Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.43776148_43776196delCA2654756013CSTBc.66+16_66+64del (n.66+16_66+64del)
n.81_129del
c.35+16_35+64del
n.143_191del
n.103+16_103+64del
 gnomAD v4
21g.43776166A=CA2391346961CSTBc.66+38T= (n.66+38T=)
n.103T=
c.35+38T=
n.165T=
n.103+38T=
21g.43776166A>CCA2842032077CSTBc.66+38T>G (n.66+38T>G)
n.103T>G
c.35+38T>G
n.165T>G
n.103+38T>G
21g.43776166A>GCA321727796CSTBc.66+38T>C (n.66+38T>C)
n.103T>C
c.35+38T>C
n.165T>C
n.103+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776166A>TCA2654756089CSTBc.66+38T>A (n.66+38T>A)
n.103T>A
c.35+38T>A
n.165T>A
n.103+38T>A
 gnomAD v4
21g.43776167G>ACA2654756090CSTBc.66+37C>T (n.66+37C>T)
n.102C>T
c.35+37C>T
n.164C>T
n.103+37C>T
 gnomAD v4
21g.43776167G>TCA2654756092CSTBc.66+37C>A (n.66+37C>A)
n.102C>A
c.35+37C>A
n.164C>A
n.103+37C>A
 gnomAD v4
21g.43776168G>ACA2654756093CSTBc.66+36C>T (n.66+36C>T)
n.101C>T
c.35+36C>T
n.163C>T
n.103+36C>T
 gnomAD v4
21g.43776168G>TCA2654756095CSTBc.66+36C>A (n.66+36C>A)
n.101C>A
c.35+36C>A
n.163C>A
n.103+36C>A
 gnomAD v4
21g.43776169A>GCA2654756096CSTBc.66+35T>C (n.66+35T>C)
n.100T>C
c.35+35T>C
n.162T>C
n.103+35T>C
 gnomAD v4
21g.43776170C>ACA638098011CSTBc.66+34G>T (n.66+34G>T)
n.99G>T
c.35+34G>T
n.161G>T
n.103+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776170C=CA2391346962CSTBc.66+34G= (n.66+34G=)
n.99G=
c.35+34G=
n.161G=
n.103+34G=
21g.43776170C>TCA638098009CSTBc.66+34G>A (n.66+34G>A)
n.99G>A
c.35+34G>A
n.161G>A
n.103+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776171T>CCA2577617700CSTBc.66+33A>G (n.66+33A>G)
n.98A>G
c.35+33A>G
n.160A>G
n.103+33A>G
21g.43776172C>ACA2654756100CSTBc.66+32G>T (n.66+32G>T)
n.97G>T
c.35+32G>T
n.159G>T
n.103+32G>T
 gnomAD v4
21g.43776172C>GCA2737638927CSTBc.66+32G>C (n.66+32G>C)
n.97G>C
c.35+32G>C
n.159G>C
n.103+32G>C
 dbSNP
21g.43776172C>TCA2654756101CSTBc.66+32G>A (n.66+32G>A)
n.97G>A
c.35+32G>A
n.159G>A
n.103+32G>A
 gnomAD v4
21g.43776173delCA2654756099CSTBc.66+32del (n.66+32del)
n.97del
c.35+32del
n.159del
n.103+32del
 gnomAD v4
21g.43776173C>ACA638098014CSTBc.66+31G>T (n.66+31G>T)
n.96G>T
c.35+31G>T
n.158G>T
n.103+31G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776173C=CA2391346963CSTBc.66+31G= (n.66+31G=)
n.96G=
c.35+31G=
n.158G=
n.103+31G=
21g.43776173C>GCA638098015CSTBc.66+31G>C (n.66+31G>C)
n.96G>C
c.35+31G>C
n.158G>C
n.103+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776173C>TCA638098013CSTBc.66+31G>A (n.66+31G>A)
n.96G>A
c.35+31G>A
n.158G>A
n.103+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776174G>ACA2391346965CSTBc.66+30C>T (n.66+30C>T)
n.95C>T
c.35+30C>T
n.157C>T
n.103+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776174G>CCA638098017CSTBc.66+30C>G (n.66+30C>G)
n.95C>G
c.35+30C>G
n.157C>G
n.103+30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776174G=CA2391346964CSTBc.66+30C= (n.66+30C=)
n.95C=
c.35+30C=
n.157C=
n.103+30C=
21g.43776174G>TCA2654756108CSTBc.66+30C>A (n.66+30C>A)
n.95C>A
c.35+30C>A
n.157C>A
n.103+30C>A
 gnomAD v4
21g.43776175G>ACA321727822CSTBc.66+29C>T (n.66+29C>T)
n.94C>T
c.35+29C>T
n.156C>T
n.103+29C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776175G=CA2391346966CSTBc.66+29C= (n.66+29C=)
n.94C=
c.35+29C=
n.156C=
n.103+29C=
21g.43776175G>TCA2654756114CSTBc.66+29C>A (n.66+29C>A)
n.94C>A
c.35+29C>A
n.156C>A
n.103+29C>A
 gnomAD v4
21g.43776176G>ACA638098018CSTBc.66+28C>T (n.66+28C>T)
n.93C>T
c.35+28C>T
n.155C>T
n.103+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776176G=CA2391346967CSTBc.66+28C= (n.66+28C=)
n.93C=
c.35+28C=
n.155C=
n.103+28C=
21g.43776176G>TCA2654756116CSTBc.66+28C>A (n.66+28C>A)
n.93C>A
c.35+28C>A
n.155C>A
n.103+28C>A
 gnomAD v4
21g.43776177C>TCA2577617701CSTBc.66+27G>A (n.66+27G>A)
n.92G>A
c.35+27G>A
n.154G>A
n.103+27G>A
 gnomAD v4
21g.43776178C>ACA2654756118CSTBc.66+26G>T (n.66+26G>T)
n.91G>T
c.35+26G>T
n.153G>T
n.103+26G>T
 gnomAD v4
21g.43776178C=CA2391346968CSTBc.66+26G= (n.66+26G=)
n.91G=
c.35+26G=
n.153G=
n.103+26G=
21g.43776178C>TCA749625464CSTBc.66+26G>A (n.66+26G>A)
n.91G>A
c.35+26G>A
n.153G>A
n.103+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776179G>ACA2391346970CSTBc.66+25C>T (n.66+25C>T)
