Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43887349G>A | CA2493970980 | LRPPRC | c.2203C>T n.9300C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.5618C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887349G= | CA2493970979 | LRPPRC | c.2203C= n.9300C= c.*1251C= (n.*1251C=) n.5618C= | |
2 | g.43887349G>T | CA46493366 | LRPPRC | c.2203C>A n.9300C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.5618C>A | dbSNP |
2 | g.43887352T= | CA2493970981 | LRPPRC | c.2200A= n.9297A= c.*1248A= (n.*1248A=) n.5615A= | |
2 | g.43887353C>A | CA2658842544 | LRPPRC | c.2199G>T n.9296G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.5614G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887355dup | CA2493970982 | LRPPRC | c.2199dup n.9296dup c.*1247dup (n.*1247dup) n.5614dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887354C>T | CA2658842547 | LRPPRC | c.2198G>A n.9295G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.5613G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887355C= | CA2493970983 | LRPPRC | c.2197G= n.9294G= c.*1245G= (n.*1245G=) n.5612G= | |
2 | g.43887355C>G | CA2749706399 | LRPPRC | c.2197G>C n.9294G>C c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.5612G>C | |
2 | g.43887355C>T | CA46493369 | LRPPRC | c.2197G>A n.9294G>A c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.5612G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887356G>A | CA46493377 | LRPPRC | c.2196C>T n.9293C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.5611C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887356G>C | CA2658842550 | LRPPRC | c.2196C>G n.9293C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.5611C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43887356G= | CA2493970984 | LRPPRC | c.2196C= n.9293C= c.*1244C= (n.*1244C=) n.5611C= | |
2 | g.43887356G>T | CA2658842553 | LRPPRC | c.2196C>A n.9293C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.5611C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887357C>A | CA2658842559 | LRPPRC | c.2195G>T n.9292G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.5610G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887357C= | CA2493970985 | LRPPRC | c.2195G= n.9292G= c.*1243G= (n.*1243G=) n.5610G= | |
2 | g.43887358C>A | CA2658842564 | LRPPRC | c.2194G>T n.9291G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.5609G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887358C= | CA2493970986 | LRPPRC | c.2194G= n.9291G= c.*1242G= (n.*1242G=) n.5609G= | |
2 | g.43887358C>T | CA2493970987 | LRPPRC | c.2194G>A n.9291G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.5609G>A | dbSNP |
2 | g.43887360_43887362dup | CA2493970988 | LRPPRC | c.2192_2194dup n.9289_9291dup c.*1240_*1242dup (n.*1240_*1242dup) n.5607_5609dup | dbSNP |
2 | g.43887359A= | CA2493970989 | LRPPRC | c.2193T= n.9290T= c.*1241T= (n.*1241T=) n.5608T= | |
2 | g.43887359A>G | CA2658842570 | LRPPRC | c.2193T>C n.9290T>C c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.5608T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43887359A>T | CA2493970990 | LRPPRC | c.2193T>A n.9290T>A c.*1241T>A (n.*1241T>A) n.5608T>A | dbSNP |
2 | g.43887360T>A | CA2658842572 | LRPPRC | c.2192A>T n.9289A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.5607A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887363A>G | CA2658842575 | LRPPRC | c.2189T>C n.9286T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.5604T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43887364C>A | CA769090189 | LRPPRC | c.2188G>T n.9285G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.5603G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887364C= | CA2493970991 | LRPPRC | c.2188G= n.9285G= c.*1236G= (n.*1236G=) n.5603G= | |
2 | g.43887365C>A | CA46493381 | LRPPRC | c.2187G>T n.9284G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.5602G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887365C= | CA2493970992 | LRPPRC | c.2187G= n.9284G= c.*1235G= (n.*1235G=) n.5602G= | |
2 | g.43887365C>T | CA46493384 | LRPPRC | c.2187G>A n.9284G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.5602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887366C>A | CA2523570088 | LRPPRC | c.2186G>T n.9283G>T c.*1234G>T (n.*1234G>T) n.5601G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887366C= | CA2493970993 | LRPPRC | c.2186G= n.9283G= c.*1234G= (n.*1234G=) n.5601G= | |
2 | g.43887366C>G | CA2493970994 | LRPPRC | c.2186G>C n.9283G>C c.*1234G>C (n.*1234G>C) n.5601G>C | dbSNP |
2 | g.43887367T>C | CA769090196 | LRPPRC | c.2185A>G n.9282A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.5600A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887367T= | CA2493970995 | LRPPRC | c.2185A= n.9282A= c.*1233A= (n.*1233A=) n.5600A= | |
2 | g.43887368C>A | CA2493970997 | LRPPRC | c.2184G>T n.9281G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.5599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887368C= | CA2493970996 | LRPPRC | c.2184G= n.9281G= c.*1232G= (n.*1232G=) n.5599G= | |
2 | g.43887368C>G | CA46493385 | LRPPRC | c.2184G>C n.9281G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.5599G>C | dbSNP |
2 | g.43887369C>A | CA2516305028 | LRPPRC | c.2183G>T n.9280G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.5598G>T | |
2 | g.43887370C>A | CA2658842587 | LRPPRC | c.2182G>T n.9279G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.5597G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887371T>C | CA2658842588 | LRPPRC | c.2181A>G n.9278A>G c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.5596A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43887371T>G | CA2493970999 | LRPPRC | c.2181A>C n.9278A>C c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.5596A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887371T= | CA2493970998 | LRPPRC | c.2181A= n.9278A= c.*1229A= (n.*1229A=) n.5596A= | |
2 | g.43887372C>A | CA2658842593 | LRPPRC | c.2180G>T n.9277G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.5595G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887374C>T | CA2658842594 | LRPPRC | c.2178G>A n.9275G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.5593G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887376C>A | CA2658842596 | LRPPRC | c.2176G>T n.9273G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.5591G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887378A>T | CA2749706400 | LRPPRC | c.2174T>A n.9271T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.5589T>A | |
2 | g.43887380C>A | CA2749706401 | LRPPRC | c.2172G>T n.9269G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.5587G>T | |
2 | g.43887380C= | CA2493971000 | LRPPRC | c.2172G= n.9269G= c.*1220G= (n.*1220G=) n.5587G= | |
2 | g.43887380C>G | CA2493971001 | LRPPRC | c.2172G>C n.9269G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.5587G>C | dbSNP |
2 | g.43887380C>T | CA2658842598 | LRPPRC | c.2172G>A n.9269G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.5587G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887381T>C | CA2658842604 | LRPPRC | c.2171A>G n.9268A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.5586A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43887383C>A | CA2658842610 | LRPPRC | c.2169G>T n.9266G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.5584G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887383C= | CA2493971002 | LRPPRC | c.2169G= n.9266G= c.*1217G= (n.*1217G=) n.5584G= | |
2 | g.43887383C>T | CA46493390 | LRPPRC | c.2169G>A n.9266G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.5584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887384G>A | CA46493392 | LRPPRC | c.2168C>T n.9265C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.5583C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887384G>C | CA46493406 | LRPPRC | c.2168C>G n.9265C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.5583C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887384G= | CA2493971003 | LRPPRC | c.2168C= n.9265C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.5583C= | |
2 | g.43887384G>T | CA2658842615 | LRPPRC | c.2168C>A n.9265C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.5583C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887385G>A | CA769090206 | LRPPRC | c.2167C>T n.9264C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.5582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887385G= | CA2493971004 | LRPPRC | c.2167C= n.9264C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.5582C= | |
2 | g.43887385G>T | CA2658842621 | LRPPRC | c.2167C>A n.9264C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.5582C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887386G>A | CA2493971006 | LRPPRC | c.2166C>T n.9263C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.5581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887386G= | CA2493971005 | LRPPRC | c.2166C= n.9263C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.5581C= | |
2 | g.43887386G>T | CA2749706402 | LRPPRC | c.2166C>A n.9263C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.5581C>A | |
2 | g.43887387C>A | CA2658842624 | LRPPRC | c.2165G>T n.9262G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.5580G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887387C>T | CA2658842626 | LRPPRC | c.2165G>A n.9262G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.5580G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887388A>G | CA2658842628 | LRPPRC | c.2164T>C n.9261T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.5579T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43887392_43887429del | CA2749706403 | LRPPRC | c.2127_2164del n.9224_9261del c.*1175_*1212del (n.*1175_*1212del) n.5542_5579del | |
2 | g.43887389G>A | CA2658842630 | LRPPRC | c.2163C>T n.9260C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.5578C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887390G>A | CA2658842632 | LRPPRC | c.2162C>T n.9259C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.5577C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887391T>C | CA769090211 | LRPPRC | c.2161A>G n.9258A>G c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.5576A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887391T= | CA2493971007 | LRPPRC | c.2161A= n.9258A= c.*1209A= (n.*1209A=) n.5576A= | |
2 | g.43887392A= | CA2493971008 | LRPPRC | c.2160T= n.9257T= c.*1208T= (n.*1208T=) n.5575T= | |
2 | g.43887392A>G | CA1029996010 | LRPPRC | c.2160T>C n.9257T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.5575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887393G>A | CA769090213 | LRPPRC | c.2159C>T n.9256C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.5574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887393G= | CA2493971009 | LRPPRC | c.2159C= n.9256C= c.*1207C= (n.*1207C=) n.5574C= | |
2 | g.43887394C>T | CA2658842639 | LRPPRC | c.2158G>A n.9255G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.5573G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887395A>G | CA2658842640 | LRPPRC | c.2157T>C n.9254T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.5572T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43887396G>A | CA46493417 | LRPPRC | c.2156C>T n.9253C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.5571C>T | dbSNP |
2 | g.43887396G= | CA2493971010 | LRPPRC | c.2156C= n.9253C= c.*1204C= (n.*1204C=) n.5571C= | |
2 | g.43887398T>G | CA769090216 | LRPPRC | c.2154A>C n.9251A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.5569A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887398T= | CA2493971011 | LRPPRC | c.2154A= n.9251A= c.*1202A= (n.*1202A=) n.5569A= | |
2 | g.43887399G>T | CA2658842641 | LRPPRC | c.2153C>A n.9250C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.5568C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887400C>A | CA2658842644 | LRPPRC | c.2152G>T n.9249G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.5567G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887400C= | CA2493971012 | LRPPRC | c.2152G= n.9249G= c.*1200G= (n.*1200G=) n.5567G= | |
2 | g.43887400C>G | CA2493971013 | LRPPRC | c.2152G>C n.9249G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.5567G>C | dbSNP |
2 | g.43887400C>T | CA2493971014 | LRPPRC | c.2152G>A n.9249G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.5567G>A | dbSNP |
2 | g.43887401A= | CA2493971015 | LRPPRC | c.2151T= n.9248T= c.*1199T= (n.*1199T=) n.5566T= | |
2 | g.43887401A>C | CA46493418 | LRPPRC | c.2151T>G n.9248T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.5566T>G | dbSNP |
2 | g.43887401A>G | CA2658842649 | LRPPRC | c.2151T>C n.9248T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.5566T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43887402G>A | CA2493971018 | LRPPRC | c.2150C>T n.9247C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.5565C>T | dbSNP |
2 | g.43887402G= | CA2493971017 | LRPPRC | c.2150C= n.9247C= c.*1198C= (n.*1198C=) n.5565C= | |
2 | g.43887402_43887406delinsGGAGA | CA2493971016 | LRPPRC | c.2146_2150delinsTCTCC n.9243_9247delinsTCTCC c.*1194_*1198delinsTCTCC (n.*1194_*1198delinsTCTCC) n.5561_5565delinsTCTCC | |
2 | g.43887410_43887411dup | CA2658842654 | LRPPRC | c.2148_2149dup n.9245_9246dup c.*1196_*1197dup (n.*1196_*1197dup) n.5563_5564dup | gnomAD v4 |
2 | g.43887410_43887411del | CA46493421 | LRPPRC | c.2148_2149del n.9245_9246del c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) n.5563_5564del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887408_43887411del | CA46493427 | LRPPRC | c.2146_2149del n.9243_9246del c.*1194_*1197del (n.*1194_*1197del) n.5561_5564del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887404A= | CA2493971019 | LRPPRC | c.2148T= n.9245T= c.*1196T= (n.*1196T=) n.5563T= | |
2 | g.43887404A>G | CA46493433 | LRPPRC | c.2148T>C n.9245T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) n.5563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887404A>T | CA46493431 | LRPPRC | c.2148T>A n.9245T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) n.5563T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887405G>C | CA46493438 | LRPPRC | c.2147C>G n.9244C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.5562C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887405G= | CA2493971020 | LRPPRC | c.2147C= n.9244C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.5562C= | |
2 | g.43887406A>T | CA2658842661 | LRPPRC | c.2146T>A n.9243T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.5561T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887407G>A | CA2493971022 | LRPPRC | c.2145C>T n.9242C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.5560C>T | dbSNP |
2 | g.43887407G>C | CA2749706404 | LRPPRC | c.2145C>G n.9242C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.5560C>G | |
2 | g.43887407G= | CA2493971021 | LRPPRC | c.2145C= n.9242C= c.*1193C= (n.*1193C=) n.5560C= | |
2 | g.43887407G>T | CA2658842665 | LRPPRC | c.2145C>A n.9242C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.5560C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887408A= | CA2493971023 | LRPPRC | c.2144T= n.9241T= c.*1192T= (n.*1192T=) n.5559T= | |
2 | g.43887408A>G | CA46493444 | LRPPRC | c.2144T>C n.9241T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.5559T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887408A>T | CA532289406 | LRPPRC | c.2144T>A n.9241T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.5559T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887409G>C | CA46493448 | LRPPRC | c.2143C>G n.9240C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.5558C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887409G= | CA2493971024 | LRPPRC | c.2143C= n.9240C= c.*1191C= (n.*1191C=) n.5558C= | |
2 | g.43887409G>T | CA2658842677 | LRPPRC | c.2143C>A n.9240C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.5558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887410A= | CA2493971025 | LRPPRC | c.2142T= n.9239T= c.*1190T= (n.*1190T=) n.5557T= | |
2 | g.43887410A>G | CA2493971026 | LRPPRC | c.2142T>C n.9239T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.5557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887410A>T | CA46493454 | LRPPRC | c.2142T>A n.9239T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.5557T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887411G>A | CA2658842685 | LRPPRC | c.2141C>T n.9238C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.5556C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887411G>C | CA2493971028 | LRPPRC | c.2141C>G n.9238C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.5556C>G | dbSNP |
2 | g.43887411G= | CA2493971027 | LRPPRC | c.2141C= n.9238C= c.*1189C= (n.*1189C=) n.5556C= | |
2 | g.43887412T>C | CA2658842689 | LRPPRC | c.2140A>G n.9237A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.5555A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43887413T>C | CA2658842691 | LRPPRC | c.2139A>G n.9236A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.5554A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43887414C>A | CA2658842692 | LRPPRC | c.2138G>T n.9235G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.5553G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887415C>A | CA2658842696 | LRPPRC | c.2137G>T n.9234G>T c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.5552G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887415C= | CA2493971029 | LRPPRC | c.2137G= n.9234G= c.*1185G= (n.*1185G=) n.5552G= | |
2 | g.43887415C>T | CA2493971030 | LRPPRC | c.2137G>A n.9234G>A c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.5552G>A | dbSNP |
2 | g.43887416A= | CA2493971031 | LRPPRC | c.2136T= n.9233T= c.*1184T= (n.*1184T=) n.5551T= | |
2 | g.43887416A>G | CA46493465 | LRPPRC | c.2136T>C n.9233T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.5551T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887417C>A | CA2658842704 | LRPPRC | c.2135G>T n.9232G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.5550G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887417C= | CA2493971032 | LRPPRC | c.2135G= n.9232G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.5550G= | |
2 | g.43887417C>T | CA46493490 | LRPPRC | c.2135G>A n.9232G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.5550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887418A= | CA2493971033 | LRPPRC | c.2134T= n.9231T= c.*1182T= (n.*1182T=) n.5549T= | |
2 | g.43887418A>G | CA2493971034 | LRPPRC | c.2134T>C n.9231T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.5549T>C | dbSNP |
2 | g.43887419A= | CA2493971035 | LRPPRC | c.2133T= n.9230T= c.*1181T= (n.*1181T=) n.5548T= | |
2 | g.43887419A>G | CA46493491 | LRPPRC | c.2133T>C n.9230T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.5548T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887419A>T | CA2658842716 | LRPPRC | c.2133T>A n.9230T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.5548T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887420G>A | CA1029996027 | LRPPRC | c.2132C>T n.9229C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.5547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887420G>C | CA769090234 | LRPPRC | c.2132C>G n.9229C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.5547C>G | dbSNP |
2 | g.43887420G= | CA2493971036 | LRPPRC | c.2132C= n.9229C= c.*1180C= (n.*1180C=) n.5547C= | |
2 | g.43887420G>T | CA2658842720 | LRPPRC | c.2132C>A n.9229C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.5547C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887422C>A | CA2658842723 | LRPPRC | c.2130G>T n.9227G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.5545G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887422C= | CA2493971037 | LRPPRC | c.2130G= n.9227G= c.*1178G= (n.*1178G=) n.5545G= | |
2 | g.43887422C>T | CA46493492 | LRPPRC | c.2130G>A n.9227G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.5545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887422_43887424delinsCAG | CA2493971038 | LRPPRC | c.2128_2130delinsCTG n.9225_9227delinsCTG c.*1176_*1178delinsCTG (n.*1176_*1178delinsCTG) n.5543_5545delinsCTG | |
2 | g.43887424_43887425del | CA46493493 | LRPPRC | c.2128_2129del n.9225_9226del c.*1176_*1177del (n.*1176_*1177del) n.5543_5544del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887424G>A | CA1029996034 | LRPPRC | c.2128C>T n.9225C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.5543C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887424G= | CA2493971039 | LRPPRC | c.2128C= n.9225C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.5543C= | |
2 | g.43887425A= | CA2493971040 | LRPPRC | c.2127T= n.9224T= c.*1175T= (n.*1175T=) n.5542T= | |
2 | g.43887425A>G | CA2493971041 | LRPPRC | c.2127T>C n.9224T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.5542T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887425A>T | CA2658842730 | LRPPRC | c.2127T>A n.9224T>A c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.5542T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887426A>G | CA2658842732 | LRPPRC | c.2126T>C n.9223T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.5541T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43887427G>A | CA769090248 | LRPPRC | c.2125C>T n.9222C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.5540C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887427G= | CA2493971042 | LRPPRC | c.2125C= n.9222C= c.*1173C= (n.*1173C=) n.5540C= | |
2 | g.43887430C>A | CA2658842734 | LRPPRC | c.2122G>T n.9219G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.5537G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887433C>A | CA769090253 | LRPPRC | c.2119G>T n.9216G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.5534G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887433C= | CA2493971043 | LRPPRC | c.2119G= n.9216G= c.*1167G= (n.*1167G=) n.5534G= | |
2 | g.43887433C>T | CA769090255 | LRPPRC | c.2119G>A n.9216G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.5534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887435G>A | CA46493497 | LRPPRC | c.2117C>T n.9214C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.5532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887435G= | CA2493971044 | LRPPRC | c.2117C= n.9214C= c.*1165C= (n.*1165C=) n.5532C= | |
2 | g.43887435G>T | CA2658842742 | LRPPRC | c.2117C>A n.9214C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.5532C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887436C>A | CA2658842744 | LRPPRC | c.2116G>T n.9213G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.5531G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887437A= | CA2493971045 | LRPPRC | c.2115T= n.9212T= c.*1163T= (n.*1163T=) n.5530T= | |
2 | g.43887437A>G | CA2493971046 | LRPPRC | c.2115T>C n.9212T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.5530T>C | dbSNP |
2 | g.43887438C>A | CA2658842745 | LRPPRC | c.2114G>T n.9211G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.5529G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887438C>T | CA2658842746 | LRPPRC | c.2114G>A n.9211G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.5529G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887438_43887439delinsCA | CA2493971047 | LRPPRC | c.2113_2114delinsTG n.9210_9211delinsTG c.*1161_*1162delinsTG (n.*1161_*1162delinsTG) n.5528_5529delinsTG | |
2 | g.43887439A>G | CA2658842749 | LRPPRC | c.2113T>C n.9210T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.5528T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43887440del | CA769090259 | LRPPRC | c.2113del n.9210del c.*1161del (n.*1161del) n.5528del | dbSNP |
2 | g.43887440A= | CA2493971048 | LRPPRC | c.2112T= n.9209T= c.*1160T= (n.*1160T=) n.5527T= | |
2 | g.43887440A>G | CA1029996035 | LRPPRC | c.2112T>C n.9209T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.5527T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887442T>G | CA2596915461 | LRPPRC | c.2110A>C n.9207A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.5525A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887443T>C | CA2596915462 | LRPPRC | c.2109A>G n.9206A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.5524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887444G>A | CA2493971050 | LRPPRC | c.2108C>T n.9205C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.5523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43887444G>C | CA2493971051 | LRPPRC | c.2108C>G n.9205C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.5523C>G | dbSNP |
2 | g.43887444G= | CA2493971049 | LRPPRC | c.2108C= n.9205C= c.*1156C= (n.*1156C=) n.5523C= | |
2 | g.43887444G>T | CA2658842758 | LRPPRC | c.2108C>A n.9205C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.5523C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43887445C>A | CA2658842762 | LRPPRC | c.2107G>T n.9204G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.5522G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43887447A>G | CA2749706405 | LRPPRC | c.2105T>C n.9202T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) n.5520T>C | |
2 | g.43887448G>C | CA10613415 | LRPPRC | c.2104C>G n.9201C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.5519C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43887448G= | CA2493971052 | LRPPRC | c.2104C= n.9201C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.5519C= | |
2 | g.43887449A>G | CA2658842773 | LRPPRC | c.2103T>C n.9200T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.5518T>C | gnomAD v4 |