Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067482C>A | CA2638061978 | BRCA1 | c.5071+126G>T (n.5071+126G>T) c.5074+126G>T (n.5074+126G>T) c.4948+126G>T (n.4948+126G>T) c.5068+126G>T (n.5068+126G>T) c.4996+126G>T (n.4996+126G>T) c.1762+126G>T (n.1762+126G>T) c.1624+126G>T (n.1624+126G>T) c.4186+126G>T (n.4186+126G>T) c.4951+126G>T (n.4951+126G>T) c.5140+126G>T (n.5140+126G>T) c.4933+126G>T (n.4933+126G>T) c.1636+126G>T (n.1636+126G>T) c.5137+126G>T (n.5137+126G>T) c.1461+126G>T c.1648+126G>T (n.1648+126G>T) c.*4857+126G>T (n.*4857+126G>T) n.353G>T c.1387+126G>T (n.1387+126G>T) c.5-3531G>T (n.5-3531G>T) c.547+126G>T (n.547+126G>T) c.-98-17292G>T (n.-98-17292G>T) n.5210+126G>T n.5251+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067483T>C | CA2638061979 | BRCA1 | c.5071+125A>G (n.5071+125A>G) c.5074+125A>G (n.5074+125A>G) c.4948+125A>G (n.4948+125A>G) c.5068+125A>G (n.5068+125A>G) c.4996+125A>G (n.4996+125A>G) c.1762+125A>G (n.1762+125A>G) c.1624+125A>G (n.1624+125A>G) c.4186+125A>G (n.4186+125A>G) c.4951+125A>G (n.4951+125A>G) c.5140+125A>G (n.5140+125A>G) c.4933+125A>G (n.4933+125A>G) c.1636+125A>G (n.1636+125A>G) c.5137+125A>G (n.5137+125A>G) c.1461+125A>G c.1648+125A>G (n.1648+125A>G) c.*4857+125A>G (n.*4857+125A>G) n.352A>G c.1387+125A>G (n.1387+125A>G) c.5-3532A>G (n.5-3532A>G) c.547+125A>G (n.547+125A>G) c.-98-17293A>G (n.-98-17293A>G) n.5210+125A>G n.5251+125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067484A= | CA2260771225 | BRCA1 | c.5071+124T= (n.5071+124T=) c.5074+124T= (n.5074+124T=) c.4948+124T= (n.4948+124T=) c.5068+124T= (n.5068+124T=) c.4996+124T= (n.4996+124T=) c.1762+124T= (n.1762+124T=) c.1624+124T= (n.1624+124T=) c.4186+124T= (n.4186+124T=) c.4951+124T= (n.4951+124T=) c.5140+124T= (n.5140+124T=) c.4933+124T= (n.4933+124T=) c.1636+124T= (n.1636+124T=) c.5137+124T= (n.5137+124T=) c.1461+124T= c.1648+124T= (n.1648+124T=) c.*4857+124T= (n.*4857+124T=) n.351T= c.1387+124T= (n.1387+124T=) c.5-3533T= (n.5-3533T=) c.547+124T= (n.547+124T=) c.-98-17294T= (n.-98-17294T=) n.5210+124T= n.5251+124T= | |
17 | g.43067484A>C | CA645373159 | BRCA1 | c.5071+124T>G (n.5071+124T>G) c.5074+124T>G (n.5074+124T>G) c.4948+124T>G (n.4948+124T>G) c.5068+124T>G (n.5068+124T>G) c.4996+124T>G (n.4996+124T>G) c.1762+124T>G (n.1762+124T>G) c.1624+124T>G (n.1624+124T>G) c.4186+124T>G (n.4186+124T>G) c.4951+124T>G (n.4951+124T>G) c.5140+124T>G (n.5140+124T>G) c.4933+124T>G (n.4933+124T>G) c.1636+124T>G (n.1636+124T>G) c.5137+124T>G (n.5137+124T>G) c.1461+124T>G c.1648+124T>G (n.1648+124T>G) c.*4857+124T>G (n.*4857+124T>G) n.351T>G c.1387+124T>G (n.1387+124T>G) c.5-3533T>G (n.5-3533T>G) c.547+124T>G (n.547+124T>G) c.-98-17294T>G (n.-98-17294T>G) n.5210+124T>G n.5251+124T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067484A>G | CA626081543 | BRCA1 | c.5071+124T>C (n.5071+124T>C) c.5074+124T>C (n.5074+124T>C) c.4948+124T>C (n.4948+124T>C) c.5068+124T>C (n.5068+124T>C) c.4996+124T>C (n.4996+124T>C) c.1762+124T>C (n.1762+124T>C) c.1624+124T>C (n.1624+124T>C) c.4186+124T>C (n.4186+124T>C) c.4951+124T>C (n.4951+124T>C) c.5140+124T>C (n.5140+124T>C) c.4933+124T>C (n.4933+124T>C) c.1636+124T>C (n.1636+124T>C) c.5137+124T>C (n.5137+124T>C) c.1461+124T>C c.1648+124T>C (n.1648+124T>C) c.*4857+124T>C (n.*4857+124T>C) n.351T>C c.1387+124T>C (n.1387+124T>C) c.5-3533T>C (n.5-3533T>C) c.547+124T>C (n.547+124T>C) c.-98-17294T>C (n.-98-17294T>C) n.5210+124T>C n.5251+124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067485del | CA2638061980 | BRCA1 | c.5071+124del (n.5071+124del) c.5074+124del (n.5074+124del) c.4948+124del (n.4948+124del) c.5068+124del (n.5068+124del) c.4996+124del (n.4996+124del) c.1762+124del (n.1762+124del) c.1624+124del (n.1624+124del) c.4186+124del (n.4186+124del) c.4951+124del (n.4951+124del) c.5140+124del (n.5140+124del) c.4933+124del (n.4933+124del) c.1636+124del (n.1636+124del) c.5137+124del (n.5137+124del) c.1461+124del c.1648+124del (n.1648+124del) c.*4857+124del (n.*4857+124del) n.351del c.1387+124del (n.1387+124del) c.5-3533del (n.5-3533del) c.547+124del (n.547+124del) c.-98-17294del (n.-98-17294del) n.5210+124del n.5251+124del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067486T>C | CA626081544 | BRCA1 | c.5071+122A>G (n.5071+122A>G) c.5074+122A>G (n.5074+122A>G) c.4948+122A>G (n.4948+122A>G) c.5068+122A>G (n.5068+122A>G) c.4996+122A>G (n.4996+122A>G) c.1762+122A>G (n.1762+122A>G) c.1624+122A>G (n.1624+122A>G) c.4186+122A>G (n.4186+122A>G) c.4951+122A>G (n.4951+122A>G) c.5140+122A>G (n.5140+122A>G) c.4933+122A>G (n.4933+122A>G) c.1636+122A>G (n.1636+122A>G) c.5137+122A>G (n.5137+122A>G) c.1461+122A>G c.1648+122A>G (n.1648+122A>G) c.*4857+122A>G (n.*4857+122A>G) n.349A>G c.1387+122A>G (n.1387+122A>G) c.5-3535A>G (n.5-3535A>G) c.547+122A>G (n.547+122A>G) c.-98-17296A>G (n.-98-17296A>G) n.5210+122A>G n.5251+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067486T= | CA2260771226 | BRCA1 | c.5071+122A= (n.5071+122A=) c.5074+122A= (n.5074+122A=) c.4948+122A= (n.4948+122A=) c.5068+122A= (n.5068+122A=) c.4996+122A= (n.4996+122A=) c.1762+122A= (n.1762+122A=) c.1624+122A= (n.1624+122A=) c.4186+122A= (n.4186+122A=) c.4951+122A= (n.4951+122A=) c.5140+122A= (n.5140+122A=) c.4933+122A= (n.4933+122A=) c.1636+122A= (n.1636+122A=) c.5137+122A= (n.5137+122A=) c.1461+122A= c.1648+122A= (n.1648+122A=) c.*4857+122A= (n.*4857+122A=) n.349A= c.1387+122A= (n.1387+122A=) c.5-3535A= (n.5-3535A=) c.547+122A= (n.547+122A=) c.-98-17296A= (n.-98-17296A=) n.5210+122A= n.5251+122A= | |
17 | g.43067487C>A | CA2638061981 | BRCA1 | c.5071+121G>T (n.5071+121G>T) c.5074+121G>T (n.5074+121G>T) c.4948+121G>T (n.4948+121G>T) c.5068+121G>T (n.5068+121G>T) c.4996+121G>T (n.4996+121G>T) c.1762+121G>T (n.1762+121G>T) c.1624+121G>T (n.1624+121G>T) c.4186+121G>T (n.4186+121G>T) c.4951+121G>T (n.4951+121G>T) c.5140+121G>T (n.5140+121G>T) c.4933+121G>T (n.4933+121G>T) c.1636+121G>T (n.1636+121G>T) c.5137+121G>T (n.5137+121G>T) c.1461+121G>T c.1648+121G>T (n.1648+121G>T) c.*4857+121G>T (n.*4857+121G>T) n.348G>T c.1387+121G>T (n.1387+121G>T) c.5-3536G>T (n.5-3536G>T) c.547+121G>T (n.547+121G>T) c.-98-17297G>T (n.-98-17297G>T) n.5210+121G>T n.5251+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067487C>T | CA2733913989 | BRCA1 | c.5071+121G>A (n.5071+121G>A) c.5074+121G>A (n.5074+121G>A) c.4948+121G>A (n.4948+121G>A) c.5068+121G>A (n.5068+121G>A) c.4996+121G>A (n.4996+121G>A) c.1762+121G>A (n.1762+121G>A) c.1624+121G>A (n.1624+121G>A) c.4186+121G>A (n.4186+121G>A) c.4951+121G>A (n.4951+121G>A) c.5140+121G>A (n.5140+121G>A) c.4933+121G>A (n.4933+121G>A) c.1636+121G>A (n.1636+121G>A) c.5137+121G>A (n.5137+121G>A) c.1461+121G>A c.1648+121G>A (n.1648+121G>A) c.*4857+121G>A (n.*4857+121G>A) n.348G>A c.1387+121G>A (n.1387+121G>A) c.5-3536G>A (n.5-3536G>A) c.547+121G>A (n.547+121G>A) c.-98-17297G>A (n.-98-17297G>A) n.5210+121G>A n.5251+121G>A | dbSNP |
17 | g.43067488T>C | CA2733913999 | BRCA1 | c.5071+120A>G (n.5071+120A>G) c.5074+120A>G (n.5074+120A>G) c.4948+120A>G (n.4948+120A>G) c.5068+120A>G (n.5068+120A>G) c.4996+120A>G (n.4996+120A>G) c.1762+120A>G (n.1762+120A>G) c.1624+120A>G (n.1624+120A>G) c.4186+120A>G (n.4186+120A>G) c.4951+120A>G (n.4951+120A>G) c.5140+120A>G (n.5140+120A>G) c.4933+120A>G (n.4933+120A>G) c.1636+120A>G (n.1636+120A>G) c.5137+120A>G (n.5137+120A>G) c.1461+120A>G c.1648+120A>G (n.1648+120A>G) c.*4857+120A>G (n.*4857+120A>G) n.347A>G c.1387+120A>G (n.1387+120A>G) c.5-3537A>G (n.5-3537A>G) c.547+120A>G (n.547+120A>G) c.-98-17298A>G (n.-98-17298A>G) n.5210+120A>G n.5251+120A>G | dbSNP |
17 | g.43067489C>A | CA2638061982 | BRCA1 | c.5071+119G>T (n.5071+119G>T) c.5074+119G>T (n.5074+119G>T) c.4948+119G>T (n.4948+119G>T) c.5068+119G>T (n.5068+119G>T) c.4996+119G>T (n.4996+119G>T) c.1762+119G>T (n.1762+119G>T) c.1624+119G>T (n.1624+119G>T) c.4186+119G>T (n.4186+119G>T) c.4951+119G>T (n.4951+119G>T) c.5140+119G>T (n.5140+119G>T) c.4933+119G>T (n.4933+119G>T) c.1636+119G>T (n.1636+119G>T) c.5137+119G>T (n.5137+119G>T) c.1461+119G>T c.1648+119G>T (n.1648+119G>T) c.*4857+119G>T (n.*4857+119G>T) n.346G>T c.1387+119G>T (n.1387+119G>T) c.5-3538G>T (n.5-3538G>T) c.547+119G>T (n.547+119G>T) c.-98-17299G>T (n.-98-17299G>T) n.5210+119G>T n.5251+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067489C= | CA2260771227 | BRCA1 | c.5071+119G= (n.5071+119G=) c.5074+119G= (n.5074+119G=) c.4948+119G= (n.4948+119G=) c.5068+119G= (n.5068+119G=) c.4996+119G= (n.4996+119G=) c.1762+119G= (n.1762+119G=) c.1624+119G= (n.1624+119G=) c.4186+119G= (n.4186+119G=) c.4951+119G= (n.4951+119G=) c.5140+119G= (n.5140+119G=) c.4933+119G= (n.4933+119G=) c.1636+119G= (n.1636+119G=) c.5137+119G= (n.5137+119G=) c.1461+119G= c.1648+119G= (n.1648+119G=) c.*4857+119G= (n.*4857+119G=) n.346G= c.1387+119G= (n.1387+119G=) c.5-3538G= (n.5-3538G=) c.547+119G= (n.547+119G=) c.-98-17299G= (n.-98-17299G=) n.5210+119G= n.5251+119G= | |
17 | g.43067489C>G | CA2733643012 | BRCA1 | c.5071+119G>C (n.5071+119G>C) c.5074+119G>C (n.5074+119G>C) c.4948+119G>C (n.4948+119G>C) c.5068+119G>C (n.5068+119G>C) c.4996+119G>C (n.4996+119G>C) c.1762+119G>C (n.1762+119G>C) c.1624+119G>C (n.1624+119G>C) c.4186+119G>C (n.4186+119G>C) c.4951+119G>C (n.4951+119G>C) c.5140+119G>C (n.5140+119G>C) c.4933+119G>C (n.4933+119G>C) c.1636+119G>C (n.1636+119G>C) c.5137+119G>C (n.5137+119G>C) c.1461+119G>C c.1648+119G>C (n.1648+119G>C) c.*4857+119G>C (n.*4857+119G>C) n.346G>C c.1387+119G>C (n.1387+119G>C) c.5-3538G>C (n.5-3538G>C) c.547+119G>C (n.547+119G>C) c.-98-17299G>C (n.-98-17299G>C) n.5210+119G>C n.5251+119G>C | dbSNP |
17 | g.43067489C>T | CA290827681 | BRCA1 | c.5071+119G>A (n.5071+119G>A) c.5074+119G>A (n.5074+119G>A) c.4948+119G>A (n.4948+119G>A) c.5068+119G>A (n.5068+119G>A) c.4996+119G>A (n.4996+119G>A) c.1762+119G>A (n.1762+119G>A) c.1624+119G>A (n.1624+119G>A) c.4186+119G>A (n.4186+119G>A) c.4951+119G>A (n.4951+119G>A) c.5140+119G>A (n.5140+119G>A) c.4933+119G>A (n.4933+119G>A) c.1636+119G>A (n.1636+119G>A) c.5137+119G>A (n.5137+119G>A) c.1461+119G>A c.1648+119G>A (n.1648+119G>A) c.*4857+119G>A (n.*4857+119G>A) n.346G>A c.1387+119G>A (n.1387+119G>A) c.5-3538G>A (n.5-3538G>A) c.547+119G>A (n.547+119G>A) c.-98-17299G>A (n.-98-17299G>A) n.5210+119G>A n.5251+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067489_43067490insAG | CA983876788 | BRCA1 | c.5071+118_5071+119insCT (n.5071+118_5071+119insCT) c.5074+118_5074+119insCT (n.5074+118_5074+119insCT) c.4948+118_4948+119insCT (n.4948+118_4948+119insCT) c.5068+118_5068+119insCT (n.5068+118_5068+119insCT) c.4996+118_4996+119insCT (n.4996+118_4996+119insCT) c.1762+118_1762+119insCT (n.1762+118_1762+119insCT) c.1624+118_1624+119insCT (n.1624+118_1624+119insCT) c.4186+118_4186+119insCT (n.4186+118_4186+119insCT) c.4951+118_4951+119insCT (n.4951+118_4951+119insCT) c.5140+118_5140+119insCT (n.5140+118_5140+119insCT) c.4933+118_4933+119insCT (n.4933+118_4933+119insCT) c.1636+118_1636+119insCT (n.1636+118_1636+119insCT) c.5137+118_5137+119insCT (n.5137+118_5137+119insCT) c.1461+118_1461+119insCT c.1648+118_1648+119insCT (n.1648+118_1648+119insCT) c.*4857+118_*4857+119insCT (n.*4857+118_*4857+119insCT) n.345_346insCT c.1387+118_1387+119insCT (n.1387+118_1387+119insCT) c.5-3539_5-3538insCT (n.5-3539_5-3538insCT) c.547+118_547+119insCT (n.547+118_547+119insCT) c.-98-17300_-98-17299insCT (n.-98-17300_-98-17299insCT) n.5210+118_5210+119insCT n.5251+118_5251+119insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067490G>A | CA626081546 | BRCA1 | c.5071+118C>T (n.5071+118C>T) c.5074+118C>T (n.5074+118C>T) c.4948+118C>T (n.4948+118C>T) c.5068+118C>T (n.5068+118C>T) c.4996+118C>T (n.4996+118C>T) c.1762+118C>T (n.1762+118C>T) c.1624+118C>T (n.1624+118C>T) c.4186+118C>T (n.4186+118C>T) c.4951+118C>T (n.4951+118C>T) c.5140+118C>T (n.5140+118C>T) c.4933+118C>T (n.4933+118C>T) c.1636+118C>T (n.1636+118C>T) c.5137+118C>T (n.5137+118C>T) c.1461+118C>T c.1648+118C>T (n.1648+118C>T) c.*4857+118C>T (n.*4857+118C>T) n.345C>T c.1387+118C>T (n.1387+118C>T) c.5-3539C>T (n.5-3539C>T) c.547+118C>T (n.547+118C>T) c.-98-17300C>T (n.-98-17300C>T) n.5210+118C>T n.5251+118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067490G>C | CA2733660497 | BRCA1 | c.5071+118C>G (n.5071+118C>G) c.5074+118C>G (n.5074+118C>G) c.4948+118C>G (n.4948+118C>G) c.5068+118C>G (n.5068+118C>G) c.4996+118C>G (n.4996+118C>G) c.1762+118C>G (n.1762+118C>G) c.1624+118C>G (n.1624+118C>G) c.4186+118C>G (n.4186+118C>G) c.4951+118C>G (n.4951+118C>G) c.5140+118C>G (n.5140+118C>G) c.4933+118C>G (n.4933+118C>G) c.1636+118C>G (n.1636+118C>G) c.5137+118C>G (n.5137+118C>G) c.1461+118C>G c.1648+118C>G (n.1648+118C>G) c.*4857+118C>G (n.*4857+118C>G) n.345C>G c.1387+118C>G (n.1387+118C>G) c.5-3539C>G (n.5-3539C>G) c.547+118C>G (n.547+118C>G) c.-98-17300C>G (n.-98-17300C>G) n.5210+118C>G n.5251+118C>G | dbSNP |
17 | g.43067490G= | CA2260771228 | BRCA1 | c.5071+118C= (n.5071+118C=) c.5074+118C= (n.5074+118C=) c.4948+118C= (n.4948+118C=) c.5068+118C= (n.5068+118C=) c.4996+118C= (n.4996+118C=) c.1762+118C= (n.1762+118C=) c.1624+118C= (n.1624+118C=) c.4186+118C= (n.4186+118C=) c.4951+118C= (n.4951+118C=) c.5140+118C= (n.5140+118C=) c.4933+118C= (n.4933+118C=) c.1636+118C= (n.1636+118C=) c.5137+118C= (n.5137+118C=) c.1461+118C= c.1648+118C= (n.1648+118C=) c.*4857+118C= (n.*4857+118C=) n.345C= c.1387+118C= (n.1387+118C=) c.5-3539C= (n.5-3539C=) c.547+118C= (n.547+118C=) c.-98-17300C= (n.-98-17300C=) n.5210+118C= n.5251+118C= | |
17 | g.43067490G>T | CA2638061983 | BRCA1 | c.5071+118C>A (n.5071+118C>A) c.5074+118C>A (n.5074+118C>A) c.4948+118C>A (n.4948+118C>A) c.5068+118C>A (n.5068+118C>A) c.4996+118C>A (n.4996+118C>A) c.1762+118C>A (n.1762+118C>A) c.1624+118C>A (n.1624+118C>A) c.4186+118C>A (n.4186+118C>A) c.4951+118C>A (n.4951+118C>A) c.5140+118C>A (n.5140+118C>A) c.4933+118C>A (n.4933+118C>A) c.1636+118C>A (n.1636+118C>A) c.5137+118C>A (n.5137+118C>A) c.1461+118C>A c.1648+118C>A (n.1648+118C>A) c.*4857+118C>A (n.*4857+118C>A) n.345C>A c.1387+118C>A (n.1387+118C>A) c.5-3539C>A (n.5-3539C>A) c.547+118C>A (n.547+118C>A) c.-98-17300C>A (n.-98-17300C>A) n.5210+118C>A n.5251+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067492G>A | CA983876792 | BRCA1 | c.5071+116C>T (n.5071+116C>T) c.5074+116C>T (n.5074+116C>T) c.4948+116C>T (n.4948+116C>T) c.5068+116C>T (n.5068+116C>T) c.4996+116C>T (n.4996+116C>T) c.1762+116C>T (n.1762+116C>T) c.1624+116C>T (n.1624+116C>T) c.4186+116C>T (n.4186+116C>T) c.4951+116C>T (n.4951+116C>T) c.5140+116C>T (n.5140+116C>T) c.4933+116C>T (n.4933+116C>T) c.1636+116C>T (n.1636+116C>T) c.5137+116C>T (n.5137+116C>T) c.1461+116C>T c.1648+116C>T (n.1648+116C>T) c.*4857+116C>T (n.*4857+116C>T) n.343C>T c.1387+116C>T (n.1387+116C>T) c.5-3541C>T (n.5-3541C>T) c.547+116C>T (n.547+116C>T) c.-98-17302C>T (n.-98-17302C>T) n.5210+116C>T n.5251+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067492G>C | CA2733692780 | BRCA1 | c.5071+116C>G (n.5071+116C>G) c.5074+116C>G (n.5074+116C>G) c.4948+116C>G (n.4948+116C>G) c.5068+116C>G (n.5068+116C>G) c.4996+116C>G (n.4996+116C>G) c.1762+116C>G (n.1762+116C>G) c.1624+116C>G (n.1624+116C>G) c.4186+116C>G (n.4186+116C>G) c.4951+116C>G (n.4951+116C>G) c.5140+116C>G (n.5140+116C>G) c.4933+116C>G (n.4933+116C>G) c.1636+116C>G (n.1636+116C>G) c.5137+116C>G (n.5137+116C>G) c.1461+116C>G c.1648+116C>G (n.1648+116C>G) c.*4857+116C>G (n.*4857+116C>G) n.343C>G c.1387+116C>G (n.1387+116C>G) c.5-3541C>G (n.5-3541C>G) c.547+116C>G (n.547+116C>G) c.-98-17302C>G (n.-98-17302C>G) n.5210+116C>G n.5251+116C>G | dbSNP |
17 | g.43067492G= | CA2260771229 | BRCA1 | c.5071+116C= (n.5071+116C=) c.5074+116C= (n.5074+116C=) c.4948+116C= (n.4948+116C=) c.5068+116C= (n.5068+116C=) c.4996+116C= (n.4996+116C=) c.1762+116C= (n.1762+116C=) c.1624+116C= (n.1624+116C=) c.4186+116C= (n.4186+116C=) c.4951+116C= (n.4951+116C=) c.5140+116C= (n.5140+116C=) c.4933+116C= (n.4933+116C=) c.1636+116C= (n.1636+116C=) c.5137+116C= (n.5137+116C=) c.1461+116C= c.1648+116C= (n.1648+116C=) c.*4857+116C= (n.*4857+116C=) n.343C= c.1387+116C= (n.1387+116C=) c.5-3541C= (n.5-3541C=) c.547+116C= (n.547+116C=) c.-98-17302C= (n.-98-17302C=) n.5210+116C= n.5251+116C= | |
17 | g.43067492G>T | CA2638061984 | BRCA1 | c.5071+116C>A (n.5071+116C>A) c.5074+116C>A (n.5074+116C>A) c.4948+116C>A (n.4948+116C>A) c.5068+116C>A (n.5068+116C>A) c.4996+116C>A (n.4996+116C>A) c.1762+116C>A (n.1762+116C>A) c.1624+116C>A (n.1624+116C>A) c.4186+116C>A (n.4186+116C>A) c.4951+116C>A (n.4951+116C>A) c.5140+116C>A (n.5140+116C>A) c.4933+116C>A (n.4933+116C>A) c.1636+116C>A (n.1636+116C>A) c.5137+116C>A (n.5137+116C>A) c.1461+116C>A c.1648+116C>A (n.1648+116C>A) c.*4857+116C>A (n.*4857+116C>A) n.343C>A c.1387+116C>A (n.1387+116C>A) c.5-3541C>A (n.5-3541C>A) c.547+116C>A (n.547+116C>A) c.-98-17302C>A (n.-98-17302C>A) n.5210+116C>A n.5251+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067493A>G | CA2638061986 | BRCA1 | c.5071+115T>C (n.5071+115T>C) c.5074+115T>C (n.5074+115T>C) c.4948+115T>C (n.4948+115T>C) c.5068+115T>C (n.5068+115T>C) c.4996+115T>C (n.4996+115T>C) c.1762+115T>C (n.1762+115T>C) c.1624+115T>C (n.1624+115T>C) c.4186+115T>C (n.4186+115T>C) c.4951+115T>C (n.4951+115T>C) c.5140+115T>C (n.5140+115T>C) c.4933+115T>C (n.4933+115T>C) c.1636+115T>C (n.1636+115T>C) c.5137+115T>C (n.5137+115T>C) c.1461+115T>C c.1648+115T>C (n.1648+115T>C) c.*4857+115T>C (n.*4857+115T>C) n.342T>C c.1387+115T>C (n.1387+115T>C) c.5-3542T>C (n.5-3542T>C) c.547+115T>C (n.547+115T>C) c.-98-17303T>C (n.-98-17303T>C) n.5210+115T>C n.5251+115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067493A>T | CA2733914008 | BRCA1 | c.5071+115T>A (n.5071+115T>A) c.5074+115T>A (n.5074+115T>A) c.4948+115T>A (n.4948+115T>A) c.5068+115T>A (n.5068+115T>A) c.4996+115T>A (n.4996+115T>A) c.1762+115T>A (n.1762+115T>A) c.1624+115T>A (n.1624+115T>A) c.4186+115T>A (n.4186+115T>A) c.4951+115T>A (n.4951+115T>A) c.5140+115T>A (n.5140+115T>A) c.4933+115T>A (n.4933+115T>A) c.1636+115T>A (n.1636+115T>A) c.5137+115T>A (n.5137+115T>A) c.1461+115T>A c.1648+115T>A (n.1648+115T>A) c.*4857+115T>A (n.*4857+115T>A) n.342T>A c.1387+115T>A (n.1387+115T>A) c.5-3542T>A (n.5-3542T>A) c.547+115T>A (n.547+115T>A) c.-98-17303T>A (n.-98-17303T>A) n.5210+115T>A n.5251+115T>A | dbSNP |
17 | g.43067493_43067495del | CA2638061985 | BRCA1 | c.5071+113_5071+115del (n.5071+113_5071+115del) c.5074+113_5074+115del (n.5074+113_5074+115del) c.4948+113_4948+115del (n.4948+113_4948+115del) c.5068+113_5068+115del (n.5068+113_5068+115del) c.4996+113_4996+115del (n.4996+113_4996+115del) c.1762+113_1762+115del (n.1762+113_1762+115del) c.1624+113_1624+115del (n.1624+113_1624+115del) c.4186+113_4186+115del (n.4186+113_4186+115del) c.4951+113_4951+115del (n.4951+113_4951+115del) c.5140+113_5140+115del (n.5140+113_5140+115del) c.4933+113_4933+115del (n.4933+113_4933+115del) c.1636+113_1636+115del (n.1636+113_1636+115del) c.5137+113_5137+115del (n.5137+113_5137+115del) c.1461+113_1461+115del c.1648+113_1648+115del (n.1648+113_1648+115del) c.*4857+113_*4857+115del (n.*4857+113_*4857+115del) n.340_342del c.1387+113_1387+115del (n.1387+113_1387+115del) c.5-3544_5-3542del (n.5-3544_5-3542del) c.547+113_547+115del (n.547+113_547+115del) c.-98-17305_-98-17303del (n.-98-17305_-98-17303del) n.5210+113_5210+115del n.5251+113_5251+115del | gnomAD v4 |
17 | g.43067494T>A | CA2260771231 | BRCA1 | c.5071+114A>T (n.5071+114A>T) c.5074+114A>T (n.5074+114A>T) c.4948+114A>T (n.4948+114A>T) c.5068+114A>T (n.5068+114A>T) c.4996+114A>T (n.4996+114A>T) c.1762+114A>T (n.1762+114A>T) c.1624+114A>T (n.1624+114A>T) c.4186+114A>T (n.4186+114A>T) c.4951+114A>T (n.4951+114A>T) c.5140+114A>T (n.5140+114A>T) c.4933+114A>T (n.4933+114A>T) c.1636+114A>T (n.1636+114A>T) c.5137+114A>T (n.5137+114A>T) c.1461+114A>T c.1648+114A>T (n.1648+114A>T) c.*4857+114A>T (n.*4857+114A>T) n.341A>T c.1387+114A>T (n.1387+114A>T) c.5-3543A>T (n.5-3543A>T) c.547+114A>T (n.547+114A>T) c.-98-17304A>T (n.-98-17304A>T) n.5210+114A>T n.5251+114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067494T>C | CA2638061987 | BRCA1 | c.5071+114A>G (n.5071+114A>G) c.5074+114A>G (n.5074+114A>G) c.4948+114A>G (n.4948+114A>G) c.5068+114A>G (n.5068+114A>G) c.4996+114A>G (n.4996+114A>G) c.1762+114A>G (n.1762+114A>G) c.1624+114A>G (n.1624+114A>G) c.4186+114A>G (n.4186+114A>G) c.4951+114A>G (n.4951+114A>G) c.5140+114A>G (n.5140+114A>G) c.4933+114A>G (n.4933+114A>G) c.1636+114A>G (n.1636+114A>G) c.5137+114A>G (n.5137+114A>G) c.1461+114A>G c.1648+114A>G (n.1648+114A>G) c.*4857+114A>G (n.*4857+114A>G) n.341A>G c.1387+114A>G (n.1387+114A>G) c.5-3543A>G (n.5-3543A>G) c.547+114A>G (n.547+114A>G) c.-98-17304A>G (n.-98-17304A>G) n.5210+114A>G n.5251+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067494T= | CA2260771230 | BRCA1 | c.5071+114A= (n.5071+114A=) c.5074+114A= (n.5074+114A=) c.4948+114A= (n.4948+114A=) c.5068+114A= (n.5068+114A=) c.4996+114A= (n.4996+114A=) c.1762+114A= (n.1762+114A=) c.1624+114A= (n.1624+114A=) c.4186+114A= (n.4186+114A=) c.4951+114A= (n.4951+114A=) c.5140+114A= (n.5140+114A=) c.4933+114A= (n.4933+114A=) c.1636+114A= (n.1636+114A=) c.5137+114A= (n.5137+114A=) c.1461+114A= c.1648+114A= (n.1648+114A=) c.*4857+114A= (n.*4857+114A=) n.341A= c.1387+114A= (n.1387+114A=) c.5-3543A= (n.5-3543A=) c.547+114A= (n.547+114A=) c.-98-17304A= (n.-98-17304A=) n.5210+114A= n.5251+114A= | |
17 | g.43067495C>A | CA2638061988 | BRCA1 | c.5071+113G>T (n.5071+113G>T) c.5074+113G>T (n.5074+113G>T) c.4948+113G>T (n.4948+113G>T) c.5068+113G>T (n.5068+113G>T) c.4996+113G>T (n.4996+113G>T) c.1762+113G>T (n.1762+113G>T) c.1624+113G>T (n.1624+113G>T) c.4186+113G>T (n.4186+113G>T) c.4951+113G>T (n.4951+113G>T) c.5140+113G>T (n.5140+113G>T) c.4933+113G>T (n.4933+113G>T) c.1636+113G>T (n.1636+113G>T) c.5137+113G>T (n.5137+113G>T) c.1461+113G>T c.1648+113G>T (n.1648+113G>T) c.*4857+113G>T (n.*4857+113G>T) n.340G>T c.1387+113G>T (n.1387+113G>T) c.5-3544G>T (n.5-3544G>T) c.547+113G>T (n.547+113G>T) c.-98-17305G>T (n.-98-17305G>T) n.5210+113G>T n.5251+113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067495C>T | CA2638061989 | BRCA1 | c.5071+113G>A (n.5071+113G>A) c.5074+113G>A (n.5074+113G>A) c.4948+113G>A (n.4948+113G>A) c.5068+113G>A (n.5068+113G>A) c.4996+113G>A (n.4996+113G>A) c.1762+113G>A (n.1762+113G>A) c.1624+113G>A (n.1624+113G>A) c.4186+113G>A (n.4186+113G>A) c.4951+113G>A (n.4951+113G>A) c.5140+113G>A (n.5140+113G>A) c.4933+113G>A (n.4933+113G>A) c.1636+113G>A (n.1636+113G>A) c.5137+113G>A (n.5137+113G>A) c.1461+113G>A c.1648+113G>A (n.1648+113G>A) c.*4857+113G>A (n.*4857+113G>A) n.340G>A c.1387+113G>A (n.1387+113G>A) c.5-3544G>A (n.5-3544G>A) c.547+113G>A (n.547+113G>A) c.-98-17305G>A (n.-98-17305G>A) n.5210+113G>A n.5251+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067496T>C | CA290827683 | BRCA1 | c.5071+112A>G (n.5071+112A>G) c.5074+112A>G (n.5074+112A>G) c.4948+112A>G (n.4948+112A>G) c.5068+112A>G (n.5068+112A>G) c.4996+112A>G (n.4996+112A>G) c.1762+112A>G (n.1762+112A>G) c.1624+112A>G (n.1624+112A>G) c.4186+112A>G (n.4186+112A>G) c.4951+112A>G (n.4951+112A>G) c.5140+112A>G (n.5140+112A>G) c.4933+112A>G (n.4933+112A>G) c.1636+112A>G (n.1636+112A>G) c.5137+112A>G (n.5137+112A>G) c.1461+112A>G c.1648+112A>G (n.1648+112A>G) c.*4857+112A>G (n.*4857+112A>G) n.339A>G c.1387+112A>G (n.1387+112A>G) c.5-3545A>G (n.5-3545A>G) c.547+112A>G (n.547+112A>G) c.-98-17306A>G (n.-98-17306A>G) n.5210+112A>G n.5251+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067496T= | CA2260771232 | BRCA1 | c.5071+112A= (n.5071+112A=) c.5074+112A= (n.5074+112A=) c.4948+112A= (n.4948+112A=) c.5068+112A= (n.5068+112A=) c.4996+112A= (n.4996+112A=) c.1762+112A= (n.1762+112A=) c.1624+112A= (n.1624+112A=) c.4186+112A= (n.4186+112A=) c.4951+112A= (n.4951+112A=) c.5140+112A= (n.5140+112A=) c.4933+112A= (n.4933+112A=) c.1636+112A= (n.1636+112A=) c.5137+112A= (n.5137+112A=) c.1461+112A= c.1648+112A= (n.1648+112A=) c.*4857+112A= (n.*4857+112A=) n.339A= c.1387+112A= (n.1387+112A=) c.5-3545A= (n.5-3545A=) c.547+112A= (n.547+112A=) c.-98-17306A= (n.-98-17306A=) n.5210+112A= n.5251+112A= | |
17 | g.43067496_43067497insAC | CA2638061990 | BRCA1 | c.5071+111_5071+112insGT (n.5071+111_5071+112insGT) c.5074+111_5074+112insGT (n.5074+111_5074+112insGT) c.4948+111_4948+112insGT (n.4948+111_4948+112insGT) c.5068+111_5068+112insGT (n.5068+111_5068+112insGT) c.4996+111_4996+112insGT (n.4996+111_4996+112insGT) c.1762+111_1762+112insGT (n.1762+111_1762+112insGT) c.1624+111_1624+112insGT (n.1624+111_1624+112insGT) c.4186+111_4186+112insGT (n.4186+111_4186+112insGT) c.4951+111_4951+112insGT (n.4951+111_4951+112insGT) c.5140+111_5140+112insGT (n.5140+111_5140+112insGT) c.4933+111_4933+112insGT (n.4933+111_4933+112insGT) c.1636+111_1636+112insGT (n.1636+111_1636+112insGT) c.5137+111_5137+112insGT (n.5137+111_5137+112insGT) c.1461+111_1461+112insGT c.1648+111_1648+112insGT (n.1648+111_1648+112insGT) c.*4857+111_*4857+112insGT (n.*4857+111_*4857+112insGT) n.338_339insGT c.1387+111_1387+112insGT (n.1387+111_1387+112insGT) c.5-3546_5-3545insGT (n.5-3546_5-3545insGT) c.547+111_547+112insGT (n.547+111_547+112insGT) c.-98-17307_-98-17306insGT (n.-98-17307_-98-17306insGT) n.5210+111_5210+112insGT n.5251+111_5251+112insGT | gnomAD v4 |
17 | g.43067497G>A | CA290827685 | BRCA1 | c.5071+111C>T (n.5071+111C>T) c.5074+111C>T (n.5074+111C>T) c.4948+111C>T (n.4948+111C>T) c.5068+111C>T (n.5068+111C>T) c.4996+111C>T (n.4996+111C>T) c.1762+111C>T (n.1762+111C>T) c.1624+111C>T (n.1624+111C>T) c.4186+111C>T (n.4186+111C>T) c.4951+111C>T (n.4951+111C>T) c.5140+111C>T (n.5140+111C>T) c.4933+111C>T (n.4933+111C>T) c.1636+111C>T (n.1636+111C>T) c.5137+111C>T (n.5137+111C>T) c.1461+111C>T c.1648+111C>T (n.1648+111C>T) c.*4857+111C>T (n.*4857+111C>T) n.338C>T c.1387+111C>T (n.1387+111C>T) c.5-3546C>T (n.5-3546C>T) c.547+111C>T (n.547+111C>T) c.-98-17307C>T (n.-98-17307C>T) n.5210+111C>T n.5251+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067497G= | CA2260771233 | BRCA1 | c.5071+111C= (n.5071+111C=) c.5074+111C= (n.5074+111C=) c.4948+111C= (n.4948+111C=) c.5068+111C= (n.5068+111C=) c.4996+111C= (n.4996+111C=) c.1762+111C= (n.1762+111C=) c.1624+111C= (n.1624+111C=) c.4186+111C= (n.4186+111C=) c.4951+111C= (n.4951+111C=) c.5140+111C= (n.5140+111C=) c.4933+111C= (n.4933+111C=) c.1636+111C= (n.1636+111C=) c.5137+111C= (n.5137+111C=) c.1461+111C= c.1648+111C= (n.1648+111C=) c.*4857+111C= (n.*4857+111C=) n.338C= c.1387+111C= (n.1387+111C=) c.5-3546C= (n.5-3546C=) c.547+111C= (n.547+111C=) c.-98-17307C= (n.-98-17307C=) n.5210+111C= n.5251+111C= | |
17 | g.43067497G>T | CA2638061991 | BRCA1 | c.5071+111C>A (n.5071+111C>A) c.5074+111C>A (n.5074+111C>A) c.4948+111C>A (n.4948+111C>A) c.5068+111C>A (n.5068+111C>A) c.4996+111C>A (n.4996+111C>A) c.1762+111C>A (n.1762+111C>A) c.1624+111C>A (n.1624+111C>A) c.4186+111C>A (n.4186+111C>A) c.4951+111C>A (n.4951+111C>A) c.5140+111C>A (n.5140+111C>A) c.4933+111C>A (n.4933+111C>A) c.1636+111C>A (n.1636+111C>A) c.5137+111C>A (n.5137+111C>A) c.1461+111C>A c.1648+111C>A (n.1648+111C>A) c.*4857+111C>A (n.*4857+111C>A) n.338C>A c.1387+111C>A (n.1387+111C>A) c.5-3546C>A (n.5-3546C>A) c.547+111C>A (n.547+111C>A) c.-98-17307C>A (n.-98-17307C>A) n.5210+111C>A n.5251+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067498C>A | CA2733655721 | BRCA1 | c.5071+110G>T (n.5071+110G>T) c.5074+110G>T (n.5074+110G>T) c.4948+110G>T (n.4948+110G>T) c.5068+110G>T (n.5068+110G>T) c.4996+110G>T (n.4996+110G>T) c.1762+110G>T (n.1762+110G>T) c.1624+110G>T (n.1624+110G>T) c.4186+110G>T (n.4186+110G>T) c.4951+110G>T (n.4951+110G>T) c.5140+110G>T (n.5140+110G>T) c.4933+110G>T (n.4933+110G>T) c.1636+110G>T (n.1636+110G>T) c.5137+110G>T (n.5137+110G>T) c.1461+110G>T c.1648+110G>T (n.1648+110G>T) c.*4857+110G>T (n.*4857+110G>T) n.337G>T c.1387+110G>T (n.1387+110G>T) c.5-3547G>T (n.5-3547G>T) c.547+110G>T (n.547+110G>T) c.-98-17308G>T (n.-98-17308G>T) n.5210+110G>T n.5251+110G>T | dbSNP |
17 | g.43067498C= | CA2260771234 | BRCA1 | c.5071+110G= (n.5071+110G=) c.5074+110G= (n.5074+110G=) c.4948+110G= (n.4948+110G=) c.5068+110G= (n.5068+110G=) c.4996+110G= (n.4996+110G=) c.1762+110G= (n.1762+110G=) c.1624+110G= (n.1624+110G=) c.4186+110G= (n.4186+110G=) c.4951+110G= (n.4951+110G=) c.5140+110G= (n.5140+110G=) c.4933+110G= (n.4933+110G=) c.1636+110G= (n.1636+110G=) c.5137+110G= (n.5137+110G=) c.1461+110G= c.1648+110G= (n.1648+110G=) c.*4857+110G= (n.*4857+110G=) n.337G= c.1387+110G= (n.1387+110G=) c.5-3547G= (n.5-3547G=) c.547+110G= (n.547+110G=) c.-98-17308G= (n.-98-17308G=) n.5210+110G= n.5251+110G= | |
17 | g.43067498C>T | CA290827687 | BRCA1 | c.5071+110G>A (n.5071+110G>A) c.5074+110G>A (n.5074+110G>A) c.4948+110G>A (n.4948+110G>A) c.5068+110G>A (n.5068+110G>A) c.4996+110G>A (n.4996+110G>A) c.1762+110G>A (n.1762+110G>A) c.1624+110G>A (n.1624+110G>A) c.4186+110G>A (n.4186+110G>A) c.4951+110G>A (n.4951+110G>A) c.5140+110G>A (n.5140+110G>A) c.4933+110G>A (n.4933+110G>A) c.1636+110G>A (n.1636+110G>A) c.5137+110G>A (n.5137+110G>A) c.1461+110G>A c.1648+110G>A (n.1648+110G>A) c.*4857+110G>A (n.*4857+110G>A) n.337G>A c.1387+110G>A (n.1387+110G>A) c.5-3547G>A (n.5-3547G>A) c.547+110G>A (n.547+110G>A) c.-98-17308G>A (n.-98-17308G>A) n.5210+110G>A n.5251+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067499C>A | CA2638061992 | BRCA1 | c.5071+109G>T (n.5071+109G>T) c.5074+109G>T (n.5074+109G>T) c.4948+109G>T (n.4948+109G>T) c.5068+109G>T (n.5068+109G>T) c.4996+109G>T (n.4996+109G>T) c.1762+109G>T (n.1762+109G>T) c.1624+109G>T (n.1624+109G>T) c.4186+109G>T (n.4186+109G>T) c.4951+109G>T (n.4951+109G>T) c.5140+109G>T (n.5140+109G>T) c.4933+109G>T (n.4933+109G>T) c.1636+109G>T (n.1636+109G>T) c.5137+109G>T (n.5137+109G>T) c.1461+109G>T c.1648+109G>T (n.1648+109G>T) c.*4857+109G>T (n.*4857+109G>T) n.336G>T c.1387+109G>T (n.1387+109G>T) c.5-3548G>T (n.5-3548G>T) c.547+109G>T (n.547+109G>T) c.-98-17309G>T (n.-98-17309G>T) n.5210+109G>T n.5251+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067499C>T | CA2638061993 | BRCA1 | c.5071+109G>A (n.5071+109G>A) c.5074+109G>A (n.5074+109G>A) c.4948+109G>A (n.4948+109G>A) c.5068+109G>A (n.5068+109G>A) c.4996+109G>A (n.4996+109G>A) c.1762+109G>A (n.1762+109G>A) c.1624+109G>A (n.1624+109G>A) c.4186+109G>A (n.4186+109G>A) c.4951+109G>A (n.4951+109G>A) c.5140+109G>A (n.5140+109G>A) c.4933+109G>A (n.4933+109G>A) c.1636+109G>A (n.1636+109G>A) c.5137+109G>A (n.5137+109G>A) c.1461+109G>A c.1648+109G>A (n.1648+109G>A) c.*4857+109G>A (n.*4857+109G>A) n.336G>A c.1387+109G>A (n.1387+109G>A) c.5-3548G>A (n.5-3548G>A) c.547+109G>A (n.547+109G>A) c.-98-17309G>A (n.-98-17309G>A) n.5210+109G>A n.5251+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067500C>A | CA2809539304 | BRCA1 | c.5071+108G>T (n.5071+108G>T) c.5074+108G>T (n.5074+108G>T) c.4948+108G>T (n.4948+108G>T) c.5068+108G>T (n.5068+108G>T) c.4996+108G>T (n.4996+108G>T) c.1762+108G>T (n.1762+108G>T) c.1624+108G>T (n.1624+108G>T) c.4186+108G>T (n.4186+108G>T) c.4951+108G>T (n.4951+108G>T) c.5140+108G>T (n.5140+108G>T) c.4933+108G>T (n.4933+108G>T) c.1636+108G>T (n.1636+108G>T) c.5137+108G>T (n.5137+108G>T) c.1461+108G>T c.1648+108G>T (n.1648+108G>T) c.*4857+108G>T (n.*4857+108G>T) n.335G>T c.1387+108G>T (n.1387+108G>T) c.5-3549G>T (n.5-3549G>T) c.547+108G>T (n.547+108G>T) c.-98-17310G>T (n.-98-17310G>T) n.5210+108G>T n.5251+108G>T | |
17 | g.43067500C= | CA2260771235 | BRCA1 | c.5071+108G= (n.5071+108G=) c.5074+108G= (n.5074+108G=) c.4948+108G= (n.4948+108G=) c.5068+108G= (n.5068+108G=) c.4996+108G= (n.4996+108G=) c.1762+108G= (n.1762+108G=) c.1624+108G= (n.1624+108G=) c.4186+108G= (n.4186+108G=) c.4951+108G= (n.4951+108G=) c.5140+108G= (n.5140+108G=) c.4933+108G= (n.4933+108G=) c.1636+108G= (n.1636+108G=) c.5137+108G= (n.5137+108G=) c.1461+108G= c.1648+108G= (n.1648+108G=) c.*4857+108G= (n.*4857+108G=) n.335G= c.1387+108G= (n.1387+108G=) c.5-3549G= (n.5-3549G=) c.547+108G= (n.547+108G=) c.-98-17310G= (n.-98-17310G=) n.5210+108G= n.5251+108G= | |
17 | g.43067500C>G | CA2733644739 | BRCA1 | c.5071+108G>C (n.5071+108G>C) c.5074+108G>C (n.5074+108G>C) c.4948+108G>C (n.4948+108G>C) c.5068+108G>C (n.5068+108G>C) c.4996+108G>C (n.4996+108G>C) c.1762+108G>C (n.1762+108G>C) c.1624+108G>C (n.1624+108G>C) c.4186+108G>C (n.4186+108G>C) c.4951+108G>C (n.4951+108G>C) c.5140+108G>C (n.5140+108G>C) c.4933+108G>C (n.4933+108G>C) c.1636+108G>C (n.1636+108G>C) c.5137+108G>C (n.5137+108G>C) c.1461+108G>C c.1648+108G>C (n.1648+108G>C) c.*4857+108G>C (n.*4857+108G>C) n.335G>C c.1387+108G>C (n.1387+108G>C) c.5-3549G>C (n.5-3549G>C) c.547+108G>C (n.547+108G>C) c.-98-17310G>C (n.-98-17310G>C) n.5210+108G>C n.5251+108G>C | dbSNP |
17 | g.43067500C>T | CA290827688 | BRCA1 | c.5071+108G>A (n.5071+108G>A) c.5074+108G>A (n.5074+108G>A) c.4948+108G>A (n.4948+108G>A) c.5068+108G>A (n.5068+108G>A) c.4996+108G>A (n.4996+108G>A) c.1762+108G>A (n.1762+108G>A) c.1624+108G>A (n.1624+108G>A) c.4186+108G>A (n.4186+108G>A) c.4951+108G>A (n.4951+108G>A) c.5140+108G>A (n.5140+108G>A) c.4933+108G>A (n.4933+108G>A) c.1636+108G>A (n.1636+108G>A) c.5137+108G>A (n.5137+108G>A) c.1461+108G>A c.1648+108G>A (n.1648+108G>A) c.*4857+108G>A (n.*4857+108G>A) n.335G>A c.1387+108G>A (n.1387+108G>A) c.5-3549G>A (n.5-3549G>A) c.547+108G>A (n.547+108G>A) c.-98-17310G>A (n.-98-17310G>A) n.5210+108G>A n.5251+108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067501G>A | CA290827692 | BRCA1 | c.5071+107C>T (n.5071+107C>T) c.5074+107C>T (n.5074+107C>T) c.4948+107C>T (n.4948+107C>T) c.5068+107C>T (n.5068+107C>T) c.4996+107C>T (n.4996+107C>T) c.1762+107C>T (n.1762+107C>T) c.1624+107C>T (n.1624+107C>T) c.4186+107C>T (n.4186+107C>T) c.4951+107C>T (n.4951+107C>T) c.5140+107C>T (n.5140+107C>T) c.4933+107C>T (n.4933+107C>T) c.1636+107C>T (n.1636+107C>T) c.5137+107C>T (n.5137+107C>T) c.1461+107C>T c.1648+107C>T (n.1648+107C>T) c.*4857+107C>T (n.*4857+107C>T) n.334C>T c.1387+107C>T (n.1387+107C>T) c.5-3550C>T (n.5-3550C>T) c.547+107C>T (n.547+107C>T) c.-98-17311C>T (n.-98-17311C>T) n.5210+107C>T n.5251+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067501G>C | CA2733643642 | BRCA1 | c.5071+107C>G (n.5071+107C>G) c.5074+107C>G (n.5074+107C>G) c.4948+107C>G (n.4948+107C>G) c.5068+107C>G (n.5068+107C>G) c.4996+107C>G (n.4996+107C>G) c.1762+107C>G (n.1762+107C>G) c.1624+107C>G (n.1624+107C>G) c.4186+107C>G (n.4186+107C>G) c.4951+107C>G (n.4951+107C>G) c.5140+107C>G (n.5140+107C>G) c.4933+107C>G (n.4933+107C>G) c.1636+107C>G (n.1636+107C>G) c.5137+107C>G (n.5137+107C>G) c.1461+107C>G c.1648+107C>G (n.1648+107C>G) c.*4857+107C>G (n.*4857+107C>G) n.334C>G c.1387+107C>G (n.1387+107C>G) c.5-3550C>G (n.5-3550C>G) c.547+107C>G (n.547+107C>G) c.-98-17311C>G (n.-98-17311C>G) n.5210+107C>G n.5251+107C>G | dbSNP |
17 | g.43067501G= | CA2260771236 | BRCA1 | c.5071+107C= (n.5071+107C=) c.5074+107C= (n.5074+107C=) c.4948+107C= (n.4948+107C=) c.5068+107C= (n.5068+107C=) c.4996+107C= (n.4996+107C=) c.1762+107C= (n.1762+107C=) c.1624+107C= (n.1624+107C=) c.4186+107C= (n.4186+107C=) c.4951+107C= (n.4951+107C=) c.5140+107C= (n.5140+107C=) c.4933+107C= (n.4933+107C=) c.1636+107C= (n.1636+107C=) c.5137+107C= (n.5137+107C=) c.1461+107C= c.1648+107C= (n.1648+107C=) c.*4857+107C= (n.*4857+107C=) n.334C= c.1387+107C= (n.1387+107C=) c.5-3550C= (n.5-3550C=) c.547+107C= (n.547+107C=) c.-98-17311C= (n.-98-17311C=) n.5210+107C= n.5251+107C= | |
17 | g.43067501G>T | CA2260771237 | BRCA1 | c.5071+107C>A (n.5071+107C>A) c.5074+107C>A (n.5074+107C>A) c.4948+107C>A (n.4948+107C>A) c.5068+107C>A (n.5068+107C>A) c.4996+107C>A (n.4996+107C>A) c.1762+107C>A (n.1762+107C>A) c.1624+107C>A (n.1624+107C>A) c.4186+107C>A (n.4186+107C>A) c.4951+107C>A (n.4951+107C>A) c.5140+107C>A (n.5140+107C>A) c.4933+107C>A (n.4933+107C>A) c.1636+107C>A (n.1636+107C>A) c.5137+107C>A (n.5137+107C>A) c.1461+107C>A c.1648+107C>A (n.1648+107C>A) c.*4857+107C>A (n.*4857+107C>A) n.334C>A c.1387+107C>A (n.1387+107C>A) c.5-3550C>A (n.5-3550C>A) c.547+107C>A (n.547+107C>A) c.-98-17311C>A (n.-98-17311C>A) n.5210+107C>A n.5251+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067502C>G | CA2733914050 | BRCA1 | c.5071+106G>C (n.5071+106G>C) c.5074+106G>C (n.5074+106G>C) c.4948+106G>C (n.4948+106G>C) c.5068+106G>C (n.5068+106G>C) c.4996+106G>C (n.4996+106G>C) c.1762+106G>C (n.1762+106G>C) c.1624+106G>C (n.1624+106G>C) c.4186+106G>C (n.4186+106G>C) c.4951+106G>C (n.4951+106G>C) c.5140+106G>C (n.5140+106G>C) c.4933+106G>C (n.4933+106G>C) c.1636+106G>C (n.1636+106G>C) c.5137+106G>C (n.5137+106G>C) c.1461+106G>C c.1648+106G>C (n.1648+106G>C) c.*4857+106G>C (n.*4857+106G>C) n.333G>C c.1387+106G>C (n.1387+106G>C) c.5-3551G>C (n.5-3551G>C) c.547+106G>C (n.547+106G>C) c.-98-17312G>C (n.-98-17312G>C) n.5210+106G>C n.5251+106G>C | dbSNP |
17 | g.43067502C>T | CA2638061994 | BRCA1 | c.5071+106G>A (n.5071+106G>A) c.5074+106G>A (n.5074+106G>A) c.4948+106G>A (n.4948+106G>A) c.5068+106G>A (n.5068+106G>A) c.4996+106G>A (n.4996+106G>A) c.1762+106G>A (n.1762+106G>A) c.1624+106G>A (n.1624+106G>A) c.4186+106G>A (n.4186+106G>A) c.4951+106G>A (n.4951+106G>A) c.5140+106G>A (n.5140+106G>A) c.4933+106G>A (n.4933+106G>A) c.1636+106G>A (n.1636+106G>A) c.5137+106G>A (n.5137+106G>A) c.1461+106G>A c.1648+106G>A (n.1648+106G>A) c.*4857+106G>A (n.*4857+106G>A) n.333G>A c.1387+106G>A (n.1387+106G>A) c.5-3551G>A (n.5-3551G>A) c.547+106G>A (n.547+106G>A) c.-98-17312G>A (n.-98-17312G>A) n.5210+106G>A n.5251+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067503C= | CA2260771238 | BRCA1 | c.5071+105G= (n.5071+105G=) c.5074+105G= (n.5074+105G=) c.4948+105G= (n.4948+105G=) c.5068+105G= (n.5068+105G=) c.4996+105G= (n.4996+105G=) c.1762+105G= (n.1762+105G=) c.1624+105G= (n.1624+105G=) c.4186+105G= (n.4186+105G=) c.4951+105G= (n.4951+105G=) c.5140+105G= (n.5140+105G=) c.4933+105G= (n.4933+105G=) c.1636+105G= (n.1636+105G=) c.5137+105G= (n.5137+105G=) c.1461+105G= c.1648+105G= (n.1648+105G=) c.*4857+105G= (n.*4857+105G=) n.332G= c.1387+105G= (n.1387+105G=) c.5-3552G= (n.5-3552G=) c.547+105G= (n.547+105G=) c.-98-17313G= (n.-98-17313G=) n.5210+105G= n.5251+105G= | |
17 | g.43067503C>G | CA2260771239 | BRCA1 | c.5071+105G>C (n.5071+105G>C) c.5074+105G>C (n.5074+105G>C) c.4948+105G>C (n.4948+105G>C) c.5068+105G>C (n.5068+105G>C) c.4996+105G>C (n.4996+105G>C) c.1762+105G>C (n.1762+105G>C) c.1624+105G>C (n.1624+105G>C) c.4186+105G>C (n.4186+105G>C) c.4951+105G>C (n.4951+105G>C) c.5140+105G>C (n.5140+105G>C) c.4933+105G>C (n.4933+105G>C) c.1636+105G>C (n.1636+105G>C) c.5137+105G>C (n.5137+105G>C) c.1461+105G>C c.1648+105G>C (n.1648+105G>C) c.*4857+105G>C (n.*4857+105G>C) n.332G>C c.1387+105G>C (n.1387+105G>C) c.5-3552G>C (n.5-3552G>C) c.547+105G>C (n.547+105G>C) c.-98-17313G>C (n.-98-17313G>C) n.5210+105G>C n.5251+105G>C | dbSNP |
17 | g.43067503C>T | CA290827700 | BRCA1 | c.5071+105G>A (n.5071+105G>A) c.5074+105G>A (n.5074+105G>A) c.4948+105G>A (n.4948+105G>A) c.5068+105G>A (n.5068+105G>A) c.4996+105G>A (n.4996+105G>A) c.1762+105G>A (n.1762+105G>A) c.1624+105G>A (n.1624+105G>A) c.4186+105G>A (n.4186+105G>A) c.4951+105G>A (n.4951+105G>A) c.5140+105G>A (n.5140+105G>A) c.4933+105G>A (n.4933+105G>A) c.1636+105G>A (n.1636+105G>A) c.5137+105G>A (n.5137+105G>A) c.1461+105G>A c.1648+105G>A (n.1648+105G>A) c.*4857+105G>A (n.*4857+105G>A) n.332G>A c.1387+105G>A (n.1387+105G>A) c.5-3552G>A (n.5-3552G>A) c.547+105G>A (n.547+105G>A) c.-98-17313G>A (n.-98-17313G>A) n.5210+105G>A n.5251+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067504T>A | CA2733914055 | BRCA1 | c.5071+104A>T (n.5071+104A>T) c.5074+104A>T (n.5074+104A>T) c.4948+104A>T (n.4948+104A>T) c.5068+104A>T (n.5068+104A>T) c.4996+104A>T (n.4996+104A>T) c.1762+104A>T (n.1762+104A>T) c.1624+104A>T (n.1624+104A>T) c.4186+104A>T (n.4186+104A>T) c.4951+104A>T (n.4951+104A>T) c.5140+104A>T (n.5140+104A>T) c.4933+104A>T (n.4933+104A>T) c.1636+104A>T (n.1636+104A>T) c.5137+104A>T (n.5137+104A>T) c.1461+104A>T c.1648+104A>T (n.1648+104A>T) c.*4857+104A>T (n.*4857+104A>T) n.331A>T c.1387+104A>T (n.1387+104A>T) c.5-3553A>T (n.5-3553A>T) c.547+104A>T (n.547+104A>T) c.-98-17314A>T (n.-98-17314A>T) n.5210+104A>T n.5251+104A>T | dbSNP |
17 | g.43067504T>C | CA2638061995 | BRCA1 | c.5071+104A>G (n.5071+104A>G) c.5074+104A>G (n.5074+104A>G) c.4948+104A>G (n.4948+104A>G) c.5068+104A>G (n.5068+104A>G) c.4996+104A>G (n.4996+104A>G) c.1762+104A>G (n.1762+104A>G) c.1624+104A>G (n.1624+104A>G) c.4186+104A>G (n.4186+104A>G) c.4951+104A>G (n.4951+104A>G) c.5140+104A>G (n.5140+104A>G) c.4933+104A>G (n.4933+104A>G) c.1636+104A>G (n.1636+104A>G) c.5137+104A>G (n.5137+104A>G) c.1461+104A>G c.1648+104A>G (n.1648+104A>G) c.*4857+104A>G (n.*4857+104A>G) n.331A>G c.1387+104A>G (n.1387+104A>G) c.5-3553A>G (n.5-3553A>G) c.547+104A>G (n.547+104A>G) c.-98-17314A>G (n.-98-17314A>G) n.5210+104A>G n.5251+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067504T>G | CA2733914129 | BRCA1 | c.5071+104A>C (n.5071+104A>C) c.5074+104A>C (n.5074+104A>C) c.4948+104A>C (n.4948+104A>C) c.5068+104A>C (n.5068+104A>C) c.4996+104A>C (n.4996+104A>C) c.1762+104A>C (n.1762+104A>C) c.1624+104A>C (n.1624+104A>C) c.4186+104A>C (n.4186+104A>C) c.4951+104A>C (n.4951+104A>C) c.5140+104A>C (n.5140+104A>C) c.4933+104A>C (n.4933+104A>C) c.1636+104A>C (n.1636+104A>C) c.5137+104A>C (n.5137+104A>C) c.1461+104A>C c.1648+104A>C (n.1648+104A>C) c.*4857+104A>C (n.*4857+104A>C) n.331A>C c.1387+104A>C (n.1387+104A>C) c.5-3553A>C (n.5-3553A>C) c.547+104A>C (n.547+104A>C) c.-98-17314A>C (n.-98-17314A>C) n.5210+104A>C n.5251+104A>C | dbSNP |
17 | g.43067505C>A | CA2638061996 | BRCA1 | c.5071+103G>T (n.5071+103G>T) c.5074+103G>T (n.5074+103G>T) c.4948+103G>T (n.4948+103G>T) c.5068+103G>T (n.5068+103G>T) c.4996+103G>T (n.4996+103G>T) c.1762+103G>T (n.1762+103G>T) c.1624+103G>T (n.1624+103G>T) c.4186+103G>T (n.4186+103G>T) c.4951+103G>T (n.4951+103G>T) c.5140+103G>T (n.5140+103G>T) c.4933+103G>T (n.4933+103G>T) c.1636+103G>T (n.1636+103G>T) c.5137+103G>T (n.5137+103G>T) c.1461+103G>T c.1648+103G>T (n.1648+103G>T) c.*4857+103G>T (n.*4857+103G>T) n.330G>T c.1387+103G>T (n.1387+103G>T) c.5-3554G>T (n.5-3554G>T) c.547+103G>T (n.547+103G>T) c.-98-17315G>T (n.-98-17315G>T) n.5210+103G>T n.5251+103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067505C= | CA2260771240 | BRCA1 | c.5071+103G= (n.5071+103G=) c.5074+103G= (n.5074+103G=) c.4948+103G= (n.4948+103G=) c.5068+103G= (n.5068+103G=) c.4996+103G= (n.4996+103G=) c.1762+103G= (n.1762+103G=) c.1624+103G= (n.1624+103G=) c.4186+103G= (n.4186+103G=) c.4951+103G= (n.4951+103G=) c.5140+103G= (n.5140+103G=) c.4933+103G= (n.4933+103G=) c.1636+103G= (n.1636+103G=) c.5137+103G= (n.5137+103G=) c.1461+103G= c.1648+103G= (n.1648+103G=) c.*4857+103G= (n.*4857+103G=) n.330G= c.1387+103G= (n.1387+103G=) c.5-3554G= (n.5-3554G=) c.547+103G= (n.547+103G=) c.-98-17315G= (n.-98-17315G=) n.5210+103G= n.5251+103G= | |
17 | g.43067505C>G | CA2733672118 | BRCA1 | c.5071+103G>C (n.5071+103G>C) c.5074+103G>C (n.5074+103G>C) c.4948+103G>C (n.4948+103G>C) c.5068+103G>C (n.5068+103G>C) c.4996+103G>C (n.4996+103G>C) c.1762+103G>C (n.1762+103G>C) c.1624+103G>C (n.1624+103G>C) c.4186+103G>C (n.4186+103G>C) c.4951+103G>C (n.4951+103G>C) c.5140+103G>C (n.5140+103G>C) c.4933+103G>C (n.4933+103G>C) c.1636+103G>C (n.1636+103G>C) c.5137+103G>C (n.5137+103G>C) c.1461+103G>C c.1648+103G>C (n.1648+103G>C) c.*4857+103G>C (n.*4857+103G>C) n.330G>C c.1387+103G>C (n.1387+103G>C) c.5-3554G>C (n.5-3554G>C) c.547+103G>C (n.547+103G>C) c.-98-17315G>C (n.-98-17315G>C) n.5210+103G>C n.5251+103G>C | dbSNP |
17 | g.43067505C>T | CA772176455 | BRCA1 | c.5071+103G>A (n.5071+103G>A) c.5074+103G>A (n.5074+103G>A) c.4948+103G>A (n.4948+103G>A) c.5068+103G>A (n.5068+103G>A) c.4996+103G>A (n.4996+103G>A) c.1762+103G>A (n.1762+103G>A) c.1624+103G>A (n.1624+103G>A) c.4186+103G>A (n.4186+103G>A) c.4951+103G>A (n.4951+103G>A) c.5140+103G>A (n.5140+103G>A) c.4933+103G>A (n.4933+103G>A) c.1636+103G>A (n.1636+103G>A) c.5137+103G>A (n.5137+103G>A) c.1461+103G>A c.1648+103G>A (n.1648+103G>A) c.*4857+103G>A (n.*4857+103G>A) n.330G>A c.1387+103G>A (n.1387+103G>A) c.5-3554G>A (n.5-3554G>A) c.547+103G>A (n.547+103G>A) c.-98-17315G>A (n.-98-17315G>A) n.5210+103G>A n.5251+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067506G>A | CA983876799 | BRCA1 | c.5071+102C>T (n.5071+102C>T) c.5074+102C>T (n.5074+102C>T) c.4948+102C>T (n.4948+102C>T) c.5068+102C>T (n.5068+102C>T) c.4996+102C>T (n.4996+102C>T) c.1762+102C>T (n.1762+102C>T) c.1624+102C>T (n.1624+102C>T) c.4186+102C>T (n.4186+102C>T) c.4951+102C>T (n.4951+102C>T) c.5140+102C>T (n.5140+102C>T) c.4933+102C>T (n.4933+102C>T) c.1636+102C>T (n.1636+102C>T) c.5137+102C>T (n.5137+102C>T) c.1461+102C>T c.1648+102C>T (n.1648+102C>T) c.*4857+102C>T (n.*4857+102C>T) n.329C>T c.1387+102C>T (n.1387+102C>T) c.5-3555C>T (n.5-3555C>T) c.547+102C>T (n.547+102C>T) c.-98-17316C>T (n.-98-17316C>T) n.5210+102C>T n.5251+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067506G>C | CA2733676614 | BRCA1 | c.5071+102C>G (n.5071+102C>G) c.5074+102C>G (n.5074+102C>G) c.4948+102C>G (n.4948+102C>G) c.5068+102C>G (n.5068+102C>G) c.4996+102C>G (n.4996+102C>G) c.1762+102C>G (n.1762+102C>G) c.1624+102C>G (n.1624+102C>G) c.4186+102C>G (n.4186+102C>G) c.4951+102C>G (n.4951+102C>G) c.5140+102C>G (n.5140+102C>G) c.4933+102C>G (n.4933+102C>G) c.1636+102C>G (n.1636+102C>G) c.5137+102C>G (n.5137+102C>G) c.1461+102C>G c.1648+102C>G (n.1648+102C>G) c.*4857+102C>G (n.*4857+102C>G) n.329C>G c.1387+102C>G (n.1387+102C>G) c.5-3555C>G (n.5-3555C>G) c.547+102C>G (n.547+102C>G) c.-98-17316C>G (n.-98-17316C>G) n.5210+102C>G n.5251+102C>G | dbSNP |
17 | g.43067506G= | CA2260771241 | BRCA1 | c.5071+102C= (n.5071+102C=) c.5074+102C= (n.5074+102C=) c.4948+102C= (n.4948+102C=) c.5068+102C= (n.5068+102C=) c.4996+102C= (n.4996+102C=) c.1762+102C= (n.1762+102C=) c.1624+102C= (n.1624+102C=) c.4186+102C= (n.4186+102C=) c.4951+102C= (n.4951+102C=) c.5140+102C= (n.5140+102C=) c.4933+102C= (n.4933+102C=) c.1636+102C= (n.1636+102C=) c.5137+102C= (n.5137+102C=) c.1461+102C= c.1648+102C= (n.1648+102C=) c.*4857+102C= (n.*4857+102C=) n.329C= c.1387+102C= (n.1387+102C=) c.5-3555C= (n.5-3555C=) c.547+102C= (n.547+102C=) c.-98-17316C= (n.-98-17316C=) n.5210+102C= n.5251+102C= | |
17 | g.43067506G>T | CA2638061997 | BRCA1 | c.5071+102C>A (n.5071+102C>A) c.5074+102C>A (n.5074+102C>A) c.4948+102C>A (n.4948+102C>A) c.5068+102C>A (n.5068+102C>A) c.4996+102C>A (n.4996+102C>A) c.1762+102C>A (n.1762+102C>A) c.1624+102C>A (n.1624+102C>A) c.4186+102C>A (n.4186+102C>A) c.4951+102C>A (n.4951+102C>A) c.5140+102C>A (n.5140+102C>A) c.4933+102C>A (n.4933+102C>A) c.1636+102C>A (n.1636+102C>A) c.5137+102C>A (n.5137+102C>A) c.1461+102C>A c.1648+102C>A (n.1648+102C>A) c.*4857+102C>A (n.*4857+102C>A) n.329C>A c.1387+102C>A (n.1387+102C>A) c.5-3555C>A (n.5-3555C>A) c.547+102C>A (n.547+102C>A) c.-98-17316C>A (n.-98-17316C>A) n.5210+102C>A n.5251+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067507G>A | CA2260771243 | BRCA1 | c.5071+101C>T (n.5071+101C>T) c.5074+101C>T (n.5074+101C>T) c.4948+101C>T (n.4948+101C>T) c.5068+101C>T (n.5068+101C>T) c.4996+101C>T (n.4996+101C>T) c.1762+101C>T (n.1762+101C>T) c.1624+101C>T (n.1624+101C>T) c.4186+101C>T (n.4186+101C>T) c.4951+101C>T (n.4951+101C>T) c.5140+101C>T (n.5140+101C>T) c.4933+101C>T (n.4933+101C>T) c.1636+101C>T (n.1636+101C>T) c.5137+101C>T (n.5137+101C>T) c.1461+101C>T c.1648+101C>T (n.1648+101C>T) c.*4857+101C>T (n.*4857+101C>T) n.328C>T c.1387+101C>T (n.1387+101C>T) c.5-3556C>T (n.5-3556C>T) c.547+101C>T (n.547+101C>T) c.-98-17317C>T (n.-98-17317C>T) n.5210+101C>T n.5251+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067507G>C | CA2733692781 | BRCA1 | c.5071+101C>G (n.5071+101C>G) c.5074+101C>G (n.5074+101C>G) c.4948+101C>G (n.4948+101C>G) c.5068+101C>G (n.5068+101C>G) c.4996+101C>G (n.4996+101C>G) c.1762+101C>G (n.1762+101C>G) c.1624+101C>G (n.1624+101C>G) c.4186+101C>G (n.4186+101C>G) c.4951+101C>G (n.4951+101C>G) c.5140+101C>G (n.5140+101C>G) c.4933+101C>G (n.4933+101C>G) c.1636+101C>G (n.1636+101C>G) c.5137+101C>G (n.5137+101C>G) c.1461+101C>G c.1648+101C>G (n.1648+101C>G) c.*4857+101C>G (n.*4857+101C>G) n.328C>G c.1387+101C>G (n.1387+101C>G) c.5-3556C>G (n.5-3556C>G) c.547+101C>G (n.547+101C>G) c.-98-17317C>G (n.-98-17317C>G) n.5210+101C>G n.5251+101C>G | dbSNP |
17 | g.43067507G= | CA2260771242 | BRCA1 | c.5071+101C= (n.5071+101C=) c.5074+101C= (n.5074+101C=) c.4948+101C= (n.4948+101C=) c.5068+101C= (n.5068+101C=) c.4996+101C= (n.4996+101C=) c.1762+101C= (n.1762+101C=) c.1624+101C= (n.1624+101C=) c.4186+101C= (n.4186+101C=) c.4951+101C= (n.4951+101C=) c.5140+101C= (n.5140+101C=) c.4933+101C= (n.4933+101C=) c.1636+101C= (n.1636+101C=) c.5137+101C= (n.5137+101C=) c.1461+101C= c.1648+101C= (n.1648+101C=) c.*4857+101C= (n.*4857+101C=) n.328C= c.1387+101C= (n.1387+101C=) c.5-3556C= (n.5-3556C=) c.547+101C= (n.547+101C=) c.-98-17317C= (n.-98-17317C=) n.5210+101C= n.5251+101C= | |
17 | g.43067507G>T | CA2638061998 | BRCA1 | c.5071+101C>A (n.5071+101C>A) c.5074+101C>A (n.5074+101C>A) c.4948+101C>A (n.4948+101C>A) c.5068+101C>A (n.5068+101C>A) c.4996+101C>A (n.4996+101C>A) c.1762+101C>A (n.1762+101C>A) c.1624+101C>A (n.1624+101C>A) c.4186+101C>A (n.4186+101C>A) c.4951+101C>A (n.4951+101C>A) c.5140+101C>A (n.5140+101C>A) c.4933+101C>A (n.4933+101C>A) c.1636+101C>A (n.1636+101C>A) c.5137+101C>A (n.5137+101C>A) c.1461+101C>A c.1648+101C>A (n.1648+101C>A) c.*4857+101C>A (n.*4857+101C>A) n.328C>A c.1387+101C>A (n.1387+101C>A) c.5-3556C>A (n.5-3556C>A) c.547+101C>A (n.547+101C>A) c.-98-17317C>A (n.-98-17317C>A) n.5210+101C>A n.5251+101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067508C>A | CA2260771245 | BRCA1 | c.5071+100G>T (n.5071+100G>T) c.5074+100G>T (n.5074+100G>T) c.4948+100G>T (n.4948+100G>T) c.5068+100G>T (n.5068+100G>T) c.4996+100G>T (n.4996+100G>T) c.1762+100G>T (n.1762+100G>T) c.1624+100G>T (n.1624+100G>T) c.4186+100G>T (n.4186+100G>T) c.4951+100G>T (n.4951+100G>T) c.5140+100G>T (n.5140+100G>T) c.4933+100G>T (n.4933+100G>T) c.1636+100G>T (n.1636+100G>T) c.5137+100G>T (n.5137+100G>T) c.1461+100G>T c.1648+100G>T (n.1648+100G>T) c.*4857+100G>T (n.*4857+100G>T) n.327G>T c.1387+100G>T (n.1387+100G>T) c.5-3557G>T (n.5-3557G>T) c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.-98-17318G>T (n.-98-17318G>T) n.5210+100G>T n.5251+100G>T | dbSNP |
17 | g.43067508C= | CA2260771244 | BRCA1 | c.5071+100G= (n.5071+100G=) c.5074+100G= (n.5074+100G=) c.4948+100G= (n.4948+100G=) c.5068+100G= (n.5068+100G=) c.4996+100G= (n.4996+100G=) c.1762+100G= (n.1762+100G=) c.1624+100G= (n.1624+100G=) c.4186+100G= (n.4186+100G=) c.4951+100G= (n.4951+100G=) c.5140+100G= (n.5140+100G=) c.4933+100G= (n.4933+100G=) c.1636+100G= (n.1636+100G=) c.5137+100G= (n.5137+100G=) c.1461+100G= c.1648+100G= (n.1648+100G=) c.*4857+100G= (n.*4857+100G=) n.327G= c.1387+100G= (n.1387+100G=) c.5-3557G= (n.5-3557G=) c.547+100G= (n.547+100G=) c.-98-17318G= (n.-98-17318G=) n.5210+100G= n.5251+100G= | |
17 | g.43067508C>G | CA2638061999 | BRCA1 | c.5071+100G>C (n.5071+100G>C) c.5074+100G>C (n.5074+100G>C) c.4948+100G>C (n.4948+100G>C) c.5068+100G>C (n.5068+100G>C) c.4996+100G>C (n.4996+100G>C) c.1762+100G>C (n.1762+100G>C) c.1624+100G>C (n.1624+100G>C) c.4186+100G>C (n.4186+100G>C) c.4951+100G>C (n.4951+100G>C) c.5140+100G>C (n.5140+100G>C) c.4933+100G>C (n.4933+100G>C) c.1636+100G>C (n.1636+100G>C) c.5137+100G>C (n.5137+100G>C) c.1461+100G>C c.1648+100G>C (n.1648+100G>C) c.*4857+100G>C (n.*4857+100G>C) n.327G>C c.1387+100G>C (n.1387+100G>C) c.5-3557G>C (n.5-3557G>C) c.547+100G>C (n.547+100G>C) c.-98-17318G>C (n.-98-17318G>C) n.5210+100G>C n.5251+100G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067508C>T | CA2638062000 | BRCA1 | c.5071+100G>A (n.5071+100G>A) c.5074+100G>A (n.5074+100G>A) c.4948+100G>A (n.4948+100G>A) c.5068+100G>A (n.5068+100G>A) c.4996+100G>A (n.4996+100G>A) c.1762+100G>A (n.1762+100G>A) c.1624+100G>A (n.1624+100G>A) c.4186+100G>A (n.4186+100G>A) c.4951+100G>A (n.4951+100G>A) c.5140+100G>A (n.5140+100G>A) c.4933+100G>A (n.4933+100G>A) c.1636+100G>A (n.1636+100G>A) c.5137+100G>A (n.5137+100G>A) c.1461+100G>A c.1648+100G>A (n.1648+100G>A) c.*4857+100G>A (n.*4857+100G>A) n.327G>A c.1387+100G>A (n.1387+100G>A) c.5-3557G>A (n.5-3557G>A) c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.-98-17318G>A (n.-98-17318G>A) n.5210+100G>A n.5251+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067509C>A | CA2638062001 | BRCA1 | c.5071+99G>T (n.5071+99G>T) c.5074+99G>T (n.5074+99G>T) c.4948+99G>T (n.4948+99G>T) c.5068+99G>T (n.5068+99G>T) c.4996+99G>T (n.4996+99G>T) c.1762+99G>T (n.1762+99G>T) c.1624+99G>T (n.1624+99G>T) c.4186+99G>T (n.4186+99G>T) c.4951+99G>T (n.4951+99G>T) c.5140+99G>T (n.5140+99G>T) c.4933+99G>T (n.4933+99G>T) c.1636+99G>T (n.1636+99G>T) c.5137+99G>T (n.5137+99G>T) c.1461+99G>T c.1648+99G>T (n.1648+99G>T) c.*4857+99G>T (n.*4857+99G>T) n.326G>T c.1387+99G>T (n.1387+99G>T) c.5-3558G>T (n.5-3558G>T) c.547+99G>T (n.547+99G>T) c.-98-17319G>T (n.-98-17319G>T) n.5210+99G>T n.5251+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067509C>T | CA2638062002 | BRCA1 | c.5071+99G>A (n.5071+99G>A) c.5074+99G>A (n.5074+99G>A) c.4948+99G>A (n.4948+99G>A) c.5068+99G>A (n.5068+99G>A) c.4996+99G>A (n.4996+99G>A) c.1762+99G>A (n.1762+99G>A) c.1624+99G>A (n.1624+99G>A) c.4186+99G>A (n.4186+99G>A) c.4951+99G>A (n.4951+99G>A) c.5140+99G>A (n.5140+99G>A) c.4933+99G>A (n.4933+99G>A) c.1636+99G>A (n.1636+99G>A) c.5137+99G>A (n.5137+99G>A) c.1461+99G>A c.1648+99G>A (n.1648+99G>A) c.*4857+99G>A (n.*4857+99G>A) n.326G>A c.1387+99G>A (n.1387+99G>A) c.5-3558G>A (n.5-3558G>A) c.547+99G>A (n.547+99G>A) c.-98-17319G>A (n.-98-17319G>A) n.5210+99G>A n.5251+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067510T>A | CA2638062003 | BRCA1 | c.5071+98A>T (n.5071+98A>T) c.5074+98A>T (n.5074+98A>T) c.4948+98A>T (n.4948+98A>T) c.5068+98A>T (n.5068+98A>T) c.4996+98A>T (n.4996+98A>T) c.1762+98A>T (n.1762+98A>T) c.1624+98A>T (n.1624+98A>T) c.4186+98A>T (n.4186+98A>T) c.4951+98A>T (n.4951+98A>T) c.5140+98A>T (n.5140+98A>T) c.4933+98A>T (n.4933+98A>T) c.1636+98A>T (n.1636+98A>T) c.5137+98A>T (n.5137+98A>T) c.1461+98A>T c.1648+98A>T (n.1648+98A>T) c.*4857+98A>T (n.*4857+98A>T) n.325A>T c.1387+98A>T (n.1387+98A>T) c.5-3559A>T (n.5-3559A>T) c.547+98A>T (n.547+98A>T) c.-98-17320A>T (n.-98-17320A>T) n.5210+98A>T n.5251+98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067510T>C | CA290827702 | BRCA1 | c.5071+98A>G (n.5071+98A>G) c.5074+98A>G (n.5074+98A>G) c.4948+98A>G (n.4948+98A>G) c.5068+98A>G (n.5068+98A>G) c.4996+98A>G (n.4996+98A>G) c.1762+98A>G (n.1762+98A>G) c.1624+98A>G (n.1624+98A>G) c.4186+98A>G (n.4186+98A>G) c.4951+98A>G (n.4951+98A>G) c.5140+98A>G (n.5140+98A>G) c.4933+98A>G (n.4933+98A>G) c.1636+98A>G (n.1636+98A>G) c.5137+98A>G (n.5137+98A>G) c.1461+98A>G c.1648+98A>G (n.1648+98A>G) c.*4857+98A>G (n.*4857+98A>G) n.325A>G c.1387+98A>G (n.1387+98A>G) c.5-3559A>G (n.5-3559A>G) c.547+98A>G (n.547+98A>G) c.-98-17320A>G (n.-98-17320A>G) n.5210+98A>G n.5251+98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067510T>G | CA2809539309 | BRCA1 | c.5071+98A>C (n.5071+98A>C) c.5074+98A>C (n.5074+98A>C) c.4948+98A>C (n.4948+98A>C) c.5068+98A>C (n.5068+98A>C) c.4996+98A>C (n.4996+98A>C) c.1762+98A>C (n.1762+98A>C) c.1624+98A>C (n.1624+98A>C) c.4186+98A>C (n.4186+98A>C) c.4951+98A>C (n.4951+98A>C) c.5140+98A>C (n.5140+98A>C) c.4933+98A>C (n.4933+98A>C) c.1636+98A>C (n.1636+98A>C) c.5137+98A>C (n.5137+98A>C) c.1461+98A>C c.1648+98A>C (n.1648+98A>C) c.*4857+98A>C (n.*4857+98A>C) n.325A>C c.1387+98A>C (n.1387+98A>C) c.5-3559A>C (n.5-3559A>C) c.547+98A>C (n.547+98A>C) c.-98-17320A>C (n.-98-17320A>C) n.5210+98A>C n.5251+98A>C | |
17 | g.43067510T= | CA2260771246 | BRCA1 | c.5071+98A= (n.5071+98A=) c.5074+98A= (n.5074+98A=) c.4948+98A= (n.4948+98A=) c.5068+98A= (n.5068+98A=) c.4996+98A= (n.4996+98A=) c.1762+98A= (n.1762+98A=) c.1624+98A= (n.1624+98A=) c.4186+98A= (n.4186+98A=) c.4951+98A= (n.4951+98A=) c.5140+98A= (n.5140+98A=) c.4933+98A= (n.4933+98A=) c.1636+98A= (n.1636+98A=) c.5137+98A= (n.5137+98A=) c.1461+98A= c.1648+98A= (n.1648+98A=) c.*4857+98A= (n.*4857+98A=) n.325A= c.1387+98A= (n.1387+98A=) c.5-3559A= (n.5-3559A=) c.547+98A= (n.547+98A=) c.-98-17320A= (n.-98-17320A=) n.5210+98A= n.5251+98A= | |
17 | g.43067511C>G | CA2733914230 | BRCA1 | c.5071+97G>C (n.5071+97G>C) c.5074+97G>C (n.5074+97G>C) c.4948+97G>C (n.4948+97G>C) c.5068+97G>C (n.5068+97G>C) c.4996+97G>C (n.4996+97G>C) c.1762+97G>C (n.1762+97G>C) c.1624+97G>C (n.1624+97G>C) c.4186+97G>C (n.4186+97G>C) c.4951+97G>C (n.4951+97G>C) c.5140+97G>C (n.5140+97G>C) c.4933+97G>C (n.4933+97G>C) c.1636+97G>C (n.1636+97G>C) c.5137+97G>C (n.5137+97G>C) c.1461+97G>C c.1648+97G>C (n.1648+97G>C) c.*4857+97G>C (n.*4857+97G>C) n.324G>C c.1387+97G>C (n.1387+97G>C) c.5-3560G>C (n.5-3560G>C) c.547+97G>C (n.547+97G>C) c.-98-17321G>C (n.-98-17321G>C) n.5210+97G>C n.5251+97G>C | dbSNP |
17 | g.43067511C>T | CA2638062004 | BRCA1 | c.5071+97G>A (n.5071+97G>A) c.5074+97G>A (n.5074+97G>A) c.4948+97G>A (n.4948+97G>A) c.5068+97G>A (n.5068+97G>A) c.4996+97G>A (n.4996+97G>A) c.1762+97G>A (n.1762+97G>A) c.1624+97G>A (n.1624+97G>A) c.4186+97G>A (n.4186+97G>A) c.4951+97G>A (n.4951+97G>A) c.5140+97G>A (n.5140+97G>A) c.4933+97G>A (n.4933+97G>A) c.1636+97G>A (n.1636+97G>A) c.5137+97G>A (n.5137+97G>A) c.1461+97G>A c.1648+97G>A (n.1648+97G>A) c.*4857+97G>A (n.*4857+97G>A) n.324G>A c.1387+97G>A (n.1387+97G>A) c.5-3560G>A (n.5-3560G>A) c.547+97G>A (n.547+97G>A) c.-98-17321G>A (n.-98-17321G>A) n.5210+97G>A n.5251+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067513del | CA2838197174 | BRCA1 | c.5071+97del (n.5071+97del) c.5074+97del (n.5074+97del) c.4948+97del (n.4948+97del) c.5068+97del (n.5068+97del) c.4996+97del (n.4996+97del) c.1762+97del (n.1762+97del) c.1624+97del (n.1624+97del) c.4186+97del (n.4186+97del) c.4951+97del (n.4951+97del) c.5140+97del (n.5140+97del) c.4933+97del (n.4933+97del) c.1636+97del (n.1636+97del) c.5137+97del (n.5137+97del) c.1461+97del c.1648+97del (n.1648+97del) c.*4857+97del (n.*4857+97del) n.324del c.1387+97del (n.1387+97del) c.5-3560del (n.5-3560del) c.547+97del (n.547+97del) c.-98-17321del (n.-98-17321del) n.5210+97del n.5251+97del | |
17 | g.43067512_43067513del | CA2576282212 | BRCA1 | c.5071+96_5071+97del (n.5071+96_5071+97del) c.5074+96_5074+97del (n.5074+96_5074+97del) c.4948+96_4948+97del (n.4948+96_4948+97del) c.5068+96_5068+97del (n.5068+96_5068+97del) c.4996+96_4996+97del (n.4996+96_4996+97del) c.1762+96_1762+97del (n.1762+96_1762+97del) c.1624+96_1624+97del (n.1624+96_1624+97del) c.4186+96_4186+97del (n.4186+96_4186+97del) c.4951+96_4951+97del (n.4951+96_4951+97del) c.5140+96_5140+97del (n.5140+96_5140+97del) c.4933+96_4933+97del (n.4933+96_4933+97del) c.1636+96_1636+97del (n.1636+96_1636+97del) c.5137+96_5137+97del (n.5137+96_5137+97del) c.1461+96_1461+97del c.1648+96_1648+97del (n.1648+96_1648+97del) c.*4857+96_*4857+97del (n.*4857+96_*4857+97del) n.323_324del c.1387+96_1387+97del (n.1387+96_1387+97del) c.5-3561_5-3560del (n.5-3561_5-3560del) c.547+96_547+97del (n.547+96_547+97del) c.-98-17322_-98-17321del (n.-98-17322_-98-17321del) n.5210+96_5210+97del n.5251+96_5251+97del | |
17 | g.43067512C>A | CA2638062005 | BRCA1 | c.5071+96G>T (n.5071+96G>T) c.5074+96G>T (n.5074+96G>T) c.4948+96G>T (n.4948+96G>T) c.5068+96G>T (n.5068+96G>T) c.4996+96G>T (n.4996+96G>T) c.1762+96G>T (n.1762+96G>T) c.1624+96G>T (n.1624+96G>T) c.4186+96G>T (n.4186+96G>T) c.4951+96G>T (n.4951+96G>T) c.5140+96G>T (n.5140+96G>T) c.4933+96G>T (n.4933+96G>T) c.1636+96G>T (n.1636+96G>T) c.5137+96G>T (n.5137+96G>T) c.1461+96G>T c.1648+96G>T (n.1648+96G>T) c.*4857+96G>T (n.*4857+96G>T) n.323G>T c.1387+96G>T (n.1387+96G>T) c.5-3561G>T (n.5-3561G>T) c.547+96G>T (n.547+96G>T) c.-98-17322G>T (n.-98-17322G>T) n.5210+96G>T n.5251+96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067512C>T | CA2638062006 | BRCA1 | c.5071+96G>A (n.5071+96G>A) c.5074+96G>A (n.5074+96G>A) c.4948+96G>A (n.4948+96G>A) c.5068+96G>A (n.5068+96G>A) c.4996+96G>A (n.4996+96G>A) c.1762+96G>A (n.1762+96G>A) c.1624+96G>A (n.1624+96G>A) c.4186+96G>A (n.4186+96G>A) c.4951+96G>A (n.4951+96G>A) c.5140+96G>A (n.5140+96G>A) c.4933+96G>A (n.4933+96G>A) c.1636+96G>A (n.1636+96G>A) c.5137+96G>A (n.5137+96G>A) c.1461+96G>A c.1648+96G>A (n.1648+96G>A) c.*4857+96G>A (n.*4857+96G>A) n.323G>A c.1387+96G>A (n.1387+96G>A) c.5-3561G>A (n.5-3561G>A) c.547+96G>A (n.547+96G>A) c.-98-17322G>A (n.-98-17322G>A) n.5210+96G>A n.5251+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067513C>A | CA2638062007 | BRCA1 | c.5071+95G>T (n.5071+95G>T) c.5074+95G>T (n.5074+95G>T) c.4948+95G>T (n.4948+95G>T) c.5068+95G>T (n.5068+95G>T) c.4996+95G>T (n.4996+95G>T) c.1762+95G>T (n.1762+95G>T) c.1624+95G>T (n.1624+95G>T) c.4186+95G>T (n.4186+95G>T) c.4951+95G>T (n.4951+95G>T) c.5140+95G>T (n.5140+95G>T) c.4933+95G>T (n.4933+95G>T) c.1636+95G>T (n.1636+95G>T) c.5137+95G>T (n.5137+95G>T) c.1461+95G>T c.1648+95G>T (n.1648+95G>T) c.*4857+95G>T (n.*4857+95G>T) n.322G>T c.1387+95G>T (n.1387+95G>T) c.5-3562G>T (n.5-3562G>T) c.547+95G>T (n.547+95G>T) c.-98-17323G>T (n.-98-17323G>T) n.5210+95G>T n.5251+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067513C= | CA2260771247 | BRCA1 | c.5071+95G= (n.5071+95G=) c.5074+95G= (n.5074+95G=) c.4948+95G= (n.4948+95G=) c.5068+95G= (n.5068+95G=) c.4996+95G= (n.4996+95G=) c.1762+95G= (n.1762+95G=) c.1624+95G= (n.1624+95G=) c.4186+95G= (n.4186+95G=) c.4951+95G= (n.4951+95G=) c.5140+95G= (n.5140+95G=) c.4933+95G= (n.4933+95G=) c.1636+95G= (n.1636+95G=) c.5137+95G= (n.5137+95G=) c.1461+95G= c.1648+95G= (n.1648+95G=) c.*4857+95G= (n.*4857+95G=) n.322G= c.1387+95G= (n.1387+95G=) c.5-3562G= (n.5-3562G=) c.547+95G= (n.547+95G=) c.-98-17323G= (n.-98-17323G=) n.5210+95G= n.5251+95G= | |
17 | g.43067513C>T | CA290827705 | BRCA1 | c.5071+95G>A (n.5071+95G>A) c.5074+95G>A (n.5074+95G>A) c.4948+95G>A (n.4948+95G>A) c.5068+95G>A (n.5068+95G>A) c.4996+95G>A (n.4996+95G>A) c.1762+95G>A (n.1762+95G>A) c.1624+95G>A (n.1624+95G>A) c.4186+95G>A (n.4186+95G>A) c.4951+95G>A (n.4951+95G>A) c.5140+95G>A (n.5140+95G>A) c.4933+95G>A (n.4933+95G>A) c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) c.5137+95G>A (n.5137+95G>A) c.1461+95G>A c.1648+95G>A (n.1648+95G>A) c.*4857+95G>A (n.*4857+95G>A) n.322G>A c.1387+95G>A (n.1387+95G>A) c.5-3562G>A (n.5-3562G>A) c.547+95G>A (n.547+95G>A) c.-98-17323G>A (n.-98-17323G>A) n.5210+95G>A n.5251+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067514A>G | CA2733914301 | BRCA1 | c.5071+94T>C (n.5071+94T>C) c.5074+94T>C (n.5074+94T>C) c.4948+94T>C (n.4948+94T>C) c.5068+94T>C (n.5068+94T>C) c.4996+94T>C (n.4996+94T>C) c.1762+94T>C (n.1762+94T>C) c.1624+94T>C (n.1624+94T>C) c.4186+94T>C (n.4186+94T>C) c.4951+94T>C (n.4951+94T>C) c.5140+94T>C (n.5140+94T>C) c.4933+94T>C (n.4933+94T>C) c.1636+94T>C (n.1636+94T>C) c.5137+94T>C (n.5137+94T>C) c.1461+94T>C c.1648+94T>C (n.1648+94T>C) c.*4857+94T>C (n.*4857+94T>C) n.321T>C c.1387+94T>C (n.1387+94T>C) c.5-3563T>C (n.5-3563T>C) c.547+94T>C (n.547+94T>C) c.-98-17324T>C (n.-98-17324T>C) n.5210+94T>C n.5251+94T>C | dbSNP |
17 | g.43067514A>T | CA2638062008 | BRCA1 | c.5071+94T>A (n.5071+94T>A) c.5074+94T>A (n.5074+94T>A) c.4948+94T>A (n.4948+94T>A) c.5068+94T>A (n.5068+94T>A) c.4996+94T>A (n.4996+94T>A) c.1762+94T>A (n.1762+94T>A) c.1624+94T>A (n.1624+94T>A) c.4186+94T>A (n.4186+94T>A) c.4951+94T>A (n.4951+94T>A) c.5140+94T>A (n.5140+94T>A) c.4933+94T>A (n.4933+94T>A) c.1636+94T>A (n.1636+94T>A) c.5137+94T>A (n.5137+94T>A) c.1461+94T>A c.1648+94T>A (n.1648+94T>A) c.*4857+94T>A (n.*4857+94T>A) n.321T>A c.1387+94T>A (n.1387+94T>A) c.5-3563T>A (n.5-3563T>A) c.547+94T>A (n.547+94T>A) c.-98-17324T>A (n.-98-17324T>A) n.5210+94T>A n.5251+94T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067515A>G | CA2576282214 | BRCA1 | c.5071+93T>C (n.5071+93T>C) c.5074+93T>C (n.5074+93T>C) c.4948+93T>C (n.4948+93T>C) c.5068+93T>C (n.5068+93T>C) c.4996+93T>C (n.4996+93T>C) c.1762+93T>C (n.1762+93T>C) c.1624+93T>C (n.1624+93T>C) c.4186+93T>C (n.4186+93T>C) c.4951+93T>C (n.4951+93T>C) c.5140+93T>C (n.5140+93T>C) c.4933+93T>C (n.4933+93T>C) c.1636+93T>C (n.1636+93T>C) c.5137+93T>C (n.5137+93T>C) c.1461+93T>C c.1648+93T>C (n.1648+93T>C) c.*4857+93T>C (n.*4857+93T>C) n.320T>C c.1387+93T>C (n.1387+93T>C) c.5-3564T>C (n.5-3564T>C) c.547+93T>C (n.547+93T>C) c.-98-17325T>C (n.-98-17325T>C) n.5210+93T>C n.5251+93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067515A>T | CA2576282215 | BRCA1 | c.5071+93T>A (n.5071+93T>A) c.5074+93T>A (n.5074+93T>A) c.4948+93T>A (n.4948+93T>A) c.5068+93T>A (n.5068+93T>A) c.4996+93T>A (n.4996+93T>A) c.1762+93T>A (n.1762+93T>A) c.1624+93T>A (n.1624+93T>A) c.4186+93T>A (n.4186+93T>A) c.4951+93T>A (n.4951+93T>A) c.5140+93T>A (n.5140+93T>A) c.4933+93T>A (n.4933+93T>A) c.1636+93T>A (n.1636+93T>A) c.5137+93T>A (n.5137+93T>A) c.1461+93T>A c.1648+93T>A (n.1648+93T>A) c.*4857+93T>A (n.*4857+93T>A) n.320T>A c.1387+93T>A (n.1387+93T>A) c.5-3564T>A (n.5-3564T>A) c.547+93T>A (n.547+93T>A) c.-98-17325T>A (n.-98-17325T>A) n.5210+93T>A n.5251+93T>A | |
17 | g.43067516A>G | CA2840408172 | BRCA1 | c.5071+92T>C (n.5071+92T>C) c.5074+92T>C (n.5074+92T>C) c.4948+92T>C (n.4948+92T>C) c.5068+92T>C (n.5068+92T>C) c.4996+92T>C (n.4996+92T>C) c.1762+92T>C (n.1762+92T>C) c.1624+92T>C (n.1624+92T>C) c.4186+92T>C (n.4186+92T>C) c.4951+92T>C (n.4951+92T>C) c.5140+92T>C (n.5140+92T>C) c.4933+92T>C (n.4933+92T>C) c.1636+92T>C (n.1636+92T>C) c.5137+92T>C (n.5137+92T>C) c.1461+92T>C c.1648+92T>C (n.1648+92T>C) c.*4857+92T>C (n.*4857+92T>C) n.319T>C c.1387+92T>C (n.1387+92T>C) c.5-3565T>C (n.5-3565T>C) c.547+92T>C (n.547+92T>C) c.-98-17326T>C (n.-98-17326T>C) n.5210+92T>C n.5251+92T>C | |
17 | g.43067516A>T | CA2638062009 | BRCA1 | c.5071+92T>A (n.5071+92T>A) c.5074+92T>A (n.5074+92T>A) c.4948+92T>A (n.4948+92T>A) c.5068+92T>A (n.5068+92T>A) c.4996+92T>A (n.4996+92T>A) c.1762+92T>A (n.1762+92T>A) c.1624+92T>A (n.1624+92T>A) c.4186+92T>A (n.4186+92T>A) c.4951+92T>A (n.4951+92T>A) c.5140+92T>A (n.5140+92T>A) c.4933+92T>A (n.4933+92T>A) c.1636+92T>A (n.1636+92T>A) c.5137+92T>A (n.5137+92T>A) c.1461+92T>A c.1648+92T>A (n.1648+92T>A) c.*4857+92T>A (n.*4857+92T>A) n.319T>A c.1387+92T>A (n.1387+92T>A) c.5-3565T>A (n.5-3565T>A) c.547+92T>A (n.547+92T>A) c.-98-17326T>A (n.-98-17326T>A) n.5210+92T>A n.5251+92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067517G>C | CA2638062010 | BRCA1 | c.5071+91C>G (n.5071+91C>G) c.5074+91C>G (n.5074+91C>G) c.4948+91C>G (n.4948+91C>G) c.5068+91C>G (n.5068+91C>G) c.4996+91C>G (n.4996+91C>G) c.1762+91C>G (n.1762+91C>G) c.1624+91C>G (n.1624+91C>G) c.4186+91C>G (n.4186+91C>G) c.4951+91C>G (n.4951+91C>G) c.5140+91C>G (n.5140+91C>G) c.4933+91C>G (n.4933+91C>G) c.1636+91C>G (n.1636+91C>G) c.5137+91C>G (n.5137+91C>G) c.1461+91C>G c.1648+91C>G (n.1648+91C>G) c.*4857+91C>G (n.*4857+91C>G) n.318C>G c.1387+91C>G (n.1387+91C>G) c.5-3566C>G (n.5-3566C>G) c.547+91C>G (n.547+91C>G) c.-98-17327C>G (n.-98-17327C>G) n.5210+91C>G n.5251+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067517G>T | CA2638062011 | BRCA1 | c.5071+91C>A (n.5071+91C>A) c.5074+91C>A (n.5074+91C>A) c.4948+91C>A (n.4948+91C>A) c.5068+91C>A (n.5068+91C>A) c.4996+91C>A (n.4996+91C>A) c.1762+91C>A (n.1762+91C>A) c.1624+91C>A (n.1624+91C>A) c.4186+91C>A (n.4186+91C>A) c.4951+91C>A (n.4951+91C>A) c.5140+91C>A (n.5140+91C>A) c.4933+91C>A (n.4933+91C>A) c.1636+91C>A (n.1636+91C>A) c.5137+91C>A (n.5137+91C>A) c.1461+91C>A c.1648+91C>A (n.1648+91C>A) c.*4857+91C>A (n.*4857+91C>A) n.318C>A c.1387+91C>A (n.1387+91C>A) c.5-3566C>A (n.5-3566C>A) c.547+91C>A (n.547+91C>A) c.-98-17327C>A (n.-98-17327C>A) n.5210+91C>A n.5251+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067518T>C | CA2260771249 | BRCA1 | c.5071+90A>G (n.5071+90A>G) c.5074+90A>G (n.5074+90A>G) c.4948+90A>G (n.4948+90A>G) c.5068+90A>G (n.5068+90A>G) c.4996+90A>G (n.4996+90A>G) c.1762+90A>G (n.1762+90A>G) c.1624+90A>G (n.1624+90A>G) c.4186+90A>G (n.4186+90A>G) c.4951+90A>G (n.4951+90A>G) c.5140+90A>G (n.5140+90A>G) c.4933+90A>G (n.4933+90A>G) c.1636+90A>G (n.1636+90A>G) c.5137+90A>G (n.5137+90A>G) c.1461+90A>G c.1648+90A>G (n.1648+90A>G) c.*4857+90A>G (n.*4857+90A>G) n.317A>G c.1387+90A>G (n.1387+90A>G) c.5-3567A>G (n.5-3567A>G) c.547+90A>G (n.547+90A>G) c.-98-17328A>G (n.-98-17328A>G) n.5210+90A>G n.5251+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067518T= | CA2260771248 | BRCA1 | c.5071+90A= (n.5071+90A=) c.5074+90A= (n.5074+90A=) c.4948+90A= (n.4948+90A=) c.5068+90A= (n.5068+90A=) c.4996+90A= (n.4996+90A=) c.1762+90A= (n.1762+90A=) c.1624+90A= (n.1624+90A=) c.4186+90A= (n.4186+90A=) c.4951+90A= (n.4951+90A=) c.5140+90A= (n.5140+90A=) c.4933+90A= (n.4933+90A=) c.1636+90A= (n.1636+90A=) c.5137+90A= (n.5137+90A=) c.1461+90A= c.1648+90A= (n.1648+90A=) c.*4857+90A= (n.*4857+90A=) n.317A= c.1387+90A= (n.1387+90A=) c.5-3567A= (n.5-3567A=) c.547+90A= (n.547+90A=) c.-98-17328A= (n.-98-17328A=) n.5210+90A= n.5251+90A= | |
17 | g.43067519G>A | CA626081550 | BRCA1 | c.5071+89C>T (n.5071+89C>T) c.5074+89C>T (n.5074+89C>T) c.4948+89C>T (n.4948+89C>T) c.5068+89C>T (n.5068+89C>T) c.4996+89C>T (n.4996+89C>T) c.1762+89C>T (n.1762+89C>T) c.1624+89C>T (n.1624+89C>T) c.4186+89C>T (n.4186+89C>T) c.4951+89C>T (n.4951+89C>T) c.5140+89C>T (n.5140+89C>T) c.4933+89C>T (n.4933+89C>T) c.1636+89C>T (n.1636+89C>T) c.5137+89C>T (n.5137+89C>T) c.1461+89C>T c.1648+89C>T (n.1648+89C>T) c.*4857+89C>T (n.*4857+89C>T) n.316C>T c.1387+89C>T (n.1387+89C>T) c.5-3568C>T (n.5-3568C>T) c.547+89C>T (n.547+89C>T) c.-98-17329C>T (n.-98-17329C>T) n.5210+89C>T n.5251+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067519G>C | CA2530042758 | BRCA1 | c.5071+89C>G (n.5071+89C>G) c.5074+89C>G (n.5074+89C>G) c.4948+89C>G (n.4948+89C>G) c.5068+89C>G (n.5068+89C>G) c.4996+89C>G (n.4996+89C>G) c.1762+89C>G (n.1762+89C>G) c.1624+89C>G (n.1624+89C>G) c.4186+89C>G (n.4186+89C>G) c.4951+89C>G (n.4951+89C>G) c.5140+89C>G (n.5140+89C>G) c.4933+89C>G (n.4933+89C>G) c.1636+89C>G (n.1636+89C>G) c.5137+89C>G (n.5137+89C>G) c.1461+89C>G c.1648+89C>G (n.1648+89C>G) c.*4857+89C>G (n.*4857+89C>G) n.316C>G c.1387+89C>G (n.1387+89C>G) c.5-3568C>G (n.5-3568C>G) c.547+89C>G (n.547+89C>G) c.-98-17329C>G (n.-98-17329C>G) n.5210+89C>G n.5251+89C>G | dbSNP |
17 | g.43067519G= | CA2260771250 | BRCA1 | c.5071+89C= (n.5071+89C=) c.5074+89C= (n.5074+89C=) c.4948+89C= (n.4948+89C=) c.5068+89C= (n.5068+89C=) c.4996+89C= (n.4996+89C=) c.1762+89C= (n.1762+89C=) c.1624+89C= (n.1624+89C=) c.4186+89C= (n.4186+89C=) c.4951+89C= (n.4951+89C=) c.5140+89C= (n.5140+89C=) c.4933+89C= (n.4933+89C=) c.1636+89C= (n.1636+89C=) c.5137+89C= (n.5137+89C=) c.1461+89C= c.1648+89C= (n.1648+89C=) c.*4857+89C= (n.*4857+89C=) n.316C= c.1387+89C= (n.1387+89C=) c.5-3568C= (n.5-3568C=) c.547+89C= (n.547+89C=) c.-98-17329C= (n.-98-17329C=) n.5210+89C= n.5251+89C= | |
17 | g.43067519G>T | CA2638062012 | BRCA1 | c.5071+89C>A (n.5071+89C>A) c.5074+89C>A (n.5074+89C>A) c.4948+89C>A (n.4948+89C>A) c.5068+89C>A (n.5068+89C>A) c.4996+89C>A (n.4996+89C>A) c.1762+89C>A (n.1762+89C>A) c.1624+89C>A (n.1624+89C>A) c.4186+89C>A (n.4186+89C>A) c.4951+89C>A (n.4951+89C>A) c.5140+89C>A (n.5140+89C>A) c.4933+89C>A (n.4933+89C>A) c.1636+89C>A (n.1636+89C>A) c.5137+89C>A (n.5137+89C>A) c.1461+89C>A c.1648+89C>A (n.1648+89C>A) c.*4857+89C>A (n.*4857+89C>A) n.316C>A c.1387+89C>A (n.1387+89C>A) c.5-3568C>A (n.5-3568C>A) c.547+89C>A (n.547+89C>A) c.-98-17329C>A (n.-98-17329C>A) n.5210+89C>A n.5251+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067520C>A | CA2638062013 | BRCA1 | c.5071+88G>T (n.5071+88G>T) c.5074+88G>T (n.5074+88G>T) c.4948+88G>T (n.4948+88G>T) c.5068+88G>T (n.5068+88G>T) c.4996+88G>T (n.4996+88G>T) c.1762+88G>T (n.1762+88G>T) c.1624+88G>T (n.1624+88G>T) c.4186+88G>T (n.4186+88G>T) c.4951+88G>T (n.4951+88G>T) c.5140+88G>T (n.5140+88G>T) c.4933+88G>T (n.4933+88G>T) c.1636+88G>T (n.1636+88G>T) c.5137+88G>T (n.5137+88G>T) c.1461+88G>T c.1648+88G>T (n.1648+88G>T) c.*4857+88G>T (n.*4857+88G>T) n.315G>T c.1387+88G>T (n.1387+88G>T) c.5-3569G>T (n.5-3569G>T) c.547+88G>T (n.547+88G>T) c.-98-17330G>T (n.-98-17330G>T) n.5210+88G>T n.5251+88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067520C>G | CA2733914324 | BRCA1 | c.5071+88G>C (n.5071+88G>C) c.5074+88G>C (n.5074+88G>C) c.4948+88G>C (n.4948+88G>C) c.5068+88G>C (n.5068+88G>C) c.4996+88G>C (n.4996+88G>C) c.1762+88G>C (n.1762+88G>C) c.1624+88G>C (n.1624+88G>C) c.4186+88G>C (n.4186+88G>C) c.4951+88G>C (n.4951+88G>C) c.5140+88G>C (n.5140+88G>C) c.4933+88G>C (n.4933+88G>C) c.1636+88G>C (n.1636+88G>C) c.5137+88G>C (n.5137+88G>C) c.1461+88G>C c.1648+88G>C (n.1648+88G>C) c.*4857+88G>C (n.*4857+88G>C) n.315G>C c.1387+88G>C (n.1387+88G>C) c.5-3569G>C (n.5-3569G>C) c.547+88G>C (n.547+88G>C) c.-98-17330G>C (n.-98-17330G>C) n.5210+88G>C n.5251+88G>C | dbSNP |
17 | g.43067520C>T | CA2638062014 | BRCA1 | c.5071+88G>A (n.5071+88G>A) c.5074+88G>A (n.5074+88G>A) c.4948+88G>A (n.4948+88G>A) c.5068+88G>A (n.5068+88G>A) c.4996+88G>A (n.4996+88G>A) c.1762+88G>A (n.1762+88G>A) c.1624+88G>A (n.1624+88G>A) c.4186+88G>A (n.4186+88G>A) c.4951+88G>A (n.4951+88G>A) c.5140+88G>A (n.5140+88G>A) c.4933+88G>A (n.4933+88G>A) c.1636+88G>A (n.1636+88G>A) c.5137+88G>A (n.5137+88G>A) c.1461+88G>A c.1648+88G>A (n.1648+88G>A) c.*4857+88G>A (n.*4857+88G>A) n.315G>A c.1387+88G>A (n.1387+88G>A) c.5-3569G>A (n.5-3569G>A) c.547+88G>A (n.547+88G>A) c.-98-17330G>A (n.-98-17330G>A) n.5210+88G>A n.5251+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067521T>A | CA2733914345 | BRCA1 | c.5071+87A>T (n.5071+87A>T) c.5074+87A>T (n.5074+87A>T) c.4948+87A>T (n.4948+87A>T) c.5068+87A>T (n.5068+87A>T) c.4996+87A>T (n.4996+87A>T) c.1762+87A>T (n.1762+87A>T) c.1624+87A>T (n.1624+87A>T) c.4186+87A>T (n.4186+87A>T) c.4951+87A>T (n.4951+87A>T) c.5140+87A>T (n.5140+87A>T) c.4933+87A>T (n.4933+87A>T) c.1636+87A>T (n.1636+87A>T) c.5137+87A>T (n.5137+87A>T) c.1461+87A>T c.1648+87A>T (n.1648+87A>T) c.*4857+87A>T (n.*4857+87A>T) n.314A>T c.1387+87A>T (n.1387+87A>T) c.5-3570A>T (n.5-3570A>T) c.547+87A>T (n.547+87A>T) c.-98-17331A>T (n.-98-17331A>T) n.5210+87A>T n.5251+87A>T | dbSNP |
17 | g.43067521T>C | CA2638062015 | BRCA1 | c.5071+87A>G (n.5071+87A>G) c.5074+87A>G (n.5074+87A>G) c.4948+87A>G (n.4948+87A>G) c.5068+87A>G (n.5068+87A>G) c.4996+87A>G (n.4996+87A>G) c.1762+87A>G (n.1762+87A>G) c.1624+87A>G (n.1624+87A>G) c.4186+87A>G (n.4186+87A>G) c.4951+87A>G (n.4951+87A>G) c.5140+87A>G (n.5140+87A>G) c.4933+87A>G (n.4933+87A>G) c.1636+87A>G (n.1636+87A>G) c.5137+87A>G (n.5137+87A>G) c.1461+87A>G c.1648+87A>G (n.1648+87A>G) c.*4857+87A>G (n.*4857+87A>G) n.314A>G c.1387+87A>G (n.1387+87A>G) c.5-3570A>G (n.5-3570A>G) c.547+87A>G (n.547+87A>G) c.-98-17331A>G (n.-98-17331A>G) n.5210+87A>G n.5251+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067522G>A | CA2638062016 | BRCA1 | c.5071+86C>T (n.5071+86C>T) c.5074+86C>T (n.5074+86C>T) c.4948+86C>T (n.4948+86C>T) c.5068+86C>T (n.5068+86C>T) c.4996+86C>T (n.4996+86C>T) c.1762+86C>T (n.1762+86C>T) c.1624+86C>T (n.1624+86C>T) c.4186+86C>T (n.4186+86C>T) c.4951+86C>T (n.4951+86C>T) c.5140+86C>T (n.5140+86C>T) c.4933+86C>T (n.4933+86C>T) c.1636+86C>T (n.1636+86C>T) c.5137+86C>T (n.5137+86C>T) c.1461+86C>T c.1648+86C>T (n.1648+86C>T) c.*4857+86C>T (n.*4857+86C>T) n.313C>T c.1387+86C>T (n.1387+86C>T) c.5-3571C>T (n.5-3571C>T) c.547+86C>T (n.547+86C>T) c.-98-17332C>T (n.-98-17332C>T) n.5210+86C>T n.5251+86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067522G>C | CA2733914396 | BRCA1 | c.5071+86C>G (n.5071+86C>G) c.5074+86C>G (n.5074+86C>G) c.4948+86C>G (n.4948+86C>G) c.5068+86C>G (n.5068+86C>G) c.4996+86C>G (n.4996+86C>G) c.1762+86C>G (n.1762+86C>G) c.1624+86C>G (n.1624+86C>G) c.4186+86C>G (n.4186+86C>G) c.4951+86C>G (n.4951+86C>G) c.5140+86C>G (n.5140+86C>G) c.4933+86C>G (n.4933+86C>G) c.1636+86C>G (n.1636+86C>G) c.5137+86C>G (n.5137+86C>G) c.1461+86C>G c.1648+86C>G (n.1648+86C>G) c.*4857+86C>G (n.*4857+86C>G) n.313C>G c.1387+86C>G (n.1387+86C>G) c.5-3571C>G (n.5-3571C>G) c.547+86C>G (n.547+86C>G) c.-98-17332C>G (n.-98-17332C>G) n.5210+86C>G n.5251+86C>G | dbSNP |
17 | g.43067522G>T | CA2638062017 | BRCA1 | c.5071+86C>A (n.5071+86C>A) c.5074+86C>A (n.5074+86C>A) c.4948+86C>A (n.4948+86C>A) c.5068+86C>A (n.5068+86C>A) c.4996+86C>A (n.4996+86C>A) c.1762+86C>A (n.1762+86C>A) c.1624+86C>A (n.1624+86C>A) c.4186+86C>A (n.4186+86C>A) c.4951+86C>A (n.4951+86C>A) c.5140+86C>A (n.5140+86C>A) c.4933+86C>A (n.4933+86C>A) c.1636+86C>A (n.1636+86C>A) c.5137+86C>A (n.5137+86C>A) c.1461+86C>A c.1648+86C>A (n.1648+86C>A) c.*4857+86C>A (n.*4857+86C>A) n.313C>A c.1387+86C>A (n.1387+86C>A) c.5-3571C>A (n.5-3571C>A) c.547+86C>A (n.547+86C>A) c.-98-17332C>A (n.-98-17332C>A) n.5210+86C>A n.5251+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067523C>A | CA626081551 | BRCA1 | c.5071+85G>T (n.5071+85G>T) c.5074+85G>T (n.5074+85G>T) c.4948+85G>T (n.4948+85G>T) c.5068+85G>T (n.5068+85G>T) c.4996+85G>T (n.4996+85G>T) c.1762+85G>T (n.1762+85G>T) c.1624+85G>T (n.1624+85G>T) c.4186+85G>T (n.4186+85G>T) c.4951+85G>T (n.4951+85G>T) c.5140+85G>T (n.5140+85G>T) c.4933+85G>T (n.4933+85G>T) c.1636+85G>T (n.1636+85G>T) c.5137+85G>T (n.5137+85G>T) c.1461+85G>T c.1648+85G>T (n.1648+85G>T) c.*4857+85G>T (n.*4857+85G>T) n.312G>T c.1387+85G>T (n.1387+85G>T) c.5-3572G>T (n.5-3572G>T) c.547+85G>T (n.547+85G>T) c.-98-17333G>T (n.-98-17333G>T) n.5210+85G>T n.5251+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067523C= | CA2260771251 | BRCA1 | c.5071+85G= (n.5071+85G=) c.5074+85G= (n.5074+85G=) c.4948+85G= (n.4948+85G=) c.5068+85G= (n.5068+85G=) c.4996+85G= (n.4996+85G=) c.1762+85G= (n.1762+85G=) c.1624+85G= (n.1624+85G=) c.4186+85G= (n.4186+85G=) c.4951+85G= (n.4951+85G=) c.5140+85G= (n.5140+85G=) c.4933+85G= (n.4933+85G=) c.1636+85G= (n.1636+85G=) c.5137+85G= (n.5137+85G=) c.1461+85G= c.1648+85G= (n.1648+85G=) c.*4857+85G= (n.*4857+85G=) n.312G= c.1387+85G= (n.1387+85G=) c.5-3572G= (n.5-3572G=) c.547+85G= (n.547+85G=) c.-98-17333G= (n.-98-17333G=) n.5210+85G= n.5251+85G= | |
17 | g.43067523C>G | CA2260771252 | BRCA1 | c.5071+85G>C (n.5071+85G>C) c.5074+85G>C (n.5074+85G>C) c.4948+85G>C (n.4948+85G>C) c.5068+85G>C (n.5068+85G>C) c.4996+85G>C (n.4996+85G>C) c.1762+85G>C (n.1762+85G>C) c.1624+85G>C (n.1624+85G>C) c.4186+85G>C (n.4186+85G>C) c.4951+85G>C (n.4951+85G>C) c.5140+85G>C (n.5140+85G>C) c.4933+85G>C (n.4933+85G>C) c.1636+85G>C (n.1636+85G>C) c.5137+85G>C (n.5137+85G>C) c.1461+85G>C c.1648+85G>C (n.1648+85G>C) c.*4857+85G>C (n.*4857+85G>C) n.312G>C c.1387+85G>C (n.1387+85G>C) c.5-3572G>C (n.5-3572G>C) c.547+85G>C (n.547+85G>C) c.-98-17333G>C (n.-98-17333G>C) n.5210+85G>C n.5251+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067523C>T | CA290827707 | BRCA1 | c.5071+85G>A (n.5071+85G>A) c.5074+85G>A (n.5074+85G>A) c.4948+85G>A (n.4948+85G>A) c.5068+85G>A (n.5068+85G>A) c.4996+85G>A (n.4996+85G>A) c.1762+85G>A (n.1762+85G>A) c.1624+85G>A (n.1624+85G>A) c.4186+85G>A (n.4186+85G>A) c.4951+85G>A (n.4951+85G>A) c.5140+85G>A (n.5140+85G>A) c.4933+85G>A (n.4933+85G>A) c.1636+85G>A (n.1636+85G>A) c.5137+85G>A (n.5137+85G>A) c.1461+85G>A c.1648+85G>A (n.1648+85G>A) c.*4857+85G>A (n.*4857+85G>A) n.312G>A c.1387+85G>A (n.1387+85G>A) c.5-3572G>A (n.5-3572G>A) c.547+85G>A (n.547+85G>A) c.-98-17333G>A (n.-98-17333G>A) n.5210+85G>A n.5251+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067524G>A | CA290827708 | BRCA1 | c.5071+84C>T (n.5071+84C>T) c.5074+84C>T (n.5074+84C>T) c.4948+84C>T (n.4948+84C>T) c.5068+84C>T (n.5068+84C>T) c.4996+84C>T (n.4996+84C>T) c.1762+84C>T (n.1762+84C>T) c.1624+84C>T (n.1624+84C>T) c.4186+84C>T (n.4186+84C>T) c.4951+84C>T (n.4951+84C>T) c.5140+84C>T (n.5140+84C>T) c.4933+84C>T (n.4933+84C>T) c.1636+84C>T (n.1636+84C>T) c.5137+84C>T (n.5137+84C>T) c.1461+84C>T c.1648+84C>T (n.1648+84C>T) c.*4857+84C>T (n.*4857+84C>T) n.311C>T c.1387+84C>T (n.1387+84C>T) c.5-3573C>T (n.5-3573C>T) c.547+84C>T (n.547+84C>T) c.-98-17334C>T (n.-98-17334C>T) n.5210+84C>T n.5251+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067524G>C | CA2733642653 | BRCA1 | c.5071+84C>G (n.5071+84C>G) c.5074+84C>G (n.5074+84C>G) c.4948+84C>G (n.4948+84C>G) c.5068+84C>G (n.5068+84C>G) c.4996+84C>G (n.4996+84C>G) c.1762+84C>G (n.1762+84C>G) c.1624+84C>G (n.1624+84C>G) c.4186+84C>G (n.4186+84C>G) c.4951+84C>G (n.4951+84C>G) c.5140+84C>G (n.5140+84C>G) c.4933+84C>G (n.4933+84C>G) c.1636+84C>G (n.1636+84C>G) c.5137+84C>G (n.5137+84C>G) c.1461+84C>G c.1648+84C>G (n.1648+84C>G) c.*4857+84C>G (n.*4857+84C>G) n.311C>G c.1387+84C>G (n.1387+84C>G) c.5-3573C>G (n.5-3573C>G) c.547+84C>G (n.547+84C>G) c.-98-17334C>G (n.-98-17334C>G) n.5210+84C>G n.5251+84C>G | dbSNP |
17 | g.43067524G= | CA2260771253 | BRCA1 | c.5071+84C= (n.5071+84C=) c.5074+84C= (n.5074+84C=) c.4948+84C= (n.4948+84C=) c.5068+84C= (n.5068+84C=) c.4996+84C= (n.4996+84C=) c.1762+84C= (n.1762+84C=) c.1624+84C= (n.1624+84C=) c.4186+84C= (n.4186+84C=) c.4951+84C= (n.4951+84C=) c.5140+84C= (n.5140+84C=) c.4933+84C= (n.4933+84C=) c.1636+84C= (n.1636+84C=) c.5137+84C= (n.5137+84C=) c.1461+84C= c.1648+84C= (n.1648+84C=) c.*4857+84C= (n.*4857+84C=) n.311C= c.1387+84C= (n.1387+84C=) c.5-3573C= (n.5-3573C=) c.547+84C= (n.547+84C=) c.-98-17334C= (n.-98-17334C=) n.5210+84C= n.5251+84C= | |
17 | g.43067524G>T | CA2638062018 | BRCA1 | c.5071+84C>A (n.5071+84C>A) c.5074+84C>A (n.5074+84C>A) c.4948+84C>A (n.4948+84C>A) c.5068+84C>A (n.5068+84C>A) c.4996+84C>A (n.4996+84C>A) c.1762+84C>A (n.1762+84C>A) c.1624+84C>A (n.1624+84C>A) c.4186+84C>A (n.4186+84C>A) c.4951+84C>A (n.4951+84C>A) c.5140+84C>A (n.5140+84C>A) c.4933+84C>A (n.4933+84C>A) c.1636+84C>A (n.1636+84C>A) c.5137+84C>A (n.5137+84C>A) c.1461+84C>A c.1648+84C>A (n.1648+84C>A) c.*4857+84C>A (n.*4857+84C>A) n.311C>A c.1387+84C>A (n.1387+84C>A) c.5-3573C>A (n.5-3573C>A) c.547+84C>A (n.547+84C>A) c.-98-17334C>A (n.-98-17334C>A) n.5210+84C>A n.5251+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067524_43070203del | CA10602582 | BRCA1 | c.4983+725_5071+84del c.4986+725_5074+84del c.4860+725_4948+84del c.4980+725_5068+84del c.4908+725_4996+84del c.1674+725_1762+84del c.1536+725_1624+84del c.4098+725_4186+84del c.4863+725_4951+84del c.5052+725_5140+84del c.4845+725_4933+84del c.1548+725_1636+84del c.5049+725_5137+84del c.1373+725_1461+84del c.1560+725_1648+84del c.*4769+725_*4857+84del n.139+725_311del c.1299+725_1387+84del c.5-6252_5-3573del (n.5-6252_5-3573del) c.459+725_547+84del c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del) n.5122+725_5210+84del n.5163+725_5251+84del | ClinVar |
17 | g.43067525A>G | CA2733914401 | BRCA1 | c.5071+83T>C (n.5071+83T>C) c.5074+83T>C (n.5074+83T>C) c.4948+83T>C (n.4948+83T>C) c.5068+83T>C (n.5068+83T>C) c.4996+83T>C (n.4996+83T>C) c.1762+83T>C (n.1762+83T>C) c.1624+83T>C (n.1624+83T>C) c.4186+83T>C (n.4186+83T>C) c.4951+83T>C (n.4951+83T>C) c.5140+83T>C (n.5140+83T>C) c.4933+83T>C (n.4933+83T>C) c.1636+83T>C (n.1636+83T>C) c.5137+83T>C (n.5137+83T>C) c.1461+83T>C c.1648+83T>C (n.1648+83T>C) c.*4857+83T>C (n.*4857+83T>C) n.310T>C c.1387+83T>C (n.1387+83T>C) c.5-3574T>C (n.5-3574T>C) c.547+83T>C (n.547+83T>C) c.-98-17335T>C (n.-98-17335T>C) n.5210+83T>C n.5251+83T>C | dbSNP |
17 | g.43067525A>T | CA2733914403 | BRCA1 | c.5071+83T>A (n.5071+83T>A) c.5074+83T>A (n.5074+83T>A) c.4948+83T>A (n.4948+83T>A) c.5068+83T>A (n.5068+83T>A) c.4996+83T>A (n.4996+83T>A) c.1762+83T>A (n.1762+83T>A) c.1624+83T>A (n.1624+83T>A) c.4186+83T>A (n.4186+83T>A) c.4951+83T>A (n.4951+83T>A) c.5140+83T>A (n.5140+83T>A) c.4933+83T>A (n.4933+83T>A) c.1636+83T>A (n.1636+83T>A) c.5137+83T>A (n.5137+83T>A) c.1461+83T>A c.1648+83T>A (n.1648+83T>A) c.*4857+83T>A (n.*4857+83T>A) n.310T>A c.1387+83T>A (n.1387+83T>A) c.5-3574T>A (n.5-3574T>A) c.547+83T>A (n.547+83T>A) c.-98-17335T>A (n.-98-17335T>A) n.5210+83T>A n.5251+83T>A | dbSNP |
17 | g.43067526T>A | CA2638062019 | BRCA1 | c.5071+82A>T (n.5071+82A>T) c.5074+82A>T (n.5074+82A>T) c.4948+82A>T (n.4948+82A>T) c.5068+82A>T (n.5068+82A>T) c.4996+82A>T (n.4996+82A>T) c.1762+82A>T (n.1762+82A>T) c.1624+82A>T (n.1624+82A>T) c.4186+82A>T (n.4186+82A>T) c.4951+82A>T (n.4951+82A>T) c.5140+82A>T (n.5140+82A>T) c.4933+82A>T (n.4933+82A>T) c.1636+82A>T (n.1636+82A>T) c.5137+82A>T (n.5137+82A>T) c.1461+82A>T c.1648+82A>T (n.1648+82A>T) c.*4857+82A>T (n.*4857+82A>T) n.309A>T c.1387+82A>T (n.1387+82A>T) c.5-3575A>T (n.5-3575A>T) c.547+82A>T (n.547+82A>T) c.-98-17336A>T (n.-98-17336A>T) n.5210+82A>T n.5251+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067526T>G | CA2733914411 | BRCA1 | c.5071+82A>C (n.5071+82A>C) c.5074+82A>C (n.5074+82A>C) c.4948+82A>C (n.4948+82A>C) c.5068+82A>C (n.5068+82A>C) c.4996+82A>C (n.4996+82A>C) c.1762+82A>C (n.1762+82A>C) c.1624+82A>C (n.1624+82A>C) c.4186+82A>C (n.4186+82A>C) c.4951+82A>C (n.4951+82A>C) c.5140+82A>C (n.5140+82A>C) c.4933+82A>C (n.4933+82A>C) c.1636+82A>C (n.1636+82A>C) c.5137+82A>C (n.5137+82A>C) c.1461+82A>C c.1648+82A>C (n.1648+82A>C) c.*4857+82A>C (n.*4857+82A>C) n.309A>C c.1387+82A>C (n.1387+82A>C) c.5-3575A>C (n.5-3575A>C) c.547+82A>C (n.547+82A>C) c.-98-17336A>C (n.-98-17336A>C) n.5210+82A>C n.5251+82A>C | dbSNP |
17 | g.43067527T>A | CA2733914418 | BRCA1 | c.5071+81A>T (n.5071+81A>T) c.5074+81A>T (n.5074+81A>T) c.4948+81A>T (n.4948+81A>T) c.5068+81A>T (n.5068+81A>T) c.4996+81A>T (n.4996+81A>T) c.1762+81A>T (n.1762+81A>T) c.1624+81A>T (n.1624+81A>T) c.4186+81A>T (n.4186+81A>T) c.4951+81A>T (n.4951+81A>T) c.5140+81A>T (n.5140+81A>T) c.4933+81A>T (n.4933+81A>T) c.1636+81A>T (n.1636+81A>T) c.5137+81A>T (n.5137+81A>T) c.1461+81A>T c.1648+81A>T (n.1648+81A>T) c.*4857+81A>T (n.*4857+81A>T) n.308A>T c.1387+81A>T (n.1387+81A>T) c.5-3576A>T (n.5-3576A>T) c.547+81A>T (n.547+81A>T) c.-98-17337A>T (n.-98-17337A>T) n.5210+81A>T n.5251+81A>T | dbSNP |
17 | g.43067527T>G | CA2733914419 | BRCA1 | c.5071+81A>C (n.5071+81A>C) c.5074+81A>C (n.5074+81A>C) c.4948+81A>C (n.4948+81A>C) c.5068+81A>C (n.5068+81A>C) c.4996+81A>C (n.4996+81A>C) c.1762+81A>C (n.1762+81A>C) c.1624+81A>C (n.1624+81A>C) c.4186+81A>C (n.4186+81A>C) c.4951+81A>C (n.4951+81A>C) c.5140+81A>C (n.5140+81A>C) c.4933+81A>C (n.4933+81A>C) c.1636+81A>C (n.1636+81A>C) c.5137+81A>C (n.5137+81A>C) c.1461+81A>C c.1648+81A>C (n.1648+81A>C) c.*4857+81A>C (n.*4857+81A>C) n.308A>C c.1387+81A>C (n.1387+81A>C) c.5-3576A>C (n.5-3576A>C) c.547+81A>C (n.547+81A>C) c.-98-17337A>C (n.-98-17337A>C) n.5210+81A>C n.5251+81A>C | dbSNP |
17 | g.43067528A= | CA2260771255 | BRCA1 | c.5071+80T= (n.5071+80T=) c.5074+80T= (n.5074+80T=) c.4948+80T= (n.4948+80T=) c.5068+80T= (n.5068+80T=) c.4996+80T= (n.4996+80T=) c.1762+80T= (n.1762+80T=) c.1624+80T= (n.1624+80T=) c.4186+80T= (n.4186+80T=) c.4951+80T= (n.4951+80T=) c.5140+80T= (n.5140+80T=) c.4933+80T= (n.4933+80T=) c.1636+80T= (n.1636+80T=) c.5137+80T= (n.5137+80T=) c.1461+80T= c.1648+80T= (n.1648+80T=) c.*4857+80T= (n.*4857+80T=) n.307T= c.1387+80T= (n.1387+80T=) c.5-3577T= (n.5-3577T=) c.547+80T= (n.547+80T=) c.-98-17338T= (n.-98-17338T=) n.5210+80T= n.5251+80T= | |
17 | g.43067528A>G | CA2260771254 | BRCA1 | c.5071+80T>C (n.5071+80T>C) c.5074+80T>C (n.5074+80T>C) c.4948+80T>C (n.4948+80T>C) c.5068+80T>C (n.5068+80T>C) c.4996+80T>C (n.4996+80T>C) c.1762+80T>C (n.1762+80T>C) c.1624+80T>C (n.1624+80T>C) c.4186+80T>C (n.4186+80T>C) c.4951+80T>C (n.4951+80T>C) c.5140+80T>C (n.5140+80T>C) c.4933+80T>C (n.4933+80T>C) c.1636+80T>C (n.1636+80T>C) c.5137+80T>C (n.5137+80T>C) c.1461+80T>C c.1648+80T>C (n.1648+80T>C) c.*4857+80T>C (n.*4857+80T>C) n.307T>C c.1387+80T>C (n.1387+80T>C) c.5-3577T>C (n.5-3577T>C) c.547+80T>C (n.547+80T>C) c.-98-17338T>C (n.-98-17338T>C) n.5210+80T>C n.5251+80T>C | dbSNP |
17 | g.43067528A>T | CA2638062020 | BRCA1 | c.5071+80T>A (n.5071+80T>A) c.5074+80T>A (n.5074+80T>A) c.4948+80T>A (n.4948+80T>A) c.5068+80T>A (n.5068+80T>A) c.4996+80T>A (n.4996+80T>A) c.1762+80T>A (n.1762+80T>A) c.1624+80T>A (n.1624+80T>A) c.4186+80T>A (n.4186+80T>A) c.4951+80T>A (n.4951+80T>A) c.5140+80T>A (n.5140+80T>A) c.4933+80T>A (n.4933+80T>A) c.1636+80T>A (n.1636+80T>A) c.5137+80T>A (n.5137+80T>A) c.1461+80T>A c.1648+80T>A (n.1648+80T>A) c.*4857+80T>A (n.*4857+80T>A) n.307T>A c.1387+80T>A (n.1387+80T>A) c.5-3577T>A (n.5-3577T>A) c.547+80T>A (n.547+80T>A) c.-98-17338T>A (n.-98-17338T>A) n.5210+80T>A n.5251+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067529C>A | CA2733652842 | BRCA1 | c.5071+79G>T (n.5071+79G>T) c.5074+79G>T (n.5074+79G>T) c.4948+79G>T (n.4948+79G>T) c.5068+79G>T (n.5068+79G>T) c.4996+79G>T (n.4996+79G>T) c.1762+79G>T (n.1762+79G>T) c.1624+79G>T (n.1624+79G>T) c.4186+79G>T (n.4186+79G>T) c.4951+79G>T (n.4951+79G>T) c.5140+79G>T (n.5140+79G>T) c.4933+79G>T (n.4933+79G>T) c.1636+79G>T (n.1636+79G>T) c.5137+79G>T (n.5137+79G>T) c.1461+79G>T c.1648+79G>T (n.1648+79G>T) c.*4857+79G>T (n.*4857+79G>T) n.306G>T c.1387+79G>T (n.1387+79G>T) c.5-3578G>T (n.5-3578G>T) c.547+79G>T (n.547+79G>T) c.-98-17339G>T (n.-98-17339G>T) n.5210+79G>T n.5251+79G>T | dbSNP |
17 | g.43067529C= | CA2260771256 | BRCA1 | c.5071+79G= (n.5071+79G=) c.5074+79G= (n.5074+79G=) c.4948+79G= (n.4948+79G=) c.5068+79G= (n.5068+79G=) c.4996+79G= (n.4996+79G=) c.1762+79G= (n.1762+79G=) c.1624+79G= (n.1624+79G=) c.4186+79G= (n.4186+79G=) c.4951+79G= (n.4951+79G=) c.5140+79G= (n.5140+79G=) c.4933+79G= (n.4933+79G=) c.1636+79G= (n.1636+79G=) c.5137+79G= (n.5137+79G=) c.1461+79G= c.1648+79G= (n.1648+79G=) c.*4857+79G= (n.*4857+79G=) n.306G= c.1387+79G= (n.1387+79G=) c.5-3578G= (n.5-3578G=) c.547+79G= (n.547+79G=) c.-98-17339G= (n.-98-17339G=) n.5210+79G= n.5251+79G= | |
17 | g.43067529C>G | CA2733652843 | BRCA1 | c.5071+79G>C (n.5071+79G>C) c.5074+79G>C (n.5074+79G>C) c.4948+79G>C (n.4948+79G>C) c.5068+79G>C (n.5068+79G>C) c.4996+79G>C (n.4996+79G>C) c.1762+79G>C (n.1762+79G>C) c.1624+79G>C (n.1624+79G>C) c.4186+79G>C (n.4186+79G>C) c.4951+79G>C (n.4951+79G>C) c.5140+79G>C (n.5140+79G>C) c.4933+79G>C (n.4933+79G>C) c.1636+79G>C (n.1636+79G>C) c.5137+79G>C (n.5137+79G>C) c.1461+79G>C c.1648+79G>C (n.1648+79G>C) c.*4857+79G>C (n.*4857+79G>C) n.306G>C c.1387+79G>C (n.1387+79G>C) c.5-3578G>C (n.5-3578G>C) c.547+79G>C (n.547+79G>C) c.-98-17339G>C (n.-98-17339G>C) n.5210+79G>C n.5251+79G>C | dbSNP |
17 | g.43067529C>T | CA290827711 | BRCA1 | c.5071+79G>A (n.5071+79G>A) c.5074+79G>A (n.5074+79G>A) c.4948+79G>A (n.4948+79G>A) c.5068+79G>A (n.5068+79G>A) c.4996+79G>A (n.4996+79G>A) c.1762+79G>A (n.1762+79G>A) c.1624+79G>A (n.1624+79G>A) c.4186+79G>A (n.4186+79G>A) c.4951+79G>A (n.4951+79G>A) c.5140+79G>A (n.5140+79G>A) c.4933+79G>A (n.4933+79G>A) c.1636+79G>A (n.1636+79G>A) c.5137+79G>A (n.5137+79G>A) c.1461+79G>A c.1648+79G>A (n.1648+79G>A) c.*4857+79G>A (n.*4857+79G>A) n.306G>A c.1387+79G>A (n.1387+79G>A) c.5-3578G>A (n.5-3578G>A) c.547+79G>A (n.547+79G>A) c.-98-17339G>A (n.-98-17339G>A) n.5210+79G>A n.5251+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067530A>G | CA2576282218 | BRCA1 | c.5071+78T>C (n.5071+78T>C) c.5074+78T>C (n.5074+78T>C) c.4948+78T>C (n.4948+78T>C) c.5068+78T>C (n.5068+78T>C) c.4996+78T>C (n.4996+78T>C) c.1762+78T>C (n.1762+78T>C) c.1624+78T>C (n.1624+78T>C) c.4186+78T>C (n.4186+78T>C) c.4951+78T>C (n.4951+78T>C) c.5140+78T>C (n.5140+78T>C) c.4933+78T>C (n.4933+78T>C) c.1636+78T>C (n.1636+78T>C) c.5137+78T>C (n.5137+78T>C) c.1461+78T>C c.1648+78T>C (n.1648+78T>C) c.*4857+78T>C (n.*4857+78T>C) n.305T>C c.1387+78T>C (n.1387+78T>C) c.5-3579T>C (n.5-3579T>C) c.547+78T>C (n.547+78T>C) c.-98-17340T>C (n.-98-17340T>C) n.5210+78T>C n.5251+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067530A>T | CA2638062021 | BRCA1 | c.5071+78T>A (n.5071+78T>A) c.5074+78T>A (n.5074+78T>A) c.4948+78T>A (n.4948+78T>A) c.5068+78T>A (n.5068+78T>A) c.4996+78T>A (n.4996+78T>A) c.1762+78T>A (n.1762+78T>A) c.1624+78T>A (n.1624+78T>A) c.4186+78T>A (n.4186+78T>A) c.4951+78T>A (n.4951+78T>A) c.5140+78T>A (n.5140+78T>A) c.4933+78T>A (n.4933+78T>A) c.1636+78T>A (n.1636+78T>A) c.5137+78T>A (n.5137+78T>A) c.1461+78T>A c.1648+78T>A (n.1648+78T>A) c.*4857+78T>A (n.*4857+78T>A) n.305T>A c.1387+78T>A (n.1387+78T>A) c.5-3579T>A (n.5-3579T>A) c.547+78T>A (n.547+78T>A) c.-98-17340T>A (n.-98-17340T>A) n.5210+78T>A n.5251+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067531G>A | CA2733914435 | BRCA1 | c.5071+77C>T (n.5071+77C>T) c.5074+77C>T (n.5074+77C>T) c.4948+77C>T (n.4948+77C>T) c.5068+77C>T (n.5068+77C>T) c.4996+77C>T (n.4996+77C>T) c.1762+77C>T (n.1762+77C>T) c.1624+77C>T (n.1624+77C>T) c.4186+77C>T (n.4186+77C>T) c.4951+77C>T (n.4951+77C>T) c.5140+77C>T (n.5140+77C>T) c.4933+77C>T (n.4933+77C>T) c.1636+77C>T (n.1636+77C>T) c.5137+77C>T (n.5137+77C>T) c.1461+77C>T c.1648+77C>T (n.1648+77C>T) c.*4857+77C>T (n.*4857+77C>T) n.304C>T c.1387+77C>T (n.1387+77C>T) c.5-3580C>T (n.5-3580C>T) c.547+77C>T (n.547+77C>T) c.-98-17341C>T (n.-98-17341C>T) n.5210+77C>T n.5251+77C>T | dbSNP |
17 | g.43067531G>C | CA2733914500 | BRCA1 | c.5071+77C>G (n.5071+77C>G) c.5074+77C>G (n.5074+77C>G) c.4948+77C>G (n.4948+77C>G) c.5068+77C>G (n.5068+77C>G) c.4996+77C>G (n.4996+77C>G) c.1762+77C>G (n.1762+77C>G) c.1624+77C>G (n.1624+77C>G) c.4186+77C>G (n.4186+77C>G) c.4951+77C>G (n.4951+77C>G) c.5140+77C>G (n.5140+77C>G) c.4933+77C>G (n.4933+77C>G) c.1636+77C>G (n.1636+77C>G) c.5137+77C>G (n.5137+77C>G) c.1461+77C>G c.1648+77C>G (n.1648+77C>G) c.*4857+77C>G (n.*4857+77C>G) n.304C>G c.1387+77C>G (n.1387+77C>G) c.5-3580C>G (n.5-3580C>G) c.547+77C>G (n.547+77C>G) c.-98-17341C>G (n.-98-17341C>G) n.5210+77C>G n.5251+77C>G | dbSNP |
17 | g.43067531G>T | CA2576282220 | BRCA1 | c.5071+77C>A (n.5071+77C>A) c.5074+77C>A (n.5074+77C>A) c.4948+77C>A (n.4948+77C>A) c.5068+77C>A (n.5068+77C>A) c.4996+77C>A (n.4996+77C>A) c.1762+77C>A (n.1762+77C>A) c.1624+77C>A (n.1624+77C>A) c.4186+77C>A (n.4186+77C>A) c.4951+77C>A (n.4951+77C>A) c.5140+77C>A (n.5140+77C>A) c.4933+77C>A (n.4933+77C>A) c.1636+77C>A (n.1636+77C>A) c.5137+77C>A (n.5137+77C>A) c.1461+77C>A c.1648+77C>A (n.1648+77C>A) c.*4857+77C>A (n.*4857+77C>A) n.304C>A c.1387+77C>A (n.1387+77C>A) c.5-3580C>A (n.5-3580C>A) c.547+77C>A (n.547+77C>A) c.-98-17341C>A (n.-98-17341C>A) n.5210+77C>A n.5251+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067532G>A | CA2638062022 | BRCA1 | c.5071+76C>T (n.5071+76C>T) c.5074+76C>T (n.5074+76C>T) c.4948+76C>T (n.4948+76C>T) c.5068+76C>T (n.5068+76C>T) c.4996+76C>T (n.4996+76C>T) c.1762+76C>T (n.1762+76C>T) c.1624+76C>T (n.1624+76C>T) c.4186+76C>T (n.4186+76C>T) c.4951+76C>T (n.4951+76C>T) c.5140+76C>T (n.5140+76C>T) c.4933+76C>T (n.4933+76C>T) c.1636+76C>T (n.1636+76C>T) c.5137+76C>T (n.5137+76C>T) c.1461+76C>T c.1648+76C>T (n.1648+76C>T) c.*4857+76C>T (n.*4857+76C>T) n.303C>T c.1387+76C>T (n.1387+76C>T) c.5-3581C>T (n.5-3581C>T) c.547+76C>T (n.547+76C>T) c.-98-17342C>T (n.-98-17342C>T) n.5210+76C>T n.5251+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067532G>C | CA2733914509 | BRCA1 | c.5071+76C>G (n.5071+76C>G) c.5074+76C>G (n.5074+76C>G) c.4948+76C>G (n.4948+76C>G) c.5068+76C>G (n.5068+76C>G) c.4996+76C>G (n.4996+76C>G) c.1762+76C>G (n.1762+76C>G) c.1624+76C>G (n.1624+76C>G) c.4186+76C>G (n.4186+76C>G) c.4951+76C>G (n.4951+76C>G) c.5140+76C>G (n.5140+76C>G) c.4933+76C>G (n.4933+76C>G) c.1636+76C>G (n.1636+76C>G) c.5137+76C>G (n.5137+76C>G) c.1461+76C>G c.1648+76C>G (n.1648+76C>G) c.*4857+76C>G (n.*4857+76C>G) n.303C>G c.1387+76C>G (n.1387+76C>G) c.5-3581C>G (n.5-3581C>G) c.547+76C>G (n.547+76C>G) c.-98-17342C>G (n.-98-17342C>G) n.5210+76C>G n.5251+76C>G | dbSNP |
17 | g.43067532G>T | CA2638062023 | BRCA1 | c.5071+76C>A (n.5071+76C>A) c.5074+76C>A (n.5074+76C>A) c.4948+76C>A (n.4948+76C>A) c.5068+76C>A (n.5068+76C>A) c.4996+76C>A (n.4996+76C>A) c.1762+76C>A (n.1762+76C>A) c.1624+76C>A (n.1624+76C>A) c.4186+76C>A (n.4186+76C>A) c.4951+76C>A (n.4951+76C>A) c.5140+76C>A (n.5140+76C>A) c.4933+76C>A (n.4933+76C>A) c.1636+76C>A (n.1636+76C>A) c.5137+76C>A (n.5137+76C>A) c.1461+76C>A c.1648+76C>A (n.1648+76C>A) c.*4857+76C>A (n.*4857+76C>A) n.303C>A c.1387+76C>A (n.1387+76C>A) c.5-3581C>A (n.5-3581C>A) c.547+76C>A (n.547+76C>A) c.-98-17342C>A (n.-98-17342C>A) n.5210+76C>A n.5251+76C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067533C>A | CA2570177863 | BRCA1 | c.5071+75G>T (n.5071+75G>T) c.5074+75G>T (n.5074+75G>T) c.4948+75G>T (n.4948+75G>T) c.5068+75G>T (n.5068+75G>T) c.4996+75G>T (n.4996+75G>T) c.1762+75G>T (n.1762+75G>T) c.1624+75G>T (n.1624+75G>T) c.4186+75G>T (n.4186+75G>T) c.4951+75G>T (n.4951+75G>T) c.5140+75G>T (n.5140+75G>T) c.4933+75G>T (n.4933+75G>T) c.1636+75G>T (n.1636+75G>T) c.5137+75G>T (n.5137+75G>T) c.1461+75G>T c.1648+75G>T (n.1648+75G>T) c.*4857+75G>T (n.*4857+75G>T) n.302G>T c.1387+75G>T (n.1387+75G>T) c.5-3582G>T (n.5-3582G>T) c.547+75G>T (n.547+75G>T) c.-98-17343G>T (n.-98-17343G>T) n.5210+75G>T n.5251+75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067533C= | CA2260771257 | BRCA1 | c.5071+75G= (n.5071+75G=) c.5074+75G= (n.5074+75G=) c.4948+75G= (n.4948+75G=) c.5068+75G= (n.5068+75G=) c.4996+75G= (n.4996+75G=) c.1762+75G= (n.1762+75G=) c.1624+75G= (n.1624+75G=) c.4186+75G= (n.4186+75G=) c.4951+75G= (n.4951+75G=) c.5140+75G= (n.5140+75G=) c.4933+75G= (n.4933+75G=) c.1636+75G= (n.1636+75G=) c.5137+75G= (n.5137+75G=) c.1461+75G= c.1648+75G= (n.1648+75G=) c.*4857+75G= (n.*4857+75G=) n.302G= c.1387+75G= (n.1387+75G=) c.5-3582G= (n.5-3582G=) c.547+75G= (n.547+75G=) c.-98-17343G= (n.-98-17343G=) n.5210+75G= n.5251+75G= | |
17 | g.43067533C>G | CA2733668962 | BRCA1 | c.5071+75G>C (n.5071+75G>C) c.5074+75G>C (n.5074+75G>C) c.4948+75G>C (n.4948+75G>C) c.5068+75G>C (n.5068+75G>C) c.4996+75G>C (n.4996+75G>C) c.1762+75G>C (n.1762+75G>C) c.1624+75G>C (n.1624+75G>C) c.4186+75G>C (n.4186+75G>C) c.4951+75G>C (n.4951+75G>C) c.5140+75G>C (n.5140+75G>C) c.4933+75G>C (n.4933+75G>C) c.1636+75G>C (n.1636+75G>C) c.5137+75G>C (n.5137+75G>C) c.1461+75G>C c.1648+75G>C (n.1648+75G>C) c.*4857+75G>C (n.*4857+75G>C) n.302G>C c.1387+75G>C (n.1387+75G>C) c.5-3582G>C (n.5-3582G>C) c.547+75G>C (n.547+75G>C) c.-98-17343G>C (n.-98-17343G>C) n.5210+75G>C n.5251+75G>C | dbSNP |
17 | g.43067533C>T | CA626081553 | BRCA1 | c.5071+75G>A (n.5071+75G>A) c.5074+75G>A (n.5074+75G>A) c.4948+75G>A (n.4948+75G>A) c.5068+75G>A (n.5068+75G>A) c.4996+75G>A (n.4996+75G>A) c.1762+75G>A (n.1762+75G>A) c.1624+75G>A (n.1624+75G>A) c.4186+75G>A (n.4186+75G>A) c.4951+75G>A (n.4951+75G>A) c.5140+75G>A (n.5140+75G>A) c.4933+75G>A (n.4933+75G>A) c.1636+75G>A (n.1636+75G>A) c.5137+75G>A (n.5137+75G>A) c.1461+75G>A c.1648+75G>A (n.1648+75G>A) c.*4857+75G>A (n.*4857+75G>A) n.302G>A c.1387+75G>A (n.1387+75G>A) c.5-3582G>A (n.5-3582G>A) c.547+75G>A (n.547+75G>A) c.-98-17343G>A (n.-98-17343G>A) n.5210+75G>A n.5251+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067534A= | CA2260771258 | BRCA1 | c.5071+74T= (n.5071+74T=) c.5074+74T= (n.5074+74T=) c.4948+74T= (n.4948+74T=) c.5068+74T= (n.5068+74T=) c.4996+74T= (n.4996+74T=) c.1762+74T= (n.1762+74T=) c.1624+74T= (n.1624+74T=) c.4186+74T= (n.4186+74T=) c.4951+74T= (n.4951+74T=) c.5140+74T= (n.5140+74T=) c.4933+74T= (n.4933+74T=) c.1636+74T= (n.1636+74T=) c.5137+74T= (n.5137+74T=) c.1461+74T= c.1648+74T= (n.1648+74T=) c.*4857+74T= (n.*4857+74T=) n.301T= c.1387+74T= (n.1387+74T=) c.5-3583T= (n.5-3583T=) c.547+74T= (n.547+74T=) c.-98-17344T= (n.-98-17344T=) n.5210+74T= n.5251+74T= | |
17 | g.43067534A>C | CA2638062024 | BRCA1 | c.5071+74T>G (n.5071+74T>G) c.5074+74T>G (n.5074+74T>G) c.4948+74T>G (n.4948+74T>G) c.5068+74T>G (n.5068+74T>G) c.4996+74T>G (n.4996+74T>G) c.1762+74T>G (n.1762+74T>G) c.1624+74T>G (n.1624+74T>G) c.4186+74T>G (n.4186+74T>G) c.4951+74T>G (n.4951+74T>G) c.5140+74T>G (n.5140+74T>G) c.4933+74T>G (n.4933+74T>G) c.1636+74T>G (n.1636+74T>G) c.5137+74T>G (n.5137+74T>G) c.1461+74T>G c.1648+74T>G (n.1648+74T>G) c.*4857+74T>G (n.*4857+74T>G) n.301T>G c.1387+74T>G (n.1387+74T>G) c.5-3583T>G (n.5-3583T>G) c.547+74T>G (n.547+74T>G) c.-98-17344T>G (n.-98-17344T>G) n.5210+74T>G n.5251+74T>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067534A>G | CA626081555 | BRCA1 | c.5071+74T>C (n.5071+74T>C) c.5074+74T>C (n.5074+74T>C) c.4948+74T>C (n.4948+74T>C) c.5068+74T>C (n.5068+74T>C) c.4996+74T>C (n.4996+74T>C) c.1762+74T>C (n.1762+74T>C) c.1624+74T>C (n.1624+74T>C) c.4186+74T>C (n.4186+74T>C) c.4951+74T>C (n.4951+74T>C) c.5140+74T>C (n.5140+74T>C) c.4933+74T>C (n.4933+74T>C) c.1636+74T>C (n.1636+74T>C) c.5137+74T>C (n.5137+74T>C) c.1461+74T>C c.1648+74T>C (n.1648+74T>C) c.*4857+74T>C (n.*4857+74T>C) n.301T>C c.1387+74T>C (n.1387+74T>C) c.5-3583T>C (n.5-3583T>C) c.547+74T>C (n.547+74T>C) c.-98-17344T>C (n.-98-17344T>C) n.5210+74T>C n.5251+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067534A>T | CA2638062025 | BRCA1 | c.5071+74T>A (n.5071+74T>A) c.5074+74T>A (n.5074+74T>A) c.4948+74T>A (n.4948+74T>A) c.5068+74T>A (n.5068+74T>A) c.4996+74T>A (n.4996+74T>A) c.1762+74T>A (n.1762+74T>A) c.1624+74T>A (n.1624+74T>A) c.4186+74T>A (n.4186+74T>A) c.4951+74T>A (n.4951+74T>A) c.5140+74T>A (n.5140+74T>A) c.4933+74T>A (n.4933+74T>A) c.1636+74T>A (n.1636+74T>A) c.5137+74T>A (n.5137+74T>A) c.1461+74T>A c.1648+74T>A (n.1648+74T>A) c.*4857+74T>A (n.*4857+74T>A) n.301T>A c.1387+74T>A (n.1387+74T>A) c.5-3583T>A (n.5-3583T>A) c.547+74T>A (n.547+74T>A) c.-98-17344T>A (n.-98-17344T>A) n.5210+74T>A n.5251+74T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067535T>A | CA2733654512 | BRCA1 | c.5071+73A>T (n.5071+73A>T) c.5074+73A>T (n.5074+73A>T) c.4948+73A>T (n.4948+73A>T) c.5068+73A>T (n.5068+73A>T) c.4996+73A>T (n.4996+73A>T) c.1762+73A>T (n.1762+73A>T) c.1624+73A>T (n.1624+73A>T) c.4186+73A>T (n.4186+73A>T) c.4951+73A>T (n.4951+73A>T) c.5140+73A>T (n.5140+73A>T) c.4933+73A>T (n.4933+73A>T) c.1636+73A>T (n.1636+73A>T) c.5137+73A>T (n.5137+73A>T) c.1461+73A>T c.1648+73A>T (n.1648+73A>T) c.*4857+73A>T (n.*4857+73A>T) n.300A>T c.1387+73A>T (n.1387+73A>T) c.5-3584A>T (n.5-3584A>T) c.547+73A>T (n.547+73A>T) c.-98-17345A>T (n.-98-17345A>T) n.5210+73A>T n.5251+73A>T | dbSNP |
17 | g.43067535T>C | CA2733654513 | BRCA1 | c.5071+73A>G (n.5071+73A>G) c.5074+73A>G (n.5074+73A>G) c.4948+73A>G (n.4948+73A>G) c.5068+73A>G (n.5068+73A>G) c.4996+73A>G (n.4996+73A>G) c.1762+73A>G (n.1762+73A>G) c.1624+73A>G (n.1624+73A>G) c.4186+73A>G (n.4186+73A>G) c.4951+73A>G (n.4951+73A>G) c.5140+73A>G (n.5140+73A>G) c.4933+73A>G (n.4933+73A>G) c.1636+73A>G (n.1636+73A>G) c.5137+73A>G (n.5137+73A>G) c.1461+73A>G c.1648+73A>G (n.1648+73A>G) c.*4857+73A>G (n.*4857+73A>G) n.300A>G c.1387+73A>G (n.1387+73A>G) c.5-3584A>G (n.5-3584A>G) c.547+73A>G (n.547+73A>G) c.-98-17345A>G (n.-98-17345A>G) n.5210+73A>G n.5251+73A>G | dbSNP |
17 | g.43067535T>G | CA290827712 | BRCA1 | c.5071+73A>C (n.5071+73A>C) c.5074+73A>C (n.5074+73A>C) c.4948+73A>C (n.4948+73A>C) c.5068+73A>C (n.5068+73A>C) c.4996+73A>C (n.4996+73A>C) c.1762+73A>C (n.1762+73A>C) c.1624+73A>C (n.1624+73A>C) c.4186+73A>C (n.4186+73A>C) c.4951+73A>C (n.4951+73A>C) c.5140+73A>C (n.5140+73A>C) c.4933+73A>C (n.4933+73A>C) c.1636+73A>C (n.1636+73A>C) c.5137+73A>C (n.5137+73A>C) c.1461+73A>C c.1648+73A>C (n.1648+73A>C) c.*4857+73A>C (n.*4857+73A>C) n.300A>C c.1387+73A>C (n.1387+73A>C) c.5-3584A>C (n.5-3584A>C) c.547+73A>C (n.547+73A>C) c.-98-17345A>C (n.-98-17345A>C) n.5210+73A>C n.5251+73A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067535T= | CA2260771259 | BRCA1 | c.5071+73A= (n.5071+73A=) c.5074+73A= (n.5074+73A=) c.4948+73A= (n.4948+73A=) c.5068+73A= (n.5068+73A=) c.4996+73A= (n.4996+73A=) c.1762+73A= (n.1762+73A=) c.1624+73A= (n.1624+73A=) c.4186+73A= (n.4186+73A=) c.4951+73A= (n.4951+73A=) c.5140+73A= (n.5140+73A=) c.4933+73A= (n.4933+73A=) c.1636+73A= (n.1636+73A=) c.5137+73A= (n.5137+73A=) c.1461+73A= c.1648+73A= (n.1648+73A=) c.*4857+73A= (n.*4857+73A=) n.300A= c.1387+73A= (n.1387+73A=) c.5-3584A= (n.5-3584A=) c.547+73A= (n.547+73A=) c.-98-17345A= (n.-98-17345A=) n.5210+73A= n.5251+73A= | |
17 | g.43067536G>A | CA983876816 | BRCA1 | c.5071+72C>T (n.5071+72C>T) c.5074+72C>T (n.5074+72C>T) c.4948+72C>T (n.4948+72C>T) c.5068+72C>T (n.5068+72C>T) c.4996+72C>T (n.4996+72C>T) c.1762+72C>T (n.1762+72C>T) c.1624+72C>T (n.1624+72C>T) c.4186+72C>T (n.4186+72C>T) c.4951+72C>T (n.4951+72C>T) c.5140+72C>T (n.5140+72C>T) c.4933+72C>T (n.4933+72C>T) c.1636+72C>T (n.1636+72C>T) c.5137+72C>T (n.5137+72C>T) c.1461+72C>T c.1648+72C>T (n.1648+72C>T) c.*4857+72C>T (n.*4857+72C>T) n.299C>T c.1387+72C>T (n.1387+72C>T) c.5-3585C>T (n.5-3585C>T) c.547+72C>T (n.547+72C>T) c.-98-17346C>T (n.-98-17346C>T) n.5210+72C>T n.5251+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067536G= | CA2260771261 | BRCA1 | c.5071+72C= (n.5071+72C=) c.5074+72C= (n.5074+72C=) c.4948+72C= (n.4948+72C=) c.5068+72C= (n.5068+72C=) c.4996+72C= (n.4996+72C=) c.1762+72C= (n.1762+72C=) c.1624+72C= (n.1624+72C=) c.4186+72C= (n.4186+72C=) c.4951+72C= (n.4951+72C=) c.5140+72C= (n.5140+72C=) c.4933+72C= (n.4933+72C=) c.1636+72C= (n.1636+72C=) c.5137+72C= (n.5137+72C=) c.1461+72C= c.1648+72C= (n.1648+72C=) c.*4857+72C= (n.*4857+72C=) n.299C= c.1387+72C= (n.1387+72C=) c.5-3585C= (n.5-3585C=) c.547+72C= (n.547+72C=) c.-98-17346C= (n.-98-17346C=) n.5210+72C= n.5251+72C= | |
17 | g.43067536G>T | CA2576282223 | BRCA1 | c.5071+72C>A (n.5071+72C>A) c.5074+72C>A (n.5074+72C>A) c.4948+72C>A (n.4948+72C>A) c.5068+72C>A (n.5068+72C>A) c.4996+72C>A (n.4996+72C>A) c.1762+72C>A (n.1762+72C>A) c.1624+72C>A (n.1624+72C>A) c.4186+72C>A (n.4186+72C>A) c.4951+72C>A (n.4951+72C>A) c.5140+72C>A (n.5140+72C>A) c.4933+72C>A (n.4933+72C>A) c.1636+72C>A (n.1636+72C>A) c.5137+72C>A (n.5137+72C>A) c.1461+72C>A c.1648+72C>A (n.1648+72C>A) c.*4857+72C>A (n.*4857+72C>A) n.299C>A c.1387+72C>A (n.1387+72C>A) c.5-3585C>A (n.5-3585C>A) c.547+72C>A (n.547+72C>A) c.-98-17346C>A (n.-98-17346C>A) n.5210+72C>A n.5251+72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067536_43067549delinsGCGCCACCGTGCCT | CA2260771260 | BRCA1 | c.5071+59_5071+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5071+59_5071+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5074+59_5074+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5074+59_5074+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4948+59_4948+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4948+59_4948+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5068+59_5068+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5068+59_5068+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4996+59_4996+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4996+59_4996+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1762+59_1762+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1762+59_1762+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1624+59_1624+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1624+59_1624+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4186+59_4186+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4186+59_4186+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4951+59_4951+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4951+59_4951+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5140+59_5140+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5140+59_5140+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.4933+59_4933+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.4933+59_4933+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1636+59_1636+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1636+59_1636+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5137+59_5137+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5137+59_5137+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.1461+59_1461+72delinsAGGCACGGTGGCGC c.1648+59_1648+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1648+59_1648+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.*4857+59_*4857+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.*4857+59_*4857+72delinsAGGCACGGTGGCGC) n.286_299delinsAGGCACGGTGGCGC c.1387+59_1387+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.1387+59_1387+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.5-3598_5-3585delinsAGGCACGGTGGCGC (n.5-3598_5-3585delinsAGGCACGGTGGCGC) c.547+59_547+72delinsAGGCACGGTGGCGC (n.547+59_547+72delinsAGGCACGGTGGCGC) c.-98-17359_-98-17346delinsAGGCACGGTGGCGC (n.-98-17359_-98-17346delinsAGGCACGGTGGCGC) n.5210+59_5210+72delinsAGGCACGGTGGCGC n.5251+59_5251+72delinsAGGCACGGTGGCGC | |
17 | g.43067537C>A | CA626081558 | BRCA1 | c.5071+71G>T (n.5071+71G>T) c.5074+71G>T (n.5074+71G>T) c.4948+71G>T (n.4948+71G>T) c.5068+71G>T (n.5068+71G>T) c.4996+71G>T (n.4996+71G>T) c.1762+71G>T (n.1762+71G>T) c.1624+71G>T (n.1624+71G>T) c.4186+71G>T (n.4186+71G>T) c.4951+71G>T (n.4951+71G>T) c.5140+71G>T (n.5140+71G>T) c.4933+71G>T (n.4933+71G>T) c.1636+71G>T (n.1636+71G>T) c.5137+71G>T (n.5137+71G>T) c.1461+71G>T c.1648+71G>T (n.1648+71G>T) c.*4857+71G>T (n.*4857+71G>T) n.298G>T c.1387+71G>T (n.1387+71G>T) c.5-3586G>T (n.5-3586G>T) c.547+71G>T (n.547+71G>T) c.-98-17347G>T (n.-98-17347G>T) n.5210+71G>T n.5251+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067537C= | CA2260771262 | BRCA1 | c.5071+71G= (n.5071+71G=) c.5074+71G= (n.5074+71G=) c.4948+71G= (n.4948+71G=) c.5068+71G= (n.5068+71G=) c.4996+71G= (n.4996+71G=) c.1762+71G= (n.1762+71G=) c.1624+71G= (n.1624+71G=) c.4186+71G= (n.4186+71G=) c.4951+71G= (n.4951+71G=) c.5140+71G= (n.5140+71G=) c.4933+71G= (n.4933+71G=) c.1636+71G= (n.1636+71G=) c.5137+71G= (n.5137+71G=) c.1461+71G= c.1648+71G= (n.1648+71G=) c.*4857+71G= (n.*4857+71G=) n.298G= c.1387+71G= (n.1387+71G=) c.5-3586G= (n.5-3586G=) c.547+71G= (n.547+71G=) c.-98-17347G= (n.-98-17347G=) n.5210+71G= n.5251+71G= | |
17 | g.43067537C>G | CA2733647009 | BRCA1 | c.5071+71G>C (n.5071+71G>C) c.5074+71G>C (n.5074+71G>C) c.4948+71G>C (n.4948+71G>C) c.5068+71G>C (n.5068+71G>C) c.4996+71G>C (n.4996+71G>C) c.1762+71G>C (n.1762+71G>C) c.1624+71G>C (n.1624+71G>C) c.4186+71G>C (n.4186+71G>C) c.4951+71G>C (n.4951+71G>C) c.5140+71G>C (n.5140+71G>C) c.4933+71G>C (n.4933+71G>C) c.1636+71G>C (n.1636+71G>C) c.5137+71G>C (n.5137+71G>C) c.1461+71G>C c.1648+71G>C (n.1648+71G>C) c.*4857+71G>C (n.*4857+71G>C) n.298G>C c.1387+71G>C (n.1387+71G>C) c.5-3586G>C (n.5-3586G>C) c.547+71G>C (n.547+71G>C) c.-98-17347G>C (n.-98-17347G>C) n.5210+71G>C n.5251+71G>C | dbSNP |
17 | g.43067537C>T | CA290827716 | BRCA1 | c.5071+71G>A (n.5071+71G>A) c.5074+71G>A (n.5074+71G>A) c.4948+71G>A (n.4948+71G>A) c.5068+71G>A (n.5068+71G>A) c.4996+71G>A (n.4996+71G>A) c.1762+71G>A (n.1762+71G>A) c.1624+71G>A (n.1624+71G>A) c.4186+71G>A (n.4186+71G>A) c.4951+71G>A (n.4951+71G>A) c.5140+71G>A (n.5140+71G>A) c.4933+71G>A (n.4933+71G>A) c.1636+71G>A (n.1636+71G>A) c.5137+71G>A (n.5137+71G>A) c.1461+71G>A c.1648+71G>A (n.1648+71G>A) c.*4857+71G>A (n.*4857+71G>A) n.298G>A c.1387+71G>A (n.1387+71G>A) c.5-3586G>A (n.5-3586G>A) c.547+71G>A (n.547+71G>A) c.-98-17347G>A (n.-98-17347G>A) n.5210+71G>A n.5251+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067541_43067553del | CA772176479 | BRCA1 | c.5071+59_5071+71del (n.5071+59_5071+71del) c.5074+59_5074+71del (n.5074+59_5074+71del) c.4948+59_4948+71del (n.4948+59_4948+71del) c.5068+59_5068+71del (n.5068+59_5068+71del) c.4996+59_4996+71del (n.4996+59_4996+71del) c.1762+59_1762+71del (n.1762+59_1762+71del) c.1624+59_1624+71del (n.1624+59_1624+71del) c.4186+59_4186+71del (n.4186+59_4186+71del) c.4951+59_4951+71del (n.4951+59_4951+71del) c.5140+59_5140+71del (n.5140+59_5140+71del) c.4933+59_4933+71del (n.4933+59_4933+71del) c.1636+59_1636+71del (n.1636+59_1636+71del) c.5137+59_5137+71del (n.5137+59_5137+71del) c.1461+59_1461+71del c.1648+59_1648+71del (n.1648+59_1648+71del) c.*4857+59_*4857+71del (n.*4857+59_*4857+71del) n.286_298del c.1387+59_1387+71del (n.1387+59_1387+71del) c.5-3598_5-3586del (n.5-3598_5-3586del) c.547+59_547+71del (n.547+59_547+71del) c.-98-17359_-98-17347del (n.-98-17359_-98-17347del) n.5210+59_5210+71del n.5251+59_5251+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067538G>A | CA290827718 | BRCA1 | c.5071+70C>T (n.5071+70C>T) c.5074+70C>T (n.5074+70C>T) c.4948+70C>T (n.4948+70C>T) c.5068+70C>T (n.5068+70C>T) c.4996+70C>T (n.4996+70C>T) c.1762+70C>T (n.1762+70C>T) c.1624+70C>T (n.1624+70C>T) c.4186+70C>T (n.4186+70C>T) c.4951+70C>T (n.4951+70C>T) c.5140+70C>T (n.5140+70C>T) c.4933+70C>T (n.4933+70C>T) c.1636+70C>T (n.1636+70C>T) c.5137+70C>T (n.5137+70C>T) c.1461+70C>T c.1648+70C>T (n.1648+70C>T) c.*4857+70C>T (n.*4857+70C>T) n.297C>T c.1387+70C>T (n.1387+70C>T) c.5-3587C>T (n.5-3587C>T) c.547+70C>T (n.547+70C>T) c.-98-17348C>T (n.-98-17348C>T) n.5210+70C>T n.5251+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067538G>C | CA2733648028 | BRCA1 | c.5071+70C>G (n.5071+70C>G) c.5074+70C>G (n.5074+70C>G) c.4948+70C>G (n.4948+70C>G) c.5068+70C>G (n.5068+70C>G) c.4996+70C>G (n.4996+70C>G) c.1762+70C>G (n.1762+70C>G) c.1624+70C>G (n.1624+70C>G) c.4186+70C>G (n.4186+70C>G) c.4951+70C>G (n.4951+70C>G) c.5140+70C>G (n.5140+70C>G) c.4933+70C>G (n.4933+70C>G) c.1636+70C>G (n.1636+70C>G) c.5137+70C>G (n.5137+70C>G) c.1461+70C>G c.1648+70C>G (n.1648+70C>G) c.*4857+70C>G (n.*4857+70C>G) n.297C>G c.1387+70C>G (n.1387+70C>G) c.5-3587C>G (n.5-3587C>G) c.547+70C>G (n.547+70C>G) c.-98-17348C>G (n.-98-17348C>G) n.5210+70C>G n.5251+70C>G | dbSNP |
17 | g.43067538G= | CA2260771263 | BRCA1 | c.5071+70C= (n.5071+70C=) c.5074+70C= (n.5074+70C=) c.4948+70C= (n.4948+70C=) c.5068+70C= (n.5068+70C=) c.4996+70C= (n.4996+70C=) c.1762+70C= (n.1762+70C=) c.1624+70C= (n.1624+70C=) c.4186+70C= (n.4186+70C=) c.4951+70C= (n.4951+70C=) c.5140+70C= (n.5140+70C=) c.4933+70C= (n.4933+70C=) c.1636+70C= (n.1636+70C=) c.5137+70C= (n.5137+70C=) c.1461+70C= c.1648+70C= (n.1648+70C=) c.*4857+70C= (n.*4857+70C=) n.297C= c.1387+70C= (n.1387+70C=) c.5-3587C= (n.5-3587C=) c.547+70C= (n.547+70C=) c.-98-17348C= (n.-98-17348C=) n.5210+70C= n.5251+70C= | |
17 | g.43067538G>T | CA2638062026 | BRCA1 | c.5071+70C>A (n.5071+70C>A) c.5074+70C>A (n.5074+70C>A) c.4948+70C>A (n.4948+70C>A) c.5068+70C>A (n.5068+70C>A) c.4996+70C>A (n.4996+70C>A) c.1762+70C>A (n.1762+70C>A) c.1624+70C>A (n.1624+70C>A) c.4186+70C>A (n.4186+70C>A) c.4951+70C>A (n.4951+70C>A) c.5140+70C>A (n.5140+70C>A) c.4933+70C>A (n.4933+70C>A) c.1636+70C>A (n.1636+70C>A) c.5137+70C>A (n.5137+70C>A) c.1461+70C>A c.1648+70C>A (n.1648+70C>A) c.*4857+70C>A (n.*4857+70C>A) n.297C>A c.1387+70C>A (n.1387+70C>A) c.5-3587C>A (n.5-3587C>A) c.547+70C>A (n.547+70C>A) c.-98-17348C>A (n.-98-17348C>A) n.5210+70C>A n.5251+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067539C>A | CA772176483 | BRCA1 | c.5071+69G>T (n.5071+69G>T) c.5074+69G>T (n.5074+69G>T) c.4948+69G>T (n.4948+69G>T) c.5068+69G>T (n.5068+69G>T) c.4996+69G>T (n.4996+69G>T) c.1762+69G>T (n.1762+69G>T) c.1624+69G>T (n.1624+69G>T) c.4186+69G>T (n.4186+69G>T) c.4951+69G>T (n.4951+69G>T) c.5140+69G>T (n.5140+69G>T) c.4933+69G>T (n.4933+69G>T) c.1636+69G>T (n.1636+69G>T) c.5137+69G>T (n.5137+69G>T) c.1461+69G>T c.1648+69G>T (n.1648+69G>T) c.*4857+69G>T (n.*4857+69G>T) n.296G>T c.1387+69G>T (n.1387+69G>T) c.5-3588G>T (n.5-3588G>T) c.547+69G>T (n.547+69G>T) c.-98-17349G>T (n.-98-17349G>T) n.5210+69G>T n.5251+69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067539C= | CA2260771264 | BRCA1 | c.5071+69G= (n.5071+69G=) c.5074+69G= (n.5074+69G=) c.4948+69G= (n.4948+69G=) c.5068+69G= (n.5068+69G=) c.4996+69G= (n.4996+69G=) c.1762+69G= (n.1762+69G=) c.1624+69G= (n.1624+69G=) c.4186+69G= (n.4186+69G=) c.4951+69G= (n.4951+69G=) c.5140+69G= (n.5140+69G=) c.4933+69G= (n.4933+69G=) c.1636+69G= (n.1636+69G=) c.5137+69G= (n.5137+69G=) c.1461+69G= c.1648+69G= (n.1648+69G=) c.*4857+69G= (n.*4857+69G=) n.296G= c.1387+69G= (n.1387+69G=) c.5-3588G= (n.5-3588G=) c.547+69G= (n.547+69G=) c.-98-17349G= (n.-98-17349G=) n.5210+69G= n.5251+69G= | |
17 | g.43067539C>G | CA2733651174 | BRCA1 | c.5071+69G>C (n.5071+69G>C) c.5074+69G>C (n.5074+69G>C) c.4948+69G>C (n.4948+69G>C) c.5068+69G>C (n.5068+69G>C) c.4996+69G>C (n.4996+69G>C) c.1762+69G>C (n.1762+69G>C) c.1624+69G>C (n.1624+69G>C) c.4186+69G>C (n.4186+69G>C) c.4951+69G>C (n.4951+69G>C) c.5140+69G>C (n.5140+69G>C) c.4933+69G>C (n.4933+69G>C) c.1636+69G>C (n.1636+69G>C) c.5137+69G>C (n.5137+69G>C) c.1461+69G>C c.1648+69G>C (n.1648+69G>C) c.*4857+69G>C (n.*4857+69G>C) n.296G>C c.1387+69G>C (n.1387+69G>C) c.5-3588G>C (n.5-3588G>C) c.547+69G>C (n.547+69G>C) c.-98-17349G>C (n.-98-17349G>C) n.5210+69G>C n.5251+69G>C | dbSNP |
17 | g.43067539C>T | CA290827719 | BRCA1 | c.5071+69G>A (n.5071+69G>A) c.5074+69G>A (n.5074+69G>A) c.4948+69G>A (n.4948+69G>A) c.5068+69G>A (n.5068+69G>A) c.4996+69G>A (n.4996+69G>A) c.1762+69G>A (n.1762+69G>A) c.1624+69G>A (n.1624+69G>A) c.4186+69G>A (n.4186+69G>A) c.4951+69G>A (n.4951+69G>A) c.5140+69G>A (n.5140+69G>A) c.4933+69G>A (n.4933+69G>A) c.1636+69G>A (n.1636+69G>A) c.5137+69G>A (n.5137+69G>A) c.1461+69G>A c.1648+69G>A (n.1648+69G>A) c.*4857+69G>A (n.*4857+69G>A) n.296G>A c.1387+69G>A (n.1387+69G>A) c.5-3588G>A (n.5-3588G>A) c.547+69G>A (n.547+69G>A) c.-98-17349G>A (n.-98-17349G>A) n.5210+69G>A n.5251+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067540C>A | CA2576282228 | BRCA1 | c.5071+68G>T (n.5071+68G>T) c.5074+68G>T (n.5074+68G>T) c.4948+68G>T (n.4948+68G>T) c.5068+68G>T (n.5068+68G>T) c.4996+68G>T (n.4996+68G>T) c.1762+68G>T (n.1762+68G>T) c.1624+68G>T (n.1624+68G>T) c.4186+68G>T (n.4186+68G>T) c.4951+68G>T (n.4951+68G>T) c.5140+68G>T (n.5140+68G>T) c.4933+68G>T (n.4933+68G>T) c.1636+68G>T (n.1636+68G>T) c.5137+68G>T (n.5137+68G>T) c.1461+68G>T c.1648+68G>T (n.1648+68G>T) c.*4857+68G>T (n.*4857+68G>T) n.295G>T c.1387+68G>T (n.1387+68G>T) c.5-3589G>T (n.5-3589G>T) c.547+68G>T (n.547+68G>T) c.-98-17350G>T (n.-98-17350G>T) n.5210+68G>T n.5251+68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067540C>G | CA2733914513 | BRCA1 | c.5071+68G>C (n.5071+68G>C) c.5074+68G>C (n.5074+68G>C) c.4948+68G>C (n.4948+68G>C) c.5068+68G>C (n.5068+68G>C) c.4996+68G>C (n.4996+68G>C) c.1762+68G>C (n.1762+68G>C) c.1624+68G>C (n.1624+68G>C) c.4186+68G>C (n.4186+68G>C) c.4951+68G>C (n.4951+68G>C) c.5140+68G>C (n.5140+68G>C) c.4933+68G>C (n.4933+68G>C) c.1636+68G>C (n.1636+68G>C) c.5137+68G>C (n.5137+68G>C) c.1461+68G>C c.1648+68G>C (n.1648+68G>C) c.*4857+68G>C (n.*4857+68G>C) n.295G>C c.1387+68G>C (n.1387+68G>C) c.5-3589G>C (n.5-3589G>C) c.547+68G>C (n.547+68G>C) c.-98-17350G>C (n.-98-17350G>C) n.5210+68G>C n.5251+68G>C | dbSNP |
17 | g.43067540C>T | CA2576282229 | BRCA1 | c.5071+68G>A (n.5071+68G>A) c.5074+68G>A (n.5074+68G>A) c.4948+68G>A (n.4948+68G>A) c.5068+68G>A (n.5068+68G>A) c.4996+68G>A (n.4996+68G>A) c.1762+68G>A (n.1762+68G>A) c.1624+68G>A (n.1624+68G>A) c.4186+68G>A (n.4186+68G>A) c.4951+68G>A (n.4951+68G>A) c.5140+68G>A (n.5140+68G>A) c.4933+68G>A (n.4933+68G>A) c.1636+68G>A (n.1636+68G>A) c.5137+68G>A (n.5137+68G>A) c.1461+68G>A c.1648+68G>A (n.1648+68G>A) c.*4857+68G>A (n.*4857+68G>A) n.295G>A c.1387+68G>A (n.1387+68G>A) c.5-3589G>A (n.5-3589G>A) c.547+68G>A (n.547+68G>A) c.-98-17350G>A (n.-98-17350G>A) n.5210+68G>A n.5251+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067541A>G | CA2638062027 | BRCA1 | c.5071+67T>C (n.5071+67T>C) c.5074+67T>C (n.5074+67T>C) c.4948+67T>C (n.4948+67T>C) c.5068+67T>C (n.5068+67T>C) c.4996+67T>C (n.4996+67T>C) c.1762+67T>C (n.1762+67T>C) c.1624+67T>C (n.1624+67T>C) c.4186+67T>C (n.4186+67T>C) c.4951+67T>C (n.4951+67T>C) c.5140+67T>C (n.5140+67T>C) c.4933+67T>C (n.4933+67T>C) c.1636+67T>C (n.1636+67T>C) c.5137+67T>C (n.5137+67T>C) c.1461+67T>C c.1648+67T>C (n.1648+67T>C) c.*4857+67T>C (n.*4857+67T>C) n.294T>C c.1387+67T>C (n.1387+67T>C) c.5-3590T>C (n.5-3590T>C) c.547+67T>C (n.547+67T>C) c.-98-17351T>C (n.-98-17351T>C) n.5210+67T>C n.5251+67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067541A>T | CA2638062028 | BRCA1 | c.5071+67T>A (n.5071+67T>A) c.5074+67T>A (n.5074+67T>A) c.4948+67T>A (n.4948+67T>A) c.5068+67T>A (n.5068+67T>A) c.4996+67T>A (n.4996+67T>A) c.1762+67T>A (n.1762+67T>A) c.1624+67T>A (n.1624+67T>A) c.4186+67T>A (n.4186+67T>A) c.4951+67T>A (n.4951+67T>A) c.5140+67T>A (n.5140+67T>A) c.4933+67T>A (n.4933+67T>A) c.1636+67T>A (n.1636+67T>A) c.5137+67T>A (n.5137+67T>A) c.1461+67T>A c.1648+67T>A (n.1648+67T>A) c.*4857+67T>A (n.*4857+67T>A) n.294T>A c.1387+67T>A (n.1387+67T>A) c.5-3590T>A (n.5-3590T>A) c.547+67T>A (n.547+67T>A) c.-98-17351T>A (n.-98-17351T>A) n.5210+67T>A n.5251+67T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067542C= | CA2260771265 | BRCA1 | c.5071+66G= (n.5071+66G=) c.5074+66G= (n.5074+66G=) c.4948+66G= (n.4948+66G=) c.5068+66G= (n.5068+66G=) c.4996+66G= (n.4996+66G=) c.1762+66G= (n.1762+66G=) c.1624+66G= (n.1624+66G=) c.4186+66G= (n.4186+66G=) c.4951+66G= (n.4951+66G=) c.5140+66G= (n.5140+66G=) c.4933+66G= (n.4933+66G=) c.1636+66G= (n.1636+66G=) c.5137+66G= (n.5137+66G=) c.1461+66G= c.1648+66G= (n.1648+66G=) c.*4857+66G= (n.*4857+66G=) n.293G= c.1387+66G= (n.1387+66G=) c.5-3591G= (n.5-3591G=) c.547+66G= (n.547+66G=) c.-98-17352G= (n.-98-17352G=) n.5210+66G= n.5251+66G= | |
17 | g.43067542C>G | CA2260771266 | BRCA1 | c.5071+66G>C (n.5071+66G>C) c.5074+66G>C (n.5074+66G>C) c.4948+66G>C (n.4948+66G>C) c.5068+66G>C (n.5068+66G>C) c.4996+66G>C (n.4996+66G>C) c.1762+66G>C (n.1762+66G>C) c.1624+66G>C (n.1624+66G>C) c.4186+66G>C (n.4186+66G>C) c.4951+66G>C (n.4951+66G>C) c.5140+66G>C (n.5140+66G>C) c.4933+66G>C (n.4933+66G>C) c.1636+66G>C (n.1636+66G>C) c.5137+66G>C (n.5137+66G>C) c.1461+66G>C c.1648+66G>C (n.1648+66G>C) c.*4857+66G>C (n.*4857+66G>C) n.293G>C c.1387+66G>C (n.1387+66G>C) c.5-3591G>C (n.5-3591G>C) c.547+66G>C (n.547+66G>C) c.-98-17352G>C (n.-98-17352G>C) n.5210+66G>C n.5251+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067543C>A | CA2260771268 | BRCA1 | c.5071+65G>T (n.5071+65G>T) c.5074+65G>T (n.5074+65G>T) c.4948+65G>T (n.4948+65G>T) c.5068+65G>T (n.5068+65G>T) c.4996+65G>T (n.4996+65G>T) c.1762+65G>T (n.1762+65G>T) c.1624+65G>T (n.1624+65G>T) c.4186+65G>T (n.4186+65G>T) c.4951+65G>T (n.4951+65G>T) c.5140+65G>T (n.5140+65G>T) c.4933+65G>T (n.4933+65G>T) c.1636+65G>T (n.1636+65G>T) c.5137+65G>T (n.5137+65G>T) c.1461+65G>T c.1648+65G>T (n.1648+65G>T) c.*4857+65G>T (n.*4857+65G>T) n.292G>T c.1387+65G>T (n.1387+65G>T) c.5-3592G>T (n.5-3592G>T) c.547+65G>T (n.547+65G>T) c.-98-17353G>T (n.-98-17353G>T) n.5210+65G>T n.5251+65G>T | dbSNP |
17 | g.43067543C= | CA2260771267 | BRCA1 | c.5071+65G= (n.5071+65G=) c.5074+65G= (n.5074+65G=) c.4948+65G= (n.4948+65G=) c.5068+65G= (n.5068+65G=) c.4996+65G= (n.4996+65G=) c.1762+65G= (n.1762+65G=) c.1624+65G= (n.1624+65G=) c.4186+65G= (n.4186+65G=) c.4951+65G= (n.4951+65G=) c.5140+65G= (n.5140+65G=) c.4933+65G= (n.4933+65G=) c.1636+65G= (n.1636+65G=) c.5137+65G= (n.5137+65G=) c.1461+65G= c.1648+65G= (n.1648+65G=) c.*4857+65G= (n.*4857+65G=) n.292G= c.1387+65G= (n.1387+65G=) c.5-3592G= (n.5-3592G=) c.547+65G= (n.547+65G=) c.-98-17353G= (n.-98-17353G=) n.5210+65G= n.5251+65G= | |
17 | g.43067543C>G | CA2581309302 | BRCA1 | c.5071+65G>C (n.5071+65G>C) c.5074+65G>C (n.5074+65G>C) c.4948+65G>C (n.4948+65G>C) c.5068+65G>C (n.5068+65G>C) c.4996+65G>C (n.4996+65G>C) c.1762+65G>C (n.1762+65G>C) c.1624+65G>C (n.1624+65G>C) c.4186+65G>C (n.4186+65G>C) c.4951+65G>C (n.4951+65G>C) c.5140+65G>C (n.5140+65G>C) c.4933+65G>C (n.4933+65G>C) c.1636+65G>C (n.1636+65G>C) c.5137+65G>C (n.5137+65G>C) c.1461+65G>C c.1648+65G>C (n.1648+65G>C) c.*4857+65G>C (n.*4857+65G>C) n.292G>C c.1387+65G>C (n.1387+65G>C) c.5-3592G>C (n.5-3592G>C) c.547+65G>C (n.547+65G>C) c.-98-17353G>C (n.-98-17353G>C) n.5210+65G>C n.5251+65G>C | |
17 | g.43067543C>T | CA003199 | BRCA1 | c.5071+65G>A (n.5071+65G>A) c.5074+65G>A (n.5074+65G>A) c.4948+65G>A (n.4948+65G>A) c.5068+65G>A (n.5068+65G>A) c.4996+65G>A (n.4996+65G>A) c.1762+65G>A (n.1762+65G>A) c.1624+65G>A (n.1624+65G>A) c.4186+65G>A (n.4186+65G>A) c.4951+65G>A (n.4951+65G>A) c.5140+65G>A (n.5140+65G>A) c.4933+65G>A (n.4933+65G>A) c.1636+65G>A (n.1636+65G>A) c.5137+65G>A (n.5137+65G>A) c.1461+65G>A c.1648+65G>A (n.1648+65G>A) c.*4857+65G>A (n.*4857+65G>A) n.292G>A c.1387+65G>A (n.1387+65G>A) c.5-3592G>A (n.5-3592G>A) c.547+65G>A (n.547+65G>A) c.-98-17353G>A (n.-98-17353G>A) n.5210+65G>A n.5251+65G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067544G>A | CA2576282232 | BRCA1 | c.5071+64C>T (n.5071+64C>T) c.5074+64C>T (n.5074+64C>T) c.4948+64C>T (n.4948+64C>T) c.5068+64C>T (n.5068+64C>T) c.4996+64C>T (n.4996+64C>T) c.1762+64C>T (n.1762+64C>T) c.1624+64C>T (n.1624+64C>T) c.4186+64C>T (n.4186+64C>T) c.4951+64C>T (n.4951+64C>T) c.5140+64C>T (n.5140+64C>T) c.4933+64C>T (n.4933+64C>T) c.1636+64C>T (n.1636+64C>T) c.5137+64C>T (n.5137+64C>T) c.1461+64C>T c.1648+64C>T (n.1648+64C>T) c.*4857+64C>T (n.*4857+64C>T) n.291C>T c.1387+64C>T (n.1387+64C>T) c.5-3593C>T (n.5-3593C>T) c.547+64C>T (n.547+64C>T) c.-98-17354C>T (n.-98-17354C>T) n.5210+64C>T n.5251+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067544G>C | CA2733914617 | BRCA1 | c.5071+64C>G (n.5071+64C>G) c.5074+64C>G (n.5074+64C>G) c.4948+64C>G (n.4948+64C>G) c.5068+64C>G (n.5068+64C>G) c.4996+64C>G (n.4996+64C>G) c.1762+64C>G (n.1762+64C>G) c.1624+64C>G (n.1624+64C>G) c.4186+64C>G (n.4186+64C>G) c.4951+64C>G (n.4951+64C>G) c.5140+64C>G (n.5140+64C>G) c.4933+64C>G (n.4933+64C>G) c.1636+64C>G (n.1636+64C>G) c.5137+64C>G (n.5137+64C>G) c.1461+64C>G c.1648+64C>G (n.1648+64C>G) c.*4857+64C>G (n.*4857+64C>G) n.291C>G c.1387+64C>G (n.1387+64C>G) c.5-3593C>G (n.5-3593C>G) c.547+64C>G (n.547+64C>G) c.-98-17354C>G (n.-98-17354C>G) n.5210+64C>G n.5251+64C>G | dbSNP |
17 | g.43067544G>T | CA2638062029 | BRCA1 | c.5071+64C>A (n.5071+64C>A) c.5074+64C>A (n.5074+64C>A) c.4948+64C>A (n.4948+64C>A) c.5068+64C>A (n.5068+64C>A) c.4996+64C>A (n.4996+64C>A) c.1762+64C>A (n.1762+64C>A) c.1624+64C>A (n.1624+64C>A) c.4186+64C>A (n.4186+64C>A) c.4951+64C>A (n.4951+64C>A) c.5140+64C>A (n.5140+64C>A) c.4933+64C>A (n.4933+64C>A) c.1636+64C>A (n.1636+64C>A) c.5137+64C>A (n.5137+64C>A) c.1461+64C>A c.1648+64C>A (n.1648+64C>A) c.*4857+64C>A (n.*4857+64C>A) n.291C>A c.1387+64C>A (n.1387+64C>A) c.5-3593C>A (n.5-3593C>A) c.547+64C>A (n.547+64C>A) c.-98-17354C>A (n.-98-17354C>A) n.5210+64C>A n.5251+64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067545T>A | CA2733914842 | BRCA1 | c.5071+63A>T (n.5071+63A>T) c.5074+63A>T (n.5074+63A>T) c.4948+63A>T (n.4948+63A>T) c.5068+63A>T (n.5068+63A>T) c.4996+63A>T (n.4996+63A>T) c.1762+63A>T (n.1762+63A>T) c.1624+63A>T (n.1624+63A>T) c.4186+63A>T (n.4186+63A>T) c.4951+63A>T (n.4951+63A>T) c.5140+63A>T (n.5140+63A>T) c.4933+63A>T (n.4933+63A>T) c.1636+63A>T (n.1636+63A>T) c.5137+63A>T (n.5137+63A>T) c.1461+63A>T c.1648+63A>T (n.1648+63A>T) c.*4857+63A>T (n.*4857+63A>T) n.290A>T c.1387+63A>T (n.1387+63A>T) c.5-3594A>T (n.5-3594A>T) c.547+63A>T (n.547+63A>T) c.-98-17355A>T (n.-98-17355A>T) n.5210+63A>T n.5251+63A>T | dbSNP |
17 | g.43067545T>C | CA983876830 | BRCA1 | c.5071+63A>G (n.5071+63A>G) c.5074+63A>G (n.5074+63A>G) c.4948+63A>G (n.4948+63A>G) c.5068+63A>G (n.5068+63A>G) c.4996+63A>G (n.4996+63A>G) c.1762+63A>G (n.1762+63A>G) c.1624+63A>G (n.1624+63A>G) c.4186+63A>G (n.4186+63A>G) c.4951+63A>G (n.4951+63A>G) c.5140+63A>G (n.5140+63A>G) c.4933+63A>G (n.4933+63A>G) c.1636+63A>G (n.1636+63A>G) c.5137+63A>G (n.5137+63A>G) c.1461+63A>G c.1648+63A>G (n.1648+63A>G) c.*4857+63A>G (n.*4857+63A>G) n.290A>G c.1387+63A>G (n.1387+63A>G) c.5-3594A>G (n.5-3594A>G) c.547+63A>G (n.547+63A>G) c.-98-17355A>G (n.-98-17355A>G) n.5210+63A>G n.5251+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067545T>G | CA2733914641 | BRCA1 | c.5071+63A>C (n.5071+63A>C) c.5074+63A>C (n.5074+63A>C) c.4948+63A>C (n.4948+63A>C) c.5068+63A>C (n.5068+63A>C) c.4996+63A>C (n.4996+63A>C) c.1762+63A>C (n.1762+63A>C) c.1624+63A>C (n.1624+63A>C) c.4186+63A>C (n.4186+63A>C) c.4951+63A>C (n.4951+63A>C) c.5140+63A>C (n.5140+63A>C) c.4933+63A>C (n.4933+63A>C) c.1636+63A>C (n.1636+63A>C) c.5137+63A>C (n.5137+63A>C) c.1461+63A>C c.1648+63A>C (n.1648+63A>C) c.*4857+63A>C (n.*4857+63A>C) n.290A>C c.1387+63A>C (n.1387+63A>C) c.5-3594A>C (n.5-3594A>C) c.547+63A>C (n.547+63A>C) c.-98-17355A>C (n.-98-17355A>C) n.5210+63A>C n.5251+63A>C | dbSNP |
17 | g.43067546G>T | CA2576282233 | BRCA1 | c.5071+62C>A (n.5071+62C>A) c.5074+62C>A (n.5074+62C>A) c.4948+62C>A (n.4948+62C>A) c.5068+62C>A (n.5068+62C>A) c.4996+62C>A (n.4996+62C>A) c.1762+62C>A (n.1762+62C>A) c.1624+62C>A (n.1624+62C>A) c.4186+62C>A (n.4186+62C>A) c.4951+62C>A (n.4951+62C>A) c.5140+62C>A (n.5140+62C>A) c.4933+62C>A (n.4933+62C>A) c.1636+62C>A (n.1636+62C>A) c.5137+62C>A (n.5137+62C>A) c.1461+62C>A c.1648+62C>A (n.1648+62C>A) c.*4857+62C>A (n.*4857+62C>A) n.289C>A c.1387+62C>A (n.1387+62C>A) c.5-3595C>A (n.5-3595C>A) c.547+62C>A (n.547+62C>A) c.-98-17356C>A (n.-98-17356C>A) n.5210+62C>A n.5251+62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067547C>A | CA2733914860 | BRCA1 | c.5071+61G>T (n.5071+61G>T) c.5074+61G>T (n.5074+61G>T) c.4948+61G>T (n.4948+61G>T) c.5068+61G>T (n.5068+61G>T) c.4996+61G>T (n.4996+61G>T) c.1762+61G>T (n.1762+61G>T) c.1624+61G>T (n.1624+61G>T) c.4186+61G>T (n.4186+61G>T) c.4951+61G>T (n.4951+61G>T) c.5140+61G>T (n.5140+61G>T) c.4933+61G>T (n.4933+61G>T) c.1636+61G>T (n.1636+61G>T) c.5137+61G>T (n.5137+61G>T) c.1461+61G>T c.1648+61G>T (n.1648+61G>T) c.*4857+61G>T (n.*4857+61G>T) n.288G>T c.1387+61G>T (n.1387+61G>T) c.5-3596G>T (n.5-3596G>T) c.547+61G>T (n.547+61G>T) c.-98-17357G>T (n.-98-17357G>T) n.5210+61G>T n.5251+61G>T | dbSNP |
17 | g.43067547C>G | CA2733915193 | BRCA1 | c.5071+61G>C (n.5071+61G>C) c.5074+61G>C (n.5074+61G>C) c.4948+61G>C (n.4948+61G>C) c.5068+61G>C (n.5068+61G>C) c.4996+61G>C (n.4996+61G>C) c.1762+61G>C (n.1762+61G>C) c.1624+61G>C (n.1624+61G>C) c.4186+61G>C (n.4186+61G>C) c.4951+61G>C (n.4951+61G>C) c.5140+61G>C (n.5140+61G>C) c.4933+61G>C (n.4933+61G>C) c.1636+61G>C (n.1636+61G>C) c.5137+61G>C (n.5137+61G>C) c.1461+61G>C c.1648+61G>C (n.1648+61G>C) c.*4857+61G>C (n.*4857+61G>C) n.288G>C c.1387+61G>C (n.1387+61G>C) c.5-3596G>C (n.5-3596G>C) c.547+61G>C (n.547+61G>C) c.-98-17357G>C (n.-98-17357G>C) n.5210+61G>C n.5251+61G>C | dbSNP |
17 | g.43067547C>T | CA2576282234 | BRCA1 | c.5071+61G>A (n.5071+61G>A) c.5074+61G>A (n.5074+61G>A) c.4948+61G>A (n.4948+61G>A) c.5068+61G>A (n.5068+61G>A) c.4996+61G>A (n.4996+61G>A) c.1762+61G>A (n.1762+61G>A) c.1624+61G>A (n.1624+61G>A) c.4186+61G>A (n.4186+61G>A) c.4951+61G>A (n.4951+61G>A) c.5140+61G>A (n.5140+61G>A) c.4933+61G>A (n.4933+61G>A) c.1636+61G>A (n.1636+61G>A) c.5137+61G>A (n.5137+61G>A) c.1461+61G>A c.1648+61G>A (n.1648+61G>A) c.*4857+61G>A (n.*4857+61G>A) n.288G>A c.1387+61G>A (n.1387+61G>A) c.5-3596G>A (n.5-3596G>A) c.547+61G>A (n.547+61G>A) c.-98-17357G>A (n.-98-17357G>A) n.5210+61G>A n.5251+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067548C>A | CA2733915268 | BRCA1 | c.5071+60G>T (n.5071+60G>T) c.5074+60G>T (n.5074+60G>T) c.4948+60G>T (n.4948+60G>T) c.5068+60G>T (n.5068+60G>T) c.4996+60G>T (n.4996+60G>T) c.1762+60G>T (n.1762+60G>T) c.1624+60G>T (n.1624+60G>T) c.4186+60G>T (n.4186+60G>T) c.4951+60G>T (n.4951+60G>T) c.5140+60G>T (n.5140+60G>T) c.4933+60G>T (n.4933+60G>T) c.1636+60G>T (n.1636+60G>T) c.5137+60G>T (n.5137+60G>T) c.1461+60G>T c.1648+60G>T (n.1648+60G>T) c.*4857+60G>T (n.*4857+60G>T) n.287G>T c.1387+60G>T (n.1387+60G>T) c.5-3597G>T (n.5-3597G>T) c.547+60G>T (n.547+60G>T) c.-98-17358G>T (n.-98-17358G>T) n.5210+60G>T n.5251+60G>T | dbSNP |
17 | g.43067548C>G | CA2733915270 | BRCA1 | c.5071+60G>C (n.5071+60G>C) c.5074+60G>C (n.5074+60G>C) c.4948+60G>C (n.4948+60G>C) c.5068+60G>C (n.5068+60G>C) c.4996+60G>C (n.4996+60G>C) c.1762+60G>C (n.1762+60G>C) c.1624+60G>C (n.1624+60G>C) c.4186+60G>C (n.4186+60G>C) c.4951+60G>C (n.4951+60G>C) c.5140+60G>C (n.5140+60G>C) c.4933+60G>C (n.4933+60G>C) c.1636+60G>C (n.1636+60G>C) c.5137+60G>C (n.5137+60G>C) c.1461+60G>C c.1648+60G>C (n.1648+60G>C) c.*4857+60G>C (n.*4857+60G>C) n.287G>C c.1387+60G>C (n.1387+60G>C) c.5-3597G>C (n.5-3597G>C) c.547+60G>C (n.547+60G>C) c.-98-17358G>C (n.-98-17358G>C) n.5210+60G>C n.5251+60G>C | dbSNP |
17 | g.43067548C>T | CA2638062030 | BRCA1 | c.5071+60G>A (n.5071+60G>A) c.5074+60G>A (n.5074+60G>A) c.4948+60G>A (n.4948+60G>A) c.5068+60G>A (n.5068+60G>A) c.4996+60G>A (n.4996+60G>A) c.1762+60G>A (n.1762+60G>A) c.1624+60G>A (n.1624+60G>A) c.4186+60G>A (n.4186+60G>A) c.4951+60G>A (n.4951+60G>A) c.5140+60G>A (n.5140+60G>A) c.4933+60G>A (n.4933+60G>A) c.1636+60G>A (n.1636+60G>A) c.5137+60G>A (n.5137+60G>A) c.1461+60G>A c.1648+60G>A (n.1648+60G>A) c.*4857+60G>A (n.*4857+60G>A) n.287G>A c.1387+60G>A (n.1387+60G>A) c.5-3597G>A (n.5-3597G>A) c.547+60G>A (n.547+60G>A) c.-98-17358G>A (n.-98-17358G>A) n.5210+60G>A n.5251+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067549T>A | CA2638062031 | BRCA1 | c.5071+59A>T (n.5071+59A>T) c.5074+59A>T (n.5074+59A>T) c.4948+59A>T (n.4948+59A>T) c.5068+59A>T (n.5068+59A>T) c.4996+59A>T (n.4996+59A>T) c.1762+59A>T (n.1762+59A>T) c.1624+59A>T (n.1624+59A>T) c.4186+59A>T (n.4186+59A>T) c.4951+59A>T (n.4951+59A>T) c.5140+59A>T (n.5140+59A>T) c.4933+59A>T (n.4933+59A>T) c.1636+59A>T (n.1636+59A>T) c.5137+59A>T (n.5137+59A>T) c.1461+59A>T c.1648+59A>T (n.1648+59A>T) c.*4857+59A>T (n.*4857+59A>T) n.286A>T c.1387+59A>T (n.1387+59A>T) c.5-3598A>T (n.5-3598A>T) c.547+59A>T (n.547+59A>T) c.-98-17359A>T (n.-98-17359A>T) n.5210+59A>T n.5251+59A>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067549T>C | CA983876833 | BRCA1 | c.5071+59A>G (n.5071+59A>G) c.5074+59A>G (n.5074+59A>G) c.4948+59A>G (n.4948+59A>G) c.5068+59A>G (n.5068+59A>G) c.4996+59A>G (n.4996+59A>G) c.1762+59A>G (n.1762+59A>G) c.1624+59A>G (n.1624+59A>G) c.4186+59A>G (n.4186+59A>G) c.4951+59A>G (n.4951+59A>G) c.5140+59A>G (n.5140+59A>G) c.4933+59A>G (n.4933+59A>G) c.1636+59A>G (n.1636+59A>G) c.5137+59A>G (n.5137+59A>G) c.1461+59A>G c.1648+59A>G (n.1648+59A>G) c.*4857+59A>G (n.*4857+59A>G) n.286A>G c.1387+59A>G (n.1387+59A>G) c.5-3598A>G (n.5-3598A>G) c.547+59A>G (n.547+59A>G) c.-98-17359A>G (n.-98-17359A>G) n.5210+59A>G n.5251+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067550C>A | CA983876840 | BRCA1 | c.5071+58G>T (n.5071+58G>T) c.5074+58G>T (n.5074+58G>T) c.4948+58G>T (n.4948+58G>T) c.5068+58G>T (n.5068+58G>T) c.4996+58G>T (n.4996+58G>T) c.1762+58G>T (n.1762+58G>T) c.1624+58G>T (n.1624+58G>T) c.4186+58G>T (n.4186+58G>T) c.4951+58G>T (n.4951+58G>T) c.5140+58G>T (n.5140+58G>T) c.4933+58G>T (n.4933+58G>T) c.1636+58G>T (n.1636+58G>T) c.5137+58G>T (n.5137+58G>T) c.1461+58G>T c.1648+58G>T (n.1648+58G>T) c.*4857+58G>T (n.*4857+58G>T) n.285G>T c.1387+58G>T (n.1387+58G>T) c.5-3599G>T (n.5-3599G>T) c.547+58G>T (n.547+58G>T) c.-98-17360G>T (n.-98-17360G>T) n.5210+58G>T n.5251+58G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067550C= | CA2260771269 | BRCA1 | c.5071+58G= (n.5071+58G=) c.5074+58G= (n.5074+58G=) c.4948+58G= (n.4948+58G=) c.5068+58G= (n.5068+58G=) c.4996+58G= (n.4996+58G=) c.1762+58G= (n.1762+58G=) c.1624+58G= (n.1624+58G=) c.4186+58G= (n.4186+58G=) c.4951+58G= (n.4951+58G=) c.5140+58G= (n.5140+58G=) c.4933+58G= (n.4933+58G=) c.1636+58G= (n.1636+58G=) c.5137+58G= (n.5137+58G=) c.1461+58G= c.1648+58G= (n.1648+58G=) c.*4857+58G= (n.*4857+58G=) n.285G= c.1387+58G= (n.1387+58G=) c.5-3599G= (n.5-3599G=) c.547+58G= (n.547+58G=) c.-98-17360G= (n.-98-17360G=) n.5210+58G= n.5251+58G= | |
17 | g.43067550C>G | CA2638062032 | BRCA1 | c.5071+58G>C (n.5071+58G>C) c.5074+58G>C (n.5074+58G>C) c.4948+58G>C (n.4948+58G>C) c.5068+58G>C (n.5068+58G>C) c.4996+58G>C (n.4996+58G>C) c.1762+58G>C (n.1762+58G>C) c.1624+58G>C (n.1624+58G>C) c.4186+58G>C (n.4186+58G>C) c.4951+58G>C (n.4951+58G>C) c.5140+58G>C (n.5140+58G>C) c.4933+58G>C (n.4933+58G>C) c.1636+58G>C (n.1636+58G>C) c.5137+58G>C (n.5137+58G>C) c.1461+58G>C c.1648+58G>C (n.1648+58G>C) c.*4857+58G>C (n.*4857+58G>C) n.285G>C c.1387+58G>C (n.1387+58G>C) c.5-3599G>C (n.5-3599G>C) c.547+58G>C (n.547+58G>C) c.-98-17360G>C (n.-98-17360G>C) n.5210+58G>C n.5251+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067550C>T | CA290827721 | BRCA1 | c.5071+58G>A (n.5071+58G>A) c.5074+58G>A (n.5074+58G>A) c.4948+58G>A (n.4948+58G>A) c.5068+58G>A (n.5068+58G>A) c.4996+58G>A (n.4996+58G>A) c.1762+58G>A (n.1762+58G>A) c.1624+58G>A (n.1624+58G>A) c.4186+58G>A (n.4186+58G>A) c.4951+58G>A (n.4951+58G>A) c.5140+58G>A (n.5140+58G>A) c.4933+58G>A (n.4933+58G>A) c.1636+58G>A (n.1636+58G>A) c.5137+58G>A (n.5137+58G>A) c.1461+58G>A c.1648+58G>A (n.1648+58G>A) c.*4857+58G>A (n.*4857+58G>A) n.285G>A c.1387+58G>A (n.1387+58G>A) c.5-3599G>A (n.5-3599G>A) c.547+58G>A (n.547+58G>A) c.-98-17360G>A (n.-98-17360G>A) n.5210+58G>A n.5251+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067551G>A | CA290827722 | BRCA1 | c.5071+57C>T (n.5071+57C>T) c.5074+57C>T (n.5074+57C>T) c.4948+57C>T (n.4948+57C>T) c.5068+57C>T (n.5068+57C>T) c.4996+57C>T (n.4996+57C>T) c.1762+57C>T (n.1762+57C>T) c.1624+57C>T (n.1624+57C>T) c.4186+57C>T (n.4186+57C>T) c.4951+57C>T (n.4951+57C>T) c.5140+57C>T (n.5140+57C>T) c.4933+57C>T (n.4933+57C>T) c.1636+57C>T (n.1636+57C>T) c.5137+57C>T (n.5137+57C>T) c.1461+57C>T c.1648+57C>T (n.1648+57C>T) c.*4857+57C>T (n.*4857+57C>T) n.284C>T c.1387+57C>T (n.1387+57C>T) c.5-3600C>T (n.5-3600C>T) c.547+57C>T (n.547+57C>T) c.-98-17361C>T (n.-98-17361C>T) n.5210+57C>T n.5251+57C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.43067551G>C | CA2733645482 | BRCA1 | c.5071+57C>G (n.5071+57C>G) c.5074+57C>G (n.5074+57C>G) c.4948+57C>G (n.4948+57C>G) c.5068+57C>G (n.5068+57C>G) c.4996+57C>G (n.4996+57C>G) c.1762+57C>G (n.1762+57C>G) c.1624+57C>G (n.1624+57C>G) c.4186+57C>G (n.4186+57C>G) c.4951+57C>G (n.4951+57C>G) c.5140+57C>G (n.5140+57C>G) c.4933+57C>G (n.4933+57C>G) c.1636+57C>G (n.1636+57C>G) c.5137+57C>G (n.5137+57C>G) c.1461+57C>G c.1648+57C>G (n.1648+57C>G) c.*4857+57C>G (n.*4857+57C>G) n.284C>G c.1387+57C>G (n.1387+57C>G) c.5-3600C>G (n.5-3600C>G) c.547+57C>G (n.547+57C>G) c.-98-17361C>G (n.-98-17361C>G) n.5210+57C>G n.5251+57C>G | dbSNP |
17 | g.43067551G= | CA2260771270 | BRCA1 | c.5071+57C= (n.5071+57C=) c.5074+57C= (n.5074+57C=) c.4948+57C= (n.4948+57C=) c.5068+57C= (n.5068+57C=) c.4996+57C= (n.4996+57C=) c.1762+57C= (n.1762+57C=) c.1624+57C= (n.1624+57C=) c.4186+57C= (n.4186+57C=) c.4951+57C= (n.4951+57C=) c.5140+57C= (n.5140+57C=) c.4933+57C= (n.4933+57C=) c.1636+57C= (n.1636+57C=) c.5137+57C= (n.5137+57C=) c.1461+57C= c.1648+57C= (n.1648+57C=) c.*4857+57C= (n.*4857+57C=) n.284C= c.1387+57C= (n.1387+57C=) c.5-3600C= (n.5-3600C=) c.547+57C= (n.547+57C=) c.-98-17361C= (n.-98-17361C=) n.5210+57C= n.5251+57C= | |
17 | g.43067551G>T | CA2576282236 | BRCA1 | c.5071+57C>A (n.5071+57C>A) c.5074+57C>A (n.5074+57C>A) c.4948+57C>A (n.4948+57C>A) c.5068+57C>A (n.5068+57C>A) c.4996+57C>A (n.4996+57C>A) c.1762+57C>A (n.1762+57C>A) c.1624+57C>A (n.1624+57C>A) c.4186+57C>A (n.4186+57C>A) c.4951+57C>A (n.4951+57C>A) c.5140+57C>A (n.5140+57C>A) c.4933+57C>A (n.4933+57C>A) c.1636+57C>A (n.1636+57C>A) c.5137+57C>A (n.5137+57C>A) c.1461+57C>A c.1648+57C>A (n.1648+57C>A) c.*4857+57C>A (n.*4857+57C>A) n.284C>A c.1387+57C>A (n.1387+57C>A) c.5-3600C>A (n.5-3600C>A) c.547+57C>A (n.547+57C>A) c.-98-17361C>A (n.-98-17361C>A) n.5210+57C>A n.5251+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067552C>A | CA2638062033 | BRCA1 | c.5071+56G>T (n.5071+56G>T) c.5074+56G>T (n.5074+56G>T) c.4948+56G>T (n.4948+56G>T) c.5068+56G>T (n.5068+56G>T) c.4996+56G>T (n.4996+56G>T) c.1762+56G>T (n.1762+56G>T) c.1624+56G>T (n.1624+56G>T) c.4186+56G>T (n.4186+56G>T) c.4951+56G>T (n.4951+56G>T) c.5140+56G>T (n.5140+56G>T) c.4933+56G>T (n.4933+56G>T) c.1636+56G>T (n.1636+56G>T) c.5137+56G>T (n.5137+56G>T) c.1461+56G>T c.1648+56G>T (n.1648+56G>T) c.*4857+56G>T (n.*4857+56G>T) n.283G>T c.1387+56G>T (n.1387+56G>T) c.5-3601G>T (n.5-3601G>T) c.547+56G>T (n.547+56G>T) c.-98-17362G>T (n.-98-17362G>T) n.5210+56G>T n.5251+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067552C>G | CA2733915334 | BRCA1 | c.5071+56G>C (n.5071+56G>C) c.5074+56G>C (n.5074+56G>C) c.4948+56G>C (n.4948+56G>C) c.5068+56G>C (n.5068+56G>C) c.4996+56G>C (n.4996+56G>C) c.1762+56G>C (n.1762+56G>C) c.1624+56G>C (n.1624+56G>C) c.4186+56G>C (n.4186+56G>C) c.4951+56G>C (n.4951+56G>C) c.5140+56G>C (n.5140+56G>C) c.4933+56G>C (n.4933+56G>C) c.1636+56G>C (n.1636+56G>C) c.5137+56G>C (n.5137+56G>C) c.1461+56G>C c.1648+56G>C (n.1648+56G>C) c.*4857+56G>C (n.*4857+56G>C) n.283G>C c.1387+56G>C (n.1387+56G>C) c.5-3601G>C (n.5-3601G>C) c.547+56G>C (n.547+56G>C) c.-98-17362G>C (n.-98-17362G>C) n.5210+56G>C n.5251+56G>C | dbSNP |
17 | g.43067552C>T | CA2638062034 | BRCA1 | c.5071+56G>A (n.5071+56G>A) c.5074+56G>A (n.5074+56G>A) c.4948+56G>A (n.4948+56G>A) c.5068+56G>A (n.5068+56G>A) c.4996+56G>A (n.4996+56G>A) c.1762+56G>A (n.1762+56G>A) c.1624+56G>A (n.1624+56G>A) c.4186+56G>A (n.4186+56G>A) c.4951+56G>A (n.4951+56G>A) c.5140+56G>A (n.5140+56G>A) c.4933+56G>A (n.4933+56G>A) c.1636+56G>A (n.1636+56G>A) c.5137+56G>A (n.5137+56G>A) c.1461+56G>A c.1648+56G>A (n.1648+56G>A) c.*4857+56G>A (n.*4857+56G>A) n.283G>A c.1387+56G>A (n.1387+56G>A) c.5-3601G>A (n.5-3601G>A) c.547+56G>A (n.547+56G>A) c.-98-17362G>A (n.-98-17362G>A) n.5210+56G>A n.5251+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067553C>A | CA2733915412 | BRCA1 | c.5071+55G>T (n.5071+55G>T) c.5074+55G>T (n.5074+55G>T) c.4948+55G>T (n.4948+55G>T) c.5068+55G>T (n.5068+55G>T) c.4996+55G>T (n.4996+55G>T) c.1762+55G>T (n.1762+55G>T) c.1624+55G>T (n.1624+55G>T) c.4186+55G>T (n.4186+55G>T) c.4951+55G>T (n.4951+55G>T) c.5140+55G>T (n.5140+55G>T) c.4933+55G>T (n.4933+55G>T) c.1636+55G>T (n.1636+55G>T) c.5137+55G>T (n.5137+55G>T) c.1461+55G>T c.1648+55G>T (n.1648+55G>T) c.*4857+55G>T (n.*4857+55G>T) n.282G>T c.1387+55G>T (n.1387+55G>T) c.5-3602G>T (n.5-3602G>T) c.547+55G>T (n.547+55G>T) c.-98-17363G>T (n.-98-17363G>T) n.5210+55G>T n.5251+55G>T | dbSNP |
17 | g.43067553C>G | CA2733915466 | BRCA1 | c.5071+55G>C (n.5071+55G>C) c.5074+55G>C (n.5074+55G>C) c.4948+55G>C (n.4948+55G>C) c.5068+55G>C (n.5068+55G>C) c.4996+55G>C (n.4996+55G>C) c.1762+55G>C (n.1762+55G>C) c.1624+55G>C (n.1624+55G>C) c.4186+55G>C (n.4186+55G>C) c.4951+55G>C (n.4951+55G>C) c.5140+55G>C (n.5140+55G>C) c.4933+55G>C (n.4933+55G>C) c.1636+55G>C (n.1636+55G>C) c.5137+55G>C (n.5137+55G>C) c.1461+55G>C c.1648+55G>C (n.1648+55G>C) c.*4857+55G>C (n.*4857+55G>C) n.282G>C c.1387+55G>C (n.1387+55G>C) c.5-3602G>C (n.5-3602G>C) c.547+55G>C (n.547+55G>C) c.-98-17363G>C (n.-98-17363G>C) n.5210+55G>C n.5251+55G>C | dbSNP |
17 | g.43067553C>T | CA2638062035 | BRCA1 | c.5071+55G>A (n.5071+55G>A) c.5074+55G>A (n.5074+55G>A) c.4948+55G>A (n.4948+55G>A) c.5068+55G>A (n.5068+55G>A) c.4996+55G>A (n.4996+55G>A) c.1762+55G>A (n.1762+55G>A) c.1624+55G>A (n.1624+55G>A) c.4186+55G>A (n.4186+55G>A) c.4951+55G>A (n.4951+55G>A) c.5140+55G>A (n.5140+55G>A) c.4933+55G>A (n.4933+55G>A) c.1636+55G>A (n.1636+55G>A) c.5137+55G>A (n.5137+55G>A) c.1461+55G>A c.1648+55G>A (n.1648+55G>A) c.*4857+55G>A (n.*4857+55G>A) n.282G>A c.1387+55G>A (n.1387+55G>A) c.5-3602G>A (n.5-3602G>A) c.547+55G>A (n.547+55G>A) c.-98-17363G>A (n.-98-17363G>A) n.5210+55G>A n.5251+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067554T>C | CA2733915538 | BRCA1 | c.5071+54A>G (n.5071+54A>G) c.5074+54A>G (n.5074+54A>G) c.4948+54A>G (n.4948+54A>G) c.5068+54A>G (n.5068+54A>G) c.4996+54A>G (n.4996+54A>G) c.1762+54A>G (n.1762+54A>G) c.1624+54A>G (n.1624+54A>G) c.4186+54A>G (n.4186+54A>G) c.4951+54A>G (n.4951+54A>G) c.5140+54A>G (n.5140+54A>G) c.4933+54A>G (n.4933+54A>G) c.1636+54A>G (n.1636+54A>G) c.5137+54A>G (n.5137+54A>G) c.1461+54A>G c.1648+54A>G (n.1648+54A>G) c.*4857+54A>G (n.*4857+54A>G) n.281A>G c.1387+54A>G (n.1387+54A>G) c.5-3603A>G (n.5-3603A>G) c.547+54A>G (n.547+54A>G) c.-98-17364A>G (n.-98-17364A>G) n.5210+54A>G n.5251+54A>G | dbSNP |
17 | g.43067554T>G | CA2576282237 | BRCA1 | c.5071+54A>C (n.5071+54A>C) c.5074+54A>C (n.5074+54A>C) c.4948+54A>C (n.4948+54A>C) c.5068+54A>C (n.5068+54A>C) c.4996+54A>C (n.4996+54A>C) c.1762+54A>C (n.1762+54A>C) c.1624+54A>C (n.1624+54A>C) c.4186+54A>C (n.4186+54A>C) c.4951+54A>C (n.4951+54A>C) c.5140+54A>C (n.5140+54A>C) c.4933+54A>C (n.4933+54A>C) c.1636+54A>C (n.1636+54A>C) c.5137+54A>C (n.5137+54A>C) c.1461+54A>C c.1648+54A>C (n.1648+54A>C) c.*4857+54A>C (n.*4857+54A>C) n.281A>C c.1387+54A>C (n.1387+54A>C) c.5-3603A>C (n.5-3603A>C) c.547+54A>C (n.547+54A>C) c.-98-17364A>C (n.-98-17364A>C) n.5210+54A>C n.5251+54A>C | |
17 | g.43067555C>A | CA2638062036 | BRCA1 | c.5071+53G>T (n.5071+53G>T) c.5074+53G>T (n.5074+53G>T) c.4948+53G>T (n.4948+53G>T) c.5068+53G>T (n.5068+53G>T) c.4996+53G>T (n.4996+53G>T) c.1762+53G>T (n.1762+53G>T) c.1624+53G>T (n.1624+53G>T) c.4186+53G>T (n.4186+53G>T) c.4951+53G>T (n.4951+53G>T) c.5140+53G>T (n.5140+53G>T) c.4933+53G>T (n.4933+53G>T) c.1636+53G>T (n.1636+53G>T) c.5137+53G>T (n.5137+53G>T) c.1461+53G>T c.1648+53G>T (n.1648+53G>T) c.*4857+53G>T (n.*4857+53G>T) n.280G>T c.1387+53G>T (n.1387+53G>T) c.5-3604G>T (n.5-3604G>T) c.547+53G>T (n.547+53G>T) c.-98-17365G>T (n.-98-17365G>T) n.5210+53G>T n.5251+53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067555C>G | CA2638062037 | BRCA1 | c.5071+53G>C (n.5071+53G>C) c.5074+53G>C (n.5074+53G>C) c.4948+53G>C (n.4948+53G>C) c.5068+53G>C (n.5068+53G>C) c.4996+53G>C (n.4996+53G>C) c.1762+53G>C (n.1762+53G>C) c.1624+53G>C (n.1624+53G>C) c.4186+53G>C (n.4186+53G>C) c.4951+53G>C (n.4951+53G>C) c.5140+53G>C (n.5140+53G>C) c.4933+53G>C (n.4933+53G>C) c.1636+53G>C (n.1636+53G>C) c.5137+53G>C (n.5137+53G>C) c.1461+53G>C c.1648+53G>C (n.1648+53G>C) c.*4857+53G>C (n.*4857+53G>C) n.280G>C c.1387+53G>C (n.1387+53G>C) c.5-3604G>C (n.5-3604G>C) c.547+53G>C (n.547+53G>C) c.-98-17365G>C (n.-98-17365G>C) n.5210+53G>C n.5251+53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067555C>T | CA2733915651 | BRCA1 | c.5071+53G>A (n.5071+53G>A) c.5074+53G>A (n.5074+53G>A) c.4948+53G>A (n.4948+53G>A) c.5068+53G>A (n.5068+53G>A) c.4996+53G>A (n.4996+53G>A) c.1762+53G>A (n.1762+53G>A) c.1624+53G>A (n.1624+53G>A) c.4186+53G>A (n.4186+53G>A) c.4951+53G>A (n.4951+53G>A) c.5140+53G>A (n.5140+53G>A) c.4933+53G>A (n.4933+53G>A) c.1636+53G>A (n.1636+53G>A) c.5137+53G>A (n.5137+53G>A) c.1461+53G>A c.1648+53G>A (n.1648+53G>A) c.*4857+53G>A (n.*4857+53G>A) n.280G>A c.1387+53G>A (n.1387+53G>A) c.5-3604G>A (n.5-3604G>A) c.547+53G>A (n.547+53G>A) c.-98-17365G>A (n.-98-17365G>A) n.5210+53G>A n.5251+53G>A | dbSNP |
17 | g.43067555_43067557delinsCAT | CA2260771271 | BRCA1 | c.5071+51_5071+53delinsATG (n.5071+51_5071+53delinsATG) c.5074+51_5074+53delinsATG (n.5074+51_5074+53delinsATG) c.4948+51_4948+53delinsATG (n.4948+51_4948+53delinsATG) c.5068+51_5068+53delinsATG (n.5068+51_5068+53delinsATG) c.4996+51_4996+53delinsATG (n.4996+51_4996+53delinsATG) c.1762+51_1762+53delinsATG (n.1762+51_1762+53delinsATG) c.1624+51_1624+53delinsATG (n.1624+51_1624+53delinsATG) c.4186+51_4186+53delinsATG (n.4186+51_4186+53delinsATG) c.4951+51_4951+53delinsATG (n.4951+51_4951+53delinsATG) c.5140+51_5140+53delinsATG (n.5140+51_5140+53delinsATG) c.4933+51_4933+53delinsATG (n.4933+51_4933+53delinsATG) c.1636+51_1636+53delinsATG (n.1636+51_1636+53delinsATG) c.5137+51_5137+53delinsATG (n.5137+51_5137+53delinsATG) c.1461+51_1461+53delinsATG c.1648+51_1648+53delinsATG (n.1648+51_1648+53delinsATG) c.*4857+51_*4857+53delinsATG (n.*4857+51_*4857+53delinsATG) n.278_280delinsATG c.1387+51_1387+53delinsATG (n.1387+51_1387+53delinsATG) c.5-3606_5-3604delinsATG (n.5-3606_5-3604delinsATG) c.547+51_547+53delinsATG (n.547+51_547+53delinsATG) c.-98-17367_-98-17365delinsATG (n.-98-17367_-98-17365delinsATG) n.5210+51_5210+53delinsATG n.5251+51_5251+53delinsATG | |
17 | g.43067556A>G | CA2576282240 | BRCA1 | c.5071+52T>C (n.5071+52T>C) c.5074+52T>C (n.5074+52T>C) c.4948+52T>C (n.4948+52T>C) c.5068+52T>C (n.5068+52T>C) c.4996+52T>C (n.4996+52T>C) c.1762+52T>C (n.1762+52T>C) c.1624+52T>C (n.1624+52T>C) c.4186+52T>C (n.4186+52T>C) c.4951+52T>C (n.4951+52T>C) c.5140+52T>C (n.5140+52T>C) c.4933+52T>C (n.4933+52T>C) c.1636+52T>C (n.1636+52T>C) c.5137+52T>C (n.5137+52T>C) c.1461+52T>C c.1648+52T>C (n.1648+52T>C) c.*4857+52T>C (n.*4857+52T>C) n.279T>C c.1387+52T>C (n.1387+52T>C) c.5-3605T>C (n.5-3605T>C) c.547+52T>C (n.547+52T>C) c.-98-17366T>C (n.-98-17366T>C) n.5210+52T>C n.5251+52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067556A>T | CA2733915683 | BRCA1 | c.5071+52T>A (n.5071+52T>A) c.5074+52T>A (n.5074+52T>A) c.4948+52T>A (n.4948+52T>A) c.5068+52T>A (n.5068+52T>A) c.4996+52T>A (n.4996+52T>A) c.1762+52T>A (n.1762+52T>A) c.1624+52T>A (n.1624+52T>A) c.4186+52T>A (n.4186+52T>A) c.4951+52T>A (n.4951+52T>A) c.5140+52T>A (n.5140+52T>A) c.4933+52T>A (n.4933+52T>A) c.1636+52T>A (n.1636+52T>A) c.5137+52T>A (n.5137+52T>A) c.1461+52T>A c.1648+52T>A (n.1648+52T>A) c.*4857+52T>A (n.*4857+52T>A) n.279T>A c.1387+52T>A (n.1387+52T>A) c.5-3605T>A (n.5-3605T>A) c.547+52T>A (n.547+52T>A) c.-98-17366T>A (n.-98-17366T>A) n.5210+52T>A n.5251+52T>A | dbSNP |
17 | g.43067556_43067557del | CA500146285 | BRCA1 | c.5071+51_5071+52del (n.5071+51_5071+52del) c.5074+51_5074+52del (n.5074+51_5074+52del) c.4948+51_4948+52del (n.4948+51_4948+52del) c.5068+51_5068+52del (n.5068+51_5068+52del) c.4996+51_4996+52del (n.4996+51_4996+52del) c.1762+51_1762+52del (n.1762+51_1762+52del) c.1624+51_1624+52del (n.1624+51_1624+52del) c.4186+51_4186+52del (n.4186+51_4186+52del) c.4951+51_4951+52del (n.4951+51_4951+52del) c.5140+51_5140+52del (n.5140+51_5140+52del) c.4933+51_4933+52del (n.4933+51_4933+52del) c.1636+51_1636+52del (n.1636+51_1636+52del) c.5137+51_5137+52del (n.5137+51_5137+52del) c.1461+51_1461+52del c.1648+51_1648+52del (n.1648+51_1648+52del) c.*4857+51_*4857+52del (n.*4857+51_*4857+52del) n.278_279del c.1387+51_1387+52del (n.1387+51_1387+52del) c.5-3606_5-3605del (n.5-3606_5-3605del) c.547+51_547+52del (n.547+51_547+52del) c.-98-17367_-98-17366del (n.-98-17367_-98-17366del) n.5210+51_5210+52del n.5251+51_5251+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067557T>A | CA2733692783 | BRCA1 | c.5071+51A>T (n.5071+51A>T) c.5074+51A>T (n.5074+51A>T) c.4948+51A>T (n.4948+51A>T) c.5068+51A>T (n.5068+51A>T) c.4996+51A>T (n.4996+51A>T) c.1762+51A>T (n.1762+51A>T) c.1624+51A>T (n.1624+51A>T) c.4186+51A>T (n.4186+51A>T) c.4951+51A>T (n.4951+51A>T) c.5140+51A>T (n.5140+51A>T) c.4933+51A>T (n.4933+51A>T) c.1636+51A>T (n.1636+51A>T) c.5137+51A>T (n.5137+51A>T) c.1461+51A>T c.1648+51A>T (n.1648+51A>T) c.*4857+51A>T (n.*4857+51A>T) n.278A>T c.1387+51A>T (n.1387+51A>T) c.5-3606A>T (n.5-3606A>T) c.547+51A>T (n.547+51A>T) c.-98-17367A>T (n.-98-17367A>T) n.5210+51A>T n.5251+51A>T | dbSNP |
17 | g.43067557T>C | CA2260771273 | BRCA1 | c.5071+51A>G (n.5071+51A>G) c.5074+51A>G (n.5074+51A>G) c.4948+51A>G (n.4948+51A>G) c.5068+51A>G (n.5068+51A>G) c.4996+51A>G (n.4996+51A>G) c.1762+51A>G (n.1762+51A>G) c.1624+51A>G (n.1624+51A>G) c.4186+51A>G (n.4186+51A>G) c.4951+51A>G (n.4951+51A>G) c.5140+51A>G (n.5140+51A>G) c.4933+51A>G (n.4933+51A>G) c.1636+51A>G (n.1636+51A>G) c.5137+51A>G (n.5137+51A>G) c.1461+51A>G c.1648+51A>G (n.1648+51A>G) c.*4857+51A>G (n.*4857+51A>G) n.278A>G c.1387+51A>G (n.1387+51A>G) c.5-3606A>G (n.5-3606A>G) c.547+51A>G (n.547+51A>G) c.-98-17367A>G (n.-98-17367A>G) n.5210+51A>G n.5251+51A>G | dbSNP |
17 | g.43067557T>G | CA2260771272 | BRCA1 | c.5071+51A>C (n.5071+51A>C) c.5074+51A>C (n.5074+51A>C) c.4948+51A>C (n.4948+51A>C) c.5068+51A>C (n.5068+51A>C) c.4996+51A>C (n.4996+51A>C) c.1762+51A>C (n.1762+51A>C) c.1624+51A>C (n.1624+51A>C) c.4186+51A>C (n.4186+51A>C) c.4951+51A>C (n.4951+51A>C) c.5140+51A>C (n.5140+51A>C) c.4933+51A>C (n.4933+51A>C) c.1636+51A>C (n.1636+51A>C) c.5137+51A>C (n.5137+51A>C) c.1461+51A>C c.1648+51A>C (n.1648+51A>C) c.*4857+51A>C (n.*4857+51A>C) n.278A>C c.1387+51A>C (n.1387+51A>C) c.5-3606A>C (n.5-3606A>C) c.547+51A>C (n.547+51A>C) c.-98-17367A>C (n.-98-17367A>C) n.5210+51A>C n.5251+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067557T= | CA2260771274 | BRCA1 | c.5071+51A= (n.5071+51A=) c.5074+51A= (n.5074+51A=) c.4948+51A= (n.4948+51A=) c.5068+51A= (n.5068+51A=) c.4996+51A= (n.4996+51A=) c.1762+51A= (n.1762+51A=) c.1624+51A= (n.1624+51A=) c.4186+51A= (n.4186+51A=) c.4951+51A= (n.4951+51A=) c.5140+51A= (n.5140+51A=) c.4933+51A= (n.4933+51A=) c.1636+51A= (n.1636+51A=) c.5137+51A= (n.5137+51A=) c.1461+51A= c.1648+51A= (n.1648+51A=) c.*4857+51A= (n.*4857+51A=) n.278A= c.1387+51A= (n.1387+51A=) c.5-3606A= (n.5-3606A=) c.547+51A= (n.547+51A=) c.-98-17367A= (n.-98-17367A=) n.5210+51A= n.5251+51A= | |
17 | g.43067559_43067560del | CA399689822 | BRCA1 | c.5071+50_5071+51del (n.5071+50_5071+51del) c.5074+50_5074+51del (n.5074+50_5074+51del) c.4948+50_4948+51del (n.4948+50_4948+51del) c.5068+50_5068+51del (n.5068+50_5068+51del) c.4996+50_4996+51del (n.4996+50_4996+51del) c.1762+50_1762+51del (n.1762+50_1762+51del) c.1624+50_1624+51del (n.1624+50_1624+51del) c.4186+50_4186+51del (n.4186+50_4186+51del) c.4951+50_4951+51del (n.4951+50_4951+51del) c.5140+50_5140+51del (n.5140+50_5140+51del) c.4933+50_4933+51del (n.4933+50_4933+51del) c.1636+50_1636+51del (n.1636+50_1636+51del) c.5137+50_5137+51del (n.5137+50_5137+51del) c.1461+50_1461+51del c.1648+50_1648+51del (n.1648+50_1648+51del) c.*4857+50_*4857+51del (n.*4857+50_*4857+51del) n.277_278del c.1387+50_1387+51del (n.1387+50_1387+51del) c.5-3607_5-3606del (n.5-3607_5-3606del) c.547+50_547+51del (n.547+50_547+51del) c.-98-17368_-98-17367del (n.-98-17368_-98-17367del) n.5210+50_5210+51del n.5251+50_5251+51del | |
17 | g.43067558G>A | CA626081559 | BRCA1 | c.5071+50C>T (n.5071+50C>T) c.5074+50C>T (n.5074+50C>T) c.4948+50C>T (n.4948+50C>T) c.5068+50C>T (n.5068+50C>T) c.4996+50C>T (n.4996+50C>T) c.1762+50C>T (n.1762+50C>T) c.1624+50C>T (n.1624+50C>T) c.4186+50C>T (n.4186+50C>T) c.4951+50C>T (n.4951+50C>T) c.5140+50C>T (n.5140+50C>T) c.4933+50C>T (n.4933+50C>T) c.1636+50C>T (n.1636+50C>T) c.5137+50C>T (n.5137+50C>T) c.1461+50C>T c.1648+50C>T (n.1648+50C>T) c.*4857+50C>T (n.*4857+50C>T) n.277C>T c.1387+50C>T (n.1387+50C>T) c.5-3607C>T (n.5-3607C>T) c.547+50C>T (n.547+50C>T) c.-98-17368C>T (n.-98-17368C>T) n.5210+50C>T n.5251+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067558G>C | CA2733673356 | BRCA1 | c.5071+50C>G (n.5071+50C>G) c.5074+50C>G (n.5074+50C>G) c.4948+50C>G (n.4948+50C>G) c.5068+50C>G (n.5068+50C>G) c.4996+50C>G (n.4996+50C>G) c.1762+50C>G (n.1762+50C>G) c.1624+50C>G (n.1624+50C>G) c.4186+50C>G (n.4186+50C>G) c.4951+50C>G (n.4951+50C>G) c.5140+50C>G (n.5140+50C>G) c.4933+50C>G (n.4933+50C>G) c.1636+50C>G (n.1636+50C>G) c.5137+50C>G (n.5137+50C>G) c.1461+50C>G c.1648+50C>G (n.1648+50C>G) c.*4857+50C>G (n.*4857+50C>G) n.277C>G c.1387+50C>G (n.1387+50C>G) c.5-3607C>G (n.5-3607C>G) c.547+50C>G (n.547+50C>G) c.-98-17368C>G (n.-98-17368C>G) n.5210+50C>G n.5251+50C>G | dbSNP |
17 | g.43067558G= | CA2260771275 | BRCA1 | c.5071+50C= (n.5071+50C=) c.5074+50C= (n.5074+50C=) c.4948+50C= (n.4948+50C=) c.5068+50C= (n.5068+50C=) c.4996+50C= (n.4996+50C=) c.1762+50C= (n.1762+50C=) c.1624+50C= (n.1624+50C=) c.4186+50C= (n.4186+50C=) c.4951+50C= (n.4951+50C=) c.5140+50C= (n.5140+50C=) c.4933+50C= (n.4933+50C=) c.1636+50C= (n.1636+50C=) c.5137+50C= (n.5137+50C=) c.1461+50C= c.1648+50C= (n.1648+50C=) c.*4857+50C= (n.*4857+50C=) n.277C= c.1387+50C= (n.1387+50C=) c.5-3607C= (n.5-3607C=) c.547+50C= (n.547+50C=) c.-98-17368C= (n.-98-17368C=) n.5210+50C= n.5251+50C= | |
17 | g.43067558G>T | CA2638062038 | BRCA1 | c.5071+50C>A (n.5071+50C>A) c.5074+50C>A (n.5074+50C>A) c.4948+50C>A (n.4948+50C>A) c.5068+50C>A (n.5068+50C>A) c.4996+50C>A (n.4996+50C>A) c.1762+50C>A (n.1762+50C>A) c.1624+50C>A (n.1624+50C>A) c.4186+50C>A (n.4186+50C>A) c.4951+50C>A (n.4951+50C>A) c.5140+50C>A (n.5140+50C>A) c.4933+50C>A (n.4933+50C>A) c.1636+50C>A (n.1636+50C>A) c.5137+50C>A (n.5137+50C>A) c.1461+50C>A c.1648+50C>A (n.1648+50C>A) c.*4857+50C>A (n.*4857+50C>A) n.277C>A c.1387+50C>A (n.1387+50C>A) c.5-3607C>A (n.5-3607C>A) c.547+50C>A (n.547+50C>A) c.-98-17368C>A (n.-98-17368C>A) n.5210+50C>A n.5251+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067559T>A | CA2733915691 | BRCA1 | c.5071+49A>T (n.5071+49A>T) c.5074+49A>T (n.5074+49A>T) c.4948+49A>T (n.4948+49A>T) c.5068+49A>T (n.5068+49A>T) c.4996+49A>T (n.4996+49A>T) c.1762+49A>T (n.1762+49A>T) c.1624+49A>T (n.1624+49A>T) c.4186+49A>T (n.4186+49A>T) c.4951+49A>T (n.4951+49A>T) c.5140+49A>T (n.5140+49A>T) c.4933+49A>T (n.4933+49A>T) c.1636+49A>T (n.1636+49A>T) c.5137+49A>T (n.5137+49A>T) c.1461+49A>T c.1648+49A>T (n.1648+49A>T) c.*4857+49A>T (n.*4857+49A>T) n.276A>T c.1387+49A>T (n.1387+49A>T) c.5-3608A>T (n.5-3608A>T) c.547+49A>T (n.547+49A>T) c.-98-17369A>T (n.-98-17369A>T) n.5210+49A>T n.5251+49A>T | dbSNP |
17 | g.43067559T>G | CA2733915722 | BRCA1 | c.5071+49A>C (n.5071+49A>C) c.5074+49A>C (n.5074+49A>C) c.4948+49A>C (n.4948+49A>C) c.5068+49A>C (n.5068+49A>C) c.4996+49A>C (n.4996+49A>C) c.1762+49A>C (n.1762+49A>C) c.1624+49A>C (n.1624+49A>C) c.4186+49A>C (n.4186+49A>C) c.4951+49A>C (n.4951+49A>C) c.5140+49A>C (n.5140+49A>C) c.4933+49A>C (n.4933+49A>C) c.1636+49A>C (n.1636+49A>C) c.5137+49A>C (n.5137+49A>C) c.1461+49A>C c.1648+49A>C (n.1648+49A>C) c.*4857+49A>C (n.*4857+49A>C) n.276A>C c.1387+49A>C (n.1387+49A>C) c.5-3608A>C (n.5-3608A>C) c.547+49A>C (n.547+49A>C) c.-98-17369A>C (n.-98-17369A>C) n.5210+49A>C n.5251+49A>C | dbSNP |
17 | g.43067559T= | CA2260771276 | BRCA1 | c.5071+49A= (n.5071+49A=) c.5074+49A= (n.5074+49A=) c.4948+49A= (n.4948+49A=) c.5068+49A= (n.5068+49A=) c.4996+49A= (n.4996+49A=) c.1762+49A= (n.1762+49A=) c.1624+49A= (n.1624+49A=) c.4186+49A= (n.4186+49A=) c.4951+49A= (n.4951+49A=) c.5140+49A= (n.5140+49A=) c.4933+49A= (n.4933+49A=) c.1636+49A= (n.1636+49A=) c.5137+49A= (n.5137+49A=) c.1461+49A= c.1648+49A= (n.1648+49A=) c.*4857+49A= (n.*4857+49A=) n.276A= c.1387+49A= (n.1387+49A=) c.5-3608A= (n.5-3608A=) c.547+49A= (n.547+49A=) c.-98-17369A= (n.-98-17369A=) n.5210+49A= n.5251+49A= | |
17 | g.43067560G>A | CA2638062040 | BRCA1 | c.5071+48C>T (n.5071+48C>T) c.5074+48C>T (n.5074+48C>T) c.4948+48C>T (n.4948+48C>T) c.5068+48C>T (n.5068+48C>T) c.4996+48C>T (n.4996+48C>T) c.1762+48C>T (n.1762+48C>T) c.1624+48C>T (n.1624+48C>T) c.4186+48C>T (n.4186+48C>T) c.4951+48C>T (n.4951+48C>T) c.5140+48C>T (n.5140+48C>T) c.4933+48C>T (n.4933+48C>T) c.1636+48C>T (n.1636+48C>T) c.5137+48C>T (n.5137+48C>T) c.1461+48C>T c.1648+48C>T (n.1648+48C>T) c.*4857+48C>T (n.*4857+48C>T) n.275C>T c.1387+48C>T (n.1387+48C>T) c.5-3609C>T (n.5-3609C>T) c.547+48C>T (n.547+48C>T) c.-98-17370C>T (n.-98-17370C>T) n.5210+48C>T n.5251+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067560G>C | CA2733915726 | BRCA1 | c.5071+48C>G (n.5071+48C>G) c.5074+48C>G (n.5074+48C>G) c.4948+48C>G (n.4948+48C>G) c.5068+48C>G (n.5068+48C>G) c.4996+48C>G (n.4996+48C>G) c.1762+48C>G (n.1762+48C>G) c.1624+48C>G (n.1624+48C>G) c.4186+48C>G (n.4186+48C>G) c.4951+48C>G (n.4951+48C>G) c.5140+48C>G (n.5140+48C>G) c.4933+48C>G (n.4933+48C>G) c.1636+48C>G (n.1636+48C>G) c.5137+48C>G (n.5137+48C>G) c.1461+48C>G c.1648+48C>G (n.1648+48C>G) c.*4857+48C>G (n.*4857+48C>G) n.275C>G c.1387+48C>G (n.1387+48C>G) c.5-3609C>G (n.5-3609C>G) c.547+48C>G (n.547+48C>G) c.-98-17370C>G (n.-98-17370C>G) n.5210+48C>G n.5251+48C>G | dbSNP |
17 | g.43067560G>T | CA2638062041 | BRCA1 | c.5071+48C>A (n.5071+48C>A) c.5074+48C>A (n.5074+48C>A) c.4948+48C>A (n.4948+48C>A) c.5068+48C>A (n.5068+48C>A) c.4996+48C>A (n.4996+48C>A) c.1762+48C>A (n.1762+48C>A) c.1624+48C>A (n.1624+48C>A) c.4186+48C>A (n.4186+48C>A) c.4951+48C>A (n.4951+48C>A) c.5140+48C>A (n.5140+48C>A) c.4933+48C>A (n.4933+48C>A) c.1636+48C>A (n.1636+48C>A) c.5137+48C>A (n.5137+48C>A) c.1461+48C>A c.1648+48C>A (n.1648+48C>A) c.*4857+48C>A (n.*4857+48C>A) n.275C>A c.1387+48C>A (n.1387+48C>A) c.5-3609C>A (n.5-3609C>A) c.547+48C>A (n.547+48C>A) c.-98-17370C>A (n.-98-17370C>A) n.5210+48C>A n.5251+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067561dup | CA919844138 | BRCA1 | c.5071+48dup (n.5071+48dup) c.5074+48dup (n.5074+48dup) c.4948+48dup (n.4948+48dup) c.5068+48dup (n.5068+48dup) c.4996+48dup (n.4996+48dup) c.1762+48dup (n.1762+48dup) c.1624+48dup (n.1624+48dup) c.4186+48dup (n.4186+48dup) c.4951+48dup (n.4951+48dup) c.5140+48dup (n.5140+48dup) c.4933+48dup (n.4933+48dup) c.1636+48dup (n.1636+48dup) c.5137+48dup (n.5137+48dup) c.1461+48dup c.1648+48dup (n.1648+48dup) c.*4857+48dup (n.*4857+48dup) n.275dup c.1387+48dup (n.1387+48dup) c.5-3609dup (n.5-3609dup) c.547+48dup (n.547+48dup) c.-98-17370dup (n.-98-17370dup) n.5210+48dup n.5251+48dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067561del | CA2638062039 | BRCA1 | c.5071+48del (n.5071+48del) c.5074+48del (n.5074+48del) c.4948+48del (n.4948+48del) c.5068+48del (n.5068+48del) c.4996+48del (n.4996+48del) c.1762+48del (n.1762+48del) c.1624+48del (n.1624+48del) c.4186+48del (n.4186+48del) c.4951+48del (n.4951+48del) c.5140+48del (n.5140+48del) c.4933+48del (n.4933+48del) c.1636+48del (n.1636+48del) c.5137+48del (n.5137+48del) c.1461+48del c.1648+48del (n.1648+48del) c.*4857+48del (n.*4857+48del) n.275del c.1387+48del (n.1387+48del) c.5-3609del (n.5-3609del) c.547+48del (n.547+48del) c.-98-17370del (n.-98-17370del) n.5210+48del n.5251+48del | gnomAD v4 |
17 | g.43067561G>A | CA2638062042 | BRCA1 | c.5071+47C>T (n.5071+47C>T) c.5074+47C>T (n.5074+47C>T) c.4948+47C>T (n.4948+47C>T) c.5068+47C>T (n.5068+47C>T) c.4996+47C>T (n.4996+47C>T) c.1762+47C>T (n.1762+47C>T) c.1624+47C>T (n.1624+47C>T) c.4186+47C>T (n.4186+47C>T) c.4951+47C>T (n.4951+47C>T) c.5140+47C>T (n.5140+47C>T) c.4933+47C>T (n.4933+47C>T) c.1636+47C>T (n.1636+47C>T) c.5137+47C>T (n.5137+47C>T) c.1461+47C>T c.1648+47C>T (n.1648+47C>T) c.*4857+47C>T (n.*4857+47C>T) n.274C>T c.1387+47C>T (n.1387+47C>T) c.5-3610C>T (n.5-3610C>T) c.547+47C>T (n.547+47C>T) c.-98-17371C>T (n.-98-17371C>T) n.5210+47C>T n.5251+47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067561G>T | CA2638062043 | BRCA1 | c.5071+47C>A (n.5071+47C>A) c.5074+47C>A (n.5074+47C>A) c.4948+47C>A (n.4948+47C>A) c.5068+47C>A (n.5068+47C>A) c.4996+47C>A (n.4996+47C>A) c.1762+47C>A (n.1762+47C>A) c.1624+47C>A (n.1624+47C>A) c.4186+47C>A (n.4186+47C>A) c.4951+47C>A (n.4951+47C>A) c.5140+47C>A (n.5140+47C>A) c.4933+47C>A (n.4933+47C>A) c.1636+47C>A (n.1636+47C>A) c.5137+47C>A (n.5137+47C>A) c.1461+47C>A c.1648+47C>A (n.1648+47C>A) c.*4857+47C>A (n.*4857+47C>A) n.274C>A c.1387+47C>A (n.1387+47C>A) c.5-3610C>A (n.5-3610C>A) c.547+47C>A (n.547+47C>A) c.-98-17371C>A (n.-98-17371C>A) n.5210+47C>A n.5251+47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067562T>A | CA2733915738 | BRCA1 | c.5071+46A>T (n.5071+46A>T) c.5074+46A>T (n.5074+46A>T) c.4948+46A>T (n.4948+46A>T) c.5068+46A>T (n.5068+46A>T) c.4996+46A>T (n.4996+46A>T) c.1762+46A>T (n.1762+46A>T) c.1624+46A>T (n.1624+46A>T) c.4186+46A>T (n.4186+46A>T) c.4951+46A>T (n.4951+46A>T) c.5140+46A>T (n.5140+46A>T) c.4933+46A>T (n.4933+46A>T) c.1636+46A>T (n.1636+46A>T) c.5137+46A>T (n.5137+46A>T) c.1461+46A>T c.1648+46A>T (n.1648+46A>T) c.*4857+46A>T (n.*4857+46A>T) n.273A>T c.1387+46A>T (n.1387+46A>T) c.5-3611A>T (n.5-3611A>T) c.547+46A>T (n.547+46A>T) c.-98-17372A>T (n.-98-17372A>T) n.5210+46A>T n.5251+46A>T | dbSNP |
17 | g.43067562T>C | CA2733915736 | BRCA1 | c.5071+46A>G (n.5071+46A>G) c.5074+46A>G (n.5074+46A>G) c.4948+46A>G (n.4948+46A>G) c.5068+46A>G (n.5068+46A>G) c.4996+46A>G (n.4996+46A>G) c.1762+46A>G (n.1762+46A>G) c.1624+46A>G (n.1624+46A>G) c.4186+46A>G (n.4186+46A>G) c.4951+46A>G (n.4951+46A>G) c.5140+46A>G (n.5140+46A>G) c.4933+46A>G (n.4933+46A>G) c.1636+46A>G (n.1636+46A>G) c.5137+46A>G (n.5137+46A>G) c.1461+46A>G c.1648+46A>G (n.1648+46A>G) c.*4857+46A>G (n.*4857+46A>G) n.273A>G c.1387+46A>G (n.1387+46A>G) c.5-3611A>G (n.5-3611A>G) c.547+46A>G (n.547+46A>G) c.-98-17372A>G (n.-98-17372A>G) n.5210+46A>G n.5251+46A>G | dbSNP |
17 | g.43067562T>G | CA2733915735 | BRCA1 | c.5071+46A>C (n.5071+46A>C) c.5074+46A>C (n.5074+46A>C) c.4948+46A>C (n.4948+46A>C) c.5068+46A>C (n.5068+46A>C) c.4996+46A>C (n.4996+46A>C) c.1762+46A>C (n.1762+46A>C) c.1624+46A>C (n.1624+46A>C) c.4186+46A>C (n.4186+46A>C) c.4951+46A>C (n.4951+46A>C) c.5140+46A>C (n.5140+46A>C) c.4933+46A>C (n.4933+46A>C) c.1636+46A>C (n.1636+46A>C) c.5137+46A>C (n.5137+46A>C) c.1461+46A>C c.1648+46A>C (n.1648+46A>C) c.*4857+46A>C (n.*4857+46A>C) n.273A>C c.1387+46A>C (n.1387+46A>C) c.5-3611A>C (n.5-3611A>C) c.547+46A>C (n.547+46A>C) c.-98-17372A>C (n.-98-17372A>C) n.5210+46A>C n.5251+46A>C | dbSNP |
17 | g.43067563T>A | CA2733915924 | BRCA1 | c.5071+45A>T (n.5071+45A>T) c.5074+45A>T (n.5074+45A>T) c.4948+45A>T (n.4948+45A>T) c.5068+45A>T (n.5068+45A>T) c.4996+45A>T (n.4996+45A>T) c.1762+45A>T (n.1762+45A>T) c.1624+45A>T (n.1624+45A>T) c.4186+45A>T (n.4186+45A>T) c.4951+45A>T (n.4951+45A>T) c.5140+45A>T (n.5140+45A>T) c.4933+45A>T (n.4933+45A>T) c.1636+45A>T (n.1636+45A>T) c.5137+45A>T (n.5137+45A>T) c.1461+45A>T c.1648+45A>T (n.1648+45A>T) c.*4857+45A>T (n.*4857+45A>T) n.272A>T c.1387+45A>T (n.1387+45A>T) c.5-3612A>T (n.5-3612A>T) c.547+45A>T (n.547+45A>T) c.-98-17373A>T (n.-98-17373A>T) n.5210+45A>T n.5251+45A>T | dbSNP |
17 | g.43067563T>G | CA2733915935 | BRCA1 | c.5071+45A>C (n.5071+45A>C) c.5074+45A>C (n.5074+45A>C) c.4948+45A>C (n.4948+45A>C) c.5068+45A>C (n.5068+45A>C) c.4996+45A>C (n.4996+45A>C) c.1762+45A>C (n.1762+45A>C) c.1624+45A>C (n.1624+45A>C) c.4186+45A>C (n.4186+45A>C) c.4951+45A>C (n.4951+45A>C) c.5140+45A>C (n.5140+45A>C) c.4933+45A>C (n.4933+45A>C) c.1636+45A>C (n.1636+45A>C) c.5137+45A>C (n.5137+45A>C) c.1461+45A>C c.1648+45A>C (n.1648+45A>C) c.*4857+45A>C (n.*4857+45A>C) n.272A>C c.1387+45A>C (n.1387+45A>C) c.5-3612A>C (n.5-3612A>C) c.547+45A>C (n.547+45A>C) c.-98-17373A>C (n.-98-17373A>C) n.5210+45A>C n.5251+45A>C | dbSNP |
17 | g.43067564T>C | CA2733915944 | BRCA1 | c.5071+44A>G (n.5071+44A>G) c.5074+44A>G (n.5074+44A>G) c.4948+44A>G (n.4948+44A>G) c.5068+44A>G (n.5068+44A>G) c.4996+44A>G (n.4996+44A>G) c.1762+44A>G (n.1762+44A>G) c.1624+44A>G (n.1624+44A>G) c.4186+44A>G (n.4186+44A>G) c.4951+44A>G (n.4951+44A>G) c.5140+44A>G (n.5140+44A>G) c.4933+44A>G (n.4933+44A>G) c.1636+44A>G (n.1636+44A>G) c.5137+44A>G (n.5137+44A>G) c.1461+44A>G c.1648+44A>G (n.1648+44A>G) c.*4857+44A>G (n.*4857+44A>G) n.271A>G c.1387+44A>G (n.1387+44A>G) c.5-3613A>G (n.5-3613A>G) c.547+44A>G (n.547+44A>G) c.-98-17374A>G (n.-98-17374A>G) n.5210+44A>G n.5251+44A>G | dbSNP |
17 | g.43067565T>C | CA2260771278 | BRCA1 | c.5071+43A>G (n.5071+43A>G) c.5074+43A>G (n.5074+43A>G) c.4948+43A>G (n.4948+43A>G) c.5068+43A>G (n.5068+43A>G) c.4996+43A>G (n.4996+43A>G) c.1762+43A>G (n.1762+43A>G) c.1624+43A>G (n.1624+43A>G) c.4186+43A>G (n.4186+43A>G) c.4951+43A>G (n.4951+43A>G) c.5140+43A>G (n.5140+43A>G) c.4933+43A>G (n.4933+43A>G) c.1636+43A>G (n.1636+43A>G) c.5137+43A>G (n.5137+43A>G) c.1461+43A>G c.1648+43A>G (n.1648+43A>G) c.*4857+43A>G (n.*4857+43A>G) n.270A>G c.1387+43A>G (n.1387+43A>G) c.5-3614A>G (n.5-3614A>G) c.547+43A>G (n.547+43A>G) c.-98-17375A>G (n.-98-17375A>G) n.5210+43A>G n.5251+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067565T= | CA2260771277 | BRCA1 | c.5071+43A= (n.5071+43A=) c.5074+43A= (n.5074+43A=) c.4948+43A= (n.4948+43A=) c.5068+43A= (n.5068+43A=) c.4996+43A= (n.4996+43A=) c.1762+43A= (n.1762+43A=) c.1624+43A= (n.1624+43A=) c.4186+43A= (n.4186+43A=) c.4951+43A= (n.4951+43A=) c.5140+43A= (n.5140+43A=) c.4933+43A= (n.4933+43A=) c.1636+43A= (n.1636+43A=) c.5137+43A= (n.5137+43A=) c.1461+43A= c.1648+43A= (n.1648+43A=) c.*4857+43A= (n.*4857+43A=) n.270A= c.1387+43A= (n.1387+43A=) c.5-3614A= (n.5-3614A=) c.547+43A= (n.547+43A=) c.-98-17375A= (n.-98-17375A=) n.5210+43A= n.5251+43A= | |
17 | g.43067566A>G | CA2733915945 | BRCA1 | c.5071+42T>C (n.5071+42T>C) c.5074+42T>C (n.5074+42T>C) c.4948+42T>C (n.4948+42T>C) c.5068+42T>C (n.5068+42T>C) c.4996+42T>C (n.4996+42T>C) c.1762+42T>C (n.1762+42T>C) c.1624+42T>C (n.1624+42T>C) c.4186+42T>C (n.4186+42T>C) c.4951+42T>C (n.4951+42T>C) c.5140+42T>C (n.5140+42T>C) c.4933+42T>C (n.4933+42T>C) c.1636+42T>C (n.1636+42T>C) c.5137+42T>C (n.5137+42T>C) c.1461+42T>C c.1648+42T>C (n.1648+42T>C) c.*4857+42T>C (n.*4857+42T>C) n.269T>C c.1387+42T>C (n.1387+42T>C) c.5-3615T>C (n.5-3615T>C) c.547+42T>C (n.547+42T>C) c.-98-17376T>C (n.-98-17376T>C) n.5210+42T>C n.5251+42T>C | dbSNP |
17 | g.43067566A>T | CA2733915950 | BRCA1 | c.5071+42T>A (n.5071+42T>A) c.5074+42T>A (n.5074+42T>A) c.4948+42T>A (n.4948+42T>A) c.5068+42T>A (n.5068+42T>A) c.4996+42T>A (n.4996+42T>A) c.1762+42T>A (n.1762+42T>A) c.1624+42T>A (n.1624+42T>A) c.4186+42T>A (n.4186+42T>A) c.4951+42T>A (n.4951+42T>A) c.5140+42T>A (n.5140+42T>A) c.4933+42T>A (n.4933+42T>A) c.1636+42T>A (n.1636+42T>A) c.5137+42T>A (n.5137+42T>A) c.1461+42T>A c.1648+42T>A (n.1648+42T>A) c.*4857+42T>A (n.*4857+42T>A) n.269T>A c.1387+42T>A (n.1387+42T>A) c.5-3615T>A (n.5-3615T>A) c.547+42T>A (n.547+42T>A) c.-98-17376T>A (n.-98-17376T>A) n.5210+42T>A n.5251+42T>A | dbSNP |
17 | g.43067567T>A | CA2733692785 | BRCA1 | c.5071+41A>T (n.5071+41A>T) c.5074+41A>T (n.5074+41A>T) c.4948+41A>T (n.4948+41A>T) c.5068+41A>T (n.5068+41A>T) c.4996+41A>T (n.4996+41A>T) c.1762+41A>T (n.1762+41A>T) c.1624+41A>T (n.1624+41A>T) c.4186+41A>T (n.4186+41A>T) c.4951+41A>T (n.4951+41A>T) c.5140+41A>T (n.5140+41A>T) c.4933+41A>T (n.4933+41A>T) c.1636+41A>T (n.1636+41A>T) c.5137+41A>T (n.5137+41A>T) c.1461+41A>T c.1648+41A>T (n.1648+41A>T) c.*4857+41A>T (n.*4857+41A>T) n.268A>T c.1387+41A>T (n.1387+41A>T) c.5-3616A>T (n.5-3616A>T) c.547+41A>T (n.547+41A>T) c.-98-17377A>T (n.-98-17377A>T) n.5210+41A>T n.5251+41A>T | dbSNP |
17 | g.43067567T>C | CA983876846 | BRCA1 | c.5071+41A>G (n.5071+41A>G) c.5074+41A>G (n.5074+41A>G) c.4948+41A>G (n.4948+41A>G) c.5068+41A>G (n.5068+41A>G) c.4996+41A>G (n.4996+41A>G) c.1762+41A>G (n.1762+41A>G) c.1624+41A>G (n.1624+41A>G) c.4186+41A>G (n.4186+41A>G) c.4951+41A>G (n.4951+41A>G) c.5140+41A>G (n.5140+41A>G) c.4933+41A>G (n.4933+41A>G) c.1636+41A>G (n.1636+41A>G) c.5137+41A>G (n.5137+41A>G) c.1461+41A>G c.1648+41A>G (n.1648+41A>G) c.*4857+41A>G (n.*4857+41A>G) n.268A>G c.1387+41A>G (n.1387+41A>G) c.5-3616A>G (n.5-3616A>G) c.547+41A>G (n.547+41A>G) c.-98-17377A>G (n.-98-17377A>G) n.5210+41A>G n.5251+41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067567T>G | CA2576282242 | BRCA1 | c.5071+41A>C (n.5071+41A>C) c.5074+41A>C (n.5074+41A>C) c.4948+41A>C (n.4948+41A>C) c.5068+41A>C (n.5068+41A>C) c.4996+41A>C (n.4996+41A>C) c.1762+41A>C (n.1762+41A>C) c.1624+41A>C (n.1624+41A>C) c.4186+41A>C (n.4186+41A>C) c.4951+41A>C (n.4951+41A>C) c.5140+41A>C (n.5140+41A>C) c.4933+41A>C (n.4933+41A>C) c.1636+41A>C (n.1636+41A>C) c.5137+41A>C (n.5137+41A>C) c.1461+41A>C c.1648+41A>C (n.1648+41A>C) c.*4857+41A>C (n.*4857+41A>C) n.268A>C c.1387+41A>C (n.1387+41A>C) c.5-3616A>C (n.5-3616A>C) c.547+41A>C (n.547+41A>C) c.-98-17377A>C (n.-98-17377A>C) n.5210+41A>C n.5251+41A>C | |
17 | g.43067567T= | CA2260771279 | BRCA1 | c.5071+41A= (n.5071+41A=) c.5074+41A= (n.5074+41A=) c.4948+41A= (n.4948+41A=) c.5068+41A= (n.5068+41A=) c.4996+41A= (n.4996+41A=) c.1762+41A= (n.1762+41A=) c.1624+41A= (n.1624+41A=) c.4186+41A= (n.4186+41A=) c.4951+41A= (n.4951+41A=) c.5140+41A= (n.5140+41A=) c.4933+41A= (n.4933+41A=) c.1636+41A= (n.1636+41A=) c.5137+41A= (n.5137+41A=) c.1461+41A= c.1648+41A= (n.1648+41A=) c.*4857+41A= (n.*4857+41A=) n.268A= c.1387+41A= (n.1387+41A=) c.5-3616A= (n.5-3616A=) c.547+41A= (n.547+41A=) c.-98-17377A= (n.-98-17377A=) n.5210+41A= n.5251+41A= | |
17 | g.43067568G>A | CA772176493 | BRCA1 | c.5071+40C>T (n.5071+40C>T) c.5074+40C>T (n.5074+40C>T) c.4948+40C>T (n.4948+40C>T) c.5068+40C>T (n.5068+40C>T) c.4996+40C>T (n.4996+40C>T) c.1762+40C>T (n.1762+40C>T) c.1624+40C>T (n.1624+40C>T) c.4186+40C>T (n.4186+40C>T) c.4951+40C>T (n.4951+40C>T) c.5140+40C>T (n.5140+40C>T) c.4933+40C>T (n.4933+40C>T) c.1636+40C>T (n.1636+40C>T) c.5137+40C>T (n.5137+40C>T) c.1461+40C>T c.1648+40C>T (n.1648+40C>T) c.*4857+40C>T (n.*4857+40C>T) n.267C>T c.1387+40C>T (n.1387+40C>T) c.5-3617C>T (n.5-3617C>T) c.547+40C>T (n.547+40C>T) c.-98-17378C>T (n.-98-17378C>T) n.5210+40C>T n.5251+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067568G>C | CA2733667399 | BRCA1 | c.5071+40C>G (n.5071+40C>G) c.5074+40C>G (n.5074+40C>G) c.4948+40C>G (n.4948+40C>G) c.5068+40C>G (n.5068+40C>G) c.4996+40C>G (n.4996+40C>G) c.1762+40C>G (n.1762+40C>G) c.1624+40C>G (n.1624+40C>G) c.4186+40C>G (n.4186+40C>G) c.4951+40C>G (n.4951+40C>G) c.5140+40C>G (n.5140+40C>G) c.4933+40C>G (n.4933+40C>G) c.1636+40C>G (n.1636+40C>G) c.5137+40C>G (n.5137+40C>G) c.1461+40C>G c.1648+40C>G (n.1648+40C>G) c.*4857+40C>G (n.*4857+40C>G) n.267C>G c.1387+40C>G (n.1387+40C>G) c.5-3617C>G (n.5-3617C>G) c.547+40C>G (n.547+40C>G) c.-98-17378C>G (n.-98-17378C>G) n.5210+40C>G n.5251+40C>G | dbSNP |
17 | g.43067568G= | CA2260771280 | BRCA1 | c.5071+40C= (n.5071+40C=) c.5074+40C= (n.5074+40C=) c.4948+40C= (n.4948+40C=) c.5068+40C= (n.5068+40C=) c.4996+40C= (n.4996+40C=) c.1762+40C= (n.1762+40C=) c.1624+40C= (n.1624+40C=) c.4186+40C= (n.4186+40C=) c.4951+40C= (n.4951+40C=) c.5140+40C= (n.5140+40C=) c.4933+40C= (n.4933+40C=) c.1636+40C= (n.1636+40C=) c.5137+40C= (n.5137+40C=) c.1461+40C= c.1648+40C= (n.1648+40C=) c.*4857+40C= (n.*4857+40C=) n.267C= c.1387+40C= (n.1387+40C=) c.5-3617C= (n.5-3617C=) c.547+40C= (n.547+40C=) c.-98-17378C= (n.-98-17378C=) n.5210+40C= n.5251+40C= | |
17 | g.43067568G>T | CA2638062044 | BRCA1 | c.5071+40C>A (n.5071+40C>A) c.5074+40C>A (n.5074+40C>A) c.4948+40C>A (n.4948+40C>A) c.5068+40C>A (n.5068+40C>A) c.4996+40C>A (n.4996+40C>A) c.1762+40C>A (n.1762+40C>A) c.1624+40C>A (n.1624+40C>A) c.4186+40C>A (n.4186+40C>A) c.4951+40C>A (n.4951+40C>A) c.5140+40C>A (n.5140+40C>A) c.4933+40C>A (n.4933+40C>A) c.1636+40C>A (n.1636+40C>A) c.5137+40C>A (n.5137+40C>A) c.1461+40C>A c.1648+40C>A (n.1648+40C>A) c.*4857+40C>A (n.*4857+40C>A) n.267C>A c.1387+40C>A (n.1387+40C>A) c.5-3617C>A (n.5-3617C>A) c.547+40C>A (n.547+40C>A) c.-98-17378C>A (n.-98-17378C>A) n.5210+40C>A n.5251+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067569C>A | CA2733661257 | BRCA1 | c.5071+39G>T (n.5071+39G>T) c.5074+39G>T (n.5074+39G>T) c.4948+39G>T (n.4948+39G>T) c.5068+39G>T (n.5068+39G>T) c.4996+39G>T (n.4996+39G>T) c.1762+39G>T (n.1762+39G>T) c.1624+39G>T (n.1624+39G>T) c.4186+39G>T (n.4186+39G>T) c.4951+39G>T (n.4951+39G>T) c.5140+39G>T (n.5140+39G>T) c.4933+39G>T (n.4933+39G>T) c.1636+39G>T (n.1636+39G>T) c.5137+39G>T (n.5137+39G>T) c.1461+39G>T c.1648+39G>T (n.1648+39G>T) c.*4857+39G>T (n.*4857+39G>T) n.266G>T c.1387+39G>T (n.1387+39G>T) c.5-3618G>T (n.5-3618G>T) c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.-98-17379G>T (n.-98-17379G>T) n.5210+39G>T n.5251+39G>T | dbSNP |
17 | g.43067569C= | CA2260771281 | BRCA1 | c.5071+39G= (n.5071+39G=) c.5074+39G= (n.5074+39G=) c.4948+39G= (n.4948+39G=) c.5068+39G= (n.5068+39G=) c.4996+39G= (n.4996+39G=) c.1762+39G= (n.1762+39G=) c.1624+39G= (n.1624+39G=) c.4186+39G= (n.4186+39G=) c.4951+39G= (n.4951+39G=) c.5140+39G= (n.5140+39G=) c.4933+39G= (n.4933+39G=) c.1636+39G= (n.1636+39G=) c.5137+39G= (n.5137+39G=) c.1461+39G= c.1648+39G= (n.1648+39G=) c.*4857+39G= (n.*4857+39G=) n.266G= c.1387+39G= (n.1387+39G=) c.5-3618G= (n.5-3618G=) c.547+39G= (n.547+39G=) c.-98-17379G= (n.-98-17379G=) n.5210+39G= n.5251+39G= | |
17 | g.43067569C>G | CA2733661258 | BRCA1 | c.5071+39G>C (n.5071+39G>C) c.5074+39G>C (n.5074+39G>C) c.4948+39G>C (n.4948+39G>C) c.5068+39G>C (n.5068+39G>C) c.4996+39G>C (n.4996+39G>C) c.1762+39G>C (n.1762+39G>C) c.1624+39G>C (n.1624+39G>C) c.4186+39G>C (n.4186+39G>C) c.4951+39G>C (n.4951+39G>C) c.5140+39G>C (n.5140+39G>C) c.4933+39G>C (n.4933+39G>C) c.1636+39G>C (n.1636+39G>C) c.5137+39G>C (n.5137+39G>C) c.1461+39G>C c.1648+39G>C (n.1648+39G>C) c.*4857+39G>C (n.*4857+39G>C) n.266G>C c.1387+39G>C (n.1387+39G>C) c.5-3618G>C (n.5-3618G>C) c.547+39G>C (n.547+39G>C) c.-98-17379G>C (n.-98-17379G>C) n.5210+39G>C n.5251+39G>C | dbSNP |
17 | g.43067569C>T | CA626081561 | BRCA1 | c.5071+39G>A (n.5071+39G>A) c.5074+39G>A (n.5074+39G>A) c.4948+39G>A (n.4948+39G>A) c.5068+39G>A (n.5068+39G>A) c.4996+39G>A (n.4996+39G>A) c.1762+39G>A (n.1762+39G>A) c.1624+39G>A (n.1624+39G>A) c.4186+39G>A (n.4186+39G>A) c.4951+39G>A (n.4951+39G>A) c.5140+39G>A (n.5140+39G>A) c.4933+39G>A (n.4933+39G>A) c.1636+39G>A (n.1636+39G>A) c.5137+39G>A (n.5137+39G>A) c.1461+39G>A c.1648+39G>A (n.1648+39G>A) c.*4857+39G>A (n.*4857+39G>A) n.266G>A c.1387+39G>A (n.1387+39G>A) c.5-3618G>A (n.5-3618G>A) c.547+39G>A (n.547+39G>A) c.-98-17379G>A (n.-98-17379G>A) n.5210+39G>A n.5251+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067570A>G | CA2733915977 | BRCA1 | c.5071+38T>C (n.5071+38T>C) c.5074+38T>C (n.5074+38T>C) c.4948+38T>C (n.4948+38T>C) c.5068+38T>C (n.5068+38T>C) c.4996+38T>C (n.4996+38T>C) c.1762+38T>C (n.1762+38T>C) c.1624+38T>C (n.1624+38T>C) c.4186+38T>C (n.4186+38T>C) c.4951+38T>C (n.4951+38T>C) c.5140+38T>C (n.5140+38T>C) c.4933+38T>C (n.4933+38T>C) c.1636+38T>C (n.1636+38T>C) c.5137+38T>C (n.5137+38T>C) c.1461+38T>C c.1648+38T>C (n.1648+38T>C) c.*4857+38T>C (n.*4857+38T>C) n.265T>C c.1387+38T>C (n.1387+38T>C) c.5-3619T>C (n.5-3619T>C) c.547+38T>C (n.547+38T>C) c.-98-17380T>C (n.-98-17380T>C) n.5210+38T>C n.5251+38T>C | dbSNP |
17 | g.43067570A>T | CA2733915978 | BRCA1 | c.5071+38T>A (n.5071+38T>A) c.5074+38T>A (n.5074+38T>A) c.4948+38T>A (n.4948+38T>A) c.5068+38T>A (n.5068+38T>A) c.4996+38T>A (n.4996+38T>A) c.1762+38T>A (n.1762+38T>A) c.1624+38T>A (n.1624+38T>A) c.4186+38T>A (n.4186+38T>A) c.4951+38T>A (n.4951+38T>A) c.5140+38T>A (n.5140+38T>A) c.4933+38T>A (n.4933+38T>A) c.1636+38T>A (n.1636+38T>A) c.5137+38T>A (n.5137+38T>A) c.1461+38T>A c.1648+38T>A (n.1648+38T>A) c.*4857+38T>A (n.*4857+38T>A) n.265T>A c.1387+38T>A (n.1387+38T>A) c.5-3619T>A (n.5-3619T>A) c.547+38T>A (n.547+38T>A) c.-98-17380T>A (n.-98-17380T>A) n.5210+38T>A n.5251+38T>A | dbSNP |
17 | g.43067571G>A | CA2733915982 | BRCA1 | c.5071+37C>T (n.5071+37C>T) c.5074+37C>T (n.5074+37C>T) c.4948+37C>T (n.4948+37C>T) c.5068+37C>T (n.5068+37C>T) c.4996+37C>T (n.4996+37C>T) c.1762+37C>T (n.1762+37C>T) c.1624+37C>T (n.1624+37C>T) c.4186+37C>T (n.4186+37C>T) c.4951+37C>T (n.4951+37C>T) c.5140+37C>T (n.5140+37C>T) c.4933+37C>T (n.4933+37C>T) c.1636+37C>T (n.1636+37C>T) c.5137+37C>T (n.5137+37C>T) c.1461+37C>T c.1648+37C>T (n.1648+37C>T) c.*4857+37C>T (n.*4857+37C>T) n.264C>T c.1387+37C>T (n.1387+37C>T) c.5-3620C>T (n.5-3620C>T) c.547+37C>T (n.547+37C>T) c.-98-17381C>T (n.-98-17381C>T) n.5210+37C>T n.5251+37C>T | dbSNP |
17 | g.43067571G>C | CA2733916010 | BRCA1 | c.5071+37C>G (n.5071+37C>G) c.5074+37C>G (n.5074+37C>G) c.4948+37C>G (n.4948+37C>G) c.5068+37C>G (n.5068+37C>G) c.4996+37C>G (n.4996+37C>G) c.1762+37C>G (n.1762+37C>G) c.1624+37C>G (n.1624+37C>G) c.4186+37C>G (n.4186+37C>G) c.4951+37C>G (n.4951+37C>G) c.5140+37C>G (n.5140+37C>G) c.4933+37C>G (n.4933+37C>G) c.1636+37C>G (n.1636+37C>G) c.5137+37C>G (n.5137+37C>G) c.1461+37C>G c.1648+37C>G (n.1648+37C>G) c.*4857+37C>G (n.*4857+37C>G) n.264C>G c.1387+37C>G (n.1387+37C>G) c.5-3620C>G (n.5-3620C>G) c.547+37C>G (n.547+37C>G) c.-98-17381C>G (n.-98-17381C>G) n.5210+37C>G n.5251+37C>G | dbSNP |
17 | g.43067571G>T | CA2638062045 | BRCA1 | c.5071+37C>A (n.5071+37C>A) c.5074+37C>A (n.5074+37C>A) c.4948+37C>A (n.4948+37C>A) c.5068+37C>A (n.5068+37C>A) c.4996+37C>A (n.4996+37C>A) c.1762+37C>A (n.1762+37C>A) c.1624+37C>A (n.1624+37C>A) c.4186+37C>A (n.4186+37C>A) c.4951+37C>A (n.4951+37C>A) c.5140+37C>A (n.5140+37C>A) c.4933+37C>A (n.4933+37C>A) c.1636+37C>A (n.1636+37C>A) c.5137+37C>A (n.5137+37C>A) c.1461+37C>A c.1648+37C>A (n.1648+37C>A) c.*4857+37C>A (n.*4857+37C>A) n.264C>A c.1387+37C>A (n.1387+37C>A) c.5-3620C>A (n.5-3620C>A) c.547+37C>A (n.547+37C>A) c.-98-17381C>A (n.-98-17381C>A) n.5210+37C>A n.5251+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067572C>A | CA2638062046 | BRCA1 | c.5071+36G>T (n.5071+36G>T) c.5074+36G>T (n.5074+36G>T) c.4948+36G>T (n.4948+36G>T) c.5068+36G>T (n.5068+36G>T) c.4996+36G>T (n.4996+36G>T) c.1762+36G>T (n.1762+36G>T) c.1624+36G>T (n.1624+36G>T) c.4186+36G>T (n.4186+36G>T) c.4951+36G>T (n.4951+36G>T) c.5140+36G>T (n.5140+36G>T) c.4933+36G>T (n.4933+36G>T) c.1636+36G>T (n.1636+36G>T) c.5137+36G>T (n.5137+36G>T) c.1461+36G>T c.1648+36G>T (n.1648+36G>T) c.*4857+36G>T (n.*4857+36G>T) n.263G>T c.1387+36G>T (n.1387+36G>T) c.5-3621G>T (n.5-3621G>T) c.547+36G>T (n.547+36G>T) c.-98-17382G>T (n.-98-17382G>T) n.5210+36G>T n.5251+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067572C>G | CA2733916015 | BRCA1 | c.5071+36G>C (n.5071+36G>C) c.5074+36G>C (n.5074+36G>C) c.4948+36G>C (n.4948+36G>C) c.5068+36G>C (n.5068+36G>C) c.4996+36G>C (n.4996+36G>C) c.1762+36G>C (n.1762+36G>C) c.1624+36G>C (n.1624+36G>C) c.4186+36G>C (n.4186+36G>C) c.4951+36G>C (n.4951+36G>C) c.5140+36G>C (n.5140+36G>C) c.4933+36G>C (n.4933+36G>C) c.1636+36G>C (n.1636+36G>C) c.5137+36G>C (n.5137+36G>C) c.1461+36G>C c.1648+36G>C (n.1648+36G>C) c.*4857+36G>C (n.*4857+36G>C) n.263G>C c.1387+36G>C (n.1387+36G>C) c.5-3621G>C (n.5-3621G>C) c.547+36G>C (n.547+36G>C) c.-98-17382G>C (n.-98-17382G>C) n.5210+36G>C n.5251+36G>C | dbSNP |
17 | g.43067572C>T | CA2733916046 | BRCA1 | c.5071+36G>A (n.5071+36G>A) c.5074+36G>A (n.5074+36G>A) c.4948+36G>A (n.4948+36G>A) c.5068+36G>A (n.5068+36G>A) c.4996+36G>A (n.4996+36G>A) c.1762+36G>A (n.1762+36G>A) c.1624+36G>A (n.1624+36G>A) c.4186+36G>A (n.4186+36G>A) c.4951+36G>A (n.4951+36G>A) c.5140+36G>A (n.5140+36G>A) c.4933+36G>A (n.4933+36G>A) c.1636+36G>A (n.1636+36G>A) c.5137+36G>A (n.5137+36G>A) c.1461+36G>A c.1648+36G>A (n.1648+36G>A) c.*4857+36G>A (n.*4857+36G>A) n.263G>A c.1387+36G>A (n.1387+36G>A) c.5-3621G>A (n.5-3621G>A) c.547+36G>A (n.547+36G>A) c.-98-17382G>A (n.-98-17382G>A) n.5210+36G>A n.5251+36G>A | dbSNP |
17 | g.43067573A>G | CA2733916047 | BRCA1 | c.5071+35T>C (n.5071+35T>C) c.5074+35T>C (n.5074+35T>C) c.4948+35T>C (n.4948+35T>C) c.5068+35T>C (n.5068+35T>C) c.4996+35T>C (n.4996+35T>C) c.1762+35T>C (n.1762+35T>C) c.1624+35T>C (n.1624+35T>C) c.4186+35T>C (n.4186+35T>C) c.4951+35T>C (n.4951+35T>C) c.5140+35T>C (n.5140+35T>C) c.4933+35T>C (n.4933+35T>C) c.1636+35T>C (n.1636+35T>C) c.5137+35T>C (n.5137+35T>C) c.1461+35T>C c.1648+35T>C (n.1648+35T>C) c.*4857+35T>C (n.*4857+35T>C) n.262T>C c.1387+35T>C (n.1387+35T>C) c.5-3622T>C (n.5-3622T>C) c.547+35T>C (n.547+35T>C) c.-98-17383T>C (n.-98-17383T>C) n.5210+35T>C n.5251+35T>C | dbSNP |
17 | g.43067573A>T | CA2733916118 | BRCA1 | c.5071+35T>A (n.5071+35T>A) c.5074+35T>A (n.5074+35T>A) c.4948+35T>A (n.4948+35T>A) c.5068+35T>A (n.5068+35T>A) c.4996+35T>A (n.4996+35T>A) c.1762+35T>A (n.1762+35T>A) c.1624+35T>A (n.1624+35T>A) c.4186+35T>A (n.4186+35T>A) c.4951+35T>A (n.4951+35T>A) c.5140+35T>A (n.5140+35T>A) c.4933+35T>A (n.4933+35T>A) c.1636+35T>A (n.1636+35T>A) c.5137+35T>A (n.5137+35T>A) c.1461+35T>A c.1648+35T>A (n.1648+35T>A) c.*4857+35T>A (n.*4857+35T>A) n.262T>A c.1387+35T>A (n.1387+35T>A) c.5-3622T>A (n.5-3622T>A) c.547+35T>A (n.547+35T>A) c.-98-17383T>A (n.-98-17383T>A) n.5210+35T>A n.5251+35T>A | dbSNP |
17 | g.43067574G>A | CA2733916122 | BRCA1 | c.5071+34C>T (n.5071+34C>T) c.5074+34C>T (n.5074+34C>T) c.4948+34C>T (n.4948+34C>T) c.5068+34C>T (n.5068+34C>T) c.4996+34C>T (n.4996+34C>T) c.1762+34C>T (n.1762+34C>T) c.1624+34C>T (n.1624+34C>T) c.4186+34C>T (n.4186+34C>T) c.4951+34C>T (n.4951+34C>T) c.5140+34C>T (n.5140+34C>T) c.4933+34C>T (n.4933+34C>T) c.1636+34C>T (n.1636+34C>T) c.5137+34C>T (n.5137+34C>T) c.1461+34C>T c.1648+34C>T (n.1648+34C>T) c.*4857+34C>T (n.*4857+34C>T) n.261C>T c.1387+34C>T (n.1387+34C>T) c.5-3623C>T (n.5-3623C>T) c.547+34C>T (n.547+34C>T) c.-98-17384C>T (n.-98-17384C>T) n.5210+34C>T n.5251+34C>T | dbSNP |
17 | g.43067574G>C | CA2733916123 | BRCA1 | c.5071+34C>G (n.5071+34C>G) c.5074+34C>G (n.5074+34C>G) c.4948+34C>G (n.4948+34C>G) c.5068+34C>G (n.5068+34C>G) c.4996+34C>G (n.4996+34C>G) c.1762+34C>G (n.1762+34C>G) c.1624+34C>G (n.1624+34C>G) c.4186+34C>G (n.4186+34C>G) c.4951+34C>G (n.4951+34C>G) c.5140+34C>G (n.5140+34C>G) c.4933+34C>G (n.4933+34C>G) c.1636+34C>G (n.1636+34C>G) c.5137+34C>G (n.5137+34C>G) c.1461+34C>G c.1648+34C>G (n.1648+34C>G) c.*4857+34C>G (n.*4857+34C>G) n.261C>G c.1387+34C>G (n.1387+34C>G) c.5-3623C>G (n.5-3623C>G) c.547+34C>G (n.547+34C>G) c.-98-17384C>G (n.-98-17384C>G) n.5210+34C>G n.5251+34C>G | dbSNP |
17 | g.43067574G>T | CA500146286 | BRCA1 | c.5071+34C>A (n.5071+34C>A) c.5074+34C>A (n.5074+34C>A) c.4948+34C>A (n.4948+34C>A) c.5068+34C>A (n.5068+34C>A) c.4996+34C>A (n.4996+34C>A) c.1762+34C>A (n.1762+34C>A) c.1624+34C>A (n.1624+34C>A) c.4186+34C>A (n.4186+34C>A) c.4951+34C>A (n.4951+34C>A) c.5140+34C>A (n.5140+34C>A) c.4933+34C>A (n.4933+34C>A) c.1636+34C>A (n.1636+34C>A) c.5137+34C>A (n.5137+34C>A) c.1461+34C>A c.1648+34C>A (n.1648+34C>A) c.*4857+34C>A (n.*4857+34C>A) n.261C>A c.1387+34C>A (n.1387+34C>A) c.5-3623C>A (n.5-3623C>A) c.547+34C>A (n.547+34C>A) c.-98-17384C>A (n.-98-17384C>A) n.5210+34C>A n.5251+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067575A= | CA2260771282 | BRCA1 | c.5071+33T= (n.5071+33T=) c.5074+33T= (n.5074+33T=) c.4948+33T= (n.4948+33T=) c.5068+33T= (n.5068+33T=) c.4996+33T= (n.4996+33T=) c.1762+33T= (n.1762+33T=) c.1624+33T= (n.1624+33T=) c.4186+33T= (n.4186+33T=) c.4951+33T= (n.4951+33T=) c.5140+33T= (n.5140+33T=) c.4933+33T= (n.4933+33T=) c.1636+33T= (n.1636+33T=) c.5137+33T= (n.5137+33T=) c.1461+33T= c.1648+33T= (n.1648+33T=) c.*4857+33T= (n.*4857+33T=) n.260T= c.1387+33T= (n.1387+33T=) c.5-3624T= (n.5-3624T=) c.547+33T= (n.547+33T=) c.-98-17385T= (n.-98-17385T=) n.5210+33T= n.5251+33T= | |
17 | g.43067575A>C | CA290827723 | BRCA1 | c.5071+33T>G (n.5071+33T>G) c.5074+33T>G (n.5074+33T>G) c.4948+33T>G (n.4948+33T>G) c.5068+33T>G (n.5068+33T>G) c.4996+33T>G (n.4996+33T>G) c.1762+33T>G (n.1762+33T>G) c.1624+33T>G (n.1624+33T>G) c.4186+33T>G (n.4186+33T>G) c.4951+33T>G (n.4951+33T>G) c.5140+33T>G (n.5140+33T>G) c.4933+33T>G (n.4933+33T>G) c.1636+33T>G (n.1636+33T>G) c.5137+33T>G (n.5137+33T>G) c.1461+33T>G c.1648+33T>G (n.1648+33T>G) c.*4857+33T>G (n.*4857+33T>G) n.260T>G c.1387+33T>G (n.1387+33T>G) c.5-3624T>G (n.5-3624T>G) c.547+33T>G (n.547+33T>G) c.-98-17385T>G (n.-98-17385T>G) n.5210+33T>G n.5251+33T>G | dbSNP |
17 | g.43067575A>G | CA2733649908 | BRCA1 | c.5071+33T>C (n.5071+33T>C) c.5074+33T>C (n.5074+33T>C) c.4948+33T>C (n.4948+33T>C) c.5068+33T>C (n.5068+33T>C) c.4996+33T>C (n.4996+33T>C) c.1762+33T>C (n.1762+33T>C) c.1624+33T>C (n.1624+33T>C) c.4186+33T>C (n.4186+33T>C) c.4951+33T>C (n.4951+33T>C) c.5140+33T>C (n.5140+33T>C) c.4933+33T>C (n.4933+33T>C) c.1636+33T>C (n.1636+33T>C) c.5137+33T>C (n.5137+33T>C) c.1461+33T>C c.1648+33T>C (n.1648+33T>C) c.*4857+33T>C (n.*4857+33T>C) n.260T>C c.1387+33T>C (n.1387+33T>C) c.5-3624T>C (n.5-3624T>C) c.547+33T>C (n.547+33T>C) c.-98-17385T>C (n.-98-17385T>C) n.5210+33T>C n.5251+33T>C | dbSNP |
17 | g.43067575A>T | CA2733649907 | BRCA1 | c.5071+33T>A (n.5071+33T>A) c.5074+33T>A (n.5074+33T>A) c.4948+33T>A (n.4948+33T>A) c.5068+33T>A (n.5068+33T>A) c.4996+33T>A (n.4996+33T>A) c.1762+33T>A (n.1762+33T>A) c.1624+33T>A (n.1624+33T>A) c.4186+33T>A (n.4186+33T>A) c.4951+33T>A (n.4951+33T>A) c.5140+33T>A (n.5140+33T>A) c.4933+33T>A (n.4933+33T>A) c.1636+33T>A (n.1636+33T>A) c.5137+33T>A (n.5137+33T>A) c.1461+33T>A c.1648+33T>A (n.1648+33T>A) c.*4857+33T>A (n.*4857+33T>A) n.260T>A c.1387+33T>A (n.1387+33T>A) c.5-3624T>A (n.5-3624T>A) c.547+33T>A (n.547+33T>A) c.-98-17385T>A (n.-98-17385T>A) n.5210+33T>A n.5251+33T>A | dbSNP |
17 | g.43067576T>A | CA2638062047 | BRCA1 | c.5071+32A>T (n.5071+32A>T) c.5074+32A>T (n.5074+32A>T) c.4948+32A>T (n.4948+32A>T) c.5068+32A>T (n.5068+32A>T) c.4996+32A>T (n.4996+32A>T) c.1762+32A>T (n.1762+32A>T) c.1624+32A>T (n.1624+32A>T) c.4186+32A>T (n.4186+32A>T) c.4951+32A>T (n.4951+32A>T) c.5140+32A>T (n.5140+32A>T) c.4933+32A>T (n.4933+32A>T) c.1636+32A>T (n.1636+32A>T) c.5137+32A>T (n.5137+32A>T) c.1461+32A>T c.1648+32A>T (n.1648+32A>T) c.*4857+32A>T (n.*4857+32A>T) n.259A>T c.1387+32A>T (n.1387+32A>T) c.5-3625A>T (n.5-3625A>T) c.547+32A>T (n.547+32A>T) c.-98-17386A>T (n.-98-17386A>T) n.5210+32A>T n.5251+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067576T>C | CA2638062048 | BRCA1 | c.5071+32A>G (n.5071+32A>G) c.5074+32A>G (n.5074+32A>G) c.4948+32A>G (n.4948+32A>G) c.5068+32A>G (n.5068+32A>G) c.4996+32A>G (n.4996+32A>G) c.1762+32A>G (n.1762+32A>G) c.1624+32A>G (n.1624+32A>G) c.4186+32A>G (n.4186+32A>G) c.4951+32A>G (n.4951+32A>G) c.5140+32A>G (n.5140+32A>G) c.4933+32A>G (n.4933+32A>G) c.1636+32A>G (n.1636+32A>G) c.5137+32A>G (n.5137+32A>G) c.1461+32A>G c.1648+32A>G (n.1648+32A>G) c.*4857+32A>G (n.*4857+32A>G) n.259A>G c.1387+32A>G (n.1387+32A>G) c.5-3625A>G (n.5-3625A>G) c.547+32A>G (n.547+32A>G) c.-98-17386A>G (n.-98-17386A>G) n.5210+32A>G n.5251+32A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067576T>G | CA2733916168 | BRCA1 | c.5071+32A>C (n.5071+32A>C) c.5074+32A>C (n.5074+32A>C) c.4948+32A>C (n.4948+32A>C) c.5068+32A>C (n.5068+32A>C) c.4996+32A>C (n.4996+32A>C) c.1762+32A>C (n.1762+32A>C) c.1624+32A>C (n.1624+32A>C) c.4186+32A>C (n.4186+32A>C) c.4951+32A>C (n.4951+32A>C) c.5140+32A>C (n.5140+32A>C) c.4933+32A>C (n.4933+32A>C) c.1636+32A>C (n.1636+32A>C) c.5137+32A>C (n.5137+32A>C) c.1461+32A>C c.1648+32A>C (n.1648+32A>C) c.*4857+32A>C (n.*4857+32A>C) n.259A>C c.1387+32A>C (n.1387+32A>C) c.5-3625A>C (n.5-3625A>C) c.547+32A>C (n.547+32A>C) c.-98-17386A>C (n.-98-17386A>C) n.5210+32A>C n.5251+32A>C | dbSNP |
17 | g.43067577G>A | CA2638062049 | BRCA1 | c.5071+31C>T (n.5071+31C>T) c.5074+31C>T (n.5074+31C>T) c.4948+31C>T (n.4948+31C>T) c.5068+31C>T (n.5068+31C>T) c.4996+31C>T (n.4996+31C>T) c.1762+31C>T (n.1762+31C>T) c.1624+31C>T (n.1624+31C>T) c.4186+31C>T (n.4186+31C>T) c.4951+31C>T (n.4951+31C>T) c.5140+31C>T (n.5140+31C>T) c.4933+31C>T (n.4933+31C>T) c.1636+31C>T (n.1636+31C>T) c.5137+31C>T (n.5137+31C>T) c.1461+31C>T c.1648+31C>T (n.1648+31C>T) c.*4857+31C>T (n.*4857+31C>T) n.258C>T c.1387+31C>T (n.1387+31C>T) c.5-3626C>T (n.5-3626C>T) c.547+31C>T (n.547+31C>T) c.-98-17387C>T (n.-98-17387C>T) n.5210+31C>T n.5251+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067577G>C | CA2733692786 | BRCA1 | c.5071+31C>G (n.5071+31C>G) c.5074+31C>G (n.5074+31C>G) c.4948+31C>G (n.4948+31C>G) c.5068+31C>G (n.5068+31C>G) c.4996+31C>G (n.4996+31C>G) c.1762+31C>G (n.1762+31C>G) c.1624+31C>G (n.1624+31C>G) c.4186+31C>G (n.4186+31C>G) c.4951+31C>G (n.4951+31C>G) c.5140+31C>G (n.5140+31C>G) c.4933+31C>G (n.4933+31C>G) c.1636+31C>G (n.1636+31C>G) c.5137+31C>G (n.5137+31C>G) c.1461+31C>G c.1648+31C>G (n.1648+31C>G) c.*4857+31C>G (n.*4857+31C>G) n.258C>G c.1387+31C>G (n.1387+31C>G) c.5-3626C>G (n.5-3626C>G) c.547+31C>G (n.547+31C>G) c.-98-17387C>G (n.-98-17387C>G) n.5210+31C>G n.5251+31C>G | dbSNP |
17 | g.43067577G= | CA2260771283 | BRCA1 | c.5071+31C= (n.5071+31C=) c.5074+31C= (n.5074+31C=) c.4948+31C= (n.4948+31C=) c.5068+31C= (n.5068+31C=) c.4996+31C= (n.4996+31C=) c.1762+31C= (n.1762+31C=) c.1624+31C= (n.1624+31C=) c.4186+31C= (n.4186+31C=) c.4951+31C= (n.4951+31C=) c.5140+31C= (n.5140+31C=) c.4933+31C= (n.4933+31C=) c.1636+31C= (n.1636+31C=) c.5137+31C= (n.5137+31C=) c.1461+31C= c.1648+31C= (n.1648+31C=) c.*4857+31C= (n.*4857+31C=) n.258C= c.1387+31C= (n.1387+31C=) c.5-3626C= (n.5-3626C=) c.547+31C= (n.547+31C=) c.-98-17387C= (n.-98-17387C=) n.5210+31C= n.5251+31C= | |
17 | g.43067577G>T | CA2260771284 | BRCA1 | c.5071+31C>A (n.5071+31C>A) c.5074+31C>A (n.5074+31C>A) c.4948+31C>A (n.4948+31C>A) c.5068+31C>A (n.5068+31C>A) c.4996+31C>A (n.4996+31C>A) c.1762+31C>A (n.1762+31C>A) c.1624+31C>A (n.1624+31C>A) c.4186+31C>A (n.4186+31C>A) c.4951+31C>A (n.4951+31C>A) c.5140+31C>A (n.5140+31C>A) c.4933+31C>A (n.4933+31C>A) c.1636+31C>A (n.1636+31C>A) c.5137+31C>A (n.5137+31C>A) c.1461+31C>A c.1648+31C>A (n.1648+31C>A) c.*4857+31C>A (n.*4857+31C>A) n.258C>A c.1387+31C>A (n.1387+31C>A) c.5-3626C>A (n.5-3626C>A) c.547+31C>A (n.547+31C>A) c.-98-17387C>A (n.-98-17387C>A) n.5210+31C>A n.5251+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067579A= | CA2260771285 | BRCA1 | c.5071+29T= (n.5071+29T=) c.5074+29T= (n.5074+29T=) c.4948+29T= (n.4948+29T=) c.5068+29T= (n.5068+29T=) c.4996+29T= (n.4996+29T=) c.1762+29T= (n.1762+29T=) c.1624+29T= (n.1624+29T=) c.4186+29T= (n.4186+29T=) c.4951+29T= (n.4951+29T=) c.5140+29T= (n.5140+29T=) c.4933+29T= (n.4933+29T=) c.1636+29T= (n.1636+29T=) c.5137+29T= (n.5137+29T=) c.1461+29T= c.1648+29T= (n.1648+29T=) c.*4857+29T= (n.*4857+29T=) n.256T= c.1387+29T= (n.1387+29T=) c.5-3628T= (n.5-3628T=) c.547+29T= (n.547+29T=) c.-98-17389T= (n.-98-17389T=) n.5210+29T= n.5251+29T= | |
17 | g.43067579A>G | CA053814 | BRCA1 | c.5071+29T>C (n.5071+29T>C) c.5074+29T>C (n.5074+29T>C) c.4948+29T>C (n.4948+29T>C) c.5068+29T>C (n.5068+29T>C) c.4996+29T>C (n.4996+29T>C) c.1762+29T>C (n.1762+29T>C) c.1624+29T>C (n.1624+29T>C) c.4186+29T>C (n.4186+29T>C) c.4951+29T>C (n.4951+29T>C) c.5140+29T>C (n.5140+29T>C) c.4933+29T>C (n.4933+29T>C) c.1636+29T>C (n.1636+29T>C) c.5137+29T>C (n.5137+29T>C) c.1461+29T>C c.1648+29T>C (n.1648+29T>C) c.*4857+29T>C (n.*4857+29T>C) n.256T>C c.1387+29T>C (n.1387+29T>C) c.5-3628T>C (n.5-3628T>C) c.547+29T>C (n.547+29T>C) c.-98-17389T>C (n.-98-17389T>C) n.5210+29T>C n.5251+29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067579A>T | CA2733648029 | BRCA1 | c.5071+29T>A (n.5071+29T>A) c.5074+29T>A (n.5074+29T>A) c.4948+29T>A (n.4948+29T>A) c.5068+29T>A (n.5068+29T>A) c.4996+29T>A (n.4996+29T>A) c.1762+29T>A (n.1762+29T>A) c.1624+29T>A (n.1624+29T>A) c.4186+29T>A (n.4186+29T>A) c.4951+29T>A (n.4951+29T>A) c.5140+29T>A (n.5140+29T>A) c.4933+29T>A (n.4933+29T>A) c.1636+29T>A (n.1636+29T>A) c.5137+29T>A (n.5137+29T>A) c.1461+29T>A c.1648+29T>A (n.1648+29T>A) c.*4857+29T>A (n.*4857+29T>A) n.256T>A c.1387+29T>A (n.1387+29T>A) c.5-3628T>A (n.5-3628T>A) c.547+29T>A (n.547+29T>A) c.-98-17389T>A (n.-98-17389T>A) n.5210+29T>A n.5251+29T>A | dbSNP |
17 | g.43067580del | CA2733916220 | BRCA1 | c.5071+29del (n.5071+29del) c.5074+29del (n.5074+29del) c.4948+29del (n.4948+29del) c.5068+29del (n.5068+29del) c.4996+29del (n.4996+29del) c.1762+29del (n.1762+29del) c.1624+29del (n.1624+29del) c.4186+29del (n.4186+29del) c.4951+29del (n.4951+29del) c.5140+29del (n.5140+29del) c.4933+29del (n.4933+29del) c.1636+29del (n.1636+29del) c.5137+29del (n.5137+29del) c.1461+29del c.1648+29del (n.1648+29del) c.*4857+29del (n.*4857+29del) n.256del c.1387+29del (n.1387+29del) c.5-3628del (n.5-3628del) c.547+29del (n.547+29del) c.-98-17389del (n.-98-17389del) n.5210+29del n.5251+29del | dbSNP |
17 | g.43067579_43067738del | CA2695225898 | BRCA1 | c.4984-43_5071+29del c.4987-43_5074+29del c.4861-43_4948+29del c.4981-43_5068+29del c.4909-43_4996+29del c.1675-43_1762+29del c.1537-43_1624+29del c.4099-43_4186+29del c.4864-43_4951+29del c.5053-43_5140+29del c.4846-43_4933+29del c.1549-43_1636+29del c.5050-43_5137+29del c.1374-43_1461+29del c.1561-43_1648+29del c.*4770-43_*4857+29del n.140-43_256del c.1300-43_1387+29del c.5-3787_5-3628del (n.5-3787_5-3628del) c.460-43_547+29del c.-98-17548_-98-17389del (n.-98-17548_-98-17389del) n.5123-43_5210+29del n.5164-43_5251+29del | |
17 | g.43067580A= | CA2260771286 | BRCA1 | c.5071+28T= (n.5071+28T=) c.5074+28T= (n.5074+28T=) c.4948+28T= (n.4948+28T=) c.5068+28T= (n.5068+28T=) c.4996+28T= (n.4996+28T=) c.1762+28T= (n.1762+28T=) c.1624+28T= (n.1624+28T=) c.4186+28T= (n.4186+28T=) c.4951+28T= (n.4951+28T=) c.5140+28T= (n.5140+28T=) c.4933+28T= (n.4933+28T=) c.1636+28T= (n.1636+28T=) c.5137+28T= (n.5137+28T=) c.1461+28T= c.1648+28T= (n.1648+28T=) c.*4857+28T= (n.*4857+28T=) n.255T= c.1387+28T= (n.1387+28T=) c.5-3629T= (n.5-3629T=) c.547+28T= (n.547+28T=) c.-98-17390T= (n.-98-17390T=) n.5210+28T= n.5251+28T= | |
17 | g.43067580A>C | CA053808 | BRCA1 | c.5071+28T>G (n.5071+28T>G) c.5074+28T>G (n.5074+28T>G) c.4948+28T>G (n.4948+28T>G) c.5068+28T>G (n.5068+28T>G) c.4996+28T>G (n.4996+28T>G) c.1762+28T>G (n.1762+28T>G) c.1624+28T>G (n.1624+28T>G) c.4186+28T>G (n.4186+28T>G) c.4951+28T>G (n.4951+28T>G) c.5140+28T>G (n.5140+28T>G) c.4933+28T>G (n.4933+28T>G) c.1636+28T>G (n.1636+28T>G) c.5137+28T>G (n.5137+28T>G) c.1461+28T>G c.1648+28T>G (n.1648+28T>G) c.*4857+28T>G (n.*4857+28T>G) n.255T>G c.1387+28T>G (n.1387+28T>G) c.5-3629T>G (n.5-3629T>G) c.547+28T>G (n.547+28T>G) c.-98-17390T>G (n.-98-17390T>G) n.5210+28T>G n.5251+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.43067580A>G | CA2733646698 | BRCA1 | c.5071+28T>C (n.5071+28T>C) c.5074+28T>C (n.5074+28T>C) c.4948+28T>C (n.4948+28T>C) c.5068+28T>C (n.5068+28T>C) c.4996+28T>C (n.4996+28T>C) c.1762+28T>C (n.1762+28T>C) c.1624+28T>C (n.1624+28T>C) c.4186+28T>C (n.4186+28T>C) c.4951+28T>C (n.4951+28T>C) c.5140+28T>C (n.5140+28T>C) c.4933+28T>C (n.4933+28T>C) c.1636+28T>C (n.1636+28T>C) c.5137+28T>C (n.5137+28T>C) c.1461+28T>C c.1648+28T>C (n.1648+28T>C) c.*4857+28T>C (n.*4857+28T>C) n.255T>C c.1387+28T>C (n.1387+28T>C) c.5-3629T>C (n.5-3629T>C) c.547+28T>C (n.547+28T>C) c.-98-17390T>C (n.-98-17390T>C) n.5210+28T>C n.5251+28T>C | dbSNP |
17 | g.43067580A>T | CA2695225899 | BRCA1 | c.5071+28T>A (n.5071+28T>A) c.5074+28T>A (n.5074+28T>A) c.4948+28T>A (n.4948+28T>A) c.5068+28T>A (n.5068+28T>A) c.4996+28T>A (n.4996+28T>A) c.1762+28T>A (n.1762+28T>A) c.1624+28T>A (n.1624+28T>A) c.4186+28T>A (n.4186+28T>A) c.4951+28T>A (n.4951+28T>A) c.5140+28T>A (n.5140+28T>A) c.4933+28T>A (n.4933+28T>A) c.1636+28T>A (n.1636+28T>A) c.5137+28T>A (n.5137+28T>A) c.1461+28T>A c.1648+28T>A (n.1648+28T>A) c.*4857+28T>A (n.*4857+28T>A) n.255T>A c.1387+28T>A (n.1387+28T>A) c.5-3629T>A (n.5-3629T>A) c.547+28T>A (n.547+28T>A) c.-98-17390T>A (n.-98-17390T>A) n.5210+28T>A n.5251+28T>A | dbSNP |
17 | g.43067581G>A | CA2638062050 | BRCA1 | c.5071+27C>T (n.5071+27C>T) c.5074+27C>T (n.5074+27C>T) c.4948+27C>T (n.4948+27C>T) c.5068+27C>T (n.5068+27C>T) c.4996+27C>T (n.4996+27C>T) c.1762+27C>T (n.1762+27C>T) c.1624+27C>T (n.1624+27C>T) c.4186+27C>T (n.4186+27C>T) c.4951+27C>T (n.4951+27C>T) c.5140+27C>T (n.5140+27C>T) c.4933+27C>T (n.4933+27C>T) c.1636+27C>T (n.1636+27C>T) c.5137+27C>T (n.5137+27C>T) c.1461+27C>T c.1648+27C>T (n.1648+27C>T) c.*4857+27C>T (n.*4857+27C>T) n.254C>T c.1387+27C>T (n.1387+27C>T) c.5-3630C>T (n.5-3630C>T) c.547+27C>T (n.547+27C>T) c.-98-17391C>T (n.-98-17391C>T) n.5210+27C>T n.5251+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067581G>C | CA2733647011 | BRCA1 | c.5071+27C>G (n.5071+27C>G) c.5074+27C>G (n.5074+27C>G) c.4948+27C>G (n.4948+27C>G) c.5068+27C>G (n.5068+27C>G) c.4996+27C>G (n.4996+27C>G) c.1762+27C>G (n.1762+27C>G) c.1624+27C>G (n.1624+27C>G) c.4186+27C>G (n.4186+27C>G) c.4951+27C>G (n.4951+27C>G) c.5140+27C>G (n.5140+27C>G) c.4933+27C>G (n.4933+27C>G) c.1636+27C>G (n.1636+27C>G) c.5137+27C>G (n.5137+27C>G) c.1461+27C>G c.1648+27C>G (n.1648+27C>G) c.*4857+27C>G (n.*4857+27C>G) n.254C>G c.1387+27C>G (n.1387+27C>G) c.5-3630C>G (n.5-3630C>G) c.547+27C>G (n.547+27C>G) c.-98-17391C>G (n.-98-17391C>G) n.5210+27C>G n.5251+27C>G | dbSNP |
17 | g.43067581G= | CA2260771287 | BRCA1 | c.5071+27C= (n.5071+27C=) c.5074+27C= (n.5074+27C=) c.4948+27C= (n.4948+27C=) c.5068+27C= (n.5068+27C=) c.4996+27C= (n.4996+27C=) c.1762+27C= (n.1762+27C=) c.1624+27C= (n.1624+27C=) c.4186+27C= (n.4186+27C=) c.4951+27C= (n.4951+27C=) c.5140+27C= (n.5140+27C=) c.4933+27C= (n.4933+27C=) c.1636+27C= (n.1636+27C=) c.5137+27C= (n.5137+27C=) c.1461+27C= c.1648+27C= (n.1648+27C=) c.*4857+27C= (n.*4857+27C=) n.254C= c.1387+27C= (n.1387+27C=) c.5-3630C= (n.5-3630C=) c.547+27C= (n.547+27C=) c.-98-17391C= (n.-98-17391C=) n.5210+27C= n.5251+27C= | |
17 | g.43067581G>T | CA053799 | BRCA1 | c.5071+27C>A (n.5071+27C>A) c.5074+27C>A (n.5074+27C>A) c.4948+27C>A (n.4948+27C>A) c.5068+27C>A (n.5068+27C>A) c.4996+27C>A (n.4996+27C>A) c.1762+27C>A (n.1762+27C>A) c.1624+27C>A (n.1624+27C>A) c.4186+27C>A (n.4186+27C>A) c.4951+27C>A (n.4951+27C>A) c.5140+27C>A (n.5140+27C>A) c.4933+27C>A (n.4933+27C>A) c.1636+27C>A (n.1636+27C>A) c.5137+27C>A (n.5137+27C>A) c.1461+27C>A c.1648+27C>A (n.1648+27C>A) c.*4857+27C>A (n.*4857+27C>A) n.254C>A c.1387+27C>A (n.1387+27C>A) c.5-3630C>A (n.5-3630C>A) c.547+27C>A (n.547+27C>A) c.-98-17391C>A (n.-98-17391C>A) n.5210+27C>A n.5251+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43067582G>A | CA2260771289 | BRCA1 | c.5071+26C>T (n.5071+26C>T) c.5074+26C>T (n.5074+26C>T) c.4948+26C>T (n.4948+26C>T) c.5068+26C>T (n.5068+26C>T) c.4996+26C>T (n.4996+26C>T) c.1762+26C>T (n.1762+26C>T) c.1624+26C>T (n.1624+26C>T) c.4186+26C>T (n.4186+26C>T) c.4951+26C>T (n.4951+26C>T) c.5140+26C>T (n.5140+26C>T) c.4933+26C>T (n.4933+26C>T) c.1636+26C>T (n.1636+26C>T) c.5137+26C>T (n.5137+26C>T) c.1461+26C>T c.1648+26C>T (n.1648+26C>T) c.*4857+26C>T (n.*4857+26C>T) n.253C>T c.1387+26C>T (n.1387+26C>T) c.5-3631C>T (n.5-3631C>T) c.547+26C>T (n.547+26C>T) c.-98-17392C>T (n.-98-17392C>T) n.5210+26C>T n.5251+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067582G>C | CA2733692788 | BRCA1 | c.5071+26C>G (n.5071+26C>G) c.5074+26C>G (n.5074+26C>G) c.4948+26C>G (n.4948+26C>G) c.5068+26C>G (n.5068+26C>G) c.4996+26C>G (n.4996+26C>G) c.1762+26C>G (n.1762+26C>G) c.1624+26C>G (n.1624+26C>G) c.4186+26C>G (n.4186+26C>G) c.4951+26C>G (n.4951+26C>G) c.5140+26C>G (n.5140+26C>G) c.4933+26C>G (n.4933+26C>G) c.1636+26C>G (n.1636+26C>G) c.5137+26C>G (n.5137+26C>G) c.1461+26C>G c.1648+26C>G (n.1648+26C>G) c.*4857+26C>G (n.*4857+26C>G) n.253C>G c.1387+26C>G (n.1387+26C>G) c.5-3631C>G (n.5-3631C>G) c.547+26C>G (n.547+26C>G) c.-98-17392C>G (n.-98-17392C>G) n.5210+26C>G n.5251+26C>G | dbSNP |
17 | g.43067582G= | CA2260771288 | BRCA1 | c.5071+26C= (n.5071+26C=) c.5074+26C= (n.5074+26C=) c.4948+26C= (n.4948+26C=) c.5068+26C= (n.5068+26C=) c.4996+26C= (n.4996+26C=) c.1762+26C= (n.1762+26C=) c.1624+26C= (n.1624+26C=) c.4186+26C= (n.4186+26C=) c.4951+26C= (n.4951+26C=) c.5140+26C= (n.5140+26C=) c.4933+26C= (n.4933+26C=) c.1636+26C= (n.1636+26C=) c.5137+26C= (n.5137+26C=) c.1461+26C= c.1648+26C= (n.1648+26C=) c.*4857+26C= (n.*4857+26C=) n.253C= c.1387+26C= (n.1387+26C=) c.5-3631C= (n.5-3631C=) c.547+26C= (n.547+26C=) c.-98-17392C= (n.-98-17392C=) n.5210+26C= n.5251+26C= | |
17 | g.43067582G>T | CA2638062051 | BRCA1 | c.5071+26C>A (n.5071+26C>A) c.5074+26C>A (n.5074+26C>A) c.4948+26C>A (n.4948+26C>A) c.5068+26C>A (n.5068+26C>A) c.4996+26C>A (n.4996+26C>A) c.1762+26C>A (n.1762+26C>A) c.1624+26C>A (n.1624+26C>A) c.4186+26C>A (n.4186+26C>A) c.4951+26C>A (n.4951+26C>A) c.5140+26C>A (n.5140+26C>A) c.4933+26C>A (n.4933+26C>A) c.1636+26C>A (n.1636+26C>A) c.5137+26C>A (n.5137+26C>A) c.1461+26C>A c.1648+26C>A (n.1648+26C>A) c.*4857+26C>A (n.*4857+26C>A) n.253C>A c.1387+26C>A (n.1387+26C>A) c.5-3631C>A (n.5-3631C>A) c.547+26C>A (n.547+26C>A) c.-98-17392C>A (n.-98-17392C>A) n.5210+26C>A n.5251+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |