Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43417101G>A | CA410606866 | SIK1 | c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.43417101G>C | CA410606867 | SIK1 | c.1993C>G (p.His665Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) | |
21 | g.43417101G>T | CA410606868 | SIK1 | c.1993C>A (p.His665Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) | |
21 | g.43417102C>A | CA410606869 | SIK1 | c.1992G>T (p.Gln664His) c.1845G>T (p.Gln615His) | |
21 | g.43417102C= | CA2391216333 | SIK1 | c.1992G= (p.Gln664=) c.1845G= (p.Gln615=) | |
21 | g.43417102C>G | CA410606870 | SIK1 | c.1992G>C (p.Gln664His) c.1845G>C (p.Gln615His) | |
21 | g.43417102C>T | CA658799457 | SIK1 | c.1992G>A (p.Gln664=) c.1845G>A (p.Gln615=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417103T>A | CA410606871 | SIK1 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) | |
21 | g.43417103T>C | CA410606872 | SIK1 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417103T>G | CA410606873 | SIK1 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) | |
21 | g.43417104G>A | CA410606876 | SIK1 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417104G>C | CA410606874 | SIK1 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) | |
21 | g.43417104G= | CA2391216334 | SIK1 | c.1990C= (p.Gln664=) c.1843C= (p.Gln615=) | |
21 | g.43417104G>T | CA410606875 | SIK1 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) | |
21 | g.43417105T>A | CA410606877 | SIK1 | c.1989A>T (p.Leu663Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) | |
21 | g.43417105T>G | CA321324564 | SIK1 | c.1989A>C (p.Leu663Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417105T= | CA2391216335 | SIK1 | c.1989A= (p.Leu663=) c.1842A= (p.Leu614=) | |
21 | g.43417106A= | CA2391216336 | SIK1 | c.1988T= (p.Leu663=) c.1841T= (p.Leu614=) | |
21 | g.43417106A>C | CA410606878 | SIK1 | c.1988T>G (p.Leu663Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) | |
21 | g.43417106A>G | CA410606879 | SIK1 | c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417106A>T | CA410606880 | SIK1 | c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) | |
21 | g.43417107A>C | CA410606881 | SIK1 | c.1987T>G (p.Leu663Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) | |
21 | g.43417107A>T | CA410606882 | SIK1 | c.1987T>A (p.Leu663Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) | |
21 | g.43417108C>A | CA410606883 | SIK1 | c.1986G>T (p.Gln662His) c.1839G>T (p.Gln613His) | |
21 | g.43417108C>G | CA410606884 | SIK1 | c.1986G>C (p.Gln662His) c.1839G>C (p.Gln613His) | |
21 | g.43417108C>T | CA2818014412 | SIK1 | c.1986G>A (p.Gln662=) c.1839G>A (p.Gln613=) | |
21 | g.43417109T>A | CA410606885 | SIK1 | c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) | |
21 | g.43417109T>C | CA410606886 | SIK1 | c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) | |
21 | g.43417109T>G | CA410606887 | SIK1 | c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) | |
21 | g.43417110G>A | CA410606889 | SIK1 | c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) | |
21 | g.43417110G>C | CA410606890 | SIK1 | c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) | |
21 | g.43417110G>T | CA410606888 | SIK1 | c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) | |
21 | g.43417111G>A | CA321324566 | SIK1 | c.1983C>T (p.Leu661=) c.1836C>T (p.Leu612=) | dbSNP |
21 | g.43417111G= | CA2391216337 | SIK1 | c.1983C= (p.Leu661=) c.1836C= (p.Leu612=) | |
21 | g.43417112A>C | CA410606891 | SIK1 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) | |
21 | g.43417112A>G | CA410606892 | SIK1 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) | |
21 | g.43417112A>T | CA410606893 | SIK1 | c.1982T>A (p.Leu661His) c.1835T>A (p.Leu612His) | |
21 | g.43417113G>A | CA410606894 | SIK1 | c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417113G>C | CA410606895 | SIK1 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) | |
21 | g.43417113G>T | CA410606896 | SIK1 | c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) | |
21 | g.43417114C>T | CA2654732713 | SIK1 | c.1980G>A (p.Leu660=) c.1833G>A (p.Leu611=) | gnomAD v4 |
21 | g.43417115A>C | CA410606897 | SIK1 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) | |
21 | g.43417115A>G | CA410606898 | SIK1 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) | |
21 | g.43417115A>T | CA410606899 | SIK1 | c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) | |
21 | g.43417116G>C | CA410606900 | SIK1 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) | |
21 | g.43417116G>T | CA410606901 | SIK1 | c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) | |
21 | g.43417117C>A | CA410606902 | SIK1 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1830G>T (p.Arg610Ser) | |
21 | g.43417117C>G | CA410606903 | SIK1 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1830G>C (p.Arg610Ser) | |
21 | g.43417118C>A | CA410606906 | SIK1 | c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) c.1830-1G>T (n.1830-1G>T) | |
21 | g.43417118C>G | CA410606905 | SIK1 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) c.1830-1G>C (n.1830-1G>C) | |
21 | g.43417118C>T | CA410606904 | SIK1 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) c.1830-1G>A (n.1830-1G>A) | |
21 | g.43417119T>A | CA410606907 | SIK1 | c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) c.1830-2A>T (n.1830-2A>T) | |
21 | g.43417119T>C | CA410606908 | SIK1 | c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) c.1830-2A>G (n.1830-2A>G) | |
21 | g.43417119T>G | CA410606909 | SIK1 | c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) c.1830-2A>C (n.1830-2A>C) | |
21 | g.43417122G>A | CA2501186202 | SIK1 | c.1977-5C>T (n.1977-5C>T) c.1830-5C>T (n.1830-5C>T) | |
21 | g.43417124G>A | CA2516911583 | SIK1 | c.1977-7C>T (n.1977-7C>T) c.1830-7C>T (n.1830-7C>T) | |
21 | g.43417125A>T | CA2533944479 | SIK1 | c.1977-8T>A (n.1977-8T>A) c.1830-8T>A (n.1830-8T>A) | |
21 | g.43417126A>C | CA2818014413 | SIK1 | c.1977-9T>G (n.1977-9T>G) c.1830-9T>G (n.1830-9T>G) | |
21 | g.43417129G>C | CA2737820095 | SIK1 | c.1977-12C>G (n.1977-12C>G) c.1830-12C>G (n.1830-12C>G) | dbSNP |
21 | g.43417129G>T | CA2737820025 | SIK1 | c.1977-12C>A (n.1977-12C>A) c.1830-12C>A (n.1830-12C>A) | dbSNP |
21 | g.43417130A>G | CA2740094723 | SIK1 | c.1977-13T>C (n.1977-13T>C) c.1830-13T>C (n.1830-13T>C) | ClinVar |
21 | g.43417131G>A | CA321324570 | SIK1 | c.1977-14C>T (n.1977-14C>T) c.1830-14C>T (n.1830-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417131G= | CA2391216338 | SIK1 | c.1977-14C= (n.1977-14C=) c.1830-14C= (n.1830-14C=) | |
21 | g.43417131G>T | CA2654732714 | SIK1 | c.1977-14C>A (n.1977-14C>A) c.1830-14C>A (n.1830-14C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417132del | CA2573157458 | SIK1 | c.1977-14del (n.1977-14del) c.1830-14del (n.1830-14del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417132G>A | CA749585074 | SIK1 | c.1977-15C>T (n.1977-15C>T) c.1830-15C>T (n.1830-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417132G>C | CA657665512 | SIK1 | c.1977-15C>G (n.1977-15C>G) c.1830-15C>G (n.1830-15C>G) | COSMIC |
21 | g.43417132G= | CA2391216339 | SIK1 | c.1977-15C= (n.1977-15C=) c.1830-15C= (n.1830-15C=) | |
21 | g.43417132G>T | CA2654732715 | SIK1 | c.1977-15C>A (n.1977-15C>A) c.1830-15C>A (n.1830-15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417133A>C | CA2580098772 | SIK1 | c.1977-16T>G (n.1977-16T>G) c.1830-16T>G (n.1830-16T>G) | ClinVar |
21 | g.43417133A>G | CA2529779501 | SIK1 | c.1977-16T>C (n.1977-16T>C) c.1830-16T>C (n.1830-16T>C) | |
21 | g.43417133A>T | CA2654732716 | SIK1 | c.1977-16T>A (n.1977-16T>A) c.1830-16T>A (n.1830-16T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417134C>T | CA2654732717 | SIK1 | c.1977-17G>A (n.1977-17G>A) c.1830-17G>A (n.1830-17G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417135A= | CA2391216340 | SIK1 | c.1977-18T= (n.1977-18T=) c.1830-18T= (n.1830-18T=) | |
21 | g.43417135A>G | CA749585075 | SIK1 | c.1977-18T>C (n.1977-18T>C) c.1830-18T>C (n.1830-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417136G>A | CA2391216342 | SIK1 | c.1977-19C>T (n.1977-19C>T) c.1830-19C>T (n.1830-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417136G= | CA2391216341 | SIK1 | c.1977-19C= (n.1977-19C=) c.1830-19C= (n.1830-19C=) | |
21 | g.43417136G>T | CA2654732718 | SIK1 | c.1977-19C>A (n.1977-19C>A) c.1830-19C>A (n.1830-19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417137G>T | CA2654732719 | SIK1 | c.1977-20C>A (n.1977-20C>A) c.1830-20C>A (n.1830-20C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417138T>C | CA321324573 | SIK1 | c.1977-21A>G (n.1977-21A>G) c.1830-21A>G (n.1830-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417138T= | CA2391216343 | SIK1 | c.1977-21A= (n.1977-21A=) c.1830-21A= (n.1830-21A=) | |
21 | g.43417139G>A | CA2654732721 | SIK1 | c.1977-22C>T (n.1977-22C>T) c.1830-22C>T (n.1830-22C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417139G>T | CA2654732722 | SIK1 | c.1977-22C>A (n.1977-22C>A) c.1830-22C>A (n.1830-22C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417140del | CA2654732720 | SIK1 | c.1977-22del (n.1977-22del) c.1830-22del (n.1830-22del) | gnomAD v4 |
21 | g.43417140G>A | CA321324575 | SIK1 | c.1977-23C>T (n.1977-23C>T) c.1830-23C>T (n.1830-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43417140G= | CA2391216344 | SIK1 | c.1977-23C= (n.1977-23C=) c.1830-23C= (n.1830-23C=) | |
21 | g.43417140G>T | CA2654732723 | SIK1 | c.1977-23C>A (n.1977-23C>A) c.1830-23C>A (n.1830-23C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417141T>C | CA2654732724 | SIK1 | c.1977-24A>G (n.1977-24A>G) c.1830-24A>G (n.1830-24A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417142C>A | CA2654732725 | SIK1 | c.1977-25G>T (n.1977-25G>T) c.1830-25G>T (n.1830-25G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417142C>T | CA2654732726 | SIK1 | c.1977-25G>A (n.1977-25G>A) c.1830-25G>A (n.1830-25G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417143A>G | CA2654732727 | SIK1 | c.1977-26T>C (n.1977-26T>C) c.1830-26T>C (n.1830-26T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417143A>T | CA2654732728 | SIK1 | c.1977-26T>A (n.1977-26T>A) c.1830-26T>A (n.1830-26T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417144C>A | CA2654732729 | SIK1 | c.1977-27G>T (n.1977-27G>T) c.1830-27G>T (n.1830-27G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417144C>T | CA2654732730 | SIK1 | c.1977-27G>A (n.1977-27G>A) c.1830-27G>A (n.1830-27G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417145T>C | CA2654732731 | SIK1 | c.1977-28A>G (n.1977-28A>G) c.1830-28A>G (n.1830-28A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417146G>A | CA1022641563 | SIK1 | c.1977-29C>T (n.1977-29C>T) c.1830-29C>T (n.1830-29C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417146G>T | CA2654732732 | SIK1 | c.1977-29C>A (n.1977-29C>A) c.1830-29C>A (n.1830-29C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417147C>A | CA2591031630 | SIK1 | c.1977-30G>T (n.1977-30G>T) c.1830-30G>T (n.1830-30G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417147C= | CA2391216345 | SIK1 | c.1977-30G= (n.1977-30G=) c.1830-30G= (n.1830-30G=) | |
21 | g.43417147C>T | CA749585077 | SIK1 | c.1977-30G>A (n.1977-30G>A) c.1830-30G>A (n.1830-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417148G>A | CA321324579 | SIK1 | c.1977-31C>T (n.1977-31C>T) c.1830-31C>T (n.1830-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417148G= | CA2391216346 | SIK1 | c.1977-31C= (n.1977-31C=) c.1830-31C= (n.1830-31C=) | |
21 | g.43417148G>T | CA2654732733 | SIK1 | c.1977-31C>A (n.1977-31C>A) c.1830-31C>A (n.1830-31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417149C>A | CA2847847596 | SIK1 | c.1977-32G>T (n.1977-32G>T) c.1830-32G>T (n.1830-32G>T) | |
21 | g.43417149C>T | CA2551562229 | SIK1 | c.1977-32G>A (n.1977-32G>A) c.1830-32G>A (n.1830-32G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417150del | CA2654732734 | SIK1 | c.1977-32del (n.1977-32del) c.1830-32del (n.1830-32del) | gnomAD v4 |
21 | g.43417150C= | CA2391216347 | SIK1 | c.1977-33G= (n.1977-33G=) c.1830-33G= (n.1830-33G=) | |
21 | g.43417150C>T | CA321324582 | SIK1 | c.1977-33G>A (n.1977-33G>A) c.1830-33G>A (n.1830-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417151G>A | CA321324585 | SIK1 | c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) c.1830-34C>T (n.1830-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417151G= | CA2391216348 | SIK1 | c.1977-34C= (n.1977-34C=) c.1830-34C= (n.1830-34C=) | |
21 | g.43417151G>T | CA2654732735 | SIK1 | c.1977-34C>A (n.1977-34C>A) c.1830-34C>A (n.1830-34C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417152G>A | CA2529929161 | SIK1 | c.1977-35C>T (n.1977-35C>T) c.1830-35C>T (n.1830-35C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417152G>T | CA2654732736 | SIK1 | c.1977-35C>A (n.1977-35C>A) c.1830-35C>A (n.1830-35C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417153C>A | CA2654732737 | SIK1 | c.1977-36G>T (n.1977-36G>T) c.1830-36G>T (n.1830-36G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417153C>T | CA2654732738 | SIK1 | c.1977-36G>A (n.1977-36G>A) c.1830-36G>A (n.1830-36G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417154T>A | CA2654732739 | SIK1 | c.1977-37A>T (n.1977-37A>T) c.1830-37A>T (n.1830-37A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417154T>C | CA2654732740 | SIK1 | c.1977-37A>G (n.1977-37A>G) c.1830-37A>G (n.1830-37A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417155C= | CA2391216349 | SIK1 | c.1977-38G= (n.1977-38G=) c.1830-38G= (n.1830-38G=) | |
21 | g.43417155C>T | CA321324590 | SIK1 | c.1977-38G>A (n.1977-38G>A) c.1830-38G>A (n.1830-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417156G>A | CA749585080 | SIK1 | c.1977-39C>T (n.1977-39C>T) c.1830-39C>T (n.1830-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417156G= | CA2391216350 | SIK1 | c.1977-39C= (n.1977-39C=) c.1830-39C= (n.1830-39C=) | |
21 | g.43417156G>T | CA2391216351 | SIK1 | c.1977-39C>A (n.1977-39C>A) c.1830-39C>A (n.1830-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417157C>T | CA2654732741 | SIK1 | c.1977-40G>A (n.1977-40G>A) c.1830-40G>A (n.1830-40G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417158A>G | CA2654732743 | SIK1 | c.1977-41T>C (n.1977-41T>C) c.1830-41T>C (n.1830-41T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417158A>T | CA2654732742 | SIK1 | c.1977-41T>A (n.1977-41T>A) c.1830-41T>A (n.1830-41T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417159G>A | CA2654732744 | SIK1 | c.1977-42C>T (n.1977-42C>T) c.1830-42C>T (n.1830-42C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417159G>C | CA2529060759 | SIK1 | c.1977-42C>G (n.1977-42C>G) c.1830-42C>G (n.1830-42C>G) | |
21 | g.43417159G>T | CA2654732745 | SIK1 | c.1977-42C>A (n.1977-42C>A) c.1830-42C>A (n.1830-42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417160G>A | CA321324595 | SIK1 | c.1977-43C>T (n.1977-43C>T) c.1830-43C>T (n.1830-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417160G= | CA2391216352 | SIK1 | c.1977-43C= (n.1977-43C=) c.1830-43C= (n.1830-43C=) | |
21 | g.43417160G>T | CA2654732746 | SIK1 | c.1977-43C>A (n.1977-43C>A) c.1830-43C>A (n.1830-43C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417161G>A | CA2654732747 | SIK1 | c.1977-44C>T (n.1977-44C>T) c.1830-44C>T (n.1830-44C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417161G= | CA2391216353 | SIK1 | c.1977-44C= (n.1977-44C=) c.1830-44C= (n.1830-44C=) | |
21 | g.43417161G>T | CA2391216354 | SIK1 | c.1977-44C>A (n.1977-44C>A) c.1830-44C>A (n.1830-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417162T>C | CA2654732748 | SIK1 | c.1977-45A>G (n.1977-45A>G) c.1830-45A>G (n.1830-45A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417162T>G | CA2654732749 | SIK1 | c.1977-45A>C (n.1977-45A>C) c.1830-45A>C (n.1830-45A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417163T>A | CA2654732750 | SIK1 | c.1977-46A>T (n.1977-46A>T) c.1830-46A>T (n.1830-46A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417163T>C | CA2654732751 | SIK1 | c.1977-46A>G (n.1977-46A>G) c.1830-46A>G (n.1830-46A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417164C>A | CA2654732752 | SIK1 | c.1977-47G>T (n.1977-47G>T) c.1830-47G>T (n.1830-47G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417164C>T | CA2654732753 | SIK1 | c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) c.1830-47G>A (n.1830-47G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417165T>A | CA2654732754 | SIK1 | c.1977-48A>T (n.1977-48A>T) c.1830-48A>T (n.1830-48A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417165T>C | CA2654732755 | SIK1 | c.1977-48A>G (n.1977-48A>G) c.1830-48A>G (n.1830-48A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417166C= | CA2391216355 | SIK1 | c.1977-49G= (n.1977-49G=) c.1830-49G= (n.1830-49G=) | |
21 | g.43417166C>T | CA749585081 | SIK1 | c.1977-49G>A (n.1977-49G>A) c.1830-49G>A (n.1830-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417167G>A | CA749585082 | SIK1 | c.1977-50C>T (n.1977-50C>T) c.1830-50C>T (n.1830-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417167G= | CA2391216356 | SIK1 | c.1977-50C= (n.1977-50C=) c.1830-50C= (n.1830-50C=) | |
21 | g.43417167G>T | CA2654732757 | SIK1 | c.1977-50C>A (n.1977-50C>A) c.1830-50C>A (n.1830-50C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417169del | CA2654732756 | SIK1 | c.1977-50del (n.1977-50del) c.1830-50del (n.1830-50del) | gnomAD v4 |
21 | g.43417168G>A | CA2654732758 | SIK1 | c.1977-51C>T (n.1977-51C>T) c.1830-51C>T (n.1830-51C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417168G= | CA2391216357 | SIK1 | c.1977-51C= (n.1977-51C=) c.1830-51C= (n.1830-51C=) | |
21 | g.43417168G>T | CA749585085 | SIK1 | c.1977-51C>A (n.1977-51C>A) c.1830-51C>A (n.1830-51C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417169G>A | CA2654732759 | SIK1 | c.1977-52C>T (n.1977-52C>T) c.1830-52C>T (n.1830-52C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417169G= | CA2391216358 | SIK1 | c.1977-52C= (n.1977-52C=) c.1830-52C= (n.1830-52C=) | |
21 | g.43417169G>T | CA2654732760 | SIK1 | c.1977-52C>A (n.1977-52C>A) c.1830-52C>A (n.1830-52C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417169_43417170insC | CA749585091 | SIK1 | c.1977-53_1977-52insG (n.1977-53_1977-52insG) c.1830-53_1830-52insG (n.1830-53_1830-52insG) | dbSNP |
21 | g.43417171T>C | CA2654732761 | SIK1 | c.1977-54A>G (n.1977-54A>G) c.1830-54A>G (n.1830-54A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417172T>A | CA2654732762 | SIK1 | c.1977-55A>T (n.1977-55A>T) c.1830-55A>T (n.1830-55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417172T>C | CA2818014414 | SIK1 | c.1977-55A>G (n.1977-55A>G) c.1830-55A>G (n.1830-55A>G) | |
21 | g.43417172T>G | CA2737820119 | SIK1 | c.1977-55A>C (n.1977-55A>C) c.1830-55A>C (n.1830-55A>C) | dbSNP |
21 | g.43417173C>T | CA2654732763 | SIK1 | c.1977-56G>A (n.1977-56G>A) c.1830-56G>A (n.1830-56G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417174C>A | CA2847847597 | SIK1 | c.1977-57G>T (n.1977-57G>T) c.1830-57G>T (n.1830-57G>T) | |
21 | g.43417174C= | CA2391216359 | SIK1 | c.1977-57G= (n.1977-57G=) c.1830-57G= (n.1830-57G=) | |
21 | g.43417174C>T | CA321324597 | SIK1 | c.1977-57G>A (n.1977-57G>A) c.1830-57G>A (n.1830-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417175G>A | CA321324605 | SIK1 | c.1977-58C>T (n.1977-58C>T) c.1830-58C>T (n.1830-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417175G= | CA2391216360 | SIK1 | c.1977-58C= (n.1977-58C=) c.1830-58C= (n.1830-58C=) | |
21 | g.43417175G>T | CA2654732764 | SIK1 | c.1977-58C>A (n.1977-58C>A) c.1830-58C>A (n.1830-58C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417176A>C | CA2818014415 | SIK1 | c.1977-59T>G (n.1977-59T>G) c.1830-59T>G (n.1830-59T>G) | |
21 | g.43417176A>G | CA2654732765 | SIK1 | c.1977-59T>C (n.1977-59T>C) c.1830-59T>C (n.1830-59T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417176A>T | CA2654732766 | SIK1 | c.1977-59T>A (n.1977-59T>A) c.1830-59T>A (n.1830-59T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417177G>A | CA321324606 | SIK1 | c.1977-60C>T (n.1977-60C>T) c.1830-60C>T (n.1830-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417177G= | CA2391216361 | SIK1 | c.1977-60C= (n.1977-60C=) c.1830-60C= (n.1830-60C=) | |
21 | g.43417177G>T | CA2654732767 | SIK1 | c.1977-60C>A (n.1977-60C>A) c.1830-60C>A (n.1830-60C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417178T>A | CA2654732768 | SIK1 | c.1977-61A>T (n.1977-61A>T) c.1830-61A>T (n.1830-61A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417178T>C | CA2654732769 | SIK1 | c.1977-61A>G (n.1977-61A>G) c.1830-61A>G (n.1830-61A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417178T>G | CA2847847598 | SIK1 | c.1977-61A>C (n.1977-61A>C) c.1830-61A>C (n.1830-61A>C) | |
21 | g.43417179G>A | CA2654732770 | SIK1 | c.1977-62C>T (n.1977-62C>T) c.1830-62C>T (n.1830-62C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417179G>T | CA2654732771 | SIK1 | c.1977-62C>A (n.1977-62C>A) c.1830-62C>A (n.1830-62C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417180C>T | CA2654732773 | SIK1 | c.1977-63G>A (n.1977-63G>A) c.1830-63G>A (n.1830-63G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417182del | CA2654732772 | SIK1 | c.1977-63del (n.1977-63del) c.1830-63del (n.1830-63del) | gnomAD v4 |
21 | g.43417181C>A | CA2577616037 | SIK1 | c.1977-64G>T (n.1977-64G>T) c.1830-64G>T (n.1830-64G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417181C>T | CA2654732774 | SIK1 | c.1977-64G>A (n.1977-64G>A) c.1830-64G>A (n.1830-64G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417182C>A | CA2654732776 | SIK1 | c.1977-65G>T (n.1977-65G>T) c.1830-65G>T (n.1830-65G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417182C= | CA2391216362 | SIK1 | c.1977-65G= (n.1977-65G=) c.1830-65G= (n.1830-65G=) | |
21 | g.43417182C>G | CA2654732775 | SIK1 | c.1977-65G>C (n.1977-65G>C) c.1830-65G>C (n.1830-65G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417182C>T | CA321324609 | SIK1 | c.1977-65G>A (n.1977-65G>A) c.1830-65G>A (n.1830-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417183G>A | CA749585096 | SIK1 | c.1977-66C>T (n.1977-66C>T) c.1830-66C>T (n.1830-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417183G= | CA2391216363 | SIK1 | c.1977-66C= (n.1977-66C=) c.1830-66C= (n.1830-66C=) | |
21 | g.43417183G>T | CA2654732777 | SIK1 | c.1977-66C>A (n.1977-66C>A) c.1830-66C>A (n.1830-66C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417184T>A | CA2654732778 | SIK1 | c.1977-67A>T (n.1977-67A>T) c.1830-67A>T (n.1830-67A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417184T>C | CA2654732779 | SIK1 | c.1977-67A>G (n.1977-67A>G) c.1830-67A>G (n.1830-67A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417184T>G | CA2818014416 | SIK1 | c.1977-67A>C (n.1977-67A>C) c.1830-67A>C (n.1830-67A>C) | |
21 | g.43417185G= | CA2391216364 | SIK1 | c.1977-68C= (n.1977-68C=) c.1830-68C= (n.1830-68C=) | |
21 | g.43417185G>T | CA2654732780 | SIK1 | c.1977-68C>A (n.1977-68C>A) c.1830-68C>A (n.1830-68C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417186dup | CA2391216365 | SIK1 | c.1977-69dup (n.1977-69dup) c.1830-69dup (n.1830-69dup) | dbSNP |
21 | g.43417187G>T | CA2654732781 | SIK1 | c.1977-70C>A (n.1977-70C>A) c.1830-70C>A (n.1830-70C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417188G>A | CA321324617 | SIK1 | c.1977-71C>T (n.1977-71C>T) c.1830-71C>T (n.1830-71C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417188G= | CA2391216366 | SIK1 | c.1977-71C= (n.1977-71C=) c.1830-71C= (n.1830-71C=) | |
21 | g.43417188G>T | CA2654732782 | SIK1 | c.1977-71C>A (n.1977-71C>A) c.1830-71C>A (n.1830-71C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417189C>T | CA2654732783 | SIK1 | c.1977-72G>A (n.1977-72G>A) c.1830-72G>A (n.1830-72G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417190A>C | CA2818014417 | SIK1 | c.1977-73T>G (n.1977-73T>G) c.1830-73T>G (n.1830-73T>G) | |
21 | g.43417190A>G | CA2654732784 | SIK1 | c.1977-73T>C (n.1977-73T>C) c.1830-73T>C (n.1830-73T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417190A>T | CA2654732785 | SIK1 | c.1977-73T>A (n.1977-73T>A) c.1830-73T>A (n.1830-73T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417191G>A | CA2654732787 | SIK1 | c.1977-74C>T (n.1977-74C>T) c.1830-74C>T (n.1830-74C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417191G>T | CA2654732786 | SIK1 | c.1977-74C>A (n.1977-74C>A) c.1830-74C>A (n.1830-74C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417192G>T | CA2654732788 | SIK1 | c.1977-75C>A (n.1977-75C>A) c.1830-75C>A (n.1830-75C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417193G>A | CA2654732789 | SIK1 | c.1977-76C>T (n.1977-76C>T) c.1830-76C>T (n.1830-76C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417193G>T | CA2654732790 | SIK1 | c.1977-76C>A (n.1977-76C>A) c.1830-76C>A (n.1830-76C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417194C>T | CA2654732791 | SIK1 | c.1977-77G>A (n.1977-77G>A) c.1830-77G>A (n.1830-77G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417195C>T | CA2654732792 | SIK1 | c.1977-78G>A (n.1977-78G>A) c.1830-78G>A (n.1830-78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417196C= | CA2391216367 | SIK1 | c.1977-79G= (n.1977-79G=) c.1830-79G= (n.1830-79G=) | |
21 | g.43417196C>T | CA749585097 | SIK1 | c.1977-79G>A (n.1977-79G>A) c.1830-79G>A (n.1830-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417197G>A | CA321324620 | SIK1 | c.1977-80C>T (n.1977-80C>T) c.1830-80C>T (n.1830-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417197G= | CA2391216368 | SIK1 | c.1977-80C= (n.1977-80C=) c.1830-80C= (n.1830-80C=) | |
21 | g.43417197G>T | CA2654732793 | SIK1 | c.1977-80C>A (n.1977-80C>A) c.1830-80C>A (n.1830-80C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417200C>A | CA749585099 | SIK1 | c.1977-83G>T (n.1977-83G>T) c.1830-83G>T (n.1830-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417200C= | CA2391216369 | SIK1 | c.1977-83G= (n.1977-83G=) c.1830-83G= (n.1830-83G=) | |
21 | g.43417200C>T | CA749585100 | SIK1 | c.1977-83G>A (n.1977-83G>A) c.1830-83G>A (n.1830-83G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417201G>A | CA321324623 | SIK1 | c.1977-84C>T (n.1977-84C>T) c.1830-84C>T (n.1830-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417201G= | CA2391216370 | SIK1 | c.1977-84C= (n.1977-84C=) c.1830-84C= (n.1830-84C=) |