15888T>G (n.-463+15888T>G) | |
17 | g.44007684A>G | CA8595384 | NAGS,PYY | c.1362A>G (p.Gln454=) c.1293A>G (p.Gln431=) n.1250A>G c.1268+190A>G (n.1268+190A>G) c.864A>G (p.Gln288=) c.-463+15888T>C (n.-463+15888T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44007684A>T | CA399727805 | NAGS,PYY | c.1362A>T (p.Gln454His) c.1293A>T (p.Gln431His) n.1250A>T c.1268+190A>T (n.1268+190A>T) c.864A>T (p.Gln288His) c.-463+15888T>A (n.-463+15888T>A) | |
17 | g.44007685G>A | CA399727810 | NAGS,PYY | c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1251G>A c.1268+191G>A (n.1268+191G>A) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.-463+15887C>T (n.-463+15887C>T) | |
17 | g.44007685G>C | CA399727811 | NAGS,PYY | c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1251G>C c.1268+191G>C (n.1268+191G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.-463+15887C>G (n.-463+15887C>G) | |
17 | g.44007685G>T | CA399727812 | NAGS,PYY | c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1251G>T c.1268+191G>T (n.1268+191G>T) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.-463+15887C>A (n.-463+15887C>A) | |
17 | g.44007686G>A | CA399727813 | NAGS,PYY | c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1252G>A c.1268+192G>A (n.1268+192G>A) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.-463+15886C>T (n.-463+15886C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44007686G>C | CA399727814 | NAGS,PYY | c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1252G>C c.1268+192G>C (n.1268+192G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.-463+15886C>G (n.-463+15886C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44007686G= | CA2261182817 | NAGS,PYY | c.1364G= (p.Gly455=) c.1295G= (p.Gly432=) n.1252G= c.1268+192G= (n.1268+192G=) c.866G= (p.Gly289=) c.-463+15886C= (n.-463+15886C=) | |
17 | g.44007686G>T | CA399727815 | NAGS,PYY | c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1252G>T c.1268+192G>T (n.1268+192G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.-463+15886C>A (n.-463+15886C>A) |