Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846515_43846517del | CA769063107 | ABCG8 | c.322+204_322+206del (n.322+204_322+206del) n.983_985del c.334+204_334+206del (n.334+204_334+206del) c.106+204_106+206del (n.106+204_106+206del) n.824+204_824+206del n.838+204_838+206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846517T>A | CA2580586747 | ABCG8 | c.322+206T>A (n.322+206T>A) n.985T>A c.334+206T>A (n.334+206T>A) c.106+206T>A (n.106+206T>A) n.824+206T>A n.838+206T>A | |
2 | g.43846517T>C | CA46434993 | ABCG8 | c.322+206T>C (n.322+206T>C) n.985T>C c.334+206T>C (n.334+206T>C) c.106+206T>C (n.106+206T>C) n.824+206T>C n.838+206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846517T>G | CA2580586748 | ABCG8 | c.322+206T>G (n.322+206T>G) n.985T>G c.334+206T>G (n.334+206T>G) c.106+206T>G (n.106+206T>G) n.824+206T>G n.838+206T>G | |
2 | g.43846517T= | CA2493945284 | ABCG8 | c.322+206T= (n.322+206T=) n.985T= c.334+206T= (n.334+206T=) c.106+206T= (n.106+206T=) n.824+206T= n.838+206T= | |
2 | g.43846518A= | CA2493945285 | ABCG8 | c.322+207A= (n.322+207A=) n.986A= c.334+207A= (n.334+207A=) c.106+207A= (n.106+207A=) n.824+207A= n.838+207A= | |
2 | g.43846518A>C | CA769063112 | ABCG8 | c.322+207A>C (n.322+207A>C) n.986A>C c.334+207A>C (n.334+207A>C) c.106+207A>C (n.106+207A>C) n.824+207A>C n.838+207A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846518A>G | CA2658828234 | ABCG8 | c.322+207A>G (n.322+207A>G) n.986A>G c.334+207A>G (n.334+207A>G) c.106+207A>G (n.106+207A>G) n.824+207A>G n.838+207A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846518_43846519del | CA2658828233 | ABCG8 | c.322+207_322+208del (n.322+207_322+208del) n.986_987del c.334+207_334+208del (n.334+207_334+208del) c.106+207_106+208del (n.106+207_106+208del) n.824+207_824+208del n.838+207_838+208del | gnomAD v4 |
2 | g.43846519A>G | CA2658828235 | ABCG8 | c.322+208A>G (n.322+208A>G) n.987A>G c.334+208A>G (n.334+208A>G) c.106+208A>G (n.106+208A>G) n.824+208A>G n.838+208A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846520G>C | CA2658828236 | ABCG8 | c.322+209G>C (n.322+209G>C) n.988G>C c.334+209G>C (n.334+209G>C) c.106+209G>C (n.106+209G>C) n.824+209G>C n.838+209G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846520G>T | CA2658828237 | ABCG8 | c.322+209G>T (n.322+209G>T) n.988G>T c.334+209G>T (n.334+209G>T) c.106+209G>T (n.106+209G>T) n.824+209G>T n.838+209G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846521A>G | CA2658828238 | ABCG8 | c.322+210A>G (n.322+210A>G) n.989A>G c.334+210A>G (n.334+210A>G) c.106+210A>G (n.106+210A>G) n.824+210A>G n.838+210A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846522G>C | CA2658828239 | ABCG8 | c.322+211G>C (n.322+211G>C) n.990G>C c.334+211G>C (n.334+211G>C) c.106+211G>C (n.106+211G>C) n.824+211G>C n.838+211G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846522G>T | CA2658828240 | ABCG8 | c.322+211G>T (n.322+211G>T) n.990G>T c.334+211G>T (n.334+211G>T) c.106+211G>T (n.106+211G>T) n.824+211G>T n.838+211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846523T>A | CA2658828241 | ABCG8 | c.322+212T>A (n.322+212T>A) n.991T>A c.334+212T>A (n.334+212T>A) c.106+212T>A (n.106+212T>A) n.824+212T>A n.838+212T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846523T>C | CA2658828242 | ABCG8 | c.322+212T>C (n.322+212T>C) n.991T>C c.334+212T>C (n.334+212T>C) c.106+212T>C (n.106+212T>C) n.824+212T>C n.838+212T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846524C>A | CA2658828243 | ABCG8 | c.322+213C>A (n.322+213C>A) n.992C>A c.334+213C>A (n.334+213C>A) c.106+213C>A (n.106+213C>A) n.824+213C>A n.838+213C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846524C>G | CA2658828244 | ABCG8 | c.322+213C>G (n.322+213C>G) n.992C>G c.334+213C>G (n.334+213C>G) c.106+213C>G (n.106+213C>G) n.824+213C>G n.838+213C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846524C>T | CA2658828245 | ABCG8 | c.322+213C>T (n.322+213C>T) n.992C>T c.334+213C>T (n.334+213C>T) c.106+213C>T (n.106+213C>T) n.824+213C>T n.838+213C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846525A>G | CA2658828246 | ABCG8 | c.322+214A>G (n.322+214A>G) n.993A>G c.334+214A>G (n.334+214A>G) c.106+214A>G (n.106+214A>G) n.824+214A>G n.838+214A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846526T>C | CA532703125 | ABCG8 | c.322+215T>C (n.322+215T>C) n.994T>C c.334+215T>C (n.334+215T>C) c.106+215T>C (n.106+215T>C) n.824+215T>C n.838+215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846526T= | CA2493945286 | ABCG8 | c.322+215T= (n.322+215T=) n.994T= c.334+215T= (n.334+215T=) c.106+215T= (n.106+215T=) n.824+215T= n.838+215T= | |
