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2 | g.43918239A= | CA2493988176 | LRPPRC | n.591+17T= c.303+17T= (n.303+17T=) c.*2825+17T= (n.*2825+17T=) c.3039+17T= (n.3039+17T=) c.3036+17T= (n.3036+17T=) n.3623+17T= c.1457+17T= c.3030+17T= (n.3030+17T=) n.2141+17T= c.2994+17T= (n.2994+17T=) n.3113+17T= n.658+17T= c.3147+17T= (n.3147+17T=) c.3042+17T= (n.3042+17T=) c.3069+17T= (n.3069+17T=) n.3842+17T= c.*2914+17T= (n.*2914+17T=) n.1646+17T= n.3626+17T= c.2897-5681T= (n.2897-5681T=) c.2946+17T= (n.2946+17T=) n.3590+17T= c.*2911+17T= (n.*2911+17T=) n.5964+17T= c.*575+17T= (n.*575+17T=) c.*2952+17T= (n.*2952+17T=) n.3059+17T= c.*2677+17T= (n.*2677+17T=) n.160+17T= n.4070+17T= c.2961+17T= (n.2961+17T=) n.3081+17T= | |
2 | g.43918239A>G | CA46441845 | LRPPRC | n.591+17T>C c.303+17T>C (n.303+17T>C) c.*2825+17T>C (n.*2825+17T>C) c.3039+17T>C (n.3039+17T>C) c.3036+17T>C (n.3036+17T>C) n.3623+17T>C c.1457+17T>C c.3030+17T>C (n.3030+17T>C) n.2141+17T>C c.2994+17T>C (n.2994+17T>C) n.3113+17T>C n.658+17T>C c.3147+17T>C (n.3147+17T>C) c.3042+17T>C (n.3042+17T>C) c.3069+17T>C (n.3069+17T>C) n.3842+17T>C c.*2914+17T>C (n.*2914+17T>C) n.1646+17T>C n.3626+17T>C c.2897-5681T>C (n.2897-5681T>C) c.2946+17T>C (n.2946+17T>C) n.3590+17T>C c.*2911+17T>C (n.*2911+17T>C) n.5964+17T>C c.*575+17T>C (n.*575+17T>C) c.*2952+17T>C (n.*2952+17T>C) n.3059+17T>C c.*2677+17T>C (n.*2677+17T>C) n.160+17T>C n.4070+17T>C c.2961+17T>C (n.2961+17T>C) n.3081+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918241G>A | CA2546722179 | LRPPRC | n.591+15C>T c.303+15C>T (n.303+15C>T) c.*2825+15C>T (n.*2825+15C>T) c.3039+15C>T (n.3039+15C>T) c.3036+15C>T (n.3036+15C>T) n.3623+15C>T c.1457+15C>T c.3030+15C>T (n.3030+15C>T) n.2141+15C>T c.2994+15C>T (n.2994+15C>T) n.3113+15C>T n.658+15C>T c.3147+15C>T (n.3147+15C>T) c.3042+15C>T (n.3042+15C>T) c.3069+15C>T (n.3069+15C>T) n.3842+15C>T c.*2914+15C>T (n.*2914+15C>T) n.1646+15C>T n.3626+15C>T c.2897-5683C>T (n.2897-5683C>T) c.2946+15C>T (n.2946+15C>T) n.3590+15C>T c.*2911+15C>T (n.*2911+15C>T) n.5964+15C>T c.*575+15C>T (n.*575+15C>T) c.*2952+15C>T (n.*2952+15C>T) n.3059+15C>T c.*2677+15C>T (n.*2677+15C>T) n.160+15C>T n.4070+15C>T c.2961+15C>T (n.2961+15C>T) n.3081+15C>T | |
2 | g.43918242C>T | CA2658837092 | LRPPRC | n.591+14G>A c.303+14G>A (n.303+14G>A) c.*2825+14G>A (n.*2825+14G>A) c.3039+14G>A (n.3039+14G>A) c.3036+14G>A (n.3036+14G>A) n.3623+14G>A c.1457+14G>A c.3030+14G>A (n.3030+14G>A) n.2141+14G>A c.2994+14G>A (n.2994+14G>A) n.3113+14G>A n.658+14G>A c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) c.3042+14G>A (n.3042+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) n.3842+14G>A c.*2914+14G>A (n.*2914+14G>A) n.1646+14G>A n.3626+14G>A c.2897-5684G>A (n.2897-5684G>A) c.2946+14G>A (n.2946+14G>A) n.3590+14G>A c.*2911+14G>A (n.*2911+14G>A) n.5964+14G>A c.*575+14G>A (n.*575+14G>A) c.*2952+14G>A (n.*2952+14G>A) n.3059+14G>A c.*2677+14G>A (n.*2677+14G>A) n.160+14G>A n.4070+14G>A c.2961+14G>A (n.2961+14G>A) n.3081+14G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.43918243_43918244delinsCA | CA2493988178 | LRPPRC | n.591+12_591+13delinsTG c.303+12_303+13delinsTG (n.303+12_303+13delinsTG) c.*2825+12_*2825+13delinsTG (n.*2825+12_*2825+13delinsTG) c.3039+12_3039+13delinsTG (n.3039+12_3039+13delinsTG) c.3036+12_3036+13delinsTG (n.3036+12_3036+13delinsTG) n.3623+12_3623+13delinsTG c.1457+12_1457+13delinsTG c.3030+12_3030+13delinsTG (n.3030+12_3030+13delinsTG) n.2141+12_2141+13delinsTG c.2994+12_2994+13delinsTG (n.2994+12_2994+13delinsTG) n.3113+12_3113+13delinsTG n.658+12_658+13delinsTG c.3147+12_3147+13delinsTG (n.3147+12_3147+13delinsTG) c.3042+12_3042+13delinsTG (n.3042+12_3042+13delinsTG) c.3069+12_3069+13delinsTG (n.3069+12_3069+13delinsTG) n.3842+12_3842+13delinsTG c.*2914+12_*2914+13delinsTG (n.*2914+12_*2914+13delinsTG) n.1646+12_1646+13delinsTG n.3626+12_3626+13delinsTG c.2897-5686_2897-5685delinsTG (n.2897-5686_2897-5685delinsTG) c.2946+12_2946+13delinsTG (n.2946+12_2946+13delinsTG) n.3590+12_3590+13delinsTG c.*2911+12_*2911+13delinsTG (n.*2911+12_*2911+13delinsTG) n.5964+12_5964+13delinsTG c.*575+12_*575+13delinsTG (n.*575+12_*575+13delinsTG) c.*2952+12_*2952+13delinsTG (n.*2952+12_*2952+13delinsTG) n.3059+12_3059+13delinsTG c.*2677+12_*2677+13delinsTG (n.*2677+12_*2677+13delinsTG) n.160+12_160+13delinsTG n.4070+12_4070+13delinsTG c.2961+12_2961+13delinsTG (n.2961+12_2961+13delinsTG) n.3081+12_3081+13delinsTG | |
2 | g.43918248del | CA532278629 | LRPPRC | n.591+12del c.303+12del (n.303+12del) c.*2825+12del (n.*2825+12del) c.3039+12del (n.3039+12del) c.3036+12del (n.3036+12del) n.3623+12del c.1457+12del c.3030+12del (n.3030+12del) n.2141+12del c.2994+12del (n.2994+12del) n.3113+12del n.658+12del c.3147+12del (n.3147+12del) c.3042+12del (n.3042+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) n.3842+12del c.*2914+12del (n.*2914+12del) n.1646+12del n.3626+12del c.2897-5686del (n.2897-5686del) c.2946+12del (n.2946+12del) n.3590+12del c.*2911+12del (n.*2911+12del) n.5964+12del c.*575+12del (n.*575+12del) c.*2952+12del (n.*2952+12del) n.3059+12del c.*2677+12del (n.*2677+12del) n.160+12del n.4070+12del c.2961+12del (n.2961+12del) n.3081+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918245A= | CA2493988179 | LRPPRC | n.591+11T= c.303+11T= (n.303+11T=) c.*2825+11T= (n.*2825+11T=) c.3039+11T= (n.3039+11T=) c.3036+11T= (n.3036+11T=) n.3623+11T= c.1457+11T= c.3030+11T= (n.3030+11T=) n.2141+11T= c.2994+11T= (n.2994+11T=) n.3113+11T= n.658+11T= c.3147+11T= (n.3147+11T=) c.3042+11T= (n.3042+11T=) c.3069+11T= (n.3069+11T=) n.3842+11T= c.*2914+11T= (n.*2914+11T=) n.1646+11T= n.3626+11T= c.2897-5687T= (n.2897-5687T=) c.2946+11T= (n.2946+11T=) n.3590+11T= c.*2911+11T= (n.*2911+11T=) n.5964+11T= c.*575+11T= (n.*575+11T=) c.*2952+11T= (n.*2952+11T=) n.3059+11T= c.*2677+11T= (n.*2677+11T=) n.160+11T= n.4070+11T= c.2961+11T= (n.2961+11T=) n.3081+11T= | |
2 | g.43918245A>C | CA2493988180 | LRPPRC | n.591+11T>G c.303+11T>G (n.303+11T>G) c.*2825+11T>G (n.*2825+11T>G) c.3039+11T>G (n.3039+11T>G) c.3036+11T>G (n.3036+11T>G) n.3623+11T>G c.1457+11T>G c.3030+11T>G (n.3030+11T>G) n.2141+11T>G c.2994+11T>G (n.2994+11T>G) n.3113+11T>G n.658+11T>G c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) c.3042+11T>G (n.3042+11T>G) c.3069+11T>G (n.3069+11T>G) n.3842+11T>G c.*2914+11T>G (n.*2914+11T>G) n.1646+11T>G n.3626+11T>G c.2897-5687T>G (n.2897-5687T>G) c.2946+11T>G (n.2946+11T>G) n.3590+11T>G c.*2911+11T>G (n.*2911+11T>G) n.5964+11T>G c.*575+11T>G (n.*575+11T>G) c.*2952+11T>G (n.*2952+11T>G) n.3059+11T>G c.*2677+11T>G (n.*2677+11T>G) n.160+11T>G n.4070+11T>G c.2961+11T>G (n.2961+11T>G) n.3081+11T>G | dbSNP |
2 | g.43918245A>G | CA2697548013 | LRPPRC | n.591+11T>C c.303+11T>C (n.303+11T>C) c.*2825+11T>C (n.*2825+11T>C) c.3039+11T>C (n.3039+11T>C) c.3036+11T>C (n.3036+11T>C) n.3623+11T>C c.1457+11T>C c.3030+11T>C (n.3030+11T>C) n.2141+11T>C c.2994+11T>C (n.2994+11T>C) n.3113+11T>C n.658+11T>C c.3147+11T>C (n.3147+11T>C) c.3042+11T>C (n.3042+11T>C) c.3069+11T>C (n.3069+11T>C) n.3842+11T>C c.*2914+11T>C (n.*2914+11T>C) n.1646+11T>C n.3626+11T>C c.2897-5687T>C (n.2897-5687T>C) c.2946+11T>C (n.2946+11T>C) n.3590+11T>C c.*2911+11T>C (n.*2911+11T>C) n.5964+11T>C c.*575+11T>C (n.*575+11T>C) c.*2952+11T>C (n.*2952+11T>C) n.3059+11T>C c.*2677+11T>C (n.*2677+11T>C) n.160+11T>C n.4070+11T>C c.2961+11T>C (n.2961+11T>C) n.3081+11T>C | ClinVar |
2 | g.43918248A= | CA2493988181 | LRPPRC | n.591+8T= c.303+8T= (n.303+8T=) c.*2825+8T= (n.*2825+8T=) c.3039+8T= (n.3039+8T=) c.3036+8T= (n.3036+8T=) n.3623+8T= c.1457+8T= c.3030+8T= (n.3030+8T=) n.2141+8T= c.2994+8T= (n.2994+8T=) n.3113+8T= n.658+8T= c.3147+8T= (n.3147+8T=) c.3042+8T= (n.3042+8T=) c.3069+8T= (n.3069+8T=) n.3842+8T= c.*2914+8T= (n.*2914+8T=) n.1646+8T= n.3626+8T= c.2897-5690T= (n.2897-5690T=) c.2946+8T= (n.2946+8T=) n.3590+8T= c.*2911+8T= (n.*2911+8T=) n.5964+8T= c.*575+8T= (n.*575+8T=) c.*2952+8T= (n.*2952+8T=) n.3059+8T= c.*2677+8T= (n.*2677+8T=) n.160+8T= n.4070+8T= c.2961+8T= (n.2961+8T=) n.3081+8T= | |
2 | g.43918248A>G | CA2493988182 | LRPPRC | n.591+8T>C c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.*2825+8T>C (n.*2825+8T>C) c.3039+8T>C (n.3039+8T>C) c.3036+8T>C (n.3036+8T>C) n.3623+8T>C c.1457+8T>C c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) n.2141+8T>C c.2994+8T>C (n.2994+8T>C) n.3113+8T>C n.658+8T>C c.3147+8T>C (n.3147+8T>C) c.3042+8T>C (n.3042+8T>C) c.3069+8T>C (n.3069+8T>C) n.3842+8T>C c.*2914+8T>C (n.*2914+8T>C) n.1646+8T>C n.3626+8T>C c.2897-5690T>C (n.2897-5690T>C) c.2946+8T>C (n.2946+8T>C) n.3590+8T>C c.*2911+8T>C (n.*2911+8T>C) n.5964+8T>C c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.*2952+8T>C (n.*2952+8T>C) n.3059+8T>C c.*2677+8T>C (n.*2677+8T>C) n.160+8T>C n.4070+8T>C c.2961+8T>C (n.2961+8T>C) n.3081+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918249C>A | CA2658837094 | LRPPRC | n.591+7G>T c.303+7G>T (n.303+7G>T) c.*2825+7G>T (n.*2825+7G>T) c.3039+7G>T (n.3039+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) n.3623+7G>T c.1457+7G>T c.3030+7G>T (n.3030+7G>T) n.2141+7G>T c.2994+7G>T (n.2994+7G>T) n.3113+7G>T n.658+7G>T c.3147+7G>T (n.3147+7G>T) c.3042+7G>T (n.3042+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) n.3842+7G>T c.*2914+7G>T (n.*2914+7G>T) n.1646+7G>T n.3626+7G>T c.2897-5691G>T (n.2897-5691G>T) c.2946+7G>T (n.2946+7G>T) n.3590+7G>T c.*2911+7G>T (n.*2911+7G>T) n.5964+7G>T c.*575+7G>T (n.*575+7G>T) c.*2952+7G>T (n.*2952+7G>T) n.3059+7G>T c.*2677+7G>T (n.*2677+7G>T) n.160+7G>T n.4070+7G>T c.2961+7G>T (n.2961+7G>T) n.3081+7G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.43918249C>G | CA532278630 | LRPPRC | n.591+7G>C c.303+7G>C (n.303+7G>C) c.*2825+7G>C (n.*2825+7G>C) c.3039+7G>C (n.3039+7G>C) c.3036+7G>C (n.3036+7G>C) n.3623+7G>C c.1457+7G>C c.3030+7G>C (n.3030+7G>C) n.2141+7G>C c.2994+7G>C (n.2994+7G>C) n.3113+7G>C n.658+7G>C c.3147+7G>C (n.3147+7G>C) c.3042+7G>C (n.3042+7G>C) c.3069+7G>C (n.3069+7G>C) n.3842+7G>C c.*2914+7G>C (n.*2914+7G>C) n.1646+7G>C n.3626+7G>C c.2897-5691G>C (n.2897-5691G>C) c.2946+7G>C (n.2946+7G>C) n.3590+7G>C c.*2911+7G>C (n.*2911+7G>C) n.5964+7G>C c.*575+7G>C (n.*575+7G>C) c.*2952+7G>C (n.*2952+7G>C) n.3059+7G>C c.*2677+7G>C (n.*2677+7G>C) n.160+7G>C n.4070+7G>C c.2961+7G>C (n.2961+7G>C) n.3081+7G>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43918249C>T | CA2580066476 | LRPPRC | n.591+7G>A c.303+7G>A (n.303+7G>A) c.*2825+7G>A (n.*2825+7G>A) c.3039+7G>A (n.3039+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) n.3623+7G>A c.1457+7G>A c.3030+7G>A (n.3030+7G>A) n.2141+7G>A c.2994+7G>A (n.2994+7G>A) n.3113+7G>A n.658+7G>A c.3147+7G>A (n.3147+7G>A) c.3042+7G>A (n.3042+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) n.3842+7G>A c.*2914+7G>A (n.*2914+7G>A) n.1646+7G>A n.3626+7G>A c.2897-5691G>A (n.2897-5691G>A) c.2946+7G>A (n.2946+7G>A) n.3590+7G>A c.*2911+7G>A (n.*2911+7G>A) n.5964+7G>A c.*575+7G>A (n.*575+7G>A) c.*2952+7G>A (n.*2952+7G>A) n.3059+7G>A c.*2677+7G>A (n.*2677+7G>A) n.160+7G>A n.4070+7G>A c.2961+7G>A (n.2961+7G>A) n.3081+7G>A | ClinVar |
2 | g.43918251A= | CA2493988184 | LRPPRC | n.591+5T= c.303+5T= (n.303+5T=) c.*2825+5T= (n.*2825+5T=) c.3039+5T= (n.3039+5T=) c.3036+5T= (n.3036+5T=) n.3623+5T= c.1457+5T= c.3030+5T= (n.3030+5T=) n.2141+5T= c.2994+5T= (n.2994+5T=) n.3113+5T= n.658+5T= c.3147+5T= (n.3147+5T=) c.3042+5T= (n.3042+5T=) c.3069+5T= (n.3069+5T=) n.3842+5T= c.*2914+5T= (n.*2914+5T=) n.1646+5T= n.3626+5T= c.2897-5693T= (n.2897-5693T=) c.2946+5T= (n.2946+5T=) n.3590+5T= c.*2911+5T= (n.*2911+5T=) n.5964+5T= c.*575+5T= (n.*575+5T=) c.*2952+5T= (n.*2952+5T=) n.3059+5T= c.*2677+5T= (n.*2677+5T=) n.160+5T= n.4070+5T= c.2961+5T= (n.2961+5T=) n.3081+5T= | |
2 | g.43918251A>G | CA769115447 | LRPPRC | n.591+5T>C c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.*2825+5T>C (n.*2825+5T>C) c.3039+5T>C (n.3039+5T>C) c.3036+5T>C (n.3036+5T>C) n.3623+5T>C c.1457+5T>C c.3030+5T>C (n.3030+5T>C) n.2141+5T>C c.2994+5T>C (n.2994+5T>C) n.3113+5T>C n.658+5T>C c.3147+5T>C (n.3147+5T>C) c.3042+5T>C (n.3042+5T>C) c.3069+5T>C (n.3069+5T>C) n.3842+5T>C c.*2914+5T>C (n.*2914+5T>C) n.1646+5T>C n.3626+5T>C c.2897-5693T>C (n.2897-5693T>C) c.2946+5T>C (n.2946+5T>C) n.3590+5T>C c.*2911+5T>C (n.*2911+5T>C) n.5964+5T>C c.*575+5T>C (n.*575+5T>C) c.*2952+5T>C (n.*2952+5T>C) n.3059+5T>C c.*2677+5T>C (n.*2677+5T>C) n.160+5T>C n.4070+5T>C c.2961+5T>C (n.2961+5T>C) n.3081+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918252T>C | CA2658837095 | LRPPRC | n.591+4A>G c.303+4A>G (n.303+4A>G) c.*2825+4A>G (n.*2825+4A>G) c.3039+4A>G (n.3039+4A>G) c.3036+4A>G (n.3036+4A>G) n.3623+4A>G c.1457+4A>G c.3030+4A>G (n.3030+4A>G) n.2141+4A>G c.2994+4A>G (n.2994+4A>G) n.3113+4A>G n.658+4A>G c.3147+4A>G (n.3147+4A>G) c.3042+4A>G (n.3042+4A>G) c.3069+4A>G (n.3069+4A>G) n.3842+4A>G c.*2914+4A>G (n.*2914+4A>G) n.1646+4A>G n.3626+4A>G c.2897-5694A>G (n.2897-5694A>G) c.2946+4A>G (n.2946+4A>G) n.3590+4A>G c.*2911+4A>G (n.*2911+4A>G) n.5964+4A>G c.*575+4A>G (n.*575+4A>G) c.*2952+4A>G (n.*2952+4A>G) n.3059+4A>G c.*2677+4A>G (n.*2677+4A>G) n.160+4A>G n.4070+4A>G c.2961+4A>G (n.2961+4A>G) n.3081+4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918253dup | CA532278631 | LRPPRC | n.591+4dup c.303+4dup (n.303+4dup) c.*2825+4dup (n.*2825+4dup) c.3039+4dup (n.3039+4dup) c.3036+4dup (n.3036+4dup) n.3623+4dup c.1457+4dup c.3030+4dup (n.3030+4dup) n.2141+4dup c.2994+4dup (n.2994+4dup) n.3113+4dup n.658+4dup c.3147+4dup (n.3147+4dup) c.3042+4dup (n.3042+4dup) c.3069+4dup (n.3069+4dup) n.3842+4dup c.*2914+4dup (n.*2914+4dup) n.1646+4dup n.3626+4dup c.2897-5694dup (n.2897-5694dup) c.2946+4dup (n.2946+4dup) n.3590+4dup c.*2911+4dup (n.*2911+4dup) n.5964+4dup c.*575+4dup (n.*575+4dup) c.*2952+4dup (n.*2952+4dup) n.3059+4dup c.*2677+4dup (n.*2677+4dup) n.160+4dup n.4070+4dup c.2961+4dup (n.2961+4dup) n.3081+4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918253T>C | CA2576954200 | LRPPRC | n.591+3A>G c.303+3A>G (n.303+3A>G) c.*2825+3A>G (n.*2825+3A>G) c.3039+3A>G (n.3039+3A>G) c.3036+3A>G (n.3036+3A>G) n.3623+3A>G c.1457+3A>G c.3030+3A>G (n.3030+3A>G) n.2141+3A>G c.2994+3A>G (n.2994+3A>G) n.3113+3A>G n.658+3A>G c.3147+3A>G (n.3147+3A>G) c.3042+3A>G (n.3042+3A>G) c.3069+3A>G (n.3069+3A>G) n.3842+3A>G c.*2914+3A>G (n.*2914+3A>G) n.1646+3A>G n.3626+3A>G c.2897-5695A>G (n.2897-5695A>G) c.2946+3A>G (n.2946+3A>G) n.3590+3A>G c.*2911+3A>G (n.*2911+3A>G) n.5964+3A>G c.*575+3A>G (n.*575+3A>G) c.*2952+3A>G (n.*2952+3A>G) n.3059+3A>G c.*2677+3A>G (n.*2677+3A>G) n.160+3A>G n.4070+3A>G c.2961+3A>G (n.2961+3A>G) n.3081+3A>G | |
2 | g.43918254A>C | CA346668378 | LRPPRC | n.591+2T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.*2825+2T>G (n.*2825+2T>G) c.3039+2T>G (n.3039+2T>G) c.3036+2T>G (n.3036+2T>G) n.3623+2T>G c.1457+2T>G c.3030+2T>G (n.3030+2T>G) n.2141+2T>G c.2994+2T>G (n.2994+2T>G) n.3113+2T>G n.658+2T>G c.3147+2T>G (n.3147+2T>G) c.3042+2T>G (n.3042+2T>G) c.3069+2T>G (n.3069+2T>G) n.3842+2T>G c.*2914+2T>G (n.*2914+2T>G) n.1646+2T>G n.3626+2T>G c.2897-5696T>G (n.2897-5696T>G) c.2946+2T>G (n.2946+2T>G) n.3590+2T>G c.*2911+2T>G (n.*2911+2T>G) n.5964+2T>G c.*575+2T>G (n.*575+2T>G) c.*2952+2T>G (n.*2952+2T>G) n.3059+2T>G c.*2677+2T>G (n.*2677+2T>G) n.160+2T>G n.4070+2T>G c.2961+2T>G (n.2961+2T>G) n.3081+2T>G | |
2 | g.43918254A>G | CA346668376 | LRPPRC | n.591+2T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.*2825+2T>C (n.*2825+2T>C) c.3039+2T>C (n.3039+2T>C) c.3036+2T>C (n.3036+2T>C) n.3623+2T>C c.1457+2T>C c.3030+2T>C (n.3030+2T>C) n.2141+2T>C c.2994+2T>C (n.2994+2T>C) n.3113+2T>C n.658+2T>C c.3147+2T>C (n.3147+2T>C) c.3042+2T>C (n.3042+2T>C) c.3069+2T>C (n.3069+2T>C) n.3842+2T>C c.*2914+2T>C (n.*2914+2T>C) n.1646+2T>C n.3626+2T>C c.2897-5696T>C (n.2897-5696T>C) c.2946+2T>C (n.2946+2T>C) n.3590+2T>C c.*2911+2T>C (n.*2911+2T>C) n.5964+2T>C c.*575+2T>C (n.*575+2T>C) c.*2952+2T>C (n.*2952+2T>C) n.3059+2T>C c.*2677+2T>C (n.*2677+2T>C) n.160+2T>C n.4070+2T>C c.2961+2T>C (n.2961+2T>C) n.3081+2T>C | |
2 | g.43918254A>T | CA346668377 | LRPPRC | n.591+2T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.*2825+2T>A (n.*2825+2T>A) c.3039+2T>A (n.3039+2T>A) c.3036+2T>A (n.3036+2T>A) n.3623+2T>A c.1457+2T>A c.3030+2T>A (n.3030+2T>A) n.2141+2T>A c.2994+2T>A (n.2994+2T>A) n.3113+2T>A n.658+2T>A c.3147+2T>A (n.3147+2T>A) c.3042+2T>A (n.3042+2T>A) c.3069+2T>A (n.3069+2T>A) n.3842+2T>A c.*2914+2T>A (n.*2914+2T>A) n.1646+2T>A n.3626+2T>A c.2897-5696T>A (n.2897-5696T>A) c.2946+2T>A (n.2946+2T>A) n.3590+2T>A c.*2911+2T>A (n.*2911+2T>A) n.5964+2T>A c.*575+2T>A (n.*575+2T>A) c.*2952+2T>A (n.*2952+2T>A) n.3059+2T>A c.*2677+2T>A (n.*2677+2T>A) n.160+2T>A n.4070+2T>A c.2961+2T>A (n.2961+2T>A) n.3081+2T>A | |
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2 | g.43918259A>T | CA425908554 | LRPPRC | n.588T>A c.300T>A (p.Pro100=) c.*2822T>A (n.*2822T>A) c.3036T>A (p.Pro1012=) c.3033T>A (p.Pro1011=) n.3620T>A c.1454T>A c.3027T>A (p.Pro1009=) n.2138T>A c.2991T>A (p.Pro997=) n.3110T>A n.655T>A c.3144T>A (p.Pro1048=) c.3039T>A (p.Pro1013=) c.3066T>A (p.Pro1022=) c.366T>A (n.366T>A) n.3839T>A c.*2911T>A (n.*2911T>A) n.1643T>A n.3623T>A c.2897-5701T>A (n.2897-5701T>A) c.2943T>A (p.Pro981=) n.3587T>A c.*2908T>A (n.*2908T>A) n.5961T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.*2949T>A (n.*2949T>A) n.3056T>A c.*2674T>A (n.*2674T>A) n.157T>A n.4067T>A c.2958T>A (p.Pro986=) n.3078T>A | |
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2 | g.43918260G>T | CA346668392 | LRPPRC | n.587C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.*2821C>A (n.*2821C>A) c.3035C>A (p.Pro1012His) c.3032C>A (p.Pro1011His) n.3619C>A c.1453C>A c.3026C>A (p.Pro1009His) n.2137C>A c.2990C>A (p.Pro997His) n.3109C>A n.654C>A c.3143C>A (p.Pro1048His) c.3038C>A (p.Pro1013His) c.3065C>A (p.Pro1022His) c.365C>A (n.365C>A) n.3838C>A c.*2910C>A (n.*2910C>A) n.1642C>A n.3622C>A c.2897-5702C>A (n.2897-5702C>A) c.2942C>A (p.Pro981His) n.3586C>A c.*2907C>A (n.*2907C>A) n.5960C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*2948C>A (n.*2948C>A) n.3055C>A c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.156C>A n.4066C>A c.2957C>A (p.Pro986His) n.3077C>A | |
2 | g.43918261_43918265del | CA2493988186 | LRPPRC | n.583_587del c.295_299del (p.Val99Ter) c.*2817_*2821del (n.*2817_*2821del) c.3031_3035del (p.Val1011Ter) c.3028_3032del (p.Val1010Ter) n.3615_3619del c.1449_1453del c.3022_3026del (p.Val1008Ter) n.2133_2137del c.2986_2990del (p.Val996Ter) n.3105_3109del n.650_654del c.3139_3143del (p.Val1047Ter) c.3034_3038del (p.Val1012Ter) c.3061_3065del (p.Val1021Ter) c.361_365del (n.361_365del) n.3834_3838del c.*2906_*2910del (n.*2906_*2910del) n.1638_1642del n.3618_3622del c.2897-5706_2897-5702del (n.2897-5706_2897-5702del) c.2938_2942del (p.Val980Ter) n.3582_3586del c.*2903_*2907del (n.*2903_*2907del) n.5956_5960del c.*567_*571del (n.*567_*571del) c.*2944_*2948del (n.*2944_*2948del) n.3051_3055del c.*2669_*2673del (n.*2669_*2673del) n.152_156del n.4062_4066del c.2953_2957del (p.Val985Ter) n.3073_3077del | dbSNP |
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2 | g.43918261G= | CA2493988188 | LRPPRC | n.586C= c.298C= (p.Pro100=) c.*2820C= (n.*2820C=) c.3034C= (p.Pro1012=) c.3031C= (p.Pro1011=) n.3618C= c.1452C= c.3025C= (p.Pro1009=) n.2136C= c.2989C= (p.Pro997=) n.3108C= n.653C= c.3142C= (p.Pro1048=) c.3037C= (p.Pro1013=) c.3064C= (p.Pro1022=) c.364C= (n.364C=) n.3837C= c.*2909C= (n.*2909C=) n.1641C= n.3621C= c.2897-5703C= (n.2897-5703C=) c.2941C= (p.Pro981=) n.3585C= c.*2906C= (n.*2906C=) n.5959C= c.*570C= (n.*570C=) c.*2947C= (n.*2947C=) n.3054C= c.*2672C= (n.*2672C=) n.155C= n.4065C= c.2956C= (p.Pro986=) n.3076C= | |
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2 | g.43918269A= | CA2493988194 | LRPPRC | n.578T= c.290T= (p.Phe97=) c.*2812T= (n.*2812T=) c.3026T= (p.Phe1009=) c.3023T= (p.Phe1008=) n.3610T= c.1444T= c.3017T= (p.Phe1006=) n.2128T= c.2981T= (p.Phe994=) n.3100T= n.645T= c.3134T= (p.Phe1045=) c.3029T= (p.Phe1010=) c.3056T= (p.Phe1019=) c.356T= (n.356T=) n.3829T= c.*2901T= (n.*2901T=) n.1633T= n.3613T= c.2897-5711T= (n.2897-5711T=) c.2933T= (p.Phe978=) n.3577T= c.*2898T= (n.*2898T=) n.5951T= c.*562T= (n.*562T=) c.*2939T= (n.*2939T=) n.3046T= c.*2664T= (n.*2664T=) n.147T= n.4057T= c.2948T= (p.Phe983=) n.3068T= | |
2 | g.43918269A>C | CA346668412 | LRPPRC | n.578T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.3026T>G (p.Phe1009Cys) c.3023T>G (p.Phe1008Cys) n.3610T>G c.1444T>G c.3017T>G (p.Phe1006Cys) n.2128T>G c.2981T>G (p.Phe994Cys) n.3100T>G n.645T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) c.3029T>G (p.Phe1010Cys) c.3056T>G (p.Phe1019Cys) c.356T>G (n.356T>G) n.3829T>G c.*2901T>G (n.*2901T>G) n.1633T>G n.3613T>G c.2897-5711T>G (n.2897-5711T>G) c.2933T>G (p.Phe978Cys) n.3577T>G c.*2898T>G (n.*2898T>G) n.5951T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*2939T>G (n.*2939T>G) n.3046T>G c.*2664T>G (n.*2664T>G) n.147T>G n.4057T>G c.2948T>G (p.Phe983Cys) n.3068T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.43918269A>T | CA346668410 | LRPPRC | n.578T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.3026T>A (p.Phe1009Tyr) c.3023T>A (p.Phe1008Tyr) n.3610T>A c.1444T>A c.3017T>A (p.Phe1006Tyr) n.2128T>A c.2981T>A (p.Phe994Tyr) n.3100T>A n.645T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.3029T>A (p.Phe1010Tyr) c.3056T>A (p.Phe1019Tyr) c.356T>A (n.356T>A) n.3829T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.1633T>A n.3613T>A c.2897-5711T>A (n.2897-5711T>A) c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.3577T>A c.*2898T>A (n.*2898T>A) n.5951T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*2939T>A (n.*2939T>A) n.3046T>A c.*2664T>A (n.*2664T>A) n.147T>A n.4057T>A c.2948T>A (p.Phe983Tyr) n.3068T>A | |
2 | g.43918270A>C | CA346668413 | LRPPRC | n.577T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.3025T>G (p.Phe1009Val) c.3022T>G (p.Phe1008Val) n.3609T>G c.1443T>G c.3016T>G (p.Phe1006Val) n.2127T>G c.2980T>G (p.Phe994Val) n.3099T>G n.644T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.3028T>G (p.Phe1010Val) c.3055T>G (p.Phe1019Val) c.355T>G (n.355T>G) n.3828T>G c.*2900T>G (n.*2900T>G) n.1632T>G n.3612T>G c.2897-5712T>G (n.2897-5712T>G) c.2932T>G (p.Phe978Val) n.3576T>G c.*2897T>G (n.*2897T>G) n.5950T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.*2938T>G (n.*2938T>G) n.3045T>G c.*2663T>G (n.*2663T>G) n.146T>G n.4056T>G c.2947T>G (p.Phe983Val) n.3067T>G | |
2 | g.43918270A>G | CA346668414 | LRPPRC | n.577T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.3025T>C (p.Phe1009Leu) c.3022T>C (p.Phe1008Leu) n.3609T>C c.1443T>C c.3016T>C (p.Phe1006Leu) n.2127T>C c.2980T>C (p.Phe994Leu) n.3099T>C n.644T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.3028T>C (p.Phe1010Leu) c.3055T>C (p.Phe1019Leu) c.355T>C (n.355T>C) n.3828T>C c.*2900T>C (n.*2900T>C) n.1632T>C n.3612T>C c.2897-5712T>C (n.2897-5712T>C) c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.3576T>C c.*2897T>C (n.*2897T>C) n.5950T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.*2938T>C (n.*2938T>C) n.3045T>C c.*2663T>C (n.*2663T>C) n.146T>C n.4056T>C c.2947T>C (p.Phe983Leu) n.3067T>C | |
2 | g.43918270A>T | CA346668415 | LRPPRC | n.577T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.3025T>A (p.Phe1009Ile) c.3022T>A (p.Phe1008Ile) n.3609T>A c.1443T>A c.3016T>A (p.Phe1006Ile) n.2127T>A c.2980T>A (p.Phe994Ile) n.3099T>A n.644T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.3028T>A (p.Phe1010Ile) c.3055T>A (p.Phe1019Ile) c.355T>A (n.355T>A) n.3828T>A c.*2900T>A (n.*2900T>A) n.1632T>A n.3612T>A c.2897-5712T>A (n.2897-5712T>A) c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.3576T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.5950T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.*2938T>A (n.*2938T>A) n.3045T>A c.*2663T>A (n.*2663T>A) n.146T>A n.4056T>A c.2947T>A (p.Phe983Ile) n.3067T>A | |
2 | g.43918271C>A | CA425908559 | LRPPRC | n.576G>T c.288G>T (p.Pro96=) c.*2810G>T (n.*2810G>T) c.3024G>T (p.Pro1008=) c.3021G>T (p.Pro1007=) n.3608G>T c.1442G>T c.3015G>T (p.Pro1005=) n.2126G>T c.2979G>T (p.Pro993=) n.3098G>T n.643G>T c.3132G>T (p.Pro1044=) c.3027G>T (p.Pro1009=) c.3054G>T (p.Pro1018=) c.354G>T (n.354G>T) n.3827G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) n.1631G>T n.3611G>T c.2897-5713G>T (n.2897-5713G>T) c.2931G>T (p.Pro977=) n.3575G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.5949G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.*2937G>T (n.*2937G>T) n.3044G>T c.*2662G>T (n.*2662G>T) n.145G>T n.4055G>T c.2946G>T (p.Pro982=) n.3066G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918271C>G | CA425908560 | LRPPRC | n.576G>C c.288G>C (p.Pro96=) c.*2810G>C (n.*2810G>C) c.3024G>C (p.Pro1008=) c.3021G>C (p.Pro1007=) n.3608G>C c.1442G>C c.3015G>C (p.Pro1005=) n.2126G>C c.2979G>C (p.Pro993=) n.3098G>C n.643G>C c.3132G>C (p.Pro1044=) c.3027G>C (p.Pro1009=) c.3054G>C (p.Pro1018=) c.354G>C (n.354G>C) n.3827G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) n.1631G>C n.3611G>C c.2897-5713G>C (n.2897-5713G>C) c.2931G>C (p.Pro977=) n.3575G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.5949G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.*2937G>C (n.*2937G>C) n.3044G>C c.*2662G>C (n.*2662G>C) n.145G>C n.4055G>C c.2946G>C (p.Pro982=) n.3066G>C | |
2 | g.43918271C>T | CA1638236 | LRPPRC | n.576G>A c.288G>A (p.Pro96=) c.*2810G>A (n.*2810G>A) c.3024G>A (p.Pro1008=) c.3021G>A (p.Pro1007=) n.3608G>A c.1442G>A c.3015G>A (p.Pro1005=) n.2126G>A c.2979G>A (p.Pro993=) n.3098G>A n.643G>A c.3132G>A (p.Pro1044=) c.3027G>A (p.Pro1009=) c.3054G>A (p.Pro1018=) c.354G>A (n.354G>A) n.3827G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) n.1631G>A n.3611G>A c.2897-5713G>A (n.2897-5713G>A) c.2931G>A (p.Pro977=) n.3575G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.5949G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.*2937G>A (n.*2937G>A) n.3044G>A c.*2662G>A (n.*2662G>A) n.145G>A n.4055G>A c.2946G>A (p.Pro982=) n.3066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918272G>A | CA346668416 | LRPPRC | n.575C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) c.3020C>T (p.Pro1007Leu) n.3607C>T c.1441C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) n.2125C>T c.2978C>T (p.Pro993Leu) n.3097C>T n.642C>T c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.353C>T (n.353C>T) n.3826C>T c.*2898C>T (n.*2898C>T) n.1630C>T n.3610C>T c.2897-5714C>T (n.2897-5714C>T) c.2930C>T (p.Pro977Leu) n.3574C>T c.*2895C>T (n.*2895C>T) n.5948C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.*2936C>T (n.*2936C>T) n.3043C>T c.*2661C>T (n.*2661C>T) n.144C>T n.4054C>T c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.3065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43918272G>C | CA346668417 | LRPPRC | n.575C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) c.3020C>G (p.Pro1007Arg) n.3607C>G c.1441C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) n.2125C>G c.2978C>G (p.Pro993Arg) n.3097C>G n.642C>G c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.353C>G (n.353C>G) n.3826C>G c.*2898C>G (n.*2898C>G) n.1630C>G n.3610C>G c.2897-5714C>G (n.2897-5714C>G) c.2930C>G (p.Pro977Arg) n.3574C>G c.*2895C>G (n.*2895C>G) n.5948C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.*2936C>G (n.*2936C>G) n.3043C>G c.*2661C>G (n.*2661C>G) n.144C>G n.4054C>G c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.3065C>G | |
2 | g.43918272G= | CA2493988198 | LRPPRC | n.575C= c.287C= (p.Pro96=) c.*2809C= (n.*2809C=) c.3023C= (p.Pro1008=) c.3020C= (p.Pro1007=) n.3607C= c.1441C= c.3014C= (p.Pro1005=) n.2125C= c.2978C= (p.Pro993=) n.3097C= n.642C= c.3131C= (p.Pro1044=) c.3026C= (p.Pro1009=) c.3053C= (p.Pro1018=) c.353C= (n.353C=) n.3826C= c.*2898C= (n.*2898C=) n.1630C= n.3610C= c.2897-5714C= (n.2897-5714C=) c.2930C= (p.Pro977=) n.3574C= c.*2895C= (n.*2895C=) n.5948C= c.*559C= (n.*559C=) c.*2936C= (n.*2936C=) n.3043C= c.*2661C= (n.*2661C=) n.144C= n.4054C= c.2945C= (p.Pro982=) n.3065C= | |
2 | g.43918272G>T | CA1638237 | LRPPRC | n.575C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.3023C>A (p.Pro1008Gln) c.3020C>A (p.Pro1007Gln) n.3607C>A c.1441C>A c.3014C>A (p.Pro1005Gln) n.2125C>A c.2978C>A (p.Pro993Gln) n.3097C>A n.642C>A c.3131C>A (p.Pro1044Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) c.3053C>A (p.Pro1018Gln) c.353C>A (n.353C>A) n.3826C>A c.*2898C>A (n.*2898C>A) n.1630C>A n.3610C>A c.2897-5714C>A (n.2897-5714C>A) c.2930C>A (p.Pro977Gln) n.3574C>A c.*2895C>A (n.*2895C>A) n.5948C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.*2936C>A (n.*2936C>A) n.3043C>A c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.144C>A n.4054C>A c.2945C>A (p.Pro982Gln) n.3065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918272_43918273del | CA2573134646 | LRPPRC | n.574_575del c.286_287del (p.Pro96ValfsTer2) c.*2808_*2809del (n.*2808_*2809del) c.3022_3023del (p.Pro1008ValfsTer2) c.3019_3020del (p.Pro1007ValfsTer2) n.3606_3607del c.1440_1441del c.3013_3014del (p.Pro1005ValfsTer2) n.2124_2125del c.2977_2978del (p.Pro993ValfsTer2) n.3096_3097del n.641_642del c.3130_3131del (p.Pro1044ValfsTer2) c.3025_3026del (p.Pro1009ValfsTer2) c.3052_3053del (p.Pro1018ValfsTer2) c.352_353del (n.352_353del) n.3825_3826del c.*2897_*2898del (n.*2897_*2898del) n.1629_1630del n.3609_3610del c.2897-5715_2897-5714del (n.2897-5715_2897-5714del) c.2929_2930del (p.Pro977ValfsTer2) n.3573_3574del c.*2894_*2895del (n.*2894_*2895del) n.5947_5948del c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*2935_*2936del (n.*2935_*2936del) n.3042_3043del c.*2660_*2661del (n.*2660_*2661del) n.143_144del n.4053_4054del c.2944_2945del (p.Pro982ValfsTer2) n.3064_3065del | ClinVar dbSNP |
2 | g.43918273del | CA2493988197 | LRPPRC | n.575del c.287del (p.Pro96ArgfsTer9) c.*2809del (n.*2809del) c.3023del (p.Pro1008ArgfsTer16) c.3023del (p.Pro1008ArgfsTer11) c.3020del (p.Pro1007ArgfsTer16) n.3607del c.1441del c.3014del (p.Pro1005ArgfsTer16) n.2125del c.2978del (p.Pro993ArgfsTer16) n.3097del n.642del c.3131del (p.Pro1044ArgfsTer16) c.3026del (p.Pro1009ArgfsTer16) c.3053del (p.Pro1018ArgfsTer16) c.353del (n.353del) n.3826del c.*2898del (n.*2898del) n.1630del n.3610del c.2897-5714del (n.2897-5714del) c.2930del (p.Pro977ArgfsTer16) n.3574del c.*2895del (n.*2895del) n.5948del c.*559del (n.*559del) c.*2936del (n.*2936del) n.3043del c.*2661del (n.*2661del) n.144del n.4054del c.2945del (p.Pro982ArgfsTer16) n.3065del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43918273G>A | CA346668418 | LRPPRC | n.574C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) c.3019C>T (p.Pro1007Ser) n.3606C>T c.1440C>T c.3013C>T (p.Pro1005Ser) n.2124C>T c.2977C>T (p.Pro993Ser) n.3096C>T n.641C>T c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.352C>T (n.352C>T) n.3825C>T c.*2897C>T (n.*2897C>T) n.1629C>T n.3609C>T c.2897-5715C>T (n.2897-5715C>T) c.2929C>T (p.Pro977Ser) n.3573C>T c.*2894C>T (n.*2894C>T) n.5947C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.*2935C>T (n.*2935C>T) n.3042C>T c.*2660C>T (n.*2660C>T) n.143C>T n.4053C>T c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.3064C>T | COSMIC |
2 | g.43918273G>C | CA346668419 | LRPPRC | n.574C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) c.3019C>G (p.Pro1007Ala) n.3606C>G c.1440C>G c.3013C>G (p.Pro1005Ala) n.2124C>G c.2977C>G (p.Pro993Ala) n.3096C>G n.641C>G c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.352C>G (n.352C>G) n.3825C>G c.*2897C>G (n.*2897C>G) n.1629C>G n.3609C>G c.2897-5715C>G (n.2897-5715C>G) c.2929C>G (p.Pro977Ala) n.3573C>G c.*2894C>G (n.*2894C>G) n.5947C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.*2935C>G (n.*2935C>G) n.3042C>G c.*2660C>G (n.*2660C>G) n.143C>G n.4053C>G c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.3064C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918273G>T | CA346668420 | LRPPRC | n.574C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) c.3019C>A (p.Pro1007Thr) n.3606C>A c.1440C>A c.3013C>A (p.Pro1005Thr) n.2124C>A c.2977C>A (p.Pro993Thr) n.3096C>A n.641C>A c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.352C>A (n.352C>A) n.3825C>A c.*2897C>A (n.*2897C>A) n.1629C>A n.3609C>A c.2897-5715C>A (n.2897-5715C>A) c.2929C>A (p.Pro977Thr) n.3573C>A c.*2894C>A (n.*2894C>A) n.5947C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.*2935C>A (n.*2935C>A) n.3042C>A c.*2660C>A (n.*2660C>A) n.143C>A n.4053C>A c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.3064C>A | |
2 | g.43918274A>C | CA425908561 | LRPPRC | n.573T>G c.285T>G (p.Val95=) c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.3021T>G (p.Val1007=) c.3018T>G (p.Val1006=) n.3605T>G c.1439T>G c.3012T>G (p.Val1004=) n.2123T>G c.2976T>G (p.Val992=) n.3095T>G n.640T>G c.3129T>G (p.Val1043=) c.3024T>G (p.Val1008=) c.3051T>G (p.Val1017=) c.351T>G (n.351T>G) n.3824T>G c.*2896T>G (n.*2896T>G) n.1628T>G n.3608T>G c.2897-5716T>G (n.2897-5716T>G) c.2928T>G (p.Val976=) n.3572T>G c.*2893T>G (n.*2893T>G) n.5946T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*2934T>G (n.*2934T>G) n.3041T>G c.*2659T>G (n.*2659T>G) n.142T>G n.4052T>G c.2943T>G (p.Val981=) n.3063T>G | |
2 | g.43918274A>G | CA425908562 | LRPPRC | n.573T>C c.285T>C (p.Val95=) c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.3021T>C (p.Val1007=) c.3018T>C (p.Val1006=) n.3605T>C c.1439T>C c.3012T>C (p.Val1004=) n.2123T>C c.2976T>C (p.Val992=) n.3095T>C n.640T>C c.3129T>C (p.Val1043=) c.3024T>C (p.Val1008=) c.3051T>C (p.Val1017=) c.351T>C (n.351T>C) n.3824T>C c.*2896T>C (n.*2896T>C) n.1628T>C n.3608T>C c.2897-5716T>C (n.2897-5716T>C) c.2928T>C (p.Val976=) n.3572T>C c.*2893T>C (n.*2893T>C) n.5946T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*2934T>C (n.*2934T>C) n.3041T>C c.*2659T>C (n.*2659T>C) n.142T>C n.4052T>C c.2943T>C (p.Val981=) n.3063T>C | |
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2 | g.43918297G>T | CA346668474 | LRPPRC | n.550C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.2998C>A (p.Leu1000Ile) c.2995C>A (p.Leu999Ile) n.3582C>A c.1416C>A c.2989C>A (p.Leu997Ile) n.2100C>A c.2953C>A (p.Leu985Ile) n.3072C>A n.617C>A c.3106C>A (p.Leu1036Ile) c.3001C>A (p.Leu1001Ile) c.3028C>A (p.Leu1010Ile) c.328C>A (n.328C>A) n.3801C>A c.*2873C>A (n.*2873C>A) n.1605C>A n.3585C>A c.2897-5739C>A (n.2897-5739C>A) c.2905C>A (p.Leu969Ile) n.3549C>A c.*2870C>A (n.*2870C>A) n.5923C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.3018C>A c.*2636C>A (n.*2636C>A) n.119C>A n.4029C>A c.2920C>A (p.Leu974Ile) n.3040C>A | |
2 | g.43918298G>A | CA425908576 | LRPPRC | n.549C>T c.261C>T (p.Ile87=) c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.2997C>T (p.Ile999=) c.2994C>T (p.Ile998=) n.3581C>T c.1415C>T c.2988C>T (p.Ile996=) n.2099C>T c.2952C>T (p.Ile984=) n.3071C>T n.616C>T c.3105C>T (p.Ile1035=) c.3000C>T (p.Ile1000=) c.3027C>T (p.Ile1009=) c.327C>T (n.327C>T) n.3800C>T c.*2872C>T (n.*2872C>T) n.1604C>T n.3584C>T c.2897-5740C>T (n.2897-5740C>T) c.2904C>T (p.Ile968=) n.3548C>T c.*2869C>T (n.*2869C>T) n.5922C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) n.3017C>T c.*2635C>T (n.*2635C>T) n.118C>T n.4028C>T c.2919C>T (p.Ile973=) n.3039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918298G= | CA2493988207 | LRPPRC | n.549C= c.261C= (p.Ile87=) c.*2783C= (n.*2783C=) c.2997C= (p.Ile999=) c.2994C= (p.Ile998=) n.3581C= c.1415C= c.2988C= (p.Ile996=) n.2099C= c.2952C= (p.Ile984=) n.3071C= n.616C= c.3105C= (p.Ile1035=) c.3000C= (p.Ile1000=) c.3027C= (p.Ile1009=) c.327C= (n.327C=) n.3800C= c.*2872C= (n.*2872C=) n.1604C= n.3584C= c.2897-5740C= (n.2897-5740C=) c.2904C= (p.Ile968=) n.3548C= c.*2869C= (n.*2869C=) n.5922C= c.*533C= (n.*533C=) c.*2910C= (n.*2910C=) n.3017C= c.*2635C= (n.*2635C=) n.118C= n.4028C= c.2919C= (p.Ile973=) n.3039C= | |
2 | g.43918298G>T | CA425908577 | LRPPRC | n.549C>A c.261C>A (p.Ile87=) c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.2997C>A (p.Ile999=) c.2994C>A (p.Ile998=) n.3581C>A c.1415C>A c.2988C>A (p.Ile996=) n.2099C>A c.2952C>A (p.Ile984=) n.3071C>A n.616C>A c.3105C>A (p.Ile1035=) c.3000C>A (p.Ile1000=) c.3027C>A (p.Ile1009=) c.327C>A (n.327C>A) n.3800C>A c.*2872C>A (n.*2872C>A) n.1604C>A n.3584C>A c.2897-5740C>A (n.2897-5740C>A) c.2904C>A (p.Ile968=) n.3548C>A c.*2869C>A (n.*2869C>A) n.5922C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.*2910C>A (n.*2910C>A) n.3017C>A c.*2635C>A (n.*2635C>A) n.118C>A n.4028C>A c.2919C>A (p.Ile973=) n.3039C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918299A>C | CA346668478 | LRPPRC | n.548T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.*2782T>G (n.*2782T>G) c.2996T>G (p.Ile999Ser) c.2993T>G (p.Ile998Ser) n.3580T>G c.1414T>G c.2987T>G (p.Ile996Ser) n.2098T>G c.2951T>G (p.Ile984Ser) n.3070T>G n.615T>G c.3104T>G (p.Ile1035Ser) c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.3026T>G (p.Ile1009Ser) c.326T>G (n.326T>G) n.3799T>G c.*2871T>G (n.*2871T>G) n.1603T>G n.3583T>G c.2897-5741T>G (n.2897-5741T>G) c.2903T>G (p.Ile968Ser) n.3547T>G c.*2868T>G (n.*2868T>G) n.5921T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*2909T>G (n.*2909T>G) n.3016T>G c.*2634T>G (n.*2634T>G) n.117T>G n.4027T>G c.2918T>G (p.Ile973Ser) n.3038T>G | |
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2 | g.43918299A>T | CA346668480 | LRPPRC | n.548T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.*2782T>A (n.*2782T>A) c.2996T>A (p.Ile999Asn) c.2993T>A (p.Ile998Asn) n.3580T>A c.1414T>A c.2987T>A (p.Ile996Asn) n.2098T>A c.2951T>A (p.Ile984Asn) n.3070T>A n.615T>A c.3104T>A (p.Ile1035Asn) c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.3026T>A (p.Ile1009Asn) c.326T>A (n.326T>A) n.3799T>A c.*2871T>A (n.*2871T>A) n.1603T>A n.3583T>A c.2897-5741T>A (n.2897-5741T>A) c.2903T>A (p.Ile968Asn) n.3547T>A c.*2868T>A (n.*2868T>A) n.5921T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*2909T>A (n.*2909T>A) n.3016T>A c.*2634T>A (n.*2634T>A) n.117T>A n.4027T>A c.2918T>A (p.Ile973Asn) n.3038T>A | |
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2 | g.43918307T>G | CA346668497 | LRPPRC | n.540A>C c.252A>C (p.Leu84Phe) c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.2988A>C (p.Leu996Phe) c.2985A>C (p.Leu995Phe) n.3572A>C c.1406A>C c.2979A>C (p.Leu993Phe) n.2090A>C c.2943A>C (p.Leu981Phe) n.3062A>C n.607A>C c.3096A>C (p.Leu1032Phe) c.2991A>C (p.Leu997Phe) c.3018A>C (p.Leu1006Phe) c.318A>C (n.318A>C) n.3791A>C c.*2863A>C (n.*2863A>C) n.1595A>C n.3575A>C c.2897-5749A>C (n.2897-5749A>C) c.2895A>C (p.Leu965Phe) n.3539A>C c.*2860A>C (n.*2860A>C) n.5913A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.*2901A>C (n.*2901A>C) n.3008A>C c.*2626A>C (n.*2626A>C) n.109A>C n.4019A>C c.2910A>C (p.Leu970Phe) n.3030A>C | |
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2 | g.43918309A>C | CA346668501 | LRPPRC | n.538T>G c.250T>G (p.Leu84Val) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.2986T>G (p.Leu996Val) c.2983T>G (p.Leu995Val) n.3570T>G c.1404T>G c.2977T>G (p.Leu993Val) n.2088T>G c.2941T>G (p.Leu981Val) n.3060T>G n.605T>G c.3094T>G (p.Leu1032Val) c.2989T>G (p.Leu997Val) c.3016T>G (p.Leu1006Val) c.316T>G (n.316T>G) n.3789T>G c.*2861T>G (n.*2861T>G) n.1593T>G n.3573T>G c.2897-5751T>G (n.2897-5751T>G) c.2893T>G (p.Leu965Val) n.3537T>G c.*2858T>G (n.*2858T>G) n.5911T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*2899T>G (n.*2899T>G) n.3006T>G c.*2624T>G (n.*2624T>G) n.107T>G n.4017T>G c.2908T>G (p.Leu970Val) n.3028T>G | |
2 | g.43918309A>G | CA425908584 | LRPPRC | n.538T>C c.250T>C (p.Leu84=) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.2986T>C (p.Leu996=) c.2983T>C (p.Leu995=) n.3570T>C c.1404T>C c.2977T>C (p.Leu993=) n.2088T>C c.2941T>C (p.Leu981=) n.3060T>C n.605T>C c.3094T>C (p.Leu1032=) c.2989T>C (p.Leu997=) c.3016T>C (p.Leu1006=) c.316T>C (n.316T>C) n.3789T>C c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.1593T>C n.3573T>C c.2897-5751T>C (n.2897-5751T>C) c.2893T>C (p.Leu965=) n.3537T>C c.*2858T>C (n.*2858T>C) n.5911T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.*2899T>C (n.*2899T>C) n.3006T>C c.*2624T>C (n.*2624T>C) n.107T>C n.4017T>C c.2908T>C (p.Leu970=) n.3028T>C | |
2 | g.43918309A>T | CA346668502 | LRPPRC | n.538T>A c.250T>A (p.Leu84Ile) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.2986T>A (p.Leu996Ile) c.2983T>A (p.Leu995Ile) n.3570T>A c.1404T>A c.2977T>A (p.Leu993Ile) n.2088T>A c.2941T>A (p.Leu981Ile) n.3060T>A n.605T>A c.3094T>A (p.Leu1032Ile) c.2989T>A (p.Leu997Ile) c.3016T>A (p.Leu1006Ile) c.316T>A (n.316T>A) n.3789T>A c.*2861T>A (n.*2861T>A) n.1593T>A n.3573T>A c.2897-5751T>A (n.2897-5751T>A) c.2893T>A (p.Leu965Ile) n.3537T>A c.*2858T>A (n.*2858T>A) n.5911T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.*2899T>A (n.*2899T>A) n.3006T>A c.*2624T>A (n.*2624T>A) n.107T>A n.4017T>A c.2908T>A (p.Leu970Ile) n.3028T>A | |
2 | g.43918310T>A | CA346668504 | LRPPRC | n.537A>T c.249A>T (p.Leu83Phe) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.2985A>T (p.Leu995Phe) c.2982A>T (p.Leu994Phe) n.3569A>T c.1403A>T c.2976A>T (p.Leu992Phe) n.2087A>T c.2940A>T (p.Leu980Phe) n.3059A>T n.604A>T c.3093A>T (p.Leu1031Phe) c.2988A>T (p.Leu996Phe) c.3015A>T (p.Leu1005Phe) c.315A>T (n.315A>T) n.3788A>T c.*2860A>T (n.*2860A>T) n.1592A>T n.3572A>T c.2897-5752A>T (n.2897-5752A>T) c.2892A>T (p.Leu964Phe) n.3536A>T c.*2857A>T (n.*2857A>T) n.5910A>T c.*521A>T (n.*521A>T) c.*2898A>T (n.*2898A>T) n.3005A>T c.*2623A>T (n.*2623A>T) n.106A>T n.4016A>T c.2907A>T (p.Leu969Phe) n.3027A>T | |
2 | g.43918310T>C | CA1638241 | LRPPRC | n.537A>G c.249A>G (p.Leu83=) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.2985A>G (p.Leu995=) c.2982A>G (p.Leu994=) n.3569A>G c.1403A>G c.2976A>G (p.Leu992=) n.2087A>G c.2940A>G (p.Leu980=) n.3059A>G n.604A>G c.3093A>G (p.Leu1031=) c.2988A>G (p.Leu996=) c.3015A>G (p.Leu1005=) c.315A>G (n.315A>G) n.3788A>G c.*2860A>G (n.*2860A>G) n.1592A>G n.3572A>G c.2897-5752A>G (n.2897-5752A>G) c.2892A>G (p.Leu964=) n.3536A>G c.*2857A>G (n.*2857A>G) n.5910A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.*2898A>G (n.*2898A>G) n.3005A>G c.*2623A>G (n.*2623A>G) n.106A>G n.4016A>G c.2907A>G (p.Leu969=) n.3027A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918311A= | CA2493988211 | LRPPRC | n.536T= c.248T= (p.Leu83=) c.*2770T= (n.*2770T=) c.2984T= (p.Leu995=) c.2981T= (p.Leu994=) n.3568T= c.1402T= c.2975T= (p.Leu992=) n.2086T= c.2939T= (p.Leu980=) n.3058T= n.603T= c.3092T= (p.Leu1031=) c.2987T= (p.Leu996=) c.3014T= (p.Leu1005=) c.314T= (n.314T=) n.3787T= c.*2859T= (n.*2859T=) n.1591T= n.3571T= c.2897-5753T= (n.2897-5753T=) c.2891T= (p.Leu964=) n.3535T= c.*2856T= (n.*2856T=) n.5909T= c.*520T= (n.*520T=) c.*2897T= (n.*2897T=) n.3004T= c.*2622T= (n.*2622T=) n.105T= n.4015T= c.2906T= (p.Leu969=) n.3026T= | |
2 | g.43918311A>C | CA346668505 | LRPPRC | n.536T>G c.248T>G (p.Leu83Ter) c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.2984T>G (p.Leu995Ter) c.2981T>G (p.Leu994Ter) n.3568T>G c.1402T>G c.2975T>G (p.Leu992Ter) n.2086T>G c.2939T>G (p.Leu980Ter) n.3058T>G n.603T>G c.3092T>G (p.Leu1031Ter) c.2987T>G (p.Leu996Ter) c.3014T>G (p.Leu1005Ter) c.314T>G (n.314T>G) n.3787T>G c.*2859T>G (n.*2859T>G) n.1591T>G n.3571T>G c.2897-5753T>G (n.2897-5753T>G) c.2891T>G (p.Leu964Ter) n.3535T>G c.*2856T>G (n.*2856T>G) n.5909T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*2897T>G (n.*2897T>G) n.3004T>G c.*2622T>G (n.*2622T>G) n.105T>G n.4015T>G c.2906T>G (p.Leu969Ter) n.3026T>G | ClinVar dbSNP |
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2 | g.43918311A>T | CA346668507 | LRPPRC | n.536T>A c.248T>A (p.Leu83Ter) c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.2984T>A (p.Leu995Ter) c.2981T>A (p.Leu994Ter) n.3568T>A c.1402T>A c.2975T>A (p.Leu992Ter) n.2086T>A c.2939T>A (p.Leu980Ter) n.3058T>A n.603T>A c.3092T>A (p.Leu1031Ter) c.2987T>A (p.Leu996Ter) c.3014T>A (p.Leu1005Ter) c.314T>A (n.314T>A) n.3787T>A c.*2859T>A (n.*2859T>A) n.1591T>A n.3571T>A c.2897-5753T>A (n.2897-5753T>A) c.2891T>A (p.Leu964Ter) n.3535T>A c.*2856T>A (n.*2856T>A) n.5909T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.3004T>A c.*2622T>A (n.*2622T>A) n.105T>A n.4015T>A c.2906T>A (p.Leu969Ter) n.3026T>A | |
2 | g.43918312A>C | CA346668508 | LRPPRC | n.535T>G c.247T>G (p.Leu83Val) c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.2983T>G (p.Leu995Val) c.2980T>G (p.Leu994Val) n.3567T>G c.1401T>G c.2974T>G (p.Leu992Val) n.2085T>G c.2938T>G (p.Leu980Val) n.3057T>G n.602T>G c.3091T>G (p.Leu1031Val) c.2986T>G (p.Leu996Val) c.3013T>G (p.Leu1005Val) c.313T>G (n.313T>G) n.3786T>G c.*2858T>G (n.*2858T>G) n.1590T>G n.3570T>G c.2897-5754T>G (n.2897-5754T>G) c.2890T>G (p.Leu964Val) n.3534T>G c.*2855T>G (n.*2855T>G) n.5908T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.*2896T>G (n.*2896T>G) n.3003T>G c.*2621T>G (n.*2621T>G) n.104T>G n.4014T>G c.2905T>G (p.Leu969Val) n.3025T>G | |
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2 | g.43918317A>C | CA346668518 | LRPPRC | n.530T>G c.242T>G (p.Leu81Ter) c.*2764T>G (n.*2764T>G) c.2978T>G (p.Leu993Ter) c.2975T>G (p.Leu992Ter) n.3562T>G c.1396T>G c.2969T>G (p.Leu990Ter) n.2080T>G c.2933T>G (p.Leu978Ter) n.3052T>G n.597T>G c.3086T>G (p.Leu1029Ter) c.2981T>G (p.Leu994Ter) c.3008T>G (p.Leu1003Ter) c.308T>G (n.308T>G) n.3781T>G c.*2853T>G (n.*2853T>G) n.1585T>G n.3565T>G c.2897-5759T>G (n.2897-5759T>G) c.2885T>G (p.Leu962Ter) n.3529T>G c.*2850T>G (n.*2850T>G) n.5903T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.*2891T>G (n.*2891T>G) n.2998T>G c.*2616T>G (n.*2616T>G) n.99T>G n.4009T>G c.2900T>G (p.Leu967Ter) n.3020T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918317A>G | CA346668519 | LRPPRC | n.530T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.2978T>C (p.Leu993Ser) c.2975T>C (p.Leu992Ser) n.3562T>C c.1396T>C c.2969T>C (p.Leu990Ser) n.2080T>C c.2933T>C (p.Leu978Ser) n.3052T>C n.597T>C c.3086T>C (p.Leu1029Ser) c.2981T>C (p.Leu994Ser) c.3008T>C (p.Leu1003Ser) c.308T>C (n.308T>C) n.3781T>C c.*2853T>C (n.*2853T>C) n.1585T>C n.3565T>C c.2897-5759T>C (n.2897-5759T>C) c.2885T>C (p.Leu962Ser) n.3529T>C c.*2850T>C (n.*2850T>C) n.5903T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) n.2998T>C c.*2616T>C (n.*2616T>C) n.99T>C n.4009T>C c.2900T>C (p.Leu967Ser) n.3020T>C | |
2 | g.43918317A>T | CA346668520 | LRPPRC | n.530T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.2978T>A (p.Leu993Ter) c.2975T>A (p.Leu992Ter) n.3562T>A c.1396T>A c.2969T>A (p.Leu990Ter) n.2080T>A c.2933T>A (p.Leu978Ter) n.3052T>A n.597T>A c.3086T>A (p.Leu1029Ter) c.2981T>A (p.Leu994Ter) c.3008T>A (p.Leu1003Ter) c.308T>A (n.308T>A) n.3781T>A c.*2853T>A (n.*2853T>A) n.1585T>A n.3565T>A c.2897-5759T>A (n.2897-5759T>A) c.2885T>A (p.Leu962Ter) n.3529T>A c.*2850T>A (n.*2850T>A) n.5903T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.*2891T>A (n.*2891T>A) n.2998T>A c.*2616T>A (n.*2616T>A) n.99T>A n.4009T>A c.2900T>A (p.Leu967Ter) n.3020T>A | |
2 | g.43918318dup | CA2493988214 | LRPPRC | n.530dup c.242dup (p.Leu81PhefsTer9) c.*2764dup (n.*2764dup) c.2978dup (p.Leu993PhefsTer9) c.2975dup (p.Leu992PhefsTer9) n.3562dup c.1396dup c.2969dup (p.Leu990PhefsTer9) n.2080dup c.2933dup (p.Leu978PhefsTer9) n.3052dup n.597dup c.3086dup (p.Leu1029PhefsTer9) c.2981dup (p.Leu994PhefsTer9) c.3008dup (p.Leu1003PhefsTer9) c.308dup (n.308dup) n.3781dup c.*2853dup (n.*2853dup) n.1585dup n.3565dup c.2897-5759dup (n.2897-5759dup) c.2885dup (p.Leu962PhefsTer9) n.3529dup c.*2850dup (n.*2850dup) n.5903dup c.*514dup (n.*514dup) c.*2891dup (n.*2891dup) n.2998dup c.*2616dup (n.*2616dup) n.99dup n.4009dup c.2900dup (p.Leu967PhefsTer9) n.3020dup | dbSNP |
2 | g.43918318A>C | CA346668521 | LRPPRC | n.529T>G c.241T>G (p.Leu81Val) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.2977T>G (p.Leu993Val) c.2974T>G (p.Leu992Val) n.3561T>G c.1395T>G c.2968T>G (p.Leu990Val) n.2079T>G c.2932T>G (p.Leu978Val) n.3051T>G n.596T>G c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.2980T>G (p.Leu994Val) c.3007T>G (p.Leu1003Val) c.307T>G (n.307T>G) n.3780T>G c.*2852T>G (n.*2852T>G) n.1584T>G n.3564T>G c.2897-5760T>G (n.2897-5760T>G) c.2884T>G (p.Leu962Val) n.3528T>G c.*2849T>G (n.*2849T>G) n.5902T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.2997T>G c.*2615T>G (n.*2615T>G) n.98T>G n.4008T>G c.2899T>G (p.Leu967Val) n.3019T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918318A>G | CA425908590 | LRPPRC | n.529T>C c.241T>C (p.Leu81=) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.2977T>C (p.Leu993=) c.2974T>C (p.Leu992=) n.3561T>C c.1395T>C c.2968T>C (p.Leu990=) n.2079T>C c.2932T>C (p.Leu978=) n.3051T>C n.596T>C c.3085T>C (p.Leu1029=) c.2980T>C (p.Leu994=) c.3007T>C (p.Leu1003=) c.307T>C (n.307T>C) n.3780T>C c.*2852T>C (n.*2852T>C) n.1584T>C n.3564T>C c.2897-5760T>C (n.2897-5760T>C) c.2884T>C (p.Leu962=) n.3528T>C c.*2849T>C (n.*2849T>C) n.5902T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.*2890T>C (n.*2890T>C) n.2997T>C c.*2615T>C (n.*2615T>C) n.98T>C n.4008T>C c.2899T>C (p.Leu967=) n.3019T>C | |
2 | g.43918318A>T | CA346668522 | LRPPRC | n.529T>A c.241T>A (p.Leu81Ile) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.2977T>A (p.Leu993Ile) c.2974T>A (p.Leu992Ile) n.3561T>A c.1395T>A c.2968T>A (p.Leu990Ile) n.2079T>A c.2932T>A (p.Leu978Ile) n.3051T>A n.596T>A c.3085T>A (p.Leu1029Ile) c.2980T>A (p.Leu994Ile) c.3007T>A (p.Leu1003Ile) c.307T>A (n.307T>A) n.3780T>A c.*2852T>A (n.*2852T>A) n.1584T>A n.3564T>A c.2897-5760T>A (n.2897-5760T>A) c.2884T>A (p.Leu962Ile) n.3528T>A c.*2849T>A (n.*2849T>A) n.5902T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.*2890T>A (n.*2890T>A) n.2997T>A c.*2615T>A (n.*2615T>A) n.98T>A n.4008T>A c.2899T>A (p.Leu967Ile) n.3019T>A | |
2 | g.43918319T>A | CA425908591 | LRPPRC | n.528A>T c.240A>T (p.Thr80=) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.2976A>T (p.Thr992=) c.2973A>T (p.Thr991=) n.3560A>T c.1394A>T c.2967A>T (p.Thr989=) n.2078A>T c.2931A>T (p.Thr977=) n.3050A>T n.595A>T c.3084A>T (p.Thr1028=) c.2979A>T (p.Thr993=) c.3006A>T (p.Thr1002=) c.306A>T (n.306A>T) n.3779A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) n.1583A>T n.3563A>T c.2897-5761A>T (n.2897-5761A>T) c.2883A>T (p.Thr961=) n.3527A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) n.5901A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.*2889A>T (n.*2889A>T) n.2996A>T c.*2614A>T (n.*2614A>T) n.97A>T n.4007A>T c.2898A>T (p.Thr966=) n.3018A>T | dbSNP |
2 | g.43918319T>C | CA1638242 | LRPPRC | n.528A>G c.240A>G (p.Thr80=) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.2976A>G (p.Thr992=) c.2973A>G (p.Thr991=) n.3560A>G c.1394A>G c.2967A>G (p.Thr989=) n.2078A>G c.2931A>G (p.Thr977=) n.3050A>G n.595A>G c.3084A>G (p.Thr1028=) c.2979A>G (p.Thr993=) c.3006A>G (p.Thr1002=) c.306A>G (n.306A>G) n.3779A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) n.1583A>G n.3563A>G c.2897-5761A>G (n.2897-5761A>G) c.2883A>G (p.Thr961=) n.3527A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.5901A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*2889A>G (n.*2889A>G) n.2996A>G c.*2614A>G (n.*2614A>G) n.97A>G n.4007A>G c.2898A>G (p.Thr966=) n.3018A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918319T>G | CA425908592 | LRPPRC | n.528A>C c.240A>C (p.Thr80=) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.2976A>C (p.Thr992=) c.2973A>C (p.Thr991=) n.3560A>C c.1394A>C c.2967A>C (p.Thr989=) n.2078A>C c.2931A>C (p.Thr977=) n.3050A>C n.595A>C c.3084A>C (p.Thr1028=) c.2979A>C (p.Thr993=) c.3006A>C (p.Thr1002=) c.306A>C (n.306A>C) n.3779A>C c.*2851A>C (n.*2851A>C) n.1583A>C n.3563A>C c.2897-5761A>C (n.2897-5761A>C) c.2883A>C (p.Thr961=) n.3527A>C c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.5901A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.*2889A>C (n.*2889A>C) n.2996A>C c.*2614A>C (n.*2614A>C) n.97A>C n.4007A>C c.2898A>C (p.Thr966=) n.3018A>C | |
2 | g.43918319T= | CA2493988215 | LRPPRC | n.528A= c.240A= (p.Thr80=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.2976A= (p.Thr992=) c.2973A= (p.Thr991=) n.3560A= c.1394A= c.2967A= (p.Thr989=) n.2078A= c.2931A= (p.Thr977=) n.3050A= n.595A= c.3084A= (p.Thr1028=) c.2979A= (p.Thr993=) c.3006A= (p.Thr1002=) c.306A= (n.306A=) n.3779A= c.*2851A= (n.*2851A=) n.1583A= n.3563A= c.2897-5761A= (n.2897-5761A=) c.2883A= (p.Thr961=) n.3527A= c.*2848A= (n.*2848A=) n.5901A= c.*512A= (n.*512A=) c.*2889A= (n.*2889A=) n.2996A= c.*2614A= (n.*2614A=) n.97A= n.4007A= c.2898A= (p.Thr966=) n.3018A= | |
2 | g.43918320G>A | CA346668523 | LRPPRC | n.527C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.2975C>T (p.Thr992Ile) c.2972C>T (p.Thr991Ile) n.3559C>T c.1393C>T c.2966C>T (p.Thr989Ile) n.2077C>T c.2930C>T (p.Thr977Ile) n.3049C>T n.594C>T c.3083C>T (p.Thr1028Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) c.3005C>T (p.Thr1002Ile) c.305C>T (n.305C>T) n.3778C>T c.*2850C>T (n.*2850C>T) n.1582C>T n.3562C>T c.2897-5762C>T (n.2897-5762C>T) c.2882C>T (p.Thr961Ile) n.3526C>T c.*2847C>T (n.*2847C>T) n.5900C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.*2888C>T (n.*2888C>T) n.2995C>T c.*2613C>T (n.*2613C>T) n.96C>T n.4006C>T c.2897C>T (p.Thr966Ile) n.3017C>T | |
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2 | g.43918320G>T | CA346668525 | LRPPRC | n.527C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.2975C>A (p.Thr992Lys) c.2972C>A (p.Thr991Lys) n.3559C>A c.1393C>A c.2966C>A (p.Thr989Lys) n.2077C>A c.2930C>A (p.Thr977Lys) n.3049C>A n.594C>A c.3083C>A (p.Thr1028Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) c.3005C>A (p.Thr1002Lys) c.305C>A (n.305C>A) n.3778C>A c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.1582C>A n.3562C>A c.2897-5762C>A (n.2897-5762C>A) c.2882C>A (p.Thr961Lys) n.3526C>A c.*2847C>A (n.*2847C>A) n.5900C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.*2888C>A (n.*2888C>A) n.2995C>A c.*2613C>A (n.*2613C>A) n.96C>A n.4006C>A c.2897C>A (p.Thr966Lys) n.3017C>A | |
2 | g.43918321T>A | CA1638243 | LRPPRC | n.526A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.2974A>T (p.Thr992Ser) c.2971A>T (p.Thr991Ser) n.3558A>T c.1392A>T c.2965A>T (p.Thr989Ser) n.2076A>T c.2929A>T (p.Thr977Ser) n.3048A>T n.593A>T c.3082A>T (p.Thr1028Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) c.3004A>T (p.Thr1002Ser) c.304A>T (n.304A>T) n.3777A>T c.*2849A>T (n.*2849A>T) n.1581A>T n.3561A>T c.2897-5763A>T (n.2897-5763A>T) c.2881A>T (p.Thr961Ser) n.3525A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.5899A>T c.*510A>T (n.*510A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.2994A>T c.*2612A>T (n.*2612A>T) n.95A>T n.4005A>T c.2896A>T (p.Thr966Ser) n.3016A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918321T>G | CA346668527 | LRPPRC | n.526A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.2974A>C (p.Thr992Pro) c.2971A>C (p.Thr991Pro) n.3558A>C c.1392A>C c.2965A>C (p.Thr989Pro) n.2076A>C c.2929A>C (p.Thr977Pro) n.3048A>C n.593A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) c.3004A>C (p.Thr1002Pro) c.304A>C (n.304A>C) n.3777A>C c.*2849A>C (n.*2849A>C) n.1581A>C n.3561A>C c.2897-5763A>C (n.2897-5763A>C) c.2881A>C (p.Thr961Pro) n.3525A>C c.*2846A>C (n.*2846A>C) n.5899A>C c.*510A>C (n.*510A>C) c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.2994A>C c.*2612A>C (n.*2612A>C) n.95A>C n.4005A>C c.2896A>C (p.Thr966Pro) n.3016A>C | |
2 | g.43918321T= | CA2493988216 | LRPPRC | n.526A= c.238A= (p.Thr80=) c.*2760A= (n.*2760A=) c.2974A= (p.Thr992=) c.2971A= (p.Thr991=) n.3558A= c.1392A= c.2965A= (p.Thr989=) n.2076A= c.2929A= (p.Thr977=) n.3048A= n.593A= c.3082A= (p.Thr1028=) c.2977A= (p.Thr993=) c.3004A= (p.Thr1002=) c.304A= (n.304A=) n.3777A= c.*2849A= (n.*2849A=) n.1581A= n.3561A= c.2897-5763A= (n.2897-5763A=) c.2881A= (p.Thr961=) n.3525A= c.*2846A= (n.*2846A=) n.5899A= c.*510A= (n.*510A=) c.*2887A= (n.*2887A=) n.2994A= c.*2612A= (n.*2612A=) n.95A= n.4005A= c.2896A= (p.Thr966=) n.3016A= | |
2 | g.43918322C>A | CA346668528 | LRPPRC | n.525G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2973G>T (p.Lys991Asn) c.2970G>T (p.Lys990Asn) n.3557G>T c.1391G>T c.2964G>T (p.Lys988Asn) n.2075G>T c.2928G>T (p.Lys976Asn) n.3047G>T n.592G>T c.3081G>T (p.Lys1027Asn) c.2976G>T (p.Lys992Asn) c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.303G>T (n.303G>T) n.3776G>T c.*2848G>T (n.*2848G>T) n.1580G>T n.3560G>T c.2897-5764G>T (n.2897-5764G>T) c.2880G>T (p.Lys960Asn) n.3524G>T c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.5898G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*2886G>T (n.*2886G>T) n.2993G>T c.*2611G>T (n.*2611G>T) n.94G>T n.4004G>T c.2895G>T (p.Lys965Asn) n.3015G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.43918322C>G | CA346668529 | LRPPRC | n.525G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.2973G>C (p.Lys991Asn) c.2970G>C (p.Lys990Asn) n.3557G>C c.1391G>C c.2964G>C (p.Lys988Asn) n.2075G>C c.2928G>C (p.Lys976Asn) n.3047G>C n.592G>C c.3081G>C (p.Lys1027Asn) c.2976G>C (p.Lys992Asn) c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.303G>C (n.303G>C) n.3776G>C c.*2848G>C (n.*2848G>C) n.1580G>C n.3560G>C c.2897-5764G>C (n.2897-5764G>C) c.2880G>C (p.Lys960Asn) n.3524G>C c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.5898G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*2886G>C (n.*2886G>C) n.2993G>C c.*2611G>C (n.*2611G>C) n.94G>C n.4004G>C c.2895G>C (p.Lys965Asn) n.3015G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43918322C>T | CA1638244 | LRPPRC | n.525G>A c.237G>A (p.Lys79=) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.2973G>A (p.Lys991=) c.2970G>A (p.Lys990=) n.3557G>A c.1391G>A c.2964G>A (p.Lys988=) n.2075G>A c.2928G>A (p.Lys976=) n.3047G>A n.592G>A c.3081G>A (p.Lys1027=) c.2976G>A (p.Lys992=) c.3003G>A (p.Lys1001=) c.303G>A (n.303G>A) n.3776G>A c.*2848G>A (n.*2848G>A) n.1580G>A n.3560G>A c.2897-5764G>A (n.2897-5764G>A) c.2880G>A (p.Lys960=) n.3524G>A c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.5898G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) n.2993G>A c.*2611G>A (n.*2611G>A) n.94G>A n.4004G>A c.2895G>A (p.Lys965=) n.3015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.43918323T>C | CA346668531 | LRPPRC | n.524A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.2972A>G (p.Lys991Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) n.3556A>G c.1390A>G c.2963A>G (p.Lys988Arg) n.2074A>G c.2927A>G (p.Lys976Arg) n.3046A>G n.591A>G c.3080A>G (p.Lys1027Arg) c.2975A>G (p.Lys992Arg) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.302A>G (n.302A>G) n.3775A>G c.*2847A>G (n.*2847A>G) n.1579A>G n.3559A>G c.2897-5765A>G (n.2897-5765A>G) c.2879A>G (p.Lys960Arg) n.3523A>G c.*2844A>G (n.*2844A>G) n.5897A>G c.*508A>G (n.*508A>G) c.*2885A>G (n.*2885A>G) n.2992A>G c.*2610A>G (n.*2610A>G) n.93A>G n.4003A>G c.2894A>G (p.Lys965Arg) n.3014A>G | |
2 | g.43918323T>G | CA346668532 | LRPPRC | n.524A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.2972A>C (p.Lys991Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) n.3556A>C c.1390A>C c.2963A>C (p.Lys988Thr) n.2074A>C c.2927A>C (p.Lys976Thr) n.3046A>C n.591A>C c.3080A>C (p.Lys1027Thr) c.2975A>C (p.Lys992Thr) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.302A>C (n.302A>C) n.3775A>C c.*2847A>C (n.*2847A>C) n.1579A>C n.3559A>C c.2897-5765A>C (n.2897-5765A>C) c.2879A>C (p.Lys960Thr) n.3523A>C c.*2844A>C (n.*2844A>C) n.5897A>C c.*508A>C (n.*508A>C) c.*2885A>C (n.*2885A>C) n.2992A>C c.*2610A>C (n.*2610A>C) n.93A>C n.4003A>C c.2894A>C (p.Lys965Thr) n.3014A>C | |
2 | g.43918324T>A | CA346668533 | LRPPRC | n.523A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*2757A>T (n.*2757A>T) c.2971A>T (p.Lys991Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) n.3555A>T c.1389A>T c.2962A>T (p.Lys988Ter) n.2073A>T c.2926A>T (p.Lys976Ter) n.3045A>T n.590A>T c.3079A>T (p.Lys1027Ter) c.2974A>T (p.Lys992Ter) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.301A>T (n.301A>T) n.3774A>T c.*2846A>T (n.*2846A>T) n.1578A>T n.3558A>T c.2897-5766A>T (n.2897-5766A>T) c.2878A>T (p.Lys960Ter) n.3522A>T c.*2843A>T (n.*2843A>T) n.5896A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.2991A>T c.*2609A>T (n.*2609A>T) n.92A>T n.4002A>T c.2893A>T (p.Lys965Ter) n.3013A>T | |
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2 | g.43918332G>T | CA46441884 | LRPPRC | n.515C>A c.227C>A (p.Pro76His) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.2963C>A (p.Pro988His) c.2960C>A (p.Pro987His) n.3547C>A c.1381C>A c.2954C>A (p.Pro985His) n.2065C>A c.2918C>A (p.Pro973His) n.3037C>A n.582C>A c.3071C>A (p.Pro1024His) c.2966C>A (p.Pro989His) c.2993C>A (p.Pro998His) c.293C>A (n.293C>A) n.3766C>A c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.1570C>A n.3550C>A c.2897-5774C>A (n.2897-5774C>A) c.2870C>A (p.Pro957His) n.3514C>A c.*2835C>A (n.*2835C>A) n.5888C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) n.2983C>A c.*2601C>A (n.*2601C>A) n.84C>A n.3994C>A c.2885C>A (p.Pro962His) n.3005C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918333G= | CA2493988224 | LRPPRC | n.514C= c.226C= (p.Pro76=) c.*2748C= (n.*2748C=) c.2962C= (p.Pro988=) c.2959C= (p.Pro987=) n.3546C= c.1380C= c.2953C= (p.Pro985=) n.2064C= c.2917C= (p.Pro973=) n.3036C= n.581C= c.3070C= (p.Pro1024=) c.2965C= (p.Pro989=) c.2992C= (p.Pro998=) c.292C= (n.292C=) n.3765C= c.*2837C= (n.*2837C=) n.1569C= n.3549C= c.2897-5775C= (n.2897-5775C=) c.2869C= (p.Pro957=) n.3513C= c.*2834C= (n.*2834C=) n.5887C= c.*498C= (n.*498C=) c.*2875C= (n.*2875C=) n.2982C= c.*2600C= (n.*2600C=) n.83C= n.3993C= c.2884C= (p.Pro962=) n.3004C= | |
2 | g.43918333G>T | CA346668548 | LRPPRC | n.514C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.2962C>A (p.Pro988Thr) c.2959C>A (p.Pro987Thr) n.3546C>A c.1380C>A c.2953C>A (p.Pro985Thr) n.2064C>A c.2917C>A (p.Pro973Thr) n.3036C>A n.581C>A c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.292C>A (n.292C>A) n.3765C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.1569C>A n.3549C>A c.2897-5775C>A (n.2897-5775C>A) c.2869C>A (p.Pro957Thr) n.3513C>A c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.5887C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.2982C>A c.*2600C>A (n.*2600C>A) n.83C>A n.3993C>A c.2884C>A (p.Pro962Thr) n.3004C>A | dbSNP |
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2 | g.43918334A>C | CA1638249 | LRPPRC | n.513T>G c.225T>G (p.Ile75Met) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.2961T>G (p.Ile987Met) c.2958T>G (p.Ile986Met) n.3545T>G c.1379T>G c.2952T>G (p.Ile984Met) n.2063T>G c.2916T>G (p.Ile972Met) n.3035T>G n.580T>G c.3069T>G (p.Ile1023Met) c.2964T>G (p.Ile988Met) c.2991T>G (p.Ile997Met) c.291T>G (n.291T>G) n.3764T>G c.*2836T>G (n.*2836T>G) n.1568T>G n.3548T>G c.2897-5776T>G (n.2897-5776T>G) c.2868T>G (p.Ile956Met) n.3512T>G c.*2833T>G (n.*2833T>G) n.5886T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*2874T>G (n.*2874T>G) n.2981T>G c.*2599T>G (n.*2599T>G) n.82T>G n.3992T>G c.2883T>G (p.Ile961Met) n.3003T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43918334A>T | CA425908606 | LRPPRC | n.513T>A c.225T>A (p.Ile75=) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.2961T>A (p.Ile987=) c.2958T>A (p.Ile986=) n.3545T>A c.1379T>A c.2952T>A (p.Ile984=) n.2063T>A c.2916T>A (p.Ile972=) n.3035T>A n.580T>A c.3069T>A (p.Ile1023=) c.2964T>A (p.Ile988=) c.2991T>A (p.Ile997=) c.291T>A (n.291T>A) n.3764T>A c.*2836T>A (n.*2836T>A) n.1568T>A n.3548T>A c.2897-5776T>A (n.2897-5776T>A) c.2868T>A (p.Ile956=) n.3512T>A c.*2833T>A (n.*2833T>A) n.5886T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*2874T>A (n.*2874T>A) n.2981T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) n.82T>A n.3992T>A c.2883T>A (p.Ile961=) n.3003T>A |