Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43417061T>A | CA410606784 | SIK1 | c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.1886A>T (p.Gln629Leu) | |
21 | g.43417061T>C | CA410606785 | SIK1 | c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.1886A>G (p.Gln629Arg) | |
21 | g.43417061T>G | CA321324527 | SIK1 | c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.1886A>C (p.Gln629Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417061T= | CA2391216310 | SIK1 | c.2033A= (p.Gln678=) c.1886A= (p.Gln629=) | |
21 | g.43417061_43417062delinsTG | CA2391216309 | SIK1 | c.2032_2033delinsCA (p.Gln678=) c.1885_1886delinsCA (p.Gln629=) | |
21 | g.43417062G>A | CA410606786 | SIK1 | c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.1885C>T (p.Gln629Ter) | |
21 | g.43417062G>C | CA410606787 | SIK1 | c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.1885C>G (p.Gln629Glu) | |
21 | g.43417062G>T | CA410606788 | SIK1 | c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.1885C>A (p.Gln629Lys) | |
21 | g.43417067dup | CA2832578028 | SIK1 | c.2032dup (p.Gln678ProfsTer13) c.1885dup (p.Gln629ProfsTer13) | |
21 | g.43417067del | CA321324532 | SIK1 | c.2032del (p.Gln678SerfsTer8) c.1885del (p.Gln629SerfsTer8) | gnomAD v4 |
21 | g.43417064G>A | CA410606789 | SIK1 | c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1883C>T (p.Pro628Leu) | |
21 | g.43417064G>C | CA410606791 | SIK1 | c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1883C>G (p.Pro628Arg) | |
21 | g.43417064G>T | CA410606790 | SIK1 | c.2030C>A (p.Pro677His) c.1883C>A (p.Pro628His) | |
21 | g.43417065G>A | CA410606792 | SIK1 | c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1882C>T (p.Pro628Ser) | COSMIC |
21 | g.43417065G>C | CA410606793 | SIK1 | c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1882C>G (p.Pro628Ala) | |
21 | g.43417065G>T | CA410606794 | SIK1 | c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1882C>A (p.Pro628Thr) | |
21 | g.43417066G>A | CA749585003 | SIK1 | c.2028C>T (p.Ala676=) c.1881C>T (p.Ala627=) | dbSNP |
21 | g.43417066G= | CA2391216311 | SIK1 | c.2028C= (p.Ala676=) c.1881C= (p.Ala627=) | |
21 | g.43417067G>A | CA410606795 | SIK1 | c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) | dbSNP |
21 | g.43417067G>C | CA410606796 | SIK1 | c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) | |
21 | g.43417067G= | CA2391216312 | SIK1 | c.2027C= (p.Ala676=) c.1880C= (p.Ala627=) | |
21 | g.43417067G>T | CA410606797 | SIK1 | c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) | |
21 | g.43417068C>A | CA410606798 | SIK1 | c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) | |
21 | g.43417068C>G | CA410606799 | SIK1 | c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) | |
21 | g.43417068C>T | CA410606800 | SIK1 | c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) | ClinVar |
21 | g.43417069C>A | CA410606801 | SIK1 | c.2025G>T (p.Gln675His) c.1878G>T (p.Gln626His) | |
21 | g.43417069C>G | CA410606802 | SIK1 | c.2025G>C (p.Gln675His) c.1878G>C (p.Gln626His) | |
21 | g.43417070T>A | CA410606804 | SIK1 | c.2024A>T (p.Gln675Leu) c.1877A>T (p.Gln626Leu) | |
21 | g.43417070T>C | CA410606805 | SIK1 | c.2024A>G (p.Gln675Arg) c.1877A>G (p.Gln626Arg) | |
21 | g.43417070T>G | CA410606803 | SIK1 | c.2024A>C (p.Gln675Pro) c.1877A>C (p.Gln626Pro) | |
21 | g.43417071G>A | CA410606807 | SIK1 | c.2023C>T (p.Gln675Ter) c.1876C>T (p.Gln626Ter) | dbSNP |
21 | g.43417071G>C | CA410606806 | SIK1 | c.2023C>G (p.Gln675Glu) c.1876C>G (p.Gln626Glu) | dbSNP |
21 | g.43417071G>T | CA410606808 | SIK1 | c.2023C>A (p.Gln675Lys) c.1876C>A (p.Gln626Lys) | |
21 | g.43417072G>T | CA2737820006 | SIK1 | c.2022C>A (p.Ser674=) c.1875C>A (p.Ser625=) | dbSNP |
21 | g.43417073G>A | CA410606809 | SIK1 | c.2021C>T (p.Ser674Phe) c.1874C>T (p.Ser625Phe) | |
21 | g.43417073G>C | CA410606811 | SIK1 | c.2021C>G (p.Ser674Cys) c.1874C>G (p.Ser625Cys) | |
21 | g.43417073G= | CA2391216313 | SIK1 | c.2021C= (p.Ser674=) c.1874C= (p.Ser625=) | |
21 | g.43417073G>T | CA410606810 | SIK1 | c.2021C>A (p.Ser674Tyr) c.1874C>A (p.Ser625Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417074A>C | CA410606812 | SIK1 | c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.1873T>G (p.Ser625Ala) | |
21 | g.43417074A>G | CA410606813 | SIK1 | c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.1873T>C (p.Ser625Pro) | |
21 | g.43417074A>T | CA410606814 | SIK1 | c.2020T>A (p.Ser674Thr) c.1873T>A (p.Ser625Thr) | |
21 | g.43417074_43417084delinsAGCAGCCGGGT | CA2391216314 | SIK1 | c.2010_2020delinsACCCGGCTGCT (p.Ala670=) c.1863_1873delinsACCCGGCTGCT (p.Ala621=) | |
21 | g.43417075G>A | CA749585012 | SIK1 | c.2019C>T (p.Cys673=) c.1872C>T (p.Cys624=) | dbSNP |
21 | g.43417075G>C | CA410606815 | SIK1 | c.2019C>G (p.Cys673Trp) c.1872C>G (p.Cys624Trp) | |
21 | g.43417075G= | CA2391216315 | SIK1 | c.2019C= (p.Cys673=) c.1872C= (p.Cys624=) | |
21 | g.43417075G>T | CA410606816 | SIK1 | c.2019C>A (p.Cys673Ter) c.1872C>A (p.Cys624Ter) | |
21 | g.43417080_43417089del | CA749585011 | SIK1 | c.2010_2019del (p.Gly672ArgfsTer11) c.1863_1872del (p.Gly623ArgfsTer11) | dbSNP |
21 | g.43417076C>A | CA410606817 | SIK1 | c.2018G>T (p.Cys673Phe) c.1871G>T (p.Cys624Phe) | |
21 | g.43417076C>G | CA410606818 | SIK1 | c.2018G>C (p.Cys673Ser) c.1871G>C (p.Cys624Ser) | |
21 | g.43417076C>T | CA410606819 | SIK1 | c.2018G>A (p.Cys673Tyr) c.1871G>A (p.Cys624Tyr) | |
21 | g.43417077A>C | CA410606820 | SIK1 | c.2017T>G (p.Cys673Gly) c.1870T>G (p.Cys624Gly) | |
21 | g.43417077A>G | CA410606821 | SIK1 | c.2017T>C (p.Cys673Arg) c.1870T>C (p.Cys624Arg) | |
21 | g.43417077A>T | CA410606822 | SIK1 | c.2017T>A (p.Cys673Ser) c.1870T>A (p.Cys624Ser) | |
21 | g.43417077_43417090delinsAGCCGGGTGCAGCG | CA2391216316 | SIK1 | c.2004_2017delinsCGCTGCACCCGGCT (p.Ala668=) c.1857_1870delinsCGCTGCACCCGGCT (p.Ala619=) | |
21 | g.43417078G>C | CA321324533 | SIK1 | c.2016C>G (p.Gly672=) c.1869C>G (p.Gly623=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417078G= | CA2391216317 | SIK1 | c.2016C= (p.Gly672=) c.1869C= (p.Gly623=) | |
21 | g.43417086_43417098del | CA1139666890 | SIK1 | c.2004_2016del (p.Ala670ProfsTer12) c.1857_1869del (p.Ala621ProfsTer12) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417079C>A | CA410606825 | SIK1 | c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) | dbSNP |
21 | g.43417079C= | CA2391216318 | SIK1 | c.2015G= (p.Gly672=) c.1868G= (p.Gly623=) | |
21 | g.43417079C>G | CA410606823 | SIK1 | c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) | |
21 | g.43417079C>T | CA410606824 | SIK1 | c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) | |
21 | g.43417080C>A | CA410606826 | SIK1 | c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) | |
21 | g.43417080C= | CA2391216319 | SIK1 | c.2014G= (p.Gly672=) c.1867G= (p.Gly623=) | |
21 | g.43417080C>G | CA410606827 | SIK1 | c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417080C>T | CA321324536 | SIK1 | c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417081G>A | CA321324538 | SIK1 | c.2013C>T (p.Pro671=) c.1866C>T (p.Pro622=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417081G>C | CA2499225951 | SIK1 | c.2013C>G (p.Pro671=) c.1866C>G (p.Pro622=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417081G= | CA2391216320 | SIK1 | c.2013C= (p.Pro671=) c.1866C= (p.Pro622=) | |
21 | g.43417081G>T | CA321324537 | SIK1 | c.2013C>A (p.Pro671=) c.1866C>A (p.Pro622=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417083del | CA1022641531 | SIK1 | c.2013del (p.Gly672AlafsTer14) c.1866del (p.Gly623AlafsTer14) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417082G>A | CA321324539 | SIK1 | c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.1865C>T (p.Pro622Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417082G>C | CA410606828 | SIK1 | c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.1865C>G (p.Pro622Arg) | |
21 | g.43417082G= | CA2391216321 | SIK1 | c.2012C= (p.Pro671=) c.1865C= (p.Pro622=) | |
21 | g.43417082G>T | CA410606829 | SIK1 | c.2012C>A (p.Pro671His) c.1865C>A (p.Pro622His) | |
21 | g.43417083G>A | CA410606830 | SIK1 | c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.1864C>T (p.Pro622Ser) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417083G>C | CA410606831 | SIK1 | c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.1864C>G (p.Pro622Ala) | |
21 | g.43417083G= | CA2391216322 | SIK1 | c.2011C= (p.Pro671=) c.1864C= (p.Pro622=) | |
21 | g.43417083G>T | CA410606832 | SIK1 | c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.1864C>A (p.Pro622Thr) | |
21 | g.43417085G>A | CA410606835 | SIK1 | c.2009C>T (p.Ala670Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) | |
21 | g.43417085G>C | CA410606834 | SIK1 | c.2009C>G (p.Ala670Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) | |
21 | g.43417085G>T | CA410606833 | SIK1 | c.2009C>A (p.Ala670Glu) c.1862C>A (p.Ala621Glu) | |
21 | g.43417086C>A | CA410606836 | SIK1 | c.2008G>T (p.Ala670Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) | |
21 | g.43417086C>G | CA410606837 | SIK1 | c.2008G>C (p.Ala670Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) | |
21 | g.43417086C>T | CA410606838 | SIK1 | c.2008G>A (p.Ala670Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.43417088G>A | CA410606839 | SIK1 | c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) | dbSNP |
21 | g.43417088G>C | CA410606840 | SIK1 | c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) | |
21 | g.43417088G= | CA2391216323 | SIK1 | c.2006C= (p.Ala669=) c.1859C= (p.Ala620=) | |
21 | g.43417088G>T | CA410606841 | SIK1 | c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) | |
21 | g.43417089C>A | CA410606842 | SIK1 | c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) | |
21 | g.43417089C= | CA2391216324 | SIK1 | c.2005G= (p.Ala669=) c.1858G= (p.Ala620=) | |
21 | g.43417089C>G | CA410606843 | SIK1 | c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) | |
21 | g.43417089C>T | CA321324540 | SIK1 | c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417090G>A | CA749585029 | SIK1 | c.2004C>T (p.Ala668=) c.1857C>T (p.Ala619=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417090G= | CA2391216325 | SIK1 | c.2004C= (p.Ala668=) c.1857C= (p.Ala619=) | |
21 | g.43417091G>A | CA410606844 | SIK1 | c.2003C>T (p.Ala668Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) | gnomAD v4 |
21 | g.43417091G>C | CA410606845 | SIK1 | c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) | |
21 | g.43417091G= | CA2391216326 | SIK1 | c.2003C= (p.Ala668=) c.1856C= (p.Ala619=) | |
21 | g.43417091G>T | CA410606846 | SIK1 | c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) | dbSNP |
21 | g.43417092C>A | CA321324543 | SIK1 | c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) | dbSNP |
21 | g.43417092C= | CA2391216327 | SIK1 | c.2002G= (p.Ala668=) c.1855G= (p.Ala619=) | |
21 | g.43417092C>G | CA410606847 | SIK1 | c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) | |
21 | g.43417092C>T | CA410606848 | SIK1 | c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) | |
21 | g.43417093C= | CA2391216328 | SIK1 | c.2001G= (p.Pro667=) c.1854G= (p.Pro618=) | |
21 | g.43417093C>T | CA321324547 | SIK1 | c.2001G>A (p.Pro667=) c.1854G>A (p.Pro618=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417094G>A | CA321324553 | SIK1 | c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1853C>T (p.Pro618Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417094G>C | CA410606849 | SIK1 | c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1853C>G (p.Pro618Arg) | |
21 | g.43417094G= | CA2391216329 | SIK1 | c.2000C= (p.Pro667=) c.1853C= (p.Pro618=) | |
21 | g.43417094G>T | CA410606850 | SIK1 | c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1853C>A (p.Pro618Gln) | |
21 | g.43417095G>A | CA410606851 | SIK1 | c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1852C>T (p.Pro618Ser) | |
21 | g.43417095G>C | CA410606852 | SIK1 | c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1852C>G (p.Pro618Ala) | dbSNP |
21 | g.43417095G= | CA2391216330 | SIK1 | c.1999C= (p.Pro667=) c.1852C= (p.Pro618=) | |
21 | g.43417095G>T | CA321324556 | SIK1 | c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1852C>A (p.Pro618Thr) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417096G>C | CA410606853 | SIK1 | c.1998C>G (p.His666Gln) c.1851C>G (p.His617Gln) | |
21 | g.43417096G>T | CA410606854 | SIK1 | c.1998C>A (p.His666Gln) c.1851C>A (p.His617Gln) | |
21 | g.43417097T>A | CA410606855 | SIK1 | c.1997A>T (p.His666Leu) c.1850A>T (p.His617Leu) | |
21 | g.43417097T>C | CA410606856 | SIK1 | c.1997A>G (p.His666Arg) c.1850A>G (p.His617Arg) | |
21 | g.43417097T>G | CA410606857 | SIK1 | c.1997A>C (p.His666Pro) c.1850A>C (p.His617Pro) | |
21 | g.43417098G>A | CA410606859 | SIK1 | c.1996C>T (p.His666Tyr) c.1849C>T (p.His617Tyr) | |
21 | g.43417098G>C | CA410606860 | SIK1 | c.1996C>G (p.His666Asp) c.1849C>G (p.His617Asp) | |
21 | g.43417098G>T | CA410606858 | SIK1 | c.1996C>A (p.His666Asn) c.1849C>A (p.His617Asn) | |
21 | g.43417099G>A | CA749585049 | SIK1 | c.1995C>T (p.His665=) c.1848C>T (p.His616=) | dbSNP |
21 | g.43417099G>C | CA410606862 | SIK1 | c.1995C>G (p.His665Gln) c.1848C>G (p.His616Gln) | |
21 | g.43417099G= | CA2391216331 | SIK1 | c.1995C= (p.His665=) c.1848C= (p.His616=) | |
21 | g.43417099G>T | CA410606861 | SIK1 | c.1995C>A (p.His665Gln) c.1848C>A (p.His616Gln) | |
21 | g.43417100T>A | CA410606863 | SIK1 | c.1994A>T (p.His665Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) | |
21 | g.43417100T>C | CA410606864 | SIK1 | c.1994A>G (p.His665Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) | dbSNP |
21 | g.43417100T>G | CA410606865 | SIK1 | c.1994A>C (p.His665Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) | |
21 | g.43417100T= | CA2391216332 | SIK1 | c.1994A= (p.His665=) c.1847A= (p.His616=) | |
21 | g.43417101G>A | CA410606866 | SIK1 | c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.43417101G>C | CA410606867 | SIK1 | c.1993C>G (p.His665Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) | |
21 | g.43417101G>T | CA410606868 | SIK1 | c.1993C>A (p.His665Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) | |
21 | g.43417102C>A | CA410606869 | SIK1 | c.1992G>T (p.Gln664His) c.1845G>T (p.Gln615His) | |
21 | g.43417102C= | CA2391216333 | SIK1 | c.1992G= (p.Gln664=) c.1845G= (p.Gln615=) | |
21 | g.43417102C>G | CA410606870 | SIK1 | c.1992G>C (p.Gln664His) c.1845G>C (p.Gln615His) | |
21 | g.43417102C>T | CA658799457 | SIK1 | c.1992G>A (p.Gln664=) c.1845G>A (p.Gln615=) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417103T>A | CA410606871 | SIK1 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) | |
21 | g.43417103T>C | CA410606872 | SIK1 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417103T>G | CA410606873 | SIK1 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) | |
21 | g.43417104G>A | CA410606876 | SIK1 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417104G>C | CA410606874 | SIK1 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) | |
21 | g.43417104G= | CA2391216334 | SIK1 | c.1990C= (p.Gln664=) c.1843C= (p.Gln615=) | |
21 | g.43417104G>T | CA410606875 | SIK1 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) | |
21 | g.43417105T>A | CA410606877 | SIK1 | c.1989A>T (p.Leu663Phe) c.1842A>T (p.Leu614Phe) | |
21 | g.43417105T>G | CA321324564 | SIK1 | c.1989A>C (p.Leu663Phe) c.1842A>C (p.Leu614Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417105T= | CA2391216335 | SIK1 | c.1989A= (p.Leu663=) c.1842A= (p.Leu614=) | |
21 | g.43417106A= | CA2391216336 | SIK1 | c.1988T= (p.Leu663=) c.1841T= (p.Leu614=) | |
21 | g.43417106A>C | CA410606878 | SIK1 | c.1988T>G (p.Leu663Ter) c.1841T>G (p.Leu614Ter) | |
21 | g.43417106A>G | CA410606879 | SIK1 | c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.1841T>C (p.Leu614Ser) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417106A>T | CA410606880 | SIK1 | c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.1841T>A (p.Leu614Ter) | |
21 | g.43417107A>C | CA410606881 | SIK1 | c.1987T>G (p.Leu663Val) c.1840T>G (p.Leu614Val) | |
21 | g.43417107A>T | CA410606882 | SIK1 | c.1987T>A (p.Leu663Ile) c.1840T>A (p.Leu614Ile) | |
21 | g.43417108C>A | CA410606883 | SIK1 | c.1986G>T (p.Gln662His) c.1839G>T (p.Gln613His) | |
21 | g.43417108C>G | CA410606884 | SIK1 | c.1986G>C (p.Gln662His) c.1839G>C (p.Gln613His) | |
21 | g.43417108C>T | CA2818014412 | SIK1 | c.1986G>A (p.Gln662=) c.1839G>A (p.Gln613=) | |
21 | g.43417109T>A | CA410606885 | SIK1 | c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) | |
21 | g.43417109T>C | CA410606886 | SIK1 | c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) | |
21 | g.43417109T>G | CA410606887 | SIK1 | c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) | |
21 | g.43417110G>A | CA410606889 | SIK1 | c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) | |
21 | g.43417110G>C | CA410606890 | SIK1 | c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) | |
21 | g.43417110G>T | CA410606888 | SIK1 | c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) | |
21 | g.43417111G>A | CA321324566 | SIK1 | c.1983C>T (p.Leu661=) c.1836C>T (p.Leu612=) | dbSNP |
21 | g.43417111G= | CA2391216337 | SIK1 | c.1983C= (p.Leu661=) c.1836C= (p.Leu612=) | |
21 | g.43417112A>C | CA410606891 | SIK1 | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) | |
21 | g.43417112A>G | CA410606892 | SIK1 | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) | |
21 | g.43417112A>T | CA410606893 | SIK1 | c.1982T>A (p.Leu661His) c.1835T>A (p.Leu612His) | |
21 | g.43417113G>A | CA410606894 | SIK1 | c.1981C>T (p.Leu661Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417113G>C | CA410606895 | SIK1 | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) | |
21 | g.43417113G>T | CA410606896 | SIK1 | c.1981C>A (p.Leu661Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) | |
21 | g.43417114C>T | CA2654732713 | SIK1 | c.1980G>A (p.Leu660=) c.1833G>A (p.Leu611=) | gnomAD v4 |
21 | g.43417115A>C | CA410606897 | SIK1 | c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) | |
21 | g.43417115A>G | CA410606898 | SIK1 | c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) | |
21 | g.43417115A>T | CA410606899 | SIK1 | c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) | |
21 | g.43417116G>C | CA410606900 | SIK1 | c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) | |
21 | g.43417116G>T | CA410606901 | SIK1 | c.1978C>A (p.Leu660Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) | |
21 | g.43417117C>A | CA410606902 | SIK1 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1830G>T (p.Arg610Ser) | |
21 | g.43417117C>G | CA410606903 | SIK1 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1830G>C (p.Arg610Ser) | |
21 | g.43417118C>A | CA410606906 | SIK1 | c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) c.1830-1G>T (n.1830-1G>T) | |
21 | g.43417118C>G | CA410606905 | SIK1 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) c.1830-1G>C (n.1830-1G>C) | |
21 | g.43417118C>T | CA410606904 | SIK1 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) c.1830-1G>A (n.1830-1G>A) | |
21 | g.43417119T>A | CA410606907 | SIK1 | c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) c.1830-2A>T (n.1830-2A>T) | |
21 | g.43417119T>C | CA410606908 | SIK1 | c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) c.1830-2A>G (n.1830-2A>G) | |
21 | g.43417119T>G | CA410606909 | SIK1 | c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) c.1830-2A>C (n.1830-2A>C) | |
21 | g.43417122G>A | CA2501186202 | SIK1 | c.1977-5C>T (n.1977-5C>T) c.1830-5C>T (n.1830-5C>T) | |
21 | g.43417124G>A | CA2516911583 | SIK1 | c.1977-7C>T (n.1977-7C>T) c.1830-7C>T (n.1830-7C>T) | |
21 | g.43417125A>T | CA2533944479 | SIK1 | c.1977-8T>A (n.1977-8T>A) c.1830-8T>A (n.1830-8T>A) | |
21 | g.43417126A>C | CA2818014413 | SIK1 | c.1977-9T>G (n.1977-9T>G) c.1830-9T>G (n.1830-9T>G) | |
21 | g.43417129G>C | CA2737820095 | SIK1 | c.1977-12C>G (n.1977-12C>G) c.1830-12C>G (n.1830-12C>G) | dbSNP |
21 | g.43417129G>T | CA2737820025 | SIK1 | c.1977-12C>A (n.1977-12C>A) c.1830-12C>A (n.1830-12C>A) | dbSNP |
21 | g.43417130A>G | CA2740094723 | SIK1 | c.1977-13T>C (n.1977-13T>C) c.1830-13T>C (n.1830-13T>C) | ClinVar |
21 | g.43417131G>A | CA321324570 | SIK1 | c.1977-14C>T (n.1977-14C>T) c.1830-14C>T (n.1830-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417131G= | CA2391216338 | SIK1 | c.1977-14C= (n.1977-14C=) c.1830-14C= (n.1830-14C=) | |
21 | g.43417131G>T | CA2654732714 | SIK1 | c.1977-14C>A (n.1977-14C>A) c.1830-14C>A (n.1830-14C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417132del | CA2573157458 | SIK1 | c.1977-14del (n.1977-14del) c.1830-14del (n.1830-14del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.43417132G>A | CA749585074 | SIK1 | c.1977-15C>T (n.1977-15C>T) c.1830-15C>T (n.1830-15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417132G>C | CA657665512 | SIK1 | c.1977-15C>G (n.1977-15C>G) c.1830-15C>G (n.1830-15C>G) | COSMIC |
21 | g.43417132G= | CA2391216339 | SIK1 | c.1977-15C= (n.1977-15C=) c.1830-15C= (n.1830-15C=) | |
21 | g.43417132G>T | CA2654732715 | SIK1 | c.1977-15C>A (n.1977-15C>A) c.1830-15C>A (n.1830-15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417133A>C | CA2580098772 | SIK1 | c.1977-16T>G (n.1977-16T>G) c.1830-16T>G (n.1830-16T>G) | ClinVar |
21 | g.43417133A>G | CA2529779501 | SIK1 | c.1977-16T>C (n.1977-16T>C) c.1830-16T>C (n.1830-16T>C) | |
21 | g.43417133A>T | CA2654732716 | SIK1 | c.1977-16T>A (n.1977-16T>A) c.1830-16T>A (n.1830-16T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417134C>T | CA2654732717 | SIK1 | c.1977-17G>A (n.1977-17G>A) c.1830-17G>A (n.1830-17G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417135A= | CA2391216340 | SIK1 | c.1977-18T= (n.1977-18T=) c.1830-18T= (n.1830-18T=) | |
21 | g.43417135A>G | CA749585075 | SIK1 | c.1977-18T>C (n.1977-18T>C) c.1830-18T>C (n.1830-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417136G>A | CA2391216342 | SIK1 | c.1977-19C>T (n.1977-19C>T) c.1830-19C>T (n.1830-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417136G= | CA2391216341 | SIK1 | c.1977-19C= (n.1977-19C=) c.1830-19C= (n.1830-19C=) | |
21 | g.43417136G>T | CA2654732718 | SIK1 | c.1977-19C>A (n.1977-19C>A) c.1830-19C>A (n.1830-19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417137G>T | CA2654732719 | SIK1 | c.1977-20C>A (n.1977-20C>A) c.1830-20C>A (n.1830-20C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417138T>C | CA321324573 | SIK1 | c.1977-21A>G (n.1977-21A>G) c.1830-21A>G (n.1830-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417138T= | CA2391216343 | SIK1 | c.1977-21A= (n.1977-21A=) c.1830-21A= (n.1830-21A=) | |
21 | g.43417139G>A | CA2654732721 | SIK1 | c.1977-22C>T (n.1977-22C>T) c.1830-22C>T (n.1830-22C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417139G>T | CA2654732722 | SIK1 | c.1977-22C>A (n.1977-22C>A) c.1830-22C>A (n.1830-22C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417140del | CA2654732720 | SIK1 | c.1977-22del (n.1977-22del) c.1830-22del (n.1830-22del) | gnomAD v4 |
21 | g.43417140G>A | CA321324575 | SIK1 | c.1977-23C>T (n.1977-23C>T) c.1830-23C>T (n.1830-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43417140G= | CA2391216344 | SIK1 | c.1977-23C= (n.1977-23C=) c.1830-23C= (n.1830-23C=) | |
21 | g.43417140G>T | CA2654732723 | SIK1 | c.1977-23C>A (n.1977-23C>A) c.1830-23C>A (n.1830-23C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417141T>C | CA2654732724 | SIK1 | c.1977-24A>G (n.1977-24A>G) c.1830-24A>G (n.1830-24A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417142C>A | CA2654732725 | SIK1 | c.1977-25G>T (n.1977-25G>T) c.1830-25G>T (n.1830-25G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417142C>T | CA2654732726 | SIK1 | c.1977-25G>A (n.1977-25G>A) c.1830-25G>A (n.1830-25G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417143A>G | CA2654732727 | SIK1 | c.1977-26T>C (n.1977-26T>C) c.1830-26T>C (n.1830-26T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417143A>T | CA2654732728 | SIK1 | c.1977-26T>A (n.1977-26T>A) c.1830-26T>A (n.1830-26T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417144C>A | CA2654732729 | SIK1 | c.1977-27G>T (n.1977-27G>T) c.1830-27G>T (n.1830-27G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417144C>T | CA2654732730 | SIK1 | c.1977-27G>A (n.1977-27G>A) c.1830-27G>A (n.1830-27G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417145T>C | CA2654732731 | SIK1 | c.1977-28A>G (n.1977-28A>G) c.1830-28A>G (n.1830-28A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417146G>A | CA1022641563 | SIK1 | c.1977-29C>T (n.1977-29C>T) c.1830-29C>T (n.1830-29C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417146G>T | CA2654732732 | SIK1 | c.1977-29C>A (n.1977-29C>A) c.1830-29C>A (n.1830-29C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417147C>A | CA2591031630 | SIK1 | c.1977-30G>T (n.1977-30G>T) c.1830-30G>T (n.1830-30G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417147C= | CA2391216345 | SIK1 | c.1977-30G= (n.1977-30G=) c.1830-30G= (n.1830-30G=) | |
21 | g.43417147C>T | CA749585077 | SIK1 | c.1977-30G>A (n.1977-30G>A) c.1830-30G>A (n.1830-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417148G>A | CA321324579 | SIK1 | c.1977-31C>T (n.1977-31C>T) c.1830-31C>T (n.1830-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417148G= | CA2391216346 | SIK1 | c.1977-31C= (n.1977-31C=) c.1830-31C= (n.1830-31C=) | |
21 | g.43417148G>T | CA2654732733 | SIK1 | c.1977-31C>A (n.1977-31C>A) c.1830-31C>A (n.1830-31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417149C>A | CA2847847596 | SIK1 | c.1977-32G>T (n.1977-32G>T) c.1830-32G>T (n.1830-32G>T) | |
21 | g.43417149C>T | CA2551562229 | SIK1 | c.1977-32G>A (n.1977-32G>A) c.1830-32G>A (n.1830-32G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417150del | CA2654732734 | SIK1 | c.1977-32del (n.1977-32del) c.1830-32del (n.1830-32del) | gnomAD v4 |
21 | g.43417150C= | CA2391216347 | SIK1 | c.1977-33G= (n.1977-33G=) c.1830-33G= (n.1830-33G=) | |
21 | g.43417150C>T | CA321324582 | SIK1 | c.1977-33G>A (n.1977-33G>A) c.1830-33G>A (n.1830-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417151G>A | CA321324585 | SIK1 | c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) c.1830-34C>T (n.1830-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417151G= | CA2391216348 | SIK1 | c.1977-34C= (n.1977-34C=) c.1830-34C= (n.1830-34C=) | |
21 | g.43417151G>T | CA2654732735 | SIK1 | c.1977-34C>A (n.1977-34C>A) c.1830-34C>A (n.1830-34C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417152G>A | CA2529929161 | SIK1 | c.1977-35C>T (n.1977-35C>T) c.1830-35C>T (n.1830-35C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417152G>T | CA2654732736 | SIK1 | c.1977-35C>A (n.1977-35C>A) c.1830-35C>A (n.1830-35C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417153C>A | CA2654732737 | SIK1 | c.1977-36G>T (n.1977-36G>T) c.1830-36G>T (n.1830-36G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417153C>T | CA2654732738 | SIK1 | c.1977-36G>A (n.1977-36G>A) c.1830-36G>A (n.1830-36G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417154T>A | CA2654732739 | SIK1 | c.1977-37A>T (n.1977-37A>T) c.1830-37A>T (n.1830-37A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417154T>C | CA2654732740 | SIK1 | c.1977-37A>G (n.1977-37A>G) c.1830-37A>G (n.1830-37A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.43417155C= | CA2391216349 | SIK1 | c.1977-38G= (n.1977-38G=) c.1830-38G= (n.1830-38G=) | |
21 | g.43417155C>T | CA321324590 | SIK1 | c.1977-38G>A (n.1977-38G>A) c.1830-38G>A (n.1830-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417156G>A | CA749585080 | SIK1 | c.1977-39C>T (n.1977-39C>T) c.1830-39C>T (n.1830-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417156G= | CA2391216350 | SIK1 | c.1977-39C= (n.1977-39C=) c.1830-39C= (n.1830-39C=) | |
21 | g.43417156G>T | CA2391216351 | SIK1 | c.1977-39C>A (n.1977-39C>A) c.1830-39C>A (n.1830-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43417157C>T | CA2654732741 | SIK1 | c.1977-40G>A (n.1977-40G>A) c.1830-40G>A (n.1830-40G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417158A>G | CA2654732743 | SIK1 | c.1977-41T>C (n.1977-41T>C) c.1830-41T>C (n.1830-41T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.43417158A>T | CA2654732742 | SIK1 | c.1977-41T>A (n.1977-41T>A) c.1830-41T>A (n.1830-41T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417159G>A | CA2654732744 | SIK1 | c.1977-42C>T (n.1977-42C>T) c.1830-42C>T (n.1830-42C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417159G>C | CA2529060759 | SIK1 | c.1977-42C>G (n.1977-42C>G) c.1830-42C>G (n.1830-42C>G) | |
21 | g.43417159G>T | CA2654732745 | SIK1 | c.1977-42C>A (n.1977-42C>A) c.1830-42C>A (n.1830-42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417160G>A | CA321324595 | SIK1 | c.1977-43C>T (n.1977-43C>T) c.1830-43C>T (n.1830-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43417160G= | CA2391216352 | SIK1 | c.1977-43C= (n.1977-43C=) c.1830-43C= (n.1830-43C=) | |
21 | g.43417160G>T | CA2654732746 | SIK1 | c.1977-43C>A (n.1977-43C>A) c.1830-43C>A (n.1830-43C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.43417161G>A | CA2654732747 | SIK1 | c.1977-44C>T (n.1977-44C>T) c.1830-44C>T (n.1830-44C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.43417161G= | CA2391216353 | SIK1 | c.1977-44C= (n.1977-44C=) c.1830-44C= (n.1830-44C=) | |
21 | g.43417161G>T | CA2391216354 | SIK1 | c.1977-44C>A (n.1977-44C>A) c.1830-44C>A (n.1830-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |