Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.43338472T>C | CA2645222113 | MPL | c.213-70T>C (n.213-70T>C) c.192-70T>C (n.192-70T>C) n.213-70T>C c.384-70T>C (n.384-70T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.43338474G>A | CA21607131 | MPL | c.213-68G>A (n.213-68G>A) c.192-68G>A (n.192-68G>A) n.213-68G>A c.384-68G>A (n.384-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338474G= | CA1144982330 | MPL | c.213-68G= (n.213-68G=) c.192-68G= (n.192-68G=) n.213-68G= c.384-68G= (n.384-68G=) | |
1 | g.43338475G>A | CA735990163 | MPL | c.213-67G>A (n.213-67G>A) c.192-67G>A (n.192-67G>A) n.213-67G>A c.384-67G>A (n.384-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338475G= | CA1165576025 | MPL | c.213-67G= (n.213-67G=) c.192-67G= (n.192-67G=) n.213-67G= c.384-67G= (n.384-67G=) | |
1 | g.43338476C>A | CA2574340724 | MPL | c.213-66C>A (n.213-66C>A) c.192-66C>A (n.192-66C>A) n.213-66C>A c.384-66C>A (n.384-66C>A) | |
1 | g.43338476C>T | CA2645222115 | MPL | c.213-66C>T (n.213-66C>T) c.192-66C>T (n.192-66C>T) n.213-66C>T c.384-66C>T (n.384-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43338477C>T | CA2645222117 | MPL | c.213-65C>T (n.213-65C>T) c.192-65C>T (n.192-65C>T) n.213-65C>T c.384-65C>T (n.384-65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43338478C>G | CA2695804914 | MPL | c.213-64C>G (n.213-64C>G) c.192-64C>G (n.192-64C>G) n.213-64C>G c.384-64C>G (n.384-64C>G) | dbSNP |
1 | g.43338481G>A | CA2574340725 | MPL | c.213-61G>A (n.213-61G>A) c.192-61G>A (n.192-61G>A) n.213-61G>A c.384-61G>A (n.384-61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43338482T>C | CA2574340726 | MPL | c.213-60T>C (n.213-60T>C) c.192-60T>C (n.192-60T>C) n.213-60T>C c.384-60T>C (n.384-60T>C) | |
1 | g.43338482T>G | CA2695805191 | MPL | c.213-60T>G (n.213-60T>G) c.192-60T>G (n.192-60T>G) n.213-60T>G c.384-60T>G (n.384-60T>G) | dbSNP |
1 | g.43338483C>G | CA2838592258 | MPL | c.213-59C>G (n.213-59C>G) c.192-59C>G (n.192-59C>G) n.213-59C>G c.384-59C>G (n.384-59C>G) | |
1 | g.43338484T>C | CA2645222119 | MPL | c.213-58T>C (n.213-58T>C) c.192-58T>C (n.192-58T>C) n.213-58T>C c.384-58T>C (n.384-58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.43338485G>T | CA2839804229 | MPL | c.213-57G>T (n.213-57G>T) c.192-57G>T (n.192-57G>T) n.213-57G>T c.384-57G>T (n.384-57G>T) | |
1 | g.43338487del | CA2838227057 | MPL | c.213-55del (n.213-55del) c.192-55del (n.192-55del) n.213-55del c.384-55del (n.384-55del) | |
1 | g.43338486G>A | CA2574340727 | MPL | c.213-56G>A (n.213-56G>A) c.192-56G>A (n.192-56G>A) n.213-56G>A c.384-56G>A (n.384-56G>A) | |
1 | g.43338486G>C | CA2645222120 | MPL | c.213-56G>C (n.213-56G>C) c.192-56G>C (n.192-56G>C) n.213-56G>C c.384-56G>C (n.384-56G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.43338488T>A | CA2645222122 | MPL | c.213-54T>A (n.213-54T>A) c.192-54T>A (n.192-54T>A) n.213-54T>A c.384-54T>A (n.384-54T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43338488T>C | CA2574340728 | MPL | c.213-54T>C (n.213-54T>C) c.192-54T>C (n.192-54T>C) n.213-54T>C c.384-54T>C (n.384-54T>C) | |
1 | g.43338488T>G | CA2695805194 | MPL | c.213-54T>G (n.213-54T>G) c.192-54T>G (n.192-54T>G) n.213-54T>G c.384-54T>G (n.384-54T>G) | dbSNP |
1 | g.43338488_43338489delinsTC | CA1165576026 | MPL | c.213-54_213-53delinsTC (n.213-54_213-53delinsTC) c.192-54_192-53delinsTC (n.192-54_192-53delinsTC) n.213-54_213-53delinsTC c.384-54_384-53delinsTC (n.384-54_384-53delinsTC) | |
1 | g.43338489_43338490delinsCC | CA1140537843 | MPL | c.213-53_213-52delinsCC (n.213-53_213-52delinsCC) c.192-53_192-52delinsCC (n.192-53_192-52delinsCC) n.213-53_213-52delinsCC c.384-53_384-52delinsCC (n.384-53_384-52delinsCC) | |
1 | g.43338490del | CA21607140 | MPL | c.213-52del (n.213-52del) c.192-52del (n.192-52del) n.213-52del c.384-52del (n.384-52del) | dbSNP |
1 | g.43338490C>T | CA2645222125 | MPL | c.213-52C>T (n.213-52C>T) c.192-52C>T (n.192-52C>T) n.213-52C>T c.384-52C>T (n.384-52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43338492C= | CA1144122799 | MPL | c.213-50C= (n.213-50C=) c.192-50C= (n.192-50C=) n.213-50C= c.384-50C= (n.384-50C=) | |
1 | g.43338492C>T | CA806605 | MPL | c.213-50C>T (n.213-50C>T) c.192-50C>T (n.192-50C>T) n.213-50C>T c.384-50C>T (n.384-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338493A>G | CA2645222129 | MPL | c.213-49A>G (n.213-49A>G) c.192-49A>G (n.192-49A>G) n.213-49A>G c.384-49A>G (n.384-49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43338493_43338494delinsAG | CA1165576027 | MPL | c.213-49_213-48delinsAG (n.213-49_213-48delinsAG) c.192-49_192-48delinsAG (n.192-49_192-48delinsAG) n.213-49_213-48delinsAG c.384-49_384-48delinsAG (n.384-49_384-48delinsAG) | |
1 | g.43338494G>A | CA1165576029 | MPL | c.213-48G>A (n.213-48G>A) c.192-48G>A (n.192-48G>A) n.213-48G>A c.384-48G>A (n.384-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43338494G= | CA1165576028 | MPL | c.213-48G= (n.213-48G=) c.192-48G= (n.192-48G=) n.213-48G= c.384-48G= (n.384-48G=) | |
1 | g.43338496del | CA916162770 | MPL | c.213-46del (n.213-46del) c.192-46del (n.192-46del) n.213-46del c.384-46del (n.384-46del) | dbSNP |
1 | g.43338496G>A | CA806606 | MPL | c.213-46G>A (n.213-46G>A) c.192-46G>A (n.192-46G>A) n.213-46G>A c.384-46G>A (n.384-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338496G>C | CA21607155 | MPL | c.213-46G>C (n.213-46G>C) c.192-46G>C (n.192-46G>C) n.213-46G>C c.384-46G>C (n.384-46G>C) | |
1 | g.43338496G= | CA1139829222 | MPL | c.213-46G= (n.213-46G=) c.192-46G= (n.192-46G=) n.213-46G= c.384-46G= (n.384-46G=) | |
1 | g.43338496_43338497delinsGC | CA1165576030 | MPL | c.213-46_213-45delinsGC (n.213-46_213-45delinsGC) c.192-46_192-45delinsGC (n.192-46_192-45delinsGC) n.213-46_213-45delinsGC c.384-46_384-45delinsGC (n.384-46_384-45delinsGC) | |
1 | g.43338497del | CA916162771 | MPL | c.213-45del (n.213-45del) c.192-45del (n.192-45del) n.213-45del c.384-45del (n.384-45del) | dbSNP |
1 | g.43338499C= | CA1165576032 | MPL | c.213-43C= (n.213-43C=) c.192-43C= (n.192-43C=) n.213-43C= c.384-43C= (n.384-43C=) | |
1 | g.43338499C>G | CA2645222134 | MPL | c.213-43C>G (n.213-43C>G) c.192-43C>G (n.192-43C>G) n.213-43C>G c.384-43C>G (n.384-43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43338499C>T | CA1165576031 | MPL | c.213-43C>T (n.213-43C>T) c.192-43C>T (n.192-43C>T) n.213-43C>T c.384-43C>T (n.384-43C>T) | dbSNP |
1 | g.43338500C= | CA1143429031 | MPL | c.213-42C= (n.213-42C=) c.192-42C= (n.192-42C=) n.213-42C= c.384-42C= (n.384-42C=) | |
1 | g.43338500C>T | CA806607 | MPL | c.213-42C>T (n.213-42C>T) c.192-42C>T (n.192-42C>T) n.213-42C>T c.384-42C>T (n.384-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338501G>A | CA806608 | MPL | c.213-41G>A (n.213-41G>A) c.192-41G>A (n.192-41G>A) n.213-41G>A c.384-41G>A (n.384-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338501G= | CA1143492337 | MPL | c.213-41G= (n.213-41G=) c.192-41G= (n.192-41G=) n.213-41G= c.384-41G= (n.384-41G=) | |
1 | g.43338501G>T | CA522806089 | MPL | c.213-41G>T (n.213-41G>T) c.192-41G>T (n.192-41G>T) n.213-41G>T c.384-41G>T (n.384-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338502C>A | CA2574340729 | MPL | c.213-40C>A (n.213-40C>A) c.192-40C>A (n.192-40C>A) n.213-40C>A c.384-40C>A (n.384-40C>A) | dbSNP |
1 | g.43338502C= | CA1144154369 | MPL | c.213-40C= (n.213-40C=) c.192-40C= (n.192-40C=) n.213-40C= c.384-40C= (n.384-40C=) | |
1 | g.43338502C>T | CA21607163 | MPL | c.213-40C>T (n.213-40C>T) c.192-40C>T (n.192-40C>T) n.213-40C>T c.384-40C>T (n.384-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338503A>C | CA2645222141 | MPL | c.213-39A>C (n.213-39A>C) c.192-39A>C (n.192-39A>C) n.213-39A>C c.384-39A>C (n.384-39A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.43338503A>G | CA2645222142 | MPL | c.213-39A>G (n.213-39A>G) c.192-39A>G (n.192-39A>G) n.213-39A>G c.384-39A>G (n.384-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43338505G>A | CA522806090 | MPL | c.213-37G>A (n.213-37G>A) c.192-37G>A (n.192-37G>A) n.213-37G>A c.384-37G>A (n.384-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.43338505G= | CA1165576033 | MPL | c.213-37G= (n.213-37G=) c.192-37G= (n.192-37G=) n.213-37G= c.384-37G= (n.384-37G=) | |
1 | g.43338506G= | CA1148032983 | MPL | c.213-36G= (n.213-36G=) c.192-36G= (n.192-36G=) n.213-36G= c.384-36G= (n.384-36G=) | |
1 | g.43338506G>T | CA806609 | MPL | c.213-36G>T (n.213-36G>T) c.192-36G>T (n.192-36G>T) n.213-36G>T c.384-36G>T (n.384-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338507T>A | CA2695805202 | MPL | c.213-35T>A (n.213-35T>A) c.192-35T>A (n.192-35T>A) n.213-35T>A c.384-35T>A (n.384-35T>A) | dbSNP |
1 | g.43338508G>A | CA806610 | MPL | c.213-34G>A (n.213-34G>A) c.192-34G>A (n.192-34G>A) n.213-34G>A c.384-34G>A (n.384-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338508G= | CA1145632006 | MPL | c.213-34G= (n.213-34G=) c.192-34G= (n.192-34G=) n.213-34G= c.384-34G= (n.384-34G=) | |
1 | g.43338509G>A | CA2695805330 | MPL | c.213-33G>A (n.213-33G>A) c.192-33G>A (n.192-33G>A) n.213-33G>A c.384-33G>A (n.384-33G>A) | dbSNP |
1 | g.43338510C= | CA1165576034 | MPL | c.213-32C= (n.213-32C=) c.192-32C= (n.192-32C=) n.213-32C= c.384-32C= (n.384-32C=) | |
1 | g.43338510C>G | CA2695564506 | MPL | c.213-32C>G (n.213-32C>G) c.192-32C>G (n.192-32C>G) n.213-32C>G c.384-32C>G (n.384-32C>G) | dbSNP |
1 | g.43338510C>T | CA522806091 | MPL | c.213-32C>T (n.213-32C>T) c.192-32C>T (n.192-32C>T) n.213-32C>T c.384-32C>T (n.384-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338514_43338515dup | CA806611 | MPL | c.213-28_213-27dup (n.213-28_213-27dup) c.192-28_192-27dup (n.192-28_192-27dup) n.213-28_213-27dup c.384-28_384-27dup (n.384-28_384-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338512G>A | CA806612 | MPL | c.213-30G>A (n.213-30G>A) c.192-30G>A (n.192-30G>A) n.213-30G>A c.384-30G>A (n.384-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338512G= | CA1165576035 | MPL | c.213-30G= (n.213-30G=) c.192-30G= (n.192-30G=) n.213-30G= c.384-30G= (n.384-30G=) | |
1 | g.43338513T= | CA1165576036 | MPL | c.213-29T= (n.213-29T=) c.192-29T= (n.192-29T=) n.213-29T= c.384-29T= (n.384-29T=) | |
1 | g.43338514G>A | CA2506977589 | MPL | c.213-28G>A (n.213-28G>A) c.192-28G>A (n.192-28G>A) n.213-28G>A c.384-28G>A (n.384-28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43338514dup | CA522806092 | MPL | c.213-28dup (n.213-28dup) c.192-28dup (n.192-28dup) n.213-28dup c.384-28dup (n.384-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338515T>C | CA806613 | MPL | c.213-27T>C (n.213-27T>C) c.192-27T>C (n.192-27T>C) n.213-27T>C c.384-27T>C (n.384-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338515T= | CA1143665313 | MPL | c.213-27T= (n.213-27T=) c.192-27T= (n.192-27T=) n.213-27T= c.384-27T= (n.384-27T=) | |
1 | g.43338516A= | CA1165576037 | MPL | c.213-26A= (n.213-26A=) c.192-26A= (n.192-26A=) n.213-26A= c.384-26A= (n.384-26A=) | |
1 | g.43338516A>G | CA735990197 | MPL | c.213-26A>G (n.213-26A>G) c.192-26A>G (n.192-26A>G) n.213-26A>G c.384-26A>G (n.384-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338517G>A | CA2645222157 | MPL | c.213-25G>A (n.213-25G>A) c.192-25G>A (n.192-25G>A) n.213-25G>A c.384-25G>A (n.384-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43338519A>T | CA2695805383 | MPL | c.213-23A>T (n.213-23A>T) c.192-23A>T (n.192-23A>T) n.213-23A>T c.384-23A>T (n.384-23A>T) | dbSNP |
1 | g.43338520G>A | CA2645222159 | MPL | c.213-22G>A (n.213-22G>A) c.192-22G>A (n.192-22G>A) n.213-22G>A c.384-22G>A (n.384-22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43338520G>C | CA735990198 | MPL | c.213-22G>C (n.213-22G>C) c.192-22G>C (n.192-22G>C) n.213-22G>C c.384-22G>C (n.384-22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338520G= | CA1165576038 | MPL | c.213-22G= (n.213-22G=) c.192-22G= (n.192-22G=) n.213-22G= c.384-22G= (n.384-22G=) | |
1 | g.43338521G>A | CA2645222162 | MPL | c.213-21G>A (n.213-21G>A) c.192-21G>A (n.192-21G>A) n.213-21G>A c.384-21G>A (n.384-21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43338522G>A | CA1165576039 | MPL | c.213-20G>A (n.213-20G>A) c.192-20G>A (n.192-20G>A) n.213-20G>A c.384-20G>A (n.384-20G>A) | dbSNP |
1 | g.43338522G>C | CA806614 | MPL | c.213-20G>C (n.213-20G>C) c.192-20G>C (n.192-20G>C) n.213-20G>C c.384-20G>C (n.384-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338522G= | CA1143837253 | MPL | c.213-20G= (n.213-20G=) c.192-20G= (n.192-20G=) n.213-20G= c.384-20G= (n.384-20G=) | |
1 | g.43338523A>T | CA2695805401 | MPL | c.213-19A>T (n.213-19A>T) c.192-19A>T (n.192-19A>T) n.213-19A>T c.384-19A>T (n.384-19A>T) | dbSNP |
1 | g.43338524C>A | CA2645222163 | MPL | c.213-18C>A (n.213-18C>A) c.192-18C>A (n.192-18C>A) n.213-18C>A c.384-18C>A (n.384-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.43338524C>G | CA2695805454 | MPL | c.213-18C>G (n.213-18C>G) c.192-18C>G (n.192-18C>G) n.213-18C>G c.384-18C>G (n.384-18C>G) | dbSNP |
1 | g.43338524C>T | CA2695805456 | MPL | c.213-18C>T (n.213-18C>T) c.192-18C>T (n.192-18C>T) n.213-18C>T c.384-18C>T (n.384-18C>T) | dbSNP |
1 | g.43338525C>T | CA2645222164 | MPL | c.213-17C>T (n.213-17C>T) c.192-17C>T (n.192-17C>T) n.213-17C>T c.384-17C>T (n.384-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43338526T>A | CA735990201 | MPL | c.213-16T>A (n.213-16T>A) c.192-16T>A (n.192-16T>A) n.213-16T>A c.384-16T>A (n.384-16T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338526T= | CA1165576040 | MPL | c.213-16T= (n.213-16T=) c.192-16T= (n.192-16T=) n.213-16T= c.384-16T= (n.384-16T=) | |
1 | g.43338528T>C | CA646326485 | MPL | c.213-14T>C (n.213-14T>C) c.192-14T>C (n.192-14T>C) n.213-14T>C c.384-14T>C (n.384-14T>C) | COSMIC |
1 | g.43338530C= | CA1165576041 | MPL | c.213-12C= (n.213-12C=) c.192-12C= (n.192-12C=) n.213-12C= c.384-12C= (n.384-12C=) | |
1 | g.43338530C>T | CA806615 | MPL | c.213-12C>T (n.213-12C>T) c.192-12C>T (n.192-12C>T) n.213-12C>T c.384-12C>T (n.384-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338534G>A | CA2695805491 | MPL | c.213-8G>A (n.213-8G>A) c.192-8G>A (n.192-8G>A) n.213-8G>A c.384-8G>A (n.384-8G>A) | dbSNP |
1 | g.43338535C>A | CA2645222171 | MPL | c.213-7C>A (n.213-7C>A) c.192-7C>A (n.192-7C>A) n.213-7C>A c.384-7C>A (n.384-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43338535C>T | CA2573132306 | MPL | c.213-7C>T (n.213-7C>T) c.192-7C>T (n.192-7C>T) n.213-7C>T c.384-7C>T (n.384-7C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.43338536C= | CA1165576042 | MPL | c.213-6C= (n.213-6C=) c.192-6C= (n.192-6C=) n.213-6C= c.384-6C= (n.384-6C=) | |
1 | g.43338536C>T | CA1165576043 | MPL | c.213-6C>T (n.213-6C>T) c.192-6C>T (n.192-6C>T) n.213-6C>T c.384-6C>T (n.384-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43338539C>A | CA735990209 | MPL | c.213-3C>A (n.213-3C>A) c.192-3C>A (n.192-3C>A) n.213-3C>A c.384-3C>A (n.384-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.43338539C= | CA1165576044 | MPL | c.213-3C= (n.213-3C=) c.192-3C= (n.192-3C=) n.213-3C= c.384-3C= (n.384-3C=) | |
1 | g.43338539C>T | CA2645222178 | MPL | c.213-3C>T (n.213-3C>T) c.192-3C>T (n.192-3C>T) n.213-3C>T c.384-3C>T (n.384-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.43338540A>C | CA339973213 | MPL | c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.192-2A>C (n.192-2A>C) n.213-2A>C c.384-2A>C (n.384-2A>C) | |
1 | g.43338540A>G | CA339973215 | MPL | c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.192-2A>G (n.192-2A>G) n.213-2A>G c.384-2A>G (n.384-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.43338540A>T | CA339973218 | MPL | c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.192-2A>T (n.192-2A>T) n.213-2A>T c.384-2A>T (n.384-2A>T) | |
1 | g.43338541G>A | CA21607175 | MPL | c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.192-1G>A (n.192-1G>A) n.213-1G>A c.384-1G>A (n.384-1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.43338541G>C | CA339973220 | MPL | c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.192-1G>C (n.192-1G>C) n.213-1G>C c.384-1G>C (n.384-1G>C) | |
1 | g.43338541G= | CA1165576045 | MPL | c.213-1G= (n.213-1G=) c.192-1G= (n.192-1G=) n.213-1G= c.384-1G= (n.384-1G=) | |
1 | g.43338541G>T | CA339973222 | MPL | c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.192-1G>T (n.192-1G>T) n.213-1G>T c.384-1G>T (n.384-1G>T) | |
1 | g.43338542G>A | CA417417241 | MPL | c.213G>A (p.Arg71=) c.192G>A (p.Arg64=) n.213G>A c.384G>A (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
1 | g.43338542G>C | CA417417242 | MPL | c.213G>C (p.Arg71=) c.192G>C (p.Arg64=) n.213G>C c.384G>C (p.Arg128=) | |
1 | g.43338542G>T | CA417417243 | MPL | c.213G>T (p.Arg71=) c.192G>T (p.Arg64=) n.213G>T c.384G>T (p.Arg128=) | gnomAD v4 |
1 | g.43338543G>A | CA339973230 | MPL | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) n.214G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.43338543G>C | CA339973228 | MPL | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) n.214G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338543G= | CA1165576046 | MPL | c.214G= (p.Glu72=) c.193G= (p.Glu65=) n.214G= c.385G= (p.Glu129=) | |
1 | g.43338543G>T | CA339973225 | MPL | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) n.214G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.43338544A>C | CA339973233 | MPL | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) n.215A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) | |
1 | g.43338544A>G | CA339973236 | MPL | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) n.215A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) | |
1 | g.43338544A>T | CA339973238 | MPL | c.215A>T (p.Glu72Val) c.194A>T (p.Glu65Val) n.215A>T c.386A>T (p.Glu129Val) | |
1 | g.43338545G>A | CA417417245 | MPL | c.216G>A (p.Glu72=) c.195G>A (p.Glu65=) n.216G>A c.387G>A (p.Glu129=) | dbSNP |
1 | g.43338545G>C | CA339973239 | MPL | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) n.216G>C c.387G>C (p.Glu129Asp) | dbSNP |
1 | g.43338545G>T | CA339973241 | MPL | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) n.216G>T c.387G>T (p.Glu129Asp) | |
1 | g.43338546A>C | CA339973243 | MPL | c.217A>C (p.Lys73Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.217A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) | |
1 | g.43338546A>G | CA339973246 | MPL | c.217A>G (p.Lys73Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.217A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) | |
1 | g.43338546A>T | CA339973248 | MPL | c.217A>T (p.Lys73Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.217A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) | |
1 | g.43338547A>C | CA339973251 | MPL | c.218A>C (p.Lys73Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.218A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) | |
1 | g.43338547A>G | CA339973253 | MPL | c.218A>G (p.Lys73Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.218A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) | |
1 | g.43338547A>T | CA339973255 | MPL | c.218A>T (p.Lys73Met) c.197A>T (p.Lys66Met) n.218A>T c.389A>T (p.Lys130Met) | |
1 | g.43338548G>A | CA806616 | MPL | c.219G>A (p.Lys73=) c.198G>A (p.Lys66=) n.219G>A c.390G>A (p.Lys130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338548G>C | CA339973259 | MPL | c.219G>C (p.Lys73Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) n.219G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) | |
1 | g.43338548G= | CA1149054585 | MPL | c.219G= (p.Lys73=) c.198G= (p.Lys66=) n.219G= c.390G= (p.Lys130=) | |
1 | g.43338548G>T | CA339973261 | MPL | c.219G>T (p.Lys73Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) n.219G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) | |
1 | g.43338549C>A | CA339973267 | MPL | c.220C>A (p.Pro74Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.220C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) | |
1 | g.43338549C>G | CA339973265 | MPL | c.220C>G (p.Pro74Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.220C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
1 | g.43338549C>T | CA339973263 | MPL | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.220C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) | |
1 | g.43338550C>A | CA339973269 | MPL | c.221C>A (p.Pro74His) c.200C>A (p.Pro67His) n.221C>A c.392C>A (p.Pro131His) | |
1 | g.43338550C>G | CA339973271 | MPL | c.221C>G (p.Pro74Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.221C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) | |
1 | g.43338550C>T | CA339973274 | MPL | c.221C>T (p.Pro74Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.221C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.43338551C>A | CA417417246 | MPL | c.222C>A (p.Pro74=) c.201C>A (p.Pro67=) n.222C>A c.393C>A (p.Pro131=) | |
1 | g.43338551C>G | CA417417247 | MPL | c.222C>G (p.Pro74=) c.201C>G (p.Pro67=) n.222C>G c.393C>G (p.Pro131=) | |
1 | g.43338551C>T | CA417417248 | MPL | c.222C>T (p.Pro74=) c.201C>T (p.Pro67=) n.222C>T c.393C>T (p.Pro131=) | |
1 | g.43338552C>A | CA339973277 | MPL | c.223C>A (p.Arg75Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) n.223C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) | |
1 | g.43338552C= | CA1165576047 | MPL | c.223C= (p.Arg75=) c.202C= (p.Arg68=) n.223C= c.394C= (p.Arg132=) | |
1 | g.43338552C>G | CA339973279 | MPL | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.223C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) | |
1 | g.43338552C>T | CA806617 | MPL | c.223C>T (p.Arg75Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) n.223C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.43338553del | CA2574340730 | MPL | c.224del (p.Arg75LeufsTer5) c.203del (p.Arg68LeufsTer5) n.224del c.395del (p.Arg132LeufsTer5) | |
1 | g.43338553G>A | CA806618 | MPL | c.224G>A (p.Arg75His) c.203G>A (p.Arg68His) n.224G>A c.395G>A (p.Arg132His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.43338553G>C | CA339973287 | MPL | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.224G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338553G= | CA1142230004 | MPL | c.224G= (p.Arg75=) c.203G= (p.Arg68=) n.224G= c.395G= (p.Arg132=) | |
1 | g.43338553G>T | CA339973284 | MPL | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.224G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
1 | g.43338554T>A | CA417417250 | MPL | c.225T>A (p.Arg75=) c.204T>A (p.Arg68=) n.225T>A c.396T>A (p.Arg132=) | |
1 | g.43338554T>C | CA417417251 | MPL | c.225T>C (p.Arg75=) c.204T>C (p.Arg68=) n.225T>C c.396T>C (p.Arg132=) | |
1 | g.43338554T>G | CA417417252 | MPL | c.225T>G (p.Arg75=) c.204T>G (p.Arg68=) n.225T>G c.396T>G (p.Arg132=) | |
1 | g.43338555G>A | CA339973292 | MPL | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) n.226G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.43338555G>C | CA339973294 | MPL | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) n.226G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) | |
1 | g.43338555G>T | CA339973295 | MPL | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) n.226G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) | |
1 | g.43338556C>A | CA339973296 | MPL | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) n.227C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.43338556C>G | CA339973297 | MPL | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) n.227C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) | |
1 | g.43338556C>T | CA339973298 | MPL | c.227C>T (p.Ala76Val) c.206C>T (p.Ala69Val) n.227C>T c.398C>T (p.Ala133Val) | dbSNP |
1 | g.43338557T>A | CA417417257 | MPL | c.228T>A (p.Ala76=) c.207T>A (p.Ala69=) n.228T>A c.399T>A (p.Ala133=) | |
1 | g.43338557T>C | CA417417258 | MPL | c.228T>C (p.Ala76=) c.207T>C (p.Ala69=) n.228T>C c.399T>C (p.Ala133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338557T>G | CA417417259 | MPL | c.228T>G (p.Ala76=) c.207T>G (p.Ala69=) n.228T>G c.399T>G (p.Ala133=) | |
1 | g.43338557T= | CA1165576048 | MPL | c.228T= (p.Ala76=) c.207T= (p.Ala69=) n.228T= c.399T= (p.Ala133=) | |
1 | g.43338558T>A | CA339973299 | MPL | c.229T>A (p.Cys77Ser) c.208T>A (p.Cys70Ser) n.229T>A c.400T>A (p.Cys134Ser) | |
1 | g.43338558T>C | CA339973301 | MPL | c.229T>C (p.Cys77Arg) c.208T>C (p.Cys70Arg) n.229T>C c.400T>C (p.Cys134Arg) | |
1 | g.43338558T>G | CA339973300 | MPL | c.229T>G (p.Cys77Gly) c.208T>G (p.Cys70Gly) n.229T>G c.400T>G (p.Cys134Gly) | |
1 | g.43338558_43338559delinsTG | CA1165576049 | MPL | c.229_230delinsTG (p.Cys77=) c.208_209delinsTG (p.Cys70=) n.229_230delinsTG c.400_401delinsTG (p.Cys134=) | |
1 | g.43338559del | CA522806095 | MPL | c.230del (p.Cys77SerfsTer3) c.209del (p.Cys70SerfsTer3) n.230del c.401del (p.Cys134SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338559G>A | CA339973302 | MPL | c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.230G>A c.401G>A (p.Cys134Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.43338559G>C | CA339973303 | MPL | c.230G>C (p.Cys77Ser) c.209G>C (p.Cys70Ser) n.230G>C c.401G>C (p.Cys134Ser) | |
1 | g.43338559G>T | CA339973304 | MPL | c.230G>T (p.Cys77Phe) c.209G>T (p.Cys70Phe) n.230G>T c.401G>T (p.Cys134Phe) | |
1 | g.43338560C>A | CA339973306 | MPL | c.231C>A (p.Cys77Ter) c.210C>A (p.Cys70Ter) n.231C>A c.402C>A (p.Cys134Ter) | |
1 | g.43338560C= | CA1148456681 | MPL | c.231C= (p.Cys77=) c.210C= (p.Cys70=) n.231C= c.402C= (p.Cys134=) | |
1 | g.43338560C>G | CA339973309 | MPL | c.231C>G (p.Cys77Trp) c.210C>G (p.Cys70Trp) n.231C>G c.402C>G (p.Cys134Trp) | |
1 | g.43338560C>T | CA806619 | MPL | c.231C>T (p.Cys77=) c.210C>T (p.Cys70=) n.231C>T c.402C>T (p.Cys134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.43338564del | CA2695805548 | MPL | c.235del (p.Leu79Ter) c.214del (p.Leu72Ter) n.235del c.406del (p.Leu136Ter) | dbSNP |
1 | g.43338561C>A | CA339973314 | MPL | c.232C>A (p.Pro78Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.232C>A c.403C>A (p.Pro135Thr) | |
1 | g.43338561C>G | CA339973316 | MPL | c.232C>G (p.Pro78Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.232C>G c.403C>G (p.Pro135Ala) | |
1 | g.43338561C>T | CA339973318 | MPL | c.232C>T (p.Pro78Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.232C>T c.403C>T (p.Pro135Ser) | dbSNP |
1 | g.43338562C>A | CA339973321 | MPL | c.233C>A (p.Pro78His) c.212C>A (p.Pro71His) n.233C>A c.404C>A (p.Pro135His) | dbSNP |
1 | g.43338562C>G | CA339973323 | MPL | c.233C>G (p.Pro78Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.233C>G c.404C>G (p.Pro135Arg) | |
1 | g.43338562C>T | CA339973325 | MPL | c.233C>T (p.Pro78Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.233C>T c.404C>T (p.Pro135Leu) | |
1 | g.43338563C>A | CA417417268 | MPL | c.234C>A (p.Pro78=) c.213C>A (p.Pro71=) n.234C>A c.405C>A (p.Pro135=) | |
1 | g.43338563C>G | CA417417269 | MPL | c.234C>G (p.Pro78=) c.213C>G (p.Pro71=) n.234C>G c.405C>G (p.Pro135=) | ClinVar |
1 | g.43338563C>T | CA417417270 | MPL | c.234C>T (p.Pro78=) c.213C>T (p.Pro71=) n.234C>T c.405C>T (p.Pro135=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.43338563_43338565delinsCCT | CA1165576050 | MPL | c.234_236delinsCCT (p.Pro78=) c.213_215delinsCCT (p.Pro71=) n.234_236delinsCCT c.405_407delinsCCT (p.Pro135=) | |
1 | g.43338564C>A | CA339973328 | MPL | c.235C>A (p.Leu79Met) c.214C>A (p.Leu72Met) n.235C>A c.406C>A (p.Leu136Met) | dbSNP |
1 | g.43338564C>G | CA339973332 | MPL | c.235C>G (p.Leu79Val) c.214C>G (p.Leu72Val) n.235C>G c.406C>G (p.Leu136Val) | |
1 | g.43338564C>T | CA417417271 | MPL | c.235C>T (p.Leu79=) c.214C>T (p.Leu72=) n.235C>T c.406C>T (p.Leu136=) | |
1 | g.43338564_43338565del | CA160816 | MPL | c.235_236del (p.Leu79GlufsTer?) c.214_215del (p.Leu72GlufsTer?) n.235_236del c.406_407del (p.Leu136GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338564_43338565delinsCT | CA1148224235 | MPL | c.235_236delinsCT (p.Leu79=) c.214_215delinsCT (p.Leu72=) n.235_236delinsCT c.406_407delinsCT (p.Leu136=) | |
1 | g.43338565del | CA2580062789 | MPL | c.236del (p.Leu79ArgfsTer?) c.215del (p.Leu72ArgfsTer?) n.236del c.407del (p.Leu136ArgfsTer?) | ClinVar |
1 | g.43338565T>A | CA339973335 | MPL | c.236T>A (p.Leu79Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.236T>A c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
1 | g.43338565T>C | CA339973339 | MPL | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.236T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) | dbSNP |
1 | g.43338565T>G | CA339973337 | MPL | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.236T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
1 | g.43338565T= | CA1165576051 | MPL | c.236T= (p.Leu79=) c.215T= (p.Leu72=) n.236T= c.407T= (p.Leu136=) | |
1 | g.43338566G>A | CA417417276 | MPL | c.237G>A (p.Leu79=) c.216G>A (p.Leu72=) n.237G>A c.408G>A (p.Leu136=) | |
1 | g.43338566G>C | CA806620 | MPL | c.237G>C (p.Leu79=) c.216G>C (p.Leu72=) n.237G>C c.408G>C (p.Leu136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.43338566G= | CA1165576052 | MPL | c.237G= (p.Leu79=) c.216G= (p.Leu72=) n.237G= c.408G= (p.Leu136=) | |
1 | g.43338566G>T | CA417417278 | MPL | c.237G>T (p.Leu79=) c.216G>T (p.Leu72=) n.237G>T c.408G>T (p.Leu136=) | |
1 | g.43338567A>C | CA339973342 | MPL | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.238A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) | |
1 | g.43338567A>G | CA339973344 | MPL | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.238A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) | dbSNP |
1 | g.43338567A>T | CA339973346 | MPL | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.238A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) | |
1 | g.43338568G>A | CA339973349 | MPL | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.239G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) | |
1 | g.43338568G>C | CA339973351 | MPL | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.239G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) | |
1 | g.43338568G>T | CA339973353 | MPL | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.239G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) | |
1 | g.43338569T>A | CA339973356 | MPL | c.240T>A (p.Ser80Arg) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.240T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) | |
1 | g.43338569T>C | CA417417282 | MPL | c.240T>C (p.Ser80=) c.219T>C (p.Ser73=) n.240T>C c.411T>C (p.Ser137=) | |
1 | g.43338569T>G | CA339973358 | MPL | c.240T>G (p.Ser80Arg) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.240T>G c.411T>G (p.Ser137Arg) | |
1 | g.43338570T>A | CA339973361 | MPL | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) n.241T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) | |
1 | g.43338570T>C | CA339973364 | MPL | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) n.241T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) | |
1 | g.43338570T>G | CA339973366 | MPL | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) n.241T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) | |
1 | g.43338571C>A | CA339973373 | MPL | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.242C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) | |
1 | g.43338571C>G | CA339973369 | MPL | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) n.242C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) | |
1 | g.43338571C>T | CA339973370 | MPL | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) n.242C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.43338572C>A | CA417417288 | MPL | c.243C>A (p.Ser81=) c.222C>A (p.Ser74=) n.243C>A c.414C>A (p.Ser138=) | |
1 | g.43338572C= | CA1165576053 | MPL | c.243C= (p.Ser81=) c.222C= (p.Ser74=) n.243C= c.414C= (p.Ser138=) | |
1 | g.43338572C>G | CA417417289 | MPL | c.243C>G (p.Ser81=) c.222C>G (p.Ser74=) n.243C>G c.414C>G (p.Ser138=) | |
1 | g.43338572C>T | CA417417290 | MPL | c.243C>T (p.Ser81=) c.222C>T (p.Ser74=) n.243C>T c.414C>T (p.Ser138=) | dbSNP |