Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068594C>A | CA410602163 | CBS | c.231G>T (p.Leu77Phe) n.410G>T n.491G>T n.482G>T c.-538G>T (n.-538G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) n.381G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068594C>G | CA410602164 | CBS | c.231G>C (p.Leu77Phe) n.410G>C n.491G>C n.482G>C c.-538G>C (n.-538G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) n.381G>C | |
21 | g.43068594C>T | CA2579806901 | CBS | c.231G>A (p.Leu77=) n.410G>A n.491G>A n.482G>A c.-538G>A (n.-538G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) n.381G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068594_43068595delinsAC | CA2579806897 | CBS | c.230_231delinsGT (p.Leu77Cys) n.409_410delinsGT n.490_491delinsGT n.481_482delinsGT c.-539_-538delinsGT (n.-539_-538delinsGT) c.-817_-816delinsGT (n.-817_-816delinsGT) n.380_381delinsGT | |
21 | g.43068594_43068595delinsAG | CA2579806889 | CBS | c.230_231delinsCT (p.Leu77Ser) n.409_410delinsCT n.490_491delinsCT n.481_482delinsCT c.-539_-538delinsCT (n.-539_-538delinsCT) c.-817_-816delinsCT (n.-817_-816delinsCT) n.380_381delinsCT | |
21 | g.43068594_43068595delinsAT | CA2579806886 | CBS | c.230_231delinsAT (p.Leu77Tyr) n.409_410delinsAT n.490_491delinsAT n.481_482delinsAT c.-539_-538delinsAT (n.-539_-538delinsAT) c.-817_-816delinsAT (n.-817_-816delinsAT) n.380_381delinsAT | |
21 | g.43068594_43068595delinsGG | CA2579806890 | CBS | c.230_231delinsCC (p.Leu77Ser) n.409_410delinsCC n.490_491delinsCC n.481_482delinsCC c.-539_-538delinsCC (n.-539_-538delinsCC) c.-817_-816delinsCC (n.-817_-816delinsCC) n.380_381delinsCC | |
21 | g.43068594_43068595delinsTC | CA2579813561 | CBS | c.230_231delinsGA (p.Leu77Ter) n.409_410delinsGA n.490_491delinsGA n.481_482delinsGA c.-539_-538delinsGA (n.-539_-538delinsGA) c.-817_-816delinsGA (n.-817_-816delinsGA) n.380_381delinsGA | |
21 | g.43068594_43068595delinsTT | CA2579806887 | CBS | c.230_231delinsAA (p.Leu77Ter) n.409_410delinsAA n.490_491delinsAA n.481_482delinsAA c.-539_-538delinsAA (n.-539_-538delinsAA) c.-817_-816delinsAA (n.-817_-816delinsAA) n.380_381delinsAA | |
21 | g.43068594_43068596delinsAAC | CA2579806885 | CBS | c.229_231delinsGTT (p.Leu77Val) n.408_410delinsGTT n.489_491delinsGTT n.480_482delinsGTT c.-540_-538delinsGTT (n.-540_-538delinsGTT) c.-818_-816delinsGTT (n.-818_-816delinsGTT) n.379_381delinsGTT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAAG | CA2579806902 | CBS | c.229_231delinsCTT (p.Leu77=) n.408_410delinsCTT n.489_491delinsCTT n.480_482delinsCTT c.-540_-538delinsCTT (n.-540_-538delinsCTT) c.-818_-816delinsCTT (n.-818_-816delinsCTT) n.379_381delinsCTT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAAT | CA2579806892 | CBS | c.229_231delinsATT (p.Leu77Ile) n.408_410delinsATT n.489_491delinsATT n.480_482delinsATT c.-540_-538delinsATT (n.-540_-538delinsATT) c.-818_-816delinsATT (n.-818_-816delinsATT) n.379_381delinsATT | |
21 | g.43068594_43068596delinsACT | CA2579813562 | CBS | c.229_231delinsAGT (p.Leu77Ser) n.408_410delinsAGT n.489_491delinsAGT n.480_482delinsAGT c.-540_-538delinsAGT (n.-540_-538delinsAGT) c.-818_-816delinsAGT (n.-818_-816delinsAGT) n.379_381delinsAGT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAGC | CA2579806900 | CBS | c.229_231delinsGCT (p.Leu77Ala) n.408_410delinsGCT n.489_491delinsGCT n.480_482delinsGCT c.-540_-538delinsGCT (n.-540_-538delinsGCT) c.-818_-816delinsGCT (n.-818_-816delinsGCT) n.379_381delinsGCT | |
21 | g.43068594_43068596delinsAGG | CA2579806891 | CBS | c.229_231delinsCCT (p.Leu77Pro) n.408_410delinsCCT n.489_491delinsCCT n.480_482delinsCCT c.-540_-538delinsCCT (n.-540_-538delinsCCT) c.-818_-816delinsCCT (n.-818_-816delinsCCT) n.379_381delinsCCT | |
21 | g.43068594_43068596delinsATC | CA2579806899 | CBS | c.229_231delinsGAT (p.Leu77Asp) n.408_410delinsGAT n.489_491delinsGAT n.480_482delinsGAT c.-540_-538delinsGAT (n.-540_-538delinsGAT) c.-818_-816delinsGAT (n.-818_-816delinsGAT) n.379_381delinsGAT | |
21 | g.43068594_43068596delinsATG | CA2579806894 | CBS | c.229_231delinsCAT (p.Leu77His) n.408_410delinsCAT n.489_491delinsCAT n.480_482delinsCAT c.-540_-538delinsCAT (n.-540_-538delinsCAT) c.-818_-816delinsCAT (n.-818_-816delinsCAT) n.379_381delinsCAT | |
21 | g.43068594_43068596delinsATT | CA2579806898 | CBS | c.229_231delinsAAT (p.Leu77Asn) n.408_410delinsAAT n.489_491delinsAAT n.480_482delinsAAT c.-540_-538delinsAAT (n.-540_-538delinsAAT) c.-818_-816delinsAAT (n.-818_-816delinsAAT) n.379_381delinsAAT | |
21 | g.43068594_43068596delinsTAC | CA2579806884 | CBS | c.229_231delinsGTA (p.Leu77Val) n.408_410delinsGTA n.489_491delinsGTA n.480_482delinsGTA c.-540_-538delinsGTA (n.-540_-538delinsGTA) c.-818_-816delinsGTA (n.-818_-816delinsGTA) n.379_381delinsGTA | |
21 | g.43068595A>C | CA410602167 | CBS | c.230T>G (p.Leu77Trp) n.409T>G n.490T>G n.481T>G c.-539T>G (n.-539T>G) c.-817T>G (n.-817T>G) n.380T>G | |
21 | g.43068595A>G | CA410602166 | CBS | c.230T>C (p.Leu77Ser) n.409T>C n.490T>C n.481T>C c.-539T>C (n.-539T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) n.380T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068595A>T | CA410602165 | CBS | c.230T>A (p.Leu77Ter) n.409T>A n.490T>A n.481T>A c.-539T>A (n.-539T>A) c.-817T>A (n.-817T>A) n.380T>A | |
21 | g.43068595_43068596delinsCC | CA2579806893 | CBS | c.229_230delinsGG (p.Leu77Gly) n.408_409delinsGG n.489_490delinsGG n.480_481delinsGG c.-540_-539delinsGG (n.-540_-539delinsGG) c.-818_-817delinsGG (n.-818_-817delinsGG) n.379_380delinsGG | |
21 | g.43068595_43068596delinsGT | CA2579806888 | CBS | c.229_230delinsAC (p.Leu77Thr) n.408_409delinsAC n.489_490delinsAC n.480_481delinsAC c.-540_-539delinsAC (n.-540_-539delinsAC) c.-818_-817delinsAC (n.-818_-817delinsAC) n.379_380delinsAC | |
21 | g.43068595_43068596delinsTC | CA2579806895 | CBS | c.229_230delinsGA (p.Leu77Glu) n.408_409delinsGA n.489_490delinsGA n.480_481delinsGA c.-540_-539delinsGA (n.-540_-539delinsGA) c.-818_-817delinsGA (n.-818_-817delinsGA) n.379_380delinsGA | |
21 | g.43068595_43068596delinsTG | CA2579806896 | CBS | c.229_230delinsCA (p.Leu77Gln) n.408_409delinsCA n.489_490delinsCA n.480_481delinsCA c.-540_-539delinsCA (n.-540_-539delinsCA) c.-818_-817delinsCA (n.-818_-817delinsCA) n.379_380delinsCA | |
21 | g.43068595_43068596delinsTT | CA2579813563 | CBS | c.229_230delinsAA (p.Leu77Lys) n.408_409delinsAA n.489_490delinsAA n.480_481delinsAA c.-540_-539delinsAA (n.-540_-539delinsAA) c.-818_-817delinsAA (n.-818_-817delinsAA) n.379_380delinsAA | |
21 | g.43068596del | CA2847843911 | CBS | c.230del (p.Leu77CysfsTer5) n.409del n.490del n.481del c.-539del (n.-539del) c.-817del (n.-817del) n.380del | |
21 | g.43068596_43068608del | CA2580099043 | CBS | c.218_230del (p.Ser73CysfsTer5) n.397_409del n.478_490del n.469_481del c.-551_-539del (n.-551_-539del) c.-829_-817del (n.-829_-817del) n.368_380del | ClinVar |
21 | g.43068596A>C | CA410602168 | CBS | c.229T>G (p.Leu77Val) n.408T>G n.489T>G n.480T>G c.-540T>G (n.-540T>G) c.-818T>G (n.-818T>G) n.379T>G | |
21 | g.43068596A>G | CA2499225944 | CBS | c.229T>C (p.Leu77=) n.408T>C n.489T>C n.480T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.-818T>C (n.-818T>C) n.379T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068596A>T | CA410602169 | CBS | c.229T>A (p.Leu77Met) n.408T>A n.489T>A n.480T>A c.-540T>A (n.-540T>A) c.-818T>A (n.-818T>A) n.379T>A | |
21 | g.43068597G>A | CA658799455 | CBS | c.228C>T (p.Ile76=) n.407C>T n.488C>T n.479C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.-819C>T (n.-819C>T) n.378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068597G>C | CA410602170 | CBS | c.228C>G (p.Ile76Met) n.407C>G n.488C>G n.479C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) n.378C>G | |
21 | g.43068597G= | CA2391105040 | CBS | c.228C= (p.Ile76=) n.407C= n.488C= n.479C= c.-541C= (n.-541C=) c.-819C= (n.-819C=) n.378C= | |
21 | g.43068597G>T | CA2654729019 | CBS | c.228C>A (p.Ile76=) n.407C>A n.488C>A n.479C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.-819C>A (n.-819C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068597_43068598delinsAC | CA2579808365 | CBS | c.227_228delinsGT (p.Ile76Ser) n.406_407delinsGT n.487_488delinsGT n.478_479delinsGT c.-542_-541delinsGT (n.-542_-541delinsGT) c.-820_-819delinsGT (n.-820_-819delinsGT) n.377_378delinsGT | |
21 | g.43068597_43068598delinsAT | CA2579808377 | CBS | c.227_228delinsAT (p.Ile76Asn) n.406_407delinsAT n.487_488delinsAT n.478_479delinsAT c.-542_-541delinsAT (n.-542_-541delinsAT) c.-820_-819delinsAT (n.-820_-819delinsAT) n.377_378delinsAT | |
21 | g.43068597_43068598delinsCC | CA2579808378 | CBS | c.227_228delinsGG (p.Ile76Arg) n.406_407delinsGG n.487_488delinsGG n.478_479delinsGG c.-542_-541delinsGG (n.-542_-541delinsGG) c.-820_-819delinsGG (n.-820_-819delinsGG) n.377_378delinsGG | |
21 | g.43068597_43068598delinsCG | CA2579808364 | CBS | c.227_228delinsCG (p.Ile76Thr) n.406_407delinsCG n.487_488delinsCG n.478_479delinsCG c.-542_-541delinsCG (n.-542_-541delinsCG) c.-820_-819delinsCG (n.-820_-819delinsCG) n.377_378delinsCG | |
21 | g.43068597_43068598delinsCT | CA2579808371 | CBS | c.227_228delinsAG (p.Ile76Lys) n.406_407delinsAG n.487_488delinsAG n.478_479delinsAG c.-542_-541delinsAG (n.-542_-541delinsAG) c.-820_-819delinsAG (n.-820_-819delinsAG) n.377_378delinsAG | |
21 | g.43068597_43068599delinsAAA | CA2579808370 | CBS | c.226_228delinsTTT (p.Ile76Phe) n.405_407delinsTTT n.486_488delinsTTT n.477_479delinsTTT c.-543_-541delinsTTT (n.-543_-541delinsTTT) c.-821_-819delinsTTT (n.-821_-819delinsTTT) n.376_378delinsTTT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAAG | CA2579808372 | CBS | c.226_228delinsCTT (p.Ile76Leu) n.405_407delinsCTT n.486_488delinsCTT n.477_479delinsCTT c.-543_-541delinsCTT (n.-543_-541delinsCTT) c.-821_-819delinsCTT (n.-821_-819delinsCTT) n.376_378delinsCTT | |
21 | g.43068597_43068599delinsACA | CA2579808376 | CBS | c.226_228delinsTGT (p.Ile76Cys) n.405_407delinsTGT n.486_488delinsTGT n.477_479delinsTGT c.-543_-541delinsTGT (n.-543_-541delinsTGT) c.-821_-819delinsTGT (n.-821_-819delinsTGT) n.376_378delinsTGT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAGA | CA2579808366 | CBS | c.226_228delinsTCT (p.Ile76Ser) n.405_407delinsTCT n.486_488delinsTCT n.477_479delinsTCT c.-543_-541delinsTCT (n.-543_-541delinsTCT) c.-821_-819delinsTCT (n.-821_-819delinsTCT) n.376_378delinsTCT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAGC | CA2579808381 | CBS | c.226_228delinsGCT (p.Ile76Ala) n.405_407delinsGCT n.486_488delinsGCT n.477_479delinsGCT c.-543_-541delinsGCT (n.-543_-541delinsGCT) c.-821_-819delinsGCT (n.-821_-819delinsGCT) n.376_378delinsGCT | |
21 | g.43068597_43068599delinsAGG | CA2579808369 | CBS | c.226_228delinsCCT (p.Ile76Pro) n.405_407delinsCCT n.486_488delinsCCT n.477_479delinsCCT c.-543_-541delinsCCT (n.-543_-541delinsCCT) c.-821_-819delinsCCT (n.-821_-819delinsCCT) n.376_378delinsCCT | |
21 | g.43068597_43068599delinsATA | CA2579808362 | CBS | c.226_228delinsTAT (p.Ile76Tyr) n.405_407delinsTAT n.486_488delinsTAT n.477_479delinsTAT c.-543_-541delinsTAT (n.-543_-541delinsTAT) c.-821_-819delinsTAT (n.-821_-819delinsTAT) n.376_378delinsTAT | |
21 | g.43068597_43068599delinsCAA | CA2579808374 | CBS | c.226_228delinsTTG (p.Ile76Leu) n.405_407delinsTTG n.486_488delinsTTG n.477_479delinsTTG c.-543_-541delinsTTG (n.-543_-541delinsTTG) c.-821_-819delinsTTG (n.-821_-819delinsTTG) n.376_378delinsTTG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCAC | CA2579808361 | CBS | c.226_228delinsGTG (p.Ile76Val) n.405_407delinsGTG n.486_488delinsGTG n.477_479delinsGTG c.-543_-541delinsGTG (n.-543_-541delinsGTG) c.-821_-819delinsGTG (n.-821_-819delinsGTG) n.376_378delinsGTG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCAG | CA2579808373 | CBS | c.226_228delinsCTG (p.Ile76Leu) n.405_407delinsCTG n.486_488delinsCTG n.477_479delinsCTG c.-543_-541delinsCTG (n.-543_-541delinsCTG) c.-821_-819delinsCTG (n.-821_-819delinsCTG) n.376_378delinsCTG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCCG | CA2579808379 | CBS | c.226_228delinsCGG (p.Ile76Arg) n.405_407delinsCGG n.486_488delinsCGG n.477_479delinsCGG c.-543_-541delinsCGG (n.-543_-541delinsCGG) c.-821_-819delinsCGG (n.-821_-819delinsCGG) n.376_378delinsCGG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCGA | CA2579808367 | CBS | c.226_228delinsTCG (p.Ile76Ser) n.405_407delinsTCG n.486_488delinsTCG n.477_479delinsTCG c.-543_-541delinsTCG (n.-543_-541delinsTCG) c.-821_-819delinsTCG (n.-821_-819delinsTCG) n.376_378delinsTCG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCGC | CA2579808380 | CBS | c.226_228delinsGCG (p.Ile76Ala) n.405_407delinsGCG n.486_488delinsGCG n.477_479delinsGCG c.-543_-541delinsGCG (n.-543_-541delinsGCG) c.-821_-819delinsGCG (n.-821_-819delinsGCG) n.376_378delinsGCG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCGG | CA2579808368 | CBS | c.226_228delinsCCG (p.Ile76Pro) n.405_407delinsCCG n.486_488delinsCCG n.477_479delinsCCG c.-543_-541delinsCCG (n.-543_-541delinsCCG) c.-821_-819delinsCCG (n.-821_-819delinsCCG) n.376_378delinsCCG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCTA | CA2579808363 | CBS | c.226_228delinsTAG (p.Ile76Ter) n.405_407delinsTAG n.486_488delinsTAG n.477_479delinsTAG c.-543_-541delinsTAG (n.-543_-541delinsTAG) c.-821_-819delinsTAG (n.-821_-819delinsTAG) n.376_378delinsTAG | |
21 | g.43068597_43068599delinsCTG | CA2579808375 | CBS | c.226_228delinsCAG (p.Ile76Gln) n.405_407delinsCAG n.486_488delinsCAG n.477_479delinsCAG c.-543_-541delinsCAG (n.-543_-541delinsCAG) c.-821_-819delinsCAG (n.-821_-819delinsCAG) n.376_378delinsCAG | |
21 | g.43068598A>C | CA410602171 | CBS | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.406T>G n.487T>G n.478T>G c.-542T>G (n.-542T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) n.377T>G | |
21 | g.43068598A>G | CA410602172 | CBS | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.406T>C n.487T>C n.478T>C c.-542T>C (n.-542T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) n.377T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068598A>T | CA410602173 | CBS | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.406T>A n.487T>A n.478T>A c.-542T>A (n.-542T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) n.377T>A | |
21 | g.43068599T>A | CA410602174 | CBS | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.405A>T n.486A>T n.477A>T c.-543A>T (n.-543A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) n.376A>T | |
21 | g.43068599T>C | CA410602175 | CBS | c.226A>G (p.Ile76Val) n.405A>G n.486A>G n.477A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) n.376A>G | dbSNP |
21 | g.43068599T>G | CA410602176 | CBS | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.405A>C n.486A>C n.477A>C c.-543A>C (n.-543A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) n.376A>C | |
21 | g.43068599T= | CA2391105041 | CBS | c.226A= (p.Ile76=) n.405A= n.486A= n.477A= c.-543A= (n.-543A=) c.-821A= (n.-821A=) n.376A= | |
21 | g.43068603dup | CA2654729026 | CBS | c.226dup (p.Ile76AsnfsTer29) n.405dup n.486dup n.477dup c.-543dup (n.-543dup) c.-821dup (n.-821dup) n.376dup | gnomAD v4 |
21 | g.43068603del | CA2654729027 | CBS | c.226del (p.Ile76SerfsTer6) n.405del n.486del n.477del c.-543del (n.-543del) c.-821del (n.-821del) n.376del | gnomAD v4 |
21 | g.43068600T>A | CA321100444 | CBS | c.225A>T (p.Lys75Asn) n.404A>T n.485A>T n.476A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-822A>T (n.-822A>T) n.375A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068600T>C | CA2579806077 | CBS | c.225A>G (p.Lys75=) n.404A>G n.485A>G n.476A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-822A>G (n.-822A>G) n.375A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068600T>G | CA410602177 | CBS | c.225A>C (p.Lys75Asn) n.404A>C n.485A>C n.476A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-822A>C (n.-822A>C) n.375A>C | |
21 | g.43068600T= | CA2391105042 | CBS | c.225A= (p.Lys75=) n.404A= n.485A= n.476A= c.-544A= (n.-544A=) c.-822A= (n.-822A=) n.375A= | |
21 | g.43068600_43068601delinsAA | CA2579806067 | CBS | c.224_225delinsTT (p.Lys75Ile) n.403_404delinsTT n.484_485delinsTT n.475_476delinsTT c.-545_-544delinsTT (n.-545_-544delinsTT) c.-823_-822delinsTT (n.-823_-822delinsTT) n.374_375delinsTT | |
21 | g.43068600_43068601delinsAC | CA2579806060 | CBS | c.224_225delinsGT (p.Lys75Ser) n.403_404delinsGT n.484_485delinsGT n.475_476delinsGT c.-545_-544delinsGT (n.-545_-544delinsGT) c.-823_-822delinsGT (n.-823_-822delinsGT) n.374_375delinsGT | |
21 | g.43068600_43068601delinsAG | CA2579813516 | CBS | c.224_225delinsCT (p.Lys75Thr) n.403_404delinsCT n.484_485delinsCT n.475_476delinsCT c.-545_-544delinsCT (n.-545_-544delinsCT) c.-823_-822delinsCT (n.-823_-822delinsCT) n.374_375delinsCT | |
21 | g.43068600_43068601delinsCA | CA2579806062 | CBS | c.224_225delinsTG (p.Lys75Met) n.403_404delinsTG n.484_485delinsTG n.475_476delinsTG c.-545_-544delinsTG (n.-545_-544delinsTG) c.-823_-822delinsTG (n.-823_-822delinsTG) n.374_375delinsTG | |
21 | g.43068600_43068601delinsCC | CA2579806074 | CBS | c.224_225delinsGG (p.Lys75Arg) n.403_404delinsGG n.484_485delinsGG n.475_476delinsGG c.-545_-544delinsGG (n.-545_-544delinsGG) c.-823_-822delinsGG (n.-823_-822delinsGG) n.374_375delinsGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsAAA | CA2579806061 | CBS | c.223_225delinsTTT (p.Lys75Phe) n.402_404delinsTTT n.483_485delinsTTT n.474_476delinsTTT c.-546_-544delinsTTT (n.-546_-544delinsTTT) c.-824_-822delinsTTT (n.-824_-822delinsTTT) n.373_375delinsTTT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAAC | CA2579806054 | CBS | c.223_225delinsGTT (p.Lys75Val) n.402_404delinsGTT n.483_485delinsGTT n.474_476delinsGTT c.-546_-544delinsGTT (n.-546_-544delinsGTT) c.-824_-822delinsGTT (n.-824_-822delinsGTT) n.373_375delinsGTT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAAG | CA2579806066 | CBS | c.223_225delinsCTT (p.Lys75Leu) n.402_404delinsCTT n.483_485delinsCTT n.474_476delinsCTT c.-546_-544delinsCTT (n.-546_-544delinsCTT) c.-824_-822delinsCTT (n.-824_-822delinsCTT) n.373_375delinsCTT | |
21 | g.43068600_43068602delinsACA | CA2579806072 | CBS | c.223_225delinsTGT (p.Lys75Cys) n.402_404delinsTGT n.483_485delinsTGT n.474_476delinsTGT c.-546_-544delinsTGT (n.-546_-544delinsTGT) c.-824_-822delinsTGT (n.-824_-822delinsTGT) n.373_375delinsTGT | |
21 | g.43068600_43068602delinsACC | CA2579806069 | CBS | c.223_225delinsGGT (p.Lys75Gly) n.402_404delinsGGT n.483_485delinsGGT n.474_476delinsGGT c.-546_-544delinsGGT (n.-546_-544delinsGGT) c.-824_-822delinsGGT (n.-824_-822delinsGGT) n.373_375delinsGGT | |
21 | g.43068600_43068602delinsACG | CA2579813526 | CBS | c.223_225delinsCGT (p.Lys75Arg) n.402_404delinsCGT n.483_485delinsCGT n.474_476delinsCGT c.-546_-544delinsCGT (n.-546_-544delinsCGT) c.-824_-822delinsCGT (n.-824_-822delinsCGT) n.373_375delinsCGT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAGA | CA2579806059 | CBS | c.223_225delinsTCT (p.Lys75Ser) n.402_404delinsTCT n.483_485delinsTCT n.474_476delinsTCT c.-546_-544delinsTCT (n.-546_-544delinsTCT) c.-824_-822delinsTCT (n.-824_-822delinsTCT) n.373_375delinsTCT | |
21 | g.43068600_43068602delinsAGC | CA2579806076 | CBS | c.223_225delinsGCT (p.Lys75Ala) n.402_404delinsGCT n.483_485delinsGCT n.474_476delinsGCT c.-546_-544delinsGCT (n.-546_-544delinsGCT) c.-824_-822delinsGCT (n.-824_-822delinsGCT) n.373_375delinsGCT | |
21 | g.43068600_43068602delinsATA | CA2579806055 | CBS | c.223_225delinsTAT (p.Lys75Tyr) n.402_404delinsTAT n.483_485delinsTAT n.474_476delinsTAT c.-546_-544delinsTAT (n.-546_-544delinsTAT) c.-824_-822delinsTAT (n.-824_-822delinsTAT) n.373_375delinsTAT | |
21 | g.43068600_43068602delinsATC | CA2579806073 | CBS | c.223_225delinsGAT (p.Lys75Asp) n.402_404delinsGAT n.483_485delinsGAT n.474_476delinsGAT c.-546_-544delinsGAT (n.-546_-544delinsGAT) c.-824_-822delinsGAT (n.-824_-822delinsGAT) n.373_375delinsGAT | |
21 | g.43068600_43068602delinsATG | CA2579806068 | CBS | c.223_225delinsCAT (p.Lys75His) n.402_404delinsCAT n.483_485delinsCAT n.474_476delinsCAT c.-546_-544delinsCAT (n.-546_-544delinsCAT) c.-824_-822delinsCAT (n.-824_-822delinsCAT) n.373_375delinsCAT | |
21 | g.43068600_43068602delinsCAA | CA2579806064 | CBS | c.223_225delinsTTG (p.Lys75Leu) n.402_404delinsTTG n.483_485delinsTTG n.474_476delinsTTG c.-546_-544delinsTTG (n.-546_-544delinsTTG) c.-824_-822delinsTTG (n.-824_-822delinsTTG) n.373_375delinsTTG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCAC | CA2579806053 | CBS | c.223_225delinsGTG (p.Lys75Val) n.402_404delinsGTG n.483_485delinsGTG n.474_476delinsGTG c.-546_-544delinsGTG (n.-546_-544delinsGTG) c.-824_-822delinsGTG (n.-824_-822delinsGTG) n.373_375delinsGTG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCAG | CA2579806065 | CBS | c.223_225delinsCTG (p.Lys75Leu) n.402_404delinsCTG n.483_485delinsCTG n.474_476delinsCTG c.-546_-544delinsCTG (n.-546_-544delinsCTG) c.-824_-822delinsCTG (n.-824_-822delinsCTG) n.373_375delinsCTG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCCA | CA2579806056 | CBS | c.223_225delinsTGG (p.Lys75Trp) n.402_404delinsTGG n.483_485delinsTGG n.474_476delinsTGG c.-546_-544delinsTGG (n.-546_-544delinsTGG) c.-824_-822delinsTGG (n.-824_-822delinsTGG) n.373_375delinsTGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCCC | CA2579806070 | CBS | c.223_225delinsGGG (p.Lys75Gly) n.402_404delinsGGG n.483_485delinsGGG n.474_476delinsGGG c.-546_-544delinsGGG (n.-546_-544delinsGGG) c.-824_-822delinsGGG (n.-824_-822delinsGGG) n.373_375delinsGGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCCG | CA2579806075 | CBS | c.223_225delinsCGG (p.Lys75Arg) n.402_404delinsCGG n.483_485delinsCGG n.474_476delinsCGG c.-546_-544delinsCGG (n.-546_-544delinsCGG) c.-824_-822delinsCGG (n.-824_-822delinsCGG) n.373_375delinsCGG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCTA | CA2579806058 | CBS | c.223_225delinsTAG (p.Lys75Ter) n.402_404delinsTAG n.483_485delinsTAG n.474_476delinsTAG c.-546_-544delinsTAG (n.-546_-544delinsTAG) c.-824_-822delinsTAG (n.-824_-822delinsTAG) n.373_375delinsTAG | |
21 | g.43068600_43068602delinsCTC | CA2579806071 | CBS | c.223_225delinsGAG (p.Lys75Glu) n.402_404delinsGAG n.483_485delinsGAG n.474_476delinsGAG c.-546_-544delinsGAG (n.-546_-544delinsGAG) c.-824_-822delinsGAG (n.-824_-822delinsGAG) n.373_375delinsGAG | |
21 | g.43068601T>A | CA410602178 | CBS | c.224A>T (p.Lys75Ile) n.403A>T n.484A>T n.475A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-823A>T (n.-823A>T) n.374A>T | |
21 | g.43068601T>C | CA410602179 | CBS | c.224A>G (p.Lys75Arg) n.403A>G n.484A>G n.475A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) n.374A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068601T>G | CA410602180 | CBS | c.224A>C (p.Lys75Thr) n.403A>C n.484A>C n.475A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-823A>C (n.-823A>C) n.374A>C | |
21 | g.43068601_43068602delinsAA | CA2579806063 | CBS | c.223_224delinsTT (p.Lys75Leu) n.402_403delinsTT n.483_484delinsTT n.474_475delinsTT c.-546_-545delinsTT (n.-546_-545delinsTT) c.-824_-823delinsTT (n.-824_-823delinsTT) n.373_374delinsTT | |
21 | g.43068601_43068602delinsCA | CA2579806057 | CBS | c.223_224delinsTG (p.Lys75Ter) n.402_403delinsTG n.483_484delinsTG n.474_475delinsTG c.-546_-545delinsTG (n.-546_-545delinsTG) c.-824_-823delinsTG (n.-824_-823delinsTG) n.373_374delinsTG | |
21 | g.43068602T>A | CA410602183 | CBS | c.223A>T (p.Lys75Ter) n.402A>T n.483A>T n.474A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) n.373A>T | |
21 | g.43068602T>C | CA410602182 | CBS | c.223A>G (p.Lys75Glu) n.402A>G n.483A>G n.474A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) n.373A>G | |
21 | g.43068602T>G | CA410602181 | CBS | c.223A>C (p.Lys75Gln) n.402A>C n.483A>C n.474A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) n.373A>C | |
21 | g.43068603T>G | CA2654729034 | CBS | c.222A>C (p.Pro74=) n.401A>C n.482A>C n.473A>C c.-547A>C (n.-547A>C) c.-825A>C (n.-825A>C) n.372A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068603_43068604delinsAA | CA2579813470 | CBS | c.221_222delinsTT (p.Pro74Leu) n.400_401delinsTT n.481_482delinsTT n.472_473delinsTT c.-548_-547delinsTT (n.-548_-547delinsTT) c.-826_-825delinsTT (n.-826_-825delinsTT) n.371_372delinsTT | |
21 | g.43068603_43068604delinsAC | CA2579804815 | CBS | c.221_222delinsGT (p.Pro74Arg) n.400_401delinsGT n.481_482delinsGT n.472_473delinsGT c.-548_-547delinsGT (n.-548_-547delinsGT) c.-826_-825delinsGT (n.-826_-825delinsGT) n.371_372delinsGT | |
21 | g.43068603_43068604delinsCA | CA2579804809 | CBS | c.221_222delinsTG (p.Pro74Leu) n.400_401delinsTG n.481_482delinsTG n.472_473delinsTG c.-548_-547delinsTG (n.-548_-547delinsTG) c.-826_-825delinsTG (n.-826_-825delinsTG) n.371_372delinsTG | |
21 | g.43068603_43068605delinsAAA | CA2579804804 | CBS | c.220_222delinsTTT (p.Pro74Phe) n.399_401delinsTTT n.480_482delinsTTT n.471_473delinsTTT c.-549_-547delinsTTT (n.-549_-547delinsTTT) c.-827_-825delinsTTT (n.-827_-825delinsTTT) n.370_372delinsTTT | |
21 | g.43068603_43068605delinsAAC | CA2579804797 | CBS | c.220_222delinsGTT (p.Pro74Val) n.399_401delinsGTT n.480_482delinsGTT n.471_473delinsGTT c.-549_-547delinsGTT (n.-549_-547delinsGTT) c.-827_-825delinsGTT (n.-827_-825delinsGTT) n.370_372delinsGTT | |
21 | g.43068603_43068605delinsAAT | CA2579804813 | CBS | c.220_222delinsATT (p.Pro74Ile) n.399_401delinsATT n.480_482delinsATT n.471_473delinsATT c.-549_-547delinsATT (n.-549_-547delinsATT) c.-827_-825delinsATT (n.-827_-825delinsATT) n.370_372delinsATT | |
21 | g.43068603_43068605delinsACA | CA2579804814 | CBS | c.220_222delinsTGT (p.Pro74Cys) n.399_401delinsTGT n.480_482delinsTGT n.471_473delinsTGT c.-549_-547delinsTGT (n.-549_-547delinsTGT) c.-827_-825delinsTGT (n.-827_-825delinsTGT) n.370_372delinsTGT | |
21 | g.43068603_43068605delinsACC | CA2579804812 | CBS | c.220_222delinsGGT (p.Pro74Gly) n.399_401delinsGGT n.480_482delinsGGT n.471_473delinsGGT c.-549_-547delinsGGT (n.-549_-547delinsGGT) c.-827_-825delinsGGT (n.-827_-825delinsGGT) n.370_372delinsGGT | |
21 | g.43068603_43068605delinsACT | CA2579804803 | CBS | c.220_222delinsAGT (p.Pro74Ser) n.399_401delinsAGT n.480_482delinsAGT n.471_473delinsAGT c.-549_-547delinsAGT (n.-549_-547delinsAGT) c.-827_-825delinsAGT (n.-827_-825delinsAGT) n.370_372delinsAGT | |
21 | g.43068603_43068605delinsAGA | CA2579804802 | CBS | c.220_222delinsTCT (p.Pro74Ser) n.399_401delinsTCT n.480_482delinsTCT n.471_473delinsTCT c.-549_-547delinsTCT (n.-549_-547delinsTCT) c.-827_-825delinsTCT (n.-827_-825delinsTCT) n.370_372delinsTCT | |
21 | g.43068603_43068605delinsATA | CA2579804798 | CBS | c.220_222delinsTAT (p.Pro74Tyr) n.399_401delinsTAT n.480_482delinsTAT n.471_473delinsTAT c.-549_-547delinsTAT (n.-549_-547delinsTAT) c.-827_-825delinsTAT (n.-827_-825delinsTAT) n.370_372delinsTAT | |
21 | g.43068603_43068605delinsATT | CA2579804817 | CBS | c.220_222delinsAAT (p.Pro74Asn) n.399_401delinsAAT n.480_482delinsAAT n.471_473delinsAAT c.-549_-547delinsAAT (n.-549_-547delinsAAT) c.-827_-825delinsAAT (n.-827_-825delinsAAT) n.370_372delinsAAT | |
21 | g.43068603_43068605delinsCAA | CA2579804808 | CBS | c.220_222delinsTTG (p.Pro74Leu) n.399_401delinsTTG n.480_482delinsTTG n.471_473delinsTTG c.-549_-547delinsTTG (n.-549_-547delinsTTG) c.-827_-825delinsTTG (n.-827_-825delinsTTG) n.370_372delinsTTG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCAC | CA2579804796 | CBS | c.220_222delinsGTG (p.Pro74Val) n.399_401delinsGTG n.480_482delinsGTG n.471_473delinsGTG c.-549_-547delinsGTG (n.-549_-547delinsGTG) c.-827_-825delinsGTG (n.-827_-825delinsGTG) n.370_372delinsGTG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCAT | CA2579804805 | CBS | c.220_222delinsATG (p.Pro74Met) n.399_401delinsATG n.480_482delinsATG n.471_473delinsATG c.-549_-547delinsATG (n.-549_-547delinsATG) c.-827_-825delinsATG (n.-827_-825delinsATG) n.370_372delinsATG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCCA | CA2579804799 | CBS | c.220_222delinsTGG (p.Pro74Trp) n.399_401delinsTGG n.480_482delinsTGG n.471_473delinsTGG c.-549_-547delinsTGG (n.-549_-547delinsTGG) c.-827_-825delinsTGG (n.-827_-825delinsTGG) n.370_372delinsTGG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCGA | CA2579804806 | CBS | c.220_222delinsTCG (p.Pro74Ser) n.399_401delinsTCG n.480_482delinsTCG n.471_473delinsTCG c.-549_-547delinsTCG (n.-549_-547delinsTCG) c.-827_-825delinsTCG (n.-827_-825delinsTCG) n.370_372delinsTCG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCTA | CA2579804800 | CBS | c.220_222delinsTAG (p.Pro74Ter) n.399_401delinsTAG n.480_482delinsTAG n.471_473delinsTAG c.-549_-547delinsTAG (n.-549_-547delinsTAG) c.-827_-825delinsTAG (n.-827_-825delinsTAG) n.370_372delinsTAG | |
21 | g.43068603_43068605delinsCTT | CA2579804807 | CBS | c.220_222delinsAAG (p.Pro74Lys) n.399_401delinsAAG n.480_482delinsAAG n.471_473delinsAAG c.-549_-547delinsAAG (n.-549_-547delinsAAG) c.-827_-825delinsAAG (n.-827_-825delinsAAG) n.370_372delinsAAG | |
21 | g.43068603_43068605delinsGCA | CA2579804811 | CBS | c.220_222delinsTGC (p.Pro74Cys) n.399_401delinsTGC n.480_482delinsTGC n.471_473delinsTGC c.-549_-547delinsTGC (n.-549_-547delinsTGC) c.-827_-825delinsTGC (n.-827_-825delinsTGC) n.370_372delinsTGC | |
21 | g.43068604G>A | CA321100449 | CBS | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.400C>T n.481C>T n.472C>T c.-548C>T (n.-548C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) n.371C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068604G>C | CA410602184 | CBS | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.400C>G n.481C>G n.472C>G c.-548C>G (n.-548C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) n.371C>G | |
21 | g.43068604G= | CA2391105043 | CBS | c.221C= (p.Pro74=) n.400C= n.481C= n.472C= c.-548C= (n.-548C=) c.-826C= (n.-826C=) n.371C= | |
21 | g.43068604G>T | CA410602185 | CBS | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.400C>A n.481C>A n.472C>A c.-548C>A (n.-548C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) n.371C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068604_43068605delinsAT | CA2579804810 | CBS | c.220_221delinsAT (p.Pro74Ile) n.399_400delinsAT n.480_481delinsAT n.471_472delinsAT c.-549_-548delinsAT (n.-549_-548delinsAT) c.-827_-826delinsAT (n.-827_-826delinsAT) n.370_371delinsAT | |
21 | g.43068604_43068605delinsCT | CA2579804816 | CBS | c.220_221delinsAG (p.Pro74Arg) n.399_400delinsAG n.480_481delinsAG n.471_472delinsAG c.-549_-548delinsAG (n.-549_-548delinsAG) c.-827_-826delinsAG (n.-827_-826delinsAG) n.370_371delinsAG | |
21 | g.43068604_43068605delinsTA | CA2579804801 | CBS | c.220_221delinsTA (p.Pro74Ter) n.399_400delinsTA n.480_481delinsTA n.471_472delinsTA c.-549_-548delinsTA (n.-549_-548delinsTA) c.-827_-826delinsTA (n.-827_-826delinsTA) n.370_371delinsTA | |
21 | g.43068605del | CA2654729035 | CBS | c.221del (p.Pro74GlnfsTer8) n.400del n.481del n.472del c.-548del (n.-548del) c.-826del (n.-826del) n.371del | gnomAD v4 |
21 | g.43068605G>A | CA410602186 | CBS | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.399C>T n.480C>T n.471C>T c.-549C>T (n.-549C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068605G>C | CA410602187 | CBS | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.399C>G n.480C>G n.471C>G c.-549C>G (n.-549C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) n.370C>G | |
21 | g.43068605G= | CA2391105044 | CBS | c.220C= (p.Pro74=) n.399C= n.480C= n.471C= c.-549C= (n.-549C=) c.-827C= (n.-827C=) n.370C= | |
21 | g.43068605G>T | CA410602188 | CBS | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.399C>A n.480C>A n.471C>A c.-549C>A (n.-549C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) n.370C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068606A>G | CA2579804402 | CBS | c.219T>C (p.Ser73=) n.398T>C n.479T>C n.470T>C c.-550T>C (n.-550T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) n.369T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068606A>T | CA2579804401 | CBS | c.219T>A (p.Ser73=) n.398T>A n.479T>A n.470T>A c.-550T>A (n.-550T>A) c.-828T>A (n.-828T>A) n.369T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068606_43068607delinsCA | CA2579804393 | CBS | c.218_219delinsTG (p.Ser73Leu) n.397_398delinsTG n.478_479delinsTG n.469_470delinsTG c.-551_-550delinsTG (n.-551_-550delinsTG) c.-829_-828delinsTG (n.-829_-828delinsTG) n.368_369delinsTG | |
21 | g.43068606_43068607delinsCC | CA2579804387 | CBS | c.218_219delinsGG (p.Ser73Trp) n.397_398delinsGG n.478_479delinsGG n.469_470delinsGG c.-551_-550delinsGG (n.-551_-550delinsGG) c.-829_-828delinsGG (n.-829_-828delinsGG) n.368_369delinsGG | |
21 | g.43068606_43068607delinsCT | CA2579804390 | CBS | c.218_219delinsAG (p.Ser73Ter) n.397_398delinsAG n.478_479delinsAG n.469_470delinsAG c.-551_-550delinsAG (n.-551_-550delinsAG) c.-829_-828delinsAG (n.-829_-828delinsAG) n.368_369delinsAG | |
21 | g.43068606_43068607delinsGA | CA2579804391 | CBS | c.218_219delinsTC (p.Ser73Phe) n.397_398delinsTC n.478_479delinsTC n.469_470delinsTC c.-551_-550delinsTC (n.-551_-550delinsTC) c.-829_-828delinsTC (n.-829_-828delinsTC) n.368_369delinsTC | |
21 | g.43068606_43068607delinsGC | CA2579804397 | CBS | c.218_219delinsGC (p.Ser73Cys) n.397_398delinsGC n.478_479delinsGC n.469_470delinsGC c.-551_-550delinsGC (n.-551_-550delinsGC) c.-829_-828delinsGC (n.-829_-828delinsGC) n.368_369delinsGC | |
21 | g.43068606_43068608delinsCGC | CA2579804400 | CBS | c.217_219delinsGCG (p.Ser73Ala) n.396_398delinsGCG n.477_479delinsGCG n.468_470delinsGCG c.-552_-550delinsGCG (n.-552_-550delinsGCG) c.-830_-828delinsGCG (n.-830_-828delinsGCG) n.367_369delinsGCG | |
21 | g.43068606_43068608delinsCTC | CA2579804395 | CBS | c.217_219delinsGAG (p.Ser73Glu) n.396_398delinsGAG n.477_479delinsGAG n.468_470delinsGAG c.-552_-550delinsGAG (n.-552_-550delinsGAG) c.-830_-828delinsGAG (n.-830_-828delinsGAG) n.367_369delinsGAG | |
21 | g.43068607G>A | CA410602190 | CBS | c.218C>T (p.Ser73Phe) n.397C>T n.478C>T n.469C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068607G>C | CA321100454 | CBS | c.218C>G (p.Ser73Cys) n.397C>G n.478C>G n.469C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) n.368C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068607G= | CA2391105045 | CBS | c.218C= (p.Ser73=) n.397C= n.478C= n.469C= c.-551C= (n.-551C=) c.-829C= (n.-829C=) n.368C= | |
21 | g.43068607G>T | CA410602189 | CBS | c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.397C>A n.478C>A n.469C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068607_43068608delinsAC | CA2579804388 | CBS | c.217_218delinsGT (p.Ser73Val) n.396_397delinsGT n.477_478delinsGT n.468_469delinsGT c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT) c.-830_-829delinsGT (n.-830_-829delinsGT) n.367_368delinsGT | |
21 | g.43068607_43068608delinsAG | CA2579804392 | CBS | c.217_218delinsCT (p.Ser73Leu) n.396_397delinsCT n.477_478delinsCT n.468_469delinsCT c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) c.-830_-829delinsCT (n.-830_-829delinsCT) n.367_368delinsCT | |
21 | g.43068607_43068608delinsAT | CA2579804396 | CBS | c.217_218delinsAT (p.Ser73Ile) n.396_397delinsAT n.477_478delinsAT n.468_469delinsAT c.-552_-551delinsAT (n.-552_-551delinsAT) c.-830_-829delinsAT (n.-830_-829delinsAT) n.367_368delinsAT | |
21 | g.43068607_43068608delinsTC | CA2579804399 | CBS | c.217_218delinsGA (p.Ser73Asp) n.396_397delinsGA n.477_478delinsGA n.468_469delinsGA c.-552_-551delinsGA (n.-552_-551delinsGA) c.-830_-829delinsGA (n.-830_-829delinsGA) n.367_368delinsGA | |
21 | g.43068607_43068608delinsTG | CA2579804394 | CBS | c.217_218delinsCA (p.Ser73His) n.396_397delinsCA n.477_478delinsCA n.468_469delinsCA c.-552_-551delinsCA (n.-552_-551delinsCA) c.-830_-829delinsCA (n.-830_-829delinsCA) n.367_368delinsCA | |
21 | g.43068607_43068608delinsTT | CA2579804398 | CBS | c.217_218delinsAA (p.Ser73Asn) n.396_397delinsAA n.477_478delinsAA n.468_469delinsAA c.-552_-551delinsAA (n.-552_-551delinsAA) c.-830_-829delinsAA (n.-830_-829delinsAA) n.367_368delinsAA | |
21 | g.43068608A>C | CA410602191 | CBS | c.217T>G (p.Ser73Ala) n.396T>G n.477T>G n.468T>G c.-552T>G (n.-552T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) n.367T>G | |
21 | g.43068608A>G | CA410602192 | CBS | c.217T>C (p.Ser73Pro) n.396T>C n.477T>C n.468T>C c.-552T>C (n.-552T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) n.367T>C | |
21 | g.43068608A>T | CA410602193 | CBS | c.217T>A (p.Ser73Thr) n.396T>A n.477T>A n.468T>A c.-552T>A (n.-552T>A) c.-830T>A (n.-830T>A) n.367T>A | |
21 | g.43068608_43068609del | CA2695230199 | CBS | c.216_217del (p.Lys72AsnfsTer?) n.395_396del n.476_477del n.467_468del c.-553_-552del (n.-553_-552del) c.-831_-830del (n.-831_-830del) n.366_367del | |
21 | g.43068609T>A | CA410602194 | CBS | c.216A>T (p.Lys72Asn) n.395A>T n.476A>T n.467A>T c.-553A>T (n.-553A>T) c.-831A>T (n.-831A>T) n.366A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068609T>C | CA2499225945 | CBS | c.216A>G (p.Lys72=) n.395A>G n.476A>G n.467A>G c.-553A>G (n.-553A>G) c.-831A>G (n.-831A>G) n.366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068609T>G | CA410602195 | CBS | c.216A>C (p.Lys72Asn) n.395A>C n.476A>C n.467A>C c.-553A>C (n.-553A>C) c.-831A>C (n.-831A>C) n.366A>C | |
21 | g.43068609T= | CA2391105046 | CBS | c.216A= (p.Lys72=) n.395A= n.476A= n.467A= c.-553A= (n.-553A=) c.-831A= (n.-831A=) n.366A= | |
21 | g.43068609_43068610delinsAC | CA2579806080 | CBS | c.215_216delinsGT (p.Lys72Ser) n.394_395delinsGT n.475_476delinsGT n.466_467delinsGT c.-554_-553delinsGT (n.-554_-553delinsGT) c.-832_-831delinsGT (n.-832_-831delinsGT) n.365_366delinsGT | |
21 | g.43068609_43068610delinsAG | CA2579806079 | CBS | c.215_216delinsCT (p.Lys72Thr) n.394_395delinsCT n.475_476delinsCT n.466_467delinsCT c.-554_-553delinsCT (n.-554_-553delinsCT) c.-832_-831delinsCT (n.-832_-831delinsCT) n.365_366delinsCT | |
21 | g.43068609_43068610delinsCA | CA2579806081 | CBS | c.215_216delinsTG (p.Lys72Met) n.394_395delinsTG n.475_476delinsTG n.466_467delinsTG c.-554_-553delinsTG (n.-554_-553delinsTG) c.-832_-831delinsTG (n.-832_-831delinsTG) n.365_366delinsTG | |
21 | g.43068609_43068611delinsAGC | CA2579806084 | CBS | c.214_216delinsGCT (p.Lys72Ala) n.393_395delinsGCT n.474_476delinsGCT n.465_467delinsGCT c.-555_-553delinsGCT (n.-555_-553delinsGCT) c.-833_-831delinsGCT (n.-833_-831delinsGCT) n.364_366delinsGCT | |
21 | g.43068609_43068611delinsCAA | CA2579806082 | CBS | c.214_216delinsTTG (p.Lys72Leu) n.393_395delinsTTG n.474_476delinsTTG n.465_467delinsTTG c.-555_-553delinsTTG (n.-555_-553delinsTTG) c.-833_-831delinsTTG (n.-833_-831delinsTTG) n.364_366delinsTTG | |
21 | g.43068609_43068611delinsCCA | CA2579806078 | CBS | c.214_216delinsTGG (p.Lys72Trp) n.393_395delinsTGG n.474_476delinsTGG n.465_467delinsTGG c.-555_-553delinsTGG (n.-555_-553delinsTGG) c.-833_-831delinsTGG (n.-833_-831delinsTGG) n.364_366delinsTGG | |
21 | g.43068609_43068611delinsCCG | CA2579806083 | CBS | c.214_216delinsCGG (p.Lys72Arg) n.393_395delinsCGG n.474_476delinsCGG n.465_467delinsCGG c.-555_-553delinsCGG (n.-555_-553delinsCGG) c.-833_-831delinsCGG (n.-833_-831delinsCGG) n.364_366delinsCGG | |
21 | g.43068612dup | CA2832581052 | CBS | c.216dup (p.Ser73IlefsTer?) n.395dup n.476dup n.467dup c.-553dup (n.-553dup) c.-831dup (n.-831dup) n.366dup | |
21 | g.43068612del | CA2577615932 | CBS | c.216del (p.Lys72AsnfsTer10) n.395del n.476del n.467del c.-553del (n.-553del) c.-831del (n.-831del) n.366del | gnomAD v4 |
21 | g.43068610T>A | CA320825 | CBS | c.215A>T (p.Lys72Ile) n.394A>T n.475A>T n.466A>T c.-554A>T (n.-554A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) n.365A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068610T>C | CA410602196 | CBS | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.394A>G n.475A>G n.466A>G c.-554A>G (n.-554A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) n.365A>G | |
21 | g.43068610T>G | CA410602197 | CBS | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.394A>C n.475A>C n.466A>C c.-554A>C (n.-554A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) n.365A>C | |
21 | g.43068610T= | CA2391105047 | CBS | c.215A= (p.Lys72=) n.394A= n.475A= n.466A= c.-554A= (n.-554A=) c.-832A= (n.-832A=) n.365A= | |
21 | g.43068611T>A | CA410602198 | CBS | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.393A>T n.474A>T n.465A>T c.-555A>T (n.-555A>T) c.-833A>T (n.-833A>T) n.364A>T | |
21 | g.43068611T>C | CA410602199 | CBS | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.393A>G n.474A>G n.465A>G c.-555A>G (n.-555A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) n.364A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068611T>G | CA410602200 | CBS | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.393A>C n.474A>C n.465A>C c.-555A>C (n.-555A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) n.364A>C | |
21 | g.43068612T>A | CA2654729061 | CBS | c.213A>T (p.Ala71=) n.392A>T n.473A>T n.464A>T c.-556A>T (n.-556A>T) c.-834A>T (n.-834A>T) n.363A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068612T>C | CA2654729062 | CBS | c.213A>G (p.Ala71=) n.392A>G n.473A>G n.464A>G c.-556A>G (n.-556A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) n.363A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068612T>G | CA2654729064 | CBS | c.213A>C (p.Ala71=) n.392A>C n.473A>C n.464A>C c.-556A>C (n.-556A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) n.363A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068612_43068613delinsAA | CA2579812249 | CBS | c.212_213delinsTT (p.Ala71Val) n.391_392delinsTT n.472_473delinsTT n.463_464delinsTT c.-557_-556delinsTT (n.-557_-556delinsTT) c.-835_-834delinsTT (n.-835_-834delinsTT) n.362_363delinsTT | |
21 | g.43068612_43068613delinsAC | CA2579812253 | CBS | c.212_213delinsGT (p.Ala71Gly) n.391_392delinsGT n.472_473delinsGT n.463_464delinsGT c.-557_-556delinsGT (n.-557_-556delinsGT) c.-835_-834delinsGT (n.-835_-834delinsGT) n.362_363delinsGT | |
21 | g.43068612_43068614delinsAAA | CA2579813908 | CBS | c.211_213delinsTTT (p.Ala71Phe) n.390_392delinsTTT n.471_473delinsTTT n.462_464delinsTTT c.-558_-556delinsTTT (n.-558_-556delinsTTT) c.-836_-834delinsTTT (n.-836_-834delinsTTT) n.361_363delinsTTT | |
21 | g.43068612_43068614delinsAAT | CA2579813909 | CBS | c.211_213delinsATT (p.Ala71Ile) n.390_392delinsATT n.471_473delinsATT n.462_464delinsATT c.-558_-556delinsATT (n.-558_-556delinsATT) c.-836_-834delinsATT (n.-836_-834delinsATT) n.361_363delinsATT | |
21 | g.43068612_43068614delinsACA | CA2579812254 | CBS | c.211_213delinsTGT (p.Ala71Cys) n.390_392delinsTGT n.471_473delinsTGT n.462_464delinsTGT c.-558_-556delinsTGT (n.-558_-556delinsTGT) c.-836_-834delinsTGT (n.-836_-834delinsTGT) n.361_363delinsTGT | |
21 | g.43068612_43068614delinsCCA | CA2579812251 | CBS | c.211_213delinsTGG (p.Ala71Trp) n.390_392delinsTGG n.471_473delinsTGG n.462_464delinsTGG c.-558_-556delinsTGG (n.-558_-556delinsTGG) c.-836_-834delinsTGG (n.-836_-834delinsTGG) n.361_363delinsTGG | |
21 | g.43068612_43068614delinsCCG | CA2579812255 | CBS | c.211_213delinsCGG (p.Ala71Arg) n.390_392delinsCGG n.471_473delinsCGG n.462_464delinsCGG c.-558_-556delinsCGG (n.-558_-556delinsCGG) c.-836_-834delinsCGG (n.-836_-834delinsCGG) n.361_363delinsCGG | |
21 | g.43068612_43068614delinsCGA | CA2579813906 | CBS | c.211_213delinsTCG (p.Ala71Ser) n.390_392delinsTCG n.471_473delinsTCG n.462_464delinsTCG c.-558_-556delinsTCG (n.-558_-556delinsTCG) c.-836_-834delinsTCG (n.-836_-834delinsTCG) n.361_363delinsTCG | |
21 | g.43068613G>A | CA410602201 | CBS | c.212C>T (p.Ala71Val) n.391C>T n.472C>T n.463C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) n.362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068613G>C | CA410602202 | CBS | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.391C>G n.472C>G n.463C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) n.362C>G | |
21 | g.43068613G= | CA2391105048 | CBS | c.212C= (p.Ala71=) n.391C= n.472C= n.463C= c.-557C= (n.-557C=) c.-835C= (n.-835C=) n.362C= | |
21 | g.43068613G>T | CA321100463 | CBS | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.391C>A n.472C>A n.463C>A c.-557C>A (n.-557C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) n.362C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068613_43068614delinsAG | CA2579813907 | CBS | c.211_212delinsCT (p.Ala71Leu) n.390_391delinsCT n.471_472delinsCT n.462_463delinsCT c.-558_-557delinsCT (n.-558_-557delinsCT) c.-836_-835delinsCT (n.-836_-835delinsCT) n.361_362delinsCT | |
21 | g.43068613_43068614delinsAT | CA2579812252 | CBS | c.211_212delinsAT (p.Ala71Ile) n.390_391delinsAT n.471_472delinsAT n.462_463delinsAT c.-558_-557delinsAT (n.-558_-557delinsAT) c.-836_-835delinsAT (n.-836_-835delinsAT) n.361_362delinsAT | |
21 | g.43068614C>A | CA410602203 | CBS | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.390G>T n.471G>T n.462G>T c.-558G>T (n.-558G>T) c.-836G>T (n.-836G>T) n.361G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068614C>G | CA410602204 | CBS | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.390G>C n.471G>C n.462G>C c.-558G>C (n.-558G>C) c.-836G>C (n.-836G>C) n.361G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068614C>T | CA410602205 | CBS | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.390G>A n.471G>A n.462G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.-836G>A (n.-836G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068615C>A | CA2579804826 | CBS | c.210G>T (p.Pro70=) n.389G>T n.470G>T n.461G>T c.-559G>T (n.-559G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) n.360G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068615C>G | CA2654729066 | CBS | c.210G>C (p.Pro70=) n.389G>C n.470G>C n.461G>C c.-559G>C (n.-559G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) n.360G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068615C>T | CA2579804827 | CBS | c.210G>A (p.Pro70=) n.389G>A n.470G>A n.461G>A c.-559G>A (n.-559G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) n.360G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068616C>A | CA410602206 | CBS | c.210-1G>T (n.210-1G>T) n.389-1G>T n.470-1G>T n.461-1G>T c.-559-1G>T (n.-559-1G>T) c.-837-1G>T (n.-837-1G>T) n.360-1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068616C>G | CA410602207 | CBS | c.210-1G>C (n.210-1G>C) n.389-1G>C n.470-1G>C n.461-1G>C c.-559-1G>C (n.-559-1G>C) c.-837-1G>C (n.-837-1G>C) n.360-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068616C>T | CA410602208 | CBS | c.210-1G>A (n.210-1G>A) n.389-1G>A n.470-1G>A n.461-1G>A c.-559-1G>A (n.-559-1G>A) c.-837-1G>A (n.-837-1G>A) n.360-1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068617T>A | CA410602209 | CBS | c.210-2A>T (n.210-2A>T) n.389-2A>T n.470-2A>T n.461-2A>T c.-559-2A>T (n.-559-2A>T) c.-837-2A>T (n.-837-2A>T) n.360-2A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068617T>C | CA410602211 | CBS | c.210-2A>G (n.210-2A>G) n.389-2A>G n.470-2A>G n.461-2A>G c.-559-2A>G (n.-559-2A>G) c.-837-2A>G (n.-837-2A>G) n.360-2A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068617T>G | CA410602210 | CBS | c.210-2A>C (n.210-2A>C) n.389-2A>C n.470-2A>C n.461-2A>C c.-559-2A>C (n.-559-2A>C) c.-837-2A>C (n.-837-2A>C) n.360-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068618del | CA2577615935 | CBS | c.210-3del (n.210-3del) n.389-3del n.470-3del n.461-3del c.-559-3del (n.-559-3del) c.-837-3del (n.-837-3del) n.360-3del | |
21 | g.43068618G>A | CA10587953 | CBS | c.210-3C>T (n.210-3C>T) n.389-3C>T n.470-3C>T n.461-3C>T c.-559-3C>T (n.-559-3C>T) c.-837-3C>T (n.-837-3C>T) n.360-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068618G>C | CA2577615934 | CBS | c.210-3C>G (n.210-3C>G) n.389-3C>G n.470-3C>G n.461-3C>G c.-559-3C>G (n.-559-3C>G) c.-837-3C>G (n.-837-3C>G) n.360-3C>G | |
21 | g.43068618G= | CA2391105049 | CBS | c.210-3C= (n.210-3C=) n.389-3C= n.470-3C= n.461-3C= c.-559-3C= (n.-559-3C=) c.-837-3C= (n.-837-3C=) n.360-3C= | |
21 | g.43068618G>T | CA2654729067 | CBS | c.210-3C>A (n.210-3C>A) n.389-3C>A n.470-3C>A n.461-3C>A c.-559-3C>A (n.-559-3C>A) c.-837-3C>A (n.-837-3C>A) n.360-3C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068619A>G | CA2654729069 | CBS | c.210-4T>C (n.210-4T>C) n.389-4T>C n.470-4T>C n.461-4T>C c.-559-4T>C (n.-559-4T>C) c.-837-4T>C (n.-837-4T>C) n.360-4T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068620A= | CA2391105050 | CBS | c.210-5T= (n.210-5T=) n.389-5T= n.470-5T= n.461-5T= c.-559-5T= (n.-559-5T=) c.-837-5T= (n.-837-5T=) n.360-5T= | |
21 | g.43068620A>C | CA321100470 | CBS | c.210-5T>G (n.210-5T>G) n.389-5T>G n.470-5T>G n.461-5T>G c.-559-5T>G (n.-559-5T>G) c.-837-5T>G (n.-837-5T>G) n.360-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068621A>C | CA2818001379 | CBS | c.210-6T>G (n.210-6T>G) n.389-6T>G n.470-6T>G n.461-6T>G c.-559-6T>G (n.-559-6T>G) c.-837-6T>G (n.-837-6T>G) n.360-6T>G | |
21 | g.43068621A>G | CA2654729073 | CBS | c.210-6T>C (n.210-6T>C) n.389-6T>C n.470-6T>C n.461-6T>C c.-559-6T>C (n.-559-6T>C) c.-837-6T>C (n.-837-6T>C) n.360-6T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068622C>A | CA2654729075 | CBS | c.210-7G>T (n.210-7G>T) n.389-7G>T n.470-7G>T n.461-7G>T c.-559-7G>T (n.-559-7G>T) c.-837-7G>T (n.-837-7G>T) n.360-7G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068622C>T | CA2654729074 | CBS | c.210-7G>A (n.210-7G>A) n.389-7G>A n.470-7G>A n.461-7G>A c.-559-7G>A (n.-559-7G>A) c.-837-7G>A (n.-837-7G>A) n.360-7G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068623A>G | CA2654729077 | CBS | c.210-8T>C (n.210-8T>C) n.389-8T>C n.470-8T>C n.461-8T>C c.-559-8T>C (n.-559-8T>C) c.-837-8T>C (n.-837-8T>C) n.360-8T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068624G>A | CA2654729078 | CBS | c.210-9C>T (n.210-9C>T) n.389-9C>T n.470-9C>T n.461-9C>T c.-559-9C>T (n.-559-9C>T) c.-837-9C>T (n.-837-9C>T) n.360-9C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068624G>C | CA2818001381 | CBS | c.210-9C>G (n.210-9C>G) n.389-9C>G n.470-9C>G n.461-9C>G c.-559-9C>G (n.-559-9C>G) c.-837-9C>G (n.-837-9C>G) n.360-9C>G | |
21 | g.43068624G>T | CA2654729079 | CBS | c.210-9C>A (n.210-9C>A) n.389-9C>A n.470-9C>A n.461-9C>A c.-559-9C>A (n.-559-9C>A) c.-837-9C>A (n.-837-9C>A) n.360-9C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068625A>G | CA2654729080 | CBS | c.210-10T>C (n.210-10T>C) n.389-10T>C n.470-10T>C n.461-10T>C c.-559-10T>C (n.-559-10T>C) c.-837-10T>C (n.-837-10T>C) n.360-10T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068625A>T | CA2654729081 | CBS | c.210-10T>A (n.210-10T>A) n.389-10T>A n.470-10T>A n.461-10T>A c.-559-10T>A (n.-559-10T>A) c.-837-10T>A (n.-837-10T>A) n.360-10T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068626G>A | CA2654729083 | CBS | c.210-11C>T (n.210-11C>T) n.389-11C>T n.470-11C>T n.461-11C>T c.-559-11C>T (n.-559-11C>T) c.-837-11C>T (n.-837-11C>T) n.360-11C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068626G>T | CA2654729085 | CBS | c.210-11C>A (n.210-11C>A) n.389-11C>A n.470-11C>A n.461-11C>A c.-559-11C>A (n.-559-11C>A) c.-837-11C>A (n.-837-11C>A) n.360-11C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068627G>A | CA749580951 | CBS | c.210-12C>T (n.210-12C>T) n.389-12C>T n.470-12C>T n.461-12C>T c.-559-12C>T (n.-559-12C>T) c.-837-12C>T (n.-837-12C>T) n.360-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068627G= | CA2391105051 | CBS | c.210-12C= (n.210-12C=) n.389-12C= n.470-12C= n.461-12C= c.-559-12C= (n.-559-12C=) c.-837-12C= (n.-837-12C=) n.360-12C= | |
21 | g.43068627G>T | CA2654729089 | CBS | c.210-12C>A (n.210-12C>A) n.389-12C>A n.470-12C>A n.461-12C>A c.-559-12C>A (n.-559-12C>A) c.-837-12C>A (n.-837-12C>A) n.360-12C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068628A= | CA2391105052 | CBS | c.210-13T= (n.210-13T=) n.389-13T= n.470-13T= n.461-13T= c.-559-13T= (n.-559-13T=) c.-837-13T= (n.-837-13T=) n.360-13T= | |
21 | g.43068628A>C | CA321100476 | CBS | c.210-13T>G (n.210-13T>G) n.389-13T>G n.470-13T>G n.461-13T>G c.-559-13T>G (n.-559-13T>G) c.-837-13T>G (n.-837-13T>G) n.360-13T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068628A>G | CA2654729094 | CBS | c.210-13T>C (n.210-13T>C) n.389-13T>C n.470-13T>C n.461-13T>C c.-559-13T>C (n.-559-13T>C) c.-837-13T>C (n.-837-13T>C) n.360-13T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068628A>T | CA2654729095 | CBS | c.210-13T>A (n.210-13T>A) n.389-13T>A n.470-13T>A n.461-13T>A c.-559-13T>A (n.-559-13T>A) c.-837-13T>A (n.-837-13T>A) n.360-13T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068629G>A | CA2654729099 | CBS | c.210-14C>T (n.210-14C>T) n.389-14C>T n.470-14C>T n.461-14C>T c.-559-14C>T (n.-559-14C>T) c.-837-14C>T (n.-837-14C>T) n.360-14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068629G>T | CA2654729098 | CBS | c.210-14C>A (n.210-14C>A) n.389-14C>A n.470-14C>A n.461-14C>A c.-559-14C>A (n.-559-14C>A) c.-837-14C>A (n.-837-14C>A) n.360-14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068630T>A | CA749580953 | CBS | c.210-15A>T (n.210-15A>T) n.389-15A>T n.470-15A>T n.461-15A>T c.-559-15A>T (n.-559-15A>T) c.-837-15A>T (n.-837-15A>T) n.360-15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068630T>C | CA2654729100 | CBS | c.210-15A>G (n.210-15A>G) n.389-15A>G n.470-15A>G n.461-15A>G c.-559-15A>G (n.-559-15A>G) c.-837-15A>G (n.-837-15A>G) n.360-15A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068630T>G | CA1022629574 | CBS | c.210-15A>C (n.210-15A>C) n.389-15A>C n.470-15A>C n.461-15A>C c.-559-15A>C (n.-559-15A>C) c.-837-15A>C (n.-837-15A>C) n.360-15A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068630T= | CA2391105053 | CBS | c.210-15A= (n.210-15A=) n.389-15A= n.470-15A= n.461-15A= c.-559-15A= (n.-559-15A=) c.-837-15A= (n.-837-15A=) n.360-15A= | |
21 | g.43068631C>A | CA321100483 | CBS | c.210-16G>T (n.210-16G>T) n.389-16G>T n.470-16G>T n.461-16G>T c.-559-16G>T (n.-559-16G>T) c.-837-16G>T (n.-837-16G>T) n.360-16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068631C= | CA2391105054 | CBS | c.210-16G= (n.210-16G=) n.389-16G= n.470-16G= n.461-16G= c.-559-16G= (n.-559-16G=) c.-837-16G= (n.-837-16G=) n.360-16G= | |
21 | g.43068632del | CA2654729101 | CBS | c.210-16del (n.210-16del) n.389-16del n.470-16del n.461-16del c.-559-16del (n.-559-16del) c.-837-16del (n.-837-16del) n.360-16del | gnomAD v4 |
21 | g.43068632C>A | CA2654729102 | CBS | c.210-17G>T (n.210-17G>T) n.389-17G>T n.470-17G>T n.461-17G>T c.-559-17G>T (n.-559-17G>T) c.-837-17G>T (n.-837-17G>T) n.360-17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068632C>T | CA2654729103 | CBS | c.210-17G>A (n.210-17G>A) n.389-17G>A n.470-17G>A n.461-17G>A c.-559-17G>A (n.-559-17G>A) c.-837-17G>A (n.-837-17G>A) n.360-17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068633A>C | CA2654729105 | CBS | c.210-18T>G (n.210-18T>G) n.389-18T>G n.470-18T>G n.461-18T>G c.-559-18T>G (n.-559-18T>G) c.-837-18T>G (n.-837-18T>G) n.360-18T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068633A>G | CA2654729107 | CBS | c.210-18T>C (n.210-18T>C) n.389-18T>C n.470-18T>C n.461-18T>C c.-559-18T>C (n.-559-18T>C) c.-837-18T>C (n.-837-18T>C) n.360-18T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068634C>A | CA749580955 | CBS | c.210-19G>T (n.210-19G>T) n.389-19G>T n.470-19G>T n.461-19G>T c.-559-19G>T (n.-559-19G>T) c.-837-19G>T (n.-837-19G>T) n.360-19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068634C= | CA2391105055 | CBS | c.210-19G= (n.210-19G=) n.389-19G= n.470-19G= n.461-19G= c.-559-19G= (n.-559-19G=) c.-837-19G= (n.-837-19G=) n.360-19G= | |
21 | g.43068634C>G | CA2654729110 | CBS | c.210-19G>C (n.210-19G>C) n.389-19G>C n.470-19G>C n.461-19G>C c.-559-19G>C (n.-559-19G>C) c.-837-19G>C (n.-837-19G>C) n.360-19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068634C>T | CA2654729111 | CBS | c.210-19G>A (n.210-19G>A) n.389-19G>A n.470-19G>A n.461-19G>A c.-559-19G>A (n.-559-19G>A) c.-837-19G>A (n.-837-19G>A) n.360-19G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068635A>G | CA2544464963 | CBS | c.210-20T>C (n.210-20T>C) n.389-20T>C n.470-20T>C n.461-20T>C c.-559-20T>C (n.-559-20T>C) c.-837-20T>C (n.-837-20T>C) n.360-20T>C | |
21 | g.43068635A>T | CA2654729112 | CBS | c.210-20T>A (n.210-20T>A) n.389-20T>A n.470-20T>A n.461-20T>A c.-559-20T>A (n.-559-20T>A) c.-837-20T>A (n.-837-20T>A) n.360-20T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068636A>C | CA2654729114 | CBS | c.210-21T>G (n.210-21T>G) n.389-21T>G n.470-21T>G n.461-21T>G c.-559-21T>G (n.-559-21T>G) c.-837-21T>G (n.-837-21T>G) n.360-21T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068636A>G | CA2654729115 | CBS | c.210-21T>C (n.210-21T>C) n.389-21T>C n.470-21T>C n.461-21T>C c.-559-21T>C (n.-559-21T>C) c.-837-21T>C (n.-837-21T>C) n.360-21T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068636A>T | CA2654729113 | CBS | c.210-21T>A (n.210-21T>A) n.389-21T>A n.470-21T>A n.461-21T>A c.-559-21T>A (n.-559-21T>A) c.-837-21T>A (n.-837-21T>A) n.360-21T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068637T>A | CA749580958 | CBS | c.210-22A>T (n.210-22A>T) n.389-22A>T n.470-22A>T n.461-22A>T c.-559-22A>T (n.-559-22A>T) c.-837-22A>T (n.-837-22A>T) n.360-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068637T>C | CA2654729116 | CBS | c.210-22A>G (n.210-22A>G) n.389-22A>G n.470-22A>G n.461-22A>G c.-559-22A>G (n.-559-22A>G) c.-837-22A>G (n.-837-22A>G) n.360-22A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068637T= | CA2391105056 | CBS | c.210-22A= (n.210-22A=) n.389-22A= n.470-22A= n.461-22A= c.-559-22A= (n.-559-22A=) c.-837-22A= (n.-837-22A=) n.360-22A= | |
21 | g.43068637_43068645del | CA2654729117 | CBS | c.210-30_210-22del (n.210-30_210-22del) n.389-30_389-22del n.470-30_470-22del n.461-30_461-22del c.-559-30_-559-22del (n.-559-30_-559-22del) c.-837-30_-837-22del (n.-837-30_-837-22del) n.360-30_360-22del | gnomAD v4 |
21 | g.43068638T>A | CA749580959 | CBS | c.210-23A>T (n.210-23A>T) n.389-23A>T n.470-23A>T n.461-23A>T c.-559-23A>T (n.-559-23A>T) c.-837-23A>T (n.-837-23A>T) n.360-23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068638T>C | CA2561192670 | CBS | c.210-23A>G (n.210-23A>G) n.389-23A>G n.470-23A>G n.461-23A>G c.-559-23A>G (n.-559-23A>G) c.-837-23A>G (n.-837-23A>G) n.360-23A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068638T>G | CA2654729118 | CBS | c.210-23A>C (n.210-23A>C) n.389-23A>C n.470-23A>C n.461-23A>C c.-559-23A>C (n.-559-23A>C) c.-837-23A>C (n.-837-23A>C) n.360-23A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068638T= | CA2391105057 | CBS | c.210-23A= (n.210-23A=) n.389-23A= n.470-23A= n.461-23A= c.-559-23A= (n.-559-23A=) c.-837-23A= (n.-837-23A=) n.360-23A= | |
21 | g.43068639A= | CA2391105058 | CBS | c.210-24T= (n.210-24T=) n.389-24T= n.470-24T= n.461-24T= c.-559-24T= (n.-559-24T=) c.-837-24T= (n.-837-24T=) n.360-24T= | |
21 | g.43068639A>C | CA321100484 | CBS | c.210-24T>G (n.210-24T>G) n.389-24T>G n.470-24T>G n.461-24T>G c.-559-24T>G (n.-559-24T>G) c.-837-24T>G (n.-837-24T>G) n.360-24T>G | dbSNP |
21 | g.43068639A>G | CA2654729119 | CBS | c.210-24T>C (n.210-24T>C) n.389-24T>C n.470-24T>C n.461-24T>C c.-559-24T>C (n.-559-24T>C) c.-837-24T>C (n.-837-24T>C) n.360-24T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068639A>T | CA321100485 | CBS | c.210-24T>A (n.210-24T>A) n.389-24T>A n.470-24T>A n.461-24T>A c.-559-24T>A (n.-559-24T>A) c.-837-24T>A (n.-837-24T>A) n.360-24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068640T>A | CA749580962 | CBS | c.210-25A>T (n.210-25A>T) n.389-25A>T n.470-25A>T n.461-25A>T c.-559-25A>T (n.-559-25A>T) c.-837-25A>T (n.-837-25A>T) n.360-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068640T>C | CA2654729120 | CBS | c.210-25A>G (n.210-25A>G) n.389-25A>G n.470-25A>G n.461-25A>G c.-559-25A>G (n.-559-25A>G) c.-837-25A>G (n.-837-25A>G) n.360-25A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068640T= | CA2391105059 | CBS | c.210-25A= (n.210-25A=) n.389-25A= n.470-25A= n.461-25A= c.-559-25A= (n.-559-25A=) c.-837-25A= (n.-837-25A=) n.360-25A= | |
21 | g.43068640_43068645del | CA2573129967 | CBS | c.210-30_210-25del (n.210-30_210-25del) n.389-30_389-25del n.470-30_470-25del n.461-30_461-25del c.-559-30_-559-25del (n.-559-30_-559-25del) c.-837-30_-837-25del (n.-837-30_-837-25del) n.360-30_360-25del | |
21 | g.43068641T>A | CA749580964 | CBS | c.210-26A>T (n.210-26A>T) n.389-26A>T n.470-26A>T n.461-26A>T c.-559-26A>T (n.-559-26A>T) c.-837-26A>T (n.-837-26A>T) n.360-26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068641T>C | CA2654729121 | CBS | c.210-26A>G (n.210-26A>G) n.389-26A>G n.470-26A>G n.461-26A>G c.-559-26A>G (n.-559-26A>G) c.-837-26A>G (n.-837-26A>G) n.360-26A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068641T= | CA2391105060 | CBS | c.210-26A= (n.210-26A=) n.389-26A= n.470-26A= n.461-26A= c.-559-26A= (n.-559-26A=) c.-837-26A= (n.-837-26A=) n.360-26A= | |
21 | g.43068642C>A | CA749580966 | CBS | c.210-27G>T (n.210-27G>T) n.389-27G>T n.470-27G>T n.461-27G>T c.-559-27G>T (n.-559-27G>T) c.-837-27G>T (n.-837-27G>T) n.360-27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068642C= | CA2391105061 | CBS | c.210-27G= (n.210-27G=) n.389-27G= n.470-27G= n.461-27G= c.-559-27G= (n.-559-27G=) c.-837-27G= (n.-837-27G=) n.360-27G= | |
21 | g.43068643del | CA2654729123 | CBS | c.210-28del (n.210-28del) n.389-28del n.470-28del n.461-28del c.-559-28del (n.-559-28del) c.-837-28del (n.-837-28del) n.360-28del | gnomAD v4 |
21 | g.43068643A= | CA2391105062 | CBS | c.210-28T= (n.210-28T=) n.389-28T= n.470-28T= n.461-28T= c.-559-28T= (n.-559-28T=) c.-837-28T= (n.-837-28T=) n.360-28T= | |
21 | g.43068643A>G | CA2525542255 | CBS | c.210-28T>C (n.210-28T>C) n.389-28T>C n.470-28T>C n.461-28T>C c.-559-28T>C (n.-559-28T>C) c.-837-28T>C (n.-837-28T>C) n.360-28T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068643A>T | CA2654729122 | CBS | c.210-28T>A (n.210-28T>A) n.389-28T>A n.470-28T>A n.461-28T>A c.-559-28T>A (n.-559-28T>A) c.-837-28T>A (n.-837-28T>A) n.360-28T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068643dup | CA2573129968 | CBS | c.210-28dup (n.210-28dup) n.389-28dup n.470-28dup n.461-28dup c.-559-28dup (n.-559-28dup) c.-837-28dup (n.-837-28dup) n.360-28dup | |
21 | g.43068643_43068645delinsAGG | CA2391105063 | CBS | c.210-30_210-28delinsCCT (n.210-30_210-28delinsCCT) n.389-30_389-28delinsCCT n.470-30_470-28delinsCCT n.461-30_461-28delinsCCT c.-559-30_-559-28delinsCCT (n.-559-30_-559-28delinsCCT) c.-837-30_-837-28delinsCCT (n.-837-30_-837-28delinsCCT) n.360-30_360-28delinsCCT | |
21 | g.43068643_43068644insT | CA321100488 | CBS | c.210-29_210-28insA (n.210-29_210-28insA) n.389-29_389-28insA n.470-29_470-28insA n.461-29_461-28insA c.-559-29_-559-28insA (n.-559-29_-559-28insA) c.-837-29_-837-28insA (n.-837-29_-837-28insA) n.360-29_360-28insA | dbSNP |
21 | g.43068644G>A | CA2391105065 | CBS | c.210-29C>T (n.210-29C>T) n.389-29C>T n.470-29C>T n.461-29C>T c.-559-29C>T (n.-559-29C>T) c.-837-29C>T (n.-837-29C>T) n.360-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068644G>C | CA2818001383 | CBS | c.210-29C>G (n.210-29C>G) n.389-29C>G n.470-29C>G n.461-29C>G c.-559-29C>G (n.-559-29C>G) c.-837-29C>G (n.-837-29C>G) n.360-29C>G | |
21 | g.43068644G= | CA2391105064 | CBS | c.210-29C= (n.210-29C=) n.389-29C= n.470-29C= n.461-29C= c.-559-29C= (n.-559-29C=) c.-837-29C= (n.-837-29C=) n.360-29C= | |
21 | g.43068644G>T | CA2654729124 | CBS | c.210-29C>A (n.210-29C>A) n.389-29C>A n.470-29C>A n.461-29C>A c.-559-29C>A (n.-559-29C>A) c.-837-29C>A (n.-837-29C>A) n.360-29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068644_43068645del | CA749580968 | CBS | c.210-30_210-29del (n.210-30_210-29del) n.389-30_389-29del n.470-30_470-29del n.461-30_461-29del c.-559-30_-559-29del (n.-559-30_-559-29del) c.-837-30_-837-29del (n.-837-30_-837-29del) n.360-30_360-29del | dbSNP |
21 | g.43068660_43068727del | CA749580970 | CBS | c.210-96_210-29del (n.210-96_210-29del) n.389-96_389-29del n.470-96_470-29del n.461-96_461-29del c.-559-96_-559-29del (n.-559-96_-559-29del) c.-837-96_-837-29del (n.-837-96_-837-29del) n.360-96_360-29del | |
21 | g.43068644_43068645insA | CA321100510 | CBS | c.210-30_210-29insT (n.210-30_210-29insT) n.389-30_389-29insT n.470-30_470-29insT n.461-30_461-29insT c.-559-30_-559-29insT (n.-559-30_-559-29insT) c.-837-30_-837-29insT (n.-837-30_-837-29insT) n.360-30_360-29insT | dbSNP |
21 | g.43068644_43068645insAA | CA2573129969 | CBS | c.210-30_210-29insTT (n.210-30_210-29insTT) n.389-30_389-29insTT n.470-30_470-29insTT n.461-30_461-29insTT c.-559-30_-559-29insTT (n.-559-30_-559-29insTT) c.-837-30_-837-29insTT (n.-837-30_-837-29insTT) n.360-30_360-29insTT | |
21 | g.43068645G>A | CA749580971 | CBS | c.210-30C>T (n.210-30C>T) n.389-30C>T n.470-30C>T n.461-30C>T c.-559-30C>T (n.-559-30C>T) c.-837-30C>T (n.-837-30C>T) n.360-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068645G>C | CA2654729125 | CBS | c.210-30C>G (n.210-30C>G) n.389-30C>G n.470-30C>G n.461-30C>G c.-559-30C>G (n.-559-30C>G) c.-837-30C>G (n.-837-30C>G) n.360-30C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068645G= | CA2391105066 | CBS | c.210-30C= (n.210-30C=) n.389-30C= n.470-30C= n.461-30C= c.-559-30C= (n.-559-30C=) c.-837-30C= (n.-837-30C=) n.360-30C= | |
21 | g.43068645G>T | CA2654729126 | CBS | c.210-30C>A (n.210-30C>A) n.389-30C>A n.470-30C>A n.461-30C>A c.-559-30C>A (n.-559-30C>A) c.-837-30C>A (n.-837-30C>A) n.360-30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068645_43068646del | CA2818001384 | CBS | c.210-31_210-30del (n.210-31_210-30del) n.389-31_389-30del n.470-31_470-30del n.461-31_461-30del c.-559-31_-559-30del (n.-559-31_-559-30del) c.-837-31_-837-30del (n.-837-31_-837-30del) n.360-31_360-30del | |
21 | g.43068645_43068650delinsGAAAAA | CA2391105067 | CBS | c.210-35_210-30delinsTTTTTC (n.210-35_210-30delinsTTTTTC) n.389-35_389-30delinsTTTTTC n.470-35_470-30delinsTTTTTC n.461-35_461-30delinsTTTTTC c.-559-35_-559-30delinsTTTTTC (n.-559-35_-559-30delinsTTTTTC) c.-837-35_-837-30delinsTTTTTC (n.-837-35_-837-30delinsTTTTTC) n.360-35_360-30delinsTTTTTC | |
21 | g.43068646A= | CA2391105068 | CBS | c.210-31T= (n.210-31T=) n.389-31T= n.470-31T= n.461-31T= c.-559-31T= (n.-559-31T=) c.-837-31T= (n.-837-31T=) n.360-31T= | |
21 | g.43068646A>G | CA321100538 | CBS | c.210-31T>C (n.210-31T>C) n.389-31T>C n.470-31T>C n.461-31T>C c.-559-31T>C (n.-559-31T>C) c.-837-31T>C (n.-837-31T>C) n.360-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068659dup | CA321100532 | CBS | c.210-31dup (n.210-31dup) n.389-31dup n.470-31dup n.461-31dup c.-559-31dup (n.-559-31dup) c.-837-31dup (n.-837-31dup) n.360-31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659dup | CA321100546 | CBS | c.210-32_210-31dup (n.210-32_210-31dup) n.389-32_389-31dup n.470-32_470-31dup n.461-32_461-31dup c.-559-32_-559-31dup (n.-559-32_-559-31dup) c.-837-32_-837-31dup (n.-837-32_-837-31dup) n.360-32_360-31dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068659dup | CA749580972 | CBS | c.210-33_210-31dup (n.210-33_210-31dup) n.389-33_389-31dup n.470-33_470-31dup n.461-33_461-31dup c.-559-33_-559-31dup (n.-559-33_-559-31dup) c.-837-33_-837-31dup (n.-837-33_-837-31dup) n.360-33_360-31dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068656_43068659dup | CA920313751 | CBS | c.210-34_210-31dup (n.210-34_210-31dup) n.389-34_389-31dup n.470-34_470-31dup n.461-34_461-31dup c.-559-34_-559-31dup (n.-559-34_-559-31dup) c.-837-34_-837-31dup (n.-837-34_-837-31dup) n.360-34_360-31dup | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068659del | CA321100544 | CBS | c.210-31del (n.210-31del) n.389-31del n.470-31del n.461-31del c.-559-31del (n.-559-31del) c.-837-31del (n.-837-31del) n.360-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659del | CA321100547 | CBS | c.210-32_210-31del (n.210-32_210-31del) n.389-32_389-31del n.470-32_470-31del n.461-32_461-31del c.-559-32_-559-31del (n.-559-32_-559-31del) c.-837-32_-837-31del (n.-837-32_-837-31del) n.360-32_360-31del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068659del | CA2654729128 | CBS | c.210-33_210-31del (n.210-33_210-31del) n.389-33_389-31del n.470-33_470-31del n.461-33_461-31del c.-559-33_-559-31del (n.-559-33_-559-31del) c.-837-33_-837-31del (n.-837-33_-837-31del) n.360-33_360-31del | gnomAD v4 |
21 | g.43068656_43068659del | CA2654729127 | CBS | c.210-34_210-31del (n.210-34_210-31del) n.389-34_389-31del n.470-34_470-31del n.461-34_461-31del c.-559-34_-559-31del (n.-559-34_-559-31del) c.-837-34_-837-31del (n.-837-34_-837-31del) n.360-34_360-31del | gnomAD v4 |
21 | g.43068655_43068659del | CA749580976 | CBS | c.210-35_210-31del (n.210-35_210-31del) n.389-35_389-31del n.470-35_470-31del n.461-35_461-31del c.-559-35_-559-31del (n.-559-35_-559-31del) c.-837-35_-837-31del (n.-837-35_-837-31del) n.360-35_360-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068646_43068647insT | CA2818001386 | CBS | c.210-32_210-31insA (n.210-32_210-31insA) n.389-32_389-31insA n.470-32_470-31insA n.461-32_461-31insA c.-559-32_-559-31insA (n.-559-32_-559-31insA) c.-837-32_-837-31insA (n.-837-32_-837-31insA) n.360-32_360-31insA | |
21 | g.43068647A= | CA2391105069 | CBS | c.210-32T= (n.210-32T=) n.389-32T= n.470-32T= n.461-32T= c.-559-32T= (n.-559-32T=) c.-837-32T= (n.-837-32T=) n.360-32T= | |
21 | g.43068647A>C | CA321100549 | CBS | c.210-32T>G (n.210-32T>G) n.389-32T>G n.470-32T>G n.461-32T>G c.-559-32T>G (n.-559-32T>G) c.-837-32T>G (n.-837-32T>G) n.360-32T>G | dbSNP |
21 | g.43068647A>G | CA2654729129 | CBS | c.210-32T>C (n.210-32T>C) n.389-32T>C n.470-32T>C n.461-32T>C c.-559-32T>C (n.-559-32T>C) c.-837-32T>C (n.-837-32T>C) n.360-32T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068647_43068648insG | CA749580981 | CBS | c.210-33_210-32insC (n.210-33_210-32insC) n.389-33_389-32insC n.470-33_470-32insC n.461-33_461-32insC c.-559-33_-559-32insC (n.-559-33_-559-32insC) c.-837-33_-837-32insC (n.-837-33_-837-32insC) n.360-33_360-32insC | dbSNP |
21 | g.43068648A>G | CA2654729130 | CBS | c.210-33T>C (n.210-33T>C) n.389-33T>C n.470-33T>C n.461-33T>C c.-559-33T>C (n.-559-33T>C) c.-837-33T>C (n.-837-33T>C) n.360-33T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068649A>G | CA2654729131 | CBS | c.210-34T>C (n.210-34T>C) n.389-34T>C n.470-34T>C n.461-34T>C c.-559-34T>C (n.-559-34T>C) c.-837-34T>C (n.-837-34T>C) n.360-34T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068650A>G | CA2654729132 | CBS | c.210-35T>C (n.210-35T>C) n.389-35T>C n.470-35T>C n.461-35T>C c.-559-35T>C (n.-559-35T>C) c.-837-35T>C (n.-837-35T>C) n.360-35T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068650_43068651insC | CA2847843912 | CBS | c.210-36_210-35insG (n.210-36_210-35insG) n.389-36_389-35insG n.470-36_470-35insG n.461-36_461-35insG c.-559-36_-559-35insG (n.-559-36_-559-35insG) c.-837-36_-837-35insG (n.-837-36_-837-35insG) n.360-36_360-35insG | |
21 | g.43068651A>T | CA2654729133 | CBS | c.210-36T>A (n.210-36T>A) n.389-36T>A n.470-36T>A n.461-36T>A c.-559-36T>A (n.-559-36T>A) c.-837-36T>A (n.-837-36T>A) n.360-36T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068651_43068652insC | CA2847843913 | CBS | c.210-37_210-36insG (n.210-37_210-36insG) n.389-37_389-36insG n.470-37_470-36insG n.461-37_461-36insG c.-559-37_-559-36insG (n.-559-37_-559-36insG) c.-837-37_-837-36insG (n.-837-37_-837-36insG) n.360-37_360-36insG | |
21 | g.43068652A>G | CA2654729134 | CBS | c.210-37T>C (n.210-37T>C) n.389-37T>C n.470-37T>C n.461-37T>C c.-559-37T>C (n.-559-37T>C) c.-837-37T>C (n.-837-37T>C) n.360-37T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068652_43068653insC | CA2847843914 | CBS | c.210-38_210-37insG (n.210-38_210-37insG) n.389-38_389-37insG n.470-38_470-37insG n.461-38_461-37insG c.-559-38_-559-37insG (n.-559-38_-559-37insG) c.-837-38_-837-37insG (n.-837-38_-837-37insG) n.360-38_360-37insG | |
21 | g.43068652_43068653insG | CA2830752207 | CBS | c.210-38_210-37insC (n.210-38_210-37insC) n.389-38_389-37insC n.470-38_470-37insC n.461-38_461-37insC c.-559-38_-559-37insC (n.-559-38_-559-37insC) c.-837-38_-837-37insC (n.-837-38_-837-37insC) n.360-38_360-37insC | |
21 | g.43068653_43068654insC | CA2847843915 | CBS | c.210-39_210-38insG (n.210-39_210-38insG) n.389-39_389-38insG n.470-39_470-38insG n.461-39_461-38insG c.-559-39_-559-38insG (n.-559-39_-559-38insG) c.-837-39_-837-38insG (n.-837-39_-837-38insG) n.360-39_360-38insG | |
21 | g.43068654A= | CA2391105070 | CBS | c.210-39T= (n.210-39T=) n.389-39T= n.470-39T= n.461-39T= c.-559-39T= (n.-559-39T=) c.-837-39T= (n.-837-39T=) n.360-39T= | |
21 | g.43068654_43068655insC | CA749580982 | CBS | c.210-40_210-39insG (n.210-40_210-39insG) n.389-40_389-39insG n.470-40_470-39insG n.461-40_461-39insG c.-559-40_-559-39insG (n.-559-40_-559-39insG) c.-837-40_-837-39insG (n.-837-40_-837-39insG) n.360-40_360-39insG | dbSNP |
21 | g.43068654_43068655insG | CA2847843916 | CBS | c.210-40_210-39insC (n.210-40_210-39insC) n.389-40_389-39insC n.470-40_470-39insC n.461-40_461-39insC c.-559-40_-559-39insC (n.-559-40_-559-39insC) c.-837-40_-837-39insC (n.-837-40_-837-39insC) n.360-40_360-39insC | |
21 | g.43068655_43068656insC | CA2847843917 | CBS | c.210-41_210-40insG (n.210-41_210-40insG) n.389-41_389-40insG n.470-41_470-40insG n.461-41_461-40insG c.-559-41_-559-40insG (n.-559-41_-559-40insG) c.-837-41_-837-40insG (n.-837-41_-837-40insG) n.360-41_360-40insG | |
21 | g.43068655_43068656insG | CA2847843918 | CBS | c.210-41_210-40insC (n.210-41_210-40insC) n.389-41_389-40insC n.470-41_470-40insC n.461-41_461-40insC c.-559-41_-559-40insC (n.-559-41_-559-40insC) c.-837-41_-837-40insC (n.-837-41_-837-40insC) n.360-41_360-40insC | |
21 | g.43068655_43068656insT | CA2847843919 | CBS | c.210-41_210-40insA (n.210-41_210-40insA) n.389-41_389-40insA n.470-41_470-40insA n.461-41_461-40insA c.-559-41_-559-40insA (n.-559-41_-559-40insA) c.-837-41_-837-40insA (n.-837-41_-837-40insA) n.360-41_360-40insA | |
21 | g.43068656A= | CA2391105071 | CBS | c.210-41T= (n.210-41T=) n.389-41T= n.470-41T= n.461-41T= c.-559-41T= (n.-559-41T=) c.-837-41T= (n.-837-41T=) n.360-41T= | |
21 | g.43068656_43068657insG | CA2847843920 | CBS | c.210-42_210-41insC (n.210-42_210-41insC) n.389-42_389-41insC n.470-42_470-41insC n.461-42_461-41insC c.-559-42_-559-41insC (n.-559-42_-559-41insC) c.-837-42_-837-41insC (n.-837-42_-837-41insC) n.360-42_360-41insC | |
21 | g.43068657A= | CA2391105072 | CBS | c.210-42T= (n.210-42T=) n.389-42T= n.470-42T= n.461-42T= c.-559-42T= (n.-559-42T=) c.-837-42T= (n.-837-42T=) n.360-42T= | |
21 | g.43068657A>G | CA2654729135 | CBS | c.210-42T>C (n.210-42T>C) n.389-42T>C n.470-42T>C n.461-42T>C c.-559-42T>C (n.-559-42T>C) c.-837-42T>C (n.-837-42T>C) n.360-42T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068657A>T | CA2654729136 | CBS | c.210-42T>A (n.210-42T>A) n.389-42T>A n.470-42T>A n.461-42T>A c.-559-42T>A (n.-559-42T>A) c.-837-42T>A (n.-837-42T>A) n.360-42T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068657_43068658insTA | CA749580985 | CBS | c.210-42_210-41insAT (n.210-42_210-41insAT) n.389-42_389-41insAT n.470-42_470-41insAT n.461-42_461-41insAT c.-559-42_-559-41insAT (n.-559-42_-559-41insAT) c.-837-42_-837-41insAT (n.-837-42_-837-41insAT) n.360-42_360-41insAT | dbSNP |
21 | g.43068657_43068658insG | CA321100559 | CBS | c.210-43_210-42insC (n.210-43_210-42insC) n.389-43_389-42insC n.470-43_470-42insC n.461-43_461-42insC c.-559-43_-559-42insC (n.-559-43_-559-42insC) c.-837-43_-837-42insC (n.-837-43_-837-42insC) n.360-43_360-42insC | dbSNP |
21 | g.43068658A= | CA2391105073 | CBS | c.210-43T= (n.210-43T=) n.389-43T= n.470-43T= n.461-43T= c.-559-43T= (n.-559-43T=) c.-837-43T= (n.-837-43T=) n.360-43T= | |
21 | g.43068658A>G | CA2818001387 | CBS | c.210-43T>C (n.210-43T>C) n.389-43T>C n.470-43T>C n.461-43T>C c.-559-43T>C (n.-559-43T>C) c.-837-43T>C (n.-837-43T>C) n.360-43T>C | |
21 | g.43068658A>T | CA2654729137 | CBS | c.210-43T>A (n.210-43T>A) n.389-43T>A n.470-43T>A n.461-43T>A c.-559-43T>A (n.-559-43T>A) c.-837-43T>A (n.-837-43T>A) n.360-43T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068658_43068659insTA | CA321100553 | CBS | c.210-43_210-42insAT (n.210-43_210-42insAT) n.389-43_389-42insAT n.470-43_470-42insAT n.461-43_461-42insAT c.-559-43_-559-42insAT (n.-559-43_-559-42insAT) c.-837-43_-837-42insAT (n.-837-43_-837-42insAT) n.360-43_360-42insAT | dbSNP |
21 | g.43068659_43068661dup | CA321100550 | CBS | c.210-45_210-43dup (n.210-45_210-43dup) n.389-45_389-43dup n.470-45_470-43dup n.461-45_461-43dup c.-559-45_-559-43dup (n.-559-45_-559-43dup) c.-837-45_-837-43dup (n.-837-45_-837-43dup) n.360-45_360-43dup | dbSNP |
21 | g.43068658_43068659insG | CA2844420101 | CBS | c.210-44_210-43insC (n.210-44_210-43insC) n.389-44_389-43insC n.470-44_470-43insC n.461-44_461-43insC c.-559-44_-559-43insC (n.-559-44_-559-43insC) c.-837-44_-837-43insC (n.-837-44_-837-43insC) n.360-44_360-43insC | |
21 | g.43068658_43068659insT | CA2573129970 | CBS | c.210-44_210-43insA (n.210-44_210-43insA) n.389-44_389-43insA n.470-44_470-43insA n.461-44_461-43insA c.-559-44_-559-43insA (n.-559-44_-559-43insA) c.-837-44_-837-43insA (n.-837-44_-837-43insA) n.360-44_360-43insA | |
21 | g.43068659A= | CA2391105074 | CBS | c.210-44T= (n.210-44T=) n.389-44T= n.470-44T= n.461-44T= c.-559-44T= (n.-559-44T=) c.-837-44T= (n.-837-44T=) n.360-44T= | |
21 | g.43068659A>G | CA2573129971 | CBS | c.210-44T>C (n.210-44T>C) n.389-44T>C n.470-44T>C n.461-44T>C c.-559-44T>C (n.-559-44T>C) c.-837-44T>C (n.-837-44T>C) n.360-44T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068659A>T | CA321100585 | CBS | c.210-44T>A (n.210-44T>A) n.389-44T>A n.470-44T>A n.461-44T>A c.-559-44T>A (n.-559-44T>A) c.-837-44T>A (n.-837-44T>A) n.360-44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068660_43068661dup | CA321100578 | CBS | c.210-45_210-44dup (n.210-45_210-44dup) n.389-45_389-44dup n.470-45_470-44dup n.461-45_461-44dup c.-559-45_-559-44dup (n.-559-45_-559-44dup) c.-837-45_-837-44dup (n.-837-45_-837-44dup) n.360-45_360-44dup | dbSNP |
21 | g.43068659_43068660insC | CA2818001388 | CBS | c.210-45_210-44insG (n.210-45_210-44insG) n.389-45_389-44insG n.470-45_470-44insG n.461-45_461-44insG c.-559-45_-559-44insG (n.-559-45_-559-44insG) c.-837-45_-837-44insG (n.-837-45_-837-44insG) n.360-45_360-44insG | |
21 | g.43068659_43068660insAT | CA321100586 | CBS | c.210-45_210-44insAT (n.210-45_210-44insAT) n.389-45_389-44insAT n.470-45_470-44insAT n.461-45_461-44insAT c.-559-45_-559-44insAT (n.-559-45_-559-44insAT) c.-837-45_-837-44insAT (n.-837-45_-837-44insAT) n.360-45_360-44insAT | dbSNP |
21 | g.43068660T>A | CA749580992 | CBS | c.210-45A>T (n.210-45A>T) n.389-45A>T n.470-45A>T n.461-45A>T c.-559-45A>T (n.-559-45A>T) c.-837-45A>T (n.-837-45A>T) n.360-45A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068660T>C | CA749580994 | CBS | c.210-45A>G (n.210-45A>G) n.389-45A>G n.470-45A>G n.461-45A>G c.-559-45A>G (n.-559-45A>G) c.-837-45A>G (n.-837-45A>G) n.360-45A>G | dbSNP |
21 | g.43068660T>G | CA2847843921 | CBS | c.210-45A>C (n.210-45A>C) n.389-45A>C n.470-45A>C n.461-45A>C c.-559-45A>C (n.-559-45A>C) c.-837-45A>C (n.-837-45A>C) n.360-45A>C | |
21 | g.43068660T= | CA2391105075 | CBS | c.210-45A= (n.210-45A=) n.389-45A= n.470-45A= n.461-45A= c.-559-45A= (n.-559-45A=) c.-837-45A= (n.-837-45A=) n.360-45A= | |
21 | g.43068660dup | CA321100594 | CBS | c.210-45dup (n.210-45dup) n.389-45dup n.470-45dup n.461-45dup c.-559-45dup (n.-559-45dup) c.-837-45dup (n.-837-45dup) n.360-45dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068660_43068661insG | CA2847843922 | CBS | c.210-46_210-45insC (n.210-46_210-45insC) n.389-46_389-45insC n.470-46_470-45insC n.461-46_461-45insC c.-559-46_-559-45insC (n.-559-46_-559-45insC) c.-837-46_-837-45insC (n.-837-46_-837-45insC) n.360-46_360-45insC | |
21 | g.43068661A>G | CA2654729138 | CBS | c.210-46T>C (n.210-46T>C) n.389-46T>C n.470-46T>C n.461-46T>C c.-559-46T>C (n.-559-46T>C) c.-837-46T>C (n.-837-46T>C) n.360-46T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068661A>T | CA2654729139 | CBS | c.210-46T>A (n.210-46T>A) n.389-46T>A n.470-46T>A n.461-46T>A c.-559-46T>A (n.-559-46T>A) c.-837-46T>A (n.-837-46T>A) n.360-46T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068661_43068663delinsAGT | CA2391105076 | CBS | c.210-48_210-46delinsACT (n.210-48_210-46delinsACT) n.389-48_389-46delinsACT n.470-48_470-46delinsACT n.461-48_461-46delinsACT c.-559-48_-559-46delinsACT (n.-559-48_-559-46delinsACT) c.-837-48_-837-46delinsACT (n.-837-48_-837-46delinsACT) n.360-48_360-46delinsACT | |
21 | g.43068661_43068662insTT | CA2847843923 | CBS | c.210-47_210-46insAA (n.210-47_210-46insAA) n.389-47_389-46insAA n.470-47_470-46insAA n.461-47_461-46insAA c.-559-47_-559-46insAA (n.-559-47_-559-46insAA) c.-837-47_-837-46insAA (n.-837-47_-837-46insAA) n.360-47_360-46insAA | |
21 | g.43068662G>A | CA749580997 | CBS | c.210-47C>T (n.210-47C>T) n.389-47C>T n.470-47C>T n.461-47C>T c.-559-47C>T (n.-559-47C>T) c.-837-47C>T (n.-837-47C>T) n.360-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068662G= | CA2391105077 | CBS | c.210-47C= (n.210-47C=) n.389-47C= n.470-47C= n.461-47C= c.-559-47C= (n.-559-47C=) c.-837-47C= (n.-837-47C=) n.360-47C= | |
21 | g.43068662G>T | CA2654729140 | CBS | c.210-47C>A (n.210-47C>A) n.389-47C>A n.470-47C>A n.461-47C>A c.-559-47C>A (n.-559-47C>A) c.-837-47C>A (n.-837-47C>A) n.360-47C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068662_43068663del | CA749580996 | CBS | c.210-48_210-47del (n.210-48_210-47del) n.389-48_389-47del n.470-48_470-47del n.461-48_461-47del c.-559-48_-559-47del (n.-559-48_-559-47del) c.-837-48_-837-47del (n.-837-48_-837-47del) n.360-48_360-47del | dbSNP |
21 | g.43068663T>A | CA749580998 | CBS | c.210-48A>T (n.210-48A>T) n.389-48A>T n.470-48A>T n.461-48A>T c.-559-48A>T (n.-559-48A>T) c.-837-48A>T (n.-837-48A>T) n.360-48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068663T>C | CA749581000 | CBS | c.210-48A>G (n.210-48A>G) n.389-48A>G n.470-48A>G n.461-48A>G c.-559-48A>G (n.-559-48A>G) c.-837-48A>G (n.-837-48A>G) n.360-48A>G | dbSNP |
21 | g.43068663T>G | CA2654729141 | CBS | c.210-48A>C (n.210-48A>C) n.389-48A>C n.470-48A>C n.461-48A>C c.-559-48A>C (n.-559-48A>C) c.-837-48A>C (n.-837-48A>C) n.360-48A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068663T= | CA2391105078 | CBS | c.210-48A= (n.210-48A=) n.389-48A= n.470-48A= n.461-48A= c.-559-48A= (n.-559-48A=) c.-837-48A= (n.-837-48A=) n.360-48A= | |
21 | g.43068664A>C | CA2654729142 | CBS | c.210-49T>G (n.210-49T>G) n.389-49T>G n.470-49T>G n.461-49T>G c.-559-49T>G (n.-559-49T>G) c.-837-49T>G (n.-837-49T>G) n.360-49T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068664A>G | CA2654729143 | CBS | c.210-49T>C (n.210-49T>C) n.389-49T>C n.470-49T>C n.461-49T>C c.-559-49T>C (n.-559-49T>C) c.-837-49T>C (n.-837-49T>C) n.360-49T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068664_43068665insAAA | CA749581003 | CBS | c.210-49_210-48insTTT (n.210-49_210-48insTTT) n.389-49_389-48insTTT n.470-49_470-48insTTT n.461-49_461-48insTTT c.-559-49_-559-48insTTT (n.-559-49_-559-48insTTT) c.-837-49_-837-48insTTT (n.-837-49_-837-48insTTT) n.360-49_360-48insTTT | dbSNP |
21 | g.43068665C>A | CA749581004 | CBS | c.210-50G>T (n.210-50G>T) n.389-50G>T n.470-50G>T n.461-50G>T c.-559-50G>T (n.-559-50G>T) c.-837-50G>T (n.-837-50G>T) n.360-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068665C= | CA2391105079 | CBS | c.210-50G= (n.210-50G=) n.389-50G= n.470-50G= n.461-50G= c.-559-50G= (n.-559-50G=) c.-837-50G= (n.-837-50G=) n.360-50G= | |
21 | g.43068666del | CA2654729144 | CBS | c.210-50del (n.210-50del) n.389-50del n.470-50del n.461-50del c.-559-50del (n.-559-50del) c.-837-50del (n.-837-50del) n.360-50del | gnomAD v4 |
21 | g.43068666C>A | CA321100611 | CBS | c.210-51G>T (n.210-51G>T) n.389-51G>T n.470-51G>T n.461-51G>T c.-559-51G>T (n.-559-51G>T) c.-837-51G>T (n.-837-51G>T) n.360-51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068666C= | CA2391105080 | CBS | c.210-51G= (n.210-51G=) n.389-51G= n.470-51G= n.461-51G= c.-559-51G= (n.-559-51G=) c.-837-51G= (n.-837-51G=) n.360-51G= | |
21 | g.43068666C>T | CA2818001389 | CBS | c.210-51G>A (n.210-51G>A) n.389-51G>A n.470-51G>A n.461-51G>A c.-559-51G>A (n.-559-51G>A) c.-837-51G>A (n.-837-51G>A) n.360-51G>A | |
21 | g.43068667A= | CA2391105081 | CBS | c.210-52T= (n.210-52T=) n.389-52T= n.470-52T= n.461-52T= c.-559-52T= (n.-559-52T=) c.-837-52T= (n.-837-52T=) n.360-52T= | |
21 | g.43068667A>C | CA321100627 | CBS | c.210-52T>G (n.210-52T>G) n.389-52T>G n.470-52T>G n.461-52T>G c.-559-52T>G (n.-559-52T>G) c.-837-52T>G (n.-837-52T>G) n.360-52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068667A>G | CA2654729145 | CBS | c.210-52T>C (n.210-52T>C) n.389-52T>C n.470-52T>C n.461-52T>C c.-559-52T>C (n.-559-52T>C) c.-837-52T>C (n.-837-52T>C) n.360-52T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068668G>A | CA1022629590 | CBS | c.210-53C>T (n.210-53C>T) n.389-53C>T n.470-53C>T n.461-53C>T c.-559-53C>T (n.-559-53C>T) c.-837-53C>T (n.-837-53C>T) n.360-53C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068668G>C | CA2654729146 | CBS | c.210-53C>G (n.210-53C>G) n.389-53C>G n.470-53C>G n.461-53C>G c.-559-53C>G (n.-559-53C>G) c.-837-53C>G (n.-837-53C>G) n.360-53C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068668G>T | CA2654729147 | CBS | c.210-53C>A (n.210-53C>A) n.389-53C>A n.470-53C>A n.461-53C>A c.-559-53C>A (n.-559-53C>A) c.-837-53C>A (n.-837-53C>A) n.360-53C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068669C>A | CA749581005 | CBS | c.210-54G>T (n.210-54G>T) n.389-54G>T n.470-54G>T n.461-54G>T c.-559-54G>T (n.-559-54G>T) c.-837-54G>T (n.-837-54G>T) n.360-54G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068669C>T | CA2654729148 | CBS | c.210-54G>A (n.210-54G>A) n.389-54G>A n.470-54G>A n.461-54G>A c.-559-54G>A (n.-559-54G>A) c.-837-54G>A (n.-837-54G>A) n.360-54G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068670C>A | CA2391105083 | CBS | c.210-55G>T (n.210-55G>T) n.389-55G>T n.470-55G>T n.461-55G>T c.-559-55G>T (n.-559-55G>T) c.-837-55G>T (n.-837-55G>T) n.360-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068670C= | CA2391105082 | CBS | c.210-55G= (n.210-55G=) n.389-55G= n.470-55G= n.461-55G= c.-559-55G= (n.-559-55G=) c.-837-55G= (n.-837-55G=) n.360-55G= | |
21 | g.43068670C>T | CA2391105084 | CBS | c.210-55G>A (n.210-55G>A) n.389-55G>A n.470-55G>A n.461-55G>A c.-559-55G>A (n.-559-55G>A) c.-837-55G>A (n.-837-55G>A) n.360-55G>A | dbSNP |
21 | g.43068671C>A | CA749581009 | CBS | c.210-56G>T (n.210-56G>T) n.389-56G>T n.470-56G>T n.461-56G>T c.-559-56G>T (n.-559-56G>T) c.-837-56G>T (n.-837-56G>T) n.360-56G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068672T>A | CA1022629591 | CBS | c.210-57A>T (n.210-57A>T) n.389-57A>T n.470-57A>T n.461-57A>T c.-559-57A>T (n.-559-57A>T) c.-837-57A>T (n.-837-57A>T) n.360-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068672T>C | CA2654729150 | CBS | c.210-57A>G (n.210-57A>G) n.389-57A>G n.470-57A>G n.461-57A>G c.-559-57A>G (n.-559-57A>G) c.-837-57A>G (n.-837-57A>G) n.360-57A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068672T>G | CA2654729149 | CBS | c.210-57A>C (n.210-57A>C) n.389-57A>C n.470-57A>C n.461-57A>C c.-559-57A>C (n.-559-57A>C) c.-837-57A>C (n.-837-57A>C) n.360-57A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068672T= | CA2391105085 | CBS | c.210-57A= (n.210-57A=) n.389-57A= n.470-57A= n.461-57A= c.-559-57A= (n.-559-57A=) c.-837-57A= (n.-837-57A=) n.360-57A= | |
21 | g.43068673G>T | CA2654729151 | CBS | c.210-58C>A (n.210-58C>A) n.389-58C>A n.470-58C>A n.461-58C>A c.-559-58C>A (n.-559-58C>A) c.-837-58C>A (n.-837-58C>A) n.360-58C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068674G>A | CA2654729152 | CBS | c.210-59C>T (n.210-59C>T) n.389-59C>T n.470-59C>T n.461-59C>T c.-559-59C>T (n.-559-59C>T) c.-837-59C>T (n.-837-59C>T) n.360-59C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068674G>C | CA2654729153 | CBS | c.210-59C>G (n.210-59C>G) n.389-59C>G n.470-59C>G n.461-59C>G c.-559-59C>G (n.-559-59C>G) c.-837-59C>G (n.-837-59C>G) n.360-59C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068674G= | CA2391105086 | CBS | c.210-59C= (n.210-59C=) n.389-59C= n.470-59C= n.461-59C= c.-559-59C= (n.-559-59C=) c.-837-59C= (n.-837-59C=) n.360-59C= | |
21 | g.43068674G>T | CA1022629592 | CBS | c.210-59C>A (n.210-59C>A) n.389-59C>A n.470-59C>A n.461-59C>A c.-559-59C>A (n.-559-59C>A) c.-837-59C>A (n.-837-59C>A) n.360-59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068675C>A | CA1022629593 | CBS | c.210-60G>T (n.210-60G>T) n.389-60G>T n.470-60G>T n.461-60G>T c.-559-60G>T (n.-559-60G>T) c.-837-60G>T (n.-837-60G>T) n.360-60G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068675C>T | CA2654729155 | CBS | c.210-60G>A (n.210-60G>A) n.389-60G>A n.470-60G>A n.461-60G>A c.-559-60G>A (n.-559-60G>A) c.-837-60G>A (n.-837-60G>A) n.360-60G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068677_43068680del | CA2654729154 | CBS | c.210-63_210-60del (n.210-63_210-60del) n.389-63_389-60del n.470-63_470-60del n.461-63_461-60del c.-559-63_-559-60del (n.-559-63_-559-60del) c.-837-63_-837-60del (n.-837-63_-837-60del) n.360-63_360-60del | gnomAD v4 |
21 | g.43068676A>C | CA2847843924 | CBS | c.210-61T>G (n.210-61T>G) n.389-61T>G n.470-61T>G n.461-61T>G c.-559-61T>G (n.-559-61T>G) c.-837-61T>G (n.-837-61T>G) n.360-61T>G | |
21 | g.43068676A>G | CA2654729156 | CBS | c.210-61T>C (n.210-61T>C) n.389-61T>C n.470-61T>C n.461-61T>C c.-559-61T>C (n.-559-61T>C) c.-837-61T>C (n.-837-61T>C) n.360-61T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068676A>T | CA2654729157 | CBS | c.210-61T>A (n.210-61T>A) n.389-61T>A n.470-61T>A n.461-61T>A c.-559-61T>A (n.-559-61T>A) c.-837-61T>A (n.-837-61T>A) n.360-61T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068676_43068677insAAAAAT | CA749581010 | CBS | c.210-62_210-61insATTTTT (n.210-62_210-61insATTTTT) n.389-62_389-61insATTTTT n.470-62_470-61insATTTTT n.461-62_461-61insATTTTT c.-559-62_-559-61insATTTTT (n.-559-62_-559-61insATTTTT) c.-837-62_-837-61insATTTTT (n.-837-62_-837-61insATTTTT) n.360-62_360-61insATTTTT | dbSNP |
21 | g.43068677G>A | CA2391105088 | CBS | c.210-62C>T (n.210-62C>T) n.389-62C>T n.470-62C>T n.461-62C>T c.-559-62C>T (n.-559-62C>T) c.-837-62C>T (n.-837-62C>T) n.360-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068677G>C | CA2654729158 | CBS | c.210-62C>G (n.210-62C>G) n.389-62C>G n.470-62C>G n.461-62C>G c.-559-62C>G (n.-559-62C>G) c.-837-62C>G (n.-837-62C>G) n.360-62C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068677G= | CA2391105087 | CBS | c.210-62C= (n.210-62C=) n.389-62C= n.470-62C= n.461-62C= c.-559-62C= (n.-559-62C=) c.-837-62C= (n.-837-62C=) n.360-62C= | |
21 | g.43068677G>T | CA2654729159 | CBS | c.210-62C>A (n.210-62C>A) n.389-62C>A n.470-62C>A n.461-62C>A c.-559-62C>A (n.-559-62C>A) c.-837-62C>A (n.-837-62C>A) n.360-62C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068678A>C | CA749581011 | CBS | c.210-63T>G (n.210-63T>G) n.389-63T>G n.470-63T>G n.461-63T>G c.-559-63T>G (n.-559-63T>G) c.-837-63T>G (n.-837-63T>G) n.360-63T>G | |
21 | g.43068678A>G | CA2654729160 | CBS | c.210-63T>C (n.210-63T>C) n.389-63T>C n.470-63T>C n.461-63T>C c.-559-63T>C (n.-559-63T>C) c.-837-63T>C (n.-837-63T>C) n.360-63T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068678A>T | CA2654729161 | CBS | c.210-63T>A (n.210-63T>A) n.389-63T>A n.470-63T>A n.461-63T>A c.-559-63T>A (n.-559-63T>A) c.-837-63T>A (n.-837-63T>A) n.360-63T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068678_43068679insTGGACCAGGGAACGAACAGGTGACCTTTGAACTGAGGC | CA2654729162 | CBS | c.210-64_210-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.210-64_210-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA) n.389-64_389-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA n.470-64_470-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA n.461-64_461-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA c.-559-64_-559-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.-559-64_-559-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA) c.-837-64_-837-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA (n.-837-64_-837-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA) n.360-64_360-63insGCCTCAGTTCAAAGGTCACCTGTTCGTTCCCTGGTCCA | gnomAD v4 |
21 | g.43068679C>A | CA1022629595 | CBS | c.210-64G>T (n.210-64G>T) n.389-64G>T n.470-64G>T n.461-64G>T c.-559-64G>T (n.-559-64G>T) c.-837-64G>T (n.-837-64G>T) n.360-64G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068680A>T | CA2654729163 | CBS | c.210-65T>A (n.210-65T>A) n.389-65T>A n.470-65T>A n.461-65T>A c.-559-65T>A (n.-559-65T>A) c.-837-65T>A (n.-837-65T>A) n.360-65T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068681T>A | CA1022629596 | CBS | c.210-66A>T (n.210-66A>T) n.389-66A>T n.470-66A>T n.461-66A>T c.-559-66A>T (n.-559-66A>T) c.-837-66A>T (n.-837-66A>T) n.360-66A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068681T>C | CA2654729164 | CBS | c.210-66A>G (n.210-66A>G) n.389-66A>G n.470-66A>G n.461-66A>G c.-559-66A>G (n.-559-66A>G) c.-837-66A>G (n.-837-66A>G) n.360-66A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068682T>C | CA2847843925 | CBS | c.210-67A>G (n.210-67A>G) n.389-67A>G n.470-67A>G n.461-67A>G c.-559-67A>G (n.-559-67A>G) c.-837-67A>G (n.-837-67A>G) n.360-67A>G | |
21 | g.43068682T>G | CA2654729165 | CBS | c.210-67A>C (n.210-67A>C) n.389-67A>C n.470-67A>C n.461-67A>C c.-559-67A>C (n.-559-67A>C) c.-837-67A>C (n.-837-67A>C) n.360-67A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068683G>A | CA2654729166 | CBS | c.210-68C>T (n.210-68C>T) n.389-68C>T n.470-68C>T n.461-68C>T c.-559-68C>T (n.-559-68C>T) c.-837-68C>T (n.-837-68C>T) n.360-68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068683G>T | CA2654729167 | CBS | c.210-68C>A (n.210-68C>A) n.389-68C>A n.470-68C>A n.461-68C>A c.-559-68C>A (n.-559-68C>A) c.-837-68C>A (n.-837-68C>A) n.360-68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068684T>A | CA2391105090 | CBS | c.210-69A>T (n.210-69A>T) n.389-69A>T n.470-69A>T n.461-69A>T c.-559-69A>T (n.-559-69A>T) c.-837-69A>T (n.-837-69A>T) n.360-69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068684T>G | CA2654729168 | CBS | c.210-69A>C (n.210-69A>C) n.389-69A>C n.470-69A>C n.461-69A>C c.-559-69A>C (n.-559-69A>C) c.-837-69A>C (n.-837-69A>C) n.360-69A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068684T= | CA2391105089 | CBS | c.210-69A= (n.210-69A=) n.389-69A= n.470-69A= n.461-69A= c.-559-69A= (n.-559-69A=) c.-837-69A= (n.-837-69A=) n.360-69A= | |
21 | g.43068685C>A | CA1022629597 | CBS | c.210-70G>T (n.210-70G>T) n.389-70G>T n.470-70G>T n.461-70G>T c.-559-70G>T (n.-559-70G>T) c.-837-70G>T (n.-837-70G>T) n.360-70G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068685C>T | CA2654729169 | CBS | c.210-70G>A (n.210-70G>A) n.389-70G>A n.470-70G>A n.461-70G>A c.-559-70G>A (n.-559-70G>A) c.-837-70G>A (n.-837-70G>A) n.360-70G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068686T>C | CA2654729170 | CBS | c.210-71A>G (n.210-71A>G) n.389-71A>G n.470-71A>G n.461-71A>G c.-559-71A>G (n.-559-71A>G) c.-837-71A>G (n.-837-71A>G) n.360-71A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068687T>A | CA2391105092 | CBS | c.210-72A>T (n.210-72A>T) n.389-72A>T n.470-72A>T n.461-72A>T c.-559-72A>T (n.-559-72A>T) c.-837-72A>T (n.-837-72A>T) n.360-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068687T>C | CA2391105093 | CBS | c.210-72A>G (n.210-72A>G) n.389-72A>G n.470-72A>G n.461-72A>G c.-559-72A>G (n.-559-72A>G) c.-837-72A>G (n.-837-72A>G) n.360-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068687T= | CA2391105091 | CBS | c.210-72A= (n.210-72A=) n.389-72A= n.470-72A= n.461-72A= c.-559-72A= (n.-559-72A=) c.-837-72A= (n.-837-72A=) n.360-72A= | |
21 | g.43068688A>C | CA749581012 | CBS | c.210-73T>G (n.210-73T>G) n.389-73T>G n.470-73T>G n.461-73T>G c.-559-73T>G (n.-559-73T>G) c.-837-73T>G (n.-837-73T>G) n.360-73T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068689C>A | CA749581013 | CBS | c.210-74G>T (n.210-74G>T) n.389-74G>T n.470-74G>T n.461-74G>T c.-559-74G>T (n.-559-74G>T) c.-837-74G>T (n.-837-74G>T) n.360-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068689C= | CA2391105094 | CBS | c.210-74G= (n.210-74G=) n.389-74G= n.470-74G= n.461-74G= c.-559-74G= (n.-559-74G=) c.-837-74G= (n.-837-74G=) n.360-74G= | |
21 | g.43068689C>G | CA2654729171 | CBS | c.210-74G>C (n.210-74G>C) n.389-74G>C n.470-74G>C n.461-74G>C c.-559-74G>C (n.-559-74G>C) c.-837-74G>C (n.-837-74G>C) n.360-74G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068690A= | CA2391105095 | CBS | c.210-75T= (n.210-75T=) n.389-75T= n.470-75T= n.461-75T= c.-559-75T= (n.-559-75T=) c.-837-75T= (n.-837-75T=) n.360-75T= | |
21 | g.43068690A>C | CA749581014 | CBS | c.210-75T>G (n.210-75T>G) n.389-75T>G n.470-75T>G n.461-75T>G c.-559-75T>G (n.-559-75T>G) c.-837-75T>G (n.-837-75T>G) n.360-75T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068690A>G | CA2391105096 | CBS | c.210-75T>C (n.210-75T>C) n.389-75T>C n.470-75T>C n.461-75T>C c.-559-75T>C (n.-559-75T>C) c.-837-75T>C (n.-837-75T>C) n.360-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068691C>A | CA1022629598 | CBS | c.210-76G>T (n.210-76G>T) n.389-76G>T n.470-76G>T n.461-76G>T c.-559-76G>T (n.-559-76G>T) c.-837-76G>T (n.-837-76G>T) n.360-76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068691C= | CA2391105097 | CBS | c.210-76G= (n.210-76G=) n.389-76G= n.470-76G= n.461-76G= c.-559-76G= (n.-559-76G=) c.-837-76G= (n.-837-76G=) n.360-76G= | |
21 | g.43068691C>T | CA2391105098 | CBS | c.210-76G>A (n.210-76G>A) n.389-76G>A n.470-76G>A n.461-76G>A c.-559-76G>A (n.-559-76G>A) c.-837-76G>A (n.-837-76G>A) n.360-76G>A | dbSNP |
21 | g.43068692A>C | CA2654729172 | CBS | c.210-77T>G (n.210-77T>G) n.389-77T>G n.470-77T>G n.461-77T>G c.-559-77T>G (n.-559-77T>G) c.-837-77T>G (n.-837-77T>G) n.360-77T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068693A>T | CA2654729173 | CBS | c.210-78T>A (n.210-78T>A) n.389-78T>A n.470-78T>A n.461-78T>A c.-559-78T>A (n.-559-78T>A) c.-837-78T>A (n.-837-78T>A) n.360-78T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068695_43068698del | CA749581015 | CBS | c.210-81_210-78del (n.210-81_210-78del) n.389-81_389-78del n.470-81_470-78del n.461-81_461-78del c.-559-81_-559-78del (n.-559-81_-559-78del) c.-837-81_-837-78del (n.-837-81_-837-78del) n.360-81_360-78del | |
21 | g.43068694A>G | CA657667438 | CBS | c.210-79T>C (n.210-79T>C) n.389-79T>C n.470-79T>C n.461-79T>C c.-559-79T>C (n.-559-79T>C) c.-837-79T>C (n.-837-79T>C) n.360-79T>C | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.43068694A>T | CA2654729174 | CBS | c.210-79T>A (n.210-79T>A) n.389-79T>A n.470-79T>A n.461-79T>A c.-559-79T>A (n.-559-79T>A) c.-837-79T>A (n.-837-79T>A) n.360-79T>A | gnomAD v4 |