Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.43717669A>G | CA352347390 | ABHD5 | c.268-97A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.774-774A>G (n.774-774A>G) c.*136-2A>G (n.*136-2A>G) c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) c.662-2A>G (n.662-2A>G) n.940-2A>G c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.*824-2A>G (n.*824-2A>G) c.*248-774A>G (n.*248-774A>G) c.270-97A>G (n.270-97A>G) n.2A>G n.719-2A>G n.785-2A>G | |
3 | g.43717669A>T | CA352347391 | ABHD5 | c.268-97A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) c.774-774A>T (n.774-774A>T) c.*136-2A>T (n.*136-2A>T) c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) c.662-2A>T (n.662-2A>T) n.940-2A>T c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.*824-2A>T (n.*824-2A>T) c.*248-774A>T (n.*248-774A>T) c.270-97A>T (n.270-97A>T) n.2A>T n.719-2A>T n.785-2A>T | |
3 | g.43717670G>A | CA74393186 | ABHD5 | c.268-96G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.774-773G>A (n.774-773G>A) c.*136-1G>A (n.*136-1G>A) c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) c.662-1G>A (n.662-1G>A) n.940-1G>A c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.*824-1G>A (n.*824-1G>A) c.*248-773G>A (n.*248-773G>A) c.270-96G>A (n.270-96G>A) n.3G>A n.719-1G>A n.785-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717670G>C | CA352347392 | ABHD5 | c.268-96G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) c.774-773G>C (n.774-773G>C) c.*136-1G>C (n.*136-1G>C) c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) c.662-1G>C (n.662-1G>C) n.940-1G>C c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) c.*248-773G>C (n.*248-773G>C) c.270-96G>C (n.270-96G>C) n.3G>C n.719-1G>C n.785-1G>C | |
3 | g.43717670G= | CA1360917117 | ABHD5 | c.268-96G= c.651-1G= (n.651-1G=) c.774-773G= (n.774-773G=) c.*136-1G= (n.*136-1G=) c.*235-1G= (n.*235-1G=) c.662-1G= (n.662-1G=) n.940-1G= c.774-1G= (n.774-1G=) c.*824-1G= (n.*824-1G=) c.*248-773G= (n.*248-773G=) c.270-96G= (n.270-96G=) n.3G= n.719-1G= n.785-1G= | |
3 | g.43717670G>T | CA352347393 | ABHD5 | c.268-96G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) c.774-773G>T (n.774-773G>T) c.*136-1G>T (n.*136-1G>T) c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) c.662-1G>T (n.662-1G>T) n.940-1G>T c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.*824-1G>T (n.*824-1G>T) c.*248-773G>T (n.*248-773G>T) c.270-96G>T (n.270-96G>T) n.3G>T n.719-1G>T n.785-1G>T | |
3 | g.43717671T>A | CA352347394 | ABHD5 | c.268-95T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.774-772T>A (n.774-772T>A) c.1T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) n.940T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*248-772T>A (n.*248-772T>A) c.270-95T>A (n.270-95T>A) n.4T>A n.719T>A n.785T>A | |
3 | g.43717671T>C | CA433379383 | ABHD5 | c.268-95T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.774-772T>C (n.774-772T>C) c.1T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) n.940T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*248-772T>C (n.*248-772T>C) c.270-95T>C (n.270-95T>C) n.4T>C n.719T>C n.785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717671T>G | CA352347395 | ABHD5 | c.268-95T>G c.651T>G (p.Ser217Arg) c.774-772T>G (n.774-772T>G) c.1T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) n.940T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*248-772T>G (n.*248-772T>G) c.270-95T>G (n.270-95T>G) n.4T>G n.719T>G n.785T>G | |
3 | g.43717671T= | CA1360917118 | ABHD5 | c.268-95T= c.651T= (p.Ser217=) c.774-772T= (n.774-772T=) c.1T= c.*136T= (n.*136T=) c.*235T= (n.*235T=) c.662T= (p.Val221=) n.940T= c.774T= (p.Ser258=) c.*824T= (n.*824T=) c.*248-772T= (n.*248-772T=) c.270-95T= (n.270-95T=) n.4T= n.719T= n.785T= | |
3 | g.43717672G>A | CA352347397 | ABHD5 | c.268-94G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.774-771G>A (n.774-771G>A) c.2G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.663G>A (p.Val221=) n.941G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*248-771G>A (n.*248-771G>A) c.270-94G>A (n.270-94G>A) n.5G>A n.720G>A n.786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717672G>C | CA352347398 | ABHD5 | c.268-94G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.774-771G>C (n.774-771G>C) c.2G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.663G>C (p.Val221=) n.941G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*248-771G>C (n.*248-771G>C) c.270-94G>C (n.270-94G>C) n.5G>C n.720G>C n.786G>C | |
3 | g.43717672G= | CA1360917119 | ABHD5 | c.268-94G= c.652G= (p.Gly218=) c.774-771G= (n.774-771G=) c.2G= c.*137G= (n.*137G=) c.*236G= (n.*236G=) c.663G= (p.Val221=) n.941G= c.775G= (p.Gly259=) c.*825G= (n.*825G=) c.*248-771G= (n.*248-771G=) c.270-94G= (n.270-94G=) n.5G= n.720G= n.786G= | |
3 | g.43717672G>T | CA352347396 | ABHD5 | c.268-94G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.774-771G>T (n.774-771G>T) c.2G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.663G>T (p.Val221=) n.941G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*248-771G>T (n.*248-771G>T) c.270-94G>T (n.270-94G>T) n.5G>T n.720G>T n.786G>T | |
3 | g.43717673G>A | CA352347399 | ABHD5 | c.268-93G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.774-770G>A (n.774-770G>A) c.3G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.664G>A (p.Val222Met) n.942G>A c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*248-770G>A (n.*248-770G>A) c.270-93G>A (n.270-93G>A) n.6G>A n.721G>A n.787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717673G>C | CA352347400 | ABHD5 | c.268-93G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.774-770G>C (n.774-770G>C) c.3G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.942G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*248-770G>C (n.*248-770G>C) c.270-93G>C (n.270-93G>C) n.6G>C n.721G>C n.787G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717673G= | CA1360917120 | ABHD5 | c.268-93G= c.653G= (p.Gly218=) c.774-770G= (n.774-770G=) c.3G= c.*138G= (n.*138G=) c.*237G= (n.*237G=) c.664G= (p.Val222=) n.942G= c.776G= (p.Gly259=) c.*826G= (n.*826G=) c.*248-770G= (n.*248-770G=) c.270-93G= (n.270-93G=) n.6G= n.721G= n.787G= | |
3 | g.43717673G>T | CA352347401 | ABHD5 | c.268-93G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.774-770G>T (n.774-770G>T) c.3G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) n.942G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*248-770G>T (n.*248-770G>T) c.270-93G>T (n.270-93G>T) n.6G>T n.721G>T n.787G>T | |
3 | g.43717674T>A | CA433379384 | ABHD5 | c.268-92T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.774-769T>A (n.774-769T>A) c.4T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) n.943T>A c.777T>A (p.Gly259=) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*248-769T>A (n.*248-769T>A) c.270-92T>A (n.270-92T>A) n.7T>A n.722T>A n.788T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717674T>C | CA2341470 | ABHD5 | c.268-92T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.774-769T>C (n.774-769T>C) c.4T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.943T>C c.777T>C (p.Gly259=) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*248-769T>C (n.*248-769T>C) c.270-92T>C (n.270-92T>C) n.7T>C n.722T>C n.788T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717674T>G | CA433379385 | ABHD5 | c.268-92T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.774-769T>G (n.774-769T>G) c.4T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.943T>G c.777T>G (p.Gly259=) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*248-769T>G (n.*248-769T>G) c.270-92T>G (n.270-92T>G) n.7T>G n.722T>G n.788T>G | |
3 | g.43717674T= | CA1360917121 | ABHD5 | c.268-92T= c.654T= (p.Gly218=) c.774-769T= (n.774-769T=) c.4T= c.*139T= (n.*139T=) c.*238T= (n.*238T=) c.665T= (p.Val222=) n.943T= c.777T= (p.Gly259=) c.*827T= (n.*827T=) c.*248-769T= (n.*248-769T=) c.270-92T= (n.270-92T=) n.7T= n.722T= n.788T= | |
3 | g.43717675G>A | CA117427 | ABHD5 | c.268-91G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.774-768G>A (n.774-768G>A) c.5G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.666G>A (p.Val222=) n.944G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*248-768G>A (n.*248-768G>A) c.270-91G>A (n.270-91G>A) n.8G>A n.723G>A n.789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717675G>C | CA352347403 | ABHD5 | c.268-91G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.774-768G>C (n.774-768G>C) c.5G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.666G>C (p.Val222=) n.944G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*248-768G>C (n.*248-768G>C) c.270-91G>C (n.270-91G>C) n.8G>C n.723G>C n.789G>C | |
3 | g.43717675G= | CA1360917122 | ABHD5 | c.268-91G= c.655G= (p.Glu219=) c.774-768G= (n.774-768G=) c.5G= c.*140G= (n.*140G=) c.*239G= (n.*239G=) c.666G= (p.Val222=) n.944G= c.778G= (p.Glu260=) c.*828G= (n.*828G=) c.*248-768G= (n.*248-768G=) c.270-91G= (n.270-91G=) n.8G= n.723G= n.789G= | |
3 | g.43717675G>T | CA352347402 | ABHD5 | c.268-91G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.774-768G>T (n.774-768G>T) c.5G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.666G>T (p.Val222=) n.944G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*248-768G>T (n.*248-768G>T) c.270-91G>T (n.270-91G>T) n.8G>T n.723G>T n.789G>T | |
3 | g.43717676A>C | CA352347404 | ABHD5 | c.268-90A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.774-767A>C (n.774-767A>C) c.6A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.667A>C (p.Arg223=) n.945A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*248-767A>C (n.*248-767A>C) c.270-90A>C (n.270-90A>C) n.9A>C n.724A>C n.790A>C | |
3 | g.43717676A>G | CA352347405 | ABHD5 | c.268-90A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.774-767A>G (n.774-767A>G) c.6A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.667A>G (p.Arg223Gly) n.945A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*248-767A>G (n.*248-767A>G) c.270-90A>G (n.270-90A>G) n.9A>G n.724A>G n.790A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717676A>T | CA352347406 | ABHD5 | c.268-90A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.774-767A>T (n.774-767A>T) c.6A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.667A>T (p.Arg223Ter) n.945A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*248-767A>T (n.*248-767A>T) c.270-90A>T (n.270-90A>T) n.9A>T n.724A>T n.790A>T | |
3 | g.43717677G>A | CA2341471 | ABHD5 | c.268-89G>A c.657G>A (p.Glu219=) c.774-766G>A (n.774-766G>A) c.7G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) n.946G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*248-766G>A (n.*248-766G>A) c.270-89G>A (n.270-89G>A) n.10G>A n.725G>A n.791G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717677G>C | CA352347407 | ABHD5 | c.268-89G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) c.774-766G>C (n.774-766G>C) c.7G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) n.946G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*248-766G>C (n.*248-766G>C) c.270-89G>C (n.270-89G>C) n.10G>C n.725G>C n.791G>C | |
3 | g.43717677G= | CA1360917123 | ABHD5 | c.268-89G= c.657G= (p.Glu219=) c.774-766G= (n.774-766G=) c.7G= c.*142G= (n.*142G=) c.*241G= (n.*241G=) c.668G= (p.Arg223=) n.946G= c.780G= (p.Glu260=) c.*830G= (n.*830G=) c.*248-766G= (n.*248-766G=) c.270-89G= (n.270-89G=) n.10G= n.725G= n.791G= | |
3 | g.43717677G>T | CA352347408 | ABHD5 | c.268-89G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) c.774-766G>T (n.774-766G>T) c.7G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.668G>T (p.Arg223Ile) n.946G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*248-766G>T (n.*248-766G>T) c.270-89G>T (n.270-89G>T) n.10G>T n.725G>T n.791G>T | |
3 | g.43717678A= | CA1360917124 | ABHD5 | c.268-88A= c.658A= (p.Thr220=) c.774-765A= (n.774-765A=) c.8A= c.*143A= (n.*143A=) c.*242A= (n.*242A=) c.669A= (p.Arg223=) n.947A= c.781A= (p.Thr261=) c.*831A= (n.*831A=) c.*248-765A= (n.*248-765A=) c.270-88A= (n.270-88A=) n.11A= n.726A= n.792A= | |
3 | g.43717678A>C | CA352347411 | ABHD5 | c.268-88A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) c.774-765A>C (n.774-765A>C) c.8A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.669A>C (p.Arg223Ser) n.947A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*248-765A>C (n.*248-765A>C) c.270-88A>C (n.270-88A>C) n.11A>C n.726A>C n.792A>C | |
3 | g.43717678A>G | CA352347410 | ABHD5 | c.268-88A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) c.774-765A>G (n.774-765A>G) c.8A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.669A>G (p.Arg223=) n.947A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*248-765A>G (n.*248-765A>G) c.270-88A>G (n.270-88A>G) n.11A>G n.726A>G n.792A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717678A>T | CA352347409 | ABHD5 | c.268-88A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) c.774-765A>T (n.774-765A>T) c.8A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.669A>T (p.Arg223Ser) n.947A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*248-765A>T (n.*248-765A>T) c.270-88A>T (n.270-88A>T) n.11A>T n.726A>T n.792A>T | |
3 | g.43717679C>A | CA352347412 | ABHD5 | c.268-87C>A c.659C>A (p.Thr220Lys) c.774-764C>A (n.774-764C>A) c.9C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.948C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*248-764C>A (n.*248-764C>A) c.270-87C>A (n.270-87C>A) n.12C>A n.727C>A n.793C>A | |
3 | g.43717679C>G | CA352347414 | ABHD5 | c.268-87C>G c.659C>G (p.Thr220Arg) c.774-764C>G (n.774-764C>G) c.9C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.948C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*248-764C>G (n.*248-764C>G) c.270-87C>G (n.270-87C>G) n.12C>G n.727C>G n.793C>G | |
3 | g.43717679C>T | CA352347413 | ABHD5 | c.268-87C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) c.774-764C>T (n.774-764C>T) c.9C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.948C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*248-764C>T (n.*248-764C>T) c.270-87C>T (n.270-87C>T) n.12C>T n.727C>T n.793C>T | |
3 | g.43717680A>C | CA433379387 | ABHD5 | c.268-86A>C c.660A>C (p.Thr220=) c.774-763A>C (n.774-763A>C) c.10A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.949A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.*248-763A>C (n.*248-763A>C) c.270-86A>C (n.270-86A>C) n.13A>C n.728A>C n.794A>C | |
3 | g.43717680A>G | CA433379388 | ABHD5 | c.268-86A>G c.660A>G (p.Thr220=) c.774-763A>G (n.774-763A>G) c.10A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.949A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*248-763A>G (n.*248-763A>G) c.270-86A>G (n.270-86A>G) n.13A>G n.728A>G n.794A>G | |
3 | g.43717680A>T | CA433379386 | ABHD5 | c.268-86A>T c.660A>T (p.Thr220=) c.774-763A>T (n.774-763A>T) c.10A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.949A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.*248-763A>T (n.*248-763A>T) c.270-86A>T (n.270-86A>T) n.13A>T n.728A>T n.794A>T | |
3 | g.43717681G>A | CA352347415 | ABHD5 | c.268-85G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.774-762G>A (n.774-762G>A) c.11G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.672G>A (p.Gln224=) n.950G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*248-762G>A (n.*248-762G>A) c.270-85G>A (n.270-85G>A) n.14G>A n.729G>A n.795G>A | dbSNP |
3 | g.43717681G>C | CA352347416 | ABHD5 | c.268-85G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.774-762G>C (n.774-762G>C) c.11G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.672G>C (p.Gln224His) n.950G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*248-762G>C (n.*248-762G>C) c.270-85G>C (n.270-85G>C) n.14G>C n.729G>C n.795G>C | |
3 | g.43717681G= | CA1360917125 | ABHD5 | c.268-85G= c.661G= (p.Ala221=) c.774-762G= (n.774-762G=) c.11G= c.*146G= (n.*146G=) c.*245G= (n.*245G=) c.672G= (p.Gln224=) n.950G= c.784G= (p.Ala262=) c.*834G= (n.*834G=) c.*248-762G= (n.*248-762G=) c.270-85G= (n.270-85G=) n.14G= n.729G= n.795G= | |
3 | g.43717681G>T | CA352347417 | ABHD5 | c.268-85G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.774-762G>T (n.774-762G>T) c.11G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.672G>T (p.Gln224His) n.950G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*248-762G>T (n.*248-762G>T) c.270-85G>T (n.270-85G>T) n.14G>T n.729G>T n.795G>T | |
3 | g.43717682C>A | CA352347418 | ABHD5 | c.268-84C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.774-761C>A (n.774-761C>A) c.12C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.673C>A (p.Leu225Ile) n.951C>A c.785C>A (p.Ala262Asp) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*248-761C>A (n.*248-761C>A) c.270-84C>A (n.270-84C>A) n.15C>A n.730C>A n.796C>A | |
3 | g.43717682C= | CA1360917126 | ABHD5 | c.268-84C= c.662C= (p.Ala221=) c.774-761C= (n.774-761C=) c.12C= c.*147C= (n.*147C=) c.*246C= (n.*246C=) c.673C= (p.Leu225=) n.951C= c.785C= (p.Ala262=) c.*835C= (n.*835C=) c.*248-761C= (n.*248-761C=) c.270-84C= (n.270-84C=) n.15C= n.730C= n.796C= | |
3 | g.43717682C>G | CA352347419 | ABHD5 | c.268-84C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.774-761C>G (n.774-761C>G) c.12C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) n.951C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*248-761C>G (n.*248-761C>G) c.270-84C>G (n.270-84C>G) n.15C>G n.730C>G n.796C>G | |
3 | g.43717682C>T | CA352347420 | ABHD5 | c.268-84C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.774-761C>T (n.774-761C>T) c.12C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.673C>T (p.Leu225Phe) n.951C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*248-761C>T (n.*248-761C>T) c.270-84C>T (n.270-84C>T) n.15C>T n.730C>T n.796C>T | dbSNP |
3 | g.43717683T>A | CA433379389 | ABHD5 | c.268-83T>A c.663T>A (p.Ala221=) c.774-760T>A (n.774-760T>A) c.13T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.674T>A (p.Leu225His) n.952T>A c.786T>A (p.Ala262=) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*248-760T>A (n.*248-760T>A) c.270-83T>A (n.270-83T>A) n.16T>A n.731T>A n.797T>A | |
3 | g.43717683T>C | CA2341472 | ABHD5 | c.268-83T>C c.663T>C (p.Ala221=) c.774-760T>C (n.774-760T>C) c.13T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.952T>C c.786T>C (p.Ala262=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*248-760T>C (n.*248-760T>C) c.270-83T>C (n.270-83T>C) n.16T>C n.731T>C n.797T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717683T>G | CA433379390 | ABHD5 | c.268-83T>G c.663T>G (p.Ala221=) c.774-760T>G (n.774-760T>G) c.13T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.952T>G c.786T>G (p.Ala262=) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*248-760T>G (n.*248-760T>G) c.270-83T>G (n.270-83T>G) n.16T>G n.731T>G n.797T>G | |
3 | g.43717683T= | CA1360917127 | ABHD5 | c.268-83T= c.663T= (p.Ala221=) c.774-760T= (n.774-760T=) c.13T= c.*148T= (n.*148T=) c.*247T= (n.*247T=) c.674T= (p.Leu225=) n.952T= c.786T= (p.Ala262=) c.*836T= (n.*836T=) c.*248-760T= (n.*248-760T=) c.270-83T= (n.270-83T=) n.16T= n.731T= n.797T= | |
3 | g.43717684T>A | CA352347421 | ABHD5 | c.268-82T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.774-759T>A (n.774-759T>A) c.14T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.675T>A (p.Leu225=) n.953T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*248-759T>A (n.*248-759T>A) c.270-82T>A (n.270-82T>A) n.17T>A n.732T>A n.798T>A | |
3 | g.43717684T>C | CA352347422 | ABHD5 | c.268-82T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.774-759T>C (n.774-759T>C) c.14T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.675T>C (p.Leu225=) n.953T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*248-759T>C (n.*248-759T>C) c.270-82T>C (n.270-82T>C) n.17T>C n.732T>C n.798T>C | |
3 | g.43717684T>G | CA352347423 | ABHD5 | c.268-82T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.774-759T>G (n.774-759T>G) c.14T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.675T>G (p.Leu225=) n.953T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*248-759T>G (n.*248-759T>G) c.270-82T>G (n.270-82T>G) n.17T>G n.732T>G n.798T>G | |
3 | g.43717685T>A | CA352347424 | ABHD5 | c.268-81T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.774-758T>A (n.774-758T>A) c.15T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.954T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*248-758T>A (n.*248-758T>A) c.270-81T>A (n.270-81T>A) n.18T>A n.733T>A n.799T>A | |
3 | g.43717685T>C | CA352347425 | ABHD5 | c.268-81T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.774-758T>C (n.774-758T>C) c.15T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.954T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*248-758T>C (n.*248-758T>C) c.270-81T>C (n.270-81T>C) n.18T>C n.733T>C n.799T>C | |
3 | g.43717685T>G | CA352347426 | ABHD5 | c.268-81T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.774-758T>G (n.774-758T>G) c.15T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.954T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*248-758T>G (n.*248-758T>G) c.270-81T>G (n.270-81T>G) n.18T>G n.733T>G n.799T>G | |
3 | g.43717686C>A | CA352347427 | ABHD5 | c.268-80C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.774-757C>A (n.774-757C>A) c.16C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.955C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*248-757C>A (n.*248-757C>A) c.270-80C>A (n.270-80C>A) n.19C>A n.734C>A n.800C>A | |
3 | g.43717686C>G | CA352347428 | ABHD5 | c.268-80C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.774-757C>G (n.774-757C>G) c.16C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.955C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*248-757C>G (n.*248-757C>G) c.270-80C>G (n.270-80C>G) n.19C>G n.734C>G n.800C>G | |
3 | g.43717686C>T | CA433379391 | ABHD5 | c.268-80C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.774-757C>T (n.774-757C>T) c.16C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.955C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*248-757C>T (n.*248-757C>T) c.270-80C>T (n.270-80C>T) n.19C>T n.734C>T n.800C>T | |
3 | g.43717687A>C | CA352347429 | ABHD5 | c.268-79A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) c.774-756A>C (n.774-756A>C) c.17A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.678A>C (p.Ser226=) n.956A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*248-756A>C (n.*248-756A>C) c.270-79A>C (n.270-79A>C) n.20A>C n.735A>C n.801A>C | |
3 | g.43717687A>G | CA352347430 | ABHD5 | c.268-79A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) c.774-756A>G (n.774-756A>G) c.17A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.678A>G (p.Ser226=) n.956A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*248-756A>G (n.*248-756A>G) c.270-79A>G (n.270-79A>G) n.20A>G n.735A>G n.801A>G | |
3 | g.43717687A>T | CA352347431 | ABHD5 | c.268-79A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) c.774-756A>T (n.774-756A>T) c.17A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.678A>T (p.Ser226=) n.956A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*248-756A>T (n.*248-756A>T) c.270-79A>T (n.270-79A>T) n.20A>T n.735A>T n.801A>T | |
3 | g.43717688A>C | CA352347432 | ABHD5 | c.268-78A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) c.774-755A>C (n.774-755A>C) c.18A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.679A>C (p.Arg227=) n.957A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*248-755A>C (n.*248-755A>C) c.270-78A>C (n.270-78A>C) n.21A>C n.736A>C n.802A>C | |
3 | g.43717688A>G | CA352347433 | ABHD5 | c.268-78A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) c.774-755A>G (n.774-755A>G) c.18A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.957A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*248-755A>G (n.*248-755A>G) c.270-78A>G (n.270-78A>G) n.21A>G n.736A>G n.802A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717688A>T | CA352347434 | ABHD5 | c.268-78A>T c.668A>T (p.Lys223Met) c.774-755A>T (n.774-755A>T) c.18A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.679A>T (p.Arg227Ter) n.957A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*248-755A>T (n.*248-755A>T) c.270-78A>T (n.270-78A>T) n.21A>T n.736A>T n.802A>T | |
3 | g.43717689G>A | CA433379392 | ABHD5 | c.268-77G>A c.669G>A (p.Lys223=) c.774-754G>A (n.774-754G>A) c.19G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.958G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*248-754G>A (n.*248-754G>A) c.270-77G>A (n.270-77G>A) n.22G>A n.737G>A n.803G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717689G>C | CA352347435 | ABHD5 | c.268-77G>C c.669G>C (p.Lys223Asn) c.774-754G>C (n.774-754G>C) c.19G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.958G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*248-754G>C (n.*248-754G>C) c.270-77G>C (n.270-77G>C) n.22G>C n.737G>C n.803G>C | |
3 | g.43717689G>T | CA352347436 | ABHD5 | c.268-77G>T c.669G>T (p.Lys223Asn) c.774-754G>T (n.774-754G>T) c.19G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) n.958G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*248-754G>T (n.*248-754G>T) c.270-77G>T (n.270-77G>T) n.22G>T n.737G>T n.803G>T | |
3 | g.43717690A= | CA1360917128 | ABHD5 | c.268-76A= c.670A= (p.Asn224=) c.774-753A= (n.774-753A=) c.20A= c.*155A= (n.*155A=) c.*254A= (n.*254A=) c.681A= (p.Arg227=) n.959A= c.793A= (p.Asn265=) c.*843A= (n.*843A=) c.*248-753A= (n.*248-753A=) c.270-76A= (n.270-76A=) n.23A= n.738A= n.804A= | |
3 | g.43717690A>C | CA352347437 | ABHD5 | c.268-76A>C c.670A>C (p.Asn224His) c.774-753A>C (n.774-753A>C) c.20A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.681A>C (p.Arg227Ser) n.959A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*248-753A>C (n.*248-753A>C) c.270-76A>C (n.270-76A>C) n.23A>C n.738A>C n.804A>C | |
3 | g.43717690A>G | CA352347438 | ABHD5 | c.268-76A>G c.670A>G (p.Asn224Asp) c.774-753A>G (n.774-753A>G) c.20A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.681A>G (p.Arg227=) n.959A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*248-753A>G (n.*248-753A>G) c.270-76A>G (n.270-76A>G) n.23A>G n.738A>G n.804A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717690A>T | CA352347439 | ABHD5 | c.268-76A>T c.670A>T (p.Asn224Tyr) c.774-753A>T (n.774-753A>T) c.20A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.681A>T (p.Arg227Ser) n.959A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*248-753A>T (n.*248-753A>T) c.270-76A>T (n.270-76A>T) n.23A>T n.738A>T n.804A>T | |
3 | g.43717691A= | CA1360917129 | ABHD5 | c.268-75A= c.671A= (p.Asn224=) c.774-752A= (n.774-752A=) c.21A= c.*156A= (n.*156A=) c.*255A= (n.*255A=) c.682A= (p.Ile228=) n.960A= c.794A= (p.Asn265=) c.*844A= (n.*844A=) c.*248-752A= (n.*248-752A=) c.270-75A= (n.270-75A=) n.24A= n.739A= n.805A= | |
3 | g.43717691A>C | CA352347441 | ABHD5 | c.268-75A>C c.671A>C (p.Asn224Thr) c.774-752A>C (n.774-752A>C) c.21A>C c.*156A>C (n.*156A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.960A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*248-752A>C (n.*248-752A>C) c.270-75A>C (n.270-75A>C) n.24A>C n.739A>C n.805A>C | |
3 | g.43717691A>G | CA2341473 | ABHD5 | c.268-75A>G c.671A>G (p.Asn224Ser) c.774-752A>G (n.774-752A>G) c.21A>G c.*156A>G (n.*156A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.960A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*248-752A>G (n.*248-752A>G) c.270-75A>G (n.270-75A>G) n.24A>G n.739A>G n.805A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717691A>T | CA352347440 | ABHD5 | c.268-75A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.774-752A>T (n.774-752A>T) c.21A>T c.*156A>T (n.*156A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.682A>T (p.Ile228Leu) n.960A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*248-752A>T (n.*248-752A>T) c.270-75A>T (n.270-75A>T) n.24A>T n.739A>T n.805A>T | |
3 | g.43717692T>A | CA352347442 | ABHD5 | c.268-74T>A c.672T>A (p.Asn224Lys) c.774-751T>A (n.774-751T>A) c.22T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.683T>A (p.Ile228Lys) n.961T>A c.795T>A (p.Asn265Lys) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*248-751T>A (n.*248-751T>A) c.270-74T>A (n.270-74T>A) n.25T>A n.740T>A n.806T>A | |
3 | g.43717692T>C | CA433379393 | ABHD5 | c.268-74T>C c.672T>C (p.Asn224=) c.774-751T>C (n.774-751T>C) c.22T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.961T>C c.795T>C (p.Asn265=) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*248-751T>C (n.*248-751T>C) c.270-74T>C (n.270-74T>C) n.25T>C n.740T>C n.806T>C | |
3 | g.43717692T>G | CA352347443 | ABHD5 | c.268-74T>G c.672T>G (p.Asn224Lys) c.774-751T>G (n.774-751T>G) c.22T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.683T>G (p.Ile228Arg) n.961T>G c.795T>G (p.Asn265Lys) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*248-751T>G (n.*248-751T>G) c.270-74T>G (n.270-74T>G) n.25T>G n.740T>G n.806T>G | |
3 | g.43717693A>C | CA352347444 | ABHD5 | c.268-73A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.774-750A>C (n.774-750A>C) c.23A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.684A>C (p.Ile228=) n.962A>C c.796A>C (p.Met266Leu) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*248-750A>C (n.*248-750A>C) c.270-73A>C (n.270-73A>C) n.26A>C n.741A>C n.807A>C | |
3 | g.43717693A>G | CA352347445 | ABHD5 | c.268-73A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.774-750A>G (n.774-750A>G) c.23A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.684A>G (p.Ile228Met) n.962A>G c.796A>G (p.Met266Val) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*248-750A>G (n.*248-750A>G) c.270-73A>G (n.270-73A>G) n.26A>G n.741A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717693A>T | CA352347446 | ABHD5 | c.268-73A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.774-750A>T (n.774-750A>T) c.23A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.684A>T (p.Ile228=) n.962A>T c.796A>T (p.Met266Leu) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*248-750A>T (n.*248-750A>T) c.270-73A>T (n.270-73A>T) n.26A>T n.741A>T n.807A>T | |
3 | g.43717694T>A | CA352347449 | ABHD5 | c.268-72T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.774-749T>A (n.774-749T>A) c.24T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.685T>A (p.Ter229Arg) n.963T>A c.797T>A (p.Met266Lys) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*248-749T>A (n.*248-749T>A) c.270-72T>A (n.270-72T>A) n.27T>A n.742T>A n.808T>A | |
3 | g.43717694T>C | CA352347448 | ABHD5 | c.268-72T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.774-749T>C (n.774-749T>C) c.24T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.685T>C (p.Ter229Arg) n.963T>C c.797T>C (p.Met266Thr) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*248-749T>C (n.*248-749T>C) c.270-72T>C (n.270-72T>C) n.27T>C n.742T>C n.808T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717694T>G | CA352347447 | ABHD5 | c.268-72T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.774-749T>G (n.774-749T>G) c.24T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.685T>G (p.Ter229Gly) n.963T>G c.797T>G (p.Met266Arg) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*248-749T>G (n.*248-749T>G) c.270-72T>G (n.270-72T>G) n.27T>G n.742T>G n.808T>G | |
3 | g.43717695G>A | CA74393187 | ABHD5 | c.268-71G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.774-748G>A (n.774-748G>A) c.25G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.686G>A (p.Ter229=) n.964G>A c.798G>A (p.Met266Ile) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*248-748G>A (n.*248-748G>A) c.270-71G>A (n.270-71G>A) n.28G>A n.743G>A n.809G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717695G>C | CA352347450 | ABHD5 | c.268-71G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.774-748G>C (n.774-748G>C) c.25G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.686G>C (p.Ter229Ser) n.964G>C c.798G>C (p.Met266Ile) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*248-748G>C (n.*248-748G>C) c.270-71G>C (n.270-71G>C) n.28G>C n.743G>C n.809G>C | |
3 | g.43717695G= | CA1360917130 | ABHD5 | c.268-71G= c.675G= (p.Met225=) c.774-748G= (n.774-748G=) c.25G= c.*160G= (n.*160G=) c.*259G= (n.*259G=) c.686G= (p.Ter229=) n.964G= c.798G= (p.Met266=) c.*848G= (n.*848G=) c.*248-748G= (n.*248-748G=) c.270-71G= (n.270-71G=) n.28G= n.743G= n.809G= | |
3 | g.43717695G>T | CA352347451 | ABHD5 | c.268-71G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.774-748G>T (n.774-748G>T) c.25G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.686G>T (p.Ter229Leu) n.964G>T c.798G>T (p.Met266Ile) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*248-748G>T (n.*248-748G>T) c.270-71G>T (n.270-71G>T) n.28G>T n.743G>T n.809G>T | |
3 | g.43717696A>C | CA352347452 | ABHD5 | c.268-70A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.774-747A>C (n.774-747A>C) c.26A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.687A>C (p.Ter229Cys) n.965A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*248-747A>C (n.*248-747A>C) c.270-70A>C (n.270-70A>C) n.29A>C n.744A>C n.810A>C | |
3 | g.43717696A>G | CA352347453 | ABHD5 | c.268-70A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.774-747A>G (n.774-747A>G) c.26A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.687A>G (p.Ter229Trp) n.965A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*248-747A>G (n.*248-747A>G) c.270-70A>G (n.270-70A>G) n.29A>G n.744A>G n.810A>G | |
3 | g.43717696A>T | CA352347454 | ABHD5 | c.268-70A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.774-747A>T (n.774-747A>T) c.26A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.687A>T (p.Ter229Cys) n.965A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*248-747A>T (n.*248-747A>T) c.270-70A>T (n.270-70A>T) n.29A>T n.744A>T n.810A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717697C>A | CA352347455 | ABHD5 | c.268-69C>A c.677C>A (p.Thr226Asn) c.774-746C>A (n.774-746C>A) c.27C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.966C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*248-746C>A (n.*248-746C>A) c.270-69C>A (n.270-69C>A) n.30C>A n.745C>A n.811C>A | |
3 | g.43717697C>G | CA352347457 | ABHD5 | c.268-69C>G c.677C>G (p.Thr226Ser) c.774-746C>G (n.774-746C>G) c.27C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.966C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*248-746C>G (n.*248-746C>G) c.270-69C>G (n.270-69C>G) n.30C>G n.745C>G n.811C>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717697C>T | CA352347456 | ABHD5 | c.268-69C>T c.677C>T (p.Thr226Ile) c.774-746C>T (n.774-746C>T) c.27C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.966C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*248-746C>T (n.*248-746C>T) c.270-69C>T (n.270-69C>T) n.30C>T n.745C>T n.811C>T | |
3 | g.43717698T>A | CA433379394 | ABHD5 | c.268-68T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.774-745T>A (n.774-745T>A) c.28T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.967T>A c.801T>A (p.Thr267=) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*248-745T>A (n.*248-745T>A) c.270-68T>A (n.270-68T>A) n.31T>A n.746T>A n.812T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717698T>C | CA433379395 | ABHD5 | c.268-68T>C c.678T>C (p.Thr226=) c.774-745T>C (n.774-745T>C) c.28T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.967T>C c.801T>C (p.Thr267=) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*248-745T>C (n.*248-745T>C) c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.31T>C n.746T>C n.812T>C | |
3 | g.43717698T>G | CA433379396 | ABHD5 | c.268-68T>G c.678T>G (p.Thr226=) c.774-745T>G (n.774-745T>G) c.28T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.967T>G c.801T>G (p.Thr267=) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*248-745T>G (n.*248-745T>G) c.270-68T>G (n.270-68T>G) n.31T>G n.746T>G n.812T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717698T= | CA1360917131 | ABHD5 | c.268-68T= c.678T= (p.Thr226=) c.774-745T= (n.774-745T=) c.28T= c.*163T= (n.*163T=) c.*262T= (n.*262T=) c.*2T= (n.*2T=) n.967T= c.801T= (p.Thr267=) c.*851T= (n.*851T=) c.*248-745T= (n.*248-745T=) c.270-68T= (n.270-68T=) n.31T= n.746T= n.812T= | |
3 | g.43717699A= | CA1360917132 | ABHD5 | c.268-67A= c.679A= (p.Ile227=) c.774-744A= (n.774-744A=) c.29A= c.*164A= (n.*164A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*3A= (n.*3A=) n.968A= c.802A= (p.Ile268=) c.*852A= (n.*852A=) c.*248-744A= (n.*248-744A=) c.270-67A= (n.270-67A=) n.32A= n.747A= n.813A= | |
3 | g.43717699A>C | CA352347458 | ABHD5 | c.268-67A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) c.774-744A>C (n.774-744A>C) c.29A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.968A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*248-744A>C (n.*248-744A>C) c.270-67A>C (n.270-67A>C) n.32A>C n.747A>C n.813A>C | |
3 | g.43717699A>G | CA352347459 | ABHD5 | c.268-67A>G c.679A>G (p.Ile227Val) c.774-744A>G (n.774-744A>G) c.29A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.968A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*248-744A>G (n.*248-744A>G) c.270-67A>G (n.270-67A>G) n.32A>G n.747A>G n.813A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717699A>T | CA352347460 | ABHD5 | c.268-67A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) c.774-744A>T (n.774-744A>T) c.29A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.968A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*248-744A>T (n.*248-744A>T) c.270-67A>T (n.270-67A>T) n.32A>T n.747A>T n.813A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717700T>A | CA352347461 | ABHD5 | c.268-66T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) c.774-743T>A (n.774-743T>A) c.30T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.969T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*248-743T>A (n.*248-743T>A) c.270-66T>A (n.270-66T>A) n.33T>A n.748T>A n.814T>A | |
3 | g.43717700T>C | CA352347462 | ABHD5 | c.268-66T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) c.774-743T>C (n.774-743T>C) c.30T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.969T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*248-743T>C (n.*248-743T>C) c.270-66T>C (n.270-66T>C) n.33T>C n.748T>C n.814T>C | |
3 | g.43717700T>G | CA352347463 | ABHD5 | c.268-66T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) c.774-743T>G (n.774-743T>G) c.30T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.969T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*248-743T>G (n.*248-743T>G) c.270-66T>G (n.270-66T>G) n.33T>G n.748T>G n.814T>G | |
3 | g.43717701T>A | CA433379397 | ABHD5 | c.268-65T>A c.681T>A (p.Ile227=) c.774-742T>A (n.774-742T>A) c.31T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.970T>A c.804T>A (p.Ile268=) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*248-742T>A (n.*248-742T>A) c.270-65T>A (n.270-65T>A) n.34T>A n.749T>A n.815T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717701T>C | CA433379398 | ABHD5 | c.268-65T>C c.681T>C (p.Ile227=) c.774-742T>C (n.774-742T>C) c.31T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.970T>C c.804T>C (p.Ile268=) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*248-742T>C (n.*248-742T>C) c.270-65T>C (n.270-65T>C) n.34T>C n.749T>C n.815T>C | |
3 | g.43717701T>G | CA352347464 | ABHD5 | c.268-65T>G c.681T>G (p.Ile227Met) c.774-742T>G (n.774-742T>G) c.31T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.970T>G c.804T>G (p.Ile268Met) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*248-742T>G (n.*248-742T>G) c.270-65T>G (n.270-65T>G) n.34T>G n.749T>G n.815T>G | |
3 | g.43717702C>A | CA352347465 | ABHD5 | c.268-64C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.774-741C>A (n.774-741C>A) c.32C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.971C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*248-741C>A (n.*248-741C>A) c.270-64C>A (n.270-64C>A) n.35C>A n.750C>A n.816C>A | |
3 | g.43717702C>G | CA352347466 | ABHD5 | c.268-64C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.774-741C>G (n.774-741C>G) c.32C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.971C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*248-741C>G (n.*248-741C>G) c.270-64C>G (n.270-64C>G) n.35C>G n.750C>G n.816C>G | |
3 | g.43717702C>T | CA352347467 | ABHD5 | c.268-64C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.774-741C>T (n.774-741C>T) c.32C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.971C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*248-741C>T (n.*248-741C>T) c.270-64C>T (n.270-64C>T) n.35C>T n.750C>T n.816C>T | |
3 | g.43717703C>A | CA352347469 | ABHD5 | c.268-63C>A c.683C>A (p.Pro228His) c.774-740C>A (n.774-740C>A) c.33C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.972C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*248-740C>A (n.*248-740C>A) c.270-63C>A (n.270-63C>A) n.36C>A n.751C>A n.817C>A | |
3 | g.43717703C= | CA1360917133 | ABHD5 | c.268-63C= c.683C= (p.Pro228=) c.774-740C= (n.774-740C=) c.33C= c.*168C= (n.*168C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*7C= (n.*7C=) n.972C= c.806C= (p.Pro269=) c.*856C= (n.*856C=) c.*248-740C= (n.*248-740C=) c.270-63C= (n.270-63C=) n.36C= n.751C= n.817C= | |
3 | g.43717703C>G | CA352347468 | ABHD5 | c.268-63C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.774-740C>G (n.774-740C>G) c.33C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.972C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*248-740C>G (n.*248-740C>G) c.270-63C>G (n.270-63C>G) n.36C>G n.751C>G n.817C>G | |
3 | g.43717703C>T | CA2341474 | ABHD5 | c.268-63C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.774-740C>T (n.774-740C>T) c.33C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.972C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*248-740C>T (n.*248-740C>T) c.270-63C>T (n.270-63C>T) n.36C>T n.751C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717704T>A | CA433379399 | ABHD5 | c.268-62T>A c.684T>A (p.Pro228=) c.774-739T>A (n.774-739T>A) c.34T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.973T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*248-739T>A (n.*248-739T>A) c.270-62T>A (n.270-62T>A) n.37T>A n.752T>A n.818T>A | |
3 | g.43717704T>C | CA433379400 | ABHD5 | c.268-62T>C c.684T>C (p.Pro228=) c.774-739T>C (n.774-739T>C) c.34T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.973T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*248-739T>C (n.*248-739T>C) c.270-62T>C (n.270-62T>C) n.37T>C n.752T>C n.818T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717704T>G | CA433379401 | ABHD5 | c.268-62T>G c.684T>G (p.Pro228=) c.774-739T>G (n.774-739T>G) c.34T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.973T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*248-739T>G (n.*248-739T>G) c.270-62T>G (n.270-62T>G) n.37T>G n.752T>G n.818T>G | |
3 | g.43717705T>A | CA352347470 | ABHD5 | c.268-61T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.774-738T>A (n.774-738T>A) c.35T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) n.974T>A c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*248-738T>A (n.*248-738T>A) c.270-61T>A (n.270-61T>A) n.38T>A n.753T>A n.819T>A | |
3 | g.43717705T>C | CA352347472 | ABHD5 | c.268-61T>C c.685T>C (p.Tyr229His) c.774-738T>C (n.774-738T>C) c.35T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.974T>C c.808T>C (p.Tyr270His) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*248-738T>C (n.*248-738T>C) c.270-61T>C (n.270-61T>C) n.38T>C n.753T>C n.819T>C | |
3 | g.43717705T>G | CA352347471 | ABHD5 | c.268-61T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.774-738T>G (n.774-738T>G) c.35T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) n.974T>G c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*248-738T>G (n.*248-738T>G) c.270-61T>G (n.270-61T>G) n.38T>G n.753T>G n.819T>G | |
3 | g.43717706A>C | CA352347473 | ABHD5 | c.268-60A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.774-737A>C (n.774-737A>C) c.36A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.975A>C c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*248-737A>C (n.*248-737A>C) c.270-60A>C (n.270-60A>C) n.39A>C n.754A>C n.820A>C | |
3 | g.43717706A>G | CA352347474 | ABHD5 | c.268-60A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.774-737A>G (n.774-737A>G) c.36A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.975A>G c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*248-737A>G (n.*248-737A>G) c.270-60A>G (n.270-60A>G) n.39A>G n.754A>G n.820A>G | |
3 | g.43717706A>T | CA352347475 | ABHD5 | c.268-60A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.774-737A>T (n.774-737A>T) c.36A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.975A>T c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*248-737A>T (n.*248-737A>T) c.270-60A>T (n.270-60A>T) n.39A>T n.754A>T n.820A>T | |
3 | g.43717707T>A | CA352347476 | ABHD5 | c.268-59T>A c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.774-736T>A (n.774-736T>A) c.37T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.976T>A c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*248-736T>A (n.*248-736T>A) c.270-59T>A (n.270-59T>A) n.40T>A n.755T>A n.821T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.43717707T>C | CA433379402 | ABHD5 | c.268-59T>C c.687T>C (p.Tyr229=) c.774-736T>C (n.774-736T>C) c.37T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.976T>C c.810T>C (p.Tyr270=) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*248-736T>C (n.*248-736T>C) c.270-59T>C (n.270-59T>C) n.40T>C n.755T>C n.821T>C | ClinVar |
3 | g.43717707T>G | CA352347477 | ABHD5 | c.268-59T>G c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.774-736T>G (n.774-736T>G) c.37T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.976T>G c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*248-736T>G (n.*248-736T>G) c.270-59T>G (n.270-59T>G) n.40T>G n.755T>G n.821T>G | |
3 | g.43717707T= | CA1360917134 | ABHD5 | c.268-59T= c.687T= (p.Tyr229=) c.774-736T= (n.774-736T=) c.37T= c.*172T= (n.*172T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*11T= (n.*11T=) n.976T= c.810T= (p.Tyr270=) c.*860T= (n.*860T=) c.*248-736T= (n.*248-736T=) c.270-59T= (n.270-59T=) n.40T= n.755T= n.821T= | |
3 | g.43717708G>A | CA352347478 | ABHD5 | c.268-58G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.774-735G>A (n.774-735G>A) c.38G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.977G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*248-735G>A (n.*248-735G>A) c.270-58G>A (n.270-58G>A) n.41G>A n.756G>A n.822G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717708G>C | CA352347479 | ABHD5 | c.268-58G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.774-735G>C (n.774-735G>C) c.38G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.977G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*248-735G>C (n.*248-735G>C) c.270-58G>C (n.270-58G>C) n.41G>C n.756G>C n.822G>C | |
3 | g.43717708G= | CA1360917135 | ABHD5 | c.268-58G= c.688G= (p.Gly230=) c.774-735G= (n.774-735G=) c.38G= c.*173G= (n.*173G=) c.*272G= (n.*272G=) c.*12G= (n.*12G=) n.977G= c.811G= (p.Gly271=) c.*861G= (n.*861G=) c.*248-735G= (n.*248-735G=) c.270-58G= (n.270-58G=) n.41G= n.756G= n.822G= | |
3 | g.43717708G>T | CA352347480 | ABHD5 | c.268-58G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.774-735G>T (n.774-735G>T) c.38G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.977G>T c.811G>T (p.Gly271Ter) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*248-735G>T (n.*248-735G>T) c.270-58G>T (n.270-58G>T) n.41G>T n.756G>T n.822G>T | |
3 | g.43717709G>A | CA352347481 | ABHD5 | c.268-57G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.774-734G>A (n.774-734G>A) c.39G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.978G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*248-734G>A (n.*248-734G>A) c.270-57G>A (n.270-57G>A) n.42G>A n.757G>A n.823G>A | |
3 | g.43717709G>C | CA352347482 | ABHD5 | c.268-57G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.774-734G>C (n.774-734G>C) c.39G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.978G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*248-734G>C (n.*248-734G>C) c.270-57G>C (n.270-57G>C) n.42G>C n.757G>C n.823G>C | |
3 | g.43717709G>T | CA352347483 | ABHD5 | c.268-57G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.774-734G>T (n.774-734G>T) c.39G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.978G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*248-734G>T (n.*248-734G>T) c.270-57G>T (n.270-57G>T) n.42G>T n.757G>T n.823G>T | |
3 | g.43717710A>C | CA433379403 | ABHD5 | c.268-56A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.774-733A>C (n.774-733A>C) c.40A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.979A>C c.813A>C (p.Gly271=) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*248-733A>C (n.*248-733A>C) c.270-56A>C (n.270-56A>C) n.43A>C n.758A>C n.824A>C | |
3 | g.43717710A>G | CA433379404 | ABHD5 | c.268-56A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.774-733A>G (n.774-733A>G) c.40A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.979A>G c.813A>G (p.Gly271=) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*248-733A>G (n.*248-733A>G) c.270-56A>G (n.270-56A>G) n.43A>G n.758A>G n.824A>G | |
3 | g.43717710A>T | CA433379405 | ABHD5 | c.268-56A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.774-733A>T (n.774-733A>T) c.40A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.979A>T c.813A>T (p.Gly271=) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*248-733A>T (n.*248-733A>T) c.270-56A>T (n.270-56A>T) n.43A>T n.758A>T n.824A>T | |
3 | g.43717711T>A | CA352347486 | ABHD5 | c.268-55T>A c.691T>A (p.Trp231Arg) c.774-732T>A (n.774-732T>A) c.41T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.980T>A c.814T>A (p.Trp272Arg) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*248-732T>A (n.*248-732T>A) c.270-55T>A (n.270-55T>A) n.44T>A n.759T>A n.825T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717711T>C | CA352347485 | ABHD5 | c.268-55T>C c.691T>C (p.Trp231Arg) c.774-732T>C (n.774-732T>C) c.41T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.980T>C c.814T>C (p.Trp272Arg) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*248-732T>C (n.*248-732T>C) c.270-55T>C (n.270-55T>C) n.44T>C n.759T>C n.825T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43717711T>G | CA352347484 | ABHD5 | c.268-55T>G c.691T>G (p.Trp231Gly) c.774-732T>G (n.774-732T>G) c.41T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.980T>G c.814T>G (p.Trp272Gly) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*248-732T>G (n.*248-732T>G) c.270-55T>G (n.270-55T>G) n.44T>G n.759T>G n.825T>G | |
3 | g.43717712G>A | CA352347487 | ABHD5 | c.268-54G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) c.774-731G>A (n.774-731G>A) c.42G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.981G>A c.815G>A (p.Trp272Ter) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*248-731G>A (n.*248-731G>A) c.270-54G>A (n.270-54G>A) n.45G>A n.760G>A n.826G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717712G>C | CA352347488 | ABHD5 | c.268-54G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) c.774-731G>C (n.774-731G>C) c.42G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.981G>C c.815G>C (p.Trp272Ser) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*248-731G>C (n.*248-731G>C) c.270-54G>C (n.270-54G>C) n.45G>C n.760G>C n.826G>C | |
3 | g.43717712G>T | CA352347489 | ABHD5 | c.268-54G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) c.774-731G>T (n.774-731G>T) c.42G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.981G>T c.815G>T (p.Trp272Leu) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*248-731G>T (n.*248-731G>T) c.270-54G>T (n.270-54G>T) n.45G>T n.760G>T n.826G>T | dbSNP |
3 | g.43717713G>A | CA352347490 | ABHD5 | c.268-53G>A c.693G>A (p.Trp231Ter) c.774-730G>A (n.774-730G>A) c.43G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.982G>A c.816G>A (p.Trp272Ter) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*248-730G>A (n.*248-730G>A) c.270-53G>A (n.270-53G>A) n.46G>A n.761G>A n.827G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717713G>C | CA352347491 | ABHD5 | c.268-53G>C c.693G>C (p.Trp231Cys) c.774-730G>C (n.774-730G>C) c.43G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) n.982G>C c.816G>C (p.Trp272Cys) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*248-730G>C (n.*248-730G>C) c.270-53G>C (n.270-53G>C) n.46G>C n.761G>C n.827G>C | |
3 | g.43717713G>T | CA352347492 | ABHD5 | c.268-53G>T c.693G>T (p.Trp231Cys) c.774-730G>T (n.774-730G>T) c.43G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) n.982G>T c.816G>T (p.Trp272Cys) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*248-730G>T (n.*248-730G>T) c.270-53G>T (n.270-53G>T) n.46G>T n.761G>T n.827G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717714G>A | CA74393188 | ABHD5 | c.268-52G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.774-729G>A (n.774-729G>A) c.44G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.983G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*248-729G>A (n.*248-729G>A) c.270-52G>A (n.270-52G>A) n.47G>A n.762G>A n.828G>A | dbSNP |
3 | g.43717714G>C | CA352347493 | ABHD5 | c.268-52G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.774-729G>C (n.774-729G>C) c.44G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.983G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*248-729G>C (n.*248-729G>C) c.270-52G>C (n.270-52G>C) n.47G>C n.762G>C n.828G>C | |
3 | g.43717714G= | CA1360917136 | ABHD5 | c.268-52G= c.694G= (p.Ala232=) c.774-729G= (n.774-729G=) c.44G= c.*179G= (n.*179G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*18G= (n.*18G=) n.983G= c.817G= (p.Ala273=) c.*867G= (n.*867G=) c.*248-729G= (n.*248-729G=) c.270-52G= (n.270-52G=) n.47G= n.762G= n.828G= | |
3 | g.43717714G>T | CA352347494 | ABHD5 | c.268-52G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.774-729G>T (n.774-729G>T) c.44G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.983G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*248-729G>T (n.*248-729G>T) c.270-52G>T (n.270-52G>T) n.47G>T n.762G>T n.828G>T | |
3 | g.43717715C>A | CA352347495 | ABHD5 | c.268-51C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.774-728C>A (n.774-728C>A) c.45C>A c.*180C>A (n.*180C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.984C>A c.818C>A (p.Ala273Glu) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*248-728C>A (n.*248-728C>A) c.270-51C>A (n.270-51C>A) n.48C>A n.763C>A n.829C>A | ClinVar |
3 | g.43717715C>G | CA352347496 | ABHD5 | c.268-51C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.774-728C>G (n.774-728C>G) c.45C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.984C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*248-728C>G (n.*248-728C>G) c.270-51C>G (n.270-51C>G) n.48C>G n.763C>G n.829C>G | |
3 | g.43717715C>T | CA352347497 | ABHD5 | c.268-51C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.774-728C>T (n.774-728C>T) c.45C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.984C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*248-728C>T (n.*248-728C>T) c.270-51C>T (n.270-51C>T) n.48C>T n.763C>T n.829C>T | |
3 | g.43717716A= | CA1360917137 | ABHD5 | c.268-50A= c.696A= (p.Ala232=) c.774-727A= (n.774-727A=) c.46A= c.*181A= (n.*181A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*20A= (n.*20A=) n.985A= c.819A= (p.Ala273=) c.*869A= (n.*869A=) c.*248-727A= (n.*248-727A=) c.270-50A= (n.270-50A=) n.49A= n.764A= n.830A= | |
3 | g.43717716A>C | CA433379406 | ABHD5 | c.268-50A>C c.696A>C (p.Ala232=) c.774-727A>C (n.774-727A>C) c.46A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.985A>C c.819A>C (p.Ala273=) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*248-727A>C (n.*248-727A>C) c.270-50A>C (n.270-50A>C) n.49A>C n.764A>C n.830A>C | |
3 | g.43717716A>G | CA2341475 | ABHD5 | c.268-50A>G c.696A>G (p.Ala232=) c.774-727A>G (n.774-727A>G) c.46A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.985A>G c.819A>G (p.Ala273=) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*248-727A>G (n.*248-727A>G) c.270-50A>G (n.270-50A>G) n.49A>G n.764A>G n.830A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717716A>T | CA433379407 | ABHD5 | c.268-50A>T c.696A>T (p.Ala232=) c.774-727A>T (n.774-727A>T) c.46A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.985A>T c.819A>T (p.Ala273=) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*248-727A>T (n.*248-727A>T) c.270-50A>T (n.270-50A>T) n.49A>T n.764A>T n.830A>T | |
3 | g.43717720dup | CA2838212537 | ABHD5 | c.268-46dup c.700dup (p.Arg234LysfsTer9) c.774-723dup (n.774-723dup) c.50dup c.*185dup (n.*185dup) c.*284dup (n.*284dup) c.*24dup (n.*24dup) n.989dup c.823dup (p.Arg275LysfsTer9) c.*873dup (n.*873dup) c.*248-723dup (n.*248-723dup) c.270-46dup (n.270-46dup) n.53dup n.768dup n.834dup | |
3 | g.43717717A= | CA1360917138 | ABHD5 | c.268-49A= c.697A= (p.Lys233=) c.774-726A= (n.774-726A=) c.47A= c.*182A= (n.*182A=) c.*281A= (n.*281A=) c.*21A= (n.*21A=) n.986A= c.820A= (p.Lys274=) c.*870A= (n.*870A=) c.*248-726A= (n.*248-726A=) c.270-49A= (n.270-49A=) n.50A= n.765A= n.831A= | |
3 | g.43717717A>C | CA352347499 | ABHD5 | c.268-49A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.774-726A>C (n.774-726A>C) c.47A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.986A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*248-726A>C (n.*248-726A>C) c.270-49A>C (n.270-49A>C) n.50A>C n.765A>C n.831A>C | |
3 | g.43717717A>G | CA2341476 | ABHD5 | c.268-49A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.774-726A>G (n.774-726A>G) c.47A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.986A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*248-726A>G (n.*248-726A>G) c.270-49A>G (n.270-49A>G) n.50A>G n.765A>G n.831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717717A>T | CA352347498 | ABHD5 | c.268-49A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.774-726A>T (n.774-726A>T) c.47A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.986A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*248-726A>T (n.*248-726A>T) c.270-49A>T (n.270-49A>T) n.50A>T n.765A>T n.831A>T | |
3 | g.43717718A>C | CA352347502 | ABHD5 | c.268-48A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.774-725A>C (n.774-725A>C) c.48A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.987A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*248-725A>C (n.*248-725A>C) c.270-48A>C (n.270-48A>C) n.51A>C n.766A>C n.832A>C | |
3 | g.43717718A>G | CA352347500 | ABHD5 | c.268-48A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.774-725A>G (n.774-725A>G) c.48A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.987A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*248-725A>G (n.*248-725A>G) c.270-48A>G (n.270-48A>G) n.51A>G n.766A>G n.832A>G | |
3 | g.43717718A>T | CA352347501 | ABHD5 | c.268-48A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) c.774-725A>T (n.774-725A>T) c.48A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.987A>T c.821A>T (p.Lys274Ile) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*248-725A>T (n.*248-725A>T) c.270-48A>T (n.270-48A>T) n.51A>T n.766A>T n.832A>T | |
3 | g.43717719A>C | CA352347503 | ABHD5 | c.268-47A>C c.699A>C (p.Lys233Asn) c.774-724A>C (n.774-724A>C) c.49A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.988A>C c.822A>C (p.Lys274Asn) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*248-724A>C (n.*248-724A>C) c.270-47A>C (n.270-47A>C) n.52A>C n.767A>C n.833A>C | |
3 | g.43717719A>G | CA433379408 | ABHD5 | c.268-47A>G c.699A>G (p.Lys233=) c.774-724A>G (n.774-724A>G) c.49A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.988A>G c.822A>G (p.Lys274=) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*248-724A>G (n.*248-724A>G) c.270-47A>G (n.270-47A>G) n.52A>G n.767A>G n.833A>G | |
3 | g.43717719A>T | CA352347504 | ABHD5 | c.268-47A>T c.699A>T (p.Lys233Asn) c.774-724A>T (n.774-724A>T) c.49A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.988A>T c.822A>T (p.Lys274Asn) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*248-724A>T (n.*248-724A>T) c.270-47A>T (n.270-47A>T) n.52A>T n.767A>T n.833A>T | |
3 | g.43717720A>C | CA433379409 | ABHD5 | c.268-46A>C c.700A>C (p.Arg234=) c.774-723A>C (n.774-723A>C) c.50A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.989A>C c.823A>C (p.Arg275=) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*248-723A>C (n.*248-723A>C) c.270-46A>C (n.270-46A>C) n.53A>C n.768A>C n.834A>C | |
3 | g.43717720A>G | CA352347505 | ABHD5 | c.268-46A>G c.700A>G (p.Arg234Gly) c.774-723A>G (n.774-723A>G) c.50A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.989A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*248-723A>G (n.*248-723A>G) c.270-46A>G (n.270-46A>G) n.53A>G n.768A>G n.834A>G | |
3 | g.43717720A>T | CA352347506 | ABHD5 | c.268-46A>T c.700A>T (p.Arg234Trp) c.774-723A>T (n.774-723A>T) c.50A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.989A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*248-723A>T (n.*248-723A>T) c.270-46A>T (n.270-46A>T) n.53A>T n.768A>T n.834A>T | |
3 | g.43717721G>A | CA352347509 | ABHD5 | c.268-45G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) c.774-722G>A (n.774-722G>A) c.51G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.990G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*248-722G>A (n.*248-722G>A) c.270-45G>A (n.270-45G>A) n.54G>A n.769G>A n.835G>A | |
3 | g.43717721G>C | CA352347507 | ABHD5 | c.268-45G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) c.774-722G>C (n.774-722G>C) c.51G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.990G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*248-722G>C (n.*248-722G>C) c.270-45G>C (n.270-45G>C) n.54G>C n.769G>C n.835G>C | |
3 | g.43717721G>T | CA352347508 | ABHD5 | c.268-45G>T c.701G>T (p.Arg234Met) c.774-722G>T (n.774-722G>T) c.51G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.990G>T c.824G>T (p.Arg275Met) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*248-722G>T (n.*248-722G>T) c.270-45G>T (n.270-45G>T) n.54G>T n.769G>T n.835G>T | |
3 | g.43717722G>A | CA433379410 | ABHD5 | c.268-44G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.774-721G>A (n.774-721G>A) c.52G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.991G>A c.825G>A (p.Arg275=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*248-721G>A (n.*248-721G>A) c.270-44G>A (n.270-44G>A) n.55G>A n.770G>A n.836G>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717722G>C | CA352347510 | ABHD5 | c.268-44G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) c.774-721G>C (n.774-721G>C) c.52G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.991G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*248-721G>C (n.*248-721G>C) c.270-44G>C (n.270-44G>C) n.55G>C n.770G>C n.836G>C | |
3 | g.43717722G>T | CA352347511 | ABHD5 | c.268-44G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) c.774-721G>T (n.774-721G>T) c.52G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.991G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*248-721G>T (n.*248-721G>T) c.270-44G>T (n.270-44G>T) n.55G>T n.770G>T n.836G>T | |
3 | g.43717723C>A | CA352347512 | ABHD5 | c.268-43C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.774-720C>A (n.774-720C>A) c.53C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.992C>A c.826C>A (p.Pro276Thr) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*248-720C>A (n.*248-720C>A) c.270-43C>A (n.270-43C>A) n.56C>A n.771C>A n.837C>A | |
3 | g.43717723C= | CA1360917139 | ABHD5 | c.268-43C= c.703C= (p.Pro235=) c.774-720C= (n.774-720C=) c.53C= c.*188C= (n.*188C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*27C= (n.*27C=) n.992C= c.826C= (p.Pro276=) c.*876C= (n.*876C=) c.*248-720C= (n.*248-720C=) c.270-43C= (n.270-43C=) n.56C= n.771C= n.837C= | |
3 | g.43717723C>G | CA352347513 | ABHD5 | c.268-43C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.774-720C>G (n.774-720C>G) c.53C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) n.992C>G c.826C>G (p.Pro276Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*248-720C>G (n.*248-720C>G) c.270-43C>G (n.270-43C>G) n.56C>G n.771C>G n.837C>G | |
3 | g.43717723C>T | CA352347514 | ABHD5 | c.268-43C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.774-720C>T (n.774-720C>T) c.53C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) n.992C>T c.826C>T (p.Pro276Ser) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*248-720C>T (n.*248-720C>T) c.270-43C>T (n.270-43C>T) n.56C>T n.771C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717724C>A | CA352347515 | ABHD5 | c.268-42C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) c.774-719C>A (n.774-719C>A) c.54C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.993C>A c.827C>A (p.Pro276Gln) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*248-719C>A (n.*248-719C>A) c.270-42C>A (n.270-42C>A) n.57C>A n.772C>A n.838C>A | COSMIC |
3 | g.43717724C>G | CA352347517 | ABHD5 | c.268-42C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.774-719C>G (n.774-719C>G) c.54C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.993C>G c.827C>G (p.Pro276Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*248-719C>G (n.*248-719C>G) c.270-42C>G (n.270-42C>G) n.57C>G n.772C>G n.838C>G | |
3 | g.43717724C>T | CA352347516 | ABHD5 | c.268-42C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.774-719C>T (n.774-719C>T) c.54C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.993C>T c.827C>T (p.Pro276Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*248-719C>T (n.*248-719C>T) c.270-42C>T (n.270-42C>T) n.57C>T n.772C>T n.838C>T | |
3 | g.43717725A>C | CA433379411 | ABHD5 | c.268-41A>C c.705A>C (p.Pro235=) c.774-718A>C (n.774-718A>C) c.55A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.994A>C c.828A>C (p.Pro276=) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*248-718A>C (n.*248-718A>C) c.270-41A>C (n.270-41A>C) n.58A>C n.773A>C n.839A>C | |
3 | g.43717725A>G | CA433379412 | ABHD5 | c.268-41A>G c.705A>G (p.Pro235=) c.774-718A>G (n.774-718A>G) c.55A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.994A>G c.828A>G (p.Pro276=) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*248-718A>G (n.*248-718A>G) c.270-41A>G (n.270-41A>G) n.58A>G n.773A>G n.839A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717725A>T | CA433379413 | ABHD5 | c.268-41A>T c.705A>T (p.Pro235=) c.774-718A>T (n.774-718A>T) c.55A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.994A>T c.828A>T (p.Pro276=) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*248-718A>T (n.*248-718A>T) c.270-41A>T (n.270-41A>T) n.58A>T n.773A>T n.839A>T | |
3 | g.43717726A= | CA1360917140 | ABHD5 | c.268-40A= c.706A= (p.Met236=) c.774-717A= (n.774-717A=) c.56A= c.*191A= (n.*191A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*30A= (n.*30A=) n.995A= c.829A= (p.Met277=) c.*879A= (n.*879A=) c.*248-717A= (n.*248-717A=) c.270-40A= (n.270-40A=) n.59A= n.774A= n.840A= | |
3 | g.43717726A>C | CA352347518 | ABHD5 | c.268-40A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.774-717A>C (n.774-717A>C) c.56A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.995A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*248-717A>C (n.*248-717A>C) c.270-40A>C (n.270-40A>C) n.59A>C n.774A>C n.840A>C | |
3 | g.43717726A>G | CA352347519 | ABHD5 | c.268-40A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.774-717A>G (n.774-717A>G) c.56A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.995A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*248-717A>G (n.*248-717A>G) c.270-40A>G (n.270-40A>G) n.59A>G n.774A>G n.840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.43717726A>T | CA352347520 | ABHD5 | c.268-40A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.774-717A>T (n.774-717A>T) c.56A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.995A>T c.829A>T (p.Met277Leu) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*248-717A>T (n.*248-717A>T) c.270-40A>T (n.270-40A>T) n.59A>T n.774A>T n.840A>T | |
3 | g.43717727T>A | CA352347521 | ABHD5 | c.268-39T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.774-716T>A (n.774-716T>A) c.57T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.996T>A c.830T>A (p.Met277Lys) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*248-716T>A (n.*248-716T>A) c.270-39T>A (n.270-39T>A) n.60T>A n.775T>A n.841T>A | |
3 | g.43717727T>C | CA352347522 | ABHD5 | c.268-39T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.774-716T>C (n.774-716T>C) c.57T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.996T>C c.830T>C (p.Met277Thr) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*248-716T>C (n.*248-716T>C) c.270-39T>C (n.270-39T>C) n.60T>C n.775T>C n.841T>C | |
3 | g.43717727T>G | CA352347523 | ABHD5 | c.268-39T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.774-716T>G (n.774-716T>G) c.57T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.996T>G c.830T>G (p.Met277Arg) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*248-716T>G (n.*248-716T>G) c.270-39T>G (n.270-39T>G) n.60T>G n.775T>G n.841T>G | |
3 | g.43717728G>A | CA352347524 | ABHD5 | c.268-38G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.774-715G>A (n.774-715G>A) c.58G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.997G>A c.831G>A (p.Met277Ile) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*248-715G>A (n.*248-715G>A) c.270-38G>A (n.270-38G>A) n.61G>A n.776G>A n.842G>A | dbSNP |
3 | g.43717728G>C | CA352347525 | ABHD5 | c.268-38G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.774-715G>C (n.774-715G>C) c.58G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.997G>C c.831G>C (p.Met277Ile) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*248-715G>C (n.*248-715G>C) c.270-38G>C (n.270-38G>C) n.61G>C n.776G>C n.842G>C | |
3 | g.43717728G= | CA1360917141 | ABHD5 | c.268-38G= c.708G= (p.Met236=) c.774-715G= (n.774-715G=) c.58G= c.*193G= (n.*193G=) c.*292G= (n.*292G=) c.*32G= (n.*32G=) n.997G= c.831G= (p.Met277=) c.*881G= (n.*881G=) c.*248-715G= (n.*248-715G=) c.270-38G= (n.270-38G=) n.61G= n.776G= n.842G= | |
3 | g.43717728G>T | CA352347526 | ABHD5 | c.268-38G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.774-715G>T (n.774-715G>T) c.58G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.997G>T c.831G>T (p.Met277Ile) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*248-715G>T (n.*248-715G>T) c.270-38G>T (n.270-38G>T) n.61G>T n.776G>T n.842G>T | |
3 | g.43717729C>A | CA352347527 | ABHD5 | c.268-37C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.774-714C>A (n.774-714C>A) c.59C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.998C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*248-714C>A (n.*248-714C>A) c.270-37C>A (n.270-37C>A) n.62C>A n.777C>A n.843C>A | |
3 | g.43717729C= | CA1360917142 | ABHD5 | c.268-37C= c.709C= (p.Leu237=) c.774-714C= (n.774-714C=) c.59C= c.*194C= (n.*194C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*33C= (n.*33C=) n.998C= c.832C= (p.Leu278=) c.*882C= (n.*882C=) c.*248-714C= (n.*248-714C=) c.270-37C= (n.270-37C=) n.62C= n.777C= n.843C= | |
3 | g.43717729C>G | CA352347528 | ABHD5 | c.268-37C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.774-714C>G (n.774-714C>G) c.59C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.998C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*248-714C>G (n.*248-714C>G) c.270-37C>G (n.270-37C>G) n.62C>G n.777C>G n.843C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717729C>T | CA352347529 | ABHD5 | c.268-37C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) c.774-714C>T (n.774-714C>T) c.59C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.998C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*248-714C>T (n.*248-714C>T) c.270-37C>T (n.270-37C>T) n.62C>T n.777C>T n.843C>T | |
3 | g.43717730T>A | CA352347531 | ABHD5 | c.268-36T>A c.710T>A (p.Leu237His) c.774-713T>A (n.774-713T>A) c.60T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.999T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*248-713T>A (n.*248-713T>A) c.270-36T>A (n.270-36T>A) n.63T>A n.778T>A n.844T>A | |
3 | g.43717730T>C | CA352347532 | ABHD5 | c.268-36T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.774-713T>C (n.774-713T>C) c.60T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.999T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*248-713T>C (n.*248-713T>C) c.270-36T>C (n.270-36T>C) n.63T>C n.778T>C n.844T>C | |
3 | g.43717730T>G | CA352347530 | ABHD5 | c.268-36T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.774-713T>G (n.774-713T>G) c.60T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.999T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*248-713T>G (n.*248-713T>G) c.270-36T>G (n.270-36T>G) n.63T>G n.778T>G n.844T>G | |
3 | g.43717731C>A | CA433379414 | ABHD5 | c.268-35C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.774-712C>A (n.774-712C>A) c.61C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1000C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*248-712C>A (n.*248-712C>A) c.270-35C>A (n.270-35C>A) n.64C>A n.779C>A n.845C>A | |
3 | g.43717731C>G | CA433379416 | ABHD5 | c.268-35C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.774-712C>G (n.774-712C>G) c.61C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1000C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*248-712C>G (n.*248-712C>G) c.270-35C>G (n.270-35C>G) n.64C>G n.779C>G n.845C>G | |
3 | g.43717731C>T | CA433379415 | ABHD5 | c.268-35C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.774-712C>T (n.774-712C>T) c.61C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1000C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*248-712C>T (n.*248-712C>T) c.270-35C>T (n.270-35C>T) n.64C>T n.779C>T n.845C>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717732C>A | CA352347533 | ABHD5 | c.268-34C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.774-711C>A (n.774-711C>A) c.62C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1001C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*248-711C>A (n.*248-711C>A) c.270-34C>A (n.270-34C>A) n.65C>A n.780C>A n.846C>A | |
3 | g.43717732C= | CA1360917143 | ABHD5 | c.268-34C= c.712C= (p.Gln238=) c.774-711C= (n.774-711C=) c.62C= c.*197C= (n.*197C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1001C= c.835C= (p.Gln279=) c.*885C= (n.*885C=) c.*248-711C= (n.*248-711C=) c.270-34C= (n.270-34C=) n.65C= n.780C= n.846C= | |
3 | g.43717732C>G | CA352347534 | ABHD5 | c.268-34C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.774-711C>G (n.774-711C>G) c.62C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.1001C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*248-711C>G (n.*248-711C>G) c.270-34C>G (n.270-34C>G) n.65C>G n.780C>G n.846C>G | |
3 | g.43717732C>T | CA2341478 | ABHD5 | c.268-34C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.774-711C>T (n.774-711C>T) c.62C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1001C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*248-711C>T (n.*248-711C>T) c.270-34C>T (n.270-34C>T) n.65C>T n.780C>T n.846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717732_43717733delinsCA | CA1360917144 | ABHD5 | c.268-34_268-33delinsCA c.712_713delinsCA (p.Gln238=) c.774-711_774-710delinsCA (n.774-711_774-710delinsCA) c.62_63delinsCA c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA) c.*296_*297delinsCA (n.*296_*297delinsCA) c.*36_*37delinsCA (n.*36_*37delinsCA) n.1001_1002delinsCA c.835_836delinsCA (p.Gln279=) c.*885_*886delinsCA (n.*885_*886delinsCA) c.*248-711_*248-710delinsCA (n.*248-711_*248-710delinsCA) c.270-34_270-33delinsCA (n.270-34_270-33delinsCA) n.65_66delinsCA n.780_781delinsCA n.846_847delinsCA | |
3 | g.43717733del | CA2341477 | ABHD5 | c.268-33del c.713del (p.Gln238ArgfsTer14) c.774-710del (n.774-710del) c.63del c.*198del (n.*198del) c.*297del (n.*297del) c.*37del (n.*37del) n.1002del c.836del (p.Gln279ArgfsTer14) c.*886del (n.*886del) c.*248-710del (n.*248-710del) c.270-33del (n.270-33del) n.66del n.781del n.847del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717733A= | CA1360917145 | ABHD5 | c.268-33A= c.713A= (p.Gln238=) c.774-710A= (n.774-710A=) c.63A= c.*198A= (n.*198A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1002A= c.836A= (p.Gln279=) c.*886A= (n.*886A=) c.*248-710A= (n.*248-710A=) c.270-33A= (n.270-33A=) n.66A= n.781A= n.847A= | |
3 | g.43717733A>C | CA352347535 | ABHD5 | c.268-33A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.774-710A>C (n.774-710A>C) c.63A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1002A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*248-710A>C (n.*248-710A>C) c.270-33A>C (n.270-33A>C) n.66A>C n.781A>C n.847A>C | |
3 | g.43717733A>G | CA2341479 | ABHD5 | c.268-33A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.774-710A>G (n.774-710A>G) c.63A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1002A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*248-710A>G (n.*248-710A>G) c.270-33A>G (n.270-33A>G) n.66A>G n.781A>G n.847A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717733A>T | CA352347536 | ABHD5 | c.268-33A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.774-710A>T (n.774-710A>T) c.63A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1002A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*248-710A>T (n.*248-710A>T) c.270-33A>T (n.270-33A>T) n.66A>T n.781A>T n.847A>T | |
3 | g.43717734G>A | CA433379417 | ABHD5 | c.268-32G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.774-709G>A (n.774-709G>A) c.64G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.1003G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*248-709G>A (n.*248-709G>A) c.270-32G>A (n.270-32G>A) n.67G>A n.782G>A n.848G>A | |
3 | g.43717734G>C | CA352347537 | ABHD5 | c.268-32G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.774-709G>C (n.774-709G>C) c.64G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1003G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*248-709G>C (n.*248-709G>C) c.270-32G>C (n.270-32G>C) n.67G>C n.782G>C n.848G>C | |
3 | g.43717734G>T | CA352347538 | ABHD5 | c.268-32G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.774-709G>T (n.774-709G>T) c.64G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.1003G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*248-709G>T (n.*248-709G>T) c.270-32G>T (n.270-32G>T) n.67G>T n.782G>T n.848G>T | |
3 | g.43717735C>A | CA433379418 | ABHD5 | c.268-31C>A c.715C>A (p.Arg239=) c.774-708C>A (n.774-708C>A) c.65C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1004C>A c.838C>A (p.Arg280=) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*248-708C>A (n.*248-708C>A) c.270-31C>A (n.270-31C>A) n.68C>A n.783C>A n.849C>A | |
3 | g.43717735C= | CA1360917146 | ABHD5 | c.268-31C= c.715C= (p.Arg239=) c.774-708C= (n.774-708C=) c.65C= c.*200C= (n.*200C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*39C= (n.*39C=) n.1004C= c.838C= (p.Arg280=) c.*888C= (n.*888C=) c.*248-708C= (n.*248-708C=) c.270-31C= (n.270-31C=) n.68C= n.783C= n.849C= | |
3 | g.43717735C>G | CA2341480 | ABHD5 | c.268-31C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) c.774-708C>G (n.774-708C>G) c.65C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1004C>G c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*248-708C>G (n.*248-708C>G) c.270-31C>G (n.270-31C>G) n.68C>G n.783C>G n.849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717735C>T | CA352347539 | ABHD5 | c.268-31C>T c.715C>T (p.Arg239Ter) c.774-708C>T (n.774-708C>T) c.65C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1004C>T c.838C>T (p.Arg280Ter) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*248-708C>T (n.*248-708C>T) c.270-31C>T (n.270-31C>T) n.68C>T n.783C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717736G>A | CA74393189 | ABHD5 | c.268-30G>A c.716G>A (p.Arg239Gln) c.774-707G>A (n.774-707G>A) c.66G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1005G>A c.839G>A (p.Arg280Gln) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*248-707G>A (n.*248-707G>A) c.270-30G>A (n.270-30G>A) n.69G>A n.784G>A n.850G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717736G>C | CA352347540 | ABHD5 | c.268-30G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.774-707G>C (n.774-707G>C) c.66G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1005G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*248-707G>C (n.*248-707G>C) c.270-30G>C (n.270-30G>C) n.69G>C n.784G>C n.850G>C | |
3 | g.43717736G= | CA1360917147 | ABHD5 | c.268-30G= c.716G= (p.Arg239=) c.774-707G= (n.774-707G=) c.66G= c.*201G= (n.*201G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*40G= (n.*40G=) n.1005G= c.839G= (p.Arg280=) c.*889G= (n.*889G=) c.*248-707G= (n.*248-707G=) c.270-30G= (n.270-30G=) n.69G= n.784G= n.850G= | |
3 | g.43717736G>T | CA352347541 | ABHD5 | c.268-30G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.774-707G>T (n.774-707G>T) c.66G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1005G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*248-707G>T (n.*248-707G>T) c.270-30G>T (n.270-30G>T) n.69G>T n.784G>T n.850G>T | |
3 | g.43717737A= | CA1360917148 | ABHD5 | c.268-29A= c.717A= (p.Arg239=) c.774-706A= (n.774-706A=) c.67A= c.*202A= (n.*202A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*41A= (n.*41A=) n.1006A= c.840A= (p.Arg280=) c.*890A= (n.*890A=) c.*248-706A= (n.*248-706A=) c.270-29A= (n.270-29A=) n.70A= n.785A= n.851A= | |
3 | g.43717737A>C | CA2341481 | ABHD5 | c.268-29A>C c.717A>C (p.Arg239=) c.774-706A>C (n.774-706A>C) c.67A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1006A>C c.840A>C (p.Arg280=) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*248-706A>C (n.*248-706A>C) c.270-29A>C (n.270-29A>C) n.70A>C n.785A>C n.851A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717737A>G | CA433379419 | ABHD5 | c.268-29A>G c.717A>G (p.Arg239=) c.774-706A>G (n.774-706A>G) c.67A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1006A>G c.840A>G (p.Arg280=) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*248-706A>G (n.*248-706A>G) c.270-29A>G (n.270-29A>G) n.70A>G n.785A>G n.851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717737A>T | CA433379420 | ABHD5 | c.268-29A>T c.717A>T (p.Arg239=) c.774-706A>T (n.774-706A>T) c.67A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1006A>T c.840A>T (p.Arg280=) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*248-706A>T (n.*248-706A>T) c.270-29A>T (n.270-29A>T) n.70A>T n.785A>T n.851A>T | dbSNP |
3 | g.43717738A= | CA1360917149 | ABHD5 | c.268-28A= c.718A= (p.Ile240=) c.774-705A= (n.774-705A=) c.68A= c.*203A= (n.*203A=) c.*302A= (n.*302A=) c.*42A= (n.*42A=) n.1007A= c.841A= (p.Ile281=) c.*891A= (n.*891A=) c.*248-705A= (n.*248-705A=) c.270-28A= (n.270-28A=) n.71A= n.786A= n.852A= | |
3 | g.43717738A>C | CA352347542 | ABHD5 | c.268-28A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.774-705A>C (n.774-705A>C) c.68A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1007A>C c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*248-705A>C (n.*248-705A>C) c.270-28A>C (n.270-28A>C) n.71A>C n.786A>C n.852A>C | |
3 | g.43717738A>G | CA2341482 | ABHD5 | c.268-28A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.774-705A>G (n.774-705A>G) c.68A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1007A>G c.841A>G (p.Ile281Val) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*248-705A>G (n.*248-705A>G) c.270-28A>G (n.270-28A>G) n.71A>G n.786A>G n.852A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717738A>T | CA352347543 | ABHD5 | c.268-28A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.774-705A>T (n.774-705A>T) c.68A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1007A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*248-705A>T (n.*248-705A>T) c.270-28A>T (n.270-28A>T) n.71A>T n.786A>T n.852A>T | |
3 | g.43717739T>A | CA352347544 | ABHD5 | c.268-27T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.774-704T>A (n.774-704T>A) c.69T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1008T>A c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*248-704T>A (n.*248-704T>A) c.270-27T>A (n.270-27T>A) n.72T>A n.787T>A n.853T>A | |
3 | g.43717739T>C | CA352347545 | ABHD5 | c.268-27T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.774-704T>C (n.774-704T>C) c.69T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1008T>C c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*248-704T>C (n.*248-704T>C) c.270-27T>C (n.270-27T>C) n.72T>C n.787T>C n.853T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.43717739T>G | CA352347546 | ABHD5 | c.268-27T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.774-704T>G (n.774-704T>G) c.69T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1008T>G c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*248-704T>G (n.*248-704T>G) c.270-27T>G (n.270-27T>G) n.72T>G n.787T>G n.853T>G | |
3 | g.43717740T>A | CA433379421 | ABHD5 | c.268-26T>A c.720T>A (p.Ile240=) c.774-703T>A (n.774-703T>A) c.70T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1009T>A c.843T>A (p.Ile281=) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*248-703T>A (n.*248-703T>A) c.270-26T>A (n.270-26T>A) n.73T>A n.788T>A n.854T>A | |
3 | g.43717740T>C | CA433379422 | ABHD5 | c.268-26T>C c.720T>C (p.Ile240=) c.774-703T>C (n.774-703T>C) c.70T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1009T>C c.843T>C (p.Ile281=) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*248-703T>C (n.*248-703T>C) c.270-26T>C (n.270-26T>C) n.73T>C n.788T>C n.854T>C | |
3 | g.43717740T>G | CA352347547 | ABHD5 | c.268-26T>G c.720T>G (p.Ile240Met) c.774-703T>G (n.774-703T>G) c.70T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1009T>G c.843T>G (p.Ile281Met) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*248-703T>G (n.*248-703T>G) c.270-26T>G (n.270-26T>G) n.73T>G n.788T>G n.854T>G | |
3 | g.43717741G>A | CA352347548 | ABHD5 | c.268-25G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.774-702G>A (n.774-702G>A) c.71G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1010G>A c.844G>A (p.Gly282Ser) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*248-702G>A (n.*248-702G>A) c.270-25G>A (n.270-25G>A) n.74G>A n.789G>A n.855G>A | |
3 | g.43717741G>C | CA352347549 | ABHD5 | c.268-25G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.774-702G>C (n.774-702G>C) c.71G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1010G>C c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*248-702G>C (n.*248-702G>C) c.270-25G>C (n.270-25G>C) n.74G>C n.789G>C n.855G>C | |
3 | g.43717741G= | CA1360917150 | ABHD5 | c.268-25G= c.721G= (p.Gly241=) c.774-702G= (n.774-702G=) c.71G= c.*206G= (n.*206G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*45G= (n.*45G=) n.1010G= c.844G= (p.Gly282=) c.*894G= (n.*894G=) c.*248-702G= (n.*248-702G=) c.270-25G= (n.270-25G=) n.74G= n.789G= n.855G= | |
3 | g.43717741G>T | CA352347550 | ABHD5 | c.268-25G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.774-702G>T (n.774-702G>T) c.71G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1010G>T c.844G>T (p.Gly282Cys) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*248-702G>T (n.*248-702G>T) c.270-25G>T (n.270-25G>T) n.74G>T n.789G>T n.855G>T | dbSNP |
3 | g.43717742G>A | CA352347551 | ABHD5 | c.268-24G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) c.774-701G>A (n.774-701G>A) c.72G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1011G>A c.845G>A (p.Gly282Asp) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*248-701G>A (n.*248-701G>A) c.270-24G>A (n.270-24G>A) n.75G>A n.790G>A n.856G>A | |
3 | g.43717742G>C | CA352347552 | ABHD5 | c.268-24G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.774-701G>C (n.774-701G>C) c.72G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1011G>C c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*248-701G>C (n.*248-701G>C) c.270-24G>C (n.270-24G>C) n.75G>C n.790G>C n.856G>C | |
3 | g.43717742G>T | CA352347553 | ABHD5 | c.268-24G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.774-701G>T (n.774-701G>T) c.72G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1011G>T c.845G>T (p.Gly282Val) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*248-701G>T (n.*248-701G>T) c.270-24G>T (n.270-24G>T) n.75G>T n.790G>T n.856G>T | |
3 | g.43717743T>A | CA433379423 | ABHD5 | c.268-23T>A c.723T>A (p.Gly241=) c.774-700T>A (n.774-700T>A) c.73T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) n.1012T>A c.846T>A (p.Gly282=) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*248-700T>A (n.*248-700T>A) c.270-23T>A (n.270-23T>A) n.76T>A n.791T>A n.857T>A | |
