Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.43650515A>C | CA364288827 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.228-5047A>C (n.228-5047A>C) n.403A>C n.410A>C n.297-5047A>C c.945+121244A>C (n.945+121244A>C) | |
6 | g.43650515A>G | CA364288829 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.228-5047A>G (n.228-5047A>G) n.403A>G n.410A>G n.297-5047A>G c.945+121244A>G (n.945+121244A>G) | |
6 | g.43650515A>T | CA364288830 | POLR1C,RSPH9 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.228-5047A>T (n.228-5047A>T) n.403A>T n.410A>T n.297-5047A>T c.945+121244A>T (n.945+121244A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650516A= | CA1624619300 | POLR1C,RSPH9 | c.369A= (p.Glu123=) c.228-5046A= (n.228-5046A=) n.404A= n.411A= n.297-5046A= c.945+121245A= (n.945+121245A=) | |
6 | g.43650516A>C | CA364288831 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>C (p.Glu123Asp) c.228-5046A>C (n.228-5046A>C) n.404A>C n.411A>C n.297-5046A>C c.945+121245A>C (n.945+121245A>C) | |
6 | g.43650516A>G | CA450295452 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>G (p.Glu123=) c.228-5046A>G (n.228-5046A>G) n.404A>G n.411A>G n.297-5046A>G c.945+121245A>G (n.945+121245A>G) | |
6 | g.43650516A>T | CA364288832 | POLR1C,RSPH9 | c.369A>T (p.Glu123Asp) c.228-5046A>T (n.228-5046A>T) n.404A>T n.411A>T n.297-5046A>T c.945+121245A>T (n.945+121245A>T) | |
6 | g.43650516_43650517insGGTGAATG | CA1624619301 | POLR1C,RSPH9 | c.369_370insGGTGAATG (p.Lys124GlyfsTer3) c.228-5046_228-5045insGGTGAATG (n.228-5046_228-5045insGGTGAATG) n.404_405insGGTGAATG n.411_412insGGTGAATG n.297-5046_297-5045insGGTGAATG c.945+121245_945+121246insGGTGAATG (n.945+121245_945+121246insGGTGAATG) | dbSNP |
6 | g.43650517A= | CA1624619302 | POLR1C,RSPH9 | c.370A= (p.Lys124=) c.228-5045A= (n.228-5045A=) n.405A= n.412A= n.297-5045A= c.945+121246A= (n.945+121246A=) | |
6 | g.43650517A>C | CA364288833 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>C (p.Lys124Gln) c.228-5045A>C (n.228-5045A>C) n.405A>C n.412A>C n.297-5045A>C c.945+121246A>C (n.945+121246A>C) | |
6 | g.43650517A>G | CA3828281 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>G (p.Lys124Glu) c.228-5045A>G (n.228-5045A>G) n.405A>G n.412A>G n.297-5045A>G c.945+121246A>G (n.945+121246A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.43650517A>T | CA364288834 | POLR1C,RSPH9 | c.370A>T (p.Lys124Ter) c.228-5045A>T (n.228-5045A>T) n.405A>T n.412A>T n.297-5045A>T c.945+121246A>T (n.945+121246A>T) | |
6 | g.43650518A>C | CA364288835 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>C (p.Lys124Thr) c.228-5044A>C (n.228-5044A>C) n.406A>C n.413A>C n.297-5044A>C c.945+121247A>C (n.945+121247A>C) | |
6 | g.43650518A>G | CA364288837 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>G (p.Lys124Arg) c.228-5044A>G (n.228-5044A>G) n.406A>G n.413A>G n.297-5044A>G c.945+121247A>G (n.945+121247A>G) | |
6 | g.43650518A>T | CA364288836 | POLR1C,RSPH9 | c.371A>T (p.Lys124Ile) c.228-5044A>T (n.228-5044A>T) n.406A>T n.413A>T n.297-5044A>T c.945+121247A>T (n.945+121247A>T) | |
6 | g.43650519A= | CA1624619303 | POLR1C,RSPH9 | c.372A= (p.Lys124=) c.228-5043A= (n.228-5043A=) n.407A= n.414A= n.297-5043A= c.945+121248A= (n.945+121248A=) | |
6 | g.43650519A>C | CA364288838 | POLR1C,RSPH9 | c.372A>C (p.Lys124Asn) c.228-5043A>C (n.228-5043A>C) n.407A>C n.414A>C n.297-5043A>C c.945+121248A>C (n.945+121248A>C) | |
6 | g.43650519A>G | CA450295464 | POLR1C,RSPH9 | c.372A>G (p.Lys124=) c.228-5043A>G (n.228-5043A>G) n.407A>G n.414A>G n.297-5043A>G c.945+121248A>G (n.945+121248A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.43650519A>T | CA364288839 | POLR1C,RSPH9 | c.372A>T (p.Lys124Asn) c.228-5043A>T (n.228-5043A>T) n.407A>T n.414A>T n.297-5043A>T c.945+121248A>T (n.945+121248A>T) | |
6 | g.43650520G>A | CA364288840 | POLR1C,RSPH9 | c.373G>A (p.Val125Ile) c.228-5042G>A (n.228-5042G>A) n.408G>A n.415G>A n.297-5042G>A c.945+121249G>A (n.945+121249G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650520G>C | CA3828282 | POLR1C,RSPH9 | c.373G>C (p.Val125Leu) c.228-5042G>C (n.228-5042G>C) n.408G>C n.415G>C n.297-5042G>C c.945+121249G>C (n.945+121249G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650520G= | CA1624619304 | POLR1C,RSPH9 | c.373G= (p.Val125=) c.228-5042G= (n.228-5042G=) n.408G= n.415G= n.297-5042G= c.945+121249G= (n.945+121249G=) | |
6 | g.43650520G>T | CA364288841 | POLR1C,RSPH9 | c.373G>T (p.Val125Phe) c.228-5042G>T (n.228-5042G>T) n.408G>T n.415G>T n.297-5042G>T c.945+121249G>T (n.945+121249G>T) | |
6 | g.43650520_43650522delinsGTC | CA1624619305 | POLR1C,RSPH9 | c.373_375delinsGTC (p.Val125=) c.228-5042_228-5040delinsGTC (n.228-5042_228-5040delinsGTC) n.408_410delinsGTC n.415_417delinsGTC n.297-5042_297-5040delinsGTC c.945+121249_945+121251delinsGTC (n.945+121249_945+121251delinsGTC) | |
6 | g.43650521T>A | CA364288842 | POLR1C,RSPH9 | c.374T>A (p.Val125Asp) c.228-5041T>A (n.228-5041T>A) n.409T>A n.416T>A n.297-5041T>A c.945+121250T>A (n.945+121250T>A) | |
6 | g.43650521T>C | CA364288843 | POLR1C,RSPH9 | c.374T>C (p.Val125Ala) c.228-5041T>C (n.228-5041T>C) n.409T>C n.416T>C n.297-5041T>C c.945+121250T>C (n.945+121250T>C) | |
6 | g.43650521T>G | CA364288844 | POLR1C,RSPH9 | c.374T>G (p.Val125Gly) c.228-5041T>G (n.228-5041T>G) n.409T>G n.416T>G n.297-5041T>G c.945+121250T>G (n.945+121250T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650522_43650523del | CA1624619306 | POLR1C,RSPH9 | c.375_376del (p.Phe126Ter) c.228-5040_228-5039del (n.228-5040_228-5039del) n.410_411del n.417_418del n.297-5040_297-5039del c.945+121251_945+121252del (n.945+121251_945+121252del) | dbSNP |
6 | g.43650522C>A | CA450295478 | POLR1C,RSPH9 | c.375C>A (p.Val125=) c.228-5040C>A (n.228-5040C>A) n.410C>A n.417C>A n.297-5040C>A c.945+121251C>A (n.945+121251C>A) | |
6 | g.43650522C>G | CA450295480 | POLR1C,RSPH9 | c.375C>G (p.Val125=) c.228-5040C>G (n.228-5040C>G) n.410C>G n.417C>G n.297-5040C>G c.945+121251C>G (n.945+121251C>G) | |
6 | g.43650522C>T | CA450295482 | POLR1C,RSPH9 | c.375C>T (p.Val125=) c.228-5040C>T (n.228-5040C>T) n.410C>T n.417C>T n.297-5040C>T c.945+121251C>T (n.945+121251C>T) | |
6 | g.43650523T>A | CA364288845 | POLR1C,RSPH9 | c.376T>A (p.Phe126Ile) c.228-5039T>A (n.228-5039T>A) n.411T>A n.418T>A n.297-5039T>A c.945+121252T>A (n.945+121252T>A) | |
6 | g.43650523T>C | CA364288846 | POLR1C,RSPH9 | c.376T>C (p.Phe126Leu) c.228-5039T>C (n.228-5039T>C) n.411T>C n.418T>C n.297-5039T>C c.945+121252T>C (n.945+121252T>C) | |
6 | g.43650523T>G | CA364288847 | POLR1C,RSPH9 | c.376T>G (p.Phe126Val) c.228-5039T>G (n.228-5039T>G) n.411T>G n.418T>G n.297-5039T>G c.945+121252T>G (n.945+121252T>G) | |
6 | g.43650524T>A | CA364288850 | POLR1C,RSPH9 | c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.228-5038T>A (n.228-5038T>A) n.412T>A n.419T>A n.297-5038T>A c.945+121253T>A (n.945+121253T>A) | |
6 | g.43650524T>C | CA364288848 | POLR1C,RSPH9 | c.377T>C (p.Phe126Ser) c.228-5038T>C (n.228-5038T>C) n.412T>C n.419T>C n.297-5038T>C c.945+121253T>C (n.945+121253T>C) | |
6 | g.43650524T>G | CA364288849 | POLR1C,RSPH9 | c.377T>G (p.Phe126Cys) c.228-5038T>G (n.228-5038T>G) n.412T>G n.419T>G n.297-5038T>G c.945+121253T>G (n.945+121253T>G) | |
6 | g.43650525T>A | CA364288851 | POLR1C,RSPH9 | c.378T>A (p.Phe126Leu) c.228-5037T>A (n.228-5037T>A) n.413T>A n.420T>A n.297-5037T>A c.945+121254T>A (n.945+121254T>A) | |
6 | g.43650525T>C | CA450295492 | POLR1C,RSPH9 | c.378T>C (p.Phe126=) c.228-5037T>C (n.228-5037T>C) n.413T>C n.420T>C n.297-5037T>C c.945+121254T>C (n.945+121254T>C) | |
6 | g.43650525T>G | CA364288852 | POLR1C,RSPH9 | c.378T>G (p.Phe126Leu) c.228-5037T>G (n.228-5037T>G) n.413T>G n.420T>G n.297-5037T>G c.945+121254T>G (n.945+121254T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650526G>A | CA364288853 | POLR1C,RSPH9 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.228-5036G>A (n.228-5036G>A) n.414G>A n.421G>A n.297-5036G>A c.945+121255G>A (n.945+121255G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650526G>C | CA364288854 | POLR1C,RSPH9 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.228-5036G>C (n.228-5036G>C) n.414G>C n.421G>C n.297-5036G>C c.945+121255G>C (n.945+121255G>C) | |
6 | g.43650526G>T | CA364288855 | POLR1C,RSPH9 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.228-5036G>T (n.228-5036G>T) n.414G>T n.421G>T n.297-5036G>T c.945+121255G>T (n.945+121255G>T) | |
6 | g.43650527A>C | CA364288856 | POLR1C,RSPH9 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.228-5035A>C (n.228-5035A>C) n.415A>C n.422A>C n.297-5035A>C c.945+121256A>C (n.945+121256A>C) | |
6 | g.43650527A>G | CA364288857 | POLR1C,RSPH9 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.228-5035A>G (n.228-5035A>G) n.415A>G n.422A>G n.297-5035A>G c.945+121256A>G (n.945+121256A>G) | |
6 | g.43650527A>T | CA364288858 | POLR1C,RSPH9 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.228-5035A>T (n.228-5035A>T) n.415A>T n.422A>T n.297-5035A>T c.945+121256A>T (n.945+121256A>T) | |
6 | g.43650528A>C | CA364288859 | POLR1C,RSPH9 | c.381A>C (p.Glu127Asp) c.228-5034A>C (n.228-5034A>C) n.416A>C n.423A>C n.297-5034A>C c.945+121257A>C (n.945+121257A>C) | |
6 | g.43650528A>G | CA450295503 | POLR1C,RSPH9 | c.381A>G (p.Glu127=) c.228-5034A>G (n.228-5034A>G) n.416A>G n.423A>G n.297-5034A>G c.945+121257A>G (n.945+121257A>G) | |
6 | g.43650528A>T | CA364288860 | POLR1C,RSPH9 | c.381A>T (p.Glu127Asp) c.228-5034A>T (n.228-5034A>T) n.416A>T n.423A>T n.297-5034A>T c.945+121257A>T (n.945+121257A>T) | |
6 | g.43650529G>A | CA364288863 | POLR1C,RSPH9 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.228-5033G>A (n.228-5033G>A) n.417G>A n.424G>A n.297-5033G>A c.945+121258G>A (n.945+121258G>A) | |
6 | g.43650529G>C | CA364288862 | POLR1C,RSPH9 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.228-5033G>C (n.228-5033G>C) n.417G>C n.424G>C n.297-5033G>C c.945+121258G>C (n.945+121258G>C) | |
6 | g.43650529G>T | CA364288861 | POLR1C,RSPH9 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.228-5033G>T (n.228-5033G>T) n.417G>T n.424G>T n.297-5033G>T c.945+121258G>T (n.945+121258G>T) | |
6 | g.43650530A>C | CA364288864 | POLR1C,RSPH9 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.228-5032A>C (n.228-5032A>C) n.418A>C n.425A>C n.297-5032A>C c.945+121259A>C (n.945+121259A>C) | |
6 | g.43650530A>G | CA364288865 | POLR1C,RSPH9 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.228-5032A>G (n.228-5032A>G) n.418A>G n.425A>G n.297-5032A>G c.945+121259A>G (n.945+121259A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650530A>T | CA364288866 | POLR1C,RSPH9 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.228-5032A>T (n.228-5032A>T) n.418A>T n.425A>T n.297-5032A>T c.945+121259A>T (n.945+121259A>T) | |
6 | g.43650531A= | CA1624619307 | POLR1C,RSPH9 | c.384A= (p.Glu128=) c.228-5031A= (n.228-5031A=) n.419A= n.426A= n.297-5031A= c.945+121260A= (n.945+121260A=) | |
6 | g.43650531A>C | CA364288867 | POLR1C,RSPH9 | c.384A>C (p.Glu128Asp) c.228-5031A>C (n.228-5031A>C) n.419A>C n.426A>C n.297-5031A>C c.945+121260A>C (n.945+121260A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650531A>G | CA450295513 | POLR1C,RSPH9 | c.384A>G (p.Glu128=) c.228-5031A>G (n.228-5031A>G) n.419A>G n.426A>G n.297-5031A>G c.945+121260A>G (n.945+121260A>G) | |
6 | g.43650531A>T | CA364288868 | POLR1C,RSPH9 | c.384A>T (p.Glu128Asp) c.228-5031A>T (n.228-5031A>T) n.419A>T n.426A>T n.297-5031A>T c.945+121260A>T (n.945+121260A>T) | ClinVar |
6 | g.43650532G>A | CA10627014 | POLR1C,RSPH9 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.228-5030G>A (n.228-5030G>A) n.420G>A n.427G>A n.297-5030G>A c.945+121261G>A (n.945+121261G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650532G>C | CA364288869 | POLR1C,RSPH9 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.228-5030G>C (n.228-5030G>C) n.420G>C n.427G>C n.297-5030G>C c.945+121261G>C (n.945+121261G>C) | |
6 | g.43650532G= | CA1624619308 | POLR1C,RSPH9 | c.385G= (p.Glu129=) c.228-5030G= (n.228-5030G=) n.420G= n.427G= n.297-5030G= c.945+121261G= (n.945+121261G=) | |
6 | g.43650532G>T | CA364288870 | POLR1C,RSPH9 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.228-5030G>T (n.228-5030G>T) n.420G>T n.427G>T n.297-5030G>T c.945+121261G>T (n.945+121261G>T) | COSMIC COSMIC |
6 | g.43650533A= | CA1624619309 | POLR1C,RSPH9 | c.386A= (p.Glu129=) c.228-5029A= (n.228-5029A=) n.421A= n.428A= n.297-5029A= c.945+121262A= (n.945+121262A=) | |
6 | g.43650533A>C | CA364288871 | POLR1C,RSPH9 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.228-5029A>C (n.228-5029A>C) n.421A>C n.428A>C n.297-5029A>C c.945+121262A>C (n.945+121262A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650533A>G | CA3828283 | POLR1C,RSPH9 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.228-5029A>G (n.228-5029A>G) n.421A>G n.428A>G n.297-5029A>G c.945+121262A>G (n.945+121262A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650533A>T | CA364288872 | POLR1C,RSPH9 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.228-5029A>T (n.228-5029A>T) n.421A>T n.428A>T n.297-5029A>T c.945+121262A>T (n.945+121262A>T) | |
6 | g.43650534A= | CA1624619310 | POLR1C,RSPH9 | c.387A= (p.Glu129=) c.228-5028A= (n.228-5028A=) n.422A= n.429A= n.297-5028A= c.945+121263A= (n.945+121263A=) | |
6 | g.43650534A>C | CA364288873 | POLR1C,RSPH9 | c.387A>C (p.Glu129Asp) c.228-5028A>C (n.228-5028A>C) n.422A>C n.429A>C n.297-5028A>C c.945+121263A>C (n.945+121263A>C) | |
6 | g.43650534A>G | CA450295514 | POLR1C,RSPH9 | c.387A>G (p.Glu129=) c.228-5028A>G (n.228-5028A>G) n.422A>G n.429A>G n.297-5028A>G c.945+121263A>G (n.945+121263A>G) | |
6 | g.43650534A>T | CA364288874 | POLR1C,RSPH9 | c.387A>T (p.Glu129Asp) c.228-5028A>T (n.228-5028A>T) n.422A>T n.429A>T n.297-5028A>T c.945+121263A>T (n.945+121263A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650535A>C | CA364288875 | POLR1C,RSPH9 | c.388A>C (p.Ile130Leu) c.228-5027A>C (n.228-5027A>C) n.423A>C n.430A>C n.297-5027A>C c.945+121264A>C (n.945+121264A>C) | |
6 | g.43650535A>G | CA364288877 | POLR1C,RSPH9 | c.388A>G (p.Ile130Val) c.228-5027A>G (n.228-5027A>G) n.423A>G n.430A>G n.297-5027A>G c.945+121264A>G (n.945+121264A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650535A>T | CA364288876 | POLR1C,RSPH9 | c.388A>T (p.Ile130Leu) c.228-5027A>T (n.228-5027A>T) n.423A>T n.430A>T n.297-5027A>T c.945+121264A>T (n.945+121264A>T) | |
6 | g.43650536_43650537del | CA2678896611 | POLR1C,RSPH9 | c.389_390del (p.Ile130SerfsTer15) c.389_390del (p.Ile130SerfsTer3) c.228-5026_228-5025del (n.228-5026_228-5025del) n.424_425del n.431_432del n.297-5026_297-5025del c.945+121265_945+121266del (n.945+121265_945+121266del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650536T>A | CA364288878 | POLR1C,RSPH9 | c.389T>A (p.Ile130Lys) c.228-5026T>A (n.228-5026T>A) n.424T>A n.431T>A n.297-5026T>A c.945+121265T>A (n.945+121265T>A) | |
6 | g.43650536T>C | CA138333339 | POLR1C,RSPH9 | c.389T>C (p.Ile130Thr) c.228-5026T>C (n.228-5026T>C) n.424T>C n.431T>C n.297-5026T>C c.945+121265T>C (n.945+121265T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650536T>G | CA364288879 | POLR1C,RSPH9 | c.389T>G (p.Ile130Arg) c.228-5026T>G (n.228-5026T>G) n.424T>G n.431T>G n.297-5026T>G c.945+121265T>G (n.945+121265T>G) | |
6 | g.43650536T= | CA1624619311 | POLR1C,RSPH9 | c.389T= (p.Ile130=) c.228-5026T= (n.228-5026T=) n.424T= n.431T= n.297-5026T= c.945+121265T= (n.945+121265T=) | |
6 | g.43650536_43650537insGAGTTGG | CA2596157650 | POLR1C,RSPH9 | c.389_390insGAGTTGG (p.Ile130MetfsTer18) c.389_390insGAGTTGG (p.Ile130MetfsTer6) c.228-5026_228-5025insGAGTTGG (n.228-5026_228-5025insGAGTTGG) n.424_425insGAGTTGG n.431_432insGAGTTGG n.297-5026_297-5025insGAGTTGG c.945+121265_945+121266insGAGTTGG (n.945+121265_945+121266insGAGTTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650537A>C | CA450295515 | POLR1C,RSPH9 | c.390A>C (p.Ile130=) c.228-5025A>C (n.228-5025A>C) n.425A>C n.432A>C n.297-5025A>C c.945+121266A>C (n.945+121266A>C) | |
6 | g.43650537A>G | CA364288880 | POLR1C,RSPH9 | c.390A>G (p.Ile130Met) c.228-5025A>G (n.228-5025A>G) n.425A>G n.432A>G n.297-5025A>G c.945+121266A>G (n.945+121266A>G) | |
6 | g.43650537A>T | CA450295516 | POLR1C,RSPH9 | c.390A>T (p.Ile130=) c.228-5025A>T (n.228-5025A>T) n.425A>T n.432A>T n.297-5025A>T c.945+121266A>T (n.945+121266A>T) | |
6 | g.43650538G>A | CA364288881 | POLR1C,RSPH9 | c.391G>A (p.Val131Met) c.228-5024G>A (n.228-5024G>A) n.426G>A n.433G>A n.297-5024G>A c.945+121267G>A (n.945+121267G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650538G>C | CA364288882 | POLR1C,RSPH9 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.228-5024G>C (n.228-5024G>C) n.426G>C n.433G>C n.297-5024G>C c.945+121267G>C (n.945+121267G>C) | |
6 | g.43650538G>T | CA364288883 | POLR1C,RSPH9 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.228-5024G>T (n.228-5024G>T) n.426G>T n.433G>T n.297-5024G>T c.945+121267G>T (n.945+121267G>T) | |
6 | g.43650539T>A | CA364288884 | POLR1C,RSPH9 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.228-5023T>A (n.228-5023T>A) n.427T>A n.434T>A n.297-5023T>A c.945+121268T>A (n.945+121268T>A) | |
6 | g.43650539T>C | CA364288885 | POLR1C,RSPH9 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.228-5023T>C (n.228-5023T>C) n.427T>C n.434T>C n.297-5023T>C c.945+121268T>C (n.945+121268T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650539T>G | CA364288886 | POLR1C,RSPH9 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.228-5023T>G (n.228-5023T>G) n.427T>G n.434T>G n.297-5023T>G c.945+121268T>G (n.945+121268T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650540G>A | CA3828284 | POLR1C,RSPH9 | c.393G>A (p.Val131=) c.228-5022G>A (n.228-5022G>A) n.428G>A n.435G>A n.297-5022G>A c.945+121269G>A (n.945+121269G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650540G>C | CA450295518 | POLR1C,RSPH9 | c.393G>C (p.Val131=) c.228-5022G>C (n.228-5022G>C) n.428G>C n.435G>C n.297-5022G>C c.945+121269G>C (n.945+121269G>C) | |
6 | g.43650540G= | CA1624619312 | POLR1C,RSPH9 | c.393G= (p.Val131=) c.228-5022G= (n.228-5022G=) n.428G= n.435G= n.297-5022G= c.945+121269G= (n.945+121269G=) | |
6 | g.43650540G>T | CA450295517 | POLR1C,RSPH9 | c.393G>T (p.Val131=) c.228-5022G>T (n.228-5022G>T) n.428G>T n.435G>T n.297-5022G>T c.945+121269G>T (n.945+121269G>T) | |
6 | g.43650540_43650541insAA | CA2596157651 | POLR1C,RSPH9 | c.393_393+1insAA (n.393_393+1insAA) c.228-5022_228-5021insAA (n.228-5022_228-5021insAA) n.428_428+1insAA n.435_435+1insAA n.297-5022_297-5021insAA c.945+121269_945+121270insAA (n.945+121269_945+121270insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650541G>A | CA138333358 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.228-5021G>A (n.228-5021G>A) n.428+1G>A n.435+1G>A n.297-5021G>A c.945+121270G>A (n.945+121270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650541G>C | CA364288888 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.228-5021G>C (n.228-5021G>C) n.428+1G>C n.435+1G>C n.297-5021G>C c.945+121270G>C (n.945+121270G>C) | |
6 | g.43650541G= | CA1624619314 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G= (n.393+1G=) c.228-5021G= (n.228-5021G=) n.428+1G= n.435+1G= n.297-5021G= c.945+121270G= (n.945+121270G=) | |
6 | g.43650541G>T | CA364288887 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.228-5021G>T (n.228-5021G>T) n.428+1G>T n.435+1G>T n.297-5021G>T c.945+121270G>T (n.945+121270G>T) | |
6 | g.43650541_43650542delinsGT | CA1624619313 | POLR1C,RSPH9 | c.393+1_393+2delinsGT (n.393+1_393+2delinsGT) c.228-5021_228-5020delinsGT (n.228-5021_228-5020delinsGT) n.428+1_428+2delinsGT n.435+1_435+2delinsGT n.297-5021_297-5020delinsGT c.945+121270_945+121271delinsGT (n.945+121270_945+121271delinsGT) | |
6 | g.43650542del | CA1624619315 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2del (n.393+2del) c.228-5020del (n.228-5020del) n.428+2del n.435+2del n.297-5020del c.945+121271del (n.945+121271del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.43650542T>A | CA364288891 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.228-5020T>A (n.228-5020T>A) n.428+2T>A n.435+2T>A n.297-5020T>A c.945+121271T>A (n.945+121271T>A) | |
6 | g.43650542T>C | CA364288889 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.228-5020T>C (n.228-5020T>C) n.428+2T>C n.435+2T>C n.297-5020T>C c.945+121271T>C (n.945+121271T>C) | dbSNP |
6 | g.43650542T>G | CA364288890 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.228-5020T>G (n.228-5020T>G) n.428+2T>G n.435+2T>G n.297-5020T>G c.945+121271T>G (n.945+121271T>G) | |
6 | g.43650542T= | CA1624619316 | POLR1C,RSPH9 | c.393+2T= (n.393+2T=) c.228-5020T= (n.228-5020T=) n.428+2T= n.435+2T= n.297-5020T= c.945+121271T= (n.945+121271T=) | |
6 | g.43650543G>A | CA2678896613 | POLR1C,RSPH9 | c.393+3G>A (n.393+3G>A) c.228-5019G>A (n.228-5019G>A) n.428+3G>A n.435+3G>A n.297-5019G>A c.945+121272G>A (n.945+121272G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650544A= | CA1624619317 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A= (n.393+4A=) c.228-5018A= (n.228-5018A=) n.428+4A= n.435+4A= n.297-5018A= c.945+121273A= (n.945+121273A=) | |
6 | g.43650544A>C | CA566814935 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A>C (n.393+4A>C) c.228-5018A>C (n.228-5018A>C) n.428+4A>C n.435+4A>C n.297-5018A>C c.945+121273A>C (n.945+121273A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.43650544A>G | CA566814936 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A>G (n.393+4A>G) c.228-5018A>G (n.228-5018A>G) n.428+4A>G n.435+4A>G n.297-5018A>G c.945+121273A>G (n.945+121273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650544A>T | CA2515996833 | POLR1C,RSPH9 | c.393+4A>T (n.393+4A>T) c.228-5018A>T (n.228-5018A>T) n.428+4A>T n.435+4A>T n.297-5018A>T c.945+121273A>T (n.945+121273A>T) | |
6 | g.43650546T>A | CA1088411950 | POLR1C,RSPH9 | c.393+6T>A (n.393+6T>A) c.228-5016T>A (n.228-5016T>A) n.428+6T>A n.435+6T>A n.297-5016T>A c.945+121275T>A (n.945+121275T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650551A= | CA1624619318 | POLR1C,RSPH9 | c.393+11A= (n.393+11A=) c.228-5011A= (n.228-5011A=) n.428+11A= n.435+11A= n.297-5011A= c.945+121280A= (n.945+121280A=) | |
6 | g.43650551A>C | CA3828285 | POLR1C,RSPH9 | c.393+11A>C (n.393+11A>C) c.228-5011A>C (n.228-5011A>C) n.428+11A>C n.435+11A>C n.297-5011A>C c.945+121280A>C (n.945+121280A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650551A>G | CA566814937 | POLR1C,RSPH9 | c.393+11A>G (n.393+11A>G) c.228-5011A>G (n.228-5011A>G) n.428+11A>G n.435+11A>G n.297-5011A>G c.945+121280A>G (n.945+121280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.43650553G>A | CA138333376 | POLR1C,RSPH9 | c.393+13G>A (n.393+13G>A) c.228-5009G>A (n.228-5009G>A) n.428+13G>A n.435+13G>A n.297-5009G>A c.945+121282G>A (n.945+121282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650553G= | CA1624619319 | POLR1C,RSPH9 | c.393+13G= (n.393+13G=) c.228-5009G= (n.228-5009G=) n.428+13G= n.435+13G= n.297-5009G= c.945+121282G= (n.945+121282G=) | |
6 | g.43650553_43650554delinsGA | CA1624619320 | POLR1C,RSPH9 | c.393+13_393+14delinsGA (n.393+13_393+14delinsGA) c.228-5009_228-5008delinsGA (n.228-5009_228-5008delinsGA) n.428+13_428+14delinsGA n.435+13_435+14delinsGA n.297-5009_297-5008delinsGA c.945+121282_945+121283delinsGA (n.945+121282_945+121283delinsGA) | |
6 | g.43650554del | CA824939741 | POLR1C,RSPH9 | c.393+14del (n.393+14del) c.228-5008del (n.228-5008del) n.428+14del n.435+14del n.297-5008del c.945+121283del (n.945+121283del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650556A= | CA1624619321 | POLR1C,RSPH9 | c.393+16A= (n.393+16A=) c.228-5006A= (n.228-5006A=) n.428+16A= n.435+16A= n.297-5006A= c.945+121285A= (n.945+121285A=) | |
6 | g.43650556A>G | CA566814938 | POLR1C,RSPH9 | c.393+16A>G (n.393+16A>G) c.228-5006A>G (n.228-5006A>G) n.428+16A>G n.435+16A>G n.297-5006A>G c.945+121285A>G (n.945+121285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650558C>G | CA2678896614 | POLR1C,RSPH9 | c.393+18C>G (n.393+18C>G) c.228-5004C>G (n.228-5004C>G) n.428+18C>G n.435+18C>G n.297-5004C>G c.945+121287C>G (n.945+121287C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650565_43650567del | CA2740739377 | POLR1C,RSPH9 | c.393+25_393+27del (n.393+25_393+27del) c.228-4997_228-4995del (n.228-4997_228-4995del) n.428+25_428+27del n.435+25_435+27del n.297-4997_297-4995del c.945+121294_945+121296del (n.945+121294_945+121296del) | |
6 | g.43650561G>C | CA566814939 | POLR1C,RSPH9 | c.393+21G>C (n.393+21G>C) c.228-5001G>C (n.228-5001G>C) n.428+21G>C n.435+21G>C n.297-5001G>C c.945+121290G>C (n.945+121290G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650561G= | CA1624619322 | POLR1C,RSPH9 | c.393+21G= (n.393+21G=) c.228-5001G= (n.228-5001G=) n.428+21G= n.435+21G= n.297-5001G= c.945+121290G= (n.945+121290G=) | |
6 | g.43650562A>C | CA2678896615 | POLR1C,RSPH9 | c.393+22A>C (n.393+22A>C) c.228-5000A>C (n.228-5000A>C) n.428+22A>C n.435+22A>C n.297-5000A>C c.945+121291A>C (n.945+121291A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650563G>A | CA2770848688 | POLR1C,RSPH9 | c.393+23G>A (n.393+23G>A) c.228-4999G>A (n.228-4999G>A) n.428+23G>A n.435+23G>A n.297-4999G>A c.945+121292G>A (n.945+121292G>A) | |
6 | g.43650563G>C | CA3828286 | POLR1C,RSPH9 | c.393+23G>C (n.393+23G>C) c.228-4999G>C (n.228-4999G>C) n.428+23G>C n.435+23G>C n.297-4999G>C c.945+121292G>C (n.945+121292G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650563G= | CA1624619323 | POLR1C,RSPH9 | c.393+23G= (n.393+23G=) c.228-4999G= (n.228-4999G=) n.428+23G= n.435+23G= n.297-4999G= c.945+121292G= (n.945+121292G=) | |
6 | g.43650564G= | CA1624619324 | POLR1C,RSPH9 | c.393+24G= (n.393+24G=) c.228-4998G= (n.228-4998G=) n.428+24G= n.435+24G= n.297-4998G= c.945+121293G= (n.945+121293G=) | |
6 | g.43650564G>T | CA3828287 | POLR1C,RSPH9 | c.393+24G>T (n.393+24G>T) c.228-4998G>T (n.228-4998G>T) n.428+24G>T n.435+24G>T n.297-4998G>T c.945+121293G>T (n.945+121293G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650566G>A | CA824939747 | POLR1C,RSPH9 | c.393+26G>A (n.393+26G>A) c.228-4996G>A (n.228-4996G>A) n.428+26G>A n.435+26G>A n.297-4996G>A c.945+121295G>A (n.945+121295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650566G= | CA1624619325 | POLR1C,RSPH9 | c.393+26G= (n.393+26G=) c.228-4996G= (n.228-4996G=) n.428+26G= n.435+26G= n.297-4996G= c.945+121295G= (n.945+121295G=) | |
6 | g.43650567G>A | CA2678896616 | POLR1C,RSPH9 | c.393+27G>A (n.393+27G>A) c.228-4995G>A (n.228-4995G>A) n.428+27G>A n.435+27G>A n.297-4995G>A c.945+121296G>A (n.945+121296G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650568G>A | CA2840986479 | POLR1C,RSPH9 | c.393+28G>A (n.393+28G>A) c.228-4994G>A (n.228-4994G>A) n.428+28G>A n.435+28G>A n.297-4994G>A c.945+121297G>A (n.945+121297G>A) | |
6 | g.43650568G>T | CA2840986478 | POLR1C,RSPH9 | c.393+28G>T (n.393+28G>T) c.228-4994G>T (n.228-4994G>T) n.428+28G>T n.435+28G>T n.297-4994G>T c.945+121297G>T (n.945+121297G>T) | |
6 | g.43650571T>C | CA138333429 | POLR1C,RSPH9 | c.393+31T>C (n.393+31T>C) c.228-4991T>C (n.228-4991T>C) n.428+31T>C n.435+31T>C n.297-4991T>C c.945+121300T>C (n.945+121300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650571T= | CA1624619326 | POLR1C,RSPH9 | c.393+31T= (n.393+31T=) c.228-4991T= (n.228-4991T=) n.428+31T= n.435+31T= n.297-4991T= c.945+121300T= (n.945+121300T=) | |
6 | g.43650572A= | CA1624619327 | POLR1C,RSPH9 | c.393+32A= (n.393+32A=) c.228-4990A= (n.228-4990A=) n.428+32A= n.435+32A= n.297-4990A= c.945+121301A= (n.945+121301A=) | |
6 | g.43650572A>G | CA1088411964 | POLR1C,RSPH9 | c.393+32A>G (n.393+32A>G) c.228-4990A>G (n.228-4990A>G) n.428+32A>G n.435+32A>G n.297-4990A>G c.945+121301A>G (n.945+121301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650572A>T | CA1624619328 | POLR1C,RSPH9 | c.393+32A>T (n.393+32A>T) c.228-4990A>T (n.228-4990A>T) n.428+32A>T n.435+32A>T n.297-4990A>T c.945+121301A>T (n.945+121301A>T) | dbSNP |
6 | g.43650575del | CA2578639669 | POLR1C,RSPH9 | c.393+35del (n.393+35del) c.228-4987del (n.228-4987del) n.428+35del n.435+35del n.297-4987del c.945+121304del (n.945+121304del) | |
6 | g.43650573A= | CA1624619330 | POLR1C,RSPH9 | c.393+33A= (n.393+33A=) c.228-4989A= (n.228-4989A=) n.428+33A= n.435+33A= n.297-4989A= c.945+121302A= (n.945+121302A=) | |
6 | g.43650573A>C | CA1624619329 | POLR1C,RSPH9 | c.393+33A>C (n.393+33A>C) c.228-4989A>C (n.228-4989A>C) n.428+33A>C n.435+33A>C n.297-4989A>C c.945+121302A>C (n.945+121302A>C) | dbSNP |
6 | g.43650575A= | CA1624619331 | POLR1C,RSPH9 | c.393+35A= (n.393+35A=) c.228-4987A= (n.228-4987A=) n.428+35A= n.435+35A= n.297-4987A= c.945+121304A= (n.945+121304A=) | |
6 | g.43650575A>C | CA1624619332 | POLR1C,RSPH9 | c.393+35A>C (n.393+35A>C) c.228-4987A>C (n.228-4987A>C) n.428+35A>C n.435+35A>C n.297-4987A>C c.945+121304A>C (n.945+121304A>C) | dbSNP |
6 | g.43650576G>C | CA1624619334 | POLR1C,RSPH9 | c.393+36G>C (n.393+36G>C) c.228-4986G>C (n.228-4986G>C) n.428+36G>C n.435+36G>C n.297-4986G>C c.945+121305G>C (n.945+121305G>C) | dbSNP |
6 | g.43650576G= | CA1624619333 | POLR1C,RSPH9 | c.393+36G= (n.393+36G=) c.228-4986G= (n.228-4986G=) n.428+36G= n.435+36G= n.297-4986G= c.945+121305G= (n.945+121305G=) | |
6 | g.43650576G>T | CA2838444740 | POLR1C,RSPH9 | c.393+36G>T (n.393+36G>T) c.228-4986G>T (n.228-4986G>T) n.428+36G>T n.435+36G>T n.297-4986G>T c.945+121305G>T (n.945+121305G>T) | |
6 | g.43650577A>T | CA2678896617 | POLR1C,RSPH9 | c.393+37A>T (n.393+37A>T) c.228-4985A>T (n.228-4985A>T) n.428+37A>T n.435+37A>T n.297-4985A>T c.945+121306A>T (n.945+121306A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650578G>C | CA1624619336 | POLR1C,RSPH9 | c.393+38G>C (n.393+38G>C) c.228-4984G>C (n.228-4984G>C) n.428+38G>C n.435+38G>C n.297-4984G>C c.945+121307G>C (n.945+121307G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650578G= | CA1624619335 | POLR1C,RSPH9 | c.393+38G= (n.393+38G=) c.228-4984G= (n.228-4984G=) n.428+38G= n.435+38G= n.297-4984G= c.945+121307G= (n.945+121307G=) | |
6 | g.43650579A= | CA1624619338 | POLR1C,RSPH9 | c.393+39A= (n.393+39A=) c.228-4983A= (n.228-4983A=) n.428+39A= n.435+39A= n.297-4983A= c.945+121308A= (n.945+121308A=) | |
6 | g.43650579A>G | CA566814940 | POLR1C,RSPH9 | c.393+39A>G (n.393+39A>G) c.228-4983A>G (n.228-4983A>G) n.428+39A>G n.435+39A>G n.297-4983A>G c.945+121308A>G (n.945+121308A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650580G>A | CA2678896618 | POLR1C,RSPH9 | c.393+40G>A (n.393+40G>A) c.228-4982G>A (n.228-4982G>A) n.428+40G>A n.435+40G>A n.297-4982G>A c.945+121309G>A (n.945+121309G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650580G>T | CA2770848689 | POLR1C,RSPH9 | c.393+40G>T (n.393+40G>T) c.228-4982G>T (n.228-4982G>T) n.428+40G>T n.435+40G>T n.297-4982G>T c.945+121309G>T (n.945+121309G>T) | |
6 | g.43650581C>A | CA2678896619 | POLR1C,RSPH9 | c.393+41C>A (n.393+41C>A) c.228-4981C>A (n.228-4981C>A) n.428+41C>A n.435+41C>A n.297-4981C>A c.945+121310C>A (n.945+121310C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650582C>A | CA2578639670 | POLR1C,RSPH9 | c.393+42C>A (n.393+42C>A) c.228-4980C>A (n.228-4980C>A) n.428+42C>A n.435+42C>A n.297-4980C>A c.945+121311C>A (n.945+121311C>A) | |
6 | g.43650582C= | CA1624619339 | POLR1C,RSPH9 | c.393+42C= (n.393+42C=) c.228-4980C= (n.228-4980C=) n.428+42C= n.435+42C= n.297-4980C= c.945+121311C= (n.945+121311C=) | |
6 | g.43650582C>T | CA1088411967 | POLR1C,RSPH9 | c.393+42C>T (n.393+42C>T) c.228-4980C>T (n.228-4980C>T) n.428+42C>T n.435+42C>T n.297-4980C>T c.945+121311C>T (n.945+121311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650583T>C | CA824939755 | POLR1C,RSPH9 | c.393+43T>C (n.393+43T>C) c.228-4979T>C (n.228-4979T>C) n.428+43T>C n.435+43T>C n.297-4979T>C c.945+121312T>C (n.945+121312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650583T= | CA1624619340 | POLR1C,RSPH9 | c.393+43T= (n.393+43T=) c.228-4979T= (n.228-4979T=) n.428+43T= n.435+43T= n.297-4979T= c.945+121312T= (n.945+121312T=) | |
6 | g.43650584G>A | CA2678896620 | POLR1C,RSPH9 | c.393+44G>A (n.393+44G>A) c.228-4978G>A (n.228-4978G>A) n.428+44G>A n.435+44G>A n.297-4978G>A c.945+121313G>A (n.945+121313G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650584G>C | CA2840986481 | POLR1C,RSPH9 | c.393+44G>C (n.393+44G>C) c.228-4978G>C (n.228-4978G>C) n.428+44G>C n.435+44G>C n.297-4978G>C c.945+121313G>C (n.945+121313G>C) | |
6 | g.43650584G>T | CA2840986480 | POLR1C,RSPH9 | c.393+44G>T (n.393+44G>T) c.228-4978G>T (n.228-4978G>T) n.428+44G>T n.435+44G>T n.297-4978G>T c.945+121313G>T (n.945+121313G>T) | |
6 | g.43650586G>A | CA824939760 | POLR1C,RSPH9 | c.393+46G>A (n.393+46G>A) c.228-4976G>A (n.228-4976G>A) n.428+46G>A n.435+46G>A n.297-4976G>A c.945+121315G>A (n.945+121315G>A) | dbSNP |
6 | g.43650586G= | CA1624619341 | POLR1C,RSPH9 | c.393+46G= (n.393+46G=) c.228-4976G= (n.228-4976G=) n.428+46G= n.435+46G= n.297-4976G= c.945+121315G= (n.945+121315G=) | |
6 | g.43650586_43650588del | CA2678896621 | POLR1C,RSPH9 | c.393+46_393+48del (n.393+46_393+48del) c.228-4976_228-4974del (n.228-4976_228-4974del) n.428+46_428+48del n.435+46_435+48del n.297-4976_297-4974del c.945+121315_945+121317del (n.945+121315_945+121317del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650587C= | CA1624619343 | POLR1C,RSPH9 | c.393+47C= (n.393+47C=) c.228-4975C= (n.228-4975C=) n.428+47C= n.435+47C= n.297-4975C= c.945+121316C= (n.945+121316C=) | |
6 | g.43650587C>T | CA824939761 | POLR1C,RSPH9 | c.393+47C>T (n.393+47C>T) c.228-4975C>T (n.228-4975C>T) n.428+47C>T n.435+47C>T n.297-4975C>T c.945+121316C>T (n.945+121316C>T) | dbSNP |
6 | g.43650589C>A | CA2678896622 | POLR1C,RSPH9 | c.393+49C>A (n.393+49C>A) c.228-4973C>A (n.228-4973C>A) n.428+49C>A n.435+49C>A n.297-4973C>A c.945+121318C>A (n.945+121318C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650590A= | CA1624619345 | POLR1C,RSPH9 | c.393+50A= (n.393+50A=) c.228-4972A= (n.228-4972A=) n.428+50A= n.435+50A= n.297-4972A= c.945+121319A= (n.945+121319A=) | |
6 | g.43650590A>C | CA2678896623 | POLR1C,RSPH9 | c.393+50A>C (n.393+50A>C) c.228-4972A>C (n.228-4972A>C) n.428+50A>C n.435+50A>C n.297-4972A>C c.945+121319A>C (n.945+121319A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650590A>G | CA3828288 | POLR1C,RSPH9 | c.393+50A>G (n.393+50A>G) c.228-4972A>G (n.228-4972A>G) n.428+50A>G n.435+50A>G n.297-4972A>G c.945+121319A>G (n.945+121319A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650590A>T | CA1624619346 | POLR1C,RSPH9 | c.393+50A>T (n.393+50A>T) c.228-4972A>T (n.228-4972A>T) n.428+50A>T n.435+50A>T n.297-4972A>T c.945+121319A>T (n.945+121319A>T) | dbSNP |
6 | g.43650591T>C | CA2840986482 | POLR1C,RSPH9 | c.393+51T>C (n.393+51T>C) c.228-4971T>C (n.228-4971T>C) n.428+51T>C n.435+51T>C n.297-4971T>C c.945+121320T>C (n.945+121320T>C) | |
6 | g.43650592C>A | CA2678896624 | POLR1C,RSPH9 | c.393+52C>A (n.393+52C>A) c.228-4970C>A (n.228-4970C>A) n.428+52C>A n.435+52C>A n.297-4970C>A c.945+121321C>A (n.945+121321C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650592C>G | CA2678896625 | POLR1C,RSPH9 | c.393+52C>G (n.393+52C>G) c.228-4970C>G (n.228-4970C>G) n.428+52C>G n.435+52C>G n.297-4970C>G c.945+121321C>G (n.945+121321C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650592C>T | CA2678896626 | POLR1C,RSPH9 | c.393+52C>T (n.393+52C>T) c.228-4970C>T (n.228-4970C>T) n.428+52C>T n.435+52C>T n.297-4970C>T c.945+121321C>T (n.945+121321C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.43650593C>A | CA2578639671 | POLR1C,RSPH9 | c.393+53C>A (n.393+53C>A) c.228-4969C>A (n.228-4969C>A) n.428+53C>A n.435+53C>A n.297-4969C>A c.945+121322C>A (n.945+121322C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650596_43650597dup | CA2578639672 | POLR1C,RSPH9 | c.393+56_393+57dup (n.393+56_393+57dup) c.228-4966_228-4965dup (n.228-4966_228-4965dup) n.428+56_428+57dup n.435+56_435+57dup n.297-4966_297-4965dup c.945+121325_945+121326dup (n.945+121325_945+121326dup) | |
6 | g.43650597del | CA2678896627 | POLR1C,RSPH9 | c.393+57del (n.393+57del) c.228-4965del (n.228-4965del) n.428+57del n.435+57del n.297-4965del c.945+121326del (n.945+121326del) | gnomAD v4 |
6 | g.43650596A>T | CA2839339006 | POLR1C,RSPH9 | c.393+56A>T (n.393+56A>T) c.228-4966A>T (n.228-4966A>T) n.428+56A>T n.435+56A>T n.297-4966A>T c.945+121325A>T (n.945+121325A>T) | |
6 | g.43650596_43650597insCAC | CA2770848690 | POLR1C,RSPH9 | c.393+56_393+57insCAC (n.393+56_393+57insCAC) c.228-4966_228-4965insCAC (n.228-4966_228-4965insCAC) n.428+56_428+57insCAC n.435+56_435+57insCAC n.297-4966_297-4965insCAC c.945+121325_945+121326insCAC (n.945+121325_945+121326insCAC) | |
6 | g.43650598C>A | CA2678896628 | POLR1C,RSPH9 | c.393+58C>A (n.393+58C>A) c.228-4964C>A (n.228-4964C>A) n.428+58C>A n.435+58C>A n.297-4964C>A c.945+121327C>A (n.945+121327C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650599C>A | CA2678896629 | POLR1C,RSPH9 | c.393+59C>A (n.393+59C>A) c.228-4963C>A (n.228-4963C>A) n.428+59C>A n.435+59C>A n.297-4963C>A c.945+121328C>A (n.945+121328C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650599C= | CA1624619349 | POLR1C,RSPH9 | c.393+59C= (n.393+59C=) c.228-4963C= (n.228-4963C=) n.428+59C= n.435+59C= n.297-4963C= c.945+121328C= (n.945+121328C=) | |
6 | g.43650599C>T | CA1624619350 | POLR1C,RSPH9 | c.393+59C>T (n.393+59C>T) c.228-4963C>T (n.228-4963C>T) n.428+59C>T n.435+59C>T n.297-4963C>T c.945+121328C>T (n.945+121328C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650599_43650600insAAACACACCCAACA | CA2770848691 | POLR1C,RSPH9 | c.393+59_393+60insAAACACACCCAACA (n.393+59_393+60insAAACACACCCAACA) c.228-4963_228-4962insAAACACACCCAACA (n.228-4963_228-4962insAAACACACCCAACA) n.428+59_428+60insAAACACACCCAACA n.435+59_435+60insAAACACACCCAACA n.297-4963_297-4962insAAACACACCCAACA c.945+121328_945+121329insAAACACACCCAACA (n.945+121328_945+121329insAAACACACCCAACA) | |
6 | g.43650600C>A | CA138333439 | POLR1C,RSPH9 | c.393+60C>A (n.393+60C>A) c.228-4962C>A (n.228-4962C>A) n.428+60C>A n.435+60C>A n.297-4962C>A c.945+121329C>A (n.945+121329C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650600C= | CA1624619352 | POLR1C,RSPH9 | c.393+60C= (n.393+60C=) c.228-4962C= (n.228-4962C=) n.428+60C= n.435+60C= n.297-4962C= c.945+121329C= (n.945+121329C=) | |
6 | g.43650601_43650602insAACAC | CA2770848692 | POLR1C,RSPH9 | c.393+61_393+62insAACAC (n.393+61_393+62insAACAC) c.228-4961_228-4960insAACAC (n.228-4961_228-4960insAACAC) n.428+61_428+62insAACAC n.435+61_435+62insAACAC n.297-4961_297-4960insAACAC c.945+121330_945+121331insAACAC (n.945+121330_945+121331insAACAC) | |
6 | g.43650602G>A | CA824939765 | POLR1C,RSPH9 | c.393+62G>A (n.393+62G>A) c.228-4960G>A (n.228-4960G>A) n.428+62G>A n.435+62G>A n.297-4960G>A c.945+121331G>A (n.945+121331G>A) | dbSNP |
6 | g.43650602G>C | CA2678896630 | POLR1C,RSPH9 | c.393+62G>C (n.393+62G>C) c.228-4960G>C (n.228-4960G>C) n.428+62G>C n.435+62G>C n.297-4960G>C c.945+121331G>C (n.945+121331G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650602G= | CA1624619354 | POLR1C,RSPH9 | c.393+62G= (n.393+62G=) c.228-4960G= (n.228-4960G=) n.428+62G= n.435+62G= n.297-4960G= c.945+121331G= (n.945+121331G=) | |
6 | g.43650603C>A | CA2678896631 | POLR1C,RSPH9 | c.393+63C>A (n.393+63C>A) c.228-4959C>A (n.228-4959C>A) n.428+63C>A n.435+63C>A n.297-4959C>A c.945+121332C>A (n.945+121332C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650604C>A | CA2578639673 | POLR1C,RSPH9 | c.393+64C>A (n.393+64C>A) c.228-4958C>A (n.228-4958C>A) n.428+64C>A n.435+64C>A n.297-4958C>A c.945+121333C>A (n.945+121333C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.43650605T>C | CA2770848693 | POLR1C,RSPH9 | c.393+65T>C (n.393+65T>C) c.228-4957T>C (n.228-4957T>C) n.428+65T>C n.435+65T>C n.297-4957T>C c.945+121334T>C (n.945+121334T>C) | |
6 | g.43650606A= | CA1624619359 | POLR1C,RSPH9 | c.393+66A= (n.393+66A=) c.228-4956A= (n.228-4956A=) n.428+66A= n.435+66A= n.297-4956A= c.945+121335A= (n.945+121335A=) | |
6 | g.43650606A>G | CA1624619361 | POLR1C,RSPH9 | c.393+66A>G (n.393+66A>G) c.228-4956A>G (n.228-4956A>G) n.428+66A>G n.435+66A>G n.297-4956A>G c.945+121335A>G (n.945+121335A>G) | dbSNP |
6 | g.43650608T>C | CA2678896632 | POLR1C,RSPH9 | c.393+68T>C (n.393+68T>C) c.228-4954T>C (n.228-4954T>C) n.428+68T>C n.435+68T>C n.297-4954T>C c.945+121337T>C (n.945+121337T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.43650608T>G | CA2678896633 | POLR1C,RSPH9 | c.393+68T>G (n.393+68T>G) c.228-4954T>G (n.228-4954T>G) n.428+68T>G n.435+68T>G n.297-4954T>G c.945+121337T>G (n.945+121337T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.43650610G>A | CA138333443 | POLR1C,RSPH9 | c.393+70G>A (n.393+70G>A) c.228-4952G>A (n.228-4952G>A) n.428+70G>A n.435+70G>A n.297-4952G>A c.945+121339G>A (n.945+121339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650610G>C | CA2770848697 | POLR1C,RSPH9 | c.393+70G>C (n.393+70G>C) c.228-4952G>C (n.228-4952G>C) n.428+70G>C n.435+70G>C n.297-4952G>C c.945+121339G>C (n.945+121339G>C) | |
6 | g.43650610G= | CA1624619363 | POLR1C,RSPH9 | c.393+70G= (n.393+70G=) c.228-4952G= (n.228-4952G=) n.428+70G= n.435+70G= n.297-4952G= c.945+121339G= (n.945+121339G=) | |
6 | g.43650610G>T | CA1624619364 | POLR1C,RSPH9 | c.393+70G>T (n.393+70G>T) c.228-4952G>T (n.228-4952G>T) n.428+70G>T n.435+70G>T n.297-4952G>T c.945+121339G>T (n.945+121339G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.43650611A= | CA1624619367 | POLR1C,RSPH9 | c.393+71A= (n.393+71A=) c.228-4951A= (n.228-4951A=) n.428+71A= n.435+71A= n.297-4951A= c.945+121340A= (n.945+121340A=) | |
6 | g.43650611A>C | CA138333449 | POLR1C,RSPH9 | c.393+71A>C (n.393+71A>C) c.228-4951A>C (n.228-4951A>C) n.428+71A>C n.435+71A>C n.297-4951A>C c.945+121340A>C (n.945+121340A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650611A>G | CA138333455 | POLR1C,RSPH9 | c.393+71A>G (n.393+71A>G) c.228-4951A>G (n.228-4951A>G) n.428+71A>G n.435+71A>G n.297-4951A>G c.945+121340A>G (n.945+121340A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650612A= | CA1624619372 | POLR1C,RSPH9 | c.393+72A= (n.393+72A=) c.228-4950A= (n.228-4950A=) n.428+72A= n.435+72A= n.297-4950A= c.945+121341A= (n.945+121341A=) | |
6 | g.43650612A>C | CA824939778 | POLR1C,RSPH9 | c.393+72A>C (n.393+72A>C) c.228-4950A>C (n.228-4950A>C) n.428+72A>C n.435+72A>C n.297-4950A>C c.945+121341A>C (n.945+121341A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.43650613A>C | CA2840986483 | POLR1C,RSPH9 | c.393+73A>C (n.393+73A>C) c.228-4949A>C (n.228-4949A>C) n.428+73A>C n.435+73A>C n.297-4949A>C c.945+121342A>C (n.945+121342A>C) |