n.90C>T
c.35+25C>T
n.152C>T
n.103+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776179G>CCA1022688853CSTBc.66+25C>G (n.66+25C>G)
n.90C>G
c.35+25C>G
n.152C>G
n.103+25C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776179G=CA2391346969CSTBc.66+25C= (n.66+25C=)
n.90C=
c.35+25C=
n.152C=
n.103+25C=
21g.43776179G>TCA2654756121CSTBc.66+25C>A (n.66+25C>A)
n.90C>A
c.35+25C>A
n.152C>A
n.103+25C>A
 gnomAD v4
21g.43776180G>ACA10048948CSTBc.66+24C>T (n.66+24C>T)
n.89C>T
c.35+24C>T
n.151C>T
n.103+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776180G=CA2391346971CSTBc.66+24C= (n.66+24C=)
n.89C=
c.35+24C=
n.151C=
n.103+24C=
21g.43776180G>TCA2654756123CSTBc.66+24C>A (n.66+24C>A)
n.89C>A
c.35+24C>A
n.151C>A
n.103+24C>A
 gnomAD v4
21g.43776181C>ACA2654756129CSTBc.66+23G>T (n.66+23G>T)
n.88G>T
c.35+23G>T
n.150G>T
n.103+23G>T
 gnomAD v4
21g.43776181C=CA2391346972CSTBc.66+23G= (n.66+23G=)
n.88G=
c.35+23G=
n.150G=
n.103+23G=
21g.43776181C>TCA638098020CSTBc.66+23G>A (n.66+23G>A)
n.88G>A
c.35+23G>A
n.150G>A
n.103+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776184delCA2654756128CSTBc.66+23del (n.66+23del)
n.88del
c.35+23del
n.150del
n.103+23del
 gnomAD v4
21g.43776183C>ACA2654756131CSTBc.66+21G>T (n.66+21G>T)
n.86G>T
c.35+21G>T
n.148G>T
n.103+21G>T
 gnomAD v4
21g.43776183C>TCA2654756132CSTBc.66+21G>A (n.66+21G>A)
n.86G>A
c.35+21G>A
n.148G>A
n.103+21G>A
 gnomAD v4
21g.43776184C>ACA638098025CSTBc.66+20G>T (n.66+20G>T)
n.85G>T
c.35+20G>T
n.147G>T
n.103+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776184C=CA2391346973CSTBc.66+20G= (n.66+20G=)
n.85G=
c.35+20G=
n.147G=
n.103+20G=
21g.43776184C>GCA638098023CSTBc.66+20G>C (n.66+20G>C)
n.85G>C
c.35+20G>C
n.147G>C
n.103+20G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776184C>TCA1022688856CSTBc.66+20G>A (n.66+20G>A)
n.85G>A
c.35+20G>A
n.147G>A
n.103+20G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776185G>ACA2577617702CSTBc.66+19C>T (n.66+19C>T)
n.84C>T
c.35+19C>T
n.146C>T
n.103+19C>T
 gnomAD v4
21g.43776185G>TCA2654756136CSTBc.66+19C>A (n.66+19C>A)
n.84C>A
c.35+19C>A
n.146C>A
n.103+19C>A
 gnomAD v4
21g.43776186T>CCA2654756138CSTBc.66+18A>G (n.66+18A>G)
n.83A>G
c.35+18A>G
n.145A>G
n.103+18A>G
 gnomAD v4
21g.43776187C>ACA749625474CSTBc.66+17G>T (n.66+17G>T)
n.82G>T
c.35+17G>T
n.144G>T
n.103+17G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776187C=CA2391346974CSTBc.66+17G= (n.66+17G=)
n.82G=
c.35+17G=
n.144G=
n.103+17G=
21g.43776190delCA2654756140CSTBc.66+17del (n.66+17del)
n.82del
c.35+17del
n.144del
n.103+17del
 gnomAD v4
21g.43776188C>TCA2654756141CSTBc.66+16G>A (n.66+16G>A)
n.81G>A
c.35+16G>A
n.143G>A
n.103+16G>A
 gnomAD v4
21g.43776189C>ACA638098027CSTBc.66+15G>T (n.66+15G>T)
n.80G>T
c.35+15G>T
n.142G>T
n.103+15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776189C=CA2391346975CSTBc.66+15G= (n.66+15G=)
n.80G=
c.35+15G=
n.142G=
n.103+15G=
21g.43776189C>GCA10048949CSTBc.66+15G>C (n.66+15G>C)
n.80G>C
c.35+15G>C
n.142G>C
n.103+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776190C>ACA2654756148CSTBc.66+14G>T (n.66+14G>T)
n.79G>T
c.35+14G>T
n.141G>T
n.103+14G>T
 gnomAD v4
21g.43776190C>TCA2580098786CSTBc.66+14G>A (n.66+14G>A)
n.79G>A
c.35+14G>A
n.141G>A
n.103+14G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43776191G>ACA749625492CSTBc.66+13C>T (n.66+13C>T)
n.78C>T
c.35+13C>T
n.140C>T
n.103+13C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776191G=CA2391346976CSTBc.66+13C= (n.66+13C=)
n.78C=
c.35+13C=
n.140C=
n.103+13C=
21g.43776191G>TCA2654756151CSTBc.66+13C>A (n.66+13C>A)
n.78C>A
c.35+13C>A
n.140C>A
n.103+13C>A
 gnomAD v4
21g.43776192C>ACA2391346978CSTBc.66+12G>T (n.66+12G>T)
n.77G>T
c.35+12G>T
n.139G>T
n.103+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776192C=CA2391346977CSTBc.66+12G= (n.66+12G=)
n.77G=
c.35+12G=
n.139G=
n.103+12G=
21g.43776192C>TCA2654756153CSTBc.66+12G>A (n.66+12G>A)
n.77G>A
c.35+12G>A
n.139G>A
n.103+12G>A
 gnomAD v4
21g.43776193G>ACA2580098787CSTBc.66+11C>T (n.66+11C>T)
n.76C>T
c.35+11C>T
n.138C>T
n.103+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43776193G>TCA2654756155CSTBc.66+11C>A (n.66+11C>A)
n.76C>A
c.35+11C>A
n.138C>A
n.103+11C>A
 gnomAD v4
21g.43776194G>ACA2654756157CSTBc.66+10C>T (n.66+10C>T)
n.75C>T
c.35+10C>T
n.137C>T
n.103+10C>T
 gnomAD v4
21g.43776194G>TCA2654756159CSTBc.66+10C>A (n.66+10C>A)
n.75C>A
c.35+10C>A
n.137C>A
n.103+10C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43776195C>ACA2654756162CSTBc.66+9G>T (n.66+9G>T)
n.74G>T
c.35+9G>T
n.136G>T
n.103+9G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776195C>TCA2654756164CSTBc.66+9G>A (n.66+9G>A)
n.74G>A
c.35+9G>A
n.136G>A
n.103+9G>A
 gnomAD v4
21g.43776197dupCA2842032078CSTBc.66+9dup (n.66+9dup)
n.74dup
c.35+9dup
n.136dup
n.103+9dup
21g.43776197delCA2654756161CSTBc.66+9del (n.66+9del)
n.74del
c.35+9del
n.136del
n.103+9del
 gnomAD v4
21g.43776196C>ACA2654756166CSTBc.66+8G>T (n.66+8G>T)
n.73G>T
c.35+8G>T
n.135G>T
n.103+8G>T
 gnomAD v4
21g.43776196C>TCA2654756167CSTBc.66+8G>A (n.66+8G>A)
n.73G>A
c.35+8G>A
n.135G>A
n.103+8G>A
 gnomAD v4
21g.43776197C>ACA2654756168CSTBc.66+7G>T (n.66+7G>T)
n.72G>T
c.35+7G>T
n.134G>T
n.103+7G>T
 gnomAD v4
21g.43776197C=CA2391346979CSTBc.66+7G= (n.66+7G=)
n.72G=
c.35+7G=
n.134G=
n.103+7G=
21g.43776197C>GCA321727836CSTBc.66+7G>C (n.66+7G>C)
n.72G>C
c.35+7G>C
n.134G>C
n.103+7G>C
 dbSNP
21g.43776198A>CCA2654756169CSTBc.66+6T>G (n.66+6T>G)
n.71T>G
c.35+6T>G
n.133T>G
n.103+6T>G
 gnomAD v4
21g.43776199C>ACA2654756170CSTBc.66+5G>T (n.66+5G>T)
n.70G>T
c.35+5G>T
n.132G>T
n.103+5G>T
 gnomAD v4
21g.43776199C=CA2391346980CSTBc.66+5G= (n.66+5G=)
n.70G=
c.35+5G=
n.132G=
n.103+5G=
21g.43776199C>TCA638098028CSTBc.66+5G>A (n.66+5G>A)
n.70G>A
c.35+5G>A
n.132G>A
n.103+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776200C>ACA2654756172CSTBc.66+4G>T (n.66+4G>T)
n.69G>T
c.35+4G>T
n.131G>T
n.103+4G>T
 gnomAD v4
21g.43776200C=CA2391346981CSTBc.66+4G= (n.66+4G=)
n.69G=
c.35+4G=
n.131G=
n.103+4G=
21g.43776200C>TCA321727844CSTBc.66+4G>A (n.66+4G>A)
n.69G>A
c.35+4G>A
n.131G>A
n.103+4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776200_43776201insTCA321727847CSTBc.66+3_66+4insA (n.66+3_66+4insA)
n.68_69insA
c.35+3_35+4insA
n.130_131insA
n.103+3_103+4insA
 dbSNP
21g.43776201C>ACA2654756176CSTBc.66+3G>T (n.66+3G>T)
n.68G>T
c.35+3G>T
n.130G>T
n.103+3G>T
 gnomAD v4
21g.43776201C=CA2391346982CSTBc.66+3G= (n.66+3G=)
n.68G=
c.35+3G=
n.130G=
n.103+3G=
21g.43776201C>GCA1022688865CSTBc.66+3G>C (n.66+3G>C)
n.68G>C
c.35+3G>C
n.130G>C
n.103+3G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776201C>TCA638098029CSTBc.66+3G>A (n.66+3G>A)
n.68G>A
c.35+3G>A
n.130G>A
n.103+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776202A>CCA410408577CSTBc.66+2T>G (n.66+2T>G)
n.67T>G
c.35+2T>G
n.129T>G
n.103+2T>G
21g.43776202A>GCA410408578CSTBc.66+2T>C (n.66+2T>C)
n.67T>C
c.35+2T>C
n.129T>C
n.103+2T>C
21g.43776202A>TCA410408579CSTBc.66+2T>A (n.66+2T>A)
n.67T>A
c.35+2T>A
n.129T>A
n.103+2T>A
21g.43776203C>ACA410408580CSTBc.66+1G>T (n.66+1G>T)
n.66G>T
c.35+1G>T
n.128G>T
n.103+1G>T
21g.43776203C>GCA410408581CSTBc.66+1G>C (n.66+1G>C)
n.66G>C
c.35+1G>C
n.128G>C
n.103+1G>C
 gnomAD v4
21g.43776203C>TCA410408582CSTBc.66+1G>A (n.66+1G>A)
n.66G>A
c.35+1G>A
n.128G>A
n.103+1G>A
21g.43776204C>ACA410408583CSTBc.66G>T (p.Gln22His)
n.65G>T
c.35G>T
n.127G>T
n.103G>T
 gnomAD v4
21g.43776204C=CA2391346983CSTBc.66G= (p.Gln22=)
n.65G=
c.35G=
n.127G=
n.103G=
21g.43776204C>GCA410408584CSTBc.66G>C (p.Gln22His)
n.65G>C
c.35G>C
n.127G>C
n.103G>C
21g.43776204C>TCA344723CSTBc.66G>A (p.Gln22=)
n.65G>A
c.35G>A
n.127G>A
n.103G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776205T>ACA410408585CSTBc.65A>T (p.Gln22Leu)
n.64A>T
c.34A>T
n.126A>T
n.102A>T
21g.43776205T>CCA410408586CSTBc.65A>G (p.Gln22Arg)
n.64A>G
c.34A>G
n.126A>G
n.102A>G
21g.43776205T>GCA410408587CSTBc.65A>C (p.Gln22Pro)
n.64A>C
c.34A>C
n.126A>C
n.102A>C
21g.43776206G>ACA410408590CSTBc.64C>T (p.Gln22Ter)
n.63C>T
c.33C>T
n.125C>T
n.101C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776206G>CCA410408588CSTBc.64C>G (p.Gln22Glu)
n.63C>G
c.33C>G
n.125C>G
n.101C>G
21g.43776206G=CA2391346984CSTBc.64C= (p.Gln22=)
n.63C=
c.33C=
n.125C=
n.101C=
21g.43776206G>TCA410408589CSTBc.64C>A (p.Gln22Lys)
n.63C>A
c.33C>A
n.125C>A
n.101C>A
 gnomAD v4
21g.43776207G>ACA512475863CSTBc.63C>T (p.Asp21=)
n.62C>T
c.32C>T
n.124C>T
n.100C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776207G>CCA410408591CSTBc.63C>G (p.Asp21Glu)
n.62C>G
c.32C>G
n.124C>G
n.100C>G
21g.43776207G=CA2391346985CSTBc.63C= (p.Asp21=)
n.62C=
c.32C=
n.124C=
n.100C=
21g.43776207G>TCA410408592CSTBc.63C>A (p.Asp21Glu)
n.62C>A
c.32C>A
n.124C>A
n.100C>A
 gnomAD v4
21g.43776208T>ACA410408593CSTBc.62A>T (p.Asp21Val)
n.61A>T
c.31A>T
n.123A>T
n.99A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776208T>CCA410408594CSTBc.62A>G (p.Asp21Gly)
n.61A>G
c.31A>G
n.123A>G
n.99A>G
21g.43776208T>GCA410408595CSTBc.62A>C (p.Asp21Ala)
n.61A>C
c.31A>C
n.123A>C
n.99A>C
21g.43776208T=CA2391346986CSTBc.62A= (p.Asp21=)
n.61A=
c.31A=
n.123A=
n.99A=
21g.43776209C>ACA410408596CSTBc.61G>T (p.Asp21Tyr)
n.60G>T
c.30G>T
n.122G>T
n.98G>T
 gnomAD v4
21g.43776209C>GCA410408597CSTBc.61G>C (p.Asp21His)
n.60G>C
c.30G>C
n.122G>C
n.98G>C
 gnomAD v4
21g.43776209C>TCA410408598CSTBc.61G>A (p.Asp21Asn)
n.60G>A
c.30G>A
n.122G>A
n.98G>A
 gnomAD v4
21g.43776210G>ACA512475871CSTBc.60C>T (p.Ala20=)
n.59C>T
c.29C>T
n.121C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
21g.43776210G>CCA512475874CSTBc.60C>G (p.Ala20=)
n.59C>G
c.29C>G
n.121C>G
n.97C>G
21g.43776210G>TCA512475872CSTBc.60C>A (p.Ala20=)
n.59C>A
c.29C>A
n.121C>A
n.97C>A
 gnomAD v4
21g.43776211G>ACA410408599CSTBc.59C>T (p.Ala20Val)
n.58C>T
c.28C>T
n.120C>T
n.96C>T
 gnomAD v4
21g.43776211G>CCA410408600CSTBc.59C>G (p.Ala20Gly)
n.58C>G
c.28C>G
n.120C>G
n.96C>G
21g.43776211G>TCA410408601CSTBc.59C>A (p.Ala20Asp)
n.58C>A
c.28C>A
n.120C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
21g.43776212C>ACA410408604CSTBc.58G>T (p.Ala20Ser)
n.57G>T
c.27G>T
n.119G>T
n.95G>T
21g.43776212C>GCA410408603CSTBc.58G>C (p.Ala20Pro)
n.57G>C
c.27G>C
n.119G>C
n.95G>C
21g.43776212C>TCA410408602CSTBc.58G>A (p.Ala20Thr)
n.57G>A
c.27G>A
n.119G>A
n.95G>A
 gnomAD v4
21g.43776213delCA2654756201CSTBc.57del (p.Ile19MetfsTer5)
n.56del
c.26del
n.118del
n.94del
 gnomAD v4
21g.43776213G>ACA512475881CSTBc.57C>T (p.Ile19=)
n.56C>T
c.26C>T
n.118C>T
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776213G>CCA410408605CSTBc.57C>G (p.Ile19Met)
n.56C>G
c.26C>G
n.118C>G
n.94C>G
 gnomAD v4
21g.43776213G=CA2391346987CSTBc.57C= (p.Ile19=)
n.56C=
c.26C=
n.118C=
n.94C=
21g.43776213G>TCA512475884CSTBc.57C>A (p.Ile19=)
n.56C>A
c.26C>A
n.118C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
21g.43776214A>CCA410408608CSTBc.56T>G (p.Ile19Ser)
n.55T>G
c.25T>G
n.117T>G
n.93T>G
21g.43776214A>GCA410408606CSTBc.56T>C (p.Ile19Thr)
n.55T>C
c.25T>C
n.117T>C
n.93T>C
21g.43776214A>TCA410408607CSTBc.56T>A (p.Ile19Asn)
n.55T>A
c.25T>A
n.117T>A
n.93T>A
21g.43776215T>ACA410408609CSTBc.55A>T (p.Ile19Phe)
n.54A>T
c.24A>T
n.116A>T
n.92A>T
21g.43776215T>CCA410408610CSTBc.55A>G (p.Ile19Val)
n.54A>G
c.24A>G
n.116A>G
n.92A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776215T>GCA410408611CSTBc.55A>C (p.Ile19Leu)
n.54A>C
c.24A>C
n.116A>C
n.92A>C
21g.43776215T=CA2391346988CSTBc.55A= (p.Ile19=)
n.54A=
c.24A=
n.116A=
n.92A=
21g.43776216G>ACA314283CSTBc.54C>T (p.His18=)
n.53C>T
c.23C>T
n.115C>T
n.91C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776216G>CCA410408612CSTBc.54C>G (p.His18Gln)
n.53C>G
c.23C>G
n.115C>G
n.91C>G
21g.43776216G=CA2391346989CSTBc.54C= (p.His18=)
n.53C=
c.23C=
n.115C=
n.91C=
21g.43776216G>TCA410408613CSTBc.54C>A (p.His18Gln)
n.53C>A
c.23C>A
n.115C>A
n.91C>A
 gnomAD v4
21g.43776217T>ACA410408614CSTBc.53A>T (p.His18Leu)
n.52A>T
c.22A>T
n.114A>T
n.90A>T
21g.43776217T>CCA410408615CSTBc.53A>G (p.His18Arg)
n.52A>G
c.22A>G
n.114A>G
n.90A>G
 gnomAD v4
21g.43776217T>GCA410408616CSTBc.53A>C (p.His18Pro)
n.52A>C
c.22A>C
n.114A>C
n.90A>C
21g.43776218G>ACA410408617CSTBc.52C>T (p.His18Tyr)
n.51C>T
c.21C>T
n.113C>T
n.89C>T
 gnomAD v4
21g.43776218G>CCA410408618CSTBc.52C>G (p.His18Asp)
n.51C>G
c.21C>G
n.113C>G
n.89C>G
21g.43776218G>TCA410408619CSTBc.52C>A (p.His18Asn)
n.51C>A
c.21C>A
n.113C>A
n.89C>A
 gnomAD v4
21g.43776219C>ACA410408620CSTBc.51G>T (p.Gln17His)
n.50G>T
c.20G>T
n.112G>T
n.88G>T
 gnomAD v4
21g.43776219C>GCA410408621CSTBc.51G>C (p.Gln17His)
n.50G>C
c.20G>C
n.112G>C
n.88G>C
21g.43776219C>TCA512475903CSTBc.51G>A (p.Gln17=)
n.50G>A
c.20G>A
n.112G>A
n.88G>A
 gnomAD v4
21g.43776220T>ACA410408622CSTBc.50A>T (p.Gln17Leu)
n.49A>T
c.19A>T
n.111A>T
n.87A>T
21g.43776220T>CCA410408623CSTBc.50A>G (p.Gln17Arg)
n.49A>G
c.19A>G
n.111A>G
n.87A>G
 gnomAD v4
21g.43776220T>GCA410408624CSTBc.50A>C (p.Gln17Pro)
n.49A>C
c.19A>C
n.111A>C
n.87A>C
21g.43776221G>ACA410408625CSTBc.49C>T (p.Gln17Ter)
n.48C>T
c.18C>T
n.110C>T
n.86C>T
21g.43776221G>CCA410408626CSTBc.49C>G (p.Gln17Glu)
n.48C>G
c.18C>G
n.110C>G
n.86C>G
21g.43776221G>TCA410408627CSTBc.49C>A (p.Gln17Lys)
n.48C>A
c.18C>A
n.110C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
21g.43776222G>ACA512475916CSTBc.48C>T (p.Thr16=)
n.47C>T
c.17C>T
n.109C>T
n.85C>T
 gnomAD v4
21g.43776222G>CCA512475911CSTBc.48C>G (p.Thr16=)
n.47C>G
c.17C>G
n.109C>G
n.85C>G
21g.43776222G>TCA512475913CSTBc.48C>A (p.Thr16=)
n.47C>A
c.17C>A
n.109C>A
n.85C>A
 gnomAD v4
21g.43776223G>ACA410408628CSTBc.47C>T (p.Thr16Ile)
n.46C>T
c.16C>T
n.108C>T
n.84C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776223G>CCA410408629CSTBc.47C>G (p.Thr16Ser)
n.46C>G
c.16C>G
n.108C>G
n.84C>G
21g.43776223G=CA2391346990CSTBc.47C= (p.Thr16=)
n.46C=
c.16C=
n.108C=
n.84C=
21g.43776223G>TCA410408630CSTBc.47C>A (p.Thr16Asn)
n.46C>A
c.16C>A
n.108C>A
n.84C>A
 gnomAD v4
21g.43776224T>ACA410408631CSTBc.46A>T (p.Thr16Ser)
n.45A>T
c.15A>T
n.107A>T
n.83A>T
21g.43776224T>CCA410408632CSTBc.46A>G (p.Thr16Ala)
n.45A>G
c.15A>G
n.107A>G
n.83A>G
 gnomAD v4
21g.43776224T>GCA410408633CSTBc.46A>C (p.Thr16Pro)
n.45A>C
c.15A>C
n.107A>C
n.83A>C
21g.43776225C>ACA410408635CSTBc.45G>T (p.Glu15Asp)
n.44G>T
c.14G>T
n.106G>T
n.82G>T
 gnomAD v4
21g.43776225C=CA2391346991CSTBc.45G= (p.Glu15=)
n.44G=
c.14G=
n.106G=
n.82G=
21g.43776225C>GCA410408634CSTBc.45G>C (p.Glu15Asp)
n.44G>C
c.14G>C
n.106G>C
n.82G>C
21g.43776225C>TCA16608085CSTBc.45G>A (p.Glu15=)
n.44G>A
c.14G>A
n.106G>A
n.82G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.43776226T>ACA410408636CSTBc.44A>T (p.Glu15Val)
n.43A>T
c.13A>T
n.105A>T
n.81A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776226T>CCA410408637CSTBc.44A>G (p.Glu15Gly)
n.43A>G
c.13A>G
n.105A>G
n.81A>G
21g.43776226T>GCA410408638CSTBc.44A>C (p.Glu15Ala)
n.43A>C
c.13A>C
n.105A>C
n.81A>C
21g.43776226T=CA2391346992CSTBc.44A= (p.Glu15=)
n.43A=
c.13A=
n.105A=
n.81A=
21g.43776227C>ACA321727870CSTBc.43G>T (p.Glu15Ter)
n.42G>T
c.12G>T
n.104G>T
n.80G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776227C=CA2391346993CSTBc.43G= (p.Glu15=)
n.42G=
c.12G=
n.104G=
n.80G=
21g.43776227C>GCA410408639CSTBc.43G>C (p.Glu15Gln)
n.42G>C
c.12G>C
n.104G>C
n.80G>C
21g.43776227C>TCA321727875CSTBc.43G>A (p.Glu15Lys)
n.42G>A
c.12G>A
n.104G>A
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776228G>ACA512475939CSTBc.42C>T (p.Ala14=)
n.41C>T
c.11C>T
n.103C>T
n.79C>T
 gnomAD v4
21g.43776228G>CCA512475935CSTBc.42C>G (p.Ala14=)
n.41C>G
c.11C>G
n.103C>G
n.79C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776228G>TCA512475937CSTBc.42C>A (p.Ala14=)
n.41C>A
c.11C>A
n.103C>A
n.79C>A
 gnomAD v4
21g.43776229dupCA2842032079CSTBc.42dup (p.Glu15ArgfsTer14)
n.41dup
c.11dup
n.103dup
n.79dup
21g.43776229G>ACA410408642CSTBc.41C>T (p.Ala14Val)
n.40C>T
c.10C>T
n.102C>T
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776229G>CCA410408641CSTBc.41C>G (p.Ala14Gly)
n.40C>G
c.10C>G
n.102C>G
n.78C>G
21g.43776229G=CA2391346994CSTBc.41C= (p.Ala14=)
n.40C=
c.10C=
n.102C=
n.78C=
21g.43776229G>TCA410408640CSTBc.41C>A (p.Ala14Asp)
n.40C>A
c.10C>A
n.102C>A
n.78C>A
 gnomAD v4
21g.43776230C>ACA410408643CSTBc.40G>T (p.Ala14Ser)
n.39G>T
c.9G>T
n.101G>T
n.77G>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.43776230C=CA2391346995CSTBc.40G= (p.Ala14=)
n.39G=
c.9G=
n.101G=
n.77G=
21g.43776230C>GCA410408644CSTBc.40G>C (p.Ala14Pro)
n.39G>C
c.9G>C
n.101G>C
n.77G>C
21g.43776230C>TCA410408645CSTBc.40G>A (p.Ala14Thr)
n.39G>A
c.9G>A
n.101G>A
n.77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776231G>ACA512475950CSTBc.39C>T (p.Thr13=)
n.38C>T
c.8C>T
n.100C>T
n.76C>T
 gnomAD v4
21g.43776231G>CCA512475947CSTBc.39C>G (p.Thr13=)
n.38C>G
c.8C>G
n.100C>G
n.76C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776231G=CA2391346996CSTBc.39C= (p.Thr13=)
n.38C=
c.8C=
n.100C=
n.76C=
21g.43776231G>TCA512475948CSTBc.39C>A (p.Thr13=)
n.38C>A
c.8C>A
n.100C>A
n.76C>A
 gnomAD v4
21g.43776232G>ACA410408646CSTBc.38C>T (p.Thr13Ile)
n.37C>T
c.7C>T
n.99C>T
n.75C>T
 gnomAD v4
21g.43776232G>CCA410408647CSTBc.38C>G (p.Thr13Ser)
n.37C>G
c.7C>G
n.99C>G
n.75C>G
21g.43776232G>TCA410408648CSTBc.38C>A (p.Thr13Asn)
n.37C>A
c.7C>A
n.99C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
21g.43776233T>ACA410408649CSTBc.37A>T (p.Thr13Ser)
n.36A>T
c.6A>T
n.98A>T
n.74A>T
21g.43776233T>CCA410408651CSTBc.37A>G (p.Thr13Ala)
n.36A>G
c.6A>G
n.98A>G
n.74A>G
 gnomAD v4
21g.43776233T>GCA410408650CSTBc.37A>C (p.Thr13Pro)
n.36A>C
c.6A>C
n.98A>C
n.74A>C
21g.43776234G>ACA512475962CSTBc.36C>T (p.Ala12=)
n.35C>T
c.5C>T
n.97C>T
n.73C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776234G>CCA512475958CSTBc.36C>G (p.Ala12=)
n.35C>G
c.5C>G
n.97C>G
n.73C>G
21g.43776234G>TCA512475960CSTBc.36C>A (p.Ala12=)
n.35C>A
c.5C>A
n.97C>A
n.73C>A
 gnomAD v4
21g.43776235G>ACA410408652CSTBc.35C>T (p.Ala12Val)
n.34C>T
c.4C>T
n.96C>T
n.72C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776235G>CCA410408653CSTBc.35C>G (p.Ala12Gly)
n.34C>G
c.4C>G
n.96C>G
n.72C>G
21g.43776235G=CA2391346997CSTBc.35C= (p.Ala12=)
n.34C=
c.4C=
n.96C=
n.72C=
21g.43776235G>TCA410408654CSTBc.35C>A (p.Ala12Asp)
n.34C>A
c.4C>A
n.96C>A
n.72C>A
 gnomAD v4
21g.43776236C>ACA410408655CSTBc.34G>T (p.Ala12Ser)
n.33G>T
c.3G>T
n.95G>T
n.71G>T
 gnomAD v4
21g.43776236C=CA2391346998CSTBc.34G= (p.Ala12=)
n.33G=
c.3G=
n.95G=
n.71G=
21g.43776236C>GCA410408656CSTBc.34G>C (p.Ala12Pro)
n.33G>C
c.3G>C
n.95G>C
n.71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776236C>TCA410408657CSTBc.34G>A (p.Ala12Thr)
n.33G>A
c.3G>A
n.95G>A
n.71G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.43776237C>ACA512475972CSTBc.33G>T (p.Pro11=)
n.32G>T
c.2G>T
n.94G>T
n.70G>T
 gnomAD v4
21g.43776237C>GCA512475969CSTBc.33G>C (p.Pro11=)
n.32G>C
c.2G>C
n.94G>C
n.70G>C
21g.43776237C>TCA512475970CSTBc.33G>A (p.Pro11=)
n.32G>A
c.2G>A
n.94G>A
n.70G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776238G>ACA410408658CSTBc.32C>T (p.Pro11Leu)
n.31C>T
c.1C>T
n.93C>T
n.69C>T
 gnomAD v4
21g.43776238G>CCA410408659CSTBc.32C>G (p.Pro11Arg)
n.31C>G
c.1C>G
n.93C>G
n.69C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776238G=CA2391346999CSTBc.32C= (p.Pro11=)
n.31C=
c.1C=
n.93C=
n.69C=
21g.43776238G>TCA410408660CSTBc.32C>A (p.Pro11Gln)
n.31C>A
c.1C>A
n.93C>A
n.69C>A
 gnomAD v4
21g.43776239G>ACA410408661CSTBc.31C>T (p.Pro11Ser)
n.30C>T
n.92C>T
n.68C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.43776239G>CCA410408662CSTBc.31C>G (p.Pro11Ala)
n.30C>G
n.92C>G
n.68C>G
21g.43776239G=CA2391347000CSTBc.31C= (p.Pro11=)
n.30C=
n.92C=
n.68C=
21g.43776239G>TCA410408663CSTBc.31C>A (p.Pro11Thr)
n.30C>A
n.92C>A
n.68C>A
 gnomAD v4
21g.43776240C>ACA410408664CSTBc.30G>T (p.Gln10His)
n.29G>T
n.91G>T
n.67G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776240C=CA2391347001CSTBc.30G= (p.Gln10=)
n.29G=
n.91G=
n.67G=
21g.43776240C>GCA410408665CSTBc.30G>C (p.Gln10His)
n.29G>C
n.91G>C
n.67G>C
 gnomAD v4
21g.43776240C>TCA321727884CSTBc.30G>A (p.Gln10=)
n.29G>A
n.91G>A
n.67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776241T>ACA410408666CSTBc.29A>T (p.Gln10Leu)
n.28A>T
n.90A>T
n.66A>T
21g.43776241T>CCA410408667CSTBc.29A>G (p.Gln10Arg)
n.28A>G
n.90A>G
n.66A>G
 gnomAD v4
21g.43776241T>GCA238552CSTBc.29A>C (p.Gln10Pro)
n.28A>C
n.90A>C
n.66A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776241T=CA2391347002CSTBc.29A= (p.Gln10=)
n.28A=
n.90A=
n.66A=
21g.43776242G>ACA410408668CSTBc.28C>T (p.Gln10Ter)
n.27C>T
n.89C>T
n.65C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776242G>CCA410408669CSTBc.28C>G (p.Gln10Glu)
n.27C>G
n.89C>G
n.65C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776242G=CA2391347003CSTBc.28C= (p.Gln10=)
n.27C=
n.89C=
n.65C=
21g.43776242G>TCA410408670CSTBc.28C>A (p.Gln10Lys)
n.27C>A
n.89C>A
n.65C>A
 gnomAD v4
21g.43776243C>ACA512475994CSTBc.27G>T (p.Thr9=)
n.26G>T
n.88G>T
n.64G>T
21g.43776243C=CA2391347004CSTBc.27G= (p.Thr9=)
n.26G=
n.88G=
n.64G=
21g.43776243C>GCA16616550CSTBc.27G>C (p.Thr9=)
n.26G>C
n.88G>C
n.64G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776243C>TCA512475992CSTBc.27G>A (p.Thr9=)
n.26G>A
n.88G>A
n.64G>A
 gnomAD v4
21g.43776244G>ACA10048950CSTBc.26C>T (p.Thr9Met)
n.25C>T
n.87C>T
n.63C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776244G>CCA410408671CSTBc.26C>G (p.Thr9Arg)
n.25C>G
n.87C>G
n.63C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.43776244G=CA2391347005CSTBc.26C= (p.Thr9=)
n.25C=
n.87C=
n.63C=
21g.43776244G>TCA410408672CSTBc.26C>A (p.Thr9Lys)
n.25C>A
n.87C>A
n.63C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776245T>ACA410408673CSTBc.25A>T (p.Thr9Ser)
n.24A>T
n.86A>T
n.62A>T
21g.43776245T>CCA410408674CSTBc.25A>G (p.Thr9Ala)
n.24A>G
n.86A>G
n.62A>G
21g.43776245T>GCA410408675CSTBc.25A>C (p.Thr9Pro)
n.24A>C
n.86A>C
n.62A>C
21g.43776246G>ACA512476005CSTBc.24C>T (p.Ala8=)
n.23C>T
n.85C>T
n.61C>T
 gnomAD v4
21g.43776246G>CCA512476002CSTBc.24C>G (p.Ala8=)
n.23C>G
n.85C>G
n.61C>G
21g.43776246G>TCA512476003CSTBc.24C>A (p.Ala8=)
n.23C>A
n.85C>A
n.61C>A
 gnomAD v4
21g.43776247G>ACA410408676CSTBc.23C>T (p.Ala8Val)
n.22C>T
n.84C>T
n.60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776247G>CCA410408677CSTBc.23C>G (p.Ala8Gly)
n.22C>G
n.84C>G
n.60C>G
21g.43776247G=CA2391347006CSTBc.23C= (p.Ala8=)
n.22C=
n.84C=
n.60C=
21g.43776247G>TCA410408678CSTBc.23C>A (p.Ala8Asp)
n.22C>A
n.84C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
21g.43776248C>ACA410408681CSTBc.22G>T (p.Ala8Ser)
n.21G>T
n.83G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
21g.43776248C>GCA410408679CSTBc.22G>C (p.Ala8Pro)
n.21G>C
n.83G>C
n.59G>C
21g.43776248C>TCA410408680CSTBc.22G>A (p.Ala8Thr)
n.21G>A
n.83G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
21g.43776249G>ACA10048951CSTBc.21C>T (p.Ser7=)
n.20C>T
n.82C>T
n.58C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776249G>CCA512476013CSTBc.21C>G (p.Ser7=)
n.20C>G
n.82C>G
n.58C>G
21g.43776249G=CA2391347007CSTBc.21C= (p.Ser7=)
n.20C=
n.82C=
n.58C=
21g.43776249G>TCA512476015CSTBc.21C>A (p.Ser7=)
n.20C>A
n.82C>A
n.58C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776250G>ACA410408682CSTBc.20C>T (p.Ser7Phe)
n.19C>T
n.81C>T
n.57C>T
 gnomAD v4
21g.43776250G>CCA410408683CSTBc.20C>G (p.Ser7Cys)
n.19C>G
n.81C>G
n.57C>G
 gnomAD v4
21g.43776250G=CA2391347008CSTBc.20C= (p.Ser7=)
n.19C=
n.81C=
n.57C=
21g.43776250G>TCA410408684CSTBc.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.19C>A
n.81C>A
n.57C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776251delCA2654756251CSTBc.19del (p.Ser7ProfsTer17)
n.18del
n.80del
n.56del
 gnomAD v4
21g.43776251A=CA2391347009CSTBc.19T= (p.Ser7=)
n.18T=
n.80T=
n.56T=
21g.43776251A>CCA410408685CSTBc.19T>G (p.Ser7Ala)
n.18T>G
n.80T>G
n.56T>G
21g.43776251A>GCA410408686CSTBc.19T>C (p.Ser7Pro)
n.18T>C
n.80T>C
n.56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776251A>TCA410408687CSTBc.19T>A (p.Ser7Thr)
n.18T>A
n.80T>A
n.56T>A
 gnomAD v4
21g.43776252G>ACA512476029CSTBc.18C>T (p.Pro6=)
n.17C>T
n.79C>T
n.55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776252G>CCA512476025CSTBc.18C>G (p.Pro6=)
n.17C>G
n.79C>G
n.55C>G
21g.43776252G=CA2391347010CSTBc.18C= (p.Pro6=)
n.17C=
n.79C=
n.55C=
21g.43776252G>TCA512476027CSTBc.18C>A (p.Pro6=)
n.17C>A
n.79C>A
n.55C>A
 gnomAD v4
21g.43776254dupCA2842032080CSTBc.18dup (p.Ser7LeufsTer22)
n.17dup
n.79dup
n.55dup
21g.43776253G>ACA410408688CSTBc.17C>T (p.Pro6Leu)
n.16C>T
n.78C>T
n.54C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776253G>CCA410408689CSTBc.17C>G (p.Pro6Arg)
n.16C>G
n.78C>G
n.54C>G
21g.43776253G=CA2391347011CSTBc.17C= (p.Pro6=)
n.16C=
n.78C=
n.54C=
21g.43776253G>TCA410408690CSTBc.17C>A (p.Pro6His)
n.16C>A
n.78C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
21g.43776254G>ACA410408693CSTBc.16C>T (p.Pro6Ser)
n.15C>T
n.77C>T
n.53C>T
 gnomAD v4
21g.43776254G>CCA410408692CSTBc.16C>G (p.Pro6Ala)
n.15C>G
n.77C>G
n.53C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776254G=CA2391347012CSTBc.16C= (p.Pro6=)
n.15C=
n.77C=
n.53C=
21g.43776254G>TCA410408691CSTBc.16C>A (p.Pro6Thr)
n.15C>A
n.77C>A
n.53C>A
 gnomAD v4
21g.43776255C>ACA288793CSTBc.15G>T (p.Ala5=)
n.14G>T
n.76G>T
n.52G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776255C=CA2391347013CSTBc.15G= (p.Ala5=)
n.14G=
n.76G=
n.52G=
21g.43776255C>GCA512476038CSTBc.15G>C (p.Ala5=)
n.14G>C
n.76G>C
n.52G>C
 gnomAD v4
21g.43776255C>TCA512476040CSTBc.15G>A (p.Ala5=)
n.14G>A
n.76G>A
n.52G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776256G>ACA410408694CSTBc.14C>T (p.Ala5Val)
n.13C>T
n.75C>T
n.51C>T
 gnomAD v4
21g.43776256G>CCA410408695CSTBc.14C>G (p.Ala5Gly)
n.13C>G
n.75C>G
n.51C>G
21g.43776256G>TCA410408696CSTBc.14C>A (p.Ala5Glu)
n.13C>A
n.75C>A
n.51C>A
 gnomAD v4
21g.43776256_43776257delinsGCCA2391347014CSTBc.13_14delinsGC (p.Ala5=)
n.12_13delinsGC
n.74_75delinsGC
n.50_51delinsGC
21g.43776257C>ACA410408697CSTBc.13G>T (p.Ala5Ser)
n.12G>T
n.74G>T
n.50G>T
 gnomAD v4
21g.43776257C>GCA410408698CSTBc.13G>C (p.Ala5Pro)
n.12G>C
n.74G>C
n.50G>C
 gnomAD v4
21g.43776257C>TCA410408699CSTBc.13G>A (p.Ala5Thr)
n.12G>A
n.74G>A
n.50G>A
21g.43776260dupCA2818024468CSTBc.13dup (p.Ala5GlyfsTer24)
n.12dup
n.74dup
n.50dup
21g.43776260delCA658684241CSTBc.13del (p.Ala5ArgfsTer19)
n.12del
n.74del
n.50del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776258C>ACA512476054CSTBc.12G>T (p.Gly4=)
n.11G>T
n.73G>T
n.49G>T
 gnomAD v4
21g.43776258C=CA2391347015CSTBc.12G= (p.Gly4=)
n.11G=
n.73G=
n.49G=
21g.43776258C>GCA512476050CSTBc.12G>C (p.Gly4=)
n.11G>C
n.73G>C
n.49G>C
21g.43776258C>TCA512476052CSTBc.12G>A (p.Gly4=)
n.11G>A
n.73G>A
n.49G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776259C>ACA410408700CSTBc.11G>T (p.Gly4Val)
n.10G>T
n.72G>T
n.48G>T
 gnomAD v4
21g.43776259C>GCA410408701CSTBc.11G>C (p.Gly4Ala)
n.10G>C
n.72G>C
n.48G>C
21g.43776259C>TCA410408702CSTBc.11G>A (p.Gly4Glu)
n.10G>A
n.72G>A
n.48G>A
 gnomAD v4
21g.43776260C>ACA321727953CSTBc.10G>T (p.Gly4Trp)
n.9G>T
n.71G>T
n.47G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.43776260C=CA2391347016CSTBc.10G= (p.Gly4=)
n.9G=
n.71G=
n.47G=
21g.43776260C>GCA340776CSTBc.10G>C (p.Gly4Arg)
n.9G>C
n.71G>C
n.47G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776260C>TCA410408703CSTBc.10G>A (p.Gly4Arg)
n.9G>A
n.71G>A
n.47G>A
 gnomAD v4
21g.43776261G>ACA321727982CSTBc.9C>T (p.Cys3=)
n.8C>T
n.70C>T
n.46C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776261G>CCA321727987CSTBc.9C>G (p.Cys3Trp)
n.8C>G
n.70C>G
n.46C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.43776261G=CA2391347017CSTBc.9C= (p.Cys3=)
n.8C=
n.70C=
n.46C=
21g.43776261G>TCA410408704CSTBc.9C>A (p.Cys3Ter)
n.8C>A
n.70C>A
n.46C>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.43776262C>ACA410408705CSTBc.8G>T (p.Cys3Phe)
n.7G>T
n.69G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
21g.43776262C=CA2391347018CSTBc.8G= (p.Cys3=)
n.7G=
n.69G=
n.45G=
21g.43776262C>GCA410408706CSTBc.8G>C (p.Cys3Ser)
n.7G>C
n.69G>C
n.45G>C
21g.43776262C>TCA410408707CSTBc.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.7G>A
n.69G>A
n.45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.43776263A=CA2391347019CSTBc.7T= (p.Cys3=)
n.6T=
n.68T=
n.44T=
21g.43776263A>CCA321728003CSTBc.7T>G (p.Cys3Gly)
n.6T>G
n.68T>G
n.44T>G
 dbSNP
21g.43776263A>GCA410408708CSTBc.7T>C (p.Cys3Arg)
n.6T>C
n.68T>C
n.44T>C
 gnomAD v4
21g.43776263A>TCA410408709CSTBc.7T>A (p.Cys3Ser)
n.6T>A
n.68T>A
n.44T>A
21g.43776264C>ACA410408710CSTBc.6G>T (p.Met2Ile)
n.5G>T
n.67G>T
n.43G>T
 gnomAD v4
21g.43776264C>GCA410408711CSTBc.6G>C (p.Met2Ile)
n.5G>C
n.67G>C
n.43G>C
21g.43776264C>TCA410408712CSTBc.6G>A (p.Met2Ile)
n.5G>A
n.67G>A
n.43G>A
 gnomAD v4
21g.43776265A>CCA410408713CSTBc.5T>G (p.Met2Arg)
n.4T>G
n.66T>G
n.42T>G
21g.43776265A>GCA410408714CSTBc.5T>C (p.Met2Thr)
n.4T>C
n.66T>C
n.42T>C
 gnomAD v4
21g.43776265A>TCA410408715CSTBc.5T>A (p.Met2Lys)
n.4T>A
n.66T>A
n.42T>A
 gnomAD v4
21g.43776266T>ACA410408717CSTBc.4A>T (p.Met2Leu)
n.3A>T
n.65A>T
n.41A>T
 gnomAD v4
21g.43776266T>CCA410408718CSTBc.4A>G (p.Met2Val)
n.3A>G
n.65A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
21g.43776266T>GCA410408716CSTBc.4A>C (p.Met2Leu)
n.3A>C
n.65A>C
n.41A>C

Number of alleles fetched