Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43084852_43094147del | CA645369660 | BRCA1 | c.1385_4186-2276del c.1259_4060-2276del c.1382_4183-2279del c.1307_4108-2276del c.784+598_874-2276del c.646+598_736-2276del c.497_3298-2276del c.1262_4063-2276del c.1244_4045-2276del c.664+598_754-2279del c.706+598_796-2276del c.670+1700_760-2276del c.*1168_*3969-2276del c.787+598_877-2276del c.409+598_499-2276del c.412+598_502-2276del c.5-30195_5-20900del (n.5-30195_5-20900del) c.-43-19625_-43-10330del (n.-43-19625_-43-10330del) c.-99+31125_-98-34661del (n.-99+31125_-98-34661del) n.1521_4322-2276del n.1562_4363-2276del | ClinVar |
17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
17 | g.43090940_43097286del | CA2832429649 | BRCA1 | c.551_4185+4del c.545-2426_4059+4del c.548_4182+4del c.473_4107+4del c.548_873+4del c.410_735+4del c.-218-2426_3297+4del c.548-2426_4062+4del c.410_4044+4del c.548-2426_753+4del c.470_795+4del c.551_759+4del c.*334_*3968+4del c.551_876+4del c.293-2426_498+4del c.296-2426_501+4del c.4+27896_5-26989del (n.4+27896_5-26989del) c.-43-22765_-43-16419del (n.-43-22765_-43-16419del) c.-99+27985_-99+34331del (n.-99+27985_-99+34331del) n.687_4321+4del n.728_4362+4del | |
17 | g.43090942_43097288del | CA2837995523 | BRCA1 | c.550_4185+3del c.545-2427_4059+3del c.547_4182+3del c.472_4107+3del c.547_873+3del c.409_735+3del c.-218-2427_3297+3del c.548-2427_4062+3del c.409_4044+3del c.548-2427_753+3del c.469_795+3del c.550_759+3del c.*333_*3968+3del c.550_876+3del c.293-2427_498+3del c.296-2427_501+3del c.4+27895_5-26990del (n.4+27895_5-26990del) c.-43-22766_-43-16420del (n.-43-22766_-43-16420del) c.-99+27984_-99+34330del (n.-99+27984_-99+34330del) n.686_4321+3del n.727_4362+3del | |
17 | g.43090944_43097290del | CA2832429628 | BRCA1 | c.548_4185+1del c.545-2429_4059+1del c.545_4182+1del c.470_4107+1del c.545_873+1del c.407_735+1del c.-218-2429_3297+1del c.548-2429_4062+1del c.407_4044+1del c.548-2429_753+1del c.467_795+1del c.548_759+1del c.*331_*3968+1del c.548_876+1del c.293-2429_498+1del c.296-2429_501+1del c.4+27893_5-26992del (n.4+27893_5-26992del) c.-43-22768_-43-16422del (n.-43-22768_-43-16422del) c.-99+27982_-99+34328del (n.-99+27982_-99+34328del) n.684_4321+1del n.725_4362+1del | |
17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | |
17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
17 | g.43093482_43093729del | CA2695226251 | BRCA1 | n.1866_2113del c.1802_2049del (p.His601ProfsTer3) c.1676_1923del (p.His559ProfsTer3) c.1799_2046del (p.His600ProfsTer3) c.1724_1971del (p.His575ProfsTer3) c.784+1015_784+1262del (n.784+1015_784+1262del) c.646+1015_646+1262del (n.646+1015_646+1262del) c.914_1161del (p.His305ProfsTer3) c.1679_1926del (p.His560ProfsTer3) c.1661_1908del (p.His554ProfsTer3) c.664+1015_664+1262del (n.664+1015_664+1262del) c.706+1015_706+1262del (n.706+1015_706+1262del) c.670+2117_670+2364del (n.670+2117_670+2364del) c.*1585_*1832del (n.*1585_*1832del) c.787+1015_787+1262del (n.787+1015_787+1262del) c.409+1015_409+1262del (n.409+1015_409+1262del) c.412+1015_412+1262del (n.412+1015_412+1262del) c.5-29778_5-29531del (n.5-29778_5-29531del) c.-43-19208_-43-18961del (n.-43-19208_-43-18961del) c.-99+31542_-99+31789del (n.-99+31542_-99+31789del) n.1938_2185del n.1979_2226del | |
17 | g.43093541_43093619del | CA2580094101 | BRCA1 | n.1979_2057del c.1915_1993del (p.Leu639ThrfsTer?) c.1789_1867del (p.Leu597ThrfsTer?) c.1912_1990del (p.Leu638ThrfsTer?) c.1837_1915del (p.Leu613ThrfsTer?) c.784+1128_784+1206del (n.784+1128_784+1206del) c.646+1128_646+1206del (n.646+1128_646+1206del) c.1027_1105del (p.Leu343ThrfsTer?) c.1792_1870del (p.Leu598ThrfsTer?) c.1774_1852del (p.Leu592ThrfsTer?) c.664+1128_664+1206del (n.664+1128_664+1206del) c.706+1128_706+1206del (n.706+1128_706+1206del) c.670+2230_670+2308del (n.670+2230_670+2308del) c.*1698_*1776del (n.*1698_*1776del) c.787+1128_787+1206del (n.787+1128_787+1206del) c.409+1128_409+1206del (n.409+1128_409+1206del) c.412+1128_412+1206del (n.412+1128_412+1206del) c.5-29665_5-29587del (n.5-29665_5-29587del) c.-43-19095_-43-19017del (n.-43-19095_-43-19017del) c.-99+31655_-99+31733del (n.-99+31655_-99+31733del) n.2051_2129del n.2092_2170del | ClinVar |
17 | g.43093548_43093566del | CA2695199932 | BRCA1 | n.2031_2049del c.1967_1985del (p.Asn656ThrfsTer?) c.1841_1859del (p.Asn614ThrfsTer?) c.1964_1982del (p.Asn655ThrfsTer?) c.1889_1907del (p.Asn630ThrfsTer?) c.784+1180_784+1198del (n.784+1180_784+1198del) c.646+1180_646+1198del (n.646+1180_646+1198del) c.1079_1097del (p.Asn360ThrfsTer?) c.1844_1862del (p.Asn615ThrfsTer?) c.1826_1844del (p.Asn609ThrfsTer?) c.664+1180_664+1198del (n.664+1180_664+1198del) c.706+1180_706+1198del (n.706+1180_706+1198del) c.670+2282_670+2300del (n.670+2282_670+2300del) c.*1750_*1768del (n.*1750_*1768del) c.787+1180_787+1198del (n.787+1180_787+1198del) c.409+1180_409+1198del (n.409+1180_409+1198del) c.412+1180_412+1198del (n.412+1180_412+1198del) c.5-29613_5-29595del (n.5-29613_5-29595del) c.-43-19043_-43-19025del (n.-43-19043_-43-19025del) c.-99+31707_-99+31725del (n.-99+31707_-99+31725del) n.2103_2121del n.2144_2162del | ClinVar |
17 | g.43093558_43093559delinsAT | CA2260784092 | BRCA1 | n.2036_2037delinsAT c.1972_1973delinsAT (p.Met658=) c.1846_1847delinsAT (p.Met616=) c.1969_1970delinsAT (p.Met657=) c.1894_1895delinsAT (p.Met632=) c.784+1185_784+1186delinsAT (n.784+1185_784+1186delinsAT) c.646+1185_646+1186delinsAT (n.646+1185_646+1186delinsAT) c.1084_1085delinsAT (p.Met362=) c.1849_1850delinsAT (p.Met617=) c.1831_1832delinsAT (p.Met611=) c.664+1185_664+1186delinsAT (n.664+1185_664+1186delinsAT) c.706+1185_706+1186delinsAT (n.706+1185_706+1186delinsAT) c.670+2287_670+2288delinsAT (n.670+2287_670+2288delinsAT) c.*1755_*1756delinsAT (n.*1755_*1756delinsAT) c.787+1185_787+1186delinsAT (n.787+1185_787+1186delinsAT) c.409+1185_409+1186delinsAT (n.409+1185_409+1186delinsAT) c.412+1185_412+1186delinsAT (n.412+1185_412+1186delinsAT) c.5-29608_5-29607delinsAT (n.5-29608_5-29607delinsAT) c.-43-19038_-43-19037delinsAT (n.-43-19038_-43-19037delinsAT) c.-99+31712_-99+31713delinsAT (n.-99+31712_-99+31713delinsAT) n.2108_2109delinsAT n.2149_2150delinsAT | |
17 | g.43093559T>A | CA10598071 | BRCA1 | n.2036A>T c.1972A>T (p.Met658Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1969A>T (p.Met657Leu) c.1894A>T (p.Met632Leu) c.784+1185A>T (n.784+1185A>T) c.646+1185A>T (n.646+1185A>T) c.1084A>T (p.Met362Leu) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1831A>T (p.Met611Leu) c.664+1185A>T (n.664+1185A>T) c.706+1185A>T (n.706+1185A>T) c.670+2287A>T (n.670+2287A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.787+1185A>T (n.787+1185A>T) c.409+1185A>T (n.409+1185A>T) c.412+1185A>T (n.412+1185A>T) c.5-29608A>T (n.5-29608A>T) c.-43-19038A>T (n.-43-19038A>T) c.-99+31712A>T (n.-99+31712A>T) n.2108A>T n.2149A>T | dbSNP |
17 | g.43093559T>C | CA10598072 | BRCA1 | n.2036A>G c.1972A>G (p.Met658Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1969A>G (p.Met657Val) c.1894A>G (p.Met632Val) c.784+1185A>G (n.784+1185A>G) c.646+1185A>G (n.646+1185A>G) c.1084A>G (p.Met362Val) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1831A>G (p.Met611Val) c.664+1185A>G (n.664+1185A>G) c.706+1185A>G (n.706+1185A>G) c.670+2287A>G (n.670+2287A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.787+1185A>G (n.787+1185A>G) c.409+1185A>G (n.409+1185A>G) c.412+1185A>G (n.412+1185A>G) c.5-29608A>G (n.5-29608A>G) c.-43-19038A>G (n.-43-19038A>G) c.-99+31712A>G (n.-99+31712A>G) n.2108A>G n.2149A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093559T>G | CA10598073 | BRCA1 | n.2036A>C c.1972A>C (p.Met658Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1969A>C (p.Met657Leu) c.1894A>C (p.Met632Leu) c.784+1185A>C (n.784+1185A>C) c.646+1185A>C (n.646+1185A>C) c.1084A>C (p.Met362Leu) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1831A>C (p.Met611Leu) c.664+1185A>C (n.664+1185A>C) c.706+1185A>C (n.706+1185A>C) c.670+2287A>C (n.670+2287A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.787+1185A>C (n.787+1185A>C) c.409+1185A>C (n.409+1185A>C) c.412+1185A>C (n.412+1185A>C) c.5-29608A>C (n.5-29608A>C) c.-43-19038A>C (n.-43-19038A>C) c.-99+31712A>C (n.-99+31712A>C) n.2108A>C n.2149A>C | |
17 | g.43093559T= | CA2260784094 | BRCA1 | n.2036A= c.1972A= (p.Met658=) c.1846A= (p.Met616=) c.1969A= (p.Met657=) c.1894A= (p.Met632=) c.784+1185A= (n.784+1185A=) c.646+1185A= (n.646+1185A=) c.1084A= (p.Met362=) c.1849A= (p.Met617=) c.1831A= (p.Met611=) c.664+1185A= (n.664+1185A=) c.706+1185A= (n.706+1185A=) c.670+2287A= (n.670+2287A=) c.*1755A= (n.*1755A=) c.787+1185A= (n.787+1185A=) c.409+1185A= (n.409+1185A=) c.412+1185A= (n.412+1185A=) c.5-29608A= (n.5-29608A=) c.-43-19038A= (n.-43-19038A=) c.-99+31712A= (n.-99+31712A=) n.2108A= n.2149A= | |
17 | g.43093561del | CA001317 | BRCA1 | n.2036del c.1972del (p.Met658CysfsTer?) c.1846del (p.Met616CysfsTer?) c.1969del (p.Met657CysfsTer?) c.1894del (p.Met632CysfsTer?) c.784+1185del (n.784+1185del) c.646+1185del (n.646+1185del) c.1084del (p.Met362CysfsTer?) c.1849del (p.Met617CysfsTer?) c.1831del (p.Met611CysfsTer?) c.664+1185del (n.664+1185del) c.706+1185del (n.706+1185del) c.670+2287del (n.670+2287del) c.*1755del (n.*1755del) c.787+1185del (n.787+1185del) c.409+1185del (n.409+1185del) c.412+1185del (n.412+1185del) c.5-29608del (n.5-29608del) c.-43-19038del (n.-43-19038del) c.-99+31712del (n.-99+31712del) n.2108del n.2149del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093560T>A | CA10598074 | BRCA1 | n.2035A>T c.1971A>T (p.Gln657His) c.1845A>T (p.Gln615His) c.1968A>T (p.Gln656His) c.1893A>T (p.Gln631His) c.784+1184A>T (n.784+1184A>T) c.646+1184A>T (n.646+1184A>T) c.1083A>T (p.Gln361His) c.1848A>T (p.Gln616His) c.1830A>T (p.Gln610His) c.664+1184A>T (n.664+1184A>T) c.706+1184A>T (n.706+1184A>T) c.670+2286A>T (n.670+2286A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.787+1184A>T (n.787+1184A>T) c.409+1184A>T (n.409+1184A>T) c.412+1184A>T (n.412+1184A>T) c.5-29609A>T (n.5-29609A>T) c.-43-19039A>T (n.-43-19039A>T) c.-99+31711A>T (n.-99+31711A>T) n.2107A>T n.2148A>T | dbSNP |
17 | g.43093560T>C | CA001315 | BRCA1 | n.2035A>G c.1971A>G (p.Gln657=) c.1845A>G (p.Gln615=) c.1968A>G (p.Gln656=) c.1893A>G (p.Gln631=) c.784+1184A>G (n.784+1184A>G) c.646+1184A>G (n.646+1184A>G) c.1083A>G (p.Gln361=) c.1848A>G (p.Gln616=) c.1830A>G (p.Gln610=) c.664+1184A>G (n.664+1184A>G) c.706+1184A>G (n.706+1184A>G) c.670+2286A>G (n.670+2286A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.787+1184A>G (n.787+1184A>G) c.409+1184A>G (n.409+1184A>G) c.412+1184A>G (n.412+1184A>G) c.5-29609A>G (n.5-29609A>G) c.-43-19039A>G (n.-43-19039A>G) c.-99+31711A>G (n.-99+31711A>G) n.2107A>G n.2148A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093560T>G | CA10598075 | BRCA1 | n.2035A>C c.1971A>C (p.Gln657His) c.1845A>C (p.Gln615His) c.1968A>C (p.Gln656His) c.1893A>C (p.Gln631His) c.784+1184A>C (n.784+1184A>C) c.646+1184A>C (n.646+1184A>C) c.1083A>C (p.Gln361His) c.1848A>C (p.Gln616His) c.1830A>C (p.Gln610His) c.664+1184A>C (n.664+1184A>C) c.706+1184A>C (n.706+1184A>C) c.670+2286A>C (n.670+2286A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.787+1184A>C (n.787+1184A>C) c.409+1184A>C (n.409+1184A>C) c.412+1184A>C (n.412+1184A>C) c.5-29609A>C (n.5-29609A>C) c.-43-19039A>C (n.-43-19039A>C) c.-99+31711A>C (n.-99+31711A>C) n.2107A>C n.2148A>C | |
17 | g.43093560T= | CA2260784095 | BRCA1 | n.2035A= c.1971A= (p.Gln657=) c.1845A= (p.Gln615=) c.1968A= (p.Gln656=) c.1893A= (p.Gln631=) c.784+1184A= (n.784+1184A=) c.646+1184A= (n.646+1184A=) c.1083A= (p.Gln361=) c.1848A= (p.Gln616=) c.1830A= (p.Gln610=) c.664+1184A= (n.664+1184A=) c.706+1184A= (n.706+1184A=) c.670+2286A= (n.670+2286A=) c.*1754A= (n.*1754A=) c.787+1184A= (n.787+1184A=) c.409+1184A= (n.409+1184A=) c.412+1184A= (n.412+1184A=) c.5-29609A= (n.5-29609A=) c.-43-19039A= (n.-43-19039A=) c.-99+31711A= (n.-99+31711A=) n.2107A= n.2148A= | |
17 | g.43093561T>A | CA10598076 | BRCA1 | n.2034A>T c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.1892A>T (p.Gln631Leu) c.784+1183A>T (n.784+1183A>T) c.646+1183A>T (n.646+1183A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.1847A>T (p.Gln616Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.664+1183A>T (n.664+1183A>T) c.706+1183A>T (n.706+1183A>T) c.670+2285A>T (n.670+2285A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.787+1183A>T (n.787+1183A>T) c.409+1183A>T (n.409+1183A>T) c.412+1183A>T (n.412+1183A>T) c.5-29610A>T (n.5-29610A>T) c.-43-19040A>T (n.-43-19040A>T) c.-99+31710A>T (n.-99+31710A>T) n.2106A>T n.2147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093561T>C | CA10598077 | BRCA1 | n.2034A>G c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1967A>G (p.Gln656Arg) c.1892A>G (p.Gln631Arg) c.784+1183A>G (n.784+1183A>G) c.646+1183A>G (n.646+1183A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.1847A>G (p.Gln616Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.664+1183A>G (n.664+1183A>G) c.706+1183A>G (n.706+1183A>G) c.670+2285A>G (n.670+2285A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.787+1183A>G (n.787+1183A>G) c.409+1183A>G (n.409+1183A>G) c.412+1183A>G (n.412+1183A>G) c.5-29610A>G (n.5-29610A>G) c.-43-19040A>G (n.-43-19040A>G) c.-99+31710A>G (n.-99+31710A>G) n.2106A>G n.2147A>G | |
17 | g.43093561T>G | CA10598078 | BRCA1 | n.2034A>C c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.1892A>C (p.Gln631Pro) c.784+1183A>C (n.784+1183A>C) c.646+1183A>C (n.646+1183A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.1847A>C (p.Gln616Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.664+1183A>C (n.664+1183A>C) c.706+1183A>C (n.706+1183A>C) c.670+2285A>C (n.670+2285A>C) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.787+1183A>C (n.787+1183A>C) c.409+1183A>C (n.409+1183A>C) c.412+1183A>C (n.412+1183A>C) c.5-29610A>C (n.5-29610A>C) c.-43-19040A>C (n.-43-19040A>C) c.-99+31710A>C (n.-99+31710A>C) n.2106A>C n.2147A>C | |
17 | g.43093561T= | CA2260784096 | BRCA1 | n.2034A= c.1970A= (p.Gln657=) c.1844A= (p.Gln615=) c.1967A= (p.Gln656=) c.1892A= (p.Gln631=) c.784+1183A= (n.784+1183A=) c.646+1183A= (n.646+1183A=) c.1082A= (p.Gln361=) c.1847A= (p.Gln616=) c.1829A= (p.Gln610=) c.664+1183A= (n.664+1183A=) c.706+1183A= (n.706+1183A=) c.670+2285A= (n.670+2285A=) c.*1753A= (n.*1753A=) c.787+1183A= (n.787+1183A=) c.409+1183A= (n.409+1183A=) c.412+1183A= (n.412+1183A=) c.5-29610A= (n.5-29610A=) c.-43-19040A= (n.-43-19040A=) c.-99+31710A= (n.-99+31710A=) n.2106A= n.2147A= | |
17 | g.43093562G>A | CA001314 | BRCA1 | n.2033C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.784+1182C>T (n.784+1182C>T) c.646+1182C>T (n.646+1182C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.664+1182C>T (n.664+1182C>T) c.706+1182C>T (n.706+1182C>T) c.670+2284C>T (n.670+2284C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.787+1182C>T (n.787+1182C>T) c.409+1182C>T (n.409+1182C>T) c.412+1182C>T (n.412+1182C>T) c.5-29611C>T (n.5-29611C>T) c.-43-19041C>T (n.-43-19041C>T) c.-99+31709C>T (n.-99+31709C>T) n.2105C>T n.2146C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093562G>C | CA10598079 | BRCA1 | n.2033C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.784+1182C>G (n.784+1182C>G) c.646+1182C>G (n.646+1182C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.664+1182C>G (n.664+1182C>G) c.706+1182C>G (n.706+1182C>G) c.670+2284C>G (n.670+2284C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.787+1182C>G (n.787+1182C>G) c.409+1182C>G (n.409+1182C>G) c.412+1182C>G (n.412+1182C>G) c.5-29611C>G (n.5-29611C>G) c.-43-19041C>G (n.-43-19041C>G) c.-99+31709C>G (n.-99+31709C>G) n.2105C>G n.2146C>G | dbSNP |
17 | g.43093562G= | CA2260784097 | BRCA1 | n.2033C= c.1969C= (p.Gln657=) c.1843C= (p.Gln615=) c.1966C= (p.Gln656=) c.1891C= (p.Gln631=) c.784+1182C= (n.784+1182C=) c.646+1182C= (n.646+1182C=) c.1081C= (p.Gln361=) c.1846C= (p.Gln616=) c.1828C= (p.Gln610=) c.664+1182C= (n.664+1182C=) c.706+1182C= (n.706+1182C=) c.670+2284C= (n.670+2284C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.787+1182C= (n.787+1182C=) c.409+1182C= (n.409+1182C=) c.412+1182C= (n.412+1182C=) c.5-29611C= (n.5-29611C=) c.-43-19041C= (n.-43-19041C=) c.-99+31709C= (n.-99+31709C=) n.2105C= n.2146C= | |
17 | g.43093562G>T | CA10598080 | BRCA1 | n.2033C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.784+1182C>A (n.784+1182C>A) c.646+1182C>A (n.646+1182C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.664+1182C>A (n.664+1182C>A) c.706+1182C>A (n.706+1182C>A) c.670+2284C>A (n.670+2284C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.787+1182C>A (n.787+1182C>A) c.409+1182C>A (n.409+1182C>A) c.412+1182C>A (n.412+1182C>A) c.5-29611C>A (n.5-29611C>A) c.-43-19041C>A (n.-43-19041C>A) c.-99+31709C>A (n.-99+31709C>A) n.2105C>A n.2146C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093562_43093569delinsGGTTGTAC | CA2260784098 | BRCA1 | n.2026_2033delinsGTACAACC c.1962_1969delinsGTACAACC (p.Lys654=) c.1836_1843delinsGTACAACC (p.Lys612=) c.1959_1966delinsGTACAACC (p.Lys653=) c.1884_1891delinsGTACAACC (p.Lys628=) c.784+1175_784+1182delinsGTACAACC (n.784+1175_784+1182delinsGTACAACC) c.646+1175_646+1182delinsGTACAACC (n.646+1175_646+1182delinsGTACAACC) c.1074_1081delinsGTACAACC (p.Lys358=) c.1839_1846delinsGTACAACC (p.Lys613=) c.1821_1828delinsGTACAACC (p.Lys607=) c.664+1175_664+1182delinsGTACAACC (n.664+1175_664+1182delinsGTACAACC) c.706+1175_706+1182delinsGTACAACC (n.706+1175_706+1182delinsGTACAACC) c.670+2277_670+2284delinsGTACAACC (n.670+2277_670+2284delinsGTACAACC) c.*1745_*1752delinsGTACAACC (n.*1745_*1752delinsGTACAACC) c.787+1175_787+1182delinsGTACAACC (n.787+1175_787+1182delinsGTACAACC) c.409+1175_409+1182delinsGTACAACC (n.409+1175_409+1182delinsGTACAACC) c.412+1175_412+1182delinsGTACAACC (n.412+1175_412+1182delinsGTACAACC) c.5-29618_5-29611delinsGTACAACC (n.5-29618_5-29611delinsGTACAACC) c.-43-19048_-43-19041delinsGTACAACC (n.-43-19048_-43-19041delinsGTACAACC) c.-99+31702_-99+31709delinsGTACAACC (n.-99+31702_-99+31709delinsGTACAACC) n.2098_2105delinsGTACAACC n.2139_2146delinsGTACAACC | |
17 | g.43093563G>A | CA500233162 | BRCA1 | n.2032C>T c.1968C>T (p.Asn656=) c.1842C>T (p.Asn614=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.784+1181C>T (n.784+1181C>T) c.646+1181C>T (n.646+1181C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1845C>T (p.Asn615=) c.1827C>T (p.Asn609=) c.664+1181C>T (n.664+1181C>T) c.706+1181C>T (n.706+1181C>T) c.670+2283C>T (n.670+2283C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.787+1181C>T (n.787+1181C>T) c.409+1181C>T (n.409+1181C>T) c.412+1181C>T (n.412+1181C>T) c.5-29612C>T (n.5-29612C>T) c.-43-19042C>T (n.-43-19042C>T) c.-99+31708C>T (n.-99+31708C>T) n.2104C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093563G>C | CA10598081 | BRCA1 | n.2032C>G c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.784+1181C>G (n.784+1181C>G) c.646+1181C>G (n.646+1181C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1845C>G (p.Asn615Lys) c.1827C>G (p.Asn609Lys) c.664+1181C>G (n.664+1181C>G) c.706+1181C>G (n.706+1181C>G) c.670+2283C>G (n.670+2283C>G) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.787+1181C>G (n.787+1181C>G) c.409+1181C>G (n.409+1181C>G) c.412+1181C>G (n.412+1181C>G) c.5-29612C>G (n.5-29612C>G) c.-43-19042C>G (n.-43-19042C>G) c.-99+31708C>G (n.-99+31708C>G) n.2104C>G n.2145C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43093563G= | CA2260784099 | BRCA1 | n.2032C= c.1968C= (p.Asn656=) c.1842C= (p.Asn614=) c.1965C= (p.Asn655=) c.1890C= (p.Asn630=) c.784+1181C= (n.784+1181C=) c.646+1181C= (n.646+1181C=) c.1080C= (p.Asn360=) c.1845C= (p.Asn615=) c.1827C= (p.Asn609=) c.664+1181C= (n.664+1181C=) c.706+1181C= (n.706+1181C=) c.670+2283C= (n.670+2283C=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.787+1181C= (n.787+1181C=) c.409+1181C= (n.409+1181C=) c.412+1181C= (n.412+1181C=) c.5-29612C= (n.5-29612C=) c.-43-19042C= (n.-43-19042C=) c.-99+31708C= (n.-99+31708C=) n.2104C= n.2145C= | |
17 | g.43093563G>T | CA10598082 | BRCA1 | n.2032C>A c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.784+1181C>A (n.784+1181C>A) c.646+1181C>A (n.646+1181C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1845C>A (p.Asn615Lys) c.1827C>A (p.Asn609Lys) c.664+1181C>A (n.664+1181C>A) c.706+1181C>A (n.706+1181C>A) c.670+2283C>A (n.670+2283C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.787+1181C>A (n.787+1181C>A) c.409+1181C>A (n.409+1181C>A) c.412+1181C>A (n.412+1181C>A) c.5-29612C>A (n.5-29612C>A) c.-43-19042C>A (n.-43-19042C>A) c.-99+31708C>A (n.-99+31708C>A) n.2104C>A n.2145C>A | dbSNP |
17 | g.43093563_43093569del | CA645373193 | BRCA1 | n.2026_2032del c.1962_1968del (p.Lys654AsnfsTer?) c.1836_1842del (p.Lys612AsnfsTer?) c.1959_1965del (p.Lys653AsnfsTer?) c.1884_1890del (p.Lys628AsnfsTer?) c.784+1175_784+1181del (n.784+1175_784+1181del) c.646+1175_646+1181del (n.646+1175_646+1181del) c.1074_1080del (p.Lys358AsnfsTer?) c.1839_1845del (p.Lys613AsnfsTer?) c.1821_1827del (p.Lys607AsnfsTer?) c.664+1175_664+1181del (n.664+1175_664+1181del) c.706+1175_706+1181del (n.706+1175_706+1181del) c.670+2277_670+2283del (n.670+2277_670+2283del) c.*1745_*1751del (n.*1745_*1751del) c.787+1175_787+1181del (n.787+1175_787+1181del) c.409+1175_409+1181del (n.409+1175_409+1181del) c.412+1175_412+1181del (n.412+1175_412+1181del) c.5-29618_5-29612del (n.5-29618_5-29612del) c.-43-19048_-43-19042del (n.-43-19048_-43-19042del) c.-99+31702_-99+31708del (n.-99+31702_-99+31708del) n.2098_2104del n.2139_2145del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093564T>A | CA10598083 | BRCA1 | n.2031A>T c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.784+1180A>T (n.784+1180A>T) c.646+1180A>T (n.646+1180A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1844A>T (p.Asn615Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.664+1180A>T (n.664+1180A>T) c.706+1180A>T (n.706+1180A>T) c.670+2282A>T (n.670+2282A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.787+1180A>T (n.787+1180A>T) c.409+1180A>T (n.409+1180A>T) c.412+1180A>T (n.412+1180A>T) c.5-29613A>T (n.5-29613A>T) c.-43-19043A>T (n.-43-19043A>T) c.-99+31707A>T (n.-99+31707A>T) n.2103A>T n.2144A>T | dbSNP |
17 | g.43093564T>C | CA001313 | BRCA1 | n.2031A>G c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.784+1180A>G (n.784+1180A>G) c.646+1180A>G (n.646+1180A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1844A>G (p.Asn615Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.664+1180A>G (n.664+1180A>G) c.706+1180A>G (n.706+1180A>G) c.670+2282A>G (n.670+2282A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.787+1180A>G (n.787+1180A>G) c.409+1180A>G (n.409+1180A>G) c.412+1180A>G (n.412+1180A>G) c.5-29613A>G (n.5-29613A>G) c.-43-19043A>G (n.-43-19043A>G) c.-99+31707A>G (n.-99+31707A>G) n.2103A>G n.2144A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093564T>G | CA10598084 | BRCA1 | n.2031A>C c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.784+1180A>C (n.784+1180A>C) c.646+1180A>C (n.646+1180A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1844A>C (p.Asn615Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.664+1180A>C (n.664+1180A>C) c.706+1180A>C (n.706+1180A>C) c.670+2282A>C (n.670+2282A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.787+1180A>C (n.787+1180A>C) c.409+1180A>C (n.409+1180A>C) c.412+1180A>C (n.412+1180A>C) c.5-29613A>C (n.5-29613A>C) c.-43-19043A>C (n.-43-19043A>C) c.-99+31707A>C (n.-99+31707A>C) n.2103A>C n.2144A>C | dbSNP |
17 | g.43093564T= | CA2260784100 | BRCA1 | n.2031A= c.1967A= (p.Asn656=) c.1841A= (p.Asn614=) c.1964A= (p.Asn655=) c.1889A= (p.Asn630=) c.784+1180A= (n.784+1180A=) c.646+1180A= (n.646+1180A=) c.1079A= (p.Asn360=) c.1844A= (p.Asn615=) c.1826A= (p.Asn609=) c.664+1180A= (n.664+1180A=) c.706+1180A= (n.706+1180A=) c.670+2282A= (n.670+2282A=) c.*1750A= (n.*1750A=) c.787+1180A= (n.787+1180A=) c.409+1180A= (n.409+1180A=) c.412+1180A= (n.412+1180A=) c.5-29613A= (n.5-29613A=) c.-43-19043A= (n.-43-19043A=) c.-99+31707A= (n.-99+31707A=) n.2103A= n.2144A= | |
17 | g.43093565T>A | CA10598085 | BRCA1 | n.2030A>T c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.784+1179A>T (n.784+1179A>T) c.646+1179A>T (n.646+1179A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1843A>T (p.Asn615Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.664+1179A>T (n.664+1179A>T) c.706+1179A>T (n.706+1179A>T) c.670+2281A>T (n.670+2281A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.787+1179A>T (n.787+1179A>T) c.409+1179A>T (n.409+1179A>T) c.412+1179A>T (n.412+1179A>T) c.5-29614A>T (n.5-29614A>T) c.-43-19044A>T (n.-43-19044A>T) c.-99+31706A>T (n.-99+31706A>T) n.2102A>T n.2143A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093565T>C | CA001312 | BRCA1 | n.2030A>G c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.784+1179A>G (n.784+1179A>G) c.646+1179A>G (n.646+1179A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1843A>G (p.Asn615Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.664+1179A>G (n.664+1179A>G) c.706+1179A>G (n.706+1179A>G) c.670+2281A>G (n.670+2281A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.787+1179A>G (n.787+1179A>G) c.409+1179A>G (n.409+1179A>G) c.412+1179A>G (n.412+1179A>G) c.5-29614A>G (n.5-29614A>G) c.-43-19044A>G (n.-43-19044A>G) c.-99+31706A>G (n.-99+31706A>G) n.2102A>G n.2143A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093565T>G | CA10598086 | BRCA1 | n.2030A>C c.1966A>C (p.Asn656His) c.1840A>C (p.Asn614His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.784+1179A>C (n.784+1179A>C) c.646+1179A>C (n.646+1179A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1843A>C (p.Asn615His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.664+1179A>C (n.664+1179A>C) c.706+1179A>C (n.706+1179A>C) c.670+2281A>C (n.670+2281A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.787+1179A>C (n.787+1179A>C) c.409+1179A>C (n.409+1179A>C) c.412+1179A>C (n.412+1179A>C) c.5-29614A>C (n.5-29614A>C) c.-43-19044A>C (n.-43-19044A>C) c.-99+31706A>C (n.-99+31706A>C) n.2102A>C n.2143A>C | |
17 | g.43093565T= | CA2260784101 | BRCA1 | n.2030A= c.1966A= (p.Asn656=) c.1840A= (p.Asn614=) c.1963A= (p.Asn655=) c.1888A= (p.Asn630=) c.784+1179A= (n.784+1179A=) c.646+1179A= (n.646+1179A=) c.1078A= (p.Asn360=) c.1843A= (p.Asn615=) c.1825A= (p.Asn609=) c.664+1179A= (n.664+1179A=) c.706+1179A= (n.706+1179A=) c.670+2281A= (n.670+2281A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.787+1179A= (n.787+1179A=) c.409+1179A= (n.409+1179A=) c.412+1179A= (n.412+1179A=) c.5-29614A= (n.5-29614A=) c.-43-19044A= (n.-43-19044A=) c.-99+31706A= (n.-99+31706A=) n.2102A= n.2143A= | |
17 | g.43093566del | CA2695226257 | BRCA1 | n.2029del c.1965del (p.Tyr655Ter) c.1839del (p.Tyr613Ter) c.1962del (p.Tyr654Ter) c.1887del (p.Tyr629Ter) c.784+1178del (n.784+1178del) c.646+1178del (n.646+1178del) c.1077del (p.Tyr359Ter) c.1842del (p.Tyr614Ter) c.1824del (p.Tyr608Ter) c.664+1178del (n.664+1178del) c.706+1178del (n.706+1178del) c.670+2280del (n.670+2280del) c.*1748del (n.*1748del) c.787+1178del (n.787+1178del) c.409+1178del (n.409+1178del) c.412+1178del (n.412+1178del) c.5-29615del (n.5-29615del) c.-43-19045del (n.-43-19045del) c.-99+31705del (n.-99+31705del) n.2101del n.2142del | |
17 | g.43093566G>A | CA500233163 | BRCA1 | n.2029C>T c.1965C>T (p.Tyr655=) c.1839C>T (p.Tyr613=) c.1962C>T (p.Tyr654=) c.1887C>T (p.Tyr629=) c.784+1178C>T (n.784+1178C>T) c.646+1178C>T (n.646+1178C>T) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.1842C>T (p.Tyr614=) c.1824C>T (p.Tyr608=) c.664+1178C>T (n.664+1178C>T) c.706+1178C>T (n.706+1178C>T) c.670+2280C>T (n.670+2280C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.787+1178C>T (n.787+1178C>T) c.409+1178C>T (n.409+1178C>T) c.412+1178C>T (n.412+1178C>T) c.5-29615C>T (n.5-29615C>T) c.-43-19045C>T (n.-43-19045C>T) c.-99+31705C>T (n.-99+31705C>T) n.2101C>T n.2142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093566G>C | CA10598087 | BRCA1 | n.2029C>G c.1965C>G (p.Tyr655Ter) c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) c.784+1178C>G (n.784+1178C>G) c.646+1178C>G (n.646+1178C>G) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.1824C>G (p.Tyr608Ter) c.664+1178C>G (n.664+1178C>G) c.706+1178C>G (n.706+1178C>G) c.670+2280C>G (n.670+2280C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.787+1178C>G (n.787+1178C>G) c.409+1178C>G (n.409+1178C>G) c.412+1178C>G (n.412+1178C>G) c.5-29615C>G (n.5-29615C>G) c.-43-19045C>G (n.-43-19045C>G) c.-99+31705C>G (n.-99+31705C>G) n.2101C>G n.2142C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093566G= | CA2260784103 | BRCA1 | n.2029C= c.1965C= (p.Tyr655=) c.1839C= (p.Tyr613=) c.1962C= (p.Tyr654=) c.1887C= (p.Tyr629=) c.784+1178C= (n.784+1178C=) c.646+1178C= (n.646+1178C=) c.1077C= (p.Tyr359=) c.1842C= (p.Tyr614=) c.1824C= (p.Tyr608=) c.664+1178C= (n.664+1178C=) c.706+1178C= (n.706+1178C=) c.670+2280C= (n.670+2280C=) c.*1748C= (n.*1748C=) c.787+1178C= (n.787+1178C=) c.409+1178C= (n.409+1178C=) c.412+1178C= (n.412+1178C=) c.5-29615C= (n.5-29615C=) c.-43-19045C= (n.-43-19045C=) c.-99+31705C= (n.-99+31705C=) n.2101C= n.2142C= | |
17 | g.43093566G>T | CA10589903 | BRCA1 | n.2029C>A c.1965C>A (p.Tyr655Ter) c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) c.784+1178C>A (n.784+1178C>A) c.646+1178C>A (n.646+1178C>A) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.1824C>A (p.Tyr608Ter) c.664+1178C>A (n.664+1178C>A) c.706+1178C>A (n.706+1178C>A) c.670+2280C>A (n.670+2280C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.787+1178C>A (n.787+1178C>A) c.409+1178C>A (n.409+1178C>A) c.412+1178C>A (n.412+1178C>A) c.5-29615C>A (n.5-29615C>A) c.-43-19045C>A (n.-43-19045C>A) c.-99+31705C>A (n.-99+31705C>A) n.2101C>A n.2142C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093566_43093567delinsGT | CA2260784102 | BRCA1 | n.2028_2029delinsAC c.1964_1965delinsAC (p.Tyr655=) c.1838_1839delinsAC (p.Tyr613=) c.1961_1962delinsAC (p.Tyr654=) c.1886_1887delinsAC (p.Tyr629=) c.784+1177_784+1178delinsAC (n.784+1177_784+1178delinsAC) c.646+1177_646+1178delinsAC (n.646+1177_646+1178delinsAC) c.1076_1077delinsAC (p.Tyr359=) c.1841_1842delinsAC (p.Tyr614=) c.1823_1824delinsAC (p.Tyr608=) c.664+1177_664+1178delinsAC (n.664+1177_664+1178delinsAC) c.706+1177_706+1178delinsAC (n.706+1177_706+1178delinsAC) c.670+2279_670+2280delinsAC (n.670+2279_670+2280delinsAC) c.*1747_*1748delinsAC (n.*1747_*1748delinsAC) c.787+1177_787+1178delinsAC (n.787+1177_787+1178delinsAC) c.409+1177_409+1178delinsAC (n.409+1177_409+1178delinsAC) c.412+1177_412+1178delinsAC (n.412+1177_412+1178delinsAC) c.5-29616_5-29615delinsAC (n.5-29616_5-29615delinsAC) c.-43-19046_-43-19045delinsAC (n.-43-19046_-43-19045delinsAC) c.-99+31704_-99+31705delinsAC (n.-99+31704_-99+31705delinsAC) n.2100_2101delinsAC n.2141_2142delinsAC | |
17 | g.43093566_43093567insA | CA2695226258 | BRCA1 | n.2028_2029insT c.1964_1965insT (p.Asn656GlnfsTer17) c.1838_1839insT (p.Asn614GlnfsTer17) c.1961_1962insT (p.Asn655GlnfsTer17) c.1886_1887insT (p.Asn630GlnfsTer17) c.784+1177_784+1178insT (n.784+1177_784+1178insT) c.646+1177_646+1178insT (n.646+1177_646+1178insT) c.1076_1077insT (p.Asn360GlnfsTer17) c.1841_1842insT (p.Asn615GlnfsTer17) c.1823_1824insT (p.Asn609GlnfsTer17) c.664+1177_664+1178insT (n.664+1177_664+1178insT) c.706+1177_706+1178insT (n.706+1177_706+1178insT) c.670+2279_670+2280insT (n.670+2279_670+2280insT) c.*1747_*1748insT (n.*1747_*1748insT) c.787+1177_787+1178insT (n.787+1177_787+1178insT) c.409+1177_409+1178insT (n.409+1177_409+1178insT) c.412+1177_412+1178insT (n.412+1177_412+1178insT) c.5-29616_5-29615insT (n.5-29616_5-29615insT) c.-43-19046_-43-19045insT (n.-43-19046_-43-19045insT) c.-99+31704_-99+31705insT (n.-99+31704_-99+31705insT) n.2100_2101insT n.2141_2142insT | |
17 | g.43093566_43093567insC | CA658824024 | BRCA1 | n.2028_2029insG c.1964_1965insG (p.Tyr655Ter) c.1838_1839insG (p.Tyr613Ter) c.1961_1962insG (p.Tyr654Ter) c.1886_1887insG (p.Tyr629Ter) c.784+1177_784+1178insG (n.784+1177_784+1178insG) c.646+1177_646+1178insG (n.646+1177_646+1178insG) c.1076_1077insG (p.Tyr359Ter) c.1841_1842insG (p.Tyr614Ter) c.1823_1824insG (p.Tyr608Ter) c.664+1177_664+1178insG (n.664+1177_664+1178insG) c.706+1177_706+1178insG (n.706+1177_706+1178insG) c.670+2279_670+2280insG (n.670+2279_670+2280insG) c.*1747_*1748insG (n.*1747_*1748insG) c.787+1177_787+1178insG (n.787+1177_787+1178insG) c.409+1177_409+1178insG (n.409+1177_409+1178insG) c.412+1177_412+1178insG (n.412+1177_412+1178insG) c.5-29616_5-29615insG (n.5-29616_5-29615insG) c.-43-19046_-43-19045insG (n.-43-19046_-43-19045insG) c.-99+31704_-99+31705insG (n.-99+31704_-99+31705insG) n.2100_2101insG n.2141_2142insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093567del | CA001311 | BRCA1 | n.2028del c.1964del (p.Tyr655SerfsTer?) c.1838del (p.Tyr613SerfsTer?) c.1961del (p.Tyr654SerfsTer?) c.1886del (p.Tyr629SerfsTer?) c.784+1177del (n.784+1177del) c.646+1177del (n.646+1177del) c.1076del (p.Tyr359SerfsTer?) c.1841del (p.Tyr614SerfsTer?) c.1823del (p.Tyr608SerfsTer?) c.664+1177del (n.664+1177del) c.706+1177del (n.706+1177del) c.670+2279del (n.670+2279del) c.*1747del (n.*1747del) c.787+1177del (n.787+1177del) c.409+1177del (n.409+1177del) c.412+1177del (n.412+1177del) c.5-29616del (n.5-29616del) c.-43-19046del (n.-43-19046del) c.-99+31704del (n.-99+31704del) n.2100del n.2141del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093567T>A | CA001309 | BRCA1 | n.2028A>T c.1964A>T (p.Tyr655Phe) c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) c.784+1177A>T (n.784+1177A>T) c.646+1177A>T (n.646+1177A>T) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1823A>T (p.Tyr608Phe) c.664+1177A>T (n.664+1177A>T) c.706+1177A>T (n.706+1177A>T) c.670+2279A>T (n.670+2279A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.787+1177A>T (n.787+1177A>T) c.409+1177A>T (n.409+1177A>T) c.412+1177A>T (n.412+1177A>T) c.5-29616A>T (n.5-29616A>T) c.-43-19046A>T (n.-43-19046A>T) c.-99+31704A>T (n.-99+31704A>T) n.2100A>T n.2141A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093567T>C | CA10598088 | BRCA1 | n.2028A>G c.1964A>G (p.Tyr655Cys) c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) c.784+1177A>G (n.784+1177A>G) c.646+1177A>G (n.646+1177A>G) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1823A>G (p.Tyr608Cys) c.664+1177A>G (n.664+1177A>G) c.706+1177A>G (n.706+1177A>G) c.670+2279A>G (n.670+2279A>G) c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.787+1177A>G (n.787+1177A>G) c.409+1177A>G (n.409+1177A>G) c.412+1177A>G (n.412+1177A>G) c.5-29616A>G (n.5-29616A>G) c.-43-19046A>G (n.-43-19046A>G) c.-99+31704A>G (n.-99+31704A>G) n.2100A>G n.2141A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093567T>G | CA10598089 | BRCA1 | n.2028A>C c.1964A>C (p.Tyr655Ser) c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) c.784+1177A>C (n.784+1177A>C) c.646+1177A>C (n.646+1177A>C) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1823A>C (p.Tyr608Ser) c.664+1177A>C (n.664+1177A>C) c.706+1177A>C (n.706+1177A>C) c.670+2279A>C (n.670+2279A>C) c.*1747A>C (n.*1747A>C) c.787+1177A>C (n.787+1177A>C) c.409+1177A>C (n.409+1177A>C) c.412+1177A>C (n.412+1177A>C) c.5-29616A>C (n.5-29616A>C) c.-43-19046A>C (n.-43-19046A>C) c.-99+31704A>C (n.-99+31704A>C) n.2100A>C n.2141A>C | dbSNP |
17 | g.43093567T= | CA2260784105 | BRCA1 | n.2028A= c.1964A= (p.Tyr655=) c.1838A= (p.Tyr613=) c.1961A= (p.Tyr654=) c.1886A= (p.Tyr629=) c.784+1177A= (n.784+1177A=) c.646+1177A= (n.646+1177A=) c.1076A= (p.Tyr359=) c.1841A= (p.Tyr614=) c.1823A= (p.Tyr608=) c.664+1177A= (n.664+1177A=) c.706+1177A= (n.706+1177A=) c.670+2279A= (n.670+2279A=) c.*1747A= (n.*1747A=) c.787+1177A= (n.787+1177A=) c.409+1177A= (n.409+1177A=) c.412+1177A= (n.412+1177A=) c.5-29616A= (n.5-29616A=) c.-43-19046A= (n.-43-19046A=) c.-99+31704A= (n.-99+31704A=) n.2100A= n.2141A= | |
17 | g.43093567_43093568delinsAT | CA913190561 | BRCA1 | n.2027_2028delinsAT c.1963_1964delinsAT (p.Tyr655Ile) c.1837_1838delinsAT (p.Tyr613Ile) c.1960_1961delinsAT (p.Tyr654Ile) c.1885_1886delinsAT (p.Tyr629Ile) c.784+1176_784+1177delinsAT (n.784+1176_784+1177delinsAT) c.646+1176_646+1177delinsAT (n.646+1176_646+1177delinsAT) c.1075_1076delinsAT (p.Tyr359Ile) c.1840_1841delinsAT (p.Tyr614Ile) c.1822_1823delinsAT (p.Tyr608Ile) c.664+1176_664+1177delinsAT (n.664+1176_664+1177delinsAT) c.706+1176_706+1177delinsAT (n.706+1176_706+1177delinsAT) c.670+2278_670+2279delinsAT (n.670+2278_670+2279delinsAT) c.*1746_*1747delinsAT (n.*1746_*1747delinsAT) c.787+1176_787+1177delinsAT (n.787+1176_787+1177delinsAT) c.409+1176_409+1177delinsAT (n.409+1176_409+1177delinsAT) c.412+1176_412+1177delinsAT (n.412+1176_412+1177delinsAT) c.5-29617_5-29616delinsAT (n.5-29617_5-29616delinsAT) c.-43-19047_-43-19046delinsAT (n.-43-19047_-43-19046delinsAT) c.-99+31703_-99+31704delinsAT (n.-99+31703_-99+31704delinsAT) n.2099_2100delinsAT n.2140_2141delinsAT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093567_43093568delinsTA | CA2260784104 | BRCA1 | n.2027_2028delinsTA c.1963_1964delinsTA (p.Tyr655=) c.1837_1838delinsTA (p.Tyr613=) c.1960_1961delinsTA (p.Tyr654=) c.1885_1886delinsTA (p.Tyr629=) c.784+1176_784+1177delinsTA (n.784+1176_784+1177delinsTA) c.646+1176_646+1177delinsTA (n.646+1176_646+1177delinsTA) c.1075_1076delinsTA (p.Tyr359=) c.1840_1841delinsTA (p.Tyr614=) c.1822_1823delinsTA (p.Tyr608=) c.664+1176_664+1177delinsTA (n.664+1176_664+1177delinsTA) c.706+1176_706+1177delinsTA (n.706+1176_706+1177delinsTA) c.670+2278_670+2279delinsTA (n.670+2278_670+2279delinsTA) c.*1746_*1747delinsTA (n.*1746_*1747delinsTA) c.787+1176_787+1177delinsTA (n.787+1176_787+1177delinsTA) c.409+1176_409+1177delinsTA (n.409+1176_409+1177delinsTA) c.412+1176_412+1177delinsTA (n.412+1176_412+1177delinsTA) c.5-29617_5-29616delinsTA (n.5-29617_5-29616delinsTA) c.-43-19047_-43-19046delinsTA (n.-43-19047_-43-19046delinsTA) c.-99+31703_-99+31704delinsTA (n.-99+31703_-99+31704delinsTA) n.2099_2100delinsTA n.2140_2141delinsTA | |
17 | g.43093567_43093568insC | CA001307 | BRCA1 | n.2027_2028insG c.1963_1964insG (p.Tyr655Ter) c.1837_1838insG (p.Tyr613Ter) c.1960_1961insG (p.Tyr654Ter) c.1885_1886insG (p.Tyr629Ter) c.784+1176_784+1177insG (n.784+1176_784+1177insG) c.646+1176_646+1177insG (n.646+1176_646+1177insG) c.1075_1076insG (p.Tyr359Ter) c.1840_1841insG (p.Tyr614Ter) c.1822_1823insG (p.Tyr608Ter) c.664+1176_664+1177insG (n.664+1176_664+1177insG) c.706+1176_706+1177insG (n.706+1176_706+1177insG) c.670+2278_670+2279insG (n.670+2278_670+2279insG) c.*1746_*1747insG (n.*1746_*1747insG) c.787+1176_787+1177insG (n.787+1176_787+1177insG) c.409+1176_409+1177insG (n.409+1176_409+1177insG) c.412+1176_412+1177insG (n.412+1176_412+1177insG) c.5-29617_5-29616insG (n.5-29617_5-29616insG) c.-43-19047_-43-19046insG (n.-43-19047_-43-19046insG) c.-99+31703_-99+31704insG (n.-99+31703_-99+31704insG) n.2099_2100insG n.2140_2141insG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093568A= | CA2260784106 | BRCA1 | n.2027T= c.1963T= (p.Tyr655=) c.1837T= (p.Tyr613=) c.1960T= (p.Tyr654=) c.1885T= (p.Tyr629=) c.784+1176T= (n.784+1176T=) c.646+1176T= (n.646+1176T=) c.1075T= (p.Tyr359=) c.1840T= (p.Tyr614=) c.1822T= (p.Tyr608=) c.664+1176T= (n.664+1176T=) c.706+1176T= (n.706+1176T=) c.670+2278T= (n.670+2278T=) c.*1746T= (n.*1746T=) c.787+1176T= (n.787+1176T=) c.409+1176T= (n.409+1176T=) c.412+1176T= (n.412+1176T=) c.5-29617T= (n.5-29617T=) c.-43-19047T= (n.-43-19047T=) c.-99+31703T= (n.-99+31703T=) n.2099T= n.2140T= | |
17 | g.43093568A>C | CA001308 | BRCA1 | n.2027T>G c.1963T>G (p.Tyr655Asp) c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) c.784+1176T>G (n.784+1176T>G) c.646+1176T>G (n.646+1176T>G) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1822T>G (p.Tyr608Asp) c.664+1176T>G (n.664+1176T>G) c.706+1176T>G (n.706+1176T>G) c.670+2278T>G (n.670+2278T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.787+1176T>G (n.787+1176T>G) c.409+1176T>G (n.409+1176T>G) c.412+1176T>G (n.412+1176T>G) c.5-29617T>G (n.5-29617T>G) c.-43-19047T>G (n.-43-19047T>G) c.-99+31703T>G (n.-99+31703T>G) n.2099T>G n.2140T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093568A>G | CA10598090 | BRCA1 | n.2027T>C c.1963T>C (p.Tyr655His) c.1837T>C (p.Tyr613His) c.1960T>C (p.Tyr654His) c.1885T>C (p.Tyr629His) c.784+1176T>C (n.784+1176T>C) c.646+1176T>C (n.646+1176T>C) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1822T>C (p.Tyr608His) c.664+1176T>C (n.664+1176T>C) c.706+1176T>C (n.706+1176T>C) c.670+2278T>C (n.670+2278T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.787+1176T>C (n.787+1176T>C) c.409+1176T>C (n.409+1176T>C) c.412+1176T>C (n.412+1176T>C) c.5-29617T>C (n.5-29617T>C) c.-43-19047T>C (n.-43-19047T>C) c.-99+31703T>C (n.-99+31703T>C) n.2099T>C n.2140T>C | |
17 | g.43093568A>T | CA10598091 | BRCA1 | n.2027T>A c.1963T>A (p.Tyr655Asn) c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) c.784+1176T>A (n.784+1176T>A) c.646+1176T>A (n.646+1176T>A) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1822T>A (p.Tyr608Asn) c.664+1176T>A (n.664+1176T>A) c.706+1176T>A (n.706+1176T>A) c.670+2278T>A (n.670+2278T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.787+1176T>A (n.787+1176T>A) c.409+1176T>A (n.409+1176T>A) c.412+1176T>A (n.412+1176T>A) c.5-29617T>A (n.5-29617T>A) c.-43-19047T>A (n.-43-19047T>A) c.-99+31703T>A (n.-99+31703T>A) n.2099T>A n.2140T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43093568dup | CA327793 | BRCA1 | n.2027dup c.1963dup (p.Tyr655LeufsTer18) c.1837dup (p.Tyr613LeufsTer18) c.1960dup (p.Tyr654LeufsTer18) c.1885dup (p.Tyr629LeufsTer18) c.784+1176dup (n.784+1176dup) c.646+1176dup (n.646+1176dup) c.1075dup (p.Tyr359LeufsTer18) c.1840dup (p.Tyr614LeufsTer18) c.1822dup (p.Tyr608LeufsTer18) c.664+1176dup (n.664+1176dup) c.706+1176dup (n.706+1176dup) c.670+2278dup (n.670+2278dup) c.*1746dup (n.*1746dup) c.787+1176dup (n.787+1176dup) c.409+1176dup (n.409+1176dup) c.412+1176dup (n.412+1176dup) c.5-29617dup (n.5-29617dup) c.-43-19047dup (n.-43-19047dup) c.-99+31703dup (n.-99+31703dup) n.2099dup n.2140dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093568_43093570delinsACT | CA2260784107 | BRCA1 | n.2025_2027delinsAGT c.1961_1963delinsAGT (p.Lys654=) c.1835_1837delinsAGT (p.Lys612=) c.1958_1960delinsAGT (p.Lys653=) c.1883_1885delinsAGT (p.Lys628=) c.784+1174_784+1176delinsAGT (n.784+1174_784+1176delinsAGT) c.646+1174_646+1176delinsAGT (n.646+1174_646+1176delinsAGT) c.1073_1075delinsAGT (p.Lys358=) c.1838_1840delinsAGT (p.Lys613=) c.1820_1822delinsAGT (p.Lys607=) c.664+1174_664+1176delinsAGT (n.664+1174_664+1176delinsAGT) c.706+1174_706+1176delinsAGT (n.706+1174_706+1176delinsAGT) c.670+2276_670+2278delinsAGT (n.670+2276_670+2278delinsAGT) c.*1744_*1746delinsAGT (n.*1744_*1746delinsAGT) c.787+1174_787+1176delinsAGT (n.787+1174_787+1176delinsAGT) c.409+1174_409+1176delinsAGT (n.409+1174_409+1176delinsAGT) c.412+1174_412+1176delinsAGT (n.412+1174_412+1176delinsAGT) c.5-29619_5-29617delinsAGT (n.5-29619_5-29617delinsAGT) c.-43-19049_-43-19047delinsAGT (n.-43-19049_-43-19047delinsAGT) c.-99+31701_-99+31703delinsAGT (n.-99+31701_-99+31703delinsAGT) n.2097_2099delinsAGT n.2138_2140delinsAGT | |
17 | g.43093568_43093569insT | CA2695226259 | BRCA1 | n.2026_2027insA c.1962_1963insA (p.Tyr655IlefsTer18) c.1836_1837insA (p.Tyr613IlefsTer18) c.1959_1960insA (p.Tyr654IlefsTer18) c.1884_1885insA (p.Tyr629IlefsTer18) c.784+1175_784+1176insA (n.784+1175_784+1176insA) c.646+1175_646+1176insA (n.646+1175_646+1176insA) c.1074_1075insA (p.Tyr359IlefsTer18) c.1839_1840insA (p.Tyr614IlefsTer18) c.1821_1822insA (p.Tyr608IlefsTer18) c.664+1175_664+1176insA (n.664+1175_664+1176insA) c.706+1175_706+1176insA (n.706+1175_706+1176insA) c.670+2277_670+2278insA (n.670+2277_670+2278insA) c.*1745_*1746insA (n.*1745_*1746insA) c.787+1175_787+1176insA (n.787+1175_787+1176insA) c.409+1175_409+1176insA (n.409+1175_409+1176insA) c.412+1175_412+1176insA (n.412+1175_412+1176insA) c.5-29618_5-29617insA (n.5-29618_5-29617insA) c.-43-19048_-43-19047insA (n.-43-19048_-43-19047insA) c.-99+31702_-99+31703insA (n.-99+31702_-99+31703insA) n.2098_2099insA n.2139_2140insA | |
17 | g.43093569del | CA2580094105 | BRCA1 | n.2026del c.1962del (p.Lys654AsnfsTer?) c.1836del (p.Lys612AsnfsTer?) c.1959del (p.Lys653AsnfsTer?) c.1884del (p.Lys628AsnfsTer?) c.784+1175del (n.784+1175del) c.646+1175del (n.646+1175del) c.1074del (p.Lys358AsnfsTer?) c.1839del (p.Lys613AsnfsTer?) c.1821del (p.Lys607AsnfsTer?) c.664+1175del (n.664+1175del) c.706+1175del (n.706+1175del) c.670+2277del (n.670+2277del) c.*1745del (n.*1745del) c.787+1175del (n.787+1175del) c.409+1175del (n.409+1175del) c.412+1175del (n.412+1175del) c.5-29618del (n.5-29618del) c.-43-19048del (n.-43-19048del) c.-99+31702del (n.-99+31702del) n.2098del n.2139del | ClinVar |
17 | g.43093569C>A | CA10598092 | BRCA1 | n.2026G>T c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1836G>T (p.Lys612Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.784+1175G>T (n.784+1175G>T) c.646+1175G>T (n.646+1175G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.664+1175G>T (n.664+1175G>T) c.706+1175G>T (n.706+1175G>T) c.670+2277G>T (n.670+2277G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.787+1175G>T (n.787+1175G>T) c.409+1175G>T (n.409+1175G>T) c.412+1175G>T (n.412+1175G>T) c.5-29618G>T (n.5-29618G>T) c.-43-19048G>T (n.-43-19048G>T) c.-99+31702G>T (n.-99+31702G>T) n.2098G>T n.2139G>T | |
17 | g.43093569C= | CA2260784108 | BRCA1 | n.2026G= c.1962G= (p.Lys654=) c.1836G= (p.Lys612=) c.1959G= (p.Lys653=) c.1884G= (p.Lys628=) c.784+1175G= (n.784+1175G=) c.646+1175G= (n.646+1175G=) c.1074G= (p.Lys358=) c.1839G= (p.Lys613=) c.1821G= (p.Lys607=) c.664+1175G= (n.664+1175G=) c.706+1175G= (n.706+1175G=) c.670+2277G= (n.670+2277G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.787+1175G= (n.787+1175G=) c.409+1175G= (n.409+1175G=) c.412+1175G= (n.412+1175G=) c.5-29618G= (n.5-29618G=) c.-43-19048G= (n.-43-19048G=) c.-99+31702G= (n.-99+31702G=) n.2098G= n.2139G= | |
17 | g.43093569C>G | CA10598093 | BRCA1 | n.2026G>C c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1836G>C (p.Lys612Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.784+1175G>C (n.784+1175G>C) c.646+1175G>C (n.646+1175G>C) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.664+1175G>C (n.664+1175G>C) c.706+1175G>C (n.706+1175G>C) c.670+2277G>C (n.670+2277G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.787+1175G>C (n.787+1175G>C) c.409+1175G>C (n.409+1175G>C) c.412+1175G>C (n.412+1175G>C) c.5-29618G>C (n.5-29618G>C) c.-43-19048G>C (n.-43-19048G>C) c.-99+31702G>C (n.-99+31702G>C) n.2098G>C n.2139G>C | ClinVar |
17 | g.43093569C>T | CA500233167 | BRCA1 | n.2026G>A c.1962G>A (p.Lys654=) c.1836G>A (p.Lys612=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1884G>A (p.Lys628=) c.784+1175G>A (n.784+1175G>A) c.646+1175G>A (n.646+1175G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1839G>A (p.Lys613=) c.1821G>A (p.Lys607=) c.664+1175G>A (n.664+1175G>A) c.706+1175G>A (n.706+1175G>A) c.670+2277G>A (n.670+2277G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.787+1175G>A (n.787+1175G>A) c.409+1175G>A (n.409+1175G>A) c.412+1175G>A (n.412+1175G>A) c.5-29618G>A (n.5-29618G>A) c.-43-19048G>A (n.-43-19048G>A) c.-99+31702G>A (n.-99+31702G>A) n.2098G>A n.2139G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093569dup | CA891844201 | BRCA1 | n.2026dup c.1962dup (p.Tyr655ValfsTer18) c.1836dup (p.Tyr613ValfsTer18) c.1959dup (p.Tyr654ValfsTer18) c.1884dup (p.Tyr629ValfsTer18) c.784+1175dup (n.784+1175dup) c.646+1175dup (n.646+1175dup) c.1074dup (p.Tyr359ValfsTer18) c.1839dup (p.Tyr614ValfsTer18) c.1821dup (p.Tyr608ValfsTer18) c.664+1175dup (n.664+1175dup) c.706+1175dup (n.706+1175dup) c.670+2277dup (n.670+2277dup) c.*1745dup (n.*1745dup) c.787+1175dup (n.787+1175dup) c.409+1175dup (n.409+1175dup) c.412+1175dup (n.412+1175dup) c.5-29618dup (n.5-29618dup) c.-43-19048dup (n.-43-19048dup) c.-99+31702dup (n.-99+31702dup) n.2098dup n.2139dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093569_43093570del | CA10586653 | BRCA1 | n.2025_2026del c.1961_1962del (p.Lys654IlefsTer18) c.1835_1836del (p.Lys612IlefsTer18) c.1958_1959del (p.Lys653IlefsTer18) c.1883_1884del (p.Lys628IlefsTer18) c.784+1174_784+1175del (n.784+1174_784+1175del) c.646+1174_646+1175del (n.646+1174_646+1175del) c.1073_1074del (p.Lys358IlefsTer18) c.1838_1839del (p.Lys613IlefsTer18) c.1820_1821del (p.Lys607IlefsTer18) c.664+1174_664+1175del (n.664+1174_664+1175del) c.706+1174_706+1175del (n.706+1174_706+1175del) c.670+2276_670+2277del (n.670+2276_670+2277del) c.*1744_*1745del (n.*1744_*1745del) c.787+1174_787+1175del (n.787+1174_787+1175del) c.409+1174_409+1175del (n.409+1174_409+1175del) c.412+1174_412+1175del (n.412+1174_412+1175del) c.5-29619_5-29618del (n.5-29619_5-29618del) c.-43-19049_-43-19048del (n.-43-19049_-43-19048del) c.-99+31701_-99+31702del (n.-99+31701_-99+31702del) n.2097_2098del n.2138_2139del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093569_43093573delinsCTTTT | CA2260784109 | BRCA1 | n.2022_2026delinsAAAAG c.1958_1962delinsAAAAG (p.Lys653=) c.1832_1836delinsAAAAG (p.Lys611=) c.1955_1959delinsAAAAG (p.Lys652=) c.1880_1884delinsAAAAG (p.Lys627=) c.784+1171_784+1175delinsAAAAG (n.784+1171_784+1175delinsAAAAG) c.646+1171_646+1175delinsAAAAG (n.646+1171_646+1175delinsAAAAG) c.1070_1074delinsAAAAG (p.Lys357=) c.1835_1839delinsAAAAG (p.Lys612=) c.1817_1821delinsAAAAG (p.Lys606=) c.664+1171_664+1175delinsAAAAG (n.664+1171_664+1175delinsAAAAG) c.706+1171_706+1175delinsAAAAG (n.706+1171_706+1175delinsAAAAG) c.670+2273_670+2277delinsAAAAG (n.670+2273_670+2277delinsAAAAG) c.*1741_*1745delinsAAAAG (n.*1741_*1745delinsAAAAG) c.787+1171_787+1175delinsAAAAG (n.787+1171_787+1175delinsAAAAG) c.409+1171_409+1175delinsAAAAG (n.409+1171_409+1175delinsAAAAG) c.412+1171_412+1175delinsAAAAG (n.412+1171_412+1175delinsAAAAG) c.5-29622_5-29618delinsAAAAG (n.5-29622_5-29618delinsAAAAG) c.-43-19052_-43-19048delinsAAAAG (n.-43-19052_-43-19048delinsAAAAG) c.-99+31698_-99+31702delinsAAAAG (n.-99+31698_-99+31702delinsAAAAG) n.2094_2098delinsAAAAG n.2135_2139delinsAAAAG | |
17 | g.43093570T>A | CA10598094 | BRCA1 | n.2025A>T c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1835A>T (p.Lys612Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1883A>T (p.Lys628Met) c.784+1174A>T (n.784+1174A>T) c.646+1174A>T (n.646+1174A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1838A>T (p.Lys613Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.664+1174A>T (n.664+1174A>T) c.706+1174A>T (n.706+1174A>T) c.670+2276A>T (n.670+2276A>T) c.1312A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.787+1174A>T (n.787+1174A>T) c.409+1174A>T (n.409+1174A>T) c.412+1174A>T (n.412+1174A>T) c.5-29619A>T (n.5-29619A>T) c.-43-19049A>T (n.-43-19049A>T) c.-99+31701A>T (n.-99+31701A>T) n.2097A>T n.2138A>T | |
17 | g.43093570T>C | CA10598095 | BRCA1 | n.2025A>G c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.784+1174A>G (n.784+1174A>G) c.646+1174A>G (n.646+1174A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.664+1174A>G (n.664+1174A>G) c.706+1174A>G (n.706+1174A>G) c.670+2276A>G (n.670+2276A>G) c.1312A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.787+1174A>G (n.787+1174A>G) c.409+1174A>G (n.409+1174A>G) c.412+1174A>G (n.412+1174A>G) c.5-29619A>G (n.5-29619A>G) c.-43-19049A>G (n.-43-19049A>G) c.-99+31701A>G (n.-99+31701A>G) n.2097A>G n.2138A>G | |
17 | g.43093570T>G | CA10598096 | BRCA1 | n.2025A>C c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.784+1174A>C (n.784+1174A>C) c.646+1174A>C (n.646+1174A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.664+1174A>C (n.664+1174A>C) c.706+1174A>C (n.706+1174A>C) c.670+2276A>C (n.670+2276A>C) c.1312A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.787+1174A>C (n.787+1174A>C) c.409+1174A>C (n.409+1174A>C) c.412+1174A>C (n.412+1174A>C) c.5-29619A>C (n.5-29619A>C) c.-43-19049A>C (n.-43-19049A>C) c.-99+31701A>C (n.-99+31701A>C) n.2097A>C n.2138A>C | |
17 | g.43093570_43093572delinsTTT | CA2260784110 | BRCA1 | n.2023_2025delinsAAA c.1959_1961delinsAAA (p.Lys653=) c.1833_1835delinsAAA (p.Lys611=) c.1956_1958delinsAAA (p.Lys652=) c.1881_1883delinsAAA (p.Lys627=) c.784+1172_784+1174delinsAAA (n.784+1172_784+1174delinsAAA) c.646+1172_646+1174delinsAAA (n.646+1172_646+1174delinsAAA) c.1071_1073delinsAAA (p.Lys357=) c.1836_1838delinsAAA (p.Lys612=) c.1818_1820delinsAAA (p.Lys606=) c.664+1172_664+1174delinsAAA (n.664+1172_664+1174delinsAAA) c.706+1172_706+1174delinsAAA (n.706+1172_706+1174delinsAAA) c.670+2274_670+2276delinsAAA (n.670+2274_670+2276delinsAAA) c.1310_1312delinsAAA c.*1742_*1744delinsAAA (n.*1742_*1744delinsAAA) c.787+1172_787+1174delinsAAA (n.787+1172_787+1174delinsAAA) c.409+1172_409+1174delinsAAA (n.409+1172_409+1174delinsAAA) c.412+1172_412+1174delinsAAA (n.412+1172_412+1174delinsAAA) c.5-29621_5-29619delinsAAA (n.5-29621_5-29619delinsAAA) c.-43-19051_-43-19049delinsAAA (n.-43-19051_-43-19049delinsAAA) c.-99+31699_-99+31701delinsAAA (n.-99+31699_-99+31701delinsAAA) n.2095_2097delinsAAA n.2136_2138delinsAAA | |
17 | g.43093577dup | CA001304 | BRCA1 | n.2025dup c.1961dup (p.Tyr655ValfsTer18) c.1835dup (p.Tyr613ValfsTer18) c.1958dup (p.Tyr654ValfsTer18) c.1883dup (p.Tyr629ValfsTer18) c.784+1174dup (n.784+1174dup) c.646+1174dup (n.646+1174dup) c.1073dup (p.Tyr359ValfsTer18) c.1838dup (p.Tyr614ValfsTer18) c.1820dup (p.Tyr608ValfsTer18) c.664+1174dup (n.664+1174dup) c.706+1174dup (n.706+1174dup) c.670+2276dup (n.670+2276dup) c.*1744dup (n.*1744dup) c.787+1174dup (n.787+1174dup) c.409+1174dup (n.409+1174dup) c.412+1174dup (n.412+1174dup) c.5-29619dup (n.5-29619dup) c.-43-19049dup (n.-43-19049dup) c.-99+31701dup (n.-99+31701dup) n.2097dup n.2138dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43093577del | CA001306 | BRCA1 | n.2025del c.1961del (p.Lys654SerfsTer?) c.1835del (p.Lys612SerfsTer?) c.1958del (p.Lys653SerfsTer?) c.1883del (p.Lys628SerfsTer?) c.784+1174del (n.784+1174del) c.646+1174del (n.646+1174del) c.1073del (p.Lys358SerfsTer?) c.1838del (p.Lys613SerfsTer?) c.1820del (p.Lys607SerfsTer?) c.664+1174del (n.664+1174del) c.706+1174del (n.706+1174del) c.670+2276del (n.670+2276del) c.1312del c.*1744del (n.*1744del) c.787+1174del (n.787+1174del) c.409+1174del (n.409+1174del) c.412+1174del (n.412+1174del) c.5-29619del (n.5-29619del) c.-43-19049del (n.-43-19049del) c.-99+31701del (n.-99+31701del) n.2097del n.2138del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.43093576_43093577del | CA001301 | BRCA1 | n.2024_2025del c.1960_1961del (p.Lys654ValfsTer18) c.1834_1835del (p.Lys612ValfsTer18) c.1957_1958del (p.Lys653ValfsTer18) c.1882_1883del (p.Lys628ValfsTer18) c.784+1173_784+1174del (n.784+1173_784+1174del) c.646+1173_646+1174del (n.646+1173_646+1174del) c.1072_1073del (p.Lys358ValfsTer18) c.1837_1838del (p.Lys613ValfsTer18) c.1819_1820del (p.Lys607ValfsTer18) c.664+1173_664+1174del (n.664+1173_664+1174del) c.706+1173_706+1174del (n.706+1173_706+1174del) c.670+2275_670+2276del (n.670+2275_670+2276del) c.1311_1312del c.*1743_*1744del (n.*1743_*1744del) c.787+1173_787+1174del (n.787+1173_787+1174del) c.409+1173_409+1174del (n.409+1173_409+1174del) c.412+1173_412+1174del (n.412+1173_412+1174del) c.5-29620_5-29619del (n.5-29620_5-29619del) c.-43-19050_-43-19049del (n.-43-19050_-43-19049del) c.-99+31700_-99+31701del (n.-99+31700_-99+31701del) n.2096_2097del n.2137_2138del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093574_43093577del | CA001296 | BRCA1 | n.2022_2025del c.1958_1961del (p.Lys653SerfsTer?) c.1832_1835del (p.Lys611SerfsTer?) c.1955_1958del (p.Lys652SerfsTer?) c.1880_1883del (p.Lys627SerfsTer?) c.784+1171_784+1174del (n.784+1171_784+1174del) c.646+1171_646+1174del (n.646+1171_646+1174del) c.1070_1073del (p.Lys357SerfsTer?) c.1835_1838del (p.Lys612SerfsTer?) c.1817_1820del (p.Lys606SerfsTer?) c.664+1171_664+1174del (n.664+1171_664+1174del) c.706+1171_706+1174del (n.706+1171_706+1174del) c.670+2273_670+2276del (n.670+2273_670+2276del) c.1309_1312del c.*1741_*1744del (n.*1741_*1744del) c.787+1171_787+1174del (n.787+1171_787+1174del) c.409+1171_409+1174del (n.409+1171_409+1174del) c.412+1171_412+1174del (n.412+1171_412+1174del) c.5-29622_5-29619del (n.5-29622_5-29619del) c.-43-19052_-43-19049del (n.-43-19052_-43-19049del) c.-99+31698_-99+31701del (n.-99+31698_-99+31701del) n.2094_2097del n.2135_2138del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093570_43093571insA | CA500233170 | BRCA1 | n.2024_2025insT c.1960_1961insT (p.Lys654IlefsTer19) c.1834_1835insT (p.Lys612IlefsTer19) c.1957_1958insT (p.Lys653IlefsTer19) c.1882_1883insT (p.Lys628IlefsTer19) c.784+1173_784+1174insT (n.784+1173_784+1174insT) c.646+1173_646+1174insT (n.646+1173_646+1174insT) c.1072_1073insT (p.Lys358IlefsTer19) c.1837_1838insT (p.Lys613IlefsTer19) c.1819_1820insT (p.Lys607IlefsTer19) c.664+1173_664+1174insT (n.664+1173_664+1174insT) c.706+1173_706+1174insT (n.706+1173_706+1174insT) c.670+2275_670+2276insT (n.670+2275_670+2276insT) c.1311_1312insT c.*1743_*1744insT (n.*1743_*1744insT) c.787+1173_787+1174insT (n.787+1173_787+1174insT) c.409+1173_409+1174insT (n.409+1173_409+1174insT) c.412+1173_412+1174insT (n.412+1173_412+1174insT) c.5-29620_5-29619insT (n.5-29620_5-29619insT) c.-43-19050_-43-19049insT (n.-43-19050_-43-19049insT) c.-99+31700_-99+31701insT (n.-99+31700_-99+31701insT) n.2096_2097insT n.2137_2138insT | |
17 | g.43093571T>A | CA001303 | BRCA1 | n.2024A>T c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.784+1173A>T (n.784+1173A>T) c.646+1173A>T (n.646+1173A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.664+1173A>T (n.664+1173A>T) c.706+1173A>T (n.706+1173A>T) c.670+2275A>T (n.670+2275A>T) c.1311A>T c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.787+1173A>T (n.787+1173A>T) c.409+1173A>T (n.409+1173A>T) c.412+1173A>T (n.412+1173A>T) c.5-29620A>T (n.5-29620A>T) c.-43-19050A>T (n.-43-19050A>T) c.-99+31700A>T (n.-99+31700A>T) n.2096A>T n.2137A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093571T>C | CA001302 | BRCA1 | n.2024A>G c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.784+1173A>G (n.784+1173A>G) c.646+1173A>G (n.646+1173A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.664+1173A>G (n.664+1173A>G) c.706+1173A>G (n.706+1173A>G) c.670+2275A>G (n.670+2275A>G) c.1311A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.787+1173A>G (n.787+1173A>G) c.409+1173A>G (n.409+1173A>G) c.412+1173A>G (n.412+1173A>G) c.5-29620A>G (n.5-29620A>G) c.-43-19050A>G (n.-43-19050A>G) c.-99+31700A>G (n.-99+31700A>G) n.2096A>G n.2137A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093571T>G | CA10598097 | BRCA1 | n.2024A>C c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.784+1173A>C (n.784+1173A>C) c.646+1173A>C (n.646+1173A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.664+1173A>C (n.664+1173A>C) c.706+1173A>C (n.706+1173A>C) c.670+2275A>C (n.670+2275A>C) c.1311A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.787+1173A>C (n.787+1173A>C) c.409+1173A>C (n.409+1173A>C) c.412+1173A>C (n.412+1173A>C) c.5-29620A>C (n.5-29620A>C) c.-43-19050A>C (n.-43-19050A>C) c.-99+31700A>C (n.-99+31700A>C) n.2096A>C n.2137A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093571T= | CA2260784111 | BRCA1 | n.2024A= c.1960A= (p.Lys654=) c.1834A= (p.Lys612=) c.1957A= (p.Lys653=) c.1882A= (p.Lys628=) c.784+1173A= (n.784+1173A=) c.646+1173A= (n.646+1173A=) c.1072A= (p.Lys358=) c.1837A= (p.Lys613=) c.1819A= (p.Lys607=) c.664+1173A= (n.664+1173A=) c.706+1173A= (n.706+1173A=) c.670+2275A= (n.670+2275A=) c.1311A= c.*1743A= (n.*1743A=) c.787+1173A= (n.787+1173A=) c.409+1173A= (n.409+1173A=) c.412+1173A= (n.412+1173A=) c.5-29620A= (n.5-29620A=) c.-43-19050A= (n.-43-19050A=) c.-99+31700A= (n.-99+31700A=) n.2096A= n.2137A= | |
17 | g.43093571_43093572delinsC | CA1139664787 | BRCA1 | n.2023_2024delinsG c.1959_1960delinsG (p.Lys654SerfsTer?) c.1833_1834delinsG (p.Lys612SerfsTer?) c.1956_1957delinsG (p.Lys653SerfsTer?) c.1881_1882delinsG (p.Lys628SerfsTer?) c.784+1172_784+1173delinsG (n.784+1172_784+1173delinsG) c.646+1172_646+1173delinsG (n.646+1172_646+1173delinsG) c.1071_1072delinsG (p.Lys358SerfsTer?) c.1836_1837delinsG (p.Lys613SerfsTer?) c.1818_1819delinsG (p.Lys607SerfsTer?) c.664+1172_664+1173delinsG (n.664+1172_664+1173delinsG) c.706+1172_706+1173delinsG (n.706+1172_706+1173delinsG) c.670+2274_670+2275delinsG (n.670+2274_670+2275delinsG) c.1310_1311delinsG c.*1742_*1743delinsG (n.*1742_*1743delinsG) c.787+1172_787+1173delinsG (n.787+1172_787+1173delinsG) c.409+1172_409+1173delinsG (n.409+1172_409+1173delinsG) c.412+1172_412+1173delinsG (n.412+1172_412+1173delinsG) c.5-29621_5-29620delinsG (n.5-29621_5-29620delinsG) c.-43-19051_-43-19050delinsG (n.-43-19051_-43-19050delinsG) c.-99+31699_-99+31700delinsG (n.-99+31699_-99+31700delinsG) n.2095_2096delinsG n.2136_2137delinsG | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093571_43093572insA | CA500233172 | BRCA1 | n.2023_2024insT c.1959_1960insT (p.Lys654Ter) c.1833_1834insT (p.Lys612Ter) c.1956_1957insT (p.Lys653Ter) c.1881_1882insT (p.Lys628Ter) c.784+1172_784+1173insT (n.784+1172_784+1173insT) c.646+1172_646+1173insT (n.646+1172_646+1173insT) c.1071_1072insT (p.Lys358Ter) c.1836_1837insT (p.Lys613Ter) c.1818_1819insT (p.Lys607Ter) c.664+1172_664+1173insT (n.664+1172_664+1173insT) c.706+1172_706+1173insT (n.706+1172_706+1173insT) c.670+2274_670+2275insT (n.670+2274_670+2275insT) c.1310_1311insT c.*1742_*1743insT (n.*1742_*1743insT) c.787+1172_787+1173insT (n.787+1172_787+1173insT) c.409+1172_409+1173insT (n.409+1172_409+1173insT) c.412+1172_412+1173insT (n.412+1172_412+1173insT) c.5-29621_5-29620insT (n.5-29621_5-29620insT) c.-43-19051_-43-19050insT (n.-43-19051_-43-19050insT) c.-99+31699_-99+31700insT (n.-99+31699_-99+31700insT) n.2095_2096insT n.2136_2137insT | |
17 | g.43093572T>A | CA10598098 | BRCA1 | n.2023A>T c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1833A>T (p.Lys611Asn) c.1956A>T (p.Lys652Asn) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.784+1172A>T (n.784+1172A>T) c.646+1172A>T (n.646+1172A>T) c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1818A>T (p.Lys606Asn) c.664+1172A>T (n.664+1172A>T) c.706+1172A>T (n.706+1172A>T) c.670+2274A>T (n.670+2274A>T) c.1310A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.787+1172A>T (n.787+1172A>T) c.409+1172A>T (n.409+1172A>T) c.412+1172A>T (n.412+1172A>T) c.5-29621A>T (n.5-29621A>T) c.-43-19051A>T (n.-43-19051A>T) c.-99+31699A>T (n.-99+31699A>T) n.2095A>T n.2136A>T | |
17 | g.43093572T>C | CA001298 | BRCA1 | n.2023A>G c.1959A>G (p.Lys653=) c.1833A>G (p.Lys611=) c.1956A>G (p.Lys652=) c.1881A>G (p.Lys627=) c.784+1172A>G (n.784+1172A>G) c.646+1172A>G (n.646+1172A>G) c.1071A>G (p.Lys357=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.1818A>G (p.Lys606=) c.664+1172A>G (n.664+1172A>G) c.706+1172A>G (n.706+1172A>G) c.670+2274A>G (n.670+2274A>G) c.1310A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.787+1172A>G (n.787+1172A>G) c.409+1172A>G (n.409+1172A>G) c.412+1172A>G (n.412+1172A>G) c.5-29621A>G (n.5-29621A>G) c.-43-19051A>G (n.-43-19051A>G) c.-99+31699A>G (n.-99+31699A>G) n.2095A>G n.2136A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093572T>G | CA10598099 | BRCA1 | n.2023A>C c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1833A>C (p.Lys611Asn) c.1956A>C (p.Lys652Asn) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.784+1172A>C (n.784+1172A>C) c.646+1172A>C (n.646+1172A>C) c.1071A>C (p.Lys357Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1818A>C (p.Lys606Asn) c.664+1172A>C (n.664+1172A>C) c.706+1172A>C (n.706+1172A>C) c.670+2274A>C (n.670+2274A>C) c.1310A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.787+1172A>C (n.787+1172A>C) c.409+1172A>C (n.409+1172A>C) c.412+1172A>C (n.412+1172A>C) c.5-29621A>C (n.5-29621A>C) c.-43-19051A>C (n.-43-19051A>C) c.-99+31699A>C (n.-99+31699A>C) n.2095A>C n.2136A>C | |
17 | g.43093572T= | CA2260784112 | BRCA1 | n.2023A= c.1959A= (p.Lys653=) c.1833A= (p.Lys611=) c.1956A= (p.Lys652=) c.1881A= (p.Lys627=) c.784+1172A= (n.784+1172A=) c.646+1172A= (n.646+1172A=) c.1071A= (p.Lys357=) c.1836A= (p.Lys612=) c.1818A= (p.Lys606=) c.664+1172A= (n.664+1172A=) c.706+1172A= (n.706+1172A=) c.670+2274A= (n.670+2274A=) c.1310A= c.*1742A= (n.*1742A=) c.787+1172A= (n.787+1172A=) c.409+1172A= (n.409+1172A=) c.412+1172A= (n.412+1172A=) c.5-29621A= (n.5-29621A=) c.-43-19051A= (n.-43-19051A=) c.-99+31699A= (n.-99+31699A=) n.2095A= n.2136A= | |
17 | g.43093573T>A | CA10598100 | BRCA1 | n.2022A>T c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1832A>T (p.Lys611Ile) c.1955A>T (p.Lys652Ile) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.784+1171A>T (n.784+1171A>T) c.646+1171A>T (n.646+1171A>T) c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1817A>T (p.Lys606Ile) c.664+1171A>T (n.664+1171A>T) c.706+1171A>T (n.706+1171A>T) c.670+2273A>T (n.670+2273A>T) c.1309A>T c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.787+1171A>T (n.787+1171A>T) c.409+1171A>T (n.409+1171A>T) c.412+1171A>T (n.412+1171A>T) c.5-29622A>T (n.5-29622A>T) c.-43-19052A>T (n.-43-19052A>T) c.-99+31698A>T (n.-99+31698A>T) n.2094A>T n.2135A>T | |
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17 | g.43093577T>A | CA10598111 | BRCA1 | n.2018A>T c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.784+1167A>T (n.784+1167A>T) c.646+1167A>T (n.646+1167A>T) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.664+1167A>T (n.664+1167A>T) c.706+1167A>T (n.706+1167A>T) c.670+2269A>T (n.670+2269A>T) c.1305A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.787+1167A>T (n.787+1167A>T) c.409+1167A>T (n.409+1167A>T) c.412+1167A>T (n.412+1167A>T) c.5-29626A>T (n.5-29626A>T) c.-43-19056A>T (n.-43-19056A>T) c.-99+31694A>T (n.-99+31694A>T) n.2090A>T n.2131A>T | |
17 | g.43093577T>C | CA10598112 | BRCA1 | n.2018A>G c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.784+1167A>G (n.784+1167A>G) c.646+1167A>G (n.646+1167A>G) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.664+1167A>G (n.664+1167A>G) c.706+1167A>G (n.706+1167A>G) c.670+2269A>G (n.670+2269A>G) c.1305A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.787+1167A>G (n.787+1167A>G) c.409+1167A>G (n.409+1167A>G) c.412+1167A>G (n.412+1167A>G) c.5-29626A>G (n.5-29626A>G) c.-43-19056A>G (n.-43-19056A>G) c.-99+31694A>G (n.-99+31694A>G) n.2090A>G n.2131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43093577T= | CA2260784115 | BRCA1 | n.2018A= c.1954A= (p.Lys652=) c.1828A= (p.Lys610=) c.1951A= (p.Lys651=) c.1876A= (p.Lys626=) c.784+1167A= (n.784+1167A=) c.646+1167A= (n.646+1167A=) c.1066A= (p.Lys356=) c.1831A= (p.Lys611=) c.1813A= (p.Lys605=) c.664+1167A= (n.664+1167A=) c.706+1167A= (n.706+1167A=) c.670+2269A= (n.670+2269A=) c.1305A= c.*1737A= (n.*1737A=) c.787+1167A= (n.787+1167A=) c.409+1167A= (n.409+1167A=) c.412+1167A= (n.412+1167A=) c.5-29626A= (n.5-29626A=) c.-43-19056A= (n.-43-19056A=) c.-99+31694A= (n.-99+31694A=) n.2090A= n.2131A= | |
17 | g.43093577_43093578delinsTC | CA2260784116 | BRCA1 | n.2017_2018delinsGA c.1953_1954delinsGA (p.Lys651=) c.1827_1828delinsGA (p.Lys609=) c.1950_1951delinsGA (p.Lys650=) c.1875_1876delinsGA (p.Lys625=) c.784+1166_784+1167delinsGA (n.784+1166_784+1167delinsGA) c.646+1166_646+1167delinsGA (n.646+1166_646+1167delinsGA) c.1065_1066delinsGA (p.Lys355=) c.1830_1831delinsGA (p.Lys610=) c.1812_1813delinsGA (p.Lys604=) c.664+1166_664+1167delinsGA (n.664+1166_664+1167delinsGA) c.706+1166_706+1167delinsGA (n.706+1166_706+1167delinsGA) c.670+2268_670+2269delinsGA (n.670+2268_670+2269delinsGA) c.1304_1305delinsGA c.*1736_*1737delinsGA (n.*1736_*1737delinsGA) c.787+1166_787+1167delinsGA (n.787+1166_787+1167delinsGA) c.409+1166_409+1167delinsGA (n.409+1166_409+1167delinsGA) c.412+1166_412+1167delinsGA (n.412+1166_412+1167delinsGA) c.5-29627_5-29626delinsGA (n.5-29627_5-29626delinsGA) c.-43-19057_-43-19056delinsGA (n.-43-19057_-43-19056delinsGA) c.-99+31693_-99+31694delinsGA (n.-99+31693_-99+31694delinsGA) n.2089_2090delinsGA n.2130_2131delinsGA | |
17 | g.43093578_43093579del | CA2733923931 | BRCA1 | n.2017_2018del c.1953_1954del (p.Lys654ValfsTer18) c.1827_1828del (p.Lys612ValfsTer18) c.1950_1951del (p.Lys653ValfsTer18) c.1875_1876del (p.Lys628ValfsTer18) c.784+1166_784+1167del (n.784+1166_784+1167del) c.646+1166_646+1167del (n.646+1166_646+1167del) c.1065_1066del (p.Lys358ValfsTer18) c.1830_1831del (p.Lys613ValfsTer18) c.1812_1813del (p.Lys607ValfsTer18) c.664+1166_664+1167del (n.664+1166_664+1167del) c.706+1166_706+1167del (n.706+1166_706+1167del) c.670+2268_670+2269del (n.670+2268_670+2269del) c.1304_1305del c.*1736_*1737del (n.*1736_*1737del) c.787+1166_787+1167del (n.787+1166_787+1167del) c.409+1166_409+1167del (n.409+1166_409+1167del) c.412+1166_412+1167del (n.412+1166_412+1167del) c.5-29627_5-29626del (n.5-29627_5-29626del) c.-43-19057_-43-19056del (n.-43-19057_-43-19056del) c.-99+31693_-99+31694del (n.-99+31693_-99+31694del) n.2089_2090del n.2130_2131del | dbSNP |
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17 | g.43093578C>A | CA10598114 | BRCA1 | n.2017G>T c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.784+1166G>T (n.784+1166G>T) c.646+1166G>T (n.646+1166G>T) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.664+1166G>T (n.664+1166G>T) c.706+1166G>T (n.706+1166G>T) c.670+2268G>T (n.670+2268G>T) c.1304G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.787+1166G>T (n.787+1166G>T) c.409+1166G>T (n.409+1166G>T) c.412+1166G>T (n.412+1166G>T) c.5-29627G>T (n.5-29627G>T) c.-43-19057G>T (n.-43-19057G>T) c.-99+31693G>T (n.-99+31693G>T) n.2089G>T n.2130G>T | |
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17 | g.43093578C>G | CA10598115 | BRCA1 | n.2017G>C c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.784+1166G>C (n.784+1166G>C) c.646+1166G>C (n.646+1166G>C) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.664+1166G>C (n.664+1166G>C) c.706+1166G>C (n.706+1166G>C) c.670+2268G>C (n.670+2268G>C) c.1304G>C c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.787+1166G>C (n.787+1166G>C) c.409+1166G>C (n.409+1166G>C) c.412+1166G>C (n.412+1166G>C) c.5-29627G>C (n.5-29627G>C) c.-43-19057G>C (n.-43-19057G>C) c.-99+31693G>C (n.-99+31693G>C) n.2089G>C n.2130G>C | dbSNP |
17 | g.43093578C>T | CA500233177 | BRCA1 | n.2017G>A c.1953G>A (p.Lys651=) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1875G>A (p.Lys625=) c.784+1166G>A (n.784+1166G>A) c.646+1166G>A (n.646+1166G>A) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1830G>A (p.Lys610=) c.1812G>A (p.Lys604=) c.664+1166G>A (n.664+1166G>A) c.706+1166G>A (n.706+1166G>A) c.670+2268G>A (n.670+2268G>A) c.1304G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.787+1166G>A (n.787+1166G>A) c.409+1166G>A (n.409+1166G>A) c.412+1166G>A (n.412+1166G>A) c.5-29627G>A (n.5-29627G>A) c.-43-19057G>A (n.-43-19057G>A) c.-99+31693G>A (n.-99+31693G>A) n.2089G>A n.2130G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093578dup | CA001292 | BRCA1 | n.2017dup c.1953dup (p.Lys652GlufsTer21) c.1827dup (p.Lys610GlufsTer21) c.1950dup (p.Lys651GlufsTer21) c.1875dup (p.Lys626GlufsTer21) c.784+1166dup (n.784+1166dup) c.646+1166dup (n.646+1166dup) c.1065dup (p.Lys356GlufsTer21) c.1830dup (p.Lys611GlufsTer21) c.1812dup (p.Lys605GlufsTer21) c.664+1166dup (n.664+1166dup) c.706+1166dup (n.706+1166dup) c.670+2268dup (n.670+2268dup) c.1304dup c.*1736dup (n.*1736dup) c.787+1166dup (n.787+1166dup) c.409+1166dup (n.409+1166dup) c.412+1166dup (n.412+1166dup) c.5-29627dup (n.5-29627dup) c.-43-19057dup (n.-43-19057dup) c.-99+31693dup (n.-99+31693dup) n.2089dup n.2130dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093578_43093579delinsCT | CA2260784119 | BRCA1 | n.2016_2017delinsAG c.1952_1953delinsAG (p.Lys651=) c.1826_1827delinsAG (p.Lys609=) c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=) c.1874_1875delinsAG (p.Lys625=) c.784+1165_784+1166delinsAG (n.784+1165_784+1166delinsAG) c.646+1165_646+1166delinsAG (n.646+1165_646+1166delinsAG) c.1064_1065delinsAG (p.Lys355=) c.1829_1830delinsAG (p.Lys610=) c.1811_1812delinsAG (p.Lys604=) c.664+1165_664+1166delinsAG (n.664+1165_664+1166delinsAG) c.706+1165_706+1166delinsAG (n.706+1165_706+1166delinsAG) c.670+2267_670+2268delinsAG (n.670+2267_670+2268delinsAG) c.1303_1304delinsAG c.*1735_*1736delinsAG (n.*1735_*1736delinsAG) c.787+1165_787+1166delinsAG (n.787+1165_787+1166delinsAG) c.409+1165_409+1166delinsAG (n.409+1165_409+1166delinsAG) c.412+1165_412+1166delinsAG (n.412+1165_412+1166delinsAG) c.5-29628_5-29627delinsAG (n.5-29628_5-29627delinsAG) c.-43-19058_-43-19057delinsAG (n.-43-19058_-43-19057delinsAG) c.-99+31692_-99+31693delinsAG (n.-99+31692_-99+31693delinsAG) n.2088_2089delinsAG n.2129_2130delinsAG | |
17 | g.43093578_43093582delinsCTTTA | CA2260784118 | BRCA1 | n.2013_2017delinsTAAAG c.1949_1953delinsTAAAG (p.Ile650=) c.1823_1827delinsTAAAG (p.Ile608=) c.1946_1950delinsTAAAG (p.Ile649=) c.1871_1875delinsTAAAG (p.Ile624=) c.784+1162_784+1166delinsTAAAG (n.784+1162_784+1166delinsTAAAG) c.646+1162_646+1166delinsTAAAG (n.646+1162_646+1166delinsTAAAG) c.1061_1065delinsTAAAG (p.Ile354=) c.1826_1830delinsTAAAG (p.Ile609=) c.1808_1812delinsTAAAG (p.Ile603=) c.664+1162_664+1166delinsTAAAG (n.664+1162_664+1166delinsTAAAG) c.706+1162_706+1166delinsTAAAG (n.706+1162_706+1166delinsTAAAG) c.670+2264_670+2268delinsTAAAG (n.670+2264_670+2268delinsTAAAG) c.1300_1304delinsTAAAG c.*1732_*1736delinsTAAAG (n.*1732_*1736delinsTAAAG) c.787+1162_787+1166delinsTAAAG (n.787+1162_787+1166delinsTAAAG) c.409+1162_409+1166delinsTAAAG (n.409+1162_409+1166delinsTAAAG) c.412+1162_412+1166delinsTAAAG (n.412+1162_412+1166delinsTAAAG) c.5-29631_5-29627delinsTAAAG (n.5-29631_5-29627delinsTAAAG) c.-43-19061_-43-19057delinsTAAAG (n.-43-19061_-43-19057delinsTAAAG) c.-99+31689_-99+31693delinsTAAAG (n.-99+31689_-99+31693delinsTAAAG) n.2085_2089delinsTAAAG n.2126_2130delinsTAAAG | |
17 | g.43093579T>A | CA10598116 | BRCA1 | n.2016A>T c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.784+1165A>T (n.784+1165A>T) c.646+1165A>T (n.646+1165A>T) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1829A>T (p.Lys610Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) c.664+1165A>T (n.664+1165A>T) c.706+1165A>T (n.706+1165A>T) c.670+2267A>T (n.670+2267A>T) c.1303A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.787+1165A>T (n.787+1165A>T) c.409+1165A>T (n.409+1165A>T) c.412+1165A>T (n.412+1165A>T) c.5-29628A>T (n.5-29628A>T) c.-43-19058A>T (n.-43-19058A>T) c.-99+31692A>T (n.-99+31692A>T) n.2088A>T n.2129A>T | dbSNP |
17 | g.43093579T>C | CA10598117 | BRCA1 | n.2016A>G c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.784+1165A>G (n.784+1165A>G) c.646+1165A>G (n.646+1165A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.664+1165A>G (n.664+1165A>G) c.706+1165A>G (n.706+1165A>G) c.670+2267A>G (n.670+2267A>G) c.1303A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.787+1165A>G (n.787+1165A>G) c.409+1165A>G (n.409+1165A>G) c.412+1165A>G (n.412+1165A>G) c.5-29628A>G (n.5-29628A>G) c.-43-19058A>G (n.-43-19058A>G) c.-99+31692A>G (n.-99+31692A>G) n.2088A>G n.2129A>G | |
17 | g.43093579T>G | CA10598118 | BRCA1 | n.2016A>C c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.784+1165A>C (n.784+1165A>C) c.646+1165A>C (n.646+1165A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.664+1165A>C (n.664+1165A>C) c.706+1165A>C (n.706+1165A>C) c.670+2267A>C (n.670+2267A>C) c.1303A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.787+1165A>C (n.787+1165A>C) c.409+1165A>C (n.409+1165A>C) c.412+1165A>C (n.412+1165A>C) c.5-29628A>C (n.5-29628A>C) c.-43-19058A>C (n.-43-19058A>C) c.-99+31692A>C (n.-99+31692A>C) n.2088A>C n.2129A>C | |
17 | g.43093581dup | CA001290 | BRCA1 | n.2016dup c.1952dup (p.Lys652GlufsTer21) c.1826dup (p.Lys610GlufsTer21) c.1949dup (p.Lys651GlufsTer21) c.1874dup (p.Lys626GlufsTer21) c.784+1165dup (n.784+1165dup) c.646+1165dup (n.646+1165dup) c.1064dup (p.Lys356GlufsTer21) c.1829dup (p.Lys611GlufsTer21) c.1811dup (p.Lys605GlufsTer21) c.664+1165dup (n.664+1165dup) c.706+1165dup (n.706+1165dup) c.670+2267dup (n.670+2267dup) c.1303dup c.*1735dup (n.*1735dup) c.787+1165dup (n.787+1165dup) c.409+1165dup (n.409+1165dup) c.412+1165dup (n.412+1165dup) c.5-29628dup (n.5-29628dup) c.-43-19058dup (n.-43-19058dup) c.-99+31692dup (n.-99+31692dup) n.2088dup n.2129dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093581del | CA001291 | BRCA1 | n.2016del c.1952del (p.Lys651ArgfsTer?) c.1826del (p.Lys609ArgfsTer?) c.1949del (p.Lys650ArgfsTer?) c.1874del (p.Lys625ArgfsTer?) c.784+1165del (n.784+1165del) c.646+1165del (n.646+1165del) c.1064del (p.Lys355ArgfsTer?) c.1829del (p.Lys610ArgfsTer?) c.1811del (p.Lys604ArgfsTer?) c.664+1165del (n.664+1165del) c.706+1165del (n.706+1165del) c.670+2267del (n.670+2267del) c.1303del c.*1735del (n.*1735del) c.787+1165del (n.787+1165del) c.409+1165del (n.409+1165del) c.412+1165del (n.412+1165del) c.5-29628del (n.5-29628del) c.-43-19058del (n.-43-19058del) c.-99+31692del (n.-99+31692del) n.2088del n.2129del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093580_43093583del | CA10589905 | BRCA1 | n.2013_2016del c.1949_1952del (p.Ile650ArgfsTer?) c.1823_1826del (p.Ile608ArgfsTer?) c.1946_1949del (p.Ile649ArgfsTer?) c.1871_1874del (p.Ile624ArgfsTer?) c.784+1162_784+1165del (n.784+1162_784+1165del) c.646+1162_646+1165del (n.646+1162_646+1165del) c.1061_1064del (p.Ile354ArgfsTer?) c.1826_1829del (p.Ile609ArgfsTer?) c.1808_1811del (p.Ile603ArgfsTer?) c.664+1162_664+1165del (n.664+1162_664+1165del) c.706+1162_706+1165del (n.706+1162_706+1165del) c.670+2264_670+2267del (n.670+2264_670+2267del) c.1300_1303del c.*1732_*1735del (n.*1732_*1735del) c.787+1162_787+1165del (n.787+1162_787+1165del) c.409+1162_409+1165del (n.409+1162_409+1165del) c.412+1162_412+1165del (n.412+1162_412+1165del) c.5-29631_5-29628del (n.5-29631_5-29628del) c.-43-19061_-43-19058del (n.-43-19061_-43-19058del) c.-99+31689_-99+31692del (n.-99+31689_-99+31692del) n.2085_2088del n.2126_2129del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093580T>A | CA10598119 | BRCA1 | n.2015A>T c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.784+1164A>T (n.784+1164A>T) c.646+1164A>T (n.646+1164A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.664+1164A>T (n.664+1164A>T) c.706+1164A>T (n.706+1164A>T) c.670+2266A>T (n.670+2266A>T) c.1302A>T c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.787+1164A>T (n.787+1164A>T) c.409+1164A>T (n.409+1164A>T) c.412+1164A>T (n.412+1164A>T) c.5-29629A>T (n.5-29629A>T) c.-43-19059A>T (n.-43-19059A>T) c.-99+31691A>T (n.-99+31691A>T) n.2087A>T n.2128A>T | dbSNP |
17 | g.43093580T>C | CA10598120 | BRCA1 | n.2015A>G c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.784+1164A>G (n.784+1164A>G) c.646+1164A>G (n.646+1164A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.664+1164A>G (n.664+1164A>G) c.706+1164A>G (n.706+1164A>G) c.670+2266A>G (n.670+2266A>G) c.1302A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.787+1164A>G (n.787+1164A>G) c.409+1164A>G (n.409+1164A>G) c.412+1164A>G (n.412+1164A>G) c.5-29629A>G (n.5-29629A>G) c.-43-19059A>G (n.-43-19059A>G) c.-99+31691A>G (n.-99+31691A>G) n.2087A>G n.2128A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093580T>G | CA10598121 | BRCA1 | n.2015A>C c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.784+1164A>C (n.784+1164A>C) c.646+1164A>C (n.646+1164A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.664+1164A>C (n.664+1164A>C) c.706+1164A>C (n.706+1164A>C) c.670+2266A>C (n.670+2266A>C) c.1302A>C c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.787+1164A>C (n.787+1164A>C) c.409+1164A>C (n.409+1164A>C) c.412+1164A>C (n.412+1164A>C) c.5-29629A>C (n.5-29629A>C) c.-43-19059A>C (n.-43-19059A>C) c.-99+31691A>C (n.-99+31691A>C) n.2087A>C n.2128A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093580T= | CA2260784121 | BRCA1 | n.2015A= c.1951A= (p.Lys651=) c.1825A= (p.Lys609=) c.1948A= (p.Lys650=) c.1873A= (p.Lys625=) c.784+1164A= (n.784+1164A=) c.646+1164A= (n.646+1164A=) c.1063A= (p.Lys355=) c.1828A= (p.Lys610=) c.1810A= (p.Lys604=) c.664+1164A= (n.664+1164A=) c.706+1164A= (n.706+1164A=) c.670+2266A= (n.670+2266A=) c.1302A= c.*1734A= (n.*1734A=) c.787+1164A= (n.787+1164A=) c.409+1164A= (n.409+1164A=) c.412+1164A= (n.412+1164A=) c.5-29629A= (n.5-29629A=) c.-43-19059A= (n.-43-19059A=) c.-99+31691A= (n.-99+31691A=) n.2087A= n.2128A= | |
17 | g.43093580_43093581insGT | CA916084312 | BRCA1 | n.2015_2016insCA c.1951_1952insCA (p.Lys651ThrfsTer?) c.1825_1826insCA (p.Lys609ThrfsTer?) c.1948_1949insCA (p.Lys650ThrfsTer?) c.1873_1874insCA (p.Lys625ThrfsTer?) c.784+1164_784+1165insCA (n.784+1164_784+1165insCA) c.646+1164_646+1165insCA (n.646+1164_646+1165insCA) c.1063_1064insCA (p.Lys355ThrfsTer?) c.1828_1829insCA (p.Lys610ThrfsTer?) c.1810_1811insCA (p.Lys604ThrfsTer?) c.664+1164_664+1165insCA (n.664+1164_664+1165insCA) c.706+1164_706+1165insCA (n.706+1164_706+1165insCA) c.670+2266_670+2267insCA (n.670+2266_670+2267insCA) c.1302_1303insCA c.*1734_*1735insCA (n.*1734_*1735insCA) c.787+1164_787+1165insCA (n.787+1164_787+1165insCA) c.409+1164_409+1165insCA (n.409+1164_409+1165insCA) c.412+1164_412+1165insCA (n.412+1164_412+1165insCA) c.5-29629_5-29628insCA (n.5-29629_5-29628insCA) c.-43-19059_-43-19058insCA (n.-43-19059_-43-19058insCA) c.-99+31691_-99+31692insCA (n.-99+31691_-99+31692insCA) n.2087_2088insCA n.2128_2129insCA | |
17 | g.43093580_43093582delinsTTA | CA2260784120 | BRCA1 | n.2013_2015delinsTAA c.1949_1951delinsTAA (p.Ile650=) c.1823_1825delinsTAA (p.Ile608=) c.1946_1948delinsTAA (p.Ile649=) c.1871_1873delinsTAA (p.Ile624=) c.784+1162_784+1164delinsTAA (n.784+1162_784+1164delinsTAA) c.646+1162_646+1164delinsTAA (n.646+1162_646+1164delinsTAA) c.1061_1063delinsTAA (p.Ile354=) c.1826_1828delinsTAA (p.Ile609=) c.1808_1810delinsTAA (p.Ile603=) c.664+1162_664+1164delinsTAA (n.664+1162_664+1164delinsTAA) c.706+1162_706+1164delinsTAA (n.706+1162_706+1164delinsTAA) c.670+2264_670+2266delinsTAA (n.670+2264_670+2266delinsTAA) c.1300_1302delinsTAA c.*1732_*1734delinsTAA (n.*1732_*1734delinsTAA) c.787+1162_787+1164delinsTAA (n.787+1162_787+1164delinsTAA) c.409+1162_409+1164delinsTAA (n.409+1162_409+1164delinsTAA) c.412+1162_412+1164delinsTAA (n.412+1162_412+1164delinsTAA) c.5-29631_5-29629delinsTAA (n.5-29631_5-29629delinsTAA) c.-43-19061_-43-19059delinsTAA (n.-43-19061_-43-19059delinsTAA) c.-99+31689_-99+31691delinsTAA (n.-99+31689_-99+31691delinsTAA) n.2085_2087delinsTAA n.2126_2128delinsTAA | |
17 | g.43093581T>A | CA16615411 | BRCA1 | n.2014A>T c.1950A>T (p.Ile650=) c.1824A>T (p.Ile608=) c.1947A>T (p.Ile649=) c.1872A>T (p.Ile624=) c.784+1163A>T (n.784+1163A>T) c.646+1163A>T (n.646+1163A>T) c.1062A>T (p.Ile354=) c.1827A>T (p.Ile609=) c.1809A>T (p.Ile603=) c.664+1163A>T (n.664+1163A>T) c.706+1163A>T (n.706+1163A>T) c.670+2265A>T (n.670+2265A>T) c.1301A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.787+1163A>T (n.787+1163A>T) c.409+1163A>T (n.409+1163A>T) c.412+1163A>T (n.412+1163A>T) c.5-29630A>T (n.5-29630A>T) c.-43-19060A>T (n.-43-19060A>T) c.-99+31690A>T (n.-99+31690A>T) n.2086A>T n.2127A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.43093581T>G | CA500233181 | BRCA1 | n.2014A>C c.1950A>C (p.Ile650=) c.1824A>C (p.Ile608=) c.1947A>C (p.Ile649=) c.1872A>C (p.Ile624=) c.784+1163A>C (n.784+1163A>C) c.646+1163A>C (n.646+1163A>C) c.1062A>C (p.Ile354=) c.1827A>C (p.Ile609=) c.1809A>C (p.Ile603=) c.664+1163A>C (n.664+1163A>C) c.706+1163A>C (n.706+1163A>C) c.670+2265A>C (n.670+2265A>C) c.1301A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.787+1163A>C (n.787+1163A>C) c.409+1163A>C (n.409+1163A>C) c.412+1163A>C (n.412+1163A>C) c.5-29630A>C (n.5-29630A>C) c.-43-19060A>C (n.-43-19060A>C) c.-99+31690A>C (n.-99+31690A>C) n.2086A>C n.2127A>C | dbSNP |
17 | g.43093581T= | CA2260784122 | BRCA1 | n.2014A= c.1950A= (p.Ile650=) c.1824A= (p.Ile608=) c.1947A= (p.Ile649=) c.1872A= (p.Ile624=) c.784+1163A= (n.784+1163A=) c.646+1163A= (n.646+1163A=) c.1062A= (p.Ile354=) c.1827A= (p.Ile609=) c.1809A= (p.Ile603=) c.664+1163A= (n.664+1163A=) c.706+1163A= (n.706+1163A=) c.670+2265A= (n.670+2265A=) c.1301A= c.*1733A= (n.*1733A=) c.787+1163A= (n.787+1163A=) c.409+1163A= (n.409+1163A=) c.412+1163A= (n.412+1163A=) c.5-29630A= (n.5-29630A=) c.-43-19060A= (n.-43-19060A=) c.-99+31690A= (n.-99+31690A=) n.2086A= n.2127A= | |
17 | g.43093581_43093582insGT | CA658824506 | BRCA1 | n.2014_2015insCA c.1950_1951insCA (p.Lys651GlnfsTer?) c.1824_1825insCA (p.Lys609GlnfsTer?) c.1947_1948insCA (p.Lys650GlnfsTer?) c.1872_1873insCA (p.Lys625GlnfsTer?) c.784+1163_784+1164insCA (n.784+1163_784+1164insCA) c.646+1163_646+1164insCA (n.646+1163_646+1164insCA) c.1062_1063insCA (p.Lys355GlnfsTer?) c.1827_1828insCA (p.Lys610GlnfsTer?) c.1809_1810insCA (p.Lys604GlnfsTer?) c.664+1163_664+1164insCA (n.664+1163_664+1164insCA) c.706+1163_706+1164insCA (n.706+1163_706+1164insCA) c.670+2265_670+2266insCA (n.670+2265_670+2266insCA) c.1301_1302insCA c.*1733_*1734insCA (n.*1733_*1734insCA) c.787+1163_787+1164insCA (n.787+1163_787+1164insCA) c.409+1163_409+1164insCA (n.409+1163_409+1164insCA) c.412+1163_412+1164insCA (n.412+1163_412+1164insCA) c.5-29630_5-29629insCA (n.5-29630_5-29629insCA) c.-43-19060_-43-19059insCA (n.-43-19060_-43-19059insCA) c.-99+31690_-99+31691insCA (n.-99+31690_-99+31691insCA) n.2086_2087insCA n.2127_2128insCA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093582_43093583del | CA001289 | BRCA1 | n.2013_2014del c.1949_1950del (p.Ile650LysfsTer22) c.1823_1824del (p.Ile608LysfsTer22) c.1946_1947del (p.Ile649LysfsTer22) c.1871_1872del (p.Ile624LysfsTer22) c.784+1162_784+1163del (n.784+1162_784+1163del) c.646+1162_646+1163del (n.646+1162_646+1163del) c.1061_1062del (p.Ile354LysfsTer22) c.1826_1827del (p.Ile609LysfsTer22) c.1808_1809del (p.Ile603LysfsTer22) c.664+1162_664+1163del (n.664+1162_664+1163del) c.706+1162_706+1163del (n.706+1162_706+1163del) c.670+2264_670+2265del (n.670+2264_670+2265del) c.1300_1301del c.*1732_*1733del (n.*1732_*1733del) c.787+1162_787+1163del (n.787+1162_787+1163del) c.409+1162_409+1163del (n.409+1162_409+1163del) c.412+1162_412+1163del (n.412+1162_412+1163del) c.5-29631_5-29630del (n.5-29631_5-29630del) c.-43-19061_-43-19060del (n.-43-19061_-43-19060del) c.-99+31689_-99+31690del (n.-99+31689_-99+31690del) n.2085_2086del n.2126_2127del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093581_43093582insTG | CA10586099 | BRCA1 | n.2013_2014insCA c.1949_1950insCA (p.Lys652ArgfsTer?) c.1823_1824insCA (p.Lys610ArgfsTer?) c.1946_1947insCA (p.Lys651ArgfsTer?) c.1871_1872insCA (p.Lys626ArgfsTer?) c.784+1162_784+1163insCA (n.784+1162_784+1163insCA) c.646+1162_646+1163insCA (n.646+1162_646+1163insCA) c.1061_1062insCA (p.Lys356ArgfsTer?) c.1826_1827insCA (p.Lys611ArgfsTer?) c.1808_1809insCA (p.Lys605ArgfsTer?) c.664+1162_664+1163insCA (n.664+1162_664+1163insCA) c.706+1162_706+1163insCA (n.706+1162_706+1163insCA) c.670+2264_670+2265insCA (n.670+2264_670+2265insCA) c.1300_1301insCA c.*1732_*1733insCA (n.*1732_*1733insCA) c.787+1162_787+1163insCA (n.787+1162_787+1163insCA) c.409+1162_409+1163insCA (n.409+1162_409+1163insCA) c.412+1162_412+1163insCA (n.412+1162_412+1163insCA) c.5-29631_5-29630insCA (n.5-29631_5-29630insCA) c.-43-19061_-43-19060insCA (n.-43-19061_-43-19060insCA) c.-99+31689_-99+31690insCA (n.-99+31689_-99+31690insCA) n.2085_2086insCA n.2126_2127insCA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093582A= | CA2260784123 | BRCA1 | n.2013T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1823T= (p.Ile608=) c.1946T= (p.Ile649=) c.1871T= (p.Ile624=) c.784+1162T= (n.784+1162T=) c.646+1162T= (n.646+1162T=) c.1061T= (p.Ile354=) c.1826T= (p.Ile609=) c.1808T= (p.Ile603=) c.664+1162T= (n.664+1162T=) c.706+1162T= (n.706+1162T=) c.670+2264T= (n.670+2264T=) c.1300T= c.*1732T= (n.*1732T=) c.787+1162T= (n.787+1162T=) c.409+1162T= (n.409+1162T=) c.412+1162T= (n.412+1162T=) c.5-29631T= (n.5-29631T=) c.-43-19061T= (n.-43-19061T=) c.-99+31689T= (n.-99+31689T=) n.2085T= n.2126T= | |
17 | g.43093582A>C | CA10598123 | BRCA1 | n.2013T>G c.1949T>G (p.Ile650Arg) c.1823T>G (p.Ile608Arg) c.1946T>G (p.Ile649Arg) c.1871T>G (p.Ile624Arg) c.784+1162T>G (n.784+1162T>G) c.646+1162T>G (n.646+1162T>G) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.1826T>G (p.Ile609Arg) c.1808T>G (p.Ile603Arg) c.664+1162T>G (n.664+1162T>G) c.706+1162T>G (n.706+1162T>G) c.670+2264T>G (n.670+2264T>G) c.1300T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.787+1162T>G (n.787+1162T>G) c.409+1162T>G (n.409+1162T>G) c.412+1162T>G (n.412+1162T>G) c.5-29631T>G (n.5-29631T>G) c.-43-19061T>G (n.-43-19061T>G) c.-99+31689T>G (n.-99+31689T>G) n.2085T>G n.2126T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093582A>G | CA10598124 | BRCA1 | n.2013T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.784+1162T>C (n.784+1162T>C) c.646+1162T>C (n.646+1162T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.664+1162T>C (n.664+1162T>C) c.706+1162T>C (n.706+1162T>C) c.670+2264T>C (n.670+2264T>C) c.1300T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.787+1162T>C (n.787+1162T>C) c.409+1162T>C (n.409+1162T>C) c.412+1162T>C (n.412+1162T>C) c.5-29631T>C (n.5-29631T>C) c.-43-19061T>C (n.-43-19061T>C) c.-99+31689T>C (n.-99+31689T>C) n.2085T>C n.2126T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093582A>T | CA10598125 | BRCA1 | n.2013T>A c.1949T>A (p.Ile650Lys) c.1823T>A (p.Ile608Lys) c.1946T>A (p.Ile649Lys) c.1871T>A (p.Ile624Lys) c.784+1162T>A (n.784+1162T>A) c.646+1162T>A (n.646+1162T>A) c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.1826T>A (p.Ile609Lys) c.1808T>A (p.Ile603Lys) c.664+1162T>A (n.664+1162T>A) c.706+1162T>A (n.706+1162T>A) c.670+2264T>A (n.670+2264T>A) c.1300T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.787+1162T>A (n.787+1162T>A) c.409+1162T>A (n.409+1162T>A) c.412+1162T>A (n.412+1162T>A) c.5-29631T>A (n.5-29631T>A) c.-43-19061T>A (n.-43-19061T>A) c.-99+31689T>A (n.-99+31689T>A) n.2085T>A n.2126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093582dup | CA16615679 | BRCA1 | n.2013dup c.1949dup (p.Lys652GlufsTer21) c.1823dup (p.Lys610GlufsTer21) c.1946dup (p.Lys651GlufsTer21) c.1871dup (p.Lys626GlufsTer21) c.784+1162dup (n.784+1162dup) c.646+1162dup (n.646+1162dup) c.1061dup (p.Lys356GlufsTer21) c.1826dup (p.Lys611GlufsTer21) c.1808dup (p.Lys605GlufsTer21) c.664+1162dup (n.664+1162dup) c.706+1162dup (n.706+1162dup) c.670+2264dup (n.670+2264dup) c.1300dup c.*1732dup (n.*1732dup) c.787+1162dup (n.787+1162dup) c.409+1162dup (n.409+1162dup) c.412+1162dup (n.412+1162dup) c.5-29631dup (n.5-29631dup) c.-43-19061dup (n.-43-19061dup) c.-99+31689dup (n.-99+31689dup) n.2085dup n.2126dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093583T>A | CA10598126 | BRCA1 | n.2012A>T c.1948A>T (p.Ile650Leu) c.1822A>T (p.Ile608Leu) c.1945A>T (p.Ile649Leu) c.1870A>T (p.Ile624Leu) c.784+1161A>T (n.784+1161A>T) c.646+1161A>T (n.646+1161A>T) c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.1825A>T (p.Ile609Leu) c.1807A>T (p.Ile603Leu) c.664+1161A>T (n.664+1161A>T) c.706+1161A>T (n.706+1161A>T) c.670+2263A>T (n.670+2263A>T) c.1299A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.787+1161A>T (n.787+1161A>T) c.409+1161A>T (n.409+1161A>T) c.412+1161A>T (n.412+1161A>T) c.5-29632A>T (n.5-29632A>T) c.-43-19062A>T (n.-43-19062A>T) c.-99+31688A>T (n.-99+31688A>T) n.2084A>T n.2125A>T | dbSNP |
17 | g.43093583T>C | CA057652 | BRCA1 | n.2012A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.784+1161A>G (n.784+1161A>G) c.646+1161A>G (n.646+1161A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.664+1161A>G (n.664+1161A>G) c.706+1161A>G (n.706+1161A>G) c.670+2263A>G (n.670+2263A>G) c.1299A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.787+1161A>G (n.787+1161A>G) c.409+1161A>G (n.409+1161A>G) c.412+1161A>G (n.412+1161A>G) c.5-29632A>G (n.5-29632A>G) c.-43-19062A>G (n.-43-19062A>G) c.-99+31688A>G (n.-99+31688A>G) n.2084A>G n.2125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093583T>G | CA10598127 | BRCA1 | n.2012A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.784+1161A>C (n.784+1161A>C) c.646+1161A>C (n.646+1161A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.664+1161A>C (n.664+1161A>C) c.706+1161A>C (n.706+1161A>C) c.670+2263A>C (n.670+2263A>C) c.1299A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.787+1161A>C (n.787+1161A>C) c.409+1161A>C (n.409+1161A>C) c.412+1161A>C (n.412+1161A>C) c.5-29632A>C (n.5-29632A>C) c.-43-19062A>C (n.-43-19062A>C) c.-99+31688A>C (n.-99+31688A>C) n.2084A>C n.2125A>C | |
17 | g.43093583T= | CA2260784125 | BRCA1 | n.2012A= c.1948A= (p.Ile650=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1945A= (p.Ile649=) c.1870A= (p.Ile624=) c.784+1161A= (n.784+1161A=) c.646+1161A= (n.646+1161A=) c.1060A= (p.Ile354=) c.1825A= (p.Ile609=) c.1807A= (p.Ile603=) c.664+1161A= (n.664+1161A=) c.706+1161A= (n.706+1161A=) c.670+2263A= (n.670+2263A=) c.1299A= c.*1731A= (n.*1731A=) c.787+1161A= (n.787+1161A=) c.409+1161A= (n.409+1161A=) c.412+1161A= (n.412+1161A=) c.5-29632A= (n.5-29632A=) c.-43-19062A= (n.-43-19062A=) c.-99+31688A= (n.-99+31688A=) n.2084A= n.2125A= | |
17 | g.43093583_43093593delinsTCTCTTCACTG | CA2260784124 | BRCA1 | n.2002_2012delinsCAGTGAAGAGA c.1938_1948delinsCAGTGAAGAGA (p.Ser646=) c.1812_1822delinsCAGTGAAGAGA (p.Ser604=) c.1935_1945delinsCAGTGAAGAGA (p.Ser645=) c.1860_1870delinsCAGTGAAGAGA (p.Ser620=) c.784+1151_784+1161delinsCAGTGAAGAGA (n.784+1151_784+1161delinsCAGTGAAGAGA) c.646+1151_646+1161delinsCAGTGAAGAGA (n.646+1151_646+1161delinsCAGTGAAGAGA) c.1050_1060delinsCAGTGAAGAGA (p.Ser350=) c.1815_1825delinsCAGTGAAGAGA (p.Ser605=) c.1797_1807delinsCAGTGAAGAGA (p.Ser599=) c.664+1151_664+1161delinsCAGTGAAGAGA (n.664+1151_664+1161delinsCAGTGAAGAGA) c.706+1151_706+1161delinsCAGTGAAGAGA (n.706+1151_706+1161delinsCAGTGAAGAGA) c.670+2253_670+2263delinsCAGTGAAGAGA (n.670+2253_670+2263delinsCAGTGAAGAGA) c.1289_1299delinsCAGTGAAGAGA c.*1721_*1731delinsCAGTGAAGAGA (n.*1721_*1731delinsCAGTGAAGAGA) c.787+1151_787+1161delinsCAGTGAAGAGA (n.787+1151_787+1161delinsCAGTGAAGAGA) c.409+1151_409+1161delinsCAGTGAAGAGA (n.409+1151_409+1161delinsCAGTGAAGAGA) c.412+1151_412+1161delinsCAGTGAAGAGA (n.412+1151_412+1161delinsCAGTGAAGAGA) c.5-29642_5-29632delinsCAGTGAAGAGA (n.5-29642_5-29632delinsCAGTGAAGAGA) c.-43-19072_-43-19062delinsCAGTGAAGAGA (n.-43-19072_-43-19062delinsCAGTGAAGAGA) c.-99+31678_-99+31688delinsCAGTGAAGAGA (n.-99+31678_-99+31688delinsCAGTGAAGAGA) n.2074_2084delinsCAGTGAAGAGA n.2115_2125delinsCAGTGAAGAGA | |
17 | g.43093584C>A | CA10598128 | BRCA1 | n.2011G>T c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.784+1160G>T (n.784+1160G>T) c.646+1160G>T (n.646+1160G>T) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.664+1160G>T (n.664+1160G>T) c.706+1160G>T (n.706+1160G>T) c.670+2262G>T (n.670+2262G>T) c.1298G>T c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.787+1160G>T (n.787+1160G>T) c.409+1160G>T (n.409+1160G>T) c.412+1160G>T (n.412+1160G>T) c.5-29633G>T (n.5-29633G>T) c.-43-19063G>T (n.-43-19063G>T) c.-99+31687G>T (n.-99+31687G>T) n.2083G>T n.2124G>T | |
17 | g.43093584C= | CA2260784126 | BRCA1 | n.2011G= c.1947G= (p.Glu649=) c.1821G= (p.Glu607=) c.1944G= (p.Glu648=) c.1869G= (p.Glu623=) c.784+1160G= (n.784+1160G=) c.646+1160G= (n.646+1160G=) c.1059G= (p.Glu353=) c.1824G= (p.Glu608=) c.1806G= (p.Glu602=) c.664+1160G= (n.664+1160G=) c.706+1160G= (n.706+1160G=) c.670+2262G= (n.670+2262G=) c.1298G= c.*1730G= (n.*1730G=) c.787+1160G= (n.787+1160G=) c.409+1160G= (n.409+1160G=) c.412+1160G= (n.412+1160G=) c.5-29633G= (n.5-29633G=) c.-43-19063G= (n.-43-19063G=) c.-99+31687G= (n.-99+31687G=) n.2083G= n.2124G= | |
17 | g.43093584C>G | CA10598129 | BRCA1 | n.2011G>C c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.784+1160G>C (n.784+1160G>C) c.646+1160G>C (n.646+1160G>C) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.664+1160G>C (n.664+1160G>C) c.706+1160G>C (n.706+1160G>C) c.670+2262G>C (n.670+2262G>C) c.1298G>C c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.787+1160G>C (n.787+1160G>C) c.409+1160G>C (n.409+1160G>C) c.412+1160G>C (n.412+1160G>C) c.5-29633G>C (n.5-29633G>C) c.-43-19063G>C (n.-43-19063G>C) c.-99+31687G>C (n.-99+31687G>C) n.2083G>C n.2124G>C | |
17 | g.43093584C>T | CA057646 | BRCA1 | n.2011G>A c.1947G>A (p.Glu649=) c.1821G>A (p.Glu607=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1869G>A (p.Glu623=) c.784+1160G>A (n.784+1160G>A) c.646+1160G>A (n.646+1160G>A) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.664+1160G>A (n.664+1160G>A) c.706+1160G>A (n.706+1160G>A) c.670+2262G>A (n.670+2262G>A) c.1298G>A c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.787+1160G>A (n.787+1160G>A) c.409+1160G>A (n.409+1160G>A) c.412+1160G>A (n.412+1160G>A) c.5-29633G>A (n.5-29633G>A) c.-43-19063G>A (n.-43-19063G>A) c.-99+31687G>A (n.-99+31687G>A) n.2083G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093586_43093595del | CA001282 | BRCA1 | n.2002_2011del c.1938_1947del (p.Ser646ArgfsTer2) c.1812_1821del (p.Ser604ArgfsTer2) c.1935_1944del (p.Ser645ArgfsTer2) c.1860_1869del (p.Ser620ArgfsTer2) c.784+1151_784+1160del (n.784+1151_784+1160del) c.646+1151_646+1160del (n.646+1151_646+1160del) c.1050_1059del (p.Ser350ArgfsTer2) c.1815_1824del (p.Ser605ArgfsTer2) c.1797_1806del (p.Ser599ArgfsTer2) c.664+1151_664+1160del (n.664+1151_664+1160del) c.706+1151_706+1160del (n.706+1151_706+1160del) c.670+2253_670+2262del (n.670+2253_670+2262del) c.1289_1298del c.*1721_*1730del (n.*1721_*1730del) c.787+1151_787+1160del (n.787+1151_787+1160del) c.1938_1947del (p.Ser646=) c.409+1151_409+1160del (n.409+1151_409+1160del) c.412+1151_412+1160del (n.412+1151_412+1160del) c.5-29642_5-29633del (n.5-29642_5-29633del) c.-43-19072_-43-19063del (n.-43-19072_-43-19063del) c.-99+31678_-99+31687del (n.-99+31678_-99+31687del) n.2074_2083del n.2115_2124del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093585T>A | CA10598130 | BRCA1 | n.2010A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) c.784+1159A>T (n.784+1159A>T) c.646+1159A>T (n.646+1159A>T) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.664+1159A>T (n.664+1159A>T) c.706+1159A>T (n.706+1159A>T) c.1805A>T c.670+2261A>T (n.670+2261A>T) c.1297A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.787+1159A>T (n.787+1159A>T) c.409+1159A>T (n.409+1159A>T) c.412+1159A>T (n.412+1159A>T) c.5-29634A>T (n.5-29634A>T) c.-43-19064A>T (n.-43-19064A>T) c.-99+31686A>T (n.-99+31686A>T) n.2082A>T n.2123A>T | dbSNP |
17 | g.43093585T>C | CA10598131 | BRCA1 | n.2010A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.784+1159A>G (n.784+1159A>G) c.646+1159A>G (n.646+1159A>G) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.664+1159A>G (n.664+1159A>G) c.706+1159A>G (n.706+1159A>G) c.1805A>G c.670+2261A>G (n.670+2261A>G) c.1297A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.787+1159A>G (n.787+1159A>G) c.409+1159A>G (n.409+1159A>G) c.412+1159A>G (n.412+1159A>G) c.5-29634A>G (n.5-29634A>G) c.-43-19064A>G (n.-43-19064A>G) c.-99+31686A>G (n.-99+31686A>G) n.2082A>G n.2123A>G | dbSNP |
17 | g.43093585T>G | CA10598132 | BRCA1 | n.2010A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.784+1159A>C (n.784+1159A>C) c.646+1159A>C (n.646+1159A>C) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.664+1159A>C (n.664+1159A>C) c.706+1159A>C (n.706+1159A>C) c.1805A>C c.670+2261A>C (n.670+2261A>C) c.1297A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.787+1159A>C (n.787+1159A>C) c.409+1159A>C (n.409+1159A>C) c.412+1159A>C (n.412+1159A>C) c.5-29634A>C (n.5-29634A>C) c.-43-19064A>C (n.-43-19064A>C) c.-99+31686A>C (n.-99+31686A>C) n.2082A>C n.2123A>C | |
17 | g.43093585_43093593delinsTCTTCACTG | CA2260784127 | BRCA1 | n.2002_2010delinsCAGTGAAGA c.1938_1946delinsCAGTGAAGA (p.Ser646=) c.1812_1820delinsCAGTGAAGA (p.Ser604=) c.1935_1943delinsCAGTGAAGA (p.Ser645=) c.1860_1868delinsCAGTGAAGA (p.Ser620=) c.784+1151_784+1159delinsCAGTGAAGA (n.784+1151_784+1159delinsCAGTGAAGA) c.646+1151_646+1159delinsCAGTGAAGA (n.646+1151_646+1159delinsCAGTGAAGA) c.1050_1058delinsCAGTGAAGA (p.Ser350=) c.1815_1823delinsCAGTGAAGA (p.Ser605=) c.1797_1805delinsCAGTGAAGA (p.Ser599=) c.664+1151_664+1159delinsCAGTGAAGA (n.664+1151_664+1159delinsCAGTGAAGA) c.706+1151_706+1159delinsCAGTGAAGA (n.706+1151_706+1159delinsCAGTGAAGA) c.670+2253_670+2261delinsCAGTGAAGA (n.670+2253_670+2261delinsCAGTGAAGA) c.1289_1297delinsCAGTGAAGA c.*1721_*1729delinsCAGTGAAGA (n.*1721_*1729delinsCAGTGAAGA) c.787+1151_787+1159delinsCAGTGAAGA (n.787+1151_787+1159delinsCAGTGAAGA) c.409+1151_409+1159delinsCAGTGAAGA (n.409+1151_409+1159delinsCAGTGAAGA) c.412+1151_412+1159delinsCAGTGAAGA (n.412+1151_412+1159delinsCAGTGAAGA) c.5-29642_5-29634delinsCAGTGAAGA (n.5-29642_5-29634delinsCAGTGAAGA) c.-43-19072_-43-19064delinsCAGTGAAGA (n.-43-19072_-43-19064delinsCAGTGAAGA) c.-99+31678_-99+31686delinsCAGTGAAGA (n.-99+31678_-99+31686delinsCAGTGAAGA) n.2074_2082delinsCAGTGAAGA n.2115_2123delinsCAGTGAAGA | |
17 | g.43093586C>A | CA001287 | BRCA1 | n.2009G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.784+1158G>T (n.784+1158G>T) c.646+1158G>T (n.646+1158G>T) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.664+1158G>T (n.664+1158G>T) c.706+1158G>T (n.706+1158G>T) c.1804G>T c.670+2260G>T (n.670+2260G>T) c.1296G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.787+1158G>T (n.787+1158G>T) c.1867G>T c.409+1158G>T (n.409+1158G>T) c.412+1158G>T (n.412+1158G>T) c.5-29635G>T (n.5-29635G>T) c.-43-19065G>T (n.-43-19065G>T) c.-99+31685G>T (n.-99+31685G>T) n.2081G>T n.2122G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093586C= | CA2260784128 | BRCA1 | n.2009G= c.1945G= (p.Glu649=) c.1819G= (p.Glu607=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1867G= (p.Glu623=) c.784+1158G= (n.784+1158G=) c.646+1158G= (n.646+1158G=) c.1057G= (p.Glu353=) c.1822G= (p.Glu608=) c.1804G= (p.Glu602=) c.664+1158G= (n.664+1158G=) c.706+1158G= (n.706+1158G=) c.1804G= c.670+2260G= (n.670+2260G=) c.1296G= c.*1728G= (n.*1728G=) c.787+1158G= (n.787+1158G=) c.1867G= c.409+1158G= (n.409+1158G=) c.412+1158G= (n.412+1158G=) c.5-29635G= (n.5-29635G=) c.-43-19065G= (n.-43-19065G=) c.-99+31685G= (n.-99+31685G=) n.2081G= n.2122G= | |
17 | g.43093586C>G | CA001285 | BRCA1 | n.2009G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.784+1158G>C (n.784+1158G>C) c.646+1158G>C (n.646+1158G>C) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.664+1158G>C (n.664+1158G>C) c.706+1158G>C (n.706+1158G>C) c.1804G>C c.670+2260G>C (n.670+2260G>C) c.1296G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.787+1158G>C (n.787+1158G>C) c.1867G>C c.409+1158G>C (n.409+1158G>C) c.412+1158G>C (n.412+1158G>C) c.5-29635G>C (n.5-29635G>C) c.-43-19065G>C (n.-43-19065G>C) c.-99+31685G>C (n.-99+31685G>C) n.2081G>C n.2122G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093586C>T | CA10598133 | BRCA1 | n.2009G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.784+1158G>A (n.784+1158G>A) c.646+1158G>A (n.646+1158G>A) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.664+1158G>A (n.664+1158G>A) c.706+1158G>A (n.706+1158G>A) c.1804G>A c.670+2260G>A (n.670+2260G>A) c.1296G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.787+1158G>A (n.787+1158G>A) c.1867G>A c.409+1158G>A (n.409+1158G>A) c.412+1158G>A (n.412+1158G>A) c.5-29635G>A (n.5-29635G>A) c.-43-19065G>A (n.-43-19065G>A) c.-99+31685G>A (n.-99+31685G>A) n.2081G>A n.2122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093588_43093595del | CA10589906 | BRCA1 | n.2002_2009del c.1938_1945del (p.Ser646ArgfsTer24) c.1812_1819del (p.Ser604ArgfsTer24) c.1935_1942del (p.Ser645ArgfsTer24) c.1860_1867del (p.Ser620ArgfsTer24) c.784+1151_784+1158del (n.784+1151_784+1158del) c.646+1151_646+1158del (n.646+1151_646+1158del) c.1050_1057del (p.Ser350ArgfsTer24) c.1815_1822del (p.Ser605ArgfsTer24) c.1797_1804del (p.Ser599ArgfsTer24) c.664+1151_664+1158del (n.664+1151_664+1158del) c.706+1151_706+1158del (n.706+1151_706+1158del) c.1797_1804del (p.Ser599ArgfsTer?) c.670+2253_670+2260del (n.670+2253_670+2260del) c.1289_1296del c.*1721_*1728del (n.*1721_*1728del) c.787+1151_787+1158del (n.787+1151_787+1158del) c.1938_1945del (p.Ser646ArgfsTer?) c.1860_1867del (p.Ser620=) c.409+1151_409+1158del (n.409+1151_409+1158del) c.412+1151_412+1158del (n.412+1151_412+1158del) c.5-29642_5-29635del (n.5-29642_5-29635del) c.-43-19072_-43-19065del (n.-43-19072_-43-19065del) c.-99+31678_-99+31685del (n.-99+31678_-99+31685del) n.2074_2081del n.2115_2122del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093587T>A | CA10598134 | BRCA1 | n.2008A>T c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1818A>T (p.Glu606Asp) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.1866A>T (p.Glu622Asp) c.784+1157A>T (n.784+1157A>T) c.646+1157A>T (n.646+1157A>T) c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.664+1157A>T (n.664+1157A>T) c.706+1157A>T (n.706+1157A>T) c.670+2259A>T (n.670+2259A>T) c.1295A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.787+1157A>T (n.787+1157A>T) c.409+1157A>T (n.409+1157A>T) c.412+1157A>T (n.412+1157A>T) c.5-29636A>T (n.5-29636A>T) c.-43-19066A>T (n.-43-19066A>T) c.-99+31684A>T (n.-99+31684A>T) n.2080A>T n.2121A>T | dbSNP |
17 | g.43093587T>C | CA10580641 | BRCA1 | n.2008A>G c.1944A>G (p.Glu648=) c.1818A>G (p.Glu606=) c.1941A>G (p.Glu647=) c.1866A>G (p.Glu622=) c.784+1157A>G (n.784+1157A>G) c.646+1157A>G (n.646+1157A>G) c.1056A>G (p.Glu352=) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1803A>G (p.Glu601=) c.664+1157A>G (n.664+1157A>G) c.706+1157A>G (n.706+1157A>G) c.670+2259A>G (n.670+2259A>G) c.1295A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.787+1157A>G (n.787+1157A>G) c.409+1157A>G (n.409+1157A>G) c.412+1157A>G (n.412+1157A>G) c.5-29636A>G (n.5-29636A>G) c.-43-19066A>G (n.-43-19066A>G) c.-99+31684A>G (n.-99+31684A>G) n.2080A>G n.2121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093587T>G | CA10598135 | BRCA1 | n.2008A>C c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1818A>C (p.Glu606Asp) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.1866A>C (p.Glu622Asp) c.784+1157A>C (n.784+1157A>C) c.646+1157A>C (n.646+1157A>C) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.664+1157A>C (n.664+1157A>C) c.706+1157A>C (n.706+1157A>C) c.670+2259A>C (n.670+2259A>C) c.1295A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.787+1157A>C (n.787+1157A>C) c.409+1157A>C (n.409+1157A>C) c.412+1157A>C (n.412+1157A>C) c.5-29636A>C (n.5-29636A>C) c.-43-19066A>C (n.-43-19066A>C) c.-99+31684A>C (n.-99+31684A>C) n.2080A>C n.2121A>C | |
17 | g.43093587T= | CA2260784129 | BRCA1 | n.2008A= c.1944A= (p.Glu648=) c.1818A= (p.Glu606=) c.1941A= (p.Glu647=) c.1866A= (p.Glu622=) c.784+1157A= (n.784+1157A=) c.646+1157A= (n.646+1157A=) c.1056A= (p.Glu352=) c.1821A= (p.Glu607=) c.1803A= (p.Glu601=) c.664+1157A= (n.664+1157A=) c.706+1157A= (n.706+1157A=) c.670+2259A= (n.670+2259A=) c.1295A= c.*1727A= (n.*1727A=) c.787+1157A= (n.787+1157A=) c.409+1157A= (n.409+1157A=) c.412+1157A= (n.412+1157A=) c.5-29636A= (n.5-29636A=) c.-43-19066A= (n.-43-19066A=) c.-99+31684A= (n.-99+31684A=) n.2080A= n.2121A= | |
17 | g.43093588T>A | CA10598136 | BRCA1 | n.2007A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.784+1156A>T (n.784+1156A>T) c.646+1156A>T (n.646+1156A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.664+1156A>T (n.664+1156A>T) c.706+1156A>T (n.706+1156A>T) c.670+2258A>T (n.670+2258A>T) c.1294A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.787+1156A>T (n.787+1156A>T) c.409+1156A>T (n.409+1156A>T) c.412+1156A>T (n.412+1156A>T) c.5-29637A>T (n.5-29637A>T) c.-43-19067A>T (n.-43-19067A>T) c.-99+31683A>T (n.-99+31683A>T) n.2079A>T n.2120A>T | |
17 | g.43093588T>C | CA10598137 | BRCA1 | n.2007A>G c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.784+1156A>G (n.784+1156A>G) c.646+1156A>G (n.646+1156A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.664+1156A>G (n.664+1156A>G) c.706+1156A>G (n.706+1156A>G) c.670+2258A>G (n.670+2258A>G) c.1294A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.787+1156A>G (n.787+1156A>G) c.409+1156A>G (n.409+1156A>G) c.412+1156A>G (n.412+1156A>G) c.5-29637A>G (n.5-29637A>G) c.-43-19067A>G (n.-43-19067A>G) c.-99+31683A>G (n.-99+31683A>G) n.2079A>G n.2120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093588T>G | CA10598138 | BRCA1 | n.2007A>C c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.784+1156A>C (n.784+1156A>C) c.646+1156A>C (n.646+1156A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.664+1156A>C (n.664+1156A>C) c.706+1156A>C (n.706+1156A>C) c.670+2258A>C (n.670+2258A>C) c.1294A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.787+1156A>C (n.787+1156A>C) c.409+1156A>C (n.409+1156A>C) c.412+1156A>C (n.412+1156A>C) c.5-29637A>C (n.5-29637A>C) c.-43-19067A>C (n.-43-19067A>C) c.-99+31683A>C (n.-99+31683A>C) n.2079A>C n.2120A>C | |
17 | g.43093588T= | CA2260784130 | BRCA1 | n.2007A= c.1943A= (p.Glu648=) c.1817A= (p.Glu606=) c.1940A= (p.Glu647=) c.1865A= (p.Glu622=) c.784+1156A= (n.784+1156A=) c.646+1156A= (n.646+1156A=) c.1055A= (p.Glu352=) c.1820A= (p.Glu607=) c.1802A= (p.Glu601=) c.664+1156A= (n.664+1156A=) c.706+1156A= (n.706+1156A=) c.670+2258A= (n.670+2258A=) c.1294A= c.*1726A= (n.*1726A=) c.787+1156A= (n.787+1156A=) c.409+1156A= (n.409+1156A=) c.412+1156A= (n.412+1156A=) c.5-29637A= (n.5-29637A=) c.-43-19067A= (n.-43-19067A=) c.-99+31683A= (n.-99+31683A=) n.2079A= n.2120A= | |
17 | g.43093589C>A | CA10589907 | BRCA1 | n.2006G>T c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.784+1155G>T (n.784+1155G>T) c.646+1155G>T (n.646+1155G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.664+1155G>T (n.664+1155G>T) c.706+1155G>T (n.706+1155G>T) c.670+2257G>T (n.670+2257G>T) c.1293G>T c.*1725G>T (n.*1725G>T) c.787+1155G>T (n.787+1155G>T) c.409+1155G>T (n.409+1155G>T) c.412+1155G>T (n.412+1155G>T) c.5-29638G>T (n.5-29638G>T) c.-43-19068G>T (n.-43-19068G>T) c.-99+31682G>T (n.-99+31682G>T) n.2078G>T n.2119G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093589C= | CA2260784131 | BRCA1 | n.2006G= c.1942G= (p.Glu648=) c.1816G= (p.Glu606=) c.1939G= (p.Glu647=) c.1864G= (p.Glu622=) c.784+1155G= (n.784+1155G=) c.646+1155G= (n.646+1155G=) c.1054G= (p.Glu352=) c.1819G= (p.Glu607=) c.1801G= (p.Glu601=) c.664+1155G= (n.664+1155G=) c.706+1155G= (n.706+1155G=) c.670+2257G= (n.670+2257G=) c.1293G= c.*1725G= (n.*1725G=) c.787+1155G= (n.787+1155G=) c.409+1155G= (n.409+1155G=) c.412+1155G= (n.412+1155G=) c.5-29638G= (n.5-29638G=) c.-43-19068G= (n.-43-19068G=) c.-99+31682G= (n.-99+31682G=) n.2078G= n.2119G= | |
17 | g.43093589C>G | CA10598139 | BRCA1 | n.2006G>C c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.784+1155G>C (n.784+1155G>C) c.646+1155G>C (n.646+1155G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.664+1155G>C (n.664+1155G>C) c.706+1155G>C (n.706+1155G>C) c.670+2257G>C (n.670+2257G>C) c.1293G>C c.*1725G>C (n.*1725G>C) c.787+1155G>C (n.787+1155G>C) c.409+1155G>C (n.409+1155G>C) c.412+1155G>C (n.412+1155G>C) c.5-29638G>C (n.5-29638G>C) c.-43-19068G>C (n.-43-19068G>C) c.-99+31682G>C (n.-99+31682G>C) n.2078G>C n.2119G>C | dbSNP |
17 | g.43093589C>T | CA10598140 | BRCA1 | n.2006G>A c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.784+1155G>A (n.784+1155G>A) c.646+1155G>A (n.646+1155G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.664+1155G>A (n.664+1155G>A) c.706+1155G>A (n.706+1155G>A) c.670+2257G>A (n.670+2257G>A) c.1293G>A c.*1725G>A (n.*1725G>A) c.787+1155G>A (n.787+1155G>A) c.409+1155G>A (n.409+1155G>A) c.412+1155G>A (n.412+1155G>A) c.5-29638G>A (n.5-29638G>A) c.-43-19068G>A (n.-43-19068G>A) c.-99+31682G>A (n.-99+31682G>A) n.2078G>A n.2119G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093590A>C | CA10598141 | BRCA1 | n.2005T>G c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.1815T>G (p.Ser605Arg) c.1938T>G (p.Ser646Arg) c.1863T>G (p.Ser621Arg) c.784+1154T>G (n.784+1154T>G) c.646+1154T>G (n.646+1154T>G) c.1053T>G (p.Ser351Arg) c.1818T>G (p.Ser606Arg) c.1800T>G (p.Ser600Arg) c.664+1154T>G (n.664+1154T>G) c.706+1154T>G (n.706+1154T>G) c.670+2256T>G (n.670+2256T>G) c.1292T>G c.*1724T>G (n.*1724T>G) c.787+1154T>G (n.787+1154T>G) c.409+1154T>G (n.409+1154T>G) c.412+1154T>G (n.412+1154T>G) c.5-29639T>G (n.5-29639T>G) c.-43-19069T>G (n.-43-19069T>G) c.-99+31681T>G (n.-99+31681T>G) n.2077T>G n.2118T>G | dbSNP |
17 | g.43093590A>G | CA500233184 | BRCA1 | n.2005T>C c.1941T>C (p.Ser647=) c.1815T>C (p.Ser605=) c.1938T>C (p.Ser646=) c.1863T>C (p.Ser621=) c.784+1154T>C (n.784+1154T>C) c.646+1154T>C (n.646+1154T>C) c.1053T>C (p.Ser351=) c.1818T>C (p.Ser606=) c.1800T>C (p.Ser600=) c.664+1154T>C (n.664+1154T>C) c.706+1154T>C (n.706+1154T>C) c.670+2256T>C (n.670+2256T>C) c.1292T>C c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.787+1154T>C (n.787+1154T>C) c.409+1154T>C (n.409+1154T>C) c.412+1154T>C (n.412+1154T>C) c.5-29639T>C (n.5-29639T>C) c.-43-19069T>C (n.-43-19069T>C) c.-99+31681T>C (n.-99+31681T>C) n.2077T>C n.2118T>C | |
17 | g.43093590A>T | CA10598142 | BRCA1 | n.2005T>A c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.1815T>A (p.Ser605Arg) c.1938T>A (p.Ser646Arg) c.1863T>A (p.Ser621Arg) c.784+1154T>A (n.784+1154T>A) c.646+1154T>A (n.646+1154T>A) c.1053T>A (p.Ser351Arg) c.1818T>A (p.Ser606Arg) c.1800T>A (p.Ser600Arg) c.664+1154T>A (n.664+1154T>A) c.706+1154T>A (n.706+1154T>A) c.670+2256T>A (n.670+2256T>A) c.1292T>A c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.787+1154T>A (n.787+1154T>A) c.409+1154T>A (n.409+1154T>A) c.412+1154T>A (n.412+1154T>A) c.5-29639T>A (n.5-29639T>A) c.-43-19069T>A (n.-43-19069T>A) c.-99+31681T>A (n.-99+31681T>A) n.2077T>A n.2118T>A | dbSNP |
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17 | g.43093591C>G | CA10598144 | BRCA1 | n.2004G>C c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.784+1153G>C (n.784+1153G>C) c.646+1153G>C (n.646+1153G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.664+1153G>C (n.664+1153G>C) c.706+1153G>C (n.706+1153G>C) c.670+2255G>C (n.670+2255G>C) c.1291G>C c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.787+1153G>C (n.787+1153G>C) c.409+1153G>C (n.409+1153G>C) c.412+1153G>C (n.412+1153G>C) c.5-29640G>C (n.5-29640G>C) c.-43-19070G>C (n.-43-19070G>C) c.-99+31680G>C (n.-99+31680G>C) n.2076G>C n.2117G>C | dbSNP |
17 | g.43093591C>T | CA10598145 | BRCA1 | n.2004G>A c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.1937G>A (p.Ser646Asn) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.784+1153G>A (n.784+1153G>A) c.646+1153G>A (n.646+1153G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.664+1153G>A (n.664+1153G>A) c.706+1153G>A (n.706+1153G>A) c.670+2255G>A (n.670+2255G>A) c.1291G>A c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.787+1153G>A (n.787+1153G>A) c.409+1153G>A (n.409+1153G>A) c.412+1153G>A (n.412+1153G>A) c.5-29640G>A (n.5-29640G>A) c.-43-19070G>A (n.-43-19070G>A) c.-99+31680G>A (n.-99+31680G>A) n.2076G>A n.2117G>A | dbSNP |
17 | g.43093591_43093611delinsCTGCTAGAACAACTATCAATT | CA2260784132 | BRCA1 | n.1984_2004delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG c.1920_1940delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (p.Gln640=) c.1794_1814delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (p.Gln598=) c.1917_1937delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (p.Gln639=) c.1842_1862delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (p.Gln614=) c.784+1133_784+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.784+1133_784+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.646+1133_646+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.646+1133_646+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.1032_1052delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (p.Gln344=) c.1797_1817delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (p.Gln599=) c.1779_1799delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (p.Gln593=) c.664+1133_664+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.664+1133_664+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.706+1133_706+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.706+1133_706+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.670+2235_670+2255delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.670+2235_670+2255delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.1271_1291delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG c.*1703_*1723delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.*1703_*1723delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.787+1133_787+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.787+1133_787+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.409+1133_409+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.409+1133_409+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.412+1133_412+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.412+1133_412+1153delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.5-29660_5-29640delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.5-29660_5-29640delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.-43-19090_-43-19070delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.-43-19090_-43-19070delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) c.-99+31660_-99+31680delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG (n.-99+31660_-99+31680delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG) n.2056_2076delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG n.2097_2117delinsAATTGATAGTTGTTCTAGCAG | |
17 | g.43093592T>A | CA10598146 | BRCA1 | n.2003A>T c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.1936A>T (p.Ser646Cys) c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.784+1152A>T (n.784+1152A>T) c.646+1152A>T (n.646+1152A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.664+1152A>T (n.664+1152A>T) c.706+1152A>T (n.706+1152A>T) c.670+2254A>T (n.670+2254A>T) c.1290A>T c.*1722A>T (n.*1722A>T) c.787+1152A>T (n.787+1152A>T) c.409+1152A>T (n.409+1152A>T) c.412+1152A>T (n.412+1152A>T) c.5-29641A>T (n.5-29641A>T) c.-43-19071A>T (n.-43-19071A>T) c.-99+31679A>T (n.-99+31679A>T) n.2075A>T n.2116A>T | dbSNP |
17 | g.43093592T>C | CA10598147 | BRCA1 | n.2003A>G c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.1936A>G (p.Ser646Gly) c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.784+1152A>G (n.784+1152A>G) c.646+1152A>G (n.646+1152A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.664+1152A>G (n.664+1152A>G) c.706+1152A>G (n.706+1152A>G) c.670+2254A>G (n.670+2254A>G) c.1290A>G c.*1722A>G (n.*1722A>G) c.787+1152A>G (n.787+1152A>G) c.409+1152A>G (n.409+1152A>G) c.412+1152A>G (n.412+1152A>G) c.5-29641A>G (n.5-29641A>G) c.-43-19071A>G (n.-43-19071A>G) c.-99+31679A>G (n.-99+31679A>G) n.2075A>G n.2116A>G | dbSNP |
17 | g.43093592T>G | CA10598148 | BRCA1 | n.2003A>C c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.1936A>C (p.Ser646Arg) c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.784+1152A>C (n.784+1152A>C) c.646+1152A>C (n.646+1152A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.664+1152A>C (n.664+1152A>C) c.706+1152A>C (n.706+1152A>C) c.670+2254A>C (n.670+2254A>C) c.1290A>C c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.787+1152A>C (n.787+1152A>C) c.409+1152A>C (n.409+1152A>C) c.412+1152A>C (n.412+1152A>C) c.5-29641A>C (n.5-29641A>C) c.-43-19071A>C (n.-43-19071A>C) c.-99+31679A>C (n.-99+31679A>C) n.2075A>C n.2116A>C | dbSNP |
17 | g.43093595_43093614del | CA913190562 | BRCA1 | n.1984_2003del c.1920_1939del (p.Ile641Ter) c.1794_1813del (p.Ile599Ter) c.1917_1936del (p.Ile640Ter) c.1842_1861del (p.Ile615Ter) c.784+1133_784+1152del (n.784+1133_784+1152del) c.646+1133_646+1152del (n.646+1133_646+1152del) c.1032_1051del (p.Ile345Ter) c.1797_1816del (p.Ile600Ter) c.1779_1798del (p.Ile594Ter) c.664+1133_664+1152del (n.664+1133_664+1152del) c.706+1133_706+1152del (n.706+1133_706+1152del) c.670+2235_670+2254del (n.670+2235_670+2254del) c.1271_1290del c.*1703_*1722del (n.*1703_*1722del) c.787+1133_787+1152del (n.787+1133_787+1152del) c.409+1133_409+1152del (n.409+1133_409+1152del) c.412+1133_412+1152del (n.412+1133_412+1152del) c.5-29660_5-29641del (n.5-29660_5-29641del) c.-43-19090_-43-19071del (n.-43-19090_-43-19071del) c.-99+31660_-99+31679del (n.-99+31660_-99+31679del) n.2056_2075del n.2097_2116del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093593G>A | CA500233188 | BRCA1 | n.2002C>T c.1938C>T (p.Ser646=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.1935C>T (p.Ser645=) c.1860C>T (p.Ser620=) c.784+1151C>T (n.784+1151C>T) c.646+1151C>T (n.646+1151C>T) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1815C>T (p.Ser605=) c.1797C>T (p.Ser599=) c.664+1151C>T (n.664+1151C>T) c.706+1151C>T (n.706+1151C>T) c.670+2253C>T (n.670+2253C>T) c.1289C>T c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.787+1151C>T (n.787+1151C>T) c.409+1151C>T (n.409+1151C>T) c.412+1151C>T (n.412+1151C>T) c.5-29642C>T (n.5-29642C>T) c.-43-19072C>T (n.-43-19072C>T) c.-99+31678C>T (n.-99+31678C>T) n.2074C>T n.2115C>T | dbSNP |
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17 | g.43093594C>G | CA10598152 | BRCA1 | n.2001G>C c.1937G>C (p.Ser646Thr) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1934G>C (p.Ser645Thr) c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.784+1150G>C (n.784+1150G>C) c.646+1150G>C (n.646+1150G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.664+1150G>C (n.664+1150G>C) c.706+1150G>C (n.706+1150G>C) c.670+2252G>C (n.670+2252G>C) c.1288G>C c.*1720G>C (n.*1720G>C) c.787+1150G>C (n.787+1150G>C) c.409+1150G>C (n.409+1150G>C) c.412+1150G>C (n.412+1150G>C) c.5-29643G>C (n.5-29643G>C) c.-43-19073G>C (n.-43-19073G>C) c.-99+31677G>C (n.-99+31677G>C) n.2073G>C n.2114G>C | dbSNP |
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17 | g.43093596A>C | CA500232760 | BRCA1 | n.1999T>G c.1935T>G (p.Ser645=) c.1809T>G (p.Ser603=) c.1932T>G (p.Ser644=) c.1857T>G (p.Ser619=) c.784+1148T>G (n.784+1148T>G) c.646+1148T>G (n.646+1148T>G) c.1047T>G (p.Ser349=) c.1812T>G (p.Ser604=) c.1794T>G (p.Ser598=) c.664+1148T>G (n.664+1148T>G) c.706+1148T>G (n.706+1148T>G) c.670+2250T>G (n.670+2250T>G) c.1286T>G c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.787+1148T>G (n.787+1148T>G) c.409+1148T>G (n.409+1148T>G) c.412+1148T>G (n.412+1148T>G) c.5-29645T>G (n.5-29645T>G) c.-43-19075T>G (n.-43-19075T>G) c.-99+31675T>G (n.-99+31675T>G) n.2071T>G n.2112T>G | |
17 | g.43093596A>G | CA500232762 | BRCA1 | n.1999T>C c.1935T>C (p.Ser645=) c.1809T>C (p.Ser603=) c.1932T>C (p.Ser644=) c.1857T>C (p.Ser619=) c.784+1148T>C (n.784+1148T>C) c.646+1148T>C (n.646+1148T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1794T>C (p.Ser598=) c.664+1148T>C (n.664+1148T>C) c.706+1148T>C (n.706+1148T>C) c.670+2250T>C (n.670+2250T>C) c.1286T>C c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.787+1148T>C (n.787+1148T>C) c.409+1148T>C (n.409+1148T>C) c.412+1148T>C (n.412+1148T>C) c.5-29645T>C (n.5-29645T>C) c.-43-19075T>C (n.-43-19075T>C) c.-99+31675T>C (n.-99+31675T>C) n.2071T>C n.2112T>C | |
17 | g.43093596A>T | CA500232761 | BRCA1 | n.1999T>A c.1935T>A (p.Ser645=) c.1809T>A (p.Ser603=) c.1932T>A (p.Ser644=) c.1857T>A (p.Ser619=) c.784+1148T>A (n.784+1148T>A) c.646+1148T>A (n.646+1148T>A) c.1047T>A (p.Ser349=) c.1812T>A (p.Ser604=) c.1794T>A (p.Ser598=) c.664+1148T>A (n.664+1148T>A) c.706+1148T>A (n.706+1148T>A) c.670+2250T>A (n.670+2250T>A) c.1286T>A c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.787+1148T>A (n.787+1148T>A) c.409+1148T>A (n.409+1148T>A) c.412+1148T>A (n.412+1148T>A) c.5-29645T>A (n.5-29645T>A) c.-43-19075T>A (n.-43-19075T>A) c.-99+31675T>A (n.-99+31675T>A) n.2071T>A n.2112T>A | dbSNP |
17 | g.43093597del | CA658761257 | BRCA1 | n.1998del c.1934del (p.Ser645LeufsTer6) c.1808del (p.Ser603LeufsTer6) c.1931del (p.Ser644LeufsTer6) c.1856del (p.Ser619LeufsTer6) c.784+1147del (n.784+1147del) c.646+1147del (n.646+1147del) c.1046del (p.Ser349LeufsTer6) c.1811del (p.Ser604LeufsTer6) c.1793del (p.Ser598LeufsTer6) c.664+1147del (n.664+1147del) c.706+1147del (n.706+1147del) c.1793del (p.Ser598LeufsTer?) c.670+2249del (n.670+2249del) c.1285del c.*1717del (n.*1717del) c.787+1147del (n.787+1147del) c.1934del (p.Ser645LeufsTer?) c.1856del (p.Ser619LeufsTer?) c.409+1147del (n.409+1147del) c.412+1147del (n.412+1147del) c.5-29646del (n.5-29646del) c.-43-19076del (n.-43-19076del) c.-99+31674del (n.-99+31674del) n.2070del n.2111del | ClinVar |
17 | g.43093597G>A | CA10598157 | BRCA1 | n.1998C>T c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1931C>T (p.Ser644Phe) c.1856C>T (p.Ser619Phe) c.784+1147C>T (n.784+1147C>T) c.646+1147C>T (n.646+1147C>T) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.664+1147C>T (n.664+1147C>T) c.706+1147C>T (n.706+1147C>T) c.670+2249C>T (n.670+2249C>T) c.1285C>T c.*1717C>T (n.*1717C>T) c.787+1147C>T (n.787+1147C>T) c.409+1147C>T (n.409+1147C>T) c.412+1147C>T (n.412+1147C>T) c.5-29646C>T (n.5-29646C>T) c.-43-19076C>T (n.-43-19076C>T) c.-99+31674C>T (n.-99+31674C>T) n.2070C>T n.2111C>T | dbSNP |
17 | g.43093597G>C | CA10598158 | BRCA1 | n.1998C>G c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1931C>G (p.Ser644Cys) c.1856C>G (p.Ser619Cys) c.784+1147C>G (n.784+1147C>G) c.646+1147C>G (n.646+1147C>G) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.664+1147C>G (n.664+1147C>G) c.706+1147C>G (n.706+1147C>G) c.670+2249C>G (n.670+2249C>G) c.1285C>G c.*1717C>G (n.*1717C>G) c.787+1147C>G (n.787+1147C>G) c.409+1147C>G (n.409+1147C>G) c.412+1147C>G (n.412+1147C>G) c.5-29646C>G (n.5-29646C>G) c.-43-19076C>G (n.-43-19076C>G) c.-99+31674C>G (n.-99+31674C>G) n.2070C>G n.2111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093597G= | CA2260784135 | BRCA1 | n.1998C= c.1934C= (p.Ser645=) c.1808C= (p.Ser603=) c.1931C= (p.Ser644=) c.1856C= (p.Ser619=) c.784+1147C= (n.784+1147C=) c.646+1147C= (n.646+1147C=) c.1046C= (p.Ser349=) c.1811C= (p.Ser604=) c.1793C= (p.Ser598=) c.664+1147C= (n.664+1147C=) c.706+1147C= (n.706+1147C=) c.670+2249C= (n.670+2249C=) c.1285C= c.*1717C= (n.*1717C=) c.787+1147C= (n.787+1147C=) c.409+1147C= (n.409+1147C=) c.412+1147C= (n.412+1147C=) c.5-29646C= (n.5-29646C=) c.-43-19076C= (n.-43-19076C=) c.-99+31674C= (n.-99+31674C=) n.2070C= n.2111C= | |
17 | g.43093597G>T | CA001280 | BRCA1 | n.1998C>A c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1931C>A (p.Ser644Tyr) c.1856C>A (p.Ser619Tyr) c.784+1147C>A (n.784+1147C>A) c.646+1147C>A (n.646+1147C>A) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.664+1147C>A (n.664+1147C>A) c.706+1147C>A (n.706+1147C>A) c.670+2249C>A (n.670+2249C>A) c.1285C>A c.*1717C>A (n.*1717C>A) c.787+1147C>A (n.787+1147C>A) c.409+1147C>A (n.409+1147C>A) c.412+1147C>A (n.412+1147C>A) c.5-29646C>A (n.5-29646C>A) c.-43-19076C>A (n.-43-19076C>A) c.-99+31674C>A (n.-99+31674C>A) n.2070C>A n.2111C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093597_43093600delinsGAAC | CA2260784136 | BRCA1 | n.1995_1998delinsGTTC c.1931_1934delinsGTTC (p.Cys644=) c.1805_1808delinsGTTC (p.Cys602=) c.1928_1931delinsGTTC (p.Cys643=) c.1853_1856delinsGTTC (p.Cys618=) c.784+1144_784+1147delinsGTTC (n.784+1144_784+1147delinsGTTC) c.646+1144_646+1147delinsGTTC (n.646+1144_646+1147delinsGTTC) c.1043_1046delinsGTTC (p.Cys348=) c.1808_1811delinsGTTC (p.Cys603=) c.1790_1793delinsGTTC (p.Cys597=) c.664+1144_664+1147delinsGTTC (n.664+1144_664+1147delinsGTTC) c.706+1144_706+1147delinsGTTC (n.706+1144_706+1147delinsGTTC) c.670+2246_670+2249delinsGTTC (n.670+2246_670+2249delinsGTTC) c.1282_1285delinsGTTC c.*1714_*1717delinsGTTC (n.*1714_*1717delinsGTTC) c.787+1144_787+1147delinsGTTC (n.787+1144_787+1147delinsGTTC) c.409+1144_409+1147delinsGTTC (n.409+1144_409+1147delinsGTTC) c.412+1144_412+1147delinsGTTC (n.412+1144_412+1147delinsGTTC) c.5-29649_5-29646delinsGTTC (n.5-29649_5-29646delinsGTTC) c.-43-19079_-43-19076delinsGTTC (n.-43-19079_-43-19076delinsGTTC) c.-99+31671_-99+31674delinsGTTC (n.-99+31671_-99+31674delinsGTTC) n.2067_2070delinsGTTC n.2108_2111delinsGTTC | |
17 | g.43093598A= | CA2260784137 | BRCA1 | n.1997T= c.1933T= (p.Ser645=) c.1807T= (p.Ser603=) c.1930T= (p.Ser644=) c.1855T= (p.Ser619=) c.784+1146T= (n.784+1146T=) c.646+1146T= (n.646+1146T=) c.1045T= (p.Ser349=) c.1810T= (p.Ser604=) c.1792T= (p.Ser598=) c.664+1146T= (n.664+1146T=) c.706+1146T= (n.706+1146T=) c.670+2248T= (n.670+2248T=) c.1284T= c.*1716T= (n.*1716T=) c.787+1146T= (n.787+1146T=) c.409+1146T= (n.409+1146T=) c.412+1146T= (n.412+1146T=) c.5-29647T= (n.5-29647T=) c.-43-19077T= (n.-43-19077T=) c.-99+31673T= (n.-99+31673T=) n.2069T= n.2110T= | |
17 | g.43093598A>C | CA10598159 | BRCA1 | n.1997T>G c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.784+1146T>G (n.784+1146T>G) c.646+1146T>G (n.646+1146T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.664+1146T>G (n.664+1146T>G) c.706+1146T>G (n.706+1146T>G) c.670+2248T>G (n.670+2248T>G) c.1284T>G c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.787+1146T>G (n.787+1146T>G) c.409+1146T>G (n.409+1146T>G) c.412+1146T>G (n.412+1146T>G) c.5-29647T>G (n.5-29647T>G) c.-43-19077T>G (n.-43-19077T>G) c.-99+31673T>G (n.-99+31673T>G) n.2069T>G n.2110T>G | |
17 | g.43093598A>G | CA10598160 | BRCA1 | n.1997T>C c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.784+1146T>C (n.784+1146T>C) c.646+1146T>C (n.646+1146T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.664+1146T>C (n.664+1146T>C) c.706+1146T>C (n.706+1146T>C) c.670+2248T>C (n.670+2248T>C) c.1284T>C c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.787+1146T>C (n.787+1146T>C) c.409+1146T>C (n.409+1146T>C) c.412+1146T>C (n.412+1146T>C) c.5-29647T>C (n.5-29647T>C) c.-43-19077T>C (n.-43-19077T>C) c.-99+31673T>C (n.-99+31673T>C) n.2069T>C n.2110T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093598A>T | CA10598161 | BRCA1 | n.1997T>A c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.784+1146T>A (n.784+1146T>A) c.646+1146T>A (n.646+1146T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.664+1146T>A (n.664+1146T>A) c.706+1146T>A (n.706+1146T>A) c.670+2248T>A (n.670+2248T>A) c.1284T>A c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.787+1146T>A (n.787+1146T>A) c.409+1146T>A (n.409+1146T>A) c.412+1146T>A (n.412+1146T>A) c.5-29647T>A (n.5-29647T>A) c.-43-19077T>A (n.-43-19077T>A) c.-99+31673T>A (n.-99+31673T>A) n.2069T>A n.2110T>A | dbSNP |
17 | g.43093601_43093603del | CA001276 | BRCA1 | n.1995_1997del c.1931_1933del (p.Cys644del) c.1805_1807del (p.Cys602del) c.1928_1930del (p.Cys643del) c.1853_1855del (p.Cys618del) c.784+1144_784+1146del (n.784+1144_784+1146del) c.646+1144_646+1146del (n.646+1144_646+1146del) c.1043_1045del (p.Cys348del) c.1808_1810del (p.Cys603del) c.1790_1792del (p.Cys597del) c.664+1144_664+1146del (n.664+1144_664+1146del) c.706+1144_706+1146del (n.706+1144_706+1146del) c.670+2246_670+2248del (n.670+2246_670+2248del) c.1282_1284del c.*1714_*1716del (n.*1714_*1716del) c.787+1144_787+1146del (n.787+1144_787+1146del) c.409+1144_409+1146del (n.409+1144_409+1146del) c.412+1144_412+1146del (n.412+1144_412+1146del) c.5-29649_5-29647del (n.5-29649_5-29647del) c.-43-19079_-43-19077del (n.-43-19079_-43-19077del) c.-99+31671_-99+31673del (n.-99+31671_-99+31673del) n.2067_2069del n.2108_2110del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093599A= | CA2260784138 | BRCA1 | n.1996T= c.1932T= (p.Cys644=) c.1806T= (p.Cys602=) c.1929T= (p.Cys643=) c.1854T= (p.Cys618=) c.784+1145T= (n.784+1145T=) c.646+1145T= (n.646+1145T=) c.1044T= (p.Cys348=) c.1809T= (p.Cys603=) c.1791T= (p.Cys597=) c.664+1145T= (n.664+1145T=) c.706+1145T= (n.706+1145T=) c.670+2247T= (n.670+2247T=) c.1283T= c.*1715T= (n.*1715T=) c.787+1145T= (n.787+1145T=) c.409+1145T= (n.409+1145T=) c.412+1145T= (n.412+1145T=) c.5-29648T= (n.5-29648T=) c.-43-19078T= (n.-43-19078T=) c.-99+31672T= (n.-99+31672T=) n.2068T= n.2109T= | |
17 | g.43093599A>C | CA001279 | BRCA1 | n.1996T>G c.1932T>G (p.Cys644Trp) c.1806T>G (p.Cys602Trp) c.1929T>G (p.Cys643Trp) c.1854T>G (p.Cys618Trp) c.784+1145T>G (n.784+1145T>G) c.646+1145T>G (n.646+1145T>G) c.1044T>G (p.Cys348Trp) c.1809T>G (p.Cys603Trp) c.1791T>G (p.Cys597Trp) c.664+1145T>G (n.664+1145T>G) c.706+1145T>G (n.706+1145T>G) c.670+2247T>G (n.670+2247T>G) c.1283T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.787+1145T>G (n.787+1145T>G) c.409+1145T>G (n.409+1145T>G) c.412+1145T>G (n.412+1145T>G) c.5-29648T>G (n.5-29648T>G) c.-43-19078T>G (n.-43-19078T>G) c.-99+31672T>G (n.-99+31672T>G) n.2068T>G n.2109T>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093599A>G | CA500232763 | BRCA1 | n.1996T>C c.1932T>C (p.Cys644=) c.1806T>C (p.Cys602=) c.1929T>C (p.Cys643=) c.1854T>C (p.Cys618=) c.784+1145T>C (n.784+1145T>C) c.646+1145T>C (n.646+1145T>C) c.1044T>C (p.Cys348=) c.1809T>C (p.Cys603=) c.1791T>C (p.Cys597=) c.664+1145T>C (n.664+1145T>C) c.706+1145T>C (n.706+1145T>C) c.670+2247T>C (n.670+2247T>C) c.1283T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.787+1145T>C (n.787+1145T>C) c.409+1145T>C (n.409+1145T>C) c.412+1145T>C (n.412+1145T>C) c.5-29648T>C (n.5-29648T>C) c.-43-19078T>C (n.-43-19078T>C) c.-99+31672T>C (n.-99+31672T>C) n.2068T>C n.2109T>C | dbSNP |
17 | g.43093599A>T | CA10598162 | BRCA1 | n.1996T>A c.1932T>A (p.Cys644Ter) c.1806T>A (p.Cys602Ter) c.1929T>A (p.Cys643Ter) c.1854T>A (p.Cys618Ter) c.784+1145T>A (n.784+1145T>A) c.646+1145T>A (n.646+1145T>A) c.1044T>A (p.Cys348Ter) c.1809T>A (p.Cys603Ter) c.1791T>A (p.Cys597Ter) c.664+1145T>A (n.664+1145T>A) c.706+1145T>A (n.706+1145T>A) c.670+2247T>A (n.670+2247T>A) c.1283T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.787+1145T>A (n.787+1145T>A) c.409+1145T>A (n.409+1145T>A) c.412+1145T>A (n.412+1145T>A) c.5-29648T>A (n.5-29648T>A) c.-43-19078T>A (n.-43-19078T>A) c.-99+31672T>A (n.-99+31672T>A) n.2068T>A n.2109T>A | dbSNP |
17 | g.43093600C>A | CA10580642 | BRCA1 | n.1995G>T c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.784+1144G>T (n.784+1144G>T) c.646+1144G>T (n.646+1144G>T) c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.664+1144G>T (n.664+1144G>T) c.706+1144G>T (n.706+1144G>T) c.670+2246G>T (n.670+2246G>T) c.1282G>T c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.787+1144G>T (n.787+1144G>T) c.409+1144G>T (n.409+1144G>T) c.412+1144G>T (n.412+1144G>T) c.5-29649G>T (n.5-29649G>T) c.-43-19079G>T (n.-43-19079G>T) c.-99+31671G>T (n.-99+31671G>T) n.2067G>T n.2108G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093600C= | CA2260784140 | BRCA1 | n.1995G= c.1931G= (p.Cys644=) c.1805G= (p.Cys602=) c.1928G= (p.Cys643=) c.1853G= (p.Cys618=) c.784+1144G= (n.784+1144G=) c.646+1144G= (n.646+1144G=) c.1043G= (p.Cys348=) c.1808G= (p.Cys603=) c.1790G= (p.Cys597=) c.664+1144G= (n.664+1144G=) c.706+1144G= (n.706+1144G=) c.670+2246G= (n.670+2246G=) c.1282G= c.*1714G= (n.*1714G=) c.787+1144G= (n.787+1144G=) c.409+1144G= (n.409+1144G=) c.412+1144G= (n.412+1144G=) c.5-29649G= (n.5-29649G=) c.-43-19079G= (n.-43-19079G=) c.-99+31671G= (n.-99+31671G=) n.2067G= n.2108G= | |
17 | g.43093600C>G | CA10598163 | BRCA1 | n.1995G>C c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.784+1144G>C (n.784+1144G>C) c.646+1144G>C (n.646+1144G>C) c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.664+1144G>C (n.664+1144G>C) c.706+1144G>C (n.706+1144G>C) c.670+2246G>C (n.670+2246G>C) c.1282G>C c.*1714G>C (n.*1714G>C) c.787+1144G>C (n.787+1144G>C) c.409+1144G>C (n.409+1144G>C) c.412+1144G>C (n.412+1144G>C) c.5-29649G>C (n.5-29649G>C) c.-43-19079G>C (n.-43-19079G>C) c.-99+31671G>C (n.-99+31671G>C) n.2067G>C n.2108G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093600C>T | CA10598164 | BRCA1 | n.1995G>A c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.784+1144G>A (n.784+1144G>A) c.646+1144G>A (n.646+1144G>A) c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.664+1144G>A (n.664+1144G>A) c.706+1144G>A (n.706+1144G>A) c.670+2246G>A (n.670+2246G>A) c.1282G>A c.*1714G>A (n.*1714G>A) c.787+1144G>A (n.787+1144G>A) c.409+1144G>A (n.409+1144G>A) c.412+1144G>A (n.412+1144G>A) c.5-29649G>A (n.5-29649G>A) c.-43-19079G>A (n.-43-19079G>A) c.-99+31671G>A (n.-99+31671G>A) n.2067G>A n.2108G>A | dbSNP |
17 | g.43093600_43093602delinsCAA | CA2260784139 | BRCA1 | n.1993_1995delinsTTG c.1929_1931delinsTTG (p.Ser643=) c.1803_1805delinsTTG (p.Ser601=) c.1926_1928delinsTTG (p.Ser642=) c.1851_1853delinsTTG (p.Ser617=) c.784+1142_784+1144delinsTTG (n.784+1142_784+1144delinsTTG) c.646+1142_646+1144delinsTTG (n.646+1142_646+1144delinsTTG) c.1041_1043delinsTTG (p.Ser347=) c.1806_1808delinsTTG (p.Ser602=) c.1788_1790delinsTTG (p.Ser596=) c.664+1142_664+1144delinsTTG (n.664+1142_664+1144delinsTTG) c.706+1142_706+1144delinsTTG (n.706+1142_706+1144delinsTTG) c.670+2244_670+2246delinsTTG (n.670+2244_670+2246delinsTTG) c.1280_1282delinsTTG c.*1712_*1714delinsTTG (n.*1712_*1714delinsTTG) c.787+1142_787+1144delinsTTG (n.787+1142_787+1144delinsTTG) c.409+1142_409+1144delinsTTG (n.409+1142_409+1144delinsTTG) c.412+1142_412+1144delinsTTG (n.412+1142_412+1144delinsTTG) c.5-29651_5-29649delinsTTG (n.5-29651_5-29649delinsTTG) c.-43-19081_-43-19079delinsTTG (n.-43-19081_-43-19079delinsTTG) c.-99+31669_-99+31671delinsTTG (n.-99+31669_-99+31671delinsTTG) n.2065_2067delinsTTG n.2106_2108delinsTTG | |
17 | g.43093601A= | CA2260784141 | BRCA1 | n.1994T= c.1930T= (p.Cys644=) c.1804T= (p.Cys602=) c.1927T= (p.Cys643=) c.1852T= (p.Cys618=) c.784+1143T= (n.784+1143T=) c.646+1143T= (n.646+1143T=) c.1042T= (p.Cys348=) c.1807T= (p.Cys603=) c.1789T= (p.Cys597=) c.664+1143T= (n.664+1143T=) c.706+1143T= (n.706+1143T=) c.670+2245T= (n.670+2245T=) c.1281T= c.*1713T= (n.*1713T=) c.787+1143T= (n.787+1143T=) c.409+1143T= (n.409+1143T=) c.412+1143T= (n.412+1143T=) c.5-29650T= (n.5-29650T=) c.-43-19080T= (n.-43-19080T=) c.-99+31670T= (n.-99+31670T=) n.2066T= n.2107T= | |
17 | g.43093601A>C | CA10598165 | BRCA1 | n.1994T>G c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.784+1143T>G (n.784+1143T>G) c.646+1143T>G (n.646+1143T>G) c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.664+1143T>G (n.664+1143T>G) c.706+1143T>G (n.706+1143T>G) c.670+2245T>G (n.670+2245T>G) c.1281T>G c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.787+1143T>G (n.787+1143T>G) c.409+1143T>G (n.409+1143T>G) c.412+1143T>G (n.412+1143T>G) c.5-29650T>G (n.5-29650T>G) c.-43-19080T>G (n.-43-19080T>G) c.-99+31670T>G (n.-99+31670T>G) n.2066T>G n.2107T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093601A>G | CA10598166 | BRCA1 | n.1994T>C c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.784+1143T>C (n.784+1143T>C) c.646+1143T>C (n.646+1143T>C) c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.664+1143T>C (n.664+1143T>C) c.706+1143T>C (n.706+1143T>C) c.670+2245T>C (n.670+2245T>C) c.1281T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.787+1143T>C (n.787+1143T>C) c.409+1143T>C (n.409+1143T>C) c.412+1143T>C (n.412+1143T>C) c.5-29650T>C (n.5-29650T>C) c.-43-19080T>C (n.-43-19080T>C) c.-99+31670T>C (n.-99+31670T>C) n.2066T>C n.2107T>C | |
17 | g.43093601A>T | CA057641 | BRCA1 | n.1994T>A c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.784+1143T>A (n.784+1143T>A) c.646+1143T>A (n.646+1143T>A) c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.664+1143T>A (n.664+1143T>A) c.706+1143T>A (n.706+1143T>A) c.670+2245T>A (n.670+2245T>A) c.1281T>A c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.787+1143T>A (n.787+1143T>A) c.409+1143T>A (n.409+1143T>A) c.412+1143T>A (n.412+1143T>A) c.5-29650T>A (n.5-29650T>A) c.-43-19080T>A (n.-43-19080T>A) c.-99+31670T>A (n.-99+31670T>A) n.2066T>A n.2107T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093601_43093602delinsT | CA658656743 | BRCA1 | n.1993_1994delinsA c.1929_1930delinsA (p.Ser643ArgfsTer8) c.1803_1804delinsA (p.Ser601ArgfsTer8) c.1926_1927delinsA (p.Ser642ArgfsTer8) c.1851_1852delinsA (p.Ser617ArgfsTer8) c.784+1142_784+1143delinsA (n.784+1142_784+1143delinsA) c.646+1142_646+1143delinsA (n.646+1142_646+1143delinsA) c.1041_1042delinsA (p.Ser347ArgfsTer8) c.1806_1807delinsA (p.Ser602ArgfsTer8) c.1788_1789delinsA (p.Ser596ArgfsTer8) c.664+1142_664+1143delinsA (n.664+1142_664+1143delinsA) c.706+1142_706+1143delinsA (n.706+1142_706+1143delinsA) c.1788_1789delinsA (p.Ser596ArgfsTer?) c.670+2244_670+2245delinsA (n.670+2244_670+2245delinsA) c.1280_1281delinsA c.*1712_*1713delinsA (n.*1712_*1713delinsA) c.787+1142_787+1143delinsA (n.787+1142_787+1143delinsA) c.1929_1930delinsA (p.Ser643ArgfsTer?) c.1851_1852delinsA (p.Ser617ArgfsTer?) c.409+1142_409+1143delinsA (n.409+1142_409+1143delinsA) c.412+1142_412+1143delinsA (n.412+1142_412+1143delinsA) c.5-29651_5-29650delinsA (n.5-29651_5-29650delinsA) c.-43-19081_-43-19080delinsA (n.-43-19081_-43-19080delinsA) c.-99+31669_-99+31670delinsA (n.-99+31669_-99+31670delinsA) n.2065_2066delinsA n.2106_2107delinsA | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093602del | CA10589908 | BRCA1 | n.1994del c.1930del (p.Cys644ValfsTer7) c.1804del (p.Cys602ValfsTer7) c.1927del (p.Cys643ValfsTer7) c.1852del (p.Cys618ValfsTer7) c.784+1143del (n.784+1143del) c.646+1143del (n.646+1143del) c.1042del (p.Cys348ValfsTer7) c.1807del (p.Cys603ValfsTer7) c.1789del (p.Cys597ValfsTer7) c.664+1143del (n.664+1143del) c.706+1143del (n.706+1143del) c.1789del (p.Cys597ValfsTer?) c.670+2245del (n.670+2245del) c.1281del c.*1713del (n.*1713del) c.787+1143del (n.787+1143del) c.1930del (p.Cys644ValfsTer?) c.1852del (p.Cys618ValfsTer?) c.409+1143del (n.409+1143del) c.412+1143del (n.412+1143del) c.5-29650del (n.5-29650del) c.-43-19080del (n.-43-19080del) c.-99+31670del (n.-99+31670del) n.2066del n.2107del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093602A= | CA2260784142 | BRCA1 | n.1993T= c.1929T= (p.Ser643=) c.1803T= (p.Ser601=) c.1926T= (p.Ser642=) c.1851T= (p.Ser617=) c.784+1142T= (n.784+1142T=) c.646+1142T= (n.646+1142T=) c.1041T= (p.Ser347=) c.1806T= (p.Ser602=) c.1788T= (p.Ser596=) c.664+1142T= (n.664+1142T=) c.706+1142T= (n.706+1142T=) c.670+2244T= (n.670+2244T=) c.1280T= c.*1712T= (n.*1712T=) c.787+1142T= (n.787+1142T=) c.409+1142T= (n.409+1142T=) c.412+1142T= (n.412+1142T=) c.5-29651T= (n.5-29651T=) c.-43-19081T= (n.-43-19081T=) c.-99+31669T= (n.-99+31669T=) n.2065T= n.2106T= | |
17 | g.43093602A>C | CA10598167 | BRCA1 | n.1993T>G c.1929T>G (p.Ser643Arg) c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.1926T>G (p.Ser642Arg) c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.784+1142T>G (n.784+1142T>G) c.646+1142T>G (n.646+1142T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.1788T>G (p.Ser596Arg) c.664+1142T>G (n.664+1142T>G) c.706+1142T>G (n.706+1142T>G) c.670+2244T>G (n.670+2244T>G) c.1280T>G c.*1712T>G (n.*1712T>G) c.787+1142T>G (n.787+1142T>G) c.409+1142T>G (n.409+1142T>G) c.412+1142T>G (n.412+1142T>G) c.5-29651T>G (n.5-29651T>G) c.-43-19081T>G (n.-43-19081T>G) c.-99+31669T>G (n.-99+31669T>G) n.2065T>G n.2106T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093602A>G | CA500232764 | BRCA1 | n.1993T>C c.1929T>C (p.Ser643=) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1926T>C (p.Ser642=) c.1851T>C (p.Ser617=) c.784+1142T>C (n.784+1142T>C) c.646+1142T>C (n.646+1142T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1788T>C (p.Ser596=) c.664+1142T>C (n.664+1142T>C) c.706+1142T>C (n.706+1142T>C) c.670+2244T>C (n.670+2244T>C) c.1280T>C c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.787+1142T>C (n.787+1142T>C) c.409+1142T>C (n.409+1142T>C) c.412+1142T>C (n.412+1142T>C) c.5-29651T>C (n.5-29651T>C) c.-43-19081T>C (n.-43-19081T>C) c.-99+31669T>C (n.-99+31669T>C) n.2065T>C n.2106T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093602A>T | CA10598168 | BRCA1 | n.1993T>A c.1929T>A (p.Ser643Arg) c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.1926T>A (p.Ser642Arg) c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.784+1142T>A (n.784+1142T>A) c.646+1142T>A (n.646+1142T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.1788T>A (p.Ser596Arg) c.664+1142T>A (n.664+1142T>A) c.706+1142T>A (n.706+1142T>A) c.670+2244T>A (n.670+2244T>A) c.1280T>A c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.787+1142T>A (n.787+1142T>A) c.409+1142T>A (n.409+1142T>A) c.412+1142T>A (n.412+1142T>A) c.5-29651T>A (n.5-29651T>A) c.-43-19081T>A (n.-43-19081T>A) c.-99+31669T>A (n.-99+31669T>A) n.2065T>A n.2106T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093603C>A | CA10580643 | BRCA1 | n.1992G>T c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.784+1141G>T (n.784+1141G>T) c.646+1141G>T (n.646+1141G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.664+1141G>T (n.664+1141G>T) c.706+1141G>T (n.706+1141G>T) c.670+2243G>T (n.670+2243G>T) c.1279G>T c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.787+1141G>T (n.787+1141G>T) c.409+1141G>T (n.409+1141G>T) c.412+1141G>T (n.412+1141G>T) c.5-29652G>T (n.5-29652G>T) c.-43-19082G>T (n.-43-19082G>T) c.-99+31668G>T (n.-99+31668G>T) n.2064G>T n.2105G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093603C= | CA2260784143 | BRCA1 | n.1992G= c.1928G= (p.Ser643=) c.1802G= (p.Ser601=) c.1925G= (p.Ser642=) c.1850G= (p.Ser617=) c.784+1141G= (n.784+1141G=) c.646+1141G= (n.646+1141G=) c.1040G= (p.Ser347=) c.1805G= (p.Ser602=) c.1787G= (p.Ser596=) c.664+1141G= (n.664+1141G=) c.706+1141G= (n.706+1141G=) c.670+2243G= (n.670+2243G=) c.1279G= c.*1711G= (n.*1711G=) c.787+1141G= (n.787+1141G=) c.409+1141G= (n.409+1141G=) c.412+1141G= (n.412+1141G=) c.5-29652G= (n.5-29652G=) c.-43-19082G= (n.-43-19082G=) c.-99+31668G= (n.-99+31668G=) n.2064G= n.2105G= | |
17 | g.43093603C>G | CA10598169 | BRCA1 | n.1992G>C c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.784+1141G>C (n.784+1141G>C) c.646+1141G>C (n.646+1141G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.664+1141G>C (n.664+1141G>C) c.706+1141G>C (n.706+1141G>C) c.670+2243G>C (n.670+2243G>C) c.1279G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.787+1141G>C (n.787+1141G>C) c.409+1141G>C (n.409+1141G>C) c.412+1141G>C (n.412+1141G>C) c.5-29652G>C (n.5-29652G>C) c.-43-19082G>C (n.-43-19082G>C) c.-99+31668G>C (n.-99+31668G>C) n.2064G>C n.2105G>C | dbSNP |
17 | g.43093603C>T | CA10598170 | BRCA1 | n.1992G>A c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.784+1141G>A (n.784+1141G>A) c.646+1141G>A (n.646+1141G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.664+1141G>A (n.664+1141G>A) c.706+1141G>A (n.706+1141G>A) c.670+2243G>A (n.670+2243G>A) c.1279G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.787+1141G>A (n.787+1141G>A) c.409+1141G>A (n.409+1141G>A) c.412+1141G>A (n.412+1141G>A) c.5-29652G>A (n.5-29652G>A) c.-43-19082G>A (n.-43-19082G>A) c.-99+31668G>A (n.-99+31668G>A) n.2064G>A n.2105G>A | dbSNP |
17 | g.43093604T>A | CA10598171 | BRCA1 | n.1991A>T c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.784+1140A>T (n.784+1140A>T) c.646+1140A>T (n.646+1140A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.664+1140A>T (n.664+1140A>T) c.706+1140A>T (n.706+1140A>T) c.670+2242A>T (n.670+2242A>T) c.1278A>T c.*1710A>T (n.*1710A>T) c.787+1140A>T (n.787+1140A>T) c.409+1140A>T (n.409+1140A>T) c.412+1140A>T (n.412+1140A>T) c.5-29653A>T (n.5-29653A>T) c.-43-19083A>T (n.-43-19083A>T) c.-99+31667A>T (n.-99+31667A>T) n.2063A>T n.2104A>T | dbSNP |
17 | g.43093604T>C | CA001274 | BRCA1 | n.1991A>G c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.784+1140A>G (n.784+1140A>G) c.646+1140A>G (n.646+1140A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.664+1140A>G (n.664+1140A>G) c.706+1140A>G (n.706+1140A>G) c.670+2242A>G (n.670+2242A>G) c.1278A>G c.*1710A>G (n.*1710A>G) c.787+1140A>G (n.787+1140A>G) c.409+1140A>G (n.409+1140A>G) c.412+1140A>G (n.412+1140A>G) c.5-29653A>G (n.5-29653A>G) c.-43-19083A>G (n.-43-19083A>G) c.-99+31667A>G (n.-99+31667A>G) n.2063A>G n.2104A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093604T>G | CA10598172 | BRCA1 | n.1991A>C c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.784+1140A>C (n.784+1140A>C) c.646+1140A>C (n.646+1140A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.664+1140A>C (n.664+1140A>C) c.706+1140A>C (n.706+1140A>C) c.670+2242A>C (n.670+2242A>C) c.1278A>C c.*1710A>C (n.*1710A>C) c.787+1140A>C (n.787+1140A>C) c.409+1140A>C (n.409+1140A>C) c.412+1140A>C (n.412+1140A>C) c.5-29653A>C (n.5-29653A>C) c.-43-19083A>C (n.-43-19083A>C) c.-99+31667A>C (n.-99+31667A>C) n.2063A>C n.2104A>C | |
17 | g.43093604T= | CA2260784144 | BRCA1 | n.1991A= c.1927A= (p.Ser643=) c.1801A= (p.Ser601=) c.1924A= (p.Ser642=) c.1849A= (p.Ser617=) c.784+1140A= (n.784+1140A=) c.646+1140A= (n.646+1140A=) c.1039A= (p.Ser347=) c.1804A= (p.Ser602=) c.1786A= (p.Ser596=) c.664+1140A= (n.664+1140A=) c.706+1140A= (n.706+1140A=) c.670+2242A= (n.670+2242A=) c.1278A= c.*1710A= (n.*1710A=) c.787+1140A= (n.787+1140A=) c.409+1140A= (n.409+1140A=) c.412+1140A= (n.412+1140A=) c.5-29653A= (n.5-29653A=) c.-43-19083A= (n.-43-19083A=) c.-99+31667A= (n.-99+31667A=) n.2063A= n.2104A= | |
17 | g.43093605A= | CA2260784145 | BRCA1 | n.1990T= c.1926T= (p.Asp642=) c.1800T= (p.Asp600=) c.1923T= (p.Asp641=) c.1848T= (p.Asp616=) c.784+1139T= (n.784+1139T=) c.646+1139T= (n.646+1139T=) c.1038T= (p.Asp346=) c.1803T= (p.Asp601=) c.1785T= (p.Asp595=) c.664+1139T= (n.664+1139T=) c.706+1139T= (n.706+1139T=) c.670+2241T= (n.670+2241T=) c.1277T= c.*1709T= (n.*1709T=) c.787+1139T= (n.787+1139T=) c.409+1139T= (n.409+1139T=) c.412+1139T= (n.412+1139T=) c.5-29654T= (n.5-29654T=) c.-43-19084T= (n.-43-19084T=) c.-99+31666T= (n.-99+31666T=) n.2062T= n.2103T= | |
17 | g.43093605A>C | CA10598173 | BRCA1 | n.1990T>G c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.1923T>G (p.Asp641Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.784+1139T>G (n.784+1139T>G) c.646+1139T>G (n.646+1139T>G) c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.1803T>G (p.Asp601Glu) c.1785T>G (p.Asp595Glu) c.664+1139T>G (n.664+1139T>G) c.706+1139T>G (n.706+1139T>G) c.670+2241T>G (n.670+2241T>G) c.1277T>G c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.787+1139T>G (n.787+1139T>G) c.409+1139T>G (n.409+1139T>G) c.412+1139T>G (n.412+1139T>G) c.5-29654T>G (n.5-29654T>G) c.-43-19084T>G (n.-43-19084T>G) c.-99+31666T>G (n.-99+31666T>G) n.2062T>G n.2103T>G | dbSNP |
17 | g.43093605A>G | CA001273 | BRCA1 | n.1990T>C c.1926T>C (p.Asp642=) c.1800T>C (p.Asp600=) c.1923T>C (p.Asp641=) c.1848T>C (p.Asp616=) c.784+1139T>C (n.784+1139T>C) c.646+1139T>C (n.646+1139T>C) c.1038T>C (p.Asp346=) c.1803T>C (p.Asp601=) c.1785T>C (p.Asp595=) c.664+1139T>C (n.664+1139T>C) c.706+1139T>C (n.706+1139T>C) c.670+2241T>C (n.670+2241T>C) c.1277T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.787+1139T>C (n.787+1139T>C) c.409+1139T>C (n.409+1139T>C) c.412+1139T>C (n.412+1139T>C) c.5-29654T>C (n.5-29654T>C) c.-43-19084T>C (n.-43-19084T>C) c.-99+31666T>C (n.-99+31666T>C) n.2062T>C n.2103T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093605A>T | CA10598174 | BRCA1 | n.1990T>A c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.1923T>A (p.Asp641Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.784+1139T>A (n.784+1139T>A) c.646+1139T>A (n.646+1139T>A) c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.1803T>A (p.Asp601Glu) c.1785T>A (p.Asp595Glu) c.664+1139T>A (n.664+1139T>A) c.706+1139T>A (n.706+1139T>A) c.670+2241T>A (n.670+2241T>A) c.1277T>A c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.787+1139T>A (n.787+1139T>A) c.409+1139T>A (n.409+1139T>A) c.412+1139T>A (n.412+1139T>A) c.5-29654T>A (n.5-29654T>A) c.-43-19084T>A (n.-43-19084T>A) c.-99+31666T>A (n.-99+31666T>A) n.2062T>A n.2103T>A | dbSNP |
17 | g.43093606T>A | CA10598175 | BRCA1 | n.1989A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.784+1138A>T (n.784+1138A>T) c.646+1138A>T (n.646+1138A>T) c.1037A>T (p.Asp346Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.664+1138A>T (n.664+1138A>T) c.706+1138A>T (n.706+1138A>T) c.670+2240A>T (n.670+2240A>T) c.1276A>T c.*1708A>T (n.*1708A>T) c.787+1138A>T (n.787+1138A>T) c.409+1138A>T (n.409+1138A>T) c.412+1138A>T (n.412+1138A>T) c.5-29655A>T (n.5-29655A>T) c.-43-19085A>T (n.-43-19085A>T) c.-99+31665A>T (n.-99+31665A>T) n.2061A>T n.2102A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093606T>C | CA001272 | BRCA1 | n.1989A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.784+1138A>G (n.784+1138A>G) c.646+1138A>G (n.646+1138A>G) c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.664+1138A>G (n.664+1138A>G) c.706+1138A>G (n.706+1138A>G) c.670+2240A>G (n.670+2240A>G) c.1276A>G c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.787+1138A>G (n.787+1138A>G) c.409+1138A>G (n.409+1138A>G) c.412+1138A>G (n.412+1138A>G) c.5-29655A>G (n.5-29655A>G) c.-43-19085A>G (n.-43-19085A>G) c.-99+31665A>G (n.-99+31665A>G) n.2061A>G n.2102A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093606T>G | CA10598176 | BRCA1 | n.1989A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.784+1138A>C (n.784+1138A>C) c.646+1138A>C (n.646+1138A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.664+1138A>C (n.664+1138A>C) c.706+1138A>C (n.706+1138A>C) c.670+2240A>C (n.670+2240A>C) c.1276A>C c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.787+1138A>C (n.787+1138A>C) c.409+1138A>C (n.409+1138A>C) c.412+1138A>C (n.412+1138A>C) c.5-29655A>C (n.5-29655A>C) c.-43-19085A>C (n.-43-19085A>C) c.-99+31665A>C (n.-99+31665A>C) n.2061A>C n.2102A>C | |
17 | g.43093606T= | CA2260784146 | BRCA1 | n.1989A= c.1925A= (p.Asp642=) c.1799A= (p.Asp600=) c.1922A= (p.Asp641=) c.1847A= (p.Asp616=) c.784+1138A= (n.784+1138A=) c.646+1138A= (n.646+1138A=) c.1037A= (p.Asp346=) c.1802A= (p.Asp601=) c.1784A= (p.Asp595=) c.664+1138A= (n.664+1138A=) c.706+1138A= (n.706+1138A=) c.670+2240A= (n.670+2240A=) c.1276A= c.*1708A= (n.*1708A=) c.787+1138A= (n.787+1138A=) c.409+1138A= (n.409+1138A=) c.412+1138A= (n.412+1138A=) c.5-29655A= (n.5-29655A=) c.-43-19085A= (n.-43-19085A=) c.-99+31665A= (n.-99+31665A=) n.2061A= n.2102A= | |
17 | g.43093607del | CA2837994616 | BRCA1 | n.1988del c.1924del (p.Asp642IlefsTer9) c.1798del (p.Asp600IlefsTer9) c.1921del (p.Asp641IlefsTer9) c.1846del (p.Asp616IlefsTer9) c.784+1137del (n.784+1137del) c.646+1137del (n.646+1137del) c.1036del (p.Asp346IlefsTer9) c.1801del (p.Asp601IlefsTer9) c.1783del (p.Asp595IlefsTer9) c.664+1137del (n.664+1137del) c.706+1137del (n.706+1137del) c.1783del (p.Asp595IlefsTer?) c.670+2239del (n.670+2239del) c.1275del c.*1707del (n.*1707del) c.787+1137del (n.787+1137del) c.1924del (p.Asp642IlefsTer?) c.1846del (p.Asp616IlefsTer?) c.409+1137del (n.409+1137del) c.412+1137del (n.412+1137del) c.5-29656del (n.5-29656del) c.-43-19086del (n.-43-19086del) c.-99+31664del (n.-99+31664del) n.2060del n.2101del | |
17 | g.43093607C>A | CA10598177 | BRCA1 | n.1988G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.784+1137G>T (n.784+1137G>T) c.646+1137G>T (n.646+1137G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.664+1137G>T (n.664+1137G>T) c.706+1137G>T (n.706+1137G>T) c.670+2239G>T (n.670+2239G>T) c.1275G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.787+1137G>T (n.787+1137G>T) c.409+1137G>T (n.409+1137G>T) c.412+1137G>T (n.412+1137G>T) c.5-29656G>T (n.5-29656G>T) c.-43-19086G>T (n.-43-19086G>T) c.-99+31664G>T (n.-99+31664G>T) n.2060G>T n.2101G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093607C>G | CA001270 | BRCA1 | n.1988G>C c.1924G>C (p.Asp642His) c.1798G>C (p.Asp600His) c.1921G>C (p.Asp641His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.784+1137G>C (n.784+1137G>C) c.646+1137G>C (n.646+1137G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.1783G>C (p.Asp595His) c.664+1137G>C (n.664+1137G>C) c.706+1137G>C (n.706+1137G>C) c.670+2239G>C (n.670+2239G>C) c.1275G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.787+1137G>C (n.787+1137G>C) c.409+1137G>C (n.409+1137G>C) c.412+1137G>C (n.412+1137G>C) c.5-29656G>C (n.5-29656G>C) c.-43-19086G>C (n.-43-19086G>C) c.-99+31664G>C (n.-99+31664G>C) n.2060G>C n.2101G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093607C>T | CA10598178 | BRCA1 | n.1988G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.784+1137G>A (n.784+1137G>A) c.646+1137G>A (n.646+1137G>A) c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.664+1137G>A (n.664+1137G>A) c.706+1137G>A (n.706+1137G>A) c.670+2239G>A (n.670+2239G>A) c.1275G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.787+1137G>A (n.787+1137G>A) c.409+1137G>A (n.409+1137G>A) c.412+1137G>A (n.412+1137G>A) c.5-29656G>A (n.5-29656G>A) c.-43-19086G>A (n.-43-19086G>A) c.-99+31664G>A (n.-99+31664G>A) n.2060G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093608A>C | CA10598179 | BRCA1 | n.1987T>G c.1923T>G (p.Ile641Met) c.1797T>G (p.Ile599Met) c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1845T>G (p.Ile615Met) c.784+1136T>G (n.784+1136T>G) c.646+1136T>G (n.646+1136T>G) c.1035T>G (p.Ile345Met) c.1800T>G (p.Ile600Met) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.664+1136T>G (n.664+1136T>G) c.706+1136T>G (n.706+1136T>G) c.670+2238T>G (n.670+2238T>G) c.1274T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.787+1136T>G (n.787+1136T>G) c.409+1136T>G (n.409+1136T>G) c.412+1136T>G (n.412+1136T>G) c.5-29657T>G (n.5-29657T>G) c.-43-19087T>G (n.-43-19087T>G) c.-99+31663T>G (n.-99+31663T>G) n.2059T>G n.2100T>G | |
17 | g.43093608A>G | CA500232765 | BRCA1 | n.1987T>C c.1923T>C (p.Ile641=) c.1797T>C (p.Ile599=) c.1920T>C (p.Ile640=) c.1845T>C (p.Ile615=) c.784+1136T>C (n.784+1136T>C) c.646+1136T>C (n.646+1136T>C) c.1035T>C (p.Ile345=) c.1800T>C (p.Ile600=) c.1782T>C (p.Ile594=) c.664+1136T>C (n.664+1136T>C) c.706+1136T>C (n.706+1136T>C) c.670+2238T>C (n.670+2238T>C) c.1274T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.787+1136T>C (n.787+1136T>C) c.409+1136T>C (n.409+1136T>C) c.412+1136T>C (n.412+1136T>C) c.5-29657T>C (n.5-29657T>C) c.-43-19087T>C (n.-43-19087T>C) c.-99+31663T>C (n.-99+31663T>C) n.2059T>C n.2100T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093608A>T | CA500232766 | BRCA1 | n.1987T>A c.1923T>A (p.Ile641=) c.1797T>A (p.Ile599=) c.1920T>A (p.Ile640=) c.1845T>A (p.Ile615=) c.784+1136T>A (n.784+1136T>A) c.646+1136T>A (n.646+1136T>A) c.1035T>A (p.Ile345=) c.1800T>A (p.Ile600=) c.1782T>A (p.Ile594=) c.664+1136T>A (n.664+1136T>A) c.706+1136T>A (n.706+1136T>A) c.670+2238T>A (n.670+2238T>A) c.1274T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.787+1136T>A (n.787+1136T>A) c.409+1136T>A (n.409+1136T>A) c.412+1136T>A (n.412+1136T>A) c.5-29657T>A (n.5-29657T>A) c.-43-19087T>A (n.-43-19087T>A) c.-99+31663T>A (n.-99+31663T>A) n.2059T>A n.2100T>A | dbSNP |
17 | g.43093609dup | CA10583576 | BRCA1 | n.1987dup c.1923dup (p.Asp642Ter) c.1797dup (p.Asp600Ter) c.1920dup (p.Asp641Ter) c.1845dup (p.Asp616Ter) c.784+1136dup (n.784+1136dup) c.646+1136dup (n.646+1136dup) c.1035dup (p.Asp346Ter) c.1800dup (p.Asp601Ter) c.1782dup (p.Asp595Ter) c.664+1136dup (n.664+1136dup) c.706+1136dup (n.706+1136dup) c.670+2238dup (n.670+2238dup) c.1274dup c.*1706dup (n.*1706dup) c.787+1136dup (n.787+1136dup) c.409+1136dup (n.409+1136dup) c.412+1136dup (n.412+1136dup) c.5-29657dup (n.5-29657dup) c.-43-19087dup (n.-43-19087dup) c.-99+31663dup (n.-99+31663dup) n.2059dup n.2100dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093608_43093609insT | CA2499224529 | BRCA1 | n.1986_1987insA c.1922_1923insA (p.Asp642Ter) c.1796_1797insA (p.Asp600Ter) c.1919_1920insA (p.Asp641Ter) c.1844_1845insA (p.Asp616Ter) c.784+1135_784+1136insA (n.784+1135_784+1136insA) c.646+1135_646+1136insA (n.646+1135_646+1136insA) c.1034_1035insA (p.Asp346Ter) c.1799_1800insA (p.Asp601Ter) c.1781_1782insA (p.Asp595Ter) c.664+1135_664+1136insA (n.664+1135_664+1136insA) c.706+1135_706+1136insA (n.706+1135_706+1136insA) c.670+2237_670+2238insA (n.670+2237_670+2238insA) c.1273_1274insA c.*1705_*1706insA (n.*1705_*1706insA) c.787+1135_787+1136insA (n.787+1135_787+1136insA) c.409+1135_409+1136insA (n.409+1135_409+1136insA) c.412+1135_412+1136insA (n.412+1135_412+1136insA) c.5-29658_5-29657insA (n.5-29658_5-29657insA) c.-43-19088_-43-19087insA (n.-43-19088_-43-19087insA) c.-99+31662_-99+31663insA (n.-99+31662_-99+31663insA) n.2058_2059insA n.2099_2100insA | |
17 | g.43093609A= | CA2260784149 | BRCA1 | n.1986T= c.1922T= (p.Ile641=) c.1796T= (p.Ile599=) c.1919T= (p.Ile640=) c.1844T= (p.Ile615=) c.784+1135T= (n.784+1135T=) c.646+1135T= (n.646+1135T=) c.1034T= (p.Ile345=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1781T= (p.Ile594=) c.664+1135T= (n.664+1135T=) c.706+1135T= (n.706+1135T=) c.670+2237T= (n.670+2237T=) c.1273T= c.*1705T= (n.*1705T=) c.787+1135T= (n.787+1135T=) c.409+1135T= (n.409+1135T=) c.412+1135T= (n.412+1135T=) c.5-29658T= (n.5-29658T=) c.-43-19088T= (n.-43-19088T=) c.-99+31662T= (n.-99+31662T=) n.2058T= n.2099T= | |
17 | g.43093609A>C | CA10598180 | BRCA1 | n.1986T>G c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1796T>G (p.Ile599Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.784+1135T>G (n.784+1135T>G) c.646+1135T>G (n.646+1135T>G) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.664+1135T>G (n.664+1135T>G) c.706+1135T>G (n.706+1135T>G) c.670+2237T>G (n.670+2237T>G) c.1273T>G c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.787+1135T>G (n.787+1135T>G) c.409+1135T>G (n.409+1135T>G) c.412+1135T>G (n.412+1135T>G) c.5-29658T>G (n.5-29658T>G) c.-43-19088T>G (n.-43-19088T>G) c.-99+31662T>G (n.-99+31662T>G) n.2058T>G n.2099T>G | dbSNP |
17 | g.43093609A>G | CA001269 | BRCA1 | n.1986T>C c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1796T>C (p.Ile599Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.784+1135T>C (n.784+1135T>C) c.646+1135T>C (n.646+1135T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.664+1135T>C (n.664+1135T>C) c.706+1135T>C (n.706+1135T>C) c.670+2237T>C (n.670+2237T>C) c.1273T>C c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.787+1135T>C (n.787+1135T>C) c.409+1135T>C (n.409+1135T>C) c.412+1135T>C (n.412+1135T>C) c.5-29658T>C (n.5-29658T>C) c.-43-19088T>C (n.-43-19088T>C) c.-99+31662T>C (n.-99+31662T>C) n.2058T>C n.2099T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093609A>T | CA10598181 | BRCA1 | n.1986T>A c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1796T>A (p.Ile599Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.784+1135T>A (n.784+1135T>A) c.646+1135T>A (n.646+1135T>A) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.664+1135T>A (n.664+1135T>A) c.706+1135T>A (n.706+1135T>A) c.670+2237T>A (n.670+2237T>A) c.1273T>A c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.787+1135T>A (n.787+1135T>A) c.409+1135T>A (n.409+1135T>A) c.412+1135T>A (n.412+1135T>A) c.5-29658T>A (n.5-29658T>A) c.-43-19088T>A (n.-43-19088T>A) c.-99+31662T>A (n.-99+31662T>A) n.2058T>A n.2099T>A | dbSNP |
17 | g.43093609_43093610delinsAT | CA2260784148 | BRCA1 | n.1985_1986delinsAT c.1921_1922delinsAT (p.Ile641=) c.1795_1796delinsAT (p.Ile599=) c.1918_1919delinsAT (p.Ile640=) c.1843_1844delinsAT (p.Ile615=) c.784+1134_784+1135delinsAT (n.784+1134_784+1135delinsAT) c.646+1134_646+1135delinsAT (n.646+1134_646+1135delinsAT) c.1033_1034delinsAT (p.Ile345=) c.1798_1799delinsAT (p.Ile600=) c.1780_1781delinsAT (p.Ile594=) c.664+1134_664+1135delinsAT (n.664+1134_664+1135delinsAT) c.706+1134_706+1135delinsAT (n.706+1134_706+1135delinsAT) c.670+2236_670+2237delinsAT (n.670+2236_670+2237delinsAT) c.1272_1273delinsAT c.*1704_*1705delinsAT (n.*1704_*1705delinsAT) c.787+1134_787+1135delinsAT (n.787+1134_787+1135delinsAT) c.409+1134_409+1135delinsAT (n.409+1134_409+1135delinsAT) c.412+1134_412+1135delinsAT (n.412+1134_412+1135delinsAT) c.5-29659_5-29658delinsAT (n.5-29659_5-29658delinsAT) c.-43-19089_-43-19088delinsAT (n.-43-19089_-43-19088delinsAT) c.-99+31661_-99+31662delinsAT (n.-99+31661_-99+31662delinsAT) n.2057_2058delinsAT n.2098_2099delinsAT | |
17 | g.43093610T>A | CA10598182 | BRCA1 | n.1985A>T c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1795A>T (p.Ile599Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.784+1134A>T (n.784+1134A>T) c.646+1134A>T (n.646+1134A>T) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.664+1134A>T (n.664+1134A>T) c.706+1134A>T (n.706+1134A>T) c.670+2236A>T (n.670+2236A>T) c.1272A>T c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.787+1134A>T (n.787+1134A>T) c.409+1134A>T (n.409+1134A>T) c.412+1134A>T (n.412+1134A>T) c.5-29659A>T (n.5-29659A>T) c.-43-19089A>T (n.-43-19089A>T) c.-99+31661A>T (n.-99+31661A>T) n.2057A>T n.2098A>T | dbSNP |
17 | g.43093610T>C | CA10598183 | BRCA1 | n.1985A>G c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1795A>G (p.Ile599Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1843A>G (p.Ile615Val) c.784+1134A>G (n.784+1134A>G) c.646+1134A>G (n.646+1134A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.664+1134A>G (n.664+1134A>G) c.706+1134A>G (n.706+1134A>G) c.670+2236A>G (n.670+2236A>G) c.1272A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.787+1134A>G (n.787+1134A>G) c.409+1134A>G (n.409+1134A>G) c.412+1134A>G (n.412+1134A>G) c.5-29659A>G (n.5-29659A>G) c.-43-19089A>G (n.-43-19089A>G) c.-99+31661A>G (n.-99+31661A>G) n.2057A>G n.2098A>G | dbSNP |
17 | g.43093610T>G | CA10598184 | BRCA1 | n.1985A>C c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1795A>C (p.Ile599Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.784+1134A>C (n.784+1134A>C) c.646+1134A>C (n.646+1134A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.664+1134A>C (n.664+1134A>C) c.706+1134A>C (n.706+1134A>C) c.670+2236A>C (n.670+2236A>C) c.1272A>C c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.787+1134A>C (n.787+1134A>C) c.409+1134A>C (n.409+1134A>C) c.412+1134A>C (n.412+1134A>C) c.5-29659A>C (n.5-29659A>C) c.-43-19089A>C (n.-43-19089A>C) c.-99+31661A>C (n.-99+31661A>C) n.2057A>C n.2098A>C | |
17 | g.43093612dup | CA001266 | BRCA1 | n.1985dup c.1921dup (p.Ile641AsnfsTer2) c.1795dup (p.Ile599AsnfsTer2) c.1918dup (p.Ile640AsnfsTer2) c.1843dup (p.Ile615AsnfsTer2) c.784+1134dup (n.784+1134dup) c.646+1134dup (n.646+1134dup) c.1033dup (p.Ile345AsnfsTer2) c.1798dup (p.Ile600AsnfsTer2) c.1780dup (p.Ile594AsnfsTer2) c.664+1134dup (n.664+1134dup) c.706+1134dup (n.706+1134dup) c.670+2236dup (n.670+2236dup) c.1272dup c.*1704dup (n.*1704dup) c.787+1134dup (n.787+1134dup) c.409+1134dup (n.409+1134dup) c.412+1134dup (n.412+1134dup) c.5-29659dup (n.5-29659dup) c.-43-19089dup (n.-43-19089dup) c.-99+31661dup (n.-99+31661dup) n.2057dup n.2098dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093612del | CA001268 | BRCA1 | n.1985del c.1921del (p.Ile641LeufsTer10) c.1795del (p.Ile599LeufsTer10) c.1918del (p.Ile640LeufsTer10) c.1843del (p.Ile615LeufsTer10) c.784+1134del (n.784+1134del) c.646+1134del (n.646+1134del) c.1033del (p.Ile345LeufsTer10) c.1798del (p.Ile600LeufsTer10) c.1780del (p.Ile594LeufsTer10) c.664+1134del (n.664+1134del) c.706+1134del (n.706+1134del) c.1780del (p.Ile594LeufsTer?) c.670+2236del (n.670+2236del) c.1272del c.*1704del (n.*1704del) c.787+1134del (n.787+1134del) c.1921del (p.Ile641LeufsTer?) c.1843del (p.Ile615LeufsTer?) c.409+1134del (n.409+1134del) c.412+1134del (n.412+1134del) c.5-29659del (n.5-29659del) c.-43-19089del (n.-43-19089del) c.-99+31661del (n.-99+31661del) n.2057del n.2098del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093611T>A | CA001263 | BRCA1 | n.1984A>T c.1920A>T (p.Gln640His) c.1794A>T (p.Gln598His) c.1917A>T (p.Gln639His) c.1842A>T (p.Gln614His) c.784+1133A>T (n.784+1133A>T) c.646+1133A>T (n.646+1133A>T) c.1032A>T (p.Gln344His) c.1797A>T (p.Gln599His) c.1779A>T (p.Gln593His) c.664+1133A>T (n.664+1133A>T) c.706+1133A>T (n.706+1133A>T) c.670+2235A>T (n.670+2235A>T) c.1271A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.787+1133A>T (n.787+1133A>T) c.409+1133A>T (n.409+1133A>T) c.412+1133A>T (n.412+1133A>T) c.5-29660A>T (n.5-29660A>T) c.-43-19090A>T (n.-43-19090A>T) c.-99+31660A>T (n.-99+31660A>T) n.2056A>T n.2097A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093611T>C | CA16608453 | BRCA1 | n.1984A>G c.1920A>G (p.Gln640=) c.1794A>G (p.Gln598=) c.1917A>G (p.Gln639=) c.1842A>G (p.Gln614=) c.784+1133A>G (n.784+1133A>G) c.646+1133A>G (n.646+1133A>G) c.1032A>G (p.Gln344=) c.1797A>G (p.Gln599=) c.1779A>G (p.Gln593=) c.664+1133A>G (n.664+1133A>G) c.706+1133A>G (n.706+1133A>G) c.670+2235A>G (n.670+2235A>G) c.1271A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.787+1133A>G (n.787+1133A>G) c.409+1133A>G (n.409+1133A>G) c.412+1133A>G (n.412+1133A>G) c.5-29660A>G (n.5-29660A>G) c.-43-19090A>G (n.-43-19090A>G) c.-99+31660A>G (n.-99+31660A>G) n.2056A>G n.2097A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093611T>G | CA10598185 | BRCA1 | n.1984A>C c.1920A>C (p.Gln640His) c.1794A>C (p.Gln598His) c.1917A>C (p.Gln639His) c.1842A>C (p.Gln614His) c.784+1133A>C (n.784+1133A>C) c.646+1133A>C (n.646+1133A>C) c.1032A>C (p.Gln344His) c.1797A>C (p.Gln599His) c.1779A>C (p.Gln593His) c.664+1133A>C (n.664+1133A>C) c.706+1133A>C (n.706+1133A>C) c.670+2235A>C (n.670+2235A>C) c.1271A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.787+1133A>C (n.787+1133A>C) c.409+1133A>C (n.409+1133A>C) c.412+1133A>C (n.412+1133A>C) c.5-29660A>C (n.5-29660A>C) c.-43-19090A>C (n.-43-19090A>C) c.-99+31660A>C (n.-99+31660A>C) n.2056A>C n.2097A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093611T= | CA2260784150 | BRCA1 | n.1984A= c.1920A= (p.Gln640=) c.1794A= (p.Gln598=) c.1917A= (p.Gln639=) c.1842A= (p.Gln614=) c.784+1133A= (n.784+1133A=) c.646+1133A= (n.646+1133A=) c.1032A= (p.Gln344=) c.1797A= (p.Gln599=) c.1779A= (p.Gln593=) c.664+1133A= (n.664+1133A=) c.706+1133A= (n.706+1133A=) c.670+2235A= (n.670+2235A=) c.1271A= c.*1703A= (n.*1703A=) c.787+1133A= (n.787+1133A=) c.409+1133A= (n.409+1133A=) c.412+1133A= (n.412+1133A=) c.5-29660A= (n.5-29660A=) c.-43-19090A= (n.-43-19090A=) c.-99+31660A= (n.-99+31660A=) n.2056A= n.2097A= | |
17 | g.43093612T>A | CA10598186 | BRCA1 | n.1983A>T c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1916A>T (p.Gln639Leu) c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.784+1132A>T (n.784+1132A>T) c.646+1132A>T (n.646+1132A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.664+1132A>T (n.664+1132A>T) c.706+1132A>T (n.706+1132A>T) c.670+2234A>T (n.670+2234A>T) c.1270A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.787+1132A>T (n.787+1132A>T) c.409+1132A>T (n.409+1132A>T) c.412+1132A>T (n.412+1132A>T) c.5-29661A>T (n.5-29661A>T) c.-43-19091A>T (n.-43-19091A>T) c.-99+31659A>T (n.-99+31659A>T) n.2055A>T n.2096A>T | dbSNP |
17 | g.43093612T>C | CA10598187 | BRCA1 | n.1983A>G c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1916A>G (p.Gln639Arg) c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.784+1132A>G (n.784+1132A>G) c.646+1132A>G (n.646+1132A>G) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.664+1132A>G (n.664+1132A>G) c.706+1132A>G (n.706+1132A>G) c.670+2234A>G (n.670+2234A>G) c.1270A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.787+1132A>G (n.787+1132A>G) c.409+1132A>G (n.409+1132A>G) c.412+1132A>G (n.412+1132A>G) c.5-29661A>G (n.5-29661A>G) c.-43-19091A>G (n.-43-19091A>G) c.-99+31659A>G (n.-99+31659A>G) n.2055A>G n.2096A>G | |
17 | g.43093612T>G | CA001261 | BRCA1 | n.1983A>C c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1916A>C (p.Gln639Pro) c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.784+1132A>C (n.784+1132A>C) c.646+1132A>C (n.646+1132A>C) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.664+1132A>C (n.664+1132A>C) c.706+1132A>C (n.706+1132A>C) c.670+2234A>C (n.670+2234A>C) c.1270A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.787+1132A>C (n.787+1132A>C) c.409+1132A>C (n.409+1132A>C) c.412+1132A>C (n.412+1132A>C) c.5-29661A>C (n.5-29661A>C) c.-43-19091A>C (n.-43-19091A>C) c.-99+31659A>C (n.-99+31659A>C) n.2055A>C n.2096A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093612T= | CA2260784151 | BRCA1 | n.1983A= c.1919A= (p.Gln640=) c.1793A= (p.Gln598=) c.1916A= (p.Gln639=) c.1841A= (p.Gln614=) c.784+1132A= (n.784+1132A=) c.646+1132A= (n.646+1132A=) c.1031A= (p.Gln344=) c.1796A= (p.Gln599=) c.1778A= (p.Gln593=) c.664+1132A= (n.664+1132A=) c.706+1132A= (n.706+1132A=) c.670+2234A= (n.670+2234A=) c.1270A= c.*1702A= (n.*1702A=) c.787+1132A= (n.787+1132A=) c.409+1132A= (n.409+1132A=) c.412+1132A= (n.412+1132A=) c.5-29661A= (n.5-29661A=) c.-43-19091A= (n.-43-19091A=) c.-99+31659A= (n.-99+31659A=) n.2055A= n.2096A= | |
17 | g.43093613G>A | CA10589909 | BRCA1 | n.1982C>T c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1915C>T (p.Gln639Ter) c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.784+1131C>T (n.784+1131C>T) c.646+1131C>T (n.646+1131C>T) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.664+1131C>T (n.664+1131C>T) c.706+1131C>T (n.706+1131C>T) c.670+2233C>T (n.670+2233C>T) c.1269C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.787+1131C>T (n.787+1131C>T) c.409+1131C>T (n.409+1131C>T) c.412+1131C>T (n.412+1131C>T) c.5-29662C>T (n.5-29662C>T) c.-43-19092C>T (n.-43-19092C>T) c.-99+31658C>T (n.-99+31658C>T) n.2054C>T n.2095C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093613G>C | CA10598188 | BRCA1 | n.1982C>G c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1915C>G (p.Gln639Glu) c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.784+1131C>G (n.784+1131C>G) c.646+1131C>G (n.646+1131C>G) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.664+1131C>G (n.664+1131C>G) c.706+1131C>G (n.706+1131C>G) c.670+2233C>G (n.670+2233C>G) c.1269C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.787+1131C>G (n.787+1131C>G) c.409+1131C>G (n.409+1131C>G) c.412+1131C>G (n.412+1131C>G) c.5-29662C>G (n.5-29662C>G) c.-43-19092C>G (n.-43-19092C>G) c.-99+31658C>G (n.-99+31658C>G) n.2054C>G n.2095C>G | dbSNP |
17 | g.43093613G= | CA2260784152 | BRCA1 | n.1982C= c.1918C= (p.Gln640=) c.1792C= (p.Gln598=) c.1915C= (p.Gln639=) c.1840C= (p.Gln614=) c.784+1131C= (n.784+1131C=) c.646+1131C= (n.646+1131C=) c.1030C= (p.Gln344=) c.1795C= (p.Gln599=) c.1777C= (p.Gln593=) c.664+1131C= (n.664+1131C=) c.706+1131C= (n.706+1131C=) c.670+2233C= (n.670+2233C=) c.1269C= c.*1701C= (n.*1701C=) c.787+1131C= (n.787+1131C=) c.409+1131C= (n.409+1131C=) c.412+1131C= (n.412+1131C=) c.5-29662C= (n.5-29662C=) c.-43-19092C= (n.-43-19092C=) c.-99+31658C= (n.-99+31658C=) n.2054C= n.2095C= | |
17 | g.43093613G>T | CA10598189 | BRCA1 | n.1982C>A c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1915C>A (p.Gln639Lys) c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.784+1131C>A (n.784+1131C>A) c.646+1131C>A (n.646+1131C>A) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.664+1131C>A (n.664+1131C>A) c.706+1131C>A (n.706+1131C>A) c.670+2233C>A (n.670+2233C>A) c.1269C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.787+1131C>A (n.787+1131C>A) c.409+1131C>A (n.409+1131C>A) c.412+1131C>A (n.412+1131C>A) c.5-29662C>A (n.5-29662C>A) c.-43-19092C>A (n.-43-19092C>A) c.-99+31658C>A (n.-99+31658C>A) n.2054C>A n.2095C>A | dbSNP |
17 | g.43093614C>A | CA10598190 | BRCA1 | n.1981G>T c.1917G>T (p.Leu639Phe) c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1914G>T (p.Leu638Phe) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.784+1130G>T (n.784+1130G>T) c.646+1130G>T (n.646+1130G>T) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1776G>T (p.Leu592Phe) c.664+1130G>T (n.664+1130G>T) c.706+1130G>T (n.706+1130G>T) c.670+2232G>T (n.670+2232G>T) c.1268G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.787+1130G>T (n.787+1130G>T) c.409+1130G>T (n.409+1130G>T) c.412+1130G>T (n.412+1130G>T) c.5-29663G>T (n.5-29663G>T) c.-43-19093G>T (n.-43-19093G>T) c.-99+31657G>T (n.-99+31657G>T) n.2053G>T n.2094G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093614C= | CA2260784153 | BRCA1 | n.1981G= c.1917G= (p.Leu639=) c.1791G= (p.Leu597=) c.1914G= (p.Leu638=) c.1839G= (p.Leu613=) c.784+1130G= (n.784+1130G=) c.646+1130G= (n.646+1130G=) c.1029G= (p.Leu343=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1776G= (p.Leu592=) c.664+1130G= (n.664+1130G=) c.706+1130G= (n.706+1130G=) c.670+2232G= (n.670+2232G=) c.1268G= c.*1700G= (n.*1700G=) c.787+1130G= (n.787+1130G=) c.409+1130G= (n.409+1130G=) c.412+1130G= (n.412+1130G=) c.5-29663G= (n.5-29663G=) c.-43-19093G= (n.-43-19093G=) c.-99+31657G= (n.-99+31657G=) n.2053G= n.2094G= | |
17 | g.43093614C>G | CA10598191 | BRCA1 | n.1981G>C c.1917G>C (p.Leu639Phe) c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1914G>C (p.Leu638Phe) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.784+1130G>C (n.784+1130G>C) c.646+1130G>C (n.646+1130G>C) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1776G>C (p.Leu592Phe) c.664+1130G>C (n.664+1130G>C) c.706+1130G>C (n.706+1130G>C) c.670+2232G>C (n.670+2232G>C) c.1268G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.787+1130G>C (n.787+1130G>C) c.409+1130G>C (n.409+1130G>C) c.412+1130G>C (n.412+1130G>C) c.5-29663G>C (n.5-29663G>C) c.-43-19093G>C (n.-43-19093G>C) c.-99+31657G>C (n.-99+31657G>C) n.2053G>C n.2094G>C | dbSNP |
17 | g.43093614C>T | CA001260 | BRCA1 | n.1981G>A c.1917G>A (p.Leu639=) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.1839G>A (p.Leu613=) c.784+1130G>A (n.784+1130G>A) c.646+1130G>A (n.646+1130G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1776G>A (p.Leu592=) c.664+1130G>A (n.664+1130G>A) c.706+1130G>A (n.706+1130G>A) c.670+2232G>A (n.670+2232G>A) c.1268G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.787+1130G>A (n.787+1130G>A) c.409+1130G>A (n.409+1130G>A) c.412+1130G>A (n.412+1130G>A) c.5-29663G>A (n.5-29663G>A) c.-43-19093G>A (n.-43-19093G>A) c.-99+31657G>A (n.-99+31657G>A) n.2053G>A n.2094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093615A= | CA2260784154 | BRCA1 | n.1980T= c.1916T= (p.Leu639=) c.1790T= (p.Leu597=) c.1913T= (p.Leu638=) c.1838T= (p.Leu613=) c.784+1129T= (n.784+1129T=) c.646+1129T= (n.646+1129T=) c.1028T= (p.Leu343=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1775T= (p.Leu592=) c.664+1129T= (n.664+1129T=) c.706+1129T= (n.706+1129T=) c.670+2231T= (n.670+2231T=) c.1267T= c.*1699T= (n.*1699T=) c.787+1129T= (n.787+1129T=) c.409+1129T= (n.409+1129T=) c.412+1129T= (n.412+1129T=) c.5-29664T= (n.5-29664T=) c.-43-19094T= (n.-43-19094T=) c.-99+31656T= (n.-99+31656T=) n.2052T= n.2093T= | |
17 | g.43093615A>C | CA10598192 | BRCA1 | n.1980T>G c.1916T>G (p.Leu639Trp) c.1790T>G (p.Leu597Trp) c.1913T>G (p.Leu638Trp) c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.784+1129T>G (n.784+1129T>G) c.646+1129T>G (n.646+1129T>G) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1775T>G (p.Leu592Trp) c.664+1129T>G (n.664+1129T>G) c.706+1129T>G (n.706+1129T>G) c.670+2231T>G (n.670+2231T>G) c.1267T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.787+1129T>G (n.787+1129T>G) c.409+1129T>G (n.409+1129T>G) c.412+1129T>G (n.412+1129T>G) c.5-29664T>G (n.5-29664T>G) c.-43-19094T>G (n.-43-19094T>G) c.-99+31656T>G (n.-99+31656T>G) n.2052T>G n.2093T>G | |
17 | g.43093615A>G | CA10598193 | BRCA1 | n.1980T>C c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.1790T>C (p.Leu597Ser) c.1913T>C (p.Leu638Ser) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.784+1129T>C (n.784+1129T>C) c.646+1129T>C (n.646+1129T>C) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1775T>C (p.Leu592Ser) c.664+1129T>C (n.664+1129T>C) c.706+1129T>C (n.706+1129T>C) c.670+2231T>C (n.670+2231T>C) c.1267T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.787+1129T>C (n.787+1129T>C) c.409+1129T>C (n.409+1129T>C) c.412+1129T>C (n.412+1129T>C) c.5-29664T>C (n.5-29664T>C) c.-43-19094T>C (n.-43-19094T>C) c.-99+31656T>C (n.-99+31656T>C) n.2052T>C n.2093T>C | dbSNP |
17 | g.43093615A>T | CA001259 | BRCA1 | n.1980T>A c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter) c.1913T>A (p.Leu638Ter) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.784+1129T>A (n.784+1129T>A) c.646+1129T>A (n.646+1129T>A) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1775T>A (p.Leu592Ter) c.664+1129T>A (n.664+1129T>A) c.706+1129T>A (n.706+1129T>A) c.670+2231T>A (n.670+2231T>A) c.1267T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.787+1129T>A (n.787+1129T>A) c.409+1129T>A (n.409+1129T>A) c.412+1129T>A (n.412+1129T>A) c.5-29664T>A (n.5-29664T>A) c.-43-19094T>A (n.-43-19094T>A) c.-99+31656T>A (n.-99+31656T>A) n.2052T>A n.2093T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093616A>C | CA10598194 | BRCA1 | n.1979T>G c.1915T>G (p.Leu639Val) c.1789T>G (p.Leu597Val) c.1912T>G (p.Leu638Val) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.784+1128T>G (n.784+1128T>G) c.646+1128T>G (n.646+1128T>G) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1774T>G (p.Leu592Val) c.664+1128T>G (n.664+1128T>G) c.706+1128T>G (n.706+1128T>G) c.670+2230T>G (n.670+2230T>G) c.1266T>G c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.787+1128T>G (n.787+1128T>G) c.409+1128T>G (n.409+1128T>G) c.412+1128T>G (n.412+1128T>G) c.5-29665T>G (n.5-29665T>G) c.-43-19095T>G (n.-43-19095T>G) c.-99+31655T>G (n.-99+31655T>G) n.2051T>G n.2092T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43093616A>G | CA500232767 | BRCA1 | n.1979T>C c.1915T>C (p.Leu639=) c.1789T>C (p.Leu597=) c.1912T>C (p.Leu638=) c.1837T>C (p.Leu613=) c.784+1128T>C (n.784+1128T>C) c.646+1128T>C (n.646+1128T>C) c.1027T>C (p.Leu343=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1774T>C (p.Leu592=) c.664+1128T>C (n.664+1128T>C) c.706+1128T>C (n.706+1128T>C) c.670+2230T>C (n.670+2230T>C) c.1266T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.787+1128T>C (n.787+1128T>C) c.409+1128T>C (n.409+1128T>C) c.412+1128T>C (n.412+1128T>C) c.5-29665T>C (n.5-29665T>C) c.-43-19095T>C (n.-43-19095T>C) c.-99+31655T>C (n.-99+31655T>C) n.2051T>C n.2092T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43093616A>T | CA10598195 | BRCA1 | n.1979T>A c.1915T>A (p.Leu639Met) c.1789T>A (p.Leu597Met) c.1912T>A (p.Leu638Met) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.784+1128T>A (n.784+1128T>A) c.646+1128T>A (n.646+1128T>A) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1774T>A (p.Leu592Met) c.664+1128T>A (n.664+1128T>A) c.706+1128T>A (n.706+1128T>A) c.670+2230T>A (n.670+2230T>A) c.1266T>A c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.787+1128T>A (n.787+1128T>A) c.409+1128T>A (n.409+1128T>A) c.412+1128T>A (n.412+1128T>A) c.5-29665T>A (n.5-29665T>A) c.-43-19095T>A (n.-43-19095T>A) c.-99+31655T>A (n.-99+31655T>A) n.2051T>A n.2092T>A | |
17 | g.43093617T>A | CA10598196 | BRCA1 | n.1978A>T c.1914A>T (p.Glu638Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.784+1127A>T (n.784+1127A>T) c.646+1127A>T (n.646+1127A>T) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1773A>T (p.Glu591Asp) c.664+1127A>T (n.664+1127A>T) c.706+1127A>T (n.706+1127A>T) c.670+2229A>T (n.670+2229A>T) c.1265A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.787+1127A>T (n.787+1127A>T) c.409+1127A>T (n.409+1127A>T) c.412+1127A>T (n.412+1127A>T) c.5-29666A>T (n.5-29666A>T) c.-43-19096A>T (n.-43-19096A>T) c.-99+31654A>T (n.-99+31654A>T) n.2050A>T n.2091A>T | dbSNP |
17 | g.43093617T>C | CA500232768 | BRCA1 | n.1978A>G c.1914A>G (p.Glu638=) c.1788A>G (p.Glu596=) c.1911A>G (p.Glu637=) c.1836A>G (p.Glu612=) c.784+1127A>G (n.784+1127A>G) c.646+1127A>G (n.646+1127A>G) c.1026A>G (p.Glu342=) c.1791A>G (p.Glu597=) c.1773A>G (p.Glu591=) c.664+1127A>G (n.664+1127A>G) c.706+1127A>G (n.706+1127A>G) c.670+2229A>G (n.670+2229A>G) c.1265A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.787+1127A>G (n.787+1127A>G) c.409+1127A>G (n.409+1127A>G) c.412+1127A>G (n.412+1127A>G) c.5-29666A>G (n.5-29666A>G) c.-43-19096A>G (n.-43-19096A>G) c.-99+31654A>G (n.-99+31654A>G) n.2050A>G n.2091A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093617T>G | CA10598197 | BRCA1 | n.1978A>C c.1914A>C (p.Glu638Asp) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.784+1127A>C (n.784+1127A>C) c.646+1127A>C (n.646+1127A>C) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1773A>C (p.Glu591Asp) c.664+1127A>C (n.664+1127A>C) c.706+1127A>C (n.706+1127A>C) c.670+2229A>C (n.670+2229A>C) c.1265A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.787+1127A>C (n.787+1127A>C) c.409+1127A>C (n.409+1127A>C) c.412+1127A>C (n.412+1127A>C) c.5-29666A>C (n.5-29666A>C) c.-43-19096A>C (n.-43-19096A>C) c.-99+31654A>C (n.-99+31654A>C) n.2050A>C n.2091A>C | dbSNP |
17 | g.43093618T>A | CA10598198 | BRCA1 | n.1977A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.784+1126A>T (n.784+1126A>T) c.646+1126A>T (n.646+1126A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1772A>T (p.Glu591Val) c.664+1126A>T (n.664+1126A>T) c.706+1126A>T (n.706+1126A>T) c.670+2228A>T (n.670+2228A>T) c.1264A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.787+1126A>T (n.787+1126A>T) c.409+1126A>T (n.409+1126A>T) c.412+1126A>T (n.412+1126A>T) c.5-29667A>T (n.5-29667A>T) c.-43-19097A>T (n.-43-19097A>T) c.-99+31653A>T (n.-99+31653A>T) n.2049A>T n.2090A>T | dbSNP |
17 | g.43093618T>C | CA10598199 | BRCA1 | n.1977A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.784+1126A>G (n.784+1126A>G) c.646+1126A>G (n.646+1126A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.664+1126A>G (n.664+1126A>G) c.706+1126A>G (n.706+1126A>G) c.670+2228A>G (n.670+2228A>G) c.1264A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.787+1126A>G (n.787+1126A>G) c.409+1126A>G (n.409+1126A>G) c.412+1126A>G (n.412+1126A>G) c.5-29667A>G (n.5-29667A>G) c.-43-19097A>G (n.-43-19097A>G) c.-99+31653A>G (n.-99+31653A>G) n.2049A>G n.2090A>G | dbSNP |
17 | g.43093618T>G | CA001257 | BRCA1 | n.1977A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.784+1126A>C (n.784+1126A>C) c.646+1126A>C (n.646+1126A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.664+1126A>C (n.664+1126A>C) c.706+1126A>C (n.706+1126A>C) c.670+2228A>C (n.670+2228A>C) c.1264A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.787+1126A>C (n.787+1126A>C) c.409+1126A>C (n.409+1126A>C) c.412+1126A>C (n.412+1126A>C) c.5-29667A>C (n.5-29667A>C) c.-43-19097A>C (n.-43-19097A>C) c.-99+31653A>C (n.-99+31653A>C) n.2049A>C n.2090A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093618T= | CA2260784155 | BRCA1 | n.1977A= c.1913A= (p.Glu638=) c.1787A= (p.Glu596=) c.1910A= (p.Glu637=) c.1835A= (p.Glu612=) c.784+1126A= (n.784+1126A=) c.646+1126A= (n.646+1126A=) c.1025A= (p.Glu342=) c.1790A= (p.Glu597=) c.1772A= (p.Glu591=) c.664+1126A= (n.664+1126A=) c.706+1126A= (n.706+1126A=) c.670+2228A= (n.670+2228A=) c.1264A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.787+1126A= (n.787+1126A=) c.409+1126A= (n.409+1126A=) c.412+1126A= (n.412+1126A=) c.5-29667A= (n.5-29667A=) c.-43-19097A= (n.-43-19097A=) c.-99+31653A= (n.-99+31653A=) n.2049A= n.2090A= | |
17 | g.43093618_43093619delinsTC | CA2260784156 | BRCA1 | n.1976_1977delinsGA c.1912_1913delinsGA (p.Glu638=) c.1786_1787delinsGA (p.Glu596=) c.1909_1910delinsGA (p.Glu637=) c.1834_1835delinsGA (p.Glu612=) c.784+1125_784+1126delinsGA (n.784+1125_784+1126delinsGA) c.646+1125_646+1126delinsGA (n.646+1125_646+1126delinsGA) c.1024_1025delinsGA (p.Glu342=) c.1789_1790delinsGA (p.Glu597=) c.1771_1772delinsGA (p.Glu591=) c.664+1125_664+1126delinsGA (n.664+1125_664+1126delinsGA) c.706+1125_706+1126delinsGA (n.706+1125_706+1126delinsGA) c.670+2227_670+2228delinsGA (n.670+2227_670+2228delinsGA) c.1263_1264delinsGA c.*1695_*1696delinsGA (n.*1695_*1696delinsGA) c.787+1125_787+1126delinsGA (n.787+1125_787+1126delinsGA) c.409+1125_409+1126delinsGA (n.409+1125_409+1126delinsGA) c.412+1125_412+1126delinsGA (n.412+1125_412+1126delinsGA) c.5-29668_5-29667delinsGA (n.5-29668_5-29667delinsGA) c.-43-19098_-43-19097delinsGA (n.-43-19098_-43-19097delinsGA) c.-99+31652_-99+31653delinsGA (n.-99+31652_-99+31653delinsGA) n.2048_2049delinsGA n.2089_2090delinsGA | |
17 | g.43093619del | CA001254 | BRCA1 | n.1976del c.1912del (p.Glu638AsnfsTer13) c.1786del (p.Glu596AsnfsTer13) c.1909del (p.Glu637AsnfsTer13) c.1834del (p.Glu612AsnfsTer13) c.784+1125del (n.784+1125del) c.646+1125del (n.646+1125del) c.1024del (p.Glu342AsnfsTer13) c.1789del (p.Glu597AsnfsTer13) c.1771del (p.Glu591AsnfsTer13) c.664+1125del (n.664+1125del) c.706+1125del (n.706+1125del) c.1771del (p.Glu591AsnfsTer?) c.670+2227del (n.670+2227del) c.1263del c.*1695del (n.*1695del) c.787+1125del (n.787+1125del) c.1912del (p.Glu638AsnfsTer?) c.1834del (p.Glu612AsnfsTer?) c.409+1125del (n.409+1125del) c.412+1125del (n.412+1125del) c.5-29668del (n.5-29668del) c.-43-19098del (n.-43-19098del) c.-99+31652del (n.-99+31652del) n.2048del n.2089del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093619C>A | CA001256 | BRCA1 | n.1976G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.784+1125G>T (n.784+1125G>T) c.646+1125G>T (n.646+1125G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.664+1125G>T (n.664+1125G>T) c.706+1125G>T (n.706+1125G>T) c.670+2227G>T (n.670+2227G>T) c.1263G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.787+1125G>T (n.787+1125G>T) c.409+1125G>T (n.409+1125G>T) c.412+1125G>T (n.412+1125G>T) c.5-29668G>T (n.5-29668G>T) c.-43-19098G>T (n.-43-19098G>T) c.-99+31652G>T (n.-99+31652G>T) n.2048G>T n.2089G>T | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093619C>G | CA10598200 | BRCA1 | n.1976G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.784+1125G>C (n.784+1125G>C) c.646+1125G>C (n.646+1125G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1771G>C (p.Glu591Gln) c.664+1125G>C (n.664+1125G>C) c.706+1125G>C (n.706+1125G>C) c.670+2227G>C (n.670+2227G>C) c.1263G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.787+1125G>C (n.787+1125G>C) c.409+1125G>C (n.409+1125G>C) c.412+1125G>C (n.412+1125G>C) c.5-29668G>C (n.5-29668G>C) c.-43-19098G>C (n.-43-19098G>C) c.-99+31652G>C (n.-99+31652G>C) n.2048G>C n.2089G>C | dbSNP |
17 | g.43093619C>T | CA001255 | BRCA1 | n.1976G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.784+1125G>A (n.784+1125G>A) c.646+1125G>A (n.646+1125G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.664+1125G>A (n.664+1125G>A) c.706+1125G>A (n.706+1125G>A) c.670+2227G>A (n.670+2227G>A) c.1263G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.787+1125G>A (n.787+1125G>A) c.409+1125G>A (n.409+1125G>A) c.412+1125G>A (n.412+1125G>A) c.5-29668G>A (n.5-29668G>A) c.-43-19098G>A (n.-43-19098G>A) c.-99+31652G>A (n.-99+31652G>A) n.2048G>A n.2089G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093619_43093623delinsCAGTA | CA2260784158 | BRCA1 | n.1972_1976delinsTACTG c.1908_1912delinsTACTG (p.Cys636=) c.1782_1786delinsTACTG (p.Cys594=) c.1905_1909delinsTACTG (p.Cys635=) c.1830_1834delinsTACTG (p.Cys610=) c.784+1121_784+1125delinsTACTG (n.784+1121_784+1125delinsTACTG) c.646+1121_646+1125delinsTACTG (n.646+1121_646+1125delinsTACTG) c.1020_1024delinsTACTG (p.Cys340=) c.1785_1789delinsTACTG (p.Cys595=) c.1767_1771delinsTACTG (p.Cys589=) c.664+1121_664+1125delinsTACTG (n.664+1121_664+1125delinsTACTG) c.706+1121_706+1125delinsTACTG (n.706+1121_706+1125delinsTACTG) c.670+2223_670+2227delinsTACTG (n.670+2223_670+2227delinsTACTG) c.1259_1263delinsTACTG c.*1691_*1695delinsTACTG (n.*1691_*1695delinsTACTG) c.787+1121_787+1125delinsTACTG (n.787+1121_787+1125delinsTACTG) c.409+1121_409+1125delinsTACTG (n.409+1121_409+1125delinsTACTG) c.412+1121_412+1125delinsTACTG (n.412+1121_412+1125delinsTACTG) c.5-29672_5-29668delinsTACTG (n.5-29672_5-29668delinsTACTG) c.-43-19102_-43-19098delinsTACTG (n.-43-19102_-43-19098delinsTACTG) c.-99+31648_-99+31652delinsTACTG (n.-99+31648_-99+31652delinsTACTG) n.2044_2048delinsTACTG n.2085_2089delinsTACTG | |
17 | g.43093620A= | CA2260784159 | BRCA1 | n.1975T= c.1911T= (p.Thr637=) c.1785T= (p.Thr595=) c.1908T= (p.Thr636=) c.1833T= (p.Thr611=) c.784+1124T= (n.784+1124T=) c.646+1124T= (n.646+1124T=) c.1023T= (p.Thr341=) c.1788T= (p.Thr596=) c.1770T= (p.Thr590=) c.664+1124T= (n.664+1124T=) c.706+1124T= (n.706+1124T=) c.670+2226T= (n.670+2226T=) c.1262T= c.*1694T= (n.*1694T=) c.787+1124T= (n.787+1124T=) c.409+1124T= (n.409+1124T=) c.412+1124T= (n.412+1124T=) c.5-29669T= (n.5-29669T=) c.-43-19099T= (n.-43-19099T=) c.-99+31651T= (n.-99+31651T=) n.2047T= n.2088T= | |
17 | g.43093620A>C | CA500232769 | BRCA1 | n.1975T>G c.1911T>G (p.Thr637=) c.1785T>G (p.Thr595=) c.1908T>G (p.Thr636=) c.1833T>G (p.Thr611=) c.784+1124T>G (n.784+1124T>G) c.646+1124T>G (n.646+1124T>G) c.1023T>G (p.Thr341=) c.1788T>G (p.Thr596=) c.1770T>G (p.Thr590=) c.664+1124T>G (n.664+1124T>G) c.706+1124T>G (n.706+1124T>G) c.670+2226T>G (n.670+2226T>G) c.1262T>G c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.787+1124T>G (n.787+1124T>G) c.409+1124T>G (n.409+1124T>G) c.412+1124T>G (n.412+1124T>G) c.5-29669T>G (n.5-29669T>G) c.-43-19099T>G (n.-43-19099T>G) c.-99+31651T>G (n.-99+31651T>G) n.2047T>G n.2088T>G | |
17 | g.43093620A>G | CA001253 | BRCA1 | n.1975T>C c.1911T>C (p.Thr637=) c.1785T>C (p.Thr595=) c.1908T>C (p.Thr636=) c.1833T>C (p.Thr611=) c.784+1124T>C (n.784+1124T>C) c.646+1124T>C (n.646+1124T>C) c.1023T>C (p.Thr341=) c.1788T>C (p.Thr596=) c.1770T>C (p.Thr590=) c.664+1124T>C (n.664+1124T>C) c.706+1124T>C (n.706+1124T>C) c.670+2226T>C (n.670+2226T>C) c.1262T>C c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.787+1124T>C (n.787+1124T>C) c.409+1124T>C (n.409+1124T>C) c.412+1124T>C (n.412+1124T>C) c.5-29669T>C (n.5-29669T>C) c.-43-19099T>C (n.-43-19099T>C) c.-99+31651T>C (n.-99+31651T>C) n.2047T>C n.2088T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093620A>T | CA500232770 | BRCA1 | n.1975T>A c.1911T>A (p.Thr637=) c.1785T>A (p.Thr595=) c.1908T>A (p.Thr636=) c.1833T>A (p.Thr611=) c.784+1124T>A (n.784+1124T>A) c.646+1124T>A (n.646+1124T>A) c.1023T>A (p.Thr341=) c.1788T>A (p.Thr596=) c.1770T>A (p.Thr590=) c.664+1124T>A (n.664+1124T>A) c.706+1124T>A (n.706+1124T>A) c.670+2226T>A (n.670+2226T>A) c.1262T>A c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.787+1124T>A (n.787+1124T>A) c.409+1124T>A (n.409+1124T>A) c.412+1124T>A (n.412+1124T>A) c.5-29669T>A (n.5-29669T>A) c.-43-19099T>A (n.-43-19099T>A) c.-99+31651T>A (n.-99+31651T>A) n.2047T>A n.2088T>A | dbSNP |
17 | g.43093620_43093623del | CA10589910 | BRCA1 | n.1972_1975del c.1908_1911del (p.Cys636TrpfsTer14) c.1782_1785del (p.Cys594TrpfsTer14) c.1905_1908del (p.Cys635TrpfsTer14) c.1830_1833del (p.Cys610TrpfsTer14) c.784+1121_784+1124del (n.784+1121_784+1124del) c.646+1121_646+1124del (n.646+1121_646+1124del) c.1020_1023del (p.Cys340TrpfsTer14) c.1785_1788del (p.Cys595TrpfsTer14) c.1767_1770del (p.Cys589TrpfsTer14) c.664+1121_664+1124del (n.664+1121_664+1124del) c.706+1121_706+1124del (n.706+1121_706+1124del) c.1767_1770del (p.Cys589TrpfsTer?) c.670+2223_670+2226del (n.670+2223_670+2226del) c.1259_1262del c.*1691_*1694del (n.*1691_*1694del) c.787+1121_787+1124del (n.787+1121_787+1124del) c.1908_1911del (p.Cys636TrpfsTer?) c.1830_1833del (p.Cys610TrpfsTer?) c.409+1121_409+1124del (n.409+1121_409+1124del) c.412+1121_412+1124del (n.412+1121_412+1124del) c.5-29672_5-29669del (n.5-29672_5-29669del) c.-43-19102_-43-19099del (n.-43-19102_-43-19099del) c.-99+31648_-99+31651del (n.-99+31648_-99+31651del) n.2044_2047del n.2085_2088del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093620_43093630delinsAGTACAATTAG | CA2260784160 | BRCA1 | n.1965_1975delinsCTAATTGTACT c.1901_1911delinsCTAATTGTACT (p.Pro634=) c.1775_1785delinsCTAATTGTACT (p.Pro592=) c.1898_1908delinsCTAATTGTACT (p.Pro633=) c.1823_1833delinsCTAATTGTACT (p.Pro608=) c.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT (n.784+1114_784+1124delinsCTAATTGTACT) c.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT (n.646+1114_646+1124delinsCTAATTGTACT) c.1013_1023delinsCTAATTGTACT (p.Pro338=) c.1778_1788delinsCTAATTGTACT (p.Pro593=) c.1760_1770delinsCTAATTGTACT (p.Pro587=) c.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT (n.664+1114_664+1124delinsCTAATTGTACT) c.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT (n.706+1114_706+1124delinsCTAATTGTACT) c.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT (n.670+2216_670+2226delinsCTAATTGTACT) c.1252_1262delinsCTAATTGTACT c.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT (n.*1684_*1694delinsCTAATTGTACT) c.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT (n.787+1114_787+1124delinsCTAATTGTACT) c.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT (n.409+1114_409+1124delinsCTAATTGTACT) c.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT (n.412+1114_412+1124delinsCTAATTGTACT) c.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT (n.5-29679_5-29669delinsCTAATTGTACT) c.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT (n.-43-19109_-43-19099delinsCTAATTGTACT) c.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT (n.-99+31641_-99+31651delinsCTAATTGTACT) n.2037_2047delinsCTAATTGTACT n.2078_2088delinsCTAATTGTACT | |
17 | g.43093621del | CA923726091 | BRCA1 | n.1974del c.1910del (p.Thr637MetfsTer14) c.1784del (p.Thr595MetfsTer14) c.1907del (p.Thr636MetfsTer14) c.1832del (p.Thr611MetfsTer14) c.784+1123del (n.784+1123del) c.646+1123del (n.646+1123del) c.1022del (p.Thr341MetfsTer14) c.1787del (p.Thr596MetfsTer14) c.1769del (p.Thr590MetfsTer14) c.664+1123del (n.664+1123del) c.706+1123del (n.706+1123del) c.1769del (p.Thr590MetfsTer?) c.670+2225del (n.670+2225del) c.1261del c.*1693del (n.*1693del) c.787+1123del (n.787+1123del) c.1910del (p.Thr637MetfsTer?) c.1832del (p.Thr611MetfsTer?) c.409+1123del (n.409+1123del) c.412+1123del (n.412+1123del) c.5-29670del (n.5-29670del) c.-43-19100del (n.-43-19100del) c.-99+31650del (n.-99+31650del) n.2046del n.2087del | |
17 | g.43093621G>A | CA10598201 | BRCA1 | n.1974C>T c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.784+1123C>T (n.784+1123C>T) c.646+1123C>T (n.646+1123C>T) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.664+1123C>T (n.664+1123C>T) c.706+1123C>T (n.706+1123C>T) c.670+2225C>T (n.670+2225C>T) c.1261C>T c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.787+1123C>T (n.787+1123C>T) c.409+1123C>T (n.409+1123C>T) c.412+1123C>T (n.412+1123C>T) c.5-29670C>T (n.5-29670C>T) c.-43-19100C>T (n.-43-19100C>T) c.-99+31650C>T (n.-99+31650C>T) n.2046C>T n.2087C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093621G>C | CA10598202 | BRCA1 | n.1974C>G c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.1832C>G (p.Thr611Ser) c.784+1123C>G (n.784+1123C>G) c.646+1123C>G (n.646+1123C>G) c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.664+1123C>G (n.664+1123C>G) c.706+1123C>G (n.706+1123C>G) c.670+2225C>G (n.670+2225C>G) c.1261C>G c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.787+1123C>G (n.787+1123C>G) c.409+1123C>G (n.409+1123C>G) c.412+1123C>G (n.412+1123C>G) c.5-29670C>G (n.5-29670C>G) c.-43-19100C>G (n.-43-19100C>G) c.-99+31650C>G (n.-99+31650C>G) n.2046C>G n.2087C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093621G= | CA2260784161 | BRCA1 | n.1974C= c.1910C= (p.Thr637=) c.1784C= (p.Thr595=) c.1907C= (p.Thr636=) c.1832C= (p.Thr611=) c.784+1123C= (n.784+1123C=) c.646+1123C= (n.646+1123C=) c.1022C= (p.Thr341=) c.1787C= (p.Thr596=) c.1769C= (p.Thr590=) c.664+1123C= (n.664+1123C=) c.706+1123C= (n.706+1123C=) c.670+2225C= (n.670+2225C=) c.1261C= c.*1693C= (n.*1693C=) c.787+1123C= (n.787+1123C=) c.409+1123C= (n.409+1123C=) c.412+1123C= (n.412+1123C=) c.5-29670C= (n.5-29670C=) c.-43-19100C= (n.-43-19100C=) c.-99+31650C= (n.-99+31650C=) n.2046C= n.2087C= | |
17 | g.43093621G>T | CA10598203 | BRCA1 | n.1974C>A c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.1832C>A (p.Thr611Asn) c.784+1123C>A (n.784+1123C>A) c.646+1123C>A (n.646+1123C>A) c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.664+1123C>A (n.664+1123C>A) c.706+1123C>A (n.706+1123C>A) c.670+2225C>A (n.670+2225C>A) c.1261C>A c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.787+1123C>A (n.787+1123C>A) c.409+1123C>A (n.409+1123C>A) c.412+1123C>A (n.412+1123C>A) c.5-29670C>A (n.5-29670C>A) c.-43-19100C>A (n.-43-19100C>A) c.-99+31650C>A (n.-99+31650C>A) n.2046C>A n.2087C>A | dbSNP |
17 | g.43093621_43093626delinsGTACAA | CA2260784162 | BRCA1 | n.1969_1974delinsTTGTAC c.1905_1910delinsTTGTAC (p.Asn635=) c.1779_1784delinsTTGTAC (p.Asn593=) c.1902_1907delinsTTGTAC (p.Asn634=) c.1827_1832delinsTTGTAC (p.Asn609=) c.784+1118_784+1123delinsTTGTAC (n.784+1118_784+1123delinsTTGTAC) c.646+1118_646+1123delinsTTGTAC (n.646+1118_646+1123delinsTTGTAC) c.1017_1022delinsTTGTAC (p.Asn339=) c.1782_1787delinsTTGTAC (p.Asn594=) c.1764_1769delinsTTGTAC (p.Asn588=) c.664+1118_664+1123delinsTTGTAC (n.664+1118_664+1123delinsTTGTAC) c.706+1118_706+1123delinsTTGTAC (n.706+1118_706+1123delinsTTGTAC) c.670+2220_670+2225delinsTTGTAC (n.670+2220_670+2225delinsTTGTAC) c.1256_1261delinsTTGTAC c.*1688_*1693delinsTTGTAC (n.*1688_*1693delinsTTGTAC) c.787+1118_787+1123delinsTTGTAC (n.787+1118_787+1123delinsTTGTAC) c.409+1118_409+1123delinsTTGTAC (n.409+1118_409+1123delinsTTGTAC) c.412+1118_412+1123delinsTTGTAC (n.412+1118_412+1123delinsTTGTAC) c.5-29675_5-29670delinsTTGTAC (n.5-29675_5-29670delinsTTGTAC) c.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC (n.-43-19105_-43-19100delinsTTGTAC) c.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC (n.-99+31645_-99+31650delinsTTGTAC) n.2041_2046delinsTTGTAC n.2082_2087delinsTTGTAC | |
17 | g.43093623_43093632del | CA913188847 | BRCA1 | n.1965_1974del c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer14) c.1775_1784del (p.Pro592LeufsTer14) c.1898_1907del (p.Pro633LeufsTer14) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer14) c.784+1114_784+1123del (n.784+1114_784+1123del) c.646+1114_646+1123del (n.646+1114_646+1123del) c.1013_1022del (p.Pro338LeufsTer14) c.1778_1787del (p.Pro593LeufsTer14) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer14) c.664+1114_664+1123del (n.664+1114_664+1123del) c.706+1114_706+1123del (n.706+1114_706+1123del) c.1760_1769del (p.Pro587LeufsTer?) c.670+2216_670+2225del (n.670+2216_670+2225del) c.1252_1261del c.*1684_*1693del (n.*1684_*1693del) c.787+1114_787+1123del (n.787+1114_787+1123del) c.1901_1910del (p.Pro634LeufsTer?) c.1823_1832del (p.Pro608LeufsTer?) c.409+1114_409+1123del (n.409+1114_409+1123del) c.412+1114_412+1123del (n.412+1114_412+1123del) c.5-29679_5-29670del (n.5-29679_5-29670del) c.-43-19109_-43-19100del (n.-43-19109_-43-19100del) c.-99+31641_-99+31650del (n.-99+31641_-99+31650del) n.2037_2046del n.2078_2087del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093622T>A | CA10598204 | BRCA1 | n.1973A>T c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.784+1122A>T (n.784+1122A>T) c.646+1122A>T (n.646+1122A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.664+1122A>T (n.664+1122A>T) c.706+1122A>T (n.706+1122A>T) c.670+2224A>T (n.670+2224A>T) c.1260A>T c.*1692A>T (n.*1692A>T) c.787+1122A>T (n.787+1122A>T) c.409+1122A>T (n.409+1122A>T) c.412+1122A>T (n.412+1122A>T) c.5-29671A>T (n.5-29671A>T) c.-43-19101A>T (n.-43-19101A>T) c.-99+31649A>T (n.-99+31649A>T) n.2045A>T n.2086A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093622T>C | CA10598205 | BRCA1 | n.1973A>G c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.784+1122A>G (n.784+1122A>G) c.646+1122A>G (n.646+1122A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.664+1122A>G (n.664+1122A>G) c.706+1122A>G (n.706+1122A>G) c.670+2224A>G (n.670+2224A>G) c.1260A>G c.*1692A>G (n.*1692A>G) c.787+1122A>G (n.787+1122A>G) c.409+1122A>G (n.409+1122A>G) c.412+1122A>G (n.412+1122A>G) c.5-29671A>G (n.5-29671A>G) c.-43-19101A>G (n.-43-19101A>G) c.-99+31649A>G (n.-99+31649A>G) n.2045A>G n.2086A>G | dbSNP |
17 | g.43093622T>G | CA10598206 | BRCA1 | n.1973A>C c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.784+1122A>C (n.784+1122A>C) c.646+1122A>C (n.646+1122A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.664+1122A>C (n.664+1122A>C) c.706+1122A>C (n.706+1122A>C) c.670+2224A>C (n.670+2224A>C) c.1260A>C c.*1692A>C (n.*1692A>C) c.787+1122A>C (n.787+1122A>C) c.409+1122A>C (n.409+1122A>C) c.412+1122A>C (n.412+1122A>C) c.5-29671A>C (n.5-29671A>C) c.-43-19101A>C (n.-43-19101A>C) c.-99+31649A>C (n.-99+31649A>C) n.2045A>C n.2086A>C | |
17 | g.43093623_43093627del | CA10589911 | BRCA1 | n.1969_1973del c.1905_1909del (p.Cys636Ter) c.1779_1783del (p.Cys594Ter) c.1902_1906del (p.Cys635Ter) c.1827_1831del (p.Cys610Ter) c.784+1118_784+1122del (n.784+1118_784+1122del) c.646+1118_646+1122del (n.646+1118_646+1122del) c.1017_1021del (p.Cys340Ter) c.1782_1786del (p.Cys595Ter) c.1764_1768del (p.Cys589Ter) c.664+1118_664+1122del (n.664+1118_664+1122del) c.706+1118_706+1122del (n.706+1118_706+1122del) c.670+2220_670+2224del (n.670+2220_670+2224del) c.1256_1260del c.*1688_*1692del (n.*1688_*1692del) c.787+1118_787+1122del (n.787+1118_787+1122del) c.409+1118_409+1122del (n.409+1118_409+1122del) c.412+1118_412+1122del (n.412+1118_412+1122del) c.5-29675_5-29671del (n.5-29675_5-29671del) c.-43-19105_-43-19101del (n.-43-19105_-43-19101del) c.-99+31645_-99+31649del (n.-99+31645_-99+31649del) n.2041_2045del n.2082_2086del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093623A= | CA2260784163 | BRCA1 | n.1972T= c.1908T= (p.Cys636=) c.1782T= (p.Cys594=) c.1905T= (p.Cys635=) c.1830T= (p.Cys610=) c.784+1121T= (n.784+1121T=) c.646+1121T= (n.646+1121T=) c.1020T= (p.Cys340=) c.1785T= (p.Cys595=) c.1767T= (p.Cys589=) c.664+1121T= (n.664+1121T=) c.706+1121T= (n.706+1121T=) c.670+2223T= (n.670+2223T=) c.1259T= c.*1691T= (n.*1691T=) c.787+1121T= (n.787+1121T=) c.409+1121T= (n.409+1121T=) c.412+1121T= (n.412+1121T=) c.5-29672T= (n.5-29672T=) c.-43-19102T= (n.-43-19102T=) c.-99+31648T= (n.-99+31648T=) n.2044T= n.2085T= | |
17 | g.43093623A>C | CA10598207 | BRCA1 | n.1972T>G c.1908T>G (p.Cys636Trp) c.1782T>G (p.Cys594Trp) c.1905T>G (p.Cys635Trp) c.1830T>G (p.Cys610Trp) c.784+1121T>G (n.784+1121T>G) c.646+1121T>G (n.646+1121T>G) c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.1785T>G (p.Cys595Trp) c.1767T>G (p.Cys589Trp) c.664+1121T>G (n.664+1121T>G) c.706+1121T>G (n.706+1121T>G) c.670+2223T>G (n.670+2223T>G) c.1259T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.787+1121T>G (n.787+1121T>G) c.409+1121T>G (n.409+1121T>G) c.412+1121T>G (n.412+1121T>G) c.5-29672T>G (n.5-29672T>G) c.-43-19102T>G (n.-43-19102T>G) c.-99+31648T>G (n.-99+31648T>G) n.2044T>G n.2085T>G | dbSNP |
17 | g.43093623A>G | CA500232771 | BRCA1 | n.1972T>C c.1908T>C (p.Cys636=) c.1782T>C (p.Cys594=) c.1905T>C (p.Cys635=) c.1830T>C (p.Cys610=) c.784+1121T>C (n.784+1121T>C) c.646+1121T>C (n.646+1121T>C) c.1020T>C (p.Cys340=) c.1785T>C (p.Cys595=) c.1767T>C (p.Cys589=) c.664+1121T>C (n.664+1121T>C) c.706+1121T>C (n.706+1121T>C) c.670+2223T>C (n.670+2223T>C) c.1259T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.787+1121T>C (n.787+1121T>C) c.409+1121T>C (n.409+1121T>C) c.412+1121T>C (n.412+1121T>C) c.5-29672T>C (n.5-29672T>C) c.-43-19102T>C (n.-43-19102T>C) c.-99+31648T>C (n.-99+31648T>C) n.2044T>C n.2085T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093623A>T | CA10598208 | BRCA1 | n.1972T>A c.1908T>A (p.Cys636Ter) c.1782T>A (p.Cys594Ter) c.1905T>A (p.Cys635Ter) c.1830T>A (p.Cys610Ter) c.784+1121T>A (n.784+1121T>A) c.646+1121T>A (n.646+1121T>A) c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.1785T>A (p.Cys595Ter) c.1767T>A (p.Cys589Ter) c.664+1121T>A (n.664+1121T>A) c.706+1121T>A (n.706+1121T>A) c.670+2223T>A (n.670+2223T>A) c.1259T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.787+1121T>A (n.787+1121T>A) c.409+1121T>A (n.409+1121T>A) c.412+1121T>A (n.412+1121T>A) c.5-29672T>A (n.5-29672T>A) c.-43-19102T>A (n.-43-19102T>A) c.-99+31648T>A (n.-99+31648T>A) n.2044T>A n.2085T>A | dbSNP |
17 | g.43093624C>A | CA10598209 | BRCA1 | n.1971G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1781G>T (p.Cys594Phe) c.1904G>T (p.Cys635Phe) c.1829G>T (p.Cys610Phe) c.784+1120G>T (n.784+1120G>T) c.646+1120G>T (n.646+1120G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.1784G>T (p.Cys595Phe) c.1766G>T (p.Cys589Phe) c.664+1120G>T (n.664+1120G>T) c.706+1120G>T (n.706+1120G>T) c.670+2222G>T (n.670+2222G>T) c.1258G>T c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.787+1120G>T (n.787+1120G>T) c.409+1120G>T (n.409+1120G>T) c.412+1120G>T (n.412+1120G>T) c.5-29673G>T (n.5-29673G>T) c.-43-19103G>T (n.-43-19103G>T) c.-99+31647G>T (n.-99+31647G>T) n.2043G>T n.2084G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.43093624C= | CA2260784164 | BRCA1 | n.1971G= c.1907G= (p.Cys636=) c.1781G= (p.Cys594=) c.1904G= (p.Cys635=) c.1829G= (p.Cys610=) c.784+1120G= (n.784+1120G=) c.646+1120G= (n.646+1120G=) c.1019G= (p.Cys340=) c.1784G= (p.Cys595=) c.1766G= (p.Cys589=) c.664+1120G= (n.664+1120G=) c.706+1120G= (n.706+1120G=) c.670+2222G= (n.670+2222G=) c.1258G= c.*1690G= (n.*1690G=) c.787+1120G= (n.787+1120G=) c.409+1120G= (n.409+1120G=) c.412+1120G= (n.412+1120G=) c.5-29673G= (n.5-29673G=) c.-43-19103G= (n.-43-19103G=) c.-99+31647G= (n.-99+31647G=) n.2043G= n.2084G= | |
17 | g.43093624C>G | CA10598210 | BRCA1 | n.1971G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1781G>C (p.Cys594Ser) c.1904G>C (p.Cys635Ser) c.1829G>C (p.Cys610Ser) c.784+1120G>C (n.784+1120G>C) c.646+1120G>C (n.646+1120G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.1766G>C (p.Cys589Ser) c.664+1120G>C (n.664+1120G>C) c.706+1120G>C (n.706+1120G>C) c.670+2222G>C (n.670+2222G>C) c.1258G>C c.*1690G>C (n.*1690G>C) c.787+1120G>C (n.787+1120G>C) c.409+1120G>C (n.409+1120G>C) c.412+1120G>C (n.412+1120G>C) c.5-29673G>C (n.5-29673G>C) c.-43-19103G>C (n.-43-19103G>C) c.-99+31647G>C (n.-99+31647G>C) n.2043G>C n.2084G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093624C>T | CA001248 | BRCA1 | n.1971G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1781G>A (p.Cys594Tyr) c.1904G>A (p.Cys635Tyr) c.1829G>A (p.Cys610Tyr) c.784+1120G>A (n.784+1120G>A) c.646+1120G>A (n.646+1120G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.1766G>A (p.Cys589Tyr) c.664+1120G>A (n.664+1120G>A) c.706+1120G>A (n.706+1120G>A) c.670+2222G>A (n.670+2222G>A) c.1258G>A c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.787+1120G>A (n.787+1120G>A) c.409+1120G>A (n.409+1120G>A) c.412+1120G>A (n.412+1120G>A) c.5-29673G>A (n.5-29673G>A) c.-43-19103G>A (n.-43-19103G>A) c.-99+31647G>A (n.-99+31647G>A) n.2043G>A n.2084G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093624_43093625delinsCA | CA2260784165 | BRCA1 | n.1970_1971delinsTG c.1906_1907delinsTG (p.Cys636=) c.1780_1781delinsTG (p.Cys594=) c.1903_1904delinsTG (p.Cys635=) c.1828_1829delinsTG (p.Cys610=) c.784+1119_784+1120delinsTG (n.784+1119_784+1120delinsTG) c.646+1119_646+1120delinsTG (n.646+1119_646+1120delinsTG) c.1018_1019delinsTG (p.Cys340=) c.1783_1784delinsTG (p.Cys595=) c.1765_1766delinsTG (p.Cys589=) c.664+1119_664+1120delinsTG (n.664+1119_664+1120delinsTG) c.706+1119_706+1120delinsTG (n.706+1119_706+1120delinsTG) c.670+2221_670+2222delinsTG (n.670+2221_670+2222delinsTG) c.1257_1258delinsTG c.*1689_*1690delinsTG (n.*1689_*1690delinsTG) c.787+1119_787+1120delinsTG (n.787+1119_787+1120delinsTG) c.409+1119_409+1120delinsTG (n.409+1119_409+1120delinsTG) c.412+1119_412+1120delinsTG (n.412+1119_412+1120delinsTG) c.5-29674_5-29673delinsTG (n.5-29674_5-29673delinsTG) c.-43-19104_-43-19103delinsTG (n.-43-19104_-43-19103delinsTG) c.-99+31646_-99+31647delinsTG (n.-99+31646_-99+31647delinsTG) n.2042_2043delinsTG n.2083_2084delinsTG | |
17 | g.43093625A= | CA2260784166 | BRCA1 | n.1970T= c.1906T= (p.Cys636=) c.1780T= (p.Cys594=) c.1903T= (p.Cys635=) c.1828T= (p.Cys610=) c.784+1119T= (n.784+1119T=) c.646+1119T= (n.646+1119T=) c.1018T= (p.Cys340=) c.1783T= (p.Cys595=) c.1765T= (p.Cys589=) c.664+1119T= (n.664+1119T=) c.706+1119T= (n.706+1119T=) c.670+2221T= (n.670+2221T=) c.1257T= c.*1689T= (n.*1689T=) c.787+1119T= (n.787+1119T=) c.409+1119T= (n.409+1119T=) c.412+1119T= (n.412+1119T=) c.5-29674T= (n.5-29674T=) c.-43-19104T= (n.-43-19104T=) c.-99+31646T= (n.-99+31646T=) n.2042T= n.2083T= | |
17 | g.43093625A>C | CA10598211 | BRCA1 | n.1970T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1780T>G (p.Cys594Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.1828T>G (p.Cys610Gly) c.784+1119T>G (n.784+1119T>G) c.646+1119T>G (n.646+1119T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.1783T>G (p.Cys595Gly) c.1765T>G (p.Cys589Gly) c.664+1119T>G (n.664+1119T>G) c.706+1119T>G (n.706+1119T>G) c.670+2221T>G (n.670+2221T>G) c.1257T>G c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.787+1119T>G (n.787+1119T>G) c.409+1119T>G (n.409+1119T>G) c.412+1119T>G (n.412+1119T>G) c.5-29674T>G (n.5-29674T>G) c.-43-19104T>G (n.-43-19104T>G) c.-99+31646T>G (n.-99+31646T>G) n.2042T>G n.2083T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093625A>G | CA10598212 | BRCA1 | n.1970T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1780T>C (p.Cys594Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.1828T>C (p.Cys610Arg) c.784+1119T>C (n.784+1119T>C) c.646+1119T>C (n.646+1119T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.1765T>C (p.Cys589Arg) c.664+1119T>C (n.664+1119T>C) c.706+1119T>C (n.706+1119T>C) c.670+2221T>C (n.670+2221T>C) c.1257T>C c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.787+1119T>C (n.787+1119T>C) c.409+1119T>C (n.409+1119T>C) c.412+1119T>C (n.412+1119T>C) c.5-29674T>C (n.5-29674T>C) c.-43-19104T>C (n.-43-19104T>C) c.-99+31646T>C (n.-99+31646T>C) n.2042T>C n.2083T>C | dbSNP |
17 | g.43093625A>T | CA10598213 | BRCA1 | n.1970T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1780T>A (p.Cys594Ser) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.1828T>A (p.Cys610Ser) c.784+1119T>A (n.784+1119T>A) c.646+1119T>A (n.646+1119T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.1783T>A (p.Cys595Ser) c.1765T>A (p.Cys589Ser) c.664+1119T>A (n.664+1119T>A) c.706+1119T>A (n.706+1119T>A) c.670+2221T>A (n.670+2221T>A) c.1257T>A c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.787+1119T>A (n.787+1119T>A) c.409+1119T>A (n.409+1119T>A) c.412+1119T>A (n.412+1119T>A) c.5-29674T>A (n.5-29674T>A) c.-43-19104T>A (n.-43-19104T>A) c.-99+31646T>A (n.-99+31646T>A) n.2042T>A n.2083T>A | dbSNP |
17 | g.43093626del | CA001247 | BRCA1 | n.1970del c.1906del (p.Cys636ValfsTer15) c.1780del (p.Cys594ValfsTer15) c.1903del (p.Cys635ValfsTer15) c.1828del (p.Cys610ValfsTer15) c.784+1119del (n.784+1119del) c.646+1119del (n.646+1119del) c.1018del (p.Cys340ValfsTer15) c.1783del (p.Cys595ValfsTer15) c.1765del (p.Cys589ValfsTer15) c.664+1119del (n.664+1119del) c.706+1119del (n.706+1119del) c.1765del (p.Cys589ValfsTer?) c.670+2221del (n.670+2221del) c.1257del c.*1689del (n.*1689del) c.787+1119del (n.787+1119del) c.1906del (p.Cys636ValfsTer?) c.1828del (p.Cys610ValfsTer?) c.409+1119del (n.409+1119del) c.412+1119del (n.412+1119del) c.5-29674del (n.5-29674del) c.-43-19104del (n.-43-19104del) c.-99+31646del (n.-99+31646del) n.2042del n.2083del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093626A= | CA2260784167 | BRCA1 | n.1969T= c.1905T= (p.Asn635=) c.1779T= (p.Asn593=) c.1902T= (p.Asn634=) c.1827T= (p.Asn609=) c.784+1118T= (n.784+1118T=) c.646+1118T= (n.646+1118T=) c.1017T= (p.Asn339=) c.1782T= (p.Asn594=) c.1764T= (p.Asn588=) c.664+1118T= (n.664+1118T=) c.706+1118T= (n.706+1118T=) c.670+2220T= (n.670+2220T=) c.1256T= c.*1688T= (n.*1688T=) c.787+1118T= (n.787+1118T=) c.409+1118T= (n.409+1118T=) c.412+1118T= (n.412+1118T=) c.5-29675T= (n.5-29675T=) c.-43-19105T= (n.-43-19105T=) c.-99+31645T= (n.-99+31645T=) n.2041T= n.2082T= | |
17 | g.43093626A>C | CA10598214 | BRCA1 | n.1969T>G c.1905T>G (p.Asn635Lys) c.1779T>G (p.Asn593Lys) c.1902T>G (p.Asn634Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.784+1118T>G (n.784+1118T>G) c.646+1118T>G (n.646+1118T>G) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.1782T>G (p.Asn594Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.664+1118T>G (n.664+1118T>G) c.706+1118T>G (n.706+1118T>G) c.670+2220T>G (n.670+2220T>G) c.1256T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.787+1118T>G (n.787+1118T>G) c.409+1118T>G (n.409+1118T>G) c.412+1118T>G (n.412+1118T>G) c.5-29675T>G (n.5-29675T>G) c.-43-19105T>G (n.-43-19105T>G) c.-99+31645T>G (n.-99+31645T>G) n.2041T>G n.2082T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093626A>G | CA001245 | BRCA1 | n.1969T>C c.1905T>C (p.Asn635=) c.1779T>C (p.Asn593=) c.1902T>C (p.Asn634=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.784+1118T>C (n.784+1118T>C) c.646+1118T>C (n.646+1118T>C) c.1017T>C (p.Asn339=) c.1782T>C (p.Asn594=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.664+1118T>C (n.664+1118T>C) c.706+1118T>C (n.706+1118T>C) c.670+2220T>C (n.670+2220T>C) c.1256T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.787+1118T>C (n.787+1118T>C) c.409+1118T>C (n.409+1118T>C) c.412+1118T>C (n.412+1118T>C) c.5-29675T>C (n.5-29675T>C) c.-43-19105T>C (n.-43-19105T>C) c.-99+31645T>C (n.-99+31645T>C) n.2041T>C n.2082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093626A>T | CA10598215 | BRCA1 | n.1969T>A c.1905T>A (p.Asn635Lys) c.1779T>A (p.Asn593Lys) c.1902T>A (p.Asn634Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.784+1118T>A (n.784+1118T>A) c.646+1118T>A (n.646+1118T>A) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.1782T>A (p.Asn594Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.664+1118T>A (n.664+1118T>A) c.706+1118T>A (n.706+1118T>A) c.670+2220T>A (n.670+2220T>A) c.1256T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.787+1118T>A (n.787+1118T>A) c.409+1118T>A (n.409+1118T>A) c.412+1118T>A (n.412+1118T>A) c.5-29675T>A (n.5-29675T>A) c.-43-19105T>A (n.-43-19105T>A) c.-99+31645T>A (n.-99+31645T>A) n.2041T>A n.2082T>A | |
17 | g.43093627T>A | CA10598216 | BRCA1 | n.1968A>T c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.784+1117A>T (n.784+1117A>T) c.646+1117A>T (n.646+1117A>T) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.664+1117A>T (n.664+1117A>T) c.706+1117A>T (n.706+1117A>T) c.670+2219A>T (n.670+2219A>T) c.1255A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.787+1117A>T (n.787+1117A>T) c.409+1117A>T (n.409+1117A>T) c.412+1117A>T (n.412+1117A>T) c.5-29676A>T (n.5-29676A>T) c.-43-19106A>T (n.-43-19106A>T) c.-99+31644A>T (n.-99+31644A>T) n.2040A>T n.2081A>T | dbSNP |
17 | g.43093627T>C | CA10598217 | BRCA1 | n.1968A>G c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.784+1117A>G (n.784+1117A>G) c.646+1117A>G (n.646+1117A>G) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.664+1117A>G (n.664+1117A>G) c.706+1117A>G (n.706+1117A>G) c.670+2219A>G (n.670+2219A>G) c.1255A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.787+1117A>G (n.787+1117A>G) c.409+1117A>G (n.409+1117A>G) c.412+1117A>G (n.412+1117A>G) c.5-29676A>G (n.5-29676A>G) c.-43-19106A>G (n.-43-19106A>G) c.-99+31644A>G (n.-99+31644A>G) n.2040A>G n.2081A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093627T>G | CA10598218 | BRCA1 | n.1968A>C c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.784+1117A>C (n.784+1117A>C) c.646+1117A>C (n.646+1117A>C) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.664+1117A>C (n.664+1117A>C) c.706+1117A>C (n.706+1117A>C) c.670+2219A>C (n.670+2219A>C) c.1255A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.787+1117A>C (n.787+1117A>C) c.409+1117A>C (n.409+1117A>C) c.412+1117A>C (n.412+1117A>C) c.5-29676A>C (n.5-29676A>C) c.-43-19106A>C (n.-43-19106A>C) c.-99+31644A>C (n.-99+31644A>C) n.2040A>C n.2081A>C | ClinVar |
17 | g.43093627T= | CA2260784168 | BRCA1 | n.1968A= c.1904A= (p.Asn635=) c.1778A= (p.Asn593=) c.1901A= (p.Asn634=) c.1826A= (p.Asn609=) c.784+1117A= (n.784+1117A=) c.646+1117A= (n.646+1117A=) c.1016A= (p.Asn339=) c.1781A= (p.Asn594=) c.1763A= (p.Asn588=) c.664+1117A= (n.664+1117A=) c.706+1117A= (n.706+1117A=) c.670+2219A= (n.670+2219A=) c.1255A= c.*1687A= (n.*1687A=) c.787+1117A= (n.787+1117A=) c.409+1117A= (n.409+1117A=) c.412+1117A= (n.412+1117A=) c.5-29676A= (n.5-29676A=) c.-43-19106A= (n.-43-19106A=) c.-99+31644A= (n.-99+31644A=) n.2040A= n.2081A= | |
17 | g.43093631_43093640del | CA2697554269 | BRCA1 | n.1959_1968del c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer16) c.1769_1778del (p.Ser590IlefsTer16) c.1892_1901del (p.Ser631IlefsTer16) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer16) c.784+1108_784+1117del (n.784+1108_784+1117del) c.646+1108_646+1117del (n.646+1108_646+1117del) c.1007_1016del (p.Ser336IlefsTer16) c.1772_1781del (p.Ser591IlefsTer16) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer16) c.664+1108_664+1117del (n.664+1108_664+1117del) c.706+1108_706+1117del (n.706+1108_706+1117del) c.1754_1763del (p.Ser585IlefsTer?) c.670+2210_670+2219del (n.670+2210_670+2219del) c.1246_1255del c.*1678_*1687del (n.*1678_*1687del) c.787+1108_787+1117del (n.787+1108_787+1117del) c.1895_1904del (p.Ser632IlefsTer?) c.1817_1826del (p.Ser606IlefsTer?) c.409+1108_409+1117del (n.409+1108_409+1117del) c.412+1108_412+1117del (n.412+1108_412+1117del) c.5-29685_5-29676del (n.5-29685_5-29676del) c.-43-19115_-43-19106del (n.-43-19115_-43-19106del) c.-99+31635_-99+31644del (n.-99+31635_-99+31644del) n.2031_2040del n.2072_2081del | ClinVar |
17 | g.43093628T>A | CA10598219 | BRCA1 | n.1967A>T c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.784+1116A>T (n.784+1116A>T) c.646+1116A>T (n.646+1116A>T) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.664+1116A>T (n.664+1116A>T) c.706+1116A>T (n.706+1116A>T) c.670+2218A>T (n.670+2218A>T) c.1254A>T c.*1686A>T (n.*1686A>T) c.787+1116A>T (n.787+1116A>T) c.409+1116A>T (n.409+1116A>T) c.412+1116A>T (n.412+1116A>T) c.5-29677A>T (n.5-29677A>T) c.-43-19107A>T (n.-43-19107A>T) c.-99+31643A>T (n.-99+31643A>T) n.2039A>T n.2080A>T | dbSNP |
17 | g.43093628T>C | CA10598220 | BRCA1 | n.1967A>G c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.784+1116A>G (n.784+1116A>G) c.646+1116A>G (n.646+1116A>G) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.664+1116A>G (n.664+1116A>G) c.706+1116A>G (n.706+1116A>G) c.670+2218A>G (n.670+2218A>G) c.1254A>G c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.787+1116A>G (n.787+1116A>G) c.409+1116A>G (n.409+1116A>G) c.412+1116A>G (n.412+1116A>G) c.5-29677A>G (n.5-29677A>G) c.-43-19107A>G (n.-43-19107A>G) c.-99+31643A>G (n.-99+31643A>G) n.2039A>G n.2080A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093628T>G | CA10598221 | BRCA1 | n.1967A>C c.1903A>C (p.Asn635His) c.1777A>C (p.Asn593His) c.1900A>C (p.Asn634His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.784+1116A>C (n.784+1116A>C) c.646+1116A>C (n.646+1116A>C) c.1015A>C (p.Asn339His) c.1780A>C (p.Asn594His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.664+1116A>C (n.664+1116A>C) c.706+1116A>C (n.706+1116A>C) c.670+2218A>C (n.670+2218A>C) c.1254A>C c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.787+1116A>C (n.787+1116A>C) c.409+1116A>C (n.409+1116A>C) c.412+1116A>C (n.412+1116A>C) c.5-29677A>C (n.5-29677A>C) c.-43-19107A>C (n.-43-19107A>C) c.-99+31643A>C (n.-99+31643A>C) n.2039A>C n.2080A>C | |
17 | g.43093628T= | CA2260784169 | BRCA1 | n.1967A= c.1903A= (p.Asn635=) c.1777A= (p.Asn593=) c.1900A= (p.Asn634=) c.1825A= (p.Asn609=) c.784+1116A= (n.784+1116A=) c.646+1116A= (n.646+1116A=) c.1015A= (p.Asn339=) c.1780A= (p.Asn594=) c.1762A= (p.Asn588=) c.664+1116A= (n.664+1116A=) c.706+1116A= (n.706+1116A=) c.670+2218A= (n.670+2218A=) c.1254A= c.*1686A= (n.*1686A=) c.787+1116A= (n.787+1116A=) c.409+1116A= (n.409+1116A=) c.412+1116A= (n.412+1116A=) c.5-29677A= (n.5-29677A=) c.-43-19107A= (n.-43-19107A=) c.-99+31643A= (n.-99+31643A=) n.2039A= n.2080A= | |
17 | g.43093629A>C | CA500232772 | BRCA1 | n.1966T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.1776T>G (p.Pro592=) c.1899T>G (p.Pro633=) c.1824T>G (p.Pro608=) c.784+1115T>G (n.784+1115T>G) c.646+1115T>G (n.646+1115T>G) c.1014T>G (p.Pro338=) c.1779T>G (p.Pro593=) c.1761T>G (p.Pro587=) c.664+1115T>G (n.664+1115T>G) c.706+1115T>G (n.706+1115T>G) c.670+2217T>G (n.670+2217T>G) c.1253T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.787+1115T>G (n.787+1115T>G) c.409+1115T>G (n.409+1115T>G) c.412+1115T>G (n.412+1115T>G) c.5-29678T>G (n.5-29678T>G) c.-43-19108T>G (n.-43-19108T>G) c.-99+31642T>G (n.-99+31642T>G) n.2038T>G n.2079T>G | |
17 | g.43093629A>G | CA500232773 | BRCA1 | n.1966T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.1776T>C (p.Pro592=) c.1899T>C (p.Pro633=) c.1824T>C (p.Pro608=) c.784+1115T>C (n.784+1115T>C) c.646+1115T>C (n.646+1115T>C) c.1014T>C (p.Pro338=) c.1779T>C (p.Pro593=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.664+1115T>C (n.664+1115T>C) c.706+1115T>C (n.706+1115T>C) c.670+2217T>C (n.670+2217T>C) c.1253T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.787+1115T>C (n.787+1115T>C) c.409+1115T>C (n.409+1115T>C) c.412+1115T>C (n.412+1115T>C) c.5-29678T>C (n.5-29678T>C) c.-43-19108T>C (n.-43-19108T>C) c.-99+31642T>C (n.-99+31642T>C) n.2038T>C n.2079T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093629A>T | CA500232774 | BRCA1 | n.1966T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.1776T>A (p.Pro592=) c.1899T>A (p.Pro633=) c.1824T>A (p.Pro608=) c.784+1115T>A (n.784+1115T>A) c.646+1115T>A (n.646+1115T>A) c.1014T>A (p.Pro338=) c.1779T>A (p.Pro593=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.664+1115T>A (n.664+1115T>A) c.706+1115T>A (n.706+1115T>A) c.670+2217T>A (n.670+2217T>A) c.1253T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.787+1115T>A (n.787+1115T>A) c.409+1115T>A (n.409+1115T>A) c.412+1115T>A (n.412+1115T>A) c.5-29678T>A (n.5-29678T>A) c.-43-19108T>A (n.-43-19108T>A) c.-99+31642T>A (n.-99+31642T>A) n.2038T>A n.2079T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093629dup | CA913190563 | BRCA1 | n.1966dup c.1902dup (p.Asn635Ter) c.1776dup (p.Asn593Ter) c.1899dup (p.Asn634Ter) c.1824dup (p.Asn609Ter) c.784+1115dup (n.784+1115dup) c.646+1115dup (n.646+1115dup) c.1014dup (p.Asn339Ter) c.1779dup (p.Asn594Ter) c.1761dup (p.Asn588Ter) c.664+1115dup (n.664+1115dup) c.706+1115dup (n.706+1115dup) c.670+2217dup (n.670+2217dup) c.1253dup c.*1685dup (n.*1685dup) c.787+1115dup (n.787+1115dup) c.409+1115dup (n.409+1115dup) c.412+1115dup (n.412+1115dup) c.5-29678dup (n.5-29678dup) c.-43-19108dup (n.-43-19108dup) c.-99+31642dup (n.-99+31642dup) n.2038dup n.2079dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093631_43093664del | CA2580094107 | BRCA1 | n.1933_1966del c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer16) c.1743_1776del (p.Glu582IlefsTer16) c.1866_1899del (p.Glu623IlefsTer16) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer16) c.784+1082_784+1115del (n.784+1082_784+1115del) c.646+1082_646+1115del (n.646+1082_646+1115del) c.981_1014del (p.Glu328IlefsTer16) c.1746_1779del (p.Glu583IlefsTer16) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer16) c.664+1082_664+1115del (n.664+1082_664+1115del) c.706+1082_706+1115del (n.706+1082_706+1115del) c.1728_1761del (p.Glu577IlefsTer?) c.670+2184_670+2217del (n.670+2184_670+2217del) c.1220_1253del c.*1652_*1685del (n.*1652_*1685del) c.787+1082_787+1115del (n.787+1082_787+1115del) c.1869_1902del (p.Glu624IlefsTer?) c.1791_1824del (p.Glu598IlefsTer?) c.409+1082_409+1115del (n.409+1082_409+1115del) c.412+1082_412+1115del (n.412+1082_412+1115del) c.5-29711_5-29678del (n.5-29711_5-29678del) c.-43-19141_-43-19108del (n.-43-19141_-43-19108del) c.-99+31609_-99+31642del (n.-99+31609_-99+31642del) n.2005_2038del n.2046_2079del | ClinVar |
17 | g.43093630G>A | CA001244 | BRCA1 | n.1965C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.784+1114C>T (n.784+1114C>T) c.646+1114C>T (n.646+1114C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.664+1114C>T (n.664+1114C>T) c.706+1114C>T (n.706+1114C>T) c.670+2216C>T (n.670+2216C>T) c.1252C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.787+1114C>T (n.787+1114C>T) c.409+1114C>T (n.409+1114C>T) c.412+1114C>T (n.412+1114C>T) c.5-29679C>T (n.5-29679C>T) c.-43-19109C>T (n.-43-19109C>T) c.-99+31641C>T (n.-99+31641C>T) n.2037C>T n.2078C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093630G>C | CA001243 | BRCA1 | n.1965C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.784+1114C>G (n.784+1114C>G) c.646+1114C>G (n.646+1114C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.664+1114C>G (n.664+1114C>G) c.706+1114C>G (n.706+1114C>G) c.670+2216C>G (n.670+2216C>G) c.1252C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.787+1114C>G (n.787+1114C>G) c.409+1114C>G (n.409+1114C>G) c.412+1114C>G (n.412+1114C>G) c.5-29679C>G (n.5-29679C>G) c.-43-19109C>G (n.-43-19109C>G) c.-99+31641C>G (n.-99+31641C>G) n.2037C>G n.2078C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093630G= | CA2260784170 | BRCA1 | n.1965C= c.1901C= (p.Pro634=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1823C= (p.Pro608=) c.784+1114C= (n.784+1114C=) c.646+1114C= (n.646+1114C=) c.1013C= (p.Pro338=) c.1778C= (p.Pro593=) c.1760C= (p.Pro587=) c.664+1114C= (n.664+1114C=) c.706+1114C= (n.706+1114C=) c.670+2216C= (n.670+2216C=) c.1252C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.787+1114C= (n.787+1114C=) c.409+1114C= (n.409+1114C=) c.412+1114C= (n.412+1114C=) c.5-29679C= (n.5-29679C=) c.-43-19109C= (n.-43-19109C=) c.-99+31641C= (n.-99+31641C=) n.2037C= n.2078C= | |
17 | g.43093630G>T | CA10598222 | BRCA1 | n.1965C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1898C>A (p.Pro633His) c.1823C>A (p.Pro608His) c.784+1114C>A (n.784+1114C>A) c.646+1114C>A (n.646+1114C>A) c.1013C>A (p.Pro338His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.664+1114C>A (n.664+1114C>A) c.706+1114C>A (n.706+1114C>A) c.670+2216C>A (n.670+2216C>A) c.1252C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.787+1114C>A (n.787+1114C>A) c.409+1114C>A (n.409+1114C>A) c.412+1114C>A (n.412+1114C>A) c.5-29679C>A (n.5-29679C>A) c.-43-19109C>A (n.-43-19109C>A) c.-99+31641C>A (n.-99+31641C>A) n.2037C>A n.2078C>A | dbSNP |
17 | g.43093630_43093631insATTTGTGGGCTTAA | CA2499224530 | BRCA1 | n.1964_1965insTTAAGCCCACAAAT c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer22) c.1774_1775insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro592LeufsTer22) c.1897_1898insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro633LeufsTer22) c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer22) c.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.784+1113_784+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.646+1113_646+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1012_1013insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro338LeufsTer22) c.1777_1778insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro593LeufsTer22) c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer22) c.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.664+1113_664+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.706+1113_706+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1759_1760insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587LeufsTer?) c.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT (n.670+2215_670+2216insTTAAGCCCACAAAT) c.1251_1252insTTAAGCCCACAAAT c.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT (n.*1683_*1684insTTAAGCCCACAAAT) c.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.787+1113_787+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.1900_1901insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634LeufsTer?) c.1822_1823insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608LeufsTer?) c.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.409+1113_409+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT (n.412+1113_412+1114insTTAAGCCCACAAAT) c.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29680_5-29679insTTAAGCCCACAAAT) c.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19110_-43-19109insTTAAGCCCACAAAT) c.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31640_-99+31641insTTAAGCCCACAAAT) n.2036_2037insTTAAGCCCACAAAT n.2077_2078insTTAAGCCCACAAAT | |
17 | g.43093631G>A | CA001241 | BRCA1 | n.1964C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.784+1113C>T (n.784+1113C>T) c.646+1113C>T (n.646+1113C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.664+1113C>T (n.664+1113C>T) c.706+1113C>T (n.706+1113C>T) c.670+2215C>T (n.670+2215C>T) c.1251C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.787+1113C>T (n.787+1113C>T) c.409+1113C>T (n.409+1113C>T) c.412+1113C>T (n.412+1113C>T) c.5-29680C>T (n.5-29680C>T) c.-43-19110C>T (n.-43-19110C>T) c.-99+31640C>T (n.-99+31640C>T) n.2036C>T n.2077C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093631G>C | CA10598223 | BRCA1 | n.1964C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.784+1113C>G (n.784+1113C>G) c.646+1113C>G (n.646+1113C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.664+1113C>G (n.664+1113C>G) c.706+1113C>G (n.706+1113C>G) c.670+2215C>G (n.670+2215C>G) c.1251C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.787+1113C>G (n.787+1113C>G) c.409+1113C>G (n.409+1113C>G) c.412+1113C>G (n.412+1113C>G) c.5-29680C>G (n.5-29680C>G) c.-43-19110C>G (n.-43-19110C>G) c.-99+31640C>G (n.-99+31640C>G) n.2036C>G n.2077C>G | dbSNP |
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17 | g.43093631G>T | CA10598224 | BRCA1 | n.1964C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.784+1113C>A (n.784+1113C>A) c.646+1113C>A (n.646+1113C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.664+1113C>A (n.664+1113C>A) c.706+1113C>A (n.706+1113C>A) c.670+2215C>A (n.670+2215C>A) c.1251C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.787+1113C>A (n.787+1113C>A) c.409+1113C>A (n.409+1113C>A) c.412+1113C>A (n.412+1113C>A) c.5-29680C>A (n.5-29680C>A) c.-43-19110C>A (n.-43-19110C>A) c.-99+31640C>A (n.-99+31640C>A) n.2036C>A n.2077C>A | dbSNP |
17 | g.43093631_43093644dup | CA10589912 | BRCA1 | n.1951_1964dup c.1887_1900dup (p.Pro634GlnfsTer3) c.1761_1774dup (p.Pro592GlnfsTer3) c.1884_1897dup (p.Pro633GlnfsTer3) c.1809_1822dup (p.Pro608GlnfsTer3) c.784+1100_784+1113dup (n.784+1100_784+1113dup) c.646+1100_646+1113dup (n.646+1100_646+1113dup) c.999_1012dup (p.Pro338GlnfsTer3) c.1764_1777dup (p.Pro593GlnfsTer3) c.1746_1759dup (p.Pro587GlnfsTer3) c.664+1100_664+1113dup (n.664+1100_664+1113dup) c.706+1100_706+1113dup (n.706+1100_706+1113dup) c.670+2202_670+2215dup (n.670+2202_670+2215dup) c.1238_1251dup c.*1670_*1683dup (n.*1670_*1683dup) c.787+1100_787+1113dup (n.787+1100_787+1113dup) c.409+1100_409+1113dup (n.409+1100_409+1113dup) c.412+1100_412+1113dup (n.412+1100_412+1113dup) c.5-29693_5-29680dup (n.5-29693_5-29680dup) c.-43-19123_-43-19110dup (n.-43-19123_-43-19110dup) c.-99+31627_-99+31640dup (n.-99+31627_-99+31640dup) n.2023_2036dup n.2064_2077dup | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093632T>C | CA500232776 | BRCA1 | n.1963A>G c.1899A>G (p.Pro633=) c.1773A>G (p.Pro591=) c.1896A>G (p.Pro632=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.784+1112A>G (n.784+1112A>G) c.646+1112A>G (n.646+1112A>G) c.1011A>G (p.Pro337=) c.1776A>G (p.Pro592=) c.1758A>G (p.Pro586=) c.664+1112A>G (n.664+1112A>G) c.706+1112A>G (n.706+1112A>G) c.670+2214A>G (n.670+2214A>G) c.1250A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.787+1112A>G (n.787+1112A>G) c.409+1112A>G (n.409+1112A>G) c.412+1112A>G (n.412+1112A>G) c.5-29681A>G (n.5-29681A>G) c.-43-19111A>G (n.-43-19111A>G) c.-99+31639A>G (n.-99+31639A>G) n.2035A>G n.2076A>G | |
17 | g.43093632T>G | CA500232777 | BRCA1 | n.1963A>C c.1899A>C (p.Pro633=) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1896A>C (p.Pro632=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.784+1112A>C (n.784+1112A>C) c.646+1112A>C (n.646+1112A>C) c.1011A>C (p.Pro337=) c.1776A>C (p.Pro592=) c.1758A>C (p.Pro586=) c.664+1112A>C (n.664+1112A>C) c.706+1112A>C (n.706+1112A>C) c.670+2214A>C (n.670+2214A>C) c.1250A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.787+1112A>C (n.787+1112A>C) c.409+1112A>C (n.409+1112A>C) c.412+1112A>C (n.412+1112A>C) c.5-29681A>C (n.5-29681A>C) c.-43-19111A>C (n.-43-19111A>C) c.-99+31639A>C (n.-99+31639A>C) n.2035A>C n.2076A>C | |
17 | g.43093632_43093633delinsTG | CA2260784172 | BRCA1 | n.1962_1963delinsCA c.1898_1899delinsCA (p.Pro633=) c.1772_1773delinsCA (p.Pro591=) c.1895_1896delinsCA (p.Pro632=) c.1820_1821delinsCA (p.Pro607=) c.784+1111_784+1112delinsCA (n.784+1111_784+1112delinsCA) c.646+1111_646+1112delinsCA (n.646+1111_646+1112delinsCA) c.1010_1011delinsCA (p.Pro337=) c.1775_1776delinsCA (p.Pro592=) c.1757_1758delinsCA (p.Pro586=) c.664+1111_664+1112delinsCA (n.664+1111_664+1112delinsCA) c.706+1111_706+1112delinsCA (n.706+1111_706+1112delinsCA) c.670+2213_670+2214delinsCA (n.670+2213_670+2214delinsCA) c.1249_1250delinsCA c.*1681_*1682delinsCA (n.*1681_*1682delinsCA) c.787+1111_787+1112delinsCA (n.787+1111_787+1112delinsCA) c.409+1111_409+1112delinsCA (n.409+1111_409+1112delinsCA) c.412+1111_412+1112delinsCA (n.412+1111_412+1112delinsCA) c.5-29682_5-29681delinsCA (n.5-29682_5-29681delinsCA) c.-43-19112_-43-19111delinsCA (n.-43-19112_-43-19111delinsCA) c.-99+31638_-99+31639delinsCA (n.-99+31638_-99+31639delinsCA) n.2034_2035delinsCA n.2075_2076delinsCA | |
17 | g.43093632_43093633insATTTGTGGGCTTAA | CA2499224531 | BRCA1 | n.1962_1963insTTAAGCCCACAAAT c.1898_1899insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro634Ter) c.1772_1773insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro592Ter) c.1895_1896insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro633Ter) c.1820_1821insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro608Ter) c.784+1111_784+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.784+1111_784+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.646+1111_646+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.646+1111_646+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.1010_1011insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro338Ter) c.1775_1776insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro593Ter) c.1757_1758insTTAAGCCCACAAAT (p.Pro587Ter) c.664+1111_664+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.664+1111_664+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.706+1111_706+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.706+1111_706+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.670+2213_670+2214insTTAAGCCCACAAAT (n.670+2213_670+2214insTTAAGCCCACAAAT) c.1249_1250insTTAAGCCCACAAAT c.*1681_*1682insTTAAGCCCACAAAT (n.*1681_*1682insTTAAGCCCACAAAT) c.787+1111_787+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.787+1111_787+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.409+1111_409+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.409+1111_409+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.412+1111_412+1112insTTAAGCCCACAAAT (n.412+1111_412+1112insTTAAGCCCACAAAT) c.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT (n.5-29682_5-29681insTTAAGCCCACAAAT) c.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT (n.-43-19112_-43-19111insTTAAGCCCACAAAT) c.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT (n.-99+31638_-99+31639insTTAAGCCCACAAAT) n.2034_2035insTTAAGCCCACAAAT n.2075_2076insTTAAGCCCACAAAT | |
17 | g.43093633G>A | CA001238 | BRCA1 | n.1962C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.784+1111C>T (n.784+1111C>T) c.646+1111C>T (n.646+1111C>T) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.664+1111C>T (n.664+1111C>T) c.706+1111C>T (n.706+1111C>T) c.670+2213C>T (n.670+2213C>T) c.1249C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.787+1111C>T (n.787+1111C>T) c.409+1111C>T (n.409+1111C>T) c.412+1111C>T (n.412+1111C>T) c.5-29682C>T (n.5-29682C>T) c.-43-19112C>T (n.-43-19112C>T) c.-99+31638C>T (n.-99+31638C>T) n.2034C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43093633G= | CA2260784173 | BRCA1 | n.1962C= c.1898C= (p.Pro633=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1895C= (p.Pro632=) c.1820C= (p.Pro607=) c.784+1111C= (n.784+1111C=) c.646+1111C= (n.646+1111C=) c.1010C= (p.Pro337=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1757C= (p.Pro586=) c.664+1111C= (n.664+1111C=) c.706+1111C= (n.706+1111C=) c.670+2213C= (n.670+2213C=) c.1249C= c.*1681C= (n.*1681C=) c.787+1111C= (n.787+1111C=) c.409+1111C= (n.409+1111C=) c.412+1111C= (n.412+1111C=) c.5-29682C= (n.5-29682C=) c.-43-19112C= (n.-43-19112C=) c.-99+31638C= (n.-99+31638C=) n.2034C= n.2075C= | |
17 | g.43093633G>T | CA10598226 | BRCA1 | n.1962C>A c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.1820C>A (p.Pro607Gln) c.784+1111C>A (n.784+1111C>A) c.646+1111C>A (n.646+1111C>A) c.1010C>A (p.Pro337Gln) c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.664+1111C>A (n.664+1111C>A) c.706+1111C>A (n.706+1111C>A) c.670+2213C>A (n.670+2213C>A) c.1249C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.787+1111C>A (n.787+1111C>A) c.409+1111C>A (n.409+1111C>A) c.412+1111C>A (n.412+1111C>A) c.5-29682C>A (n.5-29682C>A) c.-43-19112C>A (n.-43-19112C>A) c.-99+31638C>A (n.-99+31638C>A) n.2034C>A n.2075C>A | dbSNP |
17 | g.43093635del | CA001239 | BRCA1 | n.1962del c.1898del (p.Pro633HisfsTer18) c.1772del (p.Pro591HisfsTer18) c.1895del (p.Pro632HisfsTer18) c.1820del (p.Pro607HisfsTer18) c.784+1111del (n.784+1111del) c.646+1111del (n.646+1111del) c.1010del (p.Pro337HisfsTer18) c.1775del (p.Pro592HisfsTer18) c.1757del (p.Pro586HisfsTer18) c.664+1111del (n.664+1111del) c.706+1111del (n.706+1111del) c.1757del (p.Pro586HisfsTer?) c.670+2213del (n.670+2213del) c.1249del c.*1681del (n.*1681del) c.787+1111del (n.787+1111del) c.1898del (p.Pro633HisfsTer?) c.1820del (p.Pro607HisfsTer?) c.409+1111del (n.409+1111del) c.412+1111del (n.412+1111del) c.5-29682del (n.5-29682del) c.-43-19112del (n.-43-19112del) c.-99+31638del (n.-99+31638del) n.2034del n.2075del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093634G>A | CA001237 | BRCA1 | n.1961C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.784+1110C>T (n.784+1110C>T) c.646+1110C>T (n.646+1110C>T) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.664+1110C>T (n.664+1110C>T) c.706+1110C>T (n.706+1110C>T) c.670+2212C>T (n.670+2212C>T) c.1248C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) c.787+1110C>T (n.787+1110C>T) c.409+1110C>T (n.409+1110C>T) c.412+1110C>T (n.412+1110C>T) c.5-29683C>T (n.5-29683C>T) c.-43-19113C>T (n.-43-19113C>T) c.-99+31637C>T (n.-99+31637C>T) n.2033C>T n.2074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.43093634G>C | CA10598227 | BRCA1 | n.1961C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.784+1110C>G (n.784+1110C>G) c.646+1110C>G (n.646+1110C>G) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.664+1110C>G (n.664+1110C>G) c.706+1110C>G (n.706+1110C>G) c.670+2212C>G (n.670+2212C>G) c.1248C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) c.787+1110C>G (n.787+1110C>G) c.409+1110C>G (n.409+1110C>G) c.412+1110C>G (n.412+1110C>G) c.5-29683C>G (n.5-29683C>G) c.-43-19113C>G (n.-43-19113C>G) c.-99+31637C>G (n.-99+31637C>G) n.2033C>G n.2074C>G | dbSNP |
17 | g.43093634G= | CA2260784174 | BRCA1 | n.1961C= c.1897C= (p.Pro633=) c.1771C= (p.Pro591=) c.1894C= (p.Pro632=) c.1819C= (p.Pro607=) c.784+1110C= (n.784+1110C=) c.646+1110C= (n.646+1110C=) c.1009C= (p.Pro337=) c.1774C= (p.Pro592=) c.1756C= (p.Pro586=) c.664+1110C= (n.664+1110C=) c.706+1110C= (n.706+1110C=) c.670+2212C= (n.670+2212C=) c.1248C= c.*1680C= (n.*1680C=) c.787+1110C= (n.787+1110C=) c.409+1110C= (n.409+1110C=) c.412+1110C= (n.412+1110C=) c.5-29683C= (n.5-29683C=) c.-43-19113C= (n.-43-19113C=) c.-99+31637C= (n.-99+31637C=) n.2033C= n.2074C= | |
17 | g.43093634G>T | CA001236 | BRCA1 | n.1961C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.784+1110C>A (n.784+1110C>A) c.646+1110C>A (n.646+1110C>A) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.664+1110C>A (n.664+1110C>A) c.706+1110C>A (n.706+1110C>A) c.670+2212C>A (n.670+2212C>A) c.1248C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) c.787+1110C>A (n.787+1110C>A) c.409+1110C>A (n.409+1110C>A) c.412+1110C>A (n.412+1110C>A) c.5-29683C>A (n.5-29683C>A) c.-43-19113C>A (n.-43-19113C>A) c.-99+31637C>A (n.-99+31637C>A) n.2033C>A n.2074C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093635G>A | CA500232778 | BRCA1 | n.1960C>T c.1896C>T (p.Ser632=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1893C>T (p.Ser631=) c.1818C>T (p.Ser606=) c.784+1109C>T (n.784+1109C>T) c.646+1109C>T (n.646+1109C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.664+1109C>T (n.664+1109C>T) c.706+1109C>T (n.706+1109C>T) c.670+2211C>T (n.670+2211C>T) c.1247C>T c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.787+1109C>T (n.787+1109C>T) c.409+1109C>T (n.409+1109C>T) c.412+1109C>T (n.412+1109C>T) c.5-29684C>T (n.5-29684C>T) c.-43-19114C>T (n.-43-19114C>T) c.-99+31636C>T (n.-99+31636C>T) n.2032C>T n.2073C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093635G>C | CA10598228 | BRCA1 | n.1960C>G c.1896C>G (p.Ser632Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1818C>G (p.Ser606Arg) c.784+1109C>G (n.784+1109C>G) c.646+1109C>G (n.646+1109C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.664+1109C>G (n.664+1109C>G) c.706+1109C>G (n.706+1109C>G) c.670+2211C>G (n.670+2211C>G) c.1247C>G c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.787+1109C>G (n.787+1109C>G) c.409+1109C>G (n.409+1109C>G) c.412+1109C>G (n.412+1109C>G) c.5-29684C>G (n.5-29684C>G) c.-43-19114C>G (n.-43-19114C>G) c.-99+31636C>G (n.-99+31636C>G) n.2032C>G n.2073C>G | dbSNP |
17 | g.43093635G= | CA2260784175 | BRCA1 | n.1960C= c.1896C= (p.Ser632=) c.1770C= (p.Ser590=) c.1893C= (p.Ser631=) c.1818C= (p.Ser606=) c.784+1109C= (n.784+1109C=) c.646+1109C= (n.646+1109C=) c.1008C= (p.Ser336=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1755C= (p.Ser585=) c.664+1109C= (n.664+1109C=) c.706+1109C= (n.706+1109C=) c.670+2211C= (n.670+2211C=) c.1247C= c.*1679C= (n.*1679C=) c.787+1109C= (n.787+1109C=) c.409+1109C= (n.409+1109C=) c.412+1109C= (n.412+1109C=) c.5-29684C= (n.5-29684C=) c.-43-19114C= (n.-43-19114C=) c.-99+31636C= (n.-99+31636C=) n.2032C= n.2073C= | |
17 | g.43093635G>T | CA10598229 | BRCA1 | n.1960C>A c.1896C>A (p.Ser632Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1818C>A (p.Ser606Arg) c.784+1109C>A (n.784+1109C>A) c.646+1109C>A (n.646+1109C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.664+1109C>A (n.664+1109C>A) c.706+1109C>A (n.706+1109C>A) c.670+2211C>A (n.670+2211C>A) c.1247C>A c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.787+1109C>A (n.787+1109C>A) c.409+1109C>A (n.409+1109C>A) c.412+1109C>A (n.412+1109C>A) c.5-29684C>A (n.5-29684C>A) c.-43-19114C>A (n.-43-19114C>A) c.-99+31636C>A (n.-99+31636C>A) n.2032C>A n.2073C>A | dbSNP |
17 | g.43093636C>A | CA10598230 | BRCA1 | n.1959G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1817G>T (p.Ser606Ile) c.784+1108G>T (n.784+1108G>T) c.646+1108G>T (n.646+1108G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.664+1108G>T (n.664+1108G>T) c.706+1108G>T (n.706+1108G>T) c.670+2210G>T (n.670+2210G>T) c.1246G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.787+1108G>T (n.787+1108G>T) c.409+1108G>T (n.409+1108G>T) c.412+1108G>T (n.412+1108G>T) c.5-29685G>T (n.5-29685G>T) c.-43-19115G>T (n.-43-19115G>T) c.-99+31635G>T (n.-99+31635G>T) n.2031G>T n.2072G>T | |
17 | g.43093636C= | CA2260784176 | BRCA1 | n.1959G= c.1895G= (p.Ser632=) c.1769G= (p.Ser590=) c.1892G= (p.Ser631=) c.1817G= (p.Ser606=) c.784+1108G= (n.784+1108G=) c.646+1108G= (n.646+1108G=) c.1007G= (p.Ser336=) c.1772G= (p.Ser591=) c.1754G= (p.Ser585=) c.664+1108G= (n.664+1108G=) c.706+1108G= (n.706+1108G=) c.670+2210G= (n.670+2210G=) c.1246G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.787+1108G= (n.787+1108G=) c.409+1108G= (n.409+1108G=) c.412+1108G= (n.412+1108G=) c.5-29685G= (n.5-29685G=) c.-43-19115G= (n.-43-19115G=) c.-99+31635G= (n.-99+31635G=) n.2031G= n.2072G= | |
17 | g.43093636C>G | CA10598231 | BRCA1 | n.1959G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1817G>C (p.Ser606Thr) c.784+1108G>C (n.784+1108G>C) c.646+1108G>C (n.646+1108G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.664+1108G>C (n.664+1108G>C) c.706+1108G>C (n.706+1108G>C) c.670+2210G>C (n.670+2210G>C) c.1246G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.787+1108G>C (n.787+1108G>C) c.409+1108G>C (n.409+1108G>C) c.412+1108G>C (n.412+1108G>C) c.5-29685G>C (n.5-29685G>C) c.-43-19115G>C (n.-43-19115G>C) c.-99+31635G>C (n.-99+31635G>C) n.2031G>C n.2072G>C | |
17 | g.43093636C>T | CA001235 | BRCA1 | n.1959G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1817G>A (p.Ser606Asn) c.784+1108G>A (n.784+1108G>A) c.646+1108G>A (n.646+1108G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.664+1108G>A (n.664+1108G>A) c.706+1108G>A (n.706+1108G>A) c.670+2210G>A (n.670+2210G>A) c.1246G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.787+1108G>A (n.787+1108G>A) c.409+1108G>A (n.409+1108G>A) c.412+1108G>A (n.412+1108G>A) c.5-29685G>A (n.5-29685G>A) c.-43-19115G>A (n.-43-19115G>A) c.-99+31635G>A (n.-99+31635G>A) n.2031G>A n.2072G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093636_43093637insA | CA658824507 | BRCA1 | n.1958_1959insT c.1894_1895insT (p.Ser632MetfsTer4) c.1768_1769insT (p.Ser590MetfsTer4) c.1891_1892insT (p.Ser631MetfsTer4) c.1816_1817insT (p.Ser606MetfsTer4) c.784+1107_784+1108insT (n.784+1107_784+1108insT) c.646+1107_646+1108insT (n.646+1107_646+1108insT) c.1006_1007insT (p.Ser336MetfsTer4) c.1771_1772insT (p.Ser591MetfsTer4) c.1753_1754insT (p.Ser585MetfsTer4) c.664+1107_664+1108insT (n.664+1107_664+1108insT) c.706+1107_706+1108insT (n.706+1107_706+1108insT) c.670+2209_670+2210insT (n.670+2209_670+2210insT) c.1245_1246insT c.*1677_*1678insT (n.*1677_*1678insT) c.787+1107_787+1108insT (n.787+1107_787+1108insT) c.409+1107_409+1108insT (n.409+1107_409+1108insT) c.412+1107_412+1108insT (n.412+1107_412+1108insT) c.5-29686_5-29685insT (n.5-29686_5-29685insT) c.-43-19116_-43-19115insT (n.-43-19116_-43-19115insT) c.-99+31634_-99+31635insT (n.-99+31634_-99+31635insT) n.2030_2031insT n.2071_2072insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093637T>A | CA10598232 | BRCA1 | n.1958A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1816A>T (p.Ser606Cys) c.784+1107A>T (n.784+1107A>T) c.646+1107A>T (n.646+1107A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.664+1107A>T (n.664+1107A>T) c.706+1107A>T (n.706+1107A>T) c.670+2209A>T (n.670+2209A>T) c.1245A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.787+1107A>T (n.787+1107A>T) c.409+1107A>T (n.409+1107A>T) c.412+1107A>T (n.412+1107A>T) c.5-29686A>T (n.5-29686A>T) c.-43-19116A>T (n.-43-19116A>T) c.-99+31634A>T (n.-99+31634A>T) n.2030A>T n.2071A>T | dbSNP |
17 | g.43093637T>C | CA10598233 | BRCA1 | n.1958A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1816A>G (p.Ser606Gly) c.784+1107A>G (n.784+1107A>G) c.646+1107A>G (n.646+1107A>G) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.664+1107A>G (n.664+1107A>G) c.706+1107A>G (n.706+1107A>G) c.670+2209A>G (n.670+2209A>G) c.1245A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.787+1107A>G (n.787+1107A>G) c.409+1107A>G (n.409+1107A>G) c.412+1107A>G (n.412+1107A>G) c.5-29686A>G (n.5-29686A>G) c.-43-19116A>G (n.-43-19116A>G) c.-99+31634A>G (n.-99+31634A>G) n.2030A>G n.2071A>G | dbSNP |
17 | g.43093637T>G | CA10598234 | BRCA1 | n.1958A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1816A>C (p.Ser606Arg) c.784+1107A>C (n.784+1107A>C) c.646+1107A>C (n.646+1107A>C) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.664+1107A>C (n.664+1107A>C) c.706+1107A>C (n.706+1107A>C) c.670+2209A>C (n.670+2209A>C) c.1245A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.787+1107A>C (n.787+1107A>C) c.409+1107A>C (n.409+1107A>C) c.412+1107A>C (n.412+1107A>C) c.5-29686A>C (n.5-29686A>C) c.-43-19116A>C (n.-43-19116A>C) c.-99+31634A>C (n.-99+31634A>C) n.2030A>C n.2071A>C | dbSNP |
17 | g.43093637T= | CA2260784177 | BRCA1 | n.1958A= c.1894A= (p.Ser632=) c.1768A= (p.Ser590=) c.1891A= (p.Ser631=) c.1816A= (p.Ser606=) c.784+1107A= (n.784+1107A=) c.646+1107A= (n.646+1107A=) c.1006A= (p.Ser336=) c.1771A= (p.Ser591=) c.1753A= (p.Ser585=) c.664+1107A= (n.664+1107A=) c.706+1107A= (n.706+1107A=) c.670+2209A= (n.670+2209A=) c.1245A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.787+1107A= (n.787+1107A=) c.409+1107A= (n.409+1107A=) c.412+1107A= (n.412+1107A=) c.5-29686A= (n.5-29686A=) c.-43-19116A= (n.-43-19116A=) c.-99+31634A= (n.-99+31634A=) n.2030A= n.2071A= | |
17 | g.43093637_43093638insA | CA001231 | BRCA1 | n.1957_1958insT c.1893_1894insT (p.Ser632Ter) c.1767_1768insT (p.Ser590Ter) c.1890_1891insT (p.Ser631Ter) c.1815_1816insT (p.Ser606Ter) c.784+1106_784+1107insT (n.784+1106_784+1107insT) c.646+1106_646+1107insT (n.646+1106_646+1107insT) c.1005_1006insT (p.Ser336Ter) c.1770_1771insT (p.Ser591Ter) c.1752_1753insT (p.Ser585Ter) c.664+1106_664+1107insT (n.664+1106_664+1107insT) c.706+1106_706+1107insT (n.706+1106_706+1107insT) c.670+2208_670+2209insT (n.670+2208_670+2209insT) c.1244_1245insT c.*1676_*1677insT (n.*1676_*1677insT) c.787+1106_787+1107insT (n.787+1106_787+1107insT) c.409+1106_409+1107insT (n.409+1106_409+1107insT) c.412+1106_412+1107insT (n.412+1106_412+1107insT) c.5-29687_5-29686insT (n.5-29687_5-29686insT) c.-43-19117_-43-19116insT (n.-43-19117_-43-19116insT) c.-99+31633_-99+31634insT (n.-99+31633_-99+31634insT) n.2029_2030insT n.2070_2071insT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093638T>A | CA500232779 | BRCA1 | n.1957A>T c.1893A>T (p.Leu631=) c.1767A>T (p.Leu589=) c.1890A>T (p.Leu630=) c.1815A>T (p.Leu605=) c.784+1106A>T (n.784+1106A>T) c.646+1106A>T (n.646+1106A>T) c.1005A>T (p.Leu335=) c.1770A>T (p.Leu590=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.664+1106A>T (n.664+1106A>T) c.706+1106A>T (n.706+1106A>T) c.670+2208A>T (n.670+2208A>T) c.1244A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.787+1106A>T (n.787+1106A>T) c.409+1106A>T (n.409+1106A>T) c.412+1106A>T (n.412+1106A>T) c.5-29687A>T (n.5-29687A>T) c.-43-19117A>T (n.-43-19117A>T) c.-99+31633A>T (n.-99+31633A>T) n.2029A>T n.2070A>T | dbSNP |
17 | g.43093638T>C | CA001233 | BRCA1 | n.1957A>G c.1893A>G (p.Leu631=) c.1767A>G (p.Leu589=) c.1890A>G (p.Leu630=) c.1815A>G (p.Leu605=) c.784+1106A>G (n.784+1106A>G) c.646+1106A>G (n.646+1106A>G) c.1005A>G (p.Leu335=) c.1770A>G (p.Leu590=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.664+1106A>G (n.664+1106A>G) c.706+1106A>G (n.706+1106A>G) c.670+2208A>G (n.670+2208A>G) c.1244A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.787+1106A>G (n.787+1106A>G) c.409+1106A>G (n.409+1106A>G) c.412+1106A>G (n.412+1106A>G) c.5-29687A>G (n.5-29687A>G) c.-43-19117A>G (n.-43-19117A>G) c.-99+31633A>G (n.-99+31633A>G) n.2029A>G n.2070A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093638T>G | CA001232 | BRCA1 | n.1957A>C c.1893A>C (p.Leu631=) c.1767A>C (p.Leu589=) c.1890A>C (p.Leu630=) c.1815A>C (p.Leu605=) c.784+1106A>C (n.784+1106A>C) c.646+1106A>C (n.646+1106A>C) c.1005A>C (p.Leu335=) c.1770A>C (p.Leu590=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.664+1106A>C (n.664+1106A>C) c.706+1106A>C (n.706+1106A>C) c.670+2208A>C (n.670+2208A>C) c.1244A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.787+1106A>C (n.787+1106A>C) c.409+1106A>C (n.409+1106A>C) c.412+1106A>C (n.412+1106A>C) c.5-29687A>C (n.5-29687A>C) c.-43-19117A>C (n.-43-19117A>C) c.-99+31633A>C (n.-99+31633A>C) n.2029A>C n.2070A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093638T= | CA2260784178 | BRCA1 | n.1957A= c.1893A= (p.Leu631=) c.1767A= (p.Leu589=) c.1890A= (p.Leu630=) c.1815A= (p.Leu605=) c.784+1106A= (n.784+1106A=) c.646+1106A= (n.646+1106A=) c.1005A= (p.Leu335=) c.1770A= (p.Leu590=) c.1752A= (p.Leu584=) c.664+1106A= (n.664+1106A=) c.706+1106A= (n.706+1106A=) c.670+2208A= (n.670+2208A=) c.1244A= c.*1676A= (n.*1676A=) c.787+1106A= (n.787+1106A=) c.409+1106A= (n.409+1106A=) c.412+1106A= (n.412+1106A=) c.5-29687A= (n.5-29687A=) c.-43-19117A= (n.-43-19117A=) c.-99+31633A= (n.-99+31633A=) n.2029A= n.2070A= | |
17 | g.43093639A= | CA2260784179 | BRCA1 | n.1956T= c.1892T= (p.Leu631=) c.1766T= (p.Leu589=) c.1889T= (p.Leu630=) c.1814T= (p.Leu605=) c.784+1105T= (n.784+1105T=) c.646+1105T= (n.646+1105T=) c.1004T= (p.Leu335=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1751T= (p.Leu584=) c.664+1105T= (n.664+1105T=) c.706+1105T= (n.706+1105T=) c.670+2207T= (n.670+2207T=) c.1243T= c.*1675T= (n.*1675T=) c.787+1105T= (n.787+1105T=) c.409+1105T= (n.409+1105T=) c.412+1105T= (n.412+1105T=) c.5-29688T= (n.5-29688T=) c.-43-19118T= (n.-43-19118T=) c.-99+31632T= (n.-99+31632T=) n.2028T= n.2069T= | |
17 | g.43093639A>C | CA10598235 | BRCA1 | n.1956T>G c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.784+1105T>G (n.784+1105T>G) c.646+1105T>G (n.646+1105T>G) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.664+1105T>G (n.664+1105T>G) c.706+1105T>G (n.706+1105T>G) c.670+2207T>G (n.670+2207T>G) c.1243T>G c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.787+1105T>G (n.787+1105T>G) c.409+1105T>G (n.409+1105T>G) c.412+1105T>G (n.412+1105T>G) c.5-29688T>G (n.5-29688T>G) c.-43-19118T>G (n.-43-19118T>G) c.-99+31632T>G (n.-99+31632T>G) n.2028T>G n.2069T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093639A>G | CA10598236 | BRCA1 | n.1956T>C c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.784+1105T>C (n.784+1105T>C) c.646+1105T>C (n.646+1105T>C) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.664+1105T>C (n.664+1105T>C) c.706+1105T>C (n.706+1105T>C) c.670+2207T>C (n.670+2207T>C) c.1243T>C c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.787+1105T>C (n.787+1105T>C) c.409+1105T>C (n.409+1105T>C) c.412+1105T>C (n.412+1105T>C) c.5-29688T>C (n.5-29688T>C) c.-43-19118T>C (n.-43-19118T>C) c.-99+31632T>C (n.-99+31632T>C) n.2028T>C n.2069T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093639A>T | CA10598237 | BRCA1 | n.1956T>A c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.784+1105T>A (n.784+1105T>A) c.646+1105T>A (n.646+1105T>A) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.664+1105T>A (n.664+1105T>A) c.706+1105T>A (n.706+1105T>A) c.670+2207T>A (n.670+2207T>A) c.1243T>A c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.787+1105T>A (n.787+1105T>A) c.409+1105T>A (n.409+1105T>A) c.412+1105T>A (n.412+1105T>A) c.5-29688T>A (n.5-29688T>A) c.-43-19118T>A (n.-43-19118T>A) c.-99+31632T>A (n.-99+31632T>A) n.2028T>A n.2069T>A | dbSNP |
17 | g.43093639dup | CA001230 | BRCA1 | n.1956dup c.1892dup (p.Ser632LysfsTer4) c.1766dup (p.Ser590LysfsTer4) c.1889dup (p.Ser631LysfsTer4) c.1814dup (p.Ser606LysfsTer4) c.784+1105dup (n.784+1105dup) c.646+1105dup (n.646+1105dup) c.1004dup (p.Ser336LysfsTer4) c.1769dup (p.Ser591LysfsTer4) c.1751dup (p.Ser585LysfsTer4) c.664+1105dup (n.664+1105dup) c.706+1105dup (n.706+1105dup) c.670+2207dup (n.670+2207dup) c.1243dup c.*1675dup (n.*1675dup) c.787+1105dup (n.787+1105dup) c.409+1105dup (n.409+1105dup) c.412+1105dup (n.412+1105dup) c.5-29688dup (n.5-29688dup) c.-43-19118dup (n.-43-19118dup) c.-99+31632dup (n.-99+31632dup) n.2028dup n.2069dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093640G>A | CA500232780 | BRCA1 | n.1955C>T c.1891C>T (p.Leu631=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1888C>T (p.Leu630=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.784+1104C>T (n.784+1104C>T) c.646+1104C>T (n.646+1104C>T) c.1003C>T (p.Leu335=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.664+1104C>T (n.664+1104C>T) c.706+1104C>T (n.706+1104C>T) c.670+2206C>T (n.670+2206C>T) c.1242C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.787+1104C>T (n.787+1104C>T) c.409+1104C>T (n.409+1104C>T) c.412+1104C>T (n.412+1104C>T) c.5-29689C>T (n.5-29689C>T) c.-43-19119C>T (n.-43-19119C>T) c.-99+31631C>T (n.-99+31631C>T) n.2027C>T n.2068C>T | dbSNP |
17 | g.43093640G>C | CA10598238 | BRCA1 | n.1955C>G c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.784+1104C>G (n.784+1104C>G) c.646+1104C>G (n.646+1104C>G) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.664+1104C>G (n.664+1104C>G) c.706+1104C>G (n.706+1104C>G) c.670+2206C>G (n.670+2206C>G) c.1242C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.787+1104C>G (n.787+1104C>G) c.409+1104C>G (n.409+1104C>G) c.412+1104C>G (n.412+1104C>G) c.5-29689C>G (n.5-29689C>G) c.-43-19119C>G (n.-43-19119C>G) c.-99+31631C>G (n.-99+31631C>G) n.2027C>G n.2068C>G | dbSNP |
17 | g.43093640G= | CA2260784180 | BRCA1 | n.1955C= c.1891C= (p.Leu631=) c.1765C= (p.Leu589=) c.1888C= (p.Leu630=) c.1813C= (p.Leu605=) c.784+1104C= (n.784+1104C=) c.646+1104C= (n.646+1104C=) c.1003C= (p.Leu335=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1750C= (p.Leu584=) c.664+1104C= (n.664+1104C=) c.706+1104C= (n.706+1104C=) c.670+2206C= (n.670+2206C=) c.1242C= c.*1674C= (n.*1674C=) c.787+1104C= (n.787+1104C=) c.409+1104C= (n.409+1104C=) c.412+1104C= (n.412+1104C=) c.5-29689C= (n.5-29689C=) c.-43-19119C= (n.-43-19119C=) c.-99+31631C= (n.-99+31631C=) n.2027C= n.2068C= | |
17 | g.43093640G>T | CA10580644 | BRCA1 | n.1955C>A c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.784+1104C>A (n.784+1104C>A) c.646+1104C>A (n.646+1104C>A) c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.664+1104C>A (n.664+1104C>A) c.706+1104C>A (n.706+1104C>A) c.670+2206C>A (n.670+2206C>A) c.1242C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.787+1104C>A (n.787+1104C>A) c.409+1104C>A (n.409+1104C>A) c.412+1104C>A (n.412+1104C>A) c.5-29689C>A (n.5-29689C>A) c.-43-19119C>A (n.-43-19119C>A) c.-99+31631C>A (n.-99+31631C>A) n.2027C>A n.2068C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093641del | CA2739265627 | BRCA1 | n.1954del c.1890del (p.Leu631Ter) c.1764del (p.Leu589Ter) c.1887del (p.Leu630Ter) c.1812del (p.Leu605Ter) c.784+1103del (n.784+1103del) c.646+1103del (n.646+1103del) c.1002del (p.Leu335Ter) c.1767del (p.Leu590Ter) c.1749del (p.Leu584Ter) c.664+1103del (n.664+1103del) c.706+1103del (n.706+1103del) c.670+2205del (n.670+2205del) c.1241del c.*1673del (n.*1673del) c.787+1103del (n.787+1103del) c.409+1103del (n.409+1103del) c.412+1103del (n.412+1103del) c.5-29690del (n.5-29690del) c.-43-19120del (n.-43-19120del) c.-99+31630del (n.-99+31630del) n.2026del n.2067del | ClinVar |
17 | g.43093641A>C | CA10598239 | BRCA1 | n.1954T>G c.1890T>G (p.Asn630Lys) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1887T>G (p.Asn629Lys) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.784+1103T>G (n.784+1103T>G) c.646+1103T>G (n.646+1103T>G) c.1002T>G (p.Asn334Lys) c.1767T>G (p.Asn589Lys) c.1749T>G (p.Asn583Lys) c.664+1103T>G (n.664+1103T>G) c.706+1103T>G (n.706+1103T>G) c.670+2205T>G (n.670+2205T>G) c.1241T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.787+1103T>G (n.787+1103T>G) c.409+1103T>G (n.409+1103T>G) c.412+1103T>G (n.412+1103T>G) c.5-29690T>G (n.5-29690T>G) c.-43-19120T>G (n.-43-19120T>G) c.-99+31630T>G (n.-99+31630T>G) n.2026T>G n.2067T>G | dbSNP |
17 | g.43093641A>G | CA500232781 | BRCA1 | n.1954T>C c.1890T>C (p.Asn630=) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1887T>C (p.Asn629=) c.1812T>C (p.Asn604=) c.784+1103T>C (n.784+1103T>C) c.646+1103T>C (n.646+1103T>C) c.1002T>C (p.Asn334=) c.1767T>C (p.Asn589=) c.1749T>C (p.Asn583=) c.664+1103T>C (n.664+1103T>C) c.706+1103T>C (n.706+1103T>C) c.670+2205T>C (n.670+2205T>C) c.1241T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.787+1103T>C (n.787+1103T>C) c.409+1103T>C (n.409+1103T>C) c.412+1103T>C (n.412+1103T>C) c.5-29690T>C (n.5-29690T>C) c.-43-19120T>C (n.-43-19120T>C) c.-99+31630T>C (n.-99+31630T>C) n.2026T>C n.2067T>C | dbSNP |
17 | g.43093641A>T | CA10598240 | BRCA1 | n.1954T>A c.1890T>A (p.Asn630Lys) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1887T>A (p.Asn629Lys) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.784+1103T>A (n.784+1103T>A) c.646+1103T>A (n.646+1103T>A) c.1002T>A (p.Asn334Lys) c.1767T>A (p.Asn589Lys) c.1749T>A (p.Asn583Lys) c.664+1103T>A (n.664+1103T>A) c.706+1103T>A (n.706+1103T>A) c.670+2205T>A (n.670+2205T>A) c.1241T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.787+1103T>A (n.787+1103T>A) c.409+1103T>A (n.409+1103T>A) c.412+1103T>A (n.412+1103T>A) c.5-29690T>A (n.5-29690T>A) c.-43-19120T>A (n.-43-19120T>A) c.-99+31630T>A (n.-99+31630T>A) n.2026T>A n.2067T>A | dbSNP |
17 | g.43093641_43093642delinsAT | CA2260784181 | BRCA1 | n.1953_1954delinsAT c.1889_1890delinsAT (p.Asn630=) c.1763_1764delinsAT (p.Asn588=) c.1886_1887delinsAT (p.Asn629=) c.1811_1812delinsAT (p.Asn604=) c.784+1102_784+1103delinsAT (n.784+1102_784+1103delinsAT) c.646+1102_646+1103delinsAT (n.646+1102_646+1103delinsAT) c.1001_1002delinsAT (p.Asn334=) c.1766_1767delinsAT (p.Asn589=) c.1748_1749delinsAT (p.Asn583=) c.664+1102_664+1103delinsAT (n.664+1102_664+1103delinsAT) c.706+1102_706+1103delinsAT (n.706+1102_706+1103delinsAT) c.670+2204_670+2205delinsAT (n.670+2204_670+2205delinsAT) c.1240_1241delinsAT c.*1672_*1673delinsAT (n.*1672_*1673delinsAT) c.787+1102_787+1103delinsAT (n.787+1102_787+1103delinsAT) c.409+1102_409+1103delinsAT (n.409+1102_409+1103delinsAT) c.412+1102_412+1103delinsAT (n.412+1102_412+1103delinsAT) c.5-29691_5-29690delinsAT (n.5-29691_5-29690delinsAT) c.-43-19121_-43-19120delinsAT (n.-43-19121_-43-19120delinsAT) c.-99+31629_-99+31630delinsAT (n.-99+31629_-99+31630delinsAT) n.2025_2026delinsAT n.2066_2067delinsAT | |
17 | g.43093642T>A | CA10598241 | BRCA1 | n.1953A>T c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.784+1102A>T (n.784+1102A>T) c.646+1102A>T (n.646+1102A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1766A>T (p.Asn589Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.664+1102A>T (n.664+1102A>T) c.706+1102A>T (n.706+1102A>T) c.670+2204A>T (n.670+2204A>T) c.1240A>T c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.787+1102A>T (n.787+1102A>T) c.409+1102A>T (n.409+1102A>T) c.412+1102A>T (n.412+1102A>T) c.5-29691A>T (n.5-29691A>T) c.-43-19121A>T (n.-43-19121A>T) c.-99+31629A>T (n.-99+31629A>T) n.2025A>T n.2066A>T | dbSNP |
17 | g.43093642T>C | CA10598242 | BRCA1 | n.1953A>G c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.784+1102A>G (n.784+1102A>G) c.646+1102A>G (n.646+1102A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1766A>G (p.Asn589Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.664+1102A>G (n.664+1102A>G) c.706+1102A>G (n.706+1102A>G) c.670+2204A>G (n.670+2204A>G) c.1240A>G c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.787+1102A>G (n.787+1102A>G) c.409+1102A>G (n.409+1102A>G) c.412+1102A>G (n.412+1102A>G) c.5-29691A>G (n.5-29691A>G) c.-43-19121A>G (n.-43-19121A>G) c.-99+31629A>G (n.-99+31629A>G) n.2025A>G n.2066A>G | dbSNP |
17 | g.43093642T>G | CA10598243 | BRCA1 | n.1953A>C c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.784+1102A>C (n.784+1102A>C) c.646+1102A>C (n.646+1102A>C) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1766A>C (p.Asn589Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.664+1102A>C (n.664+1102A>C) c.706+1102A>C (n.706+1102A>C) c.670+2204A>C (n.670+2204A>C) c.1240A>C c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.787+1102A>C (n.787+1102A>C) c.409+1102A>C (n.409+1102A>C) c.412+1102A>C (n.412+1102A>C) c.5-29691A>C (n.5-29691A>C) c.-43-19121A>C (n.-43-19121A>C) c.-99+31629A>C (n.-99+31629A>C) n.2025A>C n.2066A>C | dbSNP |
17 | g.43093642T= | CA2260784182 | BRCA1 | n.1953A= c.1889A= (p.Asn630=) c.1763A= (p.Asn588=) c.1886A= (p.Asn629=) c.1811A= (p.Asn604=) c.784+1102A= (n.784+1102A=) c.646+1102A= (n.646+1102A=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1766A= (p.Asn589=) c.1748A= (p.Asn583=) c.664+1102A= (n.664+1102A=) c.706+1102A= (n.706+1102A=) c.670+2204A= (n.670+2204A=) c.1240A= c.*1672A= (n.*1672A=) c.787+1102A= (n.787+1102A=) c.409+1102A= (n.409+1102A=) c.412+1102A= (n.412+1102A=) c.5-29691A= (n.5-29691A=) c.-43-19121A= (n.-43-19121A=) c.-99+31629A= (n.-99+31629A=) n.2025A= n.2066A= | |
17 | g.43093644del | CA658761269 | BRCA1 | n.1953del c.1889del (p.Asn630IlefsTer2) c.1763del (p.Asn588IlefsTer2) c.1886del (p.Asn629IlefsTer2) c.1811del (p.Asn604IlefsTer2) c.784+1102del (n.784+1102del) c.646+1102del (n.646+1102del) c.1001del (p.Asn334IlefsTer2) c.1766del (p.Asn589IlefsTer2) c.1748del (p.Asn583IlefsTer2) c.664+1102del (n.664+1102del) c.706+1102del (n.706+1102del) c.670+2204del (n.670+2204del) c.1240del c.*1672del (n.*1672del) c.787+1102del (n.787+1102del) c.409+1102del (n.409+1102del) c.412+1102del (n.412+1102del) c.5-29691del (n.5-29691del) c.-43-19121del (n.-43-19121del) c.-99+31629del (n.-99+31629del) n.2025del n.2066del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093643T>A | CA10598244 | BRCA1 | n.1952A>T c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.784+1101A>T (n.784+1101A>T) c.646+1101A>T (n.646+1101A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1765A>T (p.Asn589Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.664+1101A>T (n.664+1101A>T) c.706+1101A>T (n.706+1101A>T) c.670+2203A>T (n.670+2203A>T) c.1239A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.787+1101A>T (n.787+1101A>T) c.409+1101A>T (n.409+1101A>T) c.412+1101A>T (n.412+1101A>T) c.5-29692A>T (n.5-29692A>T) c.-43-19122A>T (n.-43-19122A>T) c.-99+31628A>T (n.-99+31628A>T) n.2024A>T n.2065A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093643T>C | CA10598245 | BRCA1 | n.1952A>G c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.784+1101A>G (n.784+1101A>G) c.646+1101A>G (n.646+1101A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1765A>G (p.Asn589Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.664+1101A>G (n.664+1101A>G) c.706+1101A>G (n.706+1101A>G) c.670+2203A>G (n.670+2203A>G) c.1239A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.787+1101A>G (n.787+1101A>G) c.409+1101A>G (n.409+1101A>G) c.412+1101A>G (n.412+1101A>G) c.5-29692A>G (n.5-29692A>G) c.-43-19122A>G (n.-43-19122A>G) c.-99+31628A>G (n.-99+31628A>G) n.2024A>G n.2065A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093643T>G | CA10598246 | BRCA1 | n.1952A>C c.1888A>C (p.Asn630His) c.1762A>C (p.Asn588His) c.1885A>C (p.Asn629His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.784+1101A>C (n.784+1101A>C) c.646+1101A>C (n.646+1101A>C) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1765A>C (p.Asn589His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.664+1101A>C (n.664+1101A>C) c.706+1101A>C (n.706+1101A>C) c.670+2203A>C (n.670+2203A>C) c.1239A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.787+1101A>C (n.787+1101A>C) c.409+1101A>C (n.409+1101A>C) c.412+1101A>C (n.412+1101A>C) c.5-29692A>C (n.5-29692A>C) c.-43-19122A>C (n.-43-19122A>C) c.-99+31628A>C (n.-99+31628A>C) n.2024A>C n.2065A>C | COSMIC |
17 | g.43093643T= | CA2260784183 | BRCA1 | n.1952A= c.1888A= (p.Asn630=) c.1762A= (p.Asn588=) c.1885A= (p.Asn629=) c.1810A= (p.Asn604=) c.784+1101A= (n.784+1101A=) c.646+1101A= (n.646+1101A=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1765A= (p.Asn589=) c.1747A= (p.Asn583=) c.664+1101A= (n.664+1101A=) c.706+1101A= (n.706+1101A=) c.670+2203A= (n.670+2203A=) c.1239A= c.*1671A= (n.*1671A=) c.787+1101A= (n.787+1101A=) c.409+1101A= (n.409+1101A=) c.412+1101A= (n.412+1101A=) c.5-29692A= (n.5-29692A=) c.-43-19122A= (n.-43-19122A=) c.-99+31628A= (n.-99+31628A=) n.2024A= n.2065A= | |
17 | g.43093644_43093646del | CA2573054443 | BRCA1 | n.1950_1952del c.1886_1888del (p.Arg629del) c.1760_1762del (p.Arg587del) c.1883_1885del (p.Arg628del) c.1808_1810del (p.Arg603del) c.784+1099_784+1101del (n.784+1099_784+1101del) c.646+1099_646+1101del (n.646+1099_646+1101del) c.998_1000del (p.Arg333del) c.1763_1765del (p.Arg588del) c.1745_1747del (p.Arg582del) c.664+1099_664+1101del (n.664+1099_664+1101del) c.706+1099_706+1101del (n.706+1099_706+1101del) c.670+2201_670+2203del (n.670+2201_670+2203del) c.1237_1239del c.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del) c.787+1099_787+1101del (n.787+1099_787+1101del) c.409+1099_409+1101del (n.409+1099_409+1101del) c.412+1099_412+1101del (n.412+1099_412+1101del) c.5-29694_5-29692del (n.5-29694_5-29692del) c.-43-19124_-43-19122del (n.-43-19124_-43-19122del) c.-99+31626_-99+31628del (n.-99+31626_-99+31628del) n.2022_2024del n.2063_2065del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093644T>A | CA10598247 | BRCA1 | n.1951A>T c.1887A>T (p.Arg629Ser) c.1761A>T (p.Arg587Ser) c.1884A>T (p.Arg628Ser) c.1809A>T (p.Arg603Ser) c.784+1100A>T (n.784+1100A>T) c.646+1100A>T (n.646+1100A>T) c.999A>T (p.Arg333Ser) c.1764A>T (p.Arg588Ser) c.1746A>T (p.Arg582Ser) c.664+1100A>T (n.664+1100A>T) c.706+1100A>T (n.706+1100A>T) c.670+2202A>T (n.670+2202A>T) c.1238A>T c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.787+1100A>T (n.787+1100A>T) c.409+1100A>T (n.409+1100A>T) c.412+1100A>T (n.412+1100A>T) c.5-29693A>T (n.5-29693A>T) c.-43-19123A>T (n.-43-19123A>T) c.-99+31627A>T (n.-99+31627A>T) n.2023A>T n.2064A>T | |
17 | g.43093644T>C | CA500232782 | BRCA1 | n.1951A>G c.1887A>G (p.Arg629=) c.1761A>G (p.Arg587=) c.1884A>G (p.Arg628=) c.1809A>G (p.Arg603=) c.784+1100A>G (n.784+1100A>G) c.646+1100A>G (n.646+1100A>G) c.999A>G (p.Arg333=) c.1764A>G (p.Arg588=) c.1746A>G (p.Arg582=) c.664+1100A>G (n.664+1100A>G) c.706+1100A>G (n.706+1100A>G) c.670+2202A>G (n.670+2202A>G) c.1238A>G c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.787+1100A>G (n.787+1100A>G) c.409+1100A>G (n.409+1100A>G) c.412+1100A>G (n.412+1100A>G) c.5-29693A>G (n.5-29693A>G) c.-43-19123A>G (n.-43-19123A>G) c.-99+31627A>G (n.-99+31627A>G) n.2023A>G n.2064A>G | |
17 | g.43093644T>G | CA10598248 | BRCA1 | n.1951A>C c.1887A>C (p.Arg629Ser) c.1761A>C (p.Arg587Ser) c.1884A>C (p.Arg628Ser) c.1809A>C (p.Arg603Ser) c.784+1100A>C (n.784+1100A>C) c.646+1100A>C (n.646+1100A>C) c.999A>C (p.Arg333Ser) c.1764A>C (p.Arg588Ser) c.1746A>C (p.Arg582Ser) c.664+1100A>C (n.664+1100A>C) c.706+1100A>C (n.706+1100A>C) c.670+2202A>C (n.670+2202A>C) c.1238A>C c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.787+1100A>C (n.787+1100A>C) c.409+1100A>C (n.409+1100A>C) c.412+1100A>C (n.412+1100A>C) c.5-29693A>C (n.5-29693A>C) c.-43-19123A>C (n.-43-19123A>C) c.-99+31627A>C (n.-99+31627A>C) n.2023A>C n.2064A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093645C>A | CA10580645 | BRCA1 | n.1950G>T c.1886G>T (p.Arg629Ile) c.1760G>T (p.Arg587Ile) c.1883G>T (p.Arg628Ile) c.1808G>T (p.Arg603Ile) c.784+1099G>T (n.784+1099G>T) c.646+1099G>T (n.646+1099G>T) c.998G>T (p.Arg333Ile) c.1763G>T (p.Arg588Ile) c.1745G>T (p.Arg582Ile) c.664+1099G>T (n.664+1099G>T) c.706+1099G>T (n.706+1099G>T) c.670+2201G>T (n.670+2201G>T) c.1237G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.787+1099G>T (n.787+1099G>T) c.409+1099G>T (n.409+1099G>T) c.412+1099G>T (n.412+1099G>T) c.5-29694G>T (n.5-29694G>T) c.-43-19124G>T (n.-43-19124G>T) c.-99+31626G>T (n.-99+31626G>T) n.2022G>T n.2063G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093645C= | CA2260784184 | BRCA1 | n.1950G= c.1886G= (p.Arg629=) c.1760G= (p.Arg587=) c.1883G= (p.Arg628=) c.1808G= (p.Arg603=) c.784+1099G= (n.784+1099G=) c.646+1099G= (n.646+1099G=) c.998G= (p.Arg333=) c.1763G= (p.Arg588=) c.1745G= (p.Arg582=) c.664+1099G= (n.664+1099G=) c.706+1099G= (n.706+1099G=) c.670+2201G= (n.670+2201G=) c.1237G= c.*1669G= (n.*1669G=) c.787+1099G= (n.787+1099G=) c.409+1099G= (n.409+1099G=) c.412+1099G= (n.412+1099G=) c.5-29694G= (n.5-29694G=) c.-43-19124G= (n.-43-19124G=) c.-99+31626G= (n.-99+31626G=) n.2022G= n.2063G= | |
17 | g.43093645C>G | CA10598249 | BRCA1 | n.1950G>C c.1886G>C (p.Arg629Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.784+1099G>C (n.784+1099G>C) c.646+1099G>C (n.646+1099G>C) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.664+1099G>C (n.664+1099G>C) c.706+1099G>C (n.706+1099G>C) c.670+2201G>C (n.670+2201G>C) c.1237G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.787+1099G>C (n.787+1099G>C) c.409+1099G>C (n.409+1099G>C) c.412+1099G>C (n.412+1099G>C) c.5-29694G>C (n.5-29694G>C) c.-43-19124G>C (n.-43-19124G>C) c.-99+31626G>C (n.-99+31626G>C) n.2022G>C n.2063G>C | dbSNP |
17 | g.43093645C>T | CA10598250 | BRCA1 | n.1950G>A c.1886G>A (p.Arg629Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.784+1099G>A (n.784+1099G>A) c.646+1099G>A (n.646+1099G>A) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.664+1099G>A (n.664+1099G>A) c.706+1099G>A (n.706+1099G>A) c.670+2201G>A (n.670+2201G>A) c.1237G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.787+1099G>A (n.787+1099G>A) c.409+1099G>A (n.409+1099G>A) c.412+1099G>A (n.412+1099G>A) c.5-29694G>A (n.5-29694G>A) c.-43-19124G>A (n.-43-19124G>A) c.-99+31626G>A (n.-99+31626G>A) n.2022G>A n.2063G>A | dbSNP |
17 | g.43093645_43093646delinsCT | CA2260784185 | BRCA1 | n.1949_1950delinsAG c.1885_1886delinsAG (p.Arg629=) c.1759_1760delinsAG (p.Arg587=) c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=) c.1807_1808delinsAG (p.Arg603=) c.784+1098_784+1099delinsAG (n.784+1098_784+1099delinsAG) c.646+1098_646+1099delinsAG (n.646+1098_646+1099delinsAG) c.997_998delinsAG (p.Arg333=) c.1762_1763delinsAG (p.Arg588=) c.1744_1745delinsAG (p.Arg582=) c.664+1098_664+1099delinsAG (n.664+1098_664+1099delinsAG) c.706+1098_706+1099delinsAG (n.706+1098_706+1099delinsAG) c.670+2200_670+2201delinsAG (n.670+2200_670+2201delinsAG) c.1236_1237delinsAG c.*1668_*1669delinsAG (n.*1668_*1669delinsAG) c.787+1098_787+1099delinsAG (n.787+1098_787+1099delinsAG) c.409+1098_409+1099delinsAG (n.409+1098_409+1099delinsAG) c.412+1098_412+1099delinsAG (n.412+1098_412+1099delinsAG) c.5-29695_5-29694delinsAG (n.5-29695_5-29694delinsAG) c.-43-19125_-43-19124delinsAG (n.-43-19125_-43-19124delinsAG) c.-99+31625_-99+31626delinsAG (n.-99+31625_-99+31626delinsAG) n.2021_2022delinsAG n.2062_2063delinsAG | |
17 | g.43093647_43093649del | CA2695226261 | BRCA1 | n.1948_1950del c.1884_1886del (p.Ser628del) c.1758_1760del (p.Ser586del) c.1881_1883del (p.Ser627del) c.1806_1808del (p.Ser602del) c.784+1097_784+1099del (n.784+1097_784+1099del) c.646+1097_646+1099del (n.646+1097_646+1099del) c.996_998del (p.Ser332del) c.1761_1763del (p.Ser587del) c.1743_1745del (p.Ser581del) c.664+1097_664+1099del (n.664+1097_664+1099del) c.706+1097_706+1099del (n.706+1097_706+1099del) c.670+2199_670+2201del (n.670+2199_670+2201del) c.1235_1237del c.*1667_*1669del (n.*1667_*1669del) c.787+1097_787+1099del (n.787+1097_787+1099del) c.409+1097_409+1099del (n.409+1097_409+1099del) c.412+1097_412+1099del (n.412+1097_412+1099del) c.5-29696_5-29694del (n.5-29696_5-29694del) c.-43-19126_-43-19124del (n.-43-19126_-43-19124del) c.-99+31624_-99+31626del (n.-99+31624_-99+31626del) n.2020_2022del n.2061_2063del | |
17 | g.43093646del | CA10589913 | BRCA1 | n.1949del c.1885del (p.Arg629GlufsTer3) c.1759del (p.Arg587GlufsTer3) c.1882del (p.Arg628GlufsTer3) c.1807del (p.Arg603GlufsTer3) c.784+1098del (n.784+1098del) c.646+1098del (n.646+1098del) c.997del (p.Arg333GlufsTer3) c.1762del (p.Arg588GlufsTer3) c.1744del (p.Arg582GlufsTer3) c.664+1098del (n.664+1098del) c.706+1098del (n.706+1098del) c.670+2200del (n.670+2200del) c.1236del c.*1668del (n.*1668del) c.787+1098del (n.787+1098del) c.409+1098del (n.409+1098del) c.412+1098del (n.412+1098del) c.5-29695del (n.5-29695del) c.-43-19125del (n.-43-19125del) c.-99+31625del (n.-99+31625del) n.2021del n.2062del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093646T>A | CA10598251 | BRCA1 | n.1949A>T c.1885A>T (p.Arg629Ter) c.1759A>T (p.Arg587Ter) c.1882A>T (p.Arg628Ter) c.1807A>T (p.Arg603Ter) c.784+1098A>T (n.784+1098A>T) c.646+1098A>T (n.646+1098A>T) c.997A>T (p.Arg333Ter) c.1762A>T (p.Arg588Ter) c.1744A>T (p.Arg582Ter) c.664+1098A>T (n.664+1098A>T) c.706+1098A>T (n.706+1098A>T) c.670+2200A>T (n.670+2200A>T) c.1236A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.787+1098A>T (n.787+1098A>T) c.409+1098A>T (n.409+1098A>T) c.412+1098A>T (n.412+1098A>T) c.5-29695A>T (n.5-29695A>T) c.-43-19125A>T (n.-43-19125A>T) c.-99+31625A>T (n.-99+31625A>T) n.2021A>T n.2062A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093646T>C | CA10598252 | BRCA1 | n.1949A>G c.1885A>G (p.Arg629Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.784+1098A>G (n.784+1098A>G) c.646+1098A>G (n.646+1098A>G) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.664+1098A>G (n.664+1098A>G) c.706+1098A>G (n.706+1098A>G) c.670+2200A>G (n.670+2200A>G) c.1236A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.787+1098A>G (n.787+1098A>G) c.409+1098A>G (n.409+1098A>G) c.412+1098A>G (n.412+1098A>G) c.5-29695A>G (n.5-29695A>G) c.-43-19125A>G (n.-43-19125A>G) c.-99+31625A>G (n.-99+31625A>G) n.2021A>G n.2062A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093646T>G | CA500232783 | BRCA1 | n.1949A>C c.1885A>C (p.Arg629=) c.1759A>C (p.Arg587=) c.1882A>C (p.Arg628=) c.1807A>C (p.Arg603=) c.784+1098A>C (n.784+1098A>C) c.646+1098A>C (n.646+1098A>C) c.997A>C (p.Arg333=) c.1762A>C (p.Arg588=) c.1744A>C (p.Arg582=) c.664+1098A>C (n.664+1098A>C) c.706+1098A>C (n.706+1098A>C) c.670+2200A>C (n.670+2200A>C) c.1236A>C c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.787+1098A>C (n.787+1098A>C) c.409+1098A>C (n.409+1098A>C) c.412+1098A>C (n.412+1098A>C) c.5-29695A>C (n.5-29695A>C) c.-43-19125A>C (n.-43-19125A>C) c.-99+31625A>C (n.-99+31625A>C) n.2021A>C n.2062A>C | |
17 | g.43093646T= | CA2260784186 | BRCA1 | n.1949A= c.1885A= (p.Arg629=) c.1759A= (p.Arg587=) c.1882A= (p.Arg628=) c.1807A= (p.Arg603=) c.784+1098A= (n.784+1098A=) c.646+1098A= (n.646+1098A=) c.997A= (p.Arg333=) c.1762A= (p.Arg588=) c.1744A= (p.Arg582=) c.664+1098A= (n.664+1098A=) c.706+1098A= (n.706+1098A=) c.670+2200A= (n.670+2200A=) c.1236A= c.*1668A= (n.*1668A=) c.787+1098A= (n.787+1098A=) c.409+1098A= (n.409+1098A=) c.412+1098A= (n.412+1098A=) c.5-29695A= (n.5-29695A=) c.-43-19125A= (n.-43-19125A=) c.-99+31625A= (n.-99+31625A=) n.2021A= n.2062A= | |
17 | g.43093646_43093650delinsTACTG | CA2260784187 | BRCA1 | n.1945_1949delinsCAGTA c.1881_1885delinsCAGTA (p.Val627=) c.1755_1759delinsCAGTA (p.Val585=) c.1878_1882delinsCAGTA (p.Val626=) c.1803_1807delinsCAGTA (p.Val601=) c.784+1094_784+1098delinsCAGTA (n.784+1094_784+1098delinsCAGTA) c.646+1094_646+1098delinsCAGTA (n.646+1094_646+1098delinsCAGTA) c.993_997delinsCAGTA (p.Val331=) c.1758_1762delinsCAGTA (p.Val586=) c.1740_1744delinsCAGTA (p.Val580=) c.664+1094_664+1098delinsCAGTA (n.664+1094_664+1098delinsCAGTA) c.706+1094_706+1098delinsCAGTA (n.706+1094_706+1098delinsCAGTA) c.670+2196_670+2200delinsCAGTA (n.670+2196_670+2200delinsCAGTA) c.1232_1236delinsCAGTA c.*1664_*1668delinsCAGTA (n.*1664_*1668delinsCAGTA) c.787+1094_787+1098delinsCAGTA (n.787+1094_787+1098delinsCAGTA) c.409+1094_409+1098delinsCAGTA (n.409+1094_409+1098delinsCAGTA) c.412+1094_412+1098delinsCAGTA (n.412+1094_412+1098delinsCAGTA) c.5-29699_5-29695delinsCAGTA (n.5-29699_5-29695delinsCAGTA) c.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA (n.-43-19129_-43-19125delinsCAGTA) c.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA (n.-99+31621_-99+31625delinsCAGTA) n.2017_2021delinsCAGTA n.2058_2062delinsCAGTA | |
17 | g.43093647_43093669del | CA2739290972 | BRCA1 | n.1927_1949del c.1863_1885del (p.His621GlnfsTer7) c.1737_1759del (p.His579GlnfsTer7) c.1860_1882del (p.His620GlnfsTer7) c.1785_1807del (p.His595GlnfsTer7) c.784+1076_784+1098del (n.784+1076_784+1098del) c.646+1076_646+1098del (n.646+1076_646+1098del) c.975_997del (p.His325GlnfsTer7) c.1740_1762del (p.His580GlnfsTer7) c.1722_1744del (p.His574GlnfsTer7) c.664+1076_664+1098del (n.664+1076_664+1098del) c.706+1076_706+1098del (n.706+1076_706+1098del) c.670+2178_670+2200del (n.670+2178_670+2200del) c.1214_1236del c.*1646_*1668del (n.*1646_*1668del) c.787+1076_787+1098del (n.787+1076_787+1098del) c.409+1076_409+1098del (n.409+1076_409+1098del) c.412+1076_412+1098del (n.412+1076_412+1098del) c.5-29717_5-29695del (n.5-29717_5-29695del) c.-43-19147_-43-19125del (n.-43-19147_-43-19125del) c.-99+31603_-99+31625del (n.-99+31603_-99+31625del) n.1999_2021del n.2040_2062del | |
17 | g.43093647A= | CA2260784188 | BRCA1 | n.1948T= c.1884T= (p.Ser628=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1881T= (p.Ser627=) c.1806T= (p.Ser602=) c.784+1097T= (n.784+1097T=) c.646+1097T= (n.646+1097T=) c.996T= (p.Ser332=) c.1761T= (p.Ser587=) c.1743T= (p.Ser581=) c.664+1097T= (n.664+1097T=) c.706+1097T= (n.706+1097T=) c.670+2199T= (n.670+2199T=) c.1235T= c.*1667T= (n.*1667T=) c.787+1097T= (n.787+1097T=) c.409+1097T= (n.409+1097T=) c.412+1097T= (n.412+1097T=) c.5-29696T= (n.5-29696T=) c.-43-19126T= (n.-43-19126T=) c.-99+31624T= (n.-99+31624T=) n.2020T= n.2061T= | |
17 | g.43093647A>C | CA001226 | BRCA1 | n.1948T>G c.1884T>G (p.Ser628Arg) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1881T>G (p.Ser627Arg) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.784+1097T>G (n.784+1097T>G) c.646+1097T>G (n.646+1097T>G) c.996T>G (p.Ser332Arg) c.1761T>G (p.Ser587Arg) c.1743T>G (p.Ser581Arg) c.664+1097T>G (n.664+1097T>G) c.706+1097T>G (n.706+1097T>G) c.670+2199T>G (n.670+2199T>G) c.1235T>G c.*1667T>G (n.*1667T>G) c.787+1097T>G (n.787+1097T>G) c.409+1097T>G (n.409+1097T>G) c.412+1097T>G (n.412+1097T>G) c.5-29696T>G (n.5-29696T>G) c.-43-19126T>G (n.-43-19126T>G) c.-99+31624T>G (n.-99+31624T>G) n.2020T>G n.2061T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093647A>G | CA500232784 | BRCA1 | n.1948T>C c.1884T>C (p.Ser628=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1881T>C (p.Ser627=) c.1806T>C (p.Ser602=) c.784+1097T>C (n.784+1097T>C) c.646+1097T>C (n.646+1097T>C) c.996T>C (p.Ser332=) c.1761T>C (p.Ser587=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.664+1097T>C (n.664+1097T>C) c.706+1097T>C (n.706+1097T>C) c.670+2199T>C (n.670+2199T>C) c.1235T>C c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.787+1097T>C (n.787+1097T>C) c.409+1097T>C (n.409+1097T>C) c.412+1097T>C (n.412+1097T>C) c.5-29696T>C (n.5-29696T>C) c.-43-19126T>C (n.-43-19126T>C) c.-99+31624T>C (n.-99+31624T>C) n.2020T>C n.2061T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093647A>T | CA10598253 | BRCA1 | n.1948T>A c.1884T>A (p.Ser628Arg) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1881T>A (p.Ser627Arg) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.784+1097T>A (n.784+1097T>A) c.646+1097T>A (n.646+1097T>A) c.996T>A (p.Ser332Arg) c.1761T>A (p.Ser587Arg) c.1743T>A (p.Ser581Arg) c.664+1097T>A (n.664+1097T>A) c.706+1097T>A (n.706+1097T>A) c.670+2199T>A (n.670+2199T>A) c.1235T>A c.*1667T>A (n.*1667T>A) c.787+1097T>A (n.787+1097T>A) c.409+1097T>A (n.409+1097T>A) c.412+1097T>A (n.412+1097T>A) c.5-29696T>A (n.5-29696T>A) c.-43-19126T>A (n.-43-19126T>A) c.-99+31624T>A (n.-99+31624T>A) n.2020T>A n.2061T>A | dbSNP |
17 | g.43093650_43093653del | CA001222 | BRCA1 | n.1945_1948del c.1881_1884del (p.Ser628GlufsTer3) c.1755_1758del (p.Ser586GlufsTer3) c.1878_1881del (p.Ser627GlufsTer3) c.1803_1806del (p.Ser602GlufsTer3) c.784+1094_784+1097del (n.784+1094_784+1097del) c.646+1094_646+1097del (n.646+1094_646+1097del) c.993_996del (p.Ser332GlufsTer3) c.1758_1761del (p.Ser587GlufsTer3) c.1740_1743del (p.Ser581GlufsTer3) c.664+1094_664+1097del (n.664+1094_664+1097del) c.706+1094_706+1097del (n.706+1094_706+1097del) c.670+2196_670+2199del (n.670+2196_670+2199del) c.1232_1235del c.*1664_*1667del (n.*1664_*1667del) c.787+1094_787+1097del (n.787+1094_787+1097del) c.409+1094_409+1097del (n.409+1094_409+1097del) c.412+1094_412+1097del (n.412+1094_412+1097del) c.5-29699_5-29696del (n.5-29699_5-29696del) c.-43-19129_-43-19126del (n.-43-19129_-43-19126del) c.-99+31621_-99+31624del (n.-99+31621_-99+31624del) n.2017_2020del n.2058_2061del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43093648C>A | CA10598254 | BRCA1 | n.1947G>T c.1883G>T (p.Ser628Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.784+1096G>T (n.784+1096G>T) c.646+1096G>T (n.646+1096G>T) c.995G>T (p.Ser332Ile) c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.664+1096G>T (n.664+1096G>T) c.706+1096G>T (n.706+1096G>T) c.670+2198G>T (n.670+2198G>T) c.1234G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.787+1096G>T (n.787+1096G>T) c.409+1096G>T (n.409+1096G>T) c.412+1096G>T (n.412+1096G>T) c.5-29697G>T (n.5-29697G>T) c.-43-19127G>T (n.-43-19127G>T) c.-99+31623G>T (n.-99+31623G>T) n.2019G>T n.2060G>T | dbSNP |
17 | g.43093648C= | CA2260784189 | BRCA1 | n.1947G= c.1883G= (p.Ser628=) c.1757G= (p.Ser586=) c.1880G= (p.Ser627=) c.1805G= (p.Ser602=) c.784+1096G= (n.784+1096G=) c.646+1096G= (n.646+1096G=) c.995G= (p.Ser332=) c.1760G= (p.Ser587=) c.1742G= (p.Ser581=) c.664+1096G= (n.664+1096G=) c.706+1096G= (n.706+1096G=) c.670+2198G= (n.670+2198G=) c.1234G= c.*1666G= (n.*1666G=) c.787+1096G= (n.787+1096G=) c.409+1096G= (n.409+1096G=) c.412+1096G= (n.412+1096G=) c.5-29697G= (n.5-29697G=) c.-43-19127G= (n.-43-19127G=) c.-99+31623G= (n.-99+31623G=) n.2019G= n.2060G= | |
17 | g.43093648C>G | CA10598255 | BRCA1 | n.1947G>C c.1883G>C (p.Ser628Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.784+1096G>C (n.784+1096G>C) c.646+1096G>C (n.646+1096G>C) c.995G>C (p.Ser332Thr) c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.664+1096G>C (n.664+1096G>C) c.706+1096G>C (n.706+1096G>C) c.670+2198G>C (n.670+2198G>C) c.1234G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.787+1096G>C (n.787+1096G>C) c.409+1096G>C (n.409+1096G>C) c.412+1096G>C (n.412+1096G>C) c.5-29697G>C (n.5-29697G>C) c.-43-19127G>C (n.-43-19127G>C) c.-99+31623G>C (n.-99+31623G>C) n.2019G>C n.2060G>C | dbSNP |
17 | g.43093648C>T | CA10598256 | BRCA1 | n.1947G>A c.1883G>A (p.Ser628Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.784+1096G>A (n.784+1096G>A) c.646+1096G>A (n.646+1096G>A) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.664+1096G>A (n.664+1096G>A) c.706+1096G>A (n.706+1096G>A) c.670+2198G>A (n.670+2198G>A) c.1234G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.787+1096G>A (n.787+1096G>A) c.409+1096G>A (n.409+1096G>A) c.412+1096G>A (n.412+1096G>A) c.5-29697G>A (n.5-29697G>A) c.-43-19127G>A (n.-43-19127G>A) c.-99+31623G>A (n.-99+31623G>A) n.2019G>A n.2060G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.43093648_43093649insGG | CA658824508 | BRCA1 | n.1946_1947insCC c.1882_1883insCC (p.Ser628ThrfsTer5) c.1756_1757insCC (p.Ser586ThrfsTer5) c.1879_1880insCC (p.Ser627ThrfsTer5) c.1804_1805insCC (p.Ser602ThrfsTer5) c.784+1095_784+1096insCC (n.784+1095_784+1096insCC) c.646+1095_646+1096insCC (n.646+1095_646+1096insCC) c.994_995insCC (p.Ser332ThrfsTer5) c.1759_1760insCC (p.Ser587ThrfsTer5) c.1741_1742insCC (p.Ser581ThrfsTer5) c.664+1095_664+1096insCC (n.664+1095_664+1096insCC) c.706+1095_706+1096insCC (n.706+1095_706+1096insCC) c.670+2197_670+2198insCC (n.670+2197_670+2198insCC) c.1233_1234insCC c.*1665_*1666insCC (n.*1665_*1666insCC) c.787+1095_787+1096insCC (n.787+1095_787+1096insCC) c.409+1095_409+1096insCC (n.409+1095_409+1096insCC) c.412+1095_412+1096insCC (n.412+1095_412+1096insCC) c.5-29698_5-29697insCC (n.5-29698_5-29697insCC) c.-43-19128_-43-19127insCC (n.-43-19128_-43-19127insCC) c.-99+31622_-99+31623insCC (n.-99+31622_-99+31623insCC) n.2018_2019insCC n.2059_2060insCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093649T>A | CA10598257 | BRCA1 | n.1946A>T c.1882A>T (p.Ser628Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.784+1095A>T (n.784+1095A>T) c.646+1095A>T (n.646+1095A>T) c.994A>T (p.Ser332Cys) c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.664+1095A>T (n.664+1095A>T) c.706+1095A>T (n.706+1095A>T) c.670+2197A>T (n.670+2197A>T) c.1233A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.787+1095A>T (n.787+1095A>T) c.409+1095A>T (n.409+1095A>T) c.412+1095A>T (n.412+1095A>T) c.5-29698A>T (n.5-29698A>T) c.-43-19128A>T (n.-43-19128A>T) c.-99+31622A>T (n.-99+31622A>T) n.2018A>T n.2059A>T | |
17 | g.43093649T>C | CA10598258 | BRCA1 | n.1946A>G c.1882A>G (p.Ser628Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.784+1095A>G (n.784+1095A>G) c.646+1095A>G (n.646+1095A>G) c.994A>G (p.Ser332Gly) c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.664+1095A>G (n.664+1095A>G) c.706+1095A>G (n.706+1095A>G) c.670+2197A>G (n.670+2197A>G) c.1233A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.787+1095A>G (n.787+1095A>G) c.409+1095A>G (n.409+1095A>G) c.412+1095A>G (n.412+1095A>G) c.5-29698A>G (n.5-29698A>G) c.-43-19128A>G (n.-43-19128A>G) c.-99+31622A>G (n.-99+31622A>G) n.2018A>G n.2059A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093649T>G | CA10598259 | BRCA1 | n.1946A>C c.1882A>C (p.Ser628Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.784+1095A>C (n.784+1095A>C) c.646+1095A>C (n.646+1095A>C) c.994A>C (p.Ser332Arg) c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.664+1095A>C (n.664+1095A>C) c.706+1095A>C (n.706+1095A>C) c.670+2197A>C (n.670+2197A>C) c.1233A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.787+1095A>C (n.787+1095A>C) c.409+1095A>C (n.409+1095A>C) c.412+1095A>C (n.412+1095A>C) c.5-29698A>C (n.5-29698A>C) c.-43-19128A>C (n.-43-19128A>C) c.-99+31622A>C (n.-99+31622A>C) n.2018A>C n.2059A>C | |
17 | g.43093649T= | CA2260784190 | BRCA1 | n.1946A= c.1882A= (p.Ser628=) c.1756A= (p.Ser586=) c.1879A= (p.Ser627=) c.1804A= (p.Ser602=) c.784+1095A= (n.784+1095A=) c.646+1095A= (n.646+1095A=) c.994A= (p.Ser332=) c.1759A= (p.Ser587=) c.1741A= (p.Ser581=) c.664+1095A= (n.664+1095A=) c.706+1095A= (n.706+1095A=) c.670+2197A= (n.670+2197A=) c.1233A= c.*1665A= (n.*1665A=) c.787+1095A= (n.787+1095A=) c.409+1095A= (n.409+1095A=) c.412+1095A= (n.412+1095A=) c.5-29698A= (n.5-29698A=) c.-43-19128A= (n.-43-19128A=) c.-99+31622A= (n.-99+31622A=) n.2018A= n.2059A= | |
17 | g.43093650G>A | CA001224 | BRCA1 | n.1945C>T c.1881C>T (p.Val627=) c.1755C>T (p.Val585=) c.1878C>T (p.Val626=) c.1803C>T (p.Val601=) c.784+1094C>T (n.784+1094C>T) c.646+1094C>T (n.646+1094C>T) c.993C>T (p.Val331=) c.1758C>T (p.Val586=) c.1740C>T (p.Val580=) c.664+1094C>T (n.664+1094C>T) c.706+1094C>T (n.706+1094C>T) c.670+2196C>T (n.670+2196C>T) c.1232C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.787+1094C>T (n.787+1094C>T) c.409+1094C>T (n.409+1094C>T) c.412+1094C>T (n.412+1094C>T) c.5-29699C>T (n.5-29699C>T) c.-43-19129C>T (n.-43-19129C>T) c.-99+31621C>T (n.-99+31621C>T) n.2017C>T n.2058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093650G>C | CA001223 | BRCA1 | n.1945C>G c.1881C>G (p.Val627=) c.1755C>G (p.Val585=) c.1878C>G (p.Val626=) c.1803C>G (p.Val601=) c.784+1094C>G (n.784+1094C>G) c.646+1094C>G (n.646+1094C>G) c.993C>G (p.Val331=) c.1758C>G (p.Val586=) c.1740C>G (p.Val580=) c.664+1094C>G (n.664+1094C>G) c.706+1094C>G (n.706+1094C>G) c.670+2196C>G (n.670+2196C>G) c.1232C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.787+1094C>G (n.787+1094C>G) c.409+1094C>G (n.409+1094C>G) c.412+1094C>G (n.412+1094C>G) c.5-29699C>G (n.5-29699C>G) c.-43-19129C>G (n.-43-19129C>G) c.-99+31621C>G (n.-99+31621C>G) n.2017C>G n.2058C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093650G= | CA2260784191 | BRCA1 | n.1945C= c.1881C= (p.Val627=) c.1755C= (p.Val585=) c.1878C= (p.Val626=) c.1803C= (p.Val601=) c.784+1094C= (n.784+1094C=) c.646+1094C= (n.646+1094C=) c.993C= (p.Val331=) c.1758C= (p.Val586=) c.1740C= (p.Val580=) c.664+1094C= (n.664+1094C=) c.706+1094C= (n.706+1094C=) c.670+2196C= (n.670+2196C=) c.1232C= c.*1664C= (n.*1664C=) c.787+1094C= (n.787+1094C=) c.409+1094C= (n.409+1094C=) c.412+1094C= (n.412+1094C=) c.5-29699C= (n.5-29699C=) c.-43-19129C= (n.-43-19129C=) c.-99+31621C= (n.-99+31621C=) n.2017C= n.2058C= | |
17 | g.43093650G>T | CA500232785 | BRCA1 | n.1945C>A c.1881C>A (p.Val627=) c.1755C>A (p.Val585=) c.1878C>A (p.Val626=) c.1803C>A (p.Val601=) c.784+1094C>A (n.784+1094C>A) c.646+1094C>A (n.646+1094C>A) c.993C>A (p.Val331=) c.1758C>A (p.Val586=) c.1740C>A (p.Val580=) c.664+1094C>A (n.664+1094C>A) c.706+1094C>A (n.706+1094C>A) c.670+2196C>A (n.670+2196C>A) c.1232C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.787+1094C>A (n.787+1094C>A) c.409+1094C>A (n.409+1094C>A) c.412+1094C>A (n.412+1094C>A) c.5-29699C>A (n.5-29699C>A) c.-43-19129C>A (n.-43-19129C>A) c.-99+31621C>A (n.-99+31621C>A) n.2017C>A n.2058C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093650_43093651insGG | CA10581603 | BRCA1 | n.1945_1946insCC c.1881_1882insCC (p.Ser628ProfsTer5) c.1755_1756insCC (p.Ser586ProfsTer5) c.1878_1879insCC (p.Ser627ProfsTer5) c.1803_1804insCC (p.Ser602ProfsTer5) c.784+1094_784+1095insCC (n.784+1094_784+1095insCC) c.646+1094_646+1095insCC (n.646+1094_646+1095insCC) c.993_994insCC (p.Ser332ProfsTer5) c.1758_1759insCC (p.Ser587ProfsTer5) c.1740_1741insCC (p.Ser581ProfsTer5) c.664+1094_664+1095insCC (n.664+1094_664+1095insCC) c.706+1094_706+1095insCC (n.706+1094_706+1095insCC) c.670+2196_670+2197insCC (n.670+2196_670+2197insCC) c.1232_1233insCC c.*1664_*1665insCC (n.*1664_*1665insCC) c.787+1094_787+1095insCC (n.787+1094_787+1095insCC) c.409+1094_409+1095insCC (n.409+1094_409+1095insCC) c.412+1094_412+1095insCC (n.412+1094_412+1095insCC) c.5-29699_5-29698insCC (n.5-29699_5-29698insCC) c.-43-19129_-43-19128insCC (n.-43-19129_-43-19128insCC) c.-99+31621_-99+31622insCC (n.-99+31621_-99+31622insCC) n.2017_2018insCC n.2058_2059insCC | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093651A= | CA2260784192 | BRCA1 | n.1944T= c.1880T= (p.Val627=) c.1754T= (p.Val585=) c.1877T= (p.Val626=) c.1802T= (p.Val601=) c.784+1093T= (n.784+1093T=) c.646+1093T= (n.646+1093T=) c.992T= (p.Val331=) c.1757T= (p.Val586=) c.1739T= (p.Val580=) c.664+1093T= (n.664+1093T=) c.706+1093T= (n.706+1093T=) c.670+2195T= (n.670+2195T=) c.1231T= c.*1663T= (n.*1663T=) c.787+1093T= (n.787+1093T=) c.409+1093T= (n.409+1093T=) c.412+1093T= (n.412+1093T=) c.5-29700T= (n.5-29700T=) c.-43-19130T= (n.-43-19130T=) c.-99+31620T= (n.-99+31620T=) n.2016T= n.2057T= | |
17 | g.43093651A>C | CA001221 | BRCA1 | n.1944T>G c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.784+1093T>G (n.784+1093T>G) c.646+1093T>G (n.646+1093T>G) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.664+1093T>G (n.664+1093T>G) c.706+1093T>G (n.706+1093T>G) c.670+2195T>G (n.670+2195T>G) c.1231T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.787+1093T>G (n.787+1093T>G) c.409+1093T>G (n.409+1093T>G) c.412+1093T>G (n.412+1093T>G) c.5-29700T>G (n.5-29700T>G) c.-43-19130T>G (n.-43-19130T>G) c.-99+31620T>G (n.-99+31620T>G) n.2016T>G n.2057T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43093651A>G | CA10598260 | BRCA1 | n.1944T>C c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.784+1093T>C (n.784+1093T>C) c.646+1093T>C (n.646+1093T>C) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.664+1093T>C (n.664+1093T>C) c.706+1093T>C (n.706+1093T>C) c.670+2195T>C (n.670+2195T>C) c.1231T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.787+1093T>C (n.787+1093T>C) c.409+1093T>C (n.409+1093T>C) c.412+1093T>C (n.412+1093T>C) c.5-29700T>C (n.5-29700T>C) c.-43-19130T>C (n.-43-19130T>C) c.-99+31620T>C (n.-99+31620T>C) n.2016T>C n.2057T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093651A>T | CA10598261 | BRCA1 | n.1944T>A c.1880T>A (p.Val627Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1877T>A (p.Val626Asp) c.1802T>A (p.Val601Asp) c.784+1093T>A (n.784+1093T>A) c.646+1093T>A (n.646+1093T>A) c.992T>A (p.Val331Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.664+1093T>A (n.664+1093T>A) c.706+1093T>A (n.706+1093T>A) c.670+2195T>A (n.670+2195T>A) c.1231T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.787+1093T>A (n.787+1093T>A) c.409+1093T>A (n.409+1093T>A) c.412+1093T>A (n.412+1093T>A) c.5-29700T>A (n.5-29700T>A) c.-43-19130T>A (n.-43-19130T>A) c.-99+31620T>A (n.-99+31620T>A) n.2016T>A n.2057T>A | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093651_43093654dup | CA916084314 | BRCA1 | n.1941_1944dup c.1877_1880dup (p.Arg629GlnfsTer2) c.1751_1754dup (p.Arg587GlnfsTer2) c.1874_1877dup (p.Arg628GlnfsTer2) c.1799_1802dup (p.Arg603GlnfsTer2) c.784+1090_784+1093dup (n.784+1090_784+1093dup) c.646+1090_646+1093dup (n.646+1090_646+1093dup) c.989_992dup (p.Arg333GlnfsTer2) c.1754_1757dup (p.Arg588GlnfsTer2) c.1736_1739dup (p.Arg582GlnfsTer2) c.664+1090_664+1093dup (n.664+1090_664+1093dup) c.706+1090_706+1093dup (n.706+1090_706+1093dup) c.670+2192_670+2195dup (n.670+2192_670+2195dup) c.1228_1231dup c.*1660_*1663dup (n.*1660_*1663dup) c.787+1090_787+1093dup (n.787+1090_787+1093dup) c.409+1090_409+1093dup (n.409+1090_409+1093dup) c.412+1090_412+1093dup (n.412+1090_412+1093dup) c.5-29703_5-29700dup (n.5-29703_5-29700dup) c.-43-19133_-43-19130dup (n.-43-19133_-43-19130dup) c.-99+31617_-99+31620dup (n.-99+31617_-99+31620dup) n.2013_2016dup n.2054_2057dup | |
17 | g.43093651_43093652insGG | CA2573105991 | BRCA1 | n.1943_1944insCC c.1879_1880insCC (p.Val627AlafsTer6) c.1753_1754insCC (p.Val585AlafsTer6) c.1876_1877insCC (p.Val626AlafsTer6) c.1801_1802insCC (p.Val601AlafsTer6) c.784+1092_784+1093insCC (n.784+1092_784+1093insCC) c.646+1092_646+1093insCC (n.646+1092_646+1093insCC) c.991_992insCC (p.Val331AlafsTer6) c.1756_1757insCC (p.Val586AlafsTer6) c.1738_1739insCC (p.Val580AlafsTer6) c.664+1092_664+1093insCC (n.664+1092_664+1093insCC) c.706+1092_706+1093insCC (n.706+1092_706+1093insCC) c.670+2194_670+2195insCC (n.670+2194_670+2195insCC) c.1230_1231insCC c.*1662_*1663insCC (n.*1662_*1663insCC) c.787+1092_787+1093insCC (n.787+1092_787+1093insCC) c.409+1092_409+1093insCC (n.409+1092_409+1093insCC) c.412+1092_412+1093insCC (n.412+1092_412+1093insCC) c.5-29701_5-29700insCC (n.5-29701_5-29700insCC) c.-43-19131_-43-19130insCC (n.-43-19131_-43-19130insCC) c.-99+31619_-99+31620insCC (n.-99+31619_-99+31620insCC) n.2015_2016insCC n.2056_2057insCC | |
17 | g.43093652C>A | CA10598262 | BRCA1 | n.1943G>T c.1879G>T (p.Val627Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1876G>T (p.Val626Phe) c.1801G>T (p.Val601Phe) c.784+1092G>T (n.784+1092G>T) c.646+1092G>T (n.646+1092G>T) c.991G>T (p.Val331Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.664+1092G>T (n.664+1092G>T) c.706+1092G>T (n.706+1092G>T) c.670+2194G>T (n.670+2194G>T) c.1230G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.787+1092G>T (n.787+1092G>T) c.409+1092G>T (n.409+1092G>T) c.412+1092G>T (n.412+1092G>T) c.5-29701G>T (n.5-29701G>T) c.-43-19131G>T (n.-43-19131G>T) c.-99+31619G>T (n.-99+31619G>T) n.2015G>T n.2056G>T | dbSNP |
17 | g.43093652C= | CA2260784193 | BRCA1 | n.1943G= c.1879G= (p.Val627=) c.1753G= (p.Val585=) c.1876G= (p.Val626=) c.1801G= (p.Val601=) c.784+1092G= (n.784+1092G=) c.646+1092G= (n.646+1092G=) c.991G= (p.Val331=) c.1756G= (p.Val586=) c.1738G= (p.Val580=) c.664+1092G= (n.664+1092G=) c.706+1092G= (n.706+1092G=) c.670+2194G= (n.670+2194G=) c.1230G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.787+1092G= (n.787+1092G=) c.409+1092G= (n.409+1092G=) c.412+1092G= (n.412+1092G=) c.5-29701G= (n.5-29701G=) c.-43-19131G= (n.-43-19131G=) c.-99+31619G= (n.-99+31619G=) n.2015G= n.2056G= | |
17 | g.43093652C>G | CA10598263 | BRCA1 | n.1943G>C c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.784+1092G>C (n.784+1092G>C) c.646+1092G>C (n.646+1092G>C) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.664+1092G>C (n.664+1092G>C) c.706+1092G>C (n.706+1092G>C) c.670+2194G>C (n.670+2194G>C) c.1230G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.787+1092G>C (n.787+1092G>C) c.409+1092G>C (n.409+1092G>C) c.412+1092G>C (n.412+1092G>C) c.5-29701G>C (n.5-29701G>C) c.-43-19131G>C (n.-43-19131G>C) c.-99+31619G>C (n.-99+31619G>C) n.2015G>C n.2056G>C | dbSNP |
17 | g.43093652C>T | CA001220 | BRCA1 | n.1943G>A c.1879G>A (p.Val627Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1801G>A (p.Val601Ile) c.784+1092G>A (n.784+1092G>A) c.646+1092G>A (n.646+1092G>A) c.991G>A (p.Val331Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.664+1092G>A (n.664+1092G>A) c.706+1092G>A (n.706+1092G>A) c.670+2194G>A (n.670+2194G>A) c.1230G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.787+1092G>A (n.787+1092G>A) c.409+1092G>A (n.409+1092G>A) c.412+1092G>A (n.412+1092G>A) c.5-29701G>A (n.5-29701G>A) c.-43-19131G>A (n.-43-19131G>A) c.-99+31619G>A (n.-99+31619G>A) n.2015G>A n.2056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093652_43093653insACTA | CA10589914 | BRCA1 | n.1942_1943insTAGT c.1878_1879insTAGT (p.Val627Ter) c.1752_1753insTAGT (p.Val585Ter) c.1875_1876insTAGT (p.Val626Ter) c.1800_1801insTAGT (p.Val601Ter) c.784+1091_784+1092insTAGT (n.784+1091_784+1092insTAGT) c.646+1091_646+1092insTAGT (n.646+1091_646+1092insTAGT) c.990_991insTAGT (p.Val331Ter) c.1755_1756insTAGT (p.Val586Ter) c.1737_1738insTAGT (p.Val580Ter) c.664+1091_664+1092insTAGT (n.664+1091_664+1092insTAGT) c.706+1091_706+1092insTAGT (n.706+1091_706+1092insTAGT) c.670+2193_670+2194insTAGT (n.670+2193_670+2194insTAGT) c.1229_1230insTAGT c.*1661_*1662insTAGT (n.*1661_*1662insTAGT) c.787+1091_787+1092insTAGT (n.787+1091_787+1092insTAGT) c.409+1091_409+1092insTAGT (n.409+1091_409+1092insTAGT) c.412+1091_412+1092insTAGT (n.412+1091_412+1092insTAGT) c.5-29702_5-29701insTAGT (n.5-29702_5-29701insTAGT) c.-43-19132_-43-19131insTAGT (n.-43-19132_-43-19131insTAGT) c.-99+31618_-99+31619insTAGT (n.-99+31618_-99+31619insTAGT) n.2014_2015insTAGT n.2055_2056insTAGT | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093653T>A | CA500232786 | BRCA1 | n.1942A>T c.1878A>T (p.Val626=) c.1752A>T (p.Val584=) c.1875A>T (p.Val625=) c.1800A>T (p.Val600=) c.784+1091A>T (n.784+1091A>T) c.646+1091A>T (n.646+1091A>T) c.990A>T (p.Val330=) c.1755A>T (p.Val585=) c.1737A>T (p.Val579=) c.664+1091A>T (n.664+1091A>T) c.706+1091A>T (n.706+1091A>T) c.670+2193A>T (n.670+2193A>T) c.1229A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.787+1091A>T (n.787+1091A>T) c.409+1091A>T (n.409+1091A>T) c.412+1091A>T (n.412+1091A>T) c.5-29702A>T (n.5-29702A>T) c.-43-19132A>T (n.-43-19132A>T) c.-99+31618A>T (n.-99+31618A>T) n.2014A>T n.2055A>T | dbSNP |
17 | g.43093653T>C | CA057600 | BRCA1 | n.1942A>G c.1878A>G (p.Val626=) c.1752A>G (p.Val584=) c.1875A>G (p.Val625=) c.1800A>G (p.Val600=) c.784+1091A>G (n.784+1091A>G) c.646+1091A>G (n.646+1091A>G) c.990A>G (p.Val330=) c.1755A>G (p.Val585=) c.1737A>G (p.Val579=) c.664+1091A>G (n.664+1091A>G) c.706+1091A>G (n.706+1091A>G) c.670+2193A>G (n.670+2193A>G) c.1229A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.787+1091A>G (n.787+1091A>G) c.409+1091A>G (n.409+1091A>G) c.412+1091A>G (n.412+1091A>G) c.5-29702A>G (n.5-29702A>G) c.-43-19132A>G (n.-43-19132A>G) c.-99+31618A>G (n.-99+31618A>G) n.2014A>G n.2055A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093653T>G | CA500232787 | BRCA1 | n.1942A>C c.1878A>C (p.Val626=) c.1752A>C (p.Val584=) c.1875A>C (p.Val625=) c.1800A>C (p.Val600=) c.784+1091A>C (n.784+1091A>C) c.646+1091A>C (n.646+1091A>C) c.990A>C (p.Val330=) c.1755A>C (p.Val585=) c.1737A>C (p.Val579=) c.664+1091A>C (n.664+1091A>C) c.706+1091A>C (n.706+1091A>C) c.670+2193A>C (n.670+2193A>C) c.1229A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.787+1091A>C (n.787+1091A>C) c.409+1091A>C (n.409+1091A>C) c.412+1091A>C (n.412+1091A>C) c.5-29702A>C (n.5-29702A>C) c.-43-19132A>C (n.-43-19132A>C) c.-99+31618A>C (n.-99+31618A>C) n.2014A>C n.2055A>C | |
17 | g.43093653T= | CA2260784194 | BRCA1 | n.1942A= c.1878A= (p.Val626=) c.1752A= (p.Val584=) c.1875A= (p.Val625=) c.1800A= (p.Val600=) c.784+1091A= (n.784+1091A=) c.646+1091A= (n.646+1091A=) c.990A= (p.Val330=) c.1755A= (p.Val585=) c.1737A= (p.Val579=) c.664+1091A= (n.664+1091A=) c.706+1091A= (n.706+1091A=) c.670+2193A= (n.670+2193A=) c.1229A= c.*1661A= (n.*1661A=) c.787+1091A= (n.787+1091A=) c.409+1091A= (n.409+1091A=) c.412+1091A= (n.412+1091A=) c.5-29702A= (n.5-29702A=) c.-43-19132A= (n.-43-19132A=) c.-99+31618A= (n.-99+31618A=) n.2014A= n.2055A= | |
17 | g.43093653dup | CA2695226262 | BRCA1 | n.1942dup c.1878dup (p.Val627SerfsTer3) c.1752dup (p.Val585SerfsTer3) c.1875dup (p.Val626SerfsTer3) c.1800dup (p.Val601SerfsTer3) c.784+1091dup (n.784+1091dup) c.646+1091dup (n.646+1091dup) c.990dup (p.Val331SerfsTer3) c.1755dup (p.Val586SerfsTer3) c.1737dup (p.Val580SerfsTer3) c.664+1091dup (n.664+1091dup) c.706+1091dup (n.706+1091dup) c.670+2193dup (n.670+2193dup) c.1229dup c.*1661dup (n.*1661dup) c.787+1091dup (n.787+1091dup) c.409+1091dup (n.409+1091dup) c.412+1091dup (n.412+1091dup) c.5-29702dup (n.5-29702dup) c.-43-19132dup (n.-43-19132dup) c.-99+31618dup (n.-99+31618dup) n.2014dup n.2055dup | |
17 | g.43093654A>C | CA10598264 | BRCA1 | n.1941T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.1751T>G (p.Val584Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.784+1090T>G (n.784+1090T>G) c.646+1090T>G (n.646+1090T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1736T>G (p.Val579Gly) c.664+1090T>G (n.664+1090T>G) c.706+1090T>G (n.706+1090T>G) c.670+2192T>G (n.670+2192T>G) c.1228T>G c.*1660T>G (n.*1660T>G) c.787+1090T>G (n.787+1090T>G) c.409+1090T>G (n.409+1090T>G) c.412+1090T>G (n.412+1090T>G) c.5-29703T>G (n.5-29703T>G) c.-43-19133T>G (n.-43-19133T>G) c.-99+31617T>G (n.-99+31617T>G) n.2013T>G n.2054T>G | dbSNP |
17 | g.43093654A>G | CA10598265 | BRCA1 | n.1941T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.1751T>C (p.Val584Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.784+1090T>C (n.784+1090T>C) c.646+1090T>C (n.646+1090T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1736T>C (p.Val579Ala) c.664+1090T>C (n.664+1090T>C) c.706+1090T>C (n.706+1090T>C) c.670+2192T>C (n.670+2192T>C) c.1228T>C c.*1660T>C (n.*1660T>C) c.787+1090T>C (n.787+1090T>C) c.409+1090T>C (n.409+1090T>C) c.412+1090T>C (n.412+1090T>C) c.5-29703T>C (n.5-29703T>C) c.-43-19133T>C (n.-43-19133T>C) c.-99+31617T>C (n.-99+31617T>C) n.2013T>C n.2054T>C | |
17 | g.43093654A>T | CA10598266 | BRCA1 | n.1941T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.1751T>A (p.Val584Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.784+1090T>A (n.784+1090T>A) c.646+1090T>A (n.646+1090T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1736T>A (p.Val579Glu) c.664+1090T>A (n.664+1090T>A) c.706+1090T>A (n.706+1090T>A) c.670+2192T>A (n.670+2192T>A) c.1228T>A c.*1660T>A (n.*1660T>A) c.787+1090T>A (n.787+1090T>A) c.409+1090T>A (n.409+1090T>A) c.412+1090T>A (n.412+1090T>A) c.5-29703T>A (n.5-29703T>A) c.-43-19133T>A (n.-43-19133T>A) c.-99+31617T>A (n.-99+31617T>A) n.2013T>A n.2054T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093654_43093657dup | CA001219 | BRCA1 | n.1938_1941dup c.1874_1877dup (p.Val627SerfsTer4) c.1748_1751dup (p.Val585SerfsTer4) c.1871_1874dup (p.Val626SerfsTer4) c.1796_1799dup (p.Val601SerfsTer4) c.784+1087_784+1090dup (n.784+1087_784+1090dup) c.646+1087_646+1090dup (n.646+1087_646+1090dup) c.986_989dup (p.Val331SerfsTer4) c.1751_1754dup (p.Val586SerfsTer4) c.1733_1736dup (p.Val580SerfsTer4) c.664+1087_664+1090dup (n.664+1087_664+1090dup) c.706+1087_706+1090dup (n.706+1087_706+1090dup) c.670+2189_670+2192dup (n.670+2189_670+2192dup) c.1225_1228dup c.*1657_*1660dup (n.*1657_*1660dup) c.787+1087_787+1090dup (n.787+1087_787+1090dup) c.409+1087_409+1090dup (n.409+1087_409+1090dup) c.412+1087_412+1090dup (n.412+1087_412+1090dup) c.5-29706_5-29703dup (n.5-29706_5-29703dup) c.-43-19136_-43-19133dup (n.-43-19136_-43-19133dup) c.-99+31614_-99+31617dup (n.-99+31614_-99+31617dup) n.2010_2013dup n.2051_2054dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093655C>A | CA10598267 | BRCA1 | n.1940G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.1750G>T (p.Val584Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.784+1089G>T (n.784+1089G>T) c.646+1089G>T (n.646+1089G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1735G>T (p.Val579Leu) c.664+1089G>T (n.664+1089G>T) c.706+1089G>T (n.706+1089G>T) c.670+2191G>T (n.670+2191G>T) c.1227G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.787+1089G>T (n.787+1089G>T) c.409+1089G>T (n.409+1089G>T) c.412+1089G>T (n.412+1089G>T) c.5-29704G>T (n.5-29704G>T) c.-43-19134G>T (n.-43-19134G>T) c.-99+31616G>T (n.-99+31616G>T) n.2012G>T n.2053G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093655C= | CA2260784196 | BRCA1 | n.1940G= c.1876G= (p.Val626=) c.1750G= (p.Val584=) c.1873G= (p.Val625=) c.1798G= (p.Val600=) c.784+1089G= (n.784+1089G=) c.646+1089G= (n.646+1089G=) c.988G= (p.Val330=) c.1753G= (p.Val585=) c.1735G= (p.Val579=) c.664+1089G= (n.664+1089G=) c.706+1089G= (n.706+1089G=) c.670+2191G= (n.670+2191G=) c.1227G= c.*1659G= (n.*1659G=) c.787+1089G= (n.787+1089G=) c.409+1089G= (n.409+1089G=) c.412+1089G= (n.412+1089G=) c.5-29704G= (n.5-29704G=) c.-43-19134G= (n.-43-19134G=) c.-99+31616G= (n.-99+31616G=) n.2012G= n.2053G= | |
17 | g.43093655C>G | CA10598268 | BRCA1 | n.1940G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.1750G>C (p.Val584Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.784+1089G>C (n.784+1089G>C) c.646+1089G>C (n.646+1089G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1735G>C (p.Val579Leu) c.664+1089G>C (n.664+1089G>C) c.706+1089G>C (n.706+1089G>C) c.670+2191G>C (n.670+2191G>C) c.1227G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.787+1089G>C (n.787+1089G>C) c.409+1089G>C (n.409+1089G>C) c.412+1089G>C (n.412+1089G>C) c.5-29704G>C (n.5-29704G>C) c.-43-19134G>C (n.-43-19134G>C) c.-99+31616G>C (n.-99+31616G>C) n.2012G>C n.2053G>C | ClinVar |
17 | g.43093655C>T | CA10598269 | BRCA1 | n.1940G>A c.1876G>A (p.Val626Ile) c.1750G>A (p.Val584Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.784+1089G>A (n.784+1089G>A) c.646+1089G>A (n.646+1089G>A) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1735G>A (p.Val579Ile) c.664+1089G>A (n.664+1089G>A) c.706+1089G>A (n.706+1089G>A) c.670+2191G>A (n.670+2191G>A) c.1227G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.787+1089G>A (n.787+1089G>A) c.409+1089G>A (n.409+1089G>A) c.412+1089G>A (n.412+1089G>A) c.5-29704G>A (n.5-29704G>A) c.-43-19134G>A (n.-43-19134G>A) c.-99+31616G>A (n.-99+31616G>A) n.2012G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093655_43093656delinsCT | CA2260784195 | BRCA1 | n.1939_1940delinsAG c.1875_1876delinsAG (p.Leu625=) c.1749_1750delinsAG (p.Leu583=) c.1872_1873delinsAG (p.Leu624=) c.1797_1798delinsAG (p.Leu599=) c.784+1088_784+1089delinsAG (n.784+1088_784+1089delinsAG) c.646+1088_646+1089delinsAG (n.646+1088_646+1089delinsAG) c.987_988delinsAG (p.Leu329=) c.1752_1753delinsAG (p.Leu584=) c.1734_1735delinsAG (p.Leu578=) c.664+1088_664+1089delinsAG (n.664+1088_664+1089delinsAG) c.706+1088_706+1089delinsAG (n.706+1088_706+1089delinsAG) c.670+2190_670+2191delinsAG (n.670+2190_670+2191delinsAG) c.1226_1227delinsAG c.*1658_*1659delinsAG (n.*1658_*1659delinsAG) c.787+1088_787+1089delinsAG (n.787+1088_787+1089delinsAG) c.409+1088_409+1089delinsAG (n.409+1088_409+1089delinsAG) c.412+1088_412+1089delinsAG (n.412+1088_412+1089delinsAG) c.5-29705_5-29704delinsAG (n.5-29705_5-29704delinsAG) c.-43-19135_-43-19134delinsAG (n.-43-19135_-43-19134delinsAG) c.-99+31615_-99+31616delinsAG (n.-99+31615_-99+31616delinsAG) n.2011_2012delinsAG n.2052_2053delinsAG | |
17 | g.43093656del | CA001218 | BRCA1 | n.1939del c.1875del (p.Val626Ter) c.1749del (p.Val584Ter) c.1872del (p.Val625Ter) c.1797del (p.Val600Ter) c.784+1088del (n.784+1088del) c.646+1088del (n.646+1088del) c.987del (p.Val330Ter) c.1752del (p.Val585Ter) c.1734del (p.Val579Ter) c.664+1088del (n.664+1088del) c.706+1088del (n.706+1088del) c.670+2190del (n.670+2190del) c.1226del c.*1658del (n.*1658del) c.787+1088del (n.787+1088del) c.409+1088del (n.409+1088del) c.412+1088del (n.412+1088del) c.5-29705del (n.5-29705del) c.-43-19135del (n.-43-19135del) c.-99+31615del (n.-99+31615del) n.2011del n.2052del | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093656T>A | CA500232788 | BRCA1 | n.1939A>T c.1875A>T (p.Leu625=) c.1749A>T (p.Leu583=) c.1872A>T (p.Leu624=) c.1797A>T (p.Leu599=) c.784+1088A>T (n.784+1088A>T) c.646+1088A>T (n.646+1088A>T) c.987A>T (p.Leu329=) c.1752A>T (p.Leu584=) c.1734A>T (p.Leu578=) c.664+1088A>T (n.664+1088A>T) c.706+1088A>T (n.706+1088A>T) c.670+2190A>T (n.670+2190A>T) c.1226A>T c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.787+1088A>T (n.787+1088A>T) c.409+1088A>T (n.409+1088A>T) c.412+1088A>T (n.412+1088A>T) c.5-29705A>T (n.5-29705A>T) c.-43-19135A>T (n.-43-19135A>T) c.-99+31615A>T (n.-99+31615A>T) n.2011A>T n.2052A>T | dbSNP |
17 | g.43093656T>C | CA001217 | BRCA1 | n.1939A>G c.1875A>G (p.Leu625=) c.1749A>G (p.Leu583=) c.1872A>G (p.Leu624=) c.1797A>G (p.Leu599=) c.784+1088A>G (n.784+1088A>G) c.646+1088A>G (n.646+1088A>G) c.987A>G (p.Leu329=) c.1752A>G (p.Leu584=) c.1734A>G (p.Leu578=) c.664+1088A>G (n.664+1088A>G) c.706+1088A>G (n.706+1088A>G) c.670+2190A>G (n.670+2190A>G) c.1226A>G c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.787+1088A>G (n.787+1088A>G) c.409+1088A>G (n.409+1088A>G) c.412+1088A>G (n.412+1088A>G) c.5-29705A>G (n.5-29705A>G) c.-43-19135A>G (n.-43-19135A>G) c.-99+31615A>G (n.-99+31615A>G) n.2011A>G n.2052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093656T>G | CA500232789 | BRCA1 | n.1939A>C c.1875A>C (p.Leu625=) c.1749A>C (p.Leu583=) c.1872A>C (p.Leu624=) c.1797A>C (p.Leu599=) c.784+1088A>C (n.784+1088A>C) c.646+1088A>C (n.646+1088A>C) c.987A>C (p.Leu329=) c.1752A>C (p.Leu584=) c.1734A>C (p.Leu578=) c.664+1088A>C (n.664+1088A>C) c.706+1088A>C (n.706+1088A>C) c.670+2190A>C (n.670+2190A>C) c.1226A>C c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.787+1088A>C (n.787+1088A>C) c.409+1088A>C (n.409+1088A>C) c.412+1088A>C (n.412+1088A>C) c.5-29705A>C (n.5-29705A>C) c.-43-19135A>C (n.-43-19135A>C) c.-99+31615A>C (n.-99+31615A>C) n.2011A>C n.2052A>C | |
17 | g.43093656T= | CA2260784197 | BRCA1 | n.1939A= c.1875A= (p.Leu625=) c.1749A= (p.Leu583=) c.1872A= (p.Leu624=) c.1797A= (p.Leu599=) c.784+1088A= (n.784+1088A=) c.646+1088A= (n.646+1088A=) c.987A= (p.Leu329=) c.1752A= (p.Leu584=) c.1734A= (p.Leu578=) c.664+1088A= (n.664+1088A=) c.706+1088A= (n.706+1088A=) c.670+2190A= (n.670+2190A=) c.1226A= c.*1658A= (n.*1658A=) c.787+1088A= (n.787+1088A=) c.409+1088A= (n.409+1088A=) c.412+1088A= (n.412+1088A=) c.5-29705A= (n.5-29705A=) c.-43-19135A= (n.-43-19135A=) c.-99+31615A= (n.-99+31615A=) n.2011A= n.2052A= | |
17 | g.43093657del | CA2825002541 | BRCA1 | n.1938del c.1874del (p.Leu625GlnfsTer2) c.1748del (p.Leu583GlnfsTer2) c.1871del (p.Leu624GlnfsTer2) c.1796del (p.Leu599GlnfsTer2) c.784+1087del (n.784+1087del) c.646+1087del (n.646+1087del) c.986del (p.Leu329GlnfsTer2) c.1751del (p.Leu584GlnfsTer2) c.1733del (p.Leu578GlnfsTer2) c.664+1087del (n.664+1087del) c.706+1087del (n.706+1087del) c.670+2189del (n.670+2189del) c.1225del c.*1657del (n.*1657del) c.787+1087del (n.787+1087del) c.409+1087del (n.409+1087del) c.412+1087del (n.412+1087del) c.5-29706del (n.5-29706del) c.-43-19136del (n.-43-19136del) c.-99+31614del (n.-99+31614del) n.2010del n.2051del | ClinVar |
17 | g.43093657A= | CA2260784198 | BRCA1 | n.1938T= c.1874T= (p.Leu625=) c.1748T= (p.Leu583=) c.1871T= (p.Leu624=) c.1796T= (p.Leu599=) c.784+1087T= (n.784+1087T=) c.646+1087T= (n.646+1087T=) c.986T= (p.Leu329=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1733T= (p.Leu578=) c.664+1087T= (n.664+1087T=) c.706+1087T= (n.706+1087T=) c.670+2189T= (n.670+2189T=) c.1225T= c.*1657T= (n.*1657T=) c.787+1087T= (n.787+1087T=) c.409+1087T= (n.409+1087T=) c.412+1087T= (n.412+1087T=) c.5-29706T= (n.5-29706T=) c.-43-19136T= (n.-43-19136T=) c.-99+31614T= (n.-99+31614T=) n.2010T= n.2051T= | |
17 | g.43093657A>C | CA10598270 | BRCA1 | n.1938T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.784+1087T>G (n.784+1087T>G) c.646+1087T>G (n.646+1087T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.664+1087T>G (n.664+1087T>G) c.706+1087T>G (n.706+1087T>G) c.670+2189T>G (n.670+2189T>G) c.1225T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.787+1087T>G (n.787+1087T>G) c.409+1087T>G (n.409+1087T>G) c.412+1087T>G (n.412+1087T>G) c.5-29706T>G (n.5-29706T>G) c.-43-19136T>G (n.-43-19136T>G) c.-99+31614T>G (n.-99+31614T>G) n.2010T>G n.2051T>G | |
17 | g.43093657A>G | CA10598271 | BRCA1 | n.1938T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.784+1087T>C (n.784+1087T>C) c.646+1087T>C (n.646+1087T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.664+1087T>C (n.664+1087T>C) c.706+1087T>C (n.706+1087T>C) c.670+2189T>C (n.670+2189T>C) c.1225T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.787+1087T>C (n.787+1087T>C) c.409+1087T>C (n.409+1087T>C) c.412+1087T>C (n.412+1087T>C) c.5-29706T>C (n.5-29706T>C) c.-43-19136T>C (n.-43-19136T>C) c.-99+31614T>C (n.-99+31614T>C) n.2010T>C n.2051T>C | ClinVar |
17 | g.43093657A>T | CA10598272 | BRCA1 | n.1938T>A c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.784+1087T>A (n.784+1087T>A) c.646+1087T>A (n.646+1087T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.664+1087T>A (n.664+1087T>A) c.706+1087T>A (n.706+1087T>A) c.670+2189T>A (n.670+2189T>A) c.1225T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.787+1087T>A (n.787+1087T>A) c.409+1087T>A (n.409+1087T>A) c.412+1087T>A (n.412+1087T>A) c.5-29706T>A (n.5-29706T>A) c.-43-19136T>A (n.-43-19136T>A) c.-99+31614T>A (n.-99+31614T>A) n.2010T>A n.2051T>A | dbSNP |
17 | g.43093657_43093658insCTAA | CA2695226263 | BRCA1 | n.1938_1939insTAGT c.1874_1875insTAGT (p.Val626SerfsTer5) c.1748_1749insTAGT (p.Val584SerfsTer5) c.1871_1872insTAGT (p.Val625SerfsTer5) c.1796_1797insTAGT (p.Val600SerfsTer5) c.784+1087_784+1088insTAGT (n.784+1087_784+1088insTAGT) c.646+1087_646+1088insTAGT (n.646+1087_646+1088insTAGT) c.986_987insTAGT (p.Val330SerfsTer5) c.1751_1752insTAGT (p.Val585SerfsTer5) c.1733_1734insTAGT (p.Val579SerfsTer5) c.664+1087_664+1088insTAGT (n.664+1087_664+1088insTAGT) c.706+1087_706+1088insTAGT (n.706+1087_706+1088insTAGT) c.670+2189_670+2190insTAGT (n.670+2189_670+2190insTAGT) c.1225_1226insTAGT c.*1657_*1658insTAGT (n.*1657_*1658insTAGT) c.787+1087_787+1088insTAGT (n.787+1087_787+1088insTAGT) c.409+1087_409+1088insTAGT (n.409+1087_409+1088insTAGT) c.412+1087_412+1088insTAGT (n.412+1087_412+1088insTAGT) c.5-29706_5-29705insTAGT (n.5-29706_5-29705insTAGT) c.-43-19136_-43-19135insTAGT (n.-43-19136_-43-19135insTAGT) c.-99+31614_-99+31615insTAGT (n.-99+31614_-99+31615insTAGT) n.2010_2011insTAGT n.2051_2052insTAGT | |
17 | g.43093657_43093660delinsGAA | CA2580094110 | BRCA1 | n.1935_1938delinsTTC c.1871_1874delinsTTC (p.Glu624ValfsTer3) c.1745_1748delinsTTC (p.Glu582ValfsTer3) c.1868_1871delinsTTC (p.Glu623ValfsTer3) c.1793_1796delinsTTC (p.Glu598ValfsTer3) c.784+1084_784+1087delinsTTC (n.784+1084_784+1087delinsTTC) c.646+1084_646+1087delinsTTC (n.646+1084_646+1087delinsTTC) c.983_986delinsTTC (p.Glu328ValfsTer3) c.1748_1751delinsTTC (p.Glu583ValfsTer3) c.1730_1733delinsTTC (p.Glu577ValfsTer3) c.664+1084_664+1087delinsTTC (n.664+1084_664+1087delinsTTC) c.706+1084_706+1087delinsTTC (n.706+1084_706+1087delinsTTC) c.670+2186_670+2189delinsTTC (n.670+2186_670+2189delinsTTC) c.1222_1225delinsTTC c.*1654_*1657delinsTTC (n.*1654_*1657delinsTTC) c.787+1084_787+1087delinsTTC (n.787+1084_787+1087delinsTTC) c.409+1084_409+1087delinsTTC (n.409+1084_409+1087delinsTTC) c.412+1084_412+1087delinsTTC (n.412+1084_412+1087delinsTTC) c.5-29709_5-29706delinsTTC (n.5-29709_5-29706delinsTTC) c.-43-19139_-43-19136delinsTTC (n.-43-19139_-43-19136delinsTTC) c.-99+31611_-99+31614delinsTTC (n.-99+31611_-99+31614delinsTTC) n.2007_2010delinsTTC n.2048_2051delinsTTC | ClinVar |
17 | g.43093658G>A | CA057594 | BRCA1 | n.1937C>T c.1873C>T (p.Leu625=) c.1747C>T (p.Leu583=) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.784+1086C>T (n.784+1086C>T) c.646+1086C>T (n.646+1086C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.1750C>T (p.Leu584=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.664+1086C>T (n.664+1086C>T) c.706+1086C>T (n.706+1086C>T) c.670+2188C>T (n.670+2188C>T) c.1224C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.787+1086C>T (n.787+1086C>T) c.409+1086C>T (n.409+1086C>T) c.412+1086C>T (n.412+1086C>T) c.5-29707C>T (n.5-29707C>T) c.-43-19137C>T (n.-43-19137C>T) c.-99+31613C>T (n.-99+31613C>T) n.2009C>T n.2050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093658G>C | CA10598273 | BRCA1 | n.1937C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.784+1086C>G (n.784+1086C>G) c.646+1086C>G (n.646+1086C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.664+1086C>G (n.664+1086C>G) c.706+1086C>G (n.706+1086C>G) c.670+2188C>G (n.670+2188C>G) c.1224C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.787+1086C>G (n.787+1086C>G) c.409+1086C>G (n.409+1086C>G) c.412+1086C>G (n.412+1086C>G) c.5-29707C>G (n.5-29707C>G) c.-43-19137C>G (n.-43-19137C>G) c.-99+31613C>G (n.-99+31613C>G) n.2009C>G n.2050C>G | dbSNP |
17 | g.43093658G= | CA2260784199 | BRCA1 | n.1937C= c.1873C= (p.Leu625=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1870C= (p.Leu624=) c.1795C= (p.Leu599=) c.784+1086C= (n.784+1086C=) c.646+1086C= (n.646+1086C=) c.985C= (p.Leu329=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1732C= (p.Leu578=) c.664+1086C= (n.664+1086C=) c.706+1086C= (n.706+1086C=) c.670+2188C= (n.670+2188C=) c.1224C= c.*1656C= (n.*1656C=) c.787+1086C= (n.787+1086C=) c.409+1086C= (n.409+1086C=) c.412+1086C= (n.412+1086C=) c.5-29707C= (n.5-29707C=) c.-43-19137C= (n.-43-19137C=) c.-99+31613C= (n.-99+31613C=) n.2009C= n.2050C= | |
17 | g.43093658G>T | CA10598274 | BRCA1 | n.1937C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.784+1086C>A (n.784+1086C>A) c.646+1086C>A (n.646+1086C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.664+1086C>A (n.664+1086C>A) c.706+1086C>A (n.706+1086C>A) c.670+2188C>A (n.670+2188C>A) c.1224C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.787+1086C>A (n.787+1086C>A) c.409+1086C>A (n.409+1086C>A) c.412+1086C>A (n.412+1086C>A) c.5-29707C>A (n.5-29707C>A) c.-43-19137C>A (n.-43-19137C>A) c.-99+31613C>A (n.-99+31613C>A) n.2009C>A n.2050C>A | dbSNP |
17 | g.43093658dup | CA919844465 | BRCA1 | n.1937dup c.1873dup (p.Leu625ProfsTer5) c.1747dup (p.Leu583ProfsTer5) c.1870dup (p.Leu624ProfsTer5) c.1795dup (p.Leu599ProfsTer5) c.784+1086dup (n.784+1086dup) c.646+1086dup (n.646+1086dup) c.985dup (p.Leu329ProfsTer5) c.1750dup (p.Leu584ProfsTer5) c.1732dup (p.Leu578ProfsTer5) c.664+1086dup (n.664+1086dup) c.706+1086dup (n.706+1086dup) c.670+2188dup (n.670+2188dup) c.1224dup c.*1656dup (n.*1656dup) c.787+1086dup (n.787+1086dup) c.409+1086dup (n.409+1086dup) c.412+1086dup (n.412+1086dup) c.5-29707dup (n.5-29707dup) c.-43-19137dup (n.-43-19137dup) c.-99+31613dup (n.-99+31613dup) n.2009dup n.2050dup | dbSNP |
17 | g.43093659T>A | CA10598275 | BRCA1 | n.1936A>T c.1872A>T (p.Glu624Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.784+1085A>T (n.784+1085A>T) c.646+1085A>T (n.646+1085A>T) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.664+1085A>T (n.664+1085A>T) c.706+1085A>T (n.706+1085A>T) c.670+2187A>T (n.670+2187A>T) c.1223A>T c.*1655A>T (n.*1655A>T) c.787+1085A>T (n.787+1085A>T) c.409+1085A>T (n.409+1085A>T) c.412+1085A>T (n.412+1085A>T) c.5-29708A>T (n.5-29708A>T) c.-43-19138A>T (n.-43-19138A>T) c.-99+31612A>T (n.-99+31612A>T) n.2008A>T n.2049A>T | dbSNP |
17 | g.43093659T>C | CA500232790 | BRCA1 | n.1936A>G c.1872A>G (p.Glu624=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1869A>G (p.Glu623=) c.1794A>G (p.Glu598=) c.784+1085A>G (n.784+1085A>G) c.646+1085A>G (n.646+1085A>G) c.984A>G (p.Glu328=) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.664+1085A>G (n.664+1085A>G) c.706+1085A>G (n.706+1085A>G) c.670+2187A>G (n.670+2187A>G) c.1223A>G c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.787+1085A>G (n.787+1085A>G) c.409+1085A>G (n.409+1085A>G) c.412+1085A>G (n.412+1085A>G) c.5-29708A>G (n.5-29708A>G) c.-43-19138A>G (n.-43-19138A>G) c.-99+31612A>G (n.-99+31612A>G) n.2008A>G n.2049A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093659T>G | CA10598276 | BRCA1 | n.1936A>C c.1872A>C (p.Glu624Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1869A>C (p.Glu623Asp) c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.784+1085A>C (n.784+1085A>C) c.646+1085A>C (n.646+1085A>C) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.664+1085A>C (n.664+1085A>C) c.706+1085A>C (n.706+1085A>C) c.670+2187A>C (n.670+2187A>C) c.1223A>C c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.787+1085A>C (n.787+1085A>C) c.409+1085A>C (n.409+1085A>C) c.412+1085A>C (n.412+1085A>C) c.5-29708A>C (n.5-29708A>C) c.-43-19138A>C (n.-43-19138A>C) c.-99+31612A>C (n.-99+31612A>C) n.2008A>C n.2049A>C | dbSNP |