Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.43717721G>A | CA352347509 | ABHD5 | c.268-45G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) c.774-722G>A (n.774-722G>A) c.51G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.990G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*248-722G>A (n.*248-722G>A) c.270-45G>A (n.270-45G>A) n.54G>A n.769G>A n.835G>A | |
3 | g.43717721G>C | CA352347507 | ABHD5 | c.268-45G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) c.774-722G>C (n.774-722G>C) c.51G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.990G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*248-722G>C (n.*248-722G>C) c.270-45G>C (n.270-45G>C) n.54G>C n.769G>C n.835G>C | |
3 | g.43717721G>T | CA352347508 | ABHD5 | c.268-45G>T c.701G>T (p.Arg234Met) c.774-722G>T (n.774-722G>T) c.51G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.990G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*248-722G>T (n.*248-722G>T) c.270-45G>T (n.270-45G>T) n.54G>T n.769G>T n.835G>T | |
3 | g.43717722G>A | CA433379410 | ABHD5 | c.268-44G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.774-721G>A (n.774-721G>A) c.52G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.991G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*248-721G>A (n.*248-721G>A) c.270-44G>A (n.270-44G>A) n.55G>A n.770G>A n.836G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717722G>C | CA352347510 | ABHD5 | c.268-44G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) c.774-721G>C (n.774-721G>C) c.52G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.991G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*248-721G>C (n.*248-721G>C) c.270-44G>C (n.270-44G>C) n.55G>C n.770G>C n.836G>C | |
3 | g.43717722G>T | CA352347511 | ABHD5 | c.268-44G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) c.774-721G>T (n.774-721G>T) c.52G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.991G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*248-721G>T (n.*248-721G>T) c.270-44G>T (n.270-44G>T) n.55G>T n.770G>T n.836G>T | |
3 | g.43717723C>A | CA352347512 | ABHD5 | c.268-43C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.774-720C>A (n.774-720C>A) c.53C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.992C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*248-720C>A (n.*248-720C>A) c.270-43C>A (n.270-43C>A) n.56C>A n.771C>A n.837C>A | |
3 | g.43717723C= | CA1360917139 | ABHD5 | c.268-43C= c.703C= (p.Pro235=) c.774-720C= (n.774-720C=) c.53C= c.*188C= (n.*188C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*27C= (n.*27C=) n.992C= c.826C= (p.Pro276=) c.*876C= (n.*876C=) c.*248-720C= (n.*248-720C=) c.270-43C= (n.270-43C=) n.56C= n.771C= n.837C= | |
3 | g.43717723C>G | CA352347513 | ABHD5 | c.268-43C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.774-720C>G (n.774-720C>G) c.53C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.992C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*248-720C>G (n.*248-720C>G) c.270-43C>G (n.270-43C>G) n.56C>G n.771C>G n.837C>G | |
3 | g.43717723C>T | CA352347514 | ABHD5 | c.268-43C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.774-720C>T (n.774-720C>T) c.53C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.992C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*248-720C>T (n.*248-720C>T) c.270-43C>T (n.270-43C>T) n.56C>T n.771C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717724C>A | CA352347515 | ABHD5 | c.268-42C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) c.774-719C>A (n.774-719C>A) c.54C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.993C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*248-719C>A (n.*248-719C>A) c.270-42C>A (n.270-42C>A) n.57C>A n.772C>A n.838C>A | COSMIC |
3 | g.43717724C>G | CA352347517 | ABHD5 | c.268-42C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.774-719C>G (n.774-719C>G) c.54C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.993C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*248-719C>G (n.*248-719C>G) c.270-42C>G (n.270-42C>G) n.57C>G n.772C>G n.838C>G | |
3 | g.43717724C>T | CA352347516 | ABHD5 | c.268-42C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.774-719C>T (n.774-719C>T) c.54C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.993C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*248-719C>T (n.*248-719C>T) c.270-42C>T (n.270-42C>T) n.57C>T n.772C>T n.838C>T | |
3 | g.43717725A>C | CA433379411 | ABHD5 | c.268-41A>C c.705A>C (p.Pro235=) c.774-718A>C (n.774-718A>C) c.55A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.994A>C c.828A>C (p.Pro276=) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*248-718A>C (n.*248-718A>C) c.270-41A>C (n.270-41A>C) n.58A>C n.773A>C n.839A>C | |
3 | g.43717725A>G | CA433379412 | ABHD5 | c.268-41A>G c.705A>G (p.Pro235=) c.774-718A>G (n.774-718A>G) c.55A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.994A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*248-718A>G (n.*248-718A>G) c.270-41A>G (n.270-41A>G) n.58A>G n.773A>G n.839A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717725A>T | CA433379413 | ABHD5 | c.268-41A>T c.705A>T (p.Pro235=) c.774-718A>T (n.774-718A>T) c.55A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.994A>T c.828A>T (p.Pro276=) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*248-718A>T (n.*248-718A>T) c.270-41A>T (n.270-41A>T) n.58A>T n.773A>T n.839A>T | |
3 | g.43717726A= | CA1360917140 | ABHD5 | c.268-40A= c.706A= (p.Met236=) c.774-717A= (n.774-717A=) c.56A= c.*191A= (n.*191A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*30A= (n.*30A=) n.995A= c.829A= (p.Met277=) c.*879A= (n.*879A=) c.*248-717A= (n.*248-717A=) c.270-40A= (n.270-40A=) n.59A= n.774A= n.840A= | |
3 | g.43717726A>C | CA352347518 | ABHD5 | c.268-40A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.774-717A>C (n.774-717A>C) c.56A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.995A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*248-717A>C (n.*248-717A>C) c.270-40A>C (n.270-40A>C) n.59A>C n.774A>C n.840A>C | |
3 | g.43717726A>G | CA352347519 | ABHD5 | c.268-40A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.774-717A>G (n.774-717A>G) c.56A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.995A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*248-717A>G (n.*248-717A>G) c.270-40A>G (n.270-40A>G) n.59A>G n.774A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.43717726A>T | CA352347520 | ABHD5 | c.268-40A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.774-717A>T (n.774-717A>T) c.56A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.995A>T c.829A>T (p.Met277Leu) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*248-717A>T (n.*248-717A>T) c.270-40A>T (n.270-40A>T) n.59A>T n.774A>T n.840A>T | |
3 | g.43717727T>A | CA352347521 | ABHD5 | c.268-39T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.774-716T>A (n.774-716T>A) c.57T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.996T>A c.830T>A (p.Met277Lys) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*248-716T>A (n.*248-716T>A) c.270-39T>A (n.270-39T>A) n.60T>A n.775T>A n.841T>A | |
3 | g.43717727T>C | CA352347522 | ABHD5 | c.268-39T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.774-716T>C (n.774-716T>C) c.57T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.996T>C c.830T>C (p.Met277Thr) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*248-716T>C (n.*248-716T>C) c.270-39T>C (n.270-39T>C) n.60T>C n.775T>C n.841T>C | |
3 | g.43717727T>G | CA352347523 | ABHD5 | c.268-39T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.774-716T>G (n.774-716T>G) c.57T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.996T>G c.830T>G (p.Met277Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*248-716T>G (n.*248-716T>G) c.270-39T>G (n.270-39T>G) n.60T>G n.775T>G n.841T>G | |
3 | g.43717728G>A | CA352347524 | ABHD5 | c.268-38G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.774-715G>A (n.774-715G>A) c.58G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.997G>A c.831G>A (p.Met277Ile) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*248-715G>A (n.*248-715G>A) c.270-38G>A (n.270-38G>A) n.61G>A n.776G>A n.842G>A | dbSNP |
3 | g.43717728G>C | CA352347525 | ABHD5 | c.268-38G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.774-715G>C (n.774-715G>C) c.58G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.997G>C c.831G>C (p.Met277Ile) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*248-715G>C (n.*248-715G>C) c.270-38G>C (n.270-38G>C) n.61G>C n.776G>C n.842G>C | |
3 | g.43717728G= | CA1360917141 | ABHD5 | c.268-38G= c.708G= (p.Met236=) c.774-715G= (n.774-715G=) c.58G= c.*193G= (n.*193G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*32G= (n.*32G=) n.997G= c.831G= (p.Met277=) c.*881G= (n.*881G=) c.*248-715G= (n.*248-715G=) c.270-38G= (n.270-38G=) n.61G= n.776G= n.842G= | |
3 | g.43717728G>T | CA352347526 | ABHD5 | c.268-38G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.774-715G>T (n.774-715G>T) c.58G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.997G>T c.831G>T (p.Met277Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*248-715G>T (n.*248-715G>T) c.270-38G>T (n.270-38G>T) n.61G>T n.776G>T n.842G>T | |
3 | g.43717729C>A | CA352347527 | ABHD5 | c.268-37C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.774-714C>A (n.774-714C>A) c.59C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.998C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*248-714C>A (n.*248-714C>A) c.270-37C>A (n.270-37C>A) n.62C>A n.777C>A n.843C>A | |
3 | g.43717729C= | CA1360917142 | ABHD5 | c.268-37C= c.709C= (p.Leu237=) c.774-714C= (n.774-714C=) c.59C= c.*194C= (n.*194C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*33C= (n.*33C=) n.998C= c.832C= (p.Leu278=) c.*882C= (n.*882C=) c.*248-714C= (n.*248-714C=) c.270-37C= (n.270-37C=) n.62C= n.777C= n.843C= | |
3 | g.43717729C>G | CA352347528 | ABHD5 | c.268-37C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.774-714C>G (n.774-714C>G) c.59C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.998C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*248-714C>G (n.*248-714C>G) c.270-37C>G (n.270-37C>G) n.62C>G n.777C>G n.843C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717729C>T | CA352347529 | ABHD5 | c.268-37C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) c.774-714C>T (n.774-714C>T) c.59C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.998C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*248-714C>T (n.*248-714C>T) c.270-37C>T (n.270-37C>T) n.62C>T n.777C>T n.843C>T | |
3 | g.43717730T>A | CA352347531 | ABHD5 | c.268-36T>A c.710T>A (p.Leu237His) c.774-713T>A (n.774-713T>A) c.60T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.999T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*248-713T>A (n.*248-713T>A) c.270-36T>A (n.270-36T>A) n.63T>A n.778T>A n.844T>A | |
3 | g.43717730T>C | CA352347532 | ABHD5 | c.268-36T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.774-713T>C (n.774-713T>C) c.60T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.999T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*248-713T>C (n.*248-713T>C) c.270-36T>C (n.270-36T>C) n.63T>C n.778T>C n.844T>C | |
3 | g.43717730T>G | CA352347530 | ABHD5 | c.268-36T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.774-713T>G (n.774-713T>G) c.60T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.999T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*248-713T>G (n.*248-713T>G) c.270-36T>G (n.270-36T>G) n.63T>G n.778T>G n.844T>G | |
3 | g.43717731C>A | CA433379414 | ABHD5 | c.268-35C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.774-712C>A (n.774-712C>A) c.61C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1000C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*248-712C>A (n.*248-712C>A) c.270-35C>A (n.270-35C>A) n.64C>A n.779C>A n.845C>A | |
3 | g.43717731C>G | CA433379416 | ABHD5 | c.268-35C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.774-712C>G (n.774-712C>G) c.61C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1000C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*248-712C>G (n.*248-712C>G) c.270-35C>G (n.270-35C>G) n.64C>G n.779C>G n.845C>G | |
3 | g.43717731C>T | CA433379415 | ABHD5 | c.268-35C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.774-712C>T (n.774-712C>T) c.61C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1000C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*248-712C>T (n.*248-712C>T) c.270-35C>T (n.270-35C>T) n.64C>T n.779C>T n.845C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717732C>A | CA352347533 | ABHD5 | c.268-34C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.774-711C>A (n.774-711C>A) c.62C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1001C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*248-711C>A (n.*248-711C>A) c.270-34C>A (n.270-34C>A) n.65C>A n.780C>A n.846C>A | |
3 | g.43717732C= | CA1360917143 | ABHD5 | c.268-34C= c.712C= (p.Gln238=) c.774-711C= (n.774-711C=) c.62C= c.*197C= (n.*197C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1001C= c.835C= (p.Gln279=) c.*885C= (n.*885C=) c.*248-711C= (n.*248-711C=) c.270-34C= (n.270-34C=) n.65C= n.780C= n.846C= | |
3 | g.43717732C>G | CA352347534 | ABHD5 | c.268-34C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.774-711C>G (n.774-711C>G) c.62C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1001C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*248-711C>G (n.*248-711C>G) c.270-34C>G (n.270-34C>G) n.65C>G n.780C>G n.846C>G | |
3 | g.43717732C>T | CA2341478 | ABHD5 | c.268-34C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.774-711C>T (n.774-711C>T) c.62C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1001C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*248-711C>T (n.*248-711C>T) c.270-34C>T (n.270-34C>T) n.65C>T n.780C>T n.846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717732_43717733delinsCA | CA1360917144 | ABHD5 | c.268-34_268-33delinsCA c.712_713delinsCA (p.Gln238=) c.774-711_774-710delinsCA (n.774-711_774-710delinsCA) c.62_63delinsCA c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA) c.*296_*297delinsCA (n.*296_*297delinsCA) c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA) n.1001_1002delinsCA c.835_836delinsCA (p.Gln279=) c.*885_*886delinsCA (n.*885_*886delinsCA) c.*248-711_*248-710delinsCA (n.*248-711_*248-710delinsCA) c.270-34_270-33delinsCA (n.270-34_270-33delinsCA) n.65_66delinsCA n.780_781delinsCA n.846_847delinsCA | |
3 | g.43717733del | CA2341477 | ABHD5 | c.268-33del c.713del (p.Gln238ArgfsTer14) c.774-710del (n.774-710del) c.63del c.*198del (n.*198del) c.*297del (n.*297del) c.*37del (n.*37del) n.1002del c.836del (p.Gln279ArgfsTer14) c.*886del (n.*886del) c.*248-710del (n.*248-710del) c.270-33del (n.270-33del) n.66del n.781del n.847del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717733A= | CA1360917145 | ABHD5 | c.268-33A= c.713A= (p.Gln238=) c.774-710A= (n.774-710A=) c.63A= c.*198A= (n.*198A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1002A= c.836A= (p.Gln279=) c.*886A= (n.*886A=) c.*248-710A= (n.*248-710A=) c.270-33A= (n.270-33A=) n.66A= n.781A= n.847A= | |
3 | g.43717733A>C | CA352347535 | ABHD5 | c.268-33A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.774-710A>C (n.774-710A>C) c.63A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1002A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*248-710A>C (n.*248-710A>C) c.270-33A>C (n.270-33A>C) n.66A>C n.781A>C n.847A>C | |
3 | g.43717733A>G | CA2341479 | ABHD5 | c.268-33A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.774-710A>G (n.774-710A>G) c.63A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1002A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*248-710A>G (n.*248-710A>G) c.270-33A>G (n.270-33A>G) n.66A>G n.781A>G n.847A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717733A>T | CA352347536 | ABHD5 | c.268-33A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.774-710A>T (n.774-710A>T) c.63A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1002A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*248-710A>T (n.*248-710A>T) c.270-33A>T (n.270-33A>T) n.66A>T n.781A>T n.847A>T | |
3 | g.43717734G>A | CA433379417 | ABHD5 | c.268-32G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.774-709G>A (n.774-709G>A) c.64G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1003G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*248-709G>A (n.*248-709G>A) c.270-32G>A (n.270-32G>A) n.67G>A n.782G>A n.848G>A | |
3 | g.43717734G>C | CA352347537 | ABHD5 | c.268-32G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.774-709G>C (n.774-709G>C) c.64G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1003G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*248-709G>C (n.*248-709G>C) c.270-32G>C (n.270-32G>C) n.67G>C n.782G>C n.848G>C | |
3 | g.43717734G>T | CA352347538 | ABHD5 | c.268-32G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.774-709G>T (n.774-709G>T) c.64G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1003G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*248-709G>T (n.*248-709G>T) c.270-32G>T (n.270-32G>T) n.67G>T n.782G>T n.848G>T | |
3 | g.43717735C>A | CA433379418 | ABHD5 | c.268-31C>A c.715C>A (p.Arg239=) c.774-708C>A (n.774-708C>A) c.65C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1004C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*248-708C>A (n.*248-708C>A) c.270-31C>A (n.270-31C>A) n.68C>A n.783C>A n.849C>A | |
3 | g.43717735C= | CA1360917146 | ABHD5 | c.268-31C= c.715C= (p.Arg239=) c.774-708C= (n.774-708C=) c.65C= c.*200C= (n.*200C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*39C= (n.*39C=) n.1004C= c.838C= (p.Arg280=) c.*888C= (n.*888C=) c.*248-708C= (n.*248-708C=) c.270-31C= (n.270-31C=) n.68C= n.783C= n.849C= | |
3 | g.43717735C>G | CA2341480 | ABHD5 | c.268-31C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) c.774-708C>G (n.774-708C>G) c.65C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1004C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*248-708C>G (n.*248-708C>G) c.270-31C>G (n.270-31C>G) n.68C>G n.783C>G n.849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717735C>T | CA352347539 | ABHD5 | c.268-31C>T c.715C>T (p.Arg239Ter) c.774-708C>T (n.774-708C>T) c.65C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1004C>T c.838C>T (p.Arg280Ter) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*248-708C>T (n.*248-708C>T) c.270-31C>T (n.270-31C>T) n.68C>T n.783C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717736G>A | CA74393189 | ABHD5 | c.268-30G>A c.716G>A (p.Arg239Gln) c.774-707G>A (n.774-707G>A) c.66G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1005G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*248-707G>A (n.*248-707G>A) c.270-30G>A (n.270-30G>A) n.69G>A n.784G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717736G>C | CA352347540 | ABHD5 | c.268-30G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.774-707G>C (n.774-707G>C) c.66G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1005G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*248-707G>C (n.*248-707G>C) c.270-30G>C (n.270-30G>C) n.69G>C n.784G>C n.850G>C | |
3 | g.43717736G= | CA1360917147 | ABHD5 | c.268-30G= c.716G= (p.Arg239=) c.774-707G= (n.774-707G=) c.66G= c.*201G= (n.*201G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*40G= (n.*40G=) n.1005G= c.839G= (p.Arg280=) c.*889G= (n.*889G=) c.*248-707G= (n.*248-707G=) c.270-30G= (n.270-30G=) n.69G= n.784G= n.850G= | |
3 | g.43717736G>T | CA352347541 | ABHD5 | c.268-30G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.774-707G>T (n.774-707G>T) c.66G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1005G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*248-707G>T (n.*248-707G>T) c.270-30G>T (n.270-30G>T) n.69G>T n.784G>T n.850G>T | |
3 | g.43717737A= | CA1360917148 | ABHD5 | c.268-29A= c.717A= (p.Arg239=) c.774-706A= (n.774-706A=) c.67A= c.*202A= (n.*202A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*41A= (n.*41A=) n.1006A= c.840A= (p.Arg280=) c.*890A= (n.*890A=) c.*248-706A= (n.*248-706A=) c.270-29A= (n.270-29A=) n.70A= n.785A= n.851A= | |
3 | g.43717737A>C | CA2341481 | ABHD5 | c.268-29A>C c.717A>C (p.Arg239=) c.774-706A>C (n.774-706A>C) c.67A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1006A>C c.840A>C (p.Arg280=) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*248-706A>C (n.*248-706A>C) c.270-29A>C (n.270-29A>C) n.70A>C n.785A>C n.851A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717737A>G | CA433379419 | ABHD5 | c.268-29A>G c.717A>G (p.Arg239=) c.774-706A>G (n.774-706A>G) c.67A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1006A>G c.840A>G (p.Arg280=) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*248-706A>G (n.*248-706A>G) c.270-29A>G (n.270-29A>G) n.70A>G n.785A>G n.851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717737A>T | CA433379420 | ABHD5 | c.268-29A>T c.717A>T (p.Arg239=) c.774-706A>T (n.774-706A>T) c.67A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1006A>T c.840A>T (p.Arg280=) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*248-706A>T (n.*248-706A>T) c.270-29A>T (n.270-29A>T) n.70A>T n.785A>T n.851A>T | dbSNP |
3 | g.43717738A= | CA1360917149 | ABHD5 | c.268-28A= c.718A= (p.Ile240=) c.774-705A= (n.774-705A=) c.68A= c.*203A= (n.*203A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*42A= (n.*42A=) n.1007A= c.841A= (p.Ile281=) c.*891A= (n.*891A=) c.*248-705A= (n.*248-705A=) c.270-28A= (n.270-28A=) n.71A= n.786A= n.852A= | |
3 | g.43717738A>C | CA352347542 | ABHD5 | c.268-28A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.774-705A>C (n.774-705A>C) c.68A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1007A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*248-705A>C (n.*248-705A>C) c.270-28A>C (n.270-28A>C) n.71A>C n.786A>C n.852A>C | |
3 | g.43717738A>G | CA2341482 | ABHD5 | c.268-28A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.774-705A>G (n.774-705A>G) c.68A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1007A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*248-705A>G (n.*248-705A>G) c.270-28A>G (n.270-28A>G) n.71A>G n.786A>G n.852A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717738A>T | CA352347543 | ABHD5 | c.268-28A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.774-705A>T (n.774-705A>T) c.68A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1007A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*248-705A>T (n.*248-705A>T) c.270-28A>T (n.270-28A>T) n.71A>T n.786A>T n.852A>T | |
3 | g.43717739T>A | CA352347544 | ABHD5 | c.268-27T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.774-704T>A (n.774-704T>A) c.69T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1008T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*248-704T>A (n.*248-704T>A) c.270-27T>A (n.270-27T>A) n.72T>A n.787T>A n.853T>A | |
3 | g.43717739T>C | CA352347545 | ABHD5 | c.268-27T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.774-704T>C (n.774-704T>C) c.69T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1008T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*248-704T>C (n.*248-704T>C) c.270-27T>C (n.270-27T>C) n.72T>C n.787T>C n.853T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.43717739T>G | CA352347546 | ABHD5 | c.268-27T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.774-704T>G (n.774-704T>G) c.69T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1008T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*248-704T>G (n.*248-704T>G) c.270-27T>G (n.270-27T>G) n.72T>G n.787T>G n.853T>G | |
3 | g.43717740T>A | CA433379421 | ABHD5 | c.268-26T>A c.720T>A (p.Ile240=) c.774-703T>A (n.774-703T>A) c.70T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1009T>A c.843T>A (p.Ile281=) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*248-703T>A (n.*248-703T>A) c.270-26T>A (n.270-26T>A) n.73T>A n.788T>A n.854T>A | |
3 | g.43717740T>C | CA433379422 | ABHD5 | c.268-26T>C c.720T>C (p.Ile240=) c.774-703T>C (n.774-703T>C) c.70T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1009T>C c.843T>C (p.Ile281=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*248-703T>C (n.*248-703T>C) c.270-26T>C (n.270-26T>C) n.73T>C n.788T>C n.854T>C | |
3 | g.43717740T>G | CA352347547 | ABHD5 | c.268-26T>G c.720T>G (p.Ile240Met) c.774-703T>G (n.774-703T>G) c.70T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1009T>G c.843T>G (p.Ile281Met) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*248-703T>G (n.*248-703T>G) c.270-26T>G (n.270-26T>G) n.73T>G n.788T>G n.854T>G | |
3 | g.43717741G>A | CA352347548 | ABHD5 | c.268-25G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.774-702G>A (n.774-702G>A) c.71G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1010G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*248-702G>A (n.*248-702G>A) c.270-25G>A (n.270-25G>A) n.74G>A n.789G>A n.855G>A | |
3 | g.43717741G>C | CA352347549 | ABHD5 | c.268-25G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.774-702G>C (n.774-702G>C) c.71G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1010G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*248-702G>C (n.*248-702G>C) c.270-25G>C (n.270-25G>C) n.74G>C n.789G>C n.855G>C | |
3 | g.43717741G= | CA1360917150 | ABHD5 | c.268-25G= c.721G= (p.Gly241=) c.774-702G= (n.774-702G=) c.71G= c.*206G= (n.*206G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1010G= c.844G= (p.Gly282=) c.*894G= (n.*894G=) c.*248-702G= (n.*248-702G=) c.270-25G= (n.270-25G=) n.74G= n.789G= n.855G= | |
3 | g.43717741G>T | CA352347550 | ABHD5 | c.268-25G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.774-702G>T (n.774-702G>T) c.71G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1010G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*248-702G>T (n.*248-702G>T) c.270-25G>T (n.270-25G>T) n.74G>T n.789G>T n.855G>T | dbSNP |
3 | g.43717742G>A | CA352347551 | ABHD5 | c.268-24G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.774-701G>A (n.774-701G>A) c.72G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1011G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*248-701G>A (n.*248-701G>A) c.270-24G>A (n.270-24G>A) n.75G>A n.790G>A n.856G>A | |
3 | g.43717742G>C | CA352347552 | ABHD5 | c.268-24G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.774-701G>C (n.774-701G>C) c.72G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1011G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*248-701G>C (n.*248-701G>C) c.270-24G>C (n.270-24G>C) n.75G>C n.790G>C n.856G>C | |
3 | g.43717742G>T | CA352347553 | ABHD5 | c.268-24G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.774-701G>T (n.774-701G>T) c.72G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1011G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*248-701G>T (n.*248-701G>T) c.270-24G>T (n.270-24G>T) n.75G>T n.790G>T n.856G>T | |
3 | g.43717743T>A | CA433379423 | ABHD5 | c.268-23T>A c.723T>A (p.Gly241=) c.774-700T>A (n.774-700T>A) c.73T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1012T>A c.846T>A (p.Gly282=) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*248-700T>A (n.*248-700T>A) c.270-23T>A (n.270-23T>A) n.76T>A n.791T>A n.857T>A | |
3 | g.43717743T>C | CA433379424 | ABHD5 | c.268-23T>C c.723T>C (p.Gly241=) c.774-700T>C (n.774-700T>C) c.73T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1012T>C c.846T>C (p.Gly282=) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*248-700T>C (n.*248-700T>C) c.270-23T>C (n.270-23T>C) n.76T>C n.791T>C n.857T>C | |
3 | g.43717743T>G | CA433379425 | ABHD5 | c.268-23T>G c.723T>G (p.Gly241=) c.774-700T>G (n.774-700T>G) c.73T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1012T>G c.846T>G (p.Gly282=) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*248-700T>G (n.*248-700T>G) c.270-23T>G (n.270-23T>G) n.76T>G n.791T>G n.857T>G | |
3 | g.43717744A>C | CA352347555 | ABHD5 | c.268-22A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.774-699A>C (n.774-699A>C) c.74A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1013A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*248-699A>C (n.*248-699A>C) c.270-22A>C (n.270-22A>C) n.77A>C n.792A>C n.858A>C | |
3 | g.43717744A>G | CA352347556 | ABHD5 | c.268-22A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.774-699A>G (n.774-699A>G) c.74A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1013A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*248-699A>G (n.*248-699A>G) c.270-22A>G (n.270-22A>G) n.77A>G n.792A>G n.858A>G | |
3 | g.43717744A>T | CA352347554 | ABHD5 | c.268-22A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.774-699A>T (n.774-699A>T) c.74A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1013A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*248-699A>T (n.*248-699A>T) c.270-22A>T (n.270-22A>T) n.77A>T n.792A>T n.858A>T | |
3 | g.43717745A>C | CA352347557 | ABHD5 | c.268-21A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.774-698A>C (n.774-698A>C) c.75A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1014A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*248-698A>C (n.*248-698A>C) c.270-21A>C (n.270-21A>C) n.78A>C n.793A>C n.859A>C | |
3 | g.43717745A>G | CA352347558 | ABHD5 | c.268-21A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.774-698A>G (n.774-698A>G) c.75A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1014A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*248-698A>G (n.*248-698A>G) c.270-21A>G (n.270-21A>G) n.78A>G n.793A>G n.859A>G | |
3 | g.43717745A>T | CA352347559 | ABHD5 | c.268-21A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.774-698A>T (n.774-698A>T) c.75A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1014A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*248-698A>T (n.*248-698A>T) c.270-21A>T (n.270-21A>T) n.78A>T n.793A>T n.859A>T | |
3 | g.43717746A>C | CA352347560 | ABHD5 | c.268-20A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.774-697A>C (n.774-697A>C) c.76A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.1015A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*248-697A>C (n.*248-697A>C) c.270-20A>C (n.270-20A>C) n.79A>C n.794A>C n.860A>C | |
3 | g.43717746A>G | CA433379426 | ABHD5 | c.268-20A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.774-697A>G (n.774-697A>G) c.76A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.1015A>G c.849A>G (p.Lys283=) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*248-697A>G (n.*248-697A>G) c.270-20A>G (n.270-20A>G) n.79A>G n.794A>G n.860A>G | |
3 | g.43717746A>T | CA352347561 | ABHD5 | c.268-20A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.774-697A>T (n.774-697A>T) c.76A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.1015A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*248-697A>T (n.*248-697A>T) c.270-20A>T (n.270-20A>T) n.79A>T n.794A>T n.860A>T | |
3 | g.43717747A>C | CA352347564 | ABHD5 | c.268-19A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.774-696A>C (n.774-696A>C) c.77A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1016A>C c.850A>C (p.Met284Leu) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*248-696A>C (n.*248-696A>C) c.270-19A>C (n.270-19A>C) n.80A>C n.795A>C n.861A>C | |
3 | g.43717747A>G | CA352347563 | ABHD5 | c.268-19A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.774-696A>G (n.774-696A>G) c.77A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1016A>G c.850A>G (p.Met284Val) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*248-696A>G (n.*248-696A>G) c.270-19A>G (n.270-19A>G) n.80A>G n.795A>G n.861A>G | |
3 | g.43717747A>T | CA352347562 | ABHD5 | c.268-19A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.774-696A>T (n.774-696A>T) c.77A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1016A>T c.850A>T (p.Met284Leu) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*248-696A>T (n.*248-696A>T) c.270-19A>T (n.270-19A>T) n.80A>T n.795A>T n.861A>T | |
3 | g.43717748T>A | CA2341483 | ABHD5 | c.268-18T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.774-695T>A (n.774-695T>A) c.78T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1017T>A c.851T>A (p.Met284Lys) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*248-695T>A (n.*248-695T>A) c.270-18T>A (n.270-18T>A) n.81T>A n.796T>A n.862T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717748T>C | CA352347565 | ABHD5 | c.268-18T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.774-695T>C (n.774-695T>C) c.78T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1017T>C c.851T>C (p.Met284Thr) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*248-695T>C (n.*248-695T>C) c.270-18T>C (n.270-18T>C) n.81T>C n.796T>C n.862T>C | |
3 | g.43717748T>G | CA2341484 | ABHD5 | c.268-18T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.774-695T>G (n.774-695T>G) c.78T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1017T>G c.851T>G (p.Met284Arg) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*248-695T>G (n.*248-695T>G) c.270-18T>G (n.270-18T>G) n.81T>G n.796T>G n.862T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717748T= | CA1360917151 | ABHD5 | c.268-18T= c.728T= (p.Met243=) c.774-695T= (n.774-695T=) c.78T= c.*213T= (n.*213T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1017T= c.851T= (p.Met284=) c.*901T= (n.*901T=) c.*248-695T= (n.*248-695T=) c.270-18T= (n.270-18T=) n.81T= n.796T= n.862T= | |
3 | g.43717749G>A | CA2341485 | ABHD5 | c.268-17G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.774-694G>A (n.774-694G>A) c.79G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1018G>A c.852G>A (p.Met284Ile) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*248-694G>A (n.*248-694G>A) c.270-17G>A (n.270-17G>A) n.82G>A n.797G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717749G>C | CA352347566 | ABHD5 | c.268-17G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.774-694G>C (n.774-694G>C) c.79G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1018G>C c.852G>C (p.Met284Ile) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*248-694G>C (n.*248-694G>C) c.270-17G>C (n.270-17G>C) n.82G>C n.797G>C n.863G>C | |
3 | g.43717749G= | CA1360917152 | ABHD5 | c.268-17G= c.729G= (p.Met243=) c.774-694G= (n.774-694G=) c.79G= c.*214G= (n.*214G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*53G= (n.*53G=) n.1018G= c.852G= (p.Met284=) c.*902G= (n.*902G=) c.*248-694G= (n.*248-694G=) c.270-17G= (n.270-17G=) n.82G= n.797G= n.863G= | |
3 | g.43717749G>T | CA352347567 | ABHD5 | c.268-17G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.774-694G>T (n.774-694G>T) c.79G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1018G>T c.852G>T (p.Met284Ile) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*248-694G>T (n.*248-694G>T) c.270-17G>T (n.270-17G>T) n.82G>T n.797G>T n.863G>T | |
3 | g.43717750C>A | CA352347568 | ABHD5 | c.268-16C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.774-693C>A (n.774-693C>A) c.80C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1019C>A c.853C>A (p.His285Asn) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*248-693C>A (n.*248-693C>A) c.270-16C>A (n.270-16C>A) n.83C>A n.798C>A n.864C>A | |
3 | g.43717750C>G | CA352347570 | ABHD5 | c.268-16C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.774-693C>G (n.774-693C>G) c.80C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1019C>G c.853C>G (p.His285Asp) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*248-693C>G (n.*248-693C>G) c.270-16C>G (n.270-16C>G) n.83C>G n.798C>G n.864C>G | |
3 | g.43717750C>T | CA352347569 | ABHD5 | c.268-16C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.774-693C>T (n.774-693C>T) c.80C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1019C>T c.853C>T (p.His285Tyr) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*248-693C>T (n.*248-693C>T) c.270-16C>T (n.270-16C>T) n.83C>T n.798C>T n.864C>T | |
3 | g.43717751A>C | CA352347571 | ABHD5 | c.268-15A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.774-692A>C (n.774-692A>C) c.81A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1020A>C c.854A>C (p.His285Pro) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*248-692A>C (n.*248-692A>C) c.270-15A>C (n.270-15A>C) n.84A>C n.799A>C n.865A>C | |
3 | g.43717751A>G | CA352347572 | ABHD5 | c.268-15A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.774-692A>G (n.774-692A>G) c.81A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1020A>G c.854A>G (p.His285Arg) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*248-692A>G (n.*248-692A>G) c.270-15A>G (n.270-15A>G) n.84A>G n.799A>G n.865A>G | COSMIC |
3 | g.43717751A>T | CA352347573 | ABHD5 | c.268-15A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.774-692A>T (n.774-692A>T) c.81A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1020A>T c.854A>T (p.His285Leu) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*248-692A>T (n.*248-692A>T) c.270-15A>T (n.270-15A>T) n.84A>T n.799A>T n.865A>T | |
3 | g.43717752C>A | CA352347574 | ABHD5 | c.268-14C>A c.732C>A (p.His244Gln) c.774-691C>A (n.774-691C>A) c.82C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1021C>A c.855C>A (p.His285Gln) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*248-691C>A (n.*248-691C>A) c.270-14C>A (n.270-14C>A) n.85C>A n.800C>A n.866C>A | |
3 | g.43717752C= | CA1360917153 | ABHD5 | c.268-14C= c.732C= (p.His244=) c.774-691C= (n.774-691C=) c.82C= c.*217C= (n.*217C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1021C= c.855C= (p.His285=) c.*905C= (n.*905C=) c.*248-691C= (n.*248-691C=) c.270-14C= (n.270-14C=) n.85C= n.800C= n.866C= | |
3 | g.43717752C>G | CA352347575 | ABHD5 | c.268-14C>G c.732C>G (p.His244Gln) c.774-691C>G (n.774-691C>G) c.82C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1021C>G c.855C>G (p.His285Gln) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*248-691C>G (n.*248-691C>G) c.270-14C>G (n.270-14C>G) n.85C>G n.800C>G n.866C>G | |
3 | g.43717752C>T | CA2341486 | ABHD5 | c.268-14C>T c.732C>T (p.His244=) c.774-691C>T (n.774-691C>T) c.82C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1021C>T c.855C>T (p.His285=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*248-691C>T (n.*248-691C>T) c.270-14C>T (n.270-14C>T) n.85C>T n.800C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717753C>A | CA2341487 | ABHD5 | c.268-13C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.774-690C>A (n.774-690C>A) c.83C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1022C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*248-690C>A (n.*248-690C>A) c.270-13C>A (n.270-13C>A) n.86C>A n.801C>A n.867C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717753C= | CA1360917154 | ABHD5 | c.268-13C= c.733C= (p.Pro245=) c.774-690C= (n.774-690C=) c.83C= c.*218C= (n.*218C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1022C= c.856C= (p.Pro286=) c.*906C= (n.*906C=) c.*248-690C= (n.*248-690C=) c.270-13C= (n.270-13C=) n.86C= n.801C= n.867C= | |
3 | g.43717753C>G | CA352347576 | ABHD5 | c.268-13C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.774-690C>G (n.774-690C>G) c.83C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1022C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*248-690C>G (n.*248-690C>G) c.270-13C>G (n.270-13C>G) n.86C>G n.801C>G n.867C>G | |
3 | g.43717753C>T | CA352347577 | ABHD5 | c.268-13C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.774-690C>T (n.774-690C>T) c.83C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1022C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*248-690C>T (n.*248-690C>T) c.270-13C>T (n.270-13C>T) n.86C>T n.801C>T n.867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717754C>A | CA352347578 | ABHD5 | c.268-12C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.774-689C>A (n.774-689C>A) c.84C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1023C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*248-689C>A (n.*248-689C>A) c.270-12C>A (n.270-12C>A) n.87C>A n.802C>A n.868C>A | dbSNP |
3 | g.43717754C= | CA1360917155 | ABHD5 | c.268-12C= c.734C= (p.Pro245=) c.774-689C= (n.774-689C=) c.84C= c.*219C= (n.*219C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1023C= c.857C= (p.Pro286=) c.*907C= (n.*907C=) c.*248-689C= (n.*248-689C=) c.270-12C= (n.270-12C=) n.87C= n.802C= n.868C= | |
3 | g.43717754C>G | CA352347579 | ABHD5 | c.268-12C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.774-689C>G (n.774-689C>G) c.84C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1023C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*248-689C>G (n.*248-689C>G) c.270-12C>G (n.270-12C>G) n.87C>G n.802C>G n.868C>G | |
3 | g.43717754C>T | CA352347580 | ABHD5 | c.268-12C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.774-689C>T (n.774-689C>T) c.84C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1023C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*248-689C>T (n.*248-689C>T) c.270-12C>T (n.270-12C>T) n.87C>T n.802C>T n.868C>T | |
3 | g.43717755T>A | CA433379427 | ABHD5 | c.268-11T>A c.735T>A (p.Pro245=) c.774-688T>A (n.774-688T>A) c.85T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1024T>A c.858T>A (p.Pro286=) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*248-688T>A (n.*248-688T>A) c.270-11T>A (n.270-11T>A) n.88T>A n.803T>A n.869T>A | |
3 | g.43717755T>C | CA433379429 | ABHD5 | c.268-11T>C c.735T>C (p.Pro245=) c.774-688T>C (n.774-688T>C) c.85T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1024T>C c.858T>C (p.Pro286=) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*248-688T>C (n.*248-688T>C) c.270-11T>C (n.270-11T>C) n.88T>C n.803T>C n.869T>C | |
3 | g.43717755T>G | CA433379428 | ABHD5 | c.268-11T>G c.735T>G (p.Pro245=) c.774-688T>G (n.774-688T>G) c.85T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1024T>G c.858T>G (p.Pro286=) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*248-688T>G (n.*248-688T>G) c.270-11T>G (n.270-11T>G) n.88T>G n.803T>G n.869T>G | |
3 | g.43717756G>A | CA352347581 | ABHD5 | c.268-10G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.774-687G>A (n.774-687G>A) c.86G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1025G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*248-687G>A (n.*248-687G>A) c.270-10G>A (n.270-10G>A) n.89G>A n.804G>A n.870G>A | |
3 | g.43717756G>C | CA352347583 | ABHD5 | c.268-10G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.774-687G>C (n.774-687G>C) c.86G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1025G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*248-687G>C (n.*248-687G>C) c.270-10G>C (n.270-10G>C) n.89G>C n.804G>C n.870G>C | |
3 | g.43717756G>T | CA352347582 | ABHD5 | c.268-10G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.774-687G>T (n.774-687G>T) c.86G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1025G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*248-687G>T (n.*248-687G>T) c.270-10G>T (n.270-10G>T) n.89G>T n.804G>T n.870G>T | |
3 | g.43717757A>C | CA352347584 | ABHD5 | c.268-9A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.774-686A>C (n.774-686A>C) c.87A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1026A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*248-686A>C (n.*248-686A>C) c.270-9A>C (n.270-9A>C) n.90A>C n.805A>C n.871A>C | |
3 | g.43717757A>G | CA352347586 | ABHD5 | c.268-9A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.774-686A>G (n.774-686A>G) c.87A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1026A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*248-686A>G (n.*248-686A>G) c.270-9A>G (n.270-9A>G) n.90A>G n.805A>G n.871A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717757A>T | CA352347585 | ABHD5 | c.268-9A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.774-686A>T (n.774-686A>T) c.87A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1026A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*248-686A>T (n.*248-686A>T) c.270-9A>T (n.270-9A>T) n.90A>T n.805A>T n.871A>T | |
3 | g.43717758C>A | CA352347587 | ABHD5 | c.268-8C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.774-685C>A (n.774-685C>A) c.88C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1027C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*248-685C>A (n.*248-685C>A) c.270-8C>A (n.270-8C>A) n.91C>A n.806C>A n.872C>A | |
3 | g.43717758C>G | CA352347588 | ABHD5 | c.268-8C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.774-685C>G (n.774-685C>G) c.88C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1027C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*248-685C>G (n.*248-685C>G) c.270-8C>G (n.270-8C>G) n.91C>G n.806C>G n.872C>G | |
3 | g.43717758C>T | CA433379430 | ABHD5 | c.268-8C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.774-685C>T (n.774-685C>T) c.88C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1027C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*248-685C>T (n.*248-685C>T) c.270-8C>T (n.270-8C>T) n.91C>T n.806C>T n.872C>T | |
3 | g.43717759A= | CA1360917156 | ABHD5 | c.268-7A= c.739A= (p.Ile247=) c.774-684A= (n.774-684A=) c.89A= c.*224A= (n.*224A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*63A= (n.*63A=) n.1028A= c.862A= (p.Ile288=) c.*912A= (n.*912A=) c.*248-684A= (n.*248-684A=) c.270-7A= (n.270-7A=) n.92A= n.807A= n.873A= | |
3 | g.43717759A>C | CA352347589 | ABHD5 | c.268-7A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.774-684A>C (n.774-684A>C) c.89A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1028A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*248-684A>C (n.*248-684A>C) c.270-7A>C (n.270-7A>C) n.92A>C n.807A>C n.873A>C | |
3 | g.43717759A>G | CA2341488 | ABHD5 | c.268-7A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.774-684A>G (n.774-684A>G) c.89A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1028A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*248-684A>G (n.*248-684A>G) c.270-7A>G (n.270-7A>G) n.92A>G n.807A>G n.873A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.43717759A>T | CA352347590 | ABHD5 | c.268-7A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.774-684A>T (n.774-684A>T) c.89A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1028A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*248-684A>T (n.*248-684A>T) c.270-7A>T (n.270-7A>T) n.92A>T n.807A>T n.873A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717760T>A | CA352347591 | ABHD5 | c.268-6T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.774-683T>A (n.774-683T>A) c.90T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1029T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*248-683T>A (n.*248-683T>A) c.270-6T>A (n.270-6T>A) n.93T>A n.808T>A n.874T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717760T>C | CA352347592 | ABHD5 | c.268-6T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.774-683T>C (n.774-683T>C) c.90T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.1029T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*248-683T>C (n.*248-683T>C) c.270-6T>C (n.270-6T>C) n.93T>C n.808T>C n.874T>C | |
3 | g.43717760T>G | CA352347593 | ABHD5 | c.268-6T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.774-683T>G (n.774-683T>G) c.90T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.1029T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*248-683T>G (n.*248-683T>G) c.270-6T>G (n.270-6T>G) n.93T>G n.808T>G n.874T>G | |
3 | g.43717761T>A | CA433379431 | ABHD5 | c.268-5T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.774-682T>A (n.774-682T>A) c.91T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1030T>A c.864T>A (p.Ile288=) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*248-682T>A (n.*248-682T>A) c.270-5T>A (n.270-5T>A) n.94T>A n.809T>A n.875T>A | |
3 | g.43717761T>C | CA433379432 | ABHD5 | c.268-5T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.774-682T>C (n.774-682T>C) c.91T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1030T>C c.864T>C (p.Ile288=) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*248-682T>C (n.*248-682T>C) c.270-5T>C (n.270-5T>C) n.94T>C n.809T>C n.875T>C | |
3 | g.43717761T>G | CA352347594 | ABHD5 | c.268-5T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.774-682T>G (n.774-682T>G) c.91T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1030T>G c.864T>G (p.Ile288Met) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*248-682T>G (n.*248-682T>G) c.270-5T>G (n.270-5T>G) n.94T>G n.809T>G n.875T>G | |
3 | g.43717762C>A | CA352347595 | ABHD5 | c.268-4C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.774-681C>A (n.774-681C>A) c.92C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1031C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*248-681C>A (n.*248-681C>A) c.270-4C>A (n.270-4C>A) n.95C>A n.810C>A n.876C>A | |
3 | g.43717762C= | CA1360917157 | ABHD5 | c.268-4C= c.742C= (p.Pro248=) c.774-681C= (n.774-681C=) c.92C= c.*227C= (n.*227C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1031C= c.865C= (p.Pro289=) c.*915C= (n.*915C=) c.*248-681C= (n.*248-681C=) c.270-4C= (n.270-4C=) n.95C= n.810C= n.876C= | |
3 | g.43717762C>G | CA352347596 | ABHD5 | c.268-4C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.774-681C>G (n.774-681C>G) c.92C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1031C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*248-681C>G (n.*248-681C>G) c.270-4C>G (n.270-4C>G) n.95C>G n.810C>G n.876C>G | dbSNP |
3 | g.43717762C>T | CA352347597 | ABHD5 | c.268-4C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.774-681C>T (n.774-681C>T) c.92C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1031C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*248-681C>T (n.*248-681C>T) c.270-4C>T (n.270-4C>T) n.95C>T n.810C>T n.876C>T | |
3 | g.43717763C>A | CA352347600 | ABHD5 | c.268-3C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.774-680C>A (n.774-680C>A) c.93C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1032C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*248-680C>A (n.*248-680C>A) c.270-3C>A (n.270-3C>A) n.96C>A n.811C>A n.877C>A | |
3 | g.43717763C>G | CA352347599 | ABHD5 | c.268-3C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.774-680C>G (n.774-680C>G) c.93C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1032C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*248-680C>G (n.*248-680C>G) c.270-3C>G (n.270-3C>G) n.96C>G n.811C>G n.877C>G | |
3 | g.43717763C>T | CA352347598 | ABHD5 | c.268-3C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.774-680C>T (n.774-680C>T) c.93C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1032C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*248-680C>T (n.*248-680C>T) c.270-3C>T (n.270-3C>T) n.96C>T n.811C>T n.877C>T | |
3 | g.43717764A>C | CA352347601 | ABHD5 | c.268-2A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.774-679A>C (n.774-679A>C) c.94A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.1033A>C c.867A>C (p.Pro289=) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*248-679A>C (n.*248-679A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.97A>C n.812A>C n.878A>C | |
3 | g.43717764A>G | CA352347602 | ABHD5 | c.268-2A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.774-679A>G (n.774-679A>G) c.94A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1033A>G c.867A>G (p.Pro289=) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*248-679A>G (n.*248-679A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.97A>G n.812A>G n.878A>G | |
3 | g.43717764A>T | CA352347603 | ABHD5 | c.268-2A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.774-679A>T (n.774-679A>T) c.94A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.1033A>T c.867A>T (p.Pro289=) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*248-679A>T (n.*248-679A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.97A>T n.812A>T n.878A>T | |
3 | g.43717765G>A | CA352347604 | ABHD5 | c.268-1G>A c.745G>A (p.Val249Ile) c.774-678G>A (n.774-678G>A) c.95G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1034G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*248-678G>A (n.*248-678G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.98G>A n.813G>A n.879G>A | |
3 | g.43717765G>C | CA352347605 | ABHD5 | c.268-1G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.774-678G>C (n.774-678G>C) c.95G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1034G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*248-678G>C (n.*248-678G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.98G>C n.813G>C n.879G>C | |
3 | g.43717765G>T | CA352347606 | ABHD5 | c.268-1G>T c.745G>T (p.Val249Phe) c.774-678G>T (n.774-678G>T) c.95G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1034G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*248-678G>T (n.*248-678G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.98G>T n.813G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717766T>A | CA352347607 | ABHD5 | c.268T>A c.746T>A (p.Val249Asp) c.774-677T>A (n.774-677T>A) c.96T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1035T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*248-677T>A (n.*248-677T>A) c.270T>A (p.Ser90Arg) n.99T>A n.814T>A n.880T>A | |
3 | g.43717766T>C | CA352347608 | ABHD5 | c.268T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.774-677T>C (n.774-677T>C) c.96T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1035T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*248-677T>C (n.*248-677T>C) c.270T>C (p.Ser90=) n.99T>C n.814T>C n.880T>C | |
3 | g.43717766T>G | CA352347609 | ABHD5 | c.268T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.774-677T>G (n.774-677T>G) c.96T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1035T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*248-677T>G (n.*248-677T>G) c.270T>G (p.Ser90Arg) n.99T>G n.814T>G n.880T>G | |
3 | g.43717767T>A | CA352347610 | ABHD5 | c.269T>A c.747T>A (p.Val249=) c.774-676T>A (n.774-676T>A) c.97T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1036T>A c.870T>A (p.Val290=) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*248-676T>A (n.*248-676T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.100T>A n.815T>A n.881T>A | |
3 | g.43717767T>C | CA352347611 | ABHD5 | c.269T>C c.747T>C (p.Val249=) c.774-676T>C (n.774-676T>C) c.97T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1036T>C c.870T>C (p.Val290=) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*248-676T>C (n.*248-676T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.100T>C n.815T>C n.881T>C | |
3 | g.43717767T>G | CA352347612 | ABHD5 | c.269T>G c.747T>G (p.Val249=) c.774-676T>G (n.774-676T>G) c.97T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1036T>G c.870T>G (p.Val290=) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*248-676T>G (n.*248-676T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) n.100T>G n.815T>G n.881T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717768T>A | CA352347614 | ABHD5 | c.270T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.774-675T>A (n.774-675T>A) c.98T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1037T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*248-675T>A (n.*248-675T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.101T>A n.816T>A n.882T>A | |
3 | g.43717768T>C | CA352347615 | ABHD5 | c.270T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.774-675T>C (n.774-675T>C) c.98T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1037T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*248-675T>C (n.*248-675T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.101T>C n.816T>C n.882T>C | |
3 | g.43717768T>G | CA352347613 | ABHD5 | c.270T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.774-675T>G (n.774-675T>G) c.98T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1037T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*248-675T>G (n.*248-675T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.101T>G n.816T>G n.882T>G | |
3 | g.43717769C>A | CA352347616 | ABHD5 | c.271C>A c.749C>A (p.Ser250Ter) c.774-674C>A (n.774-674C>A) c.99C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1038C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*248-674C>A (n.*248-674C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.102C>A n.817C>A n.883C>A | |
3 | g.43717769C= | CA1360917158 | ABHD5 | c.271C= c.749C= (p.Ser250=) c.774-674C= (n.774-674C=) c.99C= c.*234C= (n.*234C=) c.*333C= (n.*333C=) c.*73C= (n.*73C=) n.1038C= c.872C= (p.Ser291=) c.*922C= (n.*922C=) c.*248-674C= (n.*248-674C=) c.273C= (p.Phe91=) n.102C= n.817C= n.883C= | |
3 | g.43717769C>G | CA352347617 | ABHD5 | c.271C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.774-674C>G (n.774-674C>G) c.99C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1038C>G c.872C>G (p.Ser291Ter) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*248-674C>G (n.*248-674C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.102C>G n.817C>G n.883C>G | |
3 | g.43717769C>T | CA352347618 | ABHD5 | c.271C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.774-674C>T (n.774-674C>T) c.99C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1038C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*248-674C>T (n.*248-674C>T) c.273C>T (p.Phe91=) n.102C>T n.817C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717770A>C | CA352347619 | ABHD5 | c.272A>C c.750A>C (p.Ser250=) c.774-673A>C (n.774-673A>C) c.100A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1039A>C c.873A>C (p.Ser291=) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*248-673A>C (n.*248-673A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) n.103A>C n.818A>C n.884A>C | |
3 | g.43717770A>G | CA352347620 | ABHD5 | c.272A>G c.750A>G (p.Ser250=) c.774-673A>G (n.774-673A>G) c.100A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1039A>G c.873A>G (p.Ser291=) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*248-673A>G (n.*248-673A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) n.103A>G n.818A>G n.884A>G | |
3 | g.43717770A>T | CA352347621 | ABHD5 | c.272A>T c.750A>T (p.Ser250=) c.774-673A>T (n.774-673A>T) c.100A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1039A>T c.873A>T (p.Ser291=) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*248-673A>T (n.*248-673A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) n.103A>T n.818A>T n.884A>T | |
3 | g.43717771G>A | CA352347622 | ABHD5 | c.273G>A c.751G>A (p.Val251Met) c.774-672G>A (n.774-672G>A) c.101G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1040G>A c.874G>A (p.Val292Met) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*248-672G>A (n.*248-672G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) n.104G>A n.819G>A n.885G>A | |
3 | g.43717771G>C | CA352347623 | ABHD5 | c.273G>C c.751G>C (p.Val251Leu) c.774-672G>C (n.774-672G>C) c.101G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1040G>C c.874G>C (p.Val292Leu) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*248-672G>C (n.*248-672G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) n.104G>C n.819G>C n.885G>C | |
3 | g.43717771G>T | CA352347624 | ABHD5 | c.273G>T c.751G>T (p.Val251Leu) c.774-672G>T (n.774-672G>T) c.101G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1040G>T c.874G>T (p.Val292Leu) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*248-672G>T (n.*248-672G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) n.104G>T n.819G>T n.885G>T | |
3 | g.43717772T>A | CA352347625 | ABHD5 | c.274T>A c.752T>A (p.Val251Glu) c.774-671T>A (n.774-671T>A) c.102T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.1041T>A c.875T>A (p.Val292Glu) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*248-671T>A (n.*248-671T>A) c.276T>A (p.Ser92Arg) n.105T>A n.820T>A n.886T>A | |
3 | g.43717772T>C | CA352347626 | ABHD5 | c.274T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.774-671T>C (n.774-671T>C) c.102T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.1041T>C c.875T>C (p.Val292Ala) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*248-671T>C (n.*248-671T>C) c.276T>C (p.Ser92=) n.105T>C n.820T>C n.886T>C | |
3 | g.43717772T>G | CA352347627 | ABHD5 | c.274T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.774-671T>G (n.774-671T>G) c.102T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.1041T>G c.875T>G (p.Val292Gly) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*248-671T>G (n.*248-671T>G) c.276T>G (p.Ser92Arg) n.105T>G n.820T>G n.886T>G | |
3 | g.43717773G>A | CA352347630 | ABHD5 | c.275G>A c.753G>A (p.Val251=) c.774-670G>A (n.774-670G>A) c.103G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1042G>A c.876G>A (p.Val292=) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*248-670G>A (n.*248-670G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.106G>A n.821G>A n.887G>A | |
3 | g.43717773G>C | CA352347628 | ABHD5 | c.275G>C c.753G>C (p.Val251=) c.774-670G>C (n.774-670G>C) c.103G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1042G>C c.876G>C (p.Val292=) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*248-670G>C (n.*248-670G>C) c.277G>C (p.Asp93His) n.106G>C n.821G>C n.887G>C | |
3 | g.43717773G>T | CA352347629 | ABHD5 | c.275G>T c.753G>T (p.Val251=) c.774-670G>T (n.774-670G>T) c.103G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1042G>T c.876G>T (p.Val292=) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*248-670G>T (n.*248-670G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.106G>T n.821G>T n.887G>T | |
3 | g.43717774A= | CA1360917159 | ABHD5 | c.276A= c.754A= (p.Ile252=) c.774-669A= (n.774-669A=) c.104A= c.*239A= (n.*239A=) c.*338A= (n.*338A=) c.*78A= (n.*78A=) n.1043A= c.877A= (p.Ile293=) c.*927A= (n.*927A=) c.*248-669A= (n.*248-669A=) c.278A= (p.Asp93=) n.107A= n.822A= n.888A= | |
3 | g.43717774A>C | CA352347631 | ABHD5 | c.276A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.774-669A>C (n.774-669A>C) c.104A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1043A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*248-669A>C (n.*248-669A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.107A>C n.822A>C n.888A>C | |
3 | g.43717774A>G | CA352347632 | ABHD5 | c.276A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.774-669A>G (n.774-669A>G) c.104A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1043A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*248-669A>G (n.*248-669A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.107A>G n.822A>G n.888A>G | dbSNP COSMIC |
3 | g.43717774A>T | CA352347633 | ABHD5 | c.276A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.774-669A>T (n.774-669A>T) c.104A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1043A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*248-669A>T (n.*248-669A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) n.107A>T n.822A>T n.888A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717775T>A | CA352347634 | ABHD5 | c.277T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.774-668T>A (n.774-668T>A) c.105T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1044T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*928T>A (n.*928T>A) c.*248-668T>A (n.*248-668T>A) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.108T>A n.823T>A n.889T>A | |
3 | g.43717775T>C | CA352347635 | ABHD5 | c.277T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.774-668T>C (n.774-668T>C) c.105T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1044T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*248-668T>C (n.*248-668T>C) c.279T>C (p.Asp93=) n.108T>C n.823T>C n.889T>C | |
3 | g.43717775T>G | CA352347636 | ABHD5 | c.277T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.774-668T>G (n.774-668T>G) c.105T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1044T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*928T>G (n.*928T>G) c.*248-668T>G (n.*248-668T>G) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.108T>G n.823T>G n.889T>G | |
3 | g.43717776C>A | CA352347637 | ABHD5 | c.278C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.774-667C>A (n.774-667C>A) c.106C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1045C>A c.879C>A (p.Ile293=) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*248-667C>A (n.*248-667C>A) c.280C>A (p.Leu94Ile) n.109C>A n.824C>A n.890C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717776C= | CA1360917160 | ABHD5 | c.278C= c.756C= (p.Ile252=) c.774-667C= (n.774-667C=) c.106C= c.*241C= (n.*241C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*80C= (n.*80C=) n.1045C= c.879C= (p.Ile293=) c.*929C= (n.*929C=) c.*248-667C= (n.*248-667C=) c.280C= (p.Leu94=) n.109C= n.824C= n.890C= | |
3 | g.43717776C>G | CA352347638 | ABHD5 | c.278C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.774-667C>G (n.774-667C>G) c.106C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1045C>G c.879C>G (p.Ile293Met) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*248-667C>G (n.*248-667C>G) c.280C>G (p.Leu94Val) n.109C>G n.824C>G n.890C>G | |
3 | g.43717776C>T | CA2341489 | ABHD5 | c.278C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.774-667C>T (n.774-667C>T) c.106C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1045C>T c.879C>T (p.Ile293=) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*248-667C>T (n.*248-667C>T) c.280C>T (p.Leu94Phe) n.109C>T n.824C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717777T>A | CA352347639 | ABHD5 | c.279T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.774-666T>A (n.774-666T>A) c.107T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.1046T>A c.880T>A (p.Phe294Ile) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*248-666T>A (n.*248-666T>A) c.281T>A (p.Leu94His) n.110T>A n.825T>A n.891T>A | |
3 | g.43717777T>C | CA352347640 | ABHD5 | c.279T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.774-666T>C (n.774-666T>C) c.107T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1046T>C c.880T>C (p.Phe294Leu) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*248-666T>C (n.*248-666T>C) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.110T>C n.825T>C n.891T>C | |
3 | g.43717777T>G | CA352347641 | ABHD5 | c.279T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.774-666T>G (n.774-666T>G) c.107T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.1046T>G c.880T>G (p.Phe294Val) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*248-666T>G (n.*248-666T>G) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.110T>G n.825T>G n.891T>G | |
3 | g.43717778T>A | CA352347644 | ABHD5 | c.280T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.774-665T>A (n.774-665T>A) c.108T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.1047T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*248-665T>A (n.*248-665T>A) c.282T>A (p.Leu94=) n.111T>A n.826T>A n.892T>A | |
3 | g.43717778T>C | CA352347643 | ABHD5 | c.280T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.774-665T>C (n.774-665T>C) c.108T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.1047T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*248-665T>C (n.*248-665T>C) c.282T>C (p.Leu94=) n.111T>C n.826T>C n.892T>C | |
3 | g.43717778T>G | CA352347642 | ABHD5 | c.280T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.774-665T>G (n.774-665T>G) c.108T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.1047T>G c.881T>G (p.Phe294Cys) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*248-665T>G (n.*248-665T>G) c.282T>G (p.Leu94=) n.111T>G n.826T>G n.892T>G | |
3 | g.43717779T>A | CA352347645 | ABHD5 | c.281T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.774-664T>A (n.774-664T>A) c.109T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1048T>A c.882T>A (p.Phe294Leu) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*248-664T>A (n.*248-664T>A) c.283T>A (p.Trp95Arg) n.112T>A n.827T>A n.893T>A | |
3 | g.43717779T>C | CA352347647 | ABHD5 | c.281T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.774-664T>C (n.774-664T>C) c.109T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1048T>C c.882T>C (p.Phe294=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*248-664T>C (n.*248-664T>C) c.283T>C (p.Trp95Arg) n.112T>C n.827T>C n.893T>C | |
3 | g.43717779T>G | CA352347646 | ABHD5 | c.281T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.774-664T>G (n.774-664T>G) c.109T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1048T>G c.882T>G (p.Phe294Leu) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*248-664T>G (n.*248-664T>G) c.283T>G (p.Trp95Gly) n.112T>G n.827T>G n.893T>G | |
3 | g.43717780G>A | CA352347648 | ABHD5 | c.282G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.774-663G>A (n.774-663G>A) c.110G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1049G>A c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*248-663G>A (n.*248-663G>A) c.284G>A (p.Trp95Ter) n.113G>A n.828G>A n.894G>A | |
3 | g.43717780G>C | CA352347649 | ABHD5 | c.282G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.774-663G>C (n.774-663G>C) c.110G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1049G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*933G>C (n.*933G>C) c.*248-663G>C (n.*248-663G>C) c.284G>C (p.Trp95Ser) n.113G>C n.828G>C n.894G>C | |
3 | g.43717780G>T | CA352347650 | ABHD5 | c.282G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.774-663G>T (n.774-663G>T) c.110G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1049G>T c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*248-663G>T (n.*248-663G>T) c.284G>T (p.Trp95Leu) n.113G>T n.828G>T n.894G>T | |
3 | g.43717781G>A | CA352347651 | ABHD5 | c.283G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.774-662G>A (n.774-662G>A) c.111G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1050G>A c.884G>A (p.Gly295Asp) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*248-662G>A (n.*248-662G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.114G>A n.829G>A n.895G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717781G>C | CA352347652 | ABHD5 | c.283G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.774-662G>C (n.774-662G>C) c.111G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1050G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*248-662G>C (n.*248-662G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.114G>C n.829G>C n.895G>C | |
3 | g.43717781G>T | CA352347653 | ABHD5 | c.283G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.774-662G>T (n.774-662G>T) c.111G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1050G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*248-662G>T (n.*248-662G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.114G>T n.829G>T n.895G>T | |
3 | g.43717782C>A | CA352347654 | ABHD5 | c.284C>A c.762C>A (p.Gly254=) c.774-661C>A (n.774-661C>A) c.112C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1051C>A c.885C>A (p.Gly295=) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*248-661C>A (n.*248-661C>A) c.286C>A (p.Arg96Ser) n.115C>A n.830C>A n.896C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717782C= | CA1360917161 | ABHD5 | c.284C= c.762C= (p.Gly254=) c.774-661C= (n.774-661C=) c.112C= c.*247C= (n.*247C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*86C= (n.*86C=) n.1051C= c.885C= (p.Gly295=) c.*935C= (n.*935C=) c.*248-661C= (n.*248-661C=) c.286C= (p.Arg96=) n.115C= n.830C= n.896C= | |
3 | g.43717782C>G | CA352347655 | ABHD5 | c.284C>G c.762C>G (p.Gly254=) c.774-661C>G (n.774-661C>G) c.112C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1051C>G c.885C>G (p.Gly295=) c.*935C>G (n.*935C>G) c.*248-661C>G (n.*248-661C>G) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.115C>G n.830C>G n.896C>G | |
3 | g.43717782C>T | CA2341490 | ABHD5 | c.284C>T c.762C>T (p.Gly254=) c.774-661C>T (n.774-661C>T) c.112C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1051C>T c.885C>T (p.Gly295=) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*248-661C>T (n.*248-661C>T) c.286C>T (p.Arg96Cys) n.115C>T n.830C>T n.896C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717783G>A | CA2341492 | ABHD5 | c.285G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.774-660G>A (n.774-660G>A) c.113G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.1052G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*248-660G>A (n.*248-660G>A) c.287G>A (p.Arg96His) n.116G>A n.831G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717783G>C | CA352347656 | ABHD5 | c.285G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.774-660G>C (n.774-660G>C) c.113G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.1052G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*248-660G>C (n.*248-660G>C) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.116G>C n.831G>C n.897G>C | |
3 | g.43717783G= | CA1360917162 | ABHD5 | c.285G= c.763G= (p.Ala255=) c.774-660G= (n.774-660G=) c.113G= c.*248G= (n.*248G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*87G= (n.*87G=) n.1052G= c.886G= (p.Ala296=) c.*936G= (n.*936G=) c.*248-660G= (n.*248-660G=) c.287G= (p.Arg96=) n.116G= n.831G= n.897G= | |
3 | g.43717783G>T | CA352347657 | ABHD5 | c.285G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.774-660G>T (n.774-660G>T) c.113G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.1052G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*248-660G>T (n.*248-660G>T) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.116G>T n.831G>T n.897G>T | |
3 | g.43717784C>A | CA352347659 | ABHD5 | c.286C>A c.764C>A (p.Ala255Asp) c.774-659C>A (n.774-659C>A) c.114C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1053C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*248-659C>A (n.*248-659C>A) c.288C>A (p.Arg96=) n.117C>A n.832C>A n.898C>A | |
3 | g.43717784C= | CA1360917163 | ABHD5 | c.286C= c.764C= (p.Ala255=) c.774-659C= (n.774-659C=) c.114C= c.*249C= (n.*249C=) c.*348C= (n.*348C=) c.*88C= (n.*88C=) n.1053C= c.887C= (p.Ala296=) c.*937C= (n.*937C=) c.*248-659C= (n.*248-659C=) c.288C= (p.Arg96=) n.117C= n.832C= n.898C= | |
3 | g.43717784C>G | CA74393190 | ABHD5 | c.286C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.774-659C>G (n.774-659C>G) c.114C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1053C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*248-659C>G (n.*248-659C>G) c.288C>G (p.Arg96=) n.117C>G n.832C>G n.898C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717784C>T | CA352347658 | ABHD5 | c.286C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.774-659C>T (n.774-659C>T) c.114C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1053C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*248-659C>T (n.*248-659C>T) c.288C>T (p.Arg96=) n.117C>T n.832C>T n.898C>T | |
3 | g.43717786dup | CA2341491 | ABHD5 | c.288dup c.766dup (p.Arg256ProfsTer?) c.774-657dup (n.774-657dup) c.116dup c.*251dup (n.*251dup) c.*350dup (n.*350dup) c.*90dup (n.*90dup) n.1055dup c.889dup (p.Arg297ProfsTer?) c.*939dup (n.*939dup) c.*248-657dup (n.*248-657dup) c.290dup (p.Ile98AspfsTer4) n.119dup n.834dup n.900dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717785C>A | CA352347660 | ABHD5 | c.287C>A c.765C>A (p.Ala255=) c.774-658C>A (n.774-658C>A) c.115C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1054C>A c.888C>A (p.Ala296=) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*248-658C>A (n.*248-658C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) n.118C>A n.833C>A n.899C>A | |
3 | g.43717785C>G | CA352347661 | ABHD5 | c.287C>G c.765C>G (p.Ala255=) c.774-658C>G (n.774-658C>G) c.115C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1054C>G c.888C>G (p.Ala296=) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*248-658C>G (n.*248-658C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) n.118C>G n.833C>G n.899C>G | |
3 | g.43717785C>T | CA352347662 | ABHD5 | c.287C>T c.765C>T (p.Ala255=) c.774-658C>T (n.774-658C>T) c.115C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1054C>T c.888C>T (p.Ala296=) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*248-658C>T (n.*248-658C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) n.118C>T n.833C>T n.899C>T | |
3 | g.43717786C>A | CA352347663 | ABHD5 | c.288C>A c.766C>A (p.Arg256=) c.774-657C>A (n.774-657C>A) c.116C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1055C>A c.889C>A (p.Arg297=) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*248-657C>A (n.*248-657C>A) c.290C>A (p.Pro97Gln) n.119C>A n.834C>A n.900C>A | |
3 | g.43717786C= | CA1360917164 | ABHD5 | c.288C= c.766C= (p.Arg256=) c.774-657C= (n.774-657C=) c.116C= c.*251C= (n.*251C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*90C= (n.*90C=) n.1055C= c.889C= (p.Arg297=) c.*939C= (n.*939C=) c.*248-657C= (n.*248-657C=) c.290C= (p.Pro97=) n.119C= n.834C= n.900C= | |
3 | g.43717786C>G | CA352347664 | ABHD5 | c.288C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.774-657C>G (n.774-657C>G) c.116C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1055C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*939C>G (n.*939C>G) c.*248-657C>G (n.*248-657C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) n.119C>G n.834C>G n.900C>G | |
3 | g.43717786C>T | CA352347665 | ABHD5 | c.288C>T c.766C>T (p.Arg256Ter) c.774-657C>T (n.774-657C>T) c.116C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1055C>T c.889C>T (p.Arg297Ter) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*248-657C>T (n.*248-657C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) n.119C>T n.834C>T n.900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717787G>A | CA352347666 | ABHD5 | c.289G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) c.774-656G>A (n.774-656G>A) c.117G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1056G>A c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*248-656G>A (n.*248-656G>A) c.291G>A (p.Pro97=) n.120G>A n.835G>A n.901G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.43717787G>C | CA352347667 | ABHD5 | c.289G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.774-656G>C (n.774-656G>C) c.117G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1056G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*248-656G>C (n.*248-656G>C) c.291G>C (p.Pro97=) n.120G>C n.835G>C n.901G>C | COSMIC |
3 | g.43717787G>T | CA352347668 | ABHD5 | c.289G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) c.774-656G>T (n.774-656G>T) c.117G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1056G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*248-656G>T (n.*248-656G>T) c.291G>T (p.Pro97=) n.120G>T n.835G>T n.901G>T | |
3 | g.43717788A>C | CA352347670 | ABHD5 | c.290A>C c.768A>C (p.Arg256=) c.774-655A>C (n.774-655A>C) c.118A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1057A>C c.891A>C (p.Arg297=) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*248-655A>C (n.*248-655A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.121A>C n.836A>C n.902A>C | |
3 | g.43717788A>G | CA352347671 | ABHD5 | c.290A>G c.768A>G (p.Arg256=) c.774-655A>G (n.774-655A>G) c.118A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1057A>G c.891A>G (p.Arg297=) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*248-655A>G (n.*248-655A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) n.121A>G n.836A>G n.902A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717788A>T | CA352347669 | ABHD5 | c.290A>T c.768A>T (p.Arg256=) c.774-655A>T (n.774-655A>T) c.118A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1057A>T c.891A>T (p.Arg297=) c.*941A>T (n.*941A>T) c.*248-655A>T (n.*248-655A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.121A>T n.836A>T n.902A>T | |
3 | g.43717789T>A | CA352347672 | ABHD5 | c.291T>A c.769T>A (p.Ser257Thr) c.774-654T>A (n.774-654T>A) c.119T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1058T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*248-654T>A (n.*248-654T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.122T>A n.837T>A n.903T>A | |
3 | g.43717789T>C | CA352347673 | ABHD5 | c.291T>C c.769T>C (p.Ser257Pro) c.774-654T>C (n.774-654T>C) c.119T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1058T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*248-654T>C (n.*248-654T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.122T>C n.837T>C n.903T>C | |
3 | g.43717789T>G | CA352347674 | ABHD5 | c.291T>G c.769T>G (p.Ser257Ala) c.774-654T>G (n.774-654T>G) c.119T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1058T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*248-654T>G (n.*248-654T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.122T>G n.837T>G n.903T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717789T= | CA1360917165 | ABHD5 | c.291T= c.769T= (p.Ser257=) c.774-654T= (n.774-654T=) c.119T= c.*254T= (n.*254T=) c.*353T= (n.*353T=) c.*93T= (n.*93T=) n.1058T= c.892T= (p.Ser298=) c.*942T= (n.*942T=) c.*248-654T= (n.*248-654T=) c.293T= (p.Ile98=) n.122T= n.837T= n.903T= | |
3 | g.43717790C>A | CA352347675 | ABHD5 | c.292C>A c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.774-653C>A (n.774-653C>A) c.120C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1059C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*248-653C>A (n.*248-653C>A) c.294C>A (p.Ile98=) n.123C>A n.838C>A n.904C>A | |
3 | g.43717790C>G | CA352347676 | ABHD5 | c.292C>G c.770C>G (p.Ser257Cys) c.774-653C>G (n.774-653C>G) c.120C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.1059C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*248-653C>G (n.*248-653C>G) c.294C>G (p.Ile98Met) n.123C>G n.838C>G n.904C>G | |
3 | g.43717790C>T | CA352347677 | ABHD5 | c.292C>T c.770C>T (p.Ser257Phe) c.774-653C>T (n.774-653C>T) c.120C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1059C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*248-653C>T (n.*248-653C>T) c.294C>T (p.Ile98=) n.123C>T n.838C>T n.904C>T | |
3 | g.43717791C>A | CA352347678 | ABHD5 | c.293C>A c.771C>A (p.Ser257=) c.774-652C>A (n.774-652C>A) c.121C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1060C>A c.894C>A (p.Ser298=) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*248-652C>A (n.*248-652C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) n.124C>A n.839C>A n.905C>A | |
3 | g.43717791C= | CA1360917166 | ABHD5 | c.293C= c.771C= (p.Ser257=) c.774-652C= (n.774-652C=) c.121C= c.*256C= (n.*256C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*95C= (n.*95C=) n.1060C= c.894C= (p.Ser298=) c.*944C= (n.*944C=) c.*248-652C= (n.*248-652C=) c.295C= (p.Leu99=) n.124C= n.839C= n.905C= | |
3 | g.43717791C>G | CA352347679 | ABHD5 | c.293C>G c.771C>G (p.Ser257=) c.774-652C>G (n.774-652C>G) c.121C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1060C>G c.894C>G (p.Ser298=) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*248-652C>G (n.*248-652C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.124C>G n.839C>G n.905C>G | |
3 | g.43717791C>T | CA2341493 | ABHD5 | c.293C>T c.771C>T (p.Ser257=) c.774-652C>T (n.774-652C>T) c.121C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1060C>T c.894C>T (p.Ser298=) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*248-652C>T (n.*248-652C>T) c.295C>T (p.Leu99=) n.124C>T n.839C>T n.905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717792_43717794del | CA2530883975 | ABHD5 | c.294_296del c.772_774del (p.Cys258del) c.774-651_774-649del (n.774-651_774-649del) c.122_124del c.*257_*259del (n.*257_*259del) c.*356_*358del (n.*356_*358del) c.*96_*98del (n.*96_*98del) n.1061_1063del c.895_897del (p.Cys299del) c.*945_*947del (n.*945_*947del) c.*248-651_*248-649del (n.*248-651_*248-649del) c.296_298del (p.Leu99del) n.125_127del n.840_842del n.906_908del | |
3 | g.43717792T>A | CA352347680 | ABHD5 | c.294T>A c.772T>A (p.Cys258Ser) c.774-651T>A (n.774-651T>A) c.122T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1061T>A c.895T>A (p.Cys299Ser) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*248-651T>A (n.*248-651T>A) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.125T>A n.840T>A n.906T>A | |
3 | g.43717792T>C | CA352347681 | ABHD5 | c.294T>C c.772T>C (p.Cys258Arg) c.774-651T>C (n.774-651T>C) c.122T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1061T>C c.895T>C (p.Cys299Arg) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*248-651T>C (n.*248-651T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.125T>C n.840T>C n.906T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717792T>G | CA352347682 | ABHD5 | c.294T>G c.772T>G (p.Cys258Gly) c.774-651T>G (n.774-651T>G) c.122T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1061T>G c.895T>G (p.Cys299Gly) c.*945T>G (n.*945T>G) c.*248-651T>G (n.*248-651T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.125T>G n.840T>G n.906T>G | |
3 | g.43717792T= | CA1360917167 | ABHD5 | c.294T= c.772T= (p.Cys258=) c.774-651T= (n.774-651T=) c.122T= c.*257T= (n.*257T=) c.*356T= (n.*356T=) c.*96T= (n.*96T=) n.1061T= c.895T= (p.Cys299=) c.*945T= (n.*945T=) c.*248-651T= (n.*248-651T=) c.296T= (p.Leu99=) n.125T= n.840T= n.906T= | |
3 | g.43717795_43718852del | CA2573131830 | ABHD5 | c.775_*29+291del c.125_306+291del c.775_*320del c.*260_*732del c.*359_*831del n.1064_1536del c.898_*320del c.*948_*1420del c.*248-648_*657del c.898_*29+291del n.128_309+291del c.774-648_*346del n.843_1315del n.909_1381del | |
3 | g.43717793G>A | CA352347684 | ABHD5 | c.295G>A c.773G>A (p.Cys258Tyr) c.774-650G>A (n.774-650G>A) c.123G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) n.1062G>A c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.*946G>A (n.*946G>A) c.*248-650G>A (n.*248-650G>A) c.297G>A (p.Leu99=) n.126G>A n.841G>A n.907G>A | |
3 | g.43717793G>C | CA352347685 | ABHD5 | c.295G>C c.773G>C (p.Cys258Ser) c.774-650G>C (n.774-650G>C) c.123G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) n.1062G>C c.896G>C (p.Cys299Ser) c.*946G>C (n.*946G>C) c.*248-650G>C (n.*248-650G>C) c.297G>C (p.Leu99=) n.126G>C n.841G>C n.907G>C | |
3 | g.43717793G>T | CA352347683 | ABHD5 | c.295G>T c.773G>T (p.Cys258Phe) c.774-650G>T (n.774-650G>T) c.123G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) n.1062G>T c.896G>T (p.Cys299Phe) c.*946G>T (n.*946G>T) c.*248-650G>T (n.*248-650G>T) c.297G>T (p.Leu99=) n.126G>T n.841G>T n.907G>T | |
3 | g.43717794C>A | CA352347686 | ABHD5 | c.296C>A c.774C>A (p.Cys258Ter) c.774-649C>A (n.774-649C>A) c.124C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1063C>A c.897C>A (p.Cys299Ter) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*248-649C>A (n.*248-649C>A) c.298C>A (p.His100Asn) n.127C>A n.842C>A n.908C>A | |
3 | g.43717794C>G | CA352347687 | ABHD5 | c.296C>G c.774C>G (p.Cys258Trp) c.774-649C>G (n.774-649C>G) c.124C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1063C>G c.897C>G (p.Cys299Trp) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*248-649C>G (n.*248-649C>G) c.298C>G (p.His100Asp) n.127C>G n.842C>G n.908C>G | |
3 | g.43717794C>T | CA352347688 | ABHD5 | c.296C>T c.774C>T (p.Cys258=) c.774-649C>T (n.774-649C>T) c.124C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1063C>T c.897C>T (p.Cys299=) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*248-649C>T (n.*248-649C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) n.127C>T n.842C>T n.908C>T | |
3 | g.43717795A>C | CA352347689 | ABHD5 | c.297A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) c.774-648A>C (n.774-648A>C) c.125A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1064A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*248-648A>C (n.*248-648A>C) c.299A>C (p.His100Pro) n.128A>C n.843A>C n.909A>C | |
3 | g.43717795A>G | CA352347690 | ABHD5 | c.297A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.774-648A>G (n.774-648A>G) c.125A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1064A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*248-648A>G (n.*248-648A>G) c.299A>G (p.His100Arg) n.128A>G n.843A>G n.909A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717795A>T | CA352347691 | ABHD5 | c.297A>T c.775A>T (p.Ile259Leu) c.774-648A>T (n.774-648A>T) c.125A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1064A>T c.898A>T (p.Ile300Leu) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*248-648A>T (n.*248-648A>T) c.299A>T (p.His100Leu) n.128A>T n.843A>T n.909A>T | |
3 | g.43717796T>A | CA352347692 | ABHD5 | c.298T>A c.776T>A (p.Ile259Lys) c.774-647T>A (n.774-647T>A) c.126T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1065T>A c.899T>A (p.Ile300Lys) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*248-647T>A (n.*248-647T>A) c.300T>A (p.His100Gln) n.129T>A n.844T>A n.910T>A | |
3 | g.43717796T>C | CA352347694 | ABHD5 | c.298T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.774-647T>C (n.774-647T>C) c.126T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1065T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*248-647T>C (n.*248-647T>C) c.300T>C (p.His100=) n.129T>C n.844T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717796T>G | CA352347693 | ABHD5 | c.298T>G c.776T>G (p.Ile259Arg) c.774-647T>G (n.774-647T>G) c.126T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1065T>G c.899T>G (p.Ile300Arg) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*248-647T>G (n.*248-647T>G) c.300T>G (p.His100Gln) n.129T>G n.844T>G n.910T>G | |
3 | g.43717797A>C | CA433379433 | ABHD5 | c.299A>C c.777A>C (p.Ile259=) c.774-646A>C (n.774-646A>C) c.127A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.1066A>C c.900A>C (p.Ile300=) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*248-646A>C (n.*248-646A>C) c.301A>C (p.Arg101=) n.130A>C n.845A>C n.911A>C | |
3 | g.43717797A>G | CA352347695 | ABHD5 | c.299A>G c.777A>G (p.Ile259Met) c.774-646A>G (n.774-646A>G) c.127A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.1066A>G c.900A>G (p.Ile300Met) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*248-646A>G (n.*248-646A>G) c.301A>G (p.Arg101Gly) n.130A>G n.845A>G n.911A>G | |
3 | g.43717797A>T | CA352347696 | ABHD5 | c.299A>T c.777A>T (p.Ile259=) c.774-646A>T (n.774-646A>T) c.127A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.1066A>T c.900A>T (p.Ile300=) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*248-646A>T (n.*248-646A>T) c.301A>T (p.Arg101Ter) n.130A>T n.845A>T n.911A>T | |
3 | g.43717798del | CA2528544885 | ABHD5 | c.300del c.778del (p.Asp260MetfsTer17) c.774-645del (n.774-645del) c.128del c.*263del (n.*263del) c.*362del (n.*362del) c.*102del (n.*102del) n.1067del c.901del (p.Asp301MetfsTer17) c.*951del (n.*951del) c.*248-645del (n.*248-645del) c.302del (p.Arg101AsnfsTer?) n.131del n.846del n.912del | |
3 | g.43717798G>A | CA352347697 | ABHD5 | c.300G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.774-645G>A (n.774-645G>A) c.128G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.1067G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*248-645G>A (n.*248-645G>A) c.302G>A (p.Arg101Lys) n.131G>A n.846G>A n.912G>A | |
3 | g.43717798G>C | CA352347698 | ABHD5 | c.300G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.774-645G>C (n.774-645G>C) c.128G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.1067G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*248-645G>C (n.*248-645G>C) c.302G>C (p.Arg101Thr) n.131G>C n.846G>C n.912G>C | |
3 | g.43717798G>T | CA352347699 | ABHD5 | c.300G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.774-645G>T (n.774-645G>T) c.128G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.1067G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*248-645G>T (n.*248-645G>T) c.302G>T (p.Arg101Ile) n.131G>T n.846G>T n.912G>T | |
3 | g.43717799A= | CA1360917168 | ABHD5 | c.301A= c.779A= (p.Asp260=) c.774-644A= (n.774-644A=) c.129A= c.*264A= (n.*264A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*103A= (n.*103A=) n.1068A= c.902A= (p.Asp301=) c.*952A= (n.*952A=) c.*248-644A= (n.*248-644A=) c.303A= (p.Arg101=) n.132A= n.847A= n.913A= | |
3 | g.43717799A>C | CA352347701 | ABHD5 | c.301A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.774-644A>C (n.774-644A>C) c.129A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1068A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*952A>C (n.*952A>C) c.*248-644A>C (n.*248-644A>C) c.303A>C (p.Arg101Ser) n.132A>C n.847A>C n.913A>C | |
3 | g.43717799A>G | CA352347702 | ABHD5 | c.301A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.774-644A>G (n.774-644A>G) c.129A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1068A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*952A>G (n.*952A>G) c.*248-644A>G (n.*248-644A>G) c.303A>G (p.Arg101=) n.132A>G n.847A>G n.913A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717799A>T | CA352347700 | ABHD5 | c.301A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.774-644A>T (n.774-644A>T) c.129A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1068A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.*952A>T (n.*952A>T) c.*248-644A>T (n.*248-644A>T) c.303A>T (p.Arg101Ser) n.132A>T n.847A>T n.913A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717800del | CA2522282249 | ABHD5 | c.302del c.780del (p.Asp260GlufsTer17) c.774-643del (n.774-643del) c.130del c.*265del (n.*265del) c.*364del (n.*364del) c.*104del (n.*104del) n.1069del c.903del (p.Asp301GlufsTer17) c.*953del (n.*953del) c.*248-643del (n.*248-643del) c.304del (p.Trp102GlyfsTer?) n.133del n.848del n.914del | |
3 | g.43717800T>A | CA352347704 | ABHD5 | c.302T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) c.774-643T>A (n.774-643T>A) c.130T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1069T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*248-643T>A (n.*248-643T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.133T>A n.848T>A n.914T>A | |
3 | g.43717800T>C | CA352347703 | ABHD5 | c.302T>C c.780T>C (p.Asp260=) c.774-643T>C (n.774-643T>C) c.130T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1069T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*248-643T>C (n.*248-643T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.133T>C n.848T>C n.914T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717800T>G | CA352347705 | ABHD5 | c.302T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) c.774-643T>G (n.774-643T>G) c.130T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1069T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*248-643T>G (n.*248-643T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.133T>G n.848T>G n.914T>G | |
3 | g.43717801G>A | CA352347706 | ABHD5 | c.303G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.774-642G>A (n.774-642G>A) c.131G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1070G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*248-642G>A (n.*248-642G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.134G>A n.849G>A n.915G>A | |
3 | g.43717801G>C | CA352347708 | ABHD5 | c.303G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.774-642G>C (n.774-642G>C) c.131G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.1070G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*248-642G>C (n.*248-642G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.134G>C n.849G>C n.915G>C | |
3 | g.43717801G>T | CA352347707 | ABHD5 | c.303G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.774-642G>T (n.774-642G>T) c.131G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.1070G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*248-642G>T (n.*248-642G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.134G>T n.849G>T n.915G>T | |
3 | g.43717802G>A | CA352347709 | ABHD5 | c.304G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.774-641G>A (n.774-641G>A) c.132G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1071G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*248-641G>A (n.*248-641G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.135G>A n.850G>A n.916G>A | |
3 | g.43717802G>C | CA352347711 | ABHD5 | c.304G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.774-641G>C (n.774-641G>C) c.132G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1071G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*248-641G>C (n.*248-641G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.135G>C n.850G>C n.916G>C | |
3 | g.43717802G= | CA1360917169 | ABHD5 | c.304G= c.782G= (p.Gly261=) c.774-641G= (n.774-641G=) c.132G= c.*267G= (n.*267G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*106G= (n.*106G=) n.1071G= c.905G= (p.Gly302=) c.*955G= (n.*955G=) c.*248-641G= (n.*248-641G=) c.306G= (p.Trp102=) n.135G= n.850G= n.916G= | |
3 | g.43717802G>T | CA352347710 | ABHD5 | c.304G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.774-641G>T (n.774-641G>T) c.132G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1071G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*248-641G>T (n.*248-641G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.135G>T n.850G>T n.916G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717803C>A | CA10618493 | ABHD5 | c.305C>A c.783C>A (p.Gly261=) c.774-640C>A (n.774-640C>A) c.133C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1072C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*248-640C>A (n.*248-640C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.136C>A n.851C>A n.917C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717803C= | CA1360917170 | ABHD5 | c.305C= c.783C= (p.Gly261=) c.774-640C= (n.774-640C=) c.133C= c.*268C= (n.*268C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*107C= (n.*107C=) n.1072C= c.906C= (p.Gly302=) c.*956C= (n.*956C=) c.*248-640C= (n.*248-640C=) c.307C= (p.Gln103=) n.136C= n.851C= n.917C= | |
3 | g.43717803C>G | CA352347712 | ABHD5 | c.305C>G c.783C>G (p.Gly261=) c.774-640C>G (n.774-640C>G) c.133C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1072C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*248-640C>G (n.*248-640C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.136C>G n.851C>G n.917C>G | |
3 | g.43717803C>T | CA352347713 | ABHD5 | c.305C>T c.783C>T (p.Gly261=) c.774-640C>T (n.774-640C>T) c.133C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1072C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*248-640C>T (n.*248-640C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.136C>T n.851C>T n.917C>T | |
3 | g.43717804A>C | CA352347714 | ABHD5 | c.306A>C c.784A>C (p.Asn262His) c.774-639A>C (n.774-639A>C) c.134A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1073A>C c.907A>C (p.Asn303His) c.*957A>C (n.*957A>C) c.*248-639A>C (n.*248-639A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.137A>C n.852A>C n.918A>C | |
3 | g.43717804A>G | CA352347715 | ABHD5 | c.306A>G c.784A>G (p.Asn262Asp) c.774-639A>G (n.774-639A>G) c.134A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1073A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) c.*957A>G (n.*957A>G) c.*248-639A>G (n.*248-639A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.137A>G n.852A>G n.918A>G | |
3 | g.43717804A>T | CA352347716 | ABHD5 | c.306A>T c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.774-639A>T (n.774-639A>T) c.134A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1073A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.*957A>T (n.*957A>T) c.*248-639A>T (n.*248-639A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.137A>T n.852A>T n.918A>T | |
3 | g.43717805A= | CA1360917171 | ABHD5 | c.307A= c.785A= (p.Asn262=) c.774-638A= (n.774-638A=) c.135A= c.*270A= (n.*270A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*109A= (n.*109A=) n.1074A= c.908A= (p.Asn303=) c.*958A= (n.*958A=) c.*248-638A= (n.*248-638A=) c.309A= (p.Gln103=) n.138A= n.853A= n.919A= | |
3 | g.43717805A>C | CA352347717 | ABHD5 | c.307A>C c.785A>C (p.Asn262Thr) c.774-638A>C (n.774-638A>C) c.135A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1074A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*248-638A>C (n.*248-638A>C) c.309A>C (p.Gln103His) n.138A>C n.853A>C n.919A>C | |
3 | g.43717805A>G | CA2341494 | ABHD5 | c.307A>G c.785A>G (p.Asn262Ser) c.774-638A>G (n.774-638A>G) c.135A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1074A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*248-638A>G (n.*248-638A>G) c.309A>G (p.Gln103=) n.138A>G n.853A>G n.919A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717805A>T | CA352347718 | ABHD5 | c.307A>T c.785A>T (p.Asn262Ile) c.774-638A>T (n.774-638A>T) c.135A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1074A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*248-638A>T (n.*248-638A>T) c.309A>T (p.Gln103His) n.138A>T n.853A>T n.919A>T | |
3 | g.43717806T>A | CA352347719 | ABHD5 | c.308T>A c.786T>A (p.Asn262Lys) c.774-637T>A (n.774-637T>A) c.136T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.1075T>A c.909T>A (p.Asn303Lys) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*248-637T>A (n.*248-637T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.139T>A n.854T>A n.920T>A | |
3 | g.43717806T>C | CA352347720 | ABHD5 | c.308T>C c.786T>C (p.Asn262=) c.774-637T>C (n.774-637T>C) c.136T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.1075T>C c.909T>C (p.Asn303=) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*248-637T>C (n.*248-637T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.139T>C n.854T>C n.920T>C | |
3 | g.43717806T>G | CA352347721 | ABHD5 | c.308T>G c.786T>G (p.Asn262Lys) c.774-637T>G (n.774-637T>G) c.136T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.1075T>G c.909T>G (p.Asn303Lys) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*248-637T>G (n.*248-637T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) n.139T>G n.854T>G n.920T>G | dbSNP |
3 | g.43717806T= | CA1360917172 | ABHD5 | c.308T= c.786T= (p.Asn262=) c.774-637T= (n.774-637T=) c.136T= c.*271T= (n.*271T=) c.*370T= (n.*370T=) c.*110T= (n.*110T=) n.1075T= c.909T= (p.Asn303=) c.*959T= (n.*959T=) c.*248-637T= (n.*248-637T=) c.310T= (p.Phe104=) n.139T= n.854T= n.920T= | |
3 | g.43717807T>A | CA352347724 | ABHD5 | c.309T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.774-636T>A (n.774-636T>A) c.137T>A c.*272T>A (n.*272T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1076T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*248-636T>A (n.*248-636T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.140T>A n.855T>A n.921T>A | |
3 | g.43717807T>C | CA352347722 | ABHD5 | c.309T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.774-636T>C (n.774-636T>C) c.137T>C c.*272T>C (n.*272T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1076T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*248-636T>C (n.*248-636T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.140T>C n.855T>C n.921T>C | |
3 | g.43717807T>G | CA352347723 | ABHD5 | c.309T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.774-636T>G (n.774-636T>G) c.137T>G c.*272T>G (n.*272T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1076T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*248-636T>G (n.*248-636T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.140T>G n.855T>G n.921T>G | |
3 | g.43717808C>A | CA352347725 | ABHD5 | c.310C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.774-635C>A (n.774-635C>A) c.138C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1077C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.*961C>A (n.*961C>A) c.*248-635C>A (n.*248-635C>A) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.141C>A n.856C>A n.922C>A | |
3 | g.43717808C= | CA1360917173 | ABHD5 | c.310C= c.788C= (p.Ser263=) c.774-635C= (n.774-635C=) c.138C= c.*273C= (n.*273C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*112C= (n.*112C=) n.1077C= c.911C= (p.Ser304=) c.*961C= (n.*961C=) c.*248-635C= (n.*248-635C=) c.312C= (p.Phe104=) n.141C= n.856C= n.922C= | |
3 | g.43717808C>G | CA352347726 | ABHD5 | c.310C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.774-635C>G (n.774-635C>G) c.138C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1077C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) c.*961C>G (n.*961C>G) c.*248-635C>G (n.*248-635C>G) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.141C>G n.856C>G n.922C>G | |
3 | g.43717808C>T | CA352347727 | ABHD5 | c.310C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.774-635C>T (n.774-635C>T) c.138C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1077C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*248-635C>T (n.*248-635C>T) c.312C>T (p.Phe104=) n.141C>T n.856C>T n.922C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717809T>A | CA352347728 | ABHD5 | c.311T>A c.789T>A (p.Ser263=) c.774-634T>A (n.774-634T>A) c.139T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1078T>A c.912T>A (p.Ser304=) c.*962T>A (n.*962T>A) c.*248-634T>A (n.*248-634T>A) c.313T>A (p.Trp105Arg) n.142T>A n.857T>A n.923T>A | |
3 | g.43717809T>C | CA2341495 | ABHD5 | c.311T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.774-634T>C (n.774-634T>C) c.139T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1078T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*248-634T>C (n.*248-634T>C) c.313T>C (p.Trp105Arg) n.142T>C n.857T>C n.923T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717809T>G | CA352347729 | ABHD5 | c.311T>G c.789T>G (p.Ser263=) c.774-634T>G (n.774-634T>G) c.139T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1078T>G c.912T>G (p.Ser304=) c.*962T>G (n.*962T>G) c.*248-634T>G (n.*248-634T>G) c.313T>G (p.Trp105Gly) n.142T>G n.857T>G n.923T>G | |
3 | g.43717809T= | CA1360917174 | ABHD5 | c.311T= c.789T= (p.Ser263=) c.774-634T= (n.774-634T=) c.139T= c.*274T= (n.*274T=) c.*373T= (n.*373T=) c.*113T= (n.*113T=) n.1078T= c.912T= (p.Ser304=) c.*962T= (n.*962T=) c.*248-634T= (n.*248-634T=) c.313T= (p.Trp105=) n.142T= n.857T= n.923T= | |
3 | g.43717810G>A | CA352347730 | ABHD5 | c.312G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) c.774-633G>A (n.774-633G>A) c.140G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1079G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*248-633G>A (n.*248-633G>A) c.314G>A (p.Trp105Ter) n.143G>A n.858G>A n.924G>A | |
3 | g.43717810G>C | CA352347731 | ABHD5 | c.312G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) c.774-633G>C (n.774-633G>C) c.140G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1079G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*248-633G>C (n.*248-633G>C) c.314G>C (p.Trp105Ser) n.143G>C n.858G>C n.924G>C | |
3 | g.43717810G>T | CA352347732 | ABHD5 | c.312G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) c.774-633G>T (n.774-633G>T) c.140G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1079G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.*963G>T (n.*963G>T) c.*248-633G>T (n.*248-633G>T) c.314G>T (p.Trp105Leu) n.143G>T n.858G>T n.924G>T | |
3 | g.43717811G>A | CA352347733 | ABHD5 | c.313G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) c.774-632G>A (n.774-632G>A) c.141G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.1080G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*248-632G>A (n.*248-632G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) n.144G>A n.859G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717811G>C | CA352347734 | ABHD5 | c.313G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.774-632G>C (n.774-632G>C) c.141G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.1080G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.*964G>C (n.*964G>C) c.*248-632G>C (n.*248-632G>C) c.315G>C (p.Trp105Cys) n.144G>C n.859G>C n.925G>C | |
3 | g.43717811G= | CA1360917175 | ABHD5 | c.313G= c.791G= (p.Gly264=) c.774-632G= (n.774-632G=) c.141G= c.*276G= (n.*276G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*115G= (n.*115G=) n.1080G= c.914G= (p.Gly305=) c.*964G= (n.*964G=) c.*248-632G= (n.*248-632G=) c.315G= (p.Trp105=) n.144G= n.859G= n.925G= | |
3 | g.43717811G>T | CA352347735 | ABHD5 | c.313G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.774-632G>T (n.774-632G>T) c.141G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.1080G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*248-632G>T (n.*248-632G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) n.144G>T n.859G>T n.925G>T | dbSNP |
3 | g.43717812C>A | CA352347738 | ABHD5 | c.314C>A c.792C>A (p.Gly264=) c.774-631C>A (n.774-631C>A) c.142C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.1081C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*248-631C>A (n.*248-631C>A) c.316C>A (p.His106Asn) n.145C>A n.860C>A n.926C>A | |
3 | g.43717812C= | CA1360917176 | ABHD5 | c.314C= c.792C= (p.Gly264=) c.774-631C= (n.774-631C=) c.142C= c.*277C= (n.*277C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*116C= (n.*116C=) n.1081C= c.915C= (p.Gly305=) c.*965C= (n.*965C=) c.*248-631C= (n.*248-631C=) c.316C= (p.His106=) n.145C= n.860C= n.926C= | |
3 | g.43717812C>G | CA352347737 | ABHD5 | c.314C>G c.792C>G (p.Gly264=) c.774-631C>G (n.774-631C>G) c.142C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.1081C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.*965C>G (n.*965C>G) c.*248-631C>G (n.*248-631C>G) c.316C>G (p.His106Asp) n.145C>G n.860C>G n.926C>G | |
3 | g.43717812C>T | CA352347736 | ABHD5 | c.314C>T c.792C>T (p.Gly264=) c.774-631C>T (n.774-631C>T) c.142C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.1081C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*248-631C>T (n.*248-631C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) n.145C>T n.860C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717813A>C | CA352347741 | ABHD5 | c.315A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) c.774-630A>C (n.774-630A>C) c.143A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1082A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*248-630A>C (n.*248-630A>C) c.317A>C (p.His106Pro) n.146A>C n.861A>C n.927A>C | |
3 | g.43717813A>G | CA352347739 | ABHD5 | c.315A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) c.774-630A>G (n.774-630A>G) c.143A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1082A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*248-630A>G (n.*248-630A>G) c.317A>G (p.His106Arg) n.146A>G n.861A>G n.927A>G | |
3 | g.43717813A>T | CA352347740 | ABHD5 | c.315A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) c.774-630A>T (n.774-630A>T) c.143A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1082A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*248-630A>T (n.*248-630A>T) c.317A>T (p.His106Leu) n.146A>T n.861A>T n.927A>T | |
3 | g.43717814C>A | CA352347742 | ABHD5 | c.316C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) c.774-629C>A (n.774-629C>A) c.144C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.1083C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*248-629C>A (n.*248-629C>A) c.318C>A (p.His106Gln) n.147C>A n.862C>A n.928C>A | |
3 | g.43717814C>G | CA352347743 | ABHD5 | c.316C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) c.774-629C>G (n.774-629C>G) c.144C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.1083C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*248-629C>G (n.*248-629C>G) c.318C>G (p.His106Gln) n.147C>G n.862C>G n.928C>G | |
3 | g.43717814C>T | CA352347744 | ABHD5 | c.316C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) c.774-629C>T (n.774-629C>T) c.144C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.1083C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*248-629C>T (n.*248-629C>T) c.318C>T (p.His106=) n.147C>T n.862C>T n.928C>T | |
3 | g.43717815C>A | CA352347746 | ABHD5 | c.317C>A c.795C>A (p.Thr265=) c.774-628C>A (n.774-628C>A) c.145C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.1084C>A c.918C>A (p.Thr306=) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*248-628C>A (n.*248-628C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) n.148C>A n.863C>A n.929C>A | |
3 | g.43717815C= | CA1360917177 | ABHD5 | c.317C= c.795C= (p.Thr265=) c.774-628C= (n.774-628C=) c.145C= c.*280C= (n.*280C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*119C= (n.*119C=) n.1084C= c.918C= (p.Thr306=) c.*968C= (n.*968C=) c.*248-628C= (n.*248-628C=) c.319C= (p.Gln107=) n.148C= n.863C= n.929C= | |
3 | g.43717815C>G | CA352347745 | ABHD5 | c.317C>G c.795C>G (p.Thr265=) c.774-628C>G (n.774-628C>G) c.145C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) n.1084C>G c.918C>G (p.Thr306=) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*248-628C>G (n.*248-628C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) n.148C>G n.863C>G n.929C>G | |
3 | g.43717815C>T | CA74393191 | ABHD5 | c.317C>T c.795C>T (p.Thr265=) c.774-628C>T (n.774-628C>T) c.145C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.1084C>T c.918C>T (p.Thr306=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*248-628C>T (n.*248-628C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) n.148C>T n.863C>T n.929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717816A>C | CA352347747 | ABHD5 | c.318A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.774-627A>C (n.774-627A>C) c.146A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.1085A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*248-627A>C (n.*248-627A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) n.149A>C n.864A>C n.930A>C | |
3 | g.43717816A>G | CA352347748 | ABHD5 | c.318A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.774-627A>G (n.774-627A>G) c.146A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.1085A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*248-627A>G (n.*248-627A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) n.149A>G n.864A>G n.930A>G | |
3 | g.43717816A>T | CA352347749 | ABHD5 | c.318A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.774-627A>T (n.774-627A>T) c.146A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.1085A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*248-627A>T (n.*248-627A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) n.149A>T n.864A>T n.930A>T | |
3 | g.43717817G>A | CA352347750 | ABHD5 | c.319G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.774-626G>A (n.774-626G>A) c.147G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.1086G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*248-626G>A (n.*248-626G>A) c.321G>A (p.Gln107=) n.150G>A n.865G>A n.931G>A | |
3 | g.43717817G>C | CA352347751 | ABHD5 | c.319G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.774-626G>C (n.774-626G>C) c.147G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1086G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*248-626G>C (n.*248-626G>C) c.321G>C (p.Gln107His) n.150G>C n.865G>C n.931G>C | |
3 | g.43717817G>T | CA352347752 | ABHD5 | c.319G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.774-626G>T (n.774-626G>T) c.147G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.1086G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*248-626G>T (n.*248-626G>T) c.321G>T (p.Gln107His) n.150G>T n.865G>T n.931G>T | |
3 | g.43717818C>A | CA352347753 | ABHD5 | c.320C>A c.798C>A (p.Ser266Arg) c.774-625C>A (n.774-625C>A) c.148C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1087C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*248-625C>A (n.*248-625C>A) c.322C>A (p.His108Asn) n.151C>A n.866C>A n.932C>A | |
3 | g.43717818C>G | CA352347755 | ABHD5 | c.320C>G c.798C>G (p.Ser266Arg) c.774-625C>G (n.774-625C>G) c.148C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1087C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*248-625C>G (n.*248-625C>G) c.322C>G (p.His108Asp) n.151C>G n.866C>G n.932C>G | |
3 | g.43717818C>T | CA352347754 | ABHD5 | c.320C>T c.798C>T (p.Ser266=) c.774-625C>T (n.774-625C>T) c.148C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1087C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*248-625C>T (n.*248-625C>T) c.322C>T (p.His108Tyr) n.151C>T n.866C>T n.932C>T | |
3 | g.43717819A= | CA1360917178 | ABHD5 | c.321A= c.799A= (p.Ile267=) c.774-624A= (n.774-624A=) c.149A= c.*284A= (n.*284A=) c.*383A= (n.*383A=) c.*123A= (n.*123A=) n.1088A= c.922A= (p.Ile308=) c.*972A= (n.*972A=) c.*248-624A= (n.*248-624A=) c.323A= (p.His108=) n.152A= n.867A= n.933A= | |
3 | g.43717819A>C | CA352347756 | ABHD5 | c.321A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.774-624A>C (n.774-624A>C) c.149A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1088A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*248-624A>C (n.*248-624A>C) c.323A>C (p.His108Pro) n.152A>C n.867A>C n.933A>C | dbSNP |
3 | g.43717819A>G | CA2341497 | ABHD5 | c.321A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.774-624A>G (n.774-624A>G) c.149A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1088A>G c.922A>G (p.Ile308Val) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*248-624A>G (n.*248-624A>G) c.323A>G (p.His108Arg) n.152A>G n.867A>G n.933A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.43717819A>T | CA2341496 | ABHD5 | c.321A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.774-624A>T (n.774-624A>T) c.149A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1088A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*248-624A>T (n.*248-624A>T) c.323A>T (p.His108Leu) n.152A>T n.867A>T n.933A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.43717820T>A | CA352347757 | ABHD5 | c.322T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.774-623T>A (n.774-623T>A) c.150T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.1089T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) c.*973T>A (n.*973T>A) c.*248-623T>A (n.*248-623T>A) c.324T>A (p.His108Gln) n.153T>A n.868T>A n.934T>A | |
3 | g.43717820T>C | CA352347758 | ABHD5 | c.322T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.774-623T>C (n.774-623T>C) c.150T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1089T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*248-623T>C (n.*248-623T>C) c.324T>C (p.His108=) n.153T>C n.868T>C n.934T>C | |
3 | g.43717820T>G | CA352347759 | ABHD5 | c.322T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.774-623T>G (n.774-623T>G) c.150T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.1089T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) c.*973T>G (n.*973T>G) c.*248-623T>G (n.*248-623T>G) c.324T>G (p.His108Gln) n.153T>G n.868T>G n.934T>G | |
3 | g.43717821C>A | CA352347760 | ABHD5 | c.323C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.774-622C>A (n.774-622C>A) c.151C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1090C>A c.924C>A (p.Ile308=) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*248-622C>A (n.*248-622C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.154C>A n.869C>A n.935C>A | |
3 | g.43717821C>G | CA352347761 | ABHD5 | c.323C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.774-622C>G (n.774-622C>G) c.151C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1090C>G c.924C>G (p.Ile308Met) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*248-622C>G (n.*248-622C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.154C>G n.869C>G n.935C>G | |
3 | g.43717821C>T | CA352347762 | ABHD5 | c.323C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.774-622C>T (n.774-622C>T) c.151C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1090C>T c.924C>T (p.Ile308=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*248-622C>T (n.*248-622C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.154C>T n.869C>T n.935C>T |