Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.43599672_43609276del | CA2573054010 | STRC | c.3557_5328del c.*589_*2361del c.*1349_*3120del n.1428_2448del n.1340_3282del n.2548_4183del c.1238_3009del c.4046_5817del c.3662_5433del | ClinVar |
15 | g.43601396_43609335del | CA915946613 | STRC | c.3499_4701+1del c.*531_*1734+1del c.*1291_*2493+1del n.1370_1821+1del n.1282_2655+1del n.2490_3556+1del c.1180_2382+1del c.3988_5190+1del c.3604_4806+1del | ClinVar |
15 | g.43601426C>A | CA490145329 | CKMT1B,STRC | c.4671G>T (p.Leu1557=) n.142+1893C>A c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) n.1791G>T n.250G>T n.2625G>T n.3526G>T n.467G>T c.2352G>T (p.Leu784=) c.5160G>T (p.Leu1720=) c.4776G>T (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601426C>G | CA490145330 | CKMT1B,STRC | c.4671G>C (p.Leu1557=) n.142+1893C>G c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) n.1791G>C n.250G>C n.2625G>C n.3526G>C n.467G>C c.2352G>C (p.Leu784=) c.5160G>C (p.Leu1720=) c.4776G>C (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601426C>T | CA490145331 | CKMT1B,STRC | c.4671G>A (p.Leu1557=) n.142+1893C>T c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) n.1791G>A n.250G>A n.2625G>A n.3526G>A n.467G>A c.2352G>A (p.Leu784=) c.5160G>A (p.Leu1720=) c.4776G>A (p.Leu1592=) | |
15 | g.43601427A>C | CA392163546 | CKMT1B,STRC | c.4670T>G (p.Leu1557Arg) n.142+1894A>C c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.*2462T>G (n.*2462T>G) n.1790T>G n.249T>G n.2624T>G n.3525T>G n.466T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.5159T>G (p.Leu1720Arg) c.4775T>G (p.Leu1592Arg) | |
15 | g.43601427A>G | CA392163550 | CKMT1B,STRC | c.4670T>C (p.Leu1557Pro) n.142+1894A>G c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) n.1790T>C n.249T>C n.2624T>C n.3525T>C n.466T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.5159T>C (p.Leu1720Pro) c.4775T>C (p.Leu1592Pro) | |
15 | g.43601427A>T | CA392163547 | CKMT1B,STRC | c.4670T>A (p.Leu1557Gln) n.142+1894A>T c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.*2462T>A (n.*2462T>A) n.1790T>A n.249T>A n.2624T>A n.3525T>A n.466T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.5159T>A (p.Leu1720Gln) c.4775T>A (p.Leu1592Gln) | |
15 | g.43601428G>A | CA490145335 | CKMT1B,STRC | c.4669C>T (p.Leu1557=) n.142+1895G>A c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*2461C>T (n.*2461C>T) n.1789C>T n.248C>T n.2623C>T n.3524C>T n.465C>T c.2350C>T (p.Leu784=) c.5158C>T (p.Leu1720=) c.4774C>T (p.Leu1592=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601428G>C | CA392163553 | CKMT1B,STRC | c.4669C>G (p.Leu1557Val) n.142+1895G>C c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*2461C>G (n.*2461C>G) n.1789C>G n.248C>G n.2623C>G n.3524C>G n.465C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) c.5158C>G (p.Leu1720Val) c.4774C>G (p.Leu1592Val) | |
15 | g.43601428G>T | CA392163555 | CKMT1B,STRC | c.4669C>A (p.Leu1557Met) n.142+1895G>T c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*2461C>A (n.*2461C>A) n.1789C>A n.248C>A n.2623C>A n.3524C>A n.465C>A c.2350C>A (p.Leu784Met) c.5158C>A (p.Leu1720Met) c.4774C>A (p.Leu1592Met) | |
15 | g.43601428_43601429insCCCTATA | CA2803948560 | CKMT1B,STRC | c.4668_4669insTATAGGG (p.Leu1557TyrfsTer?) n.142+1895_142+1896insCCCTATA c.*1701_*1702insTATAGGG (n.*1701_*1702insTATAGGG) c.*2460_*2461insTATAGGG (n.*2460_*2461insTATAGGG) n.1788_1789insTATAGGG n.247_248insTATAGGG n.2622_2623insTATAGGG n.3523_3524insTATAGGG n.464_465insTATAGGG c.2349_2350insTATAGGG (p.Leu784TyrfsTer?) c.5157_5158insTATAGGG (p.Leu1720TyrfsTer?) c.4773_4774insTATAGGG (p.Leu1592TyrfsTer?) | |
15 | g.43601429G>A | CA490145336 | CKMT1B,STRC | c.4668C>T (p.Thr1556=) n.142+1896G>A c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) n.1788C>T n.247C>T n.2622C>T n.3523C>T n.464C>T c.2349C>T (p.Thr783=) c.5157C>T (p.Thr1719=) c.4773C>T (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G>C | CA490145337 | CKMT1B,STRC | c.4668C>G (p.Thr1556=) n.142+1896G>C c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) n.1788C>G n.247C>G n.2622C>G n.3523C>G n.464C>G c.2349C>G (p.Thr783=) c.5157C>G (p.Thr1719=) c.4773C>G (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G= | CA2173248541 | CKMT1B,STRC | c.4668C= (p.Thr1556=) n.142+1896G= c.*1701C= (n.*1701C=) c.*2460C= (n.*2460C=) n.1788C= n.247C= n.2622C= n.3523C= n.464C= c.2349C= (p.Thr783=) c.5157C= (p.Thr1719=) c.4773C= (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601429G>T | CA7527953 | CKMT1B,STRC | c.4668C>A (p.Thr1556=) n.142+1896G>T c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) n.1788C>A n.247C>A n.2622C>A n.3523C>A n.464C>A c.2349C>A (p.Thr783=) c.5157C>A (p.Thr1719=) c.4773C>A (p.Thr1591=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601430G>A | CA392163559 | CKMT1B,STRC | c.4667C>T (p.Thr1556Ile) n.142+1897G>A c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.1787C>T n.246C>T n.2621C>T n.3522C>T n.463C>T c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.5156C>T (p.Thr1719Ile) c.4772C>T (p.Thr1591Ile) | |
15 | g.43601430G>C | CA392163560 | CKMT1B,STRC | c.4667C>G (p.Thr1556Ser) n.142+1897G>C c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) n.1787C>G n.246C>G n.2621C>G n.3522C>G n.463C>G c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.5156C>G (p.Thr1719Ser) c.4772C>G (p.Thr1591Ser) | |
15 | g.43601430G>T | CA392163562 | CKMT1B,STRC | c.4667C>A (p.Thr1556Asn) n.142+1897G>T c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.1787C>A n.246C>A n.2621C>A n.3522C>A n.463C>A c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.5156C>A (p.Thr1719Asn) c.4772C>A (p.Thr1591Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43601431T>A | CA392163565 | CKMT1B,STRC | c.4666A>T (p.Thr1556Ser) n.142+1898T>A c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) n.1786A>T n.245A>T n.2620A>T n.3521A>T n.462A>T c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.5155A>T (p.Thr1719Ser) c.4771A>T (p.Thr1591Ser) | |
15 | g.43601431T>C | CA7527954 | CKMT1B,STRC | c.4666A>G (p.Thr1556Ala) n.142+1898T>C c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.1786A>G n.245A>G n.2620A>G n.3521A>G n.462A>G c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.5155A>G (p.Thr1719Ala) c.4771A>G (p.Thr1591Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601431T>G | CA392163568 | CKMT1B,STRC | c.4666A>C (p.Thr1556Pro) n.142+1898T>G c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.1786A>C n.245A>C n.2620A>C n.3521A>C n.462A>C c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.5155A>C (p.Thr1719Pro) c.4771A>C (p.Thr1591Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43601431T= | CA2173248542 | CKMT1B,STRC | c.4666A= (p.Thr1556=) n.142+1898T= c.*1699A= (n.*1699A=) c.*2458A= (n.*2458A=) n.1786A= n.245A= n.2620A= n.3521A= n.462A= c.2347A= (p.Thr783=) c.5155A= (p.Thr1719=) c.4771A= (p.Thr1591=) | |
15 | g.43601432G>A | CA490145339 | CKMT1B,STRC | c.4665C>T (p.Ser1555=) n.142+1899G>A c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.*2457C>T (n.*2457C>T) n.1785C>T n.244C>T n.2619C>T n.3520C>T n.461C>T c.2346C>T (p.Ser782=) c.5154C>T (p.Ser1718=) c.4770C>T (p.Ser1590=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601432G>C | CA392163571 | CKMT1B,STRC | c.4665C>G (p.Ser1555Arg) n.142+1899G>C c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.*2457C>G (n.*2457C>G) n.1785C>G n.244C>G n.2619C>G n.3520C>G n.461C>G c.2346C>G (p.Ser782Arg) c.5154C>G (p.Ser1718Arg) c.4770C>G (p.Ser1590Arg) | |
15 | g.43601432G= | CA2173248543 | CKMT1B,STRC | c.4665C= (p.Ser1555=) n.142+1899G= c.*1698C= (n.*1698C=) c.*2457C= (n.*2457C=) n.1785C= n.244C= n.2619C= n.3520C= n.461C= c.2346C= (p.Ser782=) c.5154C= (p.Ser1718=) c.4770C= (p.Ser1590=) | |
15 | g.43601432G>T | CA392163573 | CKMT1B,STRC | c.4665C>A (p.Ser1555Arg) n.142+1899G>T c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.*2457C>A (n.*2457C>A) n.1785C>A n.244C>A n.2619C>A n.3520C>A n.461C>A c.2346C>A (p.Ser782Arg) c.5154C>A (p.Ser1718Arg) c.4770C>A (p.Ser1590Arg) | |
15 | g.43601433C>A | CA392163582 | CKMT1B,STRC | c.4664G>T (p.Ser1555Ile) n.142+1900C>A c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) n.1784G>T n.243G>T n.2618G>T n.3519G>T n.460G>T c.2345G>T (p.Ser782Ile) c.5153G>T (p.Ser1718Ile) c.4769G>T (p.Ser1590Ile) | |
15 | g.43601433C>G | CA392163585 | CKMT1B,STRC | c.4664G>C (p.Ser1555Thr) n.142+1900C>G c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.*2456G>C (n.*2456G>C) n.1784G>C n.243G>C n.2618G>C n.3519G>C n.460G>C c.2345G>C (p.Ser782Thr) c.5153G>C (p.Ser1718Thr) c.4769G>C (p.Ser1590Thr) | |
15 | g.43601433C>T | CA392163576 | CKMT1B,STRC | c.4664G>A (p.Ser1555Asn) n.142+1900C>T c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.*2456G>A (n.*2456G>A) n.1784G>A n.243G>A n.2618G>A n.3519G>A n.460G>A c.2345G>A (p.Ser782Asn) c.5153G>A (p.Ser1718Asn) c.4769G>A (p.Ser1590Asn) | |
15 | g.43601434T>A | CA392163591 | CKMT1B,STRC | c.4663A>T (p.Ser1555Cys) n.142+1901T>A c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.*2455A>T (n.*2455A>T) n.1783A>T n.242A>T n.2617A>T n.3518A>T n.459A>T c.2344A>T (p.Ser782Cys) c.5152A>T (p.Ser1718Cys) c.4768A>T (p.Ser1590Cys) | |
15 | g.43601434T>C | CA392163589 | CKMT1B,STRC | c.4663A>G (p.Ser1555Gly) n.142+1901T>C c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) n.1783A>G n.242A>G n.2617A>G n.3518A>G n.459A>G c.2344A>G (p.Ser782Gly) c.5152A>G (p.Ser1718Gly) c.4768A>G (p.Ser1590Gly) | |
15 | g.43601434T>G | CA392163593 | CKMT1B,STRC | c.4663A>C (p.Ser1555Arg) n.142+1901T>G c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) n.1783A>C n.242A>C n.2617A>C n.3518A>C n.459A>C c.2344A>C (p.Ser782Arg) c.5152A>C (p.Ser1718Arg) c.4768A>C (p.Ser1590Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601434T= | CA2173248544 | CKMT1B,STRC | c.4663A= (p.Ser1555=) n.142+1901T= c.*1696A= (n.*1696A=) c.*2455A= (n.*2455A=) n.1783A= n.242A= n.2617A= n.3518A= n.459A= c.2344A= (p.Ser782=) c.5152A= (p.Ser1718=) c.4768A= (p.Ser1590=) | |
15 | g.43601435C>A | CA490145343 | CKMT1B,STRC | c.4662G>T (p.Leu1554=) n.142+1902C>A c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) n.1782G>T n.241G>T n.2616G>T n.3517G>T n.458G>T c.2343G>T (p.Leu781=) c.5151G>T (p.Leu1717=) c.4767G>T (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601435C>G | CA490145345 | CKMT1B,STRC | c.4662G>C (p.Leu1554=) n.142+1902C>G c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*2454G>C (n.*2454G>C) n.1782G>C n.241G>C n.2616G>C n.3517G>C n.458G>C c.2343G>C (p.Leu781=) c.5151G>C (p.Leu1717=) c.4767G>C (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601435C>T | CA490145344 | CKMT1B,STRC | c.4662G>A (p.Leu1554=) n.142+1902C>T c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) n.1782G>A n.241G>A n.2616G>A n.3517G>A n.458G>A c.2343G>A (p.Leu781=) c.5151G>A (p.Leu1717=) c.4767G>A (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601436A>C | CA392163596 | CKMT1B,STRC | c.4661T>G (p.Leu1554Arg) n.142+1903A>C c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.*2453T>G (n.*2453T>G) n.1781T>G n.240T>G n.2615T>G n.3516T>G n.457T>G c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.5150T>G (p.Leu1717Arg) c.4766T>G (p.Leu1589Arg) | |
15 | g.43601436A>G | CA392163600 | CKMT1B,STRC | c.4661T>C (p.Leu1554Pro) n.142+1903A>G c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.1781T>C n.240T>C n.2615T>C n.3516T>C n.457T>C c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.5150T>C (p.Leu1717Pro) c.4766T>C (p.Leu1589Pro) | |
15 | g.43601436A>T | CA392163599 | CKMT1B,STRC | c.4661T>A (p.Leu1554Gln) n.142+1903A>T c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.*2453T>A (n.*2453T>A) n.1781T>A n.240T>A n.2615T>A n.3516T>A n.457T>A c.2342T>A (p.Leu781Gln) c.5150T>A (p.Leu1717Gln) c.4766T>A (p.Leu1589Gln) | |
15 | g.43601437G>A | CA490145346 | CKMT1B,STRC | c.4660C>T (p.Leu1554=) n.142+1904G>A c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*2452C>T (n.*2452C>T) n.1780C>T n.239C>T n.2614C>T n.3515C>T n.456C>T c.2341C>T (p.Leu781=) c.5149C>T (p.Leu1717=) c.4765C>T (p.Leu1589=) | |
15 | g.43601437G>C | CA392163603 | CKMT1B,STRC | c.4660C>G (p.Leu1554Val) n.142+1904G>C c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.*2452C>G (n.*2452C>G) n.1780C>G n.239C>G n.2614C>G n.3515C>G n.456C>G c.2341C>G (p.Leu781Val) c.5149C>G (p.Leu1717Val) c.4765C>G (p.Leu1589Val) | |
15 | g.43601437G>T | CA392163605 | CKMT1B,STRC | c.4660C>A (p.Leu1554Met) n.142+1904G>T c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.*2452C>A (n.*2452C>A) n.1780C>A n.239C>A n.2614C>A n.3515C>A n.456C>A c.2341C>A (p.Leu781Met) c.5149C>A (p.Leu1717Met) c.4765C>A (p.Leu1589Met) | |
15 | g.43601438C>A | CA490145347 | CKMT1B,STRC | c.4659G>T (p.Val1553=) n.142+1905C>A c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) n.1779G>T n.238G>T n.2613G>T n.3514G>T n.455G>T c.2340G>T (p.Val780=) c.5148G>T (p.Val1716=) c.4764G>T (p.Val1588=) | |
15 | g.43601438C>G | CA490145348 | CKMT1B,STRC | c.4659G>C (p.Val1553=) n.142+1905C>G c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*2451G>C (n.*2451G>C) n.1779G>C n.238G>C n.2613G>C n.3514G>C n.455G>C c.2340G>C (p.Val780=) c.5148G>C (p.Val1716=) c.4764G>C (p.Val1588=) | |
15 | g.43601438C>T | CA490145350 | CKMT1B,STRC | c.4659G>A (p.Val1553=) n.142+1905C>T c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) n.1779G>A n.238G>A n.2613G>A n.3514G>A n.455G>A c.2340G>A (p.Val780=) c.5148G>A (p.Val1716=) c.4764G>A (p.Val1588=) | |
15 | g.43601439A>C | CA392163606 | CKMT1B,STRC | c.4658T>G (p.Val1553Gly) n.142+1906A>C c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*2450T>G (n.*2450T>G) n.1778T>G n.237T>G n.2612T>G n.3513T>G n.454T>G c.2339T>G (p.Val780Gly) c.5147T>G (p.Val1716Gly) c.4763T>G (p.Val1588Gly) | |
15 | g.43601439A>G | CA392163608 | CKMT1B,STRC | c.4658T>C (p.Val1553Ala) n.142+1906A>G c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) n.1778T>C n.237T>C n.2612T>C n.3513T>C n.454T>C c.2339T>C (p.Val780Ala) c.5147T>C (p.Val1716Ala) c.4763T>C (p.Val1588Ala) | |
15 | g.43601439A>T | CA392163612 | CKMT1B,STRC | c.4658T>A (p.Val1553Glu) n.142+1906A>T c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*2450T>A (n.*2450T>A) n.1778T>A n.237T>A n.2612T>A n.3513T>A n.454T>A c.2339T>A (p.Val780Glu) c.5147T>A (p.Val1716Glu) c.4763T>A (p.Val1588Glu) | |
15 | g.43601440C>A | CA392163614 | CKMT1B,STRC | c.4657G>T (p.Val1553Leu) n.142+1907C>A c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.*2449G>T (n.*2449G>T) n.1777G>T n.236G>T n.2611G>T n.3512G>T n.453G>T c.2338G>T (p.Val780Leu) c.5146G>T (p.Val1716Leu) c.4762G>T (p.Val1588Leu) | |
15 | g.43601440C= | CA2173248545 | CKMT1B,STRC | c.4657G= (p.Val1553=) n.142+1907C= c.*1690G= (n.*1690G=) c.*2449G= (n.*2449G=) n.1777G= n.236G= n.2611G= n.3512G= n.453G= c.2338G= (p.Val780=) c.5146G= (p.Val1716=) c.4762G= (p.Val1588=) | |
15 | g.43601440C>G | CA392163616 | CKMT1B,STRC | c.4657G>C (p.Val1553Leu) n.142+1907C>G c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.*2449G>C (n.*2449G>C) n.1777G>C n.236G>C n.2611G>C n.3512G>C n.453G>C c.2338G>C (p.Val780Leu) c.5146G>C (p.Val1716Leu) c.4762G>C (p.Val1588Leu) | |
15 | g.43601440C>T | CA392163618 | CKMT1B,STRC | c.4657G>A (p.Val1553Met) n.142+1907C>T c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) n.1777G>A n.236G>A n.2611G>A n.3512G>A n.453G>A c.2338G>A (p.Val780Met) c.5146G>A (p.Val1716Met) c.4762G>A (p.Val1588Met) | dbSNP |
15 | g.43601441T>A | CA490145351 | CKMT1B,STRC | c.4656A>T (p.Gly1552=) n.142+1908T>A c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) n.1776A>T n.235A>T n.2610A>T n.3511A>T n.452A>T c.2337A>T (p.Gly779=) c.5145A>T (p.Gly1715=) c.4761A>T (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601441T>C | CA490145353 | CKMT1B,STRC | c.4656A>G (p.Gly1552=) n.142+1908T>C c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*2448A>G (n.*2448A>G) n.1776A>G n.235A>G n.2610A>G n.3511A>G n.452A>G c.2337A>G (p.Gly779=) c.5145A>G (p.Gly1715=) c.4761A>G (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601441T>G | CA490145355 | CKMT1B,STRC | c.4656A>C (p.Gly1552=) n.142+1908T>G c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.*2448A>C (n.*2448A>C) n.1776A>C n.235A>C n.2610A>C n.3511A>C n.452A>C c.2337A>C (p.Gly779=) c.5145A>C (p.Gly1715=) c.4761A>C (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601442C>A | CA392163620 | CKMT1B,STRC | c.4655G>T (p.Gly1552Val) n.142+1909C>A c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.*2447G>T (n.*2447G>T) n.1775G>T n.234G>T n.2609G>T n.3510G>T n.451G>T c.2336G>T (p.Gly779Val) c.5144G>T (p.Gly1715Val) c.4760G>T (p.Gly1587Val) | |
15 | g.43601442C= | CA2173248546 | CKMT1B,STRC | c.4655G= (p.Gly1552=) n.142+1909C= c.*1688G= (n.*1688G=) c.*2447G= (n.*2447G=) n.1775G= n.234G= n.2609G= n.3510G= n.451G= c.2336G= (p.Gly779=) c.5144G= (p.Gly1715=) c.4760G= (p.Gly1587=) | |
15 | g.43601442C>G | CA270007748 | CKMT1B,STRC | c.4655G>C (p.Gly1552Ala) n.142+1909C>G c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.*2447G>C (n.*2447G>C) n.1775G>C n.234G>C n.2609G>C n.3510G>C n.451G>C c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.5144G>C (p.Gly1715Ala) c.4760G>C (p.Gly1587Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601442C>T | CA392163623 | CKMT1B,STRC | c.4655G>A (p.Gly1552Glu) n.142+1909C>T c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.*2447G>A (n.*2447G>A) n.1775G>A n.234G>A n.2609G>A n.3510G>A n.451G>A c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.5144G>A (p.Gly1715Glu) c.4760G>A (p.Gly1587Glu) | |
15 | g.43601443C>A | CA392163632 | CKMT1B,STRC | c.4654G>T (p.Gly1552Ter) n.142+1910C>A c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*2446G>T (n.*2446G>T) n.1774G>T n.233G>T n.2608G>T n.3509G>T n.450G>T c.2335G>T (p.Gly779Ter) c.5143G>T (p.Gly1715Ter) c.4759G>T (p.Gly1587Ter) | |
15 | g.43601443C>G | CA392163629 | CKMT1B,STRC | c.4654G>C (p.Gly1552Arg) n.142+1910C>G c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.*2446G>C (n.*2446G>C) n.1774G>C n.233G>C n.2608G>C n.3509G>C n.450G>C c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.5143G>C (p.Gly1715Arg) c.4759G>C (p.Gly1587Arg) | |
15 | g.43601443C>T | CA392163627 | CKMT1B,STRC | c.4654G>A (p.Gly1552Arg) n.142+1910C>T c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*2446G>A (n.*2446G>A) n.1774G>A n.233G>A n.2608G>A n.3509G>A n.450G>A c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.5143G>A (p.Gly1715Arg) c.4759G>A (p.Gly1587Arg) | |
15 | g.43601444C>A | CA392163634 | CKMT1B,STRC | c.4653G>T (p.Trp1551Cys) n.142+1911C>A c.*1686G>T (n.*1686G>T) c.*2445G>T (n.*2445G>T) n.1773G>T n.232G>T n.2607G>T n.3508G>T n.449G>T c.2334G>T (p.Trp778Cys) c.5142G>T (p.Trp1714Cys) c.4758G>T (p.Trp1586Cys) | |
15 | g.43601444C>G | CA392163636 | CKMT1B,STRC | c.4653G>C (p.Trp1551Cys) n.142+1911C>G c.*1686G>C (n.*1686G>C) c.*2445G>C (n.*2445G>C) n.1773G>C n.232G>C n.2607G>C n.3508G>C n.449G>C c.2334G>C (p.Trp778Cys) c.5142G>C (p.Trp1714Cys) c.4758G>C (p.Trp1586Cys) | |
15 | g.43601444C>T | CA392163638 | CKMT1B,STRC | c.4653G>A (p.Trp1551Ter) n.142+1911C>T c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*2445G>A (n.*2445G>A) n.1773G>A n.232G>A n.2607G>A n.3508G>A n.449G>A c.2334G>A (p.Trp778Ter) c.5142G>A (p.Trp1714Ter) c.4758G>A (p.Trp1586Ter) | |
15 | g.43601445C>A | CA392163641 | CKMT1B,STRC | c.4652G>T (p.Trp1551Leu) n.142+1912C>A c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) n.1772G>T n.231G>T n.2606G>T n.3507G>T n.448G>T c.2333G>T (p.Trp778Leu) c.5141G>T (p.Trp1714Leu) c.4757G>T (p.Trp1586Leu) | |
15 | g.43601445C= | CA2173248547 | CKMT1B,STRC | c.4652G= (p.Trp1551=) n.142+1912C= c.*1685G= (n.*1685G=) c.*2444G= (n.*2444G=) n.1772G= n.231G= n.2606G= n.3507G= n.448G= c.2333G= (p.Trp778=) c.5141G= (p.Trp1714=) c.4757G= (p.Trp1586=) | |
15 | g.43601445C>G | CA392163644 | CKMT1B,STRC | c.4652G>C (p.Trp1551Ser) n.142+1912C>G c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) n.1772G>C n.231G>C n.2606G>C n.3507G>C n.448G>C c.2333G>C (p.Trp778Ser) c.5141G>C (p.Trp1714Ser) c.4757G>C (p.Trp1586Ser) | |
15 | g.43601445C>T | CA392163647 | CKMT1B,STRC | c.4652G>A (p.Trp1551Ter) n.142+1912C>T c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) n.1772G>A n.231G>A n.2606G>A n.3507G>A n.448G>A c.2333G>A (p.Trp778Ter) c.5141G>A (p.Trp1714Ter) c.4757G>A (p.Trp1586Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601446A= | CA2173248548 | CKMT1B,STRC | c.4651T= (p.Trp1551=) n.142+1913A= c.*1684T= (n.*1684T=) c.*2443T= (n.*2443T=) n.1771T= n.230T= n.2605T= n.3506T= n.447T= c.2332T= (p.Trp778=) c.5140T= (p.Trp1714=) c.4756T= (p.Trp1586=) | |
15 | g.43601446A>C | CA392163649 | CKMT1B,STRC | c.4651T>G (p.Trp1551Gly) n.142+1913A>C c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.*2443T>G (n.*2443T>G) n.1771T>G n.230T>G n.2605T>G n.3506T>G n.447T>G c.2332T>G (p.Trp778Gly) c.5140T>G (p.Trp1714Gly) c.4756T>G (p.Trp1586Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601446A>G | CA392163651 | CKMT1B,STRC | c.4651T>C (p.Trp1551Arg) n.142+1913A>G c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*2443T>C (n.*2443T>C) n.1771T>C n.230T>C n.2605T>C n.3506T>C n.447T>C c.2332T>C (p.Trp778Arg) c.5140T>C (p.Trp1714Arg) c.4756T>C (p.Trp1586Arg) | |
15 | g.43601446A>T | CA392163655 | CKMT1B,STRC | c.4651T>A (p.Trp1551Arg) n.142+1913A>T c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.*2443T>A (n.*2443T>A) n.1771T>A n.230T>A n.2605T>A n.3506T>A n.447T>A c.2332T>A (p.Trp778Arg) c.5140T>A (p.Trp1714Arg) c.4756T>A (p.Trp1586Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601447G>A | CA490145360 | CKMT1B,STRC | c.4650C>T (p.Asp1550=) n.142+1914G>A c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*2442C>T (n.*2442C>T) n.1770C>T n.229C>T n.2604C>T n.3505C>T n.446C>T c.2331C>T (p.Asp777=) c.5139C>T (p.Asp1713=) c.4755C>T (p.Asp1585=) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.43601447G>C | CA392163658 | CKMT1B,STRC | c.4650C>G (p.Asp1550Glu) n.142+1914G>C c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*2442C>G (n.*2442C>G) n.1770C>G n.229C>G n.2604C>G n.3505C>G n.446C>G c.2331C>G (p.Asp777Glu) c.5139C>G (p.Asp1713Glu) c.4755C>G (p.Asp1585Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.43601447G= | CA2173248549 | CKMT1B,STRC | c.4650C= (p.Asp1550=) n.142+1914G= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*2442C= (n.*2442C=) n.1770C= n.229C= n.2604C= n.3505C= n.446C= c.2331C= (p.Asp777=) c.5139C= (p.Asp1713=) c.4755C= (p.Asp1585=) | |
15 | g.43601447G>T | CA392163659 | CKMT1B,STRC | c.4650C>A (p.Asp1550Glu) n.142+1914G>T c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.1770C>A n.229C>A n.2604C>A n.3505C>A n.446C>A c.2331C>A (p.Asp777Glu) c.5139C>A (p.Asp1713Glu) c.4755C>A (p.Asp1585Glu) | |
15 | g.43601448T>A | CA392163666 | CKMT1B,STRC | c.4649A>T (p.Asp1550Val) n.142+1915T>A c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) n.1769A>T n.228A>T n.2603A>T n.3504A>T n.445A>T c.2330A>T (p.Asp777Val) c.5138A>T (p.Asp1713Val) c.4754A>T (p.Asp1585Val) | |
15 | g.43601448T>C | CA392163663 | CKMT1B,STRC | c.4649A>G (p.Asp1550Gly) n.142+1915T>C c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) n.1769A>G n.228A>G n.2603A>G n.3504A>G n.445A>G c.2330A>G (p.Asp777Gly) c.5138A>G (p.Asp1713Gly) c.4754A>G (p.Asp1585Gly) | |
15 | g.43601448T>G | CA392163661 | CKMT1B,STRC | c.4649A>C (p.Asp1550Ala) n.142+1915T>G c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) n.1769A>C n.228A>C n.2603A>C n.3504A>C n.445A>C c.2330A>C (p.Asp777Ala) c.5138A>C (p.Asp1713Ala) c.4754A>C (p.Asp1585Ala) | |
15 | g.43601449C>A | CA392163668 | CKMT1B,STRC | c.4648G>T (p.Asp1550Tyr) n.142+1916C>A c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.*2440G>T (n.*2440G>T) n.1768G>T n.227G>T n.2602G>T n.3503G>T n.444G>T c.2329G>T (p.Asp777Tyr) c.5137G>T (p.Asp1713Tyr) c.4753G>T (p.Asp1585Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.43601449C>G | CA392163671 | CKMT1B,STRC | c.4648G>C (p.Asp1550His) n.142+1916C>G c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.*2440G>C (n.*2440G>C) n.1768G>C n.227G>C n.2602G>C n.3503G>C n.444G>C c.2329G>C (p.Asp777His) c.5137G>C (p.Asp1713His) c.4753G>C (p.Asp1585His) | |
15 | g.43601449C>T | CA392163675 | CKMT1B,STRC | c.4648G>A (p.Asp1550Asn) n.142+1916C>T c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*2440G>A (n.*2440G>A) n.1768G>A n.227G>A n.2602G>A n.3503G>A n.444G>A c.2329G>A (p.Asp777Asn) c.5137G>A (p.Asp1713Asn) c.4753G>A (p.Asp1585Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43601450del | CA2628142376 | CKMT1B,STRC | c.4648del (p.Asp1550ThrfsTer5) n.142+1917del c.*1681del (n.*1681del) c.*2440del (n.*2440del) n.1768del n.227del n.2602del n.3503del n.444del c.2329del (p.Asp777ThrfsTer5) c.5137del (p.Asp1713ThrfsTer5) c.4753del (p.Asp1585ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
15 | g.43601450C>A | CA490145363 | CKMT1B,STRC | c.4647G>T (p.Val1549=) n.142+1917C>A c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.1767G>T n.226G>T n.2601G>T n.3502G>T n.443G>T c.2328G>T (p.Val776=) c.5136G>T (p.Val1712=) c.4752G>T (p.Val1584=) | |
15 | g.43601450C= | CA2173248550 | CKMT1B,STRC | c.4647G= (p.Val1549=) n.142+1917C= c.*1680G= (n.*1680G=) c.*2439G= (n.*2439G=) n.1767G= n.226G= n.2601G= n.3502G= n.443G= c.2328G= (p.Val776=) c.5136G= (p.Val1712=) c.4752G= (p.Val1584=) | |
15 | g.43601450C>G | CA490145364 | CKMT1B,STRC | c.4647G>C (p.Val1549=) n.142+1917C>G c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.1767G>C n.226G>C n.2601G>C n.3502G>C n.443G>C c.2328G>C (p.Val776=) c.5136G>C (p.Val1712=) c.4752G>C (p.Val1584=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601450C>T | CA490145365 | CKMT1B,STRC | c.4647G>A (p.Val1549=) n.142+1917C>T c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.1767G>A n.226G>A n.2601G>A n.3502G>A n.443G>A c.2328G>A (p.Val776=) c.5136G>A (p.Val1712=) c.4752G>A (p.Val1584=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601451A= | CA2173248551 | CKMT1B,STRC | c.4646T= (p.Val1549=) n.142+1918A= c.*1679T= (n.*1679T=) c.*2438T= (n.*2438T=) n.1766T= n.225T= n.2600T= n.3501T= n.442T= c.2327T= (p.Val776=) c.5135T= (p.Val1712=) c.4751T= (p.Val1584=) | |
15 | g.43601451A>C | CA392163678 | CKMT1B,STRC | c.4646T>G (p.Val1549Gly) n.142+1918A>C c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.1766T>G n.225T>G n.2600T>G n.3501T>G n.442T>G c.2327T>G (p.Val776Gly) c.5135T>G (p.Val1712Gly) c.4751T>G (p.Val1584Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.43601451A>G | CA392163680 | CKMT1B,STRC | c.4646T>C (p.Val1549Ala) n.142+1918A>G c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.1766T>C n.225T>C n.2600T>C n.3501T>C n.442T>C c.2327T>C (p.Val776Ala) c.5135T>C (p.Val1712Ala) c.4751T>C (p.Val1584Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601451A>T | CA392163683 | CKMT1B,STRC | c.4646T>A (p.Val1549Glu) n.142+1918A>T c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.1766T>A n.225T>A n.2600T>A n.3501T>A n.442T>A c.2327T>A (p.Val776Glu) c.5135T>A (p.Val1712Glu) c.4751T>A (p.Val1584Glu) | |
15 | g.43601452C>A | CA392163687 | CKMT1B,STRC | c.4645G>T (p.Val1549Leu) n.142+1919C>A c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) n.1765G>T n.224G>T n.2599G>T n.3500G>T n.441G>T c.2326G>T (p.Val776Leu) c.5134G>T (p.Val1712Leu) c.4750G>T (p.Val1584Leu) | |
15 | g.43601452C= | CA2173248552 | CKMT1B,STRC | c.4645G= (p.Val1549=) n.142+1919C= c.*1678G= (n.*1678G=) c.*2437G= (n.*2437G=) n.1765G= n.224G= n.2599G= n.3500G= n.441G= c.2326G= (p.Val776=) c.5134G= (p.Val1712=) c.4750G= (p.Val1584=) | |
15 | g.43601452C>G | CA7527955 | CKMT1B,STRC | c.4645G>C (p.Val1549Leu) n.142+1919C>G c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) n.1765G>C n.224G>C n.2599G>C n.3500G>C n.441G>C c.2326G>C (p.Val776Leu) c.5134G>C (p.Val1712Leu) c.4750G>C (p.Val1584Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43601452C>T | CA392163690 | CKMT1B,STRC | c.4645G>A (p.Val1549Met) n.142+1919C>T c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) n.1765G>A n.224G>A n.2599G>A n.3500G>A n.441G>A c.2326G>A (p.Val776Met) c.5134G>A (p.Val1712Met) c.4750G>A (p.Val1584Met) | |
15 | g.43601453T>A | CA490145366 | CKMT1B,STRC | c.4644A>T (p.Leu1548=) n.142+1920T>A c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) n.1764A>T n.223A>T n.2598A>T n.3499A>T n.440A>T c.2325A>T (p.Leu775=) c.5133A>T (p.Leu1711=) c.4749A>T (p.Leu1583=) | |
15 | g.43601453T>C | CA490145367 | CKMT1B,STRC | c.4644A>G (p.Leu1548=) n.142+1920T>C c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) n.1764A>G n.223A>G n.2598A>G n.3499A>G n.440A>G c.2325A>G (p.Leu775=) c.5133A>G (p.Leu1711=) c.4749A>G (p.Leu1583=) | |
15 | g.43601453T>G | CA490145368 | CKMT1B,STRC | c.4644A>C (p.Leu1548=) n.142+1920T>G c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*2436A>C (n.*2436A>C) n.1764A>C n.223A>C n.2598A>C n.3499A>C n.440A>C c.2325A>C (p.Leu775=) c.5133A>C (p.Leu1711=) c.4749A>C (p.Leu1583=) | |
15 | g.43601454A>C | CA392163693 | CKMT1B,STRC | c.4643T>G (p.Leu1548Arg) n.142+1921A>C c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*2435T>G (n.*2435T>G) n.1763T>G n.222T>G n.2597T>G n.3498T>G n.439T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) c.4748T>G (p.Leu1583Arg) | |
15 | g.43601454A>G | CA392163696 | CKMT1B,STRC | c.4643T>C (p.Leu1548Pro) n.142+1921A>G c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*2435T>C (n.*2435T>C) n.1763T>C n.222T>C n.2597T>C n.3498T>C n.439T>C c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) c.4748T>C (p.Leu1583Pro) | |
15 | g.43601454A>T | CA392163698 | CKMT1B,STRC | c.4643T>A (p.Leu1548Gln) n.142+1921A>T c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*2435T>A (n.*2435T>A) n.1763T>A n.222T>A n.2597T>A n.3498T>A n.439T>A c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.5132T>A (p.Leu1711Gln) c.4748T>A (p.Leu1583Gln) | |
15 | g.43601455G>A | CA490145369 | CKMT1B,STRC | c.4642C>T (p.Leu1548=) n.142+1922G>A c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) n.1762C>T n.221C>T n.2596C>T n.3497C>T n.438C>T c.2323C>T (p.Leu775=) c.5131C>T (p.Leu1711=) c.4747C>T (p.Leu1583=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601455G>C | CA392163701 | CKMT1B,STRC | c.4642C>G (p.Leu1548Val) n.142+1922G>C c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*2434C>G (n.*2434C>G) n.1762C>G n.221C>G n.2596C>G n.3497C>G n.438C>G c.2323C>G (p.Leu775Val) c.5131C>G (p.Leu1711Val) c.4747C>G (p.Leu1583Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43601455G>T | CA392163704 | CKMT1B,STRC | c.4642C>A (p.Leu1548Ile) n.142+1922G>T c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) n.1762C>A n.221C>A n.2596C>A n.3497C>A n.438C>A c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) c.4747C>A (p.Leu1583Ile) | |
15 | g.43601456G>A | CA490145371 | CKMT1B,STRC | c.4641C>T (p.Ile1547=) n.142+1923G>A c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) n.1761C>T n.220C>T n.2595C>T n.3496C>T n.437C>T c.2322C>T (p.Ile774=) c.5130C>T (p.Ile1710=) c.4746C>T (p.Ile1582=) | dbSNP COSMIC |
15 | g.43601456G>C | CA392163707 | CKMT1B,STRC | c.4641C>G (p.Ile1547Met) n.142+1923G>C c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*2433C>G (n.*2433C>G) n.1761C>G n.220C>G n.2595C>G n.3496C>G n.437C>G c.2322C>G (p.Ile774Met) c.5130C>G (p.Ile1710Met) c.4746C>G (p.Ile1582Met) | |
15 | g.43601456G= | CA2173248553 | CKMT1B,STRC | c.4641C= (p.Ile1547=) n.142+1923G= c.*1674C= (n.*1674C=) c.*2433C= (n.*2433C=) n.1761C= n.220C= n.2595C= n.3496C= n.437C= c.2322C= (p.Ile774=) c.5130C= (p.Ile1710=) c.4746C= (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601456G>T | CA490145372 | CKMT1B,STRC | c.4641C>A (p.Ile1547=) n.142+1923G>T c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*2433C>A (n.*2433C>A) n.1761C>A n.220C>A n.2595C>A n.3496C>A n.437C>A c.2322C>A (p.Ile774=) c.5130C>A (p.Ile1710=) c.4746C>A (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601457A= | CA2173248554 | CKMT1B,STRC | c.4640T= (p.Ile1547=) n.142+1924A= c.*1673T= (n.*1673T=) c.*2432T= (n.*2432T=) n.1760T= n.219T= n.2594T= n.3495T= n.436T= c.2321T= (p.Ile774=) c.5129T= (p.Ile1710=) c.4745T= (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601457A>C | CA392163708 | CKMT1B,STRC | c.4640T>G (p.Ile1547Ser) n.142+1924A>C c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*2432T>G (n.*2432T>G) n.1760T>G n.219T>G n.2594T>G n.3495T>G n.436T>G c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.5129T>G (p.Ile1710Ser) c.4745T>G (p.Ile1582Ser) | |
15 | g.43601457A>G | CA392163711 | CKMT1B,STRC | c.4640T>C (p.Ile1547Thr) n.142+1924A>G c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*2432T>C (n.*2432T>C) n.1760T>C n.219T>C n.2594T>C n.3495T>C n.436T>C c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.5129T>C (p.Ile1710Thr) c.4745T>C (p.Ile1582Thr) | |
15 | g.43601457A>T | CA7527956 | CKMT1B,STRC | c.4640T>A (p.Ile1547Asn) n.142+1924A>T c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*2432T>A (n.*2432T>A) n.1760T>A n.219T>A n.2594T>A n.3495T>A n.436T>A c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.5129T>A (p.Ile1710Asn) c.4745T>A (p.Ile1582Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601458T>A | CA392163714 | CKMT1B,STRC | c.4639A>T (p.Ile1547Phe) n.142+1925T>A c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) n.1759A>T n.218A>T n.2593A>T n.3494A>T n.435A>T c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.5128A>T (p.Ile1710Phe) c.4744A>T (p.Ile1582Phe) | |
15 | g.43601458T>C | CA392163716 | CKMT1B,STRC | c.4639A>G (p.Ile1547Val) n.142+1925T>C c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) n.1759A>G n.218A>G n.2593A>G n.3494A>G n.435A>G c.2320A>G (p.Ile774Val) c.5128A>G (p.Ile1710Val) c.4744A>G (p.Ile1582Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601458T>G | CA392163719 | CKMT1B,STRC | c.4639A>C (p.Ile1547Leu) n.142+1925T>G c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) n.1759A>C n.218A>C n.2593A>C n.3494A>C n.435A>C c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.5128A>C (p.Ile1710Leu) c.4744A>C (p.Ile1582Leu) | |
15 | g.43601458T= | CA2173248555 | CKMT1B,STRC | c.4639A= (p.Ile1547=) n.142+1925T= c.*1672A= (n.*1672A=) c.*2431A= (n.*2431A=) n.1759A= n.218A= n.2593A= n.3494A= n.435A= c.2320A= (p.Ile774=) c.5128A= (p.Ile1710=) c.4744A= (p.Ile1582=) | |
15 | g.43601459C>A | CA490145374 | CKMT1B,STRC | c.4638G>T (p.Leu1546=) n.142+1926C>A c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*2430G>T (n.*2430G>T) n.1758G>T n.217G>T n.2592G>T n.3493G>T n.434G>T c.2319G>T (p.Leu773=) c.5127G>T (p.Leu1709=) c.4743G>T (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601459C>G | CA490145375 | CKMT1B,STRC | c.4638G>C (p.Leu1546=) n.142+1926C>G c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*2430G>C (n.*2430G>C) n.1758G>C n.217G>C n.2592G>C n.3493G>C n.434G>C c.2319G>C (p.Leu773=) c.5127G>C (p.Leu1709=) c.4743G>C (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601459C>T | CA490145376 | CKMT1B,STRC | c.4638G>A (p.Leu1546=) n.142+1926C>T c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*2430G>A (n.*2430G>A) n.1758G>A n.217G>A n.2592G>A n.3493G>A n.434G>A c.2319G>A (p.Leu773=) c.5127G>A (p.Leu1709=) c.4743G>A (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601460A>C | CA392163721 | CKMT1B,STRC | c.4637T>G (p.Leu1546Arg) n.142+1927A>C c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.1757T>G n.216T>G n.2591T>G n.3492T>G n.433T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.5126T>G (p.Leu1709Arg) c.4742T>G (p.Leu1581Arg) | |
15 | g.43601460A>G | CA392163724 | CKMT1B,STRC | c.4637T>C (p.Leu1546Pro) n.142+1927A>G c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.1757T>C n.216T>C n.2591T>C n.3492T>C n.433T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.5126T>C (p.Leu1709Pro) c.4742T>C (p.Leu1581Pro) | |
15 | g.43601460A>T | CA392163726 | CKMT1B,STRC | c.4637T>A (p.Leu1546Gln) n.142+1927A>T c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.1757T>A n.216T>A n.2591T>A n.3492T>A n.433T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.5126T>A (p.Leu1709Gln) c.4742T>A (p.Leu1581Gln) | |
15 | g.43601461G>A | CA490145377 | CKMT1B,STRC | c.4636C>T (p.Leu1546=) n.142+1928G>A c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*2428C>T (n.*2428C>T) n.1756C>T n.215C>T n.2590C>T n.3491C>T n.432C>T c.2317C>T (p.Leu773=) c.5125C>T (p.Leu1709=) c.4741C>T (p.Leu1581=) | |
15 | g.43601461G>C | CA392163729 | CKMT1B,STRC | c.4636C>G (p.Leu1546Val) n.142+1928G>C c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*2428C>G (n.*2428C>G) n.1756C>G n.215C>G n.2590C>G n.3491C>G n.432C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) c.5125C>G (p.Leu1709Val) c.4741C>G (p.Leu1581Val) | |
15 | g.43601461G>T | CA392163732 | CKMT1B,STRC | c.4636C>A (p.Leu1546Met) n.142+1928G>T c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) n.1756C>A n.215C>A n.2590C>A n.3491C>A n.432C>A c.2317C>A (p.Leu773Met) c.5125C>A (p.Leu1709Met) c.4741C>A (p.Leu1581Met) | |
15 | g.43601462C>A | CA392163733 | CKMT1B,STRC | c.4635G>T (p.Glu1545Asp) n.142+1929C>A c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) n.1755G>T n.214G>T n.2589G>T n.3490G>T n.431G>T c.2316G>T (p.Glu772Asp) c.5124G>T (p.Glu1708Asp) c.4740G>T (p.Glu1580Asp) | |
15 | g.43601462C= | CA2173248556 | CKMT1B,STRC | c.4635G= (p.Glu1545=) n.142+1929C= c.*1668G= (n.*1668G=) c.*2427G= (n.*2427G=) n.1755G= n.214G= n.2589G= n.3490G= n.431G= c.2316G= (p.Glu772=) c.5124G= (p.Glu1708=) c.4740G= (p.Glu1580=) | |
15 | g.43601462C>G | CA392163737 | CKMT1B,STRC | c.4635G>C (p.Glu1545Asp) n.142+1929C>G c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) n.1755G>C n.214G>C n.2589G>C n.3490G>C n.431G>C c.2316G>C (p.Glu772Asp) c.5124G>C (p.Glu1708Asp) c.4740G>C (p.Glu1580Asp) | |
15 | g.43601462C>T | CA490145378 | CKMT1B,STRC | c.4635G>A (p.Glu1545=) n.142+1929C>T c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) n.1755G>A n.214G>A n.2589G>A n.3490G>A n.431G>A c.2316G>A (p.Glu772=) c.5124G>A (p.Glu1708=) c.4740G>A (p.Glu1580=) | dbSNP |
15 | g.43601463T>A | CA392163744 | CKMT1B,STRC | c.4634A>T (p.Glu1545Val) n.142+1930T>A c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) n.1754A>T n.213A>T n.2588A>T n.3489A>T n.430A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) c.5123A>T (p.Glu1708Val) c.4739A>T (p.Glu1580Val) | |
15 | g.43601463T>C | CA392163742 | CKMT1B,STRC | c.4634A>G (p.Glu1545Gly) n.142+1930T>C c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) n.1754A>G n.213A>G n.2588A>G n.3489A>G n.430A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.5123A>G (p.Glu1708Gly) c.4739A>G (p.Glu1580Gly) | |
15 | g.43601463T>G | CA392163740 | CKMT1B,STRC | c.4634A>C (p.Glu1545Ala) n.142+1930T>G c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) n.1754A>C n.213A>C n.2588A>C n.3489A>C n.430A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.5123A>C (p.Glu1708Ala) c.4739A>C (p.Glu1580Ala) | |
15 | g.43601464C>A | CA392163750 | CKMT1B,STRC | c.4633G>T (p.Glu1545Ter) n.142+1931C>A c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*2425G>T (n.*2425G>T) n.1753G>T n.212G>T n.2587G>T n.3488G>T n.429G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.5122G>T (p.Glu1708Ter) c.4738G>T (p.Glu1580Ter) | |
15 | g.43601464C= | CA2173248557 | CKMT1B,STRC | c.4633G= (p.Glu1545=) n.142+1931C= c.*1666G= (n.*1666G=) c.*2425G= (n.*2425G=) n.1753G= n.212G= n.2587G= n.3488G= n.429G= c.2314G= (p.Glu772=) c.5122G= (p.Glu1708=) c.4738G= (p.Glu1580=) | |
15 | g.43601464C>G | CA392163747 | CKMT1B,STRC | c.4633G>C (p.Glu1545Gln) n.142+1931C>G c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*2425G>C (n.*2425G>C) n.1753G>C n.212G>C n.2587G>C n.3488G>C n.429G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.5122G>C (p.Glu1708Gln) c.4738G>C (p.Glu1580Gln) | |
15 | g.43601464C>T | CA392163752 | CKMT1B,STRC | c.4633G>A (p.Glu1545Lys) n.142+1931C>T c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*2425G>A (n.*2425G>A) n.1753G>A n.212G>A n.2587G>A n.3488G>A n.429G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.5122G>A (p.Glu1708Lys) c.4738G>A (p.Glu1580Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601465C>A | CA392163755 | CKMT1B,STRC | c.4632G>T (p.Gln1544His) n.142+1932C>A c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) n.1752G>T n.211G>T n.2586G>T n.3487G>T n.428G>T c.2313G>T (p.Gln771His) c.5121G>T (p.Gln1707His) c.4737G>T (p.Gln1579His) | |
15 | g.43601465C>G | CA392163758 | CKMT1B,STRC | c.4632G>C (p.Gln1544His) n.142+1932C>G c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) n.1752G>C n.211G>C n.2586G>C n.3487G>C n.428G>C c.2313G>C (p.Gln771His) c.5121G>C (p.Gln1707His) c.4737G>C (p.Gln1579His) | |
15 | g.43601465C>T | CA490145380 | CKMT1B,STRC | c.4632G>A (p.Gln1544=) n.142+1932C>T c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) n.1752G>A n.211G>A n.2586G>A n.3487G>A n.428G>A c.2313G>A (p.Gln771=) c.5121G>A (p.Gln1707=) c.4737G>A (p.Gln1579=) | |
15 | g.43601466T>A | CA392163762 | CKMT1B,STRC | c.4631A>T (p.Gln1544Leu) n.142+1933T>A c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*2423A>T (n.*2423A>T) n.1751A>T n.210A>T n.2585A>T n.3486A>T n.427A>T c.2312A>T (p.Gln771Leu) c.5120A>T (p.Gln1707Leu) c.4736A>T (p.Gln1579Leu) | |
15 | g.43601466T>C | CA392163764 | CKMT1B,STRC | c.4631A>G (p.Gln1544Arg) n.142+1933T>C c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*2423A>G (n.*2423A>G) n.1751A>G n.210A>G n.2585A>G n.3486A>G n.427A>G c.2312A>G (p.Gln771Arg) c.5120A>G (p.Gln1707Arg) c.4736A>G (p.Gln1579Arg) | |
15 | g.43601466T>G | CA392163766 | CKMT1B,STRC | c.4631A>C (p.Gln1544Pro) n.142+1933T>G c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*2423A>C (n.*2423A>C) n.1751A>C n.210A>C n.2585A>C n.3486A>C n.427A>C c.2312A>C (p.Gln771Pro) c.5120A>C (p.Gln1707Pro) c.4736A>C (p.Gln1579Pro) | |
15 | g.43601467G>A | CA392163769 | CKMT1B,STRC | c.4630C>T (p.Gln1544Ter) n.142+1934G>A c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) n.1750C>T n.209C>T n.2584C>T n.3485C>T n.426C>T c.2311C>T (p.Gln771Ter) c.5119C>T (p.Gln1707Ter) c.4735C>T (p.Gln1579Ter) | |
15 | g.43601467G>C | CA392163772 | CKMT1B,STRC | c.4630C>G (p.Gln1544Glu) n.142+1934G>C c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) n.1750C>G n.209C>G n.2584C>G n.3485C>G n.426C>G c.2311C>G (p.Gln771Glu) c.5119C>G (p.Gln1707Glu) c.4735C>G (p.Gln1579Glu) | |
15 | g.43601467G>T | CA392163775 | CKMT1B,STRC | c.4630C>A (p.Gln1544Lys) n.142+1934G>T c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) n.1750C>A n.209C>A n.2584C>A n.3485C>A n.426C>A c.2311C>A (p.Gln771Lys) c.5119C>A (p.Gln1707Lys) c.4735C>A (p.Gln1579Lys) | |
15 | g.43601468T>A | CA490145385 | CKMT1B,STRC | c.4629A>T (p.Leu1543=) n.142+1935T>A c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) n.1749A>T n.208A>T n.2583A>T n.3484A>T n.425A>T c.2310A>T (p.Leu770=) c.5118A>T (p.Leu1706=) c.4734A>T (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601468T>C | CA490145386 | CKMT1B,STRC | c.4629A>G (p.Leu1543=) n.142+1935T>C c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) n.1749A>G n.208A>G n.2583A>G n.3484A>G n.425A>G c.2310A>G (p.Leu770=) c.5118A>G (p.Leu1706=) c.4734A>G (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601468T>G | CA490145387 | CKMT1B,STRC | c.4629A>C (p.Leu1543=) n.142+1935T>G c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) n.1749A>C n.208A>C n.2583A>C n.3484A>C n.425A>C c.2310A>C (p.Leu770=) c.5118A>C (p.Leu1706=) c.4734A>C (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601469A>C | CA392163779 | CKMT1B,STRC | c.4628T>G (p.Leu1543Arg) n.142+1936A>C c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*2420T>G (n.*2420T>G) n.1748T>G n.207T>G n.2582T>G n.3483T>G n.424T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.4733T>G (p.Leu1578Arg) | |
15 | g.43601469A>G | CA392163780 | CKMT1B,STRC | c.4628T>C (p.Leu1543Pro) n.142+1936A>G c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*2420T>C (n.*2420T>C) n.1748T>C n.207T>C n.2582T>C n.3483T>C n.424T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.4733T>C (p.Leu1578Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43601469A>T | CA392163782 | CKMT1B,STRC | c.4628T>A (p.Leu1543Gln) n.142+1936A>T c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*2420T>A (n.*2420T>A) n.1748T>A n.207T>A n.2582T>A n.3483T>A n.424T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.5117T>A (p.Leu1706Gln) c.4733T>A (p.Leu1578Gln) | |
15 | g.43601470G>A | CA490145389 | CKMT1B,STRC | c.4627C>T (p.Leu1543=) n.142+1937G>A c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*2419C>T (n.*2419C>T) n.1747C>T n.206C>T n.2581C>T n.3482C>T n.423C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.5116C>T (p.Leu1706=) c.4732C>T (p.Leu1578=) | |
15 | g.43601470G>C | CA392163791 | CKMT1B,STRC | c.4627C>G (p.Leu1543Val) n.142+1937G>C c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.*2419C>G (n.*2419C>G) n.1747C>G n.206C>G n.2581C>G n.3482C>G n.423C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.4732C>G (p.Leu1578Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43601470G>T | CA392163794 | CKMT1B,STRC | c.4627C>A (p.Leu1543Ile) n.142+1937G>T c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*2419C>A (n.*2419C>A) n.1747C>A n.206C>A n.2581C>A n.3482C>A n.423C>A c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.5116C>A (p.Leu1706Ile) c.4732C>A (p.Leu1578Ile) | |
15 | g.43601471T>A | CA392163797 | CKMT1B,STRC | c.4626A>T (p.Glu1542Asp) n.142+1938T>A c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*2418A>T (n.*2418A>T) n.1746A>T n.205A>T n.2580A>T n.3481A>T n.422A>T c.2307A>T (p.Glu769Asp) c.5115A>T (p.Glu1705Asp) c.4731A>T (p.Glu1577Asp) | |
15 | g.43601471T>C | CA7527957 | CKMT1B,STRC | c.4626A>G (p.Glu1542=) n.142+1938T>C c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*2418A>G (n.*2418A>G) n.1746A>G n.205A>G n.2580A>G n.3481A>G n.422A>G c.2307A>G (p.Glu769=) c.5115A>G (p.Glu1705=) c.4731A>G (p.Glu1577=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43601471T>G | CA392163798 | CKMT1B,STRC | c.4626A>C (p.Glu1542Asp) n.142+1938T>G c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*2418A>C (n.*2418A>C) n.1746A>C n.205A>C n.2580A>C n.3481A>C n.422A>C c.2307A>C (p.Glu769Asp) c.5115A>C (p.Glu1705Asp) c.4731A>C (p.Glu1577Asp) | |
15 | g.43601471T= | CA2173248558 | CKMT1B,STRC | c.4626A= (p.Glu1542=) n.142+1938T= c.*1659A= (n.*1659A=) c.*2418A= (n.*2418A=) n.1746A= n.205A= n.2580A= n.3481A= n.422A= c.2307A= (p.Glu769=) c.5115A= (p.Glu1705=) c.4731A= (p.Glu1577=) | |
15 | g.43601472T>A | CA392163802 | CKMT1B,STRC | c.4625A>T (p.Glu1542Val) n.142+1939T>A c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*2417A>T (n.*2417A>T) n.1745A>T n.204A>T n.2579A>T n.3480A>T n.421A>T c.2306A>T (p.Glu769Val) c.5114A>T (p.Glu1705Val) c.4730A>T (p.Glu1577Val) | |
15 | g.43601472T>C | CA392163803 | CKMT1B,STRC | c.4625A>G (p.Glu1542Gly) n.142+1939T>C c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) n.1745A>G n.204A>G n.2579A>G n.3480A>G n.421A>G c.2306A>G (p.Glu769Gly) c.5114A>G (p.Glu1705Gly) c.4730A>G (p.Glu1577Gly) | |
15 | g.43601472T>G | CA392163804 | CKMT1B,STRC | c.4625A>C (p.Glu1542Ala) n.142+1939T>G c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) n.1745A>C n.204A>C n.2579A>C n.3480A>C n.421A>C c.2306A>C (p.Glu769Ala) c.5114A>C (p.Glu1705Ala) c.4730A>C (p.Glu1577Ala) | |
15 | g.43601473C>A | CA392163807 | CKMT1B,STRC | c.4624G>T (p.Glu1542Ter) n.142+1940C>A c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*2416G>T (n.*2416G>T) n.1744G>T n.203G>T n.2578G>T n.3479G>T n.420G>T c.2305G>T (p.Glu769Ter) c.5113G>T (p.Glu1705Ter) c.4729G>T (p.Glu1577Ter) | |
15 | g.43601473C>G | CA392163809 | CKMT1B,STRC | c.4624G>C (p.Glu1542Gln) n.142+1940C>G c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*2416G>C (n.*2416G>C) n.1744G>C n.203G>C n.2578G>C n.3479G>C n.420G>C c.2305G>C (p.Glu769Gln) c.5113G>C (p.Glu1705Gln) c.4729G>C (p.Glu1577Gln) | |
15 | g.43601473C>T | CA392163812 | CKMT1B,STRC | c.4624G>A (p.Glu1542Lys) n.142+1940C>T c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*2416G>A (n.*2416G>A) n.1744G>A n.203G>A n.2578G>A n.3479G>A n.420G>A c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.5113G>A (p.Glu1705Lys) c.4729G>A (p.Glu1577Lys) | |
15 | g.43601474C>A | CA490145391 | CKMT1B,STRC | c.4623G>T (p.Arg1541=) n.142+1941C>A c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) n.1743G>T n.202G>T n.2577G>T n.3478G>T n.419G>T c.2304G>T (p.Arg768=) c.5112G>T (p.Arg1704=) c.4728G>T (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601474C= | CA2173248559 | CKMT1B,STRC | c.4623G= (p.Arg1541=) n.142+1941C= c.*1656G= (n.*1656G=) c.*2415G= (n.*2415G=) n.1743G= n.202G= n.2577G= n.3478G= n.419G= c.2304G= (p.Arg768=) c.5112G= (p.Arg1704=) c.4728G= (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601474C>G | CA490145392 | CKMT1B,STRC | c.4623G>C (p.Arg1541=) n.142+1941C>G c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) n.1743G>C n.202G>C n.2577G>C n.3478G>C n.419G>C c.2304G>C (p.Arg768=) c.5112G>C (p.Arg1704=) c.4728G>C (p.Arg1576=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601474C>T | CA490145393 | CKMT1B,STRC | c.4623G>A (p.Arg1541=) n.142+1941C>T c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) n.1743G>A n.202G>A n.2577G>A n.3478G>A n.419G>A c.2304G>A (p.Arg768=) c.5112G>A (p.Arg1704=) c.4728G>A (p.Arg1576=) | dbSNP COSMIC |
15 | g.43601475C>A | CA270007754 | CKMT1B,STRC | c.4622G>T (p.Arg1541Leu) n.142+1942C>A c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*2414G>T (n.*2414G>T) n.1742G>T n.201G>T n.2576G>T n.3477G>T n.418G>T c.2303G>T (p.Arg768Leu) c.5111G>T (p.Arg1704Leu) c.4727G>T (p.Arg1576Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601475C= | CA2173248560 | CKMT1B,STRC | c.4622G= (p.Arg1541=) n.142+1942C= c.*1655G= (n.*1655G=) c.*2414G= (n.*2414G=) n.1742G= n.201G= n.2576G= n.3477G= n.418G= c.2303G= (p.Arg768=) c.5111G= (p.Arg1704=) c.4727G= (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601475C>G | CA392163815 | CKMT1B,STRC | c.4622G>C (p.Arg1541Pro) n.142+1942C>G c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*2414G>C (n.*2414G>C) n.1742G>C n.201G>C n.2576G>C n.3477G>C n.418G>C c.2303G>C (p.Arg768Pro) c.5111G>C (p.Arg1704Pro) c.4727G>C (p.Arg1576Pro) | |
15 | g.43601475C>T | CA7527958 | CKMT1B,STRC | c.4622G>A (p.Arg1541Gln) n.142+1942C>T c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*2414G>A (n.*2414G>A) n.1742G>A n.201G>A n.2576G>A n.3477G>A n.418G>A c.2303G>A (p.Arg768Gln) c.5111G>A (p.Arg1704Gln) c.4727G>A (p.Arg1576Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601476G>A | CA392163819 | CKMT1B,STRC | c.4621C>T (p.Arg1541Trp) n.142+1943G>A c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) n.1741C>T n.200C>T n.2575C>T n.3476C>T n.417C>T c.2302C>T (p.Arg768Trp) c.5110C>T (p.Arg1704Trp) c.4726C>T (p.Arg1576Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601476G>C | CA392163821 | CKMT1B,STRC | c.4621C>G (p.Arg1541Gly) n.142+1943G>C c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) n.1741C>G n.200C>G n.2575C>G n.3476C>G n.417C>G c.2302C>G (p.Arg768Gly) c.5110C>G (p.Arg1704Gly) c.4726C>G (p.Arg1576Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601476G= | CA2173248561 | CKMT1B,STRC | c.4621C= (p.Arg1541=) n.142+1943G= c.*1654C= (n.*1654C=) c.*2413C= (n.*2413C=) n.1741C= n.200C= n.2575C= n.3476C= n.417C= c.2302C= (p.Arg768=) c.5110C= (p.Arg1704=) c.4726C= (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601476G>T | CA490145394 | CKMT1B,STRC | c.4621C>A (p.Arg1541=) n.142+1943G>T c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) n.1741C>A n.200C>A n.2575C>A n.3476C>A n.417C>A c.2302C>A (p.Arg768=) c.5110C>A (p.Arg1704=) c.4726C>A (p.Arg1576=) | |
15 | g.43601477A>C | CA392163825 | CKMT1B,STRC | c.4620T>G (p.Asp1540Glu) n.142+1944A>C c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*2412T>G (n.*2412T>G) n.1740T>G n.199T>G n.2574T>G n.3475T>G n.416T>G c.2301T>G (p.Asp767Glu) c.5109T>G (p.Asp1703Glu) c.4725T>G (p.Asp1575Glu) | |
15 | g.43601477A>G | CA490145395 | CKMT1B,STRC | c.4620T>C (p.Asp1540=) n.142+1944A>G c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*2412T>C (n.*2412T>C) n.1740T>C n.199T>C n.2574T>C n.3475T>C n.416T>C c.2301T>C (p.Asp767=) c.5109T>C (p.Asp1703=) c.4725T>C (p.Asp1575=) | |
15 | g.43601477A>T | CA392163824 | CKMT1B,STRC | c.4620T>A (p.Asp1540Glu) n.142+1944A>T c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*2412T>A (n.*2412T>A) n.1740T>A n.199T>A n.2574T>A n.3475T>A n.416T>A c.2301T>A (p.Asp767Glu) c.5109T>A (p.Asp1703Glu) c.4725T>A (p.Asp1575Glu) | |
15 | g.43601478T>A | CA392163828 | CKMT1B,STRC | c.4619A>T (p.Asp1540Val) n.142+1945T>A c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.1739A>T n.198A>T n.2573A>T n.3474A>T n.415A>T c.2300A>T (p.Asp767Val) c.5108A>T (p.Asp1703Val) c.4724A>T (p.Asp1575Val) | |
15 | g.43601478T>C | CA392163830 | CKMT1B,STRC | c.4619A>G (p.Asp1540Gly) n.142+1945T>C c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.1739A>G n.198A>G n.2573A>G n.3474A>G n.415A>G c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.5108A>G (p.Asp1703Gly) c.4724A>G (p.Asp1575Gly) | |
15 | g.43601478T>G | CA392163833 | CKMT1B,STRC | c.4619A>C (p.Asp1540Ala) n.142+1945T>G c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.1739A>C n.198A>C n.2573A>C n.3474A>C n.415A>C c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.5108A>C (p.Asp1703Ala) c.4724A>C (p.Asp1575Ala) | |
15 | g.43601478_43601479delinsTC | CA2173248563 | CKMT1B,STRC | c.4618_4619delinsGA (p.Asp1540=) n.142+1945_142+1946delinsTC c.*1651_*1652delinsGA (n.*1651_*1652delinsGA) c.*2410_*2411delinsGA (n.*2410_*2411delinsGA) n.1738_1739delinsGA n.197_198delinsGA n.2572_2573delinsGA n.3473_3474delinsGA n.414_415delinsGA c.2299_2300delinsGA (p.Asp767=) c.5107_5108delinsGA (p.Asp1703=) c.4723_4724delinsGA (p.Asp1575=) | |
15 | g.43601478_43601481delinsTCTC | CA2173248562 | CKMT1B,STRC | c.4616_4619delinsGAGA (p.Gly1539=) n.142+1945_142+1948delinsTCTC c.*1649_*1652delinsGAGA (n.*1649_*1652delinsGAGA) c.*2408_*2411delinsGAGA (n.*2408_*2411delinsGAGA) n.1736_1739delinsGAGA n.195_198delinsGAGA n.2570_2573delinsGAGA n.3471_3474delinsGAGA n.412_415delinsGAGA c.2297_2300delinsGAGA (p.Gly766=) c.5105_5108delinsGAGA (p.Gly1702=) c.4721_4724delinsGAGA (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601479del | CA919542088 | CKMT1B,STRC | c.4618del (p.Asp1540IlefsTer7) n.142+1946del c.*1651del (n.*1651del) c.*2410del (n.*2410del) n.1738del n.197del n.2572del n.3473del n.414del c.2299del (p.Asp767IlefsTer7) c.5107del (p.Asp1703IlefsTer7) c.4723del (p.Asp1575IlefsTer7) | dbSNP |
15 | g.43601479C>A | CA392163837 | CKMT1B,STRC | c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) n.142+1946C>A c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) n.1738G>T n.197G>T n.2572G>T n.3473G>T n.414G>T c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.5107G>T (p.Asp1703Tyr) c.4723G>T (p.Asp1575Tyr) | |
15 | g.43601479C>G | CA392163838 | CKMT1B,STRC | c.4618G>C (p.Asp1540His) n.142+1946C>G c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) n.1738G>C n.197G>C n.2572G>C n.3473G>C n.414G>C c.2299G>C (p.Asp767His) c.5107G>C (p.Asp1703His) c.4723G>C (p.Asp1575His) | |
15 | g.43601479C>T | CA392163841 | CKMT1B,STRC | c.4618G>A (p.Asp1540Asn) n.142+1946C>T c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) n.1738G>A n.197G>A n.2572G>A n.3473G>A n.414G>A c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.5107G>A (p.Asp1703Asn) c.4723G>A (p.Asp1575Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.43601481_43601483del | CA7527959 | CKMT1B,STRC | c.4616_4618del (p.Gly1539del) n.142+1948_142+1950del c.*1649_*1651del (n.*1649_*1651del) c.*2408_*2410del (n.*2408_*2410del) n.1736_1738del n.195_197del n.2570_2572del n.3471_3473del n.412_414del c.2297_2299del (p.Gly766del) c.5105_5107del (p.Gly1702del) c.4721_4723del (p.Gly1574del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601480T>A | CA490145399 | CKMT1B,STRC | c.4617A>T (p.Gly1539=) n.142+1947T>A c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*2409A>T (n.*2409A>T) n.1737A>T n.196A>T n.2571A>T n.3472A>T n.413A>T c.2298A>T (p.Gly766=) c.5106A>T (p.Gly1702=) c.4722A>T (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601480T>C | CA490145400 | CKMT1B,STRC | c.4617A>G (p.Gly1539=) n.142+1947T>C c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.1737A>G n.196A>G n.2571A>G n.3472A>G n.413A>G c.2298A>G (p.Gly766=) c.5106A>G (p.Gly1702=) c.4722A>G (p.Gly1574=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601480T>G | CA490145401 | CKMT1B,STRC | c.4617A>C (p.Gly1539=) n.142+1947T>G c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*2409A>C (n.*2409A>C) n.1737A>C n.196A>C n.2571A>C n.3472A>C n.413A>C c.2298A>C (p.Gly766=) c.5106A>C (p.Gly1702=) c.4722A>C (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601480_43601481delinsTC | CA2173248564 | CKMT1B,STRC | c.4616_4617delinsGA (p.Gly1539=) n.142+1947_142+1948delinsTC c.*1649_*1650delinsGA (n.*1649_*1650delinsGA) c.*2408_*2409delinsGA (n.*2408_*2409delinsGA) n.1736_1737delinsGA n.195_196delinsGA n.2570_2571delinsGA n.3471_3472delinsGA n.412_413delinsGA c.2297_2298delinsGA (p.Gly766=) c.5105_5106delinsGA (p.Gly1702=) c.4721_4722delinsGA (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601481C>A | CA392163851 | CKMT1B,STRC | c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.142+1948C>A c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*2408G>T (n.*2408G>T) n.1736G>T n.195G>T n.2570G>T n.3471G>T n.412G>T c.2297G>T (p.Gly766Val) c.5105G>T (p.Gly1702Val) c.4721G>T (p.Gly1574Val) | |
15 | g.43601481C= | CA2173248565 | CKMT1B,STRC | c.4616G= (p.Gly1539=) n.142+1948C= c.*1649G= (n.*1649G=) c.*2408G= (n.*2408G=) n.1736G= n.195G= n.2570G= n.3471G= n.412G= c.2297G= (p.Gly766=) c.5105G= (p.Gly1702=) c.4721G= (p.Gly1574=) | |
15 | g.43601481C>G | CA392163848 | CKMT1B,STRC | c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.142+1948C>G c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*2408G>C (n.*2408G>C) n.1736G>C n.195G>C n.2570G>C n.3471G>C n.412G>C c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.5105G>C (p.Gly1702Ala) c.4721G>C (p.Gly1574Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.43601481C>T | CA270007762 | CKMT1B,STRC | c.4616G>A (p.Gly1539Glu) n.142+1948C>T c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*2408G>A (n.*2408G>A) n.1736G>A n.195G>A n.2570G>A n.3471G>A n.412G>A c.2297G>A (p.Gly766Glu) c.5105G>A (p.Gly1702Glu) c.4721G>A (p.Gly1574Glu) | dbSNP COSMIC |
15 | g.43601482del | CA7527960 | CKMT1B,STRC | c.4616del (p.Gly1539GlufsTer8) n.142+1949del c.*1649del (n.*1649del) c.*2408del (n.*2408del) n.1736del n.195del n.2570del n.3471del n.412del c.2297del (p.Gly766GlufsTer8) c.5105del (p.Gly1702GlufsTer8) c.4721del (p.Gly1574GlufsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601482C>A | CA392163855 | CKMT1B,STRC | c.4615G>T (p.Gly1539Ter) n.142+1949C>A c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.*2407G>T (n.*2407G>T) n.1735G>T n.194G>T n.2569G>T n.3470G>T n.411G>T c.2296G>T (p.Gly766Ter) c.5104G>T (p.Gly1702Ter) c.4720G>T (p.Gly1574Ter) | |
15 | g.43601482C>G | CA392163857 | CKMT1B,STRC | c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.142+1949C>G c.*1648G>C (n.*1648G>C) c.*2407G>C (n.*2407G>C) n.1735G>C n.194G>C n.2569G>C n.3470G>C n.411G>C c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.5104G>C (p.Gly1702Arg) c.4720G>C (p.Gly1574Arg) | |
15 | g.43601482C>T | CA392163859 | CKMT1B,STRC | c.4615G>A (p.Gly1539Arg) n.142+1949C>T c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.*2407G>A (n.*2407G>A) n.1735G>A n.194G>A n.2569G>A n.3470G>A n.411G>A c.2296G>A (p.Gly766Arg) c.5104G>A (p.Gly1702Arg) c.4720G>A (p.Gly1574Arg) | |
15 | g.43601483T>A | CA490145403 | CKMT1B,STRC | c.4614A>T (p.Leu1538=) n.142+1950T>A c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*2406A>T (n.*2406A>T) n.1734A>T n.193A>T n.2568A>T n.3469A>T n.410A>T c.2295A>T (p.Leu765=) c.5103A>T (p.Leu1701=) c.4719A>T (p.Leu1573=) | |
15 | g.43601483T>C | CA7527961 | CKMT1B,STRC | c.4614A>G (p.Leu1538=) n.142+1950T>C c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*2406A>G (n.*2406A>G) n.1734A>G n.193A>G n.2568A>G n.3469A>G n.410A>G c.2295A>G (p.Leu765=) c.5103A>G (p.Leu1701=) c.4719A>G (p.Leu1573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601483T>G | CA490145404 | CKMT1B,STRC | c.4614A>C (p.Leu1538=) n.142+1950T>G c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*2406A>C (n.*2406A>C) n.1734A>C n.193A>C n.2568A>C n.3469A>C n.410A>C c.2295A>C (p.Leu765=) c.5103A>C (p.Leu1701=) c.4719A>C (p.Leu1573=) | dbSNP |
15 | g.43601483T= | CA2173248566 | CKMT1B,STRC | c.4614A= (p.Leu1538=) n.142+1950T= c.*1647A= (n.*1647A=) c.*2406A= (n.*2406A=) n.1734A= n.193A= n.2568A= n.3469A= n.410A= c.2295A= (p.Leu765=) c.5103A= (p.Leu1701=) c.4719A= (p.Leu1573=) | |
15 | g.43601484del | CA2628142395 | CKMT1B,STRC | c.4613del (p.Leu1538GlnfsTer9) n.142+1951del c.*1646del (n.*1646del) c.*2405del (n.*2405del) n.1733del n.192del n.2567del n.3468del n.409del c.2294del (p.Leu765GlnfsTer9) c.5102del (p.Leu1701GlnfsTer9) c.4718del (p.Leu1573GlnfsTer9) | gnomAD v4 |
15 | g.43601484A>C | CA392163862 | CKMT1B,STRC | c.4613T>G (p.Leu1538Arg) n.142+1951A>C c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*2405T>G (n.*2405T>G) n.1733T>G n.192T>G n.2567T>G n.3468T>G n.409T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.5102T>G (p.Leu1701Arg) c.4718T>G (p.Leu1573Arg) | |
15 | g.43601484A>G | CA392163866 | CKMT1B,STRC | c.4613T>C (p.Leu1538Pro) n.142+1951A>G c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*2405T>C (n.*2405T>C) n.1733T>C n.192T>C n.2567T>C n.3468T>C n.409T>C c.2294T>C (p.Leu765Pro) c.5102T>C (p.Leu1701Pro) c.4718T>C (p.Leu1573Pro) | |
15 | g.43601484A>T | CA392163863 | CKMT1B,STRC | c.4613T>A (p.Leu1538Gln) n.142+1951A>T c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*2405T>A (n.*2405T>A) n.1733T>A n.192T>A n.2567T>A n.3468T>A n.409T>A c.2294T>A (p.Leu765Gln) c.5102T>A (p.Leu1701Gln) c.4718T>A (p.Leu1573Gln) | |
15 | g.43601485G>A | CA490145406 | CKMT1B,STRC | c.4612C>T (p.Leu1538=) n.142+1952G>A c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) n.1732C>T n.191C>T n.2566C>T n.3467C>T n.408C>T c.2293C>T (p.Leu765=) c.5101C>T (p.Leu1701=) c.4717C>T (p.Leu1573=) | COSMIC |
15 | g.43601485G>C | CA392163868 | CKMT1B,STRC | c.4612C>G (p.Leu1538Val) n.142+1952G>C c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) n.1732C>G n.191C>G n.2566C>G n.3467C>G n.408C>G c.2293C>G (p.Leu765Val) c.5101C>G (p.Leu1701Val) c.4717C>G (p.Leu1573Val) | |
15 | g.43601485G>T | CA392163869 | CKMT1B,STRC | c.4612C>A (p.Leu1538Ile) n.142+1952G>T c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) n.1732C>A n.191C>A n.2566C>A n.3467C>A n.408C>A c.2293C>A (p.Leu765Ile) c.5101C>A (p.Leu1701Ile) c.4717C>A (p.Leu1573Ile) | |
15 | g.43601486A>C | CA490145409 | CKMT1B,STRC | c.4611T>G (p.Gly1537=) n.142+1953A>C c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.*2403T>G (n.*2403T>G) n.1731T>G n.190T>G n.2565T>G n.3466T>G n.407T>G c.2292T>G (p.Gly764=) c.5100T>G (p.Gly1700=) c.4716T>G (p.Gly1572=) | |
15 | g.43601486A>G | CA490145407 | CKMT1B,STRC | c.4611T>C (p.Gly1537=) n.142+1953A>G c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.*2403T>C (n.*2403T>C) n.1731T>C n.190T>C n.2565T>C n.3466T>C n.407T>C c.2292T>C (p.Gly764=) c.5100T>C (p.Gly1700=) c.4716T>C (p.Gly1572=) | |
15 | g.43601486A>T | CA490145408 | CKMT1B,STRC | c.4611T>A (p.Gly1537=) n.142+1953A>T c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.*2403T>A (n.*2403T>A) n.1731T>A n.190T>A n.2565T>A n.3466T>A n.407T>A c.2292T>A (p.Gly764=) c.5100T>A (p.Gly1700=) c.4716T>A (p.Gly1572=) | |
15 | g.43601486_43601487delinsAC | CA2173248567 | CKMT1B,STRC | c.4610_4611delinsGT (p.Gly1537=) n.142+1953_142+1954delinsAC c.*1643_*1644delinsGT (n.*1643_*1644delinsGT) c.*2402_*2403delinsGT (n.*2402_*2403delinsGT) n.1730_1731delinsGT n.189_190delinsGT n.2564_2565delinsGT n.3465_3466delinsGT n.406_407delinsGT c.2291_2292delinsGT (p.Gly764=) c.5099_5100delinsGT (p.Gly1700=) c.4715_4716delinsGT (p.Gly1572=) | |
15 | g.43601487C>A | CA392163871 | CKMT1B,STRC | c.4610G>T (p.Gly1537Val) n.142+1954C>A c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*2402G>T (n.*2402G>T) n.1730G>T n.189G>T n.2564G>T n.3465G>T n.406G>T c.2291G>T (p.Gly764Val) c.5099G>T (p.Gly1700Val) c.4715G>T (p.Gly1572Val) | gnomAD v4 |
15 | g.43601487C= | CA2173248568 | CKMT1B,STRC | c.4610G= (p.Gly1537=) n.142+1954C= c.*1643G= (n.*1643G=) c.*2402G= (n.*2402G=) n.1730G= n.189G= n.2564G= n.3465G= n.406G= c.2291G= (p.Gly764=) c.5099G= (p.Gly1700=) c.4715G= (p.Gly1572=) | |
15 | g.43601487C>G | CA392163873 | CKMT1B,STRC | c.4610G>C (p.Gly1537Ala) n.142+1954C>G c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*2402G>C (n.*2402G>C) n.1730G>C n.189G>C n.2564G>C n.3465G>C n.406G>C c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.5099G>C (p.Gly1700Ala) c.4715G>C (p.Gly1572Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601487C>T | CA392163878 | CKMT1B,STRC | c.4610G>A (p.Gly1537Asp) n.142+1954C>T c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*2402G>A (n.*2402G>A) n.1730G>A n.189G>A n.2564G>A n.3465G>A n.406G>A c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.5099G>A (p.Gly1700Asp) c.4715G>A (p.Gly1572Asp) | |
15 | g.43601488del | CA969212562 | CKMT1B,STRC | c.4610del (p.Gly1537ValfsTer2) n.142+1955del c.*1643del (n.*1643del) c.*2402del (n.*2402del) n.1730del n.189del n.2564del n.3465del n.406del c.2291del (p.Gly764ValfsTer2) c.5099del (p.Gly1700ValfsTer2) c.4715del (p.Gly1572ValfsTer2) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601488C>A | CA392163879 | CKMT1B,STRC | c.4609G>T (p.Gly1537Cys) n.142+1955C>A c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.*2401G>T (n.*2401G>T) n.1729G>T n.188G>T n.2563G>T n.3464G>T n.405G>T c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.5098G>T (p.Gly1700Cys) c.4714G>T (p.Gly1572Cys) | |
15 | g.43601488C= | CA2173248569 | CKMT1B,STRC | c.4609G= (p.Gly1537=) n.142+1955C= c.*1642G= (n.*1642G=) c.*2401G= (n.*2401G=) n.1729G= n.188G= n.2563G= n.3464G= n.405G= c.2290G= (p.Gly764=) c.5098G= (p.Gly1700=) c.4714G= (p.Gly1572=) | |
15 | g.43601488C>G | CA392163882 | CKMT1B,STRC | c.4609G>C (p.Gly1537Arg) n.142+1955C>G c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.*2401G>C (n.*2401G>C) n.1729G>C n.188G>C n.2563G>C n.3464G>C n.405G>C c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.5098G>C (p.Gly1700Arg) c.4714G>C (p.Gly1572Arg) | |
15 | g.43601488C>T | CA392163884 | CKMT1B,STRC | c.4609G>A (p.Gly1537Ser) n.142+1955C>T c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.*2401G>A (n.*2401G>A) n.1729G>A n.188G>A n.2563G>A n.3464G>A n.405G>A c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.5098G>A (p.Gly1700Ser) c.4714G>A (p.Gly1572Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.43601489T>A | CA490145411 | CKMT1B,STRC | c.4608A>T (p.Ile1536=) n.142+1956T>A c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) n.1728A>T n.187A>T n.2562A>T n.3463A>T n.404A>T c.2289A>T (p.Ile763=) c.5097A>T (p.Ile1699=) c.4713A>T (p.Ile1571=) | |
15 | g.43601489T>C | CA392163886 | CKMT1B,STRC | c.4608A>G (p.Ile1536Met) n.142+1956T>C c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) n.1728A>G n.187A>G n.2562A>G n.3463A>G n.404A>G c.2289A>G (p.Ile763Met) c.5097A>G (p.Ile1699Met) c.4713A>G (p.Ile1571Met) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601489T>G | CA490145412 | CKMT1B,STRC | c.4608A>C (p.Ile1536=) n.142+1956T>G c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) n.1728A>C n.187A>C n.2562A>C n.3463A>C n.404A>C c.2289A>C (p.Ile763=) c.5097A>C (p.Ile1699=) c.4713A>C (p.Ile1571=) | |
15 | g.43601489T= | CA2173248570 | CKMT1B,STRC | c.4608A= (p.Ile1536=) n.142+1956T= c.*1641A= (n.*1641A=) c.*2400A= (n.*2400A=) n.1728A= n.187A= n.2562A= n.3463A= n.404A= c.2289A= (p.Ile763=) c.5097A= (p.Ile1699=) c.4713A= (p.Ile1571=) | |
15 | g.43601490A>C | CA392163890 | CKMT1B,STRC | c.4607T>G (p.Ile1536Arg) n.142+1957A>C c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) n.1727T>G n.186T>G n.2561T>G n.3462T>G n.403T>G c.2288T>G (p.Ile763Arg) c.5096T>G (p.Ile1699Arg) c.4712T>G (p.Ile1571Arg) | |
15 | g.43601490A>G | CA392163893 | CKMT1B,STRC | c.4607T>C (p.Ile1536Thr) n.142+1957A>G c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) n.1727T>C n.186T>C n.2561T>C n.3462T>C n.403T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.5096T>C (p.Ile1699Thr) c.4712T>C (p.Ile1571Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.43601490A>T | CA392163894 | CKMT1B,STRC | c.4607T>A (p.Ile1536Lys) n.142+1957A>T c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) n.1727T>A n.186T>A n.2561T>A n.3462T>A n.403T>A c.2288T>A (p.Ile763Lys) c.5096T>A (p.Ile1699Lys) c.4712T>A (p.Ile1571Lys) | |
15 | g.43601491T>A | CA392163900 | CKMT1B,STRC | c.4606A>T (p.Ile1536Leu) n.142+1958T>A c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*2398A>T (n.*2398A>T) n.1726A>T n.185A>T n.2560A>T n.3461A>T n.402A>T c.2287A>T (p.Ile763Leu) c.5095A>T (p.Ile1699Leu) c.4711A>T (p.Ile1571Leu) | COSMIC |
15 | g.43601491T>C | CA7527962 | CKMT1B,STRC | c.4606A>G (p.Ile1536Val) n.142+1958T>C c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*2398A>G (n.*2398A>G) n.1726A>G n.185A>G n.2560A>G n.3461A>G n.402A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) c.5095A>G (p.Ile1699Val) c.4711A>G (p.Ile1571Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601491T>G | CA392163897 | CKMT1B,STRC | c.4606A>C (p.Ile1536Leu) n.142+1958T>G c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*2398A>C (n.*2398A>C) n.1726A>C n.185A>C n.2560A>C n.3461A>C n.402A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.5095A>C (p.Ile1699Leu) c.4711A>C (p.Ile1571Leu) | |
15 | g.43601491T= | CA2173248571 | CKMT1B,STRC | c.4606A= (p.Ile1536=) n.142+1958T= c.*1639A= (n.*1639A=) c.*2398A= (n.*2398A=) n.1726A= n.185A= n.2560A= n.3461A= n.402A= c.2287A= (p.Ile763=) c.5095A= (p.Ile1699=) c.4711A= (p.Ile1571=) | |
15 | g.43601492T>A | CA392163905 | CKMT1B,STRC | c.4605A>T (p.Leu1535Phe) n.142+1959T>A c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*2397A>T (n.*2397A>T) n.1725A>T n.184A>T n.2559A>T n.3460A>T n.401A>T c.2286A>T (p.Leu762Phe) c.5094A>T (p.Leu1698Phe) c.4710A>T (p.Leu1570Phe) | |
15 | g.43601492T>C | CA490145414 | CKMT1B,STRC | c.4605A>G (p.Leu1535=) n.142+1959T>C c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*2397A>G (n.*2397A>G) n.1725A>G n.184A>G n.2559A>G n.3460A>G n.401A>G c.2286A>G (p.Leu762=) c.5094A>G (p.Leu1698=) c.4710A>G (p.Leu1570=) | |
15 | g.43601492T>G | CA392163906 | CKMT1B,STRC | c.4605A>C (p.Leu1535Phe) n.142+1959T>G c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*2397A>C (n.*2397A>C) n.1725A>C n.184A>C n.2559A>C n.3460A>C n.401A>C c.2286A>C (p.Leu762Phe) c.5094A>C (p.Leu1698Phe) c.4710A>C (p.Leu1570Phe) | |
15 | g.43601493A>C | CA392163909 | CKMT1B,STRC | c.4604T>G (p.Leu1535Ter) n.142+1960A>C c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.*2396T>G (n.*2396T>G) n.1724T>G n.183T>G n.2558T>G n.3459T>G n.400T>G c.2285T>G (p.Leu762Ter) c.5093T>G (p.Leu1698Ter) c.4709T>G (p.Leu1570Ter) | |
15 | g.43601493A>G | CA392163912 | CKMT1B,STRC | c.4604T>C (p.Leu1535Ser) n.142+1960A>G c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) n.1724T>C n.183T>C n.2558T>C n.3459T>C n.400T>C c.2285T>C (p.Leu762Ser) c.5093T>C (p.Leu1698Ser) c.4709T>C (p.Leu1570Ser) | |
15 | g.43601493A>T | CA392163914 | CKMT1B,STRC | c.4604T>A (p.Leu1535Ter) n.142+1960A>T c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.*2396T>A (n.*2396T>A) n.1724T>A n.183T>A n.2558T>A n.3459T>A n.400T>A c.2285T>A (p.Leu762Ter) c.5093T>A (p.Leu1698Ter) c.4709T>A (p.Leu1570Ter) | |
15 | g.43601494A>C | CA392163920 | CKMT1B,STRC | c.4603T>G (p.Leu1535Val) n.142+1961A>C c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.*2395T>G (n.*2395T>G) n.1723T>G n.182T>G n.2557T>G n.3458T>G n.399T>G c.2284T>G (p.Leu762Val) c.5092T>G (p.Leu1698Val) c.4708T>G (p.Leu1570Val) | |
15 | g.43601494A>G | CA490145418 | CKMT1B,STRC | c.4603T>C (p.Leu1535=) n.142+1961A>G c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.*2395T>C (n.*2395T>C) n.1723T>C n.182T>C n.2557T>C n.3458T>C n.399T>C c.2284T>C (p.Leu762=) c.5092T>C (p.Leu1698=) c.4708T>C (p.Leu1570=) | |
15 | g.43601494A>T | CA392163922 | CKMT1B,STRC | c.4603T>A (p.Leu1535Ile) n.142+1961A>T c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.*2395T>A (n.*2395T>A) n.1723T>A n.182T>A n.2557T>A n.3458T>A n.399T>A c.2284T>A (p.Leu762Ile) c.5092T>A (p.Leu1698Ile) c.4708T>A (p.Leu1570Ile) | |
15 | g.43601495G>A | CA270007763 | CKMT1B,STRC | c.4602C>T (p.Leu1534=) n.142+1962G>A c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.*2394C>T (n.*2394C>T) n.1722C>T n.181C>T n.2556C>T n.3457C>T n.398C>T c.2283C>T (p.Leu761=) c.5091C>T (p.Leu1697=) c.4707C>T (p.Leu1569=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601495G>C | CA7527963 | CKMT1B,STRC | c.4602C>G (p.Leu1534=) n.142+1962G>C c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.*2394C>G (n.*2394C>G) n.1722C>G n.181C>G n.2556C>G n.3457C>G n.398C>G c.2283C>G (p.Leu761=) c.5091C>G (p.Leu1697=) c.4707C>G (p.Leu1569=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601495G= | CA2173248572 | CKMT1B,STRC | c.4602C= (p.Leu1534=) n.142+1962G= c.*1635C= (n.*1635C=) c.*2394C= (n.*2394C=) n.1722C= n.181C= n.2556C= n.3457C= n.398C= c.2283C= (p.Leu761=) c.5091C= (p.Leu1697=) c.4707C= (p.Leu1569=) | |
15 | g.43601495G>T | CA490145419 | CKMT1B,STRC | c.4602C>A (p.Leu1534=) n.142+1962G>T c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.*2394C>A (n.*2394C>A) n.1722C>A n.181C>A n.2556C>A n.3457C>A n.398C>A c.2283C>A (p.Leu761=) c.5091C>A (p.Leu1697=) c.4707C>A (p.Leu1569=) | |
15 | g.43601496A>C | CA392163933 | CKMT1B,STRC | c.4601T>G (p.Leu1534Arg) n.142+1963A>C c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*2393T>G (n.*2393T>G) n.1721T>G n.180T>G n.2555T>G n.3456T>G n.397T>G c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.5090T>G (p.Leu1697Arg) c.4706T>G (p.Leu1569Arg) | |
15 | g.43601496A>G | CA392163930 | CKMT1B,STRC | c.4601T>C (p.Leu1534Pro) n.142+1963A>G c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*2393T>C (n.*2393T>C) n.1721T>C n.180T>C n.2555T>C n.3456T>C n.397T>C c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.5090T>C (p.Leu1697Pro) c.4706T>C (p.Leu1569Pro) | |
15 | g.43601496A>T | CA392163928 | CKMT1B,STRC | c.4601T>A (p.Leu1534His) n.142+1963A>T c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*2393T>A (n.*2393T>A) n.1721T>A n.180T>A n.2555T>A n.3456T>A n.397T>A c.2282T>A (p.Leu761His) c.5090T>A (p.Leu1697His) c.4706T>A (p.Leu1569His) | |
15 | g.43601497G>A | CA392163936 | CKMT1B,STRC | c.4600C>T (p.Leu1534Phe) n.142+1964G>A c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) n.1720C>T n.179C>T n.2554C>T n.3455C>T n.396C>T c.2281C>T (p.Leu761Phe) c.5089C>T (p.Leu1697Phe) c.4705C>T (p.Leu1569Phe) | |
15 | g.43601497G>C | CA392163939 | CKMT1B,STRC | c.4600C>G (p.Leu1534Val) n.142+1964G>C c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) n.1720C>G n.179C>G n.2554C>G n.3455C>G n.396C>G c.2281C>G (p.Leu761Val) c.5089C>G (p.Leu1697Val) c.4705C>G (p.Leu1569Val) | |
15 | g.43601497G>T | CA392163942 | CKMT1B,STRC | c.4600C>A (p.Leu1534Ile) n.142+1964G>T c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) n.1720C>A n.179C>A n.2554C>A n.3455C>A n.396C>A c.2281C>A (p.Leu761Ile) c.5089C>A (p.Leu1697Ile) c.4705C>A (p.Leu1569Ile) | |
15 | g.43601498C>A | CA392163943 | CKMT1B,STRC | c.4599G>T (p.Arg1533Ser) n.142+1965C>A c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.*2391G>T (n.*2391G>T) n.1719G>T n.178G>T n.2553G>T n.3454G>T n.395G>T c.2280G>T (p.Arg760Ser) c.5088G>T (p.Arg1696Ser) c.4704G>T (p.Arg1568Ser) | |
15 | g.43601498C= | CA2173248573 | CKMT1B,STRC | c.4599G= (p.Arg1533=) n.142+1965C= c.*1632G= (n.*1632G=) c.*2391G= (n.*2391G=) n.1719G= n.178G= n.2553G= n.3454G= n.395G= c.2280G= (p.Arg760=) c.5088G= (p.Arg1696=) c.4704G= (p.Arg1568=) | |
15 | g.43601498C>G | CA392163948 | CKMT1B,STRC | c.4599G>C (p.Arg1533Ser) n.142+1965C>G c.*1632G>C (n.*1632G>C) c.*2391G>C (n.*2391G>C) n.1719G>C n.178G>C n.2553G>C n.3454G>C n.395G>C c.2280G>C (p.Arg760Ser) c.5088G>C (p.Arg1696Ser) c.4704G>C (p.Arg1568Ser) | |
15 | g.43601498C>T | CA7527964 | CKMT1B,STRC | c.4599G>A (p.Arg1533=) n.142+1965C>T c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) n.1719G>A n.178G>A n.2553G>A n.3454G>A n.395G>A c.2280G>A (p.Arg760=) c.5088G>A (p.Arg1696=) c.4704G>A (p.Arg1568=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601499C>A | CA392163952 | CKMT1B,STRC | c.4598G>T (p.Arg1533Met) n.142+1966C>A c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) n.1718G>T n.177G>T n.2552G>T n.3453G>T n.394G>T c.2279G>T (p.Arg760Met) c.5087G>T (p.Arg1696Met) c.4703G>T (p.Arg1568Met) | |
15 | g.43601499C>G | CA392163955 | CKMT1B,STRC | c.4598G>C (p.Arg1533Thr) n.142+1966C>G c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*2390G>C (n.*2390G>C) n.1718G>C n.177G>C n.2552G>C n.3453G>C n.394G>C c.2279G>C (p.Arg760Thr) c.5087G>C (p.Arg1696Thr) c.4703G>C (p.Arg1568Thr) | |
15 | g.43601499C>T | CA392163953 | CKMT1B,STRC | c.4598G>A (p.Arg1533Lys) n.142+1966C>T c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) n.1718G>A n.177G>A n.2552G>A n.3453G>A n.394G>A c.2279G>A (p.Arg760Lys) c.5087G>A (p.Arg1696Lys) c.4703G>A (p.Arg1568Lys) | |
15 | g.43601500T>A | CA392163958 | CKMT1B,STRC | c.4597A>T (p.Arg1533Trp) n.142+1967T>A c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) n.1717A>T n.176A>T n.2551A>T n.3452A>T n.393A>T c.2278A>T (p.Arg760Trp) c.5086A>T (p.Arg1696Trp) c.4702A>T (p.Arg1568Trp) | |
15 | g.43601500T>C | CA392163959 | CKMT1B,STRC | c.4597A>G (p.Arg1533Gly) n.142+1967T>C c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) n.1717A>G n.176A>G n.2551A>G n.3452A>G n.393A>G c.2278A>G (p.Arg760Gly) c.5086A>G (p.Arg1696Gly) c.4702A>G (p.Arg1568Gly) | |
15 | g.43601500T>G | CA490145424 | CKMT1B,STRC | c.4597A>C (p.Arg1533=) n.142+1967T>G c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) n.1717A>C n.176A>C n.2551A>C n.3452A>C n.393A>C c.2278A>C (p.Arg760=) c.5086A>C (p.Arg1696=) c.4702A>C (p.Arg1568=) | |
15 | g.43601501A>C | CA490145425 | CKMT1B,STRC | c.4596T>G (p.Gly1532=) n.142+1968A>C c.*1629T>G (n.*1629T>G) c.*2388T>G (n.*2388T>G) n.1716T>G n.175T>G n.2550T>G n.3451T>G n.392T>G c.2277T>G (p.Gly759=) c.5085T>G (p.Gly1695=) c.4701T>G (p.Gly1567=) | |
15 | g.43601501A>G | CA490145426 | CKMT1B,STRC | c.4596T>C (p.Gly1532=) n.142+1968A>G c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) n.1716T>C n.175T>C n.2550T>C n.3451T>C n.392T>C c.2277T>C (p.Gly759=) c.5085T>C (p.Gly1695=) c.4701T>C (p.Gly1567=) | |
15 | g.43601501A>T | CA490145427 | CKMT1B,STRC | c.4596T>A (p.Gly1532=) n.142+1968A>T c.*1629T>A (n.*1629T>A) c.*2388T>A (n.*2388T>A) n.1716T>A n.175T>A n.2550T>A n.3451T>A n.392T>A c.2277T>A (p.Gly759=) c.5085T>A (p.Gly1695=) c.4701T>A (p.Gly1567=) | |
15 | g.43601502C>A | CA392163962 | CKMT1B,STRC | c.4595G>T (p.Gly1532Val) n.142+1969C>A c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) n.1715G>T n.174G>T n.2549G>T n.3450G>T n.391G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.5084G>T (p.Gly1695Val) c.4700G>T (p.Gly1567Val) | |
15 | g.43601502C= | CA2173248574 | CKMT1B,STRC | c.4595G= (p.Gly1532=) n.142+1969C= c.*1628G= (n.*1628G=) c.*2387G= (n.*2387G=) n.1715G= n.174G= n.2549G= n.3450G= n.391G= c.2276G= (p.Gly759=) c.5084G= (p.Gly1695=) c.4700G= (p.Gly1567=) | |
15 | g.43601502C>G | CA7527965 | CKMT1B,STRC | c.4595G>C (p.Gly1532Ala) n.142+1969C>G c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) n.1715G>C n.174G>C n.2549G>C n.3450G>C n.391G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.5084G>C (p.Gly1695Ala) c.4700G>C (p.Gly1567Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601502C>T | CA392163965 | CKMT1B,STRC | c.4595G>A (p.Gly1532Asp) n.142+1969C>T c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) n.1715G>A n.174G>A n.2549G>A n.3450G>A n.391G>A c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.5084G>A (p.Gly1695Asp) c.4700G>A (p.Gly1567Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.43601503C>A | CA392163968 | CKMT1B,STRC | c.4594G>T (p.Gly1532Cys) n.142+1970C>A c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.*2386G>T (n.*2386G>T) n.1714G>T n.173G>T n.2548G>T n.3449G>T n.390G>T c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.5083G>T (p.Gly1695Cys) c.4699G>T (p.Gly1567Cys) | |
15 | g.43601503C= | CA2173248575 | CKMT1B,STRC | c.4594G= (p.Gly1532=) n.142+1970C= c.*1627G= (n.*1627G=) c.*2386G= (n.*2386G=) n.1714G= n.173G= n.2548G= n.3449G= n.390G= c.2275G= (p.Gly759=) c.5083G= (p.Gly1695=) c.4699G= (p.Gly1567=) | |
15 | g.43601503C>G | CA7527966 | CKMT1B,STRC | c.4594G>C (p.Gly1532Arg) n.142+1970C>G c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.*2386G>C (n.*2386G>C) n.1714G>C n.173G>C n.2548G>C n.3449G>C n.390G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.5083G>C (p.Gly1695Arg) c.4699G>C (p.Gly1567Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601503C>T | CA7527967 | CKMT1B,STRC | c.4594G>A (p.Gly1532Ser) n.142+1970C>T c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.*2386G>A (n.*2386G>A) n.1714G>A n.173G>A n.2548G>A n.3449G>A n.390G>A c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.5083G>A (p.Gly1695Ser) c.4699G>A (p.Gly1567Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601504A= | CA2173248576 | CKMT1B,STRC | c.4593T= (p.Leu1531=) n.142+1971A= c.*1626T= (n.*1626T=) c.*2385T= (n.*2385T=) n.1713T= n.172T= n.2547T= n.3448T= n.389T= c.2274T= (p.Leu758=) c.5082T= (p.Leu1694=) c.4698T= (p.Leu1566=) | |
15 | g.43601504A>C | CA490145431 | CKMT1B,STRC | c.4593T>G (p.Leu1531=) n.142+1971A>C c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*2385T>G (n.*2385T>G) n.1713T>G n.172T>G n.2547T>G n.3448T>G n.389T>G c.2274T>G (p.Leu758=) c.5082T>G (p.Leu1694=) c.4698T>G (p.Leu1566=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601504A>G | CA7527968 | CKMT1B,STRC | c.4593T>C (p.Leu1531=) n.142+1971A>G c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*2385T>C (n.*2385T>C) n.1713T>C n.172T>C n.2547T>C n.3448T>C n.389T>C c.2274T>C (p.Leu758=) c.5082T>C (p.Leu1694=) c.4698T>C (p.Leu1566=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601504A>T | CA490145432 | CKMT1B,STRC | c.4593T>A (p.Leu1531=) n.142+1971A>T c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*2385T>A (n.*2385T>A) n.1713T>A n.172T>A n.2547T>A n.3448T>A n.389T>A c.2274T>A (p.Leu758=) c.5082T>A (p.Leu1694=) c.4698T>A (p.Leu1566=) | |
15 | g.43601505A= | CA2173248577 | CKMT1B,STRC | c.4592T= (p.Leu1531=) n.142+1972A= c.*1625T= (n.*1625T=) c.*2384T= (n.*2384T=) n.1712T= n.171T= n.2546T= n.3447T= n.388T= c.2273T= (p.Leu758=) c.5081T= (p.Leu1694=) c.4697T= (p.Leu1566=) | |
15 | g.43601505A>C | CA392163970 | CKMT1B,STRC | c.4592T>G (p.Leu1531Arg) n.142+1972A>C c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) n.1712T>G n.171T>G n.2546T>G n.3447T>G n.388T>G c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.5081T>G (p.Leu1694Arg) c.4697T>G (p.Leu1566Arg) | |
15 | g.43601505A>G | CA7527969 | CKMT1B,STRC | c.4592T>C (p.Leu1531Pro) n.142+1972A>G c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) n.1712T>C n.171T>C n.2546T>C n.3447T>C n.388T>C c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.5081T>C (p.Leu1694Pro) c.4697T>C (p.Leu1566Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601505A>T | CA392163971 | CKMT1B,STRC | c.4592T>A (p.Leu1531His) n.142+1972A>T c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) n.1712T>A n.171T>A n.2546T>A n.3447T>A n.388T>A c.2273T>A (p.Leu758His) c.5081T>A (p.Leu1694His) c.4697T>A (p.Leu1566His) | |
15 | g.43601506G>A | CA392163973 | CKMT1B,STRC | c.4591C>T (p.Leu1531Phe) n.142+1973G>A c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) n.1711C>T n.170C>T n.2545C>T n.3446C>T n.387C>T c.2272C>T (p.Leu758Phe) c.5080C>T (p.Leu1694Phe) c.4696C>T (p.Leu1566Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601506G>C | CA7527970 | CKMT1B,STRC | c.4591C>G (p.Leu1531Val) n.142+1973G>C c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) n.1711C>G n.170C>G n.2545C>G n.3446C>G n.387C>G c.2272C>G (p.Leu758Val) c.5080C>G (p.Leu1694Val) c.4696C>G (p.Leu1566Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601506G= | CA2173248578 | CKMT1B,STRC | c.4591C= (p.Leu1531=) n.142+1973G= c.*1624C= (n.*1624C=) c.*2383C= (n.*2383C=) n.1711C= n.170C= n.2545C= n.3446C= n.387C= c.2272C= (p.Leu758=) c.5080C= (p.Leu1694=) c.4696C= (p.Leu1566=) | |
15 | g.43601506G>T | CA392163975 | CKMT1B,STRC | c.4591C>A (p.Leu1531Ile) n.142+1973G>T c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) n.1711C>A n.170C>A n.2545C>A n.3446C>A n.387C>A c.2272C>A (p.Leu758Ile) c.5080C>A (p.Leu1694Ile) c.4696C>A (p.Leu1566Ile) | |
15 | g.43601507C>A | CA392163976 | CKMT1B,STRC | c.4590G>T (p.Gln1530His) n.142+1974C>A c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*2382G>T (n.*2382G>T) n.1710G>T n.169G>T n.2544G>T n.3445G>T n.386G>T c.2271G>T (p.Gln757His) c.5079G>T (p.Gln1693His) c.4695G>T (p.Gln1565His) | |
15 | g.43601507C= | CA2173248579 | CKMT1B,STRC | c.4590G= (p.Gln1530=) n.142+1974C= c.*1623G= (n.*1623G=) c.*2382G= (n.*2382G=) n.1710G= n.169G= n.2544G= n.3445G= n.386G= c.2271G= (p.Gln757=) c.5079G= (p.Gln1693=) c.4695G= (p.Gln1565=) | |
15 | g.43601507C>G | CA392163980 | CKMT1B,STRC | c.4590G>C (p.Gln1530His) n.142+1974C>G c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*2382G>C (n.*2382G>C) n.1710G>C n.169G>C n.2544G>C n.3445G>C n.386G>C c.2271G>C (p.Gln757His) c.5079G>C (p.Gln1693His) c.4695G>C (p.Gln1565His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601507C>T | CA490145433 | CKMT1B,STRC | c.4590G>A (p.Gln1530=) n.142+1974C>T c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) n.1710G>A n.169G>A n.2544G>A n.3445G>A n.386G>A c.2271G>A (p.Gln757=) c.5079G>A (p.Gln1693=) c.4695G>A (p.Gln1565=) | |
15 | g.43601508T>A | CA392163984 | CKMT1B,STRC | c.4589A>T (p.Gln1530Leu) n.142+1975T>A c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*2381A>T (n.*2381A>T) n.1709A>T n.168A>T n.2543A>T n.3444A>T n.385A>T c.2270A>T (p.Gln757Leu) c.5078A>T (p.Gln1693Leu) c.4694A>T (p.Gln1565Leu) | |
15 | g.43601508T>C | CA392163986 | CKMT1B,STRC | c.4589A>G (p.Gln1530Arg) n.142+1975T>C c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*2381A>G (n.*2381A>G) n.1709A>G n.168A>G n.2543A>G n.3444A>G n.385A>G c.2270A>G (p.Gln757Arg) c.5078A>G (p.Gln1693Arg) c.4694A>G (p.Gln1565Arg) | |
15 | g.43601508T>G | CA392163988 | CKMT1B,STRC | c.4589A>C (p.Gln1530Pro) n.142+1975T>G c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*2381A>C (n.*2381A>C) n.1709A>C n.168A>C n.2543A>C n.3444A>C n.385A>C c.2270A>C (p.Gln757Pro) c.5078A>C (p.Gln1693Pro) c.4694A>C (p.Gln1565Pro) | |
15 | g.43601509G>A | CA392163991 | CKMT1B,STRC | c.4588C>T (p.Gln1530Ter) n.142+1976G>A c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) n.1708C>T n.167C>T n.2542C>T n.3443C>T n.384C>T c.2269C>T (p.Gln757Ter) c.5077C>T (p.Gln1693Ter) c.4693C>T (p.Gln1565Ter) | |
15 | g.43601509G>C | CA392163993 | CKMT1B,STRC | c.4588C>G (p.Gln1530Glu) n.142+1976G>C c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) n.1708C>G n.167C>G n.2542C>G n.3443C>G n.384C>G c.2269C>G (p.Gln757Glu) c.5077C>G (p.Gln1693Glu) c.4693C>G (p.Gln1565Glu) | |
15 | g.43601509G>T | CA392163995 | CKMT1B,STRC | c.4588C>A (p.Gln1530Lys) n.142+1976G>T c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) n.1708C>A n.167C>A n.2542C>A n.3443C>A n.384C>A c.2269C>A (p.Gln757Lys) c.5077C>A (p.Gln1693Lys) c.4693C>A (p.Gln1565Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.43601510C>A | CA490145436 | CKMT1B,STRC | c.4587G>T (p.Leu1529=) n.142+1977C>A c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) n.1707G>T n.166G>T n.2541G>T n.3442G>T n.383G>T c.2268G>T (p.Leu756=) c.5076G>T (p.Leu1692=) c.4692G>T (p.Leu1564=) | |
15 | g.43601510C= | CA2173248580 | CKMT1B,STRC | c.4587G= (p.Leu1529=) n.142+1977C= c.*1620G= (n.*1620G=) c.*2379G= (n.*2379G=) n.1707G= n.166G= n.2541G= n.3442G= n.383G= c.2268G= (p.Leu756=) c.5076G= (p.Leu1692=) c.4692G= (p.Leu1564=) | |
15 | g.43601510C>G | CA490145438 | CKMT1B,STRC | c.4587G>C (p.Leu1529=) n.142+1977C>G c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*2379G>C (n.*2379G>C) n.1707G>C n.166G>C n.2541G>C n.3442G>C n.383G>C c.2268G>C (p.Leu756=) c.5076G>C (p.Leu1692=) c.4692G>C (p.Leu1564=) | |
15 | g.43601510C>T | CA490145440 | CKMT1B,STRC | c.4587G>A (p.Leu1529=) n.142+1977C>T c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) n.1707G>A n.166G>A n.2541G>A n.3442G>A n.383G>A c.2268G>A (p.Leu756=) c.5076G>A (p.Leu1692=) c.4692G>A (p.Leu1564=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601511A>C | CA392163998 | CKMT1B,STRC | c.4586T>G (p.Leu1529Arg) n.142+1978A>C c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.*2378T>G (n.*2378T>G) n.1706T>G n.165T>G n.2540T>G n.3441T>G n.382T>G c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.5075T>G (p.Leu1692Arg) c.4691T>G (p.Leu1564Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.43601511A>G | CA392164001 | CKMT1B,STRC | c.4586T>C (p.Leu1529Pro) n.142+1978A>G c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*2378T>C (n.*2378T>C) n.1706T>C n.165T>C n.2540T>C n.3441T>C n.382T>C c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.5075T>C (p.Leu1692Pro) c.4691T>C (p.Leu1564Pro) | |
15 | g.43601511A>T | CA392164002 | CKMT1B,STRC | c.4586T>A (p.Leu1529Gln) n.142+1978A>T c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*2378T>A (n.*2378T>A) n.1706T>A n.165T>A n.2540T>A n.3441T>A n.382T>A c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.5075T>A (p.Leu1692Gln) c.4691T>A (p.Leu1564Gln) | |
15 | g.43601511_43601512delinsAG | CA2173248581 | CKMT1B,STRC | c.4585_4586delinsCT (p.Leu1529=) n.142+1978_142+1979delinsAG c.*1618_*1619delinsCT (n.*1618_*1619delinsCT) c.*2377_*2378delinsCT (n.*2377_*2378delinsCT) n.1705_1706delinsCT n.164_165delinsCT n.2539_2540delinsCT n.3440_3441delinsCT n.381_382delinsCT c.2266_2267delinsCT (p.Leu756=) c.5074_5075delinsCT (p.Leu1692=) c.4690_4691delinsCT (p.Leu1564=) | |
15 | g.43601512G>A | CA490145441 | CKMT1B,STRC | c.4585C>T (p.Leu1529=) n.142+1979G>A c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) n.1705C>T n.164C>T n.2539C>T n.3440C>T n.381C>T c.2266C>T (p.Leu756=) c.5074C>T (p.Leu1692=) c.4690C>T (p.Leu1564=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.43601512G>C | CA392164007 | CKMT1B,STRC | c.4585C>G (p.Leu1529Val) n.142+1979G>C c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*2377C>G (n.*2377C>G) n.1705C>G n.164C>G n.2539C>G n.3440C>G n.381C>G c.2266C>G (p.Leu756Val) c.5074C>G (p.Leu1692Val) c.4690C>G (p.Leu1564Val) | |
15 | g.43601512G>T | CA392164005 | CKMT1B,STRC | c.4585C>A (p.Leu1529Met) n.142+1979G>T c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.1705C>A n.164C>A n.2539C>A n.3440C>A n.381C>A c.2266C>A (p.Leu756Met) c.5074C>A (p.Leu1692Met) c.4690C>A (p.Leu1564Met) | |
15 | g.43601513del | CA7527971 | CKMT1B,STRC | c.4585del (p.Leu1529CysfsTer7) n.142+1980del c.*1618del (n.*1618del) c.*2377del (n.*2377del) n.1705del n.164del n.2539del n.3440del n.381del c.2266del (p.Leu756CysfsTer7) c.5074del (p.Leu1692CysfsTer7) c.4690del (p.Leu1564CysfsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.43601513G>A | CA490145445 | CKMT1B,STRC | c.4584C>T (p.Ile1528=) n.142+1980G>A c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) n.1704C>T n.163C>T n.2538C>T n.3439C>T n.380C>T c.2265C>T (p.Ile755=) c.5073C>T (p.Ile1691=) c.4689C>T (p.Ile1563=) | |
15 | g.43601513G>C | CA392164010 | CKMT1B,STRC | c.4584C>G (p.Ile1528Met) n.142+1980G>C c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) n.1704C>G n.163C>G n.2538C>G n.3439C>G n.380C>G c.2265C>G (p.Ile755Met) c.5073C>G (p.Ile1691Met) c.4689C>G (p.Ile1563Met) | |
15 | g.43601513G>T | CA490145443 | CKMT1B,STRC | c.4584C>A (p.Ile1528=) n.142+1980G>T c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) n.1704C>A n.163C>A n.2538C>A n.3439C>A n.380C>A c.2265C>A (p.Ile755=) c.5073C>A (p.Ile1691=) c.4689C>A (p.Ile1563=) | |
15 | g.43601514A= | CA2173248582 | CKMT1B,STRC | c.4583T= (p.Ile1528=) n.142+1981A= c.*1616T= (n.*1616T=) c.*2375T= (n.*2375T=) n.1703T= n.162T= n.2537T= n.3438T= n.379T= c.2264T= (p.Ile755=) c.5072T= (p.Ile1691=) c.4688T= (p.Ile1563=) | |
15 | g.43601514A>C | CA392164012 | CKMT1B,STRC | c.4583T>G (p.Ile1528Ser) n.142+1981A>C c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*2375T>G (n.*2375T>G) n.1703T>G n.162T>G n.2537T>G n.3438T>G n.379T>G c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.5072T>G (p.Ile1691Ser) c.4688T>G (p.Ile1563Ser) | |
15 | g.43601514A>G | CA392164013 | CKMT1B,STRC | c.4583T>C (p.Ile1528Thr) n.142+1981A>G c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) n.1703T>C n.162T>C n.2537T>C n.3438T>C n.379T>C c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.5072T>C (p.Ile1691Thr) c.4688T>C (p.Ile1563Thr) | |
15 | g.43601514A>T | CA392164016 | CKMT1B,STRC | c.4583T>A (p.Ile1528Asn) n.142+1981A>T c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*2375T>A (n.*2375T>A) n.1703T>A n.162T>A n.2537T>A n.3438T>A n.379T>A c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.5072T>A (p.Ile1691Asn) c.4688T>A (p.Ile1563Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601515T>A | CA392164019 | CKMT1B,STRC | c.4582A>T (p.Ile1528Phe) n.142+1982T>A c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*2374A>T (n.*2374A>T) n.1702A>T n.161A>T n.2536A>T n.3437A>T n.378A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.5071A>T (p.Ile1691Phe) c.4687A>T (p.Ile1563Phe) | |
15 | g.43601515T>C | CA392164021 | CKMT1B,STRC | c.4582A>G (p.Ile1528Val) n.142+1982T>C c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) n.1702A>G n.161A>G n.2536A>G n.3437A>G n.378A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) c.5071A>G (p.Ile1691Val) c.4687A>G (p.Ile1563Val) | |
15 | g.43601515T>G | CA392164024 | CKMT1B,STRC | c.4582A>C (p.Ile1528Leu) n.142+1982T>G c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) n.1702A>C n.161A>C n.2536A>C n.3437A>C n.378A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.5071A>C (p.Ile1691Leu) c.4687A>C (p.Ile1563Leu) | |
15 | g.43601516C>A | CA392164026 | CKMT1B,STRC | c.4581G>T (p.Gln1527His) n.142+1983C>A c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) n.1701G>T n.160G>T n.2535G>T n.3436G>T n.377G>T c.2262G>T (p.Gln754His) c.5070G>T (p.Gln1690His) c.4686G>T (p.Gln1562His) | gnomAD v4 |
15 | g.43601516C= | CA2173248583 | CKMT1B,STRC | c.4581G= (p.Gln1527=) n.142+1983C= c.*1614G= (n.*1614G=) c.*2373G= (n.*2373G=) n.1701G= n.160G= n.2535G= n.3436G= n.377G= c.2262G= (p.Gln754=) c.5070G= (p.Gln1690=) c.4686G= (p.Gln1562=) | |
15 | g.43601516C>G | CA392164027 | CKMT1B,STRC | c.4581G>C (p.Gln1527His) n.142+1983C>G c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) n.1701G>C n.160G>C n.2535G>C n.3436G>C n.377G>C c.2262G>C (p.Gln754His) c.5070G>C (p.Gln1690His) c.4686G>C (p.Gln1562His) | gnomAD v4 |
15 | g.43601516C>T | CA490145448 | CKMT1B,STRC | c.4581G>A (p.Gln1527=) n.142+1983C>T c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) n.1701G>A n.160G>A n.2535G>A n.3436G>A n.377G>A c.2262G>A (p.Gln754=) c.5070G>A (p.Gln1690=) c.4686G>A (p.Gln1562=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601517T>A | CA392164031 | CKMT1B,STRC | c.4580A>T (p.Gln1527Leu) n.142+1984T>A c.*1613A>T (n.*1613A>T) c.*2372A>T (n.*2372A>T) n.1700A>T n.159A>T n.2534A>T n.3435A>T n.376A>T c.2261A>T (p.Gln754Leu) c.5069A>T (p.Gln1690Leu) c.4685A>T (p.Gln1562Leu) | |
15 | g.43601517T>C | CA392164033 | CKMT1B,STRC | c.4580A>G (p.Gln1527Arg) n.142+1984T>C c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) n.1700A>G n.159A>G n.2534A>G n.3435A>G n.376A>G c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.5069A>G (p.Gln1690Arg) c.4685A>G (p.Gln1562Arg) | |
15 | g.43601517T>G | CA392164034 | CKMT1B,STRC | c.4580A>C (p.Gln1527Pro) n.142+1984T>G c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*2372A>C (n.*2372A>C) n.1700A>C n.159A>C n.2534A>C n.3435A>C n.376A>C c.2261A>C (p.Gln754Pro) c.5069A>C (p.Gln1690Pro) c.4685A>C (p.Gln1562Pro) | |
15 | g.43601518G>A | CA392164040 | CKMT1B,STRC | c.4579C>T (p.Gln1527Ter) n.142+1985G>A c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*2371C>T (n.*2371C>T) n.1699C>T n.158C>T n.2533C>T n.3434C>T n.375C>T c.2260C>T (p.Gln754Ter) c.5068C>T (p.Gln1690Ter) c.4684C>T (p.Gln1562Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.43601518G>C | CA392164038 | CKMT1B,STRC | c.4579C>G (p.Gln1527Glu) n.142+1985G>C c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*2371C>G (n.*2371C>G) n.1699C>G n.158C>G n.2533C>G n.3434C>G n.375C>G c.2260C>G (p.Gln754Glu) c.5068C>G (p.Gln1690Glu) c.4684C>G (p.Gln1562Glu) | |
15 | g.43601518G= | CA2173248584 | CKMT1B,STRC | c.4579C= (p.Gln1527=) n.142+1985G= c.*1612C= (n.*1612C=) c.*2371C= (n.*2371C=) n.1699C= n.158C= n.2533C= n.3434C= n.375C= c.2260C= (p.Gln754=) c.5068C= (p.Gln1690=) c.4684C= (p.Gln1562=) | |
15 | g.43601518G>T | CA7527972 | CKMT1B,STRC | c.4579C>A (p.Gln1527Lys) n.142+1985G>T c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.1699C>A n.158C>A n.2533C>A n.3434C>A n.375C>A c.2260C>A (p.Gln754Lys) c.5068C>A (p.Gln1690Lys) c.4684C>A (p.Gln1562Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601519C>A | CA392164044 | CKMT1B,STRC | c.4578G>T (p.Glu1526Asp) n.142+1986C>A c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) n.1698G>T n.157G>T n.2532G>T n.3433G>T n.374G>T c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.4683G>T (p.Glu1561Asp) | |
15 | g.43601519C>G | CA392164046 | CKMT1B,STRC | c.4578G>C (p.Glu1526Asp) n.142+1986C>G c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*2370G>C (n.*2370G>C) n.1698G>C n.157G>C n.2532G>C n.3433G>C n.374G>C c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.4683G>C (p.Glu1561Asp) | |
15 | g.43601519C>T | CA490145450 | CKMT1B,STRC | c.4578G>A (p.Glu1526=) n.142+1986C>T c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) n.1698G>A n.157G>A n.2532G>A n.3433G>A n.374G>A c.2259G>A (p.Glu753=) c.5067G>A (p.Glu1689=) c.4683G>A (p.Glu1561=) | gnomAD v4 |
15 | g.43601520T>A | CA392164048 | CKMT1B,STRC | c.4577A>T (p.Glu1526Val) n.142+1987T>A c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.*2369A>T (n.*2369A>T) n.1697A>T n.156A>T n.2531A>T n.3432A>T n.373A>T c.2258A>T (p.Glu753Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.4682A>T (p.Glu1561Val) | |
15 | g.43601520T>C | CA392164050 | CKMT1B,STRC | c.4577A>G (p.Glu1526Gly) n.142+1987T>C c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.*2369A>G (n.*2369A>G) n.1697A>G n.156A>G n.2531A>G n.3432A>G n.373A>G c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.4682A>G (p.Glu1561Gly) | |
15 | g.43601520T>G | CA392164052 | CKMT1B,STRC | c.4577A>C (p.Glu1526Ala) n.142+1987T>G c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*2369A>C (n.*2369A>C) n.1697A>C n.156A>C n.2531A>C n.3432A>C n.373A>C c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.4682A>C (p.Glu1561Ala) | |
15 | g.43601521C>A | CA392164055 | CKMT1B,STRC | c.4576G>T (p.Glu1526Ter) n.142+1988C>A c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.1696G>T n.155G>T n.2530G>T n.3431G>T n.372G>T c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.4681G>T (p.Glu1561Ter) | |
15 | g.43601521C>G | CA392164058 | CKMT1B,STRC | c.4576G>C (p.Glu1526Gln) n.142+1988C>G c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*2368G>C (n.*2368G>C) n.1696G>C n.155G>C n.2530G>C n.3431G>C n.372G>C c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.4681G>C (p.Glu1561Gln) | |
15 | g.43601521C>T | CA392164060 | CKMT1B,STRC | c.4576G>A (p.Glu1526Lys) n.142+1988C>T c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.1696G>A n.155G>A n.2530G>A n.3431G>A n.372G>A c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.4681G>A (p.Glu1561Lys) | |
15 | g.43601522A= | CA2173248585 | CKMT1B,STRC | c.4575T= (p.Pro1525=) n.142+1989A= c.*1608T= (n.*1608T=) c.*2367T= (n.*2367T=) n.1695T= n.154T= n.2529T= n.3430T= n.371T= c.2256T= (p.Pro752=) c.5064T= (p.Pro1688=) c.4680T= (p.Pro1560=) | |
15 | g.43601522A>C | CA490145456 | CKMT1B,STRC | c.4575T>G (p.Pro1525=) n.142+1989A>C c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) n.1695T>G n.154T>G n.2529T>G n.3430T>G n.371T>G c.2256T>G (p.Pro752=) c.5064T>G (p.Pro1688=) c.4680T>G (p.Pro1560=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601522A>G | CA490145455 | CKMT1B,STRC | c.4575T>C (p.Pro1525=) n.142+1989A>G c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) n.1695T>C n.154T>C n.2529T>C n.3430T>C n.371T>C c.2256T>C (p.Pro752=) c.5064T>C (p.Pro1688=) c.4680T>C (p.Pro1560=) | |
15 | g.43601522A>T | CA490145454 | CKMT1B,STRC | c.4575T>A (p.Pro1525=) n.142+1989A>T c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) n.1695T>A n.154T>A n.2529T>A n.3430T>A n.371T>A c.2256T>A (p.Pro752=) c.5064T>A (p.Pro1688=) c.4680T>A (p.Pro1560=) | |
15 | g.43601523G>A | CA270007785 | CKMT1B,STRC | c.4574C>T (p.Pro1525Leu) n.142+1990G>A c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.*2366C>T (n.*2366C>T) n.1694C>T n.153C>T n.2528C>T n.3429C>T n.370C>T c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.5063C>T (p.Pro1688Leu) c.4679C>T (p.Pro1560Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.43601523G>C | CA392164065 | CKMT1B,STRC | c.4574C>G (p.Pro1525Arg) n.142+1990G>C c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.*2366C>G (n.*2366C>G) n.1694C>G n.153C>G n.2528C>G n.3429C>G n.370C>G c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.5063C>G (p.Pro1688Arg) c.4679C>G (p.Pro1560Arg) | |
15 | g.43601523G= | CA2173248586 | CKMT1B,STRC | c.4574C= (p.Pro1525=) n.142+1990G= c.*1607C= (n.*1607C=) c.*2366C= (n.*2366C=) n.1694C= n.153C= n.2528C= n.3429C= n.370C= c.2255C= (p.Pro752=) c.5063C= (p.Pro1688=) c.4679C= (p.Pro1560=) | |
15 | g.43601523G>T | CA392164067 | CKMT1B,STRC | c.4574C>A (p.Pro1525His) n.142+1990G>T c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.1694C>A n.153C>A n.2528C>A n.3429C>A n.370C>A c.2255C>A (p.Pro752His) c.5063C>A (p.Pro1688His) c.4679C>A (p.Pro1560His) | |
15 | g.43601524G>A | CA392164069 | CKMT1B,STRC | c.4573C>T (p.Pro1525Ser) n.142+1991G>A c.*1606C>T (n.*1606C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) n.1693C>T n.152C>T n.2527C>T n.3428C>T n.369C>T c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.5062C>T (p.Pro1688Ser) c.4678C>T (p.Pro1560Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.43601524G>C | CA392164071 | CKMT1B,STRC | c.4573C>G (p.Pro1525Ala) n.142+1991G>C c.*1606C>G (n.*1606C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) n.1693C>G n.152C>G n.2527C>G n.3428C>G n.369C>G c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.5062C>G (p.Pro1688Ala) c.4678C>G (p.Pro1560Ala) | |
15 | g.43601524G>T | CA392164073 | CKMT1B,STRC | c.4573C>A (p.Pro1525Thr) n.142+1991G>T c.*1606C>A (n.*1606C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) n.1693C>A n.152C>A n.2527C>A n.3428C>A n.369C>A c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.5062C>A (p.Pro1688Thr) c.4678C>A (p.Pro1560Thr) | |
15 | g.43601525A>C | CA490145458 | CKMT1B,STRC | c.4572T>G (p.Arg1524=) n.142+1992A>C c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) n.1692T>G n.151T>G n.2526T>G n.3427T>G n.368T>G c.2253T>G (p.Arg751=) c.5061T>G (p.Arg1687=) c.4677T>G (p.Arg1559=) | |
15 | g.43601525A>G | CA490145459 | CKMT1B,STRC | c.4572T>C (p.Arg1524=) n.142+1992A>G c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.1692T>C n.151T>C n.2526T>C n.3427T>C n.368T>C c.2253T>C (p.Arg751=) c.5061T>C (p.Arg1687=) c.4677T>C (p.Arg1559=) | |
15 | g.43601525A>T | CA490145460 | CKMT1B,STRC | c.4572T>A (p.Arg1524=) n.142+1992A>T c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) n.1692T>A n.151T>A n.2526T>A n.3427T>A n.368T>A c.2253T>A (p.Arg751=) c.5061T>A (p.Arg1687=) c.4677T>A (p.Arg1559=) | |
15 | g.43601526C>A | CA7527974 | CKMT1B,STRC | c.4571G>T (p.Arg1524Leu) n.142+1993C>A c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*2363G>T (n.*2363G>T) n.1691G>T n.150G>T n.2525G>T n.3426G>T n.367G>T c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.5060G>T (p.Arg1687Leu) c.4676G>T (p.Arg1559Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.43601526C= | CA2173248587 | CKMT1B,STRC | c.4571G= (p.Arg1524=) n.142+1993C= c.*1604G= (n.*1604G=) c.*2363G= (n.*2363G=) n.1691G= n.150G= n.2525G= n.3426G= n.367G= c.2252G= (p.Arg751=) c.5060G= (p.Arg1687=) c.4676G= (p.Arg1559=) | |
15 | g.43601526C>G | CA392164076 | CKMT1B,STRC | c.4571G>C (p.Arg1524Pro) n.142+1993C>G c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.*2363G>C (n.*2363G>C) n.1691G>C n.150G>C n.2525G>C n.3426G>C n.367G>C c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.5060G>C (p.Arg1687Pro) c.4676G>C (p.Arg1559Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.43601526C>T | CA7527973 | CKMT1B,STRC | c.4571G>A (p.Arg1524His) n.142+1993C>T c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*2363G>A (n.*2363G>A) n.1691G>A n.150G>A n.2525G>A n.3426G>A n.367G>A c.2252G>A (p.Arg751His) c.5060G>A (p.Arg1687His) c.4676G>A (p.Arg1559His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |