Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.43650565_43650567delCA2740739377POLR1C,RSPH9c.393+25_393+27del (n.393+25_393+27del)
c.228-4997_228-4995del (n.228-4997_228-4995del)
n.428+25_428+27del
n.435+25_435+27del
n.297-4997_297-4995del
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6g.43650566G>ACA824939747POLR1C,RSPH9c.393+26G>A (n.393+26G>A)
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n.297-4996G>A
c.945+121295G>A (n.945+121295G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.228-4995G>A (n.228-4995G>A)
n.428+27G>A
n.435+27G>A
n.297-4995G>A
c.945+121296G>A (n.945+121296G>A)
 gnomAD v4
6g.43650568G>ACA2840986479POLR1C,RSPH9c.393+28G>A (n.393+28G>A)
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6g.43650568G>TCA2840986478POLR1C,RSPH9c.393+28G>T (n.393+28G>T)
c.228-4994G>T (n.228-4994G>T)
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n.435+28G>T
n.297-4994G>T
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c.228-4991T>C (n.228-4991T>C)
n.428+31T>C
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n.297-4991T>C
c.945+121300T>C (n.945+121300T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650571T=CA1624619326POLR1C,RSPH9c.393+31T= (n.393+31T=)
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c.228-4990A>G (n.228-4990A>G)
n.428+32A>G
n.435+32A>G
n.297-4990A>G
c.945+121301A>G (n.945+121301A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650572A>TCA1624619328POLR1C,RSPH9c.393+32A>T (n.393+32A>T)
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n.297-4990A>T
c.945+121301A>T (n.945+121301A>T)
 dbSNP
6g.43650575delCA2578639669POLR1C,RSPH9c.393+35del (n.393+35del)
c.228-4987del (n.228-4987del)
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n.297-4987del
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n.435+33A=
n.297-4989A=
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6g.43650573A>CCA1624619329POLR1C,RSPH9c.393+33A>C (n.393+33A>C)
c.228-4989A>C (n.228-4989A>C)
n.428+33A>C
n.435+33A>C
n.297-4989A>C
c.945+121302A>C (n.945+121302A>C)
 dbSNP
6g.43650575A=CA1624619331POLR1C,RSPH9c.393+35A= (n.393+35A=)
c.228-4987A= (n.228-4987A=)
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n.297-4987A=
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6g.43650575A>CCA1624619332POLR1C,RSPH9c.393+35A>C (n.393+35A>C)
c.228-4987A>C (n.228-4987A>C)
n.428+35A>C
n.435+35A>C
n.297-4987A>C
c.945+121304A>C (n.945+121304A>C)
 dbSNP
6g.43650576G>CCA1624619334POLR1C,RSPH9c.393+36G>C (n.393+36G>C)
c.228-4986G>C (n.228-4986G>C)
n.428+36G>C
n.435+36G>C
n.297-4986G>C
c.945+121305G>C (n.945+121305G>C)
 dbSNP
6g.43650576G=CA1624619333POLR1C,RSPH9c.393+36G= (n.393+36G=)
c.228-4986G= (n.228-4986G=)
n.428+36G=
n.435+36G=
n.297-4986G=
c.945+121305G= (n.945+121305G=)
6g.43650576G>TCA2838444740POLR1C,RSPH9c.393+36G>T (n.393+36G>T)
c.228-4986G>T (n.228-4986G>T)
n.428+36G>T
n.435+36G>T
n.297-4986G>T
c.945+121305G>T (n.945+121305G>T)
6g.43650577A>TCA2678896617POLR1C,RSPH9c.393+37A>T (n.393+37A>T)
c.228-4985A>T (n.228-4985A>T)
n.428+37A>T
n.435+37A>T
n.297-4985A>T
c.945+121306A>T (n.945+121306A>T)
 gnomAD v4
6g.43650578G>CCA1624619336POLR1C,RSPH9c.393+38G>C (n.393+38G>C)
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n.428+38G>C
n.435+38G>C
n.297-4984G>C
c.945+121307G>C (n.945+121307G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650578G=CA1624619335POLR1C,RSPH9c.393+38G= (n.393+38G=)
c.228-4984G= (n.228-4984G=)
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n.435+38G=
n.297-4984G=
c.945+121307G= (n.945+121307G=)
6g.43650579A=CA1624619338POLR1C,RSPH9c.393+39A= (n.393+39A=)
c.228-4983A= (n.228-4983A=)
n.428+39A=
n.435+39A=
n.297-4983A=
c.945+121308A= (n.945+121308A=)
6g.43650579A>GCA566814940POLR1C,RSPH9c.393+39A>G (n.393+39A>G)
c.228-4983A>G (n.228-4983A>G)
n.428+39A>G
n.435+39A>G
n.297-4983A>G