3 | g.43717743T>C | CA433379424 | ABHD5 | c.268-23T>C c.723T>C (p.Gly241=) c.774-700T>C (n.774-700T>C) c.73T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) n.1012T>C c.846T>C (p.Gly282=) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*248-700T>C (n.*248-700T>C) c.270-23T>C (n.270-23T>C) n.76T>C n.791T>C n.857T>C | |
3 | g.43717743T>G | CA433379425 | ABHD5 | c.268-23T>G c.723T>G (p.Gly241=) c.774-700T>G (n.774-700T>G) c.73T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) n.1012T>G c.846T>G (p.Gly282=) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*248-700T>G (n.*248-700T>G) c.270-23T>G (n.270-23T>G) n.76T>G n.791T>G n.857T>G | |
3 | g.43717744A>C | CA352347555 | ABHD5 | c.268-22A>C c.724A>C (p.Lys242Gln) c.774-699A>C (n.774-699A>C) c.74A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1013A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*248-699A>C (n.*248-699A>C) c.270-22A>C (n.270-22A>C) n.77A>C n.792A>C n.858A>C | |
3 | g.43717744A>G | CA352347556 | ABHD5 | c.268-22A>G c.724A>G (p.Lys242Glu) c.774-699A>G (n.774-699A>G) c.74A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1013A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*248-699A>G (n.*248-699A>G) c.270-22A>G (n.270-22A>G) n.77A>G n.792A>G n.858A>G | |
3 | g.43717744A>T | CA352347554 | ABHD5 | c.268-22A>T c.724A>T (p.Lys242Ter) c.774-699A>T (n.774-699A>T) c.74A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1013A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*248-699A>T (n.*248-699A>T) c.270-22A>T (n.270-22A>T) n.77A>T n.792A>T n.858A>T | |
3 | g.43717745A>C | CA352347557 | ABHD5 | c.268-21A>C c.725A>C (p.Lys242Thr) c.774-698A>C (n.774-698A>C) c.75A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1014A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*248-698A>C (n.*248-698A>C) c.270-21A>C (n.270-21A>C) n.78A>C n.793A>C n.859A>C | |
3 | g.43717745A>G | CA352347558 | ABHD5 | c.268-21A>G c.725A>G (p.Lys242Arg) c.774-698A>G (n.774-698A>G) c.75A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1014A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*248-698A>G (n.*248-698A>G) c.270-21A>G (n.270-21A>G) n.78A>G n.793A>G n.859A>G | |
3 | g.43717745A>T | CA352347559 | ABHD5 | c.268-21A>T c.725A>T (p.Lys242Ile) c.774-698A>T (n.774-698A>T) c.75A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1014A>T c.848A>T (p.Lys283Ile) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*248-698A>T (n.*248-698A>T) c.270-21A>T (n.270-21A>T) n.78A>T n.793A>T n.859A>T | |
3 | g.43717746A>C | CA352347560 | ABHD5 | c.268-20A>C c.726A>C (p.Lys242Asn) c.774-697A>C (n.774-697A>C) c.76A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) n.1015A>C c.849A>C (p.Lys283Asn) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*248-697A>C (n.*248-697A>C) c.270-20A>C (n.270-20A>C) n.79A>C n.794A>C n.860A>C | |
3 | g.43717746A>G | CA433379426 | ABHD5 | c.268-20A>G c.726A>G (p.Lys242=) c.774-697A>G (n.774-697A>G) c.76A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) n.1015A>G c.849A>G (p.Lys283=) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*248-697A>G (n.*248-697A>G) c.270-20A>G (n.270-20A>G) n.79A>G n.794A>G n.860A>G | |
3 | g.43717746A>T | CA352347561 | ABHD5 | c.268-20A>T c.726A>T (p.Lys242Asn) c.774-697A>T (n.774-697A>T) c.76A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) n.1015A>T c.849A>T (p.Lys283Asn) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*248-697A>T (n.*248-697A>T) c.270-20A>T (n.270-20A>T) n.79A>T n.794A>T n.860A>T | |
3 | g.43717747A>C | CA352347564 | ABHD5 | c.268-19A>C c.727A>C (p.Met243Leu) c.774-696A>C (n.774-696A>C) c.77A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1016A>C c.850A>C (p.Met284Leu) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*248-696A>C (n.*248-696A>C) c.270-19A>C (n.270-19A>C) n.80A>C n.795A>C n.861A>C | |
3 | g.43717747A>G | CA352347563 | ABHD5 | c.268-19A>G c.727A>G (p.Met243Val) c.774-696A>G (n.774-696A>G) c.77A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1016A>G c.850A>G (p.Met284Val) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*248-696A>G (n.*248-696A>G) c.270-19A>G (n.270-19A>G) n.80A>G n.795A>G n.861A>G | |
3 | g.43717747A>T | CA352347562 | ABHD5 | c.268-19A>T c.727A>T (p.Met243Leu) c.774-696A>T (n.774-696A>T) c.77A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1016A>T c.850A>T (p.Met284Leu) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*248-696A>T (n.*248-696A>T) c.270-19A>T (n.270-19A>T) n.80A>T n.795A>T n.861A>T | |
3 | g.43717748T>A | CA2341483 | ABHD5 | c.268-18T>A c.728T>A (p.Met243Lys) c.774-695T>A (n.774-695T>A) c.78T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1017T>A c.851T>A (p.Met284Lys) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*248-695T>A (n.*248-695T>A) c.270-18T>A (n.270-18T>A) n.81T>A n.796T>A n.862T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717748T>C | CA352347565 | ABHD5 | c.268-18T>C c.728T>C (p.Met243Thr) c.774-695T>C (n.774-695T>C) c.78T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1017T>C c.851T>C (p.Met284Thr) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*248-695T>C (n.*248-695T>C) c.270-18T>C (n.270-18T>C) n.81T>C n.796T>C n.862T>C | |
3 | g.43717748T>G | CA2341484 | ABHD5 | c.268-18T>G c.728T>G (p.Met243Arg) c.774-695T>G (n.774-695T>G) c.78T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1017T>G c.851T>G (p.Met284Arg) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*248-695T>G (n.*248-695T>G) c.270-18T>G (n.270-18T>G) n.81T>G n.796T>G n.862T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717748T= | CA1360917151 | ABHD5 | c.268-18T= c.728T= (p.Met243=) c.774-695T= (n.774-695T=) c.78T= c.*213T= (n.*213T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1017T= c.851T= (p.Met284=) c.*901T= (n.*901T=) c.*248-695T= (n.*248-695T=) c.270-18T= (n.270-18T=) n.81T= n.796T= n.862T= | |
3 | g.43717749G>A | CA2341485 | ABHD5 | c.268-17G>A c.729G>A (p.Met243Ile) c.774-694G>A (n.774-694G>A) c.79G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1018G>A c.852G>A (p.Met284Ile) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*248-694G>A (n.*248-694G>A) c.270-17G>A (n.270-17G>A) n.82G>A n.797G>A n.863G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717749G>C | CA352347566 | ABHD5 | c.268-17G>C c.729G>C (p.Met243Ile) c.774-694G>C (n.774-694G>C) c.79G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1018G>C c.852G>C (p.Met284Ile) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*248-694G>C (n.*248-694G>C) c.270-17G>C (n.270-17G>C) n.82G>C n.797G>C n.863G>C | |
3 | g.43717749G= | CA1360917152 | ABHD5 | c.268-17G= c.729G= (p.Met243=) c.774-694G= (n.774-694G=) c.79G= c.*214G= (n.*214G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*53G= (n.*53G=) n.1018G= c.852G= (p.Met284=) c.*902G= (n.*902G=) c.*248-694G= (n.*248-694G=) c.270-17G= (n.270-17G=) n.82G= n.797G= n.863G= | |
3 | g.43717749G>T | CA352347567 | ABHD5 | c.268-17G>T c.729G>T (p.Met243Ile) c.774-694G>T (n.774-694G>T) c.79G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1018G>T c.852G>T (p.Met284Ile) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*248-694G>T (n.*248-694G>T) c.270-17G>T (n.270-17G>T) n.82G>T n.797G>T n.863G>T | |
3 | g.43717750C>A | CA352347568 | ABHD5 | c.268-16C>A c.730C>A (p.His244Asn) c.774-693C>A (n.774-693C>A) c.80C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1019C>A c.853C>A (p.His285Asn) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*248-693C>A (n.*248-693C>A) c.270-16C>A (n.270-16C>A) n.83C>A n.798C>A n.864C>A | |
3 | g.43717750C>G | CA352347570 | ABHD5 | c.268-16C>G c.730C>G (p.His244Asp) c.774-693C>G (n.774-693C>G) c.80C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1019C>G c.853C>G (p.His285Asp) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*248-693C>G (n.*248-693C>G) c.270-16C>G (n.270-16C>G) n.83C>G n.798C>G n.864C>G | |
3 | g.43717750C>T | CA352347569 | ABHD5 | c.268-16C>T c.730C>T (p.His244Tyr) c.774-693C>T (n.774-693C>T) c.80C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1019C>T c.853C>T (p.His285Tyr) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*248-693C>T (n.*248-693C>T) c.270-16C>T (n.270-16C>T) n.83C>T n.798C>T n.864C>T | |
3 | g.43717751A>C | CA352347571 | ABHD5 | c.268-15A>C c.731A>C (p.His244Pro) c.774-692A>C (n.774-692A>C) c.81A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.1020A>C c.854A>C (p.His285Pro) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*248-692A>C (n.*248-692A>C) c.270-15A>C (n.270-15A>C) n.84A>C n.799A>C n.865A>C | |
3 | g.43717751A>G | CA352347572 | ABHD5 | c.268-15A>G c.731A>G (p.His244Arg) c.774-692A>G (n.774-692A>G) c.81A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.1020A>G c.854A>G (p.His285Arg) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*248-692A>G (n.*248-692A>G) c.270-15A>G (n.270-15A>G) n.84A>G n.799A>G n.865A>G | COSMIC |
3 | g.43717751A>T | CA352347573 | ABHD5 | c.268-15A>T c.731A>T (p.His244Leu) c.774-692A>T (n.774-692A>T) c.81A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.1020A>T c.854A>T (p.His285Leu) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*248-692A>T (n.*248-692A>T) c.270-15A>T (n.270-15A>T) n.84A>T n.799A>T n.865A>T | |
3 | g.43717752C>A | CA352347574 | ABHD5 | c.268-14C>A c.732C>A (p.His244Gln) c.774-691C>A (n.774-691C>A) c.82C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1021C>A c.855C>A (p.His285Gln) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*248-691C>A (n.*248-691C>A) c.270-14C>A (n.270-14C>A) n.85C>A n.800C>A n.866C>A | |
3 | g.43717752C= | CA1360917153 | ABHD5 | c.268-14C= c.732C= (p.His244=) c.774-691C= (n.774-691C=) c.82C= c.*217C= (n.*217C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*56C= (n.*56C=) n.1021C= c.855C= (p.His285=) c.*905C= (n.*905C=) c.*248-691C= (n.*248-691C=) c.270-14C= (n.270-14C=) n.85C= n.800C= n.866C= | |
3 | g.43717752C>G | CA352347575 | ABHD5 | c.268-14C>G c.732C>G (p.His244Gln) c.774-691C>G (n.774-691C>G) c.82C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1021C>G c.855C>G (p.His285Gln) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*248-691C>G (n.*248-691C>G) c.270-14C>G (n.270-14C>G) n.85C>G n.800C>G n.866C>G | |
3 | g.43717752C>T | CA2341486 | ABHD5 | c.268-14C>T c.732C>T (p.His244=) c.774-691C>T (n.774-691C>T) c.82C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1021C>T c.855C>T (p.His285=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*248-691C>T (n.*248-691C>T) c.270-14C>T (n.270-14C>T) n.85C>T n.800C>T n.866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43717753C>A | CA2341487 | ABHD5 | c.268-13C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.774-690C>A (n.774-690C>A) c.83C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.1022C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*248-690C>A (n.*248-690C>A) c.270-13C>A (n.270-13C>A) n.86C>A n.801C>A n.867C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.43717753C= | CA1360917154 | ABHD5 | c.268-13C= c.733C= (p.Pro245=) c.774-690C= (n.774-690C=) c.83C= c.*218C= (n.*218C=) c.*317C= (n.*317C=) c.*57C= (n.*57C=) n.1022C= c.856C= (p.Pro286=) c.*906C= (n.*906C=) c.*248-690C= (n.*248-690C=) c.270-13C= (n.270-13C=) n.86C= n.801C= n.867C= | |
3 | g.43717753C>G | CA352347576 | ABHD5 | c.268-13C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.774-690C>G (n.774-690C>G) c.83C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.1022C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*248-690C>G (n.*248-690C>G) c.270-13C>G (n.270-13C>G) n.86C>G n.801C>G n.867C>G | |
3 | g.43717753C>T | CA352347577 | ABHD5 | c.268-13C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.774-690C>T (n.774-690C>T) c.83C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.1022C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*248-690C>T (n.*248-690C>T) c.270-13C>T (n.270-13C>T) n.86C>T n.801C>T n.867C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43717754C>A | CA352347578 | ABHD5 | c.268-12C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.774-689C>A (n.774-689C>A) c.84C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.1023C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*248-689C>A (n.*248-689C>A) c.270-12C>A (n.270-12C>A) n.87C>A n.802C>A n.868C>A | dbSNP |
3 | g.43717754C= | CA1360917155 | ABHD5 | c.268-12C= c.734C= (p.Pro245=) c.774-689C= (n.774-689C=) c.84C= c.*219C= (n.*219C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*58C= (n.*58C=) n.1023C= c.857C= (p.Pro286=) c.*907C= (n.*907C=) c.*248-689C= (n.*248-689C=) c.270-12C= (n.270-12C=) n.87C= n.802C= n.868C= | |
3 | g.43717754C>G | CA352347579 | ABHD5 | c.268-12C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.774-689C>G (n.774-689C>G) c.84C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.1023C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*248-689C>G (n.*248-689C>G) c.270-12C>G (n.270-12C>G) n.87C>G n.802C>G n.868C>G | |
3 | g.43717754C>T | CA352347580 | ABHD5 | c.268-12C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.774-689C>T (n.774-689C>T) c.84C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.1023C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*248-689C>T (n.*248-689C>T) c.270-12C>T (n.270-12C>T) n.87C>T n.802C>T n.868C>T | |
3 | g.43717755T>A | CA433379427 | ABHD5 | c.268-11T>A c.735T>A (p.Pro245=) c.774-688T>A (n.774-688T>A) c.85T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.1024T>A c.858T>A (p.Pro286=) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*248-688T>A (n.*248-688T>A) c.270-11T>A (n.270-11T>A) n.88T>A n.803T>A n.869T>A | |
3 | g.43717755T>C | CA433379429 | ABHD5 | c.268-11T>C c.735T>C (p.Pro245=) c.774-688T>C (n.774-688T>C) c.85T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.1024T>C c.858T>C (p.Pro286=) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*248-688T>C (n.*248-688T>C) c.270-11T>C (n.270-11T>C) n.88T>C n.803T>C n.869T>C | |
3 | g.43717755T>G | CA433379428 | ABHD5 | c.268-11T>G c.735T>G (p.Pro245=) c.774-688T>G (n.774-688T>G) c.85T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.1024T>G c.858T>G (p.Pro286=) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*248-688T>G (n.*248-688T>G) c.270-11T>G (n.270-11T>G) n.88T>G n.803T>G n.869T>G | |
3 | g.43717756G>A | CA352347581 | ABHD5 | c.268-10G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.774-687G>A (n.774-687G>A) c.86G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.1025G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*248-687G>A (n.*248-687G>A) c.270-10G>A (n.270-10G>A) n.89G>A n.804G>A n.870G>A | |
3 | g.43717756G>C | CA352347583 | ABHD5 | c.268-10G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.774-687G>C (n.774-687G>C) c.86G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.1025G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*248-687G>C (n.*248-687G>C) c.270-10G>C (n.270-10G>C) n.89G>C n.804G>C n.870G>C | |
3 | g.43717756G>T | CA352347582 | ABHD5 | c.268-10G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.774-687G>T (n.774-687G>T) c.86G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.1025G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*248-687G>T (n.*248-687G>T) c.270-10G>T (n.270-10G>T) n.89G>T n.804G>T n.870G>T | |
3 | g.43717757A>C | CA352347584 | ABHD5 | c.268-9A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.774-686A>C (n.774-686A>C) c.87A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.1026A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*248-686A>C (n.*248-686A>C) c.270-9A>C (n.270-9A>C) n.90A>C n.805A>C n.871A>C | |
3 | g.43717757A>G | CA352347586 | ABHD5 | c.268-9A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.774-686A>G (n.774-686A>G) c.87A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.1026A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*248-686A>G (n.*248-686A>G) c.270-9A>G (n.270-9A>G) n.90A>G n.805A>G n.871A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717757A>T | CA352347585 | ABHD5 | c.268-9A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.774-686A>T (n.774-686A>T) c.87A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.1026A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*248-686A>T (n.*248-686A>T) c.270-9A>T (n.270-9A>T) n.90A>T n.805A>T n.871A>T | |
3 | g.43717758C>A | CA352347587 | ABHD5 | c.268-8C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.774-685C>A (n.774-685C>A) c.88C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.1027C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*248-685C>A (n.*248-685C>A) c.270-8C>A (n.270-8C>A) n.91C>A n.806C>A n.872C>A | |
3 | g.43717758C>G | CA352347588 | ABHD5 | c.268-8C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.774-685C>G (n.774-685C>G) c.88C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.1027C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*248-685C>G (n.*248-685C>G) c.270-8C>G (n.270-8C>G) n.91C>G n.806C>G n.872C>G | |
3 | g.43717758C>T | CA433379430 | ABHD5 | c.268-8C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.774-685C>T (n.774-685C>T) c.88C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.1027C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*248-685C>T (n.*248-685C>T) c.270-8C>T (n.270-8C>T) n.91C>T n.806C>T n.872C>T | |
3 | g.43717759A= | CA1360917156 | ABHD5 | c.268-7A= c.739A= (p.Ile247=) c.774-684A= (n.774-684A=) c.89A= c.*224A= (n.*224A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*63A= (n.*63A=) n.1028A= c.862A= (p.Ile288=) c.*912A= (n.*912A=) c.*248-684A= (n.*248-684A=) c.270-7A= (n.270-7A=) n.92A= n.807A= n.873A= | |
3 | g.43717759A>C | CA352347589 | ABHD5 | c.268-7A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.774-684A>C (n.774-684A>C) c.89A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.1028A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*248-684A>C (n.*248-684A>C) c.270-7A>C (n.270-7A>C) n.92A>C n.807A>C n.873A>C | |
3 | g.43717759A>G | CA2341488 | ABHD5 | c.268-7A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.774-684A>G (n.774-684A>G) c.89A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.1028A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*248-684A>G (n.*248-684A>G) c.270-7A>G (n.270-7A>G) n.92A>G n.807A>G n.873A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.43717759A>T | CA352347590 | ABHD5 | c.268-7A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.774-684A>T (n.774-684A>T) c.89A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.1028A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*248-684A>T (n.*248-684A>T) c.270-7A>T (n.270-7A>T) n.92A>T n.807A>T n.873A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717760T>A | CA352347591 | ABHD5 | c.268-6T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.774-683T>A (n.774-683T>A) c.90T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.1029T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*248-683T>A (n.*248-683T>A) c.270-6T>A (n.270-6T>A) n.93T>A n.808T>A n.874T>A | gnomAD v4 |
3 | g.43717760T>C | CA352347592 | ABHD5 | c.268-6T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.774-683T>C (n.774-683T>C) c.90T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.1029T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*248-683T>C (n.*248-683T>C) c.270-6T>C (n.270-6T>C) n.93T>C n.808T>C n.874T>C | |
3 | g.43717760T>G | CA352347593 | ABHD5 | c.268-6T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.774-683T>G (n.774-683T>G) c.90T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.1029T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*248-683T>G (n.*248-683T>G) c.270-6T>G (n.270-6T>G) n.93T>G n.808T>G n.874T>G | |
3 | g.43717761T>A | CA433379431 | ABHD5 | c.268-5T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.774-682T>A (n.774-682T>A) c.91T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.1030T>A c.864T>A (p.Ile288=) c.*914T>A (n.*914T>A) c.*248-682T>A (n.*248-682T>A) c.270-5T>A (n.270-5T>A) n.94T>A n.809T>A n.875T>A | |
3 | g.43717761T>C | CA433379432 | ABHD5 | c.268-5T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.774-682T>C (n.774-682T>C) c.91T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.1030T>C c.864T>C (p.Ile288=) c.*914T>C (n.*914T>C) c.*248-682T>C (n.*248-682T>C) c.270-5T>C (n.270-5T>C) n.94T>C n.809T>C n.875T>C | |
3 | g.43717761T>G | CA352347594 | ABHD5 | c.268-5T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.774-682T>G (n.774-682T>G) c.91T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.1030T>G c.864T>G (p.Ile288Met) c.*914T>G (n.*914T>G) c.*248-682T>G (n.*248-682T>G) c.270-5T>G (n.270-5T>G) n.94T>G n.809T>G n.875T>G | |
3 | g.43717762C>A | CA352347595 | ABHD5 | c.268-4C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.774-681C>A (n.774-681C>A) c.92C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1031C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*248-681C>A (n.*248-681C>A) c.270-4C>A (n.270-4C>A) n.95C>A n.810C>A n.876C>A | |
3 | g.43717762C= | CA1360917157 | ABHD5 | c.268-4C= c.742C= (p.Pro248=) c.774-681C= (n.774-681C=) c.92C= c.*227C= (n.*227C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*66C= (n.*66C=) n.1031C= c.865C= (p.Pro289=) c.*915C= (n.*915C=) c.*248-681C= (n.*248-681C=) c.270-4C= (n.270-4C=) n.95C= n.810C= n.876C= | |
3 | g.43717762C>G | CA352347596 | ABHD5 | c.268-4C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.774-681C>G (n.774-681C>G) c.92C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1031C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*248-681C>G (n.*248-681C>G) c.270-4C>G (n.270-4C>G) n.95C>G n.810C>G n.876C>G | dbSNP |
3 | g.43717762C>T | CA352347597 | ABHD5 | c.268-4C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.774-681C>T (n.774-681C>T) c.92C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1031C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*248-681C>T (n.*248-681C>T) c.270-4C>T (n.270-4C>T) n.95C>T n.810C>T n.876C>T | |
3 | g.43717763C>A | CA352347600 | ABHD5 | c.268-3C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.774-680C>A (n.774-680C>A) c.93C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.1032C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*248-680C>A (n.*248-680C>A) c.270-3C>A (n.270-3C>A) n.96C>A n.811C>A n.877C>A | |
3 | g.43717763C>G | CA352347599 | ABHD5 | c.268-3C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.774-680C>G (n.774-680C>G) c.93C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.1032C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*248-680C>G (n.*248-680C>G) c.270-3C>G (n.270-3C>G) n.96C>G n.811C>G n.877C>G | |
3 | g.43717763C>T | CA352347598 | ABHD5 | c.268-3C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.774-680C>T (n.774-680C>T) c.93C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1032C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*248-680C>T (n.*248-680C>T) c.270-3C>T (n.270-3C>T) n.96C>T n.811C>T n.877C>T | |
3 | g.43717764A>C | CA352347601 | ABHD5 | c.268-2A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.774-679A>C (n.774-679A>C) c.94A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.1033A>C c.867A>C (p.Pro289=) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*248-679A>C (n.*248-679A>C) c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.97A>C n.812A>C n.878A>C | |
3 | g.43717764A>G | CA352347602 | ABHD5 | c.268-2A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.774-679A>G (n.774-679A>G) c.94A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.1033A>G c.867A>G (p.Pro289=) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*248-679A>G (n.*248-679A>G) c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.97A>G n.812A>G n.878A>G | |
3 | g.43717764A>T | CA352347603 | ABHD5 | c.268-2A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.774-679A>T (n.774-679A>T) c.94A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.1033A>T c.867A>T (p.Pro289=) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*248-679A>T (n.*248-679A>T) c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.97A>T n.812A>T n.878A>T | |
3 | g.43717765G>A | CA352347604 | ABHD5 | c.268-1G>A c.745G>A (p.Val249Ile) c.774-678G>A (n.774-678G>A) c.95G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1034G>A c.868G>A (p.Val290Ile) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*248-678G>A (n.*248-678G>A) c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.98G>A n.813G>A n.879G>A | |
3 | g.43717765G>C | CA352347605 | ABHD5 | c.268-1G>C c.745G>C (p.Val249Leu) c.774-678G>C (n.774-678G>C) c.95G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1034G>C c.868G>C (p.Val290Leu) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*248-678G>C (n.*248-678G>C) c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.98G>C n.813G>C n.879G>C | |
3 | g.43717765G>T | CA352347606 | ABHD5 | c.268-1G>T c.745G>T (p.Val249Phe) c.774-678G>T (n.774-678G>T) c.95G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1034G>T c.868G>T (p.Val290Phe) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*248-678G>T (n.*248-678G>T) c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.98G>T n.813G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43717766T>A | CA352347607 | ABHD5 | c.268T>A c.746T>A (p.Val249Asp) c.774-677T>A (n.774-677T>A) c.96T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1035T>A c.869T>A (p.Val290Asp) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*248-677T>A (n.*248-677T>A) c.270T>A (p.Ser90Arg) n.99T>A n.814T>A n.880T>A | |
3 | g.43717766T>C | CA352347608 | ABHD5 | c.268T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.774-677T>C (n.774-677T>C) c.96T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1035T>C c.869T>C (p.Val290Ala) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*248-677T>C (n.*248-677T>C) c.270T>C (p.Ser90=) n.99T>C n.814T>C n.880T>C | |
3 | g.43717766T>G | CA352347609 | ABHD5 | c.268T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.774-677T>G (n.774-677T>G) c.96T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1035T>G c.869T>G (p.Val290Gly) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*248-677T>G (n.*248-677T>G) c.270T>G (p.Ser90Arg) n.99T>G n.814T>G n.880T>G | |
3 | g.43717767T>A | CA352347610 | ABHD5 | c.269T>A c.747T>A (p.Val249=) c.774-676T>A (n.774-676T>A) c.97T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1036T>A c.870T>A (p.Val290=) c.*920T>A (n.*920T>A) c.*248-676T>A (n.*248-676T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.100T>A n.815T>A n.881T>A | |
3 | g.43717767T>C | CA352347611 | ABHD5 | c.269T>C c.747T>C (p.Val249=) c.774-676T>C (n.774-676T>C) c.97T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1036T>C c.870T>C (p.Val290=) c.*920T>C (n.*920T>C) c.*248-676T>C (n.*248-676T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.100T>C n.815T>C n.881T>C | |
3 | g.43717767T>G | CA352347612 | ABHD5 | c.269T>G c.747T>G (p.Val249=) c.774-676T>G (n.774-676T>G) c.97T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1036T>G c.870T>G (p.Val290=) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*248-676T>G (n.*248-676T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) n.100T>G n.815T>G n.881T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43717768T>A | CA352347614 | ABHD5 | c.270T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.774-675T>A (n.774-675T>A) c.98T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1037T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*248-675T>A (n.*248-675T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.101T>A n.816T>A n.882T>A | |
3 | g.43717768T>C | CA352347615 | ABHD5 | c.270T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.774-675T>C (n.774-675T>C) c.98T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1037T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*248-675T>C (n.*248-675T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.101T>C n.816T>C n.882T>C | |
3 | g.43717768T>G | CA352347613 | ABHD5 | c.270T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.774-675T>G (n.774-675T>G) c.98T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1037T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*248-675T>G (n.*248-675T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.101T>G n.816T>G n.882T>G | |
3 | g.43717769C>A | CA352347616 | ABHD5 | c.271C>A c.749C>A (p.Ser250Ter) c.774-674C>A (n.774-674C>A) c.99C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1038C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*248-674C>A (n.*248-674C>A) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.102C>A n.817C>A n.883C>A | |
3 | g.43717769C= | CA1360917158 | ABHD5 | c.271C= c.749C= (p.Ser250=) c.774-674C= (n.774-674C=) c.99C= c.*234C= (n.*234C=) c.*333C= (n.*333C=) c.*73C= (n.*73C=) n.1038C= c.872C= (p.Ser291=) c.*922C= (n.*922C=) c.*248-674C= (n.*248-674C=) c.273C= (p.Phe91=) n.102C= n.817C= n.883C= | |
3 | g.43717769C>G | CA352347617 | ABHD5 | c.271C>G c.749C>G (p.Ser250Ter) c.774-674C>G (n.774-674C>G) c.99C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1038C>G c.872C>G (p.Ser291Ter) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*248-674C>G (n.*248-674C>G) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.102C>G n.817C>G n.883C>G | |
3 | g.43717769C>T | CA352347618 | ABHD5 | c.271C>T c.749C>T (p.Ser250Leu) c.774-674C>T (n.774-674C>T) c.99C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1038C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*248-674C>T (n.*248-674C>T) c.273C>T (p.Phe91=) n.102C>T n.817C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v4 |