Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43063870_43069026del | CA2832429626 | BRCA1 | c.4984-1330_5149+5del c.4987-1330_5152+5del c.4861-1330_5026+5del c.4981-1330_5146+5del c.4909-1330_5074+5del c.1675-1330_1840+5del c.1537-1330_1702+5del c.4099-1330_4264+5del c.4864-1330_5029+5del c.5053-1330_5218+5del c.4846-1330_5011+5del c.1549-1330_1714+5del c.5050-1330_5215+5del c.1374-1330_1539+5del c.1561-1330_1726+5del c.*4770-1330_*4935+5del c.1300-1330_1465+5del c.5-5074_82+5del c.460-1330_625+5del c.-98-18835_-98-13679del (n.-98-18835_-98-13679del) n.5123-1330_5288+5del n.5164-1330_5329+5del | |
17 | g.43063871_43069026del | CA2832426653 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+3del c.4987-1331_5152+3del c.4861-1331_5026+3del c.4981-1331_5146+3del c.4909-1331_5074+3del c.1675-1331_1840+3del c.1537-1331_1702+3del c.4099-1331_4264+3del c.4864-1331_5029+3del c.5053-1331_5218+3del c.4846-1331_5011+3del c.1549-1331_1714+3del c.5050-1331_5215+3del c.1374-1331_1539+3del c.1561-1331_1726+3del c.*4770-1331_*4935+3del c.1300-1331_1465+3del c.5-5075_82+3del c.460-1331_625+3del c.-98-18836_-98-13681del (n.-98-18836_-98-13681del) n.5123-1331_5288+3del n.5164-1331_5329+3del | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067429A>C | CA2809539288 | BRCA1 | c.5071+179T>G (n.5071+179T>G) c.5074+179T>G (n.5074+179T>G) c.4948+179T>G (n.4948+179T>G) c.5068+179T>G (n.5068+179T>G) c.4996+179T>G (n.4996+179T>G) c.1762+179T>G (n.1762+179T>G) c.1624+179T>G (n.1624+179T>G) c.4186+179T>G (n.4186+179T>G) c.4951+179T>G (n.4951+179T>G) c.5140+179T>G (n.5140+179T>G) c.4933+179T>G (n.4933+179T>G) c.1636+179T>G (n.1636+179T>G) c.5137+179T>G (n.5137+179T>G) c.1461+179T>G c.1648+179T>G (n.1648+179T>G) c.*4857+179T>G (n.*4857+179T>G) n.406T>G c.1387+179T>G (n.1387+179T>G) c.5-3478T>G (n.5-3478T>G) c.547+179T>G (n.547+179T>G) c.-98-17239T>G (n.-98-17239T>G) n.5210+179T>G n.5251+179T>G | |
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17 | g.43067445G>T | CA2638061940 | BRCA1 | c.5071+163C>A (n.5071+163C>A) c.5074+163C>A (n.5074+163C>A) c.4948+163C>A (n.4948+163C>A) c.5068+163C>A (n.5068+163C>A) c.4996+163C>A (n.4996+163C>A) c.1762+163C>A (n.1762+163C>A) c.1624+163C>A (n.1624+163C>A) c.4186+163C>A (n.4186+163C>A) c.4951+163C>A (n.4951+163C>A) c.5140+163C>A (n.5140+163C>A) c.4933+163C>A (n.4933+163C>A) c.1636+163C>A (n.1636+163C>A) c.5137+163C>A (n.5137+163C>A) c.1461+163C>A c.1648+163C>A (n.1648+163C>A) c.*4857+163C>A (n.*4857+163C>A) n.390C>A c.1387+163C>A (n.1387+163C>A) c.5-3494C>A (n.5-3494C>A) c.547+163C>A (n.547+163C>A) c.-98-17255C>A (n.-98-17255C>A) n.5210+163C>A n.5251+163C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067446G>T | CA2638061941 | BRCA1 | c.5071+162C>A (n.5071+162C>A) c.5074+162C>A (n.5074+162C>A) c.4948+162C>A (n.4948+162C>A) c.5068+162C>A (n.5068+162C>A) c.4996+162C>A (n.4996+162C>A) c.1762+162C>A (n.1762+162C>A) c.1624+162C>A (n.1624+162C>A) c.4186+162C>A (n.4186+162C>A) c.4951+162C>A (n.4951+162C>A) c.5140+162C>A (n.5140+162C>A) c.4933+162C>A (n.4933+162C>A) c.1636+162C>A (n.1636+162C>A) c.5137+162C>A (n.5137+162C>A) c.1461+162C>A c.1648+162C>A (n.1648+162C>A) c.*4857+162C>A (n.*4857+162C>A) n.389C>A c.1387+162C>A (n.1387+162C>A) c.5-3495C>A (n.5-3495C>A) c.547+162C>A (n.547+162C>A) c.-98-17256C>A (n.-98-17256C>A) n.5210+162C>A n.5251+162C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067447G>T | CA2638061943 | BRCA1 | c.5071+161C>A (n.5071+161C>A) c.5074+161C>A (n.5074+161C>A) c.4948+161C>A (n.4948+161C>A) c.5068+161C>A (n.5068+161C>A) c.4996+161C>A (n.4996+161C>A) c.1762+161C>A (n.1762+161C>A) c.1624+161C>A (n.1624+161C>A) c.4186+161C>A (n.4186+161C>A) c.4951+161C>A (n.4951+161C>A) c.5140+161C>A (n.5140+161C>A) c.4933+161C>A (n.4933+161C>A) c.1636+161C>A (n.1636+161C>A) c.5137+161C>A (n.5137+161C>A) c.1461+161C>A c.1648+161C>A (n.1648+161C>A) c.*4857+161C>A (n.*4857+161C>A) n.388C>A c.1387+161C>A (n.1387+161C>A) c.5-3496C>A (n.5-3496C>A) c.547+161C>A (n.547+161C>A) c.-98-17257C>A (n.-98-17257C>A) n.5210+161C>A n.5251+161C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067448G>T | CA2809539291 | BRCA1 | c.5071+160C>A (n.5071+160C>A) c.5074+160C>A (n.5074+160C>A) c.4948+160C>A (n.4948+160C>A) c.5068+160C>A (n.5068+160C>A) c.4996+160C>A (n.4996+160C>A) c.1762+160C>A (n.1762+160C>A) c.1624+160C>A (n.1624+160C>A) c.4186+160C>A (n.4186+160C>A) c.4951+160C>A (n.4951+160C>A) c.5140+160C>A (n.5140+160C>A) c.4933+160C>A (n.4933+160C>A) c.1636+160C>A (n.1636+160C>A) c.5137+160C>A (n.5137+160C>A) c.1461+160C>A c.1648+160C>A (n.1648+160C>A) c.*4857+160C>A (n.*4857+160C>A) n.387C>A c.1387+160C>A (n.1387+160C>A) c.5-3497C>A (n.5-3497C>A) c.547+160C>A (n.547+160C>A) c.-98-17258C>A (n.-98-17258C>A) n.5210+160C>A n.5251+160C>A | |
17 | g.43067451T>C | CA2638061944 | BRCA1 | c.5071+157A>G (n.5071+157A>G) c.5074+157A>G (n.5074+157A>G) c.4948+157A>G (n.4948+157A>G) c.5068+157A>G (n.5068+157A>G) c.4996+157A>G (n.4996+157A>G) c.1762+157A>G (n.1762+157A>G) c.1624+157A>G (n.1624+157A>G) c.4186+157A>G (n.4186+157A>G) c.4951+157A>G (n.4951+157A>G) c.5140+157A>G (n.5140+157A>G) c.4933+157A>G (n.4933+157A>G) c.1636+157A>G (n.1636+157A>G) c.5137+157A>G (n.5137+157A>G) c.1461+157A>G c.1648+157A>G (n.1648+157A>G) c.*4857+157A>G (n.*4857+157A>G) n.384A>G c.1387+157A>G (n.1387+157A>G) c.5-3500A>G (n.5-3500A>G) c.547+157A>G (n.547+157A>G) c.-98-17261A>G (n.-98-17261A>G) n.5210+157A>G n.5251+157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067452C>A | CA2638061945 | BRCA1 | c.5071+156G>T (n.5071+156G>T) c.5074+156G>T (n.5074+156G>T) c.4948+156G>T (n.4948+156G>T) c.5068+156G>T (n.5068+156G>T) c.4996+156G>T (n.4996+156G>T) c.1762+156G>T (n.1762+156G>T) c.1624+156G>T (n.1624+156G>T) c.4186+156G>T (n.4186+156G>T) c.4951+156G>T (n.4951+156G>T) c.5140+156G>T (n.5140+156G>T) c.4933+156G>T (n.4933+156G>T) c.1636+156G>T (n.1636+156G>T) c.5137+156G>T (n.5137+156G>T) c.1461+156G>T c.1648+156G>T (n.1648+156G>T) c.*4857+156G>T (n.*4857+156G>T) n.383G>T c.1387+156G>T (n.1387+156G>T) c.5-3501G>T (n.5-3501G>T) c.547+156G>T (n.547+156G>T) c.-98-17262G>T (n.-98-17262G>T) n.5210+156G>T n.5251+156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067452C= | CA2260771214 | BRCA1 | c.5071+156G= (n.5071+156G=) c.5074+156G= (n.5074+156G=) c.4948+156G= (n.4948+156G=) c.5068+156G= (n.5068+156G=) c.4996+156G= (n.4996+156G=) c.1762+156G= (n.1762+156G=) c.1624+156G= (n.1624+156G=) c.4186+156G= (n.4186+156G=) c.4951+156G= (n.4951+156G=) c.5140+156G= (n.5140+156G=) c.4933+156G= (n.4933+156G=) c.1636+156G= (n.1636+156G=) c.5137+156G= (n.5137+156G=) c.1461+156G= c.1648+156G= (n.1648+156G=) c.*4857+156G= (n.*4857+156G=) n.383G= c.1387+156G= (n.1387+156G=) c.5-3501G= (n.5-3501G=) c.547+156G= (n.547+156G=) c.-98-17262G= (n.-98-17262G=) n.5210+156G= n.5251+156G= | |
17 | g.43067452C>T | CA772176414 | BRCA1 | c.5071+156G>A (n.5071+156G>A) c.5074+156G>A (n.5074+156G>A) c.4948+156G>A (n.4948+156G>A) c.5068+156G>A (n.5068+156G>A) c.4996+156G>A (n.4996+156G>A) c.1762+156G>A (n.1762+156G>A) c.1624+156G>A (n.1624+156G>A) c.4186+156G>A (n.4186+156G>A) c.4951+156G>A (n.4951+156G>A) c.5140+156G>A (n.5140+156G>A) c.4933+156G>A (n.4933+156G>A) c.1636+156G>A (n.1636+156G>A) c.5137+156G>A (n.5137+156G>A) c.1461+156G>A c.1648+156G>A (n.1648+156G>A) c.*4857+156G>A (n.*4857+156G>A) n.383G>A c.1387+156G>A (n.1387+156G>A) c.5-3501G>A (n.5-3501G>A) c.547+156G>A (n.547+156G>A) c.-98-17262G>A (n.-98-17262G>A) n.5210+156G>A n.5251+156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067453A>G | CA2809539293 | BRCA1 | c.5071+155T>C (n.5071+155T>C) c.5074+155T>C (n.5074+155T>C) c.4948+155T>C (n.4948+155T>C) c.5068+155T>C (n.5068+155T>C) c.4996+155T>C (n.4996+155T>C) c.1762+155T>C (n.1762+155T>C) c.1624+155T>C (n.1624+155T>C) c.4186+155T>C (n.4186+155T>C) c.4951+155T>C (n.4951+155T>C) c.5140+155T>C (n.5140+155T>C) c.4933+155T>C (n.4933+155T>C) c.1636+155T>C (n.1636+155T>C) c.5137+155T>C (n.5137+155T>C) c.1461+155T>C c.1648+155T>C (n.1648+155T>C) c.*4857+155T>C (n.*4857+155T>C) n.382T>C c.1387+155T>C (n.1387+155T>C) c.5-3502T>C (n.5-3502T>C) c.547+155T>C (n.547+155T>C) c.-98-17263T>C (n.-98-17263T>C) n.5210+155T>C n.5251+155T>C | |
17 | g.43067453A>T | CA2638061946 | BRCA1 | c.5071+155T>A (n.5071+155T>A) c.5074+155T>A (n.5074+155T>A) c.4948+155T>A (n.4948+155T>A) c.5068+155T>A (n.5068+155T>A) c.4996+155T>A (n.4996+155T>A) c.1762+155T>A (n.1762+155T>A) c.1624+155T>A (n.1624+155T>A) c.4186+155T>A (n.4186+155T>A) c.4951+155T>A (n.4951+155T>A) c.5140+155T>A (n.5140+155T>A) c.4933+155T>A (n.4933+155T>A) c.1636+155T>A (n.1636+155T>A) c.5137+155T>A (n.5137+155T>A) c.1461+155T>A c.1648+155T>A (n.1648+155T>A) c.*4857+155T>A (n.*4857+155T>A) n.382T>A c.1387+155T>A (n.1387+155T>A) c.5-3502T>A (n.5-3502T>A) c.547+155T>A (n.547+155T>A) c.-98-17263T>A (n.-98-17263T>A) n.5210+155T>A n.5251+155T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067454C>A | CA983876761 | BRCA1 | c.5071+154G>T (n.5071+154G>T) c.5074+154G>T (n.5074+154G>T) c.4948+154G>T (n.4948+154G>T) c.5068+154G>T (n.5068+154G>T) c.4996+154G>T (n.4996+154G>T) c.1762+154G>T (n.1762+154G>T) c.1624+154G>T (n.1624+154G>T) c.4186+154G>T (n.4186+154G>T) c.4951+154G>T (n.4951+154G>T) c.5140+154G>T (n.5140+154G>T) c.4933+154G>T (n.4933+154G>T) c.1636+154G>T (n.1636+154G>T) c.5137+154G>T (n.5137+154G>T) c.1461+154G>T c.1648+154G>T (n.1648+154G>T) c.*4857+154G>T (n.*4857+154G>T) n.381G>T c.1387+154G>T (n.1387+154G>T) c.5-3503G>T (n.5-3503G>T) c.547+154G>T (n.547+154G>T) c.-98-17264G>T (n.-98-17264G>T) n.5210+154G>T n.5251+154G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067454C>T | CA2638061947 | BRCA1 | c.5071+154G>A (n.5071+154G>A) c.5074+154G>A (n.5074+154G>A) c.4948+154G>A (n.4948+154G>A) c.5068+154G>A (n.5068+154G>A) c.4996+154G>A (n.4996+154G>A) c.1762+154G>A (n.1762+154G>A) c.1624+154G>A (n.1624+154G>A) c.4186+154G>A (n.4186+154G>A) c.4951+154G>A (n.4951+154G>A) c.5140+154G>A (n.5140+154G>A) c.4933+154G>A (n.4933+154G>A) c.1636+154G>A (n.1636+154G>A) c.5137+154G>A (n.5137+154G>A) c.1461+154G>A c.1648+154G>A (n.1648+154G>A) c.*4857+154G>A (n.*4857+154G>A) n.381G>A c.1387+154G>A (n.1387+154G>A) c.5-3503G>A (n.5-3503G>A) c.547+154G>A (n.547+154G>A) c.-98-17264G>A (n.-98-17264G>A) n.5210+154G>A n.5251+154G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.43067455C>G | CA2638061949 | BRCA1 | c.5071+153G>C (n.5071+153G>C) c.5074+153G>C (n.5074+153G>C) c.4948+153G>C (n.4948+153G>C) c.5068+153G>C (n.5068+153G>C) c.4996+153G>C (n.4996+153G>C) c.1762+153G>C (n.1762+153G>C) c.1624+153G>C (n.1624+153G>C) c.4186+153G>C (n.4186+153G>C) c.4951+153G>C (n.4951+153G>C) c.5140+153G>C (n.5140+153G>C) c.4933+153G>C (n.4933+153G>C) c.1636+153G>C (n.1636+153G>C) c.5137+153G>C (n.5137+153G>C) c.1461+153G>C c.1648+153G>C (n.1648+153G>C) c.*4857+153G>C (n.*4857+153G>C) n.380G>C c.1387+153G>C (n.1387+153G>C) c.5-3504G>C (n.5-3504G>C) c.547+153G>C (n.547+153G>C) c.-98-17265G>C (n.-98-17265G>C) n.5210+153G>C n.5251+153G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067459C>T | CA983876769 | BRCA1 | c.5071+149G>A (n.5071+149G>A) c.5074+149G>A (n.5074+149G>A) c.4948+149G>A (n.4948+149G>A) c.5068+149G>A (n.5068+149G>A) c.4996+149G>A (n.4996+149G>A) c.1762+149G>A (n.1762+149G>A) c.1624+149G>A (n.1624+149G>A) c.4186+149G>A (n.4186+149G>A) c.4951+149G>A (n.4951+149G>A) c.5140+149G>A (n.5140+149G>A) c.4933+149G>A (n.4933+149G>A) c.1636+149G>A (n.1636+149G>A) c.5137+149G>A (n.5137+149G>A) c.1461+149G>A c.1648+149G>A (n.1648+149G>A) c.*4857+149G>A (n.*4857+149G>A) n.376G>A c.1387+149G>A (n.1387+149G>A) c.5-3508G>A (n.5-3508G>A) c.547+149G>A (n.547+149G>A) c.-98-17269G>A (n.-98-17269G>A) n.5210+149G>A n.5251+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067460T>C | CA2638061955 | BRCA1 | c.5071+148A>G (n.5071+148A>G) c.5074+148A>G (n.5074+148A>G) c.4948+148A>G (n.4948+148A>G) c.5068+148A>G (n.5068+148A>G) c.4996+148A>G (n.4996+148A>G) c.1762+148A>G (n.1762+148A>G) c.1624+148A>G (n.1624+148A>G) c.4186+148A>G (n.4186+148A>G) c.4951+148A>G (n.4951+148A>G) c.5140+148A>G (n.5140+148A>G) c.4933+148A>G (n.4933+148A>G) c.1636+148A>G (n.1636+148A>G) c.5137+148A>G (n.5137+148A>G) c.1461+148A>G c.1648+148A>G (n.1648+148A>G) c.*4857+148A>G (n.*4857+148A>G) n.375A>G c.1387+148A>G (n.1387+148A>G) c.5-3509A>G (n.5-3509A>G) c.547+148A>G (n.547+148A>G) c.-98-17270A>G (n.-98-17270A>G) n.5210+148A>G n.5251+148A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067461G>A | CA2538720091 | BRCA1 | c.5071+147C>T (n.5071+147C>T) c.5074+147C>T (n.5074+147C>T) c.4948+147C>T (n.4948+147C>T) c.5068+147C>T (n.5068+147C>T) c.4996+147C>T (n.4996+147C>T) c.1762+147C>T (n.1762+147C>T) c.1624+147C>T (n.1624+147C>T) c.4186+147C>T (n.4186+147C>T) c.4951+147C>T (n.4951+147C>T) c.5140+147C>T (n.5140+147C>T) c.4933+147C>T (n.4933+147C>T) c.1636+147C>T (n.1636+147C>T) c.5137+147C>T (n.5137+147C>T) c.1461+147C>T c.1648+147C>T (n.1648+147C>T) c.*4857+147C>T (n.*4857+147C>T) n.374C>T c.1387+147C>T (n.1387+147C>T) c.5-3510C>T (n.5-3510C>T) c.547+147C>T (n.547+147C>T) c.-98-17271C>T (n.-98-17271C>T) n.5210+147C>T n.5251+147C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067461G>T | CA2638061957 | BRCA1 | c.5071+147C>A (n.5071+147C>A) c.5074+147C>A (n.5074+147C>A) c.4948+147C>A (n.4948+147C>A) c.5068+147C>A (n.5068+147C>A) c.4996+147C>A (n.4996+147C>A) c.1762+147C>A (n.1762+147C>A) c.1624+147C>A (n.1624+147C>A) c.4186+147C>A (n.4186+147C>A) c.4951+147C>A (n.4951+147C>A) c.5140+147C>A (n.5140+147C>A) c.4933+147C>A (n.4933+147C>A) c.1636+147C>A (n.1636+147C>A) c.5137+147C>A (n.5137+147C>A) c.1461+147C>A c.1648+147C>A (n.1648+147C>A) c.*4857+147C>A (n.*4857+147C>A) n.374C>A c.1387+147C>A (n.1387+147C>A) c.5-3510C>A (n.5-3510C>A) c.547+147C>A (n.547+147C>A) c.-98-17271C>A (n.-98-17271C>A) n.5210+147C>A n.5251+147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067462del | CA2638061956 | BRCA1 | c.5071+147del (n.5071+147del) c.5074+147del (n.5074+147del) c.4948+147del (n.4948+147del) c.5068+147del (n.5068+147del) c.4996+147del (n.4996+147del) c.1762+147del (n.1762+147del) c.1624+147del (n.1624+147del) c.4186+147del (n.4186+147del) c.4951+147del (n.4951+147del) c.5140+147del (n.5140+147del) c.4933+147del (n.4933+147del) c.1636+147del (n.1636+147del) c.5137+147del (n.5137+147del) c.1461+147del c.1648+147del (n.1648+147del) c.*4857+147del (n.*4857+147del) n.374del c.1387+147del (n.1387+147del) c.5-3510del (n.5-3510del) c.547+147del (n.547+147del) c.-98-17271del (n.-98-17271del) n.5210+147del n.5251+147del | gnomAD v4 |
17 | g.43067462G>C | CA2638061958 | BRCA1 | c.5071+146C>G (n.5071+146C>G) c.5074+146C>G (n.5074+146C>G) c.4948+146C>G (n.4948+146C>G) c.5068+146C>G (n.5068+146C>G) c.4996+146C>G (n.4996+146C>G) c.1762+146C>G (n.1762+146C>G) c.1624+146C>G (n.1624+146C>G) c.4186+146C>G (n.4186+146C>G) c.4951+146C>G (n.4951+146C>G) c.5140+146C>G (n.5140+146C>G) c.4933+146C>G (n.4933+146C>G) c.1636+146C>G (n.1636+146C>G) c.5137+146C>G (n.5137+146C>G) c.1461+146C>G c.1648+146C>G (n.1648+146C>G) c.*4857+146C>G (n.*4857+146C>G) n.373C>G c.1387+146C>G (n.1387+146C>G) c.5-3511C>G (n.5-3511C>G) c.547+146C>G (n.547+146C>G) c.-98-17272C>G (n.-98-17272C>G) n.5210+146C>G n.5251+146C>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067462G>T | CA2638061959 | BRCA1 | c.5071+146C>A (n.5071+146C>A) c.5074+146C>A (n.5074+146C>A) c.4948+146C>A (n.4948+146C>A) c.5068+146C>A (n.5068+146C>A) c.4996+146C>A (n.4996+146C>A) c.1762+146C>A (n.1762+146C>A) c.1624+146C>A (n.1624+146C>A) c.4186+146C>A (n.4186+146C>A) c.4951+146C>A (n.4951+146C>A) c.5140+146C>A (n.5140+146C>A) c.4933+146C>A (n.4933+146C>A) c.1636+146C>A (n.1636+146C>A) c.5137+146C>A (n.5137+146C>A) c.1461+146C>A c.1648+146C>A (n.1648+146C>A) c.*4857+146C>A (n.*4857+146C>A) n.373C>A c.1387+146C>A (n.1387+146C>A) c.5-3511C>A (n.5-3511C>A) c.547+146C>A (n.547+146C>A) c.-98-17272C>A (n.-98-17272C>A) n.5210+146C>A n.5251+146C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067463_43067464insTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGC | CA2733913844 | BRCA1 | c.5071+146_5071+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.5071+146_5071+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.5074+146_5074+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.5074+146_5074+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.4948+146_4948+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.4948+146_4948+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.5068+146_5068+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.5068+146_5068+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.4996+146_4996+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.4996+146_4996+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.1762+146_1762+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.1762+146_1762+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.1624+146_1624+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.1624+146_1624+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.4186+146_4186+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.4186+146_4186+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.4951+146_4951+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.4951+146_4951+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.5140+146_5140+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.5140+146_5140+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.4933+146_4933+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.4933+146_4933+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.1636+146_1636+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.1636+146_1636+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.5137+146_5137+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.5137+146_5137+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.1461+146_1461+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC c.1648+146_1648+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.1648+146_1648+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.*4857+146_*4857+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.*4857+146_*4857+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) n.373_374insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC c.1387+146_1387+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.1387+146_1387+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.5-3511_5-3510insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.5-3511_5-3510insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.547+146_547+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.547+146_547+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) c.-98-17272_-98-17271insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC (n.-98-17272_-98-17271insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC) n.5210+146_5210+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC n.5251+146_5251+147insTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGC | dbSNP |
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17 | g.43067463C>T | CA2809539294 | BRCA1 | c.5071+145G>A (n.5071+145G>A) c.5074+145G>A (n.5074+145G>A) c.4948+145G>A (n.4948+145G>A) c.5068+145G>A (n.5068+145G>A) c.4996+145G>A (n.4996+145G>A) c.1762+145G>A (n.1762+145G>A) c.1624+145G>A (n.1624+145G>A) c.4186+145G>A (n.4186+145G>A) c.4951+145G>A (n.4951+145G>A) c.5140+145G>A (n.5140+145G>A) c.4933+145G>A (n.4933+145G>A) c.1636+145G>A (n.1636+145G>A) c.5137+145G>A (n.5137+145G>A) c.1461+145G>A c.1648+145G>A (n.1648+145G>A) c.*4857+145G>A (n.*4857+145G>A) n.372G>A c.1387+145G>A (n.1387+145G>A) c.5-3512G>A (n.5-3512G>A) c.547+145G>A (n.547+145G>A) c.-98-17273G>A (n.-98-17273G>A) n.5210+145G>A n.5251+145G>A | |
17 | g.43067464C>A | CA2638061961 | BRCA1 | c.5071+144G>T (n.5071+144G>T) c.5074+144G>T (n.5074+144G>T) c.4948+144G>T (n.4948+144G>T) c.5068+144G>T (n.5068+144G>T) c.4996+144G>T (n.4996+144G>T) c.1762+144G>T (n.1762+144G>T) c.1624+144G>T (n.1624+144G>T) c.4186+144G>T (n.4186+144G>T) c.4951+144G>T (n.4951+144G>T) c.5140+144G>T (n.5140+144G>T) c.4933+144G>T (n.4933+144G>T) c.1636+144G>T (n.1636+144G>T) c.5137+144G>T (n.5137+144G>T) c.1461+144G>T c.1648+144G>T (n.1648+144G>T) c.*4857+144G>T (n.*4857+144G>T) n.371G>T c.1387+144G>T (n.1387+144G>T) c.5-3513G>T (n.5-3513G>T) c.547+144G>T (n.547+144G>T) c.-98-17274G>T (n.-98-17274G>T) n.5210+144G>T n.5251+144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067464C>T | CA2638061960 | BRCA1 | c.5071+144G>A (n.5071+144G>A) c.5074+144G>A (n.5074+144G>A) c.4948+144G>A (n.4948+144G>A) c.5068+144G>A (n.5068+144G>A) c.4996+144G>A (n.4996+144G>A) c.1762+144G>A (n.1762+144G>A) c.1624+144G>A (n.1624+144G>A) c.4186+144G>A (n.4186+144G>A) c.4951+144G>A (n.4951+144G>A) c.5140+144G>A (n.5140+144G>A) c.4933+144G>A (n.4933+144G>A) c.1636+144G>A (n.1636+144G>A) c.5137+144G>A (n.5137+144G>A) c.1461+144G>A c.1648+144G>A (n.1648+144G>A) c.*4857+144G>A (n.*4857+144G>A) n.371G>A c.1387+144G>A (n.1387+144G>A) c.5-3513G>A (n.5-3513G>A) c.547+144G>A (n.547+144G>A) c.-98-17274G>A (n.-98-17274G>A) n.5210+144G>A n.5251+144G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067465A>G | CA2638061962 | BRCA1 | c.5071+143T>C (n.5071+143T>C) c.5074+143T>C (n.5074+143T>C) c.4948+143T>C (n.4948+143T>C) c.5068+143T>C (n.5068+143T>C) c.4996+143T>C (n.4996+143T>C) c.1762+143T>C (n.1762+143T>C) c.1624+143T>C (n.1624+143T>C) c.4186+143T>C (n.4186+143T>C) c.4951+143T>C (n.4951+143T>C) c.5140+143T>C (n.5140+143T>C) c.4933+143T>C (n.4933+143T>C) c.1636+143T>C (n.1636+143T>C) c.5137+143T>C (n.5137+143T>C) c.1461+143T>C c.1648+143T>C (n.1648+143T>C) c.*4857+143T>C (n.*4857+143T>C) n.370T>C c.1387+143T>C (n.1387+143T>C) c.5-3514T>C (n.5-3514T>C) c.547+143T>C (n.547+143T>C) c.-98-17275T>C (n.-98-17275T>C) n.5210+143T>C n.5251+143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067465A>T | CA2638061963 | BRCA1 | c.5071+143T>A (n.5071+143T>A) c.5074+143T>A (n.5074+143T>A) c.4948+143T>A (n.4948+143T>A) c.5068+143T>A (n.5068+143T>A) c.4996+143T>A (n.4996+143T>A) c.1762+143T>A (n.1762+143T>A) c.1624+143T>A (n.1624+143T>A) c.4186+143T>A (n.4186+143T>A) c.4951+143T>A (n.4951+143T>A) c.5140+143T>A (n.5140+143T>A) c.4933+143T>A (n.4933+143T>A) c.1636+143T>A (n.1636+143T>A) c.5137+143T>A (n.5137+143T>A) c.1461+143T>A c.1648+143T>A (n.1648+143T>A) c.*4857+143T>A (n.*4857+143T>A) n.370T>A c.1387+143T>A (n.1387+143T>A) c.5-3514T>A (n.5-3514T>A) c.547+143T>A (n.547+143T>A) c.-98-17275T>A (n.-98-17275T>A) n.5210+143T>A n.5251+143T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067466G>A | CA772176425 | BRCA1 | c.5071+142C>T (n.5071+142C>T) c.5074+142C>T (n.5074+142C>T) c.4948+142C>T (n.4948+142C>T) c.5068+142C>T (n.5068+142C>T) c.4996+142C>T (n.4996+142C>T) c.1762+142C>T (n.1762+142C>T) c.1624+142C>T (n.1624+142C>T) c.4186+142C>T (n.4186+142C>T) c.4951+142C>T (n.4951+142C>T) c.5140+142C>T (n.5140+142C>T) c.4933+142C>T (n.4933+142C>T) c.1636+142C>T (n.1636+142C>T) c.5137+142C>T (n.5137+142C>T) c.1461+142C>T c.1648+142C>T (n.1648+142C>T) c.*4857+142C>T (n.*4857+142C>T) n.369C>T c.1387+142C>T (n.1387+142C>T) c.5-3515C>T (n.5-3515C>T) c.547+142C>T (n.547+142C>T) c.-98-17276C>T (n.-98-17276C>T) n.5210+142C>T n.5251+142C>T | dbSNP |
17 | g.43067466G= | CA2260771219 | BRCA1 | c.5071+142C= (n.5071+142C=) c.5074+142C= (n.5074+142C=) c.4948+142C= (n.4948+142C=) c.5068+142C= (n.5068+142C=) c.4996+142C= (n.4996+142C=) c.1762+142C= (n.1762+142C=) c.1624+142C= (n.1624+142C=) c.4186+142C= (n.4186+142C=) c.4951+142C= (n.4951+142C=) c.5140+142C= (n.5140+142C=) c.4933+142C= (n.4933+142C=) c.1636+142C= (n.1636+142C=) c.5137+142C= (n.5137+142C=) c.1461+142C= c.1648+142C= (n.1648+142C=) c.*4857+142C= (n.*4857+142C=) n.369C= c.1387+142C= (n.1387+142C=) c.5-3515C= (n.5-3515C=) c.547+142C= (n.547+142C=) c.-98-17276C= (n.-98-17276C=) n.5210+142C= n.5251+142C= | |
