Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.4951+101C>T (n.4951+101C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.1461+97G>C
c.1648+97G>C (n.1648+97G>C)
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n.324G>C
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n.5210+97G>C
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dbSNP
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c.1648+97G>A (n.1648+97G>A)
c.*4857+97G>A (n.*4857+97G>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.5210+87A>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.1299+725_1387+84del
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c.459+725_547+84del
c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del)
n.5122+725_5210+84del
n.5163+725_5251+84del
ClinVar
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dbSNP
17g.43067525A>TCA2733914403BRCA1c.5071+83T>A (n.5071+83T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.5210+74T>C
n.5251+74T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.5210+69G>C
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dbSNP
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n.5210+69G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1461+68G>C
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n.5210+68G>C
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dbSNP
17g.43067540C>TCA2576282229BRCA1c.5071+68G>A (n.5071+68G>A)
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n.5210+68G>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.5251+67T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5210+66G>C
n.5251+66G>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.5210+65G>C
n.5251+65G>C
17g.43067543C>TCA003199BRCA1c.5071+65G>A (n.5071+65G>A)
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c.-98-17353G>A (n.-98-17353G>A)
n.5210+65G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067544G>ACA2576282232BRCA1c.5071+64C>T (n.5071+64C>T)
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n.291C>T
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n.5210+64C>T
n.5251+64C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.43067544G>CCA2733914617BRCA1c.5071+64C>G (n.5071+64C>G)
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c.1461+64C>G
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n.291C>G
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c.-98-17354C>G (n.-98-17354C>G)
n.5210+64C>G
n.5251+64C>G
dbSNP
17g.43067544G>TCA2638062029BRCA1c.5071+64C>A (n.5071+64C>A)
c.5074+64C>A (n.5074+64C>A)
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c.1461+64C>A
c.1648+64C>A (n.1648+64C>A)
c.*4857+64C>A (n.*4857+64C>A)
n.291C>A
c.1387+64C>A (n.1387+64C>A)
c.5-3593C>A (n.5-3593C>A)
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c.-98-17354C>A (n.-98-17354C>A)
n.5210+64C>A
n.5251+64C>A
gnomAD v4
17g.43067545T>ACA2733914842BRCA1c.5071+63A>T (n.5071+63A>T)
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c.4951+63A>T (n.4951+63A>T)
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c.4933+63A>T (n.4933+63A>T)
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c.1461+63A>T
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n.290A>T
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c.-98-17355A>T (n.-98-17355A>T)
