Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.43068473A= | CA2391105002 | CBS | c.316+36T= (n.316+36T=) n.531T= n.576+36T= n.603T= c.-417T= (n.-417T=) c.-695T= (n.-695T=) n.466+36T= | |
21 | g.43068473A>G | CA321100252 | CBS | c.316+36T>C (n.316+36T>C) n.531T>C n.576+36T>C n.603T>C c.-417T>C (n.-417T>C) c.-695T>C (n.-695T>C) n.466+36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068474_43068475insCTC | CA2654728962 | CBS | c.316+34_316+35insGAG (n.316+34_316+35insGAG) n.529_530insGAG n.576+34_576+35insGAG n.601_602insGAG c.-419_-418insGAG (n.-419_-418insGAG) c.-697_-696insGAG (n.-697_-696insGAG) n.466+34_466+35insGAG | gnomAD v4 |
21 | g.43068475G>A | CA321100270 | CBS | c.316+34C>T (n.316+34C>T) n.529C>T n.576+34C>T n.601C>T c.-419C>T (n.-419C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.466+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068475G>C | CA2654728961 | CBS | c.316+34C>G (n.316+34C>G) n.529C>G n.576+34C>G n.601C>G c.-419C>G (n.-419C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) n.466+34C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068475G= | CA2391105003 | CBS | c.316+34C= (n.316+34C=) n.529C= n.576+34C= n.601C= c.-419C= (n.-419C=) c.-697C= (n.-697C=) n.466+34C= | |
21 | g.43068476G>T | CA2654728963 | CBS | c.316+33C>A (n.316+33C>A) n.528C>A n.576+33C>A n.600C>A c.-420C>A (n.-420C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) n.466+33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068477A>C | CA2654728965 | CBS | c.316+32T>G (n.316+32T>G) n.527T>G n.576+32T>G n.599T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) n.466+32T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068477A>T | CA2654728964 | CBS | c.316+32T>A (n.316+32T>A) n.527T>A n.576+32T>A n.599T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) n.466+32T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068479G>A | CA2577615929 | CBS | c.316+30C>T (n.316+30C>T) n.525C>T n.576+30C>T n.597C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-701C>T (n.-701C>T) n.466+30C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068479G>T | CA2847843908 | CBS | c.316+30C>A (n.316+30C>A) n.525C>A n.576+30C>A n.597C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-701C>A (n.-701C>A) n.466+30C>A | |
21 | g.43068480_43068482del | CA2654728966 | CBS | c.316+28_316+30del (n.316+28_316+30del) n.523_525del n.576+28_576+30del n.595_597del c.-425_-423del (n.-425_-423del) c.-703_-701del (n.-703_-701del) n.466+28_466+30del | gnomAD v4 |
21 | g.43068480_43068486del | CA2654728967 | CBS | c.316+23_316+29del (n.316+23_316+29del) n.518_524del n.576+23_576+29del n.590_596del c.-430_-424del (n.-430_-424del) c.-708_-702del (n.-708_-702del) n.466+23_466+29del | gnomAD v4 |
21 | g.43068481A>C | CA2847843909 | CBS | c.316+28T>G (n.316+28T>G) n.523T>G n.576+28T>G n.595T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) n.466+28T>G | |
21 | g.43068481A>G | CA2510704548 | CBS | c.316+28T>C (n.316+28T>C) n.523T>C n.576+28T>C n.595T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.466+28T>C | |
21 | g.43068482G>T | CA2654728968 | CBS | c.316+27C>A (n.316+27C>A) n.522C>A n.576+27C>A n.594C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.466+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068484C>T | CA2654728969 | CBS | c.316+25G>A (n.316+25G>A) n.520G>A n.576+25G>A n.592G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) n.466+25G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068485C>A | CA2654728970 | CBS | c.316+24G>T (n.316+24G>T) n.519G>T n.576+24G>T n.591G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) n.466+24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068487T>C | CA1022629521 | CBS | c.316+22A>G (n.316+22A>G) n.517A>G n.576+22A>G n.589A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) n.466+22A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068487T>G | CA321100273 | CBS | c.316+22A>C (n.316+22A>C) n.517A>C n.576+22A>C n.589A>C c.-431A>C (n.-431A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) n.466+22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068487T= | CA2391105004 | CBS | c.316+22A= (n.316+22A=) n.517A= n.576+22A= n.589A= c.-431A= (n.-431A=) c.-709A= (n.-709A=) n.466+22A= | |
21 | g.43068489T>G | CA2654728971 | CBS | c.316+20A>C (n.316+20A>C) n.515A>C n.576+20A>C n.587A>C c.-433A>C (n.-433A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) n.466+20A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068490C>T | CA2580099041 | CBS | c.316+19G>A (n.316+19G>A) n.514G>A n.576+19G>A n.586G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.466+19G>A | ClinVar |
21 | g.43068491C>T | CA2739267675 | CBS | c.316+18G>A (n.316+18G>A) n.513G>A n.576+18G>A n.585G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) n.466+18G>A | ClinVar |
21 | g.43068491_43068492insGTATCATTAAA | CA2654728972 | CBS | c.316+17_316+18insTTTAATGATAC (n.316+17_316+18insTTTAATGATAC) n.512_513insTTTAATGATAC n.576+17_576+18insTTTAATGATAC n.584_585insTTTAATGATAC c.-436_-435insTTTAATGATAC (n.-436_-435insTTTAATGATAC) c.-714_-713insTTTAATGATAC (n.-714_-713insTTTAATGATAC) n.466+17_466+18insTTTAATGATAC | gnomAD v4 |
21 | g.43068492A>C | CA2654728973 | CBS | c.316+17T>G (n.316+17T>G) n.512T>G n.576+17T>G n.584T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.-714T>G (n.-714T>G) n.466+17T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068493A>C | CA2654728974 | CBS | c.316+16T>G (n.316+16T>G) n.511T>G n.576+16T>G n.583T>G c.-437T>G (n.-437T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) n.466+16T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068494A>C | CA2818001368 | CBS | c.316+15T>G (n.316+15T>G) n.510T>G n.576+15T>G n.582T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.-716T>G (n.-716T>G) n.466+15T>G | |
21 | g.43068495G>T | CA2654728976 | CBS | c.316+14C>A (n.316+14C>A) n.509C>A n.576+14C>A n.581C>A c.-439C>A (n.-439C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) n.466+14C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068495_43068501del | CA2654728975 | CBS | c.316+8_316+14del (n.316+8_316+14del) n.503_509del n.576+8_576+14del n.575_581del c.-445_-439del (n.-445_-439del) c.-723_-717del (n.-723_-717del) n.466+8_466+14del | gnomAD v4 |
21 | g.43068499G>A | CA2654728977 | CBS | c.316+10C>T (n.316+10C>T) n.505C>T n.576+10C>T n.577C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) n.466+10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068500G>A | CA749580833 | CBS | c.316+9C>T (n.316+9C>T) n.504C>T n.576+9C>T n.576C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) n.466+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068500G= | CA2391105005 | CBS | c.316+9C= (n.316+9C=) n.504C= n.576+9C= n.576C= c.-444C= (n.-444C=) c.-722C= (n.-722C=) n.466+9C= | |
21 | g.43068500G>T | CA321100274 | CBS | c.316+9C>A (n.316+9C>A) n.504C>A n.576+9C>A n.576C>A c.-444C>A (n.-444C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) n.466+9C>A | dbSNP |
21 | g.43068501G>A | CA2654728978 | CBS | c.316+8C>T (n.316+8C>T) n.503C>T n.576+8C>T n.575C>T c.-445C>T (n.-445C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) n.466+8C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068502C>A | CA2739267676 | CBS | c.316+7G>T (n.316+7G>T) n.502G>T n.576+7G>T n.574G>T c.-446G>T (n.-446G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) n.466+7G>T | ClinVar |
21 | g.43068502C= | CA2391105006 | CBS | c.316+7G= (n.316+7G=) n.502G= n.576+7G= n.574G= c.-446G= (n.-446G=) c.-724G= (n.-724G=) n.466+7G= | |
21 | g.43068502C>T | CA915952621 | CBS | c.316+7G>A (n.316+7G>A) n.502G>A n.576+7G>A n.574G>A c.-446G>A (n.-446G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) n.466+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068504C= | CA2391105007 | CBS | c.316+5G= (n.316+5G=) n.500G= n.576+5G= n.572G= c.-448G= (n.-448G=) c.-726G= (n.-726G=) n.466+5G= | |
21 | g.43068504C>G | CA915952622 | CBS | c.316+5G>C (n.316+5G>C) n.500G>C n.576+5G>C n.572G>C c.-448G>C (n.-448G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) n.466+5G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068508_43068509del | CA2739267677 | CBS | c.316+2_316+3del n.497_498del n.576+2_576+3del n.569_570del c.-451_-450del (n.-451_-450del) c.-729_-728del (n.-729_-728del) n.466+2_466+3del | ClinVar |
21 | g.43068507A>C | CA410601973 | CBS | c.316+2T>G (n.316+2T>G) n.497T>G n.576+2T>G n.569T>G c.-451T>G (n.-451T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) n.466+2T>G | |
21 | g.43068507A>G | CA410601974 | CBS | c.316+2T>C (n.316+2T>C) n.497T>C n.576+2T>C n.569T>C c.-451T>C (n.-451T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) n.466+2T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068507A>T | CA410601975 | CBS | c.316+2T>A (n.316+2T>A) n.497T>A n.576+2T>A n.569T>A c.-451T>A (n.-451T>A) c.-729T>A (n.-729T>A) n.466+2T>A | |
21 | g.43068507_43068509delinsTAG | CA2579813637 | CBS | c.316_316+2delinsCTA n.495_497delinsCTA n.576_576+2delinsCTA n.567_569delinsCTA c.-453_-451delinsCTA (n.-453_-451delinsCTA) c.-731_-729delinsCTA (n.-731_-729delinsCTA) n.466_466+2delinsCTA | |
21 | g.43068508C>A | CA410601976 | CBS | c.316+1G>T (n.316+1G>T) n.496G>T n.576+1G>T n.568G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.466+1G>T | |
21 | g.43068508C= | CA2391105008 | CBS | c.316+1G= (n.316+1G=) n.496G= n.576+1G= n.568G= c.-452G= (n.-452G=) c.-730G= (n.-730G=) n.466+1G= | |
21 | g.43068508C>G | CA410601977 | CBS | c.316+1G>C (n.316+1G>C) n.496G>C n.576+1G>C n.568G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.466+1G>C | |
21 | g.43068508C>T | CA16042007 | CBS | c.316+1G>A (n.316+1G>A) n.496G>A n.576+1G>A n.568G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.466+1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068508_43068509delinsAC | CA2579807929 | CBS | c.316_316+1delinsGT n.495_496delinsGT n.576_576+1delinsGT n.567_568delinsGT c.-453_-452delinsGT (n.-453_-452delinsGT) c.-731_-730delinsGT (n.-731_-730delinsGT) n.466_466+1delinsGT | |
21 | g.43068508_43068509delinsAG | CA2579808274 | CBS | c.316_316+1delinsCT n.495_496delinsCT n.576_576+1delinsCT n.567_568delinsCT c.-453_-452delinsCT (n.-453_-452delinsCT) c.-731_-730delinsCT (n.-731_-730delinsCT) n.466_466+1delinsCT | |
21 | g.43068508_43068509delinsAT | CA2579808270 | CBS | c.316_316+1delinsAT n.495_496delinsAT n.576_576+1delinsAT n.567_568delinsAT c.-453_-452delinsAT (n.-453_-452delinsAT) c.-731_-730delinsAT (n.-731_-730delinsAT) n.466_466+1delinsAT | |
21 | g.43068508_43068509delinsTC | CA2579808272 | CBS | c.316_316+1delinsGA n.495_496delinsGA n.576_576+1delinsGA n.567_568delinsGA c.-453_-452delinsGA (n.-453_-452delinsGA) c.-731_-730delinsGA (n.-731_-730delinsGA) n.466_466+1delinsGA | |
21 | g.43068508_43068509delinsTG | CA2579808271 | CBS | c.316_316+1delinsCA n.495_496delinsCA n.576_576+1delinsCA n.567_568delinsCA c.-453_-452delinsCA (n.-453_-452delinsCA) c.-731_-730delinsCA (n.-731_-730delinsCA) n.466_466+1delinsCA | |
21 | g.43068508_43068509delinsTT | CA2579813638 | CBS | c.316_316+1delinsAA n.495_496delinsAA n.576_576+1delinsAA n.567_568delinsAA c.-453_-452delinsAA (n.-453_-452delinsAA) c.-731_-730delinsAA (n.-731_-730delinsAA) n.466_466+1delinsAA | |
21 | g.43068509A>C | CA410601978 | CBS | c.316T>G (p.Leu106Val) n.495T>G n.576T>G n.567T>G c.-453T>G (n.-453T>G) c.-731T>G (n.-731T>G) n.466T>G | |
21 | g.43068509A>G | CA2579808273 | CBS | c.316T>C (p.Leu106=) n.495T>C n.576T>C n.567T>C c.-453T>C (n.-453T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) n.466T>C | dbSNP |
21 | g.43068509A>T | CA410601979 | CBS | c.316T>A (p.Leu106Met) n.495T>A n.576T>A n.567T>A c.-453T>A (n.-453T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) n.466T>A | |
21 | g.43068510G>A | CA2579808296 | CBS | c.315C>T (p.Leu105=) n.494C>T n.575C>T n.566C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) n.465C>T | |
21 | g.43068510_43068511delinsCG | CA2579808283 | CBS | c.314_315delinsCG (p.Leu105Pro) n.493_494delinsCG n.574_575delinsCG n.565_566delinsCG c.-455_-454delinsCG (n.-455_-454delinsCG) c.-733_-732delinsCG (n.-733_-732delinsCG) n.464_465delinsCG | |
21 | g.43068510_43068511delinsCT | CA2579808293 | CBS | c.314_315delinsAG (p.Leu105Gln) n.493_494delinsAG n.574_575delinsAG n.565_566delinsAG c.-455_-454delinsAG (n.-455_-454delinsAG) c.-733_-732delinsAG (n.-733_-732delinsAG) n.464_465delinsAG | |
21 | g.43068510_43068511delinsTC | CA2579813639 | CBS | c.314_315delinsGA (p.Leu105Arg) n.493_494delinsGA n.574_575delinsGA n.565_566delinsGA c.-455_-454delinsGA (n.-455_-454delinsGA) c.-733_-732delinsGA (n.-733_-732delinsGA) n.464_465delinsGA | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAA | CA2579808284 | CBS | c.313_315delinsTTT (p.Leu105Phe) n.492_494delinsTTT n.573_575delinsTTT n.564_566delinsTTT c.-456_-454delinsTTT (n.-456_-454delinsTTT) c.-734_-732delinsTTT (n.-734_-732delinsTTT) n.463_465delinsTTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAC | CA2579808277 | CBS | c.313_315delinsGTT (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTT n.573_575delinsGTT n.564_566delinsGTT c.-456_-454delinsGTT (n.-456_-454delinsGTT) c.-734_-732delinsGTT (n.-734_-732delinsGTT) n.463_465delinsGTT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAAT | CA2579808288 | CBS | c.313_315delinsATT (p.Leu105Ile) n.492_494delinsATT n.573_575delinsATT n.564_566delinsATT c.-456_-454delinsATT (n.-456_-454delinsATT) c.-734_-732delinsATT (n.-734_-732delinsATT) n.463_465delinsATT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACA | CA2579808291 | CBS | c.313_315delinsTGT (p.Leu105Cys) n.492_494delinsTGT n.573_575delinsTGT n.564_566delinsTGT c.-456_-454delinsTGT (n.-456_-454delinsTGT) c.-734_-732delinsTGT (n.-734_-732delinsTGT) n.463_465delinsTGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACC | CA2579808287 | CBS | c.313_315delinsGGT (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGT n.573_575delinsGGT n.564_566delinsGGT c.-456_-454delinsGGT (n.-456_-454delinsGGT) c.-734_-732delinsGGT (n.-734_-732delinsGGT) n.463_465delinsGGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsACT | CA2579808281 | CBS | c.313_315delinsAGT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsAGT n.573_575delinsAGT n.564_566delinsAGT c.-456_-454delinsAGT (n.-456_-454delinsAGT) c.-734_-732delinsAGT (n.-734_-732delinsAGT) n.463_465delinsAGT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGA | CA2579808282 | CBS | c.313_315delinsTCT (p.Leu105Ser) n.492_494delinsTCT n.573_575delinsTCT n.564_566delinsTCT c.-456_-454delinsTCT (n.-456_-454delinsTCT) c.-734_-732delinsTCT (n.-734_-732delinsTCT) n.463_465delinsTCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGC | CA2579808294 | CBS | c.313_315delinsGCT (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCT n.573_575delinsGCT n.564_566delinsGCT c.-456_-454delinsGCT (n.-456_-454delinsGCT) c.-734_-732delinsGCT (n.-734_-732delinsGCT) n.463_465delinsGCT | |
21 | g.43068510_43068512delinsAGT | CA2579808279 | CBS | c.313_315delinsACT (p.Leu105Thr) n.492_494delinsACT n.573_575delinsACT n.564_566delinsACT c.-456_-454delinsACT (n.-456_-454delinsACT) c.-734_-732delinsACT (n.-734_-732delinsACT) n.463_465delinsACT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATA | CA2579808276 | CBS | c.313_315delinsTAT (p.Leu105Tyr) n.492_494delinsTAT n.573_575delinsTAT n.564_566delinsTAT c.-456_-454delinsTAT (n.-456_-454delinsTAT) c.-734_-732delinsTAT (n.-734_-732delinsTAT) n.463_465delinsTAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATC | CA2579808292 | CBS | c.313_315delinsGAT (p.Leu105Asp) n.492_494delinsGAT n.573_575delinsGAT n.564_566delinsGAT c.-456_-454delinsGAT (n.-456_-454delinsGAT) c.-734_-732delinsGAT (n.-734_-732delinsGAT) n.463_465delinsGAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsATT | CA2579808297 | CBS | c.313_315delinsAAT (p.Leu105Asn) n.492_494delinsAAT n.573_575delinsAAT n.564_566delinsAAT c.-456_-454delinsAAT (n.-456_-454delinsAAT) c.-734_-732delinsAAT (n.-734_-732delinsAAT) n.463_465delinsAAT | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAA | CA2579808298 | CBS | c.313_315delinsTTG (p.Leu105=) n.492_494delinsTTG n.573_575delinsTTG n.564_566delinsTTG c.-456_-454delinsTTG (n.-456_-454delinsTTG) c.-734_-732delinsTTG (n.-734_-732delinsTTG) n.463_465delinsTTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAC | CA2579808275 | CBS | c.313_315delinsGTG (p.Leu105Val) n.492_494delinsGTG n.573_575delinsGTG n.564_566delinsGTG c.-456_-454delinsGTG (n.-456_-454delinsGTG) c.-734_-732delinsGTG (n.-734_-732delinsGTG) n.463_465delinsGTG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCAT | CA2579808285 | CBS | c.313_315delinsATG (p.Leu105Met) n.492_494delinsATG n.573_575delinsATG n.564_566delinsATG c.-456_-454delinsATG (n.-456_-454delinsATG) c.-734_-732delinsATG (n.-734_-732delinsATG) n.463_465delinsATG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCA | CA2579808278 | CBS | c.313_315delinsTGG (p.Leu105Trp) n.492_494delinsTGG n.573_575delinsTGG n.564_566delinsTGG c.-456_-454delinsTGG (n.-456_-454delinsTGG) c.-734_-732delinsTGG (n.-734_-732delinsTGG) n.463_465delinsTGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCCC | CA2579808289 | CBS | c.313_315delinsGGG (p.Leu105Gly) n.492_494delinsGGG n.573_575delinsGGG n.564_566delinsGGG c.-456_-454delinsGGG (n.-456_-454delinsGGG) c.-734_-732delinsGGG (n.-734_-732delinsGGG) n.463_465delinsGGG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCGC | CA2579808295 | CBS | c.313_315delinsGCG (p.Leu105Ala) n.492_494delinsGCG n.573_575delinsGCG n.564_566delinsGCG c.-456_-454delinsGCG (n.-456_-454delinsGCG) c.-734_-732delinsGCG (n.-734_-732delinsGCG) n.463_465delinsGCG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTA | CA2579808280 | CBS | c.313_315delinsTAG (p.Leu105Ter) n.492_494delinsTAG n.573_575delinsTAG n.564_566delinsTAG c.-456_-454delinsTAG (n.-456_-454delinsTAG) c.-734_-732delinsTAG (n.-734_-732delinsTAG) n.463_465delinsTAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTC | CA2579808290 | CBS | c.313_315delinsGAG (p.Leu105Glu) n.492_494delinsGAG n.573_575delinsGAG n.564_566delinsGAG c.-456_-454delinsGAG (n.-456_-454delinsGAG) c.-734_-732delinsGAG (n.-734_-732delinsGAG) n.463_465delinsGAG | |
21 | g.43068510_43068512delinsCTT | CA2579808286 | CBS | c.313_315delinsAAG (p.Leu105Lys) n.492_494delinsAAG n.573_575delinsAAG n.564_566delinsAAG c.-456_-454delinsAAG (n.-456_-454delinsAAG) c.-734_-732delinsAAG (n.-734_-732delinsAAG) n.463_465delinsAAG | |
21 | g.43068511A>C | CA410601980 | CBS | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.493T>G n.574T>G n.565T>G c.-455T>G (n.-455T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) n.464T>G | |
21 | g.43068511A>G | CA410601981 | CBS | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.493T>C n.574T>C n.565T>C c.-455T>C (n.-455T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) n.464T>C | |
21 | g.43068511A>T | CA410601982 | CBS | c.314T>A (p.Leu105His) n.493T>A n.574T>A n.565T>A c.-455T>A (n.-455T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) n.464T>A | |
21 | g.43068512G>A | CA410601985 | CBS | c.313C>T (p.Leu105Phe) n.492C>T n.573C>T n.564C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068512G>C | CA410601983 | CBS | c.313C>G (p.Leu105Val) n.492C>G n.573C>G n.564C>G c.-456C>G (n.-456C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) n.463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068512G= | CA2391105009 | CBS | c.313C= (p.Leu105=) n.492C= n.573C= n.564C= c.-456C= (n.-456C=) c.-734C= (n.-734C=) n.463C= | |
21 | g.43068512G>T | CA410601984 | CBS | c.313C>A (p.Leu105Ile) n.492C>A n.573C>A n.564C>A c.-456C>A (n.-456C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) n.463C>A | |
21 | g.43068513C>A | CA410601986 | CBS | c.312G>T (p.Glu104Asp) n.491G>T n.572G>T n.563G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) n.462G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43068513C>G | CA410601987 | CBS | c.312G>C (p.Glu104Asp) n.491G>C n.572G>C n.563G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) n.462G>C | |
21 | g.43068513C>T | CA2573157503 | CBS | c.312G>A (p.Glu104=) n.491G>A n.572G>A n.563G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) n.462G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068513_43068514delinsAA | CA2579810834 | CBS | c.311_312delinsTT (p.Glu104Val) n.490_491delinsTT n.571_572delinsTT n.562_563delinsTT c.-458_-457delinsTT (n.-458_-457delinsTT) c.-736_-735delinsTT (n.-736_-735delinsTT) n.461_462delinsTT | |
21 | g.43068513_43068514delinsAC | CA2579810846 | CBS | c.311_312delinsGT (p.Glu104Gly) n.490_491delinsGT n.571_572delinsGT n.562_563delinsGT c.-458_-457delinsGT (n.-458_-457delinsGT) c.-736_-735delinsGT (n.-736_-735delinsGT) n.461_462delinsGT | |
21 | g.43068513_43068514delinsAG | CA2579810853 | CBS | c.311_312delinsCT (p.Glu104Ala) n.490_491delinsCT n.571_572delinsCT n.562_563delinsCT c.-458_-457delinsCT (n.-458_-457delinsCT) c.-736_-735delinsCT (n.-736_-735delinsCT) n.461_462delinsCT | |
21 | g.43068513_43068514delinsTC | CA2579810849 | CBS | c.311_312delinsGA (p.Glu104Gly) n.490_491delinsGA n.571_572delinsGA n.562_563delinsGA c.-458_-457delinsGA (n.-458_-457delinsGA) c.-736_-735delinsGA (n.-736_-735delinsGA) n.461_462delinsGA | |
21 | g.43068513_43068515delinsAAA | CA2579810841 | CBS | c.310_312delinsTTT (p.Glu104Phe) n.489_491delinsTTT n.570_572delinsTTT n.561_563delinsTTT c.-459_-457delinsTTT (n.-459_-457delinsTTT) c.-737_-735delinsTTT (n.-737_-735delinsTTT) n.460_462delinsTTT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAAT | CA2579810845 | CBS | c.310_312delinsATT (p.Glu104Ile) n.489_491delinsATT n.570_572delinsATT n.561_563delinsATT c.-459_-457delinsATT (n.-459_-457delinsATT) c.-737_-735delinsATT (n.-737_-735delinsATT) n.460_462delinsATT | |
21 | g.43068513_43068515delinsACA | CA2579810848 | CBS | c.310_312delinsTGT (p.Glu104Cys) n.489_491delinsTGT n.570_572delinsTGT n.561_563delinsTGT c.-459_-457delinsTGT (n.-459_-457delinsTGT) c.-737_-735delinsTGT (n.-737_-735delinsTGT) n.460_462delinsTGT | |
21 | g.43068513_43068515delinsACG | CA2579813764 | CBS | c.310_312delinsCGT (p.Glu104Arg) n.489_491delinsCGT n.570_572delinsCGT n.561_563delinsCGT c.-459_-457delinsCGT (n.-459_-457delinsCGT) c.-737_-735delinsCGT (n.-737_-735delinsCGT) n.460_462delinsCGT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGA | CA2579810840 | CBS | c.310_312delinsTCT (p.Glu104Ser) n.489_491delinsTCT n.570_572delinsTCT n.561_563delinsTCT c.-459_-457delinsTCT (n.-459_-457delinsTCT) c.-737_-735delinsTCT (n.-737_-735delinsTCT) n.460_462delinsTCT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGG | CA2579810842 | CBS | c.310_312delinsCCT (p.Glu104Pro) n.489_491delinsCCT n.570_572delinsCCT n.561_563delinsCCT c.-459_-457delinsCCT (n.-459_-457delinsCCT) c.-737_-735delinsCCT (n.-737_-735delinsCCT) n.460_462delinsCCT | |
21 | g.43068513_43068515delinsAGT | CA2579810836 | CBS | c.310_312delinsACT (p.Glu104Thr) n.489_491delinsACT n.570_572delinsACT n.561_563delinsACT c.-459_-457delinsACT (n.-459_-457delinsACT) c.-737_-735delinsACT (n.-737_-735delinsACT) n.460_462delinsACT | |
21 | g.43068513_43068515delinsATT | CA2579810850 | CBS | c.310_312delinsAAT (p.Glu104Asn) n.489_491delinsAAT n.570_572delinsAAT n.561_563delinsAAT c.-459_-457delinsAAT (n.-459_-457delinsAAT) c.-737_-735delinsAAT (n.-737_-735delinsAAT) n.460_462delinsAAT | |
21 | g.43068513_43068515delinsTTA | CA2579810837 | CBS | c.310_312delinsTAA (p.Glu104Ter) n.489_491delinsTAA n.570_572delinsTAA n.561_563delinsTAA c.-459_-457delinsTAA (n.-459_-457delinsTAA) c.-737_-735delinsTAA (n.-737_-735delinsTAA) n.460_462delinsTAA | |
21 | g.43068514T>A | CA410601988 | CBS | c.311A>T (p.Glu104Val) n.490A>T n.571A>T n.562A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) n.461A>T | |
21 | g.43068514T>C | CA410601989 | CBS | c.311A>G (p.Glu104Gly) n.490A>G n.571A>G n.562A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) n.461A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068514T>G | CA410601990 | CBS | c.311A>C (p.Glu104Ala) n.490A>C n.571A>C n.562A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) n.461A>C | |
21 | g.43068514_43068515delinsAA | CA2579810844 | CBS | c.310_311delinsTT (p.Glu104Leu) n.489_490delinsTT n.570_571delinsTT n.561_562delinsTT c.-459_-458delinsTT (n.-459_-458delinsTT) c.-737_-736delinsTT (n.-737_-736delinsTT) n.460_461delinsTT | |
21 | g.43068514_43068515delinsAG | CA2579810847 | CBS | c.310_311delinsCT (p.Glu104Leu) n.489_490delinsCT n.570_571delinsCT n.561_562delinsCT c.-459_-458delinsCT (n.-459_-458delinsCT) c.-737_-736delinsCT (n.-737_-736delinsCT) n.460_461delinsCT | |
21 | g.43068514_43068515delinsAT | CA2579810843 | CBS | c.310_311delinsAT (p.Glu104Met) n.489_490delinsAT n.570_571delinsAT n.561_562delinsAT c.-459_-458delinsAT (n.-459_-458delinsAT) c.-737_-736delinsAT (n.-737_-736delinsAT) n.460_461delinsAT | |
21 | g.43068514_43068515delinsCA | CA2579810835 | CBS | c.310_311delinsTG (p.Glu104Trp) n.489_490delinsTG n.570_571delinsTG n.561_562delinsTG c.-459_-458delinsTG (n.-459_-458delinsTG) c.-737_-736delinsTG (n.-737_-736delinsTG) n.460_461delinsTG | |
21 | g.43068514_43068515delinsCG | CA2579810852 | CBS | c.310_311delinsCG (p.Glu104Arg) n.489_490delinsCG n.570_571delinsCG n.561_562delinsCG c.-459_-458delinsCG (n.-459_-458delinsCG) c.-737_-736delinsCG (n.-737_-736delinsCG) n.460_461delinsCG | |
21 | g.43068514_43068515delinsCT | CA2579810851 | CBS | c.310_311delinsAG (p.Glu104Arg) n.489_490delinsAG n.570_571delinsAG n.561_562delinsAG c.-459_-458delinsAG (n.-459_-458delinsAG) c.-737_-736delinsAG (n.-737_-736delinsAG) n.460_461delinsAG | |
21 | g.43068514_43068515delinsGA | CA2579810838 | CBS | c.310_311delinsTC (p.Glu104Ser) n.489_490delinsTC n.570_571delinsTC n.561_562delinsTC c.-459_-458delinsTC (n.-459_-458delinsTC) c.-737_-736delinsTC (n.-737_-736delinsTC) n.460_461delinsTC | |
21 | g.43068514_43068515delinsGT | CA2579810839 | CBS | c.310_311delinsAC (p.Glu104Thr) n.489_490delinsAC n.570_571delinsAC n.561_562delinsAC c.-459_-458delinsAC (n.-459_-458delinsAC) c.-737_-736delinsAC (n.-737_-736delinsAC) n.460_461delinsAC | |
21 | g.43068515C>A | CA410601993 | CBS | c.310G>T (p.Glu104Ter) n.489G>T n.570G>T n.561G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) n.460G>T | COSMIC COSMIC |
21 | g.43068515C>G | CA410601991 | CBS | c.310G>C (p.Glu104Gln) n.489G>C n.570G>C n.561G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) n.460G>C | |
21 | g.43068515C>T | CA410601992 | CBS | c.310G>A (p.Glu104Lys) n.489G>A n.570G>A n.561G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) n.460G>A | |
21 | g.43068516A>C | CA410601994 | CBS | c.309T>G (p.Cys103Trp) n.488T>G n.569T>G n.560T>G c.-460T>G (n.-460T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.459T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068516A>T | CA410601995 | CBS | c.309T>A (p.Cys103Ter) n.488T>A n.569T>A n.560T>A c.-460T>A (n.-460T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.459T>A | |
21 | g.43068516_43068517delinsCA | CA2579811022 | CBS | c.308_309delinsTG (p.Cys103Leu) n.487_488delinsTG n.568_569delinsTG n.559_560delinsTG c.-461_-460delinsTG (n.-461_-460delinsTG) c.-739_-738delinsTG (n.-739_-738delinsTG) n.458_459delinsTG | |
21 | g.43068516_43068517delinsCG | CA2579811020 | CBS | c.308_309delinsCG (p.Cys103Ser) n.487_488delinsCG n.568_569delinsCG n.559_560delinsCG c.-461_-460delinsCG (n.-461_-460delinsCG) c.-739_-738delinsCG (n.-739_-738delinsCG) n.458_459delinsCG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCAC | CA2579813801 | CBS | c.307_309delinsGTG (p.Cys103Val) n.486_488delinsGTG n.567_569delinsGTG n.558_560delinsGTG c.-462_-460delinsGTG (n.-462_-460delinsGTG) c.-740_-738delinsGTG (n.-740_-738delinsGTG) n.457_459delinsGTG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCCC | CA2579811021 | CBS | c.307_309delinsGGG (p.Cys103Gly) n.486_488delinsGGG n.567_569delinsGGG n.558_560delinsGGG c.-462_-460delinsGGG (n.-462_-460delinsGGG) c.-740_-738delinsGGG (n.-740_-738delinsGGG) n.457_459delinsGGG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCCG | CA2579811023 | CBS | c.307_309delinsCGG (p.Cys103Arg) n.486_488delinsCGG n.567_569delinsCGG n.558_560delinsCGG c.-462_-460delinsCGG (n.-462_-460delinsCGG) c.-740_-738delinsCGG (n.-740_-738delinsCGG) n.457_459delinsCGG | |
21 | g.43068516_43068518delinsCTC | CA2579813803 | CBS | c.307_309delinsGAG (p.Cys103Glu) n.486_488delinsGAG n.567_569delinsGAG n.558_560delinsGAG c.-462_-460delinsGAG (n.-462_-460delinsGAG) c.-740_-738delinsGAG (n.-740_-738delinsGAG) n.457_459delinsGAG | |
21 | g.43068516_43068518delinsTCT | CA2579813804 | CBS | c.307_309delinsAGA (p.Cys103Arg) n.486_488delinsAGA n.567_569delinsAGA n.558_560delinsAGA c.-462_-460delinsAGA (n.-462_-460delinsAGA) c.-740_-738delinsAGA (n.-740_-738delinsAGA) n.457_459delinsAGA | |
21 | g.43068517C>A | CA410601996 | CBS | c.308G>T (p.Cys103Phe) n.487G>T n.568G>T n.559G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.-739G>T (n.-739G>T) n.458G>T | |
21 | g.43068517C>G | CA410601997 | CBS | c.308G>C (p.Cys103Ser) n.487G>C n.568G>C n.559G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.-739G>C (n.-739G>C) n.458G>C | |
21 | g.43068517C>T | CA410601998 | CBS | c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.487G>A n.568G>A n.559G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.-739G>A (n.-739G>A) n.458G>A | |
21 | g.43068517_43068518delinsGG | CA2579813802 | CBS | c.307_308delinsCC (p.Cys103Pro) n.486_487delinsCC n.567_568delinsCC n.558_559delinsCC c.-462_-461delinsCC (n.-462_-461delinsCC) c.-740_-739delinsCC (n.-740_-739delinsCC) n.457_458delinsCC | |
21 | g.43068518A>C | CA410601999 | CBS | c.307T>G (p.Cys103Gly) n.486T>G n.567T>G n.558T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.-740T>G (n.-740T>G) n.457T>G | |
21 | g.43068518A>G | CA410602000 | CBS | c.307T>C (p.Cys103Arg) n.486T>C n.567T>C n.558T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.-740T>C (n.-740T>C) n.457T>C | |
21 | g.43068518A>T | CA410602001 | CBS | c.307T>A (p.Cys103Ser) n.486T>A n.567T>A n.558T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.-740T>A (n.-740T>A) n.457T>A | |
21 | g.43068519C>A | CA410602002 | CBS | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.485G>T n.566G>T n.557G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) n.456G>T | |
21 | g.43068519C= | CA2391105010 | CBS | c.306G= (p.Lys102=) n.485G= n.566G= n.557G= c.-463G= (n.-463G=) c.-741G= (n.-741G=) n.456G= | |
21 | g.43068519C>G | CA274220 | CBS | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.485G>C n.566G>C n.557G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) n.456G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.[43068519C>G;43068592G>C] | CA2742038401 | CBS | c.[233C>G;306G>C] (p.[Pro78Arg;Lys102Asn]) n.[412C>G;485G>C] n.[493C>G;566G>C] n.[484C>G;557G>C] c.[-536C>G;-463G>C] (n.[-536C>G;-463G>C]) c.[-814C>G;-741G>C] (n.[-814C>G;-741G>C]) n.[383C>G;456G>C] | |
21 | g.43068519C>T | CA2579813560 | CBS | c.306G>A (p.Lys102=) n.485G>A n.566G>A n.557G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) n.456G>A | |
21 | g.43068519_43068521delinsAAA | CA2579806863 | CBS | c.304_306delinsTTT (p.Lys102Phe) n.483_485delinsTTT n.564_566delinsTTT n.555_557delinsTTT c.-465_-463delinsTTT (n.-465_-463delinsTTT) c.-743_-741delinsTTT (n.-743_-741delinsTTT) n.454_456delinsTTT | |
21 | g.43068519_43068521delinsAAC | CA2579806857 | CBS | c.304_306delinsGTT (p.Lys102Val) n.483_485delinsGTT n.564_566delinsGTT n.555_557delinsGTT c.-465_-463delinsGTT (n.-465_-463delinsGTT) c.-743_-741delinsGTT (n.-743_-741delinsGTT) n.454_456delinsGTT | |
21 | g.43068519_43068521delinsACA | CA2579806865 | CBS | c.304_306delinsTGT (p.Lys102Cys) n.483_485delinsTGT n.564_566delinsTGT n.555_557delinsTGT c.-465_-463delinsTGT (n.-465_-463delinsTGT) c.-743_-741delinsTGT (n.-743_-741delinsTGT) n.454_456delinsTGT | |
21 | g.43068519_43068521delinsAGA | CA2579806862 | CBS | c.304_306delinsTCT (p.Lys102Ser) n.483_485delinsTCT n.564_566delinsTCT n.555_557delinsTCT c.-465_-463delinsTCT (n.-465_-463delinsTCT) c.-743_-741delinsTCT (n.-743_-741delinsTCT) n.454_456delinsTCT | |
21 | g.43068519_43068521delinsAGG | CA2579806861 | CBS | c.304_306delinsCCT (p.Lys102Pro) n.483_485delinsCCT n.564_566delinsCCT n.555_557delinsCCT c.-465_-463delinsCCT (n.-465_-463delinsCCT) c.-743_-741delinsCCT (n.-743_-741delinsCCT) n.454_456delinsCCT | |
21 | g.43068520T>A | CA410602003 | CBS | c.305A>T (p.Lys102Met) n.484A>T n.565A>T n.556A>T c.-464A>T (n.-464A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) n.455A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068520T>C | CA410602004 | CBS | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.484A>G n.565A>G n.556A>G c.-464A>G (n.-464A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) n.455A>G | |
21 | g.43068520T>G | CA410602005 | CBS | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.484A>C n.565A>C n.556A>C c.-464A>C (n.-464A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) n.455A>C | |
21 | g.43068520_43068521delinsAA | CA2579806864 | CBS | c.304_305delinsTT (p.Lys102Leu) n.483_484delinsTT n.564_565delinsTT n.555_556delinsTT c.-465_-464delinsTT (n.-465_-464delinsTT) c.-743_-742delinsTT (n.-743_-742delinsTT) n.454_455delinsTT | |
21 | g.43068520_43068521delinsAC | CA2579806858 | CBS | c.304_305delinsGT (p.Lys102Val) n.483_484delinsGT n.564_565delinsGT n.555_556delinsGT c.-465_-464delinsGT (n.-465_-464delinsGT) c.-743_-742delinsGT (n.-743_-742delinsGT) n.454_455delinsGT | |
21 | g.43068520_43068521delinsAG | CA2579806866 | CBS | c.304_305delinsCT (p.Lys102Leu) n.483_484delinsCT n.564_565delinsCT n.555_556delinsCT c.-465_-464delinsCT (n.-465_-464delinsCT) c.-743_-742delinsCT (n.-743_-742delinsCT) n.454_455delinsCT | |
21 | g.43068520_43068521delinsCA | CA2579806859 | CBS | c.304_305delinsTG (p.Lys102Trp) n.483_484delinsTG n.564_565delinsTG n.555_556delinsTG c.-465_-464delinsTG (n.-465_-464delinsTG) c.-743_-742delinsTG (n.-743_-742delinsTG) n.454_455delinsTG | |
21 | g.43068520_43068521delinsCC | CA2579806867 | CBS | c.304_305delinsGG (p.Lys102Gly) n.483_484delinsGG n.564_565delinsGG n.555_556delinsGG c.-465_-464delinsGG (n.-465_-464delinsGG) c.-743_-742delinsGG (n.-743_-742delinsGG) n.454_455delinsGG | |
21 | g.43068520_43068521delinsCG | CA2579806869 | CBS | c.304_305delinsCG (p.Lys102Arg) n.483_484delinsCG n.564_565delinsCG n.555_556delinsCG c.-465_-464delinsCG (n.-465_-464delinsCG) c.-743_-742delinsCG (n.-743_-742delinsCG) n.454_455delinsCG | |
21 | g.43068520_43068521delinsGA | CA2579806860 | CBS | c.304_305delinsTC (p.Lys102Ser) n.483_484delinsTC n.564_565delinsTC n.555_556delinsTC c.-465_-464delinsTC (n.-465_-464delinsTC) c.-743_-742delinsTC (n.-743_-742delinsTC) n.454_455delinsTC | |
21 | g.43068520_43068521delinsGC | CA2579806868 | CBS | c.304_305delinsGC (p.Lys102Ala) n.483_484delinsGC n.564_565delinsGC n.555_556delinsGC c.-465_-464delinsGC (n.-465_-464delinsGC) c.-743_-742delinsGC (n.-743_-742delinsGC) n.454_455delinsGC | |
21 | g.43068521T>A | CA410602006 | CBS | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.483A>T n.564A>T n.555A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) n.454A>T | |
21 | g.43068521T>C | CA410602007 | CBS | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.483A>G n.564A>G n.555A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) n.454A>G | |
21 | g.43068521T>G | CA302971 | CBS | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.483A>C n.564A>C n.555A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) n.454A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068521T= | CA2391105011 | CBS | c.304A= (p.Lys102=) n.483A= n.564A= n.555A= c.-465A= (n.-465A=) c.-743A= (n.-743A=) n.454A= | |
21 | g.43068522C>A | CA2654728979 | CBS | c.303G>T (p.Leu101=) n.482G>T n.563G>T n.554G>T c.-466G>T (n.-466G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) n.453G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068522C= | CA2391105012 | CBS | c.303G= (p.Leu101=) n.482G= n.563G= n.554G= c.-466G= (n.-466G=) c.-744G= (n.-744G=) n.453G= | |
21 | g.43068522C>T | CA749580857 | CBS | c.303G>A (p.Leu101=) n.482G>A n.563G>A n.554G>A c.-466G>A (n.-466G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) n.453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068522_43068523delinsAC | CA2579808312 | CBS | c.302_303delinsGT (p.Leu101Arg) n.481_482delinsGT n.562_563delinsGT n.553_554delinsGT c.-467_-466delinsGT (n.-467_-466delinsGT) c.-745_-744delinsGT (n.-745_-744delinsGT) n.452_453delinsGT | |
21 | g.43068522_43068523delinsAT | CA2579808306 | CBS | c.302_303delinsAT (p.Leu101His) n.481_482delinsAT n.562_563delinsAT n.553_554delinsAT c.-467_-466delinsAT (n.-467_-466delinsAT) c.-745_-744delinsAT (n.-745_-744delinsAT) n.452_453delinsAT | |
21 | g.43068522_43068523delinsTG | CA2579813640 | CBS | c.302_303delinsCA (p.Leu101Pro) n.481_482delinsCA n.562_563delinsCA n.553_554delinsCA c.-467_-466delinsCA (n.-467_-466delinsCA) c.-745_-744delinsCA (n.-745_-744delinsCA) n.452_453delinsCA | |
21 | g.43068522_43068524delinsAAA | CA2579808303 | CBS | c.301_303delinsTTT (p.Leu101Phe) n.480_482delinsTTT n.561_563delinsTTT n.552_554delinsTTT c.-468_-466delinsTTT (n.-468_-466delinsTTT) c.-746_-744delinsTTT (n.-746_-744delinsTTT) n.451_453delinsTTT | |
21 | g.43068522_43068524delinsAAC | CA2579808301 | CBS | c.301_303delinsGTT (p.Leu101Val) n.480_482delinsGTT n.561_563delinsGTT n.552_554delinsGTT c.-468_-466delinsGTT (n.-468_-466delinsGTT) c.-746_-744delinsGTT (n.-746_-744delinsGTT) n.451_453delinsGTT | |
21 | g.43068522_43068524delinsAAT | CA2579808305 | CBS | c.301_303delinsATT (p.Leu101Ile) n.480_482delinsATT n.561_563delinsATT n.552_554delinsATT c.-468_-466delinsATT (n.-468_-466delinsATT) c.-746_-744delinsATT (n.-746_-744delinsATT) n.451_453delinsATT | |
21 | g.43068522_43068524delinsACA | CA2579808310 | CBS | c.301_303delinsTGT (p.Leu101Cys) n.480_482delinsTGT n.561_563delinsTGT n.552_554delinsTGT c.-468_-466delinsTGT (n.-468_-466delinsTGT) c.-746_-744delinsTGT (n.-746_-744delinsTGT) n.451_453delinsTGT | |
21 | g.43068522_43068524delinsACC | CA2579808308 | CBS | c.301_303delinsGGT (p.Leu101Gly) n.480_482delinsGGT n.561_563delinsGGT n.552_554delinsGGT c.-468_-466delinsGGT (n.-468_-466delinsGGT) c.-746_-744delinsGGT (n.-746_-744delinsGGT) n.451_453delinsGGT | |
21 | g.43068522_43068524delinsACT | CA2579808304 | CBS | c.301_303delinsAGT (p.Leu101Ser) n.480_482delinsAGT n.561_563delinsAGT n.552_554delinsAGT c.-468_-466delinsAGT (n.-468_-466delinsAGT) c.-746_-744delinsAGT (n.-746_-744delinsAGT) n.451_453delinsAGT | |
21 | g.43068522_43068524delinsAGC | CA2579808314 | CBS | c.301_303delinsGCT (p.Leu101Ala) n.480_482delinsGCT n.561_563delinsGCT n.552_554delinsGCT c.-468_-466delinsGCT (n.-468_-466delinsGCT) c.-746_-744delinsGCT (n.-746_-744delinsGCT) n.451_453delinsGCT | |
21 | g.43068522_43068524delinsATC | CA2579808313 | CBS | c.301_303delinsGAT (p.Leu101Asp) n.480_482delinsGAT n.561_563delinsGAT n.552_554delinsGAT c.-468_-466delinsGAT (n.-468_-466delinsGAT) c.-746_-744delinsGAT (n.-746_-744delinsGAT) n.451_453delinsGAT | |
21 | g.43068523A= | CA2391105013 | CBS | c.302T= (p.Leu101=) n.481T= n.562T= n.553T= c.-467T= (n.-467T=) c.-745T= (n.-745T=) n.452T= | |
21 | g.43068523A>C | CA410602008 | CBS | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.481T>G n.562T>G n.553T>G c.-467T>G (n.-467T>G) c.-745T>G (n.-745T>G) n.452T>G | |
21 | g.43068523A>G | CA274473 | CBS | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.481T>C n.562T>C n.553T>C c.-467T>C (n.-467T>C) c.-745T>C (n.-745T>C) n.452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068523A>T | CA410602009 | CBS | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.481T>A n.562T>A n.553T>A c.-467T>A (n.-467T>A) c.-745T>A (n.-745T>A) n.452T>A | |
21 | g.43068523_43068524delinsCA | CA2579808299 | CBS | c.301_302delinsTG (p.Leu101Trp) n.480_481delinsTG n.561_562delinsTG n.552_553delinsTG c.-468_-467delinsTG (n.-468_-467delinsTG) c.-746_-745delinsTG (n.-746_-745delinsTG) n.451_452delinsTG | |
21 | g.43068523_43068524delinsCC | CA2579808307 | CBS | c.301_302delinsGG (p.Leu101Gly) n.480_481delinsGG n.561_562delinsGG n.552_553delinsGG c.-468_-467delinsGG (n.-468_-467delinsGG) c.-746_-745delinsGG (n.-746_-745delinsGG) n.451_452delinsGG | |
21 | g.43068523_43068524delinsCT | CA2579808311 | CBS | c.301_302delinsAG (p.Leu101Arg) n.480_481delinsAG n.561_562delinsAG n.552_553delinsAG c.-468_-467delinsAG (n.-468_-467delinsAG) c.-746_-745delinsAG (n.-746_-745delinsAG) n.451_452delinsAG | |
21 | g.43068523_43068524delinsGA | CA2579808302 | CBS | c.301_302delinsTC (p.Leu101Ser) n.480_481delinsTC n.561_562delinsTC n.552_553delinsTC c.-468_-467delinsTC (n.-468_-467delinsTC) c.-746_-745delinsTC (n.-746_-745delinsTC) n.451_452delinsTC | |
21 | g.43068523_43068524delinsTA | CA2579808300 | CBS | c.301_302delinsTA (p.Leu101Ter) n.480_481delinsTA n.561_562delinsTA n.552_553delinsTA c.-468_-467delinsTA (n.-468_-467delinsTA) c.-746_-745delinsTA (n.-746_-745delinsTA) n.451_452delinsTA | |
21 | g.43068523_43068524delinsTC | CA2579808309 | CBS | c.301_302delinsGA (p.Leu101Glu) n.480_481delinsGA n.561_562delinsGA n.552_553delinsGA c.-468_-467delinsGA (n.-468_-467delinsGA) c.-746_-745delinsGA (n.-746_-745delinsGA) n.451_452delinsGA | |
21 | g.43068524G>A | CA2579808315 | CBS | c.301C>T (p.Leu101=) n.480C>T n.561C>T n.552C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) n.451C>T | |
21 | g.43068524G>C | CA10653007 | CBS | c.301C>G (p.Leu101Val) n.480C>G n.561C>G n.552C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) n.451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068524G= | CA2391105014 | CBS | c.301C= (p.Leu101=) n.480C= n.561C= n.552C= c.-468C= (n.-468C=) c.-746C= (n.-746C=) n.451C= | |
21 | g.43068524G>T | CA410602010 | CBS | c.301C>A (p.Leu101Met) n.480C>A n.561C>A n.552C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) n.451C>A | |
21 | g.43068525_43068526delinsAA | CA2579810119 | CBS | c.299_300delinsTT (p.Gly100Val) n.478_479delinsTT n.559_560delinsTT n.550_551delinsTT c.-470_-469delinsTT (n.-470_-469delinsTT) c.-748_-747delinsTT (n.-748_-747delinsTT) n.449_450delinsTT | |
21 | g.43068525_43068526delinsAT | CA2579813751 | CBS | c.299_300delinsAT (p.Gly100Asp) n.478_479delinsAT n.559_560delinsAT n.550_551delinsAT c.-470_-469delinsAT (n.-470_-469delinsAT) c.-748_-747delinsAT (n.-748_-747delinsAT) n.449_450delinsAT | |
21 | g.43068525_43068526delinsCA | CA2579813747 | CBS | c.299_300delinsTG (p.Gly100Val) n.478_479delinsTG n.559_560delinsTG n.550_551delinsTG c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG) c.-748_-747delinsTG (n.-748_-747delinsTG) n.449_450delinsTG | |
21 | g.43068525_43068526delinsCT | CA2579810128 | CBS | c.299_300delinsAG (p.Gly100Glu) n.478_479delinsAG n.559_560delinsAG n.550_551delinsAG c.-470_-469delinsAG (n.-470_-469delinsAG) c.-748_-747delinsAG (n.-748_-747delinsAG) n.449_450delinsAG | |
21 | g.43068525_43068526delinsTT | CA2579810129 | CBS | c.299_300delinsAA (p.Gly100Glu) n.478_479delinsAA n.559_560delinsAA n.550_551delinsAA c.-470_-469delinsAA (n.-470_-469delinsAA) c.-748_-747delinsAA (n.-748_-747delinsAA) n.449_450delinsAA | |
21 | g.43068525_43068527delinsAAA | CA2579810124 | CBS | c.298_300delinsTTT (p.Gly100Phe) n.477_479delinsTTT n.558_560delinsTTT n.549_551delinsTTT c.-471_-469delinsTTT (n.-471_-469delinsTTT) c.-749_-747delinsTTT (n.-749_-747delinsTTT) n.448_450delinsTTT | |
21 | g.43068525_43068527delinsAAT | CA2579810125 | CBS | c.298_300delinsATT (p.Gly100Ile) n.477_479delinsATT n.558_560delinsATT n.549_551delinsATT c.-471_-469delinsATT (n.-471_-469delinsATT) c.-749_-747delinsATT (n.-749_-747delinsATT) n.448_450delinsATT | |
21 | g.43068525_43068527delinsACT | CA2579813749 | CBS | c.298_300delinsAGT (p.Gly100Ser) n.477_479delinsAGT n.558_560delinsAGT n.549_551delinsAGT c.-471_-469delinsAGT (n.-471_-469delinsAGT) c.-749_-747delinsAGT (n.-749_-747delinsAGT) n.448_450delinsAGT | |
21 | g.43068525_43068527delinsAGA | CA2579810121 | CBS | c.298_300delinsTCT (p.Gly100Ser) n.477_479delinsTCT n.558_560delinsTCT n.549_551delinsTCT c.-471_-469delinsTCT (n.-471_-469delinsTCT) c.-749_-747delinsTCT (n.-749_-747delinsTCT) n.448_450delinsTCT | |
21 | g.43068525_43068527delinsAGG | CA2579810123 | CBS | c.298_300delinsCCT (p.Gly100Pro) n.477_479delinsCCT n.558_560delinsCCT n.549_551delinsCCT c.-471_-469delinsCCT (n.-471_-469delinsCCT) c.-749_-747delinsCCT (n.-749_-747delinsCCT) n.448_450delinsCCT | |
21 | g.43068525_43068527delinsATA | CA2579810120 | CBS | c.298_300delinsTAT (p.Gly100Tyr) n.477_479delinsTAT n.558_560delinsTAT n.549_551delinsTAT c.-471_-469delinsTAT (n.-471_-469delinsTAT) c.-749_-747delinsTAT (n.-749_-747delinsTAT) n.448_450delinsTAT | |
21 | g.43068525_43068527delinsATG | CA2579810126 | CBS | c.298_300delinsCAT (p.Gly100His) n.477_479delinsCAT n.558_560delinsCAT n.549_551delinsCAT c.-471_-469delinsCAT (n.-471_-469delinsCAT) c.-749_-747delinsCAT (n.-749_-747delinsCAT) n.448_450delinsCAT | |
21 | g.43068525_43068527delinsCAA | CA2579810127 | CBS | c.298_300delinsTTG (p.Gly100Leu) n.477_479delinsTTG n.558_560delinsTTG n.549_551delinsTTG c.-471_-469delinsTTG (n.-471_-469delinsTTG) c.-749_-747delinsTTG (n.-749_-747delinsTTG) n.448_450delinsTTG | |
21 | g.43068525_43068527delinsCCA | CA2579813748 | CBS | c.298_300delinsTGG (p.Gly100Trp) n.477_479delinsTGG n.558_560delinsTGG n.549_551delinsTGG c.-471_-469delinsTGG (n.-471_-469delinsTGG) c.-749_-747delinsTGG (n.-749_-747delinsTGG) n.448_450delinsTGG | |
21 | g.43068525_43068527delinsCCT | CA2579810131 | CBS | c.298_300delinsAGG (p.Gly100Arg) n.477_479delinsAGG n.558_560delinsAGG n.549_551delinsAGG c.-471_-469delinsAGG (n.-471_-469delinsAGG) c.-749_-747delinsAGG (n.-749_-747delinsAGG) n.448_450delinsAGG | |
21 | g.43068525_43068527delinsCTG | CA2579810130 | CBS | c.298_300delinsCAG (p.Gly100Gln) n.477_479delinsCAG n.558_560delinsCAG n.549_551delinsCAG c.-471_-469delinsCAG (n.-471_-469delinsCAG) c.-749_-747delinsCAG (n.-749_-747delinsCAG) n.448_450delinsCAG | |
21 | g.43068526C>A | CA410602013 | CBS | c.299G>T (p.Gly100Val) n.478G>T n.559G>T n.550G>T c.-470G>T (n.-470G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) n.449G>T | |
21 | g.43068526C>G | CA410602012 | CBS | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.478G>C n.559G>C n.550G>C c.-470G>C (n.-470G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) n.449G>C | |
21 | g.43068526C>T | CA410602011 | CBS | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.478G>A n.559G>A n.550G>A c.-470G>A (n.-470G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) n.449G>A | |
21 | g.43068526_43068527delinsGA | CA2579810122 | CBS | c.298_299delinsTC (p.Gly100Ser) n.477_478delinsTC n.558_559delinsTC n.549_550delinsTC c.-471_-470delinsTC (n.-471_-470delinsTC) c.-749_-748delinsTC (n.-749_-748delinsTC) n.448_449delinsTC | |
21 | g.43068526_43068527delinsTG | CA2579813750 | CBS | c.298_299delinsCA (p.Gly100His) n.477_478delinsCA n.558_559delinsCA n.549_550delinsCA c.-471_-470delinsCA (n.-471_-470delinsCA) c.-749_-748delinsCA (n.-749_-748delinsCA) n.448_449delinsCA | |
21 | g.43068527del | CA2654728980 | CBS | c.299del (p.Gly100AlafsTer2) n.478del n.559del n.550del c.-470del (n.-470del) c.-748del (n.-748del) n.449del | gnomAD v4 |
21 | g.43068527C>A | CA410602014 | CBS | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.477G>T n.558G>T n.549G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) n.448G>T | |
21 | g.43068527C= | CA2391105015 | CBS | c.298G= (p.Gly100=) n.477G= n.558G= n.549G= c.-471G= (n.-471G=) c.-749G= (n.-749G=) n.448G= | |
21 | g.43068527C>G | CA410602015 | CBS | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.477G>C n.558G>C n.549G>C c.-471G>C (n.-471G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) n.448G>C | |
21 | g.43068527C>T | CA410602016 | CBS | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.477G>A n.558G>A n.549G>A c.-471G>A (n.-471G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068528G>A | CA321100347 | CBS | c.297C>T (p.Phe99=) n.476C>T n.557C>T n.548C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) n.447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068528G>C | CA10583890 | CBS | c.297C>G (p.Phe99Leu) n.476C>G n.557C>G n.548C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) n.447C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068528G= | CA2391105016 | CBS | c.297C= (p.Phe99=) n.476C= n.557C= n.548C= c.-472C= (n.-472C=) c.-750C= (n.-750C=) n.447C= | |
21 | g.43068528G>T | CA410602017 | CBS | c.297C>A (p.Phe99Leu) n.476C>A n.557C>A n.548C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) n.447C>A | |
21 | g.43068528_43068529delinsAC | CA2579806000 | CBS | c.296_297delinsGT (p.Phe99Cys) n.475_476delinsGT n.556_557delinsGT n.547_548delinsGT c.-473_-472delinsGT (n.-473_-472delinsGT) c.-751_-750delinsGT (n.-751_-750delinsGT) n.446_447delinsGT | |
21 | g.43068528_43068529delinsAG | CA2579805987 | CBS | c.296_297delinsCT (p.Phe99Ser) n.475_476delinsCT n.556_557delinsCT n.547_548delinsCT c.-473_-472delinsCT (n.-473_-472delinsCT) c.-751_-750delinsCT (n.-751_-750delinsCT) n.446_447delinsCT | |
21 | g.43068528_43068529delinsAT | CA2579805984 | CBS | c.296_297delinsAT (p.Phe99Tyr) n.475_476delinsAT n.556_557delinsAT n.547_548delinsAT c.-473_-472delinsAT (n.-473_-472delinsAT) c.-751_-750delinsAT (n.-751_-750delinsAT) n.446_447delinsAT | |
21 | g.43068528_43068529delinsCC | CA2579805985 | CBS | c.296_297delinsGG (p.Phe99Trp) n.475_476delinsGG n.556_557delinsGG n.547_548delinsGG c.-473_-472delinsGG (n.-473_-472delinsGG) c.-751_-750delinsGG (n.-751_-750delinsGG) n.446_447delinsGG | |
21 | g.43068528_43068529delinsCG | CA2579813535 | CBS | c.296_297delinsCG (p.Phe99Ser) n.475_476delinsCG n.556_557delinsCG n.547_548delinsCG c.-473_-472delinsCG (n.-473_-472delinsCG) c.-751_-750delinsCG (n.-751_-750delinsCG) n.446_447delinsCG | |
21 | g.43068528_43068529delinsCT | CA2579805986 | CBS | c.296_297delinsAG (p.Phe99Ter) n.475_476delinsAG n.556_557delinsAG n.547_548delinsAG c.-473_-472delinsAG (n.-473_-472delinsAG) c.-751_-750delinsAG (n.-751_-750delinsAG) n.446_447delinsAG | |
21 | g.43068528_43068530delinsAAC | CA2579805982 | CBS | c.295_297delinsGTT (p.Phe99Val) n.474_476delinsGTT n.555_557delinsGTT n.546_548delinsGTT c.-474_-472delinsGTT (n.-474_-472delinsGTT) c.-752_-750delinsGTT (n.-752_-750delinsGTT) n.445_447delinsGTT | |
21 | g.43068528_43068530delinsAAG | CA2579805992 | CBS | c.295_297delinsCTT (p.Phe99Leu) n.474_476delinsCTT n.555_557delinsCTT n.546_548delinsCTT c.-474_-472delinsCTT (n.-474_-472delinsCTT) c.-752_-750delinsCTT (n.-752_-750delinsCTT) n.445_447delinsCTT | |
21 | g.43068528_43068530delinsAAT | CA2579805993 | CBS | c.295_297delinsATT (p.Phe99Ile) n.474_476delinsATT n.555_557delinsATT n.546_548delinsATT c.-474_-472delinsATT (n.-474_-472delinsATT) c.-752_-750delinsATT (n.-752_-750delinsATT) n.445_447delinsATT | |
21 | g.43068528_43068530delinsACC | CA2579805995 | CBS | c.295_297delinsGGT (p.Phe99Gly) n.474_476delinsGGT n.555_557delinsGGT n.546_548delinsGGT c.-474_-472delinsGGT (n.-474_-472delinsGGT) c.-752_-750delinsGGT (n.-752_-750delinsGGT) n.445_447delinsGGT | |
21 | g.43068528_43068530delinsACT | CA2579805989 | CBS | c.295_297delinsAGT (p.Phe99Ser) n.474_476delinsAGT n.555_557delinsAGT n.546_548delinsAGT c.-474_-472delinsAGT (n.-474_-472delinsAGT) c.-752_-750delinsAGT (n.-752_-750delinsAGT) n.445_447delinsAGT | |
21 | g.43068528_43068530delinsAGG | CA2579805988 | CBS | c.295_297delinsCCT (p.Phe99Pro) n.474_476delinsCCT n.555_557delinsCCT n.546_548delinsCCT c.-474_-472delinsCCT (n.-474_-472delinsCCT) c.-752_-750delinsCCT (n.-752_-750delinsCCT) n.445_447delinsCCT | |
21 | g.43068528_43068530delinsATC | CA2579805998 | CBS | c.295_297delinsGAT (p.Phe99Asp) n.474_476delinsGAT n.555_557delinsGAT n.546_548delinsGAT c.-474_-472delinsGAT (n.-474_-472delinsGAT) c.-752_-750delinsGAT (n.-752_-750delinsGAT) n.445_447delinsGAT | |
21 | g.43068528_43068530delinsCAC | CA2579805983 | CBS | c.295_297delinsGTG (p.Phe99Val) n.474_476delinsGTG n.555_557delinsGTG n.546_548delinsGTG c.-474_-472delinsGTG (n.-474_-472delinsGTG) c.-752_-750delinsGTG (n.-752_-750delinsGTG) n.445_447delinsGTG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCAG | CA2579805991 | CBS | c.295_297delinsCTG (p.Phe99Leu) n.474_476delinsCTG n.555_557delinsCTG n.546_548delinsCTG c.-474_-472delinsCTG (n.-474_-472delinsCTG) c.-752_-750delinsCTG (n.-752_-750delinsCTG) n.445_447delinsCTG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCCC | CA2579805994 | CBS | c.295_297delinsGGG (p.Phe99Gly) n.474_476delinsGGG n.555_557delinsGGG n.546_548delinsGGG c.-474_-472delinsGGG (n.-474_-472delinsGGG) c.-752_-750delinsGGG (n.-752_-750delinsGGG) n.445_447delinsGGG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCCG | CA2579806001 | CBS | c.295_297delinsCGG (p.Phe99Arg) n.474_476delinsCGG n.555_557delinsCGG n.546_548delinsCGG c.-474_-472delinsCGG (n.-474_-472delinsCGG) c.-752_-750delinsCGG (n.-752_-750delinsCGG) n.445_447delinsCGG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCCT | CA2579805999 | CBS | c.295_297delinsAGG (p.Phe99Arg) n.474_476delinsAGG n.555_557delinsAGG n.546_548delinsAGG c.-474_-472delinsAGG (n.-474_-472delinsAGG) c.-752_-750delinsAGG (n.-752_-750delinsAGG) n.445_447delinsAGG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCGC | CA2579806002 | CBS | c.295_297delinsGCG (p.Phe99Ala) n.474_476delinsGCG n.555_557delinsGCG n.546_548delinsGCG c.-474_-472delinsGCG (n.-474_-472delinsGCG) c.-752_-750delinsGCG (n.-752_-750delinsGCG) n.445_447delinsGCG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCGG | CA2579805990 | CBS | c.295_297delinsCCG (p.Phe99Pro) n.474_476delinsCCG n.555_557delinsCCG n.546_548delinsCCG c.-474_-472delinsCCG (n.-474_-472delinsCCG) c.-752_-750delinsCCG (n.-752_-750delinsCCG) n.445_447delinsCCG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCTC | CA2579805996 | CBS | c.295_297delinsGAG (p.Phe99Glu) n.474_476delinsGAG n.555_557delinsGAG n.546_548delinsGAG c.-474_-472delinsGAG (n.-474_-472delinsGAG) c.-752_-750delinsGAG (n.-752_-750delinsGAG) n.445_447delinsGAG | |
21 | g.43068528_43068530delinsCTG | CA2579805997 | CBS | c.295_297delinsCAG (p.Phe99Gln) n.474_476delinsCAG n.555_557delinsCAG n.546_548delinsCAG c.-474_-472delinsCAG (n.-474_-472delinsCAG) c.-752_-750delinsCAG (n.-752_-750delinsCAG) n.445_447delinsCAG | |
21 | g.43068529A= | CA2391105017 | CBS | c.296T= (p.Phe99=) n.475T= n.556T= n.547T= c.-473T= (n.-473T=) c.-751T= (n.-751T=) n.446T= | |
21 | g.43068529A>C | CA410602018 | CBS | c.296T>G (p.Phe99Cys) n.475T>G n.556T>G n.547T>G c.-473T>G (n.-473T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) n.446T>G | |
21 | g.43068529A>G | CA410602019 | CBS | c.296T>C (p.Phe99Ser) n.475T>C n.556T>C n.547T>C c.-473T>C (n.-473T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) n.446T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068529A>T | CA16616548 | CBS | c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.475T>A n.556T>A n.547T>A c.-473T>A (n.-473T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) n.446T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068530A>C | CA410602020 | CBS | c.295T>G (p.Phe99Val) n.474T>G n.555T>G n.546T>G c.-474T>G (n.-474T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) n.445T>G | |
21 | g.43068530A>G | CA410602021 | CBS | c.295T>C (p.Phe99Leu) n.474T>C n.555T>C n.546T>C c.-474T>C (n.-474T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) n.445T>C | |
21 | g.43068530A>T | CA410602022 | CBS | c.295T>A (p.Phe99Ile) n.474T>A n.555T>A n.546T>A c.-474T>A (n.-474T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) n.445T>A | |
21 | g.43068531C>A | CA410602023 | CBS | c.294G>T (p.Lys98Asn) n.473G>T n.554G>T n.545G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) n.444G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068531C>G | CA410602024 | CBS | c.294G>C (p.Lys98Asn) n.473G>C n.554G>C n.545G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) n.444G>C | |
21 | g.43068531C>T | CA2579805824 | CBS | c.294G>A (p.Lys98=) n.473G>A n.554G>A n.545G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) n.444G>A | |
21 | g.43068531_43068532delinsAA | CA2579805819 | CBS | c.293_294delinsTT (p.Lys98Ile) n.472_473delinsTT n.553_554delinsTT n.544_545delinsTT c.-476_-475delinsTT (n.-476_-475delinsTT) c.-754_-753delinsTT (n.-754_-753delinsTT) n.443_444delinsTT | |
21 | g.43068531_43068532delinsAC | CA2579805811 | CBS | c.293_294delinsGT (p.Lys98Ser) n.472_473delinsGT n.553_554delinsGT n.544_545delinsGT c.-476_-475delinsGT (n.-476_-475delinsGT) c.-754_-753delinsGT (n.-754_-753delinsGT) n.443_444delinsGT | |
21 | g.43068531_43068533delinsAAA | CA2579805816 | CBS | c.292_294delinsTTT (p.Lys98Phe) n.471_473delinsTTT n.552_554delinsTTT n.543_545delinsTTT c.-477_-475delinsTTT (n.-477_-475delinsTTT) c.-755_-753delinsTTT (n.-755_-753delinsTTT) n.442_444delinsTTT | |
21 | g.43068531_43068533delinsAAC | CA2579805807 | CBS | c.292_294delinsGTT (p.Lys98Val) n.471_473delinsGTT n.552_554delinsGTT n.543_545delinsGTT c.-477_-475delinsGTT (n.-477_-475delinsGTT) c.-755_-753delinsGTT (n.-755_-753delinsGTT) n.442_444delinsGTT | |
21 | g.43068531_43068533delinsAAG | CA2579805815 | CBS | c.292_294delinsCTT (p.Lys98Leu) n.471_473delinsCTT n.552_554delinsCTT n.543_545delinsCTT c.-477_-475delinsCTT (n.-477_-475delinsCTT) c.-755_-753delinsCTT (n.-755_-753delinsCTT) n.442_444delinsCTT | |
21 | g.43068531_43068533delinsACA | CA2579805821 | CBS | c.292_294delinsTGT (p.Lys98Cys) n.471_473delinsTGT n.552_554delinsTGT n.543_545delinsTGT c.-477_-475delinsTGT (n.-477_-475delinsTGT) c.-755_-753delinsTGT (n.-755_-753delinsTGT) n.442_444delinsTGT | |
21 | g.43068531_43068533delinsACC | CA2579805820 | CBS | c.292_294delinsGGT (p.Lys98Gly) n.471_473delinsGGT n.552_554delinsGGT n.543_545delinsGGT c.-477_-475delinsGGT (n.-477_-475delinsGGT) c.-755_-753delinsGGT (n.-755_-753delinsGGT) n.442_444delinsGGT | |
21 | g.43068531_43068533delinsACG | CA2579805823 | CBS | c.292_294delinsCGT (p.Lys98Arg) n.471_473delinsCGT n.552_554delinsCGT n.543_545delinsCGT c.-477_-475delinsCGT (n.-477_-475delinsCGT) c.-755_-753delinsCGT (n.-755_-753delinsCGT) n.442_444delinsCGT | |
21 | g.43068531_43068533delinsAGA | CA2579805813 | CBS | c.292_294delinsTCT (p.Lys98Ser) n.471_473delinsTCT n.552_554delinsTCT n.543_545delinsTCT c.-477_-475delinsTCT (n.-477_-475delinsTCT) c.-755_-753delinsTCT (n.-755_-753delinsTCT) n.442_444delinsTCT | |
21 | g.43068531_43068533delinsATA | CA2579805810 | CBS | c.292_294delinsTAT (p.Lys98Tyr) n.471_473delinsTAT n.552_554delinsTAT n.543_545delinsTAT c.-477_-475delinsTAT (n.-477_-475delinsTAT) c.-755_-753delinsTAT (n.-755_-753delinsTAT) n.442_444delinsTAT | |
21 | g.43068532T>A | CA410602025 | CBS | c.293A>T (p.Lys98Met) n.472A>T n.553A>T n.544A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) n.443A>T | |
21 | g.43068532T>C | CA410602026 | CBS | c.293A>G (p.Lys98Arg) n.472A>G n.553A>G n.544A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) n.443A>G | |
21 | g.43068532T>G | CA410602027 | CBS | c.293A>C (p.Lys98Thr) n.472A>C n.553A>C n.544A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.-754A>C (n.-754A>C) n.443A>C | |
21 | g.43068532_43068533delinsAA | CA2579805818 | CBS | c.292_293delinsTT (p.Lys98Leu) n.471_472delinsTT n.552_553delinsTT n.543_544delinsTT c.-477_-476delinsTT (n.-477_-476delinsTT) c.-755_-754delinsTT (n.-755_-754delinsTT) n.442_443delinsTT | |
21 | g.43068532_43068533delinsAC | CA2579805808 | CBS | c.292_293delinsGT (p.Lys98Val) n.471_472delinsGT n.552_553delinsGT n.543_544delinsGT c.-477_-476delinsGT (n.-477_-476delinsGT) c.-755_-754delinsGT (n.-755_-754delinsGT) n.442_443delinsGT | |
21 | g.43068532_43068533delinsAG | CA2579805817 | CBS | c.292_293delinsCT (p.Lys98Leu) n.471_472delinsCT n.552_553delinsCT n.543_544delinsCT c.-477_-476delinsCT (n.-477_-476delinsCT) c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT) n.442_443delinsCT | |
21 | g.43068532_43068533delinsCA | CA2579805812 | CBS | c.292_293delinsTG (p.Lys98Trp) n.471_472delinsTG n.552_553delinsTG n.543_544delinsTG c.-477_-476delinsTG (n.-477_-476delinsTG) c.-755_-754delinsTG (n.-755_-754delinsTG) n.442_443delinsTG | |
21 | g.43068532_43068533delinsGA | CA2579805814 | CBS | c.292_293delinsTC (p.Lys98Ser) n.471_472delinsTC n.552_553delinsTC n.543_544delinsTC c.-477_-476delinsTC (n.-477_-476delinsTC) c.-755_-754delinsTC (n.-755_-754delinsTC) n.442_443delinsTC | |
21 | g.43068533T>A | CA410602028 | CBS | c.292A>T (p.Lys98Ter) n.471A>T n.552A>T n.543A>T c.-477A>T (n.-477A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) n.442A>T | |
21 | g.43068533T>C | CA410602029 | CBS | c.292A>G (p.Lys98Glu) n.471A>G n.552A>G n.543A>G c.-477A>G (n.-477A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) n.442A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068533T>G | CA410602030 | CBS | c.292A>C (p.Lys98Gln) n.471A>C n.552A>C n.543A>C c.-477A>C (n.-477A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) n.442A>C | |
21 | g.43068533_43068538delinsTCTTCC | CA2391105018 | CBS | c.287_292delinsGGAAGA (p.Gly96=) n.466_471delinsGGAAGA n.547_552delinsGGAAGA n.538_543delinsGGAAGA c.-482_-477delinsGGAAGA (n.-482_-477delinsGGAAGA) c.-760_-755delinsGGAAGA (n.-760_-755delinsGGAAGA) n.437_442delinsGGAAGA | |
21 | g.43068534C>A | CA410602031 | CBS | c.291G>T (p.Lys97Asn) n.470G>T n.551G>T n.542G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) n.441G>T | |
21 | g.43068534C= | CA2391105019 | CBS | c.291G= (p.Lys97=) n.470G= n.551G= n.542G= c.-478G= (n.-478G=) c.-756G= (n.-756G=) n.441G= | |
21 | g.43068534C>G | CA410602032 | CBS | c.291G>C (p.Lys97Asn) n.470G>C n.551G>C n.542G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) n.441G>C | dbSNP |
21 | g.43068534_43068535delinsAA | CA2579805835 | CBS | c.290_291delinsTT (p.Lys97Ile) n.469_470delinsTT n.550_551delinsTT n.541_542delinsTT c.-479_-478delinsTT (n.-479_-478delinsTT) c.-757_-756delinsTT (n.-757_-756delinsTT) n.440_441delinsTT | |
21 | g.43068534_43068535delinsAC | CA2579805829 | CBS | c.290_291delinsGT (p.Lys97Ser) n.469_470delinsGT n.550_551delinsGT n.541_542delinsGT c.-479_-478delinsGT (n.-479_-478delinsGT) c.-757_-756delinsGT (n.-757_-756delinsGT) n.440_441delinsGT | |
21 | g.43068534_43068535delinsAG | CA2579805828 | CBS | c.290_291delinsCT (p.Lys97Thr) n.469_470delinsCT n.550_551delinsCT n.541_542delinsCT c.-479_-478delinsCT (n.-479_-478delinsCT) c.-757_-756delinsCT (n.-757_-756delinsCT) n.440_441delinsCT | |
21 | g.43068534_43068536delinsAAA | CA2579805830 | CBS | c.289_291delinsTTT (p.Lys97Phe) n.468_470delinsTTT n.549_551delinsTTT n.540_542delinsTTT c.-480_-478delinsTTT (n.-480_-478delinsTTT) c.-758_-756delinsTTT (n.-758_-756delinsTTT) n.439_441delinsTTT | |
21 | g.43068534_43068536delinsAAC | CA2579805822 | CBS | c.289_291delinsGTT (p.Lys97Val) n.468_470delinsGTT n.549_551delinsGTT n.540_542delinsGTT c.-480_-478delinsGTT (n.-480_-478delinsGTT) c.-758_-756delinsGTT (n.-758_-756delinsGTT) n.439_441delinsGTT | |
21 | g.43068534_43068536delinsAAG | CA2579805834 | CBS | c.289_291delinsCTT (p.Lys97Leu) n.468_470delinsCTT n.549_551delinsCTT n.540_542delinsCTT c.-480_-478delinsCTT (n.-480_-478delinsCTT) c.-758_-756delinsCTT (n.-758_-756delinsCTT) n.439_441delinsCTT | |
21 | g.43068534_43068536delinsACA | CA2579806016 | CBS | c.289_291delinsTGT (p.Lys97Cys) n.468_470delinsTGT n.549_551delinsTGT n.540_542delinsTGT c.-480_-478delinsTGT (n.-480_-478delinsTGT) c.-758_-756delinsTGT (n.-758_-756delinsTGT) n.439_441delinsTGT | |
21 | g.43068534_43068536delinsACC | CA2579805837 | CBS | c.289_291delinsGGT (p.Lys97Gly) n.468_470delinsGGT n.549_551delinsGGT n.540_542delinsGGT c.-480_-478delinsGGT (n.-480_-478delinsGGT) c.-758_-756delinsGGT (n.-758_-756delinsGGT) n.439_441delinsGGT | |
21 | g.43068534_43068536delinsAGA | CA2579813512 | CBS | c.289_291delinsTCT (p.Lys97Ser) n.468_470delinsTCT n.549_551delinsTCT n.540_542delinsTCT c.-480_-478delinsTCT (n.-480_-478delinsTCT) c.-758_-756delinsTCT (n.-758_-756delinsTCT) n.439_441delinsTCT | |
21 | g.43068534_43068536delinsAGC | CA2579806017 | CBS | c.289_291delinsGCT (p.Lys97Ala) n.468_470delinsGCT n.549_551delinsGCT n.540_542delinsGCT c.-480_-478delinsGCT (n.-480_-478delinsGCT) c.-758_-756delinsGCT (n.-758_-756delinsGCT) n.439_441delinsGCT | |
21 | g.43068534_43068536delinsAGG | CA2579805831 | CBS | c.289_291delinsCCT (p.Lys97Pro) n.468_470delinsCCT n.549_551delinsCCT n.540_542delinsCCT c.-480_-478delinsCCT (n.-480_-478delinsCCT) c.-758_-756delinsCCT (n.-758_-756delinsCCT) n.439_441delinsCCT | |
21 | g.43068534_43068536delinsATA | CA2579805826 | CBS | c.289_291delinsTAT (p.Lys97Tyr) n.468_470delinsTAT n.549_551delinsTAT n.540_542delinsTAT c.-480_-478delinsTAT (n.-480_-478delinsTAT) c.-758_-756delinsTAT (n.-758_-756delinsTAT) n.439_441delinsTAT | |
21 | g.43068534_43068536delinsATC | CA2579806018 | CBS | c.289_291delinsGAT (p.Lys97Asp) n.468_470delinsGAT n.549_551delinsGAT n.540_542delinsGAT c.-480_-478delinsGAT (n.-480_-478delinsGAT) c.-758_-756delinsGAT (n.-758_-756delinsGAT) n.439_441delinsGAT | |
21 | g.43068534_43068536delinsTTC | CA2579806015 | CBS | c.289_291delinsGAA (p.Lys97Glu) n.468_470delinsGAA n.549_551delinsGAA n.540_542delinsGAA c.-480_-478delinsGAA (n.-480_-478delinsGAA) c.-758_-756delinsGAA (n.-758_-756delinsGAA) n.439_441delinsGAA | |
21 | g.43068535_43068539del | CA321100358 | CBS | c.287_291del (p.Gly96GlufsTer7) n.466_470del n.547_551del n.538_542del c.-482_-478del (n.-482_-478del) c.-760_-756del (n.-760_-756del) n.437_441del | dbSNP |
21 | g.43068535T>A | CA410602035 | CBS | c.290A>T (p.Lys97Met) n.469A>T n.550A>T n.541A>T c.-479A>T (n.-479A>T) c.-757A>T (n.-757A>T) n.440A>T | |
21 | g.43068535T>C | CA410602033 | CBS | c.290A>G (p.Lys97Arg) n.469A>G n.550A>G n.541A>G c.-479A>G (n.-479A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) n.440A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068535T>G | CA410602034 | CBS | c.290A>C (p.Lys97Thr) n.469A>C n.550A>C n.541A>C c.-479A>C (n.-479A>C) c.-757A>C (n.-757A>C) n.440A>C | |
21 | g.43068535_43068536delinsAA | CA2579805832 | CBS | c.289_290delinsTT (p.Lys97Leu) n.468_469delinsTT n.549_550delinsTT n.540_541delinsTT c.-480_-479delinsTT (n.-480_-479delinsTT) c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT) n.439_440delinsTT | |
21 | g.43068535_43068536delinsAC | CA2579805825 | CBS | c.289_290delinsGT (p.Lys97Val) n.468_469delinsGT n.549_550delinsGT n.540_541delinsGT c.-480_-479delinsGT (n.-480_-479delinsGT) c.-758_-757delinsGT (n.-758_-757delinsGT) n.439_440delinsGT | |
21 | g.43068535_43068536delinsAG | CA2579805833 | CBS | c.289_290delinsCT (p.Lys97Leu) n.468_469delinsCT n.549_550delinsCT n.540_541delinsCT c.-480_-479delinsCT (n.-480_-479delinsCT) c.-758_-757delinsCT (n.-758_-757delinsCT) n.439_440delinsCT | |
21 | g.43068535_43068536delinsCA | CA2579805827 | CBS | c.289_290delinsTG (p.Lys97Trp) n.468_469delinsTG n.549_550delinsTG n.540_541delinsTG c.-480_-479delinsTG (n.-480_-479delinsTG) c.-758_-757delinsTG (n.-758_-757delinsTG) n.439_440delinsTG | |
21 | g.43068535_43068536delinsCC | CA2579805836 | CBS | c.289_290delinsGG (p.Lys97Gly) n.468_469delinsGG n.549_550delinsGG n.540_541delinsGG c.-480_-479delinsGG (n.-480_-479delinsGG) c.-758_-757delinsGG (n.-758_-757delinsGG) n.439_440delinsGG | |
21 | g.43068535_43068536delinsGC | CA2579806019 | CBS | c.289_290delinsGC (p.Lys97Ala) n.468_469delinsGC n.549_550delinsGC n.540_541delinsGC c.-480_-479delinsGC (n.-480_-479delinsGC) c.-758_-757delinsGC (n.-758_-757delinsGC) n.439_440delinsGC | |
21 | g.43068536T>A | CA410602036 | CBS | c.289A>T (p.Lys97Ter) n.468A>T n.549A>T n.540A>T c.-480A>T (n.-480A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) n.439A>T | |
21 | g.43068536T>C | CA410602037 | CBS | c.289A>G (p.Lys97Glu) n.468A>G n.549A>G n.540A>G c.-480A>G (n.-480A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) n.439A>G | |
21 | g.43068536T>G | CA410602038 | CBS | c.289A>C (p.Lys97Gln) n.468A>C n.549A>C n.540A>C c.-480A>C (n.-480A>C) c.-758A>C (n.-758A>C) n.439A>C | |
21 | g.43068537_43068538delinsAA | CA2579808873 | CBS | c.287_288delinsTT (p.Gly96Val) n.466_467delinsTT n.547_548delinsTT n.538_539delinsTT c.-482_-481delinsTT (n.-482_-481delinsTT) c.-760_-759delinsTT (n.-760_-759delinsTT) n.437_438delinsTT | |
21 | g.43068537_43068538delinsAG | CA2579808890 | CBS | c.287_288delinsCT (p.Gly96Ala) n.466_467delinsCT n.547_548delinsCT n.538_539delinsCT c.-482_-481delinsCT (n.-482_-481delinsCT) c.-760_-759delinsCT (n.-760_-759delinsCT) n.437_438delinsCT | |
21 | g.43068537_43068538delinsAT | CA2579808889 | CBS | c.287_288delinsAT (p.Gly96Asp) n.466_467delinsAT n.547_548delinsAT n.538_539delinsAT c.-482_-481delinsAT (n.-482_-481delinsAT) c.-760_-759delinsAT (n.-760_-759delinsAT) n.437_438delinsAT | |
21 | g.43068537_43068539delinsAAA | CA2579808883 | CBS | c.286_288delinsTTT (p.Gly96Phe) n.465_467delinsTTT n.546_548delinsTTT n.537_539delinsTTT c.-483_-481delinsTTT (n.-483_-481delinsTTT) c.-761_-759delinsTTT (n.-761_-759delinsTTT) n.436_438delinsTTT | |
21 | g.43068537_43068539delinsAAG | CA2579808884 | CBS | c.286_288delinsCTT (p.Gly96Leu) n.465_467delinsCTT n.546_548delinsCTT n.537_539delinsCTT c.-483_-481delinsCTT (n.-483_-481delinsCTT) c.-761_-759delinsCTT (n.-761_-759delinsCTT) n.436_438delinsCTT | |
21 | g.43068537_43068539delinsAAT | CA2579813682 | CBS | c.286_288delinsATT (p.Gly96Ile) n.465_467delinsATT n.546_548delinsATT n.537_539delinsATT c.-483_-481delinsATT (n.-483_-481delinsATT) c.-761_-759delinsATT (n.-761_-759delinsATT) n.436_438delinsATT | |
21 | g.43068537_43068539delinsACA | CA2579808888 | CBS | c.286_288delinsTGT (p.Gly96Cys) n.465_467delinsTGT n.546_548delinsTGT n.537_539delinsTGT c.-483_-481delinsTGT (n.-483_-481delinsTGT) c.-761_-759delinsTGT (n.-761_-759delinsTGT) n.436_438delinsTGT | |
21 | g.43068537_43068539delinsACT | CA2579808880 | CBS | c.286_288delinsAGT (p.Gly96Ser) n.465_467delinsAGT n.546_548delinsAGT n.537_539delinsAGT c.-483_-481delinsAGT (n.-483_-481delinsAGT) c.-761_-759delinsAGT (n.-761_-759delinsAGT) n.436_438delinsAGT | |
21 | g.43068537_43068539delinsAGA | CA2579808881 | CBS | c.286_288delinsTCT (p.Gly96Ser) n.465_467delinsTCT n.546_548delinsTCT n.537_539delinsTCT c.-483_-481delinsTCT (n.-483_-481delinsTCT) c.-761_-759delinsTCT (n.-761_-759delinsTCT) n.436_438delinsTCT | |
21 | g.43068537_43068539delinsATA | CA2579808877 | CBS | c.286_288delinsTAT (p.Gly96Tyr) n.465_467delinsTAT n.546_548delinsTAT n.537_539delinsTAT c.-483_-481delinsTAT (n.-483_-481delinsTAT) c.-761_-759delinsTAT (n.-761_-759delinsTAT) n.436_438delinsTAT | |
21 | g.43068537_43068539delinsGCA | CA2579808887 | CBS | c.286_288delinsTGC (p.Gly96Cys) n.465_467delinsTGC n.546_548delinsTGC n.537_539delinsTGC c.-483_-481delinsTGC (n.-483_-481delinsTGC) c.-761_-759delinsTGC (n.-761_-759delinsTGC) n.436_438delinsTGC | |
21 | g.43068537_43068539delinsGCT | CA2579808882 | CBS | c.286_288delinsAGC (p.Gly96Ser) n.465_467delinsAGC n.546_548delinsAGC n.537_539delinsAGC c.-483_-481delinsAGC (n.-483_-481delinsAGC) c.-761_-759delinsAGC (n.-761_-759delinsAGC) n.436_438delinsAGC | |
21 | g.43068537_43068539delinsTCA | CA2579808876 | CBS | c.286_288delinsTGA (p.Gly96Ter) n.465_467delinsTGA n.546_548delinsTGA n.537_539delinsTGA c.-483_-481delinsTGA (n.-483_-481delinsTGA) c.-761_-759delinsTGA (n.-761_-759delinsTGA) n.436_438delinsTGA | |
21 | g.43068538C>A | CA410602039 | CBS | c.287G>T (p.Gly96Val) n.466G>T n.547G>T n.538G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) n.437G>T | |
21 | g.43068538C>G | CA410602040 | CBS | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.466G>C n.547G>C n.538G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.-760G>C (n.-760G>C) n.437G>C | |
21 | g.43068538C>T | CA410602041 | CBS | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.466G>A n.547G>A n.538G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) n.437G>A | |
21 | g.43068538_43068539delinsAG | CA2579808885 | CBS | c.286_287delinsCT (p.Gly96Leu) n.465_466delinsCT n.546_547delinsCT n.537_538delinsCT c.-483_-482delinsCT (n.-483_-482delinsCT) c.-761_-760delinsCT (n.-761_-760delinsCT) n.436_437delinsCT | |
21 | g.43068538_43068539delinsGA | CA2579808879 | CBS | c.286_287delinsTC (p.Gly96Ser) n.465_466delinsTC n.546_547delinsTC n.537_538delinsTC c.-483_-482delinsTC (n.-483_-482delinsTC) c.-761_-760delinsTC (n.-761_-760delinsTC) n.436_437delinsTC | |
21 | g.43068538_43068539delinsGT | CA2579808875 | CBS | c.286_287delinsAC (p.Gly96Thr) n.465_466delinsAC n.546_547delinsAC n.537_538delinsAC c.-483_-482delinsAC (n.-483_-482delinsAC) c.-761_-760delinsAC (n.-761_-760delinsAC) n.436_437delinsAC | |
21 | g.43068538_43068539delinsTA | CA2579808878 | CBS | c.286_287delinsTA (p.Gly96Ter) n.465_466delinsTA n.546_547delinsTA n.537_538delinsTA c.-483_-482delinsTA (n.-483_-482delinsTA) c.-761_-760delinsTA (n.-761_-760delinsTA) n.436_437delinsTA | |
21 | g.43068538_43068539delinsTG | CA2579808886 | CBS | c.286_287delinsCA (p.Gly96Gln) n.465_466delinsCA n.546_547delinsCA n.537_538delinsCA c.-483_-482delinsCA (n.-483_-482delinsCA) c.-761_-760delinsCA (n.-761_-760delinsCA) n.436_437delinsCA | |
21 | g.43068539C>A | CA410602042 | CBS | c.286G>T (p.Gly96Trp) n.465G>T n.546G>T n.537G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) n.436G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068539C>G | CA410602044 | CBS | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.465G>C n.546G>C n.537G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) n.436G>C | |
21 | g.43068539C>T | CA410602043 | CBS | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.465G>A n.546G>A n.537G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) n.436G>A | |
21 | g.43068540A>C | CA410602045 | CBS | c.285T>G (p.Ile95Met) n.464T>G n.545T>G n.536T>G c.-484T>G (n.-484T>G) c.-762T>G (n.-762T>G) n.435T>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068540A>T | CA2847843910 | CBS | c.285T>A (p.Ile95=) n.464T>A n.545T>A n.536T>A c.-484T>A (n.-484T>A) c.-762T>A (n.-762T>A) n.435T>A | |
21 | g.43068540_43068541delinsCC | CA2579808332 | CBS | c.284_285delinsGG (p.Ile95Arg) n.463_464delinsGG n.544_545delinsGG n.535_536delinsGG c.-485_-484delinsGG (n.-485_-484delinsGG) c.-763_-762delinsGG (n.-763_-762delinsGG) n.434_435delinsGG | |
21 | g.43068540_43068541delinsCT | CA2579808325 | CBS | c.284_285delinsAG (p.Ile95Lys) n.463_464delinsAG n.544_545delinsAG n.535_536delinsAG c.-485_-484delinsAG (n.-485_-484delinsAG) c.-763_-762delinsAG (n.-763_-762delinsAG) n.434_435delinsAG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCAA | CA2579808326 | CBS | c.283_285delinsTTG (p.Ile95Leu) n.462_464delinsTTG n.543_545delinsTTG n.534_536delinsTTG c.-486_-484delinsTTG (n.-486_-484delinsTTG) c.-764_-762delinsTTG (n.-764_-762delinsTTG) n.433_435delinsTTG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCAC | CA2579808317 | CBS | c.283_285delinsGTG (p.Ile95Val) n.462_464delinsGTG n.543_545delinsGTG n.534_536delinsGTG c.-486_-484delinsGTG (n.-486_-484delinsGTG) c.-764_-762delinsGTG (n.-764_-762delinsGTG) n.433_435delinsGTG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCCA | CA2579808319 | CBS | c.283_285delinsTGG (p.Ile95Trp) n.462_464delinsTGG n.543_545delinsTGG n.534_536delinsTGG c.-486_-484delinsTGG (n.-486_-484delinsTGG) c.-764_-762delinsTGG (n.-764_-762delinsTGG) n.433_435delinsTGG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCCC | CA2579808328 | CBS | c.283_285delinsGGG (p.Ile95Gly) n.462_464delinsGGG n.543_545delinsGGG n.534_536delinsGGG c.-486_-484delinsGGG (n.-486_-484delinsGGG) c.-764_-762delinsGGG (n.-764_-762delinsGGG) n.433_435delinsGGG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCGA | CA2579808321 | CBS | c.283_285delinsTCG (p.Ile95Ser) n.462_464delinsTCG n.543_545delinsTCG n.534_536delinsTCG c.-486_-484delinsTCG (n.-486_-484delinsTCG) c.-764_-762delinsTCG (n.-764_-762delinsTCG) n.433_435delinsTCG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCGC | CA2579808334 | CBS | c.283_285delinsGCG (p.Ile95Ala) n.462_464delinsGCG n.543_545delinsGCG n.534_536delinsGCG c.-486_-484delinsGCG (n.-486_-484delinsGCG) c.-764_-762delinsGCG (n.-764_-762delinsGCG) n.433_435delinsGCG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCGG | CA2579808323 | CBS | c.283_285delinsCCG (p.Ile95Pro) n.462_464delinsCCG n.543_545delinsCCG n.534_536delinsCCG c.-486_-484delinsCCG (n.-486_-484delinsCCG) c.-764_-762delinsCCG (n.-764_-762delinsCCG) n.433_435delinsCCG | |
21 | g.43068540_43068542delinsCTA | CA2579808320 | CBS | c.283_285delinsTAG (p.Ile95Ter) n.462_464delinsTAG n.543_545delinsTAG n.534_536delinsTAG c.-486_-484delinsTAG (n.-486_-484delinsTAG) c.-764_-762delinsTAG (n.-764_-762delinsTAG) n.433_435delinsTAG | |
21 | g.43068540_43068542delinsTAC | CA2579808316 | CBS | c.283_285delinsGTA (p.Ile95Val) n.462_464delinsGTA n.543_545delinsGTA n.534_536delinsGTA c.-486_-484delinsGTA (n.-486_-484delinsGTA) c.-764_-762delinsGTA (n.-764_-762delinsGTA) n.433_435delinsGTA | |
21 | g.43068541A= | CA2391105020 | CBS | c.284T= (p.Ile95=) n.463T= n.544T= n.535T= c.-485T= (n.-485T=) c.-763T= (n.-763T=) n.434T= | |
21 | g.43068541A>C | CA410602046 | CBS | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.463T>G n.544T>G n.535T>G c.-485T>G (n.-485T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) n.434T>G | |
21 | g.43068541A>G | CA410602047 | CBS | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.463T>C n.544T>C n.535T>C c.-485T>C (n.-485T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) n.434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068541A>T | CA410602048 | CBS | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.463T>A n.544T>A n.535T>A c.-485T>A (n.-485T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) n.434T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068541_43068542delinsCA | CA2579808330 | CBS | c.283_284delinsTG (p.Ile95Cys) n.462_463delinsTG n.543_544delinsTG n.534_535delinsTG c.-486_-485delinsTG (n.-486_-485delinsTG) c.-764_-763delinsTG (n.-764_-763delinsTG) n.433_434delinsTG | |
21 | g.43068541_43068542delinsCC | CA2579808329 | CBS | c.283_284delinsGG (p.Ile95Gly) n.462_463delinsGG n.543_544delinsGG n.534_535delinsGG c.-486_-485delinsGG (n.-486_-485delinsGG) c.-764_-763delinsGG (n.-764_-763delinsGG) n.433_434delinsGG | |
21 | g.43068541_43068542delinsGA | CA2579808324 | CBS | c.283_284delinsTC (p.Ile95Ser) n.462_463delinsTC n.543_544delinsTC n.534_535delinsTC c.-486_-485delinsTC (n.-486_-485delinsTC) c.-764_-763delinsTC (n.-764_-763delinsTC) n.433_434delinsTC | |
21 | g.43068541_43068542delinsGC | CA2579808333 | CBS | c.283_284delinsGC (p.Ile95Ala) n.462_463delinsGC n.543_544delinsGC n.534_535delinsGC c.-486_-485delinsGC (n.-486_-485delinsGC) c.-764_-763delinsGC (n.-764_-763delinsGC) n.433_434delinsGC | |
21 | g.43068541_43068542delinsGG | CA2579808322 | CBS | c.283_284delinsCC (p.Ile95Pro) n.462_463delinsCC n.543_544delinsCC n.534_535delinsCC c.-486_-485delinsCC (n.-486_-485delinsCC) c.-764_-763delinsCC (n.-764_-763delinsCC) n.433_434delinsCC | |
21 | g.43068541_43068542delinsTA | CA2579808318 | CBS | c.283_284delinsTA (p.Ile95Tyr) n.462_463delinsTA n.543_544delinsTA n.534_535delinsTA c.-486_-485delinsTA (n.-486_-485delinsTA) c.-764_-763delinsTA (n.-764_-763delinsTA) n.433_434delinsTA | |
21 | g.43068541_43068542delinsTC | CA2579808331 | CBS | c.283_284delinsGA (p.Ile95Asp) n.462_463delinsGA n.543_544delinsGA n.534_535delinsGA c.-486_-485delinsGA (n.-486_-485delinsGA) c.-764_-763delinsGA (n.-764_-763delinsGA) n.433_434delinsGA | |
21 | g.43068541_43068542delinsTG | CA2579808327 | CBS | c.283_284delinsCA (p.Ile95His) n.462_463delinsCA n.543_544delinsCA n.534_535delinsCA c.-486_-485delinsCA (n.-486_-485delinsCA) c.-764_-763delinsCA (n.-764_-763delinsCA) n.433_434delinsCA | |
21 | g.43068542T>A | CA410602049 | CBS | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.462A>T n.543A>T n.534A>T c.-486A>T (n.-486A>T) c.-764A>T (n.-764A>T) n.433A>T | |
21 | g.43068542T>C | CA410602051 | CBS | c.283A>G (p.Ile95Val) n.462A>G n.543A>G n.534A>G c.-486A>G (n.-486A>G) c.-764A>G (n.-764A>G) n.433A>G | |
21 | g.43068542T>G | CA410602050 | CBS | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.462A>C n.543A>C n.534A>C c.-486A>C (n.-486A>C) c.-764A>C (n.-764A>C) n.433A>C | |
21 | g.43068543C>A | CA410602052 | CBS | c.282G>T (p.Lys94Asn) n.461G>T n.542G>T n.533G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) n.432G>T | |
21 | g.43068543C= | CA2391105021 | CBS | c.282G= (p.Lys94=) n.461G= n.542G= n.533G= c.-487G= (n.-487G=) c.-765G= (n.-765G=) n.432G= | |
21 | g.43068543C>G | CA410602053 | CBS | c.282G>C (p.Lys94Asn) n.461G>C n.542G>C n.533G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.-765G>C (n.-765G>C) n.432G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068543C>T | CA321100361 | CBS | c.282G>A (p.Lys94=) n.461G>A n.542G>A n.533G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068543_43068544delinsAA | CA2579806032 | CBS | c.281_282delinsTT (p.Lys94Ile) n.460_461delinsTT n.541_542delinsTT n.532_533delinsTT c.-488_-487delinsTT (n.-488_-487delinsTT) c.-766_-765delinsTT (n.-766_-765delinsTT) n.431_432delinsTT | |
21 | g.43068543_43068544delinsAC | CA2579806025 | CBS | c.281_282delinsGT (p.Lys94Ser) n.460_461delinsGT n.541_542delinsGT n.532_533delinsGT c.-488_-487delinsGT (n.-488_-487delinsGT) c.-766_-765delinsGT (n.-766_-765delinsGT) n.431_432delinsGT | |
21 | g.43068543_43068544delinsAG | CA2579813513 | CBS | c.281_282delinsCT (p.Lys94Thr) n.460_461delinsCT n.541_542delinsCT n.532_533delinsCT c.-488_-487delinsCT (n.-488_-487delinsCT) c.-766_-765delinsCT (n.-766_-765delinsCT) n.431_432delinsCT | |
21 | g.43068543_43068545delinsAAA | CA2579806027 | CBS | c.280_282delinsTTT (p.Lys94Phe) n.459_461delinsTTT n.540_542delinsTTT n.531_533delinsTTT c.-489_-487delinsTTT (n.-489_-487delinsTTT) c.-767_-765delinsTTT (n.-767_-765delinsTTT) n.430_432delinsTTT | |
21 | g.43068543_43068545delinsAAC | CA2579806020 | CBS | c.280_282delinsGTT (p.Lys94Val) n.459_461delinsGTT n.540_542delinsGTT n.531_533delinsGTT c.-489_-487delinsGTT (n.-489_-487delinsGTT) c.-767_-765delinsGTT (n.-767_-765delinsGTT) n.430_432delinsGTT | |
21 | g.43068543_43068545delinsAAG | CA2579806030 | CBS | c.280_282delinsCTT (p.Lys94Leu) n.459_461delinsCTT n.540_542delinsCTT n.531_533delinsCTT c.-489_-487delinsCTT (n.-489_-487delinsCTT) c.-767_-765delinsCTT (n.-767_-765delinsCTT) n.430_432delinsCTT | |
21 | g.43068543_43068545delinsACA | CA2579806033 | CBS | c.280_282delinsTGT (p.Lys94Cys) n.459_461delinsTGT n.540_542delinsTGT n.531_533delinsTGT c.-489_-487delinsTGT (n.-489_-487delinsTGT) c.-767_-765delinsTGT (n.-767_-765delinsTGT) n.430_432delinsTGT | |
21 | g.43068543_43068545delinsAGG | CA2579806026 | CBS | c.280_282delinsCCT (p.Lys94Pro) n.459_461delinsCCT n.540_542delinsCCT n.531_533delinsCCT c.-489_-487delinsCCT (n.-489_-487delinsCCT) c.-767_-765delinsCCT (n.-767_-765delinsCCT) n.430_432delinsCCT | |
21 | g.43068543_43068545delinsATC | CA2579806036 | CBS | c.280_282delinsGAT (p.Lys94Asp) n.459_461delinsGAT n.540_542delinsGAT n.531_533delinsGAT c.-489_-487delinsGAT (n.-489_-487delinsGAT) c.-767_-765delinsGAT (n.-767_-765delinsGAT) n.430_432delinsGAT | |
21 | g.43068543_43068545delinsGCA | CA2579806034 | CBS | c.280_282delinsTGC (p.Lys94Cys) n.459_461delinsTGC n.540_542delinsTGC n.531_533delinsTGC c.-489_-487delinsTGC (n.-489_-487delinsTGC) c.-767_-765delinsTGC (n.-767_-765delinsTGC) n.430_432delinsTGC | |
21 | g.43068543_43068545delinsGTC | CA2579813514 | CBS | c.280_282delinsGAC (p.Lys94Asp) n.459_461delinsGAC n.540_542delinsGAC n.531_533delinsGAC c.-489_-487delinsGAC (n.-489_-487delinsGAC) c.-767_-765delinsGAC (n.-767_-765delinsGAC) n.430_432delinsGAC | |
21 | g.43068544T>A | CA410602054 | CBS | c.281A>T (p.Lys94Met) n.460A>T n.541A>T n.532A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.-766A>T (n.-766A>T) n.431A>T | |
21 | g.43068544T>C | CA410602055 | CBS | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.460A>G n.541A>G n.532A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.-766A>G (n.-766A>G) n.431A>G | |
21 | g.43068544T>G | CA410602056 | CBS | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.460A>C n.541A>C n.532A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.-766A>C (n.-766A>C) n.431A>C | |
21 | g.43068544_43068545delinsAA | CA2579806028 | CBS | c.280_281delinsTT (p.Lys94Leu) n.459_460delinsTT n.540_541delinsTT n.531_532delinsTT c.-489_-488delinsTT (n.-489_-488delinsTT) c.-767_-766delinsTT (n.-767_-766delinsTT) n.430_431delinsTT | |
21 | g.43068544_43068545delinsAC | CA2579806022 | CBS | c.280_281delinsGT (p.Lys94Val) n.459_460delinsGT n.540_541delinsGT n.531_532delinsGT c.-489_-488delinsGT (n.-489_-488delinsGT) c.-767_-766delinsGT (n.-767_-766delinsGT) n.430_431delinsGT | |
21 | g.43068544_43068545delinsAG | CA2579806029 | CBS | c.280_281delinsCT (p.Lys94Leu) n.459_460delinsCT n.540_541delinsCT n.531_532delinsCT c.-489_-488delinsCT (n.-489_-488delinsCT) c.-767_-766delinsCT (n.-767_-766delinsCT) n.430_431delinsCT | |
21 | g.43068544_43068545delinsCA | CA2579806021 | CBS | c.280_281delinsTG (p.Lys94Trp) n.459_460delinsTG n.540_541delinsTG n.531_532delinsTG c.-489_-488delinsTG (n.-489_-488delinsTG) c.-767_-766delinsTG (n.-767_-766delinsTG) n.430_431delinsTG | |
21 | g.43068544_43068545delinsCC | CA2579806031 | CBS | c.280_281delinsGG (p.Lys94Gly) n.459_460delinsGG n.540_541delinsGG n.531_532delinsGG c.-489_-488delinsGG (n.-489_-488delinsGG) c.-767_-766delinsGG (n.-767_-766delinsGG) n.430_431delinsGG | |
21 | g.43068544_43068545delinsCG | CA2579806035 | CBS | c.280_281delinsCG (p.Lys94Arg) n.459_460delinsCG n.540_541delinsCG n.531_532delinsCG c.-489_-488delinsCG (n.-489_-488delinsCG) c.-767_-766delinsCG (n.-767_-766delinsCG) n.430_431delinsCG | |
21 | g.43068544_43068545delinsGA | CA2579806023 | CBS | c.280_281delinsTC (p.Lys94Ser) n.459_460delinsTC n.540_541delinsTC n.531_532delinsTC c.-489_-488delinsTC (n.-489_-488delinsTC) c.-767_-766delinsTC (n.-767_-766delinsTC) n.430_431delinsTC | |
21 | g.43068544_43068545delinsGC | CA2579806037 | CBS | c.280_281delinsGC (p.Lys94Ala) n.459_460delinsGC n.540_541delinsGC n.531_532delinsGC c.-489_-488delinsGC (n.-489_-488delinsGC) c.-767_-766delinsGC (n.-767_-766delinsGC) n.430_431delinsGC | |
21 | g.43068544_43068545delinsGG | CA2579806024 | CBS | c.280_281delinsCC (p.Lys94Pro) n.459_460delinsCC n.540_541delinsCC n.531_532delinsCC c.-489_-488delinsCC (n.-489_-488delinsCC) c.-767_-766delinsCC (n.-767_-766delinsCC) n.430_431delinsCC | |
21 | g.43068545T>A | CA410602057 | CBS | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.459A>T n.540A>T n.531A>T c.-489A>T (n.-489A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) n.430A>T | |
21 | g.43068545T>C | CA410602058 | CBS | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.459A>G n.540A>G n.531A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) n.430A>G | |
21 | g.43068545T>G | CA410602059 | CBS | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.459A>C n.540A>C n.531A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.-767A>C (n.-767A>C) n.430A>C | |
21 | g.43068546G>A | CA2391105023 | CBS | c.279C>T (p.Asn93=) n.458C>T n.539C>T n.530C>T c.-490C>T (n.-490C>T) c.-768C>T (n.-768C>T) n.429C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068546G>C | CA410602060 | CBS | c.279C>G (p.Asn93Lys) n.458C>G n.539C>G n.530C>G c.-490C>G (n.-490C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) n.429C>G | |
21 | g.43068546G= | CA2391105022 | CBS | c.279C= (p.Asn93=) n.458C= n.539C= n.530C= c.-490C= (n.-490C=) c.-768C= (n.-768C=) n.429C= | |
21 | g.43068546G>T | CA410602061 | CBS | c.279C>A (p.Asn93Lys) n.458C>A n.539C>A n.530C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.-768C>A (n.-768C>A) n.429C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068546_43068547delinsAC | CA2579811585 | CBS | c.278_279delinsGT (p.Asn93Ser) n.457_458delinsGT n.538_539delinsGT n.529_530delinsGT c.-491_-490delinsGT (n.-491_-490delinsGT) c.-769_-768delinsGT (n.-769_-768delinsGT) n.428_429delinsGT | |
21 | g.43068546_43068547delinsCA | CA2579811590 | CBS | c.278_279delinsTG (p.Asn93Met) n.457_458delinsTG n.538_539delinsTG n.529_530delinsTG c.-491_-490delinsTG (n.-491_-490delinsTG) c.-769_-768delinsTG (n.-769_-768delinsTG) n.428_429delinsTG | |
21 | g.43068546_43068547delinsCG | CA2579811582 | CBS | c.278_279delinsCG (p.Asn93Thr) n.457_458delinsCG n.538_539delinsCG n.529_530delinsCG c.-491_-490delinsCG (n.-491_-490delinsCG) c.-769_-768delinsCG (n.-769_-768delinsCG) n.428_429delinsCG | |
21 | g.43068546_43068548delinsAAA | CA2579811588 | CBS | c.277_279delinsTTT (p.Asn93Phe) n.456_458delinsTTT n.537_539delinsTTT n.528_530delinsTTT c.-492_-490delinsTTT (n.-492_-490delinsTTT) c.-770_-768delinsTTT (n.-770_-768delinsTTT) n.427_429delinsTTT | |
21 | g.43068546_43068548delinsAAC | CA2579811583 | CBS | c.277_279delinsGTT (p.Asn93Val) n.456_458delinsGTT n.537_539delinsGTT n.528_530delinsGTT c.-492_-490delinsGTT (n.-492_-490delinsGTT) c.-770_-768delinsGTT (n.-770_-768delinsGTT) n.427_429delinsGTT | |
21 | g.43068546_43068548delinsACA | CA2579811594 | CBS | c.277_279delinsTGT (p.Asn93Cys) n.456_458delinsTGT n.537_539delinsTGT n.528_530delinsTGT c.-492_-490delinsTGT (n.-492_-490delinsTGT) c.-770_-768delinsTGT (n.-770_-768delinsTGT) n.427_429delinsTGT | |
21 | g.43068546_43068548delinsACG | CA2579811596 | CBS | c.277_279delinsCGT (p.Asn93Arg) n.456_458delinsCGT n.537_539delinsCGT n.528_530delinsCGT c.-492_-490delinsCGT (n.-492_-490delinsCGT) c.-770_-768delinsCGT (n.-770_-768delinsCGT) n.427_429delinsCGT | |
21 | g.43068546_43068548delinsAGA | CA2579811587 | CBS | c.277_279delinsTCT (p.Asn93Ser) n.456_458delinsTCT n.537_539delinsTCT n.528_530delinsTCT c.-492_-490delinsTCT (n.-492_-490delinsTCT) c.-770_-768delinsTCT (n.-770_-768delinsTCT) n.427_429delinsTCT | |
21 | g.43068546_43068548delinsATA | CA2579811581 | CBS | c.277_279delinsTAT (p.Asn93Tyr) n.456_458delinsTAT n.537_539delinsTAT n.528_530delinsTAT c.-492_-490delinsTAT (n.-492_-490delinsTAT) c.-770_-768delinsTAT (n.-770_-768delinsTAT) n.427_429delinsTAT | |
21 | g.43068546_43068548delinsATC | CA2579813866 | CBS | c.277_279delinsGAT (p.Asn93Asp) n.456_458delinsGAT n.537_539delinsGAT n.528_530delinsGAT c.-492_-490delinsGAT (n.-492_-490delinsGAT) c.-770_-768delinsGAT (n.-770_-768delinsGAT) n.427_429delinsGAT | |
21 | g.43068546_43068548delinsATG | CA2579811592 | CBS | c.277_279delinsCAT (p.Asn93His) n.456_458delinsCAT n.537_539delinsCAT n.528_530delinsCAT c.-492_-490delinsCAT (n.-492_-490delinsCAT) c.-770_-768delinsCAT (n.-770_-768delinsCAT) n.427_429delinsCAT | |
21 | g.43068546_43068548delinsCAA | CA2579811591 | CBS | c.277_279delinsTTG (p.Asn93Leu) n.456_458delinsTTG n.537_539delinsTTG n.528_530delinsTTG c.-492_-490delinsTTG (n.-492_-490delinsTTG) c.-770_-768delinsTTG (n.-770_-768delinsTTG) n.427_429delinsTTG | |
21 | g.43068546_43068548delinsCAC | CA2579811580 | CBS | c.277_279delinsGTG (p.Asn93Val) n.456_458delinsGTG n.537_539delinsGTG n.528_530delinsGTG c.-492_-490delinsGTG (n.-492_-490delinsGTG) c.-770_-768delinsGTG (n.-770_-768delinsGTG) n.427_429delinsGTG | |
21 | g.43068546_43068548delinsCAG | CA2579811589 | CBS | c.277_279delinsCTG (p.Asn93Leu) n.456_458delinsCTG n.537_539delinsCTG n.528_530delinsCTG c.-492_-490delinsCTG (n.-492_-490delinsCTG) c.-770_-768delinsCTG (n.-770_-768delinsCTG) n.427_429delinsCTG | |
21 | g.43068546_43068548delinsCCG | CA2579811595 | CBS | c.277_279delinsCGG (p.Asn93Arg) n.456_458delinsCGG n.537_539delinsCGG n.528_530delinsCGG c.-492_-490delinsCGG (n.-492_-490delinsCGG) c.-770_-768delinsCGG (n.-770_-768delinsCGG) n.427_429delinsCGG | |
21 | g.43068546_43068548delinsCGA | CA2579811586 | CBS | c.277_279delinsTCG (p.Asn93Ser) n.456_458delinsTCG n.537_539delinsTCG n.528_530delinsTCG c.-492_-490delinsTCG (n.-492_-490delinsTCG) c.-770_-768delinsTCG (n.-770_-768delinsTCG) n.427_429delinsTCG | |
21 | g.43068546_43068548delinsCTA | CA2579811584 | CBS | c.277_279delinsTAG (p.Asn93Ter) n.456_458delinsTAG n.537_539delinsTAG n.528_530delinsTAG c.-492_-490delinsTAG (n.-492_-490delinsTAG) c.-770_-768delinsTAG (n.-770_-768delinsTAG) n.427_429delinsTAG | |
21 | g.43068546_43068548delinsCTC | CA2579811593 | CBS | c.277_279delinsGAG (p.Asn93Glu) n.456_458delinsGAG n.537_539delinsGAG n.528_530delinsGAG c.-492_-490delinsGAG (n.-492_-490delinsGAG) c.-770_-768delinsGAG (n.-770_-768delinsGAG) n.427_429delinsGAG | |
21 | g.43068547T>A | CA410602062 | CBS | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.457A>T n.538A>T n.529A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.-769A>T (n.-769A>T) n.428A>T | |
21 | g.43068547T>C | CA410602064 | CBS | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.457A>G n.538A>G n.529A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) n.428A>G | |
21 | g.43068547T>G | CA410602063 | CBS | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.457A>C n.538A>C n.529A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.-769A>C (n.-769A>C) n.428A>C | |
21 | g.43068548T>A | CA410602065 | CBS | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.456A>T n.537A>T n.528A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) n.427A>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068548T>C | CA410602066 | CBS | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.456A>G n.537A>G n.528A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) n.427A>G | |
21 | g.43068548T>G | CA410602067 | CBS | c.277A>C (p.Asn93His) n.456A>C n.537A>C n.528A>C c.-492A>C (n.-492A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) n.427A>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068549G>A | CA2579808347 | CBS | c.276C>T (p.Ile92=) n.455C>T n.536C>T n.527C>T c.-493C>T (n.-493C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) n.426C>T | |
21 | g.43068549G>C | CA410602068 | CBS | c.276C>G (p.Ile92Met) n.455C>G n.536C>G n.527C>G c.-493C>G (n.-493C>G) c.-771C>G (n.-771C>G) n.426C>G | |
21 | g.43068549G>T | CA2654728981 | CBS | c.276C>A (p.Ile92=) n.455C>A n.536C>A n.527C>A c.-493C>A (n.-493C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) n.426C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068549_43068550delinsAG | CA2579813641 | CBS | c.275_276delinsCT (p.Ile92Thr) n.454_455delinsCT n.535_536delinsCT n.526_527delinsCT c.-494_-493delinsCT (n.-494_-493delinsCT) c.-772_-771delinsCT (n.-772_-771delinsCT) n.425_426delinsCT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAAA | CA2579808337 | CBS | c.274_276delinsTTT (p.Ile92Phe) n.453_455delinsTTT n.534_536delinsTTT n.525_527delinsTTT c.-495_-493delinsTTT (n.-495_-493delinsTTT) c.-773_-771delinsTTT (n.-773_-771delinsTTT) n.424_426delinsTTT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAAC | CA2579808335 | CBS | c.274_276delinsGTT (p.Ile92Val) n.453_455delinsGTT n.534_536delinsGTT n.525_527delinsGTT c.-495_-493delinsGTT (n.-495_-493delinsGTT) c.-773_-771delinsGTT (n.-773_-771delinsGTT) n.424_426delinsGTT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAAG | CA2579808340 | CBS | c.274_276delinsCTT (p.Ile92Leu) n.453_455delinsCTT n.534_536delinsCTT n.525_527delinsCTT c.-495_-493delinsCTT (n.-495_-493delinsCTT) c.-773_-771delinsCTT (n.-773_-771delinsCTT) n.424_426delinsCTT | |
21 | g.43068549_43068551delinsACA | CA2579808342 | CBS | c.274_276delinsTGT (p.Ile92Cys) n.453_455delinsTGT n.534_536delinsTGT n.525_527delinsTGT c.-495_-493delinsTGT (n.-495_-493delinsTGT) c.-773_-771delinsTGT (n.-773_-771delinsTGT) n.424_426delinsTGT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAGA | CA2579808338 | CBS | c.274_276delinsTCT (p.Ile92Ser) n.453_455delinsTCT n.534_536delinsTCT n.525_527delinsTCT c.-495_-493delinsTCT (n.-495_-493delinsTCT) c.-773_-771delinsTCT (n.-773_-771delinsTCT) n.424_426delinsTCT | |
21 | g.43068549_43068551delinsAGC | CA2579808346 | CBS | c.274_276delinsGCT (p.Ile92Ala) n.453_455delinsGCT n.534_536delinsGCT n.525_527delinsGCT c.-495_-493delinsGCT (n.-495_-493delinsGCT) c.-773_-771delinsGCT (n.-773_-771delinsGCT) n.424_426delinsGCT | |
21 | g.43068549_43068551delinsATA | CA2579808336 | CBS | c.274_276delinsTAT (p.Ile92Tyr) n.453_455delinsTAT n.534_536delinsTAT n.525_527delinsTAT c.-495_-493delinsTAT (n.-495_-493delinsTAT) c.-773_-771delinsTAT (n.-773_-771delinsTAT) n.424_426delinsTAT | |
21 | g.43068549_43068551delinsATC | CA2579808343 | CBS | c.274_276delinsGAT (p.Ile92Asp) n.453_455delinsGAT n.534_536delinsGAT n.525_527delinsGAT c.-495_-493delinsGAT (n.-495_-493delinsGAT) c.-773_-771delinsGAT (n.-773_-771delinsGAT) n.424_426delinsGAT | |
21 | g.43068549_43068551delinsCAA | CA2579808339 | CBS | c.274_276delinsTTG (p.Ile92Leu) n.453_455delinsTTG n.534_536delinsTTG n.525_527delinsTTG c.-495_-493delinsTTG (n.-495_-493delinsTTG) c.-773_-771delinsTTG (n.-773_-771delinsTTG) n.424_426delinsTTG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCCG | CA2579808344 | CBS | c.274_276delinsCGG (p.Ile92Arg) n.453_455delinsCGG n.534_536delinsCGG n.525_527delinsCGG c.-495_-493delinsCGG (n.-495_-493delinsCGG) c.-773_-771delinsCGG (n.-773_-771delinsCGG) n.424_426delinsCGG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCGC | CA2579808345 | CBS | c.274_276delinsGCG (p.Ile92Ala) n.453_455delinsGCG n.534_536delinsGCG n.525_527delinsGCG c.-495_-493delinsGCG (n.-495_-493delinsGCG) c.-773_-771delinsGCG (n.-773_-771delinsGCG) n.424_426delinsGCG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCTA | CA2579813642 | CBS | c.274_276delinsTAG (p.Ile92Ter) n.453_455delinsTAG n.534_536delinsTAG n.525_527delinsTAG c.-495_-493delinsTAG (n.-495_-493delinsTAG) c.-773_-771delinsTAG (n.-773_-771delinsTAG) n.424_426delinsTAG | |
21 | g.43068549_43068551delinsCTG | CA2579808341 | CBS | c.274_276delinsCAG (p.Ile92Gln) n.453_455delinsCAG n.534_536delinsCAG n.525_527delinsCAG c.-495_-493delinsCAG (n.-495_-493delinsCAG) c.-773_-771delinsCAG (n.-773_-771delinsCAG) n.424_426delinsCAG | |
21 | g.43068550A>C | CA410602069 | CBS | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.454T>G n.535T>G n.526T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-772T>G (n.-772T>G) n.425T>G | |
21 | g.43068550A>G | CA410602070 | CBS | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.454T>C n.535T>C n.526T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) n.425T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068550A>T | CA410602071 | CBS | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.454T>A n.535T>A n.526T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) n.425T>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068551T>A | CA410602072 | CBS | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.453A>T n.534A>T n.525A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) n.424A>T | |
21 | g.43068551T>C | CA410602073 | CBS | c.274A>G (p.Ile92Val) n.453A>G n.534A>G n.525A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) n.424A>G | |
21 | g.43068551T>G | CA410602074 | CBS | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.453A>C n.534A>C n.525A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) n.424A>C | |
21 | g.43068552T>A | CA410602075 | CBS | c.273A>T (p.Arg91Ser) n.452A>T n.533A>T n.524A>T c.-496A>T (n.-496A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) n.423A>T | |
21 | g.43068552T>G | CA410602076 | CBS | c.273A>C (p.Arg91Ser) n.452A>C n.533A>C n.524A>C c.-496A>C (n.-496A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) n.423A>C | |
21 | g.43068552_43068553delinsAA | CA2579812355 | CBS | c.272_273delinsTT (p.Arg91Ile) n.451_452delinsTT n.532_533delinsTT n.523_524delinsTT c.-497_-496delinsTT (n.-497_-496delinsTT) c.-775_-774delinsTT (n.-775_-774delinsTT) n.422_423delinsTT | |
21 | g.43068552_43068553delinsAT | CA2579812361 | CBS | c.272_273delinsAT (p.Arg91Asn) n.451_452delinsAT n.532_533delinsAT n.523_524delinsAT c.-497_-496delinsAT (n.-497_-496delinsAT) c.-775_-774delinsAT (n.-775_-774delinsAT) n.422_423delinsAT | |
21 | g.43068552_43068553delinsCT | CA2579812352 | CBS | c.272_273delinsAG (p.Arg91Lys) n.451_452delinsAG n.532_533delinsAG n.523_524delinsAG c.-497_-496delinsAG (n.-497_-496delinsAG) c.-775_-774delinsAG (n.-775_-774delinsAG) n.422_423delinsAG | |
21 | g.43068552_43068554delinsAAA | CA2579812351 | CBS | c.271_273delinsTTT (p.Arg91Phe) n.450_452delinsTTT n.531_533delinsTTT n.522_524delinsTTT c.-498_-496delinsTTT (n.-498_-496delinsTTT) c.-776_-774delinsTTT (n.-776_-774delinsTTT) n.421_423delinsTTT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAAC | CA2579812347 | CBS | c.271_273delinsGTT (p.Arg91Val) n.450_452delinsGTT n.531_533delinsGTT n.522_524delinsGTT c.-498_-496delinsGTT (n.-498_-496delinsGTT) c.-776_-774delinsGTT (n.-776_-774delinsGTT) n.421_423delinsGTT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAAG | CA2579812354 | CBS | c.271_273delinsCTT (p.Arg91Leu) n.450_452delinsCTT n.531_533delinsCTT n.522_524delinsCTT c.-498_-496delinsCTT (n.-498_-496delinsCTT) c.-776_-774delinsCTT (n.-776_-774delinsCTT) n.421_423delinsCTT | |
21 | g.43068552_43068554delinsACA | CA2579812360 | CBS | c.271_273delinsTGT (p.Arg91Cys) n.450_452delinsTGT n.531_533delinsTGT n.522_524delinsTGT c.-498_-496delinsTGT (n.-498_-496delinsTGT) c.-776_-774delinsTGT (n.-776_-774delinsTGT) n.421_423delinsTGT | |
21 | g.43068552_43068554delinsACC | CA2579812359 | CBS | c.271_273delinsGGT (p.Arg91Gly) n.450_452delinsGGT n.531_533delinsGGT n.522_524delinsGGT c.-498_-496delinsGGT (n.-498_-496delinsGGT) c.-776_-774delinsGGT (n.-776_-774delinsGGT) n.421_423delinsGGT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAGA | CA2579813861 | CBS | c.271_273delinsTCT (p.Arg91Ser) n.450_452delinsTCT n.531_533delinsTCT n.522_524delinsTCT c.-498_-496delinsTCT (n.-498_-496delinsTCT) c.-776_-774delinsTCT (n.-776_-774delinsTCT) n.421_423delinsTCT | |
21 | g.43068552_43068554delinsAGC | CA2579812362 | CBS | c.271_273delinsGCT (p.Arg91Ala) n.450_452delinsGCT n.531_533delinsGCT n.522_524delinsGCT c.-498_-496delinsGCT (n.-498_-496delinsGCT) c.-776_-774delinsGCT (n.-776_-774delinsGCT) n.421_423delinsGCT | |
21 | g.43068552_43068554delinsATA | CA2579812348 | CBS | c.271_273delinsTAT (p.Arg91Tyr) n.450_452delinsTAT n.531_533delinsTAT n.522_524delinsTAT c.-498_-496delinsTAT (n.-498_-496delinsTAT) c.-776_-774delinsTAT (n.-776_-774delinsTAT) n.421_423delinsTAT | |
21 | g.43068552_43068554delinsATG | CA2579812357 | CBS | c.271_273delinsCAT (p.Arg91His) n.450_452delinsCAT n.531_533delinsCAT n.522_524delinsCAT c.-498_-496delinsCAT (n.-498_-496delinsCAT) c.-776_-774delinsCAT (n.-776_-774delinsCAT) n.421_423delinsCAT | |
21 | g.43068552_43068554delinsCAA | CA2579813863 | CBS | c.271_273delinsTTG (p.Arg91Leu) n.450_452delinsTTG n.531_533delinsTTG n.522_524delinsTTG c.-498_-496delinsTTG (n.-498_-496delinsTTG) c.-776_-774delinsTTG (n.-776_-774delinsTTG) n.421_423delinsTTG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCAG | CA2579812353 | CBS | c.271_273delinsCTG (p.Arg91Leu) n.450_452delinsCTG n.531_533delinsCTG n.522_524delinsCTG c.-498_-496delinsCTG (n.-498_-496delinsCTG) c.-776_-774delinsCTG (n.-776_-774delinsCTG) n.421_423delinsCTG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCCA | CA2579812349 | CBS | c.271_273delinsTGG (p.Arg91Trp) n.450_452delinsTGG n.531_533delinsTGG n.522_524delinsTGG c.-498_-496delinsTGG (n.-498_-496delinsTGG) c.-776_-774delinsTGG (n.-776_-774delinsTGG) n.421_423delinsTGG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCCC | CA2579812356 | CBS | c.271_273delinsGGG (p.Arg91Gly) n.450_452delinsGGG n.531_533delinsGGG n.522_524delinsGGG c.-498_-496delinsGGG (n.-498_-496delinsGGG) c.-776_-774delinsGGG (n.-776_-774delinsGGG) n.421_423delinsGGG | |
21 | g.43068552_43068554delinsCCG | CA2579812363 | CBS | c.271_273delinsCGG (p.Arg91=) n.450_452delinsCGG n.531_533delinsCGG n.522_524delinsCGG c.-498_-496delinsCGG (n.-498_-496delinsCGG) c.-776_-774delinsCGG (n.-776_-774delinsCGG) n.421_423delinsCGG | |
21 | g.43068552_43068554delinsGCC | CA2579812358 | CBS | c.271_273delinsGGC (p.Arg91Gly) n.450_452delinsGGC n.531_533delinsGGC n.522_524delinsGGC c.-498_-496delinsGGC (n.-498_-496delinsGGC) c.-776_-774delinsGGC (n.-776_-774delinsGGC) n.421_423delinsGGC | |
21 | g.43068553C>A | CA410602078 | CBS | c.272G>T (p.Arg91Ile) n.451G>T n.532G>T n.523G>T c.-497G>T (n.-497G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) n.422G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068553C= | CA2391105024 | CBS | c.272G= (p.Arg91=) n.451G= n.532G= n.523G= c.-497G= (n.-497G=) c.-775G= (n.-775G=) n.422G= | |