17 | g.43067466G>T | CA2638061964 | BRCA1 | c.5071+142C>A (n.5071+142C>A) c.5074+142C>A (n.5074+142C>A) c.4948+142C>A (n.4948+142C>A) c.5068+142C>A (n.5068+142C>A) c.4996+142C>A (n.4996+142C>A) c.1762+142C>A (n.1762+142C>A) c.1624+142C>A (n.1624+142C>A) c.4186+142C>A (n.4186+142C>A) c.4951+142C>A (n.4951+142C>A) c.5140+142C>A (n.5140+142C>A) c.4933+142C>A (n.4933+142C>A) c.1636+142C>A (n.1636+142C>A) c.5137+142C>A (n.5137+142C>A) c.1461+142C>A c.1648+142C>A (n.1648+142C>A) c.*4857+142C>A (n.*4857+142C>A) n.369C>A c.1387+142C>A (n.1387+142C>A) c.5-3515C>A (n.5-3515C>A) c.547+142C>A (n.547+142C>A) c.-98-17276C>A (n.-98-17276C>A) n.5210+142C>A n.5251+142C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067467G>A | CA772176436 | BRCA1 | c.5071+141C>T (n.5071+141C>T) c.5074+141C>T (n.5074+141C>T) c.4948+141C>T (n.4948+141C>T) c.5068+141C>T (n.5068+141C>T) c.4996+141C>T (n.4996+141C>T) c.1762+141C>T (n.1762+141C>T) c.1624+141C>T (n.1624+141C>T) c.4186+141C>T (n.4186+141C>T) c.4951+141C>T (n.4951+141C>T) c.5140+141C>T (n.5140+141C>T) c.4933+141C>T (n.4933+141C>T) c.1636+141C>T (n.1636+141C>T) c.5137+141C>T (n.5137+141C>T) c.1461+141C>T c.1648+141C>T (n.1648+141C>T) c.*4857+141C>T (n.*4857+141C>T) n.368C>T c.1387+141C>T (n.1387+141C>T) c.5-3516C>T (n.5-3516C>T) c.547+141C>T (n.547+141C>T) c.-98-17277C>T (n.-98-17277C>T) n.5210+141C>T n.5251+141C>T | dbSNP |
17 | g.43067467G>C | CA2638061965 | BRCA1 | c.5071+141C>G (n.5071+141C>G) c.5074+141C>G (n.5074+141C>G) c.4948+141C>G (n.4948+141C>G) c.5068+141C>G (n.5068+141C>G) c.4996+141C>G (n.4996+141C>G) c.1762+141C>G (n.1762+141C>G) c.1624+141C>G (n.1624+141C>G) c.4186+141C>G (n.4186+141C>G) c.4951+141C>G (n.4951+141C>G) c.5140+141C>G (n.5140+141C>G) c.4933+141C>G (n.4933+141C>G) c.1636+141C>G (n.1636+141C>G) c.5137+141C>G (n.5137+141C>G) c.1461+141C>G c.1648+141C>G (n.1648+141C>G) c.*4857+141C>G (n.*4857+141C>G) n.368C>G c.1387+141C>G (n.1387+141C>G) c.5-3516C>G (n.5-3516C>G) c.547+141C>G (n.547+141C>G) c.-98-17277C>G (n.-98-17277C>G) n.5210+141C>G n.5251+141C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067475C>T | CA2638061974 | BRCA1 | c.5071+133G>A (n.5071+133G>A) c.5074+133G>A (n.5074+133G>A) c.4948+133G>A (n.4948+133G>A) c.5068+133G>A (n.5068+133G>A) c.4996+133G>A (n.4996+133G>A) c.1762+133G>A (n.1762+133G>A) c.1624+133G>A (n.1624+133G>A) c.4186+133G>A (n.4186+133G>A) c.4951+133G>A (n.4951+133G>A) c.5140+133G>A (n.5140+133G>A) c.4933+133G>A (n.4933+133G>A) c.1636+133G>A (n.1636+133G>A) c.5137+133G>A (n.5137+133G>A) c.1461+133G>A c.1648+133G>A (n.1648+133G>A) c.*4857+133G>A (n.*4857+133G>A) n.360G>A c.1387+133G>A (n.1387+133G>A) c.5-3524G>A (n.5-3524G>A) c.547+133G>A (n.547+133G>A) c.-98-17285G>A (n.-98-17285G>A) n.5210+133G>A n.5251+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067476G>A | CA290827679 | BRCA1 | c.5071+132C>T (n.5071+132C>T) c.5074+132C>T (n.5074+132C>T) c.4948+132C>T (n.4948+132C>T) c.5068+132C>T (n.5068+132C>T) c.4996+132C>T (n.4996+132C>T) c.1762+132C>T (n.1762+132C>T) c.1624+132C>T (n.1624+132C>T) c.4186+132C>T (n.4186+132C>T) c.4951+132C>T (n.4951+132C>T) c.5140+132C>T (n.5140+132C>T) c.4933+132C>T (n.4933+132C>T) c.1636+132C>T (n.1636+132C>T) c.5137+132C>T (n.5137+132C>T) c.1461+132C>T c.1648+132C>T (n.1648+132C>T) c.*4857+132C>T (n.*4857+132C>T) n.359C>T c.1387+132C>T (n.1387+132C>T) c.5-3525C>T (n.5-3525C>T) c.547+132C>T (n.547+132C>T) c.-98-17286C>T (n.-98-17286C>T) n.5210+132C>T n.5251+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067476G>C | CA290827680 | BRCA1 | c.5071+132C>G (n.5071+132C>G) c.5074+132C>G (n.5074+132C>G) c.4948+132C>G (n.4948+132C>G) c.5068+132C>G (n.5068+132C>G) c.4996+132C>G (n.4996+132C>G) c.1762+132C>G (n.1762+132C>G) c.1624+132C>G (n.1624+132C>G) c.4186+132C>G (n.4186+132C>G) c.4951+132C>G (n.4951+132C>G) c.5140+132C>G (n.5140+132C>G) c.4933+132C>G (n.4933+132C>G) c.1636+132C>G (n.1636+132C>G) c.5137+132C>G (n.5137+132C>G) c.1461+132C>G c.1648+132C>G (n.1648+132C>G) c.*4857+132C>G (n.*4857+132C>G) n.359C>G c.1387+132C>G (n.1387+132C>G) c.5-3525C>G (n.5-3525C>G) c.547+132C>G (n.547+132C>G) c.-98-17286C>G (n.-98-17286C>G) n.5210+132C>G n.5251+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067476G>T | CA2638061975 | BRCA1 | c.5071+132C>A (n.5071+132C>A) c.5074+132C>A (n.5074+132C>A) c.4948+132C>A (n.4948+132C>A) c.5068+132C>A (n.5068+132C>A) c.4996+132C>A (n.4996+132C>A) c.1762+132C>A (n.1762+132C>A) c.1624+132C>A (n.1624+132C>A) c.4186+132C>A (n.4186+132C>A) c.4951+132C>A (n.4951+132C>A) c.5140+132C>A (n.5140+132C>A) c.4933+132C>A (n.4933+132C>A) c.1636+132C>A (n.1636+132C>A) c.5137+132C>A (n.5137+132C>A) c.1461+132C>A c.1648+132C>A (n.1648+132C>A) c.*4857+132C>A (n.*4857+132C>A) n.359C>A c.1387+132C>A (n.1387+132C>A) c.5-3525C>A (n.5-3525C>A) c.547+132C>A (n.547+132C>A) c.-98-17286C>A (n.-98-17286C>A) n.5210+132C>A n.5251+132C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067478T>A | CA626081542 | BRCA1 | c.5071+130A>T (n.5071+130A>T) c.5074+130A>T (n.5074+130A>T) c.4948+130A>T (n.4948+130A>T) c.5068+130A>T (n.5068+130A>T) c.4996+130A>T (n.4996+130A>T) c.1762+130A>T (n.1762+130A>T) c.1624+130A>T (n.1624+130A>T) c.4186+130A>T (n.4186+130A>T) c.4951+130A>T (n.4951+130A>T) c.5140+130A>T (n.5140+130A>T) c.4933+130A>T (n.4933+130A>T) c.1636+130A>T (n.1636+130A>T) c.5137+130A>T (n.5137+130A>T) c.1461+130A>T c.1648+130A>T (n.1648+130A>T) c.*4857+130A>T (n.*4857+130A>T) n.357A>T c.1387+130A>T (n.1387+130A>T) c.5-3527A>T (n.5-3527A>T) c.547+130A>T (n.547+130A>T) c.-98-17288A>T (n.-98-17288A>T) n.5210+130A>T n.5251+130A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067478T>C | CA2638061976 | BRCA1 | c.5071+130A>G (n.5071+130A>G) c.5074+130A>G (n.5074+130A>G) c.4948+130A>G (n.4948+130A>G) c.5068+130A>G (n.5068+130A>G) c.4996+130A>G (n.4996+130A>G) c.1762+130A>G (n.1762+130A>G) c.1624+130A>G (n.1624+130A>G) c.4186+130A>G (n.4186+130A>G) c.4951+130A>G (n.4951+130A>G) c.5140+130A>G (n.5140+130A>G) c.4933+130A>G (n.4933+130A>G) c.1636+130A>G (n.1636+130A>G) c.5137+130A>G (n.5137+130A>G) c.1461+130A>G c.1648+130A>G (n.1648+130A>G) c.*4857+130A>G (n.*4857+130A>G) n.357A>G c.1387+130A>G (n.1387+130A>G) c.5-3527A>G (n.5-3527A>G) c.547+130A>G (n.547+130A>G) c.-98-17288A>G (n.-98-17288A>G) n.5210+130A>G n.5251+130A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.43067479C>A | CA2638061977 | BRCA1 | c.5071+129G>T (n.5071+129G>T) c.5074+129G>T (n.5074+129G>T) c.4948+129G>T (n.4948+129G>T) c.5068+129G>T (n.5068+129G>T) c.4996+129G>T (n.4996+129G>T) c.1762+129G>T (n.1762+129G>T) c.1624+129G>T (n.1624+129G>T) c.4186+129G>T (n.4186+129G>T) c.4951+129G>T (n.4951+129G>T) c.5140+129G>T (n.5140+129G>T) c.4933+129G>T (n.4933+129G>T) c.1636+129G>T (n.1636+129G>T) c.5137+129G>T (n.5137+129G>T) c.1461+129G>T c.1648+129G>T (n.1648+129G>T) c.*4857+129G>T (n.*4857+129G>T) n.356G>T c.1387+129G>T (n.1387+129G>T) c.5-3528G>T (n.5-3528G>T) c.547+129G>T (n.547+129G>T) c.-98-17289G>T (n.-98-17289G>T) n.5210+129G>T n.5251+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067482C>A | CA2638061978 | BRCA1 | c.5071+126G>T (n.5071+126G>T) c.5074+126G>T (n.5074+126G>T) c.4948+126G>T (n.4948+126G>T) c.5068+126G>T (n.5068+126G>T) c.4996+126G>T (n.4996+126G>T) c.1762+126G>T (n.1762+126G>T) c.1624+126G>T (n.1624+126G>T) c.4186+126G>T (n.4186+126G>T) c.4951+126G>T (n.4951+126G>T) c.5140+126G>T (n.5140+126G>T) c.4933+126G>T (n.4933+126G>T) c.1636+126G>T (n.1636+126G>T) c.5137+126G>T (n.5137+126G>T) c.1461+126G>T c.1648+126G>T (n.1648+126G>T) c.*4857+126G>T (n.*4857+126G>T) n.353G>T c.1387+126G>T (n.1387+126G>T) c.5-3531G>T (n.5-3531G>T) c.547+126G>T (n.547+126G>T) c.-98-17292G>T (n.-98-17292G>T) n.5210+126G>T n.5251+126G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067483T>C | CA2638061979 | BRCA1 | c.5071+125A>G (n.5071+125A>G) c.5074+125A>G (n.5074+125A>G) c.4948+125A>G (n.4948+125A>G) c.5068+125A>G (n.5068+125A>G) c.4996+125A>G (n.4996+125A>G) c.1762+125A>G (n.1762+125A>G) c.1624+125A>G (n.1624+125A>G) c.4186+125A>G (n.4186+125A>G) c.4951+125A>G (n.4951+125A>G) c.5140+125A>G (n.5140+125A>G) c.4933+125A>G (n.4933+125A>G) c.1636+125A>G (n.1636+125A>G) c.5137+125A>G (n.5137+125A>G) c.1461+125A>G c.1648+125A>G (n.1648+125A>G) c.*4857+125A>G (n.*4857+125A>G) n.352A>G c.1387+125A>G (n.1387+125A>G) c.5-3532A>G (n.5-3532A>G) c.547+125A>G (n.547+125A>G) c.-98-17293A>G (n.-98-17293A>G) n.5210+125A>G n.5251+125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.43067484A= | CA2260771225 | BRCA1 | c.5071+124T= (n.5071+124T=) c.5074+124T= (n.5074+124T=) c.4948+124T= (n.4948+124T=) c.5068+124T= (n.5068+124T=) c.4996+124T= (n.4996+124T=) c.1762+124T= (n.1762+124T=) c.1624+124T= (n.1624+124T=) c.4186+124T= (n.4186+124T=) c.4951+124T= (n.4951+124T=) c.5140+124T= (n.5140+124T=) c.4933+124T= (n.4933+124T=) c.1636+124T= (n.1636+124T=) c.5137+124T= (n.5137+124T=) c.1461+124T= c.1648+124T= (n.1648+124T=) c.*4857+124T= (n.*4857+124T=) n.351T= c.1387+124T= (n.1387+124T=) c.5-3533T= (n.5-3533T=) c.547+124T= (n.547+124T=) c.-98-17294T= (n.-98-17294T=) n.5210+124T= n.5251+124T= | |
17 | g.43067484A>C | CA645373159 | BRCA1 | c.5071+124T>G (n.5071+124T>G) c.5074+124T>G (n.5074+124T>G) c.4948+124T>G (n.4948+124T>G) c.5068+124T>G (n.5068+124T>G) c.4996+124T>G (n.4996+124T>G) c.1762+124T>G (n.1762+124T>G) c.1624+124T>G (n.1624+124T>G) c.4186+124T>G (n.4186+124T>G) c.4951+124T>G (n.4951+124T>G) c.5140+124T>G (n.5140+124T>G) c.4933+124T>G (n.4933+124T>G) c.1636+124T>G (n.1636+124T>G) c.5137+124T>G (n.5137+124T>G) c.1461+124T>G c.1648+124T>G (n.1648+124T>G) c.*4857+124T>G (n.*4857+124T>G) n.351T>G c.1387+124T>G (n.1387+124T>G) c.5-3533T>G (n.5-3533T>G) c.547+124T>G (n.547+124T>G) c.-98-17294T>G (n.-98-17294T>G) n.5210+124T>G n.5251+124T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43067484A>G | CA626081543 | BRCA1 | c.5071+124T>C (n.5071+124T>C) c.5074+124T>C (n.5074+124T>C) c.4948+124T>C (n.4948+124T>C) c.5068+124T>C (n.5068+124T>C) c.4996+124T>C (n.4996+124T>C) c.1762+124T>C (n.1762+124T>C) c.1624+124T>C (n.1624+124T>C) c.4186+124T>C (n.4186+124T>C) c.4951+124T>C (n.4951+124T>C) c.5140+124T>C (n.5140+124T>C) c.4933+124T>C (n.4933+124T>C) c.1636+124T>C (n.1636+124T>C) c.5137+124T>C (n.5137+124T>C) c.1461+124T>C c.1648+124T>C (n.1648+124T>C) c.*4857+124T>C (n.*4857+124T>C) n.351T>C c.1387+124T>C (n.1387+124T>C) c.5-3533T>C (n.5-3533T>C) c.547+124T>C (n.547+124T>C) c.-98-17294T>C (n.-98-17294T>C) n.5210+124T>C n.5251+124T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067485del | CA2638061980 | BRCA1 | c.5071+124del (n.5071+124del) c.5074+124del (n.5074+124del) c.4948+124del (n.4948+124del) c.5068+124del (n.5068+124del) c.4996+124del (n.4996+124del) c.1762+124del (n.1762+124del) c.1624+124del (n.1624+124del) c.4186+124del (n.4186+124del) c.4951+124del (n.4951+124del) c.5140+124del (n.5140+124del) c.4933+124del (n.4933+124del) c.1636+124del (n.1636+124del) c.5137+124del (n.5137+124del) c.1461+124del c.1648+124del (n.1648+124del) c.*4857+124del (n.*4857+124del) n.351del c.1387+124del (n.1387+124del) c.5-3533del (n.5-3533del) c.547+124del (n.547+124del) c.-98-17294del (n.-98-17294del) n.5210+124del n.5251+124del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067486T>C | CA626081544 | BRCA1 | c.5071+122A>G (n.5071+122A>G) c.5074+122A>G (n.5074+122A>G) c.4948+122A>G (n.4948+122A>G) c.5068+122A>G (n.5068+122A>G) c.4996+122A>G (n.4996+122A>G) c.1762+122A>G (n.1762+122A>G) c.1624+122A>G (n.1624+122A>G) c.4186+122A>G (n.4186+122A>G) c.4951+122A>G (n.4951+122A>G) c.5140+122A>G (n.5140+122A>G) c.4933+122A>G (n.4933+122A>G) c.1636+122A>G (n.1636+122A>G) c.5137+122A>G (n.5137+122A>G) c.1461+122A>G c.1648+122A>G (n.1648+122A>G) c.*4857+122A>G (n.*4857+122A>G) n.349A>G c.1387+122A>G (n.1387+122A>G) c.5-3535A>G (n.5-3535A>G) c.547+122A>G (n.547+122A>G) c.-98-17296A>G (n.-98-17296A>G) n.5210+122A>G n.5251+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067486T= | CA2260771226 | BRCA1 | c.5071+122A= (n.5071+122A=) c.5074+122A= (n.5074+122A=) c.4948+122A= (n.4948+122A=) c.5068+122A= (n.5068+122A=) c.4996+122A= (n.4996+122A=) c.1762+122A= (n.1762+122A=) c.1624+122A= (n.1624+122A=) c.4186+122A= (n.4186+122A=) c.4951+122A= (n.4951+122A=) c.5140+122A= (n.5140+122A=) c.4933+122A= (n.4933+122A=) c.1636+122A= (n.1636+122A=) c.5137+122A= (n.5137+122A=) c.1461+122A= c.1648+122A= (n.1648+122A=) c.*4857+122A= (n.*4857+122A=) n.349A= c.1387+122A= (n.1387+122A=) c.5-3535A= (n.5-3535A=) c.547+122A= (n.547+122A=) c.-98-17296A= (n.-98-17296A=) n.5210+122A= n.5251+122A= | |
17 | g.43067487C>A | CA2638061981 | BRCA1 | c.5071+121G>T (n.5071+121G>T) c.5074+121G>T (n.5074+121G>T) c.4948+121G>T (n.4948+121G>T) c.5068+121G>T (n.5068+121G>T) c.4996+121G>T (n.4996+121G>T) c.1762+121G>T (n.1762+121G>T) c.1624+121G>T (n.1624+121G>T) c.4186+121G>T (n.4186+121G>T) c.4951+121G>T (n.4951+121G>T) c.5140+121G>T (n.5140+121G>T) c.4933+121G>T (n.4933+121G>T) c.1636+121G>T (n.1636+121G>T) c.5137+121G>T (n.5137+121G>T) c.1461+121G>T c.1648+121G>T (n.1648+121G>T) c.*4857+121G>T (n.*4857+121G>T) n.348G>T c.1387+121G>T (n.1387+121G>T) c.5-3536G>T (n.5-3536G>T) c.547+121G>T (n.547+121G>T) c.-98-17297G>T (n.-98-17297G>T) n.5210+121G>T n.5251+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067487C>T | CA2733913989 | BRCA1 | c.5071+121G>A (n.5071+121G>A) c.5074+121G>A (n.5074+121G>A) c.4948+121G>A (n.4948+121G>A) c.5068+121G>A (n.5068+121G>A) c.4996+121G>A (n.4996+121G>A) c.1762+121G>A (n.1762+121G>A) c.1624+121G>A (n.1624+121G>A) c.4186+121G>A (n.4186+121G>A) c.4951+121G>A (n.4951+121G>A) c.5140+121G>A (n.5140+121G>A) c.4933+121G>A (n.4933+121G>A) c.1636+121G>A (n.1636+121G>A) c.5137+121G>A (n.5137+121G>A) c.1461+121G>A c.1648+121G>A (n.1648+121G>A) c.*4857+121G>A (n.*4857+121G>A) n.348G>A c.1387+121G>A (n.1387+121G>A) c.5-3536G>A (n.5-3536G>A) c.547+121G>A (n.547+121G>A) c.-98-17297G>A (n.-98-17297G>A) n.5210+121G>A n.5251+121G>A | dbSNP |
17 | g.43067488T>C | CA2733913999 | BRCA1 | c.5071+120A>G (n.5071+120A>G) c.5074+120A>G (n.5074+120A>G) c.4948+120A>G (n.4948+120A>G) c.5068+120A>G (n.5068+120A>G) c.4996+120A>G (n.4996+120A>G) c.1762+120A>G (n.1762+120A>G) c.1624+120A>G (n.1624+120A>G) c.4186+120A>G (n.4186+120A>G) c.4951+120A>G (n.4951+120A>G) c.5140+120A>G (n.5140+120A>G) c.4933+120A>G (n.4933+120A>G) c.1636+120A>G (n.1636+120A>G) c.5137+120A>G (n.5137+120A>G) c.1461+120A>G c.1648+120A>G (n.1648+120A>G) c.*4857+120A>G (n.*4857+120A>G) n.347A>G c.1387+120A>G (n.1387+120A>G) c.5-3537A>G (n.5-3537A>G) c.547+120A>G (n.547+120A>G) c.-98-17298A>G (n.-98-17298A>G) n.5210+120A>G n.5251+120A>G | dbSNP |
17 | g.43067489C>A | CA2638061982 | BRCA1 | c.5071+119G>T (n.5071+119G>T) c.5074+119G>T (n.5074+119G>T) c.4948+119G>T (n.4948+119G>T) c.5068+119G>T (n.5068+119G>T) c.4996+119G>T (n.4996+119G>T) c.1762+119G>T (n.1762+119G>T) c.1624+119G>T (n.1624+119G>T) c.4186+119G>T (n.4186+119G>T) c.4951+119G>T (n.4951+119G>T) c.5140+119G>T (n.5140+119G>T) c.4933+119G>T (n.4933+119G>T) c.1636+119G>T (n.1636+119G>T) c.5137+119G>T (n.5137+119G>T) c.1461+119G>T c.1648+119G>T (n.1648+119G>T) c.*4857+119G>T (n.*4857+119G>T) n.346G>T c.1387+119G>T (n.1387+119G>T) c.5-3538G>T (n.5-3538G>T) c.547+119G>T (n.547+119G>T) c.-98-17299G>T (n.-98-17299G>T) n.5210+119G>T n.5251+119G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067489C>G | CA2733643012 | BRCA1 | c.5071+119G>C (n.5071+119G>C) c.5074+119G>C (n.5074+119G>C) c.4948+119G>C (n.4948+119G>C) c.5068+119G>C (n.5068+119G>C) c.4996+119G>C (n.4996+119G>C) c.1762+119G>C (n.1762+119G>C) c.1624+119G>C (n.1624+119G>C) c.4186+119G>C (n.4186+119G>C) c.4951+119G>C (n.4951+119G>C) c.5140+119G>C (n.5140+119G>C) c.4933+119G>C (n.4933+119G>C) c.1636+119G>C (n.1636+119G>C) c.5137+119G>C (n.5137+119G>C) c.1461+119G>C c.1648+119G>C (n.1648+119G>C) c.*4857+119G>C (n.*4857+119G>C) n.346G>C c.1387+119G>C (n.1387+119G>C) c.5-3538G>C (n.5-3538G>C) c.547+119G>C (n.547+119G>C) c.-98-17299G>C (n.-98-17299G>C) n.5210+119G>C n.5251+119G>C | dbSNP |
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17 | g.43067489_43067490insAG | CA983876788 | BRCA1 | c.5071+118_5071+119insCT (n.5071+118_5071+119insCT) c.5074+118_5074+119insCT (n.5074+118_5074+119insCT) c.4948+118_4948+119insCT (n.4948+118_4948+119insCT) c.5068+118_5068+119insCT (n.5068+118_5068+119insCT) c.4996+118_4996+119insCT (n.4996+118_4996+119insCT) c.1762+118_1762+119insCT (n.1762+118_1762+119insCT) c.1624+118_1624+119insCT (n.1624+118_1624+119insCT) c.4186+118_4186+119insCT (n.4186+118_4186+119insCT) c.4951+118_4951+119insCT (n.4951+118_4951+119insCT) c.5140+118_5140+119insCT (n.5140+118_5140+119insCT) c.4933+118_4933+119insCT (n.4933+118_4933+119insCT) c.1636+118_1636+119insCT (n.1636+118_1636+119insCT) c.5137+118_5137+119insCT (n.5137+118_5137+119insCT) c.1461+118_1461+119insCT c.1648+118_1648+119insCT (n.1648+118_1648+119insCT) c.*4857+118_*4857+119insCT (n.*4857+118_*4857+119insCT) n.345_346insCT c.1387+118_1387+119insCT (n.1387+118_1387+119insCT) c.5-3539_5-3538insCT (n.5-3539_5-3538insCT) c.547+118_547+119insCT (n.547+118_547+119insCT) c.-98-17300_-98-17299insCT (n.-98-17300_-98-17299insCT) n.5210+118_5210+119insCT n.5251+118_5251+119insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067490G>C | CA2733660497 | BRCA1 | c.5071+118C>G (n.5071+118C>G) c.5074+118C>G (n.5074+118C>G) c.4948+118C>G (n.4948+118C>G) c.5068+118C>G (n.5068+118C>G) c.4996+118C>G (n.4996+118C>G) c.1762+118C>G (n.1762+118C>G) c.1624+118C>G (n.1624+118C>G) c.4186+118C>G (n.4186+118C>G) c.4951+118C>G (n.4951+118C>G) c.5140+118C>G (n.5140+118C>G) c.4933+118C>G (n.4933+118C>G) c.1636+118C>G (n.1636+118C>G) c.5137+118C>G (n.5137+118C>G) c.1461+118C>G c.1648+118C>G (n.1648+118C>G) c.*4857+118C>G (n.*4857+118C>G) n.345C>G c.1387+118C>G (n.1387+118C>G) c.5-3539C>G (n.5-3539C>G) c.547+118C>G (n.547+118C>G) c.-98-17300C>G (n.-98-17300C>G) n.5210+118C>G n.5251+118C>G | dbSNP |
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17 | g.43067492G>T | CA2638061984 | BRCA1 | c.5071+116C>A (n.5071+116C>A) c.5074+116C>A (n.5074+116C>A) c.4948+116C>A (n.4948+116C>A) c.5068+116C>A (n.5068+116C>A) c.4996+116C>A (n.4996+116C>A) c.1762+116C>A (n.1762+116C>A) c.1624+116C>A (n.1624+116C>A) c.4186+116C>A (n.4186+116C>A) c.4951+116C>A (n.4951+116C>A) c.5140+116C>A (n.5140+116C>A) c.4933+116C>A (n.4933+116C>A) c.1636+116C>A (n.1636+116C>A) c.5137+116C>A (n.5137+116C>A) c.1461+116C>A c.1648+116C>A (n.1648+116C>A) c.*4857+116C>A (n.*4857+116C>A) n.343C>A c.1387+116C>A (n.1387+116C>A) c.5-3541C>A (n.5-3541C>A) c.547+116C>A (n.547+116C>A) c.-98-17302C>A (n.-98-17302C>A) n.5210+116C>A n.5251+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067493A>G | CA2638061986 | BRCA1 | c.5071+115T>C (n.5071+115T>C) c.5074+115T>C (n.5074+115T>C) c.4948+115T>C (n.4948+115T>C) c.5068+115T>C (n.5068+115T>C) c.4996+115T>C (n.4996+115T>C) c.1762+115T>C (n.1762+115T>C) c.1624+115T>C (n.1624+115T>C) c.4186+115T>C (n.4186+115T>C) c.4951+115T>C (n.4951+115T>C) c.5140+115T>C (n.5140+115T>C) c.4933+115T>C (n.4933+115T>C) c.1636+115T>C (n.1636+115T>C) c.5137+115T>C (n.5137+115T>C) c.1461+115T>C c.1648+115T>C (n.1648+115T>C) c.*4857+115T>C (n.*4857+115T>C) n.342T>C c.1387+115T>C (n.1387+115T>C) c.5-3542T>C (n.5-3542T>C) c.547+115T>C (n.547+115T>C) c.-98-17303T>C (n.-98-17303T>C) n.5210+115T>C n.5251+115T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.43067494T>A | CA2260771231 | BRCA1 | c.5071+114A>T (n.5071+114A>T) c.5074+114A>T (n.5074+114A>T) c.4948+114A>T (n.4948+114A>T) c.5068+114A>T (n.5068+114A>T) c.4996+114A>T (n.4996+114A>T) c.1762+114A>T (n.1762+114A>T) c.1624+114A>T (n.1624+114A>T) c.4186+114A>T (n.4186+114A>T) c.4951+114A>T (n.4951+114A>T) c.5140+114A>T (n.5140+114A>T) c.4933+114A>T (n.4933+114A>T) c.1636+114A>T (n.1636+114A>T) c.5137+114A>T (n.5137+114A>T) c.1461+114A>T c.1648+114A>T (n.1648+114A>T) c.*4857+114A>T (n.*4857+114A>T) n.341A>T c.1387+114A>T (n.1387+114A>T) c.5-3543A>T (n.5-3543A>T) c.547+114A>T (n.547+114A>T) c.-98-17304A>T (n.-98-17304A>T) n.5210+114A>T n.5251+114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067494T>C | CA2638061987 | BRCA1 | c.5071+114A>G (n.5071+114A>G) c.5074+114A>G (n.5074+114A>G) c.4948+114A>G (n.4948+114A>G) c.5068+114A>G (n.5068+114A>G) c.4996+114A>G (n.4996+114A>G) c.1762+114A>G (n.1762+114A>G) c.1624+114A>G (n.1624+114A>G) c.4186+114A>G (n.4186+114A>G) c.4951+114A>G (n.4951+114A>G) c.5140+114A>G (n.5140+114A>G) c.4933+114A>G (n.4933+114A>G) c.1636+114A>G (n.1636+114A>G) c.5137+114A>G (n.5137+114A>G) c.1461+114A>G c.1648+114A>G (n.1648+114A>G) c.*4857+114A>G (n.*4857+114A>G) n.341A>G c.1387+114A>G (n.1387+114A>G) c.5-3543A>G (n.5-3543A>G) c.547+114A>G (n.547+114A>G) c.-98-17304A>G (n.-98-17304A>G) n.5210+114A>G n.5251+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067495C>T | CA2638061989 | BRCA1 | c.5071+113G>A (n.5071+113G>A) c.5074+113G>A (n.5074+113G>A) c.4948+113G>A (n.4948+113G>A) c.5068+113G>A (n.5068+113G>A) c.4996+113G>A (n.4996+113G>A) c.1762+113G>A (n.1762+113G>A) c.1624+113G>A (n.1624+113G>A) c.4186+113G>A (n.4186+113G>A) c.4951+113G>A (n.4951+113G>A) c.5140+113G>A (n.5140+113G>A) c.4933+113G>A (n.4933+113G>A) c.1636+113G>A (n.1636+113G>A) c.5137+113G>A (n.5137+113G>A) c.1461+113G>A c.1648+113G>A (n.1648+113G>A) c.*4857+113G>A (n.*4857+113G>A) n.340G>A c.1387+113G>A (n.1387+113G>A) c.5-3544G>A (n.5-3544G>A) c.547+113G>A (n.547+113G>A) c.-98-17305G>A (n.-98-17305G>A) n.5210+113G>A n.5251+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067496T>C | CA290827683 | BRCA1 | c.5071+112A>G (n.5071+112A>G) c.5074+112A>G (n.5074+112A>G) c.4948+112A>G (n.4948+112A>G) c.5068+112A>G (n.5068+112A>G) c.4996+112A>G (n.4996+112A>G) c.1762+112A>G (n.1762+112A>G) c.1624+112A>G (n.1624+112A>G) c.4186+112A>G (n.4186+112A>G) c.4951+112A>G (n.4951+112A>G) c.5140+112A>G (n.5140+112A>G) c.4933+112A>G (n.4933+112A>G) c.1636+112A>G (n.1636+112A>G) c.5137+112A>G (n.5137+112A>G) c.1461+112A>G c.1648+112A>G (n.1648+112A>G) c.*4857+112A>G (n.*4857+112A>G) n.339A>G c.1387+112A>G (n.1387+112A>G) c.5-3545A>G (n.5-3545A>G) c.547+112A>G (n.547+112A>G) c.-98-17306A>G (n.-98-17306A>G) n.5210+112A>G n.5251+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067496T= | CA2260771232 | BRCA1 | c.5071+112A= (n.5071+112A=) c.5074+112A= (n.5074+112A=) c.4948+112A= (n.4948+112A=) c.5068+112A= (n.5068+112A=) c.4996+112A= (n.4996+112A=) c.1762+112A= (n.1762+112A=) c.1624+112A= (n.1624+112A=) c.4186+112A= (n.4186+112A=) c.4951+112A= (n.4951+112A=) c.5140+112A= (n.5140+112A=) c.4933+112A= (n.4933+112A=) c.1636+112A= (n.1636+112A=) c.5137+112A= (n.5137+112A=) c.1461+112A= c.1648+112A= (n.1648+112A=) c.*4857+112A= (n.*4857+112A=) n.339A= c.1387+112A= (n.1387+112A=) c.5-3545A= (n.5-3545A=) c.547+112A= (n.547+112A=) c.-98-17306A= (n.-98-17306A=) n.5210+112A= n.5251+112A= | |
17 | g.43067496_43067497insAC | CA2638061990 | BRCA1 | c.5071+111_5071+112insGT (n.5071+111_5071+112insGT) c.5074+111_5074+112insGT (n.5074+111_5074+112insGT) c.4948+111_4948+112insGT (n.4948+111_4948+112insGT) c.5068+111_5068+112insGT (n.5068+111_5068+112insGT) c.4996+111_4996+112insGT (n.4996+111_4996+112insGT) c.1762+111_1762+112insGT (n.1762+111_1762+112insGT) c.1624+111_1624+112insGT (n.1624+111_1624+112insGT) c.4186+111_4186+112insGT (n.4186+111_4186+112insGT) c.4951+111_4951+112insGT (n.4951+111_4951+112insGT) c.5140+111_5140+112insGT (n.5140+111_5140+112insGT) c.4933+111_4933+112insGT (n.4933+111_4933+112insGT) c.1636+111_1636+112insGT (n.1636+111_1636+112insGT) c.5137+111_5137+112insGT (n.5137+111_5137+112insGT) c.1461+111_1461+112insGT c.1648+111_1648+112insGT (n.1648+111_1648+112insGT) c.*4857+111_*4857+112insGT (n.*4857+111_*4857+112insGT) n.338_339insGT c.1387+111_1387+112insGT (n.1387+111_1387+112insGT) c.5-3546_5-3545insGT (n.5-3546_5-3545insGT) c.547+111_547+112insGT (n.547+111_547+112insGT) c.-98-17307_-98-17306insGT (n.-98-17307_-98-17306insGT) n.5210+111_5210+112insGT n.5251+111_5251+112insGT | gnomAD v4 |
17 | g.43067497G>A | CA290827685 | BRCA1 | c.5071+111C>T (n.5071+111C>T) c.5074+111C>T (n.5074+111C>T) c.4948+111C>T (n.4948+111C>T) c.5068+111C>T (n.5068+111C>T) c.4996+111C>T (n.4996+111C>T) c.1762+111C>T (n.1762+111C>T) c.1624+111C>T (n.1624+111C>T) c.4186+111C>T (n.4186+111C>T) c.4951+111C>T (n.4951+111C>T) c.5140+111C>T (n.5140+111C>T) c.4933+111C>T (n.4933+111C>T) c.1636+111C>T (n.1636+111C>T) c.5137+111C>T (n.5137+111C>T) c.1461+111C>T c.1648+111C>T (n.1648+111C>T) c.*4857+111C>T (n.*4857+111C>T) n.338C>T c.1387+111C>T (n.1387+111C>T) c.5-3546C>T (n.5-3546C>T) c.547+111C>T (n.547+111C>T) c.-98-17307C>T (n.-98-17307C>T) n.5210+111C>T n.5251+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067497G= | CA2260771233 | BRCA1 | c.5071+111C= (n.5071+111C=) c.5074+111C= (n.5074+111C=) c.4948+111C= (n.4948+111C=) c.5068+111C= (n.5068+111C=) c.4996+111C= (n.4996+111C=) c.1762+111C= (n.1762+111C=) c.1624+111C= (n.1624+111C=) c.4186+111C= (n.4186+111C=) c.4951+111C= (n.4951+111C=) c.5140+111C= (n.5140+111C=) c.4933+111C= (n.4933+111C=) c.1636+111C= (n.1636+111C=) c.5137+111C= (n.5137+111C=) c.1461+111C= c.1648+111C= (n.1648+111C=) c.*4857+111C= (n.*4857+111C=) n.338C= c.1387+111C= (n.1387+111C=) c.5-3546C= (n.5-3546C=) c.547+111C= (n.547+111C=) c.-98-17307C= (n.-98-17307C=) n.5210+111C= n.5251+111C= | |
17 | g.43067497G>T | CA2638061991 | BRCA1 | c.5071+111C>A (n.5071+111C>A) c.5074+111C>A (n.5074+111C>A) c.4948+111C>A (n.4948+111C>A) c.5068+111C>A (n.5068+111C>A) c.4996+111C>A (n.4996+111C>A) c.1762+111C>A (n.1762+111C>A) c.1624+111C>A (n.1624+111C>A) c.4186+111C>A (n.4186+111C>A) c.4951+111C>A (n.4951+111C>A) c.5140+111C>A (n.5140+111C>A) c.4933+111C>A (n.4933+111C>A) c.1636+111C>A (n.1636+111C>A) c.5137+111C>A (n.5137+111C>A) c.1461+111C>A c.1648+111C>A (n.1648+111C>A) c.*4857+111C>A (n.*4857+111C>A) n.338C>A c.1387+111C>A (n.1387+111C>A) c.5-3546C>A (n.5-3546C>A) c.547+111C>A (n.547+111C>A) c.-98-17307C>A (n.-98-17307C>A) n.5210+111C>A n.5251+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067498C>A | CA2733655721 | BRCA1 | c.5071+110G>T (n.5071+110G>T) c.5074+110G>T (n.5074+110G>T) c.4948+110G>T (n.4948+110G>T) c.5068+110G>T (n.5068+110G>T) c.4996+110G>T (n.4996+110G>T) c.1762+110G>T (n.1762+110G>T) c.1624+110G>T (n.1624+110G>T) c.4186+110G>T (n.4186+110G>T) c.4951+110G>T (n.4951+110G>T) c.5140+110G>T (n.5140+110G>T) c.4933+110G>T (n.4933+110G>T) c.1636+110G>T (n.1636+110G>T) c.5137+110G>T (n.5137+110G>T) c.1461+110G>T c.1648+110G>T (n.1648+110G>T) c.*4857+110G>T (n.*4857+110G>T) n.337G>T c.1387+110G>T (n.1387+110G>T) c.5-3547G>T (n.5-3547G>T) c.547+110G>T (n.547+110G>T) c.-98-17308G>T (n.-98-17308G>T) n.5210+110G>T n.5251+110G>T | dbSNP |
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17 | g.43067498C>T | CA290827687 | BRCA1 | c.5071+110G>A (n.5071+110G>A) c.5074+110G>A (n.5074+110G>A) c.4948+110G>A (n.4948+110G>A) c.5068+110G>A (n.5068+110G>A) c.4996+110G>A (n.4996+110G>A) c.1762+110G>A (n.1762+110G>A) c.1624+110G>A (n.1624+110G>A) c.4186+110G>A (n.4186+110G>A) c.4951+110G>A (n.4951+110G>A) c.5140+110G>A (n.5140+110G>A) c.4933+110G>A (n.4933+110G>A) c.1636+110G>A (n.1636+110G>A) c.5137+110G>A (n.5137+110G>A) c.1461+110G>A c.1648+110G>A (n.1648+110G>A) c.*4857+110G>A (n.*4857+110G>A) n.337G>A c.1387+110G>A (n.1387+110G>A) c.5-3547G>A (n.5-3547G>A) c.547+110G>A (n.547+110G>A) c.-98-17308G>A (n.-98-17308G>A) n.5210+110G>A n.5251+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067499C>T | CA2638061993 | BRCA1 | c.5071+109G>A (n.5071+109G>A) c.5074+109G>A (n.5074+109G>A) c.4948+109G>A (n.4948+109G>A) c.5068+109G>A (n.5068+109G>A) c.4996+109G>A (n.4996+109G>A) c.1762+109G>A (n.1762+109G>A) c.1624+109G>A (n.1624+109G>A) c.4186+109G>A (n.4186+109G>A) c.4951+109G>A (n.4951+109G>A) c.5140+109G>A (n.5140+109G>A) c.4933+109G>A (n.4933+109G>A) c.1636+109G>A (n.1636+109G>A) c.5137+109G>A (n.5137+109G>A) c.1461+109G>A c.1648+109G>A (n.1648+109G>A) c.*4857+109G>A (n.*4857+109G>A) n.336G>A c.1387+109G>A (n.1387+109G>A) c.5-3548G>A (n.5-3548G>A) c.547+109G>A (n.547+109G>A) c.-98-17309G>A (n.-98-17309G>A) n.5210+109G>A n.5251+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067500C>A | CA2809539304 | BRCA1 | c.5071+108G>T (n.5071+108G>T) c.5074+108G>T (n.5074+108G>T) c.4948+108G>T (n.4948+108G>T) c.5068+108G>T (n.5068+108G>T) c.4996+108G>T (n.4996+108G>T) c.1762+108G>T (n.1762+108G>T) c.1624+108G>T (n.1624+108G>T) c.4186+108G>T (n.4186+108G>T) c.4951+108G>T (n.4951+108G>T) c.5140+108G>T (n.5140+108G>T) c.4933+108G>T (n.4933+108G>T) c.1636+108G>T (n.1636+108G>T) c.5137+108G>T (n.5137+108G>T) c.1461+108G>T c.1648+108G>T (n.1648+108G>T) c.*4857+108G>T (n.*4857+108G>T) n.335G>T c.1387+108G>T (n.1387+108G>T) c.5-3549G>T (n.5-3549G>T) c.547+108G>T (n.547+108G>T) c.-98-17310G>T (n.-98-17310G>T) n.5210+108G>T n.5251+108G>T | |
17 | g.43067500C= | CA2260771235 | BRCA1 | c.5071+108G= (n.5071+108G=) c.5074+108G= (n.5074+108G=) c.4948+108G= (n.4948+108G=) c.5068+108G= (n.5068+108G=) c.4996+108G= (n.4996+108G=) c.1762+108G= (n.1762+108G=) c.1624+108G= (n.1624+108G=) c.4186+108G= (n.4186+108G=) c.4951+108G= (n.4951+108G=) c.5140+108G= (n.5140+108G=) c.4933+108G= (n.4933+108G=) c.1636+108G= (n.1636+108G=) c.5137+108G= (n.5137+108G=) c.1461+108G= c.1648+108G= (n.1648+108G=) c.*4857+108G= (n.*4857+108G=) n.335G= c.1387+108G= (n.1387+108G=) c.5-3549G= (n.5-3549G=) c.547+108G= (n.547+108G=) c.-98-17310G= (n.-98-17310G=) n.5210+108G= n.5251+108G= | |
17 | g.43067500C>G | CA2733644739 | BRCA1 | c.5071+108G>C (n.5071+108G>C) c.5074+108G>C (n.5074+108G>C) c.4948+108G>C (n.4948+108G>C) c.5068+108G>C (n.5068+108G>C) c.4996+108G>C (n.4996+108G>C) c.1762+108G>C (n.1762+108G>C) c.1624+108G>C (n.1624+108G>C) c.4186+108G>C (n.4186+108G>C) c.4951+108G>C (n.4951+108G>C) c.5140+108G>C (n.5140+108G>C) c.4933+108G>C (n.4933+108G>C) c.1636+108G>C (n.1636+108G>C) c.5137+108G>C (n.5137+108G>C) c.1461+108G>C c.1648+108G>C (n.1648+108G>C) c.*4857+108G>C (n.*4857+108G>C) n.335G>C c.1387+108G>C (n.1387+108G>C) c.5-3549G>C (n.5-3549G>C) c.547+108G>C (n.547+108G>C) c.-98-17310G>C (n.-98-17310G>C) n.5210+108G>C n.5251+108G>C | dbSNP |
17 | g.43067500C>T | CA290827688 | BRCA1 | c.5071+108G>A (n.5071+108G>A) c.5074+108G>A (n.5074+108G>A) c.4948+108G>A (n.4948+108G>A) c.5068+108G>A (n.5068+108G>A) c.4996+108G>A (n.4996+108G>A) c.1762+108G>A (n.1762+108G>A) c.1624+108G>A (n.1624+108G>A) c.4186+108G>A (n.4186+108G>A) c.4951+108G>A (n.4951+108G>A) c.5140+108G>A (n.5140+108G>A) c.4933+108G>A (n.4933+108G>A) c.1636+108G>A (n.1636+108G>A) c.5137+108G>A (n.5137+108G>A) c.1461+108G>A c.1648+108G>A (n.1648+108G>A) c.*4857+108G>A (n.*4857+108G>A) n.335G>A c.1387+108G>A (n.1387+108G>A) c.5-3549G>A (n.5-3549G>A) c.547+108G>A (n.547+108G>A) c.-98-17310G>A (n.-98-17310G>A) n.5210+108G>A n.5251+108G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067501G>A | CA290827692 | BRCA1 | c.5071+107C>T (n.5071+107C>T) c.5074+107C>T (n.5074+107C>T) c.4948+107C>T (n.4948+107C>T) c.5068+107C>T (n.5068+107C>T) c.4996+107C>T (n.4996+107C>T) c.1762+107C>T (n.1762+107C>T) c.1624+107C>T (n.1624+107C>T) c.4186+107C>T (n.4186+107C>T) c.4951+107C>T (n.4951+107C>T) c.5140+107C>T (n.5140+107C>T) c.4933+107C>T (n.4933+107C>T) c.1636+107C>T (n.1636+107C>T) c.5137+107C>T (n.5137+107C>T) c.1461+107C>T c.1648+107C>T (n.1648+107C>T) c.*4857+107C>T (n.*4857+107C>T) n.334C>T c.1387+107C>T (n.1387+107C>T) c.5-3550C>T (n.5-3550C>T) c.547+107C>T (n.547+107C>T) c.-98-17311C>T (n.-98-17311C>T) n.5210+107C>T n.5251+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067501G>C | CA2733643642 | BRCA1 | c.5071+107C>G (n.5071+107C>G) c.5074+107C>G (n.5074+107C>G) c.4948+107C>G (n.4948+107C>G) c.5068+107C>G (n.5068+107C>G) c.4996+107C>G (n.4996+107C>G) c.1762+107C>G (n.1762+107C>G) c.1624+107C>G (n.1624+107C>G) c.4186+107C>G (n.4186+107C>G) c.4951+107C>G (n.4951+107C>G) c.5140+107C>G (n.5140+107C>G) c.4933+107C>G (n.4933+107C>G) c.1636+107C>G (n.1636+107C>G) c.5137+107C>G (n.5137+107C>G) c.1461+107C>G c.1648+107C>G (n.1648+107C>G) c.*4857+107C>G (n.*4857+107C>G) n.334C>G c.1387+107C>G (n.1387+107C>G) c.5-3550C>G (n.5-3550C>G) c.547+107C>G (n.547+107C>G) c.-98-17311C>G (n.-98-17311C>G) n.5210+107C>G n.5251+107C>G | dbSNP |
17 | g.43067501G= | CA2260771236 | BRCA1 | c.5071+107C= (n.5071+107C=) c.5074+107C= (n.5074+107C=) c.4948+107C= (n.4948+107C=) c.5068+107C= (n.5068+107C=) c.4996+107C= (n.4996+107C=) c.1762+107C= (n.1762+107C=) c.1624+107C= (n.1624+107C=) c.4186+107C= (n.4186+107C=) c.4951+107C= (n.4951+107C=) c.5140+107C= (n.5140+107C=) c.4933+107C= (n.4933+107C=) c.1636+107C= (n.1636+107C=) c.5137+107C= (n.5137+107C=) c.1461+107C= c.1648+107C= (n.1648+107C=) c.*4857+107C= (n.*4857+107C=) n.334C= c.1387+107C= (n.1387+107C=) c.5-3550C= (n.5-3550C=) c.547+107C= (n.547+107C=) c.-98-17311C= (n.-98-17311C=) n.5210+107C= n.5251+107C= | |
17 | g.43067501G>T | CA2260771237 | BRCA1 | c.5071+107C>A (n.5071+107C>A) c.5074+107C>A (n.5074+107C>A) c.4948+107C>A (n.4948+107C>A) c.5068+107C>A (n.5068+107C>A) c.4996+107C>A (n.4996+107C>A) c.1762+107C>A (n.1762+107C>A) c.1624+107C>A (n.1624+107C>A) c.4186+107C>A (n.4186+107C>A) c.4951+107C>A (n.4951+107C>A) c.5140+107C>A (n.5140+107C>A) c.4933+107C>A (n.4933+107C>A) c.1636+107C>A (n.1636+107C>A) c.5137+107C>A (n.5137+107C>A) c.1461+107C>A c.1648+107C>A (n.1648+107C>A) c.*4857+107C>A (n.*4857+107C>A) n.334C>A c.1387+107C>A (n.1387+107C>A) c.5-3550C>A (n.5-3550C>A) c.547+107C>A (n.547+107C>A) c.-98-17311C>A (n.-98-17311C>A) n.5210+107C>A n.5251+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067502C>G | CA2733914050 | BRCA1 | c.5071+106G>C (n.5071+106G>C) c.5074+106G>C (n.5074+106G>C) c.4948+106G>C (n.4948+106G>C) c.5068+106G>C (n.5068+106G>C) c.4996+106G>C (n.4996+106G>C) c.1762+106G>C (n.1762+106G>C) c.1624+106G>C (n.1624+106G>C) c.4186+106G>C (n.4186+106G>C) c.4951+106G>C (n.4951+106G>C) c.5140+106G>C (n.5140+106G>C) c.4933+106G>C (n.4933+106G>C) c.1636+106G>C (n.1636+106G>C) c.5137+106G>C (n.5137+106G>C) c.1461+106G>C c.1648+106G>C (n.1648+106G>C) c.*4857+106G>C (n.*4857+106G>C) n.333G>C c.1387+106G>C (n.1387+106G>C) c.5-3551G>C (n.5-3551G>C) c.547+106G>C (n.547+106G>C) c.-98-17312G>C (n.-98-17312G>C) n.5210+106G>C n.5251+106G>C | dbSNP |
17 | g.43067502C>T | CA2638061994 | BRCA1 | c.5071+106G>A (n.5071+106G>A) c.5074+106G>A (n.5074+106G>A) c.4948+106G>A (n.4948+106G>A) c.5068+106G>A (n.5068+106G>A) c.4996+106G>A (n.4996+106G>A) c.1762+106G>A (n.1762+106G>A) c.1624+106G>A (n.1624+106G>A) c.4186+106G>A (n.4186+106G>A) c.4951+106G>A (n.4951+106G>A) c.5140+106G>A (n.5140+106G>A) c.4933+106G>A (n.4933+106G>A) c.1636+106G>A (n.1636+106G>A) c.5137+106G>A (n.5137+106G>A) c.1461+106G>A c.1648+106G>A (n.1648+106G>A) c.*4857+106G>A (n.*4857+106G>A) n.333G>A c.1387+106G>A (n.1387+106G>A) c.5-3551G>A (n.5-3551G>A) c.547+106G>A (n.547+106G>A) c.-98-17312G>A (n.-98-17312G>A) n.5210+106G>A n.5251+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067503C= | CA2260771238 | BRCA1 | c.5071+105G= (n.5071+105G=) c.5074+105G= (n.5074+105G=) c.4948+105G= (n.4948+105G=) c.5068+105G= (n.5068+105G=) c.4996+105G= (n.4996+105G=) c.1762+105G= (n.1762+105G=) c.1624+105G= (n.1624+105G=) c.4186+105G= (n.4186+105G=) c.4951+105G= (n.4951+105G=) c.5140+105G= (n.5140+105G=) c.4933+105G= (n.4933+105G=) c.1636+105G= (n.1636+105G=) c.5137+105G= (n.5137+105G=) c.1461+105G= c.1648+105G= (n.1648+105G=) c.*4857+105G= (n.*4857+105G=) n.332G= c.1387+105G= (n.1387+105G=) c.5-3552G= (n.5-3552G=) c.547+105G= (n.547+105G=) c.-98-17313G= (n.-98-17313G=) n.5210+105G= n.5251+105G= | |
17 | g.43067503C>G | CA2260771239 | BRCA1 | c.5071+105G>C (n.5071+105G>C) c.5074+105G>C (n.5074+105G>C) c.4948+105G>C (n.4948+105G>C) c.5068+105G>C (n.5068+105G>C) c.4996+105G>C (n.4996+105G>C) c.1762+105G>C (n.1762+105G>C) c.1624+105G>C (n.1624+105G>C) c.4186+105G>C (n.4186+105G>C) c.4951+105G>C (n.4951+105G>C) c.5140+105G>C (n.5140+105G>C) c.4933+105G>C (n.4933+105G>C) c.1636+105G>C (n.1636+105G>C) c.5137+105G>C (n.5137+105G>C) c.1461+105G>C c.1648+105G>C (n.1648+105G>C) c.*4857+105G>C (n.*4857+105G>C) n.332G>C c.1387+105G>C (n.1387+105G>C) c.5-3552G>C (n.5-3552G>C) c.547+105G>C (n.547+105G>C) c.-98-17313G>C (n.-98-17313G>C) n.5210+105G>C n.5251+105G>C | dbSNP |
17 | g.43067503C>T | CA290827700 | BRCA1 | c.5071+105G>A (n.5071+105G>A) c.5074+105G>A (n.5074+105G>A) c.4948+105G>A (n.4948+105G>A) c.5068+105G>A (n.5068+105G>A) c.4996+105G>A (n.4996+105G>A) c.1762+105G>A (n.1762+105G>A) c.1624+105G>A (n.1624+105G>A) c.4186+105G>A (n.4186+105G>A) c.4951+105G>A (n.4951+105G>A) c.5140+105G>A (n.5140+105G>A) c.4933+105G>A (n.4933+105G>A) c.1636+105G>A (n.1636+105G>A) c.5137+105G>A (n.5137+105G>A) c.1461+105G>A c.1648+105G>A (n.1648+105G>A) c.*4857+105G>A (n.*4857+105G>A) n.332G>A c.1387+105G>A (n.1387+105G>A) c.5-3552G>A (n.5-3552G>A) c.547+105G>A (n.547+105G>A) c.-98-17313G>A (n.-98-17313G>A) n.5210+105G>A n.5251+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067504T>A | CA2733914055 | BRCA1 | c.5071+104A>T (n.5071+104A>T) c.5074+104A>T (n.5074+104A>T) c.4948+104A>T (n.4948+104A>T) c.5068+104A>T (n.5068+104A>T) c.4996+104A>T (n.4996+104A>T) c.1762+104A>T (n.1762+104A>T) c.1624+104A>T (n.1624+104A>T) c.4186+104A>T (n.4186+104A>T) c.4951+104A>T (n.4951+104A>T) c.5140+104A>T (n.5140+104A>T) c.4933+104A>T (n.4933+104A>T) c.1636+104A>T (n.1636+104A>T) c.5137+104A>T (n.5137+104A>T) c.1461+104A>T c.1648+104A>T (n.1648+104A>T) c.*4857+104A>T (n.*4857+104A>T) n.331A>T c.1387+104A>T (n.1387+104A>T) c.5-3553A>T (n.5-3553A>T) c.547+104A>T (n.547+104A>T) c.-98-17314A>T (n.-98-17314A>T) n.5210+104A>T n.5251+104A>T | dbSNP |
17 | g.43067504T>C | CA2638061995 | BRCA1 | c.5071+104A>G (n.5071+104A>G) c.5074+104A>G (n.5074+104A>G) c.4948+104A>G (n.4948+104A>G) c.5068+104A>G (n.5068+104A>G) c.4996+104A>G (n.4996+104A>G) c.1762+104A>G (n.1762+104A>G) c.1624+104A>G (n.1624+104A>G) c.4186+104A>G (n.4186+104A>G) c.4951+104A>G (n.4951+104A>G) c.5140+104A>G (n.5140+104A>G) c.4933+104A>G (n.4933+104A>G) c.1636+104A>G (n.1636+104A>G) c.5137+104A>G (n.5137+104A>G) c.1461+104A>G c.1648+104A>G (n.1648+104A>G) c.*4857+104A>G (n.*4857+104A>G) n.331A>G c.1387+104A>G (n.1387+104A>G) c.5-3553A>G (n.5-3553A>G) c.547+104A>G (n.547+104A>G) c.-98-17314A>G (n.-98-17314A>G) n.5210+104A>G n.5251+104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067504T>G | CA2733914129 | BRCA1 | c.5071+104A>C (n.5071+104A>C) c.5074+104A>C (n.5074+104A>C) c.4948+104A>C (n.4948+104A>C) c.5068+104A>C (n.5068+104A>C) c.4996+104A>C (n.4996+104A>C) c.1762+104A>C (n.1762+104A>C) c.1624+104A>C (n.1624+104A>C) c.4186+104A>C (n.4186+104A>C) c.4951+104A>C (n.4951+104A>C) c.5140+104A>C (n.5140+104A>C) c.4933+104A>C (n.4933+104A>C) c.1636+104A>C (n.1636+104A>C) c.5137+104A>C (n.5137+104A>C) c.1461+104A>C c.1648+104A>C (n.1648+104A>C) c.*4857+104A>C (n.*4857+104A>C) n.331A>C c.1387+104A>C (n.1387+104A>C) c.5-3553A>C (n.5-3553A>C) c.547+104A>C (n.547+104A>C) c.-98-17314A>C (n.-98-17314A>C) n.5210+104A>C n.5251+104A>C | dbSNP |
17 | g.43067505C>A | CA2638061996 | BRCA1 | c.5071+103G>T (n.5071+103G>T) c.5074+103G>T (n.5074+103G>T) c.4948+103G>T (n.4948+103G>T) c.5068+103G>T (n.5068+103G>T) c.4996+103G>T (n.4996+103G>T) c.1762+103G>T (n.1762+103G>T) c.1624+103G>T (n.1624+103G>T) c.4186+103G>T (n.4186+103G>T) c.4951+103G>T (n.4951+103G>T) c.5140+103G>T (n.5140+103G>T) c.4933+103G>T (n.4933+103G>T) c.1636+103G>T (n.1636+103G>T) c.5137+103G>T (n.5137+103G>T) c.1461+103G>T c.1648+103G>T (n.1648+103G>T) c.*4857+103G>T (n.*4857+103G>T) n.330G>T c.1387+103G>T (n.1387+103G>T) c.5-3554G>T (n.5-3554G>T) c.547+103G>T (n.547+103G>T) c.-98-17315G>T (n.-98-17315G>T) n.5210+103G>T n.5251+103G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.43067505C>G | CA2733672118 | BRCA1 | c.5071+103G>C (n.5071+103G>C) c.5074+103G>C (n.5074+103G>C) c.4948+103G>C (n.4948+103G>C) c.5068+103G>C (n.5068+103G>C) c.4996+103G>C (n.4996+103G>C) c.1762+103G>C (n.1762+103G>C) c.1624+103G>C (n.1624+103G>C) c.4186+103G>C (n.4186+103G>C) c.4951+103G>C (n.4951+103G>C) c.5140+103G>C (n.5140+103G>C) c.4933+103G>C (n.4933+103G>C) c.1636+103G>C (n.1636+103G>C) c.5137+103G>C (n.5137+103G>C) c.1461+103G>C c.1648+103G>C (n.1648+103G>C) c.*4857+103G>C (n.*4857+103G>C) n.330G>C c.1387+103G>C (n.1387+103G>C) c.5-3554G>C (n.5-3554G>C) c.547+103G>C (n.547+103G>C) c.-98-17315G>C (n.-98-17315G>C) n.5210+103G>C n.5251+103G>C | dbSNP |
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17 | g.43067506G>C | CA2733676614 | BRCA1 | c.5071+102C>G (n.5071+102C>G) c.5074+102C>G (n.5074+102C>G) c.4948+102C>G (n.4948+102C>G) c.5068+102C>G (n.5068+102C>G) c.4996+102C>G (n.4996+102C>G) c.1762+102C>G (n.1762+102C>G) c.1624+102C>G (n.1624+102C>G) c.4186+102C>G (n.4186+102C>G) c.4951+102C>G (n.4951+102C>G) c.5140+102C>G (n.5140+102C>G) c.4933+102C>G (n.4933+102C>G) c.1636+102C>G (n.1636+102C>G) c.5137+102C>G (n.5137+102C>G) c.1461+102C>G c.1648+102C>G (n.1648+102C>G) c.*4857+102C>G (n.*4857+102C>G) n.329C>G c.1387+102C>G (n.1387+102C>G) c.5-3555C>G (n.5-3555C>G) c.547+102C>G (n.547+102C>G) c.-98-17316C>G (n.-98-17316C>G) n.5210+102C>G n.5251+102C>G | dbSNP |
17 | g.43067506G= | CA2260771241 | BRCA1 | c.5071+102C= (n.5071+102C=) c.5074+102C= (n.5074+102C=) c.4948+102C= (n.4948+102C=) c.5068+102C= (n.5068+102C=) c.4996+102C= (n.4996+102C=) c.1762+102C= (n.1762+102C=) c.1624+102C= (n.1624+102C=) c.4186+102C= (n.4186+102C=) c.4951+102C= (n.4951+102C=) c.5140+102C= (n.5140+102C=) c.4933+102C= (n.4933+102C=) c.1636+102C= (n.1636+102C=) c.5137+102C= (n.5137+102C=) c.1461+102C= c.1648+102C= (n.1648+102C=) c.*4857+102C= (n.*4857+102C=) n.329C= c.1387+102C= (n.1387+102C=) c.5-3555C= (n.5-3555C=) c.547+102C= (n.547+102C=) c.-98-17316C= (n.-98-17316C=) n.5210+102C= n.5251+102C= | |
17 | g.43067506G>T | CA2638061997 | BRCA1 | c.5071+102C>A (n.5071+102C>A) c.5074+102C>A (n.5074+102C>A) c.4948+102C>A (n.4948+102C>A) c.5068+102C>A (n.5068+102C>A) c.4996+102C>A (n.4996+102C>A) c.1762+102C>A (n.1762+102C>A) c.1624+102C>A (n.1624+102C>A) c.4186+102C>A (n.4186+102C>A) c.4951+102C>A (n.4951+102C>A) c.5140+102C>A (n.5140+102C>A) c.4933+102C>A (n.4933+102C>A) c.1636+102C>A (n.1636+102C>A) c.5137+102C>A (n.5137+102C>A) c.1461+102C>A c.1648+102C>A (n.1648+102C>A) c.*4857+102C>A (n.*4857+102C>A) n.329C>A c.1387+102C>A (n.1387+102C>A) c.5-3555C>A (n.5-3555C>A) c.547+102C>A (n.547+102C>A) c.-98-17316C>A (n.-98-17316C>A) n.5210+102C>A n.5251+102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067507G>A | CA2260771243 | BRCA1 | c.5071+101C>T (n.5071+101C>T) c.5074+101C>T (n.5074+101C>T) c.4948+101C>T (n.4948+101C>T) c.5068+101C>T (n.5068+101C>T) c.4996+101C>T (n.4996+101C>T) c.1762+101C>T (n.1762+101C>T) c.1624+101C>T (n.1624+101C>T) c.4186+101C>T (n.4186+101C>T) c.4951+101C>T (n.4951+101C>T) c.5140+101C>T (n.5140+101C>T) c.4933+101C>T (n.4933+101C>T) c.1636+101C>T (n.1636+101C>T) c.5137+101C>T (n.5137+101C>T) c.1461+101C>T c.1648+101C>T (n.1648+101C>T) c.*4857+101C>T (n.*4857+101C>T) n.328C>T c.1387+101C>T (n.1387+101C>T) c.5-3556C>T (n.5-3556C>T) c.547+101C>T (n.547+101C>T) c.-98-17317C>T (n.-98-17317C>T) n.5210+101C>T n.5251+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067507G>C | CA2733692781 | BRCA1 | c.5071+101C>G (n.5071+101C>G) c.5074+101C>G (n.5074+101C>G) c.4948+101C>G (n.4948+101C>G) c.5068+101C>G (n.5068+101C>G) c.4996+101C>G (n.4996+101C>G) c.1762+101C>G (n.1762+101C>G) c.1624+101C>G (n.1624+101C>G) c.4186+101C>G (n.4186+101C>G) c.4951+101C>G (n.4951+101C>G) c.5140+101C>G (n.5140+101C>G) c.4933+101C>G (n.4933+101C>G) c.1636+101C>G (n.1636+101C>G) c.5137+101C>G (n.5137+101C>G) c.1461+101C>G c.1648+101C>G (n.1648+101C>G) c.*4857+101C>G (n.*4857+101C>G) n.328C>G c.1387+101C>G (n.1387+101C>G) c.5-3556C>G (n.5-3556C>G) c.547+101C>G (n.547+101C>G) c.-98-17317C>G (n.-98-17317C>G) n.5210+101C>G n.5251+101C>G | dbSNP |
17 | g.43067507G= | CA2260771242 | BRCA1 | c.5071+101C= (n.5071+101C=) c.5074+101C= (n.5074+101C=) c.4948+101C= (n.4948+101C=) c.5068+101C= (n.5068+101C=) c.4996+101C= (n.4996+101C=) c.1762+101C= (n.1762+101C=) c.1624+101C= (n.1624+101C=) c.4186+101C= (n.4186+101C=) c.4951+101C= (n.4951+101C=) c.5140+101C= (n.5140+101C=) c.4933+101C= (n.4933+101C=) c.1636+101C= (n.1636+101C=) c.5137+101C= (n.5137+101C=) c.1461+101C= c.1648+101C= (n.1648+101C=) c.*4857+101C= (n.*4857+101C=) n.328C= c.1387+101C= (n.1387+101C=) c.5-3556C= (n.5-3556C=) c.547+101C= (n.547+101C=) c.-98-17317C= (n.-98-17317C=) n.5210+101C= n.5251+101C= | |
17 | g.43067507G>T | CA2638061998 | BRCA1 | c.5071+101C>A (n.5071+101C>A) c.5074+101C>A (n.5074+101C>A) c.4948+101C>A (n.4948+101C>A) c.5068+101C>A (n.5068+101C>A) c.4996+101C>A (n.4996+101C>A) c.1762+101C>A (n.1762+101C>A) c.1624+101C>A (n.1624+101C>A) c.4186+101C>A (n.4186+101C>A) c.4951+101C>A (n.4951+101C>A) c.5140+101C>A (n.5140+101C>A) c.4933+101C>A (n.4933+101C>A) c.1636+101C>A (n.1636+101C>A) c.5137+101C>A (n.5137+101C>A) c.1461+101C>A c.1648+101C>A (n.1648+101C>A) c.*4857+101C>A (n.*4857+101C>A) n.328C>A c.1387+101C>A (n.1387+101C>A) c.5-3556C>A (n.5-3556C>A) c.547+101C>A (n.547+101C>A) c.-98-17317C>A (n.-98-17317C>A) n.5210+101C>A n.5251+101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067508C>A | CA2260771245 | BRCA1 | c.5071+100G>T (n.5071+100G>T) c.5074+100G>T (n.5074+100G>T) c.4948+100G>T (n.4948+100G>T) c.5068+100G>T (n.5068+100G>T) c.4996+100G>T (n.4996+100G>T) c.1762+100G>T (n.1762+100G>T) c.1624+100G>T (n.1624+100G>T) c.4186+100G>T (n.4186+100G>T) c.4951+100G>T (n.4951+100G>T) c.5140+100G>T (n.5140+100G>T) c.4933+100G>T (n.4933+100G>T) c.1636+100G>T (n.1636+100G>T) c.5137+100G>T (n.5137+100G>T) c.1461+100G>T c.1648+100G>T (n.1648+100G>T) c.*4857+100G>T (n.*4857+100G>T) n.327G>T c.1387+100G>T (n.1387+100G>T) c.5-3557G>T (n.5-3557G>T) c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.-98-17318G>T (n.-98-17318G>T) n.5210+100G>T n.5251+100G>T | dbSNP |
17 | g.43067508C= | CA2260771244 | BRCA1 | c.5071+100G= (n.5071+100G=) c.5074+100G= (n.5074+100G=) c.4948+100G= (n.4948+100G=) c.5068+100G= (n.5068+100G=) c.4996+100G= (n.4996+100G=) c.1762+100G= (n.1762+100G=) c.1624+100G= (n.1624+100G=) c.4186+100G= (n.4186+100G=) c.4951+100G= (n.4951+100G=) c.5140+100G= (n.5140+100G=) c.4933+100G= (n.4933+100G=) c.1636+100G= (n.1636+100G=) c.5137+100G= (n.5137+100G=) c.1461+100G= c.1648+100G= (n.1648+100G=) c.*4857+100G= (n.*4857+100G=) n.327G= c.1387+100G= (n.1387+100G=) c.5-3557G= (n.5-3557G=) c.547+100G= (n.547+100G=) c.-98-17318G= (n.-98-17318G=) n.5210+100G= n.5251+100G= | |
17 | g.43067508C>G | CA2638061999 | BRCA1 | c.5071+100G>C (n.5071+100G>C) c.5074+100G>C (n.5074+100G>C) c.4948+100G>C (n.4948+100G>C) c.5068+100G>C (n.5068+100G>C) c.4996+100G>C (n.4996+100G>C) c.1762+100G>C (n.1762+100G>C) c.1624+100G>C (n.1624+100G>C) c.4186+100G>C (n.4186+100G>C) c.4951+100G>C (n.4951+100G>C) c.5140+100G>C (n.5140+100G>C) c.4933+100G>C (n.4933+100G>C) c.1636+100G>C (n.1636+100G>C) c.5137+100G>C (n.5137+100G>C) c.1461+100G>C c.1648+100G>C (n.1648+100G>C) c.*4857+100G>C (n.*4857+100G>C) n.327G>C c.1387+100G>C (n.1387+100G>C) c.5-3557G>C (n.5-3557G>C) c.547+100G>C (n.547+100G>C) c.-98-17318G>C (n.-98-17318G>C) n.5210+100G>C n.5251+100G>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067508C>T | CA2638062000 | BRCA1 | c.5071+100G>A (n.5071+100G>A) c.5074+100G>A (n.5074+100G>A) c.4948+100G>A (n.4948+100G>A) c.5068+100G>A (n.5068+100G>A) c.4996+100G>A (n.4996+100G>A) c.1762+100G>A (n.1762+100G>A) c.1624+100G>A (n.1624+100G>A) c.4186+100G>A (n.4186+100G>A) c.4951+100G>A (n.4951+100G>A) c.5140+100G>A (n.5140+100G>A) c.4933+100G>A (n.4933+100G>A) c.1636+100G>A (n.1636+100G>A) c.5137+100G>A (n.5137+100G>A) c.1461+100G>A c.1648+100G>A (n.1648+100G>A) c.*4857+100G>A (n.*4857+100G>A) n.327G>A c.1387+100G>A (n.1387+100G>A) c.5-3557G>A (n.5-3557G>A) c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.-98-17318G>A (n.-98-17318G>A) n.5210+100G>A n.5251+100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067509C>A | CA2638062001 | BRCA1 | c.5071+99G>T (n.5071+99G>T) c.5074+99G>T (n.5074+99G>T) c.4948+99G>T (n.4948+99G>T) c.5068+99G>T (n.5068+99G>T) c.4996+99G>T (n.4996+99G>T) c.1762+99G>T (n.1762+99G>T) c.1624+99G>T (n.1624+99G>T) c.4186+99G>T (n.4186+99G>T) c.4951+99G>T (n.4951+99G>T) c.5140+99G>T (n.5140+99G>T) c.4933+99G>T (n.4933+99G>T) c.1636+99G>T (n.1636+99G>T) c.5137+99G>T (n.5137+99G>T) c.1461+99G>T c.1648+99G>T (n.1648+99G>T) c.*4857+99G>T (n.*4857+99G>T) n.326G>T c.1387+99G>T (n.1387+99G>T) c.5-3558G>T (n.5-3558G>T) c.547+99G>T (n.547+99G>T) c.-98-17319G>T (n.-98-17319G>T) n.5210+99G>T n.5251+99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067509C>T | CA2638062002 | BRCA1 | c.5071+99G>A (n.5071+99G>A) c.5074+99G>A (n.5074+99G>A) c.4948+99G>A (n.4948+99G>A) c.5068+99G>A (n.5068+99G>A) c.4996+99G>A (n.4996+99G>A) c.1762+99G>A (n.1762+99G>A) c.1624+99G>A (n.1624+99G>A) c.4186+99G>A (n.4186+99G>A) c.4951+99G>A (n.4951+99G>A) c.5140+99G>A (n.5140+99G>A) c.4933+99G>A (n.4933+99G>A) c.1636+99G>A (n.1636+99G>A) c.5137+99G>A (n.5137+99G>A) c.1461+99G>A c.1648+99G>A (n.1648+99G>A) c.*4857+99G>A (n.*4857+99G>A) n.326G>A c.1387+99G>A (n.1387+99G>A) c.5-3558G>A (n.5-3558G>A) c.547+99G>A (n.547+99G>A) c.-98-17319G>A (n.-98-17319G>A) n.5210+99G>A n.5251+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067510T>A | CA2638062003 | BRCA1 | c.5071+98A>T (n.5071+98A>T) c.5074+98A>T (n.5074+98A>T) c.4948+98A>T (n.4948+98A>T) c.5068+98A>T (n.5068+98A>T) c.4996+98A>T (n.4996+98A>T) c.1762+98A>T (n.1762+98A>T) c.1624+98A>T (n.1624+98A>T) c.4186+98A>T (n.4186+98A>T) c.4951+98A>T (n.4951+98A>T) c.5140+98A>T (n.5140+98A>T) c.4933+98A>T (n.4933+98A>T) c.1636+98A>T (n.1636+98A>T) c.5137+98A>T (n.5137+98A>T) c.1461+98A>T c.1648+98A>T (n.1648+98A>T) c.*4857+98A>T (n.*4857+98A>T) n.325A>T c.1387+98A>T (n.1387+98A>T) c.5-3559A>T (n.5-3559A>T) c.547+98A>T (n.547+98A>T) c.-98-17320A>T (n.-98-17320A>T) n.5210+98A>T n.5251+98A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067510T>C | CA290827702 | BRCA1 | c.5071+98A>G (n.5071+98A>G) c.5074+98A>G (n.5074+98A>G) c.4948+98A>G (n.4948+98A>G) c.5068+98A>G (n.5068+98A>G) c.4996+98A>G (n.4996+98A>G) c.1762+98A>G (n.1762+98A>G) c.1624+98A>G (n.1624+98A>G) c.4186+98A>G (n.4186+98A>G) c.4951+98A>G (n.4951+98A>G) c.5140+98A>G (n.5140+98A>G) c.4933+98A>G (n.4933+98A>G) c.1636+98A>G (n.1636+98A>G) c.5137+98A>G (n.5137+98A>G) c.1461+98A>G c.1648+98A>G (n.1648+98A>G) c.*4857+98A>G (n.*4857+98A>G) n.325A>G c.1387+98A>G (n.1387+98A>G) c.5-3559A>G (n.5-3559A>G) c.547+98A>G (n.547+98A>G) c.-98-17320A>G (n.-98-17320A>G) n.5210+98A>G n.5251+98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067510T= | CA2260771246 | BRCA1 | c.5071+98A= (n.5071+98A=) c.5074+98A= (n.5074+98A=) c.4948+98A= (n.4948+98A=) c.5068+98A= (n.5068+98A=) c.4996+98A= (n.4996+98A=) c.1762+98A= (n.1762+98A=) c.1624+98A= (n.1624+98A=) c.4186+98A= (n.4186+98A=) c.4951+98A= (n.4951+98A=) c.5140+98A= (n.5140+98A=) c.4933+98A= (n.4933+98A=) c.1636+98A= (n.1636+98A=) c.5137+98A= (n.5137+98A=) c.1461+98A= c.1648+98A= (n.1648+98A=) c.*4857+98A= (n.*4857+98A=) n.325A= c.1387+98A= (n.1387+98A=) c.5-3559A= (n.5-3559A=) c.547+98A= (n.547+98A=) c.-98-17320A= (n.-98-17320A=) n.5210+98A= n.5251+98A= | |
17 | g.43067511C>G | CA2733914230 | BRCA1 | c.5071+97G>C (n.5071+97G>C) c.5074+97G>C (n.5074+97G>C) c.4948+97G>C (n.4948+97G>C) c.5068+97G>C (n.5068+97G>C) c.4996+97G>C (n.4996+97G>C) c.1762+97G>C (n.1762+97G>C) c.1624+97G>C (n.1624+97G>C) c.4186+97G>C (n.4186+97G>C) c.4951+97G>C (n.4951+97G>C) c.5140+97G>C (n.5140+97G>C) c.4933+97G>C (n.4933+97G>C) c.1636+97G>C (n.1636+97G>C) c.5137+97G>C (n.5137+97G>C) c.1461+97G>C c.1648+97G>C (n.1648+97G>C) c.*4857+97G>C (n.*4857+97G>C) n.324G>C c.1387+97G>C (n.1387+97G>C) c.5-3560G>C (n.5-3560G>C) c.547+97G>C (n.547+97G>C) c.-98-17321G>C (n.-98-17321G>C) n.5210+97G>C n.5251+97G>C | dbSNP |
17 | g.43067511C>T | CA2638062004 | BRCA1 | c.5071+97G>A (n.5071+97G>A) c.5074+97G>A (n.5074+97G>A) c.4948+97G>A (n.4948+97G>A) c.5068+97G>A (n.5068+97G>A) c.4996+97G>A (n.4996+97G>A) c.1762+97G>A (n.1762+97G>A) c.1624+97G>A (n.1624+97G>A) c.4186+97G>A (n.4186+97G>A) c.4951+97G>A (n.4951+97G>A) c.5140+97G>A (n.5140+97G>A) c.4933+97G>A (n.4933+97G>A) c.1636+97G>A (n.1636+97G>A) c.5137+97G>A (n.5137+97G>A) c.1461+97G>A c.1648+97G>A (n.1648+97G>A) c.*4857+97G>A (n.*4857+97G>A) n.324G>A c.1387+97G>A (n.1387+97G>A) c.5-3560G>A (n.5-3560G>A) c.547+97G>A (n.547+97G>A) c.-98-17321G>A (n.-98-17321G>A) n.5210+97G>A n.5251+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067513del | CA2838197174 | BRCA1 | c.5071+97del (n.5071+97del) c.5074+97del (n.5074+97del) c.4948+97del (n.4948+97del) c.5068+97del (n.5068+97del) c.4996+97del (n.4996+97del) c.1762+97del (n.1762+97del) c.1624+97del (n.1624+97del) c.4186+97del (n.4186+97del) c.4951+97del (n.4951+97del) c.5140+97del (n.5140+97del) c.4933+97del (n.4933+97del) c.1636+97del (n.1636+97del) c.5137+97del (n.5137+97del) c.1461+97del c.1648+97del (n.1648+97del) c.*4857+97del (n.*4857+97del) n.324del c.1387+97del (n.1387+97del) c.5-3560del (n.5-3560del) c.547+97del (n.547+97del) c.-98-17321del (n.-98-17321del) n.5210+97del n.5251+97del | |
17 | g.43067512_43067513del | CA2576282212 | BRCA1 | c.5071+96_5071+97del (n.5071+96_5071+97del) c.5074+96_5074+97del (n.5074+96_5074+97del) c.4948+96_4948+97del (n.4948+96_4948+97del) c.5068+96_5068+97del (n.5068+96_5068+97del) c.4996+96_4996+97del (n.4996+96_4996+97del) c.1762+96_1762+97del (n.1762+96_1762+97del) c.1624+96_1624+97del (n.1624+96_1624+97del) c.4186+96_4186+97del (n.4186+96_4186+97del) c.4951+96_4951+97del (n.4951+96_4951+97del) c.5140+96_5140+97del (n.5140+96_5140+97del) c.4933+96_4933+97del (n.4933+96_4933+97del) c.1636+96_1636+97del (n.1636+96_1636+97del) c.5137+96_5137+97del (n.5137+96_5137+97del) c.1461+96_1461+97del c.1648+96_1648+97del (n.1648+96_1648+97del) c.*4857+96_*4857+97del (n.*4857+96_*4857+97del) n.323_324del c.1387+96_1387+97del (n.1387+96_1387+97del) c.5-3561_5-3560del (n.5-3561_5-3560del) c.547+96_547+97del (n.547+96_547+97del) c.-98-17322_-98-17321del (n.-98-17322_-98-17321del) n.5210+96_5210+97del n.5251+96_5251+97del | |
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17 | g.43067512C>T | CA2638062006 | BRCA1 | c.5071+96G>A (n.5071+96G>A) c.5074+96G>A (n.5074+96G>A) c.4948+96G>A (n.4948+96G>A) c.5068+96G>A (n.5068+96G>A) c.4996+96G>A (n.4996+96G>A) c.1762+96G>A (n.1762+96G>A) c.1624+96G>A (n.1624+96G>A) c.4186+96G>A (n.4186+96G>A) c.4951+96G>A (n.4951+96G>A) c.5140+96G>A (n.5140+96G>A) c.4933+96G>A (n.4933+96G>A) c.1636+96G>A (n.1636+96G>A) c.5137+96G>A (n.5137+96G>A) c.1461+96G>A c.1648+96G>A (n.1648+96G>A) c.*4857+96G>A (n.*4857+96G>A) n.323G>A c.1387+96G>A (n.1387+96G>A) c.5-3561G>A (n.5-3561G>A) c.547+96G>A (n.547+96G>A) c.-98-17322G>A (n.-98-17322G>A) n.5210+96G>A n.5251+96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067513C>T | CA290827705 | BRCA1 | c.5071+95G>A (n.5071+95G>A) c.5074+95G>A (n.5074+95G>A) c.4948+95G>A (n.4948+95G>A) c.5068+95G>A (n.5068+95G>A) c.4996+95G>A (n.4996+95G>A) c.1762+95G>A (n.1762+95G>A) c.1624+95G>A (n.1624+95G>A) c.4186+95G>A (n.4186+95G>A) c.4951+95G>A (n.4951+95G>A) c.5140+95G>A (n.5140+95G>A) c.4933+95G>A (n.4933+95G>A) c.1636+95G>A (n.1636+95G>A) c.5137+95G>A (n.5137+95G>A) c.1461+95G>A c.1648+95G>A (n.1648+95G>A) c.*4857+95G>A (n.*4857+95G>A) n.322G>A c.1387+95G>A (n.1387+95G>A) c.5-3562G>A (n.5-3562G>A) c.547+95G>A (n.547+95G>A) c.-98-17323G>A (n.-98-17323G>A) n.5210+95G>A n.5251+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067514A>T | CA2638062008 | BRCA1 | c.5071+94T>A (n.5071+94T>A) c.5074+94T>A (n.5074+94T>A) c.4948+94T>A (n.4948+94T>A) c.5068+94T>A (n.5068+94T>A) c.4996+94T>A (n.4996+94T>A) c.1762+94T>A (n.1762+94T>A) c.1624+94T>A (n.1624+94T>A) c.4186+94T>A (n.4186+94T>A) c.4951+94T>A (n.4951+94T>A) c.5140+94T>A (n.5140+94T>A) c.4933+94T>A (n.4933+94T>A) c.1636+94T>A (n.1636+94T>A) c.5137+94T>A (n.5137+94T>A) c.1461+94T>A c.1648+94T>A (n.1648+94T>A) c.*4857+94T>A (n.*4857+94T>A) n.321T>A c.1387+94T>A (n.1387+94T>A) c.5-3563T>A (n.5-3563T>A) c.547+94T>A (n.547+94T>A) c.-98-17324T>A (n.-98-17324T>A) n.5210+94T>A n.5251+94T>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067515A>G | CA2576282214 | BRCA1 | c.5071+93T>C (n.5071+93T>C) c.5074+93T>C (n.5074+93T>C) c.4948+93T>C (n.4948+93T>C) c.5068+93T>C (n.5068+93T>C) c.4996+93T>C (n.4996+93T>C) c.1762+93T>C (n.1762+93T>C) c.1624+93T>C (n.1624+93T>C) c.4186+93T>C (n.4186+93T>C) c.4951+93T>C (n.4951+93T>C) c.5140+93T>C (n.5140+93T>C) c.4933+93T>C (n.4933+93T>C) c.1636+93T>C (n.1636+93T>C) c.5137+93T>C (n.5137+93T>C) c.1461+93T>C c.1648+93T>C (n.1648+93T>C) c.*4857+93T>C (n.*4857+93T>C) n.320T>C c.1387+93T>C (n.1387+93T>C) c.5-3564T>C (n.5-3564T>C) c.547+93T>C (n.547+93T>C) c.-98-17325T>C (n.-98-17325T>C) n.5210+93T>C n.5251+93T>C | gnomAD v4 |
17 | g.43067515A>T | CA2576282215 | BRCA1 | c.5071+93T>A (n.5071+93T>A) c.5074+93T>A (n.5074+93T>A) c.4948+93T>A (n.4948+93T>A) c.5068+93T>A (n.5068+93T>A) c.4996+93T>A (n.4996+93T>A) c.1762+93T>A (n.1762+93T>A) c.1624+93T>A (n.1624+93T>A) c.4186+93T>A (n.4186+93T>A) c.4951+93T>A (n.4951+93T>A) c.5140+93T>A (n.5140+93T>A) c.4933+93T>A (n.4933+93T>A) c.1636+93T>A (n.1636+93T>A) c.5137+93T>A (n.5137+93T>A) c.1461+93T>A c.1648+93T>A (n.1648+93T>A) c.*4857+93T>A (n.*4857+93T>A) n.320T>A c.1387+93T>A (n.1387+93T>A) c.5-3564T>A (n.5-3564T>A) c.547+93T>A (n.547+93T>A) c.-98-17325T>A (n.-98-17325T>A) n.5210+93T>A n.5251+93T>A | |
17 | g.43067516A>G | CA2840408172 | BRCA1 | c.5071+92T>C (n.5071+92T>C) c.5074+92T>C (n.5074+92T>C) c.4948+92T>C (n.4948+92T>C) c.5068+92T>C (n.5068+92T>C) c.4996+92T>C (n.4996+92T>C) c.1762+92T>C (n.1762+92T>C) c.1624+92T>C (n.1624+92T>C) c.4186+92T>C (n.4186+92T>C) c.4951+92T>C (n.4951+92T>C) c.5140+92T>C (n.5140+92T>C) c.4933+92T>C (n.4933+92T>C) c.1636+92T>C (n.1636+92T>C) c.5137+92T>C (n.5137+92T>C) c.1461+92T>C c.1648+92T>C (n.1648+92T>C) c.*4857+92T>C (n.*4857+92T>C) n.319T>C c.1387+92T>C (n.1387+92T>C) c.5-3565T>C (n.5-3565T>C) c.547+92T>C (n.547+92T>C) c.-98-17326T>C (n.-98-17326T>C) n.5210+92T>C n.5251+92T>C | |
17 | g.43067516A>T | CA2638062009 | BRCA1 | c.5071+92T>A (n.5071+92T>A) c.5074+92T>A (n.5074+92T>A) c.4948+92T>A (n.4948+92T>A) c.5068+92T>A (n.5068+92T>A) c.4996+92T>A (n.4996+92T>A) c.1762+92T>A (n.1762+92T>A) c.1624+92T>A (n.1624+92T>A) c.4186+92T>A (n.4186+92T>A) c.4951+92T>A (n.4951+92T>A) c.5140+92T>A (n.5140+92T>A) c.4933+92T>A (n.4933+92T>A) c.1636+92T>A (n.1636+92T>A) c.5137+92T>A (n.5137+92T>A) c.1461+92T>A c.1648+92T>A (n.1648+92T>A) c.*4857+92T>A (n.*4857+92T>A) n.319T>A c.1387+92T>A (n.1387+92T>A) c.5-3565T>A (n.5-3565T>A) c.547+92T>A (n.547+92T>A) c.-98-17326T>A (n.-98-17326T>A) n.5210+92T>A n.5251+92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067522G>C | CA2733914396 | BRCA1 | c.5071+86C>G (n.5071+86C>G) c.5074+86C>G (n.5074+86C>G) c.4948+86C>G (n.4948+86C>G) c.5068+86C>G (n.5068+86C>G) c.4996+86C>G (n.4996+86C>G) c.1762+86C>G (n.1762+86C>G) c.1624+86C>G (n.1624+86C>G) c.4186+86C>G (n.4186+86C>G) c.4951+86C>G (n.4951+86C>G) c.5140+86C>G (n.5140+86C>G) c.4933+86C>G (n.4933+86C>G) c.1636+86C>G (n.1636+86C>G) c.5137+86C>G (n.5137+86C>G) c.1461+86C>G c.1648+86C>G (n.1648+86C>G) c.*4857+86C>G (n.*4857+86C>G) n.313C>G c.1387+86C>G (n.1387+86C>G) c.5-3571C>G (n.5-3571C>G) c.547+86C>G (n.547+86C>G) c.-98-17332C>G (n.-98-17332C>G) n.5210+86C>G n.5251+86C>G | dbSNP |
17 | g.43067522G>T | CA2638062017 | BRCA1 | c.5071+86C>A (n.5071+86C>A) c.5074+86C>A (n.5074+86C>A) c.4948+86C>A (n.4948+86C>A) c.5068+86C>A (n.5068+86C>A) c.4996+86C>A (n.4996+86C>A) c.1762+86C>A (n.1762+86C>A) c.1624+86C>A (n.1624+86C>A) c.4186+86C>A (n.4186+86C>A) c.4951+86C>A (n.4951+86C>A) c.5140+86C>A (n.5140+86C>A) c.4933+86C>A (n.4933+86C>A) c.1636+86C>A (n.1636+86C>A) c.5137+86C>A (n.5137+86C>A) c.1461+86C>A c.1648+86C>A (n.1648+86C>A) c.*4857+86C>A (n.*4857+86C>A) n.313C>A c.1387+86C>A (n.1387+86C>A) c.5-3571C>A (n.5-3571C>A) c.547+86C>A (n.547+86C>A) c.-98-17332C>A (n.-98-17332C>A) n.5210+86C>A n.5251+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067523C>A | CA626081551 | BRCA1 | c.5071+85G>T (n.5071+85G>T) c.5074+85G>T (n.5074+85G>T) c.4948+85G>T (n.4948+85G>T) c.5068+85G>T (n.5068+85G>T) c.4996+85G>T (n.4996+85G>T) c.1762+85G>T (n.1762+85G>T) c.1624+85G>T (n.1624+85G>T) c.4186+85G>T (n.4186+85G>T) c.4951+85G>T (n.4951+85G>T) c.5140+85G>T (n.5140+85G>T) c.4933+85G>T (n.4933+85G>T) c.1636+85G>T (n.1636+85G>T) c.5137+85G>T (n.5137+85G>T) c.1461+85G>T c.1648+85G>T (n.1648+85G>T) c.*4857+85G>T (n.*4857+85G>T) n.312G>T c.1387+85G>T (n.1387+85G>T) c.5-3572G>T (n.5-3572G>T) c.547+85G>T (n.547+85G>T) c.-98-17333G>T (n.-98-17333G>T) n.5210+85G>T n.5251+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067523C= | CA2260771251 | BRCA1 | c.5071+85G= (n.5071+85G=) c.5074+85G= (n.5074+85G=) c.4948+85G= (n.4948+85G=) c.5068+85G= (n.5068+85G=) c.4996+85G= (n.4996+85G=) c.1762+85G= (n.1762+85G=) c.1624+85G= (n.1624+85G=) c.4186+85G= (n.4186+85G=) c.4951+85G= (n.4951+85G=) c.5140+85G= (n.5140+85G=) c.4933+85G= (n.4933+85G=) c.1636+85G= (n.1636+85G=) c.5137+85G= (n.5137+85G=) c.1461+85G= c.1648+85G= (n.1648+85G=) c.*4857+85G= (n.*4857+85G=) n.312G= c.1387+85G= (n.1387+85G=) c.5-3572G= (n.5-3572G=) c.547+85G= (n.547+85G=) c.-98-17333G= (n.-98-17333G=) n.5210+85G= n.5251+85G= | |
17 | g.43067523C>G | CA2260771252 | BRCA1 | c.5071+85G>C (n.5071+85G>C) c.5074+85G>C (n.5074+85G>C) c.4948+85G>C (n.4948+85G>C) c.5068+85G>C (n.5068+85G>C) c.4996+85G>C (n.4996+85G>C) c.1762+85G>C (n.1762+85G>C) c.1624+85G>C (n.1624+85G>C) c.4186+85G>C (n.4186+85G>C) c.4951+85G>C (n.4951+85G>C) c.5140+85G>C (n.5140+85G>C) c.4933+85G>C (n.4933+85G>C) c.1636+85G>C (n.1636+85G>C) c.5137+85G>C (n.5137+85G>C) c.1461+85G>C c.1648+85G>C (n.1648+85G>C) c.*4857+85G>C (n.*4857+85G>C) n.312G>C c.1387+85G>C (n.1387+85G>C) c.5-3572G>C (n.5-3572G>C) c.547+85G>C (n.547+85G>C) c.-98-17333G>C (n.-98-17333G>C) n.5210+85G>C n.5251+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067523C>T | CA290827707 | BRCA1 | c.5071+85G>A (n.5071+85G>A) c.5074+85G>A (n.5074+85G>A) c.4948+85G>A (n.4948+85G>A) c.5068+85G>A (n.5068+85G>A) c.4996+85G>A (n.4996+85G>A) c.1762+85G>A (n.1762+85G>A) c.1624+85G>A (n.1624+85G>A) c.4186+85G>A (n.4186+85G>A) c.4951+85G>A (n.4951+85G>A) c.5140+85G>A (n.5140+85G>A) c.4933+85G>A (n.4933+85G>A) c.1636+85G>A (n.1636+85G>A) c.5137+85G>A (n.5137+85G>A) c.1461+85G>A c.1648+85G>A (n.1648+85G>A) c.*4857+85G>A (n.*4857+85G>A) n.312G>A c.1387+85G>A (n.1387+85G>A) c.5-3572G>A (n.5-3572G>A) c.547+85G>A (n.547+85G>A) c.-98-17333G>A (n.-98-17333G>A) n.5210+85G>A n.5251+85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067524G>A | CA290827708 | BRCA1 | c.5071+84C>T (n.5071+84C>T) c.5074+84C>T (n.5074+84C>T) c.4948+84C>T (n.4948+84C>T) c.5068+84C>T (n.5068+84C>T) c.4996+84C>T (n.4996+84C>T) c.1762+84C>T (n.1762+84C>T) c.1624+84C>T (n.1624+84C>T) c.4186+84C>T (n.4186+84C>T) c.4951+84C>T (n.4951+84C>T) c.5140+84C>T (n.5140+84C>T) c.4933+84C>T (n.4933+84C>T) c.1636+84C>T (n.1636+84C>T) c.5137+84C>T (n.5137+84C>T) c.1461+84C>T c.1648+84C>T (n.1648+84C>T) c.*4857+84C>T (n.*4857+84C>T) n.311C>T c.1387+84C>T (n.1387+84C>T) c.5-3573C>T (n.5-3573C>T) c.547+84C>T (n.547+84C>T) c.-98-17334C>T (n.-98-17334C>T) n.5210+84C>T n.5251+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067524G>C | CA2733642653 | BRCA1 | c.5071+84C>G (n.5071+84C>G) c.5074+84C>G (n.5074+84C>G) c.4948+84C>G (n.4948+84C>G) c.5068+84C>G (n.5068+84C>G) c.4996+84C>G (n.4996+84C>G) c.1762+84C>G (n.1762+84C>G) c.1624+84C>G (n.1624+84C>G) c.4186+84C>G (n.4186+84C>G) c.4951+84C>G (n.4951+84C>G) c.5140+84C>G (n.5140+84C>G) c.4933+84C>G (n.4933+84C>G) c.1636+84C>G (n.1636+84C>G) c.5137+84C>G (n.5137+84C>G) c.1461+84C>G c.1648+84C>G (n.1648+84C>G) c.*4857+84C>G (n.*4857+84C>G) n.311C>G c.1387+84C>G (n.1387+84C>G) c.5-3573C>G (n.5-3573C>G) c.547+84C>G (n.547+84C>G) c.-98-17334C>G (n.-98-17334C>G) n.5210+84C>G n.5251+84C>G | dbSNP |
17 | g.43067524G= | CA2260771253 | BRCA1 | c.5071+84C= (n.5071+84C=) c.5074+84C= (n.5074+84C=) c.4948+84C= (n.4948+84C=) c.5068+84C= (n.5068+84C=) c.4996+84C= (n.4996+84C=) c.1762+84C= (n.1762+84C=) c.1624+84C= (n.1624+84C=) c.4186+84C= (n.4186+84C=) c.4951+84C= (n.4951+84C=) c.5140+84C= (n.5140+84C=) c.4933+84C= (n.4933+84C=) c.1636+84C= (n.1636+84C=) c.5137+84C= (n.5137+84C=) c.1461+84C= c.1648+84C= (n.1648+84C=) c.*4857+84C= (n.*4857+84C=) n.311C= c.1387+84C= (n.1387+84C=) c.5-3573C= (n.5-3573C=) c.547+84C= (n.547+84C=) c.-98-17334C= (n.-98-17334C=) n.5210+84C= n.5251+84C= | |
17 | g.43067524G>T | CA2638062018 | BRCA1 | c.5071+84C>A (n.5071+84C>A) c.5074+84C>A (n.5074+84C>A) c.4948+84C>A (n.4948+84C>A) c.5068+84C>A (n.5068+84C>A) c.4996+84C>A (n.4996+84C>A) c.1762+84C>A (n.1762+84C>A) c.1624+84C>A (n.1624+84C>A) c.4186+84C>A (n.4186+84C>A) c.4951+84C>A (n.4951+84C>A) c.5140+84C>A (n.5140+84C>A) c.4933+84C>A (n.4933+84C>A) c.1636+84C>A (n.1636+84C>A) c.5137+84C>A (n.5137+84C>A) c.1461+84C>A c.1648+84C>A (n.1648+84C>A) c.*4857+84C>A (n.*4857+84C>A) n.311C>A c.1387+84C>A (n.1387+84C>A) c.5-3573C>A (n.5-3573C>A) c.547+84C>A (n.547+84C>A) c.-98-17334C>A (n.-98-17334C>A) n.5210+84C>A n.5251+84C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067524_43070203del | CA10602582 | BRCA1 | c.4983+725_5071+84del c.4986+725_5074+84del c.4860+725_4948+84del c.4980+725_5068+84del c.4908+725_4996+84del c.1674+725_1762+84del c.1536+725_1624+84del c.4098+725_4186+84del c.4863+725_4951+84del c.5052+725_5140+84del c.4845+725_4933+84del c.1548+725_1636+84del c.5049+725_5137+84del c.1373+725_1461+84del c.1560+725_1648+84del c.*4769+725_*4857+84del n.139+725_311del c.1299+725_1387+84del c.5-6252_5-3573del (n.5-6252_5-3573del) c.459+725_547+84del c.-98-20013_-98-17334del (n.-98-20013_-98-17334del) n.5122+725_5210+84del n.5163+725_5251+84del | ClinVar |
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17 | g.43067525A>T | CA2733914403 | BRCA1 | c.5071+83T>A (n.5071+83T>A) c.5074+83T>A (n.5074+83T>A) c.4948+83T>A (n.4948+83T>A) c.5068+83T>A (n.5068+83T>A) c.4996+83T>A (n.4996+83T>A) c.1762+83T>A (n.1762+83T>A) c.1624+83T>A (n.1624+83T>A) c.4186+83T>A (n.4186+83T>A) c.4951+83T>A (n.4951+83T>A) c.5140+83T>A (n.5140+83T>A) c.4933+83T>A (n.4933+83T>A) c.1636+83T>A (n.1636+83T>A) c.5137+83T>A (n.5137+83T>A) c.1461+83T>A c.1648+83T>A (n.1648+83T>A) c.*4857+83T>A (n.*4857+83T>A) n.310T>A c.1387+83T>A (n.1387+83T>A) c.5-3574T>A (n.5-3574T>A) c.547+83T>A (n.547+83T>A) c.-98-17335T>A (n.-98-17335T>A) n.5210+83T>A n.5251+83T>A | dbSNP |
17 | g.43067526T>A | CA2638062019 | BRCA1 | c.5071+82A>T (n.5071+82A>T) c.5074+82A>T (n.5074+82A>T) c.4948+82A>T (n.4948+82A>T) c.5068+82A>T (n.5068+82A>T) c.4996+82A>T (n.4996+82A>T) c.1762+82A>T (n.1762+82A>T) c.1624+82A>T (n.1624+82A>T) c.4186+82A>T (n.4186+82A>T) c.4951+82A>T (n.4951+82A>T) c.5140+82A>T (n.5140+82A>T) c.4933+82A>T (n.4933+82A>T) c.1636+82A>T (n.1636+82A>T) c.5137+82A>T (n.5137+82A>T) c.1461+82A>T c.1648+82A>T (n.1648+82A>T) c.*4857+82A>T (n.*4857+82A>T) n.309A>T c.1387+82A>T (n.1387+82A>T) c.5-3575A>T (n.5-3575A>T) c.547+82A>T (n.547+82A>T) c.-98-17336A>T (n.-98-17336A>T) n.5210+82A>T n.5251+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43067526T>G | CA2733914411 | BRCA1 | c.5071+82A>C (n.5071+82A>C) c.5074+82A>C (n.5074+82A>C) c.4948+82A>C (n.4948+82A>C) c.5068+82A>C (n.5068+82A>C) c.4996+82A>C (n.4996+82A>C) c.1762+82A>C (n.1762+82A>C) c.1624+82A>C (n.1624+82A>C) c.4186+82A>C (n.4186+82A>C) c.4951+82A>C (n.4951+82A>C) c.5140+82A>C (n.5140+82A>C) c.4933+82A>C (n.4933+82A>C) c.1636+82A>C (n.1636+82A>C) c.5137+82A>C (n.5137+82A>C) c.1461+82A>C c.1648+82A>C (n.1648+82A>C) c.*4857+82A>C (n.*4857+82A>C) n.309A>C c.1387+82A>C (n.1387+82A>C) c.5-3575A>C (n.5-3575A>C) c.547+82A>C (n.547+82A>C) c.-98-17336A>C (n.-98-17336A>C) n.5210+82A>C n.5251+82A>C | dbSNP |
17 | g.43067527T>A | CA2733914418 | BRCA1 | c.5071+81A>T (n.5071+81A>T) c.5074+81A>T (n.5074+81A>T) c.4948+81A>T (n.4948+81A>T) c.5068+81A>T (n.5068+81A>T) c.4996+81A>T (n.4996+81A>T) c.1762+81A>T (n.1762+81A>T) c.1624+81A>T (n.1624+81A>T) c.4186+81A>T (n.4186+81A>T) c.4951+81A>T (n.4951+81A>T) c.5140+81A>T (n.5140+81A>T) c.4933+81A>T (n.4933+81A>T) c.1636+81A>T (n.1636+81A>T) c.5137+81A>T (n.5137+81A>T) c.1461+81A>T c.1648+81A>T (n.1648+81A>T) c.*4857+81A>T (n.*4857+81A>T) n.308A>T c.1387+81A>T (n.1387+81A>T) c.5-3576A>T (n.5-3576A>T) c.547+81A>T (n.547+81A>T) c.-98-17337A>T (n.-98-17337A>T) n.5210+81A>T n.5251+81A>T | dbSNP |
17 | g.43067527T>G | CA2733914419 | BRCA1 | c.5071+81A>C (n.5071+81A>C) c.5074+81A>C (n.5074+81A>C) c.4948+81A>C (n.4948+81A>C) c.5068+81A>C (n.5068+81A>C) c.4996+81A>C (n.4996+81A>C) c.1762+81A>C (n.1762+81A>C) c.1624+81A>C (n.1624+81A>C) c.4186+81A>C (n.4186+81A>C) c.4951+81A>C (n.4951+81A>C) c.5140+81A>C (n.5140+81A>C) c.4933+81A>C (n.4933+81A>C) c.1636+81A>C (n.1636+81A>C) c.5137+81A>C (n.5137+81A>C) c.1461+81A>C c.1648+81A>C (n.1648+81A>C) c.*4857+81A>C (n.*4857+81A>C) n.308A>C c.1387+81A>C (n.1387+81A>C) c.5-3576A>C (n.5-3576A>C) c.547+81A>C (n.547+81A>C) c.-98-17337A>C (n.-98-17337A>C) n.5210+81A>C n.5251+81A>C | dbSNP |
17 | g.43067528A= | CA2260771255 | BRCA1 | c.5071+80T= (n.5071+80T=) c.5074+80T= (n.5074+80T=) c.4948+80T= (n.4948+80T=) c.5068+80T= (n.5068+80T=) c.4996+80T= (n.4996+80T=) c.1762+80T= (n.1762+80T=) c.1624+80T= (n.1624+80T=) c.4186+80T= (n.4186+80T=) c.4951+80T= (n.4951+80T=) c.5140+80T= (n.5140+80T=) c.4933+80T= (n.4933+80T=) c.1636+80T= (n.1636+80T=) c.5137+80T= (n.5137+80T=) c.1461+80T= c.1648+80T= (n.1648+80T=) c.*4857+80T= (n.*4857+80T=) n.307T= c.1387+80T= (n.1387+80T=) c.5-3577T= (n.5-3577T=) c.547+80T= (n.547+80T=) c.-98-17338T= (n.-98-17338T=) n.5210+80T= n.5251+80T= | |
17 | g.43067528A>G | CA2260771254 | BRCA1 | c.5071+80T>C (n.5071+80T>C) c.5074+80T>C (n.5074+80T>C) c.4948+80T>C (n.4948+80T>C) c.5068+80T>C (n.5068+80T>C) c.4996+80T>C (n.4996+80T>C) c.1762+80T>C (n.1762+80T>C) c.1624+80T>C (n.1624+80T>C) c.4186+80T>C (n.4186+80T>C) c.4951+80T>C (n.4951+80T>C) c.5140+80T>C (n.5140+80T>C) c.4933+80T>C (n.4933+80T>C) c.1636+80T>C (n.1636+80T>C) c.5137+80T>C (n.5137+80T>C) c.1461+80T>C c.1648+80T>C (n.1648+80T>C) c.*4857+80T>C (n.*4857+80T>C) n.307T>C c.1387+80T>C (n.1387+80T>C) c.5-3577T>C (n.5-3577T>C) c.547+80T>C (n.547+80T>C) c.-98-17338T>C (n.-98-17338T>C) n.5210+80T>C n.5251+80T>C | dbSNP |
17 | g.43067528A>T | CA2638062020 | BRCA1 | c.5071+80T>A (n.5071+80T>A) c.5074+80T>A (n.5074+80T>A) c.4948+80T>A (n.4948+80T>A) c.5068+80T>A (n.5068+80T>A) c.4996+80T>A (n.4996+80T>A) c.1762+80T>A (n.1762+80T>A) c.1624+80T>A (n.1624+80T>A) c.4186+80T>A (n.4186+80T>A) c.4951+80T>A (n.4951+80T>A) c.5140+80T>A (n.5140+80T>A) c.4933+80T>A (n.4933+80T>A) c.1636+80T>A (n.1636+80T>A) c.5137+80T>A (n.5137+80T>A) c.1461+80T>A c.1648+80T>A (n.1648+80T>A) c.*4857+80T>A (n.*4857+80T>A) n.307T>A c.1387+80T>A (n.1387+80T>A) c.5-3577T>A (n.5-3577T>A) c.547+80T>A (n.547+80T>A) c.-98-17338T>A (n.-98-17338T>A) n.5210+80T>A n.5251+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.43067529C>G | CA2733652843 | BRCA1 | c.5071+79G>C (n.5071+79G>C) c.5074+79G>C (n.5074+79G>C) c.4948+79G>C (n.4948+79G>C) c.5068+79G>C (n.5068+79G>C) c.4996+79G>C (n.4996+79G>C) c.1762+79G>C (n.1762+79G>C) c.1624+79G>C (n.1624+79G>C) c.4186+79G>C (n.4186+79G>C) c.4951+79G>C (n.4951+79G>C) c.5140+79G>C (n.5140+79G>C) c.4933+79G>C (n.4933+79G>C) c.1636+79G>C (n.1636+79G>C) c.5137+79G>C (n.5137+79G>C) c.1461+79G>C c.1648+79G>C (n.1648+79G>C) c.*4857+79G>C (n.*4857+79G>C) n.306G>C c.1387+79G>C (n.1387+79G>C) c.5-3578G>C (n.5-3578G>C) c.547+79G>C (n.547+79G>C) c.-98-17339G>C (n.-98-17339G>C) n.5210+79G>C n.5251+79G>C | dbSNP |
17 | g.43067529C>T | CA290827711 | BRCA1 | c.5071+79G>A (n.5071+79G>A) c.5074+79G>A (n.5074+79G>A) c.4948+79G>A (n.4948+79G>A) c.5068+79G>A (n.5068+79G>A) c.4996+79G>A (n.4996+79G>A) c.1762+79G>A (n.1762+79G>A) c.1624+79G>A (n.1624+79G>A) c.4186+79G>A (n.4186+79G>A) c.4951+79G>A (n.4951+79G>A) c.5140+79G>A (n.5140+79G>A) c.4933+79G>A (n.4933+79G>A) c.1636+79G>A (n.1636+79G>A) c.5137+79G>A (n.5137+79G>A) c.1461+79G>A c.1648+79G>A (n.1648+79G>A) c.*4857+79G>A (n.*4857+79G>A) n.306G>A c.1387+79G>A (n.1387+79G>A) c.5-3578G>A (n.5-3578G>A) c.547+79G>A (n.547+79G>A) c.-98-17339G>A (n.-98-17339G>A) n.5210+79G>A n.5251+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |