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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43524438_43524444del | CA566812659 | POLR1C,XPO5 | c.3477+30_3477+36del (n.3477+30_3477+36del) c.922+3390_922+3396del (n.922+3390_922+3396del) c.*17+3121_*17+3127del (n.*17+3121_*17+3127del) n.1960+30_1960+36del n.3826+30_3826+36del n.3789+30_3789+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524444G>A | CA3825792 | POLR1C,XPO5 | c.3477+27C>T (n.3477+27C>T) c.922+3396G>A (n.922+3396G>A) c.*17+3127G>A (n.*17+3127G>A) n.1960+27C>T n.3826+27C>T n.3789+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524444G= | CA1624564118 | POLR1C,XPO5 | c.3477+27C= (n.3477+27C=) c.922+3396G= (n.922+3396G=) c.*17+3127G= (n.*17+3127G=) n.1960+27C= n.3826+27C= n.3789+27C= | |
| 6 | g.43524444_43524445insGTCGGCGCCGGCG | CA2524818736 | POLR1C,XPO5 | c.3477+27_3477+28insGCCGGCGCCGACC (n.3477+27_3477+28insGCCGGCGCCGACC) c.922+3396_922+3397insGTCGGCGCCGGCG (n.922+3396_922+3397insGTCGGCGCCGGCG) c.*17+3127_*17+3128insGTCGGCGCCGGCG (n.*17+3127_*17+3128insGTCGGCGCCGGCG) n.1960+27_1960+28insGCCGGCGCCGACC n.3826+27_3826+28insGCCGGCGCCGACC n.3789+27_3789+28insGCCGGCGCCGACC | |
| 6 | g.43524445A= | CA1624564119 | POLR1C,XPO5 | c.3477+26T= (n.3477+26T=) c.922+3397A= (n.922+3397A=) c.*17+3128A= (n.*17+3128A=) n.1960+26T= n.3826+26T= n.3789+26T= | |
| 6 | g.43524445A>C | CA2770835563 | POLR1C,XPO5 | c.3477+26T>G (n.3477+26T>G) c.922+3397A>C (n.922+3397A>C) c.*17+3128A>C (n.*17+3128A>C) n.1960+26T>G n.3826+26T>G n.3789+26T>G | |
| 6 | g.43524445A>G | CA3825793 | POLR1C,XPO5 | c.3477+26T>C (n.3477+26T>C) c.922+3397A>G (n.922+3397A>G) c.*17+3128A>G (n.*17+3128A>G) n.1960+26T>C n.3826+26T>C n.3789+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524446G>A | CA2678876401 | POLR1C,XPO5 | c.3477+25C>T (n.3477+25C>T) c.922+3398G>A (n.922+3398G>A) c.*17+3129G>A (n.*17+3129G>A) n.1960+25C>T n.3826+25C>T n.3789+25C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524447_43524448insGCCGC | CA2503348472 | POLR1C,XPO5 | c.3477+25_3477+26insGGCGC (n.3477+25_3477+26insGGCGC) c.922+3399_922+3400insGCCGC (n.922+3399_922+3400insGCCGC) c.*17+3130_*17+3131insGCCGC (n.*17+3130_*17+3131insGCCGC) n.1960+25_1960+26insGGCGC n.3826+25_3826+26insGGCGC n.3789+25_3789+26insGGCGC | |
| 6 | g.43524447C>A | CA2678876402 | POLR1C,XPO5 | c.3477+24G>T (n.3477+24G>T) c.922+3399C>A (n.922+3399C>A) c.*17+3130C>A (n.*17+3130C>A) n.1960+24G>T n.3826+24G>T n.3789+24G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524448A>G | CA2578627320 | POLR1C,XPO5 | c.3477+23T>C (n.3477+23T>C) c.922+3400A>G (n.922+3400A>G) c.*17+3131A>G (n.*17+3131A>G) n.1960+23T>C n.3826+23T>C n.3789+23T>C | |
| 6 | g.43524449C= | CA1624564120 | POLR1C,XPO5 | c.3477+22G= (n.3477+22G=) c.922+3401C= (n.922+3401C=) c.*17+3132C= (n.*17+3132C=) n.1960+22G= n.3826+22G= n.3789+22G= | |
| 6 | g.43524449C>T | CA1088397122 | POLR1C,XPO5 | c.3477+22G>A (n.3477+22G>A) c.922+3401C>T (n.922+3401C>T) c.*17+3132C>T (n.*17+3132C>T) n.1960+22G>A n.3826+22G>A n.3789+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524450T>A | CA3825794 | POLR1C,XPO5 | c.3477+21A>T (n.3477+21A>T) c.922+3402T>A (n.922+3402T>A) c.*17+3133T>A (n.*17+3133T>A) n.1960+21A>T n.3826+21A>T n.3789+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524450T= | CA1624564121 | POLR1C,XPO5 | c.3477+21A= (n.3477+21A=) c.922+3402T= (n.922+3402T=) c.*17+3133T= (n.*17+3133T=) n.1960+21A= n.3826+21A= n.3789+21A= | |
| 6 | g.43524451A= | CA1624564122 | POLR1C,XPO5 | c.3477+20T= (n.3477+20T=) c.922+3403A= (n.922+3403A=) c.*17+3134A= (n.*17+3134A=) n.1960+20T= n.3826+20T= n.3789+20T= | |
| 6 | g.43524451A>G | CA3825795 | POLR1C,XPO5 | c.3477+20T>C (n.3477+20T>C) c.922+3403A>G (n.922+3403A>G) c.*17+3134A>G (n.*17+3134A>G) n.1960+20T>C n.3826+20T>C n.3789+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524452T>A | CA2711476834 | POLR1C,XPO5 | c.3477+19A>T (n.3477+19A>T) c.922+3404T>A (n.922+3404T>A) c.*17+3135T>A (n.*17+3135T>A) n.1960+19A>T n.3826+19A>T n.3789+19A>T | dbSNP |
| 6 | g.43524452T>C | CA3825796 | POLR1C,XPO5 | c.3477+19A>G (n.3477+19A>G) c.922+3404T>C (n.922+3404T>C) c.*17+3135T>C (n.*17+3135T>C) n.1960+19A>G n.3826+19A>G n.3789+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524452T= | CA1624564123 | POLR1C,XPO5 | c.3477+19A= (n.3477+19A=) c.922+3404T= (n.922+3404T=) c.*17+3135T= (n.*17+3135T=) n.1960+19A= n.3826+19A= n.3789+19A= | |
| 6 | g.43524453_43524454del | CA2578627321 | POLR1C,XPO5 | c.3477+17_3477+18del (n.3477+17_3477+18del) c.922+3405_922+3406del (n.922+3405_922+3406del) c.*17+3136_*17+3137del (n.*17+3136_*17+3137del) n.1960+17_1960+18del n.3826+17_3826+18del n.3789+17_3789+18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524458G>A | CA138329128 | POLR1C,XPO5 | c.3477+13C>T (n.3477+13C>T) c.922+3410G>A (n.922+3410G>A) c.*17+3141G>A (n.*17+3141G>A) n.1960+13C>T n.3826+13C>T n.3789+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524458G= | CA1624564124 | POLR1C,XPO5 | c.3477+13C= (n.3477+13C=) c.922+3410G= (n.922+3410G=) c.*17+3141G= (n.*17+3141G=) n.1960+13C= n.3826+13C= n.3789+13C= | |
| 6 | g.43524458G>T | CA2512340043 | POLR1C,XPO5 | c.3477+13C>A (n.3477+13C>A) c.922+3410G>T (n.922+3410G>T) c.*17+3141G>T (n.*17+3141G>T) n.1960+13C>A n.3826+13C>A n.3789+13C>A | |
| 6 | g.43524459T>C | CA138329131 | POLR1C,XPO5 | c.3477+12A>G (n.3477+12A>G) c.922+3411T>C (n.922+3411T>C) c.*17+3142T>C (n.*17+3142T>C) n.1960+12A>G n.3826+12A>G n.3789+12A>G | dbSNP |
| 6 | g.43524459T= | CA1624564125 | POLR1C,XPO5 | c.3477+12A= (n.3477+12A=) c.922+3411T= (n.922+3411T=) c.*17+3142T= (n.*17+3142T=) n.1960+12A= n.3826+12A= n.3789+12A= | |
| 6 | g.43524460G>A | CA566812662 | POLR1C,XPO5 | c.3477+11C>T (n.3477+11C>T) c.922+3412G>A (n.922+3412G>A) c.*17+3143G>A (n.*17+3143G>A) n.1960+11C>T n.3826+11C>T n.3789+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524460G= | CA1624564126 | POLR1C,XPO5 | c.3477+11C= (n.3477+11C=) c.922+3412G= (n.922+3412G=) c.*17+3143G= (n.*17+3143G=) n.1960+11C= n.3826+11C= n.3789+11C= | |
| 6 | g.43524461C>T | CA2678876411 | POLR1C,XPO5 | c.3477+10G>A (n.3477+10G>A) c.922+3413C>T (n.922+3413C>T) c.*17+3144C>T (n.*17+3144C>T) n.1960+10G>A n.3826+10G>A n.3789+10G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524463T>A | CA1624564128 | POLR1C,XPO5 | c.3477+8A>T (n.3477+8A>T) c.922+3415T>A (n.922+3415T>A) c.*17+3146T>A (n.*17+3146T>A) n.1960+8A>T n.3826+8A>T n.3789+8A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524463T>C | CA1624564129 | POLR1C,XPO5 | c.3477+8A>G (n.3477+8A>G) c.922+3415T>C (n.922+3415T>C) c.*17+3146T>C (n.*17+3146T>C) n.1960+8A>G n.3826+8A>G n.3789+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524463T= | CA1624564127 | POLR1C,XPO5 | c.3477+8A= (n.3477+8A=) c.922+3415T= (n.922+3415T=) c.*17+3146T= (n.*17+3146T=) n.1960+8A= n.3826+8A= n.3789+8A= | |
| 6 | g.43524467C>A | CA138329142 | POLR1C,XPO5 | c.3477+4G>T (n.3477+4G>T) c.922+3419C>A (n.922+3419C>A) c.*17+3150C>A (n.*17+3150C>A) n.1960+4G>T n.3826+4G>T n.3789+4G>T | dbSNP |
| 6 | g.43524467C= | CA1624564130 | POLR1C,XPO5 | c.3477+4G= (n.3477+4G=) c.922+3419C= (n.922+3419C=) c.*17+3150C= (n.*17+3150C=) n.1960+4G= n.3826+4G= n.3789+4G= | |
| 6 | g.43524467C>T | CA2578627322 | POLR1C,XPO5 | c.3477+4G>A (n.3477+4G>A) c.922+3419C>T (n.922+3419C>T) c.*17+3150C>T (n.*17+3150C>T) n.1960+4G>A n.3826+4G>A n.3789+4G>A | |
| 6 | g.43524469A>C | CA364287533 | POLR1C,XPO5 | c.3477+2T>G (n.3477+2T>G) c.922+3421A>C (n.922+3421A>C) c.*17+3152A>C (n.*17+3152A>C) n.1960+2T>G n.3826+2T>G n.3789+2T>G | |
| 6 | g.43524469A>G | CA364287535 | POLR1C,XPO5 | c.3477+2T>C (n.3477+2T>C) c.922+3421A>G (n.922+3421A>G) c.*17+3152A>G (n.*17+3152A>G) n.1960+2T>C n.3826+2T>C n.3789+2T>C | |
| 6 | g.43524469A>T | CA364287537 | POLR1C,XPO5 | c.3477+2T>A (n.3477+2T>A) c.922+3421A>T (n.922+3421A>T) c.*17+3152A>T (n.*17+3152A>T) n.1960+2T>A n.3826+2T>A n.3789+2T>A | |
| 6 | g.43524470C>A | CA364287540 | POLR1C,XPO5 | c.3477+1G>T (n.3477+1G>T) c.922+3422C>A (n.922+3422C>A) c.*17+3153C>A (n.*17+3153C>A) n.1960+1G>T n.3826+1G>T n.3789+1G>T | |
| 6 | g.43524470C>G | CA364287544 | POLR1C,XPO5 | c.3477+1G>C (n.3477+1G>C) c.922+3422C>G (n.922+3422C>G) c.*17+3153C>G (n.*17+3153C>G) n.1960+1G>C n.3826+1G>C n.3789+1G>C | |
| 6 | g.43524470C>T | CA364287542 | POLR1C,XPO5 | c.3477+1G>A (n.3477+1G>A) c.922+3422C>T (n.922+3422C>T) c.*17+3153C>T (n.*17+3153C>T) n.1960+1G>A n.3826+1G>A n.3789+1G>A | |
| 6 | g.43524472_43524473dup | CA2678876415 | POLR1C,XPO5 | c.3477_3477+1dup c.922+3424_922+3425dup (n.922+3424_922+3425dup) c.*17+3155_*17+3156dup (n.*17+3155_*17+3156dup) n.1960_1960+1dup n.3826_3826+1dup n.3789_3789+1dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524471C>A | CA450292518 | POLR1C,XPO5 | c.3477G>T (p.Gly1159=) c.922+3423C>A (n.922+3423C>A) c.*17+3154C>A (n.*17+3154C>A) n.1960G>T n.3826G>T n.3789G>T | |
| 6 | g.43524471C= | CA1624564131 | POLR1C,XPO5 | c.3477G= (p.Gly1159=) c.922+3423C= (n.922+3423C=) c.*17+3154C= (n.*17+3154C=) n.1960G= n.3826G= n.3789G= | |
| 6 | g.43524471C>G | CA450292522 | POLR1C,XPO5 | c.3477G>C (p.Gly1159=) c.922+3423C>G (n.922+3423C>G) c.*17+3154C>G (n.*17+3154C>G) n.1960G>C n.3826G>C n.3789G>C | |
| 6 | g.43524471C>T | CA450292521 | POLR1C,XPO5 | c.3477G>A (p.Gly1159=) c.922+3423C>T (n.922+3423C>T) c.*17+3154C>T (n.*17+3154C>T) n.1960G>A n.3826G>A n.3789G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524472C>A | CA364287547 | POLR1C,XPO5 | c.3476G>T (p.Gly1159Val) c.922+3424C>A (n.922+3424C>A) c.*17+3155C>A (n.*17+3155C>A) n.1959G>T n.3825G>T n.3788G>T | |
| 6 | g.43524472C>G | CA364287549 | POLR1C,XPO5 | c.3476G>C (p.Gly1159Ala) c.922+3424C>G (n.922+3424C>G) c.*17+3155C>G (n.*17+3155C>G) n.1959G>C n.3825G>C n.3788G>C | |
| 6 | g.43524472C>T | CA364287551 | POLR1C,XPO5 | c.3476G>A (p.Gly1159Glu) c.922+3424C>T (n.922+3424C>T) c.*17+3155C>T (n.*17+3155C>T) n.1959G>A n.3825G>A n.3788G>A | |
| 6 | g.43524473C>A | CA364287554 | POLR1C,XPO5 | c.3475G>T (p.Gly1159Trp) c.922+3425C>A (n.922+3425C>A) c.*17+3156C>A (n.*17+3156C>A) n.1958G>T n.3824G>T n.3787G>T | |
| 6 | g.43524473C>G | CA364287556 | POLR1C,XPO5 | c.3475G>C (p.Gly1159Arg) c.922+3425C>G (n.922+3425C>G) c.*17+3156C>G (n.*17+3156C>G) n.1958G>C n.3824G>C n.3787G>C | |
| 6 | g.43524473C>T | CA364287558 | POLR1C,XPO5 | c.3475G>A (p.Gly1159Arg) c.922+3425C>T (n.922+3425C>T) c.*17+3156C>T (n.*17+3156C>T) n.1958G>A n.3824G>A n.3787G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524474A>C | CA364287560 | POLR1C,XPO5 | c.3474T>G (p.Ile1158Met) c.922+3426A>C (n.922+3426A>C) c.*17+3157A>C (n.*17+3157A>C) n.1957T>G n.3823T>G n.3786T>G | |
| 6 | g.43524474A>G | CA450292526 | POLR1C,XPO5 | c.3474T>C (p.Ile1158=) c.922+3426A>G (n.922+3426A>G) c.*17+3157A>G (n.*17+3157A>G) n.1957T>C n.3823T>C n.3786T>C | |
| 6 | g.43524474A>T | CA450292528 | POLR1C,XPO5 | c.3474T>A (p.Ile1158=) c.922+3426A>T (n.922+3426A>T) c.*17+3157A>T (n.*17+3157A>T) n.1957T>A n.3823T>A n.3786T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524475A>C | CA364287563 | POLR1C,XPO5 | c.3473T>G (p.Ile1158Ser) c.922+3427A>C (n.922+3427A>C) c.*17+3158A>C (n.*17+3158A>C) n.1956T>G n.3822T>G n.3785T>G | |
| 6 | g.43524475A>G | CA364287564 | POLR1C,XPO5 | c.3473T>C (p.Ile1158Thr) c.922+3427A>G (n.922+3427A>G) c.*17+3158A>G (n.*17+3158A>G) n.1956T>C n.3822T>C n.3785T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524475A>T | CA364287566 | POLR1C,XPO5 | c.3473T>A (p.Ile1158Asn) c.922+3427A>T (n.922+3427A>T) c.*17+3158A>T (n.*17+3158A>T) n.1956T>A n.3822T>A n.3785T>A | |
| 6 | g.43524476T>A | CA364287569 | POLR1C,XPO5 | c.3472A>T (p.Ile1158Phe) c.922+3428T>A (n.922+3428T>A) c.*17+3159T>A (n.*17+3159T>A) n.1955A>T n.3821A>T n.3784A>T | |
| 6 | g.43524476T>C | CA364287571 | POLR1C,XPO5 | c.3472A>G (p.Ile1158Val) c.922+3428T>C (n.922+3428T>C) c.*17+3159T>C (n.*17+3159T>C) n.1955A>G n.3821A>G n.3784A>G | |
| 6 | g.43524476T>G | CA364287573 | POLR1C,XPO5 | c.3472A>C (p.Ile1158Leu) c.922+3428T>G (n.922+3428T>G) c.*17+3159T>G (n.*17+3159T>G) n.1955A>C n.3821A>C n.3784A>C | |
| 6 | g.43524477G>A | CA450292531 | POLR1C,XPO5 | c.3471C>T (p.Cys1157=) c.922+3429G>A (n.922+3429G>A) c.*17+3160G>A (n.*17+3160G>A) n.1954C>T n.868C>T n.3820C>T n.3783C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524477G>C | CA364287577 | POLR1C,XPO5 | c.3471C>G (p.Cys1157Trp) c.922+3429G>C (n.922+3429G>C) c.*17+3160G>C (n.*17+3160G>C) n.1954C>G n.868C>G n.3820C>G n.3783C>G | |
| 6 | g.43524477G>T | CA364287576 | POLR1C,XPO5 | c.3471C>A (p.Cys1157Ter) c.922+3429G>T (n.922+3429G>T) c.*17+3160G>T (n.*17+3160G>T) n.1954C>A n.868C>A n.3820C>A n.3783C>A | |
| 6 | g.43524478C>A | CA364287579 | POLR1C,XPO5 | c.3470G>T (p.Cys1157Phe) c.922+3430C>A (n.922+3430C>A) c.*17+3161C>A (n.*17+3161C>A) n.1953G>T n.867G>T n.3819G>T n.3782G>T | |
| 6 | g.43524478C>G | CA364287581 | POLR1C,XPO5 | c.3470G>C (p.Cys1157Ser) c.922+3430C>G (n.922+3430C>G) c.*17+3161C>G (n.*17+3161C>G) n.1953G>C n.867G>C n.3819G>C n.3782G>C | |
| 6 | g.43524478C>T | CA364287583 | POLR1C,XPO5 | c.3470G>A (p.Cys1157Tyr) c.922+3430C>T (n.922+3430C>T) c.*17+3161C>T (n.*17+3161C>T) n.1953G>A n.867G>A n.3819G>A n.3782G>A | |
| 6 | g.43524479A>C | CA364287586 | POLR1C,XPO5 | c.3469T>G (p.Cys1157Gly) c.922+3431A>C (n.922+3431A>C) c.*17+3162A>C (n.*17+3162A>C) n.1952T>G n.866T>G n.3818T>G n.3781T>G | |
| 6 | g.43524479A>G | CA364287588 | POLR1C,XPO5 | c.3469T>C (p.Cys1157Arg) c.922+3431A>G (n.922+3431A>G) c.*17+3162A>G (n.*17+3162A>G) n.1952T>C n.866T>C n.3818T>C n.3781T>C | |
| 6 | g.43524479A>T | CA364287590 | POLR1C,XPO5 | c.3469T>A (p.Cys1157Ser) c.922+3431A>T (n.922+3431A>T) c.*17+3162A>T (n.*17+3162A>T) n.1952T>A n.866T>A n.3818T>A n.3781T>A | |
| 6 | g.43524480A>C | CA450292538 | POLR1C,XPO5 | c.3468T>G (p.Gly1156=) c.922+3432A>C (n.922+3432A>C) c.*17+3163A>C (n.*17+3163A>C) n.1951T>G n.865T>G n.3817T>G n.3780T>G | |
| 6 | g.43524480A>G | CA450292537 | POLR1C,XPO5 | c.3468T>C (p.Gly1156=) c.922+3432A>G (n.922+3432A>G) c.*17+3163A>G (n.*17+3163A>G) n.1951T>C n.865T>C n.3817T>C n.3780T>C | |
| 6 | g.43524480A>T | CA450292536 | POLR1C,XPO5 | c.3468T>A (p.Gly1156=) c.922+3432A>T (n.922+3432A>T) c.*17+3163A>T (n.*17+3163A>T) n.1951T>A n.865T>A n.3817T>A n.3780T>A | |
| 6 | g.43524481C>A | CA364287593 | POLR1C,XPO5 | c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.922+3433C>A (n.922+3433C>A) c.*17+3164C>A (n.*17+3164C>A) n.1950G>T n.864G>T n.3816G>T n.3779G>T | |
| 6 | g.43524481C>G | CA364287595 | POLR1C,XPO5 | c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.922+3433C>G (n.922+3433C>G) c.*17+3164C>G (n.*17+3164C>G) n.1950G>C n.864G>C n.3816G>C n.3779G>C | |
| 6 | g.43524481C>T | CA364287597 | POLR1C,XPO5 | c.3467G>A (p.Gly1156Asp) c.922+3433C>T (n.922+3433C>T) c.*17+3164C>T (n.*17+3164C>T) n.1950G>A n.864G>A n.3816G>A n.3779G>A | |
| 6 | g.43524482C>A | CA364287599 | POLR1C,XPO5 | c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.922+3434C>A (n.922+3434C>A) c.*17+3165C>A (n.*17+3165C>A) n.1949G>T n.863G>T n.3815G>T n.3778G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524482C>G | CA364287600 | POLR1C,XPO5 | c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.922+3434C>G (n.922+3434C>G) c.*17+3165C>G (n.*17+3165C>G) n.1949G>C n.863G>C n.3815G>C n.3778G>C | |
| 6 | g.43524482C>T | CA364287601 | POLR1C,XPO5 | c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.922+3434C>T (n.922+3434C>T) c.*17+3165C>T (n.*17+3165C>T) n.1949G>A n.863G>A n.3815G>A n.3778G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524483A= | CA1624564132 | POLR1C,XPO5 | c.3465T= (p.Ala1155=) c.922+3435A= (n.922+3435A=) c.*17+3166A= (n.*17+3166A=) n.1948T= n.862T= n.3814T= n.3777T= | |
| 6 | g.43524483A>C | CA450292543 | POLR1C,XPO5 | c.3465T>G (p.Ala1155=) c.922+3435A>C (n.922+3435A>C) c.*17+3166A>C (n.*17+3166A>C) n.1948T>G n.862T>G n.3814T>G n.3777T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524483A>G | CA450292544 | POLR1C,XPO5 | c.3465T>C (p.Ala1155=) c.922+3435A>G (n.922+3435A>G) c.*17+3166A>G (n.*17+3166A>G) n.1948T>C n.862T>C n.3814T>C n.3777T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524483A>T | CA450292546 | POLR1C,XPO5 | c.3465T>A (p.Ala1155=) c.922+3435A>T (n.922+3435A>T) c.*17+3166A>T (n.*17+3166A>T) n.1948T>A n.862T>A n.3814T>A n.3777T>A | |
| 6 | g.43524484G>A | CA364287602 | POLR1C,XPO5 | c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.922+3436G>A (n.922+3436G>A) c.*17+3167G>A (n.*17+3167G>A) n.1947C>T n.861C>T n.3813C>T n.3776C>T | |
| 6 | g.43524484G>C | CA364287604 | POLR1C,XPO5 | c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.922+3436G>C (n.922+3436G>C) c.*17+3167G>C (n.*17+3167G>C) n.1947C>G n.861C>G n.3813C>G n.3776C>G | |
| 6 | g.43524484G>T | CA364287603 | POLR1C,XPO5 | c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.922+3436G>T (n.922+3436G>T) c.*17+3167G>T (n.*17+3167G>T) n.1947C>A n.861C>A n.3813C>A n.3776C>A | |
| 6 | g.43524485C>A | CA364287605 | POLR1C,XPO5 | c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.922+3437C>A (n.922+3437C>A) c.*17+3168C>A (n.*17+3168C>A) n.1946G>T n.860G>T n.3812G>T n.3775G>T | |
| 6 | g.43524485C>G | CA364287607 | POLR1C,XPO5 | c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.922+3437C>G (n.922+3437C>G) c.*17+3168C>G (n.*17+3168C>G) n.1946G>C n.860G>C n.3812G>C n.3775G>C | |
| 6 | g.43524485C>T | CA364287606 | POLR1C,XPO5 | c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.922+3437C>T (n.922+3437C>T) c.*17+3168C>T (n.*17+3168C>T) n.1946G>A n.860G>A n.3812G>A n.3775G>A | |
| 6 | g.43524485_43524486insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG | CA2569442338 | POLR1C,XPO5 | c.3462_3463insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA (p.Ala1155LeufsTer27) c.922+3437_922+3438insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG (n.922+3437_922+3438insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG) c.*17+3168_*17+3169insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG (n.*17+3168_*17+3169insTGTAGTTATTGACCATTATGGTGAG) n.1945_1946insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA n.859_860insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA n.3811_3812insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA n.3774_3775insCTCACCATAATGGTCAATAACTACA | |
| 6 | g.43524486A>C | CA364287608 | POLR1C,XPO5 | c.3462T>G (p.Ile1154Met) c.922+3438A>C (n.922+3438A>C) c.*17+3169A>C (n.*17+3169A>C) n.1945T>G n.859T>G n.3811T>G n.3774T>G | |
| 6 | g.43524486A>G | CA450292549 | POLR1C,XPO5 | c.3462T>C (p.Ile1154=) c.922+3438A>G (n.922+3438A>G) c.*17+3169A>G (n.*17+3169A>G) n.1945T>C n.859T>C n.3811T>C n.3774T>C | |
| 6 | g.43524486A>T | CA450292550 | POLR1C,XPO5 | c.3462T>A (p.Ile1154=) c.922+3438A>T (n.922+3438A>T) c.*17+3169A>T (n.*17+3169A>T) n.1945T>A n.859T>A n.3811T>A n.3774T>A | |
| 6 | g.43524487A= | CA1624564133 | POLR1C,XPO5 | c.3461T= (p.Ile1154=) c.922+3439A= (n.922+3439A=) c.*17+3170A= (n.*17+3170A=) n.1944T= n.858T= n.3810T= n.3773T= | |
| 6 | g.43524487A>C | CA364287611 | POLR1C,XPO5 | c.3461T>G (p.Ile1154Ser) c.922+3439A>C (n.922+3439A>C) c.*17+3170A>C (n.*17+3170A>C) n.1944T>G n.858T>G n.3810T>G n.3773T>G | |
| 6 | g.43524487A>G | CA364287609 | POLR1C,XPO5 | c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.922+3439A>G (n.922+3439A>G) c.*17+3170A>G (n.*17+3170A>G) n.1944T>C n.858T>C n.3810T>C n.3773T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524487A>T | CA364287610 | POLR1C,XPO5 | c.3461T>A (p.Ile1154Asn) c.922+3439A>T (n.922+3439A>T) c.*17+3170A>T (n.*17+3170A>T) n.1944T>A n.858T>A n.3810T>A n.3773T>A | |
| 6 | g.43524488T>A | CA364287612 | POLR1C,XPO5 | c.3460A>T (p.Ile1154Phe) c.922+3440T>A (n.922+3440T>A) c.*17+3171T>A (n.*17+3171T>A) n.1943A>T n.857A>T n.3809A>T n.3772A>T | |
| 6 | g.43524488T>C | CA364287613 | POLR1C,XPO5 | c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.922+3440T>C (n.922+3440T>C) c.*17+3171T>C (n.*17+3171T>C) n.1943A>G n.857A>G n.3809A>G n.3772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524488T>G | CA364287614 | POLR1C,XPO5 | c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.922+3440T>G (n.922+3440T>G) c.*17+3171T>G (n.*17+3171T>G) n.1943A>C n.857A>C n.3809A>C n.3772A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524489G>A | CA450292553 | POLR1C,XPO5 | c.3459C>T (p.Leu1153=) c.922+3441G>A (n.922+3441G>A) c.*17+3172G>A (n.*17+3172G>A) n.1942C>T n.856C>T n.3808C>T n.3771C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524489G>C | CA450292554 | POLR1C,XPO5 | c.3459C>G (p.Leu1153=) c.922+3441G>C (n.922+3441G>C) c.*17+3172G>C (n.*17+3172G>C) n.1942C>G n.856C>G n.3808C>G n.3771C>G | COSMIC |
| 6 | g.43524489G>T | CA450292555 | POLR1C,XPO5 | c.3459C>A (p.Leu1153=) c.922+3441G>T (n.922+3441G>T) c.*17+3172G>T (n.*17+3172G>T) n.1942C>A n.856C>A n.3808C>A n.3771C>A | |
| 6 | g.43524490A>C | CA364287615 | POLR1C,XPO5 | c.3458T>G (p.Leu1153Arg) c.922+3442A>C (n.922+3442A>C) c.*17+3173A>C (n.*17+3173A>C) n.1941T>G n.855T>G n.3807T>G n.3770T>G | |
| 6 | g.43524490A>G | CA364287616 | POLR1C,XPO5 | c.3458T>C (p.Leu1153Pro) c.922+3442A>G (n.922+3442A>G) c.*17+3173A>G (n.*17+3173A>G) n.1941T>C n.855T>C n.3807T>C n.3770T>C | |
| 6 | g.43524490A>T | CA364287617 | POLR1C,XPO5 | c.3458T>A (p.Leu1153His) c.922+3442A>T (n.922+3442A>T) c.*17+3173A>T (n.*17+3173A>T) n.1941T>A n.855T>A n.3807T>A n.3770T>A | |
| 6 | g.43524491G>A | CA364287618 | POLR1C,XPO5 | c.3457C>T (p.Leu1153Phe) c.922+3443G>A (n.922+3443G>A) c.*17+3174G>A (n.*17+3174G>A) n.1940C>T n.854C>T n.3806C>T n.3769C>T | |
| 6 | g.43524491G>C | CA364287619 | POLR1C,XPO5 | c.3457C>G (p.Leu1153Val) c.922+3443G>C (n.922+3443G>C) c.*17+3174G>C (n.*17+3174G>C) n.1940C>G n.854C>G n.3806C>G n.3769C>G | |
| 6 | g.43524491G>T | CA364287620 | POLR1C,XPO5 | c.3457C>A (p.Leu1153Ile) c.922+3443G>T (n.922+3443G>T) c.*17+3174G>T (n.*17+3174G>T) n.1940C>A n.854C>A n.3806C>A n.3769C>A | |
| 6 | g.43524492G>A | CA450292558 | POLR1C,XPO5 | c.3456C>T (p.Arg1152=) c.922+3444G>A (n.922+3444G>A) c.*17+3175G>A (n.*17+3175G>A) n.1939C>T n.853C>T n.3805C>T n.3768C>T | COSMIC |
| 6 | g.43524492G>C | CA450292559 | POLR1C,XPO5 | c.3456C>G (p.Arg1152=) c.922+3444G>C (n.922+3444G>C) c.*17+3175G>C (n.*17+3175G>C) n.1939C>G n.853C>G n.3805C>G n.3768C>G | |
| 6 | g.43524492G>T | CA450292560 | POLR1C,XPO5 | c.3456C>A (p.Arg1152=) c.922+3444G>T (n.922+3444G>T) c.*17+3175G>T (n.*17+3175G>T) n.1939C>A n.853C>A n.3805C>A n.3768C>A | |
| 6 | g.43524493C>A | CA364287622 | POLR1C,XPO5 | c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.922+3445C>A (n.922+3445C>A) c.*17+3176C>A (n.*17+3176C>A) n.1938G>T n.852G>T n.3804G>T n.3767G>T | |
| 6 | g.43524493C= | CA1624564134 | POLR1C,XPO5 | c.3455G= (p.Arg1152=) c.922+3445C= (n.922+3445C=) c.*17+3176C= (n.*17+3176C=) n.1938G= n.852G= n.3804G= n.3767G= | |
| 6 | g.43524493C>G | CA364287621 | POLR1C,XPO5 | c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.922+3445C>G (n.922+3445C>G) c.*17+3176C>G (n.*17+3176C>G) n.1938G>C n.852G>C n.3804G>C n.3767G>C | |
| 6 | g.43524493C>T | CA3825797 | POLR1C,XPO5 | c.3455G>A (p.Arg1152His) c.922+3445C>T (n.922+3445C>T) c.*17+3176C>T (n.*17+3176C>T) n.1938G>A n.852G>A n.3804G>A n.3767G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524494G>A | CA3825798 | POLR1C,XPO5 | c.3454C>T (p.Arg1152Cys) c.922+3446G>A (n.922+3446G>A) c.*17+3177G>A (n.*17+3177G>A) n.1937C>T n.851C>T n.3803C>T n.3766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524494G>C | CA364287623 | POLR1C,XPO5 | c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.922+3446G>C (n.922+3446G>C) c.*17+3177G>C (n.*17+3177G>C) n.1937C>G n.851C>G n.3803C>G n.3766C>G | |
| 6 | g.43524494G= | CA1624564135 | POLR1C,XPO5 | c.3454C= (p.Arg1152=) c.922+3446G= (n.922+3446G=) c.*17+3177G= (n.*17+3177G=) n.1937C= n.851C= n.3803C= n.3766C= | |
| 6 | g.43524494G>T | CA364287624 | POLR1C,XPO5 | c.3454C>A (p.Arg1152Ser) c.922+3446G>T (n.922+3446G>T) c.*17+3177G>T (n.*17+3177G>T) n.1937C>A n.851C>A n.3803C>A n.3766C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524495T>A | CA364287625 | POLR1C,XPO5 | c.3453A>T (p.Lys1151Asn) c.922+3447T>A (n.922+3447T>A) c.*17+3178T>A (n.*17+3178T>A) n.1936A>T n.850A>T n.3802A>T n.3765A>T | |
| 6 | g.43524495T>C | CA450292570 | POLR1C,XPO5 | c.3453A>G (p.Lys1151=) c.922+3447T>C (n.922+3447T>C) c.*17+3178T>C (n.*17+3178T>C) n.1936A>G n.850A>G n.3802A>G n.3765A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524495T>G | CA364287626 | POLR1C,XPO5 | c.3453A>C (p.Lys1151Asn) c.922+3447T>G (n.922+3447T>G) c.*17+3178T>G (n.*17+3178T>G) n.1936A>C n.850A>C n.3802A>C n.3765A>C | |
| 6 | g.43524496T>A | CA364287627 | POLR1C,XPO5 | c.3452A>T (p.Lys1151Ile) c.922+3448T>A (n.922+3448T>A) c.*17+3179T>A (n.*17+3179T>A) n.1935A>T n.849A>T n.3801A>T n.3764A>T | |
| 6 | g.43524496T>C | CA364287628 | POLR1C,XPO5 | c.3452A>G (p.Lys1151Arg) c.922+3448T>C (n.922+3448T>C) c.*17+3179T>C (n.*17+3179T>C) n.1935A>G n.849A>G n.3801A>G n.3764A>G | |
| 6 | g.43524496T>G | CA364287629 | POLR1C,XPO5 | c.3452A>C (p.Lys1151Thr) c.922+3448T>G (n.922+3448T>G) c.*17+3179T>G (n.*17+3179T>G) n.1935A>C n.849A>C n.3801A>C n.3764A>C | |
| 6 | g.43524497T>A | CA364287630 | POLR1C,XPO5 | c.3451A>T (p.Lys1151Ter) c.922+3449T>A (n.922+3449T>A) c.*17+3180T>A (n.*17+3180T>A) n.1934A>T n.848A>T n.3800A>T n.3763A>T | |
| 6 | g.43524497T>C | CA364287631 | POLR1C,XPO5 | c.3451A>G (p.Lys1151Glu) c.922+3449T>C (n.922+3449T>C) c.*17+3180T>C (n.*17+3180T>C) n.1934A>G n.848A>G n.3800A>G n.3763A>G | |
| 6 | g.43524497T>G | CA364287632 | POLR1C,XPO5 | c.3451A>C (p.Lys1151Gln) c.922+3449T>G (n.922+3449T>G) c.*17+3180T>G (n.*17+3180T>G) n.1934A>C n.848A>C n.3800A>C n.3763A>C | |
| 6 | g.43524498G>A | CA450292573 | POLR1C,XPO5 | c.3450C>T (p.Phe1150=) c.922+3450G>A (n.922+3450G>A) c.*17+3181G>A (n.*17+3181G>A) n.1933C>T n.847C>T n.3799C>T n.3762C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.43524498G>C | CA364287634 | POLR1C,XPO5 | c.3450C>G (p.Phe1150Leu) c.922+3450G>C (n.922+3450G>C) c.*17+3181G>C (n.*17+3181G>C) n.1933C>G n.847C>G n.3799C>G n.3762C>G | COSMIC |
| 6 | g.43524498G= | CA1624564136 | POLR1C,XPO5 | c.3450C= (p.Phe1150=) c.922+3450G= (n.922+3450G=) c.*17+3181G= (n.*17+3181G=) n.1933C= n.847C= n.3799C= n.3762C= | |
| 6 | g.43524498G>T | CA364287633 | POLR1C,XPO5 | c.3450C>A (p.Phe1150Leu) c.922+3450G>T (n.922+3450G>T) c.*17+3181G>T (n.*17+3181G>T) n.1933C>A n.847C>A n.3799C>A n.3762C>A | |
| 6 | g.43524499A>C | CA364287635 | POLR1C,XPO5 | c.3449T>G (p.Phe1150Cys) c.922+3451A>C (n.922+3451A>C) c.*17+3182A>C (n.*17+3182A>C) n.1932T>G n.846T>G n.3798T>G n.3761T>G | |
| 6 | g.43524499A>G | CA364287636 | POLR1C,XPO5 | c.3449T>C (p.Phe1150Ser) c.922+3451A>G (n.922+3451A>G) c.*17+3182A>G (n.*17+3182A>G) n.1932T>C n.846T>C n.3798T>C n.3761T>C | |
| 6 | g.43524499A>T | CA364287637 | POLR1C,XPO5 | c.3449T>A (p.Phe1150Tyr) c.922+3451A>T (n.922+3451A>T) c.*17+3182A>T (n.*17+3182A>T) n.1932T>A n.846T>A n.3798T>A n.3761T>A | |
| 6 | g.43524500A>C | CA364287638 | POLR1C,XPO5 | c.3448T>G (p.Phe1150Val) c.922+3452A>C (n.922+3452A>C) c.*17+3183A>C (n.*17+3183A>C) n.1931T>G n.845T>G n.3797T>G n.3760T>G | |
| 6 | g.43524500A>G | CA364287639 | POLR1C,XPO5 | c.3448T>C (p.Phe1150Leu) c.922+3452A>G (n.922+3452A>G) c.*17+3183A>G (n.*17+3183A>G) n.1931T>C n.845T>C n.3797T>C n.3760T>C | |
| 6 | g.43524500A>T | CA364287640 | POLR1C,XPO5 | c.3448T>A (p.Phe1150Ile) c.922+3452A>T (n.922+3452A>T) c.*17+3183A>T (n.*17+3183A>T) n.1931T>A n.845T>A n.3797T>A n.3760T>A | |
| 6 | g.43524501T>A | CA3825799 | POLR1C,XPO5 | c.3447A>T (p.Gln1149His) c.922+3453T>A (n.922+3453T>A) c.*17+3184T>A (n.*17+3184T>A) n.1930A>T n.844A>T n.3796A>T n.3759A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524501T>C | CA450292580 | POLR1C,XPO5 | c.3447A>G (p.Gln1149=) c.922+3453T>C (n.922+3453T>C) c.*17+3184T>C (n.*17+3184T>C) n.1930A>G n.844A>G n.3796A>G n.3759A>G | |
| 6 | g.43524501T>G | CA364287641 | POLR1C,XPO5 | c.3447A>C (p.Gln1149His) c.922+3453T>G (n.922+3453T>G) c.*17+3184T>G (n.*17+3184T>G) n.1930A>C n.844A>C n.3796A>C n.3759A>C | |
| 6 | g.43524501T= | CA1624564137 | POLR1C,XPO5 | c.3447A= (p.Gln1149=) c.922+3453T= (n.922+3453T=) c.*17+3184T= (n.*17+3184T=) n.1930A= n.844A= n.3796A= n.3759A= | |
| 6 | g.43524502T>A | CA364287642 | POLR1C,XPO5 | c.3446A>T (p.Gln1149Leu) c.922+3454T>A (n.922+3454T>A) c.*17+3185T>A (n.*17+3185T>A) n.1929A>T n.843A>T n.3795A>T n.3758A>T | |
| 6 | g.43524502T>C | CA364287643 | POLR1C,XPO5 | c.3446A>G (p.Gln1149Arg) c.922+3454T>C (n.922+3454T>C) c.*17+3185T>C (n.*17+3185T>C) n.1929A>G n.843A>G n.3795A>G n.3758A>G | |
| 6 | g.43524502T>G | CA364287644 | POLR1C,XPO5 | c.3446A>C (p.Gln1149Pro) c.922+3454T>G (n.922+3454T>G) c.*17+3185T>G (n.*17+3185T>G) n.1929A>C n.843A>C n.3795A>C n.3758A>C | |
| 6 | g.43524503G>A | CA364287647 | POLR1C,XPO5 | c.3445C>T (p.Gln1149Ter) c.922+3455G>A (n.922+3455G>A) c.*17+3186G>A (n.*17+3186G>A) n.1928C>T n.842C>T n.3794C>T n.3757C>T | |
| 6 | g.43524503G>C | CA364287646 | POLR1C,XPO5 | c.3445C>G (p.Gln1149Glu) c.922+3455G>C (n.922+3455G>C) c.*17+3186G>C (n.*17+3186G>C) n.1928C>G n.842C>G n.3794C>G n.3757C>G | |
| 6 | g.43524503G>T | CA364287645 | POLR1C,XPO5 | c.3445C>A (p.Gln1149Lys) c.922+3455G>T (n.922+3455G>T) c.*17+3186G>T (n.*17+3186G>T) n.1928C>A n.842C>A n.3794C>A n.3757C>A | |
| 6 | g.43524504G>A | CA450292584 | POLR1C,XPO5 | c.3444C>T (p.Asp1148=) c.922+3456G>A (n.922+3456G>A) c.*17+3187G>A (n.*17+3187G>A) n.1927C>T n.841C>T n.3793C>T n.3756C>T | |
| 6 | g.43524504G>C | CA364287648 | POLR1C,XPO5 | c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.922+3456G>C (n.922+3456G>C) c.*17+3187G>C (n.*17+3187G>C) n.1927C>G n.841C>G n.3793C>G n.3756C>G | |
| 6 | g.43524504G>T | CA364287649 | POLR1C,XPO5 | c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.922+3456G>T (n.922+3456G>T) c.*17+3187G>T (n.*17+3187G>T) n.1927C>A n.841C>A n.3793C>A n.3756C>A | |
| 6 | g.43524505T>A | CA364287650 | POLR1C,XPO5 | c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.922+3457T>A (n.922+3457T>A) c.*17+3188T>A (n.*17+3188T>A) n.1926A>T n.840A>T n.3792A>T n.3755A>T | |
| 6 | g.43524505T>C | CA364287651 | POLR1C,XPO5 | c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.922+3457T>C (n.922+3457T>C) c.*17+3188T>C (n.*17+3188T>C) n.1926A>G n.840A>G n.3792A>G n.3755A>G | |
| 6 | g.43524505T>G | CA364287652 | POLR1C,XPO5 | c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.922+3457T>G (n.922+3457T>G) c.*17+3188T>G (n.*17+3188T>G) n.1926A>C n.840A>C n.3792A>C n.3755A>C | |
| 6 | g.43524506C>A | CA364287653 | POLR1C,XPO5 | c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.922+3458C>A (n.922+3458C>A) c.*17+3189C>A (n.*17+3189C>A) n.1925G>T n.839G>T n.3791G>T n.3754G>T | |
| 6 | g.43524506C>G | CA364287654 | POLR1C,XPO5 | c.3442G>C (p.Asp1148His) c.922+3458C>G (n.922+3458C>G) c.*17+3189C>G (n.*17+3189C>G) n.1925G>C n.839G>C n.3791G>C n.3754G>C | |
| 6 | g.43524506C>T | CA364287655 | POLR1C,XPO5 | c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.922+3458C>T (n.922+3458C>T) c.*17+3189C>T (n.*17+3189C>T) n.1925G>A n.839G>A n.3791G>A n.3754G>A | |
| 6 | g.43524507C>A | CA364287656 | POLR1C,XPO5 | c.3441G>T (p.Lys1147Asn) c.922+3459C>A (n.922+3459C>A) c.*17+3190C>A (n.*17+3190C>A) n.1924G>T n.838G>T n.3790G>T n.3753G>T | |
| 6 | g.43524507C>G | CA364287657 | POLR1C,XPO5 | c.3441G>C (p.Lys1147Asn) c.922+3459C>G (n.922+3459C>G) c.*17+3190C>G (n.*17+3190C>G) n.1924G>C n.838G>C n.3790G>C n.3753G>C | |
| 6 | g.43524507C>T | CA450292590 | POLR1C,XPO5 | c.3441G>A (p.Lys1147=) c.922+3459C>T (n.922+3459C>T) c.*17+3190C>T (n.*17+3190C>T) n.1924G>A n.838G>A n.3790G>A n.3753G>A | |
| 6 | g.43524508T>A | CA364287658 | POLR1C,XPO5 | c.3440A>T (p.Lys1147Met) c.922+3460T>A (n.922+3460T>A) c.*17+3191T>A (n.*17+3191T>A) n.1923A>T n.837A>T n.3789A>T n.3752A>T | |
| 6 | g.43524508T>C | CA364287659 | POLR1C,XPO5 | c.3440A>G (p.Lys1147Arg) c.922+3460T>C (n.922+3460T>C) c.*17+3191T>C (n.*17+3191T>C) n.1923A>G n.837A>G n.3789A>G n.3752A>G | |
| 6 | g.43524508T>G | CA364287660 | POLR1C,XPO5 | c.3440A>C (p.Lys1147Thr) c.922+3460T>G (n.922+3460T>G) c.*17+3191T>G (n.*17+3191T>G) n.1923A>C n.837A>C n.3789A>C n.3752A>C | |
| 6 | g.43524509T>A | CA364287662 | POLR1C,XPO5 | c.3439A>T (p.Lys1147Ter) c.922+3461T>A (n.922+3461T>A) c.*17+3192T>A (n.*17+3192T>A) n.1922A>T n.836A>T n.3788A>T n.3751A>T | |
| 6 | g.43524509T>C | CA364287663 | POLR1C,XPO5 | c.3439A>G (p.Lys1147Glu) c.922+3461T>C (n.922+3461T>C) c.*17+3192T>C (n.*17+3192T>C) n.1922A>G n.836A>G n.3788A>G n.3751A>G | |
| 6 | g.43524509T>G | CA364287661 | POLR1C,XPO5 | c.3439A>C (p.Lys1147Gln) c.922+3461T>G (n.922+3461T>G) c.*17+3192T>G (n.*17+3192T>G) n.1922A>C n.836A>C n.3788A>C n.3751A>C | |
| 6 | g.43524510T>A | CA450292594 | POLR1C,XPO5 | c.3438A>T (p.Arg1146=) c.922+3462T>A (n.922+3462T>A) c.*17+3193T>A (n.*17+3193T>A) n.1921A>T n.835A>T n.3787A>T n.3750A>T | |
| 6 | g.43524510T>C | CA450292595 | POLR1C,XPO5 | c.3438A>G (p.Arg1146=) c.922+3462T>C (n.922+3462T>C) c.*17+3193T>C (n.*17+3193T>C) n.1921A>G n.835A>G n.3787A>G n.3750A>G | |
| 6 | g.43524510T>G | CA450292596 | POLR1C,XPO5 | c.3438A>C (p.Arg1146=) c.922+3462T>G (n.922+3462T>G) c.*17+3193T>G (n.*17+3193T>G) n.1921A>C n.835A>C n.3787A>C n.3750A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524510T= | CA1624564138 | POLR1C,XPO5 | c.3438A= (p.Arg1146=) c.922+3462T= (n.922+3462T=) c.*17+3193T= (n.*17+3193T=) n.1921A= n.835A= n.3787A= n.3750A= | |
| 6 | g.43524511C>A | CA364287664 | POLR1C,XPO5 | c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.922+3463C>A (n.922+3463C>A) c.*17+3194C>A (n.*17+3194C>A) n.1920G>T n.834G>T n.3786G>T n.3749G>T | |
| 6 | g.43524511C= | CA1624564139 | POLR1C,XPO5 | c.3437G= (p.Arg1146=) c.922+3463C= (n.922+3463C=) c.*17+3194C= (n.*17+3194C=) n.1920G= n.834G= n.3786G= n.3749G= | |
| 6 | g.43524511C>G | CA364287665 | POLR1C,XPO5 | c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.922+3463C>G (n.922+3463C>G) c.*17+3194C>G (n.*17+3194C>G) n.1920G>C n.834G>C n.3786G>C n.3749G>C | |
| 6 | g.43524511C>T | CA3825800 | POLR1C,XPO5 | c.3437G>A (p.Arg1146Gln) c.922+3463C>T (n.922+3463C>T) c.*17+3194C>T (n.*17+3194C>T) n.1920G>A n.834G>A n.3786G>A n.3749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524512G>A | CA364287666 | POLR1C,XPO5 | c.3436C>T (p.Arg1146Ter) c.922+3464G>A (n.922+3464G>A) c.*17+3195G>A (n.*17+3195G>A) n.1919C>T n.833C>T n.3785C>T n.3748C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524512G>C | CA364287667 | POLR1C,XPO5 | c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.922+3464G>C (n.922+3464G>C) c.*17+3195G>C (n.*17+3195G>C) n.1919C>G n.833C>G n.3785C>G n.3748C>G | |
| 6 | g.43524512G= | CA1624564140 | POLR1C,XPO5 | c.3436C= (p.Arg1146=) c.922+3464G= (n.922+3464G=) c.*17+3195G= (n.*17+3195G=) n.1919C= n.833C= n.3785C= n.3748C= | |
| 6 | g.43524512G>T | CA450292597 | POLR1C,XPO5 | c.3436C>A (p.Arg1146=) c.922+3464G>T (n.922+3464G>T) c.*17+3195G>T (n.*17+3195G>T) n.1919C>A n.833C>A n.3785C>A n.3748C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524513G>A | CA450292601 | POLR1C,XPO5 | c.3435C>T (p.Arg1145=) c.922+3465G>A (n.922+3465G>A) c.*17+3196G>A (n.*17+3196G>A) n.1918C>T n.832C>T n.3784C>T n.3747C>T | |
| 6 | g.43524513G>C | CA450292606 | POLR1C,XPO5 | c.3435C>G (p.Arg1145=) c.922+3465G>C (n.922+3465G>C) c.*17+3196G>C (n.*17+3196G>C) n.1918C>G n.832C>G n.3784C>G n.3747C>G | |
| 6 | g.43524513G>T | CA450292603 | POLR1C,XPO5 | c.3435C>A (p.Arg1145=) c.922+3465G>T (n.922+3465G>T) c.*17+3196G>T (n.*17+3196G>T) n.1918C>A n.832C>A n.3784C>A n.3747C>A | |
| 6 | g.43524514C>A | CA364287668 | POLR1C,XPO5 | c.3434G>T (p.Arg1145Leu) c.922+3466C>A (n.922+3466C>A) c.*17+3197C>A (n.*17+3197C>A) n.1917G>T n.831G>T n.3783G>T n.3746G>T | |
| 6 | g.43524514C= | CA1624564141 | POLR1C,XPO5 | c.3434G= (p.Arg1145=) c.922+3466C= (n.922+3466C=) c.*17+3197C= (n.*17+3197C=) n.1917G= n.831G= n.3783G= n.3746G= | |
| 6 | g.43524514C>G | CA364287669 | POLR1C,XPO5 | c.3434G>C (p.Arg1145Pro) c.922+3466C>G (n.922+3466C>G) c.*17+3197C>G (n.*17+3197C>G) n.1917G>C n.831G>C n.3783G>C n.3746G>C | |
| 6 | g.43524514C>T | CA364287670 | POLR1C,XPO5 | c.3434G>A (p.Arg1145His) c.922+3466C>T (n.922+3466C>T) c.*17+3197C>T (n.*17+3197C>T) n.1917G>A n.831G>A n.3783G>A n.3746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524515G>A | CA364287671 | POLR1C,XPO5 | c.3433C>T (p.Arg1145Cys) c.922+3467G>A (n.922+3467G>A) c.*17+3198G>A (n.*17+3198G>A) n.1916C>T n.830C>T n.3782C>T n.3745C>T | COSMIC |
| 6 | g.43524515G>C | CA364287672 | POLR1C,XPO5 | c.3433C>G (p.Arg1145Gly) c.922+3467G>C (n.922+3467G>C) c.*17+3198G>C (n.*17+3198G>C) n.1916C>G n.830C>G n.3782C>G n.3745C>G | |
| 6 | g.43524515G>T | CA364287673 | POLR1C,XPO5 | c.3433C>A (p.Arg1145Ser) c.922+3467G>T (n.922+3467G>T) c.*17+3198G>T (n.*17+3198G>T) n.1916C>A n.830C>A n.3782C>A n.3745C>A | |
| 6 | g.43524516C>A | CA364287674 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>T (p.Lys1144Asn) c.922+3468C>A (n.922+3468C>A) c.*17+3199C>A (n.*17+3199C>A) n.1915G>T n.829G>T n.3781G>T n.3744G>T | |
| 6 | g.43524516C= | CA1624564142 | POLR1C,XPO5 | c.3432G= (p.Lys1144=) c.922+3468C= (n.922+3468C=) c.*17+3199C= (n.*17+3199C=) n.1915G= n.829G= n.3781G= n.3744G= | |
| 6 | g.43524516C>G | CA364287675 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>C (p.Lys1144Asn) c.922+3468C>G (n.922+3468C>G) c.*17+3199C>G (n.*17+3199C>G) n.1915G>C n.829G>C n.3781G>C n.3744G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524516C>T | CA450292609 | POLR1C,XPO5 | c.3432G>A (p.Lys1144=) c.922+3468C>T (n.922+3468C>T) c.*17+3199C>T (n.*17+3199C>T) n.1915G>A n.829G>A n.3781G>A n.3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524517T>A | CA364287678 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>T (p.Lys1144Met) c.922+3469T>A (n.922+3469T>A) c.*17+3200T>A (n.*17+3200T>A) n.1914A>T n.828A>T n.3780A>T n.3743A>T | |
| 6 | g.43524517T>C | CA364287677 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>G (p.Lys1144Arg) c.922+3469T>C (n.922+3469T>C) c.*17+3200T>C (n.*17+3200T>C) n.1914A>G n.828A>G n.3780A>G n.3743A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524517T>G | CA364287676 | POLR1C,XPO5 | c.3431A>C (p.Lys1144Thr) c.922+3469T>G (n.922+3469T>G) c.*17+3200T>G (n.*17+3200T>G) n.1914A>C n.828A>C n.3780A>C n.3743A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524518T>A | CA364287679 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>T (p.Lys1144Ter) c.922+3470T>A (n.922+3470T>A) c.*17+3201T>A (n.*17+3201T>A) n.1913A>T n.827A>T n.3779A>T n.3742A>T | |
| 6 | g.43524518T>C | CA364287680 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>G (p.Lys1144Glu) c.922+3470T>C (n.922+3470T>C) c.*17+3201T>C (n.*17+3201T>C) n.1913A>G n.827A>G n.3779A>G n.3742A>G | |
| 6 | g.43524518T>G | CA364287681 | POLR1C,XPO5 | c.3430A>C (p.Lys1144Gln) c.922+3470T>G (n.922+3470T>G) c.*17+3201T>G (n.*17+3201T>G) n.1913A>C n.827A>C n.3779A>C n.3742A>C | |
| 6 | g.43524519del | CA2711830961 | POLR1C,XPO5 | c.3429del (p.Asp1143GlufsTer?) c.922+3471del (n.922+3471del) c.*17+3202del (n.*17+3202del) n.1912del n.826del n.3778del n.3741del | dbSNP |
| 6 | g.43524519G>A | CA450292614 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>T (p.Asp1143=) c.922+3471G>A (n.922+3471G>A) c.*17+3202G>A (n.*17+3202G>A) n.1912C>T n.826C>T n.3778C>T n.3741C>T | |
| 6 | g.43524519G>C | CA364287682 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>G (p.Asp1143Glu) c.922+3471G>C (n.922+3471G>C) c.*17+3202G>C (n.*17+3202G>C) n.1912C>G n.826C>G n.3778C>G n.3741C>G | |
| 6 | g.43524519G>T | CA364287683 | POLR1C,XPO5 | c.3429C>A (p.Asp1143Glu) c.922+3471G>T (n.922+3471G>T) c.*17+3202G>T (n.*17+3202G>T) n.1912C>A n.826C>A n.3778C>A n.3741C>A | COSMIC |
| 6 | g.43524520T>A | CA364287684 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.922+3472T>A (n.922+3472T>A) c.*17+3203T>A (n.*17+3203T>A) n.1911A>T n.825A>T n.3777A>T n.3740A>T | |
| 6 | g.43524520T>C | CA364287685 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.922+3472T>C (n.922+3472T>C) c.*17+3203T>C (n.*17+3203T>C) n.1911A>G n.825A>G n.3777A>G n.3740A>G | |
| 6 | g.43524520T>G | CA364287686 | POLR1C,XPO5 | c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.922+3472T>G (n.922+3472T>G) c.*17+3203T>G (n.*17+3203T>G) n.1911A>C n.825A>C n.3777A>C n.3740A>C | |
| 6 | g.43524521C>A | CA364287687 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.922+3473C>A (n.922+3473C>A) c.*17+3204C>A (n.*17+3204C>A) n.1910G>T n.824G>T n.3776G>T n.3739G>T | |
| 6 | g.43524521C>G | CA364287688 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>C (p.Asp1143His) c.922+3473C>G (n.922+3473C>G) c.*17+3204C>G (n.*17+3204C>G) n.1910G>C n.824G>C n.3776G>C n.3739G>C | |
| 6 | g.43524521C>T | CA364287689 | POLR1C,XPO5 | c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.922+3473C>T (n.922+3473C>T) c.*17+3204C>T (n.*17+3204C>T) n.1910G>A n.824G>A n.3776G>A n.3739G>A | |
| 6 | g.43524522A= | CA1624564143 | POLR1C,XPO5 | c.3426T= (p.Ala1142=) c.922+3474A= (n.922+3474A=) c.*17+3205A= (n.*17+3205A=) n.1909T= n.823T= n.3775T= n.3738T= | |
| 6 | g.43524522A>C | CA450292618 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>G (p.Ala1142=) c.922+3474A>C (n.922+3474A>C) c.*17+3205A>C (n.*17+3205A>C) n.1909T>G n.823T>G n.3775T>G n.3738T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524522A>G | CA450292619 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>C (p.Ala1142=) c.922+3474A>G (n.922+3474A>G) c.*17+3205A>G (n.*17+3205A>G) n.1909T>C n.823T>C n.3775T>C n.3738T>C | |
| 6 | g.43524522A>T | CA450292620 | POLR1C,XPO5 | c.3426T>A (p.Ala1142=) c.922+3474A>T (n.922+3474A>T) c.*17+3205A>T (n.*17+3205A>T) n.1909T>A n.823T>A n.3775T>A n.3738T>A | |
| 6 | g.43524523G>A | CA364287690 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>T (p.Ala1142Val) c.922+3475G>A (n.922+3475G>A) c.*17+3206G>A (n.*17+3206G>A) n.1908C>T n.822C>T n.3774C>T n.3737C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524523G>C | CA364287691 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>G (p.Ala1142Gly) c.922+3475G>C (n.922+3475G>C) c.*17+3206G>C (n.*17+3206G>C) n.1908C>G n.822C>G n.3774C>G n.3737C>G | |
| 6 | g.43524523G>T | CA364287692 | POLR1C,XPO5 | c.3425C>A (p.Ala1142Asp) c.922+3475G>T (n.922+3475G>T) c.*17+3206G>T (n.*17+3206G>T) n.1908C>A n.822C>A n.3774C>A n.3737C>A | |
| 6 | g.43524524C>A | CA364287694 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>T (p.Ala1142Ser) c.922+3476C>A (n.922+3476C>A) c.*17+3207C>A (n.*17+3207C>A) n.1907G>T n.821G>T n.3773G>T n.3736G>T | |
| 6 | g.43524524C>G | CA364287695 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>C (p.Ala1142Pro) c.922+3476C>G (n.922+3476C>G) c.*17+3207C>G (n.*17+3207C>G) n.1907G>C n.821G>C n.3773G>C n.3736G>C | |
| 6 | g.43524524C>T | CA364287693 | POLR1C,XPO5 | c.3424G>A (p.Ala1142Thr) c.922+3476C>T (n.922+3476C>T) c.*17+3207C>T (n.*17+3207C>T) n.1907G>A n.821G>A n.3773G>A n.3736G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524525C>A | CA450292624 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>T (p.Val1141=) c.922+3477C>A (n.922+3477C>A) c.*17+3208C>A (n.*17+3208C>A) n.1906G>T n.820G>T n.3772G>T n.3735G>T | |
| 6 | g.43524525C>G | CA450292625 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>C (p.Val1141=) c.922+3477C>G (n.922+3477C>G) c.*17+3208C>G (n.*17+3208C>G) n.1906G>C n.820G>C n.3772G>C n.3735G>C | |
| 6 | g.43524525C>T | CA450292626 | POLR1C,XPO5 | c.3423G>A (p.Val1141=) c.922+3477C>T (n.922+3477C>T) c.*17+3208C>T (n.*17+3208C>T) n.1906G>A n.820G>A n.3772G>A n.3735G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524526A= | CA1624564144 | POLR1C,XPO5 | c.3422T= (p.Val1141=) c.922+3478A= (n.922+3478A=) c.*17+3209A= (n.*17+3209A=) n.1905T= n.819T= n.3771T= n.3734T= | |
| 6 | g.43524526A>C | CA364287696 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.922+3478A>C (n.922+3478A>C) c.*17+3209A>C (n.*17+3209A>C) n.1905T>G n.819T>G n.3771T>G n.3734T>G | |
| 6 | g.43524526A>G | CA364287697 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.922+3478A>G (n.922+3478A>G) c.*17+3209A>G (n.*17+3209A>G) n.1905T>C n.819T>C n.3771T>C n.3734T>C | dbSNP |
| 6 | g.43524526A>T | CA364287698 | POLR1C,XPO5 | c.3422T>A (p.Val1141Glu) c.922+3478A>T (n.922+3478A>T) c.*17+3209A>T (n.*17+3209A>T) n.1905T>A n.819T>A n.3771T>A n.3734T>A | |
| 6 | g.43524527C>A | CA364287699 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>T (p.Val1141Leu) c.922+3479C>A (n.922+3479C>A) c.*17+3210C>A (n.*17+3210C>A) n.1904G>T n.818G>T n.3770G>T n.3733G>T | |
| 6 | g.43524527C>G | CA364287700 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.922+3479C>G (n.922+3479C>G) c.*17+3210C>G (n.*17+3210C>G) n.1904G>C n.818G>C n.3770G>C n.3733G>C | |
| 6 | g.43524527C>T | CA364287701 | POLR1C,XPO5 | c.3421G>A (p.Val1141Met) c.922+3479C>T (n.922+3479C>T) c.*17+3210C>T (n.*17+3210C>T) n.1904G>A n.818G>A n.3770G>A n.3733G>A | |
| 6 | g.43524528T>A | CA364287702 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>T (p.Lys1140Asn) c.922+3480T>A (n.922+3480T>A) c.*17+3211T>A (n.*17+3211T>A) n.1903A>T n.817A>T n.3769A>T n.3732A>T | |
| 6 | g.43524528T>C | CA450292630 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>G (p.Lys1140=) c.922+3480T>C (n.922+3480T>C) c.*17+3211T>C (n.*17+3211T>C) n.1903A>G n.817A>G n.3769A>G n.3732A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524528T>G | CA364287703 | POLR1C,XPO5 | c.3420A>C (p.Lys1140Asn) c.922+3480T>G (n.922+3480T>G) c.*17+3211T>G (n.*17+3211T>G) n.1903A>C n.817A>C n.3769A>C n.3732A>C | |
| 6 | g.43524529T>A | CA364287704 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>T (p.Lys1140Ile) c.922+3481T>A (n.922+3481T>A) c.*17+3212T>A (n.*17+3212T>A) n.1902A>T n.816A>T n.3768A>T n.3731A>T | |
| 6 | g.43524529T>C | CA364287705 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.922+3481T>C (n.922+3481T>C) c.*17+3212T>C (n.*17+3212T>C) n.1902A>G n.816A>G n.3768A>G n.3731A>G | |
| 6 | g.43524529T>G | CA364287706 | POLR1C,XPO5 | c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.922+3481T>G (n.922+3481T>G) c.*17+3212T>G (n.*17+3212T>G) n.1902A>C n.816A>C n.3768A>C n.3731A>C | |
| 6 | g.43524530T>A | CA364287707 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.922+3482T>A (n.922+3482T>A) c.*17+3213T>A (n.*17+3213T>A) n.1901A>T n.815A>T n.3767A>T n.3730A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43524530T>C | CA364287708 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.922+3482T>C (n.922+3482T>C) c.*17+3213T>C (n.*17+3213T>C) n.1901A>G n.815A>G n.3767A>G n.3730A>G | |
| 6 | g.43524530T>G | CA364287709 | POLR1C,XPO5 | c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.922+3482T>G (n.922+3482T>G) c.*17+3213T>G (n.*17+3213T>G) n.1901A>C n.815A>C n.3767A>C n.3730A>C | |
| 6 | g.43524530T= | CA1624564145 | POLR1C,XPO5 | c.3418A= (p.Lys1140=) c.922+3482T= (n.922+3482T=) c.*17+3213T= (n.*17+3213T=) n.1901A= n.815A= n.3767A= n.3730A= | |
| 6 | g.43524531C>A | CA364287710 | POLR1C,XPO5 | c.3417G>T (p.Gln1139His) c.922+3483C>A (n.922+3483C>A) c.*17+3214C>A (n.*17+3214C>A) n.1900G>T n.814G>T n.3766G>T n.3729G>T | |
| 6 | g.43524531C>G | CA364287711 | POLR1C,XPO5 | c.3417G>C (p.Gln1139His) c.922+3483C>G (n.922+3483C>G) c.*17+3214C>G (n.*17+3214C>G) n.1900G>C n.814G>C n.3766G>C n.3729G>C | |
| 6 | g.43524531C>T | CA450292637 | POLR1C,XPO5 | c.3417G>A (p.Gln1139=) c.922+3483C>T (n.922+3483C>T) c.*17+3214C>T (n.*17+3214C>T) n.1900G>A n.814G>A n.3766G>A n.3729G>A | |
| 6 | g.43524532T>A | CA364287712 | POLR1C,XPO5 | c.3416A>T (p.Gln1139Leu) c.922+3484T>A (n.922+3484T>A) c.*17+3215T>A (n.*17+3215T>A) n.1899A>T n.813A>T n.3765A>T n.3728A>T | |
| 6 | g.43524532T>C | CA364287713 | POLR1C,XPO5 | c.3416A>G (p.Gln1139Arg) c.922+3484T>C (n.922+3484T>C) c.*17+3215T>C (n.*17+3215T>C) n.1899A>G n.813A>G n.3765A>G n.3728A>G | |
| 6 | g.43524532T>G | CA3825801 | POLR1C,XPO5 | c.3416A>C (p.Gln1139Pro) c.922+3484T>G (n.922+3484T>G) c.*17+3215T>G (n.*17+3215T>G) n.1899A>C n.813A>C n.3765A>C n.3728A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524532T= | CA1624564146 | POLR1C,XPO5 | c.3416A= (p.Gln1139=) c.922+3484T= (n.922+3484T=) c.*17+3215T= (n.*17+3215T=) n.1899A= n.813A= n.3765A= n.3728A= | |
| 6 | g.43524533G>A | CA364287714 | POLR1C,XPO5 | c.3415C>T (p.Gln1139Ter) c.922+3485G>A (n.922+3485G>A) c.*17+3216G>A (n.*17+3216G>A) n.1898C>T n.812C>T n.3764C>T n.3727C>T | |
| 6 | g.43524533G>C | CA364287715 | POLR1C,XPO5 | c.3415C>G (p.Gln1139Glu) c.922+3485G>C (n.922+3485G>C) c.*17+3216G>C (n.*17+3216G>C) n.1898C>G n.812C>G n.3764C>G n.3727C>G | |
| 6 | g.43524533G>T | CA364287716 | POLR1C,XPO5 | c.3415C>A (p.Gln1139Lys) c.922+3485G>T (n.922+3485G>T) c.*17+3216G>T (n.*17+3216G>T) n.1898C>A n.812C>A n.3764C>A n.3727C>A | |
| 6 | g.43524534C>A | CA450292640 | POLR1C,XPO5 | c.3414G>T (p.Leu1138=) c.922+3486C>A (n.922+3486C>A) c.*17+3217C>A (n.*17+3217C>A) c.758G>T n.1897G>T c.601G>T n.811G>T n.3763G>T n.3726G>T | |
| 6 | g.43524534C= | CA1624564147 | POLR1C,XPO5 | c.3414G= (p.Leu1138=) c.922+3486C= (n.922+3486C=) c.*17+3217C= (n.*17+3217C=) c.758G= n.1897G= c.601G= n.811G= n.3763G= n.3726G= | |
| 6 | g.43524534C>G | CA450292641 | POLR1C,XPO5 | c.3414G>C (p.Leu1138=) c.922+3486C>G (n.922+3486C>G) c.*17+3217C>G (n.*17+3217C>G) c.758G>C n.1897G>C c.601G>C n.811G>C n.3763G>C n.3726G>C | |
| 6 | g.43524534C>T | CA3825802 | POLR1C,XPO5 | c.3414G>A (p.Leu1138=) c.922+3486C>T (n.922+3486C>T) c.*17+3217C>T (n.*17+3217C>T) c.758G>A n.1897G>A c.601G>A n.811G>A n.3763G>A n.3726G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524535A>C | CA364287717 | POLR1C,XPO5 | c.3413T>G (p.Leu1138Arg) c.922+3487A>C (n.922+3487A>C) c.*17+3218A>C (n.*17+3218A>C) c.757T>G n.1896T>G c.600T>G n.810T>G n.3762T>G n.3725T>G | |
| 6 | g.43524535A>G | CA364287718 | POLR1C,XPO5 | c.3413T>C (p.Leu1138Pro) c.922+3487A>G (n.922+3487A>G) c.*17+3218A>G (n.*17+3218A>G) c.757T>C n.1896T>C c.600T>C n.810T>C n.3762T>C n.3725T>C | |
| 6 | g.43524535A>T | CA364287719 | POLR1C,XPO5 | c.3413T>A (p.Leu1138Gln) c.922+3487A>T (n.922+3487A>T) c.*17+3218A>T (n.*17+3218A>T) c.757T>A n.1896T>A c.600T>A n.810T>A n.3762T>A n.3725T>A | |
| 6 | g.43524536G>A | CA450292646 | POLR1C,XPO5 | c.3412C>T (p.Leu1138=) c.922+3488G>A (n.922+3488G>A) c.*17+3219G>A (n.*17+3219G>A) c.756C>T n.1895C>T c.599C>T n.809C>T n.3761C>T n.3724C>T | |
| 6 | g.43524536G>C | CA364287720 | POLR1C,XPO5 | c.3412C>G (p.Leu1138Val) c.922+3488G>C (n.922+3488G>C) c.*17+3219G>C (n.*17+3219G>C) c.756C>G n.1895C>G c.599C>G n.809C>G n.3761C>G n.3724C>G | |
| 6 | g.43524536G= | CA1624564148 | POLR1C,XPO5 | c.3412C= (p.Leu1138=) c.922+3488G= (n.922+3488G=) c.*17+3219G= (n.*17+3219G=) c.756C= n.1895C= c.599C= n.809C= n.3761C= n.3724C= | |
| 6 | g.43524536G>T | CA364287721 | POLR1C,XPO5 | c.3412C>A (p.Leu1138Met) c.922+3488G>T (n.922+3488G>T) c.*17+3219G>T (n.*17+3219G>T) c.756C>A n.1895C>A c.599C>A n.809C>A n.3761C>A n.3724C>A | dbSNP |
| 6 | g.43524537G>A | CA450292647 | POLR1C,XPO5 | c.3411C>T (p.Ser1137=) c.922+3489G>A (n.922+3489G>A) c.*17+3220G>A (n.*17+3220G>A) c.755C>T n.1894C>T c.598C>T n.808C>T n.3760C>T n.3723C>T | dbSNP |
| 6 | g.43524537G>C | CA450292648 | POLR1C,XPO5 | c.3411C>G (p.Ser1137=) c.922+3489G>C (n.922+3489G>C) c.*17+3220G>C (n.*17+3220G>C) c.755C>G n.1894C>G c.598C>G n.808C>G n.3760C>G n.3723C>G | |
| 6 | g.43524537G= | CA1624564149 | POLR1C,XPO5 | c.3411C= (p.Ser1137=) c.922+3489G= (n.922+3489G=) c.*17+3220G= (n.*17+3220G=) c.755C= n.1894C= c.598C= n.808C= n.3760C= n.3723C= | |
| 6 | g.43524537G>T | CA450292649 | POLR1C,XPO5 | c.3411C>A (p.Ser1137=) c.922+3489G>T (n.922+3489G>T) c.*17+3220G>T (n.*17+3220G>T) c.755C>A n.1894C>A c.598C>A n.808C>A n.3760C>A n.3723C>A | |
| 6 | g.43524538G>A | CA364287723 | POLR1C,XPO5 | c.3410C>T (p.Ser1137Phe) c.922+3490G>A (n.922+3490G>A) c.*17+3221G>A (n.*17+3221G>A) c.754C>T n.1893C>T c.597C>T n.807C>T n.3759C>T n.3722C>T | |
| 6 | g.43524538G>C | CA364287724 | POLR1C,XPO5 | c.3410C>G (p.Ser1137Cys) c.922+3490G>C (n.922+3490G>C) c.*17+3221G>C (n.*17+3221G>C) c.754C>G n.1893C>G c.597C>G n.807C>G n.3759C>G n.3722C>G | |
| 6 | g.43524538G>T | CA364287722 | POLR1C,XPO5 | c.3410C>A (p.Ser1137Tyr) c.922+3490G>T (n.922+3490G>T) c.*17+3221G>T (n.*17+3221G>T) c.754C>A n.1893C>A c.597C>A n.807C>A n.3759C>A n.3722C>A | |
| 6 | g.43524539A>C | CA364287726 | POLR1C,XPO5 | c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.922+3491A>C (n.922+3491A>C) c.*17+3222A>C (n.*17+3222A>C) c.753T>G n.1892T>G c.596T>G n.806T>G n.3758T>G n.3721T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524539A>G | CA364287725 | POLR1C,XPO5 | c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.922+3491A>G (n.922+3491A>G) c.*17+3222A>G (n.*17+3222A>G) c.753T>C n.1892T>C c.596T>C n.806T>C n.3758T>C n.3721T>C | |
| 6 | g.43524539A>T | CA364287727 | POLR1C,XPO5 | c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.922+3491A>T (n.922+3491A>T) c.*17+3222A>T (n.*17+3222A>T) c.753T>A n.1892T>A c.596T>A n.806T>A n.3758T>A n.3721T>A | |
| 6 | g.43524540G>A | CA3825804 | POLR1C,XPO5 | c.3408C>T (p.Pro1136=) c.922+3492G>A (n.922+3492G>A) c.*17+3223G>A (n.*17+3223G>A) c.752C>T n.1891C>T c.595C>T n.805C>T n.3757C>T n.3720C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.43524540G>C | CA3825803 | POLR1C,XPO5 | c.3408C>G (p.Pro1136=) c.922+3492G>C (n.922+3492G>C) c.*17+3223G>C (n.*17+3223G>C) c.752C>G n.1891C>G c.595C>G n.805C>G n.3757C>G n.3720C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43524540G= | CA1624564150 | POLR1C,XPO5 | c.3408C= (p.Pro1136=) c.922+3492G= (n.922+3492G=) c.*17+3223G= (n.*17+3223G=) c.752C= n.1891C= c.595C= n.805C= n.3757C= n.3720C= | |
| 6 | g.43524540G>T | CA450292656 | POLR1C,XPO5 | c.3408C>A (p.Pro1136=) c.922+3492G>T (n.922+3492G>T) c.*17+3223G>T (n.*17+3223G>T) c.752C>A n.1891C>A c.595C>A n.805C>A n.3757C>A n.3720C>A | |
| 6 | g.43524541G>A | CA364287728 | POLR1C,XPO5 | c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.922+3493G>A (n.922+3493G>A) c.*17+3224G>A (n.*17+3224G>A) c.751C>T n.1890C>T c.594C>T n.804C>T n.3756C>T n.3719C>T | |
| 6 | g.43524541G>C | CA364287729 | POLR1C,XPO5 | c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.922+3493G>C (n.922+3493G>C) c.*17+3224G>C (n.*17+3224G>C) c.751C>G n.1890C>G c.594C>G n.804C>G n.3756C>G n.3719C>G | |
| 6 | g.43524541G>T | CA364287730 | POLR1C,XPO5 | c.3407C>A (p.Pro1136His) c.922+3493G>T (n.922+3493G>T) c.*17+3224G>T (n.*17+3224G>T) c.751C>A n.1890C>A c.594C>A n.804C>A n.3756C>A n.3719C>A | |
| 6 | g.43524542G>A | CA364287731 | POLR1C,XPO5 | c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.922+3494G>A (n.922+3494G>A) c.*17+3225G>A (n.*17+3225G>A) c.750C>T n.1889C>T c.593C>T n.803C>T n.3755C>T n.3718C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.43524542G>C | CA364287732 | POLR1C,XPO5 | c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.922+3494G>C (n.922+3494G>C) c.*17+3225G>C (n.*17+3225G>C) c.750C>G n.1889C>G c.593C>G n.803C>G n.3755C>G n.3718C>G | |
| 6 | g.43524542G>T | CA364287733 | POLR1C,XPO5 | c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.922+3494G>T (n.922+3494G>T) c.*17+3225G>T (n.*17+3225G>T) c.750C>A n.1889C>A c.593C>A n.803C>A n.3755C>A n.3718C>A | |
| 6 | g.43524543G>A | CA450292659 | POLR1C,XPO5 | c.3405C>T (p.Asn1135=) c.922+3495G>A (n.922+3495G>A) c.*17+3226G>A (n.*17+3226G>A) c.749C>T n.1888C>T c.592C>T n.802C>T n.3754C>T n.3717C>T | |
| 6 | g.43524543G>C | CA364287734 | POLR1C,XPO5 | c.3405C>G (p.Asn1135Lys) c.922+3495G>C (n.922+3495G>C) c.*17+3226G>C (n.*17+3226G>C) c.749C>G n.1888C>G c.592C>G n.802C>G n.3754C>G n.3717C>G | |
| 6 | g.43524543G>T | CA364287735 | POLR1C,XPO5 | c.3405C>A (p.Asn1135Lys) c.922+3495G>T (n.922+3495G>T) c.*17+3226G>T (n.*17+3226G>T) c.749C>A n.1888C>A c.592C>A n.802C>A n.3754C>A n.3717C>A |