21 | g.43068553C>G | CA410602077 | CBS | c.272G>C (p.Arg91Thr) n.451G>C n.532G>C n.523G>C c.-497G>C (n.-497G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) n.422G>C | |
21 | g.43068553C>T | CA321100363 | CBS | c.272G>A (p.Arg91Lys) n.451G>A n.532G>A n.523G>A c.-497G>A (n.-497G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) n.422G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068553_43068554delinsAC | CA2579813860 | CBS | c.271_272delinsGT (p.Arg91Val) n.450_451delinsGT n.531_532delinsGT n.522_523delinsGT c.-498_-497delinsGT (n.-498_-497delinsGT) c.-776_-775delinsGT (n.-776_-775delinsGT) n.421_422delinsGT | |
21 | g.43068553_43068554delinsGA | CA2579813862 | CBS | c.271_272delinsTC (p.Arg91Ser) n.450_451delinsTC n.531_532delinsTC n.522_523delinsTC c.-498_-497delinsTC (n.-498_-497delinsTC) c.-776_-775delinsTC (n.-776_-775delinsTC) n.421_422delinsTC | |
21 | g.43068553_43068554delinsTA | CA2579812350 | CBS | c.271_272delinsTA (p.Arg91Ter) n.450_451delinsTA n.531_532delinsTA n.522_523delinsTA c.-498_-497delinsTA (n.-498_-497delinsTA) c.-776_-775delinsTA (n.-776_-775delinsTA) n.421_422delinsTA | |
21 | g.43068554T>A | CA410602079 | CBS | c.271A>T (p.Arg91Ter) n.450A>T n.531A>T n.522A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) n.421A>T | |
21 | g.43068554T>C | CA410602080 | CBS | c.271A>G (p.Arg91Gly) n.450A>G n.531A>G n.522A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) n.421A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068555G>A | CA2654728982 | CBS | c.270C>T (p.Val90=) n.449C>T n.530C>T n.521C>T c.-499C>T (n.-499C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) n.420C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068555G>C | CA2579802764 | CBS | c.270C>G (p.Val90=) n.449C>G n.530C>G n.521C>G c.-499C>G (n.-499C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) n.420C>G | |
21 | g.43068555G>T | CA2654728983 | CBS | c.270C>A (p.Val90=) n.449C>A n.530C>A n.521C>A c.-499C>A (n.-499C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) n.420C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068555_43068556delinsAC | CA2579802756 | CBS | c.269_270delinsGT (p.Val90Gly) n.448_449delinsGT n.529_530delinsGT n.520_521delinsGT c.-500_-499delinsGT (n.-500_-499delinsGT) c.-778_-777delinsGT (n.-778_-777delinsGT) n.419_420delinsGT | |
21 | g.43068555_43068556delinsAG | CA2579802762 | CBS | c.269_270delinsCT (p.Val90Ala) n.448_449delinsCT n.529_530delinsCT n.520_521delinsCT c.-500_-499delinsCT (n.-500_-499delinsCT) c.-778_-777delinsCT (n.-778_-777delinsCT) n.419_420delinsCT | |
21 | g.43068555_43068556delinsAT | CA2579802758 | CBS | c.269_270delinsAT (p.Val90Asp) n.448_449delinsAT n.529_530delinsAT n.520_521delinsAT c.-500_-499delinsAT (n.-500_-499delinsAT) c.-778_-777delinsAT (n.-778_-777delinsAT) n.419_420delinsAT | |
21 | g.43068555_43068556delinsCC | CA2579802754 | CBS | c.269_270delinsGG (p.Val90Gly) n.448_449delinsGG n.529_530delinsGG n.520_521delinsGG c.-500_-499delinsGG (n.-500_-499delinsGG) c.-778_-777delinsGG (n.-778_-777delinsGG) n.419_420delinsGG | |
21 | g.43068555_43068556delinsCT | CA2579802755 | CBS | c.269_270delinsAG (p.Val90Glu) n.448_449delinsAG n.529_530delinsAG n.520_521delinsAG c.-500_-499delinsAG (n.-500_-499delinsAG) c.-778_-777delinsAG (n.-778_-777delinsAG) n.419_420delinsAG | |
21 | g.43068555_43068556delinsTG | CA2579802761 | CBS | c.269_270delinsCA (p.Val90Ala) n.448_449delinsCA n.529_530delinsCA n.520_521delinsCA c.-500_-499delinsCA (n.-500_-499delinsCA) c.-778_-777delinsCA (n.-778_-777delinsCA) n.419_420delinsCA | |
21 | g.43068555_43068557delinsAAA | CA2579802747 | CBS | c.268_270delinsTTT (p.Val90Phe) n.447_449delinsTTT n.528_530delinsTTT n.519_521delinsTTT c.-501_-499delinsTTT (n.-501_-499delinsTTT) c.-779_-777delinsTTT (n.-779_-777delinsTTT) n.418_420delinsTTT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAAG | CA2579802752 | CBS | c.268_270delinsCTT (p.Val90Leu) n.447_449delinsCTT n.528_530delinsCTT n.519_521delinsCTT c.-501_-499delinsCTT (n.-501_-499delinsCTT) c.-779_-777delinsCTT (n.-779_-777delinsCTT) n.418_420delinsCTT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAAT | CA2579802751 | CBS | c.268_270delinsATT (p.Val90Ile) n.447_449delinsATT n.528_530delinsATT n.519_521delinsATT c.-501_-499delinsATT (n.-501_-499delinsATT) c.-779_-777delinsATT (n.-779_-777delinsATT) n.418_420delinsATT | |
21 | g.43068555_43068557delinsACA | CA2579802757 | CBS | c.268_270delinsTGT (p.Val90Cys) n.447_449delinsTGT n.528_530delinsTGT n.519_521delinsTGT c.-501_-499delinsTGT (n.-501_-499delinsTGT) c.-779_-777delinsTGT (n.-779_-777delinsTGT) n.418_420delinsTGT | |
21 | g.43068555_43068557delinsACG | CA2579802760 | CBS | c.268_270delinsCGT (p.Val90Arg) n.447_449delinsCGT n.528_530delinsCGT n.519_521delinsCGT c.-501_-499delinsCGT (n.-501_-499delinsCGT) c.-779_-777delinsCGT (n.-779_-777delinsCGT) n.418_420delinsCGT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAGA | CA2579813341 | CBS | c.268_270delinsTCT (p.Val90Ser) n.447_449delinsTCT n.528_530delinsTCT n.519_521delinsTCT c.-501_-499delinsTCT (n.-501_-499delinsTCT) c.-779_-777delinsTCT (n.-779_-777delinsTCT) n.418_420delinsTCT | |
21 | g.43068555_43068557delinsAGG | CA2579802746 | CBS | c.268_270delinsCCT (p.Val90Pro) n.447_449delinsCCT n.528_530delinsCCT n.519_521delinsCCT c.-501_-499delinsCCT (n.-501_-499delinsCCT) c.-779_-777delinsCCT (n.-779_-777delinsCCT) n.418_420delinsCCT | |
21 | g.43068555_43068557delinsATA | CA2579802742 | CBS | c.268_270delinsTAT (p.Val90Tyr) n.447_449delinsTAT n.528_530delinsTAT n.519_521delinsTAT c.-501_-499delinsTAT (n.-501_-499delinsTAT) c.-779_-777delinsTAT (n.-779_-777delinsTAT) n.418_420delinsTAT | |
21 | g.43068555_43068557delinsATT | CA2579802759 | CBS | c.268_270delinsAAT (p.Val90Asn) n.447_449delinsAAT n.528_530delinsAAT n.519_521delinsAAT c.-501_-499delinsAAT (n.-501_-499delinsAAT) c.-779_-777delinsAAT (n.-779_-777delinsAAT) n.418_420delinsAAT | |
21 | g.43068555_43068557delinsCAA | CA2579802749 | CBS | c.268_270delinsTTG (p.Val90Leu) n.447_449delinsTTG n.528_530delinsTTG n.519_521delinsTTG c.-501_-499delinsTTG (n.-501_-499delinsTTG) c.-779_-777delinsTTG (n.-779_-777delinsTTG) n.418_420delinsTTG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCAG | CA2579802750 | CBS | c.268_270delinsCTG (p.Val90Leu) n.447_449delinsCTG n.528_530delinsCTG n.519_521delinsCTG c.-501_-499delinsCTG (n.-501_-499delinsCTG) c.-779_-777delinsCTG (n.-779_-777delinsCTG) n.418_420delinsCTG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCAT | CA2579802748 | CBS | c.268_270delinsATG (p.Val90Met) n.447_449delinsATG n.528_530delinsATG n.519_521delinsATG c.-501_-499delinsATG (n.-501_-499delinsATG) c.-779_-777delinsATG (n.-779_-777delinsATG) n.418_420delinsATG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCGA | CA2579802745 | CBS | c.268_270delinsTCG (p.Val90Ser) n.447_449delinsTCG n.528_530delinsTCG n.519_521delinsTCG c.-501_-499delinsTCG (n.-501_-499delinsTCG) c.-779_-777delinsTCG (n.-779_-777delinsTCG) n.418_420delinsTCG | |
21 | g.43068555_43068557delinsCTA | CA2579802743 | CBS | c.268_270delinsTAG (p.Val90Ter) n.447_449delinsTAG n.528_530delinsTAG n.519_521delinsTAG c.-501_-499delinsTAG (n.-501_-499delinsTAG) c.-779_-777delinsTAG (n.-779_-777delinsTAG) n.418_420delinsTAG | |
21 | g.43068555_43068557delinsTAT | CA2579802753 | CBS | c.268_270delinsATA (p.Val90Ile) n.447_449delinsATA n.528_530delinsATA n.519_521delinsATA c.-501_-499delinsATA (n.-501_-499delinsATA) c.-779_-777delinsATA (n.-779_-777delinsATA) n.418_420delinsATA | |
21 | g.43068556A>C | CA410602081 | CBS | c.269T>G (p.Val90Gly) n.448T>G n.529T>G n.520T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.-778T>G (n.-778T>G) n.419T>G | |
21 | g.43068556A>G | CA410602082 | CBS | c.269T>C (p.Val90Ala) n.448T>C n.529T>C n.520T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) n.419T>C | |
21 | g.43068556A>T | CA410602083 | CBS | c.269T>A (p.Val90Asp) n.448T>A n.529T>A n.520T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) n.419T>A | |
21 | g.43068556_43068557delinsGA | CA2579802744 | CBS | c.268_269delinsTC (p.Val90Ser) n.447_448delinsTC n.528_529delinsTC n.519_520delinsTC c.-501_-500delinsTC (n.-501_-500delinsTC) c.-779_-778delinsTC (n.-779_-778delinsTC) n.418_419delinsTC | |
21 | g.43068557C>A | CA410602084 | CBS | c.268G>T (p.Val90Phe) n.447G>T n.528G>T n.519G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) n.418G>T | |
21 | g.43068557C>G | CA410602085 | CBS | c.268G>C (p.Val90Leu) n.447G>C n.528G>C n.519G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) n.418G>C | |
21 | g.43068557C>T | CA410602086 | CBS | c.268G>A (p.Val90Ile) n.447G>A n.528G>A n.519G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) n.418G>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068558C>A | CA321100365 | CBS | c.267G>T (p.Met89Ile) n.446G>T n.527G>T n.518G>T c.-502G>T (n.-502G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) n.417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068558C= | CA2391105025 | CBS | c.267G= (p.Met89=) n.446G= n.527G= n.518G= c.-502G= (n.-502G=) c.-780G= (n.-780G=) n.417G= | |
21 | g.43068558C>G | CA410602087 | CBS | c.267G>C (p.Met89Ile) n.446G>C n.527G>C n.518G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) n.417G>C | |
21 | g.43068558C>T | CA410602088 | CBS | c.267G>A (p.Met89Ile) n.446G>A n.527G>A n.518G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.-780G>A (n.-780G>A) n.417G>A | |
21 | g.43068558_43068559delinsAT | CA2579806275 | CBS | c.266_267delinsAT (p.Met89Asn) n.445_446delinsAT n.526_527delinsAT n.517_518delinsAT c.-503_-502delinsAT (n.-503_-502delinsAT) c.-781_-780delinsAT (n.-781_-780delinsAT) n.416_417delinsAT | |
21 | g.43068558_43068559delinsGT | CA2579806277 | CBS | c.266_267delinsAC (p.Met89Asn) n.445_446delinsAC n.526_527delinsAC n.517_518delinsAC c.-503_-502delinsAC (n.-503_-502delinsAC) c.-781_-780delinsAC (n.-781_-780delinsAC) n.416_417delinsAC | |
21 | g.43068558_43068560delinsAAC | CA2579806268 | CBS | c.265_267delinsGTT (p.Met89Val) n.444_446delinsGTT n.525_527delinsGTT n.516_518delinsGTT c.-504_-502delinsGTT (n.-504_-502delinsGTT) c.-782_-780delinsGTT (n.-782_-780delinsGTT) n.415_417delinsGTT | |
21 | g.43068558_43068560delinsAGA | CA2579806270 | CBS | c.265_267delinsTCT (p.Met89Ser) n.444_446delinsTCT n.525_527delinsTCT n.516_518delinsTCT c.-504_-502delinsTCT (n.-504_-502delinsTCT) c.-782_-780delinsTCT (n.-782_-780delinsTCT) n.415_417delinsTCT | |
21 | g.43068559A= | CA2391105026 | CBS | c.266T= (p.Met89=) n.445T= n.526T= n.517T= c.-503T= (n.-503T=) c.-781T= (n.-781T=) n.416T= | |
21 | g.43068559A>C | CA410602089 | CBS | c.266T>G (p.Met89Arg) n.445T>G n.526T>G n.517T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) n.416T>G | |
21 | g.43068559A>G | CA410602090 | CBS | c.266T>C (p.Met89Thr) n.445T>C n.526T>C n.517T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) n.416T>C | |
21 | g.43068559A>T | CA322220 | CBS | c.266T>A (p.Met89Lys) n.445T>A n.526T>A n.517T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) n.416T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068559_43068560delinsCA | CA2579806271 | CBS | c.265_266delinsTG (p.Met89Trp) n.444_445delinsTG n.525_526delinsTG n.516_517delinsTG c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG) c.-782_-781delinsTG (n.-782_-781delinsTG) n.415_416delinsTG | |
21 | g.43068559_43068560delinsCG | CA2579806276 | CBS | c.265_266delinsCG (p.Met89Arg) n.444_445delinsCG n.525_526delinsCG n.516_517delinsCG c.-504_-503delinsCG (n.-504_-503delinsCG) c.-782_-781delinsCG (n.-782_-781delinsCG) n.415_416delinsCG | |
21 | g.43068559_43068560delinsGA | CA2579806272 | CBS | c.265_266delinsTC (p.Met89Ser) n.444_445delinsTC n.525_526delinsTC n.516_517delinsTC c.-504_-503delinsTC (n.-504_-503delinsTC) c.-782_-781delinsTC (n.-782_-781delinsTC) n.415_416delinsTC | |
21 | g.43068559_43068560delinsGC | CA2579806278 | CBS | c.265_266delinsGC (p.Met89Ala) n.444_445delinsGC n.525_526delinsGC n.516_517delinsGC c.-504_-503delinsGC (n.-504_-503delinsGC) c.-782_-781delinsGC (n.-782_-781delinsGC) n.415_416delinsGC | |
21 | g.43068559_43068560delinsGG | CA2579806274 | CBS | c.265_266delinsCC (p.Met89Pro) n.444_445delinsCC n.525_526delinsCC n.516_517delinsCC c.-504_-503delinsCC (n.-504_-503delinsCC) c.-782_-781delinsCC (n.-782_-781delinsCC) n.415_416delinsCC | |
21 | g.43068559_43068560delinsTA | CA2579806269 | CBS | c.265_266delinsTA (p.Met89Ter) n.444_445delinsTA n.525_526delinsTA n.516_517delinsTA c.-504_-503delinsTA (n.-504_-503delinsTA) c.-782_-781delinsTA (n.-782_-781delinsTA) n.415_416delinsTA | |
21 | g.43068559_43068560delinsTG | CA2579806273 | CBS | c.265_266delinsCA (p.Met89Gln) n.444_445delinsCA n.525_526delinsCA n.516_517delinsCA c.-504_-503delinsCA (n.-504_-503delinsCA) c.-782_-781delinsCA (n.-782_-781delinsCA) n.415_416delinsCA | |
21 | g.43068560T>A | CA410602091 | CBS | c.265A>T (p.Met89Leu) n.444A>T n.525A>T n.516A>T c.-504A>T (n.-504A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) n.415A>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.43068560T>C | CA410602092 | CBS | c.265A>G (p.Met89Val) n.444A>G n.525A>G n.516A>G c.-504A>G (n.-504A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) n.415A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068560T>G | CA410602093 | CBS | c.265A>C (p.Met89Leu) n.444A>C n.525A>C n.516A>C c.-504A>C (n.-504A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) n.415A>C | |
21 | g.43068561del | CA2654728984 | CBS | c.264del (p.Met89TrpfsTer13) n.443del n.524del n.515del c.-505del (n.-505del) c.-783del (n.-783del) n.414del | gnomAD v4 |
21 | g.43068561A>C | CA2831969337 | CBS | c.264T>G (p.Pro88=) n.443T>G n.524T>G n.515T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) n.414T>G | |
21 | g.43068561A>G | CA2579805418 | CBS | c.264T>C (p.Pro88=) n.443T>C n.524T>C n.515T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) n.414T>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068561_43068562delinsCA | CA2579805412 | CBS | c.263_264delinsTG (p.Pro88Leu) n.442_443delinsTG n.523_524delinsTG n.514_515delinsTG c.-506_-505delinsTG (n.-506_-505delinsTG) c.-784_-783delinsTG (n.-784_-783delinsTG) n.413_414delinsTG | |
21 | g.43068561_43068562delinsGT | CA2579805415 | CBS | c.263_264delinsAC (p.Pro88His) n.442_443delinsAC n.523_524delinsAC n.514_515delinsAC c.-506_-505delinsAC (n.-506_-505delinsAC) c.-784_-783delinsAC (n.-784_-783delinsAC) n.413_414delinsAC | |
21 | g.43068561_43068563delinsCAA | CA2579805414 | CBS | c.262_264delinsTTG (p.Pro88Leu) n.441_443delinsTTG n.522_524delinsTTG n.513_515delinsTTG c.-507_-505delinsTTG (n.-507_-505delinsTTG) c.-785_-783delinsTTG (n.-785_-783delinsTTG) n.412_414delinsTTG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCAC | CA2579805408 | CBS | c.262_264delinsGTG (p.Pro88Val) n.441_443delinsGTG n.522_524delinsGTG n.513_515delinsGTG c.-507_-505delinsGTG (n.-507_-505delinsGTG) c.-785_-783delinsGTG (n.-785_-783delinsGTG) n.412_414delinsGTG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCCC | CA2579805416 | CBS | c.262_264delinsGGG (p.Pro88Gly) n.441_443delinsGGG n.522_524delinsGGG n.513_515delinsGGG c.-507_-505delinsGGG (n.-507_-505delinsGGG) c.-785_-783delinsGGG (n.-785_-783delinsGGG) n.412_414delinsGGG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCGA | CA2579805409 | CBS | c.262_264delinsTCG (p.Pro88Ser) n.441_443delinsTCG n.522_524delinsTCG n.513_515delinsTCG c.-507_-505delinsTCG (n.-507_-505delinsTCG) c.-785_-783delinsTCG (n.-785_-783delinsTCG) n.412_414delinsTCG | |
21 | g.43068561_43068563delinsCTA | CA2579805411 | CBS | c.262_264delinsTAG (p.Pro88Ter) n.441_443delinsTAG n.522_524delinsTAG n.513_515delinsTAG c.-507_-505delinsTAG (n.-507_-505delinsTAG) c.-785_-783delinsTAG (n.-785_-783delinsTAG) n.412_414delinsTAG | |
21 | g.43068562G>A | CA410602094 | CBS | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.442C>T n.523C>T n.514C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) n.413C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068562G>C | CA410602095 | CBS | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.442C>G n.523C>G n.514C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) n.413C>G | ClinVar |
21 | g.43068562G>T | CA410602096 | CBS | c.263C>A (p.Pro88His) n.442C>A n.523C>A n.514C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) n.413C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068562_43068563delinsAT | CA2579805413 | CBS | c.262_263delinsAT (p.Pro88Ile) n.441_442delinsAT n.522_523delinsAT n.513_514delinsAT c.-507_-506delinsAT (n.-507_-506delinsAT) c.-785_-784delinsAT (n.-785_-784delinsAT) n.412_413delinsAT | |
21 | g.43068562_43068563delinsCA | CA2579805417 | CBS | c.262_263delinsTG (p.Pro88Cys) n.441_442delinsTG n.522_523delinsTG n.513_514delinsTG c.-507_-506delinsTG (n.-507_-506delinsTG) c.-785_-784delinsTG (n.-785_-784delinsTG) n.412_413delinsTG | |
21 | g.43068562_43068563delinsTA | CA2579805410 | CBS | c.262_263delinsTA (p.Pro88Tyr) n.441_442delinsTA n.522_523delinsTA n.513_514delinsTA c.-507_-506delinsTA (n.-507_-506delinsTA) c.-785_-784delinsTA (n.-785_-784delinsTA) n.412_413delinsTA | |
21 | g.43068563G>A | CA410602097 | CBS | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.441C>T n.522C>T n.513C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-785C>T (n.-785C>T) n.412C>T | ClinVar dbSNP |
21 | g.43068563G>C | CA410602098 | CBS | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.441C>G n.522C>G n.513C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-785C>G (n.-785C>G) n.412C>G | ClinVar |
21 | g.43068563G>T | CA410602099 | CBS | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.441C>A n.522C>A n.513C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-785C>A (n.-785C>A) n.412C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068564G>A | CA2579804009 | CBS | c.261C>T (p.Thr87=) n.440C>T n.521C>T n.512C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) n.411C>T | |
21 | g.43068564G>C | CA2654728986 | CBS | c.261C>G (p.Thr87=) n.440C>G n.521C>G n.512C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) n.411C>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068564G>T | CA2654728985 | CBS | c.261C>A (p.Thr87=) n.440C>A n.521C>A n.512C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) n.411C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068564_43068565delinsAC | CA2579803999 | CBS | c.260_261delinsGT (p.Thr87Ser) n.439_440delinsGT n.520_521delinsGT n.511_512delinsGT c.-509_-508delinsGT (n.-509_-508delinsGT) c.-787_-786delinsGT (n.-787_-786delinsGT) n.410_411delinsGT | |
21 | g.43068564_43068565delinsAT | CA2579813379 | CBS | c.260_261delinsAT (p.Thr87Asn) n.439_440delinsAT n.520_521delinsAT n.511_512delinsAT c.-509_-508delinsAT (n.-509_-508delinsAT) c.-787_-786delinsAT (n.-787_-786delinsAT) n.410_411delinsAT | |
21 | g.43068564_43068565delinsCT | CA2579813378 | CBS | c.260_261delinsAG (p.Thr87Lys) n.439_440delinsAG n.520_521delinsAG n.511_512delinsAG c.-509_-508delinsAG (n.-509_-508delinsAG) c.-787_-786delinsAG (n.-787_-786delinsAG) n.410_411delinsAG | |
21 | g.43068564_43068565delinsTA | CA2579804004 | CBS | c.260_261delinsTA (p.Thr87Ile) n.439_440delinsTA n.520_521delinsTA n.511_512delinsTA c.-509_-508delinsTA (n.-509_-508delinsTA) c.-787_-786delinsTA (n.-787_-786delinsTA) n.410_411delinsTA | |
21 | g.43068564_43068566delinsAAA | CA2579804000 | CBS | c.259_261delinsTTT (p.Thr87Phe) n.438_440delinsTTT n.519_521delinsTTT n.510_512delinsTTT c.-510_-508delinsTTT (n.-510_-508delinsTTT) c.-788_-786delinsTTT (n.-788_-786delinsTTT) n.409_411delinsTTT | |
21 | g.43068564_43068566delinsACA | CA2579804005 | CBS | c.259_261delinsTGT (p.Thr87Cys) n.438_440delinsTGT n.519_521delinsTGT n.510_512delinsTGT c.-510_-508delinsTGT (n.-510_-508delinsTGT) c.-788_-786delinsTGT (n.-788_-786delinsTGT) n.409_411delinsTGT | |
21 | g.43068564_43068566delinsACC | CA2579804002 | CBS | c.259_261delinsGGT (p.Thr87Gly) n.438_440delinsGGT n.519_521delinsGGT n.510_512delinsGGT c.-510_-508delinsGGT (n.-510_-508delinsGGT) c.-788_-786delinsGGT (n.-788_-786delinsGGT) n.409_411delinsGGT | |
21 | g.43068564_43068566delinsAGA | CA2579803994 | CBS | c.259_261delinsTCT (p.Thr87Ser) n.438_440delinsTCT n.519_521delinsTCT n.510_512delinsTCT c.-510_-508delinsTCT (n.-510_-508delinsTCT) c.-788_-786delinsTCT (n.-788_-786delinsTCT) n.409_411delinsTCT | |
21 | g.43068564_43068566delinsAGC | CA2579804007 | CBS | c.259_261delinsGCT (p.Thr87Ala) n.438_440delinsGCT n.519_521delinsGCT n.510_512delinsGCT c.-510_-508delinsGCT (n.-510_-508delinsGCT) c.-788_-786delinsGCT (n.-788_-786delinsGCT) n.409_411delinsGCT | |
21 | g.43068564_43068566delinsAGG | CA2579813376 | CBS | c.259_261delinsCCT (p.Thr87Pro) n.438_440delinsCCT n.519_521delinsCCT n.510_512delinsCCT c.-510_-508delinsCCT (n.-510_-508delinsCCT) c.-788_-786delinsCCT (n.-788_-786delinsCCT) n.409_411delinsCCT | |
21 | g.43068564_43068566delinsATA | CA2579803995 | CBS | c.259_261delinsTAT (p.Thr87Tyr) n.438_440delinsTAT n.519_521delinsTAT n.510_512delinsTAT c.-510_-508delinsTAT (n.-510_-508delinsTAT) c.-788_-786delinsTAT (n.-788_-786delinsTAT) n.409_411delinsTAT | |
21 | g.43068564_43068566delinsATC | CA2579804006 | CBS | c.259_261delinsGAT (p.Thr87Asp) n.438_440delinsGAT n.519_521delinsGAT n.510_512delinsGAT c.-510_-508delinsGAT (n.-510_-508delinsGAT) c.-788_-786delinsGAT (n.-788_-786delinsGAT) n.409_411delinsGAT | |
21 | g.43068564_43068566delinsCAA | CA2579804001 | CBS | c.259_261delinsTTG (p.Thr87Leu) n.438_440delinsTTG n.519_521delinsTTG n.510_512delinsTTG c.-510_-508delinsTTG (n.-510_-508delinsTTG) c.-788_-786delinsTTG (n.-788_-786delinsTTG) n.409_411delinsTTG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCCA | CA2579803996 | CBS | c.259_261delinsTGG (p.Thr87Trp) n.438_440delinsTGG n.519_521delinsTGG n.510_512delinsTGG c.-510_-508delinsTGG (n.-510_-508delinsTGG) c.-788_-786delinsTGG (n.-788_-786delinsTGG) n.409_411delinsTGG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCGA | CA2579803997 | CBS | c.259_261delinsTCG (p.Thr87Ser) n.438_440delinsTCG n.519_521delinsTCG n.510_512delinsTCG c.-510_-508delinsTCG (n.-510_-508delinsTCG) c.-788_-786delinsTCG (n.-788_-786delinsTCG) n.409_411delinsTCG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCGC | CA2579804008 | CBS | c.259_261delinsGCG (p.Thr87Ala) n.438_440delinsGCG n.519_521delinsGCG n.510_512delinsGCG c.-510_-508delinsGCG (n.-510_-508delinsGCG) c.-788_-786delinsGCG (n.-788_-786delinsGCG) n.409_411delinsGCG | |
21 | g.43068564_43068566delinsCTG | CA2579804003 | CBS | c.259_261delinsCAG (p.Thr87Gln) n.438_440delinsCAG n.519_521delinsCAG n.510_512delinsCAG c.-510_-508delinsCAG (n.-510_-508delinsCAG) c.-788_-786delinsCAG (n.-788_-786delinsCAG) n.409_411delinsCAG | |
21 | g.43068564_43068566delinsTGA | CA2579803998 | CBS | c.259_261delinsTCA (p.Thr87Ser) n.438_440delinsTCA n.519_521delinsTCA n.510_512delinsTCA c.-510_-508delinsTCA (n.-510_-508delinsTCA) c.-788_-786delinsTCA (n.-788_-786delinsTCA) n.409_411delinsTCA | |
21 | g.43068565G>A | CA410602100 | CBS | c.260C>T (p.Thr87Ile) n.439C>T n.520C>T n.511C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-787C>T (n.-787C>T) n.410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068565G>C | CA410602101 | CBS | c.260C>G (p.Thr87Ser) n.439C>G n.520C>G n.511C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.-787C>G (n.-787C>G) n.410C>G | |
21 | g.43068565G= | CA2391105027 | CBS | c.260C= (p.Thr87=) n.439C= n.520C= n.511C= c.-509C= (n.-509C=) c.-787C= (n.-787C=) n.410C= | |
21 | g.43068565G>T | CA410602102 | CBS | c.260C>A (p.Thr87Asn) n.439C>A n.520C>A n.511C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.-787C>A (n.-787C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068565_43068566delinsAA | CA2579813377 | CBS | c.259_260delinsTT (p.Thr87Phe) n.438_439delinsTT n.519_520delinsTT n.510_511delinsTT c.-510_-509delinsTT (n.-510_-509delinsTT) c.-788_-787delinsTT (n.-788_-787delinsTT) n.409_410delinsTT | |
21 | g.43068566del | CA2654728987 | CBS | c.259del (p.Thr87ProfsTer15) n.438del n.519del n.510del c.-510del (n.-510del) c.-788del (n.-788del) n.409del | gnomAD v4 |
21 | g.43068566T>A | CA410602103 | CBS | c.259A>T (p.Thr87Ser) n.438A>T n.519A>T n.510A>T c.-510A>T (n.-510A>T) c.-788A>T (n.-788A>T) n.409A>T | |
21 | g.43068566T>C | CA410602104 | CBS | c.259A>G (p.Thr87Ala) n.438A>G n.519A>G n.510A>G c.-510A>G (n.-510A>G) c.-788A>G (n.-788A>G) n.409A>G | gnomAD v4 |
21 | g.43068566T>G | CA410602105 | CBS | c.259A>C (p.Thr87Pro) n.438A>C n.519A>C n.510A>C c.-510A>C (n.-510A>C) c.-788A>C (n.-788A>C) n.409A>C | |
21 | g.43068567G>A | CA2654728988 | CBS | c.258C>T (p.Asp86=) n.437C>T n.518C>T n.509C>T c.-511C>T (n.-511C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) n.408C>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068567G>C | CA410602106 | CBS | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.437C>G n.518C>G n.509C>G c.-511C>G (n.-511C>G) c.-789C>G (n.-789C>G) n.408C>G | |
21 | g.43068567G>T | CA410602107 | CBS | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.437C>A n.518C>A n.509C>A c.-511C>A (n.-511C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) n.408C>A | |
21 | g.43068567dup | CA2697547545 | CBS | c.258dup (p.Thr87HisfsTer18) n.437dup n.518dup n.509dup c.-511dup (n.-511dup) c.-789dup (n.-789dup) n.408dup | ClinVar |
21 | g.43068567_43068568delinsAA | CA2579811024 | CBS | c.257_258delinsTT (p.Asp86Val) n.436_437delinsTT n.517_518delinsTT n.508_509delinsTT c.-512_-511delinsTT (n.-512_-511delinsTT) c.-790_-789delinsTT (n.-790_-789delinsTT) n.407_408delinsTT | |
21 | g.43068567_43068568delinsCA | CA2579811026 | CBS | c.257_258delinsTG (p.Asp86Val) n.436_437delinsTG n.517_518delinsTG n.508_509delinsTG c.-512_-511delinsTG (n.-512_-511delinsTG) c.-790_-789delinsTG (n.-790_-789delinsTG) n.407_408delinsTG | |
21 | g.43068567_43068568delinsTA | CA2579813805 | CBS | c.257_258delinsTA (p.Asp86Val) n.436_437delinsTA n.517_518delinsTA n.508_509delinsTA c.-512_-511delinsTA (n.-512_-511delinsTA) c.-790_-789delinsTA (n.-790_-789delinsTA) n.407_408delinsTA | |
21 | g.43068567_43068568delinsTC | CA2579811029 | CBS | c.257_258delinsGA (p.Asp86Gly) n.436_437delinsGA n.517_518delinsGA n.508_509delinsGA c.-512_-511delinsGA (n.-512_-511delinsGA) c.-790_-789delinsGA (n.-790_-789delinsGA) n.407_408delinsGA | |
21 | g.43068567_43068569delinsAAG | CA2579811027 | CBS | c.256_258delinsCTT (p.Asp86Leu) n.435_437delinsCTT n.516_518delinsCTT n.507_509delinsCTT c.-513_-511delinsCTT (n.-513_-511delinsCTT) c.-791_-789delinsCTT (n.-791_-789delinsCTT) n.406_408delinsCTT | |
21 | g.43068567_43068569delinsACA | CA2579811028 | CBS | c.256_258delinsTGT (p.Asp86Cys) n.435_437delinsTGT n.516_518delinsTGT n.507_509delinsTGT c.-513_-511delinsTGT (n.-513_-511delinsTGT) c.-791_-789delinsTGT (n.-791_-789delinsTGT) n.406_408delinsTGT | |
21 | g.43068567_43068569delinsTTA | CA2579811025 | CBS | c.256_258delinsTAA (p.Asp86Ter) n.435_437delinsTAA n.516_518delinsTAA n.507_509delinsTAA c.-513_-511delinsTAA (n.-513_-511delinsTAA) c.-791_-789delinsTAA (n.-791_-789delinsTAA) n.406_408delinsTAA | |
21 | g.43068568T>A | CA410602108 | CBS | c.257A>T (p.Asp86Val) n.436A>T n.517A>T n.508A>T c.-512A>T (n.-512A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) n.407A>T | |
21 | g.43068568T>C | CA410602109 | CBS | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.436A>G n.517A>G n.508A>G c.-512A>G (n.-512A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) n.407A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068568T>G | CA410602110 | CBS | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.436A>C n.517A>C n.508A>C c.-512A>C (n.-512A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) n.407A>C | |
21 | g.43068568_43068569delinsTC | CA2391105028 | CBS | c.256_257delinsGA (p.Asp86=) n.435_436delinsGA n.516_517delinsGA n.507_508delinsGA c.-513_-512delinsGA (n.-513_-512delinsGA) c.-791_-790delinsGA (n.-791_-790delinsGA) n.406_407delinsGA | |
21 | g.43068569C>A | CA410602111 | CBS | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.435G>T n.516G>T n.507G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.-791G>T (n.-791G>T) n.406G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068569C= | CA2391105029 | CBS | c.256G= (p.Asp86=) n.435G= n.516G= n.507G= c.-513G= (n.-513G=) c.-791G= (n.-791G=) n.406G= | |
21 | g.43068569C>G | CA410602112 | CBS | c.256G>C (p.Asp86His) n.435G>C n.516G>C n.507G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.-791G>C (n.-791G>C) n.406G>C | |
21 | g.43068569C>T | CA321100394 | CBS | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.435G>A n.516G>A n.507G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.-791G>A (n.-791G>A) n.406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068572del | CA749580901 | CBS | c.256del (p.Asp86ThrfsTer16) n.435del n.516del n.507del c.-513del (n.-513del) c.-791del (n.-791del) n.406del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068570C>A | CA1022629558 | CBS | c.255G>T (p.Gly85=) n.434G>T n.515G>T n.506G>T c.-514G>T (n.-514G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) n.405G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068570C>T | CA2551302068 | CBS | c.255G>A (p.Gly85=) n.434G>A n.515G>A n.506G>A c.-514G>A (n.-514G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) n.405G>A | |
21 | g.43068570_43068571delinsAA | CA2579808891 | CBS | c.254_255delinsTT (p.Gly85Val) n.433_434delinsTT n.514_515delinsTT n.505_506delinsTT c.-515_-514delinsTT (n.-515_-514delinsTT) c.-793_-792delinsTT (n.-793_-792delinsTT) n.404_405delinsTT | |
21 | g.43068570_43068571delinsAT | CA2579808901 | CBS | c.254_255delinsAT (p.Gly85Asp) n.433_434delinsAT n.514_515delinsAT n.505_506delinsAT c.-515_-514delinsAT (n.-515_-514delinsAT) c.-793_-792delinsAT (n.-793_-792delinsAT) n.404_405delinsAT | |
21 | g.43068570_43068571delinsGT | CA2579808899 | CBS | c.254_255delinsAC (p.Gly85Asp) n.433_434delinsAC n.514_515delinsAC n.505_506delinsAC c.-515_-514delinsAC (n.-515_-514delinsAC) c.-793_-792delinsAC (n.-793_-792delinsAC) n.404_405delinsAC | |
21 | g.43068570_43068572delinsAAA | CA2579808894 | CBS | c.253_255delinsTTT (p.Gly85Phe) n.432_434delinsTTT n.513_515delinsTTT n.504_506delinsTTT c.-516_-514delinsTTT (n.-516_-514delinsTTT) c.-794_-792delinsTTT (n.-794_-792delinsTTT) n.403_405delinsTTT | |
21 | g.43068570_43068572delinsAAG | CA2579808897 | CBS | c.253_255delinsCTT (p.Gly85Leu) n.432_434delinsCTT n.513_515delinsCTT n.504_506delinsCTT c.-516_-514delinsCTT (n.-516_-514delinsCTT) c.-794_-792delinsCTT (n.-794_-792delinsCTT) n.403_405delinsCTT | |
21 | g.43068570_43068572delinsAAT | CA2579808898 | CBS | c.253_255delinsATT (p.Gly85Ile) n.432_434delinsATT n.513_515delinsATT n.504_506delinsATT c.-516_-514delinsATT (n.-516_-514delinsATT) c.-794_-792delinsATT (n.-794_-792delinsATT) n.403_405delinsATT | |
21 | g.43068570_43068572delinsATA | CA2579808892 | CBS | c.253_255delinsTAT (p.Gly85Tyr) n.432_434delinsTAT n.513_515delinsTAT n.504_506delinsTAT c.-516_-514delinsTAT (n.-516_-514delinsTAT) c.-794_-792delinsTAT (n.-794_-792delinsTAT) n.403_405delinsTAT | |
21 | g.43068570_43068572delinsATG | CA2579808900 | CBS | c.253_255delinsCAT (p.Gly85His) n.432_434delinsCAT n.513_515delinsCAT n.504_506delinsCAT c.-516_-514delinsCAT (n.-516_-514delinsCAT) c.-794_-792delinsCAT (n.-794_-792delinsCAT) n.403_405delinsCAT | |
21 | g.43068570_43068572delinsTCT | CA2579808902 | CBS | c.253_255delinsAGA (p.Gly85Arg) n.432_434delinsAGA n.513_515delinsAGA n.504_506delinsAGA c.-516_-514delinsAGA (n.-516_-514delinsAGA) c.-794_-792delinsAGA (n.-794_-792delinsAGA) n.403_405delinsAGA | |
21 | g.43068571C>A | CA410602113 | CBS | c.254G>T (p.Gly85Val) n.433G>T n.514G>T n.505G>T c.-515G>T (n.-515G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) n.404G>T | gnomAD v4 |
21 | g.43068571C= | CA2391105030 | CBS | c.254G= (p.Gly85=) n.433G= n.514G= n.505G= c.-515G= (n.-515G=) c.-793G= (n.-793G=) n.404G= | |
21 | g.43068571C>G | CA410602114 | CBS | c.254G>C (p.Gly85Ala) n.433G>C n.514G>C n.505G>C c.-515G>C (n.-515G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) n.404G>C | |
21 | g.43068571C>T | CA410602115 | CBS | c.254G>A (p.Gly85Glu) n.433G>A n.514G>A n.505G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.43068571_43068572delinsAG | CA2579808896 | CBS | c.253_254delinsCT (p.Gly85Leu) n.432_433delinsCT n.513_514delinsCT n.504_505delinsCT c.-516_-515delinsCT (n.-516_-515delinsCT) c.-794_-793delinsCT (n.-794_-793delinsCT) n.403_404delinsCT | |
21 | g.43068571_43068572delinsAT | CA2579808895 | CBS | c.253_254delinsAT (p.Gly85Met) n.432_433delinsAT n.513_514delinsAT n.504_505delinsAT c.-516_-515delinsAT (n.-516_-515delinsAT) c.-794_-793delinsAT (n.-794_-793delinsAT) n.403_404delinsAT | |
21 | g.43068571_43068572delinsTA | CA2579808893 | CBS | c.253_254delinsTA (p.Gly85Ter) n.432_433delinsTA n.513_514delinsTA n.504_505delinsTA c.-516_-515delinsTA (n.-516_-515delinsTA) c.-794_-793delinsTA (n.-794_-793delinsTA) n.403_404delinsTA | |
21 | g.43068572C>A | CA410602116 | CBS | c.253G>T (p.Gly85Trp) n.432G>T n.513G>T n.504G>T c.-516G>T (n.-516G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) n.403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.43068572C= | CA2391105031 | CBS | c.253G= (p.Gly85=) n.432G= n.513G= n.504G= c.-516G= (n.-516G=) c.-794G= (n.-794G=) n.403G= | |
21 | g.43068572C>G | CA410602117 | CBS | c.253G>C (p.Gly85Arg) n.432G>C n.513G>C n.504G>C c.-516G>C (n.-516G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) n.403G>C | gnomAD v4 |
21 | g.43068572C>T | CA319849 | CBS | c.253G>A (p.Gly85Arg) n.432G>A n.513G>A n.504G>A c.-516G>A (n.-516G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) n.403G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068573G>A | CA645604510 | CBS | c.252C>T (p.Ile84=) n.431C>T n.512C>T n.503C>T c.-517C>T (n.-517C>T) c.-795C>T (n.-795C>T) n.402C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.43068573G>C | CA410602118 | CBS | c.252C>G (p.Ile84Met) n.431C>G n.512C>G n.503C>G c.-517C>G (n.-517C>G) c.-795C>G (n.-795C>G) n.402C>G | |
21 | g.43068573G= | CA2391105032 | CBS | c.252C= (p.Ile84=) n.431C= n.512C= n.503C= c.-517C= (n.-517C=) c.-795C= (n.-795C=) n.402C= | |
21 | g.43068573G>T | CA2558374138 | CBS | c.252C>A (p.Ile84=) n.431C>A n.512C>A n.503C>A c.-517C>A (n.-517C>A) c.-795C>A (n.-795C>A) n.402C>A | gnomAD v4 |
21 | g.43068573_43068574delinsTG | CA2579813643 | CBS | c.251_252delinsCA (p.Ile84Thr) n.430_431delinsCA n.511_512delinsCA n.502_503delinsCA c.-518_-517delinsCA (n.-518_-517delinsCA) c.-796_-795delinsCA (n.-796_-795delinsCA) n.401_402delinsCA | |
21 | g.43068573_43068575delinsAAA | CA2579808348 | CBS | c.250_252delinsTTT (p.Ile84Phe) n.429_431delinsTTT n.510_512delinsTTT n.501_503delinsTTT c.-519_-517delinsTTT (n.-519_-517delinsTTT) c.-797_-795delinsTTT (n.-797_-795delinsTTT) n.400_402delinsTTT |