2 | g.43846526_43846527del | CA2658828247 | ABCG8 | c.322+215_322+216del (n.322+215_322+216del) n.994_995del c.334+215_334+216del (n.334+215_334+216del) c.106+215_106+216del (n.106+215_106+216del) n.824+215_824+216del n.838+215_838+216del | gnomAD v4 |
2 | g.43846527G>A | CA2658828248 | ABCG8 | c.322+216G>A (n.322+216G>A) n.995G>A c.334+216G>A (n.334+216G>A) c.106+216G>A (n.106+216G>A) n.824+216G>A n.838+216G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846527G>T | CA2658828249 | ABCG8 | c.322+216G>T (n.322+216G>T) n.995G>T c.334+216G>T (n.334+216G>T) c.106+216G>T (n.106+216G>T) n.824+216G>T n.838+216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846528A= | CA2493945288 | ABCG8 | c.322+217A= (n.322+217A=) n.996A= c.334+217A= (n.334+217A=) c.106+217A= (n.106+217A=) n.824+217A= n.838+217A= | |
2 | g.43846528A>G | CA2493945289 | ABCG8 | c.322+217A>G (n.322+217A>G) n.996A>G c.334+217A>G (n.334+217A>G) c.106+217A>G (n.106+217A>G) n.824+217A>G n.838+217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846528A>T | CA2493945287 | ABCG8 | c.322+217A>T (n.322+217A>T) n.996A>T c.334+217A>T (n.334+217A>T) c.106+217A>T (n.106+217A>T) n.824+217A>T n.838+217A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846529G>A | CA2658828250 | ABCG8 | c.322+218G>A (n.322+218G>A) n.997G>A c.334+218G>A (n.334+218G>A) c.106+218G>A (n.106+218G>A) n.824+218G>A n.838+218G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846529G>T | CA2658828251 | ABCG8 | c.322+218G>T (n.322+218G>T) n.997G>T c.334+218G>T (n.334+218G>T) c.106+218G>T (n.106+218G>T) n.824+218G>T n.838+218G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846530T>C | CA769063114 | ABCG8 | c.322+219T>C (n.322+219T>C) n.998T>C c.334+219T>C (n.334+219T>C) c.106+219T>C (n.106+219T>C) n.824+219T>C n.838+219T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846530T= | CA2493945290 | ABCG8 | c.322+219T= (n.322+219T=) n.998T= c.334+219T= (n.334+219T=) c.106+219T= (n.106+219T=) n.824+219T= n.838+219T= | |
2 | g.43846531G>A | CA2493945292 | ABCG8 | c.322+220G>A (n.322+220G>A) n.999G>A c.334+220G>A (n.334+220G>A) c.106+220G>A (n.106+220G>A) n.824+220G>A n.838+220G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846531G= | CA2493945291 | ABCG8 | c.322+220G= (n.322+220G=) n.999G= c.334+220G= (n.334+220G=) c.106+220G= (n.106+220G=) n.824+220G= n.838+220G= | |
2 | g.43846531G>T | CA532282380 | ABCG8 | c.322+220G>T (n.322+220G>T) n.999G>T c.334+220G>T (n.334+220G>T) c.106+220G>T (n.106+220G>T) n.824+220G>T n.838+220G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846532C>A | CA2658828252 | ABCG8 | c.322+221C>A (n.322+221C>A) n.1000C>A c.334+221C>A (n.334+221C>A) c.106+221C>A (n.106+221C>A) n.824+221C>A n.838+221C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846532C= | CA2493945293 | ABCG8 | c.322+221C= (n.322+221C=) n.1000C= c.334+221C= (n.334+221C=) c.106+221C= (n.106+221C=) n.824+221C= n.838+221C= | |
2 | g.43846532C>T | CA46434998 | ABCG8 | c.322+221C>T (n.322+221C>T) n.1000C>T c.334+221C>T (n.334+221C>T) c.106+221C>T (n.106+221C>T) n.824+221C>T n.838+221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846533G>A | CA46435007 | ABCG8 | c.322+222G>A (n.322+222G>A) n.1001G>A c.334+222G>A (n.334+222G>A) c.106+222G>A (n.106+222G>A) n.824+222G>A n.838+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846533G= | CA2493945294 | ABCG8 | c.322+222G= (n.322+222G=) n.1001G= c.334+222G= (n.334+222G=) c.106+222G= (n.106+222G=) n.824+222G= n.838+222G= | |
2 | g.43846533G>T | CA769063121 | ABCG8 | c.322+222G>T (n.322+222G>T) n.1001G>T c.334+222G>T (n.334+222G>T) c.106+222G>T (n.106+222G>T) n.824+222G>T n.838+222G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846534C>A | CA2658828253 | ABCG8 | c.322+223C>A (n.322+223C>A) n.1002C>A c.334+223C>A (n.334+223C>A) c.106+223C>A (n.106+223C>A) n.824+223C>A n.838+223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846534C= | CA2493945295 | ABCG8 | c.322+223C= (n.322+223C=) n.1002C= c.334+223C= (n.334+223C=) c.106+223C= (n.106+223C=) n.824+223C= n.838+223C= | |
2 | g.43846534C>T | CA2493945296 | ABCG8 | c.322+223C>T (n.322+223C>T) n.1002C>T c.334+223C>T (n.334+223C>T) c.106+223C>T (n.106+223C>T) n.824+223C>T n.838+223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846535C>A | CA2658828254 | ABCG8 | c.322+224C>A (n.322+224C>A) n.1003C>A c.334+224C>A (n.334+224C>A) c.106+224C>A (n.106+224C>A) n.824+224C>A n.838+224C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846536T>A | CA2658828255 | ABCG8 | c.322+225T>A (n.322+225T>A) n.1004T>A c.334+225T>A (n.334+225T>A) c.106+225T>A (n.106+225T>A) n.824+225T>A n.838+225T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846536T>C | CA2493945298 | ABCG8 | c.322+225T>C (n.322+225T>C) n.1004T>C c.334+225T>C (n.334+225T>C) c.106+225T>C (n.106+225T>C) n.824+225T>C n.838+225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846536T= | CA2493945297 | ABCG8 | c.322+225T= (n.322+225T=) n.1004T= c.334+225T= (n.334+225T=) c.106+225T= (n.106+225T=) n.824+225T= n.838+225T= | |
2 | g.43846537C= | CA2493945299 | ABCG8 | c.322+226C= (n.322+226C=) n.1005C= c.334+226C= (n.334+226C=) c.106+226C= (n.106+226C=) n.824+226C= n.838+226C= | |
2 | g.43846537C>G | CA1029986846 | ABCG8 | c.322+226C>G (n.322+226C>G) n.1005C>G c.334+226C>G (n.334+226C>G) c.106+226C>G (n.106+226C>G) n.824+226C>G n.838+226C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846537C>T | CA2658828256 | ABCG8 | c.322+226C>T (n.322+226C>T) n.1005C>T c.334+226C>T (n.334+226C>T) c.106+226C>T (n.106+226C>T) n.824+226C>T n.838+226C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846537_43846540del | CA2658828257 | ABCG8 | c.322+226_322+229del (n.322+226_322+229del) n.1005_1008del c.334+226_334+229del (n.334+226_334+229del) c.106+226_106+229del (n.106+226_106+229del) n.824+226_824+229del n.838+226_838+229del | gnomAD v4 |
2 | g.43846538T>G | CA2658828258 | ABCG8 | c.322+227T>G (n.322+227T>G) n.1006T>G c.334+227T>G (n.334+227T>G) c.106+227T>G (n.106+227T>G) n.824+227T>G n.838+227T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846539T>C | CA2658828259 | ABCG8 | c.322+228T>C (n.322+228T>C) n.1007T>C c.334+228T>C (n.334+228T>C) c.106+228T>C (n.106+228T>C) n.824+228T>C n.838+228T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846539T>G | CA2658828260 | ABCG8 | c.322+228T>G (n.322+228T>G) n.1007T>G c.334+228T>G (n.334+228T>G) c.106+228T>G (n.106+228T>G) n.824+228T>G n.838+228T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>A | CA2658828261 | ABCG8 | c.322+229G>A (n.322+229G>A) n.1008G>A c.334+229G>A (n.334+229G>A) c.106+229G>A (n.106+229G>A) n.824+229G>A n.838+229G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>C | CA2658828262 | ABCG8 | c.322+229G>C (n.322+229G>C) n.1008G>C c.334+229G>C (n.334+229G>C) c.106+229G>C (n.106+229G>C) n.824+229G>C n.838+229G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846540G>T | CA2658828263 | ABCG8 | c.322+229G>T (n.322+229G>T) n.1008G>T c.334+229G>T (n.334+229G>T) c.106+229G>T (n.106+229G>T) n.824+229G>T n.838+229G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>A | CA2658828264 | ABCG8 | c.322+230T>A (n.322+230T>A) n.1009T>A c.334+230T>A (n.334+230T>A) c.106+230T>A (n.106+230T>A) n.824+230T>A n.838+230T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>C | CA2658828266 | ABCG8 | c.322+230T>C (n.322+230T>C) n.1009T>C c.334+230T>C (n.334+230T>C) c.106+230T>C (n.106+230T>C) n.824+230T>C n.838+230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846541T>G | CA2658828265 | ABCG8 | c.322+230T>G (n.322+230T>G) n.1009T>G c.334+230T>G (n.334+230T>G) c.106+230T>G (n.106+230T>G) n.824+230T>G n.838+230T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846542C>A | CA2658828268 | ABCG8 | c.322+231C>A (n.322+231C>A) n.1010C>A c.334+231C>A (n.334+231C>A) c.106+231C>A (n.106+231C>A) n.824+231C>A n.838+231C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846542C= | CA2493945300 | ABCG8 | c.322+231C= (n.322+231C=) n.1010C= c.334+231C= (n.334+231C=) c.106+231C= (n.106+231C=) n.824+231C= n.838+231C= | |
2 | g.43846542C>G | CA2493945301 | ABCG8 | c.322+231C>G (n.322+231C>G) n.1010C>G c.334+231C>G (n.334+231C>G) c.106+231C>G (n.106+231C>G) n.824+231C>G n.838+231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846542C>T | CA2658828269 | ABCG8 | c.322+231C>T (n.322+231C>T) n.1010C>T c.334+231C>T (n.334+231C>T) c.106+231C>T (n.106+231C>T) n.824+231C>T n.838+231C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846543del | CA2658828267 | ABCG8 | c.322+232del (n.322+232del) n.1011del c.334+232del (n.334+232del) c.106+232del (n.106+232del) n.824+232del n.838+232del | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>A | CA2658828270 | ABCG8 | c.322+232C>A (n.322+232C>A) n.1011C>A c.334+232C>A (n.334+232C>A) c.106+232C>A (n.106+232C>A) n.824+232C>A n.838+232C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>G | CA2658828271 | ABCG8 | c.322+232C>G (n.322+232C>G) n.1011C>G c.334+232C>G (n.334+232C>G) c.106+232C>G (n.106+232C>G) n.824+232C>G n.838+232C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846543C>T | CA2749705223 | ABCG8 | c.322+232C>T (n.322+232C>T) n.1011C>T c.334+232C>T (n.334+232C>T) c.106+232C>T (n.106+232C>T) n.824+232C>T n.838+232C>T | |
2 | g.43846544A>C | CA2658828272 | ABCG8 | c.322+233A>C (n.322+233A>C) n.1012A>C c.334+233A>C (n.334+233A>C) c.106+233A>C (n.106+233A>C) n.824+233A>C n.838+233A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846545C>A | CA2658828273 | ABCG8 | c.322+234C>A (n.322+234C>A) n.1013C>A c.334+234C>A (n.334+234C>A) c.106+234C>A (n.106+234C>A) n.824+234C>A n.838+234C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846545C= | CA2493945302 | ABCG8 | c.322+234C= (n.322+234C=) n.1013C= c.334+234C= (n.334+234C=) c.106+234C= (n.106+234C=) n.824+234C= n.838+234C= | |
2 | g.43846545C>T | CA2493945303 | ABCG8 | c.322+234C>T (n.322+234C>T) n.1013C>T c.334+234C>T (n.334+234C>T) c.106+234C>T (n.106+234C>T) n.824+234C>T n.838+234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846546C>A | CA2658828274 | ABCG8 | c.322+235C>A (n.322+235C>A) n.1014C>A c.334+235C>A (n.334+235C>A) c.106+235C>A (n.106+235C>A) n.824+235C>A n.838+235C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846546C>T | CA2658828275 | ABCG8 | c.322+235C>T (n.322+235C>T) n.1014C>T c.334+235C>T (n.334+235C>T) c.106+235C>T (n.106+235C>T) n.824+235C>T n.838+235C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846547C>A | CA2658828276 | ABCG8 | c.322+236C>A (n.322+236C>A) n.1015C>A c.334+236C>A (n.334+236C>A) c.106+236C>A (n.106+236C>A) n.824+236C>A n.838+236C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846547C= | CA2493945304 | ABCG8 | c.322+236C= (n.322+236C=) n.1015C= c.334+236C= (n.334+236C=) c.106+236C= (n.106+236C=) n.824+236C= n.838+236C= | |
2 | g.43846547C>T | CA46435011 | ABCG8 | c.322+236C>T (n.322+236C>T) n.1015C>T c.334+236C>T (n.334+236C>T) c.106+236C>T (n.106+236C>T) n.824+236C>T n.838+236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846548G>A | CA769063127 | ABCG8 | c.322+237G>A (n.322+237G>A) n.1016G>A c.334+237G>A (n.334+237G>A) c.106+237G>A (n.106+237G>A) n.824+237G>A n.838+237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846548G>C | CA2493945306 | ABCG8 | c.322+237G>C (n.322+237G>C) n.1016G>C c.334+237G>C (n.334+237G>C) c.106+237G>C (n.106+237G>C) n.824+237G>C n.838+237G>C | dbSNP |
2 | g.43846548G= | CA2493945305 | ABCG8 | c.322+237G= (n.322+237G=) n.1016G= c.334+237G= (n.334+237G=) c.106+237G= (n.106+237G=) n.824+237G= n.838+237G= | |
2 | g.43846548G>T | CA2658828277 | ABCG8 | c.322+237G>T (n.322+237G>T) n.1016G>T c.334+237G>T (n.334+237G>T) c.106+237G>T (n.106+237G>T) n.824+237G>T n.838+237G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846551G>T | CA2658828278 | ABCG8 | c.322+240G>T (n.322+240G>T) n.1019G>T c.334+240G>T (n.334+240G>T) c.106+240G>T (n.106+240G>T) n.824+240G>T n.838+240G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846552C>T | CA2658828279 | ABCG8 | c.322+241C>T (n.322+241C>T) n.1020C>T c.334+241C>T (n.334+241C>T) c.106+241C>T (n.106+241C>T) n.824+241C>T n.838+241C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846553T>C | CA1029986849 | ABCG8 | c.322+242T>C (n.322+242T>C) n.1021T>C c.334+242T>C (n.334+242T>C) c.106+242T>C (n.106+242T>C) n.824+242T>C n.838+242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846553T= | CA2493945307 | ABCG8 | c.322+242T= (n.322+242T=) n.1021T= c.334+242T= (n.334+242T=) c.106+242T= (n.106+242T=) n.824+242T= n.838+242T= | |
2 | g.43846554G>A | CA2658828280 | ABCG8 | c.322+243G>A (n.322+243G>A) n.1022G>A c.334+243G>A (n.334+243G>A) c.106+243G>A (n.106+243G>A) n.824+243G>A n.838+243G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846554G>C | CA2658828281 | ABCG8 | c.322+243G>C (n.322+243G>C) n.1022G>C c.334+243G>C (n.334+243G>C) c.106+243G>C (n.106+243G>C) n.824+243G>C n.838+243G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846555T>A | CA2658828282 | ABCG8 | c.322+244T>A (n.322+244T>A) n.1023T>A c.334+244T>A (n.334+244T>A) c.106+244T>A (n.106+244T>A) n.824+244T>A n.838+244T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846557G>T | CA2658828283 | ABCG8 | c.322+246G>T (n.322+246G>T) n.1025G>T c.334+246G>T (n.334+246G>T) c.106+246G>T (n.106+246G>T) n.824+246G>T n.838+246G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846558C>A | CA2658828284 | ABCG8 | c.322+247C>A (n.322+247C>A) n.1026C>A c.334+247C>A (n.334+247C>A) c.106+247C>A (n.106+247C>A) n.824+247C>A n.838+247C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846558C>G | CA2658828285 | ABCG8 | c.322+247C>G (n.322+247C>G) n.1026C>G c.334+247C>G (n.334+247C>G) c.106+247C>G (n.106+247C>G) n.824+247C>G n.838+247C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846559C>A | CA2658828286 | ABCG8 | c.322+248C>A (n.322+248C>A) n.1027C>A c.334+248C>A (n.334+248C>A) c.106+248C>A (n.106+248C>A) n.824+248C>A n.838+248C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846559C>T | CA2658828287 | ABCG8 | c.322+248C>T (n.322+248C>T) n.1027C>T c.334+248C>T (n.334+248C>T) c.106+248C>T (n.106+248C>T) n.824+248C>T n.838+248C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846560A= | CA2493945308 | ABCG8 | c.322+249A= (n.322+249A=) n.1028A= c.334+249A= (n.334+249A=) c.106+249A= (n.106+249A=) n.824+249A= n.838+249A= | |
2 | g.43846560A>G | CA769063128 | ABCG8 | c.322+249A>G (n.322+249A>G) n.1028A>G c.334+249A>G (n.334+249A>G) c.106+249A>G (n.106+249A>G) n.824+249A>G n.838+249A>G | dbSNP |
2 | g.43846560A>T | CA2658828288 | ABCG8 | c.322+249A>T (n.322+249A>T) n.1028A>T c.334+249A>T (n.334+249A>T) c.106+249A>T (n.106+249A>T) n.824+249A>T n.838+249A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846561G>A | CA2658828289 | ABCG8 | c.322+250G>A (n.322+250G>A) n.1029G>A c.334+250G>A (n.334+250G>A) c.106+250G>A (n.106+250G>A) n.824+250G>A n.838+250G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846561G>T | CA2658828290 | ABCG8 | c.322+250G>T (n.322+250G>T) n.1029G>T c.334+250G>T (n.334+250G>T) c.106+250G>T (n.106+250G>T) n.824+250G>T n.838+250G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846563G>A | CA2658828291 | ABCG8 | c.322+252G>A (n.322+252G>A) n.1031G>A c.334+252G>A (n.334+252G>A) c.106+252G>A (n.106+252G>A) n.824+252G>A n.838+252G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846565A>G | CA2842501239 | ABCG8 | c.322+254A>G (n.322+254A>G) n.1033A>G c.334+254A>G (n.334+254A>G) c.106+254A>G (n.106+254A>G) n.824+254A>G n.838+254A>G | |
2 | g.43846566T>C | CA2658828292 | ABCG8 | c.322+255T>C (n.322+255T>C) n.1034T>C c.334+255T>C (n.334+255T>C) c.106+255T>C (n.106+255T>C) n.824+255T>C n.838+255T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846567C>A | CA2658828293 | ABCG8 | c.322+256C>A (n.322+256C>A) n.1035C>A c.334+256C>A (n.334+256C>A) c.106+256C>A (n.106+256C>A) n.824+256C>A n.838+256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846568T>C | CA1029986874 | ABCG8 | c.322+257T>C (n.322+257T>C) n.1036T>C c.334+257T>C (n.334+257T>C) c.106+257T>C (n.106+257T>C) n.824+257T>C n.838+257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846568T= | CA2493945309 | ABCG8 | c.322+257T= (n.322+257T=) n.1036T= c.334+257T= (n.334+257T=) c.106+257T= (n.106+257T=) n.824+257T= n.838+257T= | |
2 | g.43846569G>C | CA769063131 | ABCG8 | c.322+258G>C (n.322+258G>C) n.1037G>C c.334+258G>C (n.334+258G>C) c.106+258G>C (n.106+258G>C) n.824+258G>C n.838+258G>C | dbSNP |
2 | g.43846569G= | CA2493945310 | ABCG8 | c.322+258G= (n.322+258G=) n.1037G= c.334+258G= (n.334+258G=) c.106+258G= (n.106+258G=) n.824+258G= n.838+258G= | |
2 | g.43846569G>T | CA2658828294 | ABCG8 | c.322+258G>T (n.322+258G>T) n.1037G>T c.334+258G>T (n.334+258G>T) c.106+258G>T (n.106+258G>T) n.824+258G>T n.838+258G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846570A>T | CA2658828295 | ABCG8 | c.322+259A>T (n.322+259A>T) n.1038A>T c.334+259A>T (n.334+259A>T) c.106+259A>T (n.106+259A>T) n.824+259A>T n.838+259A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846571C>A | CA2658828296 | ABCG8 | c.322+260C>A (n.322+260C>A) n.1039C>A c.334+260C>A (n.334+260C>A) c.106+260C>A (n.106+260C>A) n.824+260C>A n.838+260C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846572T>C | CA2658828297 | ABCG8 | c.322+261T>C (n.322+261T>C) n.1040T>C c.334+261T>C (n.334+261T>C) c.106+261T>C (n.106+261T>C) n.824+261T>C n.838+261T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846574T>C | CA2658828298 | ABCG8 | c.322+263T>C (n.322+263T>C) n.1042T>C c.334+263T>C (n.334+263T>C) c.106+263T>C (n.106+263T>C) n.824+263T>C n.838+263T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846575G>T | CA2658828299 | ABCG8 | c.322+264G>T (n.322+264G>T) n.1043G>T c.334+264G>T (n.334+264G>T) c.106+264G>T (n.106+264G>T) n.824+264G>T n.838+264G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846576G>A | CA2658828300 | ABCG8 | c.322+265G>A (n.322+265G>A) n.1044G>A c.334+265G>A (n.334+265G>A) c.106+265G>A (n.106+265G>A) n.824+265G>A n.838+265G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846576G>T | CA2658828301 | ABCG8 | c.322+265G>T (n.322+265G>T) n.1044G>T c.334+265G>T (n.334+265G>T) c.106+265G>T (n.106+265G>T) n.824+265G>T n.838+265G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846577C>A | CA2658828302 | ABCG8 | c.322+266C>A (n.322+266C>A) n.1045C>A c.334+266C>A (n.334+266C>A) c.106+266C>A (n.106+266C>A) n.824+266C>A n.838+266C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846577C>T | CA2658828303 | ABCG8 | c.322+266C>T (n.322+266C>T) n.1045C>T c.334+266C>T (n.334+266C>T) c.106+266C>T (n.106+266C>T) n.824+266C>T n.838+266C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846578T>G | CA532282381 | ABCG8 | c.322+267T>G (n.322+267T>G) n.1046T>G c.334+267T>G (n.334+267T>G) c.106+267T>G (n.106+267T>G) n.824+267T>G n.838+267T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846578T= | CA2493945311 | ABCG8 | c.322+267T= (n.322+267T=) n.1046T= c.334+267T= (n.334+267T=) c.106+267T= (n.106+267T=) n.824+267T= n.838+267T= | |
2 | g.43846579A= | CA2493945312 | ABCG8 | c.322+268A= (n.322+268A=) n.1047A= c.334+268A= (n.334+268A=) c.106+268A= (n.106+268A=) n.824+268A= n.838+268A= | |
2 | g.43846579A>G | CA2493945313 | ABCG8 | c.322+268A>G (n.322+268A>G) n.1047A>G c.334+268A>G (n.334+268A>G) c.106+268A>G (n.106+268A>G) n.824+268A>G n.838+268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846581C>A | CA2658828304 | ABCG8 | c.322+270C>A (n.322+270C>A) n.1049C>A c.334+270C>A (n.334+270C>A) c.106+270C>A (n.106+270C>A) n.824+270C>A n.838+270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846581C= | CA2493945314 | ABCG8 | c.322+270C= (n.322+270C=) n.1049C= c.334+270C= (n.334+270C=) c.106+270C= (n.106+270C=) n.824+270C= n.838+270C= | |
2 | g.43846581C>T | CA2493945315 | ABCG8 | c.322+270C>T (n.322+270C>T) n.1049C>T c.334+270C>T (n.334+270C>T) c.106+270C>T (n.106+270C>T) n.824+270C>T n.838+270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846582A>G | CA2658828305 | ABCG8 | c.322+271A>G (n.322+271A>G) n.1050A>G c.334+271A>G (n.334+271A>G) c.106+271A>G (n.106+271A>G) n.824+271A>G n.838+271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846584C>A | CA2658828306 | ABCG8 | c.322+273C>A (n.322+273C>A) n.1052C>A c.334+273C>A (n.334+273C>A) c.106+273C>A (n.106+273C>A) n.824+273C>A n.838+273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846584C= | CA2493945316 | ABCG8 | c.322+273C= (n.322+273C=) n.1052C= c.334+273C= (n.334+273C=) c.106+273C= (n.106+273C=) n.824+273C= n.838+273C= | |
2 | g.43846584C>G | CA2493945317 | ABCG8 | c.322+273C>G (n.322+273C>G) n.1052C>G c.334+273C>G (n.334+273C>G) c.106+273C>G (n.106+273C>G) n.824+273C>G n.838+273C>G | dbSNP |
2 | g.43846585T>A | CA2658828307 | ABCG8 | c.322+274T>A (n.322+274T>A) n.1053T>A c.334+274T>A (n.334+274T>A) c.106+274T>A (n.106+274T>A) n.824+274T>A n.838+274T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846585T>C | CA2658828308 | ABCG8 | c.322+274T>C (n.322+274T>C) n.1053T>C c.334+274T>C (n.334+274T>C) c.106+274T>C (n.106+274T>C) n.824+274T>C n.838+274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846586G>T | CA2658828309 | ABCG8 | c.322+275G>T (n.322+275G>T) n.1054G>T c.334+275G>T (n.334+275G>T) c.106+275G>T (n.106+275G>T) n.824+275G>T n.838+275G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846587G>A | CA2493945319 | ABCG8 | c.322+276G>A (n.322+276G>A) n.1055G>A c.334+276G>A (n.334+276G>A) c.106+276G>A (n.106+276G>A) n.824+276G>A n.838+276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846587G= | CA2493945318 | ABCG8 | c.322+276G= (n.322+276G=) n.1055G= c.334+276G= (n.334+276G=) c.106+276G= (n.106+276G=) n.824+276G= n.838+276G= | |
2 | g.43846587G>T | CA2658828310 | ABCG8 | c.322+276G>T (n.322+276G>T) n.1055G>T c.334+276G>T (n.334+276G>T) c.106+276G>T (n.106+276G>T) n.824+276G>T n.838+276G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846588A>G | CA2658828311 | ABCG8 | c.322+277A>G (n.322+277A>G) n.1056A>G c.334+277A>G (n.334+277A>G) c.106+277A>G (n.106+277A>G) n.824+277A>G n.838+277A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846588A>T | CA2658828312 | ABCG8 | c.322+277A>T (n.322+277A>T) n.1056A>T c.334+277A>T (n.334+277A>T) c.106+277A>T (n.106+277A>T) n.824+277A>T n.838+277A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846589C>A | CA2658828313 | ABCG8 | c.322+278C>A (n.322+278C>A) n.1057C>A c.334+278C>A (n.334+278C>A) c.106+278C>A (n.106+278C>A) n.824+278C>A n.838+278C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846589C= | CA2493945320 | ABCG8 | c.322+278C= (n.322+278C=) n.1057C= c.334+278C= (n.334+278C=) c.106+278C= (n.106+278C=) n.824+278C= n.838+278C= | |
2 | g.43846589C>T | CA46435032 | ABCG8 | c.322+278C>T (n.322+278C>T) n.1057C>T c.334+278C>T (n.334+278C>T) c.106+278C>T (n.106+278C>T) n.824+278C>T n.838+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846590G>A | CA532282382 | ABCG8 | c.322+279G>A (n.322+279G>A) n.1058G>A c.334+279G>A (n.334+279G>A) c.106+279G>A (n.106+279G>A) n.824+279G>A n.838+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846590G= | CA2493945321 | ABCG8 | c.322+279G= (n.322+279G=) n.1058G= c.334+279G= (n.334+279G=) c.106+279G= (n.106+279G=) n.824+279G= n.838+279G= | |
2 | g.43846590G>T | CA2658828314 | ABCG8 | c.322+279G>T (n.322+279G>T) n.1058G>T c.334+279G>T (n.334+279G>T) c.106+279G>T (n.106+279G>T) n.824+279G>T n.838+279G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846591G>T | CA2658828315 | ABCG8 | c.322+280G>T (n.322+280G>T) n.1059G>T c.334+280G>T (n.334+280G>T) c.106+280G>T (n.106+280G>T) n.824+280G>T n.838+280G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846592A= | CA2493945322 | ABCG8 | c.322+281A= (n.322+281A=) n.1060A= c.334+281A= (n.334+281A=) c.106+281A= (n.106+281A=) n.824+281A= n.838+281A= | |
2 | g.43846592A>G | CA2493945323 | ABCG8 | c.322+281A>G (n.322+281A>G) n.1060A>G c.334+281A>G (n.334+281A>G) c.106+281A>G (n.106+281A>G) n.824+281A>G n.838+281A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846593G>C | CA46435035 | ABCG8 | c.322+282G>C (n.322+282G>C) n.1061G>C c.334+282G>C (n.334+282G>C) c.106+282G>C (n.106+282G>C) n.824+282G>C n.838+282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846593G= | CA2493945324 | ABCG8 | c.322+282G= (n.322+282G=) n.1061G= c.334+282G= (n.334+282G=) c.106+282G= (n.106+282G=) n.824+282G= n.838+282G= | |
2 | g.43846593G>T | CA2658828316 | ABCG8 | c.322+282G>T (n.322+282G>T) n.1061G>T c.334+282G>T (n.334+282G>T) c.106+282G>T (n.106+282G>T) n.824+282G>T n.838+282G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846595G>T | CA2658828317 | ABCG8 | c.322+284G>T (n.322+284G>T) n.1063G>T c.334+284G>T (n.334+284G>T) c.106+284G>T (n.106+284G>T) n.824+284G>T n.838+284G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846597T>G | CA2658828318 | ABCG8 | c.322+286T>G (n.322+286T>G) n.1065T>G c.334+286T>G (n.334+286T>G) c.106+286T>G (n.106+286T>G) n.824+286T>G n.838+286T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846598C>A | CA2658828320 | ABCG8 | c.322+287C>A (n.322+287C>A) n.1066C>A c.334+287C>A (n.334+287C>A) c.106+287C>A (n.106+287C>A) n.824+287C>A n.838+287C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846602_43846608del | CA2658828319 | ABCG8 | c.322+291_322+297del (n.322+291_322+297del) n.1070_1076del c.334+291_334+297del (n.334+291_334+297del) c.106+291_106+297del (n.106+291_106+297del) n.824+291_824+297del n.838+291_838+297del | gnomAD v4 |
2 | g.43846599A= | CA2493945325 | ABCG8 | c.322+288A= (n.322+288A=) n.1067A= c.334+288A= (n.334+288A=) c.106+288A= (n.106+288A=) n.824+288A= n.838+288A= | |
2 | g.43846599A>G | CA2493945326 | ABCG8 | c.322+288A>G (n.322+288A>G) n.1067A>G c.334+288A>G (n.334+288A>G) c.106+288A>G (n.106+288A>G) n.824+288A>G n.838+288A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846600G>A | CA532282383 | ABCG8 | c.322+289G>A (n.322+289G>A) n.1068G>A c.334+289G>A (n.334+289G>A) c.106+289G>A (n.106+289G>A) n.824+289G>A n.838+289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846600G= | CA2493945327 | ABCG8 | c.322+289G= (n.322+289G=) n.1068G= c.334+289G= (n.334+289G=) c.106+289G= (n.106+289G=) n.824+289G= n.838+289G= | |
2 | g.43846601C>A | CA2658828321 | ABCG8 | c.322+290C>A (n.322+290C>A) n.1069C>A c.334+290C>A (n.334+290C>A) c.106+290C>A (n.106+290C>A) n.824+290C>A n.838+290C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846603A= | CA2493945328 | ABCG8 | c.322+292A= (n.322+292A=) n.1071A= c.334+292A= (n.334+292A=) c.106+292A= (n.106+292A=) n.824+292A= n.838+292A= | |
2 | g.43846603A>G | CA2493945329 | ABCG8 | c.322+292A>G (n.322+292A>G) n.1071A>G c.334+292A>G (n.334+292A>G) c.106+292A>G (n.106+292A>G) n.824+292A>G n.838+292A>G | dbSNP |
2 | g.43846607G>A | CA2658828322 | ABCG8 | c.322+296G>A (n.322+296G>A) n.1075G>A c.334+296G>A (n.334+296G>A) c.106+296G>A (n.106+296G>A) n.824+296G>A n.838+296G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846607G>T | CA2658828323 | ABCG8 | c.322+296G>T (n.322+296G>T) n.1075G>T c.334+296G>T (n.334+296G>T) c.106+296G>T (n.106+296G>T) n.824+296G>T n.838+296G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846608C>A | CA646870926 | ABCG8 | c.322+297C>A (n.322+297C>A) n.1076C>A c.334+297C>A (n.334+297C>A) c.106+297C>A (n.106+297C>A) n.824+297C>A n.838+297C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43846610C>G | CA2658828324 | ABCG8 | c.322+299C>G (n.322+299C>G) n.1078C>G c.334+299C>G (n.334+299C>G) c.106+299C>G (n.106+299C>G) n.824+299C>G n.838+299C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846610C>T | CA2658828325 | ABCG8 | c.322+299C>T (n.322+299C>T) n.1078C>T c.334+299C>T (n.334+299C>T) c.106+299C>T (n.106+299C>T) n.824+299C>T n.838+299C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846611C>T | CA2658828326 | ABCG8 | c.322+300C>T (n.322+300C>T) n.1079C>T c.334+300C>T (n.334+300C>T) c.106+300C>T (n.106+300C>T) n.824+300C>T n.838+300C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846612A>G | CA2658828327 | ABCG8 | c.322+301A>G (n.322+301A>G) n.1080A>G c.334+301A>G (n.334+301A>G) c.106+301A>G (n.106+301A>G) n.824+301A>G n.838+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846613G>T | CA2658828328 | ABCG8 | c.322+302G>T (n.322+302G>T) n.1081G>T c.334+302G>T (n.334+302G>T) c.106+302G>T (n.106+302G>T) n.824+302G>T n.838+302G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846614C>A | CA2658828329 | ABCG8 | c.322+303C>A (n.322+303C>A) n.1082C>A c.334+303C>A (n.334+303C>A) c.106+303C>A (n.106+303C>A) n.824+303C>A n.838+303C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846615A= | CA2493945330 | ABCG8 | c.322+304A= (n.322+304A=) n.1083A= c.334+304A= (n.334+304A=) c.106+304A= (n.106+304A=) n.824+304A= n.838+304A= | |
2 | g.43846615A>G | CA46435047 | ABCG8 | c.322+304A>G (n.322+304A>G) n.1083A>G c.334+304A>G (n.334+304A>G) c.106+304A>G (n.106+304A>G) n.824+304A>G n.838+304A>G | dbSNP |
2 | g.43846615A>T | CA46435048 | ABCG8 | c.322+304A>T (n.322+304A>T) n.1083A>T c.334+304A>T (n.334+304A>T) c.106+304A>T (n.106+304A>T) n.824+304A>T n.838+304A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846616T>A | CA46435053 | ABCG8 | c.322+305T>A (n.322+305T>A) n.1084T>A c.334+305T>A (n.334+305T>A) c.106+305T>A (n.106+305T>A) n.824+305T>A n.838+305T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846616T>C | CA1029986880 | ABCG8 | c.322+305T>C (n.322+305T>C) n.1084T>C c.334+305T>C (n.334+305T>C) c.106+305T>C (n.106+305T>C) n.824+305T>C n.838+305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846616T>G | CA2658828330 | ABCG8 | c.322+305T>G (n.322+305T>G) n.1084T>G c.334+305T>G (n.334+305T>G) c.106+305T>G (n.106+305T>G) n.824+305T>G n.838+305T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846616T= | CA2493945331 | ABCG8 | c.322+305T= (n.322+305T=) n.1084T= c.334+305T= (n.334+305T=) c.106+305T= (n.106+305T=) n.824+305T= n.838+305T= |