c.945+121308A>G (n.945+121308A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650580G>ACA2678896618POLR1C,RSPH9c.393+40G>A (n.393+40G>A)
c.228-4982G>A (n.228-4982G>A)
n.428+40G>A
n.435+40G>A
n.297-4982G>A
c.945+121309G>A (n.945+121309G>A)
 gnomAD v4
6g.43650580G>TCA2770848689POLR1C,RSPH9c.393+40G>T (n.393+40G>T)
c.228-4982G>T (n.228-4982G>T)
n.428+40G>T
n.435+40G>T
n.297-4982G>T
c.945+121309G>T (n.945+121309G>T)
6g.43650581C>ACA2678896619POLR1C,RSPH9c.393+41C>A (n.393+41C>A)
c.228-4981C>A (n.228-4981C>A)
n.428+41C>A
n.435+41C>A
n.297-4981C>A
c.945+121310C>A (n.945+121310C>A)
 gnomAD v4
6g.43650582C>ACA2578639670POLR1C,RSPH9c.393+42C>A (n.393+42C>A)
c.228-4980C>A (n.228-4980C>A)
n.428+42C>A
n.435+42C>A
n.297-4980C>A
c.945+121311C>A (n.945+121311C>A)
6g.43650582C=CA1624619339POLR1C,RSPH9c.393+42C= (n.393+42C=)
c.228-4980C= (n.228-4980C=)
n.428+42C=
n.435+42C=
n.297-4980C=
c.945+121311C= (n.945+121311C=)
6g.43650582C>TCA1088411967POLR1C,RSPH9c.393+42C>T (n.393+42C>T)
c.228-4980C>T (n.228-4980C>T)
n.428+42C>T
n.435+42C>T
n.297-4980C>T
c.945+121311C>T (n.945+121311C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650583T>CCA824939755POLR1C,RSPH9c.393+43T>C (n.393+43T>C)
c.228-4979T>C (n.228-4979T>C)
n.428+43T>C
n.435+43T>C
n.297-4979T>C
c.945+121312T>C (n.945+121312T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650583T=CA1624619340POLR1C,RSPH9c.393+43T= (n.393+43T=)
c.228-4979T= (n.228-4979T=)
n.428+43T=
n.435+43T=
n.297-4979T=
c.945+121312T= (n.945+121312T=)
6g.43650584G>ACA2678896620POLR1C,RSPH9c.393+44G>A (n.393+44G>A)
c.228-4978G>A (n.228-4978G>A)
n.428+44G>A
n.435+44G>A
n.297-4978G>A
c.945+121313G>A (n.945+121313G>A)
 gnomAD v4
6g.43650584G>CCA2840986481POLR1C,RSPH9c.393+44G>C (n.393+44G>C)
c.228-4978G>C (n.228-4978G>C)
n.428+44G>C
n.435+44G>C
n.297-4978G>C
c.945+121313G>C (n.945+121313G>C)
6g.43650584G>TCA2840986480POLR1C,RSPH9c.393+44G>T (n.393+44G>T)
c.228-4978G>T (n.228-4978G>T)
n.428+44G>T
n.435+44G>T
n.297-4978G>T
c.945+121313G>T (n.945+121313G>T)
6g.43650586G>ACA824939760POLR1C,RSPH9c.393+46G>A (n.393+46G>A)
c.228-4976G>A (n.228-4976G>A)
n.428+46G>A
n.435+46G>A
n.297-4976G>A
c.945+121315G>A (n.945+121315G>A)
 dbSNP
6g.43650586G=CA1624619341POLR1C,RSPH9c.393+46G= (n.393+46G=)
c.228-4976G= (n.228-4976G=)
n.428+46G=
n.435+46G=
n.297-4976G=
c.945+121315G= (n.945+121315G=)
6g.43650586_43650588delCA2678896621POLR1C,RSPH9c.393+46_393+48del (n.393+46_393+48del)
c.228-4976_228-4974del (n.228-4976_228-4974del)
n.428+46_428+48del
n.435+46_435+48del
n.297-4976_297-4974del
c.945+121315_945+121317del (n.945+121315_945+121317del)
 gnomAD v4
6g.43650587C=CA1624619343POLR1C,RSPH9c.393+47C= (n.393+47C=)
c.228-4975C= (n.228-4975C=)
n.428+47C=
n.435+47C=
n.297-4975C=
c.945+121316C= (n.945+121316C=)
6g.43650587C>TCA824939761POLR1C,RSPH9c.393+47C>T (n.393+47C>T)
c.228-4975C>T (n.228-4975C>T)
n.428+47C>T
n.435+47C>T
n.297-4975C>T
c.945+121316C>T (n.945+121316C>T)
 dbSNP
6g.43650589C>ACA2678896622POLR1C,RSPH9c.393+49C>A (n.393+49C>A)
c.228-4973C>A (n.228-4973C>A)
n.428+49C>A
n.435+49C>A
n.297-4973C>A
c.945+121318C>A (n.945+121318C>A)
 gnomAD v4
6g.43650590A=CA1624619345POLR1C,RSPH9c.393+50A= (n.393+50A=)
c.228-4972A= (n.228-4972A=)
n.428+50A=
n.435+50A=
n.297-4972A=
c.945+121319A= (n.945+121319A=)
6g.43650590A>CCA2678896623POLR1C,RSPH9c.393+50A>C (n.393+50A>C)
c.228-4972A>C (n.228-4972A>C)
n.428+50A>C
n.435+50A>C
n.297-4972A>C
c.945+121319A>C (n.945+121319A>C)
 gnomAD v4
6g.43650590A>GCA3828288POLR1C,RSPH9c.393+50A>G (n.393+50A>G)
c.228-4972A>G (n.228-4972A>G)
n.428+50A>G
n.435+50A>G
n.297-4972A>G
c.945+121319A>G (n.945+121319A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650590A>TCA1624619346POLR1C,RSPH9c.393+50A>T (n.393+50A>T)
c.228-4972A>T (n.228-4972A>T)
n.428+50A>T
n.435+50A>T
n.297-4972A>T
c.945+121319A>T (n.945+121319A>T)
 dbSNP
6g.43650591T>CCA2840986482POLR1C,RSPH9c.393+51T>C (n.393+51T>C)
c.228-4971T>C (n.228-4971T>C)
n.428+51T>C
n.435+51T>C
n.297-4971T>C
c.945+121320T>C (n.945+121320T>C)
6g.43650592C>ACA2678896624POLR1C,RSPH9c.393+52C>A (n.393+52C>A)
c.228-4970C>A (n.228-4970C>A)
n.428+52C>A
n.435+52C>A
n.297-4970C>A
c.945+121321C>A (n.945+121321C>A)
 gnomAD v4
6g.43650592C>GCA2678896625POLR1C,RSPH9c.393+52C>G (n.393+52C>G)
c.228-4970C>G (n.228-4970C>G)
n.428+52C>G
n.435+52C>G
n.297-4970C>G
c.945+121321C>G (n.945+121321C>G)
 gnomAD v4
6g.43650592C>TCA2678896626POLR1C,RSPH9c.393+52C>T (n.393+52C>T)
c.228-4970C>T (n.228-4970C>T)
n.428+52C>T
n.435+52C>T
n.297-4970C>T
c.945+121321C>T (n.945+121321C>T)
 gnomAD v4
6g.43650593C>ACA2578639671POLR1C,RSPH9c.393+53C>A (n.393+53C>A)
c.228-4969C>A (n.228-4969C>A)
n.428+53C>A
n.435+53C>A
n.297-4969C>A
c.945+121322C>A (n.945+121322C>A)
 gnomAD v4
6g.43650596_43650597dupCA2578639672POLR1C,RSPH9c.393+56_393+57dup (n.393+56_393+57dup)
c.228-4966_228-4965dup (n.228-4966_228-4965dup)
n.428+56_428+57dup
n.435+56_435+57dup
n.297-4966_297-4965dup
c.945+121325_945+121326dup (n.945+121325_945+121326dup)
6g.43650597delCA2678896627POLR1C,RSPH9c.393+57del (n.393+57del)
c.228-4965del (n.228-4965del)
n.428+57del
n.435+57del
n.297-4965del
c.945+121326del (n.945+121326del)
 gnomAD v4
6g.43650596A>TCA2839339006POLR1C,RSPH9c.393+56A>T (n.393+56A>T)
c.228-4966A>T (n.228-4966A>T)
n.428+56A>T
n.435+56A>T
n.297-4966A>T
c.945+121325A>T (n.945+121325A>T)
6g.43650596_43650597insCACCA2770848690POLR1C,RSPH9c.393+56_393+57insCAC (n.393+56_393+57insCAC)
c.228-4966_228-4965insCAC (n.228-4966_228-4965insCAC)
n.428+56_428+57insCAC
n.435+56_435+57insCAC
n.297-4966_297-4965insCAC
c.945+121325_945+121326insCAC (n.945+121325_945+121326insCAC)
6g.43650598C>ACA2678896628POLR1C,RSPH9c.393+58C>A (n.393+58C>A)
c.228-4964C>A (n.228-4964C>A)
n.428+58C>A
n.435+58C>A
n.297-4964C>A
c.945+121327C>A (n.945+121327C>A)
 gnomAD v4
6g.43650599C>ACA2678896629POLR1C,RSPH9c.393+59C>A (n.393+59C>A)
c.228-4963C>A (n.228-4963C>A)
n.428+59C>A
n.435+59C>A
n.297-4963C>A
c.945+121328C>A (n.945+121328C>A)
 gnomAD v4
6g.43650599C=CA1624619349POLR1C,RSPH9c.393+59C= (n.393+59C=)
c.228-4963C= (n.228-4963C=)
n.428+59C=
n.435+59C=
n.297-4963C=
c.945+121328C= (n.945+121328C=)
6g.43650599C>TCA1624619350POLR1C,RSPH9c.393+59C>T (n.393+59C>T)
c.228-4963C>T (n.228-4963C>T)
n.428+59C>T
n.435+59C>T
n.297-4963C>T
c.945+121328C>T (n.945+121328C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650599_43650600insAAACACACCCAACACA2770848691POLR1C,RSPH9c.393+59_393+60insAAACACACCCAACA (n.393+59_393+60insAAACACACCCAACA)
c.228-4963_228-4962insAAACACACCCAACA (n.228-4963_228-4962insAAACACACCCAACA)
n.428+59_428+60insAAACACACCCAACA
n.435+59_435+60insAAACACACCCAACA
n.297-4963_297-4962insAAACACACCCAACA
c.945+121328_945+121329insAAACACACCCAACA (n.945+121328_945+121329insAAACACACCCAACA)
6g.43650600C>ACA138333439POLR1C,RSPH9c.393+60C>A (n.393+60C>A)
c.228-4962C>A (n.228-4962C>A)
n.428+60C>A
n.435+60C>A
n.297-4962C>A
c.945+121329C>A (n.945+121329C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650600C=CA1624619352POLR1C,RSPH9c.393+60C= (n.393+60C=)
c.228-4962C= (n.228-4962C=)
n.428+60C=
n.435+60C=
n.297-4962C=
c.945+121329C= (n.945+121329C=)
6g.43650601_43650602insAACACCA2770848692POLR1C,RSPH9c.393+61_393+62insAACAC (n.393+61_393+62insAACAC)
c.228-4961_228-4960insAACAC (n.228-4961_228-4960insAACAC)
n.428+61_428+62insAACAC
n.435+61_435+62insAACAC
n.297-4961_297-4960insAACAC
c.945+121330_945+121331insAACAC (n.945+121330_945+121331insAACAC)
6g.43650602G>ACA824939765POLR1C,RSPH9c.393+62G>A (n.393+62G>A)
c.228-4960G>A (n.228-4960G>A)
n.428+62G>A
n.435+62G>A
n.297-4960G>A
c.945+121331G>A (n.945+121331G>A)
 dbSNP
6g.43650602G>CCA2678896630POLR1C,RSPH9c.393+62G>C (n.393+62G>C)
c.228-4960G>C (n.228-4960G>C)
n.428+62G>C
n.435+62G>C
n.297-4960G>C
c.945+121331G>C (n.945+121331G>C)
 gnomAD v4
6g.43650602G=CA1624619354POLR1C,RSPH9c.393+62G= (n.393+62G=)
c.228-4960G= (n.228-4960G=)
n.428+62G=
n.435+62G=
n.297-4960G=
c.945+121331G= (n.945+121331G=)
6g.43650603C>ACA2678896631POLR1C,RSPH9c.393+63C>A (n.393+63C>A)
c.228-4959C>A (n.228-4959C>A)
n.428+63C>A
n.435+63C>A
n.297-4959C>A
c.945+121332C>A (n.945+121332C>A)
 gnomAD v4
6g.43650604C>ACA2578639673POLR1C,RSPH9c.393+64C>A (n.393+64C>A)
c.228-4958C>A (n.228-4958C>A)
n.428+64C>A
n.435+64C>A
n.297-4958C>A
c.945+121333C>A (n.945+121333C>A)
 gnomAD v4
6g.43650605T>CCA2770848693POLR1C,RSPH9c.393+65T>C (n.393+65T>C)
c.228-4957T>C (n.228-4957T>C)
n.428+65T>C
n.435+65T>C
n.297-4957T>C
c.945+121334T>C (n.945+121334T>C)
6g.43650606A=CA1624619359POLR1C,RSPH9c.393+66A= (n.393+66A=)
c.228-4956A= (n.228-4956A=)
n.428+66A=
n.435+66A=
n.297-4956A=
c.945+121335A= (n.945+121335A=)
6g.43650606A>GCA1624619361POLR1C,RSPH9c.393+66A>G (n.393+66A>G)
c.228-4956A>G (n.228-4956A>G)
n.428+66A>G
n.435+66A>G
n.297-4956A>G
c.945+121335A>G (n.945+121335A>G)
 dbSNP
6g.43650608T>CCA2678896632POLR1C,RSPH9c.393+68T>C (n.393+68T>C)
c.228-4954T>C (n.228-4954T>C)
n.428+68T>C
n.435+68T>C
n.297-4954T>C
c.945+121337T>C (n.945+121337T>C)
 gnomAD v4
6g.43650608T>GCA2678896633POLR1C,RSPH9c.393+68T>G (n.393+68T>G)
c.228-4954T>G (n.228-4954T>G)
n.428+68T>G
n.435+68T>G
n.297-4954T>G
c.945+121337T>G (n.945+121337T>G)
 gnomAD v4
6g.43650610G>ACA138333443POLR1C,RSPH9c.393+70G>A (n.393+70G>A)
c.228-4952G>A (n.228-4952G>A)
n.428+70G>A
n.435+70G>A
n.297-4952G>A
c.945+121339G>A (n.945+121339G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650610G>CCA2770848697POLR1C,RSPH9c.393+70G>C (n.393+70G>C)
c.228-4952G>C (n.228-4952G>C)
n.428+70G>C
n.435+70G>C
n.297-4952G>C
c.945+121339G>C (n.945+121339G>C)
6g.43650610G=CA1624619363POLR1C,RSPH9c.393+70G= (n.393+70G=)
c.228-4952G= (n.228-4952G=)
n.428+70G=
n.435+70G=
n.297-4952G=
c.945+121339G= (n.945+121339G=)
6g.43650610G>TCA1624619364POLR1C,RSPH9c.393+70G>T (n.393+70G>T)
c.228-4952G>T (n.228-4952G>T)
n.428+70G>T
n.435+70G>T
n.297-4952G>T
c.945+121339G>T (n.945+121339G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650611A=CA1624619367POLR1C,RSPH9c.393+71A= (n.393+71A=)
c.228-4951A= (n.228-4951A=)
n.428+71A=
n.435+71A=
n.297-4951A=
c.945+121340A= (n.945+121340A=)
6g.43650611A>CCA138333449POLR1C,RSPH9c.393+71A>C (n.393+71A>C)
c.228-4951A>C (n.228-4951A>C)
n.428+71A>C
n.435+71A>C
n.297-4951A>C
c.945+121340A>C (n.945+121340A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650611A>GCA138333455POLR1C,RSPH9c.393+71A>G (n.393+71A>G)
c.228-4951A>G (n.228-4951A>G)
n.428+71A>G
n.435+71A>G
n.297-4951A>G
c.945+121340A>G (n.945+121340A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650612A=CA1624619372POLR1C,RSPH9c.393+72A= (n.393+72A=)
c.228-4950A= (n.228-4950A=)
n.428+72A=
n.435+72A=
n.297-4950A=
c.945+121341A= (n.945+121341A=)
6g.43650612A>CCA824939778POLR1C,RSPH9c.393+72A>C (n.393+72A>C)
c.228-4950A>C (n.228-4950A>C)
n.428+72A>C
n.435+72A>C
n.297-4950A>C
c.945+121341A>C (n.945+121341A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650613A>CCA2840986483POLR1C,RSPH9c.393+73A>C (n.393+73A>C)
c.228-4949A>C (n.228-4949A>C)
n.428+73A>C
n.435+73A>C
n.297-4949A>C
c.945+121342A>C (n.945+121342A>C)
6g.43650616A>GCA2678896634POLR1C,RSPH9c.393+76A>G (n.393+76A>G)
c.228-4946A>G (n.228-4946A>G)
n.428+76A>G
n.435+76A>G
n.297-4946A>G
c.945+121345A>G (n.945+121345A>G)
 gnomAD v4
6g.43650617T>CCA566814941POLR1C,RSPH9c.393+77T>C (n.393+77T>C)
c.228-4945T>C (n.228-4945T>C)
n.428+77T>C
n.435+77T>C
n.297-4945T>C
c.945+121346T>C (n.945+121346T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650617T=CA1624619374POLR1C,RSPH9c.393+77T= (n.393+77T=)
c.228-4945T= (n.228-4945T=)
n.428+77T=
n.435+77T=
n.297-4945T=
c.945+121346T= (n.945+121346T=)
6g.43650618G>TCA2678896635POLR1C,RSPH9c.393+78G>T (n.393+78G>T)
c.228-4944G>T (n.228-4944G>T)
n.428+78G>T
n.435+78G>T
n.297-4944G>T
c.945+121347G>T (n.945+121347G>T)
 gnomAD v4
6g.43650619G>ACA2711833033POLR1C,RSPH9c.393+79G>A (n.393+79G>A)
c.228-4943G>A (n.228-4943G>A)
n.428+79G>A
n.435+79G>A
n.297-4943G>A
c.945+121348G>A (n.945+121348G>A)
 dbSNP
6g.43650620C>ACA2578639674POLR1C,RSPH9c.393+80C>A (n.393+80C>A)
c.228-4942C>A (n.228-4942C>A)
n.428+80C>A
n.435+80C>A
n.297-4942C>A
c.945+121349C>A (n.945+121349C>A)
 gnomAD v4
6g.43650620C>TCA2711833065POLR1C,RSPH9c.393+80C>T (n.393+80C>T)
c.228-4942C>T (n.228-4942C>T)
n.428+80C>T
n.435+80C>T
n.297-4942C>T
c.945+121349C>T (n.945+121349C>T)
 dbSNP
6g.43650621A>CCA2678896636POLR1C,RSPH9c.393+81A>C (n.393+81A>C)
c.228-4941A>C (n.228-4941A>C)
n.428+81A>C
n.435+81A>C
n.297-4941A>C
c.945+121350A>C (n.945+121350A>C)
 gnomAD v4
6g.43650622A>TCA2770848698POLR1C,RSPH9c.393+82A>T (n.393+82A>T)
c.228-4940A>T (n.228-4940A>T)
n.428+82A>T
n.435+82A>T
n.297-4940A>T
c.945+121351A>T (n.945+121351A>T)
6g.43650623C>ACA1624619376POLR1C,RSPH9c.393+83C>A (n.393+83C>A)
c.228-4939C>A (n.228-4939C>A)
n.428+83C>A
n.435+83C>A
n.297-4939C>A
c.945+121352C>A (n.945+121352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650623C=CA1624619375POLR1C,RSPH9c.393+83C= (n.393+83C=)
c.228-4939C= (n.228-4939C=)
n.428+83C=
n.435+83C=
n.297-4939C=
c.945+121352C= (n.945+121352C=)
6g.43650624dupCA2678896637POLR1C,RSPH9c.393+84dup (n.393+84dup)
c.228-4938dup (n.228-4938dup)
n.428+84dup
n.435+84dup
n.297-4938dup
c.945+121353dup (n.945+121353dup)
 gnomAD v4
6g.43650625G>TCA2840986484POLR1C,RSPH9c.393+85G>T (n.393+85G>T)
c.228-4937G>T (n.228-4937G>T)
n.428+85G>T
n.435+85G>T
n.297-4937G>T
c.945+121354G>T (n.945+121354G>T)
6g.43650626G>CCA138333461POLR1C,RSPH9c.393+86G>C (n.393+86G>C)
c.228-4936G>C (n.228-4936G>C)
n.428+86G>C
n.435+86G>C
n.297-4936G>C
c.945+121355G>C (n.945+121355G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650626G=CA1624619378POLR1C,RSPH9c.393+86G= (n.393+86G=)
c.228-4936G= (n.228-4936G=)
n.428+86G=
n.435+86G=
n.297-4936G=
c.945+121355G= (n.945+121355G=)
6g.43650627C>ACA2678896638POLR1C,RSPH9c.393+87C>A (n.393+87C>A)
c.228-4935C>A (n.228-4935C>A)
n.428+87C>A
n.435+87C>A
n.297-4935C>A
c.945+121356C>A (n.945+121356C>A)
 gnomAD v4
6g.43650627C=CA1624619380POLR1C,RSPH9c.393+87C= (n.393+87C=)
c.228-4935C= (n.228-4935C=)
n.428+87C=
n.435+87C=
n.297-4935C=
c.945+121356C= (n.945+121356C=)
6g.43650627C>TCA138333462POLR1C,RSPH9c.393+87C>T (n.393+87C>T)
c.228-4935C>T (n.228-4935C>T)
n.428+87C>T
n.435+87C>T
n.297-4935C>T
c.945+121356C>T (n.945+121356C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650628T>ACA2678896640POLR1C,RSPH9c.393+88T>A (n.393+88T>A)
c.228-4934T>A (n.228-4934T>A)
n.428+88T>A
n.435+88T>A
n.297-4934T>A
c.945+121357T>A (n.945+121357T>A)
 gnomAD v4
6g.43650628T>CCA1088411973POLR1C,RSPH9c.393+88T>C (n.393+88T>C)
c.228-4934T>C (n.228-4934T>C)
n.428+88T>C
n.435+88T>C
n.297-4934T>C
c.945+121357T>C (n.945+121357T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650628T=CA1624619383POLR1C,RSPH9c.393+88T= (n.393+88T=)
c.228-4934T= (n.228-4934T=)
n.428+88T=
n.435+88T=
n.297-4934T=
c.945+121357T= (n.945+121357T=)
6g.43650629G>ACA2578639676POLR1C,RSPH9c.393+89G>A (n.393+89G>A)
c.228-4933G>A (n.228-4933G>A)
n.428+89G>A
n.435+89G>A
n.297-4933G>A
c.945+121358G>A (n.945+121358G>A)
6g.43650629G>TCA2840986485POLR1C,RSPH9c.393+89G>T (n.393+89G>T)
c.228-4933G>T (n.228-4933G>T)
n.428+89G>T
n.435+89G>T
n.297-4933G>T
c.945+121358G>T (n.945+121358G>T)
6g.43650631dupCA2578639675POLR1C,RSPH9c.393+91dup (n.393+91dup)
c.228-4931dup (n.228-4931dup)
n.428+91dup
n.435+91dup
n.297-4931dup
c.945+121360dup (n.945+121360dup)
6g.43650630G>TCA2678896641POLR1C,RSPH9c.393+90G>T (n.393+90G>T)
c.228-4932G>T (n.228-4932G>T)
n.428+90G>T
n.435+90G>T
n.297-4932G>T
c.945+121359G>T (n.945+121359G>T)
 gnomAD v4
6g.43650631G>ACA2678896642POLR1C,RSPH9c.393+91G>A (n.393+91G>A)
c.228-4931G>A (n.228-4931G>A)
n.428+91G>A
n.435+91G>A
n.297-4931G>A
c.945+121360G>A (n.945+121360G>A)
 gnomAD v4
6g.43650631G>CCA2840986486POLR1C,RSPH9c.393+91G>C (n.393+91G>C)
c.228-4931G>C (n.228-4931G>C)
n.428+91G>C
n.435+91G>C
n.297-4931G>C
c.945+121360G>C (n.945+121360G>C)
6g.43650632C>ACA2578639677POLR1C,RSPH9c.393+92C>A (n.393+92C>A)
c.228-4930C>A (n.228-4930C>A)
n.428+92C>A
n.435+92C>A
n.297-4930C>A
c.945+121361C>A (n.945+121361C>A)
 gnomAD v4
6g.43650632C>GCA2770848699POLR1C,RSPH9c.393+92C>G (n.393+92C>G)
c.228-4930C>G (n.228-4930C>G)
n.428+92C>G
n.435+92C>G
n.297-4930C>G
c.945+121361C>G (n.945+121361C>G)
6g.43650632C>TCA2578639678POLR1C,RSPH9c.393+92C>T (n.393+92C>T)
c.228-4930C>T (n.228-4930C>T)
n.428+92C>T
n.435+92C>T
n.297-4930C>T
c.945+121361C>T (n.945+121361C>T)
6g.43650633A=CA1624619385POLR1C,RSPH9c.393+93A= (n.393+93A=)
c.228-4929A= (n.228-4929A=)
n.428+93A=
n.435+93A=
n.297-4929A=
c.945+121362A= (n.945+121362A=)
6g.43650633A>GCA1624619386POLR1C,RSPH9c.393+93A>G (n.393+93A>G)
c.228-4929A>G (n.228-4929A>G)
n.428+93A>G
n.435+93A>G
n.297-4929A>G
c.945+121362A>G (n.945+121362A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650634C>ACA2578639679POLR1C,RSPH9c.393+94C>A (n.393+94C>A)
c.228-4928C>A (n.228-4928C>A)
n.428+94C>A
n.435+94C>A
n.297-4928C>A
c.945+121363C>A (n.945+121363C>A)
6g.43650634C=CA1624619387POLR1C,RSPH9c.393+94C= (n.393+94C=)
c.228-4928C= (n.228-4928C=)
n.428+94C=
n.435+94C=
n.297-4928C=
c.945+121363C= (n.945+121363C=)
6g.43650634C>TCA138333470POLR1C,RSPH9c.393+94C>T (n.393+94C>T)
c.228-4928C>T (n.228-4928C>T)
n.428+94C>T
n.435+94C>T
n.297-4928C>T
c.945+121363C>T (n.945+121363C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650635G>ACA138333473POLR1C,RSPH9c.393+95G>A (n.393+95G>A)
c.228-4927G>A (n.228-4927G>A)
n.428+95G>A
n.435+95G>A
n.297-4927G>A
c.945+121364G>A (n.945+121364G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650635G=CA1624619390POLR1C,RSPH9c.393+95G= (n.393+95G=)
c.228-4927G= (n.228-4927G=)
n.428+95G=
n.435+95G=
n.297-4927G=
c.945+121364G= (n.945+121364G=)
6g.43650636G>ACA2578639680POLR1C,RSPH9c.393+96G>A (n.393+96G>A)
c.228-4926G>A (n.228-4926G>A)
n.428+96G>A
n.435+96G>A
n.297-4926G>A
c.945+121365G>A (n.945+121365G>A)
 gnomAD v4
6g.43650637T>CCA2578639681POLR1C,RSPH9c.393+97T>C (n.393+97T>C)
c.228-4925T>C (n.228-4925T>C)
n.428+97T>C
n.435+97T>C
n.297-4925T>C
c.945+121366T>C (n.945+121366T>C)
 gnomAD v4
6g.43650638G>ACA2678896643POLR1C,RSPH9c.393+98G>A (n.393+98G>A)
c.228-4924G>A (n.228-4924G>A)
n.428+98G>A
n.435+98G>A
n.297-4924G>A
c.945+121367G>A (n.945+121367G>A)
 gnomAD v4
6g.43650639G>ACA138333474POLR1C,RSPH9c.393+99G>A (n.393+99G>A)
c.228-4923G>A (n.228-4923G>A)
n.428+99G>A
n.435+99G>A
n.297-4923G>A
c.945+121368G>A (n.945+121368G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650639G=CA1624619392POLR1C,RSPH9c.393+99G= (n.393+99G=)
c.228-4923G= (n.228-4923G=)
n.428+99G=
n.435+99G=
n.297-4923G=
c.945+121368G= (n.945+121368G=)
6g.43650640delCA2678896644POLR1C,RSPH9c.393+100del (n.393+100del)
c.228-4922del (n.228-4922del)
n.428+100del
n.435+100del
n.297-4922del
c.945+121369del (n.945+121369del)
 gnomAD v4
6g.43650640C>ACA2578639682POLR1C,RSPH9c.393+100C>A (n.393+100C>A)
c.228-4922C>A (n.228-4922C>A)
n.428+100C>A
n.435+100C>A
n.297-4922C>A
c.945+121369C>A (n.945+121369C>A)
 gnomAD v4
6g.43650641T>ACA2678896645POLR1C,RSPH9c.393+101T>A (n.393+101T>A)
c.228-4921T>A (n.228-4921T>A)
n.428+101T>A
n.435+101T>A
n.297-4921T>A
c.945+121370T>A (n.945+121370T>A)
 gnomAD v4
6g.43650641T>CCA2678896646POLR1C,RSPH9c.393+101T>C (n.393+101T>C)
c.228-4921T>C (n.228-4921T>C)
n.428+101T>C
n.435+101T>C
n.297-4921T>C
c.945+121370T>C (n.945+121370T>C)
 gnomAD v4
6g.43650642C>ACA2678896647POLR1C,RSPH9c.393+102C>A (n.393+102C>A)
c.228-4920C>A (n.228-4920C>A)
n.428+102C>A
n.435+102C>A
n.297-4920C>A
c.945+121371C>A (n.945+121371C>A)
 gnomAD v4
6g.43650642C>TCA2678896648POLR1C,RSPH9c.393+102C>T (n.393+102C>T)
c.228-4920C>T (n.228-4920C>T)
n.428+102C>T
n.435+102C>T
n.297-4920C>T
c.945+121371C>T (n.945+121371C>T)
 gnomAD v4
6g.43650643A=CA1624619394POLR1C,RSPH9c.393+103A= (n.393+103A=)
c.228-4919A= (n.228-4919A=)
n.428+103A=
n.435+103A=
n.297-4919A=
c.945+121372A= (n.945+121372A=)
6g.43650643A>TCA1624619395POLR1C,RSPH9c.393+103A>T (n.393+103A>T)
c.228-4919A>T (n.228-4919A>T)
n.428+103A>T
n.435+103A>T
n.297-4919A>T
c.945+121372A>T (n.945+121372A>T)
 dbSNP
6g.43650644C>ACA2678896649POLR1C,RSPH9c.393+104C>A (n.393+104C>A)
c.228-4918C>A (n.228-4918C>A)
n.428+104C>A
n.435+104C>A
n.297-4918C>A
c.945+121373C>A (n.945+121373C>A)
 gnomAD v4
6g.43650644C=CA1624619398POLR1C,RSPH9c.393+104C= (n.393+104C=)
c.228-4918C= (n.228-4918C=)
n.428+104C=
n.435+104C=
n.297-4918C=
c.945+121373C= (n.945+121373C=)
6g.43650644C>GCA1088411985POLR1C,RSPH9c.393+104C>G (n.393+104C>G)
c.228-4918C>G (n.228-4918C>G)
n.428+104C>G
n.435+104C>G
n.297-4918C>G
c.945+121373C>G (n.945+121373C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650644C>TCA138333475POLR1C,RSPH9c.393+104C>T (n.393+104C>T)
c.228-4918C>T (n.228-4918C>T)
n.428+104C>T
n.435+104C>T
n.297-4918C>T
c.945+121373C>T (n.945+121373C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650645G>ACA138333483POLR1C,RSPH9c.393+105G>A (n.393+105G>A)
c.228-4917G>A (n.228-4917G>A)
n.428+105G>A
n.435+105G>A
n.297-4917G>A
c.945+121374G>A (n.945+121374G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650645G=CA1624619405POLR1C,RSPH9c.393+105G= (n.393+105G=)
c.228-4917G= (n.228-4917G=)
n.428+105G=
n.435+105G=
n.297-4917G=
c.945+121374G= (n.945+121374G=)
6g.43650645G>TCA2678896650POLR1C,RSPH9c.393+105G>T (n.393+105G>T)
c.228-4917G>T (n.228-4917G>T)
n.428+105G>T
n.435+105G>T
n.297-4917G>T
c.945+121374G>T (n.945+121374G>T)
 gnomAD v4
6g.43650646C>ACA2678896651POLR1C,RSPH9c.393+106C>A (n.393+106C>A)
c.228-4916C>A (n.228-4916C>A)
n.428+106C>A
n.435+106C>A
n.297-4916C>A
c.945+121375C>A (n.945+121375C>A)
 gnomAD v4
6g.43650646C>TCA2678896652POLR1C,RSPH9c.393+106C>T (n.393+106C>T)
c.228-4916C>T (n.228-4916C>T)
n.428+106C>T
n.435+106C>T
n.297-4916C>T
c.945+121375C>T (n.945+121375C>T)
 gnomAD v4
6g.43650648T>CCA2678896653POLR1C,RSPH9c.393+108T>C (n.393+108T>C)
c.228-4914T>C (n.228-4914T>C)
n.428+108T>C
n.435+108T>C
n.297-4914T>C
c.945+121377T>C (n.945+121377T>C)
 gnomAD v4
6g.43650649G>ACA2678896654POLR1C,RSPH9c.393+109G>A (n.393+109G>A)
c.228-4913G>A (n.228-4913G>A)
n.428+109G>A
n.435+109G>A
n.297-4913G>A
c.945+121378G>A (n.945+121378G>A)
 gnomAD v4
6g.43650650T>ACA2678896655POLR1C,RSPH9c.393+110T>A (n.393+110T>A)
c.228-4912T>A (n.228-4912T>A)
n.428+110T>A
n.435+110T>A
n.297-4912T>A
c.945+121379T>A (n.945+121379T>A)
 gnomAD v4
6g.43650651A>GCA2678896656POLR1C,RSPH9c.393+111A>G (n.393+111A>G)
c.228-4911A>G (n.228-4911A>G)
n.428+111A>G
n.435+111A>G
n.297-4911A>G
c.945+121380A>G (n.945+121380A>G)
 gnomAD v4
6g.43650652A>GCA2678896657POLR1C,RSPH9c.393+112A>G (n.393+112A>G)
c.228-4910A>G (n.228-4910A>G)
n.428+112A>G
n.435+112A>G
n.297-4910A>G
c.945+121381A>G (n.945+121381A>G)
 gnomAD v4
6g.43650653T>ACA138333491POLR1C,RSPH9c.393+113T>A (n.393+113T>A)
c.228-4909T>A (n.228-4909T>A)
n.428+113T>A
n.435+113T>A
n.297-4909T>A
c.945+121382T>A (n.945+121382T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650653T>CCA2678896658POLR1C,RSPH9c.393+113T>C (n.393+113T>C)
c.228-4909T>C (n.228-4909T>C)
n.428+113T>C
n.435+113T>C
n.297-4909T>C
c.945+121382T>C (n.945+121382T>C)
 gnomAD v4
6g.43650653T=CA1624619410POLR1C,RSPH9c.393+113T= (n.393+113T=)
c.228-4909T= (n.228-4909T=)
n.428+113T=
n.435+113T=
n.297-4909T=
c.945+121382T= (n.945+121382T=)
6g.43650654C>ACA138333503POLR1C,RSPH9c.393+114C>A (n.393+114C>A)
c.228-4908C>A (n.228-4908C>A)
n.428+114C>A
n.435+114C>A
n.297-4908C>A
c.945+121383C>A (n.945+121383C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650654C=CA1624619413POLR1C,RSPH9c.393+114C= (n.393+114C=)
c.228-4908C= (n.228-4908C=)
n.428+114C=
n.435+114C=
n.297-4908C=
c.945+121383C= (n.945+121383C=)
6g.43650654C>TCA2678896659POLR1C,RSPH9c.393+114C>T (n.393+114C>T)
c.228-4908C>T (n.228-4908C>T)
n.428+114C>T
n.435+114C>T
n.297-4908C>T
c.945+121383C>T (n.945+121383C>T)
 gnomAD v4
6g.43650655T>ACA2678896660POLR1C,RSPH9c.393+115T>A (n.393+115T>A)
c.228-4907T>A (n.228-4907T>A)
n.428+115T>A
n.435+115T>A
n.297-4907T>A
c.945+121384T>A (n.945+121384T>A)
 gnomAD v4
6g.43650655T>CCA1088411998POLR1C,RSPH9c.393+115T>C (n.393+115T>C)
c.228-4907T>C (n.228-4907T>C)
n.428+115T>C
n.435+115T>C
n.297-4907T>C
c.945+121384T>C (n.945+121384T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650655T=CA1624619414POLR1C,RSPH9c.393+115T= (n.393+115T=)
c.228-4907T= (n.228-4907T=)
n.428+115T=
n.435+115T=
n.297-4907T=
c.945+121384T= (n.945+121384T=)
6g.43650656C>ACA2678896661POLR1C,RSPH9c.393+116C>A (n.393+116C>A)
c.228-4906C>A (n.228-4906C>A)
n.428+116C>A
n.435+116C>A
n.297-4906C>A
c.945+121385C>A (n.945+121385C>A)
 gnomAD v4
6g.43650656C>TCA2678896662POLR1C,RSPH9c.393+116C>T (n.393+116C>T)
c.228-4906C>T (n.228-4906C>T)
n.428+116C>T
n.435+116C>T
n.297-4906C>T
c.945+121385C>T (n.945+121385C>T)
 gnomAD v4
6g.43650657A>GCA2678896663POLR1C,RSPH9c.393+117A>G (n.393+117A>G)
c.228-4905A>G (n.228-4905A>G)
n.428+117A>G
n.435+117A>G
n.297-4905A>G
c.945+121386A>G (n.945+121386A>G)
 gnomAD v4
6g.43650658G>ACA2678896664POLR1C,RSPH9c.393+118G>A (n.393+118G>A)
c.228-4904G>A (n.228-4904G>A)
n.428+118G>A
n.435+118G>A
n.297-4904G>A
c.945+121387G>A (n.945+121387G>A)
 gnomAD v4
6g.43650658G>TCA2678896665POLR1C,RSPH9c.393+118G>T (n.393+118G>T)
c.228-4904G>T (n.228-4904G>T)
n.428+118G>T
n.435+118G>T
n.297-4904G>T
c.945+121387G>T (n.945+121387G>T)
 gnomAD v4
6g.43650659C>ACA2678896666POLR1C,RSPH9c.393+119C>A (n.393+119C>A)
c.228-4903C>A (n.228-4903C>A)
n.428+119C>A
n.435+119C>A
n.297-4903C>A
c.945+121388C>A (n.945+121388C>A)
 gnomAD v4
6g.43650659C=CA1624619416POLR1C,RSPH9c.393+119C= (n.393+119C=)
c.228-4903C= (n.228-4903C=)
n.428+119C=
n.435+119C=
n.297-4903C=
c.945+121388C= (n.945+121388C=)
6g.43650659C>TCA138333513POLR1C,RSPH9c.393+119C>T (n.393+119C>T)
c.228-4903C>T (n.228-4903C>T)
n.428+119C>T
n.435+119C>T
n.297-4903C>T
c.945+121388C>T (n.945+121388C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.43650661C>ACA2678896667POLR1C,RSPH9c.393+121C>A (n.393+121C>A)
c.228-4901C>A (n.228-4901C>A)
n.428+121C>A
n.435+121C>A
n.297-4901C>A
c.945+121390C>A (n.945+121390C>A)
 gnomAD v4
6g.43650662T>ACA2678896668POLR1C,RSPH9c.393+122T>A (n.393+122T>A)
c.228-4900T>A (n.228-4900T>A)
n.428+122T>A
n.435+122T>A
n.297-4900T>A
c.945+121391T>A (n.945+121391T>A)
 gnomAD v4
6g.43650663T>CCA2678896669POLR1C,RSPH9c.393+123T>C (n.393+123T>C)
c.228-4899T>C (n.228-4899T>C)
n.428+123T>C
n.435+123T>C
n.297-4899T>C
c.945+121392T>C (n.945+121392T>C)
 gnomAD v4
6g.43650664T>CCA2678896670POLR1C,RSPH9c.393+124T>C (n.393+124T>C)
c.228-4898T>C (n.228-4898T>C)
n.428+124T>C
n.435+124T>C
n.297-4898T>C
c.945+121393T>C (n.945+121393T>C)
 gnomAD v4
6g.43650665G>ACA2678896671POLR1C,RSPH9c.393+125G>A (n.393+125G>A)
c.228-4897G>A (n.228-4897G>A)
n.428+125G>A
n.435+125G>A
n.297-4897G>A
c.945+121394G>A (n.945+121394G>A)
 gnomAD v4
6g.43650665G>CCA138333514POLR1C,RSPH9c.393+125G>C (n.393+125G>C)
c.228-4897G>C (n.228-4897G>C)
n.428+125G>C
n.435+125G>C
n.297-4897G>C
c.945+121394G>C (n.945+121394G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.43650665G=CA1624619417POLR1C,RSPH9c.393+125G= (n.393+125G=)
c.228-4897G= (n.228-4897G=)
n.428+125G=
n.435+125G=
n.297-4897G=
c.945+121394G= (n.945+121394G=)
6g.43650665G>TCA2678896672POLR1C,RSPH9c.393+125G>T (n.393+125G>T)
c.228-4897G>T (n.228-4897G>T)
n.428+125G>T
n.435+125G>T
n.297-4897G>T
c.945+121394G>T (n.945+121394G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched