Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.43949902G>A | CA413007488 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>T (p.Thr100Ile) n.343C>T n.171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949902G>C | CA413007490 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>G (p.Thr100Ser) n.343C>G n.171G>C | |
X | g.43949902G= | CA2426745271 | NDP,NDP-AS1 | c.299C= (p.Thr100=) n.343C= n.171G= | |
X | g.43949902G>T | CA413007492 | NDP,NDP-AS1 | c.299C>A (p.Thr100Asn) n.343C>A n.171G>T | |
X | g.43949903T>A | CA413007493 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>T (p.Thr100Ser) n.342A>T n.172T>A | gnomAD v4 |
X | g.43949903T>C | CA413007495 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>G (p.Thr100Ala) n.342A>G n.172T>C | |
X | g.43949903T>G | CA413007497 | NDP,NDP-AS1 | c.298A>C (p.Thr100Pro) n.342A>C n.172T>G | |
X | g.43949904C>A | CA413007498 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>T (p.Gln99His) n.341G>T n.173C>A | |
X | g.43949904C= | CA2426745272 | NDP,NDP-AS1 | c.297G= (p.Gln99=) n.341G= n.173C= | |
X | g.43949904C>G | CA413007500 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>C (p.Gln99His) n.341G>C n.173C>G | |
X | g.43949904C>T | CA516139470 | NDP,NDP-AS1 | c.297G>A (p.Gln99=) n.341G>A n.173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949905T>A | CA413007501 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.340A>T n.174T>A | |
X | g.43949905T>C | CA413007503 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.340A>G n.174T>C | |
X | g.43949905T>G | CA413007502 | NDP,NDP-AS1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.340A>C n.174T>G | |
X | g.43949906G>A | CA413007505 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.339C>T n.175G>A | ClinVar |
X | g.43949906G>C | CA413007508 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.339C>G n.175G>C | |
X | g.43949906G>T | CA413007507 | NDP,NDP-AS1 | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.339C>A n.175G>T | |
X | g.43949907G>A | CA516139473 | NDP,NDP-AS1 | c.294C>T (p.Pro98=) n.338C>T n.176G>A | |
X | g.43949907G>C | CA516139471 | NDP,NDP-AS1 | c.294C>G (p.Pro98=) n.338C>G n.176G>C | |
X | g.43949907G>T | CA516139472 | NDP,NDP-AS1 | c.294C>A (p.Pro98=) n.338C>A n.176G>T | |
X | g.43949908G>A | CA413007510 | NDP,NDP-AS1 | c.293C>T (p.Pro98Leu) n.337C>T n.177G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949908G>C | CA413007511 | NDP,NDP-AS1 | c.293C>G (p.Pro98Arg) n.337C>G n.177G>C | ClinVar |
X | g.43949908G>T | CA413007513 | NDP,NDP-AS1 | c.293C>A (p.Pro98His) n.337C>A n.177G>T | |
X | g.43949909G>A | CA413007515 | NDP,NDP-AS1 | c.292C>T (p.Pro98Ser) n.336C>T n.178G>A | |
X | g.43949909G>C | CA413007517 | NDP,NDP-AS1 | c.292C>G (p.Pro98Ala) n.336C>G n.178G>C | |
X | g.43949909G>T | CA413007518 | NDP,NDP-AS1 | c.292C>A (p.Pro98Thr) n.336C>A n.178G>T | |
X | g.43949910C>A | CA516139474 | NDP,NDP-AS1 | c.291G>T (p.Arg97=) n.335G>T n.179C>A | |
X | g.43949910C= | CA2426745273 | NDP,NDP-AS1 | c.291G= (p.Arg97=) n.335G= n.179C= | |
X | g.43949910C>G | CA516139476 | NDP,NDP-AS1 | c.291G>C (p.Arg97=) n.335G>C n.179C>G | |
X | g.43949910C>T | CA516139475 | NDP,NDP-AS1 | c.291G>A (p.Arg97=) n.335G>A n.179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949911dup | CA2695233476 | NDP,NDP-AS1 | c.291dup (p.Pro98AlafsTer?) n.335dup n.180dup | |
X | g.43949911del | CA2695233475 | NDP,NDP-AS1 | c.291del (p.Gln99ArgfsTer5) n.335del n.180del | |
X | g.43949911C>A | CA413007519 | NDP,NDP-AS1 | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.334G>T n.180C>A | |
X | g.43949911C>G | CA413007520 | NDP,NDP-AS1 | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.334G>C n.180C>G | |
X | g.43949911C>T | CA413007521 | NDP,NDP-AS1 | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.334G>A n.180C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949912G>A | CA413007523 | NDP,NDP-AS1 | c.289C>T (p.Arg97Trp) n.333C>T n.181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949912G>C | CA413007524 | NDP,NDP-AS1 | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.333C>G n.181G>C | |
X | g.43949912G= | CA2426745274 | NDP,NDP-AS1 | c.289C= (p.Arg97=) n.333C= n.181G= | |
X | g.43949912G>T | CA516139477 | NDP,NDP-AS1 | c.289C>A (p.Arg97=) n.333C>A n.181G>T | |
X | g.43949913G>A | CA516139478 | NDP,NDP-AS1 | c.288C>T (p.Cys96=) n.332C>T n.182G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949913G>C | CA255483 | NDP,NDP-AS1 | c.288C>G (p.Cys96Trp) n.332C>G n.182G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949913G= | CA2426745275 | NDP,NDP-AS1 | c.288C= (p.Cys96=) n.332C= n.182G= | |
X | g.43949913G>T | CA413007526 | NDP,NDP-AS1 | c.288C>A (p.Cys96Ter) n.332C>A n.182G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949914C>A | CA413007529 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>T (p.Cys96Phe) n.331G>T n.183C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949914C= | CA2426745276 | NDP,NDP-AS1 | c.287G= (p.Cys96=) n.331G= n.183C= | |
X | g.43949914C>G | CA413007530 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>C (p.Cys96Ser) n.331G>C n.183C>G | |
X | g.43949914C>T | CA255470 | NDP,NDP-AS1 | c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.331G>A n.183C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949915A>C | CA413007532 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>G (p.Cys96Gly) n.330T>G n.184A>C | |
X | g.43949915A>G | CA413007534 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>C (p.Cys96Arg) n.330T>C n.184A>G | |
X | g.43949915A>T | CA413007535 | NDP,NDP-AS1 | c.286T>A (p.Cys96Ser) n.330T>A n.184A>T | |
X | g.43949915_43949919delinsCGAGGCAT | CA2695233477 | NDP,NDP-AS1 | c.282_286delinsATGCCTCG (p.His94_Cys96delinsGlnCysLeuGly) n.326_330delinsATGCCTCG n.184_188delinsCGAGGCAT | |
X | g.43949916G>A | CA516139479 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>T (p.Cys95=) n.329C>T n.185G>A | |
X | g.43949916G>C | CA413007537 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>G (p.Cys95Trp) n.329C>G n.185G>C | |
X | g.43949916G>T | CA413007538 | NDP,NDP-AS1 | c.285C>A (p.Cys95Ter) n.329C>A n.185G>T | |
X | g.43949917C>A | CA413007540 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>T (p.Cys95Phe) n.328G>T n.186C>A | |
X | g.43949917C>G | CA413007542 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>C (p.Cys95Ser) n.328G>C n.186C>G | |
X | g.43949917C>T | CA413007544 | NDP,NDP-AS1 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.328G>A n.186C>T | COSMIC |
X | g.43949918A>C | CA413007546 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>G (p.Cys95Gly) n.327T>G n.187A>C | |
X | g.43949918A>G | CA413007547 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>C (p.Cys95Arg) n.327T>C n.187A>G | |
X | g.43949918A>T | CA413007545 | NDP,NDP-AS1 | c.283T>A (p.Cys95Ser) n.327T>A n.187A>T | |
X | g.43949919G>A | CA516139480 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>T (p.His94=) n.326C>T n.188G>A | |
X | g.43949919G>C | CA413007549 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>G (p.His94Gln) n.326C>G n.188G>C | |
X | g.43949919G>T | CA413007551 | NDP,NDP-AS1 | c.282C>A (p.His94Gln) n.326C>A n.188G>T | |
X | g.43949920T>A | CA413007552 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>T (p.His94Leu) n.325A>T n.189T>A | |
X | g.43949920T>C | CA413007553 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>G (p.His94Arg) n.325A>G n.189T>C | |
X | g.43949920T>G | CA413007555 | NDP,NDP-AS1 | c.281A>C (p.His94Pro) n.325A>C n.189T>G | |
X | g.43949921G>A | CA329483972 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>T (p.His94Tyr) n.324C>T n.190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949921G>C | CA413007558 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>G (p.His94Asp) n.324C>G n.190G>C | |
X | g.43949921G= | CA2426745277 | NDP,NDP-AS1 | c.280C= (p.His94=) n.324C= n.190G= | |
X | g.43949921G>T | CA413007560 | NDP,NDP-AS1 | c.280C>A (p.His94Asn) n.324C>A n.190G>T | |
X | g.43949922del | CA2695233478 | NDP,NDP-AS1 | c.279del (p.His94ThrfsTer10) n.323del n.191del | |
X | g.43949922A>C | CA413007561 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>G (p.Cys93Trp) n.323T>G n.191A>C | |
X | g.43949922A>G | CA516139481 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>C (p.Cys93=) n.323T>C n.191A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949922A>T | CA413007563 | NDP,NDP-AS1 | c.279T>A (p.Cys93Ter) n.323T>A n.191A>T | |
X | g.43949923C>A | CA413007565 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>T (p.Cys93Phe) n.322G>T n.192C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949923C>G | CA413007566 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>C (p.Cys93Ser) n.322G>C n.192C>G | |
X | g.43949923C>T | CA413007568 | NDP,NDP-AS1 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.322G>A n.192C>T | |
X | g.43949923_43949925delinsTAT | CA2580100956 | NDP,NDP-AS1 | c.276_278delinsATA (p.Cys93Tyr) n.320_322delinsATA n.192_194delinsTAT | ClinVar dbSNP |
X | g.43949924A>C | CA413007574 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>G (p.Cys93Gly) n.321T>G n.193A>C | |
X | g.43949924A>G | CA413007572 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>C (p.Cys93Arg) n.321T>C n.193A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949924A>T | CA413007570 | NDP,NDP-AS1 | c.277T>A (p.Cys93Ser) n.321T>A n.193A>T | |
X | g.43949925G>A | CA516139484 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>T (p.Ser92=) n.320C>T n.194G>A | ClinVar |
X | g.43949925G>C | CA516139483 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>G (p.Ser92=) n.320C>G n.194G>C | |
X | g.43949925G>T | CA516139482 | NDP,NDP-AS1 | c.276C>A (p.Ser92=) n.320C>A n.194G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949926G>A | CA413007576 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.319C>T n.195G>A | |
X | g.43949926G>C | CA413007578 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.319C>G n.195G>C | |
X | g.43949926G>T | CA413007579 | NDP,NDP-AS1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.319C>A n.195G>T | |
X | g.43949927A= | CA2426745278 | NDP,NDP-AS1 | c.274T= (p.Ser92=) n.318T= n.196A= | |
X | g.43949927A>C | CA413007581 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.318T>G n.196A>C | |
X | g.43949927A>G | CA413007583 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.318T>C n.196A>G | ClinVar |
X | g.43949927A>T | CA10391408 | NDP,NDP-AS1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.318T>A n.196A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949928G>A | CA516139485 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>T (p.Ser91=) n.317C>T n.197G>A | |
X | g.43949928G>C | CA516139486 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>G (p.Ser91=) n.317C>G n.197G>C | |
X | g.43949928G>T | CA516139487 | NDP,NDP-AS1 | c.273C>A (p.Ser91=) n.317C>A n.197G>T | |
X | g.43949932_43949936dup | CA2580100957 | NDP,NDP-AS1 | c.269_273dup (p.Ser92ValfsTer14) n.313_317dup n.201_205dup | ClinVar |
X | g.43949929G>A | CA413007589 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>T (p.Ser91Phe) n.316C>T n.198G>A | |
X | g.43949929G>C | CA413007591 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>G (p.Ser91Cys) n.316C>G n.198G>C | |
X | g.43949929G>T | CA413007593 | NDP,NDP-AS1 | c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.316C>A n.198G>T | |
X | g.43949930A>C | CA413007595 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>G (p.Ser91Ala) n.315T>G n.199A>C | |
X | g.43949930A>G | CA413007597 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>C (p.Ser91Pro) n.315T>C n.199A>G | |
X | g.43949930A>T | CA413007599 | NDP,NDP-AS1 | c.271T>A (p.Ser91Thr) n.315T>A n.199A>T | |
X | g.43949931A>C | CA516139490 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>G (p.Arg90=) n.314T>G n.200A>C | |
X | g.43949931A>G | CA516139488 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>C (p.Arg90=) n.314T>C n.200A>G | |
X | g.43949931A>T | CA516139489 | NDP,NDP-AS1 | c.270T>A (p.Arg90=) n.314T>A n.200A>T | |
X | g.43949932C>A | CA10391410 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>T (p.Arg90Leu) n.313G>T n.201C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949932C= | CA2426745279 | NDP,NDP-AS1 | c.269G= (p.Arg90=) n.313G= n.201C= | |
X | g.43949932C>G | CA255466 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>C (p.Arg90Pro) n.313G>C n.201C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949932C>T | CA10391409 | NDP,NDP-AS1 | c.269G>A (p.Arg90His) n.313G>A n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949933G>A | CA16043593 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>T (p.Arg90Cys) n.312C>T n.202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949933G>C | CA413007611 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>G (p.Arg90Gly) n.312C>G n.202G>C | |
X | g.43949933G= | CA2426745280 | NDP,NDP-AS1 | c.268C= (p.Arg90=) n.312C= n.202G= | |
X | g.43949933G>T | CA413007613 | NDP,NDP-AS1 | c.268C>A (p.Arg90Ser) n.312C>A n.202G>T | |
X | g.43949934del | CA2695233479 | NDP,NDP-AS1 | c.268del (p.Arg90ValfsTer14) n.312del n.203del | |
X | g.43949933_43949935dup | CA2695233480 | NDP,NDP-AS1 | c.266_268dup (p.Phe89_Arg90insLeu) n.310_312dup n.202_204dup | |
X | g.43949934G>A | CA516139492 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>T (p.Phe89=) n.311C>T n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949934G>C | CA16608479 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>G (p.Phe89Leu) n.311C>G n.203G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949934G= | CA2426745281 | NDP,NDP-AS1 | c.267C= (p.Phe89=) n.311C= n.203G= | |
X | g.43949934G>T | CA413007615 | NDP,NDP-AS1 | c.267C>A (p.Phe89Leu) n.311C>A n.203G>T | |
X | g.43949935A= | CA2426745282 | NDP,NDP-AS1 | c.266T= (p.Phe89=) n.310T= n.204A= | |
X | g.43949935A>C | CA413007619 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>G (p.Phe89Cys) n.310T>G n.204A>C | |
X | g.43949935A>G | CA234312 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>C (p.Phe89Ser) n.310T>C n.204A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949935A>T | CA413007617 | NDP,NDP-AS1 | c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.310T>A n.204A>T | |
X | g.43949936A>C | CA413007620 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>G (p.Phe89Val) n.309T>G n.205A>C | |
X | g.43949936A>G | CA413007621 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>C (p.Phe89Leu) n.309T>C n.205A>G | |
X | g.43949936A>T | CA413007622 | NDP,NDP-AS1 | c.265T>A (p.Phe89Ile) n.309T>A n.205A>T | |
X | g.43949937G>A | CA516139496 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>T (p.Pro88=) n.308C>T n.206G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949937G>C | CA516139494 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>G (p.Pro88=) n.308C>G n.206G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949937G= | CA2426745283 | NDP,NDP-AS1 | c.264C= (p.Pro88=) n.308C= n.206G= | |
X | g.43949937G>T | CA516139495 | NDP,NDP-AS1 | c.264C>A (p.Pro88=) n.308C>A n.206G>T | |
X | g.43949938G>A | CA413007624 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.307C>T n.207G>A | |
X | g.43949938G>C | CA413007628 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.307C>G n.207G>C | |
X | g.43949938G>T | CA413007630 | NDP,NDP-AS1 | c.263C>A (p.Pro88His) n.307C>A n.207G>T | |
X | g.43949939G>A | CA413007638 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.306C>T n.208G>A | |
X | g.43949939G>C | CA413007635 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.306C>G n.208G>C | |
X | g.43949939G>T | CA413007636 | NDP,NDP-AS1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.306C>A n.208G>T | ClinVar |
X | g.43949940T>A | CA413007639 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>T (p.Gln87His) n.305A>T n.209T>A | |
X | g.43949940T>C | CA516139497 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>G (p.Gln87=) n.305A>G n.209T>C | gnomAD v4 |
X | g.43949940T>G | CA413007641 | NDP,NDP-AS1 | c.261A>C (p.Gln87His) n.305A>C n.209T>G | |
X | g.43949941T>A | CA413007642 | NDP,NDP-AS1 | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.304A>T n.210T>A | |
X | g.43949941T>C | CA413007643 | NDP,NDP-AS1 | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.304A>G n.210T>C | |
X | g.43949941T>G | CA413007645 | NDP,NDP-AS1 | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.304A>C n.210T>G | |
X | g.43949942G>A | CA413007647 | NDP,NDP-AS1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.303C>T n.211G>A | |
X | g.43949942G>C | CA413007648 | NDP,NDP-AS1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.303C>G n.211G>C | |
X | g.43949942G>T | CA413007649 | NDP,NDP-AS1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.303C>A n.211G>T | |
X | g.43949943C>A | CA413007652 | NDP,NDP-AS1 | c.258G>T (p.Lys86Asn) n.302G>T n.212C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43949943C= | CA2426745284 | NDP,NDP-AS1 | c.258G= (p.Lys86=) n.302G= n.212C= | |
X | g.43949943C>G | CA413007653 | NDP,NDP-AS1 | c.258G>C (p.Lys86Asn) n.302G>C n.212C>G | |
X | g.43949943C>T | CA516139498 | NDP,NDP-AS1 | c.258G>A (p.Lys86=) n.302G>A n.212C>T | dbSNP |
X | g.43949944T>A | CA413007655 | NDP,NDP-AS1 | c.257A>T (p.Lys86Met) n.301A>T n.213T>A | |
X | g.43949944T>C | CA413007657 | NDP,NDP-AS1 | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.301A>G n.213T>C | |
X | g.43949944T>G | CA413007660 | NDP,NDP-AS1 | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.301A>C n.213T>G | |
X | g.43949945T>A | CA413007661 | NDP,NDP-AS1 | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.300A>T n.214T>A | |
X | g.43949945T>C | CA413007665 | NDP,NDP-AS1 | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.300A>G n.214T>C | |
X | g.43949945T>G | CA413007662 | NDP,NDP-AS1 | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.300A>C n.214T>G | |
X | g.43949946G>A | CA516139499 | NDP,NDP-AS1 | c.255C>T (p.Leu85=) n.299C>T n.215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949946G>C | CA10391411 | NDP,NDP-AS1 | c.255C>G (p.Leu85=) n.299C>G n.215G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949946G= | CA2426745285 | NDP,NDP-AS1 | c.255C= (p.Leu85=) n.299C= n.215G= | |
X | g.43949946G>T | CA516139500 | NDP,NDP-AS1 | c.255C>A (p.Leu85=) n.299C>A n.215G>T | |
X | g.43949947A>C | CA413007672 | NDP,NDP-AS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.298T>G n.216A>C | |
X | g.43949947A>G | CA413007681 | NDP,NDP-AS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.298T>C n.216A>G | |
X | g.43949947A>T | CA413007683 | NDP,NDP-AS1 | c.254T>A (p.Leu85His) n.298T>A n.216A>T | |
X | g.43949948G>A | CA413007686 | NDP,NDP-AS1 | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.297C>T n.217G>A | |
X | g.43949948G>C | CA413007688 | NDP,NDP-AS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.297C>G n.217G>C | |
X | g.43949948G= | CA2426745286 | NDP,NDP-AS1 | c.253C= (p.Leu85=) n.297C= n.217G= | |
X | g.43949948G>T | CA10391412 | NDP,NDP-AS1 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.297C>A n.217G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.43949949dup | CA2841934401 | NDP,NDP-AS1 | c.253dup (p.Leu85ProfsTer?) n.297dup n.218dup | |
X | g.43949949G>A | CA516139501 | NDP,NDP-AS1 | c.252C>T (p.Val84=) n.296C>T n.218G>A | |
X | g.43949949G>C | CA516139502 | NDP,NDP-AS1 | c.252C>G (p.Val84=) n.296C>G n.218G>C | |
X | g.43949949G>T | CA516139503 | NDP,NDP-AS1 | c.252C>A (p.Val84=) n.296C>A n.218G>T | |
X | g.43949950A= | CA2426745287 | NDP,NDP-AS1 | c.251T= (p.Val84=) n.295T= n.219A= | |
X | g.43949950A>C | CA413007695 | NDP,NDP-AS1 | c.251T>G (p.Val84Gly) n.295T>G n.219A>C | dbSNP |
X | g.43949950A>G | CA413007698 | NDP,NDP-AS1 | c.251T>C (p.Val84Ala) n.295T>C n.219A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949950A>T | CA413007699 | NDP,NDP-AS1 | c.251T>A (p.Val84Asp) n.295T>A n.219A>T | |
X | g.43949951C>A | CA413007702 | NDP,NDP-AS1 | c.250G>T (p.Val84Phe) n.294G>T n.220C>A | |
X | g.43949951C>G | CA413007705 | NDP,NDP-AS1 | c.250G>C (p.Val84Leu) n.294G>C n.220C>G | |
X | g.43949951C>T | CA413007707 | NDP,NDP-AS1 | c.250G>A (p.Val84Ile) n.294G>A n.220C>T | |
X | g.43949952A= | CA2426745288 | NDP,NDP-AS1 | c.249T= (p.Thr83=) n.293T= n.221A= | |
X | g.43949952A>C | CA516139504 | NDP,NDP-AS1 | c.249T>G (p.Thr83=) n.293T>G n.221A>C | |
X | g.43949952A>G | CA516139505 | NDP,NDP-AS1 | c.249T>C (p.Thr83=) n.293T>C n.221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949952A>T | CA516139506 | NDP,NDP-AS1 | c.249T>A (p.Thr83=) n.293T>A n.221A>T | |
X | g.43949953G>A | CA413007709 | NDP,NDP-AS1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.292C>T n.222G>A | |
X | g.43949953G>C | CA413007713 | NDP,NDP-AS1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) n.292C>G n.222G>C | |
X | g.43949953G>T | CA413007711 | NDP,NDP-AS1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) n.292C>A n.222G>T | |
X | g.43949954T>A | CA413007715 | NDP,NDP-AS1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.291A>T n.223T>A | |
X | g.43949954T>C | CA413007718 | NDP,NDP-AS1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.291A>G n.223T>C | COSMIC |
X | g.43949954T>G | CA413007721 | NDP,NDP-AS1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.291A>C n.223T>G | gnomAD v4 |
X | g.43949955G>A | CA516139507 | NDP,NDP-AS1 | c.246C>T (p.Ser82=) n.290C>T n.224G>A | |
X | g.43949955G>C | CA413007726 | NDP,NDP-AS1 | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.290C>G n.224G>C | |
X | g.43949955G>T | CA413007728 | NDP,NDP-AS1 | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.290C>A n.224G>T | |
X | g.43949956C>A | CA413007731 | NDP,NDP-AS1 | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.289G>T n.225C>A | |
X | g.43949956C>G | CA413007732 | NDP,NDP-AS1 | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.289G>C n.225C>G | |
X | g.43949956C>T | CA413007733 | NDP,NDP-AS1 | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.289G>A n.225C>T | |
X | g.43949957T>A | CA413007734 | NDP,NDP-AS1 | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.288A>T n.226T>A | |
X | g.43949957T>C | CA413007737 | NDP,NDP-AS1 | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.288A>G n.226T>C | |
X | g.43949957T>G | CA413007744 | NDP,NDP-AS1 | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.288A>C n.226T>G | |
X | g.43949958G>A | CA516139508 | NDP,NDP-AS1 | c.243C>T (p.Phe81=) n.287C>T n.227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949958G>C | CA413007749 | NDP,NDP-AS1 | c.243C>G (p.Phe81Leu) n.287C>G n.227G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949958G= | CA2426745289 | NDP,NDP-AS1 | c.243C= (p.Phe81=) n.287C= n.227G= | |
X | g.43949958G>T | CA413007746 | NDP,NDP-AS1 | c.243C>A (p.Phe81Leu) n.287C>A n.227G>T | |
X | g.43949960_43949963del | CA2695233481 | NDP,NDP-AS1 | c.240_243del (p.Phe81AlafsTer22) n.284_287del n.229_232del | |
X | g.43949959A>C | CA413007754 | NDP,NDP-AS1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) n.286T>G n.228A>C | |
X | g.43949959A>G | CA413007757 | NDP,NDP-AS1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) n.286T>C n.228A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949959A>T | CA413007756 | NDP,NDP-AS1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.286T>A n.228A>T | |
X | g.43949961_43949969del | CA2695233482 | NDP,NDP-AS1 | c.234_242del (p.Leu78_Ser80del) n.278_286del n.230_238del | |
X | g.43949960A>C | CA413007758 | NDP,NDP-AS1 | c.241T>G (p.Phe81Val) n.285T>G n.229A>C | |
X | g.43949960A>G | CA413007761 | NDP,NDP-AS1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) n.285T>C n.229A>G | |
X | g.43949960A>T | CA413007760 | NDP,NDP-AS1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) n.285T>A n.229A>T | |
X | g.43949962_43949964del | CA2695233484 | NDP,NDP-AS1 | c.239_241del (p.Ser80del) n.283_285del n.231_233del | |
X | g.43949962_43949966del | CA2695233483 | NDP,NDP-AS1 | c.237_241del (p.Ser80GlnfsTer?) n.281_285del n.231_235del | |
X | g.43949961C>A | CA516139509 | NDP,NDP-AS1 | c.240G>T (p.Ser80=) n.284G>T n.230C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949961C= | CA2426745290 | NDP,NDP-AS1 | c.240G= (p.Ser80=) n.284G= n.230C= | |
X | g.43949961C>G | CA516139510 | NDP,NDP-AS1 | c.240G>C (p.Ser80=) n.284G>C n.230C>G | |
X | g.43949961C>T | CA10391413 | NDP,NDP-AS1 | c.240G>A (p.Ser80=) n.284G>A n.230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949961_43949962insCC | CA658683089 | NDP,NDP-AS1 | c.240_241insGG (p.Phe81GlyfsTer24) n.284_285insGG n.230_231insCC | |
X | g.43949962G>A | CA413007766 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>T (p.Ser80Leu) n.283C>T n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949962G>C | CA413007768 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>G (p.Ser80Trp) n.283C>G n.231G>C | |
X | g.43949962G= | CA2426745291 | NDP,NDP-AS1 | c.239C= (p.Ser80=) n.283C= n.231G= | |
X | g.43949962G>T | CA413007779 | NDP,NDP-AS1 | c.239C>A (p.Ser80Ter) n.283C>A n.231G>T | |
X | g.43949963A>C | CA413007780 | NDP,NDP-AS1 | c.238T>G (p.Ser80Ala) n.282T>G n.232A>C | |
X | g.43949963A>G | CA413007781 | NDP,NDP-AS1 | c.238T>C (p.Ser80Pro) n.282T>C n.232A>G | |
X | g.43949963A>T | CA413007782 | NDP,NDP-AS1 | c.238T>A (p.Ser80Thr) n.282T>A n.232A>T | |
X | g.43949964C>A | CA516139511 | NDP,NDP-AS1 | c.237G>T (p.Val79=) n.281G>T n.233C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949964C>G | CA516139512 | NDP,NDP-AS1 | c.237G>C (p.Val79=) n.281G>C n.233C>G | |
X | g.43949964C>T | CA516139513 | NDP,NDP-AS1 | c.237G>A (p.Val79=) n.281G>A n.233C>T | |
X | g.43949968_43950010del | CA2695233485 | NDP,NDP-AS1 | c.195_237del (p.Glu66ArgfsTer24) n.239_281del n.237_279del | |
X | g.43949965A>C | CA413007783 | NDP,NDP-AS1 | c.236T>G (p.Val79Gly) n.280T>G n.234A>C | |
X | g.43949965A>G | CA413007785 | NDP,NDP-AS1 | c.236T>C (p.Val79Ala) n.280T>C n.234A>G | |
X | g.43949965A>T | CA413007787 | NDP,NDP-AS1 | c.236T>A (p.Val79Glu) n.280T>A n.234A>T | |
X | g.43949966C>A | CA413007789 | NDP,NDP-AS1 | c.235G>T (p.Val79Leu) n.279G>T n.235C>A | |
X | g.43949966C= | CA2426745292 | NDP,NDP-AS1 | c.235G= (p.Val79=) n.279G= n.235C= | |
X | g.43949966C>G | CA413007791 | NDP,NDP-AS1 | c.235G>C (p.Val79Leu) n.279G>C n.235C>G | |
X | g.43949966C>T | CA413007792 | NDP,NDP-AS1 | c.235G>A (p.Val79Met) n.279G>A n.235C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949967C>A | CA413007794 | NDP,NDP-AS1 | c.234G>T (p.Leu78Phe) n.278G>T n.236C>A | |
X | g.43949967C>G | CA413007793 | NDP,NDP-AS1 | c.234G>C (p.Leu78Phe) n.278G>C n.236C>G | |
X | g.43949967C>T | CA516139514 | NDP,NDP-AS1 | c.234G>A (p.Leu78=) n.278G>A n.236C>T | |
X | g.43949968A>C | CA413007795 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>G (p.Leu78Trp) n.277T>G n.237A>C | |
X | g.43949968A>G | CA413007797 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>C (p.Leu78Ser) n.277T>C n.237A>G | |
X | g.43949968A>T | CA413007801 | NDP,NDP-AS1 | c.233T>A (p.Leu78Ter) n.277T>A n.237A>T | |
X | g.43949970dup | CA2839210841 | NDP,NDP-AS1 | c.233dup (p.Leu78PhefsTer?) n.277dup n.239dup | |
X | g.43949969A= | CA2426745293 | NDP,NDP-AS1 | c.232T= (p.Leu78=) n.276T= n.238A= | |
X | g.43949969A>C | CA413007805 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>G (p.Leu78Val) n.276T>G n.238A>C | |
X | g.43949969A>G | CA516139515 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>C (p.Leu78=) n.276T>C n.238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949969A>T | CA413007807 | NDP,NDP-AS1 | c.232T>A (p.Leu78Met) n.276T>A n.238A>T | |
X | g.43949970A>C | CA516139516 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>G (p.Pro77=) n.275T>G n.239A>C | |
X | g.43949970A>G | CA516139518 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>C (p.Pro77=) n.275T>C n.239A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949970A>T | CA516139517 | NDP,NDP-AS1 | c.231T>A (p.Pro77=) n.275T>A n.239A>T | |
X | g.43949971G>A | CA413007810 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.274C>T n.240G>A | |
X | g.43949971G>C | CA413007812 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.274C>G n.240G>C | |
X | g.43949971G>T | CA413007815 | NDP,NDP-AS1 | c.230C>A (p.Pro77His) n.274C>A n.240G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949972G>A | CA413007817 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.273C>T n.241G>A | |
X | g.43949972G>C | CA413007819 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.273C>G n.241G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949972G= | CA2426745294 | NDP,NDP-AS1 | c.229C= (p.Pro77=) n.273C= n.241G= | |
X | g.43949972G>T | CA413007822 | NDP,NDP-AS1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.273C>A n.241G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949973C>A | CA413007825 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.272G>T n.242C>A | |
X | g.43949973C>G | CA413007827 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.272G>C n.242C>G | |
X | g.43949973C>T | CA516139519 | NDP,NDP-AS1 | c.228G>A (p.Glu76=) n.272G>A n.242C>T | |
X | g.43949974T>A | CA413007831 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.271A>T n.243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949974T>C | CA413007835 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.271A>G n.243T>C | |
X | g.43949974T>G | CA413007833 | NDP,NDP-AS1 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.271A>C n.243T>G | |
X | g.43949974T= | CA2426745295 | NDP,NDP-AS1 | c.227A= (p.Glu76=) n.271A= n.243T= | |
X | g.43949975C>A | CA413007838 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.270G>T n.244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949975C= | CA2426745296 | NDP,NDP-AS1 | c.226G= (p.Glu76=) n.270G= n.244C= | |
X | g.43949975C>G | CA413007840 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.270G>C n.244C>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43949975C>T | CA413007843 | NDP,NDP-AS1 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.270G>A n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.43949976G>A | CA10391414 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>T (p.Ser75=) n.269C>T n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949976G>C | CA516139520 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>G (p.Ser75=) n.269C>G n.245G>C | |
X | g.43949976G= | CA2426745297 | NDP,NDP-AS1 | c.225C= (p.Ser75=) n.269C= n.245G= | |
X | g.43949976G>T | CA516139521 | NDP,NDP-AS1 | c.225C>A (p.Ser75=) n.269C>A n.245G>T | |
X | g.43949977G>A | CA413007845 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>T (p.Ser75Phe) n.268C>T n.246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949977G>C | CA255467 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>G (p.Ser75Cys) n.268C>G n.246G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.43949977G= | CA2426745298 | NDP,NDP-AS1 | c.224C= (p.Ser75=) n.268C= n.246G= | |
X | g.43949977G>T | CA413007846 | NDP,NDP-AS1 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.268C>A n.246G>T | |
X | g.43949978_43949979dup | CA1139771255 | NDP,NDP-AS1 | c.223_224dup (p.Glu76ProfsTer29) n.267_268dup n.247_248dup | ClinVar |
X | g.43949978A>C | CA413007847 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) n.267T>G n.247A>C | |
X | g.43949978A>G | CA413007849 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) n.267T>C n.247A>G | |
X | g.43949978A>T | CA413007851 | NDP,NDP-AS1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) n.267T>A n.247A>T | |
X | g.43949979G>A | CA516139523 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>T (p.Arg74=) n.266C>T n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949979G>C | CA516139524 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>G (p.Arg74=) n.266C>G n.248G>C | |
X | g.43949979G= | CA2426745299 | NDP,NDP-AS1 | c.222C= (p.Arg74=) n.266C= n.248G= | |
X | g.43949979G>T | CA516139522 | NDP,NDP-AS1 | c.222C>A (p.Arg74=) n.266C>A n.248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.43949980C>A | CA413007853 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.265G>T n.249C>A | |
X | g.43949980C= | CA2426745300 | NDP,NDP-AS1 | c.221G= (p.Arg74=) n.265G= n.249C= | |
X | g.43949980C>G | CA413007854 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.265G>C n.249C>G | |
X | g.43949980C>T | CA413007857 | NDP,NDP-AS1 | c.221G>A (p.Arg74His) n.265G>A n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949981G>A | CA273351 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>T (p.Arg74Cys) n.264C>T n.250G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43949981G>C | CA413007863 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.264C>G n.250G>C | |
X | g.43949981G= | CA2426745301 | NDP,NDP-AS1 | c.220C= (p.Arg74=) n.264C= n.250G= | |
X | g.43949981G>T | CA413007861 | NDP,NDP-AS1 | c.220C>A (p.Arg74Ser) n.264C>A n.250G>T | ClinVar |
X | g.43949982T>A | CA516139525 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>T (p.Ser73=) n.263A>T n.251T>A | |
X | g.43949982T>C | CA516139526 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>G (p.Ser73=) n.263A>G n.251T>C | |
X | g.43949982T>G | CA516139527 | NDP,NDP-AS1 | c.219A>C (p.Ser73=) n.263A>C n.251T>G | |
X | g.43949983del | CA2579590502 | NDP,NDP-AS1 | c.218del (p.Ser73TyrfsTer?) n.262del n.252del | |
X | g.43949983G>A | CA413007866 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>T (p.Ser73Leu) n.262C>T n.252G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949983G>C | CA413007868 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>G (p.Ser73Ter) n.262C>G n.252G>C | |
X | g.43949983G= | CA2426745302 | NDP,NDP-AS1 | c.218C= (p.Ser73=) n.262C= n.252G= | |
X | g.43949983G>T | CA255485 | NDP,NDP-AS1 | c.218C>A (p.Ser73Ter) n.262C>A n.252G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.43949984A>C | CA413007872 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.261T>G n.253A>C | |
X | g.43949984A>G | CA413007875 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.261T>C n.253A>G | |
X | g.43949984A>T | CA413007876 | NDP,NDP-AS1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.261T>A n.253A>T | |
X | g.43949985C>A | CA516139528 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>T (p.Ala72=) n.260G>T n.254C>A | |
X | g.43949985C= | CA2426745303 | NDP,NDP-AS1 | c.216G= (p.Ala72=) n.260G= n.254C= | |
X | g.43949985C>G | CA516139529 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>C (p.Ala72=) n.260G>C n.254C>G | |
X | g.43949985C>T | CA10391415 | NDP,NDP-AS1 | c.216G>A (p.Ala72=) n.260G>A n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949986G>A | CA413007880 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>T (p.Ala72Val) n.259C>T n.255G>A | |
X | g.43949986G>C | CA413007882 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>G (p.Ala72Gly) n.259C>G n.255G>C | |
X | g.43949986G= | CA2426745304 | NDP,NDP-AS1 | c.215C= (p.Ala72=) n.259C= n.255G= | |
X | g.43949986G>T | CA413007883 | NDP,NDP-AS1 | c.215C>A (p.Ala72Glu) n.259C>A n.255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949987C>A | CA413007887 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>T (p.Ala72Ser) n.258G>T n.256C>A | gnomAD v4 |
X | g.43949987C>G | CA413007889 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>C (p.Ala72Pro) n.258G>C n.256C>G | |
X | g.43949987C>T | CA413007885 | NDP,NDP-AS1 | c.214G>A (p.Ala72Thr) n.258G>A n.256C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949988C>A | CA413007891 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>T (p.Gln71His) n.257G>T n.257C>A | |
X | g.43949988C>G | CA413007894 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>C (p.Gln71His) n.257G>C n.257C>G | |
X | g.43949988C>T | CA516139531 | NDP,NDP-AS1 | c.213G>A (p.Gln71=) n.257G>A n.257C>T | ClinVar |
X | g.43949989T>A | CA413007897 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.256A>T n.258T>A | |
X | g.43949989T>C | CA413007900 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.256A>G n.258T>C | |
X | g.43949989T>G | CA413007902 | NDP,NDP-AS1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.256A>C n.258T>G | |
X | g.43949990G>A | CA413007905 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.255C>T n.259G>A | |
X | g.43949990G>C | CA413007907 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.255C>G n.259G>C | |
X | g.43949990G>T | CA413007909 | NDP,NDP-AS1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.255C>A n.259G>T | |
X | g.43949991G>A | CA516139534 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>T (p.Ser70=) n.254C>T n.260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.43949991G>C | CA413007912 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>G (p.Ser70Arg) n.254C>G n.260G>C | |
X | g.43949991G= | CA2426745305 | NDP,NDP-AS1 | c.210C= (p.Ser70=) n.254C= n.260G= | |
X | g.43949991G>T | CA413007913 | NDP,NDP-AS1 | c.210C>A (p.Ser70Arg) n.254C>A n.260G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949992C>A | CA413007915 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>T (p.Ser70Ile) n.253G>T n.261C>A | |
X | g.43949992C>G | CA413007918 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>C (p.Ser70Thr) n.253G>C n.261C>G | |
X | g.43949992C>T | CA413007920 | NDP,NDP-AS1 | c.209G>A (p.Ser70Asn) n.253G>A n.261C>T | gnomAD v4 |
X | g.43949993T>A | CA413007924 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>T (p.Ser70Cys) n.252A>T n.262T>A | |
X | g.43949993T>C | CA413007923 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>G (p.Ser70Gly) n.252A>G n.262T>C | |
X | g.43949993T>G | CA413007922 | NDP,NDP-AS1 | c.208A>C (p.Ser70Arg) n.252A>C n.262T>G | |
X | g.43949994G>A | CA516139535 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>T (p.Cys69=) n.251C>T n.263G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949994G>C | CA413007925 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>G (p.Cys69Trp) n.251C>G n.263G>C | |
X | g.43949994G>T | CA413007926 | NDP,NDP-AS1 | c.207C>A (p.Cys69Ter) n.251C>A n.263G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949995C>A | CA413007929 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.250G>T n.264C>A | |
X | g.43949995C= | CA2426745306 | NDP,NDP-AS1 | c.206G= (p.Cys69=) n.250G= n.264C= | |
X | g.43949995C>G | CA255472 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.250G>C n.264C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.43949995C>T | CA413007932 | NDP,NDP-AS1 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.250G>A n.264C>T | |
X | g.43949996del | CA2695233486 | NDP,NDP-AS1 | c.205del (p.Cys69AlafsTer?) n.249del n.265del | |
X | g.43949996A>C | CA413007938 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.249T>G n.265A>C | |
X | g.43949996A>G | CA413007939 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.249T>C n.265A>G | gnomAD v4 |
X | g.43949996A>T | CA413007941 | NDP,NDP-AS1 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.249T>A n.265A>T | |
X | g.43949997G>A | CA10391416 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>T (p.His68=) n.248C>T n.266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.43949997G>C | CA413007945 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>G (p.His68Gln) n.248C>G n.266G>C | |
X | g.43949997G= | CA2426745307 | NDP,NDP-AS1 | c.204C= (p.His68=) n.248C= n.266G= | |
X | g.43949997G>T | CA413007948 | NDP,NDP-AS1 | c.204C>A (p.His68Gln) n.248C>A n.266G>T | gnomAD v4 |
X | g.43949998T>A | CA413007951 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>T (p.His68Leu) n.247A>T n.267T>A | |
X | g.43949998T>C | CA413007954 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>G (p.His68Arg) n.247A>G n.267T>C | |
X | g.43949998T>G | CA413007956 | NDP,NDP-AS1 | c.203A>C (p.His68Pro) n.247A>C n.267T>G | |
X | g.43949999G>A | CA413007962 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>T (p.His68Tyr) n.246C>T n.268G>A | gnomAD v4 |
X | g.43949999G>C | CA413007965 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>G (p.His68Asp) n.246C>G n.268G>C | |
X | g.43949999G>T | CA413007959 | NDP,NDP-AS1 | c.202C>A (p.His68Asn) n.246C>A n.268G>T | |
X | g.43950000C>A | CA516139536 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>T (p.Gly67=) n.245G>T n.269C>A | |
X | g.43950000C>G | CA516139538 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>C (p.Gly67=) n.245G>C n.269C>G | |
X | g.43950000C>T | CA516139537 | NDP,NDP-AS1 | c.201G>A (p.Gly67=) n.245G>A n.269C>T | dbSNP |
X | g.43950001C>A | CA413007967 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>T (p.Gly67Val) n.244G>T n.270C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.43950001C= | CA2426745308 | NDP,NDP-AS1 | c.200G= (p.Gly67=) n.244G= n.270C= | |
X | g.43950001C>G | CA413007971 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) n.244G>C n.270C>G | |
X | g.43950001C>T | CA413007974 | NDP,NDP-AS1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) n.244G>A n.270C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.43950002C>A | CA413007975 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) n.243G>T n.271C>A | |
X | g.43950002C>G | CA413007978 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) n.243G>C n.271C>G | |
X | g.43950002C>T | CA413007980 | NDP,NDP-AS1 | c.199G>A (p.Gly67Arg) n.243G>A n.271C>T | ClinVar dbSNP |