n.5210+63A>T
n.5251+63A>T
dbSNP
17g.43067545T>CCA983876830BRCA1c.5071+63A>G (n.5071+63A>G)
c.5074+63A>G (n.5074+63A>G)
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c.1461+63A>G
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c.*4857+63A>G (n.*4857+63A>G)
n.290A>G
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n.5210+63A>G
n.5251+63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067545T>GCA2733914641BRCA1c.5071+63A>C (n.5071+63A>C)
c.5074+63A>C (n.5074+63A>C)
c.4948+63A>C (n.4948+63A>C)
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c.4996+63A>C (n.4996+63A>C)
c.1762+63A>C (n.1762+63A>C)
c.1624+63A>C (n.1624+63A>C)
c.4186+63A>C (n.4186+63A>C)
c.4951+63A>C (n.4951+63A>C)
c.5140+63A>C (n.5140+63A>C)
c.4933+63A>C (n.4933+63A>C)
c.1636+63A>C (n.1636+63A>C)
c.5137+63A>C (n.5137+63A>C)
c.1461+63A>C
c.1648+63A>C (n.1648+63A>C)
c.*4857+63A>C (n.*4857+63A>C)
n.290A>C
c.1387+63A>C (n.1387+63A>C)
c.5-3594A>C (n.5-3594A>C)
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n.5210+63A>C
n.5251+63A>C
dbSNP
17g.43067546G>TCA2576282233BRCA1c.5071+62C>A (n.5071+62C>A)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.277_278del
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n.5210+50_5210+51del
n.5251+50_5251+51del
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n.277C>T
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n.5210+50C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.5251+27C=
17g.43067581G>TCA053799BRCA1c.5071+27C>A (n.5071+27C>A)
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n.5210+27C>A
n.5251+27C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067582G>ACA2260771289BRCA1c.5071+26C>T (n.5071+26C>T)
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n.5210+26C>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
17g.43067582G=CA2260771288BRCA1c.5071+26C= (n.5071+26C=)
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n.5210+26C=
n.5251+26C=
17g.43067582G>TCA2638062051BRCA1c.5071+26C>A (n.5071+26C>A)
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c.1762+26C>A (n.1762+26C>A)
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c.4186+26C>A (n.4186+26C>A)
c.4951+26C>A (n.4951+26C>A)
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c.4933+26C>A (n.4933+26C>A)
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c.5137+26C>A (n.5137+26C>A)
c.1461+26C>A
c.1648+26C>A (n.1648+26C>A)
c.*4857+26C>A (n.*4857+26C>A)
n.253C>A
c.1387+26C>A (n.1387+26C>A)
c.5-3631C>A (n.5-3631C>A)
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c.-98-17392C>A (n.-98-17392C>A)
n.5210+26C>A
n.5251+26C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43067583T>ACA2733651988BRCA1c.5071+25A>T (n.5071+25A>T)
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c.4951+25A>T (n.4951+25A>T)
c.5140+25A>T (n.5140+25A>T)
c.4933+25A>T (n.4933+25A>T)
c.1636+25A>T (n.1636+25A>T)
c.5137+25A>T (n.5137+25A>T)
c.1461+25A>T
c.1648+25A>T (n.1648+25A>T)
c.*4857+25A>T (n.*4857+25A>T)
n.252A>T
c.1387+25A>T (n.1387+25A>T)
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c.-98-17393A>T (n.-98-17393A>T)
n.5210+25A>T
n.5251+25A>T
dbSNP
17g.43067583T>CCA290827732BRCA1c.5071+25A>G (n.5071+25A>G)
c.5074+25A>G (n.5074+25A>G)
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c.1762+25A>G (n.1762+25A>G)
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c.4933+25A>G (n.4933+25A>G)
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c.5137+25A>G (n.5137+25A>G)
c.1461+25A>G
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n.252A>G
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n.5210+25A>G
n.5251+25A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067583T>GCA2733651989BRCA1c.5071+25A>C (n.5071+25A>C)
c.5074+25A>C (n.5074+25A>C)
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c.1762+25A>C (n.1762+25A>C)
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c.4186+25A>C (n.4186+25A>C)
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c.1461+25A>C
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c.*4857+25A>C (n.*4857+25A>C)
n.252A>C
c.1387+25A>C (n.1387+25A>C)
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c.-98-17393A>C (n.-98-17393A>C)
n.5210+25A>C
n.5251+25A>C
dbSNP
17g.43067583T=CA2260771290BRCA1c.5071+25A= (n.5071+25A=)
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c.5137+25A= (n.5137+25A=)
c.1461+25A=
c.1648+25A= (n.1648+25A=)
c.*4857+25A= (n.*4857+25A=)
n.252A=
c.1387+25A= (n.1387+25A=)
c.5-3632A= (n.5-3632A=)
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n.5210+25A=
n.5251+25A=
17g.43067585T>ACA626081565BRCA1c.5071+23A>T (n.5071+23A>T)
c.5074+23A>T (n.5074+23A>T)
c.4948+23A>T (n.4948+23A>T)
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c.4996+23A>T (n.4996+23A>T)
c.1762+23A>T (n.1762+23A>T)
c.1624+23A>T (n.1624+23A>T)
c.4186+23A>T (n.4186+23A>T)
c.4951+23A>T (n.4951+23A>T)
c.5140+23A>T (n.5140+23A>T)
c.4933+23A>T (n.4933+23A>T)
c.1636+23A>T (n.1636+23A>T)
c.5137+23A>T (n.5137+23A>T)
c.1461+23A>T
c.1648+23A>T (n.1648+23A>T)
c.*4857+23A>T (n.*4857+23A>T)
n.250A>T
c.1387+23A>T (n.1387+23A>T)
c.5-3634A>T (n.5-3634A>T)
c.547+23A>T (n.547+23A>T)
c.-98-17395A>T (n.-98-17395A>T)
n.5210+23A>T
n.5251+23A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067585T>CCA053789BRCA1c.5071+23A>G (n.5071+23A>G)
c.5074+23A>G (n.5074+23A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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17g.43067589G>ACA1139665575BRCA1c.5071+19C>T (n.5071+19C>T)
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c.1461+19C>T
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n.246C>T
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n.5210+19C>T
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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n.5251+19C=
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n.246C>A
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c.5-3638C>A (n.5-3638C>A)
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c.-98-17399C>A (n.-98-17399C>A)
n.5210+19C>A
n.5251+19C>A
gnomAD v4
17g.43067590T>ACA2733916335BRCA1c.5071+18A>T (n.5071+18A>T)
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n.5210+18A>T
n.5251+18A>T
dbSNP
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n.5210+18A>G
n.5251+18A>G
ClinVar
17g.43067591A>GCA2733916433BRCA1c.5071+17T>C (n.5071+17T>C)
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n.244T>C
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n.5210+17T>C
n.5251+17T>C
dbSNP
17g.43067591A>TCA2733916356BRCA1c.5071+17T>A (n.5071+17T>A)
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n.5210+17T>A
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dbSNP
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n.244del
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n.5210+17del
n.5251+17del
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17g.43067592A>GCA053785BRCA1c.5071+16T>C (n.5071+16T>C)
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c.1461+16T>C
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n.243T>C
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c.-98-17402T>C (n.-98-17402T>C)
n.5210+16T>C
n.5251+16T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067592A>TCA2733646343BRCA1c.5071+16T>A (n.5071+16T>A)
c.5074+16T>A (n.5074+16T>A)
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c.1461+16T>A
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n.243T>A
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c.5-3641T>A (n.5-3641T>A)
c.547+16T>A (n.547+16T>A)
c.-98-17402T>A (n.-98-17402T>A)
n.5210+16T>A
n.5251+16T>A
dbSNP
17g.43067594G>ACA003192BRCA1c.5071+14C>T (n.5071+14C>T)
c.5074+14C>T (n.5074+14C>T)
c.4948+14C>T (n.4948+14C>T)
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c.5140+14C>T (n.5140+14C>T)
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c.1461+14C>T
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c.*4857+14C>T (n.*4857+14C>T)
n.241C>T
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c.-98-17404C>T (n.-98-17404C>T)
n.5210+14C>T
n.5251+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067594G>CCA2260771296BRCA1c.5071+14C>G (n.5071+14C>G)
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c.1762+14C>G (n.1762+14C>G)
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c.1461+14C>G
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n.241C>G
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n.5210+14C>G
n.5251+14C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.43067594G=CA2260771295BRCA1c.5071+14C= (n.5071+14C=)
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c.5140+14C= (n.5140+14C=)
c.4933+14C= (n.4933+14C=)
c.1636+14C= (n.1636+14C=)
c.5137+14C= (n.5137+14C=)
c.1461+14C=
c.1648+14C= (n.1648+14C=)
c.*4857+14C= (n.*4857+14C=)
n.241C=
c.1387+14C= (n.1387+14C=)
c.5-3643C= (n.5-3643C=)
c.547+14C= (n.547+14C=)
c.-98-17404C= (n.-98-17404C=)
n.5210+14C=
n.5251+14C=
17g.43067594G>TCA2638062055BRCA1c.5071+14C>A (n.5071+14C>A)
c.5074+14C>A (n.5074+14C>A)
c.4948+14C>A (n.4948+14C>A)
c.5068+14C>A (n.5068+14C>A)
c.4996+14C>A (n.4996+14C>A)
c.1762+14C>A (n.1762+14C>A)
c.1624+14C>A (n.1624+14C>A)
c.4186+14C>A (n.4186+14C>A)
c.4951+14C>A (n.4951+14C>A)
c.5140+14C>A (n.5140+14C>A)
c.4933+14C>A (n.4933+14C>A)
c.1636+14C>A (n.1636+14C>A)
c.5137+14C>A (n.5137+14C>A)
c.1461+14C>A
c.1648+14C>A (n.1648+14C>A)
c.*4857+14C>A (n.*4857+14C>A)
n.241C>A
c.1387+14C>A (n.1387+14C>A)
c.5-3643C>A (n.5-3643C>A)
c.547+14C>A (n.547+14C>A)
c.-98-17404C>A (n.-98-17404C>A)
n.5210+14C>A
n.5251+14C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.43067595G>ACA2733916436BRCA1c.5071+13C>T (n.5071+13C>T)
c.5074+13C>T (n.5074+13C>T)
c.4948+13C>T (n.4948+13C>T)
c.5068+13C>T (n.5068+13C>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.5210+11A>T
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dbSNP
17g.43067597T>CCA2733916483BRCA1c.5071+11A>G (n.5071+11A>G)
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n.5210+11A>G
n.5251+11A>G
dbSNP
17g.43067597T>GCA2697559914BRCA1c.5071+11A>C (n.5071+11A>C)
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c.1461+11A>C
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n.238A>C
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n.5210+11A>C
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ClinVar
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c.4933+10G>T (n.4933+10G>T)
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c.1461+10G>T
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n.237G>T
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n.5210+10G>T
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ClinVar dbSNP
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n.5251+10G=
17g.43067598C>GCA916080142BRCA1c.5071+10G>C (n.5071+10G>C)
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c.4948+10G>C (n.4948+10G>C)
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c.4951+10G>C (n.4951+10G>C)
c.5140+10G>C (n.5140+10G>C)
c.4933+10G>C (n.4933+10G>C)
c.1636+10G>C (n.1636+10G>C)
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c.1461+10G>C
c.1648+10G>C (n.1648+10G>C)
c.*4857+10G>C (n.*4857+10G>C)
n.237G>C
c.1387+10G>C (n.1387+10G>C)
c.5-3647G>C (n.5-3647G>C)
c.547+10G>C (n.547+10G>C)
c.-98-17408G>C (n.-98-17408G>C)
n.5210+10G>C
n.5251+10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067598C>TCA053774BRCA1c.5071+10G>A (n.5071+10G>A)
c.5074+10G>A (n.5074+10G>A)
c.4948+10G>A (n.4948+10G>A)
c.5068+10G>A (n.5068+10G>A)
c.4996+10G>A (n.4996+10G>A)
c.1762+10G>A (n.1762+10G>A)
c.1624+10G>A (n.1624+10G>A)
c.4186+10G>A (n.4186+10G>A)
c.4951+10G>A (n.4951+10G>A)
c.5140+10G>A (n.5140+10G>A)
c.4933+10G>A (n.4933+10G>A)
c.1636+10G>A (n.1636+10G>A)
c.5137+10G>A (n.5137+10G>A)
c.1461+10G>A
c.1648+10G>A (n.1648+10G>A)
c.*4857+10G>A (n.*4857+10G>A)
n.237G>A
c.1387+10G>A (n.1387+10G>A)
c.5-3647G>A (n.5-3647G>A)
c.547+10G>A (n.547+10G>A)
c.-98-17408G>A (n.-98-17408G>A)
n.5210+10G>A
n.5251+10G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067599T>ACA916080146BRCA1c.5071+9A>T (n.5071+9A>T)
c.5074+9A>T (n.5074+9A>T)
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c.5068+9A>T (n.5068+9A>T)
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c.1762+9A>T (n.1762+9A>T)
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c.4933+9A>T (n.4933+9A>T)
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c.*4857+9A>T (n.*4857+9A>T)
n.236A>T
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c.547+9A>T (n.547+9A>T)
c.-98-17409A>T (n.-98-17409A>T)
n.5210+9A>T
n.5251+9A>T
ClinVar dbSNP
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c.5140+9A>G (n.5140+9A>G)
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n.5210+9A>G
n.5251+9A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067599T>GCA916080144BRCA1c.5071+9A>C (n.5071+9A>C)
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c.1461+9A>C
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n.5210+9A>C
n.5251+9A>C
ClinVar dbSNP
17g.43067599T=CA2260771299BRCA1c.5071+9A= (n.5071+9A=)
c.5074+9A= (n.5074+9A=)
c.4948+9A= (n.4948+9A=)
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c.4996+9A= (n.4996+9A=)
c.1762+9A= (n.1762+9A=)
c.1624+9A= (n.1624+9A=)
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n.5210+9A=
n.5251+9A=
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n.5210+8A>T
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ClinVar dbSNP
17g.43067600T>CCA916080148BRCA1c.5071+8A>G (n.5071+8A>G)
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n.5210+8A>G
n.5251+8A>G
ClinVar dbSNP
17g.43067600T>GCA916080147BRCA1c.5071+8A>C (n.5071+8A>C)
c.5074+8A>C (n.5074+8A>C)
c.4948+8A>C (n.4948+8A>C)
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c.1762+8A>C (n.1762+8A>C)
c.1624+8A>C (n.1624+8A>C)
c.4186+8A>C (n.4186+8A>C)
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c.1461+8A>C
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n.235A>C
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n.5210+8A>C
n.5251+8A>C
ClinVar dbSNP
17g.43067600T=CA2260771300BRCA1c.5071+8A= (n.5071+8A=)
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n.5210+8A=
n.5251+8A=
17g.43067601G>ACA915950091BRCA1c.5071+7C>T (n.5071+7C>T)
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c.1461+7C>T
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c.*4857+7C>T (n.*4857+7C>T)
n.234C>T
c.1387+7C>T (n.1387+7C>T)
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n.5210+7C>T
n.5251+7C>T
ClinVar dbSNP
17g.43067601G>CCA916080151BRCA1c.5071+7C>G (n.5071+7C>G)
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c.1461+7C>G
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n.234C>G
c.1387+7C>G (n.1387+7C>G)
c.5-3650C>G (n.5-3650C>G)
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c.-98-17411C>G (n.-98-17411C>G)
n.5210+7C>G
n.5251+7C>G
ClinVar dbSNP
17g.43067601G=CA2260771301BRCA1c.5071+7C= (n.5071+7C=)
c.5074+7C= (n.5074+7C=)
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c.5068+7C= (n.5068+7C=)
c.4996+7C= (n.4996+7C=)
c.1762+7C= (n.1762+7C=)
c.1624+7C= (n.1624+7C=)
c.4186+7C= (n.4186+7C=)
c.4951+7C= (n.4951+7C=)
c.5140+7C= (n.5140+7C=)
c.4933+7C= (n.4933+7C=)
c.1636+7C= (n.1636+7C=)
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c.1461+7C=
c.1648+7C= (n.1648+7C=)
c.*4857+7C= (n.*4857+7C=)
n.234C=
c.1387+7C= (n.1387+7C=)
c.5-3650C= (n.5-3650C=)
c.547+7C= (n.547+7C=)
c.-98-17411C= (n.-98-17411C=)
n.5210+7C=
n.5251+7C=
17g.43067601G>TCA916080152BRCA1c.5071+7C>A (n.5071+7C>A)
c.5074+7C>A (n.5074+7C>A)
c.4948+7C>A (n.4948+7C>A)
c.5068+7C>A (n.5068+7C>A)
c.4996+7C>A (n.4996+7C>A)
c.1762+7C>A (n.1762+7C>A)
c.1624+7C>A (n.1624+7C>A)
c.4186+7C>A (n.4186+7C>A)
c.4951+7C>A (n.4951+7C>A)
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c.4933+7C>A (n.4933+7C>A)
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c.5137+7C>A (n.5137+7C>A)
c.1461+7C>A
c.1648+7C>A (n.1648+7C>A)
c.*4857+7C>A (n.*4857+7C>A)
n.234C>A
c.1387+7C>A (n.1387+7C>A)
c.5-3650C>A (n.5-3650C>A)
c.547+7C>A (n.547+7C>A)
c.-98-17411C>A (n.-98-17411C>A)
n.5210+7C>A
n.5251+7C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067601_43067626delCA2544214709BRCA1c.5053_5071+7del
c.5056_5074+7del
c.4930_4948+7del
c.5050_5068+7del
c.4978_4996+7del
c.1744_1762+7del
c.1606_1624+7del
c.4168_4186+7del
c.4933_4951+7del
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c.5119_5137+7del
c.1443_1461+7del
c.1630_1648+7del
c.*4839_*4857+7del
n.209_234del
c.1369_1387+7del
c.5-3675_5-3650del (n.5-3675_5-3650del)
c.529_547+7del
c.-98-17436_-98-17411del (n.-98-17436_-98-17411del)
n.5192_5210+7del
n.5233_5251+7del
17g.43067602G>ACA916080154BRCA1c.5071+6C>T (n.5071+6C>T)
c.5074+6C>T (n.5074+6C>T)
c.4948+6C>T (n.4948+6C>T)
c.5068+6C>T (n.5068+6C>T)
c.4996+6C>T (n.4996+6C>T)
c.1762+6C>T (n.1762+6C>T)
c.1624+6C>T (n.1624+6C>T)
c.4186+6C>T (n.4186+6C>T)
c.4951+6C>T (n.4951+6C>T)
c.5140+6C>T (n.5140+6C>T)
c.4933+6C>T (n.4933+6C>T)
c.1636+6C>T (n.1636+6C>T)
c.5137+6C>T (n.5137+6C>T)
c.1461+6C>T
c.1648+6C>T (n.1648+6C>T)
c.*4857+6C>T (n.*4857+6C>T)
n.233C>T
c.1387+6C>T (n.1387+6C>T)
c.5-3651C>T (n.5-3651C>T)
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c.-98-17412C>T (n.-98-17412C>T)
n.5210+6C>T
n.5251+6C>T
ClinVar dbSNP
17g.43067602G>CCA003200BRCA1c.5071+6C>G (n.5071+6C>G)
c.5074+6C>G (n.5074+6C>G)
c.4948+6C>G (n.4948+6C>G)
c.5068+6C>G (n.5068+6C>G)
c.4996+6C>G (n.4996+6C>G)
c.1762+6C>G (n.1762+6C>G)
c.1624+6C>G (n.1624+6C>G)
c.4186+6C>G (n.4186+6C>G)
c.4951+6C>G (n.4951+6C>G)
c.5140+6C>G (n.5140+6C>G)
c.4933+6C>G (n.4933+6C>G)
c.1636+6C>G (n.1636+6C>G)
c.5137+6C>G (n.5137+6C>G)
c.1461+6C>G
c.1648+6C>G (n.1648+6C>G)
c.*4857+6C>G (n.*4857+6C>G)
n.233C>G
c.1387+6C>G (n.1387+6C>G)
c.5-3651C>G (n.5-3651C>G)
c.547+6C>G (n.547+6C>G)
c.-98-17412C>G (n.-98-17412C>G)
n.5210+6C>G
n.5251+6C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.43067602G=CA2260771302BRCA1c.5071+6C= (n.5071+6C=)
c.5074+6C= (n.5074+6C=)
c.4948+6C= (n.4948+6C=)
c.5068+6C= (n.5068+6C=)
c.4996+6C= (n.4996+6C=)
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c.4951+6C= (n.4951+6C=)
c.5140+6C= (n.5140+6C=)
c.4933+6C= (n.4933+6C=)
c.1636+6C= (n.1636+6C=)
c.5137+6C= (n.5137+6C=)
c.1461+6C=
c.1648+6C= (n.1648+6C=)
c.*4857+6C= (n.*4857+6C=)
n.233C=
c.1387+6C= (n.1387+6C=)
c.5-3651C= (n.5-3651C=)
c.547+6C= (n.547+6C=)
c.-98-17412C= (n.-98-17412C=)
n.5210+6C=
n.5251+6C=
17g.43067602G>TCA916080153BRCA1c.5071+6C>A (n.5071+6C>A)
c.5074+6C>A (n.5074+6C>A)
c.4948+6C>A (n.4948+6C>A)
c.5068+6C>A (n.5068+6C>A)
c.4996+6C>A (n.4996+6C>A)
c.1762+6C>A (n.1762+6C>A)
c.1624+6C>A (n.1624+6C>A)
c.4186+6C>A (n.4186+6C>A)
c.4951+6C>A (n.4951+6C>A)
c.5140+6C>A (n.5140+6C>A)
c.4933+6C>A (n.4933+6C>A)
c.1636+6C>A (n.1636+6C>A)
c.5137+6C>A (n.5137+6C>A)
c.1461+6C>A
c.1648+6C>A (n.1648+6C>A)
c.*4857+6C>A (n.*4857+6C>A)
n.233C>A
c.1387+6C>A (n.1387+6C>A)
c.5-3651C>A (n.5-3651C>A)
c.547+6C>A (n.547+6C>A)
c.-98-17412C>A (n.-98-17412C>A)
n.5210+6C>A
n.5251+6C>A
ClinVar dbSNP
17g.43067603T>ACA003198BRCA1c.5071+5A>T (n.5071+5A>T)
c.5074+5A>T (n.5074+5A>T)
c.4948+5A>T (n.4948+5A>T)
c.5068+5A>T (n.5068+5A>T)
c.4996+5A>T (n.4996+5A>T)
c.1762+5A>T (n.1762+5A>T)
c.1624+5A>T (n.1624+5A>T)
c.4186+5A>T (n.4186+5A>T)
c.4951+5A>T (n.4951+5A>T)
c.5140+5A>T (n.5140+5A>T)
c.4933+5A>T (n.4933+5A>T)
c.1636+5A>T (n.1636+5A>T)
c.5137+5A>T (n.5137+5A>T)
c.1461+5A>T
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c.*4857+5A>T (n.*4857+5A>T)
n.232A>T
c.1387+5A>T (n.1387+5A>T)
c.5-3652A>T (n.5-3652A>T)
c.547+5A>T (n.547+5A>T)
c.-98-17413A>T (n.-98-17413A>T)
n.5210+5A>T
n.5251+5A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.43067603T>CCA053821BRCA1c.5071+5A>G (n.5071+5A>G)
c.5074+5A>G (n.5074+5A>G)
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c.4933+5A>G (n.4933+5A>G)
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c.1461+5A>G
c.1648+5A>G (n.1648+5A>G)
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n.232A>G
c.1387+5A>G (n.1387+5A>G)
c.5-3652A>G (n.5-3652A>G)
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c.-98-17413A>G (n.-98-17413A>G)
n.5210+5A>G
n.5251+5A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.43067603T>GCA916080155BRCA1c.5071+5A>C (n.5071+5A>C)
c.5074+5A>C (n.5074+5A>C)
c.4948+5A>C (n.4948+5A>C)
c.5068+5A>C (n.5068+5A>C)
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c.5137+5A>C (n.5137+5A>C)
c.1461+5A>C
c.1648+5A>C (n.1648+5A>C)
c.*4857+5A>C (n.*4857+5A>C)
n.232A>C
c.1387+5A>C (n.1387+5A>C)
c.5-3652A>C (n.5-3652A>C)
c.547+5A>C (n.547+5A>C)
c.-98-17413A>C (n.-98-17413A>C)
n.5210+5A>C
n.5251+5A>C
ClinVar dbSNP
17g.43067603T=CA2260771303BRCA1c.5071+5A= (n.5071+5A=)
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c.1461+5A=
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n.232A=
c.1387+5A= (n.1387+5A=)
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c.-98-17413A= (n.-98-17413A=)
n.5210+5A=
n.5251+5A=
17g.43067604A=CA2260771304BRCA1c.5071+4T= (n.5071+4T=)
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c.1387+4T= (n.1387+4T=)
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c.-98-17414T= (n.-98-17414T=)
n.5210+4T=
n.5251+4T=
17g.43067604A>CCA916080156BRCA1c.5071+4T>G (n.5071+4T>G)
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c.4948+4T>G (n.4948+4T>G)
c.5068+4T>G (n.5068+4T>G)
c.4996+4T>G (n.4996+4T>G)
c.1762+4T>G (n.1762+4T>G)
c.1624+4T>G (n.1624+4T>G)
c.4186+4T>G (n.4186+4T>G)
c.4951+4T>G (n.4951+4T>G)
c.5140+4T>G (n.5140+4T>G)
c.4933+4T>G (n.4933+4T>G)
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c.5137+4T>G (n.5137+4T>G)
c.1461+4T>G
c.1648+4T>G (n.1648+4T>G)
c.*4857+4T>G (n.*4857+4T>G)
n.231T>G
c.1387+4T>G (n.1387+4T>G)
c.5-3653T>G (n.5-3653T>G)
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c.-98-17414T>G (n.-98-17414T>G)
n.5210+4T>G
n.5251+4T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.43067604A>GCA891844421BRCA1c.5071+4T>C (n.5071+4T>C)
c.5074+4T>C (n.5074+4T>C)
c.4948+4T>C (n.4948+4T>C)
c.5068+4T>C (n.5068+4T>C)
c.4996+4T>C (n.4996+4T>C)
c.1762+4T>C (n.1762+4T>C)
c.1624+4T>C (n.1624+4T>C)
c.4186+4T>C (n.4186+4T>C)
c.4951+4T>C (n.4951+4T>C)
c.5140+4T>C (n.5140+4T>C)
c.4933+4T>C (n.4933+4T>C)
c.1636+4T>C (n.1636+4T>C)
c.5137+4T>C (n.5137+4T>C)
c.1461+4T>C
c.1648+4T>C (n.1648+4T>C)
c.*4857+4T>C (n.*4857+4T>C)
n.231T>C
c.1387+4T>C (n.1387+4T>C)
c.5-3653T>C (n.5-3653T>C)
c.547+4T>C (n.547+4T>C)
c.-98-17414T>C (n.-98-17414T>C)
n.5210+4T>C
n.5251+4T>C
ClinVar dbSNP
17g.43067604A>TCA916080157BRCA1c.5071+4T>A (n.5071+4T>A)
c.5074+4T>A (n.5074+4T>A)
c.4948+4T>A (n.4948+4T>A)
c.5068+4T>A (n.5068+4T>A)
c.4996+4T>A (n.4996+4T>A)
c.1762+4T>A (n.1762+4T>A)
c.1624+4T>A (n.1624+4T>A)
c.4186+4T>A (n.4186+4T>A)
c.4951+4T>A (n.4951+4T>A)
c.5140+4T>A (n.5140+4T>A)
c.4933+4T>A (n.4933+4T>A)
c.1636+4T>A (n.1636+4T>A)
c.5137+4T>A (n.5137+4T>A)
c.1461+4T>A
c.1648+4T>A (n.1648+4T>A)
c.*4857+4T>A (n.*4857+4T>A)
n.231T>A
c.1387+4T>A (n.1387+4T>A)
c.5-3653T>A (n.5-3653T>A)
c.547+4T>A (n.547+4T>A)
c.-98-17414T>A (n.-98-17414T>A)
n.5210+4T>A
n.5251+4T>A
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched