Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.43928778A= | CA2407481421 | PNPLA3 | c.421-46A= (n.421-46A=) c.*53-46A= (n.*53-46A=) c.409-46A= (n.409-46A=) n.455-46A= | |
22 | g.43928778A>G | CA753428808 | PNPLA3 | c.421-46A>G (n.421-46A>G) c.*53-46A>G (n.*53-46A>G) c.409-46A>G (n.409-46A>G) n.455-46A>G | dbSNP |
22 | g.43928778A>T | CA2572197582 | PNPLA3 | c.421-46A>T (n.421-46A>T) c.*53-46A>T (n.*53-46A>T) c.409-46A>T (n.409-46A>T) n.455-46A>T | dbSNP |
22 | g.43928781dup | CA2842996365 | PNPLA3 | c.421-43dup (n.421-43dup) c.*53-43dup (n.*53-43dup) c.409-43dup (n.409-43dup) n.455-43dup | |
22 | g.43928781del | CA2539978715 | PNPLA3 | c.421-43del (n.421-43del) c.*53-43del (n.*53-43del) c.409-43del (n.409-43del) n.455-43del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928779A= | CA2407481422 | PNPLA3 | c.421-45A= (n.421-45A=) c.*53-45A= (n.*53-45A=) c.409-45A= (n.409-45A=) n.455-45A= | |
22 | g.43928779A>C | CA639583181 | PNPLA3 | c.421-45A>C (n.421-45A>C) c.*53-45A>C (n.*53-45A>C) c.409-45A>C (n.409-45A>C) n.455-45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928779A>T | CA2544129005 | PNPLA3 | c.421-45A>T (n.421-45A>T) c.*53-45A>T (n.*53-45A>T) c.409-45A>T (n.409-45A>T) n.455-45A>T | dbSNP |
22 | g.43928780A>G | CA2738213622 | PNPLA3 | c.421-44A>G (n.421-44A>G) c.*53-44A>G (n.*53-44A>G) c.409-44A>G (n.409-44A>G) n.455-44A>G | dbSNP |
22 | g.43928781A>G | CA2657156689 | PNPLA3 | c.421-43A>G (n.421-43A>G) c.*53-43A>G (n.*53-43A>G) c.409-43A>G (n.409-43A>G) n.455-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928781A>T | CA2657156690 | PNPLA3 | c.421-43A>T (n.421-43A>T) c.*53-43A>T (n.*53-43A>T) c.409-43A>T (n.409-43A>T) n.455-43A>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928781_43928782delinsAG | CA2407481423 | PNPLA3 | c.421-43_421-42delinsAG (n.421-43_421-42delinsAG) c.*53-43_*53-42delinsAG (n.*53-43_*53-42delinsAG) c.409-43_409-42delinsAG (n.409-43_409-42delinsAG) n.455-43_455-42delinsAG | |
22 | g.43928782G>A | CA2738214261 | PNPLA3 | c.421-42G>A (n.421-42G>A) c.*53-42G>A (n.*53-42G>A) c.409-42G>A (n.409-42G>A) n.455-42G>A | dbSNP |
22 | g.43928782G>C | CA2657156691 | PNPLA3 | c.421-42G>C (n.421-42G>C) c.*53-42G>C (n.*53-42G>C) c.409-42G>C (n.409-42G>C) n.455-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928782G>T | CA2738214250 | PNPLA3 | c.421-42G>T (n.421-42G>T) c.*53-42G>T (n.*53-42G>T) c.409-42G>T (n.409-42G>T) n.455-42G>T | dbSNP |
22 | g.43928784dup | CA2842996366 | PNPLA3 | c.421-40dup (n.421-40dup) c.*53-40dup (n.*53-40dup) c.409-40dup (n.409-40dup) n.455-40dup | |
22 | g.43928784del | CA639583183 | PNPLA3 | c.421-40del (n.421-40del) c.*53-40del (n.*53-40del) c.409-40del (n.409-40del) n.455-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928783G>A | CA658055450 | PNPLA3 | c.421-41G>A (n.421-41G>A) c.*53-41G>A (n.*53-41G>A) c.409-41G>A (n.409-41G>A) n.455-41G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.43928783G>C | CA639583185 | PNPLA3 | c.421-41G>C (n.421-41G>C) c.*53-41G>C (n.*53-41G>C) c.409-41G>C (n.409-41G>C) n.455-41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928783G= | CA2407481424 | PNPLA3 | c.421-41G= (n.421-41G=) c.*53-41G= (n.*53-41G=) c.409-41G= (n.409-41G=) n.455-41G= | |
22 | g.43928783G>T | CA2657156692 | PNPLA3 | c.421-41G>T (n.421-41G>T) c.*53-41G>T (n.*53-41G>T) c.409-41G>T (n.409-41G>T) n.455-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928784G>A | CA10277918 | PNPLA3 | c.421-40G>A (n.421-40G>A) c.*53-40G>A (n.*53-40G>A) c.409-40G>A (n.409-40G>A) n.455-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928784G>C | CA2738138929 | PNPLA3 | c.421-40G>C (n.421-40G>C) c.*53-40G>C (n.*53-40G>C) c.409-40G>C (n.409-40G>C) n.455-40G>C | dbSNP |
22 | g.43928784G= | CA2407481425 | PNPLA3 | c.421-40G= (n.421-40G=) c.*53-40G= (n.*53-40G=) c.409-40G= (n.409-40G=) n.455-40G= | |
22 | g.43928784G>T | CA2657156693 | PNPLA3 | c.421-40G>T (n.421-40G>T) c.*53-40G>T (n.*53-40G>T) c.409-40G>T (n.409-40G>T) n.455-40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928785T>A | CA2738176651 | PNPLA3 | c.421-39T>A (n.421-39T>A) c.*53-39T>A (n.*53-39T>A) c.409-39T>A (n.409-39T>A) n.455-39T>A | dbSNP |
22 | g.43928785T>G | CA2407481427 | PNPLA3 | c.421-39T>G (n.421-39T>G) c.*53-39T>G (n.*53-39T>G) c.409-39T>G (n.409-39T>G) n.455-39T>G | dbSNP |
22 | g.43928785T= | CA2407481426 | PNPLA3 | c.421-39T= (n.421-39T=) c.*53-39T= (n.*53-39T=) c.409-39T= (n.409-39T=) n.455-39T= | |
22 | g.43928786G>A | CA2657156694 | PNPLA3 | c.421-38G>A (n.421-38G>A) c.*53-38G>A (n.*53-38G>A) c.409-38G>A (n.409-38G>A) n.455-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928786G>C | CA2738214280 | PNPLA3 | c.421-38G>C (n.421-38G>C) c.*53-38G>C (n.*53-38G>C) c.409-38G>C (n.409-38G>C) n.455-38G>C | dbSNP |
22 | g.43928787C>A | CA2657156695 | PNPLA3 | c.421-37C>A (n.421-37C>A) c.*53-37C>A (n.*53-37C>A) c.409-37C>A (n.409-37C>A) n.455-37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928787C>G | CA2738214285 | PNPLA3 | c.421-37C>G (n.421-37C>G) c.*53-37C>G (n.*53-37C>G) c.409-37C>G (n.409-37C>G) n.455-37C>G | dbSNP |
22 | g.43928787C>T | CA2657156696 | PNPLA3 | c.421-37C>T (n.421-37C>T) c.*53-37C>T (n.*53-37C>T) c.409-37C>T (n.409-37C>T) n.455-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928788T>A | CA2738214693 | PNPLA3 | c.421-36T>A (n.421-36T>A) c.*53-36T>A (n.*53-36T>A) c.409-36T>A (n.409-36T>A) n.455-36T>A | dbSNP |
22 | g.43928788T>C | CA2738214723 | PNPLA3 | c.421-36T>C (n.421-36T>C) c.*53-36T>C (n.*53-36T>C) c.409-36T>C (n.409-36T>C) n.455-36T>C | dbSNP |
22 | g.43928789C>A | CA2657156697 | PNPLA3 | c.421-35C>A (n.421-35C>A) c.*53-35C>A (n.*53-35C>A) c.409-35C>A (n.409-35C>A) n.455-35C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928789C= | CA2407481428 | PNPLA3 | c.421-35C= (n.421-35C=) c.*53-35C= (n.*53-35C=) c.409-35C= (n.409-35C=) n.455-35C= | |
22 | g.43928789C>G | CA2577744181 | PNPLA3 | c.421-35C>G (n.421-35C>G) c.*53-35C>G (n.*53-35C>G) c.409-35C>G (n.409-35C>G) n.455-35C>G | dbSNP |
22 | g.43928789C>T | CA10277919 | PNPLA3 | c.421-35C>T (n.421-35C>T) c.*53-35C>T (n.*53-35C>T) c.409-35C>T (n.409-35C>T) n.455-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928790T>A | CA2738214725 | PNPLA3 | c.421-34T>A (n.421-34T>A) c.*53-34T>A (n.*53-34T>A) c.409-34T>A (n.409-34T>A) n.455-34T>A | dbSNP |
22 | g.43928790T>C | CA2657156698 | PNPLA3 | c.421-34T>C (n.421-34T>C) c.*53-34T>C (n.*53-34T>C) c.409-34T>C (n.409-34T>C) n.455-34T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928791C>A | CA2657156699 | PNPLA3 | c.421-33C>A (n.421-33C>A) c.*53-33C>A (n.*53-33C>A) c.409-33C>A (n.409-33C>A) n.455-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928791C= | CA2407481429 | PNPLA3 | c.421-33C= (n.421-33C=) c.*53-33C= (n.*53-33C=) c.409-33C= (n.409-33C=) n.455-33C= | |
22 | g.43928791C>G | CA2738137433 | PNPLA3 | c.421-33C>G (n.421-33C>G) c.*53-33C>G (n.*53-33C>G) c.409-33C>G (n.409-33C>G) n.455-33C>G | dbSNP |
22 | g.43928791C>T | CA10277920 | PNPLA3 | c.421-33C>T (n.421-33C>T) c.*53-33C>T (n.*53-33C>T) c.409-33C>T (n.409-33C>T) n.455-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928792G>A | CA639583195 | PNPLA3 | c.421-32G>A (n.421-32G>A) c.*53-32G>A (n.*53-32G>A) c.409-32G>A (n.409-32G>A) n.455-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928792G>C | CA10277921 | PNPLA3 | c.421-32G>C (n.421-32G>C) c.*53-32G>C (n.*53-32G>C) c.409-32G>C (n.409-32G>C) n.455-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928792G= | CA2407481430 | PNPLA3 | c.421-32G= (n.421-32G=) c.*53-32G= (n.*53-32G=) c.409-32G= (n.409-32G=) n.455-32G= | |
22 | g.43928792G>T | CA2738138651 | PNPLA3 | c.421-32G>T (n.421-32G>T) c.*53-32G>T (n.*53-32G>T) c.409-32G>T (n.409-32G>T) n.455-32G>T | dbSNP |
22 | g.43928793C>A | CA2738214727 | PNPLA3 | c.421-31C>A (n.421-31C>A) c.*53-31C>A (n.*53-31C>A) c.409-31C>A (n.409-31C>A) n.455-31C>A | dbSNP |
22 | g.43928793C>G | CA2738215208 | PNPLA3 | c.421-31C>G (n.421-31C>G) c.*53-31C>G (n.*53-31C>G) c.409-31C>G (n.409-31C>G) n.455-31C>G | dbSNP |
22 | g.43928794C>A | CA2657156700 | PNPLA3 | c.421-30C>A (n.421-30C>A) c.*53-30C>A (n.*53-30C>A) c.409-30C>A (n.409-30C>A) n.455-30C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928794C= | CA2407481431 | PNPLA3 | c.421-30C= (n.421-30C=) c.*53-30C= (n.*53-30C=) c.409-30C= (n.409-30C=) n.455-30C= | |
22 | g.43928794C>T | CA1026100409 | PNPLA3 | c.421-30C>T (n.421-30C>T) c.*53-30C>T (n.*53-30C>T) c.409-30C>T (n.409-30C>T) n.455-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928795T>C | CA2407481433 | PNPLA3 | c.421-29T>C (n.421-29T>C) c.*53-29T>C (n.*53-29T>C) c.409-29T>C (n.409-29T>C) n.455-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928795T= | CA2407481432 | PNPLA3 | c.421-29T= (n.421-29T=) c.*53-29T= (n.*53-29T=) c.409-29T= (n.409-29T=) n.455-29T= | |
22 | g.43928796A= | CA2407481434 | PNPLA3 | c.421-28A= (n.421-28A=) c.*53-28A= (n.*53-28A=) c.409-28A= (n.409-28A=) n.455-28A= | |
22 | g.43928796A>C | CA2580610009 | PNPLA3 | c.421-28A>C (n.421-28A>C) c.*53-28A>C (n.*53-28A>C) c.409-28A>C (n.409-28A>C) n.455-28A>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928796A>G | CA10277922 | PNPLA3 | c.421-28A>G (n.421-28A>G) c.*53-28A>G (n.*53-28A>G) c.409-28A>G (n.409-28A>G) n.455-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928796A>T | CA2577744182 | PNPLA3 | c.421-28A>T (n.421-28A>T) c.*53-28A>T (n.*53-28A>T) c.409-28A>T (n.409-28A>T) n.455-28A>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928797T>C | CA2577744183 | PNPLA3 | c.421-27T>C (n.421-27T>C) c.*53-27T>C (n.*53-27T>C) c.409-27T>C (n.409-27T>C) n.455-27T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928798A= | CA2407481435 | PNPLA3 | c.421-26A= (n.421-26A=) c.*53-26A= (n.*53-26A=) c.409-26A= (n.409-26A=) n.455-26A= | |
22 | g.43928798A>C | CA2657156701 | PNPLA3 | c.421-26A>C (n.421-26A>C) c.*53-26A>C (n.*53-26A>C) c.409-26A>C (n.409-26A>C) n.455-26A>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928798A>G | CA639583202 | PNPLA3 | c.421-26A>G (n.421-26A>G) c.*53-26A>G (n.*53-26A>G) c.409-26A>G (n.409-26A>G) n.455-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928798A>T | CA2657156702 | PNPLA3 | c.421-26A>T (n.421-26A>T) c.*53-26A>T (n.*53-26A>T) c.409-26A>T (n.409-26A>T) n.455-26A>T | gnomAD v4 |
22 | g.43928799del | CA2738215210 | PNPLA3 | c.421-25del (n.421-25del) c.*53-25del (n.*53-25del) c.409-25del (n.409-25del) n.455-25del | dbSNP |
22 | g.43928799A>C | CA2657156703 | PNPLA3 | c.421-25A>C (n.421-25A>C) c.*53-25A>C (n.*53-25A>C) c.409-25A>C (n.409-25A>C) n.455-25A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928799A>G | CA2657156704 | PNPLA3 | c.421-25A>G (n.421-25A>G) c.*53-25A>G (n.*53-25A>G) c.409-25A>G (n.409-25A>G) n.455-25A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928799A>T | CA2738215215 | PNPLA3 | c.421-25A>T (n.421-25A>T) c.*53-25A>T (n.*53-25A>T) c.409-25A>T (n.409-25A>T) n.455-25A>T | dbSNP |
22 | g.43928800C= | CA2407481436 | PNPLA3 | c.421-24C= (n.421-24C=) c.*53-24C= (n.*53-24C=) c.409-24C= (n.409-24C=) n.455-24C= | |
22 | g.43928800C>G | CA2657156705 | PNPLA3 | c.421-24C>G (n.421-24C>G) c.*53-24C>G (n.*53-24C>G) c.409-24C>G (n.409-24C>G) n.455-24C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928800C>T | CA2407481437 | PNPLA3 | c.421-24C>T (n.421-24C>T) c.*53-24C>T (n.*53-24C>T) c.409-24C>T (n.409-24C>T) n.455-24C>T | dbSNP |
22 | g.43928801T>A | CA2738215218 | PNPLA3 | c.421-23T>A (n.421-23T>A) c.*53-23T>A (n.*53-23T>A) c.409-23T>A (n.409-23T>A) n.455-23T>A | dbSNP |
22 | g.43928801T>C | CA2738215826 | PNPLA3 | c.421-23T>C (n.421-23T>C) c.*53-23T>C (n.*53-23T>C) c.409-23T>C (n.409-23T>C) n.455-23T>C | dbSNP |
22 | g.43928802T>A | CA2738215848 | PNPLA3 | c.421-22T>A (n.421-22T>A) c.*53-22T>A (n.*53-22T>A) c.409-22T>A (n.409-22T>A) n.455-22T>A | dbSNP |
22 | g.43928803C>A | CA2657156706 | PNPLA3 | c.421-21C>A (n.421-21C>A) c.*53-21C>A (n.*53-21C>A) c.409-21C>A (n.409-21C>A) n.455-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928803C= | CA2407481438 | PNPLA3 | c.421-21C= (n.421-21C=) c.*53-21C= (n.*53-21C=) c.409-21C= (n.409-21C=) n.455-21C= | |
22 | g.43928803C>G | CA639583204 | PNPLA3 | c.421-21C>G (n.421-21C>G) c.*53-21C>G (n.*53-21C>G) c.409-21C>G (n.409-21C>G) n.455-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928804T>A | CA2738176653 | PNPLA3 | c.421-20T>A (n.421-20T>A) c.*53-20T>A (n.*53-20T>A) c.409-20T>A (n.409-20T>A) n.455-20T>A | dbSNP |
22 | g.43928804T>C | CA2407481439 | PNPLA3 | c.421-20T>C (n.421-20T>C) c.*53-20T>C (n.*53-20T>C) c.409-20T>C (n.409-20T>C) n.455-20T>C | dbSNP |
22 | g.43928804T= | CA2407481440 | PNPLA3 | c.421-20T= (n.421-20T=) c.*53-20T= (n.*53-20T=) c.409-20T= (n.409-20T=) n.455-20T= | |
22 | g.43928805C>A | CA10277923 | PNPLA3 | c.421-19C>A (n.421-19C>A) c.*53-19C>A (n.*53-19C>A) c.409-19C>A (n.409-19C>A) n.455-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928805C= | CA2407481441 | PNPLA3 | c.421-19C= (n.421-19C=) c.*53-19C= (n.*53-19C=) c.409-19C= (n.409-19C=) n.455-19C= | |
22 | g.43928805C>G | CA2738138179 | PNPLA3 | c.421-19C>G (n.421-19C>G) c.*53-19C>G (n.*53-19C>G) c.409-19C>G (n.409-19C>G) n.455-19C>G | dbSNP |
22 | g.43928805C>T | CA2738138178 | PNPLA3 | c.421-19C>T (n.421-19C>T) c.*53-19C>T (n.*53-19C>T) c.409-19C>T (n.409-19C>T) n.455-19C>T | dbSNP |
22 | g.43928806T>C | CA639583209 | PNPLA3 | c.421-18T>C (n.421-18T>C) c.*53-18T>C (n.*53-18T>C) c.409-18T>C (n.409-18T>C) n.455-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928806T= | CA2407481442 | PNPLA3 | c.421-18T= (n.421-18T=) c.*53-18T= (n.*53-18T=) c.409-18T= (n.409-18T=) n.455-18T= | |
22 | g.43928807C= | CA2407481443 | PNPLA3 | c.421-17C= (n.421-17C=) c.*53-17C= (n.*53-17C=) c.409-17C= (n.409-17C=) n.455-17C= | |
22 | g.43928807C>G | CA1026100416 | PNPLA3 | c.421-17C>G (n.421-17C>G) c.*53-17C>G (n.*53-17C>G) c.409-17C>G (n.409-17C>G) n.455-17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928807C>T | CA2506506788 | PNPLA3 | c.421-17C>T (n.421-17C>T) c.*53-17C>T (n.*53-17C>T) c.409-17C>T (n.409-17C>T) n.455-17C>T | dbSNP |
22 | g.43928808T>A | CA2738216487 | PNPLA3 | c.421-16T>A (n.421-16T>A) c.*53-16T>A (n.*53-16T>A) c.409-16T>A (n.409-16T>A) n.455-16T>A | dbSNP |
22 | g.43928808T>C | CA2738216560 | PNPLA3 | c.421-16T>C (n.421-16T>C) c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) c.409-16T>C (n.409-16T>C) n.455-16T>C | dbSNP |
22 | g.43928809C>A | CA2657156707 | PNPLA3 | c.421-15C>A (n.421-15C>A) c.*53-15C>A (n.*53-15C>A) c.409-15C>A (n.409-15C>A) n.455-15C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928809C>G | CA2738216582 | PNPLA3 | c.421-15C>G (n.421-15C>G) c.*53-15C>G (n.*53-15C>G) c.409-15C>G (n.409-15C>G) n.455-15C>G | dbSNP |
22 | g.43928809C>T | CA2738216672 | PNPLA3 | c.421-15C>T (n.421-15C>T) c.*53-15C>T (n.*53-15C>T) c.409-15C>T (n.409-15C>T) n.455-15C>T | dbSNP |
22 | g.43928810C>A | CA639583210 | PNPLA3 | c.421-14C>A (n.421-14C>A) c.*53-14C>A (n.*53-14C>A) c.409-14C>A (n.409-14C>A) n.455-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928810C= | CA2407481444 | PNPLA3 | c.421-14C= (n.421-14C=) c.*53-14C= (n.*53-14C=) c.409-14C= (n.409-14C=) n.455-14C= | |
22 | g.43928810C>T | CA2738159105 | PNPLA3 | c.421-14C>T (n.421-14C>T) c.*53-14C>T (n.*53-14C>T) c.409-14C>T (n.409-14C>T) n.455-14C>T | dbSNP |
22 | g.43928811T>A | CA2738216982 | PNPLA3 | c.421-13T>A (n.421-13T>A) c.*53-13T>A (n.*53-13T>A) c.409-13T>A (n.409-13T>A) n.455-13T>A | dbSNP |
22 | g.43928811T>C | CA2738217010 | PNPLA3 | c.421-13T>C (n.421-13T>C) c.*53-13T>C (n.*53-13T>C) c.409-13T>C (n.409-13T>C) n.455-13T>C | dbSNP |
22 | g.43928812T>C | CA2738217035 | PNPLA3 | c.421-12T>C (n.421-12T>C) c.*53-12T>C (n.*53-12T>C) c.409-12T>C (n.409-12T>C) n.455-12T>C | dbSNP |
22 | g.43928814G>C | CA2738217048 | PNPLA3 | c.421-10G>C (n.421-10G>C) c.*53-10G>C (n.*53-10G>C) c.409-10G>C (n.409-10G>C) n.455-10G>C | dbSNP |
22 | g.43928814G>T | CA2738217088 | PNPLA3 | c.421-10G>T (n.421-10G>T) c.*53-10G>T (n.*53-10G>T) c.409-10G>T (n.409-10G>T) n.455-10G>T | dbSNP |
22 | g.43928815C= | CA2407481445 | PNPLA3 | c.421-9C= (n.421-9C=) c.*53-9C= (n.*53-9C=) c.409-9C= (n.409-9C=) n.455-9C= | |
22 | g.43928815C>G | CA1026100423 | PNPLA3 | c.421-9C>G (n.421-9C>G) c.*53-9C>G (n.*53-9C>G) c.409-9C>G (n.409-9C>G) n.455-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928815C>T | CA2657156708 | PNPLA3 | c.421-9C>T (n.421-9C>T) c.*53-9C>T (n.*53-9C>T) c.409-9C>T (n.409-9C>T) n.455-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928818T>C | CA2738217089 | PNPLA3 | c.421-6T>C (n.421-6T>C) c.*53-6T>C (n.*53-6T>C) c.409-6T>C (n.409-6T>C) n.455-6T>C | dbSNP |
22 | g.43928819C>G | CA2738217096 | PNPLA3 | c.421-5C>G (n.421-5C>G) c.*53-5C>G (n.*53-5C>G) c.409-5C>G (n.409-5C>G) n.455-5C>G | dbSNP |
22 | g.43928819C>T | CA2738217230 | PNPLA3 | c.421-5C>T (n.421-5C>T) c.*53-5C>T (n.*53-5C>T) c.409-5C>T (n.409-5C>T) n.455-5C>T | dbSNP |
22 | g.43928819_43928820delinsCA | CA2407481446 | PNPLA3 | c.421-5_421-4delinsCA (n.421-5_421-4delinsCA) c.*53-5_*53-4delinsCA (n.*53-5_*53-4delinsCA) c.409-5_409-4delinsCA (n.409-5_409-4delinsCA) n.455-5_455-4delinsCA | |
22 | g.43928820del | CA753428851 | PNPLA3 | c.421-4del (n.421-4del) c.*53-4del (n.*53-4del) c.409-4del (n.409-4del) n.455-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928820A>T | CA2738217279 | PNPLA3 | c.421-4A>T (n.421-4A>T) c.*53-4A>T (n.*53-4A>T) c.409-4A>T (n.409-4A>T) n.455-4A>T | dbSNP |
22 | g.43928821C>A | CA2657156709 | PNPLA3 | c.421-3C>A (n.421-3C>A) c.*53-3C>A (n.*53-3C>A) c.409-3C>A (n.409-3C>A) n.455-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928821C= | CA2407481447 | PNPLA3 | c.421-3C= (n.421-3C=) c.*53-3C= (n.*53-3C=) c.409-3C= (n.409-3C=) n.455-3C= | |
22 | g.43928821C>G | CA2738144550 | PNPLA3 | c.421-3C>G (n.421-3C>G) c.*53-3C>G (n.*53-3C>G) c.409-3C>G (n.409-3C>G) n.455-3C>G | dbSNP |
22 | g.43928821C>T | CA324876716 | PNPLA3 | c.421-3C>T (n.421-3C>T) c.*53-3C>T (n.*53-3C>T) c.409-3C>T (n.409-3C>T) n.455-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928822A>C | CA411860082 | PNPLA3 | c.421-2A>C (n.421-2A>C) c.*53-2A>C (n.*53-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.455-2A>C | |
22 | g.43928822A>G | CA411860083 | PNPLA3 | c.421-2A>G (n.421-2A>G) c.*53-2A>G (n.*53-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.455-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928822A>T | CA411860084 | PNPLA3 | c.421-2A>T (n.421-2A>T) c.*53-2A>T (n.*53-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.455-2A>T | dbSNP |
22 | g.43928823G>A | CA411860085 | PNPLA3 | c.421-1G>A (n.421-1G>A) c.*53-1G>A (n.*53-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.455-1G>A | dbSNP |
22 | g.43928823G>C | CA411860086 | PNPLA3 | c.421-1G>C (n.421-1G>C) c.*53-1G>C (n.*53-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.455-1G>C | dbSNP |
22 | g.43928823G>T | CA411860087 | PNPLA3 | c.421-1G>T (n.421-1G>T) c.*53-1G>T (n.*53-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.455-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928824G>A | CA411860088 | PNPLA3 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.455G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928824G>C | CA411860089 | PNPLA3 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.455G>C | dbSNP |
22 | g.43928824G= | CA2407481448 | PNPLA3 | c.421G= (p.Ala141=) c.*53G= (n.*53G=) c.409G= (p.Ala137=) n.455G= | |
22 | g.43928824G>T | CA411860090 | PNPLA3 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.455G>T | dbSNP |
22 | g.43928825C>A | CA411860091 | PNPLA3 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.456C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928825C>G | CA411860092 | PNPLA3 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.456C>G | dbSNP |
22 | g.43928825C>T | CA411860093 | PNPLA3 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.*54C>T (n.*54C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) n.456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928826C>A | CA514856629 | PNPLA3 | c.423C>A (p.Ala141=) c.*55C>A (n.*55C>A) c.411C>A (p.Ala137=) n.457C>A | dbSNP |
22 | g.43928826C= | CA2407481449 | PNPLA3 | c.423C= (p.Ala141=) c.*55C= (n.*55C=) c.411C= (p.Ala137=) n.457C= | |
22 | g.43928826C>G | CA514856627 | PNPLA3 | c.423C>G (p.Ala141=) c.*55C>G (n.*55C>G) c.411C>G (p.Ala137=) n.457C>G | |
22 | g.43928826C>T | CA10277924 | PNPLA3 | c.423C>T (p.Ala141=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.411C>T (p.Ala137=) n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928827T>A | CA411860095 | PNPLA3 | c.424T>A (p.Leu142Met) c.*56T>A (n.*56T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) n.458T>A | |
22 | g.43928827T>C | CA514856631 | PNPLA3 | c.424T>C (p.Leu142=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.412T>C (p.Leu138=) n.458T>C | dbSNP |
22 | g.43928827T>G | CA411860094 | PNPLA3 | c.424T>G (p.Leu142Val) c.*56T>G (n.*56T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) n.458T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928827T= | CA2407481450 | PNPLA3 | c.424T= (p.Leu142=) c.*56T= (n.*56T=) c.412T= (p.Leu138=) n.458T= | |
22 | g.43928828T>A | CA411860096 | PNPLA3 | c.425T>A (p.Leu142Ter) c.*57T>A (n.*57T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.459T>A | dbSNP |
22 | g.43928828T>C | CA411860097 | PNPLA3 | c.425T>C (p.Leu142Ser) c.*57T>C (n.*57T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.459T>C | |
22 | g.43928828T>G | CA411860098 | PNPLA3 | c.425T>G (p.Leu142Trp) c.*57T>G (n.*57T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) n.459T>G | |
22 | g.43928829G>A | CA514856633 | PNPLA3 | c.426G>A (p.Leu142=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.414G>A (p.Leu138=) n.460G>A | |
22 | g.43928829G>C | CA411860099 | PNPLA3 | c.426G>C (p.Leu142Phe) c.*58G>C (n.*58G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) n.460G>C | dbSNP |
22 | g.43928829G>T | CA411860100 | PNPLA3 | c.426G>T (p.Leu142Phe) c.*58G>T (n.*58G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) n.460G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928830G>A | CA324876719 | PNPLA3 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.*59G>A (n.*59G>A) c.415G>A (p.Val139Ile) n.461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928830G>C | CA411860101 | PNPLA3 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.*59G>C (n.*59G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) n.461G>C | dbSNP |
22 | g.43928830G= | CA2407481451 | PNPLA3 | c.427G= (p.Val143=) c.*59G= (n.*59G=) c.415G= (p.Val139=) n.461G= | |
22 | g.43928830G>T | CA411860102 | PNPLA3 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.*59G>T (n.*59G>T) c.415G>T (p.Val139Leu) n.461G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928831T>A | CA411860103 | PNPLA3 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.*60T>A (n.*60T>A) c.416T>A (p.Val139Glu) n.462T>A | dbSNP |
22 | g.43928831T>C | CA411860104 | PNPLA3 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.*60T>C (n.*60T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) n.462T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928831T>G | CA411860105 | PNPLA3 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) n.462T>G | |
22 | g.43928832A= | CA2407481452 | PNPLA3 | c.429A= (p.Val143=) c.*61A= (n.*61A=) c.417A= (p.Val139=) n.463A= | |
22 | g.43928832A>C | CA514856634 | PNPLA3 | c.429A>C (p.Val143=) c.*61A>C (n.*61A>C) c.417A>C (p.Val139=) n.463A>C | |
22 | g.43928832A>G | CA10277925 | PNPLA3 | c.429A>G (p.Val143=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.417A>G (p.Val139=) n.463A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928832A>T | CA514856635 | PNPLA3 | c.429A>T (p.Val143=) c.*61A>T (n.*61A>T) c.417A>T (p.Val139=) n.463A>T | dbSNP |
22 | g.43928833T>A | CA411860108 | PNPLA3 | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.*62T>A (n.*62T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.464T>A | |
22 | g.43928833T>C | CA411860107 | PNPLA3 | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.*62T>C (n.*62T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.464T>C | |
22 | g.43928833T>G | CA411860106 | PNPLA3 | c.430T>G (p.Cys144Gly) c.*62T>G (n.*62T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.464T>G | |
22 | g.43928834G>A | CA411860109 | PNPLA3 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.465G>A | |
22 | g.43928834G>C | CA411860110 | PNPLA3 | c.431G>C (p.Cys144Ser) c.*63G>C (n.*63G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.465G>C | dbSNP |
22 | g.43928834G>T | CA411860111 | PNPLA3 | c.431G>T (p.Cys144Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.465G>T | |
22 | g.43928835T>A | CA411860112 | PNPLA3 | c.432T>A (p.Cys144Ter) c.*64T>A (n.*64T>A) c.420T>A (p.Cys140Ter) n.466T>A | dbSNP |
22 | g.43928835T>C | CA514856637 | PNPLA3 | c.432T>C (p.Cys144=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.420T>C (p.Cys140=) n.466T>C | gnomAD v4 |
22 | g.43928835T>G | CA411860113 | PNPLA3 | c.432T>G (p.Cys144Trp) c.*64T>G (n.*64T>G) c.420T>G (p.Cys140Trp) n.466T>G | |
22 | g.43928836T>A | CA411860116 | PNPLA3 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*65T>A (n.*65T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.467T>A | |
22 | g.43928836T>C | CA411860115 | PNPLA3 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*65T>C (n.*65T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.467T>C | |
22 | g.43928836T>G | CA411860114 | PNPLA3 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*65T>G (n.*65T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.467T>G | |
22 | g.43928837C>A | CA411860117 | PNPLA3 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*66C>A (n.*66C>A) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.468C>A | |
22 | g.43928837C= | CA2407481453 | PNPLA3 | c.434C= (p.Ser145=) c.*66C= (n.*66C=) c.422C= (p.Ser141=) n.468C= | |
22 | g.43928837C>G | CA411860118 | PNPLA3 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*66C>G (n.*66C>G) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.468C>G | dbSNP |
22 | g.43928837C>T | CA411860119 | PNPLA3 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*66C>T (n.*66C>T) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928838C>A | CA514856638 | PNPLA3 | c.435C>A (p.Ser145=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.423C>A (p.Ser141=) n.469C>A | |
22 | g.43928838C>G | CA514856639 | PNPLA3 | c.435C>G (p.Ser145=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.423C>G (p.Ser141=) n.469C>G | dbSNP |
22 | g.43928838C>T | CA514856640 | PNPLA3 | c.435C>T (p.Ser145=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.423C>T (p.Ser141=) n.469C>T | dbSNP |
22 | g.43928839T>A | CA411860120 | PNPLA3 | c.436T>A (p.Cys146Ser) c.*68T>A (n.*68T>A) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.470T>A | |
22 | g.43928839T>C | CA411860121 | PNPLA3 | c.436T>C (p.Cys146Arg) c.*68T>C (n.*68T>C) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.470T>C | |
22 | g.43928839T>G | CA411860122 | PNPLA3 | c.436T>G (p.Cys146Gly) c.*68T>G (n.*68T>G) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.470T>G | |
22 | g.43928840G>A | CA411860123 | PNPLA3 | c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.*69G>A (n.*69G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928840G>C | CA411860125 | PNPLA3 | c.437G>C (p.Cys146Ser) c.*69G>C (n.*69G>C) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.471G>C | dbSNP |
22 | g.43928840G>T | CA411860124 | PNPLA3 | c.437G>T (p.Cys146Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.471G>T | |
22 | g.43928840_43928843delinsGCTT | CA2407481454 | PNPLA3 | c.437_440delinsGCTT (p.Cys146=) c.*69_*72delinsGCTT (n.*69_*72delinsGCTT) c.425_428delinsGCTT (p.Cys142=) n.471_474delinsGCTT | |
22 | g.43928841C>A | CA411860126 | PNPLA3 | c.438C>A (p.Cys146Ter) c.*70C>A (n.*70C>A) c.426C>A (p.Cys142Ter) n.472C>A | |
22 | g.43928841C>G | CA411860127 | PNPLA3 | c.438C>G (p.Cys146Trp) c.*70C>G (n.*70C>G) c.426C>G (p.Cys142Trp) n.472C>G | dbSNP |
22 | g.43928841C>T | CA514856641 | PNPLA3 | c.438C>T (p.Cys146=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.426C>T (p.Cys142=) n.472C>T | |
22 | g.43928842_43928844del | CA639583222 | PNPLA3 | c.439_441del (p.Phe147del) c.*71_*73del (n.*71_*73del) c.427_429del (p.Phe143del) n.473_475del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928842T>A | CA411860128 | PNPLA3 | c.439T>A (p.Phe147Ile) c.*71T>A (n.*71T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) n.473T>A | |
22 | g.43928842T>C | CA411860129 | PNPLA3 | c.439T>C (p.Phe147Leu) c.*71T>C (n.*71T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) n.473T>C | |
22 | g.43928842T>G | CA411860130 | PNPLA3 | c.439T>G (p.Phe147Val) c.*71T>G (n.*71T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) n.473T>G | |
22 | g.43928843T>A | CA411860131 | PNPLA3 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.*72T>A (n.*72T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.474T>A | |
22 | g.43928843T>C | CA411860132 | PNPLA3 | c.440T>C (p.Phe147Ser) c.*72T>C (n.*72T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) n.474T>C | dbSNP |
22 | g.43928843T>G | CA411860133 | PNPLA3 | c.440T>G (p.Phe147Cys) c.*72T>G (n.*72T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) n.474T>G | |
22 | g.43928844C>A | CA411860134 | PNPLA3 | c.441C>A (p.Phe147Leu) c.*73C>A (n.*73C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) n.475C>A | |
22 | g.43928844C>G | CA411860135 | PNPLA3 | c.441C>G (p.Phe147Leu) c.*73C>G (n.*73C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) n.475C>G | dbSNP |
22 | g.43928844C>T | CA514856643 | PNPLA3 | c.441C>T (p.Phe147=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.429C>T (p.Phe143=) n.475C>T | dbSNP |
22 | g.43928845A>C | CA411860138 | PNPLA3 | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) n.476A>C | |
22 | g.43928845A>G | CA411860137 | PNPLA3 | c.442A>G (p.Ile148Val) c.*74A>G (n.*74A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) n.476A>G | |
22 | g.43928845A>T | CA411860136 | PNPLA3 | c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*74A>T (n.*74A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) n.476A>T | dbSNP |
22 | g.43928846del | CA2657156710 | PNPLA3 | c.443del (p.Ile148ThrfsTer22) c.*75del (n.*75del) c.431del (p.Ile144ThrfsTer22) n.477del | gnomAD v4 |
22 | g.43928846T>A | CA411860139 | PNPLA3 | c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*75T>A (n.*75T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) n.477T>A | |
22 | g.43928846T>C | CA411860141 | PNPLA3 | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) n.477T>C | dbSNP COSMIC |
22 | g.43928846T>G | CA411860140 | PNPLA3 | c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*75T>G (n.*75T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) n.477T>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928847C>A | CA514856644 | PNPLA3 | c.444C>A (p.Ile148=) c.*76C>A (n.*76C>A) c.432C>A (p.Ile144=) n.478C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928847C= | CA2407481455 | PNPLA3 | c.444C= (p.Ile148=) c.*76C= (n.*76C=) c.432C= (p.Ile144=) n.478C= | |
22 | g.43928847C>G | CA10277926 | PNPLA3 | c.444C>G (p.Ile148Met) c.*76C>G (n.*76C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) n.478C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928847C>T | CA514856645 | PNPLA3 | c.444C>T (p.Ile148=) c.*76C>T (n.*76C>T) c.432C>T (p.Ile144=) n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928849_43928850del | CA2657156711 | PNPLA3 | c.446_447del (p.Pro149LeufsTer22) c.*78_*79del (n.*78_*79del) c.434_435del (p.Pro145LeufsTer22) n.480_481del | gnomAD v4 |
22 | g.43928848C>A | CA411860144 | PNPLA3 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.479C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928848C>G | CA411860142 | PNPLA3 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.479C>G | dbSNP |
22 | g.43928848C>T | CA411860143 | PNPLA3 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.479C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928850_43928863del | CA2657156712 | PNPLA3 | c.447_460del (p.Phe150TyrfsTer17) c.*79_*92del (n.*79_*92del) c.435_448del (p.Phe146TyrfsTer17) n.481_494del | gnomAD v4 |
22 | g.43928849C>A | CA411860145 | PNPLA3 | c.446C>A (p.Pro149His) c.*78C>A (n.*78C>A) c.434C>A (p.Pro145His) n.480C>A | dbSNP |
22 | g.43928849C>G | CA411860146 | PNPLA3 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.480C>G | |
22 | g.43928849C>T | CA411860147 | PNPLA3 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.480C>T | dbSNP |
22 | g.43928850C>A | CA514856646 | PNPLA3 | c.447C>A (p.Pro149=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.435C>A (p.Pro145=) n.481C>A | dbSNP |
22 | g.43928850C= | CA2407481456 | PNPLA3 | c.447C= (p.Pro149=) c.*79C= (n.*79C=) c.435C= (p.Pro145=) n.481C= | |
22 | g.43928850C>G | CA514856647 | PNPLA3 | c.447C>G (p.Pro149=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.435C>G (p.Pro145=) n.481C>G | dbSNP |
22 | g.43928850C>T | CA10277927 | PNPLA3 | c.447C>T (p.Pro149=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.435C>T (p.Pro145=) n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928851T>A | CA411860148 | PNPLA3 | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.*80T>A (n.*80T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) n.482T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928851T>C | CA411860149 | PNPLA3 | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.*80T>C (n.*80T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) n.482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928851T>G | CA411860150 | PNPLA3 | c.448T>G (p.Phe150Val) c.*80T>G (n.*80T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) n.482T>G | |
22 | g.43928851T= | CA2407481457 | PNPLA3 | c.448T= (p.Phe150=) c.*80T= (n.*80T=) c.436T= (p.Phe146=) n.482T= | |
22 | g.43928852T>A | CA411860151 | PNPLA3 | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.*81T>A (n.*81T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.483T>A | |
22 | g.43928852T>C | CA411860152 | PNPLA3 | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.*81T>C (n.*81T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) n.483T>C | |
22 | g.43928852T>G | CA411860153 | PNPLA3 | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.*81T>G (n.*81T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) n.483T>G | |
22 | g.43928853C>A | CA411860155 | PNPLA3 | c.450C>A (p.Phe150Leu) c.*82C>A (n.*82C>A) c.438C>A (p.Phe146Leu) n.484C>A | |
22 | g.43928853C>G | CA411860154 | PNPLA3 | c.450C>G (p.Phe150Leu) c.*82C>G (n.*82C>G) c.438C>G (p.Phe146Leu) n.484C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928853C>T | CA514856648 | PNPLA3 | c.450C>T (p.Phe150=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.438C>T (p.Phe146=) n.484C>T | dbSNP |
22 | g.43928854T>A | CA411860156 | PNPLA3 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.*83T>A (n.*83T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.485T>A | dbSNP |
22 | g.43928854T>C | CA411860157 | PNPLA3 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.*83T>C (n.*83T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) n.485T>C | |
22 | g.43928854T>G | CA411860158 | PNPLA3 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.*83T>G (n.*83T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.485T>G | |
22 | g.43928855A>C | CA411860159 | PNPLA3 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.*84A>C (n.*84A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.486A>C | dbSNP |
22 | g.43928855A>G | CA411860160 | PNPLA3 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.*84A>G (n.*84A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.486A>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928855A>T | CA411860161 | PNPLA3 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.*84A>T (n.*84A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.486A>T | dbSNP |
22 | g.43928856C>A | CA411860162 | PNPLA3 | c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.*85C>A (n.*85C>A) c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.487C>A | |
22 | g.43928856C>G | CA411860163 | PNPLA3 | c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.*85C>G (n.*85C>G) c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.487C>G | dbSNP |
22 | g.43928856C>T | CA514856649 | PNPLA3 | c.453C>T (p.Tyr151=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.441C>T (p.Tyr147=) n.487C>T | dbSNP |
22 | g.43928857A= | CA2407481458 | PNPLA3 | c.454A= (p.Ser152=) c.*86A= (n.*86A=) c.442A= (p.Ser148=) n.488A= | |
22 | g.43928857A>C | CA411860164 | PNPLA3 | c.454A>C (p.Ser152Arg) c.*86A>C (n.*86A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) n.488A>C | |
22 | g.43928857A>G | CA411860165 | PNPLA3 | c.454A>G (p.Ser152Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) n.488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928857A>T | CA411860166 | PNPLA3 | c.454A>T (p.Ser152Cys) c.*86A>T (n.*86A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) n.488A>T | dbSNP |
22 | g.43928858G>A | CA411860169 | PNPLA3 | c.455G>A (p.Ser152Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) n.489G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.43928858G>C | CA411860168 | PNPLA3 | c.455G>C (p.Ser152Thr) c.*87G>C (n.*87G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) n.489G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928858G= | CA2407481459 | PNPLA3 | c.455G= (p.Ser152=) c.*87G= (n.*87G=) c.443G= (p.Ser148=) n.489G= | |
22 | g.43928858G>T | CA411860167 | PNPLA3 | c.455G>T (p.Ser152Ile) c.*87G>T (n.*87G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) n.489G>T | dbSNP |
22 | g.43928859T>A | CA411860170 | PNPLA3 | c.456T>A (p.Ser152Arg) c.*88T>A (n.*88T>A) c.444T>A (p.Ser148Arg) n.490T>A | |
22 | g.43928859T>C | CA514856650 | PNPLA3 | c.456T>C (p.Ser152=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.444T>C (p.Ser148=) n.490T>C | |
22 | g.43928859T>G | CA411860171 | PNPLA3 | c.456T>G (p.Ser152Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.444T>G (p.Ser148Arg) n.490T>G | |
22 | g.43928860G>A | CA10277928 | PNPLA3 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.*89G>A (n.*89G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928860G>C | CA411860172 | PNPLA3 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.*89G>C (n.*89G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.491G>C | |
22 | g.43928860G= | CA2407481460 | PNPLA3 | c.457G= (p.Gly153=) c.*89G= (n.*89G=) c.445G= (p.Gly149=) n.491G= | |
22 | g.43928860G>T | CA411860173 | PNPLA3 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.*89G>T (n.*89G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.491G>T | |
22 | g.43928861G>A | CA411860174 | PNPLA3 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.*90G>A (n.*90G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.492G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.43928861G>C | CA411860175 | PNPLA3 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*90G>C (n.*90G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.492G>C | dbSNP |
22 | g.43928861G>T | CA411860176 | PNPLA3 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.*90G>T (n.*90G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.492G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928862C>A | CA514856651 | PNPLA3 | c.459C>A (p.Gly153=) c.*91C>A (n.*91C>A) c.447C>A (p.Gly149=) n.493C>A | dbSNP |
22 | g.43928862C= | CA2407481461 | PNPLA3 | c.459C= (p.Gly153=) c.*91C= (n.*91C=) c.447C= (p.Gly149=) n.493C= | |
22 | g.43928862C>G | CA514856652 | PNPLA3 | c.459C>G (p.Gly153=) c.*91C>G (n.*91C>G) c.447C>G (p.Gly149=) n.493C>G | dbSNP |
22 | g.43928862C>T | CA514856653 | PNPLA3 | c.459C>T (p.Gly153=) c.*91C>T (n.*91C>T) c.447C>T (p.Gly149=) n.493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928863C>A | CA411860177 | PNPLA3 | c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*92C>A (n.*92C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) n.494C>A | |
22 | g.43928863C= | CA2407481462 | PNPLA3 | c.460C= (p.Leu154=) c.*92C= (n.*92C=) c.448C= (p.Leu150=) n.494C= | |
22 | g.43928863C>G | CA411860178 | PNPLA3 | c.460C>G (p.Leu154Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) n.494C>G | |
22 | g.43928863C>T | CA324876724 | PNPLA3 | c.460C>T (p.Leu154Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) n.494C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928864T>A | CA411860181 | PNPLA3 | c.461T>A (p.Leu154His) c.*93T>A (n.*93T>A) c.449T>A (p.Leu150His) n.495T>A | dbSNP |
22 | g.43928864T>C | CA411860180 | PNPLA3 | c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) n.495T>C | dbSNP |
22 | g.43928864T>G | CA411860179 | PNPLA3 | c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) n.495T>G | |
22 | g.43928865del | CA2657156713 | PNPLA3 | c.462del (p.Ile155SerfsTer15) c.*94del (n.*94del) c.450del (p.Ile151SerfsTer15) n.496del | gnomAD v4 |
22 | g.43928865T>A | CA514856654 | PNPLA3 | c.462T>A (p.Leu154=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.450T>A (p.Leu150=) n.496T>A | dbSNP |
22 | g.43928865T>C | CA514856655 | PNPLA3 | c.462T>C (p.Leu154=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.450T>C (p.Leu150=) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928865T>G | CA514856656 | PNPLA3 | c.462T>G (p.Leu154=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.450T>G (p.Leu150=) n.496T>G | |
22 | g.43928865T= | CA2407481463 | PNPLA3 | c.462T= (p.Leu154=) c.*94T= (n.*94T=) c.450T= (p.Leu150=) n.496T= | |
22 | g.43928866A= | CA2407481464 | PNPLA3 | c.463A= (p.Ile155=) c.*95A= (n.*95A=) c.451A= (p.Ile151=) n.497A= | |
22 | g.43928866A>C | CA411860182 | PNPLA3 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*95A>C (n.*95A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.497A>C | dbSNP |
22 | g.43928866A>G | CA411860183 | PNPLA3 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.*95A>G (n.*95A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) n.497A>G | dbSNP |
22 | g.43928866A>T | CA411860184 | PNPLA3 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.*95A>T (n.*95A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.497A>T | dbSNP |
22 | g.43928867del | CA2657156714 | PNPLA3 | c.464del (p.Ile155ThrfsTer15) c.*96del (n.*96del) c.452del (p.Ile151ThrfsTer15) n.498del | gnomAD v4 |
22 | g.43928867T>A | CA411860185 | PNPLA3 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.498T>A | dbSNP |
22 | g.43928867T>C | CA411860186 | PNPLA3 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*96T>C (n.*96T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.498T>C | |
22 | g.43928867T>G | CA411860187 | PNPLA3 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.*96T>G (n.*96T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.498T>G | |
22 | g.43928868C>A | CA514856657 | PNPLA3 | c.465C>A (p.Ile155=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.453C>A (p.Ile151=) n.499C>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928868C>G | CA411860188 | PNPLA3 | c.465C>G (p.Ile155Met) c.*97C>G (n.*97C>G) c.453C>G (p.Ile151Met) n.499C>G | dbSNP |
22 | g.43928868C>T | CA514856658 | PNPLA3 | c.465C>T (p.Ile155=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.453C>T (p.Ile151=) n.499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928869C>A | CA411860189 | PNPLA3 | c.466C>A (p.Pro156Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.500C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928869C= | CA2407481465 | PNPLA3 | c.466C= (p.Pro156=) c.*98C= (n.*98C=) c.454C= (p.Pro152=) n.500C= | |
22 | g.43928869C>G | CA411860190 | PNPLA3 | c.466C>G (p.Pro156Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.500C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928869C>T | CA411860191 | PNPLA3 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.500C>T | dbSNP |
22 | g.43928870C>A | CA411860192 | PNPLA3 | c.467C>A (p.Pro156His) c.*99C>A (n.*99C>A) c.455C>A (p.Pro152His) n.501C>A | |
22 | g.43928870C= | CA2407481466 | PNPLA3 | c.467C= (p.Pro156=) c.*99C= (n.*99C=) c.455C= (p.Pro152=) n.501C= | |
22 | g.43928870C>G | CA411860193 | PNPLA3 | c.467C>G (p.Pro156Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.501C>G | gnomAD v4 |
22 | g.43928870C>T | CA324876726 | PNPLA3 | c.467C>T (p.Pro156Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.43928871T>A | CA514856659 | PNPLA3 | c.468T>A (p.Pro156=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.456T>A (p.Pro152=) n.502T>A | gnomAD v4 |
22 | g.43928871T>C | CA514856661 | PNPLA3 | c.468T>C (p.Pro156=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.456T>C (p.Pro152=) n.502T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.43928871T>G | CA514856660 | PNPLA3 | c.468T>G (p.Pro156=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.456T>G (p.Pro152=) n.502T>G | |
22 | g.43928871T= | CA2407481467 | PNPLA3 | c.468T= (p.Pro156=) c.*100T= (n.*100T=) c.456T= (p.Pro152=) n.502T= | |
22 | g.43928872C>A | CA411860195 | PNPLA3 | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.503C>A | dbSNP |
22 | g.43928872C>G | CA411860196 | PNPLA3 | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.503C>G | dbSNP |
22 | g.43928872C>T | CA411860194 | PNPLA3 | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.43928873C>A | CA411860199 | PNPLA3 | c.470C>A (p.Pro157His) c.*102C>A (n.*102C>A) c.458C>A (p.Pro153His) n.504C>A | |
22 | g.43928873C>G | CA411860197 | PNPLA3 | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.504C>G | |
22 | g.43928873C>T | CA411860198 | PNPLA3 | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.504C>T | |
22 | g.43928874T>A | CA514856662 | PNPLA3 | c.471T>A (p.Pro157=) c.*103T>A (n.*103T>A) c.459T>A (p.Pro153=) n.505T>A | |
22 | g.43928874T>C | CA514856663 | PNPLA3 | c.471T>C (p.Pro157=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.459T>C (p.Pro153=) n.505T>C | |
22 | g.43928874T>G | CA514856664 | PNPLA3 | c.471T>G (p.Pro157=) c.*103T>G (n.*103T>G) c.459T>G (p.Pro153=) n.505T>G | |
22 | g.43928875T>A | CA411860200 | PNPLA3 | c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*104T>A (n.*104T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.506T>A | |
22 | g.43928875T>C | CA411860201 | PNPLA3 | c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.506T>C | |
22 | g.43928875T>G | CA411860202 | PNPLA3 | c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.506T>G | |
22 | g.43928876C>A | CA411860203 | PNPLA3 | c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) n.507C>A | dbSNP |
22 | g.43928876C= | CA2407481468 | PNPLA3 | c.473C= (p.Ser158=) c.*105C= (n.*105C=) c.461C= (p.Ser154=) n.507C= | |
22 | g.43928876C>G | CA411860204 | PNPLA3 | c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*105C>G (n.*105C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) n.507C>G | dbSNP |
22 | g.43928876C>T | CA411860205 | PNPLA3 | c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*105C>T (n.*105C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) n.507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.43928877C>A | CA514856665 | PNPLA3 | c.474C>A (p.Ser158=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.462C>A (p.Ser154=) n.508C>A | |
22 | g.43928877C>G | CA514856667 | PNPLA3 | c.474C>G (p.Ser158=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.462C>G (p.Ser154=) n.508C>G | dbSNP |
22 | g.43928877C>T | CA514856666 | PNPLA3 | c.474C>T (p.Ser158=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.462C>T (p.Ser154=) n.508C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.43928878T>A | CA411860206 | PNPLA3 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.*107T>A (n.*107T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.509T>A | |
22 | g.43928878T>C | CA411860207 | PNPLA3 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.*107T>C (n.*107T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.509T>C | |
22 | g.43928878T>G | CA411860208 | PNPLA3 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.*107T>G (n.*107T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) n.509T>G |